Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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Xg.50081580T>CCA2693736632CLCN5c.727-61T>C (n.727-61T>C)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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Xg.50081582C>TCA2428767391CLCN5c.727-59C>T (n.727-59C>T)
c.517-59C>T (n.517-59C>T)
c.1014-59C>T
c.577-59C>T (n.577-59C>T)
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 dbSNP
Xg.50081585_50081587delCA2428767392CLCN5c.727-56_727-54del (n.727-56_727-54del)
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c.577-56_577-54del (n.577-56_577-54del)
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 dbSNP gnomAD v4
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c.739-58T>C (n.739-58T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.577-58T= (n.577-58T=)
c.739-58T= (n.739-58T=)
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c.1014-57T>C
c.577-57T>C (n.577-57T>C)
c.739-57T>C (n.739-57T>C)
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
Xg.50081628_50081629delCA2579610673CLCN5c.727-13_727-12del (n.727-13_727-12del)
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c.739-13_739-12del (n.739-13_739-12del)
Xg.50081626G>CCA641790989CLCN5c.727-15G>C (n.727-15G>C)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.50081626G=CA2428767409CLCN5c.727-15G= (n.727-15G=)
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Xg.50081628G>TCA2693736642CLCN5c.727-13G>T (n.727-13G>T)
c.517-13G>T (n.517-13G>T)
c.1014-13G>T
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 gnomAD v4
Xg.50081629T>CCA2579610675CLCN5c.727-12T>C (n.727-12T>C)
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c.1014-12T>C
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Xg.50081631delCA2579610674CLCN5c.727-10del (n.727-10del)
c.517-10del (n.517-10del)
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Xg.50081631T>CCA2693736643CLCN5c.727-10T>C (n.727-10T>C)
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c.1014-10T>C
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 gnomAD v4
Xg.50081632A>GCA2579610676CLCN5c.727-9A>G (n.727-9A>G)
c.517-9A>G (n.517-9A>G)
c.1014-9A>G
c.577-9A>G (n.577-9A>G)
c.739-9A>G (n.739-9A>G)
Xg.50081632_50081641delCA2695233654CLCN5c.727-9_727del
c.517-9_517del
c.1014-9_1014del
c.577-9_577del
c.739-9_739del
Xg.50081633A=CA2428767410CLCN5c.727-8A= (n.727-8A=)
c.517-8A= (n.517-8A=)
c.1014-8A=
c.577-8A= (n.577-8A=)
c.739-8A= (n.739-8A=)
Xg.50081633A>GCA10413786CLCN5c.727-8A>G (n.727-8A>G)
c.517-8A>G (n.517-8A>G)
c.1014-8A>G
c.577-8A>G (n.577-8A>G)
c.739-8A>G (n.739-8A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.50081634C>ACA2693736644CLCN5c.727-7C>A (n.727-7C>A)
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c.577-7C>A (n.577-7C>A)
c.739-7C>A (n.739-7C>A)
 gnomAD v4
Xg.50081635C>ACA2693736645CLCN5c.727-6C>A (n.727-6C>A)
c.517-6C>A (n.517-6C>A)
c.1014-6C>A
c.577-6C>A (n.577-6C>A)
c.739-6C>A (n.739-6C>A)
 gnomAD v4
Xg.50081636T>CCA10413787CLCN5c.727-5T>C (n.727-5T>C)
c.517-5T>C (n.517-5T>C)
c.1014-5T>C
c.577-5T>C (n.577-5T>C)
c.739-5T>C (n.739-5T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.50081636T=CA2428767411CLCN5c.727-5T= (n.727-5T=)
c.517-5T= (n.517-5T=)
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c.577-5T= (n.577-5T=)
c.739-5T= (n.739-5T=)
Xg.50081638C>ACA2695233655CLCN5c.727-3C>A (n.727-3C>A)
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Xg.50081639A>CCA413183994CLCN5c.727-2A>C (n.727-2A>C)
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Xg.50081639A>GCA413183995CLCN5c.727-2A>G (n.727-2A>G)
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Xg.50081639A>TCA413183996CLCN5c.727-2A>T (n.727-2A>T)
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Xg.50081640G>ACA413183997CLCN5c.727-1G>A (n.727-1G>A)
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Xg.50081640G>CCA413183998CLCN5c.727-1G>C (n.727-1G>C)
c.517-1G>C (n.517-1G>C)
c.1014-1G>C
c.577-1G>C (n.577-1G>C)
c.739-1G>C (n.739-1G>C)
Xg.50081640G>TCA413183999CLCN5c.727-1G>T (n.727-1G>T)
c.517-1G>T (n.517-1G>T)
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Xg.50081641A=CA2428767412CLCN5c.727A= (p.Ile243=)
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Xg.50081641A>CCA413184000CLCN5c.727A>C (p.Ile243Leu)
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Xg.50081641A>GCA413184001CLCN5c.727A>G (p.Ile243Val)
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Xg.50081641A>TCA413184002CLCN5c.727A>T (p.Ile243Leu)
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 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched