Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.50084836G>ACA16042032MLC1c.67C>T (p.Gln23Ter)
n.462C>T
n.572C>T
n.340C>T
c.-59+519C>T (n.-59+519C>T)
n.414C>T
n.198C>T
n.591C>T
 ClinVar dbSNP
22g.50084836G>CCA412112798MLC1c.67C>G (p.Gln23Glu)
n.462C>G
n.572C>G
n.340C>G
c.-59+519C>G (n.-59+519C>G)
n.414C>G
n.198C>G
n.591C>G
22g.50084836G=CA2410658378MLC1c.67C= (p.Gln23=)
n.462C=
n.572C=
n.340C=
c.-59+519C= (n.-59+519C=)
n.414C=
n.198C=
n.591C=
22g.50084836G>TCA412112800MLC1c.67C>A (p.Gln23Lys)
n.462C>A
n.572C>A
n.340C>A
c.-59+519C>A (n.-59+519C>A)
n.414C>A
n.198C>A
n.591C>A
22g.50084837C>ACA515002507MLC1c.66G>T (p.Arg22=)
n.461G>T
n.571G>T
n.339G>T
c.-59+518G>T (n.-59+518G>T)
n.413G>T
n.197G>T
n.590G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50084837C=CA2410658379MLC1c.66G= (p.Arg22=)
n.461G=
n.571G=
n.339G=
c.-59+518G= (n.-59+518G=)
n.413G=
n.197G=
n.590G=
22g.50084837C>GCA515002508MLC1c.66G>C (p.Arg22=)
n.461G>C
n.571G>C
n.339G>C
c.-59+518G>C (n.-59+518G>C)
n.413G>C
n.197G>C
n.590G>C
22g.50084837C>TCA325498067MLC1c.66G>A (p.Arg22=)
n.461G>A
n.571G>A
n.339G>A
c.-59+518G>A (n.-59+518G>A)
n.413G>A
n.197G>A
n.590G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50084838C>ACA412112804MLC1c.65G>T (p.Arg22Leu)
n.460G>T
n.570G>T
n.338G>T
c.-59+517G>T (n.-59+517G>T)
n.412G>T
n.196G>T
n.589G>T
22g.50084838C=CA2410658380MLC1c.65G= (p.Arg22=)
n.460G=
n.570G=
n.338G=
c.-59+517G= (n.-59+517G=)
n.412G=
n.196G=
n.589G=
22g.50084838C>GCA412112803MLC1c.65G>C (p.Arg22Pro)
n.460G>C
n.570G>C
n.338G>C
c.-59+517G>C (n.-59+517G>C)
n.412G>C
n.196G>C
n.589G>C
22g.50084838C>TCA10303690MLC1c.65G>A (p.Arg22Gln)
n.460G>A
n.570G>A
n.338G>A
c.-59+517G>A (n.-59+517G>A)
n.412G>A
n.196G>A
n.589G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50084839G>ACA10303691MLC1c.64C>T (p.Arg22Trp)
n.459C>T
n.569C>T
n.337C>T
c.-59+516C>T (n.-59+516C>T)
n.411C>T
n.195C>T
n.588C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.50084839G>CCA412112807MLC1c.64C>G (p.Arg22Gly)
n.459C>G
n.569C>G
n.337C>G
c.-59+516C>G (n.-59+516C>G)
n.411C>G
n.195C>G
n.588C>G
22g.50084839G=CA2410658381MLC1c.64C= (p.Arg22=)
n.459C=
n.569C=
n.337C=
c.-59+516C= (n.-59+516C=)
n.411C=
n.195C=
n.588C=
22g.50084839G>TCA515002510MLC1c.64C>A (p.Arg22=)
n.459C>A
n.569C>A
n.337C>A
c.-59+516C>A (n.-59+516C>A)
n.411C>A
n.195C>A
n.588C>A
22g.50084840G>ACA515002511MLC1c.63C>T (p.Gly21=)
n.458C>T
n.568C>T
n.336C>T
c.-59+515C>T (n.-59+515C>T)
n.410C>T
n.194C>T
n.587C>T
22g.50084840G>CCA515002512MLC1c.63C>G (p.Gly21=)
n.458C>G
n.568C>G
n.336C>G
c.-59+515C>G (n.-59+515C>G)
n.410C>G
n.194C>G
n.587C>G
22g.50084840G>TCA515002513MLC1c.63C>A (p.Gly21=)
n.458C>A
n.568C>A
n.336C>A
c.-59+515C>A (n.-59+515C>A)
n.410C>A
n.194C>A
n.587C>A
 gnomAD v4
22g.50084840_50084841delinsGCCA2410658382MLC1c.62_63delinsGC (p.Gly21=)
n.457_458delinsGC
n.567_568delinsGC
n.335_336delinsGC
c.-59+514_-59+515delinsGC (n.-59+514_-59+515delinsGC)
n.409_410delinsGC
n.193_194delinsGC
n.586_587delinsGC
22g.50084841C>ACA412112809MLC1c.62G>T (p.Gly21Val)
n.457G>T
n.567G>T
n.335G>T
c.-59+514G>T (n.-59+514G>T)
n.409G>T
n.193G>T
n.586G>T
22g.50084841C>GCA412112810MLC1c.62G>C (p.Gly21Ala)
n.457G>C
n.567G>C
n.335G>C
c.-59+514G>C (n.-59+514G>C)
n.409G>C
n.193G>C
n.586G>C
22g.50084841C>TCA412112812MLC1c.62G>A (p.Gly21Asp)
n.457G>A
n.567G>A
n.335G>A
c.-59+514G>A (n.-59+514G>A)
n.409G>A
n.193G>A
n.586G>A
 gnomAD v4
22g.50084844delCA754031267MLC1c.62del (p.Gly21AlafsTer?)
n.457del
n.567del
n.335del
c.-59+514del (n.-59+514del)
n.409del
n.193del
n.586del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50084842C>ACA412112815MLC1c.61G>T (p.Gly21Cys)
n.456G>T
n.566G>T
n.334G>T
c.-59+513G>T (n.-59+513G>T)
n.408G>T
n.192G>T
n.585G>T
22g.50084842C>GCA412112819MLC1c.61G>C (p.Gly21Arg)
n.456G>C
n.566G>C
n.334G>C
c.-59+513G>C (n.-59+513G>C)
n.408G>C
n.192G>C
n.585G>C
22g.50084842C>TCA412112817MLC1c.61G>A (p.Gly21Ser)
n.456G>A
n.566G>A
n.334G>A
c.-59+513G>A (n.-59+513G>A)
n.408G>A
n.192G>A
n.585G>A
22g.50084843C>ACA515002518MLC1c.60G>T (p.Arg20=)
n.455G>T
n.565G>T
n.333G>T
c.-59+512G>T (n.-59+512G>T)
n.407G>T
n.191G>T
n.584G>T
22g.50084843C>GCA515002517MLC1c.60G>C (p.Arg20=)
n.455G>C
n.565G>C
n.333G>C
c.-59+512G>C (n.-59+512G>C)
n.407G>C
n.191G>C
n.584G>C
 gnomAD v4
22g.50084843C>TCA515002516MLC1c.60G>A (p.Arg20=)
n.455G>A
n.565G>A
n.333G>A
c.-59+512G>A (n.-59+512G>A)
n.407G>A
n.191G>A
n.584G>A
22g.50084844C>ACA412112821MLC1c.59G>T (p.Arg20Leu)
n.454G>T
n.564G>T
n.332G>T
c.-59+511G>T (n.-59+511G>T)
n.406G>T
n.190G>T
n.583G>T
22g.50084844C=CA2410658383MLC1c.59G= (p.Arg20=)
n.454G=
n.564G=
n.332G=
c.-59+511G= (n.-59+511G=)
n.406G=
n.190G=
n.583G=
22g.50084844C>GCA412112823MLC1c.59G>C (p.Arg20Pro)
n.454G>C
n.564G>C
n.332G>C
c.-59+511G>C (n.-59+511G>C)
n.406G>C
n.190G>C
n.583G>C
 gnomAD v4
22g.50084844C>TCA10303692MLC1c.59G>A (p.Arg20Gln)
n.454G>A
n.564G>A
n.332G>A
c.-59+511G>A (n.-59+511G>A)
n.406G>A
n.190G>A
n.583G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50084845G>ACA412112825MLC1c.58C>T (p.Arg20Trp)
n.453C>T
n.563C>T
n.331C>T
c.-59+510C>T (n.-59+510C>T)
n.405C>T
n.189C>T
n.582C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.50084845G>CCA10303693MLC1c.58C>G (p.Arg20Gly)
n.453C>G
n.563C>G
n.331C>G
c.-59+510C>G (n.-59+510C>G)
n.405C>G
n.189C>G
n.582C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50084845G=CA2410658384MLC1c.58C= (p.Arg20=)
n.453C=
n.563C=
n.331C=
c.-59+510C= (n.-59+510C=)
n.405C=
n.189C=
n.582C=
22g.50084845G>TCA515002519MLC1c.58C>A (p.Arg20=)
n.453C>A
n.563C>A
n.331C>A
c.-59+510C>A (n.-59+510C>A)
n.405C>A
n.189C>A
n.582C>A
22g.50084846C>ACA412112829MLC1c.57G>T (p.Glu19Asp)
n.452G>T
n.562G>T
n.330G>T
c.-59+509G>T (n.-59+509G>T)
n.404G>T
n.188G>T
n.581G>T
22g.50084846C>GCA412112830MLC1c.57G>C (p.Glu19Asp)
n.452G>C
n.562G>C
n.330G>C
c.-59+509G>C (n.-59+509G>C)
n.404G>C
n.188G>C
n.581G>C
22g.50084846C>TCA515002520MLC1c.57G>A (p.Glu19=)
n.452G>A
n.562G>A
n.330G>A
c.-59+509G>A (n.-59+509G>A)
n.404G>A
n.188G>A
n.581G>A
22g.50084847T>ACA412112833MLC1c.56A>T (p.Glu19Val)
n.451A>T
n.561A>T
n.329A>T
c.-59+508A>T (n.-59+508A>T)
n.403A>T
n.187A>T
n.580A>T
22g.50084847T>CCA412112835MLC1c.56A>G (p.Glu19Gly)
n.451A>G
n.561A>G
n.329A>G
c.-59+508A>G (n.-59+508A>G)
n.403A>G
n.187A>G
n.580A>G
 gnomAD v4
22g.50084847T>GCA412112836MLC1c.56A>C (p.Glu19Ala)
n.451A>C
n.561A>C
n.329A>C
c.-59+508A>C (n.-59+508A>C)
n.403A>C
n.187A>C
n.580A>C
22g.50084848C>ACA412112839MLC1c.55G>T (p.Glu19Ter)
n.450G>T
n.560G>T
n.328G>T
c.-59+507G>T (n.-59+507G>T)
n.402G>T
n.186G>T
n.579G>T
22g.50084848C=CA2410658385MLC1c.55G= (p.Glu19=)
n.450G=
n.560G=
n.328G=
c.-59+507G= (n.-59+507G=)
n.402G=
n.186G=
n.579G=
22g.50084848C>GCA412112838MLC1c.55G>C (p.Glu19Gln)
n.450G>C
n.560G>C
n.328G>C
c.-59+507G>C (n.-59+507G>C)
n.402G>C
n.186G>C
n.579G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50084848C>TCA412112837MLC1c.55G>A (p.Glu19Lys)
n.450G>A
n.560G>A
n.328G>A
c.-59+507G>A (n.-59+507G>A)
n.402G>A
n.186G>A
n.579G>A
22g.50084849C>ACA515002522MLC1c.54G>T (p.Leu18=)
n.449G>T
n.559G>T
n.327G>T
c.-59+506G>T (n.-59+506G>T)
n.401G>T
n.185G>T
n.578G>T
22g.50084849C>GCA515002524MLC1c.54G>C (p.Leu18=)
n.449G>C
n.559G>C
n.327G>C
c.-59+506G>C (n.-59+506G>C)
n.401G>C
n.185G>C
n.578G>C
22g.50084849C>TCA515002523MLC1c.54G>A (p.Leu18=)
n.449G>A
n.559G>A
n.327G>A
c.-59+506G>A (n.-59+506G>A)
n.401G>A
n.185G>A
n.578G>A
 ClinVar dbSNP
22g.50084850A>CCA412112841MLC1c.53T>G (p.Leu18Arg)
n.448T>G
n.558T>G
n.326T>G
c.-59+505T>G (n.-59+505T>G)
n.400T>G
n.184T>G
n.577T>G
22g.50084850A>GCA412112843MLC1c.53T>C (p.Leu18Pro)
n.448T>C
n.558T>C
n.326T>C
c.-59+505T>C (n.-59+505T>C)
n.400T>C
n.184T>C
n.577T>C
22g.50084850A>TCA412112845MLC1c.53T>A (p.Leu18Gln)
n.448T>A
n.558T>A
n.326T>A
c.-59+505T>A (n.-59+505T>A)
n.400T>A
n.184T>A
n.577T>A
22g.50084851G>ACA515002526MLC1c.52C>T (p.Leu18=)
n.447C>T
n.557C>T
n.325C>T
c.-59+504C>T (n.-59+504C>T)
n.399C>T
n.183C>T
n.576C>T
 COSMIC
22g.50084851G>CCA412112847MLC1c.52C>G (p.Leu18Val)
n.447C>G
n.557C>G
n.325C>G
c.-59+504C>G (n.-59+504C>G)
n.399C>G
n.183C>G
n.576C>G
22g.50084851G>TCA412112849MLC1c.52C>A (p.Leu18Met)
n.447C>A
n.557C>A
n.325C>A
c.-59+504C>A (n.-59+504C>A)
n.399C>A
n.183C>A
n.576C>A
22g.50084852C>ACA515002530MLC1c.51G>T (p.Thr17=)
n.446G>T
n.556G>T
n.324G>T
c.-59+503G>T (n.-59+503G>T)
n.398G>T
n.182G>T
n.575G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50084852C=CA2410658386MLC1c.51G= (p.Thr17=)
n.446G=
n.556G=
n.324G=
c.-59+503G= (n.-59+503G=)
n.398G=
n.182G=
n.575G=
22g.50084852C>GCA515002529MLC1c.51G>C (p.Thr17=)
n.446G>C
n.556G>C
n.324G>C
c.-59+503G>C (n.-59+503G>C)
n.398G>C
n.182G>C
n.575G>C
22g.50084852C>TCA515002528MLC1c.51G>A (p.Thr17=)
n.446G>A
n.556G>A
n.324G>A
c.-59+503G>A (n.-59+503G>A)
n.398G>A
n.182G>A
n.575G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50084853G>ACA10303694MLC1c.50C>T (p.Thr17Met)
n.445C>T
n.555C>T
n.323C>T
c.-59+502C>T (n.-59+502C>T)
n.397C>T
n.181C>T
n.574C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
22g.50084853G>CCA412112852MLC1c.50C>G (p.Thr17Arg)
n.445C>G
n.555C>G
n.323C>G
c.-59+502C>G (n.-59+502C>G)
n.397C>G
n.181C>G
n.574C>G
22g.50084853G=CA2410658387MLC1c.50C= (p.Thr17=)
n.445C=
n.555C=
n.323C=
c.-59+502C= (n.-59+502C=)
n.397C=
n.181C=
n.574C=
22g.50084853G>TCA412112851MLC1c.50C>A (p.Thr17Lys)
n.445C>A
n.555C>A
n.323C>A
c.-59+502C>A (n.-59+502C>A)
n.397C>A
n.181C>A
n.574C>A
 gnomAD v4
22g.50084854T>ACA412112855MLC1c.49A>T (p.Thr17Ser)
n.444A>T
n.554A>T
n.322A>T
c.-59+501A>T (n.-59+501A>T)
n.396A>T
n.180A>T
n.573A>T
22g.50084854T>CCA10303695MLC1c.49A>G (p.Thr17Ala)
n.444A>G
n.554A>G
n.322A>G
c.-59+501A>G (n.-59+501A>G)
n.396A>G
n.180A>G
n.573A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50084854T>GCA412112856MLC1c.49A>C (p.Thr17Pro)
n.444A>C
n.554A>C
n.322A>C
c.-59+501A>C (n.-59+501A>C)
n.396A>C
n.180A>C
n.573A>C
22g.50084854T=CA2410658388MLC1c.49A= (p.Thr17=)
n.444A=
n.554A=
n.322A=
c.-59+501A= (n.-59+501A=)
n.396A=
n.180A=
n.573A=
22g.50084855G>ACA515002533MLC1c.48C>T (p.Pro16=)
n.443C>T
n.553C>T
n.321C>T
c.-59+500C>T (n.-59+500C>T)
n.395C>T
n.179C>T
n.572C>T
22g.50084855G>CCA515002535MLC1c.48C>G (p.Pro16=)
n.443C>G
n.553C>G
n.321C>G
c.-59+500C>G (n.-59+500C>G)
n.395C>G
n.179C>G
n.572C>G
22g.50084855G>TCA515002534MLC1c.48C>A (p.Pro16=)
n.443C>A
n.553C>A
n.321C>A
c.-59+500C>A (n.-59+500C>A)
n.395C>A
n.179C>A
n.572C>A
 gnomAD v4
22g.50084856G>ACA412112857MLC1c.47C>T (p.Pro16Leu)
n.442C>T
n.552C>T
n.320C>T
c.-59+499C>T (n.-59+499C>T)
n.394C>T
n.178C>T
n.571C>T
22g.50084856G>CCA412112858MLC1c.47C>G (p.Pro16Arg)
n.442C>G
n.552C>G
n.320C>G
c.-59+499C>G (n.-59+499C>G)
n.394C>G
n.178C>G
n.571C>G
 gnomAD v4
22g.50084856G>TCA412112860MLC1c.47C>A (p.Pro16His)
n.442C>A
n.552C>A
n.320C>A
c.-59+499C>A (n.-59+499C>A)
n.394C>A
n.178C>A
n.571C>A
22g.50084857G>ACA412112861MLC1c.46C>T (p.Pro16Ser)
n.441C>T
n.551C>T
n.319C>T
c.-59+498C>T (n.-59+498C>T)
n.393C>T
n.177C>T
n.570C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.50084857G>CCA412112863MLC1c.46C>G (p.Pro16Ala)
n.441C>G
n.551C>G
n.319C>G
c.-59+498C>G (n.-59+498C>G)
n.393C>G
n.177C>G
n.570C>G
22g.50084857G=CA2410658389MLC1c.46C= (p.Pro16=)
n.441C=
n.551C=
n.319C=
c.-59+498C= (n.-59+498C=)
n.393C=
n.177C=
n.570C=
22g.50084857G>TCA412112862MLC1c.46C>A (p.Pro16Thr)
n.441C>A
n.551C>A
n.319C>A
c.-59+498C>A (n.-59+498C>A)
n.393C>A
n.177C>A
n.570C>A
 gnomAD v4
22g.50084858C>ACA412112865MLC1c.45G>T (p.Met15Ile)
n.440G>T
n.550G>T
n.318G>T
c.-59+497G>T (n.-59+497G>T)
n.392G>T
n.176G>T
n.569G>T
 gnomAD v4
22g.50084858C=CA2410658390MLC1c.45G= (p.Met15=)
n.440G=
n.550G=
n.318G=
c.-59+497G= (n.-59+497G=)
n.392G=
n.176G=
n.569G=
22g.50084858C>GCA412112866MLC1c.45G>C (p.Met15Ile)
n.440G>C
n.550G>C
n.318G>C
c.-59+497G>C (n.-59+497G>C)
n.392G>C
n.176G>C
n.569G>C
22g.50084858C>TCA10303696MLC1c.45G>A (p.Met15Ile)
n.440G>A
n.550G>A
n.318G>A
c.-59+497G>A (n.-59+497G>A)
n.392G>A
n.176G>A
n.569G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50084859A>CCA412112869MLC1c.44T>G (p.Met15Arg)
n.439T>G
n.549T>G
n.317T>G
c.-59+496T>G (n.-59+496T>G)
n.391T>G
n.175T>G
n.568T>G
22g.50084859A>GCA412112870MLC1c.44T>C (p.Met15Thr)
n.439T>C
n.549T>C
n.317T>C
c.-59+496T>C (n.-59+496T>C)
n.391T>C
n.175T>C
n.568T>C
22g.50084859A>TCA412112871MLC1c.44T>A (p.Met15Lys)
n.439T>A
n.549T>A
n.317T>A
c.-59+496T>A (n.-59+496T>A)
n.391T>A
n.175T>A
n.568T>A
22g.50084860T>ACA412112873MLC1c.43A>T (p.Met15Leu)
n.438A>T
n.548A>T
n.316A>T
c.-59+495A>T (n.-59+495A>T)
n.390A>T
n.174A>T
n.567A>T
 gnomAD v4
22g.50084860T>CCA10303697MLC1c.43A>G (p.Met15Val)
n.438A>G
n.548A>G
n.316A>G
c.-59+495A>G (n.-59+495A>G)
n.390A>G
n.174A>G
n.567A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
22g.50084860T>GCA412112876MLC1c.43A>C (p.Met15Leu)
n.438A>C
n.548A>C
n.316A>C
c.-59+495A>C (n.-59+495A>C)
n.390A>C
n.174A>C
n.567A>C
22g.50084860T=CA2410658391MLC1c.43A= (p.Met15=)
n.438A=
n.548A=
n.316A=
c.-59+495A= (n.-59+495A=)
n.390A=
n.174A=
n.567A=
22g.50084860_50084861delCA913088676MLC1c.42_43del (p.Met15AlafsTer?)
n.437_438del
n.547_548del
n.315_316del
c.-59+494_-59+495del (n.-59+494_-59+495del)
n.389_390del
n.173_174del
n.566_567del
22g.50084860_50084861delinsTCCA2410658392MLC1c.42_43delinsGA (p.Arg14=)
n.437_438delinsGA
n.547_548delinsGA
n.315_316delinsGA
c.-59+494_-59+495delinsGA (n.-59+494_-59+495delinsGA)
n.389_390delinsGA
n.173_174delinsGA
n.566_567delinsGA
22g.50084861C>ACA515002542MLC1c.42G>T (p.Arg14=)
n.437G>T
n.547G>T
n.315G>T
c.-59+494G>T (n.-59+494G>T)
n.389G>T
n.173G>T
n.566G>T
22g.50084861C>GCA515002543MLC1c.42G>C (p.Arg14=)
n.437G>C
n.547G>C
n.315G>C
c.-59+494G>C (n.-59+494G>C)
n.389G>C
n.173G>C
n.566G>C
22g.50084861C>TCA515002544MLC1c.42G>A (p.Arg14=)
n.437G>A
n.547G>A
n.315G>A
c.-59+494G>A (n.-59+494G>A)
n.389G>A
n.173G>A
n.566G>A
22g.50084862delCA658824988MLC1c.42del (p.Met15CysfsTer?)
n.437del
n.547del
n.315del
c.-59+494del (n.-59+494del)
n.389del
n.173del
n.566del
 ClinVar dbSNP
22g.50084862C>ACA412112877MLC1c.41G>T (p.Arg14Leu)
n.436G>T
n.546G>T
n.314G>T
c.-59+493G>T (n.-59+493G>T)
n.388G>T
n.172G>T
n.565G>T
 gnomAD v4
22g.50084862C=CA2410658393MLC1c.41G= (p.Arg14=)
n.436G=
n.546G=
n.314G=
c.-59+493G= (n.-59+493G=)
n.388G=
n.172G=
n.565G=
22g.50084862C>GCA412112879MLC1c.41G>C (p.Arg14Pro)
n.436G>C
n.546G>C
n.314G>C
c.-59+493G>C (n.-59+493G>C)
n.388G>C
n.172G>C
n.565G>C
22g.50084862C>TCA412112880MLC1c.41G>A (p.Arg14Gln)
n.436G>A
n.546G>A
n.314G>A
c.-59+493G>A (n.-59+493G>A)
n.388G>A
n.172G>A
n.565G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
22g.50084863G>ACA10303699MLC1c.40C>T (p.Arg14Trp)
n.435C>T
n.545C>T
n.313C>T
c.-59+492C>T (n.-59+492C>T)
n.387C>T
n.171C>T
n.564C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
22g.50084863G>CCA10303698MLC1c.40C>G (p.Arg14Gly)
n.435C>G
n.545C>G
n.313C>G
c.-59+492C>G (n.-59+492C>G)
n.387C>G
n.171C>G
n.564C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50084863G=CA2410658394MLC1c.40C= (p.Arg14=)
n.435C=
n.545C=
n.313C=
c.-59+492C= (n.-59+492C=)
n.387C=
n.171C=
n.564C=
22g.50084863G>TCA515002547MLC1c.40C>A (p.Arg14=)
n.435C>A
n.545C>A
n.313C>A
c.-59+492C>A (n.-59+492C>A)
n.387C>A
n.171C>A
n.564C>A
 gnomAD v4
22g.50084864G>ACA515002548MLC1c.39C>T (p.Asp13=)
n.434C>T
n.544C>T
n.312C>T
c.-59+491C>T (n.-59+491C>T)
n.386C>T
n.170C>T
n.563C>T
 dbSNP gnomAD v2
22g.50084864G>CCA412112883MLC1c.39C>G (p.Asp13Glu)
n.434C>G
n.544C>G
n.312C>G
c.-59+491C>G (n.-59+491C>G)
n.386C>G
n.170C>G
n.563C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50084864G=CA2410658395MLC1c.39C= (p.Asp13=)
n.434C=
n.544C=
n.312C=
c.-59+491C= (n.-59+491C=)
n.386C=
n.170C=
n.563C=
22g.50084864G>TCA412112885MLC1c.39C>A (p.Asp13Glu)
n.434C>A
n.544C>A
n.312C>A
c.-59+491C>A (n.-59+491C>A)
n.386C>A
n.170C>A
n.563C>A
22g.50084865T>ACA412112887MLC1c.38A>T (p.Asp13Val)
n.433A>T
n.543A>T
n.311A>T
c.-59+490A>T (n.-59+490A>T)
n.385A>T
n.169A>T
n.562A>T
22g.50084865T>CCA412112888MLC1c.38A>G (p.Asp13Gly)
n.433A>G
n.543A>G
n.311A>G
c.-59+490A>G (n.-59+490A>G)
n.385A>G
n.169A>G
n.562A>G
22g.50084865T>GCA412112890MLC1c.38A>C (p.Asp13Ala)
n.433A>C
n.543A>C
n.311A>C
c.-59+490A>C (n.-59+490A>C)
n.385A>C
n.169A>C
n.562A>C
22g.50084866C>ACA412112891MLC1c.37G>T (p.Asp13Tyr)
n.432G>T
n.542G>T
n.310G>T
c.-59+489G>T (n.-59+489G>T)
n.384G>T
n.168G>T
n.561G>T
 gnomAD v4
22g.50084866C>GCA412112892MLC1c.37G>C (p.Asp13His)
n.432G>C
n.542G>C
n.310G>C
c.-59+489G>C (n.-59+489G>C)
n.384G>C
n.168G>C
n.561G>C
22g.50084866C>TCA412112894MLC1c.37G>A (p.Asp13Asn)
n.432G>A
n.542G>A
n.310G>A
c.-59+489G>A (n.-59+489G>A)
n.384G>A
n.168G>A
n.561G>A
22g.50084867A>CCA412112896MLC1c.36T>G (p.Tyr12Ter)
n.431T>G
n.541T>G
n.309T>G
c.-59+488T>G (n.-59+488T>G)
n.383T>G
n.167T>G
n.560T>G
22g.50084867A>GCA515002550MLC1c.36T>C (p.Tyr12=)
n.431T>C
n.541T>C
n.309T>C
c.-59+488T>C (n.-59+488T>C)
n.383T>C
n.167T>C
n.560T>C
 ClinVar gnomAD v4
22g.50084867A>TCA412112897MLC1c.36T>A (p.Tyr12Ter)
n.431T>A
n.541T>A
n.309T>A
c.-59+488T>A (n.-59+488T>A)
n.383T>A
n.167T>A
n.560T>A
22g.50084868T>ACA412112898MLC1c.35A>T (p.Tyr12Phe)
n.430A>T
n.540A>T
n.308A>T
c.-59+487A>T (n.-59+487A>T)
n.382A>T
n.166A>T
n.559A>T
22g.50084868T>CCA10303701MLC1c.35A>G (p.Tyr12Cys)
n.430A>G
n.540A>G
n.308A>G
c.-59+487A>G (n.-59+487A>G)
n.382A>G
n.166A>G
n.559A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50084868T>GCA10303700MLC1c.35A>C (p.Tyr12Ser)
n.430A>C
n.540A>C
n.308A>C
c.-59+487A>C (n.-59+487A>C)
n.382A>C
n.166A>C
n.559A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50084868T=CA2410658396MLC1c.35A= (p.Tyr12=)
n.430A=
n.540A=
n.308A=
c.-59+487A= (n.-59+487A=)
n.382A=
n.166A=
n.559A=
22g.50084869A=CA2410658397MLC1c.34T= (p.Tyr12=)
n.429T=
n.539T=
n.307T=
c.-59+486T= (n.-59+486T=)
n.381T=
n.165T=
n.558T=
22g.50084869A>CCA412112901MLC1c.34T>G (p.Tyr12Asp)
n.429T>G
n.539T>G
n.307T>G
c.-59+486T>G (n.-59+486T>G)
n.381T>G
n.165T>G
n.558T>G
22g.50084869A>GCA412112900MLC1c.34T>C (p.Tyr12His)
n.429T>C
n.539T>C
n.307T>C
c.-59+486T>C (n.-59+486T>C)
n.381T>C
n.165T>C
n.558T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50084869A>TCA412112899MLC1c.34T>A (p.Tyr12Asn)
n.429T>A
n.539T>A
n.307T>A
c.-59+486T>A (n.-59+486T>A)
n.381T>A
n.165T>A
n.558T>A
22g.50084870G>ACA10303702MLC1c.33C>T (p.Ala11=)
n.428C>T
n.538C>T
n.306C>T
c.-59+485C>T (n.-59+485C>T)
n.380C>T
n.164C>T
n.557C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50084870G>CCA515002557MLC1c.33C>G (p.Ala11=)
n.428C>G
n.538C>G
n.306C>G
c.-59+485C>G (n.-59+485C>G)
n.380C>G
n.164C>G
n.557C>G
22g.50084870G=CA2410658398MLC1c.33C= (p.Ala11=)
n.428C=
n.538C=
n.306C=
c.-59+485C= (n.-59+485C=)
n.380C=
n.164C=
n.557C=
22g.50084870G>TCA515002555MLC1c.33C>A (p.Ala11=)
n.428C>A
n.538C>A
n.306C>A
c.-59+485C>A (n.-59+485C>A)
n.380C>A
n.164C>A
n.557C>A
22g.50084871G>ACA412112902MLC1c.32C>T (p.Ala11Val)
n.427C>T
n.537C>T
n.305C>T
c.-59+484C>T (n.-59+484C>T)
n.379C>T
n.163C>T
n.556C>T
22g.50084871G>CCA325498096MLC1c.32C>G (p.Ala11Gly)
n.427C>G
n.537C>G
n.305C>G
c.-59+484C>G (n.-59+484C>G)
n.379C>G
n.163C>G
n.556C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50084871G=CA2410658399MLC1c.32C= (p.Ala11=)
n.427C=
n.537C=
n.305C=
c.-59+484C= (n.-59+484C=)
n.379C=
n.163C=
n.556C=
22g.50084871G>TCA412112904MLC1c.32C>A (p.Ala11Asp)
n.427C>A
n.537C>A
n.305C>A
c.-59+484C>A (n.-59+484C>A)
n.379C>A
n.163C>A
n.556C>A
22g.50084872C>ACA412112906MLC1c.31G>T (p.Ala11Ser)
n.426G>T
n.536G>T
n.304G>T
c.-59+483G>T (n.-59+483G>T)
n.378G>T
n.162G>T
n.555G>T
22g.50084872C>GCA412112908MLC1c.31G>C (p.Ala11Pro)
n.426G>C
n.536G>C
n.304G>C
c.-59+483G>C (n.-59+483G>C)
n.378G>C
n.162G>C
n.555G>C
22g.50084872C>TCA412112909MLC1c.31G>A (p.Ala11Thr)
n.426G>A
n.536G>A
n.304G>A
c.-59+483G>A (n.-59+483G>A)
n.378G>A
n.162G>A
n.555G>A
 COSMIC
22g.50084873C>ACA515002560MLC1c.30G>T (p.Leu10=)
n.425G>T
n.535G>T
n.303G>T
c.-59+482G>T (n.-59+482G>T)
n.377G>T
n.161G>T
n.554G>T
 COSMIC
22g.50084873C>GCA515002561MLC1c.30G>C (p.Leu10=)
n.425G>C
n.535G>C
n.303G>C
c.-59+482G>C (n.-59+482G>C)
n.377G>C
n.161G>C
n.554G>C
 ClinVar
22g.50084873C>TCA515002562MLC1c.30G>A (p.Leu10=)
n.425G>A
n.535G>A
n.303G>A
c.-59+482G>A (n.-59+482G>A)
n.377G>A
n.161G>A
n.554G>A
22g.50084874A=CA2410658400MLC1c.29T= (p.Leu10=)
n.424T=
n.534T=
n.302T=
c.-59+481T= (n.-59+481T=)
n.376T=
n.160T=
n.553T=
22g.50084874A>CCA412112910MLC1c.29T>G (p.Leu10Arg)
n.424T>G
n.534T>G
n.302T>G
c.-59+481T>G (n.-59+481T>G)
n.376T>G
n.160T>G
n.553T>G
22g.50084874A>GCA412112911MLC1c.29T>C (p.Leu10Pro)
n.424T>C
n.534T>C
n.302T>C
c.-59+481T>C (n.-59+481T>C)
n.376T>C
n.160T>C
n.553T>C
22g.50084874A>TCA412112912MLC1c.29T>A (p.Leu10Gln)
n.424T>A
n.534T>A
n.302T>A
c.-59+481T>A (n.-59+481T>A)
n.376T>A
n.160T>A
n.553T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50084875G>ACA515002563MLC1c.28C>T (p.Leu10=)
n.423C>T
n.533C>T
n.301C>T
c.-59+480C>T (n.-59+480C>T)
n.375C>T
n.159C>T
n.552C>T
 dbSNP
22g.50084875G>CCA412112914MLC1c.28C>G (p.Leu10Val)
n.423C>G
n.533C>G
n.301C>G
c.-59+480C>G (n.-59+480C>G)
n.375C>G
n.159C>G
n.552C>G
22g.50084875G=CA2410658401MLC1c.28C= (p.Leu10=)
n.423C=
n.533C=
n.301C=
c.-59+480C= (n.-59+480C=)
n.375C=
n.159C=
n.552C=
22g.50084875G>TCA412112916MLC1c.28C>A (p.Leu10Met)
n.423C>A
n.533C>A
n.301C>A
c.-59+480C>A (n.-59+480C>A)
n.375C>A
n.159C>A
n.552C>A
22g.50084876C>ACA412112918MLC1c.27G>T (p.Glu9Asp)
n.422G>T
n.532G>T
n.300G>T
c.-59+479G>T (n.-59+479G>T)
n.374G>T
n.158G>T
n.551G>T
22g.50084876C>GCA412112919MLC1c.27G>C (p.Glu9Asp)
n.422G>C
n.532G>C
n.300G>C
c.-59+479G>C (n.-59+479G>C)
n.374G>C
n.158G>C
n.551G>C
22g.50084876C>TCA515002566MLC1c.27G>A (p.Glu9=)
n.422G>A
n.532G>A
n.300G>A
c.-59+479G>A (n.-59+479G>A)
n.374G>A
n.158G>A
n.551G>A
22g.50084877T>ACA412112922MLC1c.26A>T (p.Glu9Val)
n.421A>T
n.531A>T
n.299A>T
c.-59+478A>T (n.-59+478A>T)
n.373A>T
n.157A>T
n.550A>T
22g.50084877T>CCA412112923MLC1c.26A>G (p.Glu9Gly)
n.421A>G
n.531A>G
n.299A>G
c.-59+478A>G (n.-59+478A>G)
n.373A>G
n.157A>G
n.550A>G
22g.50084877T>GCA412112921MLC1c.26A>C (p.Glu9Ala)
n.421A>C
n.531A>C
n.299A>C
c.-59+478A>C (n.-59+478A>C)
n.373A>C
n.157A>C
n.550A>C
22g.50084878C>ACA412112925MLC1c.25G>T (p.Glu9Ter)
n.420G>T
n.530G>T
n.298G>T
c.-59+477G>T (n.-59+477G>T)
n.372G>T
n.156G>T
n.549G>T
22g.50084878C>GCA412112927MLC1c.25G>C (p.Glu9Gln)
n.420G>C
n.530G>C
n.298G>C
c.-59+477G>C (n.-59+477G>C)
n.372G>C
n.156G>C
n.549G>C
22g.50084878C>TCA412112928MLC1c.25G>A (p.Glu9Lys)
n.420G>A
n.530G>A
n.298G>A
c.-59+477G>A (n.-59+477G>A)
n.372G>A
n.156G>A
n.549G>A
 gnomAD v4
22g.50084879C>ACA412112930MLC1c.24G>T (p.Glu8Asp)
n.419G>T
n.529G>T
n.297G>T
c.-59+476G>T (n.-59+476G>T)
n.371G>T
n.155G>T
n.548G>T
22g.50084879C=CA2410658402MLC1c.24G= (p.Glu8=)
n.419G=
n.529G=
n.297G=
c.-59+476G= (n.-59+476G=)
n.371G=
n.155G=
n.548G=
22g.50084879C>GCA412112932MLC1c.24G>C (p.Glu8Asp)
n.419G>C
n.529G>C
n.297G>C
c.-59+476G>C (n.-59+476G>C)
n.371G>C
n.155G>C
n.548G>C
22g.50084879C>TCA325498099MLC1c.24G>A (p.Glu8=)
n.419G>A
n.529G>A
n.297G>A
c.-59+476G>A (n.-59+476G>A)
n.371G>A
n.155G>A
n.548G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50084880T>ACA412112936MLC1c.23A>T (p.Glu8Val)
n.418A>T
n.528A>T
n.296A>T
c.-59+475A>T (n.-59+475A>T)
n.370A>T
n.154A>T
n.547A>T
22g.50084880T>CCA412112933MLC1c.23A>G (p.Glu8Gly)
n.418A>G
n.528A>G
n.296A>G
c.-59+475A>G (n.-59+475A>G)
n.370A>G
n.154A>G
n.547A>G
22g.50084880T>GCA412112935MLC1c.23A>C (p.Glu8Ala)
n.418A>C
n.528A>C
n.296A>C
c.-59+475A>C (n.-59+475A>C)
n.370A>C
n.154A>C
n.547A>C
22g.50084881C>ACA412112938MLC1c.22G>T (p.Glu8Ter)
n.417G>T
n.527G>T
n.295G>T
c.-59+474G>T (n.-59+474G>T)
n.369G>T
n.153G>T
n.546G>T
22g.50084881C>GCA412112940MLC1c.22G>C (p.Glu8Gln)
n.417G>C
n.527G>C
n.295G>C
c.-59+474G>C (n.-59+474G>C)
n.369G>C
n.153G>C
n.546G>C
22g.50084881C>TCA412112941MLC1c.22G>A (p.Glu8Lys)
n.417G>A
n.527G>A
n.295G>A
c.-59+474G>A (n.-59+474G>A)
n.369G>A
n.153G>A
n.546G>A
 gnomAD v4
22g.50084882T>ACA412112943MLC1c.21A>T (p.Arg7Ser)
n.416A>T
n.526A>T
n.294A>T
c.-59+473A>T (n.-59+473A>T)
n.368A>T
n.152A>T
n.545A>T
22g.50084882T>CCA515002570MLC1c.21A>G (p.Arg7=)
n.416A>G
n.526A>G
n.294A>G
c.-59+473A>G (n.-59+473A>G)
n.368A>G
n.152A>G
n.545A>G
22g.50084882T>GCA412112944MLC1c.21A>C (p.Arg7Ser)
n.416A>C
n.526A>C
n.294A>C
c.-59+473A>C (n.-59+473A>C)
n.368A>C
n.152A>C
n.545A>C
22g.50084883C>ACA412112947MLC1c.20G>T (p.Arg7Ile)
n.415G>T
n.525G>T
n.293G>T
c.-59+472G>T (n.-59+472G>T)
n.367G>T
n.151G>T
n.544G>T
22g.50084883C>GCA412112949MLC1c.20G>C (p.Arg7Thr)
n.415G>C
n.525G>C
n.293G>C
c.-59+472G>C (n.-59+472G>C)
n.367G>C
n.151G>C
n.544G>C
22g.50084883C>TCA412112948MLC1c.20G>A (p.Arg7Lys)
n.415G>A
n.525G>A
n.293G>A
c.-59+472G>A (n.-59+472G>A)
n.367G>A
n.151G>A
n.544G>A
22g.50084884T>ACA412112951MLC1c.19A>T (p.Arg7Ter)
n.414A>T
n.524A>T
n.292A>T
c.-59+471A>T (n.-59+471A>T)
n.366A>T
n.150A>T
n.543A>T
22g.50084884T>CCA412112952MLC1c.19A>G (p.Arg7Gly)
n.414A>G
n.524A>G
n.292A>G
c.-59+471A>G (n.-59+471A>G)
n.366A>G
n.150A>G
n.543A>G
22g.50084884T>GCA515002572MLC1c.19A>C (p.Arg7=)
n.414A>C
n.524A>C
n.292A>C
c.-59+471A>C (n.-59+471A>C)
n.366A>C
n.150A>C
n.543A>C
22g.50084885G>ACA515002574MLC1c.18C>T (p.Phe6=)
n.413C>T
n.523C>T
n.291C>T
c.-59+470C>T (n.-59+470C>T)
n.365C>T
n.149C>T
n.542C>T
22g.50084885G>CCA412112954MLC1c.18C>G (p.Phe6Leu)
n.413C>G
n.523C>G
n.291C>G
c.-59+470C>G (n.-59+470C>G)
n.365C>G
n.149C>G
n.542C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50084885G=CA2410658403MLC1c.18C= (p.Phe6=)
n.413C=
n.523C=
n.291C=
c.-59+470C= (n.-59+470C=)
n.365C=
n.149C=
n.542C=
22g.50084885G>TCA412112955MLC1c.18C>A (p.Phe6Leu)
n.413C>A
n.523C>A
n.291C>A
c.-59+470C>A (n.-59+470C>A)
n.365C>A
n.149C>A
n.542C>A
 gnomAD v4
22g.50084886A=CA2410658404MLC1c.17T= (p.Phe6=)
n.412T=
n.522T=
n.290T=
c.-59+469T= (n.-59+469T=)
n.364T=
n.148T=
n.541T=
22g.50084886A>CCA412112956MLC1c.17T>G (p.Phe6Cys)
n.412T>G
n.522T>G
n.290T>G
c.-59+469T>G (n.-59+469T>G)
n.364T>G
n.148T>G
n.541T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50084886A>GCA412112957MLC1c.17T>C (p.Phe6Ser)
n.412T>C
n.522T>C
n.290T>C
c.-59+469T>C (n.-59+469T>C)
n.364T>C
n.148T>C
n.541T>C
22g.50084886A>TCA412112959MLC1c.17T>A (p.Phe6Tyr)
n.412T>A
n.522T>A
n.290T>A
c.-59+469T>A (n.-59+469T>A)
n.364T>A
n.148T>A
n.541T>A
22g.50084887A>CCA412112961MLC1c.16T>G (p.Phe6Val)
n.411T>G
n.521T>G
n.289T>G
c.-59+468T>G (n.-59+468T>G)
n.363T>G
n.147T>G
n.540T>G
22g.50084887A>GCA412112963MLC1c.16T>C (p.Phe6Leu)
n.411T>C
n.521T>C
n.289T>C
c.-59+468T>C (n.-59+468T>C)
n.363T>C
n.147T>C
n.540T>C
22g.50084887A>TCA412112964MLC1c.16T>A (p.Phe6Ile)
n.411T>A
n.521T>A
n.289T>A
c.-59+468T>A (n.-59+468T>A)
n.363T>A
n.147T>A
n.540T>A
22g.50084888T>ACA515002575MLC1c.15A>T (p.Pro5=)
n.410A>T
n.520A>T
n.288A>T
c.-59+467A>T (n.-59+467A>T)
n.362A>T
n.146A>T
n.539A>T
22g.50084888T>CCA515002576MLC1c.15A>G (p.Pro5=)
n.410A>G
n.520A>G
n.288A>G
c.-59+467A>G (n.-59+467A>G)
n.362A>G
n.146A>G
n.539A>G
22g.50084888T>GCA515002577MLC1c.15A>C (p.Pro5=)
n.410A>C
n.520A>C
n.288A>C
c.-59+467A>C (n.-59+467A>C)
n.362A>C
n.146A>C
n.539A>C
22g.50084889G>ACA412112967MLC1c.14C>T (p.Pro5Leu)
n.409C>T
n.519C>T
n.287C>T
c.-59+466C>T (n.-59+466C>T)
n.361C>T
n.145C>T
n.538C>T
 dbSNP
22g.50084889G>CCA412112966MLC1c.14C>G (p.Pro5Arg)
n.409C>G
n.519C>G
n.287C>G
c.-59+466C>G (n.-59+466C>G)
n.361C>G
n.145C>G
n.538C>G
22g.50084889G>TCA412112965MLC1c.14C>A (p.Pro5Gln)
n.409C>A
n.519C>A
n.287C>A
c.-59+466C>A (n.-59+466C>A)
n.361C>A
n.145C>A
n.538C>A
22g.50084890G>ACA412112968MLC1c.13C>T (p.Pro5Ser)
n.408C>T
n.518C>T
n.286C>T
c.-59+465C>T (n.-59+465C>T)
n.360C>T
n.144C>T
n.537C>T
22g.50084890G>CCA412112970MLC1c.13C>G (p.Pro5Ala)
n.408C>G
n.518C>G
n.286C>G
c.-59+465C>G (n.-59+465C>G)
n.360C>G
n.144C>G
n.537C>G
 COSMIC
22g.50084890G>TCA412112969MLC1c.13C>A (p.Pro5Thr)
n.408C>A
n.518C>A
n.286C>A
c.-59+465C>A (n.-59+465C>A)
n.360C>A
n.144C>A
n.537C>A
 gnomAD v4
22g.50084890_50084891insTCA515002582MLC1c.12_13insA (p.Pro5ThrfsTer9)
n.407_408insA
n.517_518insA
n.285_286insA
c.-59+464_-59+465insA (n.-59+464_-59+465insA)
n.359_360insA
n.143_144insA
n.536_537insA
22g.50084891C>ACA412112972MLC1c.12G>T (p.Glu4Asp)
n.407G>T
n.517G>T
n.285G>T
c.-59+464G>T (n.-59+464G>T)
n.359G>T
n.143G>T
n.536G>T
22g.50084891C>GCA412112975MLC1c.12G>C (p.Glu4Asp)
n.407G>C
n.517G>C
n.285G>C
c.-59+464G>C (n.-59+464G>C)
n.359G>C
n.143G>C
n.536G>C
22g.50084891C>TCA515002581MLC1c.12G>A (p.Glu4=)
n.407G>A
n.517G>A
n.285G>A
c.-59+464G>A (n.-59+464G>A)
n.359G>A
n.143G>A
n.536G>A
 gnomAD v4
22g.50084892T>ACA412112977MLC1c.11A>T (p.Glu4Val)
n.406A>T
n.516A>T
n.284A>T
c.-59+463A>T (n.-59+463A>T)
n.358A>T
n.142A>T
n.535A>T
22g.50084892T>CCA412112980MLC1c.11A>G (p.Glu4Gly)
n.406A>G
n.516A>G
n.284A>G
c.-59+463A>G (n.-59+463A>G)
n.358A>G
n.142A>G
n.535A>G
22g.50084892T>GCA412112978MLC1c.11A>C (p.Glu4Ala)
n.406A>C
n.516A>C
n.284A>C
c.-59+463A>C (n.-59+463A>C)
n.358A>C
n.142A>C
n.535A>C
22g.50084893C>ACA412112982MLC1c.10G>T (p.Glu4Ter)
n.405G>T
n.515G>T
n.283G>T
c.-59+462G>T (n.-59+462G>T)
n.357G>T
n.141G>T
n.534G>T
22g.50084893C=CA2410658405MLC1c.10G= (p.Glu4=)
n.405G=
n.515G=
n.283G=
c.-59+462G= (n.-59+462G=)
n.357G=
n.141G=
n.534G=
22g.50084893C>GCA412112983MLC1c.10G>C (p.Glu4Gln)
n.405G>C
n.515G>C
n.283G>C
c.-59+462G>C (n.-59+462G>C)
n.357G>C
n.141G>C
n.534G>C
 dbSNP
22g.50084893C>TCA412112984MLC1c.10G>A (p.Glu4Lys)
n.405G>A
n.515G>A
n.283G>A
c.-59+462G>A (n.-59+462G>A)
n.357G>A
n.141G>A
n.534G>A
22g.50084894C>ACA412112985MLC1c.9G>T (p.Gln3His)
n.404G>T
n.514G>T
n.282G>T
c.-59+461G>T (n.-59+461G>T)
n.356G>T
n.140G>T
n.533G>T
22g.50084894C>GCA412112986MLC1c.9G>C (p.Gln3His)
n.404G>C
n.514G>C
n.282G>C
c.-59+461G>C (n.-59+461G>C)
n.356G>C
n.140G>C
n.533G>C
22g.50084894C>TCA515002586MLC1c.9G>A (p.Gln3=)
n.404G>A
n.514G>A
n.282G>A
c.-59+461G>A (n.-59+461G>A)
n.356G>A
n.140G>A
n.533G>A
22g.50084895T>ACA412112988MLC1c.8A>T (p.Gln3Leu)
n.403A>T
n.513A>T
n.281A>T
c.-59+460A>T (n.-59+460A>T)
n.355A>T
n.139A>T
n.532A>T
22g.50084895T>CCA412112989MLC1c.8A>G (p.Gln3Arg)
n.403A>G
n.513A>G
n.281A>G
c.-59+460A>G (n.-59+460A>G)
n.355A>G
n.139A>G
n.532A>G
 dbSNP
22g.50084895T>GCA412112991MLC1c.8A>C (p.Gln3Pro)
n.403A>C
n.513A>C
n.281A>C
c.-59+460A>C (n.-59+460A>C)
n.355A>C
n.139A>C
n.532A>C
22g.50084895T=CA2410658406MLC1c.8A= (p.Gln3=)
n.403A=
n.513A=
n.281A=
c.-59+460A= (n.-59+460A=)
n.355A=
n.139A=
n.532A=
22g.50084896G>ACA412112992MLC1c.7C>T (p.Gln3Ter)
n.402C>T
n.512C>T
n.280C>T
c.-59+459C>T (n.-59+459C>T)
n.354C>T
n.138C>T
n.531C>T
22g.50084896G>CCA412112994MLC1c.7C>G (p.Gln3Glu)
n.402C>G
n.512C>G
n.280C>G
c.-59+459C>G (n.-59+459C>G)
n.354C>G
n.138C>G
n.531C>G
22g.50084896G>TCA412112995MLC1c.7C>A (p.Gln3Lys)
n.402C>A
n.512C>A
n.280C>A
c.-59+459C>A (n.-59+459C>A)
n.354C>A
n.138C>A
n.531C>A
22g.50084897G>ACA515002588MLC1c.6C>T (p.Thr2=)
n.401C>T
n.511C>T
n.279C>T
c.-59+458C>T (n.-59+458C>T)
n.353C>T
n.137C>T
n.530C>T
22g.50084897G>CCA515002589MLC1c.6C>G (p.Thr2=)
n.401C>G
n.511C>G
n.279C>G
c.-59+458C>G (n.-59+458C>G)
n.353C>G
n.137C>G
n.530C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50084897G=CA2410658407MLC1c.6C= (p.Thr2=)
n.401C=
n.511C=
n.279C=
c.-59+458C= (n.-59+458C=)
n.353C=
n.137C=
n.530C=
22g.50084897G>TCA515002590MLC1c.6C>A (p.Thr2=)
n.401C>A
n.511C>A
n.279C>A
c.-59+458C>A (n.-59+458C>A)
n.353C>A
n.137C>A
n.530C>A
22g.50084898G>ACA412112999MLC1c.5C>T (p.Thr2Ile)
n.400C>T
n.510C>T
n.278C>T
c.-59+457C>T (n.-59+457C>T)
n.352C>T
n.136C>T
n.529C>T
 gnomAD v4
22g.50084898G>CCA412112997MLC1c.5C>G (p.Thr2Ser)
n.400C>G
n.510C>G
n.278C>G
c.-59+457C>G (n.-59+457C>G)
n.352C>G
n.136C>G
n.529C>G
22g.50084898G>TCA412112996MLC1c.5C>A (p.Thr2Asn)
n.400C>A
n.510C>A
n.278C>A
c.-59+457C>A (n.-59+457C>A)
n.352C>A
n.136C>A
n.529C>A
22g.50084899T>ACA412113000MLC1c.4A>T (p.Thr2Ser)
n.399A>T
n.509A>T
n.277A>T
c.-59+456A>T (n.-59+456A>T)
n.351A>T
n.135A>T
n.528A>T
22g.50084899T>CCA412113002MLC1c.4A>G (p.Thr2Ala)
n.399A>G
n.509A>G
n.277A>G
c.-59+456A>G (n.-59+456A>G)
n.351A>G
n.135A>G
n.528A>G
22g.50084899T>GCA412113003MLC1c.4A>C (p.Thr2Pro)
n.399A>C
n.509A>C
n.277A>C
c.-59+456A>C (n.-59+456A>C)
n.351A>C
n.135A>C
n.528A>C
 dbSNP
22g.50084899T=CA2410658408MLC1c.4A= (p.Thr2=)
n.399A=
n.509A=
n.277A=
c.-59+456A= (n.-59+456A=)
n.351A=
n.135A=
n.528A=
22g.50084900C>ACA412113004MLC1c.3G>T (p.Met1Ile)
n.398G>T
n.508G>T
n.276G>T
c.-59+455G>T (n.-59+455G>T)
n.350G>T
n.134G>T
n.527G>T
 COSMIC
22g.50084900C=CA2410658409MLC1c.3G= (p.Met1=)
n.398G=
n.508G=
n.276G=
c.-59+455G= (n.-59+455G=)
n.350G=
n.134G=
n.527G=
22g.50084900C>GCA412113005MLC1c.3G>C (p.Met1Ile)
n.398G>C
n.508G>C
n.276G>C
c.-59+455G>C (n.-59+455G>C)
n.350G>C
n.134G>C
n.527G>C
22g.50084900C>TCA412113007MLC1c.3G>A (p.Met1Ile)
n.398G>A
n.508G>A
n.276G>A
c.-59+455G>A (n.-59+455G>A)
n.350G>A
n.134G>A
n.527G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50084901A>CCA412113009MLC1c.2T>G (p.Met1Arg)
n.397T>G
n.507T>G
n.275T>G
c.-59+454T>G (n.-59+454T>G)
n.349T>G
n.133T>G
n.526T>G
22g.50084901A>GCA412113010MLC1c.2T>C (p.Met1Thr)
n.397T>C
n.507T>C
n.275T>C
c.-59+454T>C (n.-59+454T>C)
n.349T>C
n.133T>C
n.526T>C
 COSMIC
22g.50084901A>TCA412113011MLC1c.2T>A (p.Met1Lys)
n.397T>A
n.507T>A
n.275T>A
c.-59+454T>A (n.-59+454T>A)
n.349T>A
n.133T>A
n.526T>A
22g.50084902T>ACA412113012MLC1c.1A>T (p.Met1Leu)
n.396A>T
n.506A>T
n.274A>T
c.-59+453A>T (n.-59+453A>T)
n.348A>T
n.132A>T
n.525A>T
22g.50084902T>CCA412113013MLC1c.1A>G (p.Met1Val)
n.396A>G
n.506A>G
n.274A>G
c.-59+453A>G (n.-59+453A>G)
n.348A>G
n.132A>G
n.525A>G
22g.50084902T>GCA412113014MLC1c.1A>C (p.Met1Leu)
n.396A>C
n.506A>C
n.274A>C
c.-59+453A>C (n.-59+453A>C)
n.348A>C
n.132A>C
n.525A>C
22g.50084903G>ACA754031320MLC1c.-1C>T (n.-1C>T)
n.395C>T
n.505C>T
n.273C>T
c.-59+452C>T (n.-59+452C>T)
n.347C>T
n.131C>T
n.524C>T
 dbSNP
22g.50084903G=CA2410658410MLC1c.-1C= (n.-1C=)
n.395C=
n.505C=
n.273C=
c.-59+452C= (n.-59+452C=)
n.347C=
n.131C=
n.524C=
22g.50084903G>TCA2657479783MLC1c.-1C>A (n.-1C>A)
n.395C>A
n.505C>A
n.273C>A
c.-59+452C>A (n.-59+452C>A)
n.347C>A
n.131C>A
n.524C>A
 gnomAD v4
22g.50084904G>ACA2657479784MLC1c.-2C>T (n.-2C>T)
n.394C>T
n.504C>T
n.272C>T
c.-59+451C>T (n.-59+451C>T)
n.346C>T
n.130C>T
n.523C>T
 gnomAD v4
22g.50084904G=CA2410658411MLC1c.-2C= (n.-2C=)
n.394C=
n.504C=
n.272C=
c.-59+451C= (n.-59+451C=)
n.346C=
n.130C=
n.523C=
22g.50084904G>TCA640353075MLC1c.-2C>A (n.-2C>A)
n.394C>A
n.504C>A
n.272C>A
c.-59+451C>A (n.-59+451C>A)
n.346C>A
n.130C>A
n.523C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50084905C>ACA2657479785MLC1c.-3G>T (n.-3G>T)
n.393G>T
n.503G>T
n.271G>T
c.-59+450G>T (n.-59+450G>T)
n.345G>T
n.129G>T
n.522G>T
 gnomAD v4
22g.50084905C=CA2410658412MLC1c.-3G= (n.-3G=)
n.393G=
n.503G=
n.271G=
c.-59+450G= (n.-59+450G=)
n.345G=
n.129G=
n.522G=
22g.50084905C>TCA640353076MLC1c.-3G>A (n.-3G>A)
n.393G>A
n.503G>A
n.271G>A
c.-59+450G>A (n.-59+450G>A)
n.345G>A
n.129G>A
n.522G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50084907C=CA2410658413MLC1c.-5G= (n.-5G=)
n.391G=
n.501G=
n.269G=
c.-59+448G= (n.-59+448G=)
n.343G=
n.127G=
n.520G=
22g.50084907C>GCA640353077MLC1c.-5G>C (n.-5G>C)
n.391G>C
n.501G>C
n.269G>C
c.-59+448G>C (n.-59+448G>C)
n.343G>C
n.127G>C
n.520G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50084907C>TCA754031321MLC1c.-5G>A (n.-5G>A)
n.391G>A
n.501G>A
n.269G>A
c.-59+448G>A (n.-59+448G>A)
n.343G>A
n.127G>A
n.520G>A
 dbSNP
22g.50084908T>CCA2657479788MLC1c.-6A>G (n.-6A>G)
n.390A>G
n.500A>G
n.268A>G
c.-59+447A>G (n.-59+447A>G)
n.342A>G
n.126A>G
n.519A>G
 gnomAD v4
22g.50084909T>CCA2522400040MLC1c.-7A>G (n.-7A>G)
n.389A>G
n.499A>G
n.267A>G
c.-59+446A>G (n.-59+446A>G)
n.341A>G
n.125A>G
n.518A>G
22g.50084909T>GCA10303703MLC1c.-7A>C (n.-7A>C)
n.389A>C
n.499A>C
n.267A>C
c.-59+446A>C (n.-59+446A>C)
n.341A>C
n.125A>C
n.518A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50084909T=CA2410658414MLC1c.-7A= (n.-7A=)
n.389A=
n.499A=
n.267A=
c.-59+446A= (n.-59+446A=)
n.341A=
n.125A=
n.518A=
22g.50084910G>ACA2657479789MLC1c.-8C>T (n.-8C>T)
n.388C>T
n.498C>T
n.266C>T
c.-59+445C>T (n.-59+445C>T)
n.340C>T
n.124C>T
n.517C>T
 gnomAD v4
22g.50084913dupCA2577758573MLC1c.-8dup (n.-8dup)
n.388dup
n.498dup
n.266dup
c.-59+445dup (n.-59+445dup)
n.340dup
n.124dup
n.517dup
 gnomAD v4
22g.50084912G>ACA2410658416MLC1c.-10C>T (n.-10C>T)
n.386C>T
n.496C>T
n.264C>T
c.-59+443C>T (n.-59+443C>T)
n.338C>T
n.122C>T
n.515C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.50084912G>CCA2657479792MLC1c.-10C>G (n.-10C>G)
n.386C>G
n.496C>G
n.264C>G
c.-59+443C>G (n.-59+443C>G)
n.338C>G
n.122C>G
n.515C>G
 gnomAD v4
22g.50084912G=CA2410658415MLC1c.-10C= (n.-10C=)
n.386C=
n.496C=
n.264C=
c.-59+443C= (n.-59+443C=)
n.338C=
n.122C=
n.515C=
22g.50084912G>TCA2657479791MLC1c.-10C>A (n.-10C>A)
n.386C>A
n.496C>A
n.264C>A
c.-59+443C>A (n.-59+443C>A)
n.338C>A
n.122C>A
n.515C>A
 gnomAD v4
22g.50084913G>ACA2657479793MLC1c.-11C>T (n.-11C>T)
n.385C>T
n.495C>T
n.263C>T
c.-59+442C>T (n.-59+442C>T)
n.337C>T
n.121C>T
n.514C>T
 gnomAD v4
22g.50084913G>TCA2657479794MLC1c.-11C>A (n.-11C>A)
n.385C>A
n.495C>A
n.263C>A
c.-59+442C>A (n.-59+442C>A)
n.337C>A
n.121C>A
n.514C>A
 gnomAD v4
22g.50084915C=CA2410658417MLC1c.-13G= (n.-13G=)
n.383G=
n.493G=
n.261G=
c.-59+440G= (n.-59+440G=)
n.335G=
n.119G=
n.512G=
22g.50084915C>TCA2410658418MLC1c.-13G>A (n.-13G>A)
n.383G>A
n.493G>A
n.261G>A
c.-59+440G>A (n.-59+440G>A)
n.335G>A
n.119G>A
n.512G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.50084916A>GCA2657479796MLC1c.-14T>C (n.-14T>C)
n.382T>C
n.492T>C
n.260T>C
c.-59+439T>C (n.-59+439T>C)
n.334T>C
n.118T>C
n.511T>C
 gnomAD v4
22g.50084917C=CA2410658419MLC1c.-15G= (n.-15G=)
n.381G=
n.491G=
n.259G=
c.-59+438G= (n.-59+438G=)
n.333G=
n.117G=
n.510G=
22g.50084917C>TCA10303704MLC1c.-15G>A (n.-15G>A)
n.381G>A
n.491G>A
n.259G>A
c.-59+438G>A (n.-59+438G>A)
n.333G>A
n.117G>A
n.510G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50084918delCA2657479798MLC1c.-15del (n.-15del)
n.381del
n.491del
n.259del
c.-59+438del (n.-59+438del)
n.333del
n.117del
n.510del
 gnomAD v4
22g.50084919A=CA2410658420MLC1c.-17T= (n.-17T=)
n.379T=
n.489T=
n.257T=
c.-59+436T= (n.-59+436T=)
n.331T=
n.115T=
n.508T=
22g.50084919A>GCA10303705MLC1c.-17T>C (n.-17T>C)
n.379T>C
n.489T>C
n.257T>C
c.-59+436T>C (n.-59+436T>C)
n.331T>C
n.115T>C
n.508T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50084921A>GCA2657479802MLC1c.-19T>C (n.-19T>C)
n.377T>C
n.487T>C
n.255T>C
c.-59+434T>C (n.-59+434T>C)
n.329T>C
n.113T>C
n.506T>C
 gnomAD v4
22g.50084922G>ACA2657479804MLC1c.-20C>T (n.-20C>T)
n.376C>T
n.486C>T
n.254C>T
c.-59+433C>T (n.-59+433C>T)
n.328C>T
n.112C>T
n.505C>T
 gnomAD v4
22g.50084922G>TCA2577758574MLC1c.-20C>A (n.-20C>A)
n.376C>A
n.486C>A
n.254C>A
c.-59+433C>A (n.-59+433C>A)
n.328C>A
n.112C>A
n.505C>A
 gnomAD v4
22g.50084923C>TCA2657479806MLC1c.-21G>A (n.-21G>A)
n.375G>A
n.485G>A
n.253G>A
c.-59+432G>A (n.-59+432G>A)
n.327G>A
n.111G>A
n.504G>A
 gnomAD v4
22g.50084924T>CCA2657479807MLC1c.-22A>G (n.-22A>G)
n.374A>G
n.484A>G
n.252A>G
c.-59+431A>G (n.-59+431A>G)
n.326A>G
n.110A>G
n.503A>G
 gnomAD v4
22g.50084925G>ACA640029093MLC1c.-23C>T (n.-23C>T)
n.373C>T
n.483C>T
n.251C>T
c.-59+430C>T (n.-59+430C>T)
n.325C>T
n.109C>T
n.502C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50084925G=CA2410658421MLC1c.-23C= (n.-23C=)
n.373C=
n.483C=
n.251C=
c.-59+430C= (n.-59+430C=)
n.325C=
n.109C=
n.502C=
22g.50084925G>TCA2657479809MLC1c.-23C>A (n.-23C>A)
n.373C>A
n.483C>A
n.251C>A
c.-59+430C>A (n.-59+430C>A)
n.325C>A
n.109C>A
n.502C>A
 gnomAD v4
22g.50084928C>ACA2657479811MLC1c.-26G>T (n.-26G>T)
n.370G>T
n.480G>T
n.248G>T
c.-59+427G>T (n.-59+427G>T)
n.322G>T
n.106G>T
n.499G>T
 gnomAD v4
22g.50084928C>TCA2657479812MLC1c.-26G>A (n.-26G>A)
n.370G>A
n.480G>A
n.248G>A
c.-59+427G>A (n.-59+427G>A)
n.322G>A
n.106G>A
n.499G>A
 gnomAD v4
22g.50084929T>CCA1026609078MLC1c.-27A>G (n.-27A>G)
n.369A>G
n.479A>G
n.247A>G
c.-59+426A>G (n.-59+426A>G)
n.321A>G
n.105A>G
n.498A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50084929T=CA2410658422MLC1c.-27A= (n.-27A=)
n.369A=
n.479A=
n.247A=
c.-59+426A= (n.-59+426A=)
n.321A=
n.105A=
n.498A=
22g.50084930G>ACA10303706MLC1c.-28C>T (n.-28C>T)
n.368C>T
n.478C>T
n.246C>T
c.-59+425C>T (n.-59+425C>T)
n.320C>T
n.104C>T
n.497C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
22g.50084930G>CCA2657479814MLC1c.-28C>G (n.-28C>G)
n.368C>G
n.478C>G
n.246C>G
c.-59+425C>G (n.-59+425C>G)
n.320C>G
n.104C>G
n.497C>G
 gnomAD v4
22g.50084930G=CA2410658423MLC1c.-28C= (n.-28C=)
n.368C=
n.478C=
n.246C=
c.-59+425C= (n.-59+425C=)
n.320C=
n.104C=
n.497C=
22g.50084930G>TCA2657479813MLC1c.-28C>A (n.-28C>A)
n.368C>A
n.478C>A
n.246C>A
c.-59+425C>A (n.-59+425C>A)
n.320C>A
n.104C>A
n.497C>A
 gnomAD v4
22g.50084933T>CCA640029095MLC1c.-31A>G (n.-31A>G)
n.365A>G
n.475A>G
n.243A>G
c.-59+422A>G (n.-59+422A>G)
n.317A>G
n.101A>G
n.494A>G
 dbSNP gnomAD v2
22g.50084933T>GCA2657479816MLC1c.-31A>C (n.-31A>C)
n.365A>C
n.475A>C
n.243A>C
c.-59+422A>C (n.-59+422A>C)
n.317A>C
n.101A>C
n.494A>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.50084933T=CA2410658424MLC1c.-31A= (n.-31A=)
n.365A=
n.475A=
n.243A=
c.-59+422A= (n.-59+422A=)
n.317A=
n.101A=
n.494A=
22g.50084934G=CA2410658425MLC1c.-32C= (n.-32C=)
n.364C=
n.474C=
n.242C=
c.-59+421C= (n.-59+421C=)
n.316C=
n.100C=
n.493C=
22g.50084934G>TCA640029096MLC1c.-32C>A (n.-32C>A)
n.364C>A
n.474C>A
n.242C>A
c.-59+421C>A (n.-59+421C>A)
n.316C>A
n.100C>A
n.493C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50084935T>CCA2657479817MLC1c.-33A>G (n.-33A>G)
n.363A>G
n.473A>G
n.241A>G
c.-59+420A>G (n.-59+420A>G)
n.315A>G
n.99A>G
n.492A>G
 gnomAD v4
22g.50084936A>TCA2657479819MLC1c.-34T>A (n.-34T>A)
n.362T>A
n.472T>A
n.240T>A
c.-59+419T>A (n.-59+419T>A)
n.314T>A
n.98T>A
n.491T>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched