Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.49861766_49861767insTCCAAGGAGCTGGATGTGCAGGCCCCGCCCACCCCGCCGCAGGCCACCTACGGCCCCGCGGTCAC | CA996724631 | PNKP | c.1299-10_1299-9insGGAGTGACCGCGGGGCCGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCTGCACATCCAGCTCCTT (n.1299-10_1299-9insGGAGTGACCGCGGGGCCGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCTGCACATCCAGCTCCTT) c.*1226-10_*1226-9insGGAGTGACCGCGGGGCCGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCTGCACATCCAGCTCCTT (n.*1226-10_*1226-9insGGAGTGACCGCGGGGCCGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCTGCACATCCAGCTCCTT) n.1800-10_1800-9insGGAGTGACCGCGGGGCCGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCTGCACATCCAGCTCCTT n.192_193insGGAGTGACCGCGGGGCCGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCTGCACATCCAGCTCCTT c.6-10_6-9insGGAGTGACCGCGGGGCCGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCTGCACATCCAGCTCCTT (n.6-10_6-9insGGAGTGACCGCGGGGCCGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCTGCACATCCAGCTCCTT) n.209_210insGGAGTGACCGCGGGGCCGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCTGCACATCCAGCTCCTT c.1206-10_1206-9insGGAGTGACCGCGGGGCCGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCTGCACATCCAGCTCCTT (n.1206-10_1206-9insGGAGTGACCGCGGGGCCGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCTGCACATCCAGCTCCTT) c.1189-10_1189-9insGGAGTGACCGCGGGGCCGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCTGCACATCCAGCTCCTT (n.1189-10_1189-9insGGAGTGACCGCGGGGCCGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCTGCACATCCAGCTCCTT) n.264_265insGGAGTGACCGCGGGGCCGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCTGCACATCCAGCTCCTT c.380-10_380-9insGGAGTGACCGCGGGGCCGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCTGCACATCCAGCTCCTT (n.380-10_380-9insGGAGTGACCGCGGGGCCGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCTGCACATCCAGCTCCTT) c.1219-10_1219-9insGGAGTGACCGCGGGGCCGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCTGCACATCCAGCTCCTT (n.1219-10_1219-9insGGAGTGACCGCGGGGCCGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCTGCACATCCAGCTCCTT) c.1191-10_1191-9insGGAGTGACCGCGGGGCCGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCTGCACATCCAGCTCCTT (n.1191-10_1191-9insGGAGTGACCGCGGGGCCGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCTGCACATCCAGCTCCTT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49861726_49861746del | CA2586460460 | PNKP | c.1298+33_1299-24del (n.1298+33_1299-24del) c.*1225+33_*1226-24del (n.*1225+33_*1226-24del) n.1799+33_1800-24del n.158_178del c.5+33_6-24del (n.5+33_6-24del) n.175_195del c.1205+33_1206-24del (n.1205+33_1206-24del) c.1189-44_1189-24del (n.1189-44_1189-24del) n.230_250del c.379+33_380-24del (n.379+33_380-24del) c.1218+33_1219-24del (n.1218+33_1219-24del) c.1190+33_1191-24del (n.1190+33_1191-24del) | gnomAD v4 |
19 | g.49861721_49861752delinsAGGCCCCGCCCACCCCGCCGCAGGCCACCTAC | CA2340622266 | PNKP | c.1298+20_1299-26delinsGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCT (n.1298+20_1299-26delinsGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCT) c.*1225+20_*1226-26delinsGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCT (n.*1225+20_*1226-26delinsGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCT) n.1799+20_1800-26delinsGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCT n.145_176delinsGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCT c.5+20_6-26delinsGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCT (n.5+20_6-26delinsGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCT) n.162_193delinsGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCT c.1205+20_1206-26delinsGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCT (n.1205+20_1206-26delinsGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCT) c.1189-57_1189-26delinsGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCT (n.1189-57_1189-26delinsGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCT) n.217_248delinsGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCT c.379+20_380-26delinsGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCT (n.379+20_380-26delinsGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCT) c.1218+20_1219-26delinsGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCT (n.1218+20_1219-26delinsGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCT) c.1190+20_1191-26delinsGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCT (n.1190+20_1191-26delinsGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCT) | |
19 | g.49861730_49861760del | CA920127710 | PNKP | c.1298+20_1299-27del (n.1298+20_1299-27del) c.*1225+20_*1226-27del (n.*1225+20_*1226-27del) n.1799+20_1800-27del n.145_175del c.5+20_6-27del (n.5+20_6-27del) n.162_192del c.1205+20_1206-27del (n.1205+20_1206-27del) c.1189-57_1189-27del (n.1189-57_1189-27del) n.217_247del c.379+20_380-27del (n.379+20_380-27del) c.1218+20_1219-27del (n.1218+20_1219-27del) c.1190+20_1191-27del (n.1190+20_1191-27del) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.49861728_49861748dup | CA2586460470 | PNKP | c.1298+25_1299-32dup (n.1298+25_1299-32dup) c.*1225+25_*1226-32dup (n.*1225+25_*1226-32dup) n.1799+25_1800-32dup n.150_170dup c.5+25_6-32dup (n.5+25_6-32dup) n.167_187dup c.1205+25_1206-32dup (n.1205+25_1206-32dup) c.1189-52_1189-32dup (n.1189-52_1189-32dup) n.222_242dup c.379+25_380-32dup (n.379+25_380-32dup) c.1218+25_1219-32dup (n.1218+25_1219-32dup) c.1190+25_1191-32dup (n.1190+25_1191-32dup) | gnomAD v4 |
19 | g.49861739_49861761delinsCGCAGGCCACCTACGGCCCCGCG | CA2340622286 | PNKP | c.1298+11_1298+33delinsCGCGGGGCCGTAGGTGGCCTGCG (n.1298+11_1298+33delinsCGCGGGGCCGTAGGTGGCCTGCG) c.*1225+11_*1225+33delinsCGCGGGGCCGTAGGTGGCCTGCG (n.*1225+11_*1225+33delinsCGCGGGGCCGTAGGTGGCCTGCG) n.1799+11_1799+33delinsCGCGGGGCCGTAGGTGGCCTGCG n.136_158delinsCGCGGGGCCGTAGGTGGCCTGCG c.5+11_5+33delinsCGCGGGGCCGTAGGTGGCCTGCG (n.5+11_5+33delinsCGCGGGGCCGTAGGTGGCCTGCG) n.153_175delinsCGCGGGGCCGTAGGTGGCCTGCG c.1205+11_1205+33delinsCGCGGGGCCGTAGGTGGCCTGCG (n.1205+11_1205+33delinsCGCGGGGCCGTAGGTGGCCTGCG) c.1189-66_1189-44delinsCGCGGGGCCGTAGGTGGCCTGCG (n.1189-66_1189-44delinsCGCGGGGCCGTAGGTGGCCTGCG) n.208_230delinsCGCGGGGCCGTAGGTGGCCTGCG c.379+11_379+33delinsCGCGGGGCCGTAGGTGGCCTGCG (n.379+11_379+33delinsCGCGGGGCCGTAGGTGGCCTGCG) c.1218+11_1218+33delinsCGCGGGGCCGTAGGTGGCCTGCG (n.1218+11_1218+33delinsCGCGGGGCCGTAGGTGGCCTGCG) c.1190+11_1190+33delinsCGCGGGGCCGTAGGTGGCCTGCG (n.1190+11_1190+33delinsCGCGGGGCCGTAGGTGGCCTGCG) | |
19 | g.49861741_49861762del | CA996724664 | PNKP | c.1298+11_1298+32del (n.1298+11_1298+32del) c.*1225+11_*1225+32del (n.*1225+11_*1225+32del) n.1799+11_1799+32del n.136_157del c.5+11_5+32del (n.5+11_5+32del) n.153_174del c.1205+11_1205+32del (n.1205+11_1205+32del) c.1189-66_1189-45del (n.1189-66_1189-45del) n.208_229del c.379+11_379+32del (n.379+11_379+32del) c.1218+11_1218+32del (n.1218+11_1218+32del) c.1190+11_1190+32del (n.1190+11_1190+32del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49861742_49861752dup | CA2586460484 | PNKP | c.1298+21_1298+31dup (n.1298+21_1298+31dup) c.*1225+21_*1225+31dup (n.*1225+21_*1225+31dup) n.1799+21_1799+31dup n.146_156dup c.5+21_5+31dup (n.5+21_5+31dup) n.163_173dup c.1205+21_1205+31dup (n.1205+21_1205+31dup) c.1189-56_1189-46dup (n.1189-56_1189-46dup) n.218_228dup c.379+21_379+31dup (n.379+21_379+31dup) c.1218+21_1218+31dup (n.1218+21_1218+31dup) c.1190+21_1190+31dup (n.1190+21_1190+31dup) | gnomAD v4 |
19 | g.49861744G>A | CA2586460486 | PNKP | c.1298+28C>T (n.1298+28C>T) c.*1225+28C>T (n.*1225+28C>T) n.1799+28C>T n.153C>T c.5+28C>T (n.5+28C>T) n.170C>T c.1205+28C>T (n.1205+28C>T) c.1189-49C>T (n.1189-49C>T) n.225C>T c.379+28C>T (n.379+28C>T) c.1218+28C>T (n.1218+28C>T) c.1190+28C>T (n.1190+28C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.49861744G= | CA2340622288 | PNKP | c.1298+28C= (n.1298+28C=) c.*1225+28C= (n.*1225+28C=) n.1799+28C= n.153C= c.5+28C= (n.5+28C=) n.170C= c.1205+28C= (n.1205+28C=) c.1189-49C= (n.1189-49C=) n.225C= c.379+28C= (n.379+28C=) c.1218+28C= (n.1218+28C=) c.1190+28C= (n.1190+28C=) | |
19 | g.49861744G>T | CA2586460487 | PNKP | c.1298+28C>A (n.1298+28C>A) c.*1225+28C>A (n.*1225+28C>A) n.1799+28C>A n.153C>A c.5+28C>A (n.5+28C>A) n.170C>A c.1205+28C>A (n.1205+28C>A) c.1189-49C>A (n.1189-49C>A) n.225C>A c.379+28C>A (n.379+28C>A) c.1218+28C>A (n.1218+28C>A) c.1190+28C>A (n.1190+28C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.49861745C>A | CA2586460488 | PNKP | c.1298+27G>T (n.1298+27G>T) c.*1225+27G>T (n.*1225+27G>T) n.1799+27G>T n.152G>T c.5+27G>T (n.5+27G>T) n.169G>T c.1205+27G>T (n.1205+27G>T) c.1189-50G>T (n.1189-50G>T) n.224G>T c.379+27G>T (n.379+27G>T) c.1218+27G>T (n.1218+27G>T) c.1190+27G>T (n.1190+27G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.49861747_49861749dup | CA2340622289 | PNKP | c.1298+25_1298+27dup (n.1298+25_1298+27dup) c.*1225+25_*1225+27dup (n.*1225+25_*1225+27dup) n.1799+25_1799+27dup n.150_152dup c.5+25_5+27dup (n.5+25_5+27dup) n.167_169dup c.1205+25_1205+27dup (n.1205+25_1205+27dup) c.1189-52_1189-50dup (n.1189-52_1189-50dup) n.222_224dup c.379+25_379+27dup (n.379+25_379+27dup) c.1218+25_1218+27dup (n.1218+25_1218+27dup) c.1190+25_1190+27dup (n.1190+25_1190+27dup) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.49861746C= | CA2340622290 | PNKP | c.1298+26G= (n.1298+26G=) c.*1225+26G= (n.*1225+26G=) n.1799+26G= n.151G= c.5+26G= (n.5+26G=) n.168G= c.1205+26G= (n.1205+26G=) c.1189-51G= (n.1189-51G=) n.223G= c.379+26G= (n.379+26G=) c.1218+26G= (n.1218+26G=) c.1190+26G= (n.1190+26G=) | |
19 | g.49861746C>T | CA9586470 | PNKP | c.1298+26G>A (n.1298+26G>A) c.*1225+26G>A (n.*1225+26G>A) n.1799+26G>A n.151G>A c.5+26G>A (n.5+26G>A) n.168G>A c.1205+26G>A (n.1205+26G>A) c.1189-51G>A (n.1189-51G>A) n.223G>A c.379+26G>A (n.379+26G>A) c.1218+26G>A (n.1218+26G>A) c.1190+26G>A (n.1190+26G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49861746_49861769delinsCACCTACGGCCCCGCGGTCACGCT | CA2340622291 | PNKP | c.1298+3_1298+26delinsAGCGTGACCGCGGGGCCGTAGGTG (n.1298+3_1298+26delinsAGCGTGACCGCGGGGCCGTAGGTG) c.*1225+3_*1225+26delinsAGCGTGACCGCGGGGCCGTAGGTG (n.*1225+3_*1225+26delinsAGCGTGACCGCGGGGCCGTAGGTG) n.1799+3_1799+26delinsAGCGTGACCGCGGGGCCGTAGGTG n.128_151delinsAGCGTGACCGCGGGGCCGTAGGTG c.5+3_5+26delinsAGCGTGACCGCGGGGCCGTAGGTG (n.5+3_5+26delinsAGCGTGACCGCGGGGCCGTAGGTG) n.145_168delinsAGCGTGACCGCGGGGCCGTAGGTG c.1205+3_1205+26delinsAGCGTGACCGCGGGGCCGTAGGTG (n.1205+3_1205+26delinsAGCGTGACCGCGGGGCCGTAGGTG) c.1189-74_1189-51delinsAGCGTGACCGCGGGGCCGTAGGTG (n.1189-74_1189-51delinsAGCGTGACCGCGGGGCCGTAGGTG) n.200_223delinsAGCGTGACCGCGGGGCCGTAGGTG c.379+3_379+26delinsAGCGTGACCGCGGGGCCGTAGGTG (n.379+3_379+26delinsAGCGTGACCGCGGGGCCGTAGGTG) c.1218+3_1218+26delinsAGCGTGACCGCGGGGCCGTAGGTG (n.1218+3_1218+26delinsAGCGTGACCGCGGGGCCGTAGGTG) c.1190+3_1190+26delinsAGCGTGACCGCGGGGCCGTAGGTG (n.1190+3_1190+26delinsAGCGTGACCGCGGGGCCGTAGGTG) | |
19 | g.49861747A= | CA2340622292 | PNKP | c.1298+25T= (n.1298+25T=) c.*1225+25T= (n.*1225+25T=) n.1799+25T= n.150T= c.5+25T= (n.5+25T=) n.167T= c.1205+25T= (n.1205+25T=) c.1189-52T= (n.1189-52T=) n.222T= c.379+25T= (n.379+25T=) c.1218+25T= (n.1218+25T=) c.1190+25T= (n.1190+25T=) | |
19 | g.49861747A>C | CA2576858041 | PNKP | c.1298+25T>G (n.1298+25T>G) c.*1225+25T>G (n.*1225+25T>G) n.1799+25T>G n.150T>G c.5+25T>G (n.5+25T>G) n.167T>G c.1205+25T>G (n.1205+25T>G) c.1189-52T>G (n.1189-52T>G) n.222T>G c.379+25T>G (n.379+25T>G) c.1218+25T>G (n.1218+25T>G) c.1190+25T>G (n.1190+25T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.49861747A>G | CA633894502 | PNKP | c.1298+25T>C (n.1298+25T>C) c.*1225+25T>C (n.*1225+25T>C) n.1799+25T>C n.150T>C c.5+25T>C (n.5+25T>C) n.167T>C c.1205+25T>C (n.1205+25T>C) c.1189-52T>C (n.1189-52T>C) n.222T>C c.379+25T>C (n.379+25T>C) c.1218+25T>C (n.1218+25T>C) c.1190+25T>C (n.1190+25T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49861747A>T | CA633894501 | PNKP | c.1298+25T>A (n.1298+25T>A) c.*1225+25T>A (n.*1225+25T>A) n.1799+25T>A n.150T>A c.5+25T>A (n.5+25T>A) n.167T>A c.1205+25T>A (n.1205+25T>A) c.1189-52T>A (n.1189-52T>A) n.222T>A c.379+25T>A (n.379+25T>A) c.1218+25T>A (n.1218+25T>A) c.1190+25T>A (n.1190+25T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.49861749_49861752dup | CA2586460489 | PNKP | c.1298+22_1298+25dup (n.1298+22_1298+25dup) c.*1225+22_*1225+25dup (n.*1225+22_*1225+25dup) n.1799+22_1799+25dup n.147_150dup c.5+22_5+25dup (n.5+22_5+25dup) n.164_167dup c.1205+22_1205+25dup (n.1205+22_1205+25dup) c.1189-55_1189-52dup (n.1189-55_1189-52dup) n.219_222dup c.379+22_379+25dup (n.379+22_379+25dup) c.1218+22_1218+25dup (n.1218+22_1218+25dup) c.1190+22_1190+25dup (n.1190+22_1190+25dup) | gnomAD v4 |
19 | g.49861751_49861773del | CA633894500 | PNKP | c.1298+3_1298+25del c.*1225+3_*1225+25del n.1799+3_1799+25del n.128_150del c.5+3_5+25del n.145_167del c.1205+3_1205+25del c.1189-74_1189-52del (n.1189-74_1189-52del) n.200_222del c.379+3_379+25del c.1218+3_1218+25del c.1190+3_1190+25del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49861748C>T | CA2586460490 | PNKP | c.1298+24G>A (n.1298+24G>A) c.*1225+24G>A (n.*1225+24G>A) n.1799+24G>A n.149G>A c.5+24G>A (n.5+24G>A) n.166G>A c.1205+24G>A (n.1205+24G>A) c.1189-53G>A (n.1189-53G>A) n.221G>A c.379+24G>A (n.379+24G>A) c.1218+24G>A (n.1218+24G>A) c.1190+24G>A (n.1190+24G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.49861753_49861771del | CA2586460491 | PNKP | c.1298+5_1298+23del (n.1298+5_1298+23del) c.*1225+5_*1225+23del (n.*1225+5_*1225+23del) n.1799+5_1799+23del n.130_148del c.5+5_5+23del (n.5+5_5+23del) n.147_165del c.1205+5_1205+23del (n.1205+5_1205+23del) c.1189-72_1189-54del (n.1189-72_1189-54del) n.202_220del c.379+5_379+23del (n.379+5_379+23del) c.1218+5_1218+23del (n.1218+5_1218+23del) c.1190+5_1190+23del (n.1190+5_1190+23del) | gnomAD v4 |
19 | g.49861750T>C | CA9586471 | PNKP | c.1298+22A>G (n.1298+22A>G) c.*1225+22A>G (n.*1225+22A>G) n.1799+22A>G n.147A>G c.5+22A>G (n.5+22A>G) n.164A>G c.1205+22A>G (n.1205+22A>G) c.1189-55A>G (n.1189-55A>G) n.219A>G c.379+22A>G (n.379+22A>G) c.1218+22A>G (n.1218+22A>G) c.1190+22A>G (n.1190+22A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49861750T= | CA2340622293 | PNKP | c.1298+22A= (n.1298+22A=) c.*1225+22A= (n.*1225+22A=) n.1799+22A= n.147A= c.5+22A= (n.5+22A=) n.164A= c.1205+22A= (n.1205+22A=) c.1189-55A= (n.1189-55A=) n.219A= c.379+22A= (n.379+22A=) c.1218+22A= (n.1218+22A=) c.1190+22A= (n.1190+22A=) | |
19 | g.49861751A= | CA2340622294 | PNKP | c.1298+21T= (n.1298+21T=) c.*1225+21T= (n.*1225+21T=) n.1799+21T= n.146T= c.5+21T= (n.5+21T=) n.163T= c.1205+21T= (n.1205+21T=) c.1189-56T= (n.1189-56T=) n.218T= c.379+21T= (n.379+21T=) c.1218+21T= (n.1218+21T=) c.1190+21T= (n.1190+21T=) | |
19 | g.49861751A>C | CA2586460493 | PNKP | c.1298+21T>G (n.1298+21T>G) c.*1225+21T>G (n.*1225+21T>G) n.1799+21T>G n.146T>G c.5+21T>G (n.5+21T>G) n.163T>G c.1205+21T>G (n.1205+21T>G) c.1189-56T>G (n.1189-56T>G) n.218T>G c.379+21T>G (n.379+21T>G) c.1218+21T>G (n.1218+21T>G) c.1190+21T>G (n.1190+21T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.49861751A>G | CA2586460494 | PNKP | c.1298+21T>C (n.1298+21T>C) c.*1225+21T>C (n.*1225+21T>C) n.1799+21T>C n.146T>C c.5+21T>C (n.5+21T>C) n.163T>C c.1205+21T>C (n.1205+21T>C) c.1189-56T>C (n.1189-56T>C) n.218T>C c.379+21T>C (n.379+21T>C) c.1218+21T>C (n.1218+21T>C) c.1190+21T>C (n.1190+21T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.49861754_49861767dup | CA2586460492 | PNKP | c.1298+8_1298+21dup (n.1298+8_1298+21dup) c.*1225+8_*1225+21dup (n.*1225+8_*1225+21dup) n.1799+8_1799+21dup n.133_146dup c.5+8_5+21dup (n.5+8_5+21dup) n.150_163dup c.1205+8_1205+21dup (n.1205+8_1205+21dup) c.1189-69_1189-56dup (n.1189-69_1189-56dup) n.205_218dup c.379+8_379+21dup (n.379+8_379+21dup) c.1218+8_1218+21dup (n.1218+8_1218+21dup) c.1190+8_1190+21dup (n.1190+8_1190+21dup) | gnomAD v4 |
19 | g.49861752C>A | CA633894503 | PNKP | c.1298+20G>T (n.1298+20G>T) c.*1225+20G>T (n.*1225+20G>T) n.1799+20G>T n.145G>T c.5+20G>T (n.5+20G>T) n.162G>T c.1205+20G>T (n.1205+20G>T) c.1189-57G>T (n.1189-57G>T) n.217G>T c.379+20G>T (n.379+20G>T) c.1218+20G>T (n.1218+20G>T) c.1190+20G>T (n.1190+20G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49861752C= | CA2340622295 | PNKP | c.1298+20G= (n.1298+20G=) c.*1225+20G= (n.*1225+20G=) n.1799+20G= n.145G= c.5+20G= (n.5+20G=) n.162G= c.1205+20G= (n.1205+20G=) c.1189-57G= (n.1189-57G=) n.217G= c.379+20G= (n.379+20G=) c.1218+20G= (n.1218+20G=) c.1190+20G= (n.1190+20G=) | |
19 | g.49861752C>G | CA2576858046 | PNKP | c.1298+20G>C (n.1298+20G>C) c.*1225+20G>C (n.*1225+20G>C) n.1799+20G>C n.145G>C c.5+20G>C (n.5+20G>C) n.162G>C c.1205+20G>C (n.1205+20G>C) c.1189-57G>C (n.1189-57G>C) n.217G>C c.379+20G>C (n.379+20G>C) c.1218+20G>C (n.1218+20G>C) c.1190+20G>C (n.1190+20G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.49861752C>T | CA9586472 | PNKP | c.1298+20G>A (n.1298+20G>A) c.*1225+20G>A (n.*1225+20G>A) n.1799+20G>A n.145G>A c.5+20G>A (n.5+20G>A) n.162G>A c.1205+20G>A (n.1205+20G>A) c.1189-57G>A (n.1189-57G>A) n.217G>A c.379+20G>A (n.379+20G>A) c.1218+20G>A (n.1218+20G>A) c.1190+20G>A (n.1190+20G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49861752_49861753delinsCG | CA2340622296 | PNKP | c.1298+19_1298+20delinsCG (n.1298+19_1298+20delinsCG) c.*1225+19_*1225+20delinsCG (n.*1225+19_*1225+20delinsCG) n.1799+19_1799+20delinsCG n.144_145delinsCG c.5+19_5+20delinsCG (n.5+19_5+20delinsCG) n.161_162delinsCG c.1205+19_1205+20delinsCG (n.1205+19_1205+20delinsCG) c.1189-58_1189-57delinsCG (n.1189-58_1189-57delinsCG) n.216_217delinsCG c.379+19_379+20delinsCG (n.379+19_379+20delinsCG) c.1218+19_1218+20delinsCG (n.1218+19_1218+20delinsCG) c.1190+19_1190+20delinsCG (n.1190+19_1190+20delinsCG) | |
19 | g.49861754_49861777dup | CA1139666542 | PNKP | c.1295_1298+20dup c.*1222_*1225+20dup n.1796_1799+20dup n.122_145dup n.139_162dup c.1202_1205+20dup c.1189-80_1189-57dup (n.1189-80_1189-57dup) n.194_217dup c.376_379+20dup c.1215_1218+20dup c.1187_1190+20dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.49861753G>A | CA9586473 | PNKP | c.1298+19C>T (n.1298+19C>T) c.*1225+19C>T (n.*1225+19C>T) n.1799+19C>T n.144C>T c.5+19C>T (n.5+19C>T) n.161C>T c.1205+19C>T (n.1205+19C>T) c.1189-58C>T (n.1189-58C>T) n.216C>T c.379+19C>T (n.379+19C>T) c.1218+19C>T (n.1218+19C>T) c.1190+19C>T (n.1190+19C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49861753G= | CA2340622298 | PNKP | c.1298+19C= (n.1298+19C=) c.*1225+19C= (n.*1225+19C=) n.1799+19C= n.144C= c.5+19C= (n.5+19C=) n.161C= c.1205+19C= (n.1205+19C=) c.1189-58C= (n.1189-58C=) n.216C= c.379+19C= (n.379+19C=) c.1218+19C= (n.1218+19C=) c.1190+19C= (n.1190+19C=) | |
19 | g.49861753G>T | CA309539969 | PNKP | c.1298+19C>A (n.1298+19C>A) c.*1225+19C>A (n.*1225+19C>A) n.1799+19C>A n.144C>A c.5+19C>A (n.5+19C>A) n.161C>A c.1205+19C>A (n.1205+19C>A) c.1189-58C>A (n.1189-58C>A) n.216C>A c.379+19C>A (n.379+19C>A) c.1218+19C>A (n.1218+19C>A) c.1190+19C>A (n.1190+19C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.49861754dup | CA508296587 | PNKP | c.1298+19dup (n.1298+19dup) c.*1225+19dup (n.*1225+19dup) n.1799+19dup n.144dup c.5+19dup (n.5+19dup) n.161dup c.1205+19dup (n.1205+19dup) c.1189-58dup (n.1189-58dup) n.216dup c.379+19dup (n.379+19dup) c.1218+19dup (n.1218+19dup) c.1190+19dup (n.1190+19dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.49861754del | CA2340622297 | PNKP | c.1298+19del (n.1298+19del) c.*1225+19del (n.*1225+19del) n.1799+19del n.144del c.5+19del (n.5+19del) n.161del c.1205+19del (n.1205+19del) c.1189-58del (n.1189-58del) n.216del c.379+19del (n.379+19del) c.1218+19del (n.1218+19del) c.1190+19del (n.1190+19del) | dbSNP |
19 | g.49861754_49861762dup | CA633894504 | PNKP | c.1298+11_1298+19dup (n.1298+11_1298+19dup) c.*1225+11_*1225+19dup (n.*1225+11_*1225+19dup) n.1799+11_1799+19dup n.136_144dup c.5+11_5+19dup (n.5+11_5+19dup) n.153_161dup c.1205+11_1205+19dup (n.1205+11_1205+19dup) c.1189-66_1189-58dup (n.1189-66_1189-58dup) n.208_216dup c.379+11_379+19dup (n.379+11_379+19dup) c.1218+11_1218+19dup (n.1218+11_1218+19dup) c.1190+11_1190+19dup (n.1190+11_1190+19dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49861753_49861765dup | CA2586460495 | PNKP | c.1298+7_1298+19dup (n.1298+7_1298+19dup) c.*1225+7_*1225+19dup (n.*1225+7_*1225+19dup) n.1799+7_1799+19dup n.132_144dup c.5+7_5+19dup (n.5+7_5+19dup) n.149_161dup c.1205+7_1205+19dup (n.1205+7_1205+19dup) c.1189-70_1189-58dup (n.1189-70_1189-58dup) n.204_216dup c.379+7_379+19dup (n.379+7_379+19dup) c.1218+7_1218+19dup (n.1218+7_1218+19dup) c.1190+7_1190+19dup (n.1190+7_1190+19dup) | gnomAD v4 |
19 | g.49861754G>A | CA309539972 | PNKP | c.1298+18C>T (n.1298+18C>T) c.*1225+18C>T (n.*1225+18C>T) n.1799+18C>T n.143C>T c.5+18C>T (n.5+18C>T) n.160C>T c.1205+18C>T (n.1205+18C>T) c.1189-59C>T (n.1189-59C>T) n.215C>T c.379+18C>T (n.379+18C>T) c.1218+18C>T (n.1218+18C>T) c.1190+18C>T (n.1190+18C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.49861754G= | CA2340622299 | PNKP | c.1298+18C= (n.1298+18C=) c.*1225+18C= (n.*1225+18C=) n.1799+18C= n.143C= c.5+18C= (n.5+18C=) n.160C= c.1205+18C= (n.1205+18C=) c.1189-59C= (n.1189-59C=) n.215C= c.379+18C= (n.379+18C=) c.1218+18C= (n.1218+18C=) c.1190+18C= (n.1190+18C=) | |
19 | g.49861754G>T | CA2576858050 | PNKP | c.1298+18C>A (n.1298+18C>A) c.*1225+18C>A (n.*1225+18C>A) n.1799+18C>A n.143C>A c.5+18C>A (n.5+18C>A) n.160C>A c.1205+18C>A (n.1205+18C>A) c.1189-59C>A (n.1189-59C>A) n.215C>A c.379+18C>A (n.379+18C>A) c.1218+18C>A (n.1218+18C>A) c.1190+18C>A (n.1190+18C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.49861754_49861755delinsGC | CA2340622300 | PNKP | c.1298+17_1298+18delinsGC (n.1298+17_1298+18delinsGC) c.*1225+17_*1225+18delinsGC (n.*1225+17_*1225+18delinsGC) n.1799+17_1799+18delinsGC n.142_143delinsGC c.5+17_5+18delinsGC (n.5+17_5+18delinsGC) n.159_160delinsGC c.1205+17_1205+18delinsGC (n.1205+17_1205+18delinsGC) c.1189-60_1189-59delinsGC (n.1189-60_1189-59delinsGC) n.214_215delinsGC c.379+17_379+18delinsGC (n.379+17_379+18delinsGC) c.1218+17_1218+18delinsGC (n.1218+17_1218+18delinsGC) c.1190+17_1190+18delinsGC (n.1190+17_1190+18delinsGC) | |
19 | g.49861755C>A | CA2586460497 | PNKP | c.1298+17G>T (n.1298+17G>T) c.*1225+17G>T (n.*1225+17G>T) n.1799+17G>T n.142G>T c.5+17G>T (n.5+17G>T) n.159G>T c.1205+17G>T (n.1205+17G>T) c.1189-60G>T (n.1189-60G>T) n.214G>T c.379+17G>T (n.379+17G>T) c.1218+17G>T (n.1218+17G>T) c.1190+17G>T (n.1190+17G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.49861755C= | CA2340622301 | PNKP | c.1298+17G= (n.1298+17G=) c.*1225+17G= (n.*1225+17G=) n.1799+17G= n.142G= c.5+17G= (n.5+17G=) n.159G= c.1205+17G= (n.1205+17G=) c.1189-60G= (n.1189-60G=) n.214G= c.379+17G= (n.379+17G=) c.1218+17G= (n.1218+17G=) c.1190+17G= (n.1190+17G=) | |
19 | g.49861755C>G | CA9586474 | PNKP | c.1298+17G>C (n.1298+17G>C) c.*1225+17G>C (n.*1225+17G>C) n.1799+17G>C n.142G>C c.5+17G>C (n.5+17G>C) n.159G>C c.1205+17G>C (n.1205+17G>C) c.1189-60G>C (n.1189-60G>C) n.214G>C c.379+17G>C (n.379+17G>C) c.1218+17G>C (n.1218+17G>C) c.1190+17G>C (n.1190+17G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49861755C>T | CA633894506 | PNKP | c.1298+17G>A (n.1298+17G>A) c.*1225+17G>A (n.*1225+17G>A) n.1799+17G>A n.142G>A c.5+17G>A (n.5+17G>A) n.159G>A c.1205+17G>A (n.1205+17G>A) c.1189-60G>A (n.1189-60G>A) n.214G>A c.379+17G>A (n.379+17G>A) c.1218+17G>A (n.1218+17G>A) c.1190+17G>A (n.1190+17G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49861758dup | CA996724693 | PNKP | c.1298+17dup (n.1298+17dup) c.*1225+17dup (n.*1225+17dup) n.1799+17dup n.142dup c.5+17dup (n.5+17dup) n.159dup c.1205+17dup (n.1205+17dup) c.1189-60dup (n.1189-60dup) n.214dup c.379+17dup (n.379+17dup) c.1218+17dup (n.1218+17dup) c.1190+17dup (n.1190+17dup) | dbSNP |
19 | g.49861758del | CA633894505 | PNKP | c.1298+17del (n.1298+17del) c.*1225+17del (n.*1225+17del) n.1799+17del n.142del c.5+17del (n.5+17del) n.159del c.1205+17del (n.1205+17del) c.1189-60del (n.1189-60del) n.214del c.379+17del (n.379+17del) c.1218+17del (n.1218+17del) c.1190+17del (n.1190+17del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49861756_49861766del | CA2586460496 | PNKP | c.1298+7_1298+17del (n.1298+7_1298+17del) c.*1225+7_*1225+17del (n.*1225+7_*1225+17del) n.1799+7_1799+17del n.132_142del c.5+7_5+17del (n.5+7_5+17del) n.149_159del c.1205+7_1205+17del (n.1205+7_1205+17del) c.1189-70_1189-60del (n.1189-70_1189-60del) n.204_214del c.379+7_379+17del (n.379+7_379+17del) c.1218+7_1218+17del (n.1218+7_1218+17del) c.1190+7_1190+17del (n.1190+7_1190+17del) | gnomAD v4 |
19 | g.49861756C>A | CA2340622303 | PNKP | c.1298+16G>T (n.1298+16G>T) c.*1225+16G>T (n.*1225+16G>T) n.1799+16G>T n.141G>T c.5+16G>T (n.5+16G>T) n.158G>T c.1205+16G>T (n.1205+16G>T) c.1189-61G>T (n.1189-61G>T) n.213G>T c.379+16G>T (n.379+16G>T) c.1218+16G>T (n.1218+16G>T) c.1190+16G>T (n.1190+16G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.49861756C= | CA2340622302 | PNKP | c.1298+16G= (n.1298+16G=) c.*1225+16G= (n.*1225+16G=) n.1799+16G= n.141G= c.5+16G= (n.5+16G=) n.158G= c.1205+16G= (n.1205+16G=) c.1189-61G= (n.1189-61G=) n.213G= c.379+16G= (n.379+16G=) c.1218+16G= (n.1218+16G=) c.1190+16G= (n.1190+16G=) | |
19 | g.49861756C>T | CA2586460498 | PNKP | c.1298+16G>A (n.1298+16G>A) c.*1225+16G>A (n.*1225+16G>A) n.1799+16G>A n.141G>A c.5+16G>A (n.5+16G>A) n.158G>A c.1205+16G>A (n.1205+16G>A) c.1189-61G>A (n.1189-61G>A) n.213G>A c.379+16G>A (n.379+16G>A) c.1218+16G>A (n.1218+16G>A) c.1190+16G>A (n.1190+16G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.49861761_49861762insTGACCCGCG | CA996724698 | PNKP | c.1298+16_1298+17insTCACGCGGG (n.1298+16_1298+17insTCACGCGGG) c.*1225+16_*1225+17insTCACGCGGG (n.*1225+16_*1225+17insTCACGCGGG) n.1799+16_1799+17insTCACGCGGG n.141_142insTCACGCGGG c.5+16_5+17insTCACGCGGG (n.5+16_5+17insTCACGCGGG) n.158_159insTCACGCGGG c.1205+16_1205+17insTCACGCGGG (n.1205+16_1205+17insTCACGCGGG) c.1189-61_1189-60insTCACGCGGG (n.1189-61_1189-60insTCACGCGGG) n.213_214insTCACGCGGG c.379+16_379+17insTCACGCGGG (n.379+16_379+17insTCACGCGGG) c.1218+16_1218+17insTCACGCGGG (n.1218+16_1218+17insTCACGCGGG) c.1190+16_1190+17insTCACGCGGG (n.1190+16_1190+17insTCACGCGGG) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49861757C>A | CA2586460500 | PNKP | c.1298+15G>T (n.1298+15G>T) c.*1225+15G>T (n.*1225+15G>T) n.1799+15G>T n.140G>T c.5+15G>T (n.5+15G>T) n.157G>T c.1205+15G>T (n.1205+15G>T) c.1189-62G>T (n.1189-62G>T) n.212G>T c.379+15G>T (n.379+15G>T) c.1218+15G>T (n.1218+15G>T) c.1190+15G>T (n.1190+15G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.49861757C= | CA2340622304 | PNKP | c.1298+15G= (n.1298+15G=) c.*1225+15G= (n.*1225+15G=) n.1799+15G= n.140G= c.5+15G= (n.5+15G=) n.157G= c.1205+15G= (n.1205+15G=) c.1189-62G= (n.1189-62G=) n.212G= c.379+15G= (n.379+15G=) c.1218+15G= (n.1218+15G=) c.1190+15G= (n.1190+15G=) | |
19 | g.49861757C>T | CA633894507 | PNKP | c.1298+15G>A (n.1298+15G>A) c.*1225+15G>A (n.*1225+15G>A) n.1799+15G>A n.140G>A c.5+15G>A (n.5+15G>A) n.157G>A c.1205+15G>A (n.1205+15G>A) c.1189-62G>A (n.1189-62G>A) n.212G>A c.379+15G>A (n.379+15G>A) c.1218+15G>A (n.1218+15G>A) c.1190+15G>A (n.1190+15G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49861758_49861764del | CA645606906 | PNKP | c.1298+9_1298+15del (n.1298+9_1298+15del) c.*1225+9_*1225+15del (n.*1225+9_*1225+15del) n.1799+9_1799+15del n.134_140del c.5+9_5+15del (n.5+9_5+15del) n.151_157del c.1205+9_1205+15del (n.1205+9_1205+15del) c.1189-68_1189-62del (n.1189-68_1189-62del) n.206_212del c.379+9_379+15del (n.379+9_379+15del) c.1218+9_1218+15del (n.1218+9_1218+15del) c.1190+9_1190+15del (n.1190+9_1190+15del) | COSMIC COSMIC |
19 | g.49861757_49861765delinsCCGCGGTCA | CA2340622305 | PNKP | c.1298+7_1298+15delinsTGACCGCGG (n.1298+7_1298+15delinsTGACCGCGG) c.*1225+7_*1225+15delinsTGACCGCGG (n.*1225+7_*1225+15delinsTGACCGCGG) n.1799+7_1799+15delinsTGACCGCGG n.132_140delinsTGACCGCGG c.5+7_5+15delinsTGACCGCGG (n.5+7_5+15delinsTGACCGCGG) n.149_157delinsTGACCGCGG c.1205+7_1205+15delinsTGACCGCGG (n.1205+7_1205+15delinsTGACCGCGG) c.1189-70_1189-62delinsTGACCGCGG (n.1189-70_1189-62delinsTGACCGCGG) n.204_212delinsTGACCGCGG c.379+7_379+15delinsTGACCGCGG (n.379+7_379+15delinsTGACCGCGG) c.1218+7_1218+15delinsTGACCGCGG (n.1218+7_1218+15delinsTGACCGCGG) c.1190+7_1190+15delinsTGACCGCGG (n.1190+7_1190+15delinsTGACCGCGG) | |
19 | g.49861757_49861774del | CA2586460499 | PNKP | c.1296_1298+15del c.*1223_*1225+15del n.1797_1799+15del n.123_140del c.3_5+15del n.140_157del c.1203_1205+15del c.1189-79_1189-62del (n.1189-79_1189-62del) n.195_212del c.377_379+15del c.1216_1218+15del c.1188_1190+15del | gnomAD v4 |
19 | g.49861758C>A | CA2586460501 | PNKP | c.1298+14G>T (n.1298+14G>T) c.*1225+14G>T (n.*1225+14G>T) n.1799+14G>T n.139G>T c.5+14G>T (n.5+14G>T) n.156G>T c.1205+14G>T (n.1205+14G>T) c.1189-63G>T (n.1189-63G>T) n.211G>T c.379+14G>T (n.379+14G>T) c.1218+14G>T (n.1218+14G>T) c.1190+14G>T (n.1190+14G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.49861758C= | CA2340622306 | PNKP | c.1298+14G= (n.1298+14G=) c.*1225+14G= (n.*1225+14G=) n.1799+14G= n.139G= c.5+14G= (n.5+14G=) n.156G= c.1205+14G= (n.1205+14G=) c.1189-63G= (n.1189-63G=) n.211G= c.379+14G= (n.379+14G=) c.1218+14G= (n.1218+14G=) c.1190+14G= (n.1190+14G=) | |
19 | g.49861758C>T | CA9586475 | PNKP | c.1298+14G>A (n.1298+14G>A) c.*1225+14G>A (n.*1225+14G>A) n.1799+14G>A n.139G>A c.5+14G>A (n.5+14G>A) n.156G>A c.1205+14G>A (n.1205+14G>A) c.1189-63G>A (n.1189-63G>A) n.211G>A c.379+14G>A (n.379+14G>A) c.1218+14G>A (n.1218+14G>A) c.1190+14G>A (n.1190+14G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49861761_49861768del | CA883145963 | PNKP | c.1298+7_1298+14del (n.1298+7_1298+14del) c.*1225+7_*1225+14del (n.*1225+7_*1225+14del) n.1799+7_1799+14del n.132_139del c.5+7_5+14del (n.5+7_5+14del) n.149_156del c.1205+7_1205+14del (n.1205+7_1205+14del) c.1189-70_1189-63del (n.1189-70_1189-63del) n.204_211del c.379+7_379+14del (n.379+7_379+14del) c.1218+7_1218+14del (n.1218+7_1218+14del) c.1190+7_1190+14del (n.1190+7_1190+14del) | dbSNP |
19 | g.49861758_49861774delinsCGCGGTCACGCTACCTG | CA2340622307 | PNKP | c.1296_1298+14delinsCAGGTAGCGTGACCGCG c.*1223_*1225+14delinsCAGGTAGCGTGACCGCG n.1797_1799+14delinsCAGGTAGCGTGACCGCG n.123_139delinsCAGGTAGCGTGACCGCG c.3_5+14delinsCAGGTAGCGTGACCGCG n.140_156delinsCAGGTAGCGTGACCGCG c.1203_1205+14delinsCAGGTAGCGTGACCGCG c.1189-79_1189-63delinsCAGGTAGCGTGACCGCG (n.1189-79_1189-63delinsCAGGTAGCGTGACCGCG) n.195_211delinsCAGGTAGCGTGACCGCG c.377_379+14delinsCAGGTAGCGTGACCGCG c.1216_1218+14delinsCAGGTAGCGTGACCGCG c.1188_1190+14delinsCAGGTAGCGTGACCGCG | |
19 | g.49861758_49861759insT | CA9586476 | PNKP | c.1298+13_1298+14insA (n.1298+13_1298+14insA) c.*1225+13_*1225+14insA (n.*1225+13_*1225+14insA) n.1799+13_1799+14insA n.138_139insA c.5+13_5+14insA (n.5+13_5+14insA) n.155_156insA c.1205+13_1205+14insA (n.1205+13_1205+14insA) c.1189-64_1189-63insA (n.1189-64_1189-63insA) n.210_211insA c.379+13_379+14insA (n.379+13_379+14insA) c.1218+13_1218+14insA (n.1218+13_1218+14insA) c.1190+13_1190+14insA (n.1190+13_1190+14insA) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.49861759G>A | CA633894508 | PNKP | c.1298+13C>T (n.1298+13C>T) c.*1225+13C>T (n.*1225+13C>T) n.1799+13C>T n.138C>T c.5+13C>T (n.5+13C>T) n.155C>T c.1205+13C>T (n.1205+13C>T) c.1189-64C>T (n.1189-64C>T) n.210C>T c.379+13C>T (n.379+13C>T) c.1218+13C>T (n.1218+13C>T) c.1190+13C>T (n.1190+13C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49861759G= | CA2340622309 | PNKP | c.1298+13C= (n.1298+13C=) c.*1225+13C= (n.*1225+13C=) n.1799+13C= n.138C= c.5+13C= (n.5+13C=) n.155C= c.1205+13C= (n.1205+13C=) c.1189-64C= (n.1189-64C=) n.210C= c.379+13C= (n.379+13C=) c.1218+13C= (n.1218+13C=) c.1190+13C= (n.1190+13C=) | |
19 | g.49861762_49861777del | CA2340622308 | PNKP | c.1296_1298+13del c.*1223_*1225+13del n.1797_1799+13del n.123_138del n.140_155del c.1203_1205+13del c.1189-79_1189-64del (n.1189-79_1189-64del) n.195_210del c.377_379+13del c.1216_1218+13del c.1188_1190+13del | ClinVar dbSNP |
19 | g.49861760C>A | CA9586477 | PNKP | c.1298+12G>T (n.1298+12G>T) c.*1225+12G>T (n.*1225+12G>T) n.1799+12G>T n.137G>T c.5+12G>T (n.5+12G>T) n.154G>T c.1205+12G>T (n.1205+12G>T) c.1189-65G>T (n.1189-65G>T) n.209G>T c.379+12G>T (n.379+12G>T) c.1218+12G>T (n.1218+12G>T) c.1190+12G>T (n.1190+12G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49861760C= | CA2340622311 | PNKP | c.1298+12G= (n.1298+12G=) c.*1225+12G= (n.*1225+12G=) n.1799+12G= n.137G= c.5+12G= (n.5+12G=) n.154G= c.1205+12G= (n.1205+12G=) c.1189-65G= (n.1189-65G=) n.209G= c.379+12G= (n.379+12G=) c.1218+12G= (n.1218+12G=) c.1190+12G= (n.1190+12G=) | |
19 | g.49861760C>G | CA2576858057 | PNKP | c.1298+12G>C (n.1298+12G>C) c.*1225+12G>C (n.*1225+12G>C) n.1799+12G>C n.137G>C c.5+12G>C (n.5+12G>C) n.154G>C c.1205+12G>C (n.1205+12G>C) c.1189-65G>C (n.1189-65G>C) n.209G>C c.379+12G>C (n.379+12G>C) c.1218+12G>C (n.1218+12G>C) c.1190+12G>C (n.1190+12G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.49861760C>T | CA309539977 | PNKP | c.1298+12G>A (n.1298+12G>A) c.*1225+12G>A (n.*1225+12G>A) n.1799+12G>A n.137G>A c.5+12G>A (n.5+12G>A) n.154G>A c.1205+12G>A (n.1205+12G>A) c.1189-65G>A (n.1189-65G>A) n.209G>A c.379+12G>A (n.379+12G>A) c.1218+12G>A (n.1218+12G>A) c.1190+12G>A (n.1190+12G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49861762_49861767dup | CA2340622310 | PNKP | c.1298+7_1298+12dup (n.1298+7_1298+12dup) c.*1225+7_*1225+12dup (n.*1225+7_*1225+12dup) n.1799+7_1799+12dup n.132_137dup c.5+7_5+12dup (n.5+7_5+12dup) n.149_154dup c.1205+7_1205+12dup (n.1205+7_1205+12dup) c.1189-70_1189-65dup (n.1189-70_1189-65dup) n.204_209dup c.379+7_379+12dup (n.379+7_379+12dup) c.1218+7_1218+12dup (n.1218+7_1218+12dup) c.1190+7_1190+12dup (n.1190+7_1190+12dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.49861762_49861767del | CA2586460502 | PNKP | c.1298+7_1298+12del (n.1298+7_1298+12del) c.*1225+7_*1225+12del (n.*1225+7_*1225+12del) n.1799+7_1799+12del n.132_137del c.5+7_5+12del (n.5+7_5+12del) n.149_154del c.1205+7_1205+12del (n.1205+7_1205+12del) c.1189-70_1189-65del (n.1189-70_1189-65del) n.204_209del c.379+7_379+12del (n.379+7_379+12del) c.1218+7_1218+12del (n.1218+7_1218+12del) c.1190+7_1190+12del (n.1190+7_1190+12del) | gnomAD v4 |
19 | g.49861761_49861772del | CA2586460503 | PNKP | c.1298+1_1298+12del c.*1225+1_*1225+12del n.1799+1_1799+12del n.126_137del c.5+1_5+12del n.143_154del c.1205+1_1205+12del c.1189-76_1189-65del (n.1189-76_1189-65del) n.198_209del c.379+1_379+12del c.1218+1_1218+12del c.1190+1_1190+12del | gnomAD v4 |
19 | g.49861761G>A | CA309539979 | PNKP | c.1298+11C>T (n.1298+11C>T) c.*1225+11C>T (n.*1225+11C>T) n.1799+11C>T n.136C>T c.5+11C>T (n.5+11C>T) n.153C>T c.1205+11C>T (n.1205+11C>T) c.1189-66C>T (n.1189-66C>T) n.208C>T c.379+11C>T (n.379+11C>T) c.1218+11C>T (n.1218+11C>T) c.1190+11C>T (n.1190+11C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49861761G= | CA2340622312 | PNKP | c.1298+11C= (n.1298+11C=) c.*1225+11C= (n.*1225+11C=) n.1799+11C= n.136C= c.5+11C= (n.5+11C=) n.153C= c.1205+11C= (n.1205+11C=) c.1189-66C= (n.1189-66C=) n.208C= c.379+11C= (n.379+11C=) c.1218+11C= (n.1218+11C=) c.1190+11C= (n.1190+11C=) | |
19 | g.49861761G>T | CA2586460504 | PNKP | c.1298+11C>A (n.1298+11C>A) c.*1225+11C>A (n.*1225+11C>A) n.1799+11C>A n.136C>A c.5+11C>A (n.5+11C>A) n.153C>A c.1205+11C>A (n.1205+11C>A) c.1189-66C>A (n.1189-66C>A) n.208C>A c.379+11C>A (n.379+11C>A) c.1218+11C>A (n.1218+11C>A) c.1190+11C>A (n.1190+11C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.49861761_49861771delinsGGTCACGCTAC | CA2340622313 | PNKP | c.1298+1_1298+11delinsGTAGCGTGACC (n.1298+1_1298+11delinsGTAGCGTGACC) c.*1225+1_*1225+11delinsGTAGCGTGACC (n.*1225+1_*1225+11delinsGTAGCGTGACC) n.1799+1_1799+11delinsGTAGCGTGACC n.126_136delinsGTAGCGTGACC c.5+1_5+11delinsGTAGCGTGACC (n.5+1_5+11delinsGTAGCGTGACC) n.143_153delinsGTAGCGTGACC c.1205+1_1205+11delinsGTAGCGTGACC (n.1205+1_1205+11delinsGTAGCGTGACC) c.1189-76_1189-66delinsGTAGCGTGACC (n.1189-76_1189-66delinsGTAGCGTGACC) n.198_208delinsGTAGCGTGACC c.379+1_379+11delinsGTAGCGTGACC (n.379+1_379+11delinsGTAGCGTGACC) c.1218+1_1218+11delinsGTAGCGTGACC (n.1218+1_1218+11delinsGTAGCGTGACC) c.1190+1_1190+11delinsGTAGCGTGACC (n.1190+1_1190+11delinsGTAGCGTGACC) | |
19 | g.49861762G>A | CA633894510 | PNKP | c.1298+10C>T (n.1298+10C>T) c.*1225+10C>T (n.*1225+10C>T) n.1799+10C>T n.135C>T c.5+10C>T (n.5+10C>T) n.152C>T c.1205+10C>T (n.1205+10C>T) c.1189-67C>T (n.1189-67C>T) n.207C>T c.379+10C>T (n.379+10C>T) c.1218+10C>T (n.1218+10C>T) c.1190+10C>T (n.1190+10C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49861762G= | CA2340622314 | PNKP | c.1298+10C= (n.1298+10C=) c.*1225+10C= (n.*1225+10C=) n.1799+10C= n.135C= c.5+10C= (n.5+10C=) n.152C= c.1205+10C= (n.1205+10C=) c.1189-67C= (n.1189-67C=) n.207C= c.379+10C= (n.379+10C=) c.1218+10C= (n.1218+10C=) c.1190+10C= (n.1190+10C=) | |
19 | g.49861762G>T | CA2586460505 | PNKP | c.1298+10C>A (n.1298+10C>A) c.*1225+10C>A (n.*1225+10C>A) n.1799+10C>A n.135C>A c.5+10C>A (n.5+10C>A) n.152C>A c.1205+10C>A (n.1205+10C>A) c.1189-67C>A (n.1189-67C>A) n.207C>A c.379+10C>A (n.379+10C>A) c.1218+10C>A (n.1218+10C>A) c.1190+10C>A (n.1190+10C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.49861762_49861764del | CA2586460506 | PNKP | c.1298+8_1298+10del (n.1298+8_1298+10del) c.*1225+8_*1225+10del (n.*1225+8_*1225+10del) n.1799+8_1799+10del n.133_135del c.5+8_5+10del (n.5+8_5+10del) n.150_152del c.1205+8_1205+10del (n.1205+8_1205+10del) c.1189-69_1189-67del (n.1189-69_1189-67del) n.205_207del c.379+8_379+10del (n.379+8_379+10del) c.1218+8_1218+10del (n.1218+8_1218+10del) c.1190+8_1190+10del (n.1190+8_1190+10del) | gnomAD v4 |
19 | g.49861762_49861771del | CA633894509 | PNKP | c.1298+1_1298+10del (n.1298+1_1298+10del) c.*1225+1_*1225+10del (n.*1225+1_*1225+10del) n.1799+1_1799+10del n.126_135del c.5+1_5+10del (n.5+1_5+10del) n.143_152del c.1205+1_1205+10del (n.1205+1_1205+10del) c.1189-76_1189-67del (n.1189-76_1189-67del) n.198_207del c.379+1_379+10del (n.379+1_379+10del) c.1218+1_1218+10del (n.1218+1_1218+10del) c.1190+1_1190+10del (n.1190+1_1190+10del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49861765_49861791del | CA2586460507 | PNKP | c.1282_1298+10del c.*1209_*1225+10del n.1783_1799+10del n.109_135del n.126_152del c.1189_1205+10del c.1189-93_1189-67del (n.1189-93_1189-67del) n.181_207del c.363_379+10del c.1202_1218+10del c.1174_1190+10del | gnomAD v4 |
19 | g.49861762_49861763insC | CA2576858059 | PNKP | c.1298+9_1298+10insG (n.1298+9_1298+10insG) c.*1225+9_*1225+10insG (n.*1225+9_*1225+10insG) n.1799+9_1799+10insG n.134_135insG c.5+9_5+10insG (n.5+9_5+10insG) n.151_152insG c.1205+9_1205+10insG (n.1205+9_1205+10insG) c.1189-68_1189-67insG (n.1189-68_1189-67insG) n.206_207insG c.379+9_379+10insG (n.379+9_379+10insG) c.1218+9_1218+10insG (n.1218+9_1218+10insG) c.1190+9_1190+10insG (n.1190+9_1190+10insG) | |
19 | g.49861763T>C | CA633894511 | PNKP | c.1298+9A>G (n.1298+9A>G) c.*1225+9A>G (n.*1225+9A>G) n.1799+9A>G n.134A>G c.5+9A>G (n.5+9A>G) n.151A>G c.1205+9A>G (n.1205+9A>G) c.1189-68A>G (n.1189-68A>G) n.206A>G c.379+9A>G (n.379+9A>G) c.1218+9A>G (n.1218+9A>G) c.1190+9A>G (n.1190+9A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49861763T>G | CA633894512 | PNKP | c.1298+9A>C (n.1298+9A>C) c.*1225+9A>C (n.*1225+9A>C) n.1799+9A>C n.134A>C c.5+9A>C (n.5+9A>C) n.151A>C c.1205+9A>C (n.1205+9A>C) c.1189-68A>C (n.1189-68A>C) n.206A>C c.379+9A>C (n.379+9A>C) c.1218+9A>C (n.1218+9A>C) c.1190+9A>C (n.1190+9A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49861763T= | CA2340622315 | PNKP | c.1298+9A= (n.1298+9A=) c.*1225+9A= (n.*1225+9A=) n.1799+9A= n.134A= c.5+9A= (n.5+9A=) n.151A= c.1205+9A= (n.1205+9A=) c.1189-68A= (n.1189-68A=) n.206A= c.379+9A= (n.379+9A=) c.1218+9A= (n.1218+9A=) c.1190+9A= (n.1190+9A=) | |
19 | g.49861763_49861766dup | CA883145986 | PNKP | c.1298+6_1298+9dup (n.1298+6_1298+9dup) c.*1225+6_*1225+9dup (n.*1225+6_*1225+9dup) n.1799+6_1799+9dup n.131_134dup c.5+6_5+9dup (n.5+6_5+9dup) n.148_151dup c.1205+6_1205+9dup (n.1205+6_1205+9dup) c.1189-71_1189-68dup (n.1189-71_1189-68dup) n.203_206dup c.379+6_379+9dup (n.379+6_379+9dup) c.1218+6_1218+9dup (n.1218+6_1218+9dup) c.1190+6_1190+9dup (n.1190+6_1190+9dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49861764C>A | CA2586460508 | PNKP | c.1298+8G>T (n.1298+8G>T) c.*1225+8G>T (n.*1225+8G>T) n.1799+8G>T n.133G>T c.5+8G>T (n.5+8G>T) n.150G>T c.1205+8G>T (n.1205+8G>T) c.1189-69G>T (n.1189-69G>T) n.205G>T c.379+8G>T (n.379+8G>T) c.1218+8G>T (n.1218+8G>T) c.1190+8G>T (n.1190+8G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.49861764C= | CA2340622316 | PNKP | c.1298+8G= (n.1298+8G=) c.*1225+8G= (n.*1225+8G=) n.1799+8G= n.133G= c.5+8G= (n.5+8G=) n.150G= c.1205+8G= (n.1205+8G=) c.1189-69G= (n.1189-69G=) n.205G= c.379+8G= (n.379+8G=) c.1218+8G= (n.1218+8G=) c.1190+8G= (n.1190+8G=) | |
19 | g.49861764C>G | CA658799276 | PNKP | c.1298+8G>C (n.1298+8G>C) c.*1225+8G>C (n.*1225+8G>C) n.1799+8G>C n.133G>C c.5+8G>C (n.5+8G>C) n.150G>C c.1205+8G>C (n.1205+8G>C) c.1189-69G>C (n.1189-69G>C) n.205G>C c.379+8G>C (n.379+8G>C) c.1218+8G>C (n.1218+8G>C) c.1190+8G>C (n.1190+8G>C) | ClinVar dbSNP |
19 | g.49861765_49861766dup | CA2586460511 | PNKP | c.1298+7_1298+8dup (n.1298+7_1298+8dup) c.*1225+7_*1225+8dup (n.*1225+7_*1225+8dup) n.1799+7_1799+8dup n.132_133dup c.5+7_5+8dup (n.5+7_5+8dup) n.149_150dup c.1205+7_1205+8dup (n.1205+7_1205+8dup) c.1189-70_1189-69dup (n.1189-70_1189-69dup) n.204_205dup c.379+7_379+8dup (n.379+7_379+8dup) c.1218+7_1218+8dup (n.1218+7_1218+8dup) c.1190+7_1190+8dup (n.1190+7_1190+8dup) | gnomAD v4 |
19 | g.49861764_49861768del | CA2576858061 | PNKP | c.1298+4_1298+8del (n.1298+4_1298+8del) c.*1225+4_*1225+8del (n.*1225+4_*1225+8del) n.1799+4_1799+8del n.129_133del c.5+4_5+8del (n.5+4_5+8del) n.146_150del c.1205+4_1205+8del (n.1205+4_1205+8del) c.1189-73_1189-69del (n.1189-73_1189-69del) n.201_205del c.379+4_379+8del (n.379+4_379+8del) c.1218+4_1218+8del (n.1218+4_1218+8del) c.1190+4_1190+8del (n.1190+4_1190+8del) | gnomAD v4 |
19 | g.49861771_49861772insGCGGGGCCACGCTAC | CA2586460509 | PNKP | c.1298+8_1298+9insGCCCCGCGTAGCGTG (n.1298+8_1298+9insGCCCCGCGTAGCGTG) c.*1225+8_*1225+9insGCCCCGCGTAGCGTG (n.*1225+8_*1225+9insGCCCCGCGTAGCGTG) n.1799+8_1799+9insGCCCCGCGTAGCGTG n.133_134insGCCCCGCGTAGCGTG c.5+8_5+9insGCCCCGCGTAGCGTG (n.5+8_5+9insGCCCCGCGTAGCGTG) n.150_151insGCCCCGCGTAGCGTG c.1205+8_1205+9insGCCCCGCGTAGCGTG (n.1205+8_1205+9insGCCCCGCGTAGCGTG) c.1189-69_1189-68insGCCCCGCGTAGCGTG (n.1189-69_1189-68insGCCCCGCGTAGCGTG) n.205_206insGCCCCGCGTAGCGTG c.379+8_379+9insGCCCCGCGTAGCGTG (n.379+8_379+9insGCCCCGCGTAGCGTG) c.1218+8_1218+9insGCCCCGCGTAGCGTG (n.1218+8_1218+9insGCCCCGCGTAGCGTG) c.1190+8_1190+9insGCCCCGCGTAGCGTG (n.1190+8_1190+9insGCCCCGCGTAGCGTG) | gnomAD v4 |
19 | g.49861764_49861781dup | CA2586460510 | PNKP | c.1289_1298+8dup c.*1216_*1225+8dup n.1790_1799+8dup n.116_133dup n.133_150dup c.1196_1205+8dup c.1189-86_1189-69dup (n.1189-86_1189-69dup) n.188_205dup c.370_379+8dup c.1209_1218+8dup c.1181_1190+8dup | gnomAD v4 |
19 | g.49861765A= | CA2340622318 | PNKP | c.1298+7T= (n.1298+7T=) c.*1225+7T= (n.*1225+7T=) n.1799+7T= n.132T= c.5+7T= (n.5+7T=) n.149T= c.1205+7T= (n.1205+7T=) c.1189-70T= (n.1189-70T=) n.204T= c.379+7T= (n.379+7T=) c.1218+7T= (n.1218+7T=) c.1190+7T= (n.1190+7T=) | |
19 | g.49861765A>C | CA240322 | PNKP | c.1298+7T>G (n.1298+7T>G) c.*1225+7T>G (n.*1225+7T>G) n.1799+7T>G n.132T>G c.5+7T>G (n.5+7T>G) n.149T>G c.1205+7T>G (n.1205+7T>G) c.1189-70T>G (n.1189-70T>G) n.204T>G c.379+7T>G (n.379+7T>G) c.1218+7T>G (n.1218+7T>G) c.1190+7T>G (n.1190+7T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.49861765A>G | CA2576858062 | PNKP | c.1298+7T>C (n.1298+7T>C) c.*1225+7T>C (n.*1225+7T>C) n.1799+7T>C n.132T>C c.5+7T>C (n.5+7T>C) n.149T>C c.1205+7T>C (n.1205+7T>C) c.1189-70T>C (n.1189-70T>C) n.204T>C c.379+7T>C (n.379+7T>C) c.1218+7T>C (n.1218+7T>C) c.1190+7T>C (n.1190+7T>C) | |
19 | g.49861765A>T | CA2814702240 | PNKP | c.1298+7T>A (n.1298+7T>A) c.*1225+7T>A (n.*1225+7T>A) n.1799+7T>A n.132T>A c.5+7T>A (n.5+7T>A) n.149T>A c.1205+7T>A (n.1205+7T>A) c.1189-70T>A (n.1189-70T>A) n.204T>A c.379+7T>A (n.379+7T>A) c.1218+7T>A (n.1218+7T>A) c.1190+7T>A (n.1190+7T>A) | |
19 | g.49861765_49861774dup | CA2586460512 | PNKP | c.1296_1298+7dup c.*1223_*1225+7dup n.1797_1799+7dup n.123_132dup c.3_5+7dup n.140_149dup c.1203_1205+7dup c.1189-79_1189-70dup (n.1189-79_1189-70dup) n.195_204dup c.377_379+7dup c.1216_1218+7dup c.1188_1190+7dup | gnomAD v4 |
19 | g.49861765_49861775delinsACGCTACCTGG | CA2340622317 | PNKP | c.1295_1298+7delinsCCAGGTAGCGT c.*1222_*1225+7delinsCCAGGTAGCGT n.1796_1799+7delinsCCAGGTAGCGT n.122_132delinsCCAGGTAGCGT c.2_5+7delinsCCAGGTAGCGT n.139_149delinsCCAGGTAGCGT c.1202_1205+7delinsCCAGGTAGCGT c.1189-80_1189-70delinsCCAGGTAGCGT (n.1189-80_1189-70delinsCCAGGTAGCGT) n.194_204delinsCCAGGTAGCGT c.376_379+7delinsCCAGGTAGCGT c.1215_1218+7delinsCCAGGTAGCGT c.1187_1190+7delinsCCAGGTAGCGT | |
19 | g.49861766C>A | CA633894513 | PNKP | c.1298+6G>T (n.1298+6G>T) c.*1225+6G>T (n.*1225+6G>T) n.1799+6G>T n.131G>T c.5+6G>T (n.5+6G>T) n.148G>T c.1205+6G>T (n.1205+6G>T) c.1189-71G>T (n.1189-71G>T) n.203G>T c.379+6G>T (n.379+6G>T) c.1218+6G>T (n.1218+6G>T) c.1190+6G>T (n.1190+6G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49861766C= | CA2340622319 | PNKP | c.1298+6G= (n.1298+6G=) c.*1225+6G= (n.*1225+6G=) n.1799+6G= n.131G= c.5+6G= (n.5+6G=) n.148G= c.1205+6G= (n.1205+6G=) c.1189-71G= (n.1189-71G=) n.203G= c.379+6G= (n.379+6G=) c.1218+6G= (n.1218+6G=) c.1190+6G= (n.1190+6G=) | |
19 | g.49861766C>G | CA2586460513 | PNKP | c.1298+6G>C (n.1298+6G>C) c.*1225+6G>C (n.*1225+6G>C) n.1799+6G>C n.131G>C c.5+6G>C (n.5+6G>C) n.148G>C c.1205+6G>C (n.1205+6G>C) c.1189-71G>C (n.1189-71G>C) n.203G>C c.379+6G>C (n.379+6G>C) c.1218+6G>C (n.1218+6G>C) c.1190+6G>C (n.1190+6G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.49861766C>T | CA292803 | PNKP | c.1298+6G>A (n.1298+6G>A) c.*1225+6G>A (n.*1225+6G>A) n.1799+6G>A n.131G>A c.5+6G>A (n.5+6G>A) n.148G>A c.1205+6G>A (n.1205+6G>A) c.1189-71G>A (n.1189-71G>A) n.203G>A c.379+6G>A (n.379+6G>A) c.1218+6G>A (n.1218+6G>A) c.1190+6G>A (n.1190+6G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49861769_49861778dup | CA2580097599 | PNKP | c.1295_1298+6dup c.*1222_*1225+6dup n.1796_1799+6dup n.122_131dup n.139_148dup c.1202_1205+6dup c.1189-80_1189-71dup (n.1189-80_1189-71dup) n.194_203dup c.376_379+6dup c.1215_1218+6dup c.1187_1190+6dup | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.49861769_49861778del | CA251143 | PNKP | c.1295_1298+6del c.*1222_*1225+6del n.1796_1799+6del n.122_131del n.139_148del c.1202_1205+6del c.1189-80_1189-71del (n.1189-80_1189-71del) n.194_203del c.376_379+6del c.1215_1218+6del c.1187_1190+6del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49861779_49861780insAGCGCTACCTGGCGCG | CA2586460514 | PNKP | c.1298+6_1298+7insCTCGCGCCAGGTAGCG c.*1225+6_*1225+7insCTCGCGCCAGGTAGCG n.1799+6_1799+7insCTCGCGCCAGGTAGCG n.131_132insCTCGCGCCAGGTAGCG n.148_149insCTCGCGCCAGGTAGCG c.1205+6_1205+7insCTCGCGCCAGGTAGCG c.1189-71_1189-70insCTCGCGCCAGGTAGCG (n.1189-71_1189-70insCTCGCGCCAGGTAGCG) n.203_204insCTCGCGCCAGGTAGCG c.379+6_379+7insCTCGCGCCAGGTAGCG c.1218+6_1218+7insCTCGCGCCAGGTAGCG c.1190+6_1190+7insCTCGCGCCAGGTAGCG | gnomAD v4 |
19 | g.49861767_49861781dup | CA633894515 | PNKP | c.1290_1298+6dup c.*1217_*1225+6dup n.1791_1799+6dup n.117_131dup n.134_148dup c.1197_1205+6dup c.1189-85_1189-71dup (n.1189-85_1189-71dup) n.189_203dup c.371_379+6dup c.1210_1218+6dup c.1182_1190+6dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49861769_49861785dup | CA633894514 | PNKP | c.1288_1298+6dup c.*1215_*1225+6dup n.1789_1799+6dup n.115_131dup n.132_148dup c.1195_1205+6dup c.1189-87_1189-71dup (n.1189-87_1189-71dup) n.187_203dup c.369_379+6dup c.1208_1218+6dup c.1180_1190+6dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49861768_49861786dup | CA209082 | PNKP | c.1286_1298+6dup c.*1213_*1225+6dup n.1787_1799+6dup n.113_131dup n.130_148dup c.1193_1205+6dup c.1189-89_1189-71dup (n.1189-89_1189-71dup) n.185_203dup c.367_379+6dup c.1206_1218+6dup c.1178_1190+6dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49861767G>A | CA633894517 | PNKP | c.1298+5C>T (n.1298+5C>T) c.*1225+5C>T (n.*1225+5C>T) n.1799+5C>T n.130C>T c.5+5C>T (n.5+5C>T) n.147C>T c.1205+5C>T (n.1205+5C>T) c.1189-72C>T (n.1189-72C>T) n.202C>T c.379+5C>T (n.379+5C>T) c.1218+5C>T (n.1218+5C>T) c.1190+5C>T (n.1190+5C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49861767G>C | CA2586460517 | PNKP | c.1298+5C>G (n.1298+5C>G) c.*1225+5C>G (n.*1225+5C>G) n.1799+5C>G n.130C>G c.5+5C>G (n.5+5C>G) n.147C>G c.1205+5C>G (n.1205+5C>G) c.1189-72C>G (n.1189-72C>G) n.202C>G c.379+5C>G (n.379+5C>G) c.1218+5C>G (n.1218+5C>G) c.1190+5C>G (n.1190+5C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.49861767G= | CA2340622320 | PNKP | c.1298+5C= (n.1298+5C=) c.*1225+5C= (n.*1225+5C=) n.1799+5C= n.130C= c.5+5C= (n.5+5C=) n.147C= c.1205+5C= (n.1205+5C=) c.1189-72C= (n.1189-72C=) n.202C= c.379+5C= (n.379+5C=) c.1218+5C= (n.1218+5C=) c.1190+5C= (n.1190+5C=) | |
19 | g.49861767G>T | CA2586460518 | PNKP | c.1298+5C>A (n.1298+5C>A) c.*1225+5C>A (n.*1225+5C>A) n.1799+5C>A n.130C>A c.5+5C>A (n.5+5C>A) n.147C>A c.1205+5C>A (n.1205+5C>A) c.1189-72C>A (n.1189-72C>A) n.202C>A c.379+5C>A (n.379+5C>A) c.1218+5C>A (n.1218+5C>A) c.1190+5C>A (n.1190+5C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.49861768_49861769insGGC | CA9586479 | PNKP | c.1298+5_1298+6insCGC (n.1298+5_1298+6insCGC) c.*1225+5_*1225+6insCGC (n.*1225+5_*1225+6insCGC) n.1799+5_1799+6insCGC n.130_131insCGC c.5+5_5+6insCGC (n.5+5_5+6insCGC) n.147_148insCGC c.1205+5_1205+6insCGC (n.1205+5_1205+6insCGC) c.1189-72_1189-71insCGC (n.1189-72_1189-71insCGC) n.202_203insCGC c.379+5_379+6insCGC (n.379+5_379+6insCGC) c.1218+5_1218+6insCGC (n.1218+5_1218+6insCGC) c.1190+5_1190+6insCGC (n.1190+5_1190+6insCGC) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
19 | g.49861768_49861769insGGGC | CA2586460516 | PNKP | c.1298+5_1298+6insCCGC (n.1298+5_1298+6insCCGC) c.*1225+5_*1225+6insCCGC (n.*1225+5_*1225+6insCCGC) n.1799+5_1799+6insCCGC n.130_131insCCGC c.5+5_5+6insCCGC (n.5+5_5+6insCCGC) n.147_148insCCGC c.1205+5_1205+6insCCGC (n.1205+5_1205+6insCCGC) c.1189-72_1189-71insCCGC (n.1189-72_1189-71insCCGC) n.202_203insCCGC c.379+5_379+6insCCGC (n.379+5_379+6insCCGC) c.1218+5_1218+6insCCGC (n.1218+5_1218+6insCCGC) c.1190+5_1190+6insCCGC (n.1190+5_1190+6insCCGC) | gnomAD v4 |
19 | g.49861767_49861770dup | CA9586478 | PNKP | c.1298+2_1298+5dup (n.1298+2_1298+5dup) c.*1225+2_*1225+5dup (n.*1225+2_*1225+5dup) n.1799+2_1799+5dup n.127_130dup c.5+2_5+5dup (n.5+2_5+5dup) n.144_147dup c.1205+2_1205+5dup (n.1205+2_1205+5dup) c.1189-75_1189-72dup (n.1189-75_1189-72dup) n.199_202dup c.379+2_379+5dup (n.379+2_379+5dup) c.1218+2_1218+5dup (n.1218+2_1218+5dup) c.1190+2_1190+5dup (n.1190+2_1190+5dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49861767_49861776delinsGCTACCTGGC | CA2340622321 | PNKP | c.1294_1298+5delinsGCCAGGTAGC c.*1221_*1225+5delinsGCCAGGTAGC n.1795_1799+5delinsGCCAGGTAGC n.121_130delinsGCCAGGTAGC c.1_5+5delinsGCCAGGTAGC n.138_147delinsGCCAGGTAGC c.1201_1205+5delinsGCCAGGTAGC c.1189-81_1189-72delinsGCCAGGTAGC (n.1189-81_1189-72delinsGCCAGGTAGC) n.193_202delinsGCCAGGTAGC c.375_379+5delinsGCCAGGTAGC c.1214_1218+5delinsGCCAGGTAGC c.1186_1190+5delinsGCCAGGTAGC | |
19 | g.49861769_49861776dup | CA2586460515 | PNKP | c.1296_1298+5dup c.*1223_*1225+5dup n.1797_1799+5dup n.123_130dup c.3_5+5dup n.140_147dup c.1203_1205+5dup c.1189-79_1189-72dup (n.1189-79_1189-72dup) n.195_202dup c.377_379+5dup c.1216_1218+5dup c.1188_1190+5dup | gnomAD v4 |
19 | g.49861770_49861782dup | CA633894516 | PNKP | c.1291_1298+5dup c.*1218_*1225+5dup n.1792_1799+5dup n.118_130dup n.135_147dup c.1198_1205+5dup c.1189-84_1189-72dup (n.1189-84_1189-72dup) n.190_202dup c.372_379+5dup c.1211_1218+5dup c.1183_1190+5dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49861768C>A | CA2586460520 | PNKP | c.1298+4G>T (n.1298+4G>T) c.*1225+4G>T (n.*1225+4G>T) n.1799+4G>T n.129G>T c.5+4G>T (n.5+4G>T) n.146G>T c.1205+4G>T (n.1205+4G>T) c.1189-73G>T (n.1189-73G>T) n.201G>T c.379+4G>T (n.379+4G>T) c.1218+4G>T (n.1218+4G>T) c.1190+4G>T (n.1190+4G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.49861768C= | CA2340622322 | PNKP | c.1298+4G= (n.1298+4G=) c.*1225+4G= (n.*1225+4G=) n.1799+4G= n.129G= c.5+4G= (n.5+4G=) n.146G= c.1205+4G= (n.1205+4G=) c.1189-73G= (n.1189-73G=) n.201G= c.379+4G= (n.379+4G=) c.1218+4G= (n.1218+4G=) c.1190+4G= (n.1190+4G=) | |
19 | g.49861768C>G | CA883146055 | PNKP | c.1298+4G>C (n.1298+4G>C) c.*1225+4G>C (n.*1225+4G>C) n.1799+4G>C n.129G>C c.5+4G>C (n.5+4G>C) n.146G>C c.1205+4G>C (n.1205+4G>C) c.1189-73G>C (n.1189-73G>C) n.201G>C c.379+4G>C (n.379+4G>C) c.1218+4G>C (n.1218+4G>C) c.1190+4G>C (n.1190+4G>C) | dbSNP |
19 | g.49861768_49861776del | CA9586480 | PNKP | c.1294_1298+4del c.*1221_*1225+4del n.1795_1799+4del n.121_129del c.1_5+4del n.138_146del c.1201_1205+4del c.1189-81_1189-73del (n.1189-81_1189-73del) n.193_201del c.375_379+4del c.1214_1218+4del c.1186_1190+4del | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49861769_49861783dup | CA2586460519 | PNKP | c.1288_1298+4dup c.*1215_*1225+4dup n.1789_1799+4dup n.115_129dup n.132_146dup c.1195_1205+4dup c.1189-87_1189-73dup (n.1189-87_1189-73dup) n.187_201dup c.369_379+4dup c.1208_1218+4dup c.1180_1190+4dup | gnomAD v4 |
19 | g.49861769T>C | CA2586460522 | PNKP | c.1298+3A>G (n.1298+3A>G) c.*1225+3A>G (n.*1225+3A>G) n.1799+3A>G n.128A>G c.5+3A>G (n.5+3A>G) n.145A>G c.1205+3A>G (n.1205+3A>G) c.1189-74A>G (n.1189-74A>G) n.200A>G c.379+3A>G (n.379+3A>G) c.1218+3A>G (n.1218+3A>G) c.1190+3A>G (n.1190+3A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.49861769T>G | CA2340622324 | PNKP | c.1298+3A>C (n.1298+3A>C) c.*1225+3A>C (n.*1225+3A>C) n.1799+3A>C n.128A>C c.5+3A>C (n.5+3A>C) n.145A>C c.1205+3A>C (n.1205+3A>C) c.1189-74A>C (n.1189-74A>C) n.200A>C c.379+3A>C (n.379+3A>C) c.1218+3A>C (n.1218+3A>C) c.1190+3A>C (n.1190+3A>C) | dbSNP |
19 | g.49861769T= | CA2340622323 | PNKP | c.1298+3A= (n.1298+3A=) c.*1225+3A= (n.*1225+3A=) n.1799+3A= n.128A= c.5+3A= (n.5+3A=) n.145A= c.1205+3A= (n.1205+3A=) c.1189-74A= (n.1189-74A=) n.200A= c.379+3A= (n.379+3A=) c.1218+3A= (n.1218+3A=) c.1190+3A= (n.1190+3A=) | |
19 | g.49861769_49861775del | CA2580617890 | PNKP | c.1295_1298+3del c.*1222_*1225+3del n.1796_1799+3del n.122_128del c.2_5+3del n.139_145del c.1202_1205+3del c.1189-80_1189-74del (n.1189-80_1189-74del) n.194_200del c.376_379+3del c.1215_1218+3del c.1187_1190+3del | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.49861769_49861782dup | CA2586460521 | PNKP | c.1288_1298+3dup c.*1215_*1225+3dup n.1789_1799+3dup n.115_128dup n.132_145dup c.1195_1205+3dup c.1189-87_1189-74dup (n.1189-87_1189-74dup) n.187_200dup c.369_379+3dup c.1208_1218+3dup c.1180_1190+3dup | gnomAD v4 |
19 | g.49861770A= | CA2340622325 | PNKP | c.1298+2T= (n.1298+2T=) c.*1225+2T= (n.*1225+2T=) n.1799+2T= n.127T= c.5+2T= (n.5+2T=) n.144T= c.1205+2T= (n.1205+2T=) c.1189-75T= (n.1189-75T=) n.199T= c.379+2T= (n.379+2T=) c.1218+2T= (n.1218+2T=) c.1190+2T= (n.1190+2T=) | |
19 | g.49861770A>C | CA406933335 | PNKP | c.1298+2T>G (n.1298+2T>G) c.*1225+2T>G (n.*1225+2T>G) n.1799+2T>G n.127T>G c.5+2T>G (n.5+2T>G) n.144T>G c.1205+2T>G (n.1205+2T>G) c.1189-75T>G (n.1189-75T>G) n.199T>G c.379+2T>G (n.379+2T>G) c.1218+2T>G (n.1218+2T>G) c.1190+2T>G (n.1190+2T>G) | |
19 | g.49861770A>G | CA406933339 | PNKP | c.1298+2T>C (n.1298+2T>C) c.*1225+2T>C (n.*1225+2T>C) n.1799+2T>C n.127T>C c.5+2T>C (n.5+2T>C) n.144T>C c.1205+2T>C (n.1205+2T>C) c.1189-75T>C (n.1189-75T>C) n.199T>C c.379+2T>C (n.379+2T>C) c.1218+2T>C (n.1218+2T>C) c.1190+2T>C (n.1190+2T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.49861770A>T | CA406933337 | PNKP | c.1298+2T>A (n.1298+2T>A) c.*1225+2T>A (n.*1225+2T>A) n.1799+2T>A n.127T>A c.5+2T>A (n.5+2T>A) n.144T>A c.1205+2T>A (n.1205+2T>A) c.1189-75T>A (n.1189-75T>A) n.199T>A c.379+2T>A (n.379+2T>A) c.1218+2T>A (n.1218+2T>A) c.1190+2T>A (n.1190+2T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.49861770_49861777dup | CA316528 | PNKP | c.1293_1298+2dup c.*1220_*1225+2dup n.1794_1799+2dup n.120_127dup n.137_144dup c.1200_1205+2dup c.1189-82_1189-75dup (n.1189-82_1189-75dup) n.192_199dup c.374_379+2dup c.1213_1218+2dup c.1185_1190+2dup | ClinVar dbSNP |
19 | g.49861770_49861778dup | CA2586460523 | PNKP | c.1292_1298+2dup c.*1219_*1225+2dup n.1793_1799+2dup n.119_127dup n.136_144dup c.1199_1205+2dup c.1189-83_1189-75dup (n.1189-83_1189-75dup) n.191_199dup c.373_379+2dup c.1212_1218+2dup c.1184_1190+2dup | gnomAD v4 |
19 | g.49861770_49861782delinsACCTGGCGCGGCT | CA2340622326 | PNKP | c.1288_1298+2delinsAGCCGCGCCAGGT c.*1215_*1225+2delinsAGCCGCGCCAGGT n.1789_1799+2delinsAGCCGCGCCAGGT n.115_127delinsAGCCGCGCCAGGT n.132_144delinsAGCCGCGCCAGGT c.1195_1205+2delinsAGCCGCGCCAGGT c.1189-87_1189-75delinsAGCCGCGCCAGGT (n.1189-87_1189-75delinsAGCCGCGCCAGGT) n.187_199delinsAGCCGCGCCAGGT c.369_379+2delinsAGCCGCGCCAGGT c.1208_1218+2delinsAGCCGCGCCAGGT c.1180_1190+2delinsAGCCGCGCCAGGT | |
19 | g.49861771C>A | CA406933342 | PNKP | c.1298+1G>T (n.1298+1G>T) c.*1225+1G>T (n.*1225+1G>T) n.1799+1G>T n.126G>T c.5+1G>T (n.5+1G>T) n.143G>T c.1205+1G>T (n.1205+1G>T) c.1189-76G>T (n.1189-76G>T) n.198G>T c.379+1G>T (n.379+1G>T) c.1218+1G>T (n.1218+1G>T) c.1190+1G>T (n.1190+1G>T) | |
19 | g.49861771C= | CA2340622327 | PNKP | c.1298+1G= (n.1298+1G=) c.*1225+1G= (n.*1225+1G=) n.1799+1G= n.126G= c.5+1G= (n.5+1G=) n.143G= c.1205+1G= (n.1205+1G=) c.1189-76G= (n.1189-76G=) n.198G= c.379+1G= (n.379+1G=) c.1218+1G= (n.1218+1G=) c.1190+1G= (n.1190+1G=) | |
19 | g.49861771C>G | CA406933341 | PNKP | c.1298+1G>C (n.1298+1G>C) c.*1225+1G>C (n.*1225+1G>C) n.1799+1G>C n.126G>C c.5+1G>C (n.5+1G>C) n.143G>C c.1205+1G>C (n.1205+1G>C) c.1189-76G>C (n.1189-76G>C) n.198G>C c.379+1G>C (n.379+1G>C) c.1218+1G>C (n.1218+1G>C) c.1190+1G>C (n.1190+1G>C) | |
19 | g.49861771C>T | CA309540000 | PNKP | c.1298+1G>A (n.1298+1G>A) c.*1225+1G>A (n.*1225+1G>A) n.1799+1G>A n.126G>A c.5+1G>A (n.5+1G>A) n.143G>A c.1205+1G>A (n.1205+1G>A) c.1189-76G>A (n.1189-76G>A) n.198G>A c.379+1G>A (n.379+1G>A) c.1218+1G>A (n.1218+1G>A) c.1190+1G>A (n.1190+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.49861772_49861778dup | CA633894518 | PNKP | c.1293_1298+1dup c.*1220_*1225+1dup n.1794_1799+1dup n.120_126dup n.137_143dup c.1200_1205+1dup c.1189-82_1189-76dup (n.1189-82_1189-76dup) n.192_198dup c.374_379+1dup c.1213_1218+1dup c.1185_1190+1dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49861772_49861778del | CA2586460524 | PNKP | c.1293_1298+1del c.*1220_*1225+1del n.1794_1799+1del n.120_126del n.137_143del c.1200_1205+1del c.1189-82_1189-76del (n.1189-82_1189-76del) n.192_198del c.374_379+1del c.1213_1218+1del c.1185_1190+1del | gnomAD v4 |
19 | g.49861771_49861783dup | CA16620874 | PNKP | c.1287_1298+1dup c.*1214_*1225+1dup n.1788_1799+1dup n.114_126dup n.131_143dup c.1194_1205+1dup c.1189-88_1189-76dup (n.1189-88_1189-76dup) n.186_198dup c.368_379+1dup c.1207_1218+1dup c.1179_1190+1dup | ClinVar dbSNP |
19 | g.49861772_49861783del | CA913190407 | PNKP | c.1288_1298+1del c.*1215_*1225+1del n.1789_1799+1del n.115_126del n.132_143del c.1195_1205+1del c.1189-87_1189-76del (n.1189-87_1189-76del) n.187_198del c.369_379+1del c.1208_1218+1del c.1180_1190+1del | ClinVar dbSNP |
19 | g.49861772C>A | CA406933344 | PNKP | c.1298G>T (p.Arg433Met) c.*1225G>T (n.*1225G>T) n.1799G>T n.125G>T c.5G>T (p.Arg2Met) n.142G>T c.1205G>T (p.Arg402Met) c.1189-77G>T (n.1189-77G>T) n.197G>T c.379G>T (n.379G>T) c.1218G>T (n.1218G>T) c.1190G>T (p.Arg397Met) | |
19 | g.49861772C= | CA2340622328 | PNKP | c.1298G= (p.Arg433=) c.*1225G= (n.*1225G=) n.1799G= n.125G= c.5G= (p.Arg2=) n.142G= c.1205G= (p.Arg402=) c.1189-77G= (n.1189-77G=) n.197G= c.379G= (n.379G=) c.1218G= (n.1218G=) c.1190G= (p.Arg397=) | |
19 | g.49861772C>G | CA406933346 | PNKP | c.1298G>C (p.Arg433Thr) c.*1225G>C (n.*1225G>C) n.1799G>C n.125G>C c.5G>C (p.Arg2Thr) n.142G>C c.1205G>C (p.Arg402Thr) c.1189-77G>C (n.1189-77G>C) n.197G>C c.379G>C (n.379G>C) c.1218G>C (n.1218G>C) c.1190G>C (p.Arg397Thr) | gnomAD v4 |
19 | g.49861772C>T | CA406933347 | PNKP | c.1298G>A (p.Arg433Lys) c.*1225G>A (n.*1225G>A) n.1799G>A n.125G>A c.5G>A (p.Arg2Lys) n.142G>A c.1205G>A (p.Arg402Lys) c.1189-77G>A (n.1189-77G>A) n.197G>A c.379G>A (n.379G>A) c.1218G>A (n.1218G>A) c.1190G>A (p.Arg397Lys) | gnomAD v4 |
19 | g.49861774_49861782dup | CA2576858072 | PNKP | c.1290_1298dup (p.Ala432_Arg433insSerArgAla) c.*1217_*1225dup (n.*1217_*1225dup) n.1791_1799dup n.117_125dup n.134_142dup c.1197_1205dup (p.Ala401_Arg402insSerArgAla) c.1189-85_1189-77dup (n.1189-85_1189-77dup) n.189_197dup c.371_379dup (n.371_379dup) c.1210_1218dup (n.1210_1218dup) c.1182_1190dup (p.Ala396_Arg397insSerArgAla) | |
19 | g.49861773_49861785dup | CA633894519 | PNKP | c.1286_1298dup (p.Arg433SerfsTer?) c.*1213_*1225dup (n.*1213_*1225dup) n.1787_1799dup n.113_125dup n.130_142dup c.1193_1205dup (p.Arg402SerfsTer?) c.1189-89_1189-77dup (n.1189-89_1189-77dup) n.185_197dup c.367_379dup (n.367_379dup) c.1206_1218dup (n.1206_1218dup) c.1178_1190dup (p.Arg397SerfsTer?) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.49861773T>A | CA406933348 | PNKP | c.1297A>T (p.Arg433Trp) c.*1224A>T (n.*1224A>T) n.1798A>T n.124A>T c.4A>T (p.Arg2Trp) n.141A>T c.1204A>T (p.Arg402Trp) c.1189-78A>T (n.1189-78A>T) n.196A>T c.378A>T (n.378A>T) c.1217A>T (n.1217A>T) c.1189A>T (p.Arg397Trp) | |
19 | g.49861773T>C | CA406933350 | PNKP | c.1297A>G (p.Arg433Gly) c.*1224A>G (n.*1224A>G) n.1798A>G n.124A>G c.4A>G (p.Arg2Gly) n.141A>G c.1204A>G (p.Arg402Gly) c.1189-78A>G (n.1189-78A>G) n.196A>G c.378A>G (n.378A>G) c.1217A>G (n.1217A>G) c.1189A>G (p.Arg397Gly) | gnomAD v4 |
19 | g.49861773T>G | CA508296589 | PNKP | c.1297A>C (p.Arg433=) c.*1224A>C (n.*1224A>C) n.1798A>C n.124A>C c.4A>C (p.Arg2=) n.141A>C c.1204A>C (p.Arg402=) c.1189-78A>C (n.1189-78A>C) n.196A>C c.378A>C (n.378A>C) c.1217A>C (n.1217A>C) c.1189A>C (p.Arg397=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49861773T= | CA2340622331 | PNKP | c.1297A= (p.Arg433=) c.*1224A= (n.*1224A=) n.1798A= n.124A= c.4A= (p.Arg2=) n.141A= c.1204A= (p.Arg402=) c.1189-78A= (n.1189-78A=) n.196A= c.378A= (n.378A=) c.1217A= (n.1217A=) c.1189A= (p.Arg397=) | |
19 | g.49861773_49861774delinsTG | CA2340622332 | PNKP | c.1296_1297delinsCA (p.Ala432=) c.*1223_*1224delinsCA (n.*1223_*1224delinsCA) n.1797_1798delinsCA n.123_124delinsCA c.3_4delinsCA (p.Ala1=) n.140_141delinsCA c.1203_1204delinsCA (p.Ala401=) c.1189-79_1189-78delinsCA (n.1189-79_1189-78delinsCA) n.195_196delinsCA c.377_378delinsCA (n.377_378delinsCA) c.1216_1217delinsCA (n.1216_1217delinsCA) c.1188_1189delinsCA (p.Ala396=) | |
19 | g.49861773_49861775dup | CA883146074 | PNKP | c.1295_1297dup (p.Ala432_Arg433insThr) c.*1222_*1224dup (n.*1222_*1224dup) n.1796_1798dup n.122_124dup c.2_4dup (p.Ala1_Arg2insThr) n.139_141dup c.1202_1204dup (p.Ala401_Arg402insThr) c.1189-80_1189-78dup (n.1189-80_1189-78dup) n.194_196dup c.376_378dup (n.376_378dup) c.1215_1217dup (n.1215_1217dup) c.1187_1189dup (p.Ala396_Arg397insThr) | dbSNP |
19 | g.49861773_49861785delinsTGGCGCGGCTCGC | CA2340622329 | PNKP | c.1285_1297delinsGCGAGCCGCGCCA (p.Ala429=) c.*1212_*1224delinsGCGAGCCGCGCCA (n.*1212_*1224delinsGCGAGCCGCGCCA) n.1786_1798delinsGCGAGCCGCGCCA n.112_124delinsGCGAGCCGCGCCA n.129_141delinsGCGAGCCGCGCCA c.1192_1204delinsGCGAGCCGCGCCA (p.Ala398=) c.1189-90_1189-78delinsGCGAGCCGCGCCA (n.1189-90_1189-78delinsGCGAGCCGCGCCA) n.184_196delinsGCGAGCCGCGCCA c.366_378delinsGCGAGCCGCGCCA (n.366_378delinsGCGAGCCGCGCCA) c.1205_1217delinsGCGAGCCGCGCCA (n.1205_1217delinsGCGAGCCGCGCCA) c.1177_1189delinsGCGAGCCGCGCCA (p.Ala393=) | |
19 | g.49861773_49861787delinsTGGCGCGGCTCGCGG | CA2340622330 | PNKP | c.1283_1297delinsCCGCGAGCCGCGCCA (p.Ala428=) c.*1210_*1224delinsCCGCGAGCCGCGCCA (n.*1210_*1224delinsCCGCGAGCCGCGCCA) n.1784_1798delinsCCGCGAGCCGCGCCA n.110_124delinsCCGCGAGCCGCGCCA n.127_141delinsCCGCGAGCCGCGCCA c.1190_1204delinsCCGCGAGCCGCGCCA (p.Ala397=) c.1189-92_1189-78delinsCCGCGAGCCGCGCCA (n.1189-92_1189-78delinsCCGCGAGCCGCGCCA) n.182_196delinsCCGCGAGCCGCGCCA c.364_378delinsCCGCGAGCCGCGCCA (n.364_378delinsCCGCGAGCCGCGCCA) c.1203_1217delinsCCGCGAGCCGCGCCA (n.1203_1217delinsCCGCGAGCCGCGCCA) c.1175_1189delinsCCGCGAGCCGCGCCA (p.Ala392=) | |
19 | g.49861774G>A | CA508296592 | PNKP | c.1296C>T (p.Ala432=) c.*1223C>T (n.*1223C>T) n.1797C>T n.123C>T c.3C>T (p.Ala1=) n.140C>T c.1203C>T (p.Ala401=) c.1189-79C>T (n.1189-79C>T) n.195C>T c.377C>T (n.377C>T) c.1216C>T (n.1216C>T) c.1188C>T (p.Ala396=) | dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC |
19 | g.49861774G>C | CA508296590 | PNKP | c.1296C>G (p.Ala432=) c.*1223C>G (n.*1223C>G) n.1797C>G n.123C>G c.3C>G (p.Ala1=) n.140C>G c.1203C>G (p.Ala401=) c.1189-79C>G (n.1189-79C>G) n.195C>G c.377C>G (n.377C>G) c.1216C>G (n.1216C>G) c.1188C>G (p.Ala396=) | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.49861774G= | CA2340622333 | PNKP | c.1296C= (p.Ala432=) c.*1223C= (n.*1223C=) n.1797C= n.123C= c.3C= (p.Ala1=) n.140C= c.1203C= (p.Ala401=) c.1189-79C= (n.1189-79C=) n.195C= c.377C= (n.377C=) c.1216C= (n.1216C=) c.1188C= (p.Ala396=) | |
19 | g.49861774G>T | CA508296591 | PNKP | c.1296C>A (p.Ala432=) c.*1223C>A (n.*1223C>A) n.1797C>A n.123C>A c.3C>A (p.Ala1=) n.140C>A c.1203C>A (p.Ala401=) c.1189-79C>A (n.1189-79C>A) n.195C>A c.377C>A (n.377C>A) c.1216C>A (n.1216C>A) c.1188C>A (p.Ala396=) | gnomAD v4 |
19 | g.49861775_49861776insGGG | CA2580097600 | PNKP | c.1296_1297insCCC (p.Ala432_Arg433insPro) c.*1223_*1224insCCC (n.*1223_*1224insCCC) n.1797_1798insCCC n.123_124insCCC c.3_4insCCC (p.Ala1_Arg2insPro) n.140_141insCCC c.1203_1204insCCC (p.Ala401_Arg402insPro) c.1189-79_1189-78insCCC (n.1189-79_1189-78insCCC) n.195_196insCCC c.377_378insCCC (n.377_378insCCC) c.1216_1217insCCC (n.1216_1217insCCC) c.1188_1189insCCC (p.Ala396_Arg397insPro) | ClinVar |
19 | g.49861775del | CA633894520 | PNKP | c.1296del (p.Arg433GlyfsTer?) c.*1223del (n.*1223del) n.1797del n.123del c.3del (p.Arg2GlyfsTer?) n.140del c.1203del (p.Arg402GlyfsTer?) c.1189-79del (n.1189-79del) n.195del c.377del (n.377del) c.1216del (n.1216del) c.1188del (p.Arg397GlyfsTer?) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49861774_49861776delinsGGC | CA2340622334 | PNKP | c.1294_1296delinsGCC (p.Ala432=) c.*1221_*1223delinsGCC (n.*1221_*1223delinsGCC) n.1795_1797delinsGCC n.121_123delinsGCC c.1_3delinsGCC (p.Ala1=) n.138_140delinsGCC c.1201_1203delinsGCC (p.Ala401=) c.1189-81_1189-79delinsGCC (n.1189-81_1189-79delinsGCC) n.193_195delinsGCC c.375_377delinsGCC (n.375_377delinsGCC) c.1214_1216delinsGCC (n.1214_1216delinsGCC) c.1186_1188delinsGCC (p.Ala396=) | |
19 | g.49861774_49861787del | CA309540003 | PNKP | c.1283_1296del (p.Ala428GlufsTer?) c.*1210_*1223del (n.*1210_*1223del) n.1784_1797del n.110_123del n.127_140del c.1190_1203del (p.Ala397GlufsTer?) c.1189-92_1189-79del (n.1189-92_1189-79del) n.182_195del c.364_377del (n.364_377del) c.1203_1216del (n.1203_1216del) c.1175_1188del (p.Ala392GlufsTer?) | ClinVar dbSNP |
19 | g.49861775_49861787del | CA2576858073 | PNKP | c.1284_1296del (p.Ala429GlyfsTer?) c.*1211_*1223del (n.*1211_*1223del) n.1785_1797del n.111_123del n.128_140del c.1191_1203del (p.Ala398GlyfsTer?) c.1189-91_1189-79del (n.1189-91_1189-79del) n.183_195del c.365_377del (n.365_377del) c.1204_1216del (n.1204_1216del) c.1176_1188del (p.Ala393GlyfsTer?) | |
19 | g.49861778_49861789dup | CA2586460526 | PNKP | c.1285_1296dup (p.Ala432_Arg433insAlaSerArgAla) c.*1212_*1223dup (n.*1212_*1223dup) n.1786_1797dup n.112_123dup n.129_140dup c.1192_1203dup (p.Ala401_Arg402insAlaSerArgAla) c.1189-90_1189-79dup (n.1189-90_1189-79dup) n.184_195dup c.366_377dup (n.366_377dup) c.1205_1216dup (n.1205_1216dup) c.1177_1188dup (p.Ala396_Arg397insAlaSerArgAla) | gnomAD v4 |
19 | g.49861778_49861789del | CA9586481 | PNKP | c.1285_1296del (p.Ala429_Ala432del) c.*1212_*1223del (n.*1212_*1223del) n.1786_1797del n.112_123del n.129_140del c.1192_1203del (p.Ala398_Ala401del) c.1189-90_1189-79del (n.1189-90_1189-79del) n.184_195del c.366_377del (n.366_377del) c.1205_1216del (n.1205_1216del) c.1177_1188del (p.Ala393_Ala396del) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
19 | g.49861775_49861789del | CA2586460525 | PNKP | c.1282_1296del (p.Ala428_Ala432del) c.*1209_*1223del (n.*1209_*1223del) n.1783_1797del n.109_123del n.126_140del c.1189_1203del (p.Ala397_Ala401del) c.1189-93_1189-79del (n.1189-93_1189-79del) n.181_195del c.363_377del (n.363_377del) c.1202_1216del (n.1202_1216del) c.1174_1188del (p.Ala392_Ala396del) | gnomAD v4 |
19 | g.49861775G>A | CA406933352 | PNKP | c.1295C>T (p.Ala432Val) c.*1222C>T (n.*1222C>T) n.1796C>T n.122C>T c.2C>T (p.Ala1Val) n.139C>T c.1202C>T (p.Ala401Val) c.1189-80C>T (n.1189-80C>T) n.194C>T c.376C>T (n.376C>T) c.1215C>T (n.1215C>T) c.1187C>T (p.Ala396Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49861775G>C | CA406933353 | PNKP | c.1295C>G (p.Ala432Gly) c.*1222C>G (n.*1222C>G) n.1796C>G n.122C>G c.2C>G (p.Ala1Gly) n.139C>G c.1202C>G (p.Ala401Gly) c.1189-80C>G (n.1189-80C>G) n.194C>G c.376C>G (n.376C>G) c.1215C>G (n.1215C>G) c.1187C>G (p.Ala396Gly) | |
19 | g.49861775G= | CA2340622335 | PNKP | c.1295C= (p.Ala432=) c.*1222C= (n.*1222C=) n.1796C= n.122C= c.2C= (p.Ala1=) n.139C= c.1202C= (p.Ala401=) c.1189-80C= (n.1189-80C=) n.194C= c.376C= (n.376C=) c.1215C= (n.1215C=) c.1187C= (p.Ala396=) | |
19 | g.49861775G>T | CA406933354 | PNKP | c.1295C>A (p.Ala432Asp) c.*1222C>A (n.*1222C>A) n.1796C>A n.122C>A c.2C>A (p.Ala1Asp) n.139C>A c.1202C>A (p.Ala401Asp) c.1189-80C>A (n.1189-80C>A) n.194C>A c.376C>A (n.376C>A) c.1215C>A (n.1215C>A) c.1187C>A (p.Ala396Asp) | |
19 | g.49861779_49861780insCCAGGTAGCGCG | CA2586460527 | PNKP | c.1295_1296insTACCTGGCGCGC (p.Ala432_Arg433insThrTrpArgAla) c.*1222_*1223insTACCTGGCGCGC (n.*1222_*1223insTACCTGGCGCGC) n.1796_1797insTACCTGGCGCGC n.122_123insTACCTGGCGCGC n.139_140insTACCTGGCGCGC c.1202_1203insTACCTGGCGCGC (p.Ala401_Arg402insThrTrpArgAla) c.1189-80_1189-79insTACCTGGCGCGC (n.1189-80_1189-79insTACCTGGCGCGC) n.194_195insTACCTGGCGCGC c.376_377insTACCTGGCGCGC (n.376_377insTACCTGGCGCGC) c.1215_1216insTACCTGGCGCGC (n.1215_1216insTACCTGGCGCGC) c.1187_1188insTACCTGGCGCGC (p.Ala396_Arg397insThrTrpArgAla) | gnomAD v4 |
19 | g.49861778_49861779dup | CA883146102 | PNKP | c.1294_1295dup (p.Arg433ProfsTer?) c.*1221_*1222dup (n.*1221_*1222dup) n.1795_1796dup n.121_122dup n.138_139dup c.1201_1202dup (p.Arg402ProfsTer?) c.1189-81_1189-80dup (n.1189-81_1189-80dup) n.193_194dup c.375_376dup (n.375_376dup) c.1214_1215dup (n.1214_1215dup) c.1186_1187dup (p.Arg397ProfsTer?) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49861778_49861779del | CA9586482 | PNKP | c.1294_1295del (p.Ala432GlnfsTer?) c.*1221_*1222del (n.*1221_*1222del) n.1795_1796del n.121_122del n.138_139del c.1201_1202del (p.Ala401GlnfsTer?) c.1189-81_1189-80del (n.1189-81_1189-80del) n.193_194del c.375_376del (n.375_376del) c.1214_1215del (n.1214_1215del) c.1186_1187del (p.Ala396GlnfsTer?) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49861775_49861782delinsGCGCGGCT | CA2340622336 | PNKP | c.1288_1295delinsAGCCGCGC (p.Ser430=) c.*1215_*1222delinsAGCCGCGC (n.*1215_*1222delinsAGCCGCGC) n.1789_1796delinsAGCCGCGC n.115_122delinsAGCCGCGC n.132_139delinsAGCCGCGC c.1195_1202delinsAGCCGCGC (p.Ser399=) c.1189-87_1189-80delinsAGCCGCGC (n.1189-87_1189-80delinsAGCCGCGC) n.187_194delinsAGCCGCGC c.369_376delinsAGCCGCGC (n.369_376delinsAGCCGCGC) c.1208_1215delinsAGCCGCGC (n.1208_1215delinsAGCCGCGC) c.1180_1187delinsAGCCGCGC (p.Ser394=) | |
19 | g.49861778_49861786dup | CA883146106 | PNKP | c.1287_1295dup (p.Ala432_Arg433insSerArgAla) c.*1214_*1222dup (n.*1214_*1222dup) n.1788_1796dup n.114_122dup n.131_139dup c.1194_1202dup (p.Ala401_Arg402insSerArgAla) c.1189-88_1189-80dup (n.1189-88_1189-80dup) n.186_194dup c.368_376dup (n.368_376dup) c.1207_1215dup (n.1207_1215dup) c.1179_1187dup (p.Ala396_Arg397insSerArgAla) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.49861776C>A | CA406933360 | PNKP | c.1294G>T (p.Ala432Ser) c.*1221G>T (n.*1221G>T) n.1795G>T n.121G>T c.1G>T (p.Ala1Ser) n.138G>T c.1201G>T (p.Ala401Ser) c.1189-81G>T (n.1189-81G>T) n.193G>T c.375G>T (n.375G>T) c.1214G>T (n.1214G>T) c.1186G>T (p.Ala396Ser) | gnomAD v4 |
19 | g.49861776C= | CA2340622340 | PNKP | c.1294G= (p.Ala432=) c.*1221G= (n.*1221G=) n.1795G= n.121G= c.1G= (p.Ala1=) n.138G= c.1201G= (p.Ala401=) c.1189-81G= (n.1189-81G=) n.193G= c.375G= (n.375G=) c.1214G= (n.1214G=) c.1186G= (p.Ala396=) | |
19 | g.49861776C>G | CA406933357 | PNKP | c.1294G>C (p.Ala432Pro) c.*1221G>C (n.*1221G>C) n.1795G>C n.121G>C c.1G>C (p.Ala1Pro) n.138G>C c.1201G>C (p.Ala401Pro) c.1189-81G>C (n.1189-81G>C) n.193G>C c.375G>C (n.375G>C) c.1214G>C (n.1214G>C) c.1186G>C (p.Ala396Pro) | gnomAD v4 |
19 | g.49861776C>T | CA406933359 | PNKP | c.1294G>A (p.Ala432Thr) c.*1221G>A (n.*1221G>A) n.1795G>A n.121G>A c.1G>A (p.Ala1Thr) n.138G>A c.1201G>A (p.Ala401Thr) c.1189-81G>A (n.1189-81G>A) n.193G>A c.375G>A (n.375G>A) c.1214G>A (n.1214G>A) c.1186G>A (p.Ala396Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.49861776_49861777delinsCG | CA2340622339 | PNKP | c.1293_1294delinsCG (p.Arg431=) c.*1220_*1221delinsCG (n.*1220_*1221delinsCG) n.1794_1795delinsCG n.120_121delinsCG n.137_138delinsCG c.1200_1201delinsCG (p.Arg400=) c.1189-82_1189-81delinsCG (n.1189-82_1189-81delinsCG) n.192_193delinsCG c.374_375delinsCG (n.374_375delinsCG) c.1213_1214delinsCG (n.1213_1214delinsCG) c.1185_1186delinsCG (p.Arg395=) | |
19 | g.49861782_49861788dup | CA316527 | PNKP | c.1288_1294dup (p.Ala432GlufsTer?) c.*1215_*1221dup (n.*1215_*1221dup) n.1789_1795dup n.115_121dup n.132_138dup c.1195_1201dup (p.Ala401GlufsTer?) c.1189-87_1189-81dup (n.1189-87_1189-81dup) n.187_193dup c.369_375dup (n.369_375dup) c.1208_1214dup (n.1208_1214dup) c.1180_1186dup (p.Ala396GlufsTer?) | ClinVar dbSNP |
19 | g.49861782_49861788del | CA633894521 | PNKP | c.1288_1294del (p.Ser430ProfsTer?) c.*1215_*1221del (n.*1215_*1221del) n.1789_1795del n.115_121del n.132_138del c.1195_1201del (p.Ser399ProfsTer?) c.1189-87_1189-81del (n.1189-87_1189-81del) n.187_193del c.369_375del (n.369_375del) c.1208_1214del (n.1208_1214del) c.1180_1186del (p.Ser394ProfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49861776_49861794delinsCGCGGCTCGCGGCGTCTGG | CA2340622341 | PNKP | c.1276_1294delinsCCAGACGCCGCGAGCCGCG (p.Pro426=) c.*1203_*1221delinsCCAGACGCCGCGAGCCGCG (n.*1203_*1221delinsCCAGACGCCGCGAGCCGCG) n.1777_1795delinsCCAGACGCCGCGAGCCGCG n.103_121delinsCCAGACGCCGCGAGCCGCG n.120_138delinsCCAGACGCCGCGAGCCGCG c.1183_1201delinsCCAGACGCCGCGAGCCGCG (p.Pro395=) c.1189-99_1189-81delinsCCAGACGCCGCGAGCCGCG (n.1189-99_1189-81delinsCCAGACGCCGCGAGCCGCG) n.175_193delinsCCAGACGCCGCGAGCCGCG c.357_375delinsCCAGACGCCGCGAGCCGCG (n.357_375delinsCCAGACGCCGCGAGCCGCG) c.1196_1214delinsCCAGACGCCGCGAGCCGCG (n.1196_1214delinsCCAGACGCCGCGAGCCGCG) c.1168_1186delinsCCAGACGCCGCGAGCCGCG (p.Pro390=) | |
19 | g.49861777del | CA633894523 | PNKP | c.1293del (p.Ala432ProfsTer?) c.*1220del (n.*1220del) n.1794del n.120del n.137del c.1200del (p.Ala401ProfsTer?) c.1189-82del (n.1189-82del) n.192del c.374del (n.374del) c.1213del (n.1213del) c.1185del (p.Ala396ProfsTer?) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49861777G>A | CA9586483 | PNKP | c.1293C>T (p.Arg431=) c.*1220C>T (n.*1220C>T) n.1794C>T n.120C>T n.137C>T c.1200C>T (p.Arg400=) c.1189-82C>T (n.1189-82C>T) n.192C>T c.374C>T (n.374C>T) c.1213C>T (n.1213C>T) c.1185C>T (p.Arg395=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49861777G>C | CA508296593 | PNKP | c.1293C>G (p.Arg431=) c.*1220C>G (n.*1220C>G) n.1794C>G n.120C>G n.137C>G c.1200C>G (p.Arg400=) c.1189-82C>G (n.1189-82C>G) n.192C>G c.374C>G (n.374C>G) c.1213C>G (n.1213C>G) c.1185C>G (p.Arg395=) | gnomAD v4 |
19 | g.49861777G= | CA2340622343 | PNKP | c.1293C= (p.Arg431=) c.*1220C= (n.*1220C=) n.1794C= n.120C= n.137C= c.1200C= (p.Arg400=) c.1189-82C= (n.1189-82C=) n.192C= c.374C= (n.374C=) c.1213C= (n.1213C=) c.1185C= (p.Arg395=) | |
19 | g.49861777G>T | CA508296594 | PNKP | c.1293C>A (p.Arg431=) c.*1220C>A (n.*1220C>A) n.1794C>A n.120C>A n.137C>A c.1200C>A (p.Arg400=) c.1189-82C>A (n.1189-82C>A) n.192C>A c.374C>A (n.374C>A) c.1213C>A (n.1213C>A) c.1185C>A (p.Arg395=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49861779_49861781del | CA2735962994 | PNKP | c.1291_1293del (p.Arg431del) c.*1218_*1220del (n.*1218_*1220del) n.1792_1794del n.118_120del n.135_137del c.1198_1200del (p.Arg400del) c.1189-84_1189-82del (n.1189-84_1189-82del) n.190_192del c.372_374del (n.372_374del) c.1211_1213del (n.1211_1213del) c.1183_1185del (p.Arg395del) | dbSNP |
19 | g.49861777_49861787del | CA2586460528 | PNKP | c.1283_1293del (p.Ala428GlyfsTer?) c.*1210_*1220del (n.*1210_*1220del) n.1784_1794del n.110_120del n.127_137del c.1190_1200del (p.Ala397GlyfsTer?) c.1189-92_1189-82del (n.1189-92_1189-82del) n.182_192del c.364_374del (n.364_374del) c.1203_1213del (n.1203_1213del) c.1175_1185del (p.Ala392GlyfsTer?) | gnomAD v4 |
19 | g.49861780_49861789del | CA2586460529 | PNKP | c.1284_1293del (p.Ala429ProfsTer?) c.*1211_*1220del (n.*1211_*1220del) n.1785_1794del n.111_120del n.128_137del c.1191_1200del (p.Ala398ProfsTer?) c.1189-91_1189-82del (n.1189-91_1189-82del) n.183_192del c.365_374del (n.365_374del) c.1204_1213del (n.1204_1213del) c.1176_1185del (p.Ala393ProfsTer?) | gnomAD v4 |
19 | g.49861778_49861795del | CA633894522 | PNKP | c.1276_1293del (p.Pro426_Arg431del) c.*1203_*1220del (n.*1203_*1220del) n.1777_1794del n.103_120del n.120_137del c.1183_1200del (p.Pro395_Arg400del) c.1189-99_1189-82del (n.1189-99_1189-82del) n.175_192del c.357_374del (n.357_374del) c.1196_1213del (n.1196_1213del) c.1168_1185del (p.Pro390_Arg395del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49861777_49861778insGGGTCACGCTAC | CA633894525 | PNKP | c.1292_1293insGTAGCGTGACCC (p.Arg432Ter) c.*1219_*1220insGTAGCGTGACCC (n.*1219_*1220insGTAGCGTGACCC) n.1793_1794insGTAGCGTGACCC n.119_120insGTAGCGTGACCC n.136_137insGTAGCGTGACCC c.1199_1200insGTAGCGTGACCC (p.Arg401Ter) c.1189-83_1189-82insGTAGCGTGACCC (n.1189-83_1189-82insGTAGCGTGACCC) n.191_192insGTAGCGTGACCC c.373_374insGTAGCGTGACCC (n.373_374insGTAGCGTGACCC) c.1212_1213insGTAGCGTGACCC (n.1212_1213insGTAGCGTGACCC) c.1184_1185insGTAGCGTGACCC (p.Arg396Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49861778C>A | CA406933363 | PNKP | c.1292G>T (p.Arg431Leu) c.*1219G>T (n.*1219G>T) n.1793G>T n.119G>T n.136G>T c.1199G>T (p.Arg400Leu) c.1189-83G>T (n.1189-83G>T) n.191G>T c.373G>T (n.373G>T) c.1212G>T (n.1212G>T) c.1184G>T (p.Arg395Leu) | gnomAD v4 |
19 | g.49861778C= | CA2340622348 | PNKP | c.1292G= (p.Arg431=) c.*1219G= (n.*1219G=) n.1793G= n.119G= n.136G= c.1199G= (p.Arg400=) c.1189-83G= (n.1189-83G=) n.191G= c.373G= (n.373G=) c.1212G= (n.1212G=) c.1184G= (p.Arg395=) | |
19 | g.49861778C>G | CA406933364 | PNKP | c.1292G>C (p.Arg431Pro) c.*1219G>C (n.*1219G>C) n.1793G>C n.119G>C n.136G>C c.1199G>C (p.Arg400Pro) c.1189-83G>C (n.1189-83G>C) n.191G>C c.373G>C (n.373G>C) c.1212G>C (n.1212G>C) c.1184G>C (p.Arg395Pro) | gnomAD v4 |
19 | g.49861778C>T | CA9586484 | PNKP | c.1292G>A (p.Arg431His) c.*1219G>A (n.*1219G>A) n.1793G>A n.119G>A n.136G>A c.1199G>A (p.Arg400His) c.1189-83G>A (n.1189-83G>A) n.191G>A c.373G>A (n.373G>A) c.1212G>A (n.1212G>A) c.1184G>A (p.Arg395His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49861778_49861783dup | CA633894524 | PNKP | c.1287_1292dup (p.Arg431_Ala432insSerArg) c.*1214_*1219dup (n.*1214_*1219dup) n.1788_1793dup n.114_119dup n.131_136dup c.1194_1199dup (p.Arg400_Ala401insSerArg) c.1189-88_1189-83dup (n.1189-88_1189-83dup) n.186_191dup c.368_373dup (n.368_373dup) c.1207_1212dup (n.1207_1212dup) c.1179_1184dup (p.Arg395_Ala396insSerArg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49861780_49861784dup | CA883146134 | PNKP | c.1288_1292dup (p.Arg433AlafsTer?) c.*1215_*1219dup (n.*1215_*1219dup) n.1789_1793dup n.115_119dup n.132_136dup c.1195_1199dup (p.Arg402AlafsTer?) c.1189-87_1189-83dup (n.1189-87_1189-83dup) n.187_191dup c.369_373dup (n.369_373dup) c.1208_1212dup (n.1208_1212dup) c.1180_1184dup (p.Arg397AlafsTer?) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49861780_49861784del | CA2814702241 | PNKP | c.1288_1292del (p.Ser430ArgfsTer?) c.*1215_*1219del (n.*1215_*1219del) n.1789_1793del n.115_119del n.132_136del c.1195_1199del (p.Ser399ArgfsTer?) c.1189-87_1189-83del (n.1189-87_1189-83del) n.187_191del c.369_373del (n.369_373del) c.1208_1212del (n.1208_1212del) c.1180_1184del (p.Ser394ArgfsTer?) | |
19 | g.49861778_49861792delinsCGGCTCGCGGCGTCT | CA2340622347 | PNKP | c.1278_1292delinsAGACGCCGCGAGCCG (p.Pro426=) c.*1205_*1219delinsAGACGCCGCGAGCCG (n.*1205_*1219delinsAGACGCCGCGAGCCG) n.1779_1793delinsAGACGCCGCGAGCCG n.105_119delinsAGACGCCGCGAGCCG n.122_136delinsAGACGCCGCGAGCCG c.1185_1199delinsAGACGCCGCGAGCCG (p.Pro395=) c.1189-97_1189-83delinsAGACGCCGCGAGCCG (n.1189-97_1189-83delinsAGACGCCGCGAGCCG) n.177_191delinsAGACGCCGCGAGCCG c.359_373delinsAGACGCCGCGAGCCG (n.359_373delinsAGACGCCGCGAGCCG) c.1198_1212delinsAGACGCCGCGAGCCG (n.1198_1212delinsAGACGCCGCGAGCCG) c.1170_1184delinsAGACGCCGCGAGCCG (p.Pro390=) | |
19 | g.49861778_49861867delinsCGGCTCGCGGCGTCTGGGTTTGTGTTGTCGATGGCGACCCGTTTCCCTTGCTTCAGGGCTGTCTCACACGTGGTCACACAGCGCTGCCAG | CA2340622349 | PNKP | c.1203_1292delinsCTGGCAGCGCTGTGTGACCACGTGTGAGACAGCCCTGAAGCAAGGGAAACGGGTCGCCATCGACAACACAAACCCAGACGCCGCGAGCCG (p.Ser401=) c.*1130_*1219delinsCTGGCAGCGCTGTGTGACCACGTGTGAGACAGCCCTGAAGCAAGGGAAACGGGTCGCCATCGACAACACAAACCCAGACGCCGCGAGCCG (n.*1130_*1219delinsCTGGCAGCGCTGTGTGACCACGTGTGAGACAGCCCTGAAGCAAGGGAAACGGGTCGCCATCGACAACACAAACCCAGACGCCGCGAGCCG) n.1704_1793delinsCTGGCAGCGCTGTGTGACCACGTGTGAGACAGCCCTGAAGCAAGGGAAACGGGTCGCCATCGACAACACAAACCCAGACGCCGCGAGCCG n.30_119delinsCTGGCAGCGCTGTGTGACCACGTGTGAGACAGCCCTGAAGCAAGGGAAACGGGTCGCCATCGACAACACAAACCCAGACGCCGCGAGCCG n.47_136delinsCTGGCAGCGCTGTGTGACCACGTGTGAGACAGCCCTGAAGCAAGGGAAACGGGTCGCCATCGACAACACAAACCCAGACGCCGCGAGCCG c.1110_1199delinsCTGGCAGCGCTGTGTGACCACGTGTGAGACAGCCCTGAAGCAAGGGAAACGGGTCGCCATCGACAACACAAACCCAGACGCCGCGAGCCG (p.Ser370=) c.1189-172_1189-83delinsCTGGCAGCGCTGTGTGACCACGTGTGAGACAGCCCTGAAGCAAGGGAAACGGGTCGCCATCGACAACACAAACCCAGACGCCGCGAGCCG (n.1189-172_1189-83delinsCTGGCAGCGCTGTGTGACCACGTGTGAGACAGCCCTGAAGCAAGGGAAACGGGTCGCCATCGACAACACAAACCCAGACGCCGCGAGCCG) n.102_191delinsCTGGCAGCGCTGTGTGACCACGTGTGAGACAGCCCTGAAGCAAGGGAAACGGGTCGCCATCGACAACACAAACCCAGACGCCGCGAGCCG c.284_373delinsCTGGCAGCGCTGTGTGACCACGTGTGAGACAGCCCTGAAGCAAGGGAAACGGGTCGCCATCGACAACACAAACCCAGACGCCGCGAGCCG (n.284_373delinsCTGGCAGCGCTGTGTGACCACGTGTGAGACAGCCCTGAAGCAAGGGAAACGGGTCGCCATCGACAACACAAACCCAGACGCCGCGAGCCG) c.1123_1212delinsCTGGCAGCGCTGTGTGACCACGTGTGAGACAGCCCTGAAGCAAGGGAAACGGGTCGCCATCGACAACACAAACCCAGACGCCGCGAGCCG (n.1123_1212delinsCTGGCAGCGCTGTGTGACCACGTGTGAGACAGCCCTGAAGCAAGGGAAACGGGTCGCCATCGACAACACAAACCCAGACGCCGCGAGCCG) c.1095_1184delinsCTGGCAGCGCTGTGTGACCACGTGTGAGACAGCCCTGAAGCAAGGGAAACGGGTCGCCATCGACAACACAAACCCAGACGCCGCGAGCCG (p.Ser365=) | |
19 | g.49861779G>A | CA406933367 | PNKP | c.1291C>T (p.Arg431Cys) c.*1218C>T (n.*1218C>T) n.1792C>T n.118C>T n.135C>T c.1198C>T (p.Arg400Cys) c.1189-84C>T (n.1189-84C>T) n.190C>T c.372C>T (n.372C>T) c.1211C>T (n.1211C>T) c.1183C>T (p.Arg395Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49861779G>C | CA406933369 | PNKP | c.1291C>G (p.Arg431Gly) c.*1218C>G (n.*1218C>G) n.1792C>G n.118C>G n.135C>G c.1198C>G (p.Arg400Gly) c.1189-84C>G (n.1189-84C>G) n.190C>G c.372C>G (n.372C>G) c.1211C>G (n.1211C>G) c.1183C>G (p.Arg395Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.49861779G= | CA2340622350 | PNKP | c.1291C= (p.Arg431=) c.*1218C= (n.*1218C=) n.1792C= n.118C= n.135C= c.1198C= (p.Arg400=) c.1189-84C= (n.1189-84C=) n.190C= c.372C= (n.372C=) c.1211C= (n.1211C=) c.1183C= (p.Arg395=) | |
19 | g.49861779G>T | CA406933370 | PNKP | c.1291C>A (p.Arg431Ser) c.*1218C>A (n.*1218C>A) n.1792C>A n.118C>A n.135C>A c.1198C>A (p.Arg400Ser) c.1189-84C>A (n.1189-84C>A) n.190C>A c.372C>A (n.372C>A) c.1211C>A (n.1211C>A) c.1183C>A (p.Arg395Ser) | gnomAD v4 |
19 | g.49861779_49861780del | CA2586460531 | PNKP | c.1290_1291del (p.Ser430ArgfsTer?) c.*1217_*1218del (n.*1217_*1218del) n.1791_1792del n.117_118del n.134_135del c.1197_1198del (p.Ser399ArgfsTer?) c.1189-85_1189-84del (n.1189-85_1189-84del) n.189_190del c.371_372del (n.371_372del) c.1210_1211del (n.1210_1211del) c.1182_1183del (p.Ser394ArgfsTer?) | gnomAD v4 |
19 | g.49861780del | CA2586460532 | PNKP | c.1291del (p.Arg431AlafsTer?) c.*1218del (n.*1218del) n.1792del n.118del n.135del c.1198del (p.Arg400AlafsTer?) c.1189-84del (n.1189-84del) n.190del c.372del (n.372del) c.1211del (n.1211del) c.1183del (p.Arg395AlafsTer?) | gnomAD v4 |
19 | g.49861779_49861782del | CA2586460530 | PNKP | c.1288_1291del (p.Ser430AlafsTer?) c.*1215_*1218del (n.*1215_*1218del) n.1789_1792del n.115_118del n.132_135del c.1195_1198del (p.Ser399AlafsTer?) c.1189-87_1189-84del (n.1189-87_1189-84del) n.187_190del c.369_372del (n.369_372del) c.1208_1211del (n.1208_1211del) c.1180_1183del (p.Ser394AlafsTer?) | gnomAD v4 |
19 | g.49861781_49861794del | CA9586485 | PNKP | c.1278_1291del (p.Asp427ArgfsTer?) c.*1205_*1218del (n.*1205_*1218del) n.1779_1792del n.105_118del n.122_135del c.1185_1198del (p.Asp396ArgfsTer?) c.1189-97_1189-84del (n.1189-97_1189-84del) n.177_190del c.359_372del (n.359_372del) c.1198_1211del (n.1198_1211del) c.1170_1183del (p.Asp391ArgfsTer?) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49861780_49861868del | CA633894526 | PNKP | c.1203_1291del (p.Trp402ArgfsTer?) c.*1130_*1218del (n.*1130_*1218del) n.1704_1792del n.30_118del n.47_135del c.1110_1198del (p.Trp371ArgfsTer?) c.1189-172_1189-84del (n.1189-172_1189-84del) n.102_190del c.284_372del (n.284_372del) c.1123_1211del (n.1123_1211del) c.1095_1183del (p.Trp366ArgfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49861779_49861780insA | CA2340622357 | PNKP | c.1290_1291insT (p.Arg431SerfsTer?) c.*1217_*1218insT (n.*1217_*1218insT) n.1791_1792insT n.117_118insT n.134_135insT c.1197_1198insT (p.Arg400SerfsTer?) c.1189-85_1189-84insT (n.1189-85_1189-84insT) n.189_190insT c.371_372insT (n.371_372insT) c.1210_1211insT (n.1210_1211insT) c.1182_1183insT (p.Arg395SerfsTer?) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.49861780G>A | CA309540013 | PNKP | c.1290C>T (p.Ser430=) c.*1217C>T (n.*1217C>T) n.1791C>T n.117C>T n.134C>T c.1197C>T (p.Ser399=) c.1189-85C>T (n.1189-85C>T) n.189C>T c.371C>T (n.371C>T) c.1210C>T (n.1210C>T) c.1182C>T (p.Ser394=) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.49861780G>C | CA406933372 | PNKP | c.1290C>G (p.Ser430Arg) c.*1217C>G (n.*1217C>G) n.1791C>G n.117C>G n.134C>G c.1197C>G (p.Ser399Arg) c.1189-85C>G (n.1189-85C>G) n.189C>G c.371C>G (n.371C>G) c.1210C>G (n.1210C>G) c.1182C>G (p.Ser394Arg) | |
19 | g.49861780G= | CA2340622358 | PNKP | c.1290C= (p.Ser430=) c.*1217C= (n.*1217C=) n.1791C= n.117C= n.134C= c.1197C= (p.Ser399=) c.1189-85C= (n.1189-85C=) n.189C= c.371C= (n.371C=) c.1210C= (n.1210C=) c.1182C= (p.Ser394=) | |
19 | g.49861780G>T | CA406933373 | PNKP | c.1290C>A (p.Ser430Arg) c.*1217C>A (n.*1217C>A) n.1791C>A n.117C>A n.134C>A c.1197C>A (p.Ser399Arg) c.1189-85C>A (n.1189-85C>A) n.189C>A c.371C>A (n.371C>A) c.1210C>A (n.1210C>A) c.1182C>A (p.Ser394Arg) | gnomAD v4 |
19 | g.49861782_49861785dup | CA883146151 | PNKP | c.1287_1290dup (p.Arg431GlufsTer?) c.*1214_*1217dup (n.*1214_*1217dup) n.1788_1791dup n.114_117dup n.131_134dup c.1194_1197dup (p.Arg400GlufsTer?) c.1189-88_1189-85dup (n.1189-88_1189-85dup) n.186_189dup c.368_371dup (n.368_371dup) c.1207_1210dup (n.1207_1210dup) c.1179_1182dup (p.Arg395GlufsTer?) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.49861781_49861807del | CA2814702242 | PNKP | c.1264_1290del (p.Asp422_Ser430del) c.*1191_*1217del (n.*1191_*1217del) n.1765_1791del n.91_117del n.108_134del c.1171_1197del (p.Asp391_Ser399del) c.1189-111_1189-85del (n.1189-111_1189-85del) n.163_189del c.345_371del (n.345_371del) c.1184_1210del (n.1184_1210del) c.1156_1182del (p.Asp386_Ser394del) | |
19 | g.49861781C>A | CA406933376 | PNKP | c.1289G>T (p.Ser430Ile) c.*1216G>T (n.*1216G>T) n.1790G>T n.116G>T n.133G>T c.1196G>T (p.Ser399Ile) c.1189-86G>T (n.1189-86G>T) n.188G>T c.370G>T (n.370G>T) c.1209G>T (n.1209G>T) c.1181G>T (p.Ser394Ile) | gnomAD v4 |
19 | g.49861781C= | CA2340622360 | PNKP | c.1289G= (p.Ser430=) c.*1216G= (n.*1216G=) n.1790G= n.116G= n.133G= c.1196G= (p.Ser399=) c.1189-86G= (n.1189-86G=) n.188G= c.370G= (n.370G=) c.1209G= (n.1209G=) c.1181G= (p.Ser394=) | |
19 | g.49861781C>G | CA406933377 | PNKP | c.1289G>C (p.Ser430Thr) c.*1216G>C (n.*1216G>C) n.1790G>C n.116G>C n.133G>C c.1196G>C (p.Ser399Thr) c.1189-86G>C (n.1189-86G>C) n.188G>C c.370G>C (n.370G>C) c.1209G>C (n.1209G>C) c.1181G>C (p.Ser394Thr) | |
19 | g.49861781C>T | CA9586487 | PNKP | c.1289G>A (p.Ser430Asn) c.*1216G>A (n.*1216G>A) n.1790G>A n.116G>A n.133G>A c.1196G>A (p.Ser399Asn) c.1189-86G>A (n.1189-86G>A) n.188G>A c.370G>A (n.370G>A) c.1209G>A (n.1209G>A) c.1181G>A (p.Ser394Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49861782_49861783del | CA2586460533 | PNKP | c.1288_1289del (p.Ser430ProfsTer?) c.*1215_*1216del (n.*1215_*1216del) n.1789_1790del n.115_116del n.132_133del c.1195_1196del (p.Ser399ProfsTer?) c.1189-87_1189-86del (n.1189-87_1189-86del) n.187_188del c.369_370del (n.369_370del) c.1208_1209del (n.1208_1209del) c.1180_1181del (p.Ser394ProfsTer?) | gnomAD v4 |
19 | g.49861782_49861806dup | CA9586486 | PNKP | c.1265_1289dup (p.Ser430ArgfsTer?) c.*1192_*1216dup (n.*1192_*1216dup) n.1766_1790dup n.92_116dup n.109_133dup c.1172_1196dup (p.Ser399ArgfsTer?) c.1189-110_1189-86dup (n.1189-110_1189-86dup) n.164_188dup c.346_370dup (n.346_370dup) c.1185_1209dup (n.1185_1209dup) c.1157_1181dup (p.Ser394ArgfsTer?) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49861782del | CA2586460534 | PNKP | c.1288del (p.Ser430AlafsTer?) c.*1215del (n.*1215del) n.1789del n.115del n.132del c.1195del (p.Ser399AlafsTer?) c.1189-87del (n.1189-87del) n.187del c.369del (n.369del) c.1208del (n.1208del) c.1180del (p.Ser394AlafsTer?) | gnomAD v4 |
19 | g.49861782T>A | CA406933379 | PNKP | c.1288A>T (p.Ser430Cys) c.*1215A>T (n.*1215A>T) n.1789A>T n.115A>T n.132A>T c.1195A>T (p.Ser399Cys) c.1189-87A>T (n.1189-87A>T) n.187A>T c.369A>T (n.369A>T) c.1208A>T (n.1208A>T) c.1180A>T (p.Ser394Cys) | |
19 | g.49861782T>C | CA406933381 | PNKP | c.1288A>G (p.Ser430Gly) c.*1215A>G (n.*1215A>G) n.1789A>G n.115A>G n.132A>G c.1195A>G (p.Ser399Gly) c.1189-87A>G (n.1189-87A>G) n.187A>G c.369A>G (n.369A>G) c.1208A>G (n.1208A>G) c.1180A>G (p.Ser394Gly) | dbSNP |
19 | g.49861782T>G | CA406933382 | PNKP | c.1288A>C (p.Ser430Arg) c.*1215A>C (n.*1215A>C) n.1789A>C n.115A>C n.132A>C c.1195A>C (p.Ser399Arg) c.1189-87A>C (n.1189-87A>C) n.187A>C c.369A>C (n.369A>C) c.1208A>C (n.1208A>C) c.1180A>C (p.Ser394Arg) | gnomAD v4 |
19 | g.49861782T= | CA2340622361 | PNKP | c.1288A= (p.Ser430=) c.*1215A= (n.*1215A=) n.1789A= n.115A= n.132A= c.1195A= (p.Ser399=) c.1189-87A= (n.1189-87A=) n.187A= c.369A= (n.369A=) c.1208A= (n.1208A=) c.1180A= (p.Ser394=) | |
19 | g.49861783C>A | CA508296595 | PNKP | c.1287G>T (p.Ala429=) c.*1214G>T (n.*1214G>T) n.1788G>T n.114G>T n.131G>T c.1194G>T (p.Ala398=) c.1189-88G>T (n.1189-88G>T) n.186G>T c.368G>T (n.368G>T) c.1207G>T (n.1207G>T) c.1179G>T (p.Ala393=) | gnomAD v4 |
19 | g.49861783C= | CA2340622364 | PNKP | c.1287G= (p.Ala429=) c.*1214G= (n.*1214G=) n.1788G= n.114G= n.131G= c.1194G= (p.Ala398=) c.1189-88G= (n.1189-88G=) n.186G= c.368G= (n.368G=) c.1207G= (n.1207G=) c.1179G= (p.Ala393=) | |
19 | g.49861783C>G | CA508296596 | PNKP | c.1287G>C (p.Ala429=) c.*1214G>C (n.*1214G>C) n.1788G>C n.114G>C n.131G>C c.1194G>C (p.Ala398=) c.1189-88G>C (n.1189-88G>C) n.186G>C c.368G>C (n.368G>C) c.1207G>C (n.1207G>C) c.1179G>C (p.Ala393=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49861783C>T | CA508296597 | PNKP | c.1287G>A (p.Ala429=) c.*1214G>A (n.*1214G>A) n.1788G>A n.114G>A n.131G>A c.1194G>A (p.Ala398=) c.1189-88G>A (n.1189-88G>A) n.186G>A c.368G>A (n.368G>A) c.1207G>A (n.1207G>A) c.1179G>A (p.Ala393=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49861785_49861786insTACCTGGCGC | CA9586488 | PNKP | c.1287_1288insCCAGGTAGCG (p.Ser430ProfsTer?) c.*1214_*1215insCCAGGTAGCG (n.*1214_*1215insCCAGGTAGCG) n.1788_1789insCCAGGTAGCG n.114_115insCCAGGTAGCG n.131_132insCCAGGTAGCG c.1194_1195insCCAGGTAGCG (p.Ser399ProfsTer?) c.1189-88_1189-87insCCAGGTAGCG (n.1189-88_1189-87insCCAGGTAGCG) n.186_187insCCAGGTAGCG c.368_369insCCAGGTAGCG (n.368_369insCCAGGTAGCG) c.1207_1208insCCAGGTAGCG (n.1207_1208insCCAGGTAGCG) c.1179_1180insCCAGGTAGCG (p.Ser394ProfsTer?) | dbSNP ExAC |
19 | g.49861785_49861786del | CA2586460535 | PNKP | c.1286_1287del (p.Ala429GlufsTer?) c.*1213_*1214del (n.*1213_*1214del) n.1787_1788del n.113_114del n.130_131del c.1193_1194del (p.Ala398GlufsTer?) c.1189-89_1189-88del (n.1189-89_1189-88del) n.185_186del c.367_368del (n.367_368del) c.1206_1207del (n.1206_1207del) c.1178_1179del (p.Ala393GlufsTer?) | gnomAD v4 |
19 | g.49861784G>A | CA309540019 | PNKP | c.1286C>T (p.Ala429Val) c.*1213C>T (n.*1213C>T) n.1787C>T n.113C>T n.130C>T c.1193C>T (p.Ala398Val) c.1189-89C>T (n.1189-89C>T) n.185C>T c.367C>T (n.367C>T) c.1206C>T (n.1206C>T) c.1178C>T (p.Ala393Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49861784G>C | CA9586489 | PNKP | c.1286C>G (p.Ala429Gly) c.*1213C>G (n.*1213C>G) n.1787C>G n.113C>G n.130C>G c.1193C>G (p.Ala398Gly) c.1189-89C>G (n.1189-89C>G) n.185C>G c.367C>G (n.367C>G) c.1206C>G (n.1206C>G) c.1178C>G (p.Ala393Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49861784G= | CA2340622369 | PNKP | c.1286C= (p.Ala429=) c.*1213C= (n.*1213C=) n.1787C= n.113C= n.130C= c.1193C= (p.Ala398=) c.1189-89C= (n.1189-89C=) n.185C= c.367C= (n.367C=) c.1206C= (n.1206C=) c.1178C= (p.Ala393=) | |
19 | g.49861784G>T | CA406933386 | PNKP | c.1286C>A (p.Ala429Glu) c.*1213C>A (n.*1213C>A) n.1787C>A n.113C>A n.130C>A c.1193C>A (p.Ala398Glu) c.1189-89C>A (n.1189-89C>A) n.185C>A c.367C>A (n.367C>A) c.1206C>A (n.1206C>A) c.1178C>A (p.Ala393Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49861784_49861785delinsAG | CA891843760 | PNKP | c.1285_1286delinsCT (p.Ala429Leu) c.*1212_*1213delinsCT (n.*1212_*1213delinsCT) n.1786_1787delinsCT n.112_113delinsCT n.129_130delinsCT c.1192_1193delinsCT (p.Ala398Leu) c.1189-90_1189-89delinsCT (n.1189-90_1189-89delinsCT) n.184_185delinsCT c.366_367delinsCT (n.366_367delinsCT) c.1205_1206delinsCT (n.1205_1206delinsCT) c.1177_1178delinsCT (p.Ala393Leu) | ClinVar dbSNP |
19 | g.49861784_49861785delinsGC | CA2340622372 | PNKP | c.1285_1286delinsGC (p.Ala429=) c.*1212_*1213delinsGC (n.*1212_*1213delinsGC) n.1786_1787delinsGC n.112_113delinsGC n.129_130delinsGC c.1192_1193delinsGC (p.Ala398=) c.1189-90_1189-89delinsGC (n.1189-90_1189-89delinsGC) n.184_185delinsGC c.366_367delinsGC (n.366_367delinsGC) c.1205_1206delinsGC (n.1205_1206delinsGC) c.1177_1178delinsGC (p.Ala393=) | |
19 | g.49861785_49861786insTTAGC | CA1139771264 | PNKP | c.1286_1287insTAAGC (p.Ser430LysfsTer?) c.*1213_*1214insTAAGC (n.*1213_*1214insTAAGC) n.1787_1788insTAAGC n.113_114insTAAGC n.130_131insTAAGC c.1193_1194insTAAGC (p.Ser399LysfsTer?) c.1189-89_1189-88insTAAGC (n.1189-89_1189-88insTAAGC) n.185_186insTAAGC c.367_368insTAAGC (n.367_368insTAAGC) c.1206_1207insTAAGC (n.1206_1207insTAAGC) c.1178_1179insTAAGC (p.Ser394LysfsTer?) | ClinVar |
19 | g.49861787_49861789dup | CA2576858087 | PNKP | c.1284_1286dup (p.Ala429_Ser430insAla) c.*1211_*1213dup (n.*1211_*1213dup) n.1785_1787dup n.111_113dup n.128_130dup c.1191_1193dup (p.Ala398_Ser399insAla) c.1189-91_1189-89dup (n.1189-91_1189-89dup) n.183_185dup c.365_367dup (n.365_367dup) c.1204_1206dup (n.1204_1206dup) c.1176_1178dup (p.Ala393_Ser394insAla) | gnomAD v4 |
19 | g.49861787_49861789del | CA2586460537 | PNKP | c.1284_1286del (p.Ala429del) c.*1211_*1213del (n.*1211_*1213del) n.1785_1787del n.111_113del n.128_130del c.1191_1193del (p.Ala398del) c.1189-91_1189-89del (n.1189-91_1189-89del) n.183_185del c.365_367del (n.365_367del) c.1204_1206del (n.1204_1206del) c.1176_1178del (p.Ala393del) | gnomAD v4 |
19 | g.49861784_49861801dup | CA2586460536 | PNKP | c.1269_1286dup (p.Ala429_Ser430insThrAsnProAspAlaAla) c.*1196_*1213dup (n.*1196_*1213dup) n.1770_1787dup n.96_113dup n.113_130dup c.1176_1193dup (p.Ala398_Ser399insThrAsnProAspAlaAla) c.1189-106_1189-89dup (n.1189-106_1189-89dup) n.168_185dup c.350_367dup (n.350_367dup) c.1189_1206dup (n.1189_1206dup) c.1161_1178dup (p.Ala393_Ser394insThrAsnProAspAlaAla) | gnomAD v4 |
19 | g.49861785_49861804dup | CA996724793 | PNKP | c.1267_1286dup (p.Ser430ThrfsTer?) c.*1194_*1213dup (n.*1194_*1213dup) n.1768_1787dup n.94_113dup n.111_130dup c.1174_1193dup (p.Ser399ThrfsTer?) c.1189-108_1189-89dup (n.1189-108_1189-89dup) n.166_185dup c.348_367dup (n.348_367dup) c.1187_1206dup (n.1187_1206dup) c.1159_1178dup (p.Ser394ThrfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49861785C>A | CA309540022 | PNKP | c.1285G>T (p.Ala429Ser) c.*1212G>T (n.*1212G>T) n.1786G>T n.112G>T n.129G>T c.1192G>T (p.Ala398Ser) c.1189-90G>T (n.1189-90G>T) n.184G>T c.366G>T (n.366G>T) c.1205G>T (n.1205G>T) c.1177G>T (p.Ala393Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.49861785C= | CA2340622337 | PNKP | c.1285G= (p.Ala429=) c.*1212G= (n.*1212G=) n.1786G= n.112G= n.129G= c.1192G= (p.Ala398=) c.1189-90G= (n.1189-90G=) n.184G= c.366G= (n.366G=) c.1205G= (n.1205G=) c.1177G= (p.Ala393=) | |
19 | g.49861785C>G | CA309540025 | PNKP | c.1285G>C (p.Ala429Pro) c.*1212G>C (n.*1212G>C) n.1786G>C n.112G>C n.129G>C c.1192G>C (p.Ala398Pro) c.1189-90G>C (n.1189-90G>C) n.184G>C c.366G>C (n.366G>C) c.1205G>C (n.1205G>C) c.1177G>C (p.Ala393Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49861785C>T | CA9586491 | PNKP | c.1285G>A (p.Ala429Thr) c.*1212G>A (n.*1212G>A) n.1786G>A n.112G>A n.129G>A c.1192G>A (p.Ala398Thr) c.1189-90G>A (n.1189-90G>A) n.184G>A c.366G>A (n.366G>A) c.1205G>A (n.1205G>A) c.1177G>A (p.Ala393Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49861785_49861786delinsCG | CA2340622338 | PNKP | c.1284_1285delinsCG (p.Ala428=) c.*1211_*1212delinsCG (n.*1211_*1212delinsCG) n.1785_1786delinsCG n.111_112delinsCG n.128_129delinsCG c.1191_1192delinsCG (p.Ala397=) c.1189-91_1189-90delinsCG (n.1189-91_1189-90delinsCG) n.183_184delinsCG c.365_366delinsCG (n.365_366delinsCG) c.1204_1205delinsCG (n.1204_1205delinsCG) c.1176_1177delinsCG (p.Ala392=) | |
19 | g.49861787_49861807dup | CA2586460538 | PNKP | c.1265_1285dup (p.Ala428_Ala429insAspAsnThrAsnProAspAla) c.*1192_*1212dup (n.*1192_*1212dup) n.1766_1786dup n.92_112dup n.109_129dup c.1172_1192dup (p.Ala397_Ala398insAspAsnThrAsnProAspAla) c.1189-110_1189-90dup (n.1189-110_1189-90dup) n.164_184dup c.346_366dup (n.346_366dup) c.1185_1205dup (n.1185_1205dup) c.1157_1177dup (p.Ala392_Ala393insAspAsnThrAsnProAspAla) | gnomAD v4 |
19 | g.49861786G>A | CA508296599 | PNKP | c.1284C>T (p.Ala428=) c.*1211C>T (n.*1211C>T) n.1785C>T n.111C>T n.128C>T c.1191C>T (p.Ala397=) c.1189-91C>T (n.1189-91C>T) n.183C>T c.365C>T (n.365C>T) c.1204C>T (n.1204C>T) c.1176C>T (p.Ala392=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.49861786G>C | CA9586493 | PNKP | c.1284C>G (p.Ala428=) c.*1211C>G (n.*1211C>G) n.1785C>G n.111C>G n.128C>G c.1191C>G (p.Ala397=) c.1189-91C>G (n.1189-91C>G) n.183C>G c.365C>G (n.365C>G) c.1204C>G (n.1204C>G) c.1176C>G (p.Ala392=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49861786G= | CA2340622342 | PNKP | c.1284C= (p.Ala428=) c.*1211C= (n.*1211C=) n.1785C= n.111C= n.128C= c.1191C= (p.Ala397=) c.1189-91C= (n.1189-91C=) n.183C= c.365C= (n.365C=) c.1204C= (n.1204C=) c.1176C= (p.Ala392=) | |
19 | g.49861786G>T | CA508296598 | PNKP | c.1284C>A (p.Ala428=) c.*1211C>A (n.*1211C>A) n.1785C>A n.111C>A n.128C>A c.1191C>A (p.Ala397=) c.1189-91C>A (n.1189-91C>A) n.183C>A c.365C>A (n.365C>A) c.1204C>A (n.1204C>A) c.1176C>A (p.Ala392=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.49861787del | CA9586490 | PNKP | c.1284del (p.Ala429ArgfsTer?) c.*1211del (n.*1211del) n.1785del n.111del n.128del c.1191del (p.Ala398ArgfsTer?) c.1189-91del (n.1189-91del) n.183del c.365del (n.365del) c.1204del (n.1204del) c.1176del (p.Ala393ArgfsTer?) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49861786_49861790del | CA2586460542 | PNKP | c.1280_1284del (p.Asp427GlyfsTer?) c.*1207_*1211del (n.*1207_*1211del) n.1781_1785del n.107_111del n.124_128del c.1187_1191del (p.Asp396GlyfsTer?) c.1189-95_1189-91del (n.1189-95_1189-91del) n.179_183del c.361_365del (n.361_365del) c.1200_1204del (n.1200_1204del) c.1172_1176del (p.Asp391GlyfsTer?) | gnomAD v4 |
19 | g.49861788_49861794dup | CA2586460540 | PNKP | c.1278_1284dup (p.Ala429ArgfsTer?) c.*1205_*1211dup (n.*1205_*1211dup) n.1779_1785dup n.105_111dup n.122_128dup c.1185_1191dup (p.Ala398ArgfsTer?) c.1189-97_1189-91dup (n.1189-97_1189-91dup) n.177_183dup c.359_365dup (n.359_365dup) c.1198_1204dup (n.1198_1204dup) c.1170_1176dup (p.Ala393ArgfsTer?) | gnomAD v4 |
19 | g.49861788_49861794del | CA2586460541 | PNKP | c.1278_1284del (p.Asp427ArgfsTer?) c.*1205_*1211del (n.*1205_*1211del) n.1779_1785del n.105_111del n.122_128del c.1185_1191del (p.Asp396ArgfsTer?) c.1189-97_1189-91del (n.1189-97_1189-91del) n.177_183del c.359_365del (n.359_365del) c.1198_1204del (n.1198_1204del) c.1170_1176del (p.Asp391ArgfsTer?) | gnomAD v4 |
19 | g.49861788_49861795dup | CA2586460545 | PNKP | c.1277_1284dup (p.Ala429GlnfsTer?) c.*1204_*1211dup (n.*1204_*1211dup) n.1778_1785dup n.104_111dup n.121_128dup c.1184_1191dup (p.Ala398GlnfsTer?) c.1189-98_1189-91dup (n.1189-98_1189-91dup) n.176_183dup c.358_365dup (n.358_365dup) c.1197_1204dup (n.1197_1204dup) c.1169_1176dup (p.Ala393GlnfsTer?) | gnomAD v4 |
19 | g.49861788_49861795del | CA2586460539 | PNKP | c.1277_1284del (p.Pro426ArgfsTer?) c.*1204_*1211del (n.*1204_*1211del) n.1778_1785del n.104_111del n.121_128del c.1184_1191del (p.Pro395ArgfsTer?) c.1189-98_1189-91del (n.1189-98_1189-91del) n.176_183del c.358_365del (n.358_365del) c.1197_1204del (n.1197_1204del) c.1169_1176del (p.Pro390ArgfsTer?) | gnomAD v4 |
19 | g.49861786_49861796dup | CA2695229027 | PNKP | c.1274_1284dup (p.Ala429ThrfsTer?) c.*1201_*1211dup (n.*1201_*1211dup) n.1775_1785dup n.101_111dup n.118_128dup c.1181_1191dup (p.Ala398ThrfsTer?) c.1189-101_1189-91dup (n.1189-101_1189-91dup) n.173_183dup c.355_365dup (n.355_365dup) c.1194_1204dup (n.1194_1204dup) c.1166_1176dup (p.Ala393ThrfsTer?) | |
19 | g.49861787_49861799dup | CA2586460544 | PNKP | c.1272_1284dup (p.Ala429LysfsTer?) c.*1199_*1211dup (n.*1199_*1211dup) n.1773_1785dup n.99_111dup n.116_128dup c.1179_1191dup (p.Ala398LysfsTer?) c.1189-103_1189-91dup (n.1189-103_1189-91dup) n.171_183dup c.353_365dup (n.353_365dup) c.1192_1204dup (n.1192_1204dup) c.1164_1176dup (p.Ala393LysfsTer?) | gnomAD v4 |
19 | g.49861787_49861804dup | CA2586460543 | PNKP | c.1267_1284dup (p.Ala428_Ala429insAsnThrAsnProAspAla) c.*1194_*1211dup (n.*1194_*1211dup) n.1768_1785dup n.94_111dup n.111_128dup c.1174_1191dup (p.Ala397_Ala398insAsnThrAsnProAspAla) c.1189-108_1189-91dup (n.1189-108_1189-91dup) n.166_183dup c.348_365dup (n.348_365dup) c.1187_1204dup (n.1187_1204dup) c.1159_1176dup (p.Ala392_Ala393insAsnThrAsnProAspAla) | gnomAD v4 |
19 | g.49861786_49861787insCTACCTGGC | CA633894527 | PNKP | c.1283_1284insGCCAGGTAG (p.Ala428_Ala429insProGlySer) c.*1210_*1211insGCCAGGTAG (n.*1210_*1211insGCCAGGTAG) n.1784_1785insGCCAGGTAG n.110_111insGCCAGGTAG n.127_128insGCCAGGTAG c.1190_1191insGCCAGGTAG (p.Ala397_Ala398insProGlySer) c.1189-92_1189-91insGCCAGGTAG (n.1189-92_1189-91insGCCAGGTAG) n.182_183insGCCAGGTAG c.364_365insGCCAGGTAG (n.364_365insGCCAGGTAG) c.1203_1204insGCCAGGTAG (n.1203_1204insGCCAGGTAG) c.1175_1176insGCCAGGTAG (p.Ala392_Ala393insProGlySer) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49861787G>A | CA406933390 | PNKP | c.1283C>T (p.Ala428Val) c.*1210C>T (n.*1210C>T) n.1784C>T n.110C>T n.127C>T c.1190C>T (p.Ala397Val) c.1189-92C>T (n.1189-92C>T) n.182C>T c.364C>T (n.364C>T) c.1203C>T (n.1203C>T) c.1175C>T (p.Ala392Val) | gnomAD v4 |
19 | g.49861787G>C | CA406933393 | PNKP | c.1283C>G (p.Ala428Gly) c.*1210C>G (n.*1210C>G) n.1784C>G n.110C>G n.127C>G c.1190C>G (p.Ala397Gly) c.1189-92C>G (n.1189-92C>G) n.182C>G c.364C>G (n.364C>G) c.1203C>G (n.1203C>G) c.1175C>G (p.Ala392Gly) | |
19 | g.49861787G= | CA2340622344 | PNKP | c.1283C= (p.Ala428=) c.*1210C= (n.*1210C=) n.1784C= n.110C= n.127C= c.1190C= (p.Ala397=) c.1189-92C= (n.1189-92C=) n.182C= c.364C= (n.364C=) c.1203C= (n.1203C=) c.1175C= (p.Ala392=) | |
19 | g.49861787G>T | CA406933391 | PNKP | c.1283C>A (p.Ala428Asp) c.*1210C>A (n.*1210C>A) n.1784C>A n.110C>A n.127C>A c.1190C>A (p.Ala397Asp) c.1189-92C>A (n.1189-92C>A) n.182C>A c.364C>A (n.364C>A) c.1203C>A (n.1203C>A) c.1175C>A (p.Ala392Asp) | gnomAD v4 |
19 | g.49861788_49861801dup | CA9586492 | PNKP | c.1270_1283dup (p.Ala429GlnfsTer?) c.*1197_*1210dup (n.*1197_*1210dup) n.1771_1784dup n.97_110dup n.114_127dup c.1177_1190dup (p.Ala398GlnfsTer?) c.1189-105_1189-92dup (n.1189-105_1189-92dup) n.169_182dup c.351_364dup (n.351_364dup) c.1190_1203dup (n.1190_1203dup) c.1162_1175dup (p.Ala393GlnfsTer?) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49861788C>A | CA406933395 | PNKP | c.1282G>T (p.Ala428Ser) c.*1209G>T (n.*1209G>T) n.1783G>T n.109G>T n.126G>T c.1189G>T (p.Ala397Ser) c.1189-93G>T (n.1189-93G>T) n.181G>T c.363G>T (n.363G>T) c.1202G>T (n.1202G>T) c.1174G>T (p.Ala392Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.49861788C= | CA2340622346 | PNKP | c.1282G= (p.Ala428=) c.*1209G= (n.*1209G=) n.1783G= n.109G= n.126G= c.1189G= (p.Ala397=) c.1189-93G= (n.1189-93G=) n.181G= c.363G= (n.363G=) c.1202G= (n.1202G=) c.1174G= (p.Ala392=) | |
19 | g.49861788C>G | CA406933396 | PNKP | c.1282G>C (p.Ala428Pro) c.*1209G>C (n.*1209G>C) n.1783G>C n.109G>C n.126G>C c.1189G>C (p.Ala397Pro) c.1189-93G>C (n.1189-93G>C) n.181G>C c.363G>C (n.363G>C) c.1202G>C (n.1202G>C) c.1174G>C (p.Ala392Pro) | |
19 | g.49861788C>T | CA406933398 | PNKP | c.1282G>A (p.Ala428Thr) c.*1209G>A (n.*1209G>A) n.1783G>A n.109G>A n.126G>A c.1189G>A (p.Ala397Thr) c.1189-93G>A (n.1189-93G>A) n.181G>A c.363G>A (n.363G>A) c.1202G>A (n.1202G>A) c.1174G>A (p.Ala392Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.49861788_49861789delinsCG | CA2340622345 | PNKP | c.1281_1282delinsCG (p.Asp427=) c.*1208_*1209delinsCG (n.*1208_*1209delinsCG) n.1782_1783delinsCG n.108_109delinsCG n.125_126delinsCG c.1188_1189delinsCG (p.Asp396=) c.1189-94_1189-93delinsCG (n.1189-94_1189-93delinsCG) n.180_181delinsCG c.362_363delinsCG (n.362_363delinsCG) c.1201_1202delinsCG (n.1201_1202delinsCG) c.1173_1174delinsCG (p.Asp391=) | |
19 | g.49861790_49861807dup | CA996724818 | PNKP | c.1265_1282dup (p.Asp427_Ala428insAspAsnThrAsnProAsp) c.*1192_*1209dup (n.*1192_*1209dup) n.1766_1783dup n.92_109dup n.109_126dup c.1172_1189dup (p.Asp396_Ala397insAspAsnThrAsnProAsp) c.1189-110_1189-93dup (n.1189-110_1189-93dup) n.164_181dup c.346_363dup (n.346_363dup) c.1185_1202dup (n.1185_1202dup) c.1157_1174dup (p.Asp391_Ala392insAspAsnThrAsnProAsp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49861789del | CA9586494 | PNKP | c.1281del (p.Asp427GlufsTer?) c.*1208del (n.*1208del) n.1782del n.108del n.125del c.1188del (p.Asp396GlufsTer?) c.1189-94del (n.1189-94del) n.180del c.362del (n.362del) c.1201del (n.1201del) c.1173del (p.Asp391GlufsTer?) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
19 | g.49861789G>A | CA9586495 | PNKP | c.1281C>T (p.Asp427=) c.*1208C>T (n.*1208C>T) n.1782C>T n.108C>T n.125C>T c.1188C>T (p.Asp396=) c.1189-94C>T (n.1189-94C>T) n.180C>T c.362C>T (n.362C>T) c.1201C>T (n.1201C>T) c.1173C>T (p.Asp391=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49861789G>C | CA406933401 | PNKP | c.1281C>G (p.Asp427Glu) c.*1208C>G (n.*1208C>G) n.1782C>G n.108C>G n.125C>G c.1188C>G (p.Asp396Glu) c.1189-94C>G (n.1189-94C>G) n.180C>G c.362C>G (n.362C>G) c.1201C>G (n.1201C>G) c.1173C>G (p.Asp391Glu) | gnomAD v4 |
19 | g.49861789G= | CA2340622351 | PNKP | c.1281C= (p.Asp427=) c.*1208C= (n.*1208C=) n.1782C= n.108C= n.125C= c.1188C= (p.Asp396=) c.1189-94C= (n.1189-94C=) n.180C= c.362C= (n.362C=) c.1201C= (n.1201C=) c.1173C= (p.Asp391=) | |
19 | g.49861789G>T | CA406933402 | PNKP | c.1281C>A (p.Asp427Glu) c.*1208C>A (n.*1208C>A) n.1782C>A n.108C>A n.125C>A c.1188C>A (p.Asp396Glu) c.1189-94C>A (n.1189-94C>A) n.180C>A c.362C>A (n.362C>A) c.1201C>A (n.1201C>A) c.1173C>A (p.Asp391Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49861791_49861796dup | CA2586460546 | PNKP | c.1276_1281dup (p.Asp427_Ala428insProAsp) c.*1203_*1208dup (n.*1203_*1208dup) n.1777_1782dup n.103_108dup n.120_125dup c.1183_1188dup (p.Asp396_Ala397insProAsp) c.1189-99_1189-94dup (n.1189-99_1189-94dup) n.175_180dup c.357_362dup (n.357_362dup) c.1196_1201dup (n.1196_1201dup) c.1168_1173dup (p.Asp391_Ala392insProAsp) | gnomAD v4 |
19 | g.49861791_49861802dup | CA633894528 | PNKP | c.1270_1281dup (p.Asp427_Ala428insThrAsnProAsp) c.*1197_*1208dup (n.*1197_*1208dup) n.1771_1782dup n.97_108dup n.114_125dup c.1177_1188dup (p.Asp396_Ala397insThrAsnProAsp) c.1189-105_1189-94dup (n.1189-105_1189-94dup) n.169_180dup c.351_362dup (n.351_362dup) c.1190_1201dup (n.1190_1201dup) c.1162_1173dup (p.Asp391_Ala392insThrAsnProAsp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49861790T>A | CA406933405 | PNKP | c.1280A>T (p.Asp427Val) c.*1207A>T (n.*1207A>T) n.1781A>T n.107A>T n.124A>T c.1187A>T (p.Asp396Val) c.1189-95A>T (n.1189-95A>T) n.179A>T c.361A>T (n.361A>T) c.1200A>T (n.1200A>T) c.1172A>T (p.Asp391Val) | |
19 | g.49861790T>C | CA406933407 | PNKP | c.1280A>G (p.Asp427Gly) c.*1207A>G (n.*1207A>G) n.1781A>G n.107A>G n.124A>G c.1187A>G (p.Asp396Gly) c.1189-95A>G (n.1189-95A>G) n.179A>G c.361A>G (n.361A>G) c.1200A>G (n.1200A>G) c.1172A>G (p.Asp391Gly) | |
19 | g.49861790T>G | CA406933408 | PNKP | c.1280A>C (p.Asp427Ala) c.*1207A>C (n.*1207A>C) n.1781A>C n.107A>C n.124A>C c.1187A>C (p.Asp396Ala) c.1189-95A>C (n.1189-95A>C) n.179A>C c.361A>C (n.361A>C) c.1200A>C (n.1200A>C) c.1172A>C (p.Asp391Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49861790T= | CA2340622352 | PNKP | c.1280A= (p.Asp427=) c.*1207A= (n.*1207A=) n.1781A= n.107A= n.124A= c.1187A= (p.Asp396=) c.1189-95A= (n.1189-95A=) n.179A= c.361A= (n.361A=) c.1200A= (n.1200A=) c.1172A= (p.Asp391=) | |
19 | g.49861790_49861791insAC | CA9586496 | PNKP | c.1279_1280insGT (p.Asp427GlyfsTer?) c.*1206_*1207insGT (n.*1206_*1207insGT) n.1780_1781insGT n.106_107insGT n.123_124insGT c.1186_1187insGT (p.Asp396GlyfsTer?) c.1189-96_1189-95insGT (n.1189-96_1189-95insGT) n.178_179insGT c.360_361insGT (n.360_361insGT) c.1199_1200insGT (n.1199_1200insGT) c.1171_1172insGT (p.Asp391GlyfsTer?) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
19 | g.49861791C>A | CA406933409 | PNKP | c.1279G>T (p.Asp427Tyr) c.*1206G>T (n.*1206G>T) n.1780G>T n.106G>T n.123G>T c.1186G>T (p.Asp396Tyr) c.1189-96G>T (n.1189-96G>T) n.178G>T c.360G>T (n.360G>T) c.1199G>T (n.1199G>T) c.1171G>T (p.Asp391Tyr) | gnomAD v4 |
19 | g.49861791C>G | CA406933412 | PNKP | c.1279G>C (p.Asp427His) c.*1206G>C (n.*1206G>C) n.1780G>C n.106G>C n.123G>C c.1186G>C (p.Asp396His) c.1189-96G>C (n.1189-96G>C) n.178G>C c.360G>C (n.360G>C) c.1199G>C (n.1199G>C) c.1171G>C (p.Asp391His) | dbSNP |
19 | g.49861791C>T | CA406933410 | PNKP | c.1279G>A (p.Asp427Asn) c.*1206G>A (n.*1206G>A) n.1780G>A n.106G>A n.123G>A c.1186G>A (p.Asp396Asn) c.1189-96G>A (n.1189-96G>A) n.178G>A c.360G>A (n.360G>A) c.1199G>A (n.1199G>A) c.1171G>A (p.Asp391Asn) | |
19 | g.49861792T>A | CA508296600 | PNKP | c.1278A>T (p.Pro426=) c.*1205A>T (n.*1205A>T) n.1779A>T n.105A>T n.122A>T c.1185A>T (p.Pro395=) c.1189-97A>T (n.1189-97A>T) n.177A>T c.359A>T (n.359A>T) c.1198A>T (n.1198A>T) c.1170A>T (p.Pro390=) | gnomAD v4 |
19 | g.49861792T>C | CA9586497 | PNKP | c.1278A>G (p.Pro426=) c.*1205A>G (n.*1205A>G) n.1779A>G n.105A>G n.122A>G c.1185A>G (p.Pro395=) c.1189-97A>G (n.1189-97A>G) n.177A>G c.359A>G (n.359A>G) c.1198A>G (n.1198A>G) c.1170A>G (p.Pro390=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49861792T>G | CA508296601 | PNKP | c.1278A>C (p.Pro426=) c.*1205A>C (n.*1205A>C) n.1779A>C n.105A>C n.122A>C c.1185A>C (p.Pro395=) c.1189-97A>C (n.1189-97A>C) n.177A>C c.359A>C (n.359A>C) c.1198A>C (n.1198A>C) c.1170A>C (p.Pro390=) | |
19 | g.49861792T= | CA2340622353 | PNKP | c.1278A= (p.Pro426=) c.*1205A= (n.*1205A=) n.1779A= n.105A= n.122A= c.1185A= (p.Pro395=) c.1189-97A= (n.1189-97A=) n.177A= c.359A= (n.359A=) c.1198A= (n.1198A=) c.1170A= (p.Pro390=) | |
19 | g.49861793G>A | CA406933415 | PNKP | c.1277C>T (p.Pro426Leu) c.*1204C>T (n.*1204C>T) n.1778C>T n.104C>T n.121C>T c.1184C>T (p.Pro395Leu) c.1189-98C>T (n.1189-98C>T) n.176C>T c.358C>T (n.358C>T) c.1197C>T (n.1197C>T) c.1169C>T (p.Pro390Leu) | gnomAD v4 |
19 | g.49861793G>C | CA406933417 | PNKP | c.1277C>G (p.Pro426Arg) c.*1204C>G (n.*1204C>G) n.1778C>G n.104C>G n.121C>G c.1184C>G (p.Pro395Arg) c.1189-98C>G (n.1189-98C>G) n.176C>G c.358C>G (n.358C>G) c.1197C>G (n.1197C>G) c.1169C>G (p.Pro390Arg) | |
19 | g.49861793G= | CA2340622354 | PNKP | c.1277C= (p.Pro426=) c.*1204C= (n.*1204C=) n.1778C= n.104C= n.121C= c.1184C= (p.Pro395=) c.1189-98C= (n.1189-98C=) n.176C= c.358C= (n.358C=) c.1197C= (n.1197C=) c.1169C= (p.Pro390=) | |
19 | g.49861793G>T | CA9586498 | PNKP | c.1277C>A (p.Pro426Gln) c.*1204C>A (n.*1204C>A) n.1778C>A n.104C>A n.121C>A c.1184C>A (p.Pro395Gln) c.1189-98C>A (n.1189-98C>A) n.176C>A c.358C>A (n.358C>A) c.1197C>A (n.1197C>A) c.1169C>A (p.Pro390Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49861794G>A | CA406933419 | PNKP | c.1276C>T (p.Pro426Ser) c.*1203C>T (n.*1203C>T) n.1777C>T n.103C>T n.120C>T c.1183C>T (p.Pro395Ser) c.1189-99C>T (n.1189-99C>T) n.175C>T c.357C>T (n.357C>T) c.1196C>T (n.1196C>T) c.1168C>T (p.Pro390Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49861794G>C | CA406933422 | PNKP | c.1276C>G (p.Pro426Ala) c.*1203C>G (n.*1203C>G) n.1777C>G n.103C>G n.120C>G c.1183C>G (p.Pro395Ala) c.1189-99C>G (n.1189-99C>G) n.175C>G c.357C>G (n.357C>G) c.1196C>G (n.1196C>G) c.1168C>G (p.Pro390Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.49861794G= | CA2340622355 | PNKP | c.1276C= (p.Pro426=) c.*1203C= (n.*1203C=) n.1777C= n.103C= n.120C= c.1183C= (p.Pro395=) c.1189-99C= (n.1189-99C=) n.175C= c.357C= (n.357C=) c.1196C= (n.1196C=) c.1168C= (p.Pro390=) | |
19 | g.49861794G>T | CA406933420 | PNKP | c.1276C>A (p.Pro426Thr) c.*1203C>A (n.*1203C>A) n.1777C>A n.103C>A n.120C>A c.1183C>A (p.Pro395Thr) c.1189-99C>A (n.1189-99C>A) n.175C>A c.357C>A (n.357C>A) c.1196C>A (n.1196C>A) c.1168C>A (p.Pro390Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49861795G>A | CA508296602 | PNKP | c.1275C>T (p.Asn425=) c.*1202C>T (n.*1202C>T) n.1776C>T n.102C>T n.119C>T c.1182C>T (p.Asn394=) c.1189-100C>T (n.1189-100C>T) n.174C>T c.356C>T (n.356C>T) c.1195C>T (n.1195C>T) c.1167C>T (p.Asn389=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49861795G>C | CA406933423 | PNKP | c.1275C>G (p.Asn425Lys) c.*1202C>G (n.*1202C>G) n.1776C>G n.102C>G n.119C>G c.1182C>G (p.Asn394Lys) c.1189-100C>G (n.1189-100C>G) n.174C>G c.356C>G (n.356C>G) c.1195C>G (n.1195C>G) c.1167C>G (p.Asn389Lys) | |
19 | g.49861795G= | CA2340622356 | PNKP | c.1275C= (p.Asn425=) c.*1202C= (n.*1202C=) n.1776C= n.102C= n.119C= c.1182C= (p.Asn394=) c.1189-100C= (n.1189-100C=) n.174C= c.356C= (n.356C=) c.1195C= (n.1195C=) c.1167C= (p.Asn389=) | |
19 | g.49861795G>T | CA9586499 | PNKP | c.1275C>A (p.Asn425Lys) c.*1202C>A (n.*1202C>A) n.1776C>A n.102C>A n.119C>A c.1182C>A (p.Asn394Lys) c.1189-100C>A (n.1189-100C>A) n.174C>A c.356C>A (n.356C>A) c.1195C>A (n.1195C>A) c.1167C>A (p.Asn389Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49861795_49861819del | CA2586460547 | PNKP | c.1251_1275del (p.Lys417AsnfsTer?) c.*1178_*1202del (n.*1178_*1202del) n.1752_1776del n.78_102del n.95_119del c.1158_1182del (p.Lys386AsnfsTer?) c.1189-124_1189-100del (n.1189-124_1189-100del) n.150_174del c.332_356del (n.332_356del) c.1171_1195del (n.1171_1195del) c.1143_1167del (p.Lys381AsnfsTer?) | gnomAD v4 |
19 | g.49861796T>A | CA406933425 | PNKP | c.1274A>T (p.Asn425Ile) c.*1201A>T (n.*1201A>T) n.1775A>T n.101A>T n.118A>T c.1181A>T (p.Asn394Ile) c.1189-101A>T (n.1189-101A>T) n.173A>T c.355A>T (n.355A>T) c.1194A>T (n.1194A>T) c.1166A>T (p.Asn389Ile) | |
19 | g.49861796T>C | CA316497 | PNKP | c.1274A>G (p.Asn425Ser) c.*1201A>G (n.*1201A>G) n.1775A>G n.101A>G n.118A>G c.1181A>G (p.Asn394Ser) c.1189-101A>G (n.1189-101A>G) n.173A>G c.355A>G (n.355A>G) c.1194A>G (n.1194A>G) c.1166A>G (p.Asn389Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49861796T>G | CA9586500 | PNKP | c.1274A>C (p.Asn425Thr) c.*1201A>C (n.*1201A>C) n.1775A>C n.101A>C n.118A>C c.1181A>C (p.Asn394Thr) c.1189-101A>C (n.1189-101A>C) n.173A>C c.355A>C (n.355A>C) c.1194A>C (n.1194A>C) c.1166A>C (p.Asn389Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49861796T= | CA2340622359 | PNKP | c.1274A= (p.Asn425=) c.*1201A= (n.*1201A=) n.1775A= n.101A= n.118A= c.1181A= (p.Asn394=) c.1189-101A= (n.1189-101A=) n.173A= c.355A= (n.355A=) c.1194A= (n.1194A=) c.1166A= (p.Asn389=) | |
19 | g.49861797T>A | CA406933428 | PNKP | c.1273A>T (p.Asn425Tyr) c.*1200A>T (n.*1200A>T) n.1774A>T n.100A>T n.117A>T c.1180A>T (p.Asn394Tyr) c.1189-102A>T (n.1189-102A>T) n.172A>T c.354A>T (n.354A>T) c.1193A>T (n.1193A>T) c.1165A>T (p.Asn389Tyr) | |
19 | g.49861797T>C | CA406933429 | PNKP | c.1273A>G (p.Asn425Asp) c.*1200A>G (n.*1200A>G) n.1774A>G n.100A>G n.117A>G c.1180A>G (p.Asn394Asp) c.1189-102A>G (n.1189-102A>G) n.172A>G c.354A>G (n.354A>G) c.1193A>G (n.1193A>G) c.1165A>G (p.Asn389Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49861797T>G | CA406933431 | PNKP | c.1273A>C (p.Asn425His) c.*1200A>C (n.*1200A>C) n.1774A>C n.100A>C n.117A>C c.1180A>C (p.Asn394His) c.1189-102A>C (n.1189-102A>C) n.172A>C c.354A>C (n.354A>C) c.1193A>C (n.1193A>C) c.1165A>C (p.Asn389His) | |
19 | g.49861797T= | CA2340622362 | PNKP | c.1273A= (p.Asn425=) c.*1200A= (n.*1200A=) n.1774A= n.100A= n.117A= c.1180A= (p.Asn394=) c.1189-102A= (n.1189-102A=) n.172A= c.354A= (n.354A=) c.1193A= (n.1193A=) c.1165A= (p.Asn389=) | |
19 | g.49861797_49861806dup | CA2576858107 | PNKP | c.1264_1273dup (p.Asn425ArgfsTer?) c.*1191_*1200dup (n.*1191_*1200dup) n.1765_1774dup n.91_100dup n.108_117dup c.1171_1180dup (p.Asn394ArgfsTer?) c.1189-111_1189-102dup (n.1189-111_1189-102dup) n.163_172dup c.345_354dup (n.345_354dup) c.1184_1193dup (n.1184_1193dup) c.1156_1165dup (p.Asn389ArgfsTer?) | |
19 | g.49861798T>A | CA508296604 | PNKP | c.1272A>T (p.Thr424=) c.*1199A>T (n.*1199A>T) n.1773A>T n.99A>T n.116A>T c.1179A>T (p.Thr393=) c.1189-103A>T (n.1189-103A>T) n.171A>T c.353A>T (n.353A>T) c.1192A>T (n.1192A>T) c.1164A>T (p.Thr388=) | gnomAD v4 |
19 | g.49861798T>C | CA508296605 | PNKP | c.1272A>G (p.Thr424=) c.*1199A>G (n.*1199A>G) n.1773A>G n.99A>G n.116A>G c.1179A>G (p.Thr393=) c.1189-103A>G (n.1189-103A>G) n.171A>G c.353A>G (n.353A>G) c.1192A>G (n.1192A>G) c.1164A>G (p.Thr388=) | gnomAD v4 |
19 | g.49861798T>G | CA508296606 | PNKP | c.1272A>C (p.Thr424=) c.*1199A>C (n.*1199A>C) n.1773A>C n.99A>C n.116A>C c.1179A>C (p.Thr393=) c.1189-103A>C (n.1189-103A>C) n.171A>C c.353A>C (n.353A>C) c.1192A>C (n.1192A>C) c.1164A>C (p.Thr388=) | |
19 | g.49861801_49861802del | CA2586460548 | PNKP | c.1271_1272del (p.Thr424LysfsTer?) c.*1198_*1199del (n.*1198_*1199del) n.1772_1773del n.98_99del n.115_116del c.1178_1179del (p.Thr393LysfsTer?) c.1189-104_1189-103del (n.1189-104_1189-103del) n.170_171del c.352_353del (n.352_353del) c.1191_1192del (n.1191_1192del) c.1163_1164del (p.Thr388LysfsTer?) | gnomAD v4 |
19 | g.49861798_49861806delinsTGTGTTGTC | CA2340622363 | PNKP | c.1264_1272delinsGACAACACA (p.Asp422=) c.*1191_*1199delinsGACAACACA (n.*1191_*1199delinsGACAACACA) n.1765_1773delinsGACAACACA n.91_99delinsGACAACACA n.108_116delinsGACAACACA c.1171_1179delinsGACAACACA (p.Asp391=) c.1189-111_1189-103delinsGACAACACA (n.1189-111_1189-103delinsGACAACACA) n.163_171delinsGACAACACA c.345_353delinsGACAACACA (n.345_353delinsGACAACACA) c.1184_1192delinsGACAACACA (n.1184_1192delinsGACAACACA) c.1156_1164delinsGACAACACA (p.Asp386=) | |
19 | g.49861799G>A | CA406933432 | PNKP | c.1271C>T (p.Thr424Ile) c.*1198C>T (n.*1198C>T) n.1772C>T n.98C>T n.115C>T c.1178C>T (p.Thr393Ile) c.1189-104C>T (n.1189-104C>T) n.170C>T c.352C>T (n.352C>T) c.1191C>T (n.1191C>T) c.1163C>T (p.Thr388Ile) | |
19 | g.49861799G>C | CA9586501 | PNKP | c.1271C>G (p.Thr424Arg) c.*1198C>G (n.*1198C>G) n.1772C>G n.98C>G n.115C>G c.1178C>G (p.Thr393Arg) c.1189-104C>G (n.1189-104C>G) n.170C>G c.352C>G (n.352C>G) c.1191C>G (n.1191C>G) c.1163C>G (p.Thr388Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49861799G= | CA2340622365 | PNKP | c.1271C= (p.Thr424=) c.*1198C= (n.*1198C=) n.1772C= n.98C= n.115C= c.1178C= (p.Thr393=) c.1189-104C= (n.1189-104C=) n.170C= c.352C= (n.352C=) c.1191C= (n.1191C=) c.1163C= (p.Thr388=) | |
19 | g.49861799G>T | CA406933434 | PNKP | c.1271C>A (p.Thr424Lys) c.*1198C>A (n.*1198C>A) n.1772C>A n.98C>A n.115C>A c.1178C>A (p.Thr393Lys) c.1189-104C>A (n.1189-104C>A) n.170C>A c.352C>A (n.352C>A) c.1191C>A (n.1191C>A) c.1163C>A (p.Thr388Lys) | gnomAD v4 |
19 | g.49861799dup | CA2586460549 | PNKP | c.1271dup (p.Asn425LysfsTer?) c.*1198dup (n.*1198dup) n.1772dup n.98dup n.115dup c.1178dup (p.Asn394LysfsTer?) c.1189-104dup (n.1189-104dup) n.170dup c.352dup (n.352dup) c.1191dup (n.1191dup) c.1163dup (p.Asn389LysfsTer?) | gnomAD v4 |
19 | g.49861800_49861807del | CA633894537 | PNKP | c.1264_1271del (p.Asp422LysfsTer?) c.*1191_*1198del (n.*1191_*1198del) n.1765_1772del n.91_98del n.108_115del c.1171_1178del (p.Asp391LysfsTer?) c.1189-111_1189-104del (n.1189-111_1189-104del) n.163_170del c.345_352del (n.345_352del) c.1184_1191del (n.1184_1191del) c.1156_1163del (p.Asp386LysfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49861800T>A | CA406933436 | PNKP | c.1270A>T (p.Thr424Ser) c.*1197A>T (n.*1197A>T) n.1771A>T n.97A>T n.114A>T c.1177A>T (p.Thr393Ser) c.1189-105A>T (n.1189-105A>T) n.169A>T c.351A>T (n.351A>T) c.1190A>T (n.1190A>T) c.1162A>T (p.Thr388Ser) | |
19 | g.49861800T>C | CA406933438 | PNKP | c.1270A>G (p.Thr424Ala) c.*1197A>G (n.*1197A>G) n.1771A>G n.97A>G n.114A>G c.1177A>G (p.Thr393Ala) c.1189-105A>G (n.1189-105A>G) n.169A>G c.351A>G (n.351A>G) c.1190A>G (n.1190A>G) c.1162A>G (p.Thr388Ala) | |
19 | g.49861800T>G | CA406933439 | PNKP | c.1270A>C (p.Thr424Pro) c.*1197A>C (n.*1197A>C) n.1771A>C n.97A>C n.114A>C c.1177A>C (p.Thr393Pro) c.1189-105A>C (n.1189-105A>C) n.169A>C c.351A>C (n.351A>C) c.1190A>C (n.1190A>C) c.1162A>C (p.Thr388Pro) | |
19 | g.49861800T= | CA2340622367 | PNKP | c.1270A= (p.Thr424=) c.*1197A= (n.*1197A=) n.1771A= n.97A= n.114A= c.1177A= (p.Thr393=) c.1189-105A= (n.1189-105A=) n.169A= c.351A= (n.351A=) c.1190A= (n.1190A=) c.1162A= (p.Thr388=) | |
19 | g.49861800delinsGTTGTCGATGGCGACCC | CA2695229028 | PNKP | c.1270delinsGGGTCGCCATCGACAAC (p.Thr424GlyfsTer?) c.*1197delinsGGGTCGCCATCGACAAC (n.*1197delinsGGGTCGCCATCGACAAC) n.1771delinsGGGTCGCCATCGACAAC n.97delinsGGGTCGCCATCGACAAC n.114delinsGGGTCGCCATCGACAAC c.1177delinsGGGTCGCCATCGACAAC (p.Thr393GlyfsTer?) c.1189-105delinsGGGTCGCCATCGACAAC (n.1189-105delinsGGGTCGCCATCGACAAC) n.169delinsGGGTCGCCATCGACAAC c.351delinsGGGTCGCCATCGACAAC (n.351delinsGGGTCGCCATCGACAAC) c.1190delinsGGGTCGCCATCGACAAC (n.1190delinsGGGTCGCCATCGACAAC) c.1162delinsGGGTCGCCATCGACAAC (p.Thr388GlyfsTer?) | |
19 | g.49861800_49861806dup | CA2340622366 | PNKP | c.1264_1270dup (p.Thr424ArgfsTer?) c.*1191_*1197dup (n.*1191_*1197dup) n.1765_1771dup n.91_97dup n.108_114dup c.1171_1177dup (p.Thr393ArgfsTer?) c.1189-111_1189-105dup (n.1189-111_1189-105dup) n.163_169dup c.345_351dup (n.345_351dup) c.1184_1190dup (n.1184_1190dup) c.1156_1162dup (p.Thr388ArgfsTer?) | dbSNP |
19 | g.49861801G>A | CA508296607 | PNKP | c.1269C>T (p.Asn423=) c.*1196C>T (n.*1196C>T) n.1770C>T n.96C>T n.113C>T c.1176C>T (p.Asn392=) c.1189-106C>T (n.1189-106C>T) n.168C>T c.350C>T (n.350C>T) c.1189C>T (n.1189C>T) c.1161C>T (p.Asn387=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49861801G>C | CA406933443 | PNKP | c.1269C>G (p.Asn423Lys) c.*1196C>G (n.*1196C>G) n.1770C>G n.96C>G n.113C>G c.1176C>G (p.Asn392Lys) c.1189-106C>G (n.1189-106C>G) n.168C>G c.350C>G (n.350C>G) c.1189C>G (n.1189C>G) c.1161C>G (p.Asn387Lys) | |
19 | g.49861801G= | CA2340622368 | PNKP | c.1269C= (p.Asn423=) c.*1196C= (n.*1196C=) n.1770C= n.96C= n.113C= c.1176C= (p.Asn392=) c.1189-106C= (n.1189-106C=) n.168C= c.350C= (n.350C=) c.1189C= (n.1189C=) c.1161C= (p.Asn387=) | |
19 | g.49861801G>T | CA406933442 | PNKP | c.1269C>A (p.Asn423Lys) c.*1196C>A (n.*1196C>A) n.1770C>A n.96C>A n.113C>A c.1176C>A (p.Asn392Lys) c.1189-106C>A (n.1189-106C>A) n.168C>A c.350C>A (n.350C>A) c.1189C>A (n.1189C>A) c.1161C>A (p.Asn387Lys) | gnomAD v4 |
19 | g.49861804_49861820dup | CA213109 | PNKP | c.1253_1269dup (p.Thr424GlyfsTer?) c.*1180_*1196dup (n.*1180_*1196dup) n.1754_1770dup n.80_96dup n.97_113dup c.1160_1176dup (p.Thr393GlyfsTer?) c.1189-122_1189-106dup (n.1189-122_1189-106dup) n.152_168dup c.334_350dup (n.334_350dup) c.1173_1189dup (n.1173_1189dup) c.1145_1161dup (p.Thr388GlyfsTer?) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49861802T>A | CA406933445 | PNKP | c.1268A>T (p.Asn423Ile) c.*1195A>T (n.*1195A>T) n.1769A>T n.95A>T n.112A>T c.1175A>T (p.Asn392Ile) c.1189-107A>T (n.1189-107A>T) n.167A>T c.349A>T (n.349A>T) c.1188A>T (n.1188A>T) c.1160A>T (p.Asn387Ile) | |
19 | g.49861802T>C | CA406933446 | PNKP | c.1268A>G (p.Asn423Ser) c.*1195A>G (n.*1195A>G) n.1769A>G n.95A>G n.112A>G c.1175A>G (p.Asn392Ser) c.1189-107A>G (n.1189-107A>G) n.167A>G c.349A>G (n.349A>G) c.1188A>G (n.1188A>G) c.1160A>G (p.Asn387Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49861802T>G | CA406933447 | PNKP | c.1268A>C (p.Asn423Thr) c.*1195A>C (n.*1195A>C) n.1769A>C n.95A>C n.112A>C c.1175A>C (p.Asn392Thr) c.1189-107A>C (n.1189-107A>C) n.167A>C c.349A>C (n.349A>C) c.1188A>C (n.1188A>C) c.1160A>C (p.Asn387Thr) | |
19 | g.49861802T= | CA2340622370 | PNKP | c.1268A= (p.Asn423=) c.*1195A= (n.*1195A=) n.1769A= n.95A= n.112A= c.1175A= (p.Asn392=) c.1189-107A= (n.1189-107A=) n.167A= c.349A= (n.349A=) c.1188A= (n.1188A=) c.1160A= (p.Asn387=) | |
19 | g.49861803del | CA2582231536 | PNKP | c.1268del (p.Asn423ThrfsTer?) c.*1195del (n.*1195del) n.1769del n.95del n.112del c.1175del (p.Asn392ThrfsTer?) c.1189-107del (n.1189-107del) n.167del c.349del (n.349del) c.1188del (n.1188del) c.1160del (p.Asn387ThrfsTer?) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49861804_49861821dup | CA2586460550 | PNKP | c.1251_1268dup (p.Asp422_Asn423insLysArgValAlaIleAsp) c.*1178_*1195dup (n.*1178_*1195dup) n.1752_1769dup n.78_95dup n.95_112dup c.1158_1175dup (p.Asp391_Asn392insLysArgValAlaIleAsp) c.1189-124_1189-107dup (n.1189-124_1189-107dup) n.150_167dup c.332_349dup (n.332_349dup) c.1171_1188dup (n.1171_1188dup) c.1143_1160dup (p.Asp386_Asn387insLysArgValAlaIleAsp) | gnomAD v4 |
19 | g.49861803T>A | CA406933448 | PNKP | c.1267A>T (p.Asn423Tyr) c.*1194A>T (n.*1194A>T) n.1768A>T n.94A>T n.111A>T c.1174A>T (p.Asn392Tyr) c.1189-108A>T (n.1189-108A>T) n.166A>T c.348A>T (n.348A>T) c.1187A>T (n.1187A>T) c.1159A>T (p.Asn387Tyr) | |
19 | g.49861803T>C | CA9586502 | PNKP | c.1267A>G (p.Asn423Asp) c.*1194A>G (n.*1194A>G) n.1768A>G n.94A>G n.111A>G c.1174A>G (p.Asn392Asp) c.1189-108A>G (n.1189-108A>G) n.166A>G c.348A>G (n.348A>G) c.1187A>G (n.1187A>G) c.1159A>G (p.Asn387Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49861803T>G | CA406933450 | PNKP | c.1267A>C (p.Asn423His) c.*1194A>C (n.*1194A>C) n.1768A>C n.94A>C n.111A>C c.1174A>C (p.Asn392His) c.1189-108A>C (n.1189-108A>C) n.166A>C c.348A>C (n.348A>C) c.1187A>C (n.1187A>C) c.1159A>C (p.Asn387His) | |
19 | g.49861803T= | CA2340622371 | PNKP | c.1267A= (p.Asn423=) c.*1194A= (n.*1194A=) n.1768A= n.94A= n.111A= c.1174A= (p.Asn392=) c.1189-108A= (n.1189-108A=) n.166A= c.348A= (n.348A=) c.1187A= (n.1187A=) c.1159A= (p.Asn387=) | |
19 | g.49861804G>A | CA309540058 | PNKP | c.1266C>T (p.Asp422=) c.*1193C>T (n.*1193C>T) n.1767C>T n.93C>T n.110C>T c.1173C>T (p.Asp391=) c.1189-109C>T (n.1189-109C>T) n.165C>T c.347C>T (n.347C>T) c.1186C>T (n.1186C>T) c.1158C>T (p.Asp386=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49861804G>C | CA406933451 | PNKP | c.1266C>G (p.Asp422Glu) c.*1193C>G (n.*1193C>G) n.1767C>G n.93C>G n.110C>G c.1173C>G (p.Asp391Glu) c.1189-109C>G (n.1189-109C>G) n.165C>G c.347C>G (n.347C>G) c.1186C>G (n.1186C>G) c.1158C>G (p.Asp386Glu) | |
19 | g.49861804G= | CA2340622373 | PNKP | c.1266C= (p.Asp422=) c.*1193C= (n.*1193C=) n.1767C= n.93C= n.110C= c.1173C= (p.Asp391=) c.1189-109C= (n.1189-109C=) n.165C= c.347C= (n.347C=) c.1186C= (n.1186C=) c.1158C= (p.Asp386=) | |
19 | g.49861804G>T | CA406933453 | PNKP | c.1266C>A (p.Asp422Glu) c.*1193C>A (n.*1193C>A) n.1767C>A n.93C>A n.110C>A c.1173C>A (p.Asp391Glu) c.1189-109C>A (n.1189-109C>A) n.165C>A c.347C>A (n.347C>A) c.1186C>A (n.1186C>A) c.1158C>A (p.Asp386Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49861805T>A | CA406933454 | PNKP | c.1265A>T (p.Asp422Val) c.*1192A>T (n.*1192A>T) n.1766A>T n.92A>T n.109A>T c.1172A>T (p.Asp391Val) c.1189-110A>T (n.1189-110A>T) n.164A>T c.346A>T (n.346A>T) c.1185A>T (n.1185A>T) c.1157A>T (p.Asp386Val) | |
19 | g.49861805T>C | CA406933455 | PNKP | c.1265A>G (p.Asp422Gly) c.*1192A>G (n.*1192A>G) n.1766A>G n.92A>G n.109A>G c.1172A>G (p.Asp391Gly) c.1189-110A>G (n.1189-110A>G) n.164A>G c.346A>G (n.346A>G) c.1185A>G (n.1185A>G) c.1157A>G (p.Asp386Gly) | |
19 | g.49861805T>G | CA406933457 | PNKP | c.1265A>C (p.Asp422Ala) c.*1192A>C (n.*1192A>C) n.1766A>C n.92A>C n.109A>C c.1172A>C (p.Asp391Ala) c.1189-110A>C (n.1189-110A>C) n.164A>C c.346A>C (n.346A>C) c.1185A>C (n.1185A>C) c.1157A>C (p.Asp386Ala) | |
19 | g.49861805_49861814del | CA2582231537 | PNKP | c.1256_1265del (p.Val419AlafsTer?) c.*1183_*1192del (n.*1183_*1192del) n.1757_1766del n.83_92del n.100_109del c.1163_1172del (p.Val388AlafsTer?) c.1189-119_1189-110del (n.1189-119_1189-110del) n.155_164del c.337_346del (n.337_346del) c.1176_1185del (n.1176_1185del) c.1148_1157del (p.Val383AlafsTer?) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49861806C>A | CA406933462 | PNKP | c.1264G>T (p.Asp422Tyr) c.*1191G>T (n.*1191G>T) n.1765G>T n.91G>T n.108G>T c.1171G>T (p.Asp391Tyr) c.1189-111G>T (n.1189-111G>T) n.163G>T c.345G>T (n.345G>T) c.1184G>T (n.1184G>T) c.1156G>T (p.Asp386Tyr) | gnomAD v4 |
19 | g.49861806C= | CA2340622374 | PNKP | c.1264G= (p.Asp422=) c.*1191G= (n.*1191G=) n.1765G= n.91G= n.108G= c.1171G= (p.Asp391=) c.1189-111G= (n.1189-111G=) n.163G= c.345G= (n.345G=) c.1184G= (n.1184G=) c.1156G= (p.Asp386=) | |
19 | g.49861806C>G | CA406933461 | PNKP | c.1264G>C (p.Asp422His) c.*1191G>C (n.*1191G>C) n.1765G>C n.91G>C n.108G>C c.1171G>C (p.Asp391His) c.1189-111G>C (n.1189-111G>C) n.163G>C c.345G>C (n.345G>C) c.1184G>C (n.1184G>C) c.1156G>C (p.Asp386His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49861806C>T | CA406933459 | PNKP | c.1264G>A (p.Asp422Asn) c.*1191G>A (n.*1191G>A) n.1765G>A n.91G>A n.108G>A c.1171G>A (p.Asp391Asn) c.1189-111G>A (n.1189-111G>A) n.163G>A c.345G>A (n.345G>A) c.1184G>A (n.1184G>A) c.1156G>A (p.Asp386Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49861807G>A | CA9586503 | PNKP | c.1263C>T (p.Ile421=) c.*1190C>T (n.*1190C>T) n.1764C>T n.90C>T n.107C>T c.1170C>T (p.Ile390=) c.1189-112C>T (n.1189-112C>T) n.162C>T c.344C>T (n.344C>T) c.1183C>T (n.1183C>T) c.1155C>T (p.Ile385=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49861807G>C | CA406933464 | PNKP | c.1263C>G (p.Ile421Met) c.*1190C>G (n.*1190C>G) n.1764C>G n.90C>G n.107C>G c.1170C>G (p.Ile390Met) c.1189-112C>G (n.1189-112C>G) n.162C>G c.344C>G (n.344C>G) c.1183C>G (n.1183C>G) c.1155C>G (p.Ile385Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49861807G= | CA2340622375 | PNKP | c.1263C= (p.Ile421=) c.*1190C= (n.*1190C=) n.1764C= n.90C= n.107C= c.1170C= (p.Ile390=) c.1189-112C= (n.1189-112C=) n.162C= c.344C= (n.344C=) c.1183C= (n.1183C=) c.1155C= (p.Ile385=) | |
19 | g.49861807G>T | CA508296610 | PNKP | c.1263C>A (p.Ile421=) c.*1190C>A (n.*1190C>A) n.1764C>A n.90C>A n.107C>A c.1170C>A (p.Ile390=) c.1189-112C>A (n.1189-112C>A) n.162C>A c.344C>A (n.344C>A) c.1183C>A (n.1183C>A) c.1155C>A (p.Ile385=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.49861808A= | CA2340622376 | PNKP | c.1262T= (p.Ile421=) c.*1189T= (n.*1189T=) n.1763T= n.89T= n.106T= c.1169T= (p.Ile390=) c.1189-113T= (n.1189-113T=) n.161T= c.343T= (n.343T=) c.1182T= (n.1182T=) c.1154T= (p.Ile385=) | |
19 | g.49861808A>C | CA406933466 | PNKP | c.1262T>G (p.Ile421Ser) c.*1189T>G (n.*1189T>G) n.1763T>G n.89T>G n.106T>G c.1169T>G (p.Ile390Ser) c.1189-113T>G (n.1189-113T>G) n.161T>G c.343T>G (n.343T>G) c.1182T>G (n.1182T>G) c.1154T>G (p.Ile385Ser) | |
19 | g.49861808A>G | CA406933467 | PNKP | c.1262T>C (p.Ile421Thr) c.*1189T>C (n.*1189T>C) n.1763T>C n.89T>C n.106T>C c.1169T>C (p.Ile390Thr) c.1189-113T>C (n.1189-113T>C) n.161T>C c.343T>C (n.343T>C) c.1182T>C (n.1182T>C) c.1154T>C (p.Ile385Thr) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.49861808A>T | CA406933469 | PNKP | c.1262T>A (p.Ile421Asn) c.*1189T>A (n.*1189T>A) n.1763T>A n.89T>A n.106T>A c.1169T>A (p.Ile390Asn) c.1189-113T>A (n.1189-113T>A) n.161T>A c.343T>A (n.343T>A) c.1182T>A (n.1182T>A) c.1154T>A (p.Ile385Asn) | |
19 | g.49861808_49861809insGTTGTCGATGGCGACCC | CA915953055 | PNKP | c.1261_1262insGGGTCGCCATCGACAAC (p.Ile421ArgfsTer?) c.*1188_*1189insGGGTCGCCATCGACAAC (n.*1188_*1189insGGGTCGCCATCGACAAC) n.1762_1763insGGGTCGCCATCGACAAC n.88_89insGGGTCGCCATCGACAAC n.105_106insGGGTCGCCATCGACAAC c.1168_1169insGGGTCGCCATCGACAAC (p.Ile390ArgfsTer?) c.1189-114_1189-113insGGGTCGCCATCGACAAC (n.1189-114_1189-113insGGGTCGCCATCGACAAC) n.160_161insGGGTCGCCATCGACAAC c.342_343insGGGTCGCCATCGACAAC (n.342_343insGGGTCGCCATCGACAAC) c.1181_1182insGGGTCGCCATCGACAAC (n.1181_1182insGGGTCGCCATCGACAAC) c.1153_1154insGGGTCGCCATCGACAAC (p.Ile385ArgfsTer?) | ClinVar dbSNP |
19 | g.49861809T>A | CA406933471 | PNKP | c.1261A>T (p.Ile421Phe) c.*1188A>T (n.*1188A>T) n.1762A>T n.88A>T n.105A>T c.1168A>T (p.Ile390Phe) c.1189-114A>T (n.1189-114A>T) n.160A>T c.342A>T (n.342A>T) c.1181A>T (n.1181A>T) c.1153A>T (p.Ile385Phe) | gnomAD v4 |
19 | g.49861809T>C | CA9586504 | PNKP | c.1261A>G (p.Ile421Val) c.*1188A>G (n.*1188A>G) n.1762A>G n.88A>G n.105A>G c.1168A>G (p.Ile390Val) c.1189-114A>G (n.1189-114A>G) n.160A>G c.342A>G (n.342A>G) c.1181A>G (n.1181A>G) c.1153A>G (p.Ile385Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49861809T>G | CA406933472 | PNKP | c.1261A>C (p.Ile421Leu) c.*1188A>C (n.*1188A>C) n.1762A>C n.88A>C n.105A>C c.1168A>C (p.Ile390Leu) c.1189-114A>C (n.1189-114A>C) n.160A>C c.342A>C (n.342A>C) c.1181A>C (n.1181A>C) c.1153A>C (p.Ile385Leu) | |
19 | g.49861809T= | CA2340622377 | PNKP | c.1261A= (p.Ile421=) c.*1188A= (n.*1188A=) n.1762A= n.88A= n.105A= c.1168A= (p.Ile390=) c.1189-114A= (n.1189-114A=) n.160A= c.342A= (n.342A=) c.1181A= (n.1181A=) c.1153A= (p.Ile385=) | |
19 | g.49861809_49861810insTCTTTGTCACTGTTTTTTCCTAGTTTTTCTCAAAATCCATCAGTTACAGAGTGTGGAAGTTGTA | CA2814702244 | PNKP | c.1260_1261insTACAACTTCCACACTCTGTAACTGATGGATTTTGAGAAAAACTAGGAAAAAACAGTGACAAAGA (p.Ile421TyrfsTer7) c.*1187_*1188insTACAACTTCCACACTCTGTAACTGATGGATTTTGAGAAAAACTAGGAAAAAACAGTGACAAAGA (n.*1187_*1188insTACAACTTCCACACTCTGTAACTGATGGATTTTGAGAAAAACTAGGAAAAAACAGTGACAAAGA) n.1761_1762insTACAACTTCCACACTCTGTAACTGATGGATTTTGAGAAAAACTAGGAAAAAACAGTGACAAAGA n.87_88insTACAACTTCCACACTCTGTAACTGATGGATTTTGAGAAAAACTAGGAAAAAACAGTGACAAAGA n.104_105insTACAACTTCCACACTCTGTAACTGATGGATTTTGAGAAAAACTAGGAAAAAACAGTGACAAAGA c.1167_1168insTACAACTTCCACACTCTGTAACTGATGGATTTTGAGAAAAACTAGGAAAAAACAGTGACAAAGA (p.Ile390TyrfsTer7) c.1189-115_1189-114insTACAACTTCCACACTCTGTAACTGATGGATTTTGAGAAAAACTAGGAAAAAACAGTGACAAAGA (n.1189-115_1189-114insTACAACTTCCACACTCTGTAACTGATGGATTTTGAGAAAAACTAGGAAAAAACAGTGACAAAGA) n.159_160insTACAACTTCCACACTCTGTAACTGATGGATTTTGAGAAAAACTAGGAAAAAACAGTGACAAAGA c.341_342insTACAACTTCCACACTCTGTAACTGATGGATTTTGAGAAAAACTAGGAAAAAACAGTGACAAAGA (n.341_342insTACAACTTCCACACTCTGTAACTGATGGATTTTGAGAAAAACTAGGAAAAAACAGTGACAAAGA) c.1180_1181insTACAACTTCCACACTCTGTAACTGATGGATTTTGAGAAAAACTAGGAAAAAACAGTGACAAAGA (n.1180_1181insTACAACTTCCACACTCTGTAACTGATGGATTTTGAGAAAAACTAGGAAAAAACAGTGACAAAGA) c.1152_1153insTACAACTTCCACACTCTGTAACTGATGGATTTTGAGAAAAACTAGGAAAAAACAGTGACAAAGA (p.Ile385TyrfsTer7) | |
19 | g.49861810G>A | CA508296611 | PNKP | c.1260C>T (p.Ala420=) c.*1187C>T (n.*1187C>T) n.1761C>T n.87C>T n.104C>T c.1167C>T (p.Ala389=) c.1189-115C>T (n.1189-115C>T) n.159C>T c.341C>T (n.341C>T) c.1180C>T (n.1180C>T) c.1152C>T (p.Ala384=) | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.49861810G>C | CA508296612 | PNKP | c.1260C>G (p.Ala420=) c.*1187C>G (n.*1187C>G) n.1761C>G n.87C>G n.104C>G c.1167C>G (p.Ala389=) c.1189-115C>G (n.1189-115C>G) n.159C>G c.341C>G (n.341C>G) c.1180C>G (n.1180C>G) c.1152C>G (p.Ala384=) | |
19 | g.49861810G>T | CA508296613 | PNKP | c.1260C>A (p.Ala420=) c.*1187C>A (n.*1187C>A) n.1761C>A n.87C>A n.104C>A c.1167C>A (p.Ala389=) c.1189-115C>A (n.1189-115C>A) n.159C>A c.341C>A (n.341C>A) c.1180C>A (n.1180C>A) c.1152C>A (p.Ala384=) | gnomAD v4 |
19 | g.49861811G>A | CA406933474 | PNKP | c.1259C>T (p.Ala420Val) c.*1186C>T (n.*1186C>T) n.1760C>T n.86C>T n.103C>T c.1166C>T (p.Ala389Val) c.1189-116C>T (n.1189-116C>T) n.158C>T c.340C>T (n.340C>T) c.1179C>T (n.1179C>T) c.1151C>T (p.Ala384Val) | gnomAD v4 |
19 | g.49861811G>C | CA9586506 | PNKP | c.1259C>G (p.Ala420Gly) c.*1186C>G (n.*1186C>G) n.1760C>G n.86C>G n.103C>G c.1166C>G (p.Ala389Gly) c.1189-116C>G (n.1189-116C>G) n.158C>G c.340C>G (n.340C>G) c.1179C>G (n.1179C>G) c.1151C>G (p.Ala384Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49861811G= | CA2340622378 | PNKP | c.1259C= (p.Ala420=) c.*1186C= (n.*1186C=) n.1760C= n.86C= n.103C= c.1166C= (p.Ala389=) c.1189-116C= (n.1189-116C=) n.158C= c.340C= (n.340C=) c.1179C= (n.1179C=) c.1151C= (p.Ala384=) | |
19 | g.49861811G>T | CA406933475 | PNKP | c.1259C>A (p.Ala420Asp) c.*1186C>A (n.*1186C>A) n.1760C>A n.86C>A n.103C>A c.1166C>A (p.Ala389Asp) c.1189-116C>A (n.1189-116C>A) n.158C>A c.340C>A (n.340C>A) c.1179C>A (n.1179C>A) c.1151C>A (p.Ala384Asp) | gnomAD v4 |
19 | g.49861812C>A | CA316495 | PNKP | c.1258G>T (p.Ala420Ser) c.*1185G>T (n.*1185G>T) n.1759G>T n.85G>T n.102G>T c.1165G>T (p.Ala389Ser) c.1189-117G>T (n.1189-117G>T) n.157G>T c.339G>T (n.339G>T) c.1178G>T (n.1178G>T) c.1150G>T (p.Ala384Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49861812C= | CA2340622379 | PNKP | c.1258G= (p.Ala420=) c.*1185G= (n.*1185G=) n.1759G= n.85G= n.102G= c.1165G= (p.Ala389=) c.1189-117G= (n.1189-117G=) n.157G= c.339G= (n.339G=) c.1178G= (n.1178G=) c.1150G= (p.Ala384=) | |
19 | g.49861812C>G | CA406933477 | PNKP | c.1258G>C (p.Ala420Pro) c.*1185G>C (n.*1185G>C) n.1759G>C n.85G>C n.102G>C c.1165G>C (p.Ala389Pro) c.1189-117G>C (n.1189-117G>C) n.157G>C c.339G>C (n.339G>C) c.1178G>C (n.1178G>C) c.1150G>C (p.Ala384Pro) | |
19 | g.49861812C>T | CA406933478 | PNKP | c.1258G>A (p.Ala420Thr) c.*1185G>A (n.*1185G>A) n.1759G>A n.85G>A n.102G>A c.1165G>A (p.Ala389Thr) c.1189-117G>A (n.1189-117G>A) n.157G>A c.339G>A (n.339G>A) c.1178G>A (n.1178G>A) c.1150G>A (p.Ala384Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.49861813_49861816dup | CA9586505 | PNKP | c.1255_1258dup (p.Ala420GlyfsTer?) c.*1182_*1185dup (n.*1182_*1185dup) n.1756_1759dup n.82_85dup n.99_102dup c.1162_1165dup (p.Ala389GlyfsTer?) c.1189-120_1189-117dup (n.1189-120_1189-117dup) n.154_157dup c.336_339dup (n.336_339dup) c.1175_1178dup (n.1175_1178dup) c.1147_1150dup (p.Ala384GlyfsTer?) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49861813G>A | CA292801 | PNKP | c.1257C>T (p.Val419=) c.*1184C>T (n.*1184C>T) n.1758C>T n.84C>T n.101C>T c.1164C>T (p.Val388=) c.1189-118C>T (n.1189-118C>T) n.156C>T c.338C>T (n.338C>T) c.1177C>T (n.1177C>T) c.1149C>T (p.Val383=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49861813G>C | CA508296614 | PNKP | c.1257C>G (p.Val419=) c.*1184C>G (n.*1184C>G) n.1758C>G n.84C>G n.101C>G c.1164C>G (p.Val388=) c.1189-118C>G (n.1189-118C>G) n.156C>G c.338C>G (n.338C>G) c.1177C>G (n.1177C>G) c.1149C>G (p.Val383=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49861813G= | CA2340622380 | PNKP | c.1257C= (p.Val419=) c.*1184C= (n.*1184C=) n.1758C= n.84C= n.101C= c.1164C= (p.Val388=) c.1189-118C= (n.1189-118C=) n.156C= c.338C= (n.338C=) c.1177C= (n.1177C=) c.1149C= (p.Val383=) | |
19 | g.49861813G>T | CA508296615 | PNKP | c.1257C>A (p.Val419=) c.*1184C>A (n.*1184C>A) n.1758C>A n.84C>A n.101C>A c.1164C>A (p.Val388=) c.1189-118C>A (n.1189-118C>A) n.156C>A c.338C>A (n.338C>A) c.1177C>A (n.1177C>A) c.1149C>A (p.Val383=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49861814_49861838dup | CA2586460551 | PNKP | c.1233_1257dup (p.Ala420SerfsTer?) c.*1160_*1184dup (n.*1160_*1184dup) n.1734_1758dup n.60_84dup n.77_101dup c.1140_1164dup (p.Ala389SerfsTer?) c.1189-142_1189-118dup (n.1189-142_1189-118dup) n.132_156dup c.314_338dup (n.314_338dup) c.1153_1177dup (n.1153_1177dup) c.1125_1149dup (p.Ala384SerfsTer?) | gnomAD v4 |
19 | g.49861814A= | CA2340622381 | PNKP | c.1256T= (p.Val419=) c.*1183T= (n.*1183T=) n.1757T= n.83T= n.100T= c.1163T= (p.Val388=) c.1189-119T= (n.1189-119T=) n.155T= c.337T= (n.337T=) c.1176T= (n.1176T=) c.1148T= (p.Val383=) | |
19 | g.49861814A>C | CA406933481 | PNKP | c.1256T>G (p.Val419Gly) c.*1183T>G (n.*1183T>G) n.1757T>G n.83T>G n.100T>G c.1163T>G (p.Val388Gly) c.1189-119T>G (n.1189-119T>G) n.155T>G c.337T>G (n.337T>G) c.1176T>G (n.1176T>G) c.1148T>G (p.Val383Gly) | |
19 | g.49861814A>G | CA406933483 | PNKP | c.1256T>C (p.Val419Ala) c.*1183T>C (n.*1183T>C) n.1757T>C n.83T>C n.100T>C c.1163T>C (p.Val388Ala) c.1189-119T>C (n.1189-119T>C) n.155T>C c.337T>C (n.337T>C) c.1176T>C (n.1176T>C) c.1148T>C (p.Val383Ala) | |
19 | g.49861814A>T | CA316493 | PNKP | c.1256T>A (p.Val419Asp) c.*1183T>A (n.*1183T>A) n.1757T>A n.83T>A n.100T>A c.1163T>A (p.Val388Asp) c.1189-119T>A (n.1189-119T>A) n.155T>A c.337T>A (n.337T>A) c.1176T>A (n.1176T>A) c.1148T>A (p.Val383Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49861815C>A | CA406933484 | PNKP | c.1255G>T (p.Val419Phe) c.*1182G>T (n.*1182G>T) n.1756G>T n.82G>T n.99G>T c.1162G>T (p.Val388Phe) c.1189-120G>T (n.1189-120G>T) n.154G>T c.336G>T (n.336G>T) c.1175G>T (n.1175G>T) c.1147G>T (p.Val383Phe) | |
19 | g.49861815C= | CA2340622382 | PNKP | c.1255G= (p.Val419=) c.*1182G= (n.*1182G=) n.1756G= n.82G= n.99G= c.1162G= (p.Val388=) c.1189-120G= (n.1189-120G=) n.154G= c.336G= (n.336G=) c.1175G= (n.1175G=) c.1147G= (p.Val383=) | |
19 | g.49861815C>G | CA406933486 | PNKP | c.1255G>C (p.Val419Leu) c.*1182G>C (n.*1182G>C) n.1756G>C n.82G>C n.99G>C c.1162G>C (p.Val388Leu) c.1189-120G>C (n.1189-120G>C) n.154G>C c.336G>C (n.336G>C) c.1175G>C (n.1175G>C) c.1147G>C (p.Val383Leu) | |
19 | g.49861815C>T | CA316491 | PNKP | c.1255G>A (p.Val419Ile) c.*1182G>A (n.*1182G>A) n.1756G>A n.82G>A n.99G>A c.1162G>A (p.Val388Ile) c.1189-120G>A (n.1189-120G>A) n.154G>A c.336G>A (n.336G>A) c.1175G>A (n.1175G>A) c.1147G>A (p.Val383Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49861816_49861817dup | CA2586460552 | PNKP | c.1254_1255dup (p.Val419GlyfsTer?) c.*1181_*1182dup (n.*1181_*1182dup) n.1755_1756dup n.81_82dup n.98_99dup c.1161_1162dup (p.Val388GlyfsTer?) c.1189-121_1189-120dup (n.1189-121_1189-120dup) n.153_154dup c.335_336dup (n.335_336dup) c.1174_1175dup (n.1174_1175dup) c.1146_1147dup (p.Val383GlyfsTer?) | gnomAD v4 |
19 | g.49861816C>A | CA508296616 | PNKP | c.1254G>T (p.Arg418=) c.*1181G>T (n.*1181G>T) n.1755G>T n.81G>T n.98G>T c.1161G>T (p.Arg387=) c.1189-121G>T (n.1189-121G>T) n.153G>T c.335G>T (n.335G>T) c.1174G>T (n.1174G>T) c.1146G>T (p.Arg382=) | gnomAD v4 |
19 | g.49861816C>G | CA508296617 | PNKP | c.1254G>C (p.Arg418=) c.*1181G>C (n.*1181G>C) n.1755G>C n.81G>C n.98G>C c.1161G>C (p.Arg387=) c.1189-121G>C (n.1189-121G>C) n.153G>C c.335G>C (n.335G>C) c.1174G>C (n.1174G>C) c.1146G>C (p.Arg382=) | |
19 | g.49861816C>T | CA508296618 | PNKP | c.1254G>A (p.Arg418=) c.*1181G>A (n.*1181G>A) n.1755G>A n.81G>A n.98G>A c.1161G>A (p.Arg387=) c.1189-121G>A (n.1189-121G>A) n.153G>A c.335G>A (n.335G>A) c.1174G>A (n.1174G>A) c.1146G>A (p.Arg382=) | gnomAD v4 |
19 | g.49861817C>A | CA406933488 | PNKP | c.1253G>T (p.Arg418Leu) n.849G>T c.*1180G>T (n.*1180G>T) n.1754G>T n.80G>T n.97G>T c.1160G>T (p.Arg387Leu) c.1189-122G>T (n.1189-122G>T) n.152G>T c.334G>T (n.334G>T) c.1173G>T (n.1173G>T) c.1145G>T (p.Arg382Leu) | gnomAD v4 |
19 | g.49861817C= | CA2340622383 | PNKP | c.1253G= (p.Arg418=) n.849G= c.*1180G= (n.*1180G=) n.1754G= n.80G= n.97G= c.1160G= (p.Arg387=) c.1189-122G= (n.1189-122G=) n.152G= c.334G= (n.334G=) c.1173G= (n.1173G=) c.1145G= (p.Arg382=) | |
19 | g.49861817C>G | CA406933490 | PNKP | c.1253G>C (p.Arg418Pro) n.849G>C c.*1180G>C (n.*1180G>C) n.1754G>C n.80G>C n.97G>C c.1160G>C (p.Arg387Pro) c.1189-122G>C (n.1189-122G>C) n.152G>C c.334G>C (n.334G>C) c.1173G>C (n.1173G>C) c.1145G>C (p.Arg382Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49861817C>T | CA406933492 | PNKP | c.1253G>A (p.Arg418Gln) n.849G>A c.*1180G>A (n.*1180G>A) n.1754G>A n.80G>A n.97G>A c.1160G>A (p.Arg387Gln) c.1189-122G>A (n.1189-122G>A) n.152G>A c.334G>A (n.334G>A) c.1173G>A (n.1173G>A) c.1145G>A (p.Arg382Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49861818G>A | CA9586507 | PNKP | c.1252C>T (p.Arg418Trp) n.848C>T c.*1179C>T (n.*1179C>T) n.1753C>T n.79C>T n.96C>T c.1159C>T (p.Arg387Trp) c.1189-123C>T (n.1189-123C>T) n.151C>T c.333C>T (n.333C>T) c.1172C>T (n.1172C>T) c.1144C>T (p.Arg382Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49861818G>C | CA309540069 | PNKP | c.1252C>G (p.Arg418Gly) n.848C>G c.*1179C>G (n.*1179C>G) n.1753C>G n.79C>G n.96C>G c.1159C>G (p.Arg387Gly) c.1189-123C>G (n.1189-123C>G) n.151C>G c.333C>G (n.333C>G) c.1172C>G (n.1172C>G) c.1144C>G (p.Arg382Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49861818G= | CA2340622384 | PNKP | c.1252C= (p.Arg418=) n.848C= c.*1179C= (n.*1179C=) n.1753C= n.79C= n.96C= c.1159C= (p.Arg387=) c.1189-123C= (n.1189-123C=) n.151C= c.333C= (n.333C=) c.1172C= (n.1172C=) c.1144C= (p.Arg382=) | |
19 | g.49861818G>T | CA508296619 | PNKP | c.1252C>A (p.Arg418=) n.848C>A c.*1179C>A (n.*1179C>A) n.1753C>A n.79C>A n.96C>A c.1159C>A (p.Arg387=) c.1189-123C>A (n.1189-123C>A) n.151C>A c.333C>A (n.333C>A) c.1172C>A (n.1172C>A) c.1144C>A (p.Arg382=) | gnomAD v4 |
19 | g.49861819_49861834del | CA2586460553 | PNKP | c.1237_1252del (p.Leu413GlyfsTer?) n.833_848del c.*1164_*1179del (n.*1164_*1179del) n.1738_1753del n.64_79del n.81_96del c.1144_1159del (p.Leu382GlyfsTer?) c.1189-138_1189-123del (n.1189-138_1189-123del) n.136_151del c.318_333del (n.318_333del) c.1157_1172del (n.1157_1172del) c.1129_1144del (p.Leu377GlyfsTer?) | gnomAD v4 |
19 | g.49861819T>A | CA406933495 | PNKP | c.1251A>T (p.Lys417Asn) n.847A>T c.*1178A>T (n.*1178A>T) n.1752A>T n.78A>T n.95A>T c.1158A>T (p.Lys386Asn) c.1189-124A>T (n.1189-124A>T) n.150A>T c.332A>T (n.332A>T) c.1171A>T (n.1171A>T) c.1143A>T (p.Lys381Asn) | |
19 | g.49861819T>C | CA508296620 | PNKP | c.1251A>G (p.Lys417=) n.847A>G c.*1178A>G (n.*1178A>G) n.1752A>G n.78A>G n.95A>G c.1158A>G (p.Lys386=) c.1189-124A>G (n.1189-124A>G) n.150A>G c.332A>G (n.332A>G) c.1171A>G (n.1171A>G) c.1143A>G (p.Lys381=) | gnomAD v4 |
19 | g.49861819T>G | CA406933497 | PNKP | c.1251A>C (p.Lys417Asn) n.847A>C c.*1178A>C (n.*1178A>C) n.1752A>C n.78A>C n.95A>C c.1158A>C (p.Lys386Asn) c.1189-124A>C (n.1189-124A>C) n.150A>C c.332A>C (n.332A>C) c.1171A>C (n.1171A>C) c.1143A>C (p.Lys381Asn) | |
19 | g.49861819_49861820insGTCGATGGCGACCCGTT | CA249946 | PNKP | c.1251_1252insACGGGTCGCCATCGACA (p.Arg418ThrfsTer?) n.847_848insACGGGTCGCCATCGACA c.*1178_*1179insACGGGTCGCCATCGACA (n.*1178_*1179insACGGGTCGCCATCGACA) n.1752_1753insACGGGTCGCCATCGACA n.78_79insACGGGTCGCCATCGACA n.95_96insACGGGTCGCCATCGACA c.1158_1159insACGGGTCGCCATCGACA (p.Arg387ThrfsTer?) c.1189-124_1189-123insACGGGTCGCCATCGACA (n.1189-124_1189-123insACGGGTCGCCATCGACA) n.150_151insACGGGTCGCCATCGACA c.332_333insACGGGTCGCCATCGACA (n.332_333insACGGGTCGCCATCGACA) c.1171_1172insACGGGTCGCCATCGACA (n.1171_1172insACGGGTCGCCATCGACA) c.1143_1144insACGGGTCGCCATCGACA (p.Arg382ThrfsTer?) | ClinVar dbSNP |
19 | g.49861821del | CA2586460554 | PNKP | c.1251del (p.Lys417AsnfsTer?) n.847del c.*1178del (n.*1178del) n.1752del n.78del n.95del c.1158del (p.Lys386AsnfsTer?) c.1189-124del (n.1189-124del) n.150del c.332del (n.332del) c.1171del (n.1171del) c.1143del (p.Lys381AsnfsTer?) | gnomAD v4 |
19 | g.49861820T>A | CA406933501 | PNKP | c.1250A>T (p.Lys417Ile) n.846A>T c.*1177A>T (n.*1177A>T) n.1751A>T n.77A>T n.94A>T c.1157A>T (p.Lys386Ile) c.1189-125A>T (n.1189-125A>T) n.149A>T c.331A>T (n.331A>T) c.1170A>T (n.1170A>T) c.1142A>T (p.Lys381Ile) | gnomAD v4 |
19 | g.49861820T>C | CA406933499 | PNKP | c.1250A>G (p.Lys417Arg) n.846A>G c.*1177A>G (n.*1177A>G) n.1751A>G n.77A>G n.94A>G c.1157A>G (p.Lys386Arg) c.1189-125A>G (n.1189-125A>G) n.149A>G c.331A>G (n.331A>G) c.1170A>G (n.1170A>G) c.1142A>G (p.Lys381Arg) | |
19 | g.49861820T>G | CA406933500 | PNKP | c.1250A>C (p.Lys417Thr) n.846A>C c.*1177A>C (n.*1177A>C) n.1751A>C n.77A>C n.94A>C c.1157A>C (p.Lys386Thr) c.1189-125A>C (n.1189-125A>C) n.149A>C c.331A>C (n.331A>C) c.1170A>C (n.1170A>C) c.1142A>C (p.Lys381Thr) | |
19 | g.49861821T>A | CA406933502 | PNKP | c.1249A>T (p.Lys417Ter) n.845A>T c.*1176A>T (n.*1176A>T) n.1750A>T n.76A>T n.93A>T c.1156A>T (p.Lys386Ter) c.1189-126A>T (n.1189-126A>T) n.148A>T c.330A>T (n.330A>T) c.1169A>T (n.1169A>T) c.1141A>T (p.Lys381Ter) | gnomAD v4 |
19 | g.49861821T>C | CA406933503 | PNKP | c.1249A>G (p.Lys417Glu) n.845A>G c.*1176A>G (n.*1176A>G) n.1750A>G n.76A>G n.93A>G c.1156A>G (p.Lys386Glu) c.1189-126A>G (n.1189-126A>G) n.148A>G c.330A>G (n.330A>G) c.1169A>G (n.1169A>G) c.1141A>G (p.Lys381Glu) | |
19 | g.49861821T>G | CA406933505 | PNKP | c.1249A>C (p.Lys417Gln) n.845A>C c.*1176A>C (n.*1176A>C) n.1750A>C n.76A>C n.93A>C c.1156A>C (p.Lys386Gln) c.1189-126A>C (n.1189-126A>C) n.148A>C c.330A>C (n.330A>C) c.1169A>C (n.1169A>C) c.1141A>C (p.Lys381Gln) | |
19 | g.49861822C>A | CA508296621 | PNKP | c.1248G>T (p.Gly416=) n.844G>T c.*1175G>T (n.*1175G>T) n.1749G>T n.75G>T n.92G>T c.1155G>T (p.Gly385=) c.1189-127G>T (n.1189-127G>T) n.147G>T c.329G>T (n.329G>T) c.1168G>T (n.1168G>T) c.1140G>T (p.Gly380=) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.49861822C= | CA2340622385 | PNKP | c.1248G= (p.Gly416=) n.844G= c.*1175G= (n.*1175G=) n.1749G= n.75G= n.92G= c.1155G= (p.Gly385=) c.1189-127G= (n.1189-127G=) n.147G= c.329G= (n.329G=) c.1168G= (n.1168G=) c.1140G= (p.Gly380=) | |
19 | g.49861822C>G | CA508296622 | PNKP | c.1248G>C (p.Gly416=) n.844G>C c.*1175G>C (n.*1175G>C) n.1749G>C n.75G>C n.92G>C c.1155G>C (p.Gly385=) c.1189-127G>C (n.1189-127G>C) n.147G>C c.329G>C (n.329G>C) c.1168G>C (n.1168G>C) c.1140G>C (p.Gly380=) | |
19 | g.49861822C>T | CA508296623 | PNKP | c.1248G>A (p.Gly416=) n.844G>A c.*1175G>A (n.*1175G>A) n.1749G>A n.75G>A n.92G>A c.1155G>A (p.Gly385=) c.1189-127G>A (n.1189-127G>A) n.147G>A c.329G>A (n.329G>A) c.1168G>A (n.1168G>A) c.1140G>A (p.Gly380=) | gnomAD v4 |
19 | g.49861823C>A | CA406933507 | PNKP | c.1247G>T (p.Gly416Val) n.843G>T c.*1174G>T (n.*1174G>T) n.1748G>T n.74G>T n.91G>T c.1154G>T (p.Gly385Val) c.1189-128G>T (n.1189-128G>T) n.146G>T c.328G>T (n.328G>T) c.1167G>T (n.1167G>T) c.1139G>T (p.Gly380Val) | dbSNP |
19 | g.49861823C= | CA2340622386 | PNKP | c.1247G= (p.Gly416=) n.843G= c.*1174G= (n.*1174G=) n.1748G= n.74G= n.91G= c.1154G= (p.Gly385=) c.1189-128G= (n.1189-128G=) n.146G= c.328G= (n.328G=) c.1167G= (n.1167G=) c.1139G= (p.Gly380=) | |
19 | g.49861823C>G | CA406933508 | PNKP | c.1247G>C (p.Gly416Ala) n.843G>C c.*1174G>C (n.*1174G>C) n.1748G>C n.74G>C n.91G>C c.1154G>C (p.Gly385Ala) c.1189-128G>C (n.1189-128G>C) n.146G>C c.328G>C (n.328G>C) c.1167G>C (n.1167G>C) c.1139G>C (p.Gly380Ala) | |
19 | g.49861823C>T | CA406933510 | PNKP | c.1247G>A (p.Gly416Glu) n.843G>A c.*1174G>A (n.*1174G>A) n.1748G>A n.74G>A n.91G>A c.1154G>A (p.Gly385Glu) c.1189-128G>A (n.1189-128G>A) n.146G>A c.328G>A (n.328G>A) c.1167G>A (n.1167G>A) c.1139G>A (p.Gly380Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49861824C>A | CA406933511 | PNKP | c.1246G>T (p.Gly416Trp) n.842G>T c.*1173G>T (n.*1173G>T) n.1747G>T n.73G>T n.90G>T c.1153G>T (p.Gly385Trp) c.1189-129G>T (n.1189-129G>T) n.145G>T c.327G>T (n.327G>T) c.1166G>T (n.1166G>T) c.1138G>T (p.Gly380Trp) | gnomAD v4 |
19 | g.49861824C= | CA2340622387 | PNKP | c.1246G= (p.Gly416=) n.842G= c.*1173G= (n.*1173G=) n.1747G= n.73G= n.90G= c.1153G= (p.Gly385=) c.1189-129G= (n.1189-129G=) n.145G= c.327G= (n.327G=) c.1166G= (n.1166G=) c.1138G= (p.Gly380=) | |
19 | g.49861824C>G | CA406933512 | PNKP | c.1246G>C (p.Gly416Arg) n.842G>C c.*1173G>C (n.*1173G>C) n.1747G>C n.73G>C n.90G>C c.1153G>C (p.Gly385Arg) c.1189-129G>C (n.1189-129G>C) n.145G>C c.327G>C (n.327G>C) c.1166G>C (n.1166G>C) c.1138G>C (p.Gly380Arg) | gnomAD v4 |
19 | g.49861824C>T | CA406933513 | PNKP | c.1246G>A (p.Gly416Arg) n.842G>A c.*1173G>A (n.*1173G>A) n.1747G>A n.73G>A n.90G>A c.1153G>A (p.Gly385Arg) c.1189-129G>A (n.1189-129G>A) n.145G>A c.327G>A (n.327G>A) c.1166G>A (n.1166G>A) c.1138G>A (p.Gly380Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49861825T>A | CA406933515 | PNKP | c.1245A>T (p.Gln415His) n.841A>T c.*1172A>T (n.*1172A>T) n.1746A>T n.72A>T n.89A>T c.1152A>T (p.Gln384His) c.1189-130A>T (n.1189-130A>T) n.144A>T c.326A>T (n.326A>T) c.1165A>T (n.1165A>T) c.1137A>T (p.Gln379His) | |
19 | g.49861825T>C | CA508296624 | PNKP | c.1245A>G (p.Gln415=) n.841A>G c.*1172A>G (n.*1172A>G) n.1746A>G n.72A>G n.89A>G c.1152A>G (p.Gln384=) c.1189-130A>G (n.1189-130A>G) n.144A>G c.326A>G (n.326A>G) c.1165A>G (n.1165A>G) c.1137A>G (p.Gln379=) | gnomAD v4 |
19 | g.49861825T>G | CA406933517 | PNKP | c.1245A>C (p.Gln415His) n.841A>C c.*1172A>C (n.*1172A>C) n.1746A>C n.72A>C n.89A>C c.1152A>C (p.Gln384His) c.1189-130A>C (n.1189-130A>C) n.144A>C c.326A>C (n.326A>C) c.1165A>C (n.1165A>C) c.1137A>C (p.Gln379His) | |
19 | g.49861826T>A | CA406933522 | PNKP | c.1244A>T (p.Gln415Leu) n.840A>T c.*1171A>T (n.*1171A>T) n.1745A>T n.71A>T n.88A>T c.1151A>T (p.Gln384Leu) c.1189-131A>T (n.1189-131A>T) n.143A>T c.325A>T (n.325A>T) c.1164A>T (n.1164A>T) c.1136A>T (p.Gln379Leu) | |
19 | g.49861826T>C | CA406933519 | PNKP | c.1244A>G (p.Gln415Arg) n.840A>G c.*1171A>G (n.*1171A>G) n.1745A>G n.71A>G n.88A>G c.1151A>G (p.Gln384Arg) c.1189-131A>G (n.1189-131A>G) n.143A>G c.325A>G (n.325A>G) c.1164A>G (n.1164A>G) c.1136A>G (p.Gln379Arg) | gnomAD v4 |
19 | g.49861826T>G | CA406933520 | PNKP | c.1244A>C (p.Gln415Pro) n.840A>C c.*1171A>C (n.*1171A>C) n.1745A>C n.71A>C n.88A>C c.1151A>C (p.Gln384Pro) c.1189-131A>C (n.1189-131A>C) n.143A>C c.325A>C (n.325A>C) c.1164A>C (n.1164A>C) c.1136A>C (p.Gln379Pro) | |
19 | g.49861827G>A | CA406933523 | PNKP | c.1243C>T (p.Gln415Ter) n.839C>T c.*1170C>T (n.*1170C>T) n.1744C>T n.70C>T n.87C>T c.1150C>T (p.Gln384Ter) c.1189-132C>T (n.1189-132C>T) n.142C>T c.324C>T (n.324C>T) c.1163C>T (n.1163C>T) c.1135C>T (p.Gln379Ter) | |
19 | g.49861827G>C | CA406933525 | PNKP | c.1243C>G (p.Gln415Glu) n.839C>G c.*1170C>G (n.*1170C>G) n.1744C>G n.70C>G n.87C>G c.1150C>G (p.Gln384Glu) c.1189-132C>G (n.1189-132C>G) n.142C>G c.324C>G (n.324C>G) c.1163C>G (n.1163C>G) c.1135C>G (p.Gln379Glu) | |
19 | g.49861827G>T | CA406933527 | PNKP | c.1243C>A (p.Gln415Lys) n.839C>A c.*1170C>A (n.*1170C>A) n.1744C>A n.70C>A n.87C>A c.1150C>A (p.Gln384Lys) c.1189-132C>A (n.1189-132C>A) n.142C>A c.324C>A (n.324C>A) c.1163C>A (n.1163C>A) c.1135C>A (p.Gln379Lys) | gnomAD v4 |
19 | g.49861828C>A | CA406933528 | PNKP | c.1242G>T (p.Lys414Asn) n.838G>T c.*1169G>T (n.*1169G>T) n.1743G>T n.69G>T n.86G>T c.1149G>T (p.Lys383Asn) c.1189-133G>T (n.1189-133G>T) n.141G>T c.323G>T (n.323G>T) c.1162G>T (n.1162G>T) c.1134G>T (p.Lys378Asn) | gnomAD v4 |
19 | g.49861828C>G | CA406933529 | PNKP | c.1242G>C (p.Lys414Asn) n.838G>C c.*1169G>C (n.*1169G>C) n.1743G>C n.69G>C n.86G>C c.1149G>C (p.Lys383Asn) c.1189-133G>C (n.1189-133G>C) n.141G>C c.323G>C (n.323G>C) c.1162G>C (n.1162G>C) c.1134G>C (p.Lys378Asn) | |
19 | g.49861828C>T | CA508296625 | PNKP | c.1242G>A (p.Lys414=) n.838G>A c.*1169G>A (n.*1169G>A) n.1743G>A n.69G>A n.86G>A c.1149G>A (p.Lys383=) c.1189-133G>A (n.1189-133G>A) n.141G>A c.323G>A (n.323G>A) c.1162G>A (n.1162G>A) c.1134G>A (p.Lys378=) | gnomAD v4 |
19 | g.49861829T>A | CA406933531 | PNKP | c.1241A>T (p.Lys414Met) n.837A>T c.*1168A>T (n.*1168A>T) n.1742A>T n.68A>T n.85A>T c.1148A>T (p.Lys383Met) c.1189-134A>T (n.1189-134A>T) n.140A>T c.322A>T (n.322A>T) c.1161A>T (n.1161A>T) c.1133A>T (p.Lys378Met) | |
19 | g.49861829T>C | CA406933533 | PNKP | c.1241A>G (p.Lys414Arg) n.837A>G c.*1168A>G (n.*1168A>G) n.1742A>G n.68A>G n.85A>G c.1148A>G (p.Lys383Arg) c.1189-134A>G (n.1189-134A>G) n.140A>G c.322A>G (n.322A>G) c.1161A>G (n.1161A>G) c.1133A>G (p.Lys378Arg) | |
19 | g.49861829T>G | CA406933534 | PNKP | c.1241A>C (p.Lys414Thr) n.837A>C c.*1168A>C (n.*1168A>C) n.1742A>C n.68A>C n.85A>C c.1148A>C (p.Lys383Thr) c.1189-134A>C (n.1189-134A>C) n.140A>C c.322A>C (n.322A>C) c.1161A>C (n.1161A>C) c.1133A>C (p.Lys378Thr) | |
19 | g.49861830T>A | CA406933536 | PNKP | c.1240A>T (p.Lys414Ter) n.836A>T c.*1167A>T (n.*1167A>T) n.1741A>T n.67A>T n.84A>T c.1147A>T (p.Lys383Ter) c.1189-135A>T (n.1189-135A>T) n.139A>T c.321A>T (n.321A>T) c.1160A>T (n.1160A>T) c.1132A>T (p.Lys378Ter) | |
19 | g.49861830T>C | CA406933537 | PNKP | c.1240A>G (p.Lys414Glu) n.836A>G c.*1167A>G (n.*1167A>G) n.1741A>G n.67A>G n.84A>G c.1147A>G (p.Lys383Glu) c.1189-135A>G (n.1189-135A>G) n.139A>G c.321A>G (n.321A>G) c.1160A>G (n.1160A>G) c.1132A>G (p.Lys378Glu) | |
19 | g.49861830T>G | CA406933538 | PNKP | c.1240A>C (p.Lys414Gln) n.836A>C c.*1167A>C (n.*1167A>C) n.1741A>C n.67A>C n.84A>C c.1147A>C (p.Lys383Gln) c.1189-135A>C (n.1189-135A>C) n.139A>C c.321A>C (n.321A>C) c.1160A>C (n.1160A>C) c.1132A>C (p.Lys378Gln) | |
19 | g.49861831C>A | CA508296626 | PNKP | c.1239G>T (p.Leu413=) n.835G>T c.*1166G>T (n.*1166G>T) n.1740G>T n.66G>T n.83G>T c.1146G>T (p.Leu382=) c.1189-136G>T (n.1189-136G>T) n.138G>T c.320G>T (n.320G>T) c.1159G>T (n.1159G>T) c.1131G>T (p.Leu377=) | gnomAD v4 |
19 | g.49861831C= | CA2340622388 | PNKP | c.1239G= (p.Leu413=) n.835G= c.*1166G= (n.*1166G=) n.1740G= n.66G= n.83G= c.1146G= (p.Leu382=) c.1189-136G= (n.1189-136G=) n.138G= c.320G= (n.320G=) c.1159G= (n.1159G=) c.1131G= (p.Leu377=) | |
19 | g.49861831C>G | CA508296627 | PNKP | c.1239G>C (p.Leu413=) n.835G>C c.*1166G>C (n.*1166G>C) n.1740G>C n.66G>C n.83G>C c.1146G>C (p.Leu382=) c.1189-136G>C (n.1189-136G>C) n.138G>C c.320G>C (n.320G>C) c.1159G>C (n.1159G>C) c.1131G>C (p.Leu377=) | |
19 | g.49861831C>T | CA508296628 | PNKP | c.1239G>A (p.Leu413=) n.835G>A c.*1166G>A (n.*1166G>A) n.1740G>A n.66G>A n.83G>A c.1146G>A (p.Leu382=) c.1189-136G>A (n.1189-136G>A) n.138G>A c.320G>A (n.320G>A) c.1159G>A (n.1159G>A) c.1131G>A (p.Leu377=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49861832A= | CA2340622389 | PNKP | c.1238T= (p.Leu413=) n.834T= c.*1165T= (n.*1165T=) n.1739T= n.65T= n.82T= c.1145T= (p.Leu382=) c.1189-137T= (n.1189-137T=) n.137T= c.319T= (n.319T=) c.1158T= (n.1158T=) c.1130T= (p.Leu377=) | |
19 | g.49861832A>C | CA406933543 | PNKP | c.1238T>G (p.Leu413Arg) n.834T>G c.*1165T>G (n.*1165T>G) n.1739T>G n.65T>G n.82T>G c.1145T>G (p.Leu382Arg) c.1189-137T>G (n.1189-137T>G) n.137T>G c.319T>G (n.319T>G) c.1158T>G (n.1158T>G) c.1130T>G (p.Leu377Arg) | |
19 | g.49861832A>G | CA406933542 | PNKP | c.1238T>C (p.Leu413Pro) n.834T>C c.*1165T>C (n.*1165T>C) n.1739T>C n.65T>C n.82T>C c.1145T>C (p.Leu382Pro) c.1189-137T>C (n.1189-137T>C) n.137T>C c.319T>C (n.319T>C) c.1158T>C (n.1158T>C) c.1130T>C (p.Leu377Pro) | gnomAD v4 |
19 | g.49861832A>T | CA406933540 | PNKP | c.1238T>A (p.Leu413Gln) n.834T>A c.*1165T>A (n.*1165T>A) n.1739T>A n.65T>A n.82T>A c.1145T>A (p.Leu382Gln) c.1189-137T>A (n.1189-137T>A) n.137T>A c.319T>A (n.319T>A) c.1158T>A (n.1158T>A) c.1130T>A (p.Leu377Gln) | gnomAD v4 |
19 | g.49861833G>A | CA508296629 | PNKP | c.1237C>T (p.Leu413=) n.833C>T c.*1164C>T (n.*1164C>T) n.1738C>T n.64C>T n.81C>T c.1144C>T (p.Leu382=) c.1189-138C>T (n.1189-138C>T) n.136C>T c.318C>T (n.318C>T) c.1157C>T (n.1157C>T) c.1129C>T (p.Leu377=) | ClinVar dbSNP |
19 | g.49861833G>C | CA406933545 | PNKP | c.1237C>G (p.Leu413Val) n.833C>G c.*1164C>G (n.*1164C>G) n.1738C>G n.64C>G n.81C>G c.1144C>G (p.Leu382Val) c.1189-138C>G (n.1189-138C>G) n.136C>G c.318C>G (n.318C>G) c.1157C>G (n.1157C>G) c.1129C>G (p.Leu377Val) | |
19 | g.49861833G= | CA2340622390 | PNKP | c.1237C= (p.Leu413=) n.833C= c.*1164C= (n.*1164C=) n.1738C= n.64C= n.81C= c.1144C= (p.Leu382=) c.1189-138C= (n.1189-138C=) n.136C= c.318C= (n.318C=) c.1157C= (n.1157C=) c.1129C= (p.Leu377=) | |
19 | g.49861833G>T | CA406933546 | PNKP | c.1237C>A (p.Leu413Met) n.833C>A c.*1164C>A (n.*1164C>A) n.1738C>A n.64C>A n.81C>A c.1144C>A (p.Leu382Met) c.1189-138C>A (n.1189-138C>A) n.136C>A c.318C>A (n.318C>A) c.1157C>A (n.1157C>A) c.1129C>A (p.Leu377Met) | gnomAD v4 |
19 | g.49861833_49861881dup | CA16620875 | PNKP | c.1189_1237dup (p.Leu413ArgfsTer14) n.785_833dup c.*1116_*1164dup (n.*1116_*1164dup) n.1690_1738dup n.16_64dup n.33_81dup c.1096_1144dup (p.Leu382ArgfsTer14) c.1188+163_1189-138dup (n.1188+163_1189-138dup) n.88_136dup c.270_318dup (n.270_318dup) c.1109_1157dup (n.1109_1157dup) c.1081_1129dup (p.Leu377ArgfsTer14) | ClinVar dbSNP |
19 | g.49861834G>A | CA16616091 | PNKP | c.1236C>T (p.Ala412=) n.832C>T c.*1163C>T (n.*1163C>T) n.1737C>T n.63C>T n.80C>T c.1143C>T (p.Ala381=) c.1189-139C>T (n.1189-139C>T) n.135C>T c.317C>T (n.317C>T) c.1156C>T (n.1156C>T) c.1128C>T (p.Ala376=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49861834G>C | CA508296630 | PNKP | c.1236C>G (p.Ala412=) n.832C>G c.*1163C>G (n.*1163C>G) n.1737C>G n.63C>G n.80C>G c.1143C>G (p.Ala381=) c.1189-139C>G (n.1189-139C>G) n.135C>G c.317C>G (n.317C>G) c.1156C>G (n.1156C>G) c.1128C>G (p.Ala376=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49861834G= | CA2340622391 | PNKP | c.1236C= (p.Ala412=) n.832C= c.*1163C= (n.*1163C=) n.1737C= n.63C= n.80C= c.1143C= (p.Ala381=) c.1189-139C= (n.1189-139C=) n.135C= c.317C= (n.317C=) c.1156C= (n.1156C=) c.1128C= (p.Ala376=) | |
19 | g.49861834G>T | CA508296631 | PNKP | c.1236C>A (p.Ala412=) n.832C>A c.*1163C>A (n.*1163C>A) n.1737C>A n.63C>A n.80C>A c.1143C>A (p.Ala381=) c.1189-139C>A (n.1189-139C>A) n.135C>A c.317C>A (n.317C>A) c.1156C>A (n.1156C>A) c.1128C>A (p.Ala376=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49861835G>A | CA16616293 | PNKP | c.1235C>T (p.Ala412Val) n.831C>T c.*1162C>T (n.*1162C>T) n.1736C>T n.62C>T n.79C>T c.1142C>T (p.Ala381Val) c.1189-140C>T (n.1189-140C>T) n.134C>T c.316C>T (n.316C>T) c.1155C>T (n.1155C>T) c.1127C>T (p.Ala376Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49861835G>C | CA406933548 | PNKP | c.1235C>G (p.Ala412Gly) n.831C>G c.*1162C>G (n.*1162C>G) n.1736C>G n.62C>G n.79C>G c.1142C>G (p.Ala381Gly) c.1189-140C>G (n.1189-140C>G) n.134C>G c.316C>G (n.316C>G) c.1155C>G (n.1155C>G) c.1127C>G (p.Ala376Gly) | |
19 | g.49861835G= | CA2340622392 | PNKP | c.1235C= (p.Ala412=) n.831C= c.*1162C= (n.*1162C=) n.1736C= n.62C= n.79C= c.1142C= (p.Ala381=) c.1189-140C= (n.1189-140C=) n.134C= c.316C= (n.316C=) c.1155C= (n.1155C=) c.1127C= (p.Ala376=) | |
19 | g.49861835G>T | CA406933550 | PNKP | c.1235C>A (p.Ala412Asp) n.831C>A c.*1162C>A (n.*1162C>A) n.1736C>A n.62C>A n.79C>A c.1142C>A (p.Ala381Asp) c.1189-140C>A (n.1189-140C>A) n.134C>A c.316C>A (n.316C>A) c.1155C>A (n.1155C>A) c.1127C>A (p.Ala376Asp) | gnomAD v4 |
19 | g.49861835_49861839delinsGCTGT | CA2340622393 | PNKP | c.1231_1235delinsACAGC (p.Thr411=) n.827_831delinsACAGC c.*1158_*1162delinsACAGC (n.*1158_*1162delinsACAGC) n.1732_1736delinsACAGC n.58_62delinsACAGC n.75_79delinsACAGC c.1138_1142delinsACAGC (p.Thr380=) c.1189-144_1189-140delinsACAGC (n.1189-144_1189-140delinsACAGC) n.130_134delinsACAGC c.312_316delinsACAGC (n.312_316delinsACAGC) c.1151_1155delinsACAGC (n.1151_1155delinsACAGC) c.1123_1127delinsACAGC (p.Thr375=) | |
19 | g.49861836C>A | CA406933551 | PNKP | c.1234G>T (p.Ala412Ser) n.830G>T c.*1161G>T (n.*1161G>T) n.1735G>T n.61G>T n.78G>T c.1141G>T (p.Ala381Ser) c.1189-141G>T (n.1189-141G>T) n.133G>T c.315G>T (n.315G>T) c.1154G>T (n.1154G>T) c.1126G>T (p.Ala376Ser) | gnomAD v4 |
19 | g.49861836C= | CA2340622394 | PNKP | c.1234G= (p.Ala412=) n.830G= c.*1161G= (n.*1161G=) n.1735G= n.61G= n.78G= c.1141G= (p.Ala381=) c.1189-141G= (n.1189-141G=) n.133G= c.315G= (n.315G=) c.1154G= (n.1154G=) c.1126G= (p.Ala376=) | |
19 | g.49861836C>G | CA406933553 | PNKP | c.1234G>C (p.Ala412Pro) n.830G>C c.*1161G>C (n.*1161G>C) n.1735G>C n.61G>C n.78G>C c.1141G>C (p.Ala381Pro) c.1189-141G>C (n.1189-141G>C) n.133G>C c.315G>C (n.315G>C) c.1154G>C (n.1154G>C) c.1126G>C (p.Ala376Pro) | |
19 | g.49861836C>T | CA9586508 | PNKP | c.1234G>A (p.Ala412Thr) n.830G>A c.*1161G>A (n.*1161G>A) n.1735G>A n.61G>A n.78G>A c.1141G>A (p.Ala381Thr) c.1189-141G>A (n.1189-141G>A) n.133G>A c.315G>A (n.315G>A) c.1154G>A (n.1154G>A) c.1126G>A (p.Ala376Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49861838_49861841del | CA10652699 | PNKP | c.1231_1234del (p.Thr411ProfsTer2) n.827_830del c.*1158_*1161del (n.*1158_*1161del) n.1732_1735del n.58_61del n.75_78del c.1138_1141del (p.Thr380ProfsTer2) c.1189-144_1189-141del (n.1189-144_1189-141del) n.130_133del c.312_315del (n.312_315del) c.1151_1154del (n.1151_1154del) c.1123_1126del (p.Thr375ProfsTer2) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49861837T>A | CA508296633 | PNKP | c.1233A>T (p.Thr411=) n.829A>T c.*1160A>T (n.*1160A>T) n.1734A>T n.60A>T n.77A>T c.1140A>T (p.Thr380=) c.1189-142A>T (n.1189-142A>T) n.132A>T c.314A>T (n.314A>T) c.1153A>T (n.1153A>T) c.1125A>T (p.Thr375=) | |
19 | g.49861837T>C | CA16607878 | PNKP | c.1233A>G (p.Thr411=) n.829A>G c.*1160A>G (n.*1160A>G) n.1734A>G n.60A>G n.77A>G c.1140A>G (p.Thr380=) c.1189-142A>G (n.1189-142A>G) n.132A>G c.314A>G (n.314A>G) c.1153A>G (n.1153A>G) c.1125A>G (p.Thr375=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49861837T>G | CA508296632 | PNKP | c.1233A>C (p.Thr411=) n.829A>C c.*1160A>C (n.*1160A>C) n.1734A>C n.60A>C n.77A>C c.1140A>C (p.Thr380=) c.1189-142A>C (n.1189-142A>C) n.132A>C c.314A>C (n.314A>C) c.1153A>C (n.1153A>C) c.1125A>C (p.Thr375=) | |
19 | g.49861837T= | CA2340622395 | PNKP | c.1233A= (p.Thr411=) n.829A= c.*1160A= (n.*1160A=) n.1734A= n.60A= n.77A= c.1140A= (p.Thr380=) c.1189-142A= (n.1189-142A=) n.132A= c.314A= (n.314A=) c.1153A= (n.1153A=) c.1125A= (p.Thr375=) | |
19 | g.49861838G>A | CA309540076 | PNKP | c.1232C>T (p.Thr411Ile) n.828C>T c.*1159C>T (n.*1159C>T) n.1733C>T n.59C>T n.76C>T c.1139C>T (p.Thr380Ile) c.1189-143C>T (n.1189-143C>T) n.131C>T c.313C>T (n.313C>T) c.1152C>T (n.1152C>T) c.1124C>T (p.Thr375Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49861838G>C | CA406933556 | PNKP | c.1232C>G (p.Thr411Arg) n.828C>G c.*1159C>G (n.*1159C>G) n.1733C>G n.59C>G n.76C>G c.1139C>G (p.Thr380Arg) c.1189-143C>G (n.1189-143C>G) n.131C>G c.313C>G (n.313C>G) c.1152C>G (n.1152C>G) c.1124C>G (p.Thr375Arg) | gnomAD v4 |
19 | g.49861838G= | CA2340622396 | PNKP | c.1232C= (p.Thr411=) n.828C= c.*1159C= (n.*1159C=) n.1733C= n.59C= n.76C= c.1139C= (p.Thr380=) c.1189-143C= (n.1189-143C=) n.131C= c.313C= (n.313C=) c.1152C= (n.1152C=) c.1124C= (p.Thr375=) | |
19 | g.49861838G>T | CA406933558 | PNKP | c.1232C>A (p.Thr411Lys) n.828C>A c.*1159C>A (n.*1159C>A) n.1733C>A n.59C>A n.76C>A c.1139C>A (p.Thr380Lys) c.1189-143C>A (n.1189-143C>A) n.131C>A c.313C>A (n.313C>A) c.1152C>A (n.1152C>A) c.1124C>A (p.Thr375Lys) | gnomAD v4 |
19 | g.49861838_49861840delinsGTC | CA2340622397 | PNKP | c.1230_1232delinsGAC (p.Glu410=) n.826_828delinsGAC c.*1157_*1159delinsGAC (n.*1157_*1159delinsGAC) n.1731_1733delinsGAC n.57_59delinsGAC n.74_76delinsGAC c.1137_1139delinsGAC (p.Glu379=) c.1189-145_1189-143delinsGAC (n.1189-145_1189-143delinsGAC) n.129_131delinsGAC c.311_313delinsGAC (n.311_313delinsGAC) c.1150_1152delinsGAC (n.1150_1152delinsGAC) c.1122_1124delinsGAC (p.Glu374=) | |
19 | g.49861839T>A | CA406933560 | PNKP | c.1231A>T (p.Thr411Ser) n.827A>T c.*1158A>T (n.*1158A>T) n.1732A>T n.58A>T n.75A>T c.1138A>T (p.Thr380Ser) c.1189-144A>T (n.1189-144A>T) n.130A>T c.312A>T (n.312A>T) c.1151A>T (n.1151A>T) c.1123A>T (p.Thr375Ser) | gnomAD v4 |
19 | g.49861839T>C | CA406933562 | PNKP | c.1231A>G (p.Thr411Ala) n.827A>G c.*1158A>G (n.*1158A>G) n.1732A>G n.58A>G n.75A>G c.1138A>G (p.Thr380Ala) c.1189-144A>G (n.1189-144A>G) n.130A>G c.312A>G (n.312A>G) c.1151A>G (n.1151A>G) c.1123A>G (p.Thr375Ala) | gnomAD v4 |
19 | g.49861839T>G | CA406933559 | PNKP | c.1231A>C (p.Thr411Pro) n.827A>C c.*1158A>C (n.*1158A>C) n.1732A>C n.58A>C n.75A>C c.1138A>C (p.Thr380Pro) c.1189-144A>C (n.1189-144A>C) n.130A>C c.312A>C (n.312A>C) c.1151A>C (n.1151A>C) c.1123A>C (p.Thr375Pro) | |
19 | g.49861841_49861842del | CA16620876 | PNKP | c.1230_1231del (p.Glu410AspfsTer?) n.826_827del c.*1157_*1158del (n.*1157_*1158del) n.1731_1732del n.57_58del n.74_75del c.1137_1138del (p.Glu379AspfsTer?) c.1189-145_1189-144del (n.1189-145_1189-144del) n.129_130del c.311_312del (n.311_312del) c.1150_1151del (n.1150_1151del) c.1122_1123del (p.Glu374AspfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49861840C>A | CA406933563 | PNKP | c.1230G>T (p.Glu410Asp) n.826G>T c.*1157G>T (n.*1157G>T) n.1731G>T n.57G>T n.74G>T c.1137G>T (p.Glu379Asp) c.1189-145G>T (n.1189-145G>T) n.129G>T c.311G>T (n.311G>T) c.1150G>T (n.1150G>T) c.1122G>T (p.Glu374Asp) | gnomAD v4 |
19 | g.49861840C= | CA2340622398 | PNKP | c.1230G= (p.Glu410=) n.826G= c.*1157G= (n.*1157G=) n.1731G= n.57G= n.74G= c.1137G= (p.Glu379=) c.1189-145G= (n.1189-145G=) n.129G= c.311G= (n.311G=) c.1150G= (n.1150G=) c.1122G= (p.Glu374=) | |
19 | g.49861840C>G | CA406933564 | PNKP | c.1230G>C (p.Glu410Asp) n.826G>C c.*1157G>C (n.*1157G>C) n.1731G>C n.57G>C n.74G>C c.1137G>C (p.Glu379Asp) c.1189-145G>C (n.1189-145G>C) n.129G>C c.311G>C (n.311G>C) c.1150G>C (n.1150G>C) c.1122G>C (p.Glu374Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.49861840C>T | CA508296634 | PNKP | c.1230G>A (p.Glu410=) n.826G>A c.*1157G>A (n.*1157G>A) n.1731G>A n.57G>A n.74G>A c.1137G>A (p.Glu379=) c.1189-145G>A (n.1189-145G>A) n.129G>A c.311G>A (n.311G>A) c.1150G>A (n.1150G>A) c.1122G>A (p.Glu374=) | |
19 | g.49861841T>A | CA406933566 | PNKP | c.1229A>T (p.Glu410Val) n.825A>T c.*1156A>T (n.*1156A>T) n.1730A>T n.56A>T n.73A>T c.1136A>T (p.Glu379Val) c.1189-146A>T (n.1189-146A>T) n.128A>T c.310A>T (n.310A>T) c.1149A>T (n.1149A>T) c.1121A>T (p.Glu374Val) | |
19 | g.49861841T>C | CA406933567 | PNKP | c.1229A>G (p.Glu410Gly) n.825A>G c.*1156A>G (n.*1156A>G) n.1730A>G n.56A>G n.73A>G c.1136A>G (p.Glu379Gly) c.1189-146A>G (n.1189-146A>G) n.128A>G c.310A>G (n.310A>G) c.1149A>G (n.1149A>G) c.1121A>G (p.Glu374Gly) | gnomAD v4 |
19 | g.49861841T>G | CA406933568 | PNKP | c.1229A>C (p.Glu410Ala) n.825A>C c.*1156A>C (n.*1156A>C) n.1730A>C n.56A>C n.73A>C c.1136A>C (p.Glu379Ala) c.1189-146A>C (n.1189-146A>C) n.128A>C c.310A>C (n.310A>C) c.1149A>C (n.1149A>C) c.1121A>C (p.Glu374Ala) | |
19 | g.49861841_49861843delinsTCA | CA2340622399 | PNKP | c.1227_1229delinsTGA (p.Cys409=) n.823_825delinsTGA c.*1154_*1156delinsTGA (n.*1154_*1156delinsTGA) n.1728_1730delinsTGA n.54_56delinsTGA n.71_73delinsTGA c.1134_1136delinsTGA (p.Cys378=) c.1189-148_1189-146delinsTGA (n.1189-148_1189-146delinsTGA) n.126_128delinsTGA c.308_310delinsTGA (n.308_310delinsTGA) c.1147_1149delinsTGA (n.1147_1149delinsTGA) c.1119_1121delinsTGA (p.Cys373=) | |
19 | g.49861842C>A | CA406933573 | PNKP | c.1228G>T (p.Glu410Ter) n.824G>T c.*1155G>T (n.*1155G>T) n.1729G>T n.55G>T n.72G>T c.1135G>T (p.Glu379Ter) c.1189-147G>T (n.1189-147G>T) n.127G>T c.309G>T (n.309G>T) c.1148G>T (n.1148G>T) c.1120G>T (p.Glu374Ter) | gnomAD v4 |
19 | g.49861842C>G | CA406933570 | PNKP | c.1228G>C (p.Glu410Gln) n.824G>C c.*1155G>C (n.*1155G>C) n.1729G>C n.55G>C n.72G>C c.1135G>C (p.Glu379Gln) c.1189-147G>C (n.1189-147G>C) n.127G>C c.309G>C (n.309G>C) c.1148G>C (n.1148G>C) c.1120G>C (p.Glu374Gln) | |
19 | g.49861842C>T | CA406933572 | PNKP | c.1228G>A (p.Glu410Lys) n.824G>A c.*1155G>A (n.*1155G>A) n.1729G>A n.55G>A n.72G>A c.1135G>A (p.Glu379Lys) c.1189-147G>A (n.1189-147G>A) n.127G>A c.309G>A (n.309G>A) c.1148G>A (n.1148G>A) c.1120G>A (p.Glu374Lys) | gnomAD v4 |
19 | g.49861845_49861846del | CA633894549 | PNKP | c.1227_1228del (p.Cys409Ter) n.823_824del c.*1154_*1155del (n.*1154_*1155del) n.1728_1729del n.54_55del n.71_72del c.1134_1135del (p.Cys378Ter) c.1189-148_1189-147del (n.1189-148_1189-147del) n.126_127del c.308_309del (n.308_309del) c.1147_1148del (n.1147_1148del) c.1119_1120del (p.Cys373Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49861843A>C | CA406933575 | PNKP | c.1227T>G (p.Cys409Trp) n.823T>G c.*1154T>G (n.*1154T>G) n.1728T>G n.54T>G n.71T>G c.1134T>G (p.Cys378Trp) c.1189-148T>G (n.1189-148T>G) n.126T>G c.308T>G (n.308T>G) c.1147T>G (n.1147T>G) c.1119T>G (p.Cys373Trp) | |
19 | g.49861843A>G | CA508296635 | PNKP | c.1227T>C (p.Cys409=) n.823T>C c.*1154T>C (n.*1154T>C) n.1728T>C n.54T>C n.71T>C c.1134T>C (p.Cys378=) c.1189-148T>C (n.1189-148T>C) n.126T>C c.308T>C (n.308T>C) c.1147T>C (n.1147T>C) c.1119T>C (p.Cys373=) | |
19 | g.49861843A>T | CA406933576 | PNKP | c.1227T>A (p.Cys409Ter) n.823T>A c.*1154T>A (n.*1154T>A) n.1728T>A n.54T>A n.71T>A c.1134T>A (p.Cys378Ter) c.1189-148T>A (n.1189-148T>A) n.126T>A c.308T>A (n.308T>A) c.1147T>A (n.1147T>A) c.1119T>A (p.Cys373Ter) | gnomAD v4 |
19 | g.49861844C>A | CA406933578 | PNKP | c.1226G>T (p.Cys409Phe) n.822G>T c.*1153G>T (n.*1153G>T) n.1727G>T n.53G>T n.70G>T c.1133G>T (p.Cys378Phe) c.1189-149G>T (n.1189-149G>T) n.125G>T c.307G>T (n.307G>T) c.1146G>T (n.1146G>T) c.1118G>T (p.Cys373Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.49861844C= | CA2340622400 | PNKP | c.1226G= (p.Cys409=) n.822G= c.*1153G= (n.*1153G=) n.1727G= n.53G= n.70G= c.1133G= (p.Cys378=) c.1189-149G= (n.1189-149G=) n.125G= c.307G= (n.307G=) c.1146G= (n.1146G=) c.1118G= (p.Cys373=) | |
19 | g.49861844C>G | CA406933579 | PNKP | c.1226G>C (p.Cys409Ser) n.822G>C c.*1153G>C (n.*1153G>C) n.1727G>C n.53G>C n.70G>C c.1133G>C (p.Cys378Ser) c.1189-149G>C (n.1189-149G>C) n.125G>C c.307G>C (n.307G>C) c.1146G>C (n.1146G>C) c.1118G>C (p.Cys373Ser) | |
19 | g.49861844C>T | CA406933580 | PNKP | c.1226G>A (p.Cys409Tyr) n.822G>A c.*1153G>A (n.*1153G>A) n.1727G>A n.53G>A n.70G>A c.1133G>A (p.Cys378Tyr) c.1189-149G>A (n.1189-149G>A) n.125G>A c.307G>A (n.307G>A) c.1146G>A (n.1146G>A) c.1118G>A (p.Cys373Tyr) | gnomAD v4 |