Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.49908537T>ACA406923995IL4I1,NUP62c.1271A>T (p.Gln424Leu)
c.-227-4216A>T (n.-227-4216A>T)
c.-285-4216A>T (n.-285-4216A>T)
c.-328-4216A>T (n.-328-4216A>T)
c.-145-4216A>T (n.-145-4216A>T)
c.1043A>T (p.Gln348Leu)
n.337-4216A>T
n.302-4216A>T
19g.49908537T>CCA406923996IL4I1,NUP62c.1271A>G (p.Gln424Arg)
c.-227-4216A>G (n.-227-4216A>G)
c.-285-4216A>G (n.-285-4216A>G)
c.-328-4216A>G (n.-328-4216A>G)
c.-145-4216A>G (n.-145-4216A>G)
c.1043A>G (p.Gln348Arg)
n.337-4216A>G
n.302-4216A>G
19g.49908537T>GCA406923997IL4I1,NUP62c.1271A>C (p.Gln424Pro)
c.-227-4216A>C (n.-227-4216A>C)
c.-285-4216A>C (n.-285-4216A>C)
c.-328-4216A>C (n.-328-4216A>C)
c.-145-4216A>C (n.-145-4216A>C)
c.1043A>C (p.Gln348Pro)
n.337-4216A>C
n.302-4216A>C
19g.49908537_49908540delinsTGCACA2340647843IL4I1,NUP62c.1268_1271delinsTGCA (p.Leu423=)
c.-227-4219_-227-4216delinsTGCA (n.-227-4219_-227-4216delinsTGCA)
c.-285-4219_-285-4216delinsTGCA (n.-285-4219_-285-4216delinsTGCA)
c.-328-4219_-328-4216delinsTGCA (n.-328-4219_-328-4216delinsTGCA)
c.-145-4219_-145-4216delinsTGCA (n.-145-4219_-145-4216delinsTGCA)
c.1040_1043delinsTGCA (p.Leu347=)
n.337-4219_337-4216delinsTGCA
n.302-4219_302-4216delinsTGCA
19g.49908538G>ACA406923998IL4I1,NUP62c.1270C>T (p.Gln424Ter)
c.-227-4217C>T (n.-227-4217C>T)
c.-285-4217C>T (n.-285-4217C>T)
c.-328-4217C>T (n.-328-4217C>T)
c.-145-4217C>T (n.-145-4217C>T)
c.1042C>T (p.Gln348Ter)
n.337-4217C>T
n.302-4217C>T
19g.49908538G>CCA406923999IL4I1,NUP62c.1270C>G (p.Gln424Glu)
c.-227-4217C>G (n.-227-4217C>G)
c.-285-4217C>G (n.-285-4217C>G)
c.-328-4217C>G (n.-328-4217C>G)
c.-145-4217C>G (n.-145-4217C>G)
c.1042C>G (p.Gln348Glu)
n.337-4217C>G
n.302-4217C>G
19g.49908538G>TCA406924000IL4I1,NUP62c.1270C>A (p.Gln424Lys)
c.-227-4217C>A (n.-227-4217C>A)
c.-285-4217C>A (n.-285-4217C>A)
c.-328-4217C>A (n.-328-4217C>A)
c.-145-4217C>A (n.-145-4217C>A)
c.1042C>A (p.Gln348Lys)
n.337-4217C>A
n.302-4217C>A
19g.49908539_49908541delCA2340647844IL4I1,NUP62c.1268_1270del (p.Leu423del)
c.-227-4219_-227-4217del (n.-227-4219_-227-4217del)
c.-285-4219_-285-4217del (n.-285-4219_-285-4217del)
c.-328-4219_-328-4217del (n.-328-4219_-328-4217del)
c.-145-4219_-145-4217del (n.-145-4219_-145-4217del)
c.1040_1042del (p.Leu347del)
n.337-4219_337-4217del
n.302-4219_302-4217del
 dbSNP
19g.49908539C>ACA508298321IL4I1,NUP62c.1269G>T (p.Leu423=)
c.-227-4218G>T (n.-227-4218G>T)
c.-285-4218G>T (n.-285-4218G>T)
c.-328-4218G>T (n.-328-4218G>T)
c.-145-4218G>T (n.-145-4218G>T)
c.1041G>T (p.Leu347=)
n.337-4218G>T
n.302-4218G>T
19g.49908539C>GCA508298322IL4I1,NUP62c.1269G>C (p.Leu423=)
c.-227-4218G>C (n.-227-4218G>C)
c.-285-4218G>C (n.-285-4218G>C)
c.-328-4218G>C (n.-328-4218G>C)
c.-145-4218G>C (n.-145-4218G>C)
c.1041G>C (p.Leu347=)
n.337-4218G>C
n.302-4218G>C
19g.49908539C>TCA508298323IL4I1,NUP62c.1269G>A (p.Leu423=)
c.-227-4218G>A (n.-227-4218G>A)
c.-285-4218G>A (n.-285-4218G>A)
c.-328-4218G>A (n.-328-4218G>A)
c.-145-4218G>A (n.-145-4218G>A)
c.1041G>A (p.Leu347=)
n.337-4218G>A
n.302-4218G>A
19g.49908540A>CCA406924001IL4I1,NUP62c.1268T>G (p.Leu423Arg)
c.-227-4219T>G (n.-227-4219T>G)
c.-285-4219T>G (n.-285-4219T>G)
c.-328-4219T>G (n.-328-4219T>G)
c.-145-4219T>G (n.-145-4219T>G)
c.1040T>G (p.Leu347Arg)
n.337-4219T>G
n.302-4219T>G
19g.49908540A>GCA406924002IL4I1,NUP62c.1268T>C (p.Leu423Pro)
c.-227-4219T>C (n.-227-4219T>C)
c.-285-4219T>C (n.-285-4219T>C)
c.-328-4219T>C (n.-328-4219T>C)
c.-145-4219T>C (n.-145-4219T>C)
c.1040T>C (p.Leu347Pro)
n.337-4219T>C
n.302-4219T>C
19g.49908540A>TCA406924003IL4I1,NUP62c.1268T>A (p.Leu423Gln)
c.-227-4219T>A (n.-227-4219T>A)
c.-285-4219T>A (n.-285-4219T>A)
c.-328-4219T>A (n.-328-4219T>A)
c.-145-4219T>A (n.-145-4219T>A)
c.1040T>A (p.Leu347Gln)
n.337-4219T>A
n.302-4219T>A
19g.49908541G>ACA508298324IL4I1,NUP62c.1267C>T (p.Leu423=)
c.-227-4220C>T (n.-227-4220C>T)
c.-285-4220C>T (n.-285-4220C>T)
c.-328-4220C>T (n.-328-4220C>T)
c.-145-4220C>T (n.-145-4220C>T)
c.1039C>T (p.Leu347=)
n.337-4220C>T
n.302-4220C>T
19g.49908541G>CCA9588923IL4I1,NUP62c.1267C>G (p.Leu423Val)
c.-227-4220C>G (n.-227-4220C>G)
c.-285-4220C>G (n.-285-4220C>G)
c.-328-4220C>G (n.-328-4220C>G)
c.-145-4220C>G (n.-145-4220C>G)
c.1039C>G (p.Leu347Val)
n.337-4220C>G
n.302-4220C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49908541G=CA2340647845IL4I1,NUP62c.1267C= (p.Leu423=)
c.-227-4220C= (n.-227-4220C=)
c.-285-4220C= (n.-285-4220C=)
c.-328-4220C= (n.-328-4220C=)
c.-145-4220C= (n.-145-4220C=)
c.1039C= (p.Leu347=)
n.337-4220C=
n.302-4220C=
19g.49908541G>TCA406924004IL4I1,NUP62c.1267C>A (p.Leu423Met)
c.-227-4220C>A (n.-227-4220C>A)
c.-285-4220C>A (n.-285-4220C>A)
c.-328-4220C>A (n.-328-4220C>A)
c.-145-4220C>A (n.-145-4220C>A)
c.1039C>A (p.Leu347Met)
n.337-4220C>A
n.302-4220C>A
19g.49908542G>ACA508298325IL4I1,NUP62c.1266C>T (p.Tyr422=)
c.-227-4221C>T (n.-227-4221C>T)
c.-285-4221C>T (n.-285-4221C>T)
c.-328-4221C>T (n.-328-4221C>T)
c.-145-4221C>T (n.-145-4221C>T)
c.1038C>T (p.Tyr346=)
n.337-4221C>T
n.302-4221C>T
 gnomAD v4
19g.49908542G>CCA406924005IL4I1,NUP62c.1266C>G (p.Tyr422Ter)
c.-227-4221C>G (n.-227-4221C>G)
c.-285-4221C>G (n.-285-4221C>G)
c.-328-4221C>G (n.-328-4221C>G)
c.-145-4221C>G (n.-145-4221C>G)
c.1038C>G (p.Tyr346Ter)
n.337-4221C>G
n.302-4221C>G
19g.49908542G>TCA406924006IL4I1,NUP62c.1266C>A (p.Tyr422Ter)
c.-227-4221C>A (n.-227-4221C>A)
c.-285-4221C>A (n.-285-4221C>A)
c.-328-4221C>A (n.-328-4221C>A)
c.-145-4221C>A (n.-145-4221C>A)
c.1038C>A (p.Tyr346Ter)
n.337-4221C>A
n.302-4221C>A
19g.49908543T>ACA406924007IL4I1,NUP62c.1265A>T (p.Tyr422Phe)
c.-227-4222A>T (n.-227-4222A>T)
c.-285-4222A>T (n.-285-4222A>T)
c.-328-4222A>T (n.-328-4222A>T)
c.-145-4222A>T (n.-145-4222A>T)
c.1037A>T (p.Tyr346Phe)
n.337-4222A>T
n.302-4222A>T
19g.49908543T>CCA406924009IL4I1,NUP62c.1265A>G (p.Tyr422Cys)
c.-227-4222A>G (n.-227-4222A>G)
c.-285-4222A>G (n.-285-4222A>G)
c.-328-4222A>G (n.-328-4222A>G)
c.-145-4222A>G (n.-145-4222A>G)
c.1037A>G (p.Tyr346Cys)
n.337-4222A>G
n.302-4222A>G
19g.49908543T>GCA406924008IL4I1,NUP62c.1265A>C (p.Tyr422Ser)
c.-227-4222A>C (n.-227-4222A>C)
c.-285-4222A>C (n.-285-4222A>C)
c.-328-4222A>C (n.-328-4222A>C)
c.-145-4222A>C (n.-145-4222A>C)
c.1037A>C (p.Tyr346Ser)
n.337-4222A>C
n.302-4222A>C
 gnomAD v4
19g.49908544_49908547delCA2814703812IL4I1,NUP62c.1262_1265del (p.Ile421ThrfsTer?)
c.-227-4225_-227-4222del (n.-227-4225_-227-4222del)
c.-285-4225_-285-4222del (n.-285-4225_-285-4222del)
c.-328-4225_-328-4222del (n.-328-4225_-328-4222del)
c.-145-4225_-145-4222del (n.-145-4225_-145-4222del)
c.1034_1037del (p.Ile345ThrfsTer?)
n.337-4225_337-4222del
n.302-4225_302-4222del
19g.49908544A>CCA406924010IL4I1,NUP62c.1264T>G (p.Tyr422Asp)
c.-227-4223T>G (n.-227-4223T>G)
c.-285-4223T>G (n.-285-4223T>G)
c.-328-4223T>G (n.-328-4223T>G)
c.-145-4223T>G (n.-145-4223T>G)
c.1036T>G (p.Tyr346Asp)
n.337-4223T>G
n.302-4223T>G
19g.49908544A>GCA406924012IL4I1,NUP62c.1264T>C (p.Tyr422His)
c.-227-4223T>C (n.-227-4223T>C)
c.-285-4223T>C (n.-285-4223T>C)
c.-328-4223T>C (n.-328-4223T>C)
c.-145-4223T>C (n.-145-4223T>C)
c.1036T>C (p.Tyr346His)
n.337-4223T>C
n.302-4223T>C
 gnomAD v4
19g.49908544A>TCA406924011IL4I1,NUP62c.1264T>A (p.Tyr422Asn)
c.-227-4223T>A (n.-227-4223T>A)
c.-285-4223T>A (n.-285-4223T>A)
c.-328-4223T>A (n.-328-4223T>A)
c.-145-4223T>A (n.-145-4223T>A)
c.1036T>A (p.Tyr346Asn)
n.337-4223T>A
n.302-4223T>A
 gnomAD v4
19g.49908545G>ACA9588924IL4I1,NUP62c.1263C>T (p.Ile421=)
c.-227-4224C>T (n.-227-4224C>T)
c.-285-4224C>T (n.-285-4224C>T)
c.-328-4224C>T (n.-328-4224C>T)
c.-145-4224C>T (n.-145-4224C>T)
c.1035C>T (p.Ile345=)
n.337-4224C>T
n.302-4224C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49908545G>CCA406924013IL4I1,NUP62c.1263C>G (p.Ile421Met)
c.-227-4224C>G (n.-227-4224C>G)
c.-285-4224C>G (n.-285-4224C>G)
c.-328-4224C>G (n.-328-4224C>G)
c.-145-4224C>G (n.-145-4224C>G)
c.1035C>G (p.Ile345Met)
n.337-4224C>G
n.302-4224C>G
19g.49908545G=CA2340647846IL4I1,NUP62c.1263C= (p.Ile421=)
c.-227-4224C= (n.-227-4224C=)
c.-285-4224C= (n.-285-4224C=)
c.-328-4224C= (n.-328-4224C=)
c.-145-4224C= (n.-145-4224C=)
c.1035C= (p.Ile345=)
n.337-4224C=
n.302-4224C=
19g.49908545G>TCA508298329IL4I1,NUP62c.1263C>A (p.Ile421=)
c.-227-4224C>A (n.-227-4224C>A)
c.-285-4224C>A (n.-285-4224C>A)
c.-328-4224C>A (n.-328-4224C>A)
c.-145-4224C>A (n.-145-4224C>A)
c.1035C>A (p.Ile345=)
n.337-4224C>A
n.302-4224C>A
19g.49908546A>CCA406924014IL4I1,NUP62c.1262T>G (p.Ile421Ser)
c.-227-4225T>G (n.-227-4225T>G)
c.-285-4225T>G (n.-285-4225T>G)
c.-328-4225T>G (n.-328-4225T>G)
c.-145-4225T>G (n.-145-4225T>G)
c.1034T>G (p.Ile345Ser)
n.337-4225T>G
n.302-4225T>G
19g.49908546A>GCA406924015IL4I1,NUP62c.1262T>C (p.Ile421Thr)
c.-227-4225T>C (n.-227-4225T>C)
c.-285-4225T>C (n.-285-4225T>C)
c.-328-4225T>C (n.-328-4225T>C)
c.-145-4225T>C (n.-145-4225T>C)
c.1034T>C (p.Ile345Thr)
n.337-4225T>C
n.302-4225T>C
19g.49908546A>TCA406924016IL4I1,NUP62c.1262T>A (p.Ile421Asn)
c.-227-4225T>A (n.-227-4225T>A)
c.-285-4225T>A (n.-285-4225T>A)
c.-328-4225T>A (n.-328-4225T>A)
c.-145-4225T>A (n.-145-4225T>A)
c.1034T>A (p.Ile345Asn)
n.337-4225T>A
n.302-4225T>A
19g.49908547T>ACA9588926IL4I1,NUP62c.1261A>T (p.Ile421Phe)
c.-227-4226A>T (n.-227-4226A>T)
c.-285-4226A>T (n.-285-4226A>T)
c.-328-4226A>T (n.-328-4226A>T)
c.-145-4226A>T (n.-145-4226A>T)
c.1033A>T (p.Ile345Phe)
n.337-4226A>T
n.302-4226A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49908547T>CCA9588925IL4I1,NUP62c.1261A>G (p.Ile421Val)
c.-227-4226A>G (n.-227-4226A>G)
c.-285-4226A>G (n.-285-4226A>G)
c.-328-4226A>G (n.-328-4226A>G)
c.-145-4226A>G (n.-145-4226A>G)
c.1033A>G (p.Ile345Val)
n.337-4226A>G
n.302-4226A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49908547T>GCA406924017IL4I1,NUP62c.1261A>C (p.Ile421Leu)
c.-227-4226A>C (n.-227-4226A>C)
c.-285-4226A>C (n.-285-4226A>C)
c.-328-4226A>C (n.-328-4226A>C)
c.-145-4226A>C (n.-145-4226A>C)
c.1033A>C (p.Ile345Leu)
n.337-4226A>C
n.302-4226A>C
 gnomAD v4
19g.49908547T=CA2340647847IL4I1,NUP62c.1261A= (p.Ile421=)
c.-227-4226A= (n.-227-4226A=)
c.-285-4226A= (n.-285-4226A=)
c.-328-4226A= (n.-328-4226A=)
c.-145-4226A= (n.-145-4226A=)
c.1033A= (p.Ile345=)
n.337-4226A=
n.302-4226A=
19g.49908548G>ACA508298333IL4I1,NUP62c.1260C>T (p.Thr420=)
c.-227-4227C>T (n.-227-4227C>T)
c.-285-4227C>T (n.-285-4227C>T)
c.-328-4227C>T (n.-328-4227C>T)
c.-145-4227C>T (n.-145-4227C>T)
c.1032C>T (p.Thr344=)
n.337-4227C>T
n.302-4227C>T
 gnomAD v4
19g.49908548G>CCA508298334IL4I1,NUP62c.1260C>G (p.Thr420=)
c.-227-4227C>G (n.-227-4227C>G)
c.-285-4227C>G (n.-285-4227C>G)
c.-328-4227C>G (n.-328-4227C>G)
c.-145-4227C>G (n.-145-4227C>G)
c.1032C>G (p.Thr344=)
n.337-4227C>G
n.302-4227C>G
19g.49908548G=CA2340647848IL4I1,NUP62c.1260C= (p.Thr420=)
c.-227-4227C= (n.-227-4227C=)
c.-285-4227C= (n.-285-4227C=)
c.-328-4227C= (n.-328-4227C=)
c.-145-4227C= (n.-145-4227C=)
c.1032C= (p.Thr344=)
n.337-4227C=
n.302-4227C=
19g.49908548G>TCA9588927IL4I1,NUP62c.1260C>A (p.Thr420=)
c.-227-4227C>A (n.-227-4227C>A)
c.-285-4227C>A (n.-285-4227C>A)
c.-328-4227C>A (n.-328-4227C>A)
c.-145-4227C>A (n.-145-4227C>A)
c.1032C>A (p.Thr344=)
n.337-4227C>A
n.302-4227C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49908548_49908549insCACCCA2814703813IL4I1,NUP62c.1259_1260insGGTG (p.Ile421ValfsTer9)
c.-227-4228_-227-4227insGGTG (n.-227-4228_-227-4227insGGTG)
c.-285-4228_-285-4227insGGTG (n.-285-4228_-285-4227insGGTG)
c.-328-4228_-328-4227insGGTG (n.-328-4228_-328-4227insGGTG)
c.-145-4228_-145-4227insGGTG (n.-145-4228_-145-4227insGGTG)
c.1031_1032insGGTG (p.Ile345ValfsTer9)
n.337-4228_337-4227insGGTG
n.302-4228_302-4227insGGTG
19g.49908549G>ACA309553290IL4I1,NUP62c.1259C>T (p.Thr420Ile)
c.-227-4228C>T (n.-227-4228C>T)
c.-285-4228C>T (n.-285-4228C>T)
c.-328-4228C>T (n.-328-4228C>T)
c.-145-4228C>T (n.-145-4228C>T)
c.1031C>T (p.Thr344Ile)
n.337-4228C>T
n.302-4228C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49908549G>CCA406924018IL4I1,NUP62c.1259C>G (p.Thr420Ser)
c.-227-4228C>G (n.-227-4228C>G)
c.-285-4228C>G (n.-285-4228C>G)
c.-328-4228C>G (n.-328-4228C>G)
c.-145-4228C>G (n.-145-4228C>G)
c.1031C>G (p.Thr344Ser)
n.337-4228C>G
n.302-4228C>G
19g.49908549G=CA2340647849IL4I1,NUP62c.1259C= (p.Thr420=)
c.-227-4228C= (n.-227-4228C=)
c.-285-4228C= (n.-285-4228C=)
c.-328-4228C= (n.-328-4228C=)
c.-145-4228C= (n.-145-4228C=)
c.1031C= (p.Thr344=)
n.337-4228C=
n.302-4228C=
19g.49908549G>TCA406924019IL4I1,NUP62c.1259C>A (p.Thr420Asn)
c.-227-4228C>A (n.-227-4228C>A)
c.-285-4228C>A (n.-285-4228C>A)
c.-328-4228C>A (n.-328-4228C>A)
c.-145-4228C>A (n.-145-4228C>A)
c.1031C>A (p.Thr344Asn)
n.337-4228C>A
n.302-4228C>A
19g.49908550T>ACA406924020IL4I1,NUP62c.1258A>T (p.Thr420Ser)
c.-227-4229A>T (n.-227-4229A>T)
c.-285-4229A>T (n.-285-4229A>T)
c.-328-4229A>T (n.-328-4229A>T)
c.-145-4229A>T (n.-145-4229A>T)
c.1030A>T (p.Thr344Ser)
n.337-4229A>T
n.302-4229A>T
 COSMIC
19g.49908550T>CCA406924021IL4I1,NUP62c.1258A>G (p.Thr420Ala)
c.-227-4229A>G (n.-227-4229A>G)
c.-285-4229A>G (n.-285-4229A>G)
c.-328-4229A>G (n.-328-4229A>G)
c.-145-4229A>G (n.-145-4229A>G)
c.1030A>G (p.Thr344Ala)
n.337-4229A>G
n.302-4229A>G
19g.49908550T>GCA309553296IL4I1,NUP62c.1258A>C (p.Thr420Pro)
c.-227-4229A>C (n.-227-4229A>C)
c.-285-4229A>C (n.-285-4229A>C)
c.-328-4229A>C (n.-328-4229A>C)
c.-145-4229A>C (n.-145-4229A>C)
c.1030A>C (p.Thr344Pro)
n.337-4229A>C
n.302-4229A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49908550T=CA2340647850IL4I1,NUP62c.1258A= (p.Thr420=)
c.-227-4229A= (n.-227-4229A=)
c.-285-4229A= (n.-285-4229A=)
c.-328-4229A= (n.-328-4229A=)
c.-145-4229A= (n.-145-4229A=)
c.1030A= (p.Thr344=)
n.337-4229A=
n.302-4229A=
19g.49908551C>ACA508298340IL4I1,NUP62c.1257G>T (p.Gly419=)
c.-227-4230G>T (n.-227-4230G>T)
c.-285-4230G>T (n.-285-4230G>T)
c.-328-4230G>T (n.-328-4230G>T)
c.-145-4230G>T (n.-145-4230G>T)
c.1029G>T (p.Gly343=)
n.337-4230G>T
n.302-4230G>T
19g.49908551C>GCA508298342IL4I1,NUP62c.1257G>C (p.Gly419=)
c.-227-4230G>C (n.-227-4230G>C)
c.-285-4230G>C (n.-285-4230G>C)
c.-328-4230G>C (n.-328-4230G>C)
c.-145-4230G>C (n.-145-4230G>C)
c.1029G>C (p.Gly343=)
n.337-4230G>C
n.302-4230G>C
19g.49908551C>TCA508298344IL4I1,NUP62c.1257G>A (p.Gly419=)
c.-227-4230G>A (n.-227-4230G>A)
c.-285-4230G>A (n.-285-4230G>A)
c.-328-4230G>A (n.-328-4230G>A)
c.-145-4230G>A (n.-145-4230G>A)
c.1029G>A (p.Gly343=)
n.337-4230G>A
n.302-4230G>A
19g.49908552C>ACA406924022IL4I1,NUP62c.1256G>T (p.Gly419Val)
c.-227-4231G>T (n.-227-4231G>T)
c.-285-4231G>T (n.-285-4231G>T)
c.-328-4231G>T (n.-328-4231G>T)
c.-145-4231G>T (n.-145-4231G>T)
c.1028G>T (p.Gly343Val)
n.337-4231G>T
n.302-4231G>T
19g.49908552C=CA2340647851IL4I1,NUP62c.1256G= (p.Gly419=)
c.-227-4231G= (n.-227-4231G=)
c.-285-4231G= (n.-285-4231G=)
c.-328-4231G= (n.-328-4231G=)
c.-145-4231G= (n.-145-4231G=)
c.1028G= (p.Gly343=)
n.337-4231G=
n.302-4231G=
19g.49908552C>GCA406924023IL4I1,NUP62c.1256G>C (p.Gly419Ala)
c.-227-4231G>C (n.-227-4231G>C)
c.-285-4231G>C (n.-285-4231G>C)
c.-328-4231G>C (n.-328-4231G>C)
c.-145-4231G>C (n.-145-4231G>C)
c.1028G>C (p.Gly343Ala)
n.337-4231G>C
n.302-4231G>C
19g.49908552C>TCA9588928IL4I1,NUP62c.1256G>A (p.Gly419Glu)
c.-227-4231G>A (n.-227-4231G>A)
c.-285-4231G>A (n.-285-4231G>A)
c.-328-4231G>A (n.-328-4231G>A)
c.-145-4231G>A (n.-145-4231G>A)
c.1028G>A (p.Gly343Glu)
n.337-4231G>A
n.302-4231G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.49908553C>ACA406924024IL4I1,NUP62c.1255G>T (p.Gly419Trp)
c.-227-4232G>T (n.-227-4232G>T)
c.-285-4232G>T (n.-285-4232G>T)
c.-328-4232G>T (n.-328-4232G>T)
c.-145-4232G>T (n.-145-4232G>T)
c.1027G>T (p.Gly343Trp)
n.337-4232G>T
n.302-4232G>T
 COSMIC
19g.49908553C=CA2340647852IL4I1,NUP62c.1255G= (p.Gly419=)
c.-227-4232G= (n.-227-4232G=)
c.-285-4232G= (n.-285-4232G=)
c.-328-4232G= (n.-328-4232G=)
c.-145-4232G= (n.-145-4232G=)
c.1027G= (p.Gly343=)
n.337-4232G=
n.302-4232G=
19g.49908553C>GCA406924025IL4I1,NUP62c.1255G>C (p.Gly419Arg)
c.-227-4232G>C (n.-227-4232G>C)
c.-285-4232G>C (n.-285-4232G>C)
c.-328-4232G>C (n.-328-4232G>C)
c.-145-4232G>C (n.-145-4232G>C)
c.1027G>C (p.Gly343Arg)
n.337-4232G>C
n.302-4232G>C
19g.49908553C>TCA309553315IL4I1,NUP62c.1255G>A (p.Gly419Arg)
c.-227-4232G>A (n.-227-4232G>A)
c.-285-4232G>A (n.-285-4232G>A)
c.-328-4232G>A (n.-328-4232G>A)
c.-145-4232G>A (n.-145-4232G>A)
c.1027G>A (p.Gly343Arg)
n.337-4232G>A
n.302-4232G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49908554G>ACA9588929IL4I1,NUP62c.1254C>T (p.Ser418=)
c.-227-4233C>T (n.-227-4233C>T)
c.-285-4233C>T (n.-285-4233C>T)
c.-328-4233C>T (n.-328-4233C>T)
c.-145-4233C>T (n.-145-4233C>T)
c.1026C>T (p.Ser342=)
n.337-4233C>T
n.302-4233C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49908554G>CCA406924026IL4I1,NUP62c.1254C>G (p.Ser418Arg)
c.-227-4233C>G (n.-227-4233C>G)
c.-285-4233C>G (n.-285-4233C>G)
c.-328-4233C>G (n.-328-4233C>G)
c.-145-4233C>G (n.-145-4233C>G)
c.1026C>G (p.Ser342Arg)
n.337-4233C>G
n.302-4233C>G
 dbSNP
19g.49908554G=CA2340647853IL4I1,NUP62c.1254C= (p.Ser418=)
c.-227-4233C= (n.-227-4233C=)
c.-285-4233C= (n.-285-4233C=)
c.-328-4233C= (n.-328-4233C=)
c.-145-4233C= (n.-145-4233C=)
c.1026C= (p.Ser342=)
n.337-4233C=
n.302-4233C=
19g.49908554G>TCA406924027IL4I1,NUP62c.1254C>A (p.Ser418Arg)
c.-227-4233C>A (n.-227-4233C>A)
c.-285-4233C>A (n.-285-4233C>A)
c.-328-4233C>A (n.-328-4233C>A)
c.-145-4233C>A (n.-145-4233C>A)
c.1026C>A (p.Ser342Arg)
n.337-4233C>A
n.302-4233C>A
19g.49908555C>ACA406924030IL4I1,NUP62c.1253G>T (p.Ser418Ile)
c.-227-4234G>T (n.-227-4234G>T)
c.-285-4234G>T (n.-285-4234G>T)
c.-328-4234G>T (n.-328-4234G>T)
c.-145-4234G>T (n.-145-4234G>T)
c.1025G>T (p.Ser342Ile)
n.337-4234G>T
n.302-4234G>T
19g.49908555C>GCA406924029IL4I1,NUP62c.1253G>C (p.Ser418Thr)
c.-227-4234G>C (n.-227-4234G>C)
c.-285-4234G>C (n.-285-4234G>C)
c.-328-4234G>C (n.-328-4234G>C)
c.-145-4234G>C (n.-145-4234G>C)
c.1025G>C (p.Ser342Thr)
n.337-4234G>C
n.302-4234G>C
19g.49908555C>TCA406924028IL4I1,NUP62c.1253G>A (p.Ser418Asn)
c.-227-4234G>A (n.-227-4234G>A)
c.-285-4234G>A (n.-285-4234G>A)
c.-328-4234G>A (n.-328-4234G>A)
c.-145-4234G>A (n.-145-4234G>A)
c.1025G>A (p.Ser342Asn)
n.337-4234G>A
n.302-4234G>A
19g.49908556T>ACA406924031IL4I1,NUP62c.1252A>T (p.Ser418Cys)
c.-227-4235A>T (n.-227-4235A>T)
c.-285-4235A>T (n.-285-4235A>T)
c.-328-4235A>T (n.-328-4235A>T)
c.-145-4235A>T (n.-145-4235A>T)
c.1024A>T (p.Ser342Cys)
n.337-4235A>T
n.302-4235A>T
19g.49908556T>CCA406924032IL4I1,NUP62c.1252A>G (p.Ser418Gly)
c.-227-4235A>G (n.-227-4235A>G)
c.-285-4235A>G (n.-285-4235A>G)
c.-328-4235A>G (n.-328-4235A>G)
c.-145-4235A>G (n.-145-4235A>G)
c.1024A>G (p.Ser342Gly)
n.337-4235A>G
n.302-4235A>G
19g.49908556T>GCA406924033IL4I1,NUP62c.1252A>C (p.Ser418Arg)
c.-227-4235A>C (n.-227-4235A>C)
c.-285-4235A>C (n.-285-4235A>C)
c.-328-4235A>C (n.-328-4235A>C)
c.-145-4235A>C (n.-145-4235A>C)
c.1024A>C (p.Ser342Arg)
n.337-4235A>C
n.302-4235A>C
19g.49908557C>ACA406924034IL4I1,NUP62c.1251G>T (p.Gln417His)
c.-227-4236G>T (n.-227-4236G>T)
c.-285-4236G>T (n.-285-4236G>T)
c.-328-4236G>T (n.-328-4236G>T)
c.-145-4236G>T (n.-145-4236G>T)
c.1023G>T (p.Gln341His)
n.337-4236G>T
n.302-4236G>T
19g.49908557C>GCA406924035IL4I1,NUP62c.1251G>C (p.Gln417His)
c.-227-4236G>C (n.-227-4236G>C)
c.-285-4236G>C (n.-285-4236G>C)
c.-328-4236G>C (n.-328-4236G>C)
c.-145-4236G>C (n.-145-4236G>C)
c.1023G>C (p.Gln341His)
n.337-4236G>C
n.302-4236G>C
19g.49908557C>TCA508298358IL4I1,NUP62c.1251G>A (p.Gln417=)
c.-227-4236G>A (n.-227-4236G>A)
c.-285-4236G>A (n.-285-4236G>A)
c.-328-4236G>A (n.-328-4236G>A)
c.-145-4236G>A (n.-145-4236G>A)
c.1023G>A (p.Gln341=)
n.337-4236G>A
n.302-4236G>A
19g.49908558T>ACA406924036IL4I1,NUP62c.1250A>T (p.Gln417Leu)
c.-227-4237A>T (n.-227-4237A>T)
c.-285-4237A>T (n.-285-4237A>T)
c.-328-4237A>T (n.-328-4237A>T)
c.-145-4237A>T (n.-145-4237A>T)
c.1022A>T (p.Gln341Leu)
n.337-4237A>T
n.302-4237A>T
19g.49908558T>CCA406924037IL4I1,NUP62c.1250A>G (p.Gln417Arg)
c.-227-4237A>G (n.-227-4237A>G)
c.-285-4237A>G (n.-285-4237A>G)
c.-328-4237A>G (n.-328-4237A>G)
c.-145-4237A>G (n.-145-4237A>G)
c.1022A>G (p.Gln341Arg)
n.337-4237A>G
n.302-4237A>G
 gnomAD v4
19g.49908558T>GCA406924038IL4I1,NUP62c.1250A>C (p.Gln417Pro)
c.-227-4237A>C (n.-227-4237A>C)
c.-285-4237A>C (n.-285-4237A>C)
c.-328-4237A>C (n.-328-4237A>C)
c.-145-4237A>C (n.-145-4237A>C)
c.1022A>C (p.Gln341Pro)
n.337-4237A>C
n.302-4237A>C
19g.49908559G>ACA406924039IL4I1,NUP62c.1249C>T (p.Gln417Ter)
c.-227-4238C>T (n.-227-4238C>T)
c.-285-4238C>T (n.-285-4238C>T)
c.-328-4238C>T (n.-328-4238C>T)
c.-145-4238C>T (n.-145-4238C>T)
c.1021C>T (p.Gln341Ter)
n.337-4238C>T
n.302-4238C>T
19g.49908559G>CCA406924040IL4I1,NUP62c.1249C>G (p.Gln417Glu)
c.-227-4238C>G (n.-227-4238C>G)
c.-285-4238C>G (n.-285-4238C>G)
c.-328-4238C>G (n.-328-4238C>G)
c.-145-4238C>G (n.-145-4238C>G)
c.1021C>G (p.Gln341Glu)
n.337-4238C>G
n.302-4238C>G
19g.49908559G>TCA406924041IL4I1,NUP62c.1249C>A (p.Gln417Lys)
c.-227-4238C>A (n.-227-4238C>A)
c.-285-4238C>A (n.-285-4238C>A)
c.-328-4238C>A (n.-328-4238C>A)
c.-145-4238C>A (n.-145-4238C>A)
c.1021C>A (p.Gln341Lys)
n.337-4238C>A
n.302-4238C>A
19g.49908560C>ACA406924042IL4I1,NUP62c.1248G>T (p.Glu416Asp)
c.-227-4239G>T (n.-227-4239G>T)
c.-285-4239G>T (n.-285-4239G>T)
c.-328-4239G>T (n.-328-4239G>T)
c.-145-4239G>T (n.-145-4239G>T)
c.1020G>T (p.Glu340Asp)
n.337-4239G>T
n.302-4239G>T
19g.49908560C=CA2340647854IL4I1,NUP62c.1248G= (p.Glu416=)
c.-227-4239G= (n.-227-4239G=)
c.-285-4239G= (n.-285-4239G=)
c.-328-4239G= (n.-328-4239G=)
c.-145-4239G= (n.-145-4239G=)
c.1020G= (p.Glu340=)
n.337-4239G=
n.302-4239G=
19g.49908560C>GCA406924043IL4I1,NUP62c.1248G>C (p.Glu416Asp)
c.-227-4239G>C (n.-227-4239G>C)
c.-285-4239G>C (n.-285-4239G>C)
c.-328-4239G>C (n.-328-4239G>C)
c.-145-4239G>C (n.-145-4239G>C)
c.1020G>C (p.Glu340Asp)
n.337-4239G>C
n.302-4239G>C
19g.49908560C>TCA508298368IL4I1,NUP62c.1248G>A (p.Glu416=)
c.-227-4239G>A (n.-227-4239G>A)
c.-285-4239G>A (n.-285-4239G>A)
c.-328-4239G>A (n.-328-4239G>A)
c.-145-4239G>A (n.-145-4239G>A)
c.1020G>A (p.Glu340=)
n.337-4239G>A
n.302-4239G>A
 dbSNP
19g.49908561T>ACA406924044IL4I1,NUP62c.1247A>T (p.Glu416Val)
c.-227-4240A>T (n.-227-4240A>T)
c.-285-4240A>T (n.-285-4240A>T)
c.-328-4240A>T (n.-328-4240A>T)
c.-145-4240A>T (n.-145-4240A>T)
c.1019A>T (p.Glu340Val)
n.337-4240A>T
n.302-4240A>T
19g.49908561T>CCA406924046IL4I1,NUP62c.1247A>G (p.Glu416Gly)
c.-227-4240A>G (n.-227-4240A>G)
c.-285-4240A>G (n.-285-4240A>G)
c.-328-4240A>G (n.-328-4240A>G)
c.-145-4240A>G (n.-145-4240A>G)
c.1019A>G (p.Glu340Gly)
n.337-4240A>G
n.302-4240A>G
19g.49908561T>GCA406924045IL4I1,NUP62c.1247A>C (p.Glu416Ala)
c.-227-4240A>C (n.-227-4240A>C)
c.-285-4240A>C (n.-285-4240A>C)
c.-328-4240A>C (n.-328-4240A>C)
c.-145-4240A>C (n.-145-4240A>C)
c.1019A>C (p.Glu340Ala)
n.337-4240A>C
n.302-4240A>C
19g.49908562C>ACA406924047IL4I1,NUP62c.1246G>T (p.Glu416Ter)
c.-227-4241G>T (n.-227-4241G>T)
c.-285-4241G>T (n.-285-4241G>T)
c.-328-4241G>T (n.-328-4241G>T)
c.-145-4241G>T (n.-145-4241G>T)
c.1018G>T (p.Glu340Ter)
n.337-4241G>T
n.302-4241G>T
19g.49908562C=CA2340647855IL4I1,NUP62c.1246G= (p.Glu416=)
c.-227-4241G= (n.-227-4241G=)
c.-285-4241G= (n.-285-4241G=)
c.-328-4241G= (n.-328-4241G=)
c.-145-4241G= (n.-145-4241G=)
c.1018G= (p.Glu340=)
n.337-4241G=
n.302-4241G=
19g.49908562C>GCA406924048IL4I1,NUP62c.1246G>C (p.Glu416Gln)
c.-227-4241G>C (n.-227-4241G>C)
c.-285-4241G>C (n.-285-4241G>C)
c.-328-4241G>C (n.-328-4241G>C)
c.-145-4241G>C (n.-145-4241G>C)
c.1018G>C (p.Glu340Gln)
n.337-4241G>C
n.302-4241G>C
 dbSNP
19g.49908562C>TCA406924049IL4I1,NUP62c.1246G>A (p.Glu416Lys)
c.-227-4241G>A (n.-227-4241G>A)
c.-285-4241G>A (n.-285-4241G>A)
c.-328-4241G>A (n.-328-4241G>A)
c.-145-4241G>A (n.-145-4241G>A)
c.1018G>A (p.Glu340Lys)
n.337-4241G>A
n.302-4241G>A
19g.49908563C>ACA406924050IL4I1,NUP62c.1245G>T (p.Lys415Asn)
c.-227-4242G>T (n.-227-4242G>T)
c.-285-4242G>T (n.-285-4242G>T)
c.-328-4242G>T (n.-328-4242G>T)
c.-145-4242G>T (n.-145-4242G>T)
c.1017G>T (p.Lys339Asn)
n.337-4242G>T
n.302-4242G>T
19g.49908563C=CA2340647856IL4I1,NUP62c.1245G= (p.Lys415=)
c.-227-4242G= (n.-227-4242G=)
c.-285-4242G= (n.-285-4242G=)
c.-328-4242G= (n.-328-4242G=)
c.-145-4242G= (n.-145-4242G=)
c.1017G= (p.Lys339=)
n.337-4242G=
n.302-4242G=
19g.49908563C>GCA406924051IL4I1,NUP62c.1245G>C (p.Lys415Asn)
c.-227-4242G>C (n.-227-4242G>C)
c.-285-4242G>C (n.-285-4242G>C)
c.-328-4242G>C (n.-328-4242G>C)
c.-145-4242G>C (n.-145-4242G>C)
c.1017G>C (p.Lys339Asn)
n.337-4242G>C
n.302-4242G>C
19g.49908563C>TCA309553321IL4I1,NUP62c.1245G>A (p.Lys415=)
c.-227-4242G>A (n.-227-4242G>A)
c.-285-4242G>A (n.-285-4242G>A)
c.-328-4242G>A (n.-328-4242G>A)
c.-145-4242G>A (n.-145-4242G>A)
c.1017G>A (p.Lys339=)
n.337-4242G>A
n.302-4242G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49908564T>ACA406924052IL4I1,NUP62c.1244A>T (p.Lys415Met)
c.-227-4243A>T (n.-227-4243A>T)
c.-285-4243A>T (n.-285-4243A>T)
c.-328-4243A>T (n.-328-4243A>T)
c.-145-4243A>T (n.-145-4243A>T)
c.1016A>T (p.Lys339Met)
n.337-4243A>T
n.302-4243A>T
19g.49908564T>CCA406924053IL4I1,NUP62c.1244A>G (p.Lys415Arg)
c.-227-4243A>G (n.-227-4243A>G)
c.-285-4243A>G (n.-285-4243A>G)
c.-328-4243A>G (n.-328-4243A>G)
c.-145-4243A>G (n.-145-4243A>G)
c.1016A>G (p.Lys339Arg)
n.337-4243A>G
n.302-4243A>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.49908564T>GCA406924054IL4I1,NUP62c.1244A>C (p.Lys415Thr)
c.-227-4243A>C (n.-227-4243A>C)
c.-285-4243A>C (n.-285-4243A>C)
c.-328-4243A>C (n.-328-4243A>C)
c.-145-4243A>C (n.-145-4243A>C)
c.1016A>C (p.Lys339Thr)
n.337-4243A>C
n.302-4243A>C
19g.49908564T=CA2340647857IL4I1,NUP62c.1244A= (p.Lys415=)
c.-227-4243A= (n.-227-4243A=)
c.-285-4243A= (n.-285-4243A=)
c.-328-4243A= (n.-328-4243A=)
c.-145-4243A= (n.-145-4243A=)
c.1016A= (p.Lys339=)
n.337-4243A=
n.302-4243A=
19g.49908565T>ACA406924055IL4I1,NUP62c.1243A>T (p.Lys415Ter)
c.-227-4244A>T (n.-227-4244A>T)
c.-285-4244A>T (n.-285-4244A>T)
c.-328-4244A>T (n.-328-4244A>T)
c.-145-4244A>T (n.-145-4244A>T)
c.1015A>T (p.Lys339Ter)
n.337-4244A>T
n.302-4244A>T
19g.49908565T>CCA406924056IL4I1,NUP62c.1243A>G (p.Lys415Glu)
c.-227-4244A>G (n.-227-4244A>G)
c.-285-4244A>G (n.-285-4244A>G)
c.-328-4244A>G (n.-328-4244A>G)
c.-145-4244A>G (n.-145-4244A>G)
c.1015A>G (p.Lys339Glu)
n.337-4244A>G
n.302-4244A>G
 gnomAD v4
19g.49908565T>GCA406924057IL4I1,NUP62c.1243A>C (p.Lys415Gln)
c.-227-4244A>C (n.-227-4244A>C)
c.-285-4244A>C (n.-285-4244A>C)
c.-328-4244A>C (n.-328-4244A>C)
c.-145-4244A>C (n.-145-4244A>C)
c.1015A>C (p.Lys339Gln)
n.337-4244A>C
n.302-4244A>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.49908565T=CA2340647858IL4I1,NUP62c.1243A= (p.Lys415=)
c.-227-4244A= (n.-227-4244A=)
c.-285-4244A= (n.-285-4244A=)
c.-328-4244A= (n.-328-4244A=)
c.-145-4244A= (n.-145-4244A=)
c.1015A= (p.Lys339=)
n.337-4244A=
n.302-4244A=
19g.49908566G>ACA508298377IL4I1,NUP62c.1242C>T (p.Val414=)
c.-227-4245C>T (n.-227-4245C>T)
c.-285-4245C>T (n.-285-4245C>T)
c.-328-4245C>T (n.-328-4245C>T)
c.-145-4245C>T (n.-145-4245C>T)
c.1014C>T (p.Val338=)
n.337-4245C>T
n.302-4245C>T
19g.49908566G>CCA508298379IL4I1,NUP62c.1242C>G (p.Val414=)
c.-227-4245C>G (n.-227-4245C>G)
c.-285-4245C>G (n.-285-4245C>G)
c.-328-4245C>G (n.-328-4245C>G)
c.-145-4245C>G (n.-145-4245C>G)
c.1014C>G (p.Val338=)
n.337-4245C>G
n.302-4245C>G
19g.49908566G>TCA508298381IL4I1,NUP62c.1242C>A (p.Val414=)
c.-227-4245C>A (n.-227-4245C>A)
c.-285-4245C>A (n.-285-4245C>A)
c.-328-4245C>A (n.-328-4245C>A)
c.-145-4245C>A (n.-145-4245C>A)
c.1014C>A (p.Val338=)
n.337-4245C>A
n.302-4245C>A
19g.49908567A>CCA406924059IL4I1,NUP62c.1241T>G (p.Val414Gly)
c.-227-4246T>G (n.-227-4246T>G)
c.-285-4246T>G (n.-285-4246T>G)
c.-328-4246T>G (n.-328-4246T>G)
c.-145-4246T>G (n.-145-4246T>G)
c.1013T>G (p.Val338Gly)
n.337-4246T>G
n.302-4246T>G
19g.49908567A>GCA406924060IL4I1,NUP62c.1241T>C (p.Val414Ala)
c.-227-4246T>C (n.-227-4246T>C)
c.-285-4246T>C (n.-285-4246T>C)
c.-328-4246T>C (n.-328-4246T>C)
c.-145-4246T>C (n.-145-4246T>C)
c.1013T>C (p.Val338Ala)
n.337-4246T>C
n.302-4246T>C
19g.49908567A>TCA406924058IL4I1,NUP62c.1241T>A (p.Val414Asp)
c.-227-4246T>A (n.-227-4246T>A)
c.-285-4246T>A (n.-285-4246T>A)
c.-328-4246T>A (n.-328-4246T>A)
c.-145-4246T>A (n.-145-4246T>A)
c.1013T>A (p.Val338Asp)
n.337-4246T>A
n.302-4246T>A
19g.49908567_49908573delinsACCAACTCA2340647859IL4I1,NUP62c.1235_1241delinsAGTTGGT (p.Glu412=)
c.-227-4252_-227-4246delinsAGTTGGT (n.-227-4252_-227-4246delinsAGTTGGT)
c.-285-4252_-285-4246delinsAGTTGGT (n.-285-4252_-285-4246delinsAGTTGGT)
c.-328-4252_-328-4246delinsAGTTGGT (n.-328-4252_-328-4246delinsAGTTGGT)
c.-145-4252_-145-4246delinsAGTTGGT (n.-145-4252_-145-4246delinsAGTTGGT)
c.1007_1013delinsAGTTGGT (p.Glu336=)
n.337-4252_337-4246delinsAGTTGGT
n.302-4252_302-4246delinsAGTTGGT
19g.49908568C>ACA406924063IL4I1,NUP62c.1240G>T (p.Val414Phe)
c.-227-4247G>T (n.-227-4247G>T)
c.-285-4247G>T (n.-285-4247G>T)
c.-328-4247G>T (n.-328-4247G>T)
c.-145-4247G>T (n.-145-4247G>T)
c.1012G>T (p.Val338Phe)
n.337-4247G>T
n.302-4247G>T
19g.49908568C>GCA406924061IL4I1,NUP62c.1240G>C (p.Val414Leu)
c.-227-4247G>C (n.-227-4247G>C)
c.-285-4247G>C (n.-285-4247G>C)
c.-328-4247G>C (n.-328-4247G>C)
c.-145-4247G>C (n.-145-4247G>C)
c.1012G>C (p.Val338Leu)
n.337-4247G>C
n.302-4247G>C
19g.49908568C>TCA406924062IL4I1,NUP62c.1240G>A (p.Val414Ile)
c.-227-4247G>A (n.-227-4247G>A)
c.-285-4247G>A (n.-285-4247G>A)
c.-328-4247G>A (n.-328-4247G>A)
c.-145-4247G>A (n.-145-4247G>A)
c.1012G>A (p.Val338Ile)
n.337-4247G>A
n.302-4247G>A
19g.49908570_49908575delCA2340647860IL4I1,NUP62c.1235_1240del (p.Glu412_Leu413del)
c.-227-4252_-227-4247del (n.-227-4252_-227-4247del)
c.-285-4252_-285-4247del (n.-285-4252_-285-4247del)
c.-328-4252_-328-4247del (n.-328-4252_-328-4247del)
c.-145-4252_-145-4247del (n.-145-4252_-145-4247del)
c.1007_1012del (p.Glu336_Leu337del)
n.337-4252_337-4247del
n.302-4252_302-4247del
 dbSNP
19g.49908569C>ACA406924064IL4I1,NUP62c.1239G>T (p.Leu413Phe)
c.-227-4248G>T (n.-227-4248G>T)
c.-285-4248G>T (n.-285-4248G>T)
c.-328-4248G>T (n.-328-4248G>T)
c.-145-4248G>T (n.-145-4248G>T)
c.1011G>T (p.Leu337Phe)
n.337-4248G>T
n.302-4248G>T
19g.49908569C>GCA406924065IL4I1,NUP62c.1239G>C (p.Leu413Phe)
c.-227-4248G>C (n.-227-4248G>C)
c.-285-4248G>C (n.-285-4248G>C)
c.-328-4248G>C (n.-328-4248G>C)
c.-145-4248G>C (n.-145-4248G>C)
c.1011G>C (p.Leu337Phe)
n.337-4248G>C
n.302-4248G>C
19g.49908569C>TCA508298389IL4I1,NUP62c.1239G>A (p.Leu413=)
c.-227-4248G>A (n.-227-4248G>A)
c.-285-4248G>A (n.-285-4248G>A)
c.-328-4248G>A (n.-328-4248G>A)
c.-145-4248G>A (n.-145-4248G>A)
c.1011G>A (p.Leu337=)
n.337-4248G>A
n.302-4248G>A
 gnomAD v4
19g.49908570A>CCA406924066IL4I1,NUP62c.1238T>G (p.Leu413Trp)
c.-227-4249T>G (n.-227-4249T>G)
c.-285-4249T>G (n.-285-4249T>G)
c.-328-4249T>G (n.-328-4249T>G)
c.-145-4249T>G (n.-145-4249T>G)
c.1010T>G (p.Leu337Trp)
n.337-4249T>G
n.302-4249T>G
19g.49908570A>GCA406924067IL4I1,NUP62c.1238T>C (p.Leu413Ser)
c.-227-4249T>C (n.-227-4249T>C)
c.-285-4249T>C (n.-285-4249T>C)
c.-328-4249T>C (n.-328-4249T>C)
c.-145-4249T>C (n.-145-4249T>C)
c.1010T>C (p.Leu337Ser)
n.337-4249T>C
n.302-4249T>C
19g.49908570A>TCA406924068IL4I1,NUP62c.1238T>A (p.Leu413Ter)
c.-227-4249T>A (n.-227-4249T>A)
c.-285-4249T>A (n.-285-4249T>A)
c.-328-4249T>A (n.-328-4249T>A)
c.-145-4249T>A (n.-145-4249T>A)
c.1010T>A (p.Leu337Ter)
n.337-4249T>A
n.302-4249T>A
19g.49908571A=CA2340647861IL4I1,NUP62c.1237T= (p.Leu413=)
c.-227-4250T= (n.-227-4250T=)
c.-285-4250T= (n.-285-4250T=)
c.-328-4250T= (n.-328-4250T=)
c.-145-4250T= (n.-145-4250T=)
c.1009T= (p.Leu337=)
n.337-4250T=
n.302-4250T=
19g.49908571A>CCA406924069IL4I1,NUP62c.1237T>G (p.Leu413Val)
c.-227-4250T>G (n.-227-4250T>G)
c.-285-4250T>G (n.-285-4250T>G)
c.-328-4250T>G (n.-328-4250T>G)
c.-145-4250T>G (n.-145-4250T>G)
c.1009T>G (p.Leu337Val)
n.337-4250T>G
n.302-4250T>G
19g.49908571A>GCA508298394IL4I1,NUP62c.1237T>C (p.Leu413=)
c.-227-4250T>C (n.-227-4250T>C)
c.-285-4250T>C (n.-285-4250T>C)
c.-328-4250T>C (n.-328-4250T>C)
c.-145-4250T>C (n.-145-4250T>C)
c.1009T>C (p.Leu337=)
n.337-4250T>C
n.302-4250T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49908571A>TCA309553323IL4I1,NUP62c.1237T>A (p.Leu413Met)
c.-227-4250T>A (n.-227-4250T>A)
c.-285-4250T>A (n.-285-4250T>A)
c.-328-4250T>A (n.-328-4250T>A)
c.-145-4250T>A (n.-145-4250T>A)
c.1009T>A (p.Leu337Met)
n.337-4250T>A
n.302-4250T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49908572C>ACA9588930IL4I1,NUP62c.1236G>T (p.Glu412Asp)
c.-227-4251G>T (n.-227-4251G>T)
c.-285-4251G>T (n.-285-4251G>T)
c.-328-4251G>T (n.-328-4251G>T)
c.-145-4251G>T (n.-145-4251G>T)
c.1008G>T (p.Glu336Asp)
n.337-4251G>T
n.302-4251G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49908572C=CA2340647862IL4I1,NUP62c.1236G= (p.Glu412=)
c.-227-4251G= (n.-227-4251G=)
c.-285-4251G= (n.-285-4251G=)
c.-328-4251G= (n.-328-4251G=)
c.-145-4251G= (n.-145-4251G=)
c.1008G= (p.Glu336=)
n.337-4251G=
n.302-4251G=
19g.49908572C>GCA406924070IL4I1,NUP62c.1236G>C (p.Glu412Asp)
c.-227-4251G>C (n.-227-4251G>C)
c.-285-4251G>C (n.-285-4251G>C)
c.-328-4251G>C (n.-328-4251G>C)
c.-145-4251G>C (n.-145-4251G>C)
c.1008G>C (p.Glu336Asp)
n.337-4251G>C
n.302-4251G>C
19g.49908572C>TCA508298395IL4I1,NUP62c.1236G>A (p.Glu412=)
c.-227-4251G>A (n.-227-4251G>A)
c.-285-4251G>A (n.-285-4251G>A)
c.-328-4251G>A (n.-328-4251G>A)
c.-145-4251G>A (n.-145-4251G>A)
c.1008G>A (p.Glu336=)
n.337-4251G>A
n.302-4251G>A
 dbSNP
19g.49908573T>ACA406924071IL4I1,NUP62c.1235A>T (p.Glu412Val)
c.-227-4252A>T (n.-227-4252A>T)
c.-285-4252A>T (n.-285-4252A>T)
c.-328-4252A>T (n.-328-4252A>T)
c.-145-4252A>T (n.-145-4252A>T)
c.1007A>T (p.Glu336Val)
n.337-4252A>T
n.302-4252A>T
19g.49908573T>CCA9588931IL4I1,NUP62c.1235A>G (p.Glu412Gly)
c.-227-4252A>G (n.-227-4252A>G)
c.-285-4252A>G (n.-285-4252A>G)
c.-328-4252A>G (n.-328-4252A>G)
c.-145-4252A>G (n.-145-4252A>G)
c.1007A>G (p.Glu336Gly)
n.337-4252A>G
n.302-4252A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49908573T>GCA406924072IL4I1,NUP62c.1235A>C (p.Glu412Ala)
c.-227-4252A>C (n.-227-4252A>C)
c.-285-4252A>C (n.-285-4252A>C)
c.-328-4252A>C (n.-328-4252A>C)
c.-145-4252A>C (n.-145-4252A>C)
c.1007A>C (p.Glu336Ala)
n.337-4252A>C
n.302-4252A>C
19g.49908573T=CA2340647863IL4I1,NUP62c.1235A= (p.Glu412=)
c.-227-4252A= (n.-227-4252A=)
c.-285-4252A= (n.-285-4252A=)
c.-328-4252A= (n.-328-4252A=)
c.-145-4252A= (n.-145-4252A=)
c.1007A= (p.Glu336=)
n.337-4252A=
n.302-4252A=
19g.49908574C>ACA406924073IL4I1,NUP62c.1234G>T (p.Glu412Ter)
c.-227-4253G>T (n.-227-4253G>T)
c.-285-4253G>T (n.-285-4253G>T)
c.-328-4253G>T (n.-328-4253G>T)
c.-145-4253G>T (n.-145-4253G>T)
c.1006G>T (p.Glu336Ter)
n.337-4253G>T
n.302-4253G>T
19g.49908574C>GCA406924075IL4I1,NUP62c.1234G>C (p.Glu412Gln)
c.-227-4253G>C (n.-227-4253G>C)
c.-285-4253G>C (n.-285-4253G>C)
c.-328-4253G>C (n.-328-4253G>C)
c.-145-4253G>C (n.-145-4253G>C)
c.1006G>C (p.Glu336Gln)
n.337-4253G>C
n.302-4253G>C
19g.49908574C>TCA406924074IL4I1,NUP62c.1234G>A (p.Glu412Lys)
c.-227-4253G>A (n.-227-4253G>A)
c.-285-4253G>A (n.-285-4253G>A)
c.-328-4253G>A (n.-328-4253G>A)
c.-145-4253G>A (n.-145-4253G>A)
c.1006G>A (p.Glu336Lys)
n.337-4253G>A
n.302-4253G>A
19g.49908575C>ACA406924076IL4I1,NUP62c.1233G>T (p.Glu411Asp)
c.-227-4254G>T (n.-227-4254G>T)
c.-285-4254G>T (n.-285-4254G>T)
c.-328-4254G>T (n.-328-4254G>T)
c.-145-4254G>T (n.-145-4254G>T)
c.1005G>T (p.Glu335Asp)
n.337-4254G>T
n.302-4254G>T
19g.49908575C>GCA406924077IL4I1,NUP62c.1233G>C (p.Glu411Asp)
c.-227-4254G>C (n.-227-4254G>C)
c.-285-4254G>C (n.-285-4254G>C)
c.-328-4254G>C (n.-328-4254G>C)
c.-145-4254G>C (n.-145-4254G>C)
c.1005G>C (p.Glu335Asp)
n.337-4254G>C
n.302-4254G>C
19g.49908575C>TCA508298400IL4I1,NUP62c.1233G>A (p.Glu411=)
c.-227-4254G>A (n.-227-4254G>A)
c.-285-4254G>A (n.-285-4254G>A)
c.-328-4254G>A (n.-328-4254G>A)
c.-145-4254G>A (n.-145-4254G>A)
c.1005G>A (p.Glu335=)
n.337-4254G>A
n.302-4254G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.49908576T>ACA406924078IL4I1,NUP62c.1232A>T (p.Glu411Val)
c.-227-4255A>T (n.-227-4255A>T)
c.-285-4255A>T (n.-285-4255A>T)
c.-328-4255A>T (n.-328-4255A>T)
c.-145-4255A>T (n.-145-4255A>T)
c.1004A>T (p.Glu335Val)
n.337-4255A>T
n.302-4255A>T
19g.49908576T>CCA406924079IL4I1,NUP62c.1232A>G (p.Glu411Gly)
c.-227-4255A>G (n.-227-4255A>G)
c.-285-4255A>G (n.-285-4255A>G)
c.-328-4255A>G (n.-328-4255A>G)
c.-145-4255A>G (n.-145-4255A>G)
c.1004A>G (p.Glu335Gly)
n.337-4255A>G
n.302-4255A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49908576T>GCA406924080IL4I1,NUP62c.1232A>C (p.Glu411Ala)
c.-227-4255A>C (n.-227-4255A>C)
c.-285-4255A>C (n.-285-4255A>C)
c.-328-4255A>C (n.-328-4255A>C)
c.-145-4255A>C (n.-145-4255A>C)
c.1004A>C (p.Glu335Ala)
n.337-4255A>C
n.302-4255A>C
19g.49908576T=CA2340647864IL4I1,NUP62c.1232A= (p.Glu411=)
c.-227-4255A= (n.-227-4255A=)
c.-285-4255A= (n.-285-4255A=)
c.-328-4255A= (n.-328-4255A=)
c.-145-4255A= (n.-145-4255A=)
c.1004A= (p.Glu335=)
n.337-4255A=
n.302-4255A=
19g.49908577C>ACA406924081IL4I1,NUP62c.1231G>T (p.Glu411Ter)
c.-227-4256G>T (n.-227-4256G>T)
c.-285-4256G>T (n.-285-4256G>T)
c.-328-4256G>T (n.-328-4256G>T)
c.-145-4256G>T (n.-145-4256G>T)
c.1003G>T (p.Glu335Ter)
n.337-4256G>T
n.302-4256G>T
19g.49908577C>GCA406924082IL4I1,NUP62c.1231G>C (p.Glu411Gln)
c.-227-4256G>C (n.-227-4256G>C)
c.-285-4256G>C (n.-285-4256G>C)
c.-328-4256G>C (n.-328-4256G>C)
c.-145-4256G>C (n.-145-4256G>C)
c.1003G>C (p.Glu335Gln)
n.337-4256G>C
n.302-4256G>C
19g.49908577C>TCA406924083IL4I1,NUP62c.1231G>A (p.Glu411Lys)
c.-227-4256G>A (n.-227-4256G>A)
c.-285-4256G>A (n.-285-4256G>A)
c.-328-4256G>A (n.-328-4256G>A)
c.-145-4256G>A (n.-145-4256G>A)
c.1003G>A (p.Glu335Lys)
n.337-4256G>A
n.302-4256G>A
19g.49908578C>ACA508298404IL4I1,NUP62c.1230G>T (p.Leu410=)
c.-227-4257G>T (n.-227-4257G>T)
c.-285-4257G>T (n.-285-4257G>T)
c.-328-4257G>T (n.-328-4257G>T)
c.-145-4257G>T (n.-145-4257G>T)
c.1002G>T (p.Leu334=)
n.337-4257G>T
n.302-4257G>T
19g.49908578C>GCA508298403IL4I1,NUP62c.1230G>C (p.Leu410=)
c.-227-4257G>C (n.-227-4257G>C)
c.-285-4257G>C (n.-285-4257G>C)
c.-328-4257G>C (n.-328-4257G>C)
c.-145-4257G>C (n.-145-4257G>C)
c.1002G>C (p.Leu334=)
n.337-4257G>C
n.302-4257G>C
19g.49908578C>TCA508298402IL4I1,NUP62c.1230G>A (p.Leu410=)
c.-227-4257G>A (n.-227-4257G>A)
c.-285-4257G>A (n.-285-4257G>A)
c.-328-4257G>A (n.-328-4257G>A)
c.-145-4257G>A (n.-145-4257G>A)
c.1002G>A (p.Leu334=)
n.337-4257G>A
n.302-4257G>A
19g.49908579A>CCA406924084IL4I1,NUP62c.1229T>G (p.Leu410Arg)
c.-227-4258T>G (n.-227-4258T>G)
c.-285-4258T>G (n.-285-4258T>G)
c.-328-4258T>G (n.-328-4258T>G)
c.-145-4258T>G (n.-145-4258T>G)
c.1001T>G (p.Leu334Arg)
n.337-4258T>G
n.302-4258T>G
19g.49908579A>GCA406924085IL4I1,NUP62c.1229T>C (p.Leu410Pro)
c.-227-4258T>C (n.-227-4258T>C)
c.-285-4258T>C (n.-285-4258T>C)
c.-328-4258T>C (n.-328-4258T>C)
c.-145-4258T>C (n.-145-4258T>C)
c.1001T>C (p.Leu334Pro)
n.337-4258T>C
n.302-4258T>C
19g.49908579A>TCA406924086IL4I1,NUP62c.1229T>A (p.Leu410Gln)
c.-227-4258T>A (n.-227-4258T>A)
c.-285-4258T>A (n.-285-4258T>A)
c.-328-4258T>A (n.-328-4258T>A)
c.-145-4258T>A (n.-145-4258T>A)
c.1001T>A (p.Leu334Gln)
n.337-4258T>A
n.302-4258T>A
19g.49908580G>ACA508298408IL4I1,NUP62c.1228C>T (p.Leu410=)
c.-227-4259C>T (n.-227-4259C>T)
c.-285-4259C>T (n.-285-4259C>T)
c.-328-4259C>T (n.-328-4259C>T)
c.-145-4259C>T (n.-145-4259C>T)
c.1000C>T (p.Leu334=)
n.337-4259C>T
n.302-4259C>T
 gnomAD v4
19g.49908580G>CCA406924088IL4I1,NUP62c.1228C>G (p.Leu410Val)
c.-227-4259C>G (n.-227-4259C>G)
c.-285-4259C>G (n.-285-4259C>G)
c.-328-4259C>G (n.-328-4259C>G)
c.-145-4259C>G (n.-145-4259C>G)
c.1000C>G (p.Leu334Val)
n.337-4259C>G
n.302-4259C>G
19g.49908580G>TCA406924087IL4I1,NUP62c.1228C>A (p.Leu410Met)
c.-227-4259C>A (n.-227-4259C>A)
c.-285-4259C>A (n.-285-4259C>A)
c.-328-4259C>A (n.-328-4259C>A)
c.-145-4259C>A (n.-145-4259C>A)
c.1000C>A (p.Leu334Met)
n.337-4259C>A
n.302-4259C>A
19g.49908581T>ACA508298409IL4I1,NUP62c.1227A>T (p.Pro409=)
c.-227-4260A>T (n.-227-4260A>T)
c.-285-4260A>T (n.-285-4260A>T)
c.-328-4260A>T (n.-328-4260A>T)
c.-145-4260A>T (n.-145-4260A>T)
c.999A>T (p.Pro333=)
n.337-4260A>T
n.302-4260A>T
19g.49908581T>CCA508298411IL4I1,NUP62c.1227A>G (p.Pro409=)
c.-227-4260A>G (n.-227-4260A>G)
c.-285-4260A>G (n.-285-4260A>G)
c.-328-4260A>G (n.-328-4260A>G)
c.-145-4260A>G (n.-145-4260A>G)
c.999A>G (p.Pro333=)
n.337-4260A>G
n.302-4260A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49908581T>GCA508298410IL4I1,NUP62c.1227A>C (p.Pro409=)
c.-227-4260A>C (n.-227-4260A>C)
c.-285-4260A>C (n.-285-4260A>C)
c.-328-4260A>C (n.-328-4260A>C)
c.-145-4260A>C (n.-145-4260A>C)
c.999A>C (p.Pro333=)
n.337-4260A>C
n.302-4260A>C
19g.49908581T=CA2340647865IL4I1,NUP62c.1227A= (p.Pro409=)
c.-227-4260A= (n.-227-4260A=)
c.-285-4260A= (n.-285-4260A=)
c.-328-4260A= (n.-328-4260A=)
c.-145-4260A= (n.-145-4260A=)
c.999A= (p.Pro333=)
n.337-4260A=
n.302-4260A=
19g.49908582G>ACA406924089IL4I1,NUP62c.1226C>T (p.Pro409Leu)
c.-227-4261C>T (n.-227-4261C>T)
c.-285-4261C>T (n.-285-4261C>T)
c.-328-4261C>T (n.-328-4261C>T)
c.-145-4261C>T (n.-145-4261C>T)
c.998C>T (p.Pro333Leu)
n.337-4261C>T
n.302-4261C>T
 gnomAD v4
19g.49908582G>CCA406924091IL4I1,NUP62c.1226C>G (p.Pro409Arg)
c.-227-4261C>G (n.-227-4261C>G)
c.-285-4261C>G (n.-285-4261C>G)
c.-328-4261C>G (n.-328-4261C>G)
c.-145-4261C>G (n.-145-4261C>G)
c.998C>G (p.Pro333Arg)
n.337-4261C>G
n.302-4261C>G
19g.49908582G>TCA406924090IL4I1,NUP62c.1226C>A (p.Pro409Gln)
c.-227-4261C>A (n.-227-4261C>A)
c.-285-4261C>A (n.-285-4261C>A)
c.-328-4261C>A (n.-328-4261C>A)
c.-145-4261C>A (n.-145-4261C>A)
c.998C>A (p.Pro333Gln)
n.337-4261C>A
n.302-4261C>A
19g.49908583G>ACA406924092IL4I1,NUP62c.1225C>T (p.Pro409Ser)
c.-227-4262C>T (n.-227-4262C>T)
c.-285-4262C>T (n.-285-4262C>T)
c.-328-4262C>T (n.-328-4262C>T)
c.-145-4262C>T (n.-145-4262C>T)
c.997C>T (p.Pro333Ser)
n.337-4262C>T
n.302-4262C>T
19g.49908583G>CCA406924093IL4I1,NUP62c.1225C>G (p.Pro409Ala)
c.-227-4262C>G (n.-227-4262C>G)
c.-285-4262C>G (n.-285-4262C>G)
c.-328-4262C>G (n.-328-4262C>G)
c.-145-4262C>G (n.-145-4262C>G)
c.997C>G (p.Pro333Ala)
n.337-4262C>G
n.302-4262C>G
19g.49908583G>TCA406924094IL4I1,NUP62c.1225C>A (p.Pro409Thr)
c.-227-4262C>A (n.-227-4262C>A)
c.-285-4262C>A (n.-285-4262C>A)
c.-328-4262C>A (n.-328-4262C>A)
c.-145-4262C>A (n.-145-4262C>A)
c.997C>A (p.Pro333Thr)
n.337-4262C>A
n.302-4262C>A
19g.49908584G>ACA508298416IL4I1,NUP62c.1224C>T (p.Ser408=)
c.-227-4263C>T (n.-227-4263C>T)
c.-285-4263C>T (n.-285-4263C>T)
c.-328-4263C>T (n.-328-4263C>T)
c.-145-4263C>T (n.-145-4263C>T)
c.996C>T (p.Ser332=)
n.337-4263C>T
n.302-4263C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49908584G>CCA406924095IL4I1,NUP62c.1224C>G (p.Ser408Arg)
c.-227-4263C>G (n.-227-4263C>G)
c.-285-4263C>G (n.-285-4263C>G)
c.-328-4263C>G (n.-328-4263C>G)
c.-145-4263C>G (n.-145-4263C>G)
c.996C>G (p.Ser332Arg)
n.337-4263C>G
n.302-4263C>G
19g.49908584G=CA2340647866IL4I1,NUP62c.1224C= (p.Ser408=)
c.-227-4263C= (n.-227-4263C=)
c.-285-4263C= (n.-285-4263C=)
c.-328-4263C= (n.-328-4263C=)
c.-145-4263C= (n.-145-4263C=)
c.996C= (p.Ser332=)
n.337-4263C=
n.302-4263C=
19g.49908584G>TCA406924096IL4I1,NUP62c.1224C>A (p.Ser408Arg)
c.-227-4263C>A (n.-227-4263C>A)
c.-285-4263C>A (n.-285-4263C>A)
c.-328-4263C>A (n.-328-4263C>A)
c.-145-4263C>A (n.-145-4263C>A)
c.996C>A (p.Ser332Arg)
n.337-4263C>A
n.302-4263C>A
19g.49908585C>ACA406924097IL4I1,NUP62c.1223G>T (p.Ser408Ile)
c.-227-4264G>T (n.-227-4264G>T)
c.-285-4264G>T (n.-285-4264G>T)
c.-328-4264G>T (n.-328-4264G>T)
c.-145-4264G>T (n.-145-4264G>T)
c.995G>T (p.Ser332Ile)
n.337-4264G>T
n.302-4264G>T
19g.49908585C=CA2340647867IL4I1,NUP62c.1223G= (p.Ser408=)
c.-227-4264G= (n.-227-4264G=)
c.-285-4264G= (n.-285-4264G=)
c.-328-4264G= (n.-328-4264G=)
c.-145-4264G= (n.-145-4264G=)
c.995G= (p.Ser332=)
n.337-4264G=
n.302-4264G=
19g.49908585C>GCA406924098IL4I1,NUP62c.1223G>C (p.Ser408Thr)
c.-227-4264G>C (n.-227-4264G>C)
c.-285-4264G>C (n.-285-4264G>C)
c.-328-4264G>C (n.-328-4264G>C)
c.-145-4264G>C (n.-145-4264G>C)
c.995G>C (p.Ser332Thr)
n.337-4264G>C
n.302-4264G>C
19g.49908585C>TCA406924099IL4I1,NUP62c.1223G>A (p.Ser408Asn)
c.-227-4264G>A (n.-227-4264G>A)
c.-285-4264G>A (n.-285-4264G>A)
c.-328-4264G>A (n.-328-4264G>A)
c.-145-4264G>A (n.-145-4264G>A)
c.995G>A (p.Ser332Asn)
n.337-4264G>A
n.302-4264G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.49908586T>ACA406924100IL4I1,NUP62c.1222A>T (p.Ser408Cys)
c.-227-4265A>T (n.-227-4265A>T)
c.-285-4265A>T (n.-285-4265A>T)
c.-328-4265A>T (n.-328-4265A>T)
c.-145-4265A>T (n.-145-4265A>T)
c.994A>T (p.Ser332Cys)
n.337-4265A>T
n.302-4265A>T
19g.49908586T>CCA406924101IL4I1,NUP62c.1222A>G (p.Ser408Gly)
c.-227-4265A>G (n.-227-4265A>G)
c.-285-4265A>G (n.-285-4265A>G)
c.-328-4265A>G (n.-328-4265A>G)
c.-145-4265A>G (n.-145-4265A>G)
c.994A>G (p.Ser332Gly)
n.337-4265A>G
n.302-4265A>G
19g.49908586T>GCA406924102IL4I1,NUP62c.1222A>C (p.Ser408Arg)
c.-227-4265A>C (n.-227-4265A>C)
c.-285-4265A>C (n.-285-4265A>C)
c.-328-4265A>C (n.-328-4265A>C)
c.-145-4265A>C (n.-145-4265A>C)
c.994A>C (p.Ser332Arg)
n.337-4265A>C
n.302-4265A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49908586T=CA2340647868IL4I1,NUP62c.1222A= (p.Ser408=)
c.-227-4265A= (n.-227-4265A=)
c.-285-4265A= (n.-285-4265A=)
c.-328-4265A= (n.-328-4265A=)
c.-145-4265A= (n.-145-4265A=)
c.994A= (p.Ser332=)
n.337-4265A=
n.302-4265A=
19g.49908587C>ACA508298420IL4I1,NUP62c.1221G>T (p.Leu407=)
c.-227-4266G>T (n.-227-4266G>T)
c.-285-4266G>T (n.-285-4266G>T)
c.-328-4266G>T (n.-328-4266G>T)
c.-145-4266G>T (n.-145-4266G>T)
c.993G>T (p.Leu331=)
n.337-4266G>T
n.302-4266G>T
19g.49908587C>GCA508298421IL4I1,NUP62c.1221G>C (p.Leu407=)
c.-227-4266G>C (n.-227-4266G>C)
c.-285-4266G>C (n.-285-4266G>C)
c.-328-4266G>C (n.-328-4266G>C)
c.-145-4266G>C (n.-145-4266G>C)
c.993G>C (p.Leu331=)
n.337-4266G>C
n.302-4266G>C
19g.49908587C>TCA508298422IL4I1,NUP62c.1221G>A (p.Leu407=)
c.-227-4266G>A (n.-227-4266G>A)
c.-285-4266G>A (n.-285-4266G>A)
c.-328-4266G>A (n.-328-4266G>A)
c.-145-4266G>A (n.-145-4266G>A)
c.993G>A (p.Leu331=)
n.337-4266G>A
n.302-4266G>A
19g.49908588A>CCA406924105IL4I1,NUP62c.1220T>G (p.Leu407Arg)
c.-227-4267T>G (n.-227-4267T>G)
c.-285-4267T>G (n.-285-4267T>G)
c.-328-4267T>G (n.-328-4267T>G)
c.-145-4267T>G (n.-145-4267T>G)
c.992T>G (p.Leu331Arg)
n.337-4267T>G
n.302-4267T>G
19g.49908588A>GCA406924104IL4I1,NUP62c.1220T>C (p.Leu407Pro)
c.-227-4267T>C (n.-227-4267T>C)
c.-285-4267T>C (n.-285-4267T>C)
c.-328-4267T>C (n.-328-4267T>C)
c.-145-4267T>C (n.-145-4267T>C)
c.992T>C (p.Leu331Pro)
n.337-4267T>C
n.302-4267T>C
19g.49908588A>TCA406924103IL4I1,NUP62c.1220T>A (p.Leu407Gln)
c.-227-4267T>A (n.-227-4267T>A)
c.-285-4267T>A (n.-285-4267T>A)
c.-328-4267T>A (n.-328-4267T>A)
c.-145-4267T>A (n.-145-4267T>A)
c.992T>A (p.Leu331Gln)
n.337-4267T>A
n.302-4267T>A
 COSMIC
19g.49908589G>ACA508298423IL4I1,NUP62c.1219C>T (p.Leu407=)
c.-227-4268C>T (n.-227-4268C>T)
c.-285-4268C>T (n.-285-4268C>T)
c.-328-4268C>T (n.-328-4268C>T)
c.-145-4268C>T (n.-145-4268C>T)
c.991C>T (p.Leu331=)
n.337-4268C>T
n.302-4268C>T
19g.49908589G>CCA406924106IL4I1,NUP62c.1219C>G (p.Leu407Val)
c.-227-4268C>G (n.-227-4268C>G)
c.-285-4268C>G (n.-285-4268C>G)
c.-328-4268C>G (n.-328-4268C>G)
c.-145-4268C>G (n.-145-4268C>G)
c.991C>G (p.Leu331Val)
n.337-4268C>G
n.302-4268C>G
 gnomAD v4
19g.49908589G>TCA406924107IL4I1,NUP62c.1219C>A (p.Leu407Met)
c.-227-4268C>A (n.-227-4268C>A)
c.-285-4268C>A (n.-285-4268C>A)
c.-328-4268C>A (n.-328-4268C>A)
c.-145-4268C>A (n.-145-4268C>A)
c.991C>A (p.Leu331Met)
n.337-4268C>A
n.302-4268C>A
19g.49908590C>ACA508298424IL4I1,NUP62c.1218G>T (p.Leu406=)
c.-227-4269G>T (n.-227-4269G>T)
c.-285-4269G>T (n.-285-4269G>T)
c.-328-4269G>T (n.-328-4269G>T)
c.-145-4269G>T (n.-145-4269G>T)
c.990G>T (p.Leu330=)
n.337-4269G>T
n.302-4269G>T
19g.49908590C>GCA508298425IL4I1,NUP62c.1218G>C (p.Leu406=)
c.-227-4269G>C (n.-227-4269G>C)
c.-285-4269G>C (n.-285-4269G>C)
c.-328-4269G>C (n.-328-4269G>C)
c.-145-4269G>C (n.-145-4269G>C)
c.990G>C (p.Leu330=)
n.337-4269G>C
n.302-4269G>C
19g.49908590C>TCA508298427IL4I1,NUP62c.1218G>A (p.Leu406=)
c.-227-4269G>A (n.-227-4269G>A)
c.-285-4269G>A (n.-285-4269G>A)
c.-328-4269G>A (n.-328-4269G>A)
c.-145-4269G>A (n.-145-4269G>A)
c.990G>A (p.Leu330=)
n.337-4269G>A
n.302-4269G>A
 gnomAD v4
19g.49908591A>CCA406924108IL4I1,NUP62c.1217T>G (p.Leu406Arg)
c.-227-4270T>G (n.-227-4270T>G)
c.-285-4270T>G (n.-285-4270T>G)
c.-328-4270T>G (n.-328-4270T>G)
c.-145-4270T>G (n.-145-4270T>G)
c.989T>G (p.Leu330Arg)
n.337-4270T>G
n.302-4270T>G
19g.49908591A>GCA406924109IL4I1,NUP62c.1217T>C (p.Leu406Pro)
c.-227-4270T>C (n.-227-4270T>C)
c.-285-4270T>C (n.-285-4270T>C)
c.-328-4270T>C (n.-328-4270T>C)
c.-145-4270T>C (n.-145-4270T>C)
c.989T>C (p.Leu330Pro)
n.337-4270T>C
n.302-4270T>C
19g.49908591A>TCA406924110IL4I1,NUP62c.1217T>A (p.Leu406Gln)
c.-227-4270T>A (n.-227-4270T>A)
c.-285-4270T>A (n.-285-4270T>A)
c.-328-4270T>A (n.-328-4270T>A)
c.-145-4270T>A (n.-145-4270T>A)
c.989T>A (p.Leu330Gln)
n.337-4270T>A
n.302-4270T>A
19g.49908592G>ACA9588932IL4I1,NUP62c.1216C>T (p.Leu406=)
c.-227-4271C>T (n.-227-4271C>T)
c.-285-4271C>T (n.-285-4271C>T)
c.-328-4271C>T (n.-328-4271C>T)
c.-145-4271C>T (n.-145-4271C>T)
c.988C>T (p.Leu330=)
n.337-4271C>T
n.302-4271C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49908592G>CCA406924111IL4I1,NUP62c.1216C>G (p.Leu406Val)
c.-227-4271C>G (n.-227-4271C>G)
c.-285-4271C>G (n.-285-4271C>G)
c.-328-4271C>G (n.-328-4271C>G)
c.-145-4271C>G (n.-145-4271C>G)
c.988C>G (p.Leu330Val)
n.337-4271C>G
n.302-4271C>G
19g.49908592G=CA2340647869IL4I1,NUP62c.1216C= (p.Leu406=)
c.-227-4271C= (n.-227-4271C=)
c.-285-4271C= (n.-285-4271C=)
c.-328-4271C= (n.-328-4271C=)
c.-145-4271C= (n.-145-4271C=)
c.988C= (p.Leu330=)
n.337-4271C=
n.302-4271C=
19g.49908592G>TCA406924112IL4I1,NUP62c.1216C>A (p.Leu406Met)
c.-227-4271C>A (n.-227-4271C>A)
c.-285-4271C>A (n.-285-4271C>A)
c.-328-4271C>A (n.-328-4271C>A)
c.-145-4271C>A (n.-145-4271C>A)
c.988C>A (p.Leu330Met)
n.337-4271C>A
n.302-4271C>A
19g.49908593G>ACA508298438IL4I1,NUP62c.1215C>T (p.Asp405=)
c.-227-4272C>T (n.-227-4272C>T)
c.-285-4272C>T (n.-285-4272C>T)
c.-328-4272C>T (n.-328-4272C>T)
c.-145-4272C>T (n.-145-4272C>T)
c.987C>T (p.Asp329=)
n.337-4272C>T
n.302-4272C>T
19g.49908593G>CCA406924113IL4I1,NUP62c.1215C>G (p.Asp405Glu)
c.-227-4272C>G (n.-227-4272C>G)
c.-285-4272C>G (n.-285-4272C>G)
c.-328-4272C>G (n.-328-4272C>G)
c.-145-4272C>G (n.-145-4272C>G)
c.987C>G (p.Asp329Glu)
n.337-4272C>G
n.302-4272C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49908593G=CA2340647870IL4I1,NUP62c.1215C= (p.Asp405=)
c.-227-4272C= (n.-227-4272C=)
c.-285-4272C= (n.-285-4272C=)
c.-328-4272C= (n.-328-4272C=)
c.-145-4272C= (n.-145-4272C=)
c.987C= (p.Asp329=)
n.337-4272C=
n.302-4272C=
19g.49908593G>TCA406924114IL4I1,NUP62c.1215C>A (p.Asp405Glu)
c.-227-4272C>A (n.-227-4272C>A)
c.-285-4272C>A (n.-285-4272C>A)
c.-328-4272C>A (n.-328-4272C>A)
c.-145-4272C>A (n.-145-4272C>A)
c.987C>A (p.Asp329Glu)
n.337-4272C>A
n.302-4272C>A
19g.49908594T>ACA406924115IL4I1,NUP62c.1214A>T (p.Asp405Val)
c.-227-4273A>T (n.-227-4273A>T)
c.-285-4273A>T (n.-285-4273A>T)
c.-328-4273A>T (n.-328-4273A>T)
c.-145-4273A>T (n.-145-4273A>T)
c.986A>T (p.Asp329Val)
n.337-4273A>T
n.302-4273A>T
19g.49908594T>CCA406924116IL4I1,NUP62c.1214A>G (p.Asp405Gly)
c.-227-4273A>G (n.-227-4273A>G)
c.-285-4273A>G (n.-285-4273A>G)
c.-328-4273A>G (n.-328-4273A>G)
c.-145-4273A>G (n.-145-4273A>G)
c.986A>G (p.Asp329Gly)
n.337-4273A>G
n.302-4273A>G
19g.49908594T>GCA406924117IL4I1,NUP62c.1214A>C (p.Asp405Ala)
c.-227-4273A>C (n.-227-4273A>C)
c.-285-4273A>C (n.-285-4273A>C)
c.-328-4273A>C (n.-328-4273A>C)
c.-145-4273A>C (n.-145-4273A>C)
c.986A>C (p.Asp329Ala)
n.337-4273A>C
n.302-4273A>C
19g.49908595C>ACA406924119IL4I1,NUP62c.1213G>T (p.Asp405Tyr)
c.-227-4274G>T (n.-227-4274G>T)
c.-285-4274G>T (n.-285-4274G>T)
c.-328-4274G>T (n.-328-4274G>T)
c.-145-4274G>T (n.-145-4274G>T)
c.985G>T (p.Asp329Tyr)
n.337-4274G>T
n.302-4274G>T
 gnomAD v4 COSMIC
19g.49908595C>GCA406924120IL4I1,NUP62c.1213G>C (p.Asp405His)
c.-227-4274G>C (n.-227-4274G>C)
c.-285-4274G>C (n.-285-4274G>C)
c.-328-4274G>C (n.-328-4274G>C)
c.-145-4274G>C (n.-145-4274G>C)
c.985G>C (p.Asp329His)
n.337-4274G>C
n.302-4274G>C
19g.49908595C>TCA406924118IL4I1,NUP62c.1213G>A (p.Asp405Asn)
c.-227-4274G>A (n.-227-4274G>A)
c.-285-4274G>A (n.-285-4274G>A)
c.-328-4274G>A (n.-328-4274G>A)
c.-145-4274G>A (n.-145-4274G>A)
c.985G>A (p.Asp329Asn)
n.337-4274G>A
n.302-4274G>A
 gnomAD v4
19g.49908596T>ACA406924122IL4I1,NUP62c.1212A>T (p.Glu404Asp)
c.-227-4275A>T (n.-227-4275A>T)
c.-285-4275A>T (n.-285-4275A>T)
c.-328-4275A>T (n.-328-4275A>T)
c.-145-4275A>T (n.-145-4275A>T)
c.984A>T (p.Glu328Asp)
n.337-4275A>T
n.302-4275A>T
19g.49908596T>CCA508298446IL4I1,NUP62c.1212A>G (p.Glu404=)
c.-227-4275A>G (n.-227-4275A>G)
c.-285-4275A>G (n.-285-4275A>G)
c.-328-4275A>G (n.-328-4275A>G)
c.-145-4275A>G (n.-145-4275A>G)
c.984A>G (p.Glu328=)
n.337-4275A>G
n.302-4275A>G
19g.49908596T>GCA406924121IL4I1,NUP62c.1212A>C (p.Glu404Asp)
c.-227-4275A>C (n.-227-4275A>C)
c.-285-4275A>C (n.-285-4275A>C)
c.-328-4275A>C (n.-328-4275A>C)
c.-145-4275A>C (n.-145-4275A>C)
c.984A>C (p.Glu328Asp)
n.337-4275A>C
n.302-4275A>C
19g.49908597T>ACA406924124IL4I1,NUP62c.1211A>T (p.Glu404Val)
c.-227-4276A>T (n.-227-4276A>T)
c.-285-4276A>T (n.-285-4276A>T)
c.-328-4276A>T (n.-328-4276A>T)
c.-145-4276A>T (n.-145-4276A>T)
c.983A>T (p.Glu328Val)
n.337-4276A>T
n.302-4276A>T
19g.49908597T>CCA406924123IL4I1,NUP62c.1211A>G (p.Glu404Gly)
c.-227-4276A>G (n.-227-4276A>G)
c.-285-4276A>G (n.-285-4276A>G)
c.-328-4276A>G (n.-328-4276A>G)
c.-145-4276A>G (n.-145-4276A>G)
c.983A>G (p.Glu328Gly)
n.337-4276A>G
n.302-4276A>G
19g.49908597T>GCA406924125IL4I1,NUP62c.1211A>C (p.Glu404Ala)
c.-227-4276A>C (n.-227-4276A>C)
c.-285-4276A>C (n.-285-4276A>C)
c.-328-4276A>C (n.-328-4276A>C)
c.-145-4276A>C (n.-145-4276A>C)
c.983A>C (p.Glu328Ala)
n.337-4276A>C
n.302-4276A>C
19g.49908598C>ACA406924126IL4I1,NUP62c.1210G>T (p.Glu404Ter)
c.-227-4277G>T (n.-227-4277G>T)
c.-285-4277G>T (n.-285-4277G>T)
c.-328-4277G>T (n.-328-4277G>T)
c.-145-4277G>T (n.-145-4277G>T)
c.982G>T (p.Glu328Ter)
n.337-4277G>T
n.302-4277G>T
19g.49908598C>GCA406924127IL4I1,NUP62c.1210G>C (p.Glu404Gln)
c.-227-4277G>C (n.-227-4277G>C)
c.-285-4277G>C (n.-285-4277G>C)
c.-328-4277G>C (n.-328-4277G>C)
c.-145-4277G>C (n.-145-4277G>C)
c.982G>C (p.Glu328Gln)
n.337-4277G>C
n.302-4277G>C
19g.49908598C>TCA406924128IL4I1,NUP62c.1210G>A (p.Glu404Lys)
c.-227-4277G>A (n.-227-4277G>A)
c.-285-4277G>A (n.-285-4277G>A)
c.-328-4277G>A (n.-328-4277G>A)
c.-145-4277G>A (n.-145-4277G>A)
c.982G>A (p.Glu328Lys)
n.337-4277G>A
n.302-4277G>A
19g.49908599C>ACA508298453IL4I1,NUP62c.1209G>T (p.Leu403=)
c.-227-4278G>T (n.-227-4278G>T)
c.-285-4278G>T (n.-285-4278G>T)
c.-328-4278G>T (n.-328-4278G>T)
c.-145-4278G>T (n.-145-4278G>T)
c.981G>T (p.Leu327=)
n.337-4278G>T
n.302-4278G>T
19g.49908599C=CA2340647871IL4I1,NUP62c.1209G= (p.Leu403=)
c.-227-4278G= (n.-227-4278G=)
c.-285-4278G= (n.-285-4278G=)
c.-328-4278G= (n.-328-4278G=)
c.-145-4278G= (n.-145-4278G=)
c.981G= (p.Leu327=)
n.337-4278G=
n.302-4278G=
19g.49908599C>GCA508298454IL4I1,NUP62c.1209G>C (p.Leu403=)
c.-227-4278G>C (n.-227-4278G>C)
c.-285-4278G>C (n.-285-4278G>C)
c.-328-4278G>C (n.-328-4278G>C)
c.-145-4278G>C (n.-145-4278G>C)
c.981G>C (p.Leu327=)
n.337-4278G>C
n.302-4278G>C
19g.49908599C>TCA508298455IL4I1,NUP62c.1209G>A (p.Leu403=)
c.-227-4278G>A (n.-227-4278G>A)
c.-285-4278G>A (n.-285-4278G>A)
c.-328-4278G>A (n.-328-4278G>A)
c.-145-4278G>A (n.-145-4278G>A)
c.981G>A (p.Leu327=)
n.337-4278G>A
n.302-4278G>A
 ClinVar dbSNP
19g.49908600A=CA2340647872IL4I1,NUP62c.1208T= (p.Leu403=)
c.-227-4279T= (n.-227-4279T=)
c.-285-4279T= (n.-285-4279T=)
c.-328-4279T= (n.-328-4279T=)
c.-145-4279T= (n.-145-4279T=)
c.980T= (p.Leu327=)
n.337-4279T=
n.302-4279T=
19g.49908600A>CCA406924129IL4I1,NUP62c.1208T>G (p.Leu403Arg)
c.-227-4279T>G (n.-227-4279T>G)
c.-285-4279T>G (n.-285-4279T>G)
c.-328-4279T>G (n.-328-4279T>G)
c.-145-4279T>G (n.-145-4279T>G)
c.980T>G (p.Leu327Arg)
n.337-4279T>G
n.302-4279T>G
19g.49908600A>GCA9588933IL4I1,NUP62c.1208T>C (p.Leu403Pro)
c.-227-4279T>C (n.-227-4279T>C)
c.-285-4279T>C (n.-285-4279T>C)
c.-328-4279T>C (n.-328-4279T>C)
c.-145-4279T>C (n.-145-4279T>C)
c.980T>C (p.Leu327Pro)
n.337-4279T>C
n.302-4279T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49908600A>TCA406924130IL4I1,NUP62c.1208T>A (p.Leu403Gln)
c.-227-4279T>A (n.-227-4279T>A)
c.-285-4279T>A (n.-285-4279T>A)
c.-328-4279T>A (n.-328-4279T>A)
c.-145-4279T>A (n.-145-4279T>A)
c.980T>A (p.Leu327Gln)
n.337-4279T>A
n.302-4279T>A
19g.49908601G>ACA508298456IL4I1,NUP62c.1207C>T (p.Leu403=)
c.-227-4280C>T (n.-227-4280C>T)
c.-285-4280C>T (n.-285-4280C>T)
c.-328-4280C>T (n.-328-4280C>T)
c.-145-4280C>T (n.-145-4280C>T)
c.979C>T (p.Leu327=)
n.337-4280C>T
n.302-4280C>T
 gnomAD v4
19g.49908601G>CCA406924131IL4I1,NUP62c.1207C>G (p.Leu403Val)
c.-227-4280C>G (n.-227-4280C>G)
c.-285-4280C>G (n.-285-4280C>G)
c.-328-4280C>G (n.-328-4280C>G)
c.-145-4280C>G (n.-145-4280C>G)
c.979C>G (p.Leu327Val)
n.337-4280C>G
n.302-4280C>G
19g.49908601G>TCA406924132IL4I1,NUP62c.1207C>A (p.Leu403Met)
c.-227-4280C>A (n.-227-4280C>A)
c.-285-4280C>A (n.-285-4280C>A)
c.-328-4280C>A (n.-328-4280C>A)
c.-145-4280C>A (n.-145-4280C>A)
c.979C>A (p.Leu327Met)
n.337-4280C>A
n.302-4280C>A
19g.49908602C>ACA406924133IL4I1,NUP62c.1206G>T (p.Glu402Asp)
c.-227-4281G>T (n.-227-4281G>T)
c.-285-4281G>T (n.-285-4281G>T)
c.-328-4281G>T (n.-328-4281G>T)
c.-145-4281G>T (n.-145-4281G>T)
c.978G>T (p.Glu326Asp)
n.337-4281G>T
n.302-4281G>T
19g.49908602C>GCA406924134IL4I1,NUP62c.1206G>C (p.Glu402Asp)
c.-227-4281G>C (n.-227-4281G>C)
c.-285-4281G>C (n.-285-4281G>C)
c.-328-4281G>C (n.-328-4281G>C)
c.-145-4281G>C (n.-145-4281G>C)
c.978G>C (p.Glu326Asp)
n.337-4281G>C
n.302-4281G>C
19g.49908602C>TCA508298457IL4I1,NUP62c.1206G>A (p.Glu402=)
c.-227-4281G>A (n.-227-4281G>A)
c.-285-4281G>A (n.-285-4281G>A)
c.-328-4281G>A (n.-328-4281G>A)
c.-145-4281G>A (n.-145-4281G>A)
c.978G>A (p.Glu326=)
n.337-4281G>A
n.302-4281G>A
 gnomAD v4
19g.49908603T>ACA406924135IL4I1,NUP62c.1205A>T (p.Glu402Val)
c.-227-4282A>T (n.-227-4282A>T)
c.-285-4282A>T (n.-285-4282A>T)
c.-328-4282A>T (n.-328-4282A>T)
c.-145-4282A>T (n.-145-4282A>T)
c.977A>T (p.Glu326Val)
n.337-4282A>T
n.302-4282A>T
19g.49908603T>CCA406924136IL4I1,NUP62c.1205A>G (p.Glu402Gly)
c.-227-4282A>G (n.-227-4282A>G)
c.-285-4282A>G (n.-285-4282A>G)
c.-328-4282A>G (n.-328-4282A>G)
c.-145-4282A>G (n.-145-4282A>G)
c.977A>G (p.Glu326Gly)
n.337-4282A>G
n.302-4282A>G
19g.49908603T>GCA406924137IL4I1,NUP62c.1205A>C (p.Glu402Ala)
c.-227-4282A>C (n.-227-4282A>C)
c.-285-4282A>C (n.-285-4282A>C)
c.-328-4282A>C (n.-328-4282A>C)
c.-145-4282A>C (n.-145-4282A>C)
c.977A>C (p.Glu326Ala)
n.337-4282A>C
n.302-4282A>C
19g.49908604C>ACA406924140IL4I1,NUP62c.1204G>T (p.Glu402Ter)
c.-227-4283G>T (n.-227-4283G>T)
c.-285-4283G>T (n.-285-4283G>T)
c.-328-4283G>T (n.-328-4283G>T)
c.-145-4283G>T (n.-145-4283G>T)
c.976G>T (p.Glu326Ter)
n.337-4283G>T
n.302-4283G>T
19g.49908604C>GCA406924139IL4I1,NUP62c.1204G>C (p.Glu402Gln)
c.-227-4283G>C (n.-227-4283G>C)
c.-285-4283G>C (n.-285-4283G>C)
c.-328-4283G>C (n.-328-4283G>C)
c.-145-4283G>C (n.-145-4283G>C)
c.976G>C (p.Glu326Gln)
n.337-4283G>C
n.302-4283G>C
19g.49908604C>TCA406924138IL4I1,NUP62c.1204G>A (p.Glu402Lys)
c.-227-4283G>A (n.-227-4283G>A)
c.-285-4283G>A (n.-285-4283G>A)
c.-328-4283G>A (n.-328-4283G>A)
c.-145-4283G>A (n.-145-4283G>A)
c.976G>A (p.Glu326Lys)
n.337-4283G>A
n.302-4283G>A
19g.49908605C>ACA406924141IL4I1,NUP62c.1203G>T (p.Lys401Asn)
c.-227-4284G>T (n.-227-4284G>T)
c.-285-4284G>T (n.-285-4284G>T)
c.-328-4284G>T (n.-328-4284G>T)
c.-145-4284G>T (n.-145-4284G>T)
c.975G>T (p.Lys325Asn)
n.337-4284G>T
n.302-4284G>T
19g.49908605C>GCA406924142IL4I1,NUP62c.1203G>C (p.Lys401Asn)
c.-227-4284G>C (n.-227-4284G>C)
c.-285-4284G>C (n.-285-4284G>C)
c.-328-4284G>C (n.-328-4284G>C)
c.-145-4284G>C (n.-145-4284G>C)
c.975G>C (p.Lys325Asn)
n.337-4284G>C
n.302-4284G>C
19g.49908605C>TCA508298463IL4I1,NUP62c.1203G>A (p.Lys401=)
c.-227-4284G>A (n.-227-4284G>A)
c.-285-4284G>A (n.-285-4284G>A)
c.-328-4284G>A (n.-328-4284G>A)
c.-145-4284G>A (n.-145-4284G>A)
c.975G>A (p.Lys325=)
n.337-4284G>A
n.302-4284G>A
19g.49908606T>ACA406924143IL4I1,NUP62c.1202A>T (p.Lys401Met)
c.-227-4285A>T (n.-227-4285A>T)
c.-285-4285A>T (n.-285-4285A>T)
c.-328-4285A>T (n.-328-4285A>T)
c.-145-4285A>T (n.-145-4285A>T)
c.974A>T (p.Lys325Met)
n.337-4285A>T
n.302-4285A>T
19g.49908606T>CCA406924144IL4I1,NUP62c.1202A>G (p.Lys401Arg)
c.-227-4285A>G (n.-227-4285A>G)
c.-285-4285A>G (n.-285-4285A>G)
c.-328-4285A>G (n.-328-4285A>G)
c.-145-4285A>G (n.-145-4285A>G)
c.974A>G (p.Lys325Arg)
n.337-4285A>G
n.302-4285A>G
19g.49908606T>GCA406924145IL4I1,NUP62c.1202A>C (p.Lys401Thr)
c.-227-4285A>C (n.-227-4285A>C)
c.-285-4285A>C (n.-285-4285A>C)
c.-328-4285A>C (n.-328-4285A>C)
c.-145-4285A>C (n.-145-4285A>C)
c.974A>C (p.Lys325Thr)
n.337-4285A>C
n.302-4285A>C
19g.49908607T>ACA406924146IL4I1,NUP62c.1201A>T (p.Lys401Ter)
c.-227-4286A>T (n.-227-4286A>T)
c.-285-4286A>T (n.-285-4286A>T)
c.-328-4286A>T (n.-328-4286A>T)
c.-145-4286A>T (n.-145-4286A>T)
c.973A>T (p.Lys325Ter)
n.337-4286A>T
n.302-4286A>T
19g.49908607T>CCA406924147IL4I1,NUP62c.1201A>G (p.Lys401Glu)
c.-227-4286A>G (n.-227-4286A>G)
c.-285-4286A>G (n.-285-4286A>G)
c.-328-4286A>G (n.-328-4286A>G)
c.-145-4286A>G (n.-145-4286A>G)
c.973A>G (p.Lys325Glu)
n.337-4286A>G
n.302-4286A>G
19g.49908607T>GCA406924148IL4I1,NUP62c.1201A>C (p.Lys401Gln)
c.-227-4286A>C (n.-227-4286A>C)
c.-285-4286A>C (n.-285-4286A>C)
c.-328-4286A>C (n.-328-4286A>C)
c.-145-4286A>C (n.-145-4286A>C)
c.973A>C (p.Lys325Gln)
n.337-4286A>C
n.302-4286A>C
19g.49908608C>ACA406924149IL4I1,NUP62c.1200G>T (p.Gln400His)
c.-227-4287G>T (n.-227-4287G>T)
c.-285-4287G>T (n.-285-4287G>T)
c.-328-4287G>T (n.-328-4287G>T)
c.-145-4287G>T (n.-145-4287G>T)
c.972G>T (p.Gln324His)
n.337-4287G>T
n.302-4287G>T
19g.49908608C=CA2340647873IL4I1,NUP62c.1200G= (p.Gln400=)
c.-227-4287G= (n.-227-4287G=)
c.-285-4287G= (n.-285-4287G=)
c.-328-4287G= (n.-328-4287G=)
c.-145-4287G= (n.-145-4287G=)
c.972G= (p.Gln324=)
n.337-4287G=
n.302-4287G=
19g.49908608C>GCA406924150IL4I1,NUP62c.1200G>C (p.Gln400His)
c.-227-4287G>C (n.-227-4287G>C)
c.-285-4287G>C (n.-285-4287G>C)
c.-328-4287G>C (n.-328-4287G>C)
c.-145-4287G>C (n.-145-4287G>C)
c.972G>C (p.Gln324His)
n.337-4287G>C
n.302-4287G>C
19g.49908608C>TCA9588934IL4I1,NUP62c.1200G>A (p.Gln400=)
c.-227-4287G>A (n.-227-4287G>A)
c.-285-4287G>A (n.-285-4287G>A)
c.-328-4287G>A (n.-328-4287G>A)
c.-145-4287G>A (n.-145-4287G>A)
c.972G>A (p.Gln324=)
n.337-4287G>A
n.302-4287G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49908611_49908613delCA2586478755IL4I1,NUP62c.1198_1200del (p.Gln400del)
c.-227-4289_-227-4287del (n.-227-4289_-227-4287del)
c.-285-4289_-285-4287del (n.-285-4289_-285-4287del)
c.-328-4289_-328-4287del (n.-328-4289_-328-4287del)
c.-145-4289_-145-4287del (n.-145-4289_-145-4287del)
c.970_972del (p.Gln324del)
n.337-4289_337-4287del
n.302-4289_302-4287del
 gnomAD v4
19g.49908609T>ACA406924151IL4I1,NUP62c.1199A>T (p.Gln400Leu)
c.-227-4288A>T (n.-227-4288A>T)
c.-285-4288A>T (n.-285-4288A>T)
c.-328-4288A>T (n.-328-4288A>T)
c.-145-4288A>T (n.-145-4288A>T)
c.971A>T (p.Gln324Leu)
n.337-4288A>T
n.302-4288A>T
19g.49908609T>CCA406924152IL4I1,NUP62c.1199A>G (p.Gln400Arg)
c.-227-4288A>G (n.-227-4288A>G)
c.-285-4288A>G (n.-285-4288A>G)
c.-328-4288A>G (n.-328-4288A>G)
c.-145-4288A>G (n.-145-4288A>G)
c.971A>G (p.Gln324Arg)
n.337-4288A>G
n.302-4288A>G
19g.49908609T>GCA406924153IL4I1,NUP62c.1199A>C (p.Gln400Pro)
c.-227-4288A>C (n.-227-4288A>C)
c.-285-4288A>C (n.-285-4288A>C)
c.-328-4288A>C (n.-328-4288A>C)
c.-145-4288A>C (n.-145-4288A>C)
c.971A>C (p.Gln324Pro)
n.337-4288A>C
n.302-4288A>C
19g.49908610G>ACA406924155IL4I1,NUP62c.1198C>T (p.Gln400Ter)
c.-227-4289C>T (n.-227-4289C>T)
c.-285-4289C>T (n.-285-4289C>T)
c.-328-4289C>T (n.-328-4289C>T)
c.-145-4289C>T (n.-145-4289C>T)
c.970C>T (p.Gln324Ter)
n.337-4289C>T
n.302-4289C>T
 COSMIC
19g.49908610G>CCA406924156IL4I1,NUP62c.1198C>G (p.Gln400Glu)
c.-227-4289C>G (n.-227-4289C>G)
c.-285-4289C>G (n.-285-4289C>G)
c.-328-4289C>G (n.-328-4289C>G)
c.-145-4289C>G (n.-145-4289C>G)
c.970C>G (p.Gln324Glu)
n.337-4289C>G
n.302-4289C>G
19g.49908610G=CA2340647874IL4I1,NUP62c.1198C= (p.Gln400=)
c.-227-4289C= (n.-227-4289C=)
c.-285-4289C= (n.-285-4289C=)
c.-328-4289C= (n.-328-4289C=)
c.-145-4289C= (n.-145-4289C=)
c.970C= (p.Gln324=)
n.337-4289C=
n.302-4289C=
19g.49908610G>TCA406924154IL4I1,NUP62c.1198C>A (p.Gln400Lys)
c.-227-4289C>A (n.-227-4289C>A)
c.-285-4289C>A (n.-285-4289C>A)
c.-328-4289C>A (n.-328-4289C>A)
c.-145-4289C>A (n.-145-4289C>A)
c.970C>A (p.Gln324Lys)
n.337-4289C>A
n.302-4289C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49908611C>ACA406924157IL4I1,NUP62c.1197G>T (p.Gln399His)
c.-227-4290G>T (n.-227-4290G>T)
c.-285-4290G>T (n.-285-4290G>T)
c.-328-4290G>T (n.-328-4290G>T)
c.-145-4290G>T (n.-145-4290G>T)
c.969G>T (p.Gln323His)
n.337-4290G>T
n.302-4290G>T
19g.49908611C>GCA406924158IL4I1,NUP62c.1197G>C (p.Gln399His)
c.-227-4290G>C (n.-227-4290G>C)
c.-285-4290G>C (n.-285-4290G>C)
c.-328-4290G>C (n.-328-4290G>C)
c.-145-4290G>C (n.-145-4290G>C)
c.969G>C (p.Gln323His)
n.337-4290G>C
n.302-4290G>C
19g.49908611C>TCA508298477IL4I1,NUP62c.1197G>A (p.Gln399=)
c.-227-4290G>A (n.-227-4290G>A)
c.-285-4290G>A (n.-285-4290G>A)
c.-328-4290G>A (n.-328-4290G>A)
c.-145-4290G>A (n.-145-4290G>A)
c.969G>A (p.Gln323=)
n.337-4290G>A
n.302-4290G>A
19g.49908612T>ACA406924159IL4I1,NUP62c.1196A>T (p.Gln399Leu)
c.-227-4291A>T (n.-227-4291A>T)
c.-285-4291A>T (n.-285-4291A>T)
c.-328-4291A>T (n.-328-4291A>T)
c.-145-4291A>T (n.-145-4291A>T)
c.968A>T (p.Gln323Leu)
n.337-4291A>T
n.302-4291A>T
19g.49908612T>CCA406924160IL4I1,NUP62c.1196A>G (p.Gln399Arg)
c.-227-4291A>G (n.-227-4291A>G)
c.-285-4291A>G (n.-285-4291A>G)
c.-328-4291A>G (n.-328-4291A>G)
c.-145-4291A>G (n.-145-4291A>G)
c.968A>G (p.Gln323Arg)
n.337-4291A>G
n.302-4291A>G
19g.49908612T>GCA406924161IL4I1,NUP62c.1196A>C (p.Gln399Pro)
c.-227-4291A>C (n.-227-4291A>C)
c.-285-4291A>C (n.-285-4291A>C)
c.-328-4291A>C (n.-328-4291A>C)
c.-145-4291A>C (n.-145-4291A>C)
c.968A>C (p.Gln323Pro)
n.337-4291A>C
n.302-4291A>C
19g.49908613G>ACA406924162IL4I1,NUP62c.1195C>T (p.Gln399Ter)
c.-227-4292C>T (n.-227-4292C>T)
c.-285-4292C>T (n.-285-4292C>T)
c.-328-4292C>T (n.-328-4292C>T)
c.-145-4292C>T (n.-145-4292C>T)
c.967C>T (p.Gln323Ter)
n.337-4292C>T
n.302-4292C>T
19g.49908613G>CCA406924163IL4I1,NUP62c.1195C>G (p.Gln399Glu)
c.-227-4292C>G (n.-227-4292C>G)
c.-285-4292C>G (n.-285-4292C>G)
c.-328-4292C>G (n.-328-4292C>G)
c.-145-4292C>G (n.-145-4292C>G)
c.967C>G (p.Gln323Glu)
n.337-4292C>G
n.302-4292C>G
19g.49908613G>TCA406924164IL4I1,NUP62c.1195C>A (p.Gln399Lys)
c.-227-4292C>A (n.-227-4292C>A)
c.-285-4292C>A (n.-285-4292C>A)
c.-328-4292C>A (n.-328-4292C>A)
c.-145-4292C>A (n.-145-4292C>A)
c.967C>A (p.Gln323Lys)
n.337-4292C>A
n.302-4292C>A
19g.49908614G>ACA309553346IL4I1,NUP62c.1194C>T (p.Ser398=)
c.-227-4293C>T (n.-227-4293C>T)
c.-285-4293C>T (n.-285-4293C>T)
c.-328-4293C>T (n.-328-4293C>T)
c.-145-4293C>T (n.-145-4293C>T)
c.966C>T (p.Ser322=)
n.337-4293C>T
n.302-4293C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49908614G>CCA508298478IL4I1,NUP62c.1194C>G (p.Ser398=)
c.-227-4293C>G (n.-227-4293C>G)
c.-285-4293C>G (n.-285-4293C>G)
c.-328-4293C>G (n.-328-4293C>G)
c.-145-4293C>G (n.-145-4293C>G)
c.966C>G (p.Ser322=)
n.337-4293C>G
n.302-4293C>G
19g.49908614G=CA2340647875IL4I1,NUP62c.1194C= (p.Ser398=)
c.-227-4293C= (n.-227-4293C=)
c.-285-4293C= (n.-285-4293C=)
c.-328-4293C= (n.-328-4293C=)
c.-145-4293C= (n.-145-4293C=)
c.966C= (p.Ser322=)
n.337-4293C=
n.302-4293C=
19g.49908614G>TCA508298480IL4I1,NUP62c.1194C>A (p.Ser398=)
c.-227-4293C>A (n.-227-4293C>A)
c.-285-4293C>A (n.-285-4293C>A)
c.-328-4293C>A (n.-328-4293C>A)
c.-145-4293C>A (n.-145-4293C>A)
c.966C>A (p.Ser322=)
n.337-4293C>A
n.302-4293C>A
19g.49908615G>ACA406924165IL4I1,NUP62c.1193C>T (p.Ser398Phe)
c.-227-4294C>T (n.-227-4294C>T)
c.-285-4294C>T (n.-285-4294C>T)
c.-328-4294C>T (n.-328-4294C>T)
c.-145-4294C>T (n.-145-4294C>T)
c.965C>T (p.Ser322Phe)
n.337-4294C>T
n.302-4294C>T
 dbSNP
19g.49908615G>CCA406924166IL4I1,NUP62c.1193C>G (p.Ser398Cys)
c.-227-4294C>G (n.-227-4294C>G)
c.-285-4294C>G (n.-285-4294C>G)
c.-328-4294C>G (n.-328-4294C>G)
c.-145-4294C>G (n.-145-4294C>G)
c.965C>G (p.Ser322Cys)
n.337-4294C>G
n.302-4294C>G
19g.49908615G=CA2340647876IL4I1,NUP62c.1193C= (p.Ser398=)
c.-227-4294C= (n.-227-4294C=)
c.-285-4294C= (n.-285-4294C=)
c.-328-4294C= (n.-328-4294C=)
c.-145-4294C= (n.-145-4294C=)
c.965C= (p.Ser322=)
n.337-4294C=
n.302-4294C=
19g.49908615G>TCA406924167IL4I1,NUP62c.1193C>A (p.Ser398Tyr)
c.-227-4294C>A (n.-227-4294C>A)
c.-285-4294C>A (n.-285-4294C>A)
c.-328-4294C>A (n.-328-4294C>A)
c.-145-4294C>A (n.-145-4294C>A)
c.965C>A (p.Ser322Tyr)
n.337-4294C>A
n.302-4294C>A
19g.49908616A>CCA406924170IL4I1,NUP62c.1192T>G (p.Ser398Ala)
c.-227-4295T>G (n.-227-4295T>G)
c.-285-4295T>G (n.-285-4295T>G)
c.-328-4295T>G (n.-328-4295T>G)
c.-145-4295T>G (n.-145-4295T>G)
c.964T>G (p.Ser322Ala)
n.337-4295T>G
n.302-4295T>G
19g.49908616A>GCA406924169IL4I1,NUP62c.1192T>C (p.Ser398Pro)
c.-227-4295T>C (n.-227-4295T>C)
c.-285-4295T>C (n.-285-4295T>C)
c.-328-4295T>C (n.-328-4295T>C)
c.-145-4295T>C (n.-145-4295T>C)
c.964T>C (p.Ser322Pro)
n.337-4295T>C
n.302-4295T>C
19g.49908616A>TCA406924168IL4I1,NUP62c.1192T>A (p.Ser398Thr)
c.-227-4295T>A (n.-227-4295T>A)
c.-285-4295T>A (n.-285-4295T>A)
c.-328-4295T>A (n.-328-4295T>A)
c.-145-4295T>A (n.-145-4295T>A)
c.964T>A (p.Ser322Thr)
n.337-4295T>A
n.302-4295T>A
19g.49908617C>ACA508298488IL4I1,NUP62c.1191G>T (p.Leu397=)
c.-227-4296G>T (n.-227-4296G>T)
c.-285-4296G>T (n.-285-4296G>T)
c.-328-4296G>T (n.-328-4296G>T)
c.-145-4296G>T (n.-145-4296G>T)
c.963G>T (p.Leu321=)
n.337-4296G>T
n.302-4296G>T
 gnomAD v4
19g.49908617C=CA2340647877IL4I1,NUP62c.1191G= (p.Leu397=)
c.-227-4296G= (n.-227-4296G=)
c.-285-4296G= (n.-285-4296G=)
c.-328-4296G= (n.-328-4296G=)
c.-145-4296G= (n.-145-4296G=)
c.963G= (p.Leu321=)
n.337-4296G=
n.302-4296G=
19g.49908617C>GCA508298487IL4I1,NUP62c.1191G>C (p.Leu397=)
c.-227-4296G>C (n.-227-4296G>C)
c.-285-4296G>C (n.-285-4296G>C)
c.-328-4296G>C (n.-328-4296G>C)
c.-145-4296G>C (n.-145-4296G>C)
c.963G>C (p.Leu321=)
n.337-4296G>C
n.302-4296G>C
19g.49908617C>TCA9588935IL4I1,NUP62c.1191G>A (p.Leu397=)
c.-227-4296G>A (n.-227-4296G>A)
c.-285-4296G>A (n.-285-4296G>A)
c.-328-4296G>A (n.-328-4296G>A)
c.-145-4296G>A (n.-145-4296G>A)
c.963G>A (p.Leu321=)
n.337-4296G>A
n.302-4296G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49908618A=CA2340647878IL4I1,NUP62c.1190T= (p.Leu397=)
c.-227-4297T= (n.-227-4297T=)
c.-285-4297T= (n.-285-4297T=)
c.-328-4297T= (n.-328-4297T=)
c.-145-4297T= (n.-145-4297T=)
c.962T= (p.Leu321=)
n.337-4297T=
n.302-4297T=
19g.49908618A>CCA406924171IL4I1,NUP62c.1190T>G (p.Leu397Arg)
c.-227-4297T>G (n.-227-4297T>G)
c.-285-4297T>G (n.-285-4297T>G)
c.-328-4297T>G (n.-328-4297T>G)
c.-145-4297T>G (n.-145-4297T>G)
c.962T>G (p.Leu321Arg)
n.337-4297T>G
n.302-4297T>G
19g.49908618A>GCA309553356IL4I1,NUP62c.1190T>C (p.Leu397Pro)
c.-227-4297T>C (n.-227-4297T>C)
c.-285-4297T>C (n.-285-4297T>C)
c.-328-4297T>C (n.-328-4297T>C)
c.-145-4297T>C (n.-145-4297T>C)
c.962T>C (p.Leu321Pro)
n.337-4297T>C
n.302-4297T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49908618A>TCA406924172IL4I1,NUP62c.1190T>A (p.Leu397Gln)
c.-227-4297T>A (n.-227-4297T>A)
c.-285-4297T>A (n.-285-4297T>A)
c.-328-4297T>A (n.-328-4297T>A)
c.-145-4297T>A (n.-145-4297T>A)
c.962T>A (p.Leu321Gln)
n.337-4297T>A
n.302-4297T>A
19g.49908619G>ACA508298494IL4I1,NUP62c.1189C>T (p.Leu397=)
c.-227-4298C>T (n.-227-4298C>T)
c.-285-4298C>T (n.-285-4298C>T)
c.-328-4298C>T (n.-328-4298C>T)
c.-145-4298C>T (n.-145-4298C>T)
c.961C>T (p.Leu321=)
n.337-4298C>T
n.302-4298C>T
19g.49908619G>CCA406924173IL4I1,NUP62c.1189C>G (p.Leu397Val)
c.-227-4298C>G (n.-227-4298C>G)
c.-285-4298C>G (n.-285-4298C>G)
c.-328-4298C>G (n.-328-4298C>G)
c.-145-4298C>G (n.-145-4298C>G)
c.961C>G (p.Leu321Val)
n.337-4298C>G
n.302-4298C>G
19g.49908619G>TCA406924174IL4I1,NUP62c.1189C>A (p.Leu397Met)
c.-227-4298C>A (n.-227-4298C>A)
c.-285-4298C>A (n.-285-4298C>A)
c.-328-4298C>A (n.-328-4298C>A)
c.-145-4298C>A (n.-145-4298C>A)
c.961C>A (p.Leu321Met)
n.337-4298C>A
n.302-4298C>A
19g.49908620G>ACA508298501IL4I1,NUP62c.1188C>T (p.Ile396=)
c.-227-4299C>T (n.-227-4299C>T)
c.-285-4299C>T (n.-285-4299C>T)
c.-328-4299C>T (n.-328-4299C>T)
c.-145-4299C>T (n.-145-4299C>T)
c.960C>T (p.Ile320=)
n.337-4299C>T
n.302-4299C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.49908620G>CCA406924175IL4I1,NUP62c.1188C>G (p.Ile396Met)
c.-227-4299C>G (n.-227-4299C>G)
c.-285-4299C>G (n.-285-4299C>G)
c.-328-4299C>G (n.-328-4299C>G)
c.-145-4299C>G (n.-145-4299C>G)
c.960C>G (p.Ile320Met)
n.337-4299C>G
n.302-4299C>G
19g.49908620G=CA2340647879IL4I1,NUP62c.1188C= (p.Ile396=)
c.-227-4299C= (n.-227-4299C=)
c.-285-4299C= (n.-285-4299C=)
c.-328-4299C= (n.-328-4299C=)
c.-145-4299C= (n.-145-4299C=)
c.960C= (p.Ile320=)
n.337-4299C=
n.302-4299C=
19g.49908620G>TCA508298502IL4I1,NUP62c.1188C>A (p.Ile396=)
c.-227-4299C>A (n.-227-4299C>A)
c.-285-4299C>A (n.-285-4299C>A)
c.-328-4299C>A (n.-328-4299C>A)
c.-145-4299C>A (n.-145-4299C>A)
c.960C>A (p.Ile320=)
n.337-4299C>A
n.302-4299C>A
19g.49908621A>CCA406924176IL4I1,NUP62c.1187T>G (p.Ile396Ser)
c.-227-4300T>G (n.-227-4300T>G)
c.-285-4300T>G (n.-285-4300T>G)
c.-328-4300T>G (n.-328-4300T>G)
c.-145-4300T>G (n.-145-4300T>G)
c.959T>G (p.Ile320Ser)
n.337-4300T>G
n.302-4300T>G
19g.49908621A>GCA406924177IL4I1,NUP62c.1187T>C (p.Ile396Thr)
c.-227-4300T>C (n.-227-4300T>C)
c.-285-4300T>C (n.-285-4300T>C)
c.-328-4300T>C (n.-328-4300T>C)
c.-145-4300T>C (n.-145-4300T>C)
c.959T>C (p.Ile320Thr)
n.337-4300T>C
n.302-4300T>C
19g.49908621A>TCA406924178IL4I1,NUP62c.1187T>A (p.Ile396Asn)
c.-227-4300T>A (n.-227-4300T>A)
c.-285-4300T>A (n.-285-4300T>A)
c.-328-4300T>A (n.-328-4300T>A)
c.-145-4300T>A (n.-145-4300T>A)
c.959T>A (p.Ile320Asn)
n.337-4300T>A
n.302-4300T>A
19g.49908622T>ACA406924179IL4I1,NUP62c.1186A>T (p.Ile396Phe)
c.-227-4301A>T (n.-227-4301A>T)
c.-285-4301A>T (n.-285-4301A>T)
c.-328-4301A>T (n.-328-4301A>T)
c.-145-4301A>T (n.-145-4301A>T)
c.958A>T (p.Ile320Phe)
n.337-4301A>T
n.302-4301A>T
19g.49908622T>CCA406924180IL4I1,NUP62c.1186A>G (p.Ile396Val)
c.-227-4301A>G (n.-227-4301A>G)
c.-285-4301A>G (n.-285-4301A>G)
c.-328-4301A>G (n.-328-4301A>G)
c.-145-4301A>G (n.-145-4301A>G)
c.958A>G (p.Ile320Val)
n.337-4301A>G
n.302-4301A>G
19g.49908622T>GCA406924181IL4I1,NUP62c.1186A>C (p.Ile396Leu)
c.-227-4301A>C (n.-227-4301A>C)
c.-285-4301A>C (n.-285-4301A>C)
c.-328-4301A>C (n.-328-4301A>C)
c.-145-4301A>C (n.-145-4301A>C)
c.958A>C (p.Ile320Leu)
n.337-4301A>C
n.302-4301A>C
19g.49908623G>ACA508298511IL4I1,NUP62c.1185C>T (p.Phe395=)
c.-227-4302C>T (n.-227-4302C>T)
c.-285-4302C>T (n.-285-4302C>T)
c.-328-4302C>T (n.-328-4302C>T)
c.-145-4302C>T (n.-145-4302C>T)
c.957C>T (p.Phe319=)
n.337-4302C>T
n.302-4302C>T
 gnomAD v4 COSMIC
19g.49908623G>CCA406924182IL4I1,NUP62c.1185C>G (p.Phe395Leu)
c.-227-4302C>G (n.-227-4302C>G)
c.-285-4302C>G (n.-285-4302C>G)
c.-328-4302C>G (n.-328-4302C>G)
c.-145-4302C>G (n.-145-4302C>G)
c.957C>G (p.Phe319Leu)
n.337-4302C>G
n.302-4302C>G
19g.49908623G=CA2340647880IL4I1,NUP62c.1185C= (p.Phe395=)
c.-227-4302C= (n.-227-4302C=)
c.-285-4302C= (n.-285-4302C=)
c.-328-4302C= (n.-328-4302C=)
c.-145-4302C= (n.-145-4302C=)
c.957C= (p.Phe319=)
n.337-4302C=
n.302-4302C=
19g.49908623G>TCA406924183IL4I1,NUP62c.1185C>A (p.Phe395Leu)
c.-227-4302C>A (n.-227-4302C>A)
c.-285-4302C>A (n.-285-4302C>A)
c.-328-4302C>A (n.-328-4302C>A)
c.-145-4302C>A (n.-145-4302C>A)
c.957C>A (p.Phe319Leu)
n.337-4302C>A
n.302-4302C>A
 dbSNP gnomAD v2
19g.49908624A>CCA406924184IL4I1,NUP62c.1184T>G (p.Phe395Cys)
c.-227-4303T>G (n.-227-4303T>G)
c.-285-4303T>G (n.-285-4303T>G)
c.-328-4303T>G (n.-328-4303T>G)
c.-145-4303T>G (n.-145-4303T>G)
c.956T>G (p.Phe319Cys)
n.337-4303T>G
n.302-4303T>G
19g.49908624A>GCA406924186IL4I1,NUP62c.1184T>C (p.Phe395Ser)
c.-227-4303T>C (n.-227-4303T>C)
c.-285-4303T>C (n.-285-4303T>C)
c.-328-4303T>C (n.-328-4303T>C)
c.-145-4303T>C (n.-145-4303T>C)
c.956T>C (p.Phe319Ser)
n.337-4303T>C
n.302-4303T>C
19g.49908624A>TCA406924185IL4I1,NUP62c.1184T>A (p.Phe395Tyr)
c.-227-4303T>A (n.-227-4303T>A)
c.-285-4303T>A (n.-285-4303T>A)
c.-328-4303T>A (n.-328-4303T>A)
c.-145-4303T>A (n.-145-4303T>A)
c.956T>A (p.Phe319Tyr)
n.337-4303T>A
n.302-4303T>A
19g.49908625A>CCA406924187IL4I1,NUP62c.1183T>G (p.Phe395Val)
c.-227-4304T>G (n.-227-4304T>G)
c.-285-4304T>G (n.-285-4304T>G)
c.-328-4304T>G (n.-328-4304T>G)
c.-145-4304T>G (n.-145-4304T>G)
c.955T>G (p.Phe319Val)
n.337-4304T>G
n.302-4304T>G
19g.49908625A>GCA406924188IL4I1,NUP62c.1183T>C (p.Phe395Leu)
c.-227-4304T>C (n.-227-4304T>C)
c.-285-4304T>C (n.-285-4304T>C)
c.-328-4304T>C (n.-328-4304T>C)
c.-145-4304T>C (n.-145-4304T>C)
c.955T>C (p.Phe319Leu)
n.337-4304T>C
n.302-4304T>C
19g.49908625A>TCA406924189IL4I1,NUP62c.1183T>A (p.Phe395Ile)
c.-227-4304T>A (n.-227-4304T>A)
c.-285-4304T>A (n.-285-4304T>A)
c.-328-4304T>A (n.-328-4304T>A)
c.-145-4304T>A (n.-145-4304T>A)
c.955T>A (p.Phe319Ile)
n.337-4304T>A
n.302-4304T>A
19g.49908626G>ACA508298518IL4I1,NUP62c.1182C>T (p.Asp394=)
c.-227-4305C>T (n.-227-4305C>T)
c.-285-4305C>T (n.-285-4305C>T)
c.-328-4305C>T (n.-328-4305C>T)
c.-145-4305C>T (n.-145-4305C>T)
c.954C>T (p.Asp318=)
n.337-4305C>T
n.302-4305C>T
19g.49908626G>CCA406924190IL4I1,NUP62c.1182C>G (p.Asp394Glu)
c.-227-4305C>G (n.-227-4305C>G)
c.-285-4305C>G (n.-285-4305C>G)
c.-328-4305C>G (n.-328-4305C>G)
c.-145-4305C>G (n.-145-4305C>G)
c.954C>G (p.Asp318Glu)
n.337-4305C>G
n.302-4305C>G
19g.49908626G>TCA406924191IL4I1,NUP62c.1182C>A (p.Asp394Glu)
c.-227-4305C>A (n.-227-4305C>A)
c.-285-4305C>A (n.-285-4305C>A)
c.-328-4305C>A (n.-328-4305C>A)
c.-145-4305C>A (n.-145-4305C>A)
c.954C>A (p.Asp318Glu)
n.337-4305C>A
n.302-4305C>A
19g.49908627T>ACA406924192IL4I1,NUP62c.1181A>T (p.Asp394Val)
c.-227-4306A>T (n.-227-4306A>T)
c.-285-4306A>T (n.-285-4306A>T)
c.-328-4306A>T (n.-328-4306A>T)
c.-145-4306A>T (n.-145-4306A>T)
c.953A>T (p.Asp318Val)
n.337-4306A>T
n.302-4306A>T
19g.49908627T>CCA406924193IL4I1,NUP62c.1181A>G (p.Asp394Gly)
c.-227-4306A>G (n.-227-4306A>G)
c.-285-4306A>G (n.-285-4306A>G)
c.-328-4306A>G (n.-328-4306A>G)
c.-145-4306A>G (n.-145-4306A>G)
c.953A>G (p.Asp318Gly)
n.337-4306A>G
n.302-4306A>G
19g.49908627T>GCA406924194IL4I1,NUP62c.1181A>C (p.Asp394Ala)
c.-227-4306A>C (n.-227-4306A>C)
c.-285-4306A>C (n.-285-4306A>C)
c.-328-4306A>C (n.-328-4306A>C)
c.-145-4306A>C (n.-145-4306A>C)
c.953A>C (p.Asp318Ala)
n.337-4306A>C
n.302-4306A>C
19g.49908628C>ACA406924195IL4I1,NUP62c.1180G>T (p.Asp394Tyr)
c.-227-4307G>T (n.-227-4307G>T)
c.-285-4307G>T (n.-285-4307G>T)
c.-328-4307G>T (n.-328-4307G>T)
c.-145-4307G>T (n.-145-4307G>T)
c.952G>T (p.Asp318Tyr)
n.337-4307G>T
n.302-4307G>T
19g.49908628C=CA2340647881IL4I1,NUP62c.1180G= (p.Asp394=)
c.-227-4307G= (n.-227-4307G=)
c.-285-4307G= (n.-285-4307G=)
c.-328-4307G= (n.-328-4307G=)
c.-145-4307G= (n.-145-4307G=)
c.952G= (p.Asp318=)
n.337-4307G=
n.302-4307G=
19g.49908628C>GCA406924196IL4I1,NUP62c.1180G>C (p.Asp394His)
c.-227-4307G>C (n.-227-4307G>C)
c.-285-4307G>C (n.-285-4307G>C)
c.-328-4307G>C (n.-328-4307G>C)
c.-145-4307G>C (n.-145-4307G>C)
c.952G>C (p.Asp318His)
n.337-4307G>C
n.302-4307G>C
19g.49908628C>TCA9588936IL4I1,NUP62c.1180G>A (p.Asp394Asn)
c.-227-4307G>A (n.-227-4307G>A)
c.-285-4307G>A (n.-285-4307G>A)
c.-328-4307G>A (n.-328-4307G>A)
c.-145-4307G>A (n.-145-4307G>A)
c.952G>A (p.Asp318Asn)
n.337-4307G>A
n.302-4307G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49908629G>ACA9588937IL4I1,NUP62c.1179C>T (p.Leu393=)
c.-227-4308C>T (n.-227-4308C>T)
c.-285-4308C>T (n.-285-4308C>T)
c.-328-4308C>T (n.-328-4308C>T)
c.-145-4308C>T (n.-145-4308C>T)
c.951C>T (p.Leu317=)
n.337-4308C>T
n.302-4308C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49908629G>CCA508298524IL4I1,NUP62c.1179C>G (p.Leu393=)
c.-227-4308C>G (n.-227-4308C>G)
c.-285-4308C>G (n.-285-4308C>G)
c.-328-4308C>G (n.-328-4308C>G)
c.-145-4308C>G (n.-145-4308C>G)
c.951C>G (p.Leu317=)
n.337-4308C>G
n.302-4308C>G
 gnomAD v4
19g.49908629G=CA2340647882IL4I1,NUP62c.1179C= (p.Leu393=)
c.-227-4308C= (n.-227-4308C=)
c.-285-4308C= (n.-285-4308C=)
c.-328-4308C= (n.-328-4308C=)
c.-145-4308C= (n.-145-4308C=)
c.951C= (p.Leu317=)
n.337-4308C=
n.302-4308C=
19g.49908629G>TCA508298526IL4I1,NUP62c.1179C>A (p.Leu393=)
c.-227-4308C>A (n.-227-4308C>A)
c.-285-4308C>A (n.-285-4308C>A)
c.-328-4308C>A (n.-328-4308C>A)
c.-145-4308C>A (n.-145-4308C>A)
c.951C>A (p.Leu317=)
n.337-4308C>A
n.302-4308C>A
19g.49908630A>CCA406924199IL4I1,NUP62c.1178T>G (p.Leu393Arg)
c.-227-4309T>G (n.-227-4309T>G)
c.-285-4309T>G (n.-285-4309T>G)
c.-328-4309T>G (n.-328-4309T>G)
c.-145-4309T>G (n.-145-4309T>G)
c.950T>G (p.Leu317Arg)
n.337-4309T>G
n.302-4309T>G
19g.49908630A>GCA406924197IL4I1,NUP62c.1178T>C (p.Leu393Pro)
c.-227-4309T>C (n.-227-4309T>C)
c.-285-4309T>C (n.-285-4309T>C)
c.-328-4309T>C (n.-328-4309T>C)
c.-145-4309T>C (n.-145-4309T>C)
c.950T>C (p.Leu317Pro)
n.337-4309T>C
n.302-4309T>C
19g.49908630A>TCA406924198IL4I1,NUP62c.1178T>A (p.Leu393His)
c.-227-4309T>A (n.-227-4309T>A)
c.-285-4309T>A (n.-285-4309T>A)
c.-328-4309T>A (n.-328-4309T>A)
c.-145-4309T>A (n.-145-4309T>A)
c.950T>A (p.Leu317His)
n.337-4309T>A
n.302-4309T>A
19g.49908631G>ACA9588938IL4I1,NUP62c.1177C>T (p.Leu393Phe)
c.-227-4310C>T (n.-227-4310C>T)
c.-285-4310C>T (n.-285-4310C>T)
c.-328-4310C>T (n.-328-4310C>T)
c.-145-4310C>T (n.-145-4310C>T)
c.949C>T (p.Leu317Phe)
n.337-4310C>T
n.302-4310C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49908631G>CCA406924200IL4I1,NUP62c.1177C>G (p.Leu393Val)
c.-227-4310C>G (n.-227-4310C>G)
c.-285-4310C>G (n.-285-4310C>G)
c.-328-4310C>G (n.-328-4310C>G)
c.-145-4310C>G (n.-145-4310C>G)
c.949C>G (p.Leu317Val)
n.337-4310C>G
n.302-4310C>G
 dbSNP
19g.49908631G=CA2340647883IL4I1,NUP62c.1177C= (p.Leu393=)
c.-227-4310C= (n.-227-4310C=)
c.-285-4310C= (n.-285-4310C=)
c.-328-4310C= (n.-328-4310C=)
c.-145-4310C= (n.-145-4310C=)
c.949C= (p.Leu317=)
n.337-4310C=
n.302-4310C=
19g.49908631G>TCA406924201IL4I1,NUP62c.1177C>A (p.Leu393Ile)
c.-227-4310C>A (n.-227-4310C>A)
c.-285-4310C>A (n.-285-4310C>A)
c.-328-4310C>A (n.-328-4310C>A)
c.-145-4310C>A (n.-145-4310C>A)
c.949C>A (p.Leu317Ile)
n.337-4310C>A
n.302-4310C>A
19g.49908632C>ACA406924202IL4I1,NUP62c.1176G>T (p.Glu392Asp)
c.-227-4311G>T (n.-227-4311G>T)
c.-285-4311G>T (n.-285-4311G>T)
c.-328-4311G>T (n.-328-4311G>T)
c.-145-4311G>T (n.-145-4311G>T)
c.948G>T (p.Glu316Asp)
n.337-4311G>T
n.302-4311G>T
19g.49908632C=CA2340647884IL4I1,NUP62c.1176G= (p.Glu392=)
c.-227-4311G= (n.-227-4311G=)
c.-285-4311G= (n.-285-4311G=)
c.-328-4311G= (n.-328-4311G=)
c.-145-4311G= (n.-145-4311G=)
c.948G= (p.Glu316=)
n.337-4311G=
n.302-4311G=
19g.49908632C>GCA309553389IL4I1,NUP62c.1176G>C (p.Glu392Asp)
c.-227-4311G>C (n.-227-4311G>C)
c.-285-4311G>C (n.-285-4311G>C)
c.-328-4311G>C (n.-328-4311G>C)
c.-145-4311G>C (n.-145-4311G>C)
c.948G>C (p.Glu316Asp)
n.337-4311G>C
n.302-4311G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49908632C>TCA508298532IL4I1,NUP62c.1176G>A (p.Glu392=)
c.-227-4311G>A (n.-227-4311G>A)
c.-285-4311G>A (n.-285-4311G>A)
c.-328-4311G>A (n.-328-4311G>A)
c.-145-4311G>A (n.-145-4311G>A)
c.948G>A (p.Glu316=)
n.337-4311G>A
n.302-4311G>A
19g.49908633T>ACA406924203IL4I1,NUP62c.1175A>T (p.Glu392Val)
c.-227-4312A>T (n.-227-4312A>T)
c.-285-4312A>T (n.-285-4312A>T)
c.-328-4312A>T (n.-328-4312A>T)
c.-145-4312A>T (n.-145-4312A>T)
c.947A>T (p.Glu316Val)
n.337-4312A>T
n.302-4312A>T
19g.49908633T>CCA406924204IL4I1,NUP62c.1175A>G (p.Glu392Gly)
c.-227-4312A>G (n.-227-4312A>G)
c.-285-4312A>G (n.-285-4312A>G)
c.-328-4312A>G (n.-328-4312A>G)
c.-145-4312A>G (n.-145-4312A>G)
c.947A>G (p.Glu316Gly)
n.337-4312A>G
n.302-4312A>G
19g.49908633T>GCA406924205IL4I1,NUP62c.1175A>C (p.Glu392Ala)
c.-227-4312A>C (n.-227-4312A>C)
c.-285-4312A>C (n.-285-4312A>C)
c.-328-4312A>C (n.-328-4312A>C)
c.-145-4312A>C (n.-145-4312A>C)
c.947A>C (p.Glu316Ala)
n.337-4312A>C
n.302-4312A>C
19g.49908634C>ACA406924206IL4I1,NUP62c.1174G>T (p.Glu392Ter)
c.-227-4313G>T (n.-227-4313G>T)
c.-285-4313G>T (n.-285-4313G>T)
c.-328-4313G>T (n.-328-4313G>T)
c.-145-4313G>T (n.-145-4313G>T)
c.946G>T (p.Glu316Ter)
n.337-4313G>T
n.302-4313G>T
19g.49908634C>GCA406924207IL4I1,NUP62c.1174G>C (p.Glu392Gln)
c.-227-4313G>C (n.-227-4313G>C)
c.-285-4313G>C (n.-285-4313G>C)
c.-328-4313G>C (n.-328-4313G>C)
c.-145-4313G>C (n.-145-4313G>C)
c.946G>C (p.Glu316Gln)
n.337-4313G>C
n.302-4313G>C
19g.49908634C>TCA406924208IL4I1,NUP62c.1174G>A (p.Glu392Lys)
c.-227-4313G>A (n.-227-4313G>A)
c.-285-4313G>A (n.-285-4313G>A)
c.-328-4313G>A (n.-328-4313G>A)
c.-145-4313G>A (n.-145-4313G>A)
c.946G>A (p.Glu316Lys)
n.337-4313G>A
n.302-4313G>A
19g.49908634_49908649delinsCCTGGTCCAGCCTCTTCA2340647885IL4I1,NUP62c.1159_1174delinsAAGAGGCTGGACCAGG (p.Lys387=)
c.-227-4328_-227-4313delinsAAGAGGCTGGACCAGG (n.-227-4328_-227-4313delinsAAGAGGCTGGACCAGG)
c.-285-4328_-285-4313delinsAAGAGGCTGGACCAGG (n.-285-4328_-285-4313delinsAAGAGGCTGGACCAGG)
c.-328-4328_-328-4313delinsAAGAGGCTGGACCAGG (n.-328-4328_-328-4313delinsAAGAGGCTGGACCAGG)
c.-145-4328_-145-4313delinsAAGAGGCTGGACCAGG (n.-145-4328_-145-4313delinsAAGAGGCTGGACCAGG)
c.931_946delinsAAGAGGCTGGACCAGG (p.Lys311=)
n.337-4328_337-4313delinsAAGAGGCTGGACCAGG
n.302-4328_302-4313delinsAAGAGGCTGGACCAGG
19g.49908635C>ACA406924210IL4I1,NUP62c.1173G>T (p.Gln391His)
c.-227-4314G>T (n.-227-4314G>T)
c.-285-4314G>T (n.-285-4314G>T)
c.-328-4314G>T (n.-328-4314G>T)
c.-145-4314G>T (n.-145-4314G>T)
c.945G>T (p.Gln315His)
n.337-4314G>T
n.302-4314G>T
19g.49908635C>GCA406924209IL4I1,NUP62c.1173G>C (p.Gln391His)
c.-227-4314G>C (n.-227-4314G>C)
c.-285-4314G>C (n.-285-4314G>C)
c.-328-4314G>C (n.-328-4314G>C)
c.-145-4314G>C (n.-145-4314G>C)
c.945G>C (p.Gln315His)
n.337-4314G>C
n.302-4314G>C
19g.49908635C>TCA508298542IL4I1,NUP62c.1173G>A (p.Gln391=)
c.-227-4314G>A (n.-227-4314G>A)
c.-285-4314G>A (n.-285-4314G>A)
c.-328-4314G>A (n.-328-4314G>A)
c.-145-4314G>A (n.-145-4314G>A)
c.945G>A (p.Gln315=)
n.337-4314G>A
n.302-4314G>A
19g.49908645_49908659delCA9588939IL4I1,NUP62c.1159_1173del (p.Lys387_Gln391del)
c.-227-4328_-227-4314del (n.-227-4328_-227-4314del)
c.-285-4328_-285-4314del (n.-285-4328_-285-4314del)
c.-328-4328_-328-4314del (n.-328-4328_-328-4314del)
c.-145-4328_-145-4314del (n.-145-4328_-145-4314del)
c.931_945del (p.Lys311_Gln315del)
n.337-4328_337-4314del
n.302-4328_302-4314del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49908636T>ACA406924211IL4I1,NUP62c.1172A>T (p.Gln391Leu)
c.-227-4315A>T (n.-227-4315A>T)
c.-285-4315A>T (n.-285-4315A>T)
c.-328-4315A>T (n.-328-4315A>T)
c.-145-4315A>T (n.-145-4315A>T)
c.944A>T (p.Gln315Leu)
n.337-4315A>T
n.302-4315A>T
19g.49908636T>CCA406924212IL4I1,NUP62c.1172A>G (p.Gln391Arg)
c.-227-4315A>G (n.-227-4315A>G)
c.-285-4315A>G (n.-285-4315A>G)
c.-328-4315A>G (n.-328-4315A>G)
c.-145-4315A>G (n.-145-4315A>G)
c.944A>G (p.Gln315Arg)
n.337-4315A>G
n.302-4315A>G
 gnomAD v4
19g.49908636T>GCA117059IL4I1,NUP62c.1172A>C (p.Gln391Pro)
c.-227-4315A>C (n.-227-4315A>C)
c.-285-4315A>C (n.-285-4315A>C)
c.-328-4315A>C (n.-328-4315A>C)
c.-145-4315A>C (n.-145-4315A>C)
c.944A>C (p.Gln315Pro)
n.337-4315A>C
n.302-4315A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3
19g.49908636T=CA2340647886IL4I1,NUP62c.1172A= (p.Gln391=)
c.-227-4315A= (n.-227-4315A=)
c.-285-4315A= (n.-285-4315A=)
c.-328-4315A= (n.-328-4315A=)
c.-145-4315A= (n.-145-4315A=)
c.944A= (p.Gln315=)
n.337-4315A=
n.302-4315A=
19g.49908637G>ACA406924213IL4I1,NUP62c.1171C>T (p.Gln391Ter)
c.-227-4316C>T (n.-227-4316C>T)
c.-285-4316C>T (n.-285-4316C>T)
c.-328-4316C>T (n.-328-4316C>T)
c.-145-4316C>T (n.-145-4316C>T)
c.943C>T (p.Gln315Ter)
n.337-4316C>T
n.302-4316C>T
 dbSNP
19g.49908637G>CCA406924214IL4I1,NUP62c.1171C>G (p.Gln391Glu)
c.-227-4316C>G (n.-227-4316C>G)
c.-285-4316C>G (n.-285-4316C>G)
c.-328-4316C>G (n.-328-4316C>G)
c.-145-4316C>G (n.-145-4316C>G)
c.943C>G (p.Gln315Glu)
n.337-4316C>G
n.302-4316C>G
19g.49908637G=CA2340647887IL4I1,NUP62c.1171C= (p.Gln391=)
c.-227-4316C= (n.-227-4316C=)
c.-285-4316C= (n.-285-4316C=)
c.-328-4316C= (n.-328-4316C=)
c.-145-4316C= (n.-145-4316C=)
c.943C= (p.Gln315=)
n.337-4316C=
n.302-4316C=
19g.49908637G>TCA406924215IL4I1,NUP62c.1171C>A (p.Gln391Lys)
c.-227-4316C>A (n.-227-4316C>A)
c.-285-4316C>A (n.-285-4316C>A)
c.-328-4316C>A (n.-328-4316C>A)
c.-145-4316C>A (n.-145-4316C>A)
c.943C>A (p.Gln315Lys)
n.337-4316C>A
n.302-4316C>A

Number of alleles fetched