Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.49861778_49861867delinsCGGCTCGCGGCGTCTGGGTTTGTGTTGTCGATGGCGACCCGTTTCCCTTGCTTCAGGGCTGTCTCACACGTGGTCACACAGCGCTGCCAG | CA2340622349 | PNKP | c.1203_1292delinsCTGGCAGCGCTGTGTGACCACGTGTGAGACAGCCCTGAAGCAAGGGAAACGGGTCGCCATCGACAACACAAACCCAGACGCCGCGAGCCG (p.Ser401=) c.*1130_*1219delinsCTGGCAGCGCTGTGTGACCACGTGTGAGACAGCCCTGAAGCAAGGGAAACGGGTCGCCATCGACAACACAAACCCAGACGCCGCGAGCCG (n.*1130_*1219delinsCTGGCAGCGCTGTGTGACCACGTGTGAGACAGCCCTGAAGCAAGGGAAACGGGTCGCCATCGACAACACAAACCCAGACGCCGCGAGCCG) n.1704_1793delinsCTGGCAGCGCTGTGTGACCACGTGTGAGACAGCCCTGAAGCAAGGGAAACGGGTCGCCATCGACAACACAAACCCAGACGCCGCGAGCCG n.30_119delinsCTGGCAGCGCTGTGTGACCACGTGTGAGACAGCCCTGAAGCAAGGGAAACGGGTCGCCATCGACAACACAAACCCAGACGCCGCGAGCCG n.47_136delinsCTGGCAGCGCTGTGTGACCACGTGTGAGACAGCCCTGAAGCAAGGGAAACGGGTCGCCATCGACAACACAAACCCAGACGCCGCGAGCCG c.1110_1199delinsCTGGCAGCGCTGTGTGACCACGTGTGAGACAGCCCTGAAGCAAGGGAAACGGGTCGCCATCGACAACACAAACCCAGACGCCGCGAGCCG (p.Ser370=) c.1189-172_1189-83delinsCTGGCAGCGCTGTGTGACCACGTGTGAGACAGCCCTGAAGCAAGGGAAACGGGTCGCCATCGACAACACAAACCCAGACGCCGCGAGCCG (n.1189-172_1189-83delinsCTGGCAGCGCTGTGTGACCACGTGTGAGACAGCCCTGAAGCAAGGGAAACGGGTCGCCATCGACAACACAAACCCAGACGCCGCGAGCCG) n.102_191delinsCTGGCAGCGCTGTGTGACCACGTGTGAGACAGCCCTGAAGCAAGGGAAACGGGTCGCCATCGACAACACAAACCCAGACGCCGCGAGCCG c.284_373delinsCTGGCAGCGCTGTGTGACCACGTGTGAGACAGCCCTGAAGCAAGGGAAACGGGTCGCCATCGACAACACAAACCCAGACGCCGCGAGCCG (n.284_373delinsCTGGCAGCGCTGTGTGACCACGTGTGAGACAGCCCTGAAGCAAGGGAAACGGGTCGCCATCGACAACACAAACCCAGACGCCGCGAGCCG) c.1123_1212delinsCTGGCAGCGCTGTGTGACCACGTGTGAGACAGCCCTGAAGCAAGGGAAACGGGTCGCCATCGACAACACAAACCCAGACGCCGCGAGCCG (n.1123_1212delinsCTGGCAGCGCTGTGTGACCACGTGTGAGACAGCCCTGAAGCAAGGGAAACGGGTCGCCATCGACAACACAAACCCAGACGCCGCGAGCCG) c.1095_1184delinsCTGGCAGCGCTGTGTGACCACGTGTGAGACAGCCCTGAAGCAAGGGAAACGGGTCGCCATCGACAACACAAACCCAGACGCCGCGAGCCG (p.Ser365=) | |
19 | g.49861780_49861868del | CA633894526 | PNKP | c.1203_1291del (p.Trp402ArgfsTer?) c.*1130_*1218del (n.*1130_*1218del) n.1704_1792del n.30_118del n.47_135del c.1110_1198del (p.Trp371ArgfsTer?) c.1189-172_1189-84del (n.1189-172_1189-84del) n.102_190del c.284_372del (n.284_372del) c.1123_1211del (n.1123_1211del) c.1095_1183del (p.Trp366ArgfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49861833_49861881dup | CA16620875 | PNKP | c.1189_1237dup (p.Leu413ArgfsTer14) n.785_833dup c.*1116_*1164dup (n.*1116_*1164dup) n.1690_1738dup n.16_64dup n.33_81dup c.1096_1144dup (p.Leu382ArgfsTer14) c.1188+163_1189-138dup (n.1188+163_1189-138dup) n.88_136dup c.270_318dup (n.270_318dup) c.1109_1157dup (n.1109_1157dup) c.1081_1129dup (p.Leu377ArgfsTer14) | ClinVar dbSNP |
19 | g.49861858G>A | CA508296653 | PNKP | c.1212C>T (p.Arg404=) n.808C>T c.*1139C>T (n.*1139C>T) n.1713C>T n.39C>T n.56C>T c.1119C>T (p.Arg373=) c.1189-163C>T (n.1189-163C>T) n.111C>T c.293C>T (n.293C>T) c.1132C>T (n.1132C>T) c.1104C>T (p.Arg368=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49861858G>C | CA9586513 | PNKP | c.1212C>G (p.Arg404=) n.808C>G c.*1139C>G (n.*1139C>G) n.1713C>G n.39C>G n.56C>G c.1119C>G (p.Arg373=) c.1189-163C>G (n.1189-163C>G) n.111C>G c.293C>G (n.293C>G) c.1132C>G (n.1132C>G) c.1104C>G (p.Arg368=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49861858G= | CA2340622412 | PNKP | c.1212C= (p.Arg404=) n.808C= c.*1139C= (n.*1139C=) n.1713C= n.39C= n.56C= c.1119C= (p.Arg373=) c.1189-163C= (n.1189-163C=) n.111C= c.293C= (n.293C=) c.1132C= (n.1132C=) c.1104C= (p.Arg368=) | |
19 | g.49861858G>T | CA508296654 | PNKP | c.1212C>A (p.Arg404=) n.808C>A c.*1139C>A (n.*1139C>A) n.1713C>A n.39C>A n.56C>A c.1119C>A (p.Arg373=) c.1189-163C>A (n.1189-163C>A) n.111C>A c.293C>A (n.293C>A) c.1132C>A (n.1132C>A) c.1104C>A (p.Arg368=) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.49861859C>A | CA309540086 | PNKP | c.1211G>T (p.Arg404Leu) n.807G>T c.*1138G>T (n.*1138G>T) n.1712G>T n.38G>T n.55G>T c.1118G>T (p.Arg373Leu) c.1189-164G>T (n.1189-164G>T) n.110G>T c.292G>T (n.292G>T) c.1131G>T (n.1131G>T) c.1103G>T (p.Arg368Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.49861859C= | CA2340622413 | PNKP | c.1211G= (p.Arg404=) n.807G= c.*1138G= (n.*1138G=) n.1712G= n.38G= n.55G= c.1118G= (p.Arg373=) c.1189-164G= (n.1189-164G=) n.110G= c.292G= (n.292G=) c.1131G= (n.1131G=) c.1103G= (p.Arg368=) | |
19 | g.49861859C>G | CA406933614 | PNKP | c.1211G>C (p.Arg404Pro) n.807G>C c.*1138G>C (n.*1138G>C) n.1712G>C n.38G>C n.55G>C c.1118G>C (p.Arg373Pro) c.1189-164G>C (n.1189-164G>C) n.110G>C c.292G>C (n.292G>C) c.1131G>C (n.1131G>C) c.1103G>C (p.Arg368Pro) | gnomAD v4 |
19 | g.49861859C>T | CA9586514 | PNKP | c.1211G>A (p.Arg404His) n.807G>A c.*1138G>A (n.*1138G>A) n.1712G>A n.38G>A n.55G>A c.1118G>A (p.Arg373His) c.1189-164G>A (n.1189-164G>A) n.110G>A c.292G>A (n.292G>A) c.1131G>A (n.1131G>A) c.1103G>A (p.Arg368His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49861860G>A | CA240323 | PNKP | c.1210C>T (p.Arg404Cys) n.806C>T c.*1137C>T (n.*1137C>T) n.1711C>T n.37C>T n.54C>T c.1117C>T (p.Arg373Cys) c.1189-165C>T (n.1189-165C>T) n.109C>T c.291C>T (n.291C>T) c.1130C>T (n.1130C>T) c.1102C>T (p.Arg368Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49861860G>C | CA406933616 | PNKP | c.1210C>G (p.Arg404Gly) n.806C>G c.*1137C>G (n.*1137C>G) n.1711C>G n.37C>G n.54C>G c.1117C>G (p.Arg373Gly) c.1189-165C>G (n.1189-165C>G) n.109C>G c.291C>G (n.291C>G) c.1130C>G (n.1130C>G) c.1102C>G (p.Arg368Gly) | |
19 | g.49861860G= | CA2340622414 | PNKP | c.1210C= (p.Arg404=) n.806C= c.*1137C= (n.*1137C=) n.1711C= n.37C= n.54C= c.1117C= (p.Arg373=) c.1189-165C= (n.1189-165C=) n.109C= c.291C= (n.291C=) c.1130C= (n.1130C=) c.1102C= (p.Arg368=) | |
19 | g.49861860G>T | CA406933618 | PNKP | c.1210C>A (p.Arg404Ser) n.806C>A c.*1137C>A (n.*1137C>A) n.1711C>A n.37C>A n.54C>A c.1117C>A (p.Arg373Ser) c.1189-165C>A (n.1189-165C>A) n.109C>A c.291C>A (n.291C>A) c.1130C>A (n.1130C>A) c.1102C>A (p.Arg368Ser) | gnomAD v4 |
19 | g.49861861C>A | CA406933620 | PNKP | c.1209G>T (p.Gln403His) n.805G>T c.*1136G>T (n.*1136G>T) n.1710G>T n.36G>T n.53G>T c.1116G>T (p.Gln372His) c.1189-166G>T (n.1189-166G>T) n.108G>T c.290G>T (n.290G>T) c.1129G>T (n.1129G>T) c.1101G>T (p.Gln367His) | gnomAD v4 |
19 | g.49861861C= | CA2340622415 | PNKP | c.1209G= (p.Gln403=) n.805G= c.*1136G= (n.*1136G=) n.1710G= n.36G= n.53G= c.1116G= (p.Gln372=) c.1189-166G= (n.1189-166G=) n.108G= c.290G= (n.290G=) c.1129G= (n.1129G=) c.1101G= (p.Gln367=) | |
19 | g.49861861C>G | CA406933621 | PNKP | c.1209G>C (p.Gln403His) n.805G>C c.*1136G>C (n.*1136G>C) n.1710G>C n.36G>C n.53G>C c.1116G>C (p.Gln372His) c.1189-166G>C (n.1189-166G>C) n.108G>C c.290G>C (n.290G>C) c.1129G>C (n.1129G>C) c.1101G>C (p.Gln367His) | gnomAD v4 |
19 | g.49861861C>T | CA508296658 | PNKP | c.1209G>A (p.Gln403=) n.805G>A c.*1136G>A (n.*1136G>A) n.1710G>A n.36G>A n.53G>A c.1116G>A (p.Gln372=) c.1189-166G>A (n.1189-166G>A) n.108G>A c.290G>A (n.290G>A) c.1129G>A (n.1129G>A) c.1101G>A (p.Gln367=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49861862T>A | CA406933622 | PNKP | c.1208A>T (p.Gln403Leu) n.804A>T c.*1135A>T (n.*1135A>T) n.1709A>T n.35A>T n.52A>T c.1115A>T (p.Gln372Leu) c.1189-167A>T (n.1189-167A>T) n.107A>T c.289A>T (n.289A>T) c.1128A>T (n.1128A>T) c.1100A>T (p.Gln367Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49861862T>C | CA406933623 | PNKP | c.1208A>G (p.Gln403Arg) n.804A>G c.*1135A>G (n.*1135A>G) n.1709A>G n.35A>G n.52A>G c.1115A>G (p.Gln372Arg) c.1189-167A>G (n.1189-167A>G) n.107A>G c.289A>G (n.289A>G) c.1128A>G (n.1128A>G) c.1100A>G (p.Gln367Arg) | |
19 | g.49861862T>G | CA406933624 | PNKP | c.1208A>C (p.Gln403Pro) n.804A>C c.*1135A>C (n.*1135A>C) n.1709A>C n.35A>C n.52A>C c.1115A>C (p.Gln372Pro) c.1189-167A>C (n.1189-167A>C) n.107A>C c.289A>C (n.289A>C) c.1128A>C (n.1128A>C) c.1100A>C (p.Gln367Pro) | |
19 | g.49861862T= | CA2340622416 | PNKP | c.1208A= (p.Gln403=) n.804A= c.*1135A= (n.*1135A=) n.1709A= n.35A= n.52A= c.1115A= (p.Gln372=) c.1189-167A= (n.1189-167A=) n.107A= c.289A= (n.289A=) c.1128A= (n.1128A=) c.1100A= (p.Gln367=) | |
19 | g.49861863G>A | CA9586515 | PNKP | c.1207C>T (p.Gln403Ter) n.803C>T c.*1134C>T (n.*1134C>T) n.1708C>T n.34C>T n.51C>T c.1114C>T (p.Gln372Ter) c.1189-168C>T (n.1189-168C>T) n.106C>T c.288C>T (n.288C>T) c.1127C>T (n.1127C>T) c.1099C>T (p.Gln367Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49861863G>C | CA406933625 | PNKP | c.1207C>G (p.Gln403Glu) n.803C>G c.*1134C>G (n.*1134C>G) n.1708C>G n.34C>G n.51C>G c.1114C>G (p.Gln372Glu) c.1189-168C>G (n.1189-168C>G) n.106C>G c.288C>G (n.288C>G) c.1127C>G (n.1127C>G) c.1099C>G (p.Gln367Glu) | |
19 | g.49861863G= | CA2340622417 | PNKP | c.1207C= (p.Gln403=) n.803C= c.*1134C= (n.*1134C=) n.1708C= n.34C= n.51C= c.1114C= (p.Gln372=) c.1189-168C= (n.1189-168C=) n.106C= c.288C= (n.288C=) c.1127C= (n.1127C=) c.1099C= (p.Gln367=) | |
19 | g.49861863G>T | CA406933626 | PNKP | c.1207C>A (p.Gln403Lys) n.803C>A c.*1134C>A (n.*1134C>A) n.1708C>A n.34C>A n.51C>A c.1114C>A (p.Gln372Lys) c.1189-168C>A (n.1189-168C>A) n.106C>A c.288C>A (n.288C>A) c.1127C>A (n.1127C>A) c.1099C>A (p.Gln367Lys) | gnomAD v4 |
19 | g.49861864C>A | CA406933627 | PNKP | c.1206G>T (p.Trp402Cys) n.802G>T c.*1133G>T (n.*1133G>T) n.1707G>T n.33G>T n.50G>T c.1113G>T (p.Trp371Cys) c.1189-169G>T (n.1189-169G>T) n.105G>T c.287G>T (n.287G>T) c.1126G>T (n.1126G>T) c.1098G>T (p.Trp366Cys) | gnomAD v4 |
19 | g.49861864C= | CA2340622418 | PNKP | c.1206G= (p.Trp402=) n.802G= c.*1133G= (n.*1133G=) n.1707G= n.33G= n.50G= c.1113G= (p.Trp371=) c.1189-169G= (n.1189-169G=) n.105G= c.287G= (n.287G=) c.1126G= (n.1126G=) c.1098G= (p.Trp366=) | |
19 | g.49861864C>G | CA406933629 | PNKP | c.1206G>C (p.Trp402Cys) n.802G>C c.*1133G>C (n.*1133G>C) n.1707G>C n.33G>C n.50G>C c.1113G>C (p.Trp371Cys) c.1189-169G>C (n.1189-169G>C) n.105G>C c.287G>C (n.287G>C) c.1126G>C (n.1126G>C) c.1098G>C (p.Trp366Cys) | |
19 | g.49861864C>T | CA309540091 | PNKP | c.1206G>A (p.Trp402Ter) n.802G>A c.*1133G>A (n.*1133G>A) n.1707G>A n.33G>A n.50G>A c.1113G>A (p.Trp371Ter) c.1189-169G>A (n.1189-169G>A) n.105G>A c.287G>A (n.287G>A) c.1126G>A (n.1126G>A) c.1098G>A (p.Trp366Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.49861865_49861899del | CA2695229029 | PNKP | c.1189-17_1206del n.768_802del c.*1116-17_*1133del n.1690-17_1707del n.33-17_50del c.1096-17_1113del c.1188+146_1189-169del (n.1188+146_1189-169del) n.88-17_105del c.270-17_287del c.1109-17_1126del c.1081-17_1098del | |
19 | g.49861865C>A | CA406933632 | PNKP | c.1205G>T (p.Trp402Leu) n.801G>T c.*1132G>T (n.*1132G>T) n.1706G>T n.32G>T n.49G>T c.1112G>T (p.Trp371Leu) c.1189-170G>T (n.1189-170G>T) n.104G>T c.286G>T (n.286G>T) c.1125G>T (n.1125G>T) c.1097G>T (p.Trp366Leu) | gnomAD v4 |
19 | g.49861865C>G | CA406933630 | PNKP | c.1205G>C (p.Trp402Ser) n.801G>C c.*1132G>C (n.*1132G>C) n.1706G>C n.32G>C n.49G>C c.1112G>C (p.Trp371Ser) c.1189-170G>C (n.1189-170G>C) n.104G>C c.286G>C (n.286G>C) c.1125G>C (n.1125G>C) c.1097G>C (p.Trp366Ser) | |
19 | g.49861865C>T | CA406933631 | PNKP | c.1205G>A (p.Trp402Ter) n.801G>A c.*1132G>A (n.*1132G>A) n.1706G>A n.32G>A n.49G>A c.1112G>A (p.Trp371Ter) c.1189-170G>A (n.1189-170G>A) n.104G>A c.286G>A (n.286G>A) c.1125G>A (n.1125G>A) c.1097G>A (p.Trp366Ter) | gnomAD v4 |
19 | g.49861866A>C | CA406933634 | PNKP | c.1204T>G (p.Trp402Gly) n.800T>G c.*1131T>G (n.*1131T>G) n.1705T>G n.31T>G n.48T>G c.1111T>G (p.Trp371Gly) c.1189-171T>G (n.1189-171T>G) n.103T>G c.285T>G (n.285T>G) c.1124T>G (n.1124T>G) c.1096T>G (p.Trp366Gly) | COSMIC COSMIC |
19 | g.49861866A>G | CA406933635 | PNKP | c.1204T>C (p.Trp402Arg) n.800T>C c.*1131T>C (n.*1131T>C) n.1705T>C n.31T>C n.48T>C c.1111T>C (p.Trp371Arg) c.1189-171T>C (n.1189-171T>C) n.103T>C c.285T>C (n.285T>C) c.1124T>C (n.1124T>C) c.1096T>C (p.Trp366Arg) | gnomAD v4 |
19 | g.49861866A>T | CA406933637 | PNKP | c.1204T>A (p.Trp402Arg) n.800T>A c.*1131T>A (n.*1131T>A) n.1705T>A n.31T>A n.48T>A c.1111T>A (p.Trp371Arg) c.1189-171T>A (n.1189-171T>A) n.103T>A c.285T>A (n.285T>A) c.1124T>A (n.1124T>A) c.1096T>A (p.Trp366Arg) | |
19 | g.49861867G>A | CA508296662 | PNKP | c.1203C>T (p.Ser401=) n.799C>T c.*1130C>T (n.*1130C>T) n.1704C>T n.30C>T n.47C>T c.1110C>T (p.Ser370=) c.1189-172C>T (n.1189-172C>T) n.102C>T c.284C>T (n.284C>T) c.1123C>T (n.1123C>T) c.1095C>T (p.Ser365=) | |
19 | g.49861867G>C | CA508296664 | PNKP | c.1203C>G (p.Ser401=) n.799C>G c.*1130C>G (n.*1130C>G) n.1704C>G n.30C>G n.47C>G c.1110C>G (p.Ser370=) c.1189-172C>G (n.1189-172C>G) n.102C>G c.284C>G (n.284C>G) c.1123C>G (n.1123C>G) c.1095C>G (p.Ser365=) | |
19 | g.49861867G>T | CA508296665 | PNKP | c.1203C>A (p.Ser401=) n.799C>A c.*1130C>A (n.*1130C>A) n.1704C>A n.30C>A n.47C>A c.1110C>A (p.Ser370=) c.1189-172C>A (n.1189-172C>A) n.102C>A c.284C>A (n.284C>A) c.1123C>A (n.1123C>A) c.1095C>A (p.Ser365=) | gnomAD v4 |
19 | g.49861868G>A | CA406933638 | PNKP | c.1202C>T (p.Ser401Phe) n.798C>T c.*1129C>T (n.*1129C>T) n.1703C>T n.29C>T n.46C>T c.1109C>T (p.Ser370Phe) c.1189-173C>T (n.1189-173C>T) n.101C>T c.283C>T (n.283C>T) c.1122C>T (n.1122C>T) c.1094C>T (p.Ser365Phe) | |
19 | g.49861868G>C | CA309540093 | PNKP | c.1202C>G (p.Ser401Cys) n.798C>G c.*1129C>G (n.*1129C>G) n.1703C>G n.29C>G n.46C>G c.1109C>G (p.Ser370Cys) c.1189-173C>G (n.1189-173C>G) n.101C>G c.283C>G (n.283C>G) c.1122C>G (n.1122C>G) c.1094C>G (p.Ser365Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49861868G= | CA2340622419 | PNKP | c.1202C= (p.Ser401=) n.798C= c.*1129C= (n.*1129C=) n.1703C= n.29C= n.46C= c.1109C= (p.Ser370=) c.1189-173C= (n.1189-173C=) n.101C= c.283C= (n.283C=) c.1122C= (n.1122C=) c.1094C= (p.Ser365=) | |
19 | g.49861868G>T | CA406933639 | PNKP | c.1202C>A (p.Ser401Tyr) n.798C>A c.*1129C>A (n.*1129C>A) n.1703C>A n.29C>A n.46C>A c.1109C>A (p.Ser370Tyr) c.1189-173C>A (n.1189-173C>A) n.101C>A c.283C>A (n.283C>A) c.1122C>A (n.1122C>A) c.1094C>A (p.Ser365Tyr) | gnomAD v4 |
19 | g.49861869A>C | CA406933640 | PNKP | c.1201T>G (p.Ser401Ala) n.797T>G c.*1128T>G (n.*1128T>G) n.1702T>G n.28T>G n.45T>G c.1108T>G (p.Ser370Ala) c.1189-174T>G (n.1189-174T>G) n.100T>G c.282T>G (n.282T>G) c.1121T>G (n.1121T>G) c.1093T>G (p.Ser365Ala) | |
19 | g.49861869A>G | CA406933642 | PNKP | c.1201T>C (p.Ser401Pro) n.797T>C c.*1128T>C (n.*1128T>C) n.1702T>C n.28T>C n.45T>C c.1108T>C (p.Ser370Pro) c.1189-174T>C (n.1189-174T>C) n.100T>C c.282T>C (n.282T>C) c.1121T>C (n.1121T>C) c.1093T>C (p.Ser365Pro) | |
19 | g.49861869A>T | CA406933643 | PNKP | c.1201T>A (p.Ser401Thr) n.797T>A c.*1128T>A (n.*1128T>A) n.1702T>A n.28T>A n.45T>A c.1108T>A (p.Ser370Thr) c.1189-174T>A (n.1189-174T>A) n.100T>A c.282T>A (n.282T>A) c.1121T>A (n.1121T>A) c.1093T>A (p.Ser365Thr) | |
19 | g.49861870G>A | CA508296667 | PNKP | c.1200C>T (p.Gly400=) n.796C>T c.*1127C>T (n.*1127C>T) n.1701C>T n.27C>T n.44C>T c.1107C>T (p.Gly369=) c.1189-175C>T (n.1189-175C>T) n.99C>T c.281C>T (n.281C>T) c.1120C>T (n.1120C>T) c.1092C>T (p.Gly364=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49861870G>C | CA508296668 | PNKP | c.1200C>G (p.Gly400=) n.796C>G c.*1127C>G (n.*1127C>G) n.1701C>G n.27C>G n.44C>G c.1107C>G (p.Gly369=) c.1189-175C>G (n.1189-175C>G) n.99C>G c.281C>G (n.281C>G) c.1120C>G (n.1120C>G) c.1092C>G (p.Gly364=) | |
19 | g.49861870G= | CA2340622420 | PNKP | c.1200C= (p.Gly400=) n.796C= c.*1127C= (n.*1127C=) n.1701C= n.27C= n.44C= c.1107C= (p.Gly369=) c.1189-175C= (n.1189-175C=) n.99C= c.281C= (n.281C=) c.1120C= (n.1120C=) c.1092C= (p.Gly364=) | |
19 | g.49861870G>T | CA508296669 | PNKP | c.1200C>A (p.Gly400=) n.796C>A c.*1127C>A (n.*1127C>A) n.1701C>A n.27C>A n.44C>A c.1107C>A (p.Gly369=) c.1189-175C>A (n.1189-175C>A) n.99C>A c.281C>A (n.281C>A) c.1120C>A (n.1120C>A) c.1092C>A (p.Gly364=) | gnomAD v4 |
19 | g.49861871C>A | CA406933645 | PNKP | c.1199G>T (p.Gly400Val) n.795G>T c.*1126G>T (n.*1126G>T) n.1700G>T n.26G>T n.43G>T c.1106G>T (p.Gly369Val) c.1188+173G>T (n.1188+173G>T) n.98G>T c.280G>T (n.280G>T) c.1119G>T (n.1119G>T) c.1091G>T (p.Gly364Val) | |
19 | g.49861871C= | CA2340622421 | PNKP | c.1199G= (p.Gly400=) n.795G= c.*1126G= (n.*1126G=) n.1700G= n.26G= n.43G= c.1106G= (p.Gly369=) c.1188+173G= (n.1188+173G=) n.98G= c.280G= (n.280G=) c.1119G= (n.1119G=) c.1091G= (p.Gly364=) | |
19 | g.49861871C>G | CA406933647 | PNKP | c.1199G>C (p.Gly400Ala) n.795G>C c.*1126G>C (n.*1126G>C) n.1700G>C n.26G>C n.43G>C c.1106G>C (p.Gly369Ala) c.1188+173G>C (n.1188+173G>C) n.98G>C c.280G>C (n.280G>C) c.1119G>C (n.1119G>C) c.1091G>C (p.Gly364Ala) | gnomAD v4 |
19 | g.49861871C>T | CA9586516 | PNKP | c.1199G>A (p.Gly400Asp) n.795G>A c.*1126G>A (n.*1126G>A) n.1700G>A n.26G>A n.43G>A c.1106G>A (p.Gly369Asp) c.1188+173G>A (n.1188+173G>A) n.98G>A c.280G>A (n.280G>A) c.1119G>A (n.1119G>A) c.1091G>A (p.Gly364Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49861872_49861891del | CA2735962185 | PNKP | c.1189-9_1199del n.776_795del c.*1116-9_*1126del n.1690-9_1700del n.7_26del n.33-9_43del c.1096-9_1106del c.1188+154_1188+173del (n.1188+154_1188+173del) n.88-9_98del c.270-9_280del c.1109-9_1119del c.1081-9_1091del | dbSNP |
19 | g.49861872C>A | CA406933650 | PNKP | c.1198G>T (p.Gly400Cys) n.794G>T c.*1125G>T (n.*1125G>T) n.1699G>T n.25G>T n.42G>T c.1105G>T (p.Gly369Cys) c.1188+172G>T (n.1188+172G>T) n.97G>T c.279G>T (n.279G>T) c.1118G>T (n.1118G>T) c.1090G>T (p.Gly364Cys) | gnomAD v4 |
19 | g.49861872C= | CA2340622423 | PNKP | c.1198G= (p.Gly400=) n.794G= c.*1125G= (n.*1125G=) n.1699G= n.25G= n.42G= c.1105G= (p.Gly369=) c.1188+172G= (n.1188+172G=) n.97G= c.279G= (n.279G=) c.1118G= (n.1118G=) c.1090G= (p.Gly364=) | |
19 | g.49861872C>G | CA406933651 | PNKP | c.1198G>C (p.Gly400Arg) n.794G>C c.*1125G>C (n.*1125G>C) n.1699G>C n.25G>C n.42G>C c.1105G>C (p.Gly369Arg) c.1188+172G>C (n.1188+172G>C) n.97G>C c.279G>C (n.279G>C) c.1118G>C (n.1118G>C) c.1090G>C (p.Gly364Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49861872C>T | CA406933648 | PNKP | c.1198G>A (p.Gly400Ser) n.794G>A c.*1125G>A (n.*1125G>A) n.1699G>A n.25G>A n.42G>A c.1105G>A (p.Gly369Ser) c.1188+172G>A (n.1188+172G>A) n.97G>A c.279G>A (n.279G>A) c.1118G>A (n.1118G>A) c.1090G>A (p.Gly364Ser) | gnomAD v4 |
19 | g.49861872_49861890delinsCTAGCGTGTCCTGGGGACA | CA2340622422 | PNKP | c.1189-9_1198delinsTGTCCCCAGGACACGCTAG n.776_794delinsTGTCCCCAGGACACGCTAG c.*1116-9_*1125delinsTGTCCCCAGGACACGCTAG n.1690-9_1699delinsTGTCCCCAGGACACGCTAG n.7_25delinsTGTCCCCAGGACACGCTAG n.33-9_42delinsTGTCCCCAGGACACGCTAG c.1096-9_1105delinsTGTCCCCAGGACACGCTAG c.1188+154_1188+172delinsTGTCCCCAGGACACGCTAG (n.1188+154_1188+172delinsTGTCCCCAGGACACGCTAG) n.88-9_97delinsTGTCCCCAGGACACGCTAG c.270-9_279delinsTGTCCCCAGGACACGCTAG c.1109-9_1118delinsTGTCCCCAGGACACGCTAG c.1081-9_1090delinsTGTCCCCAGGACACGCTAG | |
19 | g.49861873T>A | CA508296670 | PNKP | c.1197A>T (p.Leu399=) n.793A>T c.*1124A>T (n.*1124A>T) n.1698A>T n.24A>T n.41A>T c.1104A>T (p.Leu368=) c.1188+171A>T (n.1188+171A>T) n.96A>T c.278A>T (n.278A>T) c.1117A>T (n.1117A>T) c.1089A>T (p.Leu363=) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.49861873T>C | CA508296671 | PNKP | c.1197A>G (p.Leu399=) n.793A>G c.*1124A>G (n.*1124A>G) n.1698A>G n.24A>G n.41A>G c.1104A>G (p.Leu368=) c.1188+171A>G (n.1188+171A>G) n.96A>G c.278A>G (n.278A>G) c.1117A>G (n.1117A>G) c.1089A>G (p.Leu363=) | |
19 | g.49861873T>G | CA508296672 | PNKP | c.1197A>C (p.Leu399=) n.793A>C c.*1124A>C (n.*1124A>C) n.1698A>C n.24A>C n.41A>C c.1104A>C (p.Leu368=) c.1188+171A>C (n.1188+171A>C) n.96A>C c.278A>C (n.278A>C) c.1117A>C (n.1117A>C) c.1089A>C (p.Leu363=) | |
19 | g.49861873T= | CA2340622424 | PNKP | c.1197A= (p.Leu399=) n.793A= c.*1124A= (n.*1124A=) n.1698A= n.24A= n.41A= c.1104A= (p.Leu368=) c.1188+171A= (n.1188+171A=) n.96A= c.278A= (n.278A=) c.1117A= (n.1117A=) c.1089A= (p.Leu363=) | |
19 | g.49861873_49861890del | CA633894551 | PNKP | c.1189-9_1197del n.776_793del c.*1116-9_*1124del n.1690-9_1698del n.7_24del n.33-9_41del c.1096-9_1104del c.1188+154_1188+171del (n.1188+154_1188+171del) n.88-9_96del c.270-9_278del c.1109-9_1117del c.1081-9_1089del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49861874A= | CA2340622425 | PNKP | c.1196T= (p.Leu399=) n.792T= c.*1123T= (n.*1123T=) n.1697T= n.23T= n.40T= c.1103T= (p.Leu368=) c.1188+170T= (n.1188+170T=) n.95T= c.277T= (n.277T=) c.1116T= (n.1116T=) c.1088T= (p.Leu363=) | |
19 | g.49861874A>C | CA406933652 | PNKP | c.1196T>G (p.Leu399Arg) n.792T>G c.*1123T>G (n.*1123T>G) n.1697T>G n.23T>G n.40T>G c.1103T>G (p.Leu368Arg) c.1188+170T>G (n.1188+170T>G) n.95T>G c.277T>G (n.277T>G) c.1116T>G (n.1116T>G) c.1088T>G (p.Leu363Arg) | |
19 | g.49861874A>G | CA9586517 | PNKP | c.1196T>C (p.Leu399Pro) n.792T>C c.*1123T>C (n.*1123T>C) n.1697T>C n.23T>C n.40T>C c.1103T>C (p.Leu368Pro) c.1188+170T>C (n.1188+170T>C) n.95T>C c.277T>C (n.277T>C) c.1116T>C (n.1116T>C) c.1088T>C (p.Leu363Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49861874A>T | CA406933653 | PNKP | c.1196T>A (p.Leu399Gln) n.792T>A c.*1123T>A (n.*1123T>A) n.1697T>A n.23T>A n.40T>A c.1103T>A (p.Leu368Gln) c.1188+170T>A (n.1188+170T>A) n.95T>A c.277T>A (n.277T>A) c.1116T>A (n.1116T>A) c.1088T>A (p.Leu363Gln) | |
19 | g.49861875G>A | CA508296673 | PNKP | c.1195C>T (p.Leu399=) n.791C>T c.*1122C>T (n.*1122C>T) n.1696C>T n.22C>T n.39C>T c.1102C>T (p.Leu368=) c.1188+169C>T (n.1188+169C>T) n.94C>T c.276C>T (n.276C>T) c.1115C>T (n.1115C>T) c.1087C>T (p.Leu363=) | |
19 | g.49861875G>C | CA406933655 | PNKP | c.1195C>G (p.Leu399Val) n.791C>G c.*1122C>G (n.*1122C>G) n.1696C>G n.22C>G n.39C>G c.1102C>G (p.Leu368Val) c.1188+169C>G (n.1188+169C>G) n.94C>G c.276C>G (n.276C>G) c.1115C>G (n.1115C>G) c.1087C>G (p.Leu363Val) | |
19 | g.49861875G>T | CA406933656 | PNKP | c.1195C>A (p.Leu399Ile) n.791C>A c.*1122C>A (n.*1122C>A) n.1696C>A n.22C>A n.39C>A c.1102C>A (p.Leu368Ile) c.1188+169C>A (n.1188+169C>A) n.94C>A c.276C>A (n.276C>A) c.1115C>A (n.1115C>A) c.1087C>A (p.Leu363Ile) | gnomAD v4 |
19 | g.49861876C>A | CA508296675 | PNKP | c.1194G>T (p.Thr398=) n.790G>T c.*1121G>T (n.*1121G>T) n.1695G>T n.21G>T n.38G>T c.1101G>T (p.Thr367=) c.1188+168G>T (n.1188+168G>T) n.93G>T c.275G>T (n.275G>T) c.1114G>T (n.1114G>T) c.1086G>T (p.Thr362=) | gnomAD v4 |
19 | g.49861876C= | CA2340622426 | PNKP | c.1194G= (p.Thr398=) n.790G= c.*1121G= (n.*1121G=) n.1695G= n.21G= n.38G= c.1101G= (p.Thr367=) c.1188+168G= (n.1188+168G=) n.93G= c.275G= (n.275G=) c.1114G= (n.1114G=) c.1086G= (p.Thr362=) | |
19 | g.49861876C>G | CA508296676 | PNKP | c.1194G>C (p.Thr398=) n.790G>C c.*1121G>C (n.*1121G>C) n.1695G>C n.21G>C n.38G>C c.1101G>C (p.Thr367=) c.1188+168G>C (n.1188+168G>C) n.93G>C c.275G>C (n.275G>C) c.1114G>C (n.1114G>C) c.1086G>C (p.Thr362=) | |
19 | g.49861876C>T | CA9586518 | PNKP | c.1194G>A (p.Thr398=) n.790G>A c.*1121G>A (n.*1121G>A) n.1695G>A n.21G>A n.38G>A c.1101G>A (p.Thr367=) c.1188+168G>A (n.1188+168G>A) n.93G>A c.275G>A (n.275G>A) c.1114G>A (n.1114G>A) c.1086G>A (p.Thr362=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49861877G>A | CA309540097 | PNKP | c.1193C>T (p.Thr398Met) n.789C>T c.*1120C>T (n.*1120C>T) n.1694C>T n.20C>T n.37C>T c.1100C>T (p.Thr367Met) c.1188+167C>T (n.1188+167C>T) n.92C>T c.274C>T (n.274C>T) c.1113C>T (n.1113C>T) c.1085C>T (p.Thr362Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49861877G>C | CA406933657 | PNKP | c.1193C>G (p.Thr398Arg) n.789C>G c.*1120C>G (n.*1120C>G) n.1694C>G n.20C>G n.37C>G c.1100C>G (p.Thr367Arg) c.1188+167C>G (n.1188+167C>G) n.92C>G c.274C>G (n.274C>G) c.1113C>G (n.1113C>G) c.1085C>G (p.Thr362Arg) | |
19 | g.49861877G= | CA2340622427 | PNKP | c.1193C= (p.Thr398=) n.789C= c.*1120C= (n.*1120C=) n.1694C= n.20C= n.37C= c.1100C= (p.Thr367=) c.1188+167C= (n.1188+167C=) n.92C= c.274C= (n.274C=) c.1113C= (n.1113C=) c.1085C= (p.Thr362=) | |
19 | g.49861877G>T | CA406933659 | PNKP | c.1193C>A (p.Thr398Lys) n.789C>A c.*1120C>A (n.*1120C>A) n.1694C>A n.20C>A n.37C>A c.1100C>A (p.Thr367Lys) c.1188+167C>A (n.1188+167C>A) n.92C>A c.274C>A (n.274C>A) c.1113C>A (n.1113C>A) c.1085C>A (p.Thr362Lys) | gnomAD v4 |
19 | g.49861878T>A | CA406933660 | PNKP | c.1192A>T (p.Thr398Ser) n.788A>T c.*1119A>T (n.*1119A>T) n.1693A>T n.19A>T n.36A>T c.1099A>T (p.Thr367Ser) c.1188+166A>T (n.1188+166A>T) n.91A>T c.273A>T (n.273A>T) c.1112A>T (n.1112A>T) c.1084A>T (p.Thr362Ser) | |
19 | g.49861878T>C | CA9586519 | PNKP | c.1192A>G (p.Thr398Ala) n.788A>G c.*1119A>G (n.*1119A>G) n.1693A>G n.19A>G n.36A>G c.1099A>G (p.Thr367Ala) c.1188+166A>G (n.1188+166A>G) n.91A>G c.273A>G (n.273A>G) c.1112A>G (n.1112A>G) c.1084A>G (p.Thr362Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49861878T>G | CA406933661 | PNKP | c.1192A>C (p.Thr398Pro) n.788A>C c.*1119A>C (n.*1119A>C) n.1693A>C n.19A>C n.36A>C c.1099A>C (p.Thr367Pro) c.1188+166A>C (n.1188+166A>C) n.91A>C c.273A>C (n.273A>C) c.1112A>C (n.1112A>C) c.1084A>C (p.Thr362Pro) | |
19 | g.49861878T= | CA2340622428 | PNKP | c.1192A= (p.Thr398=) n.788A= c.*1119A= (n.*1119A=) n.1693A= n.19A= n.36A= c.1099A= (p.Thr367=) c.1188+166A= (n.1188+166A=) n.91A= c.273A= (n.273A=) c.1112A= (n.1112A=) c.1084A= (p.Thr362=) | |
19 | g.49861879G>A | CA309540100 | PNKP | c.1191C>T (p.Asp397=) n.787C>T c.*1118C>T (n.*1118C>T) n.1692C>T n.18C>T n.35C>T c.1098C>T (p.Asp366=) c.1188+165C>T (n.1188+165C>T) n.90C>T c.272C>T (n.272C>T) c.1111C>T (n.1111C>T) c.1083C>T (p.Asp361=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49861879G>C | CA406933663 | PNKP | c.1191C>G (p.Asp397Glu) n.787C>G c.*1118C>G (n.*1118C>G) n.1692C>G n.18C>G n.35C>G c.1098C>G (p.Asp366Glu) c.1188+165C>G (n.1188+165C>G) n.90C>G c.272C>G (n.272C>G) c.1111C>G (n.1111C>G) c.1083C>G (p.Asp361Glu) | |
19 | g.49861879G= | CA2340622429 | PNKP | c.1191C= (p.Asp397=) n.787C= c.*1118C= (n.*1118C=) n.1692C= n.18C= n.35C= c.1098C= (p.Asp366=) c.1188+165C= (n.1188+165C=) n.90C= c.272C= (n.272C=) c.1111C= (n.1111C=) c.1083C= (p.Asp361=) | |
19 | g.49861879G>T | CA406933665 | PNKP | c.1191C>A (p.Asp397Glu) n.787C>A c.*1118C>A (n.*1118C>A) n.1692C>A n.18C>A n.35C>A c.1098C>A (p.Asp366Glu) c.1188+165C>A (n.1188+165C>A) n.90C>A c.272C>A (n.272C>A) c.1111C>A (n.1111C>A) c.1083C>A (p.Asp361Glu) | |
19 | g.49861880_49861885del | CA2586460557 | PNKP | c.1189-3_1191del n.782_787del c.*1116-3_*1118del n.1690-3_1692del n.13_18del n.33-3_35del c.1096-3_1098del c.1188+160_1188+165del (n.1188+160_1188+165del) n.88-3_90del c.270-3_272del c.1109-3_1111del c.1081-3_1083del | gnomAD v4 |
19 | g.49861880_49861886del | CA2586460558 | PNKP | c.1189-4_1191del n.781_787del c.*1116-4_*1118del n.1690-4_1692del n.12_18del n.33-4_35del c.1096-4_1098del c.1188+159_1188+165del (n.1188+159_1188+165del) n.88-4_90del c.270-4_272del c.1109-4_1111del c.1081-4_1083del | gnomAD v4 |
19 | g.49861880_49861894del | CA2586460559 | PNKP | c.1189-12_1191del n.773_787del c.*1116-12_*1118del n.1690-12_1692del n.4_18del n.33-12_35del c.1096-12_1098del c.1188+151_1188+165del (n.1188+151_1188+165del) n.88-12_90del c.270-12_272del c.1109-12_1111del c.1081-12_1083del | gnomAD v4 |
19 | g.49861882_49861899del | CA2695229030 | PNKP | c.1189-15_1191del n.770_787del c.*1116-15_*1118del n.1690-15_1692del n.33-15_35del c.1096-15_1098del c.1188+148_1188+165del (n.1188+148_1188+165del) n.88-15_90del c.270-15_272del c.1109-15_1111del c.1081-15_1083del | |
19 | g.49861880T>A | CA406933670 | PNKP | c.1190A>T (p.Asp397Val) n.786A>T c.*1117A>T (n.*1117A>T) n.1691A>T n.17A>T n.34A>T c.1097A>T (p.Asp366Val) c.1188+164A>T (n.1188+164A>T) n.89A>T c.271A>T (n.271A>T) c.1110A>T (n.1110A>T) c.1082A>T (p.Asp361Val) | |
19 | g.49861880T>C | CA406933667 | PNKP | c.1190A>G (p.Asp397Gly) n.786A>G c.*1117A>G (n.*1117A>G) n.1691A>G n.17A>G n.34A>G c.1097A>G (p.Asp366Gly) c.1188+164A>G (n.1188+164A>G) n.89A>G c.271A>G (n.271A>G) c.1110A>G (n.1110A>G) c.1082A>G (p.Asp361Gly) | |
19 | g.49861880T>G | CA406933668 | PNKP | c.1190A>C (p.Asp397Ala) n.786A>C c.*1117A>C (n.*1117A>C) n.1691A>C n.17A>C n.34A>C c.1097A>C (p.Asp366Ala) c.1188+164A>C (n.1188+164A>C) n.89A>C c.271A>C (n.271A>C) c.1110A>C (n.1110A>C) c.1082A>C (p.Asp361Ala) | |
19 | g.49861881C>A | CA406933671 | PNKP | c.1189G>T (p.Asp397Tyr) n.785G>T c.*1116G>T (n.*1116G>T) n.1690G>T n.16G>T n.33G>T c.1096G>T (p.Asp366Tyr) c.1188+163G>T (n.1188+163G>T) n.88G>T c.270G>T (n.270G>T) c.1109G>T (n.1109G>T) c.1081G>T (p.Asp361Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49861881C= | CA2340622430 | PNKP | c.1189G= (p.Asp397=) n.785G= c.*1116G= (n.*1116G=) n.1690G= n.16G= n.33G= c.1096G= (p.Asp366=) c.1188+163G= (n.1188+163G=) n.88G= c.270G= (n.270G=) c.1109G= (n.1109G=) c.1081G= (p.Asp361=) | |
19 | g.49861881C>G | CA406933673 | PNKP | c.1189G>C (p.Asp397His) n.785G>C c.*1116G>C (n.*1116G>C) n.1690G>C n.16G>C n.33G>C c.1096G>C (p.Asp366His) c.1188+163G>C (n.1188+163G>C) n.88G>C c.270G>C (n.270G>C) c.1109G>C (n.1109G>C) c.1081G>C (p.Asp361His) | |
19 | g.49861881C>T | CA406933675 | PNKP | c.1189G>A (p.Asp397Asn) n.785G>A c.*1116G>A (n.*1116G>A) n.1690G>A n.16G>A n.33G>A c.1096G>A (p.Asp366Asn) c.1188+163G>A (n.1188+163G>A) n.88G>A c.270G>A (n.270G>A) c.1109G>A (n.1109G>A) c.1081G>A (p.Asp361Asn) | gnomAD v4 |
19 | g.49861882C>A | CA406933676 | PNKP | c.1189-1G>T (n.1189-1G>T) n.784G>T c.*1116-1G>T (n.*1116-1G>T) n.1690-1G>T n.15G>T n.33-1G>T c.1096-1G>T (n.1096-1G>T) c.1188+162G>T (n.1188+162G>T) n.88-1G>T c.270-1G>T (n.270-1G>T) c.1109-1G>T (n.1109-1G>T) c.1081-1G>T (n.1081-1G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.49861882C= | CA2340622431 | PNKP | c.1189-1G= (n.1189-1G=) n.784G= c.*1116-1G= (n.*1116-1G=) n.1690-1G= n.15G= n.33-1G= c.1096-1G= (n.1096-1G=) c.1188+162G= (n.1188+162G=) n.88-1G= c.270-1G= (n.270-1G=) c.1109-1G= (n.1109-1G=) c.1081-1G= (n.1081-1G=) | |
19 | g.49861882C>G | CA406933677 | PNKP | c.1189-1G>C (n.1189-1G>C) n.784G>C c.*1116-1G>C (n.*1116-1G>C) n.1690-1G>C n.15G>C n.33-1G>C c.1096-1G>C (n.1096-1G>C) c.1188+162G>C (n.1188+162G>C) n.88-1G>C c.270-1G>C (n.270-1G>C) c.1109-1G>C (n.1109-1G>C) c.1081-1G>C (n.1081-1G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49861882C>T | CA406933679 | PNKP | c.1189-1G>A (n.1189-1G>A) n.784G>A c.*1116-1G>A (n.*1116-1G>A) n.1690-1G>A n.15G>A n.33-1G>A c.1096-1G>A (n.1096-1G>A) c.1188+162G>A (n.1188+162G>A) n.88-1G>A c.270-1G>A (n.270-1G>A) c.1109-1G>A (n.1109-1G>A) c.1081-1G>A (n.1081-1G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.49861883T>A | CA406933681 | PNKP | c.1189-2A>T (n.1189-2A>T) n.783A>T c.*1116-2A>T (n.*1116-2A>T) n.1690-2A>T n.14A>T n.33-2A>T c.1096-2A>T (n.1096-2A>T) c.1188+161A>T (n.1188+161A>T) n.88-2A>T c.270-2A>T (n.270-2A>T) c.1109-2A>T (n.1109-2A>T) c.1081-2A>T (n.1081-2A>T) | |
19 | g.49861883T>C | CA406933682 | PNKP | c.1189-2A>G (n.1189-2A>G) n.783A>G c.*1116-2A>G (n.*1116-2A>G) n.1690-2A>G n.14A>G n.33-2A>G c.1096-2A>G (n.1096-2A>G) c.1188+161A>G (n.1188+161A>G) n.88-2A>G c.270-2A>G (n.270-2A>G) c.1109-2A>G (n.1109-2A>G) c.1081-2A>G (n.1081-2A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.49861883T>G | CA316490 | PNKP | c.1189-2A>C (n.1189-2A>C) n.783A>C c.*1116-2A>C (n.*1116-2A>C) n.1690-2A>C n.14A>C n.33-2A>C c.1096-2A>C (n.1096-2A>C) c.1188+161A>C (n.1188+161A>C) n.88-2A>C c.270-2A>C (n.270-2A>C) c.1109-2A>C (n.1109-2A>C) c.1081-2A>C (n.1081-2A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49861883T= | CA2340622432 | PNKP | c.1189-2A= (n.1189-2A=) n.783A= c.*1116-2A= (n.*1116-2A=) n.1690-2A= n.14A= n.33-2A= c.1096-2A= (n.1096-2A=) c.1188+161A= (n.1188+161A=) n.88-2A= c.270-2A= (n.270-2A=) c.1109-2A= (n.1109-2A=) c.1081-2A= (n.1081-2A=) | |
19 | g.49861883_49861884delinsTG | CA2340622433 | PNKP | c.1189-3_1189-2delinsCA (n.1189-3_1189-2delinsCA) n.782_783delinsCA c.*1116-3_*1116-2delinsCA (n.*1116-3_*1116-2delinsCA) n.1690-3_1690-2delinsCA n.13_14delinsCA n.33-3_33-2delinsCA c.1096-3_1096-2delinsCA (n.1096-3_1096-2delinsCA) c.1188+160_1188+161delinsCA (n.1188+160_1188+161delinsCA) n.88-3_88-2delinsCA c.270-3_270-2delinsCA (n.270-3_270-2delinsCA) c.1109-3_1109-2delinsCA (n.1109-3_1109-2delinsCA) c.1081-3_1081-2delinsCA (n.1081-3_1081-2delinsCA) | |
19 | g.49861884G>A | CA891843761 | PNKP | c.1189-3C>T (n.1189-3C>T) n.782C>T c.*1116-3C>T (n.*1116-3C>T) n.1690-3C>T n.13C>T n.33-3C>T c.1096-3C>T (n.1096-3C>T) c.1188+160C>T (n.1188+160C>T) n.88-3C>T c.270-3C>T (n.270-3C>T) c.1109-3C>T (n.1109-3C>T) c.1081-3C>T (n.1081-3C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.49861884G>C | CA2586460561 | PNKP | c.1189-3C>G (n.1189-3C>G) n.782C>G c.*1116-3C>G (n.*1116-3C>G) n.1690-3C>G n.13C>G n.33-3C>G c.1096-3C>G (n.1096-3C>G) c.1188+160C>G (n.1188+160C>G) n.88-3C>G c.270-3C>G (n.270-3C>G) c.1109-3C>G (n.1109-3C>G) c.1081-3C>G (n.1081-3C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.49861884G= | CA2340622435 | PNKP | c.1189-3C= (n.1189-3C=) n.782C= c.*1116-3C= (n.*1116-3C=) n.1690-3C= n.13C= n.33-3C= c.1096-3C= (n.1096-3C=) c.1188+160C= (n.1188+160C=) n.88-3C= c.270-3C= (n.270-3C=) c.1109-3C= (n.1109-3C=) c.1081-3C= (n.1081-3C=) | |
19 | g.49861884G>T | CA2586460560 | PNKP | c.1189-3C>A (n.1189-3C>A) n.782C>A c.*1116-3C>A (n.*1116-3C>A) n.1690-3C>A n.13C>A n.33-3C>A c.1096-3C>A (n.1096-3C>A) c.1188+160C>A (n.1188+160C>A) n.88-3C>A c.270-3C>A (n.270-3C>A) c.1109-3C>A (n.1109-3C>A) c.1081-3C>A (n.1081-3C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.49861887del | CA2340622434 | PNKP | c.1189-3del (n.1189-3del) n.782del c.*1116-3del (n.*1116-3del) n.1690-3del n.13del n.33-3del c.1096-3del (n.1096-3del) c.1188+160del (n.1188+160del) n.88-3del c.270-3del (n.270-3del) c.1109-3del (n.1109-3del) c.1081-3del (n.1081-3del) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.49861885G>A | CA633894552 | PNKP | c.1189-4C>T (n.1189-4C>T) n.781C>T c.*1116-4C>T (n.*1116-4C>T) n.1690-4C>T n.12C>T n.33-4C>T c.1096-4C>T (n.1096-4C>T) c.1188+159C>T (n.1188+159C>T) n.88-4C>T c.270-4C>T (n.270-4C>T) c.1109-4C>T (n.1109-4C>T) c.1081-4C>T (n.1081-4C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49861885G= | CA2340622436 | PNKP | c.1189-4C= (n.1189-4C=) n.781C= c.*1116-4C= (n.*1116-4C=) n.1690-4C= n.12C= n.33-4C= c.1096-4C= (n.1096-4C=) c.1188+159C= (n.1188+159C=) n.88-4C= c.270-4C= (n.270-4C=) c.1109-4C= (n.1109-4C=) c.1081-4C= (n.1081-4C=) | |
19 | g.49861885G>T | CA2586460562 | PNKP | c.1189-4C>A (n.1189-4C>A) n.781C>A c.*1116-4C>A (n.*1116-4C>A) n.1690-4C>A n.12C>A n.33-4C>A c.1096-4C>A (n.1096-4C>A) c.1188+159C>A (n.1188+159C>A) n.88-4C>A c.270-4C>A (n.270-4C>A) c.1109-4C>A (n.1109-4C>A) c.1081-4C>A (n.1081-4C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.49861885_49861893delinsGGGACACGA | CA2340622437 | PNKP | c.1189-12_1189-4delinsTCGTGTCCC (n.1189-12_1189-4delinsTCGTGTCCC) n.773_781delinsTCGTGTCCC c.*1116-12_*1116-4delinsTCGTGTCCC (n.*1116-12_*1116-4delinsTCGTGTCCC) n.1690-12_1690-4delinsTCGTGTCCC n.4_12delinsTCGTGTCCC n.33-12_33-4delinsTCGTGTCCC c.1096-12_1096-4delinsTCGTGTCCC (n.1096-12_1096-4delinsTCGTGTCCC) c.1188+151_1188+159delinsTCGTGTCCC (n.1188+151_1188+159delinsTCGTGTCCC) n.88-12_88-4delinsTCGTGTCCC c.270-12_270-4delinsTCGTGTCCC (n.270-12_270-4delinsTCGTGTCCC) c.1109-12_1109-4delinsTCGTGTCCC (n.1109-12_1109-4delinsTCGTGTCCC) c.1081-12_1081-4delinsTCGTGTCCC (n.1081-12_1081-4delinsTCGTGTCCC) | |
19 | g.49861886G>A | CA9586520 | PNKP | c.1189-5C>T (n.1189-5C>T) n.780C>T c.*1116-5C>T (n.*1116-5C>T) n.1690-5C>T n.11C>T n.33-5C>T c.1096-5C>T (n.1096-5C>T) c.1188+158C>T (n.1188+158C>T) n.88-5C>T c.270-5C>T (n.270-5C>T) c.1109-5C>T (n.1109-5C>T) c.1081-5C>T (n.1081-5C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.49861886G>C | CA633894554 | PNKP | c.1189-5C>G (n.1189-5C>G) n.780C>G c.*1116-5C>G (n.*1116-5C>G) n.1690-5C>G n.11C>G n.33-5C>G c.1096-5C>G (n.1096-5C>G) c.1188+158C>G (n.1188+158C>G) n.88-5C>G c.270-5C>G (n.270-5C>G) c.1109-5C>G (n.1109-5C>G) c.1081-5C>G (n.1081-5C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49861886G= | CA2340622438 | PNKP | c.1189-5C= (n.1189-5C=) n.780C= c.*1116-5C= (n.*1116-5C=) n.1690-5C= n.11C= n.33-5C= c.1096-5C= (n.1096-5C=) c.1188+158C= (n.1188+158C=) n.88-5C= c.270-5C= (n.270-5C=) c.1109-5C= (n.1109-5C=) c.1081-5C= (n.1081-5C=) | |
19 | g.49861886G>T | CA2573156613 | PNKP | c.1189-5C>A (n.1189-5C>A) n.780C>A c.*1116-5C>A (n.*1116-5C>A) n.1690-5C>A n.11C>A n.33-5C>A c.1096-5C>A (n.1096-5C>A) c.1188+158C>A (n.1188+158C>A) n.88-5C>A c.270-5C>A (n.270-5C>A) c.1109-5C>A (n.1109-5C>A) c.1081-5C>A (n.1081-5C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.49861887_49861894del | CA633894553 | PNKP | c.1189-12_1189-5del (n.1189-12_1189-5del) n.773_780del c.*1116-12_*1116-5del (n.*1116-12_*1116-5del) n.1690-12_1690-5del n.4_11del n.33-12_33-5del c.1096-12_1096-5del (n.1096-12_1096-5del) c.1188+151_1188+158del (n.1188+151_1188+158del) n.88-12_88-5del c.270-12_270-5del (n.270-12_270-5del) c.1109-12_1109-5del (n.1109-12_1109-5del) c.1081-12_1081-5del (n.1081-12_1081-5del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49861887G>A | CA2586460563 | PNKP | c.1189-6C>T (n.1189-6C>T) n.779C>T c.*1116-6C>T (n.*1116-6C>T) n.1690-6C>T n.10C>T n.33-6C>T c.1096-6C>T (n.1096-6C>T) c.1188+157C>T (n.1188+157C>T) n.88-6C>T c.270-6C>T (n.270-6C>T) c.1109-6C>T (n.1109-6C>T) c.1081-6C>T (n.1081-6C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.49861887G>T | CA2586460564 | PNKP | c.1189-6C>A (n.1189-6C>A) n.779C>A c.*1116-6C>A (n.*1116-6C>A) n.1690-6C>A n.10C>A n.33-6C>A c.1096-6C>A (n.1096-6C>A) c.1188+157C>A (n.1188+157C>A) n.88-6C>A c.270-6C>A (n.270-6C>A) c.1109-6C>A (n.1109-6C>A) c.1081-6C>A (n.1081-6C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.49861888A>T | CA2576858112 | PNKP | c.1189-7T>A (n.1189-7T>A) n.778T>A c.*1116-7T>A (n.*1116-7T>A) n.1690-7T>A n.9T>A n.33-7T>A c.1096-7T>A (n.1096-7T>A) c.1188+156T>A (n.1188+156T>A) n.88-7T>A c.270-7T>A (n.270-7T>A) c.1109-7T>A (n.1109-7T>A) c.1081-7T>A (n.1081-7T>A) | |
19 | g.49861888_49861889delinsAC | CA2340622439 | PNKP | c.1189-8_1189-7delinsGT (n.1189-8_1189-7delinsGT) n.777_778delinsGT c.*1116-8_*1116-7delinsGT (n.*1116-8_*1116-7delinsGT) n.1690-8_1690-7delinsGT n.8_9delinsGT n.33-8_33-7delinsGT c.1096-8_1096-7delinsGT (n.1096-8_1096-7delinsGT) c.1188+155_1188+156delinsGT (n.1188+155_1188+156delinsGT) n.88-8_88-7delinsGT c.270-8_270-7delinsGT (n.270-8_270-7delinsGT) c.1109-8_1109-7delinsGT (n.1109-8_1109-7delinsGT) c.1081-8_1081-7delinsGT (n.1081-8_1081-7delinsGT) | |
19 | g.49861889del | CA920127712 | PNKP | c.1189-8del (n.1189-8del) n.777del c.*1116-8del (n.*1116-8del) n.1690-8del n.8del n.33-8del c.1096-8del (n.1096-8del) c.1188+155del (n.1188+155del) n.88-8del c.270-8del (n.270-8del) c.1109-8del (n.1109-8del) c.1081-8del (n.1081-8del) | dbSNP |
19 | g.49861889C>A | CA2340622441 | PNKP | c.1189-8G>T (n.1189-8G>T) n.777G>T c.*1116-8G>T (n.*1116-8G>T) n.1690-8G>T n.8G>T n.33-8G>T c.1096-8G>T (n.1096-8G>T) c.1188+155G>T (n.1188+155G>T) n.88-8G>T c.270-8G>T (n.270-8G>T) c.1109-8G>T (n.1109-8G>T) c.1081-8G>T (n.1081-8G>T) | dbSNP |
19 | g.49861889C= | CA2340622440 | PNKP | c.1189-8G= (n.1189-8G=) n.777G= c.*1116-8G= (n.*1116-8G=) n.1690-8G= n.8G= n.33-8G= c.1096-8G= (n.1096-8G=) c.1188+155G= (n.1188+155G=) n.88-8G= c.270-8G= (n.270-8G=) c.1109-8G= (n.1109-8G=) c.1081-8G= (n.1081-8G=) | |
19 | g.49861889C>G | CA645606908 | PNKP | c.1189-8G>C (n.1189-8G>C) n.777G>C c.*1116-8G>C (n.*1116-8G>C) n.1690-8G>C n.8G>C n.33-8G>C c.1096-8G>C (n.1096-8G>C) c.1188+155G>C (n.1188+155G>C) n.88-8G>C c.270-8G>C (n.270-8G>C) c.1109-8G>C (n.1109-8G>C) c.1081-8G>C (n.1081-8G>C) | COSMIC COSMIC |
19 | g.49861889C>T | CA633894555 | PNKP | c.1189-8G>A (n.1189-8G>A) n.777G>A c.*1116-8G>A (n.*1116-8G>A) n.1690-8G>A n.8G>A n.33-8G>A c.1096-8G>A (n.1096-8G>A) c.1188+155G>A (n.1188+155G>A) n.88-8G>A c.270-8G>A (n.270-8G>A) c.1109-8G>A (n.1109-8G>A) c.1081-8G>A (n.1081-8G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.49861890_49861891delinsAC | CA2340622442 | PNKP | c.1189-10_1189-9delinsGT (n.1189-10_1189-9delinsGT) n.775_776delinsGT c.*1116-10_*1116-9delinsGT (n.*1116-10_*1116-9delinsGT) n.1690-10_1690-9delinsGT n.6_7delinsGT n.33-10_33-9delinsGT c.1096-10_1096-9delinsGT (n.1096-10_1096-9delinsGT) c.1188+153_1188+154delinsGT (n.1188+153_1188+154delinsGT) n.88-10_88-9delinsGT c.270-10_270-9delinsGT (n.270-10_270-9delinsGT) c.1109-10_1109-9delinsGT (n.1109-10_1109-9delinsGT) c.1081-10_1081-9delinsGT (n.1081-10_1081-9delinsGT) | |
19 | g.49861890_49861927delinsACGAGAGGTCACAAACAGATCGGCAGACCCAGGGGGAG | CA2340622443 | PNKP | c.1189-46_1189-9delinsCTCCCCCTGGGTCTGCCGATCTGTTTGTGACCTCTCGT (n.1189-46_1189-9delinsCTCCCCCTGGGTCTGCCGATCTGTTTGTGACCTCTCGT) n.739_776delinsCTCCCCCTGGGTCTGCCGATCTGTTTGTGACCTCTCGT c.*1116-46_*1116-9delinsCTCCCCCTGGGTCTGCCGATCTGTTTGTGACCTCTCGT (n.*1116-46_*1116-9delinsCTCCCCCTGGGTCTGCCGATCTGTTTGTGACCTCTCGT) n.1690-46_1690-9delinsCTCCCCCTGGGTCTGCCGATCTGTTTGTGACCTCTCGT n.33-46_33-9delinsCTCCCCCTGGGTCTGCCGATCTGTTTGTGACCTCTCGT c.1096-46_1096-9delinsCTCCCCCTGGGTCTGCCGATCTGTTTGTGACCTCTCGT (n.1096-46_1096-9delinsCTCCCCCTGGGTCTGCCGATCTGTTTGTGACCTCTCGT) c.1188+117_1188+154delinsCTCCCCCTGGGTCTGCCGATCTGTTTGTGACCTCTCGT (n.1188+117_1188+154delinsCTCCCCCTGGGTCTGCCGATCTGTTTGTGACCTCTCGT) n.88-46_88-9delinsCTCCCCCTGGGTCTGCCGATCTGTTTGTGACCTCTCGT c.270-46_270-9delinsCTCCCCCTGGGTCTGCCGATCTGTTTGTGACCTCTCGT (n.270-46_270-9delinsCTCCCCCTGGGTCTGCCGATCTGTTTGTGACCTCTCGT) c.1109-46_1109-9delinsCTCCCCCTGGGTCTGCCGATCTGTTTGTGACCTCTCGT (n.1109-46_1109-9delinsCTCCCCCTGGGTCTGCCGATCTGTTTGTGACCTCTCGT) c.1081-46_1081-9delinsCTCCCCCTGGGTCTGCCGATCTGTTTGTGACCTCTCGT (n.1081-46_1081-9delinsCTCCCCCTGGGTCTGCCGATCTGTTTGTGACCTCTCGT) | |
19 | g.49861891del | CA285668 | PNKP | c.1189-10del (n.1189-10del) n.775del c.*1116-10del (n.*1116-10del) n.1690-10del n.6del n.33-10del c.1096-10del (n.1096-10del) c.1188+153del (n.1188+153del) n.88-10del c.270-10del (n.270-10del) c.1109-10del (n.1109-10del) c.1081-10del (n.1081-10del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49861891C>A | CA2340622445 | PNKP | c.1189-10G>T (n.1189-10G>T) n.775G>T c.*1116-10G>T (n.*1116-10G>T) n.1690-10G>T n.6G>T n.33-10G>T c.1096-10G>T (n.1096-10G>T) c.1188+153G>T (n.1188+153G>T) n.88-10G>T c.270-10G>T (n.270-10G>T) c.1109-10G>T (n.1109-10G>T) c.1081-10G>T (n.1081-10G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.49861891C= | CA2340622444 | PNKP | c.1189-10G= (n.1189-10G=) n.775G= c.*1116-10G= (n.*1116-10G=) n.1690-10G= n.6G= n.33-10G= c.1096-10G= (n.1096-10G=) c.1188+153G= (n.1188+153G=) n.88-10G= c.270-10G= (n.270-10G=) c.1109-10G= (n.1109-10G=) c.1081-10G= (n.1081-10G=) | |
19 | g.49861891C>G | CA633894556 | PNKP | c.1189-10G>C (n.1189-10G>C) n.775G>C c.*1116-10G>C (n.*1116-10G>C) n.1690-10G>C n.6G>C n.33-10G>C c.1096-10G>C (n.1096-10G>C) c.1188+153G>C (n.1188+153G>C) n.88-10G>C c.270-10G>C (n.270-10G>C) c.1109-10G>C (n.1109-10G>C) c.1081-10G>C (n.1081-10G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49861891C>T | CA633894557 | PNKP | c.1189-10G>A (n.1189-10G>A) n.775G>A c.*1116-10G>A (n.*1116-10G>A) n.1690-10G>A n.6G>A n.33-10G>A c.1096-10G>A (n.1096-10G>A) c.1188+153G>A (n.1188+153G>A) n.88-10G>A c.270-10G>A (n.270-10G>A) c.1109-10G>A (n.1109-10G>A) c.1081-10G>A (n.1081-10G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49861891_49861927del | CA920127713 | PNKP | c.1189-46_1189-10del (n.1189-46_1189-10del) n.739_775del c.*1116-46_*1116-10del (n.*1116-46_*1116-10del) n.1690-46_1690-10del n.33-46_33-10del c.1096-46_1096-10del (n.1096-46_1096-10del) c.1188+117_1188+153del (n.1188+117_1188+153del) n.88-46_88-10del c.270-46_270-10del (n.270-46_270-10del) c.1109-46_1109-10del (n.1109-46_1109-10del) c.1081-46_1081-10del (n.1081-46_1081-10del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.49861892del | CA406933686 | PNKP | c.1189-11del (n.1189-11del) n.774del c.*1116-11del (n.*1116-11del) n.1690-11del n.5del n.33-11del c.1096-11del (n.1096-11del) c.1188+152del (n.1188+152del) n.88-11del c.270-11del (n.270-11del) c.1109-11del (n.1109-11del) c.1081-11del (n.1081-11del) | |
19 | g.49861892G>A | CA9586521 | PNKP | c.1189-11C>T (n.1189-11C>T) n.774C>T c.*1116-11C>T (n.*1116-11C>T) n.1690-11C>T n.5C>T n.33-11C>T c.1096-11C>T (n.1096-11C>T) c.1188+152C>T (n.1188+152C>T) n.88-11C>T c.270-11C>T (n.270-11C>T) c.1109-11C>T (n.1109-11C>T) c.1081-11C>T (n.1081-11C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49861892G= | CA2340622446 | PNKP | c.1189-11C= (n.1189-11C=) n.774C= c.*1116-11C= (n.*1116-11C=) n.1690-11C= n.5C= n.33-11C= c.1096-11C= (n.1096-11C=) c.1188+152C= (n.1188+152C=) n.88-11C= c.270-11C= (n.270-11C=) c.1109-11C= (n.1109-11C=) c.1081-11C= (n.1081-11C=) | |
19 | g.49861892G>T | CA2586460565 | PNKP | c.1189-11C>A (n.1189-11C>A) n.774C>A c.*1116-11C>A (n.*1116-11C>A) n.1690-11C>A n.5C>A n.33-11C>A c.1096-11C>A (n.1096-11C>A) c.1188+152C>A (n.1188+152C>A) n.88-11C>A c.270-11C>A (n.270-11C>A) c.1109-11C>A (n.1109-11C>A) c.1081-11C>A (n.1081-11C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.49861894_49861908dup | CA2576858113 | PNKP | c.1189-25_1189-11dup (n.1189-25_1189-11dup) n.760_774dup c.*1116-25_*1116-11dup (n.*1116-25_*1116-11dup) n.1690-25_1690-11dup n.33-25_33-11dup c.1096-25_1096-11dup (n.1096-25_1096-11dup) c.1188+138_1188+152dup (n.1188+138_1188+152dup) n.88-25_88-11dup c.270-25_270-11dup (n.270-25_270-11dup) c.1109-25_1109-11dup (n.1109-25_1109-11dup) c.1081-25_1081-11dup (n.1081-25_1081-11dup) | gnomAD v4 |
19 | g.49861893A>C | CA2586460566 | PNKP | c.1189-12T>G (n.1189-12T>G) n.773T>G c.*1116-12T>G (n.*1116-12T>G) n.1690-12T>G n.4T>G n.33-12T>G c.1096-12T>G (n.1096-12T>G) c.1188+151T>G (n.1188+151T>G) n.88-12T>G c.270-12T>G (n.270-12T>G) c.1109-12T>G (n.1109-12T>G) c.1081-12T>G (n.1081-12T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.49861893A>G | CA2586460568 | PNKP | c.1189-12T>C (n.1189-12T>C) n.773T>C c.*1116-12T>C (n.*1116-12T>C) n.1690-12T>C n.4T>C n.33-12T>C c.1096-12T>C (n.1096-12T>C) c.1188+151T>C (n.1188+151T>C) n.88-12T>C c.270-12T>C (n.270-12T>C) c.1109-12T>C (n.1109-12T>C) c.1081-12T>C (n.1081-12T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.49861893A>T | CA2586460567 | PNKP | c.1189-12T>A (n.1189-12T>A) n.773T>A c.*1116-12T>A (n.*1116-12T>A) n.1690-12T>A n.4T>A n.33-12T>A c.1096-12T>A (n.1096-12T>A) c.1188+151T>A (n.1188+151T>A) n.88-12T>A c.270-12T>A (n.270-12T>A) c.1109-12T>A (n.1109-12T>A) c.1081-12T>A (n.1081-12T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.49861894G>A | CA633894560 | PNKP | c.1189-13C>T (n.1189-13C>T) n.772C>T c.*1116-13C>T (n.*1116-13C>T) n.1690-13C>T n.3C>T n.33-13C>T c.1096-13C>T (n.1096-13C>T) c.1188+150C>T (n.1188+150C>T) n.88-13C>T c.270-13C>T (n.270-13C>T) c.1109-13C>T (n.1109-13C>T) c.1081-13C>T (n.1081-13C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49861894G>C | CA633894558 | PNKP | c.1189-13C>G (n.1189-13C>G) n.772C>G c.*1116-13C>G (n.*1116-13C>G) n.1690-13C>G n.3C>G n.33-13C>G c.1096-13C>G (n.1096-13C>G) c.1188+150C>G (n.1188+150C>G) n.88-13C>G c.270-13C>G (n.270-13C>G) c.1109-13C>G (n.1109-13C>G) c.1081-13C>G (n.1081-13C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49861894G= | CA2340622447 | PNKP | c.1189-13C= (n.1189-13C=) n.772C= c.*1116-13C= (n.*1116-13C=) n.1690-13C= n.3C= n.33-13C= c.1096-13C= (n.1096-13C=) c.1188+150C= (n.1188+150C=) n.88-13C= c.270-13C= (n.270-13C=) c.1109-13C= (n.1109-13C=) c.1081-13C= (n.1081-13C=) | |
19 | g.49861894G>T | CA633894559 | PNKP | c.1189-13C>A (n.1189-13C>A) n.772C>A c.*1116-13C>A (n.*1116-13C>A) n.1690-13C>A n.3C>A n.33-13C>A c.1096-13C>A (n.1096-13C>A) c.1188+150C>A (n.1188+150C>A) n.88-13C>A c.270-13C>A (n.270-13C>A) c.1109-13C>A (n.1109-13C>A) c.1081-13C>A (n.1081-13C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49861895A>C | CA2576858114 | PNKP | c.1189-14T>G (n.1189-14T>G) n.771T>G c.*1116-14T>G (n.*1116-14T>G) n.1690-14T>G n.2T>G n.33-14T>G c.1096-14T>G (n.1096-14T>G) c.1188+149T>G (n.1188+149T>G) n.88-14T>G c.270-14T>G (n.270-14T>G) c.1109-14T>G (n.1109-14T>G) c.1081-14T>G (n.1081-14T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.49861896G>A | CA633894561 | PNKP | c.1189-15C>T (n.1189-15C>T) n.770C>T c.*1116-15C>T (n.*1116-15C>T) n.1690-15C>T n.1C>T n.33-15C>T c.1096-15C>T (n.1096-15C>T) c.1188+148C>T (n.1188+148C>T) n.88-15C>T c.270-15C>T (n.270-15C>T) c.1109-15C>T (n.1109-15C>T) c.1081-15C>T (n.1081-15C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49861896G>C | CA883146540 | PNKP | c.1189-15C>G (n.1189-15C>G) n.770C>G c.*1116-15C>G (n.*1116-15C>G) n.1690-15C>G n.1C>G n.33-15C>G c.1096-15C>G (n.1096-15C>G) c.1188+148C>G (n.1188+148C>G) n.88-15C>G c.270-15C>G (n.270-15C>G) c.1109-15C>G (n.1109-15C>G) c.1081-15C>G (n.1081-15C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49861896G= | CA2340622448 | PNKP | c.1189-15C= (n.1189-15C=) n.770C= c.*1116-15C= (n.*1116-15C=) n.1690-15C= n.1C= n.33-15C= c.1096-15C= (n.1096-15C=) c.1188+148C= (n.1188+148C=) n.88-15C= c.270-15C= (n.270-15C=) c.1109-15C= (n.1109-15C=) c.1081-15C= (n.1081-15C=) | |
19 | g.49861896G>T | CA657476291 | PNKP | c.1189-15C>A (n.1189-15C>A) n.770C>A c.*1116-15C>A (n.*1116-15C>A) n.1690-15C>A n.1C>A n.33-15C>A c.1096-15C>A (n.1096-15C>A) c.1188+148C>A (n.1188+148C>A) n.88-15C>A c.270-15C>A (n.270-15C>A) c.1109-15C>A (n.1109-15C>A) c.1081-15C>A (n.1081-15C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.49861897G>A | CA633894562 | PNKP | c.1189-16C>T (n.1189-16C>T) n.769C>T c.*1116-16C>T (n.*1116-16C>T) n.1690-16C>T n.33-16C>T c.1096-16C>T (n.1096-16C>T) c.1188+147C>T (n.1188+147C>T) n.88-16C>T c.270-16C>T (n.270-16C>T) c.1109-16C>T (n.1109-16C>T) c.1081-16C>T (n.1081-16C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49861897G= | CA2340622449 | PNKP | c.1189-16C= (n.1189-16C=) n.769C= c.*1116-16C= (n.*1116-16C=) n.1690-16C= n.33-16C= c.1096-16C= (n.1096-16C=) c.1188+147C= (n.1188+147C=) n.88-16C= c.270-16C= (n.270-16C=) c.1109-16C= (n.1109-16C=) c.1081-16C= (n.1081-16C=) | |
19 | g.49861897G>T | CA2586460569 | PNKP | c.1189-16C>A (n.1189-16C>A) n.769C>A c.*1116-16C>A (n.*1116-16C>A) n.1690-16C>A n.33-16C>A c.1096-16C>A (n.1096-16C>A) c.1188+147C>A (n.1188+147C>A) n.88-16C>A c.270-16C>A (n.270-16C>A) c.1109-16C>A (n.1109-16C>A) c.1081-16C>A (n.1081-16C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.49861898T>A | CA2576858115 | PNKP | c.1189-17A>T (n.1189-17A>T) n.768A>T c.*1116-17A>T (n.*1116-17A>T) n.1690-17A>T n.33-17A>T c.1096-17A>T (n.1096-17A>T) c.1188+146A>T (n.1188+146A>T) n.88-17A>T c.270-17A>T (n.270-17A>T) c.1109-17A>T (n.1109-17A>T) c.1081-17A>T (n.1081-17A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.49861899C>A | CA2586460570 | PNKP | c.1189-18G>T (n.1189-18G>T) n.767G>T c.*1116-18G>T (n.*1116-18G>T) n.1690-18G>T n.33-18G>T c.1096-18G>T (n.1096-18G>T) c.1188+145G>T (n.1188+145G>T) n.88-18G>T c.270-18G>T (n.270-18G>T) c.1109-18G>T (n.1109-18G>T) c.1081-18G>T (n.1081-18G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.49861899C>T | CA2576858116 | PNKP | c.1189-18G>A (n.1189-18G>A) n.767G>A c.*1116-18G>A (n.*1116-18G>A) n.1690-18G>A n.33-18G>A c.1096-18G>A (n.1096-18G>A) c.1188+145G>A (n.1188+145G>A) n.88-18G>A c.270-18G>A (n.270-18G>A) c.1109-18G>A (n.1109-18G>A) c.1081-18G>A (n.1081-18G>A) | |
19 | g.49861899_49861903delinsCACAA | CA2340622450 | PNKP | c.1189-22_1189-18delinsTTGTG (n.1189-22_1189-18delinsTTGTG) n.763_767delinsTTGTG c.*1116-22_*1116-18delinsTTGTG (n.*1116-22_*1116-18delinsTTGTG) n.1690-22_1690-18delinsTTGTG n.33-22_33-18delinsTTGTG c.1096-22_1096-18delinsTTGTG (n.1096-22_1096-18delinsTTGTG) c.1188+141_1188+145delinsTTGTG (n.1188+141_1188+145delinsTTGTG) n.88-22_88-18delinsTTGTG c.270-22_270-18delinsTTGTG (n.270-22_270-18delinsTTGTG) c.1109-22_1109-18delinsTTGTG (n.1109-22_1109-18delinsTTGTG) c.1081-22_1081-18delinsTTGTG (n.1081-22_1081-18delinsTTGTG) | |
19 | g.49861903_49861906dup | CA2586460571 | PNKP | c.1189-22_1189-19dup (n.1189-22_1189-19dup) n.763_766dup c.*1116-22_*1116-19dup (n.*1116-22_*1116-19dup) n.1690-22_1690-19dup n.33-22_33-19dup c.1096-22_1096-19dup (n.1096-22_1096-19dup) c.1188+141_1188+144dup (n.1188+141_1188+144dup) n.88-22_88-19dup c.270-22_270-19dup (n.270-22_270-19dup) c.1109-22_1109-19dup (n.1109-22_1109-19dup) c.1081-22_1081-19dup (n.1081-22_1081-19dup) | gnomAD v4 |
19 | g.49861903_49861906del | CA9586522 | PNKP | c.1189-22_1189-19del (n.1189-22_1189-19del) n.763_766del c.*1116-22_*1116-19del (n.*1116-22_*1116-19del) n.1690-22_1690-19del n.33-22_33-19del c.1096-22_1096-19del (n.1096-22_1096-19del) c.1188+141_1188+144del (n.1188+141_1188+144del) n.88-22_88-19del c.270-22_270-19del (n.270-22_270-19del) c.1109-22_1109-19del (n.1109-22_1109-19del) c.1081-22_1081-19del (n.1081-22_1081-19del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49861901C= | CA2340622451 | PNKP | c.1189-20G= (n.1189-20G=) n.765G= c.*1116-20G= (n.*1116-20G=) n.1690-20G= n.33-20G= c.1096-20G= (n.1096-20G=) c.1188+143G= (n.1188+143G=) n.88-20G= c.270-20G= (n.270-20G=) c.1109-20G= (n.1109-20G=) c.1081-20G= (n.1081-20G=) | |
19 | g.49861901C>G | CA9586523 | PNKP | c.1189-20G>C (n.1189-20G>C) n.765G>C c.*1116-20G>C (n.*1116-20G>C) n.1690-20G>C n.33-20G>C c.1096-20G>C (n.1096-20G>C) c.1188+143G>C (n.1188+143G>C) n.88-20G>C c.270-20G>C (n.270-20G>C) c.1109-20G>C (n.1109-20G>C) c.1081-20G>C (n.1081-20G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49861901C>T | CA2586460572 | PNKP | c.1189-20G>A (n.1189-20G>A) n.765G>A c.*1116-20G>A (n.*1116-20G>A) n.1690-20G>A n.33-20G>A c.1096-20G>A (n.1096-20G>A) c.1188+143G>A (n.1188+143G>A) n.88-20G>A c.270-20G>A (n.270-20G>A) c.1109-20G>A (n.1109-20G>A) c.1081-20G>A (n.1081-20G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.49861903_49861904dup | CA2586460573 | PNKP | c.1189-22_1189-21dup (n.1189-22_1189-21dup) n.763_764dup c.*1116-22_*1116-21dup (n.*1116-22_*1116-21dup) n.1690-22_1690-21dup n.33-22_33-21dup c.1096-22_1096-21dup (n.1096-22_1096-21dup) c.1188+141_1188+142dup (n.1188+141_1188+142dup) n.88-22_88-21dup c.270-22_270-21dup (n.270-22_270-21dup) c.1109-22_1109-21dup (n.1109-22_1109-21dup) c.1081-22_1081-21dup (n.1081-22_1081-21dup) | gnomAD v4 |
19 | g.49861903A= | CA2340622452 | PNKP | c.1189-22T= (n.1189-22T=) n.763T= c.*1116-22T= (n.*1116-22T=) n.1690-22T= n.33-22T= c.1096-22T= (n.1096-22T=) c.1188+141T= (n.1188+141T=) n.88-22T= c.270-22T= (n.270-22T=) c.1109-22T= (n.1109-22T=) c.1081-22T= (n.1081-22T=) | |
19 | g.49861903A>G | CA2340622453 | PNKP | c.1189-22T>C (n.1189-22T>C) n.763T>C c.*1116-22T>C (n.*1116-22T>C) n.1690-22T>C n.33-22T>C c.1096-22T>C (n.1096-22T>C) c.1188+141T>C (n.1188+141T>C) n.88-22T>C c.270-22T>C (n.270-22T>C) c.1109-22T>C (n.1109-22T>C) c.1081-22T>C (n.1081-22T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.49861904A= | CA2340622454 | PNKP | c.1189-23T= (n.1189-23T=) n.762T= c.*1116-23T= (n.*1116-23T=) n.1690-23T= n.33-23T= c.1096-23T= (n.1096-23T=) c.1188+140T= (n.1188+140T=) n.88-23T= c.270-23T= (n.270-23T=) c.1109-23T= (n.1109-23T=) c.1081-23T= (n.1081-23T=) | |
19 | g.49861904A>C | CA9586524 | PNKP | c.1189-23T>G (n.1189-23T>G) n.762T>G c.*1116-23T>G (n.*1116-23T>G) n.1690-23T>G n.33-23T>G c.1096-23T>G (n.1096-23T>G) c.1188+140T>G (n.1188+140T>G) n.88-23T>G c.270-23T>G (n.270-23T>G) c.1109-23T>G (n.1109-23T>G) c.1081-23T>G (n.1081-23T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49861905C= | CA2340622455 | PNKP | c.1189-24G= (n.1189-24G=) n.761G= c.*1116-24G= (n.*1116-24G=) n.1690-24G= n.33-24G= c.1096-24G= (n.1096-24G=) c.1188+139G= (n.1188+139G=) n.88-24G= c.270-24G= (n.270-24G=) c.1109-24G= (n.1109-24G=) c.1081-24G= (n.1081-24G=) | |
19 | g.49861905C>T | CA633894563 | PNKP | c.1189-24G>A (n.1189-24G>A) n.761G>A c.*1116-24G>A (n.*1116-24G>A) n.1690-24G>A n.33-24G>A c.1096-24G>A (n.1096-24G>A) c.1188+139G>A (n.1188+139G>A) n.88-24G>A c.270-24G>A (n.270-24G>A) c.1109-24G>A (n.1109-24G>A) c.1081-24G>A (n.1081-24G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49861907G= | CA2340622456 | PNKP | c.1189-26C= (n.1189-26C=) n.759C= c.*1116-26C= (n.*1116-26C=) n.1690-26C= n.33-26C= c.1096-26C= (n.1096-26C=) c.1188+137C= (n.1188+137C=) n.88-26C= c.270-26C= (n.270-26C=) c.1109-26C= (n.1109-26C=) c.1081-26C= (n.1081-26C=) | |
19 | g.49861907G>T | CA633894564 | PNKP | c.1189-26C>A (n.1189-26C>A) n.759C>A c.*1116-26C>A (n.*1116-26C>A) n.1690-26C>A n.33-26C>A c.1096-26C>A (n.1096-26C>A) c.1188+137C>A (n.1188+137C>A) n.88-26C>A c.270-26C>A (n.270-26C>A) c.1109-26C>A (n.1109-26C>A) c.1081-26C>A (n.1081-26C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49861908A>C | CA2576858117 | PNKP | c.1189-27T>G (n.1189-27T>G) n.758T>G c.*1116-27T>G (n.*1116-27T>G) n.1690-27T>G n.33-27T>G c.1096-27T>G (n.1096-27T>G) c.1188+136T>G (n.1188+136T>G) n.88-27T>G c.270-27T>G (n.270-27T>G) c.1109-27T>G (n.1109-27T>G) c.1081-27T>G (n.1081-27T>G) | |
19 | g.49861909T>A | CA2735962194 | PNKP | c.1189-28A>T (n.1189-28A>T) n.757A>T c.*1116-28A>T (n.*1116-28A>T) n.1690-28A>T n.33-28A>T c.1096-28A>T (n.1096-28A>T) c.1188+135A>T (n.1188+135A>T) n.88-28A>T c.270-28A>T (n.270-28A>T) c.1109-28A>T (n.1109-28A>T) c.1081-28A>T (n.1081-28A>T) | dbSNP |
19 | g.49861909T>C | CA2586460574 | PNKP | c.1189-28A>G (n.1189-28A>G) n.757A>G c.*1116-28A>G (n.*1116-28A>G) n.1690-28A>G n.33-28A>G c.1096-28A>G (n.1096-28A>G) c.1188+135A>G (n.1188+135A>G) n.88-28A>G c.270-28A>G (n.270-28A>G) c.1109-28A>G (n.1109-28A>G) c.1081-28A>G (n.1081-28A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.49861909T>G | CA996725001 | PNKP | c.1189-28A>C (n.1189-28A>C) n.757A>C c.*1116-28A>C (n.*1116-28A>C) n.1690-28A>C n.33-28A>C c.1096-28A>C (n.1096-28A>C) c.1188+135A>C (n.1188+135A>C) n.88-28A>C c.270-28A>C (n.270-28A>C) c.1109-28A>C (n.1109-28A>C) c.1081-28A>C (n.1081-28A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49861910C>A | CA9586526 | PNKP | c.1189-29G>T (n.1189-29G>T) n.756G>T c.*1116-29G>T (n.*1116-29G>T) n.1690-29G>T n.33-29G>T c.1096-29G>T (n.1096-29G>T) c.1188+134G>T (n.1188+134G>T) n.88-29G>T c.270-29G>T (n.270-29G>T) c.1109-29G>T (n.1109-29G>T) c.1081-29G>T (n.1081-29G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49861910C= | CA2340622457 | PNKP | c.1189-29G= (n.1189-29G=) n.756G= c.*1116-29G= (n.*1116-29G=) n.1690-29G= n.33-29G= c.1096-29G= (n.1096-29G=) c.1188+134G= (n.1188+134G=) n.88-29G= c.270-29G= (n.270-29G=) c.1109-29G= (n.1109-29G=) c.1081-29G= (n.1081-29G=) | |
19 | g.49861910C>G | CA2586460575 | PNKP | c.1189-29G>C (n.1189-29G>C) n.756G>C c.*1116-29G>C (n.*1116-29G>C) n.1690-29G>C n.33-29G>C c.1096-29G>C (n.1096-29G>C) c.1188+134G>C (n.1188+134G>C) n.88-29G>C c.270-29G>C (n.270-29G>C) c.1109-29G>C (n.1109-29G>C) c.1081-29G>C (n.1081-29G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.49861910C>T | CA9586525 | PNKP | c.1189-29G>A (n.1189-29G>A) n.756G>A c.*1116-29G>A (n.*1116-29G>A) n.1690-29G>A n.33-29G>A c.1096-29G>A (n.1096-29G>A) c.1188+134G>A (n.1188+134G>A) n.88-29G>A c.270-29G>A (n.270-29G>A) c.1109-29G>A (n.1109-29G>A) c.1081-29G>A (n.1081-29G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49861911G>A | CA633894565 | PNKP | c.1189-30C>T (n.1189-30C>T) n.755C>T c.*1116-30C>T (n.*1116-30C>T) n.1690-30C>T n.33-30C>T c.1096-30C>T (n.1096-30C>T) c.1188+133C>T (n.1188+133C>T) n.88-30C>T c.270-30C>T (n.270-30C>T) c.1109-30C>T (n.1109-30C>T) c.1081-30C>T (n.1081-30C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49861911G= | CA2340622458 | PNKP | c.1189-30C= (n.1189-30C=) n.755C= c.*1116-30C= (n.*1116-30C=) n.1690-30C= n.33-30C= c.1096-30C= (n.1096-30C=) c.1188+133C= (n.1188+133C=) n.88-30C= c.270-30C= (n.270-30C=) c.1109-30C= (n.1109-30C=) c.1081-30C= (n.1081-30C=) | |
19 | g.49861912_49861915dup | CA883146580 | PNKP | c.1189-33_1189-30dup (n.1189-33_1189-30dup) n.752_755dup c.*1116-33_*1116-30dup (n.*1116-33_*1116-30dup) n.1690-33_1690-30dup n.33-33_33-30dup c.1096-33_1096-30dup (n.1096-33_1096-30dup) c.1188+130_1188+133dup (n.1188+130_1188+133dup) n.88-33_88-30dup c.270-33_270-30dup (n.270-33_270-30dup) c.1109-33_1109-30dup (n.1109-33_1109-30dup) c.1081-33_1081-30dup (n.1081-33_1081-30dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49861912G>A | CA2340622460 | PNKP | c.1189-31C>T (n.1189-31C>T) n.754C>T c.*1116-31C>T (n.*1116-31C>T) n.1690-31C>T n.33-31C>T c.1096-31C>T (n.1096-31C>T) c.1188+132C>T (n.1188+132C>T) n.88-31C>T c.270-31C>T (n.270-31C>T) c.1109-31C>T (n.1109-31C>T) c.1081-31C>T (n.1081-31C>T) | dbSNP |
19 | g.49861912G= | CA2340622459 | PNKP | c.1189-31C= (n.1189-31C=) n.754C= c.*1116-31C= (n.*1116-31C=) n.1690-31C= n.33-31C= c.1096-31C= (n.1096-31C=) c.1188+132C= (n.1188+132C=) n.88-31C= c.270-31C= (n.270-31C=) c.1109-31C= (n.1109-31C=) c.1081-31C= (n.1081-31C=) | |
19 | g.49861912G>T | CA2576858118 | PNKP | c.1189-31C>A (n.1189-31C>A) n.754C>A c.*1116-31C>A (n.*1116-31C>A) n.1690-31C>A n.33-31C>A c.1096-31C>A (n.1096-31C>A) c.1188+132C>A (n.1188+132C>A) n.88-31C>A c.270-31C>A (n.270-31C>A) c.1109-31C>A (n.1109-31C>A) c.1081-31C>A (n.1081-31C>A) | |
19 | g.49861914_49861941dup | CA2814702249 | PNKP | c.1189-58_1189-31dup (n.1189-58_1189-31dup) n.727_754dup c.*1116-58_*1116-31dup (n.*1116-58_*1116-31dup) n.1690-58_1690-31dup n.33-58_33-31dup c.1096-58_1096-31dup (n.1096-58_1096-31dup) c.1188+105_1188+132dup (n.1188+105_1188+132dup) n.88-58_88-31dup c.270-58_270-31dup (n.270-58_270-31dup) c.1109-58_1109-31dup (n.1109-58_1109-31dup) c.1081-58_1081-31dup (n.1081-58_1081-31dup) | |
19 | g.49861913C= | CA2340622461 | PNKP | c.1189-32G= (n.1189-32G=) n.753G= c.*1116-32G= (n.*1116-32G=) n.1690-32G= n.33-32G= c.1096-32G= (n.1096-32G=) c.1188+131G= (n.1188+131G=) n.88-32G= c.270-32G= (n.270-32G=) c.1109-32G= (n.1109-32G=) c.1081-32G= (n.1081-32G=) | |
19 | g.49861913C>T | CA9586527 | PNKP | c.1189-32G>A (n.1189-32G>A) n.753G>A c.*1116-32G>A (n.*1116-32G>A) n.1690-32G>A n.33-32G>A c.1096-32G>A (n.1096-32G>A) c.1188+131G>A (n.1188+131G>A) n.88-32G>A c.270-32G>A (n.270-32G>A) c.1109-32G>A (n.1109-32G>A) c.1081-32G>A (n.1081-32G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49861914A= | CA2340622462 | PNKP | c.1189-33T= (n.1189-33T=) n.752T= c.*1116-33T= (n.*1116-33T=) n.1690-33T= n.33-33T= c.1096-33T= (n.1096-33T=) c.1188+130T= (n.1188+130T=) n.88-33T= c.270-33T= (n.270-33T=) c.1109-33T= (n.1109-33T=) c.1081-33T= (n.1081-33T=) | |
19 | g.49861914A>G | CA2340622463 | PNKP | c.1189-33T>C (n.1189-33T>C) n.752T>C c.*1116-33T>C (n.*1116-33T>C) n.1690-33T>C n.33-33T>C c.1096-33T>C (n.1096-33T>C) c.1188+130T>C (n.1188+130T>C) n.88-33T>C c.270-33T>C (n.270-33T>C) c.1109-33T>C (n.1109-33T>C) c.1081-33T>C (n.1081-33T>C) | dbSNP |
19 | g.49861915G>A | CA633894566 | PNKP | c.1189-34C>T (n.1189-34C>T) n.751C>T c.*1116-34C>T (n.*1116-34C>T) n.1690-34C>T n.33-34C>T c.1096-34C>T (n.1096-34C>T) c.1188+129C>T (n.1188+129C>T) n.88-34C>T c.270-34C>T (n.270-34C>T) c.1109-34C>T (n.1109-34C>T) c.1081-34C>T (n.1081-34C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.49861915G>C | CA2340622465 | PNKP | c.1189-34C>G (n.1189-34C>G) n.751C>G c.*1116-34C>G (n.*1116-34C>G) n.1690-34C>G n.33-34C>G c.1096-34C>G (n.1096-34C>G) c.1188+129C>G (n.1188+129C>G) n.88-34C>G c.270-34C>G (n.270-34C>G) c.1109-34C>G (n.1109-34C>G) c.1081-34C>G (n.1081-34C>G) | dbSNP |
19 | g.49861915G= | CA2340622464 | PNKP | c.1189-34C= (n.1189-34C=) n.751C= c.*1116-34C= (n.*1116-34C=) n.1690-34C= n.33-34C= c.1096-34C= (n.1096-34C=) c.1188+129C= (n.1188+129C=) n.88-34C= c.270-34C= (n.270-34C=) c.1109-34C= (n.1109-34C=) c.1081-34C= (n.1081-34C=) | |
19 | g.49861915G>T | CA2576858119 | PNKP | c.1189-34C>A (n.1189-34C>A) n.751C>A c.*1116-34C>A (n.*1116-34C>A) n.1690-34C>A n.33-34C>A c.1096-34C>A (n.1096-34C>A) c.1188+129C>A (n.1188+129C>A) n.88-34C>A c.270-34C>A (n.270-34C>A) c.1109-34C>A (n.1109-34C>A) c.1081-34C>A (n.1081-34C>A) | |
19 | g.49861916A= | CA2340622466 | PNKP | c.1189-35T= (n.1189-35T=) n.750T= c.*1116-35T= (n.*1116-35T=) n.1690-35T= n.33-35T= c.1096-35T= (n.1096-35T=) c.1188+128T= (n.1188+128T=) n.88-35T= c.270-35T= (n.270-35T=) c.1109-35T= (n.1109-35T=) c.1081-35T= (n.1081-35T=) | |
19 | g.49861916A>G | CA2340622467 | PNKP | c.1189-35T>C (n.1189-35T>C) n.750T>C c.*1116-35T>C (n.*1116-35T>C) n.1690-35T>C n.33-35T>C c.1096-35T>C (n.1096-35T>C) c.1188+128T>C (n.1188+128T>C) n.88-35T>C c.270-35T>C (n.270-35T>C) c.1109-35T>C (n.1109-35T>C) c.1081-35T>C (n.1081-35T>C) | dbSNP |
19 | g.49861917C>G | CA2586460577 | PNKP | c.1189-36G>C (n.1189-36G>C) n.749G>C c.*1116-36G>C (n.*1116-36G>C) n.1690-36G>C n.33-36G>C c.1096-36G>C (n.1096-36G>C) c.1188+127G>C (n.1188+127G>C) n.88-36G>C c.270-36G>C (n.270-36G>C) c.1109-36G>C (n.1109-36G>C) c.1081-36G>C (n.1081-36G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.49861917C>T | CA2586460576 | PNKP | c.1189-36G>A (n.1189-36G>A) n.749G>A c.*1116-36G>A (n.*1116-36G>A) n.1690-36G>A n.33-36G>A c.1096-36G>A (n.1096-36G>A) c.1188+127G>A (n.1188+127G>A) n.88-36G>A c.270-36G>A (n.270-36G>A) c.1109-36G>A (n.1109-36G>A) c.1081-36G>A (n.1081-36G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.49861918C>A | CA883146587 | PNKP | c.1189-37G>T (n.1189-37G>T) n.748G>T c.*1116-37G>T (n.*1116-37G>T) n.1690-37G>T n.33-37G>T c.1096-37G>T (n.1096-37G>T) c.1188+126G>T (n.1188+126G>T) n.88-37G>T c.270-37G>T (n.270-37G>T) c.1109-37G>T (n.1109-37G>T) c.1081-37G>T (n.1081-37G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49861918C= | CA2340622468 | PNKP | c.1189-37G= (n.1189-37G=) n.748G= c.*1116-37G= (n.*1116-37G=) n.1690-37G= n.33-37G= c.1096-37G= (n.1096-37G=) c.1188+126G= (n.1188+126G=) n.88-37G= c.270-37G= (n.270-37G=) c.1109-37G= (n.1109-37G=) c.1081-37G= (n.1081-37G=) | |
19 | g.49861918C>G | CA9586528 | PNKP | c.1189-37G>C (n.1189-37G>C) n.748G>C c.*1116-37G>C (n.*1116-37G>C) n.1690-37G>C n.33-37G>C c.1096-37G>C (n.1096-37G>C) c.1188+126G>C (n.1188+126G>C) n.88-37G>C c.270-37G>C (n.270-37G>C) c.1109-37G>C (n.1109-37G>C) c.1081-37G>C (n.1081-37G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
19 | g.49861919C>A | CA2576858120 | PNKP | c.1189-38G>T (n.1189-38G>T) n.747G>T c.*1116-38G>T (n.*1116-38G>T) n.1690-38G>T n.33-38G>T c.1096-38G>T (n.1096-38G>T) c.1188+125G>T (n.1188+125G>T) n.88-38G>T c.270-38G>T (n.270-38G>T) c.1109-38G>T (n.1109-38G>T) c.1081-38G>T (n.1081-38G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.49861919C>G | CA2586460578 | PNKP | c.1189-38G>C (n.1189-38G>C) n.747G>C c.*1116-38G>C (n.*1116-38G>C) n.1690-38G>C n.33-38G>C c.1096-38G>C (n.1096-38G>C) c.1188+125G>C (n.1188+125G>C) n.88-38G>C c.270-38G>C (n.270-38G>C) c.1109-38G>C (n.1109-38G>C) c.1081-38G>C (n.1081-38G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.49861919_49861920delinsCA | CA2340622469 | PNKP | c.1189-39_1189-38delinsTG (n.1189-39_1189-38delinsTG) n.746_747delinsTG c.*1116-39_*1116-38delinsTG (n.*1116-39_*1116-38delinsTG) n.1690-39_1690-38delinsTG n.33-39_33-38delinsTG c.1096-39_1096-38delinsTG (n.1096-39_1096-38delinsTG) c.1188+124_1188+125delinsTG (n.1188+124_1188+125delinsTG) n.88-39_88-38delinsTG c.270-39_270-38delinsTG (n.270-39_270-38delinsTG) c.1109-39_1109-38delinsTG (n.1109-39_1109-38delinsTG) c.1081-39_1081-38delinsTG (n.1081-39_1081-38delinsTG) | |
19 | g.49861919_49861921delinsCAG | CA2340622470 | PNKP | c.1189-40_1189-38delinsCTG (n.1189-40_1189-38delinsCTG) n.745_747delinsCTG c.*1116-40_*1116-38delinsCTG (n.*1116-40_*1116-38delinsCTG) n.1690-40_1690-38delinsCTG n.33-40_33-38delinsCTG c.1096-40_1096-38delinsCTG (n.1096-40_1096-38delinsCTG) c.1188+123_1188+125delinsCTG (n.1188+123_1188+125delinsCTG) n.88-40_88-38delinsCTG c.270-40_270-38delinsCTG (n.270-40_270-38delinsCTG) c.1109-40_1109-38delinsCTG (n.1109-40_1109-38delinsCTG) c.1081-40_1081-38delinsCTG (n.1081-40_1081-38delinsCTG) | |
19 | g.49861920del | CA9586529 | PNKP | c.1189-39del (n.1189-39del) n.746del c.*1116-39del (n.*1116-39del) n.1690-39del n.33-39del c.1096-39del (n.1096-39del) c.1188+124del (n.1188+124del) n.88-39del c.270-39del (n.270-39del) c.1109-39del (n.1109-39del) c.1081-39del (n.1081-39del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49861920A>G | CA2586460580 | PNKP | c.1189-39T>C (n.1189-39T>C) n.746T>C c.*1116-39T>C (n.*1116-39T>C) n.1690-39T>C n.33-39T>C c.1096-39T>C (n.1096-39T>C) c.1188+124T>C (n.1188+124T>C) n.88-39T>C c.270-39T>C (n.270-39T>C) c.1109-39T>C (n.1109-39T>C) c.1081-39T>C (n.1081-39T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.49861920_49861921del | CA9586530 | PNKP | c.1189-40_1189-39del (n.1189-40_1189-39del) n.745_746del c.*1116-40_*1116-39del (n.*1116-40_*1116-39del) n.1690-40_1690-39del n.33-40_33-39del c.1096-40_1096-39del (n.1096-40_1096-39del) c.1188+123_1188+124del (n.1188+123_1188+124del) n.88-40_88-39del c.270-40_270-39del (n.270-40_270-39del) c.1109-40_1109-39del (n.1109-40_1109-39del) c.1081-40_1081-39del (n.1081-40_1081-39del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49861920_49861921delinsAG | CA2340622471 | PNKP | c.1189-40_1189-39delinsCT (n.1189-40_1189-39delinsCT) n.745_746delinsCT c.*1116-40_*1116-39delinsCT (n.*1116-40_*1116-39delinsCT) n.1690-40_1690-39delinsCT n.33-40_33-39delinsCT c.1096-40_1096-39delinsCT (n.1096-40_1096-39delinsCT) c.1188+123_1188+124delinsCT (n.1188+123_1188+124delinsCT) n.88-40_88-39delinsCT c.270-40_270-39delinsCT (n.270-40_270-39delinsCT) c.1109-40_1109-39delinsCT (n.1109-40_1109-39delinsCT) c.1081-40_1081-39delinsCT (n.1081-40_1081-39delinsCT) | |
19 | g.49861922_49861940del | CA2586460579 | PNKP | c.1189-57_1189-39del (n.1189-57_1189-39del) n.728_746del c.*1116-57_*1116-39del (n.*1116-57_*1116-39del) n.1690-57_1690-39del n.33-57_33-39del c.1096-57_1096-39del (n.1096-57_1096-39del) c.1188+106_1188+124del (n.1188+106_1188+124del) n.88-57_88-39del c.270-57_270-39del (n.270-57_270-39del) c.1109-57_1109-39del (n.1109-57_1109-39del) c.1081-57_1081-39del (n.1081-57_1081-39del) | gnomAD v4 |
19 | g.49861921G>A | CA2586460581 | PNKP | c.1189-40C>T (n.1189-40C>T) n.745C>T c.*1116-40C>T (n.*1116-40C>T) n.1690-40C>T n.33-40C>T c.1096-40C>T (n.1096-40C>T) c.1188+123C>T (n.1188+123C>T) n.88-40C>T c.270-40C>T (n.270-40C>T) c.1109-40C>T (n.1109-40C>T) c.1081-40C>T (n.1081-40C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.49861921G>C | CA2586460582 | PNKP | c.1189-40C>G (n.1189-40C>G) n.745C>G c.*1116-40C>G (n.*1116-40C>G) n.1690-40C>G n.33-40C>G c.1096-40C>G (n.1096-40C>G) c.1188+123C>G (n.1188+123C>G) n.88-40C>G c.270-40C>G (n.270-40C>G) c.1109-40C>G (n.1109-40C>G) c.1081-40C>G (n.1081-40C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.49861921G>T | CA2586460583 | PNKP | c.1189-40C>A (n.1189-40C>A) n.745C>A c.*1116-40C>A (n.*1116-40C>A) n.1690-40C>A n.33-40C>A c.1096-40C>A (n.1096-40C>A) c.1188+123C>A (n.1188+123C>A) n.88-40C>A c.270-40C>A (n.270-40C>A) c.1109-40C>A (n.1109-40C>A) c.1081-40C>A (n.1081-40C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.49861925del | CA920127714 | PNKP | c.1189-40del (n.1189-40del) n.745del c.*1116-40del (n.*1116-40del) n.1690-40del n.33-40del c.1096-40del (n.1096-40del) c.1188+123del (n.1188+123del) n.88-40del c.270-40del (n.270-40del) c.1109-40del (n.1109-40del) c.1081-40del (n.1081-40del) | dbSNP |
19 | g.49861922G>C | CA9586531 | PNKP | c.1189-41C>G (n.1189-41C>G) n.744C>G c.*1116-41C>G (n.*1116-41C>G) n.1690-41C>G n.33-41C>G c.1096-41C>G (n.1096-41C>G) c.1188+122C>G (n.1188+122C>G) n.88-41C>G c.270-41C>G (n.270-41C>G) c.1109-41C>G (n.1109-41C>G) c.1081-41C>G (n.1081-41C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49861922G= | CA2340622472 | PNKP | c.1189-41C= (n.1189-41C=) n.744C= c.*1116-41C= (n.*1116-41C=) n.1690-41C= n.33-41C= c.1096-41C= (n.1096-41C=) c.1188+122C= (n.1188+122C=) n.88-41C= c.270-41C= (n.270-41C=) c.1109-41C= (n.1109-41C=) c.1081-41C= (n.1081-41C=) | |
19 | g.49861922G>T | CA883146594 | PNKP | c.1189-41C>A (n.1189-41C>A) n.744C>A c.*1116-41C>A (n.*1116-41C>A) n.1690-41C>A n.33-41C>A c.1096-41C>A (n.1096-41C>A) c.1188+122C>A (n.1188+122C>A) n.88-41C>A c.270-41C>A (n.270-41C>A) c.1109-41C>A (n.1109-41C>A) c.1081-41C>A (n.1081-41C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.49861923G>A | CA2586460585 | PNKP | c.1189-42C>T (n.1189-42C>T) n.743C>T c.*1116-42C>T (n.*1116-42C>T) n.1690-42C>T n.33-42C>T c.1096-42C>T (n.1096-42C>T) c.1188+121C>T (n.1188+121C>T) n.88-42C>T c.270-42C>T (n.270-42C>T) c.1109-42C>T (n.1109-42C>T) c.1081-42C>T (n.1081-42C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.49861923G>T | CA2586460584 | PNKP | c.1189-42C>A (n.1189-42C>A) n.743C>A c.*1116-42C>A (n.*1116-42C>A) n.1690-42C>A n.33-42C>A c.1096-42C>A (n.1096-42C>A) c.1188+121C>A (n.1188+121C>A) n.88-42C>A c.270-42C>A (n.270-42C>A) c.1109-42C>A (n.1109-42C>A) c.1081-42C>A (n.1081-42C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.49861924G>A | CA2586460586 | PNKP | c.1189-43C>T (n.1189-43C>T) n.742C>T c.*1116-43C>T (n.*1116-43C>T) n.1690-43C>T n.33-43C>T c.1096-43C>T (n.1096-43C>T) c.1188+120C>T (n.1188+120C>T) n.88-43C>T c.270-43C>T (n.270-43C>T) c.1109-43C>T (n.1109-43C>T) c.1081-43C>T (n.1081-43C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.49861924G>C | CA9586532 | PNKP | c.1189-43C>G (n.1189-43C>G) n.742C>G c.*1116-43C>G (n.*1116-43C>G) n.1690-43C>G n.33-43C>G c.1096-43C>G (n.1096-43C>G) c.1188+120C>G (n.1188+120C>G) n.88-43C>G c.270-43C>G (n.270-43C>G) c.1109-43C>G (n.1109-43C>G) c.1081-43C>G (n.1081-43C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49861924G= | CA2340622473 | PNKP | c.1189-43C= (n.1189-43C=) n.742C= c.*1116-43C= (n.*1116-43C=) n.1690-43C= n.33-43C= c.1096-43C= (n.1096-43C=) c.1188+120C= (n.1188+120C=) n.88-43C= c.270-43C= (n.270-43C=) c.1109-43C= (n.1109-43C=) c.1081-43C= (n.1081-43C=) | |
19 | g.49861924G>T | CA633894567 | PNKP | c.1189-43C>A (n.1189-43C>A) n.742C>A c.*1116-43C>A (n.*1116-43C>A) n.1690-43C>A n.33-43C>A c.1096-43C>A (n.1096-43C>A) c.1188+120C>A (n.1188+120C>A) n.88-43C>A c.270-43C>A (n.270-43C>A) c.1109-43C>A (n.1109-43C>A) c.1081-43C>A (n.1081-43C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49861925G>A | CA9586533 | PNKP | c.1189-44C>T (n.1189-44C>T) n.741C>T c.*1116-44C>T (n.*1116-44C>T) n.1690-44C>T n.33-44C>T c.1096-44C>T (n.1096-44C>T) c.1188+119C>T (n.1188+119C>T) n.88-44C>T c.270-44C>T (n.270-44C>T) c.1109-44C>T (n.1109-44C>T) c.1081-44C>T (n.1081-44C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49861925G= | CA2340622474 | PNKP | c.1189-44C= (n.1189-44C=) n.741C= c.*1116-44C= (n.*1116-44C=) n.1690-44C= n.33-44C= c.1096-44C= (n.1096-44C=) c.1188+119C= (n.1188+119C=) n.88-44C= c.270-44C= (n.270-44C=) c.1109-44C= (n.1109-44C=) c.1081-44C= (n.1081-44C=) | |
19 | g.49861925G>T | CA9586534 | PNKP | c.1189-44C>A (n.1189-44C>A) n.741C>A c.*1116-44C>A (n.*1116-44C>A) n.1690-44C>A n.33-44C>A c.1096-44C>A (n.1096-44C>A) c.1188+119C>A (n.1188+119C>A) n.88-44C>A c.270-44C>A (n.270-44C>A) c.1109-44C>A (n.1109-44C>A) c.1081-44C>A (n.1081-44C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49861926A>G | CA2576858121 | PNKP | c.1189-45T>C (n.1189-45T>C) n.740T>C c.*1116-45T>C (n.*1116-45T>C) n.1690-45T>C n.33-45T>C c.1096-45T>C (n.1096-45T>C) c.1188+118T>C (n.1188+118T>C) n.88-45T>C c.270-45T>C (n.270-45T>C) c.1109-45T>C (n.1109-45T>C) c.1081-45T>C (n.1081-45T>C) | |
19 | g.49861926dup | CA9586535 | PNKP | c.1189-45dup (n.1189-45dup) n.740dup c.*1116-45dup (n.*1116-45dup) n.1690-45dup n.33-45dup c.1096-45dup (n.1096-45dup) c.1188+118dup (n.1188+118dup) n.88-45dup c.270-45dup (n.270-45dup) c.1109-45dup (n.1109-45dup) c.1081-45dup (n.1081-45dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49861927G>A | CA633894568 | PNKP | c.1189-46C>T (n.1189-46C>T) n.739C>T c.*1116-46C>T (n.*1116-46C>T) n.1690-46C>T n.33-46C>T c.1096-46C>T (n.1096-46C>T) c.1188+117C>T (n.1188+117C>T) n.88-46C>T c.270-46C>T (n.270-46C>T) c.1109-46C>T (n.1109-46C>T) c.1081-46C>T (n.1081-46C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49861927G>C | CA2586460587 | PNKP | c.1189-46C>G (n.1189-46C>G) n.739C>G c.*1116-46C>G (n.*1116-46C>G) n.1690-46C>G n.33-46C>G c.1096-46C>G (n.1096-46C>G) c.1188+117C>G (n.1188+117C>G) n.88-46C>G c.270-46C>G (n.270-46C>G) c.1109-46C>G (n.1109-46C>G) c.1081-46C>G (n.1081-46C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.49861927G= | CA2340622475 | PNKP | c.1189-46C= (n.1189-46C=) n.739C= c.*1116-46C= (n.*1116-46C=) n.1690-46C= n.33-46C= c.1096-46C= (n.1096-46C=) c.1188+117C= (n.1188+117C=) n.88-46C= c.270-46C= (n.270-46C=) c.1109-46C= (n.1109-46C=) c.1081-46C= (n.1081-46C=) | |
19 | g.49861927G>T | CA2586460588 | PNKP | c.1189-46C>A (n.1189-46C>A) n.739C>A c.*1116-46C>A (n.*1116-46C>A) n.1690-46C>A n.33-46C>A c.1096-46C>A (n.1096-46C>A) c.1188+117C>A (n.1188+117C>A) n.88-46C>A c.270-46C>A (n.270-46C>A) c.1109-46C>A (n.1109-46C>A) c.1081-46C>A (n.1081-46C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.49861928A= | CA2340622476 | PNKP | c.1189-47T= (n.1189-47T=) n.738T= c.*1116-47T= (n.*1116-47T=) n.1690-47T= n.33-47T= c.1096-47T= (n.1096-47T=) c.1188+116T= (n.1188+116T=) n.88-47T= c.270-47T= (n.270-47T=) c.1109-47T= (n.1109-47T=) c.1081-47T= (n.1081-47T=) | |
19 | g.49861928A>G | CA633894569 | PNKP | c.1189-47T>C (n.1189-47T>C) n.738T>C c.*1116-47T>C (n.*1116-47T>C) n.1690-47T>C n.33-47T>C c.1096-47T>C (n.1096-47T>C) c.1188+116T>C (n.1188+116T>C) n.88-47T>C c.270-47T>C (n.270-47T>C) c.1109-47T>C (n.1109-47T>C) c.1081-47T>C (n.1081-47T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49861929G>A | CA883146612 | PNKP | c.1189-48C>T (n.1189-48C>T) n.737C>T c.*1116-48C>T (n.*1116-48C>T) n.1690-48C>T n.33-48C>T c.1096-48C>T (n.1096-48C>T) c.1188+115C>T (n.1188+115C>T) n.88-48C>T c.270-48C>T (n.270-48C>T) c.1109-48C>T (n.1109-48C>T) c.1081-48C>T (n.1081-48C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49861929G= | CA2340622477 | PNKP | c.1189-48C= (n.1189-48C=) n.737C= c.*1116-48C= (n.*1116-48C=) n.1690-48C= n.33-48C= c.1096-48C= (n.1096-48C=) c.1188+115C= (n.1188+115C=) n.88-48C= c.270-48C= (n.270-48C=) c.1109-48C= (n.1109-48C=) c.1081-48C= (n.1081-48C=) | |
19 | g.49861930A>G | CA2586460590 | PNKP | c.1189-49T>C (n.1189-49T>C) n.736T>C c.*1116-49T>C (n.*1116-49T>C) n.1690-49T>C n.33-49T>C c.1096-49T>C (n.1096-49T>C) c.1188+114T>C (n.1188+114T>C) n.88-49T>C c.270-49T>C (n.270-49T>C) c.1109-49T>C (n.1109-49T>C) c.1081-49T>C (n.1081-49T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.49861930_49861931del | CA2586460589 | PNKP | c.1189-50_1189-49del (n.1189-50_1189-49del) n.735_736del c.*1116-50_*1116-49del (n.*1116-50_*1116-49del) n.1690-50_1690-49del n.33-50_33-49del c.1096-50_1096-49del (n.1096-50_1096-49del) c.1188+113_1188+114del (n.1188+113_1188+114del) n.88-50_88-49del c.270-50_270-49del (n.270-50_270-49del) c.1109-50_1109-49del (n.1109-50_1109-49del) c.1081-50_1081-49del (n.1081-50_1081-49del) | gnomAD v4 |
19 | g.49861931A= | CA2340622478 | PNKP | c.1189-50T= (n.1189-50T=) n.735T= c.*1116-50T= (n.*1116-50T=) n.1690-50T= n.33-50T= c.1096-50T= (n.1096-50T=) c.1188+113T= (n.1188+113T=) n.88-50T= c.270-50T= (n.270-50T=) c.1109-50T= (n.1109-50T=) c.1081-50T= (n.1081-50T=) | |
19 | g.49861931A>C | CA2340622479 | PNKP | c.1189-50T>G (n.1189-50T>G) n.735T>G c.*1116-50T>G (n.*1116-50T>G) n.1690-50T>G n.33-50T>G c.1096-50T>G (n.1096-50T>G) c.1188+113T>G (n.1188+113T>G) n.88-50T>G c.270-50T>G (n.270-50T>G) c.1109-50T>G (n.1109-50T>G) c.1081-50T>G (n.1081-50T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.49861931A>G | CA633894570 | PNKP | c.1189-50T>C (n.1189-50T>C) n.735T>C c.*1116-50T>C (n.*1116-50T>C) n.1690-50T>C n.33-50T>C c.1096-50T>C (n.1096-50T>C) c.1188+113T>C (n.1188+113T>C) n.88-50T>C c.270-50T>C (n.270-50T>C) c.1109-50T>C (n.1109-50T>C) c.1081-50T>C (n.1081-50T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49861932G>A | CA996725038 | PNKP | c.1189-51C>T (n.1189-51C>T) n.734C>T c.*1116-51C>T (n.*1116-51C>T) n.1690-51C>T n.33-51C>T c.1096-51C>T (n.1096-51C>T) c.1188+112C>T (n.1188+112C>T) n.88-51C>T c.270-51C>T (n.270-51C>T) c.1109-51C>T (n.1109-51C>T) c.1081-51C>T (n.1081-51C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49861932G>C | CA2586460591 | PNKP | c.1189-51C>G (n.1189-51C>G) n.734C>G c.*1116-51C>G (n.*1116-51C>G) n.1690-51C>G n.33-51C>G c.1096-51C>G (n.1096-51C>G) c.1188+112C>G (n.1188+112C>G) n.88-51C>G c.270-51C>G (n.270-51C>G) c.1109-51C>G (n.1109-51C>G) c.1081-51C>G (n.1081-51C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.49861932G= | CA2340622480 | PNKP | c.1189-51C= (n.1189-51C=) n.734C= c.*1116-51C= (n.*1116-51C=) n.1690-51C= n.33-51C= c.1096-51C= (n.1096-51C=) c.1188+112C= (n.1188+112C=) n.88-51C= c.270-51C= (n.270-51C=) c.1109-51C= (n.1109-51C=) c.1081-51C= (n.1081-51C=) | |
19 | g.49861932G>T | CA883146616 | PNKP | c.1189-51C>A (n.1189-51C>A) n.734C>A c.*1116-51C>A (n.*1116-51C>A) n.1690-51C>A n.33-51C>A c.1096-51C>A (n.1096-51C>A) c.1188+112C>A (n.1188+112C>A) n.88-51C>A c.270-51C>A (n.270-51C>A) c.1109-51C>A (n.1109-51C>A) c.1081-51C>A (n.1081-51C>A) | dbSNP |
19 | g.49861932_49861934dup | CA633894571 | PNKP | c.1189-53_1189-51dup (n.1189-53_1189-51dup) n.732_734dup c.*1116-53_*1116-51dup (n.*1116-53_*1116-51dup) n.1690-53_1690-51dup n.33-53_33-51dup c.1096-53_1096-51dup (n.1096-53_1096-51dup) c.1188+110_1188+112dup (n.1188+110_1188+112dup) n.88-53_88-51dup c.270-53_270-51dup (n.270-53_270-51dup) c.1109-53_1109-51dup (n.1109-53_1109-51dup) c.1081-53_1081-51dup (n.1081-53_1081-51dup) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.49861933_49861948dup | CA996725026 | PNKP | c.1189-66_1189-51dup (n.1189-66_1189-51dup) n.719_734dup c.*1116-66_*1116-51dup (n.*1116-66_*1116-51dup) n.1690-66_1690-51dup n.33-66_33-51dup c.1096-66_1096-51dup (n.1096-66_1096-51dup) c.1188+97_1188+112dup (n.1188+97_1188+112dup) n.88-66_88-51dup c.270-66_270-51dup (n.270-66_270-51dup) c.1109-66_1109-51dup (n.1109-66_1109-51dup) c.1081-66_1081-51dup (n.1081-66_1081-51dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49861933_49861934delinsAC | CA2340622481 | PNKP | c.1189-53_1189-52delinsGT (n.1189-53_1189-52delinsGT) n.732_733delinsGT c.*1116-53_*1116-52delinsGT (n.*1116-53_*1116-52delinsGT) n.1690-53_1690-52delinsGT n.33-53_33-52delinsGT c.1096-53_1096-52delinsGT (n.1096-53_1096-52delinsGT) c.1188+110_1188+111delinsGT (n.1188+110_1188+111delinsGT) n.88-53_88-52delinsGT c.270-53_270-52delinsGT (n.270-53_270-52delinsGT) c.1109-53_1109-52delinsGT (n.1109-53_1109-52delinsGT) c.1081-53_1081-52delinsGT (n.1081-53_1081-52delinsGT) | |
19 | g.49861934C>A | CA2576858122 | PNKP | c.1189-53G>T (n.1189-53G>T) n.732G>T c.*1116-53G>T (n.*1116-53G>T) n.1690-53G>T n.33-53G>T c.1096-53G>T (n.1096-53G>T) c.1188+110G>T (n.1188+110G>T) n.88-53G>T c.270-53G>T (n.270-53G>T) c.1109-53G>T (n.1109-53G>T) c.1081-53G>T (n.1081-53G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.49861934C= | CA2340622482 | PNKP | c.1189-53G= (n.1189-53G=) n.732G= c.*1116-53G= (n.*1116-53G=) n.1690-53G= n.33-53G= c.1096-53G= (n.1096-53G=) c.1188+110G= (n.1188+110G=) n.88-53G= c.270-53G= (n.270-53G=) c.1109-53G= (n.1109-53G=) c.1081-53G= (n.1081-53G=) | |
19 | g.49861934C>G | CA2586460592 | PNKP | c.1189-53G>C (n.1189-53G>C) n.732G>C c.*1116-53G>C (n.*1116-53G>C) n.1690-53G>C n.33-53G>C c.1096-53G>C (n.1096-53G>C) c.1188+110G>C (n.1188+110G>C) n.88-53G>C c.270-53G>C (n.270-53G>C) c.1109-53G>C (n.1109-53G>C) c.1081-53G>C (n.1081-53G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.49861934C>T | CA309540127 | PNKP | c.1189-53G>A (n.1189-53G>A) n.732G>A c.*1116-53G>A (n.*1116-53G>A) n.1690-53G>A n.33-53G>A c.1096-53G>A (n.1096-53G>A) c.1188+110G>A (n.1188+110G>A) n.88-53G>A c.270-53G>A (n.270-53G>A) c.1109-53G>A (n.1109-53G>A) c.1081-53G>A (n.1081-53G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49861937del | CA633894572 | PNKP | c.1189-53del (n.1189-53del) n.732del c.*1116-53del (n.*1116-53del) n.1690-53del n.33-53del c.1096-53del (n.1096-53del) c.1188+110del (n.1188+110del) n.88-53del c.270-53del (n.270-53del) c.1109-53del (n.1109-53del) c.1081-53del (n.1081-53del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49861935C>T | CA2586460593 | PNKP | c.1189-54G>A (n.1189-54G>A) n.731G>A c.*1116-54G>A (n.*1116-54G>A) n.1690-54G>A n.33-54G>A c.1096-54G>A (n.1096-54G>A) c.1188+109G>A (n.1188+109G>A) n.88-54G>A c.270-54G>A (n.270-54G>A) c.1109-54G>A (n.1109-54G>A) c.1081-54G>A (n.1081-54G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.49861936C= | CA2340622483 | PNKP | c.1189-55G= (n.1189-55G=) n.730G= c.*1116-55G= (n.*1116-55G=) n.1690-55G= n.33-55G= c.1096-55G= (n.1096-55G=) c.1188+108G= (n.1188+108G=) n.88-55G= c.270-55G= (n.270-55G=) c.1109-55G= (n.1109-55G=) c.1081-55G= (n.1081-55G=) | |
19 | g.49861936C>G | CA883146621 | PNKP | c.1189-55G>C (n.1189-55G>C) n.730G>C c.*1116-55G>C (n.*1116-55G>C) n.1690-55G>C n.33-55G>C c.1096-55G>C (n.1096-55G>C) c.1188+108G>C (n.1188+108G>C) n.88-55G>C c.270-55G>C (n.270-55G>C) c.1109-55G>C (n.1109-55G>C) c.1081-55G>C (n.1081-55G>C) | dbSNP |
19 | g.49861936C>T | CA309540130 | PNKP | c.1189-55G>A (n.1189-55G>A) n.730G>A c.*1116-55G>A (n.*1116-55G>A) n.1690-55G>A n.33-55G>A c.1096-55G>A (n.1096-55G>A) c.1188+108G>A (n.1188+108G>A) n.88-55G>A c.270-55G>A (n.270-55G>A) c.1109-55G>A (n.1109-55G>A) c.1081-55G>A (n.1081-55G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49861937C>A | CA2586460594 | PNKP | c.1189-56G>T (n.1189-56G>T) n.729G>T c.*1116-56G>T (n.*1116-56G>T) n.1690-56G>T n.33-56G>T c.1096-56G>T (n.1096-56G>T) c.1188+107G>T (n.1188+107G>T) n.88-56G>T c.270-56G>T (n.270-56G>T) c.1109-56G>T (n.1109-56G>T) c.1081-56G>T (n.1081-56G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.49861937C= | CA2340622484 | PNKP | c.1189-56G= (n.1189-56G=) n.729G= c.*1116-56G= (n.*1116-56G=) n.1690-56G= n.33-56G= c.1096-56G= (n.1096-56G=) c.1188+107G= (n.1188+107G=) n.88-56G= c.270-56G= (n.270-56G=) c.1109-56G= (n.1109-56G=) c.1081-56G= (n.1081-56G=) | |
19 | g.49861937C>G | CA2340622485 | PNKP | c.1189-56G>C (n.1189-56G>C) n.729G>C c.*1116-56G>C (n.*1116-56G>C) n.1690-56G>C n.33-56G>C c.1096-56G>C (n.1096-56G>C) c.1188+107G>C (n.1188+107G>C) n.88-56G>C c.270-56G>C (n.270-56G>C) c.1109-56G>C (n.1109-56G>C) c.1081-56G>C (n.1081-56G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.49861937C>T | CA633895233 | PNKP | c.1189-56G>A (n.1189-56G>A) n.729G>A c.*1116-56G>A (n.*1116-56G>A) n.1690-56G>A n.33-56G>A c.1096-56G>A (n.1096-56G>A) c.1188+107G>A (n.1188+107G>A) n.88-56G>A c.270-56G>A (n.270-56G>A) c.1109-56G>A (n.1109-56G>A) c.1081-56G>A (n.1081-56G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49861938G>A | CA309493227 | PNKP | c.1189-57C>T (n.1189-57C>T) n.728C>T c.*1116-57C>T (n.*1116-57C>T) n.1690-57C>T n.33-57C>T c.1096-57C>T (n.1096-57C>T) c.1188+106C>T (n.1188+106C>T) n.88-57C>T c.270-57C>T (n.270-57C>T) c.1109-57C>T (n.1109-57C>T) c.1081-57C>T (n.1081-57C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.49861938G>C | CA2586460595 | PNKP | c.1189-57C>G (n.1189-57C>G) n.728C>G c.*1116-57C>G (n.*1116-57C>G) n.1690-57C>G n.33-57C>G c.1096-57C>G (n.1096-57C>G) c.1188+106C>G (n.1188+106C>G) n.88-57C>G c.270-57C>G (n.270-57C>G) c.1109-57C>G (n.1109-57C>G) c.1081-57C>G (n.1081-57C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.49861938G= | CA2340622486 | PNKP | c.1189-57C= (n.1189-57C=) n.728C= c.*1116-57C= (n.*1116-57C=) n.1690-57C= n.33-57C= c.1096-57C= (n.1096-57C=) c.1188+106C= (n.1188+106C=) n.88-57C= c.270-57C= (n.270-57C=) c.1109-57C= (n.1109-57C=) c.1081-57C= (n.1081-57C=) | |
19 | g.49861938G>T | CA2576858124 | PNKP | c.1189-57C>A (n.1189-57C>A) n.728C>A c.*1116-57C>A (n.*1116-57C>A) n.1690-57C>A n.33-57C>A c.1096-57C>A (n.1096-57C>A) c.1188+106C>A (n.1188+106C>A) n.88-57C>A c.270-57C>A (n.270-57C>A) c.1109-57C>A (n.1109-57C>A) c.1081-57C>A (n.1081-57C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.49861939A= | CA2340622487 | PNKP | c.1189-58T= (n.1189-58T=) n.727T= c.*1116-58T= (n.*1116-58T=) n.1690-58T= n.33-58T= c.1096-58T= (n.1096-58T=) c.1188+105T= (n.1188+105T=) n.88-58T= c.270-58T= (n.270-58T=) c.1109-58T= (n.1109-58T=) c.1081-58T= (n.1081-58T=) | |
19 | g.49861939A>G | CA309493231 | PNKP | c.1189-58T>C (n.1189-58T>C) n.727T>C c.*1116-58T>C (n.*1116-58T>C) n.1690-58T>C n.33-58T>C c.1096-58T>C (n.1096-58T>C) c.1188+105T>C (n.1188+105T>C) n.88-58T>C c.270-58T>C (n.270-58T>C) c.1109-58T>C (n.1109-58T>C) c.1081-58T>C (n.1081-58T>C) | dbSNP |
19 | g.49861940G>A | CA2576858125 | PNKP | c.1189-59C>T (n.1189-59C>T) n.726C>T c.*1116-59C>T (n.*1116-59C>T) n.1690-59C>T n.33-59C>T c.1096-59C>T (n.1096-59C>T) c.1188+104C>T (n.1188+104C>T) n.88-59C>T c.270-59C>T (n.270-59C>T) c.1109-59C>T (n.1109-59C>T) c.1081-59C>T (n.1081-59C>T) | |
19 | g.49861940G>T | CA2586460596 | PNKP | c.1189-59C>A (n.1189-59C>A) n.726C>A c.*1116-59C>A (n.*1116-59C>A) n.1690-59C>A n.33-59C>A c.1096-59C>A (n.1096-59C>A) c.1188+104C>A (n.1188+104C>A) n.88-59C>A c.270-59C>A (n.270-59C>A) c.1109-59C>A (n.1109-59C>A) c.1081-59C>A (n.1081-59C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.49861941C= | CA2340622488 | PNKP | c.1189-60G= (n.1189-60G=) n.725G= c.*1116-60G= (n.*1116-60G=) n.1690-60G= n.33-60G= c.1096-60G= (n.1096-60G=) c.1188+103G= (n.1188+103G=) n.88-60G= c.270-60G= (n.270-60G=) c.1109-60G= (n.1109-60G=) c.1081-60G= (n.1081-60G=) | |
19 | g.49861941C>T | CA996725048 | PNKP | c.1189-60G>A (n.1189-60G>A) n.725G>A c.*1116-60G>A (n.*1116-60G>A) n.1690-60G>A n.33-60G>A c.1096-60G>A (n.1096-60G>A) c.1188+103G>A (n.1188+103G>A) n.88-60G>A c.270-60G>A (n.270-60G>A) c.1109-60G>A (n.1109-60G>A) c.1081-60G>A (n.1081-60G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49861947_49861952dup | CA2814702250 | PNKP | c.1189-65_1189-60dup (n.1189-65_1189-60dup) n.720_725dup c.*1116-65_*1116-60dup (n.*1116-65_*1116-60dup) n.1690-65_1690-60dup n.33-65_33-60dup c.1096-65_1096-60dup (n.1096-65_1096-60dup) c.1188+98_1188+103dup (n.1188+98_1188+103dup) n.88-65_88-60dup c.270-65_270-60dup (n.270-65_270-60dup) c.1109-65_1109-60dup (n.1109-65_1109-60dup) c.1081-65_1081-60dup (n.1081-65_1081-60dup) | |
19 | g.49861942G>A | CA309493233 | PNKP | c.1189-61C>T (n.1189-61C>T) n.724C>T c.*1116-61C>T (n.*1116-61C>T) n.1690-61C>T n.33-61C>T c.1096-61C>T (n.1096-61C>T) c.1188+102C>T (n.1188+102C>T) n.88-61C>T c.270-61C>T (n.270-61C>T) c.1109-61C>T (n.1109-61C>T) c.1081-61C>T (n.1081-61C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49861942G>C | CA309493234 | PNKP | c.1189-61C>G (n.1189-61C>G) n.724C>G c.*1116-61C>G (n.*1116-61C>G) n.1690-61C>G n.33-61C>G c.1096-61C>G (n.1096-61C>G) c.1188+102C>G (n.1188+102C>G) n.88-61C>G c.270-61C>G (n.270-61C>G) c.1109-61C>G (n.1109-61C>G) c.1081-61C>G (n.1081-61C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49861942G= | CA2340622489 | PNKP | c.1189-61C= (n.1189-61C=) n.724C= c.*1116-61C= (n.*1116-61C=) n.1690-61C= n.33-61C= c.1096-61C= (n.1096-61C=) c.1188+102C= (n.1188+102C=) n.88-61C= c.270-61C= (n.270-61C=) c.1109-61C= (n.1109-61C=) c.1081-61C= (n.1081-61C=) | |
19 | g.49861942G>T | CA2340622490 | PNKP | c.1189-61C>A (n.1189-61C>A) n.724C>A c.*1116-61C>A (n.*1116-61C>A) n.1690-61C>A n.33-61C>A c.1096-61C>A (n.1096-61C>A) c.1188+102C>A (n.1188+102C>A) n.88-61C>A c.270-61C>A (n.270-61C>A) c.1109-61C>A (n.1109-61C>A) c.1081-61C>A (n.1081-61C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.49861945del | CA2586460597 | PNKP | c.1189-61del (n.1189-61del) n.724del c.*1116-61del (n.*1116-61del) n.1690-61del n.33-61del c.1096-61del (n.1096-61del) c.1188+102del (n.1188+102del) n.88-61del c.270-61del (n.270-61del) c.1109-61del (n.1109-61del) c.1081-61del (n.1081-61del) | gnomAD v4 |
19 | g.49861943G>A | CA996725053 | PNKP | c.1189-62C>T (n.1189-62C>T) n.723C>T c.*1116-62C>T (n.*1116-62C>T) n.1690-62C>T n.33-62C>T c.1096-62C>T (n.1096-62C>T) c.1188+101C>T (n.1188+101C>T) n.88-62C>T c.270-62C>T (n.270-62C>T) c.1109-62C>T (n.1109-62C>T) c.1081-62C>T (n.1081-62C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49861943G= | CA2340622491 | PNKP | c.1189-62C= (n.1189-62C=) n.723C= c.*1116-62C= (n.*1116-62C=) n.1690-62C= n.33-62C= c.1096-62C= (n.1096-62C=) c.1188+101C= (n.1188+101C=) n.88-62C= c.270-62C= (n.270-62C=) c.1109-62C= (n.1109-62C=) c.1081-62C= (n.1081-62C=) | |
19 | g.49861944G>A | CA309493237 | PNKP | c.1189-63C>T (n.1189-63C>T) n.722C>T c.*1116-63C>T (n.*1116-63C>T) n.1690-63C>T n.33-63C>T c.1096-63C>T (n.1096-63C>T) c.1188+100C>T (n.1188+100C>T) n.88-63C>T c.270-63C>T (n.270-63C>T) c.1109-63C>T (n.1109-63C>T) c.1081-63C>T (n.1081-63C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49861944G>C | CA2586460598 | PNKP | c.1189-63C>G (n.1189-63C>G) n.722C>G c.*1116-63C>G (n.*1116-63C>G) n.1690-63C>G n.33-63C>G c.1096-63C>G (n.1096-63C>G) c.1188+100C>G (n.1188+100C>G) n.88-63C>G c.270-63C>G (n.270-63C>G) c.1109-63C>G (n.1109-63C>G) c.1081-63C>G (n.1081-63C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.49861944G= | CA2340622492 | PNKP | c.1189-63C= (n.1189-63C=) n.722C= c.*1116-63C= (n.*1116-63C=) n.1690-63C= n.33-63C= c.1096-63C= (n.1096-63C=) c.1188+100C= (n.1188+100C=) n.88-63C= c.270-63C= (n.270-63C=) c.1109-63C= (n.1109-63C=) c.1081-63C= (n.1081-63C=) | |
19 | g.49861945G>A | CA2576858127 | PNKP | c.1189-64C>T (n.1189-64C>T) n.721C>T c.*1116-64C>T (n.*1116-64C>T) n.1690-64C>T n.33-64C>T c.1096-64C>T (n.1096-64C>T) c.1188+99C>T (n.1188+99C>T) n.88-64C>T c.270-64C>T (n.270-64C>T) c.1109-64C>T (n.1109-64C>T) c.1081-64C>T (n.1081-64C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.49861945G= | CA2340622493 | PNKP | c.1189-64C= (n.1189-64C=) n.721C= c.*1116-64C= (n.*1116-64C=) n.1690-64C= n.33-64C= c.1096-64C= (n.1096-64C=) c.1188+99C= (n.1188+99C=) n.88-64C= c.270-64C= (n.270-64C=) c.1109-64C= (n.1109-64C=) c.1081-64C= (n.1081-64C=) | |
19 | g.49861945G>T | CA2340622494 | PNKP | c.1189-64C>A (n.1189-64C>A) n.721C>A c.*1116-64C>A (n.*1116-64C>A) n.1690-64C>A n.33-64C>A c.1096-64C>A (n.1096-64C>A) c.1188+99C>A (n.1188+99C>A) n.88-64C>A c.270-64C>A (n.270-64C>A) c.1109-64C>A (n.1109-64C>A) c.1081-64C>A (n.1081-64C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.49861946del | CA2586460599 | PNKP | c.1189-65del (n.1189-65del) n.720del c.*1116-65del (n.*1116-65del) n.1690-65del n.33-65del c.1096-65del (n.1096-65del) c.1188+98del (n.1188+98del) n.88-65del c.270-65del (n.270-65del) c.1109-65del (n.1109-65del) c.1081-65del (n.1081-65del) | gnomAD v4 |
19 | g.49861947C>A | CA309493241 | PNKP | c.1189-66G>T (n.1189-66G>T) n.719G>T c.*1116-66G>T (n.*1116-66G>T) n.1690-66G>T n.33-66G>T c.1096-66G>T (n.1096-66G>T) c.1188+97G>T (n.1188+97G>T) n.88-66G>T c.270-66G>T (n.270-66G>T) c.1109-66G>T (n.1109-66G>T) c.1081-66G>T (n.1081-66G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49861947C= | CA2340622495 | PNKP | c.1189-66G= (n.1189-66G=) n.719G= c.*1116-66G= (n.*1116-66G=) n.1690-66G= n.33-66G= c.1096-66G= (n.1096-66G=) c.1188+97G= (n.1188+97G=) n.88-66G= c.270-66G= (n.270-66G=) c.1109-66G= (n.1109-66G=) c.1081-66G= (n.1081-66G=) | |
19 | g.49861947C>T | CA309493242 | PNKP | c.1189-66G>A (n.1189-66G>A) n.719G>A c.*1116-66G>A (n.*1116-66G>A) n.1690-66G>A n.33-66G>A c.1096-66G>A (n.1096-66G>A) c.1188+97G>A (n.1188+97G>A) n.88-66G>A c.270-66G>A (n.270-66G>A) c.1109-66G>A (n.1109-66G>A) c.1081-66G>A (n.1081-66G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49861948G>A | CA309493243 | PNKP | c.1189-67C>T (n.1189-67C>T) n.718C>T c.*1116-67C>T (n.*1116-67C>T) n.1690-67C>T n.33-67C>T c.1096-67C>T (n.1096-67C>T) c.1188+96C>T (n.1188+96C>T) n.88-67C>T c.270-67C>T (n.270-67C>T) c.1109-67C>T (n.1109-67C>T) c.1081-67C>T (n.1081-67C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49861948G>C | CA309493244 | PNKP | c.1189-67C>G (n.1189-67C>G) n.718C>G c.*1116-67C>G (n.*1116-67C>G) n.1690-67C>G n.33-67C>G c.1096-67C>G (n.1096-67C>G) c.1188+96C>G (n.1188+96C>G) n.88-67C>G c.270-67C>G (n.270-67C>G) c.1109-67C>G (n.1109-67C>G) c.1081-67C>G (n.1081-67C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49861948G= | CA2340622496 | PNKP | c.1189-67C= (n.1189-67C=) n.718C= c.*1116-67C= (n.*1116-67C=) n.1690-67C= n.33-67C= c.1096-67C= (n.1096-67C=) c.1188+96C= (n.1188+96C=) n.88-67C= c.270-67C= (n.270-67C=) c.1109-67C= (n.1109-67C=) c.1081-67C= (n.1081-67C=) | |
19 | g.49861948G>T | CA883146632 | PNKP | c.1189-67C>A (n.1189-67C>A) n.718C>A c.*1116-67C>A (n.*1116-67C>A) n.1690-67C>A n.33-67C>A c.1096-67C>A (n.1096-67C>A) c.1188+96C>A (n.1188+96C>A) n.88-67C>A c.270-67C>A (n.270-67C>A) c.1109-67C>A (n.1109-67C>A) c.1081-67C>A (n.1081-67C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49861951dup | CA2586460600 | PNKP | c.1189-67dup (n.1189-67dup) n.718dup c.*1116-67dup (n.*1116-67dup) n.1690-67dup n.33-67dup c.1096-67dup (n.1096-67dup) c.1188+96dup (n.1188+96dup) n.88-67dup c.270-67dup (n.270-67dup) c.1109-67dup (n.1109-67dup) c.1081-67dup (n.1081-67dup) | gnomAD v4 |
19 | g.49861951del | CA2576858129 | PNKP | c.1189-67del (n.1189-67del) n.718del c.*1116-67del (n.*1116-67del) n.1690-67del n.33-67del c.1096-67del (n.1096-67del) c.1188+96del (n.1188+96del) n.88-67del c.270-67del (n.270-67del) c.1109-67del (n.1109-67del) c.1081-67del (n.1081-67del) | |
19 | g.49861949G>C | CA2586460601 | PNKP | c.1189-68C>G (n.1189-68C>G) n.717C>G c.*1116-68C>G (n.*1116-68C>G) n.1690-68C>G n.33-68C>G c.1096-68C>G (n.1096-68C>G) c.1188+95C>G (n.1188+95C>G) n.88-68C>G c.270-68C>G (n.270-68C>G) c.1109-68C>G (n.1109-68C>G) c.1081-68C>G (n.1081-68C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.49861949G>T | CA2576858130 | PNKP | c.1189-68C>A (n.1189-68C>A) n.717C>A c.*1116-68C>A (n.*1116-68C>A) n.1690-68C>A n.33-68C>A c.1096-68C>A (n.1096-68C>A) c.1188+95C>A (n.1188+95C>A) n.88-68C>A c.270-68C>A (n.270-68C>A) c.1109-68C>A (n.1109-68C>A) c.1081-68C>A (n.1081-68C>A) | |
19 | g.49861950G>A | CA633895236 | PNKP | c.1189-69C>T (n.1189-69C>T) n.716C>T c.*1116-69C>T (n.*1116-69C>T) n.1690-69C>T n.33-69C>T c.1096-69C>T (n.1096-69C>T) c.1188+94C>T (n.1188+94C>T) n.88-69C>T c.270-69C>T (n.270-69C>T) c.1109-69C>T (n.1109-69C>T) c.1081-69C>T (n.1081-69C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49861950G= | CA2340622497 | PNKP | c.1189-69C= (n.1189-69C=) n.716C= c.*1116-69C= (n.*1116-69C=) n.1690-69C= n.33-69C= c.1096-69C= (n.1096-69C=) c.1188+94C= (n.1188+94C=) n.88-69C= c.270-69C= (n.270-69C=) c.1109-69C= (n.1109-69C=) c.1081-69C= (n.1081-69C=) | |
19 | g.49861950G>T | CA2586460602 | PNKP | c.1189-69C>A (n.1189-69C>A) n.716C>A c.*1116-69C>A (n.*1116-69C>A) n.1690-69C>A n.33-69C>A c.1096-69C>A (n.1096-69C>A) c.1188+94C>A (n.1188+94C>A) n.88-69C>A c.270-69C>A (n.270-69C>A) c.1109-69C>A (n.1109-69C>A) c.1081-69C>A (n.1081-69C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.49861951G>C | CA2586460604 | PNKP | c.1189-70C>G (n.1189-70C>G) n.715C>G c.*1116-70C>G (n.*1116-70C>G) n.1690-70C>G n.33-70C>G c.1096-70C>G (n.1096-70C>G) c.1188+93C>G (n.1188+93C>G) n.88-70C>G c.270-70C>G (n.270-70C>G) c.1109-70C>G (n.1109-70C>G) c.1081-70C>G (n.1081-70C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.49861951G>T | CA2586460603 | PNKP | c.1189-70C>A (n.1189-70C>A) n.715C>A c.*1116-70C>A (n.*1116-70C>A) n.1690-70C>A n.33-70C>A c.1096-70C>A (n.1096-70C>A) c.1188+93C>A (n.1188+93C>A) n.88-70C>A c.270-70C>A (n.270-70C>A) c.1109-70C>A (n.1109-70C>A) c.1081-70C>A (n.1081-70C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.49861952A>C | CA2814702251 | PNKP | c.1189-71T>G (n.1189-71T>G) n.714T>G c.*1116-71T>G (n.*1116-71T>G) n.1690-71T>G n.33-71T>G c.1096-71T>G (n.1096-71T>G) c.1188+92T>G (n.1188+92T>G) n.88-71T>G c.270-71T>G (n.270-71T>G) c.1109-71T>G (n.1109-71T>G) c.1081-71T>G (n.1081-71T>G) | |
19 | g.49861953G>A | CA2576858131 | PNKP | c.1189-72C>T (n.1189-72C>T) n.713C>T c.*1116-72C>T (n.*1116-72C>T) n.1690-72C>T n.33-72C>T c.1096-72C>T (n.1096-72C>T) c.1188+91C>T (n.1188+91C>T) n.88-72C>T c.270-72C>T (n.270-72C>T) c.1109-72C>T (n.1109-72C>T) c.1081-72C>T (n.1081-72C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.49861954G>A | CA309493245 | PNKP | c.1189-73C>T (n.1189-73C>T) n.712C>T c.*1116-73C>T (n.*1116-73C>T) n.1690-73C>T n.33-73C>T c.1096-73C>T (n.1096-73C>T) c.1188+90C>T (n.1188+90C>T) n.88-73C>T c.270-73C>T (n.270-73C>T) c.1109-73C>T (n.1109-73C>T) c.1081-73C>T (n.1081-73C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49861954G= | CA2340622498 | PNKP | c.1189-73C= (n.1189-73C=) n.712C= c.*1116-73C= (n.*1116-73C=) n.1690-73C= n.33-73C= c.1096-73C= (n.1096-73C=) c.1188+90C= (n.1188+90C=) n.88-73C= c.270-73C= (n.270-73C=) c.1109-73C= (n.1109-73C=) c.1081-73C= (n.1081-73C=) | |
19 | g.49861955C>A | CA2814702252 | PNKP | c.1189-74G>T (n.1189-74G>T) n.711G>T c.*1116-74G>T (n.*1116-74G>T) n.1690-74G>T n.33-74G>T c.1096-74G>T (n.1096-74G>T) c.1188+89G>T (n.1188+89G>T) n.88-74G>T c.270-74G>T (n.270-74G>T) c.1109-74G>T (n.1109-74G>T) c.1081-74G>T (n.1081-74G>T) | |
19 | g.49861955C>T | CA2586460605 | PNKP | c.1189-74G>A (n.1189-74G>A) n.711G>A c.*1116-74G>A (n.*1116-74G>A) n.1690-74G>A n.33-74G>A c.1096-74G>A (n.1096-74G>A) c.1188+89G>A (n.1188+89G>A) n.88-74G>A c.270-74G>A (n.270-74G>A) c.1109-74G>A (n.1109-74G>A) c.1081-74G>A (n.1081-74G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.49861957A= | CA2340622499 | PNKP | c.1189-76T= (n.1189-76T=) n.709T= c.*1116-76T= (n.*1116-76T=) n.1690-76T= n.33-76T= c.1096-76T= (n.1096-76T=) c.1188+87T= (n.1188+87T=) n.88-76T= c.270-76T= (n.270-76T=) c.1109-76T= (n.1109-76T=) c.1081-76T= (n.1081-76T=) | |
19 | g.49861957A>G | CA2340622500 | PNKP | c.1189-76T>C (n.1189-76T>C) n.709T>C c.*1116-76T>C (n.*1116-76T>C) n.1690-76T>C n.33-76T>C c.1096-76T>C (n.1096-76T>C) c.1188+87T>C (n.1188+87T>C) n.88-76T>C c.270-76T>C (n.270-76T>C) c.1109-76T>C (n.1109-76T>C) c.1081-76T>C (n.1081-76T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.49861960_49861962dup | CA2586460606 | PNKP | c.1189-78_1189-76dup (n.1189-78_1189-76dup) n.707_709dup c.*1116-78_*1116-76dup (n.*1116-78_*1116-76dup) n.1690-78_1690-76dup n.33-78_33-76dup c.1096-78_1096-76dup (n.1096-78_1096-76dup) c.1188+85_1188+87dup (n.1188+85_1188+87dup) n.88-78_88-76dup c.270-78_270-76dup (n.270-78_270-76dup) c.1109-78_1109-76dup (n.1109-78_1109-76dup) c.1081-78_1081-76dup (n.1081-78_1081-76dup) | gnomAD v4 |
19 | g.49861958T>C | CA309493249 | PNKP | c.1189-77A>G (n.1189-77A>G) n.708A>G c.*1116-77A>G (n.*1116-77A>G) n.1690-77A>G n.33-77A>G c.1096-77A>G (n.1096-77A>G) c.1188+86A>G (n.1188+86A>G) n.88-77A>G c.270-77A>G (n.270-77A>G) c.1109-77A>G (n.1109-77A>G) c.1081-77A>G (n.1081-77A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49861958T= | CA2340622501 | PNKP | c.1189-77A= (n.1189-77A=) n.708A= c.*1116-77A= (n.*1116-77A=) n.1690-77A= n.33-77A= c.1096-77A= (n.1096-77A=) c.1188+86A= (n.1188+86A=) n.88-77A= c.270-77A= (n.270-77A=) c.1109-77A= (n.1109-77A=) c.1081-77A= (n.1081-77A=) | |
19 | g.49861958_49861961dup | CA2586460607 | PNKP | c.1189-80_1189-77dup (n.1189-80_1189-77dup) n.705_708dup c.*1116-80_*1116-77dup (n.*1116-80_*1116-77dup) n.1690-80_1690-77dup n.33-80_33-77dup c.1096-80_1096-77dup (n.1096-80_1096-77dup) c.1188+83_1188+86dup (n.1188+83_1188+86dup) n.88-80_88-77dup c.270-80_270-77dup (n.270-80_270-77dup) c.1109-80_1109-77dup (n.1109-80_1109-77dup) c.1081-80_1081-77dup (n.1081-80_1081-77dup) | gnomAD v4 |