UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.50091896A>T | CA2665797305 | RBM5,RBM6 | c.18-147A>T (n.18-147A>T) n.147-147A>T c.*1038-147A>T (n.*1038-147A>T) n.138-147A>T n.126-147A>T n.193-147A>T c.-663-147A>T (n.-663-147A>T) c.-589-147A>T (n.-589-147A>T) c.-3620-147A>T (n.-3620-147A>T) n.182-147A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.50091898del | CA2665797306 | RBM5,RBM6 | c.18-145del (n.18-145del) n.147-145del c.*1038-145del (n.*1038-145del) n.138-145del n.126-145del n.193-145del c.-663-145del (n.-663-145del) c.-589-145del (n.-589-145del) c.-3620-145del (n.-3620-145del) n.182-145del | gnomAD v4 |
| 3 | g.50091898A>C | CA2665797307 | RBM5,RBM6 | c.18-145A>C (n.18-145A>C) n.147-145A>C c.*1038-145A>C (n.*1038-145A>C) n.138-145A>C n.126-145A>C n.193-145A>C c.-663-145A>C (n.-663-145A>C) c.-589-145A>C (n.-589-145A>C) c.-3620-145A>C (n.-3620-145A>C) n.182-145A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.50091899C>A | CA2665797308 | RBM5,RBM6 | c.18-144C>A (n.18-144C>A) n.147-144C>A c.*1038-144C>A (n.*1038-144C>A) n.138-144C>A n.126-144C>A n.193-144C>A c.-663-144C>A (n.-663-144C>A) c.-589-144C>A (n.-589-144C>A) c.-3620-144C>A (n.-3620-144C>A) n.182-144C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.50091899C= | CA1363790144 | RBM5,RBM6 | c.18-144C= (n.18-144C=) n.147-144C= c.*1038-144C= (n.*1038-144C=) n.138-144C= n.126-144C= n.193-144C= c.-663-144C= (n.-663-144C=) c.-589-144C= (n.-589-144C=) c.-3620-144C= (n.-3620-144C=) n.182-144C= | |
| 3 | g.50091899C>T | CA1363790145 | RBM5,RBM6 | c.18-144C>T (n.18-144C>T) n.147-144C>T c.*1038-144C>T (n.*1038-144C>T) n.138-144C>T n.126-144C>T n.193-144C>T c.-663-144C>T (n.-663-144C>T) c.-589-144C>T (n.-589-144C>T) c.-3620-144C>T (n.-3620-144C>T) n.182-144C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.50091900T>G | CA2665797309 | RBM5,RBM6 | c.18-143T>G (n.18-143T>G) n.147-143T>G c.*1038-143T>G (n.*1038-143T>G) n.138-143T>G n.126-143T>G n.193-143T>G c.-663-143T>G (n.-663-143T>G) c.-589-143T>G (n.-589-143T>G) c.-3620-143T>G (n.-3620-143T>G) n.182-143T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.50091901G>A | CA2665797310 | RBM5,RBM6 | c.18-142G>A (n.18-142G>A) n.147-142G>A c.*1038-142G>A (n.*1038-142G>A) n.138-142G>A n.126-142G>A n.193-142G>A c.-663-142G>A (n.-663-142G>A) c.-589-142G>A (n.-589-142G>A) c.-3620-142G>A (n.-3620-142G>A) n.182-142G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.50091901G>T | CA2665797311 | RBM5,RBM6 | c.18-142G>T (n.18-142G>T) n.147-142G>T c.*1038-142G>T (n.*1038-142G>T) n.138-142G>T n.126-142G>T n.193-142G>T c.-663-142G>T (n.-663-142G>T) c.-589-142G>T (n.-589-142G>T) c.-3620-142G>T (n.-3620-142G>T) n.182-142G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.50091902G>T | CA2665797312 | RBM5,RBM6 | c.18-141G>T (n.18-141G>T) n.147-141G>T c.*1038-141G>T (n.*1038-141G>T) n.138-141G>T n.126-141G>T n.193-141G>T c.-663-141G>T (n.-663-141G>T) c.-589-141G>T (n.-589-141G>T) c.-3620-141G>T (n.-3620-141G>T) n.182-141G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.50091908G>A | CA2756203647 | RBM5,RBM6 | c.18-135G>A (n.18-135G>A) n.147-135G>A c.*1038-135G>A (n.*1038-135G>A) n.138-135G>A n.126-135G>A n.193-135G>A c.-663-135G>A (n.-663-135G>A) c.-589-135G>A (n.-589-135G>A) c.-3620-135G>A (n.-3620-135G>A) n.182-135G>A | |
| 3 | g.50091908G>T | CA2665797313 | RBM5,RBM6 | c.18-135G>T (n.18-135G>T) n.147-135G>T c.*1038-135G>T (n.*1038-135G>T) n.138-135G>T n.126-135G>T n.193-135G>T c.-663-135G>T (n.-663-135G>T) c.-589-135G>T (n.-589-135G>T) c.-3620-135G>T (n.-3620-135G>T) n.182-135G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.50091909G>A | CA907938893 | RBM5,RBM6 | c.18-134G>A (n.18-134G>A) n.147-134G>A c.*1038-134G>A (n.*1038-134G>A) n.138-134G>A n.126-134G>A n.193-134G>A c.-663-134G>A (n.-663-134G>A) c.-589-134G>A (n.-589-134G>A) c.-3620-134G>A (n.-3620-134G>A) n.182-134G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.50091909G= | CA1363790146 | RBM5,RBM6 | c.18-134G= (n.18-134G=) n.147-134G= c.*1038-134G= (n.*1038-134G=) n.138-134G= n.126-134G= n.193-134G= c.-663-134G= (n.-663-134G=) c.-589-134G= (n.-589-134G=) c.-3620-134G= (n.-3620-134G=) n.182-134G= | |
| 3 | g.50091910T>G | CA2665797314 | RBM5,RBM6 | c.18-133T>G (n.18-133T>G) n.147-133T>G c.*1038-133T>G (n.*1038-133T>G) n.138-133T>G n.126-133T>G n.193-133T>G c.-663-133T>G (n.-663-133T>G) c.-589-133T>G (n.-589-133T>G) c.-3620-133T>G (n.-3620-133T>G) n.182-133T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.50091912del | CA2665797315 | RBM5,RBM6 | c.18-131del (n.18-131del) n.147-131del c.*1038-131del (n.*1038-131del) n.138-131del n.126-131del n.193-131del c.-663-131del (n.-663-131del) c.-589-131del (n.-589-131del) c.-3620-131del (n.-3620-131del) n.182-131del | gnomAD v4 |
| 3 | g.50091912A>C | CA2665797316 | RBM5,RBM6 | c.18-131A>C (n.18-131A>C) n.147-131A>C c.*1038-131A>C (n.*1038-131A>C) n.138-131A>C n.126-131A>C n.193-131A>C c.-663-131A>C (n.-663-131A>C) c.-589-131A>C (n.-589-131A>C) c.-3620-131A>C (n.-3620-131A>C) n.182-131A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.50091915C>A | CA2665797317 | RBM5,RBM6 | c.18-128C>A (n.18-128C>A) n.147-128C>A c.*1038-128C>A (n.*1038-128C>A) n.138-128C>A n.126-128C>A n.193-128C>A c.-663-128C>A (n.-663-128C>A) c.-589-128C>A (n.-589-128C>A) c.-3620-128C>A (n.-3620-128C>A) n.182-128C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.50091915C>T | CA2756203648 | RBM5,RBM6 | c.18-128C>T (n.18-128C>T) n.147-128C>T c.*1038-128C>T (n.*1038-128C>T) n.138-128C>T n.126-128C>T n.193-128C>T c.-663-128C>T (n.-663-128C>T) c.-589-128C>T (n.-589-128C>T) c.-3620-128C>T (n.-3620-128C>T) n.182-128C>T | |
| 3 | g.50091915_50091916delinsCT | CA1363790147 | RBM5,RBM6 | c.18-128_18-127delinsCT (n.18-128_18-127delinsCT) n.147-128_147-127delinsCT c.*1038-128_*1038-127delinsCT (n.*1038-128_*1038-127delinsCT) n.138-128_138-127delinsCT n.126-128_126-127delinsCT n.193-128_193-127delinsCT c.-663-128_-663-127delinsCT (n.-663-128_-663-127delinsCT) c.-589-128_-589-127delinsCT (n.-589-128_-589-127delinsCT) c.-3620-128_-3620-127delinsCT (n.-3620-128_-3620-127delinsCT) n.182-128_182-127delinsCT | |
| 3 | g.50091920dup | CA2665797318 | RBM5,RBM6 | c.18-123dup (n.18-123dup) n.147-123dup c.*1038-123dup (n.*1038-123dup) n.138-123dup n.126-123dup n.193-123dup c.-663-123dup (n.-663-123dup) c.-589-123dup (n.-589-123dup) c.-3620-123dup (n.-3620-123dup) n.182-123dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.50091920del | CA543052378 | RBM5,RBM6 | c.18-123del (n.18-123del) n.147-123del c.*1038-123del (n.*1038-123del) n.138-123del n.126-123del n.193-123del c.-663-123del (n.-663-123del) c.-589-123del (n.-589-123del) c.-3620-123del (n.-3620-123del) n.182-123del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.50091917T>A | CA2665797319 | RBM5,RBM6 | c.18-126T>A (n.18-126T>A) n.147-126T>A c.*1038-126T>A (n.*1038-126T>A) n.138-126T>A n.126-126T>A n.193-126T>A c.-663-126T>A (n.-663-126T>A) c.-589-126T>A (n.-589-126T>A) c.-3620-126T>A (n.-3620-126T>A) n.182-126T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.50091918T>A | CA2665797320 | RBM5,RBM6 | c.18-125T>A (n.18-125T>A) n.147-125T>A c.*1038-125T>A (n.*1038-125T>A) n.138-125T>A n.126-125T>A n.193-125T>A c.-663-125T>A (n.-663-125T>A) c.-589-125T>A (n.-589-125T>A) c.-3620-125T>A (n.-3620-125T>A) n.182-125T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.50091921A>T | CA2665797321 | RBM5,RBM6 | c.18-122A>T (n.18-122A>T) n.147-122A>T c.*1038-122A>T (n.*1038-122A>T) n.138-122A>T n.126-122A>T n.193-122A>T c.-663-122A>T (n.-663-122A>T) c.-589-122A>T (n.-589-122A>T) c.-3620-122A>T (n.-3620-122A>T) n.182-122A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.50091923C>A | CA2665797322 | RBM5,RBM6 | c.18-120C>A (n.18-120C>A) n.147-120C>A c.*1038-120C>A (n.*1038-120C>A) n.138-120C>A n.126-120C>A n.193-120C>A c.-663-120C>A (n.-663-120C>A) c.-589-120C>A (n.-589-120C>A) c.-3620-120C>A (n.-3620-120C>A) n.182-120C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.50091924A>T | CA2665797323 | RBM5,RBM6 | c.18-119A>T (n.18-119A>T) n.147-119A>T c.*1038-119A>T (n.*1038-119A>T) n.138-119A>T n.126-119A>T n.193-119A>T c.-663-119A>T (n.-663-119A>T) c.-589-119A>T (n.-589-119A>T) c.-3620-119A>T (n.-3620-119A>T) n.182-119A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.50091925C>A | CA2665797324 | RBM5,RBM6 | c.18-118C>A (n.18-118C>A) n.147-118C>A c.*1038-118C>A (n.*1038-118C>A) n.138-118C>A n.126-118C>A n.193-118C>A c.-663-118C>A (n.-663-118C>A) c.-589-118C>A (n.-589-118C>A) c.-3620-118C>A (n.-3620-118C>A) n.182-118C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.50091925C= | CA1363790148 | RBM5,RBM6 | c.18-118C= (n.18-118C=) n.147-118C= c.*1038-118C= (n.*1038-118C=) n.138-118C= n.126-118C= n.193-118C= c.-663-118C= (n.-663-118C=) c.-589-118C= (n.-589-118C=) c.-3620-118C= (n.-3620-118C=) n.182-118C= | |
| 3 | g.50091925C>T | CA543052379 | RBM5,RBM6 | c.18-118C>T (n.18-118C>T) n.147-118C>T c.*1038-118C>T (n.*1038-118C>T) n.138-118C>T n.126-118C>T n.193-118C>T c.-663-118C>T (n.-663-118C>T) c.-589-118C>T (n.-589-118C>T) c.-3620-118C>T (n.-3620-118C>T) n.182-118C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.50091926T>C | CA2564442615 | RBM5,RBM6 | c.18-117T>C (n.18-117T>C) n.147-117T>C c.*1038-117T>C (n.*1038-117T>C) n.138-117T>C n.126-117T>C n.193-117T>C c.-663-117T>C (n.-663-117T>C) c.-589-117T>C (n.-589-117T>C) c.-3620-117T>C (n.-3620-117T>C) n.182-117T>C | |
| 3 | g.50091928del | CA2665797325 | RBM5,RBM6 | c.18-115del (n.18-115del) n.147-115del c.*1038-115del (n.*1038-115del) n.138-115del n.126-115del n.193-115del c.-663-115del (n.-663-115del) c.-589-115del (n.-589-115del) c.-3620-115del (n.-3620-115del) n.182-115del | gnomAD v4 |
| 3 | g.50091927_50091932delinsTTAAAC | CA1363790149 | RBM5,RBM6 | c.18-116_18-111delinsTTAAAC (n.18-116_18-111delinsTTAAAC) n.147-116_147-111delinsTTAAAC c.*1038-116_*1038-111delinsTTAAAC (n.*1038-116_*1038-111delinsTTAAAC) n.138-116_138-111delinsTTAAAC n.126-116_126-111delinsTTAAAC n.193-116_193-111delinsTTAAAC c.-663-116_-663-111delinsTTAAAC (n.-663-116_-663-111delinsTTAAAC) c.-589-116_-589-111delinsTTAAAC (n.-589-116_-589-111delinsTTAAAC) c.-3620-116_-3620-111delinsTTAAAC (n.-3620-116_-3620-111delinsTTAAAC) n.182-116_182-111delinsTTAAAC | |
| 3 | g.50091928T>A | CA2665797326 | RBM5,RBM6 | c.18-115T>A (n.18-115T>A) n.147-115T>A c.*1038-115T>A (n.*1038-115T>A) n.138-115T>A n.126-115T>A n.193-115T>A c.-663-115T>A (n.-663-115T>A) c.-589-115T>A (n.-589-115T>A) c.-3620-115T>A (n.-3620-115T>A) n.182-115T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.50091928T>C | CA1363790151 | RBM5,RBM6 | c.18-115T>C (n.18-115T>C) n.147-115T>C c.*1038-115T>C (n.*1038-115T>C) n.138-115T>C n.126-115T>C n.193-115T>C c.-663-115T>C (n.-663-115T>C) c.-589-115T>C (n.-589-115T>C) c.-3620-115T>C (n.-3620-115T>C) n.182-115T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.50091928T>G | CA2665797327 | RBM5,RBM6 | c.18-115T>G (n.18-115T>G) n.147-115T>G c.*1038-115T>G (n.*1038-115T>G) n.138-115T>G n.126-115T>G n.193-115T>G c.-663-115T>G (n.-663-115T>G) c.-589-115T>G (n.-589-115T>G) c.-3620-115T>G (n.-3620-115T>G) n.182-115T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.50091928T= | CA1363790150 | RBM5,RBM6 | c.18-115T= (n.18-115T=) n.147-115T= c.*1038-115T= (n.*1038-115T=) n.138-115T= n.126-115T= n.193-115T= c.-663-115T= (n.-663-115T=) c.-589-115T= (n.-589-115T=) c.-3620-115T= (n.-3620-115T=) n.182-115T= | |
| 3 | g.50091930_50091934del | CA907938897 | RBM5,RBM6 | c.18-113_18-109del (n.18-113_18-109del) n.147-113_147-109del c.*1038-113_*1038-109del (n.*1038-113_*1038-109del) n.138-113_138-109del n.126-113_126-109del n.193-113_193-109del c.-663-113_-663-109del (n.-663-113_-663-109del) c.-589-113_-589-109del (n.-589-113_-589-109del) c.-3620-113_-3620-109del (n.-3620-113_-3620-109del) n.182-113_182-109del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.50091929A>G | CA2665797328 | RBM5,RBM6 | c.18-114A>G (n.18-114A>G) n.147-114A>G c.*1038-114A>G (n.*1038-114A>G) n.138-114A>G n.126-114A>G n.193-114A>G c.-663-114A>G (n.-663-114A>G) c.-589-114A>G (n.-589-114A>G) c.-3620-114A>G (n.-3620-114A>G) n.182-114A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.50091929A>T | CA2665797329 | RBM5,RBM6 | c.18-114A>T (n.18-114A>T) n.147-114A>T c.*1038-114A>T (n.*1038-114A>T) n.138-114A>T n.126-114A>T n.193-114A>T c.-663-114A>T (n.-663-114A>T) c.-589-114A>T (n.-589-114A>T) c.-3620-114A>T (n.-3620-114A>T) n.182-114A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.50091930A>G | CA2665797330 | RBM5,RBM6 | c.18-113A>G (n.18-113A>G) n.147-113A>G c.*1038-113A>G (n.*1038-113A>G) n.138-113A>G n.126-113A>G n.193-113A>G c.-663-113A>G (n.-663-113A>G) c.-589-113A>G (n.-589-113A>G) c.-3620-113A>G (n.-3620-113A>G) n.182-113A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.50091931A>G | CA2665797332 | RBM5,RBM6 | c.18-112A>G (n.18-112A>G) n.147-112A>G c.*1038-112A>G (n.*1038-112A>G) n.138-112A>G n.126-112A>G n.193-112A>G c.-663-112A>G (n.-663-112A>G) c.-589-112A>G (n.-589-112A>G) c.-3620-112A>G (n.-3620-112A>G) n.182-112A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.50091931A>T | CA2665797331 | RBM5,RBM6 | c.18-112A>T (n.18-112A>T) n.147-112A>T c.*1038-112A>T (n.*1038-112A>T) n.138-112A>T n.126-112A>T n.193-112A>T c.-663-112A>T (n.-663-112A>T) c.-589-112A>T (n.-589-112A>T) c.-3620-112A>T (n.-3620-112A>T) n.182-112A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.50091932C>A | CA2665797333 | RBM5,RBM6 | c.18-111C>A (n.18-111C>A) n.147-111C>A c.*1038-111C>A (n.*1038-111C>A) n.138-111C>A n.126-111C>A n.193-111C>A c.-663-111C>A (n.-663-111C>A) c.-589-111C>A (n.-589-111C>A) c.-3620-111C>A (n.-3620-111C>A) n.182-111C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.50091932C= | CA1363790152 | RBM5,RBM6 | c.18-111C= (n.18-111C=) n.147-111C= c.*1038-111C= (n.*1038-111C=) n.138-111C= n.126-111C= n.193-111C= c.-663-111C= (n.-663-111C=) c.-589-111C= (n.-589-111C=) c.-3620-111C= (n.-3620-111C=) n.182-111C= | |
| 3 | g.50091932C>G | CA2665797334 | RBM5,RBM6 | c.18-111C>G (n.18-111C>G) n.147-111C>G c.*1038-111C>G (n.*1038-111C>G) n.138-111C>G n.126-111C>G n.193-111C>G c.-663-111C>G (n.-663-111C>G) c.-589-111C>G (n.-589-111C>G) c.-3620-111C>G (n.-3620-111C>G) n.182-111C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.50091932C>T | CA543052380 | RBM5,RBM6 | c.18-111C>T (n.18-111C>T) n.147-111C>T c.*1038-111C>T (n.*1038-111C>T) n.138-111C>T n.126-111C>T n.193-111C>T c.-663-111C>T (n.-663-111C>T) c.-589-111C>T (n.-589-111C>T) c.-3620-111C>T (n.-3620-111C>T) n.182-111C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.50091934A= | CA1363790153 | RBM5,RBM6 | c.18-109A= (n.18-109A=) n.147-109A= c.*1038-109A= (n.*1038-109A=) n.138-109A= n.126-109A= n.193-109A= c.-663-109A= (n.-663-109A=) c.-589-109A= (n.-589-109A=) c.-3620-109A= (n.-3620-109A=) n.182-109A= | |
| 3 | g.50091934A>C | CA2665797335 | RBM5,RBM6 | c.18-109A>C (n.18-109A>C) n.147-109A>C c.*1038-109A>C (n.*1038-109A>C) n.138-109A>C n.126-109A>C n.193-109A>C c.-663-109A>C (n.-663-109A>C) c.-589-109A>C (n.-589-109A>C) c.-3620-109A>C (n.-3620-109A>C) n.182-109A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.50091934A>G | CA74590678 | RBM5,RBM6 | c.18-109A>G (n.18-109A>G) n.147-109A>G c.*1038-109A>G (n.*1038-109A>G) n.138-109A>G n.126-109A>G n.193-109A>G c.-663-109A>G (n.-663-109A>G) c.-589-109A>G (n.-589-109A>G) c.-3620-109A>G (n.-3620-109A>G) n.182-109A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.50091934A>T | CA2665797336 | RBM5,RBM6 | c.18-109A>T (n.18-109A>T) n.147-109A>T c.*1038-109A>T (n.*1038-109A>T) n.138-109A>T n.126-109A>T n.193-109A>T c.-663-109A>T (n.-663-109A>T) c.-589-109A>T (n.-589-109A>T) c.-3620-109A>T (n.-3620-109A>T) n.182-109A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.50091935T>C | CA2665797337 | RBM5,RBM6 | c.18-108T>C (n.18-108T>C) n.147-108T>C c.*1038-108T>C (n.*1038-108T>C) n.138-108T>C n.126-108T>C n.193-108T>C c.-663-108T>C (n.-663-108T>C) c.-589-108T>C (n.-589-108T>C) c.-3620-108T>C (n.-3620-108T>C) n.182-108T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.50091935T>G | CA2665797338 | RBM5,RBM6 | c.18-108T>G (n.18-108T>G) n.147-108T>G c.*1038-108T>G (n.*1038-108T>G) n.138-108T>G n.126-108T>G n.193-108T>G c.-663-108T>G (n.-663-108T>G) c.-589-108T>G (n.-589-108T>G) c.-3620-108T>G (n.-3620-108T>G) n.182-108T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.50091936T>G | CA2665797339 | RBM5,RBM6 | c.18-107T>G (n.18-107T>G) n.147-107T>G c.*1038-107T>G (n.*1038-107T>G) n.138-107T>G n.126-107T>G n.193-107T>G c.-663-107T>G (n.-663-107T>G) c.-589-107T>G (n.-589-107T>G) c.-3620-107T>G (n.-3620-107T>G) n.182-107T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.50091938G>T | CA2665797340 | RBM5,RBM6 | c.18-105G>T (n.18-105G>T) n.147-105G>T c.*1038-105G>T (n.*1038-105G>T) n.138-105G>T n.126-105G>T n.193-105G>T c.-663-105G>T (n.-663-105G>T) c.-589-105G>T (n.-589-105G>T) c.-3620-105G>T (n.-3620-105G>T) n.182-105G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.50091939G>T | CA2665797341 | RBM5,RBM6 | c.18-104G>T (n.18-104G>T) n.147-104G>T c.*1038-104G>T (n.*1038-104G>T) n.138-104G>T n.126-104G>T n.193-104G>T c.-663-104G>T (n.-663-104G>T) c.-589-104G>T (n.-589-104G>T) c.-3620-104G>T (n.-3620-104G>T) n.182-104G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.50091940A>C | CA2665797342 | RBM5,RBM6 | c.18-103A>C (n.18-103A>C) n.147-103A>C c.*1038-103A>C (n.*1038-103A>C) n.138-103A>C n.126-103A>C n.193-103A>C c.-663-103A>C (n.-663-103A>C) c.-589-103A>C (n.-589-103A>C) c.-3620-103A>C (n.-3620-103A>C) n.182-103A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.50091940_50091942delinsATT | CA1363790154 | RBM5,RBM6 | c.18-103_18-101delinsATT (n.18-103_18-101delinsATT) n.147-103_147-101delinsATT c.*1038-103_*1038-101delinsATT (n.*1038-103_*1038-101delinsATT) n.138-103_138-101delinsATT n.126-103_126-101delinsATT n.193-103_193-101delinsATT c.-663-103_-663-101delinsATT (n.-663-103_-663-101delinsATT) c.-589-103_-589-101delinsATT (n.-589-103_-589-101delinsATT) c.-3620-103_-3620-101delinsATT (n.-3620-103_-3620-101delinsATT) n.182-103_182-101delinsATT | |
| 3 | g.50091941T>A | CA1363790155 | RBM5,RBM6 | c.18-102T>A (n.18-102T>A) n.147-102T>A c.*1038-102T>A (n.*1038-102T>A) n.138-102T>A n.126-102T>A n.193-102T>A c.-663-102T>A (n.-663-102T>A) c.-589-102T>A (n.-589-102T>A) c.-3620-102T>A (n.-3620-102T>A) n.182-102T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.50091941T= | CA1363790156 | RBM5,RBM6 | c.18-102T= (n.18-102T=) n.147-102T= c.*1038-102T= (n.*1038-102T=) n.138-102T= n.126-102T= n.193-102T= c.-663-102T= (n.-663-102T=) c.-589-102T= (n.-589-102T=) c.-3620-102T= (n.-3620-102T=) n.182-102T= | |
| 3 | g.50091941_50091942del | CA916890701 | RBM5,RBM6 | c.18-102_18-101del (n.18-102_18-101del) n.147-102_147-101del c.*1038-102_*1038-101del (n.*1038-102_*1038-101del) n.138-102_138-101del n.126-102_126-101del n.193-102_193-101del c.-663-102_-663-101del (n.-663-102_-663-101del) c.-589-102_-589-101del (n.-589-102_-589-101del) c.-3620-102_-3620-101del (n.-3620-102_-3620-101del) n.182-102_182-101del | dbSNP |
| 3 | g.50091941_50091942delinsA | CA916890702 | RBM5,RBM6 | c.18-102_18-101delinsA (n.18-102_18-101delinsA) n.147-102_147-101delinsA c.*1038-102_*1038-101delinsA (n.*1038-102_*1038-101delinsA) n.138-102_138-101delinsA n.126-102_126-101delinsA n.193-102_193-101delinsA c.-663-102_-663-101delinsA (n.-663-102_-663-101delinsA) c.-589-102_-589-101delinsA (n.-589-102_-589-101delinsA) c.-3620-102_-3620-101delinsA (n.-3620-102_-3620-101delinsA) n.182-102_182-101delinsA | dbSNP |
| 3 | g.50091941_50091942insA | CA74590684 | RBM5,RBM6 | c.18-102_18-101insA (n.18-102_18-101insA) n.147-102_147-101insA c.*1038-102_*1038-101insA (n.*1038-102_*1038-101insA) n.138-102_138-101insA n.126-102_126-101insA n.193-102_193-101insA c.-663-102_-663-101insA (n.-663-102_-663-101insA) c.-589-102_-589-101insA (n.-589-102_-589-101insA) c.-3620-102_-3620-101insA (n.-3620-102_-3620-101insA) n.182-102_182-101insA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.50091941_50091942insC | CA2665797344 | RBM5,RBM6 | c.18-102_18-101insC (n.18-102_18-101insC) n.147-102_147-101insC c.*1038-102_*1038-101insC (n.*1038-102_*1038-101insC) n.138-102_138-101insC n.126-102_126-101insC n.193-102_193-101insC c.-663-102_-663-101insC (n.-663-102_-663-101insC) c.-589-102_-589-101insC (n.-589-102_-589-101insC) c.-3620-102_-3620-101insC (n.-3620-102_-3620-101insC) n.182-102_182-101insC | gnomAD v4 |
| 3 | g.50091941_50091942insG | CA914755325 | RBM5,RBM6 | c.18-102_18-101insG (n.18-102_18-101insG) n.147-102_147-101insG c.*1038-102_*1038-101insG (n.*1038-102_*1038-101insG) n.138-102_138-101insG n.126-102_126-101insG n.193-102_193-101insG c.-663-102_-663-101insG (n.-663-102_-663-101insG) c.-589-102_-589-101insG (n.-589-102_-589-101insG) c.-3620-102_-3620-101insG (n.-3620-102_-3620-101insG) n.182-102_182-101insG | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.50091941_50091942insATA | CA1047810980 | RBM5,RBM6 | c.18-102_18-101insATA (n.18-102_18-101insATA) n.147-102_147-101insATA c.*1038-102_*1038-101insATA (n.*1038-102_*1038-101insATA) n.138-102_138-101insATA n.126-102_126-101insATA n.193-102_193-101insATA c.-663-102_-663-101insATA (n.-663-102_-663-101insATA) c.-589-102_-589-101insATA (n.-589-102_-589-101insATA) c.-3620-102_-3620-101insATA (n.-3620-102_-3620-101insATA) n.182-102_182-101insATA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.50091942T>A | CA2665797343 | RBM5,RBM6 | c.18-101T>A (n.18-101T>A) n.147-101T>A c.*1038-101T>A (n.*1038-101T>A) n.138-101T>A n.126-101T>A n.193-101T>A c.-663-101T>A (n.-663-101T>A) c.-589-101T>A (n.-589-101T>A) c.-3620-101T>A (n.-3620-101T>A) n.182-101T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.50091942T= | CA1363790157 | RBM5,RBM6 | c.18-101T= (n.18-101T=) n.147-101T= c.*1038-101T= (n.*1038-101T=) n.138-101T= n.126-101T= n.193-101T= c.-663-101T= (n.-663-101T=) c.-589-101T= (n.-589-101T=) c.-3620-101T= (n.-3620-101T=) n.182-101T= | |
| 3 | g.50091943A>G | CA2665797345 | RBM5,RBM6 | c.18-100A>G (n.18-100A>G) n.147-100A>G c.*1038-100A>G (n.*1038-100A>G) n.138-100A>G n.126-100A>G n.193-100A>G c.-663-100A>G (n.-663-100A>G) c.-589-100A>G (n.-589-100A>G) c.-3620-100A>G (n.-3620-100A>G) n.182-100A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.50091943dup | CA74590688 | RBM5,RBM6 | c.18-100dup (n.18-100dup) n.147-100dup c.*1038-100dup (n.*1038-100dup) n.138-100dup n.126-100dup n.193-100dup c.-663-100dup (n.-663-100dup) c.-589-100dup (n.-589-100dup) c.-3620-100dup (n.-3620-100dup) n.182-100dup | dbSNP |
| 3 | g.50091945C>A | CA2665797346 | RBM5,RBM6 | c.18-98C>A (n.18-98C>A) n.147-98C>A c.*1038-98C>A (n.*1038-98C>A) n.138-98C>A n.126-98C>A n.193-98C>A c.-663-98C>A (n.-663-98C>A) c.-589-98C>A (n.-589-98C>A) c.-3620-98C>A (n.-3620-98C>A) n.182-98C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.50091945C= | CA1363790158 | RBM5,RBM6 | c.18-98C= (n.18-98C=) n.147-98C= c.*1038-98C= (n.*1038-98C=) n.138-98C= n.126-98C= n.193-98C= c.-663-98C= (n.-663-98C=) c.-589-98C= (n.-589-98C=) c.-3620-98C= (n.-3620-98C=) n.182-98C= | |
| 3 | g.50091945C>T | CA2410912 | RBM5,RBM6 | c.18-98C>T (n.18-98C>T) n.147-98C>T c.*1038-98C>T (n.*1038-98C>T) n.138-98C>T n.126-98C>T n.193-98C>T c.-663-98C>T (n.-663-98C>T) c.-589-98C>T (n.-589-98C>T) c.-3620-98C>T (n.-3620-98C>T) n.182-98C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.50091946T>C | CA1047810984 | RBM5,RBM6 | c.18-97T>C (n.18-97T>C) n.147-97T>C c.*1038-97T>C (n.*1038-97T>C) n.138-97T>C n.126-97T>C n.193-97T>C c.-663-97T>C (n.-663-97T>C) c.-589-97T>C (n.-589-97T>C) c.-3620-97T>C (n.-3620-97T>C) n.182-97T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.50091946T= | CA1363790159 | RBM5,RBM6 | c.18-97T= (n.18-97T=) n.147-97T= c.*1038-97T= (n.*1038-97T=) n.138-97T= n.126-97T= n.193-97T= c.-663-97T= (n.-663-97T=) c.-589-97T= (n.-589-97T=) c.-3620-97T= (n.-3620-97T=) n.182-97T= | |
| 3 | g.50091947T>A | CA2665797347 | RBM5,RBM6 | c.18-96T>A (n.18-96T>A) n.147-96T>A c.*1038-96T>A (n.*1038-96T>A) n.138-96T>A n.126-96T>A n.193-96T>A c.-663-96T>A (n.-663-96T>A) c.-589-96T>A (n.-589-96T>A) c.-3620-96T>A (n.-3620-96T>A) n.182-96T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.50091947T>C | CA543052381 | RBM5,RBM6 | c.18-96T>C (n.18-96T>C) n.147-96T>C c.*1038-96T>C (n.*1038-96T>C) n.138-96T>C n.126-96T>C n.193-96T>C c.-663-96T>C (n.-663-96T>C) c.-589-96T>C (n.-589-96T>C) c.-3620-96T>C (n.-3620-96T>C) n.182-96T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.50091947T= | CA1363790160 | RBM5,RBM6 | c.18-96T= (n.18-96T=) n.147-96T= c.*1038-96T= (n.*1038-96T=) n.138-96T= n.126-96T= n.193-96T= c.-663-96T= (n.-663-96T=) c.-589-96T= (n.-589-96T=) c.-3620-96T= (n.-3620-96T=) n.182-96T= | |
| 3 | g.50091949T>A | CA2665797348 | RBM5,RBM6 | c.18-94T>A (n.18-94T>A) n.147-94T>A c.*1038-94T>A (n.*1038-94T>A) n.138-94T>A n.126-94T>A n.193-94T>A c.-663-94T>A (n.-663-94T>A) c.-589-94T>A (n.-589-94T>A) c.-3620-94T>A (n.-3620-94T>A) n.182-94T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.50091949T>C | CA1047810989 | RBM5,RBM6 | c.18-94T>C (n.18-94T>C) n.147-94T>C c.*1038-94T>C (n.*1038-94T>C) n.138-94T>C n.126-94T>C n.193-94T>C c.-663-94T>C (n.-663-94T>C) c.-589-94T>C (n.-589-94T>C) c.-3620-94T>C (n.-3620-94T>C) n.182-94T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.50091949T= | CA1363790161 | RBM5,RBM6 | c.18-94T= (n.18-94T=) n.147-94T= c.*1038-94T= (n.*1038-94T=) n.138-94T= n.126-94T= n.193-94T= c.-663-94T= (n.-663-94T=) c.-589-94T= (n.-589-94T=) c.-3620-94T= (n.-3620-94T=) n.182-94T= | |
| 3 | g.50091950A>G | CA2665797350 | RBM5,RBM6 | c.18-93A>G (n.18-93A>G) n.147-93A>G c.*1038-93A>G (n.*1038-93A>G) n.138-93A>G n.126-93A>G n.193-93A>G c.-663-93A>G (n.-663-93A>G) c.-589-93A>G (n.-589-93A>G) c.-3620-93A>G (n.-3620-93A>G) n.182-93A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.50091952del | CA2665797349 | RBM5,RBM6 | c.18-91del (n.18-91del) n.147-91del c.*1038-91del (n.*1038-91del) n.138-91del n.126-91del n.193-91del c.-663-91del (n.-663-91del) c.-589-91del (n.-589-91del) c.-3620-91del (n.-3620-91del) n.182-91del | gnomAD v4 |
| 3 | g.50091951A>C | CA2665797351 | RBM5,RBM6 | c.18-92A>C (n.18-92A>C) n.147-92A>C c.*1038-92A>C (n.*1038-92A>C) n.138-92A>C n.126-92A>C n.193-92A>C c.-663-92A>C (n.-663-92A>C) c.-589-92A>C (n.-589-92A>C) c.-3620-92A>C (n.-3620-92A>C) n.182-92A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.50091952A>G | CA2665797352 | RBM5,RBM6 | c.18-91A>G (n.18-91A>G) n.147-91A>G c.*1038-91A>G (n.*1038-91A>G) n.138-91A>G n.126-91A>G n.193-91A>G c.-663-91A>G (n.-663-91A>G) c.-589-91A>G (n.-589-91A>G) c.-3620-91A>G (n.-3620-91A>G) n.182-91A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.50091953C>A | CA2665797353 | RBM5,RBM6 | c.18-90C>A (n.18-90C>A) n.147-90C>A c.*1038-90C>A (n.*1038-90C>A) n.138-90C>A n.126-90C>A n.193-90C>A c.-663-90C>A (n.-663-90C>A) c.-589-90C>A (n.-589-90C>A) c.-3620-90C>A (n.-3620-90C>A) n.182-90C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.50091953C>G | CA2665797354 | RBM5,RBM6 | c.18-90C>G (n.18-90C>G) n.147-90C>G c.*1038-90C>G (n.*1038-90C>G) n.138-90C>G n.126-90C>G n.193-90C>G c.-663-90C>G (n.-663-90C>G) c.-589-90C>G (n.-589-90C>G) c.-3620-90C>G (n.-3620-90C>G) n.182-90C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.50091954T>C | CA543052382 | RBM5,RBM6 | c.18-89T>C (n.18-89T>C) n.147-89T>C c.*1038-89T>C (n.*1038-89T>C) n.138-89T>C n.126-89T>C n.193-89T>C c.-663-89T>C (n.-663-89T>C) c.-589-89T>C (n.-589-89T>C) c.-3620-89T>C (n.-3620-89T>C) n.182-89T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.50091954T= | CA1363790162 | RBM5,RBM6 | c.18-89T= (n.18-89T=) n.147-89T= c.*1038-89T= (n.*1038-89T=) n.138-89T= n.126-89T= n.193-89T= c.-663-89T= (n.-663-89T=) c.-589-89T= (n.-589-89T=) c.-3620-89T= (n.-3620-89T=) n.182-89T= | |
| 3 | g.50091955G>A | CA543052383 | RBM5,RBM6 | c.18-88G>A (n.18-88G>A) n.147-88G>A c.*1038-88G>A (n.*1038-88G>A) n.138-88G>A n.126-88G>A n.193-88G>A c.-663-88G>A (n.-663-88G>A) c.-589-88G>A (n.-589-88G>A) c.-3620-88G>A (n.-3620-88G>A) n.182-88G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.50091955G= | CA1363790163 | RBM5,RBM6 | c.18-88G= (n.18-88G=) n.147-88G= c.*1038-88G= (n.*1038-88G=) n.138-88G= n.126-88G= n.193-88G= c.-663-88G= (n.-663-88G=) c.-589-88G= (n.-589-88G=) c.-3620-88G= (n.-3620-88G=) n.182-88G= | |
| 3 | g.50091955G>T | CA2665797355 | RBM5,RBM6 | c.18-88G>T (n.18-88G>T) n.147-88G>T c.*1038-88G>T (n.*1038-88G>T) n.138-88G>T n.126-88G>T n.193-88G>T c.-663-88G>T (n.-663-88G>T) c.-589-88G>T (n.-589-88G>T) c.-3620-88G>T (n.-3620-88G>T) n.182-88G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.50091956A>G | CA2577835644 | RBM5,RBM6 | c.18-87A>G (n.18-87A>G) n.147-87A>G c.*1038-87A>G (n.*1038-87A>G) n.138-87A>G n.126-87A>G n.193-87A>G c.-663-87A>G (n.-663-87A>G) c.-589-87A>G (n.-589-87A>G) c.-3620-87A>G (n.-3620-87A>G) n.182-87A>G | |
| 3 | g.50091956A>T | CA2665797356 | RBM5,RBM6 | c.18-87A>T (n.18-87A>T) n.147-87A>T c.*1038-87A>T (n.*1038-87A>T) n.138-87A>T n.126-87A>T n.193-87A>T c.-663-87A>T (n.-663-87A>T) c.-589-87A>T (n.-589-87A>T) c.-3620-87A>T (n.-3620-87A>T) n.182-87A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.50091958C>A | CA2665797357 | RBM5,RBM6 | c.18-85C>A (n.18-85C>A) n.147-85C>A c.*1038-85C>A (n.*1038-85C>A) n.138-85C>A n.126-85C>A n.193-85C>A c.-663-85C>A (n.-663-85C>A) c.-589-85C>A (n.-589-85C>A) c.-3620-85C>A (n.-3620-85C>A) n.182-85C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.50091958C= | CA1363790164 | RBM5,RBM6 | c.18-85C= (n.18-85C=) n.147-85C= c.*1038-85C= (n.*1038-85C=) n.138-85C= n.126-85C= n.193-85C= c.-663-85C= (n.-663-85C=) c.-589-85C= (n.-589-85C=) c.-3620-85C= (n.-3620-85C=) n.182-85C= | |
| 3 | g.50091958C>G | CA2665797358 | RBM5,RBM6 | c.18-85C>G (n.18-85C>G) n.147-85C>G c.*1038-85C>G (n.*1038-85C>G) n.138-85C>G n.126-85C>G n.193-85C>G c.-663-85C>G (n.-663-85C>G) c.-589-85C>G (n.-589-85C>G) c.-3620-85C>G (n.-3620-85C>G) n.182-85C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.50091958C>T | CA2410913 | RBM5,RBM6 | c.18-85C>T (n.18-85C>T) n.147-85C>T c.*1038-85C>T (n.*1038-85C>T) n.138-85C>T n.126-85C>T n.193-85C>T c.-663-85C>T (n.-663-85C>T) c.-589-85C>T (n.-589-85C>T) c.-3620-85C>T (n.-3620-85C>T) n.182-85C>T | dbSNP ExAC |
| 3 | g.50091959T>C | CA2577835645 | RBM5,RBM6 | c.18-84T>C (n.18-84T>C) n.147-84T>C c.*1038-84T>C (n.*1038-84T>C) n.138-84T>C n.126-84T>C n.193-84T>C c.-663-84T>C (n.-663-84T>C) c.-589-84T>C (n.-589-84T>C) c.-3620-84T>C (n.-3620-84T>C) n.182-84T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.50091960G>A | CA2665797359 | RBM5,RBM6 | c.18-83G>A (n.18-83G>A) n.147-83G>A c.*1038-83G>A (n.*1038-83G>A) n.138-83G>A n.126-83G>A n.193-83G>A c.-663-83G>A (n.-663-83G>A) c.-589-83G>A (n.-589-83G>A) c.-3620-83G>A (n.-3620-83G>A) n.182-83G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.50091960G>T | CA2665797360 | RBM5,RBM6 | c.18-83G>T (n.18-83G>T) n.147-83G>T c.*1038-83G>T (n.*1038-83G>T) n.138-83G>T n.126-83G>T n.193-83G>T c.-663-83G>T (n.-663-83G>T) c.-589-83G>T (n.-589-83G>T) c.-3620-83G>T (n.-3620-83G>T) n.182-83G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.50091960_50091961delinsGT | CA1363790165 | RBM5,RBM6 | c.18-83_18-82delinsGT (n.18-83_18-82delinsGT) n.147-83_147-82delinsGT c.*1038-83_*1038-82delinsGT (n.*1038-83_*1038-82delinsGT) n.138-83_138-82delinsGT n.126-83_126-82delinsGT n.193-83_193-82delinsGT c.-663-83_-663-82delinsGT (n.-663-83_-663-82delinsGT) c.-589-83_-589-82delinsGT (n.-589-83_-589-82delinsGT) c.-3620-83_-3620-82delinsGT (n.-3620-83_-3620-82delinsGT) n.182-83_182-82delinsGT | |
| 3 | g.50091961del | CA2410914 | RBM5,RBM6 | c.18-82del (n.18-82del) n.147-82del c.*1038-82del (n.*1038-82del) n.138-82del n.126-82del n.193-82del c.-663-82del (n.-663-82del) c.-589-82del (n.-589-82del) c.-3620-82del (n.-3620-82del) n.182-82del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.50091961T>G | CA2665797361 | RBM5,RBM6 | c.18-82T>G (n.18-82T>G) n.147-82T>G c.*1038-82T>G (n.*1038-82T>G) n.138-82T>G n.126-82T>G n.193-82T>G c.-663-82T>G (n.-663-82T>G) c.-589-82T>G (n.-589-82T>G) c.-3620-82T>G (n.-3620-82T>G) n.182-82T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.50091962G= | CA1363790166 | RBM5,RBM6 | c.18-81G= (n.18-81G=) n.147-81G= c.*1038-81G= (n.*1038-81G=) n.138-81G= n.126-81G= n.193-81G= c.-663-81G= (n.-663-81G=) c.-589-81G= (n.-589-81G=) c.-3620-81G= (n.-3620-81G=) n.182-81G= | |
| 3 | g.50091962G>T | CA543052384 | RBM5,RBM6 | c.18-81G>T (n.18-81G>T) n.147-81G>T c.*1038-81G>T (n.*1038-81G>T) n.138-81G>T n.126-81G>T n.193-81G>T c.-663-81G>T (n.-663-81G>T) c.-589-81G>T (n.-589-81G>T) c.-3620-81G>T (n.-3620-81G>T) n.182-81G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.50091964del | CA2665797362 | RBM5,RBM6 | c.18-79del (n.18-79del) n.147-79del c.*1038-79del (n.*1038-79del) n.138-79del n.126-79del n.193-79del c.-663-79del (n.-663-79del) c.-589-79del (n.-589-79del) c.-3620-79del (n.-3620-79del) n.182-79del | gnomAD v4 |
| 3 | g.50091963G>A | CA2410915 | RBM5,RBM6 | c.18-80G>A (n.18-80G>A) n.147-80G>A c.*1038-80G>A (n.*1038-80G>A) n.138-80G>A n.126-80G>A n.193-80G>A c.-663-80G>A (n.-663-80G>A) c.-589-80G>A (n.-589-80G>A) c.-3620-80G>A (n.-3620-80G>A) n.182-80G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.50091963G= | CA1363790167 | RBM5,RBM6 | c.18-80G= (n.18-80G=) n.147-80G= c.*1038-80G= (n.*1038-80G=) n.138-80G= n.126-80G= n.193-80G= c.-663-80G= (n.-663-80G=) c.-589-80G= (n.-589-80G=) c.-3620-80G= (n.-3620-80G=) n.182-80G= | |
| 3 | g.50091963G>T | CA2665797363 | RBM5,RBM6 | c.18-80G>T (n.18-80G>T) n.147-80G>T c.*1038-80G>T (n.*1038-80G>T) n.138-80G>T n.126-80G>T n.193-80G>T c.-663-80G>T (n.-663-80G>T) c.-589-80G>T (n.-589-80G>T) c.-3620-80G>T (n.-3620-80G>T) n.182-80G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.50091964G>C | CA2410916 | RBM5,RBM6 | c.18-79G>C (n.18-79G>C) n.147-79G>C c.*1038-79G>C (n.*1038-79G>C) n.138-79G>C n.126-79G>C n.193-79G>C c.-663-79G>C (n.-663-79G>C) c.-589-79G>C (n.-589-79G>C) c.-3620-79G>C (n.-3620-79G>C) n.182-79G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.50091964G= | CA1363790168 | RBM5,RBM6 | c.18-79G= (n.18-79G=) n.147-79G= c.*1038-79G= (n.*1038-79G=) n.138-79G= n.126-79G= n.193-79G= c.-663-79G= (n.-663-79G=) c.-589-79G= (n.-589-79G=) c.-3620-79G= (n.-3620-79G=) n.182-79G= | |
| 3 | g.50091964G>T | CA74590746 | RBM5,RBM6 | c.18-79G>T (n.18-79G>T) n.147-79G>T c.*1038-79G>T (n.*1038-79G>T) n.138-79G>T n.126-79G>T n.193-79G>T c.-663-79G>T (n.-663-79G>T) c.-589-79G>T (n.-589-79G>T) c.-3620-79G>T (n.-3620-79G>T) n.182-79G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.50091965C>A | CA2577835646 | RBM5,RBM6 | c.18-78C>A (n.18-78C>A) n.147-78C>A c.*1038-78C>A (n.*1038-78C>A) n.138-78C>A n.126-78C>A n.193-78C>A c.-663-78C>A (n.-663-78C>A) c.-589-78C>A (n.-589-78C>A) c.-3620-78C>A (n.-3620-78C>A) n.182-78C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.50091965C>T | CA2665797364 | RBM5,RBM6 | c.18-78C>T (n.18-78C>T) n.147-78C>T c.*1038-78C>T (n.*1038-78C>T) n.138-78C>T n.126-78C>T n.193-78C>T c.-663-78C>T (n.-663-78C>T) c.-589-78C>T (n.-589-78C>T) c.-3620-78C>T (n.-3620-78C>T) n.182-78C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.50091966C>A | CA1363790170 | RBM5,RBM6 | c.18-77C>A (n.18-77C>A) n.147-77C>A c.*1038-77C>A (n.*1038-77C>A) n.138-77C>A n.126-77C>A n.193-77C>A c.-663-77C>A (n.-663-77C>A) c.-589-77C>A (n.-589-77C>A) c.-3620-77C>A (n.-3620-77C>A) n.182-77C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.50091966C= | CA1363790169 | RBM5,RBM6 | c.18-77C= (n.18-77C=) n.147-77C= c.*1038-77C= (n.*1038-77C=) n.138-77C= n.126-77C= n.193-77C= c.-663-77C= (n.-663-77C=) c.-589-77C= (n.-589-77C=) c.-3620-77C= (n.-3620-77C=) n.182-77C= | |
| 3 | g.50091966C>G | CA1363790171 | RBM5,RBM6 | c.18-77C>G (n.18-77C>G) n.147-77C>G c.*1038-77C>G (n.*1038-77C>G) n.138-77C>G n.126-77C>G n.193-77C>G c.-663-77C>G (n.-663-77C>G) c.-589-77C>G (n.-589-77C>G) c.-3620-77C>G (n.-3620-77C>G) n.182-77C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.50091966C>T | CA2410917 | RBM5,RBM6 | c.18-77C>T (n.18-77C>T) n.147-77C>T c.*1038-77C>T (n.*1038-77C>T) n.138-77C>T n.126-77C>T n.193-77C>T c.-663-77C>T (n.-663-77C>T) c.-589-77C>T (n.-589-77C>T) c.-3620-77C>T (n.-3620-77C>T) n.182-77C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.50091967G>A | CA2410918 | RBM5,RBM6 | c.18-76G>A (n.18-76G>A) n.147-76G>A c.*1038-76G>A (n.*1038-76G>A) n.138-76G>A n.126-76G>A n.193-76G>A c.-663-76G>A (n.-663-76G>A) c.-589-76G>A (n.-589-76G>A) c.-3620-76G>A (n.-3620-76G>A) n.182-76G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.50091967G>C | CA2665797365 | RBM5,RBM6 | c.18-76G>C (n.18-76G>C) n.147-76G>C c.*1038-76G>C (n.*1038-76G>C) n.138-76G>C n.126-76G>C n.193-76G>C c.-663-76G>C (n.-663-76G>C) c.-589-76G>C (n.-589-76G>C) c.-3620-76G>C (n.-3620-76G>C) n.182-76G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.50091967G= | CA1363790172 | RBM5,RBM6 | c.18-76G= (n.18-76G=) n.147-76G= c.*1038-76G= (n.*1038-76G=) n.138-76G= n.126-76G= n.193-76G= c.-663-76G= (n.-663-76G=) c.-589-76G= (n.-589-76G=) c.-3620-76G= (n.-3620-76G=) n.182-76G= | |
| 3 | g.50091969_50091972del | CA2577835647 | RBM5,RBM6 | c.18-74_18-71del (n.18-74_18-71del) n.147-74_147-71del c.*1038-74_*1038-71del (n.*1038-74_*1038-71del) n.138-74_138-71del n.126-74_126-71del n.193-74_193-71del c.-663-74_-663-71del (n.-663-74_-663-71del) c.-589-74_-589-71del (n.-589-74_-589-71del) c.-3620-74_-3620-71del (n.-3620-74_-3620-71del) n.182-74_182-71del | gnomAD v4 |
| 3 | g.50091968T>A | CA2665797366 | RBM5,RBM6 | c.18-75T>A (n.18-75T>A) n.147-75T>A c.*1038-75T>A (n.*1038-75T>A) n.138-75T>A n.126-75T>A n.193-75T>A c.-663-75T>A (n.-663-75T>A) c.-589-75T>A (n.-589-75T>A) c.-3620-75T>A (n.-3620-75T>A) n.182-75T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.50091968T>C | CA2410919 | RBM5,RBM6 | c.18-75T>C (n.18-75T>C) n.147-75T>C c.*1038-75T>C (n.*1038-75T>C) n.138-75T>C n.126-75T>C n.193-75T>C c.-663-75T>C (n.-663-75T>C) c.-589-75T>C (n.-589-75T>C) c.-3620-75T>C (n.-3620-75T>C) n.182-75T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.50091968T>G | CA2665797367 | RBM5,RBM6 | c.18-75T>G (n.18-75T>G) n.147-75T>G c.*1038-75T>G (n.*1038-75T>G) n.138-75T>G n.126-75T>G n.193-75T>G c.-663-75T>G (n.-663-75T>G) c.-589-75T>G (n.-589-75T>G) c.-3620-75T>G (n.-3620-75T>G) n.182-75T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.50091968T= | CA1363790173 | RBM5,RBM6 | c.18-75T= (n.18-75T=) n.147-75T= c.*1038-75T= (n.*1038-75T=) n.138-75T= n.126-75T= n.193-75T= c.-663-75T= (n.-663-75T=) c.-589-75T= (n.-589-75T=) c.-3620-75T= (n.-3620-75T=) n.182-75T= | |
| 3 | g.50091969G>A | CA2665797368 | RBM5,RBM6 | c.18-74G>A (n.18-74G>A) n.147-74G>A c.*1038-74G>A (n.*1038-74G>A) n.138-74G>A n.126-74G>A n.193-74G>A c.-663-74G>A (n.-663-74G>A) c.-589-74G>A (n.-589-74G>A) c.-3620-74G>A (n.-3620-74G>A) n.182-74G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.50091970T>C | CA2665797369 | RBM5,RBM6 | c.18-73T>C (n.18-73T>C) n.147-73T>C c.*1038-73T>C (n.*1038-73T>C) n.138-73T>C n.126-73T>C n.193-73T>C c.-663-73T>C (n.-663-73T>C) c.-589-73T>C (n.-589-73T>C) c.-3620-73T>C (n.-3620-73T>C) n.182-73T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.50091971G>A | CA2410920 | RBM5,RBM6 | c.18-72G>A (n.18-72G>A) n.147-72G>A c.*1038-72G>A (n.*1038-72G>A) n.138-72G>A n.126-72G>A n.193-72G>A c.-663-72G>A (n.-663-72G>A) c.-589-72G>A (n.-589-72G>A) c.-3620-72G>A (n.-3620-72G>A) n.182-72G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.50091971G= | CA1363790174 | RBM5,RBM6 | c.18-72G= (n.18-72G=) n.147-72G= c.*1038-72G= (n.*1038-72G=) n.138-72G= n.126-72G= n.193-72G= c.-663-72G= (n.-663-72G=) c.-589-72G= (n.-589-72G=) c.-3620-72G= (n.-3620-72G=) n.182-72G= | |
| 3 | g.50091972T>C | CA2410921 | RBM5,RBM6 | c.18-71T>C (n.18-71T>C) n.147-71T>C c.*1038-71T>C (n.*1038-71T>C) n.138-71T>C n.126-71T>C n.193-71T>C c.-663-71T>C (n.-663-71T>C) c.-589-71T>C (n.-589-71T>C) c.-3620-71T>C (n.-3620-71T>C) n.182-71T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.50091972T= | CA1363790175 | RBM5,RBM6 | c.18-71T= (n.18-71T=) n.147-71T= c.*1038-71T= (n.*1038-71T=) n.138-71T= n.126-71T= n.193-71T= c.-663-71T= (n.-663-71T=) c.-589-71T= (n.-589-71T=) c.-3620-71T= (n.-3620-71T=) n.182-71T= | |
| 3 | g.50091973A= | CA1363790176 | RBM5,RBM6 | c.18-70A= (n.18-70A=) n.147-70A= c.*1038-70A= (n.*1038-70A=) n.138-70A= n.126-70A= n.193-70A= c.-663-70A= (n.-663-70A=) c.-589-70A= (n.-589-70A=) c.-3620-70A= (n.-3620-70A=) n.182-70A= | |
| 3 | g.50091973A>G | CA2410922 | RBM5,RBM6 | c.18-70A>G (n.18-70A>G) n.147-70A>G c.*1038-70A>G (n.*1038-70A>G) n.138-70A>G n.126-70A>G n.193-70A>G c.-663-70A>G (n.-663-70A>G) c.-589-70A>G (n.-589-70A>G) c.-3620-70A>G (n.-3620-70A>G) n.182-70A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.50091974T>G | CA2577835648 | RBM5,RBM6 | c.18-69T>G (n.18-69T>G) n.147-69T>G c.*1038-69T>G (n.*1038-69T>G) n.138-69T>G n.126-69T>G n.193-69T>G c.-663-69T>G (n.-663-69T>G) c.-589-69T>G (n.-589-69T>G) c.-3620-69T>G (n.-3620-69T>G) n.182-69T>G | |
| 3 | g.50091977T>C | CA1047811012 | RBM5,RBM6 | c.18-66T>C (n.18-66T>C) n.147-66T>C c.*1038-66T>C (n.*1038-66T>C) n.138-66T>C n.126-66T>C n.193-66T>C c.-663-66T>C (n.-663-66T>C) c.-589-66T>C (n.-589-66T>C) c.-3620-66T>C (n.-3620-66T>C) n.182-66T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.50091977T= | CA1363790177 | RBM5,RBM6 | c.18-66T= (n.18-66T=) n.147-66T= c.*1038-66T= (n.*1038-66T=) n.138-66T= n.126-66T= n.193-66T= c.-663-66T= (n.-663-66T=) c.-589-66T= (n.-589-66T=) c.-3620-66T= (n.-3620-66T=) n.182-66T= | |
| 3 | g.50091978T>A | CA1047811015 | RBM5,RBM6 | c.18-65T>A (n.18-65T>A) n.147-65T>A c.*1038-65T>A (n.*1038-65T>A) n.138-65T>A n.126-65T>A n.193-65T>A c.-663-65T>A (n.-663-65T>A) c.-589-65T>A (n.-589-65T>A) c.-3620-65T>A (n.-3620-65T>A) n.182-65T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.50091978T= | CA1363790178 | RBM5,RBM6 | c.18-65T= (n.18-65T=) n.147-65T= c.*1038-65T= (n.*1038-65T=) n.138-65T= n.126-65T= n.193-65T= c.-663-65T= (n.-663-65T=) c.-589-65T= (n.-589-65T=) c.-3620-65T= (n.-3620-65T=) n.182-65T= | |
| 3 | g.50091979A>C | CA2559035460 | RBM5,RBM6 | c.18-64A>C (n.18-64A>C) n.147-64A>C c.*1038-64A>C (n.*1038-64A>C) n.138-64A>C n.126-64A>C n.193-64A>C c.-663-64A>C (n.-663-64A>C) c.-589-64A>C (n.-589-64A>C) c.-3620-64A>C (n.-3620-64A>C) n.182-64A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.50091979A>T | CA2665797370 | RBM5,RBM6 | c.18-64A>T (n.18-64A>T) n.147-64A>T c.*1038-64A>T (n.*1038-64A>T) n.138-64A>T n.126-64A>T n.193-64A>T c.-663-64A>T (n.-663-64A>T) c.-589-64A>T (n.-589-64A>T) c.-3620-64A>T (n.-3620-64A>T) n.182-64A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.50091980A>G | CA2665797371 | RBM5,RBM6 | c.18-63A>G (n.18-63A>G) n.147-63A>G c.*1038-63A>G (n.*1038-63A>G) n.138-63A>G n.126-63A>G n.193-63A>G c.-663-63A>G (n.-663-63A>G) c.-589-63A>G (n.-589-63A>G) c.-3620-63A>G (n.-3620-63A>G) n.182-63A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.50091980A>T | CA2665797372 | RBM5,RBM6 | c.18-63A>T (n.18-63A>T) n.147-63A>T c.*1038-63A>T (n.*1038-63A>T) n.138-63A>T n.126-63A>T n.193-63A>T c.-663-63A>T (n.-663-63A>T) c.-589-63A>T (n.-589-63A>T) c.-3620-63A>T (n.-3620-63A>T) n.182-63A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.50091981C>A | CA2665797373 | RBM5,RBM6 | c.18-62C>A (n.18-62C>A) n.147-62C>A c.*1038-62C>A (n.*1038-62C>A) n.138-62C>A n.126-62C>A n.193-62C>A c.-663-62C>A (n.-663-62C>A) c.-589-62C>A (n.-589-62C>A) c.-3620-62C>A (n.-3620-62C>A) n.182-62C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.50091981_50091983delinsCTA | CA1363790179 | RBM5,RBM6 | c.18-62_18-60delinsCTA (n.18-62_18-60delinsCTA) n.147-62_147-60delinsCTA c.*1038-62_*1038-60delinsCTA (n.*1038-62_*1038-60delinsCTA) n.138-62_138-60delinsCTA n.126-62_126-60delinsCTA n.193-62_193-60delinsCTA c.-663-62_-663-60delinsCTA (n.-663-62_-663-60delinsCTA) c.-589-62_-589-60delinsCTA (n.-589-62_-589-60delinsCTA) c.-3620-62_-3620-60delinsCTA (n.-3620-62_-3620-60delinsCTA) n.182-62_182-60delinsCTA | |
| 3 | g.50091982T>C | CA2665797374 | RBM5,RBM6 | c.18-61T>C (n.18-61T>C) n.147-61T>C c.*1038-61T>C (n.*1038-61T>C) n.138-61T>C n.126-61T>C n.193-61T>C c.-663-61T>C (n.-663-61T>C) c.-589-61T>C (n.-589-61T>C) c.-3620-61T>C (n.-3620-61T>C) n.182-61T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.50091983_50091984del | CA1363790180 | RBM5,RBM6 | c.18-60_18-59del (n.18-60_18-59del) n.147-60_147-59del c.*1038-60_*1038-59del (n.*1038-60_*1038-59del) n.138-60_138-59del n.126-60_126-59del n.193-60_193-59del c.-663-60_-663-59del (n.-663-60_-663-59del) c.-589-60_-589-59del (n.-589-60_-589-59del) c.-3620-60_-3620-59del (n.-3620-60_-3620-59del) n.182-60_182-59del | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.50091983A= | CA1363790181 | RBM5,RBM6 | c.18-60A= (n.18-60A=) n.147-60A= c.*1038-60A= (n.*1038-60A=) n.138-60A= n.126-60A= n.193-60A= c.-663-60A= (n.-663-60A=) c.-589-60A= (n.-589-60A=) c.-3620-60A= (n.-3620-60A=) n.182-60A= | |
| 3 | g.50091983A>C | CA2577835649 | RBM5,RBM6 | c.18-60A>C (n.18-60A>C) n.147-60A>C c.*1038-60A>C (n.*1038-60A>C) n.138-60A>C n.126-60A>C n.193-60A>C c.-663-60A>C (n.-663-60A>C) c.-589-60A>C (n.-589-60A>C) c.-3620-60A>C (n.-3620-60A>C) n.182-60A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.50091983A>G | CA2410923 | RBM5,RBM6 | c.18-60A>G (n.18-60A>G) n.147-60A>G c.*1038-60A>G (n.*1038-60A>G) n.138-60A>G n.126-60A>G n.193-60A>G c.-663-60A>G (n.-663-60A>G) c.-589-60A>G (n.-589-60A>G) c.-3620-60A>G (n.-3620-60A>G) n.182-60A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.50091983A>T | CA2410924 | RBM5,RBM6 | c.18-60A>T (n.18-60A>T) n.147-60A>T c.*1038-60A>T (n.*1038-60A>T) n.138-60A>T n.126-60A>T n.193-60A>T c.-663-60A>T (n.-663-60A>T) c.-589-60A>T (n.-589-60A>T) c.-3620-60A>T (n.-3620-60A>T) n.182-60A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.50091986T>A | CA1363790183 | RBM5,RBM6 | c.18-57T>A (n.18-57T>A) n.147-57T>A c.*1038-57T>A (n.*1038-57T>A) n.138-57T>A n.126-57T>A n.193-57T>A c.-663-57T>A (n.-663-57T>A) c.-589-57T>A (n.-589-57T>A) c.-3620-57T>A (n.-3620-57T>A) n.182-57T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.50091986T>C | CA2756203649 | RBM5,RBM6 | c.18-57T>C (n.18-57T>C) n.147-57T>C c.*1038-57T>C (n.*1038-57T>C) n.138-57T>C n.126-57T>C n.193-57T>C c.-663-57T>C (n.-663-57T>C) c.-589-57T>C (n.-589-57T>C) c.-3620-57T>C (n.-3620-57T>C) n.182-57T>C | |
| 3 | g.50091986T= | CA1363790182 | RBM5,RBM6 | c.18-57T= (n.18-57T=) n.147-57T= c.*1038-57T= (n.*1038-57T=) n.138-57T= n.126-57T= n.193-57T= c.-663-57T= (n.-663-57T=) c.-589-57T= (n.-589-57T=) c.-3620-57T= (n.-3620-57T=) n.182-57T= | |
| 3 | g.50091987C>A | CA2577835650 | RBM5,RBM6 | c.18-56C>A (n.18-56C>A) n.147-56C>A c.*1038-56C>A (n.*1038-56C>A) n.138-56C>A n.126-56C>A n.193-56C>A c.-663-56C>A (n.-663-56C>A) c.-589-56C>A (n.-589-56C>A) c.-3620-56C>A (n.-3620-56C>A) n.182-56C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.50091987C= | CA1363790184 | RBM5,RBM6 | c.18-56C= (n.18-56C=) n.147-56C= c.*1038-56C= (n.*1038-56C=) n.138-56C= n.126-56C= n.193-56C= c.-663-56C= (n.-663-56C=) c.-589-56C= (n.-589-56C=) c.-3620-56C= (n.-3620-56C=) n.182-56C= | |
| 3 | g.50091987C>T | CA543052385 | RBM5,RBM6 | c.18-56C>T (n.18-56C>T) n.147-56C>T c.*1038-56C>T (n.*1038-56C>T) n.138-56C>T n.126-56C>T n.193-56C>T c.-663-56C>T (n.-663-56C>T) c.-589-56C>T (n.-589-56C>T) c.-3620-56C>T (n.-3620-56C>T) n.182-56C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.50091988T>C | CA2665797375 | RBM5,RBM6 | c.18-55T>C (n.18-55T>C) n.147-55T>C c.*1038-55T>C (n.*1038-55T>C) n.138-55T>C n.126-55T>C n.193-55T>C c.-663-55T>C (n.-663-55T>C) c.-589-55T>C (n.-589-55T>C) c.-3620-55T>C (n.-3620-55T>C) n.182-55T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.50091989T>C | CA907938908 | RBM5,RBM6 | c.18-54T>C (n.18-54T>C) n.147-54T>C c.*1038-54T>C (n.*1038-54T>C) n.138-54T>C n.126-54T>C n.193-54T>C c.-663-54T>C (n.-663-54T>C) c.-589-54T>C (n.-589-54T>C) c.-3620-54T>C (n.-3620-54T>C) n.182-54T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.50091989T= | CA1363790185 | RBM5,RBM6 | c.18-54T= (n.18-54T=) n.147-54T= c.*1038-54T= (n.*1038-54T=) n.138-54T= n.126-54T= n.193-54T= c.-663-54T= (n.-663-54T=) c.-589-54T= (n.-589-54T=) c.-3620-54T= (n.-3620-54T=) n.182-54T= | |
| 3 | g.50091990T>C | CA2665797376 | RBM5,RBM6 | c.18-53T>C (n.18-53T>C) n.147-53T>C c.*1038-53T>C (n.*1038-53T>C) n.138-53T>C n.126-53T>C n.193-53T>C c.-663-53T>C (n.-663-53T>C) c.-589-53T>C (n.-589-53T>C) c.-3620-53T>C (n.-3620-53T>C) n.182-53T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.50091992A= | CA1363790186 | RBM5,RBM6 | c.18-51A= (n.18-51A=) n.147-51A= c.*1038-51A= (n.*1038-51A=) n.138-51A= n.126-51A= n.193-51A= c.-663-51A= (n.-663-51A=) c.-589-51A= (n.-589-51A=) c.-3620-51A= (n.-3620-51A=) n.182-51A= | |
| 3 | g.50091992A>G | CA2665797378 | RBM5,RBM6 | c.18-51A>G (n.18-51A>G) n.147-51A>G c.*1038-51A>G (n.*1038-51A>G) n.138-51A>G n.126-51A>G n.193-51A>G c.-663-51A>G (n.-663-51A>G) c.-589-51A>G (n.-589-51A>G) c.-3620-51A>G (n.-3620-51A>G) n.182-51A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.50091992A>T | CA2410925 | RBM5,RBM6 | c.18-51A>T (n.18-51A>T) n.147-51A>T c.*1038-51A>T (n.*1038-51A>T) n.138-51A>T n.126-51A>T n.193-51A>T c.-663-51A>T (n.-663-51A>T) c.-589-51A>T (n.-589-51A>T) c.-3620-51A>T (n.-3620-51A>T) n.182-51A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.50091994del | CA2665797377 | RBM5,RBM6 | c.18-49del (n.18-49del) n.147-49del c.*1038-49del (n.*1038-49del) n.138-49del n.126-49del n.193-49del c.-663-49del (n.-663-49del) c.-589-49del (n.-589-49del) c.-3620-49del (n.-3620-49del) n.182-49del | gnomAD v4 |
| 3 | g.50091995G>A | CA2739837220 | RBM5,RBM6 | c.18-48G>A (n.18-48G>A) n.147-48G>A c.*1038-48G>A (n.*1038-48G>A) n.138-48G>A n.126-48G>A n.193-48G>A c.-663-48G>A (n.-663-48G>A) c.-589-48G>A (n.-589-48G>A) c.-3620-48G>A (n.-3620-48G>A) n.182-48G>A | |
| 3 | g.50091995G>C | CA543052386 | RBM5,RBM6 | c.18-48G>C (n.18-48G>C) n.147-48G>C c.*1038-48G>C (n.*1038-48G>C) n.138-48G>C n.126-48G>C n.193-48G>C c.-663-48G>C (n.-663-48G>C) c.-589-48G>C (n.-589-48G>C) c.-3620-48G>C (n.-3620-48G>C) n.182-48G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.50091995G= | CA1363790187 | RBM5,RBM6 | c.18-48G= (n.18-48G=) n.147-48G= c.*1038-48G= (n.*1038-48G=) n.138-48G= n.126-48G= n.193-48G= c.-663-48G= (n.-663-48G=) c.-589-48G= (n.-589-48G=) c.-3620-48G= (n.-3620-48G=) n.182-48G= | |
| 3 | g.50091995G>T | CA2555302265 | RBM5,RBM6 | c.18-48G>T (n.18-48G>T) n.147-48G>T c.*1038-48G>T (n.*1038-48G>T) n.138-48G>T n.126-48G>T n.193-48G>T c.-663-48G>T (n.-663-48G>T) c.-589-48G>T (n.-589-48G>T) c.-3620-48G>T (n.-3620-48G>T) n.182-48G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.50091996G>A | CA1363790189 | RBM5,RBM6 | c.18-47G>A (n.18-47G>A) n.147-47G>A c.*1038-47G>A (n.*1038-47G>A) n.138-47G>A n.126-47G>A n.193-47G>A c.-663-47G>A (n.-663-47G>A) c.-589-47G>A (n.-589-47G>A) c.-3620-47G>A (n.-3620-47G>A) n.182-47G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.50091996G>C | CA2739837221 | RBM5,RBM6 | c.18-47G>C (n.18-47G>C) n.147-47G>C c.*1038-47G>C (n.*1038-47G>C) n.138-47G>C n.126-47G>C n.193-47G>C c.-663-47G>C (n.-663-47G>C) c.-589-47G>C (n.-589-47G>C) c.-3620-47G>C (n.-3620-47G>C) n.182-47G>C | |
| 3 | g.50091996G= | CA1363790188 | RBM5,RBM6 | c.18-47G= (n.18-47G=) n.147-47G= c.*1038-47G= (n.*1038-47G=) n.138-47G= n.126-47G= n.193-47G= c.-663-47G= (n.-663-47G=) c.-589-47G= (n.-589-47G=) c.-3620-47G= (n.-3620-47G=) n.182-47G= | |
| 3 | g.50091996G>T | CA2739837222 | RBM5,RBM6 | c.18-47G>T (n.18-47G>T) n.147-47G>T c.*1038-47G>T (n.*1038-47G>T) n.138-47G>T n.126-47G>T n.193-47G>T c.-663-47G>T (n.-663-47G>T) c.-589-47G>T (n.-589-47G>T) c.-3620-47G>T (n.-3620-47G>T) n.182-47G>T |