Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.50074215C>A | CA412109078 | MLC1 | c.714+1G>T (n.714+1G>T) c.624+1G>T (n.624+1G>T) n.194+1G>T n.1109+1G>T n.1219+1G>T n.987+1G>T c.612+1G>T (n.612+1G>T) c.558+1G>T (n.558+1G>T) c.477+1G>T (n.477+1G>T) n.1061+1G>T n.845+1G>T n.1238+1G>T | |
22 | g.50074215C= | CA2410653015 | MLC1 | c.714+1G= (n.714+1G=) c.624+1G= (n.624+1G=) n.194+1G= n.1109+1G= n.1219+1G= n.987+1G= c.612+1G= (n.612+1G=) c.558+1G= (n.558+1G=) c.477+1G= (n.477+1G=) n.1061+1G= n.845+1G= n.1238+1G= | |
22 | g.50074215C>G | CA412109080 | MLC1 | c.714+1G>C (n.714+1G>C) c.624+1G>C (n.624+1G>C) n.194+1G>C n.1109+1G>C n.1219+1G>C n.987+1G>C c.612+1G>C (n.612+1G>C) c.558+1G>C (n.558+1G>C) c.477+1G>C (n.477+1G>C) n.1061+1G>C n.845+1G>C n.1238+1G>C | |
22 | g.50074215C>T | CA274211 | MLC1 | c.714+1G>A (n.714+1G>A) c.624+1G>A (n.624+1G>A) n.194+1G>A n.1109+1G>A n.1219+1G>A n.987+1G>A c.612+1G>A (n.612+1G>A) c.558+1G>A (n.558+1G>A) c.477+1G>A (n.477+1G>A) n.1061+1G>A n.845+1G>A n.1238+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.50074216G>A | CA10303410 | MLC1 | c.714C>T (p.Ala238=) c.624C>T (p.Ala208=) n.194C>T n.1109C>T n.1219C>T n.987C>T c.612C>T (p.Ala204=) c.558C>T (p.Ala186=) c.477C>T (p.Ala159=) n.1061C>T n.845C>T n.1238C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50074216G>C | CA514999902 | MLC1 | c.714C>G (p.Ala238=) c.624C>G (p.Ala208=) n.194C>G n.1109C>G n.1219C>G n.987C>G c.612C>G (p.Ala204=) c.558C>G (p.Ala186=) c.477C>G (p.Ala159=) n.1061C>G n.845C>G n.1238C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50074216G= | CA2410653016 | MLC1 | c.714C= (p.Ala238=) c.624C= (p.Ala208=) n.194C= n.1109C= n.1219C= n.987C= c.612C= (p.Ala204=) c.558C= (p.Ala186=) c.477C= (p.Ala159=) n.1061C= n.845C= n.1238C= | |
22 | g.50074216G>T | CA514999901 | MLC1 | c.714C>A (p.Ala238=) c.624C>A (p.Ala208=) n.194C>A n.1109C>A n.1219C>A n.987C>A c.612C>A (p.Ala204=) c.558C>A (p.Ala186=) c.477C>A (p.Ala159=) n.1061C>A n.845C>A n.1238C>A | |
22 | g.50074218_50074225del | CA2573158225 | MLC1 | c.707_714del (p.Val237LeufsTer?) c.617_624del (p.Val207LeufsTer?) n.187_194del n.1102_1109del n.1212_1219del n.980_987del c.707_714del (p.Leu236ArgfsTer?) c.605_612del (p.Val203LeufsTer?) c.551_558del (p.Val185LeufsTer?) c.470_477del (p.Val158LeufsTer?) n.1054_1061del n.838_845del n.1231_1238del | ClinVar dbSNP |
22 | g.50074217G>A | CA10303411 | MLC1 | c.713C>T (p.Ala238Val) c.623C>T (p.Ala208Val) n.193C>T n.1108C>T n.1218C>T n.986C>T c.611C>T (p.Ala204Val) c.557C>T (p.Ala186Val) c.476C>T (p.Ala159Val) n.1060C>T n.844C>T n.1237C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.50074217G>C | CA412109082 | MLC1 | c.713C>G (p.Ala238Gly) c.623C>G (p.Ala208Gly) n.193C>G n.1108C>G n.1218C>G n.986C>G c.611C>G (p.Ala204Gly) c.557C>G (p.Ala186Gly) c.476C>G (p.Ala159Gly) n.1060C>G n.844C>G n.1237C>G | |
22 | g.50074217G= | CA2410653017 | MLC1 | c.713C= (p.Ala238=) c.623C= (p.Ala208=) n.193C= n.1108C= n.1218C= n.986C= c.611C= (p.Ala204=) c.557C= (p.Ala186=) c.476C= (p.Ala159=) n.1060C= n.844C= n.1237C= | |
22 | g.50074217G>T | CA412109083 | MLC1 | c.713C>A (p.Ala238Asp) c.623C>A (p.Ala208Asp) n.193C>A n.1108C>A n.1218C>A n.986C>A c.611C>A (p.Ala204Asp) c.557C>A (p.Ala186Asp) c.476C>A (p.Ala159Asp) n.1060C>A n.844C>A n.1237C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50074218C>A | CA412109087 | MLC1 | c.712G>T (p.Ala238Ser) c.622G>T (p.Ala208Ser) n.192G>T n.1107G>T n.1217G>T n.985G>T c.610G>T (p.Ala204Ser) c.556G>T (p.Ala186Ser) c.475G>T (p.Ala159Ser) n.1059G>T n.843G>T n.1236G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50074218C>G | CA412109088 | MLC1 | c.712G>C (p.Ala238Pro) c.622G>C (p.Ala208Pro) n.192G>C n.1107G>C n.1217G>C n.985G>C c.610G>C (p.Ala204Pro) c.556G>C (p.Ala186Pro) c.475G>C (p.Ala159Pro) n.1059G>C n.843G>C n.1236G>C | |
22 | g.50074218C>T | CA412109085 | MLC1 | c.712G>A (p.Ala238Thr) c.622G>A (p.Ala208Thr) n.192G>A n.1107G>A n.1217G>A n.985G>A c.610G>A (p.Ala204Thr) c.556G>A (p.Ala186Thr) c.475G>A (p.Ala159Thr) n.1059G>A n.843G>A n.1236G>A | |
22 | g.50074219C>A | CA514999903 | MLC1 | c.711G>T (p.Val237=) c.621G>T (p.Val207=) n.191G>T n.1106G>T n.1216G>T n.984G>T c.609G>T (p.Val203=) c.555G>T (p.Val185=) c.474G>T (p.Val158=) n.1058G>T n.842G>T n.1235G>T | |
22 | g.50074219C= | CA2410653018 | MLC1 | c.711G= (p.Val237=) c.621G= (p.Val207=) n.191G= n.1106G= n.1216G= n.984G= c.609G= (p.Val203=) c.555G= (p.Val185=) c.474G= (p.Val158=) n.1058G= n.842G= n.1235G= | |
22 | g.50074219C>G | CA514999904 | MLC1 | c.711G>C (p.Val237=) c.621G>C (p.Val207=) n.191G>C n.1106G>C n.1216G>C n.984G>C c.609G>C (p.Val203=) c.555G>C (p.Val185=) c.474G>C (p.Val158=) n.1058G>C n.842G>C n.1235G>C | |
22 | g.50074219C>T | CA10303412 | MLC1 | c.711G>A (p.Val237=) c.621G>A (p.Val207=) n.191G>A n.1106G>A n.1216G>A n.984G>A c.609G>A (p.Val203=) c.555G>A (p.Val185=) c.474G>A (p.Val158=) n.1058G>A n.842G>A n.1235G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50074220A= | CA2410653019 | MLC1 | c.710T= (p.Val237=) c.620T= (p.Val207=) n.190T= n.1105T= n.1215T= n.983T= c.608T= (p.Val203=) c.554T= (p.Val185=) c.473T= (p.Val158=) n.1057T= n.841T= n.1234T= | |
22 | g.50074220A>C | CA412109090 | MLC1 | c.710T>G (p.Val237Gly) c.620T>G (p.Val207Gly) n.190T>G n.1105T>G n.1215T>G n.983T>G c.608T>G (p.Val203Gly) c.554T>G (p.Val185Gly) c.473T>G (p.Val158Gly) n.1057T>G n.841T>G n.1234T>G | |
22 | g.50074220A>G | CA10303414 | MLC1 | c.710T>C (p.Val237Ala) c.620T>C (p.Val207Ala) n.190T>C n.1105T>C n.1215T>C n.983T>C c.608T>C (p.Val203Ala) c.554T>C (p.Val185Ala) c.473T>C (p.Val158Ala) n.1057T>C n.841T>C n.1234T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50074220A>T | CA10303413 | MLC1 | c.710T>A (p.Val237Glu) c.620T>A (p.Val207Glu) n.190T>A n.1105T>A n.1215T>A n.983T>A c.608T>A (p.Val203Glu) c.554T>A (p.Val185Glu) c.473T>A (p.Val158Glu) n.1057T>A n.841T>A n.1234T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50074221C>A | CA412109093 | MLC1 | c.709G>T (p.Val237Leu) c.619G>T (p.Val207Leu) n.189G>T n.1104G>T n.1214G>T n.982G>T c.607G>T (p.Val203Leu) c.553G>T (p.Val185Leu) c.472G>T (p.Val158Leu) n.1056G>T n.840G>T n.1233G>T | |
22 | g.50074221C= | CA2410653020 | MLC1 | c.709G= (p.Val237=) c.619G= (p.Val207=) n.189G= n.1104G= n.1214G= n.982G= c.607G= (p.Val203=) c.553G= (p.Val185=) c.472G= (p.Val158=) n.1056G= n.840G= n.1233G= | |
22 | g.50074221C>G | CA412109095 | MLC1 | c.709G>C (p.Val237Leu) c.619G>C (p.Val207Leu) n.189G>C n.1104G>C n.1214G>C n.982G>C c.607G>C (p.Val203Leu) c.553G>C (p.Val185Leu) c.472G>C (p.Val158Leu) n.1056G>C n.840G>C n.1233G>C | dbSNP |
22 | g.50074221C>T | CA412109096 | MLC1 | c.709G>A (p.Val237Met) c.619G>A (p.Val207Met) n.189G>A n.1104G>A n.1214G>A n.982G>A c.607G>A (p.Val203Met) c.553G>A (p.Val185Met) c.472G>A (p.Val158Met) n.1056G>A n.840G>A n.1233G>A | |
22 | g.50074222T>A | CA514999905 | MLC1 | c.708A>T (p.Leu236=) c.618A>T (p.Leu206=) n.188A>T n.1103A>T n.1213A>T n.981A>T c.606A>T (p.Leu202=) c.552A>T (p.Leu184=) c.471A>T (p.Leu157=) n.1055A>T n.839A>T n.1232A>T | gnomAD v4 |
22 | g.50074222T>C | CA514999906 | MLC1 | c.708A>G (p.Leu236=) c.618A>G (p.Leu206=) n.188A>G n.1103A>G n.1213A>G n.981A>G c.606A>G (p.Leu202=) c.552A>G (p.Leu184=) c.471A>G (p.Leu157=) n.1055A>G n.839A>G n.1232A>G | |
22 | g.50074222T>G | CA514999907 | MLC1 | c.708A>C (p.Leu236=) c.618A>C (p.Leu206=) n.188A>C n.1103A>C n.1213A>C n.981A>C c.606A>C (p.Leu202=) c.552A>C (p.Leu184=) c.471A>C (p.Leu157=) n.1055A>C n.839A>C n.1232A>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.50074223A= | CA2410653021 | MLC1 | c.707T= (p.Leu236=) c.617T= (p.Leu206=) n.187T= n.1102T= n.1212T= n.980T= c.605T= (p.Leu202=) c.551T= (p.Leu184=) c.470T= (p.Leu157=) n.1054T= n.838T= n.1231T= | |
22 | g.50074223A>C | CA412109098 | MLC1 | c.707T>G (p.Leu236Arg) c.617T>G (p.Leu206Arg) n.187T>G n.1102T>G n.1212T>G n.980T>G c.605T>G (p.Leu202Arg) c.551T>G (p.Leu184Arg) c.470T>G (p.Leu157Arg) n.1054T>G n.838T>G n.1231T>G | gnomAD v4 |
22 | g.50074223A>G | CA10303415 | MLC1 | c.707T>C (p.Leu236Pro) c.617T>C (p.Leu206Pro) n.187T>C n.1102T>C n.1212T>C n.980T>C c.605T>C (p.Leu202Pro) c.551T>C (p.Leu184Pro) c.470T>C (p.Leu157Pro) n.1054T>C n.838T>C n.1231T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50074223A>T | CA412109100 | MLC1 | c.707T>A (p.Leu236Gln) c.617T>A (p.Leu206Gln) n.187T>A n.1102T>A n.1212T>A n.980T>A c.605T>A (p.Leu202Gln) c.551T>A (p.Leu184Gln) c.470T>A (p.Leu157Gln) n.1054T>A n.838T>A n.1231T>A | |
22 | g.50074224G>A | CA514999908 | MLC1 | c.706C>T (p.Leu236=) c.616C>T (p.Leu206=) n.186C>T n.1101C>T n.1211C>T n.979C>T c.604C>T (p.Leu202=) c.550C>T (p.Leu184=) c.469C>T (p.Leu157=) n.1053C>T n.837C>T n.1230C>T | |
22 | g.50074224G>C | CA412109102 | MLC1 | c.706C>G (p.Leu236Val) c.616C>G (p.Leu206Val) n.186C>G n.1101C>G n.1211C>G n.979C>G c.604C>G (p.Leu202Val) c.550C>G (p.Leu184Val) c.469C>G (p.Leu157Val) n.1053C>G n.837C>G n.1230C>G | |
22 | g.50074224G>T | CA412109103 | MLC1 | c.706C>A (p.Leu236Ile) c.616C>A (p.Leu206Ile) n.186C>A n.1101C>A n.1211C>A n.979C>A c.604C>A (p.Leu202Ile) c.550C>A (p.Leu184Ile) c.469C>A (p.Leu157Ile) n.1053C>A n.837C>A n.1230C>A | |
22 | g.50074225G>A | CA514999909 | MLC1 | c.705C>T (p.Ile235=) c.615C>T (p.Ile205=) n.185C>T n.1100C>T n.1210C>T n.978C>T c.603C>T (p.Ile201=) c.549C>T (p.Ile183=) c.468C>T (p.Ile156=) n.1052C>T n.836C>T n.1229C>T | |
22 | g.50074225G>C | CA412109105 | MLC1 | c.705C>G (p.Ile235Met) c.615C>G (p.Ile205Met) n.185C>G n.1100C>G n.1210C>G n.978C>G c.603C>G (p.Ile201Met) c.549C>G (p.Ile183Met) c.468C>G (p.Ile156Met) n.1052C>G n.836C>G n.1229C>G | |
22 | g.50074225G>T | CA514999910 | MLC1 | c.705C>A (p.Ile235=) c.615C>A (p.Ile205=) n.185C>A n.1100C>A n.1210C>A n.978C>A c.603C>A (p.Ile201=) c.549C>A (p.Ile183=) c.468C>A (p.Ile156=) n.1052C>A n.836C>A n.1229C>A | |
22 | g.50074226del | CA2657478025 | MLC1 | c.704del (p.Ile235ThrfsTer2) c.614del (p.Ile205ThrfsTer2) n.184del n.1099del n.1209del n.977del c.602del (p.Ile201ThrfsTer2) c.548del (p.Ile183ThrfsTer2) c.467del (p.Ile156ThrfsTer2) n.1051del n.835del n.1228del | gnomAD v4 |
22 | g.50074226A>C | CA412109110 | MLC1 | c.704T>G (p.Ile235Ser) c.614T>G (p.Ile205Ser) n.184T>G n.1099T>G n.1209T>G n.977T>G c.602T>G (p.Ile201Ser) c.548T>G (p.Ile183Ser) c.467T>G (p.Ile156Ser) n.1051T>G n.835T>G n.1228T>G | |
22 | g.50074226A>G | CA412109108 | MLC1 | c.704T>C (p.Ile235Thr) c.614T>C (p.Ile205Thr) n.184T>C n.1099T>C n.1209T>C n.977T>C c.602T>C (p.Ile201Thr) c.548T>C (p.Ile183Thr) c.467T>C (p.Ile156Thr) n.1051T>C n.835T>C n.1228T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50074226A>T | CA412109107 | MLC1 | c.704T>A (p.Ile235Asn) c.614T>A (p.Ile205Asn) n.184T>A n.1099T>A n.1209T>A n.977T>A c.602T>A (p.Ile201Asn) c.548T>A (p.Ile183Asn) c.467T>A (p.Ile156Asn) n.1051T>A n.835T>A n.1228T>A | |
22 | g.50074227T>A | CA412109111 | MLC1 | c.703A>T (p.Ile235Phe) c.613A>T (p.Ile205Phe) n.183A>T n.1098A>T n.1208A>T n.976A>T c.601A>T (p.Ile201Phe) c.547A>T (p.Ile183Phe) c.466A>T (p.Ile156Phe) n.1050A>T n.834A>T n.1227A>T | |
22 | g.50074227T>C | CA412109112 | MLC1 | c.703A>G (p.Ile235Val) c.613A>G (p.Ile205Val) n.183A>G n.1098A>G n.1208A>G n.976A>G c.601A>G (p.Ile201Val) c.547A>G (p.Ile183Val) c.466A>G (p.Ile156Val) n.1050A>G n.834A>G n.1227A>G | |
22 | g.50074227T>G | CA412109113 | MLC1 | c.703A>C (p.Ile235Leu) c.613A>C (p.Ile205Leu) n.183A>C n.1098A>C n.1208A>C n.976A>C c.601A>C (p.Ile201Leu) c.547A>C (p.Ile183Leu) c.466A>C (p.Ile156Leu) n.1050A>C n.834A>C n.1227A>C | |
22 | g.50074227_50074228delinsTC | CA2410653022 | MLC1 | c.702_703delinsGA (p.Trp234=) c.612_613delinsGA (p.Trp204=) n.182_183delinsGA n.1097_1098delinsGA n.1207_1208delinsGA n.975_976delinsGA c.600_601delinsGA (p.Trp200=) c.546_547delinsGA (p.Trp182=) c.465_466delinsGA (p.Trp155=) n.1049_1050delinsGA n.833_834delinsGA n.1226_1227delinsGA | |
22 | g.50074228C>A | CA412109115 | MLC1 | c.702G>T (p.Trp234Cys) c.612G>T (p.Trp204Cys) n.182G>T n.1097G>T n.1207G>T n.975G>T c.600G>T (p.Trp200Cys) c.546G>T (p.Trp182Cys) c.465G>T (p.Trp155Cys) n.1049G>T n.833G>T n.1226G>T | |
22 | g.50074228C>G | CA412109116 | MLC1 | c.702G>C (p.Trp234Cys) c.612G>C (p.Trp204Cys) n.182G>C n.1097G>C n.1207G>C n.975G>C c.600G>C (p.Trp200Cys) c.546G>C (p.Trp182Cys) c.465G>C (p.Trp155Cys) n.1049G>C n.833G>C n.1226G>C | |
22 | g.50074228C>T | CA412109118 | MLC1 | c.702G>A (p.Trp234Ter) c.612G>A (p.Trp204Ter) n.182G>A n.1097G>A n.1207G>A n.975G>A c.600G>A (p.Trp200Ter) c.546G>A (p.Trp182Ter) c.465G>A (p.Trp155Ter) n.1049G>A n.833G>A n.1226G>A | |
22 | g.50074229del | CA10303416 | MLC1 | c.702del (p.Trp234Ter) c.612del (p.Trp204Ter) n.182del n.1097del n.1207del n.975del c.600del (p.Trp200Ter) c.546del (p.Trp182Ter) c.465del (p.Trp155Ter) n.1049del n.833del n.1226del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
22 | g.50074229C>A | CA412109120 | MLC1 | c.701G>T (p.Trp234Leu) c.611G>T (p.Trp204Leu) n.181G>T n.1096G>T n.1206G>T n.974G>T c.599G>T (p.Trp200Leu) c.545G>T (p.Trp182Leu) c.464G>T (p.Trp155Leu) n.1048G>T n.832G>T n.1225G>T | |
22 | g.50074229C= | CA2410653023 | MLC1 | c.701G= (p.Trp234=) c.611G= (p.Trp204=) n.181G= n.1096G= n.1206G= n.974G= c.599G= (p.Trp200=) c.545G= (p.Trp182=) c.464G= (p.Trp155=) n.1048G= n.832G= n.1225G= | |
22 | g.50074229C>G | CA412109121 | MLC1 | c.701G>C (p.Trp234Ser) c.611G>C (p.Trp204Ser) n.181G>C n.1096G>C n.1206G>C n.974G>C c.599G>C (p.Trp200Ser) c.545G>C (p.Trp182Ser) c.464G>C (p.Trp155Ser) n.1048G>C n.832G>C n.1225G>C | |
22 | g.50074229C>T | CA10303417 | MLC1 | c.701G>A (p.Trp234Ter) c.611G>A (p.Trp204Ter) n.181G>A n.1096G>A n.1206G>A n.974G>A c.599G>A (p.Trp200Ter) c.545G>A (p.Trp182Ter) c.464G>A (p.Trp155Ter) n.1048G>A n.832G>A n.1225G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50074230A>C | CA412109124 | MLC1 | c.700T>G (p.Trp234Gly) c.610T>G (p.Trp204Gly) n.180T>G n.1095T>G n.1205T>G n.973T>G c.598T>G (p.Trp200Gly) c.544T>G (p.Trp182Gly) c.463T>G (p.Trp155Gly) n.1047T>G n.831T>G n.1224T>G | gnomAD v4 |
22 | g.50074230A>G | CA412109125 | MLC1 | c.700T>C (p.Trp234Arg) c.610T>C (p.Trp204Arg) n.180T>C n.1095T>C n.1205T>C n.973T>C c.598T>C (p.Trp200Arg) c.544T>C (p.Trp182Arg) c.463T>C (p.Trp155Arg) n.1047T>C n.831T>C n.1224T>C | |
22 | g.50074230A>T | CA412109127 | MLC1 | c.700T>A (p.Trp234Arg) c.610T>A (p.Trp204Arg) n.180T>A n.1095T>A n.1205T>A n.973T>A c.598T>A (p.Trp200Arg) c.544T>A (p.Trp182Arg) c.463T>A (p.Trp155Arg) n.1047T>A n.831T>A n.1224T>A | |
22 | g.50074231A>C | CA412109128 | MLC1 | c.699T>G (p.Phe233Leu) c.609T>G (p.Phe203Leu) n.179T>G n.1094T>G n.1204T>G n.972T>G c.597T>G (p.Phe199Leu) c.543T>G (p.Phe181Leu) c.462T>G (p.Phe154Leu) n.1046T>G n.830T>G n.1223T>G | |
22 | g.50074231A>G | CA514999911 | MLC1 | c.699T>C (p.Phe233=) c.609T>C (p.Phe203=) n.179T>C n.1094T>C n.1204T>C n.972T>C c.597T>C (p.Phe199=) c.543T>C (p.Phe181=) c.462T>C (p.Phe154=) n.1046T>C n.830T>C n.1223T>C | |
22 | g.50074231A>T | CA412109129 | MLC1 | c.699T>A (p.Phe233Leu) c.609T>A (p.Phe203Leu) n.179T>A n.1094T>A n.1204T>A n.972T>A c.597T>A (p.Phe199Leu) c.543T>A (p.Phe181Leu) c.462T>A (p.Phe154Leu) n.1046T>A n.830T>A n.1223T>A | |
22 | g.50074232A>C | CA412109132 | MLC1 | c.698T>G (p.Phe233Cys) c.608T>G (p.Phe203Cys) n.178T>G n.1093T>G n.1203T>G n.971T>G c.596T>G (p.Phe199Cys) c.542T>G (p.Phe181Cys) c.461T>G (p.Phe154Cys) n.1045T>G n.829T>G n.1222T>G | |
22 | g.50074232A>G | CA412109134 | MLC1 | c.698T>C (p.Phe233Ser) c.608T>C (p.Phe203Ser) n.178T>C n.1093T>C n.1203T>C n.971T>C c.596T>C (p.Phe199Ser) c.542T>C (p.Phe181Ser) c.461T>C (p.Phe154Ser) n.1045T>C n.829T>C n.1222T>C | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.50074232A>T | CA412109131 | MLC1 | c.698T>A (p.Phe233Tyr) c.608T>A (p.Phe203Tyr) n.178T>A n.1093T>A n.1203T>A n.971T>A c.596T>A (p.Phe199Tyr) c.542T>A (p.Phe181Tyr) c.461T>A (p.Phe154Tyr) n.1045T>A n.829T>A n.1222T>A | |
22 | g.50074233A>C | CA412109136 | MLC1 | c.697T>G (p.Phe233Val) c.607T>G (p.Phe203Val) n.177T>G n.1092T>G n.1202T>G n.970T>G c.595T>G (p.Phe199Val) c.541T>G (p.Phe181Val) c.460T>G (p.Phe154Val) n.1044T>G n.828T>G n.1221T>G | |
22 | g.50074233A>G | CA412109137 | MLC1 | c.697T>C (p.Phe233Leu) c.607T>C (p.Phe203Leu) n.177T>C n.1092T>C n.1202T>C n.970T>C c.595T>C (p.Phe199Leu) c.541T>C (p.Phe181Leu) c.460T>C (p.Phe154Leu) n.1044T>C n.828T>C n.1221T>C | |
22 | g.50074233A>T | CA412109138 | MLC1 | c.697T>A (p.Phe233Ile) c.607T>A (p.Phe203Ile) n.177T>A n.1092T>A n.1202T>A n.970T>A c.595T>A (p.Phe199Ile) c.541T>A (p.Phe181Ile) c.460T>A (p.Phe154Ile) n.1044T>A n.828T>A n.1221T>A | |
22 | g.50074234G>A | CA10303418 | MLC1 | c.696C>T (p.Phe232=) c.606C>T (p.Phe202=) n.176C>T n.1091C>T n.1201C>T n.969C>T c.594C>T (p.Phe198=) c.540C>T (p.Phe180=) c.459C>T (p.Phe153=) n.1043C>T n.827C>T n.1220C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50074234G>C | CA412109140 | MLC1 | c.696C>G (p.Phe232Leu) c.606C>G (p.Phe202Leu) n.176C>G n.1091C>G n.1201C>G n.969C>G c.594C>G (p.Phe198Leu) c.540C>G (p.Phe180Leu) c.459C>G (p.Phe153Leu) n.1043C>G n.827C>G n.1220C>G | |
22 | g.50074234G= | CA2410653024 | MLC1 | c.696C= (p.Phe232=) c.606C= (p.Phe202=) n.176C= n.1091C= n.1201C= n.969C= c.594C= (p.Phe198=) c.540C= (p.Phe180=) c.459C= (p.Phe153=) n.1043C= n.827C= n.1220C= | |
22 | g.50074234G>T | CA412109142 | MLC1 | c.696C>A (p.Phe232Leu) c.606C>A (p.Phe202Leu) n.176C>A n.1091C>A n.1201C>A n.969C>A c.594C>A (p.Phe198Leu) c.540C>A (p.Phe180Leu) c.459C>A (p.Phe153Leu) n.1043C>A n.827C>A n.1220C>A | |
22 | g.50074235A>C | CA412109143 | MLC1 | c.695T>G (p.Phe232Cys) c.605T>G (p.Phe202Cys) n.175T>G n.1090T>G n.1200T>G n.968T>G c.593T>G (p.Phe198Cys) c.539T>G (p.Phe180Cys) c.458T>G (p.Phe153Cys) n.1042T>G n.826T>G n.1219T>G | |
22 | g.50074235A>G | CA412109145 | MLC1 | c.695T>C (p.Phe232Ser) c.605T>C (p.Phe202Ser) n.175T>C n.1090T>C n.1200T>C n.968T>C c.593T>C (p.Phe198Ser) c.539T>C (p.Phe180Ser) c.458T>C (p.Phe153Ser) n.1042T>C n.826T>C n.1219T>C | |
22 | g.50074235A>T | CA412109146 | MLC1 | c.695T>A (p.Phe232Tyr) c.605T>A (p.Phe202Tyr) n.175T>A n.1090T>A n.1200T>A n.968T>A c.593T>A (p.Phe198Tyr) c.539T>A (p.Phe180Tyr) c.458T>A (p.Phe153Tyr) n.1042T>A n.826T>A n.1219T>A | gnomAD v4 |
22 | g.50074236A>C | CA412109148 | MLC1 | c.694T>G (p.Phe232Val) c.604T>G (p.Phe202Val) n.174T>G n.1089T>G n.1199T>G n.967T>G c.592T>G (p.Phe198Val) c.538T>G (p.Phe180Val) c.457T>G (p.Phe153Val) n.1041T>G n.825T>G n.1218T>G | |
22 | g.50074236A>G | CA412109150 | MLC1 | c.694T>C (p.Phe232Leu) c.604T>C (p.Phe202Leu) n.174T>C n.1089T>C n.1199T>C n.967T>C c.592T>C (p.Phe198Leu) c.538T>C (p.Phe180Leu) c.457T>C (p.Phe153Leu) n.1041T>C n.825T>C n.1218T>C | |
22 | g.50074236A>T | CA412109151 | MLC1 | c.694T>A (p.Phe232Ile) c.604T>A (p.Phe202Ile) n.174T>A n.1089T>A n.1199T>A n.967T>A c.592T>A (p.Phe198Ile) c.538T>A (p.Phe180Ile) c.457T>A (p.Phe153Ile) n.1041T>A n.825T>A n.1218T>A | |
22 | g.50074237C>A | CA514999916 | MLC1 | c.693G>T (p.Thr231=) c.603G>T (p.Thr201=) n.173G>T n.1088G>T n.1198G>T n.966G>T c.591G>T (p.Thr197=) c.537G>T (p.Thr179=) c.456G>T (p.Thr152=) n.1040G>T n.824G>T n.1217G>T | dbSNP |
22 | g.50074237C= | CA2410653025 | MLC1 | c.693G= (p.Thr231=) c.603G= (p.Thr201=) n.173G= n.1088G= n.1198G= n.966G= c.591G= (p.Thr197=) c.537G= (p.Thr179=) c.456G= (p.Thr152=) n.1040G= n.824G= n.1217G= | |
22 | g.50074237C>G | CA514999918 | MLC1 | c.693G>C (p.Thr231=) c.603G>C (p.Thr201=) n.173G>C n.1088G>C n.1198G>C n.966G>C c.591G>C (p.Thr197=) c.537G>C (p.Thr179=) c.456G>C (p.Thr152=) n.1040G>C n.824G>C n.1217G>C | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.50074237C>T | CA10303419 | MLC1 | c.693G>A (p.Thr231=) c.603G>A (p.Thr201=) n.173G>A n.1088G>A n.1198G>A n.966G>A c.591G>A (p.Thr197=) c.537G>A (p.Thr179=) c.456G>A (p.Thr152=) n.1040G>A n.824G>A n.1217G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50074238G>A | CA10303421 | MLC1 | c.692C>T (p.Thr231Met) c.602C>T (p.Thr201Met) n.172C>T n.1087C>T n.1197C>T n.965C>T c.590C>T (p.Thr197Met) c.536C>T (p.Thr179Met) c.455C>T (p.Thr152Met) n.1039C>T n.823C>T n.1216C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50074238G>C | CA10303420 | MLC1 | c.692C>G (p.Thr231Arg) c.602C>G (p.Thr201Arg) n.172C>G n.1087C>G n.1197C>G n.965C>G c.590C>G (p.Thr197Arg) c.536C>G (p.Thr179Arg) c.455C>G (p.Thr152Arg) n.1039C>G n.823C>G n.1216C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50074238G= | CA2410653026 | MLC1 | c.692C= (p.Thr231=) c.602C= (p.Thr201=) n.172C= n.1087C= n.1197C= n.965C= c.590C= (p.Thr197=) c.536C= (p.Thr179=) c.455C= (p.Thr152=) n.1039C= n.823C= n.1216C= | |
22 | g.50074238G>T | CA412109154 | MLC1 | c.692C>A (p.Thr231Lys) c.602C>A (p.Thr201Lys) n.172C>A n.1087C>A n.1197C>A n.965C>A c.590C>A (p.Thr197Lys) c.536C>A (p.Thr179Lys) c.455C>A (p.Thr152Lys) n.1039C>A n.823C>A n.1216C>A | |
22 | g.50074239T>A | CA412109156 | MLC1 | c.691A>T (p.Thr231Ser) c.601A>T (p.Thr201Ser) n.171A>T n.1086A>T n.1196A>T n.964A>T c.589A>T (p.Thr197Ser) c.535A>T (p.Thr179Ser) c.454A>T (p.Thr152Ser) n.1038A>T n.822A>T n.1215A>T | |
22 | g.50074239T>C | CA412109157 | MLC1 | c.691A>G (p.Thr231Ala) c.601A>G (p.Thr201Ala) n.171A>G n.1086A>G n.1196A>G n.964A>G c.589A>G (p.Thr197Ala) c.535A>G (p.Thr179Ala) c.454A>G (p.Thr152Ala) n.1038A>G n.822A>G n.1215A>G | |
22 | g.50074239T>G | CA412109158 | MLC1 | c.691A>C (p.Thr231Pro) c.601A>C (p.Thr201Pro) n.171A>C n.1086A>C n.1196A>C n.964A>C c.589A>C (p.Thr197Pro) c.535A>C (p.Thr179Pro) c.454A>C (p.Thr152Pro) n.1038A>C n.822A>C n.1215A>C | |
22 | g.50074240C>A | CA514999921 | MLC1 | c.690G>T (p.Val230=) c.600G>T (p.Val200=) n.170G>T n.1085G>T n.1195G>T n.963G>T c.588G>T (p.Val196=) c.534G>T (p.Val178=) c.453G>T (p.Val151=) n.1037G>T n.821G>T n.1214G>T | |
22 | g.50074240C>G | CA514999922 | MLC1 | c.690G>C (p.Val230=) c.600G>C (p.Val200=) n.170G>C n.1085G>C n.1195G>C n.963G>C c.588G>C (p.Val196=) c.534G>C (p.Val178=) c.453G>C (p.Val151=) n.1037G>C n.821G>C n.1214G>C | |
22 | g.50074240C>T | CA514999923 | MLC1 | c.690G>A (p.Val230=) c.600G>A (p.Val200=) n.170G>A n.1085G>A n.1195G>A n.963G>A c.588G>A (p.Val196=) c.534G>A (p.Val178=) c.453G>A (p.Val151=) n.1037G>A n.821G>A n.1214G>A | |
22 | g.50074241A= | CA2410653027 | MLC1 | c.689T= (p.Val230=) c.599T= (p.Val200=) n.169T= n.1084T= n.1194T= n.962T= c.587T= (p.Val196=) c.533T= (p.Val178=) c.452T= (p.Val151=) n.1036T= n.820T= n.1213T= | |
22 | g.50074241A>C | CA412109159 | MLC1 | c.689T>G (p.Val230Gly) c.599T>G (p.Val200Gly) n.169T>G n.1084T>G n.1194T>G n.962T>G c.587T>G (p.Val196Gly) c.533T>G (p.Val178Gly) c.452T>G (p.Val151Gly) n.1036T>G n.820T>G n.1213T>G | |
22 | g.50074241A>G | CA412109161 | MLC1 | c.689T>C (p.Val230Ala) c.599T>C (p.Val200Ala) n.169T>C n.1084T>C n.1194T>C n.962T>C c.587T>C (p.Val196Ala) c.533T>C (p.Val178Ala) c.452T>C (p.Val151Ala) n.1036T>C n.820T>C n.1213T>C | dbSNP |
22 | g.50074241A>T | CA412109163 | MLC1 | c.689T>A (p.Val230Glu) c.599T>A (p.Val200Glu) n.169T>A n.1084T>A n.1194T>A n.962T>A c.587T>A (p.Val196Glu) c.533T>A (p.Val178Glu) c.452T>A (p.Val151Glu) n.1036T>A n.820T>A n.1213T>A | |
22 | g.50074242C>A | CA412109164 | MLC1 | c.688G>T (p.Val230Leu) c.598G>T (p.Val200Leu) n.168G>T n.1083G>T n.1193G>T n.961G>T c.586G>T (p.Val196Leu) c.532G>T (p.Val178Leu) c.451G>T (p.Val151Leu) n.1035G>T n.819G>T n.1212G>T | |
22 | g.50074242C>G | CA412109165 | MLC1 | c.688G>C (p.Val230Leu) c.598G>C (p.Val200Leu) n.168G>C n.1083G>C n.1193G>C n.961G>C c.586G>C (p.Val196Leu) c.532G>C (p.Val178Leu) c.451G>C (p.Val151Leu) n.1035G>C n.819G>C n.1212G>C | |
22 | g.50074242C>T | CA412109167 | MLC1 | c.688G>A (p.Val230Met) c.598G>A (p.Val200Met) n.168G>A n.1083G>A n.1193G>A n.961G>A c.586G>A (p.Val196Met) c.532G>A (p.Val178Met) c.451G>A (p.Val151Met) n.1035G>A n.819G>A n.1212G>A | |
22 | g.50074242_50074251delinsCTGAGAGGTG | CA2410653028 | MLC1 | c.679_688delinsCACCTCTCAG (p.His227=) c.589_598delinsCACCTCTCAG (p.His197=) n.159_168delinsCACCTCTCAG n.1074_1083delinsCACCTCTCAG n.1184_1193delinsCACCTCTCAG n.952_961delinsCACCTCTCAG c.577_586delinsCACCTCTCAG (p.His193=) c.523_532delinsCACCTCTCAG (p.His175=) c.442_451delinsCACCTCTCAG (p.His148=) n.1026_1035delinsCACCTCTCAG n.810_819delinsCACCTCTCAG n.1203_1212delinsCACCTCTCAG | |
22 | g.50074243T>A | CA514999925 | MLC1 | c.687A>T (p.Ser229=) c.597A>T (p.Ser199=) n.167A>T n.1082A>T n.1192A>T n.960A>T c.585A>T (p.Ser195=) c.531A>T (p.Ser177=) c.450A>T (p.Ser150=) n.1034A>T n.818A>T n.1211A>T | |
22 | g.50074243T>C | CA514999926 | MLC1 | c.687A>G (p.Ser229=) c.597A>G (p.Ser199=) n.167A>G n.1082A>G n.1192A>G n.960A>G c.585A>G (p.Ser195=) c.531A>G (p.Ser177=) c.450A>G (p.Ser150=) n.1034A>G n.818A>G n.1211A>G | |
22 | g.50074243T>G | CA514999927 | MLC1 | c.687A>C (p.Ser229=) c.597A>C (p.Ser199=) n.167A>C n.1082A>C n.1192A>C n.960A>C c.585A>C (p.Ser195=) c.531A>C (p.Ser177=) c.450A>C (p.Ser150=) n.1034A>C n.818A>C n.1211A>C | |
22 | g.50074243_50074244delinsCT | CA2695231249 | MLC1 | c.686_687delinsAG (p.Ser229Ter) c.596_597delinsAG (p.Ser199Ter) n.166_167delinsAG n.1081_1082delinsAG n.1191_1192delinsAG n.959_960delinsAG c.584_585delinsAG (p.Ser195Ter) c.530_531delinsAG (p.Ser177Ter) c.449_450delinsAG (p.Ser150Ter) n.1033_1034delinsAG n.817_818delinsAG n.1210_1211delinsAG | |
22 | g.50074245_50074253del | CA640025996 | MLC1 | c.679_687del (p.His227_Ser229del) c.589_597del (p.His197_Ser199del) n.159_167del n.1074_1082del n.1184_1192del n.952_960del c.577_585del (p.His193_Ser195del) c.523_531del (p.His175_Ser177del) c.442_450del (p.His148_Ser150del) n.1026_1034del n.810_818del n.1203_1211del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50074244G>A | CA10303422 | MLC1 | c.686C>T (p.Ser229Leu) c.596C>T (p.Ser199Leu) n.166C>T n.1081C>T n.1191C>T n.959C>T c.584C>T (p.Ser195Leu) c.530C>T (p.Ser177Leu) c.449C>T (p.Ser150Leu) n.1033C>T n.817C>T n.1210C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50074244G>C | CA412109169 | MLC1 | c.686C>G (p.Ser229Ter) c.596C>G (p.Ser199Ter) n.166C>G n.1081C>G n.1191C>G n.959C>G c.584C>G (p.Ser195Ter) c.530C>G (p.Ser177Ter) c.449C>G (p.Ser150Ter) n.1033C>G n.817C>G n.1210C>G | |
22 | g.50074244G= | CA2410653029 | MLC1 | c.686C= (p.Ser229=) c.596C= (p.Ser199=) n.166C= n.1081C= n.1191C= n.959C= c.584C= (p.Ser195=) c.530C= (p.Ser177=) c.449C= (p.Ser150=) n.1033C= n.817C= n.1210C= | |
22 | g.50074244G>T | CA412109171 | MLC1 | c.686C>A (p.Ser229Ter) c.596C>A (p.Ser199Ter) n.166C>A n.1081C>A n.1191C>A n.959C>A c.584C>A (p.Ser195Ter) c.530C>A (p.Ser177Ter) c.449C>A (p.Ser150Ter) n.1033C>A n.817C>A n.1210C>A | |
22 | g.50074245A>C | CA412109173 | MLC1 | c.685T>G (p.Ser229Ala) c.595T>G (p.Ser199Ala) n.165T>G n.1080T>G n.1190T>G n.958T>G c.583T>G (p.Ser195Ala) c.529T>G (p.Ser177Ala) c.448T>G (p.Ser150Ala) n.1032T>G n.816T>G n.1209T>G | |
22 | g.50074245A>G | CA412109176 | MLC1 | c.685T>C (p.Ser229Pro) c.595T>C (p.Ser199Pro) n.165T>C n.1080T>C n.1190T>C n.958T>C c.583T>C (p.Ser195Pro) c.529T>C (p.Ser177Pro) c.448T>C (p.Ser150Pro) n.1032T>C n.816T>C n.1209T>C | |
22 | g.50074245A>T | CA412109174 | MLC1 | c.685T>A (p.Ser229Thr) c.595T>A (p.Ser199Thr) n.165T>A n.1080T>A n.1190T>A n.958T>A c.583T>A (p.Ser195Thr) c.529T>A (p.Ser177Thr) c.448T>A (p.Ser150Thr) n.1032T>A n.816T>A n.1209T>A | |
22 | g.50074246G>A | CA514999931 | MLC1 | c.684C>T (p.Leu228=) c.594C>T (p.Leu198=) n.164C>T n.1079C>T n.1189C>T n.957C>T c.582C>T (p.Leu194=) c.528C>T (p.Leu176=) c.447C>T (p.Leu149=) n.1031C>T n.815C>T n.1208C>T | |
22 | g.50074246G>C | CA514999932 | MLC1 | c.684C>G (p.Leu228=) c.594C>G (p.Leu198=) n.164C>G n.1079C>G n.1189C>G n.957C>G c.582C>G (p.Leu194=) c.528C>G (p.Leu176=) c.447C>G (p.Leu149=) n.1031C>G n.815C>G n.1208C>G | |
22 | g.50074246G>T | CA514999933 | MLC1 | c.684C>A (p.Leu228=) c.594C>A (p.Leu198=) n.164C>A n.1079C>A n.1189C>A n.957C>A c.582C>A (p.Leu194=) c.528C>A (p.Leu176=) c.447C>A (p.Leu149=) n.1031C>A n.815C>A n.1208C>A | |
22 | g.50074246_50074247insTCAAAGTATT | CA2580099912 | MLC1 | c.683_684insAATACTTTGA (p.Ser229IlefsTer3) c.593_594insAATACTTTGA (p.Ser199IlefsTer3) n.163_164insAATACTTTGA n.1078_1079insAATACTTTGA n.1188_1189insAATACTTTGA n.956_957insAATACTTTGA c.581_582insAATACTTTGA (p.Ser195IlefsTer3) c.527_528insAATACTTTGA (p.Ser177IlefsTer3) c.446_447insAATACTTTGA (p.Ser150IlefsTer3) n.1030_1031insAATACTTTGA n.814_815insAATACTTTGA n.1207_1208insAATACTTTGA | ClinVar |
22 | g.50074247A>C | CA412109177 | MLC1 | c.683T>G (p.Leu228Arg) c.593T>G (p.Leu198Arg) n.163T>G n.1078T>G n.1188T>G n.956T>G c.581T>G (p.Leu194Arg) c.527T>G (p.Leu176Arg) c.446T>G (p.Leu149Arg) n.1030T>G n.814T>G n.1207T>G | |
22 | g.50074247A>G | CA412109181 | MLC1 | c.683T>C (p.Leu228Pro) c.593T>C (p.Leu198Pro) n.163T>C n.1078T>C n.1188T>C n.956T>C c.581T>C (p.Leu194Pro) c.527T>C (p.Leu176Pro) c.446T>C (p.Leu149Pro) n.1030T>C n.814T>C n.1207T>C | |
22 | g.50074247A>T | CA412109179 | MLC1 | c.683T>A (p.Leu228His) c.593T>A (p.Leu198His) n.163T>A n.1078T>A n.1188T>A n.956T>A c.581T>A (p.Leu194His) c.527T>A (p.Leu176His) c.446T>A (p.Leu149His) n.1030T>A n.814T>A n.1207T>A | |
22 | g.50074248G>A | CA412109182 | MLC1 | c.682C>T (p.Leu228Phe) c.592C>T (p.Leu198Phe) n.162C>T n.1077C>T n.1187C>T n.955C>T c.580C>T (p.Leu194Phe) c.526C>T (p.Leu176Phe) c.445C>T (p.Leu149Phe) n.1029C>T n.813C>T n.1206C>T | dbSNP |
22 | g.50074248G>C | CA412109183 | MLC1 | c.682C>G (p.Leu228Val) c.592C>G (p.Leu198Val) n.162C>G n.1077C>G n.1187C>G n.955C>G c.580C>G (p.Leu194Val) c.526C>G (p.Leu176Val) c.445C>G (p.Leu149Val) n.1029C>G n.813C>G n.1206C>G | |
22 | g.50074248G= | CA2410653030 | MLC1 | c.682C= (p.Leu228=) c.592C= (p.Leu198=) n.162C= n.1077C= n.1187C= n.955C= c.580C= (p.Leu194=) c.526C= (p.Leu176=) c.445C= (p.Leu149=) n.1029C= n.813C= n.1206C= | |
22 | g.50074248G>T | CA412109185 | MLC1 | c.682C>A (p.Leu228Ile) c.592C>A (p.Leu198Ile) n.162C>A n.1077C>A n.1187C>A n.955C>A c.580C>A (p.Leu194Ile) c.526C>A (p.Leu176Ile) c.445C>A (p.Leu149Ile) n.1029C>A n.813C>A n.1206C>A | dbSNP |
22 | g.50074249G>A | CA514999937 | MLC1 | c.681C>T (p.His227=) c.591C>T (p.His197=) n.161C>T n.1076C>T n.1186C>T n.954C>T c.579C>T (p.His193=) c.525C>T (p.His175=) c.444C>T (p.His148=) n.1028C>T n.812C>T n.1205C>T | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.50074249G>C | CA412109187 | MLC1 | c.681C>G (p.His227Gln) c.591C>G (p.His197Gln) n.161C>G n.1076C>G n.1186C>G n.954C>G c.579C>G (p.His193Gln) c.525C>G (p.His175Gln) c.444C>G (p.His148Gln) n.1028C>G n.812C>G n.1205C>G | |
22 | g.50074249G>T | CA412109189 | MLC1 | c.681C>A (p.His227Gln) c.591C>A (p.His197Gln) n.161C>A n.1076C>A n.1186C>A n.954C>A c.579C>A (p.His193Gln) c.525C>A (p.His175Gln) c.444C>A (p.His148Gln) n.1028C>A n.812C>A n.1205C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50074250T>A | CA412109190 | MLC1 | c.680A>T (p.His227Leu) c.590A>T (p.His197Leu) n.160A>T n.1075A>T n.1185A>T n.953A>T c.578A>T (p.His193Leu) c.524A>T (p.His175Leu) c.443A>T (p.His148Leu) n.1027A>T n.811A>T n.1204A>T | |
22 | g.50074250T>C | CA412109192 | MLC1 | c.680A>G (p.His227Arg) c.590A>G (p.His197Arg) n.160A>G n.1075A>G n.1185A>G n.953A>G c.578A>G (p.His193Arg) c.524A>G (p.His175Arg) c.443A>G (p.His148Arg) n.1027A>G n.811A>G n.1204A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50074250T>G | CA412109193 | MLC1 | c.680A>C (p.His227Pro) c.590A>C (p.His197Pro) n.160A>C n.1075A>C n.1185A>C n.953A>C c.578A>C (p.His193Pro) c.524A>C (p.His175Pro) c.443A>C (p.His148Pro) n.1027A>C n.811A>C n.1204A>C | dbSNP |
22 | g.50074250T= | CA2410653031 | MLC1 | c.680A= (p.His227=) c.590A= (p.His197=) n.160A= n.1075A= n.1185A= n.953A= c.578A= (p.His193=) c.524A= (p.His175=) c.443A= (p.His148=) n.1027A= n.811A= n.1204A= | |
22 | g.50074251G>A | CA412109195 | MLC1 | c.679C>T (p.His227Tyr) c.589C>T (p.His197Tyr) n.159C>T n.1074C>T n.1184C>T n.952C>T c.577C>T (p.His193Tyr) c.523C>T (p.His175Tyr) c.442C>T (p.His148Tyr) n.1026C>T n.810C>T n.1203C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50074251G>C | CA412109196 | MLC1 | c.679C>G (p.His227Asp) c.589C>G (p.His197Asp) n.159C>G n.1074C>G n.1184C>G n.952C>G c.577C>G (p.His193Asp) c.523C>G (p.His175Asp) c.442C>G (p.His148Asp) n.1026C>G n.810C>G n.1203C>G | |
22 | g.50074251G= | CA2410653032 | MLC1 | c.679C= (p.His227=) c.589C= (p.His197=) n.159C= n.1074C= n.1184C= n.952C= c.577C= (p.His193=) c.523C= (p.His175=) c.442C= (p.His148=) n.1026C= n.810C= n.1203C= | |
22 | g.50074251G>T | CA412109198 | MLC1 | c.679C>A (p.His227Asn) c.589C>A (p.His197Asn) n.159C>A n.1074C>A n.1184C>A n.952C>A c.577C>A (p.His193Asn) c.523C>A (p.His175Asn) c.442C>A (p.His148Asn) n.1026C>A n.810C>A n.1203C>A | |
22 | g.50074252T>A | CA514999939 | MLC1 | c.678A>T (p.Pro226=) c.588A>T (p.Pro196=) n.158A>T n.1073A>T n.1183A>T n.951A>T c.576A>T (p.Pro192=) c.522A>T (p.Pro174=) c.441A>T (p.Pro147=) n.1025A>T n.809A>T n.1202A>T | |
22 | g.50074252T>C | CA514999940 | MLC1 | c.678A>G (p.Pro226=) c.588A>G (p.Pro196=) n.158A>G n.1073A>G n.1183A>G n.951A>G c.576A>G (p.Pro192=) c.522A>G (p.Pro174=) c.441A>G (p.Pro147=) n.1025A>G n.809A>G n.1202A>G | |
22 | g.50074252T>G | CA514999941 | MLC1 | c.678A>C (p.Pro226=) c.588A>C (p.Pro196=) n.158A>C n.1073A>C n.1183A>C n.951A>C c.576A>C (p.Pro192=) c.522A>C (p.Pro174=) c.441A>C (p.Pro147=) n.1025A>C n.809A>C n.1202A>C | |
22 | g.50074253G>A | CA412109203 | MLC1 | c.677C>T (p.Pro226Leu) c.587C>T (p.Pro196Leu) n.157C>T n.1072C>T n.1182C>T n.950C>T c.575C>T (p.Pro192Leu) c.521C>T (p.Pro174Leu) c.440C>T (p.Pro147Leu) n.1024C>T n.808C>T n.1201C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50074253G>C | CA412109202 | MLC1 | c.677C>G (p.Pro226Arg) c.587C>G (p.Pro196Arg) n.157C>G n.1072C>G n.1182C>G n.950C>G c.575C>G (p.Pro192Arg) c.521C>G (p.Pro174Arg) c.440C>G (p.Pro147Arg) n.1024C>G n.808C>G n.1201C>G | |
22 | g.50074253G>T | CA412109200 | MLC1 | c.677C>A (p.Pro226Gln) c.587C>A (p.Pro196Gln) n.157C>A n.1072C>A n.1182C>A n.950C>A c.575C>A (p.Pro192Gln) c.521C>A (p.Pro174Gln) c.440C>A (p.Pro147Gln) n.1024C>A n.808C>A n.1201C>A | |
22 | g.50074255del | CA2577758505 | MLC1 | c.677del (p.Pro226HisfsTer5) c.587del (p.Pro196HisfsTer5) n.157del n.1072del n.1182del n.950del c.575del (p.Pro192HisfsTer5) c.521del (p.Pro174HisfsTer5) c.440del (p.Pro147HisfsTer5) n.1024del n.808del n.1201del | |
22 | g.50074254G>A | CA412109204 | MLC1 | c.676C>T (p.Pro226Ser) c.586C>T (p.Pro196Ser) n.156C>T n.1071C>T n.1181C>T n.949C>T c.574C>T (p.Pro192Ser) c.520C>T (p.Pro174Ser) c.439C>T (p.Pro147Ser) n.1023C>T n.807C>T n.1200C>T | |
22 | g.50074254G>C | CA412109206 | MLC1 | c.676C>G (p.Pro226Ala) c.586C>G (p.Pro196Ala) n.156C>G n.1071C>G n.1181C>G n.949C>G c.574C>G (p.Pro192Ala) c.520C>G (p.Pro174Ala) c.439C>G (p.Pro147Ala) n.1023C>G n.807C>G n.1200C>G | |
22 | g.50074254G>T | CA412109207 | MLC1 | c.676C>A (p.Pro226Thr) c.586C>A (p.Pro196Thr) n.156C>A n.1071C>A n.1181C>A n.949C>A c.574C>A (p.Pro192Thr) c.520C>A (p.Pro174Thr) c.439C>A (p.Pro147Thr) n.1023C>A n.807C>A n.1200C>A | |
22 | g.50074255G>A | CA514999944 | MLC1 | c.675C>T (p.Gly225=) c.585C>T (p.Gly195=) n.155C>T n.1070C>T n.1180C>T n.948C>T c.573C>T (p.Gly191=) c.519C>T (p.Gly173=) c.438C>T (p.Gly146=) n.1022C>T n.806C>T n.1199C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50074255G>C | CA514999945 | MLC1 | c.675C>G (p.Gly225=) c.585C>G (p.Gly195=) n.155C>G n.1070C>G n.1180C>G n.948C>G c.573C>G (p.Gly191=) c.519C>G (p.Gly173=) c.438C>G (p.Gly146=) n.1022C>G n.806C>G n.1199C>G | |
22 | g.50074255G= | CA2410653033 | MLC1 | c.675C= (p.Gly225=) c.585C= (p.Gly195=) n.155C= n.1070C= n.1180C= n.948C= c.573C= (p.Gly191=) c.519C= (p.Gly173=) c.438C= (p.Gly146=) n.1022C= n.806C= n.1199C= | |
22 | g.50074255G>T | CA514999947 | MLC1 | c.675C>A (p.Gly225=) c.585C>A (p.Gly195=) n.155C>A n.1070C>A n.1180C>A n.948C>A c.573C>A (p.Gly191=) c.519C>A (p.Gly173=) c.438C>A (p.Gly146=) n.1022C>A n.806C>A n.1199C>A | ClinVar |
22 | g.50074256C>A | CA412109209 | MLC1 | c.674G>T (p.Gly225Val) c.584G>T (p.Gly195Val) n.154G>T n.1069G>T n.1179G>T n.947G>T c.572G>T (p.Gly191Val) c.518G>T (p.Gly173Val) c.437G>T (p.Gly146Val) n.1021G>T n.805G>T n.1198G>T | |
22 | g.50074256C>G | CA412109211 | MLC1 | c.674G>C (p.Gly225Ala) c.584G>C (p.Gly195Ala) n.154G>C n.1069G>C n.1179G>C n.947G>C c.572G>C (p.Gly191Ala) c.518G>C (p.Gly173Ala) c.437G>C (p.Gly146Ala) n.1021G>C n.805G>C n.1198G>C | |
22 | g.50074256C>T | CA412109212 | MLC1 | c.674G>A (p.Gly225Asp) c.584G>A (p.Gly195Asp) n.154G>A n.1069G>A n.1179G>A n.947G>A c.572G>A (p.Gly191Asp) c.518G>A (p.Gly173Asp) c.437G>A (p.Gly146Asp) n.1021G>A n.805G>A n.1198G>A | |
22 | g.50074257C>A | CA412109213 | MLC1 | c.673G>T (p.Gly225Cys) c.583G>T (p.Gly195Cys) n.153G>T n.1068G>T n.1178G>T n.946G>T c.571G>T (p.Gly191Cys) c.517G>T (p.Gly173Cys) c.436G>T (p.Gly146Cys) n.1020G>T n.804G>T n.1197G>T | |
22 | g.50074257C>G | CA412109214 | MLC1 | c.673G>C (p.Gly225Arg) c.583G>C (p.Gly195Arg) n.153G>C n.1068G>C n.1178G>C n.946G>C c.571G>C (p.Gly191Arg) c.517G>C (p.Gly173Arg) c.436G>C (p.Gly146Arg) n.1020G>C n.804G>C n.1197G>C | |
22 | g.50074257C>T | CA412109216 | MLC1 | c.673G>A (p.Gly225Ser) c.583G>A (p.Gly195Ser) n.153G>A n.1068G>A n.1178G>A n.946G>A c.571G>A (p.Gly191Ser) c.517G>A (p.Gly173Ser) c.436G>A (p.Gly146Ser) n.1020G>A n.804G>A n.1197G>A | |
22 | g.50074258T>A | CA514999951 | MLC1 | c.672A>T (p.Ser224=) c.582A>T (p.Ser194=) n.152A>T n.1067A>T n.1177A>T n.945A>T c.570A>T (p.Ser190=) c.516A>T (p.Ser172=) c.435A>T (p.Ser145=) n.1019A>T n.803A>T n.1196A>T | |
22 | g.50074258T>C | CA514999950 | MLC1 | c.672A>G (p.Ser224=) c.582A>G (p.Ser194=) n.152A>G n.1067A>G n.1177A>G n.945A>G c.570A>G (p.Ser190=) c.516A>G (p.Ser172=) c.435A>G (p.Ser145=) n.1019A>G n.803A>G n.1196A>G | dbSNP |
22 | g.50074258T>G | CA514999949 | MLC1 | c.672A>C (p.Ser224=) c.582A>C (p.Ser194=) n.152A>C n.1067A>C n.1177A>C n.945A>C c.570A>C (p.Ser190=) c.516A>C (p.Ser172=) c.435A>C (p.Ser145=) n.1019A>C n.803A>C n.1196A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50074258T= | CA2410653034 | MLC1 | c.672A= (p.Ser224=) c.582A= (p.Ser194=) n.152A= n.1067A= n.1177A= n.945A= c.570A= (p.Ser190=) c.516A= (p.Ser172=) c.435A= (p.Ser145=) n.1019A= n.803A= n.1196A= | |
22 | g.50074259G>A | CA412109218 | MLC1 | c.671C>T (p.Ser224Leu) c.581C>T (p.Ser194Leu) n.151C>T n.1066C>T n.1176C>T n.944C>T c.569C>T (p.Ser190Leu) c.515C>T (p.Ser172Leu) c.434C>T (p.Ser145Leu) n.1018C>T n.802C>T n.1195C>T | |
22 | g.50074259G>C | CA412109220 | MLC1 | c.671C>G (p.Ser224Ter) c.581C>G (p.Ser194Ter) n.151C>G n.1066C>G n.1176C>G n.944C>G c.569C>G (p.Ser190Ter) c.515C>G (p.Ser172Ter) c.434C>G (p.Ser145Ter) n.1018C>G n.802C>G n.1195C>G | |
22 | g.50074259G>T | CA412109221 | MLC1 | c.671C>A (p.Ser224Ter) c.581C>A (p.Ser194Ter) n.151C>A n.1066C>A n.1176C>A n.944C>A c.569C>A (p.Ser190Ter) c.515C>A (p.Ser172Ter) c.434C>A (p.Ser145Ter) n.1018C>A n.802C>A n.1195C>A | |
22 | g.50074260A>C | CA412109226 | MLC1 | c.670T>G (p.Ser224Ala) c.580T>G (p.Ser194Ala) n.150T>G n.1065T>G n.1175T>G n.943T>G c.568T>G (p.Ser190Ala) c.514T>G (p.Ser172Ala) c.433T>G (p.Ser145Ala) n.1017T>G n.801T>G n.1194T>G | |
22 | g.50074260A>G | CA412109224 | MLC1 | c.670T>C (p.Ser224Pro) c.580T>C (p.Ser194Pro) n.150T>C n.1065T>C n.1175T>C n.943T>C c.568T>C (p.Ser190Pro) c.514T>C (p.Ser172Pro) c.433T>C (p.Ser145Pro) n.1017T>C n.801T>C n.1194T>C | |
22 | g.50074260A>T | CA412109223 | MLC1 | c.670T>A (p.Ser224Thr) c.580T>A (p.Ser194Thr) n.150T>A n.1065T>A n.1175T>A n.943T>A c.568T>A (p.Ser190Thr) c.514T>A (p.Ser172Thr) c.433T>A (p.Ser145Thr) n.1017T>A n.801T>A n.1194T>A | |
22 | g.50074261A>C | CA514999953 | MLC1 | c.669T>G (p.Val223=) c.579T>G (p.Val193=) n.149T>G n.1064T>G n.1174T>G n.942T>G c.567T>G (p.Val189=) c.513T>G (p.Val171=) c.432T>G (p.Val144=) n.1016T>G n.800T>G n.1193T>G | |
22 | g.50074261A>G | CA514999954 | MLC1 | c.669T>C (p.Val223=) c.579T>C (p.Val193=) n.149T>C n.1064T>C n.1174T>C n.942T>C c.567T>C (p.Val189=) c.513T>C (p.Val171=) c.432T>C (p.Val144=) n.1016T>C n.800T>C n.1193T>C | |
22 | g.50074261A>T | CA514999955 | MLC1 | c.669T>A (p.Val223=) c.579T>A (p.Val193=) n.149T>A n.1064T>A n.1174T>A n.942T>A c.567T>A (p.Val189=) c.513T>A (p.Val171=) c.432T>A (p.Val144=) n.1016T>A n.800T>A n.1193T>A | |
22 | g.50074262A>C | CA412109228 | MLC1 | c.668T>G (p.Val223Gly) c.578T>G (p.Val193Gly) n.148T>G n.1063T>G n.1173T>G n.941T>G c.566T>G (p.Val189Gly) c.512T>G (p.Val171Gly) c.431T>G (p.Val144Gly) n.1015T>G n.799T>G n.1192T>G | |
22 | g.50074262A>G | CA412109229 | MLC1 | c.668T>C (p.Val223Ala) c.578T>C (p.Val193Ala) n.148T>C n.1063T>C n.1173T>C n.941T>C c.566T>C (p.Val189Ala) c.512T>C (p.Val171Ala) c.431T>C (p.Val144Ala) n.1015T>C n.799T>C n.1192T>C | |
22 | g.50074262A>T | CA412109231 | MLC1 | c.668T>A (p.Val223Asp) c.578T>A (p.Val193Asp) n.148T>A n.1063T>A n.1173T>A n.941T>A c.566T>A (p.Val189Asp) c.512T>A (p.Val171Asp) c.431T>A (p.Val144Asp) n.1015T>A n.799T>A n.1192T>A | |
22 | g.50074263C>A | CA412109233 | MLC1 | c.667G>T (p.Val223Phe) c.577G>T (p.Val193Phe) n.147G>T n.1062G>T n.1172G>T n.940G>T c.565G>T (p.Val189Phe) c.511G>T (p.Val171Phe) c.430G>T (p.Val144Phe) n.1014G>T n.798G>T n.1191G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50074263C= | CA2410653035 | MLC1 | c.667G= (p.Val223=) c.577G= (p.Val193=) n.147G= n.1062G= n.1172G= n.940G= c.565G= (p.Val189=) c.511G= (p.Val171=) c.430G= (p.Val144=) n.1014G= n.798G= n.1191G= | |
22 | g.50074263C>G | CA325493157 | MLC1 | c.667G>C (p.Val223Leu) c.577G>C (p.Val193Leu) n.147G>C n.1062G>C n.1172G>C n.940G>C c.565G>C (p.Val189Leu) c.511G>C (p.Val171Leu) c.430G>C (p.Val144Leu) n.1014G>C n.798G>C n.1191G>C | dbSNP |
22 | g.50074263C>T | CA10303423 | MLC1 | c.667G>A (p.Val223Ile) c.577G>A (p.Val193Ile) n.147G>A n.1062G>A n.1172G>A n.940G>A c.565G>A (p.Val189Ile) c.511G>A (p.Val171Ile) c.430G>A (p.Val144Ile) n.1014G>A n.798G>A n.1191G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50074264T>A | CA514999957 | MLC1 | c.666A>T (p.Ser222=) c.576A>T (p.Ser192=) n.146A>T n.1061A>T n.1171A>T n.939A>T c.564A>T (p.Ser188=) c.510A>T (p.Ser170=) c.429A>T (p.Ser143=) n.1013A>T n.797A>T n.1190A>T | |
22 | g.50074264T>C | CA514999958 | MLC1 | c.666A>G (p.Ser222=) c.576A>G (p.Ser192=) n.146A>G n.1061A>G n.1171A>G n.939A>G c.564A>G (p.Ser188=) c.510A>G (p.Ser170=) c.429A>G (p.Ser143=) n.1013A>G n.797A>G n.1190A>G | |
22 | g.50074264T>G | CA514999959 | MLC1 | c.666A>C (p.Ser222=) c.576A>C (p.Ser192=) n.146A>C n.1061A>C n.1171A>C n.939A>C c.564A>C (p.Ser188=) c.510A>C (p.Ser170=) c.429A>C (p.Ser143=) n.1013A>C n.797A>C n.1190A>C | |
22 | g.50074265G>A | CA412109238 | MLC1 | c.665C>T (p.Ser222Leu) c.575C>T (p.Ser192Leu) n.145C>T n.1060C>T n.1170C>T n.938C>T c.563C>T (p.Ser188Leu) c.509C>T (p.Ser170Leu) c.428C>T (p.Ser143Leu) n.1012C>T n.796C>T n.1189C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50074265G>C | CA412109235 | MLC1 | c.665C>G (p.Ser222Ter) c.575C>G (p.Ser192Ter) n.145C>G n.1060C>G n.1170C>G n.938C>G c.563C>G (p.Ser188Ter) c.509C>G (p.Ser170Ter) c.428C>G (p.Ser143Ter) n.1012C>G n.796C>G n.1189C>G | |
22 | g.50074265G= | CA2410653036 | MLC1 | c.665C= (p.Ser222=) c.575C= (p.Ser192=) n.145C= n.1060C= n.1170C= n.938C= c.563C= (p.Ser188=) c.509C= (p.Ser170=) c.428C= (p.Ser143=) n.1012C= n.796C= n.1189C= | |
22 | g.50074265G>T | CA412109237 | MLC1 | c.665C>A (p.Ser222Ter) c.575C>A (p.Ser192Ter) n.145C>A n.1060C>A n.1170C>A n.938C>A c.563C>A (p.Ser188Ter) c.509C>A (p.Ser170Ter) c.428C>A (p.Ser143Ter) n.1012C>A n.796C>A n.1189C>A | |
22 | g.50074266A>C | CA412109240 | MLC1 | c.664T>G (p.Ser222Ala) c.574T>G (p.Ser192Ala) n.144T>G n.1059T>G n.1169T>G n.937T>G c.562T>G (p.Ser188Ala) c.508T>G (p.Ser170Ala) c.427T>G (p.Ser143Ala) n.1011T>G n.795T>G n.1188T>G | |
22 | g.50074266A>G | CA412109242 | MLC1 | c.664T>C (p.Ser222Pro) c.574T>C (p.Ser192Pro) n.144T>C n.1059T>C n.1169T>C n.937T>C c.562T>C (p.Ser188Pro) c.508T>C (p.Ser170Pro) c.427T>C (p.Ser143Pro) n.1011T>C n.795T>C n.1188T>C | |
22 | g.50074266A>T | CA412109244 | MLC1 | c.664T>A (p.Ser222Thr) c.574T>A (p.Ser192Thr) n.144T>A n.1059T>A n.1169T>A n.937T>A c.562T>A (p.Ser188Thr) c.508T>A (p.Ser170Thr) c.427T>A (p.Ser143Thr) n.1011T>A n.795T>A n.1188T>A | |
22 | g.50074267G>A | CA514999961 | MLC1 | c.663C>T (p.Asp221=) c.573C>T (p.Asp191=) n.143C>T n.1058C>T n.1168C>T n.936C>T c.561C>T (p.Asp187=) c.507C>T (p.Asp169=) c.426C>T (p.Asp142=) n.1010C>T n.794C>T n.1187C>T | |
22 | g.50074267G>C | CA412109245 | MLC1 | c.663C>G (p.Asp221Glu) c.573C>G (p.Asp191Glu) n.143C>G n.1058C>G n.1168C>G n.936C>G c.561C>G (p.Asp187Glu) c.507C>G (p.Asp169Glu) c.426C>G (p.Asp142Glu) n.1010C>G n.794C>G n.1187C>G | |
22 | g.50074267G>T | CA412109246 | MLC1 | c.663C>A (p.Asp221Glu) c.573C>A (p.Asp191Glu) n.143C>A n.1058C>A n.1168C>A n.936C>A c.561C>A (p.Asp187Glu) c.507C>A (p.Asp169Glu) c.426C>A (p.Asp142Glu) n.1010C>A n.794C>A n.1187C>A | |
22 | g.50074268T>A | CA412109248 | MLC1 | c.662A>T (p.Asp221Val) c.572A>T (p.Asp191Val) n.142A>T n.1057A>T n.1167A>T n.935A>T c.560A>T (p.Asp187Val) c.506A>T (p.Asp169Val) c.425A>T (p.Asp142Val) n.1009A>T n.793A>T n.1186A>T | gnomAD v4 |
22 | g.50074268T>C | CA412109251 | MLC1 | c.662A>G (p.Asp221Gly) c.572A>G (p.Asp191Gly) n.142A>G n.1057A>G n.1167A>G n.935A>G c.560A>G (p.Asp187Gly) c.506A>G (p.Asp169Gly) c.425A>G (p.Asp142Gly) n.1009A>G n.793A>G n.1186A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50074268T>G | CA412109249 | MLC1 | c.662A>C (p.Asp221Ala) c.572A>C (p.Asp191Ala) n.142A>C n.1057A>C n.1167A>C n.935A>C c.560A>C (p.Asp187Ala) c.506A>C (p.Asp169Ala) c.425A>C (p.Asp142Ala) n.1009A>C n.793A>C n.1186A>C | |
22 | g.50074269C>A | CA412109253 | MLC1 | c.661G>T (p.Asp221Tyr) c.571G>T (p.Asp191Tyr) n.141G>T n.1056G>T n.1166G>T n.934G>T c.559G>T (p.Asp187Tyr) c.505G>T (p.Asp169Tyr) c.424G>T (p.Asp142Tyr) n.1008G>T n.792G>T n.1185G>T | |
22 | g.50074269C>G | CA412109254 | MLC1 | c.661G>C (p.Asp221His) c.571G>C (p.Asp191His) n.141G>C n.1056G>C n.1166G>C n.934G>C c.559G>C (p.Asp187His) c.505G>C (p.Asp169His) c.424G>C (p.Asp142His) n.1008G>C n.792G>C n.1185G>C | |
22 | g.50074269C>T | CA412109255 | MLC1 | c.661G>A (p.Asp221Asn) c.571G>A (p.Asp191Asn) n.141G>A n.1056G>A n.1166G>A n.934G>A c.559G>A (p.Asp187Asn) c.505G>A (p.Asp169Asn) c.424G>A (p.Asp142Asn) n.1008G>A n.792G>A n.1185G>A | |
22 | g.50074270A= | CA2410653037 | MLC1 | c.660T= (p.Asp220=) c.570T= (p.Asp190=) n.140T= n.1055T= n.1165T= n.933T= c.558T= (p.Asp186=) c.504T= (p.Asp168=) c.423T= (p.Asp141=) n.1007T= n.791T= n.1184T= | |
22 | g.50074270A>C | CA412109257 | MLC1 | c.660T>G (p.Asp220Glu) c.570T>G (p.Asp190Glu) n.140T>G n.1055T>G n.1165T>G n.933T>G c.558T>G (p.Asp186Glu) c.504T>G (p.Asp168Glu) c.423T>G (p.Asp141Glu) n.1007T>G n.791T>G n.1184T>G | |
22 | g.50074270A>G | CA514999963 | MLC1 | c.660T>C (p.Asp220=) c.570T>C (p.Asp190=) n.140T>C n.1055T>C n.1165T>C n.933T>C c.558T>C (p.Asp186=) c.504T>C (p.Asp168=) c.423T>C (p.Asp141=) n.1007T>C n.791T>C n.1184T>C | |
22 | g.50074270A>T | CA412109259 | MLC1 | c.660T>A (p.Asp220Glu) c.570T>A (p.Asp190Glu) n.140T>A n.1055T>A n.1165T>A n.933T>A c.558T>A (p.Asp186Glu) c.504T>A (p.Asp168Glu) c.423T>A (p.Asp141Glu) n.1007T>A n.791T>A n.1184T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50074271T>A | CA412109261 | MLC1 | c.659A>T (p.Asp220Val) c.569A>T (p.Asp190Val) n.139A>T n.1054A>T n.1164A>T n.932A>T c.557A>T (p.Asp186Val) c.503A>T (p.Asp168Val) c.422A>T (p.Asp141Val) n.1006A>T n.790A>T n.1183A>T | |
22 | g.50074271T>C | CA10303424 | MLC1 | c.659A>G (p.Asp220Gly) c.569A>G (p.Asp190Gly) n.139A>G n.1054A>G n.1164A>G n.932A>G c.557A>G (p.Asp186Gly) c.503A>G (p.Asp168Gly) c.422A>G (p.Asp141Gly) n.1006A>G n.790A>G n.1183A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50074271T>G | CA412109265 | MLC1 | c.659A>C (p.Asp220Ala) c.569A>C (p.Asp190Ala) n.139A>C n.1054A>C n.1164A>C n.932A>C c.557A>C (p.Asp186Ala) c.503A>C (p.Asp168Ala) c.422A>C (p.Asp141Ala) n.1006A>C n.790A>C n.1183A>C | |
22 | g.50074271T= | CA2410653038 | MLC1 | c.659A= (p.Asp220=) c.569A= (p.Asp190=) n.139A= n.1054A= n.1164A= n.932A= c.557A= (p.Asp186=) c.503A= (p.Asp168=) c.422A= (p.Asp141=) n.1006A= n.790A= n.1183A= | |
22 | g.50074272C>A | CA412109267 | MLC1 | c.658G>T (p.Asp220Tyr) c.568G>T (p.Asp190Tyr) n.138G>T n.1053G>T n.1163G>T n.931G>T c.556G>T (p.Asp186Tyr) c.502G>T (p.Asp168Tyr) c.421G>T (p.Asp141Tyr) n.1005G>T n.789G>T n.1182G>T | |
22 | g.50074272C= | CA2410653039 | MLC1 | c.658G= (p.Asp220=) c.568G= (p.Asp190=) n.138G= n.1053G= n.1163G= n.931G= c.556G= (p.Asp186=) c.502G= (p.Asp168=) c.421G= (p.Asp141=) n.1005G= n.789G= n.1182G= | |
22 | g.50074272C>G | CA412109269 | MLC1 | c.658G>C (p.Asp220His) c.568G>C (p.Asp190His) n.138G>C n.1053G>C n.1163G>C n.931G>C c.556G>C (p.Asp186His) c.502G>C (p.Asp168His) c.421G>C (p.Asp141His) n.1005G>C n.789G>C n.1182G>C | dbSNP |
22 | g.50074272C>T | CA412109270 | MLC1 | c.658G>A (p.Asp220Asn) c.568G>A (p.Asp190Asn) n.138G>A n.1053G>A n.1163G>A n.931G>A c.556G>A (p.Asp186Asn) c.502G>A (p.Asp168Asn) c.421G>A (p.Asp141Asn) n.1005G>A n.789G>A n.1182G>A | |
22 | g.50074273C>A | CA514999964 | MLC1 | c.657G>T (p.Val219=) c.567G>T (p.Val189=) n.137G>T n.1052G>T n.1162G>T n.930G>T c.555G>T (p.Val185=) c.501G>T (p.Val167=) c.420G>T (p.Val140=) n.1004G>T n.788G>T n.1181G>T | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.50074273C= | CA2410653040 | MLC1 | c.657G= (p.Val219=) c.567G= (p.Val189=) n.137G= n.1052G= n.1162G= n.930G= c.555G= (p.Val185=) c.501G= (p.Val167=) c.420G= (p.Val140=) n.1004G= n.788G= n.1181G= | |
22 | g.50074273C>G | CA514999965 | MLC1 | c.657G>C (p.Val219=) c.567G>C (p.Val189=) n.137G>C n.1052G>C n.1162G>C n.930G>C c.555G>C (p.Val185=) c.501G>C (p.Val167=) c.420G>C (p.Val140=) n.1004G>C n.788G>C n.1181G>C | |
22 | g.50074273C>T | CA514999966 | MLC1 | c.657G>A (p.Val219=) c.567G>A (p.Val189=) n.137G>A n.1052G>A n.1162G>A n.930G>A c.555G>A (p.Val185=) c.501G>A (p.Val167=) c.420G>A (p.Val140=) n.1004G>A n.788G>A n.1181G>A | |
22 | g.50074274A= | CA2410653041 | MLC1 | c.656T= (p.Val219=) c.566T= (p.Val189=) n.136T= n.1051T= n.1161T= n.929T= c.554T= (p.Val185=) c.500T= (p.Val167=) c.419T= (p.Val140=) n.1003T= n.787T= n.1180T= | |
22 | g.50074274A>C | CA412109274 | MLC1 | c.656T>G (p.Val219Gly) c.566T>G (p.Val189Gly) n.136T>G n.1051T>G n.1161T>G n.929T>G c.554T>G (p.Val185Gly) c.500T>G (p.Val167Gly) c.419T>G (p.Val140Gly) n.1003T>G n.787T>G n.1180T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50074274A>G | CA412109276 | MLC1 | c.656T>C (p.Val219Ala) c.566T>C (p.Val189Ala) n.136T>C n.1051T>C n.1161T>C n.929T>C c.554T>C (p.Val185Ala) c.500T>C (p.Val167Ala) c.419T>C (p.Val140Ala) n.1003T>C n.787T>C n.1180T>C | |
22 | g.50074274A>T | CA412109272 | MLC1 | c.656T>A (p.Val219Glu) c.566T>A (p.Val189Glu) n.136T>A n.1051T>A n.1161T>A n.929T>A c.554T>A (p.Val185Glu) c.500T>A (p.Val167Glu) c.419T>A (p.Val140Glu) n.1003T>A n.787T>A n.1180T>A | |
22 | g.50074275C>A | CA412109279 | MLC1 | c.655G>T (p.Val219Leu) c.565G>T (p.Val189Leu) n.135G>T n.1050G>T n.1160G>T n.928G>T c.553G>T (p.Val185Leu) c.499G>T (p.Val167Leu) c.418G>T (p.Val140Leu) n.1002G>T n.786G>T n.1179G>T | |
22 | g.50074275C= | CA2410653042 | MLC1 | c.655G= (p.Val219=) c.565G= (p.Val189=) n.135G= n.1050G= n.1160G= n.928G= c.553G= (p.Val185=) c.499G= (p.Val167=) c.418G= (p.Val140=) n.1002G= n.786G= n.1179G= | |
22 | g.50074275C>G | CA412109277 | MLC1 | c.655G>C (p.Val219Leu) c.565G>C (p.Val189Leu) n.135G>C n.1050G>C n.1160G>C n.928G>C c.553G>C (p.Val185Leu) c.499G>C (p.Val167Leu) c.418G>C (p.Val140Leu) n.1002G>C n.786G>C n.1179G>C | |
22 | g.50074275C>T | CA10303425 | MLC1 | c.655G>A (p.Val219Met) c.565G>A (p.Val189Met) n.135G>A n.1050G>A n.1160G>A n.928G>A c.553G>A (p.Val185Met) c.499G>A (p.Val167Met) c.418G>A (p.Val140Met) n.1002G>A n.786G>A n.1179G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50074276G>A | CA10303426 | MLC1 | c.654C>T (p.Asn218=) c.564C>T (p.Asn188=) n.134C>T n.1049C>T n.1159C>T n.927C>T c.552C>T (p.Asn184=) c.498C>T (p.Asn166=) c.417C>T (p.Asn139=) n.1001C>T n.785C>T n.1178C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50074276G>C | CA412109283 | MLC1 | c.654C>G (p.Asn218Lys) c.564C>G (p.Asn188Lys) n.134C>G n.1049C>G n.1159C>G n.927C>G c.552C>G (p.Asn184Lys) c.498C>G (p.Asn166Lys) c.417C>G (p.Asn139Lys) n.1001C>G n.785C>G n.1178C>G | |
22 | g.50074276G= | CA2410653043 | MLC1 | c.654C= (p.Asn218=) c.564C= (p.Asn188=) n.134C= n.1049C= n.1159C= n.927C= c.552C= (p.Asn184=) c.498C= (p.Asn166=) c.417C= (p.Asn139=) n.1001C= n.785C= n.1178C= | |
22 | g.50074276G>T | CA342172 | MLC1 | c.654C>A (p.Asn218Lys) c.564C>A (p.Asn188Lys) n.134C>A n.1049C>A n.1159C>A n.927C>A c.552C>A (p.Asn184Lys) c.498C>A (p.Asn166Lys) c.417C>A (p.Asn139Lys) n.1001C>A n.785C>A n.1178C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50074277T>A | CA412109285 | MLC1 | c.653A>T (p.Asn218Ile) c.563A>T (p.Asn188Ile) n.133A>T n.1048A>T n.1158A>T n.926A>T c.551A>T (p.Asn184Ile) c.497A>T (p.Asn166Ile) c.416A>T (p.Asn139Ile) n.1000A>T n.784A>T n.1177A>T | |
22 | g.50074277T>C | CA412109287 | MLC1 | c.653A>G (p.Asn218Ser) c.563A>G (p.Asn188Ser) n.133A>G n.1048A>G n.1158A>G n.926A>G c.551A>G (p.Asn184Ser) c.497A>G (p.Asn166Ser) c.416A>G (p.Asn139Ser) n.1000A>G n.784A>G n.1177A>G | |
22 | g.50074277T>G | CA412109286 | MLC1 | c.653A>C (p.Asn218Thr) c.563A>C (p.Asn188Thr) n.133A>C n.1048A>C n.1158A>C n.926A>C c.551A>C (p.Asn184Thr) c.497A>C (p.Asn166Thr) c.416A>C (p.Asn139Thr) n.1000A>C n.784A>C n.1177A>C | |
22 | g.50074278T>A | CA412109289 | MLC1 | c.652A>T (p.Asn218Tyr) c.562A>T (p.Asn188Tyr) n.132A>T n.1047A>T n.1157A>T n.925A>T c.550A>T (p.Asn184Tyr) c.496A>T (p.Asn166Tyr) c.415A>T (p.Asn139Tyr) n.999A>T n.783A>T n.1176A>T | |
22 | g.50074278T>C | CA412109293 | MLC1 | c.652A>G (p.Asn218Asp) c.562A>G (p.Asn188Asp) n.132A>G n.1047A>G n.1157A>G n.925A>G c.550A>G (p.Asn184Asp) c.496A>G (p.Asn166Asp) c.415A>G (p.Asn139Asp) n.999A>G n.783A>G n.1176A>G | |
22 | g.50074278T>G | CA412109291 | MLC1 | c.652A>C (p.Asn218His) c.562A>C (p.Asn188His) n.132A>C n.1047A>C n.1157A>C n.925A>C c.550A>C (p.Asn184His) c.496A>C (p.Asn166His) c.415A>C (p.Asn139His) n.999A>C n.783A>C n.1176A>C | |
22 | g.50074279C>A | CA514999975 | MLC1 | c.651G>T (p.Leu217=) c.561G>T (p.Leu187=) n.131G>T n.1046G>T n.1156G>T n.924G>T c.549G>T (p.Leu183=) c.495G>T (p.Leu165=) c.414G>T (p.Leu138=) n.998G>T n.782G>T n.1175G>T | |
22 | g.50074279C>G | CA514999976 | MLC1 | c.651G>C (p.Leu217=) c.561G>C (p.Leu187=) n.131G>C n.1046G>C n.1156G>C n.924G>C c.549G>C (p.Leu183=) c.495G>C (p.Leu165=) c.414G>C (p.Leu138=) n.998G>C n.782G>C n.1175G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50074279C>T | CA514999974 | MLC1 | c.651G>A (p.Leu217=) c.561G>A (p.Leu187=) n.131G>A n.1046G>A n.1156G>A n.924G>A c.549G>A (p.Leu183=) c.495G>A (p.Leu165=) c.414G>A (p.Leu138=) n.998G>A n.782G>A n.1175G>A | |
22 | g.50074280A>C | CA412109294 | MLC1 | c.650T>G (p.Leu217Arg) c.560T>G (p.Leu187Arg) n.130T>G n.1045T>G n.1155T>G n.923T>G c.548T>G (p.Leu183Arg) c.494T>G (p.Leu165Arg) c.413T>G (p.Leu138Arg) n.997T>G n.781T>G n.1174T>G | |
22 | g.50074280A>G | CA412109295 | MLC1 | c.650T>C (p.Leu217Pro) c.560T>C (p.Leu187Pro) n.130T>C n.1045T>C n.1155T>C n.923T>C c.548T>C (p.Leu183Pro) c.494T>C (p.Leu165Pro) c.413T>C (p.Leu138Pro) n.997T>C n.781T>C n.1174T>C | |
22 | g.50074280A>T | CA412109297 | MLC1 | c.650T>A (p.Leu217Gln) c.560T>A (p.Leu187Gln) n.130T>A n.1045T>A n.1155T>A n.923T>A c.548T>A (p.Leu183Gln) c.494T>A (p.Leu165Gln) c.413T>A (p.Leu138Gln) n.997T>A n.781T>A n.1174T>A | |
22 | g.50074281G>A | CA514999980 | MLC1 | c.649C>T (p.Leu217=) c.559C>T (p.Leu187=) n.129C>T n.1044C>T n.1154C>T n.922C>T c.547C>T (p.Leu183=) c.493C>T (p.Leu165=) c.412C>T (p.Leu138=) n.996C>T n.780C>T n.1173C>T | |
22 | g.50074281G>C | CA412109298 | MLC1 | c.649C>G (p.Leu217Val) c.559C>G (p.Leu187Val) n.129C>G n.1044C>G n.1154C>G n.922C>G c.547C>G (p.Leu183Val) c.493C>G (p.Leu165Val) c.412C>G (p.Leu138Val) n.996C>G n.780C>G n.1173C>G | |
22 | g.50074281G>T | CA412109300 | MLC1 | c.649C>A (p.Leu217Met) c.559C>A (p.Leu187Met) n.129C>A n.1044C>A n.1154C>A n.922C>A c.547C>A (p.Leu183Met) c.493C>A (p.Leu165Met) c.412C>A (p.Leu138Met) n.996C>A n.780C>A n.1173C>A | |
22 | g.50074282G>A | CA514999982 | MLC1 | c.648C>T (p.Ala216=) c.558C>T (p.Ala186=) n.128C>T n.1043C>T n.1153C>T n.921C>T c.546C>T (p.Ala182=) c.492C>T (p.Ala164=) c.411C>T (p.Ala137=) n.995C>T n.779C>T n.1172C>T | |
22 | g.50074282G>C | CA514999981 | MLC1 | c.648C>G (p.Ala216=) c.558C>G (p.Ala186=) n.128C>G n.1043C>G n.1153C>G n.921C>G c.546C>G (p.Ala182=) c.492C>G (p.Ala164=) c.411C>G (p.Ala137=) n.995C>G n.779C>G n.1172C>G | |
22 | g.50074282G= | CA2410653044 | MLC1 | c.648C= (p.Ala216=) c.558C= (p.Ala186=) n.128C= n.1043C= n.1153C= n.921C= c.546C= (p.Ala182=) c.492C= (p.Ala164=) c.411C= (p.Ala137=) n.995C= n.779C= n.1172C= | |
22 | g.50074282G>T | CA10303427 | MLC1 | c.648C>A (p.Ala216=) c.558C>A (p.Ala186=) n.128C>A n.1043C>A n.1153C>A n.921C>A c.546C>A (p.Ala182=) c.492C>A (p.Ala164=) c.411C>A (p.Ala137=) n.995C>A n.779C>A n.1172C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50074283G>A | CA412109303 | MLC1 | c.647C>T (p.Ala216Val) c.557C>T (p.Ala186Val) n.127C>T n.1042C>T n.1152C>T n.920C>T c.545C>T (p.Ala182Val) c.491C>T (p.Ala164Val) c.410C>T (p.Ala137Val) n.994C>T n.778C>T n.1171C>T | |
22 | g.50074283G>C | CA412109304 | MLC1 | c.647C>G (p.Ala216Gly) c.557C>G (p.Ala186Gly) n.127C>G n.1042C>G n.1152C>G n.920C>G c.545C>G (p.Ala182Gly) c.491C>G (p.Ala164Gly) c.410C>G (p.Ala137Gly) n.994C>G n.778C>G n.1171C>G | |
22 | g.50074283G>T | CA412109305 | MLC1 | c.647C>A (p.Ala216Asp) c.557C>A (p.Ala186Asp) n.127C>A n.1042C>A n.1152C>A n.920C>A c.545C>A (p.Ala182Asp) c.491C>A (p.Ala164Asp) c.410C>A (p.Ala137Asp) n.994C>A n.778C>A n.1171C>A | |
22 | g.50074284C>A | CA412109310 | MLC1 | c.646G>T (p.Ala216Ser) c.556G>T (p.Ala186Ser) n.126G>T n.1041G>T n.1151G>T n.919G>T c.544G>T (p.Ala182Ser) c.490G>T (p.Ala164Ser) c.409G>T (p.Ala137Ser) n.993G>T n.777G>T n.1170G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50074284C>G | CA412109308 | MLC1 | c.646G>C (p.Ala216Pro) c.556G>C (p.Ala186Pro) n.126G>C n.1041G>C n.1151G>C n.919G>C c.544G>C (p.Ala182Pro) c.490G>C (p.Ala164Pro) c.409G>C (p.Ala137Pro) n.993G>C n.777G>C n.1170G>C | |
22 | g.50074284C>T | CA412109306 | MLC1 | c.646G>A (p.Ala216Thr) c.556G>A (p.Ala186Thr) n.126G>A n.1041G>A n.1151G>A n.919G>A c.544G>A (p.Ala182Thr) c.490G>A (p.Ala164Thr) c.409G>A (p.Ala137Thr) n.993G>A n.777G>A n.1170G>A | |
22 | g.50074285A>C | CA412109312 | MLC1 | c.645T>G (p.Ile215Met) c.555T>G (p.Ile185Met) n.125T>G n.1040T>G n.1150T>G n.918T>G c.543T>G (p.Ile181Met) c.489T>G (p.Ile163Met) c.408T>G (p.Ile136Met) n.992T>G n.776T>G n.1169T>G | |
22 | g.50074285A>G | CA514999986 | MLC1 | c.645T>C (p.Ile215=) c.555T>C (p.Ile185=) n.125T>C n.1040T>C n.1150T>C n.918T>C c.543T>C (p.Ile181=) c.489T>C (p.Ile163=) c.408T>C (p.Ile136=) n.992T>C n.776T>C n.1169T>C | |
22 | g.50074285A>T | CA514999985 | MLC1 | c.645T>A (p.Ile215=) c.555T>A (p.Ile185=) n.125T>A n.1040T>A n.1150T>A n.918T>A c.543T>A (p.Ile181=) c.489T>A (p.Ile163=) c.408T>A (p.Ile136=) n.992T>A n.776T>A n.1169T>A | ClinVar |
22 | g.50074286A= | CA2410653045 | MLC1 | c.644T= (p.Ile215=) c.554T= (p.Ile185=) n.124T= n.1039T= n.1149T= n.917T= c.542T= (p.Ile181=) c.488T= (p.Ile163=) c.407T= (p.Ile136=) n.991T= n.775T= n.1168T= | |
22 | g.50074286A>C | CA412109314 | MLC1 | c.644T>G (p.Ile215Ser) c.554T>G (p.Ile185Ser) n.124T>G n.1039T>G n.1149T>G n.917T>G c.542T>G (p.Ile181Ser) c.488T>G (p.Ile163Ser) c.407T>G (p.Ile136Ser) n.991T>G n.775T>G n.1168T>G | |
22 | g.50074286A>G | CA412109315 | MLC1 | c.644T>C (p.Ile215Thr) c.554T>C (p.Ile185Thr) n.124T>C n.1039T>C n.1149T>C n.917T>C c.542T>C (p.Ile181Thr) c.488T>C (p.Ile163Thr) c.407T>C (p.Ile136Thr) n.991T>C n.775T>C n.1168T>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50074286A>T | CA412109317 | MLC1 | c.644T>A (p.Ile215Asn) c.554T>A (p.Ile185Asn) n.124T>A n.1039T>A n.1149T>A n.917T>A c.542T>A (p.Ile181Asn) c.488T>A (p.Ile163Asn) c.407T>A (p.Ile136Asn) n.991T>A n.775T>A n.1168T>A | |
22 | g.50074287T>A | CA412109319 | MLC1 | c.643A>T (p.Ile215Phe) c.553A>T (p.Ile185Phe) n.123A>T n.1038A>T n.1148A>T n.916A>T c.541A>T (p.Ile181Phe) c.487A>T (p.Ile163Phe) c.406A>T (p.Ile136Phe) n.990A>T n.774A>T n.1167A>T | |
22 | g.50074287T>C | CA412109321 | MLC1 | c.643A>G (p.Ile215Val) c.553A>G (p.Ile185Val) n.123A>G n.1038A>G n.1148A>G n.916A>G c.541A>G (p.Ile181Val) c.487A>G (p.Ile163Val) c.406A>G (p.Ile136Val) n.990A>G n.774A>G n.1167A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50074287T>G | CA412109322 | MLC1 | c.643A>C (p.Ile215Leu) c.553A>C (p.Ile185Leu) n.123A>C n.1038A>C n.1148A>C n.916A>C c.541A>C (p.Ile181Leu) c.487A>C (p.Ile163Leu) c.406A>C (p.Ile136Leu) n.990A>C n.774A>C n.1167A>C | |
22 | g.50074287T= | CA2410653046 | MLC1 | c.643A= (p.Ile215=) c.553A= (p.Ile185=) n.123A= n.1038A= n.1148A= n.916A= c.541A= (p.Ile181=) c.487A= (p.Ile163=) c.406A= (p.Ile136=) n.990A= n.774A= n.1167A= | |
22 | g.50074288G>A | CA514999988 | MLC1 | c.642C>T (p.Ile214=) c.552C>T (p.Ile184=) n.122C>T n.1037C>T n.1147C>T n.915C>T c.540C>T (p.Ile180=) c.486C>T (p.Ile162=) c.405C>T (p.Ile135=) n.989C>T n.773C>T n.1166C>T | COSMIC |
22 | g.50074288G>C | CA412109323 | MLC1 | c.642C>G (p.Ile214Met) c.552C>G (p.Ile184Met) n.122C>G n.1037C>G n.1147C>G n.915C>G c.540C>G (p.Ile180Met) c.486C>G (p.Ile162Met) c.405C>G (p.Ile135Met) n.989C>G n.773C>G n.1166C>G | |
22 | g.50074288G>T | CA514999989 | MLC1 | c.642C>A (p.Ile214=) c.552C>A (p.Ile184=) n.122C>A n.1037C>A n.1147C>A n.915C>A c.540C>A (p.Ile180=) c.486C>A (p.Ile162=) c.405C>A (p.Ile135=) n.989C>A n.773C>A n.1166C>A | |
22 | g.50074289A>C | CA412109324 | MLC1 | c.641T>G (p.Ile214Ser) c.551T>G (p.Ile184Ser) n.121T>G n.1036T>G n.1146T>G n.914T>G c.539T>G (p.Ile180Ser) c.485T>G (p.Ile162Ser) c.404T>G (p.Ile135Ser) n.988T>G n.772T>G n.1165T>G | |
22 | g.50074289A>G | CA412109325 | MLC1 | c.641T>C (p.Ile214Thr) c.551T>C (p.Ile184Thr) n.121T>C n.1036T>C n.1146T>C n.914T>C c.539T>C (p.Ile180Thr) c.485T>C (p.Ile162Thr) c.404T>C (p.Ile135Thr) n.988T>C n.772T>C n.1165T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50074289A>T | CA412109326 | MLC1 | c.641T>A (p.Ile214Asn) c.551T>A (p.Ile184Asn) n.121T>A n.1036T>A n.1146T>A n.914T>A c.539T>A (p.Ile180Asn) c.485T>A (p.Ile162Asn) c.404T>A (p.Ile135Asn) n.988T>A n.772T>A n.1165T>A | |
22 | g.50074290T>A | CA412109329 | MLC1 | c.640A>T (p.Ile214Phe) c.550A>T (p.Ile184Phe) n.120A>T n.1035A>T n.1145A>T n.913A>T c.538A>T (p.Ile180Phe) c.484A>T (p.Ile162Phe) c.403A>T (p.Ile135Phe) n.987A>T n.771A>T n.1164A>T | |
22 | g.50074290T>C | CA412109330 | MLC1 | c.640A>G (p.Ile214Val) c.550A>G (p.Ile184Val) n.120A>G n.1035A>G n.1145A>G n.913A>G c.538A>G (p.Ile180Val) c.484A>G (p.Ile162Val) c.403A>G (p.Ile135Val) n.987A>G n.771A>G n.1164A>G | COSMIC |
22 | g.50074290T>G | CA412109327 | MLC1 | c.640A>C (p.Ile214Leu) c.550A>C (p.Ile184Leu) n.120A>C n.1035A>C n.1145A>C n.913A>C c.538A>C (p.Ile180Leu) c.484A>C (p.Ile162Leu) c.403A>C (p.Ile135Leu) n.987A>C n.771A>C n.1164A>C | gnomAD v4 |
22 | g.50074290T= | CA2410653047 | MLC1 | c.640A= (p.Ile214=) c.550A= (p.Ile184=) n.120A= n.1035A= n.1145A= n.913A= c.538A= (p.Ile180=) c.484A= (p.Ile162=) c.403A= (p.Ile135=) n.987A= n.771A= n.1164A= | |
22 | g.50074291C>A | CA514999991 | MLC1 | c.639G>T (p.Gly213=) c.549G>T (p.Gly183=) n.119G>T n.1034G>T n.1144G>T n.912G>T c.537G>T (p.Gly179=) c.483G>T (p.Gly161=) c.402G>T (p.Gly134=) n.986G>T n.770G>T n.1163G>T | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.50074291C= | CA2410653048 | MLC1 | c.639G= (p.Gly213=) c.549G= (p.Gly183=) n.119G= n.1034G= n.1144G= n.912G= c.537G= (p.Gly179=) c.483G= (p.Gly161=) c.402G= (p.Gly134=) n.986G= n.770G= n.1163G= | |
22 | g.50074291C>G | CA514999992 | MLC1 | c.639G>C (p.Gly213=) c.549G>C (p.Gly183=) n.119G>C n.1034G>C n.1144G>C n.912G>C c.537G>C (p.Gly179=) c.483G>C (p.Gly161=) c.402G>C (p.Gly134=) n.986G>C n.770G>C n.1163G>C | ClinVar |
22 | g.50074291C>T | CA514999993 | MLC1 | c.639G>A (p.Gly213=) c.549G>A (p.Gly183=) n.119G>A n.1034G>A n.1144G>A n.912G>A c.537G>A (p.Gly179=) c.483G>A (p.Gly161=) c.402G>A (p.Gly134=) n.986G>A n.770G>A n.1163G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50074296dup | CA640026012 | MLC1 | c.639dup (p.Ile214AspfsTer8) c.549dup (p.Ile184AspfsTer8) n.119dup n.1034dup n.1144dup n.912dup c.537dup (p.Ile180AspfsTer8) c.483dup (p.Ile162AspfsTer8) c.402dup (p.Ile135AspfsTer8) n.986dup n.770dup n.1163dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50074296del | CA2657478082 | MLC1 | c.639del (p.Ile214SerfsTer4) c.549del (p.Ile184SerfsTer4) n.119del n.1034del n.1144del n.912del c.537del (p.Ile180SerfsTer4) c.483del (p.Ile162SerfsTer4) c.402del (p.Ile135SerfsTer4) n.986del n.770del n.1163del | gnomAD v4 |
22 | g.50074295_50074296del | CA2741724413 | MLC1 | c.638_639del (p.Gly213AspfsTer8) c.548_549del (p.Gly183AspfsTer8) n.118_119del n.1033_1034del n.1143_1144del n.911_912del c.536_537del (p.Gly179AspfsTer8) c.482_483del (p.Gly161AspfsTer8) c.401_402del (p.Gly134AspfsTer8) n.985_986del n.769_770del n.1162_1163del | |
22 | g.50074292C>A | CA412109331 | MLC1 | c.638G>T (p.Gly213Val) c.548G>T (p.Gly183Val) n.118G>T n.1033G>T n.1143G>T n.911G>T c.536G>T (p.Gly179Val) c.482G>T (p.Gly161Val) c.401G>T (p.Gly134Val) n.985G>T n.769G>T n.1162G>T | dbSNP |
22 | g.50074292C= | CA2410653049 | MLC1 | c.638G= (p.Gly213=) c.548G= (p.Gly183=) n.118G= n.1033G= n.1143G= n.911G= c.536G= (p.Gly179=) c.482G= (p.Gly161=) c.401G= (p.Gly134=) n.985G= n.769G= n.1162G= | |
22 | g.50074292C>G | CA412109332 | MLC1 | c.638G>C (p.Gly213Ala) c.548G>C (p.Gly183Ala) n.118G>C n.1033G>C n.1143G>C n.911G>C c.536G>C (p.Gly179Ala) c.482G>C (p.Gly161Ala) c.401G>C (p.Gly134Ala) n.985G>C n.769G>C n.1162G>C | |
22 | g.50074292C>T | CA412109334 | MLC1 | c.638G>A (p.Gly213Glu) c.548G>A (p.Gly183Glu) n.118G>A n.1033G>A n.1143G>A n.911G>A c.536G>A (p.Gly179Glu) c.482G>A (p.Gly161Glu) c.401G>A (p.Gly134Glu) n.985G>A n.769G>A n.1162G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50074293C>A | CA412109335 | MLC1 | c.637G>T (p.Gly213Trp) c.547G>T (p.Gly183Trp) n.117G>T n.1032G>T n.1142G>T n.910G>T c.535G>T (p.Gly179Trp) c.481G>T (p.Gly161Trp) c.400G>T (p.Gly134Trp) n.984G>T n.768G>T n.1161G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50074293C= | CA2410653050 | MLC1 | c.637G= (p.Gly213=) c.547G= (p.Gly183=) n.117G= n.1032G= n.1142G= n.910G= c.535G= (p.Gly179=) c.481G= (p.Gly161=) c.400G= (p.Gly134=) n.984G= n.768G= n.1161G= | |
22 | g.50074293C>G | CA412109337 | MLC1 | c.637G>C (p.Gly213Arg) c.547G>C (p.Gly183Arg) n.117G>C n.1032G>C n.1142G>C n.910G>C c.535G>C (p.Gly179Arg) c.481G>C (p.Gly161Arg) c.400G>C (p.Gly134Arg) n.984G>C n.768G>C n.1161G>C | |
22 | g.50074293C>T | CA412109339 | MLC1 | c.637G>A (p.Gly213Arg) c.547G>A (p.Gly183Arg) n.117G>A n.1032G>A n.1142G>A n.910G>A c.535G>A (p.Gly179Arg) c.481G>A (p.Gly161Arg) c.400G>A (p.Gly134Arg) n.984G>A n.768G>A n.1161G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50074293_50074294insA | CA2657478095 | MLC1 | c.636_637insT (p.Gly213TrpfsTer9) c.546_547insT (p.Gly183TrpfsTer9) n.116_117insT n.1031_1032insT n.1141_1142insT n.909_910insT c.534_535insT (p.Gly179TrpfsTer9) c.480_481insT (p.Gly161TrpfsTer9) c.399_400insT (p.Gly134TrpfsTer9) n.983_984insT n.767_768insT n.1160_1161insT | gnomAD v4 |
22 | g.50074294C>A | CA514999995 | MLC1 | c.636G>T (p.Gly212=) c.546G>T (p.Gly182=) n.116G>T n.1031G>T n.1141G>T n.909G>T c.534G>T (p.Gly178=) c.480G>T (p.Gly160=) c.399G>T (p.Gly133=) n.983G>T n.767G>T n.1160G>T | |
22 | g.50074294C= | CA2410653051 | MLC1 | c.636G= (p.Gly212=) c.546G= (p.Gly182=) n.116G= n.1031G= n.1141G= n.909G= c.534G= (p.Gly178=) c.480G= (p.Gly160=) c.399G= (p.Gly133=) n.983G= n.767G= n.1160G= | |
22 | g.50074294C>G | CA10303429 | MLC1 | c.636G>C (p.Gly212=) c.546G>C (p.Gly182=) n.116G>C n.1031G>C n.1141G>C n.909G>C c.534G>C (p.Gly178=) c.480G>C (p.Gly160=) c.399G>C (p.Gly133=) n.983G>C n.767G>C n.1160G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50074294C>T | CA10303428 | MLC1 | c.636G>A (p.Gly212=) c.546G>A (p.Gly182=) n.116G>A n.1031G>A n.1141G>A n.909G>A c.534G>A (p.Gly178=) c.480G>A (p.Gly160=) c.399G>A (p.Gly133=) n.983G>A n.767G>A n.1160G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50074295C>A | CA412109340 | MLC1 | c.635G>T (p.Gly212Val) c.545G>T (p.Gly182Val) n.115G>T n.1030G>T n.1140G>T n.908G>T c.533G>T (p.Gly178Val) c.479G>T (p.Gly160Val) c.398G>T (p.Gly133Val) n.982G>T n.766G>T n.1159G>T | |
22 | g.50074295C= | CA2410653052 | MLC1 | c.635G= (p.Gly212=) c.545G= (p.Gly182=) n.115G= n.1030G= n.1140G= n.908G= c.533G= (p.Gly178=) c.479G= (p.Gly160=) c.398G= (p.Gly133=) n.982G= n.766G= n.1159G= | |
22 | g.50074295C>G | CA412109341 | MLC1 | c.635G>C (p.Gly212Ala) c.545G>C (p.Gly182Ala) n.115G>C n.1030G>C n.1140G>C n.908G>C c.533G>C (p.Gly178Ala) c.479G>C (p.Gly160Ala) c.398G>C (p.Gly133Ala) n.982G>C n.766G>C n.1159G>C | COSMIC |
22 | g.50074295C>T | CA10303430 | MLC1 | c.635G>A (p.Gly212Glu) c.545G>A (p.Gly182Glu) n.115G>A n.1030G>A n.1140G>A n.908G>A c.533G>A (p.Gly178Glu) c.479G>A (p.Gly160Glu) c.398G>A (p.Gly133Glu) n.982G>A n.766G>A n.1159G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50074296C>A | CA412109344 | MLC1 | c.634G>T (p.Gly212Trp) c.544G>T (p.Gly182Trp) n.114G>T n.1029G>T n.1139G>T n.907G>T c.532G>T (p.Gly178Trp) c.478G>T (p.Gly160Trp) c.397G>T (p.Gly133Trp) n.981G>T n.765G>T n.1158G>T | |
22 | g.50074296C= | CA2410653053 | MLC1 | c.634G= (p.Gly212=) c.544G= (p.Gly182=) n.114G= n.1029G= n.1139G= n.907G= c.532G= (p.Gly178=) c.478G= (p.Gly160=) c.397G= (p.Gly133=) n.981G= n.765G= n.1158G= | |
22 | g.50074296C>G | CA412109345 | MLC1 | c.634G>C (p.Gly212Arg) c.544G>C (p.Gly182Arg) n.114G>C n.1029G>C n.1139G>C n.907G>C c.532G>C (p.Gly178Arg) c.478G>C (p.Gly160Arg) c.397G>C (p.Gly133Arg) n.981G>C n.765G>C n.1158G>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.50074296C>T | CA219967 | MLC1 | c.634G>A (p.Gly212Arg) c.544G>A (p.Gly182Arg) n.114G>A n.1029G>A n.1139G>A n.907G>A c.532G>A (p.Gly178Arg) c.478G>A (p.Gly160Arg) c.397G>A (p.Gly133Arg) n.981G>A n.765G>A n.1158G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50074298_50074303dup | CA2657478098 | MLC1 | c.629_634dup (p.Leu211_Gly212insValLeu) c.539_544dup (p.Leu181_Gly182insValLeu) n.109_114dup n.1024_1029dup n.1134_1139dup n.902_907dup c.527_532dup (p.Leu177_Gly178insValLeu) c.473_478dup (p.Leu159_Gly160insValLeu) c.392_397dup (p.Leu132_Gly133insValLeu) n.976_981dup n.760_765dup n.1153_1158dup | gnomAD v4 |
22 | g.50074297G>A | CA10303431 | MLC1 | c.633C>T (p.Leu211=) c.543C>T (p.Leu181=) n.113C>T n.1028C>T n.1138C>T n.906C>T c.531C>T (p.Leu177=) c.477C>T (p.Leu159=) c.396C>T (p.Leu132=) n.980C>T n.764C>T n.1157C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50074297G>C | CA10303432 | MLC1 | c.633C>G (p.Leu211=) c.543C>G (p.Leu181=) n.113C>G n.1028C>G n.1138C>G n.906C>G c.531C>G (p.Leu177=) c.477C>G (p.Leu159=) c.396C>G (p.Leu132=) n.980C>G n.764C>G n.1157C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50074297G= | CA2410653054 | MLC1 | c.633C= (p.Leu211=) c.543C= (p.Leu181=) n.113C= n.1028C= n.1138C= n.906C= c.531C= (p.Leu177=) c.477C= (p.Leu159=) c.396C= (p.Leu132=) n.980C= n.764C= n.1157C= | |
22 | g.50074297G>T | CA514999998 | MLC1 | c.633C>A (p.Leu211=) c.543C>A (p.Leu181=) n.113C>A n.1028C>A n.1138C>A n.906C>A c.531C>A (p.Leu177=) c.477C>A (p.Leu159=) c.396C>A (p.Leu132=) n.980C>A n.764C>A n.1157C>A | |
22 | g.50074298A>C | CA412109346 | MLC1 | c.632T>G (p.Leu211Arg) c.542T>G (p.Leu181Arg) n.112T>G n.1027T>G n.1137T>G n.905T>G c.530T>G (p.Leu177Arg) c.476T>G (p.Leu159Arg) c.395T>G (p.Leu132Arg) n.979T>G n.763T>G n.1156T>G | |
22 | g.50074298A>G | CA412109347 | MLC1 | c.632T>C (p.Leu211Pro) c.542T>C (p.Leu181Pro) n.112T>C n.1027T>C n.1137T>C n.905T>C c.530T>C (p.Leu177Pro) c.476T>C (p.Leu159Pro) c.395T>C (p.Leu132Pro) n.979T>C n.763T>C n.1156T>C | |
22 | g.50074298A>T | CA412109348 | MLC1 | c.632T>A (p.Leu211His) c.542T>A (p.Leu181His) n.112T>A n.1027T>A n.1137T>A n.905T>A c.530T>A (p.Leu177His) c.476T>A (p.Leu159His) c.395T>A (p.Leu132His) n.979T>A n.763T>A n.1156T>A | |
22 | g.50074298dup | CA640026020 | MLC1 | c.632dup (p.Gly212ArgfsTer10) c.542dup (p.Gly182ArgfsTer10) n.112dup n.1027dup n.1137dup n.905dup c.530dup (p.Gly178ArgfsTer10) c.476dup (p.Gly160ArgfsTer10) c.395dup (p.Gly133ArgfsTer10) n.979dup n.763dup n.1156dup | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.50074299G>A | CA412109351 | MLC1 | c.631C>T (p.Leu211Phe) c.541C>T (p.Leu181Phe) n.111C>T n.1026C>T n.1136C>T n.904C>T c.529C>T (p.Leu177Phe) c.475C>T (p.Leu159Phe) c.394C>T (p.Leu132Phe) n.978C>T n.762C>T n.1155C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50074299G>C | CA412109349 | MLC1 | c.631C>G (p.Leu211Val) c.541C>G (p.Leu181Val) n.111C>G n.1026C>G n.1136C>G n.904C>G c.529C>G (p.Leu177Val) c.475C>G (p.Leu159Val) c.394C>G (p.Leu132Val) n.978C>G n.762C>G n.1155C>G | |
22 | g.50074299G>T | CA412109350 | MLC1 | c.631C>A (p.Leu211Ile) c.541C>A (p.Leu181Ile) n.111C>A n.1026C>A n.1136C>A n.904C>A c.529C>A (p.Leu177Ile) c.475C>A (p.Leu159Ile) c.394C>A (p.Leu132Ile) n.978C>A n.762C>A n.1155C>A | |
22 | g.50074300G>A | CA515000004 | MLC1 | c.630C>T (p.Val210=) c.540C>T (p.Val180=) n.110C>T n.1025C>T n.1135C>T n.903C>T c.528C>T (p.Val176=) c.474C>T (p.Val158=) c.393C>T (p.Val131=) n.977C>T n.761C>T n.1154C>T | |
22 | g.50074300G>C | CA515000002 | MLC1 | c.630C>G (p.Val210=) c.540C>G (p.Val180=) n.110C>G n.1025C>G n.1135C>G n.903C>G c.528C>G (p.Val176=) c.474C>G (p.Val158=) c.393C>G (p.Val131=) n.977C>G n.761C>G n.1154C>G | |
22 | g.50074300G>T | CA515000000 | MLC1 | c.630C>A (p.Val210=) c.540C>A (p.Val180=) n.110C>A n.1025C>A n.1135C>A n.903C>A c.528C>A (p.Val176=) c.474C>A (p.Val158=) c.393C>A (p.Val131=) n.977C>A n.761C>A n.1154C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50074301A>C | CA412109352 | MLC1 | c.629T>G (p.Val210Gly) c.539T>G (p.Val180Gly) n.109T>G n.1024T>G n.1134T>G n.902T>G c.527T>G (p.Val176Gly) c.473T>G (p.Val158Gly) c.392T>G (p.Val131Gly) n.976T>G n.760T>G n.1153T>G | |
22 | g.50074301A>G | CA412109353 | MLC1 | c.629T>C (p.Val210Ala) c.539T>C (p.Val180Ala) n.109T>C n.1024T>C n.1134T>C n.902T>C c.527T>C (p.Val176Ala) c.473T>C (p.Val158Ala) c.392T>C (p.Val131Ala) n.976T>C n.760T>C n.1153T>C | |
22 | g.50074301A>T | CA412109354 | MLC1 | c.629T>A (p.Val210Asp) c.539T>A (p.Val180Asp) n.109T>A n.1024T>A n.1134T>A n.902T>A c.527T>A (p.Val176Asp) c.473T>A (p.Val158Asp) c.392T>A (p.Val131Asp) n.976T>A n.760T>A n.1153T>A | |
22 | g.50074302C>A | CA412109355 | MLC1 | c.628G>T (p.Val210Phe) c.538G>T (p.Val180Phe) n.108G>T n.1023G>T n.1133G>T n.901G>T c.526G>T (p.Val176Phe) c.472G>T (p.Val158Phe) c.391G>T (p.Val131Phe) n.975G>T n.759G>T n.1152G>T | |
22 | g.50074302C= | CA2410653055 | MLC1 | c.628G= (p.Val210=) c.538G= (p.Val180=) n.108G= n.1023G= n.1133G= n.901G= c.526G= (p.Val176=) c.472G= (p.Val158=) c.391G= (p.Val131=) n.975G= n.759G= n.1152G= | |
22 | g.50074302C>G | CA412109356 | MLC1 | c.628G>C (p.Val210Leu) c.538G>C (p.Val180Leu) n.108G>C n.1023G>C n.1133G>C n.901G>C c.526G>C (p.Val176Leu) c.472G>C (p.Val158Leu) c.391G>C (p.Val131Leu) n.975G>C n.759G>C n.1152G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50074302C>T | CA10303433 | MLC1 | c.628G>A (p.Val210Ile) c.538G>A (p.Val180Ile) n.108G>A n.1023G>A n.1133G>A n.901G>A c.526G>A (p.Val176Ile) c.472G>A (p.Val158Ile) c.391G>A (p.Val131Ile) n.975G>A n.759G>A n.1152G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.50074303G>A | CA10303434 | MLC1 | c.627C>T (p.Ala209=) c.537C>T (p.Ala179=) n.107C>T n.1022C>T n.1132C>T n.900C>T c.525C>T (p.Ala175=) c.471C>T (p.Ala157=) c.390C>T (p.Ala130=) n.974C>T n.758C>T n.1151C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50074303G>C | CA515000008 | MLC1 | c.627C>G (p.Ala209=) c.537C>G (p.Ala179=) n.107C>G n.1022C>G n.1132C>G n.900C>G c.525C>G (p.Ala175=) c.471C>G (p.Ala157=) c.390C>G (p.Ala130=) n.974C>G n.758C>G n.1151C>G | |
22 | g.50074303G= | CA2410653056 | MLC1 | c.627C= (p.Ala209=) c.537C= (p.Ala179=) n.107C= n.1022C= n.1132C= n.900C= c.525C= (p.Ala175=) c.471C= (p.Ala157=) c.390C= (p.Ala130=) n.974C= n.758C= n.1151C= | |
22 | g.50074303G>T | CA515000010 | MLC1 | c.627C>A (p.Ala209=) c.537C>A (p.Ala179=) n.107C>A n.1022C>A n.1132C>A n.900C>A c.525C>A (p.Ala175=) c.471C>A (p.Ala157=) c.390C>A (p.Ala130=) n.974C>A n.758C>A n.1151C>A | dbSNP COSMIC |
22 | g.50074304G>A | CA412109358 | MLC1 | c.626C>T (p.Ala209Val) c.536C>T (p.Ala179Val) n.106C>T n.1021C>T n.1131C>T n.899C>T c.524C>T (p.Ala175Val) c.470C>T (p.Ala157Val) c.389C>T (p.Ala130Val) n.973C>T n.757C>T n.1150C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50074304G>C | CA412109357 | MLC1 | c.626C>G (p.Ala209Gly) c.536C>G (p.Ala179Gly) n.106C>G n.1021C>G n.1131C>G n.899C>G c.524C>G (p.Ala175Gly) c.470C>G (p.Ala157Gly) c.389C>G (p.Ala130Gly) n.973C>G n.757C>G n.1150C>G | |
22 | g.50074304G>T | CA412109359 | MLC1 | c.626C>A (p.Ala209Asp) c.536C>A (p.Ala179Asp) n.106C>A n.1021C>A n.1131C>A n.899C>A c.524C>A (p.Ala175Asp) c.470C>A (p.Ala157Asp) c.389C>A (p.Ala130Asp) n.973C>A n.757C>A n.1150C>A | ClinVar |
22 | g.50074304_50074306delinsGCA | CA2410653057 | MLC1 | c.624_626delinsTGC (p.Ser208=) c.534_536delinsTGC (p.Ser178=) n.104_106delinsTGC n.1019_1021delinsTGC n.1129_1131delinsTGC n.897_899delinsTGC c.522_524delinsTGC (p.Ser174=) c.468_470delinsTGC (p.Ser156=) c.387_389delinsTGC (p.Ser129=) n.971_973delinsTGC n.755_757delinsTGC n.1148_1150delinsTGC | |
22 | g.50074305C>A | CA412109360 | MLC1 | c.625G>T (p.Ala209Ser) c.535G>T (p.Ala179Ser) n.105G>T n.1020G>T n.1130G>T n.898G>T c.523G>T (p.Ala175Ser) c.469G>T (p.Ala157Ser) c.388G>T (p.Ala130Ser) n.972G>T n.756G>T n.1149G>T | |
22 | g.50074305C>G | CA412109361 | MLC1 | c.625G>C (p.Ala209Pro) c.535G>C (p.Ala179Pro) n.105G>C n.1020G>C n.1130G>C n.898G>C c.523G>C (p.Ala175Pro) c.469G>C (p.Ala157Pro) c.388G>C (p.Ala130Pro) n.972G>C n.756G>C n.1149G>C | |
22 | g.50074305C>T | CA412109362 | MLC1 | c.625G>A (p.Ala209Thr) c.535G>A (p.Ala179Thr) n.105G>A n.1020G>A n.1130G>A n.898G>A c.523G>A (p.Ala175Thr) c.469G>A (p.Ala157Thr) c.388G>A (p.Ala130Thr) n.972G>A n.756G>A n.1149G>A | |
22 | g.50074305_50074306del | CA16042027 | MLC1 | c.624_625del (p.Ala209ArgfsTer12) c.534_535del (p.Ala179ArgfsTer12) n.104_105del n.1019_1020del n.1129_1130del n.897_898del c.522_523del (p.Ala175ArgfsTer12) c.468_469del (p.Ala157ArgfsTer12) c.387_388del (p.Ala130ArgfsTer12) n.971_972del n.755_756del n.1148_1149del | ClinVar dbSNP |
22 | g.50074306A>C | CA515000012 | MLC1 | c.624T>G (p.Ser208=) c.534T>G (p.Ser178=) n.104T>G n.1019T>G n.1129T>G n.897T>G c.522T>G (p.Ser174=) c.468T>G (p.Ser156=) c.387T>G (p.Ser129=) n.971T>G n.755T>G n.1148T>G | |
22 | g.50074306A>G | CA515000014 | MLC1 | c.624T>C (p.Ser208=) c.534T>C (p.Ser178=) n.104T>C n.1019T>C n.1129T>C n.897T>C c.522T>C (p.Ser174=) c.468T>C (p.Ser156=) c.387T>C (p.Ser129=) n.971T>C n.755T>C n.1148T>C | |
22 | g.50074306A>T | CA515000015 | MLC1 | c.624T>A (p.Ser208=) c.534T>A (p.Ser178=) n.104T>A n.1019T>A n.1129T>A n.897T>A c.522T>A (p.Ser174=) c.468T>A (p.Ser156=) c.387T>A (p.Ser129=) n.971T>A n.755T>A n.1148T>A | |
22 | g.50074307G>A | CA412109363 | MLC1 | c.623C>T (p.Ser208Phe) c.533C>T (p.Ser178Phe) n.103C>T n.1018C>T n.1128C>T n.896C>T c.521C>T (p.Ser174Phe) c.467C>T (p.Ser156Phe) c.386C>T (p.Ser129Phe) n.970C>T n.754C>T n.1147C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50074307G>C | CA412109364 | MLC1 | c.623C>G (p.Ser208Cys) c.533C>G (p.Ser178Cys) n.103C>G n.1018C>G n.1128C>G n.896C>G c.521C>G (p.Ser174Cys) c.467C>G (p.Ser156Cys) c.386C>G (p.Ser129Cys) n.970C>G n.754C>G n.1147C>G | COSMIC |
22 | g.50074307G>T | CA412109365 | MLC1 | c.623C>A (p.Ser208Tyr) c.533C>A (p.Ser178Tyr) n.103C>A n.1018C>A n.1128C>A n.896C>A c.521C>A (p.Ser174Tyr) c.467C>A (p.Ser156Tyr) c.386C>A (p.Ser129Tyr) n.970C>A n.754C>A n.1147C>A | |
22 | g.50074308A= | CA2410653058 | MLC1 | c.622T= (p.Ser208=) c.532T= (p.Ser178=) n.102T= n.1017T= n.1127T= n.895T= c.520T= (p.Ser174=) c.466T= (p.Ser156=) c.385T= (p.Ser129=) n.969T= n.753T= n.1146T= | |
22 | g.50074308A>C | CA412109366 | MLC1 | c.622T>G (p.Ser208Ala) c.532T>G (p.Ser178Ala) n.102T>G n.1017T>G n.1127T>G n.895T>G c.520T>G (p.Ser174Ala) c.466T>G (p.Ser156Ala) c.385T>G (p.Ser129Ala) n.969T>G n.753T>G n.1146T>G | |
22 | g.50074308A>G | CA10303435 | MLC1 | c.622T>C (p.Ser208Pro) c.532T>C (p.Ser178Pro) n.102T>C n.1017T>C n.1127T>C n.895T>C c.520T>C (p.Ser174Pro) c.466T>C (p.Ser156Pro) c.385T>C (p.Ser129Pro) n.969T>C n.753T>C n.1146T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50074308A>T | CA412109367 | MLC1 | c.622T>A (p.Ser208Thr) c.532T>A (p.Ser178Thr) n.102T>A n.1017T>A n.1127T>A n.895T>A c.520T>A (p.Ser174Thr) c.466T>A (p.Ser156Thr) c.385T>A (p.Ser129Thr) n.969T>A n.753T>A n.1146T>A | |
22 | g.50074309G>A | CA515000017 | MLC1 | c.621C>T (p.Ile207=) c.531C>T (p.Ile177=) n.101C>T n.1016C>T n.1126C>T n.894C>T c.519C>T (p.Ile173=) c.465C>T (p.Ile155=) c.384C>T (p.Ile128=) n.968C>T n.752C>T n.1145C>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.50074309G>C | CA412109368 | MLC1 | c.621C>G (p.Ile207Met) c.531C>G (p.Ile177Met) n.101C>G n.1016C>G n.1126C>G n.894C>G c.519C>G (p.Ile173Met) c.465C>G (p.Ile155Met) c.384C>G (p.Ile128Met) n.968C>G n.752C>G n.1145C>G | dbSNP |
22 | g.50074309G= | CA2410653059 | MLC1 | c.621C= (p.Ile207=) c.531C= (p.Ile177=) n.101C= n.1016C= n.1126C= n.894C= c.519C= (p.Ile173=) c.465C= (p.Ile155=) c.384C= (p.Ile128=) n.968C= n.752C= n.1145C= | |
22 | g.50074309G>T | CA515000019 | MLC1 | c.621C>A (p.Ile207=) c.531C>A (p.Ile177=) n.101C>A n.1016C>A n.1126C>A n.894C>A c.519C>A (p.Ile173=) c.465C>A (p.Ile155=) c.384C>A (p.Ile128=) n.968C>A n.752C>A n.1145C>A | |
22 | g.50074310A>C | CA412109371 | MLC1 | c.620T>G (p.Ile207Ser) c.530T>G (p.Ile177Ser) n.100T>G n.1015T>G n.1125T>G n.893T>G c.518T>G (p.Ile173Ser) c.464T>G (p.Ile155Ser) c.383T>G (p.Ile128Ser) n.967T>G n.751T>G n.1144T>G | |
22 | g.50074310A>G | CA412109370 | MLC1 | c.620T>C (p.Ile207Thr) c.530T>C (p.Ile177Thr) n.100T>C n.1015T>C n.1125T>C n.893T>C c.518T>C (p.Ile173Thr) c.464T>C (p.Ile155Thr) c.383T>C (p.Ile128Thr) n.967T>C n.751T>C n.1144T>C | |
22 | g.50074310A>T | CA412109369 | MLC1 | c.620T>A (p.Ile207Asn) c.530T>A (p.Ile177Asn) n.100T>A n.1015T>A n.1125T>A n.893T>A c.518T>A (p.Ile173Asn) c.464T>A (p.Ile155Asn) c.383T>A (p.Ile128Asn) n.967T>A n.751T>A n.1144T>A | |
22 | g.50074311T>A | CA412109372 | MLC1 | c.619A>T (p.Ile207Phe) c.529A>T (p.Ile177Phe) n.99A>T n.1014A>T n.1124A>T n.892A>T c.517A>T (p.Ile173Phe) c.463A>T (p.Ile155Phe) c.382A>T (p.Ile128Phe) n.966A>T n.750A>T n.1143A>T | |
22 | g.50074311T>C | CA412109373 | MLC1 | c.619A>G (p.Ile207Val) c.529A>G (p.Ile177Val) n.99A>G n.1014A>G n.1124A>G n.892A>G c.517A>G (p.Ile173Val) c.463A>G (p.Ile155Val) c.382A>G (p.Ile128Val) n.966A>G n.750A>G n.1143A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50074311T>G | CA412109374 | MLC1 | c.619A>C (p.Ile207Leu) c.529A>C (p.Ile177Leu) n.99A>C n.1014A>C n.1124A>C n.892A>C c.517A>C (p.Ile173Leu) c.463A>C (p.Ile155Leu) c.382A>C (p.Ile128Leu) n.966A>C n.750A>C n.1143A>C | |
22 | g.50074312G>A | CA515000022 | MLC1 | c.618C>T (p.Gly206=) c.528C>T (p.Gly176=) n.98C>T n.1013C>T n.1123C>T n.891C>T c.516C>T (p.Gly172=) c.462C>T (p.Gly154=) c.381C>T (p.Gly127=) n.965C>T n.749C>T n.1142C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50074312G>C | CA515000024 | MLC1 | c.618C>G (p.Gly206=) c.528C>G (p.Gly176=) n.98C>G n.1013C>G n.1123C>G n.891C>G c.516C>G (p.Gly172=) c.462C>G (p.Gly154=) c.381C>G (p.Gly127=) n.965C>G n.749C>G n.1142C>G | |
22 | g.50074312G= | CA2410653060 | MLC1 | c.618C= (p.Gly206=) c.528C= (p.Gly176=) n.98C= n.1013C= n.1123C= n.891C= c.516C= (p.Gly172=) c.462C= (p.Gly154=) c.381C= (p.Gly127=) n.965C= n.749C= n.1142C= | |
22 | g.50074312G>T | CA515000023 | MLC1 | c.618C>A (p.Gly206=) c.528C>A (p.Gly176=) n.98C>A n.1013C>A n.1123C>A n.891C>A c.516C>A (p.Gly172=) c.462C>A (p.Gly154=) c.381C>A (p.Gly127=) n.965C>A n.749C>A n.1142C>A | |
22 | g.50074313C>A | CA412109375 | MLC1 | c.617G>T (p.Gly206Val) c.527G>T (p.Gly176Val) n.97G>T n.1012G>T n.1122G>T n.890G>T c.515G>T (p.Gly172Val) c.461G>T (p.Gly154Val) c.380G>T (p.Gly127Val) n.964G>T n.748G>T n.1141G>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
22 | g.50074313C= | CA2410653061 | MLC1 | c.617G= (p.Gly206=) c.527G= (p.Gly176=) n.97G= n.1012G= n.1122G= n.890G= c.515G= (p.Gly172=) c.461G= (p.Gly154=) c.380G= (p.Gly127=) n.964G= n.748G= n.1141G= | |
22 | g.50074313C>G | CA412109376 | MLC1 | c.617G>C (p.Gly206Ala) c.527G>C (p.Gly176Ala) n.97G>C n.1012G>C n.1122G>C n.890G>C c.515G>C (p.Gly172Ala) c.461G>C (p.Gly154Ala) c.380G>C (p.Gly127Ala) n.964G>C n.748G>C n.1141G>C | |
22 | g.50074313C>T | CA412109377 | MLC1 | c.617G>A (p.Gly206Asp) c.527G>A (p.Gly176Asp) n.97G>A n.1012G>A n.1122G>A n.890G>A c.515G>A (p.Gly172Asp) c.461G>A (p.Gly154Asp) c.380G>A (p.Gly127Asp) n.964G>A n.748G>A n.1141G>A | |
22 | g.50074314C>A | CA412109378 | MLC1 | c.616G>T (p.Gly206Cys) c.526G>T (p.Gly176Cys) n.96G>T n.1011G>T n.1121G>T n.889G>T c.514G>T (p.Gly172Cys) c.460G>T (p.Gly154Cys) c.379G>T (p.Gly127Cys) n.963G>T n.747G>T n.1140G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50074314C= | CA2410653062 | MLC1 | c.616G= (p.Gly206=) c.526G= (p.Gly176=) n.96G= n.1011G= n.1121G= n.889G= c.514G= (p.Gly172=) c.460G= (p.Gly154=) c.379G= (p.Gly127=) n.963G= n.747G= n.1140G= | |
22 | g.50074314C>G | CA412109379 | MLC1 | c.616G>C (p.Gly206Arg) c.526G>C (p.Gly176Arg) n.96G>C n.1011G>C n.1121G>C n.889G>C c.514G>C (p.Gly172Arg) c.460G>C (p.Gly154Arg) c.379G>C (p.Gly127Arg) n.963G>C n.747G>C n.1140G>C | |
22 | g.50074314C>T | CA412109380 | MLC1 | c.616G>A (p.Gly206Ser) c.526G>A (p.Gly176Ser) n.96G>A n.1011G>A n.1121G>A n.889G>A c.514G>A (p.Gly172Ser) c.460G>A (p.Gly154Ser) c.379G>A (p.Gly127Ser) n.963G>A n.747G>A n.1140G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50074315T>A | CA515000029 | MLC1 | c.615A>T (p.Ala205=) c.525A>T (p.Ala175=) n.95A>T n.1010A>T n.1120A>T n.888A>T c.513A>T (p.Ala171=) c.459A>T (p.Ala153=) c.378A>T (p.Ala126=) n.962A>T n.746A>T n.1139A>T | |
22 | g.50074315T>C | CA515000030 | MLC1 | c.615A>G (p.Ala205=) c.525A>G (p.Ala175=) n.95A>G n.1010A>G n.1120A>G n.888A>G c.513A>G (p.Ala171=) c.459A>G (p.Ala153=) c.378A>G (p.Ala126=) n.962A>G n.746A>G n.1139A>G | |
22 | g.50074315T>G | CA515000031 | MLC1 | c.615A>C (p.Ala205=) c.525A>C (p.Ala175=) n.95A>C n.1010A>C n.1120A>C n.888A>C c.513A>C (p.Ala171=) c.459A>C (p.Ala153=) c.378A>C (p.Ala126=) n.962A>C n.746A>C n.1139A>C |