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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.49862418_49862421del | CA633895323 | PNKP | c.983_986del (p.Phe328SerfsTer?) n.338_341del c.*910_*913del (n.*910_*913del) n.1484_1487del c.936+121_936+124del (n.936+121_936+124del) c.161_164del (p.Phe54SerfsTer?) c.903_906del (n.903_906del) c.604_607del n.754_757del c.875_878del (p.Phe292SerfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862418del | CA883147588 | PNKP | c.984del (p.Leu329SerfsTer?) n.339del c.*911del (n.*911del) n.1485del c.936+122del (n.936+122del) c.162del (p.Leu55SerfsTer?) c.904del (n.904del) c.605del n.755del c.876del (p.Leu293SerfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862418A>C | CA406881093 | PNKP | c.982T>G (p.Phe328Val) n.337T>G c.*909T>G (n.*909T>G) n.1483T>G c.936+120T>G (n.936+120T>G) c.160T>G (p.Phe54Val) c.902T>G (n.902T>G) c.603T>G n.753T>G c.874T>G (p.Phe292Val) | |
| 19 | g.49862418A>G | CA406881096 | PNKP | c.982T>C (p.Phe328Leu) n.337T>C c.*909T>C (n.*909T>C) n.1483T>C c.936+120T>C (n.936+120T>C) c.160T>C (p.Phe54Leu) c.902T>C (n.902T>C) c.603T>C n.753T>C c.874T>C (p.Phe292Leu) | |
| 19 | g.49862418A>T | CA406881099 | PNKP | c.982T>A (p.Phe328Ile) n.337T>A c.*909T>A (n.*909T>A) n.1483T>A c.936+120T>A (n.936+120T>A) c.160T>A (p.Phe54Ile) c.902T>A (n.902T>A) c.603T>A n.753T>A c.874T>A (p.Phe292Ile) | |
| 19 | g.49862419G>A | CA9586670 | PNKP | c.981C>T (p.Phe327=) n.336C>T c.*908C>T (n.*908C>T) n.1482C>T c.936+119C>T (n.936+119C>T) c.159C>T (p.Phe53=) c.901C>T (n.901C>T) c.602C>T n.752C>T c.873C>T (p.Phe291=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862419G>C | CA406881132 | PNKP | c.981C>G (p.Phe327Leu) n.336C>G c.*908C>G (n.*908C>G) n.1482C>G c.936+119C>G (n.936+119C>G) c.159C>G (p.Phe53Leu) c.901C>G (n.901C>G) c.602C>G n.752C>G c.873C>G (p.Phe291Leu) | |
| 19 | g.49862419G= | CA2340622861 | PNKP | c.981C= (p.Phe327=) n.336C= c.*908C= (n.*908C=) n.1482C= c.936+119C= (n.936+119C=) c.159C= (p.Phe53=) c.901C= (n.901C=) c.602C= n.752C= c.873C= (p.Phe291=) | |
| 19 | g.49862419G>T | CA406881134 | PNKP | c.981C>A (p.Phe327Leu) n.336C>A c.*908C>A (n.*908C>A) n.1482C>A c.936+119C>A (n.936+119C>A) c.159C>A (p.Phe53Leu) c.901C>A (n.901C>A) c.602C>A n.752C>A c.873C>A (p.Phe291Leu) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49862420A>C | CA406881138 | PNKP | c.980T>G (p.Phe327Cys) n.335T>G c.*907T>G (n.*907T>G) n.1481T>G c.936+118T>G (n.936+118T>G) c.158T>G (p.Phe53Cys) c.900T>G (n.900T>G) c.601T>G n.751T>G c.872T>G (p.Phe291Cys) | |
| 19 | g.49862420A>G | CA406881139 | PNKP | c.980T>C (p.Phe327Ser) n.335T>C c.*907T>C (n.*907T>C) n.1481T>C c.936+118T>C (n.936+118T>C) c.158T>C (p.Phe53Ser) c.900T>C (n.900T>C) c.601T>C n.751T>C c.872T>C (p.Phe291Ser) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49862420A>T | CA406881140 | PNKP | c.980T>A (p.Phe327Tyr) n.335T>A c.*907T>A (n.*907T>A) n.1481T>A c.936+118T>A (n.936+118T>A) c.158T>A (p.Phe53Tyr) c.900T>A (n.900T>A) c.601T>A n.751T>A c.872T>A (p.Phe291Tyr) | |
| 19 | g.49862421dup | CA883147595 | PNKP | c.980dup (p.Phe328LeufsTer15) n.335dup c.*907dup (n.*907dup) n.1481dup c.936+118dup (n.936+118dup) c.158dup (p.Phe54LeufsTer15) c.900dup (n.900dup) c.601dup n.751dup c.872dup (p.Phe292LeufsTer15) | dbSNP |
| 19 | g.49862420_49862426delinsAACTCCT | CA2340622862 | PNKP | c.974_980delinsAGGAGTT (p.Glu325=) n.329_335delinsAGGAGTT c.*901_*907delinsAGGAGTT (n.*901_*907delinsAGGAGTT) n.1475_1481delinsAGGAGTT c.936+112_936+118delinsAGGAGTT (n.936+112_936+118delinsAGGAGTT) c.152_158delinsAGGAGTT (p.Glu51=) c.894_900delinsAGGAGTT (n.894_900delinsAGGAGTT) c.595_601delinsAGGAGTT n.745_751delinsAGGAGTT c.866_872delinsAGGAGTT (p.Glu289=) | |
| 19 | g.49862421A= | CA2340622864 | PNKP | c.979T= (p.Phe327=) n.334T= c.*906T= (n.*906T=) n.1480T= c.936+117T= (n.936+117T=) c.157T= (p.Phe53=) c.899T= (n.899T=) c.600T= n.750T= c.871T= (p.Phe291=) | |
| 19 | g.49862421A>C | CA406881146 | PNKP | c.979T>G (p.Phe327Val) n.334T>G c.*906T>G (n.*906T>G) n.1480T>G c.936+117T>G (n.936+117T>G) c.157T>G (p.Phe53Val) c.899T>G (n.899T>G) c.600T>G n.750T>G c.871T>G (p.Phe291Val) | |
| 19 | g.49862421A>G | CA309494204 | PNKP | c.979T>C (p.Phe327Leu) n.334T>C c.*906T>C (n.*906T>C) n.1480T>C c.936+117T>C (n.936+117T>C) c.157T>C (p.Phe53Leu) c.899T>C (n.899T>C) c.600T>C n.750T>C c.871T>C (p.Phe291Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862421A>T | CA406881158 | PNKP | c.979T>A (p.Phe327Ile) n.334T>A c.*906T>A (n.*906T>A) n.1480T>A c.936+117T>A (n.936+117T>A) c.157T>A (p.Phe53Ile) c.899T>A (n.899T>A) c.600T>A n.750T>A c.871T>A (p.Phe291Ile) | |
| 19 | g.49862421_49862424delinsACTC | CA2340622863 | PNKP | c.976_979delinsGAGT (p.Glu326=) n.331_334delinsGAGT c.*903_*906delinsGAGT (n.*903_*906delinsGAGT) n.1477_1480delinsGAGT c.936+114_936+117delinsGAGT (n.936+114_936+117delinsGAGT) c.154_157delinsGAGT (p.Glu52=) c.896_899delinsGAGT (n.896_899delinsGAGT) c.597_600delinsGAGT n.747_750delinsGAGT c.868_871delinsGAGT (p.Glu290=) | |
| 19 | g.49862421_49862426del | CA9586671 | PNKP | c.974_979del (p.Glu325_Phe327delinsVal) n.329_334del c.*901_*906del (n.*901_*906del) n.1475_1480del c.936+112_936+117del (n.936+112_936+117del) c.152_157del (p.Glu51_Phe53delinsVal) c.894_899del (n.894_899del) c.595_600del n.745_750del c.866_871del (p.Glu289_Phe291delinsVal) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862422C>A | CA406881162 | PNKP | c.978G>T (p.Glu326Asp) n.333G>T c.*905G>T (n.*905G>T) n.1479G>T c.936+116G>T (n.936+116G>T) c.156G>T (p.Glu52Asp) c.898G>T (n.898G>T) c.599G>T n.749G>T c.870G>T (p.Glu290Asp) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49862422C= | CA2340622865 | PNKP | c.978G= (p.Glu326=) n.333G= c.*905G= (n.*905G=) n.1479G= c.936+116G= (n.936+116G=) c.156G= (p.Glu52=) c.898G= (n.898G=) c.599G= n.749G= c.870G= (p.Glu290=) | |
| 19 | g.49862422C>G | CA406881166 | PNKP | c.978G>C (p.Glu326Asp) n.333G>C c.*905G>C (n.*905G>C) n.1479G>C c.936+116G>C (n.936+116G>C) c.156G>C (p.Glu52Asp) c.898G>C (n.898G>C) c.599G>C n.749G>C c.870G>C (p.Glu290Asp) | dbSNP |
| 19 | g.49862422C>T | CA508296329 | PNKP | c.978G>A (p.Glu326=) n.333G>A c.*905G>A (n.*905G>A) n.1479G>A c.936+116G>A (n.936+116G>A) c.156G>A (p.Glu52=) c.898G>A (n.898G>A) c.599G>A n.749G>A c.870G>A (p.Glu290=) | dbSNP |
| 19 | g.49862425_49862427del | CA9586672 | PNKP | c.976_978del (p.Glu326del) n.331_333del c.*903_*905del (n.*903_*905del) n.1477_1479del c.936+114_936+116del (n.936+114_936+116del) c.154_156del (p.Glu52del) c.896_898del (n.896_898del) c.597_599del n.747_749del c.868_870del (p.Glu290del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862423T>A | CA406881210 | PNKP | c.977A>T (p.Glu326Val) n.332A>T c.*904A>T (n.*904A>T) n.1478A>T c.936+115A>T (n.936+115A>T) c.155A>T (p.Glu52Val) c.897A>T (n.897A>T) c.598A>T n.748A>T c.869A>T (p.Glu290Val) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.49862423T>C | CA406881211 | PNKP | c.977A>G (p.Glu326Gly) n.332A>G c.*904A>G (n.*904A>G) n.1478A>G c.936+115A>G (n.936+115A>G) c.155A>G (p.Glu52Gly) c.897A>G (n.897A>G) c.598A>G n.748A>G c.869A>G (p.Glu290Gly) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49862423T>G | CA406881215 | PNKP | c.977A>C (p.Glu326Ala) n.332A>C c.*904A>C (n.*904A>C) n.1478A>C c.936+115A>C (n.936+115A>C) c.155A>C (p.Glu52Ala) c.897A>C (n.897A>C) c.598A>C n.748A>C c.869A>C (p.Glu290Ala) | |
| 19 | g.49862423T= | CA2340622866 | PNKP | c.977A= (p.Glu326=) n.332A= c.*904A= (n.*904A=) n.1478A= c.936+115A= (n.936+115A=) c.155A= (p.Glu52=) c.897A= (n.897A=) c.598A= n.748A= c.869A= (p.Glu290=) | |
| 19 | g.49862424C>A | CA406881225 | PNKP | c.976G>T (p.Glu326Ter) n.331G>T c.*903G>T (n.*903G>T) n.1477G>T c.936+114G>T (n.936+114G>T) c.154G>T (p.Glu52Ter) c.896G>T (n.896G>T) c.597G>T n.747G>T c.868G>T (p.Glu290Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.49862424C= | CA2340622867 | PNKP | c.976G= (p.Glu326=) n.331G= c.*903G= (n.*903G=) n.1477G= c.936+114G= (n.936+114G=) c.154G= (p.Glu52=) c.896G= (n.896G=) c.597G= n.747G= c.868G= (p.Glu290=) | |
| 19 | g.49862424C>G | CA406881231 | PNKP | c.976G>C (p.Glu326Gln) n.331G>C c.*903G>C (n.*903G>C) n.1477G>C c.936+114G>C (n.936+114G>C) c.154G>C (p.Glu52Gln) c.896G>C (n.896G>C) c.597G>C n.747G>C c.868G>C (p.Glu290Gln) | |
| 19 | g.49862424C>T | CA250516 | PNKP | c.976G>A (p.Glu326Lys) n.331G>A c.*903G>A (n.*903G>A) n.1477G>A c.936+114G>A (n.936+114G>A) c.154G>A (p.Glu52Lys) c.896G>A (n.896G>A) c.597G>A n.747G>A c.868G>A (p.Glu290Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.49862424_49862425insAGAA | CA508296330 | PNKP | c.975_976insTTCT (p.Glu326PhefsTer2) n.330_331insTTCT c.*902_*903insTTCT (n.*902_*903insTTCT) n.1476_1477insTTCT c.936+113_936+114insTTCT (n.936+113_936+114insTTCT) c.153_154insTTCT (p.Glu52PhefsTer2) c.895_896insTTCT (n.895_896insTTCT) c.596_597insTTCT n.746_747insTTCT c.867_868insTTCT (p.Glu290PhefsTer2) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862425C>A | CA406881235 | PNKP | c.975G>T (p.Glu325Asp) n.330G>T c.*902G>T (n.*902G>T) n.1476G>T c.936+113G>T (n.936+113G>T) c.153G>T (p.Glu51Asp) c.895G>T (n.895G>T) c.596G>T n.746G>T c.867G>T (p.Glu289Asp) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49862425C>G | CA406881236 | PNKP | c.975G>C (p.Glu325Asp) n.330G>C c.*902G>C (n.*902G>C) n.1476G>C c.936+113G>C (n.936+113G>C) c.153G>C (p.Glu51Asp) c.895G>C (n.895G>C) c.596G>C n.746G>C c.867G>C (p.Glu289Asp) | |
| 19 | g.49862425C>T | CA508296331 | PNKP | c.975G>A (p.Glu325=) n.330G>A c.*902G>A (n.*902G>A) n.1476G>A c.936+113G>A (n.936+113G>A) c.153G>A (p.Glu51=) c.895G>A (n.895G>A) c.596G>A n.746G>A c.867G>A (p.Glu289=) | |
| 19 | g.49862426T>A | CA406881241 | PNKP | c.974A>T (p.Glu325Val) n.329A>T c.*901A>T (n.*901A>T) n.1475A>T c.936+112A>T (n.936+112A>T) c.152A>T (p.Glu51Val) c.894A>T (n.894A>T) c.595A>T n.745A>T c.866A>T (p.Glu289Val) | |
| 19 | g.49862426T>C | CA406881238 | PNKP | c.974A>G (p.Glu325Gly) n.329A>G c.*901A>G (n.*901A>G) n.1475A>G c.936+112A>G (n.936+112A>G) c.152A>G (p.Glu51Gly) c.894A>G (n.894A>G) c.595A>G n.745A>G c.866A>G (p.Glu289Gly) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49862426T>G | CA406881240 | PNKP | c.974A>C (p.Glu325Ala) n.329A>C c.*901A>C (n.*901A>C) n.1475A>C c.936+112A>C (n.936+112A>C) c.152A>C (p.Glu51Ala) c.894A>C (n.894A>C) c.595A>C n.745A>C c.866A>C (p.Glu289Ala) | |
| 19 | g.49862427C>A | CA406881242 | PNKP | c.973G>T (p.Glu325Ter) n.328G>T c.*900G>T (n.*900G>T) n.1474G>T c.936+111G>T (n.936+111G>T) c.151G>T (p.Glu51Ter) c.893G>T (n.893G>T) c.594G>T n.744G>T c.865G>T (p.Glu289Ter) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49862427C>G | CA406881252 | PNKP | c.973G>C (p.Glu325Gln) n.328G>C c.*900G>C (n.*900G>C) n.1474G>C c.936+111G>C (n.936+111G>C) c.151G>C (p.Glu51Gln) c.893G>C (n.893G>C) c.594G>C n.744G>C c.865G>C (p.Glu289Gln) | |
| 19 | g.49862427C>T | CA406881256 | PNKP | c.973G>A (p.Glu325Lys) n.328G>A c.*900G>A (n.*900G>A) n.1474G>A c.936+111G>A (n.936+111G>A) c.151G>A (p.Glu51Lys) c.893G>A (n.893G>A) c.594G>A n.744G>A c.865G>A (p.Glu289Lys) | |
| 19 | g.49862428A= | CA2340622868 | PNKP | c.972T= (p.Pro324=) n.327T= c.*899T= (n.*899T=) n.1473T= c.936+110T= (n.936+110T=) c.150T= (p.Pro50=) c.892T= (n.892T=) c.593T= n.743T= c.864T= (p.Pro288=) | |
| 19 | g.49862428A>C | CA508296335 | PNKP | c.972T>G (p.Pro324=) n.327T>G c.*899T>G (n.*899T>G) n.1473T>G c.936+110T>G (n.936+110T>G) c.150T>G (p.Pro50=) c.892T>G (n.892T>G) c.593T>G n.743T>G c.864T>G (p.Pro288=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862428A>G | CA508296334 | PNKP | c.972T>C (p.Pro324=) n.327T>C c.*899T>C (n.*899T>C) n.1473T>C c.936+110T>C (n.936+110T>C) c.150T>C (p.Pro50=) c.892T>C (n.892T>C) c.593T>C n.743T>C c.864T>C (p.Pro288=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49862428A>T | CA508296333 | PNKP | c.972T>A (p.Pro324=) n.327T>A c.*899T>A (n.*899T>A) n.1473T>A c.936+110T>A (n.936+110T>A) c.150T>A (p.Pro50=) c.892T>A (n.892T>A) c.593T>A n.743T>A c.864T>A (p.Pro288=) | |
| 19 | g.49862429G>A | CA406881260 | PNKP | c.971C>T (p.Pro324Leu) n.326C>T c.*898C>T (n.*898C>T) n.1472C>T c.936+109C>T (n.936+109C>T) c.149C>T (p.Pro50Leu) c.891C>T (n.891C>T) c.592C>T n.742C>T c.863C>T (p.Pro288Leu) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49862429G>C | CA406881265 | PNKP | c.971C>G (p.Pro324Arg) n.326C>G c.*898C>G (n.*898C>G) n.1472C>G c.936+109C>G (n.936+109C>G) c.149C>G (p.Pro50Arg) c.891C>G (n.891C>G) c.592C>G n.742C>G c.863C>G (p.Pro288Arg) | |
| 19 | g.49862429G>T | CA406881272 | PNKP | c.971C>A (p.Pro324His) n.326C>A c.*898C>A (n.*898C>A) n.1472C>A c.936+109C>A (n.936+109C>A) c.149C>A (p.Pro50His) c.891C>A (n.891C>A) c.592C>A n.742C>A c.863C>A (p.Pro288His) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49862429_49862432dup | CA883147620 | PNKP | c.968_971dup (p.Glu325AlafsTer2) n.323_326dup c.*895_*898dup (n.*895_*898dup) n.1469_1472dup c.936+106_936+109dup (n.936+106_936+109dup) c.146_149dup (p.Glu51AlafsTer2) c.888_891dup (n.888_891dup) c.589_592dup n.739_742dup c.860_863dup (p.Glu289AlafsTer2) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862430G>A | CA406881278 | PNKP | c.970C>T (p.Pro324Ser) n.325C>T c.*897C>T (n.*897C>T) n.1471C>T c.936+108C>T (n.936+108C>T) c.148C>T (p.Pro50Ser) c.890C>T (n.890C>T) c.591C>T n.741C>T c.862C>T (p.Pro288Ser) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49862430G>C | CA406881280 | PNKP | c.970C>G (p.Pro324Ala) n.325C>G c.*897C>G (n.*897C>G) n.1471C>G c.936+108C>G (n.936+108C>G) c.148C>G (p.Pro50Ala) c.890C>G (n.890C>G) c.591C>G n.741C>G c.862C>G (p.Pro288Ala) | |
| 19 | g.49862430G>T | CA406881282 | PNKP | c.970C>A (p.Pro324Thr) n.325C>A c.*897C>A (n.*897C>A) n.1471C>A c.936+108C>A (n.936+108C>A) c.148C>A (p.Pro50Thr) c.890C>A (n.890C>A) c.591C>A n.741C>A c.862C>A (p.Pro288Thr) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49862431C>A | CA508296340 | PNKP | c.969G>T (p.Thr323=) n.324G>T c.*896G>T (n.*896G>T) n.1470G>T c.936+107G>T (n.936+107G>T) c.147G>T (p.Thr49=) c.889G>T (n.889G>T) c.590G>T n.740G>T c.861G>T (p.Thr287=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49862431C= | CA2340622869 | PNKP | c.969G= (p.Thr323=) n.324G= c.*896G= (n.*896G=) n.1470G= c.936+107G= (n.936+107G=) c.147G= (p.Thr49=) c.889G= (n.889G=) c.590G= n.740G= c.861G= (p.Thr287=) | |
| 19 | g.49862431C>G | CA508296341 | PNKP | c.969G>C (p.Thr323=) n.324G>C c.*896G>C (n.*896G>C) n.1470G>C c.936+107G>C (n.936+107G>C) c.147G>C (p.Thr49=) c.889G>C (n.889G>C) c.590G>C n.740G>C c.861G>C (p.Thr287=) | dbSNP |
| 19 | g.49862431C>T | CA508296342 | PNKP | c.969G>A (p.Thr323=) n.324G>A c.*896G>A (n.*896G>A) n.1470G>A c.936+107G>A (n.936+107G>A) c.147G>A (p.Thr49=) c.889G>A (n.889G>A) c.590G>A n.740G>A c.861G>A (p.Thr287=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862432G>A | CA251167 | PNKP | c.968C>T (p.Thr323Met) n.323C>T c.*895C>T (n.*895C>T) n.1469C>T c.936+106C>T (n.936+106C>T) c.146C>T (p.Thr49Met) c.888C>T (n.888C>T) c.589C>T n.739C>T c.860C>T (p.Thr287Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862432G>C | CA406881287 | PNKP | c.968C>G (p.Thr323Arg) n.323C>G c.*895C>G (n.*895C>G) n.1469C>G c.936+106C>G (n.936+106C>G) c.146C>G (p.Thr49Arg) c.888C>G (n.888C>G) c.589C>G n.739C>G c.860C>G (p.Thr287Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.49862432G= | CA2340622870 | PNKP | c.968C= (p.Thr323=) n.323C= c.*895C= (n.*895C=) n.1469C= c.936+106C= (n.936+106C=) c.146C= (p.Thr49=) c.888C= (n.888C=) c.589C= n.739C= c.860C= (p.Thr287=) | |
| 19 | g.49862432G>T | CA406881289 | PNKP | c.968C>A (p.Thr323Lys) n.323C>A c.*895C>A (n.*895C>A) n.1469C>A c.936+106C>A (n.936+106C>A) c.146C>A (p.Thr49Lys) c.888C>A (n.888C>A) c.589C>A n.739C>A c.860C>A (p.Thr287Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862433T>A | CA9586673 | PNKP | c.967A>T (p.Thr323Ser) n.322A>T c.*894A>T (n.*894A>T) n.1468A>T c.936+105A>T (n.936+105A>T) c.145A>T (p.Thr49Ser) c.887A>T (n.887A>T) c.588A>T n.738A>T c.859A>T (p.Thr287Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862433T>C | CA406881303 | PNKP | c.967A>G (p.Thr323Ala) n.322A>G c.*894A>G (n.*894A>G) n.1468A>G c.936+105A>G (n.936+105A>G) c.145A>G (p.Thr49Ala) c.887A>G (n.887A>G) c.588A>G n.738A>G c.859A>G (p.Thr287Ala) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49862433T>G | CA406881291 | PNKP | c.967A>C (p.Thr323Pro) n.322A>C c.*894A>C (n.*894A>C) n.1468A>C c.936+105A>C (n.936+105A>C) c.145A>C (p.Thr49Pro) c.887A>C (n.887A>C) c.588A>C n.738A>C c.859A>C (p.Thr287Pro) | dbSNP |
| 19 | g.49862433T= | CA2340622871 | PNKP | c.967A= (p.Thr323=) n.322A= c.*894A= (n.*894A=) n.1468A= c.936+105A= (n.936+105A=) c.145A= (p.Thr49=) c.887A= (n.887A=) c.588A= n.738A= c.859A= (p.Thr287=) | |
| 19 | g.49862434G>A | CA508296346 | PNKP | c.966C>T (p.Ala322=) n.321C>T c.*893C>T (n.*893C>T) n.1467C>T c.936+104C>T (n.936+104C>T) c.144C>T (p.Ala48=) c.886C>T (n.886C>T) c.587C>T n.737C>T c.858C>T (p.Ala286=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49862434G>C | CA508296347 | PNKP | c.966C>G (p.Ala322=) n.321C>G c.*893C>G (n.*893C>G) n.1467C>G c.936+104C>G (n.936+104C>G) c.144C>G (p.Ala48=) c.886C>G (n.886C>G) c.587C>G n.737C>G c.858C>G (p.Ala286=) | |
| 19 | g.49862434G>T | CA508296348 | PNKP | c.966C>A (p.Ala322=) n.321C>A c.*893C>A (n.*893C>A) n.1467C>A c.936+104C>A (n.936+104C>A) c.144C>A (p.Ala48=) c.886C>A (n.886C>A) c.587C>A n.737C>A c.858C>A (p.Ala286=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49862435del | CA508296349 | PNKP | c.966del (p.Thr323ArgfsTer?) n.321del c.*893del (n.*893del) n.1467del c.936+104del (n.936+104del) c.144del (p.Thr49ArgfsTer?) c.886del (n.886del) c.587del n.737del c.858del (p.Thr287ArgfsTer?) | COSMIC COSMIC |
| 19 | g.49862435G>A | CA406881324 | PNKP | c.965C>T (p.Ala322Val) n.320C>T c.*892C>T (n.*892C>T) n.1466C>T c.936+103C>T (n.936+103C>T) c.143C>T (p.Ala48Val) c.885C>T (n.885C>T) c.586C>T n.736C>T c.857C>T (p.Ala286Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862435G>C | CA406881307 | PNKP | c.965C>G (p.Ala322Gly) n.320C>G c.*892C>G (n.*892C>G) n.1466C>G c.936+103C>G (n.936+103C>G) c.143C>G (p.Ala48Gly) c.885C>G (n.885C>G) c.586C>G n.736C>G c.857C>G (p.Ala286Gly) | |
| 19 | g.49862435G= | CA2340622872 | PNKP | c.965C= (p.Ala322=) n.320C= c.*892C= (n.*892C=) n.1466C= c.936+103C= (n.936+103C=) c.143C= (p.Ala48=) c.885C= (n.885C=) c.586C= n.736C= c.857C= (p.Ala286=) | |
| 19 | g.49862435G>T | CA406881321 | PNKP | c.965C>A (p.Ala322Asp) n.320C>A c.*892C>A (n.*892C>A) n.1466C>A c.936+103C>A (n.936+103C>A) c.143C>A (p.Ala48Asp) c.885C>A (n.885C>A) c.586C>A n.736C>A c.857C>A (p.Ala286Asp) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49862436C>A | CA406881332 | PNKP | c.964G>T (p.Ala322Ser) n.319G>T c.*891G>T (n.*891G>T) n.1465G>T c.936+102G>T (n.936+102G>T) c.142G>T (p.Ala48Ser) c.884G>T (n.884G>T) c.585G>T n.735G>T c.856G>T (p.Ala286Ser) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49862436C>G | CA406881335 | PNKP | c.964G>C (p.Ala322Pro) n.319G>C c.*891G>C (n.*891G>C) n.1465G>C c.936+102G>C (n.936+102G>C) c.142G>C (p.Ala48Pro) c.884G>C (n.884G>C) c.585G>C n.735G>C c.856G>C (p.Ala286Pro) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49862436C>T | CA406881341 | PNKP | c.964G>A (p.Ala322Thr) n.319G>A c.*891G>A (n.*891G>A) n.1465G>A c.936+102G>A (n.936+102G>A) c.142G>A (p.Ala48Thr) c.884G>A (n.884G>A) c.585G>A n.735G>A c.856G>A (p.Ala286Thr) | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.49862437G>A | CA309494260 | PNKP | c.963C>T (p.Phe321=) n.318C>T c.*890C>T (n.*890C>T) n.1464C>T c.936+101C>T (n.936+101C>T) c.141C>T (p.Phe47=) c.883C>T (n.883C>T) c.584C>T n.734C>T c.855C>T (p.Phe285=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 19 | g.49862437G>C | CA406881346 | PNKP | c.963C>G (p.Phe321Leu) n.318C>G c.*890C>G (n.*890C>G) n.1464C>G c.936+101C>G (n.936+101C>G) c.141C>G (p.Phe47Leu) c.883C>G (n.883C>G) c.584C>G n.734C>G c.855C>G (p.Phe285Leu) | |
| 19 | g.49862437G= | CA2340622873 | PNKP | c.963C= (p.Phe321=) n.318C= c.*890C= (n.*890C=) n.1464C= c.936+101C= (n.936+101C=) c.141C= (p.Phe47=) c.883C= (n.883C=) c.584C= n.734C= c.855C= (p.Phe285=) | |
| 19 | g.49862437G>T | CA406881347 | PNKP | c.963C>A (p.Phe321Leu) n.318C>A c.*890C>A (n.*890C>A) n.1464C>A c.936+101C>A (n.936+101C>A) c.141C>A (p.Phe47Leu) c.883C>A (n.883C>A) c.584C>A n.734C>A c.855C>A (p.Phe285Leu) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49862438A>C | CA406881349 | PNKP | c.962T>G (p.Phe321Cys) n.317T>G c.*889T>G (n.*889T>G) n.1463T>G c.936+100T>G (n.936+100T>G) c.140T>G (p.Phe47Cys) c.882T>G (n.882T>G) c.583T>G n.733T>G c.854T>G (p.Phe285Cys) | |
| 19 | g.49862438A>G | CA406881353 | PNKP | c.962T>C (p.Phe321Ser) n.317T>C c.*889T>C (n.*889T>C) n.1463T>C c.936+100T>C (n.936+100T>C) c.140T>C (p.Phe47Ser) c.882T>C (n.882T>C) c.583T>C n.733T>C c.854T>C (p.Phe285Ser) | |
| 19 | g.49862438A>T | CA406881361 | PNKP | c.962T>A (p.Phe321Tyr) n.317T>A c.*889T>A (n.*889T>A) n.1463T>A c.936+100T>A (n.936+100T>A) c.140T>A (p.Phe47Tyr) c.882T>A (n.882T>A) c.583T>A n.733T>A c.854T>A (p.Phe285Tyr) | |
| 19 | g.49862439A= | CA2340622874 | PNKP | c.961T= (p.Phe321=) n.316T= c.*888T= (n.*888T=) n.1462T= c.936+99T= (n.936+99T=) c.139T= (p.Phe47=) c.881T= (n.881T=) c.582T= n.732T= c.853T= (p.Phe285=) | |
| 19 | g.49862439A>C | CA406881365 | PNKP | c.961T>G (p.Phe321Val) n.316T>G c.*888T>G (n.*888T>G) n.1462T>G c.936+99T>G (n.936+99T>G) c.139T>G (p.Phe47Val) c.881T>G (n.881T>G) c.582T>G n.732T>G c.853T>G (p.Phe285Val) | |
| 19 | g.49862439A>G | CA406881367 | PNKP | c.961T>C (p.Phe321Leu) n.316T>C c.*888T>C (n.*888T>C) n.1462T>C c.936+99T>C (n.936+99T>C) c.139T>C (p.Phe47Leu) c.881T>C (n.881T>C) c.582T>C n.732T>C c.853T>C (p.Phe285Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862439A>T | CA406881368 | PNKP | c.961T>A (p.Phe321Ile) n.316T>A c.*888T>A (n.*888T>A) n.1462T>A c.936+99T>A (n.936+99T>A) c.139T>A (p.Phe47Ile) c.881T>A (n.881T>A) c.582T>A n.732T>A c.853T>A (p.Phe285Ile) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49862440G>A | CA508296354 | PNKP | c.960C>T (p.Pro320=) n.315C>T c.*887C>T (n.*887C>T) n.1461C>T c.936+98C>T (n.936+98C>T) c.138C>T (p.Pro46=) c.880C>T (n.880C>T) c.581C>T n.731C>T c.852C>T (p.Pro284=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862440G>C | CA508296355 | PNKP | c.960C>G (p.Pro320=) n.315C>G c.*887C>G (n.*887C>G) n.1461C>G c.936+98C>G (n.936+98C>G) c.138C>G (p.Pro46=) c.880C>G (n.880C>G) c.581C>G n.731C>G c.852C>G (p.Pro284=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49862440G= | CA2340622875 | PNKP | c.960C= (p.Pro320=) n.315C= c.*887C= (n.*887C=) n.1461C= c.936+98C= (n.936+98C=) c.138C= (p.Pro46=) c.880C= (n.880C=) c.581C= n.731C= c.852C= (p.Pro284=) | |
| 19 | g.49862440G>T | CA508296356 | PNKP | c.960C>A (p.Pro320=) n.315C>A c.*887C>A (n.*887C>A) n.1461C>A c.936+98C>A (n.936+98C>A) c.138C>A (p.Pro46=) c.880C>A (n.880C>A) c.581C>A n.731C>A c.852C>A (p.Pro284=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49862441G>A | CA406881371 | PNKP | c.959C>T (p.Pro320Leu) n.314C>T c.*886C>T (n.*886C>T) n.1460C>T c.936+97C>T (n.936+97C>T) c.137C>T (p.Pro46Leu) c.879C>T (n.879C>T) c.580C>T n.730C>T c.851C>T (p.Pro284Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862441G>C | CA406881376 | PNKP | c.959C>G (p.Pro320Arg) n.314C>G c.*886C>G (n.*886C>G) n.1460C>G c.936+97C>G (n.936+97C>G) c.137C>G (p.Pro46Arg) c.879C>G (n.879C>G) c.580C>G n.730C>G c.851C>G (p.Pro284Arg) | |
| 19 | g.49862441G= | CA2340622876 | PNKP | c.959C= (p.Pro320=) n.314C= c.*886C= (n.*886C=) n.1460C= c.936+97C= (n.936+97C=) c.137C= (p.Pro46=) c.879C= (n.879C=) c.580C= n.730C= c.851C= (p.Pro284=) | |
| 19 | g.49862441G>T | CA406881374 | PNKP | c.959C>A (p.Pro320His) n.314C>A c.*886C>A (n.*886C>A) n.1460C>A c.936+97C>A (n.936+97C>A) c.137C>A (p.Pro46His) c.879C>A (n.879C>A) c.580C>A n.730C>A c.851C>A (p.Pro284His) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.49862442G>A | CA406881378 | PNKP | c.958C>T (p.Pro320Ser) n.313C>T c.*885C>T (n.*885C>T) n.1459C>T c.936+96C>T (n.936+96C>T) c.136C>T (p.Pro46Ser) c.878C>T (n.878C>T) c.579C>T n.729C>T c.850C>T (p.Pro284Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862442G>C | CA406881379 | PNKP | c.958C>G (p.Pro320Ala) n.313C>G c.*885C>G (n.*885C>G) n.1459C>G c.936+96C>G (n.936+96C>G) c.136C>G (p.Pro46Ala) c.878C>G (n.878C>G) c.579C>G n.729C>G c.850C>G (p.Pro284Ala) | |
| 19 | g.49862442G= | CA2340622877 | PNKP | c.958C= (p.Pro320=) n.313C= c.*885C= (n.*885C=) n.1459C= c.936+96C= (n.936+96C=) c.136C= (p.Pro46=) c.878C= (n.878C=) c.579C= n.729C= c.850C= (p.Pro284=) | |
| 19 | g.49862442G>T | CA406881383 | PNKP | c.958C>A (p.Pro320Thr) n.313C>A c.*885C>A (n.*885C>A) n.1459C>A c.936+96C>A (n.936+96C>A) c.136C>A (p.Pro46Thr) c.878C>A (n.878C>A) c.579C>A n.729C>A c.850C>A (p.Pro284Thr) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49862443C>A | CA508296361 | PNKP | c.957G>T (p.Leu319=) n.312G>T c.*884G>T (n.*884G>T) n.1458G>T c.936+95G>T (n.936+95G>T) c.135G>T (p.Leu45=) c.877G>T (n.877G>T) c.578G>T n.728G>T c.849G>T (p.Leu283=) | COSMIC COSMIC |
| 19 | g.49862443C= | CA2340622878 | PNKP | c.957G= (p.Leu319=) n.312G= c.*884G= (n.*884G=) n.1458G= c.936+95G= (n.936+95G=) c.135G= (p.Leu45=) c.877G= (n.877G=) c.578G= n.728G= c.849G= (p.Leu283=) | |
| 19 | g.49862443C>G | CA508296362 | PNKP | c.957G>C (p.Leu319=) n.312G>C c.*884G>C (n.*884G>C) n.1458G>C c.936+95G>C (n.936+95G>C) c.135G>C (p.Leu45=) c.877G>C (n.877G>C) c.578G>C n.728G>C c.849G>C (p.Leu283=) | |
| 19 | g.49862443C>T | CA508296363 | PNKP | c.957G>A (p.Leu319=) n.312G>A c.*884G>A (n.*884G>A) n.1458G>A c.936+95G>A (n.936+95G>A) c.135G>A (p.Leu45=) c.877G>A (n.877G>A) c.578G>A n.728G>A c.849G>A (p.Leu283=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.49862444A>C | CA406881393 | PNKP | c.956T>G (p.Leu319Arg) n.311T>G c.*883T>G (n.*883T>G) n.1457T>G c.936+94T>G (n.936+94T>G) c.134T>G (p.Leu45Arg) c.876T>G (n.876T>G) c.577T>G n.727T>G c.848T>G (p.Leu283Arg) | |
| 19 | g.49862444A>G | CA406881406 | PNKP | c.956T>C (p.Leu319Pro) n.311T>C c.*883T>C (n.*883T>C) n.1457T>C c.936+94T>C (n.936+94T>C) c.134T>C (p.Leu45Pro) c.876T>C (n.876T>C) c.577T>C n.727T>C c.848T>C (p.Leu283Pro) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49862444A>T | CA406881409 | PNKP | c.956T>A (p.Leu319Gln) n.311T>A c.*883T>A (n.*883T>A) n.1457T>A c.936+94T>A (n.936+94T>A) c.134T>A (p.Leu45Gln) c.876T>A (n.876T>A) c.577T>A n.727T>A c.848T>A (p.Leu283Gln) | |
| 19 | g.49862445G>A | CA508296365 | PNKP | c.955C>T (p.Leu319=) n.310C>T c.*882C>T (n.*882C>T) n.1456C>T c.936+93C>T (n.936+93C>T) c.133C>T (p.Leu45=) c.875C>T (n.875C>T) c.576C>T n.726C>T c.847C>T (p.Leu283=) | |
| 19 | g.49862445G>C | CA406881412 | PNKP | c.955C>G (p.Leu319Val) n.310C>G c.*882C>G (n.*882C>G) n.1456C>G c.936+93C>G (n.936+93C>G) c.133C>G (p.Leu45Val) c.875C>G (n.875C>G) c.576C>G n.726C>G c.847C>G (p.Leu283Val) | |
| 19 | g.49862445G>T | CA406881413 | PNKP | c.955C>A (p.Leu319Met) n.310C>A c.*882C>A (n.*882C>A) n.1456C>A c.936+93C>A (n.936+93C>A) c.133C>A (p.Leu45Met) c.875C>A (n.875C>A) c.576C>A n.726C>A c.847C>A (p.Leu283Met) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49862446G>A | CA508296366 | PNKP | c.954C>T (p.Gly318=) n.309C>T c.*881C>T (n.*881C>T) n.1455C>T c.936+92C>T (n.936+92C>T) c.132C>T (p.Gly44=) c.874C>T (n.874C>T) c.575C>T n.725C>T c.846C>T (p.Gly282=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.49862446G>C | CA508296367 | PNKP | c.954C>G (p.Gly318=) n.309C>G c.*881C>G (n.*881C>G) n.1455C>G c.936+92C>G (n.936+92C>G) c.132C>G (p.Gly44=) c.874C>G (n.874C>G) c.575C>G n.725C>G c.846C>G (p.Gly282=) | |
| 19 | g.49862446G= | CA2340622879 | PNKP | c.954C= (p.Gly318=) n.309C= c.*881C= (n.*881C=) n.1455C= c.936+92C= (n.936+92C=) c.132C= (p.Gly44=) c.874C= (n.874C=) c.575C= n.725C= c.846C= (p.Gly282=) | |
| 19 | g.49862446G>T | CA508296368 | PNKP | c.954C>A (p.Gly318=) n.309C>A c.*881C>A (n.*881C>A) n.1455C>A c.936+92C>A (n.936+92C>A) c.132C>A (p.Gly44=) c.874C>A (n.874C>A) c.575C>A n.725C>A c.846C>A (p.Gly282=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49862447C>A | CA406881415 | PNKP | c.953G>T (p.Gly318Val) n.308G>T c.*880G>T (n.*880G>T) n.1454G>T c.936+91G>T (n.936+91G>T) c.131G>T (p.Gly44Val) c.873G>T (n.873G>T) c.574G>T n.724G>T c.845G>T (p.Gly282Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862447C= | CA2340622880 | PNKP | c.953G= (p.Gly318=) n.308G= c.*880G= (n.*880G=) n.1454G= c.936+91G= (n.936+91G=) c.131G= (p.Gly44=) c.873G= (n.873G=) c.574G= n.724G= c.845G= (p.Gly282=) | |
| 19 | g.49862447C>G | CA406881419 | PNKP | c.953G>C (p.Gly318Ala) n.308G>C c.*880G>C (n.*880G>C) n.1454G>C c.936+91G>C (n.936+91G>C) c.131G>C (p.Gly44Ala) c.873G>C (n.873G>C) c.574G>C n.724G>C c.845G>C (p.Gly282Ala) | |
| 19 | g.49862447C>T | CA406881421 | PNKP | c.953G>A (p.Gly318Asp) n.308G>A c.*880G>A (n.*880G>A) n.1454G>A c.936+91G>A (n.936+91G>A) c.131G>A (p.Gly44Asp) c.873G>A (n.873G>A) c.574G>A n.724G>A c.845G>A (p.Gly282Asp) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49862448C>A | CA406881432 | PNKP | c.952G>T (p.Gly318Cys) n.307G>T c.*879G>T (n.*879G>T) n.1453G>T c.936+90G>T (n.936+90G>T) c.130G>T (p.Gly44Cys) c.872G>T (n.872G>T) c.573G>T n.723G>T c.844G>T (p.Gly282Cys) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49862448C>G | CA406881429 | PNKP | c.952G>C (p.Gly318Arg) n.307G>C c.*879G>C (n.*879G>C) n.1453G>C c.936+90G>C (n.936+90G>C) c.130G>C (p.Gly44Arg) c.872G>C (n.872G>C) c.573G>C n.723G>C c.844G>C (p.Gly282Arg) | |
| 19 | g.49862448C>T | CA406881425 | PNKP | c.952G>A (p.Gly318Ser) n.307G>A c.*879G>A (n.*879G>A) n.1453G>A c.936+90G>A (n.936+90G>A) c.130G>A (p.Gly44Ser) c.872G>A (n.872G>A) c.573G>A n.723G>A c.844G>A (p.Gly282Ser) | |
| 19 | g.49862449A>C | CA508133997 | PNKP | c.951T>G (p.Leu317=) n.306T>G c.*878T>G (n.*878T>G) n.1452T>G c.936+89T>G (n.936+89T>G) c.129T>G (p.Leu43=) c.871T>G (n.871T>G) c.572T>G n.722T>G c.843T>G (p.Leu281=) | |
| 19 | g.49862449A>G | CA508133999 | PNKP | c.951T>C (p.Leu317=) n.306T>C c.*878T>C (n.*878T>C) n.1452T>C c.936+89T>C (n.936+89T>C) c.129T>C (p.Leu43=) c.871T>C (n.871T>C) c.572T>C n.722T>C c.843T>C (p.Leu281=) | |
| 19 | g.49862449A>T | CA508133998 | PNKP | c.951T>A (p.Leu317=) n.306T>A c.*878T>A (n.*878T>A) n.1452T>A c.936+89T>A (n.936+89T>A) c.129T>A (p.Leu43=) c.871T>A (n.871T>A) c.572T>A n.722T>A c.843T>A (p.Leu281=) | |
| 19 | g.49862450A>C | CA406881454 | PNKP | c.950T>G (p.Leu317Arg) n.305T>G c.*877T>G (n.*877T>G) n.1451T>G c.936+88T>G (n.936+88T>G) c.128T>G (p.Leu43Arg) c.870T>G (n.870T>G) c.571T>G n.721T>G c.842T>G (p.Leu281Arg) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49862450A>G | CA406881437 | PNKP | c.950T>C (p.Leu317Pro) n.305T>C c.*877T>C (n.*877T>C) n.1451T>C c.936+88T>C (n.936+88T>C) c.128T>C (p.Leu43Pro) c.870T>C (n.870T>C) c.571T>C n.721T>C c.842T>C (p.Leu281Pro) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49862450A>T | CA406881452 | PNKP | c.950T>A (p.Leu317His) n.305T>A c.*877T>A (n.*877T>A) n.1451T>A c.936+88T>A (n.936+88T>A) c.128T>A (p.Leu43His) c.870T>A (n.870T>A) c.571T>A n.721T>A c.842T>A (p.Leu281His) | |
| 19 | g.49862451G>A | CA406881458 | PNKP | c.949C>T (p.Leu317Phe) n.304C>T c.*876C>T (n.*876C>T) n.1450C>T c.936+87C>T (n.936+87C>T) c.127C>T (p.Leu43Phe) c.869C>T (n.869C>T) c.570C>T n.720C>T c.841C>T (p.Leu281Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862451G>C | CA406881460 | PNKP | c.949C>G (p.Leu317Val) n.304C>G c.*876C>G (n.*876C>G) n.1450C>G c.936+87C>G (n.936+87C>G) c.127C>G (p.Leu43Val) c.869C>G (n.869C>G) c.570C>G n.720C>G c.841C>G (p.Leu281Val) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49862451G= | CA2340622881 | PNKP | c.949C= (p.Leu317=) n.304C= c.*876C= (n.*876C=) n.1450C= c.936+87C= (n.936+87C=) c.127C= (p.Leu43=) c.869C= (n.869C=) c.570C= n.720C= c.841C= (p.Leu281=) | |
| 19 | g.49862451G>T | CA406881462 | PNKP | c.949C>A (p.Leu317Ile) n.304C>A c.*876C>A (n.*876C>A) n.1450C>A c.936+87C>A (n.936+87C>A) c.127C>A (p.Leu43Ile) c.869C>A (n.869C>A) c.570C>A n.720C>A c.841C>A (p.Leu281Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.49862459_49862476dup | CA2586460896 | PNKP | c.937-5_949dup n.292-5_304dup c.*864-5_*876dup n.1438-5_1450dup c.936+70_936+87dup (n.936+70_936+87dup) c.115-5_127dup c.857-5_869dup c.558-5_570dup n.708-5_720dup c.829-5_841dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.49862452G>A | CA508134003 | PNKP | c.948C>T (p.Asn316=) n.303C>T c.*875C>T (n.*875C>T) n.1449C>T c.936+86C>T (n.936+86C>T) c.126C>T (p.Asn42=) c.868C>T (n.868C>T) c.569C>T n.719C>T c.840C>T (p.Asn280=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862452G>C | CA406881465 | PNKP | c.948C>G (p.Asn316Lys) n.303C>G c.*875C>G (n.*875C>G) n.1449C>G c.936+86C>G (n.936+86C>G) c.126C>G (p.Asn42Lys) c.868C>G (n.868C>G) c.569C>G n.719C>G c.840C>G (p.Asn280Lys) | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.49862452G= | CA2340622882 | PNKP | c.948C= (p.Asn316=) n.303C= c.*875C= (n.*875C=) n.1449C= c.936+86C= (n.936+86C=) c.126C= (p.Asn42=) c.868C= (n.868C=) c.569C= n.719C= c.840C= (p.Asn280=) | |
| 19 | g.49862452G>T | CA406881466 | PNKP | c.948C>A (p.Asn316Lys) n.303C>A c.*875C>A (n.*875C>A) n.1449C>A c.936+86C>A (n.936+86C>A) c.126C>A (p.Asn42Lys) c.868C>A (n.868C>A) c.569C>A n.719C>A c.840C>A (p.Asn280Lys) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49862453T>A | CA406881467 | PNKP | c.947A>T (p.Asn316Ile) n.302A>T c.*874A>T (n.*874A>T) n.1448A>T c.936+85A>T (n.936+85A>T) c.125A>T (p.Asn42Ile) c.867A>T (n.867A>T) c.568A>T n.718A>T c.839A>T (p.Asn280Ile) | |
| 19 | g.49862453T>C | CA406881480 | PNKP | c.947A>G (p.Asn316Ser) n.302A>G c.*874A>G (n.*874A>G) n.1448A>G c.936+85A>G (n.936+85A>G) c.125A>G (p.Asn42Ser) c.867A>G (n.867A>G) c.568A>G n.718A>G c.839A>G (p.Asn280Ser) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49862453T>G | CA406881470 | PNKP | c.947A>C (p.Asn316Thr) n.302A>C c.*874A>C (n.*874A>C) n.1448A>C c.936+85A>C (n.936+85A>C) c.125A>C (p.Asn42Thr) c.867A>C (n.867A>C) c.568A>C n.718A>C c.839A>C (p.Asn280Thr) | |
| 19 | g.49862454T>A | CA406881484 | PNKP | c.946A>T (p.Asn316Tyr) n.301A>T c.*873A>T (n.*873A>T) n.1447A>T c.936+84A>T (n.936+84A>T) c.124A>T (p.Asn42Tyr) c.866A>T (n.866A>T) c.567A>T n.717A>T c.838A>T (p.Asn280Tyr) | |
| 19 | g.49862454T>C | CA406881488 | PNKP | c.946A>G (p.Asn316Asp) n.301A>G c.*873A>G (n.*873A>G) n.1447A>G c.936+84A>G (n.936+84A>G) c.124A>G (p.Asn42Asp) c.866A>G (n.866A>G) c.567A>G n.717A>G c.838A>G (p.Asn280Asp) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49862454T>G | CA406881490 | PNKP | c.946A>C (p.Asn316His) n.301A>C c.*873A>C (n.*873A>C) n.1447A>C c.936+84A>C (n.936+84A>C) c.124A>C (p.Asn42His) c.866A>C (n.866A>C) c.567A>C n.717A>C c.838A>C (p.Asn280His) | |
| 19 | g.49862455G>A | CA9586674 | PNKP | c.945C>T (p.Leu315=) n.300C>T c.*872C>T (n.*872C>T) n.1446C>T c.936+83C>T (n.936+83C>T) c.123C>T (p.Leu41=) c.865C>T (n.865C>T) c.566C>T n.716C>T c.837C>T (p.Leu279=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862455G>C | CA508134007 | PNKP | c.945C>G (p.Leu315=) n.300C>G c.*872C>G (n.*872C>G) n.1446C>G c.936+83C>G (n.936+83C>G) c.123C>G (p.Leu41=) c.865C>G (n.865C>G) c.566C>G n.716C>G c.837C>G (p.Leu279=) | |
| 19 | g.49862455G= | CA2340622883 | PNKP | c.945C= (p.Leu315=) n.300C= c.*872C= (n.*872C=) n.1446C= c.936+83C= (n.936+83C=) c.123C= (p.Leu41=) c.865C= (n.865C=) c.566C= n.716C= c.837C= (p.Leu279=) | |
| 19 | g.49862455G>T | CA508134008 | PNKP | c.945C>A (p.Leu315=) n.300C>A c.*872C>A (n.*872C>A) n.1446C>A c.936+83C>A (n.936+83C>A) c.123C>A (p.Leu41=) c.865C>A (n.865C>A) c.566C>A n.716C>A c.837C>A (p.Leu279=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49862456A= | CA2340622884 | PNKP | c.944T= (p.Leu315=) n.299T= c.*871T= (n.*871T=) n.1445T= c.936+82T= (n.936+82T=) c.122T= (p.Leu41=) c.864T= (n.864T=) c.565T= n.715T= c.836T= (p.Leu279=) | |
| 19 | g.49862456A>C | CA406881497 | PNKP | c.944T>G (p.Leu315Arg) n.299T>G c.*871T>G (n.*871T>G) n.1445T>G c.936+82T>G (n.936+82T>G) c.122T>G (p.Leu41Arg) c.864T>G (n.864T>G) c.565T>G n.715T>G c.836T>G (p.Leu279Arg) | |
| 19 | g.49862456A>G | CA406881506 | PNKP | c.944T>C (p.Leu315Pro) n.299T>C c.*871T>C (n.*871T>C) n.1445T>C c.936+82T>C (n.936+82T>C) c.122T>C (p.Leu41Pro) c.864T>C (n.864T>C) c.565T>C n.715T>C c.836T>C (p.Leu279Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862456A>T | CA406881502 | PNKP | c.944T>A (p.Leu315His) n.299T>A c.*871T>A (n.*871T>A) n.1445T>A c.936+82T>A (n.936+82T>A) c.122T>A (p.Leu41His) c.864T>A (n.864T>A) c.565T>A n.715T>A c.836T>A (p.Leu279His) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49862457G>A | CA9586675 | PNKP | c.943C>T (p.Leu315Phe) n.298C>T c.*870C>T (n.*870C>T) n.1444C>T c.936+81C>T (n.936+81C>T) c.121C>T (p.Leu41Phe) c.863C>T (n.863C>T) c.564C>T n.714C>T c.835C>T (p.Leu279Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862457G>C | CA406881521 | PNKP | c.943C>G (p.Leu315Val) n.298C>G c.*870C>G (n.*870C>G) n.1444C>G c.936+81C>G (n.936+81C>G) c.121C>G (p.Leu41Val) c.863C>G (n.863C>G) c.564C>G n.714C>G c.835C>G (p.Leu279Val) | |
| 19 | g.49862457G= | CA2340622885 | PNKP | c.943C= (p.Leu315=) n.298C= c.*870C= (n.*870C=) n.1444C= c.936+81C= (n.936+81C=) c.121C= (p.Leu41=) c.863C= (n.863C=) c.564C= n.714C= c.835C= (p.Leu279=) | |
| 19 | g.49862457G>T | CA406881523 | PNKP | c.943C>A (p.Leu315Ile) n.298C>A c.*870C>A (n.*870C>A) n.1444C>A c.936+81C>A (n.936+81C>A) c.121C>A (p.Leu41Ile) c.863C>A (n.863C>A) c.564C>A n.714C>A c.835C>A (p.Leu279Ile) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49862459del | CA2586460898 | PNKP | c.943del (p.Leu315SerfsTer?) n.298del c.*870del (n.*870del) n.1444del c.936+81del (n.936+81del) c.121del (p.Leu41SerfsTer?) c.863del (n.863del) c.564del n.714del c.835del (p.Leu279SerfsTer?) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49862458G>A | CA508134010 | PNKP | c.942C>T (p.Ala314=) n.297C>T c.*869C>T (n.*869C>T) n.1443C>T c.936+80C>T (n.936+80C>T) c.120C>T (p.Ala40=) c.862C>T (n.862C>T) c.563C>T n.713C>T c.834C>T (p.Ala278=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862458G>C | CA508134011 | PNKP | c.942C>G (p.Ala314=) n.297C>G c.*869C>G (n.*869C>G) n.1443C>G c.936+80C>G (n.936+80C>G) c.120C>G (p.Ala40=) c.862C>G (n.862C>G) c.563C>G n.713C>G c.834C>G (p.Ala278=) | |
| 19 | g.49862458G= | CA2340622886 | PNKP | c.942C= (p.Ala314=) n.297C= c.*869C= (n.*869C=) n.1443C= c.936+80C= (n.936+80C=) c.120C= (p.Ala40=) c.862C= (n.862C=) c.563C= n.713C= c.834C= (p.Ala278=) | |
| 19 | g.49862458G>T | CA508134013 | PNKP | c.942C>A (p.Ala314=) n.297C>A c.*869C>A (n.*869C>A) n.1443C>A c.936+80C>A (n.936+80C>A) c.120C>A (p.Ala40=) c.862C>A (n.862C>A) c.563C>A n.713C>A c.834C>A (p.Ala278=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49862459G>A | CA309494261 | PNKP | c.941C>T (p.Ala314Val) n.296C>T c.*868C>T (n.*868C>T) n.1442C>T c.936+79C>T (n.936+79C>T) c.119C>T (p.Ala40Val) c.861C>T (n.861C>T) c.562C>T n.712C>T c.833C>T (p.Ala278Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862459G>C | CA406881528 | PNKP | c.941C>G (p.Ala314Gly) n.296C>G c.*868C>G (n.*868C>G) n.1442C>G c.936+79C>G (n.936+79C>G) c.119C>G (p.Ala40Gly) c.861C>G (n.861C>G) c.562C>G n.712C>G c.833C>G (p.Ala278Gly) | |
| 19 | g.49862459G= | CA2340622887 | PNKP | c.941C= (p.Ala314=) n.296C= c.*868C= (n.*868C=) n.1442C= c.936+79C= (n.936+79C=) c.119C= (p.Ala40=) c.861C= (n.861C=) c.562C= n.712C= c.833C= (p.Ala278=) | |
| 19 | g.49862459G>T | CA406881534 | PNKP | c.941C>A (p.Ala314Asp) n.296C>A c.*868C>A (n.*868C>A) n.1442C>A c.936+79C>A (n.936+79C>A) c.119C>A (p.Ala40Asp) c.861C>A (n.861C>A) c.562C>A n.712C>A c.833C>A (p.Ala278Asp) | |
| 19 | g.49862460C>A | CA406881538 | PNKP | c.940G>T (p.Ala314Ser) n.295G>T c.*867G>T (n.*867G>T) n.1441G>T c.936+78G>T (n.936+78G>T) c.118G>T (p.Ala40Ser) c.860G>T (n.860G>T) c.561G>T n.711G>T c.832G>T (p.Ala278Ser) | |
| 19 | g.49862460C= | CA2340622888 | PNKP | c.940G= (p.Ala314=) n.295G= c.*867G= (n.*867G=) n.1441G= c.936+78G= (n.936+78G=) c.118G= (p.Ala40=) c.860G= (n.860G=) c.561G= n.711G= c.832G= (p.Ala278=) | |
| 19 | g.49862460C>G | CA406881557 | PNKP | c.940G>C (p.Ala314Pro) n.295G>C c.*867G>C (n.*867G>C) n.1441G>C c.936+78G>C (n.936+78G>C) c.118G>C (p.Ala40Pro) c.860G>C (n.860G>C) c.561G>C n.711G>C c.832G>C (p.Ala278Pro) | |
| 19 | g.49862460C>T | CA406881561 | PNKP | c.940G>A (p.Ala314Thr) n.295G>A c.*867G>A (n.*867G>A) n.1441G>A c.936+78G>A (n.936+78G>A) c.118G>A (p.Ala40Thr) c.860G>A (n.860G>A) c.561G>A n.711G>A c.832G>A (p.Ala278Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862461A= | CA2340622889 | PNKP | c.939T= (p.Phe313=) n.294T= c.*866T= (n.*866T=) n.1440T= c.936+77T= (n.936+77T=) c.117T= (p.Phe39=) c.859T= (n.859T=) c.560T= n.710T= c.831T= (p.Phe277=) | |
| 19 | g.49862461A>C | CA406881566 | PNKP | c.939T>G (p.Phe313Leu) n.294T>G c.*866T>G (n.*866T>G) n.1440T>G c.936+77T>G (n.936+77T>G) c.117T>G (p.Phe39Leu) c.859T>G (n.859T>G) c.560T>G n.710T>G c.831T>G (p.Phe277Leu) | |
| 19 | g.49862461A>G | CA302670 | PNKP | c.939T>C (p.Phe313=) n.294T>C c.*866T>C (n.*866T>C) n.1440T>C c.936+77T>C (n.936+77T>C) c.117T>C (p.Phe39=) c.859T>C (n.859T>C) c.560T>C n.710T>C c.831T>C (p.Phe277=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862461A>T | CA406881581 | PNKP | c.939T>A (p.Phe313Leu) n.294T>A c.*866T>A (n.*866T>A) n.1440T>A c.936+77T>A (n.936+77T>A) c.117T>A (p.Phe39Leu) c.859T>A (n.859T>A) c.560T>A n.710T>A c.831T>A (p.Phe277Leu) | |
| 19 | g.49862462_49862466dup | CA309494263 | PNKP | c.937-2_939dup n.292-2_294dup c.*864-2_*866dup n.1438-2_1440dup c.936+73_936+77dup (n.936+73_936+77dup) c.115-2_117dup c.857-2_859dup c.558-2_560dup n.708-2_710dup c.829-2_831dup | dbSNP |
| 19 | g.49862461_49862479delinsAAACTAGGGGTTGAGGACG | CA2340622890 | PNKP | c.937-16_939delinsCGTCCTCAACCCCTAGTTT n.292-16_294delinsCGTCCTCAACCCCTAGTTT c.*864-16_*866delinsCGTCCTCAACCCCTAGTTT n.1438-16_1440delinsCGTCCTCAACCCCTAGTTT c.936+59_936+77delinsCGTCCTCAACCCCTAGTTT (n.936+59_936+77delinsCGTCCTCAACCCCTAGTTT) c.115-16_117delinsCGTCCTCAACCCCTAGTTT c.857-16_859delinsCGTCCTCAACCCCTAGTTT c.558-16_560delinsCGTCCTCAACCCCTAGTTT n.708-16_710delinsCGTCCTCAACCCCTAGTTT c.829-16_831delinsCGTCCTCAACCCCTAGTTT | |
| 19 | g.49862462A>C | CA406881591 | PNKP | c.938T>G (p.Phe313Cys) n.293T>G c.*865T>G (n.*865T>G) n.1439T>G c.936+76T>G (n.936+76T>G) c.116T>G (p.Phe39Cys) c.858T>G (n.858T>G) c.559T>G n.709T>G c.830T>G (p.Phe277Cys) | |
| 19 | g.49862462A>G | CA406881595 | PNKP | c.938T>C (p.Phe313Ser) n.293T>C c.*865T>C (n.*865T>C) n.1439T>C c.936+76T>C (n.936+76T>C) c.116T>C (p.Phe39Ser) c.858T>C (n.858T>C) c.559T>C n.709T>C c.830T>C (p.Phe277Ser) | |
| 19 | g.49862462A>T | CA406881584 | PNKP | c.938T>A (p.Phe313Tyr) n.293T>A c.*865T>A (n.*865T>A) n.1439T>A c.936+76T>A (n.936+76T>A) c.116T>A (p.Phe39Tyr) c.858T>A (n.858T>A) c.559T>A n.709T>A c.830T>A (p.Phe277Tyr) | |
| 19 | g.49862465_49862482del | CA883147676 | PNKP | c.937-16_938del n.292-16_293del c.*864-16_*865del n.1438-16_1439del c.936+59_936+76del (n.936+59_936+76del) c.115-16_116del c.857-16_858del c.558-16_559del n.708-16_709del c.829-16_830del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862463A>C | CA406881597 | PNKP | c.937T>G (p.Phe313Val) n.292T>G c.*864T>G (n.*864T>G) n.1438T>G c.936+75T>G (n.936+75T>G) c.115T>G (p.Phe39Val) c.857T>G (n.857T>G) c.558T>G n.708T>G c.829T>G (p.Phe277Val) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49862463A>G | CA406881611 | PNKP | c.937T>C (p.Phe313Leu) n.292T>C c.*864T>C (n.*864T>C) n.1438T>C c.936+75T>C (n.936+75T>C) c.115T>C (p.Phe39Leu) c.857T>C (n.857T>C) c.558T>C n.708T>C c.829T>C (p.Phe277Leu) | |
| 19 | g.49862463A>T | CA406881603 | PNKP | c.937T>A (p.Phe313Ile) n.292T>A c.*864T>A (n.*864T>A) n.1438T>A c.936+75T>A (n.936+75T>A) c.115T>A (p.Phe39Ile) c.857T>A (n.857T>A) c.558T>A n.708T>A c.829T>A (p.Phe277Ile) | |
| 19 | g.49862464C>A | CA309494269 | PNKP | c.937-1G>T (n.937-1G>T) n.292-1G>T c.*864-1G>T (n.*864-1G>T) n.1438-1G>T c.936+74G>T (n.936+74G>T) c.115-1G>T (n.115-1G>T) c.857-1G>T (n.857-1G>T) c.558-1G>T n.708-1G>T c.829-1G>T (n.829-1G>T) | dbSNP |
| 19 | g.49862464C= | CA2340622891 | PNKP | c.937-1G= (n.937-1G=) n.292-1G= c.*864-1G= (n.*864-1G=) n.1438-1G= c.936+74G= (n.936+74G=) c.115-1G= (n.115-1G=) c.857-1G= (n.857-1G=) c.558-1G= n.708-1G= c.829-1G= (n.829-1G=) | |
| 19 | g.49862464C>G | CA406881630 | PNKP | c.937-1G>C (n.937-1G>C) n.292-1G>C c.*864-1G>C (n.*864-1G>C) n.1438-1G>C c.936+74G>C (n.936+74G>C) c.115-1G>C (n.115-1G>C) c.857-1G>C (n.857-1G>C) c.558-1G>C n.708-1G>C c.829-1G>C (n.829-1G>C) | |
| 19 | g.49862464C>T | CA406881633 | PNKP | c.937-1G>A (n.937-1G>A) n.292-1G>A c.*864-1G>A (n.*864-1G>A) n.1438-1G>A c.936+74G>A (n.936+74G>A) c.115-1G>A (n.115-1G>A) c.857-1G>A (n.857-1G>A) c.558-1G>A n.708-1G>A c.829-1G>A (n.829-1G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49862465del | CA2586460833 | PNKP | c.937-2del (n.937-2del) n.292-2del c.*864-2del (n.*864-2del) n.1438-2del c.936+73del (n.936+73del) c.115-2del (n.115-2del) c.857-2del (n.857-2del) c.558-2del n.708-2del c.829-2del (n.829-2del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49862465T>A | CA406881641 | PNKP | c.937-2A>T (n.937-2A>T) n.292-2A>T c.*864-2A>T (n.*864-2A>T) n.1438-2A>T c.936+73A>T (n.936+73A>T) c.115-2A>T (n.115-2A>T) c.857-2A>T (n.857-2A>T) c.558-2A>T n.708-2A>T c.829-2A>T (n.829-2A>T) | |
| 19 | g.49862465T>C | CA406881645 | PNKP | c.937-2A>G (n.937-2A>G) n.292-2A>G c.*864-2A>G (n.*864-2A>G) n.1438-2A>G c.936+73A>G (n.936+73A>G) c.115-2A>G (n.115-2A>G) c.857-2A>G (n.857-2A>G) c.558-2A>G n.708-2A>G c.829-2A>G (n.829-2A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.49862465T>G | CA406881647 | PNKP | c.937-2A>C (n.937-2A>C) n.292-2A>C c.*864-2A>C (n.*864-2A>C) n.1438-2A>C c.936+73A>C (n.936+73A>C) c.115-2A>C (n.115-2A>C) c.857-2A>C (n.857-2A>C) c.558-2A>C n.708-2A>C c.829-2A>C (n.829-2A>C) | |
| 19 | g.49862465T= | CA2340622892 | PNKP | c.937-2A= (n.937-2A=) n.292-2A= c.*864-2A= (n.*864-2A=) n.1438-2A= c.936+73A= (n.936+73A=) c.115-2A= (n.115-2A=) c.857-2A= (n.857-2A=) c.558-2A= n.708-2A= c.829-2A= (n.829-2A=) | |
| 19 | g.49862466A>G | CA2814702280 | PNKP | c.937-3T>C (n.937-3T>C) n.292-3T>C c.*864-3T>C (n.*864-3T>C) n.1438-3T>C c.936+72T>C (n.936+72T>C) c.115-3T>C (n.115-3T>C) c.857-3T>C (n.857-3T>C) c.558-3T>C n.708-3T>C c.829-3T>C (n.829-3T>C) | |
| 19 | g.49862466A>T | CA2586460843 | PNKP | c.937-3T>A (n.937-3T>A) n.292-3T>A c.*864-3T>A (n.*864-3T>A) n.1438-3T>A c.936+72T>A (n.936+72T>A) c.115-3T>A (n.115-3T>A) c.857-3T>A (n.857-3T>A) c.558-3T>A n.708-3T>A c.829-3T>A (n.829-3T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49862468G>A | CA996725496 | PNKP | c.937-5C>T (n.937-5C>T) n.292-5C>T c.*864-5C>T (n.*864-5C>T) n.1438-5C>T c.936+70C>T (n.936+70C>T) c.115-5C>T (n.115-5C>T) c.857-5C>T (n.857-5C>T) c.558-5C>T n.708-5C>T c.829-5C>T (n.829-5C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862468G= | CA2340622893 | PNKP | c.937-5C= (n.937-5C=) n.292-5C= c.*864-5C= (n.*864-5C=) n.1438-5C= c.936+70C= (n.936+70C=) c.115-5C= (n.115-5C=) c.857-5C= (n.857-5C=) c.558-5C= n.708-5C= c.829-5C= (n.829-5C=) | |
| 19 | g.49862468G>T | CA2586460845 | PNKP | c.937-5C>A (n.937-5C>A) n.292-5C>A c.*864-5C>A (n.*864-5C>A) n.1438-5C>A c.936+70C>A (n.936+70C>A) c.115-5C>A (n.115-5C>A) c.857-5C>A (n.857-5C>A) c.558-5C>A n.708-5C>A c.829-5C>A (n.829-5C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49862469G>A | CA309494274 | PNKP | c.937-6C>T (n.937-6C>T) n.292-6C>T c.*864-6C>T (n.*864-6C>T) n.1438-6C>T c.936+69C>T (n.936+69C>T) c.115-6C>T (n.115-6C>T) c.857-6C>T (n.857-6C>T) c.558-6C>T n.708-6C>T c.829-6C>T (n.829-6C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862469G= | CA2340622894 | PNKP | c.937-6C= (n.937-6C=) n.292-6C= c.*864-6C= (n.*864-6C=) n.1438-6C= c.936+69C= (n.936+69C=) c.115-6C= (n.115-6C=) c.857-6C= (n.857-6C=) c.558-6C= n.708-6C= c.829-6C= (n.829-6C=) | |
| 19 | g.49862469G>T | CA2586460850 | PNKP | c.937-6C>A (n.937-6C>A) n.292-6C>A c.*864-6C>A (n.*864-6C>A) n.1438-6C>A c.936+69C>A (n.936+69C>A) c.115-6C>A (n.115-6C>A) c.857-6C>A (n.857-6C>A) c.558-6C>A n.708-6C>A c.829-6C>A (n.829-6C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49862470G>A | CA9586676 | PNKP | c.937-7C>T (n.937-7C>T) n.292-7C>T c.*864-7C>T (n.*864-7C>T) n.1438-7C>T c.936+68C>T (n.936+68C>T) c.115-7C>T (n.115-7C>T) c.857-7C>T (n.857-7C>T) c.558-7C>T n.708-7C>T c.829-7C>T (n.829-7C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862470G= | CA2340622895 | PNKP | c.937-7C= (n.937-7C=) n.292-7C= c.*864-7C= (n.*864-7C=) n.1438-7C= c.936+68C= (n.936+68C=) c.115-7C= (n.115-7C=) c.857-7C= (n.857-7C=) c.558-7C= n.708-7C= c.829-7C= (n.829-7C=) | |
| 19 | g.49862470G>T | CA2586460852 | PNKP | c.937-7C>A (n.937-7C>A) n.292-7C>A c.*864-7C>A (n.*864-7C>A) n.1438-7C>A c.936+68C>A (n.936+68C>A) c.115-7C>A (n.115-7C>A) c.857-7C>A (n.857-7C>A) c.558-7C>A n.708-7C>A c.829-7C>A (n.829-7C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49862471T>C | CA2586460854 | PNKP | c.937-8A>G (n.937-8A>G) n.292-8A>G c.*864-8A>G (n.*864-8A>G) n.1438-8A>G c.936+67A>G (n.936+67A>G) c.115-8A>G (n.115-8A>G) c.857-8A>G (n.857-8A>G) c.558-8A>G n.708-8A>G c.829-8A>G (n.829-8A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49862472_49862474delinsTGA | CA2340622896 | PNKP | c.937-11_937-9delinsTCA (n.937-11_937-9delinsTCA) n.292-11_292-9delinsTCA c.*864-11_*864-9delinsTCA (n.*864-11_*864-9delinsTCA) n.1438-11_1438-9delinsTCA c.936+64_936+66delinsTCA (n.936+64_936+66delinsTCA) c.115-11_115-9delinsTCA (n.115-11_115-9delinsTCA) c.857-11_857-9delinsTCA (n.857-11_857-9delinsTCA) c.558-11_558-9delinsTCA n.708-11_708-9delinsTCA c.829-11_829-9delinsTCA (n.829-11_829-9delinsTCA) | |
| 19 | g.49862473G>A | CA292800 | PNKP | c.937-10C>T (n.937-10C>T) n.292-10C>T c.*864-10C>T (n.*864-10C>T) n.1438-10C>T c.936+65C>T (n.936+65C>T) c.115-10C>T (n.115-10C>T) c.857-10C>T (n.857-10C>T) c.558-10C>T n.708-10C>T c.829-10C>T (n.829-10C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862473G>C | CA915953056 | PNKP | c.937-10C>G (n.937-10C>G) n.292-10C>G c.*864-10C>G (n.*864-10C>G) n.1438-10C>G c.936+65C>G (n.936+65C>G) c.115-10C>G (n.115-10C>G) c.857-10C>G (n.857-10C>G) c.558-10C>G n.708-10C>G c.829-10C>G (n.829-10C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.49862473G= | CA2340622897 | PNKP | c.937-10C= (n.937-10C=) n.292-10C= c.*864-10C= (n.*864-10C=) n.1438-10C= c.936+65C= (n.936+65C=) c.115-10C= (n.115-10C=) c.857-10C= (n.857-10C=) c.558-10C= n.708-10C= c.829-10C= (n.829-10C=) | |
| 19 | g.49862473G>T | CA2586460855 | PNKP | c.937-10C>A (n.937-10C>A) n.292-10C>A c.*864-10C>A (n.*864-10C>A) n.1438-10C>A c.936+65C>A (n.936+65C>A) c.115-10C>A (n.115-10C>A) c.857-10C>A (n.857-10C>A) c.558-10C>A n.708-10C>A c.829-10C>A (n.829-10C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49862474_49862475del | CA9586677 | PNKP | c.937-11_937-10del (n.937-11_937-10del) n.292-11_292-10del c.*864-11_*864-10del (n.*864-11_*864-10del) n.1438-11_1438-10del c.936+64_936+65del (n.936+64_936+65del) c.115-11_115-10del (n.115-11_115-10del) c.857-11_857-10del (n.857-11_857-10del) c.558-11_558-10del n.708-11_708-10del c.829-11_829-10del (n.829-11_829-10del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862474A>G | CA2586460856 | PNKP | c.937-11T>C (n.937-11T>C) n.292-11T>C c.*864-11T>C (n.*864-11T>C) n.1438-11T>C c.936+64T>C (n.936+64T>C) c.115-11T>C (n.115-11T>C) c.857-11T>C (n.857-11T>C) c.558-11T>C n.708-11T>C c.829-11T>C (n.829-11T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49862475G>A | CA9586678 | PNKP | c.937-12C>T (n.937-12C>T) n.292-12C>T c.*864-12C>T (n.*864-12C>T) n.1438-12C>T c.936+63C>T (n.936+63C>T) c.115-12C>T (n.115-12C>T) c.857-12C>T (n.857-12C>T) c.558-12C>T n.708-12C>T c.829-12C>T (n.829-12C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862475G= | CA2340622898 | PNKP | c.937-12C= (n.937-12C=) n.292-12C= c.*864-12C= (n.*864-12C=) n.1438-12C= c.936+63C= (n.936+63C=) c.115-12C= (n.115-12C=) c.857-12C= (n.857-12C=) c.558-12C= n.708-12C= c.829-12C= (n.829-12C=) | |
| 19 | g.49862475G>T | CA633895572 | PNKP | c.937-12C>A (n.937-12C>A) n.292-12C>A c.*864-12C>A (n.*864-12C>A) n.1438-12C>A c.936+63C>A (n.936+63C>A) c.115-12C>A (n.115-12C>A) c.857-12C>A (n.857-12C>A) c.558-12C>A n.708-12C>A c.829-12C>A (n.829-12C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862476G>A | CA9586679 | PNKP | c.937-13C>T (n.937-13C>T) n.292-13C>T c.*864-13C>T (n.*864-13C>T) n.1438-13C>T c.936+62C>T (n.936+62C>T) c.115-13C>T (n.115-13C>T) c.857-13C>T (n.857-13C>T) c.558-13C>T n.708-13C>T c.829-13C>T (n.829-13C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862476G= | CA2340622899 | PNKP | c.937-13C= (n.937-13C=) n.292-13C= c.*864-13C= (n.*864-13C=) n.1438-13C= c.936+62C= (n.936+62C=) c.115-13C= (n.115-13C=) c.857-13C= (n.857-13C=) c.558-13C= n.708-13C= c.829-13C= (n.829-13C=) | |
| 19 | g.49862478C>A | CA2586460857 | PNKP | c.937-15G>T (n.937-15G>T) n.292-15G>T c.*864-15G>T (n.*864-15G>T) n.1438-15G>T c.936+60G>T (n.936+60G>T) c.115-15G>T (n.115-15G>T) c.857-15G>T (n.857-15G>T) c.558-15G>T n.708-15G>T c.829-15G>T (n.829-15G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49862478C= | CA2340622900 | PNKP | c.937-15G= (n.937-15G=) n.292-15G= c.*864-15G= (n.*864-15G=) n.1438-15G= c.936+60G= (n.936+60G=) c.115-15G= (n.115-15G=) c.857-15G= (n.857-15G=) c.558-15G= n.708-15G= c.829-15G= (n.829-15G=) | |
| 19 | g.49862478C>G | CA883147694 | PNKP | c.937-15G>C (n.937-15G>C) n.292-15G>C c.*864-15G>C (n.*864-15G>C) n.1438-15G>C c.936+60G>C (n.936+60G>C) c.115-15G>C (n.115-15G>C) c.857-15G>C (n.857-15G>C) c.558-15G>C n.708-15G>C c.829-15G>C (n.829-15G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862478C>T | CA309494287 | PNKP | c.937-15G>A (n.937-15G>A) n.292-15G>A c.*864-15G>A (n.*864-15G>A) n.1438-15G>A c.936+60G>A (n.936+60G>A) c.115-15G>A (n.115-15G>A) c.857-15G>A (n.857-15G>A) c.558-15G>A n.708-15G>A c.829-15G>A (n.829-15G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862479G>A | CA633895573 | PNKP | c.937-16C>T (n.937-16C>T) n.292-16C>T c.*864-16C>T (n.*864-16C>T) n.1438-16C>T c.936+59C>T (n.936+59C>T) c.115-16C>T (n.115-16C>T) c.857-16C>T (n.857-16C>T) c.558-16C>T n.708-16C>T c.829-16C>T (n.829-16C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862479G>C | CA633895574 | PNKP | c.937-16C>G (n.937-16C>G) n.292-16C>G c.*864-16C>G (n.*864-16C>G) n.1438-16C>G c.936+59C>G (n.936+59C>G) c.115-16C>G (n.115-16C>G) c.857-16C>G (n.857-16C>G) c.558-16C>G n.708-16C>G c.829-16C>G (n.829-16C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862479G= | CA2340622901 | PNKP | c.937-16C= (n.937-16C=) n.292-16C= c.*864-16C= (n.*864-16C=) n.1438-16C= c.936+59C= (n.936+59C=) c.115-16C= (n.115-16C=) c.857-16C= (n.857-16C=) c.558-16C= n.708-16C= c.829-16C= (n.829-16C=) | |
| 19 | g.49862479G>T | CA9586680 | PNKP | c.937-16C>A (n.937-16C>A) n.292-16C>A c.*864-16C>A (n.*864-16C>A) n.1438-16C>A c.936+59C>A (n.936+59C>A) c.115-16C>A (n.115-16C>A) c.857-16C>A (n.857-16C>A) c.558-16C>A n.708-16C>A c.829-16C>A (n.829-16C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862480A>G | CA2586460858 | PNKP | c.937-17T>C (n.937-17T>C) n.292-17T>C c.*864-17T>C (n.*864-17T>C) n.1438-17T>C c.936+58T>C (n.936+58T>C) c.115-17T>C (n.115-17T>C) c.857-17T>C (n.857-17T>C) c.558-17T>C n.708-17T>C c.829-17T>C (n.829-17T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49862481A>C | CA2586460859 | PNKP | c.937-18T>G (n.937-18T>G) n.292-18T>G c.*864-18T>G (n.*864-18T>G) n.1438-18T>G c.936+57T>G (n.936+57T>G) c.115-18T>G (n.115-18T>G) c.857-18T>G (n.857-18T>G) c.558-18T>G n.708-18T>G c.829-18T>G (n.829-18T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49862482C>A | CA2580097691 | PNKP | c.937-19G>T (n.937-19G>T) n.292-19G>T c.*864-19G>T (n.*864-19G>T) n.1438-19G>T c.936+56G>T (n.936+56G>T) c.115-19G>T (n.115-19G>T) c.857-19G>T (n.857-19G>T) c.558-19G>T n.708-19G>T c.829-19G>T (n.829-19G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.49862482C= | CA2340622902 | PNKP | c.937-19G= (n.937-19G=) n.292-19G= c.*864-19G= (n.*864-19G=) n.1438-19G= c.936+56G= (n.936+56G=) c.115-19G= (n.115-19G=) c.857-19G= (n.857-19G=) c.558-19G= n.708-19G= c.829-19G= (n.829-19G=) | |
| 19 | g.49862482C>T | CA9586681 | PNKP | c.937-19G>A (n.937-19G>A) n.292-19G>A c.*864-19G>A (n.*864-19G>A) n.1438-19G>A c.936+56G>A (n.936+56G>A) c.115-19G>A (n.115-19G>A) c.857-19G>A (n.857-19G>A) c.558-19G>A n.708-19G>A c.829-19G>A (n.829-19G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862483A= | CA2340622903 | PNKP | c.937-20T= (n.937-20T=) n.292-20T= c.*864-20T= (n.*864-20T=) n.1438-20T= c.936+55T= (n.936+55T=) c.115-20T= (n.115-20T=) c.857-20T= (n.857-20T=) c.558-20T= n.708-20T= c.829-20T= (n.829-20T=) | |
| 19 | g.49862483A>G | CA16608208 | PNKP | c.937-20T>C (n.937-20T>C) n.292-20T>C c.*864-20T>C (n.*864-20T>C) n.1438-20T>C c.936+55T>C (n.936+55T>C) c.115-20T>C (n.115-20T>C) c.857-20T>C (n.857-20T>C) c.558-20T>C n.708-20T>C c.829-20T>C (n.829-20T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862485C>A | CA2586460861 | PNKP | c.937-22G>T (n.937-22G>T) n.292-22G>T c.*864-22G>T (n.*864-22G>T) n.1438-22G>T c.936+53G>T (n.936+53G>T) c.115-22G>T (n.115-22G>T) c.857-22G>T (n.857-22G>T) c.558-22G>T n.708-22G>T c.829-22G>T (n.829-22G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49862485C= | CA2340622904 | PNKP | c.937-22G= (n.937-22G=) n.292-22G= c.*864-22G= (n.*864-22G=) n.1438-22G= c.936+53G= (n.936+53G=) c.115-22G= (n.115-22G=) c.857-22G= (n.857-22G=) c.558-22G= n.708-22G= c.829-22G= (n.829-22G=) | |
| 19 | g.49862485C>T | CA633895575 | PNKP | c.937-22G>A (n.937-22G>A) n.292-22G>A c.*864-22G>A (n.*864-22G>A) n.1438-22G>A c.936+53G>A (n.936+53G>A) c.115-22G>A (n.115-22G>A) c.857-22G>A (n.857-22G>A) c.558-22G>A n.708-22G>A c.829-22G>A (n.829-22G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862487G>A | CA2340622906 | PNKP | c.937-24C>T (n.937-24C>T) n.292-24C>T c.*864-24C>T (n.*864-24C>T) n.1438-24C>T c.936+51C>T (n.936+51C>T) c.115-24C>T (n.115-24C>T) c.857-24C>T (n.857-24C>T) c.558-24C>T n.708-24C>T c.829-24C>T (n.829-24C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.49862487G>C | CA2586460862 | PNKP | c.937-24C>G (n.937-24C>G) n.292-24C>G c.*864-24C>G (n.*864-24C>G) n.1438-24C>G c.936+51C>G (n.936+51C>G) c.115-24C>G (n.115-24C>G) c.857-24C>G (n.857-24C>G) c.558-24C>G n.708-24C>G c.829-24C>G (n.829-24C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.49862487G= | CA2340622905 | PNKP | c.937-24C= (n.937-24C=) n.292-24C= c.*864-24C= (n.*864-24C=) n.1438-24C= c.936+51C= (n.936+51C=) c.115-24C= (n.115-24C=) c.857-24C= (n.857-24C=) c.558-24C= n.708-24C= c.829-24C= (n.829-24C=) | |
| 19 | g.49862487G>T | CA2586460863 | PNKP | c.937-24C>A (n.937-24C>A) n.292-24C>A c.*864-24C>A (n.*864-24C>A) n.1438-24C>A c.936+51C>A (n.936+51C>A) c.115-24C>A (n.115-24C>A) c.857-24C>A (n.857-24C>A) c.558-24C>A n.708-24C>A c.829-24C>A (n.829-24C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49862488A= | CA2340622907 | PNKP | c.937-25T= (n.937-25T=) n.292-25T= c.*864-25T= (n.*864-25T=) n.1438-25T= c.936+50T= (n.936+50T=) c.115-25T= (n.115-25T=) c.857-25T= (n.857-25T=) c.558-25T= n.708-25T= c.829-25T= (n.829-25T=) | |
| 19 | g.49862488A>G | CA996725516 | PNKP | c.937-25T>C (n.937-25T>C) n.292-25T>C c.*864-25T>C (n.*864-25T>C) n.1438-25T>C c.936+50T>C (n.936+50T>C) c.115-25T>C (n.115-25T>C) c.857-25T>C (n.857-25T>C) c.558-25T>C n.708-25T>C c.829-25T>C (n.829-25T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862489C>A | CA2586460864 | PNKP | c.937-26G>T (n.937-26G>T) n.292-26G>T c.*864-26G>T (n.*864-26G>T) n.1438-26G>T c.936+49G>T (n.936+49G>T) c.115-26G>T (n.115-26G>T) c.857-26G>T (n.857-26G>T) c.558-26G>T n.708-26G>T c.829-26G>T (n.829-26G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49862490A= | CA2340622908 | PNKP | c.937-27T= (n.937-27T=) n.292-27T= c.*864-27T= (n.*864-27T=) n.1438-27T= c.936+48T= (n.936+48T=) c.115-27T= (n.115-27T=) c.857-27T= (n.857-27T=) c.558-27T= n.708-27T= c.829-27T= (n.829-27T=) | |
| 19 | g.49862490A>G | CA883147713 | PNKP | c.937-27T>C (n.937-27T>C) n.292-27T>C c.*864-27T>C (n.*864-27T>C) n.1438-27T>C c.936+48T>C (n.936+48T>C) c.115-27T>C (n.115-27T>C) c.857-27T>C (n.857-27T>C) c.558-27T>C n.708-27T>C c.829-27T>C (n.829-27T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862491C= | CA2340622909 | PNKP | c.937-28G= (n.937-28G=) n.292-28G= c.*864-28G= (n.*864-28G=) n.1438-28G= c.936+47G= (n.936+47G=) c.115-28G= (n.115-28G=) c.857-28G= (n.857-28G=) c.558-28G= n.708-28G= c.829-28G= (n.829-28G=) | |
| 19 | g.49862491C>T | CA9586682 | PNKP | c.937-28G>A (n.937-28G>A) n.292-28G>A c.*864-28G>A (n.*864-28G>A) n.1438-28G>A c.936+47G>A (n.936+47G>A) c.115-28G>A (n.115-28G>A) c.857-28G>A (n.857-28G>A) c.558-28G>A n.708-28G>A c.829-28G>A (n.829-28G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862492A= | CA2340622911 | PNKP | c.937-29T= (n.937-29T=) n.292-29T= c.*864-29T= (n.*864-29T=) n.1438-29T= c.936+46T= (n.936+46T=) c.115-29T= (n.115-29T=) c.857-29T= (n.857-29T=) c.558-29T= n.708-29T= c.829-29T= (n.829-29T=) | |
| 19 | g.49862492A>C | CA2586460865 | PNKP | c.937-29T>G (n.937-29T>G) n.292-29T>G c.*864-29T>G (n.*864-29T>G) n.1438-29T>G c.936+46T>G (n.936+46T>G) c.115-29T>G (n.115-29T>G) c.857-29T>G (n.857-29T>G) c.558-29T>G n.708-29T>G c.829-29T>G (n.829-29T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49862492A>G | CA996725519 | PNKP | c.937-29T>C (n.937-29T>C) n.292-29T>C c.*864-29T>C (n.*864-29T>C) n.1438-29T>C c.936+46T>C (n.936+46T>C) c.115-29T>C (n.115-29T>C) c.857-29T>C (n.857-29T>C) c.558-29T>C n.708-29T>C c.829-29T>C (n.829-29T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862492A>T | CA2586460866 | PNKP | c.937-29T>A (n.937-29T>A) n.292-29T>A c.*864-29T>A (n.*864-29T>A) n.1438-29T>A c.936+46T>A (n.936+46T>A) c.115-29T>A (n.115-29T>A) c.857-29T>A (n.857-29T>A) c.558-29T>A n.708-29T>A c.829-29T>A (n.829-29T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49862492_49862516delinsAGGCCAGGGTCGGGCTCGGGCGCGG | CA2340622910 | PNKP | c.936+22_937-29delinsCCGCGCCCGAGCCCGACCCTGGCCT (n.936+22_937-29delinsCCGCGCCCGAGCCCGACCCTGGCCT) n.291+22_292-29delinsCCGCGCCCGAGCCCGACCCTGGCCT c.*863+22_*864-29delinsCCGCGCCCGAGCCCGACCCTGGCCT (n.*863+22_*864-29delinsCCGCGCCCGAGCCCGACCCTGGCCT) n.1437+22_1438-29delinsCCGCGCCCGAGCCCGACCCTGGCCT c.936+22_936+46delinsCCGCGCCCGAGCCCGACCCTGGCCT (n.936+22_936+46delinsCCGCGCCCGAGCCCGACCCTGGCCT) c.114+22_115-29delinsCCGCGCCCGAGCCCGACCCTGGCCT (n.114+22_115-29delinsCCGCGCCCGAGCCCGACCCTGGCCT) c.856+22_857-29delinsCCGCGCCCGAGCCCGACCCTGGCCT (n.856+22_857-29delinsCCGCGCCCGAGCCCGACCCTGGCCT) c.557+22_558-29delinsCCGCGCCCGAGCCCGACCCTGGCCT n.707+22_708-29delinsCCGCGCCCGAGCCCGACCCTGGCCT c.828+22_829-29delinsCCGCGCCCGAGCCCGACCCTGGCCT (n.828+22_829-29delinsCCGCGCCCGAGCCCGACCCTGGCCT) | |
| 19 | g.49862493G>T | CA2586460867 | PNKP | c.937-30C>A (n.937-30C>A) n.292-30C>A c.*864-30C>A (n.*864-30C>A) n.1438-30C>A c.936+45C>A (n.936+45C>A) c.115-30C>A (n.115-30C>A) c.857-30C>A (n.857-30C>A) c.558-30C>A n.708-30C>A c.829-30C>A (n.829-30C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49862495_49862500dup | CA2576858200 | PNKP | c.937-35_937-30dup (n.937-35_937-30dup) n.292-35_292-30dup c.*864-35_*864-30dup (n.*864-35_*864-30dup) n.1438-35_1438-30dup c.936+40_936+45dup (n.936+40_936+45dup) c.115-35_115-30dup (n.115-35_115-30dup) c.857-35_857-30dup (n.857-35_857-30dup) c.558-35_558-30dup n.708-35_708-30dup c.829-35_829-30dup (n.829-35_829-30dup) | |
| 19 | g.49862496_49862519del | CA9586683 | PNKP | c.936+22_937-30del (n.936+22_937-30del) n.291+22_292-30del c.*863+22_*864-30del (n.*863+22_*864-30del) n.1437+22_1438-30del c.936+22_936+45del (n.936+22_936+45del) c.114+22_115-30del (n.114+22_115-30del) c.856+22_857-30del (n.856+22_857-30del) c.557+22_558-30del n.707+22_708-30del c.828+22_829-30del (n.828+22_829-30del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862494G>A | CA883147717 | PNKP | c.937-31C>T (n.937-31C>T) n.292-31C>T c.*864-31C>T (n.*864-31C>T) n.1438-31C>T c.936+44C>T (n.936+44C>T) c.115-31C>T (n.115-31C>T) c.857-31C>T (n.857-31C>T) c.558-31C>T n.708-31C>T c.829-31C>T (n.829-31C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.49862494G= | CA2340622912 | PNKP | c.937-31C= (n.937-31C=) n.292-31C= c.*864-31C= (n.*864-31C=) n.1438-31C= c.936+44C= (n.936+44C=) c.115-31C= (n.115-31C=) c.857-31C= (n.857-31C=) c.558-31C= n.708-31C= c.829-31C= (n.829-31C=) | |
| 19 | g.49862494G>T | CA2340622913 | PNKP | c.937-31C>A (n.937-31C>A) n.292-31C>A c.*864-31C>A (n.*864-31C>A) n.1438-31C>A c.936+44C>A (n.936+44C>A) c.115-31C>A (n.115-31C>A) c.857-31C>A (n.857-31C>A) c.558-31C>A n.708-31C>A c.829-31C>A (n.829-31C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.49862495C>A | CA9586684 | PNKP | c.937-32G>T (n.937-32G>T) n.292-32G>T c.*864-32G>T (n.*864-32G>T) n.1438-32G>T c.936+43G>T (n.936+43G>T) c.115-32G>T (n.115-32G>T) c.857-32G>T (n.857-32G>T) c.558-32G>T n.708-32G>T c.829-32G>T (n.829-32G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862495C= | CA2340622914 | PNKP | c.937-32G= (n.937-32G=) n.292-32G= c.*864-32G= (n.*864-32G=) n.1438-32G= c.936+43G= (n.936+43G=) c.115-32G= (n.115-32G=) c.857-32G= (n.857-32G=) c.558-32G= n.708-32G= c.829-32G= (n.829-32G=) | |
| 19 | g.49862495C>T | CA633895576 | PNKP | c.937-32G>A (n.937-32G>A) n.292-32G>A c.*864-32G>A (n.*864-32G>A) n.1438-32G>A c.936+43G>A (n.936+43G>A) c.115-32G>A (n.115-32G>A) c.857-32G>A (n.857-32G>A) c.558-32G>A n.708-32G>A c.829-32G>A (n.829-32G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.49862497_49862502dup | CA2586460868 | PNKP | c.937-38_937-33dup (n.937-38_937-33dup) n.292-38_292-33dup c.*864-38_*864-33dup (n.*864-38_*864-33dup) n.1438-38_1438-33dup c.936+37_936+42dup (n.936+37_936+42dup) c.115-38_115-33dup (n.115-38_115-33dup) c.857-38_857-33dup (n.857-38_857-33dup) c.558-38_558-33dup n.708-38_708-33dup c.829-38_829-33dup (n.829-38_829-33dup) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49862497A= | CA2340622915 | PNKP | c.937-34T= (n.937-34T=) n.292-34T= c.*864-34T= (n.*864-34T=) n.1438-34T= c.936+41T= (n.936+41T=) c.115-34T= (n.115-34T=) c.857-34T= (n.857-34T=) c.558-34T= n.708-34T= c.829-34T= (n.829-34T=) | |
| 19 | g.49862497A>G | CA633895577 | PNKP | c.937-34T>C (n.937-34T>C) n.292-34T>C c.*864-34T>C (n.*864-34T>C) n.1438-34T>C c.936+41T>C (n.936+41T>C) c.115-34T>C (n.115-34T>C) c.857-34T>C (n.857-34T>C) c.558-34T>C n.708-34T>C c.829-34T>C (n.829-34T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862498G>C | CA2576858201 | PNKP | c.937-35C>G (n.937-35C>G) n.292-35C>G c.*864-35C>G (n.*864-35C>G) n.1438-35C>G c.936+40C>G (n.936+40C>G) c.115-35C>G (n.115-35C>G) c.857-35C>G (n.857-35C>G) c.558-35C>G n.708-35C>G c.829-35C>G (n.829-35C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49862498G>T | CA2586460870 | PNKP | c.937-35C>A (n.937-35C>A) n.292-35C>A c.*864-35C>A (n.*864-35C>A) n.1438-35C>A c.936+40C>A (n.936+40C>A) c.115-35C>A (n.115-35C>A) c.857-35C>A (n.857-35C>A) c.558-35C>A n.708-35C>A c.829-35C>A (n.829-35C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49862500del | CA2586460869 | PNKP | c.937-35del (n.937-35del) n.292-35del c.*864-35del (n.*864-35del) n.1438-35del c.936+40del (n.936+40del) c.115-35del (n.115-35del) c.857-35del (n.857-35del) c.558-35del n.708-35del c.829-35del (n.829-35del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49862500_49862505dup | CA633895578 | PNKP | c.936+35_937-35dup (n.936+35_937-35dup) n.291+35_292-35dup c.*863+35_*864-35dup (n.*863+35_*864-35dup) n.1437+35_1438-35dup c.936+35_936+40dup (n.936+35_936+40dup) c.114+35_115-35dup (n.114+35_115-35dup) c.856+35_857-35dup (n.856+35_857-35dup) c.557+35_558-35dup n.707+35_708-35dup c.828+35_829-35dup (n.828+35_829-35dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862499G>A | CA633895579 | PNKP | c.937-36C>T (n.937-36C>T) n.292-36C>T c.*864-36C>T (n.*864-36C>T) n.1438-36C>T c.936+39C>T (n.936+39C>T) c.115-36C>T (n.115-36C>T) c.857-36C>T (n.857-36C>T) c.558-36C>T n.708-36C>T c.829-36C>T (n.829-36C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862499G= | CA2340622916 | PNKP | c.937-36C= (n.937-36C=) n.292-36C= c.*864-36C= (n.*864-36C=) n.1438-36C= c.936+39C= (n.936+39C=) c.115-36C= (n.115-36C=) c.857-36C= (n.857-36C=) c.558-36C= n.708-36C= c.829-36C= (n.829-36C=) | |
| 19 | g.49862500G>A | CA309494335 | PNKP | c.937-37C>T (n.937-37C>T) n.292-37C>T c.*864-37C>T (n.*864-37C>T) n.1438-37C>T c.936+38C>T (n.936+38C>T) c.115-37C>T (n.115-37C>T) c.857-37C>T (n.857-37C>T) c.558-37C>T n.708-37C>T c.829-37C>T (n.829-37C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862500G>C | CA633895580 | PNKP | c.937-37C>G (n.937-37C>G) n.292-37C>G c.*864-37C>G (n.*864-37C>G) n.1438-37C>G c.936+38C>G (n.936+38C>G) c.115-37C>G (n.115-37C>G) c.857-37C>G (n.857-37C>G) c.558-37C>G n.708-37C>G c.829-37C>G (n.829-37C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862500G= | CA2340622917 | PNKP | c.937-37C= (n.937-37C=) n.292-37C= c.*864-37C= (n.*864-37C=) n.1438-37C= c.936+38C= (n.936+38C=) c.115-37C= (n.115-37C=) c.857-37C= (n.857-37C=) c.558-37C= n.708-37C= c.829-37C= (n.829-37C=) | |
| 19 | g.49862507_49862512dup | CA996725524 | PNKP | c.936+32_937-38dup (n.936+32_937-38dup) n.291+32_292-38dup c.*863+32_*864-38dup (n.*863+32_*864-38dup) n.1437+32_1438-38dup c.936+32_936+37dup (n.936+32_936+37dup) c.114+32_115-38dup (n.114+32_115-38dup) c.856+32_857-38dup (n.856+32_857-38dup) c.557+32_558-38dup n.707+32_708-38dup c.828+32_829-38dup (n.828+32_829-38dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862507_49862512del | CA2586460871 | PNKP | c.936+32_937-38del (n.936+32_937-38del) n.291+32_292-38del c.*863+32_*864-38del (n.*863+32_*864-38del) n.1437+32_1438-38del c.936+32_936+37del (n.936+32_936+37del) c.114+32_115-38del (n.114+32_115-38del) c.856+32_857-38del (n.856+32_857-38del) c.557+32_558-38del n.707+32_708-38del c.828+32_829-38del (n.828+32_829-38del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49862502C>A | CA2586460872 | PNKP | c.936+36G>T (n.936+36G>T) n.291+36G>T c.*863+36G>T (n.*863+36G>T) n.1437+36G>T c.114+36G>T (n.114+36G>T) c.856+36G>T (n.856+36G>T) c.557+36G>T n.707+36G>T c.828+36G>T (n.828+36G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49862502C= | CA2340622918 | PNKP | c.936+36G= (n.936+36G=) n.291+36G= c.*863+36G= (n.*863+36G=) n.1437+36G= c.114+36G= (n.114+36G=) c.856+36G= (n.856+36G=) c.557+36G= n.707+36G= c.828+36G= (n.828+36G=) | |
| 19 | g.49862502C>G | CA2576858202 | PNKP | c.936+36G>C (n.936+36G>C) n.291+36G>C c.*863+36G>C (n.*863+36G>C) n.1437+36G>C c.114+36G>C (n.114+36G>C) c.856+36G>C (n.856+36G>C) c.557+36G>C n.707+36G>C c.828+36G>C (n.828+36G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49862502C>T | CA9586685 | PNKP | c.936+36G>A (n.936+36G>A) n.291+36G>A c.*863+36G>A (n.*863+36G>A) n.1437+36G>A c.114+36G>A (n.114+36G>A) c.856+36G>A (n.856+36G>A) c.557+36G>A n.707+36G>A c.828+36G>A (n.828+36G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862503G>A | CA2340622920 | PNKP | c.936+35C>T (n.936+35C>T) n.291+35C>T c.*863+35C>T (n.*863+35C>T) n.1437+35C>T c.114+35C>T (n.114+35C>T) c.856+35C>T (n.856+35C>T) c.557+35C>T n.707+35C>T c.828+35C>T (n.828+35C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.49862503G>C | CA883147735 | PNKP | c.936+35C>G (n.936+35C>G) n.291+35C>G c.*863+35C>G (n.*863+35C>G) n.1437+35C>G c.114+35C>G (n.114+35C>G) c.856+35C>G (n.856+35C>G) c.557+35C>G n.707+35C>G c.828+35C>G (n.828+35C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862503G= | CA2340622919 | PNKP | c.936+35C= (n.936+35C=) n.291+35C= c.*863+35C= (n.*863+35C=) n.1437+35C= c.114+35C= (n.114+35C=) c.856+35C= (n.856+35C=) c.557+35C= n.707+35C= c.828+35C= (n.828+35C=) | |
| 19 | g.49862503G>T | CA9586686 | PNKP | c.936+35C>A (n.936+35C>A) n.291+35C>A c.*863+35C>A (n.*863+35C>A) n.1437+35C>A c.114+35C>A (n.114+35C>A) c.856+35C>A (n.856+35C>A) c.557+35C>A n.707+35C>A c.828+35C>A (n.828+35C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862504G>C | CA883147744 | PNKP | c.936+34C>G (n.936+34C>G) n.291+34C>G c.*863+34C>G (n.*863+34C>G) n.1437+34C>G c.114+34C>G (n.114+34C>G) c.856+34C>G (n.856+34C>G) c.557+34C>G n.707+34C>G c.828+34C>G (n.828+34C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862504G= | CA2340622921 | PNKP | c.936+34C= (n.936+34C=) n.291+34C= c.*863+34C= (n.*863+34C=) n.1437+34C= c.114+34C= (n.114+34C=) c.856+34C= (n.856+34C=) c.557+34C= n.707+34C= c.828+34C= (n.828+34C=) | |
| 19 | g.49862505G>A | CA633895581 | PNKP | c.936+33C>T (n.936+33C>T) n.291+33C>T c.*863+33C>T (n.*863+33C>T) n.1437+33C>T c.114+33C>T (n.114+33C>T) c.856+33C>T (n.856+33C>T) c.557+33C>T n.707+33C>T c.828+33C>T (n.828+33C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862505G>C | CA2586460873 | PNKP | c.936+33C>G (n.936+33C>G) n.291+33C>G c.*863+33C>G (n.*863+33C>G) n.1437+33C>G c.114+33C>G (n.114+33C>G) c.856+33C>G (n.856+33C>G) c.557+33C>G n.707+33C>G c.828+33C>G (n.828+33C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49862505G= | CA2340622922 | PNKP | c.936+33C= (n.936+33C=) n.291+33C= c.*863+33C= (n.*863+33C=) n.1437+33C= c.114+33C= (n.114+33C=) c.856+33C= (n.856+33C=) c.557+33C= n.707+33C= c.828+33C= (n.828+33C=) | |
| 19 | g.49862505G>T | CA2586460874 | PNKP | c.936+33C>A (n.936+33C>A) n.291+33C>A c.*863+33C>A (n.*863+33C>A) n.1437+33C>A c.114+33C>A (n.114+33C>A) c.856+33C>A (n.856+33C>A) c.557+33C>A n.707+33C>A c.828+33C>A (n.828+33C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49862506C>A | CA2586460875 | PNKP | c.936+32G>T (n.936+32G>T) n.291+32G>T c.*863+32G>T (n.*863+32G>T) n.1437+32G>T c.114+32G>T (n.114+32G>T) c.856+32G>T (n.856+32G>T) c.557+32G>T n.707+32G>T c.828+32G>T (n.828+32G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49862506C= | CA2340622923 | PNKP | c.936+32G= (n.936+32G=) n.291+32G= c.*863+32G= (n.*863+32G=) n.1437+32G= c.114+32G= (n.114+32G=) c.856+32G= (n.856+32G=) c.557+32G= n.707+32G= c.828+32G= (n.828+32G=) | |
| 19 | g.49862506C>T | CA633895582 | PNKP | c.936+32G>A (n.936+32G>A) n.291+32G>A c.*863+32G>A (n.*863+32G>A) n.1437+32G>A c.114+32G>A (n.114+32G>A) c.856+32G>A (n.856+32G>A) c.557+32G>A n.707+32G>A c.828+32G>A (n.828+32G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862507T>C | CA2586460876 | PNKP | c.936+31A>G (n.936+31A>G) n.291+31A>G c.*863+31A>G (n.*863+31A>G) n.1437+31A>G c.114+31A>G (n.114+31A>G) c.856+31A>G (n.856+31A>G) c.557+31A>G n.707+31A>G c.828+31A>G (n.828+31A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49862507_49862513delinsTCGGGCG | CA2340622924 | PNKP | c.936+25_936+31delinsCGCCCGA (n.936+25_936+31delinsCGCCCGA) n.291+25_291+31delinsCGCCCGA c.*863+25_*863+31delinsCGCCCGA (n.*863+25_*863+31delinsCGCCCGA) n.1437+25_1437+31delinsCGCCCGA c.114+25_114+31delinsCGCCCGA (n.114+25_114+31delinsCGCCCGA) c.856+25_856+31delinsCGCCCGA (n.856+25_856+31delinsCGCCCGA) c.557+25_557+31delinsCGCCCGA n.707+25_707+31delinsCGCCCGA c.828+25_828+31delinsCGCCCGA (n.828+25_828+31delinsCGCCCGA) | |
| 19 | g.49862508C>A | CA2586460877 | PNKP | c.936+30G>T (n.936+30G>T) n.291+30G>T c.*863+30G>T (n.*863+30G>T) n.1437+30G>T c.114+30G>T (n.114+30G>T) c.856+30G>T (n.856+30G>T) c.557+30G>T n.707+30G>T c.828+30G>T (n.828+30G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49862508C= | CA2340622926 | PNKP | c.936+30G= (n.936+30G=) n.291+30G= c.*863+30G= (n.*863+30G=) n.1437+30G= c.114+30G= (n.114+30G=) c.856+30G= (n.856+30G=) c.557+30G= n.707+30G= c.828+30G= (n.828+30G=) | |
| 19 | g.49862508C>T | CA9586687 | PNKP | c.936+30G>A (n.936+30G>A) n.291+30G>A c.*863+30G>A (n.*863+30G>A) n.1437+30G>A c.114+30G>A (n.114+30G>A) c.856+30G>A (n.856+30G>A) c.557+30G>A n.707+30G>A c.828+30G>A (n.828+30G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862508_49862515delinsCGGGCGCG | CA2340622927 | PNKP | c.936+23_936+30delinsCGCGCCCG (n.936+23_936+30delinsCGCGCCCG) n.291+23_291+30delinsCGCGCCCG c.*863+23_*863+30delinsCGCGCCCG (n.*863+23_*863+30delinsCGCGCCCG) n.1437+23_1437+30delinsCGCGCCCG c.114+23_114+30delinsCGCGCCCG (n.114+23_114+30delinsCGCGCCCG) c.856+23_856+30delinsCGCGCCCG (n.856+23_856+30delinsCGCGCCCG) c.557+23_557+30delinsCGCGCCCG n.707+23_707+30delinsCGCGCCCG c.828+23_828+30delinsCGCGCCCG (n.828+23_828+30delinsCGCGCCCG) | |
| 19 | g.49862512_49862517del | CA2340622925 | PNKP | c.936+25_936+30del (n.936+25_936+30del) n.291+25_291+30del c.*863+25_*863+30del (n.*863+25_*863+30del) n.1437+25_1437+30del c.114+25_114+30del (n.114+25_114+30del) c.856+25_856+30del (n.856+25_856+30del) c.557+25_557+30del n.707+25_707+30del c.828+25_828+30del (n.828+25_828+30del) | dbSNP |
| 19 | g.49862509G>A | CA633895583 | PNKP | c.936+29C>T (n.936+29C>T) n.291+29C>T c.*863+29C>T (n.*863+29C>T) n.1437+29C>T c.114+29C>T (n.114+29C>T) c.856+29C>T (n.856+29C>T) c.557+29C>T n.707+29C>T c.828+29C>T (n.828+29C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862509G>C | CA9586688 | PNKP | c.936+29C>G (n.936+29C>G) n.291+29C>G c.*863+29C>G (n.*863+29C>G) n.1437+29C>G c.114+29C>G (n.114+29C>G) c.856+29C>G (n.856+29C>G) c.557+29C>G n.707+29C>G c.828+29C>G (n.828+29C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862509G= | CA2340622929 | PNKP | c.936+29C= (n.936+29C=) n.291+29C= c.*863+29C= (n.*863+29C=) n.1437+29C= c.114+29C= (n.114+29C=) c.856+29C= (n.856+29C=) c.557+29C= n.707+29C= c.828+29C= (n.828+29C=) | |
| 19 | g.49862509G>T | CA2586460879 | PNKP | c.936+29C>A (n.936+29C>A) n.291+29C>A c.*863+29C>A (n.*863+29C>A) n.1437+29C>A c.114+29C>A (n.114+29C>A) c.856+29C>A (n.856+29C>A) c.557+29C>A n.707+29C>A c.828+29C>A (n.828+29C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49862513_49862519dup | CA2586460878 | PNKP | c.936+23_936+29dup (n.936+23_936+29dup) n.291+23_291+29dup c.*863+23_*863+29dup (n.*863+23_*863+29dup) n.1437+23_1437+29dup c.114+23_114+29dup (n.114+23_114+29dup) c.856+23_856+29dup (n.856+23_856+29dup) c.557+23_557+29dup n.707+23_707+29dup c.828+23_828+29dup (n.828+23_828+29dup) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49862513_49862519del | CA2340622928 | PNKP | c.936+23_936+29del (n.936+23_936+29del) n.291+23_291+29del c.*863+23_*863+29del (n.*863+23_*863+29del) n.1437+23_1437+29del c.114+23_114+29del (n.114+23_114+29del) c.856+23_856+29del (n.856+23_856+29del) c.557+23_557+29del n.707+23_707+29del c.828+23_828+29del (n.828+23_828+29del) | dbSNP |
| 19 | g.49862510G>A | CA633895584 | PNKP | c.936+28C>T (n.936+28C>T) n.291+28C>T c.*863+28C>T (n.*863+28C>T) n.1437+28C>T c.114+28C>T (n.114+28C>T) c.856+28C>T (n.856+28C>T) c.557+28C>T n.707+28C>T c.828+28C>T (n.828+28C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862510G= | CA2340622930 | PNKP | c.936+28C= (n.936+28C=) n.291+28C= c.*863+28C= (n.*863+28C=) n.1437+28C= c.114+28C= (n.114+28C=) c.856+28C= (n.856+28C=) c.557+28C= n.707+28C= c.828+28C= (n.828+28C=) | |
| 19 | g.49862512C>A | CA2586460880 | PNKP | c.936+26G>T (n.936+26G>T) n.291+26G>T c.*863+26G>T (n.*863+26G>T) n.1437+26G>T c.114+26G>T (n.114+26G>T) c.856+26G>T (n.856+26G>T) c.557+26G>T n.707+26G>T c.828+26G>T (n.828+26G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49862512C= | CA2340622932 | PNKP | c.936+26G= (n.936+26G=) n.291+26G= c.*863+26G= (n.*863+26G=) n.1437+26G= c.114+26G= (n.114+26G=) c.856+26G= (n.856+26G=) c.557+26G= n.707+26G= c.828+26G= (n.828+26G=) | |
| 19 | g.49862512C>G | CA2586460881 | PNKP | c.936+26G>C (n.936+26G>C) n.291+26G>C c.*863+26G>C (n.*863+26G>C) n.1437+26G>C c.114+26G>C (n.114+26G>C) c.856+26G>C (n.856+26G>C) c.557+26G>C n.707+26G>C c.828+26G>C (n.828+26G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49862512C>T | CA633895585 | PNKP | c.936+26G>A (n.936+26G>A) n.291+26G>A c.*863+26G>A (n.*863+26G>A) n.1437+26G>A c.114+26G>A (n.114+26G>A) c.856+26G>A (n.856+26G>A) c.557+26G>A n.707+26G>A c.828+26G>A (n.828+26G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862512_49862517delinsCGCGGG | CA2340622931 | PNKP | c.936+21_936+26delinsCCCGCG (n.936+21_936+26delinsCCCGCG) n.291+21_291+26delinsCCCGCG c.*863+21_*863+26delinsCCCGCG (n.*863+21_*863+26delinsCCCGCG) n.1437+21_1437+26delinsCCCGCG c.114+21_114+26delinsCCCGCG (n.114+21_114+26delinsCCCGCG) c.856+21_856+26delinsCCCGCG (n.856+21_856+26delinsCCCGCG) c.557+21_557+26delinsCCCGCG n.707+21_707+26delinsCCCGCG c.828+21_828+26delinsCCCGCG (n.828+21_828+26delinsCCCGCG) | |
| 19 | g.49862513G>A | CA633895586 | PNKP | c.936+25C>T (n.936+25C>T) n.291+25C>T c.*863+25C>T (n.*863+25C>T) n.1437+25C>T c.114+25C>T (n.114+25C>T) c.856+25C>T (n.856+25C>T) c.557+25C>T n.707+25C>T c.828+25C>T (n.828+25C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862513G= | CA2340622933 | PNKP | c.936+25C= (n.936+25C=) n.291+25C= c.*863+25C= (n.*863+25C=) n.1437+25C= c.114+25C= (n.114+25C=) c.856+25C= (n.856+25C=) c.557+25C= n.707+25C= c.828+25C= (n.828+25C=) | |
| 19 | g.49862513G>T | CA2568269852 | PNKP | c.936+25C>A (n.936+25C>A) n.291+25C>A c.*863+25C>A (n.*863+25C>A) n.1437+25C>A c.114+25C>A (n.114+25C>A) c.856+25C>A (n.856+25C>A) c.557+25C>A n.707+25C>A c.828+25C>A (n.828+25C>A) | |
| 19 | g.49862515_49862519del | CA883147771 | PNKP | c.936+21_936+25del (n.936+21_936+25del) n.291+21_291+25del c.*863+21_*863+25del (n.*863+21_*863+25del) n.1437+21_1437+25del c.114+21_114+25del (n.114+21_114+25del) c.856+21_856+25del (n.856+21_856+25del) c.557+21_557+25del n.707+21_707+25del c.828+21_828+25del (n.828+21_828+25del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.49862514C= | CA2340622935 | PNKP | c.936+24G= (n.936+24G=) n.291+24G= c.*863+24G= (n.*863+24G=) n.1437+24G= c.114+24G= (n.114+24G=) c.856+24G= (n.856+24G=) c.557+24G= n.707+24G= c.828+24G= (n.828+24G=) | |
| 19 | g.49862514C>T | CA309494359 | PNKP | c.936+24G>A (n.936+24G>A) n.291+24G>A c.*863+24G>A (n.*863+24G>A) n.1437+24G>A c.114+24G>A (n.114+24G>A) c.856+24G>A (n.856+24G>A) c.557+24G>A n.707+24G>A c.828+24G>A (n.828+24G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862514_49862521delinsCGGGGCAG | CA2340622934 | PNKP | c.936+17_936+24delinsCTGCCCCG (n.936+17_936+24delinsCTGCCCCG) n.291+17_291+24delinsCTGCCCCG c.*863+17_*863+24delinsCTGCCCCG (n.*863+17_*863+24delinsCTGCCCCG) n.1437+17_1437+24delinsCTGCCCCG c.114+17_114+24delinsCTGCCCCG (n.114+17_114+24delinsCTGCCCCG) c.856+17_856+24delinsCTGCCCCG (n.856+17_856+24delinsCTGCCCCG) c.557+17_557+24delinsCTGCCCCG n.707+17_707+24delinsCTGCCCCG c.828+17_828+24delinsCTGCCCCG (n.828+17_828+24delinsCTGCCCCG) | |
| 19 | g.49862515G>A | CA9586690 | PNKP | c.936+23C>T (n.936+23C>T) n.291+23C>T c.*863+23C>T (n.*863+23C>T) n.1437+23C>T c.114+23C>T (n.114+23C>T) c.856+23C>T (n.856+23C>T) c.557+23C>T n.707+23C>T c.828+23C>T (n.828+23C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862515G>C | CA2586460883 | PNKP | c.936+23C>G (n.936+23C>G) n.291+23C>G c.*863+23C>G (n.*863+23C>G) n.1437+23C>G c.114+23C>G (n.114+23C>G) c.856+23C>G (n.856+23C>G) c.557+23C>G n.707+23C>G c.828+23C>G (n.828+23C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49862515G= | CA2340622937 | PNKP | c.936+23C= (n.936+23C=) n.291+23C= c.*863+23C= (n.*863+23C=) n.1437+23C= c.114+23C= (n.114+23C=) c.856+23C= (n.856+23C=) c.557+23C= n.707+23C= c.828+23C= (n.828+23C=) | |
| 19 | g.49862515G>T | CA2586460882 | PNKP | c.936+23C>A (n.936+23C>A) n.291+23C>A c.*863+23C>A (n.*863+23C>A) n.1437+23C>A c.114+23C>A (n.114+23C>A) c.856+23C>A (n.856+23C>A) c.557+23C>A n.707+23C>A c.828+23C>A (n.828+23C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49862515_49862527delinsGGGGCAGGGGGCA | CA2340622936 | PNKP | c.936+11_936+23delinsTGCCCCCTGCCCC (n.936+11_936+23delinsTGCCCCCTGCCCC) n.291+11_291+23delinsTGCCCCCTGCCCC c.*863+11_*863+23delinsTGCCCCCTGCCCC (n.*863+11_*863+23delinsTGCCCCCTGCCCC) n.1437+11_1437+23delinsTGCCCCCTGCCCC c.114+11_114+23delinsTGCCCCCTGCCCC (n.114+11_114+23delinsTGCCCCCTGCCCC) c.856+11_856+23delinsTGCCCCCTGCCCC (n.856+11_856+23delinsTGCCCCCTGCCCC) c.557+11_557+23delinsTGCCCCCTGCCCC n.707+11_707+23delinsTGCCCCCTGCCCC c.828+11_828+23delinsTGCCCCCTGCCCC (n.828+11_828+23delinsTGCCCCCTGCCCC) | |
| 19 | g.49862525_49862531dup | CA9586689 | PNKP | c.936+17_936+23dup (n.936+17_936+23dup) n.291+17_291+23dup c.*863+17_*863+23dup (n.*863+17_*863+23dup) n.1437+17_1437+23dup c.114+17_114+23dup (n.114+17_114+23dup) c.856+17_856+23dup (n.856+17_856+23dup) c.557+17_557+23dup n.707+17_707+23dup c.828+17_828+23dup (n.828+17_828+23dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862525_49862531del | CA633895587 | PNKP | c.936+17_936+23del (n.936+17_936+23del) n.291+17_291+23del c.*863+17_*863+23del (n.*863+17_*863+23del) n.1437+17_1437+23del c.114+17_114+23del (n.114+17_114+23del) c.856+17_856+23del (n.856+17_856+23del) c.557+17_557+23del n.707+17_707+23del c.828+17_828+23del (n.828+17_828+23del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862516G>A | CA633895588 | PNKP | c.936+22C>T (n.936+22C>T) n.291+22C>T c.*863+22C>T (n.*863+22C>T) n.1437+22C>T c.114+22C>T (n.114+22C>T) c.856+22C>T (n.856+22C>T) c.557+22C>T n.707+22C>T c.828+22C>T (n.828+22C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862516G= | CA2340622939 | PNKP | c.936+22C= (n.936+22C=) n.291+22C= c.*863+22C= (n.*863+22C=) n.1437+22C= c.114+22C= (n.114+22C=) c.856+22C= (n.856+22C=) c.557+22C= n.707+22C= c.828+22C= (n.828+22C=) | |
| 19 | g.49862516G>T | CA2586460884 | PNKP | c.936+22C>A (n.936+22C>A) n.291+22C>A c.*863+22C>A (n.*863+22C>A) n.1437+22C>A c.114+22C>A (n.114+22C>A) c.856+22C>A (n.856+22C>A) c.557+22C>A n.707+22C>A c.828+22C>A (n.828+22C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49862519_49862530del | CA2340622938 | PNKP | c.936+11_936+22del (n.936+11_936+22del) n.291+11_291+22del c.*863+11_*863+22del (n.*863+11_*863+22del) n.1437+11_1437+22del c.114+11_114+22del (n.114+11_114+22del) c.856+11_856+22del (n.856+11_856+22del) c.557+11_557+22del n.707+11_707+22del c.828+11_828+22del (n.828+11_828+22del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.49862517G>A | CA633895589 | PNKP | c.936+21C>T (n.936+21C>T) n.291+21C>T c.*863+21C>T (n.*863+21C>T) n.1437+21C>T c.114+21C>T (n.114+21C>T) c.856+21C>T (n.856+21C>T) c.557+21C>T n.707+21C>T c.828+21C>T (n.828+21C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.49862517G>C | CA2586460885 | PNKP | c.936+21C>G (n.936+21C>G) n.291+21C>G c.*863+21C>G (n.*863+21C>G) n.1437+21C>G c.114+21C>G (n.114+21C>G) c.856+21C>G (n.856+21C>G) c.557+21C>G n.707+21C>G c.828+21C>G (n.828+21C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49862517G= | CA2340622940 | PNKP | c.936+21C= (n.936+21C=) n.291+21C= c.*863+21C= (n.*863+21C=) n.1437+21C= c.114+21C= (n.114+21C=) c.856+21C= (n.856+21C=) c.557+21C= n.707+21C= c.828+21C= (n.828+21C=) | |
| 19 | g.49862518G>A | CA2340622942 | PNKP | c.936+20C>T (n.936+20C>T) n.291+20C>T c.*863+20C>T (n.*863+20C>T) n.1437+20C>T c.114+20C>T (n.114+20C>T) c.856+20C>T (n.856+20C>T) c.557+20C>T n.707+20C>T c.828+20C>T (n.828+20C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.49862518G= | CA2340622941 | PNKP | c.936+20C= (n.936+20C=) n.291+20C= c.*863+20C= (n.*863+20C=) n.1437+20C= c.114+20C= (n.114+20C=) c.856+20C= (n.856+20C=) c.557+20C= n.707+20C= c.828+20C= (n.828+20C=) |