OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.49861957A= | CA2340622499 | PNKP | c.1189-76T= (n.1189-76T=) n.709T= c.*1116-76T= (n.*1116-76T=) n.1690-76T= n.33-76T= c.1096-76T= (n.1096-76T=) c.1188+87T= (n.1188+87T=) n.88-76T= c.270-76T= (n.270-76T=) c.1109-76T= (n.1109-76T=) c.1081-76T= (n.1081-76T=) | |
| 19 | g.49861957A>G | CA2340622500 | PNKP | c.1189-76T>C (n.1189-76T>C) n.709T>C c.*1116-76T>C (n.*1116-76T>C) n.1690-76T>C n.33-76T>C c.1096-76T>C (n.1096-76T>C) c.1188+87T>C (n.1188+87T>C) n.88-76T>C c.270-76T>C (n.270-76T>C) c.1109-76T>C (n.1109-76T>C) c.1081-76T>C (n.1081-76T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.49861960_49861962dup | CA2586460606 | PNKP | c.1189-78_1189-76dup (n.1189-78_1189-76dup) n.707_709dup c.*1116-78_*1116-76dup (n.*1116-78_*1116-76dup) n.1690-78_1690-76dup n.33-78_33-76dup c.1096-78_1096-76dup (n.1096-78_1096-76dup) c.1188+85_1188+87dup (n.1188+85_1188+87dup) n.88-78_88-76dup c.270-78_270-76dup (n.270-78_270-76dup) c.1109-78_1109-76dup (n.1109-78_1109-76dup) c.1081-78_1081-76dup (n.1081-78_1081-76dup) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49861958T>C | CA309493249 | PNKP | c.1189-77A>G (n.1189-77A>G) n.708A>G c.*1116-77A>G (n.*1116-77A>G) n.1690-77A>G n.33-77A>G c.1096-77A>G (n.1096-77A>G) c.1188+86A>G (n.1188+86A>G) n.88-77A>G c.270-77A>G (n.270-77A>G) c.1109-77A>G (n.1109-77A>G) c.1081-77A>G (n.1081-77A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49861958T= | CA2340622501 | PNKP | c.1189-77A= (n.1189-77A=) n.708A= c.*1116-77A= (n.*1116-77A=) n.1690-77A= n.33-77A= c.1096-77A= (n.1096-77A=) c.1188+86A= (n.1188+86A=) n.88-77A= c.270-77A= (n.270-77A=) c.1109-77A= (n.1109-77A=) c.1081-77A= (n.1081-77A=) | |
| 19 | g.49861958_49861961dup | CA2586460607 | PNKP | c.1189-80_1189-77dup (n.1189-80_1189-77dup) n.705_708dup c.*1116-80_*1116-77dup (n.*1116-80_*1116-77dup) n.1690-80_1690-77dup n.33-80_33-77dup c.1096-80_1096-77dup (n.1096-80_1096-77dup) c.1188+83_1188+86dup (n.1188+83_1188+86dup) n.88-80_88-77dup c.270-80_270-77dup (n.270-80_270-77dup) c.1109-80_1109-77dup (n.1109-80_1109-77dup) c.1081-80_1081-77dup (n.1081-80_1081-77dup) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49861960A>G | CA2586460608 | PNKP | c.1189-79T>C (n.1189-79T>C) n.706T>C c.*1116-79T>C (n.*1116-79T>C) n.1690-79T>C n.33-79T>C c.1096-79T>C (n.1096-79T>C) c.1188+84T>C (n.1188+84T>C) n.88-79T>C c.270-79T>C (n.270-79T>C) c.1109-79T>C (n.1109-79T>C) c.1081-79T>C (n.1081-79T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49861961T>C | CA2586460609 | PNKP | c.1189-80A>G (n.1189-80A>G) n.705A>G c.*1116-80A>G (n.*1116-80A>G) n.1690-80A>G n.33-80A>G c.1096-80A>G (n.1096-80A>G) c.1188+83A>G (n.1188+83A>G) n.88-80A>G c.270-80A>G (n.270-80A>G) c.1109-80A>G (n.1109-80A>G) c.1081-80A>G (n.1081-80A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49861962G>A | CA2340622503 | PNKP | c.1189-81C>T (n.1189-81C>T) n.704C>T c.*1116-81C>T (n.*1116-81C>T) n.1690-81C>T n.33-81C>T c.1096-81C>T (n.1096-81C>T) c.1188+82C>T (n.1188+82C>T) n.88-81C>T c.270-81C>T (n.270-81C>T) c.1109-81C>T (n.1109-81C>T) c.1081-81C>T (n.1081-81C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.49861962G= | CA2340622502 | PNKP | c.1189-81C= (n.1189-81C=) n.704C= c.*1116-81C= (n.*1116-81C=) n.1690-81C= n.33-81C= c.1096-81C= (n.1096-81C=) c.1188+82C= (n.1188+82C=) n.88-81C= c.270-81C= (n.270-81C=) c.1109-81C= (n.1109-81C=) c.1081-81C= (n.1081-81C=) | |
| 19 | g.49861962G>T | CA2586460610 | PNKP | c.1189-81C>A (n.1189-81C>A) n.704C>A c.*1116-81C>A (n.*1116-81C>A) n.1690-81C>A n.33-81C>A c.1096-81C>A (n.1096-81C>A) c.1188+82C>A (n.1188+82C>A) n.88-81C>A c.270-81C>A (n.270-81C>A) c.1109-81C>A (n.1109-81C>A) c.1081-81C>A (n.1081-81C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49861963G>A | CA2586460611 | PNKP | c.1189-82C>T (n.1189-82C>T) n.703C>T c.*1116-82C>T (n.*1116-82C>T) n.1690-82C>T n.33-82C>T c.1096-82C>T (n.1096-82C>T) c.1188+81C>T (n.1188+81C>T) n.88-82C>T c.270-82C>T (n.270-82C>T) c.1109-82C>T (n.1109-82C>T) c.1081-82C>T (n.1081-82C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49861964A= | CA2340622504 | PNKP | c.1188+80T= (n.1188+80T=) n.702T= c.*1115+80T= (n.*1115+80T=) n.1689+80T= n.32+80T= c.1095+80T= (n.1095+80T=) n.87+80T= c.269+80T= (n.269+80T=) c.1108+80T= (n.1108+80T=) c.1080+80T= (n.1080+80T=) | |
| 19 | g.49861964A>G | CA2340622505 | PNKP | c.1188+80T>C (n.1188+80T>C) n.702T>C c.*1115+80T>C (n.*1115+80T>C) n.1689+80T>C n.32+80T>C c.1095+80T>C (n.1095+80T>C) n.87+80T>C c.269+80T>C (n.269+80T>C) c.1108+80T>C (n.1108+80T>C) c.1080+80T>C (n.1080+80T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.49861965G>A | CA996725063 | PNKP | c.1188+79C>T (n.1188+79C>T) n.701C>T c.*1115+79C>T (n.*1115+79C>T) n.1689+79C>T n.32+79C>T c.1095+79C>T (n.1095+79C>T) n.87+79C>T c.269+79C>T (n.269+79C>T) c.1108+79C>T (n.1108+79C>T) c.1080+79C>T (n.1080+79C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49861965G= | CA2340622506 | PNKP | c.1188+79C= (n.1188+79C=) n.701C= c.*1115+79C= (n.*1115+79C=) n.1689+79C= n.32+79C= c.1095+79C= (n.1095+79C=) n.87+79C= c.269+79C= (n.269+79C=) c.1108+79C= (n.1108+79C=) c.1080+79C= (n.1080+79C=) | |
| 19 | g.49861966G>A | CA2340622508 | PNKP | c.1188+78C>T (n.1188+78C>T) n.700C>T c.*1115+78C>T (n.*1115+78C>T) n.1689+78C>T n.32+78C>T c.1095+78C>T (n.1095+78C>T) n.87+78C>T c.269+78C>T (n.269+78C>T) c.1108+78C>T (n.1108+78C>T) c.1080+78C>T (n.1080+78C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.49861966G= | CA2340622507 | PNKP | c.1188+78C= (n.1188+78C=) n.700C= c.*1115+78C= (n.*1115+78C=) n.1689+78C= n.32+78C= c.1095+78C= (n.1095+78C=) n.87+78C= c.269+78C= (n.269+78C=) c.1108+78C= (n.1108+78C=) c.1080+78C= (n.1080+78C=) | |
| 19 | g.49861968A>T | CA2586460612 | PNKP | c.1188+76T>A (n.1188+76T>A) n.698T>A c.*1115+76T>A (n.*1115+76T>A) n.1689+76T>A n.32+76T>A c.1095+76T>A (n.1095+76T>A) n.87+76T>A c.269+76T>A (n.269+76T>A) c.1108+76T>A (n.1108+76T>A) c.1080+76T>A (n.1080+76T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49861969A= | CA2340622509 | PNKP | c.1188+75T= (n.1188+75T=) n.697T= c.*1115+75T= (n.*1115+75T=) n.1689+75T= n.32+75T= c.1095+75T= (n.1095+75T=) n.87+75T= c.269+75T= (n.269+75T=) c.1108+75T= (n.1108+75T=) c.1080+75T= (n.1080+75T=) | |
| 19 | g.49861969A>G | CA309493252 | PNKP | c.1188+75T>C (n.1188+75T>C) n.697T>C c.*1115+75T>C (n.*1115+75T>C) n.1689+75T>C n.32+75T>C c.1095+75T>C (n.1095+75T>C) n.87+75T>C c.269+75T>C (n.269+75T>C) c.1108+75T>C (n.1108+75T>C) c.1080+75T>C (n.1080+75T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49861970G>A | CA309493257 | PNKP | c.1188+74C>T (n.1188+74C>T) n.696C>T c.*1115+74C>T (n.*1115+74C>T) n.1689+74C>T n.32+74C>T c.1095+74C>T (n.1095+74C>T) n.87+74C>T c.269+74C>T (n.269+74C>T) c.1108+74C>T (n.1108+74C>T) c.1080+74C>T (n.1080+74C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49861970G>C | CA2735881217 | PNKP | c.1188+74C>G (n.1188+74C>G) n.696C>G c.*1115+74C>G (n.*1115+74C>G) n.1689+74C>G n.32+74C>G c.1095+74C>G (n.1095+74C>G) n.87+74C>G c.269+74C>G (n.269+74C>G) c.1108+74C>G (n.1108+74C>G) c.1080+74C>G (n.1080+74C>G) | dbSNP |
| 19 | g.49861970G= | CA2340622510 | PNKP | c.1188+74C= (n.1188+74C=) n.696C= c.*1115+74C= (n.*1115+74C=) n.1689+74C= n.32+74C= c.1095+74C= (n.1095+74C=) n.87+74C= c.269+74C= (n.269+74C=) c.1108+74C= (n.1108+74C=) c.1080+74C= (n.1080+74C=) | |
| 19 | g.49861971C>A | CA2586460613 | PNKP | c.1188+73G>T (n.1188+73G>T) n.695G>T c.*1115+73G>T (n.*1115+73G>T) n.1689+73G>T n.32+73G>T c.1095+73G>T (n.1095+73G>T) n.87+73G>T c.269+73G>T (n.269+73G>T) c.1108+73G>T (n.1108+73G>T) c.1080+73G>T (n.1080+73G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49861971C>T | CA2576858132 | PNKP | c.1188+73G>A (n.1188+73G>A) n.695G>A c.*1115+73G>A (n.*1115+73G>A) n.1689+73G>A n.32+73G>A c.1095+73G>A (n.1095+73G>A) n.87+73G>A c.269+73G>A (n.269+73G>A) c.1108+73G>A (n.1108+73G>A) c.1080+73G>A (n.1080+73G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49861972C>A | CA2586460614 | PNKP | c.1188+72G>T (n.1188+72G>T) n.694G>T c.*1115+72G>T (n.*1115+72G>T) n.1689+72G>T n.32+72G>T c.1095+72G>T (n.1095+72G>T) n.87+72G>T c.269+72G>T (n.269+72G>T) c.1108+72G>T (n.1108+72G>T) c.1080+72G>T (n.1080+72G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49861972C= | CA2340622511 | PNKP | c.1188+72G= (n.1188+72G=) n.694G= c.*1115+72G= (n.*1115+72G=) n.1689+72G= n.32+72G= c.1095+72G= (n.1095+72G=) n.87+72G= c.269+72G= (n.269+72G=) c.1108+72G= (n.1108+72G=) c.1080+72G= (n.1080+72G=) | |
| 19 | g.49861972C>T | CA309493261 | PNKP | c.1188+72G>A (n.1188+72G>A) n.694G>A c.*1115+72G>A (n.*1115+72G>A) n.1689+72G>A n.32+72G>A c.1095+72G>A (n.1095+72G>A) n.87+72G>A c.269+72G>A (n.269+72G>A) c.1108+72G>A (n.1108+72G>A) c.1080+72G>A (n.1080+72G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49861973G>A | CA309493265 | PNKP | c.1188+71C>T (n.1188+71C>T) n.693C>T c.*1115+71C>T (n.*1115+71C>T) n.1689+71C>T n.32+71C>T c.1095+71C>T (n.1095+71C>T) n.87+71C>T c.269+71C>T (n.269+71C>T) c.1108+71C>T (n.1108+71C>T) c.1080+71C>T (n.1080+71C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49861973G= | CA2340622512 | PNKP | c.1188+71C= (n.1188+71C=) n.693C= c.*1115+71C= (n.*1115+71C=) n.1689+71C= n.32+71C= c.1095+71C= (n.1095+71C=) n.87+71C= c.269+71C= (n.269+71C=) c.1108+71C= (n.1108+71C=) c.1080+71C= (n.1080+71C=) | |
| 19 | g.49861973G>T | CA2576858133 | PNKP | c.1188+71C>A (n.1188+71C>A) n.693C>A c.*1115+71C>A (n.*1115+71C>A) n.1689+71C>A n.32+71C>A c.1095+71C>A (n.1095+71C>A) n.87+71C>A c.269+71C>A (n.269+71C>A) c.1108+71C>A (n.1108+71C>A) c.1080+71C>A (n.1080+71C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49861973_49861975delinsGCC | CA2340622513 | PNKP | c.1188+69_1188+71delinsGGC (n.1188+69_1188+71delinsGGC) n.691_693delinsGGC c.*1115+69_*1115+71delinsGGC (n.*1115+69_*1115+71delinsGGC) n.1689+69_1689+71delinsGGC n.32+69_32+71delinsGGC c.1095+69_1095+71delinsGGC (n.1095+69_1095+71delinsGGC) n.87+69_87+71delinsGGC c.269+69_269+71delinsGGC (n.269+69_269+71delinsGGC) c.1108+69_1108+71delinsGGC (n.1108+69_1108+71delinsGGC) c.1080+69_1080+71delinsGGC (n.1080+69_1080+71delinsGGC) | |
| 19 | g.49861976_49861977del | CA2340622514 | PNKP | c.1188+69_1188+70del (n.1188+69_1188+70del) n.691_692del c.*1115+69_*1115+70del (n.*1115+69_*1115+70del) n.1689+69_1689+70del n.32+69_32+70del c.1095+69_1095+70del (n.1095+69_1095+70del) n.87+69_87+70del c.269+69_269+70del (n.269+69_269+70del) c.1108+69_1108+70del (n.1108+69_1108+70del) c.1080+69_1080+70del (n.1080+69_1080+70del) | dbSNP |
| 19 | g.49861975C>A | CA2586460615 | PNKP | c.1188+69G>T (n.1188+69G>T) n.691G>T c.*1115+69G>T (n.*1115+69G>T) n.1689+69G>T n.32+69G>T c.1095+69G>T (n.1095+69G>T) n.87+69G>T c.269+69G>T (n.269+69G>T) c.1108+69G>T (n.1108+69G>T) c.1080+69G>T (n.1080+69G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49861976C>A | CA2576858134 | PNKP | c.1188+68G>T (n.1188+68G>T) n.690G>T c.*1115+68G>T (n.*1115+68G>T) n.1689+68G>T n.32+68G>T c.1095+68G>T (n.1095+68G>T) n.87+68G>T c.269+68G>T (n.269+68G>T) c.1108+68G>T (n.1108+68G>T) c.1080+68G>T (n.1080+68G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49861976C>T | CA2586460616 | PNKP | c.1188+68G>A (n.1188+68G>A) n.690G>A c.*1115+68G>A (n.*1115+68G>A) n.1689+68G>A n.32+68G>A c.1095+68G>A (n.1095+68G>A) n.87+68G>A c.269+68G>A (n.269+68G>A) c.1108+68G>A (n.1108+68G>A) c.1080+68G>A (n.1080+68G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49861977C>A | CA2814702253 | PNKP | c.1188+67G>T (n.1188+67G>T) n.689G>T c.*1115+67G>T (n.*1115+67G>T) n.1689+67G>T n.32+67G>T c.1095+67G>T (n.1095+67G>T) n.87+67G>T c.269+67G>T (n.269+67G>T) c.1108+67G>T (n.1108+67G>T) c.1080+67G>T (n.1080+67G>T) | |
| 19 | g.49861980del | CA2586460617 | PNKP | c.1188+66del (n.1188+66del) n.688del c.*1115+66del (n.*1115+66del) n.1689+66del n.32+66del c.1095+66del (n.1095+66del) n.87+66del c.269+66del (n.269+66del) c.1108+66del (n.1108+66del) c.1080+66del (n.1080+66del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49861980A>G | CA2586460618 | PNKP | c.1188+64T>C (n.1188+64T>C) n.686T>C c.*1115+64T>C (n.*1115+64T>C) n.1689+64T>C n.32+64T>C c.1095+64T>C (n.1095+64T>C) n.87+64T>C c.269+64T>C (n.269+64T>C) c.1108+64T>C (n.1108+64T>C) c.1080+64T>C (n.1080+64T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49861981C= | CA2340622515 | PNKP | c.1188+63G= (n.1188+63G=) n.685G= c.*1115+63G= (n.*1115+63G=) n.1689+63G= n.32+63G= c.1095+63G= (n.1095+63G=) n.87+63G= c.269+63G= (n.269+63G=) c.1108+63G= (n.1108+63G=) c.1080+63G= (n.1080+63G=) | |
| 19 | g.49861981C>G | CA309493288 | PNKP | c.1188+63G>C (n.1188+63G>C) n.685G>C c.*1115+63G>C (n.*1115+63G>C) n.1689+63G>C n.32+63G>C c.1095+63G>C (n.1095+63G>C) n.87+63G>C c.269+63G>C (n.269+63G>C) c.1108+63G>C (n.1108+63G>C) c.1080+63G>C (n.1080+63G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49861981C>T | CA996725068 | PNKP | c.1188+63G>A (n.1188+63G>A) n.685G>A c.*1115+63G>A (n.*1115+63G>A) n.1689+63G>A n.32+63G>A c.1095+63G>A (n.1095+63G>A) n.87+63G>A c.269+63G>A (n.269+63G>A) c.1108+63G>A (n.1108+63G>A) c.1080+63G>A (n.1080+63G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49861981_49861982insACACCCAACA | CA2814702254 | PNKP | c.1188+62_1188+63insTGTTGGGTGT (n.1188+62_1188+63insTGTTGGGTGT) n.684_685insTGTTGGGTGT c.*1115+62_*1115+63insTGTTGGGTGT (n.*1115+62_*1115+63insTGTTGGGTGT) n.1689+62_1689+63insTGTTGGGTGT n.32+62_32+63insTGTTGGGTGT c.1095+62_1095+63insTGTTGGGTGT (n.1095+62_1095+63insTGTTGGGTGT) n.87+62_87+63insTGTTGGGTGT c.269+62_269+63insTGTTGGGTGT (n.269+62_269+63insTGTTGGGTGT) c.1108+62_1108+63insTGTTGGGTGT (n.1108+62_1108+63insTGTTGGGTGT) c.1080+62_1080+63insTGTTGGGTGT (n.1080+62_1080+63insTGTTGGGTGT) | |
| 19 | g.49861982C= | CA2340622516 | PNKP | c.1188+62G= (n.1188+62G=) n.684G= c.*1115+62G= (n.*1115+62G=) n.1689+62G= n.32+62G= c.1095+62G= (n.1095+62G=) n.87+62G= c.269+62G= (n.269+62G=) c.1108+62G= (n.1108+62G=) c.1080+62G= (n.1080+62G=) | |
| 19 | g.49861982C>G | CA2586460619 | PNKP | c.1188+62G>C (n.1188+62G>C) n.684G>C c.*1115+62G>C (n.*1115+62G>C) n.1689+62G>C n.32+62G>C c.1095+62G>C (n.1095+62G>C) n.87+62G>C c.269+62G>C (n.269+62G>C) c.1108+62G>C (n.1108+62G>C) c.1080+62G>C (n.1080+62G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49861982C>T | CA309493295 | PNKP | c.1188+62G>A (n.1188+62G>A) n.684G>A c.*1115+62G>A (n.*1115+62G>A) n.1689+62G>A n.32+62G>A c.1095+62G>A (n.1095+62G>A) n.87+62G>A c.269+62G>A (n.269+62G>A) c.1108+62G>A (n.1108+62G>A) c.1080+62G>A (n.1080+62G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.49861984G>A | CA2586460620 | PNKP | c.1188+60C>T (n.1188+60C>T) n.682C>T c.*1115+60C>T (n.*1115+60C>T) n.1689+60C>T n.32+60C>T c.1095+60C>T (n.1095+60C>T) n.87+60C>T c.269+60C>T (n.269+60C>T) c.1108+60C>T (n.1108+60C>T) c.1080+60C>T (n.1080+60C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49861985T>C | CA2340622518 | PNKP | c.1188+59A>G (n.1188+59A>G) n.681A>G c.*1115+59A>G (n.*1115+59A>G) n.1689+59A>G n.32+59A>G c.1095+59A>G (n.1095+59A>G) n.87+59A>G c.269+59A>G (n.269+59A>G) c.1108+59A>G (n.1108+59A>G) c.1080+59A>G (n.1080+59A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.49861985T>G | CA2586460621 | PNKP | c.1188+59A>C (n.1188+59A>C) n.681A>C c.*1115+59A>C (n.*1115+59A>C) n.1689+59A>C n.32+59A>C c.1095+59A>C (n.1095+59A>C) n.87+59A>C c.269+59A>C (n.269+59A>C) c.1108+59A>C (n.1108+59A>C) c.1080+59A>C (n.1080+59A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49861985T= | CA2340622517 | PNKP | c.1188+59A= (n.1188+59A=) n.681A= c.*1115+59A= (n.*1115+59A=) n.1689+59A= n.32+59A= c.1095+59A= (n.1095+59A=) n.87+59A= c.269+59A= (n.269+59A=) c.1108+59A= (n.1108+59A=) c.1080+59A= (n.1080+59A=) | |
| 19 | g.49861986T>C | CA2340622520 | PNKP | c.1188+58A>G (n.1188+58A>G) n.680A>G c.*1115+58A>G (n.*1115+58A>G) n.1689+58A>G n.32+58A>G c.1095+58A>G (n.1095+58A>G) n.87+58A>G c.269+58A>G (n.269+58A>G) c.1108+58A>G (n.1108+58A>G) c.1080+58A>G (n.1080+58A>G) | dbSNP |
| 19 | g.49861986T= | CA2340622519 | PNKP | c.1188+58A= (n.1188+58A=) n.680A= c.*1115+58A= (n.*1115+58A=) n.1689+58A= n.32+58A= c.1095+58A= (n.1095+58A=) n.87+58A= c.269+58A= (n.269+58A=) c.1108+58A= (n.1108+58A=) c.1080+58A= (n.1080+58A=) | |
| 19 | g.49861986_49861990dup | CA883146651 | PNKP | c.1188+54_1188+58dup (n.1188+54_1188+58dup) n.676_680dup c.*1115+54_*1115+58dup (n.*1115+54_*1115+58dup) n.1689+54_1689+58dup n.32+54_32+58dup c.1095+54_1095+58dup (n.1095+54_1095+58dup) n.87+54_87+58dup c.269+54_269+58dup (n.269+54_269+58dup) c.1108+54_1108+58dup (n.1108+54_1108+58dup) c.1080+54_1080+58dup (n.1080+54_1080+58dup) | dbSNP |
| 19 | g.49861987G>A | CA2586460622 | PNKP | c.1188+57C>T (n.1188+57C>T) n.679C>T c.*1115+57C>T (n.*1115+57C>T) n.1689+57C>T n.32+57C>T c.1095+57C>T (n.1095+57C>T) n.87+57C>T c.269+57C>T (n.269+57C>T) c.1108+57C>T (n.1108+57C>T) c.1080+57C>T (n.1080+57C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49861990_49861991dup | CA2576858136 | PNKP | c.1188+56_1188+57dup (n.1188+56_1188+57dup) n.678_679dup c.*1115+56_*1115+57dup (n.*1115+56_*1115+57dup) n.1689+56_1689+57dup n.32+56_32+57dup c.1095+56_1095+57dup (n.1095+56_1095+57dup) n.87+56_87+57dup c.269+56_269+57dup (n.269+56_269+57dup) c.1108+56_1108+57dup (n.1108+56_1108+57dup) c.1080+56_1080+57dup (n.1080+56_1080+57dup) | |
| 19 | g.49861990_49861991del | CA2576858135 | PNKP | c.1188+56_1188+57del (n.1188+56_1188+57del) n.678_679del c.*1115+56_*1115+57del (n.*1115+56_*1115+57del) n.1689+56_1689+57del n.32+56_32+57del c.1095+56_1095+57del (n.1095+56_1095+57del) n.87+56_87+57del c.269+56_269+57del (n.269+56_269+57del) c.1108+56_1108+57del (n.1108+56_1108+57del) c.1080+56_1080+57del (n.1080+56_1080+57del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49861991G>A | CA309493309 | PNKP | c.1188+53C>T (n.1188+53C>T) n.675C>T c.*1115+53C>T (n.*1115+53C>T) n.1689+53C>T n.32+53C>T c.1095+53C>T (n.1095+53C>T) n.87+53C>T c.269+53C>T (n.269+53C>T) c.1108+53C>T (n.1108+53C>T) c.1080+53C>T (n.1080+53C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49861991G>C | CA2576858137 | PNKP | c.1188+53C>G (n.1188+53C>G) n.675C>G c.*1115+53C>G (n.*1115+53C>G) n.1689+53C>G n.32+53C>G c.1095+53C>G (n.1095+53C>G) n.87+53C>G c.269+53C>G (n.269+53C>G) c.1108+53C>G (n.1108+53C>G) c.1080+53C>G (n.1080+53C>G) | |
| 19 | g.49861991G= | CA2340622521 | PNKP | c.1188+53C= (n.1188+53C=) n.675C= c.*1115+53C= (n.*1115+53C=) n.1689+53C= n.32+53C= c.1095+53C= (n.1095+53C=) n.87+53C= c.269+53C= (n.269+53C=) c.1108+53C= (n.1108+53C=) c.1080+53C= (n.1080+53C=) | |
| 19 | g.49861991G>T | CA2576858138 | PNKP | c.1188+53C>A (n.1188+53C>A) n.675C>A c.*1115+53C>A (n.*1115+53C>A) n.1689+53C>A n.32+53C>A c.1095+53C>A (n.1095+53C>A) n.87+53C>A c.269+53C>A (n.269+53C>A) c.1108+53C>A (n.1108+53C>A) c.1080+53C>A (n.1080+53C>A) | |
| 19 | g.49861992G>A | CA309493311 | PNKP | c.1188+52C>T (n.1188+52C>T) n.674C>T c.*1115+52C>T (n.*1115+52C>T) n.1689+52C>T n.32+52C>T c.1095+52C>T (n.1095+52C>T) n.87+52C>T c.269+52C>T (n.269+52C>T) c.1108+52C>T (n.1108+52C>T) c.1080+52C>T (n.1080+52C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49861992G>C | CA2586460623 | PNKP | c.1188+52C>G (n.1188+52C>G) n.674C>G c.*1115+52C>G (n.*1115+52C>G) n.1689+52C>G n.32+52C>G c.1095+52C>G (n.1095+52C>G) n.87+52C>G c.269+52C>G (n.269+52C>G) c.1108+52C>G (n.1108+52C>G) c.1080+52C>G (n.1080+52C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49861992G= | CA2340622522 | PNKP | c.1188+52C= (n.1188+52C=) n.674C= c.*1115+52C= (n.*1115+52C=) n.1689+52C= n.32+52C= c.1095+52C= (n.1095+52C=) n.87+52C= c.269+52C= (n.269+52C=) c.1108+52C= (n.1108+52C=) c.1080+52C= (n.1080+52C=) | |
| 19 | g.49861993T>C | CA633895242 | PNKP | c.1188+51A>G (n.1188+51A>G) n.673A>G c.*1115+51A>G (n.*1115+51A>G) n.1689+51A>G n.32+51A>G c.1095+51A>G (n.1095+51A>G) n.87+51A>G c.269+51A>G (n.269+51A>G) c.1108+51A>G (n.1108+51A>G) c.1080+51A>G (n.1080+51A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.49861993T= | CA2340622523 | PNKP | c.1188+51A= (n.1188+51A=) n.673A= c.*1115+51A= (n.*1115+51A=) n.1689+51A= n.32+51A= c.1095+51A= (n.1095+51A=) n.87+51A= c.269+51A= (n.269+51A=) c.1108+51A= (n.1108+51A=) c.1080+51A= (n.1080+51A=) | |
| 19 | g.49861994G>A | CA2576858139 | PNKP | c.1188+50C>T (n.1188+50C>T) n.672C>T c.*1115+50C>T (n.*1115+50C>T) n.1689+50C>T n.32+50C>T c.1095+50C>T (n.1095+50C>T) n.87+50C>T c.269+50C>T (n.269+50C>T) c.1108+50C>T (n.1108+50C>T) c.1080+50C>T (n.1080+50C>T) | |
| 19 | g.49861994_49861996delinsGGA | CA2340622524 | PNKP | c.1188+48_1188+50delinsTCC (n.1188+48_1188+50delinsTCC) n.670_672delinsTCC c.*1115+48_*1115+50delinsTCC (n.*1115+48_*1115+50delinsTCC) n.1689+48_1689+50delinsTCC n.32+48_32+50delinsTCC c.1095+48_1095+50delinsTCC (n.1095+48_1095+50delinsTCC) n.87+48_87+50delinsTCC c.269+48_269+50delinsTCC (n.269+48_269+50delinsTCC) c.1108+48_1108+50delinsTCC (n.1108+48_1108+50delinsTCC) c.1080+48_1080+50delinsTCC (n.1080+48_1080+50delinsTCC) | |
| 19 | g.49861995G>A | CA2530280315 | PNKP | c.1188+49C>T (n.1188+49C>T) n.671C>T c.*1115+49C>T (n.*1115+49C>T) n.1689+49C>T n.32+49C>T c.1095+49C>T (n.1095+49C>T) n.87+49C>T c.269+49C>T (n.269+49C>T) c.1108+49C>T (n.1108+49C>T) c.1080+49C>T (n.1080+49C>T) | |
| 19 | g.49861995G>C | CA2586460624 | PNKP | c.1188+49C>G (n.1188+49C>G) n.671C>G c.*1115+49C>G (n.*1115+49C>G) n.1689+49C>G n.32+49C>G c.1095+49C>G (n.1095+49C>G) n.87+49C>G c.269+49C>G (n.269+49C>G) c.1108+49C>G (n.1108+49C>G) c.1080+49C>G (n.1080+49C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49861995G>T | CA2814702255 | PNKP | c.1188+49C>A (n.1188+49C>A) n.671C>A c.*1115+49C>A (n.*1115+49C>A) n.1689+49C>A n.32+49C>A c.1095+49C>A (n.1095+49C>A) n.87+49C>A c.269+49C>A (n.269+49C>A) c.1108+49C>A (n.1108+49C>A) c.1080+49C>A (n.1080+49C>A) | |
| 19 | g.49861997_49861998del | CA9586536 | PNKP | c.1188+48_1188+49del (n.1188+48_1188+49del) n.670_671del c.*1115+48_*1115+49del (n.*1115+48_*1115+49del) n.1689+48_1689+49del n.32+48_32+49del c.1095+48_1095+49del (n.1095+48_1095+49del) n.87+48_87+49del c.269+48_269+49del (n.269+48_269+49del) c.1108+48_1108+49del (n.1108+48_1108+49del) c.1080+48_1080+49del (n.1080+48_1080+49del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.49861996A>G | CA2586460625 | PNKP | c.1188+48T>C (n.1188+48T>C) n.670T>C c.*1115+48T>C (n.*1115+48T>C) n.1689+48T>C n.32+48T>C c.1095+48T>C (n.1095+48T>C) n.87+48T>C c.269+48T>C (n.269+48T>C) c.1108+48T>C (n.1108+48T>C) c.1080+48T>C (n.1080+48T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49861997G>A | CA9586537 | PNKP | c.1188+47C>T (n.1188+47C>T) n.669C>T c.*1115+47C>T (n.*1115+47C>T) n.1689+47C>T n.32+47C>T c.1095+47C>T (n.1095+47C>T) n.87+47C>T c.269+47C>T (n.269+47C>T) c.1108+47C>T (n.1108+47C>T) c.1080+47C>T (n.1080+47C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49861997G>C | CA657476297 | PNKP | c.1188+47C>G (n.1188+47C>G) n.669C>G c.*1115+47C>G (n.*1115+47C>G) n.1689+47C>G n.32+47C>G c.1095+47C>G (n.1095+47C>G) n.87+47C>G c.269+47C>G (n.269+47C>G) c.1108+47C>G (n.1108+47C>G) c.1080+47C>G (n.1080+47C>G) | COSMIC |
| 19 | g.49861997G= | CA2340622525 | PNKP | c.1188+47C= (n.1188+47C=) n.669C= c.*1115+47C= (n.*1115+47C=) n.1689+47C= n.32+47C= c.1095+47C= (n.1095+47C=) n.87+47C= c.269+47C= (n.269+47C=) c.1108+47C= (n.1108+47C=) c.1080+47C= (n.1080+47C=) | |
| 19 | g.49861998_49862000dup | CA2586460626 | PNKP | c.1188+45_1188+47dup (n.1188+45_1188+47dup) n.667_669dup c.*1115+45_*1115+47dup (n.*1115+45_*1115+47dup) n.1689+45_1689+47dup n.32+45_32+47dup c.1095+45_1095+47dup (n.1095+45_1095+47dup) n.87+45_87+47dup c.269+45_269+47dup (n.269+45_269+47dup) c.1108+45_1108+47dup (n.1108+45_1108+47dup) c.1080+45_1080+47dup (n.1080+45_1080+47dup) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49861998A>C | CA2576858141 | PNKP | c.1188+46T>G (n.1188+46T>G) n.668T>G c.*1115+46T>G (n.*1115+46T>G) n.1689+46T>G n.32+46T>G c.1095+46T>G (n.1095+46T>G) n.87+46T>G c.269+46T>G (n.269+46T>G) c.1108+46T>G (n.1108+46T>G) c.1080+46T>G (n.1080+46T>G) | |
| 19 | g.49861998A>G | CA2586460627 | PNKP | c.1188+46T>C (n.1188+46T>C) n.668T>C c.*1115+46T>C (n.*1115+46T>C) n.1689+46T>C n.32+46T>C c.1095+46T>C (n.1095+46T>C) n.87+46T>C c.269+46T>C (n.269+46T>C) c.1108+46T>C (n.1108+46T>C) c.1080+46T>C (n.1080+46T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49861999T>C | CA9586538 | PNKP | c.1188+45A>G (n.1188+45A>G) n.667A>G c.*1115+45A>G (n.*1115+45A>G) n.1689+45A>G n.32+45A>G c.1095+45A>G (n.1095+45A>G) n.87+45A>G c.269+45A>G (n.269+45A>G) c.1108+45A>G (n.1108+45A>G) c.1080+45A>G (n.1080+45A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49861999T= | CA2340622526 | PNKP | c.1188+45A= (n.1188+45A=) n.667A= c.*1115+45A= (n.*1115+45A=) n.1689+45A= n.32+45A= c.1095+45A= (n.1095+45A=) n.87+45A= c.269+45A= (n.269+45A=) c.1108+45A= (n.1108+45A=) c.1080+45A= (n.1080+45A=) | |
| 19 | g.49862000G>A | CA633895246 | PNKP | c.1188+44C>T (n.1188+44C>T) n.666C>T c.*1115+44C>T (n.*1115+44C>T) n.1689+44C>T n.32+44C>T c.1095+44C>T (n.1095+44C>T) n.87+44C>T c.269+44C>T (n.269+44C>T) c.1108+44C>T (n.1108+44C>T) c.1080+44C>T (n.1080+44C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862000G= | CA2340622527 | PNKP | c.1188+44C= (n.1188+44C=) n.666C= c.*1115+44C= (n.*1115+44C=) n.1689+44C= n.32+44C= c.1095+44C= (n.1095+44C=) n.87+44C= c.269+44C= (n.269+44C=) c.1108+44C= (n.1108+44C=) c.1080+44C= (n.1080+44C=) | |
| 19 | g.49862001G>A | CA309493340 | PNKP | c.1188+43C>T (n.1188+43C>T) n.665C>T c.*1115+43C>T (n.*1115+43C>T) n.1689+43C>T n.32+43C>T c.1095+43C>T (n.1095+43C>T) n.87+43C>T c.269+43C>T (n.269+43C>T) c.1108+43C>T (n.1108+43C>T) c.1080+43C>T (n.1080+43C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862001G= | CA2340622528 | PNKP | c.1188+43C= (n.1188+43C=) n.665C= c.*1115+43C= (n.*1115+43C=) n.1689+43C= n.32+43C= c.1095+43C= (n.1095+43C=) n.87+43C= c.269+43C= (n.269+43C=) c.1108+43C= (n.1108+43C=) c.1080+43C= (n.1080+43C=) | |
| 19 | g.49862001G>T | CA2576858142 | PNKP | c.1188+43C>A (n.1188+43C>A) n.665C>A c.*1115+43C>A (n.*1115+43C>A) n.1689+43C>A n.32+43C>A c.1095+43C>A (n.1095+43C>A) n.87+43C>A c.269+43C>A (n.269+43C>A) c.1108+43C>A (n.1108+43C>A) c.1080+43C>A (n.1080+43C>A) | |
| 19 | g.49862002G>A | CA9586539 | PNKP | c.1188+42C>T (n.1188+42C>T) n.664C>T c.*1115+42C>T (n.*1115+42C>T) n.1689+42C>T n.32+42C>T c.1095+42C>T (n.1095+42C>T) n.87+42C>T c.269+42C>T (n.269+42C>T) c.1108+42C>T (n.1108+42C>T) c.1080+42C>T (n.1080+42C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862002G= | CA2340622529 | PNKP | c.1188+42C= (n.1188+42C=) n.664C= c.*1115+42C= (n.*1115+42C=) n.1689+42C= n.32+42C= c.1095+42C= (n.1095+42C=) n.87+42C= c.269+42C= (n.269+42C=) c.1108+42C= (n.1108+42C=) c.1080+42C= (n.1080+42C=) | |
| 19 | g.49862002G>T | CA2586460628 | PNKP | c.1188+42C>A (n.1188+42C>A) n.664C>A c.*1115+42C>A (n.*1115+42C>A) n.1689+42C>A n.32+42C>A c.1095+42C>A (n.1095+42C>A) n.87+42C>A c.269+42C>A (n.269+42C>A) c.1108+42C>A (n.1108+42C>A) c.1080+42C>A (n.1080+42C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49862005C= | CA2340622530 | PNKP | c.1188+39G= (n.1188+39G=) n.661G= c.*1115+39G= (n.*1115+39G=) n.1689+39G= n.32+39G= c.1095+39G= (n.1095+39G=) n.87+39G= c.269+39G= (n.269+39G=) c.1108+39G= (n.1108+39G=) c.1080+39G= (n.1080+39G=) | |
| 19 | g.49862005C>T | CA2576858143 | PNKP | c.1188+39G>A (n.1188+39G>A) n.661G>A c.*1115+39G>A (n.*1115+39G>A) n.1689+39G>A n.32+39G>A c.1095+39G>A (n.1095+39G>A) n.87+39G>A c.269+39G>A (n.269+39G>A) c.1108+39G>A (n.1108+39G>A) c.1080+39G>A (n.1080+39G>A) | |
| 19 | g.49862005_49862007dup | CA2586460629 | PNKP | c.1188+37_1188+39dup (n.1188+37_1188+39dup) n.659_661dup c.*1115+37_*1115+39dup (n.*1115+37_*1115+39dup) n.1689+37_1689+39dup n.32+37_32+39dup c.1095+37_1095+39dup (n.1095+37_1095+39dup) n.87+37_87+39dup c.269+37_269+39dup (n.269+37_269+39dup) c.1108+37_1108+39dup (n.1108+37_1108+39dup) c.1080+37_1080+39dup (n.1080+37_1080+39dup) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49862006T>C | CA309493346 | PNKP | c.1188+38A>G (n.1188+38A>G) n.660A>G c.*1115+38A>G (n.*1115+38A>G) n.1689+38A>G n.32+38A>G c.1095+38A>G (n.1095+38A>G) n.87+38A>G c.269+38A>G (n.269+38A>G) c.1108+38A>G (n.1108+38A>G) c.1080+38A>G (n.1080+38A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862006T= | CA2340622531 | PNKP | c.1188+38A= (n.1188+38A=) n.660A= c.*1115+38A= (n.*1115+38A=) n.1689+38A= n.32+38A= c.1095+38A= (n.1095+38A=) n.87+38A= c.269+38A= (n.269+38A=) c.1108+38A= (n.1108+38A=) c.1080+38A= (n.1080+38A=) | |
| 19 | g.49862008dup | CA2586460630 | PNKP | c.1188+38dup (n.1188+38dup) n.660dup c.*1115+38dup (n.*1115+38dup) n.1689+38dup n.32+38dup c.1095+38dup (n.1095+38dup) n.87+38dup c.269+38dup (n.269+38dup) c.1108+38dup (n.1108+38dup) c.1080+38dup (n.1080+38dup) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49862007_49862008dup | CA633895247 | PNKP | c.1188+37_1188+38dup (n.1188+37_1188+38dup) n.659_660dup c.*1115+37_*1115+38dup (n.*1115+37_*1115+38dup) n.1689+37_1689+38dup n.32+37_32+38dup c.1095+37_1095+38dup (n.1095+37_1095+38dup) n.87+37_87+38dup c.269+37_269+38dup (n.269+37_269+38dup) c.1108+37_1108+38dup (n.1108+37_1108+38dup) c.1080+37_1080+38dup (n.1080+37_1080+38dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862007T>A | CA2576858144 | PNKP | c.1188+37A>T (n.1188+37A>T) n.659A>T c.*1115+37A>T (n.*1115+37A>T) n.1689+37A>T n.32+37A>T c.1095+37A>T (n.1095+37A>T) n.87+37A>T c.269+37A>T (n.269+37A>T) c.1108+37A>T (n.1108+37A>T) c.1080+37A>T (n.1080+37A>T) | |
| 19 | g.49862008T>A | CA2586460632 | PNKP | c.1188+36A>T (n.1188+36A>T) n.658A>T c.*1115+36A>T (n.*1115+36A>T) n.1689+36A>T n.32+36A>T c.1095+36A>T (n.1095+36A>T) n.87+36A>T c.269+36A>T (n.269+36A>T) c.1108+36A>T (n.1108+36A>T) c.1080+36A>T (n.1080+36A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49862008T>C | CA9586540 | PNKP | c.1188+36A>G (n.1188+36A>G) n.658A>G c.*1115+36A>G (n.*1115+36A>G) n.1689+36A>G n.32+36A>G c.1095+36A>G (n.1095+36A>G) n.87+36A>G c.269+36A>G (n.269+36A>G) c.1108+36A>G (n.1108+36A>G) c.1080+36A>G (n.1080+36A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862008T= | CA2340622533 | PNKP | c.1188+36A= (n.1188+36A=) n.658A= c.*1115+36A= (n.*1115+36A=) n.1689+36A= n.32+36A= c.1095+36A= (n.1095+36A=) n.87+36A= c.269+36A= (n.269+36A=) c.1108+36A= (n.1108+36A=) c.1080+36A= (n.1080+36A=) | |
| 19 | g.49862008_49862011delinsTATA | CA2340622532 | PNKP | c.1188+33_1188+36delinsTATA (n.1188+33_1188+36delinsTATA) n.655_658delinsTATA c.*1115+33_*1115+36delinsTATA (n.*1115+33_*1115+36delinsTATA) n.1689+33_1689+36delinsTATA n.32+33_32+36delinsTATA c.1095+33_1095+36delinsTATA (n.1095+33_1095+36delinsTATA) n.87+33_87+36delinsTATA c.269+33_269+36delinsTATA (n.269+33_269+36delinsTATA) c.1108+33_1108+36delinsTATA (n.1108+33_1108+36delinsTATA) c.1080+33_1080+36delinsTATA (n.1080+33_1080+36delinsTATA) | |
| 19 | g.49862010_49862014del | CA2586460631 | PNKP | c.1188+32_1188+36del (n.1188+32_1188+36del) n.654_658del c.*1115+32_*1115+36del (n.*1115+32_*1115+36del) n.1689+32_1689+36del n.32+32_32+36del c.1095+32_1095+36del (n.1095+32_1095+36del) n.87+32_87+36del c.269+32_269+36del (n.269+32_269+36del) c.1108+32_1108+36del (n.1108+32_1108+36del) c.1080+32_1080+36del (n.1080+32_1080+36del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49862009A= | CA2340622534 | PNKP | c.1188+35T= (n.1188+35T=) n.657T= c.*1115+35T= (n.*1115+35T=) n.1689+35T= n.32+35T= c.1095+35T= (n.1095+35T=) n.87+35T= c.269+35T= (n.269+35T=) c.1108+35T= (n.1108+35T=) c.1080+35T= (n.1080+35T=) | |
| 19 | g.49862009A>C | CA2586460633 | PNKP | c.1188+35T>G (n.1188+35T>G) n.657T>G c.*1115+35T>G (n.*1115+35T>G) n.1689+35T>G n.32+35T>G c.1095+35T>G (n.1095+35T>G) n.87+35T>G c.269+35T>G (n.269+35T>G) c.1108+35T>G (n.1108+35T>G) c.1080+35T>G (n.1080+35T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49862009A>G | CA9586542 | PNKP | c.1188+35T>C (n.1188+35T>C) n.657T>C c.*1115+35T>C (n.*1115+35T>C) n.1689+35T>C n.32+35T>C c.1095+35T>C (n.1095+35T>C) n.87+35T>C c.269+35T>C (n.269+35T>C) c.1108+35T>C (n.1108+35T>C) c.1080+35T>C (n.1080+35T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862009A>T | CA633895248 | PNKP | c.1188+35T>A (n.1188+35T>A) n.657T>A c.*1115+35T>A (n.*1115+35T>A) n.1689+35T>A n.32+35T>A c.1095+35T>A (n.1095+35T>A) n.87+35T>A c.269+35T>A (n.269+35T>A) c.1108+35T>A (n.1108+35T>A) c.1080+35T>A (n.1080+35T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862012_49862014del | CA9586541 | PNKP | c.1188+33_1188+35del (n.1188+33_1188+35del) n.655_657del c.*1115+33_*1115+35del (n.*1115+33_*1115+35del) n.1689+33_1689+35del n.32+33_32+35del c.1095+33_1095+35del (n.1095+33_1095+35del) n.87+33_87+35del c.269+33_269+35del (n.269+33_269+35del) c.1108+33_1108+35del (n.1108+33_1108+35del) c.1080+33_1080+35del (n.1080+33_1080+35del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862010T>C | CA2586460634 | PNKP | c.1188+34A>G (n.1188+34A>G) n.656A>G c.*1115+34A>G (n.*1115+34A>G) n.1689+34A>G n.32+34A>G c.1095+34A>G (n.1095+34A>G) n.87+34A>G c.269+34A>G (n.269+34A>G) c.1108+34A>G (n.1108+34A>G) c.1080+34A>G (n.1080+34A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49862010_49862011insTT | CA2814702258 | PNKP | c.1188+34_1188+35insAA (n.1188+34_1188+35insAA) n.656_657insAA c.*1115+34_*1115+35insAA (n.*1115+34_*1115+35insAA) n.1689+34_1689+35insAA n.32+34_32+35insAA c.1095+34_1095+35insAA (n.1095+34_1095+35insAA) n.87+34_87+35insAA c.269+34_269+35insAA (n.269+34_269+35insAA) c.1108+34_1108+35insAA (n.1108+34_1108+35insAA) c.1080+34_1080+35insAA (n.1080+34_1080+35insAA) | |
| 19 | g.49862011A= | CA2340622535 | PNKP | c.1188+33T= (n.1188+33T=) n.655T= c.*1115+33T= (n.*1115+33T=) n.1689+33T= n.32+33T= c.1095+33T= (n.1095+33T=) n.87+33T= c.269+33T= (n.269+33T=) c.1108+33T= (n.1108+33T=) c.1080+33T= (n.1080+33T=) | |
| 19 | g.49862011A>G | CA633895249 | PNKP | c.1188+33T>C (n.1188+33T>C) n.655T>C c.*1115+33T>C (n.*1115+33T>C) n.1689+33T>C n.32+33T>C c.1095+33T>C (n.1095+33T>C) n.87+33T>C c.269+33T>C (n.269+33T>C) c.1108+33T>C (n.1108+33T>C) c.1080+33T>C (n.1080+33T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862011A>T | CA2586460635 | PNKP | c.1188+33T>A (n.1188+33T>A) n.655T>A c.*1115+33T>A (n.*1115+33T>A) n.1689+33T>A n.32+33T>A c.1095+33T>A (n.1095+33T>A) n.87+33T>A c.269+33T>A (n.269+33T>A) c.1108+33T>A (n.1108+33T>A) c.1080+33T>A (n.1080+33T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49862012del | CA2814702259 | PNKP | c.1188+33del (n.1188+33del) n.655del c.*1115+33del (n.*1115+33del) n.1689+33del n.32+33del c.1095+33del (n.1095+33del) n.87+33del c.269+33del (n.269+33del) c.1108+33del (n.1108+33del) c.1080+33del (n.1080+33del) | |
| 19 | g.49862012A= | CA2340622537 | PNKP | c.1188+32T= (n.1188+32T=) n.654T= c.*1115+32T= (n.*1115+32T=) n.1689+32T= n.32+32T= c.1095+32T= (n.1095+32T=) n.87+32T= c.269+32T= (n.269+32T=) c.1108+32T= (n.1108+32T=) c.1080+32T= (n.1080+32T=) | |
| 19 | g.49862012A>G | CA2340622538 | PNKP | c.1188+32T>C (n.1188+32T>C) n.654T>C c.*1115+32T>C (n.*1115+32T>C) n.1689+32T>C n.32+32T>C c.1095+32T>C (n.1095+32T>C) n.87+32T>C c.269+32T>C (n.269+32T>C) c.1108+32T>C (n.1108+32T>C) c.1080+32T>C (n.1080+32T>C) | dbSNP |
| 19 | g.49862012_49862013delinsAT | CA2340622536 | PNKP | c.1188+31_1188+32delinsAT (n.1188+31_1188+32delinsAT) n.653_654delinsAT c.*1115+31_*1115+32delinsAT (n.*1115+31_*1115+32delinsAT) n.1689+31_1689+32delinsAT n.32+31_32+32delinsAT c.1095+31_1095+32delinsAT (n.1095+31_1095+32delinsAT) n.87+31_87+32delinsAT c.269+31_269+32delinsAT (n.269+31_269+32delinsAT) c.1108+31_1108+32delinsAT (n.1108+31_1108+32delinsAT) c.1080+31_1080+32delinsAT (n.1080+31_1080+32delinsAT) | |
| 19 | g.49862013del | CA9586543 | PNKP | c.1188+31del (n.1188+31del) n.653del c.*1115+31del (n.*1115+31del) n.1689+31del n.32+31del c.1095+31del (n.1095+31del) n.87+31del c.269+31del (n.269+31del) c.1108+31del (n.1108+31del) c.1080+31del (n.1080+31del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862013T>C | CA9586544 | PNKP | c.1188+31A>G (n.1188+31A>G) n.653A>G c.*1115+31A>G (n.*1115+31A>G) n.1689+31A>G n.32+31A>G c.1095+31A>G (n.1095+31A>G) n.87+31A>G c.269+31A>G (n.269+31A>G) c.1108+31A>G (n.1108+31A>G) c.1080+31A>G (n.1080+31A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862013T= | CA2340622539 | PNKP | c.1188+31A= (n.1188+31A=) n.653A= c.*1115+31A= (n.*1115+31A=) n.1689+31A= n.32+31A= c.1095+31A= (n.1095+31A=) n.87+31A= c.269+31A= (n.269+31A=) c.1108+31A= (n.1108+31A=) c.1080+31A= (n.1080+31A=) | |
| 19 | g.49862014A= | CA2340622540 | PNKP | c.1188+30T= (n.1188+30T=) n.652T= c.*1115+30T= (n.*1115+30T=) n.1689+30T= n.32+30T= c.1095+30T= (n.1095+30T=) n.87+30T= c.269+30T= (n.269+30T=) c.1108+30T= (n.1108+30T=) c.1080+30T= (n.1080+30T=) | |
| 19 | g.49862014A>G | CA2340622541 | PNKP | c.1188+30T>C (n.1188+30T>C) n.652T>C c.*1115+30T>C (n.*1115+30T>C) n.1689+30T>C n.32+30T>C c.1095+30T>C (n.1095+30T>C) n.87+30T>C c.269+30T>C (n.269+30T>C) c.1108+30T>C (n.1108+30T>C) c.1080+30T>C (n.1080+30T>C) | dbSNP |
| 19 | g.49862014dup | CA633895250 | PNKP | c.1188+30dup (n.1188+30dup) n.652dup c.*1115+30dup (n.*1115+30dup) n.1689+30dup n.32+30dup c.1095+30dup (n.1095+30dup) n.87+30dup c.269+30dup (n.269+30dup) c.1108+30dup (n.1108+30dup) c.1080+30dup (n.1080+30dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862015G>A | CA9586545 | PNKP | c.1188+29C>T (n.1188+29C>T) n.651C>T c.*1115+29C>T (n.*1115+29C>T) n.1689+29C>T n.32+29C>T c.1095+29C>T (n.1095+29C>T) n.87+29C>T c.269+29C>T (n.269+29C>T) c.1108+29C>T (n.1108+29C>T) c.1080+29C>T (n.1080+29C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862015G>C | CA9586546 | PNKP | c.1188+29C>G (n.1188+29C>G) n.651C>G c.*1115+29C>G (n.*1115+29C>G) n.1689+29C>G n.32+29C>G c.1095+29C>G (n.1095+29C>G) n.87+29C>G c.269+29C>G (n.269+29C>G) c.1108+29C>G (n.1108+29C>G) c.1080+29C>G (n.1080+29C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862015G= | CA2340622542 | PNKP | c.1188+29C= (n.1188+29C=) n.651C= c.*1115+29C= (n.*1115+29C=) n.1689+29C= n.32+29C= c.1095+29C= (n.1095+29C=) n.87+29C= c.269+29C= (n.269+29C=) c.1108+29C= (n.1108+29C=) c.1080+29C= (n.1080+29C=) | |
| 19 | g.49862015G>T | CA2814702260 | PNKP | c.1188+29C>A (n.1188+29C>A) n.651C>A c.*1115+29C>A (n.*1115+29C>A) n.1689+29C>A n.32+29C>A c.1095+29C>A (n.1095+29C>A) n.87+29C>A c.269+29C>A (n.269+29C>A) c.1108+29C>A (n.1108+29C>A) c.1080+29C>A (n.1080+29C>A) | |
| 19 | g.49862016A>G | CA2586460636 | PNKP | c.1188+28T>C (n.1188+28T>C) n.650T>C c.*1115+28T>C (n.*1115+28T>C) n.1689+28T>C n.32+28T>C c.1095+28T>C (n.1095+28T>C) n.87+28T>C c.269+28T>C (n.269+28T>C) c.1108+28T>C (n.1108+28T>C) c.1080+28T>C (n.1080+28T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49862017T>C | CA633895251 | PNKP | c.1188+27A>G (n.1188+27A>G) n.649A>G c.*1115+27A>G (n.*1115+27A>G) n.1689+27A>G n.32+27A>G c.1095+27A>G (n.1095+27A>G) n.87+27A>G c.269+27A>G (n.269+27A>G) c.1108+27A>G (n.1108+27A>G) c.1080+27A>G (n.1080+27A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862017T= | CA2340622543 | PNKP | c.1188+27A= (n.1188+27A=) n.649A= c.*1115+27A= (n.*1115+27A=) n.1689+27A= n.32+27A= c.1095+27A= (n.1095+27A=) n.87+27A= c.269+27A= (n.269+27A=) c.1108+27A= (n.1108+27A=) c.1080+27A= (n.1080+27A=) | |
| 19 | g.49862018T>C | CA9586547 | PNKP | c.1188+26A>G (n.1188+26A>G) n.648A>G c.*1115+26A>G (n.*1115+26A>G) n.1689+26A>G n.32+26A>G c.1095+26A>G (n.1095+26A>G) n.87+26A>G c.269+26A>G (n.269+26A>G) c.1108+26A>G (n.1108+26A>G) c.1080+26A>G (n.1080+26A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862018T>G | CA2586460637 | PNKP | c.1188+26A>C (n.1188+26A>C) n.648A>C c.*1115+26A>C (n.*1115+26A>C) n.1689+26A>C n.32+26A>C c.1095+26A>C (n.1095+26A>C) n.87+26A>C c.269+26A>C (n.269+26A>C) c.1108+26A>C (n.1108+26A>C) c.1080+26A>C (n.1080+26A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49862018T= | CA2340622544 | PNKP | c.1188+26A= (n.1188+26A=) n.648A= c.*1115+26A= (n.*1115+26A=) n.1689+26A= n.32+26A= c.1095+26A= (n.1095+26A=) n.87+26A= c.269+26A= (n.269+26A=) c.1108+26A= (n.1108+26A=) c.1080+26A= (n.1080+26A=) | |
| 19 | g.49862019T>C | CA2586460638 | PNKP | c.1188+25A>G (n.1188+25A>G) n.647A>G c.*1115+25A>G (n.*1115+25A>G) n.1689+25A>G n.32+25A>G c.1095+25A>G (n.1095+25A>G) n.87+25A>G c.269+25A>G (n.269+25A>G) c.1108+25A>G (n.1108+25A>G) c.1080+25A>G (n.1080+25A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49862019T>G | CA633895252 | PNKP | c.1188+25A>C (n.1188+25A>C) n.647A>C c.*1115+25A>C (n.*1115+25A>C) n.1689+25A>C n.32+25A>C c.1095+25A>C (n.1095+25A>C) n.87+25A>C c.269+25A>C (n.269+25A>C) c.1108+25A>C (n.1108+25A>C) c.1080+25A>C (n.1080+25A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862019T= | CA2340622545 | PNKP | c.1188+25A= (n.1188+25A=) n.647A= c.*1115+25A= (n.*1115+25A=) n.1689+25A= n.32+25A= c.1095+25A= (n.1095+25A=) n.87+25A= c.269+25A= (n.269+25A=) c.1108+25A= (n.1108+25A=) c.1080+25A= (n.1080+25A=) | |
| 19 | g.49862020G>A | CA9586548 | PNKP | c.1188+24C>T (n.1188+24C>T) n.646C>T c.*1115+24C>T (n.*1115+24C>T) n.1689+24C>T n.32+24C>T c.1095+24C>T (n.1095+24C>T) n.87+24C>T c.269+24C>T (n.269+24C>T) c.1108+24C>T (n.1108+24C>T) c.1080+24C>T (n.1080+24C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862020G>C | CA9586549 | PNKP | c.1188+24C>G (n.1188+24C>G) n.646C>G c.*1115+24C>G (n.*1115+24C>G) n.1689+24C>G n.32+24C>G c.1095+24C>G (n.1095+24C>G) n.87+24C>G c.269+24C>G (n.269+24C>G) c.1108+24C>G (n.1108+24C>G) c.1080+24C>G (n.1080+24C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862020G= | CA2340622546 | PNKP | c.1188+24C= (n.1188+24C=) n.646C= c.*1115+24C= (n.*1115+24C=) n.1689+24C= n.32+24C= c.1095+24C= (n.1095+24C=) n.87+24C= c.269+24C= (n.269+24C=) c.1108+24C= (n.1108+24C=) c.1080+24C= (n.1080+24C=) | |
| 19 | g.49862023dup | CA920127715 | PNKP | c.1188+24dup (n.1188+24dup) n.646dup c.*1115+24dup (n.*1115+24dup) n.1689+24dup n.32+24dup c.1095+24dup (n.1095+24dup) n.87+24dup c.269+24dup (n.269+24dup) c.1108+24dup (n.1108+24dup) c.1080+24dup (n.1080+24dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862023del | CA2586460639 | PNKP | c.1188+24del (n.1188+24del) n.646del c.*1115+24del (n.*1115+24del) n.1689+24del n.32+24del c.1095+24del (n.1095+24del) n.87+24del c.269+24del (n.269+24del) c.1108+24del (n.1108+24del) c.1080+24del (n.1080+24del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49862021G>A | CA2586460640 | PNKP | c.1188+23C>T (n.1188+23C>T) n.645C>T c.*1115+23C>T (n.*1115+23C>T) n.1689+23C>T n.32+23C>T c.1095+23C>T (n.1095+23C>T) n.87+23C>T c.269+23C>T (n.269+23C>T) c.1108+23C>T (n.1108+23C>T) c.1080+23C>T (n.1080+23C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49862021G>C | CA9586550 | PNKP | c.1188+23C>G (n.1188+23C>G) n.645C>G c.*1115+23C>G (n.*1115+23C>G) n.1689+23C>G n.32+23C>G c.1095+23C>G (n.1095+23C>G) n.87+23C>G c.269+23C>G (n.269+23C>G) c.1108+23C>G (n.1108+23C>G) c.1080+23C>G (n.1080+23C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862021G= | CA2340622547 | PNKP | c.1188+23C= (n.1188+23C=) n.645C= c.*1115+23C= (n.*1115+23C=) n.1689+23C= n.32+23C= c.1095+23C= (n.1095+23C=) n.87+23C= c.269+23C= (n.269+23C=) c.1108+23C= (n.1108+23C=) c.1080+23C= (n.1080+23C=) | |
| 19 | g.49862021G>T | CA2586460641 | PNKP | c.1188+23C>A (n.1188+23C>A) n.645C>A c.*1115+23C>A (n.*1115+23C>A) n.1689+23C>A n.32+23C>A c.1095+23C>A (n.1095+23C>A) n.87+23C>A c.269+23C>A (n.269+23C>A) c.1108+23C>A (n.1108+23C>A) c.1080+23C>A (n.1080+23C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49862022G>C | CA2586460642 | PNKP | c.1188+22C>G (n.1188+22C>G) n.644C>G c.*1115+22C>G (n.*1115+22C>G) n.1689+22C>G n.32+22C>G c.1095+22C>G (n.1095+22C>G) n.87+22C>G c.269+22C>G (n.269+22C>G) c.1108+22C>G (n.1108+22C>G) c.1080+22C>G (n.1080+22C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49862023G>A | CA9586552 | PNKP | c.1188+21C>T (n.1188+21C>T) n.643C>T c.*1115+21C>T (n.*1115+21C>T) n.1689+21C>T n.32+21C>T c.1095+21C>T (n.1095+21C>T) n.87+21C>T c.269+21C>T (n.269+21C>T) c.1108+21C>T (n.1108+21C>T) c.1080+21C>T (n.1080+21C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862023G= | CA2340622548 | PNKP | c.1188+21C= (n.1188+21C=) n.643C= c.*1115+21C= (n.*1115+21C=) n.1689+21C= n.32+21C= c.1095+21C= (n.1095+21C=) n.87+21C= c.269+21C= (n.269+21C=) c.1108+21C= (n.1108+21C=) c.1080+21C= (n.1080+21C=) | |
| 19 | g.49862023G>T | CA9586551 | PNKP | c.1188+21C>A (n.1188+21C>A) n.643C>A c.*1115+21C>A (n.*1115+21C>A) n.1689+21C>A n.32+21C>A c.1095+21C>A (n.1095+21C>A) n.87+21C>A c.269+21C>A (n.269+21C>A) c.1108+21C>A (n.1108+21C>A) c.1080+21C>A (n.1080+21C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862024C= | CA2340622549 | PNKP | c.1188+20G= (n.1188+20G=) n.642G= c.*1115+20G= (n.*1115+20G=) n.1689+20G= n.32+20G= c.1095+20G= (n.1095+20G=) n.87+20G= c.269+20G= (n.269+20G=) c.1108+20G= (n.1108+20G=) c.1080+20G= (n.1080+20G=) | |
| 19 | g.49862024C>T | CA9586553 | PNKP | c.1188+20G>A (n.1188+20G>A) n.642G>A c.*1115+20G>A (n.*1115+20G>A) n.1689+20G>A n.32+20G>A c.1095+20G>A (n.1095+20G>A) n.87+20G>A c.269+20G>A (n.269+20G>A) c.1108+20G>A (n.1108+20G>A) c.1080+20G>A (n.1080+20G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862024_49862025delinsCG | CA2340622550 | PNKP | c.1188+19_1188+20delinsCG (n.1188+19_1188+20delinsCG) n.641_642delinsCG c.*1115+19_*1115+20delinsCG (n.*1115+19_*1115+20delinsCG) n.1689+19_1689+20delinsCG n.32+19_32+20delinsCG c.1095+19_1095+20delinsCG (n.1095+19_1095+20delinsCG) n.87+19_87+20delinsCG c.269+19_269+20delinsCG (n.269+19_269+20delinsCG) c.1108+19_1108+20delinsCG (n.1108+19_1108+20delinsCG) c.1080+19_1080+20delinsCG (n.1080+19_1080+20delinsCG) | |
| 19 | g.49862025G>A | CA633895254 | PNKP | c.1188+19C>T (n.1188+19C>T) n.641C>T c.*1115+19C>T (n.*1115+19C>T) n.1689+19C>T n.32+19C>T c.1095+19C>T (n.1095+19C>T) n.87+19C>T c.269+19C>T (n.269+19C>T) c.1108+19C>T (n.1108+19C>T) c.1080+19C>T (n.1080+19C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862025G= | CA2340622551 | PNKP | c.1188+19C= (n.1188+19C=) n.641C= c.*1115+19C= (n.*1115+19C=) n.1689+19C= n.32+19C= c.1095+19C= (n.1095+19C=) n.87+19C= c.269+19C= (n.269+19C=) c.1108+19C= (n.1108+19C=) c.1080+19C= (n.1080+19C=) | |
| 19 | g.49862026del | CA633895253 | PNKP | c.1188+19del (n.1188+19del) n.641del c.*1115+19del (n.*1115+19del) n.1689+19del n.32+19del c.1095+19del (n.1095+19del) n.87+19del c.269+19del (n.269+19del) c.1108+19del (n.1108+19del) c.1080+19del (n.1080+19del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862027C= | CA2340622552 | PNKP | c.1188+17G= (n.1188+17G=) n.639G= c.*1115+17G= (n.*1115+17G=) n.1689+17G= n.32+17G= c.1095+17G= (n.1095+17G=) n.87+17G= c.269+17G= (n.269+17G=) c.1108+17G= (n.1108+17G=) c.1080+17G= (n.1080+17G=) | |
| 19 | g.49862027C>T | CA9586554 | PNKP | c.1188+17G>A (n.1188+17G>A) n.639G>A c.*1115+17G>A (n.*1115+17G>A) n.1689+17G>A n.32+17G>A c.1095+17G>A (n.1095+17G>A) n.87+17G>A c.269+17G>A (n.269+17G>A) c.1108+17G>A (n.1108+17G>A) c.1080+17G>A (n.1080+17G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862028A= | CA2340622553 | PNKP | c.1188+16T= (n.1188+16T=) n.638T= c.*1115+16T= (n.*1115+16T=) n.1689+16T= n.32+16T= c.1095+16T= (n.1095+16T=) n.87+16T= c.269+16T= (n.269+16T=) c.1108+16T= (n.1108+16T=) c.1080+16T= (n.1080+16T=) | |
| 19 | g.49862028A>T | CA508296174 | PNKP | c.1188+16T>A (n.1188+16T>A) n.638T>A c.*1115+16T>A (n.*1115+16T>A) n.1689+16T>A n.32+16T>A c.1095+16T>A (n.1095+16T>A) n.87+16T>A c.269+16T>A (n.269+16T>A) c.1108+16T>A (n.1108+16T>A) c.1080+16T>A (n.1080+16T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862030A= | CA2340622554 | PNKP | c.1188+14T= (n.1188+14T=) n.636T= c.*1115+14T= (n.*1115+14T=) n.1689+14T= n.32+14T= c.1095+14T= (n.1095+14T=) n.87+14T= c.269+14T= (n.269+14T=) c.1108+14T= (n.1108+14T=) c.1080+14T= (n.1080+14T=) | |
| 19 | g.49862030A>G | CA9586555 | PNKP | c.1188+14T>C (n.1188+14T>C) n.636T>C c.*1115+14T>C (n.*1115+14T>C) n.1689+14T>C n.32+14T>C c.1095+14T>C (n.1095+14T>C) n.87+14T>C c.269+14T>C (n.269+14T>C) c.1108+14T>C (n.1108+14T>C) c.1080+14T>C (n.1080+14T>C) | dbSNP ExAC |
| 19 | g.49862030_49862033delinsAAGC | CA2340622555 | PNKP | c.1188+11_1188+14delinsGCTT (n.1188+11_1188+14delinsGCTT) n.633_636delinsGCTT c.*1115+11_*1115+14delinsGCTT (n.*1115+11_*1115+14delinsGCTT) n.1689+11_1689+14delinsGCTT n.32+11_32+14delinsGCTT c.1095+11_1095+14delinsGCTT (n.1095+11_1095+14delinsGCTT) n.87+11_87+14delinsGCTT c.269+11_269+14delinsGCTT (n.269+11_269+14delinsGCTT) c.1108+11_1108+14delinsGCTT (n.1108+11_1108+14delinsGCTT) c.1080+11_1080+14delinsGCTT (n.1080+11_1080+14delinsGCTT) | |
| 19 | g.49862031A>C | CA2586460643 | PNKP | c.1188+13T>G (n.1188+13T>G) n.635T>G c.*1115+13T>G (n.*1115+13T>G) n.1689+13T>G n.32+13T>G c.1095+13T>G (n.1095+13T>G) n.87+13T>G c.269+13T>G (n.269+13T>G) c.1108+13T>G (n.1108+13T>G) c.1080+13T>G (n.1080+13T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49862031_49862033del | CA309493394 | PNKP | c.1188+11_1188+13del (n.1188+11_1188+13del) n.633_635del c.*1115+11_*1115+13del (n.*1115+11_*1115+13del) n.1689+11_1689+13del n.32+11_32+13del c.1095+11_1095+13del (n.1095+11_1095+13del) n.87+11_87+13del c.269+11_269+13del (n.269+11_269+13del) c.1108+11_1108+13del (n.1108+11_1108+13del) c.1080+11_1080+13del (n.1080+11_1080+13del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862032G>A | CA9586556 | PNKP | c.1188+12C>T (n.1188+12C>T) n.634C>T c.*1115+12C>T (n.*1115+12C>T) n.1689+12C>T n.32+12C>T c.1095+12C>T (n.1095+12C>T) n.87+12C>T c.269+12C>T (n.269+12C>T) c.1108+12C>T (n.1108+12C>T) c.1080+12C>T (n.1080+12C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862032G>C | CA2340622557 | PNKP | c.1188+12C>G (n.1188+12C>G) n.634C>G c.*1115+12C>G (n.*1115+12C>G) n.1689+12C>G n.32+12C>G c.1095+12C>G (n.1095+12C>G) n.87+12C>G c.269+12C>G (n.269+12C>G) c.1108+12C>G (n.1108+12C>G) c.1080+12C>G (n.1080+12C>G) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.49862032G= | CA2340622556 | PNKP | c.1188+12C= (n.1188+12C=) n.634C= c.*1115+12C= (n.*1115+12C=) n.1689+12C= n.32+12C= c.1095+12C= (n.1095+12C=) n.87+12C= c.269+12C= (n.269+12C=) c.1108+12C= (n.1108+12C=) c.1080+12C= (n.1080+12C=) | |
| 19 | g.49862033C>A | CA2735962243 | PNKP | c.1188+11G>T (n.1188+11G>T) n.633G>T c.*1115+11G>T (n.*1115+11G>T) n.1689+11G>T n.32+11G>T c.1095+11G>T (n.1095+11G>T) n.87+11G>T c.269+11G>T (n.269+11G>T) c.1108+11G>T (n.1108+11G>T) c.1080+11G>T (n.1080+11G>T) | dbSNP |
| 19 | g.49862033C>G | CA2586460644 | PNKP | c.1188+11G>C (n.1188+11G>C) n.633G>C c.*1115+11G>C (n.*1115+11G>C) n.1689+11G>C n.32+11G>C c.1095+11G>C (n.1095+11G>C) n.87+11G>C c.269+11G>C (n.269+11G>C) c.1108+11G>C (n.1108+11G>C) c.1080+11G>C (n.1080+11G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49862034C>T | CA2576858153 | PNKP | c.1188+10G>A (n.1188+10G>A) n.632G>A c.*1115+10G>A (n.*1115+10G>A) n.1689+10G>A n.32+10G>A c.1095+10G>A (n.1095+10G>A) n.87+10G>A c.269+10G>A (n.269+10G>A) c.1108+10G>A (n.1108+10G>A) c.1080+10G>A (n.1080+10G>A) | |
| 19 | g.49862035_49862036delinsTG | CA2340622558 | PNKP | c.1188+8_1188+9delinsCA (n.1188+8_1188+9delinsCA) n.630_631delinsCA c.*1115+8_*1115+9delinsCA (n.*1115+8_*1115+9delinsCA) n.1689+8_1689+9delinsCA n.32+8_32+9delinsCA c.1095+8_1095+9delinsCA (n.1095+8_1095+9delinsCA) n.87+8_87+9delinsCA c.269+8_269+9delinsCA (n.269+8_269+9delinsCA) c.1108+8_1108+9delinsCA (n.1108+8_1108+9delinsCA) c.1080+8_1080+9delinsCA (n.1080+8_1080+9delinsCA) | |
| 19 | g.49862036G>A | CA2576858156 | PNKP | c.1188+8C>T (n.1188+8C>T) n.630C>T c.*1115+8C>T (n.*1115+8C>T) n.1689+8C>T n.32+8C>T c.1095+8C>T (n.1095+8C>T) n.87+8C>T c.269+8C>T (n.269+8C>T) c.1108+8C>T (n.1108+8C>T) c.1080+8C>T (n.1080+8C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49862037del | CA9586557 | PNKP | c.1188+8del (n.1188+8del) n.630del c.*1115+8del (n.*1115+8del) n.1689+8del n.32+8del c.1095+8del (n.1095+8del) n.87+8del c.269+8del (n.269+8del) c.1108+8del (n.1108+8del) c.1080+8del (n.1080+8del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862037G>A | CA2499225549 | PNKP | c.1188+7C>T (n.1188+7C>T) n.629C>T c.*1115+7C>T (n.*1115+7C>T) n.1689+7C>T n.32+7C>T c.1095+7C>T (n.1095+7C>T) n.87+7C>T c.269+7C>T (n.269+7C>T) c.1108+7C>T (n.1108+7C>T) c.1080+7C>T (n.1080+7C>T) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.49862037_49862048delinsGTCATACCCTGT | CA2340622559 | PNKP | c.1184_1188+7delinsACAGGGTATGAC n.618_629delinsACAGGGTATGAC c.*1111_*1115+7delinsACAGGGTATGAC n.1685_1689+7delinsACAGGGTATGAC n.28_32+7delinsACAGGGTATGAC c.1091_1095+7delinsACAGGGTATGAC n.83_87+7delinsACAGGGTATGAC c.265_269+7delinsACAGGGTATGAC c.1104_1108+7delinsACAGGGTATGAC c.1076_1080+7delinsACAGGGTATGAC | |
| 19 | g.49862038T>G | CA2586460645 | PNKP | c.1188+6A>C (n.1188+6A>C) n.628A>C c.*1115+6A>C (n.*1115+6A>C) n.1689+6A>C n.32+6A>C c.1095+6A>C (n.1095+6A>C) n.87+6A>C c.269+6A>C (n.269+6A>C) c.1108+6A>C (n.1108+6A>C) c.1080+6A>C (n.1080+6A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49862041_49862051del | CA9586558 | PNKP | c.1184_1188+6del n.618_628del c.*1111_*1115+6del n.1685_1689+6del n.28_32+6del c.1091_1095+6del n.83_87+6del c.265_269+6del c.1104_1108+6del c.1076_1080+6del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862039C>A | CA2340622560 | PNKP | c.1188+5G>T (n.1188+5G>T) n.627G>T c.*1115+5G>T (n.*1115+5G>T) n.1689+5G>T n.32+5G>T c.1095+5G>T (n.1095+5G>T) n.87+5G>T c.269+5G>T (n.269+5G>T) c.1108+5G>T (n.1108+5G>T) c.1080+5G>T (n.1080+5G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.49862039C= | CA2340622561 | PNKP | c.1188+5G= (n.1188+5G=) n.627G= c.*1115+5G= (n.*1115+5G=) n.1689+5G= n.32+5G= c.1095+5G= (n.1095+5G=) n.87+5G= c.269+5G= (n.269+5G=) c.1108+5G= (n.1108+5G=) c.1080+5G= (n.1080+5G=) | |
| 19 | g.49862039C>T | CA633895255 | PNKP | c.1188+5G>A (n.1188+5G>A) n.627G>A c.*1115+5G>A (n.*1115+5G>A) n.1689+5G>A n.32+5G>A c.1095+5G>A (n.1095+5G>A) n.87+5G>A c.269+5G>A (n.269+5G>A) c.1108+5G>A (n.1108+5G>A) c.1080+5G>A (n.1080+5G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862040A>G | CA2586460646 | PNKP | c.1188+4T>C (n.1188+4T>C) n.626T>C c.*1115+4T>C (n.*1115+4T>C) n.1689+4T>C n.32+4T>C c.1095+4T>C (n.1095+4T>C) n.87+4T>C c.269+4T>C (n.269+4T>C) c.1108+4T>C (n.1108+4T>C) c.1080+4T>C (n.1080+4T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49862041T>A | CA2586460647 | PNKP | c.1188+3A>T (n.1188+3A>T) n.625A>T c.*1115+3A>T (n.*1115+3A>T) n.1689+3A>T n.32+3A>T c.1095+3A>T (n.1095+3A>T) n.87+3A>T c.269+3A>T (n.269+3A>T) c.1108+3A>T (n.1108+3A>T) c.1080+3A>T (n.1080+3A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49862041T>C | CA9586559 | PNKP | c.1188+3A>G (n.1188+3A>G) n.625A>G c.*1115+3A>G (n.*1115+3A>G) n.1689+3A>G n.32+3A>G c.1095+3A>G (n.1095+3A>G) n.87+3A>G c.269+3A>G (n.269+3A>G) c.1108+3A>G (n.1108+3A>G) c.1080+3A>G (n.1080+3A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862041T= | CA2340622562 | PNKP | c.1188+3A= (n.1188+3A=) n.625A= c.*1115+3A= (n.*1115+3A=) n.1689+3A= n.32+3A= c.1095+3A= (n.1095+3A=) n.87+3A= c.269+3A= (n.269+3A=) c.1108+3A= (n.1108+3A=) c.1080+3A= (n.1080+3A=) | |
| 19 | g.49862041_49862042insGTCC | CA2586460648 | PNKP | c.1188+2_1188+3insGGAC (n.1188+2_1188+3insGGAC) n.624_625insGGAC c.*1115+2_*1115+3insGGAC (n.*1115+2_*1115+3insGGAC) n.1689+2_1689+3insGGAC n.32+2_32+3insGGAC c.1095+2_1095+3insGGAC (n.1095+2_1095+3insGGAC) n.87+2_87+3insGGAC c.269+2_269+3insGGAC (n.269+2_269+3insGGAC) c.1108+2_1108+3insGGAC (n.1108+2_1108+3insGGAC) c.1080+2_1080+3insGGAC (n.1080+2_1080+3insGGAC) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49862042A>C | CA406878653 | PNKP | c.1188+2T>G (n.1188+2T>G) n.624T>G c.*1115+2T>G (n.*1115+2T>G) n.1689+2T>G n.32+2T>G c.1095+2T>G (n.1095+2T>G) n.87+2T>G c.269+2T>G (n.269+2T>G) c.1108+2T>G (n.1108+2T>G) c.1080+2T>G (n.1080+2T>G) | |
| 19 | g.49862042A>G | CA406878657 | PNKP | c.1188+2T>C (n.1188+2T>C) n.624T>C c.*1115+2T>C (n.*1115+2T>C) n.1689+2T>C n.32+2T>C c.1095+2T>C (n.1095+2T>C) n.87+2T>C c.269+2T>C (n.269+2T>C) c.1108+2T>C (n.1108+2T>C) c.1080+2T>C (n.1080+2T>C) | |
| 19 | g.49862042A>T | CA406878670 | PNKP | c.1188+2T>A (n.1188+2T>A) n.624T>A c.*1115+2T>A (n.*1115+2T>A) n.1689+2T>A n.32+2T>A c.1095+2T>A (n.1095+2T>A) n.87+2T>A c.269+2T>A (n.269+2T>A) c.1108+2T>A (n.1108+2T>A) c.1080+2T>A (n.1080+2T>A) | |
| 19 | g.49862042_49862043delinsAC | CA2340622563 | PNKP | c.1188+1_1188+2delinsGT (n.1188+1_1188+2delinsGT) n.623_624delinsGT c.*1115+1_*1115+2delinsGT (n.*1115+1_*1115+2delinsGT) n.1689+1_1689+2delinsGT n.32+1_32+2delinsGT c.1095+1_1095+2delinsGT (n.1095+1_1095+2delinsGT) n.87+1_87+2delinsGT c.269+1_269+2delinsGT (n.269+1_269+2delinsGT) c.1108+1_1108+2delinsGT (n.1108+1_1108+2delinsGT) c.1080+1_1080+2delinsGT (n.1080+1_1080+2delinsGT) | |
| 19 | g.49862042_49862043insGGCAAAAGCCTGGATATGT | CA2586460649 | PNKP | c.1188+1_1188+2insACATATCCAGGCTTTTGCC (n.1188+1_1188+2insACATATCCAGGCTTTTGCC) n.623_624insACATATCCAGGCTTTTGCC c.*1115+1_*1115+2insACATATCCAGGCTTTTGCC (n.*1115+1_*1115+2insACATATCCAGGCTTTTGCC) n.1689+1_1689+2insACATATCCAGGCTTTTGCC n.32+1_32+2insACATATCCAGGCTTTTGCC c.1095+1_1095+2insACATATCCAGGCTTTTGCC (n.1095+1_1095+2insACATATCCAGGCTTTTGCC) n.87+1_87+2insACATATCCAGGCTTTTGCC c.269+1_269+2insACATATCCAGGCTTTTGCC (n.269+1_269+2insACATATCCAGGCTTTTGCC) c.1108+1_1108+2insACATATCCAGGCTTTTGCC (n.1108+1_1108+2insACATATCCAGGCTTTTGCC) c.1080+1_1080+2insACATATCCAGGCTTTTGCC (n.1080+1_1080+2insACATATCCAGGCTTTTGCC) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49862043C>A | CA406878673 | PNKP | c.1188+1G>T (n.1188+1G>T) n.623G>T c.*1115+1G>T (n.*1115+1G>T) n.1689+1G>T n.32+1G>T c.1095+1G>T (n.1095+1G>T) n.87+1G>T c.269+1G>T (n.269+1G>T) c.1108+1G>T (n.1108+1G>T) c.1080+1G>T (n.1080+1G>T) | |
| 19 | g.49862043C= | CA2340622564 | PNKP | c.1188+1G= (n.1188+1G=) n.623G= c.*1115+1G= (n.*1115+1G=) n.1689+1G= n.32+1G= c.1095+1G= (n.1095+1G=) n.87+1G= c.269+1G= (n.269+1G=) c.1108+1G= (n.1108+1G=) c.1080+1G= (n.1080+1G=) | |
| 19 | g.49862043C>G | CA406878675 | PNKP | c.1188+1G>C (n.1188+1G>C) n.623G>C c.*1115+1G>C (n.*1115+1G>C) n.1689+1G>C n.32+1G>C c.1095+1G>C (n.1095+1G>C) n.87+1G>C c.269+1G>C (n.269+1G>C) c.1108+1G>C (n.1108+1G>C) c.1080+1G>C (n.1080+1G>C) | |
| 19 | g.49862043C>T | CA16043208 | PNKP | c.1188+1G>A (n.1188+1G>A) n.623G>A c.*1115+1G>A (n.*1115+1G>A) n.1689+1G>A n.32+1G>A c.1095+1G>A (n.1095+1G>A) n.87+1G>A c.269+1G>A (n.269+1G>A) c.1108+1G>A (n.1108+1G>A) c.1080+1G>A (n.1080+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862045del | CA633895256 | PNKP | c.1188+1del n.623del c.*1115+1del n.1689+1del n.32+1del c.1095+1del n.87+1del c.269+1del c.1108+1del c.1080+1del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862044C>A | CA406878679 | PNKP | c.1188G>T (p.Arg396Ser) n.622G>T c.*1115G>T (n.*1115G>T) n.1689G>T n.32G>T c.1095G>T (p.Arg365Ser) n.87G>T c.269G>T (n.269G>T) c.1108G>T (n.1108G>T) c.1080G>T (p.Arg360Ser) | |
| 19 | g.49862044C>G | CA406878680 | PNKP | c.1188G>C (p.Arg396Ser) n.622G>C c.*1115G>C (n.*1115G>C) n.1689G>C n.32G>C c.1095G>C (p.Arg365Ser) n.87G>C c.269G>C (n.269G>C) c.1108G>C (n.1108G>C) c.1080G>C (p.Arg360Ser) | |
| 19 | g.49862044C>T | CA508296175 | PNKP | c.1188G>A (p.Arg396=) n.622G>A c.*1115G>A (n.*1115G>A) n.1689G>A n.32G>A c.1095G>A (p.Arg365=) n.87G>A c.269G>A (n.269G>A) c.1108G>A (n.1108G>A) c.1080G>A (p.Arg360=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49862045C>A | CA406878681 | PNKP | c.1187G>T (p.Arg396Met) n.621G>T c.*1114G>T (n.*1114G>T) n.1688G>T n.31G>T c.1094G>T (p.Arg365Met) n.86G>T c.268G>T (n.268G>T) c.1107G>T (n.1107G>T) c.1079G>T (p.Arg360Met) | |
| 19 | g.49862045C= | CA2340622565 | PNKP | c.1187G= (p.Arg396=) n.621G= c.*1114G= (n.*1114G=) n.1688G= n.31G= c.1094G= (p.Arg365=) n.86G= c.268G= (n.268G=) c.1107G= (n.1107G=) c.1079G= (p.Arg360=) | |
| 19 | g.49862045C>G | CA406878682 | PNKP | c.1187G>C (p.Arg396Thr) n.621G>C c.*1114G>C (n.*1114G>C) n.1688G>C n.31G>C c.1094G>C (p.Arg365Thr) n.86G>C c.268G>C (n.268G>C) c.1107G>C (n.1107G>C) c.1079G>C (p.Arg360Thr) | |
| 19 | g.49862045C>T | CA9586560 | PNKP | c.1187G>A (p.Arg396Lys) n.621G>A c.*1114G>A (n.*1114G>A) n.1688G>A n.31G>A c.1094G>A (p.Arg365Lys) n.86G>A c.268G>A (n.268G>A) c.1107G>A (n.1107G>A) c.1079G>A (p.Arg360Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 19 | g.49862045_49862046del | CA2586460650 | PNKP | c.1186_1187del (p.Arg396GlyfsTer14) n.620_621del c.*1113_*1114del (n.*1113_*1114del) n.1687_1688del n.30_31del c.1093_1094del (p.Arg365GlyfsTer14) c.1186_1187del (p.Arg396GlyfsTer?) n.85_86del c.267_268del (n.267_268del) c.1106_1107del (n.1106_1107del) c.1078_1079del (p.Arg360GlyfsTer14) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49862046T>A | CA406878686 | PNKP | c.1186A>T (p.Arg396Trp) n.620A>T c.*1113A>T (n.*1113A>T) n.1687A>T n.30A>T c.1093A>T (p.Arg365Trp) n.85A>T c.267A>T (n.267A>T) c.1106A>T (n.1106A>T) c.1078A>T (p.Arg360Trp) | |
| 19 | g.49862046T>C | CA9586561 | PNKP | c.1186A>G (p.Arg396Gly) n.620A>G c.*1113A>G (n.*1113A>G) n.1687A>G n.30A>G c.1093A>G (p.Arg365Gly) n.85A>G c.267A>G (n.267A>G) c.1106A>G (n.1106A>G) c.1078A>G (p.Arg360Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862046T>G | CA508296176 | PNKP | c.1186A>C (p.Arg396=) n.620A>C c.*1113A>C (n.*1113A>C) n.1687A>C n.30A>C c.1093A>C (p.Arg365=) n.85A>C c.267A>C (n.267A>C) c.1106A>C (n.1106A>C) c.1078A>C (p.Arg360=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49862046T= | CA2340622566 | PNKP | c.1186A= (p.Arg396=) n.620A= c.*1113A= (n.*1113A=) n.1687A= n.30A= c.1093A= (p.Arg365=) n.85A= c.267A= (n.267A=) c.1106A= (n.1106A=) c.1078A= (p.Arg360=) | |
| 19 | g.49862047G>A | CA508296177 | PNKP | c.1185C>T (p.Asn395=) n.619C>T c.*1112C>T (n.*1112C>T) n.1686C>T n.29C>T c.1092C>T (p.Asn364=) n.84C>T c.266C>T (n.266C>T) c.1105C>T (n.1105C>T) c.1077C>T (p.Asn359=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862047G>C | CA406878688 | PNKP | c.1185C>G (p.Asn395Lys) n.619C>G c.*1112C>G (n.*1112C>G) n.1686C>G n.29C>G c.1092C>G (p.Asn364Lys) n.84C>G c.266C>G (n.266C>G) c.1105C>G (n.1105C>G) c.1077C>G (p.Asn359Lys) | |
| 19 | g.49862047G= | CA2340622567 | PNKP | c.1185C= (p.Asn395=) n.619C= c.*1112C= (n.*1112C=) n.1686C= n.29C= c.1092C= (p.Asn364=) n.84C= c.266C= (n.266C=) c.1105C= (n.1105C=) c.1077C= (p.Asn359=) | |
| 19 | g.49862047G>T | CA406878689 | PNKP | c.1185C>A (p.Asn395Lys) n.619C>A c.*1112C>A (n.*1112C>A) n.1686C>A n.29C>A c.1092C>A (p.Asn364Lys) n.84C>A c.266C>A (n.266C>A) c.1105C>A (n.1105C>A) c.1077C>A (p.Asn359Lys) | |
| 19 | g.49862048T>A | CA406878695 | PNKP | c.1184A>T (p.Asn395Ile) n.618A>T c.*1111A>T (n.*1111A>T) n.1685A>T n.28A>T c.1091A>T (p.Asn364Ile) n.83A>T c.265A>T (n.265A>T) c.1104A>T (n.1104A>T) c.1076A>T (p.Asn359Ile) | |
| 19 | g.49862048T>C | CA406878699 | PNKP | c.1184A>G (p.Asn395Ser) n.618A>G c.*1111A>G (n.*1111A>G) n.1685A>G n.28A>G c.1091A>G (p.Asn364Ser) n.83A>G c.265A>G (n.265A>G) c.1104A>G (n.1104A>G) c.1076A>G (p.Asn359Ser) | |
| 19 | g.49862048T>G | CA406878704 | PNKP | c.1184A>C (p.Asn395Thr) n.618A>C c.*1111A>C (n.*1111A>C) n.1685A>C n.28A>C c.1091A>C (p.Asn364Thr) n.83A>C c.265A>C (n.265A>C) c.1104A>C (n.1104A>C) c.1076A>C (p.Asn359Thr) | |
| 19 | g.49862049T>A | CA406878708 | PNKP | c.1183A>T (p.Asn395Tyr) n.617A>T c.*1110A>T (n.*1110A>T) n.1684A>T n.27A>T c.1090A>T (p.Asn364Tyr) n.82A>T c.264A>T (p.Ter88Cys) c.1103A>T (n.1103A>T) c.1075A>T (p.Asn359Tyr) | |
| 19 | g.49862049T>C | CA406878709 | PNKP | c.1183A>G (p.Asn395Asp) n.617A>G c.*1110A>G (n.*1110A>G) n.1684A>G n.27A>G c.1090A>G (p.Asn364Asp) n.82A>G c.264A>G (p.Ter88Trp) c.1103A>G (n.1103A>G) c.1075A>G (p.Asn359Asp) | |
| 19 | g.49862049T>G | CA406878710 | PNKP | c.1183A>C (p.Asn395His) n.617A>C c.*1110A>C (n.*1110A>C) n.1684A>C n.27A>C c.1090A>C (p.Asn364His) n.82A>C c.264A>C (p.Ter88Cys) c.1103A>C (n.1103A>C) c.1075A>C (p.Asn359His) | |
| 19 | g.49862050del | CA2814702261 | PNKP | c.1182del (p.Asn395ThrfsTer5) n.616del c.*1109del (n.*1109del) n.1683del n.26del c.1089del (p.Asn364ThrfsTer5) c.1182del (p.Asn395ThrfsTer?) n.81del c.263del (p.Ter88=) c.1102del (n.1102del) c.1074del (p.Asn359ThrfsTer5) | |
| 19 | g.49862050C>A | CA508296178 | PNKP | c.1182G>T (p.Val394=) n.616G>T c.*1109G>T (n.*1109G>T) n.1683G>T n.26G>T c.1089G>T (p.Val363=) n.81G>T c.263G>T (p.Ter88Leu) c.1102G>T (n.1102G>T) c.1074G>T (p.Val358=) | |
| 19 | g.49862050C= | CA2340622568 | PNKP | c.1182G= (p.Val394=) n.616G= c.*1109G= (n.*1109G=) n.1683G= n.26G= c.1089G= (p.Val363=) n.81G= c.263G= (p.Ter88=) c.1102G= (n.1102G=) c.1074G= (p.Val358=) | |
| 19 | g.49862050C>G | CA508296179 | PNKP | c.1182G>C (p.Val394=) n.616G>C c.*1109G>C (n.*1109G>C) n.1683G>C n.26G>C c.1089G>C (p.Val363=) n.81G>C c.263G>C (p.Ter88Ser) c.1102G>C (n.1102G>C) c.1074G>C (p.Val358=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.49862050C>T | CA508296180 | PNKP | c.1182G>A (p.Val394=) n.616G>A c.*1109G>A (n.*1109G>A) n.1683G>A n.26G>A c.1089G>A (p.Val363=) n.81G>A c.263G>A (p.Ter88=) c.1102G>A (n.1102G>A) c.1074G>A (p.Val358=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862051A>C | CA406878711 | PNKP | c.1181T>G (p.Val394Gly) n.615T>G c.*1108T>G (n.*1108T>G) n.1682T>G n.25T>G c.1088T>G (p.Val363Gly) n.80T>G c.262T>G (p.Ter88Gly) c.1101T>G (n.1101T>G) c.1073T>G (p.Val358Gly) | |
| 19 | g.49862051A>G | CA406878713 | PNKP | c.1181T>C (p.Val394Ala) n.615T>C c.*1108T>C (n.*1108T>C) n.1682T>C n.25T>C c.1088T>C (p.Val363Ala) n.80T>C c.262T>C (p.Ter88Arg) c.1101T>C (n.1101T>C) c.1073T>C (p.Val358Ala) | |
| 19 | g.49862051A>T | CA406878717 | PNKP | c.1181T>A (p.Val394Glu) n.615T>A c.*1108T>A (n.*1108T>A) n.1682T>A n.25T>A c.1088T>A (p.Val363Glu) n.80T>A c.262T>A (p.Ter88Arg) c.1101T>A (n.1101T>A) c.1073T>A (p.Val358Glu) | |
| 19 | g.49862052C>A | CA406878718 | PNKP | c.1180G>T (p.Val394Leu) n.614G>T c.*1107G>T (n.*1107G>T) n.1681G>T n.24G>T c.1087G>T (p.Val363Leu) n.79G>T c.261G>T (p.Thr87=) c.1100G>T (n.1100G>T) c.1072G>T (p.Val358Leu) | |
| 19 | g.49862052C>G | CA406878719 | PNKP | c.1180G>C (p.Val394Leu) n.614G>C c.*1107G>C (n.*1107G>C) n.1681G>C n.24G>C c.1087G>C (p.Val363Leu) n.79G>C c.261G>C (p.Thr87=) c.1100G>C (n.1100G>C) c.1072G>C (p.Val358Leu) | |
| 19 | g.49862052C>T | CA406878721 | PNKP | c.1180G>A (p.Val394Met) n.614G>A c.*1107G>A (n.*1107G>A) n.1681G>A n.24G>A c.1087G>A (p.Val363Met) n.79G>A c.261G>A (p.Thr87=) c.1100G>A (n.1100G>A) c.1072G>A (p.Val358Met) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49862053G>A | CA508296181 | PNKP | c.1179C>T (p.His393=) n.613C>T c.*1106C>T (n.*1106C>T) n.1680C>T n.23C>T c.1086C>T (p.His362=) n.78C>T c.260C>T (p.Thr87Met) c.1099C>T (n.1099C>T) c.1071C>T (p.His357=) | ClinVar COSMIC COSMIC |
| 19 | g.49862053G>C | CA9586562 | PNKP | c.1179C>G (p.His393Gln) n.613C>G c.*1106C>G (n.*1106C>G) n.1680C>G n.23C>G c.1086C>G (p.His362Gln) n.78C>G c.260C>G (p.Thr87Arg) c.1099C>G (n.1099C>G) c.1071C>G (p.His357Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862053G= | CA2340622569 | PNKP | c.1179C= (p.His393=) n.613C= c.*1106C= (n.*1106C=) n.1680C= n.23C= c.1086C= (p.His362=) n.78C= c.260C= (p.Thr87=) c.1099C= (n.1099C=) c.1071C= (p.His357=) | |
| 19 | g.49862053G>T | CA406878724 | PNKP | c.1179C>A (p.His393Gln) n.613C>A c.*1106C>A (n.*1106C>A) n.1680C>A n.23C>A c.1086C>A (p.His362Gln) n.78C>A c.260C>A (p.Thr87Lys) c.1099C>A (n.1099C>A) c.1071C>A (p.His357Gln) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49862054T>A | CA406878727 | PNKP | c.1178A>T (p.His393Leu) n.612A>T c.*1105A>T (n.*1105A>T) n.1679A>T n.22A>T c.1085A>T (p.His362Leu) n.77A>T c.259A>T (p.Thr87Ser) c.1098A>T (n.1098A>T) c.1070A>T (p.His357Leu) | |
| 19 | g.49862054T>C | CA406878731 | PNKP | c.1178A>G (p.His393Arg) n.612A>G c.*1105A>G (n.*1105A>G) n.1679A>G n.22A>G c.1085A>G (p.His362Arg) n.77A>G c.259A>G (p.Thr87Ala) c.1098A>G (n.1098A>G) c.1070A>G (p.His357Arg) | |
| 19 | g.49862054T>G | CA406878737 | PNKP | c.1178A>C (p.His393Pro) n.612A>C c.*1105A>C (n.*1105A>C) n.1679A>C n.22A>C c.1085A>C (p.His362Pro) n.77A>C c.259A>C (p.Thr87Pro) c.1098A>C (n.1098A>C) c.1070A>C (p.His357Pro) | COSMIC COSMIC |
| 19 | g.49862055G>A | CA240111 | PNKP | c.1177C>T (p.His393Tyr) n.611C>T c.*1104C>T (n.*1104C>T) n.1678C>T n.21C>T c.1084C>T (p.His362Tyr) n.76C>T c.258C>T (p.Ser86=) c.1097C>T (n.1097C>T) c.1069C>T (p.His357Tyr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862055G>C | CA406878741 | PNKP | c.1177C>G (p.His393Asp) n.611C>G c.*1104C>G (n.*1104C>G) n.1678C>G n.21C>G c.1084C>G (p.His362Asp) n.76C>G c.258C>G (p.Ser86=) c.1097C>G (n.1097C>G) c.1069C>G (p.His357Asp) | |
| 19 | g.49862055G= | CA2340622570 | PNKP | c.1177C= (p.His393=) n.611C= c.*1104C= (n.*1104C=) n.1678C= n.21C= c.1084C= (p.His362=) n.76C= c.258C= (p.Ser86=) c.1097C= (n.1097C=) c.1069C= (p.His357=) | |
| 19 | g.49862055G>T | CA406878744 | PNKP | c.1177C>A (p.His393Asn) n.611C>A c.*1104C>A (n.*1104C>A) n.1678C>A n.21C>A c.1084C>A (p.His362Asn) n.76C>A c.258C>A (p.Ser86=) c.1097C>A (n.1097C>A) c.1069C>A (p.His357Asn) | |
| 19 | g.49862056G>A | CA508296182 | PNKP | c.1176C>T (p.Val392=) n.610C>T c.*1103C>T (n.*1103C>T) n.1677C>T n.20C>T c.1083C>T (p.Val361=) n.75C>T c.257C>T (p.Ser86Phe) c.1096C>T (n.1096C>T) c.1068C>T (p.Val356=) | |
| 19 | g.49862056G>C | CA508296183 | PNKP | c.1176C>G (p.Val392=) n.610C>G c.*1103C>G (n.*1103C>G) n.1677C>G n.20C>G c.1083C>G (p.Val361=) n.75C>G c.257C>G (p.Ser86Cys) c.1096C>G (n.1096C>G) c.1068C>G (p.Val356=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49862056G>T | CA508296184 | PNKP | c.1176C>A (p.Val392=) n.610C>A c.*1103C>A (n.*1103C>A) n.1677C>A n.20C>A c.1083C>A (p.Val361=) n.75C>A c.257C>A (p.Ser86Tyr) c.1096C>A (n.1096C>A) c.1068C>A (p.Val356=) | |
| 19 | g.49862057A= | CA2340622571 | PNKP | c.1175T= (p.Val392=) n.609T= c.*1102T= (n.*1102T=) n.1676T= n.19T= c.1082T= (p.Val361=) n.74T= c.256T= (p.Ser86=) c.1095T= (n.1095T=) c.1067T= (p.Val356=) | |
| 19 | g.49862057A>C | CA406878759 | PNKP | c.1175T>G (p.Val392Gly) n.609T>G c.*1102T>G (n.*1102T>G) n.1676T>G n.19T>G c.1082T>G (p.Val361Gly) n.74T>G c.256T>G (p.Ser86Ala) c.1095T>G (n.1095T>G) c.1067T>G (p.Val356Gly) | dbSNP |
| 19 | g.49862057A>G | CA406878763 | PNKP | c.1175T>C (p.Val392Ala) n.609T>C c.*1102T>C (n.*1102T>C) n.1676T>C n.19T>C c.1082T>C (p.Val361Ala) n.74T>C c.256T>C (p.Ser86Pro) c.1095T>C (n.1095T>C) c.1067T>C (p.Val356Ala) | |
| 19 | g.49862057A>T | CA406878773 | PNKP | c.1175T>A (p.Val392Asp) n.609T>A c.*1102T>A (n.*1102T>A) n.1676T>A n.19T>A c.1082T>A (p.Val361Asp) n.74T>A c.256T>A (p.Ser86Thr) c.1095T>A (n.1095T>A) c.1067T>A (p.Val356Asp) |