Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.49954223C>ACA479726555AQP2,AQP5-AS1c.429C>A (p.Leu143=)
n.382G>T
n.118-2135G>T
 ClinVar gnomAD v4
12g.49954223C>GCA479726556AQP2,AQP5-AS1c.429C>G (p.Leu143=)
n.382G>C
n.118-2135G>C
12g.49954223C>TCA479726557AQP2,AQP5-AS1c.429C>T (p.Leu143=)
n.382G>A
n.118-2135G>A
 ClinVar
12g.49954224T>ACA384773640AQP2,AQP5-AS1c.430T>A (p.Cys144Ser)
n.381A>T
n.118-2136A>T
12g.49954224T>CCA384773643AQP2,AQP5-AS1c.430T>C (p.Cys144Arg)
n.381A>G
n.118-2136A>G
 gnomAD v4
12g.49954224T>GCA384773645AQP2,AQP5-AS1c.430T>G (p.Cys144Gly)
n.381A>C
n.118-2136A>C
12g.49954225G>ACA384773648AQP2,AQP5-AS1c.431G>A (p.Cys144Tyr)
n.380C>T
n.118-2137C>T
 gnomAD v4
12g.49954225G>CCA384773650AQP2,AQP5-AS1c.431G>C (p.Cys144Ser)
n.380C>G
n.118-2137C>G
 gnomAD v4
12g.49954225G=CA2035394239AQP2,AQP5-AS1c.431G= (p.Cys144=)
n.380C=
n.118-2137C=
12g.49954225G>TCA384773652AQP2,AQP5-AS1c.431G>T (p.Cys144Phe)
n.380C>A
n.118-2137C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49954226C>ACA384773657AQP2,AQP5-AS1c.432C>A (p.Cys144Ter)
n.379G>T
n.118-2138G>T
12g.49954226C>GCA384773655AQP2,AQP5-AS1c.432C>G (p.Cys144Trp)
n.379G>C
n.118-2138G>C
12g.49954226C>TCA479726559AQP2,AQP5-AS1c.432C>T (p.Cys144=)
n.379G>A
n.118-2138G>A
 gnomAD v4 COSMIC
12g.49954227A=CA2035394241AQP2,AQP5-AS1c.433A= (p.Ile145=)
n.378T=
n.118-2139T=
12g.49954227A>CCA384773659AQP2,AQP5-AS1c.433A>C (p.Ile145Leu)
n.378T>G
n.118-2139T>G
12g.49954227A>GCA6559242AQP2,AQP5-AS1c.433A>G (p.Ile145Val)
n.378T>C
n.118-2139T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49954227A>TCA384773663AQP2,AQP5-AS1c.433A>T (p.Ile145Phe)
n.378T>A
n.118-2139T>A
12g.49954228T>ACA384773665AQP2,AQP5-AS1c.434T>A (p.Ile145Asn)
n.377A>T
n.118-2140A>T
12g.49954228T>CCA384773667AQP2,AQP5-AS1c.434T>C (p.Ile145Thr)
n.377A>G
n.118-2140A>G
12g.49954228T>GCA384773670AQP2,AQP5-AS1c.434T>G (p.Ile145Ser)
n.377A>C
n.118-2140A>C
12g.49954229C>ACA479726561AQP2,AQP5-AS1c.435C>A (p.Ile145=)
n.376G>T
n.118-2141G>T
12g.49954229C>GCA384773673AQP2,AQP5-AS1c.435C>G (p.Ile145Met)
n.376G>C
n.118-2141G>C
12g.49954229C>TCA479726560AQP2,AQP5-AS1c.435C>T (p.Ile145=)
n.376G>A
n.118-2141G>A
 gnomAD v4
12g.49954230T>ACA384773676AQP2,AQP5-AS1c.436T>A (p.Phe146Ile)
n.375A>T
n.118-2142A>T
12g.49954230T>CCA6559243AQP2,AQP5-AS1c.436T>C (p.Phe146Leu)
n.375A>G
n.118-2142A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49954230T>GCA384773682AQP2,AQP5-AS1c.436T>G (p.Phe146Val)
n.375A>C
n.118-2142A>C
12g.49954230T=CA2035394245AQP2,AQP5-AS1c.436T= (p.Phe146=)
n.375A=
n.118-2142A=
12g.49954231T>ACA384773685AQP2,AQP5-AS1c.437T>A (p.Phe146Tyr)
n.374A>T
n.118-2143A>T
12g.49954231T>CCA384773688AQP2,AQP5-AS1c.437T>C (p.Phe146Ser)
n.374A>G
n.118-2143A>G
12g.49954231T>GCA384773690AQP2,AQP5-AS1c.437T>G (p.Phe146Cys)
n.374A>C
n.118-2143A>C
12g.49954232C>ACA6559244AQP2,AQP5-AS1c.438C>A (p.Phe146Leu)
n.373G>T
n.118-2144G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49954232C=CA2035394249AQP2,AQP5-AS1c.438C= (p.Phe146=)
n.373G=
n.118-2144G=
12g.49954232C>GCA384773696AQP2,AQP5-AS1c.438C>G (p.Phe146Leu)
n.373G>C
n.118-2144G>C
12g.49954232C>TCA260121AQP2,AQP5-AS1c.438C>T (p.Phe146=)
n.373G>A
n.118-2144G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.49954233G>ACA127470AQP2,AQP5-AS1c.439G>A (p.Ala147Thr)
n.372C>T
n.118-2145C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49954233G>CCA384773700AQP2,AQP5-AS1c.439G>C (p.Ala147Pro)
n.372C>G
n.118-2145C>G
12g.49954233G=CA2035394257AQP2,AQP5-AS1c.439G= (p.Ala147=)
n.372C=
n.118-2145C=
12g.49954233G>TCA384773702AQP2,AQP5-AS1c.439G>T (p.Ala147Ser)
n.372C>A
n.118-2145C>A
 gnomAD v4
12g.49954234C>ACA384773706AQP2,AQP5-AS1c.440C>A (p.Ala147Asp)
n.371G>T
n.118-2146G>T
12g.49954234C>GCA384773708AQP2,AQP5-AS1c.440C>G (p.Ala147Gly)
n.371G>C
n.118-2146G>C
12g.49954234C>TCA384773711AQP2,AQP5-AS1c.440C>T (p.Ala147Val)
n.371G>A
n.118-2146G>A
12g.49954235C>ACA479726563AQP2,AQP5-AS1c.441C>A (p.Ala147=)
n.370G>T
n.118-2147G>T
12g.49954235C=CA2035394259AQP2,AQP5-AS1c.441C= (p.Ala147=)
n.370G=
n.118-2147G=
12g.49954235C>GCA479726564AQP2,AQP5-AS1c.441C>G (p.Ala147=)
n.370G>C
n.118-2147G>C
12g.49954235C>TCA236734717AQP2,AQP5-AS1c.441C>T (p.Ala147=)
n.370G>A
n.118-2147G>A
 dbSNP
12g.49954236T>ACA384773714AQP2,AQP5-AS1c.442T>A (p.Ser148Thr)
n.369A>T
n.118-2148A>T
 gnomAD v4
12g.49954236T>CCA384773716AQP2,AQP5-AS1c.442T>C (p.Ser148Pro)
n.369A>G
n.118-2148A>G
12g.49954236T>GCA384773719AQP2,AQP5-AS1c.442T>G (p.Ser148Ala)
n.369A>C
n.118-2148A>C
12g.49954237C>ACA384773722AQP2,AQP5-AS1c.443C>A (p.Ser148Tyr)
n.368G>T
n.118-2149G>T
 gnomAD v4
12g.49954237C>GCA384773725AQP2,AQP5-AS1c.443C>G (p.Ser148Cys)
n.368G>C
n.118-2149G>C
12g.49954237C>TCA384773728AQP2,AQP5-AS1c.443C>T (p.Ser148Phe)
n.368G>A
n.118-2149G>A
12g.49954238C>ACA479726569AQP2,AQP5-AS1c.444C>A (p.Ser148=)
n.367G>T
n.118-2150G>T
12g.49954238C=CA2035394262AQP2,AQP5-AS1c.444C= (p.Ser148=)
n.367G=
n.118-2150G=
12g.49954238C>GCA479726570AQP2,AQP5-AS1c.444C>G (p.Ser148=)
n.367G>C
n.118-2150G>C
12g.49954238C>TCA479726571AQP2,AQP5-AS1c.444C>T (p.Ser148=)
n.367G>A
n.118-2150G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.49954239A>CCA384773735AQP2,AQP5-AS1c.445A>C (p.Thr149Pro)
n.366T>G
n.118-2151T>G
12g.49954239A>GCA384773731AQP2,AQP5-AS1c.445A>G (p.Thr149Ala)
n.366T>C
n.118-2151T>C
12g.49954239A>TCA384773733AQP2,AQP5-AS1c.445A>T (p.Thr149Ser)
n.366T>A
n.118-2151T>A
12g.49954240C>ACA6559245AQP2,AQP5-AS1c.446C>A (p.Thr149Asn)
n.365G>T
n.118-2152G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49954240C=CA2035394265AQP2,AQP5-AS1c.446C= (p.Thr149=)
n.365G=
n.118-2152G=
12g.49954240C>GCA384773740AQP2,AQP5-AS1c.446C>G (p.Thr149Ser)
n.365G>C
n.118-2152G>C
12g.49954240C>TCA236734722AQP2,AQP5-AS1c.446C>T (p.Thr149Ile)
n.365G>A
n.118-2152G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49954241C>ACA479726573AQP2,AQP5-AS1c.447C>A (p.Thr149=)
n.364G>T
n.118-2153G>T
 gnomAD v4
12g.49954241C=CA2035394267AQP2,AQP5-AS1c.447C= (p.Thr149=)
n.364G=
n.118-2153G=
12g.49954241C>GCA479726575AQP2,AQP5-AS1c.447C>G (p.Thr149=)
n.364G>C
n.118-2153G>C
12g.49954241C>TCA6559246AQP2,AQP5-AS1c.447C>T (p.Thr149=)
n.364G>A
n.118-2153G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49954242G>ACA384773749AQP2,AQP5-AS1c.448G>A (p.Asp150Asn)
n.363C>T
n.118-2154C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.49954242G>CCA384773751AQP2,AQP5-AS1c.448G>C (p.Asp150His)
n.363C>G
n.118-2154C>G
12g.49954242G=CA2035394272AQP2,AQP5-AS1c.448G= (p.Asp150=)
n.363C=
n.118-2154C=
12g.49954242G>TCA384773753AQP2,AQP5-AS1c.448G>T (p.Asp150Tyr)
n.363C>A
n.118-2154C>A
 gnomAD v4
12g.49954243A>CCA384773758AQP2,AQP5-AS1c.449A>C (p.Asp150Ala)
n.362T>G
n.118-2155T>G
12g.49954243A>GCA384773763AQP2,AQP5-AS1c.449A>G (p.Asp150Gly)
n.362T>C
n.118-2155T>C
 gnomAD v4
12g.49954243A>TCA384773768AQP2,AQP5-AS1c.449A>T (p.Asp150Val)
n.362T>A
n.118-2155T>A
12g.49954243_49954244delinsATCA2035394274AQP2,AQP5-AS1c.449_450delinsAT (p.Asp150=)
n.361_362delinsAT
n.118-2156_118-2155delinsAT
12g.49954244delCA2035394285AQP2,AQP5-AS1c.450del (p.Asp150GlufsTer15)
n.361del
n.118-2156del
 dbSNP
12g.49954244T>ACA6559247AQP2,AQP5-AS1c.450T>A (p.Asp150Glu)
n.361A>T
n.118-2156A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49954244T>CCA479726577AQP2,AQP5-AS1c.450T>C (p.Asp150=)
n.361A>G
n.118-2156A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49954244T>GCA384773772AQP2,AQP5-AS1c.450T>G (p.Asp150Glu)
n.361A>C
n.118-2156A>C
 dbSNP
12g.49954244T=CA2035394279AQP2,AQP5-AS1c.450T= (p.Asp150=)
n.361A=
n.118-2156A=
12g.49954245G>ACA384773777AQP2,AQP5-AS1c.451G>A (p.Glu151Lys)
n.360C>T
n.118-2157C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.49954245G>CCA384773778AQP2,AQP5-AS1c.451G>C (p.Glu151Gln)
n.360C>G
n.118-2157C>G
12g.49954245G=CA2035394289AQP2,AQP5-AS1c.451G= (p.Glu151=)
n.360C=
n.118-2157C=
12g.49954245G>TCA384773775AQP2,AQP5-AS1c.451G>T (p.Glu151Ter)
n.360C>A
n.118-2157C>A
 gnomAD v4
12g.49954246A>CCA384773785AQP2,AQP5-AS1c.452A>C (p.Glu151Ala)
n.359T>G
n.118-2158T>G
12g.49954246A>GCA384773781AQP2,AQP5-AS1c.452A>G (p.Glu151Gly)
n.359T>C
n.118-2158T>C
 gnomAD v4
12g.49954246A>TCA384773783AQP2,AQP5-AS1c.452A>T (p.Glu151Val)
n.359T>A
n.118-2158T>A
12g.49954247G>ACA479726580AQP2,AQP5-AS1c.453G>A (p.Glu151=)
n.358C>T
n.118-2159C>T
 dbSNP
12g.49954247G>CCA384773787AQP2,AQP5-AS1c.453G>C (p.Glu151Asp)
n.358C>G
n.118-2159C>G
12g.49954247G=CA2035394291AQP2,AQP5-AS1c.453G= (p.Glu151=)
n.358C=
n.118-2159C=
12g.49954247G>TCA384773789AQP2,AQP5-AS1c.453G>T (p.Glu151Asp)
n.358C>A
n.118-2159C>A
 gnomAD v4
12g.49954248C>ACA384773791AQP2,AQP5-AS1c.454C>A (p.Arg152Ser)
n.357G>T
n.118-2160G>T
 gnomAD v4
12g.49954248C=CA2035394294AQP2,AQP5-AS1c.454C= (p.Arg152=)
n.357G=
n.118-2160G=
12g.49954248C>GCA384773792AQP2,AQP5-AS1c.454C>G (p.Arg152Gly)
n.357G>C
n.118-2160G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49954248C>TCA384773794AQP2,AQP5-AS1c.454C>T (p.Arg152Cys)
n.357G>A
n.118-2160G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49954249G>ACA6559248AQP2,AQP5-AS1c.455G>A (p.Arg152His)
n.356C>T
n.118-2161C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.49954249G>CCA384773797AQP2,AQP5-AS1c.455G>C (p.Arg152Pro)
n.356C>G
n.118-2161C>G
12g.49954249G=CA2035394298AQP2,AQP5-AS1c.455G= (p.Arg152=)
n.356C=
n.118-2161C=
12g.49954249G>TCA384773799AQP2,AQP5-AS1c.455G>T (p.Arg152Leu)
n.356C>A
n.118-2161C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49954250C>ACA479726583AQP2,AQP5-AS1c.456C>A (p.Arg152=)
n.355G>T
n.118-2162G>T
 ClinVar dbSNP
12g.49954250C=CA2035394303AQP2,AQP5-AS1c.456C= (p.Arg152=)
n.355G=
n.118-2162G=
12g.49954250C>GCA479726586AQP2,AQP5-AS1c.456C>G (p.Arg152=)
n.355G>C
n.118-2162G>C
12g.49954250C>TCA479726585AQP2,AQP5-AS1c.456C>T (p.Arg152=)
n.355G>A
n.118-2162G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.49954251C>ACA384773801AQP2,AQP5-AS1c.457C>A (p.Arg153Ser)
n.354G>T
n.118-2163G>T
12g.49954251C=CA2035394308AQP2,AQP5-AS1c.457C= (p.Arg153=)
n.354G=
n.118-2163G=
12g.49954251C>GCA384773803AQP2,AQP5-AS1c.457C>G (p.Arg153Gly)
n.354G>C
n.118-2163G>C
12g.49954251C>TCA384773804AQP2,AQP5-AS1c.457C>T (p.Arg153Cys)
n.354G>A
n.118-2163G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49954252G>ACA6559249AQP2,AQP5-AS1c.458G>A (p.Arg153His)
n.353C>T
n.118-2164C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49954252G>CCA384773806AQP2,AQP5-AS1c.458G>C (p.Arg153Pro)
n.353C>G
n.118-2164C>G
12g.49954252G=CA2035394311AQP2,AQP5-AS1c.458G= (p.Arg153=)
n.353C=
n.118-2164C=
12g.49954252G>TCA384773808AQP2,AQP5-AS1c.458G>T (p.Arg153Leu)
n.353C>A
n.118-2164C>A
 gnomAD v4
12g.49954253C>ACA479726588AQP2,AQP5-AS1c.459C>A (p.Arg153=)
n.352G>T
n.118-2165G>T
12g.49954253C=CA2035394315AQP2,AQP5-AS1c.459C= (p.Arg153=)
n.352G=
n.118-2165G=
12g.49954253C>GCA479726589AQP2,AQP5-AS1c.459C>G (p.Arg153=)
n.352G>C
n.118-2165G>C
12g.49954253C>TCA6559250AQP2,AQP5-AS1c.459C>T (p.Arg153=)
n.352G>A
n.118-2165G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49954254G>ACA6559251AQP2,AQP5-AS1c.460G>A (p.Gly154Arg)
n.351C>T
n.118-2166C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49954254G>CCA384773815AQP2,AQP5-AS1c.460G>C (p.Gly154Arg)
n.351C>G
n.118-2166C>G
12g.49954254G=CA2035394320AQP2,AQP5-AS1c.460G= (p.Gly154=)
n.351C=
n.118-2166C=
12g.49954254G>TCA384773818AQP2,AQP5-AS1c.460G>T (p.Gly154Ter)
n.351C>A
n.118-2166C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.49954255G>ACA384773822AQP2,AQP5-AS1c.461G>A (p.Gly154Glu)
n.350C>T
n.118-2167C>T
 gnomAD v4 COSMIC
12g.49954255G>CCA384773824AQP2,AQP5-AS1c.461G>C (p.Gly154Ala)
n.350C>G
n.118-2167C>G
12g.49954255G>TCA384773826AQP2,AQP5-AS1c.461G>T (p.Gly154Val)
n.350C>A
n.118-2167C>A
 gnomAD v4
12g.49954256A>CCA479726594AQP2,AQP5-AS1c.462A>C (p.Gly154=)
n.349T>G
n.118-2168T>G
 gnomAD v4
12g.49954256A>GCA479726595AQP2,AQP5-AS1c.462A>G (p.Gly154=)
n.349T>C
n.118-2168T>C
 gnomAD v4
12g.49954256A>TCA479726596AQP2,AQP5-AS1c.462A>T (p.Gly154=)
n.349T>A
n.118-2168T>A
12g.49954257G>ACA384773829AQP2,AQP5-AS1c.463G>A (p.Glu155Lys)
n.348C>T
n.118-2169C>T
 gnomAD v4
12g.49954257G>CCA384773830AQP2,AQP5-AS1c.463G>C (p.Glu155Gln)
n.348C>G
n.118-2169C>G
12g.49954257G>TCA384773833AQP2,AQP5-AS1c.463G>T (p.Glu155Ter)
n.348C>A
n.118-2169C>A
 gnomAD v4
12g.49954258A>CCA384773837AQP2,AQP5-AS1c.464A>C (p.Glu155Ala)
n.347T>G
n.118-2170T>G
12g.49954258A>GCA384773839AQP2,AQP5-AS1c.464A>G (p.Glu155Gly)
n.347T>C
n.118-2170T>C
12g.49954258A>TCA384773842AQP2,AQP5-AS1c.464A>T (p.Glu155Val)
n.347T>A
n.118-2170T>A
12g.49954259G>ACA479726601AQP2,AQP5-AS1c.465G>A (p.Glu155=)
n.346C>T
n.118-2171C>T
 gnomAD v4 COSMIC
12g.49954259G>CCA384773844AQP2,AQP5-AS1c.465G>C (p.Glu155Asp)
n.346C>G
n.118-2171C>G
12g.49954259G>TCA384773847AQP2,AQP5-AS1c.465G>T (p.Glu155Asp)
n.346C>A
n.118-2171C>A
 gnomAD v4
12g.49954260A=CA2035394323AQP2,AQP5-AS1c.466A= (p.Asn156=)
n.345T=
n.118-2172T=
12g.49954260A>CCA384773850AQP2,AQP5-AS1c.466A>C (p.Asn156His)
n.345T>G
n.118-2172T>G
12g.49954260A>GCA384773854AQP2,AQP5-AS1c.466A>G (p.Asn156Asp)
n.345T>C
n.118-2172T>C
12g.49954260A>TCA384773858AQP2,AQP5-AS1c.466A>T (p.Asn156Tyr)
n.345T>A
n.118-2172T>A
 dbSNP
12g.49954261A>CCA384773862AQP2,AQP5-AS1c.467A>C (p.Asn156Thr)
n.344T>G
n.118-2173T>G
12g.49954261A>GCA384773864AQP2,AQP5-AS1c.467A>G (p.Asn156Ser)
n.344T>C
n.118-2173T>C
 gnomAD v4
12g.49954261A>TCA384773867AQP2,AQP5-AS1c.467A>T (p.Asn156Ile)
n.344T>A
n.118-2173T>A
12g.49954262C>ACA384773870AQP2,AQP5-AS1c.468C>A (p.Asn156Lys)
n.343G>T
n.118-2174G>T
 gnomAD v4
12g.49954262C=CA2035394325AQP2,AQP5-AS1c.468C= (p.Asn156=)
n.343G=
n.118-2174G=
12g.49954262C>GCA384773873AQP2,AQP5-AS1c.468C>G (p.Asn156Lys)
n.343G>C
n.118-2174G>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.49954262C>TCA479726604AQP2,AQP5-AS1c.468C>T (p.Asn156=)
n.343G>A
n.118-2174G>A
 ClinVar gnomAD v4
12g.49954263C>ACA384773876AQP2,AQP5-AS1c.469C>A (p.Pro157Thr)
n.342G>T
n.118-2175G>T
 gnomAD v4
12g.49954263C>GCA384773881AQP2,AQP5-AS1c.469C>G (p.Pro157Ala)
n.342G>C
n.118-2175G>C
12g.49954263C>TCA384773879AQP2,AQP5-AS1c.469C>T (p.Pro157Ser)
n.342G>A
n.118-2175G>A
12g.49954264C>ACA384773884AQP2,AQP5-AS1c.470C>A (p.Pro157Gln)
n.341G>T
n.118-2176G>T
 gnomAD v4
12g.49954264C=CA2035394328AQP2,AQP5-AS1c.470C= (p.Pro157=)
n.341G=
n.118-2176G=
12g.49954264C>GCA384773886AQP2,AQP5-AS1c.470C>G (p.Pro157Arg)
n.341G>C
n.118-2176G>C
12g.49954264C>TCA6559252AQP2,AQP5-AS1c.470C>T (p.Pro157Leu)
n.341G>A
n.118-2176G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49954265G>ACA6559253AQP2,AQP5-AS1c.471G>A (p.Pro157=)
n.340C>T
n.118-2177C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49954265G>CCA479726608AQP2,AQP5-AS1c.471G>C (p.Pro157=)
n.340C>G
n.118-2177C>G
 ClinVar
12g.49954265G=CA2035394335AQP2,AQP5-AS1c.471G= (p.Pro157=)
n.340C=
n.118-2177C=
12g.49954265G>TCA479726610AQP2,AQP5-AS1c.471G>T (p.Pro157=)
n.340C>A
n.118-2177C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.49954266G>ACA384773891AQP2,AQP5-AS1c.472G>A (p.Gly158Ser)
n.339C>T
n.118-2178C>T
 dbSNP gnomAD v2 COSMIC
12g.49954266G>CCA384773895AQP2,AQP5-AS1c.472G>C (p.Gly158Arg)
n.339C>G
n.118-2178C>G
12g.49954266G=CA2035394340AQP2,AQP5-AS1c.472G= (p.Gly158=)
n.339C=
n.118-2178C=
12g.49954266G>TCA384773893AQP2,AQP5-AS1c.472G>T (p.Gly158Cys)
n.339C>A
n.118-2178C>A
 gnomAD v4
12g.49954267G>ACA384773897AQP2,AQP5-AS1c.473G>A (p.Gly158Asp)
n.338C>T
n.118-2179C>T
 gnomAD v4
12g.49954267G>CCA384773898AQP2,AQP5-AS1c.473G>C (p.Gly158Ala)
n.338C>G
n.118-2179C>G
12g.49954267G>TCA384773900AQP2,AQP5-AS1c.473G>T (p.Gly158Val)
n.338C>A
n.118-2179C>A
 gnomAD v4
12g.49954268C>ACA479726614AQP2,AQP5-AS1c.474C>A (p.Gly158=)
n.337G>T
n.118-2180G>T
12g.49954268C>GCA479726615AQP2,AQP5-AS1c.474C>G (p.Gly158=)
n.337G>C
n.118-2180G>C
12g.49954268C>TCA479726616AQP2,AQP5-AS1c.474C>T (p.Gly158=)
n.337G>A
n.118-2180G>A
 gnomAD v4
12g.49954269A>CCA384773902AQP2,AQP5-AS1c.475A>C (p.Thr159Pro)
n.336T>G
n.118-2181T>G
12g.49954269A>GCA384773904AQP2,AQP5-AS1c.475A>G (p.Thr159Ala)
n.336T>C
n.118-2181T>C
12g.49954269A>TCA384773906AQP2,AQP5-AS1c.475A>T (p.Thr159Ser)
n.336T>A
n.118-2181T>A
 gnomAD v4
12g.49954270C>ACA384773908AQP2,AQP5-AS1c.476C>A (p.Thr159Asn)
n.335G>T
n.118-2182G>T
12g.49954270C>GCA384773910AQP2,AQP5-AS1c.476C>G (p.Thr159Ser)
n.335G>C
n.118-2182G>C
 gnomAD v4
12g.49954270C>TCA384773912AQP2,AQP5-AS1c.476C>T (p.Thr159Ile)
n.335G>A
n.118-2182G>A
12g.49954273delCA2618692587AQP2,AQP5-AS1c.479del (p.Pro160LeufsTer5)
n.335del
n.118-2182del
 gnomAD v4
12g.49954271_49954273delCA645595411AQP2,AQP5-AS1c.477_479del (p.Pro160del)
n.333_335del
n.118-2184_118-2182del
 COSMIC
12g.49954271C>ACA479726620AQP2,AQP5-AS1c.477C>A (p.Thr159=)
n.334G>T
n.118-2183G>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.49954271C=CA2035394343AQP2,AQP5-AS1c.477C= (p.Thr159=)
n.334G=
n.118-2183G=
12g.49954271C>GCA479726621AQP2,AQP5-AS1c.477C>G (p.Thr159=)
n.334G>C
n.118-2183G>C
 gnomAD v4
12g.49954271C>TCA479726622AQP2,AQP5-AS1c.477C>T (p.Thr159=)
n.334G>A
n.118-2183G>A
 gnomAD v4
12g.49954272C>ACA384773915AQP2,AQP5-AS1c.478C>A (p.Pro160Thr)
n.333G>T
n.118-2184G>T
 gnomAD v4 COSMIC
12g.49954272C>GCA384773916AQP2,AQP5-AS1c.478C>G (p.Pro160Ala)
n.333G>C
n.118-2184G>C
12g.49954272C>TCA384773919AQP2,AQP5-AS1c.478C>T (p.Pro160Ser)
n.333G>A
n.118-2184G>A
12g.49954273C>ACA384773923AQP2,AQP5-AS1c.479C>A (p.Pro160His)
n.332G>T
n.118-2185G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49954273C=CA2035394345AQP2,AQP5-AS1c.479C= (p.Pro160=)
n.332G=
n.118-2185G=
12g.49954273C>GCA384773928AQP2,AQP5-AS1c.479C>G (p.Pro160Arg)
n.332G>C
n.118-2185G>C
12g.49954273C>TCA384773921AQP2,AQP5-AS1c.479C>T (p.Pro160Leu)
n.332G>A
n.118-2185G>A
 dbSNP gnomAD v2
12g.49954274T>ACA479726624AQP2,AQP5-AS1c.480T>A (p.Pro160=)
n.331A>T
n.118-2186A>T
12g.49954274T>CCA479726626AQP2,AQP5-AS1c.480T>C (p.Pro160=)
n.331A>G
n.118-2186A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.49954274T>GCA479726628AQP2,AQP5-AS1c.480T>G (p.Pro160=)
n.331A>C
n.118-2186A>C
12g.49954274T=CA2035394347AQP2,AQP5-AS1c.480T= (p.Pro160=)
n.331A=
n.118-2186A=
12g.49954275G>ACA384773930AQP2,AQP5-AS1c.481G>A (p.Ala161Thr)
n.330C>T
n.118-2187C>T
 ClinVar gnomAD v4
12g.49954275G>CCA384773934AQP2,AQP5-AS1c.481G>C (p.Ala161Pro)
n.330C>G
n.118-2187C>G
12g.49954275G=CA2035394348AQP2,AQP5-AS1c.481G= (p.Ala161=)
n.330C=
n.118-2187C=
12g.49954275G>TCA384773933AQP2,AQP5-AS1c.481G>T (p.Ala161Ser)
n.330C>A
n.118-2187C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49954275_49954276dupCA6559254AQP2,AQP5-AS1c.481_482dup (p.Ile164ProfsTer2)
n.329_330dup
n.118-2188_118-2187dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49954276C>ACA384773936AQP2,AQP5-AS1c.482C>A (p.Ala161Asp)
n.329G>T
n.118-2188G>T
12g.49954276C>GCA384773939AQP2,AQP5-AS1c.482C>G (p.Ala161Gly)
n.329G>C
n.118-2188G>C
12g.49954276C>TCA384773938AQP2,AQP5-AS1c.482C>T (p.Ala161Val)
n.329G>A
n.118-2188G>A
12g.49954277T>ACA479726631AQP2,AQP5-AS1c.483T>A (p.Ala161=)
n.328A>T
n.118-2189A>T
 gnomAD v4
12g.49954277T>CCA479726632AQP2,AQP5-AS1c.483T>C (p.Ala161=)
n.328A>G
n.118-2189A>G
 dbSNP
12g.49954277T>GCA479726633AQP2,AQP5-AS1c.483T>G (p.Ala161=)
n.328A>C
n.118-2189A>C
12g.49954277T=CA2035394351AQP2,AQP5-AS1c.483T= (p.Ala161=)
n.328A=
n.118-2189A=
12g.49954278C>ACA384773942AQP2,AQP5-AS1c.484C>A (p.Leu162Ile)
n.327G>T
n.118-2190G>T
 gnomAD v4
12g.49954278C>GCA384773946AQP2,AQP5-AS1c.484C>G (p.Leu162Val)
n.327G>C
n.118-2190G>C
12g.49954278C>TCA384773944AQP2,AQP5-AS1c.484C>T (p.Leu162Phe)
n.327G>A
n.118-2190G>A
12g.49954279T>ACA384773948AQP2,AQP5-AS1c.485T>A (p.Leu162His)
n.326A>T
n.118-2191A>T
12g.49954279T>CCA384773950AQP2,AQP5-AS1c.485T>C (p.Leu162Pro)
n.326A>G
n.118-2191A>G
 gnomAD v4
12g.49954279T>GCA384773951AQP2,AQP5-AS1c.485T>G (p.Leu162Arg)
n.326A>C
n.118-2191A>C
12g.49954280C>ACA479726641AQP2,AQP5-AS1c.486C>A (p.Leu162=)
n.325G>T
n.118-2192G>T
12g.49954280C=CA2035394353AQP2,AQP5-AS1c.486C= (p.Leu162=)
n.325G=
n.118-2192G=
12g.49954280C>GCA479726642AQP2,AQP5-AS1c.486C>G (p.Leu162=)
n.325G>C
n.118-2192G>C
 ClinVar
12g.49954280C>TCA479726643AQP2,AQP5-AS1c.486C>T (p.Leu162=)
n.325G>A
n.118-2192G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49954281T>ACA384773953AQP2,AQP5-AS1c.487T>A (p.Ser163Thr)
n.324A>T
n.118-2193A>T
12g.49954281T>CCA384773955AQP2,AQP5-AS1c.487T>C (p.Ser163Pro)
n.324A>G
n.118-2193A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49954281T>GCA384773957AQP2,AQP5-AS1c.487T>G (p.Ser163Ala)
n.324A>C
n.118-2193A>C
12g.49954281T=CA2035394356AQP2,AQP5-AS1c.487T= (p.Ser163=)
n.324A=
n.118-2193A=
12g.49954282C>ACA384773960AQP2,AQP5-AS1c.488C>A (p.Ser163Tyr)
n.323G>T
n.118-2194G>T
12g.49954282C>GCA384773962AQP2,AQP5-AS1c.488C>G (p.Ser163Cys)
n.323G>C
n.118-2194G>C
 gnomAD v4
12g.49954282C>TCA384773963AQP2,AQP5-AS1c.488C>T (p.Ser163Phe)
n.323G>A
n.118-2194G>A
12g.49954283C>ACA479726650AQP2,AQP5-AS1c.489C>A (p.Ser163=)
n.322G>T
n.118-2195G>T
 gnomAD v4
12g.49954283C>GCA479726651AQP2,AQP5-AS1c.489C>G (p.Ser163=)
n.322G>C
n.118-2195G>C
12g.49954283C>TCA479726652AQP2,AQP5-AS1c.489C>T (p.Ser163=)
n.322G>A
n.118-2195G>A
12g.49954284A=CA2035394359AQP2,AQP5-AS1c.490A= (p.Ile164=)
n.321T=
n.118-2196T=
12g.49954284A>CCA384773965AQP2,AQP5-AS1c.490A>C (p.Ile164Leu)
n.321T>G
n.118-2196T>G
12g.49954284A>GCA6559255AQP2,AQP5-AS1c.490A>G (p.Ile164Val)
n.321T>C
n.118-2196T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49954284A>TCA384773969AQP2,AQP5-AS1c.490A>T (p.Ile164Leu)
n.321T>A
n.118-2196T>A
12g.49954285T>ACA384773976AQP2,AQP5-AS1c.491T>A (p.Ile164Lys)
n.320A>T
n.118-2197A>T
12g.49954285T>CCA384773974AQP2,AQP5-AS1c.491T>C (p.Ile164Thr)
n.320A>G
n.118-2197A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49954285T>GCA384773972AQP2,AQP5-AS1c.491T>G (p.Ile164Arg)
n.320A>C
n.118-2197A>C
12g.49954285T=CA2035394361AQP2,AQP5-AS1c.491T= (p.Ile164=)
n.320A=
n.118-2197A=
12g.49954286A>CCA479726655AQP2,AQP5-AS1c.492A>C (p.Ile164=)
n.319T>G
n.118-2198T>G
12g.49954286A>GCA384773979AQP2,AQP5-AS1c.492A>G (p.Ile164Met)
n.319T>C
n.118-2198T>C
12g.49954286A>TCA479726654AQP2,AQP5-AS1c.492A>T (p.Ile164=)
n.319T>A
n.118-2198T>A
12g.49954287G>ACA384773982AQP2,AQP5-AS1c.493G>A (p.Gly165Ser)
n.318C>T
n.118-2199C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49954287G>CCA384773984AQP2,AQP5-AS1c.493G>C (p.Gly165Arg)
n.318C>G
n.118-2199C>G
12g.49954287G=CA2035394362AQP2,AQP5-AS1c.493G= (p.Gly165=)
n.318C=
n.118-2199C=
12g.49954287G>TCA384773987AQP2,AQP5-AS1c.493G>T (p.Gly165Cys)
n.318C>A
n.118-2199C>A
 gnomAD v4
12g.49954288G>ACA384773991AQP2,AQP5-AS1c.494G>A (p.Gly165Asp)
n.317C>T
n.118-2200C>T
 gnomAD v4
12g.49954288G>CCA384773993AQP2,AQP5-AS1c.494G>C (p.Gly165Ala)
n.317C>G
n.118-2200C>G
12g.49954288G=CA2035394365AQP2,AQP5-AS1c.494G= (p.Gly165=)
n.317C=
n.118-2200C=
12g.49954288G>TCA6559256AQP2,AQP5-AS1c.494G>T (p.Gly165Val)
n.317C>A
n.118-2200C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49954289C>ACA479726566AQP2,AQP5-AS1c.495C>A (p.Gly165=)
n.316G>T
n.118-2201G>T
12g.49954289C=CA2035394367AQP2,AQP5-AS1c.495C= (p.Gly165=)
n.316G=
n.118-2201G=
12g.49954289C>GCA479726567AQP2,AQP5-AS1c.495C>G (p.Gly165=)
n.316G>C
n.118-2201G>C
12g.49954289C>TCA479726568AQP2,AQP5-AS1c.495C>T (p.Gly165=)
n.316G>A
n.118-2201G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49954290T>ACA384773998AQP2,AQP5-AS1c.496T>A (p.Phe166Ile)
n.315A>T
n.118-2202A>T
12g.49954290T>CCA384774000AQP2,AQP5-AS1c.496T>C (p.Phe166Leu)
n.315A>G
n.118-2202A>G
 gnomAD v4
12g.49954290T>GCA384774003AQP2,AQP5-AS1c.496T>G (p.Phe166Val)
n.315A>C
n.118-2202A>C
12g.49954291T>ACA384774004AQP2,AQP5-AS1c.497T>A (p.Phe166Tyr)
n.314A>T
n.118-2203A>T
12g.49954291T>CCA384774005AQP2,AQP5-AS1c.497T>C (p.Phe166Ser)
n.314A>G
n.118-2203A>G
12g.49954291T>GCA384774006AQP2,AQP5-AS1c.497T>G (p.Phe166Cys)
n.314A>C
n.118-2203A>C
12g.49954292C>ACA384774008AQP2,AQP5-AS1c.498C>A (p.Phe166Leu)
n.313G>T
n.118-2204G>T
 COSMIC
12g.49954292C>GCA384774009AQP2,AQP5-AS1c.498C>G (p.Phe166Leu)
n.313G>C
n.118-2204G>C
12g.49954292C>TCA479726574AQP2,AQP5-AS1c.498C>T (p.Phe166=)
n.313G>A
n.118-2204G>A
 gnomAD v4
12g.49954293T>ACA384774011AQP2,AQP5-AS1c.499T>A (p.Ser167Thr)
n.312A>T
n.118-2205A>T
12g.49954293T>CCA6559257AQP2,AQP5-AS1c.499T>C (p.Ser167Pro)
n.312A>G
n.118-2205A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49954293T>GCA384774015AQP2,AQP5-AS1c.499T>G (p.Ser167Ala)
n.312A>C
n.118-2205A>C
12g.49954293T=CA2035394370AQP2,AQP5-AS1c.499T= (p.Ser167=)
n.312A=
n.118-2205A=
12g.49954294C>ACA384774018AQP2,AQP5-AS1c.500C>A (p.Ser167Tyr)
n.311G>T
n.118-2206G>T
12g.49954294C>GCA384774020AQP2,AQP5-AS1c.500C>G (p.Ser167Cys)
n.311G>C
n.118-2206G>C
12g.49954294C>TCA384774022AQP2,AQP5-AS1c.500C>T (p.Ser167Phe)
n.311G>A
n.118-2206G>A
12g.49954294dupCA2697559271AQP2,AQP5-AS1c.500dup (p.Val168CysfsTer?)
c.500dup (p.Val168ArgfsTer?)
n.311dup
n.118-2206dup
 ClinVar
12g.49954295T>ACA479726578AQP2,AQP5-AS1c.501T>A (p.Ser167=)
n.310A>T
n.118-2207A>T
12g.49954295T>CCA6559258AQP2,AQP5-AS1c.501T>C (p.Ser167=)
n.310A>G
n.118-2207A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49954295T>GCA479726579AQP2,AQP5-AS1c.501T>G (p.Ser167=)
n.310A>C
n.118-2207A>C
12g.49954295T=CA1630855688AQP2,AQP5-AS1c.501T= (p.Ser167=)
n.310A=
n.118-2207A=
12g.49954295_49954296delinsCACA2573148701AQP2,AQP5-AS1c.501_502delinsCA (p.Val168Met)
n.309_310delinsTG
n.118-2208_118-2207delinsTG
 ClinVar
12g.49954295_49954296insCCA2695216832AQP2,AQP5-AS1c.501_502insC (p.Val168ArgfsTer?)
n.309_310insG
n.118-2208_118-2207insG
12g.49954296G>ACA6559259AQP2,AQP5-AS1c.502G>A (p.Val168Met)
n.309C>T
n.118-2208C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49954296G>CCA384774028AQP2,AQP5-AS1c.502G>C (p.Val168Leu)
n.309C>G
n.118-2208C>G
12g.49954296G=CA2035394378AQP2,AQP5-AS1c.502G= (p.Val168=)
n.309C=
n.118-2208C=
12g.49954296G>TCA384774031AQP2,AQP5-AS1c.502G>T (p.Val168Leu)
n.309C>A
n.118-2208C>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.49954297T>ACA384774035AQP2,AQP5-AS1c.503T>A (p.Val168Glu)
n.308A>T
n.118-2209A>T
12g.49954297T>CCA384774038AQP2,AQP5-AS1c.503T>C (p.Val168Ala)
n.308A>G
n.118-2209A>G
12g.49954297T>GCA384774041AQP2,AQP5-AS1c.503T>G (p.Val168Gly)
n.308A>C
n.118-2209A>C
12g.49954298G>ACA479726581AQP2,AQP5-AS1c.504G>A (p.Val168=)
n.307C>T
n.118-2210C>T
12g.49954298G>CCA479726582AQP2,AQP5-AS1c.504G>C (p.Val168=)
n.307C>G
n.118-2210C>G
12g.49954298G>TCA479726584AQP2,AQP5-AS1c.504G>T (p.Val168=)
n.307C>A
n.118-2210C>A
 gnomAD v4
12g.49954299G>ACA6559260AQP2,AQP5-AS1c.505G>A (p.Ala169Thr)
n.306C>T
n.118-2211C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49954299G>CCA384774043AQP2,AQP5-AS1c.505G>C (p.Ala169Pro)
n.306C>G
n.118-2211C>G
12g.49954299G=CA2035394380AQP2,AQP5-AS1c.505G= (p.Ala169=)
n.306C=
n.118-2211C=
12g.49954299G>TCA384774045AQP2,AQP5-AS1c.505G>T (p.Ala169Ser)
n.306C>A
n.118-2211C>A
 gnomAD v4
12g.49954300C>ACA384774048AQP2,AQP5-AS1c.506C>A (p.Ala169Asp)
n.305G>T
n.118-2212G>T
 gnomAD v4
12g.49954300C>GCA384774050AQP2,AQP5-AS1c.506C>G (p.Ala169Gly)
n.305G>C
n.118-2212G>C
12g.49954300C>TCA384774051AQP2,AQP5-AS1c.506C>T (p.Ala169Val)
n.305G>A
n.118-2212G>A
 gnomAD v4 COSMIC
12g.49954301C>ACA479726590AQP2,AQP5-AS1c.507C>A (p.Ala169=)
n.304G>T
n.118-2213G>T
12g.49954301C>GCA479726591AQP2,AQP5-AS1c.507C>G (p.Ala169=)
n.304G>C
n.118-2213G>C
12g.49954301C>TCA479726592AQP2,AQP5-AS1c.507C>T (p.Ala169=)
n.304G>A
n.118-2213G>A
 gnomAD v4
12g.49954302C>ACA384774054AQP2,AQP5-AS1c.508C>A (p.Leu170Met)
n.303G>T
n.118-2214G>T
 dbSNP
12g.49954302C=CA2035394382AQP2,AQP5-AS1c.508C= (p.Leu170=)
n.303G=
n.118-2214G=
12g.49954302C>GCA384774055AQP2,AQP5-AS1c.508C>G (p.Leu170Val)
n.303G>C
n.118-2214G>C
12g.49954302C>TCA479726593AQP2,AQP5-AS1c.508C>T (p.Leu170=)
n.303G>A
n.118-2214G>A
 gnomAD v4
12g.49954303T>ACA384774057AQP2,AQP5-AS1c.509T>A (p.Leu170Gln)
n.302A>T
n.118-2215A>T
 gnomAD v4
12g.49954303T>CCA384774059AQP2,AQP5-AS1c.509T>C (p.Leu170Pro)
n.302A>G
n.118-2215A>G
12g.49954303T>GCA384774061AQP2,AQP5-AS1c.509T>G (p.Leu170Arg)
n.302A>C
n.118-2215A>C
12g.49954304G>ACA479726600AQP2,AQP5-AS1c.510G>A (p.Leu170=)
n.301C>T
n.118-2216C>T
12g.49954304G>CCA6559261AQP2,AQP5-AS1c.510G>C (p.Leu170=)
n.301C>G
n.118-2216C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49954304G=CA2035394385AQP2,AQP5-AS1c.510G= (p.Leu170=)
n.301C=
n.118-2216C=
12g.49954304G>TCA479726602AQP2,AQP5-AS1c.510G>T (p.Leu170=)
n.301C>A
n.118-2216C>A
 gnomAD v4
12g.49954304_49954328delinsGGGCCACCTCCTTGGGGTAGGTCATCA2035394384AQP2,AQP5-AS1c.510_525+9delinsGGGCCACCTCCTTGGGGTAGGTCAT
c.510_534delinsGGGCCACCTCCTTGGGGTAGGTCAT (p.Leu170=)
n.277_301delinsATGACCTACCCCAAGGAGGTGGCCC
n.118-2240_118-2216delinsATGACCTACCCCAAGGAGGTGGCCC
12g.49954305G>ACA384774063AQP2,AQP5-AS1c.511G>A (p.Gly171Ser)
n.300C>T
n.118-2217C>T
 dbSNP gnomAD v2 COSMIC
12g.49954305G>CCA384774065AQP2,AQP5-AS1c.511G>C (p.Gly171Arg)
n.300C>G
n.118-2217C>G
12g.49954305G=CA2035394388AQP2,AQP5-AS1c.511G= (p.Gly171=)
n.300C=
n.118-2217C=
12g.49954305G>TCA384774067AQP2,AQP5-AS1c.511G>T (p.Gly171Cys)
n.300C>A
n.118-2217C>A
 gnomAD v4
12g.49954310_49954333delCA6559262AQP2,AQP5-AS1c.516_525+14del
c.516_539del (p.Leu173_His180del)
n.277_300del
n.118-2240_118-2217del
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.49954306G>ACA384774070AQP2,AQP5-AS1c.512G>A (p.Gly171Asp)
n.299C>T
n.118-2218C>T
 gnomAD v4
12g.49954306G>CCA384774073AQP2,AQP5-AS1c.512G>C (p.Gly171Ala)
n.299C>G
n.118-2218C>G
12g.49954306G>TCA384774072AQP2,AQP5-AS1c.512G>T (p.Gly171Val)
n.299C>A
n.118-2218C>A
 gnomAD v4
12g.49954307C>ACA479726609AQP2,AQP5-AS1c.513C>A (p.Gly171=)
n.298G>T
n.118-2219G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49954307C=CA2035394390AQP2,AQP5-AS1c.513C= (p.Gly171=)
n.298G=
n.118-2219G=
12g.49954307C>GCA6559263AQP2,AQP5-AS1c.513C>G (p.Gly171=)
n.298G>C
n.118-2219G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.49954307C>TCA479726607AQP2,AQP5-AS1c.513C>T (p.Gly171=)
n.298G>A
n.118-2219G>A
 gnomAD v4
12g.49954308delCA2618692588AQP2,AQP5-AS1c.514del (p.His172ThrfsTer12)
c.514del (p.His172ThrfsTer5)
n.298del
n.118-2219del
 gnomAD v4
12g.49954308C>ACA384774079AQP2,AQP5-AS1c.514C>A (p.His172Asn)
n.297G>T
n.118-2220G>T
12g.49954308C>GCA384774077AQP2,AQP5-AS1c.514C>G (p.His172Asp)
n.297G>C
n.118-2220G>C
12g.49954308C>TCA384774078AQP2,AQP5-AS1c.514C>T (p.His172Tyr)
n.297G>A
n.118-2220G>A
12g.49954309A=CA2035394393AQP2,AQP5-AS1c.515A= (p.His172=)
n.296T=
n.118-2221T=
12g.49954309A>CCA384774082AQP2,AQP5-AS1c.515A>C (p.His172Pro)
n.296T>G
n.118-2221T>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.49954309A>GCA384774083AQP2,AQP5-AS1c.515A>G (p.His172Arg)
n.296T>C
n.118-2221T>C
12g.49954309A>TCA384774085AQP2,AQP5-AS1c.515A>T (p.His172Leu)
n.296T>A
n.118-2221T>A
12g.49954310C>ACA384774086AQP2,AQP5-AS1c.516C>A (p.His172Gln)
n.295G>T
n.118-2222G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49954310C=CA2035394395AQP2,AQP5-AS1c.516C= (p.His172=)
n.295G=
n.118-2222G=
12g.49954310C>GCA384774088AQP2,AQP5-AS1c.516C>G (p.His172Gln)
n.295G>C
n.118-2222G>C
12g.49954310C>TCA479726618AQP2,AQP5-AS1c.516C>T (p.His172=)
n.295G>A
n.118-2222G>A
 dbSNP
12g.49954311C>ACA384774090AQP2,AQP5-AS1c.517C>A (p.Leu173Ile)
n.294G>T
n.118-2223G>T
 gnomAD v4
12g.49954311C>GCA384774092AQP2,AQP5-AS1c.517C>G (p.Leu173Val)
n.294G>C
n.118-2223G>C
12g.49954311C>TCA384774094AQP2,AQP5-AS1c.517C>T (p.Leu173Phe)
n.294G>A
n.118-2223G>A
 COSMIC
12g.49954312T>ACA384774096AQP2,AQP5-AS1c.518T>A (p.Leu173His)
n.293A>T
n.118-2224A>T
12g.49954312T>CCA384774098AQP2,AQP5-AS1c.518T>C (p.Leu173Pro)
n.293A>G
n.118-2224A>G
12g.49954312T>GCA384774100AQP2,AQP5-AS1c.518T>G (p.Leu173Arg)
n.293A>C
n.118-2224A>C
 ClinVar dbSNP
12g.49954313C>ACA479726625AQP2,AQP5-AS1c.519C>A (p.Leu173=)
n.292G>T
n.118-2225G>T
12g.49954313C=CA2035394397AQP2,AQP5-AS1c.519C= (p.Leu173=)
n.292G=
n.118-2225G=
12g.49954313C>GCA6559264AQP2,AQP5-AS1c.519C>G (p.Leu173=)
n.292G>C
n.118-2225G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49954313C>TCA479726623AQP2,AQP5-AS1c.519C>T (p.Leu173=)
n.292G>A
n.118-2225G>A
12g.49954314C>ACA384774103AQP2,AQP5-AS1c.520C>A (p.Leu174Ile)
n.291G>T
n.118-2226G>T
12g.49954314C>GCA384774105AQP2,AQP5-AS1c.520C>G (p.Leu174Val)
n.291G>C
n.118-2226G>C
12g.49954314C>TCA384774107AQP2,AQP5-AS1c.520C>T (p.Leu174Phe)
n.291G>A
n.118-2226G>A
 COSMIC
12g.49954315T>ACA384774110AQP2,AQP5-AS1c.521T>A (p.Leu174His)
n.290A>T
n.118-2227A>T
12g.49954315T>CCA384774112AQP2,AQP5-AS1c.521T>C (p.Leu174Pro)
n.290A>G
n.118-2227A>G
12g.49954315T>GCA384774113AQP2,AQP5-AS1c.521T>G (p.Leu174Arg)
n.290A>C
n.118-2227A>C
 gnomAD v4
12g.49954316T>ACA479726634AQP2,AQP5-AS1c.522T>A (p.Leu174=)
n.289A>T
n.118-2228A>T
12g.49954316T>CCA479726636AQP2,AQP5-AS1c.522T>C (p.Leu174=)
n.289A>G
n.118-2228A>G
12g.49954316T>GCA479726638AQP2,AQP5-AS1c.522T>G (p.Leu174=)
n.289A>C
n.118-2228A>C
12g.49954317G>ACA127476AQP2,AQP5-AS1c.523G>A (p.Gly175Arg)
n.288C>T
n.118-2229C>T
 ClinVar dbSNP
12g.49954317G>CCA384774117AQP2,AQP5-AS1c.523G>C (p.Gly175Arg)
n.288C>G
n.118-2229C>G
12g.49954317G=CA2035394400AQP2,AQP5-AS1c.523G= (p.Gly175=)
n.288C=
n.118-2229C=
12g.49954317G>TCA384774119AQP2,AQP5-AS1c.523G>T (p.Gly175Trp)
n.288C>A
n.118-2229C>A
 gnomAD v4
12g.49954320delCA2618692589AQP2,AQP5-AS1c.525+1del
c.526del (p.Val176Ter)
n.288del
n.118-2229del
 gnomAD v4
12g.49954318G>ACA384774121AQP2,AQP5-AS1c.524G>A (p.Gly175Glu)
n.287C>T
n.118-2230C>T
12g.49954318G>CCA384774122AQP2,AQP5-AS1c.524G>C (p.Gly175Ala)
n.287C>G
n.118-2230C>G
12g.49954318G>TCA384774123AQP2,AQP5-AS1c.524G>T (p.Gly175Val)
n.287C>A
n.118-2230C>A
 gnomAD v4
12g.49954319G>ACA479726644AQP2,AQP5-AS1c.525G>A (p.Gly175=)
n.286C>T
n.118-2231C>T
 gnomAD v4
12g.49954319G>CCA479726645AQP2,AQP5-AS1c.525G>C (p.Gly175=)
n.286C>G
n.118-2231C>G
 gnomAD v4
12g.49954319G>TCA479726646AQP2,AQP5-AS1c.525G>T (p.Gly175=)
n.286C>A
n.118-2231C>A
 gnomAD v4 COSMIC
12g.49954320G>ACA384774129AQP2,AQP5-AS1c.525+1G>A (n.525+1G>A)
c.526G>A (p.Val176Ile)
n.285C>T
n.118-2232C>T
 gnomAD v4
12g.49954320G>CCA384774127AQP2,AQP5-AS1c.525+1G>C (n.525+1G>C)
c.526G>C (p.Val176Leu)
n.285C>G
n.118-2232C>G
12g.49954320G>TCA384774125AQP2,AQP5-AS1c.525+1G>T (n.525+1G>T)
c.526G>T (p.Val176Leu)
n.285C>A
n.118-2232C>A
 gnomAD v4
12g.49954321T>ACA384774130AQP2,AQP5-AS1c.525+2T>A (n.525+2T>A)
c.527T>A (p.Val176Glu)
n.284A>T
n.118-2233A>T
12g.49954321T>CCA384774132AQP2,AQP5-AS1c.525+2T>C (n.525+2T>C)
c.527T>C (p.Val176Ala)
n.284A>G
n.118-2233A>G
 gnomAD v4
12g.49954321T>GCA384774134AQP2,AQP5-AS1c.525+2T>G (n.525+2T>G)
c.527T>G (p.Val176Gly)
n.284A>C
n.118-2233A>C
12g.49954322A>GCA2618692590AQP2,AQP5-AS1c.525+3A>G (n.525+3A>G)
c.528A>G (p.Val176=)
n.283T>C
n.118-2234T>C
 gnomAD v4
12g.49954323G>ACA384774136AQP2,AQP5-AS1c.525+4G>A (n.525+4G>A)
c.529G>A (p.Gly177Ser)
n.282C>T
n.118-2235C>T
12g.49954323G>CCA384774137AQP2,AQP5-AS1c.525+4G>C (n.525+4G>C)
c.529G>C (p.Gly177Arg)
n.282C>G
n.118-2235C>G
12g.49954323G>TCA384774139AQP2,AQP5-AS1c.525+4G>T (n.525+4G>T)
c.529G>T (p.Gly177Cys)
n.282C>A
n.118-2235C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched