Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.50074214A=CA2410653014MLC1c.714+2T= (n.714+2T=)
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 dbSNP
22g.50074214A>GCA412109076MLC1c.714+2T>C (n.714+2T>C)
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 ClinVar gnomAD v4
22g.50074214A>TCA412109077MLC1c.714+2T>A (n.714+2T>A)
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n.1061+2T>A
n.845+2T>A
n.1238+2T>A
22g.50074215C>ACA412109078MLC1c.714+1G>T (n.714+1G>T)
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22g.50074215C>GCA412109080MLC1c.714+1G>C (n.714+1G>C)
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n.1061+1G>C
n.845+1G>C
n.1238+1G>C
22g.50074215C>TCA274211MLC1c.714+1G>A (n.714+1G>A)
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c.612+1G>A (n.612+1G>A)
c.558+1G>A (n.558+1G>A)
c.477+1G>A (n.477+1G>A)
n.1061+1G>A
n.845+1G>A
n.1238+1G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.50074216G>ACA10303410MLC1c.714C>T (p.Ala238=)
c.624C>T (p.Ala208=)
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n.1219C>T
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n.845C>T
n.1238C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50074216G>CCA514999902MLC1c.714C>G (p.Ala238=)
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 gnomAD v4
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n.1238C=
22g.50074216G>TCA514999901MLC1c.714C>A (p.Ala238=)
c.624C>A (p.Ala208=)
n.194C>A
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n.1219C>A
n.987C>A
c.612C>A (p.Ala204=)
c.558C>A (p.Ala186=)
c.477C>A (p.Ala159=)
n.1061C>A
n.845C>A
n.1238C>A
22g.50074218_50074225delCA2573158225MLC1c.707_714del (p.Val237LeufsTer?)
c.617_624del (p.Val207LeufsTer?)
n.187_194del
n.1102_1109del
n.1212_1219del
n.980_987del
c.707_714del (p.Leu236ArgfsTer?)
c.605_612del (p.Val203LeufsTer?)
c.551_558del (p.Val185LeufsTer?)
c.470_477del (p.Val158LeufsTer?)
n.1054_1061del
n.838_845del
n.1231_1238del
 ClinVar dbSNP
22g.50074217G>ACA10303411MLC1c.713C>T (p.Ala238Val)
c.623C>T (p.Ala208Val)
n.193C>T
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n.986C>T
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c.476C>T (p.Ala159Val)
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n.844C>T
n.1237C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.50074217G>CCA412109082MLC1c.713C>G (p.Ala238Gly)
c.623C>G (p.Ala208Gly)
n.193C>G
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c.557C>G (p.Ala186Gly)
c.476C>G (p.Ala159Gly)
n.1060C>G
n.844C>G
n.1237C>G
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22g.50074217G>TCA412109083MLC1c.713C>A (p.Ala238Asp)
c.623C>A (p.Ala208Asp)
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n.1218C>A
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c.476C>A (p.Ala159Asp)
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 gnomAD v4
22g.50074218C>ACA412109087MLC1c.712G>T (p.Ala238Ser)
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 gnomAD v4
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n.192G>C
n.1107G>C
n.1217G>C
n.985G>C
c.610G>C (p.Ala204Pro)
c.556G>C (p.Ala186Pro)
c.475G>C (p.Ala159Pro)
n.1059G>C
n.843G>C
n.1236G>C
22g.50074218C>TCA412109085MLC1c.712G>A (p.Ala238Thr)
c.622G>A (p.Ala208Thr)
n.192G>A
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n.985G>A
c.610G>A (p.Ala204Thr)
c.556G>A (p.Ala186Thr)
c.475G>A (p.Ala159Thr)
n.1059G>A
n.843G>A
n.1236G>A
22g.50074219C>ACA514999903MLC1c.711G>T (p.Val237=)
c.621G>T (p.Val207=)
n.191G>T
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n.984G>T
c.609G>T (p.Val203=)
c.555G>T (p.Val185=)
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n.1058G>T
n.842G>T
n.1235G>T
22g.50074219C=CA2410653018MLC1c.711G= (p.Val237=)
c.621G= (p.Val207=)
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n.1106G=
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n.984G=
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n.1058G=
n.842G=
n.1235G=
22g.50074219C>GCA514999904MLC1c.711G>C (p.Val237=)
c.621G>C (p.Val207=)
n.191G>C
n.1106G>C
n.1216G>C
n.984G>C
c.609G>C (p.Val203=)
c.555G>C (p.Val185=)
c.474G>C (p.Val158=)
n.1058G>C
n.842G>C
n.1235G>C
22g.50074219C>TCA10303412MLC1c.711G>A (p.Val237=)
c.621G>A (p.Val207=)
n.191G>A
n.1106G>A
n.1216G>A
n.984G>A
c.609G>A (p.Val203=)
c.555G>A (p.Val185=)
c.474G>A (p.Val158=)
n.1058G>A
n.842G>A
n.1235G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50074220A=CA2410653019MLC1c.710T= (p.Val237=)
c.620T= (p.Val207=)
n.190T=
n.1105T=
n.1215T=
n.983T=
c.608T= (p.Val203=)
c.554T= (p.Val185=)
c.473T= (p.Val158=)
n.1057T=
n.841T=
n.1234T=
22g.50074220A>CCA412109090MLC1c.710T>G (p.Val237Gly)
c.620T>G (p.Val207Gly)
n.190T>G
n.1105T>G
n.1215T>G
n.983T>G
c.608T>G (p.Val203Gly)
c.554T>G (p.Val185Gly)
c.473T>G (p.Val158Gly)
n.1057T>G
n.841T>G
n.1234T>G
22g.50074220A>GCA10303414MLC1c.710T>C (p.Val237Ala)
c.620T>C (p.Val207Ala)
n.190T>C
n.1105T>C
n.1215T>C
n.983T>C
c.608T>C (p.Val203Ala)
c.554T>C (p.Val185Ala)
c.473T>C (p.Val158Ala)
n.1057T>C
n.841T>C
n.1234T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50074220A>TCA10303413MLC1c.710T>A (p.Val237Glu)
c.620T>A (p.Val207Glu)
n.190T>A
n.1105T>A
n.1215T>A
n.983T>A
c.608T>A (p.Val203Glu)
c.554T>A (p.Val185Glu)
c.473T>A (p.Val158Glu)
n.1057T>A
n.841T>A
n.1234T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50074221C>ACA412109093MLC1c.709G>T (p.Val237Leu)
c.619G>T (p.Val207Leu)
n.189G>T
n.1104G>T
n.1214G>T
n.982G>T
c.607G>T (p.Val203Leu)
c.553G>T (p.Val185Leu)
c.472G>T (p.Val158Leu)
n.1056G>T
n.840G>T
n.1233G>T
22g.50074221C=CA2410653020MLC1c.709G= (p.Val237=)
c.619G= (p.Val207=)
n.189G=
n.1104G=
n.1214G=
n.982G=
c.607G= (p.Val203=)
c.553G= (p.Val185=)
c.472G= (p.Val158=)
n.1056G=
n.840G=
n.1233G=
22g.50074221C>GCA412109095MLC1c.709G>C (p.Val237Leu)
c.619G>C (p.Val207Leu)
n.189G>C
n.1104G>C
n.1214G>C
n.982G>C
c.607G>C (p.Val203Leu)
c.553G>C (p.Val185Leu)
c.472G>C (p.Val158Leu)
n.1056G>C
n.840G>C
n.1233G>C
 dbSNP
22g.50074221C>TCA412109096MLC1c.709G>A (p.Val237Met)
c.619G>A (p.Val207Met)
n.189G>A
n.1104G>A
n.1214G>A
n.982G>A
c.607G>A (p.Val203Met)
c.553G>A (p.Val185Met)
c.472G>A (p.Val158Met)
n.1056G>A
n.840G>A
n.1233G>A
22g.50074222T>ACA514999905MLC1c.708A>T (p.Leu236=)
c.618A>T (p.Leu206=)
n.188A>T
n.1103A>T
n.1213A>T
n.981A>T
c.606A>T (p.Leu202=)
c.552A>T (p.Leu184=)
c.471A>T (p.Leu157=)
n.1055A>T
n.839A>T
n.1232A>T
 gnomAD v4
22g.50074222T>CCA514999906MLC1c.708A>G (p.Leu236=)
c.618A>G (p.Leu206=)
n.188A>G
n.1103A>G
n.1213A>G
n.981A>G
c.606A>G (p.Leu202=)
c.552A>G (p.Leu184=)
c.471A>G (p.Leu157=)
n.1055A>G
n.839A>G
n.1232A>G
22g.50074222T>GCA514999907MLC1c.708A>C (p.Leu236=)
c.618A>C (p.Leu206=)
n.188A>C
n.1103A>C
n.1213A>C
n.981A>C
c.606A>C (p.Leu202=)
c.552A>C (p.Leu184=)
c.471A>C (p.Leu157=)
n.1055A>C
n.839A>C
n.1232A>C
 ClinVar dbSNP
22g.50074223A=CA2410653021MLC1c.707T= (p.Leu236=)
c.617T= (p.Leu206=)
n.187T=
n.1102T=
n.1212T=
n.980T=
c.605T= (p.Leu202=)
c.551T= (p.Leu184=)
c.470T= (p.Leu157=)
n.1054T=
n.838T=
n.1231T=
22g.50074223A>CCA412109098MLC1c.707T>G (p.Leu236Arg)
c.617T>G (p.Leu206Arg)
n.187T>G
n.1102T>G
n.1212T>G
n.980T>G
c.605T>G (p.Leu202Arg)
c.551T>G (p.Leu184Arg)
c.470T>G (p.Leu157Arg)
n.1054T>G
n.838T>G
n.1231T>G
 gnomAD v4
22g.50074223A>GCA10303415MLC1c.707T>C (p.Leu236Pro)
c.617T>C (p.Leu206Pro)
n.187T>C
n.1102T>C
n.1212T>C
n.980T>C
c.605T>C (p.Leu202Pro)
c.551T>C (p.Leu184Pro)
c.470T>C (p.Leu157Pro)
n.1054T>C
n.838T>C
n.1231T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50074223A>TCA412109100MLC1c.707T>A (p.Leu236Gln)
c.617T>A (p.Leu206Gln)
n.187T>A
n.1102T>A
n.1212T>A
n.980T>A
c.605T>A (p.Leu202Gln)
c.551T>A (p.Leu184Gln)
c.470T>A (p.Leu157Gln)
n.1054T>A
n.838T>A
n.1231T>A
22g.50074224G>ACA514999908MLC1c.706C>T (p.Leu236=)
c.616C>T (p.Leu206=)
n.186C>T
n.1101C>T
n.1211C>T
n.979C>T
c.604C>T (p.Leu202=)
c.550C>T (p.Leu184=)
c.469C>T (p.Leu157=)
n.1053C>T
n.837C>T
n.1230C>T
22g.50074224G>CCA412109102MLC1c.706C>G (p.Leu236Val)
c.616C>G (p.Leu206Val)
n.186C>G
n.1101C>G
n.1211C>G
n.979C>G
c.604C>G (p.Leu202Val)
c.550C>G (p.Leu184Val)
c.469C>G (p.Leu157Val)
n.1053C>G
n.837C>G
n.1230C>G
22g.50074224G>TCA412109103MLC1c.706C>A (p.Leu236Ile)
c.616C>A (p.Leu206Ile)
n.186C>A
n.1101C>A
n.1211C>A
n.979C>A
c.604C>A (p.Leu202Ile)
c.550C>A (p.Leu184Ile)
c.469C>A (p.Leu157Ile)
n.1053C>A
n.837C>A
n.1230C>A
22g.50074225G>ACA514999909MLC1c.705C>T (p.Ile235=)
c.615C>T (p.Ile205=)
n.185C>T
n.1100C>T
n.1210C>T
n.978C>T
c.603C>T (p.Ile201=)
c.549C>T (p.Ile183=)
c.468C>T (p.Ile156=)
n.1052C>T
n.836C>T
n.1229C>T
22g.50074225G>CCA412109105MLC1c.705C>G (p.Ile235Met)
c.615C>G (p.Ile205Met)
n.185C>G
n.1100C>G
n.1210C>G
n.978C>G
c.603C>G (p.Ile201Met)
c.549C>G (p.Ile183Met)
c.468C>G (p.Ile156Met)
n.1052C>G
n.836C>G
n.1229C>G
22g.50074225G>TCA514999910MLC1c.705C>A (p.Ile235=)
c.615C>A (p.Ile205=)
n.185C>A
n.1100C>A
n.1210C>A
n.978C>A
c.603C>A (p.Ile201=)
c.549C>A (p.Ile183=)
c.468C>A (p.Ile156=)
n.1052C>A
n.836C>A
n.1229C>A
22g.50074226delCA2657478025MLC1c.704del (p.Ile235ThrfsTer2)
c.614del (p.Ile205ThrfsTer2)
n.184del
n.1099del
n.1209del
n.977del
c.602del (p.Ile201ThrfsTer2)
c.548del (p.Ile183ThrfsTer2)
c.467del (p.Ile156ThrfsTer2)
n.1051del
n.835del
n.1228del
 gnomAD v4
22g.50074226A>CCA412109110MLC1c.704T>G (p.Ile235Ser)
c.614T>G (p.Ile205Ser)
n.184T>G
n.1099T>G
n.1209T>G
n.977T>G
c.602T>G (p.Ile201Ser)
c.548T>G (p.Ile183Ser)
c.467T>G (p.Ile156Ser)
n.1051T>G
n.835T>G
n.1228T>G
22g.50074226A>GCA412109108MLC1c.704T>C (p.Ile235Thr)
c.614T>C (p.Ile205Thr)
n.184T>C
n.1099T>C
n.1209T>C
n.977T>C
c.602T>C (p.Ile201Thr)
c.548T>C (p.Ile183Thr)
c.467T>C (p.Ile156Thr)
n.1051T>C
n.835T>C
n.1228T>C
 gnomAD v4
22g.50074226A>TCA412109107MLC1c.704T>A (p.Ile235Asn)
c.614T>A (p.Ile205Asn)
n.184T>A
n.1099T>A
n.1209T>A
n.977T>A
c.602T>A (p.Ile201Asn)
c.548T>A (p.Ile183Asn)
c.467T>A (p.Ile156Asn)
n.1051T>A
n.835T>A
n.1228T>A
22g.50074227T>ACA412109111MLC1c.703A>T (p.Ile235Phe)
c.613A>T (p.Ile205Phe)
n.183A>T
n.1098A>T
n.1208A>T
n.976A>T
c.601A>T (p.Ile201Phe)
c.547A>T (p.Ile183Phe)
c.466A>T (p.Ile156Phe)
n.1050A>T
n.834A>T
n.1227A>T
22g.50074227T>CCA412109112MLC1c.703A>G (p.Ile235Val)
c.613A>G (p.Ile205Val)
n.183A>G
n.1098A>G
n.1208A>G
n.976A>G
c.601A>G (p.Ile201Val)
c.547A>G (p.Ile183Val)
c.466A>G (p.Ile156Val)
n.1050A>G
n.834A>G
n.1227A>G
22g.50074227T>GCA412109113MLC1c.703A>C (p.Ile235Leu)
c.613A>C (p.Ile205Leu)
n.183A>C
n.1098A>C
n.1208A>C
n.976A>C
c.601A>C (p.Ile201Leu)
c.547A>C (p.Ile183Leu)
c.466A>C (p.Ile156Leu)
n.1050A>C
n.834A>C
n.1227A>C
22g.50074227_50074228delinsTCCA2410653022MLC1c.702_703delinsGA (p.Trp234=)
c.612_613delinsGA (p.Trp204=)
n.182_183delinsGA
n.1097_1098delinsGA
n.1207_1208delinsGA
n.975_976delinsGA
c.600_601delinsGA (p.Trp200=)
c.546_547delinsGA (p.Trp182=)
c.465_466delinsGA (p.Trp155=)
n.1049_1050delinsGA
n.833_834delinsGA
n.1226_1227delinsGA
22g.50074228C>ACA412109115MLC1c.702G>T (p.Trp234Cys)
c.612G>T (p.Trp204Cys)
n.182G>T
n.1097G>T
n.1207G>T
n.975G>T
c.600G>T (p.Trp200Cys)
c.546G>T (p.Trp182Cys)
c.465G>T (p.Trp155Cys)
n.1049G>T
n.833G>T
n.1226G>T
22g.50074228C>GCA412109116MLC1c.702G>C (p.Trp234Cys)
c.612G>C (p.Trp204Cys)
n.182G>C
n.1097G>C
n.1207G>C
n.975G>C
c.600G>C (p.Trp200Cys)
c.546G>C (p.Trp182Cys)
c.465G>C (p.Trp155Cys)
n.1049G>C
n.833G>C
n.1226G>C
22g.50074228C>TCA412109118MLC1c.702G>A (p.Trp234Ter)
c.612G>A (p.Trp204Ter)
n.182G>A
n.1097G>A
n.1207G>A
n.975G>A
c.600G>A (p.Trp200Ter)
c.546G>A (p.Trp182Ter)
c.465G>A (p.Trp155Ter)
n.1049G>A
n.833G>A
n.1226G>A
22g.50074229delCA10303416MLC1c.702del (p.Trp234Ter)
c.612del (p.Trp204Ter)
n.182del
n.1097del
n.1207del
n.975del
c.600del (p.Trp200Ter)
c.546del (p.Trp182Ter)
c.465del (p.Trp155Ter)
n.1049del
n.833del
n.1226del
 dbSNP ExAC gnomAD v2
22g.50074229C>ACA412109120MLC1c.701G>T (p.Trp234Leu)
c.611G>T (p.Trp204Leu)
n.181G>T
n.1096G>T
n.1206G>T
n.974G>T
c.599G>T (p.Trp200Leu)
c.545G>T (p.Trp182Leu)
c.464G>T (p.Trp155Leu)
n.1048G>T
n.832G>T
n.1225G>T
22g.50074229C=CA2410653023MLC1c.701G= (p.Trp234=)
c.611G= (p.Trp204=)
n.181G=
n.1096G=
n.1206G=
n.974G=
c.599G= (p.Trp200=)
c.545G= (p.Trp182=)
c.464G= (p.Trp155=)
n.1048G=
n.832G=
n.1225G=
22g.50074229C>GCA412109121MLC1c.701G>C (p.Trp234Ser)
c.611G>C (p.Trp204Ser)
n.181G>C
n.1096G>C
n.1206G>C
n.974G>C
c.599G>C (p.Trp200Ser)
c.545G>C (p.Trp182Ser)
c.464G>C (p.Trp155Ser)
n.1048G>C
n.832G>C
n.1225G>C
22g.50074229C>TCA10303417MLC1c.701G>A (p.Trp234Ter)
c.611G>A (p.Trp204Ter)
n.181G>A
n.1096G>A
n.1206G>A
n.974G>A
c.599G>A (p.Trp200Ter)
c.545G>A (p.Trp182Ter)
c.464G>A (p.Trp155Ter)
n.1048G>A
n.832G>A
n.1225G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50074230A>CCA412109124MLC1c.700T>G (p.Trp234Gly)
c.610T>G (p.Trp204Gly)
n.180T>G
n.1095T>G
n.1205T>G
n.973T>G
c.598T>G (p.Trp200Gly)
c.544T>G (p.Trp182Gly)
c.463T>G (p.Trp155Gly)
n.1047T>G
n.831T>G
n.1224T>G
 gnomAD v4
22g.50074230A>GCA412109125MLC1c.700T>C (p.Trp234Arg)
c.610T>C (p.Trp204Arg)
n.180T>C
n.1095T>C
n.1205T>C
n.973T>C
c.598T>C (p.Trp200Arg)
c.544T>C (p.Trp182Arg)
c.463T>C (p.Trp155Arg)
n.1047T>C
n.831T>C
n.1224T>C
22g.50074230A>TCA412109127MLC1c.700T>A (p.Trp234Arg)
c.610T>A (p.Trp204Arg)
n.180T>A
n.1095T>A
n.1205T>A
n.973T>A
c.598T>A (p.Trp200Arg)
c.544T>A (p.Trp182Arg)
c.463T>A (p.Trp155Arg)
n.1047T>A
n.831T>A
n.1224T>A
22g.50074231A>CCA412109128MLC1c.699T>G (p.Phe233Leu)
c.609T>G (p.Phe203Leu)
n.179T>G
n.1094T>G
n.1204T>G
n.972T>G
c.597T>G (p.Phe199Leu)
c.543T>G (p.Phe181Leu)
c.462T>G (p.Phe154Leu)
n.1046T>G
n.830T>G
n.1223T>G
22g.50074231A>GCA514999911MLC1c.699T>C (p.Phe233=)
c.609T>C (p.Phe203=)
n.179T>C
n.1094T>C
n.1204T>C
n.972T>C
c.597T>C (p.Phe199=)
c.543T>C (p.Phe181=)
c.462T>C (p.Phe154=)
n.1046T>C
n.830T>C
n.1223T>C
22g.50074231A>TCA412109129MLC1c.699T>A (p.Phe233Leu)
c.609T>A (p.Phe203Leu)
n.179T>A
n.1094T>A
n.1204T>A
n.972T>A
c.597T>A (p.Phe199Leu)
c.543T>A (p.Phe181Leu)
c.462T>A (p.Phe154Leu)
n.1046T>A
n.830T>A
n.1223T>A
22g.50074232A>CCA412109132MLC1c.698T>G (p.Phe233Cys)
c.608T>G (p.Phe203Cys)
n.178T>G
n.1093T>G
n.1203T>G
n.971T>G
c.596T>G (p.Phe199Cys)
c.542T>G (p.Phe181Cys)
c.461T>G (p.Phe154Cys)
n.1045T>G
n.829T>G
n.1222T>G
22g.50074232A>GCA412109134MLC1c.698T>C (p.Phe233Ser)
c.608T>C (p.Phe203Ser)
n.178T>C
n.1093T>C
n.1203T>C
n.971T>C
c.596T>C (p.Phe199Ser)
c.542T>C (p.Phe181Ser)
c.461T>C (p.Phe154Ser)
n.1045T>C
n.829T>C
n.1222T>C
 ClinVar gnomAD v4
22g.50074232A>TCA412109131MLC1c.698T>A (p.Phe233Tyr)
c.608T>A (p.Phe203Tyr)
n.178T>A
n.1093T>A
n.1203T>A
n.971T>A
c.596T>A (p.Phe199Tyr)
c.542T>A (p.Phe181Tyr)
c.461T>A (p.Phe154Tyr)
n.1045T>A
n.829T>A
n.1222T>A
22g.50074233A>CCA412109136MLC1c.697T>G (p.Phe233Val)
c.607T>G (p.Phe203Val)
n.177T>G
n.1092T>G
n.1202T>G
n.970T>G
c.595T>G (p.Phe199Val)
c.541T>G (p.Phe181Val)
c.460T>G (p.Phe154Val)
n.1044T>G
n.828T>G
n.1221T>G
22g.50074233A>GCA412109137MLC1c.697T>C (p.Phe233Leu)
c.607T>C (p.Phe203Leu)
n.177T>C
n.1092T>C
n.1202T>C
n.970T>C
c.595T>C (p.Phe199Leu)
c.541T>C (p.Phe181Leu)
c.460T>C (p.Phe154Leu)
n.1044T>C
n.828T>C
n.1221T>C
22g.50074233A>TCA412109138MLC1c.697T>A (p.Phe233Ile)
c.607T>A (p.Phe203Ile)
n.177T>A
n.1092T>A
n.1202T>A
n.970T>A
c.595T>A (p.Phe199Ile)
c.541T>A (p.Phe181Ile)
c.460T>A (p.Phe154Ile)
n.1044T>A
n.828T>A
n.1221T>A
22g.50074234G>ACA10303418MLC1c.696C>T (p.Phe232=)
c.606C>T (p.Phe202=)
n.176C>T
n.1091C>T
n.1201C>T
n.969C>T
c.594C>T (p.Phe198=)
c.540C>T (p.Phe180=)
c.459C>T (p.Phe153=)
n.1043C>T
n.827C>T
n.1220C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50074234G>CCA412109140MLC1c.696C>G (p.Phe232Leu)
c.606C>G (p.Phe202Leu)
n.176C>G
n.1091C>G
n.1201C>G
n.969C>G
c.594C>G (p.Phe198Leu)
c.540C>G (p.Phe180Leu)
c.459C>G (p.Phe153Leu)
n.1043C>G
n.827C>G
n.1220C>G
22g.50074234G=CA2410653024MLC1c.696C= (p.Phe232=)
c.606C= (p.Phe202=)
n.176C=
n.1091C=
n.1201C=
n.969C=
c.594C= (p.Phe198=)
c.540C= (p.Phe180=)
c.459C= (p.Phe153=)
n.1043C=
n.827C=
n.1220C=
22g.50074234G>TCA412109142MLC1c.696C>A (p.Phe232Leu)
c.606C>A (p.Phe202Leu)
n.176C>A
n.1091C>A
n.1201C>A
n.969C>A
c.594C>A (p.Phe198Leu)
c.540C>A (p.Phe180Leu)
c.459C>A (p.Phe153Leu)
n.1043C>A
n.827C>A
n.1220C>A
22g.50074235A>CCA412109143MLC1c.695T>G (p.Phe232Cys)
c.605T>G (p.Phe202Cys)
n.175T>G
n.1090T>G
n.1200T>G
n.968T>G
c.593T>G (p.Phe198Cys)
c.539T>G (p.Phe180Cys)
c.458T>G (p.Phe153Cys)
n.1042T>G
n.826T>G
n.1219T>G
22g.50074235A>GCA412109145MLC1c.695T>C (p.Phe232Ser)
c.605T>C (p.Phe202Ser)
n.175T>C
n.1090T>C
n.1200T>C
n.968T>C
c.593T>C (p.Phe198Ser)
c.539T>C (p.Phe180Ser)
c.458T>C (p.Phe153Ser)
n.1042T>C
n.826T>C
n.1219T>C
22g.50074235A>TCA412109146MLC1c.695T>A (p.Phe232Tyr)
c.605T>A (p.Phe202Tyr)
n.175T>A
n.1090T>A
n.1200T>A
n.968T>A
c.593T>A (p.Phe198Tyr)
c.539T>A (p.Phe180Tyr)
c.458T>A (p.Phe153Tyr)
n.1042T>A
n.826T>A
n.1219T>A
 gnomAD v4
22g.50074236A>CCA412109148MLC1c.694T>G (p.Phe232Val)
c.604T>G (p.Phe202Val)
n.174T>G
n.1089T>G
n.1199T>G
n.967T>G
c.592T>G (p.Phe198Val)
c.538T>G (p.Phe180Val)
c.457T>G (p.Phe153Val)
n.1041T>G
n.825T>G
n.1218T>G
22g.50074236A>GCA412109150MLC1c.694T>C (p.Phe232Leu)
c.604T>C (p.Phe202Leu)
n.174T>C
n.1089T>C
n.1199T>C
n.967T>C
c.592T>C (p.Phe198Leu)
c.538T>C (p.Phe180Leu)
c.457T>C (p.Phe153Leu)
n.1041T>C
n.825T>C
n.1218T>C
22g.50074236A>TCA412109151MLC1c.694T>A (p.Phe232Ile)
c.604T>A (p.Phe202Ile)
n.174T>A
n.1089T>A
n.1199T>A
n.967T>A
c.592T>A (p.Phe198Ile)
c.538T>A (p.Phe180Ile)
c.457T>A (p.Phe153Ile)
n.1041T>A
n.825T>A
n.1218T>A
22g.50074237C>ACA514999916MLC1c.693G>T (p.Thr231=)
c.603G>T (p.Thr201=)
n.173G>T
n.1088G>T
n.1198G>T
n.966G>T
c.591G>T (p.Thr197=)
c.537G>T (p.Thr179=)
c.456G>T (p.Thr152=)
n.1040G>T
n.824G>T
n.1217G>T
 dbSNP
22g.50074237C=CA2410653025MLC1c.693G= (p.Thr231=)
c.603G= (p.Thr201=)
n.173G=
n.1088G=
n.1198G=
n.966G=
c.591G= (p.Thr197=)
c.537G= (p.Thr179=)
c.456G= (p.Thr152=)
n.1040G=
n.824G=
n.1217G=
22g.50074237C>GCA514999918MLC1c.693G>C (p.Thr231=)
c.603G>C (p.Thr201=)
n.173G>C
n.1088G>C
n.1198G>C
n.966G>C
c.591G>C (p.Thr197=)
c.537G>C (p.Thr179=)
c.456G>C (p.Thr152=)
n.1040G>C
n.824G>C
n.1217G>C
 ClinVar gnomAD v4
22g.50074237C>TCA10303419MLC1c.693G>A (p.Thr231=)
c.603G>A (p.Thr201=)
n.173G>A
n.1088G>A
n.1198G>A
n.966G>A
c.591G>A (p.Thr197=)
c.537G>A (p.Thr179=)
c.456G>A (p.Thr152=)
n.1040G>A
n.824G>A
n.1217G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50074238G>ACA10303421MLC1c.692C>T (p.Thr231Met)
c.602C>T (p.Thr201Met)
n.172C>T
n.1087C>T
n.1197C>T
n.965C>T
c.590C>T (p.Thr197Met)
c.536C>T (p.Thr179Met)
c.455C>T (p.Thr152Met)
n.1039C>T
n.823C>T
n.1216C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50074238G>CCA10303420MLC1c.692C>G (p.Thr231Arg)
c.602C>G (p.Thr201Arg)
n.172C>G
n.1087C>G
n.1197C>G
n.965C>G
c.590C>G (p.Thr197Arg)
c.536C>G (p.Thr179Arg)
c.455C>G (p.Thr152Arg)
n.1039C>G
n.823C>G
n.1216C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50074238G=CA2410653026MLC1c.692C= (p.Thr231=)
c.602C= (p.Thr201=)
n.172C=
n.1087C=
n.1197C=
n.965C=
c.590C= (p.Thr197=)
c.536C= (p.Thr179=)
c.455C= (p.Thr152=)
n.1039C=
n.823C=
n.1216C=
22g.50074238G>TCA412109154MLC1c.692C>A (p.Thr231Lys)
c.602C>A (p.Thr201Lys)
n.172C>A
n.1087C>A
n.1197C>A
n.965C>A
c.590C>A (p.Thr197Lys)
c.536C>A (p.Thr179Lys)
c.455C>A (p.Thr152Lys)
n.1039C>A
n.823C>A
n.1216C>A
22g.50074239T>ACA412109156MLC1c.691A>T (p.Thr231Ser)
c.601A>T (p.Thr201Ser)
n.171A>T
n.1086A>T
n.1196A>T
n.964A>T
c.589A>T (p.Thr197Ser)
c.535A>T (p.Thr179Ser)
c.454A>T (p.Thr152Ser)
n.1038A>T
n.822A>T
n.1215A>T
22g.50074239T>CCA412109157MLC1c.691A>G (p.Thr231Ala)
c.601A>G (p.Thr201Ala)
n.171A>G
n.1086A>G
n.1196A>G
n.964A>G
c.589A>G (p.Thr197Ala)
c.535A>G (p.Thr179Ala)
c.454A>G (p.Thr152Ala)
n.1038A>G
n.822A>G
n.1215A>G
22g.50074239T>GCA412109158MLC1c.691A>C (p.Thr231Pro)
c.601A>C (p.Thr201Pro)
n.171A>C
n.1086A>C
n.1196A>C
n.964A>C
c.589A>C (p.Thr197Pro)
c.535A>C (p.Thr179Pro)
c.454A>C (p.Thr152Pro)
n.1038A>C
n.822A>C
n.1215A>C
22g.50074240C>ACA514999921MLC1c.690G>T (p.Val230=)
c.600G>T (p.Val200=)
n.170G>T
n.1085G>T
n.1195G>T
n.963G>T
c.588G>T (p.Val196=)
c.534G>T (p.Val178=)
c.453G>T (p.Val151=)
n.1037G>T
n.821G>T
n.1214G>T
22g.50074240C>GCA514999922MLC1c.690G>C (p.Val230=)
c.600G>C (p.Val200=)
n.170G>C
n.1085G>C
n.1195G>C
n.963G>C
c.588G>C (p.Val196=)
c.534G>C (p.Val178=)
c.453G>C (p.Val151=)
n.1037G>C
n.821G>C
n.1214G>C
22g.50074240C>TCA514999923MLC1c.690G>A (p.Val230=)
c.600G>A (p.Val200=)
n.170G>A
n.1085G>A
n.1195G>A
n.963G>A
c.588G>A (p.Val196=)
c.534G>A (p.Val178=)
c.453G>A (p.Val151=)
n.1037G>A
n.821G>A
n.1214G>A
22g.50074241A=CA2410653027MLC1c.689T= (p.Val230=)
c.599T= (p.Val200=)
n.169T=
n.1084T=
n.1194T=
n.962T=
c.587T= (p.Val196=)
c.533T= (p.Val178=)
c.452T= (p.Val151=)
n.1036T=
n.820T=
n.1213T=
22g.50074241A>CCA412109159MLC1c.689T>G (p.Val230Gly)
c.599T>G (p.Val200Gly)
n.169T>G
n.1084T>G
n.1194T>G
n.962T>G
c.587T>G (p.Val196Gly)
c.533T>G (p.Val178Gly)
c.452T>G (p.Val151Gly)
n.1036T>G
n.820T>G
n.1213T>G
22g.50074241A>GCA412109161MLC1c.689T>C (p.Val230Ala)
c.599T>C (p.Val200Ala)
n.169T>C
n.1084T>C
n.1194T>C
n.962T>C
c.587T>C (p.Val196Ala)
c.533T>C (p.Val178Ala)
c.452T>C (p.Val151Ala)
n.1036T>C
n.820T>C
n.1213T>C
 dbSNP
22g.50074241A>TCA412109163MLC1c.689T>A (p.Val230Glu)
c.599T>A (p.Val200Glu)
n.169T>A
n.1084T>A
n.1194T>A
n.962T>A
c.587T>A (p.Val196Glu)
c.533T>A (p.Val178Glu)
c.452T>A (p.Val151Glu)
n.1036T>A
n.820T>A
n.1213T>A
22g.50074242C>ACA412109164MLC1c.688G>T (p.Val230Leu)
c.598G>T (p.Val200Leu)
n.168G>T
n.1083G>T
n.1193G>T
n.961G>T
c.586G>T (p.Val196Leu)
c.532G>T (p.Val178Leu)
c.451G>T (p.Val151Leu)
n.1035G>T
n.819G>T
n.1212G>T
22g.50074242C>GCA412109165MLC1c.688G>C (p.Val230Leu)
c.598G>C (p.Val200Leu)
n.168G>C
n.1083G>C
n.1193G>C
n.961G>C
c.586G>C (p.Val196Leu)
c.532G>C (p.Val178Leu)
c.451G>C (p.Val151Leu)
n.1035G>C
n.819G>C
n.1212G>C
22g.50074242C>TCA412109167MLC1c.688G>A (p.Val230Met)
c.598G>A (p.Val200Met)
n.168G>A
n.1083G>A
n.1193G>A
n.961G>A
c.586G>A (p.Val196Met)
c.532G>A (p.Val178Met)
c.451G>A (p.Val151Met)
n.1035G>A
n.819G>A
n.1212G>A
22g.50074242_50074251delinsCTGAGAGGTGCA2410653028MLC1c.679_688delinsCACCTCTCAG (p.His227=)
c.589_598delinsCACCTCTCAG (p.His197=)
n.159_168delinsCACCTCTCAG
n.1074_1083delinsCACCTCTCAG
n.1184_1193delinsCACCTCTCAG
n.952_961delinsCACCTCTCAG
c.577_586delinsCACCTCTCAG (p.His193=)
c.523_532delinsCACCTCTCAG (p.His175=)
c.442_451delinsCACCTCTCAG (p.His148=)
n.1026_1035delinsCACCTCTCAG
n.810_819delinsCACCTCTCAG
n.1203_1212delinsCACCTCTCAG
22g.50074243T>ACA514999925MLC1c.687A>T (p.Ser229=)
c.597A>T (p.Ser199=)
n.167A>T
n.1082A>T
n.1192A>T
n.960A>T
c.585A>T (p.Ser195=)
c.531A>T (p.Ser177=)
c.450A>T (p.Ser150=)
n.1034A>T
n.818A>T
n.1211A>T
22g.50074243T>CCA514999926MLC1c.687A>G (p.Ser229=)
c.597A>G (p.Ser199=)
n.167A>G
n.1082A>G
n.1192A>G
n.960A>G
c.585A>G (p.Ser195=)
c.531A>G (p.Ser177=)
c.450A>G (p.Ser150=)
n.1034A>G
n.818A>G
n.1211A>G
22g.50074243T>GCA514999927MLC1c.687A>C (p.Ser229=)
c.597A>C (p.Ser199=)
n.167A>C
n.1082A>C
n.1192A>C
n.960A>C
c.585A>C (p.Ser195=)
c.531A>C (p.Ser177=)
c.450A>C (p.Ser150=)
n.1034A>C
n.818A>C
n.1211A>C
22g.50074243_50074244delinsCTCA2695231249MLC1c.686_687delinsAG (p.Ser229Ter)
c.596_597delinsAG (p.Ser199Ter)
n.166_167delinsAG
n.1081_1082delinsAG
n.1191_1192delinsAG
n.959_960delinsAG
c.584_585delinsAG (p.Ser195Ter)
c.530_531delinsAG (p.Ser177Ter)
c.449_450delinsAG (p.Ser150Ter)
n.1033_1034delinsAG
n.817_818delinsAG
n.1210_1211delinsAG
22g.50074245_50074253delCA640025996MLC1c.679_687del (p.His227_Ser229del)
c.589_597del (p.His197_Ser199del)
n.159_167del
n.1074_1082del
n.1184_1192del
n.952_960del
c.577_585del (p.His193_Ser195del)
c.523_531del (p.His175_Ser177del)
c.442_450del (p.His148_Ser150del)
n.1026_1034del
n.810_818del
n.1203_1211del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50074244G>ACA10303422MLC1c.686C>T (p.Ser229Leu)
c.596C>T (p.Ser199Leu)
n.166C>T
n.1081C>T
n.1191C>T
n.959C>T
c.584C>T (p.Ser195Leu)
c.530C>T (p.Ser177Leu)
c.449C>T (p.Ser150Leu)
n.1033C>T
n.817C>T
n.1210C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50074244G>CCA412109169MLC1c.686C>G (p.Ser229Ter)
c.596C>G (p.Ser199Ter)
n.166C>G
n.1081C>G
n.1191C>G
n.959C>G
c.584C>G (p.Ser195Ter)
c.530C>G (p.Ser177Ter)
c.449C>G (p.Ser150Ter)
n.1033C>G
n.817C>G
n.1210C>G
22g.50074244G=CA2410653029MLC1c.686C= (p.Ser229=)
c.596C= (p.Ser199=)
n.166C=
n.1081C=
n.1191C=
n.959C=
c.584C= (p.Ser195=)
c.530C= (p.Ser177=)
c.449C= (p.Ser150=)
n.1033C=
n.817C=
n.1210C=
22g.50074244G>TCA412109171MLC1c.686C>A (p.Ser229Ter)
c.596C>A (p.Ser199Ter)
n.166C>A
n.1081C>A
n.1191C>A
n.959C>A
c.584C>A (p.Ser195Ter)
c.530C>A (p.Ser177Ter)
c.449C>A (p.Ser150Ter)
n.1033C>A
n.817C>A
n.1210C>A
22g.50074245A>CCA412109173MLC1c.685T>G (p.Ser229Ala)
c.595T>G (p.Ser199Ala)
n.165T>G
n.1080T>G
n.1190T>G
n.958T>G
c.583T>G (p.Ser195Ala)
c.529T>G (p.Ser177Ala)
c.448T>G (p.Ser150Ala)
n.1032T>G
n.816T>G
n.1209T>G
22g.50074245A>GCA412109176MLC1c.685T>C (p.Ser229Pro)
c.595T>C (p.Ser199Pro)
n.165T>C
n.1080T>C
n.1190T>C
n.958T>C
c.583T>C (p.Ser195Pro)
c.529T>C (p.Ser177Pro)
c.448T>C (p.Ser150Pro)
n.1032T>C
n.816T>C
n.1209T>C
22g.50074245A>TCA412109174MLC1c.685T>A (p.Ser229Thr)
c.595T>A (p.Ser199Thr)
n.165T>A
n.1080T>A
n.1190T>A
n.958T>A
c.583T>A (p.Ser195Thr)
c.529T>A (p.Ser177Thr)
c.448T>A (p.Ser150Thr)
n.1032T>A
n.816T>A
n.1209T>A
22g.50074246G>ACA514999931MLC1c.684C>T (p.Leu228=)
c.594C>T (p.Leu198=)
n.164C>T
n.1079C>T
n.1189C>T
n.957C>T
c.582C>T (p.Leu194=)
c.528C>T (p.Leu176=)
c.447C>T (p.Leu149=)
n.1031C>T
n.815C>T
n.1208C>T
22g.50074246G>CCA514999932MLC1c.684C>G (p.Leu228=)
c.594C>G (p.Leu198=)
n.164C>G
n.1079C>G
n.1189C>G
n.957C>G
c.582C>G (p.Leu194=)
c.528C>G (p.Leu176=)
c.447C>G (p.Leu149=)
n.1031C>G
n.815C>G
n.1208C>G
22g.50074246G>TCA514999933MLC1c.684C>A (p.Leu228=)
c.594C>A (p.Leu198=)
n.164C>A
n.1079C>A
n.1189C>A
n.957C>A
c.582C>A (p.Leu194=)
c.528C>A (p.Leu176=)
c.447C>A (p.Leu149=)
n.1031C>A
n.815C>A
n.1208C>A
22g.50074246_50074247insTCAAAGTATTCA2580099912MLC1c.683_684insAATACTTTGA (p.Ser229IlefsTer3)
c.593_594insAATACTTTGA (p.Ser199IlefsTer3)
n.163_164insAATACTTTGA
n.1078_1079insAATACTTTGA
n.1188_1189insAATACTTTGA
n.956_957insAATACTTTGA
c.581_582insAATACTTTGA (p.Ser195IlefsTer3)
c.527_528insAATACTTTGA (p.Ser177IlefsTer3)
c.446_447insAATACTTTGA (p.Ser150IlefsTer3)
n.1030_1031insAATACTTTGA
n.814_815insAATACTTTGA
n.1207_1208insAATACTTTGA
 ClinVar
22g.50074247A>CCA412109177MLC1c.683T>G (p.Leu228Arg)
c.593T>G (p.Leu198Arg)
n.163T>G
n.1078T>G
n.1188T>G
n.956T>G
c.581T>G (p.Leu194Arg)
c.527T>G (p.Leu176Arg)
c.446T>G (p.Leu149Arg)
n.1030T>G
n.814T>G
n.1207T>G
22g.50074247A>GCA412109181MLC1c.683T>C (p.Leu228Pro)
c.593T>C (p.Leu198Pro)
n.163T>C
n.1078T>C
n.1188T>C
n.956T>C
c.581T>C (p.Leu194Pro)
c.527T>C (p.Leu176Pro)
c.446T>C (p.Leu149Pro)
n.1030T>C
n.814T>C
n.1207T>C
22g.50074247A>TCA412109179MLC1c.683T>A (p.Leu228His)
c.593T>A (p.Leu198His)
n.163T>A
n.1078T>A
n.1188T>A
n.956T>A
c.581T>A (p.Leu194His)
c.527T>A (p.Leu176His)
c.446T>A (p.Leu149His)
n.1030T>A
n.814T>A
n.1207T>A
22g.50074248G>ACA412109182MLC1c.682C>T (p.Leu228Phe)
c.592C>T (p.Leu198Phe)
n.162C>T
n.1077C>T
n.1187C>T
n.955C>T
c.580C>T (p.Leu194Phe)
c.526C>T (p.Leu176Phe)
c.445C>T (p.Leu149Phe)
n.1029C>T
n.813C>T
n.1206C>T
 dbSNP
22g.50074248G>CCA412109183MLC1c.682C>G (p.Leu228Val)
c.592C>G (p.Leu198Val)
n.162C>G
n.1077C>G
n.1187C>G
n.955C>G
c.580C>G (p.Leu194Val)
c.526C>G (p.Leu176Val)
c.445C>G (p.Leu149Val)
n.1029C>G
n.813C>G
n.1206C>G
22g.50074248G=CA2410653030MLC1c.682C= (p.Leu228=)
c.592C= (p.Leu198=)
n.162C=
n.1077C=
n.1187C=
n.955C=
c.580C= (p.Leu194=)
c.526C= (p.Leu176=)
c.445C= (p.Leu149=)
n.1029C=
n.813C=
n.1206C=
22g.50074248G>TCA412109185MLC1c.682C>A (p.Leu228Ile)
c.592C>A (p.Leu198Ile)
n.162C>A
n.1077C>A
n.1187C>A
n.955C>A
c.580C>A (p.Leu194Ile)
c.526C>A (p.Leu176Ile)
c.445C>A (p.Leu149Ile)
n.1029C>A
n.813C>A
n.1206C>A
 dbSNP
22g.50074249G>ACA514999937MLC1c.681C>T (p.His227=)
c.591C>T (p.His197=)
n.161C>T
n.1076C>T
n.1186C>T
n.954C>T
c.579C>T (p.His193=)
c.525C>T (p.His175=)
c.444C>T (p.His148=)
n.1028C>T
n.812C>T
n.1205C>T
 ClinVar gnomAD v4
22g.50074249G>CCA412109187MLC1c.681C>G (p.His227Gln)
c.591C>G (p.His197Gln)
n.161C>G
n.1076C>G
n.1186C>G
n.954C>G
c.579C>G (p.His193Gln)
c.525C>G (p.His175Gln)
c.444C>G (p.His148Gln)
n.1028C>G
n.812C>G
n.1205C>G
22g.50074249G>TCA412109189MLC1c.681C>A (p.His227Gln)
c.591C>A (p.His197Gln)
n.161C>A
n.1076C>A
n.1186C>A
n.954C>A
c.579C>A (p.His193Gln)
c.525C>A (p.His175Gln)
c.444C>A (p.His148Gln)
n.1028C>A
n.812C>A
n.1205C>A
 gnomAD v4
22g.50074250T>ACA412109190MLC1c.680A>T (p.His227Leu)
c.590A>T (p.His197Leu)
n.160A>T
n.1075A>T
n.1185A>T
n.953A>T
c.578A>T (p.His193Leu)
c.524A>T (p.His175Leu)
c.443A>T (p.His148Leu)
n.1027A>T
n.811A>T
n.1204A>T
22g.50074250T>CCA412109192MLC1c.680A>G (p.His227Arg)
c.590A>G (p.His197Arg)
n.160A>G
n.1075A>G
n.1185A>G
n.953A>G
c.578A>G (p.His193Arg)
c.524A>G (p.His175Arg)
c.443A>G (p.His148Arg)
n.1027A>G
n.811A>G
n.1204A>G
 gnomAD v4
22g.50074250T>GCA412109193MLC1c.680A>C (p.His227Pro)
c.590A>C (p.His197Pro)
n.160A>C
n.1075A>C
n.1185A>C
n.953A>C
c.578A>C (p.His193Pro)
c.524A>C (p.His175Pro)
c.443A>C (p.His148Pro)
n.1027A>C
n.811A>C
n.1204A>C
 dbSNP
22g.50074250T=CA2410653031MLC1c.680A= (p.His227=)
c.590A= (p.His197=)
n.160A=
n.1075A=
n.1185A=
n.953A=
c.578A= (p.His193=)
c.524A= (p.His175=)
c.443A= (p.His148=)
n.1027A=
n.811A=
n.1204A=
22g.50074251G>ACA412109195MLC1c.679C>T (p.His227Tyr)
c.589C>T (p.His197Tyr)
n.159C>T
n.1074C>T
n.1184C>T
n.952C>T
c.577C>T (p.His193Tyr)
c.523C>T (p.His175Tyr)
c.442C>T (p.His148Tyr)
n.1026C>T
n.810C>T
n.1203C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50074251G>CCA412109196MLC1c.679C>G (p.His227Asp)
c.589C>G (p.His197Asp)
n.159C>G
n.1074C>G
n.1184C>G
n.952C>G
c.577C>G (p.His193Asp)
c.523C>G (p.His175Asp)
c.442C>G (p.His148Asp)
n.1026C>G
n.810C>G
n.1203C>G
22g.50074251G=CA2410653032MLC1c.679C= (p.His227=)
c.589C= (p.His197=)
n.159C=
n.1074C=
n.1184C=
n.952C=
c.577C= (p.His193=)
c.523C= (p.His175=)
c.442C= (p.His148=)
n.1026C=
n.810C=
n.1203C=
22g.50074251G>TCA412109198MLC1c.679C>A (p.His227Asn)
c.589C>A (p.His197Asn)
n.159C>A
n.1074C>A
n.1184C>A
n.952C>A
c.577C>A (p.His193Asn)
c.523C>A (p.His175Asn)
c.442C>A (p.His148Asn)
n.1026C>A
n.810C>A
n.1203C>A
22g.50074252T>ACA514999939MLC1c.678A>T (p.Pro226=)
c.588A>T (p.Pro196=)
n.158A>T
n.1073A>T
n.1183A>T
n.951A>T
c.576A>T (p.Pro192=)
c.522A>T (p.Pro174=)
c.441A>T (p.Pro147=)
n.1025A>T
n.809A>T
n.1202A>T
22g.50074252T>CCA514999940MLC1c.678A>G (p.Pro226=)
c.588A>G (p.Pro196=)
n.158A>G
n.1073A>G
n.1183A>G
n.951A>G
c.576A>G (p.Pro192=)
c.522A>G (p.Pro174=)
c.441A>G (p.Pro147=)
n.1025A>G
n.809A>G
n.1202A>G
22g.50074252T>GCA514999941MLC1c.678A>C (p.Pro226=)
c.588A>C (p.Pro196=)
n.158A>C
n.1073A>C
n.1183A>C
n.951A>C
c.576A>C (p.Pro192=)
c.522A>C (p.Pro174=)
c.441A>C (p.Pro147=)
n.1025A>C
n.809A>C
n.1202A>C
22g.50074253G>ACA412109203MLC1c.677C>T (p.Pro226Leu)
c.587C>T (p.Pro196Leu)
n.157C>T
n.1072C>T
n.1182C>T
n.950C>T
c.575C>T (p.Pro192Leu)
c.521C>T (p.Pro174Leu)
c.440C>T (p.Pro147Leu)
n.1024C>T
n.808C>T
n.1201C>T
 gnomAD v4
22g.50074253G>CCA412109202MLC1c.677C>G (p.Pro226Arg)
c.587C>G (p.Pro196Arg)
n.157C>G
n.1072C>G
n.1182C>G
n.950C>G
c.575C>G (p.Pro192Arg)
c.521C>G (p.Pro174Arg)
c.440C>G (p.Pro147Arg)
n.1024C>G
n.808C>G
n.1201C>G
22g.50074253G>TCA412109200MLC1c.677C>A (p.Pro226Gln)
c.587C>A (p.Pro196Gln)
n.157C>A
n.1072C>A
n.1182C>A
n.950C>A
c.575C>A (p.Pro192Gln)
c.521C>A (p.Pro174Gln)
c.440C>A (p.Pro147Gln)
n.1024C>A
n.808C>A
n.1201C>A
22g.50074255delCA2577758505MLC1c.677del (p.Pro226HisfsTer5)
c.587del (p.Pro196HisfsTer5)
n.157del
n.1072del
n.1182del
n.950del
c.575del (p.Pro192HisfsTer5)
c.521del (p.Pro174HisfsTer5)
c.440del (p.Pro147HisfsTer5)
n.1024del
n.808del
n.1201del
22g.50074254G>ACA412109204MLC1c.676C>T (p.Pro226Ser)
c.586C>T (p.Pro196Ser)
n.156C>T
n.1071C>T
n.1181C>T
n.949C>T
c.574C>T (p.Pro192Ser)
c.520C>T (p.Pro174Ser)
c.439C>T (p.Pro147Ser)
n.1023C>T
n.807C>T
n.1200C>T
22g.50074254G>CCA412109206MLC1c.676C>G (p.Pro226Ala)
c.586C>G (p.Pro196Ala)
n.156C>G
n.1071C>G
n.1181C>G
n.949C>G
c.574C>G (p.Pro192Ala)
c.520C>G (p.Pro174Ala)
c.439C>G (p.Pro147Ala)
n.1023C>G
n.807C>G
n.1200C>G
22g.50074254G>TCA412109207MLC1c.676C>A (p.Pro226Thr)
c.586C>A (p.Pro196Thr)
n.156C>A
n.1071C>A
n.1181C>A
n.949C>A
c.574C>A (p.Pro192Thr)
c.520C>A (p.Pro174Thr)
c.439C>A (p.Pro147Thr)
n.1023C>A
n.807C>A
n.1200C>A
22g.50074255G>ACA514999944MLC1c.675C>T (p.Gly225=)
c.585C>T (p.Gly195=)
n.155C>T
n.1070C>T
n.1180C>T
n.948C>T
c.573C>T (p.Gly191=)
c.519C>T (p.Gly173=)
c.438C>T (p.Gly146=)
n.1022C>T
n.806C>T
n.1199C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50074255G>CCA514999945MLC1c.675C>G (p.Gly225=)
c.585C>G (p.Gly195=)
n.155C>G
n.1070C>G
n.1180C>G
n.948C>G
c.573C>G (p.Gly191=)
c.519C>G (p.Gly173=)
c.438C>G (p.Gly146=)
n.1022C>G
n.806C>G
n.1199C>G
22g.50074255G=CA2410653033MLC1c.675C= (p.Gly225=)
c.585C= (p.Gly195=)
n.155C=
n.1070C=
n.1180C=
n.948C=
c.573C= (p.Gly191=)
c.519C= (p.Gly173=)
c.438C= (p.Gly146=)
n.1022C=
n.806C=
n.1199C=
22g.50074255G>TCA514999947MLC1c.675C>A (p.Gly225=)
c.585C>A (p.Gly195=)
n.155C>A
n.1070C>A
n.1180C>A
n.948C>A
c.573C>A (p.Gly191=)
c.519C>A (p.Gly173=)
c.438C>A (p.Gly146=)
n.1022C>A
n.806C>A
n.1199C>A
 ClinVar
22g.50074256C>ACA412109209MLC1c.674G>T (p.Gly225Val)
c.584G>T (p.Gly195Val)
n.154G>T
n.1069G>T
n.1179G>T
n.947G>T
c.572G>T (p.Gly191Val)
c.518G>T (p.Gly173Val)
c.437G>T (p.Gly146Val)
n.1021G>T
n.805G>T
n.1198G>T
22g.50074256C>GCA412109211MLC1c.674G>C (p.Gly225Ala)
c.584G>C (p.Gly195Ala)
n.154G>C
n.1069G>C
n.1179G>C
n.947G>C
c.572G>C (p.Gly191Ala)
c.518G>C (p.Gly173Ala)
c.437G>C (p.Gly146Ala)
n.1021G>C
n.805G>C
n.1198G>C
22g.50074256C>TCA412109212MLC1c.674G>A (p.Gly225Asp)
c.584G>A (p.Gly195Asp)
n.154G>A
n.1069G>A
n.1179G>A
n.947G>A
c.572G>A (p.Gly191Asp)
c.518G>A (p.Gly173Asp)
c.437G>A (p.Gly146Asp)
n.1021G>A
n.805G>A
n.1198G>A
22g.50074257C>ACA412109213MLC1c.673G>T (p.Gly225Cys)
c.583G>T (p.Gly195Cys)
n.153G>T
n.1068G>T
n.1178G>T
n.946G>T
c.571G>T (p.Gly191Cys)
c.517G>T (p.Gly173Cys)
c.436G>T (p.Gly146Cys)
n.1020G>T
n.804G>T
n.1197G>T
22g.50074257C>GCA412109214MLC1c.673G>C (p.Gly225Arg)
c.583G>C (p.Gly195Arg)
n.153G>C
n.1068G>C
n.1178G>C
n.946G>C
c.571G>C (p.Gly191Arg)
c.517G>C (p.Gly173Arg)
c.436G>C (p.Gly146Arg)
n.1020G>C
n.804G>C
n.1197G>C
22g.50074257C>TCA412109216MLC1c.673G>A (p.Gly225Ser)
c.583G>A (p.Gly195Ser)
n.153G>A
n.1068G>A
n.1178G>A
n.946G>A
c.571G>A (p.Gly191Ser)
c.517G>A (p.Gly173Ser)
c.436G>A (p.Gly146Ser)
n.1020G>A
n.804G>A
n.1197G>A
22g.50074258T>ACA514999951MLC1c.672A>T (p.Ser224=)
c.582A>T (p.Ser194=)
n.152A>T
n.1067A>T
n.1177A>T
n.945A>T
c.570A>T (p.Ser190=)
c.516A>T (p.Ser172=)
c.435A>T (p.Ser145=)
n.1019A>T
n.803A>T
n.1196A>T
22g.50074258T>CCA514999950MLC1c.672A>G (p.Ser224=)
c.582A>G (p.Ser194=)
n.152A>G
n.1067A>G
n.1177A>G
n.945A>G
c.570A>G (p.Ser190=)
c.516A>G (p.Ser172=)
c.435A>G (p.Ser145=)
n.1019A>G
n.803A>G
n.1196A>G
 dbSNP
22g.50074258T>GCA514999949MLC1c.672A>C (p.Ser224=)
c.582A>C (p.Ser194=)
n.152A>C
n.1067A>C
n.1177A>C
n.945A>C
c.570A>C (p.Ser190=)
c.516A>C (p.Ser172=)
c.435A>C (p.Ser145=)
n.1019A>C
n.803A>C
n.1196A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50074258T=CA2410653034MLC1c.672A= (p.Ser224=)
c.582A= (p.Ser194=)
n.152A=
n.1067A=
n.1177A=
n.945A=
c.570A= (p.Ser190=)
c.516A= (p.Ser172=)
c.435A= (p.Ser145=)
n.1019A=
n.803A=
n.1196A=
22g.50074259G>ACA412109218MLC1c.671C>T (p.Ser224Leu)
c.581C>T (p.Ser194Leu)
n.151C>T
n.1066C>T
n.1176C>T
n.944C>T
c.569C>T (p.Ser190Leu)
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c.434C>T (p.Ser145Leu)
n.1018C>T
n.802C>T
n.1195C>T
22g.50074259G>CCA412109220MLC1c.671C>G (p.Ser224Ter)
c.581C>G (p.Ser194Ter)
n.151C>G
n.1066C>G
n.1176C>G
n.944C>G
c.569C>G (p.Ser190Ter)
c.515C>G (p.Ser172Ter)
c.434C>G (p.Ser145Ter)
n.1018C>G
n.802C>G
n.1195C>G
22g.50074259G>TCA412109221MLC1c.671C>A (p.Ser224Ter)
c.581C>A (p.Ser194Ter)
n.151C>A
n.1066C>A
n.1176C>A
n.944C>A
c.569C>A (p.Ser190Ter)
c.515C>A (p.Ser172Ter)
c.434C>A (p.Ser145Ter)
n.1018C>A
n.802C>A
n.1195C>A
22g.50074260A>CCA412109226MLC1c.670T>G (p.Ser224Ala)
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n.150T>G
n.1065T>G
n.1175T>G
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n.1017T>G
n.801T>G
n.1194T>G
22g.50074260A>GCA412109224MLC1c.670T>C (p.Ser224Pro)
c.580T>C (p.Ser194Pro)
n.150T>C
n.1065T>C
n.1175T>C
n.943T>C
c.568T>C (p.Ser190Pro)
c.514T>C (p.Ser172Pro)
c.433T>C (p.Ser145Pro)
n.1017T>C
n.801T>C
n.1194T>C
22g.50074260A>TCA412109223MLC1c.670T>A (p.Ser224Thr)
c.580T>A (p.Ser194Thr)
n.150T>A
n.1065T>A
n.1175T>A
n.943T>A
c.568T>A (p.Ser190Thr)
c.514T>A (p.Ser172Thr)
c.433T>A (p.Ser145Thr)
n.1017T>A
n.801T>A
n.1194T>A
22g.50074261A>CCA514999953MLC1c.669T>G (p.Val223=)
c.579T>G (p.Val193=)
n.149T>G
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n.942T>G
c.567T>G (p.Val189=)
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c.432T>G (p.Val144=)
n.1016T>G
n.800T>G
n.1193T>G
22g.50074261A>GCA514999954MLC1c.669T>C (p.Val223=)
c.579T>C (p.Val193=)
n.149T>C
n.1064T>C
n.1174T>C
n.942T>C
c.567T>C (p.Val189=)
c.513T>C (p.Val171=)
c.432T>C (p.Val144=)
n.1016T>C
n.800T>C
n.1193T>C
22g.50074261A>TCA514999955MLC1c.669T>A (p.Val223=)
c.579T>A (p.Val193=)
n.149T>A
n.1064T>A
n.1174T>A
n.942T>A
c.567T>A (p.Val189=)
c.513T>A (p.Val171=)
c.432T>A (p.Val144=)
n.1016T>A
n.800T>A
n.1193T>A
22g.50074262A>CCA412109228MLC1c.668T>G (p.Val223Gly)
c.578T>G (p.Val193Gly)
n.148T>G
n.1063T>G
n.1173T>G
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c.431T>G (p.Val144Gly)
n.1015T>G
n.799T>G
n.1192T>G
22g.50074262A>GCA412109229MLC1c.668T>C (p.Val223Ala)
c.578T>C (p.Val193Ala)
n.148T>C
n.1063T>C
n.1173T>C
n.941T>C
c.566T>C (p.Val189Ala)
c.512T>C (p.Val171Ala)
c.431T>C (p.Val144Ala)
n.1015T>C
n.799T>C
n.1192T>C
22g.50074262A>TCA412109231MLC1c.668T>A (p.Val223Asp)
c.578T>A (p.Val193Asp)
n.148T>A
n.1063T>A
n.1173T>A
n.941T>A
c.566T>A (p.Val189Asp)
c.512T>A (p.Val171Asp)
c.431T>A (p.Val144Asp)
n.1015T>A
n.799T>A
n.1192T>A
22g.50074263C>ACA412109233MLC1c.667G>T (p.Val223Phe)
c.577G>T (p.Val193Phe)
n.147G>T
n.1062G>T
n.1172G>T
n.940G>T
c.565G>T (p.Val189Phe)
c.511G>T (p.Val171Phe)
c.430G>T (p.Val144Phe)
n.1014G>T
n.798G>T
n.1191G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50074263C=CA2410653035MLC1c.667G= (p.Val223=)
c.577G= (p.Val193=)
n.147G=
n.1062G=
n.1172G=
n.940G=
c.565G= (p.Val189=)
c.511G= (p.Val171=)
c.430G= (p.Val144=)
n.1014G=
n.798G=
n.1191G=
22g.50074263C>GCA325493157MLC1c.667G>C (p.Val223Leu)
c.577G>C (p.Val193Leu)
n.147G>C
n.1062G>C
n.1172G>C
n.940G>C
c.565G>C (p.Val189Leu)
c.511G>C (p.Val171Leu)
c.430G>C (p.Val144Leu)
n.1014G>C
n.798G>C
n.1191G>C
 dbSNP
22g.50074263C>TCA10303423MLC1c.667G>A (p.Val223Ile)
c.577G>A (p.Val193Ile)
n.147G>A
n.1062G>A
n.1172G>A
n.940G>A
c.565G>A (p.Val189Ile)
c.511G>A (p.Val171Ile)
c.430G>A (p.Val144Ile)
n.1014G>A
n.798G>A
n.1191G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50074264T>ACA514999957MLC1c.666A>T (p.Ser222=)
c.576A>T (p.Ser192=)
n.146A>T
n.1061A>T
n.1171A>T
n.939A>T
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c.510A>T (p.Ser170=)
c.429A>T (p.Ser143=)
n.1013A>T
n.797A>T
n.1190A>T
22g.50074264T>CCA514999958MLC1c.666A>G (p.Ser222=)
c.576A>G (p.Ser192=)
n.146A>G
n.1061A>G
n.1171A>G
n.939A>G
c.564A>G (p.Ser188=)
c.510A>G (p.Ser170=)
c.429A>G (p.Ser143=)
n.1013A>G
n.797A>G
n.1190A>G
22g.50074264T>GCA514999959MLC1c.666A>C (p.Ser222=)
c.576A>C (p.Ser192=)
n.146A>C
n.1061A>C
n.1171A>C
n.939A>C
c.564A>C (p.Ser188=)
c.510A>C (p.Ser170=)
c.429A>C (p.Ser143=)
n.1013A>C
n.797A>C
n.1190A>C
22g.50074265G>ACA412109238MLC1c.665C>T (p.Ser222Leu)
c.575C>T (p.Ser192Leu)
n.145C>T
n.1060C>T
n.1170C>T
n.938C>T
c.563C>T (p.Ser188Leu)
c.509C>T (p.Ser170Leu)
c.428C>T (p.Ser143Leu)
n.1012C>T
n.796C>T
n.1189C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.50074265G>CCA412109235MLC1c.665C>G (p.Ser222Ter)
c.575C>G (p.Ser192Ter)
n.145C>G
n.1060C>G
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n.938C>G
c.563C>G (p.Ser188Ter)
c.509C>G (p.Ser170Ter)
c.428C>G (p.Ser143Ter)
n.1012C>G
n.796C>G
n.1189C>G
22g.50074265G=CA2410653036MLC1c.665C= (p.Ser222=)
c.575C= (p.Ser192=)
n.145C=
n.1060C=
n.1170C=
n.938C=
c.563C= (p.Ser188=)
c.509C= (p.Ser170=)
c.428C= (p.Ser143=)
n.1012C=
n.796C=
n.1189C=
22g.50074265G>TCA412109237MLC1c.665C>A (p.Ser222Ter)
c.575C>A (p.Ser192Ter)
n.145C>A
n.1060C>A
n.1170C>A
n.938C>A
c.563C>A (p.Ser188Ter)
c.509C>A (p.Ser170Ter)
c.428C>A (p.Ser143Ter)
n.1012C>A
n.796C>A
n.1189C>A
22g.50074266A>CCA412109240MLC1c.664T>G (p.Ser222Ala)
c.574T>G (p.Ser192Ala)
n.144T>G
n.1059T>G
n.1169T>G
n.937T>G
c.562T>G (p.Ser188Ala)
c.508T>G (p.Ser170Ala)
c.427T>G (p.Ser143Ala)
n.1011T>G
n.795T>G
n.1188T>G
22g.50074266A>GCA412109242MLC1c.664T>C (p.Ser222Pro)
c.574T>C (p.Ser192Pro)
n.144T>C
n.1059T>C
n.1169T>C
n.937T>C
c.562T>C (p.Ser188Pro)
c.508T>C (p.Ser170Pro)
c.427T>C (p.Ser143Pro)
n.1011T>C
n.795T>C
n.1188T>C
22g.50074266A>TCA412109244MLC1c.664T>A (p.Ser222Thr)
c.574T>A (p.Ser192Thr)
n.144T>A
n.1059T>A
n.1169T>A
n.937T>A
c.562T>A (p.Ser188Thr)
c.508T>A (p.Ser170Thr)
c.427T>A (p.Ser143Thr)
n.1011T>A
n.795T>A
n.1188T>A
22g.50074267G>ACA514999961MLC1c.663C>T (p.Asp221=)
c.573C>T (p.Asp191=)
n.143C>T
n.1058C>T
n.1168C>T
n.936C>T
c.561C>T (p.Asp187=)
c.507C>T (p.Asp169=)
c.426C>T (p.Asp142=)
n.1010C>T
n.794C>T
n.1187C>T
22g.50074267G>CCA412109245MLC1c.663C>G (p.Asp221Glu)
c.573C>G (p.Asp191Glu)
n.143C>G
n.1058C>G
n.1168C>G
n.936C>G
c.561C>G (p.Asp187Glu)
c.507C>G (p.Asp169Glu)
c.426C>G (p.Asp142Glu)
n.1010C>G
n.794C>G
n.1187C>G
22g.50074267G>TCA412109246MLC1c.663C>A (p.Asp221Glu)
c.573C>A (p.Asp191Glu)
n.143C>A
n.1058C>A
n.1168C>A
n.936C>A
c.561C>A (p.Asp187Glu)
c.507C>A (p.Asp169Glu)
c.426C>A (p.Asp142Glu)
n.1010C>A
n.794C>A
n.1187C>A
22g.50074268T>ACA412109248MLC1c.662A>T (p.Asp221Val)
c.572A>T (p.Asp191Val)
n.142A>T
n.1057A>T
n.1167A>T
n.935A>T
c.560A>T (p.Asp187Val)
c.506A>T (p.Asp169Val)
c.425A>T (p.Asp142Val)
n.1009A>T
n.793A>T
n.1186A>T
 gnomAD v4
22g.50074268T>CCA412109251MLC1c.662A>G (p.Asp221Gly)
c.572A>G (p.Asp191Gly)
n.142A>G
n.1057A>G
n.1167A>G
n.935A>G
c.560A>G (p.Asp187Gly)
c.506A>G (p.Asp169Gly)
c.425A>G (p.Asp142Gly)
n.1009A>G
n.793A>G
n.1186A>G
 gnomAD v4
22g.50074268T>GCA412109249MLC1c.662A>C (p.Asp221Ala)
c.572A>C (p.Asp191Ala)
n.142A>C
n.1057A>C
n.1167A>C
n.935A>C
c.560A>C (p.Asp187Ala)
c.506A>C (p.Asp169Ala)
c.425A>C (p.Asp142Ala)
n.1009A>C
n.793A>C
n.1186A>C
22g.50074269C>ACA412109253MLC1c.661G>T (p.Asp221Tyr)
c.571G>T (p.Asp191Tyr)
n.141G>T
n.1056G>T
n.1166G>T
n.934G>T
c.559G>T (p.Asp187Tyr)
c.505G>T (p.Asp169Tyr)
c.424G>T (p.Asp142Tyr)
n.1008G>T
n.792G>T
n.1185G>T
22g.50074269C>GCA412109254MLC1c.661G>C (p.Asp221His)
c.571G>C (p.Asp191His)
n.141G>C
n.1056G>C
n.1166G>C
n.934G>C
c.559G>C (p.Asp187His)
c.505G>C (p.Asp169His)
c.424G>C (p.Asp142His)
n.1008G>C
n.792G>C
n.1185G>C
22g.50074269C>TCA412109255MLC1c.661G>A (p.Asp221Asn)
c.571G>A (p.Asp191Asn)
n.141G>A
n.1056G>A
n.1166G>A
n.934G>A
c.559G>A (p.Asp187Asn)
c.505G>A (p.Asp169Asn)
c.424G>A (p.Asp142Asn)
n.1008G>A
n.792G>A
n.1185G>A
22g.50074270A=CA2410653037MLC1c.660T= (p.Asp220=)
c.570T= (p.Asp190=)
n.140T=
n.1055T=
n.1165T=
n.933T=
c.558T= (p.Asp186=)
c.504T= (p.Asp168=)
c.423T= (p.Asp141=)
n.1007T=
n.791T=
n.1184T=
22g.50074270A>CCA412109257MLC1c.660T>G (p.Asp220Glu)
c.570T>G (p.Asp190Glu)
n.140T>G
n.1055T>G
n.1165T>G
n.933T>G
c.558T>G (p.Asp186Glu)
c.504T>G (p.Asp168Glu)
c.423T>G (p.Asp141Glu)
n.1007T>G
n.791T>G
n.1184T>G
22g.50074270A>GCA514999963MLC1c.660T>C (p.Asp220=)
c.570T>C (p.Asp190=)
n.140T>C
n.1055T>C
n.1165T>C
n.933T>C
c.558T>C (p.Asp186=)
c.504T>C (p.Asp168=)
c.423T>C (p.Asp141=)
n.1007T>C
n.791T>C
n.1184T>C
22g.50074270A>TCA412109259MLC1c.660T>A (p.Asp220Glu)
c.570T>A (p.Asp190Glu)
n.140T>A
n.1055T>A
n.1165T>A
n.933T>A
c.558T>A (p.Asp186Glu)
c.504T>A (p.Asp168Glu)
c.423T>A (p.Asp141Glu)
n.1007T>A
n.791T>A
n.1184T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50074271T>ACA412109261MLC1c.659A>T (p.Asp220Val)
c.569A>T (p.Asp190Val)
n.139A>T
n.1054A>T
n.1164A>T
n.932A>T
c.557A>T (p.Asp186Val)
c.503A>T (p.Asp168Val)
c.422A>T (p.Asp141Val)
n.1006A>T
n.790A>T
n.1183A>T
22g.50074271T>CCA10303424MLC1c.659A>G (p.Asp220Gly)
c.569A>G (p.Asp190Gly)
n.139A>G
n.1054A>G
n.1164A>G
n.932A>G
c.557A>G (p.Asp186Gly)
c.503A>G (p.Asp168Gly)
c.422A>G (p.Asp141Gly)
n.1006A>G
n.790A>G
n.1183A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50074271T>GCA412109265MLC1c.659A>C (p.Asp220Ala)
c.569A>C (p.Asp190Ala)
n.139A>C
n.1054A>C
n.1164A>C
n.932A>C
c.557A>C (p.Asp186Ala)
c.503A>C (p.Asp168Ala)
c.422A>C (p.Asp141Ala)
n.1006A>C
n.790A>C
n.1183A>C
22g.50074271T=CA2410653038MLC1c.659A= (p.Asp220=)
c.569A= (p.Asp190=)
n.139A=
n.1054A=
n.1164A=
n.932A=
c.557A= (p.Asp186=)
c.503A= (p.Asp168=)
c.422A= (p.Asp141=)
n.1006A=
n.790A=
n.1183A=
22g.50074272C>ACA412109267MLC1c.658G>T (p.Asp220Tyr)
c.568G>T (p.Asp190Tyr)
n.138G>T
n.1053G>T
n.1163G>T
n.931G>T
c.556G>T (p.Asp186Tyr)
c.502G>T (p.Asp168Tyr)
c.421G>T (p.Asp141Tyr)
n.1005G>T
n.789G>T
n.1182G>T
22g.50074272C=CA2410653039MLC1c.658G= (p.Asp220=)
c.568G= (p.Asp190=)
n.138G=
n.1053G=
n.1163G=
n.931G=
c.556G= (p.Asp186=)
c.502G= (p.Asp168=)
c.421G= (p.Asp141=)
n.1005G=
n.789G=
n.1182G=
22g.50074272C>GCA412109269MLC1c.658G>C (p.Asp220His)
c.568G>C (p.Asp190His)
n.138G>C
n.1053G>C
n.1163G>C
n.931G>C
c.556G>C (p.Asp186His)
c.502G>C (p.Asp168His)
c.421G>C (p.Asp141His)
n.1005G>C
n.789G>C
n.1182G>C
 dbSNP
22g.50074272C>TCA412109270MLC1c.658G>A (p.Asp220Asn)
c.568G>A (p.Asp190Asn)
n.138G>A
n.1053G>A
n.1163G>A
n.931G>A
c.556G>A (p.Asp186Asn)
c.502G>A (p.Asp168Asn)
c.421G>A (p.Asp141Asn)
n.1005G>A
n.789G>A
n.1182G>A
22g.50074273C>ACA514999964MLC1c.657G>T (p.Val219=)
c.567G>T (p.Val189=)
n.137G>T
n.1052G>T
n.1162G>T
n.930G>T
c.555G>T (p.Val185=)
c.501G>T (p.Val167=)
c.420G>T (p.Val140=)
n.1004G>T
n.788G>T
n.1181G>T
 dbSNP gnomAD v2
22g.50074273C=CA2410653040MLC1c.657G= (p.Val219=)
c.567G= (p.Val189=)
n.137G=
n.1052G=
n.1162G=
n.930G=
c.555G= (p.Val185=)
c.501G= (p.Val167=)
c.420G= (p.Val140=)
n.1004G=
n.788G=
n.1181G=
22g.50074273C>GCA514999965MLC1c.657G>C (p.Val219=)
c.567G>C (p.Val189=)
n.137G>C
n.1052G>C
n.1162G>C
n.930G>C
c.555G>C (p.Val185=)
c.501G>C (p.Val167=)
c.420G>C (p.Val140=)
n.1004G>C
n.788G>C
n.1181G>C
22g.50074273C>TCA514999966MLC1c.657G>A (p.Val219=)
c.567G>A (p.Val189=)
n.137G>A
n.1052G>A
n.1162G>A
n.930G>A
c.555G>A (p.Val185=)
c.501G>A (p.Val167=)
c.420G>A (p.Val140=)
n.1004G>A
n.788G>A
n.1181G>A
22g.50074274A=CA2410653041MLC1c.656T= (p.Val219=)
c.566T= (p.Val189=)
n.136T=
n.1051T=
n.1161T=
n.929T=
c.554T= (p.Val185=)
c.500T= (p.Val167=)
c.419T= (p.Val140=)
n.1003T=
n.787T=
n.1180T=
22g.50074274A>CCA412109274MLC1c.656T>G (p.Val219Gly)
c.566T>G (p.Val189Gly)
n.136T>G
n.1051T>G
n.1161T>G
n.929T>G
c.554T>G (p.Val185Gly)
c.500T>G (p.Val167Gly)
c.419T>G (p.Val140Gly)
n.1003T>G
n.787T>G
n.1180T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50074274A>GCA412109276MLC1c.656T>C (p.Val219Ala)
c.566T>C (p.Val189Ala)
n.136T>C
n.1051T>C
n.1161T>C
n.929T>C
c.554T>C (p.Val185Ala)
c.500T>C (p.Val167Ala)
c.419T>C (p.Val140Ala)
n.1003T>C
n.787T>C
n.1180T>C
22g.50074274A>TCA412109272MLC1c.656T>A (p.Val219Glu)
c.566T>A (p.Val189Glu)
n.136T>A
n.1051T>A
n.1161T>A
n.929T>A
c.554T>A (p.Val185Glu)
c.500T>A (p.Val167Glu)
c.419T>A (p.Val140Glu)
n.1003T>A
n.787T>A
n.1180T>A
22g.50074275C>ACA412109279MLC1c.655G>T (p.Val219Leu)
c.565G>T (p.Val189Leu)
n.135G>T
n.1050G>T
n.1160G>T
n.928G>T
c.553G>T (p.Val185Leu)
c.499G>T (p.Val167Leu)
c.418G>T (p.Val140Leu)
n.1002G>T
n.786G>T
n.1179G>T
22g.50074275C=CA2410653042MLC1c.655G= (p.Val219=)
c.565G= (p.Val189=)
n.135G=
n.1050G=
n.1160G=
n.928G=
c.553G= (p.Val185=)
c.499G= (p.Val167=)
c.418G= (p.Val140=)
n.1002G=
n.786G=
n.1179G=
22g.50074275C>GCA412109277MLC1c.655G>C (p.Val219Leu)
c.565G>C (p.Val189Leu)
n.135G>C
n.1050G>C
n.1160G>C
n.928G>C
c.553G>C (p.Val185Leu)
c.499G>C (p.Val167Leu)
c.418G>C (p.Val140Leu)
n.1002G>C
n.786G>C
n.1179G>C
22g.50074275C>TCA10303425MLC1c.655G>A (p.Val219Met)
c.565G>A (p.Val189Met)
n.135G>A
n.1050G>A
n.1160G>A
n.928G>A
c.553G>A (p.Val185Met)
c.499G>A (p.Val167Met)
c.418G>A (p.Val140Met)
n.1002G>A
n.786G>A
n.1179G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50074276G>ACA10303426MLC1c.654C>T (p.Asn218=)
c.564C>T (p.Asn188=)
n.134C>T
n.1049C>T
n.1159C>T
n.927C>T
c.552C>T (p.Asn184=)
c.498C>T (p.Asn166=)
c.417C>T (p.Asn139=)
n.1001C>T
n.785C>T
n.1178C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50074276G>CCA412109283MLC1c.654C>G (p.Asn218Lys)
c.564C>G (p.Asn188Lys)
n.134C>G
n.1049C>G
n.1159C>G
n.927C>G
c.552C>G (p.Asn184Lys)
c.498C>G (p.Asn166Lys)
c.417C>G (p.Asn139Lys)
n.1001C>G
n.785C>G
n.1178C>G
22g.50074276G=CA2410653043MLC1c.654C= (p.Asn218=)
c.564C= (p.Asn188=)
n.134C=
n.1049C=
n.1159C=
n.927C=
c.552C= (p.Asn184=)
c.498C= (p.Asn166=)
c.417C= (p.Asn139=)
n.1001C=
n.785C=
n.1178C=
22g.50074276G>TCA342172MLC1c.654C>A (p.Asn218Lys)
c.564C>A (p.Asn188Lys)
n.134C>A
n.1049C>A
n.1159C>A
n.927C>A
c.552C>A (p.Asn184Lys)
c.498C>A (p.Asn166Lys)
c.417C>A (p.Asn139Lys)
n.1001C>A
n.785C>A
n.1178C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50074277T>ACA412109285MLC1c.653A>T (p.Asn218Ile)
c.563A>T (p.Asn188Ile)
n.133A>T
n.1048A>T
n.1158A>T
n.926A>T
c.551A>T (p.Asn184Ile)
c.497A>T (p.Asn166Ile)
c.416A>T (p.Asn139Ile)
n.1000A>T
n.784A>T
n.1177A>T
22g.50074277T>CCA412109287MLC1c.653A>G (p.Asn218Ser)
c.563A>G (p.Asn188Ser)
n.133A>G
n.1048A>G
n.1158A>G
n.926A>G
c.551A>G (p.Asn184Ser)
c.497A>G (p.Asn166Ser)
c.416A>G (p.Asn139Ser)
n.1000A>G
n.784A>G
n.1177A>G
22g.50074277T>GCA412109286MLC1c.653A>C (p.Asn218Thr)
c.563A>C (p.Asn188Thr)
n.133A>C
n.1048A>C
n.1158A>C
n.926A>C
c.551A>C (p.Asn184Thr)
c.497A>C (p.Asn166Thr)
c.416A>C (p.Asn139Thr)
n.1000A>C
n.784A>C
n.1177A>C
22g.50074278T>ACA412109289MLC1c.652A>T (p.Asn218Tyr)
c.562A>T (p.Asn188Tyr)
n.132A>T
n.1047A>T
n.1157A>T
n.925A>T
c.550A>T (p.Asn184Tyr)
c.496A>T (p.Asn166Tyr)
c.415A>T (p.Asn139Tyr)
n.999A>T
n.783A>T
n.1176A>T
22g.50074278T>CCA412109293MLC1c.652A>G (p.Asn218Asp)
c.562A>G (p.Asn188Asp)
n.132A>G
n.1047A>G
n.1157A>G
n.925A>G
c.550A>G (p.Asn184Asp)
c.496A>G (p.Asn166Asp)
c.415A>G (p.Asn139Asp)
n.999A>G
n.783A>G
n.1176A>G
22g.50074278T>GCA412109291MLC1c.652A>C (p.Asn218His)
c.562A>C (p.Asn188His)
n.132A>C
n.1047A>C
n.1157A>C
n.925A>C
c.550A>C (p.Asn184His)
c.496A>C (p.Asn166His)
c.415A>C (p.Asn139His)
n.999A>C
n.783A>C
n.1176A>C
22g.50074279C>ACA514999975MLC1c.651G>T (p.Leu217=)
c.561G>T (p.Leu187=)
n.131G>T
n.1046G>T
n.1156G>T
n.924G>T
c.549G>T (p.Leu183=)
c.495G>T (p.Leu165=)
c.414G>T (p.Leu138=)
n.998G>T
n.782G>T
n.1175G>T
22g.50074279C>GCA514999976MLC1c.651G>C (p.Leu217=)
c.561G>C (p.Leu187=)
n.131G>C
n.1046G>C
n.1156G>C
n.924G>C
c.549G>C (p.Leu183=)
c.495G>C (p.Leu165=)
c.414G>C (p.Leu138=)
n.998G>C
n.782G>C
n.1175G>C
 gnomAD v4
22g.50074279C>TCA514999974MLC1c.651G>A (p.Leu217=)
c.561G>A (p.Leu187=)
n.131G>A
n.1046G>A
n.1156G>A
n.924G>A
c.549G>A (p.Leu183=)
c.495G>A (p.Leu165=)
c.414G>A (p.Leu138=)
n.998G>A
n.782G>A
n.1175G>A
22g.50074280A>CCA412109294MLC1c.650T>G (p.Leu217Arg)
c.560T>G (p.Leu187Arg)
n.130T>G
n.1045T>G
n.1155T>G
n.923T>G
c.548T>G (p.Leu183Arg)
c.494T>G (p.Leu165Arg)
c.413T>G (p.Leu138Arg)
n.997T>G
n.781T>G
n.1174T>G
22g.50074280A>GCA412109295MLC1c.650T>C (p.Leu217Pro)
c.560T>C (p.Leu187Pro)
n.130T>C
n.1045T>C
n.1155T>C
n.923T>C
c.548T>C (p.Leu183Pro)
c.494T>C (p.Leu165Pro)
c.413T>C (p.Leu138Pro)
n.997T>C
n.781T>C
n.1174T>C
22g.50074280A>TCA412109297MLC1c.650T>A (p.Leu217Gln)
c.560T>A (p.Leu187Gln)
n.130T>A
n.1045T>A
n.1155T>A
n.923T>A
c.548T>A (p.Leu183Gln)
c.494T>A (p.Leu165Gln)
c.413T>A (p.Leu138Gln)
n.997T>A
n.781T>A
n.1174T>A
22g.50074281G>ACA514999980MLC1c.649C>T (p.Leu217=)
c.559C>T (p.Leu187=)
n.129C>T
n.1044C>T
n.1154C>T
n.922C>T
c.547C>T (p.Leu183=)
c.493C>T (p.Leu165=)
c.412C>T (p.Leu138=)
n.996C>T
n.780C>T
n.1173C>T
22g.50074281G>CCA412109298MLC1c.649C>G (p.Leu217Val)
c.559C>G (p.Leu187Val)
n.129C>G
n.1044C>G
n.1154C>G
n.922C>G
c.547C>G (p.Leu183Val)
c.493C>G (p.Leu165Val)
c.412C>G (p.Leu138Val)
n.996C>G
n.780C>G
n.1173C>G
22g.50074281G>TCA412109300MLC1c.649C>A (p.Leu217Met)
c.559C>A (p.Leu187Met)
n.129C>A
n.1044C>A
n.1154C>A
n.922C>A
c.547C>A (p.Leu183Met)
c.493C>A (p.Leu165Met)
c.412C>A (p.Leu138Met)
n.996C>A
n.780C>A
n.1173C>A
22g.50074282G>ACA514999982MLC1c.648C>T (p.Ala216=)
c.558C>T (p.Ala186=)
n.128C>T
n.1043C>T
n.1153C>T
n.921C>T
c.546C>T (p.Ala182=)
c.492C>T (p.Ala164=)
c.411C>T (p.Ala137=)
n.995C>T
n.779C>T
n.1172C>T
22g.50074282G>CCA514999981MLC1c.648C>G (p.Ala216=)
c.558C>G (p.Ala186=)
n.128C>G
n.1043C>G
n.1153C>G
n.921C>G
c.546C>G (p.Ala182=)
c.492C>G (p.Ala164=)
c.411C>G (p.Ala137=)
n.995C>G
n.779C>G
n.1172C>G
22g.50074282G=CA2410653044MLC1c.648C= (p.Ala216=)
c.558C= (p.Ala186=)
n.128C=
n.1043C=
n.1153C=
n.921C=
c.546C= (p.Ala182=)
c.492C= (p.Ala164=)
c.411C= (p.Ala137=)
n.995C=
n.779C=
n.1172C=
22g.50074282G>TCA10303427MLC1c.648C>A (p.Ala216=)
c.558C>A (p.Ala186=)
n.128C>A
n.1043C>A
n.1153C>A
n.921C>A
c.546C>A (p.Ala182=)
c.492C>A (p.Ala164=)
c.411C>A (p.Ala137=)
n.995C>A
n.779C>A
n.1172C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50074283G>ACA412109303MLC1c.647C>T (p.Ala216Val)
c.557C>T (p.Ala186Val)
n.127C>T
n.1042C>T
n.1152C>T
n.920C>T
c.545C>T (p.Ala182Val)
c.491C>T (p.Ala164Val)
c.410C>T (p.Ala137Val)
n.994C>T
n.778C>T
n.1171C>T
22g.50074283G>CCA412109304MLC1c.647C>G (p.Ala216Gly)
c.557C>G (p.Ala186Gly)
n.127C>G
n.1042C>G
n.1152C>G
n.920C>G
c.545C>G (p.Ala182Gly)
c.491C>G (p.Ala164Gly)
c.410C>G (p.Ala137Gly)
n.994C>G
n.778C>G
n.1171C>G
22g.50074283G>TCA412109305MLC1c.647C>A (p.Ala216Asp)
c.557C>A (p.Ala186Asp)
n.127C>A
n.1042C>A
n.1152C>A
n.920C>A
c.545C>A (p.Ala182Asp)
c.491C>A (p.Ala164Asp)
c.410C>A (p.Ala137Asp)
n.994C>A
n.778C>A
n.1171C>A
22g.50074284C>ACA412109310MLC1c.646G>T (p.Ala216Ser)
c.556G>T (p.Ala186Ser)
n.126G>T
n.1041G>T
n.1151G>T
n.919G>T
c.544G>T (p.Ala182Ser)
c.490G>T (p.Ala164Ser)
c.409G>T (p.Ala137Ser)
n.993G>T
n.777G>T
n.1170G>T
 gnomAD v4
22g.50074284C>GCA412109308MLC1c.646G>C (p.Ala216Pro)
c.556G>C (p.Ala186Pro)
n.126G>C
n.1041G>C
n.1151G>C
n.919G>C
c.544G>C (p.Ala182Pro)
c.490G>C (p.Ala164Pro)
c.409G>C (p.Ala137Pro)
n.993G>C
n.777G>C
n.1170G>C
22g.50074284C>TCA412109306MLC1c.646G>A (p.Ala216Thr)
c.556G>A (p.Ala186Thr)
n.126G>A
n.1041G>A
n.1151G>A
n.919G>A
c.544G>A (p.Ala182Thr)
c.490G>A (p.Ala164Thr)
c.409G>A (p.Ala137Thr)
n.993G>A
n.777G>A
n.1170G>A
22g.50074285A>CCA412109312MLC1c.645T>G (p.Ile215Met)
c.555T>G (p.Ile185Met)
n.125T>G
n.1040T>G
n.1150T>G
n.918T>G
c.543T>G (p.Ile181Met)
c.489T>G (p.Ile163Met)
c.408T>G (p.Ile136Met)
n.992T>G
n.776T>G
n.1169T>G
22g.50074285A>GCA514999986MLC1c.645T>C (p.Ile215=)
c.555T>C (p.Ile185=)
n.125T>C
n.1040T>C
n.1150T>C
n.918T>C
c.543T>C (p.Ile181=)
c.489T>C (p.Ile163=)
c.408T>C (p.Ile136=)
n.992T>C
n.776T>C
n.1169T>C
22g.50074285A>TCA514999985MLC1c.645T>A (p.Ile215=)
c.555T>A (p.Ile185=)
n.125T>A
n.1040T>A
n.1150T>A
n.918T>A
c.543T>A (p.Ile181=)
c.489T>A (p.Ile163=)
c.408T>A (p.Ile136=)
n.992T>A
n.776T>A
n.1169T>A
 ClinVar
22g.50074286A=CA2410653045MLC1c.644T= (p.Ile215=)
c.554T= (p.Ile185=)
n.124T=
n.1039T=
n.1149T=
n.917T=
c.542T= (p.Ile181=)
c.488T= (p.Ile163=)
c.407T= (p.Ile136=)
n.991T=
n.775T=
n.1168T=
22g.50074286A>CCA412109314MLC1c.644T>G (p.Ile215Ser)
c.554T>G (p.Ile185Ser)
n.124T>G
n.1039T>G
n.1149T>G
n.917T>G
c.542T>G (p.Ile181Ser)
c.488T>G (p.Ile163Ser)
c.407T>G (p.Ile136Ser)
n.991T>G
n.775T>G
n.1168T>G
22g.50074286A>GCA412109315MLC1c.644T>C (p.Ile215Thr)
c.554T>C (p.Ile185Thr)
n.124T>C
n.1039T>C
n.1149T>C
n.917T>C
c.542T>C (p.Ile181Thr)
c.488T>C (p.Ile163Thr)
c.407T>C (p.Ile136Thr)
n.991T>C
n.775T>C
n.1168T>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.50074286A>TCA412109317MLC1c.644T>A (p.Ile215Asn)
c.554T>A (p.Ile185Asn)
n.124T>A
n.1039T>A
n.1149T>A
n.917T>A
c.542T>A (p.Ile181Asn)
c.488T>A (p.Ile163Asn)
c.407T>A (p.Ile136Asn)
n.991T>A
n.775T>A
n.1168T>A
22g.50074287T>ACA412109319MLC1c.643A>T (p.Ile215Phe)
c.553A>T (p.Ile185Phe)
n.123A>T
n.1038A>T
n.1148A>T
n.916A>T
c.541A>T (p.Ile181Phe)
c.487A>T (p.Ile163Phe)
c.406A>T (p.Ile136Phe)
n.990A>T
n.774A>T
n.1167A>T
22g.50074287T>CCA412109321MLC1c.643A>G (p.Ile215Val)
c.553A>G (p.Ile185Val)
n.123A>G
n.1038A>G
n.1148A>G
n.916A>G
c.541A>G (p.Ile181Val)
c.487A>G (p.Ile163Val)
c.406A>G (p.Ile136Val)
n.990A>G
n.774A>G
n.1167A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50074287T>GCA412109322MLC1c.643A>C (p.Ile215Leu)
c.553A>C (p.Ile185Leu)
n.123A>C
n.1038A>C
n.1148A>C
n.916A>C
c.541A>C (p.Ile181Leu)
c.487A>C (p.Ile163Leu)
c.406A>C (p.Ile136Leu)
n.990A>C
n.774A>C
n.1167A>C
22g.50074287T=CA2410653046MLC1c.643A= (p.Ile215=)
c.553A= (p.Ile185=)
n.123A=
n.1038A=
n.1148A=
n.916A=
c.541A= (p.Ile181=)
c.487A= (p.Ile163=)
c.406A= (p.Ile136=)
n.990A=
n.774A=
n.1167A=
22g.50074288G>ACA514999988MLC1c.642C>T (p.Ile214=)
c.552C>T (p.Ile184=)
n.122C>T
n.1037C>T
n.1147C>T
n.915C>T
c.540C>T (p.Ile180=)
c.486C>T (p.Ile162=)
c.405C>T (p.Ile135=)
n.989C>T
n.773C>T
n.1166C>T
 COSMIC
22g.50074288G>CCA412109323MLC1c.642C>G (p.Ile214Met)
c.552C>G (p.Ile184Met)
n.122C>G
n.1037C>G
n.1147C>G
n.915C>G
c.540C>G (p.Ile180Met)
c.486C>G (p.Ile162Met)
c.405C>G (p.Ile135Met)
n.989C>G
n.773C>G
n.1166C>G
22g.50074288G>TCA514999989MLC1c.642C>A (p.Ile214=)
c.552C>A (p.Ile184=)
n.122C>A
n.1037C>A
n.1147C>A
n.915C>A
c.540C>A (p.Ile180=)
c.486C>A (p.Ile162=)
c.405C>A (p.Ile135=)
n.989C>A
n.773C>A
n.1166C>A
22g.50074289A>CCA412109324MLC1c.641T>G (p.Ile214Ser)
c.551T>G (p.Ile184Ser)
n.121T>G
n.1036T>G
n.1146T>G
n.914T>G
c.539T>G (p.Ile180Ser)
c.485T>G (p.Ile162Ser)
c.404T>G (p.Ile135Ser)
n.988T>G
n.772T>G
n.1165T>G
22g.50074289A>GCA412109325MLC1c.641T>C (p.Ile214Thr)
c.551T>C (p.Ile184Thr)
n.121T>C
n.1036T>C
n.1146T>C
n.914T>C
c.539T>C (p.Ile180Thr)
c.485T>C (p.Ile162Thr)
c.404T>C (p.Ile135Thr)
n.988T>C
n.772T>C
n.1165T>C
 gnomAD v4
22g.50074289A>TCA412109326MLC1c.641T>A (p.Ile214Asn)
c.551T>A (p.Ile184Asn)
n.121T>A
n.1036T>A
n.1146T>A
n.914T>A
c.539T>A (p.Ile180Asn)
c.485T>A (p.Ile162Asn)
c.404T>A (p.Ile135Asn)
n.988T>A
n.772T>A
n.1165T>A
22g.50074290T>ACA412109329MLC1c.640A>T (p.Ile214Phe)
c.550A>T (p.Ile184Phe)
n.120A>T
n.1035A>T
n.1145A>T
n.913A>T
c.538A>T (p.Ile180Phe)
c.484A>T (p.Ile162Phe)
c.403A>T (p.Ile135Phe)
n.987A>T
n.771A>T
n.1164A>T
22g.50074290T>CCA412109330MLC1c.640A>G (p.Ile214Val)
c.550A>G (p.Ile184Val)
n.120A>G
n.1035A>G
n.1145A>G
n.913A>G
c.538A>G (p.Ile180Val)
c.484A>G (p.Ile162Val)
c.403A>G (p.Ile135Val)
n.987A>G
n.771A>G
n.1164A>G
 COSMIC
22g.50074290T>GCA412109327MLC1c.640A>C (p.Ile214Leu)
c.550A>C (p.Ile184Leu)
n.120A>C
n.1035A>C
n.1145A>C
n.913A>C
c.538A>C (p.Ile180Leu)
c.484A>C (p.Ile162Leu)
c.403A>C (p.Ile135Leu)
n.987A>C
n.771A>C
n.1164A>C
 gnomAD v4
22g.50074290T=CA2410653047MLC1c.640A= (p.Ile214=)
c.550A= (p.Ile184=)
n.120A=
n.1035A=
n.1145A=
n.913A=
c.538A= (p.Ile180=)
c.484A= (p.Ile162=)
c.403A= (p.Ile135=)
n.987A=
n.771A=
n.1164A=
22g.50074291C>ACA514999991MLC1c.639G>T (p.Gly213=)
c.549G>T (p.Gly183=)
n.119G>T
n.1034G>T
n.1144G>T
n.912G>T
c.537G>T (p.Gly179=)
c.483G>T (p.Gly161=)
c.402G>T (p.Gly134=)
n.986G>T
n.770G>T
n.1163G>T
 ClinVar gnomAD v4
22g.50074291C=CA2410653048MLC1c.639G= (p.Gly213=)
c.549G= (p.Gly183=)
n.119G=
n.1034G=
n.1144G=
n.912G=
c.537G= (p.Gly179=)
c.483G= (p.Gly161=)
c.402G= (p.Gly134=)
n.986G=
n.770G=
n.1163G=
22g.50074291C>GCA514999992MLC1c.639G>C (p.Gly213=)
c.549G>C (p.Gly183=)
n.119G>C
n.1034G>C
n.1144G>C
n.912G>C
c.537G>C (p.Gly179=)
c.483G>C (p.Gly161=)
c.402G>C (p.Gly134=)
n.986G>C
n.770G>C
n.1163G>C
 ClinVar
22g.50074291C>TCA514999993MLC1c.639G>A (p.Gly213=)
c.549G>A (p.Gly183=)
n.119G>A
n.1034G>A
n.1144G>A
n.912G>A
c.537G>A (p.Gly179=)
c.483G>A (p.Gly161=)
c.402G>A (p.Gly134=)
n.986G>A
n.770G>A
n.1163G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50074296dupCA640026012MLC1c.639dup (p.Ile214AspfsTer8)
c.549dup (p.Ile184AspfsTer8)
n.119dup
n.1034dup
n.1144dup
n.912dup
c.537dup (p.Ile180AspfsTer8)
c.483dup (p.Ile162AspfsTer8)
c.402dup (p.Ile135AspfsTer8)
n.986dup
n.770dup
n.1163dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50074296delCA2657478082MLC1c.639del (p.Ile214SerfsTer4)
c.549del (p.Ile184SerfsTer4)
n.119del
n.1034del
n.1144del
n.912del
c.537del (p.Ile180SerfsTer4)
c.483del (p.Ile162SerfsTer4)
c.402del (p.Ile135SerfsTer4)
n.986del
n.770del
n.1163del
 gnomAD v4
22g.50074295_50074296delCA2741724413MLC1c.638_639del (p.Gly213AspfsTer8)
c.548_549del (p.Gly183AspfsTer8)
n.118_119del
n.1033_1034del
n.1143_1144del
n.911_912del
c.536_537del (p.Gly179AspfsTer8)
c.482_483del (p.Gly161AspfsTer8)
c.401_402del (p.Gly134AspfsTer8)
n.985_986del
n.769_770del
n.1162_1163del
22g.50074292C>ACA412109331MLC1c.638G>T (p.Gly213Val)
c.548G>T (p.Gly183Val)
n.118G>T
n.1033G>T
n.1143G>T
n.911G>T
c.536G>T (p.Gly179Val)
c.482G>T (p.Gly161Val)
c.401G>T (p.Gly134Val)
n.985G>T
n.769G>T
n.1162G>T
 dbSNP
22g.50074292C=CA2410653049MLC1c.638G= (p.Gly213=)
c.548G= (p.Gly183=)
n.118G=
n.1033G=
n.1143G=
n.911G=
c.536G= (p.Gly179=)
c.482G= (p.Gly161=)
c.401G= (p.Gly134=)
n.985G=
n.769G=
n.1162G=
22g.50074292C>GCA412109332MLC1c.638G>C (p.Gly213Ala)
c.548G>C (p.Gly183Ala)
n.118G>C
n.1033G>C
n.1143G>C
n.911G>C
c.536G>C (p.Gly179Ala)
c.482G>C (p.Gly161Ala)
c.401G>C (p.Gly134Ala)
n.985G>C
n.769G>C
n.1162G>C
22g.50074292C>TCA412109334MLC1c.638G>A (p.Gly213Glu)
c.548G>A (p.Gly183Glu)
n.118G>A
n.1033G>A
n.1143G>A
n.911G>A
c.536G>A (p.Gly179Glu)
c.482G>A (p.Gly161Glu)
c.401G>A (p.Gly134Glu)
n.985G>A
n.769G>A
n.1162G>A
 gnomAD v4
22g.50074293C>ACA412109335MLC1c.637G>T (p.Gly213Trp)
c.547G>T (p.Gly183Trp)
n.117G>T
n.1032G>T
n.1142G>T
n.910G>T
c.535G>T (p.Gly179Trp)
c.481G>T (p.Gly161Trp)
c.400G>T (p.Gly134Trp)
n.984G>T
n.768G>T
n.1161G>T
 gnomAD v4
22g.50074293C=CA2410653050MLC1c.637G= (p.Gly213=)
c.547G= (p.Gly183=)
n.117G=
n.1032G=
n.1142G=
n.910G=
c.535G= (p.Gly179=)
c.481G= (p.Gly161=)
c.400G= (p.Gly134=)
n.984G=
n.768G=
n.1161G=
22g.50074293C>GCA412109337MLC1c.637G>C (p.Gly213Arg)
c.547G>C (p.Gly183Arg)
n.117G>C
n.1032G>C
n.1142G>C
n.910G>C
c.535G>C (p.Gly179Arg)
c.481G>C (p.Gly161Arg)
c.400G>C (p.Gly134Arg)
n.984G>C
n.768G>C
n.1161G>C
22g.50074293C>TCA412109339MLC1c.637G>A (p.Gly213Arg)
c.547G>A (p.Gly183Arg)
n.117G>A
n.1032G>A
n.1142G>A
n.910G>A
c.535G>A (p.Gly179Arg)
c.481G>A (p.Gly161Arg)
c.400G>A (p.Gly134Arg)
n.984G>A
n.768G>A
n.1161G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50074293_50074294insACA2657478095MLC1c.636_637insT (p.Gly213TrpfsTer9)
c.546_547insT (p.Gly183TrpfsTer9)
n.116_117insT
n.1031_1032insT
n.1141_1142insT
n.909_910insT
c.534_535insT (p.Gly179TrpfsTer9)
c.480_481insT (p.Gly161TrpfsTer9)
c.399_400insT (p.Gly134TrpfsTer9)
n.983_984insT
n.767_768insT
n.1160_1161insT
 gnomAD v4
22g.50074294C>ACA514999995MLC1c.636G>T (p.Gly212=)
c.546G>T (p.Gly182=)
n.116G>T
n.1031G>T
n.1141G>T
n.909G>T
c.534G>T (p.Gly178=)
c.480G>T (p.Gly160=)
c.399G>T (p.Gly133=)
n.983G>T
n.767G>T
n.1160G>T
22g.50074294C=CA2410653051MLC1c.636G= (p.Gly212=)
c.546G= (p.Gly182=)
n.116G=
n.1031G=
n.1141G=
n.909G=
c.534G= (p.Gly178=)
c.480G= (p.Gly160=)
c.399G= (p.Gly133=)
n.983G=
n.767G=
n.1160G=
22g.50074294C>GCA10303429MLC1c.636G>C (p.Gly212=)
c.546G>C (p.Gly182=)
n.116G>C
n.1031G>C
n.1141G>C
n.909G>C
c.534G>C (p.Gly178=)
c.480G>C (p.Gly160=)
c.399G>C (p.Gly133=)
n.983G>C
n.767G>C
n.1160G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50074294C>TCA10303428MLC1c.636G>A (p.Gly212=)
c.546G>A (p.Gly182=)
n.116G>A
n.1031G>A
n.1141G>A
n.909G>A
c.534G>A (p.Gly178=)
c.480G>A (p.Gly160=)
c.399G>A (p.Gly133=)
n.983G>A
n.767G>A
n.1160G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50074295C>ACA412109340MLC1c.635G>T (p.Gly212Val)
c.545G>T (p.Gly182Val)
n.115G>T
n.1030G>T
n.1140G>T
n.908G>T
c.533G>T (p.Gly178Val)
c.479G>T (p.Gly160Val)
c.398G>T (p.Gly133Val)
n.982G>T
n.766G>T
n.1159G>T
22g.50074295C=CA2410653052MLC1c.635G= (p.Gly212=)
c.545G= (p.Gly182=)
n.115G=
n.1030G=
n.1140G=
n.908G=
c.533G= (p.Gly178=)
c.479G= (p.Gly160=)
c.398G= (p.Gly133=)
n.982G=
n.766G=
n.1159G=
22g.50074295C>GCA412109341MLC1c.635G>C (p.Gly212Ala)
c.545G>C (p.Gly182Ala)
n.115G>C
n.1030G>C
n.1140G>C
n.908G>C
c.533G>C (p.Gly178Ala)
c.479G>C (p.Gly160Ala)
c.398G>C (p.Gly133Ala)
n.982G>C
n.766G>C
n.1159G>C
 COSMIC
22g.50074295C>TCA10303430MLC1c.635G>A (p.Gly212Glu)
c.545G>A (p.Gly182Glu)
n.115G>A
n.1030G>A
n.1140G>A
n.908G>A
c.533G>A (p.Gly178Glu)
c.479G>A (p.Gly160Glu)
c.398G>A (p.Gly133Glu)
n.982G>A
n.766G>A
n.1159G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50074296C>ACA412109344MLC1c.634G>T (p.Gly212Trp)
c.544G>T (p.Gly182Trp)
n.114G>T
n.1029G>T
n.1139G>T
n.907G>T
c.532G>T (p.Gly178Trp)
c.478G>T (p.Gly160Trp)
c.397G>T (p.Gly133Trp)
n.981G>T
n.765G>T
n.1158G>T
22g.50074296C=CA2410653053MLC1c.634G= (p.Gly212=)
c.544G= (p.Gly182=)
n.114G=
n.1029G=
n.1139G=
n.907G=
c.532G= (p.Gly178=)
c.478G= (p.Gly160=)
c.397G= (p.Gly133=)
n.981G=
n.765G=
n.1158G=
22g.50074296C>GCA412109345MLC1c.634G>C (p.Gly212Arg)
c.544G>C (p.Gly182Arg)
n.114G>C
n.1029G>C
n.1139G>C
n.907G>C
c.532G>C (p.Gly178Arg)
c.478G>C (p.Gly160Arg)
c.397G>C (p.Gly133Arg)
n.981G>C
n.765G>C
n.1158G>C
 ClinVar dbSNP
22g.50074296C>TCA219967MLC1c.634G>A (p.Gly212Arg)
c.544G>A (p.Gly182Arg)
n.114G>A
n.1029G>A
n.1139G>A
n.907G>A
c.532G>A (p.Gly178Arg)
c.478G>A (p.Gly160Arg)
c.397G>A (p.Gly133Arg)
n.981G>A
n.765G>A
n.1158G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50074298_50074303dupCA2657478098MLC1c.629_634dup (p.Leu211_Gly212insValLeu)
c.539_544dup (p.Leu181_Gly182insValLeu)
n.109_114dup
n.1024_1029dup
n.1134_1139dup
n.902_907dup
c.527_532dup (p.Leu177_Gly178insValLeu)
c.473_478dup (p.Leu159_Gly160insValLeu)
c.392_397dup (p.Leu132_Gly133insValLeu)
n.976_981dup
n.760_765dup
n.1153_1158dup
 gnomAD v4
22g.50074297G>ACA10303431MLC1c.633C>T (p.Leu211=)
c.543C>T (p.Leu181=)
n.113C>T
n.1028C>T
n.1138C>T
n.906C>T
c.531C>T (p.Leu177=)
c.477C>T (p.Leu159=)
c.396C>T (p.Leu132=)
n.980C>T
n.764C>T
n.1157C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50074297G>CCA10303432MLC1c.633C>G (p.Leu211=)
c.543C>G (p.Leu181=)
n.113C>G
n.1028C>G
n.1138C>G
n.906C>G
c.531C>G (p.Leu177=)
c.477C>G (p.Leu159=)
c.396C>G (p.Leu132=)
n.980C>G
n.764C>G
n.1157C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50074297G=CA2410653054MLC1c.633C= (p.Leu211=)
c.543C= (p.Leu181=)
n.113C=
n.1028C=
n.1138C=
n.906C=
c.531C= (p.Leu177=)
c.477C= (p.Leu159=)
c.396C= (p.Leu132=)
n.980C=
n.764C=
n.1157C=
22g.50074297G>TCA514999998MLC1c.633C>A (p.Leu211=)
c.543C>A (p.Leu181=)
n.113C>A
n.1028C>A
n.1138C>A
n.906C>A
c.531C>A (p.Leu177=)
c.477C>A (p.Leu159=)
c.396C>A (p.Leu132=)
n.980C>A
n.764C>A
n.1157C>A
22g.50074298A>CCA412109346MLC1c.632T>G (p.Leu211Arg)
c.542T>G (p.Leu181Arg)
n.112T>G
n.1027T>G
n.1137T>G
n.905T>G
c.530T>G (p.Leu177Arg)
c.476T>G (p.Leu159Arg)
c.395T>G (p.Leu132Arg)
n.979T>G
n.763T>G
n.1156T>G
22g.50074298A>GCA412109347MLC1c.632T>C (p.Leu211Pro)
c.542T>C (p.Leu181Pro)
n.112T>C
n.1027T>C
n.1137T>C
n.905T>C
c.530T>C (p.Leu177Pro)
c.476T>C (p.Leu159Pro)
c.395T>C (p.Leu132Pro)
n.979T>C
n.763T>C
n.1156T>C
22g.50074298A>TCA412109348MLC1c.632T>A (p.Leu211His)
c.542T>A (p.Leu181His)
n.112T>A
n.1027T>A
n.1137T>A
n.905T>A
c.530T>A (p.Leu177His)
c.476T>A (p.Leu159His)
c.395T>A (p.Leu132His)
n.979T>A
n.763T>A
n.1156T>A
22g.50074298dupCA640026020MLC1c.632dup (p.Gly212ArgfsTer10)
c.542dup (p.Gly182ArgfsTer10)
n.112dup
n.1027dup
n.1137dup
n.905dup
c.530dup (p.Gly178ArgfsTer10)
c.476dup (p.Gly160ArgfsTer10)
c.395dup (p.Gly133ArgfsTer10)
n.979dup
n.763dup
n.1156dup
 dbSNP gnomAD v2
22g.50074299G>ACA412109351MLC1c.631C>T (p.Leu211Phe)
c.541C>T (p.Leu181Phe)
n.111C>T
n.1026C>T
n.1136C>T
n.904C>T
c.529C>T (p.Leu177Phe)
c.475C>T (p.Leu159Phe)
c.394C>T (p.Leu132Phe)
n.978C>T
n.762C>T
n.1155C>T
 gnomAD v4
22g.50074299G>CCA412109349MLC1c.631C>G (p.Leu211Val)
c.541C>G (p.Leu181Val)
n.111C>G
n.1026C>G
n.1136C>G
n.904C>G
c.529C>G (p.Leu177Val)
c.475C>G (p.Leu159Val)
c.394C>G (p.Leu132Val)
n.978C>G
n.762C>G
n.1155C>G
22g.50074299G>TCA412109350MLC1c.631C>A (p.Leu211Ile)
c.541C>A (p.Leu181Ile)
n.111C>A
n.1026C>A
n.1136C>A
n.904C>A
c.529C>A (p.Leu177Ile)
c.475C>A (p.Leu159Ile)
c.394C>A (p.Leu132Ile)
n.978C>A
n.762C>A
n.1155C>A
22g.50074300G>ACA515000004MLC1c.630C>T (p.Val210=)
c.540C>T (p.Val180=)
n.110C>T
n.1025C>T
n.1135C>T
n.903C>T
c.528C>T (p.Val176=)
c.474C>T (p.Val158=)
c.393C>T (p.Val131=)
n.977C>T
n.761C>T
n.1154C>T
22g.50074300G>CCA515000002MLC1c.630C>G (p.Val210=)
c.540C>G (p.Val180=)
n.110C>G
n.1025C>G
n.1135C>G
n.903C>G
c.528C>G (p.Val176=)
c.474C>G (p.Val158=)
c.393C>G (p.Val131=)
n.977C>G
n.761C>G
n.1154C>G
22g.50074300G>TCA515000000MLC1c.630C>A (p.Val210=)
c.540C>A (p.Val180=)
n.110C>A
n.1025C>A
n.1135C>A
n.903C>A
c.528C>A (p.Val176=)
c.474C>A (p.Val158=)
c.393C>A (p.Val131=)
n.977C>A
n.761C>A
n.1154C>A
 gnomAD v4
22g.50074301A>CCA412109352MLC1c.629T>G (p.Val210Gly)
c.539T>G (p.Val180Gly)
n.109T>G
n.1024T>G
n.1134T>G
n.902T>G
c.527T>G (p.Val176Gly)
c.473T>G (p.Val158Gly)
c.392T>G (p.Val131Gly)
n.976T>G
n.760T>G
n.1153T>G
22g.50074301A>GCA412109353MLC1c.629T>C (p.Val210Ala)
c.539T>C (p.Val180Ala)
n.109T>C
n.1024T>C
n.1134T>C
n.902T>C
c.527T>C (p.Val176Ala)
c.473T>C (p.Val158Ala)
c.392T>C (p.Val131Ala)
n.976T>C
n.760T>C
n.1153T>C
22g.50074301A>TCA412109354MLC1c.629T>A (p.Val210Asp)
c.539T>A (p.Val180Asp)
n.109T>A
n.1024T>A
n.1134T>A
n.902T>A
c.527T>A (p.Val176Asp)
c.473T>A (p.Val158Asp)
c.392T>A (p.Val131Asp)
n.976T>A
n.760T>A
n.1153T>A
22g.50074302C>ACA412109355MLC1c.628G>T (p.Val210Phe)
c.538G>T (p.Val180Phe)
n.108G>T
n.1023G>T
n.1133G>T
n.901G>T
c.526G>T (p.Val176Phe)
c.472G>T (p.Val158Phe)
c.391G>T (p.Val131Phe)
n.975G>T
n.759G>T
n.1152G>T
22g.50074302C=CA2410653055MLC1c.628G= (p.Val210=)
c.538G= (p.Val180=)
n.108G=
n.1023G=
n.1133G=
n.901G=
c.526G= (p.Val176=)
c.472G= (p.Val158=)
c.391G= (p.Val131=)
n.975G=
n.759G=
n.1152G=
22g.50074302C>GCA412109356MLC1c.628G>C (p.Val210Leu)
c.538G>C (p.Val180Leu)
n.108G>C
n.1023G>C
n.1133G>C
n.901G>C
c.526G>C (p.Val176Leu)
c.472G>C (p.Val158Leu)
c.391G>C (p.Val131Leu)
n.975G>C
n.759G>C
n.1152G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50074302C>TCA10303433MLC1c.628G>A (p.Val210Ile)
c.538G>A (p.Val180Ile)
n.108G>A
n.1023G>A
n.1133G>A
n.901G>A
c.526G>A (p.Val176Ile)
c.472G>A (p.Val158Ile)
c.391G>A (p.Val131Ile)
n.975G>A
n.759G>A
n.1152G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.50074303G>ACA10303434MLC1c.627C>T (p.Ala209=)
c.537C>T (p.Ala179=)
n.107C>T
n.1022C>T
n.1132C>T
n.900C>T
c.525C>T (p.Ala175=)
c.471C>T (p.Ala157=)
c.390C>T (p.Ala130=)
n.974C>T
n.758C>T
n.1151C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50074303G>CCA515000008MLC1c.627C>G (p.Ala209=)
c.537C>G (p.Ala179=)
n.107C>G
n.1022C>G
n.1132C>G
n.900C>G
c.525C>G (p.Ala175=)
c.471C>G (p.Ala157=)
c.390C>G (p.Ala130=)
n.974C>G
n.758C>G
n.1151C>G
22g.50074303G=CA2410653056MLC1c.627C= (p.Ala209=)
c.537C= (p.Ala179=)
n.107C=
n.1022C=
n.1132C=
n.900C=
c.525C= (p.Ala175=)
c.471C= (p.Ala157=)
c.390C= (p.Ala130=)
n.974C=
n.758C=
n.1151C=
22g.50074303G>TCA515000010MLC1c.627C>A (p.Ala209=)
c.537C>A (p.Ala179=)
n.107C>A
n.1022C>A
n.1132C>A
n.900C>A
c.525C>A (p.Ala175=)
c.471C>A (p.Ala157=)
c.390C>A (p.Ala130=)
n.974C>A
n.758C>A
n.1151C>A
 dbSNP COSMIC
22g.50074304G>ACA412109358MLC1c.626C>T (p.Ala209Val)
c.536C>T (p.Ala179Val)
n.106C>T
n.1021C>T
n.1131C>T
n.899C>T
c.524C>T (p.Ala175Val)
c.470C>T (p.Ala157Val)
c.389C>T (p.Ala130Val)
n.973C>T
n.757C>T
n.1150C>T
 gnomAD v4
22g.50074304G>CCA412109357MLC1c.626C>G (p.Ala209Gly)
c.536C>G (p.Ala179Gly)
n.106C>G
n.1021C>G
n.1131C>G
n.899C>G
c.524C>G (p.Ala175Gly)
c.470C>G (p.Ala157Gly)
c.389C>G (p.Ala130Gly)
n.973C>G
n.757C>G
n.1150C>G
22g.50074304G>TCA412109359MLC1c.626C>A (p.Ala209Asp)
c.536C>A (p.Ala179Asp)
n.106C>A
n.1021C>A
n.1131C>A
n.899C>A
c.524C>A (p.Ala175Asp)
c.470C>A (p.Ala157Asp)
c.389C>A (p.Ala130Asp)
n.973C>A
n.757C>A
n.1150C>A
 ClinVar
22g.50074304_50074306delinsGCACA2410653057MLC1c.624_626delinsTGC (p.Ser208=)
c.534_536delinsTGC (p.Ser178=)
n.104_106delinsTGC
n.1019_1021delinsTGC
n.1129_1131delinsTGC
n.897_899delinsTGC
c.522_524delinsTGC (p.Ser174=)
c.468_470delinsTGC (p.Ser156=)
c.387_389delinsTGC (p.Ser129=)
n.971_973delinsTGC
n.755_757delinsTGC
n.1148_1150delinsTGC
22g.50074305C>ACA412109360MLC1c.625G>T (p.Ala209Ser)
c.535G>T (p.Ala179Ser)
n.105G>T
n.1020G>T
n.1130G>T
n.898G>T
c.523G>T (p.Ala175Ser)
c.469G>T (p.Ala157Ser)
c.388G>T (p.Ala130Ser)
n.972G>T
n.756G>T
n.1149G>T
22g.50074305C>GCA412109361MLC1c.625G>C (p.Ala209Pro)
c.535G>C (p.Ala179Pro)
n.105G>C
n.1020G>C
n.1130G>C
n.898G>C
c.523G>C (p.Ala175Pro)
c.469G>C (p.Ala157Pro)
c.388G>C (p.Ala130Pro)
n.972G>C
n.756G>C
n.1149G>C
22g.50074305C>TCA412109362MLC1c.625G>A (p.Ala209Thr)
c.535G>A (p.Ala179Thr)
n.105G>A
n.1020G>A
n.1130G>A
n.898G>A
c.523G>A (p.Ala175Thr)
c.469G>A (p.Ala157Thr)
c.388G>A (p.Ala130Thr)
n.972G>A
n.756G>A
n.1149G>A
22g.50074305_50074306delCA16042027MLC1c.624_625del (p.Ala209ArgfsTer12)
c.534_535del (p.Ala179ArgfsTer12)
n.104_105del
n.1019_1020del
n.1129_1130del
n.897_898del
c.522_523del (p.Ala175ArgfsTer12)
c.468_469del (p.Ala157ArgfsTer12)
c.387_388del (p.Ala130ArgfsTer12)
n.971_972del
n.755_756del
n.1148_1149del
 ClinVar dbSNP
22g.50074306A>CCA515000012MLC1c.624T>G (p.Ser208=)
c.534T>G (p.Ser178=)
n.104T>G
n.1019T>G
n.1129T>G
n.897T>G
c.522T>G (p.Ser174=)
c.468T>G (p.Ser156=)
c.387T>G (p.Ser129=)
n.971T>G
n.755T>G
n.1148T>G
22g.50074306A>GCA515000014MLC1c.624T>C (p.Ser208=)
c.534T>C (p.Ser178=)
n.104T>C
n.1019T>C
n.1129T>C
n.897T>C
c.522T>C (p.Ser174=)
c.468T>C (p.Ser156=)
c.387T>C (p.Ser129=)
n.971T>C
n.755T>C
n.1148T>C
22g.50074306A>TCA515000015MLC1c.624T>A (p.Ser208=)
c.534T>A (p.Ser178=)
n.104T>A
n.1019T>A
n.1129T>A
n.897T>A
c.522T>A (p.Ser174=)
c.468T>A (p.Ser156=)
c.387T>A (p.Ser129=)
n.971T>A
n.755T>A
n.1148T>A
22g.50074307G>ACA412109363MLC1c.623C>T (p.Ser208Phe)
c.533C>T (p.Ser178Phe)
n.103C>T
n.1018C>T
n.1128C>T
n.896C>T
c.521C>T (p.Ser174Phe)
c.467C>T (p.Ser156Phe)
c.386C>T (p.Ser129Phe)
n.970C>T
n.754C>T
n.1147C>T
 gnomAD v4
22g.50074307G>CCA412109364MLC1c.623C>G (p.Ser208Cys)
c.533C>G (p.Ser178Cys)
n.103C>G
n.1018C>G
n.1128C>G
n.896C>G
c.521C>G (p.Ser174Cys)
c.467C>G (p.Ser156Cys)
c.386C>G (p.Ser129Cys)
n.970C>G
n.754C>G
n.1147C>G
 COSMIC
22g.50074307G>TCA412109365MLC1c.623C>A (p.Ser208Tyr)
c.533C>A (p.Ser178Tyr)
n.103C>A
n.1018C>A
n.1128C>A
n.896C>A
c.521C>A (p.Ser174Tyr)
c.467C>A (p.Ser156Tyr)
c.386C>A (p.Ser129Tyr)
n.970C>A
n.754C>A
n.1147C>A
22g.50074308A=CA2410653058MLC1c.622T= (p.Ser208=)
c.532T= (p.Ser178=)
n.102T=
n.1017T=
n.1127T=
n.895T=
c.520T= (p.Ser174=)
c.466T= (p.Ser156=)
c.385T= (p.Ser129=)
n.969T=
n.753T=
n.1146T=
22g.50074308A>CCA412109366MLC1c.622T>G (p.Ser208Ala)
c.532T>G (p.Ser178Ala)
n.102T>G
n.1017T>G
n.1127T>G
n.895T>G
c.520T>G (p.Ser174Ala)
c.466T>G (p.Ser156Ala)
c.385T>G (p.Ser129Ala)
n.969T>G
n.753T>G
n.1146T>G
22g.50074308A>GCA10303435MLC1c.622T>C (p.Ser208Pro)
c.532T>C (p.Ser178Pro)
n.102T>C
n.1017T>C
n.1127T>C
n.895T>C
c.520T>C (p.Ser174Pro)
c.466T>C (p.Ser156Pro)
c.385T>C (p.Ser129Pro)
n.969T>C
n.753T>C
n.1146T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50074308A>TCA412109367MLC1c.622T>A (p.Ser208Thr)
c.532T>A (p.Ser178Thr)
n.102T>A
n.1017T>A
n.1127T>A
n.895T>A
c.520T>A (p.Ser174Thr)
c.466T>A (p.Ser156Thr)
c.385T>A (p.Ser129Thr)
n.969T>A
n.753T>A
n.1146T>A
22g.50074309G>ACA515000017MLC1c.621C>T (p.Ile207=)
c.531C>T (p.Ile177=)
n.101C>T
n.1016C>T
n.1126C>T
n.894C>T
c.519C>T (p.Ile173=)
c.465C>T (p.Ile155=)
c.384C>T (p.Ile128=)
n.968C>T
n.752C>T
n.1145C>T
 ClinVar dbSNP
22g.50074309G>CCA412109368MLC1c.621C>G (p.Ile207Met)
c.531C>G (p.Ile177Met)
n.101C>G
n.1016C>G
n.1126C>G
n.894C>G
c.519C>G (p.Ile173Met)
c.465C>G (p.Ile155Met)
c.384C>G (p.Ile128Met)
n.968C>G
n.752C>G
n.1145C>G
 dbSNP
22g.50074309G=CA2410653059MLC1c.621C= (p.Ile207=)
c.531C= (p.Ile177=)
n.101C=
n.1016C=
n.1126C=
n.894C=
c.519C= (p.Ile173=)
c.465C= (p.Ile155=)
c.384C= (p.Ile128=)
n.968C=
n.752C=
n.1145C=
22g.50074309G>TCA515000019MLC1c.621C>A (p.Ile207=)
c.531C>A (p.Ile177=)
n.101C>A
n.1016C>A
n.1126C>A
n.894C>A
c.519C>A (p.Ile173=)
c.465C>A (p.Ile155=)
c.384C>A (p.Ile128=)
n.968C>A
n.752C>A
n.1145C>A
22g.50074310A>CCA412109371MLC1c.620T>G (p.Ile207Ser)
c.530T>G (p.Ile177Ser)
n.100T>G
n.1015T>G
n.1125T>G
n.893T>G
c.518T>G (p.Ile173Ser)
c.464T>G (p.Ile155Ser)
c.383T>G (p.Ile128Ser)
n.967T>G
n.751T>G
n.1144T>G
22g.50074310A>GCA412109370MLC1c.620T>C (p.Ile207Thr)
c.530T>C (p.Ile177Thr)
n.100T>C
n.1015T>C
n.1125T>C
n.893T>C
c.518T>C (p.Ile173Thr)
c.464T>C (p.Ile155Thr)
c.383T>C (p.Ile128Thr)
n.967T>C
n.751T>C
n.1144T>C
22g.50074310A>TCA412109369MLC1c.620T>A (p.Ile207Asn)
c.530T>A (p.Ile177Asn)
n.100T>A
n.1015T>A
n.1125T>A
n.893T>A
c.518T>A (p.Ile173Asn)
c.464T>A (p.Ile155Asn)
c.383T>A (p.Ile128Asn)
n.967T>A
n.751T>A
n.1144T>A
22g.50074311T>ACA412109372MLC1c.619A>T (p.Ile207Phe)
c.529A>T (p.Ile177Phe)
n.99A>T
n.1014A>T
n.1124A>T
n.892A>T
c.517A>T (p.Ile173Phe)
c.463A>T (p.Ile155Phe)
c.382A>T (p.Ile128Phe)
n.966A>T
n.750A>T
n.1143A>T
22g.50074311T>CCA412109373MLC1c.619A>G (p.Ile207Val)
c.529A>G (p.Ile177Val)
n.99A>G
n.1014A>G
n.1124A>G
n.892A>G
c.517A>G (p.Ile173Val)
c.463A>G (p.Ile155Val)
c.382A>G (p.Ile128Val)
n.966A>G
n.750A>G
n.1143A>G
 gnomAD v4
22g.50074311T>GCA412109374MLC1c.619A>C (p.Ile207Leu)
c.529A>C (p.Ile177Leu)
n.99A>C
n.1014A>C
n.1124A>C
n.892A>C
c.517A>C (p.Ile173Leu)
c.463A>C (p.Ile155Leu)
c.382A>C (p.Ile128Leu)
n.966A>C
n.750A>C
n.1143A>C
22g.50074312G>ACA515000022MLC1c.618C>T (p.Gly206=)
c.528C>T (p.Gly176=)
n.98C>T
n.1013C>T
n.1123C>T
n.891C>T
c.516C>T (p.Gly172=)
c.462C>T (p.Gly154=)
c.381C>T (p.Gly127=)
n.965C>T
n.749C>T
n.1142C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50074312G>CCA515000024MLC1c.618C>G (p.Gly206=)
c.528C>G (p.Gly176=)
n.98C>G
n.1013C>G
n.1123C>G
n.891C>G
c.516C>G (p.Gly172=)
c.462C>G (p.Gly154=)
c.381C>G (p.Gly127=)
n.965C>G
n.749C>G
n.1142C>G
22g.50074312G=CA2410653060MLC1c.618C= (p.Gly206=)
c.528C= (p.Gly176=)
n.98C=
n.1013C=
n.1123C=
n.891C=
c.516C= (p.Gly172=)
c.462C= (p.Gly154=)
c.381C= (p.Gly127=)
n.965C=
n.749C=
n.1142C=
22g.50074312G>TCA515000023MLC1c.618C>A (p.Gly206=)
c.528C>A (p.Gly176=)
n.98C>A
n.1013C>A
n.1123C>A
n.891C>A
c.516C>A (p.Gly172=)
c.462C>A (p.Gly154=)
c.381C>A (p.Gly127=)
n.965C>A
n.749C>A
n.1142C>A
22g.50074313C>ACA412109375MLC1c.617G>T (p.Gly206Val)
c.527G>T (p.Gly176Val)
n.97G>T
n.1012G>T
n.1122G>T
n.890G>T
c.515G>T (p.Gly172Val)
c.461G>T (p.Gly154Val)
c.380G>T (p.Gly127Val)
n.964G>T
n.748G>T
n.1141G>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
22g.50074313C=CA2410653061MLC1c.617G= (p.Gly206=)
c.527G= (p.Gly176=)
n.97G=
n.1012G=
n.1122G=
n.890G=
c.515G= (p.Gly172=)
c.461G= (p.Gly154=)
c.380G= (p.Gly127=)
n.964G=
n.748G=
n.1141G=
22g.50074313C>GCA412109376MLC1c.617G>C (p.Gly206Ala)
c.527G>C (p.Gly176Ala)
n.97G>C
n.1012G>C
n.1122G>C
n.890G>C
c.515G>C (p.Gly172Ala)
c.461G>C (p.Gly154Ala)
c.380G>C (p.Gly127Ala)
n.964G>C
n.748G>C
n.1141G>C
22g.50074313C>TCA412109377MLC1c.617G>A (p.Gly206Asp)
c.527G>A (p.Gly176Asp)
n.97G>A
n.1012G>A
n.1122G>A
n.890G>A
c.515G>A (p.Gly172Asp)
c.461G>A (p.Gly154Asp)
c.380G>A (p.Gly127Asp)
n.964G>A
n.748G>A
n.1141G>A
22g.50074314C>ACA412109378MLC1c.616G>T (p.Gly206Cys)
c.526G>T (p.Gly176Cys)
n.96G>T
n.1011G>T
n.1121G>T
n.889G>T
c.514G>T (p.Gly172Cys)
c.460G>T (p.Gly154Cys)
c.379G>T (p.Gly127Cys)
n.963G>T
n.747G>T
n.1140G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50074314C=CA2410653062MLC1c.616G= (p.Gly206=)
c.526G= (p.Gly176=)
n.96G=
n.1011G=
n.1121G=
n.889G=
c.514G= (p.Gly172=)
c.460G= (p.Gly154=)
c.379G= (p.Gly127=)
n.963G=
n.747G=
n.1140G=
22g.50074314C>GCA412109379MLC1c.616G>C (p.Gly206Arg)
c.526G>C (p.Gly176Arg)
n.96G>C
n.1011G>C
n.1121G>C
n.889G>C
c.514G>C (p.Gly172Arg)
c.460G>C (p.Gly154Arg)
c.379G>C (p.Gly127Arg)
n.963G>C
n.747G>C
n.1140G>C
22g.50074314C>TCA412109380MLC1c.616G>A (p.Gly206Ser)
c.526G>A (p.Gly176Ser)
n.96G>A
n.1011G>A
n.1121G>A
n.889G>A
c.514G>A (p.Gly172Ser)
c.460G>A (p.Gly154Ser)
c.379G>A (p.Gly127Ser)
n.963G>A
n.747G>A
n.1140G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched