Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.50072365G>T | CA2820859190 | CLCN5 | c.316-124G>T (n.316-124G>T) c.106-124G>T (n.106-124G>T) c.603-124G>T c.166-124G>T (n.166-124G>T) c.328-124G>T (n.328-124G>T) | |
X | g.50072370G>A | CA2820859191 | CLCN5 | c.316-119G>A (n.316-119G>A) c.106-119G>A (n.106-119G>A) c.603-119G>A c.166-119G>A (n.166-119G>A) c.328-119G>A (n.328-119G>A) | |
X | g.50072370G>T | CA2693736129 | CLCN5 | c.316-119G>T (n.316-119G>T) c.106-119G>T (n.106-119G>T) c.603-119G>T c.166-119G>T (n.166-119G>T) c.328-119G>T (n.328-119G>T) | gnomAD v4 |
X | g.50072371del | CA2693736130 | CLCN5 | c.316-118del (n.316-118del) c.106-118del (n.106-118del) c.603-118del c.166-118del (n.166-118del) c.328-118del (n.328-118del) | gnomAD v4 |
X | g.50072372A>G | CA2693736131 | CLCN5 | c.316-117A>G (n.316-117A>G) c.106-117A>G (n.106-117A>G) c.603-117A>G c.166-117A>G (n.166-117A>G) c.328-117A>G (n.328-117A>G) | gnomAD v4 |
X | g.50072373G>T | CA2693736132 | CLCN5 | c.316-116G>T (n.316-116G>T) c.106-116G>T (n.106-116G>T) c.603-116G>T c.166-116G>T (n.166-116G>T) c.328-116G>T (n.328-116G>T) | gnomAD v4 |
X | g.50072374C>A | CA2693736133 | CLCN5 | c.316-115C>A (n.316-115C>A) c.106-115C>A (n.106-115C>A) c.603-115C>A c.166-115C>A (n.166-115C>A) c.328-115C>A (n.328-115C>A) | gnomAD v4 |
X | g.50072376C>A | CA2693736134 | CLCN5 | c.316-113C>A (n.316-113C>A) c.106-113C>A (n.106-113C>A) c.603-113C>A c.166-113C>A (n.166-113C>A) c.328-113C>A (n.328-113C>A) | gnomAD v4 |
X | g.50072377T>A | CA2693736135 | CLCN5 | c.316-112T>A (n.316-112T>A) c.106-112T>A (n.106-112T>A) c.603-112T>A c.166-112T>A (n.166-112T>A) c.328-112T>A (n.328-112T>A) | gnomAD v4 |
X | g.50072377T>C | CA2693736136 | CLCN5 | c.316-112T>C (n.316-112T>C) c.106-112T>C (n.106-112T>C) c.603-112T>C c.166-112T>C (n.166-112T>C) c.328-112T>C (n.328-112T>C) | gnomAD v4 |
X | g.50072378A>G | CA2693736138 | CLCN5 | c.316-111A>G (n.316-111A>G) c.106-111A>G (n.106-111A>G) c.603-111A>G c.166-111A>G (n.166-111A>G) c.328-111A>G (n.328-111A>G) | gnomAD v4 |
X | g.50072380del | CA2693736137 | CLCN5 | c.316-109del (n.316-109del) c.106-109del (n.106-109del) c.603-109del c.166-109del (n.166-109del) c.328-109del (n.328-109del) | gnomAD v4 |
X | g.50072381T>C | CA2693736139 | CLCN5 | c.316-108T>C (n.316-108T>C) c.106-108T>C (n.106-108T>C) c.603-108T>C c.166-108T>C (n.166-108T>C) c.328-108T>C (n.328-108T>C) | gnomAD v4 |
X | g.50072383G>T | CA2693736140 | CLCN5 | c.316-106G>T (n.316-106G>T) c.106-106G>T (n.106-106G>T) c.603-106G>T c.166-106G>T (n.166-106G>T) c.328-106G>T (n.328-106G>T) | gnomAD v4 |
X | g.50072384G>A | CA2693736141 | CLCN5 | c.316-105G>A (n.316-105G>A) c.106-105G>A (n.106-105G>A) c.603-105G>A c.166-105G>A (n.166-105G>A) c.328-105G>A (n.328-105G>A) | gnomAD v4 |
X | g.50072384G>T | CA2693736142 | CLCN5 | c.316-105G>T (n.316-105G>T) c.106-105G>T (n.106-105G>T) c.603-105G>T c.166-105G>T (n.166-105G>T) c.328-105G>T (n.328-105G>T) | gnomAD v4 |
X | g.50072385T>C | CA2693736143 | CLCN5 | c.316-104T>C (n.316-104T>C) c.106-104T>C (n.106-104T>C) c.603-104T>C c.166-104T>C (n.166-104T>C) c.328-104T>C (n.328-104T>C) | gnomAD v4 |
X | g.50072386C>T | CA2693736144 | CLCN5 | c.316-103C>T (n.316-103C>T) c.106-103C>T (n.106-103C>T) c.603-103C>T c.166-103C>T (n.166-103C>T) c.328-103C>T (n.328-103C>T) | gnomAD v4 |
X | g.50072387T>C | CA2569714679 | CLCN5 | c.316-102T>C (n.316-102T>C) c.106-102T>C (n.106-102T>C) c.603-102T>C c.166-102T>C (n.166-102T>C) c.328-102T>C (n.328-102T>C) | |
X | g.50072388C>A | CA2428764126 | CLCN5 | c.316-101C>A (n.316-101C>A) c.106-101C>A (n.106-101C>A) c.603-101C>A c.166-101C>A (n.166-101C>A) c.328-101C>A (n.328-101C>A) | dbSNP |
X | g.50072388C= | CA2428764125 | CLCN5 | c.316-101C= (n.316-101C=) c.106-101C= (n.106-101C=) c.603-101C= c.166-101C= (n.166-101C=) c.328-101C= (n.328-101C=) | |
X | g.50072389T>C | CA1133024362 | CLCN5 | c.316-100T>C (n.316-100T>C) c.106-100T>C (n.106-100T>C) c.603-100T>C c.166-100T>C (n.166-100T>C) c.328-100T>C (n.328-100T>C) | dbSNP |
X | g.50072389T= | CA2428764127 | CLCN5 | c.316-100T= (n.316-100T=) c.106-100T= (n.106-100T=) c.603-100T= c.166-100T= (n.166-100T=) c.328-100T= (n.328-100T=) | |
X | g.50072390A= | CA2428764128 | CLCN5 | c.316-99A= (n.316-99A=) c.106-99A= (n.106-99A=) c.603-99A= c.166-99A= (n.166-99A=) c.328-99A= (n.328-99A=) | |
X | g.50072390A>C | CA329781722 | CLCN5 | c.316-99A>C (n.316-99A>C) c.106-99A>C (n.106-99A>C) c.603-99A>C c.166-99A>C (n.166-99A>C) c.328-99A>C (n.328-99A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.50072390A>G | CA2428764129 | CLCN5 | c.316-99A>G (n.316-99A>G) c.106-99A>G (n.106-99A>G) c.603-99A>G c.166-99A>G (n.166-99A>G) c.328-99A>G (n.328-99A>G) | dbSNP |
X | g.50072393C>A | CA2579610580 | CLCN5 | c.316-96C>A (n.316-96C>A) c.106-96C>A (n.106-96C>A) c.603-96C>A c.166-96C>A (n.166-96C>A) c.328-96C>A (n.328-96C>A) | gnomAD v4 |
X | g.50072396C>A | CA2693736145 | CLCN5 | c.316-93C>A (n.316-93C>A) c.106-93C>A (n.106-93C>A) c.603-93C>A c.166-93C>A (n.166-93C>A) c.328-93C>A (n.328-93C>A) | gnomAD v4 |
X | g.50072396C>T | CA2579610581 | CLCN5 | c.316-93C>T (n.316-93C>T) c.106-93C>T (n.106-93C>T) c.603-93C>T c.166-93C>T (n.166-93C>T) c.328-93C>T (n.328-93C>T) | gnomAD v4 |
X | g.50072397A= | CA2428764130 | CLCN5 | c.316-92A= (n.316-92A=) c.106-92A= (n.106-92A=) c.603-92A= c.166-92A= (n.166-92A=) c.328-92A= (n.328-92A=) | |
X | g.50072397A>G | CA875996248 | CLCN5 | c.316-92A>G (n.316-92A>G) c.106-92A>G (n.106-92A>G) c.603-92A>G c.166-92A>G (n.166-92A>G) c.328-92A>G (n.328-92A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.50072400G>A | CA2693736146 | CLCN5 | c.316-89G>A (n.316-89G>A) c.106-89G>A (n.106-89G>A) c.603-89G>A c.166-89G>A (n.166-89G>A) c.328-89G>A (n.328-89G>A) | gnomAD v4 |
X | g.50072400G>T | CA2820859192 | CLCN5 | c.316-89G>T (n.316-89G>T) c.106-89G>T (n.106-89G>T) c.603-89G>T c.166-89G>T (n.166-89G>T) c.328-89G>T (n.328-89G>T) | |
X | g.50072401A>G | CA2579610582 | CLCN5 | c.316-88A>G (n.316-88A>G) c.106-88A>G (n.106-88A>G) c.603-88A>G c.166-88A>G (n.166-88A>G) c.328-88A>G (n.328-88A>G) | |
X | g.50072402T>C | CA2693736147 | CLCN5 | c.316-87T>C (n.316-87T>C) c.106-87T>C (n.106-87T>C) c.603-87T>C c.166-87T>C (n.166-87T>C) c.328-87T>C (n.328-87T>C) | gnomAD v4 |
X | g.50072405G>A | CA2693736148 | CLCN5 | c.316-84G>A (n.316-84G>A) c.106-84G>A (n.106-84G>A) c.603-84G>A c.166-84G>A (n.166-84G>A) c.328-84G>A (n.328-84G>A) | gnomAD v4 |
X | g.50072407C>A | CA1133024363 | CLCN5 | c.316-82C>A (n.316-82C>A) c.106-82C>A (n.106-82C>A) c.603-82C>A c.166-82C>A (n.166-82C>A) c.328-82C>A (n.328-82C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.50072407C= | CA2428764131 | CLCN5 | c.316-82C= (n.316-82C=) c.106-82C= (n.106-82C=) c.603-82C= c.166-82C= (n.166-82C=) c.328-82C= (n.328-82C=) | |
X | g.50072410T>C | CA641789211 | CLCN5 | c.316-79T>C (n.316-79T>C) c.106-79T>C (n.106-79T>C) c.603-79T>C c.166-79T>C (n.166-79T>C) c.328-79T>C (n.328-79T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.50072410T= | CA2428764132 | CLCN5 | c.316-79T= (n.316-79T=) c.106-79T= (n.106-79T=) c.603-79T= c.166-79T= (n.166-79T=) c.328-79T= (n.328-79T=) | |
X | g.50072410_50072411delinsTG | CA2428764133 | CLCN5 | c.316-79_316-78delinsTG (n.316-79_316-78delinsTG) c.106-79_106-78delinsTG (n.106-79_106-78delinsTG) c.603-79_603-78delinsTG c.166-79_166-78delinsTG (n.166-79_166-78delinsTG) c.328-79_328-78delinsTG (n.328-79_328-78delinsTG) | |
X | g.50072411del | CA920410932 | CLCN5 | c.316-78del (n.316-78del) c.106-78del (n.106-78del) c.603-78del c.166-78del (n.166-78del) c.328-78del (n.328-78del) | dbSNP |
X | g.50072411G= | CA2428764134 | CLCN5 | c.316-78G= (n.316-78G=) c.106-78G= (n.106-78G=) c.603-78G= c.166-78G= (n.166-78G=) c.328-78G= (n.328-78G=) | |
X | g.50072411G>T | CA641789212 | CLCN5 | c.316-78G>T (n.316-78G>T) c.106-78G>T (n.106-78G>T) c.603-78G>T c.166-78G>T (n.166-78G>T) c.328-78G>T (n.328-78G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.50072413A>T | CA2579610583 | CLCN5 | c.316-76A>T (n.316-76A>T) c.106-76A>T (n.106-76A>T) c.603-76A>T c.166-76A>T (n.166-76A>T) c.328-76A>T (n.328-76A>T) | gnomAD v4 |
X | g.50072416T>C | CA2693736149 | CLCN5 | c.316-73T>C (n.316-73T>C) c.106-73T>C (n.106-73T>C) c.603-73T>C c.166-73T>C (n.166-73T>C) c.328-73T>C (n.328-73T>C) | gnomAD v4 |
X | g.50072417C>A | CA2428764136 | CLCN5 | c.316-72C>A (n.316-72C>A) c.106-72C>A (n.106-72C>A) c.603-72C>A c.166-72C>A (n.166-72C>A) c.328-72C>A (n.328-72C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.50072417C= | CA2428764135 | CLCN5 | c.316-72C= (n.316-72C=) c.106-72C= (n.106-72C=) c.603-72C= c.166-72C= (n.166-72C=) c.328-72C= (n.328-72C=) | |
X | g.50072419_50072425delinsTTGTTGA | CA2428764137 | CLCN5 | c.316-70_316-64delinsTTGTTGA (n.316-70_316-64delinsTTGTTGA) c.106-70_106-64delinsTTGTTGA (n.106-70_106-64delinsTTGTTGA) c.603-70_603-64delinsTTGTTGA c.166-70_166-64delinsTTGTTGA (n.166-70_166-64delinsTTGTTGA) c.328-70_328-64delinsTTGTTGA (n.328-70_328-64delinsTTGTTGA) | |
X | g.50072420T>C | CA875996255 | CLCN5 | c.316-69T>C (n.316-69T>C) c.106-69T>C (n.106-69T>C) c.603-69T>C c.166-69T>C (n.166-69T>C) c.328-69T>C (n.328-69T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.50072420T= | CA2428764138 | CLCN5 | c.316-69T= (n.316-69T=) c.106-69T= (n.106-69T=) c.603-69T= c.166-69T= (n.166-69T=) c.328-69T= (n.328-69T=) | |
X | g.50072420_50072425del | CA1133024366 | CLCN5 | c.316-69_316-64del (n.316-69_316-64del) c.106-69_106-64del (n.106-69_106-64del) c.603-69_603-64del c.166-69_166-64del (n.166-69_166-64del) c.328-69_328-64del (n.328-69_328-64del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.50072424G= | CA2428764139 | CLCN5 | c.316-65G= (n.316-65G=) c.106-65G= (n.106-65G=) c.603-65G= c.166-65G= (n.166-65G=) c.328-65G= (n.328-65G=) | |
X | g.50072424G>T | CA2428764140 | CLCN5 | c.316-65G>T (n.316-65G>T) c.106-65G>T (n.106-65G>T) c.603-65G>T c.166-65G>T (n.166-65G>T) c.328-65G>T (n.328-65G>T) | dbSNP |
X | g.50072426A>G | CA2693736150 | CLCN5 | c.316-63A>G (n.316-63A>G) c.106-63A>G (n.106-63A>G) c.603-63A>G c.166-63A>G (n.166-63A>G) c.328-63A>G (n.328-63A>G) | gnomAD v4 |
X | g.50072427C>A | CA2693736152 | CLCN5 | c.316-62C>A (n.316-62C>A) c.106-62C>A (n.106-62C>A) c.603-62C>A c.166-62C>A (n.166-62C>A) c.328-62C>A (n.328-62C>A) | gnomAD v4 |
X | g.50072427C>T | CA2693736151 | CLCN5 | c.316-62C>T (n.316-62C>T) c.106-62C>T (n.106-62C>T) c.603-62C>T c.166-62C>T (n.166-62C>T) c.328-62C>T (n.328-62C>T) | gnomAD v4 |
X | g.50072428A>T | CA2820859193 | CLCN5 | c.316-61A>T (n.316-61A>T) c.106-61A>T (n.106-61A>T) c.603-61A>T c.166-61A>T (n.166-61A>T) c.328-61A>T (n.328-61A>T) | |
X | g.50072435A>G | CA2693736153 | CLCN5 | c.316-54A>G (n.316-54A>G) c.106-54A>G (n.106-54A>G) c.603-54A>G c.166-54A>G (n.166-54A>G) c.328-54A>G (n.328-54A>G) | gnomAD v4 |
X | g.50072435A>T | CA2693736154 | CLCN5 | c.316-54A>T (n.316-54A>T) c.106-54A>T (n.106-54A>T) c.603-54A>T c.166-54A>T (n.166-54A>T) c.328-54A>T (n.328-54A>T) | gnomAD v4 |
X | g.50072436A= | CA2428764141 | CLCN5 | c.316-53A= (n.316-53A=) c.106-53A= (n.106-53A=) c.603-53A= c.166-53A= (n.166-53A=) c.328-53A= (n.328-53A=) | |
X | g.50072436A>C | CA875996256 | CLCN5 | c.316-53A>C (n.316-53A>C) c.106-53A>C (n.106-53A>C) c.603-53A>C c.166-53A>C (n.166-53A>C) c.328-53A>C (n.328-53A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.50072437_50072438delinsGT | CA2428764142 | CLCN5 | c.316-52_316-51delinsGT (n.316-52_316-51delinsGT) c.106-52_106-51delinsGT (n.106-52_106-51delinsGT) c.603-52_603-51delinsGT c.166-52_166-51delinsGT (n.166-52_166-51delinsGT) c.328-52_328-51delinsGT (n.328-52_328-51delinsGT) | |
X | g.50072438del | CA2428764143 | CLCN5 | c.316-51del (n.316-51del) c.106-51del (n.106-51del) c.603-51del c.166-51del (n.166-51del) c.328-51del (n.328-51del) | dbSNP |
X | g.50072438T>C | CA2693736155 | CLCN5 | c.316-51T>C (n.316-51T>C) c.106-51T>C (n.106-51T>C) c.603-51T>C c.166-51T>C (n.166-51T>C) c.328-51T>C (n.328-51T>C) | gnomAD v4 |
X | g.50072438T= | CA2428764144 | CLCN5 | c.316-51T= (n.316-51T=) c.106-51T= (n.106-51T=) c.603-51T= c.166-51T= (n.166-51T=) c.328-51T= (n.328-51T=) | |
X | g.50072439G= | CA2428764145 | CLCN5 | c.316-50G= (n.316-50G=) c.106-50G= (n.106-50G=) c.603-50G= c.166-50G= (n.166-50G=) c.328-50G= (n.328-50G=) | |
X | g.50072439dup | CA641789213 | CLCN5 | c.316-50dup (n.316-50dup) c.106-50dup (n.106-50dup) c.603-50dup c.166-50dup (n.166-50dup) c.328-50dup (n.328-50dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.50072445dup | CA2428764146 | CLCN5 | c.316-44dup (n.316-44dup) c.106-44dup (n.106-44dup) c.603-44dup c.166-44dup (n.166-44dup) c.328-44dup (n.328-44dup) | dbSNP |
X | g.50072445del | CA2693736156 | CLCN5 | c.316-44del (n.316-44del) c.106-44del (n.106-44del) c.603-44del c.166-44del (n.166-44del) c.328-44del (n.328-44del) | gnomAD v4 |
X | g.50072445A= | CA2428764147 | CLCN5 | c.316-44A= (n.316-44A=) c.106-44A= (n.106-44A=) c.603-44A= c.166-44A= (n.166-44A=) c.328-44A= (n.328-44A=) | |
X | g.50072445A>C | CA641789214 | CLCN5 | c.316-44A>C (n.316-44A>C) c.106-44A>C (n.106-44A>C) c.603-44A>C c.166-44A>C (n.166-44A>C) c.328-44A>C (n.328-44A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.50072445A>G | CA2500092909 | CLCN5 | c.316-44A>G (n.316-44A>G) c.106-44A>G (n.106-44A>G) c.603-44A>G c.166-44A>G (n.166-44A>G) c.328-44A>G (n.328-44A>G) | |
X | g.50072447G>A | CA10413710 | CLCN5 | c.316-42G>A (n.316-42G>A) c.106-42G>A (n.106-42G>A) c.603-42G>A c.166-42G>A (n.166-42G>A) c.328-42G>A (n.328-42G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
X | g.50072447G= | CA2428764148 | CLCN5 | c.316-42G= (n.316-42G=) c.106-42G= (n.106-42G=) c.603-42G= c.166-42G= (n.166-42G=) c.328-42G= (n.328-42G=) | |
X | g.50072448G>C | CA2693736157 | CLCN5 | c.316-41G>C (n.316-41G>C) c.106-41G>C (n.106-41G>C) c.603-41G>C c.166-41G>C (n.166-41G>C) c.328-41G>C (n.328-41G>C) | gnomAD v4 |
X | g.50072450G>A | CA2428764150 | CLCN5 | c.316-39G>A (n.316-39G>A) c.106-39G>A (n.106-39G>A) c.603-39G>A c.166-39G>A (n.166-39G>A) c.328-39G>A (n.328-39G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.50072450G= | CA2428764149 | CLCN5 | c.316-39G= (n.316-39G=) c.106-39G= (n.106-39G=) c.603-39G= c.166-39G= (n.166-39G=) c.328-39G= (n.328-39G=) | |
X | g.50072452G>A | CA2428764151 | CLCN5 | c.316-37G>A (n.316-37G>A) c.106-37G>A (n.106-37G>A) c.603-37G>A c.166-37G>A (n.166-37G>A) c.328-37G>A (n.328-37G>A) | dbSNP |
X | g.50072452G= | CA2428764152 | CLCN5 | c.316-37G= (n.316-37G=) c.106-37G= (n.106-37G=) c.603-37G= c.166-37G= (n.166-37G=) c.328-37G= (n.328-37G=) | |
X | g.50072453T>G | CA10413711 | CLCN5 | c.316-36T>G (n.316-36T>G) c.106-36T>G (n.106-36T>G) c.603-36T>G c.166-36T>G (n.166-36T>G) c.328-36T>G (n.328-36T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.50072453T= | CA2428764153 | CLCN5 | c.316-36T= (n.316-36T=) c.106-36T= (n.106-36T=) c.603-36T= c.166-36T= (n.166-36T=) c.328-36T= (n.328-36T=) | |
X | g.50072454G>A | CA641789215 | CLCN5 | c.316-35G>A (n.316-35G>A) c.106-35G>A (n.106-35G>A) c.603-35G>A c.166-35G>A (n.166-35G>A) c.328-35G>A (n.328-35G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.50072454G= | CA2428764154 | CLCN5 | c.316-35G= (n.316-35G=) c.106-35G= (n.106-35G=) c.603-35G= c.166-35G= (n.166-35G=) c.328-35G= (n.328-35G=) | |
X | g.50072456A>G | CA2693736158 | CLCN5 | c.316-33A>G (n.316-33A>G) c.106-33A>G (n.106-33A>G) c.603-33A>G c.166-33A>G (n.166-33A>G) c.328-33A>G (n.328-33A>G) | gnomAD v4 |
X | g.50072457G>A | CA2579610584 | CLCN5 | c.316-32G>A (n.316-32G>A) c.106-32G>A (n.106-32G>A) c.603-32G>A c.166-32G>A (n.166-32G>A) c.328-32G>A (n.328-32G>A) | |
X | g.50072457G>C | CA2693736159 | CLCN5 | c.316-32G>C (n.316-32G>C) c.106-32G>C (n.106-32G>C) c.603-32G>C c.166-32G>C (n.166-32G>C) c.328-32G>C (n.328-32G>C) | gnomAD v4 |
X | g.50072458A>G | CA2693736160 | CLCN5 | c.316-31A>G (n.316-31A>G) c.106-31A>G (n.106-31A>G) c.603-31A>G c.166-31A>G (n.166-31A>G) c.328-31A>G (n.328-31A>G) | gnomAD v4 |
X | g.50072459G>A | CA658196058 | CLCN5 | c.316-30G>A (n.316-30G>A) c.106-30G>A (n.106-30G>A) c.603-30G>A c.166-30G>A (n.166-30G>A) c.328-30G>A (n.328-30G>A) | COSMIC |
X | g.50072460T>C | CA641789216 | CLCN5 | c.316-29T>C (n.316-29T>C) c.106-29T>C (n.106-29T>C) c.603-29T>C c.166-29T>C (n.166-29T>C) c.328-29T>C (n.328-29T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.50072460T= | CA2428764155 | CLCN5 | c.316-29T= (n.316-29T=) c.106-29T= (n.106-29T=) c.603-29T= c.166-29T= (n.166-29T=) c.328-29T= (n.328-29T=) | |
X | g.50072461G>A | CA2693736161 | CLCN5 | c.316-28G>A (n.316-28G>A) c.106-28G>A (n.106-28G>A) c.603-28G>A c.166-28G>A (n.166-28G>A) c.328-28G>A (n.328-28G>A) | gnomAD v4 |
X | g.50072461G= | CA2428764156 | CLCN5 | c.316-28G= (n.316-28G=) c.106-28G= (n.106-28G=) c.603-28G= c.166-28G= (n.166-28G=) c.328-28G= (n.328-28G=) | |
X | g.50072461G>T | CA875996275 | CLCN5 | c.316-28G>T (n.316-28G>T) c.106-28G>T (n.106-28G>T) c.603-28G>T c.166-28G>T (n.166-28G>T) c.328-28G>T (n.328-28G>T) | dbSNP |
X | g.50072464C>A | CA2579610585 | CLCN5 | c.316-25C>A (n.316-25C>A) c.106-25C>A (n.106-25C>A) c.603-25C>A c.166-25C>A (n.166-25C>A) c.328-25C>A (n.328-25C>A) | gnomAD v4 |
X | g.50072464C= | CA2428764157 | CLCN5 | c.316-25C= (n.316-25C=) c.106-25C= (n.106-25C=) c.603-25C= c.166-25C= (n.166-25C=) c.328-25C= (n.328-25C=) | |
X | g.50072464C>T | CA875996277 | CLCN5 | c.316-25C>T (n.316-25C>T) c.106-25C>T (n.106-25C>T) c.603-25C>T c.166-25C>T (n.166-25C>T) c.328-25C>T (n.328-25C>T) | dbSNP |
X | g.50072465C>A | CA2693736162 | CLCN5 | c.316-24C>A (n.316-24C>A) c.106-24C>A (n.106-24C>A) c.603-24C>A c.166-24C>A (n.166-24C>A) c.328-24C>A (n.328-24C>A) | gnomAD v4 |
X | g.50072465C= | CA2428764158 | CLCN5 | c.316-24C= (n.316-24C=) c.106-24C= (n.106-24C=) c.603-24C= c.166-24C= (n.166-24C=) c.328-24C= (n.328-24C=) | |
X | g.50072465C>T | CA641789217 | CLCN5 | c.316-24C>T (n.316-24C>T) c.106-24C>T (n.106-24C>T) c.603-24C>T c.166-24C>T (n.166-24C>T) c.328-24C>T (n.328-24C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |