Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.49908448T>ACA406923794IL4I1,NUP62c.1360A>T (p.Ile454Phe)
c.-227-4127A>T (n.-227-4127A>T)
c.-285-4127A>T (n.-285-4127A>T)
c.-328-4127A>T (n.-328-4127A>T)
c.-145-4127A>T (n.-145-4127A>T)
c.1132A>T (p.Ile378Phe)
n.337-4127A>T
n.302-4127A>T
19g.49908448T>CCA9588906IL4I1,NUP62c.1360A>G (p.Ile454Val)
c.-227-4127A>G (n.-227-4127A>G)
c.-285-4127A>G (n.-285-4127A>G)
c.-328-4127A>G (n.-328-4127A>G)
c.-145-4127A>G (n.-145-4127A>G)
c.1132A>G (p.Ile378Val)
n.337-4127A>G
n.302-4127A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49908448T>GCA406923793IL4I1,NUP62c.1360A>C (p.Ile454Leu)
c.-227-4127A>C (n.-227-4127A>C)
c.-285-4127A>C (n.-285-4127A>C)
c.-328-4127A>C (n.-328-4127A>C)
c.-145-4127A>C (n.-145-4127A>C)
c.1132A>C (p.Ile378Leu)
n.337-4127A>C
n.302-4127A>C
19g.49908448T=CA2340647803IL4I1,NUP62c.1360A= (p.Ile454=)
c.-227-4127A= (n.-227-4127A=)
c.-285-4127A= (n.-285-4127A=)
c.-328-4127A= (n.-328-4127A=)
c.-145-4127A= (n.-145-4127A=)
c.1132A= (p.Ile378=)
n.337-4127A=
n.302-4127A=
19g.49908449G>ACA508298752IL4I1,NUP62c.1359C>T (p.Asp453=)
c.-227-4128C>T (n.-227-4128C>T)
c.-285-4128C>T (n.-285-4128C>T)
c.-328-4128C>T (n.-328-4128C>T)
c.-145-4128C>T (n.-145-4128C>T)
c.1131C>T (p.Asp377=)
n.337-4128C>T
n.302-4128C>T
 gnomAD v4
19g.49908449G>CCA406923795IL4I1,NUP62c.1359C>G (p.Asp453Glu)
c.-227-4128C>G (n.-227-4128C>G)
c.-285-4128C>G (n.-285-4128C>G)
c.-328-4128C>G (n.-328-4128C>G)
c.-145-4128C>G (n.-145-4128C>G)
c.1131C>G (p.Asp377Glu)
n.337-4128C>G
n.302-4128C>G
19g.49908449G>TCA406923796IL4I1,NUP62c.1359C>A (p.Asp453Glu)
c.-227-4128C>A (n.-227-4128C>A)
c.-285-4128C>A (n.-285-4128C>A)
c.-328-4128C>A (n.-328-4128C>A)
c.-145-4128C>A (n.-145-4128C>A)
c.1131C>A (p.Asp377Glu)
n.337-4128C>A
n.302-4128C>A
19g.49908450T>ACA406923797IL4I1,NUP62c.1358A>T (p.Asp453Val)
c.-227-4129A>T (n.-227-4129A>T)
c.-285-4129A>T (n.-285-4129A>T)
c.-328-4129A>T (n.-328-4129A>T)
c.-145-4129A>T (n.-145-4129A>T)
c.1130A>T (p.Asp377Val)
n.337-4129A>T
n.302-4129A>T
 gnomAD v4
19g.49908450T>CCA406923798IL4I1,NUP62c.1358A>G (p.Asp453Gly)
c.-227-4129A>G (n.-227-4129A>G)
c.-285-4129A>G (n.-285-4129A>G)
c.-328-4129A>G (n.-328-4129A>G)
c.-145-4129A>G (n.-145-4129A>G)
c.1130A>G (p.Asp377Gly)
n.337-4129A>G
n.302-4129A>G
19g.49908450T>GCA406923799IL4I1,NUP62c.1358A>C (p.Asp453Ala)
c.-227-4129A>C (n.-227-4129A>C)
c.-285-4129A>C (n.-285-4129A>C)
c.-328-4129A>C (n.-328-4129A>C)
c.-145-4129A>C (n.-145-4129A>C)
c.1130A>C (p.Asp377Ala)
n.337-4129A>C
n.302-4129A>C
19g.49908451C>ACA406923800IL4I1,NUP62c.1357G>T (p.Asp453Tyr)
c.-227-4130G>T (n.-227-4130G>T)
c.-285-4130G>T (n.-285-4130G>T)
c.-328-4130G>T (n.-328-4130G>T)
c.-145-4130G>T (n.-145-4130G>T)
c.1129G>T (p.Asp377Tyr)
n.337-4130G>T
n.302-4130G>T
19g.49908451C>GCA406923801IL4I1,NUP62c.1357G>C (p.Asp453His)
c.-227-4130G>C (n.-227-4130G>C)
c.-285-4130G>C (n.-285-4130G>C)
c.-328-4130G>C (n.-328-4130G>C)
c.-145-4130G>C (n.-145-4130G>C)
c.1129G>C (p.Asp377His)
n.337-4130G>C
n.302-4130G>C
19g.49908451C>TCA406923802IL4I1,NUP62c.1357G>A (p.Asp453Asn)
c.-227-4130G>A (n.-227-4130G>A)
c.-285-4130G>A (n.-285-4130G>A)
c.-328-4130G>A (n.-328-4130G>A)
c.-145-4130G>A (n.-145-4130G>A)
c.1129G>A (p.Asp377Asn)
n.337-4130G>A
n.302-4130G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.49908452C>ACA406923803IL4I1,NUP62c.1356G>T (p.Lys452Asn)
c.-227-4131G>T (n.-227-4131G>T)
c.-285-4131G>T (n.-285-4131G>T)
c.-328-4131G>T (n.-328-4131G>T)
c.-145-4131G>T (n.-145-4131G>T)
c.1128G>T (p.Lys376Asn)
n.337-4131G>T
n.302-4131G>T
19g.49908452C=CA2340647804IL4I1,NUP62c.1356G= (p.Lys452=)
c.-227-4131G= (n.-227-4131G=)
c.-285-4131G= (n.-285-4131G=)
c.-328-4131G= (n.-328-4131G=)
c.-145-4131G= (n.-145-4131G=)
c.1128G= (p.Lys376=)
n.337-4131G=
n.302-4131G=
19g.49908452C>GCA406923804IL4I1,NUP62c.1356G>C (p.Lys452Asn)
c.-227-4131G>C (n.-227-4131G>C)
c.-285-4131G>C (n.-285-4131G>C)
c.-328-4131G>C (n.-328-4131G>C)
c.-145-4131G>C (n.-145-4131G>C)
c.1128G>C (p.Lys376Asn)
n.337-4131G>C
n.302-4131G>C
19g.49908452C>TCA508298757IL4I1,NUP62c.1356G>A (p.Lys452=)
c.-227-4131G>A (n.-227-4131G>A)
c.-285-4131G>A (n.-285-4131G>A)
c.-328-4131G>A (n.-328-4131G>A)
c.-145-4131G>A (n.-145-4131G>A)
c.1128G>A (p.Lys376=)
n.337-4131G>A
n.302-4131G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.49908453T>ACA406923805IL4I1,NUP62c.1355A>T (p.Lys452Met)
c.-227-4132A>T (n.-227-4132A>T)
c.-285-4132A>T (n.-285-4132A>T)
c.-328-4132A>T (n.-328-4132A>T)
c.-145-4132A>T (n.-145-4132A>T)
c.1127A>T (p.Lys376Met)
n.337-4132A>T
n.302-4132A>T
19g.49908453T>CCA406923806IL4I1,NUP62c.1355A>G (p.Lys452Arg)
c.-227-4132A>G (n.-227-4132A>G)
c.-285-4132A>G (n.-285-4132A>G)
c.-328-4132A>G (n.-328-4132A>G)
c.-145-4132A>G (n.-145-4132A>G)
c.1127A>G (p.Lys376Arg)
n.337-4132A>G
n.302-4132A>G
 gnomAD v4
19g.49908453T>GCA406923807IL4I1,NUP62c.1355A>C (p.Lys452Thr)
c.-227-4132A>C (n.-227-4132A>C)
c.-285-4132A>C (n.-285-4132A>C)
c.-328-4132A>C (n.-328-4132A>C)
c.-145-4132A>C (n.-145-4132A>C)
c.1127A>C (p.Lys376Thr)
n.337-4132A>C
n.302-4132A>C
19g.49908454T>ACA406923810IL4I1,NUP62c.1354A>T (p.Lys452Ter)
c.-227-4133A>T (n.-227-4133A>T)
c.-285-4133A>T (n.-285-4133A>T)
c.-328-4133A>T (n.-328-4133A>T)
c.-145-4133A>T (n.-145-4133A>T)
c.1126A>T (p.Lys376Ter)
n.337-4133A>T
n.302-4133A>T
19g.49908454T>CCA406923808IL4I1,NUP62c.1354A>G (p.Lys452Glu)
c.-227-4133A>G (n.-227-4133A>G)
c.-285-4133A>G (n.-285-4133A>G)
c.-328-4133A>G (n.-328-4133A>G)
c.-145-4133A>G (n.-145-4133A>G)
c.1126A>G (p.Lys376Glu)
n.337-4133A>G
n.302-4133A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49908454T>GCA406923809IL4I1,NUP62c.1354A>C (p.Lys452Gln)
c.-227-4133A>C (n.-227-4133A>C)
c.-285-4133A>C (n.-285-4133A>C)
c.-328-4133A>C (n.-328-4133A>C)
c.-145-4133A>C (n.-145-4133A>C)
c.1126A>C (p.Lys376Gln)
n.337-4133A>C
n.302-4133A>C
 gnomAD v4
19g.49908454T=CA2340647805IL4I1,NUP62c.1354A= (p.Lys452=)
c.-227-4133A= (n.-227-4133A=)
c.-285-4133A= (n.-285-4133A=)
c.-328-4133A= (n.-328-4133A=)
c.-145-4133A= (n.-145-4133A=)
c.1126A= (p.Lys376=)
n.337-4133A=
n.302-4133A=
19g.49908455G>ACA508298759IL4I1,NUP62c.1353C>T (p.Leu451=)
c.-227-4134C>T (n.-227-4134C>T)
c.-285-4134C>T (n.-285-4134C>T)
c.-328-4134C>T (n.-328-4134C>T)
c.-145-4134C>T (n.-145-4134C>T)
c.1125C>T (p.Leu375=)
n.337-4134C>T
n.302-4134C>T
19g.49908455G>CCA508298761IL4I1,NUP62c.1353C>G (p.Leu451=)
c.-227-4134C>G (n.-227-4134C>G)
c.-285-4134C>G (n.-285-4134C>G)
c.-328-4134C>G (n.-328-4134C>G)
c.-145-4134C>G (n.-145-4134C>G)
c.1125C>G (p.Leu375=)
n.337-4134C>G
n.302-4134C>G
19g.49908455G>TCA508298763IL4I1,NUP62c.1353C>A (p.Leu451=)
c.-227-4134C>A (n.-227-4134C>A)
c.-285-4134C>A (n.-285-4134C>A)
c.-328-4134C>A (n.-328-4134C>A)
c.-145-4134C>A (n.-145-4134C>A)
c.1125C>A (p.Leu375=)
n.337-4134C>A
n.302-4134C>A
19g.49908456A>CCA406923811IL4I1,NUP62c.1352T>G (p.Leu451Arg)
c.-227-4135T>G (n.-227-4135T>G)
c.-285-4135T>G (n.-285-4135T>G)
c.-328-4135T>G (n.-328-4135T>G)
c.-145-4135T>G (n.-145-4135T>G)
c.1124T>G (p.Leu375Arg)
n.337-4135T>G
n.302-4135T>G
19g.49908456A>GCA406923812IL4I1,NUP62c.1352T>C (p.Leu451Pro)
c.-227-4135T>C (n.-227-4135T>C)
c.-285-4135T>C (n.-285-4135T>C)
c.-328-4135T>C (n.-328-4135T>C)
c.-145-4135T>C (n.-145-4135T>C)
c.1124T>C (p.Leu375Pro)
n.337-4135T>C
n.302-4135T>C
19g.49908456A>TCA406923813IL4I1,NUP62c.1352T>A (p.Leu451His)
c.-227-4135T>A (n.-227-4135T>A)
c.-285-4135T>A (n.-285-4135T>A)
c.-328-4135T>A (n.-328-4135T>A)
c.-145-4135T>A (n.-145-4135T>A)
c.1124T>A (p.Leu375His)
n.337-4135T>A
n.302-4135T>A
19g.49908457G>ACA406923814IL4I1,NUP62c.1351C>T (p.Leu451Phe)
c.-227-4136C>T (n.-227-4136C>T)
c.-285-4136C>T (n.-285-4136C>T)
c.-328-4136C>T (n.-328-4136C>T)
c.-145-4136C>T (n.-145-4136C>T)
c.1123C>T (p.Leu375Phe)
n.337-4136C>T
n.302-4136C>T
 COSMIC
19g.49908457G>CCA406923815IL4I1,NUP62c.1351C>G (p.Leu451Val)
c.-227-4136C>G (n.-227-4136C>G)
c.-285-4136C>G (n.-285-4136C>G)
c.-328-4136C>G (n.-328-4136C>G)
c.-145-4136C>G (n.-145-4136C>G)
c.1123C>G (p.Leu375Val)
n.337-4136C>G
n.302-4136C>G
19g.49908457G>TCA406923816IL4I1,NUP62c.1351C>A (p.Leu451Ile)
c.-227-4136C>A (n.-227-4136C>A)
c.-285-4136C>A (n.-285-4136C>A)
c.-328-4136C>A (n.-328-4136C>A)
c.-145-4136C>A (n.-145-4136C>A)
c.1123C>A (p.Leu375Ile)
n.337-4136C>A
n.302-4136C>A
19g.49908458A=CA2340647806IL4I1,NUP62c.1350T= (p.Asp450=)
c.-227-4137T= (n.-227-4137T=)
c.-285-4137T= (n.-285-4137T=)
c.-328-4137T= (n.-328-4137T=)
c.-145-4137T= (n.-145-4137T=)
c.1122T= (p.Asp374=)
n.337-4137T=
n.302-4137T=
19g.49908458A>CCA406923817IL4I1,NUP62c.1350T>G (p.Asp450Glu)
c.-227-4137T>G (n.-227-4137T>G)
c.-285-4137T>G (n.-285-4137T>G)
c.-328-4137T>G (n.-328-4137T>G)
c.-145-4137T>G (n.-145-4137T>G)
c.1122T>G (p.Asp374Glu)
n.337-4137T>G
n.302-4137T>G
19g.49908458A>GCA508298766IL4I1,NUP62c.1350T>C (p.Asp450=)
c.-227-4137T>C (n.-227-4137T>C)
c.-285-4137T>C (n.-285-4137T>C)
c.-328-4137T>C (n.-328-4137T>C)
c.-145-4137T>C (n.-145-4137T>C)
c.1122T>C (p.Asp374=)
n.337-4137T>C
n.302-4137T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49908458A>TCA406923818IL4I1,NUP62c.1350T>A (p.Asp450Glu)
c.-227-4137T>A (n.-227-4137T>A)
c.-285-4137T>A (n.-285-4137T>A)
c.-328-4137T>A (n.-328-4137T>A)
c.-145-4137T>A (n.-145-4137T>A)
c.1122T>A (p.Asp374Glu)
n.337-4137T>A
n.302-4137T>A
19g.49908459T>ACA406923819IL4I1,NUP62c.1349A>T (p.Asp450Val)
c.-227-4138A>T (n.-227-4138A>T)
c.-285-4138A>T (n.-285-4138A>T)
c.-328-4138A>T (n.-328-4138A>T)
c.-145-4138A>T (n.-145-4138A>T)
c.1121A>T (p.Asp374Val)
n.337-4138A>T
n.302-4138A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49908459T>CCA406923820IL4I1,NUP62c.1349A>G (p.Asp450Gly)
c.-227-4138A>G (n.-227-4138A>G)
c.-285-4138A>G (n.-285-4138A>G)
c.-328-4138A>G (n.-328-4138A>G)
c.-145-4138A>G (n.-145-4138A>G)
c.1121A>G (p.Asp374Gly)
n.337-4138A>G
n.302-4138A>G
19g.49908459T>GCA406923821IL4I1,NUP62c.1349A>C (p.Asp450Ala)
c.-227-4138A>C (n.-227-4138A>C)
c.-285-4138A>C (n.-285-4138A>C)
c.-328-4138A>C (n.-328-4138A>C)
c.-145-4138A>C (n.-145-4138A>C)
c.1121A>C (p.Asp374Ala)
n.337-4138A>C
n.302-4138A>C
19g.49908459T=CA2340647807IL4I1,NUP62c.1349A= (p.Asp450=)
c.-227-4138A= (n.-227-4138A=)
c.-285-4138A= (n.-285-4138A=)
c.-328-4138A= (n.-328-4138A=)
c.-145-4138A= (n.-145-4138A=)
c.1121A= (p.Asp374=)
n.337-4138A=
n.302-4138A=
19g.49908460C>ACA406923822IL4I1,NUP62c.1348G>T (p.Asp450Tyr)
c.-227-4139G>T (n.-227-4139G>T)
c.-285-4139G>T (n.-285-4139G>T)
c.-328-4139G>T (n.-328-4139G>T)
c.-145-4139G>T (n.-145-4139G>T)
c.1120G>T (p.Asp374Tyr)
n.337-4139G>T
n.302-4139G>T
19g.49908460C=CA2340647808IL4I1,NUP62c.1348G= (p.Asp450=)
c.-227-4139G= (n.-227-4139G=)
c.-285-4139G= (n.-285-4139G=)
c.-328-4139G= (n.-328-4139G=)
c.-145-4139G= (n.-145-4139G=)
c.1120G= (p.Asp374=)
n.337-4139G=
n.302-4139G=
19g.49908460C>GCA406923823IL4I1,NUP62c.1348G>C (p.Asp450His)
c.-227-4139G>C (n.-227-4139G>C)
c.-285-4139G>C (n.-285-4139G>C)
c.-328-4139G>C (n.-328-4139G>C)
c.-145-4139G>C (n.-145-4139G>C)
c.1120G>C (p.Asp374His)
n.337-4139G>C
n.302-4139G>C
 dbSNP
19g.49908460C>TCA406923824IL4I1,NUP62c.1348G>A (p.Asp450Asn)
c.-227-4139G>A (n.-227-4139G>A)
c.-285-4139G>A (n.-285-4139G>A)
c.-328-4139G>A (n.-328-4139G>A)
c.-145-4139G>A (n.-145-4139G>A)
c.1120G>A (p.Asp374Asn)
n.337-4139G>A
n.302-4139G>A
19g.49908461C>ACA406923825IL4I1,NUP62c.1347G>T (p.Gln449His)
c.-227-4140G>T (n.-227-4140G>T)
c.-285-4140G>T (n.-285-4140G>T)
c.-328-4140G>T (n.-328-4140G>T)
c.-145-4140G>T (n.-145-4140G>T)
c.1119G>T (p.Gln373His)
n.337-4140G>T
n.302-4140G>T
19g.49908461C>GCA406923826IL4I1,NUP62c.1347G>C (p.Gln449His)
c.-227-4140G>C (n.-227-4140G>C)
c.-285-4140G>C (n.-285-4140G>C)
c.-328-4140G>C (n.-328-4140G>C)
c.-145-4140G>C (n.-145-4140G>C)
c.1119G>C (p.Gln373His)
n.337-4140G>C
n.302-4140G>C
19g.49908461C>TCA508298767IL4I1,NUP62c.1347G>A (p.Gln449=)
c.-227-4140G>A (n.-227-4140G>A)
c.-285-4140G>A (n.-285-4140G>A)
c.-328-4140G>A (n.-328-4140G>A)
c.-145-4140G>A (n.-145-4140G>A)
c.1119G>A (p.Gln373=)
n.337-4140G>A
n.302-4140G>A
19g.49908462T>ACA406923827IL4I1,NUP62c.1346A>T (p.Gln449Leu)
c.-227-4141A>T (n.-227-4141A>T)
c.-285-4141A>T (n.-285-4141A>T)
c.-328-4141A>T (n.-328-4141A>T)
c.-145-4141A>T (n.-145-4141A>T)
c.1118A>T (p.Gln373Leu)
n.337-4141A>T
n.302-4141A>T
19g.49908462T>CCA406923828IL4I1,NUP62c.1346A>G (p.Gln449Arg)
c.-227-4141A>G (n.-227-4141A>G)
c.-285-4141A>G (n.-285-4141A>G)
c.-328-4141A>G (n.-328-4141A>G)
c.-145-4141A>G (n.-145-4141A>G)
c.1118A>G (p.Gln373Arg)
n.337-4141A>G
n.302-4141A>G
19g.49908462T>GCA406923829IL4I1,NUP62c.1346A>C (p.Gln449Pro)
c.-227-4141A>C (n.-227-4141A>C)
c.-285-4141A>C (n.-285-4141A>C)
c.-328-4141A>C (n.-328-4141A>C)
c.-145-4141A>C (n.-145-4141A>C)
c.1118A>C (p.Gln373Pro)
n.337-4141A>C
n.302-4141A>C
19g.49908463G>ACA406923830IL4I1,NUP62c.1345C>T (p.Gln449Ter)
c.-227-4142C>T (n.-227-4142C>T)
c.-285-4142C>T (n.-285-4142C>T)
c.-328-4142C>T (n.-328-4142C>T)
c.-145-4142C>T (n.-145-4142C>T)
c.1117C>T (p.Gln373Ter)
n.337-4142C>T
n.302-4142C>T
19g.49908463G>CCA406923831IL4I1,NUP62c.1345C>G (p.Gln449Glu)
c.-227-4142C>G (n.-227-4142C>G)
c.-285-4142C>G (n.-285-4142C>G)
c.-328-4142C>G (n.-328-4142C>G)
c.-145-4142C>G (n.-145-4142C>G)
c.1117C>G (p.Gln373Glu)
n.337-4142C>G
n.302-4142C>G
19g.49908463G>TCA406923832IL4I1,NUP62c.1345C>A (p.Gln449Lys)
c.-227-4142C>A (n.-227-4142C>A)
c.-285-4142C>A (n.-285-4142C>A)
c.-328-4142C>A (n.-328-4142C>A)
c.-145-4142C>A (n.-145-4142C>A)
c.1117C>A (p.Gln373Lys)
n.337-4142C>A
n.302-4142C>A
19g.49908464G>ACA508298769IL4I1,NUP62c.1344C>T (p.Ala448=)
c.-227-4143C>T (n.-227-4143C>T)
c.-285-4143C>T (n.-285-4143C>T)
c.-328-4143C>T (n.-328-4143C>T)
c.-145-4143C>T (n.-145-4143C>T)
c.1116C>T (p.Ala372=)
n.337-4143C>T
n.302-4143C>T
 gnomAD v4
19g.49908464G>CCA508298770IL4I1,NUP62c.1344C>G (p.Ala448=)
c.-227-4143C>G (n.-227-4143C>G)
c.-285-4143C>G (n.-285-4143C>G)
c.-328-4143C>G (n.-328-4143C>G)
c.-145-4143C>G (n.-145-4143C>G)
c.1116C>G (p.Ala372=)
n.337-4143C>G
n.302-4143C>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.49908464G=CA2340647809IL4I1,NUP62c.1344C= (p.Ala448=)
c.-227-4143C= (n.-227-4143C=)
c.-285-4143C= (n.-285-4143C=)
c.-328-4143C= (n.-328-4143C=)
c.-145-4143C= (n.-145-4143C=)
c.1116C= (p.Ala372=)
n.337-4143C=
n.302-4143C=
19g.49908464G>TCA508298772IL4I1,NUP62c.1344C>A (p.Ala448=)
c.-227-4143C>A (n.-227-4143C>A)
c.-285-4143C>A (n.-285-4143C>A)
c.-328-4143C>A (n.-328-4143C>A)
c.-145-4143C>A (n.-145-4143C>A)
c.1116C>A (p.Ala372=)
n.337-4143C>A
n.302-4143C>A
19g.49908465G>ACA406923833IL4I1,NUP62c.1343C>T (p.Ala448Val)
c.-227-4144C>T (n.-227-4144C>T)
c.-285-4144C>T (n.-285-4144C>T)
c.-328-4144C>T (n.-328-4144C>T)
c.-145-4144C>T (n.-145-4144C>T)
c.1115C>T (p.Ala372Val)
n.337-4144C>T
n.302-4144C>T
19g.49908465G>CCA406923834IL4I1,NUP62c.1343C>G (p.Ala448Gly)
c.-227-4144C>G (n.-227-4144C>G)
c.-285-4144C>G (n.-285-4144C>G)
c.-328-4144C>G (n.-328-4144C>G)
c.-145-4144C>G (n.-145-4144C>G)
c.1115C>G (p.Ala372Gly)
n.337-4144C>G
n.302-4144C>G
19g.49908465G>TCA406923835IL4I1,NUP62c.1343C>A (p.Ala448Asp)
c.-227-4144C>A (n.-227-4144C>A)
c.-285-4144C>A (n.-285-4144C>A)
c.-328-4144C>A (n.-328-4144C>A)
c.-145-4144C>A (n.-145-4144C>A)
c.1115C>A (p.Ala372Asp)
n.337-4144C>A
n.302-4144C>A
19g.49908466C>ACA406923836IL4I1,NUP62c.1342G>T (p.Ala448Ser)
c.-227-4145G>T (n.-227-4145G>T)
c.-285-4145G>T (n.-285-4145G>T)
c.-328-4145G>T (n.-328-4145G>T)
c.-145-4145G>T (n.-145-4145G>T)
c.1114G>T (p.Ala372Ser)
n.337-4145G>T
n.302-4145G>T
19g.49908466C>GCA406923837IL4I1,NUP62c.1342G>C (p.Ala448Pro)
c.-227-4145G>C (n.-227-4145G>C)
c.-285-4145G>C (n.-285-4145G>C)
c.-328-4145G>C (n.-328-4145G>C)
c.-145-4145G>C (n.-145-4145G>C)
c.1114G>C (p.Ala372Pro)
n.337-4145G>C
n.302-4145G>C
19g.49908466C>TCA406923838IL4I1,NUP62c.1342G>A (p.Ala448Thr)
c.-227-4145G>A (n.-227-4145G>A)
c.-285-4145G>A (n.-285-4145G>A)
c.-328-4145G>A (n.-328-4145G>A)
c.-145-4145G>A (n.-145-4145G>A)
c.1114G>A (p.Ala372Thr)
n.337-4145G>A
n.302-4145G>A
19g.49908467C>ACA406923839IL4I1,NUP62c.1341G>T (p.Met447Ile)
c.-227-4146G>T (n.-227-4146G>T)
c.-285-4146G>T (n.-285-4146G>T)
c.-328-4146G>T (n.-328-4146G>T)
c.-145-4146G>T (n.-145-4146G>T)
c.1113G>T (p.Met371Ile)
n.337-4146G>T
n.302-4146G>T
19g.49908467C>GCA406923841IL4I1,NUP62c.1341G>C (p.Met447Ile)
c.-227-4146G>C (n.-227-4146G>C)
c.-285-4146G>C (n.-285-4146G>C)
c.-328-4146G>C (n.-328-4146G>C)
c.-145-4146G>C (n.-145-4146G>C)
c.1113G>C (p.Met371Ile)
n.337-4146G>C
n.302-4146G>C
19g.49908467C>TCA406923840IL4I1,NUP62c.1341G>A (p.Met447Ile)
c.-227-4146G>A (n.-227-4146G>A)
c.-285-4146G>A (n.-285-4146G>A)
c.-328-4146G>A (n.-328-4146G>A)
c.-145-4146G>A (n.-145-4146G>A)
c.1113G>A (p.Met371Ile)
n.337-4146G>A
n.302-4146G>A
19g.49908468A>CCA406923842IL4I1,NUP62c.1340T>G (p.Met447Arg)
c.-227-4147T>G (n.-227-4147T>G)
c.-285-4147T>G (n.-285-4147T>G)
c.-328-4147T>G (n.-328-4147T>G)
c.-145-4147T>G (n.-145-4147T>G)
c.1112T>G (p.Met371Arg)
n.337-4147T>G
n.302-4147T>G
19g.49908468A>GCA406923844IL4I1,NUP62c.1340T>C (p.Met447Thr)
c.-227-4147T>C (n.-227-4147T>C)
c.-285-4147T>C (n.-285-4147T>C)
c.-328-4147T>C (n.-328-4147T>C)
c.-145-4147T>C (n.-145-4147T>C)
c.1112T>C (p.Met371Thr)
n.337-4147T>C
n.302-4147T>C
19g.49908468A>TCA406923843IL4I1,NUP62c.1340T>A (p.Met447Lys)
c.-227-4147T>A (n.-227-4147T>A)
c.-285-4147T>A (n.-285-4147T>A)
c.-328-4147T>A (n.-328-4147T>A)
c.-145-4147T>A (n.-145-4147T>A)
c.1112T>A (p.Met371Lys)
n.337-4147T>A
n.302-4147T>A
19g.49908469T>ACA406923845IL4I1,NUP62c.1339A>T (p.Met447Leu)
c.-227-4148A>T (n.-227-4148A>T)
c.-285-4148A>T (n.-285-4148A>T)
c.-328-4148A>T (n.-328-4148A>T)
c.-145-4148A>T (n.-145-4148A>T)
c.1111A>T (p.Met371Leu)
n.337-4148A>T
n.302-4148A>T
19g.49908469T>CCA9588907IL4I1,NUP62c.1339A>G (p.Met447Val)
c.-227-4148A>G (n.-227-4148A>G)
c.-285-4148A>G (n.-285-4148A>G)
c.-328-4148A>G (n.-328-4148A>G)
c.-145-4148A>G (n.-145-4148A>G)
c.1111A>G (p.Met371Val)
n.337-4148A>G
n.302-4148A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49908469T>GCA406923846IL4I1,NUP62c.1339A>C (p.Met447Leu)
c.-227-4148A>C (n.-227-4148A>C)
c.-285-4148A>C (n.-285-4148A>C)
c.-328-4148A>C (n.-328-4148A>C)
c.-145-4148A>C (n.-145-4148A>C)
c.1111A>C (p.Met371Leu)
n.337-4148A>C
n.302-4148A>C
19g.49908469T=CA2340647810IL4I1,NUP62c.1339A= (p.Met447=)
c.-227-4148A= (n.-227-4148A=)
c.-285-4148A= (n.-285-4148A=)
c.-328-4148A= (n.-328-4148A=)
c.-145-4148A= (n.-145-4148A=)
c.1111A= (p.Met371=)
n.337-4148A=
n.302-4148A=
19g.49908470G>ACA9588908IL4I1,NUP62c.1338C>T (p.Arg446=)
c.-227-4149C>T (n.-227-4149C>T)
c.-285-4149C>T (n.-285-4149C>T)
c.-328-4149C>T (n.-328-4149C>T)
c.-145-4149C>T (n.-145-4149C>T)
c.1110C>T (p.Arg370=)
n.337-4149C>T
n.302-4149C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49908470G>CCA9588909IL4I1,NUP62c.1338C>G (p.Arg446=)
c.-227-4149C>G (n.-227-4149C>G)
c.-285-4149C>G (n.-285-4149C>G)
c.-328-4149C>G (n.-328-4149C>G)
c.-145-4149C>G (n.-145-4149C>G)
c.1110C>G (p.Arg370=)
n.337-4149C>G
n.302-4149C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.49908470G=CA2340647811IL4I1,NUP62c.1338C= (p.Arg446=)
c.-227-4149C= (n.-227-4149C=)
c.-285-4149C= (n.-285-4149C=)
c.-328-4149C= (n.-328-4149C=)
c.-145-4149C= (n.-145-4149C=)
c.1110C= (p.Arg370=)
n.337-4149C=
n.302-4149C=
19g.49908470G>TCA508298781IL4I1,NUP62c.1338C>A (p.Arg446=)
c.-227-4149C>A (n.-227-4149C>A)
c.-285-4149C>A (n.-285-4149C>A)
c.-328-4149C>A (n.-328-4149C>A)
c.-145-4149C>A (n.-145-4149C>A)
c.1110C>A (p.Arg370=)
n.337-4149C>A
n.302-4149C>A
19g.49908471C>ACA406923847IL4I1,NUP62c.1337G>T (p.Arg446Leu)
c.-227-4150G>T (n.-227-4150G>T)
c.-285-4150G>T (n.-285-4150G>T)
c.-328-4150G>T (n.-328-4150G>T)
c.-145-4150G>T (n.-145-4150G>T)
c.1109G>T (p.Arg370Leu)
n.337-4150G>T
n.302-4150G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49908471C=CA2340647812IL4I1,NUP62c.1337G= (p.Arg446=)
c.-227-4150G= (n.-227-4150G=)
c.-285-4150G= (n.-285-4150G=)
c.-328-4150G= (n.-328-4150G=)
c.-145-4150G= (n.-145-4150G=)
c.1109G= (p.Arg370=)
n.337-4150G=
n.302-4150G=
19g.49908471C>GCA406923848IL4I1,NUP62c.1337G>C (p.Arg446Pro)
c.-227-4150G>C (n.-227-4150G>C)
c.-285-4150G>C (n.-285-4150G>C)
c.-328-4150G>C (n.-328-4150G>C)
c.-145-4150G>C (n.-145-4150G>C)
c.1109G>C (p.Arg370Pro)
n.337-4150G>C
n.302-4150G>C
19g.49908471C>TCA9588910IL4I1,NUP62c.1337G>A (p.Arg446His)
c.-227-4150G>A (n.-227-4150G>A)
c.-285-4150G>A (n.-285-4150G>A)
c.-328-4150G>A (n.-328-4150G>A)
c.-145-4150G>A (n.-145-4150G>A)
c.1109G>A (p.Arg370His)
n.337-4150G>A
n.302-4150G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49908472G>ACA406923849IL4I1,NUP62c.1336C>T (p.Arg446Cys)
c.-227-4151C>T (n.-227-4151C>T)
c.-285-4151C>T (n.-285-4151C>T)
c.-328-4151C>T (n.-328-4151C>T)
c.-145-4151C>T (n.-145-4151C>T)
c.1108C>T (p.Arg370Cys)
n.337-4151C>T
n.302-4151C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49908472G>CCA406923850IL4I1,NUP62c.1336C>G (p.Arg446Gly)
c.-227-4151C>G (n.-227-4151C>G)
c.-285-4151C>G (n.-285-4151C>G)
c.-328-4151C>G (n.-328-4151C>G)
c.-145-4151C>G (n.-145-4151C>G)
c.1108C>G (p.Arg370Gly)
n.337-4151C>G
n.302-4151C>G
19g.49908472G=CA2340647813IL4I1,NUP62c.1336C= (p.Arg446=)
c.-227-4151C= (n.-227-4151C=)
c.-285-4151C= (n.-285-4151C=)
c.-328-4151C= (n.-328-4151C=)
c.-145-4151C= (n.-145-4151C=)
c.1108C= (p.Arg370=)
n.337-4151C=
n.302-4151C=
19g.49908472G>TCA406923851IL4I1,NUP62c.1336C>A (p.Arg446Ser)
c.-227-4151C>A (n.-227-4151C>A)
c.-285-4151C>A (n.-285-4151C>A)
c.-328-4151C>A (n.-328-4151C>A)
c.-145-4151C>A (n.-145-4151C>A)
c.1108C>A (p.Arg370Ser)
n.337-4151C>A
n.302-4151C>A
19g.49908473C>ACA406923852IL4I1,NUP62c.1335G>T (p.Lys445Asn)
c.-227-4152G>T (n.-227-4152G>T)
c.-285-4152G>T (n.-285-4152G>T)
c.-328-4152G>T (n.-328-4152G>T)
c.-145-4152G>T (n.-145-4152G>T)
c.1107G>T (p.Lys369Asn)
n.337-4152G>T
n.302-4152G>T
19g.49908473C>GCA406923853IL4I1,NUP62c.1335G>C (p.Lys445Asn)
c.-227-4152G>C (n.-227-4152G>C)
c.-285-4152G>C (n.-285-4152G>C)
c.-328-4152G>C (n.-328-4152G>C)
c.-145-4152G>C (n.-145-4152G>C)
c.1107G>C (p.Lys369Asn)
n.337-4152G>C
n.302-4152G>C
19g.49908473C>TCA508298786IL4I1,NUP62c.1335G>A (p.Lys445=)
c.-227-4152G>A (n.-227-4152G>A)
c.-285-4152G>A (n.-285-4152G>A)
c.-328-4152G>A (n.-328-4152G>A)
c.-145-4152G>A (n.-145-4152G>A)
c.1107G>A (p.Lys369=)
n.337-4152G>A
n.302-4152G>A
19g.49908474T>ACA406923854IL4I1,NUP62c.1334A>T (p.Lys445Met)
c.-227-4153A>T (n.-227-4153A>T)
c.-285-4153A>T (n.-285-4153A>T)
c.-328-4153A>T (n.-328-4153A>T)
c.-145-4153A>T (n.-145-4153A>T)
c.1106A>T (p.Lys369Met)
n.337-4153A>T
n.302-4153A>T
19g.49908474T>CCA309553210IL4I1,NUP62c.1334A>G (p.Lys445Arg)
c.-227-4153A>G (n.-227-4153A>G)
c.-285-4153A>G (n.-285-4153A>G)
c.-328-4153A>G (n.-328-4153A>G)
c.-145-4153A>G (n.-145-4153A>G)
c.1106A>G (p.Lys369Arg)
n.337-4153A>G
n.302-4153A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49908474T>GCA406923855IL4I1,NUP62c.1334A>C (p.Lys445Thr)
c.-227-4153A>C (n.-227-4153A>C)
c.-285-4153A>C (n.-285-4153A>C)
c.-328-4153A>C (n.-328-4153A>C)
c.-145-4153A>C (n.-145-4153A>C)
c.1106A>C (p.Lys369Thr)
n.337-4153A>C
n.302-4153A>C
19g.49908474T=CA2340647814IL4I1,NUP62c.1334A= (p.Lys445=)
c.-227-4153A= (n.-227-4153A=)
c.-285-4153A= (n.-285-4153A=)
c.-328-4153A= (n.-328-4153A=)
c.-145-4153A= (n.-145-4153A=)
c.1106A= (p.Lys369=)
n.337-4153A=
n.302-4153A=
19g.49908475T>ACA406923856IL4I1,NUP62c.1333A>T (p.Lys445Ter)
c.-227-4154A>T (n.-227-4154A>T)
c.-285-4154A>T (n.-285-4154A>T)
c.-328-4154A>T (n.-328-4154A>T)
c.-145-4154A>T (n.-145-4154A>T)
c.1105A>T (p.Lys369Ter)
n.337-4154A>T
n.302-4154A>T
19g.49908475T>CCA406923857IL4I1,NUP62c.1333A>G (p.Lys445Glu)
c.-227-4154A>G (n.-227-4154A>G)
c.-285-4154A>G (n.-285-4154A>G)
c.-328-4154A>G (n.-328-4154A>G)
c.-145-4154A>G (n.-145-4154A>G)
c.1105A>G (p.Lys369Glu)
n.337-4154A>G
n.302-4154A>G
19g.49908475T>GCA406923858IL4I1,NUP62c.1333A>C (p.Lys445Gln)
c.-227-4154A>C (n.-227-4154A>C)
c.-285-4154A>C (n.-285-4154A>C)
c.-328-4154A>C (n.-328-4154A>C)
c.-145-4154A>C (n.-145-4154A>C)
c.1105A>C (p.Lys369Gln)
n.337-4154A>C
n.302-4154A>C
19g.49908476G>ACA508298791IL4I1,NUP62c.1332C>T (p.Leu444=)
c.-227-4155C>T (n.-227-4155C>T)
c.-285-4155C>T (n.-285-4155C>T)
c.-328-4155C>T (n.-328-4155C>T)
c.-145-4155C>T (n.-145-4155C>T)
c.1104C>T (p.Leu368=)
n.337-4155C>T
n.302-4155C>T
19g.49908476G>CCA508298793IL4I1,NUP62c.1332C>G (p.Leu444=)
c.-227-4155C>G (n.-227-4155C>G)
c.-285-4155C>G (n.-285-4155C>G)
c.-328-4155C>G (n.-328-4155C>G)
c.-145-4155C>G (n.-145-4155C>G)
c.1104C>G (p.Leu368=)
n.337-4155C>G
n.302-4155C>G
19g.49908476G>TCA508298794IL4I1,NUP62c.1332C>A (p.Leu444=)
c.-227-4155C>A (n.-227-4155C>A)
c.-285-4155C>A (n.-285-4155C>A)
c.-328-4155C>A (n.-328-4155C>A)
c.-145-4155C>A (n.-145-4155C>A)
c.1104C>A (p.Leu368=)
n.337-4155C>A
n.302-4155C>A
19g.49908477A>CCA406923859IL4I1,NUP62c.1331T>G (p.Leu444Arg)
c.-227-4156T>G (n.-227-4156T>G)
c.-285-4156T>G (n.-285-4156T>G)
c.-328-4156T>G (n.-328-4156T>G)
c.-145-4156T>G (n.-145-4156T>G)
c.1103T>G (p.Leu368Arg)
n.337-4156T>G
n.302-4156T>G
19g.49908477A>GCA406923860IL4I1,NUP62c.1331T>C (p.Leu444Pro)
c.-227-4156T>C (n.-227-4156T>C)
c.-285-4156T>C (n.-285-4156T>C)
c.-328-4156T>C (n.-328-4156T>C)
c.-145-4156T>C (n.-145-4156T>C)
c.1103T>C (p.Leu368Pro)
n.337-4156T>C
n.302-4156T>C
19g.49908477A>TCA406923861IL4I1,NUP62c.1331T>A (p.Leu444His)
c.-227-4156T>A (n.-227-4156T>A)
c.-285-4156T>A (n.-285-4156T>A)
c.-328-4156T>A (n.-328-4156T>A)
c.-145-4156T>A (n.-145-4156T>A)
c.1103T>A (p.Leu368His)
n.337-4156T>A
n.302-4156T>A
 gnomAD v4
19g.49908478G>ACA406923862IL4I1,NUP62c.1330C>T (p.Leu444Phe)
c.-227-4157C>T (n.-227-4157C>T)
c.-285-4157C>T (n.-285-4157C>T)
c.-328-4157C>T (n.-328-4157C>T)
c.-145-4157C>T (n.-145-4157C>T)
c.1102C>T (p.Leu368Phe)
n.337-4157C>T
n.302-4157C>T
19g.49908478G>CCA406923863IL4I1,NUP62c.1330C>G (p.Leu444Val)
c.-227-4157C>G (n.-227-4157C>G)
c.-285-4157C>G (n.-285-4157C>G)
c.-328-4157C>G (n.-328-4157C>G)
c.-145-4157C>G (n.-145-4157C>G)
c.1102C>G (p.Leu368Val)
n.337-4157C>G
n.302-4157C>G
19g.49908478G>TCA406923864IL4I1,NUP62c.1330C>A (p.Leu444Ile)
c.-227-4157C>A (n.-227-4157C>A)
c.-285-4157C>A (n.-285-4157C>A)
c.-328-4157C>A (n.-328-4157C>A)
c.-145-4157C>A (n.-145-4157C>A)
c.1102C>A (p.Leu368Ile)
n.337-4157C>A
n.302-4157C>A
19g.49908479C>ACA406923866IL4I1,NUP62c.1329G>T (p.Gln443His)
c.-227-4158G>T (n.-227-4158G>T)
c.-285-4158G>T (n.-285-4158G>T)
c.-328-4158G>T (n.-328-4158G>T)
c.-145-4158G>T (n.-145-4158G>T)
c.1101G>T (p.Gln367His)
n.337-4158G>T
n.302-4158G>T
19g.49908479C=CA2340647815IL4I1,NUP62c.1329G= (p.Gln443=)
c.-227-4158G= (n.-227-4158G=)
c.-285-4158G= (n.-285-4158G=)
c.-328-4158G= (n.-328-4158G=)
c.-145-4158G= (n.-145-4158G=)
c.1101G= (p.Gln367=)
n.337-4158G=
n.302-4158G=
19g.49908479C>GCA406923865IL4I1,NUP62c.1329G>C (p.Gln443His)
c.-227-4158G>C (n.-227-4158G>C)
c.-285-4158G>C (n.-285-4158G>C)
c.-328-4158G>C (n.-328-4158G>C)
c.-145-4158G>C (n.-145-4158G>C)
c.1101G>C (p.Gln367His)
n.337-4158G>C
n.302-4158G>C
19g.49908479C>TCA9588911IL4I1,NUP62c.1329G>A (p.Gln443=)
c.-227-4158G>A (n.-227-4158G>A)
c.-285-4158G>A (n.-285-4158G>A)
c.-328-4158G>A (n.-328-4158G>A)
c.-145-4158G>A (n.-145-4158G>A)
c.1101G>A (p.Gln367=)
n.337-4158G>A
n.302-4158G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.49908480T>ACA406923867IL4I1,NUP62c.1328A>T (p.Gln443Leu)
c.-227-4159A>T (n.-227-4159A>T)
c.-285-4159A>T (n.-285-4159A>T)
c.-328-4159A>T (n.-328-4159A>T)
c.-145-4159A>T (n.-145-4159A>T)
c.1100A>T (p.Gln367Leu)
n.337-4159A>T
n.302-4159A>T
19g.49908480T>CCA406923868IL4I1,NUP62c.1328A>G (p.Gln443Arg)
c.-227-4159A>G (n.-227-4159A>G)
c.-285-4159A>G (n.-285-4159A>G)
c.-328-4159A>G (n.-328-4159A>G)
c.-145-4159A>G (n.-145-4159A>G)
c.1100A>G (p.Gln367Arg)
n.337-4159A>G
n.302-4159A>G
19g.49908480T>GCA406923869IL4I1,NUP62c.1328A>C (p.Gln443Pro)
c.-227-4159A>C (n.-227-4159A>C)
c.-285-4159A>C (n.-285-4159A>C)
c.-328-4159A>C (n.-328-4159A>C)
c.-145-4159A>C (n.-145-4159A>C)
c.1100A>C (p.Gln367Pro)
n.337-4159A>C
n.302-4159A>C
19g.49908481G>ACA406923870IL4I1,NUP62c.1327C>T (p.Gln443Ter)
c.-227-4160C>T (n.-227-4160C>T)
c.-285-4160C>T (n.-285-4160C>T)
c.-328-4160C>T (n.-328-4160C>T)
c.-145-4160C>T (n.-145-4160C>T)
c.1099C>T (p.Gln367Ter)
n.337-4160C>T
n.302-4160C>T
19g.49908481G>CCA406923871IL4I1,NUP62c.1327C>G (p.Gln443Glu)
c.-227-4160C>G (n.-227-4160C>G)
c.-285-4160C>G (n.-285-4160C>G)
c.-328-4160C>G (n.-328-4160C>G)
c.-145-4160C>G (n.-145-4160C>G)
c.1099C>G (p.Gln367Glu)
n.337-4160C>G
n.302-4160C>G
19g.49908481G>TCA406923872IL4I1,NUP62c.1327C>A (p.Gln443Lys)
c.-227-4160C>A (n.-227-4160C>A)
c.-285-4160C>A (n.-285-4160C>A)
c.-328-4160C>A (n.-328-4160C>A)
c.-145-4160C>A (n.-145-4160C>A)
c.1099C>A (p.Gln367Lys)
n.337-4160C>A
n.302-4160C>A
19g.49908482T>ACA508298800IL4I1,NUP62c.1326A>T (p.Ala442=)
c.-227-4161A>T (n.-227-4161A>T)
c.-285-4161A>T (n.-285-4161A>T)
c.-328-4161A>T (n.-328-4161A>T)
c.-145-4161A>T (n.-145-4161A>T)
c.1098A>T (p.Ala366=)
n.337-4161A>T
n.302-4161A>T
19g.49908482T>CCA508298801IL4I1,NUP62c.1326A>G (p.Ala442=)
c.-227-4161A>G (n.-227-4161A>G)
c.-285-4161A>G (n.-285-4161A>G)
c.-328-4161A>G (n.-328-4161A>G)
c.-145-4161A>G (n.-145-4161A>G)
c.1098A>G (p.Ala366=)
n.337-4161A>G
n.302-4161A>G
 gnomAD v4
19g.49908482T>GCA508298802IL4I1,NUP62c.1326A>C (p.Ala442=)
c.-227-4161A>C (n.-227-4161A>C)
c.-285-4161A>C (n.-285-4161A>C)
c.-328-4161A>C (n.-328-4161A>C)
c.-145-4161A>C (n.-145-4161A>C)
c.1098A>C (p.Ala366=)
n.337-4161A>C
n.302-4161A>C
19g.49908483G>ACA406923873IL4I1,NUP62c.1325C>T (p.Ala442Val)
c.-227-4162C>T (n.-227-4162C>T)
c.-285-4162C>T (n.-285-4162C>T)
c.-328-4162C>T (n.-328-4162C>T)
c.-145-4162C>T (n.-145-4162C>T)
c.1097C>T (p.Ala366Val)
n.337-4162C>T
n.302-4162C>T
19g.49908483G>CCA406923874IL4I1,NUP62c.1325C>G (p.Ala442Gly)
c.-227-4162C>G (n.-227-4162C>G)
c.-285-4162C>G (n.-285-4162C>G)
c.-328-4162C>G (n.-328-4162C>G)
c.-145-4162C>G (n.-145-4162C>G)
c.1097C>G (p.Ala366Gly)
n.337-4162C>G
n.302-4162C>G
19g.49908483G>TCA406923875IL4I1,NUP62c.1325C>A (p.Ala442Glu)
c.-227-4162C>A (n.-227-4162C>A)
c.-285-4162C>A (n.-285-4162C>A)
c.-328-4162C>A (n.-328-4162C>A)
c.-145-4162C>A (n.-145-4162C>A)
c.1097C>A (p.Ala366Glu)
n.337-4162C>A
n.302-4162C>A
19g.49908484C>ACA406923876IL4I1,NUP62c.1324G>T (p.Ala442Ser)
c.-227-4163G>T (n.-227-4163G>T)
c.-285-4163G>T (n.-285-4163G>T)
c.-328-4163G>T (n.-328-4163G>T)
c.-145-4163G>T (n.-145-4163G>T)
c.1096G>T (p.Ala366Ser)
n.337-4163G>T
n.302-4163G>T
19g.49908484C=CA2340647816IL4I1,NUP62c.1324G= (p.Ala442=)
c.-227-4163G= (n.-227-4163G=)
c.-285-4163G= (n.-285-4163G=)
c.-328-4163G= (n.-328-4163G=)
c.-145-4163G= (n.-145-4163G=)
c.1096G= (p.Ala366=)
n.337-4163G=
n.302-4163G=
19g.49908484C>GCA406923877IL4I1,NUP62c.1324G>C (p.Ala442Pro)
c.-227-4163G>C (n.-227-4163G>C)
c.-285-4163G>C (n.-285-4163G>C)
c.-328-4163G>C (n.-328-4163G>C)
c.-145-4163G>C (n.-145-4163G>C)
c.1096G>C (p.Ala366Pro)
n.337-4163G>C
n.302-4163G>C
19g.49908484C>TCA9588912IL4I1,NUP62c.1324G>A (p.Ala442Thr)
c.-227-4163G>A (n.-227-4163G>A)
c.-285-4163G>A (n.-285-4163G>A)
c.-328-4163G>A (n.-328-4163G>A)
c.-145-4163G>A (n.-145-4163G>A)
c.1096G>A (p.Ala366Thr)
n.337-4163G>A
n.302-4163G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49908485A=CA2340647817IL4I1,NUP62c.1323T= (p.Asp441=)
c.-227-4164T= (n.-227-4164T=)
c.-285-4164T= (n.-285-4164T=)
c.-328-4164T= (n.-328-4164T=)
c.-145-4164T= (n.-145-4164T=)
c.1095T= (p.Asp365=)
n.337-4164T=
n.302-4164T=
19g.49908485A>CCA309553231IL4I1,NUP62c.1323T>G (p.Asp441Glu)
c.-227-4164T>G (n.-227-4164T>G)
c.-285-4164T>G (n.-285-4164T>G)
c.-328-4164T>G (n.-328-4164T>G)
c.-145-4164T>G (n.-145-4164T>G)
c.1095T>G (p.Asp365Glu)
n.337-4164T>G
n.302-4164T>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.49908485A>GCA154176IL4I1,NUP62c.1323T>C (p.Asp441=)
c.-227-4164T>C (n.-227-4164T>C)
c.-285-4164T>C (n.-285-4164T>C)
c.-328-4164T>C (n.-328-4164T>C)
c.-145-4164T>C (n.-145-4164T>C)
c.1095T>C (p.Asp365=)
n.337-4164T>C
n.302-4164T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49908485A>TCA406923878IL4I1,NUP62c.1323T>A (p.Asp441Glu)
c.-227-4164T>A (n.-227-4164T>A)
c.-285-4164T>A (n.-285-4164T>A)
c.-328-4164T>A (n.-328-4164T>A)
c.-145-4164T>A (n.-145-4164T>A)
c.1095T>A (p.Asp365Glu)
n.337-4164T>A
n.302-4164T>A
19g.49908486T>ACA406923879IL4I1,NUP62c.1322A>T (p.Asp441Val)
c.-227-4165A>T (n.-227-4165A>T)
c.-285-4165A>T (n.-285-4165A>T)
c.-328-4165A>T (n.-328-4165A>T)
c.-145-4165A>T (n.-145-4165A>T)
c.1094A>T (p.Asp365Val)
n.337-4165A>T
n.302-4165A>T
19g.49908486T>CCA406923880IL4I1,NUP62c.1322A>G (p.Asp441Gly)
c.-227-4165A>G (n.-227-4165A>G)
c.-285-4165A>G (n.-285-4165A>G)
c.-328-4165A>G (n.-328-4165A>G)
c.-145-4165A>G (n.-145-4165A>G)
c.1094A>G (p.Asp365Gly)
n.337-4165A>G
n.302-4165A>G
19g.49908486T>GCA406923881IL4I1,NUP62c.1322A>C (p.Asp441Ala)
c.-227-4165A>C (n.-227-4165A>C)
c.-285-4165A>C (n.-285-4165A>C)
c.-328-4165A>C (n.-328-4165A>C)
c.-145-4165A>C (n.-145-4165A>C)
c.1094A>C (p.Asp365Ala)
n.337-4165A>C
n.302-4165A>C
19g.49908487C>ACA9588914IL4I1,NUP62c.1321G>T (p.Asp441Tyr)
c.-227-4166G>T (n.-227-4166G>T)
c.-285-4166G>T (n.-285-4166G>T)
c.-328-4166G>T (n.-328-4166G>T)
c.-145-4166G>T (n.-145-4166G>T)
c.1093G>T (p.Asp365Tyr)
n.337-4166G>T
n.302-4166G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49908487C=CA2340647818IL4I1,NUP62c.1321G= (p.Asp441=)
c.-227-4166G= (n.-227-4166G=)
c.-285-4166G= (n.-285-4166G=)
c.-328-4166G= (n.-328-4166G=)
c.-145-4166G= (n.-145-4166G=)
c.1093G= (p.Asp365=)
n.337-4166G=
n.302-4166G=
19g.49908487C>GCA406923882IL4I1,NUP62c.1321G>C (p.Asp441His)
c.-227-4166G>C (n.-227-4166G>C)
c.-285-4166G>C (n.-285-4166G>C)
c.-328-4166G>C (n.-328-4166G>C)
c.-145-4166G>C (n.-145-4166G>C)
c.1093G>C (p.Asp365His)
n.337-4166G>C
n.302-4166G>C
19g.49908487C>TCA9588913IL4I1,NUP62c.1321G>A (p.Asp441Asn)
c.-227-4166G>A (n.-227-4166G>A)
c.-285-4166G>A (n.-285-4166G>A)
c.-328-4166G>A (n.-328-4166G>A)
c.-145-4166G>A (n.-145-4166G>A)
c.1093G>A (p.Asp365Asn)
n.337-4166G>A
n.302-4166G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49908488G>ACA9588915IL4I1,NUP62c.1320C>T (p.Ile440=)
c.-227-4167C>T (n.-227-4167C>T)
c.-285-4167C>T (n.-285-4167C>T)
c.-328-4167C>T (n.-328-4167C>T)
c.-145-4167C>T (n.-145-4167C>T)
c.1092C>T (p.Ile364=)
n.337-4167C>T
n.302-4167C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.49908488G>CCA406923883IL4I1,NUP62c.1320C>G (p.Ile440Met)
c.-227-4167C>G (n.-227-4167C>G)
c.-285-4167C>G (n.-285-4167C>G)
c.-328-4167C>G (n.-328-4167C>G)
c.-145-4167C>G (n.-145-4167C>G)
c.1092C>G (p.Ile364Met)
n.337-4167C>G
n.302-4167C>G
19g.49908488G=CA2340647819IL4I1,NUP62c.1320C= (p.Ile440=)
c.-227-4167C= (n.-227-4167C=)
c.-285-4167C= (n.-285-4167C=)
c.-328-4167C= (n.-328-4167C=)
c.-145-4167C= (n.-145-4167C=)
c.1092C= (p.Ile364=)
n.337-4167C=
n.302-4167C=
19g.49908488G>TCA508298811IL4I1,NUP62c.1320C>A (p.Ile440=)
c.-227-4167C>A (n.-227-4167C>A)
c.-285-4167C>A (n.-285-4167C>A)
c.-328-4167C>A (n.-328-4167C>A)
c.-145-4167C>A (n.-145-4167C>A)
c.1092C>A (p.Ile364=)
n.337-4167C>A
n.302-4167C>A
19g.49908489A>CCA406923884IL4I1,NUP62c.1319T>G (p.Ile440Ser)
c.-227-4168T>G (n.-227-4168T>G)
c.-285-4168T>G (n.-285-4168T>G)
c.-328-4168T>G (n.-328-4168T>G)
c.-145-4168T>G (n.-145-4168T>G)
c.1091T>G (p.Ile364Ser)
n.337-4168T>G
n.302-4168T>G
19g.49908489A>GCA406923885IL4I1,NUP62c.1319T>C (p.Ile440Thr)
c.-227-4168T>C (n.-227-4168T>C)
c.-285-4168T>C (n.-285-4168T>C)
c.-328-4168T>C (n.-328-4168T>C)
c.-145-4168T>C (n.-145-4168T>C)
c.1091T>C (p.Ile364Thr)
n.337-4168T>C
n.302-4168T>C
19g.49908489A>TCA406923886IL4I1,NUP62c.1319T>A (p.Ile440Asn)
c.-227-4168T>A (n.-227-4168T>A)
c.-285-4168T>A (n.-285-4168T>A)
c.-328-4168T>A (n.-328-4168T>A)
c.-145-4168T>A (n.-145-4168T>A)
c.1091T>A (p.Ile364Asn)
n.337-4168T>A
n.302-4168T>A
19g.49908490T>ACA406923889IL4I1,NUP62c.1318A>T (p.Ile440Phe)
c.-227-4169A>T (n.-227-4169A>T)
c.-285-4169A>T (n.-285-4169A>T)
c.-328-4169A>T (n.-328-4169A>T)
c.-145-4169A>T (n.-145-4169A>T)
c.1090A>T (p.Ile364Phe)
n.337-4169A>T
n.302-4169A>T
19g.49908490T>CCA406923888IL4I1,NUP62c.1318A>G (p.Ile440Val)
c.-227-4169A>G (n.-227-4169A>G)
c.-285-4169A>G (n.-285-4169A>G)
c.-328-4169A>G (n.-328-4169A>G)
c.-145-4169A>G (n.-145-4169A>G)
c.1090A>G (p.Ile364Val)
n.337-4169A>G
n.302-4169A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49908490T>GCA406923887IL4I1,NUP62c.1318A>C (p.Ile440Leu)
c.-227-4169A>C (n.-227-4169A>C)
c.-285-4169A>C (n.-285-4169A>C)
c.-328-4169A>C (n.-328-4169A>C)
c.-145-4169A>C (n.-145-4169A>C)
c.1090A>C (p.Ile364Leu)
n.337-4169A>C
n.302-4169A>C
19g.49908490T=CA2340647820IL4I1,NUP62c.1318A= (p.Ile440=)
c.-227-4169A= (n.-227-4169A=)
c.-285-4169A= (n.-285-4169A=)
c.-328-4169A= (n.-328-4169A=)
c.-145-4169A= (n.-145-4169A=)
c.1090A= (p.Ile364=)
n.337-4169A=
n.302-4169A=
19g.49908491G>ACA508298818IL4I1,NUP62c.1317C>T (p.Asn439=)
c.-227-4170C>T (n.-227-4170C>T)
c.-285-4170C>T (n.-285-4170C>T)
c.-328-4170C>T (n.-328-4170C>T)
c.-145-4170C>T (n.-145-4170C>T)
c.1089C>T (p.Asn363=)
n.337-4170C>T
n.302-4170C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49908491G>CCA406923890IL4I1,NUP62c.1317C>G (p.Asn439Lys)
c.-227-4170C>G (n.-227-4170C>G)
c.-285-4170C>G (n.-285-4170C>G)
c.-328-4170C>G (n.-328-4170C>G)
c.-145-4170C>G (n.-145-4170C>G)
c.1089C>G (p.Asn363Lys)
n.337-4170C>G
n.302-4170C>G
 gnomAD v4
19g.49908491G=CA2340647821IL4I1,NUP62c.1317C= (p.Asn439=)
c.-227-4170C= (n.-227-4170C=)
c.-285-4170C= (n.-285-4170C=)
c.-328-4170C= (n.-328-4170C=)
c.-145-4170C= (n.-145-4170C=)
c.1089C= (p.Asn363=)
n.337-4170C=
n.302-4170C=
19g.49908491G>TCA406923891IL4I1,NUP62c.1317C>A (p.Asn439Lys)
c.-227-4170C>A (n.-227-4170C>A)
c.-285-4170C>A (n.-285-4170C>A)
c.-328-4170C>A (n.-328-4170C>A)
c.-145-4170C>A (n.-145-4170C>A)
c.1089C>A (p.Asn363Lys)
n.337-4170C>A
n.302-4170C>A
19g.49908492T>ACA406923892IL4I1,NUP62c.1316A>T (p.Asn439Ile)
c.-227-4171A>T (n.-227-4171A>T)
c.-285-4171A>T (n.-285-4171A>T)
c.-328-4171A>T (n.-328-4171A>T)
c.-145-4171A>T (n.-145-4171A>T)
c.1088A>T (p.Asn363Ile)
n.337-4171A>T
n.302-4171A>T
19g.49908492T>CCA406923894IL4I1,NUP62c.1316A>G (p.Asn439Ser)
c.-227-4171A>G (n.-227-4171A>G)
c.-285-4171A>G (n.-285-4171A>G)
c.-328-4171A>G (n.-328-4171A>G)
c.-145-4171A>G (n.-145-4171A>G)
c.1088A>G (p.Asn363Ser)
n.337-4171A>G
n.302-4171A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49908492T>GCA406923893IL4I1,NUP62c.1316A>C (p.Asn439Thr)
c.-227-4171A>C (n.-227-4171A>C)
c.-285-4171A>C (n.-285-4171A>C)
c.-328-4171A>C (n.-328-4171A>C)
c.-145-4171A>C (n.-145-4171A>C)
c.1088A>C (p.Asn363Thr)
n.337-4171A>C
n.302-4171A>C
19g.49908492T=CA2340647822IL4I1,NUP62c.1316A= (p.Asn439=)
c.-227-4171A= (n.-227-4171A=)
c.-285-4171A= (n.-285-4171A=)
c.-328-4171A= (n.-328-4171A=)
c.-145-4171A= (n.-145-4171A=)
c.1088A= (p.Asn363=)
n.337-4171A=
n.302-4171A=
19g.49908493T>ACA406923895IL4I1,NUP62c.1315A>T (p.Asn439Tyr)
c.-227-4172A>T (n.-227-4172A>T)
c.-285-4172A>T (n.-285-4172A>T)
c.-328-4172A>T (n.-328-4172A>T)
c.-145-4172A>T (n.-145-4172A>T)
c.1087A>T (p.Asn363Tyr)
n.337-4172A>T
n.302-4172A>T
19g.49908493T>CCA406923897IL4I1,NUP62c.1315A>G (p.Asn439Asp)
c.-227-4172A>G (n.-227-4172A>G)
c.-285-4172A>G (n.-285-4172A>G)
c.-328-4172A>G (n.-328-4172A>G)
c.-145-4172A>G (n.-145-4172A>G)
c.1087A>G (p.Asn363Asp)
n.337-4172A>G
n.302-4172A>G
 gnomAD v4
19g.49908493T>GCA406923896IL4I1,NUP62c.1315A>C (p.Asn439His)
c.-227-4172A>C (n.-227-4172A>C)
c.-285-4172A>C (n.-285-4172A>C)
c.-328-4172A>C (n.-328-4172A>C)
c.-145-4172A>C (n.-145-4172A>C)
c.1087A>C (p.Asn363His)
n.337-4172A>C
n.302-4172A>C
19g.49908494C>ACA406923898IL4I1,NUP62c.1314G>T (p.Glu438Asp)
c.-227-4173G>T (n.-227-4173G>T)
c.-285-4173G>T (n.-285-4173G>T)
c.-328-4173G>T (n.-328-4173G>T)
c.-145-4173G>T (n.-145-4173G>T)
c.1086G>T (p.Glu362Asp)
n.337-4173G>T
n.302-4173G>T
19g.49908494C>GCA406923899IL4I1,NUP62c.1314G>C (p.Glu438Asp)
c.-227-4173G>C (n.-227-4173G>C)
c.-285-4173G>C (n.-285-4173G>C)
c.-328-4173G>C (n.-328-4173G>C)
c.-145-4173G>C (n.-145-4173G>C)
c.1086G>C (p.Glu362Asp)
n.337-4173G>C
n.302-4173G>C
19g.49908494C>TCA508298822IL4I1,NUP62c.1314G>A (p.Glu438=)
c.-227-4173G>A (n.-227-4173G>A)
c.-285-4173G>A (n.-285-4173G>A)
c.-328-4173G>A (n.-328-4173G>A)
c.-145-4173G>A (n.-145-4173G>A)
c.1086G>A (p.Glu362=)
n.337-4173G>A
n.302-4173G>A
19g.49908495T>ACA406923900IL4I1,NUP62c.1313A>T (p.Glu438Val)
c.-227-4174A>T (n.-227-4174A>T)
c.-285-4174A>T (n.-285-4174A>T)
c.-328-4174A>T (n.-328-4174A>T)
c.-145-4174A>T (n.-145-4174A>T)
c.1085A>T (p.Glu362Val)
n.337-4174A>T
n.302-4174A>T
19g.49908495T>CCA406923901IL4I1,NUP62c.1313A>G (p.Glu438Gly)
c.-227-4174A>G (n.-227-4174A>G)
c.-285-4174A>G (n.-285-4174A>G)
c.-328-4174A>G (n.-328-4174A>G)
c.-145-4174A>G (n.-145-4174A>G)
c.1085A>G (p.Glu362Gly)
n.337-4174A>G
n.302-4174A>G
 COSMIC
19g.49908495T>GCA406923902IL4I1,NUP62c.1313A>C (p.Glu438Ala)
c.-227-4174A>C (n.-227-4174A>C)
c.-285-4174A>C (n.-285-4174A>C)
c.-328-4174A>C (n.-328-4174A>C)
c.-145-4174A>C (n.-145-4174A>C)
c.1085A>C (p.Glu362Ala)
n.337-4174A>C
n.302-4174A>C
19g.49908496C>ACA406923903IL4I1,NUP62c.1312G>T (p.Glu438Ter)
c.-227-4175G>T (n.-227-4175G>T)
c.-285-4175G>T (n.-285-4175G>T)
c.-328-4175G>T (n.-328-4175G>T)
c.-145-4175G>T (n.-145-4175G>T)
c.1084G>T (p.Glu362Ter)
n.337-4175G>T
n.302-4175G>T
19g.49908496C>GCA406923904IL4I1,NUP62c.1312G>C (p.Glu438Gln)
c.-227-4175G>C (n.-227-4175G>C)
c.-285-4175G>C (n.-285-4175G>C)
c.-328-4175G>C (n.-328-4175G>C)
c.-145-4175G>C (n.-145-4175G>C)
c.1084G>C (p.Glu362Gln)
n.337-4175G>C
n.302-4175G>C
 gnomAD v4
19g.49908496C>TCA406923905IL4I1,NUP62c.1312G>A (p.Glu438Lys)
c.-227-4175G>A (n.-227-4175G>A)
c.-285-4175G>A (n.-285-4175G>A)
c.-328-4175G>A (n.-328-4175G>A)
c.-145-4175G>A (n.-145-4175G>A)
c.1084G>A (p.Glu362Lys)
n.337-4175G>A
n.302-4175G>A
 COSMIC
19g.49908497A>CCA508298827IL4I1,NUP62c.1311T>G (p.Ala437=)
c.-227-4176T>G (n.-227-4176T>G)
c.-285-4176T>G (n.-285-4176T>G)
c.-328-4176T>G (n.-328-4176T>G)
c.-145-4176T>G (n.-145-4176T>G)
c.1083T>G (p.Ala361=)
n.337-4176T>G
n.302-4176T>G
19g.49908497A>GCA508298829IL4I1,NUP62c.1311T>C (p.Ala437=)
c.-227-4176T>C (n.-227-4176T>C)
c.-285-4176T>C (n.-285-4176T>C)
c.-328-4176T>C (n.-328-4176T>C)
c.-145-4176T>C (n.-145-4176T>C)
c.1083T>C (p.Ala361=)
n.337-4176T>C
n.302-4176T>C
19g.49908497A>TCA508298830IL4I1,NUP62c.1311T>A (p.Ala437=)
c.-227-4176T>A (n.-227-4176T>A)
c.-285-4176T>A (n.-285-4176T>A)
c.-328-4176T>A (n.-328-4176T>A)
c.-145-4176T>A (n.-145-4176T>A)
c.1083T>A (p.Ala361=)
n.337-4176T>A
n.302-4176T>A
19g.49908498G>ACA406923906IL4I1,NUP62c.1310C>T (p.Ala437Val)
c.-227-4177C>T (n.-227-4177C>T)
c.-285-4177C>T (n.-285-4177C>T)
c.-328-4177C>T (n.-328-4177C>T)
c.-145-4177C>T (n.-145-4177C>T)
c.1082C>T (p.Ala361Val)
n.337-4177C>T
n.302-4177C>T
19g.49908498G>CCA406923907IL4I1,NUP62c.1310C>G (p.Ala437Gly)
c.-227-4177C>G (n.-227-4177C>G)
c.-285-4177C>G (n.-285-4177C>G)
c.-328-4177C>G (n.-328-4177C>G)
c.-145-4177C>G (n.-145-4177C>G)
c.1082C>G (p.Ala361Gly)
n.337-4177C>G
n.302-4177C>G
19g.49908498G>TCA406923908IL4I1,NUP62c.1310C>A (p.Ala437Asp)
c.-227-4177C>A (n.-227-4177C>A)
c.-285-4177C>A (n.-285-4177C>A)
c.-328-4177C>A (n.-328-4177C>A)
c.-145-4177C>A (n.-145-4177C>A)
c.1082C>A (p.Ala361Asp)
n.337-4177C>A
n.302-4177C>A
19g.49908499C>ACA9588916IL4I1,NUP62c.1309G>T (p.Ala437Ser)
c.-227-4178G>T (n.-227-4178G>T)
c.-285-4178G>T (n.-285-4178G>T)
c.-328-4178G>T (n.-328-4178G>T)
c.-145-4178G>T (n.-145-4178G>T)
c.1081G>T (p.Ala361Ser)
n.337-4178G>T
n.302-4178G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49908499C=CA2340647823IL4I1,NUP62c.1309G= (p.Ala437=)
c.-227-4178G= (n.-227-4178G=)
c.-285-4178G= (n.-285-4178G=)
c.-328-4178G= (n.-328-4178G=)
c.-145-4178G= (n.-145-4178G=)
c.1081G= (p.Ala361=)
n.337-4178G=
n.302-4178G=
19g.49908499C>GCA406923909IL4I1,NUP62c.1309G>C (p.Ala437Pro)
c.-227-4178G>C (n.-227-4178G>C)
c.-285-4178G>C (n.-285-4178G>C)
c.-328-4178G>C (n.-328-4178G>C)
c.-145-4178G>C (n.-145-4178G>C)
c.1081G>C (p.Ala361Pro)
n.337-4178G>C
n.302-4178G>C
19g.49908499C>TCA406923910IL4I1,NUP62c.1309G>A (p.Ala437Thr)
c.-227-4178G>A (n.-227-4178G>A)
c.-285-4178G>A (n.-285-4178G>A)
c.-328-4178G>A (n.-328-4178G>A)
c.-145-4178G>A (n.-145-4178G>A)
c.1081G>A (p.Ala361Thr)
n.337-4178G>A
n.302-4178G>A
19g.49908500C>ACA508298833IL4I1,NUP62c.1308G>T (p.Leu436=)
c.-227-4179G>T (n.-227-4179G>T)
c.-285-4179G>T (n.-285-4179G>T)
c.-328-4179G>T (n.-328-4179G>T)
c.-145-4179G>T (n.-145-4179G>T)
c.1080G>T (p.Leu360=)
n.337-4179G>T
n.302-4179G>T
19g.49908500C>GCA508298831IL4I1,NUP62c.1308G>C (p.Leu436=)
c.-227-4179G>C (n.-227-4179G>C)
c.-285-4179G>C (n.-285-4179G>C)
c.-328-4179G>C (n.-328-4179G>C)
c.-145-4179G>C (n.-145-4179G>C)
c.1080G>C (p.Leu360=)
n.337-4179G>C
n.302-4179G>C
19g.49908500C>TCA508298832IL4I1,NUP62c.1308G>A (p.Leu436=)
c.-227-4179G>A (n.-227-4179G>A)
c.-285-4179G>A (n.-285-4179G>A)
c.-328-4179G>A (n.-328-4179G>A)
c.-145-4179G>A (n.-145-4179G>A)
c.1080G>A (p.Leu360=)
n.337-4179G>A
n.302-4179G>A
19g.49908501A>CCA406923911IL4I1,NUP62c.1307T>G (p.Leu436Arg)
c.-227-4180T>G (n.-227-4180T>G)
c.-285-4180T>G (n.-285-4180T>G)
c.-328-4180T>G (n.-328-4180T>G)
c.-145-4180T>G (n.-145-4180T>G)
c.1079T>G (p.Leu360Arg)
n.337-4180T>G
n.302-4180T>G
19g.49908501A>GCA406923912IL4I1,NUP62c.1307T>C (p.Leu436Pro)
c.-227-4180T>C (n.-227-4180T>C)
c.-285-4180T>C (n.-285-4180T>C)
c.-328-4180T>C (n.-328-4180T>C)
c.-145-4180T>C (n.-145-4180T>C)
c.1079T>C (p.Leu360Pro)
n.337-4180T>C
n.302-4180T>C
19g.49908501A>TCA406923913IL4I1,NUP62c.1307T>A (p.Leu436Gln)
c.-227-4180T>A (n.-227-4180T>A)
c.-285-4180T>A (n.-285-4180T>A)
c.-328-4180T>A (n.-328-4180T>A)
c.-145-4180T>A (n.-145-4180T>A)
c.1079T>A (p.Leu360Gln)
n.337-4180T>A
n.302-4180T>A
19g.49908502G>ACA508298834IL4I1,NUP62c.1306C>T (p.Leu436=)
c.-227-4181C>T (n.-227-4181C>T)
c.-285-4181C>T (n.-285-4181C>T)
c.-328-4181C>T (n.-328-4181C>T)
c.-145-4181C>T (n.-145-4181C>T)
c.1078C>T (p.Leu360=)
n.337-4181C>T
n.302-4181C>T
19g.49908502G>CCA406923914IL4I1,NUP62c.1306C>G (p.Leu436Val)
c.-227-4181C>G (n.-227-4181C>G)
c.-285-4181C>G (n.-285-4181C>G)
c.-328-4181C>G (n.-328-4181C>G)
c.-145-4181C>G (n.-145-4181C>G)
c.1078C>G (p.Leu360Val)
n.337-4181C>G
n.302-4181C>G
19g.49908502G>TCA406923915IL4I1,NUP62c.1306C>A (p.Leu436Met)
c.-227-4181C>A (n.-227-4181C>A)
c.-285-4181C>A (n.-285-4181C>A)
c.-328-4181C>A (n.-328-4181C>A)
c.-145-4181C>A (n.-145-4181C>A)
c.1078C>A (p.Leu360Met)
n.337-4181C>A
n.302-4181C>A
19g.49908503C>ACA406923916IL4I1,NUP62c.1305G>T (p.Lys435Asn)
c.-227-4182G>T (n.-227-4182G>T)
c.-285-4182G>T (n.-285-4182G>T)
c.-328-4182G>T (n.-328-4182G>T)
c.-145-4182G>T (n.-145-4182G>T)
c.1077G>T (p.Lys359Asn)
n.337-4182G>T
n.302-4182G>T
19g.49908503C>GCA406923917IL4I1,NUP62c.1305G>C (p.Lys435Asn)
c.-227-4182G>C (n.-227-4182G>C)
c.-285-4182G>C (n.-285-4182G>C)
c.-328-4182G>C (n.-328-4182G>C)
c.-145-4182G>C (n.-145-4182G>C)
c.1077G>C (p.Lys359Asn)
n.337-4182G>C
n.302-4182G>C
19g.49908503C>TCA508298835IL4I1,NUP62c.1305G>A (p.Lys435=)
c.-227-4182G>A (n.-227-4182G>A)
c.-285-4182G>A (n.-285-4182G>A)
c.-328-4182G>A (n.-328-4182G>A)
c.-145-4182G>A (n.-145-4182G>A)
c.1077G>A (p.Lys359=)
n.337-4182G>A
n.302-4182G>A
19g.49908504T>ACA406923918IL4I1,NUP62c.1304A>T (p.Lys435Met)
c.-227-4183A>T (n.-227-4183A>T)
c.-285-4183A>T (n.-285-4183A>T)
c.-328-4183A>T (n.-328-4183A>T)
c.-145-4183A>T (n.-145-4183A>T)
c.1076A>T (p.Lys359Met)
n.337-4183A>T
n.302-4183A>T
19g.49908504T>CCA406923919IL4I1,NUP62c.1304A>G (p.Lys435Arg)
c.-227-4183A>G (n.-227-4183A>G)
c.-285-4183A>G (n.-285-4183A>G)
c.-328-4183A>G (n.-328-4183A>G)
c.-145-4183A>G (n.-145-4183A>G)
c.1076A>G (p.Lys359Arg)
n.337-4183A>G
n.302-4183A>G
 gnomAD v4
19g.49908504T>GCA406923920IL4I1,NUP62c.1304A>C (p.Lys435Thr)
c.-227-4183A>C (n.-227-4183A>C)
c.-285-4183A>C (n.-285-4183A>C)
c.-328-4183A>C (n.-328-4183A>C)
c.-145-4183A>C (n.-145-4183A>C)
c.1076A>C (p.Lys359Thr)
n.337-4183A>C
n.302-4183A>C
 gnomAD v4
19g.49908505T>ACA406923922IL4I1,NUP62c.1303A>T (p.Lys435Ter)
c.-227-4184A>T (n.-227-4184A>T)
c.-285-4184A>T (n.-285-4184A>T)
c.-328-4184A>T (n.-328-4184A>T)
c.-145-4184A>T (n.-145-4184A>T)
c.1075A>T (p.Lys359Ter)
n.337-4184A>T
n.302-4184A>T
19g.49908505T>CCA406923923IL4I1,NUP62c.1303A>G (p.Lys435Glu)
c.-227-4184A>G (n.-227-4184A>G)
c.-285-4184A>G (n.-285-4184A>G)
c.-328-4184A>G (n.-328-4184A>G)
c.-145-4184A>G (n.-145-4184A>G)
c.1075A>G (p.Lys359Glu)
n.337-4184A>G
n.302-4184A>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.49908505T>GCA406923921IL4I1,NUP62c.1303A>C (p.Lys435Gln)
c.-227-4184A>C (n.-227-4184A>C)
c.-285-4184A>C (n.-285-4184A>C)
c.-328-4184A>C (n.-328-4184A>C)
c.-145-4184A>C (n.-145-4184A>C)
c.1075A>C (p.Lys359Gln)
n.337-4184A>C
n.302-4184A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49908505T=CA2340647824IL4I1,NUP62c.1303A= (p.Lys435=)
c.-227-4184A= (n.-227-4184A=)
c.-285-4184A= (n.-285-4184A=)
c.-328-4184A= (n.-328-4184A=)
c.-145-4184A= (n.-145-4184A=)
c.1075A= (p.Lys359=)
n.337-4184A=
n.302-4184A=
19g.49908506G>ACA508298837IL4I1,NUP62c.1302C>T (p.Tyr434=)
c.-227-4185C>T (n.-227-4185C>T)
c.-285-4185C>T (n.-285-4185C>T)
c.-328-4185C>T (n.-328-4185C>T)
c.-145-4185C>T (n.-145-4185C>T)
c.1074C>T (p.Tyr358=)
n.337-4185C>T
n.302-4185C>T
19g.49908506G>CCA406923924IL4I1,NUP62c.1302C>G (p.Tyr434Ter)
c.-227-4185C>G (n.-227-4185C>G)
c.-285-4185C>G (n.-285-4185C>G)
c.-328-4185C>G (n.-328-4185C>G)
c.-145-4185C>G (n.-145-4185C>G)
c.1074C>G (p.Tyr358Ter)
n.337-4185C>G
n.302-4185C>G
 COSMIC
19g.49908506G>TCA406923925IL4I1,NUP62c.1302C>A (p.Tyr434Ter)
c.-227-4185C>A (n.-227-4185C>A)
c.-285-4185C>A (n.-285-4185C>A)
c.-328-4185C>A (n.-328-4185C>A)
c.-145-4185C>A (n.-145-4185C>A)
c.1074C>A (p.Tyr358Ter)
n.337-4185C>A
n.302-4185C>A
19g.49908507T>ACA406923926IL4I1,NUP62c.1301A>T (p.Tyr434Phe)
c.-227-4186A>T (n.-227-4186A>T)
c.-285-4186A>T (n.-285-4186A>T)
c.-328-4186A>T (n.-328-4186A>T)
c.-145-4186A>T (n.-145-4186A>T)
c.1073A>T (p.Tyr358Phe)
n.337-4186A>T
n.302-4186A>T
 dbSNP
19g.49908507T>CCA406923927IL4I1,NUP62c.1301A>G (p.Tyr434Cys)
c.-227-4186A>G (n.-227-4186A>G)
c.-285-4186A>G (n.-285-4186A>G)
c.-328-4186A>G (n.-328-4186A>G)
c.-145-4186A>G (n.-145-4186A>G)
c.1073A>G (p.Tyr358Cys)
n.337-4186A>G
n.302-4186A>G
19g.49908507T>GCA406923928IL4I1,NUP62c.1301A>C (p.Tyr434Ser)
c.-227-4186A>C (n.-227-4186A>C)
c.-285-4186A>C (n.-285-4186A>C)
c.-328-4186A>C (n.-328-4186A>C)
c.-145-4186A>C (n.-145-4186A>C)
c.1073A>C (p.Tyr358Ser)
n.337-4186A>C
n.302-4186A>C
19g.49908507T=CA2340647825IL4I1,NUP62c.1301A= (p.Tyr434=)
c.-227-4186A= (n.-227-4186A=)
c.-285-4186A= (n.-285-4186A=)
c.-328-4186A= (n.-328-4186A=)
c.-145-4186A= (n.-145-4186A=)
c.1073A= (p.Tyr358=)
n.337-4186A=
n.302-4186A=
19g.49908508A>CCA406923929IL4I1,NUP62c.1300T>G (p.Tyr434Asp)
c.-227-4187T>G (n.-227-4187T>G)
c.-285-4187T>G (n.-285-4187T>G)
c.-328-4187T>G (n.-328-4187T>G)
c.-145-4187T>G (n.-145-4187T>G)
c.1072T>G (p.Tyr358Asp)
n.337-4187T>G
n.302-4187T>G
19g.49908508A>GCA406923930IL4I1,NUP62c.1300T>C (p.Tyr434His)
c.-227-4187T>C (n.-227-4187T>C)
c.-285-4187T>C (n.-285-4187T>C)
c.-328-4187T>C (n.-328-4187T>C)
c.-145-4187T>C (n.-145-4187T>C)
c.1072T>C (p.Tyr358His)
n.337-4187T>C
n.302-4187T>C
 gnomAD v4
19g.49908508A>TCA406923931IL4I1,NUP62c.1300T>A (p.Tyr434Asn)
c.-227-4187T>A (n.-227-4187T>A)
c.-285-4187T>A (n.-285-4187T>A)
c.-328-4187T>A (n.-328-4187T>A)
c.-145-4187T>A (n.-145-4187T>A)
c.1072T>A (p.Tyr358Asn)
n.337-4187T>A
n.302-4187T>A
19g.49908509G>ACA508298839IL4I1,NUP62c.1299C>T (p.Thr433=)
c.-227-4188C>T (n.-227-4188C>T)
c.-285-4188C>T (n.-285-4188C>T)
c.-328-4188C>T (n.-328-4188C>T)
c.-145-4188C>T (n.-145-4188C>T)
c.1071C>T (p.Thr357=)
n.337-4188C>T
n.302-4188C>T
 gnomAD v4
19g.49908509G>CCA508298840IL4I1,NUP62c.1299C>G (p.Thr433=)
c.-227-4188C>G (n.-227-4188C>G)
c.-285-4188C>G (n.-285-4188C>G)
c.-328-4188C>G (n.-328-4188C>G)
c.-145-4188C>G (n.-145-4188C>G)
c.1071C>G (p.Thr357=)
n.337-4188C>G
n.302-4188C>G
19g.49908509G>TCA508298841IL4I1,NUP62c.1299C>A (p.Thr433=)
c.-227-4188C>A (n.-227-4188C>A)
c.-285-4188C>A (n.-285-4188C>A)
c.-328-4188C>A (n.-328-4188C>A)
c.-145-4188C>A (n.-145-4188C>A)
c.1071C>A (p.Thr357=)
n.337-4188C>A
n.302-4188C>A
19g.49908510G>ACA406923932IL4I1,NUP62c.1298C>T (p.Thr433Ile)
c.-227-4189C>T (n.-227-4189C>T)
c.-285-4189C>T (n.-285-4189C>T)
c.-328-4189C>T (n.-328-4189C>T)
c.-145-4189C>T (n.-145-4189C>T)
c.1070C>T (p.Thr357Ile)
n.337-4189C>T
n.302-4189C>T
 dbSNP gnomAD v2
19g.49908510G>CCA406923933IL4I1,NUP62c.1298C>G (p.Thr433Ser)
c.-227-4189C>G (n.-227-4189C>G)
c.-285-4189C>G (n.-285-4189C>G)
c.-328-4189C>G (n.-328-4189C>G)
c.-145-4189C>G (n.-145-4189C>G)
c.1070C>G (p.Thr357Ser)
n.337-4189C>G
n.302-4189C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49908510G=CA2340647826IL4I1,NUP62c.1298C= (p.Thr433=)
c.-227-4189C= (n.-227-4189C=)
c.-285-4189C= (n.-285-4189C=)
c.-328-4189C= (n.-328-4189C=)
c.-145-4189C= (n.-145-4189C=)
c.1070C= (p.Thr357=)
n.337-4189C=
n.302-4189C=
19g.49908510G>TCA406923934IL4I1,NUP62c.1298C>A (p.Thr433Asn)
c.-227-4189C>A (n.-227-4189C>A)
c.-285-4189C>A (n.-285-4189C>A)
c.-328-4189C>A (n.-328-4189C>A)
c.-145-4189C>A (n.-145-4189C>A)
c.1070C>A (p.Thr357Asn)
n.337-4189C>A
n.302-4189C>A
19g.49908511T>ACA406923936IL4I1,NUP62c.1297A>T (p.Thr433Ser)
c.-227-4190A>T (n.-227-4190A>T)
c.-285-4190A>T (n.-285-4190A>T)
c.-328-4190A>T (n.-328-4190A>T)
c.-145-4190A>T (n.-145-4190A>T)
c.1069A>T (p.Thr357Ser)
n.337-4190A>T
n.302-4190A>T
19g.49908511T>CCA406923937IL4I1,NUP62c.1297A>G (p.Thr433Ala)
c.-227-4190A>G (n.-227-4190A>G)
c.-285-4190A>G (n.-285-4190A>G)
c.-328-4190A>G (n.-328-4190A>G)
c.-145-4190A>G (n.-145-4190A>G)
c.1069A>G (p.Thr357Ala)
n.337-4190A>G
n.302-4190A>G
19g.49908511T>GCA406923935IL4I1,NUP62c.1297A>C (p.Thr433Pro)
c.-227-4190A>C (n.-227-4190A>C)
c.-285-4190A>C (n.-285-4190A>C)
c.-328-4190A>C (n.-328-4190A>C)
c.-145-4190A>C (n.-145-4190A>C)
c.1069A>C (p.Thr357Pro)
n.337-4190A>C
n.302-4190A>C
 COSMIC
19g.49908512T>ACA406923938IL4I1,NUP62c.1296A>T (p.Lys432Asn)
c.-227-4191A>T (n.-227-4191A>T)
c.-285-4191A>T (n.-285-4191A>T)
c.-328-4191A>T (n.-328-4191A>T)
c.-145-4191A>T (n.-145-4191A>T)
c.1068A>T (p.Lys356Asn)
n.337-4191A>T
n.302-4191A>T
19g.49908512T>CCA508298842IL4I1,NUP62c.1296A>G (p.Lys432=)
c.-227-4191A>G (n.-227-4191A>G)
c.-285-4191A>G (n.-285-4191A>G)
c.-328-4191A>G (n.-328-4191A>G)
c.-145-4191A>G (n.-145-4191A>G)
c.1068A>G (p.Lys356=)
n.337-4191A>G
n.302-4191A>G
 dbSNP
19g.49908512T>GCA406923939IL4I1,NUP62c.1296A>C (p.Lys432Asn)
c.-227-4191A>C (n.-227-4191A>C)
c.-285-4191A>C (n.-285-4191A>C)
c.-328-4191A>C (n.-328-4191A>C)
c.-145-4191A>C (n.-145-4191A>C)
c.1068A>C (p.Lys356Asn)
n.337-4191A>C
n.302-4191A>C
19g.49908513T>ACA406923940IL4I1,NUP62c.1295A>T (p.Lys432Ile)
c.-227-4192A>T (n.-227-4192A>T)
c.-285-4192A>T (n.-285-4192A>T)
c.-328-4192A>T (n.-328-4192A>T)
c.-145-4192A>T (n.-145-4192A>T)
c.1067A>T (p.Lys356Ile)
n.337-4192A>T
n.302-4192A>T
19g.49908513T>CCA406923941IL4I1,NUP62c.1295A>G (p.Lys432Arg)
c.-227-4192A>G (n.-227-4192A>G)
c.-285-4192A>G (n.-285-4192A>G)
c.-328-4192A>G (n.-328-4192A>G)
c.-145-4192A>G (n.-145-4192A>G)
c.1067A>G (p.Lys356Arg)
n.337-4192A>G
n.302-4192A>G
19g.49908513T>GCA406923942IL4I1,NUP62c.1295A>C (p.Lys432Thr)
c.-227-4192A>C (n.-227-4192A>C)
c.-285-4192A>C (n.-285-4192A>C)
c.-328-4192A>C (n.-328-4192A>C)
c.-145-4192A>C (n.-145-4192A>C)
c.1067A>C (p.Lys356Thr)
n.337-4192A>C
n.302-4192A>C
19g.49908514T>ACA406923945IL4I1,NUP62c.1294A>T (p.Lys432Ter)
c.-227-4193A>T (n.-227-4193A>T)
c.-285-4193A>T (n.-285-4193A>T)
c.-328-4193A>T (n.-328-4193A>T)
c.-145-4193A>T (n.-145-4193A>T)
c.1066A>T (p.Lys356Ter)
n.337-4193A>T
n.302-4193A>T
19g.49908514T>CCA406923943IL4I1,NUP62c.1294A>G (p.Lys432Glu)
c.-227-4193A>G (n.-227-4193A>G)
c.-285-4193A>G (n.-285-4193A>G)
c.-328-4193A>G (n.-328-4193A>G)
c.-145-4193A>G (n.-145-4193A>G)
c.1066A>G (p.Lys356Glu)
n.337-4193A>G
n.302-4193A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49908514T>GCA406923944IL4I1,NUP62c.1294A>C (p.Lys432Gln)
c.-227-4193A>C (n.-227-4193A>C)
c.-285-4193A>C (n.-285-4193A>C)
c.-328-4193A>C (n.-328-4193A>C)
c.-145-4193A>C (n.-145-4193A>C)
c.1066A>C (p.Lys356Gln)
n.337-4193A>C
n.302-4193A>C
19g.49908514T=CA2340647827IL4I1,NUP62c.1294A= (p.Lys432=)
c.-227-4193A= (n.-227-4193A=)
c.-285-4193A= (n.-285-4193A=)
c.-328-4193A= (n.-328-4193A=)
c.-145-4193A= (n.-145-4193A=)
c.1066A= (p.Lys356=)
n.337-4193A=
n.302-4193A=
19g.49908515C>ACA406923946IL4I1,NUP62c.1293G>T (p.Glu431Asp)
c.-227-4194G>T (n.-227-4194G>T)
c.-285-4194G>T (n.-285-4194G>T)
c.-328-4194G>T (n.-328-4194G>T)
c.-145-4194G>T (n.-145-4194G>T)
c.1065G>T (p.Glu355Asp)
n.337-4194G>T
n.302-4194G>T
19g.49908515C>GCA406923947IL4I1,NUP62c.1293G>C (p.Glu431Asp)
c.-227-4194G>C (n.-227-4194G>C)
c.-285-4194G>C (n.-285-4194G>C)
c.-328-4194G>C (n.-328-4194G>C)
c.-145-4194G>C (n.-145-4194G>C)
c.1065G>C (p.Glu355Asp)
n.337-4194G>C
n.302-4194G>C
19g.49908515C>TCA508298843IL4I1,NUP62c.1293G>A (p.Glu431=)
c.-227-4194G>A (n.-227-4194G>A)
c.-285-4194G>A (n.-285-4194G>A)
c.-328-4194G>A (n.-328-4194G>A)
c.-145-4194G>A (n.-145-4194G>A)
c.1065G>A (p.Glu355=)
n.337-4194G>A
n.302-4194G>A
19g.49908516T>ACA406923948IL4I1,NUP62c.1292A>T (p.Glu431Val)
c.-227-4195A>T (n.-227-4195A>T)
c.-285-4195A>T (n.-285-4195A>T)
c.-328-4195A>T (n.-328-4195A>T)
c.-145-4195A>T (n.-145-4195A>T)
c.1064A>T (p.Glu355Val)
n.337-4195A>T
n.302-4195A>T
19g.49908516T>CCA406923949IL4I1,NUP62c.1292A>G (p.Glu431Gly)
c.-227-4195A>G (n.-227-4195A>G)
c.-285-4195A>G (n.-285-4195A>G)
c.-328-4195A>G (n.-328-4195A>G)
c.-145-4195A>G (n.-145-4195A>G)
c.1064A>G (p.Glu355Gly)
n.337-4195A>G
n.302-4195A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49908516T>GCA406923950IL4I1,NUP62c.1292A>C (p.Glu431Ala)
c.-227-4195A>C (n.-227-4195A>C)
c.-285-4195A>C (n.-285-4195A>C)
c.-328-4195A>C (n.-328-4195A>C)
c.-145-4195A>C (n.-145-4195A>C)
c.1064A>C (p.Glu355Ala)
n.337-4195A>C
n.302-4195A>C
19g.49908516T=CA2340647828IL4I1,NUP62c.1292A= (p.Glu431=)
c.-227-4195A= (n.-227-4195A=)
c.-285-4195A= (n.-285-4195A=)
c.-328-4195A= (n.-328-4195A=)
c.-145-4195A= (n.-145-4195A=)
c.1064A= (p.Glu355=)
n.337-4195A=
n.302-4195A=
19g.49908517C>ACA406923952IL4I1,NUP62c.1291G>T (p.Glu431Ter)
c.-227-4196G>T (n.-227-4196G>T)
c.-285-4196G>T (n.-285-4196G>T)
c.-328-4196G>T (n.-328-4196G>T)
c.-145-4196G>T (n.-145-4196G>T)
c.1063G>T (p.Glu355Ter)
n.337-4196G>T
n.302-4196G>T
19g.49908517C>GCA309553253IL4I1,NUP62c.1291G>C (p.Glu431Gln)
c.-227-4196G>C (n.-227-4196G>C)
c.-285-4196G>C (n.-285-4196G>C)
c.-328-4196G>C (n.-328-4196G>C)
c.-145-4196G>C (n.-145-4196G>C)
c.1063G>C (p.Glu355Gln)
n.337-4196G>C
n.302-4196G>C
19g.49908517C>TCA406923951IL4I1,NUP62c.1291G>A (p.Glu431Lys)
c.-227-4196G>A (n.-227-4196G>A)
c.-285-4196G>A (n.-285-4196G>A)
c.-328-4196G>A (n.-328-4196G>A)
c.-145-4196G>A (n.-145-4196G>A)
c.1063G>A (p.Glu355Lys)
n.337-4196G>A
n.302-4196G>A
19g.49908518A=CA2340647829IL4I1,NUP62c.1290T= (p.Arg430=)
c.-227-4197T= (n.-227-4197T=)
c.-285-4197T= (n.-285-4197T=)
c.-328-4197T= (n.-328-4197T=)
c.-145-4197T= (n.-145-4197T=)
c.1062T= (p.Arg354=)
n.337-4197T=
n.302-4197T=
19g.49908518A>CCA508298844IL4I1,NUP62c.1290T>G (p.Arg430=)
c.-227-4197T>G (n.-227-4197T>G)
c.-285-4197T>G (n.-285-4197T>G)
c.-328-4197T>G (n.-328-4197T>G)
c.-145-4197T>G (n.-145-4197T>G)
c.1062T>G (p.Arg354=)
n.337-4197T>G
n.302-4197T>G
19g.49908518A>GCA508298845IL4I1,NUP62c.1290T>C (p.Arg430=)
c.-227-4197T>C (n.-227-4197T>C)
c.-285-4197T>C (n.-285-4197T>C)
c.-328-4197T>C (n.-328-4197T>C)
c.-145-4197T>C (n.-145-4197T>C)
c.1062T>C (p.Arg354=)
n.337-4197T>C
n.302-4197T>C
19g.49908518A>TCA9588917IL4I1,NUP62c.1290T>A (p.Arg430=)
c.-227-4197T>A (n.-227-4197T>A)
c.-285-4197T>A (n.-285-4197T>A)
c.-328-4197T>A (n.-328-4197T>A)
c.-145-4197T>A (n.-145-4197T>A)
c.1062T>A (p.Arg354=)
n.337-4197T>A
n.302-4197T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49908519C>ACA406923955IL4I1,NUP62c.1289G>T (p.Arg430Leu)
c.-227-4198G>T (n.-227-4198G>T)
c.-285-4198G>T (n.-285-4198G>T)
c.-328-4198G>T (n.-328-4198G>T)
c.-145-4198G>T (n.-145-4198G>T)
c.1061G>T (p.Arg354Leu)
n.337-4198G>T
n.302-4198G>T
 gnomAD v4
19g.49908519C=CA2340647830IL4I1,NUP62c.1289G= (p.Arg430=)
c.-227-4198G= (n.-227-4198G=)
c.-285-4198G= (n.-285-4198G=)
c.-328-4198G= (n.-328-4198G=)
c.-145-4198G= (n.-145-4198G=)
c.1061G= (p.Arg354=)
n.337-4198G=
n.302-4198G=
19g.49908519C>GCA406923953IL4I1,NUP62c.1289G>C (p.Arg430Pro)
c.-227-4198G>C (n.-227-4198G>C)
c.-285-4198G>C (n.-285-4198G>C)
c.-328-4198G>C (n.-328-4198G>C)
c.-145-4198G>C (n.-145-4198G>C)
c.1061G>C (p.Arg354Pro)
n.337-4198G>C
n.302-4198G>C
19g.49908519C>TCA406923954IL4I1,NUP62c.1289G>A (p.Arg430His)
c.-227-4198G>A (n.-227-4198G>A)
c.-285-4198G>A (n.-285-4198G>A)
c.-328-4198G>A (n.-328-4198G>A)
c.-145-4198G>A (n.-145-4198G>A)
c.1061G>A (p.Arg354His)
n.337-4198G>A
n.302-4198G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.49908520G>ACA9588918IL4I1,NUP62c.1288C>T (p.Arg430Cys)
c.-227-4199C>T (n.-227-4199C>T)
c.-285-4199C>T (n.-285-4199C>T)
c.-328-4199C>T (n.-328-4199C>T)
c.-145-4199C>T (n.-145-4199C>T)
c.1060C>T (p.Arg354Cys)
n.337-4199C>T
n.302-4199C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49908520G>CCA406923956IL4I1,NUP62c.1288C>G (p.Arg430Gly)
c.-227-4199C>G (n.-227-4199C>G)
c.-285-4199C>G (n.-285-4199C>G)
c.-328-4199C>G (n.-328-4199C>G)
c.-145-4199C>G (n.-145-4199C>G)
c.1060C>G (p.Arg354Gly)
n.337-4199C>G
n.302-4199C>G
19g.49908520G=CA2340647831IL4I1,NUP62c.1288C= (p.Arg430=)
c.-227-4199C= (n.-227-4199C=)
c.-285-4199C= (n.-285-4199C=)
c.-328-4199C= (n.-328-4199C=)
c.-145-4199C= (n.-145-4199C=)
c.1060C= (p.Arg354=)
n.337-4199C=
n.302-4199C=
19g.49908520G>TCA406923957IL4I1,NUP62c.1288C>A (p.Arg430Ser)
c.-227-4199C>A (n.-227-4199C>A)
c.-285-4199C>A (n.-285-4199C>A)
c.-328-4199C>A (n.-328-4199C>A)
c.-145-4199C>A (n.-145-4199C>A)
c.1060C>A (p.Arg354Ser)
n.337-4199C>A
n.302-4199C>A
19g.49908521C>ACA406923958IL4I1,NUP62c.1287G>T (p.Glu429Asp)
c.-227-4200G>T (n.-227-4200G>T)
c.-285-4200G>T (n.-285-4200G>T)
c.-328-4200G>T (n.-328-4200G>T)
c.-145-4200G>T (n.-145-4200G>T)
c.1059G>T (p.Glu353Asp)
n.337-4200G>T
n.302-4200G>T
19g.49908521C=CA2340647832IL4I1,NUP62c.1287G= (p.Glu429=)
c.-227-4200G= (n.-227-4200G=)
c.-285-4200G= (n.-285-4200G=)
c.-328-4200G= (n.-328-4200G=)
c.-145-4200G= (n.-145-4200G=)
c.1059G= (p.Glu353=)
n.337-4200G=
n.302-4200G=
19g.49908521C>GCA406923959IL4I1,NUP62c.1287G>C (p.Glu429Asp)
c.-227-4200G>C (n.-227-4200G>C)
c.-285-4200G>C (n.-285-4200G>C)
c.-328-4200G>C (n.-328-4200G>C)
c.-145-4200G>C (n.-145-4200G>C)
c.1059G>C (p.Glu353Asp)
n.337-4200G>C
n.302-4200G>C
19g.49908521C>TCA9588919IL4I1,NUP62c.1287G>A (p.Glu429=)
c.-227-4200G>A (n.-227-4200G>A)
c.-285-4200G>A (n.-285-4200G>A)
c.-328-4200G>A (n.-328-4200G>A)
c.-145-4200G>A (n.-145-4200G>A)
c.1059G>A (p.Glu353=)
n.337-4200G>A
n.302-4200G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49908522T>ACA406923960IL4I1,NUP62c.1286A>T (p.Glu429Val)
c.-227-4201A>T (n.-227-4201A>T)
c.-285-4201A>T (n.-285-4201A>T)
c.-328-4201A>T (n.-328-4201A>T)
c.-145-4201A>T (n.-145-4201A>T)
c.1058A>T (p.Glu353Val)
n.337-4201A>T
n.302-4201A>T
19g.49908522T>CCA406923961IL4I1,NUP62c.1286A>G (p.Glu429Gly)
c.-227-4201A>G (n.-227-4201A>G)
c.-285-4201A>G (n.-285-4201A>G)
c.-328-4201A>G (n.-328-4201A>G)
c.-145-4201A>G (n.-145-4201A>G)
c.1058A>G (p.Glu353Gly)
n.337-4201A>G
n.302-4201A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49908522T>GCA406923962IL4I1,NUP62c.1286A>C (p.Glu429Ala)
c.-227-4201A>C (n.-227-4201A>C)
c.-285-4201A>C (n.-285-4201A>C)
c.-328-4201A>C (n.-328-4201A>C)
c.-145-4201A>C (n.-145-4201A>C)
c.1058A>C (p.Glu353Ala)
n.337-4201A>C
n.302-4201A>C
19g.49908522T=CA2340647833IL4I1,NUP62c.1286A= (p.Glu429=)
c.-227-4201A= (n.-227-4201A=)
c.-285-4201A= (n.-285-4201A=)
c.-328-4201A= (n.-328-4201A=)
c.-145-4201A= (n.-145-4201A=)
c.1058A= (p.Glu353=)
n.337-4201A=
n.302-4201A=
19g.49908523C>ACA406923963IL4I1,NUP62c.1285G>T (p.Glu429Ter)
c.-227-4202G>T (n.-227-4202G>T)
c.-285-4202G>T (n.-285-4202G>T)
c.-328-4202G>T (n.-328-4202G>T)
c.-145-4202G>T (n.-145-4202G>T)
c.1057G>T (p.Glu353Ter)
n.337-4202G>T
n.302-4202G>T
 COSMIC
19g.49908523C>GCA406923964IL4I1,NUP62c.1285G>C (p.Glu429Gln)
c.-227-4202G>C (n.-227-4202G>C)
c.-285-4202G>C (n.-285-4202G>C)
c.-328-4202G>C (n.-328-4202G>C)
c.-145-4202G>C (n.-145-4202G>C)
c.1057G>C (p.Glu353Gln)
n.337-4202G>C
n.302-4202G>C
19g.49908523C>TCA406923965IL4I1,NUP62c.1285G>A (p.Glu429Lys)
c.-227-4202G>A (n.-227-4202G>A)
c.-285-4202G>A (n.-285-4202G>A)
c.-328-4202G>A (n.-328-4202G>A)
c.-145-4202G>A (n.-145-4202G>A)
c.1057G>A (p.Glu353Lys)
n.337-4202G>A
n.302-4202G>A
19g.49908524C>ACA406923966IL4I1,NUP62c.1284G>T (p.Glu428Asp)
c.-227-4203G>T (n.-227-4203G>T)
c.-285-4203G>T (n.-285-4203G>T)
c.-328-4203G>T (n.-328-4203G>T)
c.-145-4203G>T (n.-145-4203G>T)
c.1056G>T (p.Glu352Asp)
n.337-4203G>T
n.302-4203G>T
19g.49908524C=CA2340647834IL4I1,NUP62c.1284G= (p.Glu428=)
c.-227-4203G= (n.-227-4203G=)
c.-285-4203G= (n.-285-4203G=)
c.-328-4203G= (n.-328-4203G=)
c.-145-4203G= (n.-145-4203G=)
c.1056G= (p.Glu352=)
n.337-4203G=
n.302-4203G=
19g.49908524C>GCA406923967IL4I1,NUP62c.1284G>C (p.Glu428Asp)
c.-227-4203G>C (n.-227-4203G>C)
c.-285-4203G>C (n.-285-4203G>C)
c.-328-4203G>C (n.-328-4203G>C)
c.-145-4203G>C (n.-145-4203G>C)
c.1056G>C (p.Glu352Asp)
n.337-4203G>C
n.302-4203G>C
19g.49908524C>TCA309553268IL4I1,NUP62c.1284G>A (p.Glu428=)
c.-227-4203G>A (n.-227-4203G>A)
c.-285-4203G>A (n.-285-4203G>A)
c.-328-4203G>A (n.-328-4203G>A)
c.-145-4203G>A (n.-145-4203G>A)
c.1056G>A (p.Glu352=)
n.337-4203G>A
n.302-4203G>A
 dbSNP
19g.49908525T>ACA406923968IL4I1,NUP62c.1283A>T (p.Glu428Val)
c.-227-4204A>T (n.-227-4204A>T)
c.-285-4204A>T (n.-285-4204A>T)
c.-328-4204A>T (n.-328-4204A>T)
c.-145-4204A>T (n.-145-4204A>T)
c.1055A>T (p.Glu352Val)
n.337-4204A>T
n.302-4204A>T
19g.49908525T>CCA406923969IL4I1,NUP62c.1283A>G (p.Glu428Gly)
c.-227-4204A>G (n.-227-4204A>G)
c.-285-4204A>G (n.-285-4204A>G)
c.-328-4204A>G (n.-328-4204A>G)
c.-145-4204A>G (n.-145-4204A>G)
c.1055A>G (p.Glu352Gly)
n.337-4204A>G
n.302-4204A>G
19g.49908525T>GCA406923970IL4I1,NUP62c.1283A>C (p.Glu428Ala)
c.-227-4204A>C (n.-227-4204A>C)
c.-285-4204A>C (n.-285-4204A>C)
c.-328-4204A>C (n.-328-4204A>C)
c.-145-4204A>C (n.-145-4204A>C)
c.1055A>C (p.Glu352Ala)
n.337-4204A>C
n.302-4204A>C
19g.49908526C>ACA406923971IL4I1,NUP62c.1282G>T (p.Glu428Ter)
c.-227-4205G>T (n.-227-4205G>T)
c.-285-4205G>T (n.-285-4205G>T)
c.-328-4205G>T (n.-328-4205G>T)
c.-145-4205G>T (n.-145-4205G>T)
c.1054G>T (p.Glu352Ter)
n.337-4205G>T
n.302-4205G>T
19g.49908526C>GCA406923972IL4I1,NUP62c.1282G>C (p.Glu428Gln)
c.-227-4205G>C (n.-227-4205G>C)
c.-285-4205G>C (n.-285-4205G>C)
c.-328-4205G>C (n.-328-4205G>C)
c.-145-4205G>C (n.-145-4205G>C)
c.1054G>C (p.Glu352Gln)
n.337-4205G>C
n.302-4205G>C
19g.49908526C>TCA406923973IL4I1,NUP62c.1282G>A (p.Glu428Lys)
c.-227-4205G>A (n.-227-4205G>A)
c.-285-4205G>A (n.-285-4205G>A)
c.-328-4205G>A (n.-328-4205G>A)
c.-145-4205G>A (n.-145-4205G>A)
c.1054G>A (p.Glu352Lys)
n.337-4205G>A
n.302-4205G>A
19g.49908527A>CCA406923974IL4I1,NUP62c.1281T>G (p.Asp427Glu)
c.-227-4206T>G (n.-227-4206T>G)
c.-285-4206T>G (n.-285-4206T>G)
c.-328-4206T>G (n.-328-4206T>G)
c.-145-4206T>G (n.-145-4206T>G)
c.1053T>G (p.Asp351Glu)
n.337-4206T>G
n.302-4206T>G
 gnomAD v4
19g.49908527A>GCA508298854IL4I1,NUP62c.1281T>C (p.Asp427=)
c.-227-4206T>C (n.-227-4206T>C)
c.-285-4206T>C (n.-285-4206T>C)
c.-328-4206T>C (n.-328-4206T>C)
c.-145-4206T>C (n.-145-4206T>C)
c.1053T>C (p.Asp351=)
n.337-4206T>C
n.302-4206T>C
19g.49908527A>TCA406923975IL4I1,NUP62c.1281T>A (p.Asp427Glu)
c.-227-4206T>A (n.-227-4206T>A)
c.-285-4206T>A (n.-285-4206T>A)
c.-328-4206T>A (n.-328-4206T>A)
c.-145-4206T>A (n.-145-4206T>A)
c.1053T>A (p.Asp351Glu)
n.337-4206T>A
n.302-4206T>A
19g.49908528T>ACA406923976IL4I1,NUP62c.1280A>T (p.Asp427Val)
c.-227-4207A>T (n.-227-4207A>T)
c.-285-4207A>T (n.-285-4207A>T)
c.-328-4207A>T (n.-328-4207A>T)
c.-145-4207A>T (n.-145-4207A>T)
c.1052A>T (p.Asp351Val)
n.337-4207A>T
n.302-4207A>T
 dbSNP
19g.49908528T>CCA406923977IL4I1,NUP62c.1280A>G (p.Asp427Gly)
c.-227-4207A>G (n.-227-4207A>G)
c.-285-4207A>G (n.-285-4207A>G)
c.-328-4207A>G (n.-328-4207A>G)
c.-145-4207A>G (n.-145-4207A>G)
c.1052A>G (p.Asp351Gly)
n.337-4207A>G
n.302-4207A>G
19g.49908528T>GCA406923978IL4I1,NUP62c.1280A>C (p.Asp427Ala)
c.-227-4207A>C (n.-227-4207A>C)
c.-285-4207A>C (n.-285-4207A>C)
c.-328-4207A>C (n.-328-4207A>C)
c.-145-4207A>C (n.-145-4207A>C)
c.1052A>C (p.Asp351Ala)
n.337-4207A>C
n.302-4207A>C
19g.49908528T=CA2340647835IL4I1,NUP62c.1280A= (p.Asp427=)
c.-227-4207A= (n.-227-4207A=)
c.-285-4207A= (n.-285-4207A=)
c.-328-4207A= (n.-328-4207A=)
c.-145-4207A= (n.-145-4207A=)
c.1052A= (p.Asp351=)
n.337-4207A=
n.302-4207A=
19g.49908529C>ACA406923980IL4I1,NUP62c.1279G>T (p.Asp427Tyr)
c.-227-4208G>T (n.-227-4208G>T)
c.-285-4208G>T (n.-285-4208G>T)
c.-328-4208G>T (n.-328-4208G>T)
c.-145-4208G>T (n.-145-4208G>T)
c.1051G>T (p.Asp351Tyr)
n.337-4208G>T
n.302-4208G>T
19g.49908529C=CA2340647836IL4I1,NUP62c.1279G= (p.Asp427=)
c.-227-4208G= (n.-227-4208G=)
c.-285-4208G= (n.-285-4208G=)
c.-328-4208G= (n.-328-4208G=)
c.-145-4208G= (n.-145-4208G=)
c.1051G= (p.Asp351=)
n.337-4208G=
n.302-4208G=
19g.49908529C>GCA406923979IL4I1,NUP62c.1279G>C (p.Asp427His)
c.-227-4208G>C (n.-227-4208G>C)
c.-285-4208G>C (n.-285-4208G>C)
c.-328-4208G>C (n.-328-4208G>C)
c.-145-4208G>C (n.-145-4208G>C)
c.1051G>C (p.Asp351His)
n.337-4208G>C
n.302-4208G>C
19g.49908529C>TCA309553270IL4I1,NUP62c.1279G>A (p.Asp427Asn)
c.-227-4208G>A (n.-227-4208G>A)
c.-285-4208G>A (n.-285-4208G>A)
c.-328-4208G>A (n.-328-4208G>A)
c.-145-4208G>A (n.-145-4208G>A)
c.1051G>A (p.Asp351Asn)
n.337-4208G>A
n.302-4208G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49908530C>ACA508298301IL4I1,NUP62c.1278G>T (p.Ala426=)
c.-227-4209G>T (n.-227-4209G>T)
c.-285-4209G>T (n.-285-4209G>T)
c.-328-4209G>T (n.-328-4209G>T)
c.-145-4209G>T (n.-145-4209G>T)
c.1050G>T (p.Ala350=)
n.337-4209G>T
n.302-4209G>T
 gnomAD v4
19g.49908530C=CA2340647837IL4I1,NUP62c.1278G= (p.Ala426=)
c.-227-4209G= (n.-227-4209G=)
c.-285-4209G= (n.-285-4209G=)
c.-328-4209G= (n.-328-4209G=)
c.-145-4209G= (n.-145-4209G=)
c.1050G= (p.Ala350=)
n.337-4209G=
n.302-4209G=
19g.49908530C>GCA508298304IL4I1,NUP62c.1278G>C (p.Ala426=)
c.-227-4209G>C (n.-227-4209G>C)
c.-285-4209G>C (n.-285-4209G>C)
c.-328-4209G>C (n.-328-4209G>C)
c.-145-4209G>C (n.-145-4209G>C)
c.1050G>C (p.Ala350=)
n.337-4209G>C
n.302-4209G>C
19g.49908530C>TCA9588920IL4I1,NUP62c.1278G>A (p.Ala426=)
c.-227-4209G>A (n.-227-4209G>A)
c.-285-4209G>A (n.-285-4209G>A)
c.-328-4209G>A (n.-328-4209G>A)
c.-145-4209G>A (n.-145-4209G>A)
c.1050G>A (p.Ala350=)
n.337-4209G>A
n.302-4209G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.49908531G>ACA9588921IL4I1,NUP62c.1277C>T (p.Ala426Val)
c.-227-4210C>T (n.-227-4210C>T)
c.-285-4210C>T (n.-285-4210C>T)
c.-328-4210C>T (n.-328-4210C>T)
c.-145-4210C>T (n.-145-4210C>T)
c.1049C>T (p.Ala350Val)
n.337-4210C>T
n.302-4210C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49908531G>CCA406923981IL4I1,NUP62c.1277C>G (p.Ala426Gly)
c.-227-4210C>G (n.-227-4210C>G)
c.-285-4210C>G (n.-285-4210C>G)
c.-328-4210C>G (n.-328-4210C>G)
c.-145-4210C>G (n.-145-4210C>G)
c.1049C>G (p.Ala350Gly)
n.337-4210C>G
n.302-4210C>G
 gnomAD v4
19g.49908531G=CA2340647838IL4I1,NUP62c.1277C= (p.Ala426=)
c.-227-4210C= (n.-227-4210C=)
c.-285-4210C= (n.-285-4210C=)
c.-328-4210C= (n.-328-4210C=)
c.-145-4210C= (n.-145-4210C=)
c.1049C= (p.Ala350=)
n.337-4210C=
n.302-4210C=
19g.49908531G>TCA406923982IL4I1,NUP62c.1277C>A (p.Ala426Glu)
c.-227-4210C>A (n.-227-4210C>A)
c.-285-4210C>A (n.-285-4210C>A)
c.-328-4210C>A (n.-328-4210C>A)
c.-145-4210C>A (n.-145-4210C>A)
c.1049C>A (p.Ala350Glu)
n.337-4210C>A
n.302-4210C>A
19g.49908532C>ACA406923983IL4I1,NUP62c.1276G>T (p.Ala426Ser)
c.-227-4211G>T (n.-227-4211G>T)
c.-285-4211G>T (n.-285-4211G>T)
c.-328-4211G>T (n.-328-4211G>T)
c.-145-4211G>T (n.-145-4211G>T)
c.1048G>T (p.Ala350Ser)
n.337-4211G>T
n.302-4211G>T
19g.49908532C=CA2340647839IL4I1,NUP62c.1276G= (p.Ala426=)
c.-227-4211G= (n.-227-4211G=)
c.-285-4211G= (n.-285-4211G=)
c.-328-4211G= (n.-328-4211G=)
c.-145-4211G= (n.-145-4211G=)
c.1048G= (p.Ala350=)
n.337-4211G=
n.302-4211G=
19g.49908532C>GCA406923984IL4I1,NUP62c.1276G>C (p.Ala426Pro)
c.-227-4211G>C (n.-227-4211G>C)
c.-285-4211G>C (n.-285-4211G>C)
c.-328-4211G>C (n.-328-4211G>C)
c.-145-4211G>C (n.-145-4211G>C)
c.1048G>C (p.Ala350Pro)
n.337-4211G>C
n.302-4211G>C
19g.49908532C>TCA9588922IL4I1,NUP62c.1276G>A (p.Ala426Thr)
c.-227-4211G>A (n.-227-4211G>A)
c.-285-4211G>A (n.-285-4211G>A)
c.-328-4211G>A (n.-328-4211G>A)
c.-145-4211G>A (n.-145-4211G>A)
c.1048G>A (p.Ala350Thr)
n.337-4211G>A
n.302-4211G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49908533G>ACA309553275IL4I1,NUP62c.1275C>T (p.His425=)
c.-227-4212C>T (n.-227-4212C>T)
c.-285-4212C>T (n.-285-4212C>T)
c.-328-4212C>T (n.-328-4212C>T)
c.-145-4212C>T (n.-145-4212C>T)
c.1047C>T (p.His349=)
n.337-4212C>T
n.302-4212C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49908533G>CCA406923985IL4I1,NUP62c.1275C>G (p.His425Gln)
c.-227-4212C>G (n.-227-4212C>G)
c.-285-4212C>G (n.-285-4212C>G)
c.-328-4212C>G (n.-328-4212C>G)
c.-145-4212C>G (n.-145-4212C>G)
c.1047C>G (p.His349Gln)
n.337-4212C>G
n.302-4212C>G
19g.49908533G=CA2340647840IL4I1,NUP62c.1275C= (p.His425=)
c.-227-4212C= (n.-227-4212C=)
c.-285-4212C= (n.-285-4212C=)
c.-328-4212C= (n.-328-4212C=)
c.-145-4212C= (n.-145-4212C=)
c.1047C= (p.His349=)
n.337-4212C=
n.302-4212C=
19g.49908533G>TCA406923986IL4I1,NUP62c.1275C>A (p.His425Gln)
c.-227-4212C>A (n.-227-4212C>A)
c.-285-4212C>A (n.-285-4212C>A)
c.-328-4212C>A (n.-328-4212C>A)
c.-145-4212C>A (n.-145-4212C>A)
c.1047C>A (p.His349Gln)
n.337-4212C>A
n.302-4212C>A
19g.49908534T>ACA406923987IL4I1,NUP62c.1274A>T (p.His425Leu)
c.-227-4213A>T (n.-227-4213A>T)
c.-285-4213A>T (n.-285-4213A>T)
c.-328-4213A>T (n.-328-4213A>T)
c.-145-4213A>T (n.-145-4213A>T)
c.1046A>T (p.His349Leu)
n.337-4213A>T
n.302-4213A>T
19g.49908534T>CCA406923988IL4I1,NUP62c.1274A>G (p.His425Arg)
c.-227-4213A>G (n.-227-4213A>G)
c.-285-4213A>G (n.-285-4213A>G)
c.-328-4213A>G (n.-328-4213A>G)
c.-145-4213A>G (n.-145-4213A>G)
c.1046A>G (p.His349Arg)
n.337-4213A>G
n.302-4213A>G
19g.49908534T>GCA406923989IL4I1,NUP62c.1274A>C (p.His425Pro)
c.-227-4213A>C (n.-227-4213A>C)
c.-285-4213A>C (n.-285-4213A>C)
c.-328-4213A>C (n.-328-4213A>C)
c.-145-4213A>C (n.-145-4213A>C)
c.1046A>C (p.His349Pro)
n.337-4213A>C
n.302-4213A>C
19g.49908535G>ACA406923992IL4I1,NUP62c.1273C>T (p.His425Tyr)
c.-227-4214C>T (n.-227-4214C>T)
c.-285-4214C>T (n.-285-4214C>T)
c.-328-4214C>T (n.-328-4214C>T)
c.-145-4214C>T (n.-145-4214C>T)
c.1045C>T (p.His349Tyr)
n.337-4214C>T
n.302-4214C>T
19g.49908535G>CCA406923991IL4I1,NUP62c.1273C>G (p.His425Asp)
c.-227-4214C>G (n.-227-4214C>G)
c.-285-4214C>G (n.-285-4214C>G)
c.-328-4214C>G (n.-328-4214C>G)
c.-145-4214C>G (n.-145-4214C>G)
c.1045C>G (p.His349Asp)
n.337-4214C>G
n.302-4214C>G
19g.49908535G=CA2340647841IL4I1,NUP62c.1273C= (p.His425=)
c.-227-4214C= (n.-227-4214C=)
c.-285-4214C= (n.-285-4214C=)
c.-328-4214C= (n.-328-4214C=)
c.-145-4214C= (n.-145-4214C=)
c.1045C= (p.His349=)
n.337-4214C=
n.302-4214C=
19g.49908535G>TCA406923990IL4I1,NUP62c.1273C>A (p.His425Asn)
c.-227-4214C>A (n.-227-4214C>A)
c.-285-4214C>A (n.-285-4214C>A)
c.-328-4214C>A (n.-328-4214C>A)
c.-145-4214C>A (n.-145-4214C>A)
c.1045C>A (p.His349Asn)
n.337-4214C>A
n.302-4214C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49908536C>ACA406923993IL4I1,NUP62c.1272G>T (p.Gln424His)
c.-227-4215G>T (n.-227-4215G>T)
c.-285-4215G>T (n.-285-4215G>T)
c.-328-4215G>T (n.-328-4215G>T)
c.-145-4215G>T (n.-145-4215G>T)
c.1044G>T (p.Gln348His)
n.337-4215G>T
n.302-4215G>T
 dbSNP
19g.49908536C=CA2340647842IL4I1,NUP62c.1272G= (p.Gln424=)
c.-227-4215G= (n.-227-4215G=)
c.-285-4215G= (n.-285-4215G=)
c.-328-4215G= (n.-328-4215G=)
c.-145-4215G= (n.-145-4215G=)
c.1044G= (p.Gln348=)
n.337-4215G=
n.302-4215G=
19g.49908536C>GCA406923994IL4I1,NUP62c.1272G>C (p.Gln424His)
c.-227-4215G>C (n.-227-4215G>C)
c.-285-4215G>C (n.-285-4215G>C)
c.-328-4215G>C (n.-328-4215G>C)
c.-145-4215G>C (n.-145-4215G>C)
c.1044G>C (p.Gln348His)
n.337-4215G>C
n.302-4215G>C
19g.49908536C>TCA508298313IL4I1,NUP62c.1272G>A (p.Gln424=)
c.-227-4215G>A (n.-227-4215G>A)
c.-285-4215G>A (n.-285-4215G>A)
c.-328-4215G>A (n.-328-4215G>A)
c.-145-4215G>A (n.-145-4215G>A)
c.1044G>A (p.Gln348=)
n.337-4215G>A
n.302-4215G>A
19g.49908537T>ACA406923995IL4I1,NUP62c.1271A>T (p.Gln424Leu)
c.-227-4216A>T (n.-227-4216A>T)
c.-285-4216A>T (n.-285-4216A>T)
c.-328-4216A>T (n.-328-4216A>T)
c.-145-4216A>T (n.-145-4216A>T)
c.1043A>T (p.Gln348Leu)
n.337-4216A>T
n.302-4216A>T
19g.49908537T>CCA406923996IL4I1,NUP62c.1271A>G (p.Gln424Arg)
c.-227-4216A>G (n.-227-4216A>G)
c.-285-4216A>G (n.-285-4216A>G)
c.-328-4216A>G (n.-328-4216A>G)
c.-145-4216A>G (n.-145-4216A>G)
c.1043A>G (p.Gln348Arg)
n.337-4216A>G
n.302-4216A>G
19g.49908537T>GCA406923997IL4I1,NUP62c.1271A>C (p.Gln424Pro)
c.-227-4216A>C (n.-227-4216A>C)
c.-285-4216A>C (n.-285-4216A>C)
c.-328-4216A>C (n.-328-4216A>C)
c.-145-4216A>C (n.-145-4216A>C)
c.1043A>C (p.Gln348Pro)
n.337-4216A>C
n.302-4216A>C
19g.49908537_49908540delinsTGCACA2340647843IL4I1,NUP62c.1268_1271delinsTGCA (p.Leu423=)
c.-227-4219_-227-4216delinsTGCA (n.-227-4219_-227-4216delinsTGCA)
c.-285-4219_-285-4216delinsTGCA (n.-285-4219_-285-4216delinsTGCA)
c.-328-4219_-328-4216delinsTGCA (n.-328-4219_-328-4216delinsTGCA)
c.-145-4219_-145-4216delinsTGCA (n.-145-4219_-145-4216delinsTGCA)
c.1040_1043delinsTGCA (p.Leu347=)
n.337-4219_337-4216delinsTGCA
n.302-4219_302-4216delinsTGCA
19g.49908538G>ACA406923998IL4I1,NUP62c.1270C>T (p.Gln424Ter)
c.-227-4217C>T (n.-227-4217C>T)
c.-285-4217C>T (n.-285-4217C>T)
c.-328-4217C>T (n.-328-4217C>T)
c.-145-4217C>T (n.-145-4217C>T)
c.1042C>T (p.Gln348Ter)
n.337-4217C>T
n.302-4217C>T
19g.49908538G>CCA406923999IL4I1,NUP62c.1270C>G (p.Gln424Glu)
c.-227-4217C>G (n.-227-4217C>G)
c.-285-4217C>G (n.-285-4217C>G)
c.-328-4217C>G (n.-328-4217C>G)
c.-145-4217C>G (n.-145-4217C>G)
c.1042C>G (p.Gln348Glu)
n.337-4217C>G
n.302-4217C>G
19g.49908538G>TCA406924000IL4I1,NUP62c.1270C>A (p.Gln424Lys)
c.-227-4217C>A (n.-227-4217C>A)
c.-285-4217C>A (n.-285-4217C>A)
c.-328-4217C>A (n.-328-4217C>A)
c.-145-4217C>A (n.-145-4217C>A)
c.1042C>A (p.Gln348Lys)
n.337-4217C>A
n.302-4217C>A
19g.49908539_49908541delCA2340647844IL4I1,NUP62c.1268_1270del (p.Leu423del)
c.-227-4219_-227-4217del (n.-227-4219_-227-4217del)
c.-285-4219_-285-4217del (n.-285-4219_-285-4217del)
c.-328-4219_-328-4217del (n.-328-4219_-328-4217del)
c.-145-4219_-145-4217del (n.-145-4219_-145-4217del)
c.1040_1042del (p.Leu347del)
n.337-4219_337-4217del
n.302-4219_302-4217del
 dbSNP
19g.49908539C>ACA508298321IL4I1,NUP62c.1269G>T (p.Leu423=)
c.-227-4218G>T (n.-227-4218G>T)
c.-285-4218G>T (n.-285-4218G>T)
c.-328-4218G>T (n.-328-4218G>T)
c.-145-4218G>T (n.-145-4218G>T)
c.1041G>T (p.Leu347=)
n.337-4218G>T
n.302-4218G>T
19g.49908539C>GCA508298322IL4I1,NUP62c.1269G>C (p.Leu423=)
c.-227-4218G>C (n.-227-4218G>C)
c.-285-4218G>C (n.-285-4218G>C)
c.-328-4218G>C (n.-328-4218G>C)
c.-145-4218G>C (n.-145-4218G>C)
c.1041G>C (p.Leu347=)
n.337-4218G>C
n.302-4218G>C
19g.49908539C>TCA508298323IL4I1,NUP62c.1269G>A (p.Leu423=)
c.-227-4218G>A (n.-227-4218G>A)
c.-285-4218G>A (n.-285-4218G>A)
c.-328-4218G>A (n.-328-4218G>A)
c.-145-4218G>A (n.-145-4218G>A)
c.1041G>A (p.Leu347=)
n.337-4218G>A
n.302-4218G>A
19g.49908540A>CCA406924001IL4I1,NUP62c.1268T>G (p.Leu423Arg)
c.-227-4219T>G (n.-227-4219T>G)
c.-285-4219T>G (n.-285-4219T>G)
c.-328-4219T>G (n.-328-4219T>G)
c.-145-4219T>G (n.-145-4219T>G)
c.1040T>G (p.Leu347Arg)
n.337-4219T>G
n.302-4219T>G
19g.49908540A>GCA406924002IL4I1,NUP62c.1268T>C (p.Leu423Pro)
c.-227-4219T>C (n.-227-4219T>C)
c.-285-4219T>C (n.-285-4219T>C)
c.-328-4219T>C (n.-328-4219T>C)
c.-145-4219T>C (n.-145-4219T>C)
c.1040T>C (p.Leu347Pro)
n.337-4219T>C
n.302-4219T>C
19g.49908540A>TCA406924003IL4I1,NUP62c.1268T>A (p.Leu423Gln)
c.-227-4219T>A (n.-227-4219T>A)
c.-285-4219T>A (n.-285-4219T>A)
c.-328-4219T>A (n.-328-4219T>A)
c.-145-4219T>A (n.-145-4219T>A)
c.1040T>A (p.Leu347Gln)
n.337-4219T>A
n.302-4219T>A
19g.49908541G>ACA508298324IL4I1,NUP62c.1267C>T (p.Leu423=)
c.-227-4220C>T (n.-227-4220C>T)
c.-285-4220C>T (n.-285-4220C>T)
c.-328-4220C>T (n.-328-4220C>T)
c.-145-4220C>T (n.-145-4220C>T)
c.1039C>T (p.Leu347=)
n.337-4220C>T
n.302-4220C>T
19g.49908541G>CCA9588923IL4I1,NUP62c.1267C>G (p.Leu423Val)
c.-227-4220C>G (n.-227-4220C>G)
c.-285-4220C>G (n.-285-4220C>G)
c.-328-4220C>G (n.-328-4220C>G)
c.-145-4220C>G (n.-145-4220C>G)
c.1039C>G (p.Leu347Val)
n.337-4220C>G
n.302-4220C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49908541G=CA2340647845IL4I1,NUP62c.1267C= (p.Leu423=)
c.-227-4220C= (n.-227-4220C=)
c.-285-4220C= (n.-285-4220C=)
c.-328-4220C= (n.-328-4220C=)
c.-145-4220C= (n.-145-4220C=)
c.1039C= (p.Leu347=)
n.337-4220C=
n.302-4220C=
19g.49908541G>TCA406924004IL4I1,NUP62c.1267C>A (p.Leu423Met)
c.-227-4220C>A (n.-227-4220C>A)
c.-285-4220C>A (n.-285-4220C>A)
c.-328-4220C>A (n.-328-4220C>A)
c.-145-4220C>A (n.-145-4220C>A)
c.1039C>A (p.Leu347Met)
n.337-4220C>A
n.302-4220C>A
19g.49908542G>ACA508298325IL4I1,NUP62c.1266C>T (p.Tyr422=)
c.-227-4221C>T (n.-227-4221C>T)
c.-285-4221C>T (n.-285-4221C>T)
c.-328-4221C>T (n.-328-4221C>T)
c.-145-4221C>T (n.-145-4221C>T)
c.1038C>T (p.Tyr346=)
n.337-4221C>T
n.302-4221C>T
 gnomAD v4
19g.49908542G>CCA406924005IL4I1,NUP62c.1266C>G (p.Tyr422Ter)
c.-227-4221C>G (n.-227-4221C>G)
c.-285-4221C>G (n.-285-4221C>G)
c.-328-4221C>G (n.-328-4221C>G)
c.-145-4221C>G (n.-145-4221C>G)
c.1038C>G (p.Tyr346Ter)
n.337-4221C>G
n.302-4221C>G
19g.49908542G>TCA406924006IL4I1,NUP62c.1266C>A (p.Tyr422Ter)
c.-227-4221C>A (n.-227-4221C>A)
c.-285-4221C>A (n.-285-4221C>A)
c.-328-4221C>A (n.-328-4221C>A)
c.-145-4221C>A (n.-145-4221C>A)
c.1038C>A (p.Tyr346Ter)
n.337-4221C>A
n.302-4221C>A
19g.49908543T>ACA406924007IL4I1,NUP62c.1265A>T (p.Tyr422Phe)
c.-227-4222A>T (n.-227-4222A>T)
c.-285-4222A>T (n.-285-4222A>T)
c.-328-4222A>T (n.-328-4222A>T)
c.-145-4222A>T (n.-145-4222A>T)
c.1037A>T (p.Tyr346Phe)
n.337-4222A>T
n.302-4222A>T
19g.49908543T>CCA406924009IL4I1,NUP62c.1265A>G (p.Tyr422Cys)
c.-227-4222A>G (n.-227-4222A>G)
c.-285-4222A>G (n.-285-4222A>G)
c.-328-4222A>G (n.-328-4222A>G)
c.-145-4222A>G (n.-145-4222A>G)
c.1037A>G (p.Tyr346Cys)
n.337-4222A>G
n.302-4222A>G
19g.49908543T>GCA406924008IL4I1,NUP62c.1265A>C (p.Tyr422Ser)
c.-227-4222A>C (n.-227-4222A>C)
c.-285-4222A>C (n.-285-4222A>C)
c.-328-4222A>C (n.-328-4222A>C)
c.-145-4222A>C (n.-145-4222A>C)
c.1037A>C (p.Tyr346Ser)
n.337-4222A>C
n.302-4222A>C
 gnomAD v4
19g.49908544_49908547delCA2814703812IL4I1,NUP62c.1262_1265del (p.Ile421ThrfsTer?)
c.-227-4225_-227-4222del (n.-227-4225_-227-4222del)
c.-285-4225_-285-4222del (n.-285-4225_-285-4222del)
c.-328-4225_-328-4222del (n.-328-4225_-328-4222del)
c.-145-4225_-145-4222del (n.-145-4225_-145-4222del)
c.1034_1037del (p.Ile345ThrfsTer?)
n.337-4225_337-4222del
n.302-4225_302-4222del
19g.49908544A>CCA406924010IL4I1,NUP62c.1264T>G (p.Tyr422Asp)
c.-227-4223T>G (n.-227-4223T>G)
c.-285-4223T>G (n.-285-4223T>G)
c.-328-4223T>G (n.-328-4223T>G)
c.-145-4223T>G (n.-145-4223T>G)
c.1036T>G (p.Tyr346Asp)
n.337-4223T>G
n.302-4223T>G
19g.49908544A>GCA406924012IL4I1,NUP62c.1264T>C (p.Tyr422His)
c.-227-4223T>C (n.-227-4223T>C)
c.-285-4223T>C (n.-285-4223T>C)
c.-328-4223T>C (n.-328-4223T>C)
c.-145-4223T>C (n.-145-4223T>C)
c.1036T>C (p.Tyr346His)
n.337-4223T>C
n.302-4223T>C
 gnomAD v4
19g.49908544A>TCA406924011IL4I1,NUP62c.1264T>A (p.Tyr422Asn)
c.-227-4223T>A (n.-227-4223T>A)
c.-285-4223T>A (n.-285-4223T>A)
c.-328-4223T>A (n.-328-4223T>A)
c.-145-4223T>A (n.-145-4223T>A)
c.1036T>A (p.Tyr346Asn)
n.337-4223T>A
n.302-4223T>A
 gnomAD v4
19g.49908545G>ACA9588924IL4I1,NUP62c.1263C>T (p.Ile421=)
c.-227-4224C>T (n.-227-4224C>T)
c.-285-4224C>T (n.-285-4224C>T)
c.-328-4224C>T (n.-328-4224C>T)
c.-145-4224C>T (n.-145-4224C>T)
c.1035C>T (p.Ile345=)
n.337-4224C>T
n.302-4224C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49908545G>CCA406924013IL4I1,NUP62c.1263C>G (p.Ile421Met)
c.-227-4224C>G (n.-227-4224C>G)
c.-285-4224C>G (n.-285-4224C>G)
c.-328-4224C>G (n.-328-4224C>G)
c.-145-4224C>G (n.-145-4224C>G)
c.1035C>G (p.Ile345Met)
n.337-4224C>G
n.302-4224C>G
19g.49908545G=CA2340647846IL4I1,NUP62c.1263C= (p.Ile421=)
c.-227-4224C= (n.-227-4224C=)
c.-285-4224C= (n.-285-4224C=)
c.-328-4224C= (n.-328-4224C=)
c.-145-4224C= (n.-145-4224C=)
c.1035C= (p.Ile345=)
n.337-4224C=
n.302-4224C=
19g.49908545G>TCA508298329IL4I1,NUP62c.1263C>A (p.Ile421=)
c.-227-4224C>A (n.-227-4224C>A)
c.-285-4224C>A (n.-285-4224C>A)
c.-328-4224C>A (n.-328-4224C>A)
c.-145-4224C>A (n.-145-4224C>A)
c.1035C>A (p.Ile345=)
n.337-4224C>A
n.302-4224C>A
19g.49908546A>CCA406924014IL4I1,NUP62c.1262T>G (p.Ile421Ser)
c.-227-4225T>G (n.-227-4225T>G)
c.-285-4225T>G (n.-285-4225T>G)
c.-328-4225T>G (n.-328-4225T>G)
c.-145-4225T>G (n.-145-4225T>G)
c.1034T>G (p.Ile345Ser)
n.337-4225T>G
n.302-4225T>G
19g.49908546A>GCA406924015IL4I1,NUP62c.1262T>C (p.Ile421Thr)
c.-227-4225T>C (n.-227-4225T>C)
c.-285-4225T>C (n.-285-4225T>C)
c.-328-4225T>C (n.-328-4225T>C)
c.-145-4225T>C (n.-145-4225T>C)
c.1034T>C (p.Ile345Thr)
n.337-4225T>C
n.302-4225T>C
19g.49908546A>TCA406924016IL4I1,NUP62c.1262T>A (p.Ile421Asn)
c.-227-4225T>A (n.-227-4225T>A)
c.-285-4225T>A (n.-285-4225T>A)
c.-328-4225T>A (n.-328-4225T>A)
c.-145-4225T>A (n.-145-4225T>A)
c.1034T>A (p.Ile345Asn)
n.337-4225T>A
n.302-4225T>A
19g.49908547T>ACA9588926IL4I1,NUP62c.1261A>T (p.Ile421Phe)
c.-227-4226A>T (n.-227-4226A>T)
c.-285-4226A>T (n.-285-4226A>T)
c.-328-4226A>T (n.-328-4226A>T)
c.-145-4226A>T (n.-145-4226A>T)
c.1033A>T (p.Ile345Phe)
n.337-4226A>T
n.302-4226A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49908547T>CCA9588925IL4I1,NUP62c.1261A>G (p.Ile421Val)
c.-227-4226A>G (n.-227-4226A>G)
c.-285-4226A>G (n.-285-4226A>G)
c.-328-4226A>G (n.-328-4226A>G)
c.-145-4226A>G (n.-145-4226A>G)
c.1033A>G (p.Ile345Val)
n.337-4226A>G
n.302-4226A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49908547T>GCA406924017IL4I1,NUP62c.1261A>C (p.Ile421Leu)
c.-227-4226A>C (n.-227-4226A>C)
c.-285-4226A>C (n.-285-4226A>C)
c.-328-4226A>C (n.-328-4226A>C)
c.-145-4226A>C (n.-145-4226A>C)
c.1033A>C (p.Ile345Leu)
n.337-4226A>C
n.302-4226A>C
 gnomAD v4
19g.49908547T=CA2340647847IL4I1,NUP62c.1261A= (p.Ile421=)
c.-227-4226A= (n.-227-4226A=)
c.-285-4226A= (n.-285-4226A=)
c.-328-4226A= (n.-328-4226A=)
c.-145-4226A= (n.-145-4226A=)
c.1033A= (p.Ile345=)
n.337-4226A=
n.302-4226A=
19g.49908548G>ACA508298333IL4I1,NUP62c.1260C>T (p.Thr420=)
c.-227-4227C>T (n.-227-4227C>T)
c.-285-4227C>T (n.-285-4227C>T)
c.-328-4227C>T (n.-328-4227C>T)
c.-145-4227C>T (n.-145-4227C>T)
c.1032C>T (p.Thr344=)
n.337-4227C>T
n.302-4227C>T
 gnomAD v4
19g.49908548G>CCA508298334IL4I1,NUP62c.1260C>G (p.Thr420=)
c.-227-4227C>G (n.-227-4227C>G)
c.-285-4227C>G (n.-285-4227C>G)
c.-328-4227C>G (n.-328-4227C>G)
c.-145-4227C>G (n.-145-4227C>G)
c.1032C>G (p.Thr344=)
n.337-4227C>G
n.302-4227C>G
19g.49908548G=CA2340647848IL4I1,NUP62c.1260C= (p.Thr420=)
c.-227-4227C= (n.-227-4227C=)
c.-285-4227C= (n.-285-4227C=)
c.-328-4227C= (n.-328-4227C=)
c.-145-4227C= (n.-145-4227C=)
c.1032C= (p.Thr344=)
n.337-4227C=
n.302-4227C=
19g.49908548G>TCA9588927IL4I1,NUP62c.1260C>A (p.Thr420=)
c.-227-4227C>A (n.-227-4227C>A)
c.-285-4227C>A (n.-285-4227C>A)
c.-328-4227C>A (n.-328-4227C>A)
c.-145-4227C>A (n.-145-4227C>A)
c.1032C>A (p.Thr344=)
n.337-4227C>A
n.302-4227C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched