UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.50091826T>C | CA1363790113 | RBM5,RBM6 | c.18-217T>C (n.18-217T>C) n.147-217T>C c.*1038-217T>C (n.*1038-217T>C) n.138-217T>C n.126-217T>C n.193-217T>C c.-663-217T>C (n.-663-217T>C) c.-589-217T>C (n.-589-217T>C) c.-3620-217T>C (n.-3620-217T>C) n.182-217T>C | dbSNP |
| 3 | g.50091826T>G | CA74590627 | RBM5,RBM6 | c.18-217T>G (n.18-217T>G) n.147-217T>G c.*1038-217T>G (n.*1038-217T>G) n.138-217T>G n.126-217T>G n.193-217T>G c.-663-217T>G (n.-663-217T>G) c.-589-217T>G (n.-589-217T>G) c.-3620-217T>G (n.-3620-217T>G) n.182-217T>G | dbSNP |
| 3 | g.50091826T= | CA1363790112 | RBM5,RBM6 | c.18-217T= (n.18-217T=) n.147-217T= c.*1038-217T= (n.*1038-217T=) n.138-217T= n.126-217T= n.193-217T= c.-663-217T= (n.-663-217T=) c.-589-217T= (n.-589-217T=) c.-3620-217T= (n.-3620-217T=) n.182-217T= | |
| 3 | g.50091830G>A | CA1363790115 | RBM5,RBM6 | c.18-213G>A (n.18-213G>A) n.147-213G>A c.*1038-213G>A (n.*1038-213G>A) n.138-213G>A n.126-213G>A n.193-213G>A c.-663-213G>A (n.-663-213G>A) c.-589-213G>A (n.-589-213G>A) c.-3620-213G>A (n.-3620-213G>A) n.182-213G>A | dbSNP |
| 3 | g.50091830G= | CA1363790114 | RBM5,RBM6 | c.18-213G= (n.18-213G=) n.147-213G= c.*1038-213G= (n.*1038-213G=) n.138-213G= n.126-213G= n.193-213G= c.-663-213G= (n.-663-213G=) c.-589-213G= (n.-589-213G=) c.-3620-213G= (n.-3620-213G=) n.182-213G= | |
| 3 | g.50091832A= | CA1363790116 | RBM5,RBM6 | c.18-211A= (n.18-211A=) n.147-211A= c.*1038-211A= (n.*1038-211A=) n.138-211A= n.126-211A= n.193-211A= c.-663-211A= (n.-663-211A=) c.-589-211A= (n.-589-211A=) c.-3620-211A= (n.-3620-211A=) n.182-211A= | |
| 3 | g.50091832A>G | CA74590632 | RBM5,RBM6 | c.18-211A>G (n.18-211A>G) n.147-211A>G c.*1038-211A>G (n.*1038-211A>G) n.138-211A>G n.126-211A>G n.193-211A>G c.-663-211A>G (n.-663-211A>G) c.-589-211A>G (n.-589-211A>G) c.-3620-211A>G (n.-3620-211A>G) n.182-211A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.50091833T>C | CA1363790117 | RBM5,RBM6 | c.18-210T>C (n.18-210T>C) n.147-210T>C c.*1038-210T>C (n.*1038-210T>C) n.138-210T>C n.126-210T>C n.193-210T>C c.-663-210T>C (n.-663-210T>C) c.-589-210T>C (n.-589-210T>C) c.-3620-210T>C (n.-3620-210T>C) n.182-210T>C | dbSNP |
| 3 | g.50091833T= | CA1363790118 | RBM5,RBM6 | c.18-210T= (n.18-210T=) n.147-210T= c.*1038-210T= (n.*1038-210T=) n.138-210T= n.126-210T= n.193-210T= c.-663-210T= (n.-663-210T=) c.-589-210T= (n.-589-210T=) c.-3620-210T= (n.-3620-210T=) n.182-210T= | |
| 3 | g.50091836A= | CA1363790119 | RBM5,RBM6 | c.18-207A= (n.18-207A=) n.147-207A= c.*1038-207A= (n.*1038-207A=) n.138-207A= n.126-207A= n.193-207A= c.-663-207A= (n.-663-207A=) c.-589-207A= (n.-589-207A=) c.-3620-207A= (n.-3620-207A=) n.182-207A= | |
| 3 | g.50091836A>G | CA907938874 | RBM5,RBM6 | c.18-207A>G (n.18-207A>G) n.147-207A>G c.*1038-207A>G (n.*1038-207A>G) n.138-207A>G n.126-207A>G n.193-207A>G c.-663-207A>G (n.-663-207A>G) c.-589-207A>G (n.-589-207A>G) c.-3620-207A>G (n.-3620-207A>G) n.182-207A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.50091838dup | CA74590637 | RBM5,RBM6 | c.18-205dup (n.18-205dup) n.147-205dup c.*1038-205dup (n.*1038-205dup) n.138-205dup n.126-205dup n.193-205dup c.-663-205dup (n.-663-205dup) c.-589-205dup (n.-589-205dup) c.-3620-205dup (n.-3620-205dup) n.182-205dup | dbSNP |
| 3 | g.50091839C>A | CA1363790121 | RBM5,RBM6 | c.18-204C>A (n.18-204C>A) n.147-204C>A c.*1038-204C>A (n.*1038-204C>A) n.138-204C>A n.126-204C>A n.193-204C>A c.-663-204C>A (n.-663-204C>A) c.-589-204C>A (n.-589-204C>A) c.-3620-204C>A (n.-3620-204C>A) n.182-204C>A | dbSNP |
| 3 | g.50091839C= | CA1363790120 | RBM5,RBM6 | c.18-204C= (n.18-204C=) n.147-204C= c.*1038-204C= (n.*1038-204C=) n.138-204C= n.126-204C= n.193-204C= c.-663-204C= (n.-663-204C=) c.-589-204C= (n.-589-204C=) c.-3620-204C= (n.-3620-204C=) n.182-204C= | |
| 3 | g.50091839C>T | CA2756203637 | RBM5,RBM6 | c.18-204C>T (n.18-204C>T) n.147-204C>T c.*1038-204C>T (n.*1038-204C>T) n.138-204C>T n.126-204C>T n.193-204C>T c.-663-204C>T (n.-663-204C>T) c.-589-204C>T (n.-589-204C>T) c.-3620-204C>T (n.-3620-204C>T) n.182-204C>T | |
| 3 | g.50091842G>A | CA2756203639 | RBM5,RBM6 | c.18-201G>A (n.18-201G>A) n.147-201G>A c.*1038-201G>A (n.*1038-201G>A) n.138-201G>A n.126-201G>A n.193-201G>A c.-663-201G>A (n.-663-201G>A) c.-589-201G>A (n.-589-201G>A) c.-3620-201G>A (n.-3620-201G>A) n.182-201G>A | |
| 3 | g.50091843A= | CA1363790122 | RBM5,RBM6 | c.18-200A= (n.18-200A=) n.147-200A= c.*1038-200A= (n.*1038-200A=) n.138-200A= n.126-200A= n.193-200A= c.-663-200A= (n.-663-200A=) c.-589-200A= (n.-589-200A=) c.-3620-200A= (n.-3620-200A=) n.182-200A= | |
| 3 | g.50091843A>C | CA74590649 | RBM5,RBM6 | c.18-200A>C (n.18-200A>C) n.147-200A>C c.*1038-200A>C (n.*1038-200A>C) n.138-200A>C n.126-200A>C n.193-200A>C c.-663-200A>C (n.-663-200A>C) c.-589-200A>C (n.-589-200A>C) c.-3620-200A>C (n.-3620-200A>C) n.182-200A>C | dbSNP |
| 3 | g.50091844G>A | CA2665797273 | RBM5,RBM6 | c.18-199G>A (n.18-199G>A) n.147-199G>A c.*1038-199G>A (n.*1038-199G>A) n.138-199G>A n.126-199G>A n.193-199G>A c.-663-199G>A (n.-663-199G>A) c.-589-199G>A (n.-589-199G>A) c.-3620-199G>A (n.-3620-199G>A) n.182-199G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.50091845A>G | CA2665797274 | RBM5,RBM6 | c.18-198A>G (n.18-198A>G) n.147-198A>G c.*1038-198A>G (n.*1038-198A>G) n.138-198A>G n.126-198A>G n.193-198A>G c.-663-198A>G (n.-663-198A>G) c.-589-198A>G (n.-589-198A>G) c.-3620-198A>G (n.-3620-198A>G) n.182-198A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.50091846A= | CA1363790123 | RBM5,RBM6 | c.18-197A= (n.18-197A=) n.147-197A= c.*1038-197A= (n.*1038-197A=) n.138-197A= n.126-197A= n.193-197A= c.-663-197A= (n.-663-197A=) c.-589-197A= (n.-589-197A=) c.-3620-197A= (n.-3620-197A=) n.182-197A= | |
| 3 | g.50091846A>G | CA74590670 | RBM5,RBM6 | c.18-197A>G (n.18-197A>G) n.147-197A>G c.*1038-197A>G (n.*1038-197A>G) n.138-197A>G n.126-197A>G n.193-197A>G c.-663-197A>G (n.-663-197A>G) c.-589-197A>G (n.-589-197A>G) c.-3620-197A>G (n.-3620-197A>G) n.182-197A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.50091846A>T | CA2665797275 | RBM5,RBM6 | c.18-197A>T (n.18-197A>T) n.147-197A>T c.*1038-197A>T (n.*1038-197A>T) n.138-197A>T n.126-197A>T n.193-197A>T c.-663-197A>T (n.-663-197A>T) c.-589-197A>T (n.-589-197A>T) c.-3620-197A>T (n.-3620-197A>T) n.182-197A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.50091847T>C | CA1363790125 | RBM5,RBM6 | c.18-196T>C (n.18-196T>C) n.147-196T>C c.*1038-196T>C (n.*1038-196T>C) n.138-196T>C n.126-196T>C n.193-196T>C c.-663-196T>C (n.-663-196T>C) c.-589-196T>C (n.-589-196T>C) c.-3620-196T>C (n.-3620-196T>C) n.182-196T>C | dbSNP |
| 3 | g.50091847T= | CA1363790124 | RBM5,RBM6 | c.18-196T= (n.18-196T=) n.147-196T= c.*1038-196T= (n.*1038-196T=) n.138-196T= n.126-196T= n.193-196T= c.-663-196T= (n.-663-196T=) c.-589-196T= (n.-589-196T=) c.-3620-196T= (n.-3620-196T=) n.182-196T= | |
| 3 | g.50091848T= | CA1363790126 | RBM5,RBM6 | c.18-195T= (n.18-195T=) n.147-195T= c.*1038-195T= (n.*1038-195T=) n.138-195T= n.126-195T= n.193-195T= c.-663-195T= (n.-663-195T=) c.-589-195T= (n.-589-195T=) c.-3620-195T= (n.-3620-195T=) n.182-195T= | |
| 3 | g.50091848_50091851delinsTATC | CA1363790127 | RBM5,RBM6 | c.18-195_18-192delinsTATC (n.18-195_18-192delinsTATC) n.147-195_147-192delinsTATC c.*1038-195_*1038-192delinsTATC (n.*1038-195_*1038-192delinsTATC) n.138-195_138-192delinsTATC n.126-195_126-192delinsTATC n.193-195_193-192delinsTATC c.-663-195_-663-192delinsTATC (n.-663-195_-663-192delinsTATC) c.-589-195_-589-192delinsTATC (n.-589-195_-589-192delinsTATC) c.-3620-195_-3620-192delinsTATC (n.-3620-195_-3620-192delinsTATC) n.182-195_182-192delinsTATC | |
| 3 | g.50091849dup | CA74590671 | RBM5,RBM6 | c.18-194dup (n.18-194dup) n.147-194dup c.*1038-194dup (n.*1038-194dup) n.138-194dup n.126-194dup n.193-194dup c.-663-194dup (n.-663-194dup) c.-589-194dup (n.-589-194dup) c.-3620-194dup (n.-3620-194dup) n.182-194dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.50091851_50091853del | CA907938877 | RBM5,RBM6 | c.18-192_18-190del (n.18-192_18-190del) n.147-192_147-190del c.*1038-192_*1038-190del (n.*1038-192_*1038-190del) n.138-192_138-190del n.126-192_126-190del n.193-192_193-190del c.-663-192_-663-190del (n.-663-192_-663-190del) c.-589-192_-589-190del (n.-589-192_-589-190del) c.-3620-192_-3620-190del (n.-3620-192_-3620-190del) n.182-192_182-190del | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.50091850T>C | CA1363790128 | RBM5,RBM6 | c.18-193T>C (n.18-193T>C) n.147-193T>C c.*1038-193T>C (n.*1038-193T>C) n.138-193T>C n.126-193T>C n.193-193T>C c.-663-193T>C (n.-663-193T>C) c.-589-193T>C (n.-589-193T>C) c.-3620-193T>C (n.-3620-193T>C) n.182-193T>C | dbSNP |
| 3 | g.50091850T= | CA1363790129 | RBM5,RBM6 | c.18-193T= (n.18-193T=) n.147-193T= c.*1038-193T= (n.*1038-193T=) n.138-193T= n.126-193T= n.193-193T= c.-663-193T= (n.-663-193T=) c.-589-193T= (n.-589-193T=) c.-3620-193T= (n.-3620-193T=) n.182-193T= | |
| 3 | g.50091851C>T | CA2665797276 | RBM5,RBM6 | c.18-192C>T (n.18-192C>T) n.147-192C>T c.*1038-192C>T (n.*1038-192C>T) n.138-192C>T n.126-192C>T n.193-192C>T c.-663-192C>T (n.-663-192C>T) c.-589-192C>T (n.-589-192C>T) c.-3620-192C>T (n.-3620-192C>T) n.182-192C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.50091852A>C | CA2665797277 | RBM5,RBM6 | c.18-191A>C (n.18-191A>C) n.147-191A>C c.*1038-191A>C (n.*1038-191A>C) n.138-191A>C n.126-191A>C n.193-191A>C c.-663-191A>C (n.-663-191A>C) c.-589-191A>C (n.-589-191A>C) c.-3620-191A>C (n.-3620-191A>C) n.182-191A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.50091852A>G | CA2597236519 | RBM5,RBM6 | c.18-191A>G (n.18-191A>G) n.147-191A>G c.*1038-191A>G (n.*1038-191A>G) n.138-191A>G n.126-191A>G n.193-191A>G c.-663-191A>G (n.-663-191A>G) c.-589-191A>G (n.-589-191A>G) c.-3620-191A>G (n.-3620-191A>G) n.182-191A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.50091854del | CA2665797278 | RBM5,RBM6 | c.18-189del (n.18-189del) n.147-189del c.*1038-189del (n.*1038-189del) n.138-189del n.126-189del n.193-189del c.-663-189del (n.-663-189del) c.-589-189del (n.-589-189del) c.-3620-189del (n.-3620-189del) n.182-189del | gnomAD v4 |
| 3 | g.50091855A>G | CA2665797279 | RBM5,RBM6 | c.18-188A>G (n.18-188A>G) n.147-188A>G c.*1038-188A>G (n.*1038-188A>G) n.138-188A>G n.126-188A>G n.193-188A>G c.-663-188A>G (n.-663-188A>G) c.-589-188A>G (n.-589-188A>G) c.-3620-188A>G (n.-3620-188A>G) n.182-188A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.50091856C>A | CA2665797280 | RBM5,RBM6 | c.18-187C>A (n.18-187C>A) n.147-187C>A c.*1038-187C>A (n.*1038-187C>A) n.138-187C>A n.126-187C>A n.193-187C>A c.-663-187C>A (n.-663-187C>A) c.-589-187C>A (n.-589-187C>A) c.-3620-187C>A (n.-3620-187C>A) n.182-187C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.50091856C>T | CA2665797281 | RBM5,RBM6 | c.18-187C>T (n.18-187C>T) n.147-187C>T c.*1038-187C>T (n.*1038-187C>T) n.138-187C>T n.126-187C>T n.193-187C>T c.-663-187C>T (n.-663-187C>T) c.-589-187C>T (n.-589-187C>T) c.-3620-187C>T (n.-3620-187C>T) n.182-187C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.50091857A= | CA1363790131 | RBM5,RBM6 | c.18-186A= (n.18-186A=) n.147-186A= c.*1038-186A= (n.*1038-186A=) n.138-186A= n.126-186A= n.193-186A= c.-663-186A= (n.-663-186A=) c.-589-186A= (n.-589-186A=) c.-3620-186A= (n.-3620-186A=) n.182-186A= | |
| 3 | g.50091857A>G | CA1363790130 | RBM5,RBM6 | c.18-186A>G (n.18-186A>G) n.147-186A>G c.*1038-186A>G (n.*1038-186A>G) n.138-186A>G n.126-186A>G n.193-186A>G c.-663-186A>G (n.-663-186A>G) c.-589-186A>G (n.-589-186A>G) c.-3620-186A>G (n.-3620-186A>G) n.182-186A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.50091858T>G | CA2665797282 | RBM5,RBM6 | c.18-185T>G (n.18-185T>G) n.147-185T>G c.*1038-185T>G (n.*1038-185T>G) n.138-185T>G n.126-185T>G n.193-185T>G c.-663-185T>G (n.-663-185T>G) c.-589-185T>G (n.-589-185T>G) c.-3620-185T>G (n.-3620-185T>G) n.182-185T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.50091859T>C | CA907938879 | RBM5,RBM6 | c.18-184T>C (n.18-184T>C) n.147-184T>C c.*1038-184T>C (n.*1038-184T>C) n.138-184T>C n.126-184T>C n.193-184T>C c.-663-184T>C (n.-663-184T>C) c.-589-184T>C (n.-589-184T>C) c.-3620-184T>C (n.-3620-184T>C) n.182-184T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.50091859T= | CA1363790132 | RBM5,RBM6 | c.18-184T= (n.18-184T=) n.147-184T= c.*1038-184T= (n.*1038-184T=) n.138-184T= n.126-184T= n.193-184T= c.-663-184T= (n.-663-184T=) c.-589-184T= (n.-589-184T=) c.-3620-184T= (n.-3620-184T=) n.182-184T= | |
| 3 | g.50091861A>G | CA2665797284 | RBM5,RBM6 | c.18-182A>G (n.18-182A>G) n.147-182A>G c.*1038-182A>G (n.*1038-182A>G) n.138-182A>G n.126-182A>G n.193-182A>G c.-663-182A>G (n.-663-182A>G) c.-589-182A>G (n.-589-182A>G) c.-3620-182A>G (n.-3620-182A>G) n.182-182A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.50091861A>T | CA2665797283 | RBM5,RBM6 | c.18-182A>T (n.18-182A>T) n.147-182A>T c.*1038-182A>T (n.*1038-182A>T) n.138-182A>T n.126-182A>T n.193-182A>T c.-663-182A>T (n.-663-182A>T) c.-589-182A>T (n.-589-182A>T) c.-3620-182A>T (n.-3620-182A>T) n.182-182A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.50091862G>C | CA2665797285 | RBM5,RBM6 | c.18-181G>C (n.18-181G>C) n.147-181G>C c.*1038-181G>C (n.*1038-181G>C) n.138-181G>C n.126-181G>C n.193-181G>C c.-663-181G>C (n.-663-181G>C) c.-589-181G>C (n.-589-181G>C) c.-3620-181G>C (n.-3620-181G>C) n.182-181G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.50091865A= | CA1363790133 | RBM5,RBM6 | c.18-178A= (n.18-178A=) n.147-178A= c.*1038-178A= (n.*1038-178A=) n.138-178A= n.126-178A= n.193-178A= c.-663-178A= (n.-663-178A=) c.-589-178A= (n.-589-178A=) c.-3620-178A= (n.-3620-178A=) n.182-178A= | |
| 3 | g.50091865A>G | CA2665797286 | RBM5,RBM6 | c.18-178A>G (n.18-178A>G) n.147-178A>G c.*1038-178A>G (n.*1038-178A>G) n.138-178A>G n.126-178A>G n.193-178A>G c.-663-178A>G (n.-663-178A>G) c.-589-178A>G (n.-589-178A>G) c.-3620-178A>G (n.-3620-178A>G) n.182-178A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.50091865A>T | CA74590672 | RBM5,RBM6 | c.18-178A>T (n.18-178A>T) n.147-178A>T c.*1038-178A>T (n.*1038-178A>T) n.138-178A>T n.126-178A>T n.193-178A>T c.-663-178A>T (n.-663-178A>T) c.-589-178A>T (n.-589-178A>T) c.-3620-178A>T (n.-3620-178A>T) n.182-178A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.50091866T>A | CA2665797287 | RBM5,RBM6 | c.18-177T>A (n.18-177T>A) n.147-177T>A c.*1038-177T>A (n.*1038-177T>A) n.138-177T>A n.126-177T>A n.193-177T>A c.-663-177T>A (n.-663-177T>A) c.-589-177T>A (n.-589-177T>A) c.-3620-177T>A (n.-3620-177T>A) n.182-177T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.50091867G>A | CA2665797288 | RBM5,RBM6 | c.18-176G>A (n.18-176G>A) n.147-176G>A c.*1038-176G>A (n.*1038-176G>A) n.138-176G>A n.126-176G>A n.193-176G>A c.-663-176G>A (n.-663-176G>A) c.-589-176G>A (n.-589-176G>A) c.-3620-176G>A (n.-3620-176G>A) n.182-176G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.50091869A= | CA1363790134 | RBM5,RBM6 | c.18-174A= (n.18-174A=) n.147-174A= c.*1038-174A= (n.*1038-174A=) n.138-174A= n.126-174A= n.193-174A= c.-663-174A= (n.-663-174A=) c.-589-174A= (n.-589-174A=) c.-3620-174A= (n.-3620-174A=) n.182-174A= | |
| 3 | g.50091869A>G | CA1047810952 | RBM5,RBM6 | c.18-174A>G (n.18-174A>G) n.147-174A>G c.*1038-174A>G (n.*1038-174A>G) n.138-174A>G n.126-174A>G n.193-174A>G c.-663-174A>G (n.-663-174A>G) c.-589-174A>G (n.-589-174A>G) c.-3620-174A>G (n.-3620-174A>G) n.182-174A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.50091870G>A | CA2665797289 | RBM5,RBM6 | c.18-173G>A (n.18-173G>A) n.147-173G>A c.*1038-173G>A (n.*1038-173G>A) n.138-173G>A n.126-173G>A n.193-173G>A c.-663-173G>A (n.-663-173G>A) c.-589-173G>A (n.-589-173G>A) c.-3620-173G>A (n.-3620-173G>A) n.182-173G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.50091870G>T | CA2665797290 | RBM5,RBM6 | c.18-173G>T (n.18-173G>T) n.147-173G>T c.*1038-173G>T (n.*1038-173G>T) n.138-173G>T n.126-173G>T n.193-173G>T c.-663-173G>T (n.-663-173G>T) c.-589-173G>T (n.-589-173G>T) c.-3620-173G>T (n.-3620-173G>T) n.182-173G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.50091872T>A | CA542859738 | RBM5,RBM6 | c.18-171T>A (n.18-171T>A) n.147-171T>A c.*1038-171T>A (n.*1038-171T>A) n.138-171T>A n.126-171T>A n.193-171T>A c.-663-171T>A (n.-663-171T>A) c.-589-171T>A (n.-589-171T>A) c.-3620-171T>A (n.-3620-171T>A) n.182-171T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.50091872T= | CA1363790135 | RBM5,RBM6 | c.18-171T= (n.18-171T=) n.147-171T= c.*1038-171T= (n.*1038-171T=) n.138-171T= n.126-171T= n.193-171T= c.-663-171T= (n.-663-171T=) c.-589-171T= (n.-589-171T=) c.-3620-171T= (n.-3620-171T=) n.182-171T= | |
| 3 | g.50091873A>G | CA2756203643 | RBM5,RBM6 | c.18-170A>G (n.18-170A>G) n.147-170A>G c.*1038-170A>G (n.*1038-170A>G) n.138-170A>G n.126-170A>G n.193-170A>G c.-663-170A>G (n.-663-170A>G) c.-589-170A>G (n.-589-170A>G) c.-3620-170A>G (n.-3620-170A>G) n.182-170A>G | |
| 3 | g.50091877del | CA2665797291 | RBM5,RBM6 | c.18-166del (n.18-166del) n.147-166del c.*1038-166del (n.*1038-166del) n.138-166del n.126-166del n.193-166del c.-663-166del (n.-663-166del) c.-589-166del (n.-589-166del) c.-3620-166del (n.-3620-166del) n.182-166del | gnomAD v4 |
| 3 | g.50091876T>C | CA2665797292 | RBM5,RBM6 | c.18-167T>C (n.18-167T>C) n.147-167T>C c.*1038-167T>C (n.*1038-167T>C) n.138-167T>C n.126-167T>C n.193-167T>C c.-663-167T>C (n.-663-167T>C) c.-589-167T>C (n.-589-167T>C) c.-3620-167T>C (n.-3620-167T>C) n.182-167T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.50091878C>A | CA2665797293 | RBM5,RBM6 | c.18-165C>A (n.18-165C>A) n.147-165C>A c.*1038-165C>A (n.*1038-165C>A) n.138-165C>A n.126-165C>A n.193-165C>A c.-663-165C>A (n.-663-165C>A) c.-589-165C>A (n.-589-165C>A) c.-3620-165C>A (n.-3620-165C>A) n.182-165C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.50091878C>G | CA2520727617 | RBM5,RBM6 | c.18-165C>G (n.18-165C>G) n.147-165C>G c.*1038-165C>G (n.*1038-165C>G) n.138-165C>G n.126-165C>G n.193-165C>G c.-663-165C>G (n.-663-165C>G) c.-589-165C>G (n.-589-165C>G) c.-3620-165C>G (n.-3620-165C>G) n.182-165C>G | |
| 3 | g.50091879C>A | CA2665797294 | RBM5,RBM6 | c.18-164C>A (n.18-164C>A) n.147-164C>A c.*1038-164C>A (n.*1038-164C>A) n.138-164C>A n.126-164C>A n.193-164C>A c.-663-164C>A (n.-663-164C>A) c.-589-164C>A (n.-589-164C>A) c.-3620-164C>A (n.-3620-164C>A) n.182-164C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.50091879C>T | CA2756203644 | RBM5,RBM6 | c.18-164C>T (n.18-164C>T) n.147-164C>T c.*1038-164C>T (n.*1038-164C>T) n.138-164C>T n.126-164C>T n.193-164C>T c.-663-164C>T (n.-663-164C>T) c.-589-164C>T (n.-589-164C>T) c.-3620-164C>T (n.-3620-164C>T) n.182-164C>T | |
| 3 | g.50091880C>A | CA2665797295 | RBM5,RBM6 | c.18-163C>A (n.18-163C>A) n.147-163C>A c.*1038-163C>A (n.*1038-163C>A) n.138-163C>A n.126-163C>A n.193-163C>A c.-663-163C>A (n.-663-163C>A) c.-589-163C>A (n.-589-163C>A) c.-3620-163C>A (n.-3620-163C>A) n.182-163C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.50091880C= | CA1363790136 | RBM5,RBM6 | c.18-163C= (n.18-163C=) n.147-163C= c.*1038-163C= (n.*1038-163C=) n.138-163C= n.126-163C= n.193-163C= c.-663-163C= (n.-663-163C=) c.-589-163C= (n.-589-163C=) c.-3620-163C= (n.-3620-163C=) n.182-163C= | |
| 3 | g.50091880C>T | CA1047810967 | RBM5,RBM6 | c.18-163C>T (n.18-163C>T) n.147-163C>T c.*1038-163C>T (n.*1038-163C>T) n.138-163C>T n.126-163C>T n.193-163C>T c.-663-163C>T (n.-663-163C>T) c.-589-163C>T (n.-589-163C>T) c.-3620-163C>T (n.-3620-163C>T) n.182-163C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.50091881A= | CA1363790137 | RBM5,RBM6 | c.18-162A= (n.18-162A=) n.147-162A= c.*1038-162A= (n.*1038-162A=) n.138-162A= n.126-162A= n.193-162A= c.-663-162A= (n.-663-162A=) c.-589-162A= (n.-589-162A=) c.-3620-162A= (n.-3620-162A=) n.182-162A= | |
| 3 | g.50091881A>T | CA907938888 | RBM5,RBM6 | c.18-162A>T (n.18-162A>T) n.147-162A>T c.*1038-162A>T (n.*1038-162A>T) n.138-162A>T n.126-162A>T n.193-162A>T c.-663-162A>T (n.-663-162A>T) c.-589-162A>T (n.-589-162A>T) c.-3620-162A>T (n.-3620-162A>T) n.182-162A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.50091882G>T | CA2665797296 | RBM5,RBM6 | c.18-161G>T (n.18-161G>T) n.147-161G>T c.*1038-161G>T (n.*1038-161G>T) n.138-161G>T n.126-161G>T n.193-161G>T c.-663-161G>T (n.-663-161G>T) c.-589-161G>T (n.-589-161G>T) c.-3620-161G>T (n.-3620-161G>T) n.182-161G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.50091883T>C | CA907938890 | RBM5,RBM6 | c.18-160T>C (n.18-160T>C) n.147-160T>C c.*1038-160T>C (n.*1038-160T>C) n.138-160T>C n.126-160T>C n.193-160T>C c.-663-160T>C (n.-663-160T>C) c.-589-160T>C (n.-589-160T>C) c.-3620-160T>C (n.-3620-160T>C) n.182-160T>C | dbSNP |
| 3 | g.50091883T= | CA1363790138 | RBM5,RBM6 | c.18-160T= (n.18-160T=) n.147-160T= c.*1038-160T= (n.*1038-160T=) n.138-160T= n.126-160T= n.193-160T= c.-663-160T= (n.-663-160T=) c.-589-160T= (n.-589-160T=) c.-3620-160T= (n.-3620-160T=) n.182-160T= | |
| 3 | g.50091884G>C | CA2665797297 | RBM5,RBM6 | c.18-159G>C (n.18-159G>C) n.147-159G>C c.*1038-159G>C (n.*1038-159G>C) n.138-159G>C n.126-159G>C n.193-159G>C c.-663-159G>C (n.-663-159G>C) c.-589-159G>C (n.-589-159G>C) c.-3620-159G>C (n.-3620-159G>C) n.182-159G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.50091884G>T | CA2665797298 | RBM5,RBM6 | c.18-159G>T (n.18-159G>T) n.147-159G>T c.*1038-159G>T (n.*1038-159G>T) n.138-159G>T n.126-159G>T n.193-159G>T c.-663-159G>T (n.-663-159G>T) c.-589-159G>T (n.-589-159G>T) c.-3620-159G>T (n.-3620-159G>T) n.182-159G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.50091885G>A | CA2665797299 | RBM5,RBM6 | c.18-158G>A (n.18-158G>A) n.147-158G>A c.*1038-158G>A (n.*1038-158G>A) n.138-158G>A n.126-158G>A n.193-158G>A c.-663-158G>A (n.-663-158G>A) c.-589-158G>A (n.-589-158G>A) c.-3620-158G>A (n.-3620-158G>A) n.182-158G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.50091885G= | CA1363790139 | RBM5,RBM6 | c.18-158G= (n.18-158G=) n.147-158G= c.*1038-158G= (n.*1038-158G=) n.138-158G= n.126-158G= n.193-158G= c.-663-158G= (n.-663-158G=) c.-589-158G= (n.-589-158G=) c.-3620-158G= (n.-3620-158G=) n.182-158G= | |
| 3 | g.50091885G>T | CA1363790140 | RBM5,RBM6 | c.18-158G>T (n.18-158G>T) n.147-158G>T c.*1038-158G>T (n.*1038-158G>T) n.138-158G>T n.126-158G>T n.193-158G>T c.-663-158G>T (n.-663-158G>T) c.-589-158G>T (n.-589-158G>T) c.-3620-158G>T (n.-3620-158G>T) n.182-158G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.50091886T>A | CA2665797300 | RBM5,RBM6 | c.18-157T>A (n.18-157T>A) n.147-157T>A c.*1038-157T>A (n.*1038-157T>A) n.138-157T>A n.126-157T>A n.193-157T>A c.-663-157T>A (n.-663-157T>A) c.-589-157T>A (n.-589-157T>A) c.-3620-157T>A (n.-3620-157T>A) n.182-157T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.50091886T>G | CA2665797301 | RBM5,RBM6 | c.18-157T>G (n.18-157T>G) n.147-157T>G c.*1038-157T>G (n.*1038-157T>G) n.138-157T>G n.126-157T>G n.193-157T>G c.-663-157T>G (n.-663-157T>G) c.-589-157T>G (n.-589-157T>G) c.-3620-157T>G (n.-3620-157T>G) n.182-157T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.50091888A= | CA1363790141 | RBM5,RBM6 | c.18-155A= (n.18-155A=) n.147-155A= c.*1038-155A= (n.*1038-155A=) n.138-155A= n.126-155A= n.193-155A= c.-663-155A= (n.-663-155A=) c.-589-155A= (n.-589-155A=) c.-3620-155A= (n.-3620-155A=) n.182-155A= | |
| 3 | g.50091888A>T | CA1363790142 | RBM5,RBM6 | c.18-155A>T (n.18-155A>T) n.147-155A>T c.*1038-155A>T (n.*1038-155A>T) n.138-155A>T n.126-155A>T n.193-155A>T c.-663-155A>T (n.-663-155A>T) c.-589-155A>T (n.-589-155A>T) c.-3620-155A>T (n.-3620-155A>T) n.182-155A>T | dbSNP |
| 3 | g.50091889T>C | CA2702793378 | RBM5,RBM6 | c.18-154T>C (n.18-154T>C) n.147-154T>C c.*1038-154T>C (n.*1038-154T>C) n.138-154T>C n.126-154T>C n.193-154T>C c.-663-154T>C (n.-663-154T>C) c.-589-154T>C (n.-589-154T>C) c.-3620-154T>C (n.-3620-154T>C) n.182-154T>C | dbSNP |
| 3 | g.50091890C= | CA1363790143 | RBM5,RBM6 | c.18-153C= (n.18-153C=) n.147-153C= c.*1038-153C= (n.*1038-153C=) n.138-153C= n.126-153C= n.193-153C= c.-663-153C= (n.-663-153C=) c.-589-153C= (n.-589-153C=) c.-3620-153C= (n.-3620-153C=) n.182-153C= | |
| 3 | g.50091890C>T | CA74590673 | RBM5,RBM6 | c.18-153C>T (n.18-153C>T) n.147-153C>T c.*1038-153C>T (n.*1038-153C>T) n.138-153C>T n.126-153C>T n.193-153C>T c.-663-153C>T (n.-663-153C>T) c.-589-153C>T (n.-589-153C>T) c.-3620-153C>T (n.-3620-153C>T) n.182-153C>T | dbSNP |
| 3 | g.50091893A>T | CA2665797302 | RBM5,RBM6 | c.18-150A>T (n.18-150A>T) n.147-150A>T c.*1038-150A>T (n.*1038-150A>T) n.138-150A>T n.126-150A>T n.193-150A>T c.-663-150A>T (n.-663-150A>T) c.-589-150A>T (n.-589-150A>T) c.-3620-150A>T (n.-3620-150A>T) n.182-150A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.50091894G>A | CA2665797303 | RBM5,RBM6 | c.18-149G>A (n.18-149G>A) n.147-149G>A c.*1038-149G>A (n.*1038-149G>A) n.138-149G>A n.126-149G>A n.193-149G>A c.-663-149G>A (n.-663-149G>A) c.-589-149G>A (n.-589-149G>A) c.-3620-149G>A (n.-3620-149G>A) n.182-149G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.50091894G>T | CA2665797304 | RBM5,RBM6 | c.18-149G>T (n.18-149G>T) n.147-149G>T c.*1038-149G>T (n.*1038-149G>T) n.138-149G>T n.126-149G>T n.193-149G>T c.-663-149G>T (n.-663-149G>T) c.-589-149G>T (n.-589-149G>T) c.-3620-149G>T (n.-3620-149G>T) n.182-149G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.50091896A>T | CA2665797305 | RBM5,RBM6 | c.18-147A>T (n.18-147A>T) n.147-147A>T c.*1038-147A>T (n.*1038-147A>T) n.138-147A>T n.126-147A>T n.193-147A>T c.-663-147A>T (n.-663-147A>T) c.-589-147A>T (n.-589-147A>T) c.-3620-147A>T (n.-3620-147A>T) n.182-147A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.50091898del | CA2665797306 | RBM5,RBM6 | c.18-145del (n.18-145del) n.147-145del c.*1038-145del (n.*1038-145del) n.138-145del n.126-145del n.193-145del c.-663-145del (n.-663-145del) c.-589-145del (n.-589-145del) c.-3620-145del (n.-3620-145del) n.182-145del | gnomAD v4 |
| 3 | g.50091898A>C | CA2665797307 | RBM5,RBM6 | c.18-145A>C (n.18-145A>C) n.147-145A>C c.*1038-145A>C (n.*1038-145A>C) n.138-145A>C n.126-145A>C n.193-145A>C c.-663-145A>C (n.-663-145A>C) c.-589-145A>C (n.-589-145A>C) c.-3620-145A>C (n.-3620-145A>C) n.182-145A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.50091899C>A | CA2665797308 | RBM5,RBM6 | c.18-144C>A (n.18-144C>A) n.147-144C>A c.*1038-144C>A (n.*1038-144C>A) n.138-144C>A n.126-144C>A n.193-144C>A c.-663-144C>A (n.-663-144C>A) c.-589-144C>A (n.-589-144C>A) c.-3620-144C>A (n.-3620-144C>A) n.182-144C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.50091899C= | CA1363790144 | RBM5,RBM6 | c.18-144C= (n.18-144C=) n.147-144C= c.*1038-144C= (n.*1038-144C=) n.138-144C= n.126-144C= n.193-144C= c.-663-144C= (n.-663-144C=) c.-589-144C= (n.-589-144C=) c.-3620-144C= (n.-3620-144C=) n.182-144C= | |
| 3 | g.50091899C>T | CA1363790145 | RBM5,RBM6 | c.18-144C>T (n.18-144C>T) n.147-144C>T c.*1038-144C>T (n.*1038-144C>T) n.138-144C>T n.126-144C>T n.193-144C>T c.-663-144C>T (n.-663-144C>T) c.-589-144C>T (n.-589-144C>T) c.-3620-144C>T (n.-3620-144C>T) n.182-144C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.50091900T>G | CA2665797309 | RBM5,RBM6 | c.18-143T>G (n.18-143T>G) n.147-143T>G c.*1038-143T>G (n.*1038-143T>G) n.138-143T>G n.126-143T>G n.193-143T>G c.-663-143T>G (n.-663-143T>G) c.-589-143T>G (n.-589-143T>G) c.-3620-143T>G (n.-3620-143T>G) n.182-143T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.50091901G>A | CA2665797310 | RBM5,RBM6 | c.18-142G>A (n.18-142G>A) n.147-142G>A c.*1038-142G>A (n.*1038-142G>A) n.138-142G>A n.126-142G>A n.193-142G>A c.-663-142G>A (n.-663-142G>A) c.-589-142G>A (n.-589-142G>A) c.-3620-142G>A (n.-3620-142G>A) n.182-142G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.50091901G>T | CA2665797311 | RBM5,RBM6 | c.18-142G>T (n.18-142G>T) n.147-142G>T c.*1038-142G>T (n.*1038-142G>T) n.138-142G>T n.126-142G>T n.193-142G>T c.-663-142G>T (n.-663-142G>T) c.-589-142G>T (n.-589-142G>T) c.-3620-142G>T (n.-3620-142G>T) n.182-142G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.50091902G>T | CA2665797312 | RBM5,RBM6 | c.18-141G>T (n.18-141G>T) n.147-141G>T c.*1038-141G>T (n.*1038-141G>T) n.138-141G>T n.126-141G>T n.193-141G>T c.-663-141G>T (n.-663-141G>T) c.-589-141G>T (n.-589-141G>T) c.-3620-141G>T (n.-3620-141G>T) n.182-141G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.50091908G>A | CA2756203647 | RBM5,RBM6 | c.18-135G>A (n.18-135G>A) n.147-135G>A c.*1038-135G>A (n.*1038-135G>A) n.138-135G>A n.126-135G>A n.193-135G>A c.-663-135G>A (n.-663-135G>A) c.-589-135G>A (n.-589-135G>A) c.-3620-135G>A (n.-3620-135G>A) n.182-135G>A | |
| 3 | g.50091908G>T | CA2665797313 | RBM5,RBM6 | c.18-135G>T (n.18-135G>T) n.147-135G>T c.*1038-135G>T (n.*1038-135G>T) n.138-135G>T n.126-135G>T n.193-135G>T c.-663-135G>T (n.-663-135G>T) c.-589-135G>T (n.-589-135G>T) c.-3620-135G>T (n.-3620-135G>T) n.182-135G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.50091909G>A | CA907938893 | RBM5,RBM6 | c.18-134G>A (n.18-134G>A) n.147-134G>A c.*1038-134G>A (n.*1038-134G>A) n.138-134G>A n.126-134G>A n.193-134G>A c.-663-134G>A (n.-663-134G>A) c.-589-134G>A (n.-589-134G>A) c.-3620-134G>A (n.-3620-134G>A) n.182-134G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.50091909G= | CA1363790146 | RBM5,RBM6 | c.18-134G= (n.18-134G=) n.147-134G= c.*1038-134G= (n.*1038-134G=) n.138-134G= n.126-134G= n.193-134G= c.-663-134G= (n.-663-134G=) c.-589-134G= (n.-589-134G=) c.-3620-134G= (n.-3620-134G=) n.182-134G= | |
| 3 | g.50091910T>G | CA2665797314 | RBM5,RBM6 | c.18-133T>G (n.18-133T>G) n.147-133T>G c.*1038-133T>G (n.*1038-133T>G) n.138-133T>G n.126-133T>G n.193-133T>G c.-663-133T>G (n.-663-133T>G) c.-589-133T>G (n.-589-133T>G) c.-3620-133T>G (n.-3620-133T>G) n.182-133T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.50091912del | CA2665797315 | RBM5,RBM6 | c.18-131del (n.18-131del) n.147-131del c.*1038-131del (n.*1038-131del) n.138-131del n.126-131del n.193-131del c.-663-131del (n.-663-131del) c.-589-131del (n.-589-131del) c.-3620-131del (n.-3620-131del) n.182-131del | gnomAD v4 |
| 3 | g.50091912A>C | CA2665797316 | RBM5,RBM6 | c.18-131A>C (n.18-131A>C) n.147-131A>C c.*1038-131A>C (n.*1038-131A>C) n.138-131A>C n.126-131A>C n.193-131A>C c.-663-131A>C (n.-663-131A>C) c.-589-131A>C (n.-589-131A>C) c.-3620-131A>C (n.-3620-131A>C) n.182-131A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.50091915C>A | CA2665797317 | RBM5,RBM6 | c.18-128C>A (n.18-128C>A) n.147-128C>A c.*1038-128C>A (n.*1038-128C>A) n.138-128C>A n.126-128C>A n.193-128C>A c.-663-128C>A (n.-663-128C>A) c.-589-128C>A (n.-589-128C>A) c.-3620-128C>A (n.-3620-128C>A) n.182-128C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.50091915C>T | CA2756203648 | RBM5,RBM6 | c.18-128C>T (n.18-128C>T) n.147-128C>T c.*1038-128C>T (n.*1038-128C>T) n.138-128C>T n.126-128C>T n.193-128C>T c.-663-128C>T (n.-663-128C>T) c.-589-128C>T (n.-589-128C>T) c.-3620-128C>T (n.-3620-128C>T) n.182-128C>T | |
| 3 | g.50091915_50091916delinsCT | CA1363790147 | RBM5,RBM6 | c.18-128_18-127delinsCT (n.18-128_18-127delinsCT) n.147-128_147-127delinsCT c.*1038-128_*1038-127delinsCT (n.*1038-128_*1038-127delinsCT) n.138-128_138-127delinsCT n.126-128_126-127delinsCT n.193-128_193-127delinsCT c.-663-128_-663-127delinsCT (n.-663-128_-663-127delinsCT) c.-589-128_-589-127delinsCT (n.-589-128_-589-127delinsCT) c.-3620-128_-3620-127delinsCT (n.-3620-128_-3620-127delinsCT) n.182-128_182-127delinsCT | |
| 3 | g.50091920dup | CA2665797318 | RBM5,RBM6 | c.18-123dup (n.18-123dup) n.147-123dup c.*1038-123dup (n.*1038-123dup) n.138-123dup n.126-123dup n.193-123dup c.-663-123dup (n.-663-123dup) c.-589-123dup (n.-589-123dup) c.-3620-123dup (n.-3620-123dup) n.182-123dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.50091920del | CA543052378 | RBM5,RBM6 | c.18-123del (n.18-123del) n.147-123del c.*1038-123del (n.*1038-123del) n.138-123del n.126-123del n.193-123del c.-663-123del (n.-663-123del) c.-589-123del (n.-589-123del) c.-3620-123del (n.-3620-123del) n.182-123del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.50091917T>A | CA2665797319 | RBM5,RBM6 | c.18-126T>A (n.18-126T>A) n.147-126T>A c.*1038-126T>A (n.*1038-126T>A) n.138-126T>A n.126-126T>A n.193-126T>A c.-663-126T>A (n.-663-126T>A) c.-589-126T>A (n.-589-126T>A) c.-3620-126T>A (n.-3620-126T>A) n.182-126T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.50091918T>A | CA2665797320 | RBM5,RBM6 | c.18-125T>A (n.18-125T>A) n.147-125T>A c.*1038-125T>A (n.*1038-125T>A) n.138-125T>A n.126-125T>A n.193-125T>A c.-663-125T>A (n.-663-125T>A) c.-589-125T>A (n.-589-125T>A) c.-3620-125T>A (n.-3620-125T>A) n.182-125T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.50091921A>T | CA2665797321 | RBM5,RBM6 | c.18-122A>T (n.18-122A>T) n.147-122A>T c.*1038-122A>T (n.*1038-122A>T) n.138-122A>T n.126-122A>T n.193-122A>T c.-663-122A>T (n.-663-122A>T) c.-589-122A>T (n.-589-122A>T) c.-3620-122A>T (n.-3620-122A>T) n.182-122A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.50091923C>A | CA2665797322 | RBM5,RBM6 | c.18-120C>A (n.18-120C>A) n.147-120C>A c.*1038-120C>A (n.*1038-120C>A) n.138-120C>A n.126-120C>A n.193-120C>A c.-663-120C>A (n.-663-120C>A) c.-589-120C>A (n.-589-120C>A) c.-3620-120C>A (n.-3620-120C>A) n.182-120C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.50091924A>T | CA2665797323 | RBM5,RBM6 | c.18-119A>T (n.18-119A>T) n.147-119A>T c.*1038-119A>T (n.*1038-119A>T) n.138-119A>T n.126-119A>T n.193-119A>T c.-663-119A>T (n.-663-119A>T) c.-589-119A>T (n.-589-119A>T) c.-3620-119A>T (n.-3620-119A>T) n.182-119A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.50091925C>A | CA2665797324 | RBM5,RBM6 | c.18-118C>A (n.18-118C>A) n.147-118C>A c.*1038-118C>A (n.*1038-118C>A) n.138-118C>A n.126-118C>A n.193-118C>A c.-663-118C>A (n.-663-118C>A) c.-589-118C>A (n.-589-118C>A) c.-3620-118C>A (n.-3620-118C>A) n.182-118C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.50091925C= | CA1363790148 | RBM5,RBM6 | c.18-118C= (n.18-118C=) n.147-118C= c.*1038-118C= (n.*1038-118C=) n.138-118C= n.126-118C= n.193-118C= c.-663-118C= (n.-663-118C=) c.-589-118C= (n.-589-118C=) c.-3620-118C= (n.-3620-118C=) n.182-118C= | |
| 3 | g.50091925C>T | CA543052379 | RBM5,RBM6 | c.18-118C>T (n.18-118C>T) n.147-118C>T c.*1038-118C>T (n.*1038-118C>T) n.138-118C>T n.126-118C>T n.193-118C>T c.-663-118C>T (n.-663-118C>T) c.-589-118C>T (n.-589-118C>T) c.-3620-118C>T (n.-3620-118C>T) n.182-118C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |