Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.49954310_49954333delCA6559262AQP2,AQP5-AS1c.516_525+14del
c.516_539del (p.Leu173_His180del)
n.277_300del
n.118-2240_118-2217del
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.49954331C>ACA2575150965AQP2,AQP5-AS1c.525+12C>A (n.525+12C>A)
c.537C>A (p.Gly179=)
n.274G>T
n.118-2243G>T
 gnomAD v4
12g.49954331C>TCA2618692593AQP2,AQP5-AS1c.525+12C>T (n.525+12C>T)
c.537C>T (p.Gly179=)
n.274G>A
n.118-2243G>A
 gnomAD v4
12g.49954332delCA2618692592AQP2,AQP5-AS1c.525+13del (n.525+13del)
c.538del (p.His180MetfsTer?)
n.274del
n.118-2243del
 gnomAD v4
12g.49954332C>ACA384774174AQP2,AQP5-AS1c.525+13C>A (n.525+13C>A)
c.538C>A (p.His180Asn)
n.273G>T
n.118-2244G>T
 gnomAD v4
12g.49954332C>GCA384774176AQP2,AQP5-AS1c.525+13C>G (n.525+13C>G)
c.538C>G (p.His180Asp)
n.273G>C
n.118-2244G>C
12g.49954332C>TCA384774178AQP2,AQP5-AS1c.525+13C>T (n.525+13C>T)
c.538C>T (p.His180Tyr)
n.273G>A
n.118-2244G>A
 gnomAD v4
12g.49954333A=CA2035394409AQP2,AQP5-AS1c.525+14A= (n.525+14A=)
c.539A= (p.His180=)
n.272T=
n.118-2245T=
12g.49954333A>CCA384774183AQP2,AQP5-AS1c.525+14A>C (n.525+14A>C)
c.539A>C (p.His180Pro)
n.272T>G
n.118-2245T>G
12g.49954333A>GCA384774182AQP2,AQP5-AS1c.525+14A>G (n.525+14A>G)
c.539A>G (p.His180Arg)
n.272T>C
n.118-2245T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49954333A>TCA384774180AQP2,AQP5-AS1c.525+14A>T (n.525+14A>T)
c.539A>T (p.His180Leu)
n.272T>A
n.118-2245T>A
12g.49954334T>ACA384774186AQP2,AQP5-AS1c.525+15T>A (n.525+15T>A)
c.540T>A (p.His180Gln)
n.271A>T
n.118-2246A>T
12g.49954334T>GCA384774188AQP2,AQP5-AS1c.525+15T>G (n.525+15T>G)
c.540T>G (p.His180Gln)
n.271A>C
n.118-2246A>C
12g.49954335G>ACA6559265AQP2,AQP5-AS1c.525+16G>A (n.525+16G>A)
c.541G>A (p.Gly181Arg)
n.270C>T
n.118-2247C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49954335G>CCA384774193AQP2,AQP5-AS1c.525+16G>C (n.525+16G>C)
c.541G>C (p.Gly181Arg)
n.270C>G
n.118-2247C>G
12g.49954335G=CA2035394411AQP2,AQP5-AS1c.525+16G= (n.525+16G=)
c.541G= (p.Gly181=)
n.270C=
n.118-2247C=
12g.49954335G>TCA384774191AQP2,AQP5-AS1c.525+16G>T (n.525+16G>T)
c.541G>T (p.Gly181Trp)
n.270C>A
n.118-2247C>A
 gnomAD v4
12g.49954336G>ACA384774195AQP2,AQP5-AS1c.525+17G>A (n.525+17G>A)
c.542G>A (p.Gly181Glu)
n.269C>T
n.118-2248C>T
 dbSNP
12g.49954336G>CCA384774197AQP2,AQP5-AS1c.525+17G>C (n.525+17G>C)
c.542G>C (p.Gly181Ala)
n.269C>G
n.118-2248C>G
12g.49954336G=CA2035394413AQP2,AQP5-AS1c.525+17G= (n.525+17G=)
c.542G= (p.Gly181=)
n.269C=
n.118-2248C=
12g.49954336G>TCA384774199AQP2,AQP5-AS1c.525+17G>T (n.525+17G>T)
c.542G>T (p.Gly181Val)
n.269C>A
n.118-2248C>A
 gnomAD v4
12g.49954337G>TCA2618692594AQP2,AQP5-AS1c.525+18G>T (n.525+18G>T)
c.543G>T (p.Gly181=)
n.268C>A
n.118-2249C>A
 gnomAD v4
12g.49954338T>ACA384774201AQP2,AQP5-AS1c.525+19T>A (n.525+19T>A)
c.544T>A (p.Phe182Ile)
n.267A>T
n.118-2250A>T
12g.49954338T>CCA384774203AQP2,AQP5-AS1c.525+19T>C (n.525+19T>C)
c.544T>C (p.Phe182Leu)
n.267A>G
n.118-2250A>G
12g.49954338T>GCA384774204AQP2,AQP5-AS1c.525+19T>G (n.525+19T>G)
c.544T>G (p.Phe182Val)
n.267A>C
n.118-2250A>C
 dbSNP
12g.49954338T=CA2035394415AQP2,AQP5-AS1c.525+19T= (n.525+19T=)
c.544T= (p.Phe182=)
n.267A=
n.118-2250A=
12g.49954339T>ACA384774207AQP2,AQP5-AS1c.525+20T>A (n.525+20T>A)
c.545T>A (p.Phe182Tyr)
n.266A>T
n.118-2251A>T
12g.49954339T>CCA384774208AQP2,AQP5-AS1c.525+20T>C (n.525+20T>C)
c.545T>C (p.Phe182Ser)
n.266A>G
n.118-2251A>G
12g.49954339T>GCA384774210AQP2,AQP5-AS1c.525+20T>G (n.525+20T>G)
c.545T>G (p.Phe182Cys)
n.266A>C
n.118-2251A>C
12g.49954340C>ACA384774213AQP2,AQP5-AS1c.525+21C>A (n.525+21C>A)
c.546C>A (p.Phe182Leu)
n.265G>T
n.118-2252G>T
12g.49954340C=CA2035394417AQP2,AQP5-AS1c.525+21C= (n.525+21C=)
c.546C= (p.Phe182=)
n.265G=
n.118-2252G=
12g.49954340C>GCA384774214AQP2,AQP5-AS1c.525+21C>G (n.525+21C>G)
c.546C>G (p.Phe182Leu)
n.265G>C
n.118-2252G>C
12g.49954340C>TCA605235826AQP2,AQP5-AS1c.525+21C>T (n.525+21C>T)
c.546C>T (p.Phe182=)
n.265G>A
n.118-2252G>A
 dbSNP gnomAD v2
12g.49954341C>ACA384774219AQP2,AQP5-AS1c.525+22C>A (n.525+22C>A)
c.547C>A (p.Gln183Lys)
n.264G>T
n.118-2253G>T
12g.49954341C=CA2035394419AQP2,AQP5-AS1c.525+22C= (n.525+22C=)
c.547C= (p.Gln183=)
n.264G=
n.118-2253G=
12g.49954341C>GCA384774218AQP2,AQP5-AS1c.525+22C>G (n.525+22C>G)
c.547C>G (p.Gln183Glu)
n.264G>C
n.118-2253G>C
 gnomAD v4
12g.49954341C>TCA384774216AQP2,AQP5-AS1c.525+22C>T (n.525+22C>T)
c.547C>T (p.Gln183Ter)
n.264G>A
n.118-2253G>A
 dbSNP gnomAD v2
12g.49954342A=CA2035394421AQP2,AQP5-AS1c.525+23A= (n.525+23A=)
c.548A= (p.Gln183=)
n.263T=
n.118-2254T=
12g.49954342A>CCA236734858AQP2,AQP5-AS1c.525+23A>C (n.525+23A>C)
c.548A>C (p.Gln183Pro)
n.263T>G
n.118-2254T>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.49954342A>GCA384774222AQP2,AQP5-AS1c.525+23A>G (n.525+23A>G)
c.548A>G (p.Gln183Arg)
n.263T>C
n.118-2254T>C
12g.49954342A>TCA384774223AQP2,AQP5-AS1c.525+23A>T (n.525+23A>T)
c.548A>T (p.Gln183Leu)
n.263T>A
n.118-2254T>A
12g.49954343G>ACA2618692595AQP2,AQP5-AS1c.525+24G>A (n.525+24G>A)
c.549G>A (p.Gln183=)
n.262C>T
n.118-2255C>T
 gnomAD v4
12g.49954343G>CCA384774225AQP2,AQP5-AS1c.525+24G>C (n.525+24G>C)
c.549G>C (p.Gln183His)
n.262C>G
n.118-2255C>G
12g.49954343G>TCA384774227AQP2,AQP5-AS1c.525+24G>T (n.525+24G>T)
c.549G>T (p.Gln183His)
n.262C>A
n.118-2255C>A
 gnomAD v4
12g.49954344C>ACA6559266AQP2,AQP5-AS1c.525+25C>A (n.525+25C>A)
c.550C>A (p.Pro184Thr)
n.261G>T
n.118-2256G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49954344C=CA2035394423AQP2,AQP5-AS1c.525+25C= (n.525+25C=)
c.550C= (p.Pro184=)
n.261G=
n.118-2256G=
12g.49954344C>GCA384774230AQP2,AQP5-AS1c.525+25C>G (n.525+25C>G)
c.550C>G (p.Pro184Ala)
n.261G>C
n.118-2256G>C
12g.49954344C>TCA384774231AQP2,AQP5-AS1c.525+25C>T (n.525+25C>T)
c.550C>T (p.Pro184Ser)
n.261G>A
n.118-2256G>A
 gnomAD v4
12g.49954345delCA2618692596AQP2,AQP5-AS1c.525+26del (n.525+26del)
c.551del (p.Pro184LeufsTer?)
n.261del
n.118-2256del
 gnomAD v4
12g.49954345C>ACA384774233AQP2,AQP5-AS1c.525+26C>A (n.525+26C>A)
c.551C>A (p.Pro184His)
n.260G>T
n.118-2257G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49954345C=CA2035394425AQP2,AQP5-AS1c.525+26C= (n.525+26C=)
c.551C= (p.Pro184=)
n.260G=
n.118-2257G=
12g.49954345C>GCA384774235AQP2,AQP5-AS1c.525+26C>G (n.525+26C>G)
c.551C>G (p.Pro184Arg)
n.260G>C
n.118-2257G>C
12g.49954345C>TCA6559267AQP2,AQP5-AS1c.525+26C>T (n.525+26C>T)
c.551C>T (p.Pro184Leu)
n.260G>A
n.118-2257G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49954347C>ACA384774240AQP2,AQP5-AS1c.525+28C>A (n.525+28C>A)
c.553C>A (p.Pro185Thr)
n.258G>T
n.118-2259G>T
12g.49954347C=CA2035394427AQP2,AQP5-AS1c.525+28C= (n.525+28C=)
c.553C= (p.Pro185=)
n.258G=
n.118-2259G=
12g.49954347C>GCA6559268AQP2,AQP5-AS1c.525+28C>G (n.525+28C>G)
c.553C>G (p.Pro185Ala)
n.258G>C
n.118-2259G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49954347C>TCA384774238AQP2,AQP5-AS1c.525+28C>T (n.525+28C>T)
c.553C>T (p.Pro185Ser)
n.258G>A
n.118-2259G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.49954349delCA2618692597AQP2,AQP5-AS1c.525+30del (n.525+30del)
c.555del (p.Trp186GlyfsTer?)
n.258del
n.118-2259del
 gnomAD v4
12g.49954348C>ACA384774243AQP2,AQP5-AS1c.525+29C>A (n.525+29C>A)
c.554C>A (p.Pro185His)
n.257G>T
n.118-2260G>T
12g.49954348C>GCA384774245AQP2,AQP5-AS1c.525+29C>G (n.525+29C>G)
c.554C>G (p.Pro185Arg)
n.257G>C
n.118-2260G>C
12g.49954348C>TCA384774246AQP2,AQP5-AS1c.525+29C>T (n.525+29C>T)
c.554C>T (p.Pro185Leu)
n.257G>A
n.118-2260G>A
12g.49954349C>ACA2618692598AQP2,AQP5-AS1c.525+30C>A (n.525+30C>A)
c.555C>A (p.Pro185=)
n.257-1G>T
n.118-2261G>T
 gnomAD v4
12g.49954350T>ACA384774249AQP2,AQP5-AS1c.525+31T>A (n.525+31T>A)
c.556T>A (p.Trp186Arg)
n.257-2A>T
n.118-2262A>T
12g.49954350T>CCA384774250AQP2,AQP5-AS1c.525+31T>C (n.525+31T>C)
c.556T>C (p.Trp186Arg)
n.257-2A>G
n.118-2262A>G
 gnomAD v4
12g.49954350T>GCA384774251AQP2,AQP5-AS1c.525+31T>G (n.525+31T>G)
c.556T>G (p.Trp186Gly)
n.257-2A>C
n.118-2262A>C
 dbSNP
12g.49954350T=CA2035394429AQP2,AQP5-AS1c.525+31T= (n.525+31T=)
c.556T= (p.Trp186=)
n.257-2A=
n.118-2262A=
12g.49954351G>ACA384774252AQP2,AQP5-AS1c.525+32G>A (n.525+32G>A)
c.557G>A (p.Trp186Ter)
n.257-3C>T
n.118-2263C>T
 dbSNP
12g.49954351G>CCA384774253AQP2,AQP5-AS1c.525+32G>C (n.525+32G>C)
c.557G>C (p.Trp186Ser)
n.257-3C>G
n.118-2263C>G
12g.49954351G>TCA384774255AQP2,AQP5-AS1c.525+32G>T (n.525+32G>T)
c.557G>T (p.Trp186Leu)
n.257-3C>A
n.118-2263C>A
 gnomAD v4
12g.49954352G>ACA384774257AQP2,AQP5-AS1c.525+33G>A (n.525+33G>A)
c.558G>A (p.Trp186Ter)
n.257-4C>T
n.118-2264C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49954352G>CCA384774258AQP2,AQP5-AS1c.525+33G>C (n.525+33G>C)
c.558G>C (p.Trp186Cys)
n.257-4C>G
n.118-2264C>G
12g.49954352G=CA2035394431AQP2,AQP5-AS1c.525+33G= (n.525+33G=)
c.558G= (p.Trp186=)
n.257-4C=
n.118-2264C=
12g.49954352G>TCA384774259AQP2,AQP5-AS1c.525+33G>T (n.525+33G>T)
c.558G>T (p.Trp186Cys)
n.257-4C>A
n.118-2264C>A
 gnomAD v4
12g.49954353A>CCA2618692599AQP2,AQP5-AS1c.525+34A>C (n.525+34A>C)
c.559A>C (p.Arg187=)
n.257-5T>G
n.118-2265T>G
 gnomAD v4
12g.49954353A>GCA384774262AQP2,AQP5-AS1c.525+34A>G (n.525+34A>G)
c.559A>G (p.Arg187Gly)
n.257-5T>C
n.118-2265T>C
12g.49954353A>TCA384774261AQP2,AQP5-AS1c.525+34A>T (n.525+34A>T)
c.559A>T (p.Arg187Trp)
n.257-5T>A
n.118-2265T>A
12g.49954354G>ACA384774264AQP2,AQP5-AS1c.525+35G>A (n.525+35G>A)
c.560G>A (p.Arg187Lys)
n.257-6C>T
n.118-2266C>T
12g.49954354G>CCA384774266AQP2,AQP5-AS1c.525+35G>C (n.525+35G>C)
c.560G>C (p.Arg187Thr)
n.257-6C>G
n.118-2266C>G
12g.49954354G>TCA384774268AQP2,AQP5-AS1c.525+35G>T (n.525+35G>T)
c.560G>T (p.Arg187Met)
n.257-6C>A
n.118-2266C>A
 gnomAD v4
12g.49954355G>ACA2618692600AQP2,AQP5-AS1c.525+36G>A (n.525+36G>A)
c.561G>A (p.Arg187=)
n.257-7C>T
n.118-2267C>T
 gnomAD v4
12g.49954355G>CCA384774271AQP2,AQP5-AS1c.525+36G>C (n.525+36G>C)
c.561G>C (p.Arg187Ser)
n.257-7C>G
n.118-2267C>G
 gnomAD v4
12g.49954355G>TCA384774272AQP2,AQP5-AS1c.525+36G>T (n.525+36G>T)
c.561G>T (p.Arg187Ser)
n.257-7C>A
n.118-2267C>A
 gnomAD v4
12g.49954356A>CCA384774275AQP2,AQP5-AS1c.525+37A>C (n.525+37A>C)
c.562A>C (p.Asn188His)
n.257-8T>G
n.118-2268T>G
12g.49954356A>GCA384774277AQP2,AQP5-AS1c.525+37A>G (n.525+37A>G)
c.562A>G (p.Asn188Asp)
n.257-8T>C
n.118-2268T>C
 gnomAD v4
12g.49954356A>TCA384774278AQP2,AQP5-AS1c.525+37A>T (n.525+37A>T)
c.562A>T (p.Asn188Tyr)
n.257-8T>A
n.118-2268T>A
12g.49954357A>CCA384774281AQP2,AQP5-AS1c.525+38A>C (n.525+38A>C)
c.563A>C (p.Asn188Thr)
n.257-9T>G
n.118-2269T>G
12g.49954357A>GCA384774283AQP2,AQP5-AS1c.525+38A>G (n.525+38A>G)
c.563A>G (p.Asn188Ser)
n.257-9T>C
n.118-2269T>C
12g.49954357A>TCA384774285AQP2,AQP5-AS1c.525+38A>T (n.525+38A>T)
c.563A>T (p.Asn188Ile)
n.257-9T>A
n.118-2269T>A
12g.49954366_49954389delCA2795927003AQP2,AQP5-AS1c.525+47_525+70del (n.525+47_525+70del)
c.572_595del (p.Thr191_His198del)
n.257-32_257-9del
n.118-2292_118-2269del
12g.49954358C>ACA384774287AQP2,AQP5-AS1c.525+39C>A (n.525+39C>A)
c.564C>A (p.Asn188Lys)
n.257-10G>T
n.118-2270G>T
 gnomAD v4
12g.49954358C>GCA384774289AQP2,AQP5-AS1c.525+39C>G (n.525+39C>G)
c.564C>G (p.Asn188Lys)
n.257-10G>C
n.118-2270G>C
12g.49954358C>TCA2618692601AQP2,AQP5-AS1c.525+39C>T (n.525+39C>T)
c.564C>T (p.Asn188=)
n.257-10G>A
n.118-2270G>A
 gnomAD v4
12g.49954359A=CA2035394433AQP2,AQP5-AS1c.525+40A= (n.525+40A=)
c.565A= (p.Arg189=)
n.257-11T=
n.118-2271T=
12g.49954359A>GCA6559269AQP2,AQP5-AS1c.525+40A>G (n.525+40A>G)
c.565A>G (p.Arg189Gly)
n.257-11T>C
n.118-2271T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49954359A>TCA384774291AQP2,AQP5-AS1c.525+40A>T (n.525+40A>T)
c.565A>T (p.Arg189Ter)
n.257-11T>A
n.118-2271T>A
 gnomAD v4
12g.49954360G>ACA384774294AQP2,AQP5-AS1c.525+41G>A (n.525+41G>A)
c.566G>A (p.Arg189Lys)
n.257-12C>T
n.118-2272C>T
 gnomAD v4
12g.49954360G>CCA384774296AQP2,AQP5-AS1c.525+41G>C (n.525+41G>C)
c.566G>C (p.Arg189Thr)
n.257-12C>G
n.118-2272C>G
12g.49954360G=CA2035394435AQP2,AQP5-AS1c.525+41G= (n.525+41G=)
c.566G= (p.Arg189=)
n.257-12C=
n.118-2272C=
12g.49954360G>TCA6559270AQP2,AQP5-AS1c.525+41G>T (n.525+41G>T)
c.566G>T (p.Arg189Ile)
n.257-12C>A
n.118-2272C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49954361A=CA2035394437AQP2,AQP5-AS1c.525+42A= (n.525+42A=)
c.567A= (p.Arg189=)
n.257-13T=
n.118-2273T=
12g.49954361A>CCA384774298AQP2,AQP5-AS1c.525+42A>C (n.525+42A>C)
c.567A>C (p.Arg189Ser)
n.257-13T>G
n.118-2273T>G
12g.49954361A>GCA2575150966AQP2,AQP5-AS1c.525+42A>G (n.525+42A>G)
c.567A>G (p.Arg189=)
n.257-13T>C
n.118-2273T>C
 gnomAD v4
12g.49954361A>TCA6559271AQP2,AQP5-AS1c.525+42A>T (n.525+42A>T)
c.567A>T (p.Arg189Ser)
n.257-13T>A
n.118-2273T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49954364_49954367delCA2618692602AQP2,AQP5-AS1c.525+45_525+48del (n.525+45_525+48del)
c.570_573del (p.His190GlnfsTer?)
n.257-16_257-13del
n.118-2276_118-2273del
 gnomAD v4
12g.49954362C>ACA384774299AQP2,AQP5-AS1c.525+43C>A (n.525+43C>A)
c.568C>A (p.His190Asn)
n.257-14G>T
n.118-2274G>T
 gnomAD v4
12g.49954362C>GCA384774301AQP2,AQP5-AS1c.525+43C>G (n.525+43C>G)
c.568C>G (p.His190Asp)
n.257-14G>C
n.118-2274G>C
 gnomAD v4
12g.49954362C>TCA384774303AQP2,AQP5-AS1c.525+43C>T (n.525+43C>T)
c.568C>T (p.His190Tyr)
n.257-14G>A
n.118-2274G>A
 gnomAD v4
12g.49954362_49954364delCA2575150967AQP2,AQP5-AS1c.525+43_525+45del (n.525+43_525+45del)
c.568_570del (p.His190del)
n.257-16_257-14del
n.118-2276_118-2274del
12g.49954363A>CCA384774305AQP2,AQP5-AS1c.525+44A>C (n.525+44A>C)
c.569A>C (p.His190Pro)
n.257-15T>G
n.118-2275T>G
12g.49954363A>GCA384774307AQP2,AQP5-AS1c.525+44A>G (n.525+44A>G)
c.569A>G (p.His190Arg)
n.257-15T>C
n.118-2275T>C
 gnomAD v4
12g.49954363A>TCA384774309AQP2,AQP5-AS1c.525+44A>T (n.525+44A>T)
c.569A>T (p.His190Leu)
n.257-15T>A
n.118-2275T>A
12g.49954364C>ACA384774310AQP2,AQP5-AS1c.525+45C>A (n.525+45C>A)
c.570C>A (p.His190Gln)
n.257-16G>T
n.118-2276G>T
 gnomAD v4
12g.49954364C=CA2035394439AQP2,AQP5-AS1c.525+45C= (n.525+45C=)
c.570C= (p.His190=)
n.257-16G=
n.118-2276G=
12g.49954364C>GCA384774311AQP2,AQP5-AS1c.525+45C>G (n.525+45C>G)
c.570C>G (p.His190Gln)
n.257-16G>C
n.118-2276G>C
12g.49954364C>TCA605235827AQP2,AQP5-AS1c.525+45C>T (n.525+45C>T)
c.570C>T (p.His190=)
n.257-16G>A
n.118-2276G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49954365A>CCA384774314AQP2,AQP5-AS1c.525+46A>C (n.525+46A>C)
c.571A>C (p.Thr191Pro)
n.257-17T>G
n.118-2277T>G
12g.49954365A>GCA384774313AQP2,AQP5-AS1c.525+46A>G (n.525+46A>G)
c.571A>G (p.Thr191Ala)
n.257-17T>C
n.118-2277T>C
 gnomAD v4
12g.49954365A>TCA384774312AQP2,AQP5-AS1c.525+46A>T (n.525+46A>T)
c.571A>T (p.Thr191Ser)
n.257-17T>A
n.118-2277T>A
12g.49954366C>ACA384774315AQP2,AQP5-AS1c.525+47C>A (n.525+47C>A)
c.572C>A (p.Thr191Lys)
n.257-18G>T
n.118-2278G>T
 gnomAD v4
12g.49954366C=CA2035394441AQP2,AQP5-AS1c.525+47C= (n.525+47C=)
c.572C= (p.Thr191=)
n.257-18G=
n.118-2278G=
12g.49954366C>GCA384774316AQP2,AQP5-AS1c.525+47C>G (n.525+47C>G)
c.572C>G (p.Thr191Arg)
n.257-18G>C
n.118-2278G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49954366C>TCA236734908AQP2,AQP5-AS1c.525+47C>T (n.525+47C>T)
c.572C>T (p.Thr191Ile)
n.257-18G>A
n.118-2278G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49954367A>GCA2618692603AQP2,AQP5-AS1c.525+48A>G (n.525+48A>G)
c.573A>G (p.Thr191=)
n.257-19T>C
n.118-2279T>C
 gnomAD v4
12g.49954368G>ACA384774317AQP2,AQP5-AS1c.525+49G>A (n.525+49G>A)
c.574G>A (p.Asp192Asn)
n.257-20C>T
n.118-2280C>T
 gnomAD v4
12g.49954368G>CCA384774318AQP2,AQP5-AS1c.525+49G>C (n.525+49G>C)
c.574G>C (p.Asp192His)
n.257-20C>G
n.118-2280C>G
12g.49954368G>TCA384774319AQP2,AQP5-AS1c.525+49G>T (n.525+49G>T)
c.574G>T (p.Asp192Tyr)
n.257-20C>A
n.118-2280C>A
 gnomAD v4
12g.49954369A>CCA384774320AQP2,AQP5-AS1c.525+50A>C (n.525+50A>C)
c.575A>C (p.Asp192Ala)
n.257-21T>G
n.118-2281T>G
12g.49954369A>GCA384774321AQP2,AQP5-AS1c.525+50A>G (n.525+50A>G)
c.575A>G (p.Asp192Gly)
n.257-21T>C
n.118-2281T>C
12g.49954369A>TCA384774322AQP2,AQP5-AS1c.525+50A>T (n.525+50A>T)
c.575A>T (p.Asp192Val)
n.257-21T>A
n.118-2281T>A
12g.49954370C>ACA384774323AQP2,AQP5-AS1c.525+51C>A (n.525+51C>A)
c.576C>A (p.Asp192Glu)
n.257-22G>T
n.118-2282G>T
12g.49954370C=CA2035394443AQP2,AQP5-AS1c.525+51C= (n.525+51C=)
c.576C= (p.Asp192=)
n.257-22G=
n.118-2282G=
12g.49954370C>GCA384774324AQP2,AQP5-AS1c.525+51C>G (n.525+51C>G)
c.576C>G (p.Asp192Glu)
n.257-22G>C
n.118-2282G>C
 dbSNP
12g.49954370C>TCA2035394444AQP2,AQP5-AS1c.525+51C>T (n.525+51C>T)
c.576C>T (p.Asp192=)
n.257-22G>A
n.118-2282G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.49954371C>ACA384774325AQP2,AQP5-AS1c.525+52C>A (n.525+52C>A)
c.577C>A (p.His193Asn)
n.257-23G>T
n.118-2283G>T
 gnomAD v4
12g.49954371C>GCA384774326AQP2,AQP5-AS1c.525+52C>G (n.525+52C>G)
c.577C>G (p.His193Asp)
n.257-23G>C
n.118-2283G>C
12g.49954371C>TCA384774327AQP2,AQP5-AS1c.525+52C>T (n.525+52C>T)
c.577C>T (p.His193Tyr)
n.257-23G>A
n.118-2283G>A
 gnomAD v4
12g.49954372A>CCA384774329AQP2,AQP5-AS1c.525+53A>C (n.525+53A>C)
c.578A>C (p.His193Pro)
n.257-24T>G
n.118-2284T>G
12g.49954372A>GCA384774330AQP2,AQP5-AS1c.525+53A>G (n.525+53A>G)
c.578A>G (p.His193Arg)
n.257-24T>C
n.118-2284T>C
12g.49954372A>TCA384774328AQP2,AQP5-AS1c.525+53A>T (n.525+53A>T)
c.578A>T (p.His193Leu)
n.257-24T>A
n.118-2284T>A
12g.49954373C>ACA384774331AQP2,AQP5-AS1c.525+54C>A (n.525+54C>A)
c.579C>A (p.His193Gln)
n.257-25G>T
n.118-2285G>T
12g.49954373C>GCA384774332AQP2,AQP5-AS1c.525+54C>G (n.525+54C>G)
c.579C>G (p.His193Gln)
n.257-25G>C
n.118-2285G>C
12g.49954373C>TCA2575150968AQP2,AQP5-AS1c.525+54C>T (n.525+54C>T)
c.579C>T (p.His193=)
n.257-25G>A
n.118-2285G>A
 gnomAD v4
12g.49954374T>ACA384774333AQP2,AQP5-AS1c.525+55T>A (n.525+55T>A)
c.580T>A (p.Ser194Thr)
n.257-26A>T
n.118-2286A>T
 gnomAD v4
12g.49954374T>CCA384774334AQP2,AQP5-AS1c.525+55T>C (n.525+55T>C)
c.580T>C (p.Ser194Pro)
n.257-26A>G
n.118-2286A>G
12g.49954374T>GCA384774335AQP2,AQP5-AS1c.525+55T>G (n.525+55T>G)
c.580T>G (p.Ser194Ala)
n.257-26A>C
n.118-2286A>C
12g.49954375C>ACA384774336AQP2,AQP5-AS1c.525+56C>A (n.525+56C>A)
c.581C>A (p.Ser194Tyr)
n.257-27G>T
n.118-2287G>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.49954375C=CA2035394446AQP2,AQP5-AS1c.525+56C= (n.525+56C=)
c.581C= (p.Ser194=)
n.257-27G=
n.118-2287G=
12g.49954375C>GCA384774337AQP2,AQP5-AS1c.525+56C>G (n.525+56C>G)
c.581C>G (p.Ser194Cys)
n.257-27G>C
n.118-2287G>C
12g.49954375C>TCA384774338AQP2,AQP5-AS1c.525+56C>T (n.525+56C>T)
c.581C>T (p.Ser194Phe)
n.257-27G>A
n.118-2287G>A
12g.49954376C>ACA2575150969AQP2,AQP5-AS1c.525+57C>A (n.525+57C>A)
c.582C>A (p.Ser194=)
n.257-28G>T
n.118-2288G>T
12g.49954376C>TCA2618692604AQP2,AQP5-AS1c.525+57C>T (n.525+57C>T)
c.582C>T (p.Ser194=)
n.257-28G>A
n.118-2288G>A
 gnomAD v4
12g.49954377A>GCA384774339AQP2,AQP5-AS1c.525+58A>G (n.525+58A>G)
c.583A>G (p.Arg195Gly)
n.257-29T>C
n.118-2289T>C
12g.49954377A>TCA384774340AQP2,AQP5-AS1c.525+58A>T (n.525+58A>T)
c.583A>T (p.Arg195Ter)
n.257-29T>A
n.118-2289T>A
12g.49954378G>ACA384774341AQP2,AQP5-AS1c.525+59G>A (n.525+59G>A)
c.584G>A (p.Arg195Lys)
n.257-30C>T
n.118-2290C>T
12g.49954378G>CCA384774342AQP2,AQP5-AS1c.525+59G>C (n.525+59G>C)
c.584G>C (p.Arg195Thr)
n.257-30C>G
n.118-2290C>G
 gnomAD v4
12g.49954378G>TCA384774343AQP2,AQP5-AS1c.525+59G>T (n.525+59G>T)
c.584G>T (p.Arg195Ile)
n.257-30C>A
n.118-2290C>A
 gnomAD v4
12g.49954379A>CCA384774345AQP2,AQP5-AS1c.525+60A>C (n.525+60A>C)
c.585A>C (p.Arg195Ser)
n.257-31T>G
n.118-2291T>G
12g.49954379A>TCA384774344AQP2,AQP5-AS1c.525+60A>T (n.525+60A>T)
c.585A>T (p.Arg195Ser)
n.257-31T>A
n.118-2291T>A
12g.49954380G>ACA384774346AQP2,AQP5-AS1c.525+61G>A (n.525+61G>A)
c.586G>A (p.Asp196Asn)
n.257-32C>T
n.118-2292C>T
12g.49954380G>CCA384774347AQP2,AQP5-AS1c.525+61G>C (n.525+61G>C)
c.586G>C (p.Asp196His)
n.257-32C>G
n.118-2292C>G
12g.49954380G>TCA384774348AQP2,AQP5-AS1c.525+61G>T (n.525+61G>T)
c.586G>T (p.Asp196Tyr)
n.257-32C>A
n.118-2292C>A
 gnomAD v4
12g.49954381A>CCA384774349AQP2,AQP5-AS1c.525+62A>C (n.525+62A>C)
c.587A>C (p.Asp196Ala)
n.257-33T>G
n.118-2293T>G
12g.49954381A>GCA384774350AQP2,AQP5-AS1c.525+62A>G (n.525+62A>G)
c.587A>G (p.Asp196Gly)
n.257-33T>C
n.118-2293T>C
 gnomAD v4
12g.49954381A>TCA384774351AQP2,AQP5-AS1c.525+62A>T (n.525+62A>T)
c.587A>T (p.Asp196Val)
n.257-33T>A
n.118-2293T>A
12g.49954382C>ACA384774352AQP2,AQP5-AS1c.525+63C>A (n.525+63C>A)
c.588C>A (p.Asp196Glu)
n.257-34G>T
n.118-2294G>T
 gnomAD v4
12g.49954382C>GCA384774353AQP2,AQP5-AS1c.525+63C>G (n.525+63C>G)
c.588C>G (p.Asp196Glu)
n.257-34G>C
n.118-2294G>C
 gnomAD v4
12g.49954382C>TCA2618692605AQP2,AQP5-AS1c.525+63C>T (n.525+63C>T)
c.588C>T (p.Asp196=)
n.257-34G>A
n.118-2294G>A
 gnomAD v4
12g.49954383A>GCA384774354AQP2,AQP5-AS1c.525+64A>G (n.525+64A>G)
c.589A>G (p.Arg197Gly)
n.257-35T>C
n.118-2295T>C
12g.49954383A>TCA384774355AQP2,AQP5-AS1c.525+64A>T (n.525+64A>T)
c.589A>T (p.Arg197Ter)
n.257-35T>A
n.118-2295T>A
12g.49954384G>ACA384774356AQP2,AQP5-AS1c.525+65G>A (n.525+65G>A)
c.590G>A (p.Arg197Lys)
n.257-36C>T
n.118-2296C>T
12g.49954384G>CCA384774357AQP2,AQP5-AS1c.525+65G>C (n.525+65G>C)
c.590G>C (p.Arg197Thr)
n.257-36C>G
n.118-2296C>G
 gnomAD v4
12g.49954384G>TCA384774358AQP2,AQP5-AS1c.525+65G>T (n.525+65G>T)
c.590G>T (p.Arg197Ile)
n.257-36C>A
n.118-2296C>A
 gnomAD v4
12g.49954385A>CCA384774359AQP2,AQP5-AS1c.525+66A>C (n.525+66A>C)
c.591A>C (p.Arg197Ser)
n.257-37T>G
n.118-2297T>G
12g.49954385A>GCA2575150970AQP2,AQP5-AS1c.525+66A>G (n.525+66A>G)
c.591A>G (p.Arg197=)
n.257-37T>C
n.118-2297T>C
 gnomAD v4
12g.49954385A>TCA384774360AQP2,AQP5-AS1c.525+66A>T (n.525+66A>T)
c.591A>T (p.Arg197Ser)
n.257-37T>A
n.118-2297T>A
12g.49954386C>ACA384774361AQP2,AQP5-AS1c.525+67C>A (n.525+67C>A)
c.592C>A (p.His198Asn)
n.257-38G>T
n.118-2298G>T
 gnomAD v4
12g.49954386C=CA2035394448AQP2,AQP5-AS1c.525+67C= (n.525+67C=)
c.592C= (p.His198=)
n.257-38G=
n.118-2298G=
12g.49954386C>GCA384774363AQP2,AQP5-AS1c.525+67C>G (n.525+67C>G)
c.592C>G (p.His198Asp)
n.257-38G>C
n.118-2298G>C
12g.49954386C>TCA384774362AQP2,AQP5-AS1c.525+67C>T (n.525+67C>T)
c.592C>T (p.His198Tyr)
n.257-38G>A
n.118-2298G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.49954387A>CCA384774364AQP2,AQP5-AS1c.525+68A>C (n.525+68A>C)
c.593A>C (p.His198Pro)
n.257-39T>G
n.118-2299T>G
12g.49954387A>GCA384774365AQP2,AQP5-AS1c.525+68A>G (n.525+68A>G)
c.593A>G (p.His198Arg)
n.257-39T>C
n.118-2299T>C
12g.49954387A>TCA384774366AQP2,AQP5-AS1c.525+68A>T (n.525+68A>T)
c.593A>T (p.His198Leu)
n.257-39T>A
n.118-2299T>A
12g.49954388C>ACA384774367AQP2,AQP5-AS1c.525+69C>A (n.525+69C>A)
c.594C>A (p.His198Gln)
n.257-40G>T
n.118-2300G>T
 gnomAD v4
12g.49954388C=CA2035394450AQP2,AQP5-AS1c.525+69C= (n.525+69C=)
c.594C= (p.His198=)
n.257-40G=
n.118-2300G=
12g.49954388C>GCA384774368AQP2,AQP5-AS1c.525+69C>G (n.525+69C>G)
c.594C>G (p.His198Gln)
n.257-40G>C
n.118-2300G>C
 dbSNP gnomAD v2
12g.49954389A=CA2035394452AQP2,AQP5-AS1c.525+70A= (n.525+70A=)
c.595A= (p.Arg199=)
n.257-41T=
n.118-2301T=
12g.49954389A>GCA384774369AQP2,AQP5-AS1c.525+70A>G (n.525+70A>G)
c.595A>G (p.Arg199Gly)
n.257-41T>C
n.118-2301T>C
 gnomAD v4
12g.49954389A>TCA384774370AQP2,AQP5-AS1c.525+70A>T (n.525+70A>T)
c.595A>T (p.Arg199Ter)
n.257-41T>A
n.118-2301T>A
 dbSNP gnomAD v2
12g.49954390G>ACA384774373AQP2,AQP5-AS1c.525+71G>A (n.525+71G>A)
c.596G>A (p.Arg199Lys)
n.257-42C>T
n.118-2302C>T
12g.49954390G>CCA384774371AQP2,AQP5-AS1c.525+71G>C (n.525+71G>C)
c.596G>C (p.Arg199Thr)
n.257-42C>G
n.118-2302C>G
12g.49954390G>TCA384774372AQP2,AQP5-AS1c.525+71G>T (n.525+71G>T)
c.596G>T (p.Arg199Ile)
n.257-42C>A
n.118-2302C>A
 gnomAD v4
12g.49954391A>CCA384774374AQP2,AQP5-AS1c.525+72A>C (n.525+72A>C)
c.597A>C (p.Arg199Ser)
n.257-43T>G
n.118-2303T>G
12g.49954391A>GCA2618692606AQP2,AQP5-AS1c.525+72A>G (n.525+72A>G)
c.597A>G (p.Arg199=)
n.257-43T>C
n.118-2303T>C
 gnomAD v4
12g.49954391A>TCA384774375AQP2,AQP5-AS1c.525+72A>T (n.525+72A>T)
c.597A>T (p.Arg199Ser)
n.257-43T>A
n.118-2303T>A
12g.49954392G>ACA384774376AQP2,AQP5-AS1c.525+73G>A (n.525+73G>A)
c.598G>A (p.Asp200Asn)
n.257-44C>T
n.118-2304C>T
12g.49954392G>CCA384774377AQP2,AQP5-AS1c.525+73G>C (n.525+73G>C)
c.598G>C (p.Asp200His)
n.257-44C>G
n.118-2304C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49954392G=CA2035394454AQP2,AQP5-AS1c.525+73G= (n.525+73G=)
c.598G= (p.Asp200=)
n.257-44C=
n.118-2304C=
12g.49954392G>TCA384774378AQP2,AQP5-AS1c.525+73G>T (n.525+73G>T)
c.598G>T (p.Asp200Tyr)
n.257-44C>A
n.118-2304C>A
 gnomAD v4
12g.49954393A=CA2035394456AQP2,AQP5-AS1c.525+74A= (n.525+74A=)
c.599A= (p.Asp200=)
n.257-45T=
n.118-2305T=
12g.49954393A>CCA384774379AQP2,AQP5-AS1c.525+74A>C (n.525+74A>C)
c.599A>C (p.Asp200Ala)
n.257-45T>G
n.118-2305T>G
12g.49954393A>GCA384774381AQP2,AQP5-AS1c.525+74A>G (n.525+74A>G)
c.599A>G (p.Asp200Gly)
n.257-45T>C
n.118-2305T>C
12g.49954393A>TCA384774380AQP2,AQP5-AS1c.525+74A>T (n.525+74A>T)
c.599A>T (p.Asp200Val)
n.257-45T>A
n.118-2305T>A
12g.49954394C>ACA384774382AQP2,AQP5-AS1c.525+75C>A (n.525+75C>A)
c.600C>A (p.Asp200Glu)
n.257-46G>T
n.118-2306G>T
 gnomAD v4
12g.49954394C>GCA384774383AQP2,AQP5-AS1c.525+75C>G (n.525+75C>G)
c.600C>G (p.Asp200Glu)
n.257-46G>C
n.118-2306G>C
12g.49954397dupCA2035394457AQP2,AQP5-AS1c.525+78dup (n.525+78dup)
c.603dup (p.Lys202GlnfsTer?)
n.257-46dup
n.118-2306dup
 dbSNP
12g.49954395C>ACA384774384AQP2,AQP5-AS1c.525+76C>A (n.525+76C>A)
c.601C>A (p.Pro201Thr)
n.257-47G>T
n.118-2307G>T
12g.49954395C=CA2035394459AQP2,AQP5-AS1c.525+76C= (n.525+76C=)
c.601C= (p.Pro201=)
n.257-47G=
n.118-2307G=
12g.49954395C>GCA384774385AQP2,AQP5-AS1c.525+76C>G (n.525+76C>G)
c.601C>G (p.Pro201Ala)
n.257-47G>C
n.118-2307G>C
12g.49954395C>TCA384774386AQP2,AQP5-AS1c.525+76C>T (n.525+76C>T)
c.601C>T (p.Pro201Ser)
n.257-47G>A
n.118-2307G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49954396C>ACA384774387AQP2,AQP5-AS1c.525+77C>A (n.525+77C>A)
c.602C>A (p.Pro201His)
n.257-48G>T
n.118-2308G>T
 gnomAD v4
12g.49954396C=CA2035394460AQP2,AQP5-AS1c.525+77C= (n.525+77C=)
c.602C= (p.Pro201=)
n.257-48G=
n.118-2308G=
12g.49954396C>GCA384774388AQP2,AQP5-AS1c.525+77C>G (n.525+77C>G)
c.602C>G (p.Pro201Arg)
n.257-48G>C
n.118-2308G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49954396C>TCA384774389AQP2,AQP5-AS1c.525+77C>T (n.525+77C>T)
c.602C>T (p.Pro201Leu)
n.257-48G>A
n.118-2308G>A
12g.49954397C>ACA2618692607AQP2,AQP5-AS1c.525+78C>A (n.525+78C>A)
c.603C>A (p.Pro201=)
n.257-49G>T
n.118-2309G>T
 gnomAD v4
12g.49954397C=CA2035394462AQP2,AQP5-AS1c.525+78C= (n.525+78C=)
c.603C= (p.Pro201=)
n.257-49G=
n.118-2309G=
12g.49954397C>GCA6559272AQP2,AQP5-AS1c.525+78C>G (n.525+78C>G)
c.603C>G (p.Pro201=)
n.257-49G>C
n.118-2309G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49954398A>CCA384774390AQP2,AQP5-AS1c.525+79A>C (n.525+79A>C)
c.604A>C (p.Lys202Gln)
n.257-50T>G
n.118-2310T>G
12g.49954398A>GCA384774391AQP2,AQP5-AS1c.525+79A>G (n.525+79A>G)
c.604A>G (p.Lys202Glu)
n.257-50T>C
n.118-2310T>C
 gnomAD v4
12g.49954398A>TCA384774392AQP2,AQP5-AS1c.525+79A>T (n.525+79A>T)
c.604A>T (p.Lys202Ter)
n.257-50T>A
n.118-2310T>A
12g.49954398_49954402delinsAAGAGCA2035394464AQP2,AQP5-AS1c.525+79_525+83delinsAAGAG (n.525+79_525+83delinsAAGAG)
c.604_608delinsAAGAG (p.Lys202=)
n.257-54_257-50delinsCTCTT
n.118-2314_118-2310delinsCTCTT
12g.49954399A=CA2035394465AQP2,AQP5-AS1c.525+80A= (n.525+80A=)
c.605A= (p.Lys202=)
n.257-51T=
n.118-2311T=
12g.49954399A>CCA384774393AQP2,AQP5-AS1c.525+80A>C (n.525+80A>C)
c.605A>C (p.Lys202Thr)
n.257-51T>G
n.118-2311T>G
12g.49954399A>GCA384774394AQP2,AQP5-AS1c.525+80A>G (n.525+80A>G)
c.605A>G (p.Lys202Arg)
n.257-51T>C
n.118-2311T>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.49954399A>TCA384774395AQP2,AQP5-AS1c.525+80A>T (n.525+80A>T)
c.605A>T (p.Lys202Met)
n.257-51T>A
n.118-2311T>A
12g.49954399_49954402delCA6559273AQP2,AQP5-AS1c.525+80_525+83del (n.525+80_525+83del)
c.605_608del (p.Lys202ArgfsTer23)
n.257-54_257-51del
n.118-2314_118-2311del
 dbSNP ExAC
12g.49954408_49954474delCA2795927004AQP2,AQP5-AS1c.525+89_526-156del (n.525+89_526-156del)
c.614_651+29del
n.257-117_257-51del
n.118-2377_118-2311del
12g.49954400G>ACA2618692608AQP2,AQP5-AS1c.525+81G>A (n.525+81G>A)
c.606G>A (p.Lys202=)
n.257-52C>T
n.118-2312C>T
 gnomAD v4
12g.49954400G>CCA384774396AQP2,AQP5-AS1c.525+81G>C (n.525+81G>C)
c.606G>C (p.Lys202Asn)
n.257-52C>G
n.118-2312C>G
12g.49954400G>TCA384774397AQP2,AQP5-AS1c.525+81G>T (n.525+81G>T)
c.606G>T (p.Lys202Asn)
n.257-52C>A
n.118-2312C>A
 gnomAD v4
12g.49954401A=CA2035394467AQP2,AQP5-AS1c.525+82A= (n.525+82A=)
c.607A= (p.Arg203=)
n.257-53T=
n.118-2313T=
12g.49954401A>GCA384774398AQP2,AQP5-AS1c.525+82A>G (n.525+82A>G)
c.607A>G (p.Arg203Gly)
n.257-53T>C
n.118-2313T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49954401A>TCA384774399AQP2,AQP5-AS1c.525+82A>T (n.525+82A>T)
c.607A>T (p.Arg203Trp)
n.257-53T>A
n.118-2313T>A
12g.49954402G>ACA384774400AQP2,AQP5-AS1c.525+83G>A (n.525+83G>A)
c.608G>A (p.Arg203Lys)
n.257-54C>T
n.118-2314C>T
12g.49954402G>CCA384774401AQP2,AQP5-AS1c.525+83G>C (n.525+83G>C)
c.608G>C (p.Arg203Thr)
n.257-54C>G
n.118-2314C>G
12g.49954402G>TCA384774402AQP2,AQP5-AS1c.525+83G>T (n.525+83G>T)
c.608G>T (p.Arg203Met)
n.257-54C>A
n.118-2314C>A
 gnomAD v4
12g.49954403G>CCA384774403AQP2,AQP5-AS1c.525+84G>C (n.525+84G>C)
c.609G>C (p.Arg203Ser)
n.257-55C>G
n.118-2315C>G
12g.49954403G>TCA384774404AQP2,AQP5-AS1c.525+84G>T (n.525+84G>T)
c.609G>T (p.Arg203Ser)
n.257-55C>A
n.118-2315C>A
 gnomAD v4
12g.49954404G>ACA384774405AQP2,AQP5-AS1c.525+85G>A (n.525+85G>A)
c.610G>A (p.Asp204Asn)
n.257-56C>T
n.118-2316C>T
 gnomAD v4
12g.49954404G>CCA384774406AQP2,AQP5-AS1c.525+85G>C (n.525+85G>C)
c.610G>C (p.Asp204His)
n.257-56C>G
n.118-2316C>G
12g.49954404G>TCA384774407AQP2,AQP5-AS1c.525+85G>T (n.525+85G>T)
c.610G>T (p.Asp204Tyr)
n.257-56C>A
n.118-2316C>A
12g.49954405A>CCA384774410AQP2,AQP5-AS1c.525+86A>C (n.525+86A>C)
c.611A>C (p.Asp204Ala)
n.257-57T>G
n.118-2317T>G
12g.49954405A>GCA384774408AQP2,AQP5-AS1c.525+86A>G (n.525+86A>G)
c.611A>G (p.Asp204Gly)
n.257-57T>C
n.118-2317T>C
 gnomAD v4
12g.49954405A>TCA384774409AQP2,AQP5-AS1c.525+86A>T (n.525+86A>T)
c.611A>T (p.Asp204Val)
n.257-57T>A
n.118-2317T>A
12g.49954406C>ACA384774411AQP2,AQP5-AS1c.525+87C>A (n.525+87C>A)
c.612C>A (p.Asp204Glu)
n.257-58G>T
n.118-2318G>T
 gnomAD v4
12g.49954406C>GCA384774412AQP2,AQP5-AS1c.525+87C>G (n.525+87C>G)
c.612C>G (p.Asp204Glu)
n.257-58G>C
n.118-2318G>C
12g.49954406C>TCA2618692609AQP2,AQP5-AS1c.525+87C>T (n.525+87C>T)
c.612C>T (p.Asp204=)
n.257-58G>A
n.118-2318G>A
 gnomAD v4
12g.49954407A=CA2035394468AQP2,AQP5-AS1c.525+88A= (n.525+88A=)
c.613A= (p.Thr205=)
n.257-59T=
n.118-2319T=
12g.49954407A>CCA384774413AQP2,AQP5-AS1c.525+88A>C (n.525+88A>C)
c.613A>C (p.Thr205Pro)
n.257-59T>G
n.118-2319T>G
12g.49954407A>GCA236734919AQP2,AQP5-AS1c.525+88A>G (n.525+88A>G)
c.613A>G (p.Thr205Ala)
n.257-59T>C
n.118-2319T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49954407A>TCA384774414AQP2,AQP5-AS1c.525+88A>T (n.525+88A>T)
c.613A>T (p.Thr205Ser)
n.257-59T>A
n.118-2319T>A
12g.49954408C>ACA384774415AQP2,AQP5-AS1c.525+89C>A (n.525+89C>A)
c.614C>A (p.Thr205Lys)
n.257-60G>T
n.118-2320G>T
 gnomAD v4
12g.49954408C>GCA384774416AQP2,AQP5-AS1c.525+89C>G (n.525+89C>G)
c.614C>G (p.Thr205Arg)
n.257-60G>C
n.118-2320G>C
12g.49954408C>TCA384774417AQP2,AQP5-AS1c.525+89C>T (n.525+89C>T)
c.614C>T (p.Thr205Ile)
n.257-60G>A
n.118-2320G>A
 gnomAD v4
12g.49954410T>ACA384774418AQP2,AQP5-AS1c.525+91T>A (n.525+91T>A)
c.616T>A (p.Tyr206Asn)
n.257-62A>T
n.118-2322A>T
12g.49954410T>CCA384774419AQP2,AQP5-AS1c.525+91T>C (n.525+91T>C)
c.616T>C (p.Tyr206His)
n.257-62A>G
n.118-2322A>G
 gnomAD v4
12g.49954410T>GCA384774420AQP2,AQP5-AS1c.525+91T>G (n.525+91T>G)
c.616T>G (p.Tyr206Asp)
n.257-62A>C
n.118-2322A>C
12g.49954410T=CA2035394470AQP2,AQP5-AS1c.525+91T= (n.525+91T=)
c.616T= (p.Tyr206=)
n.257-62A=
n.118-2322A=
12g.49954411A>CCA384774421AQP2,AQP5-AS1c.525+92A>C (n.525+92A>C)
c.617A>C (p.Tyr206Ser)
n.257-63T>G
n.118-2323T>G
12g.49954411A>GCA384774423AQP2,AQP5-AS1c.525+92A>G (n.525+92A>G)
c.617A>G (p.Tyr206Cys)
n.257-63T>C
n.118-2323T>C
 dbSNP
12g.49954411A>TCA384774422AQP2,AQP5-AS1c.525+92A>T (n.525+92A>T)
c.617A>T (p.Tyr206Phe)
n.257-63T>A
n.118-2323T>A
 gnomAD v4
12g.49954411dupCA605235828AQP2,AQP5-AS1c.525+92dup (n.525+92dup)
c.617dup (p.Tyr206Ter)
n.257-63dup
n.118-2323dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49954412C>ACA384774424AQP2,AQP5-AS1c.525+93C>A (n.525+93C>A)
c.618C>A (p.Tyr206Ter)
n.257-64G>T
n.118-2324G>T
 gnomAD v4
12g.49954412C=CA2035394473AQP2,AQP5-AS1c.525+93C= (n.525+93C=)
c.618C= (p.Tyr206=)
n.257-64G=
n.118-2324G=
12g.49954412C>GCA384774425AQP2,AQP5-AS1c.525+93C>G (n.525+93C>G)
c.618C>G (p.Tyr206Ter)
n.257-64G>C
n.118-2324G>C
12g.49954412C>TCA605235829AQP2,AQP5-AS1c.525+93C>T (n.525+93C>T)
c.618C>T (p.Tyr206=)
n.257-64G>A
n.118-2324G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49954413A=CA2035394476AQP2,AQP5-AS1c.525+94A= (n.525+94A=)
c.619A= (p.Thr207=)
n.257-65T=
n.118-2325T=
12g.49954413A>CCA384774426AQP2,AQP5-AS1c.525+94A>C (n.525+94A>C)
c.619A>C (p.Thr207Pro)
n.257-65T>G
n.118-2325T>G
12g.49954413A>GCA236734931AQP2,AQP5-AS1c.525+94A>G (n.525+94A>G)
c.619A>G (p.Thr207Ala)
n.257-65T>C
n.118-2325T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49954413A>TCA384774427AQP2,AQP5-AS1c.525+94A>T (n.525+94A>T)
c.619A>T (p.Thr207Ser)
n.257-65T>A
n.118-2325T>A
12g.49954414C>ACA384774428AQP2,AQP5-AS1c.525+95C>A (n.525+95C>A)
c.620C>A (p.Thr207Lys)
n.257-66G>T
n.118-2326G>T
 gnomAD v4
12g.49954414C>GCA384774429AQP2,AQP5-AS1c.525+95C>G (n.525+95C>G)
c.620C>G (p.Thr207Arg)
n.257-66G>C
n.118-2326G>C
12g.49954414C>TCA384774430AQP2,AQP5-AS1c.525+95C>T (n.525+95C>T)
c.620C>T (p.Thr207Ile)
n.257-66G>A
n.118-2326G>A
 gnomAD v4
12g.49954415A>GCA2618692610AQP2,AQP5-AS1c.525+96A>G (n.525+96A>G)
c.621A>G (p.Thr207=)
n.257-67T>C
n.118-2327T>C
 gnomAD v4
12g.49954415A>TCA2618692611AQP2,AQP5-AS1c.525+96A>T (n.525+96A>T)
c.621A>T (p.Thr207=)
n.257-67T>A
n.118-2327T>A
 gnomAD v4
12g.49954416G>ACA384774431AQP2,AQP5-AS1c.525+97G>A (n.525+97G>A)
c.622G>A (p.Glu208Lys)
n.257-68C>T
n.118-2328C>T
 dbSNP
12g.49954416G>CCA384774432AQP2,AQP5-AS1c.525+97G>C (n.525+97G>C)
c.622G>C (p.Glu208Gln)
n.257-68C>G
n.118-2328C>G
12g.49954416G=CA2035394479AQP2,AQP5-AS1c.525+97G= (n.525+97G=)
c.622G= (p.Glu208=)
n.257-68C=
n.118-2328C=
12g.49954416G>TCA384774433AQP2,AQP5-AS1c.525+97G>T (n.525+97G>T)
c.622G>T (p.Glu208Ter)
n.257-68C>A
n.118-2328C>A
12g.49954417A>CCA384774434AQP2,AQP5-AS1c.525+98A>C (n.525+98A>C)
c.623A>C (p.Glu208Ala)
n.257-69T>G
n.118-2329T>G
12g.49954417A>GCA384774435AQP2,AQP5-AS1c.525+98A>G (n.525+98A>G)
c.623A>G (p.Glu208Gly)
n.257-69T>C
n.118-2329T>C
12g.49954417A>TCA384774436AQP2,AQP5-AS1c.525+98A>T (n.525+98A>T)
c.623A>T (p.Glu208Val)
n.257-69T>A
n.118-2329T>A
12g.49954418_49954425dupCA2618692612AQP2,AQP5-AS1c.525+99_525+106dup (n.525+99_525+106dup)
c.624_631dup (p.Arg211AsnfsTer18)
n.257-76_257-69dup
n.118-2336_118-2329dup
 gnomAD v4
12g.49954418A>CCA384774438AQP2,AQP5-AS1c.525+99A>C (n.525+99A>C)
c.624A>C (p.Glu208Asp)
n.257-70T>G
n.118-2330T>G
12g.49954418A>TCA384774437AQP2,AQP5-AS1c.525+99A>T (n.525+99A>T)
c.624A>T (p.Glu208Asp)
n.257-70T>A
n.118-2330T>A
 dbSNP
12g.49954419C>ACA384774439AQP2,AQP5-AS1c.525+100C>A (n.525+100C>A)
c.625C>A (p.Leu209Ile)
n.257-71G>T
n.118-2331G>T
 gnomAD v4
12g.49954419C>GCA384774440AQP2,AQP5-AS1c.525+100C>G (n.525+100C>G)
c.625C>G (p.Leu209Val)
n.257-71G>C
n.118-2331G>C
12g.49954419C>TCA384774441AQP2,AQP5-AS1c.525+100C>T (n.525+100C>T)
c.625C>T (p.Leu209Phe)
n.257-71G>A
n.118-2331G>A
12g.49954422_49954423delCA2575150972AQP2,AQP5-AS1c.525+103_525+104del (n.525+103_525+104del)
c.628_629del (p.Ser210LysfsTer?)
n.257-72_257-71del
n.118-2332_118-2331del
12g.49954420T>ACA384774442AQP2,AQP5-AS1c.525+101T>A (n.525+101T>A)
c.626T>A (p.Leu209His)
n.257-72A>T
n.118-2332A>T
12g.49954420T>CCA384774443AQP2,AQP5-AS1c.525+101T>C (n.525+101T>C)
c.626T>C (p.Leu209Pro)
n.257-72A>G
n.118-2332A>G
 dbSNP
12g.49954420T>GCA384774444AQP2,AQP5-AS1c.525+101T>G (n.525+101T>G)
c.626T>G (p.Leu209Arg)
n.257-72A>C
n.118-2332A>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.49954420T=CA2035394482AQP2,AQP5-AS1c.525+101T= (n.525+101T=)
c.626T= (p.Leu209=)
n.257-72A=
n.118-2332A=
12g.49954422T>ACA384774445AQP2,AQP5-AS1c.525+103T>A (n.525+103T>A)
c.628T>A (p.Ser210Thr)
n.257-74A>T
n.118-2334A>T
12g.49954422T>CCA384774446AQP2,AQP5-AS1c.525+103T>C (n.525+103T>C)
c.628T>C (p.Ser210Pro)
n.257-74A>G
n.118-2334A>G
12g.49954422T>GCA384774447AQP2,AQP5-AS1c.525+103T>G (n.525+103T>G)
c.628T>G (p.Ser210Ala)
n.257-74A>C
n.118-2334A>C
12g.49954423C>ACA384774448AQP2,AQP5-AS1c.525+104C>A (n.525+104C>A)
c.629C>A (p.Ser210Ter)
n.257-75G>T
n.118-2335G>T
 gnomAD v4
12g.49954423C=CA2035394485AQP2,AQP5-AS1c.525+104C= (n.525+104C=)
c.629C= (p.Ser210=)
n.257-75G=
n.118-2335G=
12g.49954423C>GCA6559275AQP2,AQP5-AS1c.525+104C>G (n.525+104C>G)
c.629C>G (p.Ser210Ter)
n.257-75G>C
n.118-2335G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49954423C>TCA6559274AQP2,AQP5-AS1c.525+104C>T (n.525+104C>T)
c.629C>T (p.Ser210Leu)
n.257-75G>A
n.118-2335G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49954424A>CCA2618692613AQP2,AQP5-AS1c.525+105A>C (n.525+105A>C)
c.630A>C (p.Ser210=)
n.257-76T>G
n.118-2336T>G
 gnomAD v4
12g.49954425A>GCA384774450AQP2,AQP5-AS1c.525+106A>G (n.525+106A>G)
c.631A>G (p.Arg211Gly)
n.257-77T>C
n.118-2337T>C
12g.49954425A>TCA384774449AQP2,AQP5-AS1c.525+106A>T (n.525+106A>T)
c.631A>T (p.Arg211Ter)
n.257-77T>A
n.118-2337T>A
12g.49954426G>ACA384774451AQP2,AQP5-AS1c.525+107G>A (n.525+107G>A)
c.632G>A (p.Arg211Lys)
n.257-78C>T
n.118-2338C>T
12g.49954426G>CCA384774452AQP2,AQP5-AS1c.525+107G>C (n.525+107G>C)
c.632G>C (p.Arg211Thr)
n.257-78C>G
n.118-2338C>G
 gnomAD v4
12g.49954426G>TCA384774453AQP2,AQP5-AS1c.525+107G>T (n.525+107G>T)
c.632G>T (p.Arg211Ile)
n.257-78C>A
n.118-2338C>A
12g.49954427A>CCA384774454AQP2,AQP5-AS1c.525+108A>C (n.525+108A>C)
c.633A>C (p.Arg211Ser)
n.257-79T>G
n.118-2339T>G
12g.49954427A>TCA384774455AQP2,AQP5-AS1c.525+108A>T (n.525+108A>T)
c.633A>T (p.Arg211Ser)
n.257-79T>A
n.118-2339T>A
12g.49954428G>ACA384774458AQP2,AQP5-AS1c.525+109G>A (n.525+109G>A)
c.634G>A (p.Gly212Arg)
n.257-80C>T
n.118-2340C>T
 gnomAD v4
12g.49954428G>CCA384774457AQP2,AQP5-AS1c.525+109G>C (n.525+109G>C)
c.634G>C (p.Gly212Arg)
n.257-80C>G
n.118-2340C>G
12g.49954428G>TCA384774456AQP2,AQP5-AS1c.525+109G>T (n.525+109G>T)
c.634G>T (p.Gly212Ter)
n.257-80C>A
n.118-2340C>A
12g.49954429G>ACA384774459AQP2,AQP5-AS1c.525+110G>A (n.525+110G>A)
c.635G>A (p.Gly212Glu)
n.257-81C>T
n.118-2341C>T
12g.49954429G>CCA384774460AQP2,AQP5-AS1c.525+110G>C (n.525+110G>C)
c.635G>C (p.Gly212Ala)
n.257-81C>G
n.118-2341C>G
12g.49954429G>TCA384774461AQP2,AQP5-AS1c.525+110G>T (n.525+110G>T)
c.635G>T (p.Gly212Val)
n.257-81C>A
n.118-2341C>A
 gnomAD v4
12g.49954431A>CCA384774462AQP2,AQP5-AS1c.525+112A>C (n.525+112A>C)
c.637A>C (p.Thr213Pro)
n.257-83T>G
n.118-2343T>G
12g.49954431A>GCA384774463AQP2,AQP5-AS1c.525+112A>G (n.525+112A>G)
c.637A>G (p.Thr213Ala)
n.257-83T>C
n.118-2343T>C
12g.49954431A>TCA384774464AQP2,AQP5-AS1c.525+112A>T (n.525+112A>T)
c.637A>T (p.Thr213Ser)
n.257-83T>A
n.118-2343T>A

Number of alleles fetched