Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.49861778_49861867delinsCGGCTCGCGGCGTCTGGGTTTGTGTTGTCGATGGCGACCCGTTTCCCTTGCTTCAGGGCTGTCTCACACGTGGTCACACAGCGCTGCCAGCA2340622349PNKPc.1203_1292delinsCTGGCAGCGCTGTGTGACCACGTGTGAGACAGCCCTGAAGCAAGGGAAACGGGTCGCCATCGACAACACAAACCCAGACGCCGCGAGCCG (p.Ser401=)
c.*1130_*1219delinsCTGGCAGCGCTGTGTGACCACGTGTGAGACAGCCCTGAAGCAAGGGAAACGGGTCGCCATCGACAACACAAACCCAGACGCCGCGAGCCG (n.*1130_*1219delinsCTGGCAGCGCTGTGTGACCACGTGTGAGACAGCCCTGAAGCAAGGGAAACGGGTCGCCATCGACAACACAAACCCAGACGCCGCGAGCCG)
n.1704_1793delinsCTGGCAGCGCTGTGTGACCACGTGTGAGACAGCCCTGAAGCAAGGGAAACGGGTCGCCATCGACAACACAAACCCAGACGCCGCGAGCCG
n.30_119delinsCTGGCAGCGCTGTGTGACCACGTGTGAGACAGCCCTGAAGCAAGGGAAACGGGTCGCCATCGACAACACAAACCCAGACGCCGCGAGCCG
n.47_136delinsCTGGCAGCGCTGTGTGACCACGTGTGAGACAGCCCTGAAGCAAGGGAAACGGGTCGCCATCGACAACACAAACCCAGACGCCGCGAGCCG
c.1110_1199delinsCTGGCAGCGCTGTGTGACCACGTGTGAGACAGCCCTGAAGCAAGGGAAACGGGTCGCCATCGACAACACAAACCCAGACGCCGCGAGCCG (p.Ser370=)
c.1189-172_1189-83delinsCTGGCAGCGCTGTGTGACCACGTGTGAGACAGCCCTGAAGCAAGGGAAACGGGTCGCCATCGACAACACAAACCCAGACGCCGCGAGCCG (n.1189-172_1189-83delinsCTGGCAGCGCTGTGTGACCACGTGTGAGACAGCCCTGAAGCAAGGGAAACGGGTCGCCATCGACAACACAAACCCAGACGCCGCGAGCCG)
n.102_191delinsCTGGCAGCGCTGTGTGACCACGTGTGAGACAGCCCTGAAGCAAGGGAAACGGGTCGCCATCGACAACACAAACCCAGACGCCGCGAGCCG
c.284_373delinsCTGGCAGCGCTGTGTGACCACGTGTGAGACAGCCCTGAAGCAAGGGAAACGGGTCGCCATCGACAACACAAACCCAGACGCCGCGAGCCG (n.284_373delinsCTGGCAGCGCTGTGTGACCACGTGTGAGACAGCCCTGAAGCAAGGGAAACGGGTCGCCATCGACAACACAAACCCAGACGCCGCGAGCCG)
c.1123_1212delinsCTGGCAGCGCTGTGTGACCACGTGTGAGACAGCCCTGAAGCAAGGGAAACGGGTCGCCATCGACAACACAAACCCAGACGCCGCGAGCCG (n.1123_1212delinsCTGGCAGCGCTGTGTGACCACGTGTGAGACAGCCCTGAAGCAAGGGAAACGGGTCGCCATCGACAACACAAACCCAGACGCCGCGAGCCG)
c.1095_1184delinsCTGGCAGCGCTGTGTGACCACGTGTGAGACAGCCCTGAAGCAAGGGAAACGGGTCGCCATCGACAACACAAACCCAGACGCCGCGAGCCG (p.Ser365=)
19g.49861780_49861868delCA633894526PNKPc.1203_1291del (p.Trp402ArgfsTer?)
c.*1130_*1218del (n.*1130_*1218del)
n.1704_1792del
n.30_118del
n.47_135del
c.1110_1198del (p.Trp371ArgfsTer?)
c.1189-172_1189-84del (n.1189-172_1189-84del)
n.102_190del
c.284_372del (n.284_372del)
c.1123_1211del (n.1123_1211del)
c.1095_1183del (p.Trp366ArgfsTer?)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49861833_49861881dupCA16620875PNKPc.1189_1237dup (p.Leu413ArgfsTer14)
n.785_833dup
c.*1116_*1164dup (n.*1116_*1164dup)
n.1690_1738dup
n.16_64dup
n.33_81dup
c.1096_1144dup (p.Leu382ArgfsTer14)
c.1188+163_1189-138dup (n.1188+163_1189-138dup)
n.88_136dup
c.270_318dup (n.270_318dup)
c.1109_1157dup (n.1109_1157dup)
c.1081_1129dup (p.Leu377ArgfsTer14)
 ClinVar dbSNP
19g.49861846_49861849delinsCGTGCA2340622403PNKPc.1221_1224delinsCACG (p.Thr407=)
n.817_820delinsCACG
c.*1148_*1151delinsCACG (n.*1148_*1151delinsCACG)
n.1722_1725delinsCACG
n.48_51delinsCACG
n.65_68delinsCACG
c.1128_1131delinsCACG (p.Thr376=)
c.1189-154_1189-151delinsCACG (n.1189-154_1189-151delinsCACG)
n.120_123delinsCACG
c.302_305delinsCACG (n.302_305delinsCACG)
c.1141_1144delinsCACG (n.1141_1144delinsCACG)
c.1113_1116delinsCACG (p.Thr371=)
19g.49861849_49861851delCA199622PNKPc.1221_1223del (p.Thr408del)
n.817_819del
c.*1148_*1150del (n.*1148_*1150del)
n.1722_1724del
n.48_50del
n.65_67del
c.1128_1130del (p.Thr377del)
c.1189-154_1189-152del (n.1189-154_1189-152del)
n.120_122del
c.302_304del (n.302_304del)
c.1141_1143del (n.1141_1143del)
c.1113_1115del (p.Thr372del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49861849G>ACA508296640PNKPc.1221C>T (p.Thr407=)
n.817C>T
c.*1148C>T (n.*1148C>T)
n.1722C>T
n.48C>T
n.65C>T
c.1128C>T (p.Thr376=)
c.1189-154C>T (n.1189-154C>T)
n.120C>T
c.302C>T (n.302C>T)
c.1141C>T (n.1141C>T)
c.1113C>T (p.Thr371=)
 gnomAD v4
19g.49861849G>CCA508296641PNKPc.1221C>G (p.Thr407=)
n.817C>G
c.*1148C>G (n.*1148C>G)
n.1722C>G
n.48C>G
n.65C>G
c.1128C>G (p.Thr376=)
c.1189-154C>G (n.1189-154C>G)
n.120C>G
c.302C>G (n.302C>G)
c.1141C>G (n.1141C>G)
c.1113C>G (p.Thr371=)
 gnomAD v4
19g.49861849G=CA2340622406PNKPc.1221C= (p.Thr407=)
n.817C=
c.*1148C= (n.*1148C=)
n.1722C=
n.48C=
n.65C=
c.1128C= (p.Thr376=)
c.1189-154C= (n.1189-154C=)
n.120C=
c.302C= (n.302C=)
c.1141C= (n.1141C=)
c.1113C= (p.Thr371=)
19g.49861849G>TCA508296642PNKPc.1221C>A (p.Thr407=)
n.817C>A
c.*1148C>A (n.*1148C>A)
n.1722C>A
n.48C>A
n.65C>A
c.1128C>A (p.Thr376=)
c.1189-154C>A (n.1189-154C>A)
n.120C>A
c.302C>A (n.302C>A)
c.1141C>A (n.1141C>A)
c.1113C>A (p.Thr371=)
 dbSNP
19g.49861850delCA2586460555PNKPc.1221del (p.Thr408ArgfsTer6)
n.817del
c.*1148del (n.*1148del)
n.1722del
n.48del
n.65del
c.1128del (p.Thr377ArgfsTer6)
c.1189-154del (n.1189-154del)
n.120del
c.302del (n.302del)
c.1141del (n.1141del)
c.1113del (p.Thr372ArgfsTer6)
 gnomAD v4
19g.49861850G>ACA406933590PNKPc.1220C>T (p.Thr407Ile)
n.816C>T
c.*1147C>T (n.*1147C>T)
n.1721C>T
n.47C>T
n.64C>T
c.1127C>T (p.Thr376Ile)
c.1189-155C>T (n.1189-155C>T)
n.119C>T
c.301C>T (n.301C>T)
c.1140C>T (n.1140C>T)
c.1112C>T (p.Thr371Ile)
 gnomAD v4
19g.49861850G>CCA406933592PNKPc.1220C>G (p.Thr407Ser)
n.816C>G
c.*1147C>G (n.*1147C>G)
n.1721C>G
n.47C>G
n.64C>G
c.1127C>G (p.Thr376Ser)
c.1189-155C>G (n.1189-155C>G)
n.119C>G
c.301C>G (n.301C>G)
c.1140C>G (n.1140C>G)
c.1112C>G (p.Thr371Ser)
19g.49861850G>TCA406933593PNKPc.1220C>A (p.Thr407Asn)
n.816C>A
c.*1147C>A (n.*1147C>A)
n.1721C>A
n.47C>A
n.64C>A
c.1127C>A (p.Thr376Asn)
c.1189-155C>A (n.1189-155C>A)
n.119C>A
c.301C>A (n.301C>A)
c.1140C>A (n.1140C>A)
c.1112C>A (p.Thr371Asn)
 gnomAD v4
19g.49861851T>ACA406933594PNKPc.1219A>T (p.Thr407Ser)
n.815A>T
c.*1146A>T (n.*1146A>T)
n.1720A>T
n.46A>T
n.63A>T
c.1126A>T (p.Thr376Ser)
c.1189-156A>T (n.1189-156A>T)
n.118A>T
c.300A>T (n.300A>T)
c.1139A>T (n.1139A>T)
c.1111A>T (p.Thr371Ser)
19g.49861851T>CCA406933595PNKPc.1219A>G (p.Thr407Ala)
n.815A>G
c.*1146A>G (n.*1146A>G)
n.1720A>G
n.46A>G
n.63A>G
c.1126A>G (p.Thr376Ala)
c.1189-156A>G (n.1189-156A>G)
n.118A>G
c.300A>G (n.300A>G)
c.1139A>G (n.1139A>G)
c.1111A>G (p.Thr371Ala)
 gnomAD v4
19g.49861851T>GCA9586511PNKPc.1219A>C (p.Thr407Pro)
n.815A>C
c.*1146A>C (n.*1146A>C)
n.1720A>C
n.46A>C
n.63A>C
c.1126A>C (p.Thr376Pro)
c.1189-156A>C (n.1189-156A>C)
n.118A>C
c.300A>C (n.300A>C)
c.1139A>C (n.1139A>C)
c.1111A>C (p.Thr371Pro)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49861851T=CA2340622407PNKPc.1219A= (p.Thr407=)
n.815A=
c.*1146A= (n.*1146A=)
n.1720A=
n.46A=
n.63A=
c.1126A= (p.Thr376=)
c.1189-156A= (n.1189-156A=)
n.118A=
c.300A= (n.300A=)
c.1139A= (n.1139A=)
c.1111A= (p.Thr371=)
19g.49861851_49861852delinsTCCA2340622408PNKPc.1218_1219delinsGA (p.Val406=)
n.814_815delinsGA
c.*1145_*1146delinsGA (n.*1145_*1146delinsGA)
n.1719_1720delinsGA
n.45_46delinsGA
n.62_63delinsGA
c.1125_1126delinsGA (p.Val375=)
c.1189-157_1189-156delinsGA (n.1189-157_1189-156delinsGA)
n.117_118delinsGA
c.299_300delinsGA (n.299_300delinsGA)
c.1138_1139delinsGA (n.1138_1139delinsGA)
c.1110_1111delinsGA (p.Val370=)
19g.49861852delCA920127711PNKPc.1218del (p.Thr407ProfsTer7)
n.814del
c.*1145del (n.*1145del)
n.1719del
n.45del
n.62del
c.1125del (p.Thr376ProfsTer7)
c.1189-157del (n.1189-157del)
n.117del
c.299del (n.299del)
c.1138del (n.1138del)
c.1110del (p.Thr371ProfsTer7)
 dbSNP
19g.49861852C>ACA508296646PNKPc.1218G>T (p.Val406=)
n.814G>T
c.*1145G>T (n.*1145G>T)
n.1719G>T
n.45G>T
n.62G>T
c.1125G>T (p.Val375=)
c.1189-157G>T (n.1189-157G>T)
n.117G>T
c.299G>T (n.299G>T)
c.1138G>T (n.1138G>T)
c.1110G>T (p.Val370=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49861852C=CA2340622409PNKPc.1218G= (p.Val406=)
n.814G=
c.*1145G= (n.*1145G=)
n.1719G=
n.45G=
n.62G=
c.1125G= (p.Val375=)
c.1189-157G= (n.1189-157G=)
n.117G=
c.299G= (n.299G=)
c.1138G= (n.1138G=)
c.1110G= (p.Val370=)
19g.49861852C>GCA508296647PNKPc.1218G>C (p.Val406=)
n.814G>C
c.*1145G>C (n.*1145G>C)
n.1719G>C
n.45G>C
n.62G>C
c.1125G>C (p.Val375=)
c.1189-157G>C (n.1189-157G>C)
n.117G>C
c.299G>C (n.299G>C)
c.1138G>C (n.1138G>C)
c.1110G>C (p.Val370=)
 ClinVar
19g.49861852C>TCA508296648PNKPc.1218G>A (p.Val406=)
n.814G>A
c.*1145G>A (n.*1145G>A)
n.1719G>A
n.45G>A
n.62G>A
c.1125G>A (p.Val375=)
c.1189-157G>A (n.1189-157G>A)
n.117G>A
c.299G>A (n.299G>A)
c.1138G>A (n.1138G>A)
c.1110G>A (p.Val370=)
 gnomAD v4
19g.49861854_49861857delCA2586460556PNKPc.1215_1218del (p.Cys405Ter)
n.811_814del
c.*1142_*1145del (n.*1142_*1145del)
n.1716_1719del
n.42_45del
n.59_62del
c.1122_1125del (p.Cys374Ter)
c.1189-160_1189-157del (n.1189-160_1189-157del)
n.114_117del
c.296_299del (n.296_299del)
c.1135_1138del (n.1135_1138del)
c.1107_1110del (p.Cys369Ter)
 gnomAD v4
19g.49861853A=CA2340622410PNKPc.1217T= (p.Val406=)
n.813T=
c.*1144T= (n.*1144T=)
n.1718T=
n.44T=
n.61T=
c.1124T= (p.Val375=)
c.1189-158T= (n.1189-158T=)
n.116T=
c.298T= (n.298T=)
c.1137T= (n.1137T=)
c.1109T= (p.Val370=)
19g.49861853A>CCA9586512PNKPc.1217T>G (p.Val406Gly)
n.813T>G
c.*1144T>G (n.*1144T>G)
n.1718T>G
n.44T>G
n.61T>G
c.1124T>G (p.Val375Gly)
c.1189-158T>G (n.1189-158T>G)
n.116T>G
c.298T>G (n.298T>G)
c.1137T>G (n.1137T>G)
c.1109T>G (p.Val370Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49861853A>GCA406933596PNKPc.1217T>C (p.Val406Ala)
n.813T>C
c.*1144T>C (n.*1144T>C)
n.1718T>C
n.44T>C
n.61T>C
c.1124T>C (p.Val375Ala)
c.1189-158T>C (n.1189-158T>C)
n.116T>C
c.298T>C (n.298T>C)
c.1137T>C (n.1137T>C)
c.1109T>C (p.Val370Ala)
 gnomAD v4
19g.49861853A>TCA406933598PNKPc.1217T>A (p.Val406Glu)
n.813T>A
c.*1144T>A (n.*1144T>A)
n.1718T>A
n.44T>A
n.61T>A
c.1124T>A (p.Val375Glu)
c.1189-158T>A (n.1189-158T>A)
n.116T>A
c.298T>A (n.298T>A)
c.1137T>A (n.1137T>A)
c.1109T>A (p.Val370Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.49861854C>ACA406933600PNKPc.1216G>T (p.Val406Leu)
n.812G>T
c.*1143G>T (n.*1143G>T)
n.1717G>T
n.43G>T
n.60G>T
c.1123G>T (p.Val375Leu)
c.1189-159G>T (n.1189-159G>T)
n.115G>T
c.297G>T (n.297G>T)
c.1136G>T (n.1136G>T)
c.1108G>T (p.Val370Leu)
 gnomAD v4
19g.49861854C=CA2340622411PNKPc.1216G= (p.Val406=)
n.812G=
c.*1143G= (n.*1143G=)
n.1717G=
n.43G=
n.60G=
c.1123G= (p.Val375=)
c.1189-159G= (n.1189-159G=)
n.115G=
c.297G= (n.297G=)
c.1136G= (n.1136G=)
c.1108G= (p.Val370=)
19g.49861854C>GCA406933601PNKPc.1216G>C (p.Val406Leu)
n.812G>C
c.*1143G>C (n.*1143G>C)
n.1717G>C
n.43G>C
n.60G>C
c.1123G>C (p.Val375Leu)
c.1189-159G>C (n.1189-159G>C)
n.115G>C
c.297G>C (n.297G>C)
c.1136G>C (n.1136G>C)
c.1108G>C (p.Val370Leu)
19g.49861854C>TCA406933602PNKPc.1216G>A (p.Val406Met)
n.812G>A
c.*1143G>A (n.*1143G>A)
n.1717G>A
n.43G>A
n.60G>A
c.1123G>A (p.Val375Met)
c.1189-159G>A (n.1189-159G>A)
n.115G>A
c.297G>A (n.297G>A)
c.1136G>A (n.1136G>A)
c.1108G>A (p.Val370Met)
19g.49861855A>CCA406933603PNKPc.1215T>G (p.Cys405Trp)
n.811T>G
c.*1142T>G (n.*1142T>G)
n.1716T>G
n.42T>G
n.59T>G
c.1122T>G (p.Cys374Trp)
c.1189-160T>G (n.1189-160T>G)
n.114T>G
c.296T>G (n.296T>G)
c.1135T>G (n.1135T>G)
c.1107T>G (p.Cys369Trp)
19g.49861855A>GCA508296652PNKPc.1215T>C (p.Cys405=)
n.811T>C
c.*1142T>C (n.*1142T>C)
n.1716T>C
n.42T>C
n.59T>C
c.1122T>C (p.Cys374=)
c.1189-160T>C (n.1189-160T>C)
n.114T>C
c.296T>C (n.296T>C)
c.1135T>C (n.1135T>C)
c.1107T>C (p.Cys369=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.49861855A>TCA406933604PNKPc.1215T>A (p.Cys405Ter)
n.811T>A
c.*1142T>A (n.*1142T>A)
n.1716T>A
n.42T>A
n.59T>A
c.1122T>A (p.Cys374Ter)
c.1189-160T>A (n.1189-160T>A)
n.114T>A
c.296T>A (n.296T>A)
c.1135T>A (n.1135T>A)
c.1107T>A (p.Cys369Ter)
19g.49861855dupCA633894550PNKPc.1215dup (p.Val406CysfsTer5)
n.811dup
c.*1142dup (n.*1142dup)
n.1716dup
n.42dup
n.59dup
c.1122dup (p.Val375CysfsTer5)
c.1189-160dup (n.1189-160dup)
n.114dup
c.296dup (n.296dup)
c.1135dup (n.1135dup)
c.1107dup (p.Val370CysfsTer5)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49861856C>ACA406933606PNKPc.1214G>T (p.Cys405Phe)
n.810G>T
c.*1141G>T (n.*1141G>T)
n.1715G>T
n.41G>T
n.58G>T
c.1121G>T (p.Cys374Phe)
c.1189-161G>T (n.1189-161G>T)
n.113G>T
c.295G>T (n.295G>T)
c.1134G>T (n.1134G>T)
c.1106G>T (p.Cys369Phe)
 gnomAD v4
19g.49861856C>GCA406933607PNKPc.1214G>C (p.Cys405Ser)
n.810G>C
c.*1141G>C (n.*1141G>C)
n.1715G>C
n.41G>C
n.58G>C
c.1121G>C (p.Cys374Ser)
c.1189-161G>C (n.1189-161G>C)
n.113G>C
c.295G>C (n.295G>C)
c.1134G>C (n.1134G>C)
c.1106G>C (p.Cys369Ser)
19g.49861856C>TCA406933608PNKPc.1214G>A (p.Cys405Tyr)
n.810G>A
c.*1141G>A (n.*1141G>A)
n.1715G>A
n.41G>A
n.58G>A
c.1121G>A (p.Cys374Tyr)
c.1189-161G>A (n.1189-161G>A)
n.113G>A
c.295G>A (n.295G>A)
c.1134G>A (n.1134G>A)
c.1106G>A (p.Cys369Tyr)
 gnomAD v4
19g.49861857A>CCA406933609PNKPc.1213T>G (p.Cys405Gly)
n.809T>G
c.*1140T>G (n.*1140T>G)
n.1714T>G
n.40T>G
n.57T>G
c.1120T>G (p.Cys374Gly)
c.1189-162T>G (n.1189-162T>G)
n.112T>G
c.294T>G (n.294T>G)
c.1133T>G (n.1133T>G)
c.1105T>G (p.Cys369Gly)
19g.49861857A>GCA406933610PNKPc.1213T>C (p.Cys405Arg)
n.809T>C
c.*1140T>C (n.*1140T>C)
n.1714T>C
n.40T>C
n.57T>C
c.1120T>C (p.Cys374Arg)
c.1189-162T>C (n.1189-162T>C)
n.112T>C
c.294T>C (n.294T>C)
c.1133T>C (n.1133T>C)
c.1105T>C (p.Cys369Arg)
 gnomAD v4
19g.49861857A>TCA406933612PNKPc.1213T>A (p.Cys405Ser)
n.809T>A
c.*1140T>A (n.*1140T>A)
n.1714T>A
n.40T>A
n.57T>A
c.1120T>A (p.Cys374Ser)
c.1189-162T>A (n.1189-162T>A)
n.112T>A
c.294T>A (n.294T>A)
c.1133T>A (n.1133T>A)
c.1105T>A (p.Cys369Ser)
 gnomAD v4
19g.49861858G>ACA508296653PNKPc.1212C>T (p.Arg404=)
n.808C>T
c.*1139C>T (n.*1139C>T)
n.1713C>T
n.39C>T
n.56C>T
c.1119C>T (p.Arg373=)
c.1189-163C>T (n.1189-163C>T)
n.111C>T
c.293C>T (n.293C>T)
c.1132C>T (n.1132C>T)
c.1104C>T (p.Arg368=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49861858G>CCA9586513PNKPc.1212C>G (p.Arg404=)
n.808C>G
c.*1139C>G (n.*1139C>G)
n.1713C>G
n.39C>G
n.56C>G
c.1119C>G (p.Arg373=)
c.1189-163C>G (n.1189-163C>G)
n.111C>G
c.293C>G (n.293C>G)
c.1132C>G (n.1132C>G)
c.1104C>G (p.Arg368=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49861858G=CA2340622412PNKPc.1212C= (p.Arg404=)
n.808C=
c.*1139C= (n.*1139C=)
n.1713C=
n.39C=
n.56C=
c.1119C= (p.Arg373=)
c.1189-163C= (n.1189-163C=)
n.111C=
c.293C= (n.293C=)
c.1132C= (n.1132C=)
c.1104C= (p.Arg368=)
19g.49861858G>TCA508296654PNKPc.1212C>A (p.Arg404=)
n.808C>A
c.*1139C>A (n.*1139C>A)
n.1713C>A
n.39C>A
n.56C>A
c.1119C>A (p.Arg373=)
c.1189-163C>A (n.1189-163C>A)
n.111C>A
c.293C>A (n.293C>A)
c.1132C>A (n.1132C>A)
c.1104C>A (p.Arg368=)
 dbSNP gnomAD v4
19g.49861859C>ACA309540086PNKPc.1211G>T (p.Arg404Leu)
n.807G>T
c.*1138G>T (n.*1138G>T)
n.1712G>T
n.38G>T
n.55G>T
c.1118G>T (p.Arg373Leu)
c.1189-164G>T (n.1189-164G>T)
n.110G>T
c.292G>T (n.292G>T)
c.1131G>T (n.1131G>T)
c.1103G>T (p.Arg368Leu)
 dbSNP gnomAD v4
19g.49861859C=CA2340622413PNKPc.1211G= (p.Arg404=)
n.807G=
c.*1138G= (n.*1138G=)
n.1712G=
n.38G=
n.55G=
c.1118G= (p.Arg373=)
c.1189-164G= (n.1189-164G=)
n.110G=
c.292G= (n.292G=)
c.1131G= (n.1131G=)
c.1103G= (p.Arg368=)
19g.49861859C>GCA406933614PNKPc.1211G>C (p.Arg404Pro)
n.807G>C
c.*1138G>C (n.*1138G>C)
n.1712G>C
n.38G>C
n.55G>C
c.1118G>C (p.Arg373Pro)
c.1189-164G>C (n.1189-164G>C)
n.110G>C
c.292G>C (n.292G>C)
c.1131G>C (n.1131G>C)
c.1103G>C (p.Arg368Pro)
 gnomAD v4
19g.49861859C>TCA9586514PNKPc.1211G>A (p.Arg404His)
n.807G>A
c.*1138G>A (n.*1138G>A)
n.1712G>A
n.38G>A
n.55G>A
c.1118G>A (p.Arg373His)
c.1189-164G>A (n.1189-164G>A)
n.110G>A
c.292G>A (n.292G>A)
c.1131G>A (n.1131G>A)
c.1103G>A (p.Arg368His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49861860G>ACA240323PNKPc.1210C>T (p.Arg404Cys)
n.806C>T
c.*1137C>T (n.*1137C>T)
n.1711C>T
n.37C>T
n.54C>T
c.1117C>T (p.Arg373Cys)
c.1189-165C>T (n.1189-165C>T)
n.109C>T
c.291C>T (n.291C>T)
c.1130C>T (n.1130C>T)
c.1102C>T (p.Arg368Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49861860G>CCA406933616PNKPc.1210C>G (p.Arg404Gly)
n.806C>G
c.*1137C>G (n.*1137C>G)
n.1711C>G
n.37C>G
n.54C>G
c.1117C>G (p.Arg373Gly)
c.1189-165C>G (n.1189-165C>G)
n.109C>G
c.291C>G (n.291C>G)
c.1130C>G (n.1130C>G)
c.1102C>G (p.Arg368Gly)
19g.49861860G=CA2340622414PNKPc.1210C= (p.Arg404=)
n.806C=
c.*1137C= (n.*1137C=)
n.1711C=
n.37C=
n.54C=
c.1117C= (p.Arg373=)
c.1189-165C= (n.1189-165C=)
n.109C=
c.291C= (n.291C=)
c.1130C= (n.1130C=)
c.1102C= (p.Arg368=)
19g.49861860G>TCA406933618PNKPc.1210C>A (p.Arg404Ser)
n.806C>A
c.*1137C>A (n.*1137C>A)
n.1711C>A
n.37C>A
n.54C>A
c.1117C>A (p.Arg373Ser)
c.1189-165C>A (n.1189-165C>A)
n.109C>A
c.291C>A (n.291C>A)
c.1130C>A (n.1130C>A)
c.1102C>A (p.Arg368Ser)
 gnomAD v4
19g.49861861C>ACA406933620PNKPc.1209G>T (p.Gln403His)
n.805G>T
c.*1136G>T (n.*1136G>T)
n.1710G>T
n.36G>T
n.53G>T
c.1116G>T (p.Gln372His)
c.1189-166G>T (n.1189-166G>T)
n.108G>T
c.290G>T (n.290G>T)
c.1129G>T (n.1129G>T)
c.1101G>T (p.Gln367His)
 gnomAD v4
19g.49861861C=CA2340622415PNKPc.1209G= (p.Gln403=)
n.805G=
c.*1136G= (n.*1136G=)
n.1710G=
n.36G=
n.53G=
c.1116G= (p.Gln372=)
c.1189-166G= (n.1189-166G=)
n.108G=
c.290G= (n.290G=)
c.1129G= (n.1129G=)
c.1101G= (p.Gln367=)
19g.49861861C>GCA406933621PNKPc.1209G>C (p.Gln403His)
n.805G>C
c.*1136G>C (n.*1136G>C)
n.1710G>C
n.36G>C
n.53G>C
c.1116G>C (p.Gln372His)
c.1189-166G>C (n.1189-166G>C)
n.108G>C
c.290G>C (n.290G>C)
c.1129G>C (n.1129G>C)
c.1101G>C (p.Gln367His)
 gnomAD v4
19g.49861861C>TCA508296658PNKPc.1209G>A (p.Gln403=)
n.805G>A
c.*1136G>A (n.*1136G>A)
n.1710G>A
n.36G>A
n.53G>A
c.1116G>A (p.Gln372=)
c.1189-166G>A (n.1189-166G>A)
n.108G>A
c.290G>A (n.290G>A)
c.1129G>A (n.1129G>A)
c.1101G>A (p.Gln367=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49861862T>ACA406933622PNKPc.1208A>T (p.Gln403Leu)
n.804A>T
c.*1135A>T (n.*1135A>T)
n.1709A>T
n.35A>T
n.52A>T
c.1115A>T (p.Gln372Leu)
c.1189-167A>T (n.1189-167A>T)
n.107A>T
c.289A>T (n.289A>T)
c.1128A>T (n.1128A>T)
c.1100A>T (p.Gln367Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49861862T>CCA406933623PNKPc.1208A>G (p.Gln403Arg)
n.804A>G
c.*1135A>G (n.*1135A>G)
n.1709A>G
n.35A>G
n.52A>G
c.1115A>G (p.Gln372Arg)
c.1189-167A>G (n.1189-167A>G)
n.107A>G
c.289A>G (n.289A>G)
c.1128A>G (n.1128A>G)
c.1100A>G (p.Gln367Arg)
19g.49861862T>GCA406933624PNKPc.1208A>C (p.Gln403Pro)
n.804A>C
c.*1135A>C (n.*1135A>C)
n.1709A>C
n.35A>C
n.52A>C
c.1115A>C (p.Gln372Pro)
c.1189-167A>C (n.1189-167A>C)
n.107A>C
c.289A>C (n.289A>C)
c.1128A>C (n.1128A>C)
c.1100A>C (p.Gln367Pro)
19g.49861862T=CA2340622416PNKPc.1208A= (p.Gln403=)
n.804A=
c.*1135A= (n.*1135A=)
n.1709A=
n.35A=
n.52A=
c.1115A= (p.Gln372=)
c.1189-167A= (n.1189-167A=)
n.107A=
c.289A= (n.289A=)
c.1128A= (n.1128A=)
c.1100A= (p.Gln367=)
19g.49861863G>ACA9586515PNKPc.1207C>T (p.Gln403Ter)
n.803C>T
c.*1134C>T (n.*1134C>T)
n.1708C>T
n.34C>T
n.51C>T
c.1114C>T (p.Gln372Ter)
c.1189-168C>T (n.1189-168C>T)
n.106C>T
c.288C>T (n.288C>T)
c.1127C>T (n.1127C>T)
c.1099C>T (p.Gln367Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49861863G>CCA406933625PNKPc.1207C>G (p.Gln403Glu)
n.803C>G
c.*1134C>G (n.*1134C>G)
n.1708C>G
n.34C>G
n.51C>G
c.1114C>G (p.Gln372Glu)
c.1189-168C>G (n.1189-168C>G)
n.106C>G
c.288C>G (n.288C>G)
c.1127C>G (n.1127C>G)
c.1099C>G (p.Gln367Glu)
19g.49861863G=CA2340622417PNKPc.1207C= (p.Gln403=)
n.803C=
c.*1134C= (n.*1134C=)
n.1708C=
n.34C=
n.51C=
c.1114C= (p.Gln372=)
c.1189-168C= (n.1189-168C=)
n.106C=
c.288C= (n.288C=)
c.1127C= (n.1127C=)
c.1099C= (p.Gln367=)
19g.49861863G>TCA406933626PNKPc.1207C>A (p.Gln403Lys)
n.803C>A
c.*1134C>A (n.*1134C>A)
n.1708C>A
n.34C>A
n.51C>A
c.1114C>A (p.Gln372Lys)
c.1189-168C>A (n.1189-168C>A)
n.106C>A
c.288C>A (n.288C>A)
c.1127C>A (n.1127C>A)
c.1099C>A (p.Gln367Lys)
 gnomAD v4
19g.49861864C>ACA406933627PNKPc.1206G>T (p.Trp402Cys)
n.802G>T
c.*1133G>T (n.*1133G>T)
n.1707G>T
n.33G>T
n.50G>T
c.1113G>T (p.Trp371Cys)
c.1189-169G>T (n.1189-169G>T)
n.105G>T
c.287G>T (n.287G>T)
c.1126G>T (n.1126G>T)
c.1098G>T (p.Trp366Cys)
 gnomAD v4
19g.49861864C=CA2340622418PNKPc.1206G= (p.Trp402=)
n.802G=
c.*1133G= (n.*1133G=)
n.1707G=
n.33G=
n.50G=
c.1113G= (p.Trp371=)
c.1189-169G= (n.1189-169G=)
n.105G=
c.287G= (n.287G=)
c.1126G= (n.1126G=)
c.1098G= (p.Trp366=)
19g.49861864C>GCA406933629PNKPc.1206G>C (p.Trp402Cys)
n.802G>C
c.*1133G>C (n.*1133G>C)
n.1707G>C
n.33G>C
n.50G>C
c.1113G>C (p.Trp371Cys)
c.1189-169G>C (n.1189-169G>C)
n.105G>C
c.287G>C (n.287G>C)
c.1126G>C (n.1126G>C)
c.1098G>C (p.Trp366Cys)
19g.49861864C>TCA309540091PNKPc.1206G>A (p.Trp402Ter)
n.802G>A
c.*1133G>A (n.*1133G>A)
n.1707G>A
n.33G>A
n.50G>A
c.1113G>A (p.Trp371Ter)
c.1189-169G>A (n.1189-169G>A)
n.105G>A
c.287G>A (n.287G>A)
c.1126G>A (n.1126G>A)
c.1098G>A (p.Trp366Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.49861865_49861899delCA2695229029PNKPc.1189-17_1206del
n.768_802del
c.*1116-17_*1133del
n.1690-17_1707del
n.33-17_50del
c.1096-17_1113del
c.1188+146_1189-169del (n.1188+146_1189-169del)
n.88-17_105del
c.270-17_287del
c.1109-17_1126del
c.1081-17_1098del
19g.49861865C>ACA406933632PNKPc.1205G>T (p.Trp402Leu)
n.801G>T
c.*1132G>T (n.*1132G>T)
n.1706G>T
n.32G>T
n.49G>T
c.1112G>T (p.Trp371Leu)
c.1189-170G>T (n.1189-170G>T)
n.104G>T
c.286G>T (n.286G>T)
c.1125G>T (n.1125G>T)
c.1097G>T (p.Trp366Leu)
 gnomAD v4
19g.49861865C>GCA406933630PNKPc.1205G>C (p.Trp402Ser)
n.801G>C
c.*1132G>C (n.*1132G>C)
n.1706G>C
n.32G>C
n.49G>C
c.1112G>C (p.Trp371Ser)
c.1189-170G>C (n.1189-170G>C)
n.104G>C
c.286G>C (n.286G>C)
c.1125G>C (n.1125G>C)
c.1097G>C (p.Trp366Ser)
19g.49861865C>TCA406933631PNKPc.1205G>A (p.Trp402Ter)
n.801G>A
c.*1132G>A (n.*1132G>A)
n.1706G>A
n.32G>A
n.49G>A
c.1112G>A (p.Trp371Ter)
c.1189-170G>A (n.1189-170G>A)
n.104G>A
c.286G>A (n.286G>A)
c.1125G>A (n.1125G>A)
c.1097G>A (p.Trp366Ter)
 gnomAD v4
19g.49861866A>CCA406933634PNKPc.1204T>G (p.Trp402Gly)
n.800T>G
c.*1131T>G (n.*1131T>G)
n.1705T>G
n.31T>G
n.48T>G
c.1111T>G (p.Trp371Gly)
c.1189-171T>G (n.1189-171T>G)
n.103T>G
c.285T>G (n.285T>G)
c.1124T>G (n.1124T>G)
c.1096T>G (p.Trp366Gly)
 COSMIC COSMIC
19g.49861866A>GCA406933635PNKPc.1204T>C (p.Trp402Arg)
n.800T>C
c.*1131T>C (n.*1131T>C)
n.1705T>C
n.31T>C
n.48T>C
c.1111T>C (p.Trp371Arg)
c.1189-171T>C (n.1189-171T>C)
n.103T>C
c.285T>C (n.285T>C)
c.1124T>C (n.1124T>C)
c.1096T>C (p.Trp366Arg)
 gnomAD v4
19g.49861866A>TCA406933637PNKPc.1204T>A (p.Trp402Arg)
n.800T>A
c.*1131T>A (n.*1131T>A)
n.1705T>A
n.31T>A
n.48T>A
c.1111T>A (p.Trp371Arg)
c.1189-171T>A (n.1189-171T>A)
n.103T>A
c.285T>A (n.285T>A)
c.1124T>A (n.1124T>A)
c.1096T>A (p.Trp366Arg)
19g.49861867G>ACA508296662PNKPc.1203C>T (p.Ser401=)
n.799C>T
c.*1130C>T (n.*1130C>T)
n.1704C>T
n.30C>T
n.47C>T
c.1110C>T (p.Ser370=)
c.1189-172C>T (n.1189-172C>T)
n.102C>T
c.284C>T (n.284C>T)
c.1123C>T (n.1123C>T)
c.1095C>T (p.Ser365=)
19g.49861867G>CCA508296664PNKPc.1203C>G (p.Ser401=)
n.799C>G
c.*1130C>G (n.*1130C>G)
n.1704C>G
n.30C>G
n.47C>G
c.1110C>G (p.Ser370=)
c.1189-172C>G (n.1189-172C>G)
n.102C>G
c.284C>G (n.284C>G)
c.1123C>G (n.1123C>G)
c.1095C>G (p.Ser365=)
19g.49861867G>TCA508296665PNKPc.1203C>A (p.Ser401=)
n.799C>A
c.*1130C>A (n.*1130C>A)
n.1704C>A
n.30C>A
n.47C>A
c.1110C>A (p.Ser370=)
c.1189-172C>A (n.1189-172C>A)
n.102C>A
c.284C>A (n.284C>A)
c.1123C>A (n.1123C>A)
c.1095C>A (p.Ser365=)
 gnomAD v4
19g.49861868G>ACA406933638PNKPc.1202C>T (p.Ser401Phe)
n.798C>T
c.*1129C>T (n.*1129C>T)
n.1703C>T
n.29C>T
n.46C>T
c.1109C>T (p.Ser370Phe)
c.1189-173C>T (n.1189-173C>T)
n.101C>T
c.283C>T (n.283C>T)
c.1122C>T (n.1122C>T)
c.1094C>T (p.Ser365Phe)
19g.49861868G>CCA309540093PNKPc.1202C>G (p.Ser401Cys)
n.798C>G
c.*1129C>G (n.*1129C>G)
n.1703C>G
n.29C>G
n.46C>G
c.1109C>G (p.Ser370Cys)
c.1189-173C>G (n.1189-173C>G)
n.101C>G
c.283C>G (n.283C>G)
c.1122C>G (n.1122C>G)
c.1094C>G (p.Ser365Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49861868G=CA2340622419PNKPc.1202C= (p.Ser401=)
n.798C=
c.*1129C= (n.*1129C=)
n.1703C=
n.29C=
n.46C=
c.1109C= (p.Ser370=)
c.1189-173C= (n.1189-173C=)
n.101C=
c.283C= (n.283C=)
c.1122C= (n.1122C=)
c.1094C= (p.Ser365=)
19g.49861868G>TCA406933639PNKPc.1202C>A (p.Ser401Tyr)
n.798C>A
c.*1129C>A (n.*1129C>A)
n.1703C>A
n.29C>A
n.46C>A
c.1109C>A (p.Ser370Tyr)
c.1189-173C>A (n.1189-173C>A)
n.101C>A
c.283C>A (n.283C>A)
c.1122C>A (n.1122C>A)
c.1094C>A (p.Ser365Tyr)
 gnomAD v4
19g.49861869A>CCA406933640PNKPc.1201T>G (p.Ser401Ala)
n.797T>G
c.*1128T>G (n.*1128T>G)
n.1702T>G
n.28T>G
n.45T>G
c.1108T>G (p.Ser370Ala)
c.1189-174T>G (n.1189-174T>G)
n.100T>G
c.282T>G (n.282T>G)
c.1121T>G (n.1121T>G)
c.1093T>G (p.Ser365Ala)
19g.49861869A>GCA406933642PNKPc.1201T>C (p.Ser401Pro)
n.797T>C
c.*1128T>C (n.*1128T>C)
n.1702T>C
n.28T>C
n.45T>C
c.1108T>C (p.Ser370Pro)
c.1189-174T>C (n.1189-174T>C)
n.100T>C
c.282T>C (n.282T>C)
c.1121T>C (n.1121T>C)
c.1093T>C (p.Ser365Pro)
19g.49861869A>TCA406933643PNKPc.1201T>A (p.Ser401Thr)
n.797T>A
c.*1128T>A (n.*1128T>A)
n.1702T>A
n.28T>A
n.45T>A
c.1108T>A (p.Ser370Thr)
c.1189-174T>A (n.1189-174T>A)
n.100T>A
c.282T>A (n.282T>A)
c.1121T>A (n.1121T>A)
c.1093T>A (p.Ser365Thr)
19g.49861870G>ACA508296667PNKPc.1200C>T (p.Gly400=)
n.796C>T
c.*1127C>T (n.*1127C>T)
n.1701C>T
n.27C>T
n.44C>T
c.1107C>T (p.Gly369=)
c.1189-175C>T (n.1189-175C>T)
n.99C>T
c.281C>T (n.281C>T)
c.1120C>T (n.1120C>T)
c.1092C>T (p.Gly364=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49861870G>CCA508296668PNKPc.1200C>G (p.Gly400=)
n.796C>G
c.*1127C>G (n.*1127C>G)
n.1701C>G
n.27C>G
n.44C>G
c.1107C>G (p.Gly369=)
c.1189-175C>G (n.1189-175C>G)
n.99C>G
c.281C>G (n.281C>G)
c.1120C>G (n.1120C>G)
c.1092C>G (p.Gly364=)
19g.49861870G=CA2340622420PNKPc.1200C= (p.Gly400=)
n.796C=
c.*1127C= (n.*1127C=)
n.1701C=
n.27C=
n.44C=
c.1107C= (p.Gly369=)
c.1189-175C= (n.1189-175C=)
n.99C=
c.281C= (n.281C=)
c.1120C= (n.1120C=)
c.1092C= (p.Gly364=)
19g.49861870G>TCA508296669PNKPc.1200C>A (p.Gly400=)
n.796C>A
c.*1127C>A (n.*1127C>A)
n.1701C>A
n.27C>A
n.44C>A
c.1107C>A (p.Gly369=)
c.1189-175C>A (n.1189-175C>A)
n.99C>A
c.281C>A (n.281C>A)
c.1120C>A (n.1120C>A)
c.1092C>A (p.Gly364=)
 gnomAD v4
19g.49861871C>ACA406933645PNKPc.1199G>T (p.Gly400Val)
n.795G>T
c.*1126G>T (n.*1126G>T)
n.1700G>T
n.26G>T
n.43G>T
c.1106G>T (p.Gly369Val)
c.1188+173G>T (n.1188+173G>T)
n.98G>T
c.280G>T (n.280G>T)
c.1119G>T (n.1119G>T)
c.1091G>T (p.Gly364Val)
19g.49861871C=CA2340622421PNKPc.1199G= (p.Gly400=)
n.795G=
c.*1126G= (n.*1126G=)
n.1700G=
n.26G=
n.43G=
c.1106G= (p.Gly369=)
c.1188+173G= (n.1188+173G=)
n.98G=
c.280G= (n.280G=)
c.1119G= (n.1119G=)
c.1091G= (p.Gly364=)
19g.49861871C>GCA406933647PNKPc.1199G>C (p.Gly400Ala)
n.795G>C
c.*1126G>C (n.*1126G>C)
n.1700G>C
n.26G>C
n.43G>C
c.1106G>C (p.Gly369Ala)
c.1188+173G>C (n.1188+173G>C)
n.98G>C
c.280G>C (n.280G>C)
c.1119G>C (n.1119G>C)
c.1091G>C (p.Gly364Ala)
 gnomAD v4
19g.49861871C>TCA9586516PNKPc.1199G>A (p.Gly400Asp)
n.795G>A
c.*1126G>A (n.*1126G>A)
n.1700G>A
n.26G>A
n.43G>A
c.1106G>A (p.Gly369Asp)
c.1188+173G>A (n.1188+173G>A)
n.98G>A
c.280G>A (n.280G>A)
c.1119G>A (n.1119G>A)
c.1091G>A (p.Gly364Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49861872_49861891delCA2735962185PNKPc.1189-9_1199del
n.776_795del
c.*1116-9_*1126del
n.1690-9_1700del
n.7_26del
n.33-9_43del
c.1096-9_1106del
c.1188+154_1188+173del (n.1188+154_1188+173del)
n.88-9_98del
c.270-9_280del
c.1109-9_1119del
c.1081-9_1091del
 dbSNP
19g.49861872C>ACA406933650PNKPc.1198G>T (p.Gly400Cys)
n.794G>T
c.*1125G>T (n.*1125G>T)
n.1699G>T
n.25G>T
n.42G>T
c.1105G>T (p.Gly369Cys)
c.1188+172G>T (n.1188+172G>T)
n.97G>T
c.279G>T (n.279G>T)
c.1118G>T (n.1118G>T)
c.1090G>T (p.Gly364Cys)
 gnomAD v4
19g.49861872C=CA2340622423PNKPc.1198G= (p.Gly400=)
n.794G=
c.*1125G= (n.*1125G=)
n.1699G=
n.25G=
n.42G=
c.1105G= (p.Gly369=)
c.1188+172G= (n.1188+172G=)
n.97G=
c.279G= (n.279G=)
c.1118G= (n.1118G=)
c.1090G= (p.Gly364=)
19g.49861872C>GCA406933651PNKPc.1198G>C (p.Gly400Arg)
n.794G>C
c.*1125G>C (n.*1125G>C)
n.1699G>C
n.25G>C
n.42G>C
c.1105G>C (p.Gly369Arg)
c.1188+172G>C (n.1188+172G>C)
n.97G>C
c.279G>C (n.279G>C)
c.1118G>C (n.1118G>C)
c.1090G>C (p.Gly364Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49861872C>TCA406933648PNKPc.1198G>A (p.Gly400Ser)
n.794G>A
c.*1125G>A (n.*1125G>A)
n.1699G>A
n.25G>A
n.42G>A
c.1105G>A (p.Gly369Ser)
c.1188+172G>A (n.1188+172G>A)
n.97G>A
c.279G>A (n.279G>A)
c.1118G>A (n.1118G>A)
c.1090G>A (p.Gly364Ser)
 gnomAD v4
19g.49861872_49861890delinsCTAGCGTGTCCTGGGGACACA2340622422PNKPc.1189-9_1198delinsTGTCCCCAGGACACGCTAG
n.776_794delinsTGTCCCCAGGACACGCTAG
c.*1116-9_*1125delinsTGTCCCCAGGACACGCTAG
n.1690-9_1699delinsTGTCCCCAGGACACGCTAG
n.7_25delinsTGTCCCCAGGACACGCTAG
n.33-9_42delinsTGTCCCCAGGACACGCTAG
c.1096-9_1105delinsTGTCCCCAGGACACGCTAG
c.1188+154_1188+172delinsTGTCCCCAGGACACGCTAG (n.1188+154_1188+172delinsTGTCCCCAGGACACGCTAG)
n.88-9_97delinsTGTCCCCAGGACACGCTAG
c.270-9_279delinsTGTCCCCAGGACACGCTAG
c.1109-9_1118delinsTGTCCCCAGGACACGCTAG
c.1081-9_1090delinsTGTCCCCAGGACACGCTAG
19g.49861873T>ACA508296670PNKPc.1197A>T (p.Leu399=)
n.793A>T
c.*1124A>T (n.*1124A>T)
n.1698A>T
n.24A>T
n.41A>T
c.1104A>T (p.Leu368=)
c.1188+171A>T (n.1188+171A>T)
n.96A>T
c.278A>T (n.278A>T)
c.1117A>T (n.1117A>T)
c.1089A>T (p.Leu363=)
 dbSNP gnomAD v4
19g.49861873T>CCA508296671PNKPc.1197A>G (p.Leu399=)
n.793A>G
c.*1124A>G (n.*1124A>G)
n.1698A>G
n.24A>G
n.41A>G
c.1104A>G (p.Leu368=)
c.1188+171A>G (n.1188+171A>G)
n.96A>G
c.278A>G (n.278A>G)
c.1117A>G (n.1117A>G)
c.1089A>G (p.Leu363=)
19g.49861873T>GCA508296672PNKPc.1197A>C (p.Leu399=)
n.793A>C
c.*1124A>C (n.*1124A>C)
n.1698A>C
n.24A>C
n.41A>C
c.1104A>C (p.Leu368=)
c.1188+171A>C (n.1188+171A>C)
n.96A>C
c.278A>C (n.278A>C)
c.1117A>C (n.1117A>C)
c.1089A>C (p.Leu363=)
19g.49861873T=CA2340622424PNKPc.1197A= (p.Leu399=)
n.793A=
c.*1124A= (n.*1124A=)
n.1698A=
n.24A=
n.41A=
c.1104A= (p.Leu368=)
c.1188+171A= (n.1188+171A=)
n.96A=
c.278A= (n.278A=)
c.1117A= (n.1117A=)
c.1089A= (p.Leu363=)
19g.49861873_49861890delCA633894551PNKPc.1189-9_1197del
n.776_793del
c.*1116-9_*1124del
n.1690-9_1698del
n.7_24del
n.33-9_41del
c.1096-9_1104del
c.1188+154_1188+171del (n.1188+154_1188+171del)
n.88-9_96del
c.270-9_278del
c.1109-9_1117del
c.1081-9_1089del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49861874A=CA2340622425PNKPc.1196T= (p.Leu399=)
n.792T=
c.*1123T= (n.*1123T=)
n.1697T=
n.23T=
n.40T=
c.1103T= (p.Leu368=)
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n.95T=
c.277T= (n.277T=)
c.1116T= (n.1116T=)
c.1088T= (p.Leu363=)
19g.49861874A>CCA406933652PNKPc.1196T>G (p.Leu399Arg)
n.792T>G
c.*1123T>G (n.*1123T>G)
n.1697T>G
n.23T>G
n.40T>G
c.1103T>G (p.Leu368Arg)
c.1188+170T>G (n.1188+170T>G)
n.95T>G
c.277T>G (n.277T>G)
c.1116T>G (n.1116T>G)
c.1088T>G (p.Leu363Arg)
19g.49861874A>GCA9586517PNKPc.1196T>C (p.Leu399Pro)
n.792T>C
c.*1123T>C (n.*1123T>C)
n.1697T>C
n.23T>C
n.40T>C
c.1103T>C (p.Leu368Pro)
c.1188+170T>C (n.1188+170T>C)
n.95T>C
c.277T>C (n.277T>C)
c.1116T>C (n.1116T>C)
c.1088T>C (p.Leu363Pro)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49861874A>TCA406933653PNKPc.1196T>A (p.Leu399Gln)
n.792T>A
c.*1123T>A (n.*1123T>A)
n.1697T>A
n.23T>A
n.40T>A
c.1103T>A (p.Leu368Gln)
c.1188+170T>A (n.1188+170T>A)
n.95T>A
c.277T>A (n.277T>A)
c.1116T>A (n.1116T>A)
c.1088T>A (p.Leu363Gln)
19g.49861875G>ACA508296673PNKPc.1195C>T (p.Leu399=)
n.791C>T
c.*1122C>T (n.*1122C>T)
n.1696C>T
n.22C>T
n.39C>T
c.1102C>T (p.Leu368=)
c.1188+169C>T (n.1188+169C>T)
n.94C>T
c.276C>T (n.276C>T)
c.1115C>T (n.1115C>T)
c.1087C>T (p.Leu363=)
19g.49861875G>CCA406933655PNKPc.1195C>G (p.Leu399Val)
n.791C>G
c.*1122C>G (n.*1122C>G)
n.1696C>G
n.22C>G
n.39C>G
c.1102C>G (p.Leu368Val)
c.1188+169C>G (n.1188+169C>G)
n.94C>G
c.276C>G (n.276C>G)
c.1115C>G (n.1115C>G)
c.1087C>G (p.Leu363Val)
19g.49861875G>TCA406933656PNKPc.1195C>A (p.Leu399Ile)
n.791C>A
c.*1122C>A (n.*1122C>A)
n.1696C>A
n.22C>A
n.39C>A
c.1102C>A (p.Leu368Ile)
c.1188+169C>A (n.1188+169C>A)
n.94C>A
c.276C>A (n.276C>A)
c.1115C>A (n.1115C>A)
c.1087C>A (p.Leu363Ile)
 gnomAD v4
19g.49861876C>ACA508296675PNKPc.1194G>T (p.Thr398=)
n.790G>T
c.*1121G>T (n.*1121G>T)
n.1695G>T
n.21G>T
n.38G>T
c.1101G>T (p.Thr367=)
c.1188+168G>T (n.1188+168G>T)
n.93G>T
c.275G>T (n.275G>T)
c.1114G>T (n.1114G>T)
c.1086G>T (p.Thr362=)
 gnomAD v4
19g.49861876C=CA2340622426PNKPc.1194G= (p.Thr398=)
n.790G=
c.*1121G= (n.*1121G=)
n.1695G=
n.21G=
n.38G=
c.1101G= (p.Thr367=)
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n.93G=
c.275G= (n.275G=)
c.1114G= (n.1114G=)
c.1086G= (p.Thr362=)
19g.49861876C>GCA508296676PNKPc.1194G>C (p.Thr398=)
n.790G>C
c.*1121G>C (n.*1121G>C)
n.1695G>C
n.21G>C
n.38G>C
c.1101G>C (p.Thr367=)
c.1188+168G>C (n.1188+168G>C)
n.93G>C
c.275G>C (n.275G>C)
c.1114G>C (n.1114G>C)
c.1086G>C (p.Thr362=)
19g.49861876C>TCA9586518PNKPc.1194G>A (p.Thr398=)
n.790G>A
c.*1121G>A (n.*1121G>A)
n.1695G>A
n.21G>A
n.38G>A
c.1101G>A (p.Thr367=)
c.1188+168G>A (n.1188+168G>A)
n.93G>A
c.275G>A (n.275G>A)
c.1114G>A (n.1114G>A)
c.1086G>A (p.Thr362=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49861877G>ACA309540097PNKPc.1193C>T (p.Thr398Met)
n.789C>T
c.*1120C>T (n.*1120C>T)
n.1694C>T
n.20C>T
n.37C>T
c.1100C>T (p.Thr367Met)
c.1188+167C>T (n.1188+167C>T)
n.92C>T
c.274C>T (n.274C>T)
c.1113C>T (n.1113C>T)
c.1085C>T (p.Thr362Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49861877G>CCA406933657PNKPc.1193C>G (p.Thr398Arg)
n.789C>G
c.*1120C>G (n.*1120C>G)
n.1694C>G
n.20C>G
n.37C>G
c.1100C>G (p.Thr367Arg)
c.1188+167C>G (n.1188+167C>G)
n.92C>G
c.274C>G (n.274C>G)
c.1113C>G (n.1113C>G)
c.1085C>G (p.Thr362Arg)
19g.49861877G=CA2340622427PNKPc.1193C= (p.Thr398=)
n.789C=
c.*1120C= (n.*1120C=)
n.1694C=
n.20C=
n.37C=
c.1100C= (p.Thr367=)
c.1188+167C= (n.1188+167C=)
n.92C=
c.274C= (n.274C=)
c.1113C= (n.1113C=)
c.1085C= (p.Thr362=)
19g.49861877G>TCA406933659PNKPc.1193C>A (p.Thr398Lys)
n.789C>A
c.*1120C>A (n.*1120C>A)
n.1694C>A
n.20C>A
n.37C>A
c.1100C>A (p.Thr367Lys)
c.1188+167C>A (n.1188+167C>A)
n.92C>A
c.274C>A (n.274C>A)
c.1113C>A (n.1113C>A)
c.1085C>A (p.Thr362Lys)
 gnomAD v4
19g.49861878T>ACA406933660PNKPc.1192A>T (p.Thr398Ser)
n.788A>T
c.*1119A>T (n.*1119A>T)
n.1693A>T
n.19A>T
n.36A>T
c.1099A>T (p.Thr367Ser)
c.1188+166A>T (n.1188+166A>T)
n.91A>T
c.273A>T (n.273A>T)
c.1112A>T (n.1112A>T)
c.1084A>T (p.Thr362Ser)
19g.49861878T>CCA9586519PNKPc.1192A>G (p.Thr398Ala)
n.788A>G
c.*1119A>G (n.*1119A>G)
n.1693A>G
n.19A>G
n.36A>G
c.1099A>G (p.Thr367Ala)
c.1188+166A>G (n.1188+166A>G)
n.91A>G
c.273A>G (n.273A>G)
c.1112A>G (n.1112A>G)
c.1084A>G (p.Thr362Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49861878T>GCA406933661PNKPc.1192A>C (p.Thr398Pro)
n.788A>C
c.*1119A>C (n.*1119A>C)
n.1693A>C
n.19A>C
n.36A>C
c.1099A>C (p.Thr367Pro)
c.1188+166A>C (n.1188+166A>C)
n.91A>C
c.273A>C (n.273A>C)
c.1112A>C (n.1112A>C)
c.1084A>C (p.Thr362Pro)
19g.49861878T=CA2340622428PNKPc.1192A= (p.Thr398=)
n.788A=
c.*1119A= (n.*1119A=)
n.1693A=
n.19A=
n.36A=
c.1099A= (p.Thr367=)
c.1188+166A= (n.1188+166A=)
n.91A=
c.273A= (n.273A=)
c.1112A= (n.1112A=)
c.1084A= (p.Thr362=)
19g.49861879G>ACA309540100PNKPc.1191C>T (p.Asp397=)
n.787C>T
c.*1118C>T (n.*1118C>T)
n.1692C>T
n.18C>T
n.35C>T
c.1098C>T (p.Asp366=)
c.1188+165C>T (n.1188+165C>T)
n.90C>T
c.272C>T (n.272C>T)
c.1111C>T (n.1111C>T)
c.1083C>T (p.Asp361=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49861879G>CCA406933663PNKPc.1191C>G (p.Asp397Glu)
n.787C>G
c.*1118C>G (n.*1118C>G)
n.1692C>G
n.18C>G
n.35C>G
c.1098C>G (p.Asp366Glu)
c.1188+165C>G (n.1188+165C>G)
n.90C>G
c.272C>G (n.272C>G)
c.1111C>G (n.1111C>G)
c.1083C>G (p.Asp361Glu)
19g.49861879G=CA2340622429PNKPc.1191C= (p.Asp397=)
n.787C=
c.*1118C= (n.*1118C=)
n.1692C=
n.18C=
n.35C=
c.1098C= (p.Asp366=)
c.1188+165C= (n.1188+165C=)
n.90C=
c.272C= (n.272C=)
c.1111C= (n.1111C=)
c.1083C= (p.Asp361=)
19g.49861879G>TCA406933665PNKPc.1191C>A (p.Asp397Glu)
n.787C>A
c.*1118C>A (n.*1118C>A)
n.1692C>A
n.18C>A
n.35C>A
c.1098C>A (p.Asp366Glu)
c.1188+165C>A (n.1188+165C>A)
n.90C>A
c.272C>A (n.272C>A)
c.1111C>A (n.1111C>A)
c.1083C>A (p.Asp361Glu)
19g.49861880_49861885delCA2586460557PNKPc.1189-3_1191del
n.782_787del
c.*1116-3_*1118del
n.1690-3_1692del
n.13_18del
n.33-3_35del
c.1096-3_1098del
c.1188+160_1188+165del (n.1188+160_1188+165del)
n.88-3_90del
c.270-3_272del
c.1109-3_1111del
c.1081-3_1083del
 gnomAD v4
19g.49861880_49861886delCA2586460558PNKPc.1189-4_1191del
n.781_787del
c.*1116-4_*1118del
n.1690-4_1692del
n.12_18del
n.33-4_35del
c.1096-4_1098del
c.1188+159_1188+165del (n.1188+159_1188+165del)
n.88-4_90del
c.270-4_272del
c.1109-4_1111del
c.1081-4_1083del
 gnomAD v4
19g.49861880_49861894delCA2586460559PNKPc.1189-12_1191del
n.773_787del
c.*1116-12_*1118del
n.1690-12_1692del
n.4_18del
n.33-12_35del
c.1096-12_1098del
c.1188+151_1188+165del (n.1188+151_1188+165del)
n.88-12_90del
c.270-12_272del
c.1109-12_1111del
c.1081-12_1083del
 gnomAD v4
19g.49861882_49861899delCA2695229030PNKPc.1189-15_1191del
n.770_787del
c.*1116-15_*1118del
n.1690-15_1692del
n.33-15_35del
c.1096-15_1098del
c.1188+148_1188+165del (n.1188+148_1188+165del)
n.88-15_90del
c.270-15_272del
c.1109-15_1111del
c.1081-15_1083del
19g.49861880T>ACA406933670PNKPc.1190A>T (p.Asp397Val)
n.786A>T
c.*1117A>T (n.*1117A>T)
n.1691A>T
n.17A>T
n.34A>T
c.1097A>T (p.Asp366Val)
c.1188+164A>T (n.1188+164A>T)
n.89A>T
c.271A>T (n.271A>T)
c.1110A>T (n.1110A>T)
c.1082A>T (p.Asp361Val)
19g.49861880T>CCA406933667PNKPc.1190A>G (p.Asp397Gly)
n.786A>G
c.*1117A>G (n.*1117A>G)
n.1691A>G
n.17A>G
n.34A>G
c.1097A>G (p.Asp366Gly)
c.1188+164A>G (n.1188+164A>G)
n.89A>G
c.271A>G (n.271A>G)
c.1110A>G (n.1110A>G)
c.1082A>G (p.Asp361Gly)
19g.49861880T>GCA406933668PNKPc.1190A>C (p.Asp397Ala)
n.786A>C
c.*1117A>C (n.*1117A>C)
n.1691A>C
n.17A>C
n.34A>C
c.1097A>C (p.Asp366Ala)
c.1188+164A>C (n.1188+164A>C)
n.89A>C
c.271A>C (n.271A>C)
c.1110A>C (n.1110A>C)
c.1082A>C (p.Asp361Ala)
19g.49861881C>ACA406933671PNKPc.1189G>T (p.Asp397Tyr)
n.785G>T
c.*1116G>T (n.*1116G>T)
n.1690G>T
n.16G>T
n.33G>T
c.1096G>T (p.Asp366Tyr)
c.1188+163G>T (n.1188+163G>T)
n.88G>T
c.270G>T (n.270G>T)
c.1109G>T (n.1109G>T)
c.1081G>T (p.Asp361Tyr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49861881C=CA2340622430PNKPc.1189G= (p.Asp397=)
n.785G=
c.*1116G= (n.*1116G=)
n.1690G=
n.16G=
n.33G=
c.1096G= (p.Asp366=)
c.1188+163G= (n.1188+163G=)
n.88G=
c.270G= (n.270G=)
c.1109G= (n.1109G=)
c.1081G= (p.Asp361=)
19g.49861881C>GCA406933673PNKPc.1189G>C (p.Asp397His)
n.785G>C
c.*1116G>C (n.*1116G>C)
n.1690G>C
n.16G>C
n.33G>C
c.1096G>C (p.Asp366His)
c.1188+163G>C (n.1188+163G>C)
n.88G>C
c.270G>C (n.270G>C)
c.1109G>C (n.1109G>C)
c.1081G>C (p.Asp361His)
19g.49861881C>TCA406933675PNKPc.1189G>A (p.Asp397Asn)
n.785G>A
c.*1116G>A (n.*1116G>A)
n.1690G>A
n.16G>A
n.33G>A
c.1096G>A (p.Asp366Asn)
c.1188+163G>A (n.1188+163G>A)
n.88G>A
c.270G>A (n.270G>A)
c.1109G>A (n.1109G>A)
c.1081G>A (p.Asp361Asn)
 gnomAD v4
19g.49861882C>ACA406933676PNKPc.1189-1G>T (n.1189-1G>T)
n.784G>T
c.*1116-1G>T (n.*1116-1G>T)
n.1690-1G>T
n.15G>T
n.33-1G>T
c.1096-1G>T (n.1096-1G>T)
c.1188+162G>T (n.1188+162G>T)
n.88-1G>T
c.270-1G>T (n.270-1G>T)
c.1109-1G>T (n.1109-1G>T)
c.1081-1G>T (n.1081-1G>T)
 gnomAD v4
19g.49861882C=CA2340622431PNKPc.1189-1G= (n.1189-1G=)
n.784G=
c.*1116-1G= (n.*1116-1G=)
n.1690-1G=
n.15G=
n.33-1G=
c.1096-1G= (n.1096-1G=)
c.1188+162G= (n.1188+162G=)
n.88-1G=
c.270-1G= (n.270-1G=)
c.1109-1G= (n.1109-1G=)
c.1081-1G= (n.1081-1G=)
19g.49861882C>GCA406933677PNKPc.1189-1G>C (n.1189-1G>C)
n.784G>C
c.*1116-1G>C (n.*1116-1G>C)
n.1690-1G>C
n.15G>C
n.33-1G>C
c.1096-1G>C (n.1096-1G>C)
c.1188+162G>C (n.1188+162G>C)
n.88-1G>C
c.270-1G>C (n.270-1G>C)
c.1109-1G>C (n.1109-1G>C)
c.1081-1G>C (n.1081-1G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49861882C>TCA406933679PNKPc.1189-1G>A (n.1189-1G>A)
n.784G>A
c.*1116-1G>A (n.*1116-1G>A)
n.1690-1G>A
n.15G>A
n.33-1G>A
c.1096-1G>A (n.1096-1G>A)
c.1188+162G>A (n.1188+162G>A)
n.88-1G>A
c.270-1G>A (n.270-1G>A)
c.1109-1G>A (n.1109-1G>A)
c.1081-1G>A (n.1081-1G>A)
 gnomAD v4
19g.49861883T>ACA406933681PNKPc.1189-2A>T (n.1189-2A>T)
n.783A>T
c.*1116-2A>T (n.*1116-2A>T)
n.1690-2A>T
n.14A>T
n.33-2A>T
c.1096-2A>T (n.1096-2A>T)
c.1188+161A>T (n.1188+161A>T)
n.88-2A>T
c.270-2A>T (n.270-2A>T)
c.1109-2A>T (n.1109-2A>T)
c.1081-2A>T (n.1081-2A>T)
19g.49861883T>CCA406933682PNKPc.1189-2A>G (n.1189-2A>G)
n.783A>G
c.*1116-2A>G (n.*1116-2A>G)
n.1690-2A>G
n.14A>G
n.33-2A>G
c.1096-2A>G (n.1096-2A>G)
c.1188+161A>G (n.1188+161A>G)
n.88-2A>G
c.270-2A>G (n.270-2A>G)
c.1109-2A>G (n.1109-2A>G)
c.1081-2A>G (n.1081-2A>G)
 gnomAD v4
19g.49861883T>GCA316490PNKPc.1189-2A>C (n.1189-2A>C)
n.783A>C
c.*1116-2A>C (n.*1116-2A>C)
n.1690-2A>C
n.14A>C
n.33-2A>C
c.1096-2A>C (n.1096-2A>C)
c.1188+161A>C (n.1188+161A>C)
n.88-2A>C
c.270-2A>C (n.270-2A>C)
c.1109-2A>C (n.1109-2A>C)
c.1081-2A>C (n.1081-2A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49861883T=CA2340622432PNKPc.1189-2A= (n.1189-2A=)
n.783A=
c.*1116-2A= (n.*1116-2A=)
n.1690-2A=
n.14A=
n.33-2A=
c.1096-2A= (n.1096-2A=)
c.1188+161A= (n.1188+161A=)
n.88-2A=
c.270-2A= (n.270-2A=)
c.1109-2A= (n.1109-2A=)
c.1081-2A= (n.1081-2A=)
19g.49861883_49861884delinsTGCA2340622433PNKPc.1189-3_1189-2delinsCA (n.1189-3_1189-2delinsCA)
n.782_783delinsCA
c.*1116-3_*1116-2delinsCA (n.*1116-3_*1116-2delinsCA)
n.1690-3_1690-2delinsCA
n.13_14delinsCA
n.33-3_33-2delinsCA
c.1096-3_1096-2delinsCA (n.1096-3_1096-2delinsCA)
c.1188+160_1188+161delinsCA (n.1188+160_1188+161delinsCA)
n.88-3_88-2delinsCA
c.270-3_270-2delinsCA (n.270-3_270-2delinsCA)
c.1109-3_1109-2delinsCA (n.1109-3_1109-2delinsCA)
c.1081-3_1081-2delinsCA (n.1081-3_1081-2delinsCA)
19g.49861884G>ACA891843761PNKPc.1189-3C>T (n.1189-3C>T)
n.782C>T
c.*1116-3C>T (n.*1116-3C>T)
n.1690-3C>T
n.13C>T
n.33-3C>T
c.1096-3C>T (n.1096-3C>T)
c.1188+160C>T (n.1188+160C>T)
n.88-3C>T
c.270-3C>T (n.270-3C>T)
c.1109-3C>T (n.1109-3C>T)
c.1081-3C>T (n.1081-3C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.49861884G>CCA2586460561PNKPc.1189-3C>G (n.1189-3C>G)
n.782C>G
c.*1116-3C>G (n.*1116-3C>G)
n.1690-3C>G
n.13C>G
n.33-3C>G
c.1096-3C>G (n.1096-3C>G)
c.1188+160C>G (n.1188+160C>G)
n.88-3C>G
c.270-3C>G (n.270-3C>G)
c.1109-3C>G (n.1109-3C>G)
c.1081-3C>G (n.1081-3C>G)
 gnomAD v4
19g.49861884G=CA2340622435PNKPc.1189-3C= (n.1189-3C=)
n.782C=
c.*1116-3C= (n.*1116-3C=)
n.1690-3C=
n.13C=
n.33-3C=
c.1096-3C= (n.1096-3C=)
c.1188+160C= (n.1188+160C=)
n.88-3C=
c.270-3C= (n.270-3C=)
c.1109-3C= (n.1109-3C=)
c.1081-3C= (n.1081-3C=)
19g.49861884G>TCA2586460560PNKPc.1189-3C>A (n.1189-3C>A)
n.782C>A
c.*1116-3C>A (n.*1116-3C>A)
n.1690-3C>A
n.13C>A
n.33-3C>A
c.1096-3C>A (n.1096-3C>A)
c.1188+160C>A (n.1188+160C>A)
n.88-3C>A
c.270-3C>A (n.270-3C>A)
c.1109-3C>A (n.1109-3C>A)
c.1081-3C>A (n.1081-3C>A)
 gnomAD v4
19g.49861887delCA2340622434PNKPc.1189-3del (n.1189-3del)
n.782del
c.*1116-3del (n.*1116-3del)
n.1690-3del
n.13del
n.33-3del
c.1096-3del (n.1096-3del)
c.1188+160del (n.1188+160del)
n.88-3del
c.270-3del (n.270-3del)
c.1109-3del (n.1109-3del)
c.1081-3del (n.1081-3del)
 dbSNP gnomAD v4
19g.49861885G>ACA633894552PNKPc.1189-4C>T (n.1189-4C>T)
n.781C>T
c.*1116-4C>T (n.*1116-4C>T)
n.1690-4C>T
n.12C>T
n.33-4C>T
c.1096-4C>T (n.1096-4C>T)
c.1188+159C>T (n.1188+159C>T)
n.88-4C>T
c.270-4C>T (n.270-4C>T)
c.1109-4C>T (n.1109-4C>T)
c.1081-4C>T (n.1081-4C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49861885G=CA2340622436PNKPc.1189-4C= (n.1189-4C=)
n.781C=
c.*1116-4C= (n.*1116-4C=)
n.1690-4C=
n.12C=
n.33-4C=
c.1096-4C= (n.1096-4C=)
c.1188+159C= (n.1188+159C=)
n.88-4C=
c.270-4C= (n.270-4C=)
c.1109-4C= (n.1109-4C=)
c.1081-4C= (n.1081-4C=)
19g.49861885G>TCA2586460562PNKPc.1189-4C>A (n.1189-4C>A)
n.781C>A
c.*1116-4C>A (n.*1116-4C>A)
n.1690-4C>A
n.12C>A
n.33-4C>A
c.1096-4C>A (n.1096-4C>A)
c.1188+159C>A (n.1188+159C>A)
n.88-4C>A
c.270-4C>A (n.270-4C>A)
c.1109-4C>A (n.1109-4C>A)
c.1081-4C>A (n.1081-4C>A)
 gnomAD v4
19g.49861885_49861893delinsGGGACACGACA2340622437PNKPc.1189-12_1189-4delinsTCGTGTCCC (n.1189-12_1189-4delinsTCGTGTCCC)
n.773_781delinsTCGTGTCCC
c.*1116-12_*1116-4delinsTCGTGTCCC (n.*1116-12_*1116-4delinsTCGTGTCCC)
n.1690-12_1690-4delinsTCGTGTCCC
n.4_12delinsTCGTGTCCC
n.33-12_33-4delinsTCGTGTCCC
c.1096-12_1096-4delinsTCGTGTCCC (n.1096-12_1096-4delinsTCGTGTCCC)
c.1188+151_1188+159delinsTCGTGTCCC (n.1188+151_1188+159delinsTCGTGTCCC)
n.88-12_88-4delinsTCGTGTCCC
c.270-12_270-4delinsTCGTGTCCC (n.270-12_270-4delinsTCGTGTCCC)
c.1109-12_1109-4delinsTCGTGTCCC (n.1109-12_1109-4delinsTCGTGTCCC)
c.1081-12_1081-4delinsTCGTGTCCC (n.1081-12_1081-4delinsTCGTGTCCC)
19g.49861886G>ACA9586520PNKPc.1189-5C>T (n.1189-5C>T)
n.780C>T
c.*1116-5C>T (n.*1116-5C>T)
n.1690-5C>T
n.11C>T
n.33-5C>T
c.1096-5C>T (n.1096-5C>T)
c.1188+158C>T (n.1188+158C>T)
n.88-5C>T
c.270-5C>T (n.270-5C>T)
c.1109-5C>T (n.1109-5C>T)
c.1081-5C>T (n.1081-5C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.49861886G>CCA633894554PNKPc.1189-5C>G (n.1189-5C>G)
n.780C>G
c.*1116-5C>G (n.*1116-5C>G)
n.1690-5C>G
n.11C>G
n.33-5C>G
c.1096-5C>G (n.1096-5C>G)
c.1188+158C>G (n.1188+158C>G)
n.88-5C>G
c.270-5C>G (n.270-5C>G)
c.1109-5C>G (n.1109-5C>G)
c.1081-5C>G (n.1081-5C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49861886G=CA2340622438PNKPc.1189-5C= (n.1189-5C=)
n.780C=
c.*1116-5C= (n.*1116-5C=)
n.1690-5C=
n.11C=
n.33-5C=
c.1096-5C= (n.1096-5C=)
c.1188+158C= (n.1188+158C=)
n.88-5C=
c.270-5C= (n.270-5C=)
c.1109-5C= (n.1109-5C=)
c.1081-5C= (n.1081-5C=)
19g.49861886G>TCA2573156613PNKPc.1189-5C>A (n.1189-5C>A)
n.780C>A
c.*1116-5C>A (n.*1116-5C>A)
n.1690-5C>A
n.11C>A
n.33-5C>A
c.1096-5C>A (n.1096-5C>A)
c.1188+158C>A (n.1188+158C>A)
n.88-5C>A
c.270-5C>A (n.270-5C>A)
c.1109-5C>A (n.1109-5C>A)
c.1081-5C>A (n.1081-5C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.49861887_49861894delCA633894553PNKPc.1189-12_1189-5del (n.1189-12_1189-5del)
n.773_780del
c.*1116-12_*1116-5del (n.*1116-12_*1116-5del)
n.1690-12_1690-5del
n.4_11del
n.33-12_33-5del
c.1096-12_1096-5del (n.1096-12_1096-5del)
c.1188+151_1188+158del (n.1188+151_1188+158del)
n.88-12_88-5del
c.270-12_270-5del (n.270-12_270-5del)
c.1109-12_1109-5del (n.1109-12_1109-5del)
c.1081-12_1081-5del (n.1081-12_1081-5del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49861887G>ACA2586460563PNKPc.1189-6C>T (n.1189-6C>T)
n.779C>T
c.*1116-6C>T (n.*1116-6C>T)
n.1690-6C>T
n.10C>T
n.33-6C>T
c.1096-6C>T (n.1096-6C>T)
c.1188+157C>T (n.1188+157C>T)
n.88-6C>T
c.270-6C>T (n.270-6C>T)
c.1109-6C>T (n.1109-6C>T)
c.1081-6C>T (n.1081-6C>T)
 gnomAD v4
19g.49861887G>TCA2586460564PNKPc.1189-6C>A (n.1189-6C>A)
n.779C>A
c.*1116-6C>A (n.*1116-6C>A)
n.1690-6C>A
n.10C>A
n.33-6C>A
c.1096-6C>A (n.1096-6C>A)
c.1188+157C>A (n.1188+157C>A)
n.88-6C>A
c.270-6C>A (n.270-6C>A)
c.1109-6C>A (n.1109-6C>A)
c.1081-6C>A (n.1081-6C>A)
 gnomAD v4
19g.49861888A>TCA2576858112PNKPc.1189-7T>A (n.1189-7T>A)
n.778T>A
c.*1116-7T>A (n.*1116-7T>A)
n.1690-7T>A
n.9T>A
n.33-7T>A
c.1096-7T>A (n.1096-7T>A)
c.1188+156T>A (n.1188+156T>A)
n.88-7T>A
c.270-7T>A (n.270-7T>A)
c.1109-7T>A (n.1109-7T>A)
c.1081-7T>A (n.1081-7T>A)
19g.49861888_49861889delinsACCA2340622439PNKPc.1189-8_1189-7delinsGT (n.1189-8_1189-7delinsGT)
n.777_778delinsGT
c.*1116-8_*1116-7delinsGT (n.*1116-8_*1116-7delinsGT)
n.1690-8_1690-7delinsGT
n.8_9delinsGT
n.33-8_33-7delinsGT
c.1096-8_1096-7delinsGT (n.1096-8_1096-7delinsGT)
c.1188+155_1188+156delinsGT (n.1188+155_1188+156delinsGT)
n.88-8_88-7delinsGT
c.270-8_270-7delinsGT (n.270-8_270-7delinsGT)
c.1109-8_1109-7delinsGT (n.1109-8_1109-7delinsGT)
c.1081-8_1081-7delinsGT (n.1081-8_1081-7delinsGT)
19g.49861889delCA920127712PNKPc.1189-8del (n.1189-8del)
n.777del
c.*1116-8del (n.*1116-8del)
n.1690-8del
n.8del
n.33-8del
c.1096-8del (n.1096-8del)
c.1188+155del (n.1188+155del)
n.88-8del
c.270-8del (n.270-8del)
c.1109-8del (n.1109-8del)
c.1081-8del (n.1081-8del)
 dbSNP
19g.49861889C>ACA2340622441PNKPc.1189-8G>T (n.1189-8G>T)
n.777G>T
c.*1116-8G>T (n.*1116-8G>T)
n.1690-8G>T
n.8G>T
n.33-8G>T
c.1096-8G>T (n.1096-8G>T)
c.1188+155G>T (n.1188+155G>T)
n.88-8G>T
c.270-8G>T (n.270-8G>T)
c.1109-8G>T (n.1109-8G>T)
c.1081-8G>T (n.1081-8G>T)
 dbSNP
19g.49861889C=CA2340622440PNKPc.1189-8G= (n.1189-8G=)
n.777G=
c.*1116-8G= (n.*1116-8G=)
n.1690-8G=
n.8G=
n.33-8G=
c.1096-8G= (n.1096-8G=)
c.1188+155G= (n.1188+155G=)
n.88-8G=
c.270-8G= (n.270-8G=)
c.1109-8G= (n.1109-8G=)
c.1081-8G= (n.1081-8G=)
19g.49861889C>GCA645606908PNKPc.1189-8G>C (n.1189-8G>C)
n.777G>C
c.*1116-8G>C (n.*1116-8G>C)
n.1690-8G>C
n.8G>C
n.33-8G>C
c.1096-8G>C (n.1096-8G>C)
c.1188+155G>C (n.1188+155G>C)
n.88-8G>C
c.270-8G>C (n.270-8G>C)
c.1109-8G>C (n.1109-8G>C)
c.1081-8G>C (n.1081-8G>C)
 COSMIC COSMIC
19g.49861889C>TCA633894555PNKPc.1189-8G>A (n.1189-8G>A)
n.777G>A
c.*1116-8G>A (n.*1116-8G>A)
n.1690-8G>A
n.8G>A
n.33-8G>A
c.1096-8G>A (n.1096-8G>A)
c.1188+155G>A (n.1188+155G>A)
n.88-8G>A
c.270-8G>A (n.270-8G>A)
c.1109-8G>A (n.1109-8G>A)
c.1081-8G>A (n.1081-8G>A)
 dbSNP gnomAD v2
19g.49861890_49861891delinsACCA2340622442PNKPc.1189-10_1189-9delinsGT (n.1189-10_1189-9delinsGT)
n.775_776delinsGT
c.*1116-10_*1116-9delinsGT (n.*1116-10_*1116-9delinsGT)
n.1690-10_1690-9delinsGT
n.6_7delinsGT
n.33-10_33-9delinsGT
c.1096-10_1096-9delinsGT (n.1096-10_1096-9delinsGT)
c.1188+153_1188+154delinsGT (n.1188+153_1188+154delinsGT)
n.88-10_88-9delinsGT
c.270-10_270-9delinsGT (n.270-10_270-9delinsGT)
c.1109-10_1109-9delinsGT (n.1109-10_1109-9delinsGT)
c.1081-10_1081-9delinsGT (n.1081-10_1081-9delinsGT)
19g.49861890_49861927delinsACGAGAGGTCACAAACAGATCGGCAGACCCAGGGGGAGCA2340622443PNKPc.1189-46_1189-9delinsCTCCCCCTGGGTCTGCCGATCTGTTTGTGACCTCTCGT (n.1189-46_1189-9delinsCTCCCCCTGGGTCTGCCGATCTGTTTGTGACCTCTCGT)
n.739_776delinsCTCCCCCTGGGTCTGCCGATCTGTTTGTGACCTCTCGT
c.*1116-46_*1116-9delinsCTCCCCCTGGGTCTGCCGATCTGTTTGTGACCTCTCGT (n.*1116-46_*1116-9delinsCTCCCCCTGGGTCTGCCGATCTGTTTGTGACCTCTCGT)
n.1690-46_1690-9delinsCTCCCCCTGGGTCTGCCGATCTGTTTGTGACCTCTCGT
n.33-46_33-9delinsCTCCCCCTGGGTCTGCCGATCTGTTTGTGACCTCTCGT
c.1096-46_1096-9delinsCTCCCCCTGGGTCTGCCGATCTGTTTGTGACCTCTCGT (n.1096-46_1096-9delinsCTCCCCCTGGGTCTGCCGATCTGTTTGTGACCTCTCGT)
c.1188+117_1188+154delinsCTCCCCCTGGGTCTGCCGATCTGTTTGTGACCTCTCGT (n.1188+117_1188+154delinsCTCCCCCTGGGTCTGCCGATCTGTTTGTGACCTCTCGT)
n.88-46_88-9delinsCTCCCCCTGGGTCTGCCGATCTGTTTGTGACCTCTCGT
c.270-46_270-9delinsCTCCCCCTGGGTCTGCCGATCTGTTTGTGACCTCTCGT (n.270-46_270-9delinsCTCCCCCTGGGTCTGCCGATCTGTTTGTGACCTCTCGT)
c.1109-46_1109-9delinsCTCCCCCTGGGTCTGCCGATCTGTTTGTGACCTCTCGT (n.1109-46_1109-9delinsCTCCCCCTGGGTCTGCCGATCTGTTTGTGACCTCTCGT)
c.1081-46_1081-9delinsCTCCCCCTGGGTCTGCCGATCTGTTTGTGACCTCTCGT (n.1081-46_1081-9delinsCTCCCCCTGGGTCTGCCGATCTGTTTGTGACCTCTCGT)
19g.49861891delCA285668PNKPc.1189-10del (n.1189-10del)
n.775del
c.*1116-10del (n.*1116-10del)
n.1690-10del
n.6del
n.33-10del
c.1096-10del (n.1096-10del)
c.1188+153del (n.1188+153del)
n.88-10del
c.270-10del (n.270-10del)
c.1109-10del (n.1109-10del)
c.1081-10del (n.1081-10del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49861891C>ACA2340622445PNKPc.1189-10G>T (n.1189-10G>T)
n.775G>T
c.*1116-10G>T (n.*1116-10G>T)
n.1690-10G>T
n.6G>T
n.33-10G>T
c.1096-10G>T (n.1096-10G>T)
c.1188+153G>T (n.1188+153G>T)
n.88-10G>T
c.270-10G>T (n.270-10G>T)
c.1109-10G>T (n.1109-10G>T)
c.1081-10G>T (n.1081-10G>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.49861891C=CA2340622444PNKPc.1189-10G= (n.1189-10G=)
n.775G=
c.*1116-10G= (n.*1116-10G=)
n.1690-10G=
n.6G=
n.33-10G=
c.1096-10G= (n.1096-10G=)
c.1188+153G= (n.1188+153G=)
n.88-10G=
c.270-10G= (n.270-10G=)
c.1109-10G= (n.1109-10G=)
c.1081-10G= (n.1081-10G=)
19g.49861891C>GCA633894556PNKPc.1189-10G>C (n.1189-10G>C)
n.775G>C
c.*1116-10G>C (n.*1116-10G>C)
n.1690-10G>C
n.6G>C
n.33-10G>C
c.1096-10G>C (n.1096-10G>C)
c.1188+153G>C (n.1188+153G>C)
n.88-10G>C
c.270-10G>C (n.270-10G>C)
c.1109-10G>C (n.1109-10G>C)
c.1081-10G>C (n.1081-10G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49861891C>TCA633894557PNKPc.1189-10G>A (n.1189-10G>A)
n.775G>A
c.*1116-10G>A (n.*1116-10G>A)
n.1690-10G>A
n.6G>A
n.33-10G>A
c.1096-10G>A (n.1096-10G>A)
c.1188+153G>A (n.1188+153G>A)
n.88-10G>A
c.270-10G>A (n.270-10G>A)
c.1109-10G>A (n.1109-10G>A)
c.1081-10G>A (n.1081-10G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49861891_49861927delCA920127713PNKPc.1189-46_1189-10del (n.1189-46_1189-10del)
n.739_775del
c.*1116-46_*1116-10del (n.*1116-46_*1116-10del)
n.1690-46_1690-10del
n.33-46_33-10del
c.1096-46_1096-10del (n.1096-46_1096-10del)
c.1188+117_1188+153del (n.1188+117_1188+153del)
n.88-46_88-10del
c.270-46_270-10del (n.270-46_270-10del)
c.1109-46_1109-10del (n.1109-46_1109-10del)
c.1081-46_1081-10del (n.1081-46_1081-10del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.49861892delCA406933686PNKPc.1189-11del (n.1189-11del)
n.774del
c.*1116-11del (n.*1116-11del)
n.1690-11del
n.5del
n.33-11del
c.1096-11del (n.1096-11del)
c.1188+152del (n.1188+152del)
n.88-11del
c.270-11del (n.270-11del)
c.1109-11del (n.1109-11del)
c.1081-11del (n.1081-11del)
19g.49861892G>ACA9586521PNKPc.1189-11C>T (n.1189-11C>T)
n.774C>T
c.*1116-11C>T (n.*1116-11C>T)
n.1690-11C>T
n.5C>T
n.33-11C>T
c.1096-11C>T (n.1096-11C>T)
c.1188+152C>T (n.1188+152C>T)
n.88-11C>T
c.270-11C>T (n.270-11C>T)
c.1109-11C>T (n.1109-11C>T)
c.1081-11C>T (n.1081-11C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49861892G=CA2340622446PNKPc.1189-11C= (n.1189-11C=)
n.774C=
c.*1116-11C= (n.*1116-11C=)
n.1690-11C=
n.5C=
n.33-11C=
c.1096-11C= (n.1096-11C=)
c.1188+152C= (n.1188+152C=)
n.88-11C=
c.270-11C= (n.270-11C=)
c.1109-11C= (n.1109-11C=)
c.1081-11C= (n.1081-11C=)
19g.49861892G>TCA2586460565PNKPc.1189-11C>A (n.1189-11C>A)
n.774C>A
c.*1116-11C>A (n.*1116-11C>A)
n.1690-11C>A
n.5C>A
n.33-11C>A
c.1096-11C>A (n.1096-11C>A)
c.1188+152C>A (n.1188+152C>A)
n.88-11C>A
c.270-11C>A (n.270-11C>A)
c.1109-11C>A (n.1109-11C>A)
c.1081-11C>A (n.1081-11C>A)
 gnomAD v4
19g.49861894_49861908dupCA2576858113PNKPc.1189-25_1189-11dup (n.1189-25_1189-11dup)
n.760_774dup
c.*1116-25_*1116-11dup (n.*1116-25_*1116-11dup)
n.1690-25_1690-11dup
n.33-25_33-11dup
c.1096-25_1096-11dup (n.1096-25_1096-11dup)
c.1188+138_1188+152dup (n.1188+138_1188+152dup)
n.88-25_88-11dup
c.270-25_270-11dup (n.270-25_270-11dup)
c.1109-25_1109-11dup (n.1109-25_1109-11dup)
c.1081-25_1081-11dup (n.1081-25_1081-11dup)
 gnomAD v4
19g.49861893A>CCA2586460566PNKPc.1189-12T>G (n.1189-12T>G)
n.773T>G
c.*1116-12T>G (n.*1116-12T>G)
n.1690-12T>G
n.4T>G
n.33-12T>G
c.1096-12T>G (n.1096-12T>G)
c.1188+151T>G (n.1188+151T>G)
n.88-12T>G
c.270-12T>G (n.270-12T>G)
c.1109-12T>G (n.1109-12T>G)
c.1081-12T>G (n.1081-12T>G)
 gnomAD v4
19g.49861893A>GCA2586460568PNKPc.1189-12T>C (n.1189-12T>C)
n.773T>C
c.*1116-12T>C (n.*1116-12T>C)
n.1690-12T>C
n.4T>C
n.33-12T>C
c.1096-12T>C (n.1096-12T>C)
c.1188+151T>C (n.1188+151T>C)
n.88-12T>C
c.270-12T>C (n.270-12T>C)
c.1109-12T>C (n.1109-12T>C)
c.1081-12T>C (n.1081-12T>C)
 gnomAD v4
19g.49861893A>TCA2586460567PNKPc.1189-12T>A (n.1189-12T>A)
n.773T>A
c.*1116-12T>A (n.*1116-12T>A)
n.1690-12T>A
n.4T>A
n.33-12T>A
c.1096-12T>A (n.1096-12T>A)
c.1188+151T>A (n.1188+151T>A)
n.88-12T>A
c.270-12T>A (n.270-12T>A)
c.1109-12T>A (n.1109-12T>A)
c.1081-12T>A (n.1081-12T>A)
 gnomAD v4
19g.49861894G>ACA633894560PNKPc.1189-13C>T (n.1189-13C>T)
n.772C>T
c.*1116-13C>T (n.*1116-13C>T)
n.1690-13C>T
n.3C>T
n.33-13C>T
c.1096-13C>T (n.1096-13C>T)
c.1188+150C>T (n.1188+150C>T)
n.88-13C>T
c.270-13C>T (n.270-13C>T)
c.1109-13C>T (n.1109-13C>T)
c.1081-13C>T (n.1081-13C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49861894G>CCA633894558PNKPc.1189-13C>G (n.1189-13C>G)
n.772C>G
c.*1116-13C>G (n.*1116-13C>G)
n.1690-13C>G
n.3C>G
n.33-13C>G
c.1096-13C>G (n.1096-13C>G)
c.1188+150C>G (n.1188+150C>G)
n.88-13C>G
c.270-13C>G (n.270-13C>G)
c.1109-13C>G (n.1109-13C>G)
c.1081-13C>G (n.1081-13C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49861894G=CA2340622447PNKPc.1189-13C= (n.1189-13C=)
n.772C=
c.*1116-13C= (n.*1116-13C=)
n.1690-13C=
n.3C=
n.33-13C=
c.1096-13C= (n.1096-13C=)
c.1188+150C= (n.1188+150C=)
n.88-13C=
c.270-13C= (n.270-13C=)
c.1109-13C= (n.1109-13C=)
c.1081-13C= (n.1081-13C=)
19g.49861894G>TCA633894559PNKPc.1189-13C>A (n.1189-13C>A)
n.772C>A
c.*1116-13C>A (n.*1116-13C>A)
n.1690-13C>A
n.3C>A
n.33-13C>A
c.1096-13C>A (n.1096-13C>A)
c.1188+150C>A (n.1188+150C>A)
n.88-13C>A
c.270-13C>A (n.270-13C>A)
c.1109-13C>A (n.1109-13C>A)
c.1081-13C>A (n.1081-13C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49861895A>CCA2576858114PNKPc.1189-14T>G (n.1189-14T>G)
n.771T>G
c.*1116-14T>G (n.*1116-14T>G)
n.1690-14T>G
n.2T>G
n.33-14T>G
c.1096-14T>G (n.1096-14T>G)
c.1188+149T>G (n.1188+149T>G)
n.88-14T>G
c.270-14T>G (n.270-14T>G)
c.1109-14T>G (n.1109-14T>G)
c.1081-14T>G (n.1081-14T>G)
 gnomAD v4
19g.49861896G>ACA633894561PNKPc.1189-15C>T (n.1189-15C>T)
n.770C>T
c.*1116-15C>T (n.*1116-15C>T)
n.1690-15C>T
n.1C>T
n.33-15C>T
c.1096-15C>T (n.1096-15C>T)
c.1188+148C>T (n.1188+148C>T)
n.88-15C>T
c.270-15C>T (n.270-15C>T)
c.1109-15C>T (n.1109-15C>T)
c.1081-15C>T (n.1081-15C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49861896G>CCA883146540PNKPc.1189-15C>G (n.1189-15C>G)
n.770C>G
c.*1116-15C>G (n.*1116-15C>G)
n.1690-15C>G
n.1C>G
n.33-15C>G
c.1096-15C>G (n.1096-15C>G)
c.1188+148C>G (n.1188+148C>G)
n.88-15C>G
c.270-15C>G (n.270-15C>G)
c.1109-15C>G (n.1109-15C>G)
c.1081-15C>G (n.1081-15C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49861896G=CA2340622448PNKPc.1189-15C= (n.1189-15C=)
n.770C=
c.*1116-15C= (n.*1116-15C=)
n.1690-15C=
n.1C=
n.33-15C=
c.1096-15C= (n.1096-15C=)
c.1188+148C= (n.1188+148C=)
n.88-15C=
c.270-15C= (n.270-15C=)
c.1109-15C= (n.1109-15C=)
c.1081-15C= (n.1081-15C=)
19g.49861896G>TCA657476291PNKPc.1189-15C>A (n.1189-15C>A)
n.770C>A
c.*1116-15C>A (n.*1116-15C>A)
n.1690-15C>A
n.1C>A
n.33-15C>A
c.1096-15C>A (n.1096-15C>A)
c.1188+148C>A (n.1188+148C>A)
n.88-15C>A
c.270-15C>A (n.270-15C>A)
c.1109-15C>A (n.1109-15C>A)
c.1081-15C>A (n.1081-15C>A)
 gnomAD v4 COSMIC
19g.49861897G>ACA633894562PNKPc.1189-16C>T (n.1189-16C>T)
n.769C>T
c.*1116-16C>T (n.*1116-16C>T)
n.1690-16C>T
n.33-16C>T
c.1096-16C>T (n.1096-16C>T)
c.1188+147C>T (n.1188+147C>T)
n.88-16C>T
c.270-16C>T (n.270-16C>T)
c.1109-16C>T (n.1109-16C>T)
c.1081-16C>T (n.1081-16C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49861897G=CA2340622449PNKPc.1189-16C= (n.1189-16C=)
n.769C=
c.*1116-16C= (n.*1116-16C=)
n.1690-16C=
n.33-16C=
c.1096-16C= (n.1096-16C=)
c.1188+147C= (n.1188+147C=)
n.88-16C=
c.270-16C= (n.270-16C=)
c.1109-16C= (n.1109-16C=)
c.1081-16C= (n.1081-16C=)
19g.49861897G>TCA2586460569PNKPc.1189-16C>A (n.1189-16C>A)
n.769C>A
c.*1116-16C>A (n.*1116-16C>A)
n.1690-16C>A
n.33-16C>A
c.1096-16C>A (n.1096-16C>A)
c.1188+147C>A (n.1188+147C>A)
n.88-16C>A
c.270-16C>A (n.270-16C>A)
c.1109-16C>A (n.1109-16C>A)
c.1081-16C>A (n.1081-16C>A)
 gnomAD v4
19g.49861898T>ACA2576858115PNKPc.1189-17A>T (n.1189-17A>T)
n.768A>T
c.*1116-17A>T (n.*1116-17A>T)
n.1690-17A>T
n.33-17A>T
c.1096-17A>T (n.1096-17A>T)
c.1188+146A>T (n.1188+146A>T)
n.88-17A>T
c.270-17A>T (n.270-17A>T)
c.1109-17A>T (n.1109-17A>T)
c.1081-17A>T (n.1081-17A>T)
 gnomAD v4
19g.49861899C>ACA2586460570PNKPc.1189-18G>T (n.1189-18G>T)
n.767G>T
c.*1116-18G>T (n.*1116-18G>T)
n.1690-18G>T
n.33-18G>T
c.1096-18G>T (n.1096-18G>T)
c.1188+145G>T (n.1188+145G>T)
n.88-18G>T
c.270-18G>T (n.270-18G>T)
c.1109-18G>T (n.1109-18G>T)
c.1081-18G>T (n.1081-18G>T)
 gnomAD v4
19g.49861899C>TCA2576858116PNKPc.1189-18G>A (n.1189-18G>A)
n.767G>A
c.*1116-18G>A (n.*1116-18G>A)
n.1690-18G>A
n.33-18G>A
c.1096-18G>A (n.1096-18G>A)
c.1188+145G>A (n.1188+145G>A)
n.88-18G>A
c.270-18G>A (n.270-18G>A)
c.1109-18G>A (n.1109-18G>A)
c.1081-18G>A (n.1081-18G>A)
19g.49861899_49861903delinsCACAACA2340622450PNKPc.1189-22_1189-18delinsTTGTG (n.1189-22_1189-18delinsTTGTG)
n.763_767delinsTTGTG
c.*1116-22_*1116-18delinsTTGTG (n.*1116-22_*1116-18delinsTTGTG)
n.1690-22_1690-18delinsTTGTG
n.33-22_33-18delinsTTGTG
c.1096-22_1096-18delinsTTGTG (n.1096-22_1096-18delinsTTGTG)
c.1188+141_1188+145delinsTTGTG (n.1188+141_1188+145delinsTTGTG)
n.88-22_88-18delinsTTGTG
c.270-22_270-18delinsTTGTG (n.270-22_270-18delinsTTGTG)
c.1109-22_1109-18delinsTTGTG (n.1109-22_1109-18delinsTTGTG)
c.1081-22_1081-18delinsTTGTG (n.1081-22_1081-18delinsTTGTG)
19g.49861903_49861906dupCA2586460571PNKPc.1189-22_1189-19dup (n.1189-22_1189-19dup)
n.763_766dup
c.*1116-22_*1116-19dup (n.*1116-22_*1116-19dup)
n.1690-22_1690-19dup
n.33-22_33-19dup
c.1096-22_1096-19dup (n.1096-22_1096-19dup)
c.1188+141_1188+144dup (n.1188+141_1188+144dup)
n.88-22_88-19dup
c.270-22_270-19dup (n.270-22_270-19dup)
c.1109-22_1109-19dup (n.1109-22_1109-19dup)
c.1081-22_1081-19dup (n.1081-22_1081-19dup)
 gnomAD v4
19g.49861903_49861906delCA9586522PNKPc.1189-22_1189-19del (n.1189-22_1189-19del)
n.763_766del
c.*1116-22_*1116-19del (n.*1116-22_*1116-19del)
n.1690-22_1690-19del
n.33-22_33-19del
c.1096-22_1096-19del (n.1096-22_1096-19del)
c.1188+141_1188+144del (n.1188+141_1188+144del)
n.88-22_88-19del
c.270-22_270-19del (n.270-22_270-19del)
c.1109-22_1109-19del (n.1109-22_1109-19del)
c.1081-22_1081-19del (n.1081-22_1081-19del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49861901C=CA2340622451PNKPc.1189-20G= (n.1189-20G=)
n.765G=
c.*1116-20G= (n.*1116-20G=)
n.1690-20G=
n.33-20G=
c.1096-20G= (n.1096-20G=)
c.1188+143G= (n.1188+143G=)
n.88-20G=
c.270-20G= (n.270-20G=)
c.1109-20G= (n.1109-20G=)
c.1081-20G= (n.1081-20G=)
19g.49861901C>GCA9586523PNKPc.1189-20G>C (n.1189-20G>C)
n.765G>C
c.*1116-20G>C (n.*1116-20G>C)
n.1690-20G>C
n.33-20G>C
c.1096-20G>C (n.1096-20G>C)
c.1188+143G>C (n.1188+143G>C)
n.88-20G>C
c.270-20G>C (n.270-20G>C)
c.1109-20G>C (n.1109-20G>C)
c.1081-20G>C (n.1081-20G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49861901C>TCA2586460572PNKPc.1189-20G>A (n.1189-20G>A)
n.765G>A
c.*1116-20G>A (n.*1116-20G>A)
n.1690-20G>A
n.33-20G>A
c.1096-20G>A (n.1096-20G>A)
c.1188+143G>A (n.1188+143G>A)
n.88-20G>A
c.270-20G>A (n.270-20G>A)
c.1109-20G>A (n.1109-20G>A)
c.1081-20G>A (n.1081-20G>A)
 gnomAD v4
19g.49861903_49861904dupCA2586460573PNKPc.1189-22_1189-21dup (n.1189-22_1189-21dup)
n.763_764dup
c.*1116-22_*1116-21dup (n.*1116-22_*1116-21dup)
n.1690-22_1690-21dup
n.33-22_33-21dup
c.1096-22_1096-21dup (n.1096-22_1096-21dup)
c.1188+141_1188+142dup (n.1188+141_1188+142dup)
n.88-22_88-21dup
c.270-22_270-21dup (n.270-22_270-21dup)
c.1109-22_1109-21dup (n.1109-22_1109-21dup)
c.1081-22_1081-21dup (n.1081-22_1081-21dup)
 gnomAD v4
19g.49861903A=CA2340622452PNKPc.1189-22T= (n.1189-22T=)
n.763T=
c.*1116-22T= (n.*1116-22T=)
n.1690-22T=
n.33-22T=
c.1096-22T= (n.1096-22T=)
c.1188+141T= (n.1188+141T=)
n.88-22T=
c.270-22T= (n.270-22T=)
c.1109-22T= (n.1109-22T=)
c.1081-22T= (n.1081-22T=)
19g.49861903A>GCA2340622453PNKPc.1189-22T>C (n.1189-22T>C)
n.763T>C
c.*1116-22T>C (n.*1116-22T>C)
n.1690-22T>C
n.33-22T>C
c.1096-22T>C (n.1096-22T>C)
c.1188+141T>C (n.1188+141T>C)
n.88-22T>C
c.270-22T>C (n.270-22T>C)
c.1109-22T>C (n.1109-22T>C)
c.1081-22T>C (n.1081-22T>C)
 dbSNP gnomAD v4
19g.49861904A=CA2340622454PNKPc.1189-23T= (n.1189-23T=)
n.762T=
c.*1116-23T= (n.*1116-23T=)
n.1690-23T=
n.33-23T=
c.1096-23T= (n.1096-23T=)
c.1188+140T= (n.1188+140T=)
n.88-23T=
c.270-23T= (n.270-23T=)
c.1109-23T= (n.1109-23T=)
c.1081-23T= (n.1081-23T=)
19g.49861904A>CCA9586524PNKPc.1189-23T>G (n.1189-23T>G)
n.762T>G
c.*1116-23T>G (n.*1116-23T>G)
n.1690-23T>G
n.33-23T>G
c.1096-23T>G (n.1096-23T>G)
c.1188+140T>G (n.1188+140T>G)
n.88-23T>G
c.270-23T>G (n.270-23T>G)
c.1109-23T>G (n.1109-23T>G)
c.1081-23T>G (n.1081-23T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49861905C=CA2340622455PNKPc.1189-24G= (n.1189-24G=)
n.761G=
c.*1116-24G= (n.*1116-24G=)
n.1690-24G=
n.33-24G=
c.1096-24G= (n.1096-24G=)
c.1188+139G= (n.1188+139G=)
n.88-24G=
c.270-24G= (n.270-24G=)
c.1109-24G= (n.1109-24G=)
c.1081-24G= (n.1081-24G=)
19g.49861905C>TCA633894563PNKPc.1189-24G>A (n.1189-24G>A)
n.761G>A
c.*1116-24G>A (n.*1116-24G>A)
n.1690-24G>A
n.33-24G>A
c.1096-24G>A (n.1096-24G>A)
c.1188+139G>A (n.1188+139G>A)
n.88-24G>A
c.270-24G>A (n.270-24G>A)
c.1109-24G>A (n.1109-24G>A)
c.1081-24G>A (n.1081-24G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49861907G=CA2340622456PNKPc.1189-26C= (n.1189-26C=)
n.759C=
c.*1116-26C= (n.*1116-26C=)
n.1690-26C=
n.33-26C=
c.1096-26C= (n.1096-26C=)
c.1188+137C= (n.1188+137C=)
n.88-26C=
c.270-26C= (n.270-26C=)
c.1109-26C= (n.1109-26C=)
c.1081-26C= (n.1081-26C=)
19g.49861907G>TCA633894564PNKPc.1189-26C>A (n.1189-26C>A)
n.759C>A
c.*1116-26C>A (n.*1116-26C>A)
n.1690-26C>A
n.33-26C>A
c.1096-26C>A (n.1096-26C>A)
c.1188+137C>A (n.1188+137C>A)
n.88-26C>A
c.270-26C>A (n.270-26C>A)
c.1109-26C>A (n.1109-26C>A)
c.1081-26C>A (n.1081-26C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49861908A>CCA2576858117PNKPc.1189-27T>G (n.1189-27T>G)
n.758T>G
c.*1116-27T>G (n.*1116-27T>G)
n.1690-27T>G
n.33-27T>G
c.1096-27T>G (n.1096-27T>G)
c.1188+136T>G (n.1188+136T>G)
n.88-27T>G
c.270-27T>G (n.270-27T>G)
c.1109-27T>G (n.1109-27T>G)
c.1081-27T>G (n.1081-27T>G)
19g.49861909T>ACA2735962194PNKPc.1189-28A>T (n.1189-28A>T)
n.757A>T
c.*1116-28A>T (n.*1116-28A>T)
n.1690-28A>T
n.33-28A>T
c.1096-28A>T (n.1096-28A>T)
c.1188+135A>T (n.1188+135A>T)
n.88-28A>T
c.270-28A>T (n.270-28A>T)
c.1109-28A>T (n.1109-28A>T)
c.1081-28A>T (n.1081-28A>T)
 dbSNP
19g.49861909T>CCA2586460574PNKPc.1189-28A>G (n.1189-28A>G)
n.757A>G
c.*1116-28A>G (n.*1116-28A>G)
n.1690-28A>G
n.33-28A>G
c.1096-28A>G (n.1096-28A>G)
c.1188+135A>G (n.1188+135A>G)
n.88-28A>G
c.270-28A>G (n.270-28A>G)
c.1109-28A>G (n.1109-28A>G)
c.1081-28A>G (n.1081-28A>G)
 gnomAD v4
19g.49861909T>GCA996725001PNKPc.1189-28A>C (n.1189-28A>C)
n.757A>C
c.*1116-28A>C (n.*1116-28A>C)
n.1690-28A>C
n.33-28A>C
c.1096-28A>C (n.1096-28A>C)
c.1188+135A>C (n.1188+135A>C)
n.88-28A>C
c.270-28A>C (n.270-28A>C)
c.1109-28A>C (n.1109-28A>C)
c.1081-28A>C (n.1081-28A>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49861910C>ACA9586526PNKPc.1189-29G>T (n.1189-29G>T)
n.756G>T
c.*1116-29G>T (n.*1116-29G>T)
n.1690-29G>T
n.33-29G>T
c.1096-29G>T (n.1096-29G>T)
c.1188+134G>T (n.1188+134G>T)
n.88-29G>T
c.270-29G>T (n.270-29G>T)
c.1109-29G>T (n.1109-29G>T)
c.1081-29G>T (n.1081-29G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49861910C=CA2340622457PNKPc.1189-29G= (n.1189-29G=)
n.756G=
c.*1116-29G= (n.*1116-29G=)
n.1690-29G=
n.33-29G=
c.1096-29G= (n.1096-29G=)
c.1188+134G= (n.1188+134G=)
n.88-29G=
c.270-29G= (n.270-29G=)
c.1109-29G= (n.1109-29G=)
c.1081-29G= (n.1081-29G=)
19g.49861910C>GCA2586460575PNKPc.1189-29G>C (n.1189-29G>C)
n.756G>C
c.*1116-29G>C (n.*1116-29G>C)
n.1690-29G>C
n.33-29G>C
c.1096-29G>C (n.1096-29G>C)
c.1188+134G>C (n.1188+134G>C)
n.88-29G>C
c.270-29G>C (n.270-29G>C)
c.1109-29G>C (n.1109-29G>C)
c.1081-29G>C (n.1081-29G>C)
 gnomAD v4
19g.49861910C>TCA9586525PNKPc.1189-29G>A (n.1189-29G>A)
n.756G>A
c.*1116-29G>A (n.*1116-29G>A)
n.1690-29G>A
n.33-29G>A
c.1096-29G>A (n.1096-29G>A)
c.1188+134G>A (n.1188+134G>A)
n.88-29G>A
c.270-29G>A (n.270-29G>A)
c.1109-29G>A (n.1109-29G>A)
c.1081-29G>A (n.1081-29G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49861911G>ACA633894565PNKPc.1189-30C>T (n.1189-30C>T)
n.755C>T
c.*1116-30C>T (n.*1116-30C>T)
n.1690-30C>T
n.33-30C>T
c.1096-30C>T (n.1096-30C>T)
c.1188+133C>T (n.1188+133C>T)
n.88-30C>T
c.270-30C>T (n.270-30C>T)
c.1109-30C>T (n.1109-30C>T)
c.1081-30C>T (n.1081-30C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49861911G=CA2340622458PNKPc.1189-30C= (n.1189-30C=)
n.755C=
c.*1116-30C= (n.*1116-30C=)
n.1690-30C=
n.33-30C=
c.1096-30C= (n.1096-30C=)
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n.88-30C=
c.270-30C= (n.270-30C=)
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c.1081-30C= (n.1081-30C=)
19g.49861912_49861915dupCA883146580PNKPc.1189-33_1189-30dup (n.1189-33_1189-30dup)
n.752_755dup
c.*1116-33_*1116-30dup (n.*1116-33_*1116-30dup)
n.1690-33_1690-30dup
n.33-33_33-30dup
c.1096-33_1096-30dup (n.1096-33_1096-30dup)
c.1188+130_1188+133dup (n.1188+130_1188+133dup)
n.88-33_88-30dup
c.270-33_270-30dup (n.270-33_270-30dup)
c.1109-33_1109-30dup (n.1109-33_1109-30dup)
c.1081-33_1081-30dup (n.1081-33_1081-30dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49861912G>ACA2340622460PNKPc.1189-31C>T (n.1189-31C>T)
n.754C>T
c.*1116-31C>T (n.*1116-31C>T)
n.1690-31C>T
n.33-31C>T
c.1096-31C>T (n.1096-31C>T)
c.1188+132C>T (n.1188+132C>T)
n.88-31C>T
c.270-31C>T (n.270-31C>T)
c.1109-31C>T (n.1109-31C>T)
c.1081-31C>T (n.1081-31C>T)
 dbSNP
19g.49861912G=CA2340622459PNKPc.1189-31C= (n.1189-31C=)
n.754C=
c.*1116-31C= (n.*1116-31C=)
n.1690-31C=
n.33-31C=
c.1096-31C= (n.1096-31C=)
c.1188+132C= (n.1188+132C=)
n.88-31C=
c.270-31C= (n.270-31C=)
c.1109-31C= (n.1109-31C=)
c.1081-31C= (n.1081-31C=)
19g.49861912G>TCA2576858118PNKPc.1189-31C>A (n.1189-31C>A)
n.754C>A
c.*1116-31C>A (n.*1116-31C>A)
n.1690-31C>A
n.33-31C>A
c.1096-31C>A (n.1096-31C>A)
c.1188+132C>A (n.1188+132C>A)
n.88-31C>A
c.270-31C>A (n.270-31C>A)
c.1109-31C>A (n.1109-31C>A)
c.1081-31C>A (n.1081-31C>A)
19g.49861914_49861941dupCA2814702249PNKPc.1189-58_1189-31dup (n.1189-58_1189-31dup)
n.727_754dup
c.*1116-58_*1116-31dup (n.*1116-58_*1116-31dup)
n.1690-58_1690-31dup
n.33-58_33-31dup
c.1096-58_1096-31dup (n.1096-58_1096-31dup)
c.1188+105_1188+132dup (n.1188+105_1188+132dup)
n.88-58_88-31dup
c.270-58_270-31dup (n.270-58_270-31dup)
c.1109-58_1109-31dup (n.1109-58_1109-31dup)
c.1081-58_1081-31dup (n.1081-58_1081-31dup)
19g.49861913C=CA2340622461PNKPc.1189-32G= (n.1189-32G=)
n.753G=
c.*1116-32G= (n.*1116-32G=)
n.1690-32G=
n.33-32G=
c.1096-32G= (n.1096-32G=)
c.1188+131G= (n.1188+131G=)
n.88-32G=
c.270-32G= (n.270-32G=)
c.1109-32G= (n.1109-32G=)
c.1081-32G= (n.1081-32G=)
19g.49861913C>TCA9586527PNKPc.1189-32G>A (n.1189-32G>A)
n.753G>A
c.*1116-32G>A (n.*1116-32G>A)
n.1690-32G>A
n.33-32G>A
c.1096-32G>A (n.1096-32G>A)
c.1188+131G>A (n.1188+131G>A)
n.88-32G>A
c.270-32G>A (n.270-32G>A)
c.1109-32G>A (n.1109-32G>A)
c.1081-32G>A (n.1081-32G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49861914A=CA2340622462PNKPc.1189-33T= (n.1189-33T=)
n.752T=
c.*1116-33T= (n.*1116-33T=)
n.1690-33T=
n.33-33T=
c.1096-33T= (n.1096-33T=)
c.1188+130T= (n.1188+130T=)
n.88-33T=
c.270-33T= (n.270-33T=)
c.1109-33T= (n.1109-33T=)
c.1081-33T= (n.1081-33T=)
19g.49861914A>GCA2340622463PNKPc.1189-33T>C (n.1189-33T>C)
n.752T>C
c.*1116-33T>C (n.*1116-33T>C)
n.1690-33T>C
n.33-33T>C
c.1096-33T>C (n.1096-33T>C)
c.1188+130T>C (n.1188+130T>C)
n.88-33T>C
c.270-33T>C (n.270-33T>C)
c.1109-33T>C (n.1109-33T>C)
c.1081-33T>C (n.1081-33T>C)
 dbSNP
19g.49861915G>ACA633894566PNKPc.1189-34C>T (n.1189-34C>T)
n.751C>T
c.*1116-34C>T (n.*1116-34C>T)
n.1690-34C>T
n.33-34C>T
c.1096-34C>T (n.1096-34C>T)
c.1188+129C>T (n.1188+129C>T)
n.88-34C>T
c.270-34C>T (n.270-34C>T)
c.1109-34C>T (n.1109-34C>T)
c.1081-34C>T (n.1081-34C>T)
 dbSNP gnomAD v2
19g.49861915G>CCA2340622465PNKPc.1189-34C>G (n.1189-34C>G)
n.751C>G
c.*1116-34C>G (n.*1116-34C>G)
n.1690-34C>G
n.33-34C>G
c.1096-34C>G (n.1096-34C>G)
c.1188+129C>G (n.1188+129C>G)
n.88-34C>G
c.270-34C>G (n.270-34C>G)
c.1109-34C>G (n.1109-34C>G)
c.1081-34C>G (n.1081-34C>G)
 dbSNP
19g.49861915G=CA2340622464PNKPc.1189-34C= (n.1189-34C=)
n.751C=
c.*1116-34C= (n.*1116-34C=)
n.1690-34C=
n.33-34C=
c.1096-34C= (n.1096-34C=)
c.1188+129C= (n.1188+129C=)
n.88-34C=
c.270-34C= (n.270-34C=)
c.1109-34C= (n.1109-34C=)
c.1081-34C= (n.1081-34C=)
19g.49861915G>TCA2576858119PNKPc.1189-34C>A (n.1189-34C>A)
n.751C>A
c.*1116-34C>A (n.*1116-34C>A)
n.1690-34C>A
n.33-34C>A
c.1096-34C>A (n.1096-34C>A)
c.1188+129C>A (n.1188+129C>A)
n.88-34C>A
c.270-34C>A (n.270-34C>A)
c.1109-34C>A (n.1109-34C>A)
c.1081-34C>A (n.1081-34C>A)
19g.49861916A=CA2340622466PNKPc.1189-35T= (n.1189-35T=)
n.750T=
c.*1116-35T= (n.*1116-35T=)
n.1690-35T=
n.33-35T=
c.1096-35T= (n.1096-35T=)
c.1188+128T= (n.1188+128T=)
n.88-35T=
c.270-35T= (n.270-35T=)
c.1109-35T= (n.1109-35T=)
c.1081-35T= (n.1081-35T=)
19g.49861916A>GCA2340622467PNKPc.1189-35T>C (n.1189-35T>C)
n.750T>C
c.*1116-35T>C (n.*1116-35T>C)
n.1690-35T>C
n.33-35T>C
c.1096-35T>C (n.1096-35T>C)
c.1188+128T>C (n.1188+128T>C)
n.88-35T>C
c.270-35T>C (n.270-35T>C)
c.1109-35T>C (n.1109-35T>C)
c.1081-35T>C (n.1081-35T>C)
 dbSNP
19g.49861917C>GCA2586460577PNKPc.1189-36G>C (n.1189-36G>C)
n.749G>C
c.*1116-36G>C (n.*1116-36G>C)
n.1690-36G>C
n.33-36G>C
c.1096-36G>C (n.1096-36G>C)
c.1188+127G>C (n.1188+127G>C)
n.88-36G>C
c.270-36G>C (n.270-36G>C)
c.1109-36G>C (n.1109-36G>C)
c.1081-36G>C (n.1081-36G>C)
 gnomAD v4
19g.49861917C>TCA2586460576PNKPc.1189-36G>A (n.1189-36G>A)
n.749G>A
c.*1116-36G>A (n.*1116-36G>A)
n.1690-36G>A
n.33-36G>A
c.1096-36G>A (n.1096-36G>A)
c.1188+127G>A (n.1188+127G>A)
n.88-36G>A
c.270-36G>A (n.270-36G>A)
c.1109-36G>A (n.1109-36G>A)
c.1081-36G>A (n.1081-36G>A)
 gnomAD v4
19g.49861918C>ACA883146587PNKPc.1189-37G>T (n.1189-37G>T)
n.748G>T
c.*1116-37G>T (n.*1116-37G>T)
n.1690-37G>T
n.33-37G>T
c.1096-37G>T (n.1096-37G>T)
c.1188+126G>T (n.1188+126G>T)
n.88-37G>T
c.270-37G>T (n.270-37G>T)
c.1109-37G>T (n.1109-37G>T)
c.1081-37G>T (n.1081-37G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49861918C=CA2340622468PNKPc.1189-37G= (n.1189-37G=)
n.748G=
c.*1116-37G= (n.*1116-37G=)
n.1690-37G=
n.33-37G=
c.1096-37G= (n.1096-37G=)
c.1188+126G= (n.1188+126G=)
n.88-37G=
c.270-37G= (n.270-37G=)
c.1109-37G= (n.1109-37G=)
c.1081-37G= (n.1081-37G=)
19g.49861918C>GCA9586528PNKPc.1189-37G>C (n.1189-37G>C)
n.748G>C
c.*1116-37G>C (n.*1116-37G>C)
n.1690-37G>C
n.33-37G>C
c.1096-37G>C (n.1096-37G>C)
c.1188+126G>C (n.1188+126G>C)
n.88-37G>C
c.270-37G>C (n.270-37G>C)
c.1109-37G>C (n.1109-37G>C)
c.1081-37G>C (n.1081-37G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
19g.49861919C>ACA2576858120PNKPc.1189-38G>T (n.1189-38G>T)
n.747G>T
c.*1116-38G>T (n.*1116-38G>T)
n.1690-38G>T
n.33-38G>T
c.1096-38G>T (n.1096-38G>T)
c.1188+125G>T (n.1188+125G>T)
n.88-38G>T
c.270-38G>T (n.270-38G>T)
c.1109-38G>T (n.1109-38G>T)
c.1081-38G>T (n.1081-38G>T)
 gnomAD v4
19g.49861919C>GCA2586460578PNKPc.1189-38G>C (n.1189-38G>C)
n.747G>C
c.*1116-38G>C (n.*1116-38G>C)
n.1690-38G>C
n.33-38G>C
c.1096-38G>C (n.1096-38G>C)
c.1188+125G>C (n.1188+125G>C)
n.88-38G>C
c.270-38G>C (n.270-38G>C)
c.1109-38G>C (n.1109-38G>C)
c.1081-38G>C (n.1081-38G>C)
 gnomAD v4
19g.49861919_49861920delinsCACA2340622469PNKPc.1189-39_1189-38delinsTG (n.1189-39_1189-38delinsTG)
n.746_747delinsTG
c.*1116-39_*1116-38delinsTG (n.*1116-39_*1116-38delinsTG)
n.1690-39_1690-38delinsTG
n.33-39_33-38delinsTG
c.1096-39_1096-38delinsTG (n.1096-39_1096-38delinsTG)
c.1188+124_1188+125delinsTG (n.1188+124_1188+125delinsTG)
n.88-39_88-38delinsTG
c.270-39_270-38delinsTG (n.270-39_270-38delinsTG)
c.1109-39_1109-38delinsTG (n.1109-39_1109-38delinsTG)
c.1081-39_1081-38delinsTG (n.1081-39_1081-38delinsTG)
19g.49861919_49861921delinsCAGCA2340622470PNKPc.1189-40_1189-38delinsCTG (n.1189-40_1189-38delinsCTG)
n.745_747delinsCTG
c.*1116-40_*1116-38delinsCTG (n.*1116-40_*1116-38delinsCTG)
n.1690-40_1690-38delinsCTG
n.33-40_33-38delinsCTG
c.1096-40_1096-38delinsCTG (n.1096-40_1096-38delinsCTG)
c.1188+123_1188+125delinsCTG (n.1188+123_1188+125delinsCTG)
n.88-40_88-38delinsCTG
c.270-40_270-38delinsCTG (n.270-40_270-38delinsCTG)
c.1109-40_1109-38delinsCTG (n.1109-40_1109-38delinsCTG)
c.1081-40_1081-38delinsCTG (n.1081-40_1081-38delinsCTG)
19g.49861920delCA9586529PNKPc.1189-39del (n.1189-39del)
n.746del
c.*1116-39del (n.*1116-39del)
n.1690-39del
n.33-39del
c.1096-39del (n.1096-39del)
c.1188+124del (n.1188+124del)
n.88-39del
c.270-39del (n.270-39del)
c.1109-39del (n.1109-39del)
c.1081-39del (n.1081-39del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49861920A>GCA2586460580PNKPc.1189-39T>C (n.1189-39T>C)
n.746T>C
c.*1116-39T>C (n.*1116-39T>C)
n.1690-39T>C
n.33-39T>C
c.1096-39T>C (n.1096-39T>C)
c.1188+124T>C (n.1188+124T>C)
n.88-39T>C
c.270-39T>C (n.270-39T>C)
c.1109-39T>C (n.1109-39T>C)
c.1081-39T>C (n.1081-39T>C)
 dbSNP gnomAD v4
19g.49861920_49861921delCA9586530PNKPc.1189-40_1189-39del (n.1189-40_1189-39del)
n.745_746del
c.*1116-40_*1116-39del (n.*1116-40_*1116-39del)
n.1690-40_1690-39del
n.33-40_33-39del
c.1096-40_1096-39del (n.1096-40_1096-39del)
c.1188+123_1188+124del (n.1188+123_1188+124del)
n.88-40_88-39del
c.270-40_270-39del (n.270-40_270-39del)
c.1109-40_1109-39del (n.1109-40_1109-39del)
c.1081-40_1081-39del (n.1081-40_1081-39del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49861920_49861921delinsAGCA2340622471PNKPc.1189-40_1189-39delinsCT (n.1189-40_1189-39delinsCT)
n.745_746delinsCT
c.*1116-40_*1116-39delinsCT (n.*1116-40_*1116-39delinsCT)
n.1690-40_1690-39delinsCT
n.33-40_33-39delinsCT
c.1096-40_1096-39delinsCT (n.1096-40_1096-39delinsCT)
c.1188+123_1188+124delinsCT (n.1188+123_1188+124delinsCT)
n.88-40_88-39delinsCT
c.270-40_270-39delinsCT (n.270-40_270-39delinsCT)
c.1109-40_1109-39delinsCT (n.1109-40_1109-39delinsCT)
c.1081-40_1081-39delinsCT (n.1081-40_1081-39delinsCT)
19g.49861922_49861940delCA2586460579PNKPc.1189-57_1189-39del (n.1189-57_1189-39del)
n.728_746del
c.*1116-57_*1116-39del (n.*1116-57_*1116-39del)
n.1690-57_1690-39del
n.33-57_33-39del
c.1096-57_1096-39del (n.1096-57_1096-39del)
c.1188+106_1188+124del (n.1188+106_1188+124del)
n.88-57_88-39del
c.270-57_270-39del (n.270-57_270-39del)
c.1109-57_1109-39del (n.1109-57_1109-39del)
c.1081-57_1081-39del (n.1081-57_1081-39del)
 gnomAD v4
19g.49861921G>ACA2586460581PNKPc.1189-40C>T (n.1189-40C>T)
n.745C>T
c.*1116-40C>T (n.*1116-40C>T)
n.1690-40C>T
n.33-40C>T
c.1096-40C>T (n.1096-40C>T)
c.1188+123C>T (n.1188+123C>T)
n.88-40C>T
c.270-40C>T (n.270-40C>T)
c.1109-40C>T (n.1109-40C>T)
c.1081-40C>T (n.1081-40C>T)
 gnomAD v4
19g.49861921G>CCA2586460582PNKPc.1189-40C>G (n.1189-40C>G)
n.745C>G
c.*1116-40C>G (n.*1116-40C>G)
n.1690-40C>G
n.33-40C>G
c.1096-40C>G (n.1096-40C>G)
c.1188+123C>G (n.1188+123C>G)
n.88-40C>G
c.270-40C>G (n.270-40C>G)
c.1109-40C>G (n.1109-40C>G)
c.1081-40C>G (n.1081-40C>G)
 gnomAD v4
19g.49861921G>TCA2586460583PNKPc.1189-40C>A (n.1189-40C>A)
n.745C>A
c.*1116-40C>A (n.*1116-40C>A)
n.1690-40C>A
n.33-40C>A
c.1096-40C>A (n.1096-40C>A)
c.1188+123C>A (n.1188+123C>A)
n.88-40C>A
c.270-40C>A (n.270-40C>A)
c.1109-40C>A (n.1109-40C>A)
c.1081-40C>A (n.1081-40C>A)
 gnomAD v4
19g.49861925delCA920127714PNKPc.1189-40del (n.1189-40del)
n.745del
c.*1116-40del (n.*1116-40del)
n.1690-40del
n.33-40del
c.1096-40del (n.1096-40del)
c.1188+123del (n.1188+123del)
n.88-40del
c.270-40del (n.270-40del)
c.1109-40del (n.1109-40del)
c.1081-40del (n.1081-40del)
 dbSNP
19g.49861922G>CCA9586531PNKPc.1189-41C>G (n.1189-41C>G)
n.744C>G
c.*1116-41C>G (n.*1116-41C>G)
n.1690-41C>G
n.33-41C>G
c.1096-41C>G (n.1096-41C>G)
c.1188+122C>G (n.1188+122C>G)
n.88-41C>G
c.270-41C>G (n.270-41C>G)
c.1109-41C>G (n.1109-41C>G)
c.1081-41C>G (n.1081-41C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49861922G=CA2340622472PNKPc.1189-41C= (n.1189-41C=)
n.744C=
c.*1116-41C= (n.*1116-41C=)
n.1690-41C=
n.33-41C=
c.1096-41C= (n.1096-41C=)
c.1188+122C= (n.1188+122C=)
n.88-41C=
c.270-41C= (n.270-41C=)
c.1109-41C= (n.1109-41C=)
c.1081-41C= (n.1081-41C=)
19g.49861922G>TCA883146594PNKPc.1189-41C>A (n.1189-41C>A)
n.744C>A
c.*1116-41C>A (n.*1116-41C>A)
n.1690-41C>A
n.33-41C>A
c.1096-41C>A (n.1096-41C>A)
c.1188+122C>A (n.1188+122C>A)
n.88-41C>A
c.270-41C>A (n.270-41C>A)
c.1109-41C>A (n.1109-41C>A)
c.1081-41C>A (n.1081-41C>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.49861923G>ACA2586460585PNKPc.1189-42C>T (n.1189-42C>T)
n.743C>T
c.*1116-42C>T (n.*1116-42C>T)
n.1690-42C>T
n.33-42C>T
c.1096-42C>T (n.1096-42C>T)
c.1188+121C>T (n.1188+121C>T)
n.88-42C>T
c.270-42C>T (n.270-42C>T)
c.1109-42C>T (n.1109-42C>T)
c.1081-42C>T (n.1081-42C>T)
 gnomAD v4
19g.49861923G>TCA2586460584PNKPc.1189-42C>A (n.1189-42C>A)
n.743C>A
c.*1116-42C>A (n.*1116-42C>A)
n.1690-42C>A
n.33-42C>A
c.1096-42C>A (n.1096-42C>A)
c.1188+121C>A (n.1188+121C>A)
n.88-42C>A
c.270-42C>A (n.270-42C>A)
c.1109-42C>A (n.1109-42C>A)
c.1081-42C>A (n.1081-42C>A)
 gnomAD v4
19g.49861924G>ACA2586460586PNKPc.1189-43C>T (n.1189-43C>T)
n.742C>T
c.*1116-43C>T (n.*1116-43C>T)
n.1690-43C>T
n.33-43C>T
c.1096-43C>T (n.1096-43C>T)
c.1188+120C>T (n.1188+120C>T)
n.88-43C>T
c.270-43C>T (n.270-43C>T)
c.1109-43C>T (n.1109-43C>T)
c.1081-43C>T (n.1081-43C>T)
 gnomAD v4
19g.49861924G>CCA9586532PNKPc.1189-43C>G (n.1189-43C>G)
n.742C>G
c.*1116-43C>G (n.*1116-43C>G)
n.1690-43C>G
n.33-43C>G
c.1096-43C>G (n.1096-43C>G)
c.1188+120C>G (n.1188+120C>G)
n.88-43C>G
c.270-43C>G (n.270-43C>G)
c.1109-43C>G (n.1109-43C>G)
c.1081-43C>G (n.1081-43C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49861924G=CA2340622473PNKPc.1189-43C= (n.1189-43C=)
n.742C=
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n.1690-43C=
n.33-43C=
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n.88-43C=
c.270-43C= (n.270-43C=)
c.1109-43C= (n.1109-43C=)
c.1081-43C= (n.1081-43C=)
19g.49861924G>TCA633894567PNKPc.1189-43C>A (n.1189-43C>A)
n.742C>A
c.*1116-43C>A (n.*1116-43C>A)
n.1690-43C>A
n.33-43C>A
c.1096-43C>A (n.1096-43C>A)
c.1188+120C>A (n.1188+120C>A)
n.88-43C>A
c.270-43C>A (n.270-43C>A)
c.1109-43C>A (n.1109-43C>A)
c.1081-43C>A (n.1081-43C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49861925G>ACA9586533PNKPc.1189-44C>T (n.1189-44C>T)
n.741C>T
c.*1116-44C>T (n.*1116-44C>T)
n.1690-44C>T
n.33-44C>T
c.1096-44C>T (n.1096-44C>T)
c.1188+119C>T (n.1188+119C>T)
n.88-44C>T
c.270-44C>T (n.270-44C>T)
c.1109-44C>T (n.1109-44C>T)
c.1081-44C>T (n.1081-44C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49861925G=CA2340622474PNKPc.1189-44C= (n.1189-44C=)
n.741C=
c.*1116-44C= (n.*1116-44C=)
n.1690-44C=
n.33-44C=
c.1096-44C= (n.1096-44C=)
c.1188+119C= (n.1188+119C=)
n.88-44C=
c.270-44C= (n.270-44C=)
c.1109-44C= (n.1109-44C=)
c.1081-44C= (n.1081-44C=)
19g.49861925G>TCA9586534PNKPc.1189-44C>A (n.1189-44C>A)
n.741C>A
c.*1116-44C>A (n.*1116-44C>A)
n.1690-44C>A
n.33-44C>A
c.1096-44C>A (n.1096-44C>A)
c.1188+119C>A (n.1188+119C>A)
n.88-44C>A
c.270-44C>A (n.270-44C>A)
c.1109-44C>A (n.1109-44C>A)
c.1081-44C>A (n.1081-44C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49861926A>GCA2576858121PNKPc.1189-45T>C (n.1189-45T>C)
n.740T>C
c.*1116-45T>C (n.*1116-45T>C)
n.1690-45T>C
n.33-45T>C
c.1096-45T>C (n.1096-45T>C)
c.1188+118T>C (n.1188+118T>C)
n.88-45T>C
c.270-45T>C (n.270-45T>C)
c.1109-45T>C (n.1109-45T>C)
c.1081-45T>C (n.1081-45T>C)
19g.49861926dupCA9586535PNKPc.1189-45dup (n.1189-45dup)
n.740dup
c.*1116-45dup (n.*1116-45dup)
n.1690-45dup
n.33-45dup
c.1096-45dup (n.1096-45dup)
c.1188+118dup (n.1188+118dup)
n.88-45dup
c.270-45dup (n.270-45dup)
c.1109-45dup (n.1109-45dup)
c.1081-45dup (n.1081-45dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49861927G>ACA633894568PNKPc.1189-46C>T (n.1189-46C>T)
n.739C>T
c.*1116-46C>T (n.*1116-46C>T)
n.1690-46C>T
n.33-46C>T
c.1096-46C>T (n.1096-46C>T)
c.1188+117C>T (n.1188+117C>T)
n.88-46C>T
c.270-46C>T (n.270-46C>T)
c.1109-46C>T (n.1109-46C>T)
c.1081-46C>T (n.1081-46C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49861927G>CCA2586460587PNKPc.1189-46C>G (n.1189-46C>G)
n.739C>G
c.*1116-46C>G (n.*1116-46C>G)
n.1690-46C>G
n.33-46C>G
c.1096-46C>G (n.1096-46C>G)
c.1188+117C>G (n.1188+117C>G)
n.88-46C>G
c.270-46C>G (n.270-46C>G)
c.1109-46C>G (n.1109-46C>G)
c.1081-46C>G (n.1081-46C>G)
 dbSNP gnomAD v4
19g.49861927G=CA2340622475PNKPc.1189-46C= (n.1189-46C=)
n.739C=
c.*1116-46C= (n.*1116-46C=)
n.1690-46C=
n.33-46C=
c.1096-46C= (n.1096-46C=)
c.1188+117C= (n.1188+117C=)
n.88-46C=
c.270-46C= (n.270-46C=)
c.1109-46C= (n.1109-46C=)
c.1081-46C= (n.1081-46C=)
19g.49861927G>TCA2586460588PNKPc.1189-46C>A (n.1189-46C>A)
n.739C>A
c.*1116-46C>A (n.*1116-46C>A)
n.1690-46C>A
n.33-46C>A
c.1096-46C>A (n.1096-46C>A)
c.1188+117C>A (n.1188+117C>A)
n.88-46C>A
c.270-46C>A (n.270-46C>A)
c.1109-46C>A (n.1109-46C>A)
c.1081-46C>A (n.1081-46C>A)
 gnomAD v4
19g.49861928A=CA2340622476PNKPc.1189-47T= (n.1189-47T=)
n.738T=
c.*1116-47T= (n.*1116-47T=)
n.1690-47T=
n.33-47T=
c.1096-47T= (n.1096-47T=)
c.1188+116T= (n.1188+116T=)
n.88-47T=
c.270-47T= (n.270-47T=)
c.1109-47T= (n.1109-47T=)
c.1081-47T= (n.1081-47T=)
19g.49861928A>GCA633894569PNKPc.1189-47T>C (n.1189-47T>C)
n.738T>C
c.*1116-47T>C (n.*1116-47T>C)
n.1690-47T>C
n.33-47T>C
c.1096-47T>C (n.1096-47T>C)
c.1188+116T>C (n.1188+116T>C)
n.88-47T>C
c.270-47T>C (n.270-47T>C)
c.1109-47T>C (n.1109-47T>C)
c.1081-47T>C (n.1081-47T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49861929G>ACA883146612PNKPc.1189-48C>T (n.1189-48C>T)
n.737C>T
c.*1116-48C>T (n.*1116-48C>T)
n.1690-48C>T
n.33-48C>T
c.1096-48C>T (n.1096-48C>T)
c.1188+115C>T (n.1188+115C>T)
n.88-48C>T
c.270-48C>T (n.270-48C>T)
c.1109-48C>T (n.1109-48C>T)
c.1081-48C>T (n.1081-48C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49861929G=CA2340622477PNKPc.1189-48C= (n.1189-48C=)
n.737C=
c.*1116-48C= (n.*1116-48C=)
n.1690-48C=
n.33-48C=
c.1096-48C= (n.1096-48C=)
c.1188+115C= (n.1188+115C=)
n.88-48C=
c.270-48C= (n.270-48C=)
c.1109-48C= (n.1109-48C=)
c.1081-48C= (n.1081-48C=)
19g.49861930A>GCA2586460590PNKPc.1189-49T>C (n.1189-49T>C)
n.736T>C
c.*1116-49T>C (n.*1116-49T>C)
n.1690-49T>C
n.33-49T>C
c.1096-49T>C (n.1096-49T>C)
c.1188+114T>C (n.1188+114T>C)
n.88-49T>C
c.270-49T>C (n.270-49T>C)
c.1109-49T>C (n.1109-49T>C)
c.1081-49T>C (n.1081-49T>C)
 gnomAD v4
19g.49861930_49861931delCA2586460589PNKPc.1189-50_1189-49del (n.1189-50_1189-49del)
n.735_736del
c.*1116-50_*1116-49del (n.*1116-50_*1116-49del)
n.1690-50_1690-49del
n.33-50_33-49del
c.1096-50_1096-49del (n.1096-50_1096-49del)
c.1188+113_1188+114del (n.1188+113_1188+114del)
n.88-50_88-49del
c.270-50_270-49del (n.270-50_270-49del)
c.1109-50_1109-49del (n.1109-50_1109-49del)
c.1081-50_1081-49del (n.1081-50_1081-49del)
 gnomAD v4
19g.49861931A=CA2340622478PNKPc.1189-50T= (n.1189-50T=)
n.735T=
c.*1116-50T= (n.*1116-50T=)
n.1690-50T=
n.33-50T=
c.1096-50T= (n.1096-50T=)
c.1188+113T= (n.1188+113T=)
n.88-50T=
c.270-50T= (n.270-50T=)
c.1109-50T= (n.1109-50T=)
c.1081-50T= (n.1081-50T=)
19g.49861931A>CCA2340622479PNKPc.1189-50T>G (n.1189-50T>G)
n.735T>G
c.*1116-50T>G (n.*1116-50T>G)
n.1690-50T>G
n.33-50T>G
c.1096-50T>G (n.1096-50T>G)
c.1188+113T>G (n.1188+113T>G)
n.88-50T>G
c.270-50T>G (n.270-50T>G)
c.1109-50T>G (n.1109-50T>G)
c.1081-50T>G (n.1081-50T>G)
 dbSNP gnomAD v4
19g.49861931A>GCA633894570PNKPc.1189-50T>C (n.1189-50T>C)
n.735T>C
c.*1116-50T>C (n.*1116-50T>C)
n.1690-50T>C
n.33-50T>C
c.1096-50T>C (n.1096-50T>C)
c.1188+113T>C (n.1188+113T>C)
n.88-50T>C
c.270-50T>C (n.270-50T>C)
c.1109-50T>C (n.1109-50T>C)
c.1081-50T>C (n.1081-50T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49861932G>ACA996725038PNKPc.1189-51C>T (n.1189-51C>T)
n.734C>T
c.*1116-51C>T (n.*1116-51C>T)
n.1690-51C>T
n.33-51C>T
c.1096-51C>T (n.1096-51C>T)
c.1188+112C>T (n.1188+112C>T)
n.88-51C>T
c.270-51C>T (n.270-51C>T)
c.1109-51C>T (n.1109-51C>T)
c.1081-51C>T (n.1081-51C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49861932G>CCA2586460591PNKPc.1189-51C>G (n.1189-51C>G)
n.734C>G
c.*1116-51C>G (n.*1116-51C>G)
n.1690-51C>G
n.33-51C>G
c.1096-51C>G (n.1096-51C>G)
c.1188+112C>G (n.1188+112C>G)
n.88-51C>G
c.270-51C>G (n.270-51C>G)
c.1109-51C>G (n.1109-51C>G)
c.1081-51C>G (n.1081-51C>G)
 gnomAD v4
19g.49861932G=CA2340622480PNKPc.1189-51C= (n.1189-51C=)
n.734C=
c.*1116-51C= (n.*1116-51C=)
n.1690-51C=
n.33-51C=
c.1096-51C= (n.1096-51C=)
c.1188+112C= (n.1188+112C=)
n.88-51C=
c.270-51C= (n.270-51C=)
c.1109-51C= (n.1109-51C=)
c.1081-51C= (n.1081-51C=)
19g.49861932G>TCA883146616PNKPc.1189-51C>A (n.1189-51C>A)
n.734C>A
c.*1116-51C>A (n.*1116-51C>A)
n.1690-51C>A
n.33-51C>A
c.1096-51C>A (n.1096-51C>A)
c.1188+112C>A (n.1188+112C>A)
n.88-51C>A
c.270-51C>A (n.270-51C>A)
c.1109-51C>A (n.1109-51C>A)
c.1081-51C>A (n.1081-51C>A)
 dbSNP
19g.49861932_49861934dupCA633894571PNKPc.1189-53_1189-51dup (n.1189-53_1189-51dup)
n.732_734dup
c.*1116-53_*1116-51dup (n.*1116-53_*1116-51dup)
n.1690-53_1690-51dup
n.33-53_33-51dup
c.1096-53_1096-51dup (n.1096-53_1096-51dup)
c.1188+110_1188+112dup (n.1188+110_1188+112dup)
n.88-53_88-51dup
c.270-53_270-51dup (n.270-53_270-51dup)
c.1109-53_1109-51dup (n.1109-53_1109-51dup)
c.1081-53_1081-51dup (n.1081-53_1081-51dup)
 dbSNP gnomAD v2
19g.49861933_49861948dupCA996725026PNKPc.1189-66_1189-51dup (n.1189-66_1189-51dup)
n.719_734dup
c.*1116-66_*1116-51dup (n.*1116-66_*1116-51dup)
n.1690-66_1690-51dup
n.33-66_33-51dup
c.1096-66_1096-51dup (n.1096-66_1096-51dup)
c.1188+97_1188+112dup (n.1188+97_1188+112dup)
n.88-66_88-51dup
c.270-66_270-51dup (n.270-66_270-51dup)
c.1109-66_1109-51dup (n.1109-66_1109-51dup)
c.1081-66_1081-51dup (n.1081-66_1081-51dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49861933_49861934delinsACCA2340622481PNKPc.1189-53_1189-52delinsGT (n.1189-53_1189-52delinsGT)
n.732_733delinsGT
c.*1116-53_*1116-52delinsGT (n.*1116-53_*1116-52delinsGT)
n.1690-53_1690-52delinsGT
n.33-53_33-52delinsGT
c.1096-53_1096-52delinsGT (n.1096-53_1096-52delinsGT)
c.1188+110_1188+111delinsGT (n.1188+110_1188+111delinsGT)
n.88-53_88-52delinsGT
c.270-53_270-52delinsGT (n.270-53_270-52delinsGT)
c.1109-53_1109-52delinsGT (n.1109-53_1109-52delinsGT)
c.1081-53_1081-52delinsGT (n.1081-53_1081-52delinsGT)
19g.49861934C>ACA2576858122PNKPc.1189-53G>T (n.1189-53G>T)
n.732G>T
c.*1116-53G>T (n.*1116-53G>T)
n.1690-53G>T
n.33-53G>T
c.1096-53G>T (n.1096-53G>T)
c.1188+110G>T (n.1188+110G>T)
n.88-53G>T
c.270-53G>T (n.270-53G>T)
c.1109-53G>T (n.1109-53G>T)
c.1081-53G>T (n.1081-53G>T)
 gnomAD v4
19g.49861934C=CA2340622482PNKPc.1189-53G= (n.1189-53G=)
n.732G=
c.*1116-53G= (n.*1116-53G=)
n.1690-53G=
n.33-53G=
c.1096-53G= (n.1096-53G=)
c.1188+110G= (n.1188+110G=)
n.88-53G=
c.270-53G= (n.270-53G=)
c.1109-53G= (n.1109-53G=)
c.1081-53G= (n.1081-53G=)
19g.49861934C>GCA2586460592PNKPc.1189-53G>C (n.1189-53G>C)
n.732G>C
c.*1116-53G>C (n.*1116-53G>C)
n.1690-53G>C
n.33-53G>C
c.1096-53G>C (n.1096-53G>C)
c.1188+110G>C (n.1188+110G>C)
n.88-53G>C
c.270-53G>C (n.270-53G>C)
c.1109-53G>C (n.1109-53G>C)
c.1081-53G>C (n.1081-53G>C)
 gnomAD v4
19g.49861934C>TCA309540127PNKPc.1189-53G>A (n.1189-53G>A)
n.732G>A
c.*1116-53G>A (n.*1116-53G>A)
n.1690-53G>A
n.33-53G>A
c.1096-53G>A (n.1096-53G>A)
c.1188+110G>A (n.1188+110G>A)
n.88-53G>A
c.270-53G>A (n.270-53G>A)
c.1109-53G>A (n.1109-53G>A)
c.1081-53G>A (n.1081-53G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49861937delCA633894572PNKPc.1189-53del (n.1189-53del)
n.732del
c.*1116-53del (n.*1116-53del)
n.1690-53del
n.33-53del
c.1096-53del (n.1096-53del)
c.1188+110del (n.1188+110del)
n.88-53del
c.270-53del (n.270-53del)
c.1109-53del (n.1109-53del)
c.1081-53del (n.1081-53del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49861935C>TCA2586460593PNKPc.1189-54G>A (n.1189-54G>A)
n.731G>A
c.*1116-54G>A (n.*1116-54G>A)
n.1690-54G>A
n.33-54G>A
c.1096-54G>A (n.1096-54G>A)
c.1188+109G>A (n.1188+109G>A)
n.88-54G>A
c.270-54G>A (n.270-54G>A)
c.1109-54G>A (n.1109-54G>A)
c.1081-54G>A (n.1081-54G>A)
 gnomAD v4
19g.49861936C=CA2340622483PNKPc.1189-55G= (n.1189-55G=)
n.730G=
c.*1116-55G= (n.*1116-55G=)
n.1690-55G=
n.33-55G=
c.1096-55G= (n.1096-55G=)
c.1188+108G= (n.1188+108G=)
n.88-55G=
c.270-55G= (n.270-55G=)
c.1109-55G= (n.1109-55G=)
c.1081-55G= (n.1081-55G=)
19g.49861936C>GCA883146621PNKPc.1189-55G>C (n.1189-55G>C)
n.730G>C
c.*1116-55G>C (n.*1116-55G>C)
n.1690-55G>C
n.33-55G>C
c.1096-55G>C (n.1096-55G>C)
c.1188+108G>C (n.1188+108G>C)
n.88-55G>C
c.270-55G>C (n.270-55G>C)
c.1109-55G>C (n.1109-55G>C)
c.1081-55G>C (n.1081-55G>C)
 dbSNP
19g.49861936C>TCA309540130PNKPc.1189-55G>A (n.1189-55G>A)
n.730G>A
c.*1116-55G>A (n.*1116-55G>A)
n.1690-55G>A
n.33-55G>A
c.1096-55G>A (n.1096-55G>A)
c.1188+108G>A (n.1188+108G>A)
n.88-55G>A
c.270-55G>A (n.270-55G>A)
c.1109-55G>A (n.1109-55G>A)
c.1081-55G>A (n.1081-55G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49861937C>ACA2586460594PNKPc.1189-56G>T (n.1189-56G>T)
n.729G>T
c.*1116-56G>T (n.*1116-56G>T)
n.1690-56G>T
n.33-56G>T
c.1096-56G>T (n.1096-56G>T)
c.1188+107G>T (n.1188+107G>T)
n.88-56G>T
c.270-56G>T (n.270-56G>T)
c.1109-56G>T (n.1109-56G>T)
c.1081-56G>T (n.1081-56G>T)
 gnomAD v4
19g.49861937C=CA2340622484PNKPc.1189-56G= (n.1189-56G=)
n.729G=
c.*1116-56G= (n.*1116-56G=)
n.1690-56G=
n.33-56G=
c.1096-56G= (n.1096-56G=)
c.1188+107G= (n.1188+107G=)
n.88-56G=
c.270-56G= (n.270-56G=)
c.1109-56G= (n.1109-56G=)
c.1081-56G= (n.1081-56G=)
19g.49861937C>GCA2340622485PNKPc.1189-56G>C (n.1189-56G>C)
n.729G>C
c.*1116-56G>C (n.*1116-56G>C)
n.1690-56G>C
n.33-56G>C
c.1096-56G>C (n.1096-56G>C)
c.1188+107G>C (n.1188+107G>C)
n.88-56G>C
c.270-56G>C (n.270-56G>C)
c.1109-56G>C (n.1109-56G>C)
c.1081-56G>C (n.1081-56G>C)
 dbSNP gnomAD v4
19g.49861937C>TCA633895233PNKPc.1189-56G>A (n.1189-56G>A)
n.729G>A
c.*1116-56G>A (n.*1116-56G>A)
n.1690-56G>A
n.33-56G>A
c.1096-56G>A (n.1096-56G>A)
c.1188+107G>A (n.1188+107G>A)
n.88-56G>A
c.270-56G>A (n.270-56G>A)
c.1109-56G>A (n.1109-56G>A)
c.1081-56G>A (n.1081-56G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49861938G>ACA309493227PNKPc.1189-57C>T (n.1189-57C>T)
n.728C>T
c.*1116-57C>T (n.*1116-57C>T)
n.1690-57C>T
n.33-57C>T
c.1096-57C>T (n.1096-57C>T)
c.1188+106C>T (n.1188+106C>T)
n.88-57C>T
c.270-57C>T (n.270-57C>T)
c.1109-57C>T (n.1109-57C>T)
c.1081-57C>T (n.1081-57C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.49861938G>CCA2586460595PNKPc.1189-57C>G (n.1189-57C>G)
n.728C>G
c.*1116-57C>G (n.*1116-57C>G)
n.1690-57C>G
n.33-57C>G
c.1096-57C>G (n.1096-57C>G)
c.1188+106C>G (n.1188+106C>G)
n.88-57C>G
c.270-57C>G (n.270-57C>G)
c.1109-57C>G (n.1109-57C>G)
c.1081-57C>G (n.1081-57C>G)
 gnomAD v4
19g.49861938G=CA2340622486PNKPc.1189-57C= (n.1189-57C=)
n.728C=
c.*1116-57C= (n.*1116-57C=)
n.1690-57C=
n.33-57C=
c.1096-57C= (n.1096-57C=)
c.1188+106C= (n.1188+106C=)
n.88-57C=
c.270-57C= (n.270-57C=)
c.1109-57C= (n.1109-57C=)
c.1081-57C= (n.1081-57C=)
19g.49861938G>TCA2576858124PNKPc.1189-57C>A (n.1189-57C>A)
n.728C>A
c.*1116-57C>A (n.*1116-57C>A)
n.1690-57C>A
n.33-57C>A
c.1096-57C>A (n.1096-57C>A)
c.1188+106C>A (n.1188+106C>A)
n.88-57C>A
c.270-57C>A (n.270-57C>A)
c.1109-57C>A (n.1109-57C>A)
c.1081-57C>A (n.1081-57C>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.49861939A=CA2340622487PNKPc.1189-58T= (n.1189-58T=)
n.727T=
c.*1116-58T= (n.*1116-58T=)
n.1690-58T=
n.33-58T=
c.1096-58T= (n.1096-58T=)
c.1188+105T= (n.1188+105T=)
n.88-58T=
c.270-58T= (n.270-58T=)
c.1109-58T= (n.1109-58T=)
c.1081-58T= (n.1081-58T=)
19g.49861939A>GCA309493231PNKPc.1189-58T>C (n.1189-58T>C)
n.727T>C
c.*1116-58T>C (n.*1116-58T>C)
n.1690-58T>C
n.33-58T>C
c.1096-58T>C (n.1096-58T>C)
c.1188+105T>C (n.1188+105T>C)
n.88-58T>C
c.270-58T>C (n.270-58T>C)
c.1109-58T>C (n.1109-58T>C)
c.1081-58T>C (n.1081-58T>C)
 dbSNP
19g.49861940G>ACA2576858125PNKPc.1189-59C>T (n.1189-59C>T)
n.726C>T
c.*1116-59C>T (n.*1116-59C>T)
n.1690-59C>T
n.33-59C>T
c.1096-59C>T (n.1096-59C>T)
c.1188+104C>T (n.1188+104C>T)
n.88-59C>T
c.270-59C>T (n.270-59C>T)
c.1109-59C>T (n.1109-59C>T)
c.1081-59C>T (n.1081-59C>T)
19g.49861940G>TCA2586460596PNKPc.1189-59C>A (n.1189-59C>A)
n.726C>A
c.*1116-59C>A (n.*1116-59C>A)
n.1690-59C>A
n.33-59C>A
c.1096-59C>A (n.1096-59C>A)
c.1188+104C>A (n.1188+104C>A)
n.88-59C>A
c.270-59C>A (n.270-59C>A)
c.1109-59C>A (n.1109-59C>A)
c.1081-59C>A (n.1081-59C>A)
 gnomAD v4
19g.49861941C=CA2340622488PNKPc.1189-60G= (n.1189-60G=)
n.725G=
c.*1116-60G= (n.*1116-60G=)
n.1690-60G=
n.33-60G=
c.1096-60G= (n.1096-60G=)
c.1188+103G= (n.1188+103G=)
n.88-60G=
c.270-60G= (n.270-60G=)
c.1109-60G= (n.1109-60G=)
c.1081-60G= (n.1081-60G=)
19g.49861941C>TCA996725048PNKPc.1189-60G>A (n.1189-60G>A)
n.725G>A
c.*1116-60G>A (n.*1116-60G>A)
n.1690-60G>A
n.33-60G>A
c.1096-60G>A (n.1096-60G>A)
c.1188+103G>A (n.1188+103G>A)
n.88-60G>A
c.270-60G>A (n.270-60G>A)
c.1109-60G>A (n.1109-60G>A)
c.1081-60G>A (n.1081-60G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49861947_49861952dupCA2814702250PNKPc.1189-65_1189-60dup (n.1189-65_1189-60dup)
n.720_725dup
c.*1116-65_*1116-60dup (n.*1116-65_*1116-60dup)
n.1690-65_1690-60dup
n.33-65_33-60dup
c.1096-65_1096-60dup (n.1096-65_1096-60dup)
c.1188+98_1188+103dup (n.1188+98_1188+103dup)
n.88-65_88-60dup
c.270-65_270-60dup (n.270-65_270-60dup)
c.1109-65_1109-60dup (n.1109-65_1109-60dup)
c.1081-65_1081-60dup (n.1081-65_1081-60dup)
19g.49861942G>ACA309493233PNKPc.1189-61C>T (n.1189-61C>T)
n.724C>T
c.*1116-61C>T (n.*1116-61C>T)
n.1690-61C>T
n.33-61C>T
c.1096-61C>T (n.1096-61C>T)
c.1188+102C>T (n.1188+102C>T)
n.88-61C>T
c.270-61C>T (n.270-61C>T)
c.1109-61C>T (n.1109-61C>T)
c.1081-61C>T (n.1081-61C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49861942G>CCA309493234PNKPc.1189-61C>G (n.1189-61C>G)
n.724C>G
c.*1116-61C>G (n.*1116-61C>G)
n.1690-61C>G
n.33-61C>G
c.1096-61C>G (n.1096-61C>G)
c.1188+102C>G (n.1188+102C>G)
n.88-61C>G
c.270-61C>G (n.270-61C>G)
c.1109-61C>G (n.1109-61C>G)
c.1081-61C>G (n.1081-61C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49861942G=CA2340622489PNKPc.1189-61C= (n.1189-61C=)
n.724C=
c.*1116-61C= (n.*1116-61C=)
n.1690-61C=
n.33-61C=
c.1096-61C= (n.1096-61C=)
c.1188+102C= (n.1188+102C=)
n.88-61C=
c.270-61C= (n.270-61C=)
c.1109-61C= (n.1109-61C=)
c.1081-61C= (n.1081-61C=)
19g.49861942G>TCA2340622490PNKPc.1189-61C>A (n.1189-61C>A)
n.724C>A
c.*1116-61C>A (n.*1116-61C>A)
n.1690-61C>A
n.33-61C>A
c.1096-61C>A (n.1096-61C>A)
c.1188+102C>A (n.1188+102C>A)
n.88-61C>A
c.270-61C>A (n.270-61C>A)
c.1109-61C>A (n.1109-61C>A)
c.1081-61C>A (n.1081-61C>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.49861945delCA2586460597PNKPc.1189-61del (n.1189-61del)
n.724del
c.*1116-61del (n.*1116-61del)
n.1690-61del
n.33-61del
c.1096-61del (n.1096-61del)
c.1188+102del (n.1188+102del)
n.88-61del
c.270-61del (n.270-61del)
c.1109-61del (n.1109-61del)
c.1081-61del (n.1081-61del)
 gnomAD v4
19g.49861943G>ACA996725053PNKPc.1189-62C>T (n.1189-62C>T)
n.723C>T
c.*1116-62C>T (n.*1116-62C>T)
n.1690-62C>T
n.33-62C>T
c.1096-62C>T (n.1096-62C>T)
c.1188+101C>T (n.1188+101C>T)
n.88-62C>T
c.270-62C>T (n.270-62C>T)
c.1109-62C>T (n.1109-62C>T)
c.1081-62C>T (n.1081-62C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49861943G=CA2340622491PNKPc.1189-62C= (n.1189-62C=)
n.723C=
c.*1116-62C= (n.*1116-62C=)
n.1690-62C=
n.33-62C=
c.1096-62C= (n.1096-62C=)
c.1188+101C= (n.1188+101C=)
n.88-62C=
c.270-62C= (n.270-62C=)
c.1109-62C= (n.1109-62C=)
c.1081-62C= (n.1081-62C=)
19g.49861944G>ACA309493237PNKPc.1189-63C>T (n.1189-63C>T)
n.722C>T
c.*1116-63C>T (n.*1116-63C>T)
n.1690-63C>T
n.33-63C>T
c.1096-63C>T (n.1096-63C>T)
c.1188+100C>T (n.1188+100C>T)
n.88-63C>T
c.270-63C>T (n.270-63C>T)
c.1109-63C>T (n.1109-63C>T)
c.1081-63C>T (n.1081-63C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49861944G>CCA2586460598PNKPc.1189-63C>G (n.1189-63C>G)
n.722C>G
c.*1116-63C>G (n.*1116-63C>G)
n.1690-63C>G
n.33-63C>G
c.1096-63C>G (n.1096-63C>G)
c.1188+100C>G (n.1188+100C>G)
n.88-63C>G
c.270-63C>G (n.270-63C>G)
c.1109-63C>G (n.1109-63C>G)
c.1081-63C>G (n.1081-63C>G)
 gnomAD v4
19g.49861944G=CA2340622492PNKPc.1189-63C= (n.1189-63C=)
n.722C=
c.*1116-63C= (n.*1116-63C=)
n.1690-63C=
n.33-63C=
c.1096-63C= (n.1096-63C=)
c.1188+100C= (n.1188+100C=)
n.88-63C=
c.270-63C= (n.270-63C=)
c.1109-63C= (n.1109-63C=)
c.1081-63C= (n.1081-63C=)
19g.49861945G>ACA2576858127PNKPc.1189-64C>T (n.1189-64C>T)
n.721C>T
c.*1116-64C>T (n.*1116-64C>T)
n.1690-64C>T
n.33-64C>T
c.1096-64C>T (n.1096-64C>T)
c.1188+99C>T (n.1188+99C>T)
n.88-64C>T
c.270-64C>T (n.270-64C>T)
c.1109-64C>T (n.1109-64C>T)
c.1081-64C>T (n.1081-64C>T)
 gnomAD v4
19g.49861945G=CA2340622493PNKPc.1189-64C= (n.1189-64C=)
n.721C=
c.*1116-64C= (n.*1116-64C=)
n.1690-64C=
n.33-64C=
c.1096-64C= (n.1096-64C=)
c.1188+99C= (n.1188+99C=)
n.88-64C=
c.270-64C= (n.270-64C=)
c.1109-64C= (n.1109-64C=)
c.1081-64C= (n.1081-64C=)
19g.49861945G>TCA2340622494PNKPc.1189-64C>A (n.1189-64C>A)
n.721C>A
c.*1116-64C>A (n.*1116-64C>A)
n.1690-64C>A
n.33-64C>A
c.1096-64C>A (n.1096-64C>A)
c.1188+99C>A (n.1188+99C>A)
n.88-64C>A
c.270-64C>A (n.270-64C>A)
c.1109-64C>A (n.1109-64C>A)
c.1081-64C>A (n.1081-64C>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.49861946delCA2586460599PNKPc.1189-65del (n.1189-65del)
n.720del
c.*1116-65del (n.*1116-65del)
n.1690-65del
n.33-65del
c.1096-65del (n.1096-65del)
c.1188+98del (n.1188+98del)
n.88-65del
c.270-65del (n.270-65del)
c.1109-65del (n.1109-65del)
c.1081-65del (n.1081-65del)
 gnomAD v4
19g.49861947C>ACA309493241PNKPc.1189-66G>T (n.1189-66G>T)
n.719G>T
c.*1116-66G>T (n.*1116-66G>T)
n.1690-66G>T
n.33-66G>T
c.1096-66G>T (n.1096-66G>T)
c.1188+97G>T (n.1188+97G>T)
n.88-66G>T
c.270-66G>T (n.270-66G>T)
c.1109-66G>T (n.1109-66G>T)
c.1081-66G>T (n.1081-66G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49861947C=CA2340622495PNKPc.1189-66G= (n.1189-66G=)
n.719G=
c.*1116-66G= (n.*1116-66G=)
n.1690-66G=
n.33-66G=
c.1096-66G= (n.1096-66G=)
c.1188+97G= (n.1188+97G=)
n.88-66G=
c.270-66G= (n.270-66G=)
c.1109-66G= (n.1109-66G=)
c.1081-66G= (n.1081-66G=)
19g.49861947C>TCA309493242PNKPc.1189-66G>A (n.1189-66G>A)
n.719G>A
c.*1116-66G>A (n.*1116-66G>A)
n.1690-66G>A
n.33-66G>A
c.1096-66G>A (n.1096-66G>A)
c.1188+97G>A (n.1188+97G>A)
n.88-66G>A
c.270-66G>A (n.270-66G>A)
c.1109-66G>A (n.1109-66G>A)
c.1081-66G>A (n.1081-66G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49861948G>ACA309493243PNKPc.1189-67C>T (n.1189-67C>T)
n.718C>T
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n.1690-67C>T
n.33-67C>T
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c.1188+96C>T (n.1188+96C>T)
n.88-67C>T
c.270-67C>T (n.270-67C>T)
c.1109-67C>T (n.1109-67C>T)
c.1081-67C>T (n.1081-67C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49861948G>CCA309493244PNKPc.1189-67C>G (n.1189-67C>G)
n.718C>G
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n.1690-67C>G
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n.88-67C>G
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c.1081-67C>G (n.1081-67C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49861948G=CA2340622496PNKPc.1189-67C= (n.1189-67C=)
n.718C=
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n.1690-67C=
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c.1081-67C= (n.1081-67C=)
19g.49861948G>TCA883146632PNKPc.1189-67C>A (n.1189-67C>A)
n.718C>A
c.*1116-67C>A (n.*1116-67C>A)
n.1690-67C>A
n.33-67C>A
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c.1188+96C>A (n.1188+96C>A)
n.88-67C>A
c.270-67C>A (n.270-67C>A)
c.1109-67C>A (n.1109-67C>A)
c.1081-67C>A (n.1081-67C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49861951dupCA2586460600PNKPc.1189-67dup (n.1189-67dup)
n.718dup
c.*1116-67dup (n.*1116-67dup)
n.1690-67dup
n.33-67dup
c.1096-67dup (n.1096-67dup)
c.1188+96dup (n.1188+96dup)
n.88-67dup
c.270-67dup (n.270-67dup)
c.1109-67dup (n.1109-67dup)
c.1081-67dup (n.1081-67dup)
 gnomAD v4
19g.49861951delCA2576858129PNKPc.1189-67del (n.1189-67del)
n.718del
c.*1116-67del (n.*1116-67del)
n.1690-67del
n.33-67del
c.1096-67del (n.1096-67del)
c.1188+96del (n.1188+96del)
n.88-67del
c.270-67del (n.270-67del)
c.1109-67del (n.1109-67del)
c.1081-67del (n.1081-67del)
19g.49861949G>CCA2586460601PNKPc.1189-68C>G (n.1189-68C>G)
n.717C>G
c.*1116-68C>G (n.*1116-68C>G)
n.1690-68C>G
n.33-68C>G
c.1096-68C>G (n.1096-68C>G)
c.1188+95C>G (n.1188+95C>G)
n.88-68C>G
c.270-68C>G (n.270-68C>G)
c.1109-68C>G (n.1109-68C>G)
c.1081-68C>G (n.1081-68C>G)
 gnomAD v4
19g.49861949G>TCA2576858130PNKPc.1189-68C>A (n.1189-68C>A)
n.717C>A
c.*1116-68C>A (n.*1116-68C>A)
n.1690-68C>A
n.33-68C>A
c.1096-68C>A (n.1096-68C>A)
c.1188+95C>A (n.1188+95C>A)
n.88-68C>A
c.270-68C>A (n.270-68C>A)
c.1109-68C>A (n.1109-68C>A)
c.1081-68C>A (n.1081-68C>A)

Number of alleles fetched