Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.50084749A>CCA412112333MLC1c.154T>G (p.Trp52Gly)
n.549T>G
n.659T>G
n.427T>G
c.-59+606T>G (n.-59+606T>G)
n.501T>G
n.285T>G
n.678T>G
22g.50084749A>GCA412112336MLC1c.154T>C (p.Trp52Arg)
n.549T>C
n.659T>C
n.427T>C
c.-59+606T>C (n.-59+606T>C)
n.501T>C
n.285T>C
n.678T>C
22g.50084749A>TCA412112337MLC1c.154T>A (p.Trp52Arg)
n.549T>A
n.659T>A
n.427T>A
c.-59+606T>A (n.-59+606T>A)
n.501T>A
n.285T>A
n.678T>A
22g.50084750C>ACA515002443MLC1c.153G>T (p.Thr51=)
n.548G>T
n.658G>T
n.426G>T
c.-59+605G>T (n.-59+605G>T)
n.500G>T
n.284G>T
n.677G>T
22g.50084750C=CA2410658338MLC1c.153G= (p.Thr51=)
n.548G=
n.658G=
n.426G=
c.-59+605G= (n.-59+605G=)
n.500G=
n.284G=
n.677G=
22g.50084750C>GCA10303675MLC1c.153G>C (p.Thr51=)
n.548G>C
n.658G>C
n.426G>C
c.-59+605G>C (n.-59+605G>C)
n.500G>C
n.284G>C
n.677G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50084750C>TCA10303674MLC1c.153G>A (p.Thr51=)
n.548G>A
n.658G>A
n.426G>A
c.-59+605G>A (n.-59+605G>A)
n.500G>A
n.284G>A
n.677G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50084751G>ACA412112341MLC1c.152C>T (p.Thr51Met)
n.547C>T
n.657C>T
n.425C>T
c.-59+604C>T (n.-59+604C>T)
n.499C>T
n.283C>T
n.676C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50084751G>CCA412112345MLC1c.152C>G (p.Thr51Arg)
n.547C>G
n.657C>G
n.425C>G
c.-59+604C>G (n.-59+604C>G)
n.499C>G
n.283C>G
n.676C>G
22g.50084751G=CA2410658339MLC1c.152C= (p.Thr51=)
n.547C=
n.657C=
n.425C=
c.-59+604C= (n.-59+604C=)
n.499C=
n.283C=
n.676C=
22g.50084751G>TCA412112347MLC1c.152C>A (p.Thr51Lys)
n.547C>A
n.657C>A
n.425C>A
c.-59+604C>A (n.-59+604C>A)
n.499C>A
n.283C>A
n.676C>A
22g.50084752T>ACA412112350MLC1c.151A>T (p.Thr51Ser)
n.546A>T
n.656A>T
n.424A>T
c.-59+603A>T (n.-59+603A>T)
n.498A>T
n.282A>T
n.675A>T
22g.50084752T>CCA412112351MLC1c.151A>G (p.Thr51Ala)
n.546A>G
n.656A>G
n.424A>G
c.-59+603A>G (n.-59+603A>G)
n.498A>G
n.282A>G
n.675A>G
22g.50084752T>GCA412112354MLC1c.151A>C (p.Thr51Pro)
n.546A>C
n.656A>C
n.424A>C
c.-59+603A>C (n.-59+603A>C)
n.498A>C
n.282A>C
n.675A>C
22g.50084753C>ACA412112359MLC1c.150G>T (p.Lys50Asn)
n.545G>T
n.655G>T
n.423G>T
c.-59+602G>T (n.-59+602G>T)
n.497G>T
n.281G>T
n.674G>T
22g.50084753C>GCA412112357MLC1c.150G>C (p.Lys50Asn)
n.545G>C
n.655G>C
n.423G>C
c.-59+602G>C (n.-59+602G>C)
n.497G>C
n.281G>C
n.674G>C
22g.50084753C>TCA515002444MLC1c.150G>A (p.Lys50=)
n.545G>A
n.655G>A
n.423G>A
c.-59+602G>A (n.-59+602G>A)
n.497G>A
n.281G>A
n.674G>A
22g.50084754T>ACA412112361MLC1c.149A>T (p.Lys50Met)
n.544A>T
n.654A>T
n.422A>T
c.-59+601A>T (n.-59+601A>T)
n.496A>T
n.280A>T
n.673A>T
22g.50084754T>CCA412112367MLC1c.149A>G (p.Lys50Arg)
n.544A>G
n.654A>G
n.422A>G
c.-59+601A>G (n.-59+601A>G)
n.496A>G
n.280A>G
n.673A>G
22g.50084754T>GCA412112364MLC1c.149A>C (p.Lys50Thr)
n.544A>C
n.654A>C
n.422A>C
c.-59+601A>C (n.-59+601A>C)
n.496A>C
n.280A>C
n.673A>C
22g.50084755T>ACA412112370MLC1c.148A>T (p.Lys50Ter)
n.543A>T
n.653A>T
n.421A>T
c.-59+600A>T (n.-59+600A>T)
n.495A>T
n.279A>T
n.672A>T
22g.50084755T>CCA412112373MLC1c.148A>G (p.Lys50Glu)
n.543A>G
n.653A>G
n.421A>G
c.-59+600A>G (n.-59+600A>G)
n.495A>G
n.279A>G
n.672A>G
 gnomAD v4
22g.50084755T>GCA412112374MLC1c.148A>C (p.Lys50Gln)
n.543A>C
n.653A>C
n.421A>C
c.-59+600A>C (n.-59+600A>C)
n.495A>C
n.279A>C
n.672A>C
22g.50084756G>ACA515002445MLC1c.147C>T (p.His49=)
n.542C>T
n.652C>T
n.420C>T
c.-59+599C>T (n.-59+599C>T)
n.494C>T
n.278C>T
n.671C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50084756G>CCA412112376MLC1c.147C>G (p.His49Gln)
n.542C>G
n.652C>G
n.420C>G
c.-59+599C>G (n.-59+599C>G)
n.494C>G
n.278C>G
n.671C>G
22g.50084756G=CA2410658340MLC1c.147C= (p.His49=)
n.542C=
n.652C=
n.420C=
c.-59+599C= (n.-59+599C=)
n.494C=
n.278C=
n.671C=
22g.50084756G>TCA412112381MLC1c.147C>A (p.His49Gln)
n.542C>A
n.652C>A
n.420C>A
c.-59+599C>A (n.-59+599C>A)
n.494C>A
n.278C>A
n.671C>A
22g.50084757T>ACA412112384MLC1c.146A>T (p.His49Leu)
n.541A>T
n.651A>T
n.419A>T
c.-59+598A>T (n.-59+598A>T)
n.493A>T
n.277A>T
n.670A>T
22g.50084757T>CCA412112387MLC1c.146A>G (p.His49Arg)
n.541A>G
n.651A>G
n.419A>G
c.-59+598A>G (n.-59+598A>G)
n.493A>G
n.277A>G
n.670A>G
22g.50084757T>GCA10303676MLC1c.146A>C (p.His49Pro)
n.541A>C
n.651A>C
n.419A>C
c.-59+598A>C (n.-59+598A>C)
n.493A>C
n.277A>C
n.670A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50084757T=CA2410658341MLC1c.146A= (p.His49=)
n.541A=
n.651A=
n.419A=
c.-59+598A= (n.-59+598A=)
n.493A=
n.277A=
n.670A=
22g.50084758G>ACA412112393MLC1c.145C>T (p.His49Tyr)
n.540C>T
n.650C>T
n.418C>T
c.-59+597C>T (n.-59+597C>T)
n.492C>T
n.276C>T
n.669C>T
 gnomAD v4
22g.50084758G>CCA412112396MLC1c.145C>G (p.His49Asp)
n.540C>G
n.650C>G
n.418C>G
c.-59+597C>G (n.-59+597C>G)
n.492C>G
n.276C>G
n.669C>G
22g.50084758G>TCA412112397MLC1c.145C>A (p.His49Asn)
n.540C>A
n.650C>A
n.418C>A
c.-59+597C>A (n.-59+597C>A)
n.492C>A
n.276C>A
n.669C>A
22g.50084759G>ACA515002446MLC1c.144C>T (p.Ser48=)
n.539C>T
n.649C>T
n.417C>T
c.-59+596C>T (n.-59+596C>T)
n.491C>T
n.275C>T
n.668C>T
22g.50084759G>CCA412112401MLC1c.144C>G (p.Ser48Arg)
n.539C>G
n.649C>G
n.417C>G
c.-59+596C>G (n.-59+596C>G)
n.491C>G
n.275C>G
n.668C>G
22g.50084759G>TCA412112402MLC1c.144C>A (p.Ser48Arg)
n.539C>A
n.649C>A
n.417C>A
c.-59+596C>A (n.-59+596C>A)
n.491C>A
n.275C>A
n.668C>A
22g.50084760C>ACA412112403MLC1c.143G>T (p.Ser48Ile)
n.538G>T
n.648G>T
n.416G>T
c.-59+595G>T (n.-59+595G>T)
n.490G>T
n.274G>T
n.667G>T
22g.50084760C>GCA412112405MLC1c.143G>C (p.Ser48Thr)
n.538G>C
n.648G>C
n.416G>C
c.-59+595G>C (n.-59+595G>C)
n.490G>C
n.274G>C
n.667G>C
22g.50084760C>TCA412112404MLC1c.143G>A (p.Ser48Asn)
n.538G>A
n.648G>A
n.416G>A
c.-59+595G>A (n.-59+595G>A)
n.490G>A
n.274G>A
n.667G>A
22g.50084761T>ACA412112406MLC1c.142A>T (p.Ser48Cys)
n.537A>T
n.647A>T
n.415A>T
c.-59+594A>T (n.-59+594A>T)
n.489A>T
n.273A>T
n.666A>T
22g.50084761T>CCA412112409MLC1c.142A>G (p.Ser48Gly)
n.537A>G
n.647A>G
n.415A>G
c.-59+594A>G (n.-59+594A>G)
n.489A>G
n.273A>G
n.666A>G
22g.50084761T>GCA412112412MLC1c.142A>C (p.Ser48Arg)
n.537A>C
n.647A>C
n.415A>C
c.-59+594A>C (n.-59+594A>C)
n.489A>C
n.273A>C
n.666A>C
22g.50084762G>ACA515002447MLC1c.141C>T (p.Phe47=)
n.536C>T
n.646C>T
n.414C>T
c.-59+593C>T (n.-59+593C>T)
n.488C>T
n.272C>T
n.665C>T
 ClinVar gnomAD v4
22g.50084762G>CCA412112415MLC1c.141C>G (p.Phe47Leu)
n.536C>G
n.646C>G
n.414C>G
c.-59+593C>G (n.-59+593C>G)
n.488C>G
n.272C>G
n.665C>G
22g.50084762G>TCA412112418MLC1c.141C>A (p.Phe47Leu)
n.536C>A
n.646C>A
n.414C>A
c.-59+593C>A (n.-59+593C>A)
n.488C>A
n.272C>A
n.665C>A
22g.50084763A>CCA412112420MLC1c.140T>G (p.Phe47Cys)
n.535T>G
n.645T>G
n.413T>G
c.-59+592T>G (n.-59+592T>G)
n.487T>G
n.271T>G
n.664T>G
22g.50084763A>GCA412112423MLC1c.140T>C (p.Phe47Ser)
n.535T>C
n.645T>C
n.413T>C
c.-59+592T>C (n.-59+592T>C)
n.487T>C
n.271T>C
n.664T>C
22g.50084763A>TCA412112425MLC1c.140T>A (p.Phe47Tyr)
n.535T>A
n.645T>A
n.413T>A
c.-59+592T>A (n.-59+592T>A)
n.487T>A
n.271T>A
n.664T>A
22g.50084764A>CCA412112429MLC1c.139T>G (p.Phe47Val)
n.534T>G
n.644T>G
n.412T>G
c.-59+591T>G (n.-59+591T>G)
n.486T>G
n.270T>G
n.663T>G
22g.50084764A>GCA412112430MLC1c.139T>C (p.Phe47Leu)
n.534T>C
n.644T>C
n.412T>C
c.-59+591T>C (n.-59+591T>C)
n.486T>C
n.270T>C
n.663T>C
22g.50084764A>TCA412112433MLC1c.139T>A (p.Phe47Ile)
n.534T>A
n.644T>A
n.412T>A
c.-59+591T>A (n.-59+591T>A)
n.486T>A
n.270T>A
n.663T>A
22g.50084765G>ACA515002448MLC1c.138C>T (p.Cys46=)
n.533C>T
n.643C>T
n.411C>T
c.-59+590C>T (n.-59+590C>T)
n.485C>T
n.269C>T
n.662C>T
22g.50084765G>CCA412112435MLC1c.138C>G (p.Cys46Trp)
n.533C>G
n.643C>G
n.411C>G
c.-59+590C>G (n.-59+590C>G)
n.485C>G
n.269C>G
n.662C>G
22g.50084765G>TCA412112437MLC1c.138C>A (p.Cys46Ter)
n.533C>A
n.643C>A
n.411C>A
c.-59+590C>A (n.-59+590C>A)
n.485C>A
n.269C>A
n.662C>A
22g.50084766C>ACA412112440MLC1c.137G>T (p.Cys46Phe)
n.532G>T
n.642G>T
n.410G>T
c.-59+589G>T (n.-59+589G>T)
n.484G>T
n.268G>T
n.661G>T
22g.50084766C>GCA412112441MLC1c.137G>C (p.Cys46Ser)
n.532G>C
n.642G>C
n.410G>C
c.-59+589G>C (n.-59+589G>C)
n.484G>C
n.268G>C
n.661G>C
22g.50084766C>TCA412112443MLC1c.137G>A (p.Cys46Tyr)
n.532G>A
n.642G>A
n.410G>A
c.-59+589G>A (n.-59+589G>A)
n.484G>A
n.268G>A
n.661G>A
 gnomAD v4
22g.50084766_50084767delinsCACA2410658342MLC1c.136_137delinsTG (p.Cys46=)
n.531_532delinsTG
n.641_642delinsTG
n.409_410delinsTG
c.-59+588_-59+589delinsTG (n.-59+588_-59+589delinsTG)
n.483_484delinsTG
n.267_268delinsTG
n.660_661delinsTG
22g.50084767delCA16042030MLC1c.136del (p.Cys46AlafsTer12)
n.531del
n.641del
n.409del
c.-59+588del (n.-59+588del)
n.483del
n.267del
n.660del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50084767A>CCA412112444MLC1c.136T>G (p.Cys46Gly)
n.531T>G
n.641T>G
n.409T>G
c.-59+588T>G (n.-59+588T>G)
n.483T>G
n.267T>G
n.660T>G
22g.50084767A>GCA412112445MLC1c.136T>C (p.Cys46Arg)
n.531T>C
n.641T>C
n.409T>C
c.-59+588T>C (n.-59+588T>C)
n.483T>C
n.267T>C
n.660T>C
22g.50084767A>TCA412112446MLC1c.136T>A (p.Cys46Ser)
n.531T>A
n.641T>A
n.409T>A
c.-59+588T>A (n.-59+588T>A)
n.483T>A
n.267T>A
n.660T>A
22g.50084767_50084768delinsAGCA2410658343MLC1c.135_136delinsCT (p.Pro45=)
n.530_531delinsCT
n.640_641delinsCT
n.408_409delinsCT
c.-59+587_-59+588delinsCT (n.-59+587_-59+588delinsCT)
n.482_483delinsCT
n.266_267delinsCT
n.659_660delinsCT
22g.50084768G>ACA325498002MLC1c.135C>T (p.Pro45=)
n.530C>T
n.640C>T
n.408C>T
c.-59+587C>T (n.-59+587C>T)
n.482C>T
n.266C>T
n.659C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50084768G>CCA515002451MLC1c.135C>G (p.Pro45=)
n.530C>G
n.640C>G
n.408C>G
c.-59+587C>G (n.-59+587C>G)
n.482C>G
n.266C>G
n.659C>G
22g.50084768G=CA2410658344MLC1c.135C= (p.Pro45=)
n.530C=
n.640C=
n.408C=
c.-59+587C= (n.-59+587C=)
n.482C=
n.266C=
n.659C=
22g.50084768G>TCA515002450MLC1c.135C>A (p.Pro45=)
n.530C>A
n.640C>A
n.408C>A
c.-59+587C>A (n.-59+587C>A)
n.482C>A
n.266C>A
n.659C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50084773dupCA340285MLC1c.135dup (p.Cys46LeufsTer?)
n.530dup
n.640dup
n.408dup
c.-59+587dup (n.-59+587dup)
n.482dup
n.266dup
n.659dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50084773delCA515002449MLC1c.135del (p.Cys46AlafsTer12)
n.530del
n.640del
n.408del
c.-59+587del (n.-59+587del)
n.482del
n.266del
n.659del
 ClinVar dbSNP COSMIC
22g.50084769G>ACA412112451MLC1c.134C>T (p.Pro45Leu)
n.529C>T
n.639C>T
n.407C>T
c.-59+586C>T (n.-59+586C>T)
n.481C>T
n.265C>T
n.658C>T
 COSMIC
22g.50084769G>CCA412112454MLC1c.134C>G (p.Pro45Arg)
n.529C>G
n.639C>G
n.407C>G
c.-59+586C>G (n.-59+586C>G)
n.481C>G
n.265C>G
n.658C>G
 gnomAD v4
22g.50084769G>TCA412112456MLC1c.134C>A (p.Pro45His)
n.529C>A
n.639C>A
n.407C>A
c.-59+586C>A (n.-59+586C>A)
n.481C>A
n.265C>A
n.658C>A
22g.50084770G>ACA412112460MLC1c.133C>T (p.Pro45Ser)
n.528C>T
n.638C>T
n.406C>T
c.-59+585C>T (n.-59+585C>T)
n.480C>T
n.264C>T
n.657C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
22g.50084770G>CCA412112462MLC1c.133C>G (p.Pro45Ala)
n.528C>G
n.638C>G
n.406C>G
c.-59+585C>G (n.-59+585C>G)
n.480C>G
n.264C>G
n.657C>G
22g.50084770G=CA2410658345MLC1c.133C= (p.Pro45=)
n.528C=
n.638C=
n.406C=
c.-59+585C= (n.-59+585C=)
n.480C=
n.264C=
n.657C=
22g.50084770G>TCA412112458MLC1c.133C>A (p.Pro45Thr)
n.528C>A
n.638C>A
n.406C>A
c.-59+585C>A (n.-59+585C>A)
n.480C>A
n.264C>A
n.657C>A
 gnomAD v4
22g.50084771G>ACA515002452MLC1c.132C>T (p.Pro44=)
n.527C>T
n.637C>T
n.405C>T
c.-59+584C>T (n.-59+584C>T)
n.479C>T
n.263C>T
n.656C>T
22g.50084771G>CCA515002454MLC1c.132C>G (p.Pro44=)
n.527C>G
n.637C>G
n.405C>G
c.-59+584C>G (n.-59+584C>G)
n.479C>G
n.263C>G
n.656C>G
 dbSNP
22g.50084771G=CA2410658346MLC1c.132C= (p.Pro44=)
n.527C=
n.637C=
n.405C=
c.-59+584C= (n.-59+584C=)
n.479C=
n.263C=
n.656C=
22g.50084771G>TCA515002453MLC1c.132C>A (p.Pro44=)
n.527C>A
n.637C>A
n.405C>A
c.-59+584C>A (n.-59+584C>A)
n.479C>A
n.263C>A
n.656C>A
22g.50084772G>ACA10303677MLC1c.131C>T (p.Pro44Leu)
n.526C>T
n.636C>T
n.404C>T
c.-59+583C>T (n.-59+583C>T)
n.478C>T
n.262C>T
n.655C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
22g.50084772G>CCA412112467MLC1c.131C>G (p.Pro44Arg)
n.526C>G
n.636C>G
n.404C>G
c.-59+583C>G (n.-59+583C>G)
n.478C>G
n.262C>G
n.655C>G
22g.50084772G=CA2410658347MLC1c.131C= (p.Pro44=)
n.526C=
n.636C=
n.404C=
c.-59+583C= (n.-59+583C=)
n.478C=
n.262C=
n.655C=
22g.50084772G>TCA412112470MLC1c.131C>A (p.Pro44His)
n.526C>A
n.636C>A
n.404C>A
c.-59+583C>A (n.-59+583C>A)
n.478C>A
n.262C>A
n.655C>A
 dbSNP gnomAD v2
22g.50084773G>ACA412112475MLC1c.130C>T (p.Pro44Ser)
n.525C>T
n.635C>T
n.403C>T
c.-59+582C>T (n.-59+582C>T)
n.477C>T
n.261C>T
n.654C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.50084773G>CCA412112480MLC1c.130C>G (p.Pro44Ala)
n.525C>G
n.635C>G
n.403C>G
c.-59+582C>G (n.-59+582C>G)
n.477C>G
n.261C>G
n.654C>G
22g.50084773G=CA2410658348MLC1c.130C= (p.Pro44=)
n.525C=
n.635C=
n.403C=
c.-59+582C= (n.-59+582C=)
n.477C=
n.261C=
n.654C=
22g.50084773G>TCA325498006MLC1c.130C>A (p.Pro44Thr)
n.525C>A
n.635C>A
n.403C>A
c.-59+582C>A (n.-59+582C>A)
n.477C>A
n.261C>A
n.654C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50084774C>ACA515002455MLC1c.129G>T (p.Leu43=)
n.524G>T
n.634G>T
n.402G>T
c.-59+581G>T (n.-59+581G>T)
n.476G>T
n.260G>T
n.653G>T
 ClinVar gnomAD v4
22g.50084774C>GCA515002456MLC1c.129G>C (p.Leu43=)
n.524G>C
n.634G>C
n.402G>C
c.-59+581G>C (n.-59+581G>C)
n.476G>C
n.260G>C
n.653G>C
22g.50084774C>TCA515002457MLC1c.129G>A (p.Leu43=)
n.524G>A
n.634G>A
n.402G>A
c.-59+581G>A (n.-59+581G>A)
n.476G>A
n.260G>A
n.653G>A
22g.50084775A=CA2410658349MLC1c.128T= (p.Leu43=)
n.523T=
n.633T=
n.401T=
c.-59+580T= (n.-59+580T=)
n.475T=
n.259T=
n.652T=
22g.50084775A>CCA412112495MLC1c.128T>G (p.Leu43Arg)
n.523T>G
n.633T>G
n.401T>G
c.-59+580T>G (n.-59+580T>G)
n.475T>G
n.259T>G
n.652T>G
22g.50084775A>GCA412112506MLC1c.128T>C (p.Leu43Pro)
n.523T>C
n.633T>C
n.401T>C
c.-59+580T>C (n.-59+580T>C)
n.475T>C
n.259T>C
n.652T>C
22g.50084775A>TCA412112503MLC1c.128T>A (p.Leu43Gln)
n.523T>A
n.633T>A
n.401T>A
c.-59+580T>A (n.-59+580T>A)
n.475T>A
n.259T>A
n.652T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50084776G>ACA515002458MLC1c.127C>T (p.Leu43=)
n.522C>T
n.632C>T
n.400C>T
c.-59+579C>T (n.-59+579C>T)
n.474C>T
n.258C>T
n.651C>T
 ClinVar
22g.50084776G>CCA412112509MLC1c.127C>G (p.Leu43Val)
n.522C>G
n.632C>G
n.400C>G
c.-59+579C>G (n.-59+579C>G)
n.474C>G
n.258C>G
n.651C>G
22g.50084776G>TCA412112513MLC1c.127C>A (p.Leu43Met)
n.522C>A
n.632C>A
n.400C>A
c.-59+579C>A (n.-59+579C>A)
n.474C>A
n.258C>A
n.651C>A
22g.50084777T>ACA412112517MLC1c.126A>T (p.Arg42Ser)
n.521A>T
n.631A>T
n.399A>T
c.-59+578A>T (n.-59+578A>T)
n.473A>T
n.257A>T
n.650A>T
22g.50084777T>CCA325498009MLC1c.126A>G (p.Arg42=)
n.521A>G
n.631A>G
n.399A>G
c.-59+578A>G (n.-59+578A>G)
n.473A>G
n.257A>G
n.650A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50084777T>GCA412112519MLC1c.126A>C (p.Arg42Ser)
n.521A>C
n.631A>C
n.399A>C
c.-59+578A>C (n.-59+578A>C)
n.473A>C
n.257A>C
n.650A>C
22g.50084777T=CA2410658350MLC1c.126A= (p.Arg42=)
n.521A=
n.631A=
n.399A=
c.-59+578A= (n.-59+578A=)
n.473A=
n.257A=
n.650A=
22g.50084778C>ACA412112525MLC1c.125G>T (p.Arg42Ile)
n.520G>T
n.630G>T
n.398G>T
c.-59+577G>T (n.-59+577G>T)
n.472G>T
n.256G>T
n.649G>T
22g.50084778C=CA2410658351MLC1c.125G= (p.Arg42=)
n.520G=
n.630G=
n.398G=
c.-59+577G= (n.-59+577G=)
n.472G=
n.256G=
n.649G=
22g.50084778C>GCA412112523MLC1c.125G>C (p.Arg42Thr)
n.520G>C
n.630G>C
n.398G>C
c.-59+577G>C (n.-59+577G>C)
n.472G>C
n.256G>C
n.649G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50084778C>TCA412112520MLC1c.125G>A (p.Arg42Lys)
n.520G>A
n.630G>A
n.398G>A
c.-59+577G>A (n.-59+577G>A)
n.472G>A
n.256G>A
n.649G>A
22g.50084779T>ACA412112527MLC1c.124A>T (p.Arg42Ter)
n.519A>T
n.629A>T
n.397A>T
c.-59+576A>T (n.-59+576A>T)
n.471A>T
n.255A>T
n.648A>T
22g.50084779T>CCA412112530MLC1c.124A>G (p.Arg42Gly)
n.519A>G
n.629A>G
n.397A>G
c.-59+576A>G (n.-59+576A>G)
n.471A>G
n.255A>G
n.648A>G
22g.50084779T>GCA515002459MLC1c.124A>C (p.Arg42=)
n.519A>C
n.629A>C
n.397A>C
c.-59+576A>C (n.-59+576A>C)
n.471A>C
n.255A>C
n.648A>C
22g.50084780C>ACA412112533MLC1c.123G>T (p.Lys41Asn)
n.518G>T
n.628G>T
n.396G>T
c.-59+575G>T (n.-59+575G>T)
n.470G>T
n.254G>T
n.647G>T
22g.50084780C>GCA412112537MLC1c.123G>C (p.Lys41Asn)
n.518G>C
n.628G>C
n.396G>C
c.-59+575G>C (n.-59+575G>C)
n.470G>C
n.254G>C
n.647G>C
 gnomAD v4
22g.50084780C>TCA515002460MLC1c.123G>A (p.Lys41=)
n.518G>A
n.628G>A
n.396G>A
c.-59+575G>A (n.-59+575G>A)
n.470G>A
n.254G>A
n.647G>A
22g.50084781T>ACA412112551MLC1c.122A>T (p.Lys41Met)
n.517A>T
n.627A>T
n.395A>T
c.-59+574A>T (n.-59+574A>T)
n.469A>T
n.253A>T
n.646A>T
22g.50084781T>CCA412112556MLC1c.122A>G (p.Lys41Arg)
n.517A>G
n.627A>G
n.395A>G
c.-59+574A>G (n.-59+574A>G)
n.469A>G
n.253A>G
n.646A>G
22g.50084781T>GCA412112553MLC1c.122A>C (p.Lys41Thr)
n.517A>C
n.627A>C
n.395A>C
c.-59+574A>C (n.-59+574A>C)
n.469A>C
n.253A>C
n.646A>C
22g.50084782T>ACA412112560MLC1c.121A>T (p.Lys41Ter)
n.516A>T
n.626A>T
n.394A>T
c.-59+573A>T (n.-59+573A>T)
n.468A>T
n.252A>T
n.645A>T
22g.50084782T>CCA412112565MLC1c.121A>G (p.Lys41Glu)
n.516A>G
n.626A>G
n.394A>G
c.-59+573A>G (n.-59+573A>G)
n.468A>G
n.252A>G
n.645A>G
22g.50084782T>GCA412112562MLC1c.121A>C (p.Lys41Gln)
n.516A>C
n.626A>C
n.394A>C
c.-59+573A>C (n.-59+573A>C)
n.468A>C
n.252A>C
n.645A>C
22g.50084783C>ACA515002461MLC1c.120G>T (p.Ser40=)
n.515G>T
n.625G>T
n.393G>T
c.-59+572G>T (n.-59+572G>T)
n.467G>T
n.251G>T
n.644G>T
 ClinVar
22g.50084783C=CA2410658352MLC1c.120G= (p.Ser40=)
n.515G=
n.625G=
n.393G=
c.-59+572G= (n.-59+572G=)
n.467G=
n.251G=
n.644G=
22g.50084783C>GCA515002462MLC1c.120G>C (p.Ser40=)
n.515G>C
n.625G>C
n.393G>C
c.-59+572G>C (n.-59+572G>C)
n.467G>C
n.251G>C
n.644G>C
 ClinVar
22g.50084783C>TCA10303678MLC1c.120G>A (p.Ser40=)
n.515G>A
n.625G>A
n.393G>A
c.-59+572G>A (n.-59+572G>A)
n.467G>A
n.251G>A
n.644G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.50084784G>ACA412112568MLC1c.119C>T (p.Ser40Leu)
n.514C>T
n.624C>T
n.392C>T
c.-59+571C>T (n.-59+571C>T)
n.466C>T
n.250C>T
n.643C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.50084784G>CCA412112570MLC1c.119C>G (p.Ser40Trp)
n.514C>G
n.624C>G
n.392C>G
c.-59+571C>G (n.-59+571C>G)
n.466C>G
n.250C>G
n.643C>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.50084784G=CA2410658353MLC1c.119C= (p.Ser40=)
n.514C=
n.624C=
n.392C=
c.-59+571C= (n.-59+571C=)
n.466C=
n.250C=
n.643C=
22g.50084784G>TCA412112572MLC1c.119C>A (p.Ser40Ter)
n.514C>A
n.624C>A
n.392C>A
c.-59+571C>A (n.-59+571C>A)
n.466C>A
n.250C>A
n.643C>A
 ClinVar dbSNP
22g.50084785A>CCA412112576MLC1c.118T>G (p.Ser40Ala)
n.513T>G
n.623T>G
n.391T>G
c.-59+570T>G (n.-59+570T>G)
n.465T>G
n.249T>G
n.642T>G
22g.50084785A>GCA412112581MLC1c.118T>C (p.Ser40Pro)
n.513T>C
n.623T>C
n.391T>C
c.-59+570T>C (n.-59+570T>C)
n.465T>C
n.249T>C
n.642T>C
22g.50084785A>TCA412112584MLC1c.118T>A (p.Ser40Thr)
n.513T>A
n.623T>A
n.391T>A
c.-59+570T>A (n.-59+570T>A)
n.465T>A
n.249T>A
n.642T>A
22g.50084786C>ACA515002463MLC1c.117G>T (p.Leu39=)
n.512G>T
n.622G>T
n.390G>T
c.-59+569G>T (n.-59+569G>T)
n.464G>T
n.248G>T
n.641G>T
22g.50084786C=CA2410658354MLC1c.117G= (p.Leu39=)
n.512G=
n.622G=
n.390G=
c.-59+569G= (n.-59+569G=)
n.464G=
n.248G=
n.641G=
22g.50084786C>GCA515002465MLC1c.117G>C (p.Leu39=)
n.512G>C
n.622G>C
n.390G>C
c.-59+569G>C (n.-59+569G>C)
n.464G>C
n.248G>C
n.641G>C
22g.50084786C>TCA515002464MLC1c.117G>A (p.Leu39=)
n.512G>A
n.622G>A
n.390G>A
c.-59+569G>A (n.-59+569G>A)
n.464G>A
n.248G>A
n.641G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50084787A>CCA412112587MLC1c.116T>G (p.Leu39Arg)
n.511T>G
n.621T>G
n.389T>G
c.-59+568T>G (n.-59+568T>G)
n.463T>G
n.247T>G
n.640T>G
22g.50084787A>GCA412112598MLC1c.116T>C (p.Leu39Pro)
n.511T>C
n.621T>C
n.389T>C
c.-59+568T>C (n.-59+568T>C)
n.463T>C
n.247T>C
n.640T>C
22g.50084787A>TCA412112600MLC1c.116T>A (p.Leu39Gln)
n.511T>A
n.621T>A
n.389T>A
c.-59+568T>A (n.-59+568T>A)
n.463T>A
n.247T>A
n.640T>A
22g.50084788G>ACA515002466MLC1c.115C>T (p.Leu39=)
n.510C>T
n.620C>T
n.388C>T
c.-59+567C>T (n.-59+567C>T)
n.462C>T
n.246C>T
n.639C>T
22g.50084788G>CCA412112603MLC1c.115C>G (p.Leu39Val)
n.510C>G
n.620C>G
n.388C>G
c.-59+567C>G (n.-59+567C>G)
n.462C>G
n.246C>G
n.639C>G
 COSMIC
22g.50084788G>TCA412112607MLC1c.115C>A (p.Leu39Met)
n.510C>A
n.620C>A
n.388C>A
c.-59+567C>A (n.-59+567C>A)
n.462C>A
n.246C>A
n.639C>A
22g.50084789C>ACA412112609MLC1c.114G>T (p.Gln38His)
n.509G>T
n.619G>T
n.387G>T
c.-59+566G>T (n.-59+566G>T)
n.461G>T
n.245G>T
n.638G>T
22g.50084789C>GCA412112610MLC1c.114G>C (p.Gln38His)
n.509G>C
n.619G>C
n.387G>C
c.-59+566G>C (n.-59+566G>C)
n.461G>C
n.245G>C
n.638G>C
22g.50084789C>TCA515002467MLC1c.114G>A (p.Gln38=)
n.509G>A
n.619G>A
n.387G>A
c.-59+566G>A (n.-59+566G>A)
n.461G>A
n.245G>A
n.638G>A
22g.50084790T>ACA412112612MLC1c.113A>T (p.Gln38Leu)
n.508A>T
n.618A>T
n.386A>T
c.-59+565A>T (n.-59+565A>T)
n.460A>T
n.244A>T
n.637A>T
22g.50084790T>CCA412112614MLC1c.113A>G (p.Gln38Arg)
n.508A>G
n.618A>G
n.386A>G
c.-59+565A>G (n.-59+565A>G)
n.460A>G
n.244A>G
n.637A>G
 gnomAD v4
22g.50084790T>GCA412112616MLC1c.113A>C (p.Gln38Pro)
n.508A>C
n.618A>C
n.386A>C
c.-59+565A>C (n.-59+565A>C)
n.460A>C
n.244A>C
n.637A>C
22g.50084790T=CA2410658355MLC1c.113A= (p.Gln38=)
n.508A=
n.618A=
n.386A=
c.-59+565A= (n.-59+565A=)
n.460A=
n.244A=
n.637A=
22g.50084791G>ACA412112620MLC1c.112C>T (p.Gln38Ter)
n.507C>T
n.617C>T
n.385C>T
c.-59+564C>T (n.-59+564C>T)
n.459C>T
n.243C>T
n.636C>T
22g.50084791G>CCA412112622MLC1c.112C>G (p.Gln38Glu)
n.507C>G
n.617C>G
n.385C>G
c.-59+564C>G (n.-59+564C>G)
n.459C>G
n.243C>G
n.636C>G
22g.50084791G>TCA412112624MLC1c.112C>A (p.Gln38Lys)
n.507C>A
n.617C>A
n.385C>A
c.-59+564C>A (n.-59+564C>A)
n.459C>A
n.243C>A
n.636C>A
22g.50084791_50084792dupCA1139667164MLC1c.111_112dup (p.Gln38ArgfsTer21)
n.506_507dup
n.616_617dup
n.384_385dup
c.-59+563_-59+564dup (n.-59+563_-59+564dup)
n.458_459dup
n.242_243dup
n.635_636dup
 ClinVar dbSNP
22g.50084792C>ACA515002468MLC1c.111G>T (p.Leu37=)
n.506G>T
n.616G>T
n.384G>T
c.-59+563G>T (n.-59+563G>T)
n.458G>T
n.242G>T
n.635G>T
22g.50084792C>GCA515002470MLC1c.111G>C (p.Leu37=)
n.506G>C
n.616G>C
n.384G>C
c.-59+563G>C (n.-59+563G>C)
n.458G>C
n.242G>C
n.635G>C
22g.50084792C>TCA515002469MLC1c.111G>A (p.Leu37=)
n.506G>A
n.616G>A
n.384G>A
c.-59+563G>A (n.-59+563G>A)
n.458G>A
n.242G>A
n.635G>A
22g.50084793A>CCA412112626MLC1c.110T>G (p.Leu37Arg)
n.505T>G
n.615T>G
n.383T>G
c.-59+562T>G (n.-59+562T>G)
n.457T>G
n.241T>G
n.634T>G
22g.50084793A>GCA412112630MLC1c.110T>C (p.Leu37Pro)
n.505T>C
n.615T>C
n.383T>C
c.-59+562T>C (n.-59+562T>C)
n.457T>C
n.241T>C
n.634T>C
22g.50084793A>TCA412112632MLC1c.110T>A (p.Leu37Gln)
n.505T>A
n.615T>A
n.383T>A
c.-59+562T>A (n.-59+562T>A)
n.457T>A
n.241T>A
n.634T>A
22g.50084794G>ACA515002471MLC1c.109C>T (p.Leu37=)
n.504C>T
n.614C>T
n.382C>T
c.-59+561C>T (n.-59+561C>T)
n.456C>T
n.240C>T
n.633C>T
22g.50084794G>CCA412112639MLC1c.109C>G (p.Leu37Val)
n.504C>G
n.614C>G
n.382C>G
c.-59+561C>G (n.-59+561C>G)
n.456C>G
n.240C>G
n.633C>G
22g.50084794G>TCA412112641MLC1c.109C>A (p.Leu37Met)
n.504C>A
n.614C>A
n.382C>A
c.-59+561C>A (n.-59+561C>A)
n.456C>A
n.240C>A
n.633C>A
22g.50084795delCA2695231013MLC1c.109del (p.Leu37CysfsTer21)
n.504del
n.614del
n.382del
c.-59+561del (n.-59+561del)
n.456del
n.240del
n.633del
22g.50084795G>ACA515002472MLC1c.108C>T (p.Asp36=)
n.503C>T
n.613C>T
n.381C>T
c.-59+560C>T (n.-59+560C>T)
n.455C>T
n.239C>T
n.632C>T
22g.50084795G>CCA412112644MLC1c.108C>G (p.Asp36Glu)
n.503C>G
n.613C>G
n.381C>G
c.-59+560C>G (n.-59+560C>G)
n.455C>G
n.239C>G
n.632C>G
22g.50084795G=CA2410658356MLC1c.108C= (p.Asp36=)
n.503C=
n.613C=
n.381C=
c.-59+560C= (n.-59+560C=)
n.455C=
n.239C=
n.632C=
22g.50084795G>TCA412112646MLC1c.108C>A (p.Asp36Glu)
n.503C>A
n.613C>A
n.381C>A
c.-59+560C>A (n.-59+560C>A)
n.455C>A
n.239C>A
n.632C>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.50084796T>ACA412112648MLC1c.107A>T (p.Asp36Val)
n.502A>T
n.612A>T
n.380A>T
c.-59+559A>T (n.-59+559A>T)
n.454A>T
n.238A>T
n.631A>T
22g.50084796T>CCA412112653MLC1c.107A>G (p.Asp36Gly)
n.502A>G
n.612A>G
n.380A>G
c.-59+559A>G (n.-59+559A>G)
n.454A>G
n.238A>G
n.631A>G
 COSMIC
22g.50084796T>GCA412112650MLC1c.107A>C (p.Asp36Ala)
n.502A>C
n.612A>C
n.380A>C
c.-59+559A>C (n.-59+559A>C)
n.454A>C
n.238A>C
n.631A>C
 dbSNP
22g.50084796T=CA2410658357MLC1c.107A= (p.Asp36=)
n.502A=
n.612A=
n.380A=
c.-59+559A= (n.-59+559A=)
n.454A=
n.238A=
n.631A=
22g.50084797C>ACA412112656MLC1c.106G>T (p.Asp36Tyr)
n.501G>T
n.611G>T
n.379G>T
c.-59+558G>T (n.-59+558G>T)
n.453G>T
n.237G>T
n.630G>T
 gnomAD v4
22g.50084797C=CA2410658358MLC1c.106G= (p.Asp36=)
n.501G=
n.611G=
n.379G=
c.-59+558G= (n.-59+558G=)
n.453G=
n.237G=
n.630G=
22g.50084797C>GCA412112657MLC1c.106G>C (p.Asp36His)
n.501G>C
n.611G>C
n.379G>C
c.-59+558G>C (n.-59+558G>C)
n.453G>C
n.237G>C
n.630G>C
22g.50084797C>TCA10303679MLC1c.106G>A (p.Asp36Asn)
n.501G>A
n.611G>A
n.379G>A
c.-59+558G>A (n.-59+558G>A)
n.453G>A
n.237G>A
n.630G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.50084798G>ACA10303680MLC1c.105C>T (p.Ser35=)
n.500C>T
n.610C>T
n.378C>T
c.-59+557C>T (n.-59+557C>T)
n.452C>T
n.236C>T
n.629C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50084798G>CCA412112659MLC1c.105C>G (p.Ser35Arg)
n.500C>G
n.610C>G
n.378C>G
c.-59+557C>G (n.-59+557C>G)
n.452C>G
n.236C>G
n.629C>G
22g.50084798G=CA2410658359MLC1c.105C= (p.Ser35=)
n.500C=
n.610C=
n.378C=
c.-59+557C= (n.-59+557C=)
n.452C=
n.236C=
n.629C=
22g.50084798G>TCA412112660MLC1c.105C>A (p.Ser35Arg)
n.500C>A
n.610C>A
n.378C>A
c.-59+557C>A (n.-59+557C>A)
n.452C>A
n.236C>A
n.629C>A
 gnomAD v4
22g.50084799C>ACA412112661MLC1c.104G>T (p.Ser35Ile)
n.499G>T
n.609G>T
n.377G>T
c.-59+556G>T (n.-59+556G>T)
n.451G>T
n.235G>T
n.628G>T
22g.50084799C>GCA412112663MLC1c.104G>C (p.Ser35Thr)
n.499G>C
n.609G>C
n.377G>C
c.-59+556G>C (n.-59+556G>C)
n.451G>C
n.235G>C
n.628G>C
22g.50084799C>TCA412112665MLC1c.104G>A (p.Ser35Asn)
n.499G>A
n.609G>A
n.377G>A
c.-59+556G>A (n.-59+556G>A)
n.451G>A
n.235G>A
n.628G>A
 COSMIC
22g.50084800T>ACA412112667MLC1c.103A>T (p.Ser35Cys)
n.498A>T
n.608A>T
n.376A>T
c.-59+555A>T (n.-59+555A>T)
n.450A>T
n.234A>T
n.627A>T
22g.50084800T>CCA412112668MLC1c.103A>G (p.Ser35Gly)
n.498A>G
n.608A>G
n.376A>G
c.-59+555A>G (n.-59+555A>G)
n.450A>G
n.234A>G
n.627A>G
22g.50084800T>GCA412112670MLC1c.103A>C (p.Ser35Arg)
n.498A>C
n.608A>C
n.376A>C
c.-59+555A>C (n.-59+555A>C)
n.450A>C
n.234A>C
n.627A>C
22g.50084801C>ACA515002474MLC1c.102G>T (p.Pro34=)
n.497G>T
n.607G>T
n.375G>T
c.-59+554G>T (n.-59+554G>T)
n.449G>T
n.233G>T
n.626G>T
22g.50084801C=CA2410658360MLC1c.102G= (p.Pro34=)
n.497G=
n.607G=
n.375G=
c.-59+554G= (n.-59+554G=)
n.449G=
n.233G=
n.626G=
22g.50084801C>GCA515002473MLC1c.102G>C (p.Pro34=)
n.497G>C
n.607G>C
n.375G>C
c.-59+554G>C (n.-59+554G>C)
n.449G>C
n.233G>C
n.626G>C
22g.50084801C>TCA10303681MLC1c.102G>A (p.Pro34=)
n.497G>A
n.607G>A
n.375G>A
c.-59+554G>A (n.-59+554G>A)
n.449G>A
n.233G>A
n.626G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50084802G>ACA10303682MLC1c.101C>T (p.Pro34Leu)
n.496C>T
n.606C>T
n.374C>T
c.-59+553C>T (n.-59+553C>T)
n.448C>T
n.232C>T
n.625C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50084802G>CCA412112673MLC1c.101C>G (p.Pro34Arg)
n.496C>G
n.606C>G
n.374C>G
c.-59+553C>G (n.-59+553C>G)
n.448C>G
n.232C>G
n.625C>G
22g.50084802G=CA2410658361MLC1c.101C= (p.Pro34=)
n.496C=
n.606C=
n.374C=
c.-59+553C= (n.-59+553C=)
n.448C=
n.232C=
n.625C=
22g.50084802G>TCA412112674MLC1c.101C>A (p.Pro34Gln)
n.496C>A
n.606C>A
n.374C>A
c.-59+553C>A (n.-59+553C>A)
n.448C>A
n.232C>A
n.625C>A
22g.50084803G>ACA412112677MLC1c.100C>T (p.Pro34Ser)
n.495C>T
n.605C>T
n.373C>T
c.-59+552C>T (n.-59+552C>T)
n.447C>T
n.231C>T
n.624C>T
22g.50084803G>CCA412112679MLC1c.100C>G (p.Pro34Ala)
n.495C>G
n.605C>G
n.373C>G
c.-59+552C>G (n.-59+552C>G)
n.447C>G
n.231C>G
n.624C>G
22g.50084803G>TCA412112681MLC1c.100C>A (p.Pro34Thr)
n.495C>A
n.605C>A
n.373C>A
c.-59+552C>A (n.-59+552C>A)
n.447C>A
n.231C>A
n.624C>A
22g.50084804C>ACA412112683MLC1c.99G>T (p.Lys33Asn)
n.494G>T
n.604G>T
n.372G>T
c.-59+551G>T (n.-59+551G>T)
n.446G>T
n.230G>T
n.623G>T
 dbSNP
22g.50084804C=CA2410658362MLC1c.99G= (p.Lys33=)
n.494G=
n.604G=
n.372G=
c.-59+551G= (n.-59+551G=)
n.446G=
n.230G=
n.623G=
22g.50084804C>GCA412112685MLC1c.99G>C (p.Lys33Asn)
n.494G>C
n.604G>C
n.372G>C
c.-59+551G>C (n.-59+551G>C)
n.446G>C
n.230G>C
n.623G>C
22g.50084804C>TCA515002475MLC1c.99G>A (p.Lys33=)
n.494G>A
n.604G>A
n.372G>A
c.-59+551G>A (n.-59+551G>A)
n.446G>A
n.230G>A
n.623G>A
 ClinVar dbSNP
22g.50084805T>ACA412112686MLC1c.98A>T (p.Lys33Met)
n.493A>T
n.603A>T
n.371A>T
c.-59+550A>T (n.-59+550A>T)
n.445A>T
n.229A>T
n.622A>T
22g.50084805T>CCA412112687MLC1c.98A>G (p.Lys33Arg)
n.493A>G
n.603A>G
n.371A>G
c.-59+550A>G (n.-59+550A>G)
n.445A>G
n.229A>G
n.622A>G
22g.50084805T>GCA412112689MLC1c.98A>C (p.Lys33Thr)
n.493A>C
n.603A>C
n.371A>C
c.-59+550A>C (n.-59+550A>C)
n.445A>C
n.229A>C
n.622A>C
22g.50084806T>ACA412112691MLC1c.97A>T (p.Lys33Ter)
n.492A>T
n.602A>T
n.370A>T
c.-59+549A>T (n.-59+549A>T)
n.444A>T
n.228A>T
n.621A>T
22g.50084806T>CCA412112692MLC1c.97A>G (p.Lys33Glu)
n.492A>G
n.602A>G
n.370A>G
c.-59+549A>G (n.-59+549A>G)
n.444A>G
n.228A>G
n.621A>G
22g.50084806T>GCA412112693MLC1c.97A>C (p.Lys33Gln)
n.492A>C
n.602A>C
n.370A>C
c.-59+549A>C (n.-59+549A>C)
n.444A>C
n.228A>C
n.621A>C
22g.50084807C>ACA515002477MLC1c.96G>T (p.Ala32=)
n.491G>T
n.601G>T
n.369G>T
c.-59+548G>T (n.-59+548G>T)
n.443G>T
n.227G>T
n.620G>T
22g.50084807C=CA2410658363MLC1c.96G= (p.Ala32=)
n.491G=
n.601G=
n.369G=
c.-59+548G= (n.-59+548G=)
n.443G=
n.227G=
n.620G=
22g.50084807C>GCA515002476MLC1c.96G>C (p.Ala32=)
n.491G>C
n.601G>C
n.369G>C
c.-59+548G>C (n.-59+548G>C)
n.443G>C
n.227G>C
n.620G>C
22g.50084807C>TCA515002478MLC1c.96G>A (p.Ala32=)
n.491G>A
n.601G>A
n.369G>A
c.-59+548G>A (n.-59+548G>A)
n.443G>A
n.227G>A
n.620G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50084808G>ACA10303683MLC1c.95C>T (p.Ala32Val)
n.490C>T
n.600C>T
n.368C>T
c.-59+547C>T (n.-59+547C>T)
n.442C>T
n.226C>T
n.619C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.50084808G>CCA412112697MLC1c.95C>G (p.Ala32Gly)
n.490C>G
n.600C>G
n.368C>G
c.-59+547C>G (n.-59+547C>G)
n.442C>G
n.226C>G
n.619C>G
22g.50084808G=CA2410658364MLC1c.95C= (p.Ala32=)
n.490C=
n.600C=
n.368C=
c.-59+547C= (n.-59+547C=)
n.442C=
n.226C=
n.619C=
22g.50084808G>TCA412112696MLC1c.95C>A (p.Ala32Glu)
n.490C>A
n.600C>A
n.368C>A
c.-59+547C>A (n.-59+547C>A)
n.442C>A
n.226C>A
n.619C>A
22g.50084809C>ACA412112699MLC1c.94G>T (p.Ala32Ser)
n.489G>T
n.599G>T
n.367G>T
c.-59+546G>T (n.-59+546G>T)
n.441G>T
n.225G>T
n.618G>T
22g.50084809C=CA2410658365MLC1c.94G= (p.Ala32=)
n.489G=
n.599G=
n.367G=
c.-59+546G= (n.-59+546G=)
n.441G=
n.225G=
n.618G=
22g.50084809C>GCA325498026MLC1c.94G>C (p.Ala32Pro)
n.489G>C
n.599G>C
n.367G>C
c.-59+546G>C (n.-59+546G>C)
n.441G>C
n.225G>C
n.618G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50084809C>TCA10303684MLC1c.94G>A (p.Ala32Thr)
n.489G>A
n.599G>A
n.367G>A
c.-59+546G>A (n.-59+546G>A)
n.441G>A
n.225G>A
n.618G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.50084810G>ACA10303685MLC1c.93C>T (p.Asp31=)
n.488C>T
n.598C>T
n.366C>T
c.-59+545C>T (n.-59+545C>T)
n.440C>T
n.224C>T
n.617C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.50084810G>CCA412112703MLC1c.93C>G (p.Asp31Glu)
n.488C>G
n.598C>G
n.366C>G
c.-59+545C>G (n.-59+545C>G)
n.440C>G
n.224C>G
n.617C>G
 dbSNP gnomAD v2
22g.50084810G=CA2410658366MLC1c.93C= (p.Asp31=)
n.488C=
n.598C=
n.366C=
c.-59+545C= (n.-59+545C=)
n.440C=
n.224C=
n.617C=
22g.50084810G>TCA412112705MLC1c.93C>A (p.Asp31Glu)
n.488C>A
n.598C>A
n.366C>A
c.-59+545C>A (n.-59+545C>A)
n.440C>A
n.224C>A
n.617C>A
22g.50084811T>ACA412112710MLC1c.92A>T (p.Asp31Val)
n.487A>T
n.597A>T
n.365A>T
c.-59+544A>T (n.-59+544A>T)
n.439A>T
n.223A>T
n.616A>T
22g.50084811T>CCA412112708MLC1c.92A>G (p.Asp31Gly)
n.487A>G
n.597A>G
n.365A>G
c.-59+544A>G (n.-59+544A>G)
n.439A>G
n.223A>G
n.616A>G
22g.50084811T>GCA412112707MLC1c.92A>C (p.Asp31Ala)
n.487A>C
n.597A>C
n.365A>C
c.-59+544A>C (n.-59+544A>C)
n.439A>C
n.223A>C
n.616A>C
22g.50084812C>ACA412112712MLC1c.91G>T (p.Asp31Tyr)
n.486G>T
n.596G>T
n.364G>T
c.-59+543G>T (n.-59+543G>T)
n.438G>T
n.222G>T
n.615G>T
22g.50084812C>GCA412112713MLC1c.91G>C (p.Asp31His)
n.486G>C
n.596G>C
n.364G>C
c.-59+543G>C (n.-59+543G>C)
n.438G>C
n.222G>C
n.615G>C
22g.50084812C>TCA412112715MLC1c.91G>A (p.Asp31Asn)
n.486G>A
n.596G>A
n.364G>A
c.-59+543G>A (n.-59+543G>A)
n.438G>A
n.222G>A
n.615G>A
22g.50084813T>ACA515002480MLC1c.90A>T (p.Pro30=)
n.485A>T
n.595A>T
n.363A>T
c.-59+542A>T (n.-59+542A>T)
n.437A>T
n.221A>T
n.614A>T
22g.50084813T>CCA515002481MLC1c.90A>G (p.Pro30=)
n.485A>G
n.595A>G
n.363A>G
c.-59+542A>G (n.-59+542A>G)
n.437A>G
n.221A>G
n.614A>G
 dbSNP
22g.50084813T>GCA515002482MLC1c.90A>C (p.Pro30=)
n.485A>C
n.595A>C
n.363A>C
c.-59+542A>C (n.-59+542A>C)
n.437A>C
n.221A>C
n.614A>C
22g.50084813_50084814delinsTGCA2410658367MLC1c.89_90delinsCA (p.Pro30=)
n.484_485delinsCA
n.594_595delinsCA
n.362_363delinsCA
c.-59+541_-59+542delinsCA (n.-59+541_-59+542delinsCA)
n.436_437delinsCA
n.220_221delinsCA
n.613_614delinsCA
22g.50084814G>ACA412112717MLC1c.89C>T (p.Pro30Leu)
n.484C>T
n.594C>T
n.362C>T
c.-59+541C>T (n.-59+541C>T)
n.436C>T
n.220C>T
n.613C>T
 gnomAD v4
22g.50084814G>CCA412112719MLC1c.89C>G (p.Pro30Arg)
n.484C>G
n.594C>G
n.362C>G
c.-59+541C>G (n.-59+541C>G)
n.436C>G
n.220C>G
n.613C>G
22g.50084814G>TCA412112720MLC1c.89C>A (p.Pro30Gln)
n.484C>A
n.594C>A
n.362C>A
c.-59+541C>A (n.-59+541C>A)
n.436C>A
n.220C>A
n.613C>A
22g.50084817delCA2410658368MLC1c.89del (p.Pro30GlnfsTer28)
n.484del
n.594del
n.362del
c.-59+541del (n.-59+541del)
n.436del
n.220del
n.613del
 dbSNP
22g.50084815G>ACA412112721MLC1c.88C>T (p.Pro30Ser)
n.483C>T
n.593C>T
n.361C>T
c.-59+540C>T (n.-59+540C>T)
n.435C>T
n.219C>T
n.612C>T
22g.50084815G>CCA412112725MLC1c.88C>G (p.Pro30Ala)
n.483C>G
n.593C>G
n.361C>G
c.-59+540C>G (n.-59+540C>G)
n.435C>G
n.219C>G
n.612C>G
22g.50084815G>TCA412112723MLC1c.88C>A (p.Pro30Thr)
n.483C>A
n.593C>A
n.361C>A
c.-59+540C>A (n.-59+540C>A)
n.435C>A
n.219C>A
n.612C>A
22g.50084816G>ACA515002483MLC1c.87C>T (p.Ala29=)
n.482C>T
n.592C>T
n.360C>T
c.-59+539C>T (n.-59+539C>T)
n.434C>T
n.218C>T
n.611C>T
 gnomAD v4
22g.50084816G>CCA515002484MLC1c.87C>G (p.Ala29=)
n.482C>G
n.592C>G
n.360C>G
c.-59+539C>G (n.-59+539C>G)
n.434C>G
n.218C>G
n.611C>G
22g.50084816G>TCA515002485MLC1c.87C>A (p.Ala29=)
n.482C>A
n.592C>A
n.360C>A
c.-59+539C>A (n.-59+539C>A)
n.434C>A
n.218C>A
n.611C>A
22g.50084817G>ACA412112727MLC1c.86C>T (p.Ala29Val)
n.481C>T
n.591C>T
n.359C>T
c.-59+538C>T (n.-59+538C>T)
n.433C>T
n.217C>T
n.610C>T
 gnomAD v4
22g.50084817G>CCA412112729MLC1c.86C>G (p.Ala29Gly)
n.481C>G
n.591C>G
n.359C>G
c.-59+538C>G (n.-59+538C>G)
n.433C>G
n.217C>G
n.610C>G
22g.50084817G>TCA412112730MLC1c.86C>A (p.Ala29Asp)
n.481C>A
n.591C>A
n.359C>A
c.-59+538C>A (n.-59+538C>A)
n.433C>A
n.217C>A
n.610C>A
22g.50084818C>ACA412112732MLC1c.85G>T (p.Ala29Ser)
n.480G>T
n.590G>T
n.358G>T
c.-59+537G>T (n.-59+537G>T)
n.432G>T
n.216G>T
n.609G>T
22g.50084818C>GCA412112734MLC1c.85G>C (p.Ala29Pro)
n.480G>C
n.590G>C
n.358G>C
c.-59+537G>C (n.-59+537G>C)
n.432G>C
n.216G>C
n.609G>C
22g.50084818C>TCA412112736MLC1c.85G>A (p.Ala29Thr)
n.480G>A
n.590G>A
n.358G>A
c.-59+537G>A (n.-59+537G>A)
n.432G>A
n.216G>A
n.609G>A
 gnomAD v4
22g.50084819A=CA2410658369MLC1c.84T= (p.Tyr28=)
n.479T=
n.589T=
n.357T=
c.-59+536T= (n.-59+536T=)
n.431T=
n.215T=
n.608T=
22g.50084819A>CCA412112738MLC1c.84T>G (p.Tyr28Ter)
n.479T>G
n.589T>G
n.357T>G
c.-59+536T>G (n.-59+536T>G)
n.431T>G
n.215T>G
n.608T>G
22g.50084819A>GCA515002486MLC1c.84T>C (p.Tyr28=)
n.479T>C
n.589T>C
n.357T>C
c.-59+536T>C (n.-59+536T>C)
n.431T>C
n.215T>C
n.608T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50084819A>TCA412112739MLC1c.84T>A (p.Tyr28Ter)
n.479T>A
n.589T>A
n.357T>A
c.-59+536T>A (n.-59+536T>A)
n.431T>A
n.215T>A
n.608T>A
22g.50084820T>ACA412112741MLC1c.83A>T (p.Tyr28Phe)
n.478A>T
n.588A>T
n.356A>T
c.-59+535A>T (n.-59+535A>T)
n.430A>T
n.214A>T
n.607A>T
22g.50084820T>CCA412112743MLC1c.83A>G (p.Tyr28Cys)
n.478A>G
n.588A>G
n.356A>G
c.-59+535A>G (n.-59+535A>G)
n.430A>G
n.214A>G
n.607A>G
22g.50084820T>GCA412112745MLC1c.83A>C (p.Tyr28Ser)
n.478A>C
n.588A>C
n.356A>C
c.-59+535A>C (n.-59+535A>C)
n.430A>C
n.214A>C
n.607A>C
22g.50084820dupCA16042031MLC1c.83dup (p.Tyr28Ter)
n.478dup
n.588dup
n.356dup
c.-59+535dup (n.-59+535dup)
n.430dup
n.214dup
n.607dup
 ClinVar dbSNP
22g.50084821A>CCA412112748MLC1c.82T>G (p.Tyr28Asp)
n.477T>G
n.587T>G
n.355T>G
c.-59+534T>G (n.-59+534T>G)
n.429T>G
n.213T>G
n.606T>G
22g.50084821A>GCA412112751MLC1c.82T>C (p.Tyr28His)
n.477T>C
n.587T>C
n.355T>C
c.-59+534T>C (n.-59+534T>C)
n.429T>C
n.213T>C
n.606T>C
22g.50084821A>TCA412112749MLC1c.82T>A (p.Tyr28Asn)
n.477T>A
n.587T>A
n.355T>A
c.-59+534T>A (n.-59+534T>A)
n.429T>A
n.213T>A
n.606T>A
22g.50084822G>ACA515002488MLC1c.81C>T (p.Ser27=)
n.476C>T
n.586C>T
n.354C>T
c.-59+533C>T (n.-59+533C>T)
n.428C>T
n.212C>T
n.605C>T
22g.50084822G>CCA412112753MLC1c.81C>G (p.Ser27Arg)
n.476C>G
n.586C>G
n.354C>G
c.-59+533C>G (n.-59+533C>G)
n.428C>G
n.212C>G
n.605C>G
22g.50084822G>TCA412112755MLC1c.81C>A (p.Ser27Arg)
n.476C>A
n.586C>A
n.354C>A
c.-59+533C>A (n.-59+533C>A)
n.428C>A
n.212C>A
n.605C>A
22g.50084823C>ACA412112756MLC1c.80G>T (p.Ser27Ile)
n.475G>T
n.585G>T
n.353G>T
c.-59+532G>T (n.-59+532G>T)
n.427G>T
n.211G>T
n.604G>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.50084823C=CA2410658370MLC1c.80G= (p.Ser27=)
n.475G=
n.585G=
n.353G=
c.-59+532G= (n.-59+532G=)
n.427G=
n.211G=
n.604G=
22g.50084823C>GCA412112757MLC1c.80G>C (p.Ser27Thr)
n.475G>C
n.585G>C
n.353G>C
c.-59+532G>C (n.-59+532G>C)
n.427G>C
n.211G>C
n.604G>C
22g.50084823C>TCA412112758MLC1c.80G>A (p.Ser27Asn)
n.475G>A
n.585G>A
n.353G>A
c.-59+532G>A (n.-59+532G>A)
n.427G>A
n.211G>A
n.604G>A
22g.50084824T>ACA412112759MLC1c.79A>T (p.Ser27Cys)
n.474A>T
n.584A>T
n.352A>T
c.-59+531A>T (n.-59+531A>T)
n.426A>T
n.210A>T
n.603A>T
22g.50084824T>CCA412112760MLC1c.79A>G (p.Ser27Gly)
n.474A>G
n.584A>G
n.352A>G
c.-59+531A>G (n.-59+531A>G)
n.426A>G
n.210A>G
n.603A>G
 gnomAD v4
22g.50084824T>GCA412112761MLC1c.79A>C (p.Ser27Arg)
n.474A>C
n.584A>C
n.352A>C
c.-59+531A>C (n.-59+531A>C)
n.426A>C
n.210A>C
n.603A>C
22g.50084825G>ACA515002489MLC1c.78C>T (p.Ala26=)
n.473C>T
n.583C>T
n.351C>T
c.-59+530C>T (n.-59+530C>T)
n.425C>T
n.209C>T
n.602C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50084825G>CCA515002490MLC1c.78C>G (p.Ala26=)
n.473C>G
n.583C>G
n.351C>G
c.-59+530C>G (n.-59+530C>G)
n.425C>G
n.209C>G
n.602C>G
22g.50084825G=CA2410658371MLC1c.78C= (p.Ala26=)
n.473C=
n.583C=
n.351C=
c.-59+530C= (n.-59+530C=)
n.425C=
n.209C=
n.602C=
22g.50084825G>TCA515002491MLC1c.78C>A (p.Ala26=)
n.473C>A
n.583C>A
n.351C>A
c.-59+530C>A (n.-59+530C>A)
n.425C>A
n.209C>A
n.602C>A
22g.50084826G>ACA412112762MLC1c.77C>T (p.Ala26Val)
n.472C>T
n.582C>T
n.350C>T
c.-59+529C>T (n.-59+529C>T)
n.424C>T
n.208C>T
n.601C>T
22g.50084826G>CCA412112763MLC1c.77C>G (p.Ala26Gly)
n.472C>G
n.582C>G
n.350C>G
c.-59+529C>G (n.-59+529C>G)
n.424C>G
n.208C>G
n.601C>G
22g.50084826G>TCA412112764MLC1c.77C>A (p.Ala26Asp)
n.472C>A
n.582C>A
n.350C>A
c.-59+529C>A (n.-59+529C>A)
n.424C>A
n.208C>A
n.601C>A
22g.50084827C>ACA10303687MLC1c.76G>T (p.Ala26Ser)
n.471G>T
n.581G>T
n.349G>T
c.-59+528G>T (n.-59+528G>T)
n.423G>T
n.207G>T
n.600G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50084827C=CA2410658372MLC1c.76G= (p.Ala26=)
n.471G=
n.581G=
n.349G=
c.-59+528G= (n.-59+528G=)
n.423G=
n.207G=
n.600G=
22g.50084827C>GCA412112765MLC1c.76G>C (p.Ala26Pro)
n.471G>C
n.581G>C
n.349G>C
c.-59+528G>C (n.-59+528G>C)
n.423G>C
n.207G>C
n.600G>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.50084827C>TCA10303686MLC1c.76G>A (p.Ala26Thr)
n.471G>A
n.581G>A
n.349G>A
c.-59+528G>A (n.-59+528G>A)
n.423G>A
n.207G>A
n.600G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50084828G>ACA10303688MLC1c.75C>T (p.Pro25=)
n.470C>T
n.580C>T
n.348C>T
c.-59+527C>T (n.-59+527C>T)
n.422C>T
n.206C>T
n.599C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.50084828G>CCA515002494MLC1c.75C>G (p.Pro25=)
n.470C>G
n.580C>G
n.348C>G
c.-59+527C>G (n.-59+527C>G)
n.422C>G
n.206C>G
n.599C>G
22g.50084828G=CA2410658373MLC1c.75C= (p.Pro25=)
n.470C=
n.580C=
n.348C=
c.-59+527C= (n.-59+527C=)
n.422C=
n.206C=
n.599C=
22g.50084828G>TCA515002495MLC1c.75C>A (p.Pro25=)
n.470C>A
n.580C>A
n.348C>A
c.-59+527C>A (n.-59+527C>A)
n.422C>A
n.206C>A
n.599C>A
 gnomAD v4
22g.50084829G>ACA412112768MLC1c.74C>T (p.Pro25Leu)
n.469C>T
n.579C>T
n.347C>T
c.-59+526C>T (n.-59+526C>T)
n.421C>T
n.205C>T
n.598C>T
22g.50084829G>CCA10654200MLC1c.74C>G (p.Pro25Arg)
n.469C>G
n.579C>G
n.347C>G
c.-59+526C>G (n.-59+526C>G)
n.421C>G
n.205C>G
n.598C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50084829G=CA2410658374MLC1c.74C= (p.Pro25=)
n.469C=
n.579C=
n.347C=
c.-59+526C= (n.-59+526C=)
n.421C=
n.205C=
n.598C=
22g.50084829G>TCA412112771MLC1c.74C>A (p.Pro25His)
n.469C>A
n.579C>A
n.347C>A
c.-59+526C>A (n.-59+526C>A)
n.421C>A
n.205C>A
n.598C>A
22g.50084830G>ACA412112773MLC1c.73C>T (p.Pro25Ser)
n.468C>T
n.578C>T
n.346C>T
c.-59+525C>T (n.-59+525C>T)
n.420C>T
n.204C>T
n.597C>T
22g.50084830G>CCA412112775MLC1c.73C>G (p.Pro25Ala)
n.468C>G
n.578C>G
n.346C>G
c.-59+525C>G (n.-59+525C>G)
n.420C>G
n.204C>G
n.597C>G
22g.50084830G=CA2410658375MLC1c.73C= (p.Pro25=)
n.468C=
n.578C=
n.346C=
c.-59+525C= (n.-59+525C=)
n.420C=
n.204C=
n.597C=
22g.50084830G>TCA325498058MLC1c.73C>A (p.Pro25Thr)
n.468C>A
n.578C>A
n.346C>A
c.-59+525C>A (n.-59+525C>A)
n.420C>A
n.204C>A
n.597C>A
 dbSNP COSMIC
22g.50084831G>ACA515002499MLC1c.72C>T (p.Asp24=)
n.467C>T
n.577C>T
n.345C>T
c.-59+524C>T (n.-59+524C>T)
n.419C>T
n.203C>T
n.596C>T
22g.50084831G>CCA412112778MLC1c.72C>G (p.Asp24Glu)
n.467C>G
n.577C>G
n.345C>G
c.-59+524C>G (n.-59+524C>G)
n.419C>G
n.203C>G
n.596C>G
22g.50084831G=CA2410658376MLC1c.72C= (p.Asp24=)
n.467C=
n.577C=
n.345C=
c.-59+524C= (n.-59+524C=)
n.419C=
n.203C=
n.596C=
22g.50084831G>TCA10303689MLC1c.72C>A (p.Asp24Glu)
n.467C>A
n.577C>A
n.345C>A
c.-59+524C>A (n.-59+524C>A)
n.419C>A
n.203C>A
n.596C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50084832T>ACA412112779MLC1c.71A>T (p.Asp24Val)
n.466A>T
n.576A>T
n.344A>T
c.-59+523A>T (n.-59+523A>T)
n.418A>T
n.202A>T
n.595A>T
22g.50084832T>CCA412112781MLC1c.71A>G (p.Asp24Gly)
n.466A>G
n.576A>G
n.344A>G
c.-59+523A>G (n.-59+523A>G)
n.418A>G
n.202A>G
n.595A>G
22g.50084832T>GCA412112783MLC1c.71A>C (p.Asp24Ala)
n.466A>C
n.576A>C
n.344A>C
c.-59+523A>C (n.-59+523A>C)
n.418A>C
n.202A>C
n.595A>C
 dbSNP
22g.50084832T=CA2410658377MLC1c.71A= (p.Asp24=)
n.466A=
n.576A=
n.344A=
c.-59+523A= (n.-59+523A=)
n.418A=
n.202A=
n.595A=
22g.50084833C>ACA412112786MLC1c.70G>T (p.Asp24Tyr)
n.465G>T
n.575G>T
n.343G>T
c.-59+522G>T (n.-59+522G>T)
n.417G>T
n.201G>T
n.594G>T
22g.50084833C>GCA412112788MLC1c.70G>C (p.Asp24His)
n.465G>C
n.575G>C
n.343G>C
c.-59+522G>C (n.-59+522G>C)
n.417G>C
n.201G>C
n.594G>C
22g.50084833C>TCA412112785MLC1c.70G>A (p.Asp24Asn)
n.465G>A
n.575G>A
n.343G>A
c.-59+522G>A (n.-59+522G>A)
n.417G>A
n.201G>A
n.594G>A
22g.50084834T>ACA412112791MLC1c.69A>T (p.Gln23His)
n.464A>T
n.574A>T
n.342A>T
c.-59+521A>T (n.-59+521A>T)
n.416A>T
n.200A>T
n.593A>T
22g.50084834T>CCA515002503MLC1c.69A>G (p.Gln23=)
n.464A>G
n.574A>G
n.342A>G
c.-59+521A>G (n.-59+521A>G)
n.416A>G
n.200A>G
n.593A>G
22g.50084834T>GCA412112789MLC1c.69A>C (p.Gln23His)
n.464A>C
n.574A>C
n.342A>C
c.-59+521A>C (n.-59+521A>C)
n.416A>C
n.200A>C
n.593A>C
22g.50084835T>ACA412112795MLC1c.68A>T (p.Gln23Leu)
n.463A>T
n.573A>T
n.341A>T
c.-59+520A>T (n.-59+520A>T)
n.415A>T
n.199A>T
n.592A>T
22g.50084835T>CCA412112793MLC1c.68A>G (p.Gln23Arg)
n.463A>G
n.573A>G
n.341A>G
c.-59+520A>G (n.-59+520A>G)
n.415A>G
n.199A>G
n.592A>G
22g.50084835T>GCA412112794MLC1c.68A>C (p.Gln23Pro)
n.463A>C
n.573A>C
n.341A>C
c.-59+520A>C (n.-59+520A>C)
n.415A>C
n.199A>C
n.592A>C
22g.50084836G>ACA16042032MLC1c.67C>T (p.Gln23Ter)
n.462C>T
n.572C>T
n.340C>T
c.-59+519C>T (n.-59+519C>T)
n.414C>T
n.198C>T
n.591C>T
 ClinVar dbSNP
22g.50084836G>CCA412112798MLC1c.67C>G (p.Gln23Glu)
n.462C>G
n.572C>G
n.340C>G
c.-59+519C>G (n.-59+519C>G)
n.414C>G
n.198C>G
n.591C>G
22g.50084836G=CA2410658378MLC1c.67C= (p.Gln23=)
n.462C=
n.572C=
n.340C=
c.-59+519C= (n.-59+519C=)
n.414C=
n.198C=
n.591C=
22g.50084836G>TCA412112800MLC1c.67C>A (p.Gln23Lys)
n.462C>A
n.572C>A
n.340C>A
c.-59+519C>A (n.-59+519C>A)
n.414C>A
n.198C>A
n.591C>A
22g.50084837C>ACA515002507MLC1c.66G>T (p.Arg22=)
n.461G>T
n.571G>T
n.339G>T
c.-59+518G>T (n.-59+518G>T)
n.413G>T
n.197G>T
n.590G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50084837C=CA2410658379MLC1c.66G= (p.Arg22=)
n.461G=
n.571G=
n.339G=
c.-59+518G= (n.-59+518G=)
n.413G=
n.197G=
n.590G=
22g.50084837C>GCA515002508MLC1c.66G>C (p.Arg22=)
n.461G>C
n.571G>C
n.339G>C
c.-59+518G>C (n.-59+518G>C)
n.413G>C
n.197G>C
n.590G>C
22g.50084837C>TCA325498067MLC1c.66G>A (p.Arg22=)
n.461G>A
n.571G>A
n.339G>A
c.-59+518G>A (n.-59+518G>A)
n.413G>A
n.197G>A
n.590G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50084838C>ACA412112804MLC1c.65G>T (p.Arg22Leu)
n.460G>T
n.570G>T
n.338G>T
c.-59+517G>T (n.-59+517G>T)
n.412G>T
n.196G>T
n.589G>T
22g.50084838C=CA2410658380MLC1c.65G= (p.Arg22=)
n.460G=
n.570G=
n.338G=
c.-59+517G= (n.-59+517G=)
n.412G=
n.196G=
n.589G=
22g.50084838C>GCA412112803MLC1c.65G>C (p.Arg22Pro)
n.460G>C
n.570G>C
n.338G>C
c.-59+517G>C (n.-59+517G>C)
n.412G>C
n.196G>C
n.589G>C
22g.50084838C>TCA10303690MLC1c.65G>A (p.Arg22Gln)
n.460G>A
n.570G>A
n.338G>A
c.-59+517G>A (n.-59+517G>A)
n.412G>A
n.196G>A
n.589G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50084839G>ACA10303691MLC1c.64C>T (p.Arg22Trp)
n.459C>T
n.569C>T
n.337C>T
c.-59+516C>T (n.-59+516C>T)
n.411C>T
n.195C>T
n.588C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.50084839G>CCA412112807MLC1c.64C>G (p.Arg22Gly)
n.459C>G
n.569C>G
n.337C>G
c.-59+516C>G (n.-59+516C>G)
n.411C>G
n.195C>G
n.588C>G
22g.50084839G=CA2410658381MLC1c.64C= (p.Arg22=)
n.459C=
n.569C=
n.337C=
c.-59+516C= (n.-59+516C=)
n.411C=
n.195C=
n.588C=
22g.50084839G>TCA515002510MLC1c.64C>A (p.Arg22=)
n.459C>A
n.569C>A
n.337C>A
c.-59+516C>A (n.-59+516C>A)
n.411C>A
n.195C>A
n.588C>A
22g.50084840G>ACA515002511MLC1c.63C>T (p.Gly21=)
n.458C>T
n.568C>T
n.336C>T
c.-59+515C>T (n.-59+515C>T)
n.410C>T
n.194C>T
n.587C>T
22g.50084840G>CCA515002512MLC1c.63C>G (p.Gly21=)
n.458C>G
n.568C>G
n.336C>G
c.-59+515C>G (n.-59+515C>G)
n.410C>G
n.194C>G
n.587C>G
22g.50084840G>TCA515002513MLC1c.63C>A (p.Gly21=)
n.458C>A
n.568C>A
n.336C>A
c.-59+515C>A (n.-59+515C>A)
n.410C>A
n.194C>A
n.587C>A
 gnomAD v4
22g.50084840_50084841delinsGCCA2410658382MLC1c.62_63delinsGC (p.Gly21=)
n.457_458delinsGC
n.567_568delinsGC
n.335_336delinsGC
c.-59+514_-59+515delinsGC (n.-59+514_-59+515delinsGC)
n.409_410delinsGC
n.193_194delinsGC
n.586_587delinsGC
22g.50084841C>ACA412112809MLC1c.62G>T (p.Gly21Val)
n.457G>T
n.567G>T
n.335G>T
c.-59+514G>T (n.-59+514G>T)
n.409G>T
n.193G>T
n.586G>T
22g.50084841C>GCA412112810MLC1c.62G>C (p.Gly21Ala)
n.457G>C
n.567G>C
n.335G>C
c.-59+514G>C (n.-59+514G>C)
n.409G>C
n.193G>C
n.586G>C
22g.50084841C>TCA412112812MLC1c.62G>A (p.Gly21Asp)
n.457G>A
n.567G>A
n.335G>A
c.-59+514G>A (n.-59+514G>A)
n.409G>A
n.193G>A
n.586G>A
 gnomAD v4
22g.50084844delCA754031267MLC1c.62del (p.Gly21AlafsTer?)
n.457del
n.567del
n.335del
c.-59+514del (n.-59+514del)
n.409del
n.193del
n.586del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50084842C>ACA412112815MLC1c.61G>T (p.Gly21Cys)
n.456G>T
n.566G>T
n.334G>T
c.-59+513G>T (n.-59+513G>T)
n.408G>T
n.192G>T
n.585G>T
22g.50084842C>GCA412112819MLC1c.61G>C (p.Gly21Arg)
n.456G>C
n.566G>C
n.334G>C
c.-59+513G>C (n.-59+513G>C)
n.408G>C
n.192G>C
n.585G>C
22g.50084842C>TCA412112817MLC1c.61G>A (p.Gly21Ser)
n.456G>A
n.566G>A
n.334G>A
c.-59+513G>A (n.-59+513G>A)
n.408G>A
n.192G>A
n.585G>A
22g.50084843C>ACA515002518MLC1c.60G>T (p.Arg20=)
n.455G>T
n.565G>T
n.333G>T
c.-59+512G>T (n.-59+512G>T)
n.407G>T
n.191G>T
n.584G>T
22g.50084843C>GCA515002517MLC1c.60G>C (p.Arg20=)
n.455G>C
n.565G>C
n.333G>C
c.-59+512G>C (n.-59+512G>C)
n.407G>C
n.191G>C
n.584G>C
 gnomAD v4
22g.50084843C>TCA515002516MLC1c.60G>A (p.Arg20=)
n.455G>A
n.565G>A
n.333G>A
c.-59+512G>A (n.-59+512G>A)
n.407G>A
n.191G>A
n.584G>A
22g.50084844C>ACA412112821MLC1c.59G>T (p.Arg20Leu)
n.454G>T
n.564G>T
n.332G>T
c.-59+511G>T (n.-59+511G>T)
n.406G>T
n.190G>T
n.583G>T
22g.50084844C=CA2410658383MLC1c.59G= (p.Arg20=)
n.454G=
n.564G=
n.332G=
c.-59+511G= (n.-59+511G=)
n.406G=
n.190G=
n.583G=
22g.50084844C>GCA412112823MLC1c.59G>C (p.Arg20Pro)
n.454G>C
n.564G>C
n.332G>C
c.-59+511G>C (n.-59+511G>C)
n.406G>C
n.190G>C
n.583G>C
 gnomAD v4
22g.50084844C>TCA10303692MLC1c.59G>A (p.Arg20Gln)
n.454G>A
n.564G>A
n.332G>A
c.-59+511G>A (n.-59+511G>A)
n.406G>A
n.190G>A
n.583G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50084845G>ACA412112825MLC1c.58C>T (p.Arg20Trp)
n.453C>T
n.563C>T
n.331C>T
c.-59+510C>T (n.-59+510C>T)
n.405C>T
n.189C>T
n.582C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.50084845G>CCA10303693MLC1c.58C>G (p.Arg20Gly)
n.453C>G
n.563C>G
n.331C>G
c.-59+510C>G (n.-59+510C>G)
n.405C>G
n.189C>G
n.582C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50084845G=CA2410658384MLC1c.58C= (p.Arg20=)
n.453C=
n.563C=
n.331C=
c.-59+510C= (n.-59+510C=)
n.405C=
n.189C=
n.582C=
22g.50084845G>TCA515002519MLC1c.58C>A (p.Arg20=)
n.453C>A
n.563C>A
n.331C>A
c.-59+510C>A (n.-59+510C>A)
n.405C>A
n.189C>A
n.582C>A
22g.50084846C>ACA412112829MLC1c.57G>T (p.Glu19Asp)
n.452G>T
n.562G>T
n.330G>T
c.-59+509G>T (n.-59+509G>T)
n.404G>T
n.188G>T
n.581G>T
22g.50084846C>GCA412112830MLC1c.57G>C (p.Glu19Asp)
n.452G>C
n.562G>C
n.330G>C
c.-59+509G>C (n.-59+509G>C)
n.404G>C
n.188G>C
n.581G>C
22g.50084846C>TCA515002520MLC1c.57G>A (p.Glu19=)
n.452G>A
n.562G>A
n.330G>A
c.-59+509G>A (n.-59+509G>A)
n.404G>A
n.188G>A
n.581G>A
22g.50084847T>ACA412112833MLC1c.56A>T (p.Glu19Val)
n.451A>T
n.561A>T
n.329A>T
c.-59+508A>T (n.-59+508A>T)
n.403A>T
n.187A>T
n.580A>T
22g.50084847T>CCA412112835MLC1c.56A>G (p.Glu19Gly)
n.451A>G
n.561A>G
n.329A>G
c.-59+508A>G (n.-59+508A>G)
n.403A>G
n.187A>G
n.580A>G
 gnomAD v4
22g.50084847T>GCA412112836MLC1c.56A>C (p.Glu19Ala)
n.451A>C
n.561A>C
n.329A>C
c.-59+508A>C (n.-59+508A>C)
n.403A>C
n.187A>C
n.580A>C
22g.50084848C>ACA412112839MLC1c.55G>T (p.Glu19Ter)
n.450G>T
n.560G>T
n.328G>T
c.-59+507G>T (n.-59+507G>T)
n.402G>T
n.186G>T
n.579G>T
22g.50084848C=CA2410658385MLC1c.55G= (p.Glu19=)
n.450G=
n.560G=
n.328G=
c.-59+507G= (n.-59+507G=)
n.402G=
n.186G=
n.579G=
22g.50084848C>GCA412112838MLC1c.55G>C (p.Glu19Gln)
n.450G>C
n.560G>C
n.328G>C
c.-59+507G>C (n.-59+507G>C)
n.402G>C
n.186G>C
n.579G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50084848C>TCA412112837MLC1c.55G>A (p.Glu19Lys)
n.450G>A
n.560G>A
n.328G>A
c.-59+507G>A (n.-59+507G>A)
n.402G>A
n.186G>A
n.579G>A
22g.50084849C>ACA515002522MLC1c.54G>T (p.Leu18=)
n.449G>T
n.559G>T
n.327G>T
c.-59+506G>T (n.-59+506G>T)
n.401G>T
n.185G>T
n.578G>T
22g.50084849C>GCA515002524MLC1c.54G>C (p.Leu18=)
n.449G>C
n.559G>C
n.327G>C
c.-59+506G>C (n.-59+506G>C)
n.401G>C
n.185G>C
n.578G>C
22g.50084849C>TCA515002523MLC1c.54G>A (p.Leu18=)
n.449G>A
n.559G>A
n.327G>A
c.-59+506G>A (n.-59+506G>A)
n.401G>A
n.185G>A
n.578G>A
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched