Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.49954304_49954328delinsGGGCCACCTCCTTGGGGTAGGTCAT | CA2035394384 | AQP2,AQP5-AS1 | c.510_525+9delinsGGGCCACCTCCTTGGGGTAGGTCAT c.510_534delinsGGGCCACCTCCTTGGGGTAGGTCAT (p.Leu170=) n.277_301delinsATGACCTACCCCAAGGAGGTGGCCC n.118-2240_118-2216delinsATGACCTACCCCAAGGAGGTGGCCC | |
12 | g.49954310_49954333del | CA6559262 | AQP2,AQP5-AS1 | c.516_525+14del c.516_539del (p.Leu173_His180del) n.277_300del n.118-2240_118-2217del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.49954323G>A | CA384774136 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+4G>A (n.525+4G>A) c.529G>A (p.Gly177Ser) n.282C>T n.118-2235C>T | |
12 | g.49954323G>C | CA384774137 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+4G>C (n.525+4G>C) c.529G>C (p.Gly177Arg) n.282C>G n.118-2235C>G | |
12 | g.49954323G>T | CA384774139 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+4G>T (n.525+4G>T) c.529G>T (p.Gly177Cys) n.282C>A n.118-2235C>A | gnomAD v4 |
12 | g.49954324G>A | CA384774142 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+5G>A (n.525+5G>A) c.530G>A (p.Gly177Asp) n.281C>T n.118-2236C>T | gnomAD v4 |
12 | g.49954324G>C | CA384774143 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+5G>C (n.525+5G>C) c.530G>C (p.Gly177Ala) n.281C>G n.118-2236C>G | |
12 | g.49954324G>T | CA384774144 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+5G>T (n.525+5G>T) c.530G>T (p.Gly177Val) n.281C>A n.118-2236C>A | gnomAD v4 |
12 | g.49954325T>A | CA479726653 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+6T>A (n.525+6T>A) c.531T>A (p.Gly177=) n.280A>T n.118-2237A>T | COSMIC |
12 | g.49954325T>C | CA2618692591 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+6T>C (n.525+6T>C) c.531T>C (p.Gly177=) n.280A>G n.118-2237A>G | gnomAD v4 |
12 | g.49954325T>G | CA2035394404 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+6T>G (n.525+6T>G) c.531T>G (p.Gly177=) n.280A>C n.118-2237A>C | dbSNP |
12 | g.49954325T= | CA2035394402 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+6T= (n.525+6T=) c.531T= (p.Gly177=) n.280A= n.118-2237A= | |
12 | g.49954326C>A | CA384774146 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+7C>A (n.525+7C>A) c.532C>A (p.His178Asn) n.279G>T n.118-2238G>T | gnomAD v4 |
12 | g.49954326C= | CA2035394405 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+7C= (n.525+7C=) c.532C= (p.His178=) n.279G= n.118-2238G= | |
12 | g.49954326C>G | CA384774148 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+7C>G (n.525+7C>G) c.532C>G (p.His178Asp) n.279G>C n.118-2238G>C | |
12 | g.49954326C>T | CA384774150 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+7C>T (n.525+7C>T) c.532C>T (p.His178Tyr) n.279G>A n.118-2238G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.49954327A>C | CA384774155 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+8A>C (n.525+8A>C) c.533A>C (p.His178Pro) n.278T>G n.118-2239T>G | |
12 | g.49954327A>G | CA384774152 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+8A>G (n.525+8A>G) c.533A>G (p.His178Arg) n.278T>C n.118-2239T>C | gnomAD v4 |
12 | g.49954327A>T | CA384774154 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+8A>T (n.525+8A>T) c.533A>T (p.His178Leu) n.278T>A n.118-2239T>A | |
12 | g.49954328T>A | CA384774158 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+9T>A (n.525+9T>A) c.534T>A (p.His178Gln) n.277A>T n.118-2240A>T | |
12 | g.49954328T>C | CA2499221729 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+9T>C (n.525+9T>C) c.534T>C (p.His178=) n.277A>G n.118-2240A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49954328T>G | CA384774160 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+9T>G (n.525+9T>G) c.534T>G (p.His178Gln) n.277A>C n.118-2240A>C | |
12 | g.49954329G>A | CA384774162 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+10G>A (n.525+10G>A) c.535G>A (p.Gly179Ser) n.276C>T n.118-2241C>T | gnomAD v4 |
12 | g.49954329G>C | CA384774164 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+10G>C (n.525+10G>C) c.535G>C (p.Gly179Arg) n.276C>G n.118-2241C>G | |
12 | g.49954329G>T | CA384774166 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+10G>T (n.525+10G>T) c.535G>T (p.Gly179Cys) n.276C>A n.118-2241C>A | gnomAD v4 |
12 | g.49954330G>A | CA384774168 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+11G>A (n.525+11G>A) c.536G>A (p.Gly179Asp) n.275C>T n.118-2242C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.49954330G>C | CA384774170 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+11G>C (n.525+11G>C) c.536G>C (p.Gly179Ala) n.275C>G n.118-2242C>G | |
12 | g.49954330G= | CA2035394407 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+11G= (n.525+11G=) c.536G= (p.Gly179=) n.275C= n.118-2242C= | |
12 | g.49954330G>T | CA384774172 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+11G>T (n.525+11G>T) c.536G>T (p.Gly179Val) n.275C>A n.118-2242C>A | gnomAD v4 |
12 | g.49954331C>A | CA2575150965 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+12C>A (n.525+12C>A) c.537C>A (p.Gly179=) n.274G>T n.118-2243G>T | gnomAD v4 |
12 | g.49954331C>T | CA2618692593 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+12C>T (n.525+12C>T) c.537C>T (p.Gly179=) n.274G>A n.118-2243G>A | gnomAD v4 |
12 | g.49954332del | CA2618692592 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+13del (n.525+13del) c.538del (p.His180MetfsTer?) n.274del n.118-2243del | gnomAD v4 |
12 | g.49954332C>A | CA384774174 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+13C>A (n.525+13C>A) c.538C>A (p.His180Asn) n.273G>T n.118-2244G>T | gnomAD v4 |
12 | g.49954332C>G | CA384774176 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+13C>G (n.525+13C>G) c.538C>G (p.His180Asp) n.273G>C n.118-2244G>C | |
12 | g.49954332C>T | CA384774178 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+13C>T (n.525+13C>T) c.538C>T (p.His180Tyr) n.273G>A n.118-2244G>A | gnomAD v4 |
12 | g.49954333A= | CA2035394409 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+14A= (n.525+14A=) c.539A= (p.His180=) n.272T= n.118-2245T= | |
12 | g.49954333A>C | CA384774183 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+14A>C (n.525+14A>C) c.539A>C (p.His180Pro) n.272T>G n.118-2245T>G | |
12 | g.49954333A>G | CA384774182 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+14A>G (n.525+14A>G) c.539A>G (p.His180Arg) n.272T>C n.118-2245T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49954333A>T | CA384774180 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+14A>T (n.525+14A>T) c.539A>T (p.His180Leu) n.272T>A n.118-2245T>A | |
12 | g.49954334T>A | CA384774186 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+15T>A (n.525+15T>A) c.540T>A (p.His180Gln) n.271A>T n.118-2246A>T | |
12 | g.49954334T>G | CA384774188 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+15T>G (n.525+15T>G) c.540T>G (p.His180Gln) n.271A>C n.118-2246A>C | |
12 | g.49954335G>A | CA6559265 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+16G>A (n.525+16G>A) c.541G>A (p.Gly181Arg) n.270C>T n.118-2247C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49954335G>C | CA384774193 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+16G>C (n.525+16G>C) c.541G>C (p.Gly181Arg) n.270C>G n.118-2247C>G | |
12 | g.49954335G= | CA2035394411 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+16G= (n.525+16G=) c.541G= (p.Gly181=) n.270C= n.118-2247C= | |
12 | g.49954335G>T | CA384774191 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+16G>T (n.525+16G>T) c.541G>T (p.Gly181Trp) n.270C>A n.118-2247C>A | gnomAD v4 |
12 | g.49954336G>A | CA384774195 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+17G>A (n.525+17G>A) c.542G>A (p.Gly181Glu) n.269C>T n.118-2248C>T | dbSNP |
12 | g.49954336G>C | CA384774197 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+17G>C (n.525+17G>C) c.542G>C (p.Gly181Ala) n.269C>G n.118-2248C>G | |
12 | g.49954336G= | CA2035394413 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+17G= (n.525+17G=) c.542G= (p.Gly181=) n.269C= n.118-2248C= | |
12 | g.49954336G>T | CA384774199 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+17G>T (n.525+17G>T) c.542G>T (p.Gly181Val) n.269C>A n.118-2248C>A | gnomAD v4 |
12 | g.49954337G>T | CA2618692594 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+18G>T (n.525+18G>T) c.543G>T (p.Gly181=) n.268C>A n.118-2249C>A | gnomAD v4 |
12 | g.49954338T>A | CA384774201 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+19T>A (n.525+19T>A) c.544T>A (p.Phe182Ile) n.267A>T n.118-2250A>T | |
12 | g.49954338T>C | CA384774203 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+19T>C (n.525+19T>C) c.544T>C (p.Phe182Leu) n.267A>G n.118-2250A>G | |
12 | g.49954338T>G | CA384774204 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+19T>G (n.525+19T>G) c.544T>G (p.Phe182Val) n.267A>C n.118-2250A>C | dbSNP |
12 | g.49954338T= | CA2035394415 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+19T= (n.525+19T=) c.544T= (p.Phe182=) n.267A= n.118-2250A= | |
12 | g.49954339T>A | CA384774207 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+20T>A (n.525+20T>A) c.545T>A (p.Phe182Tyr) n.266A>T n.118-2251A>T | |
12 | g.49954339T>C | CA384774208 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+20T>C (n.525+20T>C) c.545T>C (p.Phe182Ser) n.266A>G n.118-2251A>G | |
12 | g.49954339T>G | CA384774210 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+20T>G (n.525+20T>G) c.545T>G (p.Phe182Cys) n.266A>C n.118-2251A>C | |
12 | g.49954340C>A | CA384774213 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+21C>A (n.525+21C>A) c.546C>A (p.Phe182Leu) n.265G>T n.118-2252G>T | |
12 | g.49954340C= | CA2035394417 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+21C= (n.525+21C=) c.546C= (p.Phe182=) n.265G= n.118-2252G= | |
12 | g.49954340C>G | CA384774214 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+21C>G (n.525+21C>G) c.546C>G (p.Phe182Leu) n.265G>C n.118-2252G>C | |
12 | g.49954340C>T | CA605235826 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+21C>T (n.525+21C>T) c.546C>T (p.Phe182=) n.265G>A n.118-2252G>A | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.49954341C>A | CA384774219 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+22C>A (n.525+22C>A) c.547C>A (p.Gln183Lys) n.264G>T n.118-2253G>T | |
12 | g.49954341C= | CA2035394419 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+22C= (n.525+22C=) c.547C= (p.Gln183=) n.264G= n.118-2253G= | |
12 | g.49954341C>G | CA384774218 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+22C>G (n.525+22C>G) c.547C>G (p.Gln183Glu) n.264G>C n.118-2253G>C | gnomAD v4 |
12 | g.49954341C>T | CA384774216 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+22C>T (n.525+22C>T) c.547C>T (p.Gln183Ter) n.264G>A n.118-2253G>A | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.49954342A= | CA2035394421 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+23A= (n.525+23A=) c.548A= (p.Gln183=) n.263T= n.118-2254T= | |
12 | g.49954342A>C | CA236734858 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+23A>C (n.525+23A>C) c.548A>C (p.Gln183Pro) n.263T>G n.118-2254T>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49954342A>G | CA384774222 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+23A>G (n.525+23A>G) c.548A>G (p.Gln183Arg) n.263T>C n.118-2254T>C | |
12 | g.49954342A>T | CA384774223 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+23A>T (n.525+23A>T) c.548A>T (p.Gln183Leu) n.263T>A n.118-2254T>A | |
12 | g.49954343G>A | CA2618692595 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+24G>A (n.525+24G>A) c.549G>A (p.Gln183=) n.262C>T n.118-2255C>T | gnomAD v4 |
12 | g.49954343G>C | CA384774225 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+24G>C (n.525+24G>C) c.549G>C (p.Gln183His) n.262C>G n.118-2255C>G | |
12 | g.49954343G>T | CA384774227 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+24G>T (n.525+24G>T) c.549G>T (p.Gln183His) n.262C>A n.118-2255C>A | gnomAD v4 |
12 | g.49954344C>A | CA6559266 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+25C>A (n.525+25C>A) c.550C>A (p.Pro184Thr) n.261G>T n.118-2256G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.49954344C= | CA2035394423 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+25C= (n.525+25C=) c.550C= (p.Pro184=) n.261G= n.118-2256G= | |
12 | g.49954344C>G | CA384774230 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+25C>G (n.525+25C>G) c.550C>G (p.Pro184Ala) n.261G>C n.118-2256G>C | |
12 | g.49954344C>T | CA384774231 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+25C>T (n.525+25C>T) c.550C>T (p.Pro184Ser) n.261G>A n.118-2256G>A | gnomAD v4 |
12 | g.49954345del | CA2618692596 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+26del (n.525+26del) c.551del (p.Pro184LeufsTer?) n.261del n.118-2256del | gnomAD v4 |
12 | g.49954345C>A | CA384774233 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+26C>A (n.525+26C>A) c.551C>A (p.Pro184His) n.260G>T n.118-2257G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.49954345C= | CA2035394425 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+26C= (n.525+26C=) c.551C= (p.Pro184=) n.260G= n.118-2257G= | |
12 | g.49954345C>G | CA384774235 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+26C>G (n.525+26C>G) c.551C>G (p.Pro184Arg) n.260G>C n.118-2257G>C | |
12 | g.49954345C>T | CA6559267 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+26C>T (n.525+26C>T) c.551C>T (p.Pro184Leu) n.260G>A n.118-2257G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49954347C>A | CA384774240 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+28C>A (n.525+28C>A) c.553C>A (p.Pro185Thr) n.258G>T n.118-2259G>T | |
12 | g.49954347C= | CA2035394427 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+28C= (n.525+28C=) c.553C= (p.Pro185=) n.258G= n.118-2259G= | |
12 | g.49954347C>G | CA6559268 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+28C>G (n.525+28C>G) c.553C>G (p.Pro185Ala) n.258G>C n.118-2259G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.49954347C>T | CA384774238 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+28C>T (n.525+28C>T) c.553C>T (p.Pro185Ser) n.258G>A n.118-2259G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49954349del | CA2618692597 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+30del (n.525+30del) c.555del (p.Trp186GlyfsTer?) n.258del n.118-2259del | gnomAD v4 |
12 | g.49954348C>A | CA384774243 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+29C>A (n.525+29C>A) c.554C>A (p.Pro185His) n.257G>T n.118-2260G>T | |
12 | g.49954348C>G | CA384774245 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+29C>G (n.525+29C>G) c.554C>G (p.Pro185Arg) n.257G>C n.118-2260G>C | |
12 | g.49954348C>T | CA384774246 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+29C>T (n.525+29C>T) c.554C>T (p.Pro185Leu) n.257G>A n.118-2260G>A | |
12 | g.49954349C>A | CA2618692598 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+30C>A (n.525+30C>A) c.555C>A (p.Pro185=) n.257-1G>T n.118-2261G>T | gnomAD v4 |
12 | g.49954350T>A | CA384774249 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+31T>A (n.525+31T>A) c.556T>A (p.Trp186Arg) n.257-2A>T n.118-2262A>T | |
12 | g.49954350T>C | CA384774250 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+31T>C (n.525+31T>C) c.556T>C (p.Trp186Arg) n.257-2A>G n.118-2262A>G | gnomAD v4 |
12 | g.49954350T>G | CA384774251 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+31T>G (n.525+31T>G) c.556T>G (p.Trp186Gly) n.257-2A>C n.118-2262A>C | dbSNP |
12 | g.49954350T= | CA2035394429 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+31T= (n.525+31T=) c.556T= (p.Trp186=) n.257-2A= n.118-2262A= | |
12 | g.49954351G>A | CA384774252 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+32G>A (n.525+32G>A) c.557G>A (p.Trp186Ter) n.257-3C>T n.118-2263C>T | dbSNP |
12 | g.49954351G>C | CA384774253 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+32G>C (n.525+32G>C) c.557G>C (p.Trp186Ser) n.257-3C>G n.118-2263C>G | |
12 | g.49954351G>T | CA384774255 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+32G>T (n.525+32G>T) c.557G>T (p.Trp186Leu) n.257-3C>A n.118-2263C>A | gnomAD v4 |
12 | g.49954352G>A | CA384774257 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+33G>A (n.525+33G>A) c.558G>A (p.Trp186Ter) n.257-4C>T n.118-2264C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.49954352G>C | CA384774258 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+33G>C (n.525+33G>C) c.558G>C (p.Trp186Cys) n.257-4C>G n.118-2264C>G | |
12 | g.49954352G= | CA2035394431 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+33G= (n.525+33G=) c.558G= (p.Trp186=) n.257-4C= n.118-2264C= | |
12 | g.49954352G>T | CA384774259 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+33G>T (n.525+33G>T) c.558G>T (p.Trp186Cys) n.257-4C>A n.118-2264C>A | gnomAD v4 |
12 | g.49954353A>C | CA2618692599 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+34A>C (n.525+34A>C) c.559A>C (p.Arg187=) n.257-5T>G n.118-2265T>G | gnomAD v4 |
12 | g.49954353A>G | CA384774262 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+34A>G (n.525+34A>G) c.559A>G (p.Arg187Gly) n.257-5T>C n.118-2265T>C | |
12 | g.49954353A>T | CA384774261 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+34A>T (n.525+34A>T) c.559A>T (p.Arg187Trp) n.257-5T>A n.118-2265T>A | |
12 | g.49954354G>A | CA384774264 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+35G>A (n.525+35G>A) c.560G>A (p.Arg187Lys) n.257-6C>T n.118-2266C>T | |
12 | g.49954354G>C | CA384774266 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+35G>C (n.525+35G>C) c.560G>C (p.Arg187Thr) n.257-6C>G n.118-2266C>G | |
12 | g.49954354G>T | CA384774268 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+35G>T (n.525+35G>T) c.560G>T (p.Arg187Met) n.257-6C>A n.118-2266C>A | gnomAD v4 |
12 | g.49954355G>A | CA2618692600 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+36G>A (n.525+36G>A) c.561G>A (p.Arg187=) n.257-7C>T n.118-2267C>T | gnomAD v4 |
12 | g.49954355G>C | CA384774271 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+36G>C (n.525+36G>C) c.561G>C (p.Arg187Ser) n.257-7C>G n.118-2267C>G | gnomAD v4 |
12 | g.49954355G>T | CA384774272 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+36G>T (n.525+36G>T) c.561G>T (p.Arg187Ser) n.257-7C>A n.118-2267C>A | gnomAD v4 |
12 | g.49954356A>C | CA384774275 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+37A>C (n.525+37A>C) c.562A>C (p.Asn188His) n.257-8T>G n.118-2268T>G | |
12 | g.49954356A>G | CA384774277 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+37A>G (n.525+37A>G) c.562A>G (p.Asn188Asp) n.257-8T>C n.118-2268T>C | gnomAD v4 |
12 | g.49954356A>T | CA384774278 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+37A>T (n.525+37A>T) c.562A>T (p.Asn188Tyr) n.257-8T>A n.118-2268T>A | |
12 | g.49954357A>C | CA384774281 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+38A>C (n.525+38A>C) c.563A>C (p.Asn188Thr) n.257-9T>G n.118-2269T>G | |
12 | g.49954357A>G | CA384774283 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+38A>G (n.525+38A>G) c.563A>G (p.Asn188Ser) n.257-9T>C n.118-2269T>C | |
12 | g.49954357A>T | CA384774285 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+38A>T (n.525+38A>T) c.563A>T (p.Asn188Ile) n.257-9T>A n.118-2269T>A | |
12 | g.49954366_49954389del | CA2795927003 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+47_525+70del (n.525+47_525+70del) c.572_595del (p.Thr191_His198del) n.257-32_257-9del n.118-2292_118-2269del | |
12 | g.49954358C>A | CA384774287 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+39C>A (n.525+39C>A) c.564C>A (p.Asn188Lys) n.257-10G>T n.118-2270G>T | gnomAD v4 |
12 | g.49954358C>G | CA384774289 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+39C>G (n.525+39C>G) c.564C>G (p.Asn188Lys) n.257-10G>C n.118-2270G>C | |
12 | g.49954358C>T | CA2618692601 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+39C>T (n.525+39C>T) c.564C>T (p.Asn188=) n.257-10G>A n.118-2270G>A | gnomAD v4 |
12 | g.49954359A= | CA2035394433 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+40A= (n.525+40A=) c.565A= (p.Arg189=) n.257-11T= n.118-2271T= | |
12 | g.49954359A>G | CA6559269 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+40A>G (n.525+40A>G) c.565A>G (p.Arg189Gly) n.257-11T>C n.118-2271T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.49954359A>T | CA384774291 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+40A>T (n.525+40A>T) c.565A>T (p.Arg189Ter) n.257-11T>A n.118-2271T>A | gnomAD v4 |
12 | g.49954360G>A | CA384774294 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+41G>A (n.525+41G>A) c.566G>A (p.Arg189Lys) n.257-12C>T n.118-2272C>T | gnomAD v4 |
12 | g.49954360G>C | CA384774296 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+41G>C (n.525+41G>C) c.566G>C (p.Arg189Thr) n.257-12C>G n.118-2272C>G | |
12 | g.49954360G= | CA2035394435 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+41G= (n.525+41G=) c.566G= (p.Arg189=) n.257-12C= n.118-2272C= | |
12 | g.49954360G>T | CA6559270 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+41G>T (n.525+41G>T) c.566G>T (p.Arg189Ile) n.257-12C>A n.118-2272C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.49954361A= | CA2035394437 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+42A= (n.525+42A=) c.567A= (p.Arg189=) n.257-13T= n.118-2273T= | |
12 | g.49954361A>C | CA384774298 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+42A>C (n.525+42A>C) c.567A>C (p.Arg189Ser) n.257-13T>G n.118-2273T>G | |
12 | g.49954361A>G | CA2575150966 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+42A>G (n.525+42A>G) c.567A>G (p.Arg189=) n.257-13T>C n.118-2273T>C | gnomAD v4 |
12 | g.49954361A>T | CA6559271 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+42A>T (n.525+42A>T) c.567A>T (p.Arg189Ser) n.257-13T>A n.118-2273T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.49954364_49954367del | CA2618692602 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+45_525+48del (n.525+45_525+48del) c.570_573del (p.His190GlnfsTer?) n.257-16_257-13del n.118-2276_118-2273del | gnomAD v4 |
12 | g.49954362C>A | CA384774299 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+43C>A (n.525+43C>A) c.568C>A (p.His190Asn) n.257-14G>T n.118-2274G>T | gnomAD v4 |
12 | g.49954362C>G | CA384774301 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+43C>G (n.525+43C>G) c.568C>G (p.His190Asp) n.257-14G>C n.118-2274G>C | gnomAD v4 |
12 | g.49954362C>T | CA384774303 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+43C>T (n.525+43C>T) c.568C>T (p.His190Tyr) n.257-14G>A n.118-2274G>A | gnomAD v4 |
12 | g.49954362_49954364del | CA2575150967 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+43_525+45del (n.525+43_525+45del) c.568_570del (p.His190del) n.257-16_257-14del n.118-2276_118-2274del | |
12 | g.49954363A>C | CA384774305 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+44A>C (n.525+44A>C) c.569A>C (p.His190Pro) n.257-15T>G n.118-2275T>G | |
12 | g.49954363A>G | CA384774307 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+44A>G (n.525+44A>G) c.569A>G (p.His190Arg) n.257-15T>C n.118-2275T>C | gnomAD v4 |
12 | g.49954363A>T | CA384774309 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+44A>T (n.525+44A>T) c.569A>T (p.His190Leu) n.257-15T>A n.118-2275T>A | |
12 | g.49954364C>A | CA384774310 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+45C>A (n.525+45C>A) c.570C>A (p.His190Gln) n.257-16G>T n.118-2276G>T | gnomAD v4 |
12 | g.49954364C= | CA2035394439 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+45C= (n.525+45C=) c.570C= (p.His190=) n.257-16G= n.118-2276G= | |
12 | g.49954364C>G | CA384774311 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+45C>G (n.525+45C>G) c.570C>G (p.His190Gln) n.257-16G>C n.118-2276G>C | |
12 | g.49954364C>T | CA605235827 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+45C>T (n.525+45C>T) c.570C>T (p.His190=) n.257-16G>A n.118-2276G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.49954365A>C | CA384774314 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+46A>C (n.525+46A>C) c.571A>C (p.Thr191Pro) n.257-17T>G n.118-2277T>G | |
12 | g.49954365A>G | CA384774313 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+46A>G (n.525+46A>G) c.571A>G (p.Thr191Ala) n.257-17T>C n.118-2277T>C | gnomAD v4 |
12 | g.49954365A>T | CA384774312 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+46A>T (n.525+46A>T) c.571A>T (p.Thr191Ser) n.257-17T>A n.118-2277T>A | |
12 | g.49954366C>A | CA384774315 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+47C>A (n.525+47C>A) c.572C>A (p.Thr191Lys) n.257-18G>T n.118-2278G>T | gnomAD v4 |
12 | g.49954366C= | CA2035394441 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+47C= (n.525+47C=) c.572C= (p.Thr191=) n.257-18G= n.118-2278G= | |
12 | g.49954366C>G | CA384774316 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+47C>G (n.525+47C>G) c.572C>G (p.Thr191Arg) n.257-18G>C n.118-2278G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49954366C>T | CA236734908 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+47C>T (n.525+47C>T) c.572C>T (p.Thr191Ile) n.257-18G>A n.118-2278G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49954367A>G | CA2618692603 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+48A>G (n.525+48A>G) c.573A>G (p.Thr191=) n.257-19T>C n.118-2279T>C | gnomAD v4 |
12 | g.49954368G>A | CA384774317 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+49G>A (n.525+49G>A) c.574G>A (p.Asp192Asn) n.257-20C>T n.118-2280C>T | gnomAD v4 |
12 | g.49954368G>C | CA384774318 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+49G>C (n.525+49G>C) c.574G>C (p.Asp192His) n.257-20C>G n.118-2280C>G | |
12 | g.49954368G>T | CA384774319 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+49G>T (n.525+49G>T) c.574G>T (p.Asp192Tyr) n.257-20C>A n.118-2280C>A | gnomAD v4 |
12 | g.49954369A>C | CA384774320 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+50A>C (n.525+50A>C) c.575A>C (p.Asp192Ala) n.257-21T>G n.118-2281T>G | |
12 | g.49954369A>G | CA384774321 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+50A>G (n.525+50A>G) c.575A>G (p.Asp192Gly) n.257-21T>C n.118-2281T>C | |
12 | g.49954369A>T | CA384774322 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+50A>T (n.525+50A>T) c.575A>T (p.Asp192Val) n.257-21T>A n.118-2281T>A | |
12 | g.49954370C>A | CA384774323 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+51C>A (n.525+51C>A) c.576C>A (p.Asp192Glu) n.257-22G>T n.118-2282G>T | |
12 | g.49954370C= | CA2035394443 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+51C= (n.525+51C=) c.576C= (p.Asp192=) n.257-22G= n.118-2282G= | |
12 | g.49954370C>G | CA384774324 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+51C>G (n.525+51C>G) c.576C>G (p.Asp192Glu) n.257-22G>C n.118-2282G>C | dbSNP |
12 | g.49954370C>T | CA2035394444 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+51C>T (n.525+51C>T) c.576C>T (p.Asp192=) n.257-22G>A n.118-2282G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49954371C>A | CA384774325 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+52C>A (n.525+52C>A) c.577C>A (p.His193Asn) n.257-23G>T n.118-2283G>T | gnomAD v4 |
12 | g.49954371C>G | CA384774326 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+52C>G (n.525+52C>G) c.577C>G (p.His193Asp) n.257-23G>C n.118-2283G>C | |
12 | g.49954371C>T | CA384774327 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+52C>T (n.525+52C>T) c.577C>T (p.His193Tyr) n.257-23G>A n.118-2283G>A | gnomAD v4 |
12 | g.49954372A>C | CA384774329 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+53A>C (n.525+53A>C) c.578A>C (p.His193Pro) n.257-24T>G n.118-2284T>G | |
12 | g.49954372A>G | CA384774330 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+53A>G (n.525+53A>G) c.578A>G (p.His193Arg) n.257-24T>C n.118-2284T>C | |
12 | g.49954372A>T | CA384774328 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+53A>T (n.525+53A>T) c.578A>T (p.His193Leu) n.257-24T>A n.118-2284T>A | |
12 | g.49954373C>A | CA384774331 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+54C>A (n.525+54C>A) c.579C>A (p.His193Gln) n.257-25G>T n.118-2285G>T | |
12 | g.49954373C>G | CA384774332 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+54C>G (n.525+54C>G) c.579C>G (p.His193Gln) n.257-25G>C n.118-2285G>C | |
12 | g.49954373C>T | CA2575150968 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+54C>T (n.525+54C>T) c.579C>T (p.His193=) n.257-25G>A n.118-2285G>A | gnomAD v4 |
12 | g.49954374T>A | CA384774333 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+55T>A (n.525+55T>A) c.580T>A (p.Ser194Thr) n.257-26A>T n.118-2286A>T | gnomAD v4 |
12 | g.49954374T>C | CA384774334 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+55T>C (n.525+55T>C) c.580T>C (p.Ser194Pro) n.257-26A>G n.118-2286A>G | |
12 | g.49954374T>G | CA384774335 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+55T>G (n.525+55T>G) c.580T>G (p.Ser194Ala) n.257-26A>C n.118-2286A>C | |
12 | g.49954375C>A | CA384774336 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+56C>A (n.525+56C>A) c.581C>A (p.Ser194Tyr) n.257-27G>T n.118-2287G>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49954375C= | CA2035394446 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+56C= (n.525+56C=) c.581C= (p.Ser194=) n.257-27G= n.118-2287G= | |
12 | g.49954375C>G | CA384774337 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+56C>G (n.525+56C>G) c.581C>G (p.Ser194Cys) n.257-27G>C n.118-2287G>C | |
12 | g.49954375C>T | CA384774338 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+56C>T (n.525+56C>T) c.581C>T (p.Ser194Phe) n.257-27G>A n.118-2287G>A | |
12 | g.49954376C>A | CA2575150969 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+57C>A (n.525+57C>A) c.582C>A (p.Ser194=) n.257-28G>T n.118-2288G>T | |
12 | g.49954376C>T | CA2618692604 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+57C>T (n.525+57C>T) c.582C>T (p.Ser194=) n.257-28G>A n.118-2288G>A | gnomAD v4 |
12 | g.49954377A>G | CA384774339 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+58A>G (n.525+58A>G) c.583A>G (p.Arg195Gly) n.257-29T>C n.118-2289T>C | |
12 | g.49954377A>T | CA384774340 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+58A>T (n.525+58A>T) c.583A>T (p.Arg195Ter) n.257-29T>A n.118-2289T>A | |
12 | g.49954378G>A | CA384774341 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+59G>A (n.525+59G>A) c.584G>A (p.Arg195Lys) n.257-30C>T n.118-2290C>T | |
12 | g.49954378G>C | CA384774342 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+59G>C (n.525+59G>C) c.584G>C (p.Arg195Thr) n.257-30C>G n.118-2290C>G | gnomAD v4 |
12 | g.49954378G>T | CA384774343 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+59G>T (n.525+59G>T) c.584G>T (p.Arg195Ile) n.257-30C>A n.118-2290C>A | gnomAD v4 |
12 | g.49954379A>C | CA384774345 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+60A>C (n.525+60A>C) c.585A>C (p.Arg195Ser) n.257-31T>G n.118-2291T>G | |
12 | g.49954379A>T | CA384774344 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+60A>T (n.525+60A>T) c.585A>T (p.Arg195Ser) n.257-31T>A n.118-2291T>A | |
12 | g.49954380G>A | CA384774346 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+61G>A (n.525+61G>A) c.586G>A (p.Asp196Asn) n.257-32C>T n.118-2292C>T | |
12 | g.49954380G>C | CA384774347 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+61G>C (n.525+61G>C) c.586G>C (p.Asp196His) n.257-32C>G n.118-2292C>G | |
12 | g.49954380G>T | CA384774348 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+61G>T (n.525+61G>T) c.586G>T (p.Asp196Tyr) n.257-32C>A n.118-2292C>A | gnomAD v4 |
12 | g.49954381A>C | CA384774349 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+62A>C (n.525+62A>C) c.587A>C (p.Asp196Ala) n.257-33T>G n.118-2293T>G | |
12 | g.49954381A>G | CA384774350 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+62A>G (n.525+62A>G) c.587A>G (p.Asp196Gly) n.257-33T>C n.118-2293T>C | gnomAD v4 |
12 | g.49954381A>T | CA384774351 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+62A>T (n.525+62A>T) c.587A>T (p.Asp196Val) n.257-33T>A n.118-2293T>A | |
12 | g.49954382C>A | CA384774352 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+63C>A (n.525+63C>A) c.588C>A (p.Asp196Glu) n.257-34G>T n.118-2294G>T | gnomAD v4 |
12 | g.49954382C>G | CA384774353 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+63C>G (n.525+63C>G) c.588C>G (p.Asp196Glu) n.257-34G>C n.118-2294G>C | gnomAD v4 |
12 | g.49954382C>T | CA2618692605 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+63C>T (n.525+63C>T) c.588C>T (p.Asp196=) n.257-34G>A n.118-2294G>A | gnomAD v4 |
12 | g.49954383A>G | CA384774354 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+64A>G (n.525+64A>G) c.589A>G (p.Arg197Gly) n.257-35T>C n.118-2295T>C | |
12 | g.49954383A>T | CA384774355 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+64A>T (n.525+64A>T) c.589A>T (p.Arg197Ter) n.257-35T>A n.118-2295T>A | |
12 | g.49954384G>A | CA384774356 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+65G>A (n.525+65G>A) c.590G>A (p.Arg197Lys) n.257-36C>T n.118-2296C>T | |
12 | g.49954384G>C | CA384774357 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+65G>C (n.525+65G>C) c.590G>C (p.Arg197Thr) n.257-36C>G n.118-2296C>G | gnomAD v4 |
12 | g.49954384G>T | CA384774358 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+65G>T (n.525+65G>T) c.590G>T (p.Arg197Ile) n.257-36C>A n.118-2296C>A | gnomAD v4 |
12 | g.49954385A>C | CA384774359 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+66A>C (n.525+66A>C) c.591A>C (p.Arg197Ser) n.257-37T>G n.118-2297T>G | |
12 | g.49954385A>G | CA2575150970 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+66A>G (n.525+66A>G) c.591A>G (p.Arg197=) n.257-37T>C n.118-2297T>C | gnomAD v4 |
12 | g.49954385A>T | CA384774360 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+66A>T (n.525+66A>T) c.591A>T (p.Arg197Ser) n.257-37T>A n.118-2297T>A | |
12 | g.49954386C>A | CA384774361 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+67C>A (n.525+67C>A) c.592C>A (p.His198Asn) n.257-38G>T n.118-2298G>T | gnomAD v4 |
12 | g.49954386C= | CA2035394448 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+67C= (n.525+67C=) c.592C= (p.His198=) n.257-38G= n.118-2298G= | |
12 | g.49954386C>G | CA384774363 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+67C>G (n.525+67C>G) c.592C>G (p.His198Asp) n.257-38G>C n.118-2298G>C | |
12 | g.49954386C>T | CA384774362 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+67C>T (n.525+67C>T) c.592C>T (p.His198Tyr) n.257-38G>A n.118-2298G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49954387A>C | CA384774364 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+68A>C (n.525+68A>C) c.593A>C (p.His198Pro) n.257-39T>G n.118-2299T>G | |
12 | g.49954387A>G | CA384774365 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+68A>G (n.525+68A>G) c.593A>G (p.His198Arg) n.257-39T>C n.118-2299T>C | |
12 | g.49954387A>T | CA384774366 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+68A>T (n.525+68A>T) c.593A>T (p.His198Leu) n.257-39T>A n.118-2299T>A | |
12 | g.49954388C>A | CA384774367 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+69C>A (n.525+69C>A) c.594C>A (p.His198Gln) n.257-40G>T n.118-2300G>T | gnomAD v4 |
12 | g.49954388C= | CA2035394450 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+69C= (n.525+69C=) c.594C= (p.His198=) n.257-40G= n.118-2300G= | |
12 | g.49954388C>G | CA384774368 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+69C>G (n.525+69C>G) c.594C>G (p.His198Gln) n.257-40G>C n.118-2300G>C | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.49954389A= | CA2035394452 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+70A= (n.525+70A=) c.595A= (p.Arg199=) n.257-41T= n.118-2301T= | |
12 | g.49954389A>G | CA384774369 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+70A>G (n.525+70A>G) c.595A>G (p.Arg199Gly) n.257-41T>C n.118-2301T>C | gnomAD v4 |
12 | g.49954389A>T | CA384774370 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+70A>T (n.525+70A>T) c.595A>T (p.Arg199Ter) n.257-41T>A n.118-2301T>A | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.49954390G>A | CA384774373 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+71G>A (n.525+71G>A) c.596G>A (p.Arg199Lys) n.257-42C>T n.118-2302C>T | |
12 | g.49954390G>C | CA384774371 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+71G>C (n.525+71G>C) c.596G>C (p.Arg199Thr) n.257-42C>G n.118-2302C>G | |
12 | g.49954390G>T | CA384774372 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+71G>T (n.525+71G>T) c.596G>T (p.Arg199Ile) n.257-42C>A n.118-2302C>A | gnomAD v4 |
12 | g.49954391A>C | CA384774374 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+72A>C (n.525+72A>C) c.597A>C (p.Arg199Ser) n.257-43T>G n.118-2303T>G | |
12 | g.49954391A>G | CA2618692606 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+72A>G (n.525+72A>G) c.597A>G (p.Arg199=) n.257-43T>C n.118-2303T>C | gnomAD v4 |
12 | g.49954391A>T | CA384774375 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+72A>T (n.525+72A>T) c.597A>T (p.Arg199Ser) n.257-43T>A n.118-2303T>A | |
12 | g.49954392G>A | CA384774376 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+73G>A (n.525+73G>A) c.598G>A (p.Asp200Asn) n.257-44C>T n.118-2304C>T | |
12 | g.49954392G>C | CA384774377 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+73G>C (n.525+73G>C) c.598G>C (p.Asp200His) n.257-44C>G n.118-2304C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.49954392G= | CA2035394454 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+73G= (n.525+73G=) c.598G= (p.Asp200=) n.257-44C= n.118-2304C= | |
12 | g.49954392G>T | CA384774378 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+73G>T (n.525+73G>T) c.598G>T (p.Asp200Tyr) n.257-44C>A n.118-2304C>A | gnomAD v4 |
12 | g.49954393A= | CA2035394456 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+74A= (n.525+74A=) c.599A= (p.Asp200=) n.257-45T= n.118-2305T= | |
12 | g.49954393A>C | CA384774379 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+74A>C (n.525+74A>C) c.599A>C (p.Asp200Ala) n.257-45T>G n.118-2305T>G | |
12 | g.49954393A>G | CA384774381 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+74A>G (n.525+74A>G) c.599A>G (p.Asp200Gly) n.257-45T>C n.118-2305T>C | |
12 | g.49954393A>T | CA384774380 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+74A>T (n.525+74A>T) c.599A>T (p.Asp200Val) n.257-45T>A n.118-2305T>A | |
12 | g.49954394C>A | CA384774382 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+75C>A (n.525+75C>A) c.600C>A (p.Asp200Glu) n.257-46G>T n.118-2306G>T | gnomAD v4 |
12 | g.49954394C>G | CA384774383 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+75C>G (n.525+75C>G) c.600C>G (p.Asp200Glu) n.257-46G>C n.118-2306G>C | |
12 | g.49954397dup | CA2035394457 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+78dup (n.525+78dup) c.603dup (p.Lys202GlnfsTer?) n.257-46dup n.118-2306dup | dbSNP |
12 | g.49954395C>A | CA384774384 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+76C>A (n.525+76C>A) c.601C>A (p.Pro201Thr) n.257-47G>T n.118-2307G>T | |
12 | g.49954395C= | CA2035394459 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+76C= (n.525+76C=) c.601C= (p.Pro201=) n.257-47G= n.118-2307G= | |
12 | g.49954395C>G | CA384774385 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+76C>G (n.525+76C>G) c.601C>G (p.Pro201Ala) n.257-47G>C n.118-2307G>C | |
12 | g.49954395C>T | CA384774386 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+76C>T (n.525+76C>T) c.601C>T (p.Pro201Ser) n.257-47G>A n.118-2307G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.49954396C>A | CA384774387 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+77C>A (n.525+77C>A) c.602C>A (p.Pro201His) n.257-48G>T n.118-2308G>T | gnomAD v4 |
12 | g.49954396C= | CA2035394460 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+77C= (n.525+77C=) c.602C= (p.Pro201=) n.257-48G= n.118-2308G= | |
12 | g.49954396C>G | CA384774388 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+77C>G (n.525+77C>G) c.602C>G (p.Pro201Arg) n.257-48G>C n.118-2308G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49954396C>T | CA384774389 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+77C>T (n.525+77C>T) c.602C>T (p.Pro201Leu) n.257-48G>A n.118-2308G>A | |
12 | g.49954397C>A | CA2618692607 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+78C>A (n.525+78C>A) c.603C>A (p.Pro201=) n.257-49G>T n.118-2309G>T | gnomAD v4 |
12 | g.49954397C= | CA2035394462 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+78C= (n.525+78C=) c.603C= (p.Pro201=) n.257-49G= n.118-2309G= | |
12 | g.49954397C>G | CA6559272 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+78C>G (n.525+78C>G) c.603C>G (p.Pro201=) n.257-49G>C n.118-2309G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49954398A>C | CA384774390 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+79A>C (n.525+79A>C) c.604A>C (p.Lys202Gln) n.257-50T>G n.118-2310T>G | |
12 | g.49954398A>G | CA384774391 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+79A>G (n.525+79A>G) c.604A>G (p.Lys202Glu) n.257-50T>C n.118-2310T>C | gnomAD v4 |
12 | g.49954398A>T | CA384774392 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+79A>T (n.525+79A>T) c.604A>T (p.Lys202Ter) n.257-50T>A n.118-2310T>A | |
12 | g.49954398_49954402delinsAAGAG | CA2035394464 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+79_525+83delinsAAGAG (n.525+79_525+83delinsAAGAG) c.604_608delinsAAGAG (p.Lys202=) n.257-54_257-50delinsCTCTT n.118-2314_118-2310delinsCTCTT | |
12 | g.49954399A= | CA2035394465 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+80A= (n.525+80A=) c.605A= (p.Lys202=) n.257-51T= n.118-2311T= | |
12 | g.49954399A>C | CA384774393 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+80A>C (n.525+80A>C) c.605A>C (p.Lys202Thr) n.257-51T>G n.118-2311T>G | |
12 | g.49954399A>G | CA384774394 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+80A>G (n.525+80A>G) c.605A>G (p.Lys202Arg) n.257-51T>C n.118-2311T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49954399A>T | CA384774395 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+80A>T (n.525+80A>T) c.605A>T (p.Lys202Met) n.257-51T>A n.118-2311T>A | |
12 | g.49954399_49954402del | CA6559273 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+80_525+83del (n.525+80_525+83del) c.605_608del (p.Lys202ArgfsTer23) n.257-54_257-51del n.118-2314_118-2311del | dbSNP ExAC |
12 | g.49954408_49954474del | CA2795927004 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+89_526-156del (n.525+89_526-156del) c.614_651+29del n.257-117_257-51del n.118-2377_118-2311del | |
12 | g.49954400G>A | CA2618692608 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+81G>A (n.525+81G>A) c.606G>A (p.Lys202=) n.257-52C>T n.118-2312C>T | gnomAD v4 |
12 | g.49954400G>C | CA384774396 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+81G>C (n.525+81G>C) c.606G>C (p.Lys202Asn) n.257-52C>G n.118-2312C>G | |
12 | g.49954400G>T | CA384774397 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+81G>T (n.525+81G>T) c.606G>T (p.Lys202Asn) n.257-52C>A n.118-2312C>A | gnomAD v4 |
12 | g.49954401A= | CA2035394467 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+82A= (n.525+82A=) c.607A= (p.Arg203=) n.257-53T= n.118-2313T= | |
12 | g.49954401A>G | CA384774398 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+82A>G (n.525+82A>G) c.607A>G (p.Arg203Gly) n.257-53T>C n.118-2313T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49954401A>T | CA384774399 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+82A>T (n.525+82A>T) c.607A>T (p.Arg203Trp) n.257-53T>A n.118-2313T>A | |
12 | g.49954402G>A | CA384774400 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+83G>A (n.525+83G>A) c.608G>A (p.Arg203Lys) n.257-54C>T n.118-2314C>T | |
12 | g.49954402G>C | CA384774401 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+83G>C (n.525+83G>C) c.608G>C (p.Arg203Thr) n.257-54C>G n.118-2314C>G | |
12 | g.49954402G>T | CA384774402 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+83G>T (n.525+83G>T) c.608G>T (p.Arg203Met) n.257-54C>A n.118-2314C>A | gnomAD v4 |
12 | g.49954403G>C | CA384774403 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+84G>C (n.525+84G>C) c.609G>C (p.Arg203Ser) n.257-55C>G n.118-2315C>G | |
12 | g.49954403G>T | CA384774404 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+84G>T (n.525+84G>T) c.609G>T (p.Arg203Ser) n.257-55C>A n.118-2315C>A | gnomAD v4 |
12 | g.49954404G>A | CA384774405 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+85G>A (n.525+85G>A) c.610G>A (p.Asp204Asn) n.257-56C>T n.118-2316C>T | gnomAD v4 |
12 | g.49954404G>C | CA384774406 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+85G>C (n.525+85G>C) c.610G>C (p.Asp204His) n.257-56C>G n.118-2316C>G | |
12 | g.49954404G>T | CA384774407 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+85G>T (n.525+85G>T) c.610G>T (p.Asp204Tyr) n.257-56C>A n.118-2316C>A | |
12 | g.49954405A>C | CA384774410 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+86A>C (n.525+86A>C) c.611A>C (p.Asp204Ala) n.257-57T>G n.118-2317T>G | |
12 | g.49954405A>G | CA384774408 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+86A>G (n.525+86A>G) c.611A>G (p.Asp204Gly) n.257-57T>C n.118-2317T>C | gnomAD v4 |
12 | g.49954405A>T | CA384774409 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+86A>T (n.525+86A>T) c.611A>T (p.Asp204Val) n.257-57T>A n.118-2317T>A | |
12 | g.49954406C>A | CA384774411 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+87C>A (n.525+87C>A) c.612C>A (p.Asp204Glu) n.257-58G>T n.118-2318G>T | gnomAD v4 |
12 | g.49954406C>G | CA384774412 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+87C>G (n.525+87C>G) c.612C>G (p.Asp204Glu) n.257-58G>C n.118-2318G>C | |
12 | g.49954406C>T | CA2618692609 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+87C>T (n.525+87C>T) c.612C>T (p.Asp204=) n.257-58G>A n.118-2318G>A | gnomAD v4 |
12 | g.49954407A= | CA2035394468 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+88A= (n.525+88A=) c.613A= (p.Thr205=) n.257-59T= n.118-2319T= | |
12 | g.49954407A>C | CA384774413 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+88A>C (n.525+88A>C) c.613A>C (p.Thr205Pro) n.257-59T>G n.118-2319T>G | |
12 | g.49954407A>G | CA236734919 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+88A>G (n.525+88A>G) c.613A>G (p.Thr205Ala) n.257-59T>C n.118-2319T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.49954407A>T | CA384774414 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+88A>T (n.525+88A>T) c.613A>T (p.Thr205Ser) n.257-59T>A n.118-2319T>A | |
12 | g.49954408C>A | CA384774415 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+89C>A (n.525+89C>A) c.614C>A (p.Thr205Lys) n.257-60G>T n.118-2320G>T | gnomAD v4 |
12 | g.49954408C>G | CA384774416 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+89C>G (n.525+89C>G) c.614C>G (p.Thr205Arg) n.257-60G>C n.118-2320G>C | |
12 | g.49954408C>T | CA384774417 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+89C>T (n.525+89C>T) c.614C>T (p.Thr205Ile) n.257-60G>A n.118-2320G>A | gnomAD v4 |
12 | g.49954410T>A | CA384774418 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+91T>A (n.525+91T>A) c.616T>A (p.Tyr206Asn) n.257-62A>T n.118-2322A>T | |
12 | g.49954410T>C | CA384774419 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+91T>C (n.525+91T>C) c.616T>C (p.Tyr206His) n.257-62A>G n.118-2322A>G | gnomAD v4 |
12 | g.49954410T>G | CA384774420 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+91T>G (n.525+91T>G) c.616T>G (p.Tyr206Asp) n.257-62A>C n.118-2322A>C | |
12 | g.49954410T= | CA2035394470 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+91T= (n.525+91T=) c.616T= (p.Tyr206=) n.257-62A= n.118-2322A= | |
12 | g.49954411A>C | CA384774421 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+92A>C (n.525+92A>C) c.617A>C (p.Tyr206Ser) n.257-63T>G n.118-2323T>G | |
12 | g.49954411A>G | CA384774423 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+92A>G (n.525+92A>G) c.617A>G (p.Tyr206Cys) n.257-63T>C n.118-2323T>C | dbSNP |
12 | g.49954411A>T | CA384774422 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+92A>T (n.525+92A>T) c.617A>T (p.Tyr206Phe) n.257-63T>A n.118-2323T>A | gnomAD v4 |
12 | g.49954411dup | CA605235828 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+92dup (n.525+92dup) c.617dup (p.Tyr206Ter) n.257-63dup n.118-2323dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49954412C>A | CA384774424 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+93C>A (n.525+93C>A) c.618C>A (p.Tyr206Ter) n.257-64G>T n.118-2324G>T | gnomAD v4 |
12 | g.49954412C= | CA2035394473 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+93C= (n.525+93C=) c.618C= (p.Tyr206=) n.257-64G= n.118-2324G= | |
12 | g.49954412C>G | CA384774425 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+93C>G (n.525+93C>G) c.618C>G (p.Tyr206Ter) n.257-64G>C n.118-2324G>C | |
12 | g.49954412C>T | CA605235829 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+93C>T (n.525+93C>T) c.618C>T (p.Tyr206=) n.257-64G>A n.118-2324G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.49954413A= | CA2035394476 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+94A= (n.525+94A=) c.619A= (p.Thr207=) n.257-65T= n.118-2325T= | |
12 | g.49954413A>C | CA384774426 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+94A>C (n.525+94A>C) c.619A>C (p.Thr207Pro) n.257-65T>G n.118-2325T>G | |
12 | g.49954413A>G | CA236734931 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+94A>G (n.525+94A>G) c.619A>G (p.Thr207Ala) n.257-65T>C n.118-2325T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49954413A>T | CA384774427 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+94A>T (n.525+94A>T) c.619A>T (p.Thr207Ser) n.257-65T>A n.118-2325T>A | |
12 | g.49954414C>A | CA384774428 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+95C>A (n.525+95C>A) c.620C>A (p.Thr207Lys) n.257-66G>T n.118-2326G>T | gnomAD v4 |
12 | g.49954414C>G | CA384774429 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+95C>G (n.525+95C>G) c.620C>G (p.Thr207Arg) n.257-66G>C n.118-2326G>C | |
12 | g.49954414C>T | CA384774430 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+95C>T (n.525+95C>T) c.620C>T (p.Thr207Ile) n.257-66G>A n.118-2326G>A | gnomAD v4 |
12 | g.49954415A>G | CA2618692610 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+96A>G (n.525+96A>G) c.621A>G (p.Thr207=) n.257-67T>C n.118-2327T>C | gnomAD v4 |
12 | g.49954415A>T | CA2618692611 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+96A>T (n.525+96A>T) c.621A>T (p.Thr207=) n.257-67T>A n.118-2327T>A | gnomAD v4 |
12 | g.49954416G>A | CA384774431 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+97G>A (n.525+97G>A) c.622G>A (p.Glu208Lys) n.257-68C>T n.118-2328C>T | dbSNP |
12 | g.49954416G>C | CA384774432 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+97G>C (n.525+97G>C) c.622G>C (p.Glu208Gln) n.257-68C>G n.118-2328C>G | |
12 | g.49954416G= | CA2035394479 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+97G= (n.525+97G=) c.622G= (p.Glu208=) n.257-68C= n.118-2328C= | |
12 | g.49954416G>T | CA384774433 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+97G>T (n.525+97G>T) c.622G>T (p.Glu208Ter) n.257-68C>A n.118-2328C>A | |
12 | g.49954417A>C | CA384774434 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+98A>C (n.525+98A>C) c.623A>C (p.Glu208Ala) n.257-69T>G n.118-2329T>G | |
12 | g.49954417A>G | CA384774435 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+98A>G (n.525+98A>G) c.623A>G (p.Glu208Gly) n.257-69T>C n.118-2329T>C | |
12 | g.49954417A>T | CA384774436 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+98A>T (n.525+98A>T) c.623A>T (p.Glu208Val) n.257-69T>A n.118-2329T>A | |
12 | g.49954418_49954425dup | CA2618692612 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+99_525+106dup (n.525+99_525+106dup) c.624_631dup (p.Arg211AsnfsTer18) n.257-76_257-69dup n.118-2336_118-2329dup | gnomAD v4 |
12 | g.49954418A>C | CA384774438 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+99A>C (n.525+99A>C) c.624A>C (p.Glu208Asp) n.257-70T>G n.118-2330T>G | |
12 | g.49954418A>T | CA384774437 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+99A>T (n.525+99A>T) c.624A>T (p.Glu208Asp) n.257-70T>A n.118-2330T>A | dbSNP |
12 | g.49954419C>A | CA384774439 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+100C>A (n.525+100C>A) c.625C>A (p.Leu209Ile) n.257-71G>T n.118-2331G>T | gnomAD v4 |
12 | g.49954419C>G | CA384774440 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+100C>G (n.525+100C>G) c.625C>G (p.Leu209Val) n.257-71G>C n.118-2331G>C | |
12 | g.49954419C>T | CA384774441 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+100C>T (n.525+100C>T) c.625C>T (p.Leu209Phe) n.257-71G>A n.118-2331G>A | |
12 | g.49954422_49954423del | CA2575150972 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+103_525+104del (n.525+103_525+104del) c.628_629del (p.Ser210LysfsTer?) n.257-72_257-71del n.118-2332_118-2331del | |
12 | g.49954420T>A | CA384774442 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+101T>A (n.525+101T>A) c.626T>A (p.Leu209His) n.257-72A>T n.118-2332A>T | |
12 | g.49954420T>C | CA384774443 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+101T>C (n.525+101T>C) c.626T>C (p.Leu209Pro) n.257-72A>G n.118-2332A>G | dbSNP |
12 | g.49954420T>G | CA384774444 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+101T>G (n.525+101T>G) c.626T>G (p.Leu209Arg) n.257-72A>C n.118-2332A>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49954420T= | CA2035394482 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+101T= (n.525+101T=) c.626T= (p.Leu209=) n.257-72A= n.118-2332A= | |
12 | g.49954422T>A | CA384774445 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+103T>A (n.525+103T>A) c.628T>A (p.Ser210Thr) n.257-74A>T n.118-2334A>T | |
12 | g.49954422T>C | CA384774446 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+103T>C (n.525+103T>C) c.628T>C (p.Ser210Pro) n.257-74A>G n.118-2334A>G | |
12 | g.49954422T>G | CA384774447 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+103T>G (n.525+103T>G) c.628T>G (p.Ser210Ala) n.257-74A>C n.118-2334A>C | |
12 | g.49954423C>A | CA384774448 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+104C>A (n.525+104C>A) c.629C>A (p.Ser210Ter) n.257-75G>T n.118-2335G>T | gnomAD v4 |
12 | g.49954423C= | CA2035394485 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+104C= (n.525+104C=) c.629C= (p.Ser210=) n.257-75G= n.118-2335G= | |
12 | g.49954423C>G | CA6559275 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+104C>G (n.525+104C>G) c.629C>G (p.Ser210Ter) n.257-75G>C n.118-2335G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49954423C>T | CA6559274 | AQP2,AQP5-AS1 | c.525+104C>T (n.525+104C>T) c.629C>T (p.Ser210Leu) n.257-75G>A n.118-2335G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |