OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.49862041_49862051del | CA9586558 | PNKP | c.1184_1188+6del n.618_628del c.*1111_*1115+6del n.1685_1689+6del n.28_32+6del c.1091_1095+6del n.83_87+6del c.265_269+6del c.1104_1108+6del c.1076_1080+6del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862050del | CA2814702261 | PNKP | c.1182del (p.Asn395ThrfsTer5) n.616del c.*1109del (n.*1109del) n.1683del n.26del c.1089del (p.Asn364ThrfsTer5) c.1182del (p.Asn395ThrfsTer?) n.81del c.263del (p.Ter88=) c.1102del (n.1102del) c.1074del (p.Asn359ThrfsTer5) | |
| 19 | g.49862050C>A | CA508296178 | PNKP | c.1182G>T (p.Val394=) n.616G>T c.*1109G>T (n.*1109G>T) n.1683G>T n.26G>T c.1089G>T (p.Val363=) n.81G>T c.263G>T (p.Ter88Leu) c.1102G>T (n.1102G>T) c.1074G>T (p.Val358=) | |
| 19 | g.49862050C= | CA2340622568 | PNKP | c.1182G= (p.Val394=) n.616G= c.*1109G= (n.*1109G=) n.1683G= n.26G= c.1089G= (p.Val363=) n.81G= c.263G= (p.Ter88=) c.1102G= (n.1102G=) c.1074G= (p.Val358=) | |
| 19 | g.49862050C>G | CA508296179 | PNKP | c.1182G>C (p.Val394=) n.616G>C c.*1109G>C (n.*1109G>C) n.1683G>C n.26G>C c.1089G>C (p.Val363=) n.81G>C c.263G>C (p.Ter88Ser) c.1102G>C (n.1102G>C) c.1074G>C (p.Val358=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.49862050C>T | CA508296180 | PNKP | c.1182G>A (p.Val394=) n.616G>A c.*1109G>A (n.*1109G>A) n.1683G>A n.26G>A c.1089G>A (p.Val363=) n.81G>A c.263G>A (p.Ter88=) c.1102G>A (n.1102G>A) c.1074G>A (p.Val358=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862051A>C | CA406878711 | PNKP | c.1181T>G (p.Val394Gly) n.615T>G c.*1108T>G (n.*1108T>G) n.1682T>G n.25T>G c.1088T>G (p.Val363Gly) n.80T>G c.262T>G (p.Ter88Gly) c.1101T>G (n.1101T>G) c.1073T>G (p.Val358Gly) | |
| 19 | g.49862051A>G | CA406878713 | PNKP | c.1181T>C (p.Val394Ala) n.615T>C c.*1108T>C (n.*1108T>C) n.1682T>C n.25T>C c.1088T>C (p.Val363Ala) n.80T>C c.262T>C (p.Ter88Arg) c.1101T>C (n.1101T>C) c.1073T>C (p.Val358Ala) | |
| 19 | g.49862051A>T | CA406878717 | PNKP | c.1181T>A (p.Val394Glu) n.615T>A c.*1108T>A (n.*1108T>A) n.1682T>A n.25T>A c.1088T>A (p.Val363Glu) n.80T>A c.262T>A (p.Ter88Arg) c.1101T>A (n.1101T>A) c.1073T>A (p.Val358Glu) | |
| 19 | g.49862052C>A | CA406878718 | PNKP | c.1180G>T (p.Val394Leu) n.614G>T c.*1107G>T (n.*1107G>T) n.1681G>T n.24G>T c.1087G>T (p.Val363Leu) n.79G>T c.261G>T (p.Thr87=) c.1100G>T (n.1100G>T) c.1072G>T (p.Val358Leu) | |
| 19 | g.49862052C>G | CA406878719 | PNKP | c.1180G>C (p.Val394Leu) n.614G>C c.*1107G>C (n.*1107G>C) n.1681G>C n.24G>C c.1087G>C (p.Val363Leu) n.79G>C c.261G>C (p.Thr87=) c.1100G>C (n.1100G>C) c.1072G>C (p.Val358Leu) | |
| 19 | g.49862052C>T | CA406878721 | PNKP | c.1180G>A (p.Val394Met) n.614G>A c.*1107G>A (n.*1107G>A) n.1681G>A n.24G>A c.1087G>A (p.Val363Met) n.79G>A c.261G>A (p.Thr87=) c.1100G>A (n.1100G>A) c.1072G>A (p.Val358Met) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49862053G>A | CA508296181 | PNKP | c.1179C>T (p.His393=) n.613C>T c.*1106C>T (n.*1106C>T) n.1680C>T n.23C>T c.1086C>T (p.His362=) n.78C>T c.260C>T (p.Thr87Met) c.1099C>T (n.1099C>T) c.1071C>T (p.His357=) | ClinVar COSMIC COSMIC |
| 19 | g.49862053G>C | CA9586562 | PNKP | c.1179C>G (p.His393Gln) n.613C>G c.*1106C>G (n.*1106C>G) n.1680C>G n.23C>G c.1086C>G (p.His362Gln) n.78C>G c.260C>G (p.Thr87Arg) c.1099C>G (n.1099C>G) c.1071C>G (p.His357Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862053G= | CA2340622569 | PNKP | c.1179C= (p.His393=) n.613C= c.*1106C= (n.*1106C=) n.1680C= n.23C= c.1086C= (p.His362=) n.78C= c.260C= (p.Thr87=) c.1099C= (n.1099C=) c.1071C= (p.His357=) | |
| 19 | g.49862053G>T | CA406878724 | PNKP | c.1179C>A (p.His393Gln) n.613C>A c.*1106C>A (n.*1106C>A) n.1680C>A n.23C>A c.1086C>A (p.His362Gln) n.78C>A c.260C>A (p.Thr87Lys) c.1099C>A (n.1099C>A) c.1071C>A (p.His357Gln) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49862054T>A | CA406878727 | PNKP | c.1178A>T (p.His393Leu) n.612A>T c.*1105A>T (n.*1105A>T) n.1679A>T n.22A>T c.1085A>T (p.His362Leu) n.77A>T c.259A>T (p.Thr87Ser) c.1098A>T (n.1098A>T) c.1070A>T (p.His357Leu) | |
| 19 | g.49862054T>C | CA406878731 | PNKP | c.1178A>G (p.His393Arg) n.612A>G c.*1105A>G (n.*1105A>G) n.1679A>G n.22A>G c.1085A>G (p.His362Arg) n.77A>G c.259A>G (p.Thr87Ala) c.1098A>G (n.1098A>G) c.1070A>G (p.His357Arg) | |
| 19 | g.49862054T>G | CA406878737 | PNKP | c.1178A>C (p.His393Pro) n.612A>C c.*1105A>C (n.*1105A>C) n.1679A>C n.22A>C c.1085A>C (p.His362Pro) n.77A>C c.259A>C (p.Thr87Pro) c.1098A>C (n.1098A>C) c.1070A>C (p.His357Pro) | COSMIC COSMIC |
| 19 | g.49862055G>A | CA240111 | PNKP | c.1177C>T (p.His393Tyr) n.611C>T c.*1104C>T (n.*1104C>T) n.1678C>T n.21C>T c.1084C>T (p.His362Tyr) n.76C>T c.258C>T (p.Ser86=) c.1097C>T (n.1097C>T) c.1069C>T (p.His357Tyr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862055G>C | CA406878741 | PNKP | c.1177C>G (p.His393Asp) n.611C>G c.*1104C>G (n.*1104C>G) n.1678C>G n.21C>G c.1084C>G (p.His362Asp) n.76C>G c.258C>G (p.Ser86=) c.1097C>G (n.1097C>G) c.1069C>G (p.His357Asp) | |
| 19 | g.49862055G= | CA2340622570 | PNKP | c.1177C= (p.His393=) n.611C= c.*1104C= (n.*1104C=) n.1678C= n.21C= c.1084C= (p.His362=) n.76C= c.258C= (p.Ser86=) c.1097C= (n.1097C=) c.1069C= (p.His357=) | |
| 19 | g.49862055G>T | CA406878744 | PNKP | c.1177C>A (p.His393Asn) n.611C>A c.*1104C>A (n.*1104C>A) n.1678C>A n.21C>A c.1084C>A (p.His362Asn) n.76C>A c.258C>A (p.Ser86=) c.1097C>A (n.1097C>A) c.1069C>A (p.His357Asn) | |
| 19 | g.49862056G>A | CA508296182 | PNKP | c.1176C>T (p.Val392=) n.610C>T c.*1103C>T (n.*1103C>T) n.1677C>T n.20C>T c.1083C>T (p.Val361=) n.75C>T c.257C>T (p.Ser86Phe) c.1096C>T (n.1096C>T) c.1068C>T (p.Val356=) | |
| 19 | g.49862056G>C | CA508296183 | PNKP | c.1176C>G (p.Val392=) n.610C>G c.*1103C>G (n.*1103C>G) n.1677C>G n.20C>G c.1083C>G (p.Val361=) n.75C>G c.257C>G (p.Ser86Cys) c.1096C>G (n.1096C>G) c.1068C>G (p.Val356=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49862056G>T | CA508296184 | PNKP | c.1176C>A (p.Val392=) n.610C>A c.*1103C>A (n.*1103C>A) n.1677C>A n.20C>A c.1083C>A (p.Val361=) n.75C>A c.257C>A (p.Ser86Tyr) c.1096C>A (n.1096C>A) c.1068C>A (p.Val356=) | |
| 19 | g.49862057A= | CA2340622571 | PNKP | c.1175T= (p.Val392=) n.609T= c.*1102T= (n.*1102T=) n.1676T= n.19T= c.1082T= (p.Val361=) n.74T= c.256T= (p.Ser86=) c.1095T= (n.1095T=) c.1067T= (p.Val356=) | |
| 19 | g.49862057A>C | CA406878759 | PNKP | c.1175T>G (p.Val392Gly) n.609T>G c.*1102T>G (n.*1102T>G) n.1676T>G n.19T>G c.1082T>G (p.Val361Gly) n.74T>G c.256T>G (p.Ser86Ala) c.1095T>G (n.1095T>G) c.1067T>G (p.Val356Gly) | dbSNP |
| 19 | g.49862057A>G | CA406878763 | PNKP | c.1175T>C (p.Val392Ala) n.609T>C c.*1102T>C (n.*1102T>C) n.1676T>C n.19T>C c.1082T>C (p.Val361Ala) n.74T>C c.256T>C (p.Ser86Pro) c.1095T>C (n.1095T>C) c.1067T>C (p.Val356Ala) | |
| 19 | g.49862057A>T | CA406878773 | PNKP | c.1175T>A (p.Val392Asp) n.609T>A c.*1102T>A (n.*1102T>A) n.1676T>A n.19T>A c.1082T>A (p.Val361Asp) n.74T>A c.256T>A (p.Ser86Thr) c.1095T>A (n.1095T>A) c.1067T>A (p.Val356Asp) | |
| 19 | g.49862058C>A | CA406878777 | PNKP | c.1174G>T (p.Val392Phe) n.608G>T c.*1101G>T (n.*1101G>T) n.1675G>T n.18G>T c.1081G>T (p.Val361Phe) n.73G>T c.255G>T (p.Met85Ile) c.1094G>T (n.1094G>T) c.1066G>T (p.Val356Phe) | |
| 19 | g.49862058C>G | CA406878778 | PNKP | c.1174G>C (p.Val392Leu) n.608G>C c.*1101G>C (n.*1101G>C) n.1675G>C n.18G>C c.1081G>C (p.Val361Leu) n.73G>C c.255G>C (p.Met85Ile) c.1094G>C (n.1094G>C) c.1066G>C (p.Val356Leu) | |
| 19 | g.49862058C>T | CA406878779 | PNKP | c.1174G>A (p.Val392Ile) n.608G>A c.*1101G>A (n.*1101G>A) n.1675G>A n.18G>A c.1081G>A (p.Val361Ile) n.73G>A c.255G>A (p.Met85Ile) c.1094G>A (n.1094G>A) c.1066G>A (p.Val356Ile) | |
| 19 | g.49862059A= | CA2340622572 | PNKP | c.1173T= (p.Tyr391=) n.607T= c.*1100T= (n.*1100T=) n.1674T= n.17T= c.1080T= (p.Tyr360=) n.72T= c.254T= (p.Met85=) c.1093T= (n.1093T=) c.1065T= (p.Tyr355=) | |
| 19 | g.49862059A>C | CA406878784 | PNKP | c.1173T>G (p.Tyr391Ter) n.607T>G c.*1100T>G (n.*1100T>G) n.1674T>G n.17T>G c.1080T>G (p.Tyr360Ter) n.72T>G c.254T>G (p.Met85Arg) c.1093T>G (n.1093T>G) c.1065T>G (p.Tyr355Ter) | |
| 19 | g.49862059A>G | CA508296185 | PNKP | c.1173T>C (p.Tyr391=) n.607T>C c.*1100T>C (n.*1100T>C) n.1674T>C n.17T>C c.1080T>C (p.Tyr360=) n.72T>C c.254T>C (p.Met85Thr) c.1093T>C (n.1093T>C) c.1065T>C (p.Tyr355=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862059A>T | CA406878782 | PNKP | c.1173T>A (p.Tyr391Ter) n.607T>A c.*1100T>A (n.*1100T>A) n.1674T>A n.17T>A c.1080T>A (p.Tyr360Ter) n.72T>A c.254T>A (p.Met85Lys) c.1093T>A (n.1093T>A) c.1065T>A (p.Tyr355Ter) | |
| 19 | g.49862060T>A | CA406878787 | PNKP | c.1172A>T (p.Tyr391Phe) n.606A>T c.*1099A>T (n.*1099A>T) n.1673A>T n.16A>T c.1079A>T (p.Tyr360Phe) n.71A>T c.253A>T (p.Met85Leu) c.1092A>T (n.1092A>T) c.1064A>T (p.Tyr355Phe) | |
| 19 | g.49862060T>C | CA406878796 | PNKP | c.1172A>G (p.Tyr391Cys) n.606A>G c.*1099A>G (n.*1099A>G) n.1673A>G n.16A>G c.1079A>G (p.Tyr360Cys) n.71A>G c.253A>G (p.Met85Val) c.1092A>G (n.1092A>G) c.1064A>G (p.Tyr355Cys) | |
| 19 | g.49862060T>G | CA406878791 | PNKP | c.1172A>C (p.Tyr391Ser) n.606A>C c.*1099A>C (n.*1099A>C) n.1673A>C n.16A>C c.1079A>C (p.Tyr360Ser) n.71A>C c.253A>C (p.Met85Leu) c.1092A>C (n.1092A>C) c.1064A>C (p.Tyr355Ser) | |
| 19 | g.49862061A>C | CA406878802 | PNKP | c.1171T>G (p.Tyr391Asp) n.605T>G c.*1098T>G (n.*1098T>G) n.1672T>G n.15T>G c.1078T>G (p.Tyr360Asp) n.70T>G c.252T>G (p.Asp84Glu) c.1091T>G (n.1091T>G) c.1063T>G (p.Tyr355Asp) | |
| 19 | g.49862061A>G | CA406878803 | PNKP | c.1171T>C (p.Tyr391His) n.605T>C c.*1098T>C (n.*1098T>C) n.1672T>C n.15T>C c.1078T>C (p.Tyr360His) n.70T>C c.252T>C (p.Asp84=) c.1091T>C (n.1091T>C) c.1063T>C (p.Tyr355His) | |
| 19 | g.49862061A>T | CA406878805 | PNKP | c.1171T>A (p.Tyr391Asn) n.605T>A c.*1098T>A (n.*1098T>A) n.1672T>A n.15T>A c.1078T>A (p.Tyr360Asn) n.70T>A c.252T>A (p.Asp84Glu) c.1091T>A (n.1091T>A) c.1063T>A (p.Tyr355Asn) | |
| 19 | g.49862062T>A | CA508296187 | PNKP | c.1170A>T (p.Gly390=) n.604A>T c.*1097A>T (n.*1097A>T) n.1671A>T n.14A>T c.1077A>T (p.Gly359=) n.69A>T c.251A>T (p.Asp84Val) c.1090A>T (n.1090A>T) c.1062A>T (p.Gly354=) | |
| 19 | g.49862062T>C | CA16620877 | PNKP | c.1170A>G (p.Gly390=) n.604A>G c.*1097A>G (n.*1097A>G) n.1671A>G n.14A>G c.1077A>G (p.Gly359=) n.69A>G c.251A>G (p.Asp84Gly) c.1090A>G (n.1090A>G) c.1062A>G (p.Gly354=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.49862062T>G | CA508296186 | PNKP | c.1170A>C (p.Gly390=) n.604A>C c.*1097A>C (n.*1097A>C) n.1671A>C n.14A>C c.1077A>C (p.Gly359=) n.69A>C c.251A>C (p.Asp84Ala) c.1090A>C (n.1090A>C) c.1062A>C (p.Gly354=) | |
| 19 | g.49862062T= | CA2340622573 | PNKP | c.1170A= (p.Gly390=) n.604A= c.*1097A= (n.*1097A=) n.1671A= n.14A= c.1077A= (p.Gly359=) n.69A= c.251A= (p.Asp84=) c.1090A= (n.1090A=) c.1062A= (p.Gly354=) | |
| 19 | g.49862063C>A | CA9586563 | PNKP | c.1169G>T (p.Gly390Val) n.603G>T c.*1096G>T (n.*1096G>T) n.1670G>T n.13G>T c.1076G>T (p.Gly359Val) n.68G>T c.250G>T (p.Asp84Tyr) c.1089G>T (n.1089G>T) c.1061G>T (p.Gly354Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862063C= | CA2340622574 | PNKP | c.1169G= (p.Gly390=) n.603G= c.*1096G= (n.*1096G=) n.1670G= n.13G= c.1076G= (p.Gly359=) n.68G= c.250G= (p.Asp84=) c.1089G= (n.1089G=) c.1061G= (p.Gly354=) | |
| 19 | g.49862063C>G | CA406878810 | PNKP | c.1169G>C (p.Gly390Ala) n.603G>C c.*1096G>C (n.*1096G>C) n.1670G>C n.13G>C c.1076G>C (p.Gly359Ala) n.68G>C c.250G>C (p.Asp84His) c.1089G>C (n.1089G>C) c.1061G>C (p.Gly354Ala) | |
| 19 | g.49862063C>T | CA406878812 | PNKP | c.1169G>A (p.Gly390Glu) n.603G>A c.*1096G>A (n.*1096G>A) n.1670G>A n.13G>A c.1076G>A (p.Gly359Glu) n.68G>A c.250G>A (p.Asp84Asn) c.1089G>A (n.1089G>A) c.1061G>A (p.Gly354Glu) | |
| 19 | g.49862064C>A | CA9586564 | PNKP | c.1168G>T (p.Gly390Ter) n.602G>T c.*1095G>T (n.*1095G>T) n.1669G>T n.12G>T c.1075G>T (p.Gly359Ter) n.67G>T c.249G>T (p.Pro83=) c.1088G>T (n.1088G>T) c.1060G>T (p.Gly354Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862064C= | CA2340622575 | PNKP | c.1168G= (p.Gly390=) n.602G= c.*1095G= (n.*1095G=) n.1669G= n.12G= c.1075G= (p.Gly359=) n.67G= c.249G= (p.Pro83=) c.1088G= (n.1088G=) c.1060G= (p.Gly354=) | |
| 19 | g.49862064C>G | CA406878816 | PNKP | c.1168G>C (p.Gly390Arg) n.602G>C c.*1095G>C (n.*1095G>C) n.1669G>C n.12G>C c.1075G>C (p.Gly359Arg) n.67G>C c.249G>C (p.Pro83=) c.1088G>C (n.1088G>C) c.1060G>C (p.Gly354Arg) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49862064C>T | CA406878820 | PNKP | c.1168G>A (p.Gly390Arg) n.602G>A c.*1095G>A (n.*1095G>A) n.1669G>A n.12G>A c.1075G>A (p.Gly359Arg) n.67G>A c.249G>A (p.Pro83=) c.1088G>A (n.1088G>A) c.1060G>A (p.Gly354Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.49862065G>A | CA508296189 | PNKP | c.1167C>T (p.Ala389=) n.601C>T c.*1094C>T (n.*1094C>T) n.1668C>T n.11C>T c.1074C>T (p.Ala358=) n.66C>T c.248C>T (p.Pro83Leu) c.1087C>T (n.1087C>T) c.1059C>T (p.Ala353=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.49862065G>C | CA508296190 | PNKP | c.1167C>G (p.Ala389=) n.601C>G c.*1094C>G (n.*1094C>G) n.1668C>G n.11C>G c.1074C>G (p.Ala358=) n.66C>G c.248C>G (p.Pro83Arg) c.1087C>G (n.1087C>G) c.1059C>G (p.Ala353=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49862065G= | CA2340622576 | PNKP | c.1167C= (p.Ala389=) n.601C= c.*1094C= (n.*1094C=) n.1668C= n.11C= c.1074C= (p.Ala358=) n.66C= c.248C= (p.Pro83=) c.1087C= (n.1087C=) c.1059C= (p.Ala353=) | |
| 19 | g.49862065G>T | CA508296188 | PNKP | c.1167C>A (p.Ala389=) n.601C>A c.*1094C>A (n.*1094C>A) n.1668C>A n.11C>A c.1074C>A (p.Ala358=) n.66C>A c.248C>A (p.Pro83Gln) c.1087C>A (n.1087C>A) c.1059C>A (p.Ala353=) | |
| 19 | g.49862066G>A | CA406878824 | PNKP | c.1166C>T (p.Ala389Val) n.600C>T c.*1093C>T (n.*1093C>T) n.1667C>T n.10C>T c.1073C>T (p.Ala358Val) n.65C>T c.247C>T (p.Pro83Ser) c.1086C>T (n.1086C>T) c.1058C>T (p.Ala353Val) | |
| 19 | g.49862066G>C | CA406878828 | PNKP | c.1166C>G (p.Ala389Gly) n.600C>G c.*1093C>G (n.*1093C>G) n.1667C>G n.10C>G c.1073C>G (p.Ala358Gly) n.65C>G c.247C>G (p.Pro83Ala) c.1086C>G (n.1086C>G) c.1058C>G (p.Ala353Gly) | |
| 19 | g.49862066G>T | CA406878830 | PNKP | c.1166C>A (p.Ala389Asp) n.600C>A c.*1093C>A (n.*1093C>A) n.1667C>A n.10C>A c.1073C>A (p.Ala358Asp) n.65C>A c.247C>A (p.Pro83Thr) c.1086C>A (n.1086C>A) c.1058C>A (p.Ala353Asp) | |
| 19 | g.49862067C>A | CA9586565 | PNKP | c.1165G>T (p.Ala389Ser) n.599G>T c.*1092G>T (n.*1092G>T) n.1666G>T n.9G>T c.1072G>T (p.Ala358Ser) n.64G>T c.246G>T (p.Arg82=) c.1085G>T (n.1085G>T) c.1057G>T (p.Ala353Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862067C= | CA2340622577 | PNKP | c.1165G= (p.Ala389=) n.599G= c.*1092G= (n.*1092G=) n.1666G= n.9G= c.1072G= (p.Ala358=) n.64G= c.246G= (p.Arg82=) c.1085G= (n.1085G=) c.1057G= (p.Ala353=) | |
| 19 | g.49862067C>G | CA406878838 | PNKP | c.1165G>C (p.Ala389Pro) n.599G>C c.*1092G>C (n.*1092G>C) n.1666G>C n.9G>C c.1072G>C (p.Ala358Pro) n.64G>C c.246G>C (p.Arg82=) c.1085G>C (n.1085G>C) c.1057G>C (p.Ala353Pro) | |
| 19 | g.49862067C>T | CA406878834 | PNKP | c.1165G>A (p.Ala389Thr) n.599G>A c.*1092G>A (n.*1092G>A) n.1666G>A n.9G>A c.1072G>A (p.Ala358Thr) n.64G>A c.246G>A (p.Arg82=) c.1085G>A (n.1085G>A) c.1057G>A (p.Ala353Thr) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.49862068C>A | CA16608205 | PNKP | c.1164G>T (p.Ser388=) n.598G>T c.*1091G>T (n.*1091G>T) n.1665G>T n.8G>T c.1071G>T (p.Ser357=) n.63G>T c.245G>T (p.Arg82Leu) c.1084G>T (n.1084G>T) c.1056G>T (p.Ser352=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862068C= | CA2340622578 | PNKP | c.1164G= (p.Ser388=) n.598G= c.*1091G= (n.*1091G=) n.1665G= n.8G= c.1071G= (p.Ser357=) n.63G= c.245G= (p.Arg82=) c.1084G= (n.1084G=) c.1056G= (p.Ser352=) | |
| 19 | g.49862068C>G | CA508296191 | PNKP | c.1164G>C (p.Ser388=) n.598G>C c.*1091G>C (n.*1091G>C) n.1665G>C n.8G>C c.1071G>C (p.Ser357=) n.63G>C c.245G>C (p.Arg82Pro) c.1084G>C (n.1084G>C) c.1056G>C (p.Ser352=) | dbSNP |
| 19 | g.49862068C>T | CA9586566 | PNKP | c.1164G>A (p.Ser388=) n.598G>A c.*1091G>A (n.*1091G>A) n.1665G>A n.8G>A c.1071G>A (p.Ser357=) n.63G>A c.245G>A (p.Arg82Gln) c.1084G>A (n.1084G>A) c.1056G>A (p.Ser352=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862069G>A | CA9586567 | PNKP | c.1163C>T (p.Ser388Leu) n.597C>T c.*1090C>T (n.*1090C>T) n.1664C>T n.7C>T c.1070C>T (p.Ser357Leu) n.62C>T c.244C>T (p.Arg82Trp) c.1083C>T (n.1083C>T) c.1055C>T (p.Ser352Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862069G>C | CA9586568 | PNKP | c.1163C>G (p.Ser388Trp) n.597C>G c.*1090C>G (n.*1090C>G) n.1664C>G n.7C>G c.1070C>G (p.Ser357Trp) n.62C>G c.244C>G (p.Arg82Gly) c.1083C>G (n.1083C>G) c.1055C>G (p.Ser352Trp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 19 | g.49862069G= | CA2340622579 | PNKP | c.1163C= (p.Ser388=) n.597C= c.*1090C= (n.*1090C=) n.1664C= n.7C= c.1070C= (p.Ser357=) n.62C= c.244C= (p.Arg82=) c.1083C= (n.1083C=) c.1055C= (p.Ser352=) | |
| 19 | g.49862069G>T | CA406878853 | PNKP | c.1163C>A (p.Ser388Ter) n.597C>A c.*1090C>A (n.*1090C>A) n.1664C>A n.7C>A c.1070C>A (p.Ser357Ter) n.62C>A c.244C>A (p.Arg82=) c.1083C>A (n.1083C>A) c.1055C>A (p.Ser352Ter) | |
| 19 | g.49862070A>C | CA406878862 | PNKP | c.1162T>G (p.Ser388Ala) n.596T>G c.*1089T>G (n.*1089T>G) n.1663T>G n.6T>G c.1069T>G (p.Ser357Ala) n.61T>G c.243T>G (p.Cys81Trp) c.1082T>G (n.1082T>G) c.1054T>G (p.Ser352Ala) | |
| 19 | g.49862070A>G | CA406878863 | PNKP | c.1162T>C (p.Ser388Pro) n.596T>C c.*1089T>C (n.*1089T>C) n.1663T>C n.6T>C c.1069T>C (p.Ser357Pro) n.61T>C c.243T>C (p.Cys81=) c.1082T>C (n.1082T>C) c.1054T>C (p.Ser352Pro) | |
| 19 | g.49862070A>T | CA406878878 | PNKP | c.1162T>A (p.Ser388Thr) n.596T>A c.*1089T>A (n.*1089T>A) n.1663T>A n.6T>A c.1069T>A (p.Ser357Thr) n.61T>A c.243T>A (p.Cys81Ter) c.1082T>A (n.1082T>A) c.1054T>A (p.Ser352Thr) | |
| 19 | g.49862071C>A | CA508296193 | PNKP | c.1161G>T (p.Val387=) n.595G>T c.*1088G>T (n.*1088G>T) n.1662G>T n.5G>T c.1068G>T (p.Val356=) n.60G>T c.242G>T (p.Cys81Phe) c.1081G>T (n.1081G>T) c.1053G>T (p.Val351=) | |
| 19 | g.49862071C= | CA2340622580 | PNKP | c.1161G= (p.Val387=) n.595G= c.*1088G= (n.*1088G=) n.1662G= n.5G= c.1068G= (p.Val356=) n.60G= c.242G= (p.Cys81=) c.1081G= (n.1081G=) c.1053G= (p.Val351=) | |
| 19 | g.49862071C>G | CA508296192 | PNKP | c.1161G>C (p.Val387=) n.595G>C c.*1088G>C (n.*1088G>C) n.1662G>C n.5G>C c.1068G>C (p.Val356=) n.60G>C c.242G>C (p.Cys81Ser) c.1081G>C (n.1081G>C) c.1053G>C (p.Val351=) | |
| 19 | g.49862071C>T | CA309493456 | PNKP | c.1161G>A (p.Val387=) n.595G>A c.*1088G>A (n.*1088G>A) n.1662G>A n.5G>A c.1068G>A (p.Val356=) n.60G>A c.242G>A (p.Cys81Tyr) c.1081G>A (n.1081G>A) c.1053G>A (p.Val351=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862072A= | CA2340622581 | PNKP | c.1160T= (p.Val387=) n.594T= c.*1087T= (n.*1087T=) n.1661T= n.4T= c.1067T= (p.Val356=) n.59T= c.241T= (p.Cys81=) c.1080T= (n.1080T=) c.1052T= (p.Val351=) | |
| 19 | g.49862072A>C | CA406878882 | PNKP | c.1160T>G (p.Val387Gly) n.594T>G c.*1087T>G (n.*1087T>G) n.1661T>G n.4T>G c.1067T>G (p.Val356Gly) n.59T>G c.241T>G (p.Cys81Gly) c.1080T>G (n.1080T>G) c.1052T>G (p.Val351Gly) | |
| 19 | g.49862072A>G | CA309493463 | PNKP | c.1160T>C (p.Val387Ala) n.594T>C c.*1087T>C (n.*1087T>C) n.1661T>C n.4T>C c.1067T>C (p.Val356Ala) n.59T>C c.241T>C (p.Cys81Arg) c.1080T>C (n.1080T>C) c.1052T>C (p.Val351Ala) | dbSNP |
| 19 | g.49862072A>T | CA406878886 | PNKP | c.1160T>A (p.Val387Glu) n.594T>A c.*1087T>A (n.*1087T>A) n.1661T>A n.4T>A c.1067T>A (p.Val356Glu) n.59T>A c.241T>A (p.Cys81Ser) c.1080T>A (n.1080T>A) c.1052T>A (p.Val351Glu) | |
| 19 | g.49862073C>A | CA406878894 | PNKP | c.1159G>T (p.Val387Leu) n.593G>T c.*1086G>T (n.*1086G>T) n.1660G>T n.3G>T c.1066G>T (p.Val356Leu) n.58G>T c.240G>T (p.Ser80=) c.1079G>T (n.1079G>T) c.1051G>T (p.Val351Leu) | |
| 19 | g.49862073C= | CA2340622582 | PNKP | c.1159G= (p.Val387=) n.593G= c.*1086G= (n.*1086G=) n.1660G= n.3G= c.1066G= (p.Val356=) n.58G= c.240G= (p.Ser80=) c.1079G= (n.1079G=) c.1051G= (p.Val351=) | |
| 19 | g.49862073C>G | CA406878897 | PNKP | c.1159G>C (p.Val387Leu) n.593G>C c.*1086G>C (n.*1086G>C) n.1660G>C n.3G>C c.1066G>C (p.Val356Leu) n.58G>C c.240G>C (p.Ser80=) c.1079G>C (n.1079G>C) c.1051G>C (p.Val351Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.49862073C>T | CA406878890 | PNKP | c.1159G>A (p.Val387Met) n.593G>A c.*1086G>A (n.*1086G>A) n.1660G>A n.3G>A c.1066G>A (p.Val356Met) n.58G>A c.240G>A (p.Ser80=) c.1079G>A (n.1079G>A) c.1051G>A (p.Val351Met) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862074G>A | CA508296194 | PNKP | c.1158C>T (p.Leu386=) n.592C>T c.*1085C>T (n.*1085C>T) n.1659C>T n.2C>T c.1065C>T (p.Leu355=) n.57C>T c.239C>T (p.Ser80Leu) c.1078C>T (n.1078C>T) c.1050C>T (p.Leu350=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.49862074G>C | CA9586569 | PNKP | c.1158C>G (p.Leu386=) n.592C>G c.*1085C>G (n.*1085C>G) n.1659C>G n.2C>G c.1065C>G (p.Leu355=) n.57C>G c.239C>G (p.Ser80Trp) c.1078C>G (n.1078C>G) c.1050C>G (p.Leu350=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862074G= | CA2340622583 | PNKP | c.1158C= (p.Leu386=) n.592C= c.*1085C= (n.*1085C=) n.1659C= n.2C= c.1065C= (p.Leu355=) n.57C= c.239C= (p.Ser80=) c.1078C= (n.1078C=) c.1050C= (p.Leu350=) | |
| 19 | g.49862074G>T | CA508296195 | PNKP | c.1158C>A (p.Leu386=) n.592C>A c.*1085C>A (n.*1085C>A) n.1659C>A n.2C>A c.1065C>A (p.Leu355=) n.57C>A c.239C>A (p.Ser80Ter) c.1078C>A (n.1078C>A) c.1050C>A (p.Leu350=) | |
| 19 | g.49862075A>C | CA406878903 | PNKP | c.1157T>G (p.Leu386Arg) n.591T>G c.*1084T>G (n.*1084T>G) n.1658T>G n.1T>G c.1064T>G (p.Leu355Arg) n.56T>G c.238T>G (p.Ser80Ala) c.1077T>G (n.1077T>G) c.1049T>G (p.Leu350Arg) | |
| 19 | g.49862075A>G | CA406878905 | PNKP | c.1157T>C (p.Leu386Pro) n.591T>C c.*1084T>C (n.*1084T>C) n.1658T>C n.1T>C c.1064T>C (p.Leu355Pro) n.56T>C c.238T>C (p.Ser80Pro) c.1077T>C (n.1077T>C) c.1049T>C (p.Leu350Pro) | |
| 19 | g.49862075A>T | CA406878907 | PNKP | c.1157T>A (p.Leu386His) n.591T>A c.*1084T>A (n.*1084T>A) n.1658T>A n.1T>A c.1064T>A (p.Leu355His) n.56T>A c.238T>A (p.Ser80Thr) c.1077T>A (n.1077T>A) c.1049T>A (p.Leu350His) | |
| 19 | g.49862080_49862095dup | CA2340622584 | PNKP | c.1142_1157dup (p.Val387SerfsTer29) n.576_591dup c.*1069_*1084dup (n.*1069_*1084dup) n.1643_1658dup c.1049_1064dup (p.Val356SerfsTer29) c.1142_1157dup (p.Val387SerfsTer?) n.41_56dup c.223_238dup (p.Ser80PhefsTer?) c.1062_1077dup (n.1062_1077dup) c.1034_1049dup (p.Val351SerfsTer29) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.49862076G>A | CA406878911 | PNKP | c.1156C>T (p.Leu386Phe) n.590C>T c.*1083C>T (n.*1083C>T) n.1657C>T c.1063C>T (p.Leu355Phe) n.55C>T c.237C>T (p.Thr79=) c.1076C>T (n.1076C>T) c.1048C>T (p.Leu350Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.49862076G>C | CA406878913 | PNKP | c.1156C>G (p.Leu386Val) n.590C>G c.*1083C>G (n.*1083C>G) n.1657C>G c.1063C>G (p.Leu355Val) n.55C>G c.237C>G (p.Thr79=) c.1076C>G (n.1076C>G) c.1048C>G (p.Leu350Val) | |
| 19 | g.49862076G= | CA2340622585 | PNKP | c.1156C= (p.Leu386=) n.590C= c.*1083C= (n.*1083C=) n.1657C= c.1063C= (p.Leu355=) n.55C= c.237C= (p.Thr79=) c.1076C= (n.1076C=) c.1048C= (p.Leu350=) | |
| 19 | g.49862076G>T | CA406878917 | PNKP | c.1156C>A (p.Leu386Ile) n.590C>A c.*1083C>A (n.*1083C>A) n.1657C>A c.1063C>A (p.Leu355Ile) n.55C>A c.237C>A (p.Thr79=) c.1076C>A (n.1076C>A) c.1048C>A (p.Leu350Ile) | |
| 19 | g.49862077G>A | CA9586570 | PNKP | c.1155C>T (p.His385=) n.589C>T c.*1082C>T (n.*1082C>T) n.1656C>T c.1062C>T (p.His354=) n.54C>T c.236C>T (p.Thr79Ile) c.1075C>T (n.1075C>T) c.1047C>T (p.His349=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862077G>C | CA406878920 | PNKP | c.1155C>G (p.His385Gln) n.589C>G c.*1082C>G (n.*1082C>G) n.1656C>G c.1062C>G (p.His354Gln) n.54C>G c.236C>G (p.Thr79Ser) c.1075C>G (n.1075C>G) c.1047C>G (p.His349Gln) | |
| 19 | g.49862077G= | CA2340622586 | PNKP | c.1155C= (p.His385=) n.589C= c.*1082C= (n.*1082C=) n.1656C= c.1062C= (p.His354=) n.54C= c.236C= (p.Thr79=) c.1075C= (n.1075C=) c.1047C= (p.His349=) | |
| 19 | g.49862077G>T | CA406878924 | PNKP | c.1155C>A (p.His385Gln) n.589C>A c.*1082C>A (n.*1082C>A) n.1656C>A c.1062C>A (p.His354Gln) n.54C>A c.236C>A (p.Thr79Asn) c.1075C>A (n.1075C>A) c.1047C>A (p.His349Gln) | |
| 19 | g.49862078T>A | CA406878928 | PNKP | c.1154A>T (p.His385Leu) n.588A>T c.*1081A>T (n.*1081A>T) n.1655A>T c.1061A>T (p.His354Leu) n.53A>T c.235A>T (p.Thr79Ser) c.1074A>T (n.1074A>T) c.1046A>T (p.His349Leu) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.49862078T>C | CA406878930 | PNKP | c.1154A>G (p.His385Arg) n.588A>G c.*1081A>G (n.*1081A>G) n.1655A>G c.1061A>G (p.His354Arg) n.53A>G c.235A>G (p.Thr79Ala) c.1074A>G (n.1074A>G) c.1046A>G (p.His349Arg) | |
| 19 | g.49862078T>G | CA406878933 | PNKP | c.1154A>C (p.His385Pro) n.588A>C c.*1081A>C (n.*1081A>C) n.1655A>C c.1061A>C (p.His354Pro) n.53A>C c.235A>C (p.Thr79Pro) c.1074A>C (n.1074A>C) c.1046A>C (p.His349Pro) | |
| 19 | g.49862078T= | CA2340622587 | PNKP | c.1154A= (p.His385=) n.588A= c.*1081A= (n.*1081A=) n.1655A= c.1061A= (p.His354=) n.53A= c.235A= (p.Thr79=) c.1074A= (n.1074A=) c.1046A= (p.His349=) | |
| 19 | g.49862079G>A | CA406878946 | PNKP | c.1153C>T (p.His385Tyr) n.587C>T c.*1080C>T (n.*1080C>T) n.1654C>T c.1060C>T (p.His354Tyr) n.52C>T c.234C>T (p.Ser78=) c.1073C>T (n.1073C>T) c.1045C>T (p.His349Tyr) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49862079G>C | CA406878944 | PNKP | c.1153C>G (p.His385Asp) n.587C>G c.*1080C>G (n.*1080C>G) n.1654C>G c.1060C>G (p.His354Asp) n.52C>G c.234C>G (p.Ser78Arg) c.1073C>G (n.1073C>G) c.1045C>G (p.His349Asp) | |
| 19 | g.49862079G>T | CA406878942 | PNKP | c.1153C>A (p.His385Asn) n.587C>A c.*1080C>A (n.*1080C>A) n.1654C>A c.1060C>A (p.His354Asn) n.52C>A c.234C>A (p.Ser78Arg) c.1073C>A (n.1073C>A) c.1045C>A (p.His349Asn) | |
| 19 | g.49862080C>A | CA406878950 | PNKP | c.1152G>T (p.Lys384Asn) n.586G>T c.*1079G>T (n.*1079G>T) n.1653G>T c.1059G>T (p.Lys353Asn) n.51G>T c.233G>T (p.Ser78Ile) c.1072G>T (n.1072G>T) c.1044G>T (p.Lys348Asn) | |
| 19 | g.49862080C>G | CA406878954 | PNKP | c.1152G>C (p.Lys384Asn) n.586G>C c.*1079G>C (n.*1079G>C) n.1653G>C c.1059G>C (p.Lys353Asn) n.51G>C c.233G>C (p.Ser78Thr) c.1072G>C (n.1072G>C) c.1044G>C (p.Lys348Asn) | |
| 19 | g.49862080C>T | CA508296196 | PNKP | c.1152G>A (p.Lys384=) n.586G>A c.*1079G>A (n.*1079G>A) n.1653G>A c.1059G>A (p.Lys353=) n.51G>A c.233G>A (p.Ser78Asn) c.1072G>A (n.1072G>A) c.1044G>A (p.Lys348=) | |
| 19 | g.49862083_49862085del | CA2586460651 | PNKP | c.1150_1152del (p.Lys384del) n.584_586del c.*1077_*1079del (n.*1077_*1079del) n.1651_1653del c.1057_1059del (p.Lys353del) n.49_51del c.231_233del (p.Arg77del) c.1070_1072del (n.1070_1072del) c.1042_1044del (p.Lys348del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49862081T>A | CA406878959 | PNKP | c.1151A>T (p.Lys384Met) n.585A>T c.*1078A>T (n.*1078A>T) n.1652A>T c.1058A>T (p.Lys353Met) n.50A>T c.232A>T (p.Ser78Cys) c.1071A>T (n.1071A>T) c.1043A>T (p.Lys348Met) | |
| 19 | g.49862081T>C | CA406878969 | PNKP | c.1151A>G (p.Lys384Arg) n.585A>G c.*1078A>G (n.*1078A>G) n.1652A>G c.1058A>G (p.Lys353Arg) n.50A>G c.232A>G (p.Ser78Gly) c.1071A>G (n.1071A>G) c.1043A>G (p.Lys348Arg) | |
| 19 | g.49862081T>G | CA406878974 | PNKP | c.1151A>C (p.Lys384Thr) n.585A>C c.*1078A>C (n.*1078A>C) n.1652A>C c.1058A>C (p.Lys353Thr) n.50A>C c.232A>C (p.Ser78Arg) c.1071A>C (n.1071A>C) c.1043A>C (p.Lys348Thr) | |
| 19 | g.49862082T>A | CA406878978 | PNKP | c.1150A>T (p.Lys384Ter) n.584A>T c.*1077A>T (n.*1077A>T) n.1651A>T c.1057A>T (p.Lys353Ter) n.49A>T c.231A>T (p.Arg77Ser) c.1070A>T (n.1070A>T) c.1042A>T (p.Lys348Ter) | |
| 19 | g.49862082T>C | CA406878983 | PNKP | c.1150A>G (p.Lys384Glu) n.584A>G c.*1077A>G (n.*1077A>G) n.1651A>G c.1057A>G (p.Lys353Glu) n.49A>G c.231A>G (p.Arg77=) c.1070A>G (n.1070A>G) c.1042A>G (p.Lys348Glu) | |
| 19 | g.49862082T>G | CA9586571 | PNKP | c.1150A>C (p.Lys384Gln) n.584A>C c.*1077A>C (n.*1077A>C) n.1651A>C c.1057A>C (p.Lys353Gln) n.49A>C c.231A>C (p.Arg77Ser) c.1070A>C (n.1070A>C) c.1042A>C (p.Lys348Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862082T= | CA2340622588 | PNKP | c.1150A= (p.Lys384=) n.584A= c.*1077A= (n.*1077A=) n.1651A= c.1057A= (p.Lys353=) n.49A= c.231A= (p.Arg77=) c.1070A= (n.1070A=) c.1042A= (p.Lys348=) | |
| 19 | g.49862083C>A | CA406878989 | PNKP | c.1149G>T (p.Lys383Asn) n.583G>T c.*1076G>T (n.*1076G>T) n.1650G>T c.1056G>T (p.Lys352Asn) n.48G>T c.230G>T (p.Arg77Ile) c.1069G>T (n.1069G>T) c.1041G>T (p.Lys347Asn) | |
| 19 | g.49862083C>G | CA406878990 | PNKP | c.1149G>C (p.Lys383Asn) n.583G>C c.*1076G>C (n.*1076G>C) n.1650G>C c.1056G>C (p.Lys352Asn) n.48G>C c.230G>C (p.Arg77Thr) c.1069G>C (n.1069G>C) c.1041G>C (p.Lys347Asn) | |
| 19 | g.49862083C>T | CA508296197 | PNKP | c.1149G>A (p.Lys383=) n.583G>A c.*1076G>A (n.*1076G>A) n.1650G>A c.1056G>A (p.Lys352=) n.48G>A c.230G>A (p.Arg77Lys) c.1069G>A (n.1069G>A) c.1041G>A (p.Lys347=) | |
| 19 | g.49862084T>A | CA406878993 | PNKP | c.1148A>T (p.Lys383Met) n.582A>T c.*1075A>T (n.*1075A>T) n.1649A>T c.1055A>T (p.Lys352Met) n.47A>T c.229A>T (p.Arg77Ter) c.1068A>T (n.1068A>T) c.1040A>T (p.Lys347Met) | |
| 19 | g.49862084T>C | CA406878998 | PNKP | c.1148A>G (p.Lys383Arg) n.582A>G c.*1075A>G (n.*1075A>G) n.1649A>G c.1055A>G (p.Lys352Arg) n.47A>G c.229A>G (p.Arg77Gly) c.1068A>G (n.1068A>G) c.1040A>G (p.Lys347Arg) | |
| 19 | g.49862084T>G | CA406879002 | PNKP | c.1148A>C (p.Lys383Thr) n.582A>C c.*1075A>C (n.*1075A>C) n.1649A>C c.1055A>C (p.Lys352Thr) n.47A>C c.229A>C (p.Arg77=) c.1068A>C (n.1068A>C) c.1040A>C (p.Lys347Thr) | |
| 19 | g.49862085T>A | CA406879009 | PNKP | c.1147A>T (p.Lys383Ter) n.581A>T c.*1074A>T (n.*1074A>T) n.1648A>T c.1054A>T (p.Lys352Ter) n.46A>T c.228A>T (p.Ser76=) c.1067A>T (n.1067A>T) c.1039A>T (p.Lys347Ter) | |
| 19 | g.49862085T>C | CA406879008 | PNKP | c.1147A>G (p.Lys383Glu) n.581A>G c.*1074A>G (n.*1074A>G) n.1648A>G c.1054A>G (p.Lys352Glu) n.46A>G c.228A>G (p.Ser76=) c.1067A>G (n.1067A>G) c.1039A>G (p.Lys347Glu) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49862085T>G | CA406879004 | PNKP | c.1147A>C (p.Lys383Gln) n.581A>C c.*1074A>C (n.*1074A>C) n.1648A>C c.1054A>C (p.Lys352Gln) n.46A>C c.228A>C (p.Ser76=) c.1067A>C (n.1067A>C) c.1039A>C (p.Lys347Gln) | |
| 19 | g.49862086G>A | CA508296198 | PNKP | c.1146C>T (p.Leu382=) n.580C>T c.*1073C>T (n.*1073C>T) n.1647C>T c.1053C>T (p.Leu351=) n.45C>T c.227C>T (p.Ser76Leu) c.1066C>T (n.1066C>T) c.767C>T c.1038C>T (p.Leu346=) | |
| 19 | g.49862086G>C | CA9586572 | PNKP | c.1146C>G (p.Leu382=) n.580C>G c.*1073C>G (n.*1073C>G) n.1647C>G c.1053C>G (p.Leu351=) n.45C>G c.227C>G (p.Ser76Ter) c.1066C>G (n.1066C>G) c.767C>G c.1038C>G (p.Leu346=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862086G= | CA2340622589 | PNKP | c.1146C= (p.Leu382=) n.580C= c.*1073C= (n.*1073C=) n.1647C= c.1053C= (p.Leu351=) n.45C= c.227C= (p.Ser76=) c.1066C= (n.1066C=) c.767C= c.1038C= (p.Leu346=) | |
| 19 | g.49862086G>T | CA508296199 | PNKP | c.1146C>A (p.Leu382=) n.580C>A c.*1073C>A (n.*1073C>A) n.1647C>A c.1053C>A (p.Leu351=) n.45C>A c.227C>A (p.Ser76Ter) c.1066C>A (n.1066C>A) c.767C>A c.1038C>A (p.Leu346=) | |
| 19 | g.49862087A= | CA2340622590 | PNKP | c.1145T= (p.Leu382=) n.579T= c.*1072T= (n.*1072T=) n.1646T= c.1052T= (p.Leu351=) n.44T= c.226T= (p.Ser76=) c.1065T= (n.1065T=) c.766T= c.1037T= (p.Leu346=) | |
| 19 | g.49862087A>C | CA406879028 | PNKP | c.1145T>G (p.Leu382Arg) n.579T>G c.*1072T>G (n.*1072T>G) n.1646T>G c.1052T>G (p.Leu351Arg) n.44T>G c.226T>G (p.Ser76Ala) c.1065T>G (n.1065T>G) c.766T>G c.1037T>G (p.Leu346Arg) | |
| 19 | g.49862087A>G | CA316488 | PNKP | c.1145T>C (p.Leu382Pro) n.579T>C c.*1072T>C (n.*1072T>C) n.1646T>C c.1052T>C (p.Leu351Pro) n.44T>C c.226T>C (p.Ser76Pro) c.1065T>C (n.1065T>C) c.766T>C c.1037T>C (p.Leu346Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862087A>T | CA406879030 | PNKP | c.1145T>A (p.Leu382His) n.579T>A c.*1072T>A (n.*1072T>A) n.1646T>A c.1052T>A (p.Leu351His) n.44T>A c.226T>A (p.Ser76Thr) c.1065T>A (n.1065T>A) c.766T>A c.1037T>A (p.Leu346His) | |
| 19 | g.49862088G>A | CA9586573 | PNKP | c.1144C>T (p.Leu382Phe) n.578C>T c.*1071C>T (n.*1071C>T) n.1645C>T c.1051C>T (p.Leu351Phe) n.43C>T c.225C>T (p.Phe75=) c.1064C>T (n.1064C>T) c.765C>T c.1036C>T (p.Leu346Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 19 | g.49862088G>C | CA406879031 | PNKP | c.1144C>G (p.Leu382Val) n.578C>G c.*1071C>G (n.*1071C>G) n.1645C>G c.1051C>G (p.Leu351Val) n.43C>G c.225C>G (p.Phe75Leu) c.1064C>G (n.1064C>G) c.765C>G c.1036C>G (p.Leu346Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.49862088G= | CA2340622591 | PNKP | c.1144C= (p.Leu382=) n.578C= c.*1071C= (n.*1071C=) n.1645C= c.1051C= (p.Leu351=) n.43C= c.225C= (p.Phe75=) c.1064C= (n.1064C=) c.765C= c.1036C= (p.Leu346=) | |
| 19 | g.49862088G>T | CA406879032 | PNKP | c.1144C>A (p.Leu382Ile) n.578C>A c.*1071C>A (n.*1071C>A) n.1645C>A c.1051C>A (p.Leu351Ile) n.43C>A c.225C>A (p.Phe75Leu) c.1064C>A (n.1064C>A) c.765C>A c.1036C>A (p.Leu346Ile) | |
| 19 | g.49862089A>C | CA406879045 | PNKP | c.1143T>G (p.Phe381Leu) n.577T>G c.*1070T>G (n.*1070T>G) n.1644T>G c.1050T>G (p.Phe350Leu) n.42T>G c.224T>G (p.Phe75Cys) c.1063T>G (n.1063T>G) c.764T>G c.1035T>G (p.Phe345Leu) | |
| 19 | g.49862089A>G | CA508296200 | PNKP | c.1143T>C (p.Phe381=) n.577T>C c.*1070T>C (n.*1070T>C) n.1644T>C c.1050T>C (p.Phe350=) n.42T>C c.224T>C (p.Phe75Ser) c.1063T>C (n.1063T>C) c.764T>C c.1035T>C (p.Phe345=) | |
| 19 | g.49862089A>T | CA406879048 | PNKP | c.1143T>A (p.Phe381Leu) n.577T>A c.*1070T>A (n.*1070T>A) n.1644T>A c.1050T>A (p.Phe350Leu) n.42T>A c.224T>A (p.Phe75Tyr) c.1063T>A (n.1063T>A) c.764T>A c.1035T>A (p.Phe345Leu) | |
| 19 | g.49862090A>C | CA406879063 | PNKP | c.1142T>G (p.Phe381Cys) n.576T>G c.*1069T>G (n.*1069T>G) n.1643T>G c.1049T>G (p.Phe350Cys) n.41T>G c.223T>G (p.Phe75Val) c.1062T>G (n.1062T>G) c.763T>G c.1034T>G (p.Phe345Cys) | |
| 19 | g.49862090A>G | CA406879066 | PNKP | c.1142T>C (p.Phe381Ser) n.576T>C c.*1069T>C (n.*1069T>C) n.1643T>C c.1049T>C (p.Phe350Ser) n.41T>C c.223T>C (p.Phe75Leu) c.1062T>C (n.1062T>C) c.763T>C c.1034T>C (p.Phe345Ser) | |
| 19 | g.49862090A>T | CA406879068 | PNKP | c.1142T>A (p.Phe381Tyr) n.576T>A c.*1069T>A (n.*1069T>A) n.1643T>A c.1049T>A (p.Phe350Tyr) n.41T>A c.223T>A (p.Phe75Ile) c.1062T>A (n.1062T>A) c.763T>A c.1034T>A (p.Phe345Tyr) | |
| 19 | g.49862091A>C | CA406879073 | PNKP | c.1141T>G (p.Phe381Val) n.575T>G c.*1068T>G (n.*1068T>G) n.1642T>G c.1048T>G (p.Phe350Val) n.40T>G c.222T>G (p.Pro74=) c.1061T>G (n.1061T>G) c.762T>G c.1033T>G (p.Phe345Val) | |
| 19 | g.49862091A>G | CA406879086 | PNKP | c.1141T>C (p.Phe381Leu) n.575T>C c.*1068T>C (n.*1068T>C) n.1642T>C c.1048T>C (p.Phe350Leu) n.40T>C c.222T>C (p.Pro74=) c.1061T>C (n.1061T>C) c.762T>C c.1033T>C (p.Phe345Leu) | |
| 19 | g.49862091A>T | CA406879090 | PNKP | c.1141T>A (p.Phe381Ile) n.575T>A c.*1068T>A (n.*1068T>A) n.1642T>A c.1048T>A (p.Phe350Ile) n.40T>A c.222T>A (p.Pro74=) c.1061T>A (n.1061T>A) c.762T>A c.1033T>A (p.Phe345Ile) | |
| 19 | g.49862092G>A | CA9586574 | PNKP | c.1140C>T (p.Thr380=) n.574C>T c.*1067C>T (n.*1067C>T) n.1641C>T c.1047C>T (p.Thr349=) n.39C>T c.221C>T (p.Pro74Leu) c.1060C>T (n.1060C>T) c.761C>T c.1032C>T (p.Thr344=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862092G>C | CA508296201 | PNKP | c.1140C>G (p.Thr380=) n.574C>G c.*1067C>G (n.*1067C>G) n.1641C>G c.1047C>G (p.Thr349=) n.39C>G c.221C>G (p.Pro74Arg) c.1060C>G (n.1060C>G) c.761C>G c.1032C>G (p.Thr344=) | |
| 19 | g.49862092G= | CA2340622592 | PNKP | c.1140C= (p.Thr380=) n.574C= c.*1067C= (n.*1067C=) n.1641C= c.1047C= (p.Thr349=) n.39C= c.221C= (p.Pro74=) c.1060C= (n.1060C=) c.761C= c.1032C= (p.Thr344=) | |
| 19 | g.49862092G>T | CA508296202 | PNKP | c.1140C>A (p.Thr380=) n.574C>A c.*1067C>A (n.*1067C>A) n.1641C>A c.1047C>A (p.Thr349=) n.39C>A c.221C>A (p.Pro74His) c.1060C>A (n.1060C>A) c.761C>A c.1032C>A (p.Thr344=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862093G>A | CA9586575 | PNKP | c.1139C>T (p.Thr380Ile) n.573C>T c.*1066C>T (n.*1066C>T) n.1640C>T c.1046C>T (p.Thr349Ile) n.38C>T c.220C>T (p.Pro74Ser) c.1059C>T (n.1059C>T) c.760C>T c.1031C>T (p.Thr344Ile) | dbSNP ExAC |
| 19 | g.49862093G>C | CA406879114 | PNKP | c.1139C>G (p.Thr380Ser) n.573C>G c.*1066C>G (n.*1066C>G) n.1640C>G c.1046C>G (p.Thr349Ser) n.38C>G c.220C>G (p.Pro74Ala) c.1059C>G (n.1059C>G) c.760C>G c.1031C>G (p.Thr344Ser) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49862093G= | CA2340622593 | PNKP | c.1139C= (p.Thr380=) n.573C= c.*1066C= (n.*1066C=) n.1640C= c.1046C= (p.Thr349=) n.38C= c.220C= (p.Pro74=) c.1059C= (n.1059C=) c.760C= c.1031C= (p.Thr344=) | |
| 19 | g.49862093G>T | CA406879117 | PNKP | c.1139C>A (p.Thr380Asn) n.573C>A c.*1066C>A (n.*1066C>A) n.1640C>A c.1046C>A (p.Thr349Asn) n.38C>A c.220C>A (p.Pro74Thr) c.1059C>A (n.1059C>A) c.760C>A c.1031C>A (p.Thr344Asn) | |
| 19 | g.49862094T>A | CA406879123 | PNKP | c.1138A>T (p.Thr380Ser) n.572A>T c.*1065A>T (n.*1065A>T) n.1639A>T c.1045A>T (p.Thr349Ser) n.37A>T c.219A>T (p.Pro73=) c.1058A>T (n.1058A>T) c.759A>T c.1030A>T (p.Thr344Ser) | |
| 19 | g.49862094T>C | CA9586576 | PNKP | c.1138A>G (p.Thr380Ala) n.572A>G c.*1065A>G (n.*1065A>G) n.1639A>G c.1045A>G (p.Thr349Ala) n.37A>G c.219A>G (p.Pro73=) c.1058A>G (n.1058A>G) c.759A>G c.1030A>G (p.Thr344Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862094T>G | CA406879126 | PNKP | c.1138A>C (p.Thr380Pro) n.572A>C c.*1065A>C (n.*1065A>C) n.1639A>C c.1045A>C (p.Thr349Pro) n.37A>C c.219A>C (p.Pro73=) c.1058A>C (n.1058A>C) c.759A>C c.1030A>C (p.Thr344Pro) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49862094T= | CA2340622594 | PNKP | c.1138A= (p.Thr380=) n.572A= c.*1065A= (n.*1065A=) n.1639A= c.1045A= (p.Thr349=) n.37A= c.219A= (p.Pro73=) c.1058A= (n.1058A=) c.759A= c.1030A= (p.Thr344=) | |
| 19 | g.49862095G>A | CA508296203 | PNKP | c.1137C>T (p.Ser379=) n.571C>T c.*1064C>T (n.*1064C>T) n.1638C>T c.1044C>T (p.Ser348=) n.36C>T c.218C>T (p.Pro73Leu) c.1057C>T (n.1057C>T) c.758C>T c.1029C>T (p.Ser343=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49862095G>C | CA508296204 | PNKP | c.1137C>G (p.Ser379=) n.571C>G c.*1064C>G (n.*1064C>G) n.1638C>G c.1044C>G (p.Ser348=) n.36C>G c.218C>G (p.Pro73Arg) c.1057C>G (n.1057C>G) c.758C>G c.1029C>G (p.Ser343=) | |
| 19 | g.49862095G>T | CA508296205 | PNKP | c.1137C>A (p.Ser379=) n.571C>A c.*1064C>A (n.*1064C>A) n.1638C>A c.1044C>A (p.Ser348=) n.36C>A c.218C>A (p.Pro73Gln) c.1057C>A (n.1057C>A) c.758C>A c.1029C>A (p.Ser343=) | |
| 19 | g.49862096G>A | CA406879129 | PNKP | c.1136C>T (p.Ser379Phe) n.570C>T c.*1063C>T (n.*1063C>T) n.1637C>T c.1043C>T (p.Ser348Phe) n.35C>T c.217C>T (p.Pro73Ser) c.1056C>T (n.1056C>T) c.757C>T c.1028C>T (p.Ser343Phe) | |
| 19 | g.49862096G>C | CA406879130 | PNKP | c.1136C>G (p.Ser379Cys) n.570C>G c.*1063C>G (n.*1063C>G) n.1637C>G c.1043C>G (p.Ser348Cys) n.35C>G c.217C>G (p.Pro73Ala) c.1056C>G (n.1056C>G) c.757C>G c.1028C>G (p.Ser343Cys) | |
| 19 | g.49862096G>T | CA406879132 | PNKP | c.1136C>A (p.Ser379Tyr) n.570C>A c.*1063C>A (n.*1063C>A) n.1637C>A c.1043C>A (p.Ser348Tyr) n.35C>A c.217C>A (p.Pro73Thr) c.1056C>A (n.1056C>A) c.757C>A c.1028C>A (p.Ser343Tyr) | |
| 19 | g.49862097A>C | CA406879145 | PNKP | c.1135T>G (p.Ser379Ala) n.569T>G c.*1062T>G (n.*1062T>G) n.1636T>G c.1042T>G (p.Ser348Ala) n.34T>G c.216T>G (p.Ser72Arg) c.1055T>G (n.1055T>G) c.756T>G c.1027T>G (p.Ser343Ala) | |
| 19 | g.49862097A>G | CA406879146 | PNKP | c.1135T>C (p.Ser379Pro) n.569T>C c.*1062T>C (n.*1062T>C) n.1636T>C c.1042T>C (p.Ser348Pro) n.34T>C c.216T>C (p.Ser72=) c.1055T>C (n.1055T>C) c.756T>C c.1027T>C (p.Ser343Pro) | |
| 19 | g.49862097A>T | CA406879147 | PNKP | c.1135T>A (p.Ser379Thr) n.569T>A c.*1062T>A (n.*1062T>A) n.1636T>A c.1042T>A (p.Ser348Thr) n.34T>A c.216T>A (p.Ser72Arg) c.1055T>A (n.1055T>A) c.756T>A c.1027T>A (p.Ser343Thr) | |
| 19 | g.49862098del | CA2586460652 | PNKP | c.1134del (p.Lys378AsnfsTer17) n.568del c.*1061del (n.*1061del) n.1635del c.1041del (p.Lys347AsnfsTer17) n.33del c.215del (p.Ser72IlefsTer?) c.1054del (n.1054del) c.755del c.1026del (p.Lys342AsnfsTer17) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49862098C>A | CA406879149 | PNKP | c.1134G>T (p.Lys378Asn) n.568G>T c.*1061G>T (n.*1061G>T) n.1635G>T c.1041G>T (p.Lys347Asn) n.33G>T c.215G>T (p.Ser72Ile) c.1054G>T (n.1054G>T) c.755G>T c.1026G>T (p.Lys342Asn) | |
| 19 | g.49862098C= | CA2340622595 | PNKP | c.1134G= (p.Lys378=) n.568G= c.*1061G= (n.*1061G=) n.1635G= c.1041G= (p.Lys347=) n.33G= c.215G= (p.Ser72=) c.1054G= (n.1054G=) c.755G= c.1026G= (p.Lys342=) | |
| 19 | g.49862098C>G | CA406879154 | PNKP | c.1134G>C (p.Lys378Asn) n.568G>C c.*1061G>C (n.*1061G>C) n.1635G>C c.1041G>C (p.Lys347Asn) n.33G>C c.215G>C (p.Ser72Thr) c.1054G>C (n.1054G>C) c.755G>C c.1026G>C (p.Lys342Asn) | |
| 19 | g.49862098C>T | CA508296206 | PNKP | c.1134G>A (p.Lys378=) n.568G>A c.*1061G>A (n.*1061G>A) n.1635G>A c.1041G>A (p.Lys347=) n.33G>A c.215G>A (p.Ser72Asn) c.1054G>A (n.1054G>A) c.755G>A c.1026G>A (p.Lys342=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862099T>A | CA406879159 | PNKP | c.1133A>T (p.Lys378Met) n.567A>T c.*1060A>T (n.*1060A>T) n.1634A>T c.1040A>T (p.Lys347Met) n.32A>T c.214A>T (p.Ser72Cys) c.1053A>T (n.1053A>T) c.754A>T c.1025A>T (p.Lys342Met) | |
| 19 | g.49862099T>C | CA406879160 | PNKP | c.1133A>G (p.Lys378Arg) n.567A>G c.*1060A>G (n.*1060A>G) n.1634A>G c.1040A>G (p.Lys347Arg) n.32A>G c.214A>G (p.Ser72Gly) c.1053A>G (n.1053A>G) c.754A>G c.1025A>G (p.Lys342Arg) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49862099T>G | CA406879158 | PNKP | c.1133A>C (p.Lys378Thr) n.567A>C c.*1060A>C (n.*1060A>C) n.1634A>C c.1040A>C (p.Lys347Thr) n.32A>C c.214A>C (p.Ser72Arg) c.1053A>C (n.1053A>C) c.754A>C c.1025A>C (p.Lys342Thr) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.49862099T= | CA2340622596 | PNKP | c.1133A= (p.Lys378=) n.567A= c.*1060A= (n.*1060A=) n.1634A= c.1040A= (p.Lys347=) n.32A= c.214A= (p.Ser72=) c.1053A= (n.1053A=) c.754A= c.1025A= (p.Lys342=) | |
| 19 | g.49862100T>A | CA406879162 | PNKP | c.1132A>T (p.Lys378Ter) n.566A>T c.*1059A>T (n.*1059A>T) n.1633A>T c.1039A>T (p.Lys347Ter) n.31A>T c.213A>T (p.Gly71=) c.1052A>T (n.1052A>T) c.753A>T c.1024A>T (p.Lys342Ter) | |
| 19 | g.49862100T>C | CA406879167 | PNKP | c.1132A>G (p.Lys378Glu) n.566A>G c.*1059A>G (n.*1059A>G) n.1633A>G c.1039A>G (p.Lys347Glu) n.31A>G c.213A>G (p.Gly71=) c.1052A>G (n.1052A>G) c.753A>G c.1024A>G (p.Lys342Glu) | |
| 19 | g.49862100T>G | CA406879172 | PNKP | c.1132A>C (p.Lys378Gln) n.566A>C c.*1059A>C (n.*1059A>C) n.1633A>C c.1039A>C (p.Lys347Gln) n.31A>C c.213A>C (p.Gly71=) c.1052A>C (n.1052A>C) c.753A>C c.1024A>C (p.Lys342Gln) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862100T= | CA2340622597 | PNKP | c.1132A= (p.Lys378=) n.566A= c.*1059A= (n.*1059A=) n.1633A= c.1039A= (p.Lys347=) n.31A= c.213A= (p.Gly71=) c.1052A= (n.1052A=) c.753A= c.1024A= (p.Lys342=) | |
| 19 | g.49862101C>A | CA508296207 | PNKP | c.1131G>T (p.Gly377=) n.565G>T c.*1058G>T (n.*1058G>T) n.1632G>T c.1038G>T (p.Gly346=) n.30G>T c.212G>T (p.Gly71Val) c.1051G>T (n.1051G>T) c.752G>T c.1023G>T (p.Gly341=) | |
| 19 | g.49862101C= | CA2340622598 | PNKP | c.1131G= (p.Gly377=) n.565G= c.*1058G= (n.*1058G=) n.1632G= c.1038G= (p.Gly346=) n.30G= c.212G= (p.Gly71=) c.1051G= (n.1051G=) c.752G= c.1023G= (p.Gly341=) | |
| 19 | g.49862101C>G | CA508296208 | PNKP | c.1131G>C (p.Gly377=) n.565G>C c.*1058G>C (n.*1058G>C) n.1632G>C c.1038G>C (p.Gly346=) n.30G>C c.212G>C (p.Gly71Ala) c.1051G>C (n.1051G>C) c.752G>C c.1023G>C (p.Gly341=) | |
| 19 | g.49862101C>T | CA508296209 | PNKP | c.1131G>A (p.Gly377=) n.565G>A c.*1058G>A (n.*1058G>A) n.1632G>A c.1038G>A (p.Gly346=) n.30G>A c.212G>A (p.Gly71Glu) c.1051G>A (n.1051G>A) c.752G>A c.1023G>A (p.Gly341=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.49862103del | CA2576858163 | PNKP | c.1131del (p.Lys378SerfsTer17) n.565del c.*1058del (n.*1058del) n.1632del c.1038del (p.Lys347SerfsTer17) n.30del c.212del (p.Gly71GlufsTer?) c.1051del (n.1051del) c.752del c.1023del (p.Lys342SerfsTer17) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49862102C>A | CA406879177 | PNKP | c.1130G>T (p.Gly377Val) n.564G>T c.*1057G>T (n.*1057G>T) n.1631G>T c.1037G>T (p.Gly346Val) n.29G>T c.211G>T (p.Gly71Ter) c.1050G>T (n.1050G>T) c.751G>T c.1022G>T (p.Gly341Val) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49862102C>G | CA406879180 | PNKP | c.1130G>C (p.Gly377Ala) n.564G>C c.*1057G>C (n.*1057G>C) n.1631G>C c.1037G>C (p.Gly346Ala) n.29G>C c.211G>C (p.Gly71Arg) c.1050G>C (n.1050G>C) c.751G>C c.1022G>C (p.Gly341Ala) | |
| 19 | g.49862102C>T | CA406879185 | PNKP | c.1130G>A (p.Gly377Glu) n.564G>A c.*1057G>A (n.*1057G>A) n.1631G>A c.1037G>A (p.Gly346Glu) n.29G>A c.211G>A (p.Gly71Arg) c.1050G>A (n.1050G>A) c.751G>A c.1022G>A (p.Gly341Glu) | |
| 19 | g.49862103C>A | CA406879193 | PNKP | c.1129G>T (p.Gly377Trp) n.563G>T c.*1056G>T (n.*1056G>T) n.1630G>T c.1036G>T (p.Gly346Trp) n.28G>T c.210G>T (p.Pro70=) c.1049G>T (n.1049G>T) c.750G>T c.1021G>T (p.Gly341Trp) | |
| 19 | g.49862103C= | CA2340622599 | PNKP | c.1129G= (p.Gly377=) n.563G= c.*1056G= (n.*1056G=) n.1630G= c.1036G= (p.Gly346=) n.28G= c.210G= (p.Pro70=) c.1049G= (n.1049G=) c.750G= c.1021G= (p.Gly341=) | |
| 19 | g.49862103C>G | CA406879194 | PNKP | c.1129G>C (p.Gly377Arg) n.563G>C c.*1056G>C (n.*1056G>C) n.1630G>C c.1036G>C (p.Gly346Arg) n.28G>C c.210G>C (p.Pro70=) c.1049G>C (n.1049G>C) c.750G>C c.1021G>C (p.Gly341Arg) | |
| 19 | g.49862103C>T | CA316486 | PNKP | c.1129G>A (p.Gly377Arg) n.563G>A c.*1056G>A (n.*1056G>A) n.1630G>A c.1036G>A (p.Gly346Arg) n.28G>A c.210G>A (p.Pro70=) c.1049G>A (n.1049G>A) c.750G>A c.1021G>A (p.Gly341Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862104G>A | CA9586577 | PNKP | c.1128C>T (p.Ala376=) n.562C>T c.*1055C>T (n.*1055C>T) n.1629C>T c.1035C>T (p.Ala345=) n.27C>T c.209C>T (p.Pro70Leu) c.1048C>T (n.1048C>T) c.749C>T c.1020C>T (p.Ala340=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862104G>C | CA508296210 | PNKP | c.1128C>G (p.Ala376=) n.562C>G c.*1055C>G (n.*1055C>G) n.1629C>G c.1035C>G (p.Ala345=) n.27C>G c.209C>G (p.Pro70Arg) c.1048C>G (n.1048C>G) c.749C>G c.1020C>G (p.Ala340=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49862104G= | CA2340622600 | PNKP | c.1128C= (p.Ala376=) n.562C= c.*1055C= (n.*1055C=) n.1629C= c.1035C= (p.Ala345=) n.27C= c.209C= (p.Pro70=) c.1048C= (n.1048C=) c.749C= c.1020C= (p.Ala340=) | |
| 19 | g.49862104G>T | CA508296211 | PNKP | c.1128C>A (p.Ala376=) n.562C>A c.*1055C>A (n.*1055C>A) n.1629C>A c.1035C>A (p.Ala345=) n.27C>A c.209C>A (p.Pro70Gln) c.1048C>A (n.1048C>A) c.749C>A c.1020C>A (p.Ala340=) | |
| 19 | g.49862105G>A | CA406879205 | PNKP | c.1127C>T (p.Ala376Val) n.561C>T c.*1054C>T (n.*1054C>T) n.1628C>T c.1034C>T (p.Ala345Val) n.26C>T c.208C>T (p.Pro70Ser) c.1047C>T (n.1047C>T) c.748C>T c.1019C>T (p.Ala340Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862105G>C | CA406879211 | PNKP | c.1127C>G (p.Ala376Gly) n.561C>G c.*1054C>G (n.*1054C>G) n.1628C>G c.1034C>G (p.Ala345Gly) n.26C>G c.208C>G (p.Pro70Ala) c.1047C>G (n.1047C>G) c.748C>G c.1019C>G (p.Ala340Gly) | |
| 19 | g.49862105G= | CA2340622601 | PNKP | c.1127C= (p.Ala376=) n.561C= c.*1054C= (n.*1054C=) n.1628C= c.1034C= (p.Ala345=) n.26C= c.208C= (p.Pro70=) c.1047C= (n.1047C=) c.748C= c.1019C= (p.Ala340=) | |
| 19 | g.49862105G>T | CA309493532 | PNKP | c.1127C>A (p.Ala376Asp) n.561C>A c.*1054C>A (n.*1054C>A) n.1628C>A c.1034C>A (p.Ala345Asp) n.26C>A c.208C>A (p.Pro70Thr) c.1047C>A (n.1047C>A) c.748C>A c.1019C>A (p.Ala340Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.49862105_49862106delinsTT | CA2573156614 | PNKP | c.1127-1_1127delinsAA n.560_561delinsAA c.*1054-1_*1054delinsAA n.1628-1_1628delinsAA c.1034-1_1034delinsAA n.26-1_26delinsAA c.208-1_208delinsAA c.1047-1_1047delinsAA c.748-1_748delinsAA c.1019-1_1019delinsAA | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.49862106C>A | CA406879231 | PNKP | c.1127-1G>T (n.1127-1G>T) n.560G>T c.*1054-1G>T (n.*1054-1G>T) n.1628-1G>T c.1034-1G>T (n.1034-1G>T) n.26-1G>T c.208-1G>T (n.208-1G>T) c.1047-1G>T (n.1047-1G>T) c.748-1G>T c.1019-1G>T (n.1019-1G>T) | |
| 19 | g.49862106C= | CA2340622602 | PNKP | c.1127-1G= (n.1127-1G=) n.560G= c.*1054-1G= (n.*1054-1G=) n.1628-1G= c.1034-1G= (n.1034-1G=) n.26-1G= c.208-1G= (n.208-1G=) c.1047-1G= (n.1047-1G=) c.748-1G= c.1019-1G= (n.1019-1G=) | |
| 19 | g.49862106C>G | CA406879228 | PNKP | c.1127-1G>C (n.1127-1G>C) n.560G>C c.*1054-1G>C (n.*1054-1G>C) n.1628-1G>C c.1034-1G>C (n.1034-1G>C) n.26-1G>C c.208-1G>C (n.208-1G>C) c.1047-1G>C (n.1047-1G>C) c.748-1G>C c.1019-1G>C (n.1019-1G>C) | |
| 19 | g.49862106C>T | CA309493536 | PNKP | c.1127-1G>A (n.1127-1G>A) n.560G>A c.*1054-1G>A (n.*1054-1G>A) n.1628-1G>A c.1034-1G>A (n.1034-1G>A) n.26-1G>A c.208-1G>A (n.208-1G>A) c.1047-1G>A (n.1047-1G>A) c.748-1G>A c.1019-1G>A (n.1019-1G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.49862107T>A | CA406879234 | PNKP | c.1127-2A>T (n.1127-2A>T) n.559A>T c.*1054-2A>T (n.*1054-2A>T) n.1628-2A>T c.1034-2A>T (n.1034-2A>T) n.26-2A>T c.208-2A>T (n.208-2A>T) c.1047-2A>T (n.1047-2A>T) c.748-2A>T c.1019-2A>T (n.1019-2A>T) | |
| 19 | g.49862107T>C | CA406879237 | PNKP | c.1127-2A>G (n.1127-2A>G) n.559A>G c.*1054-2A>G (n.*1054-2A>G) n.1628-2A>G c.1034-2A>G (n.1034-2A>G) n.26-2A>G c.208-2A>G (n.208-2A>G) c.1047-2A>G (n.1047-2A>G) c.748-2A>G c.1019-2A>G (n.1019-2A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862107T>G | CA406879243 | PNKP | c.1127-2A>C (n.1127-2A>C) n.559A>C c.*1054-2A>C (n.*1054-2A>C) n.1628-2A>C c.1034-2A>C (n.1034-2A>C) n.26-2A>C c.208-2A>C (n.208-2A>C) c.1047-2A>C (n.1047-2A>C) c.748-2A>C c.1019-2A>C (n.1019-2A>C) | |
| 19 | g.49862107T= | CA2340622603 | PNKP | c.1127-2A= (n.1127-2A=) n.559A= c.*1054-2A= (n.*1054-2A=) n.1628-2A= c.1034-2A= (n.1034-2A=) n.26-2A= c.208-2A= (n.208-2A=) c.1047-2A= (n.1047-2A=) c.748-2A= c.1019-2A= (n.1019-2A=) | |
| 19 | g.49862108G>A | CA2580097664 | PNKP | c.1127-3C>T (n.1127-3C>T) n.558C>T c.*1054-3C>T (n.*1054-3C>T) n.1628-3C>T c.1034-3C>T (n.1034-3C>T) n.26-3C>T c.208-3C>T (n.208-3C>T) c.1047-3C>T (n.1047-3C>T) c.748-3C>T c.1019-3C>T (n.1019-3C>T) | ClinVar |
| 19 | g.49862109T>C | CA2586460653 | PNKP | c.1127-4A>G (n.1127-4A>G) n.557A>G c.*1054-4A>G (n.*1054-4A>G) n.1628-4A>G c.1034-4A>G (n.1034-4A>G) n.26-4A>G c.208-4A>G (n.208-4A>G) c.1047-4A>G (n.1047-4A>G) c.748-4A>G c.1019-4A>G (n.1019-4A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49862111T>C | CA2586460654 | PNKP | c.1127-6A>G (n.1127-6A>G) n.555A>G c.*1054-6A>G (n.*1054-6A>G) n.1628-6A>G c.1034-6A>G (n.1034-6A>G) n.26-6A>G c.208-6A>G (n.208-6A>G) c.1047-6A>G (n.1047-6A>G) c.748-6A>G c.1019-6A>G (n.1019-6A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49862111T>G | CA309493541 | PNKP | c.1127-6A>C (n.1127-6A>C) n.555A>C c.*1054-6A>C (n.*1054-6A>C) n.1628-6A>C c.1034-6A>C (n.1034-6A>C) n.26-6A>C c.208-6A>C (n.208-6A>C) c.1047-6A>C (n.1047-6A>C) c.748-6A>C c.1019-6A>C (n.1019-6A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862111T= | CA2340622604 | PNKP | c.1127-6A= (n.1127-6A=) n.555A= c.*1054-6A= (n.*1054-6A=) n.1628-6A= c.1034-6A= (n.1034-6A=) n.26-6A= c.208-6A= (n.208-6A=) c.1047-6A= (n.1047-6A=) c.748-6A= c.1019-6A= (n.1019-6A=) | |
| 19 | g.49862112G>A | CA9586579 | PNKP | c.1127-7C>T (n.1127-7C>T) n.554C>T c.*1054-7C>T (n.*1054-7C>T) n.1628-7C>T c.1034-7C>T (n.1034-7C>T) n.26-7C>T c.208-7C>T (n.208-7C>T) c.1047-7C>T (n.1047-7C>T) c.748-7C>T c.1019-7C>T (n.1019-7C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862112G>C | CA633895265 | PNKP | c.1127-7C>G (n.1127-7C>G) n.554C>G c.*1054-7C>G (n.*1054-7C>G) n.1628-7C>G c.1034-7C>G (n.1034-7C>G) n.26-7C>G c.208-7C>G (n.208-7C>G) c.1047-7C>G (n.1047-7C>G) c.748-7C>G c.1019-7C>G (n.1019-7C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862112G= | CA2340622605 | PNKP | c.1127-7C= (n.1127-7C=) n.554C= c.*1054-7C= (n.*1054-7C=) n.1628-7C= c.1034-7C= (n.1034-7C=) n.26-7C= c.208-7C= (n.208-7C=) c.1047-7C= (n.1047-7C=) c.748-7C= c.1019-7C= (n.1019-7C=) | |
| 19 | g.49862112G>T | CA913018720 | PNKP | c.1127-7C>A (n.1127-7C>A) n.554C>A c.*1054-7C>A (n.*1054-7C>A) n.1628-7C>A c.1034-7C>A (n.1034-7C>A) n.26-7C>A c.208-7C>A (n.208-7C>A) c.1047-7C>A (n.1047-7C>A) c.748-7C>A c.1019-7C>A (n.1019-7C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.49862117dup | CA9586578 | PNKP | c.1127-7dup (n.1127-7dup) n.554dup c.*1054-7dup (n.*1054-7dup) n.1628-7dup c.1034-7dup (n.1034-7dup) n.26-7dup c.208-7dup (n.208-7dup) c.1047-7dup (n.1047-7dup) c.748-7dup c.1019-7dup (n.1019-7dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862113G>A | CA285667 | PNKP | c.1127-8C>T (n.1127-8C>T) n.553C>T c.*1054-8C>T (n.*1054-8C>T) n.1628-8C>T c.1034-8C>T (n.1034-8C>T) n.26-8C>T c.208-8C>T (n.208-8C>T) c.1047-8C>T (n.1047-8C>T) c.748-8C>T c.1019-8C>T (n.1019-8C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862113G>C | CA2581361181 | PNKP | c.1127-8C>G (n.1127-8C>G) n.553C>G c.*1054-8C>G (n.*1054-8C>G) n.1628-8C>G c.1034-8C>G (n.1034-8C>G) n.26-8C>G c.208-8C>G (n.208-8C>G) c.1047-8C>G (n.1047-8C>G) c.748-8C>G c.1019-8C>G (n.1019-8C>G) | |
| 19 | g.49862113G= | CA2340622606 | PNKP | c.1127-8C= (n.1127-8C=) n.553C= c.*1054-8C= (n.*1054-8C=) n.1628-8C= c.1034-8C= (n.1034-8C=) n.26-8C= c.208-8C= (n.208-8C=) c.1047-8C= (n.1047-8C=) c.748-8C= c.1019-8C= (n.1019-8C=) | |
| 19 | g.49862113G>T | CA2581361183 | PNKP | c.1127-8C>A (n.1127-8C>A) n.553C>A c.*1054-8C>A (n.*1054-8C>A) n.1628-8C>A c.1034-8C>A (n.1034-8C>A) n.26-8C>A c.208-8C>A (n.208-8C>A) c.1047-8C>A (n.1047-8C>A) c.748-8C>A c.1019-8C>A (n.1019-8C>A) | |
| 19 | g.49862114G>A | CA996725171 | PNKP | c.1127-9C>T (n.1127-9C>T) n.552C>T c.*1054-9C>T (n.*1054-9C>T) n.1628-9C>T c.1034-9C>T (n.1034-9C>T) n.26-9C>T c.208-9C>T (n.208-9C>T) c.1047-9C>T (n.1047-9C>T) c.748-9C>T c.1019-9C>T (n.1019-9C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862114G= | CA2340622608 | PNKP | c.1127-9C= (n.1127-9C=) n.552C= c.*1054-9C= (n.*1054-9C=) n.1628-9C= c.1034-9C= (n.1034-9C=) n.26-9C= c.208-9C= (n.208-9C=) c.1047-9C= (n.1047-9C=) c.748-9C= c.1019-9C= (n.1019-9C=) | |
| 19 | g.49862114G>T | CA2340622607 | PNKP | c.1127-9C>A (n.1127-9C>A) n.552C>A c.*1054-9C>A (n.*1054-9C>A) n.1628-9C>A c.1034-9C>A (n.1034-9C>A) n.26-9C>A c.208-9C>A (n.208-9C>A) c.1047-9C>A (n.1047-9C>A) c.748-9C>A c.1019-9C>A (n.1019-9C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.49862115G>A | CA633895267 | PNKP | c.1127-10C>T (n.1127-10C>T) n.551C>T c.*1054-10C>T (n.*1054-10C>T) n.1628-10C>T c.1034-10C>T (n.1034-10C>T) n.26-10C>T c.208-10C>T (n.208-10C>T) c.1047-10C>T (n.1047-10C>T) c.748-10C>T c.1019-10C>T (n.1019-10C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862115G= | CA2340622609 | PNKP | c.1127-10C= (n.1127-10C=) n.551C= c.*1054-10C= (n.*1054-10C=) n.1628-10C= c.1034-10C= (n.1034-10C=) n.26-10C= c.208-10C= (n.208-10C=) c.1047-10C= (n.1047-10C=) c.748-10C= c.1019-10C= (n.1019-10C=) | |
| 19 | g.49862115G>T | CA9586580 | PNKP | c.1127-10C>A (n.1127-10C>A) n.551C>A c.*1054-10C>A (n.*1054-10C>A) n.1628-10C>A c.1034-10C>A (n.1034-10C>A) n.26-10C>A c.208-10C>A (n.208-10C>A) c.1047-10C>A (n.1047-10C>A) c.748-10C>A c.1019-10C>A (n.1019-10C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862116G>A | CA2735879966 | PNKP | c.1127-11C>T (n.1127-11C>T) n.550C>T c.*1054-11C>T (n.*1054-11C>T) n.1628-11C>T c.1034-11C>T (n.1034-11C>T) n.26-11C>T c.208-11C>T (n.208-11C>T) c.1047-11C>T (n.1047-11C>T) c.748-11C>T c.1019-11C>T (n.1019-11C>T) | dbSNP |
| 19 | g.49862116G>C | CA309493548 | PNKP | c.1127-11C>G (n.1127-11C>G) n.550C>G c.*1054-11C>G (n.*1054-11C>G) n.1628-11C>G c.1034-11C>G (n.1034-11C>G) n.26-11C>G c.208-11C>G (n.208-11C>G) c.1047-11C>G (n.1047-11C>G) c.748-11C>G c.1019-11C>G (n.1019-11C>G) | dbSNP |
| 19 | g.49862116G= | CA2340622610 | PNKP | c.1127-11C= (n.1127-11C=) n.550C= c.*1054-11C= (n.*1054-11C=) n.1628-11C= c.1034-11C= (n.1034-11C=) n.26-11C= c.208-11C= (n.208-11C=) c.1047-11C= (n.1047-11C=) c.748-11C= c.1019-11C= (n.1019-11C=) | |
| 19 | g.49862116G>T | CA633895268 | PNKP | c.1127-11C>A (n.1127-11C>A) n.550C>A c.*1054-11C>A (n.*1054-11C>A) n.1628-11C>A c.1034-11C>A (n.1034-11C>A) n.26-11C>A c.208-11C>A (n.208-11C>A) c.1047-11C>A (n.1047-11C>A) c.748-11C>A c.1019-11C>A (n.1019-11C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862117G>A | CA9586581 | PNKP | c.1127-12C>T (n.1127-12C>T) n.549C>T c.*1054-12C>T (n.*1054-12C>T) n.1628-12C>T c.1034-12C>T (n.1034-12C>T) n.26-12C>T c.208-12C>T (n.208-12C>T) c.1047-12C>T (n.1047-12C>T) c.748-12C>T c.1019-12C>T (n.1019-12C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862117G= | CA2340622611 | PNKP | c.1127-12C= (n.1127-12C=) n.549C= c.*1054-12C= (n.*1054-12C=) n.1628-12C= c.1034-12C= (n.1034-12C=) n.26-12C= c.208-12C= (n.208-12C=) c.1047-12C= (n.1047-12C=) c.748-12C= c.1019-12C= (n.1019-12C=) | |
| 19 | g.49862121T>A | CA2522746990 | PNKP | c.1127-16A>T (n.1127-16A>T) n.545A>T c.*1054-16A>T (n.*1054-16A>T) n.1628-16A>T c.1034-16A>T (n.1034-16A>T) n.26-16A>T c.208-16A>T (n.208-16A>T) c.1047-16A>T (n.1047-16A>T) c.748-16A>T c.1019-16A>T (n.1019-16A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49862121T>C | CA2340622613 | PNKP | c.1127-16A>G (n.1127-16A>G) n.545A>G c.*1054-16A>G (n.*1054-16A>G) n.1628-16A>G c.1034-16A>G (n.1034-16A>G) n.26-16A>G c.208-16A>G (n.208-16A>G) c.1047-16A>G (n.1047-16A>G) c.748-16A>G c.1019-16A>G (n.1019-16A>G) | dbSNP |
| 19 | g.49862121T= | CA2340622612 | PNKP | c.1127-16A= (n.1127-16A=) n.545A= c.*1054-16A= (n.*1054-16A=) n.1628-16A= c.1034-16A= (n.1034-16A=) n.26-16A= c.208-16A= (n.208-16A=) c.1047-16A= (n.1047-16A=) c.748-16A= c.1019-16A= (n.1019-16A=) | |
| 19 | g.49862122G>A | CA2586460655 | PNKP | c.1127-17C>T (n.1127-17C>T) n.544C>T c.*1054-17C>T (n.*1054-17C>T) n.1628-17C>T c.1034-17C>T (n.1034-17C>T) n.26-17C>T c.208-17C>T (n.208-17C>T) c.1047-17C>T (n.1047-17C>T) c.748-17C>T c.1019-17C>T (n.1019-17C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49862122G>C | CA2586460656 | PNKP | c.1127-17C>G (n.1127-17C>G) n.544C>G c.*1054-17C>G (n.*1054-17C>G) n.1628-17C>G c.1034-17C>G (n.1034-17C>G) n.26-17C>G c.208-17C>G (n.208-17C>G) c.1047-17C>G (n.1047-17C>G) c.748-17C>G c.1019-17C>G (n.1019-17C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49862124C>A | CA2573156615 | PNKP | c.1127-19G>T (n.1127-19G>T) n.542G>T c.*1054-19G>T (n.*1054-19G>T) n.1628-19G>T c.1034-19G>T (n.1034-19G>T) n.26-19G>T c.208-19G>T (n.208-19G>T) c.1047-19G>T (n.1047-19G>T) c.748-19G>T c.1019-19G>T (n.1019-19G>T) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.49862124C= | CA2340622614 | PNKP | c.1127-19G= (n.1127-19G=) n.542G= c.*1054-19G= (n.*1054-19G=) n.1628-19G= c.1034-19G= (n.1034-19G=) n.26-19G= c.208-19G= (n.208-19G=) c.1047-19G= (n.1047-19G=) c.748-19G= c.1019-19G= (n.1019-19G=) | |
| 19 | g.49862124C>G | CA2739276953 | PNKP | c.1127-19G>C (n.1127-19G>C) n.542G>C c.*1054-19G>C (n.*1054-19G>C) n.1628-19G>C c.1034-19G>C (n.1034-19G>C) n.26-19G>C c.208-19G>C (n.208-19G>C) c.1047-19G>C (n.1047-19G>C) c.748-19G>C c.1019-19G>C (n.1019-19G>C) | ClinVar |
| 19 | g.49862124C>T | CA9586582 | PNKP | c.1127-19G>A (n.1127-19G>A) n.542G>A c.*1054-19G>A (n.*1054-19G>A) n.1628-19G>A c.1034-19G>A (n.1034-19G>A) n.26-19G>A c.208-19G>A (n.208-19G>A) c.1047-19G>A (n.1047-19G>A) c.748-19G>A c.1019-19G>A (n.1019-19G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 19 | g.49862125G>A | CA309493560 | PNKP | c.1127-20C>T (n.1127-20C>T) n.541C>T c.*1054-20C>T (n.*1054-20C>T) n.1628-20C>T c.1034-20C>T (n.1034-20C>T) n.26-20C>T c.208-20C>T (n.208-20C>T) c.1047-20C>T (n.1047-20C>T) c.748-20C>T c.1019-20C>T (n.1019-20C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862125G= | CA2340622615 | PNKP | c.1127-20C= (n.1127-20C=) n.541C= c.*1054-20C= (n.*1054-20C=) n.1628-20C= c.1034-20C= (n.1034-20C=) n.26-20C= c.208-20C= (n.208-20C=) c.1047-20C= (n.1047-20C=) c.748-20C= c.1019-20C= (n.1019-20C=) | |
| 19 | g.49862125G>T | CA2576858164 | PNKP | c.1127-20C>A (n.1127-20C>A) n.541C>A c.*1054-20C>A (n.*1054-20C>A) n.1628-20C>A c.1034-20C>A (n.1034-20C>A) n.26-20C>A c.208-20C>A (n.208-20C>A) c.1047-20C>A (n.1047-20C>A) c.748-20C>A c.1019-20C>A (n.1019-20C>A) | |
| 19 | g.49862126G= | CA2340622616 | PNKP | c.1127-21C= (n.1127-21C=) n.540C= c.*1054-21C= (n.*1054-21C=) n.1628-21C= c.1034-21C= (n.1034-21C=) n.26-21C= c.208-21C= (n.208-21C=) c.1047-21C= (n.1047-21C=) c.748-21C= c.1019-21C= (n.1019-21C=) | |
| 19 | g.49862126G>T | CA996725178 | PNKP | c.1127-21C>A (n.1127-21C>A) n.540C>A c.*1054-21C>A (n.*1054-21C>A) n.1628-21C>A c.1034-21C>A (n.1034-21C>A) n.26-21C>A c.208-21C>A (n.208-21C>A) c.1047-21C>A (n.1047-21C>A) c.748-21C>A c.1019-21C>A (n.1019-21C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862129G>A | CA2576858165 | PNKP | c.1127-24C>T (n.1127-24C>T) n.537C>T c.*1054-24C>T (n.*1054-24C>T) n.1628-24C>T c.1034-24C>T (n.1034-24C>T) n.26-24C>T c.208-24C>T (n.208-24C>T) c.1047-24C>T (n.1047-24C>T) c.748-24C>T c.1019-24C>T (n.1019-24C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49862130G>C | CA2586460657 | PNKP | c.1127-25C>G (n.1127-25C>G) n.536C>G c.*1054-25C>G (n.*1054-25C>G) n.1628-25C>G c.1034-25C>G (n.1034-25C>G) n.26-25C>G c.208-25C>G (n.208-25C>G) c.1047-25C>G (n.1047-25C>G) c.748-25C>G c.1019-25C>G (n.1019-25C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49862131T>G | CA633895269 | PNKP | c.1127-26A>C (n.1127-26A>C) n.535A>C c.*1054-26A>C (n.*1054-26A>C) n.1628-26A>C c.1034-26A>C (n.1034-26A>C) n.26-26A>C c.208-26A>C (n.208-26A>C) c.1047-26A>C (n.1047-26A>C) c.748-26A>C c.1019-26A>C (n.1019-26A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862131T= | CA2340622617 | PNKP | c.1127-26A= (n.1127-26A=) n.535A= c.*1054-26A= (n.*1054-26A=) n.1628-26A= c.1034-26A= (n.1034-26A=) n.26-26A= c.208-26A= (n.208-26A=) c.1047-26A= (n.1047-26A=) c.748-26A= c.1019-26A= (n.1019-26A=) | |
| 19 | g.49862132G>T | CA2586460659 | PNKP | c.1127-27C>A (n.1127-27C>A) n.534C>A c.*1054-27C>A (n.*1054-27C>A) n.1628-27C>A c.1034-27C>A (n.1034-27C>A) n.26-27C>A c.208-27C>A (n.208-27C>A) c.1047-27C>A (n.1047-27C>A) c.748-27C>A c.1019-27C>A (n.1019-27C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49862133del | CA2586460658 | PNKP | c.1127-27del (n.1127-27del) n.534del c.*1054-27del (n.*1054-27del) n.1628-27del c.1034-27del (n.1034-27del) n.26-27del c.208-27del (n.208-27del) c.1047-27del (n.1047-27del) c.748-27del c.1019-27del (n.1019-27del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49862134C= | CA2340622618 | PNKP | c.1127-29G= (n.1127-29G=) n.532G= c.*1054-29G= (n.*1054-29G=) n.1628-29G= c.1034-29G= (n.1034-29G=) n.26-29G= c.208-29G= (n.208-29G=) c.1047-29G= (n.1047-29G=) c.748-29G= c.1019-29G= (n.1019-29G=) | |
| 19 | g.49862134C>T | CA633895270 | PNKP | c.1127-29G>A (n.1127-29G>A) n.532G>A c.*1054-29G>A (n.*1054-29G>A) n.1628-29G>A c.1034-29G>A (n.1034-29G>A) n.26-29G>A c.208-29G>A (n.208-29G>A) c.1047-29G>A (n.1047-29G>A) c.748-29G>A c.1019-29G>A (n.1019-29G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862136T>A | CA9586583 | PNKP | c.1127-31A>T (n.1127-31A>T) n.530A>T c.*1054-31A>T (n.*1054-31A>T) n.1628-31A>T c.1034-31A>T (n.1034-31A>T) n.26-31A>T c.208-31A>T (n.208-31A>T) c.1047-31A>T (n.1047-31A>T) c.748-31A>T c.1019-31A>T (n.1019-31A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862136T= | CA2340622619 | PNKP | c.1127-31A= (n.1127-31A=) n.530A= c.*1054-31A= (n.*1054-31A=) n.1628-31A= c.1034-31A= (n.1034-31A=) n.26-31A= c.208-31A= (n.208-31A=) c.1047-31A= (n.1047-31A=) c.748-31A= c.1019-31A= (n.1019-31A=) | |
| 19 | g.49862136_49862137delinsTA | CA2340622620 | PNKP | c.1127-32_1127-31delinsTA (n.1127-32_1127-31delinsTA) n.529_530delinsTA c.*1054-32_*1054-31delinsTA (n.*1054-32_*1054-31delinsTA) n.1628-32_1628-31delinsTA c.1034-32_1034-31delinsTA (n.1034-32_1034-31delinsTA) n.26-32_26-31delinsTA c.208-32_208-31delinsTA (n.208-32_208-31delinsTA) c.1047-32_1047-31delinsTA (n.1047-32_1047-31delinsTA) c.748-32_748-31delinsTA c.1019-32_1019-31delinsTA (n.1019-32_1019-31delinsTA) | |
| 19 | g.49862137del | CA2340622621 | PNKP | c.1127-32del (n.1127-32del) n.529del c.*1054-32del (n.*1054-32del) n.1628-32del c.1034-32del (n.1034-32del) n.26-32del c.208-32del (n.208-32del) c.1047-32del (n.1047-32del) c.748-32del c.1019-32del (n.1019-32del) | dbSNP |
| 19 | g.49862141C= | CA2340622622 | PNKP | c.1127-36G= (n.1127-36G=) n.525G= c.*1054-36G= (n.*1054-36G=) n.1628-36G= c.1034-36G= (n.1034-36G=) n.26-36G= c.208-36G= (n.208-36G=) c.1047-36G= (n.1047-36G=) c.748-36G= c.1019-36G= (n.1019-36G=) | |
| 19 | g.49862141C>T | CA883146980 | PNKP | c.1127-36G>A (n.1127-36G>A) n.525G>A c.*1054-36G>A (n.*1054-36G>A) n.1628-36G>A c.1034-36G>A (n.1034-36G>A) n.26-36G>A c.208-36G>A (n.208-36G>A) c.1047-36G>A (n.1047-36G>A) c.748-36G>A c.1019-36G>A (n.1019-36G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.49862142C>A | CA2586460660 | PNKP | c.1127-37G>T (n.1127-37G>T) n.524G>T c.*1054-37G>T (n.*1054-37G>T) n.1628-37G>T c.1034-37G>T (n.1034-37G>T) n.26-37G>T c.208-37G>T (n.208-37G>T) c.1047-37G>T (n.1047-37G>T) c.748-37G>T c.1019-37G>T (n.1019-37G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49862142C= | CA2340622623 | PNKP | c.1127-37G= (n.1127-37G=) n.524G= c.*1054-37G= (n.*1054-37G=) n.1628-37G= c.1034-37G= (n.1034-37G=) n.26-37G= c.208-37G= (n.208-37G=) c.1047-37G= (n.1047-37G=) c.748-37G= c.1019-37G= (n.1019-37G=) | |
| 19 | g.49862142C>G | CA2586460661 | PNKP | c.1127-37G>C (n.1127-37G>C) n.524G>C c.*1054-37G>C (n.*1054-37G>C) n.1628-37G>C c.1034-37G>C (n.1034-37G>C) n.26-37G>C c.208-37G>C (n.208-37G>C) c.1047-37G>C (n.1047-37G>C) c.748-37G>C c.1019-37G>C (n.1019-37G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49862142C>T | CA9586584 | PNKP | c.1127-37G>A (n.1127-37G>A) n.524G>A c.*1054-37G>A (n.*1054-37G>A) n.1628-37G>A c.1034-37G>A (n.1034-37G>A) n.26-37G>A c.208-37G>A (n.208-37G>A) c.1047-37G>A (n.1047-37G>A) c.748-37G>A c.1019-37G>A (n.1019-37G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862143C= | CA2340622624 | PNKP | c.1127-38G= (n.1127-38G=) n.523G= c.*1054-38G= (n.*1054-38G=) n.1628-38G= c.1034-38G= (n.1034-38G=) n.26-38G= c.208-38G= (n.208-38G=) c.1047-38G= (n.1047-38G=) c.748-38G= c.1019-38G= (n.1019-38G=) | |
| 19 | g.49862143C>T | CA633895271 | PNKP | c.1127-38G>A (n.1127-38G>A) n.523G>A c.*1054-38G>A (n.*1054-38G>A) n.1628-38G>A c.1034-38G>A (n.1034-38G>A) n.26-38G>A c.208-38G>A (n.208-38G>A) c.1047-38G>A (n.1047-38G>A) c.748-38G>A c.1019-38G>A (n.1019-38G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.49862144A= | CA2340622625 | PNKP | c.1127-39T= (n.1127-39T=) n.522T= c.*1054-39T= (n.*1054-39T=) n.1628-39T= c.1034-39T= (n.1034-39T=) n.26-39T= c.208-39T= (n.208-39T=) c.1047-39T= (n.1047-39T=) c.748-39T= c.1019-39T= (n.1019-39T=) | |
| 19 | g.49862144A>T | CA9586585 | PNKP | c.1127-39T>A (n.1127-39T>A) n.522T>A c.*1054-39T>A (n.*1054-39T>A) n.1628-39T>A c.1034-39T>A (n.1034-39T>A) n.26-39T>A c.208-39T>A (n.208-39T>A) c.1047-39T>A (n.1047-39T>A) c.748-39T>A c.1019-39T>A (n.1019-39T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862145G>A | CA2814702262 | PNKP | c.1127-40C>T (n.1127-40C>T) n.521C>T c.*1054-40C>T (n.*1054-40C>T) n.1628-40C>T c.1034-40C>T (n.1034-40C>T) n.26-40C>T c.208-40C>T (n.208-40C>T) c.1047-40C>T (n.1047-40C>T) c.748-40C>T c.1019-40C>T (n.1019-40C>T) | |
| 19 | g.49862145G>C | CA9586586 | PNKP | c.1127-40C>G (n.1127-40C>G) n.521C>G c.*1054-40C>G (n.*1054-40C>G) n.1628-40C>G c.1034-40C>G (n.1034-40C>G) n.26-40C>G c.208-40C>G (n.208-40C>G) c.1047-40C>G (n.1047-40C>G) c.748-40C>G c.1019-40C>G (n.1019-40C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862145G= | CA2340622626 | PNKP | c.1127-40C= (n.1127-40C=) n.521C= c.*1054-40C= (n.*1054-40C=) n.1628-40C= c.1034-40C= (n.1034-40C=) n.26-40C= c.208-40C= (n.208-40C=) c.1047-40C= (n.1047-40C=) c.748-40C= c.1019-40C= (n.1019-40C=) | |
| 19 | g.49862146G>T | CA2586460662 | PNKP | c.1126+39C>A (n.1126+39C>A) n.520C>A c.*1053+39C>A (n.*1053+39C>A) n.1627+39C>A c.1033+39C>A (n.1033+39C>A) n.25+39C>A c.208-41C>A (n.208-41C>A) c.1046+39C>A (n.1046+39C>A) c.747+39C>A c.1018+39C>A (n.1018+39C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49862147C>A | CA883146997 | PNKP | c.1126+38G>T (n.1126+38G>T) n.519G>T c.*1053+38G>T (n.*1053+38G>T) n.1627+38G>T c.1033+38G>T (n.1033+38G>T) n.25+38G>T c.208-42G>T (n.208-42G>T) c.1046+38G>T (n.1046+38G>T) c.747+38G>T c.1018+38G>T (n.1018+38G>T) | dbSNP |
| 19 | g.49862147C= | CA2340622627 | PNKP | c.1126+38G= (n.1126+38G=) n.519G= c.*1053+38G= (n.*1053+38G=) n.1627+38G= c.1033+38G= (n.1033+38G=) n.25+38G= c.208-42G= (n.208-42G=) c.1046+38G= (n.1046+38G=) c.747+38G= c.1018+38G= (n.1018+38G=) | |
| 19 | g.49862147C>T | CA9586587 | PNKP | c.1126+38G>A (n.1126+38G>A) n.519G>A c.*1053+38G>A (n.*1053+38G>A) n.1627+38G>A c.1033+38G>A (n.1033+38G>A) n.25+38G>A c.208-42G>A (n.208-42G>A) c.1046+38G>A (n.1046+38G>A) c.747+38G>A c.1018+38G>A (n.1018+38G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862148G>A | CA633895272 | PNKP | c.1126+37C>T (n.1126+37C>T) n.518C>T c.*1053+37C>T (n.*1053+37C>T) n.1627+37C>T c.1033+37C>T (n.1033+37C>T) n.25+37C>T c.208-43C>T (n.208-43C>T) c.1046+37C>T (n.1046+37C>T) c.747+37C>T c.1018+37C>T (n.1018+37C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862148G= | CA2340622628 | PNKP | c.1126+37C= (n.1126+37C=) n.518C= c.*1053+37C= (n.*1053+37C=) n.1627+37C= c.1033+37C= (n.1033+37C=) n.25+37C= c.208-43C= (n.208-43C=) c.1046+37C= (n.1046+37C=) c.747+37C= c.1018+37C= (n.1018+37C=) | |
| 19 | g.49862149G>A | CA2340622630 | PNKP | c.1126+36C>T (n.1126+36C>T) n.517C>T c.*1053+36C>T (n.*1053+36C>T) n.1627+36C>T c.1033+36C>T (n.1033+36C>T) n.25+36C>T c.208-44C>T (n.208-44C>T) c.1046+36C>T (n.1046+36C>T) c.747+36C>T c.1018+36C>T (n.1018+36C>T) | dbSNP |
| 19 | g.49862149G>C | CA633895273 | PNKP | c.1126+36C>G (n.1126+36C>G) n.517C>G c.*1053+36C>G (n.*1053+36C>G) n.1627+36C>G c.1033+36C>G (n.1033+36C>G) n.25+36C>G c.208-44C>G (n.208-44C>G) c.1046+36C>G (n.1046+36C>G) c.747+36C>G c.1018+36C>G (n.1018+36C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862149G= | CA2340622629 | PNKP | c.1126+36C= (n.1126+36C=) n.517C= c.*1053+36C= (n.*1053+36C=) n.1627+36C= c.1033+36C= (n.1033+36C=) n.25+36C= c.208-44C= (n.208-44C=) c.1046+36C= (n.1046+36C=) c.747+36C= c.1018+36C= (n.1018+36C=) | |
| 19 | g.49862149G>T | CA9586588 | PNKP | c.1126+36C>A (n.1126+36C>A) n.517C>A c.*1053+36C>A (n.*1053+36C>A) n.1627+36C>A c.1033+36C>A (n.1033+36C>A) n.25+36C>A c.208-44C>A (n.208-44C>A) c.1046+36C>A (n.1046+36C>A) c.747+36C>A c.1018+36C>A (n.1018+36C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862150G>A | CA9586589 | PNKP | c.1126+35C>T (n.1126+35C>T) n.516C>T c.*1053+35C>T (n.*1053+35C>T) n.1627+35C>T c.1033+35C>T (n.1033+35C>T) n.25+35C>T c.208-45C>T (n.208-45C>T) c.1046+35C>T (n.1046+35C>T) c.747+35C>T c.1018+35C>T (n.1018+35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862150G= | CA2340622631 | PNKP | c.1126+35C= (n.1126+35C=) n.516C= c.*1053+35C= (n.*1053+35C=) n.1627+35C= c.1033+35C= (n.1033+35C=) n.25+35C= c.208-45C= (n.208-45C=) c.1046+35C= (n.1046+35C=) c.747+35C= c.1018+35C= (n.1018+35C=) |