UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.50074113_50074115delinsACT | CA2410652965 | MLC1 | c.714+101_714+103delinsAGT (n.714+101_714+103delinsAGT) c.624+101_624+103delinsAGT (n.624+101_624+103delinsAGT) n.194+101_194+103delinsAGT n.1109+101_1109+103delinsAGT n.1219+101_1219+103delinsAGT n.987+101_987+103delinsAGT c.612+101_612+103delinsAGT (n.612+101_612+103delinsAGT) c.558+101_558+103delinsAGT (n.558+101_558+103delinsAGT) c.477+101_477+103delinsAGT (n.477+101_477+103delinsAGT) n.1061+101_1061+103delinsAGT n.845+101_845+103delinsAGT n.1238+101_1238+103delinsAGT | |
| 22 | g.50074118_50074119del | CA1026602278 | MLC1 | c.714+101_714+102del (n.714+101_714+102del) c.624+101_624+102del (n.624+101_624+102del) n.194+101_194+102del n.1109+101_1109+102del n.1219+101_1219+102del n.987+101_987+102del c.612+101_612+102del (n.612+101_612+102del) c.558+101_558+102del (n.558+101_558+102del) c.477+101_477+102del (n.477+101_477+102del) n.1061+101_1061+102del n.845+101_845+102del n.1238+101_1238+102del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50074116_50074119del | CA2657477685 | MLC1 | c.714+99_714+102del (n.714+99_714+102del) c.624+99_624+102del (n.624+99_624+102del) n.194+99_194+102del n.1109+99_1109+102del n.1219+99_1219+102del n.987+99_987+102del c.612+99_612+102del (n.612+99_612+102del) c.558+99_558+102del (n.558+99_558+102del) c.477+99_477+102del (n.477+99_477+102del) n.1061+99_1061+102del n.845+99_845+102del n.1238+99_1238+102del | gnomAD v4 |
| 22 | g.50074115T>C | CA2657477688 | MLC1 | c.714+101A>G (n.714+101A>G) c.624+101A>G (n.624+101A>G) n.194+101A>G n.1109+101A>G n.1219+101A>G n.987+101A>G c.612+101A>G (n.612+101A>G) c.558+101A>G (n.558+101A>G) c.477+101A>G (n.477+101A>G) n.1061+101A>G n.845+101A>G n.1238+101A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50074116C>A | CA2657477690 | MLC1 | c.714+100G>T (n.714+100G>T) c.624+100G>T (n.624+100G>T) n.194+100G>T n.1109+100G>T n.1219+100G>T n.987+100G>T c.612+100G>T (n.612+100G>T) c.558+100G>T (n.558+100G>T) c.477+100G>T (n.477+100G>T) n.1061+100G>T n.845+100G>T n.1238+100G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50074116C= | CA2410652966 | MLC1 | c.714+100G= (n.714+100G=) c.624+100G= (n.624+100G=) n.194+100G= n.1109+100G= n.1219+100G= n.987+100G= c.612+100G= (n.612+100G=) c.558+100G= (n.558+100G=) c.477+100G= (n.477+100G=) n.1061+100G= n.845+100G= n.1238+100G= | |
| 22 | g.50074116C>G | CA325490204 | MLC1 | c.714+100G>C (n.714+100G>C) c.624+100G>C (n.624+100G>C) n.194+100G>C n.1109+100G>C n.1219+100G>C n.987+100G>C c.612+100G>C (n.612+100G>C) c.558+100G>C (n.558+100G>C) c.477+100G>C (n.477+100G>C) n.1061+100G>C n.845+100G>C n.1238+100G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50074116C>T | CA2657477692 | MLC1 | c.714+100G>A (n.714+100G>A) c.624+100G>A (n.624+100G>A) n.194+100G>A n.1109+100G>A n.1219+100G>A n.987+100G>A c.612+100G>A (n.612+100G>A) c.558+100G>A (n.558+100G>A) c.477+100G>A (n.477+100G>A) n.1061+100G>A n.845+100G>A n.1238+100G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50074116_50074120delinsCTCTG | CA2410652967 | MLC1 | c.714+96_714+100delinsCAGAG (n.714+96_714+100delinsCAGAG) c.624+96_624+100delinsCAGAG (n.624+96_624+100delinsCAGAG) n.194+96_194+100delinsCAGAG n.1109+96_1109+100delinsCAGAG n.1219+96_1219+100delinsCAGAG n.987+96_987+100delinsCAGAG c.612+96_612+100delinsCAGAG (n.612+96_612+100delinsCAGAG) c.558+96_558+100delinsCAGAG (n.558+96_558+100delinsCAGAG) c.477+96_477+100delinsCAGAG (n.477+96_477+100delinsCAGAG) n.1061+96_1061+100delinsCAGAG n.845+96_845+100delinsCAGAG n.1238+96_1238+100delinsCAGAG | |
| 22 | g.50074117T>A | CA2657477695 | MLC1 | c.714+99A>T (n.714+99A>T) c.624+99A>T (n.624+99A>T) n.194+99A>T n.1109+99A>T n.1219+99A>T n.987+99A>T c.612+99A>T (n.612+99A>T) c.558+99A>T (n.558+99A>T) c.477+99A>T (n.477+99A>T) n.1061+99A>T n.845+99A>T n.1238+99A>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50074121_50074124del | CA2410652968 | MLC1 | c.714+96_714+99del (n.714+96_714+99del) c.624+96_624+99del (n.624+96_624+99del) n.194+96_194+99del n.1109+96_1109+99del n.1219+96_1219+99del n.987+96_987+99del c.612+96_612+99del (n.612+96_612+99del) c.558+96_558+99del (n.558+96_558+99del) c.477+96_477+99del (n.477+96_477+99del) n.1061+96_1061+99del n.845+96_845+99del n.1238+96_1238+99del | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50074118C>A | CA2557968199 | MLC1 | c.714+98G>T (n.714+98G>T) c.624+98G>T (n.624+98G>T) n.194+98G>T n.1109+98G>T n.1219+98G>T n.987+98G>T c.612+98G>T (n.612+98G>T) c.558+98G>T (n.558+98G>T) c.477+98G>T (n.477+98G>T) n.1061+98G>T n.845+98G>T n.1238+98G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50074118C>T | CA2577758468 | MLC1 | c.714+98G>A (n.714+98G>A) c.624+98G>A (n.624+98G>A) n.194+98G>A n.1109+98G>A n.1219+98G>A n.987+98G>A c.612+98G>A (n.612+98G>A) c.558+98G>A (n.558+98G>A) c.477+98G>A (n.477+98G>A) n.1061+98G>A n.845+98G>A n.1238+98G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50074119T>C | CA325490206 | MLC1 | c.714+97A>G (n.714+97A>G) c.624+97A>G (n.624+97A>G) n.194+97A>G n.1109+97A>G n.1219+97A>G n.987+97A>G c.612+97A>G (n.612+97A>G) c.558+97A>G (n.558+97A>G) c.477+97A>G (n.477+97A>G) n.1061+97A>G n.845+97A>G n.1238+97A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50074119T= | CA2410652969 | MLC1 | c.714+97A= (n.714+97A=) c.624+97A= (n.624+97A=) n.194+97A= n.1109+97A= n.1219+97A= n.987+97A= c.612+97A= (n.612+97A=) c.558+97A= (n.558+97A=) c.477+97A= (n.477+97A=) n.1061+97A= n.845+97A= n.1238+97A= | |
| 22 | g.50074120G>A | CA2657477723 | MLC1 | c.714+96C>T (n.714+96C>T) c.624+96C>T (n.624+96C>T) n.194+96C>T n.1109+96C>T n.1219+96C>T n.987+96C>T c.612+96C>T (n.612+96C>T) c.558+96C>T (n.558+96C>T) c.477+96C>T (n.477+96C>T) n.1061+96C>T n.845+96C>T n.1238+96C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50074120G>T | CA2577758473 | MLC1 | c.714+96C>A (n.714+96C>A) c.624+96C>A (n.624+96C>A) n.194+96C>A n.1109+96C>A n.1219+96C>A n.987+96C>A c.612+96C>A (n.612+96C>A) c.558+96C>A (n.558+96C>A) c.477+96C>A (n.477+96C>A) n.1061+96C>A n.845+96C>A n.1238+96C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50074121T>C | CA325490210 | MLC1 | c.714+95A>G (n.714+95A>G) c.624+95A>G (n.624+95A>G) n.194+95A>G n.1109+95A>G n.1219+95A>G n.987+95A>G c.612+95A>G (n.612+95A>G) c.558+95A>G (n.558+95A>G) c.477+95A>G (n.477+95A>G) n.1061+95A>G n.845+95A>G n.1238+95A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50074121T= | CA2410652970 | MLC1 | c.714+95A= (n.714+95A=) c.624+95A= (n.624+95A=) n.194+95A= n.1109+95A= n.1219+95A= n.987+95A= c.612+95A= (n.612+95A=) c.558+95A= (n.558+95A=) c.477+95A= (n.477+95A=) n.1061+95A= n.845+95A= n.1238+95A= | |
| 22 | g.50074122C>A | CA2657477727 | MLC1 | c.714+94G>T (n.714+94G>T) c.624+94G>T (n.624+94G>T) n.194+94G>T n.1109+94G>T n.1219+94G>T n.987+94G>T c.612+94G>T (n.612+94G>T) c.558+94G>T (n.558+94G>T) c.477+94G>T (n.477+94G>T) n.1061+94G>T n.845+94G>T n.1238+94G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50074123T>C | CA2657477729 | MLC1 | c.714+93A>G (n.714+93A>G) c.624+93A>G (n.624+93A>G) n.194+93A>G n.1109+93A>G n.1219+93A>G n.987+93A>G c.612+93A>G (n.612+93A>G) c.558+93A>G (n.558+93A>G) c.477+93A>G (n.477+93A>G) n.1061+93A>G n.845+93A>G n.1238+93A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50074124del | CA2577758474 | MLC1 | c.714+92del (n.714+92del) c.624+92del (n.624+92del) n.194+92del n.1109+92del n.1219+92del n.987+92del c.612+92del (n.612+92del) c.558+92del (n.558+92del) c.477+92del (n.477+92del) n.1061+92del n.845+92del n.1238+92del | |
| 22 | g.50074124G>T | CA2657477730 | MLC1 | c.714+92C>A (n.714+92C>A) c.624+92C>A (n.624+92C>A) n.194+92C>A n.1109+92C>A n.1219+92C>A n.987+92C>A c.612+92C>A (n.612+92C>A) c.558+92C>A (n.558+92C>A) c.477+92C>A (n.477+92C>A) n.1061+92C>A n.845+92C>A n.1238+92C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50074126A>G | CA2657477731 | MLC1 | c.714+90T>C (n.714+90T>C) c.624+90T>C (n.624+90T>C) n.194+90T>C n.1109+90T>C n.1219+90T>C n.987+90T>C c.612+90T>C (n.612+90T>C) c.558+90T>C (n.558+90T>C) c.477+90T>C (n.477+90T>C) n.1061+90T>C n.845+90T>C n.1238+90T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50074127T>C | CA2657477736 | MLC1 | c.714+89A>G (n.714+89A>G) c.624+89A>G (n.624+89A>G) n.194+89A>G n.1109+89A>G n.1219+89A>G n.987+89A>G c.612+89A>G (n.612+89A>G) c.558+89A>G (n.558+89A>G) c.477+89A>G (n.477+89A>G) n.1061+89A>G n.845+89A>G n.1238+89A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50074128G>A | CA2657477737 | MLC1 | c.714+88C>T (n.714+88C>T) c.624+88C>T (n.624+88C>T) n.194+88C>T n.1109+88C>T n.1219+88C>T n.987+88C>T c.612+88C>T (n.612+88C>T) c.558+88C>T (n.558+88C>T) c.477+88C>T (n.477+88C>T) n.1061+88C>T n.845+88C>T n.1238+88C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50074128G>T | CA2577758475 | MLC1 | c.714+88C>A (n.714+88C>A) c.624+88C>A (n.624+88C>A) n.194+88C>A n.1109+88C>A n.1219+88C>A n.987+88C>A c.612+88C>A (n.612+88C>A) c.558+88C>A (n.558+88C>A) c.477+88C>A (n.477+88C>A) n.1061+88C>A n.845+88C>A n.1238+88C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50074129C>A | CA2657477742 | MLC1 | c.714+87G>T (n.714+87G>T) c.624+87G>T (n.624+87G>T) n.194+87G>T n.1109+87G>T n.1219+87G>T n.987+87G>T c.612+87G>T (n.612+87G>T) c.558+87G>T (n.558+87G>T) c.477+87G>T (n.477+87G>T) n.1061+87G>T n.845+87G>T n.1238+87G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50074129C= | CA2410652971 | MLC1 | c.714+87G= (n.714+87G=) c.624+87G= (n.624+87G=) n.194+87G= n.1109+87G= n.1219+87G= n.987+87G= c.612+87G= (n.612+87G=) c.558+87G= (n.558+87G=) c.477+87G= (n.477+87G=) n.1061+87G= n.845+87G= n.1238+87G= | |
| 22 | g.50074129C>T | CA2410652972 | MLC1 | c.714+87G>A (n.714+87G>A) c.624+87G>A (n.624+87G>A) n.194+87G>A n.1109+87G>A n.1219+87G>A n.987+87G>A c.612+87G>A (n.612+87G>A) c.558+87G>A (n.558+87G>A) c.477+87G>A (n.477+87G>A) n.1061+87G>A n.845+87G>A n.1238+87G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50074130A= | CA2410652973 | MLC1 | c.714+86T= (n.714+86T=) c.624+86T= (n.624+86T=) n.194+86T= n.1109+86T= n.1219+86T= n.987+86T= c.612+86T= (n.612+86T=) c.558+86T= (n.558+86T=) c.477+86T= (n.477+86T=) n.1061+86T= n.845+86T= n.1238+86T= | |
| 22 | g.50074130A>T | CA2410652974 | MLC1 | c.714+86T>A (n.714+86T>A) c.624+86T>A (n.624+86T>A) n.194+86T>A n.1109+86T>A n.1219+86T>A n.987+86T>A c.612+86T>A (n.612+86T>A) c.558+86T>A (n.558+86T>A) c.477+86T>A (n.477+86T>A) n.1061+86T>A n.845+86T>A n.1238+86T>A | dbSNP |
| 22 | g.50074131C>A | CA2657477744 | MLC1 | c.714+85G>T (n.714+85G>T) c.624+85G>T (n.624+85G>T) n.194+85G>T n.1109+85G>T n.1219+85G>T n.987+85G>T c.612+85G>T (n.612+85G>T) c.558+85G>T (n.558+85G>T) c.477+85G>T (n.477+85G>T) n.1061+85G>T n.845+85G>T n.1238+85G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50074131C>T | CA2657477745 | MLC1 | c.714+85G>A (n.714+85G>A) c.624+85G>A (n.624+85G>A) n.194+85G>A n.1109+85G>A n.1219+85G>A n.987+85G>A c.612+85G>A (n.612+85G>A) c.558+85G>A (n.558+85G>A) c.477+85G>A (n.477+85G>A) n.1061+85G>A n.845+85G>A n.1238+85G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50074132C>T | CA2657477748 | MLC1 | c.714+84G>A (n.714+84G>A) c.624+84G>A (n.624+84G>A) n.194+84G>A n.1109+84G>A n.1219+84G>A n.987+84G>A c.612+84G>A (n.612+84G>A) c.558+84G>A (n.558+84G>A) c.477+84G>A (n.477+84G>A) n.1061+84G>A n.845+84G>A n.1238+84G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50074134A= | CA2410652976 | MLC1 | c.714+82T= (n.714+82T=) c.624+82T= (n.624+82T=) n.194+82T= n.1109+82T= n.1219+82T= n.987+82T= c.612+82T= (n.612+82T=) c.558+82T= (n.558+82T=) c.477+82T= (n.477+82T=) n.1061+82T= n.845+82T= n.1238+82T= | |
| 22 | g.50074134A>C | CA2410652975 | MLC1 | c.714+82T>G (n.714+82T>G) c.624+82T>G (n.624+82T>G) n.194+82T>G n.1109+82T>G n.1219+82T>G n.987+82T>G c.612+82T>G (n.612+82T>G) c.558+82T>G (n.558+82T>G) c.477+82T>G (n.477+82T>G) n.1061+82T>G n.845+82T>G n.1238+82T>G | dbSNP |
| 22 | g.50074135G>T | CA2657477749 | MLC1 | c.714+81C>A (n.714+81C>A) c.624+81C>A (n.624+81C>A) n.194+81C>A n.1109+81C>A n.1219+81C>A n.987+81C>A c.612+81C>A (n.612+81C>A) c.558+81C>A (n.558+81C>A) c.477+81C>A (n.477+81C>A) n.1061+81C>A n.845+81C>A n.1238+81C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50074136A>T | CA2577758476 | MLC1 | c.714+80T>A (n.714+80T>A) c.624+80T>A (n.624+80T>A) n.194+80T>A n.1109+80T>A n.1219+80T>A n.987+80T>A c.612+80T>A (n.612+80T>A) c.558+80T>A (n.558+80T>A) c.477+80T>A (n.477+80T>A) n.1061+80T>A n.845+80T>A n.1238+80T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50074137C>A | CA2657477751 | MLC1 | c.714+79G>T (n.714+79G>T) c.624+79G>T (n.624+79G>T) n.194+79G>T n.1109+79G>T n.1219+79G>T n.987+79G>T c.612+79G>T (n.612+79G>T) c.558+79G>T (n.558+79G>T) c.477+79G>T (n.477+79G>T) n.1061+79G>T n.845+79G>T n.1238+79G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50074138T>C | CA2657477752 | MLC1 | c.714+78A>G (n.714+78A>G) c.624+78A>G (n.624+78A>G) n.194+78A>G n.1109+78A>G n.1219+78A>G n.987+78A>G c.612+78A>G (n.612+78A>G) c.558+78A>G (n.558+78A>G) c.477+78A>G (n.477+78A>G) n.1061+78A>G n.845+78A>G n.1238+78A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50074139G>C | CA2657477756 | MLC1 | c.714+77C>G (n.714+77C>G) c.624+77C>G (n.624+77C>G) n.194+77C>G n.1109+77C>G n.1219+77C>G n.987+77C>G c.612+77C>G (n.612+77C>G) c.558+77C>G (n.558+77C>G) c.477+77C>G (n.477+77C>G) n.1061+77C>G n.845+77C>G n.1238+77C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50074139G>T | CA2657477758 | MLC1 | c.714+77C>A (n.714+77C>A) c.624+77C>A (n.624+77C>A) n.194+77C>A n.1109+77C>A n.1219+77C>A n.987+77C>A c.612+77C>A (n.612+77C>A) c.558+77C>A (n.558+77C>A) c.477+77C>A (n.477+77C>A) n.1061+77C>A n.845+77C>A n.1238+77C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50074140_50074141dup | CA2657477754 | MLC1 | c.714+76_714+77dup (n.714+76_714+77dup) c.624+76_624+77dup (n.624+76_624+77dup) n.194+76_194+77dup n.1109+76_1109+77dup n.1219+76_1219+77dup n.987+76_987+77dup c.612+76_612+77dup (n.612+76_612+77dup) c.558+76_558+77dup (n.558+76_558+77dup) c.477+76_477+77dup (n.477+76_477+77dup) n.1061+76_1061+77dup n.845+76_845+77dup n.1238+76_1238+77dup | gnomAD v4 |
| 22 | g.50074141G>A | CA2577758478 | MLC1 | c.714+75C>T (n.714+75C>T) c.624+75C>T (n.624+75C>T) n.194+75C>T n.1109+75C>T n.1219+75C>T n.987+75C>T c.612+75C>T (n.612+75C>T) c.558+75C>T (n.558+75C>T) c.477+75C>T (n.477+75C>T) n.1061+75C>T n.845+75C>T n.1238+75C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50074141G>T | CA2577758477 | MLC1 | c.714+75C>A (n.714+75C>A) c.624+75C>A (n.624+75C>A) n.194+75C>A n.1109+75C>A n.1219+75C>A n.987+75C>A c.612+75C>A (n.612+75C>A) c.558+75C>A (n.558+75C>A) c.477+75C>A (n.477+75C>A) n.1061+75C>A n.845+75C>A n.1238+75C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50074142C>A | CA2657477760 | MLC1 | c.714+74G>T (n.714+74G>T) c.624+74G>T (n.624+74G>T) n.194+74G>T n.1109+74G>T n.1219+74G>T n.987+74G>T c.612+74G>T (n.612+74G>T) c.558+74G>T (n.558+74G>T) c.477+74G>T (n.477+74G>T) n.1061+74G>T n.845+74G>T n.1238+74G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50074142C>G | CA2577758479 | MLC1 | c.714+74G>C (n.714+74G>C) c.624+74G>C (n.624+74G>C) n.194+74G>C n.1109+74G>C n.1219+74G>C n.987+74G>C c.612+74G>C (n.612+74G>C) c.558+74G>C (n.558+74G>C) c.477+74G>C (n.477+74G>C) n.1061+74G>C n.845+74G>C n.1238+74G>C | |
| 22 | g.50074142C>T | CA2657477762 | MLC1 | c.714+74G>A (n.714+74G>A) c.624+74G>A (n.624+74G>A) n.194+74G>A n.1109+74G>A n.1219+74G>A n.987+74G>A c.612+74G>A (n.612+74G>A) c.558+74G>A (n.558+74G>A) c.477+74G>A (n.477+74G>A) n.1061+74G>A n.845+74G>A n.1238+74G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50074143T>C | CA914704620 | MLC1 | c.714+73A>G (n.714+73A>G) c.624+73A>G (n.624+73A>G) n.194+73A>G n.1109+73A>G n.1219+73A>G n.987+73A>G c.612+73A>G (n.612+73A>G) c.558+73A>G (n.558+73A>G) c.477+73A>G (n.477+73A>G) n.1061+73A>G n.845+73A>G n.1238+73A>G | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50074144C>A | CA2657477769 | MLC1 | c.714+72G>T (n.714+72G>T) c.624+72G>T (n.624+72G>T) n.194+72G>T n.1109+72G>T n.1219+72G>T n.987+72G>T c.612+72G>T (n.612+72G>T) c.558+72G>T (n.558+72G>T) c.477+72G>T (n.477+72G>T) n.1061+72G>T n.845+72G>T n.1238+72G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50074144C= | CA2410652977 | MLC1 | c.714+72G= (n.714+72G=) c.624+72G= (n.624+72G=) n.194+72G= n.1109+72G= n.1219+72G= n.987+72G= c.612+72G= (n.612+72G=) c.558+72G= (n.558+72G=) c.477+72G= (n.477+72G=) n.1061+72G= n.845+72G= n.1238+72G= | |
| 22 | g.50074144C>G | CA754027560 | MLC1 | c.714+72G>C (n.714+72G>C) c.624+72G>C (n.624+72G>C) n.194+72G>C n.1109+72G>C n.1219+72G>C n.987+72G>C c.612+72G>C (n.612+72G>C) c.558+72G>C (n.558+72G>C) c.477+72G>C (n.477+72G>C) n.1061+72G>C n.845+72G>C n.1238+72G>C | dbSNP |
| 22 | g.50074144C>T | CA325490213 | MLC1 | c.714+72G>A (n.714+72G>A) c.624+72G>A (n.624+72G>A) n.194+72G>A n.1109+72G>A n.1219+72G>A n.987+72G>A c.612+72G>A (n.612+72G>A) c.558+72G>A (n.558+72G>A) c.477+72G>A (n.477+72G>A) n.1061+72G>A n.845+72G>A n.1238+72G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50074145G>A | CA325490217 | MLC1 | c.714+71C>T (n.714+71C>T) c.624+71C>T (n.624+71C>T) n.194+71C>T n.1109+71C>T n.1219+71C>T n.987+71C>T c.612+71C>T (n.612+71C>T) c.558+71C>T (n.558+71C>T) c.477+71C>T (n.477+71C>T) n.1061+71C>T n.845+71C>T n.1238+71C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50074145G>C | CA2410652979 | MLC1 | c.714+71C>G (n.714+71C>G) c.624+71C>G (n.624+71C>G) n.194+71C>G n.1109+71C>G n.1219+71C>G n.987+71C>G c.612+71C>G (n.612+71C>G) c.558+71C>G (n.558+71C>G) c.477+71C>G (n.477+71C>G) n.1061+71C>G n.845+71C>G n.1238+71C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50074145G= | CA2410652978 | MLC1 | c.714+71C= (n.714+71C=) c.624+71C= (n.624+71C=) n.194+71C= n.1109+71C= n.1219+71C= n.987+71C= c.612+71C= (n.612+71C=) c.558+71C= (n.558+71C=) c.477+71C= (n.477+71C=) n.1061+71C= n.845+71C= n.1238+71C= | |
| 22 | g.50074145G>T | CA2657477774 | MLC1 | c.714+71C>A (n.714+71C>A) c.624+71C>A (n.624+71C>A) n.194+71C>A n.1109+71C>A n.1219+71C>A n.987+71C>A c.612+71C>A (n.612+71C>A) c.558+71C>A (n.558+71C>A) c.477+71C>A (n.477+71C>A) n.1061+71C>A n.845+71C>A n.1238+71C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50074146G>T | CA2577758481 | MLC1 | c.714+70C>A (n.714+70C>A) c.624+70C>A (n.624+70C>A) n.194+70C>A n.1109+70C>A n.1219+70C>A n.987+70C>A c.612+70C>A (n.612+70C>A) c.558+70C>A (n.558+70C>A) c.477+70C>A (n.477+70C>A) n.1061+70C>A n.845+70C>A n.1238+70C>A | |
| 22 | g.50074147G>A | CA2410652981 | MLC1 | c.714+69C>T (n.714+69C>T) c.624+69C>T (n.624+69C>T) n.194+69C>T n.1109+69C>T n.1219+69C>T n.987+69C>T c.612+69C>T (n.612+69C>T) c.558+69C>T (n.558+69C>T) c.477+69C>T (n.477+69C>T) n.1061+69C>T n.845+69C>T n.1238+69C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50074147G>C | CA2819300043 | MLC1 | c.714+69C>G (n.714+69C>G) c.624+69C>G (n.624+69C>G) n.194+69C>G n.1109+69C>G n.1219+69C>G n.987+69C>G c.612+69C>G (n.612+69C>G) c.558+69C>G (n.558+69C>G) c.477+69C>G (n.477+69C>G) n.1061+69C>G n.845+69C>G n.1238+69C>G | |
| 22 | g.50074147G= | CA2410652980 | MLC1 | c.714+69C= (n.714+69C=) c.624+69C= (n.624+69C=) n.194+69C= n.1109+69C= n.1219+69C= n.987+69C= c.612+69C= (n.612+69C=) c.558+69C= (n.558+69C=) c.477+69C= (n.477+69C=) n.1061+69C= n.845+69C= n.1238+69C= | |
| 22 | g.50074148G>A | CA2657477779 | MLC1 | c.714+68C>T (n.714+68C>T) c.624+68C>T (n.624+68C>T) n.194+68C>T n.1109+68C>T n.1219+68C>T n.987+68C>T c.612+68C>T (n.612+68C>T) c.558+68C>T (n.558+68C>T) c.477+68C>T (n.477+68C>T) n.1061+68C>T n.845+68C>T n.1238+68C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50074148G= | CA2410652982 | MLC1 | c.714+68C= (n.714+68C=) c.624+68C= (n.624+68C=) n.194+68C= n.1109+68C= n.1219+68C= n.987+68C= c.612+68C= (n.612+68C=) c.558+68C= (n.558+68C=) c.477+68C= (n.477+68C=) n.1061+68C= n.845+68C= n.1238+68C= | |
| 22 | g.50074148G>T | CA2410652983 | MLC1 | c.714+68C>A (n.714+68C>A) c.624+68C>A (n.624+68C>A) n.194+68C>A n.1109+68C>A n.1219+68C>A n.987+68C>A c.612+68C>A (n.612+68C>A) c.558+68C>A (n.558+68C>A) c.477+68C>A (n.477+68C>A) n.1061+68C>A n.845+68C>A n.1238+68C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50074149C>A | CA2657477780 | MLC1 | c.714+67G>T (n.714+67G>T) c.624+67G>T (n.624+67G>T) n.194+67G>T n.1109+67G>T n.1219+67G>T n.987+67G>T c.612+67G>T (n.612+67G>T) c.558+67G>T (n.558+67G>T) c.477+67G>T (n.477+67G>T) n.1061+67G>T n.845+67G>T n.1238+67G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50074149C= | CA2410652984 | MLC1 | c.714+67G= (n.714+67G=) c.624+67G= (n.624+67G=) n.194+67G= n.1109+67G= n.1219+67G= n.987+67G= c.612+67G= (n.612+67G=) c.558+67G= (n.558+67G=) c.477+67G= (n.477+67G=) n.1061+67G= n.845+67G= n.1238+67G= | |
| 22 | g.50074149C>T | CA2410652985 | MLC1 | c.714+67G>A (n.714+67G>A) c.624+67G>A (n.624+67G>A) n.194+67G>A n.1109+67G>A n.1219+67G>A n.987+67G>A c.612+67G>A (n.612+67G>A) c.558+67G>A (n.558+67G>A) c.477+67G>A (n.477+67G>A) n.1061+67G>A n.845+67G>A n.1238+67G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50074151del | CA2577758483 | MLC1 | c.714+67del (n.714+67del) c.624+67del (n.624+67del) n.194+67del n.1109+67del n.1219+67del n.987+67del c.612+67del (n.612+67del) c.558+67del (n.558+67del) c.477+67del (n.477+67del) n.1061+67del n.845+67del n.1238+67del | gnomAD v4 |
| 22 | g.50074150C>A | CA2657477783 | MLC1 | c.714+66G>T (n.714+66G>T) c.624+66G>T (n.624+66G>T) n.194+66G>T n.1109+66G>T n.1219+66G>T n.987+66G>T c.612+66G>T (n.612+66G>T) c.558+66G>T (n.558+66G>T) c.477+66G>T (n.477+66G>T) n.1061+66G>T n.845+66G>T n.1238+66G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50074150C>G | CA2657477786 | MLC1 | c.714+66G>C (n.714+66G>C) c.624+66G>C (n.624+66G>C) n.194+66G>C n.1109+66G>C n.1219+66G>C n.987+66G>C c.612+66G>C (n.612+66G>C) c.558+66G>C (n.558+66G>C) c.477+66G>C (n.477+66G>C) n.1061+66G>C n.845+66G>C n.1238+66G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50074151C>A | CA2657477789 | MLC1 | c.714+65G>T (n.714+65G>T) c.624+65G>T (n.624+65G>T) n.194+65G>T n.1109+65G>T n.1219+65G>T n.987+65G>T c.612+65G>T (n.612+65G>T) c.558+65G>T (n.558+65G>T) c.477+65G>T (n.477+65G>T) n.1061+65G>T n.845+65G>T n.1238+65G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50074151C>T | CA2657477790 | MLC1 | c.714+65G>A (n.714+65G>A) c.624+65G>A (n.624+65G>A) n.194+65G>A n.1109+65G>A n.1219+65G>A n.987+65G>A c.612+65G>A (n.612+65G>A) c.558+65G>A (n.558+65G>A) c.477+65G>A (n.477+65G>A) n.1061+65G>A n.845+65G>A n.1238+65G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50074152A>G | CA2657477792 | MLC1 | c.714+64T>C (n.714+64T>C) c.624+64T>C (n.624+64T>C) n.194+64T>C n.1109+64T>C n.1219+64T>C n.987+64T>C c.612+64T>C (n.612+64T>C) c.558+64T>C (n.558+64T>C) c.477+64T>C (n.477+64T>C) n.1061+64T>C n.845+64T>C n.1238+64T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50074153G>A | CA2657477796 | MLC1 | c.714+63C>T (n.714+63C>T) c.624+63C>T (n.624+63C>T) n.194+63C>T n.1109+63C>T n.1219+63C>T n.987+63C>T c.612+63C>T (n.612+63C>T) c.558+63C>T (n.558+63C>T) c.477+63C>T (n.477+63C>T) n.1061+63C>T n.845+63C>T n.1238+63C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50074153G>T | CA2577758485 | MLC1 | c.714+63C>A (n.714+63C>A) c.624+63C>A (n.624+63C>A) n.194+63C>A n.1109+63C>A n.1219+63C>A n.987+63C>A c.612+63C>A (n.612+63C>A) c.558+63C>A (n.558+63C>A) c.477+63C>A (n.477+63C>A) n.1061+63C>A n.845+63C>A n.1238+63C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50074154C>A | CA2657477797 | MLC1 | c.714+62G>T (n.714+62G>T) c.624+62G>T (n.624+62G>T) n.194+62G>T n.1109+62G>T n.1219+62G>T n.987+62G>T c.612+62G>T (n.612+62G>T) c.558+62G>T (n.558+62G>T) c.477+62G>T (n.477+62G>T) n.1061+62G>T n.845+62G>T n.1238+62G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50074154C>G | CA2657477799 | MLC1 | c.714+62G>C (n.714+62G>C) c.624+62G>C (n.624+62G>C) n.194+62G>C n.1109+62G>C n.1219+62G>C n.987+62G>C c.612+62G>C (n.612+62G>C) c.558+62G>C (n.558+62G>C) c.477+62G>C (n.477+62G>C) n.1061+62G>C n.845+62G>C n.1238+62G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50074154C>T | CA2657477801 | MLC1 | c.714+62G>A (n.714+62G>A) c.624+62G>A (n.624+62G>A) n.194+62G>A n.1109+62G>A n.1219+62G>A n.987+62G>A c.612+62G>A (n.612+62G>A) c.558+62G>A (n.558+62G>A) c.477+62G>A (n.477+62G>A) n.1061+62G>A n.845+62G>A n.1238+62G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50074155C>A | CA2520013218 | MLC1 | c.714+61G>T (n.714+61G>T) c.624+61G>T (n.624+61G>T) n.194+61G>T n.1109+61G>T n.1219+61G>T n.987+61G>T c.612+61G>T (n.612+61G>T) c.558+61G>T (n.558+61G>T) c.477+61G>T (n.477+61G>T) n.1061+61G>T n.845+61G>T n.1238+61G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50074156A>T | CA2657477805 | MLC1 | c.714+60T>A (n.714+60T>A) c.624+60T>A (n.624+60T>A) n.194+60T>A n.1109+60T>A n.1219+60T>A n.987+60T>A c.612+60T>A (n.612+60T>A) c.558+60T>A (n.558+60T>A) c.477+60T>A (n.477+60T>A) n.1061+60T>A n.845+60T>A n.1238+60T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50074157C>A | CA2410652987 | MLC1 | c.714+59G>T (n.714+59G>T) c.624+59G>T (n.624+59G>T) n.194+59G>T n.1109+59G>T n.1219+59G>T n.987+59G>T c.612+59G>T (n.612+59G>T) c.558+59G>T (n.558+59G>T) c.477+59G>T (n.477+59G>T) n.1061+59G>T n.845+59G>T n.1238+59G>T | dbSNP |
| 22 | g.50074157C= | CA2410652986 | MLC1 | c.714+59G= (n.714+59G=) c.624+59G= (n.624+59G=) n.194+59G= n.1109+59G= n.1219+59G= n.987+59G= c.612+59G= (n.612+59G=) c.558+59G= (n.558+59G=) c.477+59G= (n.477+59G=) n.1061+59G= n.845+59G= n.1238+59G= | |
| 22 | g.50074157C>T | CA325490224 | MLC1 | c.714+59G>A (n.714+59G>A) c.624+59G>A (n.624+59G>A) n.194+59G>A n.1109+59G>A n.1219+59G>A n.987+59G>A c.612+59G>A (n.612+59G>A) c.558+59G>A (n.558+59G>A) c.477+59G>A (n.477+59G>A) n.1061+59G>A n.845+59G>A n.1238+59G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50074158del | CA2657477815 | MLC1 | c.714+58del (n.714+58del) c.624+58del (n.624+58del) n.194+58del n.1109+58del n.1219+58del n.987+58del c.612+58del (n.612+58del) c.558+58del (n.558+58del) c.477+58del (n.477+58del) n.1061+58del n.845+58del n.1238+58del | gnomAD v4 |
| 22 | g.50074158G>A | CA325490234 | MLC1 | c.714+58C>T (n.714+58C>T) c.624+58C>T (n.624+58C>T) n.194+58C>T n.1109+58C>T n.1219+58C>T n.987+58C>T c.612+58C>T (n.612+58C>T) c.558+58C>T (n.558+58C>T) c.477+58C>T (n.477+58C>T) n.1061+58C>T n.845+58C>T n.1238+58C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50074158G>C | CA2577758488 | MLC1 | c.714+58C>G (n.714+58C>G) c.624+58C>G (n.624+58C>G) n.194+58C>G n.1109+58C>G n.1219+58C>G n.987+58C>G c.612+58C>G (n.612+58C>G) c.558+58C>G (n.558+58C>G) c.477+58C>G (n.477+58C>G) n.1061+58C>G n.845+58C>G n.1238+58C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50074158G= | CA2410652988 | MLC1 | c.714+58C= (n.714+58C=) c.624+58C= (n.624+58C=) n.194+58C= n.1109+58C= n.1219+58C= n.987+58C= c.612+58C= (n.612+58C=) c.558+58C= (n.558+58C=) c.477+58C= (n.477+58C=) n.1061+58C= n.845+58C= n.1238+58C= | |
| 22 | g.50074158G>T | CA2657477817 | MLC1 | c.714+58C>A (n.714+58C>A) c.624+58C>A (n.624+58C>A) n.194+58C>A n.1109+58C>A n.1219+58C>A n.987+58C>A c.612+58C>A (n.612+58C>A) c.558+58C>A (n.558+58C>A) c.477+58C>A (n.477+58C>A) n.1061+58C>A n.845+58C>A n.1238+58C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50074158dup | CA640025630 | MLC1 | c.714+58dup (n.714+58dup) c.624+58dup (n.624+58dup) n.194+58dup n.1109+58dup n.1219+58dup n.987+58dup c.612+58dup (n.612+58dup) c.558+58dup (n.558+58dup) c.477+58dup (n.477+58dup) n.1061+58dup n.845+58dup n.1238+58dup | dbSNP gnomAD v2 |
| 22 | g.50074159C>A | CA2657477819 | MLC1 | c.714+57G>T (n.714+57G>T) c.624+57G>T (n.624+57G>T) n.194+57G>T n.1109+57G>T n.1219+57G>T n.987+57G>T c.612+57G>T (n.612+57G>T) c.558+57G>T (n.558+57G>T) c.477+57G>T (n.477+57G>T) n.1061+57G>T n.845+57G>T n.1238+57G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50074159C>G | CA2657477820 | MLC1 | c.714+57G>C (n.714+57G>C) c.624+57G>C (n.624+57G>C) n.194+57G>C n.1109+57G>C n.1219+57G>C n.987+57G>C c.612+57G>C (n.612+57G>C) c.558+57G>C (n.558+57G>C) c.477+57G>C (n.477+57G>C) n.1061+57G>C n.845+57G>C n.1238+57G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50074159C>T | CA2657477821 | MLC1 | c.714+57G>A (n.714+57G>A) c.624+57G>A (n.624+57G>A) n.194+57G>A n.1109+57G>A n.1219+57G>A n.987+57G>A c.612+57G>A (n.612+57G>A) c.558+57G>A (n.558+57G>A) c.477+57G>A (n.477+57G>A) n.1061+57G>A n.845+57G>A n.1238+57G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50074160A>C | CA2657477823 | MLC1 | c.714+56T>G (n.714+56T>G) c.624+56T>G (n.624+56T>G) n.194+56T>G n.1109+56T>G n.1219+56T>G n.987+56T>G c.612+56T>G (n.612+56T>G) c.558+56T>G (n.558+56T>G) c.477+56T>G (n.477+56T>G) n.1061+56T>G n.845+56T>G n.1238+56T>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50074160A>G | CA2577758489 | MLC1 | c.714+56T>C (n.714+56T>C) c.624+56T>C (n.624+56T>C) n.194+56T>C n.1109+56T>C n.1219+56T>C n.987+56T>C c.612+56T>C (n.612+56T>C) c.558+56T>C (n.558+56T>C) c.477+56T>C (n.477+56T>C) n.1061+56T>C n.845+56T>C n.1238+56T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50074161G>T | CA2657477824 | MLC1 | c.714+55C>A (n.714+55C>A) c.624+55C>A (n.624+55C>A) n.194+55C>A n.1109+55C>A n.1219+55C>A n.987+55C>A c.612+55C>A (n.612+55C>A) c.558+55C>A (n.558+55C>A) c.477+55C>A (n.477+55C>A) n.1061+55C>A n.845+55C>A n.1238+55C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50074162G>A | CA2577758490 | MLC1 | c.714+54C>T (n.714+54C>T) c.624+54C>T (n.624+54C>T) n.194+54C>T n.1109+54C>T n.1219+54C>T n.987+54C>T c.612+54C>T (n.612+54C>T) c.558+54C>T (n.558+54C>T) c.477+54C>T (n.477+54C>T) n.1061+54C>T n.845+54C>T n.1238+54C>T | |
| 22 | g.50074162G>T | CA2657477826 | MLC1 | c.714+54C>A (n.714+54C>A) c.624+54C>A (n.624+54C>A) n.194+54C>A n.1109+54C>A n.1219+54C>A n.987+54C>A c.612+54C>A (n.612+54C>A) c.558+54C>A (n.558+54C>A) c.477+54C>A (n.477+54C>A) n.1061+54C>A n.845+54C>A n.1238+54C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50074164T>G | CA2657477830 | MLC1 | c.714+52A>C (n.714+52A>C) c.624+52A>C (n.624+52A>C) n.194+52A>C n.1109+52A>C n.1219+52A>C n.987+52A>C c.612+52A>C (n.612+52A>C) c.558+52A>C (n.558+52A>C) c.477+52A>C (n.477+52A>C) n.1061+52A>C n.845+52A>C n.1238+52A>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50074165C>A | CA325490246 | MLC1 | c.714+51G>T (n.714+51G>T) c.624+51G>T (n.624+51G>T) n.194+51G>T n.1109+51G>T n.1219+51G>T n.987+51G>T c.612+51G>T (n.612+51G>T) c.558+51G>T (n.558+51G>T) c.477+51G>T (n.477+51G>T) n.1061+51G>T n.845+51G>T n.1238+51G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50074165C= | CA2410652989 | MLC1 | c.714+51G= (n.714+51G=) c.624+51G= (n.624+51G=) n.194+51G= n.1109+51G= n.1219+51G= n.987+51G= c.612+51G= (n.612+51G=) c.558+51G= (n.558+51G=) c.477+51G= (n.477+51G=) n.1061+51G= n.845+51G= n.1238+51G= | |
| 22 | g.50074165C>G | CA2657477851 | MLC1 | c.714+51G>C (n.714+51G>C) c.624+51G>C (n.624+51G>C) n.194+51G>C n.1109+51G>C n.1219+51G>C n.987+51G>C c.612+51G>C (n.612+51G>C) c.558+51G>C (n.558+51G>C) c.477+51G>C (n.477+51G>C) n.1061+51G>C n.845+51G>C n.1238+51G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50074165C>T | CA2657477852 | MLC1 | c.714+51G>A (n.714+51G>A) c.624+51G>A (n.624+51G>A) n.194+51G>A n.1109+51G>A n.1219+51G>A n.987+51G>A c.612+51G>A (n.612+51G>A) c.558+51G>A (n.558+51G>A) c.477+51G>A (n.477+51G>A) n.1061+51G>A n.845+51G>A n.1238+51G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50074167G>A | CA2657477869 | MLC1 | c.714+49C>T (n.714+49C>T) c.624+49C>T (n.624+49C>T) n.194+49C>T n.1109+49C>T n.1219+49C>T n.987+49C>T c.612+49C>T (n.612+49C>T) c.558+49C>T (n.558+49C>T) c.477+49C>T (n.477+49C>T) n.1061+49C>T n.845+49C>T n.1238+49C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50074167G>T | CA2657477870 | MLC1 | c.714+49C>A (n.714+49C>A) c.624+49C>A (n.624+49C>A) n.194+49C>A n.1109+49C>A n.1219+49C>A n.987+49C>A c.612+49C>A (n.612+49C>A) c.558+49C>A (n.558+49C>A) c.477+49C>A (n.477+49C>A) n.1061+49C>A n.845+49C>A n.1238+49C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50074167_50074168insGGCC | CA2657477872 | MLC1 | c.714+48_714+49insGGCC (n.714+48_714+49insGGCC) c.624+48_624+49insGGCC (n.624+48_624+49insGGCC) n.194+48_194+49insGGCC n.1109+48_1109+49insGGCC n.1219+48_1219+49insGGCC n.987+48_987+49insGGCC c.612+48_612+49insGGCC (n.612+48_612+49insGGCC) c.558+48_558+49insGGCC (n.558+48_558+49insGGCC) c.477+48_477+49insGGCC (n.477+48_477+49insGGCC) n.1061+48_1061+49insGGCC n.845+48_845+49insGGCC n.1238+48_1238+49insGGCC | gnomAD v4 |
| 22 | g.50074168_50074169insCACTGCTCAGATCCTGCGTGGCTGG | CA2657477873 | MLC1 | c.714+47_714+48insCCAGCCACGCAGGATCTGAGCAGTG (n.714+47_714+48insCCAGCCACGCAGGATCTGAGCAGTG) c.624+47_624+48insCCAGCCACGCAGGATCTGAGCAGTG (n.624+47_624+48insCCAGCCACGCAGGATCTGAGCAGTG) n.194+47_194+48insCCAGCCACGCAGGATCTGAGCAGTG n.1109+47_1109+48insCCAGCCACGCAGGATCTGAGCAGTG n.1219+47_1219+48insCCAGCCACGCAGGATCTGAGCAGTG n.987+47_987+48insCCAGCCACGCAGGATCTGAGCAGTG c.612+47_612+48insCCAGCCACGCAGGATCTGAGCAGTG (n.612+47_612+48insCCAGCCACGCAGGATCTGAGCAGTG) c.558+47_558+48insCCAGCCACGCAGGATCTGAGCAGTG (n.558+47_558+48insCCAGCCACGCAGGATCTGAGCAGTG) c.477+47_477+48insCCAGCCACGCAGGATCTGAGCAGTG (n.477+47_477+48insCCAGCCACGCAGGATCTGAGCAGTG) n.1061+47_1061+48insCCAGCCACGCAGGATCTGAGCAGTG n.845+47_845+48insCCAGCCACGCAGGATCTGAGCAGTG n.1238+47_1238+48insCCAGCCACGCAGGATCTGAGCAGTG | gnomAD v4 |
| 22 | g.50074169G>A | CA2657477874 | MLC1 | c.714+47C>T (n.714+47C>T) c.624+47C>T (n.624+47C>T) n.194+47C>T n.1109+47C>T n.1219+47C>T n.987+47C>T c.612+47C>T (n.612+47C>T) c.558+47C>T (n.558+47C>T) c.477+47C>T (n.477+47C>T) n.1061+47C>T n.845+47C>T n.1238+47C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50074169G>C | CA2738231077 | MLC1 | c.714+47C>G (n.714+47C>G) c.624+47C>G (n.624+47C>G) n.194+47C>G n.1109+47C>G n.1219+47C>G n.987+47C>G c.612+47C>G (n.612+47C>G) c.558+47C>G (n.558+47C>G) c.477+47C>G (n.477+47C>G) n.1061+47C>G n.845+47C>G n.1238+47C>G | dbSNP |
| 22 | g.50074169G>T | CA2657477875 | MLC1 | c.714+47C>A (n.714+47C>A) c.624+47C>A (n.624+47C>A) n.194+47C>A n.1109+47C>A n.1219+47C>A n.987+47C>A c.612+47C>A (n.612+47C>A) c.558+47C>A (n.558+47C>A) c.477+47C>A (n.477+47C>A) n.1061+47C>A n.845+47C>A n.1238+47C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50074170C>A | CA2657477877 | MLC1 | c.714+46G>T (n.714+46G>T) c.624+46G>T (n.624+46G>T) n.194+46G>T n.1109+46G>T n.1219+46G>T n.987+46G>T c.612+46G>T (n.612+46G>T) c.558+46G>T (n.558+46G>T) c.477+46G>T (n.477+46G>T) n.1061+46G>T n.845+46G>T n.1238+46G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50074170C>T | CA2577758491 | MLC1 | c.714+46G>A (n.714+46G>A) c.624+46G>A (n.624+46G>A) n.194+46G>A n.1109+46G>A n.1219+46G>A n.987+46G>A c.612+46G>A (n.612+46G>A) c.558+46G>A (n.558+46G>A) c.477+46G>A (n.477+46G>A) n.1061+46G>A n.845+46G>A n.1238+46G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50074171A>G | CA2657477879 | MLC1 | c.714+45T>C (n.714+45T>C) c.624+45T>C (n.624+45T>C) n.194+45T>C n.1109+45T>C n.1219+45T>C n.987+45T>C c.612+45T>C (n.612+45T>C) c.558+45T>C (n.558+45T>C) c.477+45T>C (n.477+45T>C) n.1061+45T>C n.845+45T>C n.1238+45T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50074171A>T | CA2657477880 | MLC1 | c.714+45T>A (n.714+45T>A) c.624+45T>A (n.624+45T>A) n.194+45T>A n.1109+45T>A n.1219+45T>A n.987+45T>A c.612+45T>A (n.612+45T>A) c.558+45T>A (n.558+45T>A) c.477+45T>A (n.477+45T>A) n.1061+45T>A n.845+45T>A n.1238+45T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50074172G>A | CA10303397 | MLC1 | c.714+44C>T (n.714+44C>T) c.624+44C>T (n.624+44C>T) n.194+44C>T n.1109+44C>T n.1219+44C>T n.987+44C>T c.612+44C>T (n.612+44C>T) c.558+44C>T (n.558+44C>T) c.477+44C>T (n.477+44C>T) n.1061+44C>T n.845+44C>T n.1238+44C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50074172G>C | CA10303396 | MLC1 | c.714+44C>G (n.714+44C>G) c.624+44C>G (n.624+44C>G) n.194+44C>G n.1109+44C>G n.1219+44C>G n.987+44C>G c.612+44C>G (n.612+44C>G) c.558+44C>G (n.558+44C>G) c.477+44C>G (n.477+44C>G) n.1061+44C>G n.845+44C>G n.1238+44C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50074172G= | CA2410652990 | MLC1 | c.714+44C= (n.714+44C=) c.624+44C= (n.624+44C=) n.194+44C= n.1109+44C= n.1219+44C= n.987+44C= c.612+44C= (n.612+44C=) c.558+44C= (n.558+44C=) c.477+44C= (n.477+44C=) n.1061+44C= n.845+44C= n.1238+44C= | |
| 22 | g.50074172G>T | CA2657477886 | MLC1 | c.714+44C>A (n.714+44C>A) c.624+44C>A (n.624+44C>A) n.194+44C>A n.1109+44C>A n.1219+44C>A n.987+44C>A c.612+44C>A (n.612+44C>A) c.558+44C>A (n.558+44C>A) c.477+44C>A (n.477+44C>A) n.1061+44C>A n.845+44C>A n.1238+44C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50074174G>A | CA2410652992 | MLC1 | c.714+42C>T (n.714+42C>T) c.624+42C>T (n.624+42C>T) n.194+42C>T n.1109+42C>T n.1219+42C>T n.987+42C>T c.612+42C>T (n.612+42C>T) c.558+42C>T (n.558+42C>T) c.477+42C>T (n.477+42C>T) n.1061+42C>T n.845+42C>T n.1238+42C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50074174G>C | CA2657477888 | MLC1 | c.714+42C>G (n.714+42C>G) c.624+42C>G (n.624+42C>G) n.194+42C>G n.1109+42C>G n.1219+42C>G n.987+42C>G c.612+42C>G (n.612+42C>G) c.558+42C>G (n.558+42C>G) c.477+42C>G (n.477+42C>G) n.1061+42C>G n.845+42C>G n.1238+42C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50074174G= | CA2410652991 | MLC1 | c.714+42C= (n.714+42C=) c.624+42C= (n.624+42C=) n.194+42C= n.1109+42C= n.1219+42C= n.987+42C= c.612+42C= (n.612+42C=) c.558+42C= (n.558+42C=) c.477+42C= (n.477+42C=) n.1061+42C= n.845+42C= n.1238+42C= | |
| 22 | g.50074174G>T | CA2657477891 | MLC1 | c.714+42C>A (n.714+42C>A) c.624+42C>A (n.624+42C>A) n.194+42C>A n.1109+42C>A n.1219+42C>A n.987+42C>A c.612+42C>A (n.612+42C>A) c.558+42C>A (n.558+42C>A) c.477+42C>A (n.477+42C>A) n.1061+42C>A n.845+42C>A n.1238+42C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50074176G>A | CA2657477896 | MLC1 | c.714+40C>T (n.714+40C>T) c.624+40C>T (n.624+40C>T) n.194+40C>T n.1109+40C>T n.1219+40C>T n.987+40C>T c.612+40C>T (n.612+40C>T) c.558+40C>T (n.558+40C>T) c.477+40C>T (n.477+40C>T) n.1061+40C>T n.845+40C>T n.1238+40C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50074176G>T | CA2657477897 | MLC1 | c.714+40C>A (n.714+40C>A) c.624+40C>A (n.624+40C>A) n.194+40C>A n.1109+40C>A n.1219+40C>A n.987+40C>A c.612+40C>A (n.612+40C>A) c.558+40C>A (n.558+40C>A) c.477+40C>A (n.477+40C>A) n.1061+40C>A n.845+40C>A n.1238+40C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50074177del | CA2657477894 | MLC1 | c.714+40del (n.714+40del) c.624+40del (n.624+40del) n.194+40del n.1109+40del n.1219+40del n.987+40del c.612+40del (n.612+40del) c.558+40del (n.558+40del) c.477+40del (n.477+40del) n.1061+40del n.845+40del n.1238+40del | gnomAD v4 |
| 22 | g.50074177G>A | CA658147999 | MLC1 | c.714+39C>T (n.714+39C>T) c.624+39C>T (n.624+39C>T) n.194+39C>T n.1109+39C>T n.1219+39C>T n.987+39C>T c.612+39C>T (n.612+39C>T) c.558+39C>T (n.558+39C>T) c.477+39C>T (n.477+39C>T) n.1061+39C>T n.845+39C>T n.1238+39C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.50074177G>T | CA2577758493 | MLC1 | c.714+39C>A (n.714+39C>A) c.624+39C>A (n.624+39C>A) n.194+39C>A n.1109+39C>A n.1219+39C>A n.987+39C>A c.612+39C>A (n.612+39C>A) c.558+39C>A (n.558+39C>A) c.477+39C>A (n.477+39C>A) n.1061+39C>A n.845+39C>A n.1238+39C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50074178C>A | CA2657477902 | MLC1 | c.714+38G>T (n.714+38G>T) c.624+38G>T (n.624+38G>T) n.194+38G>T n.1109+38G>T n.1219+38G>T n.987+38G>T c.612+38G>T (n.612+38G>T) c.558+38G>T (n.558+38G>T) c.477+38G>T (n.477+38G>T) n.1061+38G>T n.845+38G>T n.1238+38G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50074178C>T | CA2577758495 | MLC1 | c.714+38G>A (n.714+38G>A) c.624+38G>A (n.624+38G>A) n.194+38G>A n.1109+38G>A n.1219+38G>A n.987+38G>A c.612+38G>A (n.612+38G>A) c.558+38G>A (n.558+38G>A) c.477+38G>A (n.477+38G>A) n.1061+38G>A n.845+38G>A n.1238+38G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50074179C>A | CA2657477906 | MLC1 | c.714+37G>T (n.714+37G>T) c.624+37G>T (n.624+37G>T) n.194+37G>T n.1109+37G>T n.1219+37G>T n.987+37G>T c.612+37G>T (n.612+37G>T) c.558+37G>T (n.558+37G>T) c.477+37G>T (n.477+37G>T) n.1061+37G>T n.845+37G>T n.1238+37G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50074180C>A | CA10303398 | MLC1 | c.714+36G>T (n.714+36G>T) c.624+36G>T (n.624+36G>T) n.194+36G>T n.1109+36G>T n.1219+36G>T n.987+36G>T c.612+36G>T (n.612+36G>T) c.558+36G>T (n.558+36G>T) c.477+36G>T (n.477+36G>T) n.1061+36G>T n.845+36G>T n.1238+36G>T | dbSNP ExAC |
| 22 | g.50074180C= | CA2410652993 | MLC1 | c.714+36G= (n.714+36G=) c.624+36G= (n.624+36G=) n.194+36G= n.1109+36G= n.1219+36G= n.987+36G= c.612+36G= (n.612+36G=) c.558+36G= (n.558+36G=) c.477+36G= (n.477+36G=) n.1061+36G= n.845+36G= n.1238+36G= | |
| 22 | g.50074180C>G | CA325493031 | MLC1 | c.714+36G>C (n.714+36G>C) c.624+36G>C (n.624+36G>C) n.194+36G>C n.1109+36G>C n.1219+36G>C n.987+36G>C c.612+36G>C (n.612+36G>C) c.558+36G>C (n.558+36G>C) c.477+36G>C (n.477+36G>C) n.1061+36G>C n.845+36G>C n.1238+36G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50074180C>T | CA640025949 | MLC1 | c.714+36G>A (n.714+36G>A) c.624+36G>A (n.624+36G>A) n.194+36G>A n.1109+36G>A n.1219+36G>A n.987+36G>A c.612+36G>A (n.612+36G>A) c.558+36G>A (n.558+36G>A) c.477+36G>A (n.477+36G>A) n.1061+36G>A n.845+36G>A n.1238+36G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 22 | g.50074181A>G | CA2657477915 | MLC1 | c.714+35T>C (n.714+35T>C) c.624+35T>C (n.624+35T>C) n.194+35T>C n.1109+35T>C n.1219+35T>C n.987+35T>C c.612+35T>C (n.612+35T>C) c.558+35T>C (n.558+35T>C) c.477+35T>C (n.477+35T>C) n.1061+35T>C n.845+35T>C n.1238+35T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50074182G= | CA2410652994 | MLC1 | c.714+34C= (n.714+34C=) c.624+34C= (n.624+34C=) n.194+34C= n.1109+34C= n.1219+34C= n.987+34C= c.612+34C= (n.612+34C=) c.558+34C= (n.558+34C=) c.477+34C= (n.477+34C=) n.1061+34C= n.845+34C= n.1238+34C= | |
| 22 | g.50074182G>T | CA10303399 | MLC1 | c.714+34C>A (n.714+34C>A) c.624+34C>A (n.624+34C>A) n.194+34C>A n.1109+34C>A n.1219+34C>A n.987+34C>A c.612+34C>A (n.612+34C>A) c.558+34C>A (n.558+34C>A) c.477+34C>A (n.477+34C>A) n.1061+34C>A n.845+34C>A n.1238+34C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50074184G>T | CA2657477916 | MLC1 | c.714+32C>A (n.714+32C>A) c.624+32C>A (n.624+32C>A) n.194+32C>A n.1109+32C>A n.1219+32C>A n.987+32C>A c.612+32C>A (n.612+32C>A) c.558+32C>A (n.558+32C>A) c.477+32C>A (n.477+32C>A) n.1061+32C>A n.845+32C>A n.1238+32C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50074191_50074193del | CA2577758496 | MLC1 | c.714+30_714+32del (n.714+30_714+32del) c.624+30_624+32del (n.624+30_624+32del) n.194+30_194+32del n.1109+30_1109+32del n.1219+30_1219+32del n.987+30_987+32del c.612+30_612+32del (n.612+30_612+32del) c.558+30_558+32del (n.558+30_558+32del) c.477+30_477+32del (n.477+30_477+32del) n.1061+30_1061+32del n.845+30_845+32del n.1238+30_1238+32del | |
| 22 | g.50074185C>A | CA2657477919 | MLC1 | c.714+31G>T (n.714+31G>T) c.624+31G>T (n.624+31G>T) n.194+31G>T n.1109+31G>T n.1219+31G>T n.987+31G>T c.612+31G>T (n.612+31G>T) c.558+31G>T (n.558+31G>T) c.477+31G>T (n.477+31G>T) n.1061+31G>T n.845+31G>T n.1238+31G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50074185C= | CA2410652995 | MLC1 | c.714+31G= (n.714+31G=) c.624+31G= (n.624+31G=) n.194+31G= n.1109+31G= n.1219+31G= n.987+31G= c.612+31G= (n.612+31G=) c.558+31G= (n.558+31G=) c.477+31G= (n.477+31G=) n.1061+31G= n.845+31G= n.1238+31G= | |
| 22 | g.50074185C>T | CA10303400 | MLC1 | c.714+31G>A (n.714+31G>A) c.624+31G>A (n.624+31G>A) n.194+31G>A n.1109+31G>A n.1219+31G>A n.987+31G>A c.612+31G>A (n.612+31G>A) c.558+31G>A (n.558+31G>A) c.477+31G>A (n.477+31G>A) n.1061+31G>A n.845+31G>A n.1238+31G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50074186G>A | CA10303401 | MLC1 | c.714+30C>T (n.714+30C>T) c.624+30C>T (n.624+30C>T) n.194+30C>T n.1109+30C>T n.1219+30C>T n.987+30C>T c.612+30C>T (n.612+30C>T) c.558+30C>T (n.558+30C>T) c.477+30C>T (n.477+30C>T) n.1061+30C>T n.845+30C>T n.1238+30C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50074186G= | CA2410652996 | MLC1 | c.714+30C= (n.714+30C=) c.624+30C= (n.624+30C=) n.194+30C= n.1109+30C= n.1219+30C= n.987+30C= c.612+30C= (n.612+30C=) c.558+30C= (n.558+30C=) c.477+30C= (n.477+30C=) n.1061+30C= n.845+30C= n.1238+30C= | |
| 22 | g.50074186G>T | CA2657477920 | MLC1 | c.714+30C>A (n.714+30C>A) c.624+30C>A (n.624+30C>A) n.194+30C>A n.1109+30C>A n.1219+30C>A n.987+30C>A c.612+30C>A (n.612+30C>A) c.558+30C>A (n.558+30C>A) c.477+30C>A (n.477+30C>A) n.1061+30C>A n.845+30C>A n.1238+30C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50074187G>A | CA640025955 | MLC1 | c.714+29C>T (n.714+29C>T) c.624+29C>T (n.624+29C>T) n.194+29C>T n.1109+29C>T n.1219+29C>T n.987+29C>T c.612+29C>T (n.612+29C>T) c.558+29C>T (n.558+29C>T) c.477+29C>T (n.477+29C>T) n.1061+29C>T n.845+29C>T n.1238+29C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50074187G>C | CA2657477924 | MLC1 | c.714+29C>G (n.714+29C>G) c.624+29C>G (n.624+29C>G) n.194+29C>G n.1109+29C>G n.1219+29C>G n.987+29C>G c.612+29C>G (n.612+29C>G) c.558+29C>G (n.558+29C>G) c.477+29C>G (n.477+29C>G) n.1061+29C>G n.845+29C>G n.1238+29C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50074187G= | CA2410652997 | MLC1 | c.714+29C= (n.714+29C=) c.624+29C= (n.624+29C=) n.194+29C= n.1109+29C= n.1219+29C= n.987+29C= c.612+29C= (n.612+29C=) c.558+29C= (n.558+29C=) c.477+29C= (n.477+29C=) n.1061+29C= n.845+29C= n.1238+29C= | |
| 22 | g.50074187G>T | CA2657477926 | MLC1 | c.714+29C>A (n.714+29C>A) c.624+29C>A (n.624+29C>A) n.194+29C>A n.1109+29C>A n.1219+29C>A n.987+29C>A c.612+29C>A (n.612+29C>A) c.558+29C>A (n.558+29C>A) c.477+29C>A (n.477+29C>A) n.1061+29C>A n.845+29C>A n.1238+29C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50074188C>A | CA2410652999 | MLC1 | c.714+28G>T (n.714+28G>T) c.624+28G>T (n.624+28G>T) n.194+28G>T n.1109+28G>T n.1219+28G>T n.987+28G>T c.612+28G>T (n.612+28G>T) c.558+28G>T (n.558+28G>T) c.477+28G>T (n.477+28G>T) n.1061+28G>T n.845+28G>T n.1238+28G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50074188C= | CA2410652998 | MLC1 | c.714+28G= (n.714+28G=) c.624+28G= (n.624+28G=) n.194+28G= n.1109+28G= n.1219+28G= n.987+28G= c.612+28G= (n.612+28G=) c.558+28G= (n.558+28G=) c.477+28G= (n.477+28G=) n.1061+28G= n.845+28G= n.1238+28G= | |
| 22 | g.50074188C>G | CA2580692809 | MLC1 | c.714+28G>C (n.714+28G>C) c.624+28G>C (n.624+28G>C) n.194+28G>C n.1109+28G>C n.1219+28G>C n.987+28G>C c.612+28G>C (n.612+28G>C) c.558+28G>C (n.558+28G>C) c.477+28G>C (n.477+28G>C) n.1061+28G>C n.845+28G>C n.1238+28G>C | |
| 22 | g.50074188C>T | CA10303402 | MLC1 | c.714+28G>A (n.714+28G>A) c.624+28G>A (n.624+28G>A) n.194+28G>A n.1109+28G>A n.1219+28G>A n.987+28G>A c.612+28G>A (n.612+28G>A) c.558+28G>A (n.558+28G>A) c.477+28G>A (n.477+28G>A) n.1061+28G>A n.845+28G>A n.1238+28G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50074188_50074191del | CA2657477934 | MLC1 | c.714+25_714+28del (n.714+25_714+28del) c.624+25_624+28del (n.624+25_624+28del) n.194+25_194+28del n.1109+25_1109+28del n.1219+25_1219+28del n.987+25_987+28del c.612+25_612+28del (n.612+25_612+28del) c.558+25_558+28del (n.558+25_558+28del) c.477+25_477+28del (n.477+25_477+28del) n.1061+25_1061+28del n.845+25_845+28del n.1238+25_1238+28del | gnomAD v4 |
| 22 | g.50074189G>A | CA10303403 | MLC1 | c.714+27C>T (n.714+27C>T) c.624+27C>T (n.624+27C>T) n.194+27C>T n.1109+27C>T n.1219+27C>T n.987+27C>T c.612+27C>T (n.612+27C>T) c.558+27C>T (n.558+27C>T) c.477+27C>T (n.477+27C>T) n.1061+27C>T n.845+27C>T n.1238+27C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50074189G= | CA2410653000 | MLC1 | c.714+27C= (n.714+27C=) c.624+27C= (n.624+27C=) n.194+27C= n.1109+27C= n.1219+27C= n.987+27C= c.612+27C= (n.612+27C=) c.558+27C= (n.558+27C=) c.477+27C= (n.477+27C=) n.1061+27C= n.845+27C= n.1238+27C= | |
| 22 | g.50074189G>T | CA2657477938 | MLC1 | c.714+27C>A (n.714+27C>A) c.624+27C>A (n.624+27C>A) n.194+27C>A n.1109+27C>A n.1219+27C>A n.987+27C>A c.612+27C>A (n.612+27C>A) c.558+27C>A (n.558+27C>A) c.477+27C>A (n.477+27C>A) n.1061+27C>A n.845+27C>A n.1238+27C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50074190G>T | CA2657477940 | MLC1 | c.714+26C>A (n.714+26C>A) c.624+26C>A (n.624+26C>A) n.194+26C>A n.1109+26C>A n.1219+26C>A n.987+26C>A c.612+26C>A (n.612+26C>A) c.558+26C>A (n.558+26C>A) c.477+26C>A (n.477+26C>A) n.1061+26C>A n.845+26C>A n.1238+26C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50074191C= | CA2410653001 | MLC1 | c.714+25G= (n.714+25G=) c.624+25G= (n.624+25G=) n.194+25G= n.1109+25G= n.1219+25G= n.987+25G= c.612+25G= (n.612+25G=) c.558+25G= (n.558+25G=) c.477+25G= (n.477+25G=) n.1061+25G= n.845+25G= n.1238+25G= | |
| 22 | g.50074191C>T | CA10303404 | MLC1 | c.714+25G>A (n.714+25G>A) c.624+25G>A (n.624+25G>A) n.194+25G>A n.1109+25G>A n.1219+25G>A n.987+25G>A c.612+25G>A (n.612+25G>A) c.558+25G>A (n.558+25G>A) c.477+25G>A (n.477+25G>A) n.1061+25G>A n.845+25G>A n.1238+25G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50074191_50074192delinsCG | CA2410653002 | MLC1 | c.714+24_714+25delinsCG (n.714+24_714+25delinsCG) c.624+24_624+25delinsCG (n.624+24_624+25delinsCG) n.194+24_194+25delinsCG n.1109+24_1109+25delinsCG n.1219+24_1219+25delinsCG n.987+24_987+25delinsCG c.612+24_612+25delinsCG (n.612+24_612+25delinsCG) c.558+24_558+25delinsCG (n.558+24_558+25delinsCG) c.477+24_477+25delinsCG (n.477+24_477+25delinsCG) n.1061+24_1061+25delinsCG n.845+24_845+25delinsCG n.1238+24_1238+25delinsCG | |
| 22 | g.50074192G>A | CA10303405 | MLC1 | c.714+24C>T (n.714+24C>T) c.624+24C>T (n.624+24C>T) n.194+24C>T n.1109+24C>T n.1219+24C>T n.987+24C>T c.612+24C>T (n.612+24C>T) c.558+24C>T (n.558+24C>T) c.477+24C>T (n.477+24C>T) n.1061+24C>T n.845+24C>T n.1238+24C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50074192G= | CA2410653003 | MLC1 | c.714+24C= (n.714+24C=) c.624+24C= (n.624+24C=) n.194+24C= n.1109+24C= n.1219+24C= n.987+24C= c.612+24C= (n.612+24C=) c.558+24C= (n.558+24C=) c.477+24C= (n.477+24C=) n.1061+24C= n.845+24C= n.1238+24C= | |
| 22 | g.50074192G>T | CA2657477946 | MLC1 | c.714+24C>A (n.714+24C>A) c.624+24C>A (n.624+24C>A) n.194+24C>A n.1109+24C>A n.1219+24C>A n.987+24C>A c.612+24C>A (n.612+24C>A) c.558+24C>A (n.558+24C>A) c.477+24C>A (n.477+24C>A) n.1061+24C>A n.845+24C>A n.1238+24C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50074194del | CA2410653004 | MLC1 | c.714+24del (n.714+24del) c.624+24del (n.624+24del) n.194+24del n.1109+24del n.1219+24del n.987+24del c.612+24del (n.612+24del) c.558+24del (n.558+24del) c.477+24del (n.477+24del) n.1061+24del n.845+24del n.1238+24del | dbSNP |
| 22 | g.50074193G>T | CA2657477950 | MLC1 | c.714+23C>A (n.714+23C>A) c.624+23C>A (n.624+23C>A) n.194+23C>A n.1109+23C>A n.1219+23C>A n.987+23C>A c.612+23C>A (n.612+23C>A) c.558+23C>A (n.558+23C>A) c.477+23C>A (n.477+23C>A) n.1061+23C>A n.845+23C>A n.1238+23C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50074194G>T | CA2657477951 | MLC1 | c.714+22C>A (n.714+22C>A) c.624+22C>A (n.624+22C>A) n.194+22C>A n.1109+22C>A n.1219+22C>A n.987+22C>A c.612+22C>A (n.612+22C>A) c.558+22C>A (n.558+22C>A) c.477+22C>A (n.477+22C>A) n.1061+22C>A n.845+22C>A n.1238+22C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50074195del | CA2577758498 | MLC1 | c.714+21del (n.714+21del) c.624+21del (n.624+21del) n.194+21del n.1109+21del n.1219+21del n.987+21del c.612+21del (n.612+21del) c.558+21del (n.558+21del) c.477+21del (n.477+21del) n.1061+21del n.845+21del n.1238+21del | |
| 22 | g.50074195C>A | CA10303407 | MLC1 | c.714+21G>T (n.714+21G>T) c.624+21G>T (n.624+21G>T) n.194+21G>T n.1109+21G>T n.1219+21G>T n.987+21G>T c.612+21G>T (n.612+21G>T) c.558+21G>T (n.558+21G>T) c.477+21G>T (n.477+21G>T) n.1061+21G>T n.845+21G>T n.1238+21G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50074195C= | CA2410653005 | MLC1 | c.714+21G= (n.714+21G=) c.624+21G= (n.624+21G=) n.194+21G= n.1109+21G= n.1219+21G= n.987+21G= c.612+21G= (n.612+21G=) c.558+21G= (n.558+21G=) c.477+21G= (n.477+21G=) n.1061+21G= n.845+21G= n.1238+21G= | |
| 22 | g.50074195C>T | CA10303406 | MLC1 | c.714+21G>A (n.714+21G>A) c.624+21G>A (n.624+21G>A) n.194+21G>A n.1109+21G>A n.1219+21G>A n.987+21G>A c.612+21G>A (n.612+21G>A) c.558+21G>A (n.558+21G>A) c.477+21G>A (n.477+21G>A) n.1061+21G>A n.845+21G>A n.1238+21G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50074196G>A | CA10303408 | MLC1 | c.714+20C>T (n.714+20C>T) c.624+20C>T (n.624+20C>T) n.194+20C>T n.1109+20C>T n.1219+20C>T n.987+20C>T c.612+20C>T (n.612+20C>T) c.558+20C>T (n.558+20C>T) c.477+20C>T (n.477+20C>T) n.1061+20C>T n.845+20C>T n.1238+20C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50074196G= | CA2410653006 | MLC1 | c.714+20C= (n.714+20C=) c.624+20C= (n.624+20C=) n.194+20C= n.1109+20C= n.1219+20C= n.987+20C= c.612+20C= (n.612+20C=) c.558+20C= (n.558+20C=) c.477+20C= (n.477+20C=) n.1061+20C= n.845+20C= n.1238+20C= | |
| 22 | g.50074196G>T | CA2577758500 | MLC1 | c.714+20C>A (n.714+20C>A) c.624+20C>A (n.624+20C>A) n.194+20C>A n.1109+20C>A n.1219+20C>A n.987+20C>A c.612+20C>A (n.612+20C>A) c.558+20C>A (n.558+20C>A) c.477+20C>A (n.477+20C>A) n.1061+20C>A n.845+20C>A n.1238+20C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50074197G>T | CA2657477961 | MLC1 | c.714+19C>A (n.714+19C>A) c.624+19C>A (n.624+19C>A) n.194+19C>A n.1109+19C>A n.1219+19C>A n.987+19C>A c.612+19C>A (n.612+19C>A) c.558+19C>A (n.558+19C>A) c.477+19C>A (n.477+19C>A) n.1061+19C>A n.845+19C>A n.1238+19C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50074198G>A | CA2657477964 | MLC1 | c.714+18C>T (n.714+18C>T) c.624+18C>T (n.624+18C>T) n.194+18C>T n.1109+18C>T n.1219+18C>T n.987+18C>T c.612+18C>T (n.612+18C>T) c.558+18C>T (n.558+18C>T) c.477+18C>T (n.477+18C>T) n.1061+18C>T n.845+18C>T n.1238+18C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50074198G= | CA2410653007 | MLC1 | c.714+18C= (n.714+18C=) c.624+18C= (n.624+18C=) n.194+18C= n.1109+18C= n.1219+18C= n.987+18C= c.612+18C= (n.612+18C=) c.558+18C= (n.558+18C=) c.477+18C= (n.477+18C=) n.1061+18C= n.845+18C= n.1238+18C= | |
| 22 | g.50074198G>T | CA640025971 | MLC1 | c.714+18C>A (n.714+18C>A) c.624+18C>A (n.624+18C>A) n.194+18C>A n.1109+18C>A n.1219+18C>A n.987+18C>A c.612+18C>A (n.612+18C>A) c.558+18C>A (n.558+18C>A) c.477+18C>A (n.477+18C>A) n.1061+18C>A n.845+18C>A n.1238+18C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50074199C>T | CA2657477969 | MLC1 | c.714+17G>A (n.714+17G>A) c.624+17G>A (n.624+17G>A) n.194+17G>A n.1109+17G>A n.1219+17G>A n.987+17G>A c.612+17G>A (n.612+17G>A) c.558+17G>A (n.558+17G>A) c.477+17G>A (n.477+17G>A) n.1061+17G>A n.845+17G>A n.1238+17G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50074201A>T | CA2657477970 | MLC1 | c.714+15T>A (n.714+15T>A) c.624+15T>A (n.624+15T>A) n.194+15T>A n.1109+15T>A n.1219+15T>A n.987+15T>A c.612+15T>A (n.612+15T>A) c.558+15T>A (n.558+15T>A) c.477+15T>A (n.477+15T>A) n.1061+15T>A n.845+15T>A n.1238+15T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50074202G>A | CA10303409 | MLC1 | c.714+14C>T (n.714+14C>T) c.624+14C>T (n.624+14C>T) n.194+14C>T n.1109+14C>T n.1219+14C>T n.987+14C>T c.612+14C>T (n.612+14C>T) c.558+14C>T (n.558+14C>T) c.477+14C>T (n.477+14C>T) n.1061+14C>T n.845+14C>T n.1238+14C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50074202G= | CA2410653008 | MLC1 | c.714+14C= (n.714+14C=) c.624+14C= (n.624+14C=) n.194+14C= n.1109+14C= n.1219+14C= n.987+14C= c.612+14C= (n.612+14C=) c.558+14C= (n.558+14C=) c.477+14C= (n.477+14C=) n.1061+14C= n.845+14C= n.1238+14C= | |
| 22 | g.50074202G>T | CA2657477972 | MLC1 | c.714+14C>A (n.714+14C>A) c.624+14C>A (n.624+14C>A) n.194+14C>A n.1109+14C>A n.1219+14C>A n.987+14C>A c.612+14C>A (n.612+14C>A) c.558+14C>A (n.558+14C>A) c.477+14C>A (n.477+14C>A) n.1061+14C>A n.845+14C>A n.1238+14C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50074203A>G | CA2697552802 | MLC1 | c.714+13T>C (n.714+13T>C) c.624+13T>C (n.624+13T>C) n.194+13T>C n.1109+13T>C n.1219+13T>C n.987+13T>C c.612+13T>C (n.612+13T>C) c.558+13T>C (n.558+13T>C) c.477+13T>C (n.477+13T>C) n.1061+13T>C n.845+13T>C n.1238+13T>C | ClinVar |
| 22 | g.50074204G>C | CA2657477974 | MLC1 | c.714+12C>G (n.714+12C>G) c.624+12C>G (n.624+12C>G) n.194+12C>G n.1109+12C>G n.1219+12C>G n.987+12C>G c.612+12C>G (n.612+12C>G) c.558+12C>G (n.558+12C>G) c.477+12C>G (n.477+12C>G) n.1061+12C>G n.845+12C>G n.1238+12C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50074207del | CA2657477973 | MLC1 | c.714+12del (n.714+12del) c.624+12del (n.624+12del) n.194+12del n.1109+12del n.1219+12del n.987+12del c.612+12del (n.612+12del) c.558+12del (n.558+12del) c.477+12del (n.477+12del) n.1061+12del n.845+12del n.1238+12del | gnomAD v4 |
| 22 | g.50074205G>T | CA2577758501 | MLC1 | c.714+11C>A (n.714+11C>A) c.624+11C>A (n.624+11C>A) n.194+11C>A n.1109+11C>A n.1219+11C>A n.987+11C>A c.612+11C>A (n.612+11C>A) c.558+11C>A (n.558+11C>A) c.477+11C>A (n.477+11C>A) n.1061+11C>A n.845+11C>A n.1238+11C>A | ClinVar |
| 22 | g.50074206G>A | CA2499226213 | MLC1 | c.714+10C>T (n.714+10C>T) c.624+10C>T (n.624+10C>T) n.194+10C>T n.1109+10C>T n.1219+10C>T n.987+10C>T c.612+10C>T (n.612+10C>T) c.558+10C>T (n.558+10C>T) c.477+10C>T (n.477+10C>T) n.1061+10C>T n.845+10C>T n.1238+10C>T | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50074206G>T | CA2533588042 | MLC1 | c.714+10C>A (n.714+10C>A) c.624+10C>A (n.624+10C>A) n.194+10C>A n.1109+10C>A n.1219+10C>A n.987+10C>A c.612+10C>A (n.612+10C>A) c.558+10C>A (n.558+10C>A) c.477+10C>A (n.477+10C>A) n.1061+10C>A n.845+10C>A n.1238+10C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50074207G>A | CA2577758502 | MLC1 | c.714+9C>T (n.714+9C>T) c.624+9C>T (n.624+9C>T) n.194+9C>T n.1109+9C>T n.1219+9C>T n.987+9C>T c.612+9C>T (n.612+9C>T) c.558+9C>T (n.558+9C>T) c.477+9C>T (n.477+9C>T) n.1061+9C>T n.845+9C>T n.1238+9C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 22 | g.50074207G>T | CA2657477978 | MLC1 | c.714+9C>A (n.714+9C>A) c.624+9C>A (n.624+9C>A) n.194+9C>A n.1109+9C>A n.1219+9C>A n.987+9C>A c.612+9C>A (n.612+9C>A) c.558+9C>A (n.558+9C>A) c.477+9C>A (n.477+9C>A) n.1061+9C>A n.845+9C>A n.1238+9C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 22 | g.50074208T>G | CA2410653010 | MLC1 | c.714+8A>C (n.714+8A>C) c.624+8A>C (n.624+8A>C) n.194+8A>C n.1109+8A>C n.1219+8A>C n.987+8A>C c.612+8A>C (n.612+8A>C) c.558+8A>C (n.558+8A>C) c.477+8A>C (n.477+8A>C) n.1061+8A>C n.845+8A>C n.1238+8A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50074208T= | CA2410653009 | MLC1 | c.714+8A= (n.714+8A=) c.624+8A= (n.624+8A=) n.194+8A= n.1109+8A= n.1219+8A= n.987+8A= c.612+8A= (n.612+8A=) c.558+8A= (n.558+8A=) c.477+8A= (n.477+8A=) n.1061+8A= n.845+8A= n.1238+8A= | |
| 22 | g.50074209del | CA2657477979 | MLC1 | c.714+8del (n.714+8del) c.624+8del (n.624+8del) n.194+8del n.1109+8del n.1219+8del n.987+8del c.612+8del (n.612+8del) c.558+8del (n.558+8del) c.477+8del (n.477+8del) n.1061+8del n.845+8del n.1238+8del | gnomAD v4 |
| 22 | g.50074210A>T | CA2657477981 | MLC1 | c.714+6T>A (n.714+6T>A) c.624+6T>A (n.624+6T>A) n.194+6T>A n.1109+6T>A n.1219+6T>A n.987+6T>A c.612+6T>A (n.612+6T>A) c.558+6T>A (n.558+6T>A) c.477+6T>A (n.477+6T>A) n.1061+6T>A n.845+6T>A n.1238+6T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50074211C>A | CA640025973 | MLC1 | c.714+5G>T (n.714+5G>T) c.624+5G>T (n.624+5G>T) n.194+5G>T n.1109+5G>T n.1219+5G>T n.987+5G>T c.612+5G>T (n.612+5G>T) c.558+5G>T (n.558+5G>T) c.477+5G>T (n.477+5G>T) n.1061+5G>T n.845+5G>T n.1238+5G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 22 | g.50074211C= | CA2410653011 | MLC1 | c.714+5G= (n.714+5G=) c.624+5G= (n.624+5G=) n.194+5G= n.1109+5G= n.1219+5G= n.987+5G= c.612+5G= (n.612+5G=) c.558+5G= (n.558+5G=) c.477+5G= (n.477+5G=) n.1061+5G= n.845+5G= n.1238+5G= | |
| 22 | g.50074211C>G | CA2657477982 | MLC1 | c.714+5G>C (n.714+5G>C) c.624+5G>C (n.624+5G>C) n.194+5G>C n.1109+5G>C n.1219+5G>C n.987+5G>C c.612+5G>C (n.612+5G>C) c.558+5G>C (n.558+5G>C) c.477+5G>C (n.477+5G>C) n.1061+5G>C n.845+5G>C n.1238+5G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50074211C>T | CA1139532817 | MLC1 | c.714+5G>A (n.714+5G>A) c.624+5G>A (n.624+5G>A) n.194+5G>A n.1109+5G>A n.1219+5G>A n.987+5G>A c.612+5G>A (n.612+5G>A) c.558+5G>A (n.558+5G>A) c.477+5G>A (n.477+5G>A) n.1061+5G>A n.845+5G>A n.1238+5G>A | ClinVar |
| 22 | g.50074212T>C | CA640025975 | MLC1 | c.714+4A>G (n.714+4A>G) c.624+4A>G (n.624+4A>G) n.194+4A>G n.1109+4A>G n.1219+4A>G n.987+4A>G c.612+4A>G (n.612+4A>G) c.558+4A>G (n.558+4A>G) c.477+4A>G (n.477+4A>G) n.1061+4A>G n.845+4A>G n.1238+4A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50074212T= | CA2410653012 | MLC1 | c.714+4A= (n.714+4A=) c.624+4A= (n.624+4A=) n.194+4A= n.1109+4A= n.1219+4A= n.987+4A= c.612+4A= (n.612+4A=) c.558+4A= (n.558+4A=) c.477+4A= (n.477+4A=) n.1061+4A= n.845+4A= n.1238+4A= | |
| 22 | g.50074213C>A | CA2657477985 | MLC1 | c.714+3G>T (n.714+3G>T) c.624+3G>T (n.624+3G>T) n.194+3G>T n.1109+3G>T n.1219+3G>T n.987+3G>T c.612+3G>T (n.612+3G>T) c.558+3G>T (n.558+3G>T) c.477+3G>T (n.477+3G>T) n.1061+3G>T n.845+3G>T n.1238+3G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50074213C= | CA2410653013 | MLC1 | c.714+3G= (n.714+3G=) c.624+3G= (n.624+3G=) n.194+3G= n.1109+3G= n.1219+3G= n.987+3G= c.612+3G= (n.612+3G=) c.558+3G= (n.558+3G=) c.477+3G= (n.477+3G=) n.1061+3G= n.845+3G= n.1238+3G= | |
| 22 | g.50074213C>T | CA325493086 | MLC1 | c.714+3G>A (n.714+3G>A) c.624+3G>A (n.624+3G>A) n.194+3G>A n.1109+3G>A n.1219+3G>A n.987+3G>A c.612+3G>A (n.612+3G>A) c.558+3G>A (n.558+3G>A) c.477+3G>A (n.477+3G>A) n.1061+3G>A n.845+3G>A n.1238+3G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50074214A= | CA2410653014 | MLC1 | c.714+2T= (n.714+2T=) c.624+2T= (n.624+2T=) n.194+2T= n.1109+2T= n.1219+2T= n.987+2T= c.612+2T= (n.612+2T=) c.558+2T= (n.558+2T=) c.477+2T= (n.477+2T=) n.1061+2T= n.845+2T= n.1238+2T= | |
| 22 | g.50074214A>C | CA412109075 | MLC1 | c.714+2T>G (n.714+2T>G) c.624+2T>G (n.624+2T>G) n.194+2T>G n.1109+2T>G n.1219+2T>G n.987+2T>G c.612+2T>G (n.612+2T>G) c.558+2T>G (n.558+2T>G) c.477+2T>G (n.477+2T>G) n.1061+2T>G n.845+2T>G n.1238+2T>G | dbSNP |
| 22 | g.50074214A>G | CA412109076 | MLC1 | c.714+2T>C (n.714+2T>C) c.624+2T>C (n.624+2T>C) n.194+2T>C n.1109+2T>C n.1219+2T>C n.987+2T>C c.612+2T>C (n.612+2T>C) c.558+2T>C (n.558+2T>C) c.477+2T>C (n.477+2T>C) n.1061+2T>C n.845+2T>C n.1238+2T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 22 | g.50074214A>T | CA412109077 | MLC1 | c.714+2T>A (n.714+2T>A) c.624+2T>A (n.624+2T>A) n.194+2T>A n.1109+2T>A n.1219+2T>A n.987+2T>A c.612+2T>A (n.612+2T>A) c.558+2T>A (n.558+2T>A) c.477+2T>A (n.477+2T>A) n.1061+2T>A n.845+2T>A n.1238+2T>A | |
| 22 | g.50074215C>A | CA412109078 | MLC1 | c.714+1G>T (n.714+1G>T) c.624+1G>T (n.624+1G>T) n.194+1G>T n.1109+1G>T n.1219+1G>T n.987+1G>T c.612+1G>T (n.612+1G>T) c.558+1G>T (n.558+1G>T) c.477+1G>T (n.477+1G>T) n.1061+1G>T n.845+1G>T n.1238+1G>T | |
| 22 | g.50074215C= | CA2410653015 | MLC1 | c.714+1G= (n.714+1G=) c.624+1G= (n.624+1G=) n.194+1G= n.1109+1G= n.1219+1G= n.987+1G= c.612+1G= (n.612+1G=) c.558+1G= (n.558+1G=) c.477+1G= (n.477+1G=) n.1061+1G= n.845+1G= n.1238+1G= | |
| 22 | g.50074215C>G | CA412109080 | MLC1 | c.714+1G>C (n.714+1G>C) c.624+1G>C (n.624+1G>C) n.194+1G>C n.1109+1G>C n.1219+1G>C n.987+1G>C c.612+1G>C (n.612+1G>C) c.558+1G>C (n.558+1G>C) c.477+1G>C (n.477+1G>C) n.1061+1G>C n.845+1G>C n.1238+1G>C | |
| 22 | g.50074215C>T | CA274211 | MLC1 | c.714+1G>A (n.714+1G>A) c.624+1G>A (n.624+1G>A) n.194+1G>A n.1109+1G>A n.1219+1G>A n.987+1G>A c.612+1G>A (n.612+1G>A) c.558+1G>A (n.558+1G>A) c.477+1G>A (n.477+1G>A) n.1061+1G>A n.845+1G>A n.1238+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |