Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.49862314_49862324dupCA633895238PNKPc.1030-41_1030-31dup (n.1030-41_1030-31dup)
n.385-41_385-31dup
c.*957-41_*957-31dup (n.*957-41_*957-31dup)
n.1531-41_1531-31dup
c.937-41_937-31dup (n.937-41_937-31dup)
c.207+49_207+59dup (n.207+49_207+59dup)
c.950-41_950-31dup (n.950-41_950-31dup)
c.651-41_651-31dup
n.801-41_801-31dup
c.922-41_922-31dup (n.922-41_922-31dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1531-39_1531-33delinsTGGGGAC
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c.207+51_207+57delinsTGGGGAC (n.207+51_207+57delinsTGGGGAC)
c.950-39_950-33delinsTGGGGAC (n.950-39_950-33delinsTGGGGAC)
c.651-39_651-33delinsTGGGGAC
n.801-39_801-33delinsTGGGGAC
c.922-39_922-33delinsTGGGGAC (n.922-39_922-33delinsTGGGGAC)
19g.49862320_49862325delCA883147375PNKPc.1030-39_1030-34del (n.1030-39_1030-34del)
n.385-39_385-34del
c.*957-39_*957-34del (n.*957-39_*957-34del)
n.1531-39_1531-34del
c.937-39_937-34del (n.937-39_937-34del)
c.207+51_207+56del (n.207+51_207+56del)
c.950-39_950-34del (n.950-39_950-34del)
c.651-39_651-34del
n.801-39_801-34del
c.922-39_922-34del (n.922-39_922-34del)
 dbSNP
19g.49862326_49862343dupCA2586460718PNKPc.1029+37_1030-36dup (n.1029+37_1030-36dup)
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n.1530+37_1531-36dup
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c.650+37_651-36dup
n.800+37_801-36dup
c.921+37_922-36dup (n.921+37_922-36dup)
 gnomAD v4
19g.49862326_49862343delCA2576858175PNKPc.1029+37_1030-36del (n.1029+37_1030-36del)
n.384+37_385-36del
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n.1530+37_1531-36del
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n.800+37_801-36del
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 gnomAD v4
19g.49862320A=CA2340622766PNKPc.1030-39T= (n.1030-39T=)
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19g.49862320A>CCA2586460722PNKPc.1030-39T>G (n.1030-39T>G)
n.385-39T>G
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n.1531-39T>G
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 gnomAD v4
19g.49862320A>TCA633895245PNKPc.1030-39T>A (n.1030-39T>A)
n.385-39T>A
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n.1531-39T>A
c.937-39T>A (n.937-39T>A)
c.207+51T>A (n.207+51T>A)
c.950-39T>A (n.950-39T>A)
c.651-39T>A
n.801-39T>A
c.922-39T>A (n.922-39T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49862321T>ACA2576858177PNKPc.1030-40A>T (n.1030-40A>T)
n.385-40A>T
c.*957-40A>T (n.*957-40A>T)
n.1531-40A>T
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c.207+50A>T (n.207+50A>T)
c.950-40A>T (n.950-40A>T)
c.651-40A>T
n.801-40A>T
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19g.49862321T>CCA2586460724PNKPc.1030-40A>G (n.1030-40A>G)
n.385-40A>G
c.*957-40A>G (n.*957-40A>G)
n.1531-40A>G
c.937-40A>G (n.937-40A>G)
c.207+50A>G (n.207+50A>G)
c.950-40A>G (n.950-40A>G)
c.651-40A>G
n.801-40A>G
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 gnomAD v4
19g.49862321T>GCA2586460725PNKPc.1030-40A>C (n.1030-40A>C)
n.385-40A>C
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n.1531-40A>C
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c.207+50A>C (n.207+50A>C)
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 gnomAD v4
19g.49862321_49862326delCA2586460723PNKPc.1030-45_1030-40del (n.1030-45_1030-40del)
n.385-45_385-40del
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n.1531-45_1531-40del
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n.801-45_801-40del
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 gnomAD v4
19g.49862322C>ACA2586460726PNKPc.1030-41G>T (n.1030-41G>T)
n.385-41G>T
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n.1531-41G>T
c.937-41G>T (n.937-41G>T)
c.207+49G>T (n.207+49G>T)
c.950-41G>T (n.950-41G>T)
c.651-41G>T
n.801-41G>T
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 gnomAD v4
19g.49862322C=CA2340622767PNKPc.1030-41G= (n.1030-41G=)
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c.207+49G= (n.207+49G=)
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n.801-41G=
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19g.49862322C>TCA2340622768PNKPc.1030-41G>A (n.1030-41G>A)
n.385-41G>A
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n.1531-41G>A
c.937-41G>A (n.937-41G>A)
c.207+49G>A (n.207+49G>A)
c.950-41G>A (n.950-41G>A)
c.651-41G>A
n.801-41G>A
c.922-41G>A (n.922-41G>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.49862325delCA2506219992PNKPc.1030-41del (n.1030-41del)
n.385-41del
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n.1531-41del
c.937-41del (n.937-41del)
c.207+49del (n.207+49del)
c.950-41del (n.950-41del)
c.651-41del
n.801-41del
c.922-41del (n.922-41del)
19g.49862323C>ACA2586460728PNKPc.1030-42G>T (n.1030-42G>T)
n.385-42G>T
c.*957-42G>T (n.*957-42G>T)
n.1531-42G>T
c.937-42G>T (n.937-42G>T)
c.207+48G>T (n.207+48G>T)
c.950-42G>T (n.950-42G>T)
c.651-42G>T
n.801-42G>T
c.922-42G>T (n.922-42G>T)
 gnomAD v4
19g.49862323C=CA2340622769PNKPc.1030-42G= (n.1030-42G=)
n.385-42G=
c.*957-42G= (n.*957-42G=)
n.1531-42G=
c.937-42G= (n.937-42G=)
c.207+48G= (n.207+48G=)
c.950-42G= (n.950-42G=)
c.651-42G=
n.801-42G=
c.922-42G= (n.922-42G=)
19g.49862323C>GCA9586649PNKPc.1030-42G>C (n.1030-42G>C)
n.385-42G>C
c.*957-42G>C (n.*957-42G>C)
n.1531-42G>C
c.937-42G>C (n.937-42G>C)
c.207+48G>C (n.207+48G>C)
c.950-42G>C (n.950-42G>C)
c.651-42G>C
n.801-42G>C
c.922-42G>C (n.922-42G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49862323C>TCA2586460727PNKPc.1030-42G>A (n.1030-42G>A)
n.385-42G>A
c.*957-42G>A (n.*957-42G>A)
n.1531-42G>A
c.937-42G>A (n.937-42G>A)
c.207+48G>A (n.207+48G>A)
c.950-42G>A (n.950-42G>A)
c.651-42G>A
n.801-42G>A
c.922-42G>A (n.922-42G>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.49862324C>ACA2340622771PNKPc.1030-43G>T (n.1030-43G>T)
n.385-43G>T
c.*957-43G>T (n.*957-43G>T)
n.1531-43G>T
c.937-43G>T (n.937-43G>T)
c.207+47G>T (n.207+47G>T)
c.950-43G>T (n.950-43G>T)
c.651-43G>T
n.801-43G>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49862324C=CA2340622770PNKPc.1030-43G= (n.1030-43G=)
n.385-43G=
c.*957-43G= (n.*957-43G=)
n.1531-43G=
c.937-43G= (n.937-43G=)
c.207+47G= (n.207+47G=)
c.950-43G= (n.950-43G=)
c.651-43G=
n.801-43G=
c.922-43G= (n.922-43G=)
19g.49862324C>GCA2586460729PNKPc.1030-43G>C (n.1030-43G>C)
n.385-43G>C
c.*957-43G>C (n.*957-43G>C)
n.1531-43G>C
c.937-43G>C (n.937-43G>C)
c.207+47G>C (n.207+47G>C)
c.950-43G>C (n.950-43G>C)
c.651-43G>C
n.801-43G>C
c.922-43G>C (n.922-43G>C)
 gnomAD v4
19g.49862324C>TCA2340622772PNKPc.1030-43G>A (n.1030-43G>A)
n.385-43G>A
c.*957-43G>A (n.*957-43G>A)
n.1531-43G>A
c.937-43G>A (n.937-43G>A)
c.207+47G>A (n.207+47G>A)
c.950-43G>A (n.950-43G>A)
c.651-43G>A
n.801-43G>A
c.922-43G>A (n.922-43G>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.49862325C>ACA2576858178PNKPc.1030-44G>T (n.1030-44G>T)
n.385-44G>T
c.*957-44G>T (n.*957-44G>T)
n.1531-44G>T
c.937-44G>T (n.937-44G>T)
c.207+46G>T (n.207+46G>T)
c.950-44G>T (n.950-44G>T)
c.651-44G>T
n.801-44G>T
c.922-44G>T (n.922-44G>T)
 gnomAD v4
19g.49862325C=CA2340622773PNKPc.1030-44G= (n.1030-44G=)
n.385-44G=
c.*957-44G= (n.*957-44G=)
n.1531-44G=
c.937-44G= (n.937-44G=)
c.207+46G= (n.207+46G=)
c.950-44G= (n.950-44G=)
c.651-44G=
n.801-44G=
c.922-44G= (n.922-44G=)
19g.49862325C>GCA633895282PNKPc.1030-44G>C (n.1030-44G>C)
n.385-44G>C
c.*957-44G>C (n.*957-44G>C)
n.1531-44G>C
c.937-44G>C (n.937-44G>C)
c.207+46G>C (n.207+46G>C)
c.950-44G>C (n.950-44G>C)
c.651-44G>C
n.801-44G>C
c.922-44G>C (n.922-44G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49862325C>TCA2571636518PNKPc.1030-44G>A (n.1030-44G>A)
n.385-44G>A
c.*957-44G>A (n.*957-44G>A)
n.1531-44G>A
c.937-44G>A (n.937-44G>A)
c.207+46G>A (n.207+46G>A)
c.950-44G>A (n.950-44G>A)
c.651-44G>A
n.801-44G>A
c.922-44G>A (n.922-44G>A)
 gnomAD v4
19g.49862326G>ACA633895283PNKPc.1030-45C>T (n.1030-45C>T)
n.385-45C>T
c.*957-45C>T (n.*957-45C>T)
n.1531-45C>T
c.937-45C>T (n.937-45C>T)
c.207+45C>T (n.207+45C>T)
c.950-45C>T (n.950-45C>T)
c.651-45C>T
n.801-45C>T
c.922-45C>T (n.922-45C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49862326G>CCA2340622775PNKPc.1030-45C>G (n.1030-45C>G)
n.385-45C>G
c.*957-45C>G (n.*957-45C>G)
n.1531-45C>G
c.937-45C>G (n.937-45C>G)
c.207+45C>G (n.207+45C>G)
c.950-45C>G (n.950-45C>G)
c.651-45C>G
n.801-45C>G
c.922-45C>G (n.922-45C>G)
 dbSNP gnomAD v4
19g.49862326G=CA2340622774PNKPc.1030-45C= (n.1030-45C=)
n.385-45C=
c.*957-45C= (n.*957-45C=)
n.1531-45C=
c.937-45C= (n.937-45C=)
c.207+45C= (n.207+45C=)
c.950-45C= (n.950-45C=)
c.651-45C=
n.801-45C=
c.922-45C= (n.922-45C=)
19g.49862326G>TCA2586460730PNKPc.1030-45C>A (n.1030-45C>A)
n.385-45C>A
c.*957-45C>A (n.*957-45C>A)
n.1531-45C>A
c.937-45C>A (n.937-45C>A)
c.207+45C>A (n.207+45C>A)
c.950-45C>A (n.950-45C>A)
c.651-45C>A
n.801-45C>A
c.922-45C>A (n.922-45C>A)
 gnomAD v4
19g.49862327G>ACA633895284PNKPc.1029+44C>T (n.1029+44C>T)
n.384+44C>T
c.*956+44C>T (n.*956+44C>T)
n.1530+44C>T
c.937-46C>T (n.937-46C>T)
c.207+44C>T (n.207+44C>T)
c.949+44C>T (n.949+44C>T)
c.650+44C>T
n.800+44C>T
c.921+44C>T (n.921+44C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49862327G=CA2340622776PNKPc.1029+44C= (n.1029+44C=)
n.384+44C=
c.*956+44C= (n.*956+44C=)
n.1530+44C=
c.937-46C= (n.937-46C=)
c.207+44C= (n.207+44C=)
c.949+44C= (n.949+44C=)
c.650+44C=
n.800+44C=
c.921+44C= (n.921+44C=)
19g.49862328G>CCA9586650PNKPc.1029+43C>G (n.1029+43C>G)
n.384+43C>G
c.*956+43C>G (n.*956+43C>G)
n.1530+43C>G
c.937-47C>G (n.937-47C>G)
c.207+43C>G (n.207+43C>G)
c.949+43C>G (n.949+43C>G)
c.650+43C>G
n.800+43C>G
c.921+43C>G (n.921+43C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49862328G=CA2340622777PNKPc.1029+43C= (n.1029+43C=)
n.384+43C=
c.*956+43C= (n.*956+43C=)
n.1530+43C=
c.937-47C= (n.937-47C=)
c.207+43C= (n.207+43C=)
c.949+43C= (n.949+43C=)
c.650+43C=
n.800+43C=
c.921+43C= (n.921+43C=)
19g.49862329delCA2586460731PNKPc.1029+42del (n.1029+42del)
n.384+42del
c.*956+42del (n.*956+42del)
n.1530+42del
c.937-48del (n.937-48del)
c.207+42del (n.207+42del)
c.949+42del (n.949+42del)
c.650+42del
n.800+42del
c.921+42del (n.921+42del)
 gnomAD v4
19g.49862329A>CCA2586460732PNKPc.1029+42T>G (n.1029+42T>G)
n.384+42T>G
c.*956+42T>G (n.*956+42T>G)
n.1530+42T>G
c.937-48T>G (n.937-48T>G)
c.207+42T>G (n.207+42T>G)
c.949+42T>G (n.949+42T>G)
c.650+42T>G
n.800+42T>G
c.921+42T>G (n.921+42T>G)
 gnomAD v4
19g.49862329A>GCA2586460733PNKPc.1029+42T>C (n.1029+42T>C)
n.384+42T>C
c.*956+42T>C (n.*956+42T>C)
n.1530+42T>C
c.937-48T>C (n.937-48T>C)
c.207+42T>C (n.207+42T>C)
c.949+42T>C (n.949+42T>C)
c.650+42T>C
n.800+42T>C
c.921+42T>C (n.921+42T>C)
 gnomAD v4
19g.49862329A>TCA2586460734PNKPc.1029+42T>A (n.1029+42T>A)
n.384+42T>A
c.*956+42T>A (n.*956+42T>A)
n.1530+42T>A
c.937-48T>A (n.937-48T>A)
c.207+42T>A (n.207+42T>A)
c.949+42T>A (n.949+42T>A)
c.650+42T>A
n.800+42T>A
c.921+42T>A (n.921+42T>A)
 gnomAD v4
19g.49862330G>ACA2582231539PNKPc.1029+41C>T (n.1029+41C>T)
n.384+41C>T
c.*956+41C>T (n.*956+41C>T)
n.1530+41C>T
c.937-49C>T (n.937-49C>T)
c.207+41C>T (n.207+41C>T)
c.949+41C>T (n.949+41C>T)
c.650+41C>T
n.800+41C>T
c.921+41C>T (n.921+41C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49862330G>CCA2586460735PNKPc.1029+41C>G (n.1029+41C>G)
n.384+41C>G
c.*956+41C>G (n.*956+41C>G)
n.1530+41C>G
c.937-49C>G (n.937-49C>G)
c.207+41C>G (n.207+41C>G)
c.949+41C>G (n.949+41C>G)
c.650+41C>G
n.800+41C>G
c.921+41C>G (n.921+41C>G)
 gnomAD v4
19g.49862330G>TCA2586460736PNKPc.1029+41C>A (n.1029+41C>A)
n.384+41C>A
c.*956+41C>A (n.*956+41C>A)
n.1530+41C>A
c.937-49C>A (n.937-49C>A)
c.207+41C>A (n.207+41C>A)
c.949+41C>A (n.949+41C>A)
c.650+41C>A
n.800+41C>A
c.921+41C>A (n.921+41C>A)
 gnomAD v4
19g.49862330_49862331delinsGCCA2340622778PNKPc.1029+40_1029+41delinsGC (n.1029+40_1029+41delinsGC)
n.384+40_384+41delinsGC
c.*956+40_*956+41delinsGC (n.*956+40_*956+41delinsGC)
n.1530+40_1530+41delinsGC
c.937-50_937-49delinsGC (n.937-50_937-49delinsGC)
c.207+40_207+41delinsGC (n.207+40_207+41delinsGC)
c.949+40_949+41delinsGC (n.949+40_949+41delinsGC)
c.650+40_650+41delinsGC
n.800+40_800+41delinsGC
c.921+40_921+41delinsGC (n.921+40_921+41delinsGC)
19g.49862331C=CA2340622779PNKPc.1029+40G= (n.1029+40G=)
n.384+40G=
c.*956+40G= (n.*956+40G=)
n.1530+40G=
c.937-50G= (n.937-50G=)
c.207+40G= (n.207+40G=)
c.949+40G= (n.949+40G=)
c.650+40G=
n.800+40G=
c.921+40G= (n.921+40G=)
19g.49862331C>GCA883147389PNKPc.1029+40G>C (n.1029+40G>C)
n.384+40G>C
c.*956+40G>C (n.*956+40G>C)
n.1530+40G>C
c.937-50G>C (n.937-50G>C)
c.207+40G>C (n.207+40G>C)
c.949+40G>C (n.949+40G>C)
c.650+40G>C
n.800+40G>C
c.921+40G>C (n.921+40G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49862331C>TCA2586460740PNKPc.1029+40G>A (n.1029+40G>A)
n.384+40G>A
c.*956+40G>A (n.*956+40G>A)
n.1530+40G>A
c.937-50G>A (n.937-50G>A)
c.207+40G>A (n.207+40G>A)
c.949+40G>A (n.949+40G>A)
c.650+40G>A
n.800+40G>A
c.921+40G>A (n.921+40G>A)
 gnomAD v4
19g.49862333dupCA2586460737PNKPc.1029+40dup (n.1029+40dup)
n.384+40dup
c.*956+40dup (n.*956+40dup)
n.1530+40dup
c.937-50dup (n.937-50dup)
c.207+40dup (n.207+40dup)
c.949+40dup (n.949+40dup)
c.650+40dup
n.800+40dup
c.921+40dup (n.921+40dup)
 gnomAD v4
19g.49862333delCA9586651PNKPc.1029+40del (n.1029+40del)
n.384+40del
c.*956+40del (n.*956+40del)
n.1530+40del
c.937-50del (n.937-50del)
c.207+40del (n.207+40del)
c.949+40del (n.949+40del)
c.650+40del
n.800+40del
c.921+40del (n.921+40del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.49862334_49862337delCA2586460738PNKPc.1029+37_1029+40del (n.1029+37_1029+40del)
n.384+37_384+40del
c.*956+37_*956+40del (n.*956+37_*956+40del)
n.1530+37_1530+40del
c.937-53_937-50del (n.937-53_937-50del)
c.207+37_207+40del (n.207+37_207+40del)
c.949+37_949+40del (n.949+37_949+40del)
c.650+37_650+40del
n.800+37_800+40del
c.921+37_921+40del (n.921+37_921+40del)
 gnomAD v4
19g.49862334_49862343delCA2576858179PNKPc.1029+31_1029+40del (n.1029+31_1029+40del)
n.384+31_384+40del
c.*956+31_*956+40del (n.*956+31_*956+40del)
n.1530+31_1530+40del
c.937-59_937-50del (n.937-59_937-50del)
c.207+31_207+40del (n.207+31_207+40del)
c.949+31_949+40del (n.949+31_949+40del)
c.650+31_650+40del
n.800+31_800+40del
c.921+31_921+40del (n.921+31_921+40del)
 gnomAD v4
19g.49862334_49862355delCA2586460739PNKPc.1029+19_1029+40del (n.1029+19_1029+40del)
n.384+19_384+40del
c.*956+19_*956+40del (n.*956+19_*956+40del)
n.1530+19_1530+40del
c.937-71_937-50del (n.937-71_937-50del)
c.207+19_207+40del (n.207+19_207+40del)
c.949+19_949+40del (n.949+19_949+40del)
c.650+19_650+40del
n.800+19_800+40del
c.921+19_921+40del (n.921+19_921+40del)
 gnomAD v4
19g.49862332C=CA2340622780PNKPc.1029+39G= (n.1029+39G=)
n.384+39G=
c.*956+39G= (n.*956+39G=)
n.1530+39G=
c.937-51G= (n.937-51G=)
c.207+39G= (n.207+39G=)
c.949+39G= (n.949+39G=)
c.650+39G=
n.800+39G=
c.921+39G= (n.921+39G=)
19g.49862332C>TCA633895285PNKPc.1029+39G>A (n.1029+39G>A)
n.384+39G>A
c.*956+39G>A (n.*956+39G>A)
n.1530+39G>A
c.937-51G>A (n.937-51G>A)
c.207+39G>A (n.207+39G>A)
c.949+39G>A (n.949+39G>A)
c.650+39G>A
n.800+39G>A
c.921+39G>A (n.921+39G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49862333C>ACA2586460743PNKPc.1029+38G>T (n.1029+38G>T)
n.384+38G>T
c.*956+38G>T (n.*956+38G>T)
n.1530+38G>T
c.937-52G>T (n.937-52G>T)
c.207+38G>T (n.207+38G>T)
c.949+38G>T (n.949+38G>T)
c.650+38G>T
n.800+38G>T
c.921+38G>T (n.921+38G>T)
 gnomAD v4
19g.49862333C>TCA2586460742PNKPc.1029+38G>A (n.1029+38G>A)
n.384+38G>A
c.*956+38G>A (n.*956+38G>A)
n.1530+38G>A
c.937-52G>A (n.937-52G>A)
c.207+38G>A (n.207+38G>A)
c.949+38G>A (n.949+38G>A)
c.650+38G>A
n.800+38G>A
c.921+38G>A (n.921+38G>A)
 gnomAD v4
19g.49862333_49862334insGGCCCGGGGCCA2586460741PNKPc.1029+38_1029+39insCCCCGGGCCG (n.1029+38_1029+39insCCCCGGGCCG)
n.384+38_384+39insCCCCGGGCCG
c.*956+38_*956+39insCCCCGGGCCG (n.*956+38_*956+39insCCCCGGGCCG)
n.1530+38_1530+39insCCCCGGGCCG
c.937-52_937-51insCCCCGGGCCG (n.937-52_937-51insCCCCGGGCCG)
c.207+38_207+39insCCCCGGGCCG (n.207+38_207+39insCCCCGGGCCG)
c.949+38_949+39insCCCCGGGCCG (n.949+38_949+39insCCCCGGGCCG)
c.650+38_650+39insCCCCGGGCCG
n.800+38_800+39insCCCCGGGCCG
c.921+38_921+39insCCCCGGGCCG (n.921+38_921+39insCCCCGGGCCG)
 gnomAD v4
19g.49862333_49862334insACA2582231540PNKPc.1029+37_1029+38insT (n.1029+37_1029+38insT)
n.384+37_384+38insT
c.*956+37_*956+38insT (n.*956+37_*956+38insT)
n.1530+37_1530+38insT
c.937-53_937-52insT (n.937-53_937-52insT)
c.207+37_207+38insT (n.207+37_207+38insT)
c.949+37_949+38insT (n.949+37_949+38insT)
c.650+37_650+38insT
n.800+37_800+38insT
c.921+37_921+38insT (n.921+37_921+38insT)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49862333_49862334insGCA2586460744PNKPc.1029+37_1029+38insC (n.1029+37_1029+38insC)
n.384+37_384+38insC
c.*956+37_*956+38insC (n.*956+37_*956+38insC)
n.1530+37_1530+38insC
c.937-53_937-52insC (n.937-53_937-52insC)
c.207+37_207+38insC (n.207+37_207+38insC)
c.949+37_949+38insC (n.949+37_949+38insC)
c.650+37_650+38insC
n.800+37_800+38insC
c.921+37_921+38insC (n.921+37_921+38insC)
 gnomAD v4
19g.49862333_49862334insGGCA2586460747PNKPc.1029+37_1029+38insCC (n.1029+37_1029+38insCC)
n.384+37_384+38insCC
c.*956+37_*956+38insCC (n.*956+37_*956+38insCC)
n.1530+37_1530+38insCC
c.937-53_937-52insCC (n.937-53_937-52insCC)
c.207+37_207+38insCC (n.207+37_207+38insCC)
c.949+37_949+38insCC (n.949+37_949+38insCC)
c.650+37_650+38insCC
n.800+37_800+38insCC
c.921+37_921+38insCC (n.921+37_921+38insCC)
 gnomAD v4
19g.49862333_49862334insGGCCCGGCA2586460746PNKPc.1029+37_1029+38insCCGGGCC (n.1029+37_1029+38insCCGGGCC)
n.384+37_384+38insCCGGGCC
c.*956+37_*956+38insCCGGGCC (n.*956+37_*956+38insCCGGGCC)
n.1530+37_1530+38insCCGGGCC
c.937-53_937-52insCCGGGCC (n.937-53_937-52insCCGGGCC)
c.207+37_207+38insCCGGGCC (n.207+37_207+38insCCGGGCC)
c.949+37_949+38insCCGGGCC (n.949+37_949+38insCCGGGCC)
c.650+37_650+38insCCGGGCC
n.800+37_800+38insCCGGGCC
c.921+37_921+38insCCGGGCC (n.921+37_921+38insCCGGGCC)
 gnomAD v4
19g.49862333_49862334insGGCCCGGGCA2586460745PNKPc.1029+37_1029+38insCCCGGGCC (n.1029+37_1029+38insCCCGGGCC)
n.384+37_384+38insCCCGGGCC
c.*956+37_*956+38insCCCGGGCC (n.*956+37_*956+38insCCCGGGCC)
n.1530+37_1530+38insCCCGGGCC
c.937-53_937-52insCCCGGGCC (n.937-53_937-52insCCCGGGCC)
c.207+37_207+38insCCCGGGCC (n.207+37_207+38insCCCGGGCC)
c.949+37_949+38insCCCGGGCC (n.949+37_949+38insCCCGGGCC)
c.650+37_650+38insCCCGGGCC
n.800+37_800+38insCCCGGGCC
c.921+37_921+38insCCCGGGCC (n.921+37_921+38insCCCGGGCC)
 gnomAD v4
19g.49862333_49862334insGGCCCGGGGCA2586460748PNKPc.1029+37_1029+38insCCCCGGGCC (n.1029+37_1029+38insCCCCGGGCC)
n.384+37_384+38insCCCCGGGCC
c.*956+37_*956+38insCCCCGGGCC (n.*956+37_*956+38insCCCCGGGCC)
n.1530+37_1530+38insCCCCGGGCC
c.937-53_937-52insCCCCGGGCC (n.937-53_937-52insCCCCGGGCC)
c.207+37_207+38insCCCCGGGCC (n.207+37_207+38insCCCCGGGCC)
c.949+37_949+38insCCCCGGGCC (n.949+37_949+38insCCCCGGGCC)
c.650+37_650+38insCCCCGGGCC
n.800+37_800+38insCCCCGGGCC
c.921+37_921+38insCCCCGGGCC (n.921+37_921+38insCCCCGGGCC)
 gnomAD v4
19g.49862334delCA2576858180PNKPc.1029+37del (n.1029+37del)
n.384+37del
c.*956+37del (n.*956+37del)
n.1530+37del
c.937-53del (n.937-53del)
c.207+37del (n.207+37del)
c.949+37del (n.949+37del)
c.650+37del
n.800+37del
c.921+37del (n.921+37del)
19g.49862334T>ACA2576858181PNKPc.1029+37A>T (n.1029+37A>T)
n.384+37A>T
c.*956+37A>T (n.*956+37A>T)
n.1530+37A>T
c.937-53A>T (n.937-53A>T)
c.207+37A>T (n.207+37A>T)
c.949+37A>T (n.949+37A>T)
c.650+37A>T
n.800+37A>T
c.921+37A>T (n.921+37A>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.49862334T>CCA633895286PNKPc.1029+37A>G (n.1029+37A>G)
n.384+37A>G
c.*956+37A>G (n.*956+37A>G)
n.1530+37A>G
c.937-53A>G (n.937-53A>G)
c.207+37A>G (n.207+37A>G)
c.949+37A>G (n.949+37A>G)
c.650+37A>G
n.800+37A>G
c.921+37A>G (n.921+37A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49862334T>GCA2576858182PNKPc.1029+37A>C (n.1029+37A>C)
n.384+37A>C
c.*956+37A>C (n.*956+37A>C)
n.1530+37A>C
c.937-53A>C (n.937-53A>C)
c.207+37A>C (n.207+37A>C)
c.949+37A>C (n.949+37A>C)
c.650+37A>C
n.800+37A>C
c.921+37A>C (n.921+37A>C)
 gnomAD v4
19g.49862334T=CA2340622781PNKPc.1029+37A= (n.1029+37A=)
n.384+37A=
c.*956+37A= (n.*956+37A=)
n.1530+37A=
c.937-53A= (n.937-53A=)
c.207+37A= (n.207+37A=)
c.949+37A= (n.949+37A=)
c.650+37A=
n.800+37A=
c.921+37A= (n.921+37A=)
19g.49862338_49862342delCA996725329PNKPc.1029+33_1029+37del (n.1029+33_1029+37del)
n.384+33_384+37del
c.*956+33_*956+37del (n.*956+33_*956+37del)
n.1530+33_1530+37del
c.937-57_937-53del (n.937-57_937-53del)
c.207+33_207+37del (n.207+33_207+37del)
c.949+33_949+37del (n.949+33_949+37del)
c.650+33_650+37del
n.800+33_800+37del
c.921+33_921+37del (n.921+33_921+37del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49862334_49862335insACA2586460749PNKPc.1029+36_1029+37insT (n.1029+36_1029+37insT)
n.384+36_384+37insT
c.*956+36_*956+37insT (n.*956+36_*956+37insT)
n.1530+36_1530+37insT
c.937-54_937-53insT (n.937-54_937-53insT)
c.207+36_207+37insT (n.207+36_207+37insT)
c.949+36_949+37insT (n.949+36_949+37insT)
c.650+36_650+37insT
n.800+36_800+37insT
c.921+36_921+37insT (n.921+36_921+37insT)
 gnomAD v4
19g.49862334_49862335insGCA2586460750PNKPc.1029+36_1029+37insC (n.1029+36_1029+37insC)
n.384+36_384+37insC
c.*956+36_*956+37insC (n.*956+36_*956+37insC)
n.1530+36_1530+37insC
c.937-54_937-53insC (n.937-54_937-53insC)
c.207+36_207+37insC (n.207+36_207+37insC)
c.949+36_949+37insC (n.949+36_949+37insC)
c.650+36_650+37insC
n.800+36_800+37insC
c.921+36_921+37insC (n.921+36_921+37insC)
 gnomAD v4
19g.49862334_49862335insGGCA2586460753PNKPc.1029+36_1029+37insCC (n.1029+36_1029+37insCC)
n.384+36_384+37insCC
c.*956+36_*956+37insCC (n.*956+36_*956+37insCC)
n.1530+36_1530+37insCC
c.937-54_937-53insCC (n.937-54_937-53insCC)
c.207+36_207+37insCC (n.207+36_207+37insCC)
c.949+36_949+37insCC (n.949+36_949+37insCC)
c.650+36_650+37insCC
n.800+36_800+37insCC
c.921+36_921+37insCC (n.921+36_921+37insCC)
 gnomAD v4
19g.49862334_49862335insGCCCGGGCA2586460751PNKPc.1029+36_1029+37insCCCGGGC (n.1029+36_1029+37insCCCGGGC)
n.384+36_384+37insCCCGGGC
c.*956+36_*956+37insCCCGGGC (n.*956+36_*956+37insCCCGGGC)
n.1530+36_1530+37insCCCGGGC
c.937-54_937-53insCCCGGGC (n.937-54_937-53insCCCGGGC)
c.207+36_207+37insCCCGGGC (n.207+36_207+37insCCCGGGC)
c.949+36_949+37insCCCGGGC (n.949+36_949+37insCCCGGGC)
c.650+36_650+37insCCCGGGC
n.800+36_800+37insCCCGGGC
c.921+36_921+37insCCCGGGC (n.921+36_921+37insCCCGGGC)
 gnomAD v4
19g.49862334_49862335insGCCCGGGGCA2586460752PNKPc.1029+36_1029+37insCCCCGGGC (n.1029+36_1029+37insCCCCGGGC)
n.384+36_384+37insCCCCGGGC
c.*956+36_*956+37insCCCCGGGC (n.*956+36_*956+37insCCCCGGGC)
n.1530+36_1530+37insCCCCGGGC
c.937-54_937-53insCCCCGGGC (n.937-54_937-53insCCCCGGGC)
c.207+36_207+37insCCCCGGGC (n.207+36_207+37insCCCCGGGC)
c.949+36_949+37insCCCCGGGC (n.949+36_949+37insCCCCGGGC)
c.650+36_650+37insCCCCGGGC
n.800+36_800+37insCCCCGGGC
c.921+36_921+37insCCCCGGGC (n.921+36_921+37insCCCCGGGC)
 gnomAD v4
19g.49862335C>ACA2586460755PNKPc.1029+36G>T (n.1029+36G>T)
n.384+36G>T
c.*956+36G>T (n.*956+36G>T)
n.1530+36G>T
c.937-54G>T (n.937-54G>T)
c.207+36G>T (n.207+36G>T)
c.949+36G>T (n.949+36G>T)
c.650+36G>T
n.800+36G>T
c.921+36G>T (n.921+36G>T)
 gnomAD v4
19g.49862335C=CA2340622782PNKPc.1029+36G= (n.1029+36G=)
n.384+36G=
c.*956+36G= (n.*956+36G=)
n.1530+36G=
c.937-54G= (n.937-54G=)
c.207+36G= (n.207+36G=)
c.949+36G= (n.949+36G=)
c.650+36G=
n.800+36G=
c.921+36G= (n.921+36G=)
19g.49862335C>GCA633895288PNKPc.1029+36G>C (n.1029+36G>C)
n.384+36G>C
c.*956+36G>C (n.*956+36G>C)
n.1530+36G>C
c.937-54G>C (n.937-54G>C)
c.207+36G>C (n.207+36G>C)
c.949+36G>C (n.949+36G>C)
c.650+36G>C
n.800+36G>C
c.921+36G>C (n.921+36G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49862335C>TCA9586652PNKPc.1029+36G>A (n.1029+36G>A)
n.384+36G>A
c.*956+36G>A (n.*956+36G>A)
n.1530+36G>A
c.937-54G>A (n.937-54G>A)
c.207+36G>A (n.207+36G>A)
c.949+36G>A (n.949+36G>A)
c.650+36G>A
n.800+36G>A
c.921+36G>A (n.921+36G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49862337dupCA2340622783PNKPc.1029+36dup (n.1029+36dup)
n.384+36dup
c.*956+36dup (n.*956+36dup)
n.1530+36dup
c.937-54dup (n.937-54dup)
c.207+36dup (n.207+36dup)
c.949+36dup (n.949+36dup)
c.650+36dup
n.800+36dup
c.921+36dup (n.921+36dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49862335_49862338delCA2586460754PNKPc.1029+33_1029+36del (n.1029+33_1029+36del)
n.384+33_384+36del
c.*956+33_*956+36del (n.*956+33_*956+36del)
n.1530+33_1530+36del
c.937-57_937-54del (n.937-57_937-54del)
c.207+33_207+36del (n.207+33_207+36del)
c.949+33_949+36del (n.949+33_949+36del)
c.650+33_650+36del
n.800+33_800+36del
c.921+33_921+36del (n.921+33_921+36del)
 gnomAD v4
19g.49862339_49862344dupCA633895289PNKPc.1029+31_1029+36dup (n.1029+31_1029+36dup)
n.384+31_384+36dup
c.*956+31_*956+36dup (n.*956+31_*956+36dup)
n.1530+31_1530+36dup
c.937-59_937-54dup (n.937-59_937-54dup)
c.207+31_207+36dup (n.207+31_207+36dup)
c.949+31_949+36dup (n.949+31_949+36dup)
c.650+31_650+36dup
n.800+31_800+36dup
c.921+31_921+36dup (n.921+31_921+36dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49862336C=CA2340622784PNKPc.1029+35G= (n.1029+35G=)
n.384+35G=
c.*956+35G= (n.*956+35G=)
n.1530+35G=
c.937-55G= (n.937-55G=)
c.207+35G= (n.207+35G=)
c.949+35G= (n.949+35G=)
c.650+35G=
n.800+35G=
c.921+35G= (n.921+35G=)
19g.49862336C>GCA2586460756PNKPc.1029+35G>C (n.1029+35G>C)
n.384+35G>C
c.*956+35G>C (n.*956+35G>C)
n.1530+35G>C
c.937-55G>C (n.937-55G>C)
c.207+35G>C (n.207+35G>C)
c.949+35G>C (n.949+35G>C)
c.650+35G>C
n.800+35G>C
c.921+35G>C (n.921+35G>C)
 gnomAD v4
19g.49862336C>TCA996725331PNKPc.1029+35G>A (n.1029+35G>A)
n.384+35G>A
c.*956+35G>A (n.*956+35G>A)
n.1530+35G>A
c.937-55G>A (n.937-55G>A)
c.207+35G>A (n.207+35G>A)
c.949+35G>A (n.949+35G>A)
c.650+35G>A
n.800+35G>A
c.921+35G>A (n.921+35G>A)
 dbSNP
19g.49862338_49862341delCA2576858183PNKPc.1029+32_1029+35del (n.1029+32_1029+35del)
n.384+32_384+35del
c.*956+32_*956+35del (n.*956+32_*956+35del)
n.1530+32_1530+35del
c.937-58_937-55del (n.937-58_937-55del)
c.207+32_207+35del (n.207+32_207+35del)
c.949+32_949+35del (n.949+32_949+35del)
c.650+32_650+35del
n.800+32_800+35del
c.921+32_921+35del (n.921+32_921+35del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49862337C>ACA2576858186PNKPc.1029+34G>T (n.1029+34G>T)
n.384+34G>T
c.*956+34G>T (n.*956+34G>T)
n.1530+34G>T
c.937-56G>T (n.937-56G>T)
c.207+34G>T (n.207+34G>T)
c.949+34G>T (n.949+34G>T)
c.650+34G>T
n.800+34G>T
c.921+34G>T (n.921+34G>T)
19g.49862337C=CA2340622785PNKPc.1029+34G= (n.1029+34G=)
n.384+34G=
c.*956+34G= (n.*956+34G=)
n.1530+34G=
c.937-56G= (n.937-56G=)
c.207+34G= (n.207+34G=)
c.949+34G= (n.949+34G=)
c.650+34G=
n.800+34G=
c.921+34G= (n.921+34G=)
19g.49862337C>TCA2576858184PNKPc.1029+34G>A (n.1029+34G>A)
n.384+34G>A
c.*956+34G>A (n.*956+34G>A)
n.1530+34G>A
c.937-56G>A (n.937-56G>A)
c.207+34G>A (n.207+34G>A)
c.949+34G>A (n.949+34G>A)
c.650+34G>A
n.800+34G>A
c.921+34G>A (n.921+34G>A)
 gnomAD v4
19g.49862337_49862338insCGGGCCA2586460757PNKPc.1029+34_1029+35insCCCGG (n.1029+34_1029+35insCCCGG)
n.384+34_384+35insCCCGG
c.*956+34_*956+35insCCCGG (n.*956+34_*956+35insCCCGG)
n.1530+34_1530+35insCCCGG
c.937-56_937-55insCCCGG (n.937-56_937-55insCCCGG)
c.207+34_207+35insCCCGG (n.207+34_207+35insCCCGG)
c.949+34_949+35insCCCGG (n.949+34_949+35insCCCGG)
c.650+34_650+35insCCCGG
n.800+34_800+35insCCCGG
c.921+34_921+35insCCCGG (n.921+34_921+35insCCCGG)
 gnomAD v4
19g.49862338_49862340delCA2576858185PNKPc.1029+32_1029+34del (n.1029+32_1029+34del)
n.384+32_384+34del
c.*956+32_*956+34del (n.*956+32_*956+34del)
n.1530+32_1530+34del
c.937-58_937-56del (n.937-58_937-56del)
c.207+32_207+34del (n.207+32_207+34del)
c.949+32_949+34del (n.949+32_949+34del)
c.650+32_650+34del
n.800+32_800+34del
c.921+32_921+34del (n.921+32_921+34del)
19g.49862337_49862338insCACA996725335PNKPc.1029+33_1029+34insTG (n.1029+33_1029+34insTG)
n.384+33_384+34insTG
c.*956+33_*956+34insTG (n.*956+33_*956+34insTG)
n.1530+33_1530+34insTG
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c.650+33_650+34insTG
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c.921+33_921+34insTG (n.921+33_921+34insTG)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49862337_49862338insCTCA2586460759PNKPc.1029+33_1029+34insAG (n.1029+33_1029+34insAG)
n.384+33_384+34insAG
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n.1530+33_1530+34insAG
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 gnomAD v4
19g.49862338A=CA2340622786PNKPc.1029+33T= (n.1029+33T=)
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n.800+33T=
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19g.49862338A>CCA633895290PNKPc.1029+33T>G (n.1029+33T>G)
n.384+33T>G
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n.1530+33T>G
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c.650+33T>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49862338A>GCA2586460760PNKPc.1029+33T>C (n.1029+33T>C)
n.384+33T>C
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n.1530+33T>C
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 gnomAD v4
19g.49862338A>TCA2586460758PNKPc.1029+33T>A (n.1029+33T>A)
n.384+33T>A
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n.1530+33T>A
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c.650+33T>A
n.800+33T>A
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 gnomAD v4
19g.49862338_49862339insAACA2582231541PNKPc.1029+33_1029+34insTT (n.1029+33_1029+34insTT)
n.384+33_384+34insTT
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n.1530+33_1530+34insTT
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49862338dupCA996725333PNKPc.1029+33dup (n.1029+33dup)
n.384+33dup
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n.1530+33dup
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n.800+33dup
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49862338_49862339delCA2576858187PNKPc.1029+32_1029+33del (n.1029+32_1029+33del)
n.384+32_384+33del
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c.650+32_650+33del
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 gnomAD v4
19g.49862338_49862339insAGCA2586460766PNKPc.1029+32_1029+33insCT (n.1029+32_1029+33insCT)
n.384+32_384+33insCT
c.*956+32_*956+33insCT (n.*956+32_*956+33insCT)
n.1530+32_1530+33insCT
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c.650+32_650+33insCT
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 gnomAD v4
19g.49862338_49862339insGGCA2586460765PNKPc.1029+32_1029+33insCC (n.1029+32_1029+33insCC)
n.384+32_384+33insCC
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n.1530+32_1530+33insCC
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c.207+32_207+33insCC (n.207+32_207+33insCC)
c.949+32_949+33insCC (n.949+32_949+33insCC)
c.650+32_650+33insCC
n.800+32_800+33insCC
c.921+32_921+33insCC (n.921+32_921+33insCC)
 gnomAD v4
19g.49862338_49862339insACCCCCCCA2586460768PNKPc.1029+32_1029+33insGGGGGGT (n.1029+32_1029+33insGGGGGGT)
n.384+32_384+33insGGGGGGT
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n.1530+32_1530+33insGGGGGGT
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c.650+32_650+33insGGGGGGT
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 gnomAD v4
19g.49862338_49862339insAACCCCCCCA2586460769PNKPc.1029+32_1029+33insGGGGGGTT (n.1029+32_1029+33insGGGGGGTT)
n.384+32_384+33insGGGGGGTT
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n.1530+32_1530+33insGGGGGGTT
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 gnomAD v4
19g.49862338_49862339insCCCCCCCCCCCA2586460764PNKPc.1029+32_1029+33insGGGGGGGGGG (n.1029+32_1029+33insGGGGGGGGGG)
n.384+32_384+33insGGGGGGGGGG
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n.1530+32_1530+33insGGGGGGGGGG
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c.650+32_650+33insGGGGGGGGGG
n.800+32_800+33insGGGGGGGGGG
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 gnomAD v4
19g.49862338_49862339insACCCCCCCCCCCCA2586460767PNKPc.1029+32_1029+33insGGGGGGGGGGGT (n.1029+32_1029+33insGGGGGGGGGGGT)
n.384+32_384+33insGGGGGGGGGGGT
c.*956+32_*956+33insGGGGGGGGGGGT (n.*956+32_*956+33insGGGGGGGGGGGT)
n.1530+32_1530+33insGGGGGGGGGGGT
c.937-58_937-57insGGGGGGGGGGGT (n.937-58_937-57insGGGGGGGGGGGT)
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c.949+32_949+33insGGGGGGGGGGGT (n.949+32_949+33insGGGGGGGGGGGT)
c.650+32_650+33insGGGGGGGGGGGT
n.800+32_800+33insGGGGGGGGGGGT
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 gnomAD v4
19g.49862339delCA2576858188PNKPc.1029+32del (n.1029+32del)
n.384+32del
c.*956+32del (n.*956+32del)
n.1530+32del
c.937-58del (n.937-58del)
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c.650+32del
n.800+32del
c.921+32del (n.921+32del)
 gnomAD v4
19g.49862339T>ACA883147394PNKPc.1029+32A>T (n.1029+32A>T)
n.384+32A>T
c.*956+32A>T (n.*956+32A>T)
n.1530+32A>T
c.937-58A>T (n.937-58A>T)
c.207+32A>T (n.207+32A>T)
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c.650+32A>T
n.800+32A>T
c.921+32A>T (n.921+32A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49862339T>CCA883147396PNKPc.1029+32A>G (n.1029+32A>G)
n.384+32A>G
c.*956+32A>G (n.*956+32A>G)
n.1530+32A>G
c.937-58A>G (n.937-58A>G)
c.207+32A>G (n.207+32A>G)
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c.650+32A>G
n.800+32A>G
c.921+32A>G (n.921+32A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49862339T>GCA2586460761PNKPc.1029+32A>C (n.1029+32A>C)
n.384+32A>C
c.*956+32A>C (n.*956+32A>C)
n.1530+32A>C
c.937-58A>C (n.937-58A>C)
c.207+32A>C (n.207+32A>C)
c.949+32A>C (n.949+32A>C)
c.650+32A>C
n.800+32A>C
c.921+32A>C (n.921+32A>C)
 dbSNP gnomAD v4
19g.49862339T=CA2340622788PNKPc.1029+32A= (n.1029+32A=)
n.384+32A=
c.*956+32A= (n.*956+32A=)
n.1530+32A=
c.937-58A= (n.937-58A=)
c.207+32A= (n.207+32A=)
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c.650+32A=
n.800+32A=
c.921+32A= (n.921+32A=)
19g.49862339dupCA633895291PNKPc.1029+32dup (n.1029+32dup)
n.384+32dup
c.*956+32dup (n.*956+32dup)
n.1530+32dup
c.937-58dup (n.937-58dup)
c.207+32dup (n.207+32dup)
c.949+32dup (n.949+32dup)
c.650+32dup
n.800+32dup
c.921+32dup (n.921+32dup)
 gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49862339_49862342delCA2586460762PNKPc.1029+29_1029+32del (n.1029+29_1029+32del)
n.384+29_384+32del
c.*956+29_*956+32del (n.*956+29_*956+32del)
n.1530+29_1530+32del
c.937-61_937-58del (n.937-61_937-58del)
c.207+29_207+32del (n.207+29_207+32del)
c.949+29_949+32del (n.949+29_949+32del)
c.650+29_650+32del
n.800+29_800+32del
c.921+29_921+32del (n.921+29_921+32del)
 gnomAD v4
19g.49862339_49862343delCA2586460763PNKPc.1029+28_1029+32del (n.1029+28_1029+32del)
n.384+28_384+32del
c.*956+28_*956+32del (n.*956+28_*956+32del)
n.1530+28_1530+32del
c.937-62_937-58del (n.937-62_937-58del)
c.207+28_207+32del (n.207+28_207+32del)
c.949+28_949+32del (n.949+28_949+32del)
c.650+28_650+32del
n.800+28_800+32del
c.921+28_921+32del (n.921+28_921+32del)
 gnomAD v4
19g.49862339_49862351delinsTCCCCACCCCCACCA2340622787PNKPc.1029+20_1029+32delinsGTGGGGGTGGGGA (n.1029+20_1029+32delinsGTGGGGGTGGGGA)
n.384+20_384+32delinsGTGGGGGTGGGGA
c.*956+20_*956+32delinsGTGGGGGTGGGGA (n.*956+20_*956+32delinsGTGGGGGTGGGGA)
n.1530+20_1530+32delinsGTGGGGGTGGGGA
c.937-70_937-58delinsGTGGGGGTGGGGA (n.937-70_937-58delinsGTGGGGGTGGGGA)
c.207+20_207+32delinsGTGGGGGTGGGGA (n.207+20_207+32delinsGTGGGGGTGGGGA)
c.949+20_949+32delinsGTGGGGGTGGGGA (n.949+20_949+32delinsGTGGGGGTGGGGA)
c.650+20_650+32delinsGTGGGGGTGGGGA
n.800+20_800+32delinsGTGGGGGTGGGGA
c.921+20_921+32delinsGTGGGGGTGGGGA (n.921+20_921+32delinsGTGGGGGTGGGGA)
19g.49862339_49862340insACA2542124390PNKPc.1029+31_1029+32insT (n.1029+31_1029+32insT)
n.384+31_384+32insT
c.*956+31_*956+32insT (n.*956+31_*956+32insT)
n.1530+31_1530+32insT
c.937-59_937-58insT (n.937-59_937-58insT)
c.207+31_207+32insT (n.207+31_207+32insT)
c.949+31_949+32insT (n.949+31_949+32insT)
c.650+31_650+32insT
n.800+31_800+32insT
c.921+31_921+32insT (n.921+31_921+32insT)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49862339_49862340insGCA2568269580PNKPc.1029+31_1029+32insC (n.1029+31_1029+32insC)
n.384+31_384+32insC
c.*956+31_*956+32insC (n.*956+31_*956+32insC)
n.1530+31_1530+32insC
c.937-59_937-58insC (n.937-59_937-58insC)
c.207+31_207+32insC (n.207+31_207+32insC)
c.949+31_949+32insC (n.949+31_949+32insC)
c.650+31_650+32insC
n.800+31_800+32insC
c.921+31_921+32insC (n.921+31_921+32insC)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49862339_49862340insACCA2586460780PNKPc.1029+31_1029+32insGT (n.1029+31_1029+32insGT)
n.384+31_384+32insGT
c.*956+31_*956+32insGT (n.*956+31_*956+32insGT)
n.1530+31_1530+32insGT
c.937-59_937-58insGT (n.937-59_937-58insGT)
c.207+31_207+32insGT (n.207+31_207+32insGT)
c.949+31_949+32insGT (n.949+31_949+32insGT)
c.650+31_650+32insGT
n.800+31_800+32insGT
c.921+31_921+32insGT (n.921+31_921+32insGT)
 dbSNP gnomAD v4
19g.49862339_49862340insGCCA2586460771PNKPc.1029+31_1029+32insGC (n.1029+31_1029+32insGC)
n.384+31_384+32insGC
c.*956+31_*956+32insGC (n.*956+31_*956+32insGC)
n.1530+31_1530+32insGC
c.937-59_937-58insGC (n.937-59_937-58insGC)
c.207+31_207+32insGC (n.207+31_207+32insGC)
c.949+31_949+32insGC (n.949+31_949+32insGC)
c.650+31_650+32insGC
n.800+31_800+32insGC
c.921+31_921+32insGC (n.921+31_921+32insGC)
 gnomAD v4
19g.49862339_49862340insGGCA2586460772PNKPc.1029+31_1029+32insCC (n.1029+31_1029+32insCC)
n.384+31_384+32insCC
c.*956+31_*956+32insCC (n.*956+31_*956+32insCC)
n.1530+31_1530+32insCC
c.937-59_937-58insCC (n.937-59_937-58insCC)
c.207+31_207+32insCC (n.207+31_207+32insCC)
c.949+31_949+32insCC (n.949+31_949+32insCC)
c.650+31_650+32insCC
n.800+31_800+32insCC
c.921+31_921+32insCC (n.921+31_921+32insCC)
 gnomAD v4
19g.49862339_49862340insTCCA2586460774PNKPc.1029+31_1029+32insGA (n.1029+31_1029+32insGA)
n.384+31_384+32insGA
c.*956+31_*956+32insGA (n.*956+31_*956+32insGA)
n.1530+31_1530+32insGA
c.937-59_937-58insGA (n.937-59_937-58insGA)
c.207+31_207+32insGA (n.207+31_207+32insGA)
c.949+31_949+32insGA (n.949+31_949+32insGA)
c.650+31_650+32insGA
n.800+31_800+32insGA
c.921+31_921+32insGA (n.921+31_921+32insGA)
 gnomAD v4
19g.49862339_49862340insGGCCA2586460773PNKPc.1029+31_1029+32insGCC (n.1029+31_1029+32insGCC)
n.384+31_384+32insGCC
c.*956+31_*956+32insGCC (n.*956+31_*956+32insGCC)
n.1530+31_1530+32insGCC
c.937-59_937-58insGCC (n.937-59_937-58insGCC)
c.207+31_207+32insGCC (n.207+31_207+32insGCC)
c.949+31_949+32insGCC (n.949+31_949+32insGCC)
c.650+31_650+32insGCC
n.800+31_800+32insGCC
c.921+31_921+32insGCC (n.921+31_921+32insGCC)
 gnomAD v4
19g.49862339_49862340insGGGCA2586460778PNKPc.1029+31_1029+32insCCC (n.1029+31_1029+32insCCC)
n.384+31_384+32insCCC
c.*956+31_*956+32insCCC (n.*956+31_*956+32insCCC)
n.1530+31_1530+32insCCC
c.937-59_937-58insCCC (n.937-59_937-58insCCC)
c.207+31_207+32insCCC (n.207+31_207+32insCCC)
c.949+31_949+32insCCC (n.949+31_949+32insCCC)
c.650+31_650+32insCCC
n.800+31_800+32insCCC
c.921+31_921+32insCCC (n.921+31_921+32insCCC)
 gnomAD v4
19g.49862339_49862340insTCCCA2586460775PNKPc.1029+31_1029+32insGGA (n.1029+31_1029+32insGGA)
n.384+31_384+32insGGA
c.*956+31_*956+32insGGA (n.*956+31_*956+32insGGA)
n.1530+31_1530+32insGGA
c.937-59_937-58insGGA (n.937-59_937-58insGGA)
c.207+31_207+32insGGA (n.207+31_207+32insGGA)
c.949+31_949+32insGGA (n.949+31_949+32insGGA)
c.650+31_650+32insGGA
n.800+31_800+32insGGA
c.921+31_921+32insGGA (n.921+31_921+32insGGA)
 gnomAD v4
19g.49862339_49862340insTCCCCCCCCCCCA2586460776PNKPc.1029+31_1029+32insGGGGGGGGGGA (n.1029+31_1029+32insGGGGGGGGGGA)
n.384+31_384+32insGGGGGGGGGGA
c.*956+31_*956+32insGGGGGGGGGGA (n.*956+31_*956+32insGGGGGGGGGGA)
n.1530+31_1530+32insGGGGGGGGGGA
c.937-59_937-58insGGGGGGGGGGA (n.937-59_937-58insGGGGGGGGGGA)
c.207+31_207+32insGGGGGGGGGGA (n.207+31_207+32insGGGGGGGGGGA)
c.949+31_949+32insGGGGGGGGGGA (n.949+31_949+32insGGGGGGGGGGA)
c.650+31_650+32insGGGGGGGGGGA
n.800+31_800+32insGGGGGGGGGGA
c.921+31_921+32insGGGGGGGGGGA (n.921+31_921+32insGGGGGGGGGGA)
 gnomAD v4
19g.49862340C>ACA309494089PNKPc.1029+31G>T (n.1029+31G>T)
n.384+31G>T
c.*956+31G>T (n.*956+31G>T)
n.1530+31G>T
c.937-59G>T (n.937-59G>T)
c.207+31G>T (n.207+31G>T)
c.949+31G>T (n.949+31G>T)
c.650+31G>T
n.800+31G>T
c.921+31G>T (n.921+31G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49862340C=CA2340622789PNKPc.1029+31G= (n.1029+31G=)
n.384+31G=
c.*956+31G= (n.*956+31G=)
n.1530+31G=
c.937-59G= (n.937-59G=)
c.207+31G= (n.207+31G=)
c.949+31G= (n.949+31G=)
c.650+31G=
n.800+31G=
c.921+31G= (n.921+31G=)
19g.49862340C>GCA2586460777PNKPc.1029+31G>C (n.1029+31G>C)
n.384+31G>C
c.*956+31G>C (n.*956+31G>C)
n.1530+31G>C
c.937-59G>C (n.937-59G>C)
c.207+31G>C (n.207+31G>C)
c.949+31G>C (n.949+31G>C)
c.650+31G>C
n.800+31G>C
c.921+31G>C (n.921+31G>C)
 gnomAD v4
19g.49862340C>TCA633895297PNKPc.1029+31G>A (n.1029+31G>A)
n.384+31G>A
c.*956+31G>A (n.*956+31G>A)
n.1530+31G>A
c.937-59G>A (n.937-59G>A)
c.207+31G>A (n.207+31G>A)
c.949+31G>A (n.949+31G>A)
c.650+31G>A
n.800+31G>A
c.921+31G>A (n.921+31G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49862340_49862343delCA2576858189PNKPc.1029+28_1029+31del (n.1029+28_1029+31del)
n.384+28_384+31del
c.*956+28_*956+31del (n.*956+28_*956+31del)
n.1530+28_1530+31del
c.937-62_937-59del (n.937-62_937-59del)
c.207+28_207+31del (n.207+28_207+31del)
c.949+28_949+31del (n.949+28_949+31del)
c.650+28_650+31del
n.800+28_800+31del
c.921+28_921+31del (n.921+28_921+31del)
 gnomAD v4
19g.49862343_49862344insCCCCCCA2586460782PNKPc.1029+31_1029+32insGGGGG (n.1029+31_1029+32insGGGGG)
n.384+31_384+32insGGGGG
c.*956+31_*956+32insGGGGG (n.*956+31_*956+32insGGGGG)
n.1530+31_1530+32insGGGGG
c.937-59_937-58insGGGGG (n.937-59_937-58insGGGGG)
c.207+31_207+32insGGGGG (n.207+31_207+32insGGGGG)
c.949+31_949+32insGGGGG (n.949+31_949+32insGGGGG)
c.650+31_650+32insGGGGG
n.800+31_800+32insGGGGG
c.921+31_921+32insGGGGG (n.921+31_921+32insGGGGG)
 gnomAD v4
19g.49862343_49862344insCCCCCCCA2586460783PNKPc.1029+31_1029+32insGGGGGG (n.1029+31_1029+32insGGGGGG)
n.384+31_384+32insGGGGGG
c.*956+31_*956+32insGGGGGG (n.*956+31_*956+32insGGGGGG)
n.1530+31_1530+32insGGGGGG
c.937-59_937-58insGGGGGG (n.937-59_937-58insGGGGGG)
c.207+31_207+32insGGGGGG (n.207+31_207+32insGGGGGG)
c.949+31_949+32insGGGGGG (n.949+31_949+32insGGGGGG)
c.650+31_650+32insGGGGGG
n.800+31_800+32insGGGGGG
c.921+31_921+32insGGGGGG (n.921+31_921+32insGGGGGG)
 gnomAD v4
19g.49862343_49862344insCCCCCCCCA2586460784PNKPc.1029+31_1029+32insGGGGGGG (n.1029+31_1029+32insGGGGGGG)
n.384+31_384+32insGGGGGGG
c.*956+31_*956+32insGGGGGGG (n.*956+31_*956+32insGGGGGGG)
n.1530+31_1530+32insGGGGGGG
c.937-59_937-58insGGGGGGG (n.937-59_937-58insGGGGGGG)
c.207+31_207+32insGGGGGGG (n.207+31_207+32insGGGGGGG)
c.949+31_949+32insGGGGGGG (n.949+31_949+32insGGGGGGG)
c.650+31_650+32insGGGGGGG
n.800+31_800+32insGGGGGGG
c.921+31_921+32insGGGGGGG (n.921+31_921+32insGGGGGGG)
 gnomAD v4
19g.49862343_49862344insCCCCCCCCCA2586460785PNKPc.1029+31_1029+32insGGGGGGGG (n.1029+31_1029+32insGGGGGGGG)
n.384+31_384+32insGGGGGGGG
c.*956+31_*956+32insGGGGGGGG (n.*956+31_*956+32insGGGGGGGG)
n.1530+31_1530+32insGGGGGGGG
c.937-59_937-58insGGGGGGGG (n.937-59_937-58insGGGGGGGG)
c.207+31_207+32insGGGGGGGG (n.207+31_207+32insGGGGGGGG)
c.949+31_949+32insGGGGGGGG (n.949+31_949+32insGGGGGGGG)
c.650+31_650+32insGGGGGGGG
n.800+31_800+32insGGGGGGGG
c.921+31_921+32insGGGGGGGG (n.921+31_921+32insGGGGGGGG)
 gnomAD v4
19g.49862343_49862344insCCCCCCCCCCA633895292PNKPc.1029+31_1029+32insGGGGGGGGG (n.1029+31_1029+32insGGGGGGGGG)
n.384+31_384+32insGGGGGGGGG
c.*956+31_*956+32insGGGGGGGGG (n.*956+31_*956+32insGGGGGGGGG)
n.1530+31_1530+32insGGGGGGGGG
c.937-59_937-58insGGGGGGGGG (n.937-59_937-58insGGGGGGGGG)
c.207+31_207+32insGGGGGGGGG (n.207+31_207+32insGGGGGGGGG)
c.949+31_949+32insGGGGGGGGG (n.949+31_949+32insGGGGGGGGG)
c.650+31_650+32insGGGGGGGGG
n.800+31_800+32insGGGGGGGGG
c.921+31_921+32insGGGGGGGGG (n.921+31_921+32insGGGGGGGGG)
 gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49862343_49862344insCCCCCCCCCCCA633895293PNKPc.1029+31_1029+32insGGGGGGGGGG (n.1029+31_1029+32insGGGGGGGGGG)
n.384+31_384+32insGGGGGGGGGG
c.*956+31_*956+32insGGGGGGGGGG (n.*956+31_*956+32insGGGGGGGGGG)
n.1530+31_1530+32insGGGGGGGGGG
c.937-59_937-58insGGGGGGGGGG (n.937-59_937-58insGGGGGGGGGG)
c.207+31_207+32insGGGGGGGGGG (n.207+31_207+32insGGGGGGGGGG)
c.949+31_949+32insGGGGGGGGGG (n.949+31_949+32insGGGGGGGGGG)
c.650+31_650+32insGGGGGGGGGG
n.800+31_800+32insGGGGGGGGGG
c.921+31_921+32insGGGGGGGGGG (n.921+31_921+32insGGGGGGGGGG)
 gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49862343_49862344insCCCCCCCCCCCCA633895294PNKPc.1029+31_1029+32insGGGGGGGGGGG (n.1029+31_1029+32insGGGGGGGGGGG)
n.384+31_384+32insGGGGGGGGGGG
c.*956+31_*956+32insGGGGGGGGGGG (n.*956+31_*956+32insGGGGGGGGGGG)
n.1530+31_1530+32insGGGGGGGGGGG
c.937-59_937-58insGGGGGGGGGGG (n.937-59_937-58insGGGGGGGGGGG)
c.207+31_207+32insGGGGGGGGGGG (n.207+31_207+32insGGGGGGGGGGG)
c.949+31_949+32insGGGGGGGGGGG (n.949+31_949+32insGGGGGGGGGGG)
c.650+31_650+32insGGGGGGGGGGG
n.800+31_800+32insGGGGGGGGGGG
c.921+31_921+32insGGGGGGGGGGG (n.921+31_921+32insGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49862343_49862344insCCCCCCCCCCCCCA633895295PNKPc.1029+31_1029+32insGGGGGGGGGGGG (n.1029+31_1029+32insGGGGGGGGGGGG)
n.384+31_384+32insGGGGGGGGGGGG
c.*956+31_*956+32insGGGGGGGGGGGG (n.*956+31_*956+32insGGGGGGGGGGGG)
n.1530+31_1530+32insGGGGGGGGGGGG
c.937-59_937-58insGGGGGGGGGGGG (n.937-59_937-58insGGGGGGGGGGGG)
c.207+31_207+32insGGGGGGGGGGGG (n.207+31_207+32insGGGGGGGGGGGG)
c.949+31_949+32insGGGGGGGGGGGG (n.949+31_949+32insGGGGGGGGGGGG)
c.650+31_650+32insGGGGGGGGGGGG
n.800+31_800+32insGGGGGGGGGGGG
c.921+31_921+32insGGGGGGGGGGGG (n.921+31_921+32insGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49862343_49862344insCCCCCCCCCCCCCCA633895296PNKPc.1029+31_1029+32insGGGGGGGGGGGGG (n.1029+31_1029+32insGGGGGGGGGGGGG)
n.384+31_384+32insGGGGGGGGGGGGG
c.*956+31_*956+32insGGGGGGGGGGGGG (n.*956+31_*956+32insGGGGGGGGGGGGG)
n.1530+31_1530+32insGGGGGGGGGGGGG
c.937-59_937-58insGGGGGGGGGGGGG (n.937-59_937-58insGGGGGGGGGGGGG)
c.207+31_207+32insGGGGGGGGGGGGG (n.207+31_207+32insGGGGGGGGGGGGG)
c.949+31_949+32insGGGGGGGGGGGGG (n.949+31_949+32insGGGGGGGGGGGGG)
c.650+31_650+32insGGGGGGGGGGGGG
n.800+31_800+32insGGGGGGGGGGGGG
c.921+31_921+32insGGGGGGGGGGGGG (n.921+31_921+32insGGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49862343_49862344insCCCCCCCCCCCCCCCA2586460786PNKPc.1029+31_1029+32insGGGGGGGGGGGGGG (n.1029+31_1029+32insGGGGGGGGGGGGGG)
n.384+31_384+32insGGGGGGGGGGGGGG
c.*956+31_*956+32insGGGGGGGGGGGGGG (n.*956+31_*956+32insGGGGGGGGGGGGGG)
n.1530+31_1530+32insGGGGGGGGGGGGGG
c.937-59_937-58insGGGGGGGGGGGGGG (n.937-59_937-58insGGGGGGGGGGGGGG)
c.207+31_207+32insGGGGGGGGGGGGGG (n.207+31_207+32insGGGGGGGGGGGGGG)
c.949+31_949+32insGGGGGGGGGGGGGG (n.949+31_949+32insGGGGGGGGGGGGGG)
c.650+31_650+32insGGGGGGGGGGGGGG
n.800+31_800+32insGGGGGGGGGGGGGG
c.921+31_921+32insGGGGGGGGGGGGGG (n.921+31_921+32insGGGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v4
19g.49862343_49862344insCCCCCCCCCCCCCCCCA2586460787PNKPc.1029+31_1029+32insGGGGGGGGGGGGGGG (n.1029+31_1029+32insGGGGGGGGGGGGGGG)
n.384+31_384+32insGGGGGGGGGGGGGGG
c.*956+31_*956+32insGGGGGGGGGGGGGGG (n.*956+31_*956+32insGGGGGGGGGGGGGGG)
n.1530+31_1530+32insGGGGGGGGGGGGGGG
c.937-59_937-58insGGGGGGGGGGGGGGG (n.937-59_937-58insGGGGGGGGGGGGGGG)
c.207+31_207+32insGGGGGGGGGGGGGGG (n.207+31_207+32insGGGGGGGGGGGGGGG)
c.949+31_949+32insGGGGGGGGGGGGGGG (n.949+31_949+32insGGGGGGGGGGGGGGG)
c.650+31_650+32insGGGGGGGGGGGGGGG
n.800+31_800+32insGGGGGGGGGGGGGGG
c.921+31_921+32insGGGGGGGGGGGGGGG (n.921+31_921+32insGGGGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v4
19g.49862343_49862344insCCCCCCCCCCCCCCCCCA2586460788PNKPc.1029+31_1029+32insGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1029+31_1029+32insGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.384+31_384+32insGGGGGGGGGGGGGGGG
c.*956+31_*956+32insGGGGGGGGGGGGGGGG (n.*956+31_*956+32insGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.1530+31_1530+32insGGGGGGGGGGGGGGGG
c.937-59_937-58insGGGGGGGGGGGGGGGG (n.937-59_937-58insGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.207+31_207+32insGGGGGGGGGGGGGGGG (n.207+31_207+32insGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.949+31_949+32insGGGGGGGGGGGGGGGG (n.949+31_949+32insGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.650+31_650+32insGGGGGGGGGGGGGGGG
n.800+31_800+32insGGGGGGGGGGGGGGGG
c.921+31_921+32insGGGGGGGGGGGGGGGG (n.921+31_921+32insGGGGGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v4
19g.49862343_49862344insCCCCCCCCCCCCCCCCCCA2586460781PNKPc.1029+31_1029+32insGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1029+31_1029+32insGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.384+31_384+32insGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.*956+31_*956+32insGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.*956+31_*956+32insGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.1530+31_1530+32insGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.937-59_937-58insGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.937-59_937-58insGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.207+31_207+32insGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.207+31_207+32insGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.949+31_949+32insGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.949+31_949+32insGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.650+31_650+32insGGGGGGGGGGGGGGGGG
n.800+31_800+32insGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.921+31_921+32insGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.921+31_921+32insGGGGGGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v4
19g.49862343_49862344insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA2586460770PNKPc.1029+31_1029+32insGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1029+31_1029+32insGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.384+31_384+32insGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.*956+31_*956+32insGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.*956+31_*956+32insGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.1530+31_1530+32insGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.937-59_937-58insGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.937-59_937-58insGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.207+31_207+32insGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.207+31_207+32insGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.949+31_949+32insGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.949+31_949+32insGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.650+31_650+32insGGGGGGGGGGGGGGGGGG
n.800+31_800+32insGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.921+31_921+32insGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.921+31_921+32insGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v4
19g.49862343dupCA2586460779PNKPc.1029+31dup (n.1029+31dup)
n.384+31dup
c.*956+31dup (n.*956+31dup)
n.1530+31dup
c.937-59dup (n.937-59dup)
c.207+31dup (n.207+31dup)
c.949+31dup (n.949+31dup)
c.650+31dup
n.800+31dup
c.921+31dup (n.921+31dup)
 gnomAD v4
19g.49862343delCA2576858190PNKPc.1029+31del (n.1029+31del)
n.384+31del
c.*956+31del (n.*956+31del)
n.1530+31del
c.937-59del (n.937-59del)
c.207+31del (n.207+31del)
c.949+31del (n.949+31del)
c.650+31del
n.800+31del
c.921+31del (n.921+31del)
 gnomAD v4
19g.49862350_49862355dupCA309494072PNKPc.1029+26_1029+31dup (n.1029+26_1029+31dup)
n.384+26_384+31dup
c.*956+26_*956+31dup (n.*956+26_*956+31dup)
n.1530+26_1530+31dup
c.937-64_937-59dup (n.937-64_937-59dup)
c.207+26_207+31dup (n.207+26_207+31dup)
c.949+26_949+31dup (n.949+26_949+31dup)
c.650+26_650+31dup
n.800+26_800+31dup
c.921+26_921+31dup (n.921+26_921+31dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49862350_49862355delCA309494082PNKPc.1029+26_1029+31del (n.1029+26_1029+31del)
n.384+26_384+31del
c.*956+26_*956+31del (n.*956+26_*956+31del)
n.1530+26_1530+31del
c.937-64_937-59del (n.937-64_937-59del)
c.207+26_207+31del (n.207+26_207+31del)
c.949+26_949+31del (n.949+26_949+31del)
c.650+26_650+31del
n.800+26_800+31del
c.921+26_921+31del (n.921+26_921+31del)
 dbSNP gnomAD v4
19g.49862344_49862355delCA2340622790PNKPc.1029+20_1029+31del (n.1029+20_1029+31del)
n.384+20_384+31del
c.*956+20_*956+31del (n.*956+20_*956+31del)
n.1530+20_1530+31del
c.937-70_937-59del (n.937-70_937-59del)
c.207+20_207+31del (n.207+20_207+31del)
c.949+20_949+31del (n.949+20_949+31del)
c.650+20_650+31del
n.800+20_800+31del
c.921+20_921+31del (n.921+20_921+31del)
 dbSNP gnomAD v4
19g.49862340_49862341insAACA2586460793PNKPc.1029+30_1029+31insTT (n.1029+30_1029+31insTT)
n.384+30_384+31insTT
c.*956+30_*956+31insTT (n.*956+30_*956+31insTT)
n.1530+30_1530+31insTT
c.937-60_937-59insTT (n.937-60_937-59insTT)
c.207+30_207+31insTT (n.207+30_207+31insTT)
c.949+30_949+31insTT (n.949+30_949+31insTT)
c.650+30_650+31insTT
n.800+30_800+31insTT
c.921+30_921+31insTT (n.921+30_921+31insTT)
 gnomAD v4
19g.49862340_49862341insGGCA2586460790PNKPc.1029+30_1029+31insCC (n.1029+30_1029+31insCC)
n.384+30_384+31insCC
c.*956+30_*956+31insCC (n.*956+30_*956+31insCC)
n.1530+30_1530+31insCC
c.937-60_937-59insCC (n.937-60_937-59insCC)
c.207+30_207+31insCC (n.207+30_207+31insCC)
c.949+30_949+31insCC (n.949+30_949+31insCC)
c.650+30_650+31insCC
n.800+30_800+31insCC
c.921+30_921+31insCC (n.921+30_921+31insCC)
 gnomAD v4
19g.49862340_49862341insAGGCA2586460791PNKPc.1029+30_1029+31insCCT (n.1029+30_1029+31insCCT)
n.384+30_384+31insCCT
c.*956+30_*956+31insCCT (n.*956+30_*956+31insCCT)
n.1530+30_1530+31insCCT
c.937-60_937-59insCCT (n.937-60_937-59insCCT)
c.207+30_207+31insCCT (n.207+30_207+31insCCT)
c.949+30_949+31insCCT (n.949+30_949+31insCCT)
c.650+30_650+31insCCT
n.800+30_800+31insCCT
c.921+30_921+31insCCT (n.921+30_921+31insCCT)
 gnomAD v4
19g.49862340_49862341insGGGCA2586460792PNKPc.1029+30_1029+31insCCC (n.1029+30_1029+31insCCC)
n.384+30_384+31insCCC
c.*956+30_*956+31insCCC (n.*956+30_*956+31insCCC)
n.1530+30_1530+31insCCC
c.937-60_937-59insCCC (n.937-60_937-59insCCC)
c.207+30_207+31insCCC (n.207+30_207+31insCCC)
c.949+30_949+31insCCC (n.949+30_949+31insCCC)
c.650+30_650+31insCCC
n.800+30_800+31insCCC
c.921+30_921+31insCCC (n.921+30_921+31insCCC)
 gnomAD v4
19g.49862341C=CA2340622791PNKPc.1029+30G= (n.1029+30G=)
n.384+30G=
c.*956+30G= (n.*956+30G=)
n.1530+30G=
c.937-60G= (n.937-60G=)
c.207+30G= (n.207+30G=)
c.949+30G= (n.949+30G=)
c.650+30G=
n.800+30G=
c.921+30G= (n.921+30G=)
19g.49862341C>GCA2586460789PNKPc.1029+30G>C (n.1029+30G>C)
n.384+30G>C
c.*956+30G>C (n.*956+30G>C)
n.1530+30G>C
c.937-60G>C (n.937-60G>C)
c.207+30G>C (n.207+30G>C)
c.949+30G>C (n.949+30G>C)
c.650+30G>C
n.800+30G>C
c.921+30G>C (n.921+30G>C)
 gnomAD v4
19g.49862341C>TCA2340622792PNKPc.1029+30G>A (n.1029+30G>A)
n.384+30G>A
c.*956+30G>A (n.*956+30G>A)
n.1530+30G>A
c.937-60G>A (n.937-60G>A)
c.207+30G>A (n.207+30G>A)
c.949+30G>A (n.949+30G>A)
c.650+30G>A
n.800+30G>A
c.921+30G>A (n.921+30G>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.49862342C=CA2340622793PNKPc.1029+29G= (n.1029+29G=)
n.384+29G=
c.*956+29G= (n.*956+29G=)
n.1530+29G=
c.937-61G= (n.937-61G=)
c.207+29G= (n.207+29G=)
c.949+29G= (n.949+29G=)
c.650+29G=
n.800+29G=
c.921+29G= (n.921+29G=)
19g.49862342C>GCA2586460794PNKPc.1029+29G>C (n.1029+29G>C)
n.384+29G>C
c.*956+29G>C (n.*956+29G>C)
n.1530+29G>C
c.937-61G>C (n.937-61G>C)
c.207+29G>C (n.207+29G>C)
c.949+29G>C (n.949+29G>C)
c.650+29G>C
n.800+29G>C
c.921+29G>C (n.921+29G>C)
 gnomAD v4
19g.49862342C>TCA9586653PNKPc.1029+29G>A (n.1029+29G>A)
n.384+29G>A
c.*956+29G>A (n.*956+29G>A)
n.1530+29G>A
c.937-61G>A (n.937-61G>A)
c.207+29G>A (n.207+29G>A)
c.949+29G>A (n.949+29G>A)
c.650+29G>A
n.800+29G>A
c.921+29G>A (n.921+29G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49862343C>ACA2582231542PNKPc.1029+28G>T (n.1029+28G>T)
n.384+28G>T
c.*956+28G>T (n.*956+28G>T)
n.1530+28G>T
c.937-62G>T (n.937-62G>T)
c.207+28G>T (n.207+28G>T)
c.949+28G>T (n.949+28G>T)
c.650+28G>T
n.800+28G>T
c.921+28G>T (n.921+28G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49862343C>GCA2586460796PNKPc.1029+28G>C (n.1029+28G>C)
n.384+28G>C
c.*956+28G>C (n.*956+28G>C)
n.1530+28G>C
c.937-62G>C (n.937-62G>C)
c.207+28G>C (n.207+28G>C)
c.949+28G>C (n.949+28G>C)
c.650+28G>C
n.800+28G>C
c.921+28G>C (n.921+28G>C)
 gnomAD v4
19g.49862343C>TCA2586460797PNKPc.1029+28G>A (n.1029+28G>A)
n.384+28G>A
c.*956+28G>A (n.*956+28G>A)
n.1530+28G>A
c.937-62G>A (n.937-62G>A)
c.207+28G>A (n.207+28G>A)
c.949+28G>A (n.949+28G>A)
c.650+28G>A
n.800+28G>A
c.921+28G>A (n.921+28G>A)
 gnomAD v4
19g.49862344_49862345delCA2586460795PNKPc.1029+27_1029+28del (n.1029+27_1029+28del)
n.384+27_384+28del
c.*956+27_*956+28del (n.*956+27_*956+28del)
n.1530+27_1530+28del
c.937-63_937-62del (n.937-63_937-62del)
c.207+27_207+28del (n.207+27_207+28del)
c.949+27_949+28del (n.949+27_949+28del)
c.650+27_650+28del
n.800+27_800+28del
c.921+27_921+28del (n.921+27_921+28del)
 gnomAD v4
19g.49862344delCA2586460798PNKPc.1029+27del (n.1029+27del)
n.384+27del
c.*956+27del (n.*956+27del)
n.1530+27del
c.937-63del (n.937-63del)
c.207+27del (n.207+27del)
c.949+27del (n.949+27del)
c.650+27del
n.800+27del
c.921+27del (n.921+27del)
 gnomAD v4
19g.49862344A=CA2340622794PNKPc.1029+27T= (n.1029+27T=)
n.384+27T=
c.*956+27T= (n.*956+27T=)
n.1530+27T=
c.937-63T= (n.937-63T=)
c.207+27T= (n.207+27T=)
c.949+27T= (n.949+27T=)
c.650+27T=
n.800+27T=
c.921+27T= (n.921+27T=)
19g.49862344A>CCA9586654PNKPc.1029+27T>G (n.1029+27T>G)
n.384+27T>G
c.*956+27T>G (n.*956+27T>G)
n.1530+27T>G
c.937-63T>G (n.937-63T>G)
c.207+27T>G (n.207+27T>G)
c.949+27T>G (n.949+27T>G)
c.650+27T>G
n.800+27T>G
c.921+27T>G (n.921+27T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49862344A>GCA2586460799PNKPc.1029+27T>C (n.1029+27T>C)
n.384+27T>C
c.*956+27T>C (n.*956+27T>C)
n.1530+27T>C
c.937-63T>C (n.937-63T>C)
c.207+27T>C (n.207+27T>C)
c.949+27T>C (n.949+27T>C)
c.650+27T>C
n.800+27T>C
c.921+27T>C (n.921+27T>C)
 gnomAD v4
19g.49862344dupCA2586460800PNKPc.1029+27dup (n.1029+27dup)
n.384+27dup
c.*956+27dup (n.*956+27dup)
n.1530+27dup
c.937-63dup (n.937-63dup)
c.207+27dup (n.207+27dup)
c.949+27dup (n.949+27dup)
c.650+27dup
n.800+27dup
c.921+27dup (n.921+27dup)
 gnomAD v4
19g.49862345C>ACA2586460802PNKPc.1029+26G>T (n.1029+26G>T)
n.384+26G>T
c.*956+26G>T (n.*956+26G>T)
n.1530+26G>T
c.937-64G>T (n.937-64G>T)
c.207+26G>T (n.207+26G>T)
c.949+26G>T (n.949+26G>T)
c.650+26G>T
n.800+26G>T
c.921+26G>T (n.921+26G>T)
 gnomAD v4
19g.49862345C=CA2340622795PNKPc.1029+26G= (n.1029+26G=)
n.384+26G=
c.*956+26G= (n.*956+26G=)
n.1530+26G=
c.937-64G= (n.937-64G=)
c.207+26G= (n.207+26G=)
c.949+26G= (n.949+26G=)
c.650+26G=
n.800+26G=
c.921+26G= (n.921+26G=)
19g.49862345C>GCA2586460801PNKPc.1029+26G>C (n.1029+26G>C)
n.384+26G>C
c.*956+26G>C (n.*956+26G>C)
n.1530+26G>C
c.937-64G>C (n.937-64G>C)
c.207+26G>C (n.207+26G>C)
c.949+26G>C (n.949+26G>C)
c.650+26G>C
n.800+26G>C
c.921+26G>C (n.921+26G>C)
 gnomAD v4
19g.49862345C>TCA309494091PNKPc.1029+26G>A (n.1029+26G>A)
n.384+26G>A
c.*956+26G>A (n.*956+26G>A)
n.1530+26G>A
c.937-64G>A (n.937-64G>A)
c.207+26G>A (n.207+26G>A)
c.949+26G>A (n.949+26G>A)
c.650+26G>A
n.800+26G>A
c.921+26G>A (n.921+26G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49862349_49862350insCCCCCCCA2586460804PNKPc.1029+26_1029+27insGGGGGG (n.1029+26_1029+27insGGGGGG)
n.384+26_384+27insGGGGGG
c.*956+26_*956+27insGGGGGG (n.*956+26_*956+27insGGGGGG)
n.1530+26_1530+27insGGGGGG
c.937-64_937-63insGGGGGG (n.937-64_937-63insGGGGGG)
c.207+26_207+27insGGGGGG (n.207+26_207+27insGGGGGG)
c.949+26_949+27insGGGGGG (n.949+26_949+27insGGGGGG)
c.650+26_650+27insGGGGGG
n.800+26_800+27insGGGGGG
c.921+26_921+27insGGGGGG (n.921+26_921+27insGGGGGG)
 gnomAD v4
19g.49862349_49862350insCCCCCCCCA2586460810PNKPc.1029+26_1029+27insGGGGGGG (n.1029+26_1029+27insGGGGGGG)
n.384+26_384+27insGGGGGGG
c.*956+26_*956+27insGGGGGGG (n.*956+26_*956+27insGGGGGGG)
n.1530+26_1530+27insGGGGGGG
c.937-64_937-63insGGGGGGG (n.937-64_937-63insGGGGGGG)
c.207+26_207+27insGGGGGGG (n.207+26_207+27insGGGGGGG)
c.949+26_949+27insGGGGGGG (n.949+26_949+27insGGGGGGG)
c.650+26_650+27insGGGGGGG
n.800+26_800+27insGGGGGGG
c.921+26_921+27insGGGGGGG (n.921+26_921+27insGGGGGGG)
 gnomAD v4
19g.49862349_49862350insCCCCCCCCCA633895301PNKPc.1029+26_1029+27insGGGGGGGG (n.1029+26_1029+27insGGGGGGGG)
n.384+26_384+27insGGGGGGGG
c.*956+26_*956+27insGGGGGGGG (n.*956+26_*956+27insGGGGGGGG)
n.1530+26_1530+27insGGGGGGGG
c.937-64_937-63insGGGGGGGG (n.937-64_937-63insGGGGGGGG)
c.207+26_207+27insGGGGGGGG (n.207+26_207+27insGGGGGGGG)
c.949+26_949+27insGGGGGGGG (n.949+26_949+27insGGGGGGGG)
c.650+26_650+27insGGGGGGGG
n.800+26_800+27insGGGGGGGG
c.921+26_921+27insGGGGGGGG (n.921+26_921+27insGGGGGGGG)
 gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49862349_49862350insCCCCCCCCCCA2586460809PNKPc.1029+26_1029+27insGGGGGGGGG (n.1029+26_1029+27insGGGGGGGGG)
n.384+26_384+27insGGGGGGGGG
c.*956+26_*956+27insGGGGGGGGG (n.*956+26_*956+27insGGGGGGGGG)
n.1530+26_1530+27insGGGGGGGGG
c.937-64_937-63insGGGGGGGGG (n.937-64_937-63insGGGGGGGGG)
c.207+26_207+27insGGGGGGGGG (n.207+26_207+27insGGGGGGGGG)
c.949+26_949+27insGGGGGGGGG (n.949+26_949+27insGGGGGGGGG)
c.650+26_650+27insGGGGGGGGG
n.800+26_800+27insGGGGGGGGG
c.921+26_921+27insGGGGGGGGG (n.921+26_921+27insGGGGGGGGG)
 gnomAD v4
19g.49862349_49862350insCCCCCCCCCCCA2586460808PNKPc.1029+26_1029+27insGGGGGGGGGG (n.1029+26_1029+27insGGGGGGGGGG)
n.384+26_384+27insGGGGGGGGGG
c.*956+26_*956+27insGGGGGGGGGG (n.*956+26_*956+27insGGGGGGGGGG)
n.1530+26_1530+27insGGGGGGGGGG
c.937-64_937-63insGGGGGGGGGG (n.937-64_937-63insGGGGGGGGGG)
c.207+26_207+27insGGGGGGGGGG (n.207+26_207+27insGGGGGGGGGG)
c.949+26_949+27insGGGGGGGGGG (n.949+26_949+27insGGGGGGGGGG)
c.650+26_650+27insGGGGGGGGGG
n.800+26_800+27insGGGGGGGGGG
c.921+26_921+27insGGGGGGGGGG (n.921+26_921+27insGGGGGGGGGG)
 gnomAD v4
19g.49862349_49862350insCCCCCCCCCCCCA633895298PNKPc.1029+26_1029+27insGGGGGGGGGGG (n.1029+26_1029+27insGGGGGGGGGGG)
n.384+26_384+27insGGGGGGGGGGG
c.*956+26_*956+27insGGGGGGGGGGG (n.*956+26_*956+27insGGGGGGGGGGG)
n.1530+26_1530+27insGGGGGGGGGGG
c.937-64_937-63insGGGGGGGGGGG (n.937-64_937-63insGGGGGGGGGGG)
c.207+26_207+27insGGGGGGGGGGG (n.207+26_207+27insGGGGGGGGGGG)
c.949+26_949+27insGGGGGGGGGGG (n.949+26_949+27insGGGGGGGGGGG)
c.650+26_650+27insGGGGGGGGGGG
n.800+26_800+27insGGGGGGGGGGG
c.921+26_921+27insGGGGGGGGGGG (n.921+26_921+27insGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49862349_49862350insCCCCCCCCCCCCCA633895302PNKPc.1029+26_1029+27insGGGGGGGGGGGG (n.1029+26_1029+27insGGGGGGGGGGGG)
n.384+26_384+27insGGGGGGGGGGGG
c.*956+26_*956+27insGGGGGGGGGGGG (n.*956+26_*956+27insGGGGGGGGGGGG)
n.1530+26_1530+27insGGGGGGGGGGGG
c.937-64_937-63insGGGGGGGGGGGG (n.937-64_937-63insGGGGGGGGGGGG)
c.207+26_207+27insGGGGGGGGGGGG (n.207+26_207+27insGGGGGGGGGGGG)
c.949+26_949+27insGGGGGGGGGGGG (n.949+26_949+27insGGGGGGGGGGGG)
c.650+26_650+27insGGGGGGGGGGGG
n.800+26_800+27insGGGGGGGGGGGG
c.921+26_921+27insGGGGGGGGGGGG (n.921+26_921+27insGGGGGGGGGGGG)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49862349_49862350insCCCCCCCCCCCCCCA633895299PNKPc.1029+26_1029+27insGGGGGGGGGGGGG (n.1029+26_1029+27insGGGGGGGGGGGGG)
n.384+26_384+27insGGGGGGGGGGGGG
c.*956+26_*956+27insGGGGGGGGGGGGG (n.*956+26_*956+27insGGGGGGGGGGGGG)
n.1530+26_1530+27insGGGGGGGGGGGGG
c.937-64_937-63insGGGGGGGGGGGGG (n.937-64_937-63insGGGGGGGGGGGGG)
c.207+26_207+27insGGGGGGGGGGGGG (n.207+26_207+27insGGGGGGGGGGGGG)
c.949+26_949+27insGGGGGGGGGGGGG (n.949+26_949+27insGGGGGGGGGGGGG)
c.650+26_650+27insGGGGGGGGGGGGG
n.800+26_800+27insGGGGGGGGGGGGG
c.921+26_921+27insGGGGGGGGGGGGG (n.921+26_921+27insGGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49862349_49862350insCCCCCCCCCCCCCCCA2586460807PNKPc.1029+26_1029+27insGGGGGGGGGGGGGG (n.1029+26_1029+27insGGGGGGGGGGGGGG)
n.384+26_384+27insGGGGGGGGGGGGGG
c.*956+26_*956+27insGGGGGGGGGGGGGG (n.*956+26_*956+27insGGGGGGGGGGGGGG)
n.1530+26_1530+27insGGGGGGGGGGGGGG
c.937-64_937-63insGGGGGGGGGGGGGG (n.937-64_937-63insGGGGGGGGGGGGGG)
c.207+26_207+27insGGGGGGGGGGGGGG (n.207+26_207+27insGGGGGGGGGGGGGG)
c.949+26_949+27insGGGGGGGGGGGGGG (n.949+26_949+27insGGGGGGGGGGGGGG)
c.650+26_650+27insGGGGGGGGGGGGGG
n.800+26_800+27insGGGGGGGGGGGGGG
c.921+26_921+27insGGGGGGGGGGGGGG (n.921+26_921+27insGGGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v4
19g.49862349_49862350insCCCCCCCCCCCCCCCCA2586460806PNKPc.1029+26_1029+27insGGGGGGGGGGGGGGG (n.1029+26_1029+27insGGGGGGGGGGGGGGG)
n.384+26_384+27insGGGGGGGGGGGGGGG
c.*956+26_*956+27insGGGGGGGGGGGGGGG (n.*956+26_*956+27insGGGGGGGGGGGGGGG)
n.1530+26_1530+27insGGGGGGGGGGGGGGG
c.937-64_937-63insGGGGGGGGGGGGGGG (n.937-64_937-63insGGGGGGGGGGGGGGG)
c.207+26_207+27insGGGGGGGGGGGGGGG (n.207+26_207+27insGGGGGGGGGGGGGGG)
c.949+26_949+27insGGGGGGGGGGGGGGG (n.949+26_949+27insGGGGGGGGGGGGGGG)
c.650+26_650+27insGGGGGGGGGGGGGGG
n.800+26_800+27insGGGGGGGGGGGGGGG
c.921+26_921+27insGGGGGGGGGGGGGGG (n.921+26_921+27insGGGGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v4
19g.49862349_49862350insCCCCCCCCCCCCCCCCCA633895300PNKPc.1029+26_1029+27insGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1029+26_1029+27insGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.384+26_384+27insGGGGGGGGGGGGGGGG
c.*956+26_*956+27insGGGGGGGGGGGGGGGG (n.*956+26_*956+27insGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.1530+26_1530+27insGGGGGGGGGGGGGGGG
c.937-64_937-63insGGGGGGGGGGGGGGGG (n.937-64_937-63insGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.207+26_207+27insGGGGGGGGGGGGGGGG (n.207+26_207+27insGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.949+26_949+27insGGGGGGGGGGGGGGGG (n.949+26_949+27insGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.650+26_650+27insGGGGGGGGGGGGGGGG
n.800+26_800+27insGGGGGGGGGGGGGGGG
c.921+26_921+27insGGGGGGGGGGGGGGGG (n.921+26_921+27insGGGGGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49862349_49862350insCCCCCCCCCCCCCCCCCCA2586460805PNKPc.1029+26_1029+27insGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1029+26_1029+27insGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.384+26_384+27insGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.*956+26_*956+27insGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.*956+26_*956+27insGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.1530+26_1530+27insGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.937-64_937-63insGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.937-64_937-63insGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.207+26_207+27insGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.207+26_207+27insGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.949+26_949+27insGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.949+26_949+27insGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.650+26_650+27insGGGGGGGGGGGGGGGGG
n.800+26_800+27insGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.921+26_921+27insGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.921+26_921+27insGGGGGGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v4
19g.49862349dupCA883147410PNKPc.1029+26dup (n.1029+26dup)
n.384+26dup
c.*956+26dup (n.*956+26dup)
n.1530+26dup
c.937-64dup (n.937-64dup)
c.207+26dup (n.207+26dup)
c.949+26dup (n.949+26dup)
c.650+26dup
n.800+26dup
c.921+26dup (n.921+26dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49862348_49862349dupCA2586460812PNKPc.1029+25_1029+26dup (n.1029+25_1029+26dup)
n.384+25_384+26dup
c.*956+25_*956+26dup (n.*956+25_*956+26dup)
n.1530+25_1530+26dup
c.937-65_937-64dup (n.937-65_937-64dup)
c.207+25_207+26dup (n.207+25_207+26dup)
c.949+25_949+26dup (n.949+25_949+26dup)
c.650+25_650+26dup
n.800+25_800+26dup
c.921+25_921+26dup (n.921+25_921+26dup)
 gnomAD v4
19g.49862345_49862349dupCA2586460811PNKPc.1029+22_1029+26dup (n.1029+22_1029+26dup)
n.384+22_384+26dup
c.*956+22_*956+26dup (n.*956+22_*956+26dup)
n.1530+22_1530+26dup
c.937-68_937-64dup (n.937-68_937-64dup)
c.207+22_207+26dup (n.207+22_207+26dup)
c.949+22_949+26dup (n.949+22_949+26dup)
c.650+22_650+26dup
n.800+22_800+26dup
c.921+22_921+26dup (n.921+22_921+26dup)
 gnomAD v4
19g.49862349delCA2586460803PNKPc.1029+26del (n.1029+26del)
n.384+26del
c.*956+26del (n.*956+26del)
n.1530+26del
c.937-64del (n.937-64del)
c.207+26del (n.207+26del)
c.949+26del (n.949+26del)
c.650+26del
n.800+26del
c.921+26del (n.921+26del)
 gnomAD v4
19g.49862345_49862346insACAACA2814702273PNKPc.1029+25_1029+26insTTGT (n.1029+25_1029+26insTTGT)
n.384+25_384+26insTTGT
c.*956+25_*956+26insTTGT (n.*956+25_*956+26insTTGT)
n.1530+25_1530+26insTTGT
c.937-65_937-64insTTGT (n.937-65_937-64insTTGT)
c.207+25_207+26insTTGT (n.207+25_207+26insTTGT)
c.949+25_949+26insTTGT (n.949+25_949+26insTTGT)
c.650+25_650+26insTTGT
n.800+25_800+26insTTGT
c.921+25_921+26insTTGT (n.921+25_921+26insTTGT)
19g.49862346C>ACA2586460813PNKPc.1029+25G>T (n.1029+25G>T)
n.384+25G>T
c.*956+25G>T (n.*956+25G>T)
n.1530+25G>T
c.937-65G>T (n.937-65G>T)
c.207+25G>T (n.207+25G>T)
c.949+25G>T (n.949+25G>T)
c.650+25G>T
n.800+25G>T
c.921+25G>T (n.921+25G>T)
 gnomAD v4
19g.49862346C=CA2340622796PNKPc.1029+25G= (n.1029+25G=)
n.384+25G=
c.*956+25G= (n.*956+25G=)
n.1530+25G=
c.937-65G= (n.937-65G=)
c.207+25G= (n.207+25G=)
c.949+25G= (n.949+25G=)
c.650+25G=
n.800+25G=
c.921+25G= (n.921+25G=)
19g.49862346C>TCA996725361PNKPc.1029+25G>A (n.1029+25G>A)
n.384+25G>A
c.*956+25G>A (n.*956+25G>A)
n.1530+25G>A
c.937-65G>A (n.937-65G>A)
c.207+25G>A (n.207+25G>A)
c.949+25G>A (n.949+25G>A)
c.650+25G>A
n.800+25G>A
c.921+25G>A (n.921+25G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49862347C>ACA2586460814PNKPc.1029+24G>T (n.1029+24G>T)
n.384+24G>T
c.*956+24G>T (n.*956+24G>T)
n.1530+24G>T
c.937-66G>T (n.937-66G>T)
c.207+24G>T (n.207+24G>T)
c.949+24G>T (n.949+24G>T)
c.650+24G>T
n.800+24G>T
c.921+24G>T (n.921+24G>T)
 gnomAD v4
19g.49862347C=CA2340622797PNKPc.1029+24G= (n.1029+24G=)
n.384+24G=
c.*956+24G= (n.*956+24G=)
n.1530+24G=
c.937-66G= (n.937-66G=)
c.207+24G= (n.207+24G=)
c.949+24G= (n.949+24G=)
c.650+24G=
n.800+24G=
c.921+24G= (n.921+24G=)
19g.49862347C>TCA9586655PNKPc.1029+24G>A (n.1029+24G>A)
n.384+24G>A
c.*956+24G>A (n.*956+24G>A)
n.1530+24G>A
c.937-66G>A (n.937-66G>A)
c.207+24G>A (n.207+24G>A)
c.949+24G>A (n.949+24G>A)
c.650+24G>A
n.800+24G>A
c.921+24G>A (n.921+24G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49862348C=CA2340622798PNKPc.1029+23G= (n.1029+23G=)
n.384+23G=
c.*956+23G= (n.*956+23G=)
n.1530+23G=
c.937-67G= (n.937-67G=)
c.207+23G= (n.207+23G=)
c.949+23G= (n.949+23G=)
c.650+23G=
n.800+23G=
c.921+23G= (n.921+23G=)
19g.49862348C>TCA633895303PNKPc.1029+23G>A (n.1029+23G>A)
n.384+23G>A
c.*956+23G>A (n.*956+23G>A)
n.1530+23G>A
c.937-67G>A (n.937-67G>A)
c.207+23G>A (n.207+23G>A)
c.949+23G>A (n.949+23G>A)
c.650+23G>A
n.800+23G>A
c.921+23G>A (n.921+23G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49862349_49862350insCCCCCCCCCCCCCGGCCCA2586460815PNKPc.1029+23_1029+24insCCGGGGGGGGGGGGGGG (n.1029+23_1029+24insCCGGGGGGGGGGGGGGG)
n.384+23_384+24insCCGGGGGGGGGGGGGGG
c.*956+23_*956+24insCCGGGGGGGGGGGGGGG (n.*956+23_*956+24insCCGGGGGGGGGGGGGGG)
n.1530+23_1530+24insCCGGGGGGGGGGGGGGG
c.937-67_937-66insCCGGGGGGGGGGGGGGG (n.937-67_937-66insCCGGGGGGGGGGGGGGG)
c.207+23_207+24insCCGGGGGGGGGGGGGGG (n.207+23_207+24insCCGGGGGGGGGGGGGGG)
c.949+23_949+24insCCGGGGGGGGGGGGGGG (n.949+23_949+24insCCGGGGGGGGGGGGGGG)
c.650+23_650+24insCCGGGGGGGGGGGGGGG
n.800+23_800+24insCCGGGGGGGGGGGGGGG
c.921+23_921+24insCCGGGGGGGGGGGGGGG (n.921+23_921+24insCCGGGGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v4
19g.49862349C>ACA2576858191PNKPc.1029+22G>T (n.1029+22G>T)
n.384+22G>T
c.*956+22G>T (n.*956+22G>T)
n.1530+22G>T
c.937-68G>T (n.937-68G>T)
c.207+22G>T (n.207+22G>T)
c.949+22G>T (n.949+22G>T)
c.650+22G>T
n.800+22G>T
c.921+22G>T (n.921+22G>T)
 gnomAD v4
19g.49862349C=CA2340622799PNKPc.1029+22G= (n.1029+22G=)
n.384+22G=
c.*956+22G= (n.*956+22G=)
n.1530+22G=
c.937-68G= (n.937-68G=)
c.207+22G= (n.207+22G=)
c.949+22G= (n.949+22G=)
c.650+22G=
n.800+22G=
c.921+22G= (n.921+22G=)
19g.49862349C>GCA2741638085PNKPc.1029+22G>C (n.1029+22G>C)
n.384+22G>C
c.*956+22G>C (n.*956+22G>C)
n.1530+22G>C
c.937-68G>C (n.937-68G>C)
c.207+22G>C (n.207+22G>C)
c.949+22G>C (n.949+22G>C)
c.650+22G>C
n.800+22G>C
c.921+22G>C (n.921+22G>C)
19g.49862349C>TCA9586656PNKPc.1029+22G>A (n.1029+22G>A)
n.384+22G>A
c.*956+22G>A (n.*956+22G>A)
n.1530+22G>A
c.937-68G>A (n.937-68G>A)
c.207+22G>A (n.207+22G>A)
c.949+22G>A (n.949+22G>A)
c.650+22G>A
n.800+22G>A
c.921+22G>A (n.921+22G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49862349_49862350insCCCCCCCCCCCCCCGCCA2586460816PNKPc.1029+22_1029+23insCGGGGGGGGGGGGGGG (n.1029+22_1029+23insCGGGGGGGGGGGGGGG)
n.384+22_384+23insCGGGGGGGGGGGGGGG
c.*956+22_*956+23insCGGGGGGGGGGGGGGG (n.*956+22_*956+23insCGGGGGGGGGGGGGGG)
n.1530+22_1530+23insCGGGGGGGGGGGGGGG
c.937-68_937-67insCGGGGGGGGGGGGGGG (n.937-68_937-67insCGGGGGGGGGGGGGGG)
c.207+22_207+23insCGGGGGGGGGGGGGGG (n.207+22_207+23insCGGGGGGGGGGGGGGG)
c.949+22_949+23insCGGGGGGGGGGGGGGG (n.949+22_949+23insCGGGGGGGGGGGGGGG)
c.650+22_650+23insCGGGGGGGGGGGGGGG
n.800+22_800+23insCGGGGGGGGGGGGGGG
c.921+22_921+23insCGGGGGGGGGGGGGGG (n.921+22_921+23insCGGGGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v4
19g.49862349_49862350insCCCCCCCCCCCCCGGCCA2586460817PNKPc.1029+22_1029+23insCCGGGGGGGGGGGGGG (n.1029+22_1029+23insCCGGGGGGGGGGGGGG)
n.384+22_384+23insCCGGGGGGGGGGGGGG
c.*956+22_*956+23insCCGGGGGGGGGGGGGG (n.*956+22_*956+23insCCGGGGGGGGGGGGGG)
n.1530+22_1530+23insCCGGGGGGGGGGGGGG
c.937-68_937-67insCCGGGGGGGGGGGGGG (n.937-68_937-67insCCGGGGGGGGGGGGGG)
c.207+22_207+23insCCGGGGGGGGGGGGGG (n.207+22_207+23insCCGGGGGGGGGGGGGG)
c.949+22_949+23insCCGGGGGGGGGGGGGG (n.949+22_949+23insCCGGGGGGGGGGGGGG)
c.650+22_650+23insCCGGGGGGGGGGGGGG
n.800+22_800+23insCCGGGGGGGGGGGGGG
c.921+22_921+23insCCGGGGGGGGGGGGGG (n.921+22_921+23insCCGGGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v4
19g.49862349_49862350insCCCCCCCCCCCCGGGCCA2586460818PNKPc.1029+22_1029+23insCCCGGGGGGGGGGGGG (n.1029+22_1029+23insCCCGGGGGGGGGGGGG)
n.384+22_384+23insCCCGGGGGGGGGGGGG
c.*956+22_*956+23insCCCGGGGGGGGGGGGG (n.*956+22_*956+23insCCCGGGGGGGGGGGGG)
n.1530+22_1530+23insCCCGGGGGGGGGGGGG
c.937-68_937-67insCCCGGGGGGGGGGGGG (n.937-68_937-67insCCCGGGGGGGGGGGGG)
c.207+22_207+23insCCCGGGGGGGGGGGGG (n.207+22_207+23insCCCGGGGGGGGGGGGG)
c.949+22_949+23insCCCGGGGGGGGGGGGG (n.949+22_949+23insCCCGGGGGGGGGGGGG)
c.650+22_650+23insCCCGGGGGGGGGGGGG
n.800+22_800+23insCCCGGGGGGGGGGGGG
c.921+22_921+23insCCCGGGGGGGGGGGGG (n.921+22_921+23insCCCGGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v4
19g.49862350delCA2586460819PNKPc.1029+21del (n.1029+21del)
n.384+21del
c.*956+21del (n.*956+21del)
n.1530+21del
c.937-69del (n.937-69del)
c.207+21del (n.207+21del)
c.949+21del (n.949+21del)
c.650+21del
n.800+21del
c.921+21del (n.921+21del)
 gnomAD v4
19g.49862350A=CA2340622800PNKPc.1029+21T= (n.1029+21T=)
n.384+21T=
c.*956+21T= (n.*956+21T=)
n.1530+21T=
c.937-69T= (n.937-69T=)
c.207+21T= (n.207+21T=)
c.949+21T= (n.949+21T=)
c.650+21T=
n.800+21T=
c.921+21T= (n.921+21T=)
19g.49862350A>CCA9586657PNKPc.1029+21T>G (n.1029+21T>G)
n.384+21T>G
c.*956+21T>G (n.*956+21T>G)
n.1530+21T>G
c.937-69T>G (n.937-69T>G)
c.207+21T>G (n.207+21T>G)
c.949+21T>G (n.949+21T>G)
c.650+21T>G
n.800+21T>G
c.921+21T>G (n.921+21T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49862350A>GCA2576858192PNKPc.1029+21T>C (n.1029+21T>C)
n.384+21T>C
c.*956+21T>C (n.*956+21T>C)
n.1530+21T>C
c.937-69T>C (n.937-69T>C)
c.207+21T>C (n.207+21T>C)
c.949+21T>C (n.949+21T>C)
c.650+21T>C
n.800+21T>C
c.921+21T>C (n.921+21T>C)
 gnomAD v4
19g.49862350_49862351insGGGCCCA2814702275PNKPc.1029+20_1029+21insGGCCC (n.1029+20_1029+21insGGCCC)
n.384+20_384+21insGGCCC
c.*956+20_*956+21insGGCCC (n.*956+20_*956+21insGGCCC)
n.1530+20_1530+21insGGCCC
c.937-70_937-69insGGCCC (n.937-70_937-69insGGCCC)
c.207+20_207+21insGGCCC (n.207+20_207+21insGGCCC)
c.949+20_949+21insGGCCC (n.949+20_949+21insGGCCC)
c.650+20_650+21insGGCCC
n.800+20_800+21insGGCCC
c.921+20_921+21insGGCCC (n.921+20_921+21insGGCCC)
19g.49862351C>ACA633895306PNKPc.1029+20G>T (n.1029+20G>T)
n.384+20G>T
c.*956+20G>T (n.*956+20G>T)
n.1530+20G>T
c.937-70G>T (n.937-70G>T)
c.207+20G>T (n.207+20G>T)
c.949+20G>T (n.949+20G>T)
c.650+20G>T
n.800+20G>T
c.921+20G>T (n.921+20G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49862351C=CA2340622801PNKPc.1029+20G= (n.1029+20G=)
n.384+20G=
c.*956+20G= (n.*956+20G=)
n.1530+20G=
c.937-70G= (n.937-70G=)
c.207+20G= (n.207+20G=)
c.949+20G= (n.949+20G=)
c.650+20G=
n.800+20G=
c.921+20G= (n.921+20G=)
19g.49862351C>GCA2573156620PNKPc.1029+20G>C (n.1029+20G>C)
n.384+20G>C
c.*956+20G>C (n.*956+20G>C)
n.1530+20G>C
c.937-70G>C (n.937-70G>C)
c.207+20G>C (n.207+20G>C)
c.949+20G>C (n.949+20G>C)
c.650+20G>C
n.800+20G>C
c.921+20G>C (n.921+20G>C)
 ClinVar dbSNP
19g.49862351C>TCA2576858193PNKPc.1029+20G>A (n.1029+20G>A)
n.384+20G>A
c.*956+20G>A (n.*956+20G>A)
n.1530+20G>A
c.937-70G>A (n.937-70G>A)
c.207+20G>A (n.207+20G>A)
c.949+20G>A (n.949+20G>A)
c.650+20G>A
n.800+20G>A
c.921+20G>A (n.921+20G>A)
 gnomAD v4
19g.49862355_49862356insCCCCCCCCCCCCA633895305PNKPc.1029+20_1029+21insGGGGGGGGGGG (n.1029+20_1029+21insGGGGGGGGGGG)
n.384+20_384+21insGGGGGGGGGGG
c.*956+20_*956+21insGGGGGGGGGGG (n.*956+20_*956+21insGGGGGGGGGGG)
n.1530+20_1530+21insGGGGGGGGGGG
c.937-70_937-69insGGGGGGGGGGG (n.937-70_937-69insGGGGGGGGGGG)
c.207+20_207+21insGGGGGGGGGGG (n.207+20_207+21insGGGGGGGGGGG)
c.949+20_949+21insGGGGGGGGGGG (n.949+20_949+21insGGGGGGGGGGG)
c.650+20_650+21insGGGGGGGGGGG
n.800+20_800+21insGGGGGGGGGGG
c.921+20_921+21insGGGGGGGGGGG (n.921+20_921+21insGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49862355_49862356insCCCCCCCCCCCCCA2586460820PNKPc.1029+20_1029+21insGGGGGGGGGGGG (n.1029+20_1029+21insGGGGGGGGGGGG)
n.384+20_384+21insGGGGGGGGGGGG
c.*956+20_*956+21insGGGGGGGGGGGG (n.*956+20_*956+21insGGGGGGGGGGGG)
n.1530+20_1530+21insGGGGGGGGGGGG
c.937-70_937-69insGGGGGGGGGGGG (n.937-70_937-69insGGGGGGGGGGGG)
c.207+20_207+21insGGGGGGGGGGGG (n.207+20_207+21insGGGGGGGGGGGG)
c.949+20_949+21insGGGGGGGGGGGG (n.949+20_949+21insGGGGGGGGGGGG)
c.650+20_650+21insGGGGGGGGGGGG
n.800+20_800+21insGGGGGGGGGGGG
c.921+20_921+21insGGGGGGGGGGGG (n.921+20_921+21insGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v4
19g.49862355_49862356insCCCCCCCCCCCCCCCCCA2586460821PNKPc.1029+20_1029+21insGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1029+20_1029+21insGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.384+20_384+21insGGGGGGGGGGGGGGGG
c.*956+20_*956+21insGGGGGGGGGGGGGGGG (n.*956+20_*956+21insGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.1530+20_1530+21insGGGGGGGGGGGGGGGG
c.937-70_937-69insGGGGGGGGGGGGGGGG (n.937-70_937-69insGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.207+20_207+21insGGGGGGGGGGGGGGGG (n.207+20_207+21insGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.949+20_949+21insGGGGGGGGGGGGGGGG (n.949+20_949+21insGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.650+20_650+21insGGGGGGGGGGGGGGGG
n.800+20_800+21insGGGGGGGGGGGGGGGG
c.921+20_921+21insGGGGGGGGGGGGGGGG (n.921+20_921+21insGGGGGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v4
19g.49862355dupCA633895304PNKPc.1029+20dup (n.1029+20dup)
n.384+20dup
c.*956+20dup (n.*956+20dup)
n.1530+20dup
c.937-70dup (n.937-70dup)
c.207+20dup (n.207+20dup)
c.949+20dup (n.949+20dup)
c.650+20dup
n.800+20dup
c.921+20dup (n.921+20dup)
 gnomAD v2
19g.49862355_49862360dupCA883147417PNKPc.1029+15_1029+20dup (n.1029+15_1029+20dup)
n.384+15_384+20dup
c.*956+15_*956+20dup (n.*956+15_*956+20dup)
n.1530+15_1530+20dup
c.937-75_937-70dup (n.937-75_937-70dup)
c.207+15_207+20dup (n.207+15_207+20dup)
c.949+15_949+20dup (n.949+15_949+20dup)
c.650+15_650+20dup
n.800+15_800+20dup
c.921+15_921+20dup (n.921+15_921+20dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49862352C=CA2340622802PNKPc.1029+19G= (n.1029+19G=)
n.384+19G=
c.*956+19G= (n.*956+19G=)
n.1530+19G=
c.937-71G= (n.937-71G=)
c.207+19G= (n.207+19G=)
c.949+19G= (n.949+19G=)
c.650+19G=
n.800+19G=
c.921+19G= (n.921+19G=)
19g.49862352C>TCA309494102PNKPc.1029+19G>A (n.1029+19G>A)
n.384+19G>A
c.*956+19G>A (n.*956+19G>A)
n.1530+19G>A
c.937-71G>A (n.937-71G>A)
c.207+19G>A (n.207+19G>A)
c.949+19G>A (n.949+19G>A)
c.650+19G>A
n.800+19G>A
c.921+19G>A (n.921+19G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49862355_49862356insCCCCCCCGGCCCCCA2586460822PNKPc.1029+19_1029+20insCCGGGGGGGGGGG (n.1029+19_1029+20insCCGGGGGGGGGGG)
n.384+19_384+20insCCGGGGGGGGGGG
c.*956+19_*956+20insCCGGGGGGGGGGG (n.*956+19_*956+20insCCGGGGGGGGGGG)
n.1530+19_1530+20insCCGGGGGGGGGGG
c.937-71_937-70insCCGGGGGGGGGGG (n.937-71_937-70insCCGGGGGGGGGGG)
c.207+19_207+20insCCGGGGGGGGGGG (n.207+19_207+20insCCGGGGGGGGGGG)
c.949+19_949+20insCCGGGGGGGGGGG (n.949+19_949+20insCCGGGGGGGGGGG)
c.650+19_650+20insCCGGGGGGGGGGG
n.800+19_800+20insCCGGGGGGGGGGG
c.921+19_921+20insCCGGGGGGGGGGG (n.921+19_921+20insCCGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v4
19g.49862353C>ACA633895307PNKPc.1029+18G>T (n.1029+18G>T)
n.384+18G>T
c.*956+18G>T (n.*956+18G>T)
n.1530+18G>T
c.937-72G>T (n.937-72G>T)
c.207+18G>T (n.207+18G>T)
c.949+18G>T (n.949+18G>T)
c.650+18G>T
n.800+18G>T
c.921+18G>T (n.921+18G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49862353C=CA2340622803PNKPc.1029+18G= (n.1029+18G=)
n.384+18G=
c.*956+18G= (n.*956+18G=)
n.1530+18G=
c.937-72G= (n.937-72G=)
c.207+18G= (n.207+18G=)
c.949+18G= (n.949+18G=)
c.650+18G=
n.800+18G=
c.921+18G= (n.921+18G=)
19g.49862353C>GCA2586460823PNKPc.1029+18G>C (n.1029+18G>C)
n.384+18G>C
c.*956+18G>C (n.*956+18G>C)
n.1530+18G>C
c.937-72G>C (n.937-72G>C)
c.207+18G>C (n.207+18G>C)
c.949+18G>C (n.949+18G>C)
c.650+18G>C
n.800+18G>C
c.921+18G>C (n.921+18G>C)
 gnomAD v4
19g.49862353C>TCA2586460824PNKPc.1029+18G>A (n.1029+18G>A)
n.384+18G>A
c.*956+18G>A (n.*956+18G>A)
n.1530+18G>A
c.937-72G>A (n.937-72G>A)
c.207+18G>A (n.207+18G>A)
c.949+18G>A (n.949+18G>A)
c.650+18G>A
n.800+18G>A
c.921+18G>A (n.921+18G>A)
 gnomAD v4
19g.49862354C>ACA2576858194PNKPc.1029+17G>T (n.1029+17G>T)
n.384+17G>T
c.*956+17G>T (n.*956+17G>T)
n.1530+17G>T
c.937-73G>T (n.937-73G>T)
c.207+17G>T (n.207+17G>T)
c.949+17G>T (n.949+17G>T)
c.650+17G>T
n.800+17G>T
c.921+17G>T (n.921+17G>T)
 gnomAD v4
19g.49862354C=CA2340622804PNKPc.1029+17G= (n.1029+17G=)
n.384+17G=
c.*956+17G= (n.*956+17G=)
n.1530+17G=
c.937-73G= (n.937-73G=)
c.207+17G= (n.207+17G=)
c.949+17G= (n.949+17G=)
c.650+17G=
n.800+17G=
c.921+17G= (n.921+17G=)
19g.49862354C>TCA9586658PNKPc.1029+17G>A (n.1029+17G>A)
n.384+17G>A
c.*956+17G>A (n.*956+17G>A)
n.1530+17G>A
c.937-73G>A (n.937-73G>A)
c.207+17G>A (n.207+17G>A)
c.949+17G>A (n.949+17G>A)
c.650+17G>A
n.800+17G>A
c.921+17G>A (n.921+17G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
19g.49862355_49862356insCCCCCCCGGCCCCACCCA2586460825PNKPc.1029+17_1029+18insTGGGGCCGGGGGGGGG (n.1029+17_1029+18insTGGGGCCGGGGGGGGG)
n.384+17_384+18insTGGGGCCGGGGGGGGG
c.*956+17_*956+18insTGGGGCCGGGGGGGGG (n.*956+17_*956+18insTGGGGCCGGGGGGGGG)
n.1530+17_1530+18insTGGGGCCGGGGGGGGG
c.937-73_937-72insTGGGGCCGGGGGGGGG (n.937-73_937-72insTGGGGCCGGGGGGGGG)
c.207+17_207+18insTGGGGCCGGGGGGGGG (n.207+17_207+18insTGGGGCCGGGGGGGGG)
c.949+17_949+18insTGGGGCCGGGGGGGGG (n.949+17_949+18insTGGGGCCGGGGGGGGG)
c.650+17_650+18insTGGGGCCGGGGGGGGG
n.800+17_800+18insTGGGGCCGGGGGGGGG
c.921+17_921+18insTGGGGCCGGGGGGGGG (n.921+17_921+18insTGGGGCCGGGGGGGGG)
 gnomAD v4
19g.49862355C>ACA2586460826PNKPc.1029+16G>T (n.1029+16G>T)
n.384+16G>T
c.*956+16G>T (n.*956+16G>T)
n.1530+16G>T
c.937-74G>T (n.937-74G>T)
c.207+16G>T (n.207+16G>T)
c.949+16G>T (n.949+16G>T)
c.650+16G>T
n.800+16G>T
c.921+16G>T (n.921+16G>T)
 gnomAD v4
19g.49862355C=CA2340622805PNKPc.1029+16G= (n.1029+16G=)
n.384+16G=
c.*956+16G= (n.*956+16G=)
n.1530+16G=
c.937-74G= (n.937-74G=)
c.207+16G= (n.207+16G=)
c.949+16G= (n.949+16G=)
c.650+16G=
n.800+16G=
c.921+16G= (n.921+16G=)
19g.49862355C>GCA2586460827PNKPc.1029+16G>C (n.1029+16G>C)
n.384+16G>C
c.*956+16G>C (n.*956+16G>C)
n.1530+16G>C
c.937-74G>C (n.937-74G>C)
c.207+16G>C (n.207+16G>C)
c.949+16G>C (n.949+16G>C)
c.650+16G>C
n.800+16G>C
c.921+16G>C (n.921+16G>C)
 gnomAD v4
19g.49862355C>TCA309494103PNKPc.1029+16G>A (n.1029+16G>A)
n.384+16G>A
c.*956+16G>A (n.*956+16G>A)
n.1530+16G>A
c.937-74G>A (n.937-74G>A)
c.207+16G>A (n.207+16G>A)
c.949+16G>A (n.949+16G>A)
c.650+16G>A
n.800+16G>A
c.921+16G>A (n.921+16G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49862355_49862361delinsCGCCCCACA2340622806PNKPc.1029+10_1029+16delinsTGGGGCG (n.1029+10_1029+16delinsTGGGGCG)
n.384+10_384+16delinsTGGGGCG
c.*956+10_*956+16delinsTGGGGCG (n.*956+10_*956+16delinsTGGGGCG)
n.1530+10_1530+16delinsTGGGGCG
c.937-80_937-74delinsTGGGGCG (n.937-80_937-74delinsTGGGGCG)
c.207+10_207+16delinsTGGGGCG (n.207+10_207+16delinsTGGGGCG)
c.949+10_949+16delinsTGGGGCG (n.949+10_949+16delinsTGGGGCG)
c.650+10_650+16delinsTGGGGCG
n.800+10_800+16delinsTGGGGCG
c.921+10_921+16delinsTGGGGCG (n.921+10_921+16delinsTGGGGCG)
19g.49862355_49862356insCCCCCCCGCA2586460829PNKPc.1029+15_1029+16insCGGGGGGG (n.1029+15_1029+16insCGGGGGGG)
n.384+15_384+16insCGGGGGGG
c.*956+15_*956+16insCGGGGGGG (n.*956+15_*956+16insCGGGGGGG)
n.1530+15_1530+16insCGGGGGGG
c.937-75_937-74insCGGGGGGG (n.937-75_937-74insCGGGGGGG)
c.207+15_207+16insCGGGGGGG (n.207+15_207+16insCGGGGGGG)
c.949+15_949+16insCGGGGGGG (n.949+15_949+16insCGGGGGGG)
c.650+15_650+16insCGGGGGGG
n.800+15_800+16insCGGGGGGG
c.921+15_921+16insCGGGGGGG (n.921+15_921+16insCGGGGGGG)
 gnomAD v4
19g.49862356G>ACA633895309PNKPc.1029+15C>T (n.1029+15C>T)
n.384+15C>T
c.*956+15C>T (n.*956+15C>T)
n.1530+15C>T
c.937-75C>T (n.937-75C>T)
c.207+15C>T (n.207+15C>T)
c.949+15C>T (n.949+15C>T)
c.650+15C>T
n.800+15C>T
c.921+15C>T (n.921+15C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49862356G>CCA9586659PNKPc.1029+15C>G (n.1029+15C>G)
n.384+15C>G
c.*956+15C>G (n.*956+15C>G)
n.1530+15C>G
c.937-75C>G (n.937-75C>G)
c.207+15C>G (n.207+15C>G)
c.949+15C>G (n.949+15C>G)
c.650+15C>G
n.800+15C>G
c.921+15C>G (n.921+15C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49862356G=CA2340622807PNKPc.1029+15C= (n.1029+15C=)
n.384+15C=
c.*956+15C= (n.*956+15C=)
n.1530+15C=
c.937-75C= (n.937-75C=)
c.207+15C= (n.207+15C=)
c.949+15C= (n.949+15C=)
c.650+15C=
n.800+15C=
c.921+15C= (n.921+15C=)
19g.49862356G>TCA2586460828PNKPc.1029+15C>A (n.1029+15C>A)
n.384+15C>A
c.*956+15C>A (n.*956+15C>A)
n.1530+15C>A
c.937-75C>A (n.937-75C>A)
c.207+15C>A (n.207+15C>A)
c.949+15C>A (n.949+15C>A)
c.650+15C>A
n.800+15C>A
c.921+15C>A (n.921+15C>A)
 gnomAD v4
19g.49862357_49862362delCA633895308PNKPc.1029+10_1029+15del (n.1029+10_1029+15del)
n.384+10_384+15del
c.*956+10_*956+15del (n.*956+10_*956+15del)
n.1530+10_1530+15del
c.937-80_937-75del (n.937-80_937-75del)
c.207+10_207+15del (n.207+10_207+15del)
c.949+10_949+15del (n.949+10_949+15del)
c.650+10_650+15del
n.800+10_800+15del
c.921+10_921+15del (n.921+10_921+15del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49862356_49862357insGCCCCA2586460830PNKPc.1029+14_1029+15insGGGC (n.1029+14_1029+15insGGGC)
n.384+14_384+15insGGGC
c.*956+14_*956+15insGGGC (n.*956+14_*956+15insGGGC)
n.1530+14_1530+15insGGGC
c.937-76_937-75insGGGC (n.937-76_937-75insGGGC)
c.207+14_207+15insGGGC (n.207+14_207+15insGGGC)
c.949+14_949+15insGGGC (n.949+14_949+15insGGGC)
c.650+14_650+15insGGGC
n.800+14_800+15insGGGC
c.921+14_921+15insGGGC (n.921+14_921+15insGGGC)
 gnomAD v4
19g.49862356_49862357insGCCCCCA2586460831PNKPc.1029+14_1029+15insGGGGC (n.1029+14_1029+15insGGGGC)
n.384+14_384+15insGGGGC
c.*956+14_*956+15insGGGGC (n.*956+14_*956+15insGGGGC)
n.1530+14_1530+15insGGGGC
c.937-76_937-75insGGGGC (n.937-76_937-75insGGGGC)
c.207+14_207+15insGGGGC (n.207+14_207+15insGGGGC)
c.949+14_949+15insGGGGC (n.949+14_949+15insGGGGC)
c.650+14_650+15insGGGGC
n.800+14_800+15insGGGGC
c.921+14_921+15insGGGGC (n.921+14_921+15insGGGGC)
 gnomAD v4
19g.49862356_49862357insGGCCCCA2586460832PNKPc.1029+14_1029+15insGGGCC (n.1029+14_1029+15insGGGCC)
n.384+14_384+15insGGGCC
c.*956+14_*956+15insGGGCC (n.*956+14_*956+15insGGGCC)
n.1530+14_1530+15insGGGCC
c.937-76_937-75insGGGCC (n.937-76_937-75insGGGCC)
c.207+14_207+15insGGGCC (n.207+14_207+15insGGGCC)
c.949+14_949+15insGGGCC (n.949+14_949+15insGGGCC)
c.650+14_650+15insGGGCC
n.800+14_800+15insGGGCC
c.921+14_921+15insGGGCC (n.921+14_921+15insGGGCC)
 gnomAD v4
19g.49862357C>ACA633895310PNKPc.1029+14G>T (n.1029+14G>T)
n.384+14G>T
c.*956+14G>T (n.*956+14G>T)
n.1530+14G>T
c.937-76G>T (n.937-76G>T)
c.207+14G>T (n.207+14G>T)
c.949+14G>T (n.949+14G>T)
c.650+14G>T
n.800+14G>T
c.921+14G>T (n.921+14G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49862357C=CA2340622808PNKPc.1029+14G= (n.1029+14G=)
n.384+14G=
c.*956+14G= (n.*956+14G=)
n.1530+14G=
c.937-76G= (n.937-76G=)
c.207+14G= (n.207+14G=)
c.949+14G= (n.949+14G=)
c.650+14G=
n.800+14G=
c.921+14G= (n.921+14G=)
19g.49862357C>GCA2586460834PNKPc.1029+14G>C (n.1029+14G>C)
n.384+14G>C
c.*956+14G>C (n.*956+14G>C)
n.1530+14G>C
c.937-76G>C (n.937-76G>C)
c.207+14G>C (n.207+14G>C)
c.949+14G>C (n.949+14G>C)
c.650+14G>C
n.800+14G>C
c.921+14G>C (n.921+14G>C)
 gnomAD v4
19g.49862357C>TCA633895311PNKPc.1029+14G>A (n.1029+14G>A)
n.384+14G>A
c.*956+14G>A (n.*956+14G>A)
n.1530+14G>A
c.937-76G>A (n.937-76G>A)
c.207+14G>A (n.207+14G>A)
c.949+14G>A (n.949+14G>A)
c.650+14G>A
n.800+14G>A
c.921+14G>A (n.921+14G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49862360delCA2576858195PNKPc.1029+14del (n.1029+14del)
n.384+14del
c.*956+14del (n.*956+14del)
n.1530+14del
c.937-76del (n.937-76del)
c.207+14del (n.207+14del)
c.949+14del (n.949+14del)
c.650+14del
n.800+14del
c.921+14del (n.921+14del)
 gnomAD v4
19g.49862358C>ACA2586460836PNKPc.1029+13G>T (n.1029+13G>T)
n.384+13G>T
c.*956+13G>T (n.*956+13G>T)
n.1530+13G>T
c.937-77G>T (n.937-77G>T)
c.207+13G>T (n.207+13G>T)
c.949+13G>T (n.949+13G>T)
c.650+13G>T
n.800+13G>T
c.921+13G>T (n.921+13G>T)
 gnomAD v4
19g.49862358C>TCA2586460837PNKPc.1029+13G>A (n.1029+13G>A)
n.384+13G>A
c.*956+13G>A (n.*956+13G>A)
n.1530+13G>A
c.937-77G>A (n.937-77G>A)
c.207+13G>A (n.207+13G>A)
c.949+13G>A (n.949+13G>A)
c.650+13G>A
n.800+13G>A
c.921+13G>A (n.921+13G>A)
 gnomAD v4
19g.49862360_49862361insCCCCCCCACCCCA2586460835PNKPc.1029+13_1029+14insTGGGGGGGGGG (n.1029+13_1029+14insTGGGGGGGGGG)
n.384+13_384+14insTGGGGGGGGGG
c.*956+13_*956+14insTGGGGGGGGGG (n.*956+13_*956+14insTGGGGGGGGGG)
n.1530+13_1530+14insTGGGGGGGGGG
c.937-77_937-76insTGGGGGGGGGG (n.937-77_937-76insTGGGGGGGGGG)
c.207+13_207+14insTGGGGGGGGGG (n.207+13_207+14insTGGGGGGGGGG)
c.949+13_949+14insTGGGGGGGGGG (n.949+13_949+14insTGGGGGGGGGG)
c.650+13_650+14insTGGGGGGGGGG
n.800+13_800+14insTGGGGGGGGGG
c.921+13_921+14insTGGGGGGGGGG (n.921+13_921+14insTGGGGGGGGGG)
 gnomAD v4
19g.49862359C>ACA2586460839PNKPc.1029+12G>T (n.1029+12G>T)
n.384+12G>T
c.*956+12G>T (n.*956+12G>T)
n.1530+12G>T
c.937-78G>T (n.937-78G>T)
c.207+12G>T (n.207+12G>T)
c.949+12G>T (n.949+12G>T)
c.650+12G>T
n.800+12G>T
c.921+12G>T (n.921+12G>T)
 gnomAD v4
19g.49862359C>TCA2586460838PNKPc.1029+12G>A (n.1029+12G>A)
n.384+12G>A
c.*956+12G>A (n.*956+12G>A)
n.1530+12G>A
c.937-78G>A (n.937-78G>A)
c.207+12G>A (n.207+12G>A)
c.949+12G>A (n.949+12G>A)
c.650+12G>A
n.800+12G>A
c.921+12G>A (n.921+12G>A)
 gnomAD v4
19g.49862360C>ACA2586460840PNKPc.1029+11G>T (n.1029+11G>T)
n.384+11G>T
c.*956+11G>T (n.*956+11G>T)
n.1530+11G>T
c.937-79G>T (n.937-79G>T)
c.207+11G>T (n.207+11G>T)
c.949+11G>T (n.949+11G>T)
c.650+11G>T
n.800+11G>T
c.921+11G>T (n.921+11G>T)
 gnomAD v4
19g.49862360C>TCA2576858196PNKPc.1029+11G>A (n.1029+11G>A)
n.384+11G>A
c.*956+11G>A (n.*956+11G>A)
n.1530+11G>A
c.937-79G>A (n.937-79G>A)
c.207+11G>A (n.207+11G>A)
c.949+11G>A (n.949+11G>A)
c.650+11G>A
n.800+11G>A
c.921+11G>A (n.921+11G>A)
19g.49862360_49862363delinsCAGGCA2340622810PNKPc.1029+8_1029+11delinsCCTG (n.1029+8_1029+11delinsCCTG)
n.384+8_384+11delinsCCTG
c.*956+8_*956+11delinsCCTG (n.*956+8_*956+11delinsCCTG)
n.1530+8_1530+11delinsCCTG
c.937-82_937-79delinsCCTG (n.937-82_937-79delinsCCTG)
c.207+8_207+11delinsCCTG (n.207+8_207+11delinsCCTG)
c.949+8_949+11delinsCCTG (n.949+8_949+11delinsCCTG)
c.650+8_650+11delinsCCTG
n.800+8_800+11delinsCCTG
c.921+8_921+11delinsCCTG (n.921+8_921+11delinsCCTG)
19g.49862360_49862364delinsCAGGGCA2340622809PNKPc.1029+7_1029+11delinsCCCTG (n.1029+7_1029+11delinsCCCTG)
n.384+7_384+11delinsCCCTG
c.*956+7_*956+11delinsCCCTG (n.*956+7_*956+11delinsCCCTG)
n.1530+7_1530+11delinsCCCTG
c.937-83_937-79delinsCCCTG (n.937-83_937-79delinsCCCTG)
c.207+7_207+11delinsCCCTG (n.207+7_207+11delinsCCCTG)
c.949+7_949+11delinsCCCTG (n.949+7_949+11delinsCCCTG)
c.650+7_650+11delinsCCCTG
n.800+7_800+11delinsCCCTG
c.921+7_921+11delinsCCCTG (n.921+7_921+11delinsCCCTG)
19g.49862361A=CA2340622811PNKPc.1029+10T= (n.1029+10T=)
n.384+10T=
c.*956+10T= (n.*956+10T=)
n.1530+10T=
c.937-80T= (n.937-80T=)
c.207+10T= (n.207+10T=)
c.949+10T= (n.949+10T=)
c.650+10T=
n.800+10T=
c.921+10T= (n.921+10T=)
19g.49862361A>CCA633895314PNKPc.1029+10T>G (n.1029+10T>G)
n.384+10T>G
c.*956+10T>G (n.*956+10T>G)
n.1530+10T>G
c.937-80T>G (n.937-80T>G)
c.207+10T>G (n.207+10T>G)
c.949+10T>G (n.949+10T>G)
c.650+10T>G
n.800+10T>G
c.921+10T>G (n.921+10T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49862361A>GCA2586460842PNKPc.1029+10T>C (n.1029+10T>C)
n.384+10T>C
c.*956+10T>C (n.*956+10T>C)
n.1530+10T>C
c.937-80T>C (n.937-80T>C)
c.207+10T>C (n.207+10T>C)
c.949+10T>C (n.949+10T>C)
c.650+10T>C
n.800+10T>C
c.921+10T>C (n.921+10T>C)
 gnomAD v4
19g.49862361_49862362delCA2586460841PNKPc.1029+9_1029+10del (n.1029+9_1029+10del)
n.384+9_384+10del
c.*956+9_*956+10del (n.*956+9_*956+10del)
n.1530+9_1530+10del
c.937-81_937-80del (n.937-81_937-80del)
c.207+9_207+10del (n.207+9_207+10del)
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c.650+9_650+10del
n.800+9_800+10del
c.921+9_921+10del (n.921+9_921+10del)
 gnomAD v4
19g.49862361_49862363delCA633895313PNKPc.1029+8_1029+10del (n.1029+8_1029+10del)
n.384+8_384+10del
c.*956+8_*956+10del (n.*956+8_*956+10del)
n.1530+8_1530+10del
c.937-82_937-80del (n.937-82_937-80del)
c.207+8_207+10del (n.207+8_207+10del)
c.949+8_949+10del (n.949+8_949+10del)
c.650+8_650+10del
n.800+8_800+10del
c.921+8_921+10del (n.921+8_921+10del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49862361_49862364delCA633895312PNKPc.1029+7_1029+10del (n.1029+7_1029+10del)
n.384+7_384+10del
c.*956+7_*956+10del (n.*956+7_*956+10del)
n.1530+7_1530+10del
c.937-83_937-80del (n.937-83_937-80del)
c.207+7_207+10del (n.207+7_207+10del)
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c.650+7_650+10del
n.800+7_800+10del
c.921+7_921+10del (n.921+7_921+10del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49862362G>ACA2586460844PNKPc.1029+9C>T (n.1029+9C>T)
n.384+9C>T
c.*956+9C>T (n.*956+9C>T)
n.1530+9C>T
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c.207+9C>T (n.207+9C>T)
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c.650+9C>T
n.800+9C>T
c.921+9C>T (n.921+9C>T)
 gnomAD v4
19g.49862362G>CCA633895315PNKPc.1029+9C>G (n.1029+9C>G)
n.384+9C>G
c.*956+9C>G (n.*956+9C>G)
n.1530+9C>G
c.937-81C>G (n.937-81C>G)
c.207+9C>G (n.207+9C>G)
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c.650+9C>G
n.800+9C>G
c.921+9C>G (n.921+9C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49862362G=CA2340622812PNKPc.1029+9C= (n.1029+9C=)
n.384+9C=
c.*956+9C= (n.*956+9C=)
n.1530+9C=
c.937-81C= (n.937-81C=)
c.207+9C= (n.207+9C=)
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c.650+9C=
n.800+9C=
c.921+9C= (n.921+9C=)
19g.49862363G>ACA2586460846PNKPc.1029+8C>T (n.1029+8C>T)
n.384+8C>T
c.*956+8C>T (n.*956+8C>T)
n.1530+8C>T
c.937-82C>T (n.937-82C>T)
c.207+8C>T (n.207+8C>T)
c.949+8C>T (n.949+8C>T)
c.650+8C>T
n.800+8C>T
c.921+8C>T (n.921+8C>T)
 gnomAD v4
19g.49862363G>CCA633895316PNKPc.1029+8C>G (n.1029+8C>G)
n.384+8C>G
c.*956+8C>G (n.*956+8C>G)
n.1530+8C>G
c.937-82C>G (n.937-82C>G)
c.207+8C>G (n.207+8C>G)
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c.650+8C>G
n.800+8C>G
c.921+8C>G (n.921+8C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49862363G=CA2340622813PNKPc.1029+8C= (n.1029+8C=)
n.384+8C=
c.*956+8C= (n.*956+8C=)
n.1530+8C=
c.937-82C= (n.937-82C=)
c.207+8C= (n.207+8C=)
c.949+8C= (n.949+8C=)
c.650+8C=
n.800+8C=
c.921+8C= (n.921+8C=)
19g.49862364G>ACA2586460847PNKPc.1029+7C>T (n.1029+7C>T)
n.384+7C>T
c.*956+7C>T (n.*956+7C>T)
n.1530+7C>T
c.937-83C>T (n.937-83C>T)
c.207+7C>T (n.207+7C>T)
c.949+7C>T (n.949+7C>T)
c.650+7C>T
n.800+7C>T
c.921+7C>T (n.921+7C>T)
 gnomAD v4
19g.49862364G>CCA633895317PNKPc.1029+7C>G (n.1029+7C>G)
n.384+7C>G
c.*956+7C>G (n.*956+7C>G)
n.1530+7C>G
c.937-83C>G (n.937-83C>G)
c.207+7C>G (n.207+7C>G)
c.949+7C>G (n.949+7C>G)
c.650+7C>G
n.800+7C>G
c.921+7C>G (n.921+7C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49862364G=CA2340622814PNKPc.1029+7C= (n.1029+7C=)
n.384+7C=
c.*956+7C= (n.*956+7C=)
n.1530+7C=
c.937-83C= (n.937-83C=)
c.207+7C= (n.207+7C=)
c.949+7C= (n.949+7C=)
c.650+7C=
n.800+7C=
c.921+7C= (n.921+7C=)
19g.49862364G>TCA2576858197PNKPc.1029+7C>A (n.1029+7C>A)
n.384+7C>A
c.*956+7C>A (n.*956+7C>A)
n.1530+7C>A
c.937-83C>A (n.937-83C>A)
c.207+7C>A (n.207+7C>A)
c.949+7C>A (n.949+7C>A)
c.650+7C>A
n.800+7C>A
c.921+7C>A (n.921+7C>A)
 gnomAD v4
19g.49862365C>TCA2586460848PNKPc.1029+6G>A (n.1029+6G>A)
n.384+6G>A
c.*956+6G>A (n.*956+6G>A)
n.1530+6G>A
c.937-84G>A (n.937-84G>A)
c.207+6G>A (n.207+6G>A)
c.949+6G>A (n.949+6G>A)
c.650+6G>A
n.800+6G>A
c.921+6G>A (n.921+6G>A)
 gnomAD v4
19g.49862366_49862367insCCCCCCA2586460849PNKPc.1029+6_1029+7insGGGGG (n.1029+6_1029+7insGGGGG)
n.384+6_384+7insGGGGG
c.*956+6_*956+7insGGGGG (n.*956+6_*956+7insGGGGG)
n.1530+6_1530+7insGGGGG
c.937-84_937-83insGGGGG (n.937-84_937-83insGGGGG)
c.207+6_207+7insGGGGG (n.207+6_207+7insGGGGG)
c.949+6_949+7insGGGGG (n.949+6_949+7insGGGGG)
c.650+6_650+7insGGGGG
n.800+6_800+7insGGGGG
c.921+6_921+7insGGGGG (n.921+6_921+7insGGGGG)
 gnomAD v4
19g.49862366C>ACA2340622817PNKPc.1029+5G>T (n.1029+5G>T)
n.384+5G>T
c.*956+5G>T (n.*956+5G>T)
n.1530+5G>T
c.937-85G>T (n.937-85G>T)
c.207+5G>T (n.207+5G>T)
c.949+5G>T (n.949+5G>T)
c.650+5G>T
n.800+5G>T
c.921+5G>T (n.921+5G>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.49862366C=CA2340622816PNKPc.1029+5G= (n.1029+5G=)
n.384+5G=
c.*956+5G= (n.*956+5G=)
n.1530+5G=
c.937-85G= (n.937-85G=)
c.207+5G= (n.207+5G=)
c.949+5G= (n.949+5G=)
c.650+5G=
n.800+5G=
c.921+5G= (n.921+5G=)
19g.49862366C>TCA2576858198PNKPc.1029+5G>A (n.1029+5G>A)
n.384+5G>A
c.*956+5G>A (n.*956+5G>A)
n.1530+5G>A
c.937-85G>A (n.937-85G>A)
c.207+5G>A (n.207+5G>A)
c.949+5G>A (n.949+5G>A)
c.650+5G>A
n.800+5G>A
c.921+5G>A (n.921+5G>A)
 gnomAD v4
19g.49862366_49862374delinsCTCACCGGACA2340622815PNKPc.1026_1029+5delinsTCCGGTGAG
n.381_384+5delinsTCCGGTGAG
c.*953_*956+5delinsTCCGGTGAG
n.1527_1530+5delinsTCCGGTGAG
c.937-93_937-85delinsTCCGGTGAG (n.937-93_937-85delinsTCCGGTGAG)
c.204_207+5delinsTCCGGTGAG
c.946_949+5delinsTCCGGTGAG
c.647_650+5delinsTCCGGTGAG
n.797_800+5delinsTCCGGTGAG
c.918_921+5delinsTCCGGTGAG
19g.49862367T>ACA2582231543PNKPc.1029+4A>T (n.1029+4A>T)
n.384+4A>T
c.*956+4A>T (n.*956+4A>T)
n.1530+4A>T
c.937-86A>T (n.937-86A>T)
c.207+4A>T (n.207+4A>T)
c.949+4A>T (n.949+4A>T)
c.650+4A>T
n.800+4A>T
c.921+4A>T (n.921+4A>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49862367T>CCA508296279PNKPc.1029+4A>G (n.1029+4A>G)
n.384+4A>G
c.*956+4A>G (n.*956+4A>G)
n.1530+4A>G
c.937-86A>G (n.937-86A>G)
c.207+4A>G (n.207+4A>G)
c.949+4A>G (n.949+4A>G)
c.650+4A>G
n.800+4A>G
c.921+4A>G (n.921+4A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49862367T>GCA2586460851PNKPc.1029+4A>C (n.1029+4A>C)
n.384+4A>C
c.*956+4A>C (n.*956+4A>C)
n.1530+4A>C
c.937-86A>C (n.937-86A>C)
c.207+4A>C (n.207+4A>C)
c.949+4A>C (n.949+4A>C)
c.650+4A>C
n.800+4A>C
c.921+4A>C (n.921+4A>C)
 gnomAD v4
19g.49862367T=CA2340622818PNKPc.1029+4A= (n.1029+4A=)
n.384+4A=
c.*956+4A= (n.*956+4A=)
n.1530+4A=
c.937-86A= (n.937-86A=)
c.207+4A= (n.207+4A=)
c.949+4A= (n.949+4A=)
c.650+4A=
n.800+4A=
c.921+4A= (n.921+4A=)
19g.49862370_49862377delCA633895318PNKPc.1026_1029+4del
n.381_384+4del
c.*953_*956+4del
n.1527_1530+4del
c.937-93_937-86del (n.937-93_937-86del)
c.204_207+4del
c.946_949+4del
c.647_650+4del
n.797_800+4del
c.918_921+4del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49862368C=CA2340622819PNKPc.1029+3G= (n.1029+3G=)
n.384+3G=
c.*956+3G= (n.*956+3G=)
n.1530+3G=
c.937-87G= (n.937-87G=)
c.207+3G= (n.207+3G=)
c.949+3G= (n.949+3G=)
c.650+3G=
n.800+3G=
c.921+3G= (n.921+3G=)
19g.49862368C>GCA2586460853PNKPc.1029+3G>C (n.1029+3G>C)
n.384+3G>C
c.*956+3G>C (n.*956+3G>C)
n.1530+3G>C
c.937-87G>C (n.937-87G>C)
c.207+3G>C (n.207+3G>C)
c.949+3G>C (n.949+3G>C)
c.650+3G>C
n.800+3G>C
c.921+3G>C (n.921+3G>C)
 gnomAD v4
19g.49862368C>TCA633895319PNKPc.1029+3G>A (n.1029+3G>A)
n.384+3G>A
c.*956+3G>A (n.*956+3G>A)
n.1530+3G>A
c.937-87G>A (n.937-87G>A)
c.207+3G>A (n.207+3G>A)
c.949+3G>A (n.949+3G>A)
c.650+3G>A
n.800+3G>A
c.921+3G>A (n.921+3G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49862369A=CA2340622820PNKPc.1029+2T= (n.1029+2T=)
n.384+2T=
c.*956+2T= (n.*956+2T=)
n.1530+2T=
c.937-88T= (n.937-88T=)
c.207+2T= (n.207+2T=)
c.949+2T= (n.949+2T=)
c.650+2T=
n.800+2T=
c.921+2T= (n.921+2T=)
19g.49862369A>CCA406880430PNKPc.1029+2T>G (n.1029+2T>G)
n.384+2T>G
c.*956+2T>G (n.*956+2T>G)
n.1530+2T>G
c.937-88T>G (n.937-88T>G)
c.207+2T>G (n.207+2T>G)
c.949+2T>G (n.949+2T>G)
c.650+2T>G
n.800+2T>G
c.921+2T>G (n.921+2T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49862369A>GCA316482PNKPc.1029+2T>C (n.1029+2T>C)
n.384+2T>C
c.*956+2T>C (n.*956+2T>C)
n.1530+2T>C
c.937-88T>C (n.937-88T>C)
c.207+2T>C (n.207+2T>C)
c.949+2T>C (n.949+2T>C)
c.650+2T>C
n.800+2T>C
c.921+2T>C (n.921+2T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49862369A>TCA406880443PNKPc.1029+2T>A (n.1029+2T>A)
n.384+2T>A
c.*956+2T>A (n.*956+2T>A)
n.1530+2T>A
c.937-88T>A (n.937-88T>A)
c.207+2T>A (n.207+2T>A)
c.949+2T>A (n.949+2T>A)
c.650+2T>A
n.800+2T>A
c.921+2T>A (n.921+2T>A)
19g.49862370C>ACA309494114PNKPc.1029+1G>T (n.1029+1G>T)
n.384+1G>T
c.*956+1G>T (n.*956+1G>T)
n.1530+1G>T
c.937-89G>T (n.937-89G>T)
c.207+1G>T (n.207+1G>T)
c.949+1G>T (n.949+1G>T)
c.650+1G>T
n.800+1G>T
c.921+1G>T (n.921+1G>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.49862370C=CA2340622821PNKPc.1029+1G= (n.1029+1G=)
n.384+1G=
c.*956+1G= (n.*956+1G=)
n.1530+1G=
c.937-89G= (n.937-89G=)
c.207+1G= (n.207+1G=)
c.949+1G= (n.949+1G=)
c.650+1G=
n.800+1G=
c.921+1G= (n.921+1G=)
19g.49862370C>GCA406880462PNKPc.1029+1G>C (n.1029+1G>C)
n.384+1G>C
c.*956+1G>C (n.*956+1G>C)
n.1530+1G>C
c.937-89G>C (n.937-89G>C)
c.207+1G>C (n.207+1G>C)
c.949+1G>C (n.949+1G>C)
c.650+1G>C
n.800+1G>C
c.921+1G>C (n.921+1G>C)
19g.49862370C>TCA406880460PNKPc.1029+1G>A (n.1029+1G>A)
n.384+1G>A
c.*956+1G>A (n.*956+1G>A)
n.1530+1G>A
c.937-89G>A (n.937-89G>A)
c.207+1G>A (n.207+1G>A)
c.949+1G>A (n.949+1G>A)
c.650+1G>A
n.800+1G>A
c.921+1G>A (n.921+1G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49862371C>ACA508296281PNKPc.1029G>T (p.Pro343=)
n.384G>T
c.*956G>T (n.*956G>T)
n.1530G>T
c.937-90G>T (n.937-90G>T)
c.207G>T (p.Pro69=)
c.949G>T (n.949G>T)
c.650G>T
n.800G>T
c.921G>T (p.Pro307=)
 dbSNP gnomAD v4
19g.49862371C=CA2340622822PNKPc.1029G= (p.Pro343=)
n.384G=
c.*956G= (n.*956G=)
n.1530G=
c.937-90G= (n.937-90G=)
c.207G= (p.Pro69=)
c.949G= (n.949G=)
c.650G=
n.800G=
c.921G= (p.Pro307=)
19g.49862371C>GCA508296280PNKPc.1029G>C (p.Pro343=)
n.384G>C
c.*956G>C (n.*956G>C)
n.1530G>C
c.937-90G>C (n.937-90G>C)
c.207G>C (p.Pro69=)
c.949G>C (n.949G>C)
c.650G>C
n.800G>C
c.921G>C (p.Pro307=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49862371C>TCA316480PNKPc.1029G>A (p.Pro343=)
n.384G>A
c.*956G>A (n.*956G>A)
n.1530G>A
c.937-90G>A (n.937-90G>A)
c.207G>A (p.Pro69=)
c.949G>A (n.949G>A)
c.650G>A
n.800G>A
c.921G>A (p.Pro307=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49862372G>ACA309494116PNKPc.1028C>T (p.Pro343Leu)
n.383C>T
c.*955C>T (n.*955C>T)
n.1529C>T
c.937-91C>T (n.937-91C>T)
c.206C>T (p.Pro69Leu)
c.948C>T (n.948C>T)
c.649C>T
n.799C>T
c.920C>T (p.Pro307Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49862372G>CCA406880477PNKPc.1028C>G (p.Pro343Arg)
n.383C>G
c.*955C>G (n.*955C>G)
n.1529C>G
c.937-91C>G (n.937-91C>G)
c.206C>G (p.Pro69Arg)
c.948C>G (n.948C>G)
c.649C>G
n.799C>G
c.920C>G (p.Pro307Arg)
 gnomAD v4
19g.49862372G=CA2340622823PNKPc.1028C= (p.Pro343=)
n.383C=
c.*955C= (n.*955C=)
n.1529C=
c.937-91C= (n.937-91C=)
c.206C= (p.Pro69=)
c.948C= (n.948C=)
c.649C=
n.799C=
c.920C= (p.Pro307=)
19g.49862372G>TCA406880499PNKPc.1028C>A (p.Pro343Gln)
n.383C>A
c.*955C>A (n.*955C>A)
n.1529C>A
c.937-91C>A (n.937-91C>A)
c.206C>A (p.Pro69Gln)
c.948C>A (n.948C>A)
c.649C>A
n.799C>A
c.920C>A (p.Pro307Gln)
 gnomAD v4
19g.49862373G>ACA406880507PNKPc.1027C>T (p.Pro343Ser)
n.382C>T
c.*954C>T (n.*954C>T)
n.1528C>T
c.937-92C>T (n.937-92C>T)
c.205C>T (p.Pro69Ser)
c.947C>T (n.947C>T)
c.648C>T
n.798C>T
c.919C>T (p.Pro307Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49862373G>CCA406880509PNKPc.1027C>G (p.Pro343Ala)
n.382C>G
c.*954C>G (n.*954C>G)
n.1528C>G
c.937-92C>G (n.937-92C>G)
c.205C>G (p.Pro69Ala)
c.947C>G (n.947C>G)
c.648C>G
n.798C>G
c.919C>G (p.Pro307Ala)
19g.49862373G=CA2340622824PNKPc.1027C= (p.Pro343=)
n.382C=
c.*954C= (n.*954C=)
n.1528C=
c.937-92C= (n.937-92C=)
c.205C= (p.Pro69=)
c.947C= (n.947C=)
c.648C=
n.798C=
c.919C= (p.Pro307=)
19g.49862373G>TCA406880510PNKPc.1027C>A (p.Pro343Thr)
n.382C>A
c.*954C>A (n.*954C>A)
n.1528C>A
c.937-92C>A (n.937-92C>A)
c.205C>A (p.Pro69Thr)
c.947C>A (n.947C>A)
c.648C>A
n.798C>A
c.919C>A (p.Pro307Thr)
 gnomAD v4
19g.49862374A>CCA406880513PNKPc.1026T>G (p.Asp342Glu)
n.381T>G
c.*953T>G (n.*953T>G)
n.1527T>G
c.937-93T>G (n.937-93T>G)
c.204T>G (p.Asp68Glu)
c.946T>G (n.946T>G)
c.647T>G
n.797T>G
c.918T>G (p.Asp306Glu)
19g.49862374A>GCA508296282PNKPc.1026T>C (p.Asp342=)
n.381T>C
c.*953T>C (n.*953T>C)
n.1527T>C
c.937-93T>C (n.937-93T>C)
c.204T>C (p.Asp68=)
c.946T>C (n.946T>C)
c.647T>C
n.797T>C
c.918T>C (p.Asp306=)
 gnomAD v4
19g.49862374A>TCA406880517PNKPc.1026T>A (p.Asp342Glu)
n.381T>A
c.*953T>A (n.*953T>A)
n.1527T>A
c.937-93T>A (n.937-93T>A)
c.204T>A (p.Asp68Glu)
c.946T>A (n.946T>A)
c.647T>A
n.797T>A
c.918T>A (p.Asp306Glu)
19g.49862375T>ACA406880533PNKPc.1025A>T (p.Asp342Val)
n.380A>T
c.*952A>T (n.*952A>T)
n.1526A>T
c.937-94A>T (n.937-94A>T)
c.203A>T (p.Asp68Val)
c.945A>T (n.945A>T)
c.646A>T
n.796A>T
c.917A>T (p.Asp306Val)
19g.49862375T>CCA406880535PNKPc.1025A>G (p.Asp342Gly)
n.380A>G
c.*952A>G (n.*952A>G)
n.1526A>G
c.937-94A>G (n.937-94A>G)
c.203A>G (p.Asp68Gly)
c.945A>G (n.945A>G)
c.646A>G
n.796A>G
c.917A>G (p.Asp306Gly)
 gnomAD v4
19g.49862375T>GCA406880539PNKPc.1025A>C (p.Asp342Ala)
n.380A>C
c.*952A>C (n.*952A>C)
n.1526A>C
c.937-94A>C (n.937-94A>C)
c.203A>C (p.Asp68Ala)
c.945A>C (n.945A>C)
c.646A>C
n.796A>C
c.917A>C (p.Asp306Ala)
19g.49862376C>ACA406880560PNKPc.1024G>T (p.Asp342Tyr)
n.379G>T
c.*951G>T (n.*951G>T)
n.1525G>T
c.937-95G>T (n.937-95G>T)
c.202G>T (p.Asp68Tyr)
c.944G>T (n.944G>T)
c.645G>T
n.795G>T
c.916G>T (p.Asp306Tyr)
 gnomAD v4
19g.49862376C=CA2340622825PNKPc.1024G= (p.Asp342=)
n.379G=
c.*951G= (n.*951G=)
n.1525G=
c.937-95G= (n.937-95G=)
c.202G= (p.Asp68=)
c.944G= (n.944G=)
c.645G=
n.795G=
c.916G= (p.Asp306=)
19g.49862376C>GCA406880556PNKPc.1024G>C (p.Asp342His)
n.379G>C
c.*951G>C (n.*951G>C)
n.1525G>C
c.937-95G>C (n.937-95G>C)
c.202G>C (p.Asp68His)
c.944G>C (n.944G>C)
c.645G>C
n.795G>C
c.916G>C (p.Asp306His)
 dbSNP gnomAD v4
19g.49862376C>TCA406880546PNKPc.1024G>A (p.Asp342Asn)
n.379G>A
c.*951G>A (n.*951G>A)
n.1525G>A
c.937-95G>A (n.937-95G>A)
c.202G>A (p.Asp68Asn)
c.944G>A (n.944G>A)
c.645G>A
n.795G>A
c.916G>A (p.Asp306Asn)
19g.49862377A=CA2340622826PNKPc.1023T= (p.Phe341=)
n.378T=
c.*950T= (n.*950T=)
n.1524T=
c.937-96T= (n.937-96T=)
c.201T= (p.Phe67=)
c.943T= (n.943T=)
c.644T=
n.794T=
c.915T= (p.Phe305=)
19g.49862377A>CCA406880565PNKPc.1023T>G (p.Phe341Leu)
n.378T>G
c.*950T>G (n.*950T>G)
n.1524T>G
c.937-96T>G (n.937-96T>G)
c.201T>G (p.Phe67Leu)
c.943T>G (n.943T>G)
c.644T>G
n.794T>G
c.915T>G (p.Phe305Leu)
19g.49862377A>GCA508296283PNKPc.1023T>C (p.Phe341=)
n.378T>C
c.*950T>C (n.*950T>C)
n.1524T>C
c.937-96T>C (n.937-96T>C)
c.201T>C (p.Phe67=)
c.943T>C (n.943T>C)
c.644T>C
n.794T>C
c.915T>C (p.Phe305=)
19g.49862377A>TCA406880571PNKPc.1023T>A (p.Phe341Leu)
n.378T>A
c.*950T>A (n.*950T>A)
n.1524T>A
c.937-96T>A (n.937-96T>A)
c.201T>A (p.Phe67Leu)
c.943T>A (n.943T>A)
c.644T>A
n.794T>A
c.915T>A (p.Phe305Leu)
 dbSNP gnomAD v4
19g.49862378A>CCA406880579PNKPc.1022T>G (p.Phe341Cys)
n.377T>G
c.*949T>G (n.*949T>G)
n.1523T>G
c.937-97T>G (n.937-97T>G)
c.200T>G (p.Phe67Cys)
c.942T>G (n.942T>G)
c.643T>G
n.793T>G
c.914T>G (p.Phe305Cys)
19g.49862378A>GCA406880584PNKPc.1022T>C (p.Phe341Ser)
n.377T>C
c.*949T>C (n.*949T>C)
n.1523T>C
c.937-97T>C (n.937-97T>C)
c.200T>C (p.Phe67Ser)
c.942T>C (n.942T>C)
c.643T>C
n.793T>C
c.914T>C (p.Phe305Ser)
19g.49862378A>TCA406880586PNKPc.1022T>A (p.Phe341Tyr)
n.377T>A
c.*949T>A (n.*949T>A)
n.1523T>A
c.937-97T>A (n.937-97T>A)
c.200T>A (p.Phe67Tyr)
c.942T>A (n.942T>A)
c.643T>A
n.793T>A
c.914T>A (p.Phe305Tyr)
19g.49862379A>CCA406880590PNKPc.1021T>G (p.Phe341Val)
n.376T>G
c.*948T>G (n.*948T>G)
n.1522T>G
c.937-98T>G (n.937-98T>G)
c.199T>G (p.Phe67Val)
c.941T>G (n.941T>G)
c.642T>G
n.792T>G
c.913T>G (p.Phe305Val)
19g.49862379A>GCA406880591PNKPc.1021T>C (p.Phe341Leu)
n.376T>C
c.*948T>C (n.*948T>C)
n.1522T>C
c.937-98T>C (n.937-98T>C)
c.199T>C (p.Phe67Leu)
c.941T>C (n.941T>C)
c.642T>C
n.792T>C
c.913T>C (p.Phe305Leu)
 gnomAD v4
19g.49862379A>TCA406880592PNKPc.1021T>A (p.Phe341Ile)
n.376T>A
c.*948T>A (n.*948T>A)
n.1522T>A
c.937-98T>A (n.937-98T>A)
c.199T>A (p.Phe67Ile)
c.941T>A (n.941T>A)
c.642T>A
n.792T>A
c.913T>A (p.Phe305Ile)
19g.49862380G>ACA9586660PNKPc.1020C>T (p.Ala340=)
n.375C>T
c.*947C>T (n.*947C>T)
n.1521C>T
c.937-99C>T (n.937-99C>T)
c.198C>T (p.Ala66=)
c.940C>T (n.940C>T)
c.641C>T
n.791C>T
c.912C>T (p.Ala304=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49862380G>CCA508296287PNKPc.1020C>G (p.Ala340=)
n.375C>G
c.*947C>G (n.*947C>G)
n.1521C>G
c.937-99C>G (n.937-99C>G)
c.198C>G (p.Ala66=)
c.940C>G (n.940C>G)
c.641C>G
n.791C>G
c.912C>G (p.Ala304=)
 gnomAD v4
19g.49862380G=CA2340622827PNKPc.1020C= (p.Ala340=)
n.375C=
c.*947C= (n.*947C=)
n.1521C=
c.937-99C= (n.937-99C=)
c.198C= (p.Ala66=)
c.940C= (n.940C=)
c.641C=
n.791C=
c.912C= (p.Ala304=)
19g.49862380G>TCA508296288PNKPc.1020C>A (p.Ala340=)
n.375C>A
c.*947C>A (n.*947C>A)
n.1521C>A
c.937-99C>A (n.937-99C>A)
c.198C>A (p.Ala66=)
c.940C>A (n.940C>A)
c.641C>A
n.791C>A
c.912C>A (p.Ala304=)
 gnomAD v4
19g.49862380_49862401delinsGGCTGGGAGCTCGAAGCCGGCTCA2340622828PNKPc.999_1020delinsAGCCGGCTTCGAGCTCCCAGCC (p.Ala333=)
n.354_375delinsAGCCGGCTTCGAGCTCCCAGCC
c.*926_*947delinsAGCCGGCTTCGAGCTCCCAGCC (n.*926_*947delinsAGCCGGCTTCGAGCTCCCAGCC)
n.1500_1521delinsAGCCGGCTTCGAGCTCCCAGCC
c.937-120_937-99delinsAGCCGGCTTCGAGCTCCCAGCC (n.937-120_937-99delinsAGCCGGCTTCGAGCTCCCAGCC)
c.177_198delinsAGCCGGCTTCGAGCTCCCAGCC (p.Ala59=)
c.919_940delinsAGCCGGCTTCGAGCTCCCAGCC (n.919_940delinsAGCCGGCTTCGAGCTCCCAGCC)
c.620_641delinsAGCCGGCTTCGAGCTCCCAGCC
n.770_791delinsAGCCGGCTTCGAGCTCCCAGCC
c.891_912delinsAGCCGGCTTCGAGCTCCCAGCC (p.Ala297=)
19g.49862381G>ACA9586661PNKPc.1019C>T (p.Ala340Val)
n.374C>T
c.*946C>T (n.*946C>T)
n.1520C>T
c.937-100C>T (n.937-100C>T)
c.197C>T (p.Ala66Val)
c.939C>T (n.939C>T)
c.640C>T
n.790C>T
c.911C>T (p.Ala304Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49862381G>CCA406880632PNKPc.1019C>G (p.Ala340Gly)
n.374C>G
c.*946C>G (n.*946C>G)
n.1520C>G
c.937-100C>G (n.937-100C>G)
c.197C>G (p.Ala66Gly)
c.939C>G (n.939C>G)
c.640C>G
n.790C>G
c.911C>G (p.Ala304Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49862381G=CA2340622830PNKPc.1019C= (p.Ala340=)
n.374C=
c.*946C= (n.*946C=)
n.1520C=
c.937-100C= (n.937-100C=)
c.197C= (p.Ala66=)
c.939C= (n.939C=)
c.640C=
n.790C=
c.911C= (p.Ala304=)
19g.49862381G>TCA406880637PNKPc.1019C>A (p.Ala340Asp)
n.374C>A
c.*946C>A (n.*946C>A)
n.1520C>A
c.937-100C>A (n.937-100C>A)
c.197C>A (p.Ala66Asp)
c.939C>A (n.939C>A)
c.640C>A
n.790C>A
c.911C>A (p.Ala304Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.49862386_49862406delCA2340622829PNKPc.999_1019del (p.Ala334_Ala340del)
n.354_374del
c.*926_*946del (n.*926_*946del)
n.1500_1520del
c.937-120_937-100del (n.937-120_937-100del)
c.177_197del (p.Ala60_Ala66del)
c.919_939del (n.919_939del)
c.620_640del
n.770_790del
c.891_911del (p.Ala298_Ala304del)
 dbSNP gnomAD v4
19g.49862382C>ACA406880644PNKPc.1018G>T (p.Ala340Ser)
n.373G>T
c.*945G>T (n.*945G>T)
n.1519G>T
c.937-101G>T (n.937-101G>T)
c.196G>T (p.Ala66Ser)
c.938G>T (n.938G>T)
c.639G>T
n.789G>T
c.910G>T (p.Ala304Ser)
19g.49862382C=CA2340622831PNKPc.1018G= (p.Ala340=)
n.373G=
c.*945G= (n.*945G=)
n.1519G=
c.937-101G= (n.937-101G=)
c.196G= (p.Ala66=)
c.938G= (n.938G=)
c.639G=
n.789G=
c.910G= (p.Ala304=)
19g.49862382C>GCA406880641PNKPc.1018G>C (p.Ala340Pro)
n.373G>C
c.*945G>C (n.*945G>C)
n.1519G>C
c.937-101G>C (n.937-101G>C)
c.196G>C (p.Ala66Pro)
c.938G>C (n.938G>C)
c.639G>C
n.789G>C
c.910G>C (p.Ala304Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49862382C>TCA406880639PNKPc.1018G>A (p.Ala340Thr)
n.373G>A
c.*945G>A (n.*945G>A)
n.1519G>A
c.937-101G>A (n.937-101G>A)
c.196G>A (p.Ala66Thr)
c.938G>A (n.938G>A)
c.639G>A
n.789G>A
c.910G>A (p.Ala304Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49862383T>ACA508296295PNKPc.1017A>T (p.Pro339=)
n.372A>T
c.*944A>T (n.*944A>T)
n.1518A>T
c.937-102A>T (n.937-102A>T)
c.195A>T (p.Pro65=)
c.937A>T (n.937A>T)
c.638A>T
n.788A>T
c.909A>T (p.Pro303=)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
19g.49862383T>CCA508296294PNKPc.1017A>G (p.Pro339=)
n.372A>G
c.*944A>G (n.*944A>G)
n.1518A>G
c.937-102A>G (n.937-102A>G)
c.195A>G (p.Pro65=)
c.937A>G (n.937A>G)
c.638A>G
n.788A>G
c.909A>G (p.Pro303=)
19g.49862383T>GCA508296293PNKPc.1017A>C (p.Pro339=)
n.372A>C
c.*944A>C (n.*944A>C)
n.1518A>C
c.937-102A>C (n.937-102A>C)
c.195A>C (p.Pro65=)
c.937A>C (n.937A>C)
c.638A>C
n.788A>C
c.909A>C (p.Pro303=)
19g.49862383T=CA2340622832PNKPc.1017A= (p.Pro339=)
n.372A=
c.*944A= (n.*944A=)
n.1518A=
c.937-102A= (n.937-102A=)
c.195A= (p.Pro65=)
c.937A= (n.937A=)
c.638A=
n.788A=
c.909A= (p.Pro303=)
19g.49862383_49862397delinsTGGGAGCTCGAAGCCCA2340622833PNKPc.1003_1017delinsGGCTTCGAGCTCCCA (p.Gly335=)
n.358_372delinsGGCTTCGAGCTCCCA
c.*930_*944delinsGGCTTCGAGCTCCCA (n.*930_*944delinsGGCTTCGAGCTCCCA)
n.1504_1518delinsGGCTTCGAGCTCCCA
c.937-116_937-102delinsGGCTTCGAGCTCCCA (n.937-116_937-102delinsGGCTTCGAGCTCCCA)
c.181_195delinsGGCTTCGAGCTCCCA (p.Gly61=)
c.923_937delinsGGCTTCGAGCTCCCA (n.923_937delinsGGCTTCGAGCTCCCA)
c.624_638delinsGGCTTCGAGCTCCCA
n.774_788delinsGGCTTCGAGCTCCCA
c.895_909delinsGGCTTCGAGCTCCCA (p.Gly299=)
19g.49862384G>ACA309494136PNKPc.1016C>T (p.Pro339Leu)
n.371C>T
c.*943C>T (n.*943C>T)
n.1517C>T
c.937-103C>T (n.937-103C>T)
c.194C>T (p.Pro65Leu)
c.936C>T (n.936C>T)
c.637C>T
n.787C>T
c.908C>T (p.Pro303Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49862384G>CCA406880668PNKPc.1016C>G (p.Pro339Arg)
n.371C>G
c.*943C>G (n.*943C>G)
n.1517C>G
c.937-103C>G (n.937-103C>G)
c.194C>G (p.Pro65Arg)
c.936C>G (n.936C>G)
c.637C>G
n.787C>G
c.908C>G (p.Pro303Arg)
19g.49862384G=CA2340622834PNKPc.1016C= (p.Pro339=)
n.371C=
c.*943C= (n.*943C=)
n.1517C=
c.937-103C= (n.937-103C=)
c.194C= (p.Pro65=)
c.936C= (n.936C=)
c.637C=
n.787C=
c.908C= (p.Pro303=)
19g.49862384G>TCA406880661PNKPc.1016C>A (p.Pro339Gln)
n.371C>A
c.*943C>A (n.*943C>A)
n.1517C>A
c.937-103C>A (n.937-103C>A)
c.194C>A (p.Pro65Gln)
c.936C>A (n.936C>A)
c.637C>A
n.787C>A
c.908C>A (p.Pro303Gln)
 gnomAD v4
19g.49862386delCA2576858199PNKPc.1016del (p.Pro339GlnfsTer23)
n.371del
c.*943del (n.*943del)
n.1517del
c.937-103del (n.937-103del)
c.194del (p.Pro65GlnfsTer?)
c.936del (n.936del)
c.637del
n.787del
c.908del (p.Pro303GlnfsTer23)
19g.49862386_49862399delCA633895320PNKPc.1003_1016del (p.Gly335SerfsTer3)
n.358_371del
c.*930_*943del (n.*930_*943del)
n.1504_1517del
c.937-116_937-103del (n.937-116_937-103del)
c.181_194del (p.Gly61SerfsTer3)
c.923_936del (n.923_936del)
c.624_637del
n.774_787del
c.895_908del (p.Gly299SerfsTer3)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49862385G>ACA406880672PNKPc.1015C>T (p.Pro339Ser)
n.370C>T
c.*942C>T (n.*942C>T)
n.1516C>T
c.937-104C>T (n.937-104C>T)
c.193C>T (p.Pro65Ser)
c.935C>T (n.935C>T)
c.636C>T
n.786C>T
c.907C>T (p.Pro303Ser)
19g.49862385G>CCA406880675PNKPc.1015C>G (p.Pro339Ala)
n.370C>G
c.*942C>G (n.*942C>G)
n.1516C>G
c.937-104C>G (n.937-104C>G)
c.193C>G (p.Pro65Ala)
c.935C>G (n.935C>G)
c.636C>G
n.786C>G
c.907C>G (p.Pro303Ala)
19g.49862385G>TCA406880689PNKPc.1015C>A (p.Pro339Thr)
n.370C>A
c.*942C>A (n.*942C>A)
n.1516C>A
c.937-104C>A (n.937-104C>A)
c.193C>A (p.Pro65Thr)
c.935C>A (n.935C>A)
c.636C>A
n.786C>A
c.907C>A (p.Pro303Thr)
19g.49862391_49862392insTGGAGCTCCA633895321PNKPc.1015_1016insAGAGCTCC (p.Pro339GlnfsTer26)
n.370_371insAGAGCTCC
c.*942_*943insAGAGCTCC (n.*942_*943insAGAGCTCC)
n.1516_1517insAGAGCTCC
c.937-104_937-103insAGAGCTCC (n.937-104_937-103insAGAGCTCC)
c.193_194insAGAGCTCC (p.Pro65GlnfsTer?)
c.935_936insAGAGCTCC (n.935_936insAGAGCTCC)
c.636_637insAGAGCTCC
n.786_787insAGAGCTCC
c.907_908insAGAGCTCC (p.Pro303GlnfsTer26)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49862386G>ACA508296297PNKPc.1014C>T (p.Leu338=)
n.369C>T
c.*941C>T (n.*941C>T)
n.1515C>T
c.937-105C>T (n.937-105C>T)
c.192C>T (p.Leu64=)
c.934C>T (n.934C>T)
c.635C>T
n.785C>T
c.906C>T (p.Leu302=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
19g.49862386G>CCA508296299PNKPc.1014C>G (p.Leu338=)
n.369C>G
c.*941C>G (n.*941C>G)
n.1515C>G
c.937-105C>G (n.937-105C>G)
c.192C>G (p.Leu64=)
c.934C>G (n.934C>G)
c.635C>G
n.785C>G
c.906C>G (p.Leu302=)
19g.49862386G=CA2340622835PNKPc.1014C= (p.Leu338=)
n.369C=
c.*941C= (n.*941C=)
n.1515C=
c.937-105C= (n.937-105C=)
c.192C= (p.Leu64=)
c.934C= (n.934C=)
c.635C=
n.785C=
c.906C= (p.Leu302=)
19g.49862386G>TCA508296300PNKPc.1014C>A (p.Leu338=)
n.369C>A
c.*941C>A (n.*941C>A)
n.1515C>A
c.937-105C>A (n.937-105C>A)
c.192C>A (p.Leu64=)
c.934C>A (n.934C>A)
c.635C>A
n.785C>A
c.906C>A (p.Leu302=)
19g.49862387A>CCA406880698PNKPc.1013T>G (p.Leu338Arg)
n.368T>G
c.*940T>G (n.*940T>G)
n.1514T>G
c.937-106T>G (n.937-106T>G)
c.191T>G (p.Leu64Arg)
c.933T>G (n.933T>G)
c.634T>G
n.784T>G
c.905T>G (p.Leu302Arg)
19g.49862387A>GCA406880701PNKPc.1013T>C (p.Leu338Pro)
n.368T>C
c.*940T>C (n.*940T>C)
n.1514T>C
c.937-106T>C (n.937-106T>C)
c.191T>C (p.Leu64Pro)
c.933T>C (n.933T>C)
c.634T>C
n.784T>C
c.905T>C (p.Leu302Pro)
19g.49862387A>TCA406880710PNKPc.1013T>A (p.Leu338His)
n.368T>A
c.*940T>A (n.*940T>A)
n.1514T>A
c.937-106T>A (n.937-106T>A)
c.191T>A (p.Leu64His)
c.933T>A (n.933T>A)
c.634T>A
n.784T>A
c.905T>A (p.Leu302His)
19g.49862388G>ACA406880733PNKPc.1012C>T (p.Leu338Phe)
n.367C>T
c.*939C>T (n.*939C>T)
n.1513C>T
c.937-107C>T (n.937-107C>T)
c.190C>T (p.Leu64Phe)
c.932C>T (n.932C>T)
c.633C>T
n.783C>T
c.904C>T (p.Leu302Phe)
 gnomAD v4
19g.49862388G>CCA406880715PNKPc.1012C>G (p.Leu338Val)
n.367C>G
c.*939C>G (n.*939C>G)
n.1513C>G
c.937-107C>G (n.937-107C>G)
c.190C>G (p.Leu64Val)
c.932C>G (n.932C>G)
c.633C>G
n.783C>G
c.904C>G (p.Leu302Val)
19g.49862388G>TCA406880730PNKPc.1012C>A (p.Leu338Ile)
n.367C>A
c.*939C>A (n.*939C>A)
n.1513C>A
c.937-107C>A (n.937-107C>A)
c.190C>A (p.Leu64Ile)
c.932C>A (n.932C>A)
c.633C>A
n.783C>A
c.904C>A (p.Leu302Ile)
 gnomAD v4
19g.49862391_49862401delCA2586460860PNKPc.1002_1012del (p.Gly335ProfsTer4)
n.357_367del
c.*929_*939del (n.*929_*939del)
n.1503_1513del
c.937-117_937-107del (n.937-117_937-107del)
c.180_190del (p.Gly61ProfsTer4)
c.922_932del (n.922_932del)
c.623_633del
n.773_783del
c.894_904del (p.Gly299ProfsTer4)
 gnomAD v4
19g.49862389C>ACA406880734PNKPc.1011G>T (p.Glu337Asp)
n.366G>T
c.*938G>T (n.*938G>T)
n.1512G>T
c.937-108G>T (n.937-108G>T)
c.189G>T (p.Glu63Asp)
c.931G>T (n.931G>T)
c.632G>T
n.782G>T
c.903G>T (p.Glu301Asp)
 gnomAD v4
19g.49862389C=CA2340622836PNKPc.1011G= (p.Glu337=)
n.366G=
c.*938G= (n.*938G=)
n.1512G=
c.937-108G= (n.937-108G=)
c.189G= (p.Glu63=)
c.931G= (n.931G=)
c.632G=
n.782G=
c.903G= (p.Glu301=)
19g.49862389C>GCA406880735PNKPc.1011G>C (p.Glu337Asp)
n.366G>C
c.*938G>C (n.*938G>C)
n.1512G>C
c.937-108G>C (n.937-108G>C)
c.189G>C (p.Glu63Asp)
c.931G>C (n.931G>C)
c.632G>C
n.782G>C
c.903G>C (p.Glu301Asp)
19g.49862389C>TCA508296304PNKPc.1011G>A (p.Glu337=)
n.366G>A
c.*938G>A (n.*938G>A)
n.1512G>A
c.937-108G>A (n.937-108G>A)
c.189G>A (p.Glu63=)
c.931G>A (n.931G>A)
c.632G>A
n.782G>A
c.903G>A (p.Glu301=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49862390T>ACA406880736PNKPc.1010A>T (p.Glu337Val)
n.365A>T
c.*937A>T (n.*937A>T)
n.1511A>T
c.937-109A>T (n.937-109A>T)
c.188A>T (p.Glu63Val)
c.930A>T (n.930A>T)
c.631A>T
n.781A>T
c.902A>T (p.Glu301Val)
 gnomAD v4
19g.49862390T>CCA406880739PNKPc.1010A>G (p.Glu337Gly)
n.365A>G
c.*937A>G (n.*937A>G)
n.1511A>G
c.937-109A>G (n.937-109A>G)
c.188A>G (p.Glu63Gly)
c.930A>G (n.930A>G)
c.631A>G
n.781A>G
c.902A>G (p.Glu301Gly)
 gnomAD v4
19g.49862390T>GCA406880757PNKPc.1010A>C (p.Glu337Ala)
n.365A>C
c.*937A>C (n.*937A>C)
n.1511A>C
c.937-109A>C (n.937-109A>C)
c.188A>C (p.Glu63Ala)
c.930A>C (n.930A>C)
c.631A>C
n.781A>C
c.902A>C (p.Glu301Ala)
19g.49862390T=CA2340622838PNKPc.1010A= (p.Glu337=)
n.365A=
c.*937A= (n.*937A=)
n.1511A=
c.937-109A= (n.937-109A=)
c.188A= (p.Glu63=)
c.930A= (n.930A=)
c.631A=
n.781A=
c.902A= (p.Glu301=)
19g.49862390_49862392delinsTCGCA2340622837PNKPc.1008_1010delinsCGA (p.Phe336=)
n.363_365delinsCGA
c.*935_*937delinsCGA (n.*935_*937delinsCGA)
n.1509_1511delinsCGA
c.937-111_937-109delinsCGA (n.937-111_937-109delinsCGA)
c.186_188delinsCGA (p.Phe62=)
c.928_930delinsCGA (n.928_930delinsCGA)
c.629_631delinsCGA
n.779_781delinsCGA
c.900_902delinsCGA (p.Phe300=)
19g.49862391C>ACA406880779PNKPc.1009G>T (p.Glu337Ter)
n.364G>T
c.*936G>T (n.*936G>T)
n.1510G>T
c.937-110G>T (n.937-110G>T)
c.187G>T (p.Glu63Ter)
c.929G>T (n.929G>T)
c.630G>T
n.780G>T
c.901G>T (p.Glu301Ter)
 gnomAD v4
19g.49862391C=CA2340622839PNKPc.1009G= (p.Glu337=)
n.364G=
c.*936G= (n.*936G=)
n.1510G=
c.937-110G= (n.937-110G=)
c.187G= (p.Glu63=)
c.929G= (n.929G=)
c.630G=
n.780G=
c.901G= (p.Glu301=)
19g.49862391C>GCA9586663PNKPc.1009G>C (p.Glu337Gln)
n.364G>C
c.*936G>C (n.*936G>C)
n.1510G>C
c.937-110G>C (n.937-110G>C)
c.187G>C (p.Glu63Gln)
c.929G>C (n.929G>C)
c.630G>C
n.780G>C
c.901G>C (p.Glu301Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49862391C>TCA406880778PNKPc.1009G>A (p.Glu337Lys)
n.364G>A
c.*936G>A (n.*936G>A)
n.1510G>A
c.937-110G>A (n.937-110G>A)
c.187G>A (p.Glu63Lys)
c.929G>A (n.929G>A)
c.630G>A
n.780G>A
c.901G>A (p.Glu301Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49862391_49862392delCA9586662PNKPc.1008_1009del (p.Phe336LeufsTer6)
n.363_364del
c.*935_*936del (n.*935_*936del)
n.1509_1510del
c.937-111_937-110del (n.937-111_937-110del)
c.186_187del (p.Phe62LeufsTer6)
c.928_929del (n.928_929del)
c.629_630del
n.779_780del
c.900_901del (p.Phe300LeufsTer6)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49862393_49862398dupCA633895322PNKPc.1004_1009dup (p.Phe336_Glu337insGlyPhe)
n.359_364dup
c.*931_*936dup (n.*931_*936dup)
n.1505_1510dup
c.937-115_937-110dup (n.937-115_937-110dup)
c.182_187dup (p.Phe62_Glu63insGlyPhe)
c.924_929dup (n.924_929dup)
c.625_630dup
n.775_780dup
c.896_901dup (p.Phe300_Glu301insGlyPhe)
 dbSNP gnomAD v2
19g.49862392G>ACA508296306PNKPc.1008C>T (p.Phe336=)
n.363C>T
c.*935C>T (n.*935C>T)
n.1509C>T
c.937-111C>T (n.937-111C>T)
c.186C>T (p.Phe62=)
c.928C>T (n.928C>T)
c.629C>T
n.779C>T
c.900C>T (p.Phe300=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49862392G>CCA406880782PNKPc.1008C>G (p.Phe336Leu)
n.363C>G
c.*935C>G (n.*935C>G)
n.1509C>G
c.937-111C>G (n.937-111C>G)
c.186C>G (p.Phe62Leu)
c.928C>G (n.928C>G)
c.629C>G
n.779C>G
c.900C>G (p.Phe300Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49862392G=CA2340622840PNKPc.1008C= (p.Phe336=)
n.363C=
c.*935C= (n.*935C=)
n.1509C=
c.937-111C= (n.937-111C=)
c.186C= (p.Phe62=)
c.928C= (n.928C=)
c.629C=
n.779C=
c.900C= (p.Phe300=)
19g.49862392G>TCA406880796PNKPc.1008C>A (p.Phe336Leu)
n.363C>A
c.*935C>A (n.*935C>A)
n.1509C>A
c.937-111C>A (n.937-111C>A)
c.186C>A (p.Phe62Leu)
c.928C>A (n.928C>A)
c.629C>A
n.779C>A
c.900C>A (p.Phe300Leu)
 gnomAD v4
19g.49862393A>CCA406880798PNKPc.1007T>G (p.Phe336Cys)
n.362T>G
c.*934T>G (n.*934T>G)
n.1508T>G
c.937-112T>G (n.937-112T>G)
c.185T>G (p.Phe62Cys)
c.927T>G (n.927T>G)
c.628T>G
n.778T>G
c.899T>G (p.Phe300Cys)
19g.49862393A>GCA406880802PNKPc.1007T>C (p.Phe336Ser)
n.362T>C
c.*934T>C (n.*934T>C)
n.1508T>C
c.937-112T>C (n.937-112T>C)
c.185T>C (p.Phe62Ser)
c.927T>C (n.927T>C)
c.628T>C
n.778T>C
c.899T>C (p.Phe300Ser)
19g.49862393A>TCA406880806PNKPc.1007T>A (p.Phe336Tyr)
n.362T>A
c.*934T>A (n.*934T>A)
n.1508T>A
c.937-112T>A (n.937-112T>A)
c.185T>A (p.Phe62Tyr)
c.927T>A (n.927T>A)
c.628T>A
n.778T>A
c.899T>A (p.Phe300Tyr)
19g.49862394A=CA2340622841PNKPc.1006T= (p.Phe336=)
n.361T=
c.*933T= (n.*933T=)
n.1507T=
c.937-113T= (n.937-113T=)
c.184T= (p.Phe62=)
c.926T= (n.926T=)
c.627T=
n.777T=
c.898T= (p.Phe300=)
19g.49862394A>CCA9586664PNKPc.1006T>G (p.Phe336Val)
n.361T>G
c.*933T>G (n.*933T>G)
n.1507T>G
c.937-113T>G (n.937-113T>G)
c.184T>G (p.Phe62Val)
c.926T>G (n.926T>G)
c.627T>G
n.777T>G
c.898T>G (p.Phe300Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
19g.49862394A>GCA406880808PNKPc.1006T>C (p.Phe336Leu)
n.361T>C
c.*933T>C (n.*933T>C)
n.1507T>C
c.937-113T>C (n.937-113T>C)
c.184T>C (p.Phe62Leu)
c.926T>C (n.926T>C)
c.627T>C
n.777T>C
c.898T>C (p.Phe300Leu)
 dbSNP gnomAD v4
19g.49862394A>TCA406880810PNKPc.1006T>A (p.Phe336Ile)
n.361T>A
c.*933T>A (n.*933T>A)
n.1507T>A
c.937-113T>A (n.937-113T>A)
c.184T>A (p.Phe62Ile)
c.926T>A (n.926T>A)
c.627T>A
n.777T>A
c.898T>A (p.Phe300Ile)
19g.49862395G>ACA508296307PNKPc.1005C>T (p.Gly335=)
n.360C>T
c.*932C>T (n.*932C>T)
n.1506C>T
c.937-114C>T (n.937-114C>T)
c.183C>T (p.Gly61=)
c.925C>T (n.925C>T)
c.626C>T
n.776C>T
c.897C>T (p.Gly299=)
19g.49862395G>CCA508296309PNKPc.1005C>G (p.Gly335=)
n.360C>G
c.*932C>G (n.*932C>G)
n.1506C>G
c.937-114C>G (n.937-114C>G)
c.183C>G (p.Gly61=)
c.925C>G (n.925C>G)
c.626C>G
n.776C>G
c.897C>G (p.Gly299=)
19g.49862395G=CA2340622842PNKPc.1005C= (p.Gly335=)
n.360C=
c.*932C= (n.*932C=)
n.1506C=
c.937-114C= (n.937-114C=)
c.183C= (p.Gly61=)
c.925C= (n.925C=)
c.626C=
n.776C=
c.897C= (p.Gly299=)
19g.49862395G>TCA309494162PNKPc.1005C>A (p.Gly335=)
n.360C>A
c.*932C>A (n.*932C>A)
n.1506C>A
c.937-114C>A (n.937-114C>A)
c.183C>A (p.Gly61=)
c.925C>A (n.925C>A)
c.626C>A
n.776C>A
c.897C>A (p.Gly299=)
 dbSNP
19g.49862397_49862403dupCA2580097685PNKPc.999_1005dup (p.Phe336SerfsTer9)
n.354_360dup
c.*926_*932dup (n.*926_*932dup)
n.1500_1506dup
c.937-120_937-114dup (n.937-120_937-114dup)
c.177_183dup (p.Phe62SerfsTer9)
c.919_925dup (n.919_925dup)
c.620_626dup
n.770_776dup
c.891_897dup (p.Phe300SerfsTer9)
 ClinVar
19g.49862396C>ACA406880814PNKPc.1004G>T (p.Gly335Val)
n.359G>T
c.*931G>T (n.*931G>T)
n.1505G>T
c.937-115G>T (n.937-115G>T)
c.182G>T (p.Gly61Val)
c.924G>T (n.924G>T)
c.625G>T
n.775G>T
c.896G>T (p.Gly299Val)
 gnomAD v4
19g.49862396C=CA2340622843PNKPc.1004G= (p.Gly335=)
n.359G=
c.*931G= (n.*931G=)
n.1505G=
c.937-115G= (n.937-115G=)
c.182G= (p.Gly61=)
c.924G= (n.924G=)
c.625G=
n.775G=
c.896G= (p.Gly299=)
19g.49862396C>GCA406880818PNKPc.1004G>C (p.Gly335Ala)
n.359G>C
c.*931G>C (n.*931G>C)
n.1505G>C
c.937-115G>C (n.937-115G>C)
c.182G>C (p.Gly61Ala)
c.924G>C (n.924G>C)
c.625G>C
n.775G>C
c.896G>C (p.Gly299Ala)
 dbSNP
19g.49862396C>TCA406880824PNKPc.1004G>A (p.Gly335Asp)
n.359G>A
c.*931G>A (n.*931G>A)
n.1505G>A
c.937-115G>A (n.937-115G>A)
c.182G>A (p.Gly61Asp)
c.924G>A (n.924G>A)
c.625G>A
n.775G>A
c.896G>A (p.Gly299Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49862397C>ACA316478PNKPc.1003G>T (p.Gly335Cys)
n.358G>T
c.*930G>T (n.*930G>T)
n.1504G>T
c.937-116G>T (n.937-116G>T)
c.181G>T (p.Gly61Cys)
c.923G>T (n.923G>T)
c.624G>T
n.774G>T
c.895G>T (p.Gly299Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49862397C=CA2340622844PNKPc.1003G= (p.Gly335=)
n.358G=
c.*930G= (n.*930G=)
n.1504G=
c.937-116G= (n.937-116G=)
c.181G= (p.Gly61=)
c.923G= (n.923G=)
c.624G=
n.774G=
c.895G= (p.Gly299=)
19g.49862397C>GCA309494179PNKPc.1003G>C (p.Gly335Arg)
n.358G>C
c.*930G>C (n.*930G>C)
n.1504G>C
c.937-116G>C (n.937-116G>C)
c.181G>C (p.Gly61Arg)
c.923G>C (n.923G>C)
c.624G>C
n.774G>C
c.895G>C (p.Gly299Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49862397C>TCA9586665PNKPc.1003G>A (p.Gly335Ser)
n.358G>A
c.*930G>A (n.*930G>A)
n.1504G>A
c.937-116G>A (n.937-116G>A)
c.181G>A (p.Gly61Ser)
c.923G>A (n.923G>A)
c.624G>A
n.774G>A
c.895G>A (p.Gly299Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.49862398G>ACA9586666PNKPc.1002C>T (p.Ala334=)
n.357C>T
c.*929C>T (n.*929C>T)
n.1503C>T
c.937-117C>T (n.937-117C>T)
c.180C>T (p.Ala60=)
c.922C>T (n.922C>T)
c.623C>T
n.773C>T
c.894C>T (p.Ala298=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.49862398G>CCA508296311PNKPc.1002C>G (p.Ala334=)
n.357C>G
c.*929C>G (n.*929C>G)
n.1503C>G
c.937-117C>G (n.937-117C>G)
c.180C>G (p.Ala60=)
c.922C>G (n.922C>G)
c.623C>G
n.773C>G
c.894C>G (p.Ala298=)
19g.49862398G=CA2340622845PNKPc.1002C= (p.Ala334=)
n.357C=
c.*929C= (n.*929C=)
n.1503C=
c.937-117C= (n.937-117C=)
c.180C= (p.Ala60=)
c.922C= (n.922C=)
c.623C=
n.773C=
c.894C= (p.Ala298=)
19g.49862398G>TCA508296313PNKPc.1002C>A (p.Ala334=)
n.357C>A
c.*929C>A (n.*929C>A)
n.1503C>A
c.937-117C>A (n.937-117C>A)
c.180C>A (p.Ala60=)
c.922C>A (n.922C>A)
c.623C>A
n.773C>A
c.894C>A (p.Ala298=)
 dbSNP
19g.49862399G>ACA9586667PNKPc.1001C>T (p.Ala334Val)
n.356C>T
c.*928C>T (n.*928C>T)
n.1502C>T
c.937-118C>T (n.937-118C>T)
c.179C>T (p.Ala60Val)
c.921C>T (n.921C>T)
c.622C>T
n.772C>T
c.893C>T (p.Ala298Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49862399G>CCA406880860PNKPc.1001C>G (p.Ala334Gly)
n.356C>G
c.*928C>G (n.*928C>G)
n.1502C>G
c.937-118C>G (n.937-118C>G)
c.179C>G (p.Ala60Gly)
c.921C>G (n.921C>G)
c.622C>G
n.772C>G
c.893C>G (p.Ala298Gly)
19g.49862399G=CA2340622846PNKPc.1001C= (p.Ala334=)
n.356C=
c.*928C= (n.*928C=)
n.1502C=
c.937-118C= (n.937-118C=)
c.179C= (p.Ala60=)
c.921C= (n.921C=)
c.622C=
n.772C=
c.893C= (p.Ala298=)
19g.49862399G>TCA406880863PNKPc.1001C>A (p.Ala334Asp)
n.356C>A
c.*928C>A (n.*928C>A)
n.1502C>A
c.937-118C>A (n.937-118C>A)
c.179C>A (p.Ala60Asp)
c.921C>A (n.921C>A)
c.622C>A
n.772C>A
c.893C>A (p.Ala298Asp)
 gnomAD v4
19g.49862400C>ACA406880867PNKPc.1000G>T (p.Ala334Ser)
n.355G>T
c.*927G>T (n.*927G>T)
n.1501G>T
c.937-119G>T (n.937-119G>T)
c.178G>T (p.Ala60Ser)
c.920G>T (n.920G>T)
c.621G>T
n.771G>T
c.892G>T (p.Ala298Ser)
 gnomAD v4
19g.49862400C=CA2340622847PNKPc.1000G= (p.Ala334=)
n.355G=
c.*927G= (n.*927G=)
n.1501G=
c.937-119G= (n.937-119G=)
c.178G= (p.Ala60=)
c.920G= (n.920G=)
c.621G=
n.771G=
c.892G= (p.Ala298=)
19g.49862400C>GCA406880876PNKPc.1000G>C (p.Ala334Pro)
n.355G>C
c.*927G>C (n.*927G>C)
n.1501G>C
c.937-119G>C (n.937-119G>C)
c.178G>C (p.Ala60Pro)
c.920G>C (n.920G>C)
c.621G>C
n.771G>C
c.892G>C (p.Ala298Pro)
19g.49862400C>TCA406880881PNKPc.1000G>A (p.Ala334Thr)
n.355G>A
c.*927G>A (n.*927G>A)
n.1501G>A
c.937-119G>A (n.937-119G>A)
c.178G>A (p.Ala60Thr)
c.920G>A (n.920G>A)
c.621G>A
n.771G>A
c.892G>A (p.Ala298Thr)
 dbSNP gnomAD v2
19g.49862401T>ACA508296314PNKPc.999A>T (p.Ala333=)
n.354A>T
c.*926A>T (n.*926A>T)
n.1500A>T
c.937-120A>T (n.937-120A>T)
c.177A>T (p.Ala59=)
c.919A>T (n.919A>T)
c.620A>T
n.770A>T
c.891A>T (p.Ala297=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.49862401T>CCA508296315PNKPc.999A>G (p.Ala333=)
n.354A>G
c.*926A>G (n.*926A>G)
n.1500A>G
c.937-120A>G (n.937-120A>G)
c.177A>G (p.Ala59=)
c.919A>G (n.919A>G)
c.620A>G
n.770A>G
c.891A>G (p.Ala297=)
 gnomAD v4
19g.49862401T>GCA508296317PNKPc.999A>C (p.Ala333=)
n.354A>C
c.*926A>C (n.*926A>C)
n.1500A>C
c.937-120A>C (n.937-120A>C)
c.177A>C (p.Ala59=)
c.919A>C (n.919A>C)
c.620A>C
n.770A>C
c.891A>C (p.Ala297=)
19g.49862401T=CA2340622848PNKPc.999A= (p.Ala333=)
n.354A=
c.*926A= (n.*926A=)
n.1500A=
c.937-120A= (n.937-120A=)
c.177A= (p.Ala59=)
c.919A= (n.919A=)
c.620A=
n.770A=
c.891A= (p.Ala297=)
19g.49862402G>ACA406880884PNKPc.998C>T (p.Ala333Val)
n.353C>T
c.*925C>T (n.*925C>T)
n.1499C>T
c.937-121C>T (n.937-121C>T)
c.176C>T (p.Ala59Val)
c.918C>T (n.918C>T)
c.619C>T
n.769C>T
c.890C>T (p.Ala297Val)
 dbSNP gnomAD v4
19g.49862402G>CCA406880885PNKPc.998C>G (p.Ala333Gly)
n.353C>G
c.*925C>G (n.*925C>G)
n.1499C>G
c.937-121C>G (n.937-121C>G)
c.176C>G (p.Ala59Gly)
c.918C>G (n.918C>G)
c.619C>G
n.769C>G
c.890C>G (p.Ala297Gly)
19g.49862402G=CA2340622849PNKPc.998C= (p.Ala333=)
n.353C=
c.*925C= (n.*925C=)
n.1499C=
c.937-121C= (n.937-121C=)
c.176C= (p.Ala59=)
c.918C= (n.918C=)
c.619C=
n.769C=
c.890C= (p.Ala297=)
19g.49862402G>TCA406880888PNKPc.998C>A (p.Ala333Glu)
n.353C>A
c.*925C>A (n.*925C>A)
n.1499C>A
c.937-121C>A (n.937-121C>A)
c.176C>A (p.Ala59Glu)
c.918C>A (n.918C>A)
c.619C>A
n.769C>A
c.890C>A (p.Ala297Glu)
 gnomAD v4
19g.49862403C>ACA406880893PNKPc.997G>T (p.Ala333Ser)
n.352G>T
c.*924G>T (n.*924G>T)
n.1498G>T
c.937-122G>T (n.937-122G>T)
c.175G>T (p.Ala59Ser)
c.917G>T (n.917G>T)
c.618G>T
n.768G>T
c.889G>T (p.Ala297Ser)
 gnomAD v4
19g.49862403C>GCA406880896PNKPc.997G>C (p.Ala333Pro)
n.352G>C
c.*924G>C (n.*924G>C)
n.1498G>C
c.937-122G>C (n.937-122G>C)
c.175G>C (p.Ala59Pro)
c.917G>C (n.917G>C)
c.618G>C
n.768G>C
c.889G>C (p.Ala297Pro)
 gnomAD v4
19g.49862403C>TCA406880897PNKPc.997G>A (p.Ala333Thr)
n.352G>A
c.*924G>A (n.*924G>A)
n.1498G>A
c.937-122G>A (n.937-122G>A)
c.175G>A (p.Ala59Thr)
c.917G>A (n.917G>A)
c.618G>A
n.768G>A
c.889G>A (p.Ala297Thr)
19g.49862404T>ACA508296319PNKPc.996A>T (p.Pro332=)
n.351A>T
c.*923A>T (n.*923A>T)
n.1497A>T
c.937-123A>T (n.937-123A>T)
c.174A>T (p.Pro58=)
c.916A>T (n.916A>T)
c.617A>T
n.767A>T
c.888A>T (p.Pro296=)
 gnomAD v4
19g.49862404T>CCA508296320PNKPc.996A>G (p.Pro332=)
n.351A>G
c.*923A>G (n.*923A>G)
n.1497A>G
c.937-123A>G (n.937-123A>G)
c.174A>G (p.Pro58=)
c.916A>G (n.916A>G)
c.617A>G
n.767A>G
c.888A>G (p.Pro296=)
 gnomAD v4
19g.49862404T>GCA508296321PNKPc.996A>C (p.Pro332=)
n.351A>C
c.*923A>C (n.*923A>C)
n.1497A>C
c.937-123A>C (n.937-123A>C)
c.174A>C (p.Pro58=)
c.916A>C (n.916A>C)
c.617A>C
n.767A>C
c.888A>C (p.Pro296=)
19g.49862405G>ACA309494181PNKPc.995C>T (p.Pro332Leu)
n.350C>T
c.*922C>T (n.*922C>T)
n.1496C>T
c.937-124C>T (n.937-124C>T)
c.173C>T (p.Pro58Leu)
c.915C>T (n.915C>T)
c.616C>T
n.766C>T
c.887C>T (p.Pro296Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49862405G>CCA406880902PNKPc.995C>G (p.Pro332Arg)
n.350C>G
c.*922C>G (n.*922C>G)
n.1496C>G
c.937-124C>G (n.937-124C>G)
c.173C>G (p.Pro58Arg)
c.915C>G (n.915C>G)
c.616C>G
n.766C>G
c.887C>G (p.Pro296Arg)
19g.49862405G=CA2340622850PNKPc.995C= (p.Pro332=)
n.350C=
c.*922C= (n.*922C=)
n.1496C=
c.937-124C= (n.937-124C=)
c.173C= (p.Pro58=)
c.915C= (n.915C=)
c.616C=
n.766C=
c.887C= (p.Pro296=)
19g.49862405G>TCA406880903PNKPc.995C>A (p.Pro332Gln)
n.350C>A
c.*922C>A (n.*922C>A)
n.1496C>A
c.937-124C>A (n.937-124C>A)
c.173C>A (p.Pro58Gln)
c.915C>A (n.915C>A)
c.616C>A
n.766C>A
c.887C>A (p.Pro296Gln)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49862406G>ACA251169PNKPc.994C>T (p.Pro332Ser)
n.349C>T
c.*921C>T (n.*921C>T)
n.1495C>T
c.937-125C>T (n.937-125C>T)
c.172C>T (p.Pro58Ser)
c.914C>T (n.914C>T)
c.615C>T
n.765C>T
c.886C>T (p.Pro296Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49862406G>CCA406880911PNKPc.994C>G (p.Pro332Ala)
n.349C>G
c.*921C>G (n.*921C>G)
n.1495C>G
c.937-125C>G (n.937-125C>G)
c.172C>G (p.Pro58Ala)
c.914C>G (n.914C>G)
c.615C>G
n.765C>G
c.886C>G (p.Pro296Ala)
19g.49862406G=CA2340622851PNKPc.994C= (p.Pro332=)
n.349C=
c.*921C= (n.*921C=)
n.1495C=
c.937-125C= (n.937-125C=)
c.172C= (p.Pro58=)
c.914C= (n.914C=)
c.615C=
n.765C=
c.886C= (p.Pro296=)
19g.49862406G>TCA406880914PNKPc.994C>A (p.Pro332Thr)
n.349C>A
c.*921C>A (n.*921C>A)
n.1495C>A
c.937-125C>A (n.937-125C>A)
c.172C>A (p.Pro58Thr)
c.914C>A (n.914C>A)
c.615C>A
n.765C>A
c.886C>A (p.Pro296Thr)
 gnomAD v4
19g.49862407C>ACA406880923PNKPc.993G>T (p.Trp331Cys)
n.348G>T
c.*920G>T (n.*920G>T)
n.1494G>T
c.937-126G>T (n.937-126G>T)
c.171G>T (p.Trp57Cys)
c.913G>T (n.913G>T)
c.614G>T
n.764G>T
c.885G>T (p.Trp295Cys)
 gnomAD v4
19g.49862407C=CA2340622852PNKPc.993G= (p.Trp331=)
n.348G=
c.*920G= (n.*920G=)
n.1494G=
c.937-126G= (n.937-126G=)
c.171G= (p.Trp57=)
c.913G= (n.913G=)
c.614G=
n.764G=
c.885G= (p.Trp295=)
19g.49862407C>GCA406880927PNKPc.993G>C (p.Trp331Cys)
n.348G>C
c.*920G>C (n.*920G>C)
n.1494G>C
c.937-126G>C (n.937-126G>C)
c.171G>C (p.Trp57Cys)
c.913G>C (n.913G>C)
c.614G>C
n.764G>C
c.885G>C (p.Trp295Cys)
 gnomAD v4
19g.49862407C>TCA406880931PNKPc.993G>A (p.Trp331Ter)
n.348G>A
c.*920G>A (n.*920G>A)
n.1494G>A
c.937-126G>A (n.937-126G>A)
c.171G>A (p.Trp57Ter)
c.913G>A (n.913G>A)
c.614G>A
n.764G>A
c.885G>A (p.Trp295Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49862408C>ACA406880945PNKPc.992G>T (p.Trp331Leu)
n.347G>T
c.*919G>T (n.*919G>T)
n.1493G>T
c.937-127G>T (n.937-127G>T)
c.170G>T (p.Trp57Leu)
c.912G>T (n.912G>T)
c.613G>T
n.763G>T
c.884G>T (p.Trp295Leu)
 gnomAD v4
19g.49862408C=CA2340622853PNKPc.992G= (p.Trp331=)
n.347G=
c.*919G= (n.*919G=)
n.1493G=
c.937-127G= (n.937-127G=)
c.170G= (p.Trp57=)
c.912G= (n.912G=)
c.613G=
n.763G=
c.884G= (p.Trp295=)
19g.49862408C>GCA406880947PNKPc.992G>C (p.Trp331Ser)
n.347G>C
c.*919G>C (n.*919G>C)
n.1493G>C
c.937-127G>C (n.937-127G>C)
c.170G>C (p.Trp57Ser)
c.912G>C (n.912G>C)
c.613G>C
n.763G>C
c.884G>C (p.Trp295Ser)
19g.49862408C>TCA316476PNKPc.992G>A (p.Trp331Ter)
n.347G>A
c.*919G>A (n.*919G>A)
n.1493G>A
c.937-127G>A (n.937-127G>A)
c.170G>A (p.Trp57Ter)
c.912G>A (n.912G>A)
c.613G>A
n.763G>A
c.884G>A (p.Trp295Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49862409A>CCA406880952PNKPc.991T>G (p.Trp331Gly)
n.346T>G
c.*918T>G (n.*918T>G)
n.1492T>G
c.937-128T>G (n.937-128T>G)
c.169T>G (p.Trp57Gly)
c.911T>G (n.911T>G)
c.612T>G
n.762T>G
c.883T>G (p.Trp295Gly)
19g.49862409A>GCA406880960PNKPc.991T>C (p.Trp331Arg)
n.346T>C
c.*918T>C (n.*918T>C)
n.1492T>C
c.937-128T>C (n.937-128T>C)
c.169T>C (p.Trp57Arg)
c.911T>C (n.911T>C)
c.612T>C
n.762T>C
c.883T>C (p.Trp295Arg)
 ClinVar
19g.49862409A>TCA406880980PNKPc.991T>A (p.Trp331Arg)
n.346T>A
c.*918T>A (n.*918T>A)
n.1492T>A
c.937-128T>A (n.937-128T>A)
c.169T>A (p.Trp57Arg)
c.911T>A (n.911T>A)
c.612T>A
n.762T>A
c.883T>A (p.Trp295Arg)
 gnomAD v4
19g.49862410C>ACA406880985PNKPc.990G>T (p.Lys330Asn)
n.345G>T
c.*917G>T (n.*917G>T)
n.1491G>T
c.937-129G>T (n.937-129G>T)
c.168G>T (p.Lys56Asn)
c.910G>T (n.910G>T)
c.611G>T
n.761G>T
c.882G>T (p.Lys294Asn)
 gnomAD v4
19g.49862410C=CA2340622854PNKPc.990G= (p.Lys330=)
n.345G=
c.*917G= (n.*917G=)
n.1491G=
c.937-129G= (n.937-129G=)
c.168G= (p.Lys56=)
c.910G= (n.910G=)
c.611G=
n.761G=
c.882G= (p.Lys294=)
19g.49862410C>GCA406881004PNKPc.990G>C (p.Lys330Asn)
n.345G>C
c.*917G>C (n.*917G>C)
n.1491G>C
c.937-129G>C (n.937-129G>C)
c.168G>C (p.Lys56Asn)
c.910G>C (n.910G>C)
c.611G>C
n.761G>C
c.882G>C (p.Lys294Asn)
 gnomAD v4
19g.49862410C>TCA309494187PNKPc.990G>A (p.Lys330=)
n.345G>A
c.*917G>A (n.*917G>A)
n.1491G>A
c.937-129G>A (n.937-129G>A)
c.168G>A (p.Lys56=)
c.910G>A (n.910G>A)
c.611G>A
n.761G>A
c.882G>A (p.Lys294=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49862411T>ACA406881006PNKPc.989A>T (p.Lys330Met)
n.344A>T
c.*916A>T (n.*916A>T)
n.1490A>T
c.936+127A>T (n.936+127A>T)
c.167A>T (p.Lys56Met)
c.909A>T (n.909A>T)
c.610A>T
n.760A>T
c.881A>T (p.Lys294Met)
19g.49862411T>CCA406881008PNKPc.989A>G (p.Lys330Arg)
n.344A>G
c.*916A>G (n.*916A>G)
n.1490A>G
c.936+127A>G (n.936+127A>G)
c.167A>G (p.Lys56Arg)
c.909A>G (n.909A>G)
c.610A>G
n.760A>G
c.881A>G (p.Lys294Arg)
19g.49862411T>GCA406881007PNKPc.989A>C (p.Lys330Thr)
n.344A>C
c.*916A>C (n.*916A>C)
n.1490A>C
c.936+127A>C (n.936+127A>C)
c.167A>C (p.Lys56Thr)
c.909A>C (n.909A>C)
c.610A>C
n.760A>C
c.881A>C (p.Lys294Thr)
19g.49862412T>ACA406881012PNKPc.988A>T (p.Lys330Ter)
n.343A>T
c.*915A>T (n.*915A>T)
n.1489A>T
c.936+126A>T (n.936+126A>T)
c.166A>T (p.Lys56Ter)
c.908A>T (n.908A>T)
c.609A>T
n.759A>T
c.880A>T (p.Lys294Ter)
 gnomAD v4
19g.49862412T>CCA406881020PNKPc.988A>G (p.Lys330Glu)
n.343A>G
c.*915A>G (n.*915A>G)
n.1489A>G
c.936+126A>G (n.936+126A>G)
c.166A>G (p.Lys56Glu)
c.908A>G (n.908A>G)
c.609A>G
n.759A>G
c.880A>G (p.Lys294Glu)
19g.49862412T>GCA406881021PNKPc.988A>C (p.Lys330Gln)
n.343A>C
c.*915A>C (n.*915A>C)
n.1489A>C
c.936+126A>C (n.936+126A>C)
c.166A>C (p.Lys56Gln)
c.908A>C (n.908A>C)
c.609A>C
n.759A>C
c.880A>C (p.Lys294Gln)
19g.49862412_49862416delinsTGAGACA2340622855PNKPc.984_988delinsTCTCA (p.Phe328=)
n.339_343delinsTCTCA
c.*911_*915delinsTCTCA (n.*911_*915delinsTCTCA)
n.1485_1489delinsTCTCA
c.936+122_936+126delinsTCTCA (n.936+122_936+126delinsTCTCA)
c.162_166delinsTCTCA (p.Phe54=)
c.904_908delinsTCTCA (n.904_908delinsTCTCA)
c.605_609delinsTCTCA
n.755_759delinsTCTCA
c.876_880delinsTCTCA (p.Phe292=)
19g.49862413G>ACA9586668PNKPc.987C>T (p.Leu329=)
n.342C>T
c.*914C>T (n.*914C>T)
n.1488C>T
c.936+125C>T (n.936+125C>T)
c.165C>T (p.Leu55=)
c.907C>T (n.907C>T)
c.608C>T
n.758C>T
c.879C>T (p.Leu293=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49862413G>CCA508296323PNKPc.987C>G (p.Leu329=)
n.342C>G
c.*914C>G (n.*914C>G)
n.1488C>G
c.936+125C>G (n.936+125C>G)
c.165C>G (p.Leu55=)
c.907C>G (n.907C>G)
c.608C>G
n.758C>G
c.879C>G (p.Leu293=)
 dbSNP
19g.49862413G=CA2340622856PNKPc.987C= (p.Leu329=)
n.342C=
c.*914C= (n.*914C=)
n.1488C=
c.936+125C= (n.936+125C=)
c.165C= (p.Leu55=)
c.907C= (n.907C=)
c.608C=
n.758C=
c.879C= (p.Leu293=)
19g.49862413G>TCA508296324PNKPc.987C>A (p.Leu329=)
n.342C>A
c.*914C>A (n.*914C>A)
n.1488C>A
c.936+125C>A (n.936+125C>A)
c.165C>A (p.Leu55=)
c.907C>A (n.907C>A)
c.608C>A
n.758C>A
c.879C>A (p.Leu293=)
 gnomAD v4
19g.49862413_49862416delCA996725438PNKPc.984_987del (p.Phe328LeufsTer?)
n.339_342del
c.*911_*914del (n.*911_*914del)
n.1485_1488del
c.936+122_936+125del (n.936+122_936+125del)
c.162_165del (p.Phe54LeufsTer?)
c.904_907del (n.904_907del)
c.605_608del
n.755_758del
c.876_879del (p.Phe292LeufsTer?)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49862413_49862417delinsGAGAACA2340622857PNKPc.983_987delinsTTCTC (p.Phe328=)
n.338_342delinsTTCTC
c.*910_*914delinsTTCTC (n.*910_*914delinsTTCTC)
n.1484_1488delinsTTCTC
c.936+121_936+125delinsTTCTC (n.936+121_936+125delinsTTCTC)
c.161_165delinsTTCTC (p.Phe54=)
c.903_907delinsTTCTC (n.903_907delinsTTCTC)
c.604_608delinsTTCTC
n.754_758delinsTTCTC
c.875_879delinsTTCTC (p.Phe292=)
19g.49862414A=CA2340622858PNKPc.986T= (p.Leu329=)
n.341T=
c.*913T= (n.*913T=)
n.1487T=
c.936+124T= (n.936+124T=)
c.164T= (p.Leu55=)
c.906T= (n.906T=)
c.607T=
n.757T=
c.878T= (p.Leu293=)
19g.49862414A>CCA406881025PNKPc.986T>G (p.Leu329Arg)
n.341T>G
c.*913T>G (n.*913T>G)
n.1487T>G
c.936+124T>G (n.936+124T>G)
c.164T>G (p.Leu55Arg)
c.906T>G (n.906T>G)
c.607T>G
n.757T>G
c.878T>G (p.Leu293Arg)
 gnomAD v4
19g.49862414A>GCA406881031PNKPc.986T>C (p.Leu329Pro)
n.341T>C
c.*913T>C (n.*913T>C)
n.1487T>C
c.936+124T>C (n.936+124T>C)
c.164T>C (p.Leu55Pro)
c.906T>C (n.906T>C)
c.607T>C
n.757T>C
c.878T>C (p.Leu293Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.49862414A>TCA406881049PNKPc.986T>A (p.Leu329His)
n.341T>A
c.*913T>A (n.*913T>A)
n.1487T>A
c.936+124T>A (n.936+124T>A)
c.164T>A (p.Leu55His)
c.906T>A (n.906T>A)
c.607T>A
n.757T>A
c.878T>A (p.Leu293His)
 dbSNP
19g.49862418_49862421delCA633895323PNKPc.983_986del (p.Phe328SerfsTer?)
n.338_341del
c.*910_*913del (n.*910_*913del)
n.1484_1487del
c.936+121_936+124del (n.936+121_936+124del)
c.161_164del (p.Phe54SerfsTer?)
c.903_906del (n.903_906del)
c.604_607del
n.754_757del
c.875_878del (p.Phe292SerfsTer?)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49862415G>ACA9586669PNKPc.985C>T (p.Leu329Phe)
n.340C>T
c.*912C>T (n.*912C>T)
n.1486C>T
c.936+123C>T (n.936+123C>T)
c.163C>T (p.Leu55Phe)
c.905C>T (n.905C>T)
c.606C>T
n.756C>T
c.877C>T (p.Leu293Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49862415G>CCA406881057PNKPc.985C>G (p.Leu329Val)
n.340C>G
c.*912C>G (n.*912C>G)
n.1486C>G
c.936+123C>G (n.936+123C>G)
c.163C>G (p.Leu55Val)
c.905C>G (n.905C>G)
c.606C>G
n.756C>G
c.877C>G (p.Leu293Val)
 gnomAD v4
19g.49862415G=CA2340622860PNKPc.985C= (p.Leu329=)
n.340C=
c.*912C= (n.*912C=)
n.1486C=
c.936+123C= (n.936+123C=)
c.163C= (p.Leu55=)
c.905C= (n.905C=)
c.606C=
n.756C=
c.877C= (p.Leu293=)
19g.49862415G>TCA406881058PNKPc.985C>A (p.Leu329Ile)
n.340C>A
c.*912C>A (n.*912C>A)
n.1486C>A
c.936+123C>A (n.936+123C>A)
c.163C>A (p.Leu55Ile)
c.905C>A (n.905C>A)
c.606C>A
n.756C>A
c.877C>A (p.Leu293Ile)
 gnomAD v4
19g.49862415_49862416delinsGACA2340622859PNKPc.984_985delinsTC (p.Phe328=)
n.339_340delinsTC
c.*911_*912delinsTC (n.*911_*912delinsTC)
n.1485_1486delinsTC
c.936+122_936+123delinsTC (n.936+122_936+123delinsTC)
c.162_163delinsTC (p.Phe54=)
c.904_905delinsTC (n.904_905delinsTC)
c.605_606delinsTC
n.755_756delinsTC
c.876_877delinsTC (p.Phe292=)
19g.49862416A>CCA406881059PNKPc.984T>G (p.Phe328Leu)
n.339T>G
c.*911T>G (n.*911T>G)
n.1485T>G
c.936+122T>G (n.936+122T>G)
c.162T>G (p.Phe54Leu)
c.904T>G (n.904T>G)
c.605T>G
n.755T>G
c.876T>G (p.Phe292Leu)
19g.49862416A>GCA508296325PNKPc.984T>C (p.Phe328=)
n.339T>C
c.*911T>C (n.*911T>C)
n.1485T>C
c.936+122T>C (n.936+122T>C)
c.162T>C (p.Phe54=)
c.904T>C (n.904T>C)
c.605T>C
n.755T>C
c.876T>C (p.Phe292=)
 gnomAD v4
19g.49862416A>TCA406881062PNKPc.984T>A (p.Phe328Leu)
n.339T>A
c.*911T>A (n.*911T>A)
n.1485T>A
c.936+122T>A (n.936+122T>A)
c.162T>A (p.Phe54Leu)
c.904T>A (n.904T>A)
c.605T>A
n.755T>A
c.876T>A (p.Phe292Leu)
19g.49862418delCA883147588PNKPc.984del (p.Leu329SerfsTer?)
n.339del
c.*911del (n.*911del)
n.1485del
c.936+122del (n.936+122del)
c.162del (p.Leu55SerfsTer?)
c.904del (n.904del)
c.605del
n.755del
c.876del (p.Leu293SerfsTer?)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49862417A>CCA406881078PNKPc.983T>G (p.Phe328Cys)
n.338T>G
c.*910T>G (n.*910T>G)
n.1484T>G
c.936+121T>G (n.936+121T>G)
c.161T>G (p.Phe54Cys)
c.903T>G (n.903T>G)
c.604T>G
n.754T>G
c.875T>G (p.Phe292Cys)
 gnomAD v4
19g.49862417A>GCA406881089PNKPc.983T>C (p.Phe328Ser)
n.338T>C
c.*910T>C (n.*910T>C)
n.1484T>C
c.936+121T>C (n.936+121T>C)
c.161T>C (p.Phe54Ser)
c.903T>C (n.903T>C)
c.604T>C
n.754T>C
c.875T>C (p.Phe292Ser)
19g.49862417A>TCA406881084PNKPc.983T>A (p.Phe328Tyr)
n.338T>A
c.*910T>A (n.*910T>A)
n.1484T>A
c.936+121T>A (n.936+121T>A)
c.161T>A (p.Phe54Tyr)
c.903T>A (n.903T>A)
c.604T>A
n.754T>A
c.875T>A (p.Phe292Tyr)
 gnomAD v4
19g.49862418A>CCA406881093PNKPc.982T>G (p.Phe328Val)
n.337T>G
c.*909T>G (n.*909T>G)
n.1483T>G
c.936+120T>G (n.936+120T>G)
c.160T>G (p.Phe54Val)
c.902T>G (n.902T>G)
c.603T>G
n.753T>G
c.874T>G (p.Phe292Val)
19g.49862418A>GCA406881096PNKPc.982T>C (p.Phe328Leu)
n.337T>C
c.*909T>C (n.*909T>C)
n.1483T>C
c.936+120T>C (n.936+120T>C)
c.160T>C (p.Phe54Leu)
c.902T>C (n.902T>C)
c.603T>C
n.753T>C
c.874T>C (p.Phe292Leu)
19g.49862418A>TCA406881099PNKPc.982T>A (p.Phe328Ile)
n.337T>A
c.*909T>A (n.*909T>A)
n.1483T>A
c.936+120T>A (n.936+120T>A)
c.160T>A (p.Phe54Ile)
c.902T>A (n.902T>A)
c.603T>A
n.753T>A
c.874T>A (p.Phe292Ile)
19g.49862419G>ACA9586670PNKPc.981C>T (p.Phe327=)
n.336C>T
c.*908C>T (n.*908C>T)
n.1482C>T
c.936+119C>T (n.936+119C>T)
c.159C>T (p.Phe53=)
c.901C>T (n.901C>T)
c.602C>T
n.752C>T
c.873C>T (p.Phe291=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49862419G>CCA406881132PNKPc.981C>G (p.Phe327Leu)
n.336C>G
c.*908C>G (n.*908C>G)
n.1482C>G
c.936+119C>G (n.936+119C>G)
c.159C>G (p.Phe53Leu)
c.901C>G (n.901C>G)
c.602C>G
n.752C>G
c.873C>G (p.Phe291Leu)
19g.49862419G=CA2340622861PNKPc.981C= (p.Phe327=)
n.336C=
c.*908C= (n.*908C=)
n.1482C=
c.936+119C= (n.936+119C=)
c.159C= (p.Phe53=)
c.901C= (n.901C=)
c.602C=
n.752C=
c.873C= (p.Phe291=)
19g.49862419G>TCA406881134PNKPc.981C>A (p.Phe327Leu)
n.336C>A
c.*908C>A (n.*908C>A)
n.1482C>A
c.936+119C>A (n.936+119C>A)
c.159C>A (p.Phe53Leu)
c.901C>A (n.901C>A)
c.602C>A
n.752C>A
c.873C>A (p.Phe291Leu)
 gnomAD v4
19g.49862420A>CCA406881138PNKPc.980T>G (p.Phe327Cys)
n.335T>G
c.*907T>G (n.*907T>G)
n.1481T>G
c.936+118T>G (n.936+118T>G)
c.158T>G (p.Phe53Cys)
c.900T>G (n.900T>G)
c.601T>G
n.751T>G
c.872T>G (p.Phe291Cys)
19g.49862420A>GCA406881139PNKPc.980T>C (p.Phe327Ser)
n.335T>C
c.*907T>C (n.*907T>C)
n.1481T>C
c.936+118T>C (n.936+118T>C)
c.158T>C (p.Phe53Ser)
c.900T>C (n.900T>C)
c.601T>C
n.751T>C
c.872T>C (p.Phe291Ser)
 gnomAD v4
19g.49862420A>TCA406881140PNKPc.980T>A (p.Phe327Tyr)
n.335T>A
c.*907T>A (n.*907T>A)
n.1481T>A
c.936+118T>A (n.936+118T>A)
c.158T>A (p.Phe53Tyr)
c.900T>A (n.900T>A)
c.601T>A
n.751T>A
c.872T>A (p.Phe291Tyr)
19g.49862421dupCA883147595PNKPc.980dup (p.Phe328LeufsTer15)
n.335dup
c.*907dup (n.*907dup)
n.1481dup
c.936+118dup (n.936+118dup)
c.158dup (p.Phe54LeufsTer15)
c.900dup (n.900dup)
c.601dup
n.751dup
c.872dup (p.Phe292LeufsTer15)
 dbSNP
19g.49862420_49862426delinsAACTCCTCA2340622862PNKPc.974_980delinsAGGAGTT (p.Glu325=)
n.329_335delinsAGGAGTT
c.*901_*907delinsAGGAGTT (n.*901_*907delinsAGGAGTT)
n.1475_1481delinsAGGAGTT
c.936+112_936+118delinsAGGAGTT (n.936+112_936+118delinsAGGAGTT)
c.152_158delinsAGGAGTT (p.Glu51=)
c.894_900delinsAGGAGTT (n.894_900delinsAGGAGTT)
c.595_601delinsAGGAGTT
n.745_751delinsAGGAGTT
c.866_872delinsAGGAGTT (p.Glu289=)

Number of alleles fetched