Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.50084643C>GCA2657479576MLC1c.177+83G>C (n.177+83G>C)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4 COSMIC
22g.50084649C=CA2410658296MLC1c.177+77G= (n.177+77G=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50084651C>ACA2657479581MLC1c.177+75G>T (n.177+75G>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.-59+703G>A (n.-59+703G>A)
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n.308+74G>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50084653A=CA2410658298MLC1c.177+73T= (n.177+73T=)
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n.308+73T>C
n.701+73T>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.50084654G>ACA2657479584MLC1c.177+72C>T (n.177+72C>T)
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 gnomAD v4
22g.50084654G>TCA2577758550MLC1c.177+72C>A (n.177+72C>A)
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n.308+72C>A
n.701+72C>A
 gnomAD v4
22g.50084656G>ACA325497952MLC1c.177+70C>T (n.177+70C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50084656G=CA2410658299MLC1c.177+70C= (n.177+70C=)
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22g.50084656G>TCA2657479586MLC1c.177+70C>A (n.177+70C>A)
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n.524+70C>A
n.308+70C>A
n.701+70C>A
 gnomAD v4
22g.50084657C>ACA2410658301MLC1c.177+69G>T (n.177+69G>T)
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n.701+69G>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.50084657C=CA2410658300MLC1c.177+69G= (n.177+69G=)
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c.-59+698G>A (n.-59+698G>A)
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n.308+69G>A
n.701+69G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50084658G=CA2410658302MLC1c.177+68C= (n.177+68C=)
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 gnomAD v4
22g.50084661G>ACA325497958MLC1c.177+65C>T (n.177+65C>T)
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n.701+65C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50084661G=CA2410658303MLC1c.177+65C= (n.177+65C=)
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22g.50084661G>TCA325497959MLC1c.177+65C>A (n.177+65C>A)
n.572+65C>A
n.682+65C>A
n.450+65C>A
c.-59+694C>A (n.-59+694C>A)
n.524+65C>A
n.308+65C>A
n.701+65C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50084662C>ACA2657479595MLC1c.177+64G>T (n.177+64G>T)
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n.524+64G>T
n.308+64G>T
n.701+64G>T
 gnomAD v4
22g.50084663A>GCA2657479596MLC1c.177+63T>C (n.177+63T>C)
n.572+63T>C
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c.-59+692T>C (n.-59+692T>C)
n.524+63T>C
n.308+63T>C
n.701+63T>C
 gnomAD v4
22g.50084664G>ACA1026608864MLC1c.177+62C>T (n.177+62C>T)
n.572+62C>T
n.682+62C>T
n.450+62C>T
c.-59+691C>T (n.-59+691C>T)
n.524+62C>T
n.308+62C>T
n.701+62C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50084664G=CA2410658304MLC1c.177+62C= (n.177+62C=)
n.572+62C=
n.682+62C=
n.450+62C=
c.-59+691C= (n.-59+691C=)
n.524+62C=
n.308+62C=
n.701+62C=
22g.50084664G>TCA2657479597MLC1c.177+62C>A (n.177+62C>A)
n.572+62C>A
n.682+62C>A
n.450+62C>A
c.-59+691C>A (n.-59+691C>A)
n.524+62C>A
n.308+62C>A
n.701+62C>A
 gnomAD v4
22g.50084667C=CA2410658305MLC1c.177+59G= (n.177+59G=)
n.572+59G=
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n.450+59G=
c.-59+688G= (n.-59+688G=)
n.524+59G=
n.308+59G=
n.701+59G=
22g.50084667C>TCA1026608866MLC1c.177+59G>A (n.177+59G>A)
n.572+59G>A
n.682+59G>A
n.450+59G>A
c.-59+688G>A (n.-59+688G>A)
n.524+59G>A
n.308+59G>A
n.701+59G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50084668G>ACA640353053MLC1c.177+58C>T (n.177+58C>T)
n.572+58C>T
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n.450+58C>T
c.-59+687C>T (n.-59+687C>T)
n.524+58C>T
n.308+58C>T
n.701+58C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50084668G=CA2410658306MLC1c.177+58C= (n.177+58C=)
n.572+58C=
n.682+58C=
n.450+58C=
c.-59+687C= (n.-59+687C=)
n.524+58C=
n.308+58C=
n.701+58C=
22g.50084668G>TCA2657479598MLC1c.177+58C>A (n.177+58C>A)
n.572+58C>A
n.682+58C>A
n.450+58C>A
c.-59+687C>A (n.-59+687C>A)
n.524+58C>A
n.308+58C>A
n.701+58C>A
 gnomAD v4
22g.50084670C>TCA2657479600MLC1c.177+56G>A (n.177+56G>A)
n.572+56G>A
n.682+56G>A
n.450+56G>A
c.-59+685G>A (n.-59+685G>A)
n.524+56G>A
n.308+56G>A
n.701+56G>A
 gnomAD v4
22g.50084671A>GCA2657479601MLC1c.177+55T>C (n.177+55T>C)
n.572+55T>C
n.682+55T>C
n.450+55T>C
c.-59+684T>C (n.-59+684T>C)
n.524+55T>C
n.308+55T>C
n.701+55T>C
 gnomAD v4
22g.50084672C=CA2410658307MLC1c.177+54G= (n.177+54G=)
n.572+54G=
n.682+54G=
n.450+54G=
c.-59+683G= (n.-59+683G=)
n.524+54G=
n.308+54G=
n.701+54G=
22g.50084672C>TCA325497960MLC1c.177+54G>A (n.177+54G>A)
n.572+54G>A
n.682+54G>A
n.450+54G>A
c.-59+683G>A (n.-59+683G>A)
n.524+54G>A
n.308+54G>A
n.701+54G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50084675G>ACA10303666MLC1c.177+51C>T (n.177+51C>T)
n.572+51C>T
n.682+51C>T
n.450+51C>T
c.-59+680C>T (n.-59+680C>T)
n.524+51C>T
n.308+51C>T
n.701+51C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50084675G>CCA10303665MLC1c.177+51C>G (n.177+51C>G)
n.572+51C>G
n.682+51C>G
n.450+51C>G
c.-59+680C>G (n.-59+680C>G)
n.524+51C>G
n.308+51C>G
n.701+51C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50084675G=CA2410658308MLC1c.177+51C= (n.177+51C=)
n.572+51C=
n.682+51C=
n.450+51C=
c.-59+680C= (n.-59+680C=)
n.524+51C=
n.308+51C=
n.701+51C=
22g.50084675G>TCA2657479605MLC1c.177+51C>A (n.177+51C>A)
n.572+51C>A
n.682+51C>A
n.450+51C>A
c.-59+680C>A (n.-59+680C>A)
n.524+51C>A
n.308+51C>A
n.701+51C>A
 gnomAD v4
22g.50084679G>ACA325497964MLC1c.177+47C>T (n.177+47C>T)
n.572+47C>T
n.682+47C>T
n.450+47C>T
c.-59+676C>T (n.-59+676C>T)
n.524+47C>T
n.308+47C>T
n.701+47C>T
 dbSNP
22g.50084679G=CA2410658309MLC1c.177+47C= (n.177+47C=)
n.572+47C=
n.682+47C=
n.450+47C=
c.-59+676C= (n.-59+676C=)
n.524+47C=
n.308+47C=
n.701+47C=
22g.50084679G>TCA640353054MLC1c.177+47C>A (n.177+47C>A)
n.572+47C>A
n.682+47C>A
n.450+47C>A
c.-59+676C>A (n.-59+676C>A)
n.524+47C>A
n.308+47C>A
n.701+47C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50084680A=CA2410658310MLC1c.177+46T= (n.177+46T=)
n.572+46T=
n.682+46T=
n.450+46T=
c.-59+675T= (n.-59+675T=)
n.524+46T=
n.308+46T=
n.701+46T=
22g.50084680A>CCA325497967MLC1c.177+46T>G (n.177+46T>G)
n.572+46T>G
n.682+46T>G
n.450+46T>G
c.-59+675T>G (n.-59+675T>G)
n.524+46T>G
n.308+46T>G
n.701+46T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50084680A>GCA2577758555MLC1c.177+46T>C (n.177+46T>C)
n.572+46T>C
n.682+46T>C
n.450+46T>C
c.-59+675T>C (n.-59+675T>C)
n.524+46T>C
n.308+46T>C
n.701+46T>C
22g.50084681C=CA2410658311MLC1c.177+45G= (n.177+45G=)
n.572+45G=
n.682+45G=
n.450+45G=
c.-59+674G= (n.-59+674G=)
n.524+45G=
n.308+45G=
n.701+45G=
22g.50084681C>TCA640353055MLC1c.177+45G>A (n.177+45G>A)
n.572+45G>A
n.682+45G>A
n.450+45G>A
c.-59+674G>A (n.-59+674G>A)
n.524+45G>A
n.308+45G>A
n.701+45G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50084681_50084682insACA754031085MLC1c.177+44_177+45insT (n.177+44_177+45insT)
n.572+44_572+45insT
n.682+44_682+45insT
n.450+44_450+45insT
c.-59+673_-59+674insT (n.-59+673_-59+674insT)
n.524+44_524+45insT
n.308+44_308+45insT
n.701+44_701+45insT
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50084682C=CA2410658312MLC1c.177+44G= (n.177+44G=)
n.572+44G=
n.682+44G=
n.450+44G=
c.-59+673G= (n.-59+673G=)
n.524+44G=
n.308+44G=
n.701+44G=
22g.50084682C>GCA640353056MLC1c.177+44G>C (n.177+44G>C)
n.572+44G>C
n.682+44G>C
n.450+44G>C
c.-59+673G>C (n.-59+673G>C)
n.524+44G>C
n.308+44G>C
n.701+44G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50084682C>TCA2819290297MLC1c.177+44G>A (n.177+44G>A)
n.572+44G>A
n.682+44G>A
n.450+44G>A
c.-59+673G>A (n.-59+673G>A)
n.524+44G>A
n.308+44G>A
n.701+44G>A
22g.50084686T>ACA2657479612MLC1c.177+40A>T (n.177+40A>T)
n.572+40A>T
n.682+40A>T
n.450+40A>T
c.-59+669A>T (n.-59+669A>T)
n.524+40A>T
n.308+40A>T
n.701+40A>T
 gnomAD v4
22g.50084686T>CCA2557330270MLC1c.177+40A>G (n.177+40A>G)
n.572+40A>G
n.682+40A>G
n.450+40A>G
c.-59+669A>G (n.-59+669A>G)
n.524+40A>G
n.308+40A>G
n.701+40A>G
22g.50084687G=CA2410658313MLC1c.177+39C= (n.177+39C=)
n.572+39C=
n.682+39C=
n.450+39C=
c.-59+668C= (n.-59+668C=)
n.524+39C=
n.308+39C=
n.701+39C=
22g.50084687G>TCA754031089MLC1c.177+39C>A (n.177+39C>A)
n.572+39C>A
n.682+39C>A
n.450+39C>A
c.-59+668C>A (n.-59+668C>A)
n.524+39C>A
n.308+39C>A
n.701+39C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50084688C>ACA2657479614MLC1c.177+38G>T (n.177+38G>T)
n.572+38G>T
n.682+38G>T
n.450+38G>T
c.-59+667G>T (n.-59+667G>T)
n.524+38G>T
n.308+38G>T
n.701+38G>T
 gnomAD v4
22g.50084688C>TCA2657479615MLC1c.177+38G>A (n.177+38G>A)
n.572+38G>A
n.682+38G>A
n.450+38G>A
c.-59+667G>A (n.-59+667G>A)
n.524+38G>A
n.308+38G>A
n.701+38G>A
 gnomAD v4
22g.50084690C=CA2410658314MLC1c.177+36G= (n.177+36G=)
n.572+36G=
n.682+36G=
n.450+36G=
c.-59+665G= (n.-59+665G=)
n.524+36G=
n.308+36G=
n.701+36G=
22g.50084690C>TCA10303667MLC1c.177+36G>A (n.177+36G>A)
n.572+36G>A
n.682+36G>A
n.450+36G>A
c.-59+665G>A (n.-59+665G>A)
n.524+36G>A
n.308+36G>A
n.701+36G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50084691G>ACA10303668MLC1c.177+35C>T (n.177+35C>T)
n.572+35C>T
n.682+35C>T
n.450+35C>T
c.-59+664C>T (n.-59+664C>T)
n.524+35C>T
n.308+35C>T
n.701+35C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50084691G=CA2410658315MLC1c.177+35C= (n.177+35C=)
n.572+35C=
n.682+35C=
n.450+35C=
c.-59+664C= (n.-59+664C=)
n.524+35C=
n.308+35C=
n.701+35C=
22g.50084691G>TCA1026608906MLC1c.177+35C>A (n.177+35C>A)
n.572+35C>A
n.682+35C>A
n.450+35C>A
c.-59+664C>A (n.-59+664C>A)
n.524+35C>A
n.308+35C>A
n.701+35C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50084692T>CCA2657479621MLC1c.177+34A>G (n.177+34A>G)
n.572+34A>G
n.682+34A>G
n.450+34A>G
c.-59+663A>G (n.-59+663A>G)
n.524+34A>G
n.308+34A>G
n.701+34A>G
 gnomAD v4
22g.50084693G>ACA2410658317MLC1c.177+33C>T (n.177+33C>T)
n.572+33C>T
n.682+33C>T
n.450+33C>T
c.-59+662C>T (n.-59+662C>T)
n.524+33C>T
n.308+33C>T
n.701+33C>T
 dbSNP
22g.50084693G=CA2410658316MLC1c.177+33C= (n.177+33C=)
n.572+33C=
n.682+33C=
n.450+33C=
c.-59+662C= (n.-59+662C=)
n.524+33C=
n.308+33C=
n.701+33C=
22g.50084694delCA2577758556MLC1c.177+33del (n.177+33del)
n.572+33del
n.682+33del
n.450+33del
c.-59+662del (n.-59+662del)
n.524+33del
n.308+33del
n.701+33del
22g.50084694G>TCA2577758557MLC1c.177+32C>A (n.177+32C>A)
n.572+32C>A
n.682+32C>A
n.450+32C>A
c.-59+661C>A (n.-59+661C>A)
n.524+32C>A
n.308+32C>A
n.701+32C>A
22g.50084695C>ACA2577758558MLC1c.177+31G>T (n.177+31G>T)
n.572+31G>T
n.682+31G>T
n.450+31G>T
c.-59+660G>T (n.-59+660G>T)
n.524+31G>T
n.308+31G>T
n.701+31G>T
 gnomAD v4
22g.50084695C=CA2410658318MLC1c.177+31G= (n.177+31G=)
n.572+31G=
n.682+31G=
n.450+31G=
c.-59+660G= (n.-59+660G=)
n.524+31G=
n.308+31G=
n.701+31G=
22g.50084695C>TCA640353057MLC1c.177+31G>A (n.177+31G>A)
n.572+31G>A
n.682+31G>A
n.450+31G>A
c.-59+660G>A (n.-59+660G>A)
n.524+31G>A
n.308+31G>A
n.701+31G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50084697C=CA2410658319MLC1c.177+29G= (n.177+29G=)
n.572+29G=
n.682+29G=
n.450+29G=
c.-59+658G= (n.-59+658G=)
n.524+29G=
n.308+29G=
n.701+29G=
22g.50084697C>TCA640353058MLC1c.177+29G>A (n.177+29G>A)
n.572+29G>A
n.682+29G>A
n.450+29G>A
c.-59+658G>A (n.-59+658G>A)
n.524+29G>A
n.308+29G>A
n.701+29G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50084698_50084699delCA2657479625MLC1c.177+28_177+29del (n.177+28_177+29del)
n.572+28_572+29del
n.682+28_682+29del
n.450+28_450+29del
c.-59+657_-59+658del (n.-59+657_-59+658del)
n.524+28_524+29del
n.308+28_308+29del
n.701+28_701+29del
 gnomAD v4
22g.50084700C=CA2410658320MLC1c.177+26G= (n.177+26G=)
n.572+26G=
n.682+26G=
n.450+26G=
c.-59+655G= (n.-59+655G=)
n.524+26G=
n.308+26G=
n.701+26G=
22g.50084700C>TCA640353059MLC1c.177+26G>A (n.177+26G>A)
n.572+26G>A
n.682+26G>A
n.450+26G>A
c.-59+655G>A (n.-59+655G>A)
n.524+26G>A
n.308+26G>A
n.701+26G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50084700_50084701delinsCACA2410658321MLC1c.177+25_177+26delinsTG (n.177+25_177+26delinsTG)
n.572+25_572+26delinsTG
n.682+25_682+26delinsTG
n.450+25_450+26delinsTG
c.-59+654_-59+655delinsTG (n.-59+654_-59+655delinsTG)
n.524+25_524+26delinsTG
n.308+25_308+26delinsTG
n.701+25_701+26delinsTG
22g.50084701A=CA2410658322MLC1c.177+25T= (n.177+25T=)
n.572+25T=
n.682+25T=
n.450+25T=
c.-59+654T= (n.-59+654T=)
n.524+25T=
n.308+25T=
n.701+25T=
22g.50084701A>GCA10303669MLC1c.177+25T>C (n.177+25T>C)
n.572+25T>C
n.682+25T>C
n.450+25T>C
c.-59+654T>C (n.-59+654T>C)
n.524+25T>C
n.308+25T>C
n.701+25T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50084702delCA920390599MLC1c.177+25del (n.177+25del)
n.572+25del
n.682+25del
n.450+25del
c.-59+654del (n.-59+654del)
n.524+25del
n.308+25del
n.701+25del
 dbSNP gnomAD v4
22g.50084703G>ACA640353060MLC1c.177+23C>T (n.177+23C>T)
n.572+23C>T
n.682+23C>T
n.450+23C>T
c.-59+652C>T (n.-59+652C>T)
n.524+23C>T
n.308+23C>T
n.701+23C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50084703G=CA2410658323MLC1c.177+23C= (n.177+23C=)
n.572+23C=
n.682+23C=
n.450+23C=
c.-59+652C= (n.-59+652C=)
n.524+23C=
n.308+23C=
n.701+23C=
22g.50084704G=CA2410658324MLC1c.177+22C= (n.177+22C=)
n.572+22C=
n.682+22C=
n.450+22C=
c.-59+651C= (n.-59+651C=)
n.524+22C=
n.308+22C=
n.701+22C=
22g.50084704G>TCA640353061MLC1c.177+22C>A (n.177+22C>A)
n.572+22C>A
n.682+22C>A
n.450+22C>A
c.-59+651C>A (n.-59+651C>A)
n.524+22C>A
n.308+22C>A
n.701+22C>A
 dbSNP gnomAD v2
22g.50084705G>ACA2657479628MLC1c.177+21C>T (n.177+21C>T)
n.572+21C>T
n.682+21C>T
n.450+21C>T
c.-59+650C>T (n.-59+650C>T)
n.524+21C>T
n.308+21C>T
n.701+21C>T
 gnomAD v4
22g.50084706C>TCA2657479630MLC1c.177+20G>A (n.177+20G>A)
n.572+20G>A
n.682+20G>A
n.450+20G>A
c.-59+649G>A (n.-59+649G>A)
n.524+20G>A
n.308+20G>A
n.701+20G>A
 gnomAD v4
22g.50084711T>CCA10303670MLC1c.177+15A>G (n.177+15A>G)
n.572+15A>G
n.682+15A>G
n.450+15A>G
c.-59+644A>G (n.-59+644A>G)
n.524+15A>G
n.308+15A>G
n.701+15A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50084711T>GCA2657479632MLC1c.177+15A>C (n.177+15A>C)
n.572+15A>C
n.682+15A>C
n.450+15A>C
c.-59+644A>C (n.-59+644A>C)
n.524+15A>C
n.308+15A>C
n.701+15A>C
 gnomAD v4
22g.50084711T=CA2410658325MLC1c.177+15A= (n.177+15A=)
n.572+15A=
n.682+15A=
n.450+15A=
c.-59+644A= (n.-59+644A=)
n.524+15A=
n.308+15A=
n.701+15A=
22g.50084715G>ACA2739268057MLC1c.177+11C>T (n.177+11C>T)
n.572+11C>T
n.682+11C>T
n.450+11C>T
c.-59+640C>T (n.-59+640C>T)
n.524+11C>T
n.308+11C>T
n.701+11C>T
 ClinVar
22g.50084718C>GCA2697552806MLC1c.177+8G>C (n.177+8G>C)
n.572+8G>C
n.682+8G>C
n.450+8G>C
c.-59+637G>C (n.-59+637G>C)
n.524+8G>C
n.308+8G>C
n.701+8G>C
 ClinVar
22g.50084720A>TCA2657479633MLC1c.177+6T>A (n.177+6T>A)
n.572+6T>A
n.682+6T>A
n.450+6T>A
c.-59+635T>A (n.-59+635T>A)
n.524+6T>A
n.308+6T>A
n.701+6T>A
 gnomAD v4
22g.50084721C=CA2410658326MLC1c.177+5G= (n.177+5G=)
n.572+5G=
n.682+5G=
n.450+5G=
c.-59+634G= (n.-59+634G=)
n.524+5G=
n.308+5G=
n.701+5G=
22g.50084721C>GCA2518790008MLC1c.177+5G>C (n.177+5G>C)
n.572+5G>C
n.682+5G>C
n.450+5G>C
c.-59+634G>C (n.-59+634G>C)
n.524+5G>C
n.308+5G>C
n.701+5G>C
22g.50084721C>TCA658824986MLC1c.177+5G>A (n.177+5G>A)
n.572+5G>A
n.682+5G>A
n.450+5G>A
c.-59+634G>A (n.-59+634G>A)
n.524+5G>A
n.308+5G>A
n.701+5G>A
 ClinVar dbSNP
22g.50084723C>TCA2657479634MLC1c.177+3G>A (n.177+3G>A)
n.572+3G>A
n.682+3G>A
n.450+3G>A
c.-59+632G>A (n.-59+632G>A)
n.524+3G>A
n.308+3G>A
n.701+3G>A
 gnomAD v4
22g.50084724A>CCA412112206MLC1c.177+2T>G (n.177+2T>G)
n.572+2T>G
n.682+2T>G
n.450+2T>G
c.-59+631T>G (n.-59+631T>G)
n.524+2T>G
n.308+2T>G
n.701+2T>G
22g.50084724A>GCA412112208MLC1c.177+2T>C (n.177+2T>C)
n.572+2T>C
n.682+2T>C
n.450+2T>C
c.-59+631T>C (n.-59+631T>C)
n.524+2T>C
n.308+2T>C
n.701+2T>C
22g.50084724A>TCA412112210MLC1c.177+2T>A (n.177+2T>A)
n.572+2T>A
n.682+2T>A
n.450+2T>A
c.-59+631T>A (n.-59+631T>A)
n.524+2T>A
n.308+2T>A
n.701+2T>A
22g.50084725C>ACA412112212MLC1c.177+1G>T (n.177+1G>T)
n.572+1G>T
n.682+1G>T
n.450+1G>T
c.-59+630G>T (n.-59+630G>T)
n.524+1G>T
n.308+1G>T
n.701+1G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50084725C=CA2410658327MLC1c.177+1G= (n.177+1G=)
n.572+1G=
n.682+1G=
n.450+1G=
c.-59+630G= (n.-59+630G=)
n.524+1G=
n.308+1G=
n.701+1G=
22g.50084725C>GCA412112213MLC1c.177+1G>C (n.177+1G>C)
n.572+1G>C
n.682+1G>C
n.450+1G>C
c.-59+630G>C (n.-59+630G>C)
n.524+1G>C
n.308+1G>C
n.701+1G>C
22g.50084725C>TCA412112214MLC1c.177+1G>A (n.177+1G>A)
n.572+1G>A
n.682+1G>A
n.450+1G>A
c.-59+630G>A (n.-59+630G>A)
n.524+1G>A
n.308+1G>A
n.701+1G>A
22g.50084729dupCA2577758562MLC1c.177+1dup
n.572+1dup
n.682+1dup
n.450+1dup
c.-59+630dup (n.-59+630dup)
n.524+1dup
n.308+1dup
n.701+1dup
22g.50084729delCA2533587824MLC1c.177+1del
n.572+1del
n.682+1del
n.450+1del
c.-59+630del (n.-59+630del)
n.524+1del
n.308+1del
n.701+1del
 ClinVar
22g.50084726C>ACA515002427MLC1c.177G>T (p.Gly59=)
n.572G>T
n.682G>T
n.450G>T
c.-59+629G>T (n.-59+629G>T)
n.524G>T
n.308G>T
n.701G>T
 gnomAD v4
22g.50084726C=CA2410658328MLC1c.177G= (p.Gly59=)
n.572G=
n.682G=
n.450G=
c.-59+629G= (n.-59+629G=)
n.524G=
n.308G=
n.701G=
22g.50084726C>GCA515002428MLC1c.177G>C (p.Gly59=)
n.572G>C
n.682G>C
n.450G>C
c.-59+629G>C (n.-59+629G>C)
n.524G>C
n.308G>C
n.701G>C
22g.50084726C>TCA515002429MLC1c.177G>A (p.Gly59=)
n.572G>A
n.682G>A
n.450G>A
c.-59+629G>A (n.-59+629G>A)
n.524G>A
n.308G>A
n.701G>A
 ClinVar dbSNP
22g.50084727C>ACA412112218MLC1c.176G>T (p.Gly59Val)
n.571G>T
n.681G>T
n.449G>T
c.-59+628G>T (n.-59+628G>T)
n.523G>T
n.307G>T
n.700G>T
22g.50084727C=CA2410658329MLC1c.176G= (p.Gly59=)
n.571G=
n.681G=
n.449G=
c.-59+628G= (n.-59+628G=)
n.523G=
n.307G=
n.700G=
22g.50084727C>GCA412112217MLC1c.176G>C (p.Gly59Ala)
n.571G>C
n.681G>C
n.449G>C
c.-59+628G>C (n.-59+628G>C)
n.523G>C
n.307G>C
n.700G>C
 gnomAD v4
22g.50084727C>TCA340284MLC1c.176G>A (p.Gly59Glu)
n.571G>A
n.681G>A
n.449G>A
c.-59+628G>A (n.-59+628G>A)
n.523G>A
n.307G>A
n.700G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50084728C>ACA412112221MLC1c.175G>T (p.Gly59Trp)
n.570G>T
n.680G>T
n.448G>T
c.-59+627G>T (n.-59+627G>T)
n.522G>T
n.306G>T
n.699G>T
 gnomAD v4
22g.50084728C>GCA412112225MLC1c.175G>C (p.Gly59Arg)
n.570G>C
n.680G>C
n.448G>C
c.-59+627G>C (n.-59+627G>C)
n.522G>C
n.306G>C
n.699G>C
22g.50084728C>TCA412112223MLC1c.175G>A (p.Gly59Arg)
n.570G>A
n.680G>A
n.448G>A
c.-59+627G>A (n.-59+627G>A)
n.522G>A
n.306G>A
n.699G>A
 gnomAD v4
22g.50084729C>ACA412112227MLC1c.174G>T (p.Met58Ile)
n.569G>T
n.679G>T
n.447G>T
c.-59+626G>T (n.-59+626G>T)
n.521G>T
n.305G>T
n.698G>T
22g.50084729C=CA2410658330MLC1c.174G= (p.Met58=)
n.569G=
n.679G=
n.447G=
c.-59+626G= (n.-59+626G=)
n.521G=
n.305G=
n.698G=
22g.50084729C>GCA412112229MLC1c.174G>C (p.Met58Ile)
n.569G>C
n.679G>C
n.447G>C
c.-59+626G>C (n.-59+626G>C)
n.521G>C
n.305G>C
n.698G>C
22g.50084729C>TCA10303671MLC1c.174G>A (p.Met58Ile)
n.569G>A
n.679G>A
n.447G>A
c.-59+626G>A (n.-59+626G>A)
n.521G>A
n.305G>A
n.698G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50084730A=CA2410658331MLC1c.173T= (p.Met58=)
n.568T=
n.678T=
n.446T=
c.-59+625T= (n.-59+625T=)
n.520T=
n.304T=
n.697T=
22g.50084730A>CCA412112232MLC1c.173T>G (p.Met58Arg)
n.568T>G
n.678T>G
n.446T>G
c.-59+625T>G (n.-59+625T>G)
n.520T>G
n.304T>G
n.697T>G
22g.50084730A>GCA10303672MLC1c.173T>C (p.Met58Thr)
n.568T>C
n.678T>C
n.446T>C
c.-59+625T>C (n.-59+625T>C)
n.520T>C
n.304T>C
n.697T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50084730A>TCA412112234MLC1c.173T>A (p.Met58Lys)
n.568T>A
n.678T>A
n.446T>A
c.-59+625T>A (n.-59+625T>A)
n.520T>A
n.304T>A
n.697T>A
 gnomAD v4
22g.50084731T>ACA412112238MLC1c.172A>T (p.Met58Leu)
n.567A>T
n.677A>T
n.445A>T
c.-59+624A>T (n.-59+624A>T)
n.519A>T
n.303A>T
n.696A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50084731T>CCA412112236MLC1c.172A>G (p.Met58Val)
n.567A>G
n.677A>G
n.445A>G
c.-59+624A>G (n.-59+624A>G)
n.519A>G
n.303A>G
n.696A>G
22g.50084731T>GCA412112237MLC1c.172A>C (p.Met58Leu)
n.567A>C
n.677A>C
n.445A>C
c.-59+624A>C (n.-59+624A>C)
n.519A>C
n.303A>C
n.696A>C
22g.50084731T=CA2410658332MLC1c.172A= (p.Met58=)
n.567A=
n.677A=
n.445A=
c.-59+624A= (n.-59+624A=)
n.519A=
n.303A=
n.696A=
22g.50084732C>ACA515002432MLC1c.171G>T (p.Leu57=)
n.566G>T
n.676G>T
n.444G>T
c.-59+623G>T (n.-59+623G>T)
n.518G>T
n.302G>T
n.695G>T
22g.50084732C>GCA515002431MLC1c.171G>C (p.Leu57=)
n.566G>C
n.676G>C
n.444G>C
c.-59+623G>C (n.-59+623G>C)
n.518G>C
n.302G>C
n.695G>C
 gnomAD v4
22g.50084732C>TCA515002430MLC1c.171G>A (p.Leu57=)
n.566G>A
n.676G>A
n.444G>A
c.-59+623G>A (n.-59+623G>A)
n.518G>A
n.302G>A
n.695G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50084733A>CCA412112239MLC1c.170T>G (p.Leu57Arg)
n.565T>G
n.675T>G
n.443T>G
c.-59+622T>G (n.-59+622T>G)
n.517T>G
n.301T>G
n.694T>G
22g.50084733A>GCA412112240MLC1c.170T>C (p.Leu57Pro)
n.565T>C
n.675T>C
n.443T>C
c.-59+622T>C (n.-59+622T>C)
n.517T>C
n.301T>C
n.694T>C
 gnomAD v4
22g.50084733A>TCA412112241MLC1c.170T>A (p.Leu57Gln)
n.565T>A
n.675T>A
n.443T>A
c.-59+622T>A (n.-59+622T>A)
n.517T>A
n.301T>A
n.694T>A
22g.50084734G>ACA515002433MLC1c.169C>T (p.Leu57=)
n.564C>T
n.674C>T
n.442C>T
c.-59+621C>T (n.-59+621C>T)
n.516C>T
n.300C>T
n.693C>T
 gnomAD v4
22g.50084734G>CCA412112243MLC1c.169C>G (p.Leu57Val)
n.564C>G
n.674C>G
n.442C>G
c.-59+621C>G (n.-59+621C>G)
n.516C>G
n.300C>G
n.693C>G
22g.50084734G>TCA412112246MLC1c.169C>A (p.Leu57Met)
n.564C>A
n.674C>A
n.442C>A
c.-59+621C>A (n.-59+621C>A)
n.516C>A
n.300C>A
n.693C>A
22g.50084735C>ACA515002434MLC1c.168G>T (p.Val56=)
n.563G>T
n.673G>T
n.441G>T
c.-59+620G>T (n.-59+620G>T)
n.515G>T
n.299G>T
n.692G>T
22g.50084735C=CA2410658333MLC1c.168G= (p.Val56=)
n.563G=
n.673G=
n.441G=
c.-59+620G= (n.-59+620G=)
n.515G=
n.299G=
n.692G=
22g.50084735C>GCA515002435MLC1c.168G>C (p.Val56=)
n.563G>C
n.673G>C
n.441G>C
c.-59+620G>C (n.-59+620G>C)
n.515G>C
n.299G>C
n.692G>C
22g.50084735C>TCA515002436MLC1c.168G>A (p.Val56=)
n.563G>A
n.673G>A
n.441G>A
c.-59+620G>A (n.-59+620G>A)
n.515G>A
n.299G>A
n.692G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50084736A=CA2410658334MLC1c.167T= (p.Val56=)
n.562T=
n.672T=
n.440T=
c.-59+619T= (n.-59+619T=)
n.514T=
n.298T=
n.691T=
22g.50084736A>CCA412112252MLC1c.167T>G (p.Val56Gly)
n.562T>G
n.672T>G
n.440T>G
c.-59+619T>G (n.-59+619T>G)
n.514T>G
n.298T>G
n.691T>G
22g.50084736A>GCA412112248MLC1c.167T>C (p.Val56Ala)
n.562T>C
n.672T>C
n.440T>C
c.-59+619T>C (n.-59+619T>C)
n.514T>C
n.298T>C
n.691T>C
 ClinVar dbSNP
22g.50084736A>TCA412112250MLC1c.167T>A (p.Val56Glu)
n.562T>A
n.672T>A
n.440T>A
c.-59+619T>A (n.-59+619T>A)
n.514T>A
n.298T>A
n.691T>A
22g.50084737C>ACA412112255MLC1c.166G>T (p.Val56Leu)
n.561G>T
n.671G>T
n.439G>T
c.-59+618G>T (n.-59+618G>T)
n.513G>T
n.297G>T
n.690G>T
22g.50084737C>GCA412112257MLC1c.166G>C (p.Val56Leu)
n.561G>C
n.671G>C
n.439G>C
c.-59+618G>C (n.-59+618G>C)
n.513G>C
n.297G>C
n.690G>C
22g.50084737C>TCA412112259MLC1c.166G>A (p.Val56Met)
n.561G>A
n.671G>A
n.439G>A
c.-59+618G>A (n.-59+618G>A)
n.513G>A
n.297G>A
n.690G>A
 gnomAD v4
22g.50084738A=CA2410658335MLC1c.165T= (p.Ser55=)
n.560T=
n.670T=
n.438T=
c.-59+617T= (n.-59+617T=)
n.512T=
n.296T=
n.689T=
22g.50084738A>CCA515002437MLC1c.165T>G (p.Ser55=)
n.560T>G
n.670T>G
n.438T>G
c.-59+617T>G (n.-59+617T>G)
n.512T>G
n.296T>G
n.689T>G
 dbSNP
22g.50084738A>GCA10303673MLC1c.165T>C (p.Ser55=)
n.560T>C
n.670T>C
n.438T>C
c.-59+617T>C (n.-59+617T>C)
n.512T>C
n.296T>C
n.689T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50084738A>TCA515002438MLC1c.165T>A (p.Ser55=)
n.560T>A
n.670T>A
n.438T>A
c.-59+617T>A (n.-59+617T>A)
n.512T>A
n.296T>A
n.689T>A
22g.50084739G>ACA412112263MLC1c.164C>T (p.Ser55Phe)
n.559C>T
n.669C>T
n.437C>T
c.-59+616C>T (n.-59+616C>T)
n.511C>T
n.295C>T
n.688C>T
 gnomAD v4
22g.50084739G>CCA412112265MLC1c.164C>G (p.Ser55Cys)
n.559C>G
n.669C>G
n.437C>G
c.-59+616C>G (n.-59+616C>G)
n.511C>G
n.295C>G
n.688C>G
22g.50084739G>TCA412112266MLC1c.164C>A (p.Ser55Tyr)
n.559C>A
n.669C>A
n.437C>A
c.-59+616C>A (n.-59+616C>A)
n.511C>A
n.295C>A
n.688C>A
 COSMIC
22g.50084740delCA2580100008MLC1c.163del (p.Ser55LeufsTer3)
n.558del
n.668del
n.436del
c.-59+615del (n.-59+615del)
n.510del
n.294del
n.687del
 ClinVar
22g.50084740A>CCA412112269MLC1c.163T>G (p.Ser55Ala)
n.558T>G
n.668T>G
n.436T>G
c.-59+615T>G (n.-59+615T>G)
n.510T>G
n.294T>G
n.687T>G
22g.50084740A>GCA412112271MLC1c.163T>C (p.Ser55Pro)
n.558T>C
n.668T>C
n.436T>C
c.-59+615T>C (n.-59+615T>C)
n.510T>C
n.294T>C
n.687T>C
22g.50084740A>TCA412112273MLC1c.163T>A (p.Ser55Thr)
n.558T>A
n.668T>A
n.436T>A
c.-59+615T>A (n.-59+615T>A)
n.510T>A
n.294T>A
n.687T>A
22g.50084741G>ACA515002439MLC1c.162C>T (p.Phe54=)
n.557C>T
n.667C>T
n.435C>T
c.-59+614C>T (n.-59+614C>T)
n.509C>T
n.293C>T
n.686C>T
 ClinVar
22g.50084741G>CCA412112275MLC1c.162C>G (p.Phe54Leu)
n.557C>G
n.667C>G
n.435C>G
c.-59+614C>G (n.-59+614C>G)
n.509C>G
n.293C>G
n.686C>G
22g.50084741G>TCA412112276MLC1c.162C>A (p.Phe54Leu)
n.557C>A
n.667C>A
n.435C>A
c.-59+614C>A (n.-59+614C>A)
n.509C>A
n.293C>A
n.686C>A
22g.50084742A=CA2410658336MLC1c.161T= (p.Phe54=)
n.556T=
n.666T=
n.434T=
c.-59+613T= (n.-59+613T=)
n.508T=
n.292T=
n.685T=
22g.50084742A>CCA412112284MLC1c.161T>G (p.Phe54Cys)
n.556T>G
n.666T>G
n.434T>G
c.-59+613T>G (n.-59+613T>G)
n.508T>G
n.292T>G
n.685T>G
22g.50084742A>GCA412112286MLC1c.161T>C (p.Phe54Ser)
n.556T>C
n.666T>C
n.434T>C
c.-59+613T>C (n.-59+613T>C)
n.508T>C
n.292T>C
n.685T>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.50084742A>TCA412112285MLC1c.161T>A (p.Phe54Tyr)
n.556T>A
n.666T>A
n.434T>A
c.-59+613T>A (n.-59+613T>A)
n.508T>A
n.292T>A
n.685T>A
22g.50084743A>CCA412112289MLC1c.160T>G (p.Phe54Val)
n.555T>G
n.665T>G
n.433T>G
c.-59+612T>G (n.-59+612T>G)
n.507T>G
n.291T>G
n.684T>G
22g.50084743A>GCA412112290MLC1c.160T>C (p.Phe54Leu)
n.555T>C
n.665T>C
n.433T>C
c.-59+612T>C (n.-59+612T>C)
n.507T>C
n.291T>C
n.684T>C
 gnomAD v4
22g.50084743A>TCA412112291MLC1c.160T>A (p.Phe54Ile)
n.555T>A
n.665T>A
n.433T>A
c.-59+612T>A (n.-59+612T>A)
n.507T>A
n.291T>A
n.684T>A

Number of alleles fetched