Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.49862155_49862215delCA2814702263PNKPc.1099_1126+33del
n.454_514del
c.*1026_*1053+33del
n.1600_1627+33del
c.1006_1033+33del
c.208-107_208-47del (n.208-107_208-47del)
c.1019_1046+33del
c.720_747+33del
c.991_1018+33del
19g.49862205_49862217dupCA2586460675PNKPc.1096_1108dup (p.Ala370GlyfsTer?)
n.451_463dup
c.*1023_*1035dup (n.*1023_*1035dup)
n.1597_1609dup
c.1003_1015dup (p.Ala339GlyfsTer?)
c.208-110_208-98dup (n.208-110_208-98dup)
c.1016_1028dup (n.1016_1028dup)
c.717_729dup
c.988_1000dup (p.Ala334GlyfsTer?)
 gnomAD v4
19g.49862207_49862216dupCA2735962401PNKPc.1096_1105dup (p.Val369GlyfsTer?)
n.451_460dup
c.*1023_*1032dup (n.*1023_*1032dup)
n.1597_1606dup
c.1003_1012dup (p.Val338GlyfsTer?)
c.208-110_208-101dup (n.208-110_208-101dup)
c.1016_1025dup (n.1016_1025dup)
c.717_726dup
c.988_997dup (p.Val333GlyfsTer?)
 dbSNP
19g.49862208_49862214delinsACCACCTCA2340622674PNKPc.1097_1103delinsAGGTGGT (p.Glu366=)
n.452_458delinsAGGTGGT
c.*1024_*1030delinsAGGTGGT (n.*1024_*1030delinsAGGTGGT)
n.1598_1604delinsAGGTGGT
c.1004_1010delinsAGGTGGT (p.Glu335=)
c.208-109_208-103delinsAGGTGGT (n.208-109_208-103delinsAGGTGGT)
c.1017_1023delinsAGGTGGT (n.1017_1023delinsAGGTGGT)
c.718_724delinsAGGTGGT
c.989_995delinsAGGTGGT (p.Glu330=)
19g.49862211_49862216delCA883147151PNKPc.1097_1102del (p.Glu366_Val367del)
n.452_457del
c.*1024_*1029del (n.*1024_*1029del)
n.1598_1603del
c.1004_1009del (p.Glu335_Val336del)
c.208-109_208-104del (n.208-109_208-104del)
c.1017_1022del (n.1017_1022del)
c.718_723del
c.989_994del (p.Glu330_Val331del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49862213C>ACA406879652PNKPc.1098G>T (p.Glu366Asp)
n.453G>T
c.*1025G>T (n.*1025G>T)
n.1599G>T
c.1005G>T (p.Glu335Asp)
c.208-108G>T (n.208-108G>T)
c.1018G>T (n.1018G>T)
c.719G>T
c.990G>T (p.Glu330Asp)
19g.49862213C=CA2340622680PNKPc.1098G= (p.Glu366=)
n.453G=
c.*1025G= (n.*1025G=)
n.1599G=
c.1005G= (p.Glu335=)
c.208-108G= (n.208-108G=)
c.1018G= (n.1018G=)
c.719G=
c.990G= (p.Glu330=)
19g.49862213C>GCA309493812PNKPc.1098G>C (p.Glu366Asp)
n.453G>C
c.*1025G>C (n.*1025G>C)
n.1599G>C
c.1005G>C (p.Glu335Asp)
c.208-108G>C (n.208-108G>C)
c.1018G>C (n.1018G>C)
c.719G>C
c.990G>C (p.Glu330Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.49862213C>TCA9586615PNKPc.1098G>A (p.Glu366=)
n.453G>A
c.*1025G>A (n.*1025G>A)
n.1599G>A
c.1005G>A (p.Glu335=)
c.208-108G>A (n.208-108G>A)
c.1018G>A (n.1018G>A)
c.719G>A
c.990G>A (p.Glu330=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.49862214T>ACA406879670PNKPc.1097A>T (p.Glu366Val)
n.452A>T
c.*1024A>T (n.*1024A>T)
n.1598A>T
c.1004A>T (p.Glu335Val)
c.208-109A>T (n.208-109A>T)
c.1017A>T (n.1017A>T)
c.718A>T
c.989A>T (p.Glu330Val)
 gnomAD v4
19g.49862214T>CCA9586616PNKPc.1097A>G (p.Glu366Gly)
n.452A>G
c.*1024A>G (n.*1024A>G)
n.1598A>G
c.1004A>G (p.Glu335Gly)
c.208-109A>G (n.208-109A>G)
c.1017A>G (n.1017A>G)
c.718A>G
c.989A>G (p.Glu330Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49862214T>GCA406879676PNKPc.1097A>C (p.Glu366Ala)
n.452A>C
c.*1024A>C (n.*1024A>C)
n.1598A>C
c.1004A>C (p.Glu335Ala)
c.208-109A>C (n.208-109A>C)
c.1017A>C (n.1017A>C)
c.718A>C
c.989A>C (p.Glu330Ala)
19g.49862214T=CA2340622681PNKPc.1097A= (p.Glu366=)
n.452A=
c.*1024A= (n.*1024A=)
n.1598A=
c.1004A= (p.Glu335=)
c.208-109A= (n.208-109A=)
c.1017A= (n.1017A=)
c.718A=
c.989A= (p.Glu330=)
19g.49862215C>ACA406879693PNKPc.1096G>T (p.Glu366Ter)
n.451G>T
c.*1023G>T (n.*1023G>T)
n.1597G>T
c.1003G>T (p.Glu335Ter)
c.208-110G>T (n.208-110G>T)
c.1016G>T (n.1016G>T)
c.717G>T
c.988G>T (p.Glu330Ter)
19g.49862215C>GCA406879686PNKPc.1096G>C (p.Glu366Gln)
n.451G>C
c.*1023G>C (n.*1023G>C)
n.1597G>C
c.1003G>C (p.Glu335Gln)
c.208-110G>C (n.208-110G>C)
c.1016G>C (n.1016G>C)
c.717G>C
c.988G>C (p.Glu330Gln)
19g.49862215C>TCA406879684PNKPc.1096G>A (p.Glu366Lys)
n.451G>A
c.*1023G>A (n.*1023G>A)
n.1597G>A
c.1003G>A (p.Glu335Lys)
c.208-110G>A (n.208-110G>A)
c.1016G>A (n.1016G>A)
c.717G>A
c.988G>A (p.Glu330Lys)
19g.49862216delCA2586460677PNKPc.1096del (p.Glu366ArgfsTer29)
n.451del
c.*1023del (n.*1023del)
n.1597del
c.1003del (p.Glu335ArgfsTer29)
c.208-110del (n.208-110del)
c.1016del (n.1016del)
c.717del
c.988del (p.Glu330ArgfsTer29)
 gnomAD v4
19g.49862217_49862237dupCA2586460676PNKPc.1076_1096dup (p.Pro365_Glu366insAlaLeuLeuSerAlaSerPro)
n.431_451dup
c.*1003_*1023dup (n.*1003_*1023dup)
n.1577_1597dup
c.983_1003dup (p.Pro334_Glu335insAlaLeuLeuSerAlaSerPro)
c.208-130_208-110dup (n.208-130_208-110dup)
c.996_1016dup (n.996_1016dup)
c.697_717dup
c.968_988dup (p.Pro329_Glu330insAlaLeuLeuSerAlaSerPro)
 gnomAD v4
19g.49862216C>ACA9586619PNKPc.1095G>T (p.Pro365=)
n.450G>T
c.*1022G>T (n.*1022G>T)
n.1596G>T
c.1002G>T (p.Pro334=)
c.208-111G>T (n.208-111G>T)
c.1015G>T (n.1015G>T)
c.716G>T
c.987G>T (p.Pro329=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49862216C=CA2340622682PNKPc.1095G= (p.Pro365=)
n.450G=
c.*1022G= (n.*1022G=)
n.1596G=
c.1002G= (p.Pro334=)
c.208-111G= (n.208-111G=)
c.1015G= (n.1015G=)
c.716G=
c.987G= (p.Pro329=)
19g.49862216C>GCA508296232PNKPc.1095G>C (p.Pro365=)
n.450G>C
c.*1022G>C (n.*1022G>C)
n.1596G>C
c.1002G>C (p.Pro334=)
c.208-111G>C (n.208-111G>C)
c.1015G>C (n.1015G>C)
c.716G>C
c.987G>C (p.Pro329=)
19g.49862216C>TCA9586617PNKPc.1095G>A (p.Pro365=)
n.450G>A
c.*1022G>A (n.*1022G>A)
n.1596G>A
c.1002G>A (p.Pro334=)
c.208-111G>A (n.208-111G>A)
c.1015G>A (n.1015G>A)
c.716G>A
c.987G>A (p.Pro329=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.49862217G>ACA9586620PNKPc.1094C>T (p.Pro365Leu)
n.449C>T
c.*1021C>T (n.*1021C>T)
n.1595C>T
c.1001C>T (p.Pro334Leu)
c.208-112C>T (n.208-112C>T)
c.1014C>T (n.1014C>T)
c.715C>T
c.986C>T (p.Pro329Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49862217G>CCA406879700PNKPc.1094C>G (p.Pro365Arg)
n.449C>G
c.*1021C>G (n.*1021C>G)
n.1595C>G
c.1001C>G (p.Pro334Arg)
c.208-112C>G (n.208-112C>G)
c.1014C>G (n.1014C>G)
c.715C>G
c.986C>G (p.Pro329Arg)
 gnomAD v4
19g.49862217G=CA2340622683PNKPc.1094C= (p.Pro365=)
n.449C=
c.*1021C= (n.*1021C=)
n.1595C=
c.1001C= (p.Pro334=)
c.208-112C= (n.208-112C=)
c.1014C= (n.1014C=)
c.715C=
c.986C= (p.Pro329=)
19g.49862217G>TCA406879702PNKPc.1094C>A (p.Pro365Gln)
n.449C>A
c.*1021C>A (n.*1021C>A)
n.1595C>A
c.1001C>A (p.Pro334Gln)
c.208-112C>A (n.208-112C>A)
c.1014C>A (n.1014C>A)
c.715C>A
c.986C>A (p.Pro329Gln)
19g.49862219dupCA9586618PNKPc.1094dup (p.Glu366GlyfsTer?)
n.449dup
c.*1021dup (n.*1021dup)
n.1595dup
c.1001dup (p.Glu335GlyfsTer?)
c.208-112dup (n.208-112dup)
c.1014dup (n.1014dup)
c.715dup
c.986dup (p.Glu330GlyfsTer?)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
19g.49862218G>ACA406879705PNKPc.1093C>T (p.Pro365Ser)
n.448C>T
c.*1020C>T (n.*1020C>T)
n.1594C>T
c.1000C>T (p.Pro334Ser)
c.208-113C>T (n.208-113C>T)
c.1013C>T (n.1013C>T)
c.714C>T
c.985C>T (p.Pro329Ser)
19g.49862218G>CCA406879708PNKPc.1093C>G (p.Pro365Ala)
n.448C>G
c.*1020C>G (n.*1020C>G)
n.1594C>G
c.1000C>G (p.Pro334Ala)
c.208-113C>G (n.208-113C>G)
c.1013C>G (n.1013C>G)
c.714C>G
c.985C>G (p.Pro329Ala)
 gnomAD v4
19g.49862218G>TCA406879717PNKPc.1093C>A (p.Pro365Thr)
n.448C>A
c.*1020C>A (n.*1020C>A)
n.1594C>A
c.1000C>A (p.Pro334Thr)
c.208-113C>A (n.208-113C>A)
c.1013C>A (n.1013C>A)
c.714C>A
c.985C>A (p.Pro329Thr)
19g.49862219G>ACA508296233PNKPc.1092C>T (p.Ser364=)
n.447C>T
c.*1019C>T (n.*1019C>T)
n.1593C>T
c.999C>T (p.Ser333=)
c.208-114C>T (n.208-114C>T)
c.1012C>T (n.1012C>T)
c.713C>T
c.984C>T (p.Ser328=)
 gnomAD v4
19g.49862219G>CCA406879719PNKPc.1092C>G (p.Ser364Arg)
n.447C>G
c.*1019C>G (n.*1019C>G)
n.1593C>G
c.999C>G (p.Ser333Arg)
c.208-114C>G (n.208-114C>G)
c.1012C>G (n.1012C>G)
c.713C>G
c.984C>G (p.Ser328Arg)
19g.49862219G>TCA406879722PNKPc.1092C>A (p.Ser364Arg)
n.447C>A
c.*1019C>A (n.*1019C>A)
n.1593C>A
c.999C>A (p.Ser333Arg)
c.208-114C>A (n.208-114C>A)
c.1012C>A (n.1012C>A)
c.713C>A
c.984C>A (p.Ser328Arg)
19g.49862220C>ACA406879739PNKPc.1091G>T (p.Ser364Ile)
n.446G>T
c.*1018G>T (n.*1018G>T)
n.1592G>T
c.998G>T (p.Ser333Ile)
c.208-115G>T (n.208-115G>T)
c.1011G>T (n.1011G>T)
c.712G>T
c.983G>T (p.Ser328Ile)
19g.49862220C=CA2340622684PNKPc.1091G= (p.Ser364=)
n.446G=
c.*1018G= (n.*1018G=)
n.1592G=
c.998G= (p.Ser333=)
c.208-115G= (n.208-115G=)
c.1011G= (n.1011G=)
c.712G=
c.983G= (p.Ser328=)
19g.49862220C>GCA406879737PNKPc.1091G>C (p.Ser364Thr)
n.446G>C
c.*1018G>C (n.*1018G>C)
n.1592G>C
c.998G>C (p.Ser333Thr)
c.208-115G>C (n.208-115G>C)
c.1011G>C (n.1011G>C)
c.712G>C
c.983G>C (p.Ser328Thr)
 dbSNP
19g.49862220C>TCA406879734PNKPc.1091G>A (p.Ser364Asn)
n.446G>A
c.*1018G>A (n.*1018G>A)
n.1592G>A
c.998G>A (p.Ser333Asn)
c.208-115G>A (n.208-115G>A)
c.1011G>A (n.1011G>A)
c.712G>A
c.983G>A (p.Ser328Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49862221T>ACA406879741PNKPc.1090A>T (p.Ser364Cys)
n.445A>T
c.*1017A>T (n.*1017A>T)
n.1591A>T
c.997A>T (p.Ser333Cys)
c.208-116A>T (n.208-116A>T)
c.1010A>T (n.1010A>T)
c.711A>T
c.982A>T (p.Ser328Cys)
19g.49862221T>CCA406879743PNKPc.1090A>G (p.Ser364Gly)
n.445A>G
c.*1017A>G (n.*1017A>G)
n.1591A>G
c.997A>G (p.Ser333Gly)
c.208-116A>G (n.208-116A>G)
c.1010A>G (n.1010A>G)
c.711A>G
c.982A>G (p.Ser328Gly)
19g.49862221T>GCA406879745PNKPc.1090A>C (p.Ser364Arg)
n.445A>C
c.*1017A>C (n.*1017A>C)
n.1591A>C
c.997A>C (p.Ser333Arg)
c.208-116A>C (n.208-116A>C)
c.1010A>C (n.1010A>C)
c.711A>C
c.982A>C (p.Ser328Arg)
 gnomAD v4
19g.49862222G>ACA508296235PNKPc.1089C>T (p.Ala363=)
n.444C>T
c.*1016C>T (n.*1016C>T)
n.1590C>T
c.996C>T (p.Ala332=)
c.208-117C>T (n.208-117C>T)
c.1009C>T (n.1009C>T)
c.710C>T
c.981C>T (p.Ala327=)
 dbSNP
19g.49862222G>CCA508296236PNKPc.1089C>G (p.Ala363=)
n.444C>G
c.*1016C>G (n.*1016C>G)
n.1590C>G
c.996C>G (p.Ala332=)
c.208-117C>G (n.208-117C>G)
c.1009C>G (n.1009C>G)
c.710C>G
c.981C>G (p.Ala327=)
19g.49862222G>TCA508296237PNKPc.1089C>A (p.Ala363=)
n.444C>A
c.*1016C>A (n.*1016C>A)
n.1590C>A
c.996C>A (p.Ala332=)
c.208-117C>A (n.208-117C>A)
c.1009C>A (n.1009C>A)
c.710C>A
c.981C>A (p.Ala327=)
19g.49862223G>ACA406879750PNKPc.1088C>T (p.Ala363Val)
n.443C>T
c.*1015C>T (n.*1015C>T)
n.1589C>T
c.995C>T (p.Ala332Val)
c.208-118C>T (n.208-118C>T)
c.1008C>T (n.1008C>T)
c.709C>T
c.980C>T (p.Ala327Val)
19g.49862223G>CCA406879754PNKPc.1088C>G (p.Ala363Gly)
n.443C>G
c.*1015C>G (n.*1015C>G)
n.1589C>G
c.995C>G (p.Ala332Gly)
c.208-118C>G (n.208-118C>G)
c.1008C>G (n.1008C>G)
c.709C>G
c.980C>G (p.Ala327Gly)
 gnomAD v4
19g.49862223G>TCA406879757PNKPc.1088C>A (p.Ala363Asp)
n.443C>A
c.*1015C>A (n.*1015C>A)
n.1589C>A
c.995C>A (p.Ala332Asp)
c.208-118C>A (n.208-118C>A)
c.1008C>A (n.1008C>A)
c.709C>A
c.980C>A (p.Ala327Asp)
19g.49862225_49862226delCA2586460678PNKPc.1087_1088del (p.Ala363GlnfsTer?)
n.442_443del
c.*1014_*1015del (n.*1014_*1015del)
n.1588_1589del
c.994_995del (p.Ala332GlnfsTer?)
c.208-119_208-118del (n.208-119_208-118del)
c.1007_1008del (n.1007_1008del)
c.708_709del
c.979_980del (p.Ala327GlnfsTer?)
 gnomAD v4
19g.49862224C>ACA406879761PNKPc.1087G>T (p.Ala363Ser)
n.442G>T
c.*1014G>T (n.*1014G>T)
n.1588G>T
c.994G>T (p.Ala332Ser)
c.208-119G>T (n.208-119G>T)
c.1007G>T (n.1007G>T)
c.708G>T
c.979G>T (p.Ala327Ser)
19g.49862224C=CA2340622685PNKPc.1087G= (p.Ala363=)
n.442G=
c.*1014G= (n.*1014G=)
n.1588G=
c.994G= (p.Ala332=)
c.208-119G= (n.208-119G=)
c.1007G= (n.1007G=)
c.708G=
c.979G= (p.Ala327=)
19g.49862224C>GCA406879763PNKPc.1087G>C (p.Ala363Pro)
n.442G>C
c.*1014G>C (n.*1014G>C)
n.1588G>C
c.994G>C (p.Ala332Pro)
c.208-119G>C (n.208-119G>C)
c.1007G>C (n.1007G>C)
c.708G>C
c.979G>C (p.Ala327Pro)
19g.49862224C>TCA406879780PNKPc.1087G>A (p.Ala363Thr)
n.442G>A
c.*1014G>A (n.*1014G>A)
n.1588G>A
c.994G>A (p.Ala332Thr)
c.208-119G>A (n.208-119G>A)
c.1007G>A (n.1007G>A)
c.708G>A
c.979G>A (p.Ala327Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49862225G>ACA9586621PNKPc.1086C>T (p.Ser362=)
n.441C>T
c.*1013C>T (n.*1013C>T)
n.1587C>T
c.993C>T (p.Ser331=)
c.208-120C>T (n.208-120C>T)
c.1006C>T (n.1006C>T)
c.707C>T
c.978C>T (p.Ser326=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49862225G>CCA406879784PNKPc.1086C>G (p.Ser362Arg)
n.441C>G
c.*1013C>G (n.*1013C>G)
n.1587C>G
c.993C>G (p.Ser331Arg)
c.208-120C>G (n.208-120C>G)
c.1006C>G (n.1006C>G)
c.707C>G
c.978C>G (p.Ser326Arg)
 gnomAD v4
19g.49862225G=CA2340622687PNKPc.1086C= (p.Ser362=)
n.441C=
c.*1013C= (n.*1013C=)
n.1587C=
c.993C= (p.Ser331=)
c.208-120C= (n.208-120C=)
c.1006C= (n.1006C=)
c.707C=
c.978C= (p.Ser326=)
19g.49862225G>TCA406879788PNKPc.1086C>A (p.Ser362Arg)
n.441C>A
c.*1013C>A (n.*1013C>A)
n.1587C>A
c.993C>A (p.Ser331Arg)
c.208-120C>A (n.208-120C>A)
c.1006C>A (n.1006C>A)
c.707C>A
c.978C>A (p.Ser326Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49862225_49862237delinsGCTCAGGAGGGCCCA2340622686PNKPc.1074_1086delinsGGCCCTCCTGAGC (p.Arg358=)
n.429_441delinsGGCCCTCCTGAGC
c.*1001_*1013delinsGGCCCTCCTGAGC (n.*1001_*1013delinsGGCCCTCCTGAGC)
n.1575_1587delinsGGCCCTCCTGAGC
c.981_993delinsGGCCCTCCTGAGC (p.Arg327=)
c.208-132_208-120delinsGGCCCTCCTGAGC (n.208-132_208-120delinsGGCCCTCCTGAGC)
c.994_1006delinsGGCCCTCCTGAGC (n.994_1006delinsGGCCCTCCTGAGC)
c.695_707delinsGGCCCTCCTGAGC
c.966_978delinsGGCCCTCCTGAGC (p.Arg322=)
19g.49862226C>ACA406879803PNKPc.1085G>T (p.Ser362Ile)
n.440G>T
c.*1012G>T (n.*1012G>T)
n.1586G>T
c.992G>T (p.Ser331Ile)
c.208-121G>T (n.208-121G>T)
c.1005G>T (n.1005G>T)
c.706G>T
c.977G>T (p.Ser326Ile)
19g.49862226C=CA2340622688PNKPc.1085G= (p.Ser362=)
n.440G=
c.*1012G= (n.*1012G=)
n.1586G=
c.992G= (p.Ser331=)
c.208-121G= (n.208-121G=)
c.1005G= (n.1005G=)
c.706G=
c.977G= (p.Ser326=)
19g.49862226C>GCA406879807PNKPc.1085G>C (p.Ser362Thr)
n.440G>C
c.*1012G>C (n.*1012G>C)
n.1586G>C
c.992G>C (p.Ser331Thr)
c.208-121G>C (n.208-121G>C)
c.1005G>C (n.1005G>C)
c.706G>C
c.977G>C (p.Ser326Thr)
19g.49862226C>TCA406879794PNKPc.1085G>A (p.Ser362Asn)
n.440G>A
c.*1012G>A (n.*1012G>A)
n.1586G>A
c.992G>A (p.Ser331Asn)
c.208-121G>A (n.208-121G>A)
c.1005G>A (n.1005G>A)
c.706G>A
c.977G>A (p.Ser326Asn)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49862228_49862239delCA316537PNKPc.1074_1085del (p.Arg358_Leu361del)
n.429_440del
c.*1001_*1012del (n.*1001_*1012del)
n.1575_1586del
c.981_992del (p.Arg327_Leu330del)
c.208-132_208-121del (n.208-132_208-121del)
c.994_1005del (n.994_1005del)
c.695_706del
c.966_977del (p.Arg322_Leu325del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49862227T>ACA406879811PNKPc.1084A>T (p.Ser362Cys)
n.439A>T
c.*1011A>T (n.*1011A>T)
n.1585A>T
c.991A>T (p.Ser331Cys)
c.208-122A>T (n.208-122A>T)
c.1004A>T (n.1004A>T)
c.705A>T
c.976A>T (p.Ser326Cys)
19g.49862227T>CCA9586622PNKPc.1084A>G (p.Ser362Gly)
n.439A>G
c.*1011A>G (n.*1011A>G)
n.1585A>G
c.991A>G (p.Ser331Gly)
c.208-122A>G (n.208-122A>G)
c.1004A>G (n.1004A>G)
c.705A>G
c.976A>G (p.Ser326Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49862227T>GCA406879813PNKPc.1084A>C (p.Ser362Arg)
n.439A>C
c.*1011A>C (n.*1011A>C)
n.1585A>C
c.991A>C (p.Ser331Arg)
c.208-122A>C (n.208-122A>C)
c.1004A>C (n.1004A>C)
c.705A>C
c.976A>C (p.Ser326Arg)
19g.49862227T=CA2340622689PNKPc.1084A= (p.Ser362=)
n.439A=
c.*1011A= (n.*1011A=)
n.1585A=
c.991A= (p.Ser331=)
c.208-122A= (n.208-122A=)
c.1004A= (n.1004A=)
c.705A=
c.976A= (p.Ser326=)
19g.49862228C>ACA508296238PNKPc.1083G>T (p.Leu361=)
n.438G>T
c.*1010G>T (n.*1010G>T)
n.1584G>T
c.990G>T (p.Leu330=)
c.208-123G>T (n.208-123G>T)
c.1003G>T (n.1003G>T)
c.704G>T
c.975G>T (p.Leu325=)
 gnomAD v4
19g.49862228C=CA2340622690PNKPc.1083G= (p.Leu361=)
n.438G=
c.*1010G= (n.*1010G=)
n.1584G=
c.990G= (p.Leu330=)
c.208-123G= (n.208-123G=)
c.1003G= (n.1003G=)
c.704G=
c.975G= (p.Leu325=)
19g.49862228C>GCA508296239PNKPc.1083G>C (p.Leu361=)
n.438G>C
c.*1010G>C (n.*1010G>C)
n.1584G>C
c.990G>C (p.Leu330=)
c.208-123G>C (n.208-123G>C)
c.1003G>C (n.1003G>C)
c.704G>C
c.975G>C (p.Leu325=)
 dbSNP
19g.49862228C>TCA508296240PNKPc.1083G>A (p.Leu361=)
n.438G>A
c.*1010G>A (n.*1010G>A)
n.1584G>A
c.990G>A (p.Leu330=)
c.208-123G>A (n.208-123G>A)
c.1003G>A (n.1003G>A)
c.704G>A
c.975G>A (p.Leu325=)
 dbSNP gnomAD v2
19g.49862229A>CCA406879819PNKPc.1082T>G (p.Leu361Arg)
n.437T>G
c.*1009T>G (n.*1009T>G)
n.1583T>G
c.989T>G (p.Leu330Arg)
c.208-124T>G (n.208-124T>G)
c.1002T>G (n.1002T>G)
c.703T>G
c.974T>G (p.Leu325Arg)
19g.49862229A>GCA406879824PNKPc.1082T>C (p.Leu361Pro)
n.437T>C
c.*1009T>C (n.*1009T>C)
n.1583T>C
c.989T>C (p.Leu330Pro)
c.208-124T>C (n.208-124T>C)
c.1002T>C (n.1002T>C)
c.703T>C
c.974T>C (p.Leu325Pro)
19g.49862229A>TCA406879826PNKPc.1082T>A (p.Leu361Gln)
n.437T>A
c.*1009T>A (n.*1009T>A)
n.1583T>A
c.989T>A (p.Leu330Gln)
c.208-124T>A (n.208-124T>A)
c.1002T>A (n.1002T>A)
c.703T>A
c.974T>A (p.Leu325Gln)
19g.49862229_49862246delinsAGGAGGGCCCTGGACTCGCA2340622691PNKPc.1065_1082delinsCGAGTCCAGGGCCCTCCT (p.Pro355=)
n.420_437delinsCGAGTCCAGGGCCCTCCT
c.*992_*1009delinsCGAGTCCAGGGCCCTCCT (n.*992_*1009delinsCGAGTCCAGGGCCCTCCT)
n.1566_1583delinsCGAGTCCAGGGCCCTCCT
c.972_989delinsCGAGTCCAGGGCCCTCCT (p.Pro324=)
c.207+125_208-124delinsCGAGTCCAGGGCCCTCCT (n.207+125_208-124delinsCGAGTCCAGGGCCCTCCT)
c.985_1002delinsCGAGTCCAGGGCCCTCCT (n.985_1002delinsCGAGTCCAGGGCCCTCCT)
c.686_703delinsCGAGTCCAGGGCCCTCCT
c.957_974delinsCGAGTCCAGGGCCCTCCT (p.Pro319=)
19g.49862230G>ACA508296241PNKPc.1081C>T (p.Leu361=)
n.436C>T
c.*1008C>T (n.*1008C>T)
n.1582C>T
c.988C>T (p.Leu330=)
c.208-125C>T (n.208-125C>T)
c.1001C>T (n.1001C>T)
c.702C>T
c.973C>T (p.Leu325=)
19g.49862230G>CCA406879827PNKPc.1081C>G (p.Leu361Val)
n.436C>G
c.*1008C>G (n.*1008C>G)
n.1582C>G
c.988C>G (p.Leu330Val)
c.208-125C>G (n.208-125C>G)
c.1001C>G (n.1001C>G)
c.702C>G
c.973C>G (p.Leu325Val)
19g.49862230G>TCA406879828PNKPc.1081C>A (p.Leu361Met)
n.436C>A
c.*1008C>A (n.*1008C>A)
n.1582C>A
c.988C>A (p.Leu330Met)
c.208-125C>A (n.208-125C>A)
c.1001C>A (n.1001C>A)
c.702C>A
c.973C>A (p.Leu325Met)
19g.49862232_49862248delCA883147230PNKPc.1065_1081del (p.Ser357ArgfsTer?)
n.420_436del
c.*992_*1008del (n.*992_*1008del)
n.1566_1582del
c.972_988del (p.Ser326ArgfsTer?)
c.207+125_208-125del (n.207+125_208-125del)
c.985_1001del (n.985_1001del)
c.686_702del
c.957_973del (p.Ser321ArgfsTer?)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49862231G>ACA508296243PNKPc.1080C>T (p.Leu360=)
n.435C>T
c.*1007C>T (n.*1007C>T)
n.1581C>T
c.987C>T (p.Leu329=)
c.208-126C>T (n.208-126C>T)
c.1000C>T (n.1000C>T)
c.701C>T
c.972C>T (p.Leu324=)
19g.49862231G>CCA508296244PNKPc.1080C>G (p.Leu360=)
n.435C>G
c.*1007C>G (n.*1007C>G)
n.1581C>G
c.987C>G (p.Leu329=)
c.208-126C>G (n.208-126C>G)
c.1000C>G (n.1000C>G)
c.701C>G
c.972C>G (p.Leu324=)
19g.49862231G>TCA508296245PNKPc.1080C>A (p.Leu360=)
n.435C>A
c.*1007C>A (n.*1007C>A)
n.1581C>A
c.987C>A (p.Leu329=)
c.208-126C>A (n.208-126C>A)
c.1000C>A (n.1000C>A)
c.701C>A
c.972C>A (p.Leu324=)
19g.49862232A>CCA406879831PNKPc.1079T>G (p.Leu360Arg)
n.434T>G
c.*1006T>G (n.*1006T>G)
n.1580T>G
c.986T>G (p.Leu329Arg)
c.208-127T>G (n.208-127T>G)
c.999T>G (n.999T>G)
c.700T>G
c.971T>G (p.Leu324Arg)
19g.49862232A>GCA406879837PNKPc.1079T>C (p.Leu360Pro)
n.434T>C
c.*1006T>C (n.*1006T>C)
n.1580T>C
c.986T>C (p.Leu329Pro)
c.208-127T>C (n.208-127T>C)
c.999T>C (n.999T>C)
c.700T>C
c.971T>C (p.Leu324Pro)
19g.49862232A>TCA406879841PNKPc.1079T>A (p.Leu360His)
n.434T>A
c.*1006T>A (n.*1006T>A)
n.1580T>A
c.986T>A (p.Leu329His)
c.208-127T>A (n.208-127T>A)
c.999T>A (n.999T>A)
c.700T>A
c.971T>A (p.Leu324His)
19g.49862233G>ACA9586623PNKPc.1078C>T (p.Leu360Phe)
n.433C>T
c.*1005C>T (n.*1005C>T)
n.1579C>T
c.985C>T (p.Leu329Phe)
c.208-128C>T (n.208-128C>T)
c.998C>T (n.998C>T)
c.699C>T
c.970C>T (p.Leu324Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49862233G>CCA406879854PNKPc.1078C>G (p.Leu360Val)
n.433C>G
c.*1005C>G (n.*1005C>G)
n.1579C>G
c.985C>G (p.Leu329Val)
c.208-128C>G (n.208-128C>G)
c.998C>G (n.998C>G)
c.699C>G
c.970C>G (p.Leu324Val)
19g.49862233G=CA2340622692PNKPc.1078C= (p.Leu360=)
n.433C=
c.*1005C= (n.*1005C=)
n.1579C=
c.985C= (p.Leu329=)
c.208-128C= (n.208-128C=)
c.998C= (n.998C=)
c.699C=
c.970C= (p.Leu324=)
19g.49862233G>TCA406879857PNKPc.1078C>A (p.Leu360Ile)
n.433C>A
c.*1005C>A (n.*1005C>A)
n.1579C>A
c.985C>A (p.Leu329Ile)
c.208-128C>A (n.208-128C>A)
c.998C>A (n.998C>A)
c.699C>A
c.970C>A (p.Leu324Ile)
19g.49862234G>ACA9586624PNKPc.1077C>T (p.Ala359=)
n.432C>T
c.*1004C>T (n.*1004C>T)
n.1578C>T
c.984C>T (p.Ala328=)
c.208-129C>T (n.208-129C>T)
c.997C>T (n.997C>T)
c.698C>T
c.969C>T (p.Ala323=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.49862234G>CCA508296246PNKPc.1077C>G (p.Ala359=)
n.432C>G
c.*1004C>G (n.*1004C>G)
n.1578C>G
c.984C>G (p.Ala328=)
c.208-129C>G (n.208-129C>G)
c.997C>G (n.997C>G)
c.698C>G
c.969C>G (p.Ala323=)
19g.49862234G=CA2340622693PNKPc.1077C= (p.Ala359=)
n.432C=
c.*1004C= (n.*1004C=)
n.1578C=
c.984C= (p.Ala328=)
c.208-129C= (n.208-129C=)
c.997C= (n.997C=)
c.698C=
c.969C= (p.Ala323=)
19g.49862234G>TCA508296247PNKPc.1077C>A (p.Ala359=)
n.432C>A
c.*1004C>A (n.*1004C>A)
n.1578C>A
c.984C>A (p.Ala328=)
c.208-129C>A (n.208-129C>A)
c.997C>A (n.997C>A)
c.698C>A
c.969C>A (p.Ala323=)
19g.49862235G>ACA406879860PNKPc.1076C>T (p.Ala359Val)
n.431C>T
c.*1003C>T (n.*1003C>T)
n.1577C>T
c.983C>T (p.Ala328Val)
c.208-130C>T (n.208-130C>T)
c.996C>T (n.996C>T)
c.697C>T
c.968C>T (p.Ala323Val)
 dbSNP
19g.49862235G>CCA406879865PNKPc.1076C>G (p.Ala359Gly)
n.431C>G
c.*1003C>G (n.*1003C>G)
n.1577C>G
c.983C>G (p.Ala328Gly)
c.208-130C>G (n.208-130C>G)
c.996C>G (n.996C>G)
c.697C>G
c.968C>G (p.Ala323Gly)
19g.49862235G=CA2340622694PNKPc.1076C= (p.Ala359=)
n.431C=
c.*1003C= (n.*1003C=)
n.1577C=
c.983C= (p.Ala328=)
c.208-130C= (n.208-130C=)
c.996C= (n.996C=)
c.697C=
c.968C= (p.Ala323=)
19g.49862235G>TCA406879872PNKPc.1076C>A (p.Ala359Asp)
n.431C>A
c.*1003C>A (n.*1003C>A)
n.1577C>A
c.983C>A (p.Ala328Asp)
c.208-130C>A (n.208-130C>A)
c.996C>A (n.996C>A)
c.697C>A
c.968C>A (p.Ala323Asp)
 gnomAD v4
19g.49862235_49862244delinsGCCCTGGACTCA2340622695PNKPc.1067_1076delinsAGTCCAGGGC (p.Glu356=)
n.422_431delinsAGTCCAGGGC
c.*994_*1003delinsAGTCCAGGGC (n.*994_*1003delinsAGTCCAGGGC)
n.1568_1577delinsAGTCCAGGGC
c.974_983delinsAGTCCAGGGC (p.Glu325=)
c.207+127_208-130delinsAGTCCAGGGC (n.207+127_208-130delinsAGTCCAGGGC)
c.987_996delinsAGTCCAGGGC (n.987_996delinsAGTCCAGGGC)
c.688_697delinsAGTCCAGGGC
c.959_968delinsAGTCCAGGGC (p.Glu320=)
19g.49862236C>ACA406879876PNKPc.1075G>T (p.Ala359Ser)
n.430G>T
c.*1002G>T (n.*1002G>T)
n.1576G>T
c.982G>T (p.Ala328Ser)
c.208-131G>T (n.208-131G>T)
c.995G>T (n.995G>T)
c.696G>T
c.967G>T (p.Ala323Ser)
 dbSNP
19g.49862236C=CA2340622696PNKPc.1075G= (p.Ala359=)
n.430G=
c.*1002G= (n.*1002G=)
n.1576G=
c.982G= (p.Ala328=)
c.208-131G= (n.208-131G=)
c.995G= (n.995G=)
c.696G=
c.967G= (p.Ala323=)
19g.49862236C>GCA406879883PNKPc.1075G>C (p.Ala359Pro)
n.430G>C
c.*1002G>C (n.*1002G>C)
n.1576G>C
c.982G>C (p.Ala328Pro)
c.208-131G>C (n.208-131G>C)
c.995G>C (n.995G>C)
c.696G>C
c.967G>C (p.Ala323Pro)
19g.49862236C>TCA406879888PNKPc.1075G>A (p.Ala359Thr)
n.430G>A
c.*1002G>A (n.*1002G>A)
n.1576G>A
c.982G>A (p.Ala328Thr)
c.208-131G>A (n.208-131G>A)
c.995G>A (n.995G>A)
c.696G>A
c.967G>A (p.Ala323Thr)
 gnomAD v4
19g.49862237_49862238delCA2586460679PNKPc.1074_1075del (p.Arg358SerfsTer?)
n.429_430del
c.*1001_*1002del (n.*1001_*1002del)
n.1575_1576del
c.981_982del (p.Arg327SerfsTer?)
c.208-132_208-131del (n.208-132_208-131del)
c.994_995del (n.994_995del)
c.695_696del
c.966_967del (p.Arg322SerfsTer?)
 gnomAD v4
19g.49862237_49862245delCA883147236PNKPc.1067_1075del (p.Glu356_Arg358del)
n.422_430del
c.*994_*1002del (n.*994_*1002del)
n.1568_1576del
c.974_982del (p.Glu325_Arg327del)
c.207+127_208-131del (n.207+127_208-131del)
c.987_995del (n.987_995del)
c.688_696del
c.959_967del (p.Glu320_Arg322del)
 dbSNP
19g.49862237C>ACA406879891PNKPc.1074G>T (p.Arg358Ser)
n.429G>T
c.*1001G>T (n.*1001G>T)
n.1575G>T
c.981G>T (p.Arg327Ser)
c.208-132G>T (n.208-132G>T)
c.994G>T (n.994G>T)
c.695G>T
c.966G>T (p.Arg322Ser)
19g.49862237C=CA2340622697PNKPc.1074G= (p.Arg358=)
n.429G=
c.*1001G= (n.*1001G=)
n.1575G=
c.981G= (p.Arg327=)
c.208-132G= (n.208-132G=)
c.994G= (n.994G=)
c.695G=
c.966G= (p.Arg322=)
19g.49862237C>GCA406879894PNKPc.1074G>C (p.Arg358Ser)
n.429G>C
c.*1001G>C (n.*1001G>C)
n.1575G>C
c.981G>C (p.Arg327Ser)
c.208-132G>C (n.208-132G>C)
c.994G>C (n.994G>C)
c.695G>C
c.966G>C (p.Arg322Ser)
19g.49862237C>TCA9586625PNKPc.1074G>A (p.Arg358=)
n.429G>A
c.*1001G>A (n.*1001G>A)
n.1575G>A
c.981G>A (p.Arg327=)
c.208-132G>A (n.208-132G>A)
c.994G>A (n.994G>A)
c.695G>A
c.966G>A (p.Arg322=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49862238C>ACA406879900PNKPc.1073G>T (p.Arg358Met)
n.428G>T
c.*1000G>T (n.*1000G>T)
n.1574G>T
c.980G>T (p.Arg327Met)
c.208-133G>T (n.208-133G>T)
c.993G>T (n.993G>T)
c.694G>T
c.965G>T (p.Arg322Met)
19g.49862238C=CA2340622698PNKPc.1073G= (p.Arg358=)
n.428G=
c.*1000G= (n.*1000G=)
n.1574G=
c.980G= (p.Arg327=)
c.208-133G= (n.208-133G=)
c.993G= (n.993G=)
c.694G=
c.965G= (p.Arg322=)
19g.49862238C>GCA406879901PNKPc.1073G>C (p.Arg358Thr)
n.428G>C
c.*1000G>C (n.*1000G>C)
n.1574G>C
c.980G>C (p.Arg327Thr)
c.208-133G>C (n.208-133G>C)
c.993G>C (n.993G>C)
c.694G>C
c.965G>C (p.Arg322Thr)
19g.49862238C>TCA406879903PNKPc.1073G>A (p.Arg358Lys)
n.428G>A
c.*1000G>A (n.*1000G>A)
n.1574G>A
c.980G>A (p.Arg327Lys)
c.208-133G>A (n.208-133G>A)
c.993G>A (n.993G>A)
c.694G>A
c.965G>A (p.Arg322Lys)
 ClinVar dbSNP
19g.49862239T>ACA406879905PNKPc.1072A>T (p.Arg358Trp)
n.427A>T
c.*999A>T (n.*999A>T)
n.1573A>T
c.979A>T (p.Arg327Trp)
c.207+132A>T (n.207+132A>T)
c.992A>T (n.992A>T)
c.693A>T
c.964A>T (p.Arg322Trp)
19g.49862239T>CCA406879907PNKPc.1072A>G (p.Arg358Gly)
n.427A>G
c.*999A>G (n.*999A>G)
n.1573A>G
c.979A>G (p.Arg327Gly)
c.207+132A>G (n.207+132A>G)
c.992A>G (n.992A>G)
c.693A>G
c.964A>G (p.Arg322Gly)
19g.49862239T>GCA508296248PNKPc.1072A>C (p.Arg358=)
n.427A>C
c.*999A>C (n.*999A>C)
n.1573A>C
c.979A>C (p.Arg327=)
c.207+132A>C (n.207+132A>C)
c.992A>C (n.992A>C)
c.693A>C
c.964A>C (p.Arg322=)
19g.49862240G>ACA508296251PNKPc.1071C>T (p.Ser357=)
n.426C>T
c.*998C>T (n.*998C>T)
n.1572C>T
c.978C>T (p.Ser326=)
c.207+131C>T (n.207+131C>T)
c.991C>T (n.991C>T)
c.692C>T
c.963C>T (p.Ser321=)
19g.49862240G>CCA508296250PNKPc.1071C>G (p.Ser357=)
n.426C>G
c.*998C>G (n.*998C>G)
n.1572C>G
c.978C>G (p.Ser326=)
c.207+131C>G (n.207+131C>G)
c.991C>G (n.991C>G)
c.692C>G
c.963C>G (p.Ser321=)
19g.49862240G>TCA508296249PNKPc.1071C>A (p.Ser357=)
n.426C>A
c.*998C>A (n.*998C>A)
n.1572C>A
c.978C>A (p.Ser326=)
c.207+131C>A (n.207+131C>A)
c.991C>A (n.991C>A)
c.692C>A
c.963C>A (p.Ser321=)
19g.49862242_49862248delCA2586460680PNKPc.1065_1071del (p.Glu356GlyfsTer4)
n.420_426del
c.*992_*998del (n.*992_*998del)
n.1566_1572del
c.972_978del (p.Glu325GlyfsTer4)
c.207+125_207+131del (n.207+125_207+131del)
c.985_991del (n.985_991del)
c.686_692del
c.957_963del (p.Glu320GlyfsTer4)
 gnomAD v4
19g.49862241G>ACA406879914PNKPc.1070C>T (p.Ser357Phe)
n.425C>T
c.*997C>T (n.*997C>T)
n.1571C>T
c.977C>T (p.Ser326Phe)
c.207+130C>T (n.207+130C>T)
c.990C>T (n.990C>T)
c.691C>T
c.962C>T (p.Ser321Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49862241G>CCA406879920PNKPc.1070C>G (p.Ser357Cys)
n.425C>G
c.*997C>G (n.*997C>G)
n.1571C>G
c.977C>G (p.Ser326Cys)
c.207+130C>G (n.207+130C>G)
c.990C>G (n.990C>G)
c.691C>G
c.962C>G (p.Ser321Cys)
19g.49862241G=CA2340622699PNKPc.1070C= (p.Ser357=)
n.425C=
c.*997C= (n.*997C=)
n.1571C=
c.977C= (p.Ser326=)
c.207+130C= (n.207+130C=)
c.990C= (n.990C=)
c.691C=
c.962C= (p.Ser321=)
19g.49862241G>TCA406879918PNKPc.1070C>A (p.Ser357Tyr)
n.425C>A
c.*997C>A (n.*997C>A)
n.1571C>A
c.977C>A (p.Ser326Tyr)
c.207+130C>A (n.207+130C>A)
c.990C>A (n.990C>A)
c.691C>A
c.962C>A (p.Ser321Tyr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49862243_49862258dupCA2586460681PNKPc.1055_1070dup (p.Arg358LeufsTer?)
n.410_425dup
c.*982_*997dup (n.*982_*997dup)
n.1556_1571dup
c.962_977dup (p.Arg327LeufsTer?)
c.207+115_207+130dup (n.207+115_207+130dup)
c.975_990dup (n.975_990dup)
c.676_691dup
c.947_962dup (p.Arg322LeufsTer?)
 gnomAD v4
19g.49862242A=CA2340622700PNKPc.1069T= (p.Ser357=)
n.424T=
c.*996T= (n.*996T=)
n.1570T=
c.976T= (p.Ser326=)
c.207+129T= (n.207+129T=)
c.989T= (n.989T=)
c.690T=
c.961T= (p.Ser321=)
19g.49862242A>CCA406879923PNKPc.1069T>G (p.Ser357Ala)
n.424T>G
c.*996T>G (n.*996T>G)
n.1570T>G
c.976T>G (p.Ser326Ala)
c.207+129T>G (n.207+129T>G)
c.989T>G (n.989T>G)
c.690T>G
c.961T>G (p.Ser321Ala)
 gnomAD v4
19g.49862242A>GCA406879924PNKPc.1069T>C (p.Ser357Pro)
n.424T>C
c.*996T>C (n.*996T>C)
n.1570T>C
c.976T>C (p.Ser326Pro)
c.207+129T>C (n.207+129T>C)
c.989T>C (n.989T>C)
c.690T>C
c.961T>C (p.Ser321Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49862242A>TCA406879925PNKPc.1069T>A (p.Ser357Thr)
n.424T>A
c.*996T>A (n.*996T>A)
n.1570T>A
c.976T>A (p.Ser326Thr)
c.207+129T>A (n.207+129T>A)
c.989T>A (n.989T>A)
c.690T>A
c.961T>A (p.Ser321Thr)
19g.49862243C>ACA406879927PNKPc.1068G>T (p.Glu356Asp)
n.423G>T
c.*995G>T (n.*995G>T)
n.1569G>T
c.975G>T (p.Glu325Asp)
c.207+128G>T (n.207+128G>T)
c.988G>T (n.988G>T)
c.689G>T
c.960G>T (p.Glu320Asp)
 gnomAD v4
19g.49862243C>GCA406879929PNKPc.1068G>C (p.Glu356Asp)
n.423G>C
c.*995G>C (n.*995G>C)
n.1569G>C
c.975G>C (p.Glu325Asp)
c.207+128G>C (n.207+128G>C)
c.988G>C (n.988G>C)
c.689G>C
c.960G>C (p.Glu320Asp)
19g.49862243C>TCA508296252PNKPc.1068G>A (p.Glu356=)
n.423G>A
c.*995G>A (n.*995G>A)
n.1569G>A
c.975G>A (p.Glu325=)
c.207+128G>A (n.207+128G>A)
c.988G>A (n.988G>A)
c.689G>A
c.960G>A (p.Glu320=)
19g.49862243_49862273delinsCTCGGGGAGGCAGAGAGGCCCTGAGCGGGAGCA2340622701PNKPc.1038_1068delinsCTCCCGCTCAGGGCCTCTCTGCCTCCCCGAG (p.Val346=)
n.393_423delinsCTCCCGCTCAGGGCCTCTCTGCCTCCCCGAG
c.*965_*995delinsCTCCCGCTCAGGGCCTCTCTGCCTCCCCGAG (n.*965_*995delinsCTCCCGCTCAGGGCCTCTCTGCCTCCCCGAG)
n.1539_1569delinsCTCCCGCTCAGGGCCTCTCTGCCTCCCCGAG
c.945_975delinsCTCCCGCTCAGGGCCTCTCTGCCTCCCCGAG (p.Val315=)
c.207+98_207+128delinsCTCCCGCTCAGGGCCTCTCTGCCTCCCCGAG (n.207+98_207+128delinsCTCCCGCTCAGGGCCTCTCTGCCTCCCCGAG)
c.958_988delinsCTCCCGCTCAGGGCCTCTCTGCCTCCCCGAG (n.958_988delinsCTCCCGCTCAGGGCCTCTCTGCCTCCCCGAG)
c.659_689delinsCTCCCGCTCAGGGCCTCTCTGCCTCCCCGAG
c.930_960delinsCTCCCGCTCAGGGCCTCTCTGCCTCCCCGAG (p.Val310=)
19g.49862244T>ACA406879934PNKPc.1067A>T (p.Glu356Val)
n.422A>T
c.*994A>T (n.*994A>T)
n.1568A>T
c.974A>T (p.Glu325Val)
c.207+127A>T (n.207+127A>T)
c.987A>T (n.987A>T)
c.688A>T
c.959A>T (p.Glu320Val)
19g.49862244T>CCA406879936PNKPc.1067A>G (p.Glu356Gly)
n.422A>G
c.*994A>G (n.*994A>G)
n.1568A>G
c.974A>G (p.Glu325Gly)
c.207+127A>G (n.207+127A>G)
c.987A>G (n.987A>G)
c.688A>G
c.959A>G (p.Glu320Gly)
19g.49862244T>GCA406879940PNKPc.1067A>C (p.Glu356Ala)
n.422A>C
c.*994A>C (n.*994A>C)
n.1568A>C
c.974A>C (p.Glu325Ala)
c.207+127A>C (n.207+127A>C)
c.987A>C (n.987A>C)
c.688A>C
c.959A>C (p.Glu320Ala)
19g.49862244_49862273delCA920127716PNKPc.1038_1067del (p.Ser347_Glu356del)
n.393_422del
c.*965_*994del (n.*965_*994del)
n.1539_1568del
c.945_974del (p.Ser316_Glu325del)
c.207+98_207+127del (n.207+98_207+127del)
c.958_987del (n.958_987del)
c.659_688del
c.930_959del (p.Ser311_Glu320del)
 dbSNP gnomAD v4
19g.49862245C>ACA406879943PNKPc.1066G>T (p.Glu356Ter)
n.421G>T
c.*993G>T (n.*993G>T)
n.1567G>T
c.973G>T (p.Glu325Ter)
c.207+126G>T (n.207+126G>T)
c.986G>T (n.986G>T)
c.687G>T
c.958G>T (p.Glu320Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49862245C=CA2340622702PNKPc.1066G= (p.Glu356=)
n.421G=
c.*993G= (n.*993G=)
n.1567G=
c.973G= (p.Glu325=)
c.207+126G= (n.207+126G=)
c.986G= (n.986G=)
c.687G=
c.958G= (p.Glu320=)
19g.49862245C>GCA406879947PNKPc.1066G>C (p.Glu356Gln)
n.421G>C
c.*993G>C (n.*993G>C)
n.1567G>C
c.973G>C (p.Glu325Gln)
c.207+126G>C (n.207+126G>C)
c.986G>C (n.986G>C)
c.687G>C
c.958G>C (p.Glu320Gln)
19g.49862245C>TCA406879950PNKPc.1066G>A (p.Glu356Lys)
n.421G>A
c.*993G>A (n.*993G>A)
n.1567G>A
c.973G>A (p.Glu325Lys)
c.207+126G>A (n.207+126G>A)
c.986G>A (n.986G>A)
c.687G>A
c.958G>A (p.Glu320Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.49862245_49862246delinsCGCA2340622703PNKPc.1065_1066delinsCG (p.Pro355=)
n.420_421delinsCG
c.*992_*993delinsCG (n.*992_*993delinsCG)
n.1566_1567delinsCG
c.972_973delinsCG (p.Pro324=)
c.207+125_207+126delinsCG (n.207+125_207+126delinsCG)
c.985_986delinsCG (n.985_986delinsCG)
c.686_687delinsCG
c.957_958delinsCG (p.Pro319=)
19g.49862246_49862261delCA2586460682PNKPc.1051_1066del (p.Pro351SerfsTer6)
n.406_421del
c.*978_*993del (n.*978_*993del)
n.1552_1567del
c.958_973del (p.Pro320SerfsTer6)
c.207+111_207+126del (n.207+111_207+126del)
c.971_986del (n.971_986del)
c.672_687del
c.943_958del (p.Pro315SerfsTer6)
 gnomAD v4
19g.49862246G>ACA16608206PNKPc.1065C>T (p.Pro355=)
n.420C>T
c.*992C>T (n.*992C>T)
n.1566C>T
c.972C>T (p.Pro324=)
c.207+125C>T (n.207+125C>T)
c.985C>T (n.985C>T)
c.686C>T
c.957C>T (p.Pro319=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.49862246G>CCA9586627PNKPc.1065C>G (p.Pro355=)
n.420C>G
c.*992C>G (n.*992C>G)
n.1566C>G
c.972C>G (p.Pro324=)
c.207+125C>G (n.207+125C>G)
c.985C>G (n.985C>G)
c.686C>G
c.957C>G (p.Pro319=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49862246G=CA2340622704PNKPc.1065C= (p.Pro355=)
n.420C=
c.*992C= (n.*992C=)
n.1566C=
c.972C= (p.Pro324=)
c.207+125C= (n.207+125C=)
c.985C= (n.985C=)
c.686C=
c.957C= (p.Pro319=)
19g.49862246G>TCA508296253PNKPc.1065C>A (p.Pro355=)
n.420C>A
c.*992C>A (n.*992C>A)
n.1566C>A
c.972C>A (p.Pro324=)
c.207+125C>A (n.207+125C>A)
c.985C>A (n.985C>A)
c.686C>A
c.957C>A (p.Pro319=)
 dbSNP
19g.49862249delCA9586626PNKPc.1065del (p.Glu356SerfsTer6)
n.420del
c.*992del (n.*992del)
n.1566del
c.972del (p.Glu325SerfsTer6)
c.207+125del (n.207+125del)
c.985del (n.985del)
c.686del
c.957del (p.Glu320SerfsTer6)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49862246_49862267dupCA1139666543PNKPc.1044_1065dup (p.Glu356LeufsTer?)
n.399_420dup
c.*971_*992dup (n.*971_*992dup)
n.1545_1566dup
c.951_972dup (p.Glu325LeufsTer?)
c.207+104_207+125dup (n.207+104_207+125dup)
c.964_985dup (n.964_985dup)
c.665_686dup
c.936_957dup (p.Glu320LeufsTer?)
 ClinVar dbSNP
19g.49862247G>ACA406879971PNKPc.1064C>T (p.Pro355Leu)
n.419C>T
c.*991C>T (n.*991C>T)
n.1565C>T
c.971C>T (p.Pro324Leu)
c.207+124C>T (n.207+124C>T)
c.984C>T (n.984C>T)
c.685C>T
c.956C>T (p.Pro319Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49862247G>CCA406879963PNKPc.1064C>G (p.Pro355Arg)
n.419C>G
c.*991C>G (n.*991C>G)
n.1565C>G
c.971C>G (p.Pro324Arg)
c.207+124C>G (n.207+124C>G)
c.984C>G (n.984C>G)
c.685C>G
c.956C>G (p.Pro319Arg)
 gnomAD v4
19g.49862247G=CA2340622705PNKPc.1064C= (p.Pro355=)
n.419C=
c.*991C= (n.*991C=)
n.1565C=
c.971C= (p.Pro324=)
c.207+124C= (n.207+124C=)
c.984C= (n.984C=)
c.685C=
c.956C= (p.Pro319=)
19g.49862247G>TCA406879968PNKPc.1064C>A (p.Pro355His)
n.419C>A
c.*991C>A (n.*991C>A)
n.1565C>A
c.971C>A (p.Pro324His)
c.207+124C>A (n.207+124C>A)
c.984C>A (n.984C>A)
c.685C>A
c.956C>A (p.Pro319His)
 dbSNP gnomAD v2
19g.49862248G>ACA406879977PNKPc.1063C>T (p.Pro355Ser)
n.418C>T
c.*990C>T (n.*990C>T)
n.1564C>T
c.970C>T (p.Pro324Ser)
c.207+123C>T (n.207+123C>T)
c.983C>T (n.983C>T)
c.684C>T
c.955C>T (p.Pro319Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49862248G>CCA406879978PNKPc.1063C>G (p.Pro355Ala)
n.418C>G
c.*990C>G (n.*990C>G)
n.1564C>G
c.970C>G (p.Pro324Ala)
c.207+123C>G (n.207+123C>G)
c.983C>G (n.983C>G)
c.684C>G
c.955C>G (p.Pro319Ala)
19g.49862248G=CA2340622706PNKPc.1063C= (p.Pro355=)
n.418C=
c.*990C= (n.*990C=)
n.1564C=
c.970C= (p.Pro324=)
c.207+123C= (n.207+123C=)
c.983C= (n.983C=)
c.684C=
c.955C= (p.Pro319=)
19g.49862248G>TCA406879979PNKPc.1063C>A (p.Pro355Thr)
n.418C>A
c.*990C>A (n.*990C>A)
n.1564C>A
c.970C>A (p.Pro324Thr)
c.207+123C>A (n.207+123C>A)
c.983C>A (n.983C>A)
c.684C>A
c.955C>A (p.Pro319Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49862249G>ACA9586628PNKPc.1062C>T (p.Leu354=)
n.417C>T
c.*989C>T (n.*989C>T)
n.1563C>T
c.969C>T (p.Leu323=)
c.207+122C>T (n.207+122C>T)
c.982C>T (n.982C>T)
c.683C>T
c.954C>T (p.Leu318=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49862249G>CCA508296254PNKPc.1062C>G (p.Leu354=)
n.417C>G
c.*989C>G (n.*989C>G)
n.1563C>G
c.969C>G (p.Leu323=)
c.207+122C>G (n.207+122C>G)
c.982C>G (n.982C>G)
c.683C>G
c.954C>G (p.Leu318=)
19g.49862249G=CA2340622707PNKPc.1062C= (p.Leu354=)
n.417C=
c.*989C= (n.*989C=)
n.1563C=
c.969C= (p.Leu323=)
c.207+122C= (n.207+122C=)
c.982C= (n.982C=)
c.683C=
c.954C= (p.Leu318=)
19g.49862249G>TCA508296255PNKPc.1062C>A (p.Leu354=)
n.417C>A
c.*989C>A (n.*989C>A)
n.1563C>A
c.969C>A (p.Leu323=)
c.207+122C>A (n.207+122C>A)
c.982C>A (n.982C>A)
c.683C>A
c.954C>A (p.Leu318=)
19g.49862250A>CCA406879981PNKPc.1061T>G (p.Leu354Arg)
n.416T>G
c.*988T>G (n.*988T>G)
n.1562T>G
c.968T>G (p.Leu323Arg)
c.207+121T>G (n.207+121T>G)
c.981T>G (n.981T>G)
c.682T>G
c.953T>G (p.Leu318Arg)
19g.49862250A>GCA406879983PNKPc.1061T>C (p.Leu354Pro)
n.416T>C
c.*988T>C (n.*988T>C)
n.1562T>C
c.968T>C (p.Leu323Pro)
c.207+121T>C (n.207+121T>C)
c.981T>C (n.981T>C)
c.682T>C
c.953T>C (p.Leu318Pro)
19g.49862250A>TCA406879991PNKPc.1061T>A (p.Leu354His)
n.416T>A
c.*988T>A (n.*988T>A)
n.1562T>A
c.968T>A (p.Leu323His)
c.207+121T>A (n.207+121T>A)
c.981T>A (n.981T>A)
c.682T>A
c.953T>A (p.Leu318His)
19g.49862251G>ACA9586629PNKPc.1060C>T (p.Leu354Phe)
n.415C>T
c.*987C>T (n.*987C>T)
n.1561C>T
c.967C>T (p.Leu323Phe)
c.207+120C>T (n.207+120C>T)
c.980C>T (n.980C>T)
c.681C>T
c.952C>T (p.Leu318Phe)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49862251G>CCA406879995PNKPc.1060C>G (p.Leu354Val)
n.415C>G
c.*987C>G (n.*987C>G)
n.1561C>G
c.967C>G (p.Leu323Val)
c.207+120C>G (n.207+120C>G)
c.980C>G (n.980C>G)
c.681C>G
c.952C>G (p.Leu318Val)
19g.49862251G=CA2340622708PNKPc.1060C= (p.Leu354=)
n.415C=
c.*987C= (n.*987C=)
n.1561C=
c.967C= (p.Leu323=)
c.207+120C= (n.207+120C=)
c.980C= (n.980C=)
c.681C=
c.952C= (p.Leu318=)
19g.49862251G>TCA406880000PNKPc.1060C>A (p.Leu354Ile)
n.415C>A
c.*987C>A (n.*987C>A)
n.1561C>A
c.967C>A (p.Leu323Ile)
c.207+120C>A (n.207+120C>A)
c.980C>A (n.980C>A)
c.681C>A
c.952C>A (p.Leu318Ile)
19g.49862252G>ACA508296256PNKPc.1059C>T (p.Cys353=)
n.414C>T
c.*986C>T (n.*986C>T)
n.1560C>T
c.966C>T (p.Cys322=)
c.207+119C>T (n.207+119C>T)
c.979C>T (n.979C>T)
c.680C>T
c.951C>T (p.Cys317=)
 gnomAD v4
19g.49862252G>CCA406880012PNKPc.1059C>G (p.Cys353Trp)
n.414C>G
c.*986C>G (n.*986C>G)
n.1560C>G
c.966C>G (p.Cys322Trp)
c.207+119C>G (n.207+119C>G)
c.979C>G (n.979C>G)
c.680C>G
c.951C>G (p.Cys317Trp)
19g.49862252G=CA2340622709PNKPc.1059C= (p.Cys353=)
n.414C=
c.*986C= (n.*986C=)
n.1560C=
c.966C= (p.Cys322=)
c.207+119C= (n.207+119C=)
c.979C= (n.979C=)
c.680C=
c.951C= (p.Cys317=)
19g.49862252G>TCA406880029PNKPc.1059C>A (p.Cys353Ter)
n.414C>A
c.*986C>A (n.*986C>A)
n.1560C>A
c.966C>A (p.Cys322Ter)
c.207+119C>A (n.207+119C>A)
c.979C>A (n.979C>A)
c.680C>A
c.951C>A (p.Cys317Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49862253C>ACA406880033PNKPc.1058G>T (p.Cys353Phe)
n.413G>T
c.*985G>T (n.*985G>T)
n.1559G>T
c.965G>T (p.Cys322Phe)
c.207+118G>T (n.207+118G>T)
c.978G>T (n.978G>T)
c.679G>T
c.950G>T (p.Cys317Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49862253C=CA2340622710PNKPc.1058G= (p.Cys353=)
n.413G=
c.*985G= (n.*985G=)
n.1559G=
c.965G= (p.Cys322=)
c.207+118G= (n.207+118G=)
c.978G= (n.978G=)
c.679G=
c.950G= (p.Cys317=)
19g.49862253C>GCA406880035PNKPc.1058G>C (p.Cys353Ser)
n.413G>C
c.*985G>C (n.*985G>C)
n.1559G>C
c.965G>C (p.Cys322Ser)
c.207+118G>C (n.207+118G>C)
c.978G>C (n.978G>C)
c.679G>C
c.950G>C (p.Cys317Ser)
19g.49862253C>TCA9586630PNKPc.1058G>A (p.Cys353Tyr)
n.413G>A
c.*985G>A (n.*985G>A)
n.1559G>A
c.965G>A (p.Cys322Tyr)
c.207+118G>A (n.207+118G>A)
c.978G>A (n.978G>A)
c.679G>A
c.950G>A (p.Cys317Tyr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49862253_49862255delinsCAGCA2340622711PNKPc.1056_1058delinsCTG (p.Leu352=)
n.411_413delinsCTG
c.*983_*985delinsCTG (n.*983_*985delinsCTG)
n.1557_1559delinsCTG
c.963_965delinsCTG (p.Leu321=)
c.207+116_207+118delinsCTG (n.207+116_207+118delinsCTG)
c.976_978delinsCTG (n.976_978delinsCTG)
c.677_679delinsCTG
c.948_950delinsCTG (p.Leu316=)
19g.49862254A>CCA406880045PNKPc.1057T>G (p.Cys353Gly)
n.412T>G
c.*984T>G (n.*984T>G)
n.1558T>G
c.964T>G (p.Cys322Gly)
c.207+117T>G (n.207+117T>G)
c.977T>G (n.977T>G)
c.678T>G
c.949T>G (p.Cys317Gly)
19g.49862254A>GCA406880038PNKPc.1057T>C (p.Cys353Arg)
n.412T>C
c.*984T>C (n.*984T>C)
n.1558T>C
c.964T>C (p.Cys322Arg)
c.207+117T>C (n.207+117T>C)
c.977T>C (n.977T>C)
c.678T>C
c.949T>C (p.Cys317Arg)
19g.49862254A>TCA406880049PNKPc.1057T>A (p.Cys353Ser)
n.412T>A
c.*984T>A (n.*984T>A)
n.1558T>A
c.964T>A (p.Cys322Ser)
c.207+117T>A (n.207+117T>A)
c.977T>A (n.977T>A)
c.678T>A
c.949T>A (p.Cys317Ser)
19g.49862258_49862259delCA920127717PNKPc.1056_1057del (p.Cys353ProfsTer?)
n.411_412del
c.*983_*984del (n.*983_*984del)
n.1557_1558del
c.963_964del (p.Cys322ProfsTer?)
c.207+116_207+117del (n.207+116_207+117del)
c.976_977del (n.976_977del)
c.677_678del
c.948_949del (p.Cys317ProfsTer?)
 dbSNP gnomAD v4
19g.49862254_49862268delinsAGAGAGGCCCTGAGCCA2340622712PNKPc.1043_1057delinsGCTCAGGGCCTCTCT (p.Arg348=)
n.398_412delinsGCTCAGGGCCTCTCT
c.*970_*984delinsGCTCAGGGCCTCTCT (n.*970_*984delinsGCTCAGGGCCTCTCT)
n.1544_1558delinsGCTCAGGGCCTCTCT
c.950_964delinsGCTCAGGGCCTCTCT (p.Arg317=)
c.207+103_207+117delinsGCTCAGGGCCTCTCT (n.207+103_207+117delinsGCTCAGGGCCTCTCT)
c.963_977delinsGCTCAGGGCCTCTCT (n.963_977delinsGCTCAGGGCCTCTCT)
c.664_678delinsGCTCAGGGCCTCTCT
c.935_949delinsGCTCAGGGCCTCTCT (p.Arg312=)
19g.49862255G>ACA508296257PNKPc.1056C>T (p.Leu352=)
n.411C>T
c.*983C>T (n.*983C>T)
n.1557C>T
c.963C>T (p.Leu321=)
c.207+116C>T (n.207+116C>T)
c.976C>T (n.976C>T)
c.677C>T
c.948C>T (p.Leu316=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49862255G>CCA309493865PNKPc.1056C>G (p.Leu352=)
n.411C>G
c.*983C>G (n.*983C>G)
n.1557C>G
c.963C>G (p.Leu321=)
c.207+116C>G (n.207+116C>G)
c.976C>G (n.976C>G)
c.677C>G
c.948C>G (p.Leu316=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49862255G=CA2340622713PNKPc.1056C= (p.Leu352=)
n.411C=
c.*983C= (n.*983C=)
n.1557C=
c.963C= (p.Leu321=)
c.207+116C= (n.207+116C=)
c.976C= (n.976C=)
c.677C=
c.948C= (p.Leu316=)
19g.49862255G>TCA508296258PNKPc.1056C>A (p.Leu352=)
n.411C>A
c.*983C>A (n.*983C>A)
n.1557C>A
c.963C>A (p.Leu321=)
c.207+116C>A (n.207+116C>A)
c.976C>A (n.976C>A)
c.677C>A
c.948C>A (p.Leu316=)
19g.49862256_49862269delCA9586631PNKPc.1043_1056del (p.Arg348LeufsTer?)
n.398_411del
c.*970_*983del (n.*970_*983del)
n.1544_1557del
c.950_963del (p.Arg317LeufsTer?)
c.207+103_207+116del (n.207+103_207+116del)
c.963_976del (n.963_976del)
c.664_677del
c.935_948del (p.Arg312LeufsTer?)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49862256delCA2586460683PNKPc.1055del (p.Leu352ProfsTer10)
n.410del
c.*982del (n.*982del)
n.1556del
c.962del (p.Leu321ProfsTer10)
c.207+115del (n.207+115del)
c.975del (n.975del)
c.676del
c.947del (p.Leu316ProfsTer10)
 gnomAD v4
19g.49862256A>CCA406880057PNKPc.1055T>G (p.Leu352Arg)
n.410T>G
c.*982T>G (n.*982T>G)
n.1556T>G
c.962T>G (p.Leu321Arg)
c.207+115T>G (n.207+115T>G)
c.975T>G (n.975T>G)
c.676T>G
c.947T>G (p.Leu316Arg)
19g.49862256A>GCA406880058PNKPc.1055T>C (p.Leu352Pro)
n.410T>C
c.*982T>C (n.*982T>C)
n.1556T>C
c.962T>C (p.Leu321Pro)
c.207+115T>C (n.207+115T>C)
c.975T>C (n.975T>C)
c.676T>C
c.947T>C (p.Leu316Pro)
 gnomAD v4
19g.49862256A>TCA406880059PNKPc.1055T>A (p.Leu352His)
n.410T>A
c.*982T>A (n.*982T>A)
n.1556T>A
c.962T>A (p.Leu321His)
c.207+115T>A (n.207+115T>A)
c.975T>A (n.975T>A)
c.676T>A
c.947T>A (p.Leu316His)
19g.49862257G>ACA9586632PNKPc.1054C>T (p.Leu352Phe)
n.409C>T
c.*981C>T (n.*981C>T)
n.1555C>T
c.961C>T (p.Leu321Phe)
c.207+114C>T (n.207+114C>T)
c.974C>T (n.974C>T)
c.675C>T
c.946C>T (p.Leu316Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49862257G>CCA406880061PNKPc.1054C>G (p.Leu352Val)
n.409C>G
c.*981C>G (n.*981C>G)
n.1555C>G
c.961C>G (p.Leu321Val)
c.207+114C>G (n.207+114C>G)
c.974C>G (n.974C>G)
c.675C>G
c.946C>G (p.Leu316Val)
19g.49862257G=CA2340622714PNKPc.1054C= (p.Leu352=)
n.409C=
c.*981C= (n.*981C=)
n.1555C=
c.961C= (p.Leu321=)
c.207+114C= (n.207+114C=)
c.974C= (n.974C=)
c.675C=
c.946C= (p.Leu316=)
19g.49862257G>TCA406880063PNKPc.1054C>A (p.Leu352Ile)
n.409C>A
c.*981C>A (n.*981C>A)
n.1555C>A
c.961C>A (p.Leu321Ile)
c.207+114C>A (n.207+114C>A)
c.974C>A (n.974C>A)
c.675C>A
c.946C>A (p.Leu316Ile)
19g.49862258A>CCA508296259PNKPc.1053T>G (p.Pro351=)
n.408T>G
c.*980T>G (n.*980T>G)
n.1554T>G
c.960T>G (p.Pro320=)
c.207+113T>G (n.207+113T>G)
c.973T>G (n.973T>G)
c.674T>G
c.945T>G (p.Pro315=)
19g.49862258A>GCA508296261PNKPc.1053T>C (p.Pro351=)
n.408T>C
c.*980T>C (n.*980T>C)
n.1554T>C
c.960T>C (p.Pro320=)
c.207+113T>C (n.207+113T>C)
c.973T>C (n.973T>C)
c.674T>C
c.945T>C (p.Pro315=)
19g.49862258A>TCA508296260PNKPc.1053T>A (p.Pro351=)
n.408T>A
c.*980T>A (n.*980T>A)
n.1554T>A
c.960T>A (p.Pro320=)
c.207+113T>A (n.207+113T>A)
c.973T>A (n.973T>A)
c.674T>A
c.945T>A (p.Pro315=)
19g.49862259G>ACA406880064PNKPc.1052C>T (p.Pro351Leu)
n.407C>T
c.*979C>T (n.*979C>T)
n.1553C>T
c.959C>T (p.Pro320Leu)
c.207+112C>T (n.207+112C>T)
c.972C>T (n.972C>T)
c.673C>T
c.944C>T (p.Pro315Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49862259G>CCA207622PNKPc.1052C>G (p.Pro351Arg)
n.407C>G
c.*979C>G (n.*979C>G)
n.1553C>G
c.959C>G (p.Pro320Arg)
c.207+112C>G (n.207+112C>G)
c.972C>G (n.972C>G)
c.673C>G
c.944C>G (p.Pro315Arg)
 ClinVar dbSNP
19g.49862259G=CA2340622715PNKPc.1052C= (p.Pro351=)
n.407C=
c.*979C= (n.*979C=)
n.1553C=
c.959C= (p.Pro320=)
c.207+112C= (n.207+112C=)
c.972C= (n.972C=)
c.673C=
c.944C= (p.Pro315=)
19g.49862259G>TCA406880073PNKPc.1052C>A (p.Pro351His)
n.407C>A
c.*979C>A (n.*979C>A)
n.1553C>A
c.959C>A (p.Pro320His)
c.207+112C>A (n.207+112C>A)
c.972C>A (n.972C>A)
c.673C>A
c.944C>A (p.Pro315His)
19g.49862260G>ACA9586633PNKPc.1051C>T (p.Pro351Ser)
n.406C>T
c.*978C>T (n.*978C>T)
n.1552C>T
c.958C>T (p.Pro320Ser)
c.207+111C>T (n.207+111C>T)
c.971C>T (n.971C>T)
c.672C>T
c.943C>T (p.Pro315Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49862260G>CCA406880084PNKPc.1051C>G (p.Pro351Ala)
n.406C>G
c.*978C>G (n.*978C>G)
n.1552C>G
c.958C>G (p.Pro320Ala)
c.207+111C>G (n.207+111C>G)
c.971C>G (n.971C>G)
c.672C>G
c.943C>G (p.Pro315Ala)
19g.49862260G=CA2340622716PNKPc.1051C= (p.Pro351=)
n.406C=
c.*978C= (n.*978C=)
n.1552C=
c.958C= (p.Pro320=)
c.207+111C= (n.207+111C=)
c.971C= (n.971C=)
c.672C=
c.943C= (p.Pro315=)
19g.49862260G>TCA406880077PNKPc.1051C>A (p.Pro351Thr)
n.406C>A
c.*978C>A (n.*978C>A)
n.1552C>A
c.958C>A (p.Pro320Thr)
c.207+111C>A (n.207+111C>A)
c.971C>A (n.971C>A)
c.672C>A
c.943C>A (p.Pro315Thr)
 gnomAD v4
19g.49862261C>ACA508296262PNKPc.1050G>T (p.Gly350=)
n.405G>T
c.*977G>T (n.*977G>T)
n.1551G>T
c.957G>T (p.Gly319=)
c.207+110G>T (n.207+110G>T)
c.970G>T (n.970G>T)
c.671G>T
c.942G>T (p.Gly314=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.49862261C=CA2340622717PNKPc.1050G= (p.Gly350=)
n.405G=
c.*977G= (n.*977G=)
n.1551G=
c.957G= (p.Gly319=)
c.207+110G= (n.207+110G=)
c.970G= (n.970G=)
c.671G=
c.942G= (p.Gly314=)
19g.49862261C>GCA508296263PNKPc.1050G>C (p.Gly350=)
n.405G>C
c.*977G>C (n.*977G>C)
n.1551G>C
c.957G>C (p.Gly319=)
c.207+110G>C (n.207+110G>C)
c.970G>C (n.970G>C)
c.671G>C
c.942G>C (p.Gly314=)
 COSMIC COSMIC
19g.49862261C>TCA508296264PNKPc.1050G>A (p.Gly350=)
n.405G>A
c.*977G>A (n.*977G>A)
n.1551G>A
c.957G>A (p.Gly319=)
c.207+110G>A (n.207+110G>A)
c.970G>A (n.970G>A)
c.671G>A
c.942G>A (p.Gly314=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49862262C>ACA406880097PNKPc.1049G>T (p.Gly350Val)
n.404G>T
c.*976G>T (n.*976G>T)
n.1550G>T
c.956G>T (p.Gly319Val)
c.207+109G>T (n.207+109G>T)
c.969G>T (n.969G>T)
c.670G>T
c.941G>T (p.Gly314Val)
 gnomAD v4
19g.49862262C>GCA406880100PNKPc.1049G>C (p.Gly350Ala)
n.404G>C
c.*976G>C (n.*976G>C)
n.1550G>C
c.956G>C (p.Gly319Ala)
c.207+109G>C (n.207+109G>C)
c.969G>C (n.969G>C)
c.670G>C
c.941G>C (p.Gly314Ala)
19g.49862262C>TCA406880115PNKPc.1049G>A (p.Gly350Glu)
n.404G>A
c.*976G>A (n.*976G>A)
n.1550G>A
c.956G>A (p.Gly319Glu)
c.207+109G>A (n.207+109G>A)
c.969G>A (n.969G>A)
c.670G>A
c.941G>A (p.Gly314Glu)
 ClinVar dbSNP
19g.49862263C>ACA406880121PNKPc.1048G>T (p.Gly350Trp)
n.403G>T
c.*975G>T (n.*975G>T)
n.1549G>T
c.955G>T (p.Gly319Trp)
c.207+108G>T (n.207+108G>T)
c.968G>T (n.968G>T)
c.669G>T
c.940G>T (p.Gly314Trp)
19g.49862263C=CA2340622718PNKPc.1048G= (p.Gly350=)
n.403G=
c.*975G= (n.*975G=)
n.1549G=
c.955G= (p.Gly319=)
c.207+108G= (n.207+108G=)
c.968G= (n.968G=)
c.669G=
c.940G= (p.Gly314=)
19g.49862263C>GCA9586634PNKPc.1048G>C (p.Gly350Arg)
n.403G>C
c.*975G>C (n.*975G>C)
n.1549G>C
c.955G>C (p.Gly319Arg)
c.207+108G>C (n.207+108G>C)
c.968G>C (n.968G>C)
c.669G>C
c.940G>C (p.Gly314Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49862263C>TCA406880149PNKPc.1048G>A (p.Gly350Arg)
n.403G>A
c.*975G>A (n.*975G>A)
n.1549G>A
c.955G>A (p.Gly319Arg)
c.207+108G>A (n.207+108G>A)
c.968G>A (n.968G>A)
c.669G>A
c.940G>A (p.Gly314Arg)
19g.49862264T>ACA508296265PNKPc.1047A>T (p.Ser349=)
n.402A>T
c.*974A>T (n.*974A>T)
n.1548A>T
c.954A>T (p.Ser318=)
c.207+107A>T (n.207+107A>T)
c.967A>T (n.967A>T)
c.668A>T
c.939A>T (p.Ser313=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49862264T>CCA508296267PNKPc.1047A>G (p.Ser349=)
n.402A>G
c.*974A>G (n.*974A>G)
n.1548A>G
c.954A>G (p.Ser318=)
c.207+107A>G (n.207+107A>G)
c.967A>G (n.967A>G)
c.668A>G
c.939A>G (p.Ser313=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49862264T>GCA508296266PNKPc.1047A>C (p.Ser349=)
n.402A>C
c.*974A>C (n.*974A>C)
n.1548A>C
c.954A>C (p.Ser318=)
c.207+107A>C (n.207+107A>C)
c.967A>C (n.967A>C)
c.668A>C
c.939A>C (p.Ser313=)
19g.49862264T=CA2340622719PNKPc.1047A= (p.Ser349=)
n.402A=
c.*974A= (n.*974A=)
n.1548A=
c.954A= (p.Ser318=)
c.207+107A= (n.207+107A=)
c.967A= (n.967A=)
c.668A=
c.939A= (p.Ser313=)
19g.49862265G>ACA9586635PNKPc.1046C>T (p.Ser349Leu)
n.401C>T
c.*973C>T (n.*973C>T)
n.1547C>T
c.953C>T (p.Ser318Leu)
c.207+106C>T (n.207+106C>T)
c.966C>T (n.966C>T)
c.667C>T
c.938C>T (p.Ser313Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.49862265G>CCA406880152PNKPc.1046C>G (p.Ser349Ter)
n.401C>G
c.*973C>G (n.*973C>G)
n.1547C>G
c.953C>G (p.Ser318Ter)
c.207+106C>G (n.207+106C>G)
c.966C>G (n.966C>G)
c.667C>G
c.938C>G (p.Ser313Ter)
19g.49862265G=CA2340622720PNKPc.1046C= (p.Ser349=)
n.401C=
c.*973C= (n.*973C=)
n.1547C=
c.953C= (p.Ser318=)
c.207+106C= (n.207+106C=)
c.966C= (n.966C=)
c.667C=
c.938C= (p.Ser313=)
19g.49862265G>TCA406880154PNKPc.1046C>A (p.Ser349Ter)
n.401C>A
c.*973C>A (n.*973C>A)
n.1547C>A
c.953C>A (p.Ser318Ter)
c.207+106C>A (n.207+106C>A)
c.966C>A (n.966C>A)
c.667C>A
c.938C>A (p.Ser313Ter)
19g.49862266A=CA2340622721PNKPc.1045T= (p.Ser349=)
n.400T=
c.*972T= (n.*972T=)
n.1546T=
c.952T= (p.Ser318=)
c.207+105T= (n.207+105T=)
c.965T= (n.965T=)
c.666T=
c.937T= (p.Ser313=)
19g.49862266A>CCA406880159PNKPc.1045T>G (p.Ser349Ala)
n.400T>G
c.*972T>G (n.*972T>G)
n.1546T>G
c.952T>G (p.Ser318Ala)
c.207+105T>G (n.207+105T>G)
c.965T>G (n.965T>G)
c.666T>G
c.937T>G (p.Ser313Ala)
19g.49862266A>GCA406880162PNKPc.1045T>C (p.Ser349Pro)
n.400T>C
c.*972T>C (n.*972T>C)
n.1546T>C
c.952T>C (p.Ser318Pro)
c.207+105T>C (n.207+105T>C)
c.965T>C (n.965T>C)
c.666T>C
c.937T>C (p.Ser313Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49862266A>TCA406880166PNKPc.1045T>A (p.Ser349Thr)
n.400T>A
c.*972T>A (n.*972T>A)
n.1546T>A
c.952T>A (p.Ser318Thr)
c.207+105T>A (n.207+105T>A)
c.965T>A (n.965T>A)
c.666T>A
c.937T>A (p.Ser313Thr)
19g.49862267G>ACA508296268PNKPc.1044C>T (p.Arg348=)
n.399C>T
c.*971C>T (n.*971C>T)
n.1545C>T
c.951C>T (p.Arg317=)
c.207+104C>T (n.207+104C>T)
c.964C>T (n.964C>T)
c.665C>T
c.936C>T (p.Arg312=)
 dbSNP gnomAD v2
19g.49862267G>CCA309493889PNKPc.1044C>G (p.Arg348=)
n.399C>G
c.*971C>G (n.*971C>G)
n.1545C>G
c.951C>G (p.Arg317=)
c.207+104C>G (n.207+104C>G)
c.964C>G (n.964C>G)
c.665C>G
c.936C>G (p.Arg312=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49862267G=CA2340622722PNKPc.1044C= (p.Arg348=)
n.399C=
c.*971C= (n.*971C=)
n.1545C=
c.951C= (p.Arg317=)
c.207+104C= (n.207+104C=)
c.964C= (n.964C=)
c.665C=
c.936C= (p.Arg312=)
19g.49862267G>TCA508296269PNKPc.1044C>A (p.Arg348=)
n.399C>A
c.*971C>A (n.*971C>A)
n.1545C>A
c.951C>A (p.Arg317=)
c.207+104C>A (n.207+104C>A)
c.964C>A (n.964C>A)
c.665C>A
c.936C>A (p.Arg312=)
19g.49862268C>ACA406880195PNKPc.1043G>T (p.Arg348Leu)
n.398G>T
c.*970G>T (n.*970G>T)
n.1544G>T
c.950G>T (p.Arg317Leu)
c.207+103G>T (n.207+103G>T)
c.963G>T (n.963G>T)
c.664G>T
c.935G>T (p.Arg312Leu)
 gnomAD v4
19g.49862268C=CA2340622723PNKPc.1043G= (p.Arg348=)
n.398G=
c.*970G= (n.*970G=)
n.1544G=
c.950G= (p.Arg317=)
c.207+103G= (n.207+103G=)
c.963G= (n.963G=)
c.664G=
c.935G= (p.Arg312=)
19g.49862268C>GCA406880181PNKPc.1043G>C (p.Arg348Pro)
n.398G>C
c.*970G>C (n.*970G>C)
n.1544G>C
c.950G>C (p.Arg317Pro)
c.207+103G>C (n.207+103G>C)
c.963G>C (n.963G>C)
c.664G>C
c.935G>C (p.Arg312Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.49862268C>TCA9586636PNKPc.1043G>A (p.Arg348His)
n.398G>A
c.*970G>A (n.*970G>A)
n.1544G>A
c.950G>A (p.Arg317His)
c.207+103G>A (n.207+103G>A)
c.963G>A (n.963G>A)
c.664G>A
c.935G>A (p.Arg312His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49862269G>ACA9586637PNKPc.1042C>T (p.Arg348Cys)
n.397C>T
c.*969C>T (n.*969C>T)
n.1543C>T
c.949C>T (p.Arg317Cys)
c.207+102C>T (n.207+102C>T)
c.962C>T (n.962C>T)
c.663C>T
c.934C>T (p.Arg312Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.49862269G>CCA406880201PNKPc.1042C>G (p.Arg348Gly)
n.397C>G
c.*969C>G (n.*969C>G)
n.1543C>G
c.949C>G (p.Arg317Gly)
c.207+102C>G (n.207+102C>G)
c.962C>G (n.962C>G)
c.663C>G
c.934C>G (p.Arg312Gly)
19g.49862269G=CA2340622724PNKPc.1042C= (p.Arg348=)
n.397C=
c.*969C= (n.*969C=)
n.1543C=
c.949C= (p.Arg317=)
c.207+102C= (n.207+102C=)
c.962C= (n.962C=)
c.663C=
c.934C= (p.Arg312=)
19g.49862269G>TCA406880202PNKPc.1042C>A (p.Arg348Ser)
n.397C>A
c.*969C>A (n.*969C>A)
n.1543C>A
c.949C>A (p.Arg317Ser)
c.207+102C>A (n.207+102C>A)
c.962C>A (n.962C>A)
c.663C>A
c.934C>A (p.Arg312Ser)
19g.49862270G>ACA508296270PNKPc.1041C>T (p.Ser347=)
n.396C>T
c.*968C>T (n.*968C>T)
n.1542C>T
c.948C>T (p.Ser316=)
c.207+101C>T (n.207+101C>T)
c.961C>T (n.961C>T)
c.662C>T
c.933C>T (p.Ser311=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.49862270G>CCA508296271PNKPc.1041C>G (p.Ser347=)
n.396C>G
c.*968C>G (n.*968C>G)
n.1542C>G
c.948C>G (p.Ser316=)
c.207+101C>G (n.207+101C>G)
c.961C>G (n.961C>G)
c.662C>G
c.933C>G (p.Ser311=)
19g.49862270G=CA2340622726PNKPc.1041C= (p.Ser347=)
n.396C=
c.*968C= (n.*968C=)
n.1542C=
c.948C= (p.Ser316=)
c.207+101C= (n.207+101C=)
c.961C= (n.961C=)
c.662C=
c.933C= (p.Ser311=)
19g.49862270G>TCA508296272PNKPc.1041C>A (p.Ser347=)
n.396C>A
c.*968C>A (n.*968C>A)
n.1542C>A
c.948C>A (p.Ser316=)
c.207+101C>A (n.207+101C>A)
c.961C>A (n.961C>A)
c.662C>A
c.933C>A (p.Ser311=)
19g.49862272_49862289dupCA2340622725PNKPc.1030-6_1041dup
n.385-6_396dup
c.*957-6_*968dup
n.1531-6_1542dup
c.937-6_948dup
c.207+84_207+101dup (n.207+84_207+101dup)
c.950-6_961dup
c.651-6_662dup
c.922-6_933dup
 dbSNP
19g.49862271_49862304dupCA2573156617PNKPc.1030-22_1041dup
n.385-22_396dup
c.*957-22_*968dup
n.1531-22_1542dup
c.937-22_948dup
c.207+68_207+101dup (n.207+68_207+101dup)
c.950-22_961dup
c.651-22_662dup
c.922-22_933dup
 ClinVar dbSNP
19g.49862271G>ACA406880203PNKPc.1040C>T (p.Ser347Phe)
n.395C>T
c.*967C>T (n.*967C>T)
n.1541C>T
c.947C>T (p.Ser316Phe)
c.207+100C>T (n.207+100C>T)
c.960C>T (n.960C>T)
c.661C>T
n.811C>T
c.932C>T (p.Ser311Phe)
19g.49862271G>CCA9586638PNKPc.1040C>G (p.Ser347Cys)
n.395C>G
c.*967C>G (n.*967C>G)
n.1541C>G
c.947C>G (p.Ser316Cys)
c.207+100C>G (n.207+100C>G)
c.960C>G (n.960C>G)
c.661C>G
n.811C>G
c.932C>G (p.Ser311Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49862271G=CA2340622727PNKPc.1040C= (p.Ser347=)
n.395C=
c.*967C= (n.*967C=)
n.1541C=
c.947C= (p.Ser316=)
c.207+100C= (n.207+100C=)
c.960C= (n.960C=)
c.661C=
n.811C=
c.932C= (p.Ser311=)
19g.49862271G>TCA406880206PNKPc.1040C>A (p.Ser347Tyr)
n.395C>A
c.*967C>A (n.*967C>A)
n.1541C>A
c.947C>A (p.Ser316Tyr)
c.207+100C>A (n.207+100C>A)
c.960C>A (n.960C>A)
c.661C>A
n.811C>A
c.932C>A (p.Ser311Tyr)
19g.49862272A>CCA406880209PNKPc.1039T>G (p.Ser347Ala)
n.394T>G
c.*966T>G (n.*966T>G)
n.1540T>G
c.946T>G (p.Ser316Ala)
c.207+99T>G (n.207+99T>G)
c.959T>G (n.959T>G)
c.660T>G
n.810T>G
c.931T>G (p.Ser311Ala)
 gnomAD v4
19g.49862272A>GCA406880213PNKPc.1039T>C (p.Ser347Pro)
n.394T>C
c.*966T>C (n.*966T>C)
n.1540T>C
c.946T>C (p.Ser316Pro)
c.207+99T>C (n.207+99T>C)
c.959T>C (n.959T>C)
c.660T>C
n.810T>C
c.931T>C (p.Ser311Pro)
19g.49862272A>TCA406880215PNKPc.1039T>A (p.Ser347Thr)
n.394T>A
c.*966T>A (n.*966T>A)
n.1540T>A
c.946T>A (p.Ser316Thr)
c.207+99T>A (n.207+99T>A)
c.959T>A (n.959T>A)
c.660T>A
n.810T>A
c.931T>A (p.Ser311Thr)
19g.49862273G>ACA9586639PNKPc.1038C>T (p.Val346=)
n.393C>T
c.*965C>T (n.*965C>T)
n.1539C>T
c.945C>T (p.Val315=)
c.207+98C>T (n.207+98C>T)
c.958C>T (n.958C>T)
c.659C>T
n.809C>T
c.930C>T (p.Val310=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49862273G>CCA508296273PNKPc.1038C>G (p.Val346=)
n.393C>G
c.*965C>G (n.*965C>G)
n.1539C>G
c.945C>G (p.Val315=)
c.207+98C>G (n.207+98C>G)
c.958C>G (n.958C>G)
c.659C>G
n.809C>G
c.930C>G (p.Val310=)
19g.49862273G=CA2340622728PNKPc.1038C= (p.Val346=)
n.393C=
c.*965C= (n.*965C=)
n.1539C=
c.945C= (p.Val315=)
c.207+98C= (n.207+98C=)
c.958C= (n.958C=)
c.659C=
n.809C=
c.930C= (p.Val310=)
19g.49862273G>TCA508296274PNKPc.1038C>A (p.Val346=)
n.393C>A
c.*965C>A (n.*965C>A)
n.1539C>A
c.945C>A (p.Val315=)
c.207+98C>A (n.207+98C>A)
c.958C>A (n.958C>A)
c.659C>A
n.809C>A
c.930C>A (p.Val310=)
 gnomAD v4
19g.49862274A=CA2340622729PNKPc.1037T= (p.Val346=)
n.392T=
c.*964T= (n.*964T=)
n.1538T=
c.944T= (p.Val315=)
c.207+97T= (n.207+97T=)
c.957T= (n.957T=)
c.658T=
n.808T=
c.929T= (p.Val310=)
19g.49862274A>CCA406880222PNKPc.1037T>G (p.Val346Gly)
n.392T>G
c.*964T>G (n.*964T>G)
n.1538T>G
c.944T>G (p.Val315Gly)
c.207+97T>G (n.207+97T>G)
c.957T>G (n.957T>G)
c.658T>G
n.808T>G
c.929T>G (p.Val310Gly)
 dbSNP
19g.49862274A>GCA406880225PNKPc.1037T>C (p.Val346Ala)
n.392T>C
c.*964T>C (n.*964T>C)
n.1538T>C
c.944T>C (p.Val315Ala)
c.207+97T>C (n.207+97T>C)
c.957T>C (n.957T>C)
c.658T>C
n.808T>C
c.929T>C (p.Val310Ala)
19g.49862274A>TCA406880237PNKPc.1037T>A (p.Val346Asp)
n.392T>A
c.*964T>A (n.*964T>A)
n.1538T>A
c.944T>A (p.Val315Asp)
c.207+97T>A (n.207+97T>A)
c.957T>A (n.957T>A)
c.658T>A
n.808T>A
c.929T>A (p.Val310Asp)
19g.49862275C>ACA406880245PNKPc.1036G>T (p.Val346Phe)
n.391G>T
c.*963G>T (n.*963G>T)
n.1537G>T
c.943G>T (p.Val315Phe)
c.207+96G>T (n.207+96G>T)
c.956G>T (n.956G>T)
c.657G>T
n.807G>T
c.928G>T (p.Val310Phe)
19g.49862275C=CA2340622730PNKPc.1036G= (p.Val346=)
n.391G=
c.*963G= (n.*963G=)
n.1537G=
c.943G= (p.Val315=)
c.207+96G= (n.207+96G=)
c.956G= (n.956G=)
c.657G=
n.807G=
c.928G= (p.Val310=)
19g.49862275C>GCA406880243PNKPc.1036G>C (p.Val346Leu)
n.391G>C
c.*963G>C (n.*963G>C)
n.1537G>C
c.943G>C (p.Val315Leu)
c.207+96G>C (n.207+96G>C)
c.956G>C (n.956G>C)
c.657G>C
n.807G>C
c.928G>C (p.Val310Leu)
19g.49862275C>TCA406880244PNKPc.1036G>A (p.Val346Ile)
n.391G>A
c.*963G>A (n.*963G>A)
n.1537G>A
c.943G>A (p.Val315Ile)
c.207+96G>A (n.207+96G>A)
c.956G>A (n.956G>A)
c.657G>A
n.807G>A
c.928G>A (p.Val310Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49862276A=CA2340622731PNKPc.1035T= (p.Thr345=)
n.390T=
c.*962T= (n.*962T=)
n.1536T=
c.942T= (p.Thr314=)
c.207+95T= (n.207+95T=)
c.955T= (n.955T=)
c.656T=
n.806T=
c.927T= (p.Thr309=)
19g.49862276A>CCA508296275PNKPc.1035T>G (p.Thr345=)
n.390T>G
c.*962T>G (n.*962T>G)
n.1536T>G
c.942T>G (p.Thr314=)
c.207+95T>G (n.207+95T>G)
c.955T>G (n.955T>G)
c.656T>G
n.806T>G
c.927T>G (p.Thr309=)
19g.49862276A>GCA508296276PNKPc.1035T>C (p.Thr345=)
n.390T>C
c.*962T>C (n.*962T>C)
n.1536T>C
c.942T>C (p.Thr314=)
c.207+95T>C (n.207+95T>C)
c.955T>C (n.955T>C)
c.656T>C
n.806T>C
c.927T>C (p.Thr309=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49862276A>TCA508296277PNKPc.1035T>A (p.Thr345=)
n.390T>A
c.*962T>A (n.*962T>A)
n.1536T>A
c.942T>A (p.Thr314=)
c.207+95T>A (n.207+95T>A)
c.955T>A (n.955T>A)
c.656T>A
n.806T>A
c.927T>A (p.Thr309=)
19g.49862276dupCA2586460684PNKPc.1035dup (p.Val346CysfsTer?)
n.390dup
c.*962dup (n.*962dup)
n.1536dup
c.942dup (p.Val315CysfsTer?)
c.207+95dup (n.207+95dup)
c.955dup (n.955dup)
c.656dup
n.806dup
c.927dup (p.Val310CysfsTer?)
 gnomAD v4
19g.49862277G>ACA406880246PNKPc.1034C>T (p.Thr345Ile)
n.389C>T
c.*961C>T (n.*961C>T)
n.1535C>T
c.941C>T (p.Thr314Ile)
c.207+94C>T (n.207+94C>T)
c.954C>T (n.954C>T)
c.655C>T
n.805C>T
c.926C>T (p.Thr309Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49862277G>CCA406880247PNKPc.1034C>G (p.Thr345Ser)
n.389C>G
c.*961C>G (n.*961C>G)
n.1535C>G
c.941C>G (p.Thr314Ser)
c.207+94C>G (n.207+94C>G)
c.954C>G (n.954C>G)
c.655C>G
n.805C>G
c.926C>G (p.Thr309Ser)
19g.49862277G=CA2340622732PNKPc.1034C= (p.Thr345=)
n.389C=
c.*961C= (n.*961C=)
n.1535C=
c.941C= (p.Thr314=)
c.207+94C= (n.207+94C=)
c.954C= (n.954C=)
c.655C=
n.805C=
c.926C= (p.Thr309=)
19g.49862277G>TCA406880251PNKPc.1034C>A (p.Thr345Asn)
n.389C>A
c.*961C>A (n.*961C>A)
n.1535C>A
c.941C>A (p.Thr314Asn)
c.207+94C>A (n.207+94C>A)
c.954C>A (n.954C>A)
c.655C>A
n.805C>A
c.926C>A (p.Thr309Asn)
19g.49862278T>ACA406880256PNKPc.1033A>T (p.Thr345Ser)
n.388A>T
c.*960A>T (n.*960A>T)
n.1534A>T
c.940A>T (p.Thr314Ser)
c.207+93A>T (n.207+93A>T)
c.953A>T (n.953A>T)
c.654A>T
n.804A>T
c.925A>T (p.Thr309Ser)
19g.49862278T>CCA406880257PNKPc.1033A>G (p.Thr345Ala)
n.388A>G
c.*960A>G (n.*960A>G)
n.1534A>G
c.940A>G (p.Thr314Ala)
c.207+93A>G (n.207+93A>G)
c.953A>G (n.953A>G)
c.654A>G
n.804A>G
c.925A>G (p.Thr309Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49862278T>GCA406880258PNKPc.1033A>C (p.Thr345Pro)
n.388A>C
c.*960A>C (n.*960A>C)
n.1534A>C
c.940A>C (p.Thr314Pro)
c.207+93A>C (n.207+93A>C)
c.953A>C (n.953A>C)
c.654A>C
n.804A>C
c.925A>C (p.Thr309Pro)
19g.49862278T=CA2340622733PNKPc.1033A= (p.Thr345=)
n.388A=
c.*960A= (n.*960A=)
n.1534A=
c.940A= (p.Thr314=)
c.207+93A= (n.207+93A=)
c.953A= (n.953A=)
c.654A=
n.804A=
c.925A= (p.Thr309=)
19g.49862279C>ACA406880259PNKPc.1032G>T (p.Arg344Ser)
n.387G>T
c.*959G>T (n.*959G>T)
n.1533G>T
c.939G>T (p.Arg313Ser)
c.207+92G>T (n.207+92G>T)
c.952G>T (n.952G>T)
c.653G>T
n.803G>T
c.924G>T (p.Arg308Ser)
 gnomAD v4
19g.49862279C=CA2340622734PNKPc.1032G= (p.Arg344=)
n.387G=
c.*959G= (n.*959G=)
n.1533G=
c.939G= (p.Arg313=)
c.207+92G= (n.207+92G=)
c.952G= (n.952G=)
c.653G=
n.803G=
c.924G= (p.Arg308=)
19g.49862279C>GCA406880260PNKPc.1032G>C (p.Arg344Ser)
n.387G>C
c.*959G>C (n.*959G>C)
n.1533G>C
c.939G>C (p.Arg313Ser)
c.207+92G>C (n.207+92G>C)
c.952G>C (n.952G>C)
c.653G>C
n.803G>C
c.924G>C (p.Arg308Ser)
19g.49862279C>TCA173305PNKPc.1032G>A (p.Arg344=)
n.387G>A
c.*959G>A (n.*959G>A)
n.1533G>A
c.939G>A (p.Arg313=)
c.207+92G>A (n.207+92G>A)
c.952G>A (n.952G>A)
c.653G>A
n.803G>A
c.924G>A (p.Arg308=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49862280delCA2576858170PNKPc.1032del (p.Thr345LeufsTer17)
n.387del
c.*959del (n.*959del)
n.1533del
c.939del (p.Thr314LeufsTer17)
c.207+92del (n.207+92del)
c.952del (n.952del)
c.653del
n.803del
c.924del (p.Thr309LeufsTer17)
19g.49862280C>ACA406880263PNKPc.1031G>T (p.Arg344Met)
n.386G>T
c.*958G>T (n.*958G>T)
n.1532G>T
c.938G>T (p.Arg313Met)
c.207+91G>T (n.207+91G>T)
c.951G>T (n.951G>T)
c.652G>T
n.802G>T
c.923G>T (p.Arg308Met)
19g.49862280C>GCA406880268PNKPc.1031G>C (p.Arg344Thr)
n.386G>C
c.*958G>C (n.*958G>C)
n.1532G>C
c.938G>C (p.Arg313Thr)
c.207+91G>C (n.207+91G>C)
c.951G>C (n.951G>C)
c.652G>C
n.802G>C
c.923G>C (p.Arg308Thr)
19g.49862280C>TCA406880275PNKPc.1031G>A (p.Arg344Lys)
n.386G>A
c.*958G>A (n.*958G>A)
n.1532G>A
c.938G>A (p.Arg313Lys)
c.207+91G>A (n.207+91G>A)
c.951G>A (n.951G>A)
c.652G>A
n.802G>A
c.923G>A (p.Arg308Lys)
19g.49862281T>ACA406880293PNKPc.1030A>T (p.Arg344Trp)
n.385A>T
c.*957A>T (n.*957A>T)
n.1531A>T
c.937A>T (p.Arg313Trp)
c.207+90A>T (n.207+90A>T)
c.950A>T (n.950A>T)
c.651A>T
n.801A>T
c.922A>T (p.Arg308Trp)
19g.49862281T>CCA406880281PNKPc.1030A>G (p.Arg344Gly)
n.385A>G
c.*957A>G (n.*957A>G)
n.1531A>G
c.937A>G (p.Arg313Gly)
c.207+90A>G (n.207+90A>G)
c.950A>G (n.950A>G)
c.651A>G
n.801A>G
c.922A>G (p.Arg308Gly)
19g.49862281T>GCA508296278PNKPc.1030A>C (p.Arg344=)
n.385A>C
c.*957A>C (n.*957A>C)
n.1531A>C
c.937A>C (p.Arg313=)
c.207+90A>C (n.207+90A>C)
c.950A>C (n.950A>C)
c.651A>C
n.801A>C
c.922A>C (p.Arg308=)
19g.49862282C>ACA406880301PNKPc.1030-1G>T (n.1030-1G>T)
n.385-1G>T
c.*957-1G>T (n.*957-1G>T)
n.1531-1G>T
c.937-1G>T (n.937-1G>T)
c.207+89G>T (n.207+89G>T)
c.950-1G>T (n.950-1G>T)
c.651-1G>T
n.801-1G>T
c.922-1G>T (n.922-1G>T)
 gnomAD v4
19g.49862282C>GCA406880310PNKPc.1030-1G>C (n.1030-1G>C)
n.385-1G>C
c.*957-1G>C (n.*957-1G>C)
n.1531-1G>C
c.937-1G>C (n.937-1G>C)
c.207+89G>C (n.207+89G>C)
c.950-1G>C (n.950-1G>C)
c.651-1G>C
n.801-1G>C
c.922-1G>C (n.922-1G>C)
19g.49862282C>TCA406880305PNKPc.1030-1G>A (n.1030-1G>A)
n.385-1G>A
c.*957-1G>A (n.*957-1G>A)
n.1531-1G>A
c.937-1G>A (n.937-1G>A)
c.207+89G>A (n.207+89G>A)
c.950-1G>A (n.950-1G>A)
c.651-1G>A
n.801-1G>A
c.922-1G>A (n.922-1G>A)
19g.49862283T>ACA406880315PNKPc.1030-2A>T (n.1030-2A>T)
n.385-2A>T
c.*957-2A>T (n.*957-2A>T)
n.1531-2A>T
c.937-2A>T (n.937-2A>T)
c.207+88A>T (n.207+88A>T)
c.950-2A>T (n.950-2A>T)
c.651-2A>T
n.801-2A>T
c.922-2A>T (n.922-2A>T)
19g.49862283T>CCA406880316PNKPc.1030-2A>G (n.1030-2A>G)
n.385-2A>G
c.*957-2A>G (n.*957-2A>G)
n.1531-2A>G
c.937-2A>G (n.937-2A>G)
c.207+88A>G (n.207+88A>G)
c.950-2A>G (n.950-2A>G)
c.651-2A>G
n.801-2A>G
c.922-2A>G (n.922-2A>G)
19g.49862283T>GCA406880317PNKPc.1030-2A>C (n.1030-2A>C)
n.385-2A>C
c.*957-2A>C (n.*957-2A>C)
n.1531-2A>C
c.937-2A>C (n.937-2A>C)
c.207+88A>C (n.207+88A>C)
c.950-2A>C (n.950-2A>C)
c.651-2A>C
n.801-2A>C
c.922-2A>C (n.922-2A>C)
19g.49862283T=CA2340622735PNKPc.1030-2A= (n.1030-2A=)
n.385-2A=
c.*957-2A= (n.*957-2A=)
n.1531-2A=
c.937-2A= (n.937-2A=)
c.207+88A= (n.207+88A=)
c.950-2A= (n.950-2A=)
c.651-2A=
n.801-2A=
c.922-2A= (n.922-2A=)
19g.49862284G>CCA2586460685PNKPc.1030-3C>G (n.1030-3C>G)
n.385-3C>G
c.*957-3C>G (n.*957-3C>G)
n.1531-3C>G
c.937-3C>G (n.937-3C>G)
c.207+87C>G (n.207+87C>G)
c.950-3C>G (n.950-3C>G)
c.651-3C>G
n.801-3C>G
c.922-3C>G (n.922-3C>G)
 gnomAD v4
19g.49862284G=CA2340622736PNKPc.1030-3C= (n.1030-3C=)
n.385-3C=
c.*957-3C= (n.*957-3C=)
n.1531-3C=
c.937-3C= (n.937-3C=)
c.207+87C= (n.207+87C=)
c.950-3C= (n.950-3C=)
c.651-3C=
n.801-3C=
c.922-3C= (n.922-3C=)
19g.49862284G>TCA2340622737PNKPc.1030-3C>A (n.1030-3C>A)
n.385-3C>A
c.*957-3C>A (n.*957-3C>A)
n.1531-3C>A
c.937-3C>A (n.937-3C>A)
c.207+87C>A (n.207+87C>A)
c.950-3C>A (n.950-3C>A)
c.651-3C>A
n.801-3C>A
c.922-3C>A (n.922-3C>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.49862285_49862289dupCA2340622738PNKPc.1030-7_1030-3dup (n.1030-7_1030-3dup)
n.385-7_385-3dup
c.*957-7_*957-3dup (n.*957-7_*957-3dup)
n.1531-7_1531-3dup
c.937-7_937-3dup (n.937-7_937-3dup)
c.207+83_207+87dup (n.207+83_207+87dup)
c.950-7_950-3dup (n.950-7_950-3dup)
c.651-7_651-3dup
n.801-7_801-3dup
c.922-7_922-3dup (n.922-7_922-3dup)
 dbSNP gnomAD v4
19g.49862285C>ACA633895226PNKPc.1030-4G>T (n.1030-4G>T)
n.385-4G>T
c.*957-4G>T (n.*957-4G>T)
n.1531-4G>T
c.937-4G>T (n.937-4G>T)
c.207+86G>T (n.207+86G>T)
c.950-4G>T (n.950-4G>T)
c.651-4G>T
n.801-4G>T
c.922-4G>T (n.922-4G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49862285C=CA2340622739PNKPc.1030-4G= (n.1030-4G=)
n.385-4G=
c.*957-4G= (n.*957-4G=)
n.1531-4G=
c.937-4G= (n.937-4G=)
c.207+86G= (n.207+86G=)
c.950-4G= (n.950-4G=)
c.651-4G=
n.801-4G=
c.922-4G= (n.922-4G=)
19g.49862285C>GCA2586460686PNKPc.1030-4G>C (n.1030-4G>C)
n.385-4G>C
c.*957-4G>C (n.*957-4G>C)
n.1531-4G>C
c.937-4G>C (n.937-4G>C)
c.207+86G>C (n.207+86G>C)
c.950-4G>C (n.950-4G>C)
c.651-4G>C
n.801-4G>C
c.922-4G>C (n.922-4G>C)
 gnomAD v4
19g.49862285C>TCA633895227PNKPc.1030-4G>A (n.1030-4G>A)
n.385-4G>A
c.*957-4G>A (n.*957-4G>A)
n.1531-4G>A
c.937-4G>A (n.937-4G>A)
c.207+86G>A (n.207+86G>A)
c.950-4G>A (n.950-4G>A)
c.651-4G>A
n.801-4G>A
c.922-4G>A (n.922-4G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49862286G>ACA223007PNKPc.1030-5C>T (n.1030-5C>T)
n.385-5C>T
c.*957-5C>T (n.*957-5C>T)
n.1531-5C>T
c.937-5C>T (n.937-5C>T)
c.207+85C>T (n.207+85C>T)
c.950-5C>T (n.950-5C>T)
c.651-5C>T
n.801-5C>T
c.922-5C>T (n.922-5C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49862286G=CA2340622740PNKPc.1030-5C= (n.1030-5C=)
n.385-5C=
c.*957-5C= (n.*957-5C=)
n.1531-5C=
c.937-5C= (n.937-5C=)
c.207+85C= (n.207+85C=)
c.950-5C= (n.950-5C=)
c.651-5C=
n.801-5C=
c.922-5C= (n.922-5C=)
19g.49862286G>TCA2586460689PNKPc.1030-5C>A (n.1030-5C>A)
n.385-5C>A
c.*957-5C>A (n.*957-5C>A)
n.1531-5C>A
c.937-5C>A (n.937-5C>A)
c.207+85C>A (n.207+85C>A)
c.950-5C>A (n.950-5C>A)
c.651-5C>A
n.801-5C>A
c.922-5C>A (n.922-5C>A)
 gnomAD v4
19g.49862289_49862308dupCA2586460687PNKPc.1030-24_1030-5dup (n.1030-24_1030-5dup)
n.385-24_385-5dup
c.*957-24_*957-5dup (n.*957-24_*957-5dup)
n.1531-24_1531-5dup
c.937-24_937-5dup (n.937-24_937-5dup)
c.207+66_207+85dup (n.207+66_207+85dup)
c.950-24_950-5dup (n.950-24_950-5dup)
c.651-24_651-5dup
n.801-24_801-5dup
c.922-24_922-5dup (n.922-24_922-5dup)
 gnomAD v4
19g.49862289_49862308delCA2586460688PNKPc.1030-24_1030-5del (n.1030-24_1030-5del)
n.385-24_385-5del
c.*957-24_*957-5del (n.*957-24_*957-5del)
n.1531-24_1531-5del
c.937-24_937-5del (n.937-24_937-5del)
c.207+66_207+85del (n.207+66_207+85del)
c.950-24_950-5del (n.950-24_950-5del)
c.651-24_651-5del
n.801-24_801-5del
c.922-24_922-5del (n.922-24_922-5del)
 gnomAD v4
19g.49862288G>ACA883147338PNKPc.1030-7C>T (n.1030-7C>T)
n.385-7C>T
c.*957-7C>T (n.*957-7C>T)
n.1531-7C>T
c.937-7C>T (n.937-7C>T)
c.207+83C>T (n.207+83C>T)
c.950-7C>T (n.950-7C>T)
c.651-7C>T
n.801-7C>T
c.922-7C>T (n.922-7C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49862288G>CCA996725289PNKPc.1030-7C>G (n.1030-7C>G)
n.385-7C>G
c.*957-7C>G (n.*957-7C>G)
n.1531-7C>G
c.937-7C>G (n.937-7C>G)
c.207+83C>G (n.207+83C>G)
c.950-7C>G (n.950-7C>G)
c.651-7C>G
n.801-7C>G
c.922-7C>G (n.922-7C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49862288G=CA2340622741PNKPc.1030-7C= (n.1030-7C=)
n.385-7C=
c.*957-7C= (n.*957-7C=)
n.1531-7C=
c.937-7C= (n.937-7C=)
c.207+83C= (n.207+83C=)
c.950-7C= (n.950-7C=)
c.651-7C=
n.801-7C=
c.922-7C= (n.922-7C=)
19g.49862288G>TCA2586460691PNKPc.1030-7C>A (n.1030-7C>A)
n.385-7C>A
c.*957-7C>A (n.*957-7C>A)
n.1531-7C>A
c.937-7C>A (n.937-7C>A)
c.207+83C>A (n.207+83C>A)
c.950-7C>A (n.950-7C>A)
c.651-7C>A
n.801-7C>A
c.922-7C>A (n.922-7C>A)
 gnomAD v4
19g.49862290_49862297delCA2586460692PNKPc.1030-14_1030-7del (n.1030-14_1030-7del)
n.385-14_385-7del
c.*957-14_*957-7del (n.*957-14_*957-7del)
n.1531-14_1531-7del
c.937-14_937-7del (n.937-14_937-7del)
c.207+76_207+83del (n.207+76_207+83del)
c.950-14_950-7del (n.950-14_950-7del)
c.651-14_651-7del
n.801-14_801-7del
c.922-14_922-7del (n.922-14_922-7del)
 gnomAD v4
19g.49862289_49862302dupCA2586460690PNKPc.1030-20_1030-7dup (n.1030-20_1030-7dup)
n.385-20_385-7dup
c.*957-20_*957-7dup (n.*957-20_*957-7dup)
n.1531-20_1531-7dup
c.937-20_937-7dup (n.937-20_937-7dup)
c.207+70_207+83dup (n.207+70_207+83dup)
c.950-20_950-7dup (n.950-20_950-7dup)
c.651-20_651-7dup
n.801-20_801-7dup
c.922-20_922-7dup (n.922-20_922-7dup)
 gnomAD v4
19g.49862289G>ACA2586460693PNKPc.1030-8C>T (n.1030-8C>T)
n.385-8C>T
c.*957-8C>T (n.*957-8C>T)
n.1531-8C>T
c.937-8C>T (n.937-8C>T)
c.207+82C>T (n.207+82C>T)
c.950-8C>T (n.950-8C>T)
c.651-8C>T
n.801-8C>T
c.922-8C>T (n.922-8C>T)
 gnomAD v4
19g.49862289G>CCA2576858171PNKPc.1030-8C>G (n.1030-8C>G)
n.385-8C>G
c.*957-8C>G (n.*957-8C>G)
n.1531-8C>G
c.937-8C>G (n.937-8C>G)
c.207+82C>G (n.207+82C>G)
c.950-8C>G (n.950-8C>G)
c.651-8C>G
n.801-8C>G
c.922-8C>G (n.922-8C>G)
 ClinVar
19g.49862290G>ACA9586640PNKPc.1030-9C>T (n.1030-9C>T)
n.385-9C>T
c.*957-9C>T (n.*957-9C>T)
n.1531-9C>T
c.937-9C>T (n.937-9C>T)
c.207+81C>T (n.207+81C>T)
c.950-9C>T (n.950-9C>T)
c.651-9C>T
n.801-9C>T
c.922-9C>T (n.922-9C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49862290G=CA2340622742PNKPc.1030-9C= (n.1030-9C=)
n.385-9C=
c.*957-9C= (n.*957-9C=)
n.1531-9C=
c.937-9C= (n.937-9C=)
c.207+81C= (n.207+81C=)
c.950-9C= (n.950-9C=)
c.651-9C=
n.801-9C=
c.922-9C= (n.922-9C=)
19g.49862290G>TCA2586460694PNKPc.1030-9C>A (n.1030-9C>A)
n.385-9C>A
c.*957-9C>A (n.*957-9C>A)
n.1531-9C>A
c.937-9C>A (n.937-9C>A)
c.207+81C>A (n.207+81C>A)
c.950-9C>A (n.950-9C>A)
c.651-9C>A
n.801-9C>A
c.922-9C>A (n.922-9C>A)
 gnomAD v4
19g.49862291G>ACA633895228PNKPc.1030-10C>T (n.1030-10C>T)
n.385-10C>T
c.*957-10C>T (n.*957-10C>T)
n.1531-10C>T
c.937-10C>T (n.937-10C>T)
c.207+80C>T (n.207+80C>T)
c.950-10C>T (n.950-10C>T)
c.651-10C>T
n.801-10C>T
c.922-10C>T (n.922-10C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49862291G>CCA2586460695PNKPc.1030-10C>G (n.1030-10C>G)
n.385-10C>G
c.*957-10C>G (n.*957-10C>G)
n.1531-10C>G
c.937-10C>G (n.937-10C>G)
c.207+80C>G (n.207+80C>G)
c.950-10C>G (n.950-10C>G)
c.651-10C>G
n.801-10C>G
c.922-10C>G (n.922-10C>G)
 gnomAD v4
19g.49862291G=CA2340622743PNKPc.1030-10C= (n.1030-10C=)
n.385-10C=
c.*957-10C= (n.*957-10C=)
n.1531-10C=
c.937-10C= (n.937-10C=)
c.207+80C= (n.207+80C=)
c.950-10C= (n.950-10C=)
c.651-10C=
n.801-10C=
c.922-10C= (n.922-10C=)
19g.49862292C>ACA883147345PNKPc.1030-11G>T (n.1030-11G>T)
n.385-11G>T
c.*957-11G>T (n.*957-11G>T)
n.1531-11G>T
c.937-11G>T (n.937-11G>T)
c.207+79G>T (n.207+79G>T)
c.950-11G>T (n.950-11G>T)
c.651-11G>T
n.801-11G>T
c.922-11G>T (n.922-11G>T)
 dbSNP
19g.49862292C=CA2340622744PNKPc.1030-11G= (n.1030-11G=)
n.385-11G=
c.*957-11G= (n.*957-11G=)
n.1531-11G=
c.937-11G= (n.937-11G=)
c.207+79G= (n.207+79G=)
c.950-11G= (n.950-11G=)
c.651-11G=
n.801-11G=
c.922-11G= (n.922-11G=)
19g.49862292C>GCA2586460696PNKPc.1030-11G>C (n.1030-11G>C)
n.385-11G>C
c.*957-11G>C (n.*957-11G>C)
n.1531-11G>C
c.937-11G>C (n.937-11G>C)
c.207+79G>C (n.207+79G>C)
c.950-11G>C (n.950-11G>C)
c.651-11G>C
n.801-11G>C
c.922-11G>C (n.922-11G>C)
 gnomAD v4
19g.49862292C>TCA633895229PNKPc.1030-11G>A (n.1030-11G>A)
n.385-11G>A
c.*957-11G>A (n.*957-11G>A)
n.1531-11G>A
c.937-11G>A (n.937-11G>A)
c.207+79G>A (n.207+79G>A)
c.950-11G>A (n.950-11G>A)
c.651-11G>A
n.801-11G>A
c.922-11G>A (n.922-11G>A)
 gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49862292_49862293delinsCGCA2340622745PNKPc.1030-12_1030-11delinsCG (n.1030-12_1030-11delinsCG)
n.385-12_385-11delinsCG
c.*957-12_*957-11delinsCG (n.*957-12_*957-11delinsCG)
n.1531-12_1531-11delinsCG
c.937-12_937-11delinsCG (n.937-12_937-11delinsCG)
c.207+78_207+79delinsCG (n.207+78_207+79delinsCG)
c.950-12_950-11delinsCG (n.950-12_950-11delinsCG)
c.651-12_651-11delinsCG
n.801-12_801-11delinsCG
c.922-12_922-11delinsCG (n.922-12_922-11delinsCG)
19g.49862293G>ACA309493950PNKPc.1030-12C>T (n.1030-12C>T)
n.385-12C>T
c.*957-12C>T (n.*957-12C>T)
n.1531-12C>T
c.937-12C>T (n.937-12C>T)
c.207+78C>T (n.207+78C>T)
c.950-12C>T (n.950-12C>T)
c.651-12C>T
n.801-12C>T
c.922-12C>T (n.922-12C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49862293G>CCA633895230PNKPc.1030-12C>G (n.1030-12C>G)
n.385-12C>G
c.*957-12C>G (n.*957-12C>G)
n.1531-12C>G
c.937-12C>G (n.937-12C>G)
c.207+78C>G (n.207+78C>G)
c.950-12C>G (n.950-12C>G)
c.651-12C>G
n.801-12C>G
c.922-12C>G (n.922-12C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49862293G=CA2340622746PNKPc.1030-12C= (n.1030-12C=)
n.385-12C=
c.*957-12C= (n.*957-12C=)
n.1531-12C=
c.937-12C= (n.937-12C=)
c.207+78C= (n.207+78C=)
c.950-12C= (n.950-12C=)
c.651-12C=
n.801-12C=
c.922-12C= (n.922-12C=)
19g.49862293G>TCA9586642PNKPc.1030-12C>A (n.1030-12C>A)
n.385-12C>A
c.*957-12C>A (n.*957-12C>A)
n.1531-12C>A
c.937-12C>A (n.937-12C>A)
c.207+78C>A (n.207+78C>A)
c.950-12C>A (n.950-12C>A)
c.651-12C>A
n.801-12C>A
c.922-12C>A (n.922-12C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
19g.49862297dupCA2586460697PNKPc.1030-12dup (n.1030-12dup)
n.385-12dup
c.*957-12dup (n.*957-12dup)
n.1531-12dup
c.937-12dup (n.937-12dup)
c.207+78dup (n.207+78dup)
c.950-12dup (n.950-12dup)
c.651-12dup
n.801-12dup
c.922-12dup (n.922-12dup)
 gnomAD v4
19g.49862297delCA633895231PNKPc.1030-12del (n.1030-12del)
n.385-12del
c.*957-12del (n.*957-12del)
n.1531-12del
c.937-12del (n.937-12del)
c.207+78del (n.207+78del)
c.950-12del (n.950-12del)
c.651-12del
n.801-12del
c.922-12del (n.922-12del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49862294_49862306dupCA9586641PNKPc.1030-24_1030-12dup (n.1030-24_1030-12dup)
n.385-24_385-12dup
c.*957-24_*957-12dup (n.*957-24_*957-12dup)
n.1531-24_1531-12dup
c.937-24_937-12dup (n.937-24_937-12dup)
c.207+66_207+78dup (n.207+66_207+78dup)
c.950-24_950-12dup (n.950-24_950-12dup)
c.651-24_651-12dup
n.801-24_801-12dup
c.922-24_922-12dup (n.922-24_922-12dup)
 dbSNP ExAC
19g.49862294G>ACA2586460698PNKPc.1030-13C>T (n.1030-13C>T)
n.385-13C>T
c.*957-13C>T (n.*957-13C>T)
n.1531-13C>T
c.937-13C>T (n.937-13C>T)
c.207+77C>T (n.207+77C>T)
c.950-13C>T (n.950-13C>T)
c.651-13C>T
n.801-13C>T
c.922-13C>T (n.922-13C>T)
 gnomAD v4
19g.49862294G>TCA2586460699PNKPc.1030-13C>A (n.1030-13C>A)
n.385-13C>A
c.*957-13C>A (n.*957-13C>A)
n.1531-13C>A
c.937-13C>A (n.937-13C>A)
c.207+77C>A (n.207+77C>A)
c.950-13C>A (n.950-13C>A)
c.651-13C>A
n.801-13C>A
c.922-13C>A (n.922-13C>A)
 gnomAD v4
19g.49862295G>ACA633895232PNKPc.1030-14C>T (n.1030-14C>T)
n.385-14C>T
c.*957-14C>T (n.*957-14C>T)
n.1531-14C>T
c.937-14C>T (n.937-14C>T)
c.207+76C>T (n.207+76C>T)
c.950-14C>T (n.950-14C>T)
c.651-14C>T
n.801-14C>T
c.922-14C>T (n.922-14C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49862295G=CA2340622747PNKPc.1030-14C= (n.1030-14C=)
n.385-14C=
c.*957-14C= (n.*957-14C=)
n.1531-14C=
c.937-14C= (n.937-14C=)
c.207+76C= (n.207+76C=)
c.950-14C= (n.950-14C=)
c.651-14C=
n.801-14C=
c.922-14C= (n.922-14C=)
19g.49862296G>ACA2573156618PNKPc.1030-15C>T (n.1030-15C>T)
n.385-15C>T
c.*957-15C>T (n.*957-15C>T)
n.1531-15C>T
c.937-15C>T (n.937-15C>T)
c.207+75C>T (n.207+75C>T)
c.950-15C>T (n.950-15C>T)
c.651-15C>T
n.801-15C>T
c.922-15C>T (n.922-15C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.49862296G=CA2340622748PNKPc.1030-15C= (n.1030-15C=)
n.385-15C=
c.*957-15C= (n.*957-15C=)
n.1531-15C=
c.937-15C= (n.937-15C=)
c.207+75C= (n.207+75C=)
c.950-15C= (n.950-15C=)
c.651-15C=
n.801-15C=
c.922-15C= (n.922-15C=)
19g.49862296G>TCA2586460700PNKPc.1030-15C>A (n.1030-15C>A)
n.385-15C>A
c.*957-15C>A (n.*957-15C>A)
n.1531-15C>A
c.937-15C>A (n.937-15C>A)
c.207+75C>A (n.207+75C>A)
c.950-15C>A (n.950-15C>A)
c.651-15C>A
n.801-15C>A
c.922-15C>A (n.922-15C>A)
 gnomAD v4
19g.49862297G>ACA2573156619PNKPc.1030-16C>T (n.1030-16C>T)
n.385-16C>T
c.*957-16C>T (n.*957-16C>T)
n.1531-16C>T
c.937-16C>T (n.937-16C>T)
c.207+74C>T (n.207+74C>T)
c.950-16C>T (n.950-16C>T)
c.651-16C>T
n.801-16C>T
c.922-16C>T (n.922-16C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.49862297G>CCA2340622750PNKPc.1030-16C>G (n.1030-16C>G)
n.385-16C>G
c.*957-16C>G (n.*957-16C>G)
n.1531-16C>G
c.937-16C>G (n.937-16C>G)
c.207+74C>G (n.207+74C>G)
c.950-16C>G (n.950-16C>G)
c.651-16C>G
n.801-16C>G
c.922-16C>G (n.922-16C>G)
 ClinVar dbSNP
19g.49862297G=CA2340622749PNKPc.1030-16C= (n.1030-16C=)
n.385-16C=
c.*957-16C= (n.*957-16C=)
n.1531-16C=
c.937-16C= (n.937-16C=)
c.207+74C= (n.207+74C=)
c.950-16C= (n.950-16C=)
c.651-16C=
n.801-16C=
c.922-16C= (n.922-16C=)
19g.49862297G>TCA9586643PNKPc.1030-16C>A (n.1030-16C>A)
n.385-16C>A
c.*957-16C>A (n.*957-16C>A)
n.1531-16C>A
c.937-16C>A (n.937-16C>A)
c.207+74C>A (n.207+74C>A)
c.950-16C>A (n.950-16C>A)
c.651-16C>A
n.801-16C>A
c.922-16C>A (n.922-16C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49862299_49862307dupCA883147355PNKPc.1030-24_1030-16dup (n.1030-24_1030-16dup)
n.385-24_385-16dup
c.*957-24_*957-16dup (n.*957-24_*957-16dup)
n.1531-24_1531-16dup
c.937-24_937-16dup (n.937-24_937-16dup)
c.207+66_207+74dup (n.207+66_207+74dup)
c.950-24_950-16dup (n.950-24_950-16dup)
c.651-24_651-16dup
n.801-24_801-16dup
c.922-24_922-16dup (n.922-24_922-16dup)
 dbSNP
19g.49862298A>CCA2586460701PNKPc.1030-17T>G (n.1030-17T>G)
n.385-17T>G
c.*957-17T>G (n.*957-17T>G)
n.1531-17T>G
c.937-17T>G (n.937-17T>G)
c.207+73T>G (n.207+73T>G)
c.950-17T>G (n.950-17T>G)
c.651-17T>G
n.801-17T>G
c.922-17T>G (n.922-17T>G)
 gnomAD v4
19g.49862298A>GCA2576858172PNKPc.1030-17T>C (n.1030-17T>C)
n.385-17T>C
c.*957-17T>C (n.*957-17T>C)
n.1531-17T>C
c.937-17T>C (n.937-17T>C)
c.207+73T>C (n.207+73T>C)
c.950-17T>C (n.950-17T>C)
c.651-17T>C
n.801-17T>C
c.922-17T>C (n.922-17T>C)
19g.49862299C=CA2340622751PNKPc.1030-18G= (n.1030-18G=)
n.385-18G=
c.*957-18G= (n.*957-18G=)
n.1531-18G=
c.937-18G= (n.937-18G=)
c.207+72G= (n.207+72G=)
c.950-18G= (n.950-18G=)
c.651-18G=
n.801-18G=
c.922-18G= (n.922-18G=)
19g.49862299C>GCA309493976PNKPc.1030-18G>C (n.1030-18G>C)
n.385-18G>C
c.*957-18G>C (n.*957-18G>C)
n.1531-18G>C
c.937-18G>C (n.937-18G>C)
c.207+72G>C (n.207+72G>C)
c.950-18G>C (n.950-18G>C)
c.651-18G>C
n.801-18G>C
c.922-18G>C (n.922-18G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49862299C>TCA2586460702PNKPc.1030-18G>A (n.1030-18G>A)
n.385-18G>A
c.*957-18G>A (n.*957-18G>A)
n.1531-18G>A
c.937-18G>A (n.937-18G>A)
c.207+72G>A (n.207+72G>A)
c.950-18G>A (n.950-18G>A)
c.651-18G>A
n.801-18G>A
c.922-18G>A (n.922-18G>A)
 gnomAD v4
19g.49862301C>ACA633895234PNKPc.1030-20G>T (n.1030-20G>T)
n.385-20G>T
c.*957-20G>T (n.*957-20G>T)
n.1531-20G>T
c.937-20G>T (n.937-20G>T)
c.207+70G>T (n.207+70G>T)
c.950-20G>T (n.950-20G>T)
c.651-20G>T
n.801-20G>T
c.922-20G>T (n.922-20G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49862301C=CA2340622752PNKPc.1030-20G= (n.1030-20G=)
n.385-20G=
c.*957-20G= (n.*957-20G=)
n.1531-20G=
c.937-20G= (n.937-20G=)
c.207+70G= (n.207+70G=)
c.950-20G= (n.950-20G=)
c.651-20G=
n.801-20G=
c.922-20G= (n.922-20G=)
19g.49862301C>GCA2586460703PNKPc.1030-20G>C (n.1030-20G>C)
n.385-20G>C
c.*957-20G>C (n.*957-20G>C)
n.1531-20G>C
c.937-20G>C (n.937-20G>C)
c.207+70G>C (n.207+70G>C)
c.950-20G>C (n.950-20G>C)
c.651-20G>C
n.801-20G>C
c.922-20G>C (n.922-20G>C)
 gnomAD v4
19g.49862301C>TCA633895235PNKPc.1030-20G>A (n.1030-20G>A)
n.385-20G>A
c.*957-20G>A (n.*957-20G>A)
n.1531-20G>A
c.937-20G>A (n.937-20G>A)
c.207+70G>A (n.207+70G>A)
c.950-20G>A (n.950-20G>A)
c.651-20G>A
n.801-20G>A
c.922-20G>A (n.922-20G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49862302G>ACA9586644PNKPc.1030-21C>T (n.1030-21C>T)
n.385-21C>T
c.*957-21C>T (n.*957-21C>T)
n.1531-21C>T
c.937-21C>T (n.937-21C>T)
c.207+69C>T (n.207+69C>T)
c.950-21C>T (n.950-21C>T)
c.651-21C>T
n.801-21C>T
c.922-21C>T (n.922-21C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49862302G>CCA2586460705PNKPc.1030-21C>G (n.1030-21C>G)
n.385-21C>G
c.*957-21C>G (n.*957-21C>G)
n.1531-21C>G
c.937-21C>G (n.937-21C>G)
c.207+69C>G (n.207+69C>G)
c.950-21C>G (n.950-21C>G)
c.651-21C>G
n.801-21C>G
c.922-21C>G (n.922-21C>G)
 gnomAD v4
19g.49862302G=CA2340622753PNKPc.1030-21C= (n.1030-21C=)
n.385-21C=
c.*957-21C= (n.*957-21C=)
n.1531-21C=
c.937-21C= (n.937-21C=)
c.207+69C= (n.207+69C=)
c.950-21C= (n.950-21C=)
c.651-21C=
n.801-21C=
c.922-21C= (n.922-21C=)
19g.49862302G>TCA2586460704PNKPc.1030-21C>A (n.1030-21C>A)
n.385-21C>A
c.*957-21C>A (n.*957-21C>A)
n.1531-21C>A
c.937-21C>A (n.937-21C>A)
c.207+69C>A (n.207+69C>A)
c.950-21C>A (n.950-21C>A)
c.651-21C>A
n.801-21C>A
c.922-21C>A (n.922-21C>A)
 gnomAD v4
19g.49862304_49862312dupCA996725308PNKPc.1030-29_1030-21dup (n.1030-29_1030-21dup)
n.385-29_385-21dup
c.*957-29_*957-21dup (n.*957-29_*957-21dup)
n.1531-29_1531-21dup
c.937-29_937-21dup (n.937-29_937-21dup)
c.207+61_207+69dup (n.207+61_207+69dup)
c.950-29_950-21dup (n.950-29_950-21dup)
c.651-29_651-21dup
n.801-29_801-21dup
c.922-29_922-21dup (n.922-29_922-21dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49862303C=CA2340622754PNKPc.1030-22G= (n.1030-22G=)
n.385-22G=
c.*957-22G= (n.*957-22G=)
n.1531-22G=
c.937-22G= (n.937-22G=)
c.207+68G= (n.207+68G=)
c.950-22G= (n.950-22G=)
c.651-22G=
n.801-22G=
c.922-22G= (n.922-22G=)
19g.49862303C>GCA2586460706PNKPc.1030-22G>C (n.1030-22G>C)
n.385-22G>C
c.*957-22G>C (n.*957-22G>C)
n.1531-22G>C
c.937-22G>C (n.937-22G>C)
c.207+68G>C (n.207+68G>C)
c.950-22G>C (n.950-22G>C)
c.651-22G>C
n.801-22G>C
c.922-22G>C (n.922-22G>C)
 gnomAD v4
19g.49862303C>TCA309493985PNKPc.1030-22G>A (n.1030-22G>A)
n.385-22G>A
c.*957-22G>A (n.*957-22G>A)
n.1531-22G>A
c.937-22G>A (n.937-22G>A)
c.207+68G>A (n.207+68G>A)
c.950-22G>A (n.950-22G>A)
c.651-22G>A
n.801-22G>A
c.922-22G>A (n.922-22G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49862304G>ACA883147365PNKPc.1030-23C>T (n.1030-23C>T)
n.385-23C>T
c.*957-23C>T (n.*957-23C>T)
n.1531-23C>T
c.937-23C>T (n.937-23C>T)
c.207+67C>T (n.207+67C>T)
c.950-23C>T (n.950-23C>T)
c.651-23C>T
n.801-23C>T
c.922-23C>T (n.922-23C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.49862304G=CA2340622755PNKPc.1030-23C= (n.1030-23C=)
n.385-23C=
c.*957-23C= (n.*957-23C=)
n.1531-23C=
c.937-23C= (n.937-23C=)
c.207+67C= (n.207+67C=)
c.950-23C= (n.950-23C=)
c.651-23C=
n.801-23C=
c.922-23C= (n.922-23C=)
19g.49862304G>TCA2586460707PNKPc.1030-23C>A (n.1030-23C>A)
n.385-23C>A
c.*957-23C>A (n.*957-23C>A)
n.1531-23C>A
c.937-23C>A (n.937-23C>A)
c.207+67C>A (n.207+67C>A)
c.950-23C>A (n.950-23C>A)
c.651-23C>A
n.801-23C>A
c.922-23C>A (n.922-23C>A)
 gnomAD v4
19g.49862305T>CCA2586460708PNKPc.1030-24A>G (n.1030-24A>G)
n.385-24A>G
c.*957-24A>G (n.*957-24A>G)
n.1531-24A>G
c.937-24A>G (n.937-24A>G)
c.207+66A>G (n.207+66A>G)
c.950-24A>G (n.950-24A>G)
c.651-24A>G
n.801-24A>G
c.922-24A>G (n.922-24A>G)
 gnomAD v4
19g.49862305T>GCA2586460709PNKPc.1030-24A>C (n.1030-24A>C)
n.385-24A>C
c.*957-24A>C (n.*957-24A>C)
n.1531-24A>C
c.937-24A>C (n.937-24A>C)
c.207+66A>C (n.207+66A>C)
c.950-24A>C (n.950-24A>C)
c.651-24A>C
n.801-24A>C
c.922-24A>C (n.922-24A>C)
 gnomAD v4
19g.49862306G>ACA9586645PNKPc.1030-25C>T (n.1030-25C>T)
n.385-25C>T
c.*957-25C>T (n.*957-25C>T)
n.1531-25C>T
c.937-25C>T (n.937-25C>T)
c.207+65C>T (n.207+65C>T)
c.950-25C>T (n.950-25C>T)
c.651-25C>T
n.801-25C>T
c.922-25C>T (n.922-25C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49862306G>CCA2586460711PNKPc.1030-25C>G (n.1030-25C>G)
n.385-25C>G
c.*957-25C>G (n.*957-25C>G)
n.1531-25C>G
c.937-25C>G (n.937-25C>G)
c.207+65C>G (n.207+65C>G)
c.950-25C>G (n.950-25C>G)
c.651-25C>G
n.801-25C>G
c.922-25C>G (n.922-25C>G)
 gnomAD v4
19g.49862306G=CA2340622756PNKPc.1030-25C= (n.1030-25C=)
n.385-25C=
c.*957-25C= (n.*957-25C=)
n.1531-25C=
c.937-25C= (n.937-25C=)
c.207+65C= (n.207+65C=)
c.950-25C= (n.950-25C=)
c.651-25C=
n.801-25C=
c.922-25C= (n.922-25C=)
19g.49862306G>TCA2586460710PNKPc.1030-25C>A (n.1030-25C>A)
n.385-25C>A
c.*957-25C>A (n.*957-25C>A)
n.1531-25C>A
c.937-25C>A (n.937-25C>A)
c.207+65C>A (n.207+65C>A)
c.950-25C>A (n.950-25C>A)
c.651-25C>A
n.801-25C>A
c.922-25C>A (n.922-25C>A)
 gnomAD v4
19g.49862308G>ACA2586460712PNKPc.1030-27C>T (n.1030-27C>T)
n.385-27C>T
c.*957-27C>T (n.*957-27C>T)
n.1531-27C>T
c.937-27C>T (n.937-27C>T)
c.207+63C>T (n.207+63C>T)
c.950-27C>T (n.950-27C>T)
c.651-27C>T
n.801-27C>T
c.922-27C>T (n.922-27C>T)
 gnomAD v4
19g.49862308G>TCA2586460713PNKPc.1030-27C>A (n.1030-27C>A)
n.385-27C>A
c.*957-27C>A (n.*957-27C>A)
n.1531-27C>A
c.937-27C>A (n.937-27C>A)
c.207+63C>A (n.207+63C>A)
c.950-27C>A (n.950-27C>A)
c.651-27C>A
n.801-27C>A
c.922-27C>A (n.922-27C>A)
 gnomAD v4
19g.49862309A>GCA2586460714PNKPc.1030-28T>C (n.1030-28T>C)
n.385-28T>C
c.*957-28T>C (n.*957-28T>C)
n.1531-28T>C
c.937-28T>C (n.937-28T>C)
c.207+62T>C (n.207+62T>C)
c.950-28T>C (n.950-28T>C)
c.651-28T>C
n.801-28T>C
c.922-28T>C (n.922-28T>C)
 gnomAD v4
19g.49862310T>ACA2586460715PNKPc.1030-29A>T (n.1030-29A>T)
n.385-29A>T
c.*957-29A>T (n.*957-29A>T)
n.1531-29A>T
c.937-29A>T (n.937-29A>T)
c.207+61A>T (n.207+61A>T)
c.950-29A>T (n.950-29A>T)
c.651-29A>T
n.801-29A>T
c.922-29A>T (n.922-29A>T)
 gnomAD v4
19g.49862311G>ACA996725315PNKPc.1030-30C>T (n.1030-30C>T)
n.385-30C>T
c.*957-30C>T (n.*957-30C>T)
n.1531-30C>T
c.937-30C>T (n.937-30C>T)
c.207+60C>T (n.207+60C>T)
c.950-30C>T (n.950-30C>T)
c.651-30C>T
n.801-30C>T
c.922-30C>T (n.922-30C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49862311G=CA2340622757PNKPc.1030-30C= (n.1030-30C=)
n.385-30C=
c.*957-30C= (n.*957-30C=)
n.1531-30C=
c.937-30C= (n.937-30C=)
c.207+60C= (n.207+60C=)
c.950-30C= (n.950-30C=)
c.651-30C=
n.801-30C=
c.922-30C= (n.922-30C=)
19g.49862311G>TCA2586460716PNKPc.1030-30C>A (n.1030-30C>A)
n.385-30C>A
c.*957-30C>A (n.*957-30C>A)
n.1531-30C>A
c.937-30C>A (n.937-30C>A)
c.207+60C>A (n.207+60C>A)
c.950-30C>A (n.950-30C>A)
c.651-30C>A
n.801-30C>A
c.922-30C>A (n.922-30C>A)
 gnomAD v4
19g.49862312C=CA2340622758PNKPc.1030-31G= (n.1030-31G=)
n.385-31G=
c.*957-31G= (n.*957-31G=)
n.1531-31G=
c.937-31G= (n.937-31G=)
c.207+59G= (n.207+59G=)
c.950-31G= (n.950-31G=)
c.651-31G=
n.801-31G=
c.922-31G= (n.922-31G=)
19g.49862312C>TCA633895239PNKPc.1030-31G>A (n.1030-31G>A)
n.385-31G>A
c.*957-31G>A (n.*957-31G>A)
n.1531-31G>A
c.937-31G>A (n.937-31G>A)
c.207+59G>A (n.207+59G>A)
c.950-31G>A (n.950-31G>A)
c.651-31G>A
n.801-31G>A
c.922-31G>A (n.922-31G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49862313delCA2576858173PNKPc.1030-31del (n.1030-31del)
n.385-31del
c.*957-31del (n.*957-31del)
n.1531-31del
c.937-31del (n.937-31del)
c.207+59del (n.207+59del)
c.950-31del (n.950-31del)
c.651-31del
n.801-31del
c.922-31del (n.922-31del)
19g.49862314_49862319dupCA2586460717PNKPc.1030-36_1030-31dup (n.1030-36_1030-31dup)
n.385-36_385-31dup
c.*957-36_*957-31dup (n.*957-36_*957-31dup)
n.1531-36_1531-31dup
c.937-36_937-31dup (n.937-36_937-31dup)
c.207+54_207+59dup (n.207+54_207+59dup)
c.950-36_950-31dup (n.950-36_950-31dup)
c.651-36_651-31dup
n.801-36_801-31dup
c.922-36_922-31dup (n.922-36_922-31dup)
 gnomAD v4
19g.49862314_49862324dupCA633895238PNKPc.1030-41_1030-31dup (n.1030-41_1030-31dup)
n.385-41_385-31dup
c.*957-41_*957-31dup (n.*957-41_*957-31dup)
n.1531-41_1531-31dup
c.937-41_937-31dup (n.937-41_937-31dup)
c.207+49_207+59dup (n.207+49_207+59dup)
c.950-41_950-31dup (n.950-41_950-31dup)
c.651-41_651-31dup
n.801-41_801-31dup
c.922-41_922-31dup (n.922-41_922-31dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49862313C=CA2340622759PNKPc.1030-32G= (n.1030-32G=)
n.385-32G=
c.*957-32G= (n.*957-32G=)
n.1531-32G=
c.937-32G= (n.937-32G=)
c.207+58G= (n.207+58G=)
c.950-32G= (n.950-32G=)
c.651-32G=
n.801-32G=
c.922-32G= (n.922-32G=)
19g.49862313C>TCA9586646PNKPc.1030-32G>A (n.1030-32G>A)
n.385-32G>A
c.*957-32G>A (n.*957-32G>A)
n.1531-32G>A
c.937-32G>A (n.937-32G>A)
c.207+58G>A (n.207+58G>A)
c.950-32G>A (n.950-32G>A)
c.651-32G>A
n.801-32G>A
c.922-32G>A (n.922-32G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
19g.49862313_49862314delinsCGCA2340622760PNKPc.1030-33_1030-32delinsCG (n.1030-33_1030-32delinsCG)
n.385-33_385-32delinsCG
c.*957-33_*957-32delinsCG (n.*957-33_*957-32delinsCG)
n.1531-33_1531-32delinsCG
c.937-33_937-32delinsCG (n.937-33_937-32delinsCG)
c.207+57_207+58delinsCG (n.207+57_207+58delinsCG)
c.950-33_950-32delinsCG (n.950-33_950-32delinsCG)
c.651-33_651-32delinsCG
n.801-33_801-32delinsCG
c.922-33_922-32delinsCG (n.922-33_922-32delinsCG)

Number of alleles fetched