Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.172_206dup
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n.227_261dup
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49861717_49861725dupCA2576858031PNKPc.1299-30_1299-22dup (n.1299-30_1299-22dup)
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n.1800-30_1800-22dup
n.172_180dup
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n.189_197dup
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n.244_252dup
c.380-30_380-22dup (n.380-30_380-22dup)
c.1219-30_1219-22dup (n.1219-30_1219-22dup)
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19g.49861717_49861726delinsGTGCAGGCCCCA2340622262PNKPc.1299-31_1299-22delinsGGGCCTGCAC (n.1299-31_1299-22delinsGGGCCTGCAC)
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n.1800-31_1800-22delinsGGGCCTGCAC
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n.188_197delinsGGGCCTGCAC
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n.243_252delinsGGGCCTGCAC
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c.1191-31_1191-22delinsGGGCCTGCAC (n.1191-31_1191-22delinsGGGCCTGCAC)
19g.49861718_49861726delCA633894492PNKPc.1299-31_1299-23del (n.1299-31_1299-23del)
c.*1226-31_*1226-23del (n.*1226-31_*1226-23del)
n.1800-31_1800-23del
n.171_179del
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n.188_196del
c.1206-31_1206-23del (n.1206-31_1206-23del)
c.1189-31_1189-23del (n.1189-31_1189-23del)
n.243_251del
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c.1191-31_1191-23del (n.1191-31_1191-23del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49861726_49861746delCA2586460460PNKPc.1298+33_1299-24del (n.1298+33_1299-24del)
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n.1799+33_1800-24del
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n.175_195del
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n.230_250del
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 gnomAD v4
19g.49861721_49861752delinsAGGCCCCGCCCACCCCGCCGCAGGCCACCTACCA2340622266PNKPc.1298+20_1299-26delinsGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCT (n.1298+20_1299-26delinsGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCT)
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n.162_193delinsGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCT
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n.217_248delinsGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCT
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19g.49861730_49861760delCA920127710PNKPc.1298+20_1299-27del (n.1298+20_1299-27del)
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n.1799+20_1800-27del
n.145_175del
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n.162_192del
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n.217_247del
c.379+20_380-27del (n.379+20_380-27del)
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 dbSNP gnomAD v4
19g.49861723_49861724delinsGCCA2340622271PNKPc.1299-29_1299-28delinsGC (n.1299-29_1299-28delinsGC)
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n.245_246delinsGC
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19g.49861723_49861731delCA2586460463PNKPc.1299-36_1299-28del (n.1299-36_1299-28del)
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n.1800-36_1800-28del
n.166_174del
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n.183_191del
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c.1189-36_1189-28del (n.1189-36_1189-28del)
n.238_246del
c.380-36_380-28del (n.380-36_380-28del)
c.1219-36_1219-28del (n.1219-36_1219-28del)
c.1191-36_1191-28del (n.1191-36_1191-28del)
 gnomAD v4
19g.49861723_49861731dupCA633894494PNKPc.1299-36_1299-28dup (n.1299-36_1299-28dup)
c.*1226-36_*1226-28dup (n.*1226-36_*1226-28dup)
n.1800-36_1800-28dup
n.166_174dup
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n.183_191dup
c.1206-36_1206-28dup (n.1206-36_1206-28dup)
c.1189-36_1189-28dup (n.1189-36_1189-28dup)
n.238_246dup
c.380-36_380-28dup (n.380-36_380-28dup)
c.1219-36_1219-28dup (n.1219-36_1219-28dup)
c.1191-36_1191-28dup (n.1191-36_1191-28dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49861724C>ACA2586460467PNKPc.1299-29G>T (n.1299-29G>T)
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n.1800-29G>T
n.173G>T
c.6-29G>T (n.6-29G>T)
n.190G>T
c.1206-29G>T (n.1206-29G>T)
c.1189-29G>T (n.1189-29G>T)
n.245G>T
c.380-29G>T (n.380-29G>T)
c.1219-29G>T (n.1219-29G>T)
c.1191-29G>T (n.1191-29G>T)
 gnomAD v4
19g.49861724C=CA2340622272PNKPc.1299-29G= (n.1299-29G=)
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n.245G=
c.380-29G= (n.380-29G=)
c.1219-29G= (n.1219-29G=)
c.1191-29G= (n.1191-29G=)
19g.49861724C>GCA2340622273PNKPc.1299-29G>C (n.1299-29G>C)
c.*1226-29G>C (n.*1226-29G>C)
n.1800-29G>C
n.173G>C
c.6-29G>C (n.6-29G>C)
n.190G>C
c.1206-29G>C (n.1206-29G>C)
c.1189-29G>C (n.1189-29G>C)
n.245G>C
c.380-29G>C (n.380-29G>C)
c.1219-29G>C (n.1219-29G>C)
c.1191-29G>C (n.1191-29G>C)
 dbSNP gnomAD v4
19g.49861724C>TCA2586460466PNKPc.1299-29G>A (n.1299-29G>A)
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n.1800-29G>A
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n.190G>A
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n.245G>A
c.380-29G>A (n.380-29G>A)
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c.1191-29G>A (n.1191-29G>A)
 gnomAD v4
19g.49861727delCA633894495PNKPc.1299-29del (n.1299-29del)
c.*1226-29del (n.*1226-29del)
n.1800-29del
n.173del
c.6-29del (n.6-29del)
n.190del
c.1206-29del (n.1206-29del)
c.1189-29del (n.1189-29del)
n.245del
c.380-29del (n.380-29del)
c.1219-29del (n.1219-29del)
c.1191-29del (n.1191-29del)
 dbSNP gnomAD v2
19g.49861726_49861731delCA2586460468PNKPc.1299-34_1299-29del (n.1299-34_1299-29del)
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n.1800-34_1800-29del
n.168_173del
c.6-34_6-29del (n.6-34_6-29del)
n.185_190del
c.1206-34_1206-29del (n.1206-34_1206-29del)
c.1189-34_1189-29del (n.1189-34_1189-29del)
n.240_245del
c.380-34_380-29del (n.380-34_380-29del)
c.1219-34_1219-29del (n.1219-34_1219-29del)
c.1191-34_1191-29del (n.1191-34_1191-29del)
 gnomAD v4
19g.49861726_49861736dupCA2586460465PNKPc.1299-39_1299-29dup (n.1299-39_1299-29dup)
c.*1226-39_*1226-29dup (n.*1226-39_*1226-29dup)
n.1800-39_1800-29dup
n.163_173dup
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n.180_190dup
c.1206-39_1206-29dup (n.1206-39_1206-29dup)
c.1189-39_1189-29dup (n.1189-39_1189-29dup)
n.235_245dup
c.380-39_380-29dup (n.380-39_380-29dup)
c.1219-39_1219-29dup (n.1219-39_1219-29dup)
c.1191-39_1191-29dup (n.1191-39_1191-29dup)
 gnomAD v4
19g.49861731_49861739dupCA883145900PNKPc.1299-37_1299-29dup (n.1299-37_1299-29dup)
c.*1226-37_*1226-29dup (n.*1226-37_*1226-29dup)
n.1800-37_1800-29dup
n.165_173dup
c.6-37_6-29dup (n.6-37_6-29dup)
n.182_190dup
c.1206-37_1206-29dup (n.1206-37_1206-29dup)
c.1189-37_1189-29dup (n.1189-37_1189-29dup)
n.237_245dup
c.380-37_380-29dup (n.380-37_380-29dup)
c.1219-37_1219-29dup (n.1219-37_1219-29dup)
c.1191-37_1191-29dup (n.1191-37_1191-29dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49861731_49861739delCA2576858033PNKPc.1299-37_1299-29del (n.1299-37_1299-29del)
c.*1226-37_*1226-29del (n.*1226-37_*1226-29del)
n.1800-37_1800-29del
n.165_173del
c.6-37_6-29del (n.6-37_6-29del)
n.182_190del
c.1206-37_1206-29del (n.1206-37_1206-29del)
c.1189-37_1189-29del (n.1189-37_1189-29del)
n.237_245del
c.380-37_380-29del (n.380-37_380-29del)
c.1219-37_1219-29del (n.1219-37_1219-29del)
c.1191-37_1191-29del (n.1191-37_1191-29del)
 gnomAD v4
19g.49861725C>ACA2586460469PNKPc.1299-30G>T (n.1299-30G>T)
c.*1226-30G>T (n.*1226-30G>T)
n.1800-30G>T
n.172G>T
c.6-30G>T (n.6-30G>T)
n.189G>T
c.1206-30G>T (n.1206-30G>T)
c.1189-30G>T (n.1189-30G>T)
n.244G>T
c.380-30G>T (n.380-30G>T)
c.1219-30G>T (n.1219-30G>T)
c.1191-30G>T (n.1191-30G>T)
 gnomAD v4
19g.49861725C=CA2340622274PNKPc.1299-30G= (n.1299-30G=)
c.*1226-30G= (n.*1226-30G=)
n.1800-30G=
n.172G=
c.6-30G= (n.6-30G=)
n.189G=
c.1206-30G= (n.1206-30G=)
c.1189-30G= (n.1189-30G=)
n.244G=
c.380-30G= (n.380-30G=)
c.1219-30G= (n.1219-30G=)
c.1191-30G= (n.1191-30G=)
19g.49861725C>GCA883145902PNKPc.1299-30G>C (n.1299-30G>C)
c.*1226-30G>C (n.*1226-30G>C)
n.1800-30G>C
n.172G>C
c.6-30G>C (n.6-30G>C)
n.189G>C
c.1206-30G>C (n.1206-30G>C)
c.1189-30G>C (n.1189-30G>C)
n.244G>C
c.380-30G>C (n.380-30G>C)
c.1219-30G>C (n.1219-30G>C)
c.1191-30G>C (n.1191-30G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49861725C>TCA883145905PNKPc.1299-30G>A (n.1299-30G>A)
c.*1226-30G>A (n.*1226-30G>A)
n.1800-30G>A
n.172G>A
c.6-30G>A (n.6-30G>A)
n.189G>A
c.1206-30G>A (n.1206-30G>A)
c.1189-30G>A (n.1189-30G>A)
n.244G>A
c.380-30G>A (n.380-30G>A)
c.1219-30G>A (n.1219-30G>A)
c.1191-30G>A (n.1191-30G>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.49861727C>ACA2586460471PNKPc.1299-32G>T (n.1299-32G>T)
c.*1226-32G>T (n.*1226-32G>T)
n.1800-32G>T
n.170G>T
c.6-32G>T (n.6-32G>T)
n.187G>T
c.1206-32G>T (n.1206-32G>T)
c.1189-32G>T (n.1189-32G>T)
n.242G>T
c.380-32G>T (n.380-32G>T)
c.1219-32G>T (n.1219-32G>T)
c.1191-32G>T (n.1191-32G>T)
 gnomAD v4
19g.49861727C=CA2340622275PNKPc.1299-32G= (n.1299-32G=)
c.*1226-32G= (n.*1226-32G=)
n.1800-32G=
n.170G=
c.6-32G= (n.6-32G=)
n.187G=
c.1206-32G= (n.1206-32G=)
c.1189-32G= (n.1189-32G=)
n.242G=
c.380-32G= (n.380-32G=)
c.1219-32G= (n.1219-32G=)
c.1191-32G= (n.1191-32G=)
19g.49861727C>GCA2586460472PNKPc.1299-32G>C (n.1299-32G>C)
c.*1226-32G>C (n.*1226-32G>C)
n.1800-32G>C
n.170G>C
c.6-32G>C (n.6-32G>C)
n.187G>C
c.1206-32G>C (n.1206-32G>C)
c.1189-32G>C (n.1189-32G>C)
n.242G>C
c.380-32G>C (n.380-32G>C)
c.1219-32G>C (n.1219-32G>C)
c.1191-32G>C (n.1191-32G>C)
 gnomAD v4
19g.49861727C>TCA9586465PNKPc.1299-32G>A (n.1299-32G>A)
c.*1226-32G>A (n.*1226-32G>A)
n.1800-32G>A
n.170G>A
c.6-32G>A (n.6-32G>A)
n.187G>A
c.1206-32G>A (n.1206-32G>A)
c.1189-32G>A (n.1189-32G>A)
n.242G>A
c.380-32G>A (n.380-32G>A)
c.1219-32G>A (n.1219-32G>A)
c.1191-32G>A (n.1191-32G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49861728_49861748dupCA2586460470PNKPc.1298+25_1299-32dup (n.1298+25_1299-32dup)
c.*1225+25_*1226-32dup (n.*1225+25_*1226-32dup)
n.1799+25_1800-32dup
n.150_170dup
c.5+25_6-32dup (n.5+25_6-32dup)
n.167_187dup
c.1205+25_1206-32dup (n.1205+25_1206-32dup)
c.1189-52_1189-32dup (n.1189-52_1189-32dup)
n.222_242dup
c.379+25_380-32dup (n.379+25_380-32dup)
c.1218+25_1219-32dup (n.1218+25_1219-32dup)
c.1190+25_1191-32dup (n.1190+25_1191-32dup)
 gnomAD v4
19g.49861728G>ACA9586466PNKPc.1299-33C>T (n.1299-33C>T)
c.*1226-33C>T (n.*1226-33C>T)
n.1800-33C>T
n.169C>T
c.6-33C>T (n.6-33C>T)
n.186C>T
c.1206-33C>T (n.1206-33C>T)
c.1189-33C>T (n.1189-33C>T)
n.241C>T
c.380-33C>T (n.380-33C>T)
c.1219-33C>T (n.1219-33C>T)
c.1191-33C>T (n.1191-33C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49861728G>CCA309539964PNKPc.1299-33C>G (n.1299-33C>G)
c.*1226-33C>G (n.*1226-33C>G)
n.1800-33C>G
n.169C>G
c.6-33C>G (n.6-33C>G)
n.186C>G
c.1206-33C>G (n.1206-33C>G)
c.1189-33C>G (n.1189-33C>G)
n.241C>G
c.380-33C>G (n.380-33C>G)
c.1219-33C>G (n.1219-33C>G)
c.1191-33C>G (n.1191-33C>G)
 dbSNP gnomAD v4
19g.49861728G=CA2340622276PNKPc.1299-33C= (n.1299-33C=)
c.*1226-33C= (n.*1226-33C=)
n.1800-33C=
n.169C=
c.6-33C= (n.6-33C=)
n.186C=
c.1206-33C= (n.1206-33C=)
c.1189-33C= (n.1189-33C=)
n.241C=
c.380-33C= (n.380-33C=)
c.1219-33C= (n.1219-33C=)
c.1191-33C= (n.1191-33C=)
19g.49861729C=CA2340622277PNKPc.1299-34G= (n.1299-34G=)
c.*1226-34G= (n.*1226-34G=)
n.1800-34G=
n.168G=
c.6-34G= (n.6-34G=)
n.185G=
c.1206-34G= (n.1206-34G=)
c.1189-34G= (n.1189-34G=)
n.240G=
c.380-34G= (n.380-34G=)
c.1219-34G= (n.1219-34G=)
c.1191-34G= (n.1191-34G=)
19g.49861729C>GCA996724650PNKPc.1299-34G>C (n.1299-34G>C)
c.*1226-34G>C (n.*1226-34G>C)
n.1800-34G>C
n.168G>C
c.6-34G>C (n.6-34G>C)
n.185G>C
c.1206-34G>C (n.1206-34G>C)
c.1189-34G>C (n.1189-34G>C)
n.240G>C
c.380-34G>C (n.380-34G>C)
c.1219-34G>C (n.1219-34G>C)
c.1191-34G>C (n.1191-34G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49861729C>TCA633894496PNKPc.1299-34G>A (n.1299-34G>A)
c.*1226-34G>A (n.*1226-34G>A)
n.1800-34G>A
n.168G>A
c.6-34G>A (n.6-34G>A)
n.185G>A
c.1206-34G>A (n.1206-34G>A)
c.1189-34G>A (n.1189-34G>A)
n.240G>A
c.380-34G>A (n.380-34G>A)
c.1219-34G>A (n.1219-34G>A)
c.1191-34G>A (n.1191-34G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49861730C>ACA2586460473PNKPc.1299-35G>T (n.1299-35G>T)
c.*1226-35G>T (n.*1226-35G>T)
n.1800-35G>T
n.167G>T
c.6-35G>T (n.6-35G>T)
n.184G>T
c.1206-35G>T (n.1206-35G>T)
c.1189-35G>T (n.1189-35G>T)
n.239G>T
c.380-35G>T (n.380-35G>T)
c.1219-35G>T (n.1219-35G>T)
c.1191-35G>T (n.1191-35G>T)
 gnomAD v4
19g.49861730C=CA2340622278PNKPc.1299-35G= (n.1299-35G=)
c.*1226-35G= (n.*1226-35G=)
n.1800-35G=
n.167G=
c.6-35G= (n.6-35G=)
n.184G=
c.1206-35G= (n.1206-35G=)
c.1189-35G= (n.1189-35G=)
n.239G=
c.380-35G= (n.380-35G=)
c.1219-35G= (n.1219-35G=)
c.1191-35G= (n.1191-35G=)
19g.49861730C>GCA883145916PNKPc.1299-35G>C (n.1299-35G>C)
c.*1226-35G>C (n.*1226-35G>C)
n.1800-35G>C
n.167G>C
c.6-35G>C (n.6-35G>C)
n.184G>C
c.1206-35G>C (n.1206-35G>C)
c.1189-35G>C (n.1189-35G>C)
n.239G>C
c.380-35G>C (n.380-35G>C)
c.1219-35G>C (n.1219-35G>C)
c.1191-35G>C (n.1191-35G>C)
 dbSNP gnomAD v4
19g.49861731C=CA2340622279PNKPc.1299-36G= (n.1299-36G=)
c.*1226-36G= (n.*1226-36G=)
n.1800-36G=
n.166G=
c.6-36G= (n.6-36G=)
n.183G=
c.1206-36G= (n.1206-36G=)
c.1189-36G= (n.1189-36G=)
n.238G=
c.380-36G= (n.380-36G=)
c.1219-36G= (n.1219-36G=)
c.1191-36G= (n.1191-36G=)
19g.49861731C>TCA633894497PNKPc.1299-36G>A (n.1299-36G>A)
c.*1226-36G>A (n.*1226-36G>A)
n.1800-36G>A
n.166G>A
c.6-36G>A (n.6-36G>A)
n.183G>A
c.1206-36G>A (n.1206-36G>A)
c.1189-36G>A (n.1189-36G>A)
n.238G>A
c.380-36G>A (n.380-36G>A)
c.1219-36G>A (n.1219-36G>A)
c.1191-36G>A (n.1191-36G>A)
 dbSNP gnomAD v2
19g.49861732A=CA2340622280PNKPc.1299-37T= (n.1299-37T=)
c.*1226-37T= (n.*1226-37T=)
n.1800-37T=
n.165T=
c.6-37T= (n.6-37T=)
n.182T=
c.1206-37T= (n.1206-37T=)
c.1189-37T= (n.1189-37T=)
n.237T=
c.380-37T= (n.380-37T=)
c.1219-37T= (n.1219-37T=)
c.1191-37T= (n.1191-37T=)
19g.49861732A>CCA9586467PNKPc.1299-37T>G (n.1299-37T>G)
c.*1226-37T>G (n.*1226-37T>G)
n.1800-37T>G
n.165T>G
c.6-37T>G (n.6-37T>G)
n.182T>G
c.1206-37T>G (n.1206-37T>G)
c.1189-37T>G (n.1189-37T>G)
n.237T>G
c.380-37T>G (n.380-37T>G)
c.1219-37T>G (n.1219-37T>G)
c.1191-37T>G (n.1191-37T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49861732A>GCA633894498PNKPc.1299-37T>C (n.1299-37T>C)
c.*1226-37T>C (n.*1226-37T>C)
n.1800-37T>C
n.165T>C
c.6-37T>C (n.6-37T>C)
n.182T>C
c.1206-37T>C (n.1206-37T>C)
c.1189-37T>C (n.1189-37T>C)
n.237T>C
c.380-37T>C (n.380-37T>C)
c.1219-37T>C (n.1219-37T>C)
c.1191-37T>C (n.1191-37T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49861732_49861733delinsACCA2340622281PNKPc.1299-38_1299-37delinsGT (n.1299-38_1299-37delinsGT)
c.*1226-38_*1226-37delinsGT (n.*1226-38_*1226-37delinsGT)
n.1800-38_1800-37delinsGT
n.164_165delinsGT
c.6-38_6-37delinsGT (n.6-38_6-37delinsGT)
n.181_182delinsGT
c.1206-38_1206-37delinsGT (n.1206-38_1206-37delinsGT)
c.1189-38_1189-37delinsGT (n.1189-38_1189-37delinsGT)
n.236_237delinsGT
c.380-38_380-37delinsGT (n.380-38_380-37delinsGT)
c.1219-38_1219-37delinsGT (n.1219-38_1219-37delinsGT)
c.1191-38_1191-37delinsGT (n.1191-38_1191-37delinsGT)
19g.49861733C>ACA2586460475PNKPc.1299-38G>T (n.1299-38G>T)
c.*1226-38G>T (n.*1226-38G>T)
n.1800-38G>T
n.164G>T
c.6-38G>T (n.6-38G>T)
n.181G>T
c.1206-38G>T (n.1206-38G>T)
c.1189-38G>T (n.1189-38G>T)
n.236G>T
c.380-38G>T (n.380-38G>T)
c.1219-38G>T (n.1219-38G>T)
c.1191-38G>T (n.1191-38G>T)
 gnomAD v4
19g.49861736delCA633894499PNKPc.1299-38del (n.1299-38del)
c.*1226-38del (n.*1226-38del)
n.1800-38del
n.164del
c.6-38del (n.6-38del)
n.181del
c.1206-38del (n.1206-38del)
c.1189-38del (n.1189-38del)
n.236del
c.380-38del (n.380-38del)
c.1219-38del (n.1219-38del)
c.1191-38del (n.1191-38del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49861735_49861739dupCA2586460474PNKPc.1298+35_1299-38dup (n.1298+35_1299-38dup)
c.*1225+35_*1226-38dup (n.*1225+35_*1226-38dup)
n.1799+35_1800-38dup
n.160_164dup
c.5+35_6-38dup (n.5+35_6-38dup)
n.177_181dup
c.1205+35_1206-38dup (n.1205+35_1206-38dup)
c.1189-42_1189-38dup (n.1189-42_1189-38dup)
n.232_236dup
c.379+35_380-38dup (n.379+35_380-38dup)
c.1218+35_1219-38dup (n.1218+35_1219-38dup)
c.1190+35_1191-38dup (n.1190+35_1191-38dup)
 gnomAD v4
19g.49861734C>ACA996724657PNKPc.1299-39G>T (n.1299-39G>T)
c.*1226-39G>T (n.*1226-39G>T)
n.1800-39G>T
n.163G>T
c.6-39G>T (n.6-39G>T)
n.180G>T
c.1206-39G>T (n.1206-39G>T)
c.1189-39G>T (n.1189-39G>T)
n.235G>T
c.380-39G>T (n.380-39G>T)
c.1219-39G>T (n.1219-39G>T)
c.1191-39G>T (n.1191-39G>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.49861734C=CA2340622282PNKPc.1299-39G= (n.1299-39G=)
c.*1226-39G= (n.*1226-39G=)
n.1800-39G=
n.163G=
c.6-39G= (n.6-39G=)
n.180G=
c.1206-39G= (n.1206-39G=)
c.1189-39G= (n.1189-39G=)
n.235G=
c.380-39G= (n.380-39G=)
c.1219-39G= (n.1219-39G=)
c.1191-39G= (n.1191-39G=)
19g.49861734C>GCA2586460476PNKPc.1299-39G>C (n.1299-39G>C)
c.*1226-39G>C (n.*1226-39G>C)
n.1800-39G>C
n.163G>C
c.6-39G>C (n.6-39G>C)
n.180G>C
c.1206-39G>C (n.1206-39G>C)
c.1189-39G>C (n.1189-39G>C)
n.235G>C
c.380-39G>C (n.380-39G>C)
c.1219-39G>C (n.1219-39G>C)
c.1191-39G>C (n.1191-39G>C)
 gnomAD v4
19g.49861734C>TCA9586468PNKPc.1299-39G>A (n.1299-39G>A)
c.*1226-39G>A (n.*1226-39G>A)
n.1800-39G>A
n.163G>A
c.6-39G>A (n.6-39G>A)
n.180G>A
c.1206-39G>A (n.1206-39G>A)
c.1189-39G>A (n.1189-39G>A)
n.235G>A
c.380-39G>A (n.380-39G>A)
c.1219-39G>A (n.1219-39G>A)
c.1191-39G>A (n.1191-39G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49861735C>TCA2586460477PNKPc.1298+37G>A (n.1298+37G>A)
c.*1225+37G>A (n.*1225+37G>A)
n.1799+37G>A
n.162G>A
c.5+37G>A (n.5+37G>A)
n.179G>A
c.1205+37G>A (n.1205+37G>A)
c.1189-40G>A (n.1189-40G>A)
n.234G>A
c.379+37G>A (n.379+37G>A)
c.1218+37G>A (n.1218+37G>A)
c.1190+37G>A (n.1190+37G>A)
 gnomAD v4
19g.49861736C>ACA2586460478PNKPc.1298+36G>T (n.1298+36G>T)
c.*1225+36G>T (n.*1225+36G>T)
n.1799+36G>T
n.161G>T
c.5+36G>T (n.5+36G>T)
n.178G>T
c.1205+36G>T (n.1205+36G>T)
c.1189-41G>T (n.1189-41G>T)
n.233G>T
c.379+36G>T (n.379+36G>T)
c.1218+36G>T (n.1218+36G>T)
c.1190+36G>T (n.1190+36G>T)
 gnomAD v4
19g.49861736C>GCA2586460479PNKPc.1298+36G>C (n.1298+36G>C)
c.*1225+36G>C (n.*1225+36G>C)
n.1799+36G>C
n.161G>C
c.5+36G>C (n.5+36G>C)
n.178G>C
c.1205+36G>C (n.1205+36G>C)
c.1189-41G>C (n.1189-41G>C)
n.233G>C
c.379+36G>C (n.379+36G>C)
c.1218+36G>C (n.1218+36G>C)
c.1190+36G>C (n.1190+36G>C)
 gnomAD v4
19g.49861736C>TCA2576858035PNKPc.1298+36G>A (n.1298+36G>A)
c.*1225+36G>A (n.*1225+36G>A)
n.1799+36G>A
n.161G>A
c.5+36G>A (n.5+36G>A)
n.178G>A
c.1205+36G>A (n.1205+36G>A)
c.1189-41G>A (n.1189-41G>A)
n.233G>A
c.379+36G>A (n.379+36G>A)
c.1218+36G>A (n.1218+36G>A)
c.1190+36G>A (n.1190+36G>A)
 gnomAD v4
19g.49861737G>ACA9586469PNKPc.1298+35C>T (n.1298+35C>T)
c.*1225+35C>T (n.*1225+35C>T)
n.1799+35C>T
n.160C>T
c.5+35C>T (n.5+35C>T)
n.177C>T
c.1205+35C>T (n.1205+35C>T)
c.1189-42C>T (n.1189-42C>T)
n.232C>T
c.379+35C>T (n.379+35C>T)
c.1218+35C>T (n.1218+35C>T)
c.1190+35C>T (n.1190+35C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49861737G>CCA2586460481PNKPc.1298+35C>G (n.1298+35C>G)
c.*1225+35C>G (n.*1225+35C>G)
n.1799+35C>G
n.160C>G
c.5+35C>G (n.5+35C>G)
n.177C>G
c.1205+35C>G (n.1205+35C>G)
c.1189-42C>G (n.1189-42C>G)
n.232C>G
c.379+35C>G (n.379+35C>G)
c.1218+35C>G (n.1218+35C>G)
c.1190+35C>G (n.1190+35C>G)
 gnomAD v4
19g.49861737G=CA2340622283PNKPc.1298+35C= (n.1298+35C=)
c.*1225+35C= (n.*1225+35C=)
n.1799+35C=
n.160C=
c.5+35C= (n.5+35C=)
n.177C=
c.1205+35C= (n.1205+35C=)
c.1189-42C= (n.1189-42C=)
n.232C=
c.379+35C= (n.379+35C=)
c.1218+35C= (n.1218+35C=)
c.1190+35C= (n.1190+35C=)
19g.49861737G>TCA2586460480PNKPc.1298+35C>A (n.1298+35C>A)
c.*1225+35C>A (n.*1225+35C>A)
n.1799+35C>A
n.160C>A
c.5+35C>A (n.5+35C>A)
n.177C>A
c.1205+35C>A (n.1205+35C>A)
c.1189-42C>A (n.1189-42C>A)
n.232C>A
c.379+35C>A (n.379+35C>A)
c.1218+35C>A (n.1218+35C>A)
c.1190+35C>A (n.1190+35C>A)
 gnomAD v4
19g.49861738C>TCA2735962980PNKPc.1298+34G>A (n.1298+34G>A)
c.*1225+34G>A (n.*1225+34G>A)
n.1799+34G>A
n.159G>A
c.5+34G>A (n.5+34G>A)
n.176G>A
c.1205+34G>A (n.1205+34G>A)
c.1189-43G>A (n.1189-43G>A)
n.231G>A
c.379+34G>A (n.379+34G>A)
c.1218+34G>A (n.1218+34G>A)
c.1190+34G>A (n.1190+34G>A)
 dbSNP
19g.49861739C>ACA2586460482PNKPc.1298+33G>T (n.1298+33G>T)
c.*1225+33G>T (n.*1225+33G>T)
n.1799+33G>T
n.158G>T
c.5+33G>T (n.5+33G>T)
n.175G>T
c.1205+33G>T (n.1205+33G>T)
c.1189-44G>T (n.1189-44G>T)
n.230G>T
c.379+33G>T (n.379+33G>T)
c.1218+33G>T (n.1218+33G>T)
c.1190+33G>T (n.1190+33G>T)
 gnomAD v4
19g.49861739C=CA2340622284PNKPc.1298+33G= (n.1298+33G=)
c.*1225+33G= (n.*1225+33G=)
n.1799+33G=
n.158G=
c.5+33G= (n.5+33G=)
n.175G=
c.1205+33G= (n.1205+33G=)
c.1189-44G= (n.1189-44G=)
n.230G=
c.379+33G= (n.379+33G=)
c.1218+33G= (n.1218+33G=)
c.1190+33G= (n.1190+33G=)
19g.49861739C>TCA2340622285PNKPc.1298+33G>A (n.1298+33G>A)
c.*1225+33G>A (n.*1225+33G>A)
n.1799+33G>A
n.158G>A
c.5+33G>A (n.5+33G>A)
n.175G>A
c.1205+33G>A (n.1205+33G>A)
c.1189-44G>A (n.1189-44G>A)
n.230G>A
c.379+33G>A (n.379+33G>A)
c.1218+33G>A (n.1218+33G>A)
c.1190+33G>A (n.1190+33G>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.49861739_49861761delinsCGCAGGCCACCTACGGCCCCGCGCA2340622286PNKPc.1298+11_1298+33delinsCGCGGGGCCGTAGGTGGCCTGCG (n.1298+11_1298+33delinsCGCGGGGCCGTAGGTGGCCTGCG)
c.*1225+11_*1225+33delinsCGCGGGGCCGTAGGTGGCCTGCG (n.*1225+11_*1225+33delinsCGCGGGGCCGTAGGTGGCCTGCG)
n.1799+11_1799+33delinsCGCGGGGCCGTAGGTGGCCTGCG
n.136_158delinsCGCGGGGCCGTAGGTGGCCTGCG
c.5+11_5+33delinsCGCGGGGCCGTAGGTGGCCTGCG (n.5+11_5+33delinsCGCGGGGCCGTAGGTGGCCTGCG)
n.153_175delinsCGCGGGGCCGTAGGTGGCCTGCG
c.1205+11_1205+33delinsCGCGGGGCCGTAGGTGGCCTGCG (n.1205+11_1205+33delinsCGCGGGGCCGTAGGTGGCCTGCG)
c.1189-66_1189-44delinsCGCGGGGCCGTAGGTGGCCTGCG (n.1189-66_1189-44delinsCGCGGGGCCGTAGGTGGCCTGCG)
n.208_230delinsCGCGGGGCCGTAGGTGGCCTGCG
c.379+11_379+33delinsCGCGGGGCCGTAGGTGGCCTGCG (n.379+11_379+33delinsCGCGGGGCCGTAGGTGGCCTGCG)
c.1218+11_1218+33delinsCGCGGGGCCGTAGGTGGCCTGCG (n.1218+11_1218+33delinsCGCGGGGCCGTAGGTGGCCTGCG)
c.1190+11_1190+33delinsCGCGGGGCCGTAGGTGGCCTGCG (n.1190+11_1190+33delinsCGCGGGGCCGTAGGTGGCCTGCG)
19g.49861740G>ACA309539966PNKPc.1298+32C>T (n.1298+32C>T)
c.*1225+32C>T (n.*1225+32C>T)
n.1799+32C>T
n.157C>T
c.5+32C>T (n.5+32C>T)
n.174C>T
c.1205+32C>T (n.1205+32C>T)
c.1189-45C>T (n.1189-45C>T)
n.229C>T
c.379+32C>T (n.379+32C>T)
c.1218+32C>T (n.1218+32C>T)
c.1190+32C>T (n.1190+32C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49861740G=CA2340622287PNKPc.1298+32C= (n.1298+32C=)
c.*1225+32C= (n.*1225+32C=)
n.1799+32C=
n.157C=
c.5+32C= (n.5+32C=)
n.174C=
c.1205+32C= (n.1205+32C=)
c.1189-45C= (n.1189-45C=)
n.229C=
c.379+32C= (n.379+32C=)
c.1218+32C= (n.1218+32C=)
c.1190+32C= (n.1190+32C=)
19g.49861740G>TCA2586460483PNKPc.1298+32C>A (n.1298+32C>A)
c.*1225+32C>A (n.*1225+32C>A)
n.1799+32C>A
n.157C>A
c.5+32C>A (n.5+32C>A)
n.174C>A
c.1205+32C>A (n.1205+32C>A)
c.1189-45C>A (n.1189-45C>A)
n.229C>A
c.379+32C>A (n.379+32C>A)
c.1218+32C>A (n.1218+32C>A)
c.1190+32C>A (n.1190+32C>A)
 gnomAD v4
19g.49861741_49861762delCA996724664PNKPc.1298+11_1298+32del (n.1298+11_1298+32del)
c.*1225+11_*1225+32del (n.*1225+11_*1225+32del)
n.1799+11_1799+32del
n.136_157del
c.5+11_5+32del (n.5+11_5+32del)
n.153_174del
c.1205+11_1205+32del (n.1205+11_1205+32del)
c.1189-66_1189-45del (n.1189-66_1189-45del)
n.208_229del
c.379+11_379+32del (n.379+11_379+32del)
c.1218+11_1218+32del (n.1218+11_1218+32del)
c.1190+11_1190+32del (n.1190+11_1190+32del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49861741C>TCA2576858037PNKPc.1298+31G>A (n.1298+31G>A)
c.*1225+31G>A (n.*1225+31G>A)
n.1799+31G>A
n.156G>A
c.5+31G>A (n.5+31G>A)
n.173G>A
c.1205+31G>A (n.1205+31G>A)
c.1189-46G>A (n.1189-46G>A)
n.228G>A
c.379+31G>A (n.379+31G>A)
c.1218+31G>A (n.1218+31G>A)
c.1190+31G>A (n.1190+31G>A)
 gnomAD v4
19g.49861742_49861752dupCA2586460484PNKPc.1298+21_1298+31dup (n.1298+21_1298+31dup)
c.*1225+21_*1225+31dup (n.*1225+21_*1225+31dup)
n.1799+21_1799+31dup
n.146_156dup
c.5+21_5+31dup (n.5+21_5+31dup)
n.163_173dup
c.1205+21_1205+31dup (n.1205+21_1205+31dup)
c.1189-56_1189-46dup (n.1189-56_1189-46dup)
n.218_228dup
c.379+21_379+31dup (n.379+21_379+31dup)
c.1218+21_1218+31dup (n.1218+21_1218+31dup)
c.1190+21_1190+31dup (n.1190+21_1190+31dup)
 gnomAD v4
19g.49861742A>TCA2586460485PNKPc.1298+30T>A (n.1298+30T>A)
c.*1225+30T>A (n.*1225+30T>A)
n.1799+30T>A
n.155T>A
c.5+30T>A (n.5+30T>A)
n.172T>A
c.1205+30T>A (n.1205+30T>A)
c.1189-47T>A (n.1189-47T>A)
n.227T>A
c.379+30T>A (n.379+30T>A)
c.1218+30T>A (n.1218+30T>A)
c.1190+30T>A (n.1190+30T>A)
 gnomAD v4
19g.49861743G>TCA2576858038PNKPc.1298+29C>A (n.1298+29C>A)
c.*1225+29C>A (n.*1225+29C>A)
n.1799+29C>A
n.154C>A
c.5+29C>A (n.5+29C>A)
n.171C>A
c.1205+29C>A (n.1205+29C>A)
c.1189-48C>A (n.1189-48C>A)
n.226C>A
c.379+29C>A (n.379+29C>A)
c.1218+29C>A (n.1218+29C>A)
c.1190+29C>A (n.1190+29C>A)
 gnomAD v4
19g.49861744G>ACA2586460486PNKPc.1298+28C>T (n.1298+28C>T)
c.*1225+28C>T (n.*1225+28C>T)
n.1799+28C>T
n.153C>T
c.5+28C>T (n.5+28C>T)
n.170C>T
c.1205+28C>T (n.1205+28C>T)
c.1189-49C>T (n.1189-49C>T)
n.225C>T
c.379+28C>T (n.379+28C>T)
c.1218+28C>T (n.1218+28C>T)
c.1190+28C>T (n.1190+28C>T)
 gnomAD v4
19g.49861744G=CA2340622288PNKPc.1298+28C= (n.1298+28C=)
c.*1225+28C= (n.*1225+28C=)
n.1799+28C=
n.153C=
c.5+28C= (n.5+28C=)
n.170C=
c.1205+28C= (n.1205+28C=)
c.1189-49C= (n.1189-49C=)
n.225C=
c.379+28C= (n.379+28C=)
c.1218+28C= (n.1218+28C=)
c.1190+28C= (n.1190+28C=)
19g.49861744G>TCA2586460487PNKPc.1298+28C>A (n.1298+28C>A)
c.*1225+28C>A (n.*1225+28C>A)
n.1799+28C>A
n.153C>A
c.5+28C>A (n.5+28C>A)
n.170C>A
c.1205+28C>A (n.1205+28C>A)
c.1189-49C>A (n.1189-49C>A)
n.225C>A
c.379+28C>A (n.379+28C>A)
c.1218+28C>A (n.1218+28C>A)
c.1190+28C>A (n.1190+28C>A)
 gnomAD v4
19g.49861745C>ACA2586460488PNKPc.1298+27G>T (n.1298+27G>T)
c.*1225+27G>T (n.*1225+27G>T)
n.1799+27G>T
n.152G>T
c.5+27G>T (n.5+27G>T)
n.169G>T
c.1205+27G>T (n.1205+27G>T)
c.1189-50G>T (n.1189-50G>T)
n.224G>T
c.379+27G>T (n.379+27G>T)
c.1218+27G>T (n.1218+27G>T)
c.1190+27G>T (n.1190+27G>T)
 gnomAD v4
19g.49861747_49861749dupCA2340622289PNKPc.1298+25_1298+27dup (n.1298+25_1298+27dup)
c.*1225+25_*1225+27dup (n.*1225+25_*1225+27dup)
n.1799+25_1799+27dup
n.150_152dup
c.5+25_5+27dup (n.5+25_5+27dup)
n.167_169dup
c.1205+25_1205+27dup (n.1205+25_1205+27dup)
c.1189-52_1189-50dup (n.1189-52_1189-50dup)
n.222_224dup
c.379+25_379+27dup (n.379+25_379+27dup)
c.1218+25_1218+27dup (n.1218+25_1218+27dup)
c.1190+25_1190+27dup (n.1190+25_1190+27dup)
 dbSNP gnomAD v4
19g.49861746C=CA2340622290PNKPc.1298+26G= (n.1298+26G=)
c.*1225+26G= (n.*1225+26G=)
n.1799+26G=
n.151G=
c.5+26G= (n.5+26G=)
n.168G=
c.1205+26G= (n.1205+26G=)
c.1189-51G= (n.1189-51G=)
n.223G=
c.379+26G= (n.379+26G=)
c.1218+26G= (n.1218+26G=)
c.1190+26G= (n.1190+26G=)
19g.49861746C>TCA9586470PNKPc.1298+26G>A (n.1298+26G>A)
c.*1225+26G>A (n.*1225+26G>A)
n.1799+26G>A
n.151G>A
c.5+26G>A (n.5+26G>A)
n.168G>A
c.1205+26G>A (n.1205+26G>A)
c.1189-51G>A (n.1189-51G>A)
n.223G>A
c.379+26G>A (n.379+26G>A)
c.1218+26G>A (n.1218+26G>A)
c.1190+26G>A (n.1190+26G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49861746_49861769delinsCACCTACGGCCCCGCGGTCACGCTCA2340622291PNKPc.1298+3_1298+26delinsAGCGTGACCGCGGGGCCGTAGGTG (n.1298+3_1298+26delinsAGCGTGACCGCGGGGCCGTAGGTG)
c.*1225+3_*1225+26delinsAGCGTGACCGCGGGGCCGTAGGTG (n.*1225+3_*1225+26delinsAGCGTGACCGCGGGGCCGTAGGTG)
n.1799+3_1799+26delinsAGCGTGACCGCGGGGCCGTAGGTG
n.128_151delinsAGCGTGACCGCGGGGCCGTAGGTG
c.5+3_5+26delinsAGCGTGACCGCGGGGCCGTAGGTG (n.5+3_5+26delinsAGCGTGACCGCGGGGCCGTAGGTG)
n.145_168delinsAGCGTGACCGCGGGGCCGTAGGTG
c.1205+3_1205+26delinsAGCGTGACCGCGGGGCCGTAGGTG (n.1205+3_1205+26delinsAGCGTGACCGCGGGGCCGTAGGTG)
c.1189-74_1189-51delinsAGCGTGACCGCGGGGCCGTAGGTG (n.1189-74_1189-51delinsAGCGTGACCGCGGGGCCGTAGGTG)
n.200_223delinsAGCGTGACCGCGGGGCCGTAGGTG
c.379+3_379+26delinsAGCGTGACCGCGGGGCCGTAGGTG (n.379+3_379+26delinsAGCGTGACCGCGGGGCCGTAGGTG)
c.1218+3_1218+26delinsAGCGTGACCGCGGGGCCGTAGGTG (n.1218+3_1218+26delinsAGCGTGACCGCGGGGCCGTAGGTG)
c.1190+3_1190+26delinsAGCGTGACCGCGGGGCCGTAGGTG (n.1190+3_1190+26delinsAGCGTGACCGCGGGGCCGTAGGTG)
19g.49861747A=CA2340622292PNKPc.1298+25T= (n.1298+25T=)
c.*1225+25T= (n.*1225+25T=)
n.1799+25T=
n.150T=
c.5+25T= (n.5+25T=)
n.167T=
c.1205+25T= (n.1205+25T=)
c.1189-52T= (n.1189-52T=)
n.222T=
c.379+25T= (n.379+25T=)
c.1218+25T= (n.1218+25T=)
c.1190+25T= (n.1190+25T=)
19g.49861747A>CCA2576858041PNKPc.1298+25T>G (n.1298+25T>G)
c.*1225+25T>G (n.*1225+25T>G)
n.1799+25T>G
n.150T>G
c.5+25T>G (n.5+25T>G)
n.167T>G
c.1205+25T>G (n.1205+25T>G)
c.1189-52T>G (n.1189-52T>G)
n.222T>G
c.379+25T>G (n.379+25T>G)
c.1218+25T>G (n.1218+25T>G)
c.1190+25T>G (n.1190+25T>G)
 dbSNP gnomAD v4
19g.49861747A>GCA633894502PNKPc.1298+25T>C (n.1298+25T>C)
c.*1225+25T>C (n.*1225+25T>C)
n.1799+25T>C
n.150T>C
c.5+25T>C (n.5+25T>C)
n.167T>C
c.1205+25T>C (n.1205+25T>C)
c.1189-52T>C (n.1189-52T>C)
n.222T>C
c.379+25T>C (n.379+25T>C)
c.1218+25T>C (n.1218+25T>C)
c.1190+25T>C (n.1190+25T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49861747A>TCA633894501PNKPc.1298+25T>A (n.1298+25T>A)
c.*1225+25T>A (n.*1225+25T>A)
n.1799+25T>A
n.150T>A
c.5+25T>A (n.5+25T>A)
n.167T>A
c.1205+25T>A (n.1205+25T>A)
c.1189-52T>A (n.1189-52T>A)
n.222T>A
c.379+25T>A (n.379+25T>A)
c.1218+25T>A (n.1218+25T>A)
c.1190+25T>A (n.1190+25T>A)
 dbSNP gnomAD v2
19g.49861749_49861752dupCA2586460489PNKPc.1298+22_1298+25dup (n.1298+22_1298+25dup)
c.*1225+22_*1225+25dup (n.*1225+22_*1225+25dup)
n.1799+22_1799+25dup
n.147_150dup
c.5+22_5+25dup (n.5+22_5+25dup)
n.164_167dup
c.1205+22_1205+25dup (n.1205+22_1205+25dup)
c.1189-55_1189-52dup (n.1189-55_1189-52dup)
n.219_222dup
c.379+22_379+25dup (n.379+22_379+25dup)
c.1218+22_1218+25dup (n.1218+22_1218+25dup)
c.1190+22_1190+25dup (n.1190+22_1190+25dup)
 gnomAD v4
19g.49861751_49861773delCA633894500PNKPc.1298+3_1298+25del
c.*1225+3_*1225+25del
n.1799+3_1799+25del
n.128_150del
c.5+3_5+25del
n.145_167del
c.1205+3_1205+25del
c.1189-74_1189-52del (n.1189-74_1189-52del)
n.200_222del
c.379+3_379+25del
c.1218+3_1218+25del
c.1190+3_1190+25del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49861748C>TCA2586460490PNKPc.1298+24G>A (n.1298+24G>A)
c.*1225+24G>A (n.*1225+24G>A)
n.1799+24G>A
n.149G>A
c.5+24G>A (n.5+24G>A)
n.166G>A
c.1205+24G>A (n.1205+24G>A)
c.1189-53G>A (n.1189-53G>A)
n.221G>A
c.379+24G>A (n.379+24G>A)
c.1218+24G>A (n.1218+24G>A)
c.1190+24G>A (n.1190+24G>A)
 gnomAD v4
19g.49861753_49861771delCA2586460491PNKPc.1298+5_1298+23del (n.1298+5_1298+23del)
c.*1225+5_*1225+23del (n.*1225+5_*1225+23del)
n.1799+5_1799+23del
n.130_148del
c.5+5_5+23del (n.5+5_5+23del)
n.147_165del
c.1205+5_1205+23del (n.1205+5_1205+23del)
c.1189-72_1189-54del (n.1189-72_1189-54del)
n.202_220del
c.379+5_379+23del (n.379+5_379+23del)
c.1218+5_1218+23del (n.1218+5_1218+23del)
c.1190+5_1190+23del (n.1190+5_1190+23del)
 gnomAD v4
19g.49861750T>CCA9586471PNKPc.1298+22A>G (n.1298+22A>G)
c.*1225+22A>G (n.*1225+22A>G)
n.1799+22A>G
n.147A>G
c.5+22A>G (n.5+22A>G)
n.164A>G
c.1205+22A>G (n.1205+22A>G)
c.1189-55A>G (n.1189-55A>G)
n.219A>G
c.379+22A>G (n.379+22A>G)
c.1218+22A>G (n.1218+22A>G)
c.1190+22A>G (n.1190+22A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49861750T=CA2340622293PNKPc.1298+22A= (n.1298+22A=)
c.*1225+22A= (n.*1225+22A=)
n.1799+22A=
n.147A=
c.5+22A= (n.5+22A=)
n.164A=
c.1205+22A= (n.1205+22A=)
c.1189-55A= (n.1189-55A=)
n.219A=
c.379+22A= (n.379+22A=)
c.1218+22A= (n.1218+22A=)
c.1190+22A= (n.1190+22A=)
19g.49861751A=CA2340622294PNKPc.1298+21T= (n.1298+21T=)
c.*1225+21T= (n.*1225+21T=)
n.1799+21T=
n.146T=
c.5+21T= (n.5+21T=)
n.163T=
c.1205+21T= (n.1205+21T=)
c.1189-56T= (n.1189-56T=)
n.218T=
c.379+21T= (n.379+21T=)
c.1218+21T= (n.1218+21T=)
c.1190+21T= (n.1190+21T=)
19g.49861751A>CCA2586460493PNKPc.1298+21T>G (n.1298+21T>G)
c.*1225+21T>G (n.*1225+21T>G)
n.1799+21T>G
n.146T>G
c.5+21T>G (n.5+21T>G)
n.163T>G
c.1205+21T>G (n.1205+21T>G)
c.1189-56T>G (n.1189-56T>G)
n.218T>G
c.379+21T>G (n.379+21T>G)
c.1218+21T>G (n.1218+21T>G)
c.1190+21T>G (n.1190+21T>G)
 gnomAD v4
19g.49861751A>GCA2586460494PNKPc.1298+21T>C (n.1298+21T>C)
c.*1225+21T>C (n.*1225+21T>C)
n.1799+21T>C
n.146T>C
c.5+21T>C (n.5+21T>C)
n.163T>C
c.1205+21T>C (n.1205+21T>C)
c.1189-56T>C (n.1189-56T>C)
n.218T>C
c.379+21T>C (n.379+21T>C)
c.1218+21T>C (n.1218+21T>C)
c.1190+21T>C (n.1190+21T>C)
 gnomAD v4
19g.49861754_49861767dupCA2586460492PNKPc.1298+8_1298+21dup (n.1298+8_1298+21dup)
c.*1225+8_*1225+21dup (n.*1225+8_*1225+21dup)
n.1799+8_1799+21dup
n.133_146dup
c.5+8_5+21dup (n.5+8_5+21dup)
n.150_163dup
c.1205+8_1205+21dup (n.1205+8_1205+21dup)
c.1189-69_1189-56dup (n.1189-69_1189-56dup)
n.205_218dup
c.379+8_379+21dup (n.379+8_379+21dup)
c.1218+8_1218+21dup (n.1218+8_1218+21dup)
c.1190+8_1190+21dup (n.1190+8_1190+21dup)
 gnomAD v4
19g.49861752C>ACA633894503PNKPc.1298+20G>T (n.1298+20G>T)
c.*1225+20G>T (n.*1225+20G>T)
n.1799+20G>T
n.145G>T
c.5+20G>T (n.5+20G>T)
n.162G>T
c.1205+20G>T (n.1205+20G>T)
c.1189-57G>T (n.1189-57G>T)
n.217G>T
c.379+20G>T (n.379+20G>T)
c.1218+20G>T (n.1218+20G>T)
c.1190+20G>T (n.1190+20G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49861752C=CA2340622295PNKPc.1298+20G= (n.1298+20G=)
c.*1225+20G= (n.*1225+20G=)
n.1799+20G=
n.145G=
c.5+20G= (n.5+20G=)
n.162G=
c.1205+20G= (n.1205+20G=)
c.1189-57G= (n.1189-57G=)
n.217G=
c.379+20G= (n.379+20G=)
c.1218+20G= (n.1218+20G=)
c.1190+20G= (n.1190+20G=)
19g.49861752C>GCA2576858046PNKPc.1298+20G>C (n.1298+20G>C)
c.*1225+20G>C (n.*1225+20G>C)
n.1799+20G>C
n.145G>C
c.5+20G>C (n.5+20G>C)
n.162G>C
c.1205+20G>C (n.1205+20G>C)
c.1189-57G>C (n.1189-57G>C)
n.217G>C
c.379+20G>C (n.379+20G>C)
c.1218+20G>C (n.1218+20G>C)
c.1190+20G>C (n.1190+20G>C)
 gnomAD v4
19g.49861752C>TCA9586472PNKPc.1298+20G>A (n.1298+20G>A)
c.*1225+20G>A (n.*1225+20G>A)
n.1799+20G>A
n.145G>A
c.5+20G>A (n.5+20G>A)
n.162G>A
c.1205+20G>A (n.1205+20G>A)
c.1189-57G>A (n.1189-57G>A)
n.217G>A
c.379+20G>A (n.379+20G>A)
c.1218+20G>A (n.1218+20G>A)
c.1190+20G>A (n.1190+20G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49861752_49861753delinsCGCA2340622296PNKPc.1298+19_1298+20delinsCG (n.1298+19_1298+20delinsCG)
c.*1225+19_*1225+20delinsCG (n.*1225+19_*1225+20delinsCG)
n.1799+19_1799+20delinsCG
n.144_145delinsCG
c.5+19_5+20delinsCG (n.5+19_5+20delinsCG)
n.161_162delinsCG
c.1205+19_1205+20delinsCG (n.1205+19_1205+20delinsCG)
c.1189-58_1189-57delinsCG (n.1189-58_1189-57delinsCG)
n.216_217delinsCG
c.379+19_379+20delinsCG (n.379+19_379+20delinsCG)
c.1218+19_1218+20delinsCG (n.1218+19_1218+20delinsCG)
c.1190+19_1190+20delinsCG (n.1190+19_1190+20delinsCG)
19g.49861754_49861777dupCA1139666542PNKPc.1295_1298+20dup
c.*1222_*1225+20dup
n.1796_1799+20dup
n.122_145dup
n.139_162dup
c.1202_1205+20dup
c.1189-80_1189-57dup (n.1189-80_1189-57dup)
n.194_217dup
c.376_379+20dup
c.1215_1218+20dup
c.1187_1190+20dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.49861753G>ACA9586473PNKPc.1298+19C>T (n.1298+19C>T)
c.*1225+19C>T (n.*1225+19C>T)
n.1799+19C>T
n.144C>T
c.5+19C>T (n.5+19C>T)
n.161C>T
c.1205+19C>T (n.1205+19C>T)
c.1189-58C>T (n.1189-58C>T)
n.216C>T
c.379+19C>T (n.379+19C>T)
c.1218+19C>T (n.1218+19C>T)
c.1190+19C>T (n.1190+19C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49861753G=CA2340622298PNKPc.1298+19C= (n.1298+19C=)
c.*1225+19C= (n.*1225+19C=)
n.1799+19C=
n.144C=
c.5+19C= (n.5+19C=)
n.161C=
c.1205+19C= (n.1205+19C=)
c.1189-58C= (n.1189-58C=)
n.216C=
c.379+19C= (n.379+19C=)
c.1218+19C= (n.1218+19C=)
c.1190+19C= (n.1190+19C=)
19g.49861753G>TCA309539969PNKPc.1298+19C>A (n.1298+19C>A)
c.*1225+19C>A (n.*1225+19C>A)
n.1799+19C>A
n.144C>A
c.5+19C>A (n.5+19C>A)
n.161C>A
c.1205+19C>A (n.1205+19C>A)
c.1189-58C>A (n.1189-58C>A)
n.216C>A
c.379+19C>A (n.379+19C>A)
c.1218+19C>A (n.1218+19C>A)
c.1190+19C>A (n.1190+19C>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.49861754dupCA508296587PNKPc.1298+19dup (n.1298+19dup)
c.*1225+19dup (n.*1225+19dup)
n.1799+19dup
n.144dup
c.5+19dup (n.5+19dup)
n.161dup
c.1205+19dup (n.1205+19dup)
c.1189-58dup (n.1189-58dup)
n.216dup
c.379+19dup (n.379+19dup)
c.1218+19dup (n.1218+19dup)
c.1190+19dup (n.1190+19dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.49861754delCA2340622297PNKPc.1298+19del (n.1298+19del)
c.*1225+19del (n.*1225+19del)
n.1799+19del
n.144del
c.5+19del (n.5+19del)
n.161del
c.1205+19del (n.1205+19del)
c.1189-58del (n.1189-58del)
n.216del
c.379+19del (n.379+19del)
c.1218+19del (n.1218+19del)
c.1190+19del (n.1190+19del)
 dbSNP
19g.49861754_49861762dupCA633894504PNKPc.1298+11_1298+19dup (n.1298+11_1298+19dup)
c.*1225+11_*1225+19dup (n.*1225+11_*1225+19dup)
n.1799+11_1799+19dup
n.136_144dup
c.5+11_5+19dup (n.5+11_5+19dup)
n.153_161dup
c.1205+11_1205+19dup (n.1205+11_1205+19dup)
c.1189-66_1189-58dup (n.1189-66_1189-58dup)
n.208_216dup
c.379+11_379+19dup (n.379+11_379+19dup)
c.1218+11_1218+19dup (n.1218+11_1218+19dup)
c.1190+11_1190+19dup (n.1190+11_1190+19dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49861753_49861765dupCA2586460495PNKPc.1298+7_1298+19dup (n.1298+7_1298+19dup)
c.*1225+7_*1225+19dup (n.*1225+7_*1225+19dup)
n.1799+7_1799+19dup
n.132_144dup
c.5+7_5+19dup (n.5+7_5+19dup)
n.149_161dup
c.1205+7_1205+19dup (n.1205+7_1205+19dup)
c.1189-70_1189-58dup (n.1189-70_1189-58dup)
n.204_216dup
c.379+7_379+19dup (n.379+7_379+19dup)
c.1218+7_1218+19dup (n.1218+7_1218+19dup)
c.1190+7_1190+19dup (n.1190+7_1190+19dup)
 gnomAD v4
19g.49861754G>ACA309539972PNKPc.1298+18C>T (n.1298+18C>T)
c.*1225+18C>T (n.*1225+18C>T)
n.1799+18C>T
n.143C>T
c.5+18C>T (n.5+18C>T)
n.160C>T
c.1205+18C>T (n.1205+18C>T)
c.1189-59C>T (n.1189-59C>T)
n.215C>T
c.379+18C>T (n.379+18C>T)
c.1218+18C>T (n.1218+18C>T)
c.1190+18C>T (n.1190+18C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.49861754G=CA2340622299PNKPc.1298+18C= (n.1298+18C=)
c.*1225+18C= (n.*1225+18C=)
n.1799+18C=
n.143C=
c.5+18C= (n.5+18C=)
n.160C=
c.1205+18C= (n.1205+18C=)
c.1189-59C= (n.1189-59C=)
n.215C=
c.379+18C= (n.379+18C=)
c.1218+18C= (n.1218+18C=)
c.1190+18C= (n.1190+18C=)
19g.49861754G>TCA2576858050PNKPc.1298+18C>A (n.1298+18C>A)
c.*1225+18C>A (n.*1225+18C>A)
n.1799+18C>A
n.143C>A
c.5+18C>A (n.5+18C>A)
n.160C>A
c.1205+18C>A (n.1205+18C>A)
c.1189-59C>A (n.1189-59C>A)
n.215C>A
c.379+18C>A (n.379+18C>A)
c.1218+18C>A (n.1218+18C>A)
c.1190+18C>A (n.1190+18C>A)
 gnomAD v4
19g.49861754_49861755delinsGCCA2340622300PNKPc.1298+17_1298+18delinsGC (n.1298+17_1298+18delinsGC)
c.*1225+17_*1225+18delinsGC (n.*1225+17_*1225+18delinsGC)
n.1799+17_1799+18delinsGC
n.142_143delinsGC
c.5+17_5+18delinsGC (n.5+17_5+18delinsGC)
n.159_160delinsGC
c.1205+17_1205+18delinsGC (n.1205+17_1205+18delinsGC)
c.1189-60_1189-59delinsGC (n.1189-60_1189-59delinsGC)
n.214_215delinsGC
c.379+17_379+18delinsGC (n.379+17_379+18delinsGC)
c.1218+17_1218+18delinsGC (n.1218+17_1218+18delinsGC)
c.1190+17_1190+18delinsGC (n.1190+17_1190+18delinsGC)
19g.49861755C>ACA2586460497PNKPc.1298+17G>T (n.1298+17G>T)
c.*1225+17G>T (n.*1225+17G>T)
n.1799+17G>T
n.142G>T
c.5+17G>T (n.5+17G>T)
n.159G>T
c.1205+17G>T (n.1205+17G>T)
c.1189-60G>T (n.1189-60G>T)
n.214G>T
c.379+17G>T (n.379+17G>T)
c.1218+17G>T (n.1218+17G>T)
c.1190+17G>T (n.1190+17G>T)
 gnomAD v4
19g.49861755C=CA2340622301PNKPc.1298+17G= (n.1298+17G=)
c.*1225+17G= (n.*1225+17G=)
n.1799+17G=
n.142G=
c.5+17G= (n.5+17G=)
n.159G=
c.1205+17G= (n.1205+17G=)
c.1189-60G= (n.1189-60G=)
n.214G=
c.379+17G= (n.379+17G=)
c.1218+17G= (n.1218+17G=)
c.1190+17G= (n.1190+17G=)
19g.49861755C>GCA9586474PNKPc.1298+17G>C (n.1298+17G>C)
c.*1225+17G>C (n.*1225+17G>C)
n.1799+17G>C
n.142G>C
c.5+17G>C (n.5+17G>C)
n.159G>C
c.1205+17G>C (n.1205+17G>C)
c.1189-60G>C (n.1189-60G>C)
n.214G>C
c.379+17G>C (n.379+17G>C)
c.1218+17G>C (n.1218+17G>C)
c.1190+17G>C (n.1190+17G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49861755C>TCA633894506PNKPc.1298+17G>A (n.1298+17G>A)
c.*1225+17G>A (n.*1225+17G>A)
n.1799+17G>A
n.142G>A
c.5+17G>A (n.5+17G>A)
n.159G>A
c.1205+17G>A (n.1205+17G>A)
c.1189-60G>A (n.1189-60G>A)
n.214G>A
c.379+17G>A (n.379+17G>A)
c.1218+17G>A (n.1218+17G>A)
c.1190+17G>A (n.1190+17G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49861758dupCA996724693PNKPc.1298+17dup (n.1298+17dup)
c.*1225+17dup (n.*1225+17dup)
n.1799+17dup
n.142dup
c.5+17dup (n.5+17dup)
n.159dup
c.1205+17dup (n.1205+17dup)
c.1189-60dup (n.1189-60dup)
n.214dup
c.379+17dup (n.379+17dup)
c.1218+17dup (n.1218+17dup)
c.1190+17dup (n.1190+17dup)
 dbSNP
19g.49861758delCA633894505PNKPc.1298+17del (n.1298+17del)
c.*1225+17del (n.*1225+17del)
n.1799+17del
n.142del
c.5+17del (n.5+17del)
n.159del
c.1205+17del (n.1205+17del)
c.1189-60del (n.1189-60del)
n.214del
c.379+17del (n.379+17del)
c.1218+17del (n.1218+17del)
c.1190+17del (n.1190+17del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49861756_49861766delCA2586460496PNKPc.1298+7_1298+17del (n.1298+7_1298+17del)
c.*1225+7_*1225+17del (n.*1225+7_*1225+17del)
n.1799+7_1799+17del
n.132_142del
c.5+7_5+17del (n.5+7_5+17del)
n.149_159del
c.1205+7_1205+17del (n.1205+7_1205+17del)
c.1189-70_1189-60del (n.1189-70_1189-60del)
n.204_214del
c.379+7_379+17del (n.379+7_379+17del)
c.1218+7_1218+17del (n.1218+7_1218+17del)
c.1190+7_1190+17del (n.1190+7_1190+17del)
 gnomAD v4
19g.49861756C>ACA2340622303PNKPc.1298+16G>T (n.1298+16G>T)
c.*1225+16G>T (n.*1225+16G>T)
n.1799+16G>T
n.141G>T
c.5+16G>T (n.5+16G>T)
n.158G>T
c.1205+16G>T (n.1205+16G>T)
c.1189-61G>T (n.1189-61G>T)
n.213G>T
c.379+16G>T (n.379+16G>T)
c.1218+16G>T (n.1218+16G>T)
c.1190+16G>T (n.1190+16G>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.49861756C=CA2340622302PNKPc.1298+16G= (n.1298+16G=)
c.*1225+16G= (n.*1225+16G=)
n.1799+16G=
n.141G=
c.5+16G= (n.5+16G=)
n.158G=
c.1205+16G= (n.1205+16G=)
c.1189-61G= (n.1189-61G=)
n.213G=
c.379+16G= (n.379+16G=)
c.1218+16G= (n.1218+16G=)
c.1190+16G= (n.1190+16G=)
19g.49861756C>TCA2586460498PNKPc.1298+16G>A (n.1298+16G>A)
c.*1225+16G>A (n.*1225+16G>A)
n.1799+16G>A
n.141G>A
c.5+16G>A (n.5+16G>A)
n.158G>A
c.1205+16G>A (n.1205+16G>A)
c.1189-61G>A (n.1189-61G>A)
n.213G>A
c.379+16G>A (n.379+16G>A)
c.1218+16G>A (n.1218+16G>A)
c.1190+16G>A (n.1190+16G>A)
 gnomAD v4
19g.49861761_49861762insTGACCCGCGCA996724698PNKPc.1298+16_1298+17insTCACGCGGG (n.1298+16_1298+17insTCACGCGGG)
c.*1225+16_*1225+17insTCACGCGGG (n.*1225+16_*1225+17insTCACGCGGG)
n.1799+16_1799+17insTCACGCGGG
n.141_142insTCACGCGGG
c.5+16_5+17insTCACGCGGG (n.5+16_5+17insTCACGCGGG)
n.158_159insTCACGCGGG
c.1205+16_1205+17insTCACGCGGG (n.1205+16_1205+17insTCACGCGGG)
c.1189-61_1189-60insTCACGCGGG (n.1189-61_1189-60insTCACGCGGG)
n.213_214insTCACGCGGG
c.379+16_379+17insTCACGCGGG (n.379+16_379+17insTCACGCGGG)
c.1218+16_1218+17insTCACGCGGG (n.1218+16_1218+17insTCACGCGGG)
c.1190+16_1190+17insTCACGCGGG (n.1190+16_1190+17insTCACGCGGG)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49861757C>ACA2586460500PNKPc.1298+15G>T (n.1298+15G>T)
c.*1225+15G>T (n.*1225+15G>T)
n.1799+15G>T
n.140G>T
c.5+15G>T (n.5+15G>T)
n.157G>T
c.1205+15G>T (n.1205+15G>T)
c.1189-62G>T (n.1189-62G>T)
n.212G>T
c.379+15G>T (n.379+15G>T)
c.1218+15G>T (n.1218+15G>T)
c.1190+15G>T (n.1190+15G>T)
 gnomAD v4
19g.49861757C=CA2340622304PNKPc.1298+15G= (n.1298+15G=)
c.*1225+15G= (n.*1225+15G=)
n.1799+15G=
n.140G=
c.5+15G= (n.5+15G=)
n.157G=
c.1205+15G= (n.1205+15G=)
c.1189-62G= (n.1189-62G=)
n.212G=
c.379+15G= (n.379+15G=)
c.1218+15G= (n.1218+15G=)
c.1190+15G= (n.1190+15G=)
19g.49861757C>TCA633894507PNKPc.1298+15G>A (n.1298+15G>A)
c.*1225+15G>A (n.*1225+15G>A)
n.1799+15G>A
n.140G>A
c.5+15G>A (n.5+15G>A)
n.157G>A
c.1205+15G>A (n.1205+15G>A)
c.1189-62G>A (n.1189-62G>A)
n.212G>A
c.379+15G>A (n.379+15G>A)
c.1218+15G>A (n.1218+15G>A)
c.1190+15G>A (n.1190+15G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49861758_49861764delCA645606906PNKPc.1298+9_1298+15del (n.1298+9_1298+15del)
c.*1225+9_*1225+15del (n.*1225+9_*1225+15del)
n.1799+9_1799+15del
n.134_140del
c.5+9_5+15del (n.5+9_5+15del)
n.151_157del
c.1205+9_1205+15del (n.1205+9_1205+15del)
c.1189-68_1189-62del (n.1189-68_1189-62del)
n.206_212del
c.379+9_379+15del (n.379+9_379+15del)
c.1218+9_1218+15del (n.1218+9_1218+15del)
c.1190+9_1190+15del (n.1190+9_1190+15del)
 COSMIC COSMIC
19g.49861757_49861765delinsCCGCGGTCACA2340622305PNKPc.1298+7_1298+15delinsTGACCGCGG (n.1298+7_1298+15delinsTGACCGCGG)
c.*1225+7_*1225+15delinsTGACCGCGG (n.*1225+7_*1225+15delinsTGACCGCGG)
n.1799+7_1799+15delinsTGACCGCGG
n.132_140delinsTGACCGCGG
c.5+7_5+15delinsTGACCGCGG (n.5+7_5+15delinsTGACCGCGG)
n.149_157delinsTGACCGCGG
c.1205+7_1205+15delinsTGACCGCGG (n.1205+7_1205+15delinsTGACCGCGG)
c.1189-70_1189-62delinsTGACCGCGG (n.1189-70_1189-62delinsTGACCGCGG)
n.204_212delinsTGACCGCGG
c.379+7_379+15delinsTGACCGCGG (n.379+7_379+15delinsTGACCGCGG)
c.1218+7_1218+15delinsTGACCGCGG (n.1218+7_1218+15delinsTGACCGCGG)
c.1190+7_1190+15delinsTGACCGCGG (n.1190+7_1190+15delinsTGACCGCGG)
19g.49861757_49861774delCA2586460499PNKPc.1296_1298+15del
c.*1223_*1225+15del
n.1797_1799+15del
n.123_140del
c.3_5+15del
n.140_157del
c.1203_1205+15del
c.1189-79_1189-62del (n.1189-79_1189-62del)
n.195_212del
c.377_379+15del
c.1216_1218+15del
c.1188_1190+15del
 gnomAD v4
19g.49861758C>ACA2586460501PNKPc.1298+14G>T (n.1298+14G>T)
c.*1225+14G>T (n.*1225+14G>T)
n.1799+14G>T
n.139G>T
c.5+14G>T (n.5+14G>T)
n.156G>T
c.1205+14G>T (n.1205+14G>T)
c.1189-63G>T (n.1189-63G>T)
n.211G>T
c.379+14G>T (n.379+14G>T)
c.1218+14G>T (n.1218+14G>T)
c.1190+14G>T (n.1190+14G>T)
 gnomAD v4
19g.49861758C=CA2340622306PNKPc.1298+14G= (n.1298+14G=)
c.*1225+14G= (n.*1225+14G=)
n.1799+14G=
n.139G=
c.5+14G= (n.5+14G=)
n.156G=
c.1205+14G= (n.1205+14G=)
c.1189-63G= (n.1189-63G=)
n.211G=
c.379+14G= (n.379+14G=)
c.1218+14G= (n.1218+14G=)
c.1190+14G= (n.1190+14G=)
19g.49861758C>TCA9586475PNKPc.1298+14G>A (n.1298+14G>A)
c.*1225+14G>A (n.*1225+14G>A)
n.1799+14G>A
n.139G>A
c.5+14G>A (n.5+14G>A)
n.156G>A
c.1205+14G>A (n.1205+14G>A)
c.1189-63G>A (n.1189-63G>A)
n.211G>A
c.379+14G>A (n.379+14G>A)
c.1218+14G>A (n.1218+14G>A)
c.1190+14G>A (n.1190+14G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49861761_49861768delCA883145963PNKPc.1298+7_1298+14del (n.1298+7_1298+14del)
c.*1225+7_*1225+14del (n.*1225+7_*1225+14del)
n.1799+7_1799+14del
n.132_139del
c.5+7_5+14del (n.5+7_5+14del)
n.149_156del
c.1205+7_1205+14del (n.1205+7_1205+14del)
c.1189-70_1189-63del (n.1189-70_1189-63del)
n.204_211del
c.379+7_379+14del (n.379+7_379+14del)
c.1218+7_1218+14del (n.1218+7_1218+14del)
c.1190+7_1190+14del (n.1190+7_1190+14del)
 dbSNP
19g.49861758_49861774delinsCGCGGTCACGCTACCTGCA2340622307PNKPc.1296_1298+14delinsCAGGTAGCGTGACCGCG
c.*1223_*1225+14delinsCAGGTAGCGTGACCGCG
n.1797_1799+14delinsCAGGTAGCGTGACCGCG
n.123_139delinsCAGGTAGCGTGACCGCG
c.3_5+14delinsCAGGTAGCGTGACCGCG
n.140_156delinsCAGGTAGCGTGACCGCG
c.1203_1205+14delinsCAGGTAGCGTGACCGCG
c.1189-79_1189-63delinsCAGGTAGCGTGACCGCG (n.1189-79_1189-63delinsCAGGTAGCGTGACCGCG)
n.195_211delinsCAGGTAGCGTGACCGCG
c.377_379+14delinsCAGGTAGCGTGACCGCG
c.1216_1218+14delinsCAGGTAGCGTGACCGCG
c.1188_1190+14delinsCAGGTAGCGTGACCGCG
19g.49861758_49861759insTCA9586476PNKPc.1298+13_1298+14insA (n.1298+13_1298+14insA)
c.*1225+13_*1225+14insA (n.*1225+13_*1225+14insA)
n.1799+13_1799+14insA
n.138_139insA
c.5+13_5+14insA (n.5+13_5+14insA)
n.155_156insA
c.1205+13_1205+14insA (n.1205+13_1205+14insA)
c.1189-64_1189-63insA (n.1189-64_1189-63insA)
n.210_211insA
c.379+13_379+14insA (n.379+13_379+14insA)
c.1218+13_1218+14insA (n.1218+13_1218+14insA)
c.1190+13_1190+14insA (n.1190+13_1190+14insA)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.49861759G>ACA633894508PNKPc.1298+13C>T (n.1298+13C>T)
c.*1225+13C>T (n.*1225+13C>T)
n.1799+13C>T
n.138C>T
c.5+13C>T (n.5+13C>T)
n.155C>T
c.1205+13C>T (n.1205+13C>T)
c.1189-64C>T (n.1189-64C>T)
n.210C>T
c.379+13C>T (n.379+13C>T)
c.1218+13C>T (n.1218+13C>T)
c.1190+13C>T (n.1190+13C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49861759G=CA2340622309PNKPc.1298+13C= (n.1298+13C=)
c.*1225+13C= (n.*1225+13C=)
n.1799+13C=
n.138C=
c.5+13C= (n.5+13C=)
n.155C=
c.1205+13C= (n.1205+13C=)
c.1189-64C= (n.1189-64C=)
n.210C=
c.379+13C= (n.379+13C=)
c.1218+13C= (n.1218+13C=)
c.1190+13C= (n.1190+13C=)
19g.49861762_49861777delCA2340622308PNKPc.1296_1298+13del
c.*1223_*1225+13del
n.1797_1799+13del
n.123_138del
n.140_155del
c.1203_1205+13del
c.1189-79_1189-64del (n.1189-79_1189-64del)
n.195_210del
c.377_379+13del
c.1216_1218+13del
c.1188_1190+13del
 ClinVar dbSNP
19g.49861760C>ACA9586477PNKPc.1298+12G>T (n.1298+12G>T)
c.*1225+12G>T (n.*1225+12G>T)
n.1799+12G>T
n.137G>T
c.5+12G>T (n.5+12G>T)
n.154G>T
c.1205+12G>T (n.1205+12G>T)
c.1189-65G>T (n.1189-65G>T)
n.209G>T
c.379+12G>T (n.379+12G>T)
c.1218+12G>T (n.1218+12G>T)
c.1190+12G>T (n.1190+12G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49861760C=CA2340622311PNKPc.1298+12G= (n.1298+12G=)
c.*1225+12G= (n.*1225+12G=)
n.1799+12G=
n.137G=
c.5+12G= (n.5+12G=)
n.154G=
c.1205+12G= (n.1205+12G=)
c.1189-65G= (n.1189-65G=)
n.209G=
c.379+12G= (n.379+12G=)
c.1218+12G= (n.1218+12G=)
c.1190+12G= (n.1190+12G=)
19g.49861760C>GCA2576858057PNKPc.1298+12G>C (n.1298+12G>C)
c.*1225+12G>C (n.*1225+12G>C)
n.1799+12G>C
n.137G>C
c.5+12G>C (n.5+12G>C)
n.154G>C
c.1205+12G>C (n.1205+12G>C)
c.1189-65G>C (n.1189-65G>C)
n.209G>C
c.379+12G>C (n.379+12G>C)
c.1218+12G>C (n.1218+12G>C)
c.1190+12G>C (n.1190+12G>C)
 gnomAD v4
19g.49861760C>TCA309539977PNKPc.1298+12G>A (n.1298+12G>A)
c.*1225+12G>A (n.*1225+12G>A)
n.1799+12G>A
n.137G>A
c.5+12G>A (n.5+12G>A)
n.154G>A
c.1205+12G>A (n.1205+12G>A)
c.1189-65G>A (n.1189-65G>A)
n.209G>A
c.379+12G>A (n.379+12G>A)
c.1218+12G>A (n.1218+12G>A)
c.1190+12G>A (n.1190+12G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49861762_49861767dupCA2340622310PNKPc.1298+7_1298+12dup (n.1298+7_1298+12dup)
c.*1225+7_*1225+12dup (n.*1225+7_*1225+12dup)
n.1799+7_1799+12dup
n.132_137dup
c.5+7_5+12dup (n.5+7_5+12dup)
n.149_154dup
c.1205+7_1205+12dup (n.1205+7_1205+12dup)
c.1189-70_1189-65dup (n.1189-70_1189-65dup)
n.204_209dup
c.379+7_379+12dup (n.379+7_379+12dup)
c.1218+7_1218+12dup (n.1218+7_1218+12dup)
c.1190+7_1190+12dup (n.1190+7_1190+12dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.49861762_49861767delCA2586460502PNKPc.1298+7_1298+12del (n.1298+7_1298+12del)
c.*1225+7_*1225+12del (n.*1225+7_*1225+12del)
n.1799+7_1799+12del
n.132_137del
c.5+7_5+12del (n.5+7_5+12del)
n.149_154del
c.1205+7_1205+12del (n.1205+7_1205+12del)
c.1189-70_1189-65del (n.1189-70_1189-65del)
n.204_209del
c.379+7_379+12del (n.379+7_379+12del)
c.1218+7_1218+12del (n.1218+7_1218+12del)
c.1190+7_1190+12del (n.1190+7_1190+12del)
 gnomAD v4
19g.49861761_49861772delCA2586460503PNKPc.1298+1_1298+12del
c.*1225+1_*1225+12del
n.1799+1_1799+12del
n.126_137del
c.5+1_5+12del
n.143_154del
c.1205+1_1205+12del
c.1189-76_1189-65del (n.1189-76_1189-65del)
n.198_209del
c.379+1_379+12del
c.1218+1_1218+12del
c.1190+1_1190+12del
 gnomAD v4
19g.49861761G>ACA309539979PNKPc.1298+11C>T (n.1298+11C>T)
c.*1225+11C>T (n.*1225+11C>T)
n.1799+11C>T
n.136C>T
c.5+11C>T (n.5+11C>T)
n.153C>T
c.1205+11C>T (n.1205+11C>T)
c.1189-66C>T (n.1189-66C>T)
n.208C>T
c.379+11C>T (n.379+11C>T)
c.1218+11C>T (n.1218+11C>T)
c.1190+11C>T (n.1190+11C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49861761G=CA2340622312PNKPc.1298+11C= (n.1298+11C=)
c.*1225+11C= (n.*1225+11C=)
n.1799+11C=
n.136C=
c.5+11C= (n.5+11C=)
n.153C=
c.1205+11C= (n.1205+11C=)
c.1189-66C= (n.1189-66C=)
n.208C=
c.379+11C= (n.379+11C=)
c.1218+11C= (n.1218+11C=)
c.1190+11C= (n.1190+11C=)
19g.49861761G>TCA2586460504PNKPc.1298+11C>A (n.1298+11C>A)
c.*1225+11C>A (n.*1225+11C>A)
n.1799+11C>A
n.136C>A
c.5+11C>A (n.5+11C>A)
n.153C>A
c.1205+11C>A (n.1205+11C>A)
c.1189-66C>A (n.1189-66C>A)
n.208C>A
c.379+11C>A (n.379+11C>A)
c.1218+11C>A (n.1218+11C>A)
c.1190+11C>A (n.1190+11C>A)
 gnomAD v4
19g.49861761_49861771delinsGGTCACGCTACCA2340622313PNKPc.1298+1_1298+11delinsGTAGCGTGACC (n.1298+1_1298+11delinsGTAGCGTGACC)
c.*1225+1_*1225+11delinsGTAGCGTGACC (n.*1225+1_*1225+11delinsGTAGCGTGACC)
n.1799+1_1799+11delinsGTAGCGTGACC
n.126_136delinsGTAGCGTGACC
c.5+1_5+11delinsGTAGCGTGACC (n.5+1_5+11delinsGTAGCGTGACC)
n.143_153delinsGTAGCGTGACC
c.1205+1_1205+11delinsGTAGCGTGACC (n.1205+1_1205+11delinsGTAGCGTGACC)
c.1189-76_1189-66delinsGTAGCGTGACC (n.1189-76_1189-66delinsGTAGCGTGACC)
n.198_208delinsGTAGCGTGACC
c.379+1_379+11delinsGTAGCGTGACC (n.379+1_379+11delinsGTAGCGTGACC)
c.1218+1_1218+11delinsGTAGCGTGACC (n.1218+1_1218+11delinsGTAGCGTGACC)
c.1190+1_1190+11delinsGTAGCGTGACC (n.1190+1_1190+11delinsGTAGCGTGACC)
19g.49861762G>ACA633894510PNKPc.1298+10C>T (n.1298+10C>T)
c.*1225+10C>T (n.*1225+10C>T)
n.1799+10C>T
n.135C>T
c.5+10C>T (n.5+10C>T)
n.152C>T
c.1205+10C>T (n.1205+10C>T)
c.1189-67C>T (n.1189-67C>T)
n.207C>T
c.379+10C>T (n.379+10C>T)
c.1218+10C>T (n.1218+10C>T)
c.1190+10C>T (n.1190+10C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49861762G=CA2340622314PNKPc.1298+10C= (n.1298+10C=)
c.*1225+10C= (n.*1225+10C=)
n.1799+10C=
n.135C=
c.5+10C= (n.5+10C=)
n.152C=
c.1205+10C= (n.1205+10C=)
c.1189-67C= (n.1189-67C=)
n.207C=
c.379+10C= (n.379+10C=)
c.1218+10C= (n.1218+10C=)
c.1190+10C= (n.1190+10C=)
19g.49861762G>TCA2586460505PNKPc.1298+10C>A (n.1298+10C>A)
c.*1225+10C>A (n.*1225+10C>A)
n.1799+10C>A
n.135C>A
c.5+10C>A (n.5+10C>A)
n.152C>A
c.1205+10C>A (n.1205+10C>A)
c.1189-67C>A (n.1189-67C>A)
n.207C>A
c.379+10C>A (n.379+10C>A)
c.1218+10C>A (n.1218+10C>A)
c.1190+10C>A (n.1190+10C>A)
 gnomAD v4
19g.49861762_49861764delCA2586460506PNKPc.1298+8_1298+10del (n.1298+8_1298+10del)
c.*1225+8_*1225+10del (n.*1225+8_*1225+10del)
n.1799+8_1799+10del
n.133_135del
c.5+8_5+10del (n.5+8_5+10del)
n.150_152del
c.1205+8_1205+10del (n.1205+8_1205+10del)
c.1189-69_1189-67del (n.1189-69_1189-67del)
n.205_207del
c.379+8_379+10del (n.379+8_379+10del)
c.1218+8_1218+10del (n.1218+8_1218+10del)
c.1190+8_1190+10del (n.1190+8_1190+10del)
 gnomAD v4
19g.49861762_49861771delCA633894509PNKPc.1298+1_1298+10del (n.1298+1_1298+10del)
c.*1225+1_*1225+10del (n.*1225+1_*1225+10del)
n.1799+1_1799+10del
n.126_135del
c.5+1_5+10del (n.5+1_5+10del)
n.143_152del
c.1205+1_1205+10del (n.1205+1_1205+10del)
c.1189-76_1189-67del (n.1189-76_1189-67del)
n.198_207del
c.379+1_379+10del (n.379+1_379+10del)
c.1218+1_1218+10del (n.1218+1_1218+10del)
c.1190+1_1190+10del (n.1190+1_1190+10del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49861765_49861791delCA2586460507PNKPc.1282_1298+10del
c.*1209_*1225+10del
n.1783_1799+10del
n.109_135del
n.126_152del
c.1189_1205+10del
c.1189-93_1189-67del (n.1189-93_1189-67del)
n.181_207del
c.363_379+10del
c.1202_1218+10del
c.1174_1190+10del
 gnomAD v4
19g.49861762_49861763insCCA2576858059PNKPc.1298+9_1298+10insG (n.1298+9_1298+10insG)
c.*1225+9_*1225+10insG (n.*1225+9_*1225+10insG)
n.1799+9_1799+10insG
n.134_135insG
c.5+9_5+10insG (n.5+9_5+10insG)
n.151_152insG
c.1205+9_1205+10insG (n.1205+9_1205+10insG)
c.1189-68_1189-67insG (n.1189-68_1189-67insG)
n.206_207insG
c.379+9_379+10insG (n.379+9_379+10insG)
c.1218+9_1218+10insG (n.1218+9_1218+10insG)
c.1190+9_1190+10insG (n.1190+9_1190+10insG)
19g.49861763T>CCA633894511PNKPc.1298+9A>G (n.1298+9A>G)
c.*1225+9A>G (n.*1225+9A>G)
n.1799+9A>G
n.134A>G
c.5+9A>G (n.5+9A>G)
n.151A>G
c.1205+9A>G (n.1205+9A>G)
c.1189-68A>G (n.1189-68A>G)
n.206A>G
c.379+9A>G (n.379+9A>G)
c.1218+9A>G (n.1218+9A>G)
c.1190+9A>G (n.1190+9A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49861763T>GCA633894512PNKPc.1298+9A>C (n.1298+9A>C)
c.*1225+9A>C (n.*1225+9A>C)
n.1799+9A>C
n.134A>C
c.5+9A>C (n.5+9A>C)
n.151A>C
c.1205+9A>C (n.1205+9A>C)
c.1189-68A>C (n.1189-68A>C)
n.206A>C
c.379+9A>C (n.379+9A>C)
c.1218+9A>C (n.1218+9A>C)
c.1190+9A>C (n.1190+9A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49861763T=CA2340622315PNKPc.1298+9A= (n.1298+9A=)
c.*1225+9A= (n.*1225+9A=)
n.1799+9A=
n.134A=
c.5+9A= (n.5+9A=)
n.151A=
c.1205+9A= (n.1205+9A=)
c.1189-68A= (n.1189-68A=)
n.206A=
c.379+9A= (n.379+9A=)
c.1218+9A= (n.1218+9A=)
c.1190+9A= (n.1190+9A=)
19g.49861763_49861766dupCA883145986PNKPc.1298+6_1298+9dup (n.1298+6_1298+9dup)
c.*1225+6_*1225+9dup (n.*1225+6_*1225+9dup)
n.1799+6_1799+9dup
n.131_134dup
c.5+6_5+9dup (n.5+6_5+9dup)
n.148_151dup
c.1205+6_1205+9dup (n.1205+6_1205+9dup)
c.1189-71_1189-68dup (n.1189-71_1189-68dup)
n.203_206dup
c.379+6_379+9dup (n.379+6_379+9dup)
c.1218+6_1218+9dup (n.1218+6_1218+9dup)
c.1190+6_1190+9dup (n.1190+6_1190+9dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49861764C>ACA2586460508PNKPc.1298+8G>T (n.1298+8G>T)
c.*1225+8G>T (n.*1225+8G>T)
n.1799+8G>T
n.133G>T
c.5+8G>T (n.5+8G>T)
n.150G>T
c.1205+8G>T (n.1205+8G>T)
c.1189-69G>T (n.1189-69G>T)
n.205G>T
c.379+8G>T (n.379+8G>T)
c.1218+8G>T (n.1218+8G>T)
c.1190+8G>T (n.1190+8G>T)
 gnomAD v4
19g.49861764C=CA2340622316PNKPc.1298+8G= (n.1298+8G=)
c.*1225+8G= (n.*1225+8G=)
n.1799+8G=
n.133G=
c.5+8G= (n.5+8G=)
n.150G=
c.1205+8G= (n.1205+8G=)
c.1189-69G= (n.1189-69G=)
n.205G=
c.379+8G= (n.379+8G=)
c.1218+8G= (n.1218+8G=)
c.1190+8G= (n.1190+8G=)
19g.49861764C>GCA658799276PNKPc.1298+8G>C (n.1298+8G>C)
c.*1225+8G>C (n.*1225+8G>C)
n.1799+8G>C
n.133G>C
c.5+8G>C (n.5+8G>C)
n.150G>C
c.1205+8G>C (n.1205+8G>C)
c.1189-69G>C (n.1189-69G>C)
n.205G>C
c.379+8G>C (n.379+8G>C)
c.1218+8G>C (n.1218+8G>C)
c.1190+8G>C (n.1190+8G>C)
 ClinVar dbSNP
19g.49861765_49861766dupCA2586460511PNKPc.1298+7_1298+8dup (n.1298+7_1298+8dup)
c.*1225+7_*1225+8dup (n.*1225+7_*1225+8dup)
n.1799+7_1799+8dup
n.132_133dup
c.5+7_5+8dup (n.5+7_5+8dup)
n.149_150dup
c.1205+7_1205+8dup (n.1205+7_1205+8dup)
c.1189-70_1189-69dup (n.1189-70_1189-69dup)
n.204_205dup
c.379+7_379+8dup (n.379+7_379+8dup)
c.1218+7_1218+8dup (n.1218+7_1218+8dup)
c.1190+7_1190+8dup (n.1190+7_1190+8dup)
 gnomAD v4
19g.49861764_49861768delCA2576858061PNKPc.1298+4_1298+8del (n.1298+4_1298+8del)
c.*1225+4_*1225+8del (n.*1225+4_*1225+8del)
n.1799+4_1799+8del
n.129_133del
c.5+4_5+8del (n.5+4_5+8del)
n.146_150del
c.1205+4_1205+8del (n.1205+4_1205+8del)
c.1189-73_1189-69del (n.1189-73_1189-69del)
n.201_205del
c.379+4_379+8del (n.379+4_379+8del)
c.1218+4_1218+8del (n.1218+4_1218+8del)
c.1190+4_1190+8del (n.1190+4_1190+8del)
 gnomAD v4
19g.49861771_49861772insGCGGGGCCACGCTACCA2586460509PNKPc.1298+8_1298+9insGCCCCGCGTAGCGTG (n.1298+8_1298+9insGCCCCGCGTAGCGTG)
c.*1225+8_*1225+9insGCCCCGCGTAGCGTG (n.*1225+8_*1225+9insGCCCCGCGTAGCGTG)
n.1799+8_1799+9insGCCCCGCGTAGCGTG
n.133_134insGCCCCGCGTAGCGTG
c.5+8_5+9insGCCCCGCGTAGCGTG (n.5+8_5+9insGCCCCGCGTAGCGTG)
n.150_151insGCCCCGCGTAGCGTG
c.1205+8_1205+9insGCCCCGCGTAGCGTG (n.1205+8_1205+9insGCCCCGCGTAGCGTG)
c.1189-69_1189-68insGCCCCGCGTAGCGTG (n.1189-69_1189-68insGCCCCGCGTAGCGTG)
n.205_206insGCCCCGCGTAGCGTG
c.379+8_379+9insGCCCCGCGTAGCGTG (n.379+8_379+9insGCCCCGCGTAGCGTG)
c.1218+8_1218+9insGCCCCGCGTAGCGTG (n.1218+8_1218+9insGCCCCGCGTAGCGTG)
c.1190+8_1190+9insGCCCCGCGTAGCGTG (n.1190+8_1190+9insGCCCCGCGTAGCGTG)
 gnomAD v4
19g.49861764_49861781dupCA2586460510PNKPc.1289_1298+8dup
c.*1216_*1225+8dup
n.1790_1799+8dup
n.116_133dup
n.133_150dup
c.1196_1205+8dup
c.1189-86_1189-69dup (n.1189-86_1189-69dup)
n.188_205dup
c.370_379+8dup
c.1209_1218+8dup
c.1181_1190+8dup
 gnomAD v4
19g.49861765A=CA2340622318PNKPc.1298+7T= (n.1298+7T=)
c.*1225+7T= (n.*1225+7T=)
n.1799+7T=
n.132T=
c.5+7T= (n.5+7T=)
n.149T=
c.1205+7T= (n.1205+7T=)
c.1189-70T= (n.1189-70T=)
n.204T=
c.379+7T= (n.379+7T=)
c.1218+7T= (n.1218+7T=)
c.1190+7T= (n.1190+7T=)
19g.49861765A>CCA240322PNKPc.1298+7T>G (n.1298+7T>G)
c.*1225+7T>G (n.*1225+7T>G)
n.1799+7T>G
n.132T>G
c.5+7T>G (n.5+7T>G)
n.149T>G
c.1205+7T>G (n.1205+7T>G)
c.1189-70T>G (n.1189-70T>G)
n.204T>G
c.379+7T>G (n.379+7T>G)
c.1218+7T>G (n.1218+7T>G)
c.1190+7T>G (n.1190+7T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.49861765A>GCA2576858062PNKPc.1298+7T>C (n.1298+7T>C)
c.*1225+7T>C (n.*1225+7T>C)
n.1799+7T>C
n.132T>C
c.5+7T>C (n.5+7T>C)
n.149T>C
c.1205+7T>C (n.1205+7T>C)
c.1189-70T>C (n.1189-70T>C)
n.204T>C
c.379+7T>C (n.379+7T>C)
c.1218+7T>C (n.1218+7T>C)
c.1190+7T>C (n.1190+7T>C)
19g.49861765A>TCA2814702240PNKPc.1298+7T>A (n.1298+7T>A)
c.*1225+7T>A (n.*1225+7T>A)
n.1799+7T>A
n.132T>A
c.5+7T>A (n.5+7T>A)
n.149T>A
c.1205+7T>A (n.1205+7T>A)
c.1189-70T>A (n.1189-70T>A)
n.204T>A
c.379+7T>A (n.379+7T>A)
c.1218+7T>A (n.1218+7T>A)
c.1190+7T>A (n.1190+7T>A)
19g.49861765_49861774dupCA2586460512PNKPc.1296_1298+7dup
c.*1223_*1225+7dup
n.1797_1799+7dup
n.123_132dup
c.3_5+7dup
n.140_149dup
c.1203_1205+7dup
c.1189-79_1189-70dup (n.1189-79_1189-70dup)
n.195_204dup
c.377_379+7dup
c.1216_1218+7dup
c.1188_1190+7dup
 gnomAD v4
19g.49861765_49861775delinsACGCTACCTGGCA2340622317PNKPc.1295_1298+7delinsCCAGGTAGCGT
c.*1222_*1225+7delinsCCAGGTAGCGT
n.1796_1799+7delinsCCAGGTAGCGT
n.122_132delinsCCAGGTAGCGT
c.2_5+7delinsCCAGGTAGCGT
n.139_149delinsCCAGGTAGCGT
c.1202_1205+7delinsCCAGGTAGCGT
c.1189-80_1189-70delinsCCAGGTAGCGT (n.1189-80_1189-70delinsCCAGGTAGCGT)
n.194_204delinsCCAGGTAGCGT
c.376_379+7delinsCCAGGTAGCGT
c.1215_1218+7delinsCCAGGTAGCGT
c.1187_1190+7delinsCCAGGTAGCGT
19g.49861766C>ACA633894513PNKPc.1298+6G>T (n.1298+6G>T)
c.*1225+6G>T (n.*1225+6G>T)
n.1799+6G>T
n.131G>T
c.5+6G>T (n.5+6G>T)
n.148G>T
c.1205+6G>T (n.1205+6G>T)
c.1189-71G>T (n.1189-71G>T)
n.203G>T
c.379+6G>T (n.379+6G>T)
c.1218+6G>T (n.1218+6G>T)
c.1190+6G>T (n.1190+6G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49861766C=CA2340622319PNKPc.1298+6G= (n.1298+6G=)
c.*1225+6G= (n.*1225+6G=)
n.1799+6G=
n.131G=
c.5+6G= (n.5+6G=)
n.148G=
c.1205+6G= (n.1205+6G=)
c.1189-71G= (n.1189-71G=)
n.203G=
c.379+6G= (n.379+6G=)
c.1218+6G= (n.1218+6G=)
c.1190+6G= (n.1190+6G=)
19g.49861766C>GCA2586460513PNKPc.1298+6G>C (n.1298+6G>C)
c.*1225+6G>C (n.*1225+6G>C)
n.1799+6G>C
n.131G>C
c.5+6G>C (n.5+6G>C)
n.148G>C
c.1205+6G>C (n.1205+6G>C)
c.1189-71G>C (n.1189-71G>C)
n.203G>C
c.379+6G>C (n.379+6G>C)
c.1218+6G>C (n.1218+6G>C)
c.1190+6G>C (n.1190+6G>C)
 gnomAD v4
19g.49861766C>TCA292803PNKPc.1298+6G>A (n.1298+6G>A)
c.*1225+6G>A (n.*1225+6G>A)
n.1799+6G>A
n.131G>A
c.5+6G>A (n.5+6G>A)
n.148G>A
c.1205+6G>A (n.1205+6G>A)
c.1189-71G>A (n.1189-71G>A)
n.203G>A
c.379+6G>A (n.379+6G>A)
c.1218+6G>A (n.1218+6G>A)
c.1190+6G>A (n.1190+6G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49861769_49861778dupCA2580097599PNKPc.1295_1298+6dup
c.*1222_*1225+6dup
n.1796_1799+6dup
n.122_131dup
n.139_148dup
c.1202_1205+6dup
c.1189-80_1189-71dup (n.1189-80_1189-71dup)
n.194_203dup
c.376_379+6dup
c.1215_1218+6dup
c.1187_1190+6dup
 ClinVar gnomAD v4
19g.49861769_49861778delCA251143PNKPc.1295_1298+6del
c.*1222_*1225+6del
n.1796_1799+6del
n.122_131del
n.139_148del
c.1202_1205+6del
c.1189-80_1189-71del (n.1189-80_1189-71del)
n.194_203del
c.376_379+6del
c.1215_1218+6del
c.1187_1190+6del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49861779_49861780insAGCGCTACCTGGCGCGCA2586460514PNKPc.1298+6_1298+7insCTCGCGCCAGGTAGCG
c.*1225+6_*1225+7insCTCGCGCCAGGTAGCG
n.1799+6_1799+7insCTCGCGCCAGGTAGCG
n.131_132insCTCGCGCCAGGTAGCG
n.148_149insCTCGCGCCAGGTAGCG
c.1205+6_1205+7insCTCGCGCCAGGTAGCG
c.1189-71_1189-70insCTCGCGCCAGGTAGCG (n.1189-71_1189-70insCTCGCGCCAGGTAGCG)
n.203_204insCTCGCGCCAGGTAGCG
c.379+6_379+7insCTCGCGCCAGGTAGCG
c.1218+6_1218+7insCTCGCGCCAGGTAGCG
c.1190+6_1190+7insCTCGCGCCAGGTAGCG
 gnomAD v4
19g.49861767_49861781dupCA633894515PNKPc.1290_1298+6dup
c.*1217_*1225+6dup
n.1791_1799+6dup
n.117_131dup
n.134_148dup
c.1197_1205+6dup
c.1189-85_1189-71dup (n.1189-85_1189-71dup)
n.189_203dup
c.371_379+6dup
c.1210_1218+6dup
c.1182_1190+6dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49861769_49861785dupCA633894514PNKPc.1288_1298+6dup
c.*1215_*1225+6dup
n.1789_1799+6dup
n.115_131dup
n.132_148dup
c.1195_1205+6dup
c.1189-87_1189-71dup (n.1189-87_1189-71dup)
n.187_203dup
c.369_379+6dup
c.1208_1218+6dup
c.1180_1190+6dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49861768_49861786dupCA209082PNKPc.1286_1298+6dup
c.*1213_*1225+6dup
n.1787_1799+6dup
n.113_131dup
n.130_148dup
c.1193_1205+6dup
c.1189-89_1189-71dup (n.1189-89_1189-71dup)
n.185_203dup
c.367_379+6dup
c.1206_1218+6dup
c.1178_1190+6dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49861767G>ACA633894517PNKPc.1298+5C>T (n.1298+5C>T)
c.*1225+5C>T (n.*1225+5C>T)
n.1799+5C>T
n.130C>T
c.5+5C>T (n.5+5C>T)
n.147C>T
c.1205+5C>T (n.1205+5C>T)
c.1189-72C>T (n.1189-72C>T)
n.202C>T
c.379+5C>T (n.379+5C>T)
c.1218+5C>T (n.1218+5C>T)
c.1190+5C>T (n.1190+5C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49861767G>CCA2586460517PNKPc.1298+5C>G (n.1298+5C>G)
c.*1225+5C>G (n.*1225+5C>G)
n.1799+5C>G
n.130C>G
c.5+5C>G (n.5+5C>G)
n.147C>G
c.1205+5C>G (n.1205+5C>G)
c.1189-72C>G (n.1189-72C>G)
n.202C>G
c.379+5C>G (n.379+5C>G)
c.1218+5C>G (n.1218+5C>G)
c.1190+5C>G (n.1190+5C>G)
 gnomAD v4
19g.49861767G=CA2340622320PNKPc.1298+5C= (n.1298+5C=)
c.*1225+5C= (n.*1225+5C=)
n.1799+5C=
n.130C=
c.5+5C= (n.5+5C=)
n.147C=
c.1205+5C= (n.1205+5C=)
c.1189-72C= (n.1189-72C=)
n.202C=
c.379+5C= (n.379+5C=)
c.1218+5C= (n.1218+5C=)
c.1190+5C= (n.1190+5C=)
19g.49861767G>TCA2586460518PNKPc.1298+5C>A (n.1298+5C>A)
c.*1225+5C>A (n.*1225+5C>A)
n.1799+5C>A
n.130C>A
c.5+5C>A (n.5+5C>A)
n.147C>A
c.1205+5C>A (n.1205+5C>A)
c.1189-72C>A (n.1189-72C>A)
n.202C>A
c.379+5C>A (n.379+5C>A)
c.1218+5C>A (n.1218+5C>A)
c.1190+5C>A (n.1190+5C>A)
 gnomAD v4
19g.49861768_49861769insGGCCA9586479PNKPc.1298+5_1298+6insCGC (n.1298+5_1298+6insCGC)
c.*1225+5_*1225+6insCGC (n.*1225+5_*1225+6insCGC)
n.1799+5_1799+6insCGC
n.130_131insCGC
c.5+5_5+6insCGC (n.5+5_5+6insCGC)
n.147_148insCGC
c.1205+5_1205+6insCGC (n.1205+5_1205+6insCGC)
c.1189-72_1189-71insCGC (n.1189-72_1189-71insCGC)
n.202_203insCGC
c.379+5_379+6insCGC (n.379+5_379+6insCGC)
c.1218+5_1218+6insCGC (n.1218+5_1218+6insCGC)
c.1190+5_1190+6insCGC (n.1190+5_1190+6insCGC)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
19g.49861768_49861769insGGGCCA2586460516PNKPc.1298+5_1298+6insCCGC (n.1298+5_1298+6insCCGC)
c.*1225+5_*1225+6insCCGC (n.*1225+5_*1225+6insCCGC)
n.1799+5_1799+6insCCGC
n.130_131insCCGC
c.5+5_5+6insCCGC (n.5+5_5+6insCCGC)
n.147_148insCCGC
c.1205+5_1205+6insCCGC (n.1205+5_1205+6insCCGC)
c.1189-72_1189-71insCCGC (n.1189-72_1189-71insCCGC)
n.202_203insCCGC
c.379+5_379+6insCCGC (n.379+5_379+6insCCGC)
c.1218+5_1218+6insCCGC (n.1218+5_1218+6insCCGC)
c.1190+5_1190+6insCCGC (n.1190+5_1190+6insCCGC)
 gnomAD v4
19g.49861767_49861770dupCA9586478PNKPc.1298+2_1298+5dup (n.1298+2_1298+5dup)
c.*1225+2_*1225+5dup (n.*1225+2_*1225+5dup)
n.1799+2_1799+5dup
n.127_130dup
c.5+2_5+5dup (n.5+2_5+5dup)
n.144_147dup
c.1205+2_1205+5dup (n.1205+2_1205+5dup)
c.1189-75_1189-72dup (n.1189-75_1189-72dup)
n.199_202dup
c.379+2_379+5dup (n.379+2_379+5dup)
c.1218+2_1218+5dup (n.1218+2_1218+5dup)
c.1190+2_1190+5dup (n.1190+2_1190+5dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49861767_49861776delinsGCTACCTGGCCA2340622321PNKPc.1294_1298+5delinsGCCAGGTAGC
c.*1221_*1225+5delinsGCCAGGTAGC
n.1795_1799+5delinsGCCAGGTAGC
n.121_130delinsGCCAGGTAGC
c.1_5+5delinsGCCAGGTAGC
n.138_147delinsGCCAGGTAGC
c.1201_1205+5delinsGCCAGGTAGC
c.1189-81_1189-72delinsGCCAGGTAGC (n.1189-81_1189-72delinsGCCAGGTAGC)
n.193_202delinsGCCAGGTAGC
c.375_379+5delinsGCCAGGTAGC
c.1214_1218+5delinsGCCAGGTAGC
c.1186_1190+5delinsGCCAGGTAGC
19g.49861769_49861776dupCA2586460515PNKPc.1296_1298+5dup
c.*1223_*1225+5dup
n.1797_1799+5dup
n.123_130dup
c.3_5+5dup
n.140_147dup
c.1203_1205+5dup
c.1189-79_1189-72dup (n.1189-79_1189-72dup)
n.195_202dup
c.377_379+5dup
c.1216_1218+5dup
c.1188_1190+5dup
 gnomAD v4
19g.49861770_49861782dupCA633894516PNKPc.1291_1298+5dup
c.*1218_*1225+5dup
n.1792_1799+5dup
n.118_130dup
n.135_147dup
c.1198_1205+5dup
c.1189-84_1189-72dup (n.1189-84_1189-72dup)
n.190_202dup
c.372_379+5dup
c.1211_1218+5dup
c.1183_1190+5dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49861768C>ACA2586460520PNKPc.1298+4G>T (n.1298+4G>T)
c.*1225+4G>T (n.*1225+4G>T)
n.1799+4G>T
n.129G>T
c.5+4G>T (n.5+4G>T)
n.146G>T
c.1205+4G>T (n.1205+4G>T)
c.1189-73G>T (n.1189-73G>T)
n.201G>T
c.379+4G>T (n.379+4G>T)
c.1218+4G>T (n.1218+4G>T)
c.1190+4G>T (n.1190+4G>T)
 gnomAD v4
19g.49861768C=CA2340622322PNKPc.1298+4G= (n.1298+4G=)
c.*1225+4G= (n.*1225+4G=)
n.1799+4G=
n.129G=
c.5+4G= (n.5+4G=)
n.146G=
c.1205+4G= (n.1205+4G=)
c.1189-73G= (n.1189-73G=)
n.201G=
c.379+4G= (n.379+4G=)
c.1218+4G= (n.1218+4G=)
c.1190+4G= (n.1190+4G=)
19g.49861768C>GCA883146055PNKPc.1298+4G>C (n.1298+4G>C)
c.*1225+4G>C (n.*1225+4G>C)
n.1799+4G>C
n.129G>C
c.5+4G>C (n.5+4G>C)
n.146G>C
c.1205+4G>C (n.1205+4G>C)
c.1189-73G>C (n.1189-73G>C)
n.201G>C
c.379+4G>C (n.379+4G>C)
c.1218+4G>C (n.1218+4G>C)
c.1190+4G>C (n.1190+4G>C)
 dbSNP
19g.49861768_49861776delCA9586480PNKPc.1294_1298+4del
c.*1221_*1225+4del
n.1795_1799+4del
n.121_129del
c.1_5+4del
n.138_146del
c.1201_1205+4del
c.1189-81_1189-73del (n.1189-81_1189-73del)
n.193_201del
c.375_379+4del
c.1214_1218+4del
c.1186_1190+4del
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49861769_49861783dupCA2586460519PNKPc.1288_1298+4dup
c.*1215_*1225+4dup
n.1789_1799+4dup
n.115_129dup
n.132_146dup
c.1195_1205+4dup
c.1189-87_1189-73dup (n.1189-87_1189-73dup)
n.187_201dup
c.369_379+4dup
c.1208_1218+4dup
c.1180_1190+4dup
 gnomAD v4
19g.49861769T>CCA2586460522PNKPc.1298+3A>G (n.1298+3A>G)
c.*1225+3A>G (n.*1225+3A>G)
n.1799+3A>G
n.128A>G
c.5+3A>G (n.5+3A>G)
n.145A>G
c.1205+3A>G (n.1205+3A>G)
c.1189-74A>G (n.1189-74A>G)
n.200A>G
c.379+3A>G (n.379+3A>G)
c.1218+3A>G (n.1218+3A>G)
c.1190+3A>G (n.1190+3A>G)
 gnomAD v4
19g.49861769T>GCA2340622324PNKPc.1298+3A>C (n.1298+3A>C)
c.*1225+3A>C (n.*1225+3A>C)
n.1799+3A>C
n.128A>C
c.5+3A>C (n.5+3A>C)
n.145A>C
c.1205+3A>C (n.1205+3A>C)
c.1189-74A>C (n.1189-74A>C)
n.200A>C
c.379+3A>C (n.379+3A>C)
c.1218+3A>C (n.1218+3A>C)
c.1190+3A>C (n.1190+3A>C)
 dbSNP
19g.49861769T=CA2340622323PNKPc.1298+3A= (n.1298+3A=)
c.*1225+3A= (n.*1225+3A=)
n.1799+3A=
n.128A=
c.5+3A= (n.5+3A=)
n.145A=
c.1205+3A= (n.1205+3A=)
c.1189-74A= (n.1189-74A=)
n.200A=
c.379+3A= (n.379+3A=)
c.1218+3A= (n.1218+3A=)
c.1190+3A= (n.1190+3A=)
19g.49861769_49861775delCA2580617890PNKPc.1295_1298+3del
c.*1222_*1225+3del
n.1796_1799+3del
n.122_128del
c.2_5+3del
n.139_145del
c.1202_1205+3del
c.1189-80_1189-74del (n.1189-80_1189-74del)
n.194_200del
c.376_379+3del
c.1215_1218+3del
c.1187_1190+3del
 ClinVar gnomAD v4
19g.49861769_49861782dupCA2586460521PNKPc.1288_1298+3dup
c.*1215_*1225+3dup
n.1789_1799+3dup
n.115_128dup
n.132_145dup
c.1195_1205+3dup
c.1189-87_1189-74dup (n.1189-87_1189-74dup)
n.187_200dup
c.369_379+3dup
c.1208_1218+3dup
c.1180_1190+3dup
 gnomAD v4
19g.49861770A=CA2340622325PNKPc.1298+2T= (n.1298+2T=)
c.*1225+2T= (n.*1225+2T=)
n.1799+2T=
n.127T=
c.5+2T= (n.5+2T=)
n.144T=
c.1205+2T= (n.1205+2T=)
c.1189-75T= (n.1189-75T=)
n.199T=
c.379+2T= (n.379+2T=)
c.1218+2T= (n.1218+2T=)
c.1190+2T= (n.1190+2T=)
19g.49861770A>CCA406933335PNKPc.1298+2T>G (n.1298+2T>G)
c.*1225+2T>G (n.*1225+2T>G)
n.1799+2T>G
n.127T>G
c.5+2T>G (n.5+2T>G)
n.144T>G
c.1205+2T>G (n.1205+2T>G)
c.1189-75T>G (n.1189-75T>G)
n.199T>G
c.379+2T>G (n.379+2T>G)
c.1218+2T>G (n.1218+2T>G)
c.1190+2T>G (n.1190+2T>G)
19g.49861770A>GCA406933339PNKPc.1298+2T>C (n.1298+2T>C)
c.*1225+2T>C (n.*1225+2T>C)
n.1799+2T>C
n.127T>C
c.5+2T>C (n.5+2T>C)
n.144T>C
c.1205+2T>C (n.1205+2T>C)
c.1189-75T>C (n.1189-75T>C)
n.199T>C
c.379+2T>C (n.379+2T>C)
c.1218+2T>C (n.1218+2T>C)
c.1190+2T>C (n.1190+2T>C)
 gnomAD v4
19g.49861770A>TCA406933337PNKPc.1298+2T>A (n.1298+2T>A)
c.*1225+2T>A (n.*1225+2T>A)
n.1799+2T>A
n.127T>A
c.5+2T>A (n.5+2T>A)
n.144T>A
c.1205+2T>A (n.1205+2T>A)
c.1189-75T>A (n.1189-75T>A)
n.199T>A
c.379+2T>A (n.379+2T>A)
c.1218+2T>A (n.1218+2T>A)
c.1190+2T>A (n.1190+2T>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.49861770_49861777dupCA316528PNKPc.1293_1298+2dup
c.*1220_*1225+2dup
n.1794_1799+2dup
n.120_127dup
n.137_144dup
c.1200_1205+2dup
c.1189-82_1189-75dup (n.1189-82_1189-75dup)
n.192_199dup
c.374_379+2dup
c.1213_1218+2dup
c.1185_1190+2dup
 ClinVar dbSNP
19g.49861770_49861778dupCA2586460523PNKPc.1292_1298+2dup
c.*1219_*1225+2dup
n.1793_1799+2dup
n.119_127dup
n.136_144dup
c.1199_1205+2dup
c.1189-83_1189-75dup (n.1189-83_1189-75dup)
n.191_199dup
c.373_379+2dup
c.1212_1218+2dup
c.1184_1190+2dup
 gnomAD v4
19g.49861770_49861782delinsACCTGGCGCGGCTCA2340622326PNKPc.1288_1298+2delinsAGCCGCGCCAGGT
c.*1215_*1225+2delinsAGCCGCGCCAGGT
n.1789_1799+2delinsAGCCGCGCCAGGT
n.115_127delinsAGCCGCGCCAGGT
n.132_144delinsAGCCGCGCCAGGT
c.1195_1205+2delinsAGCCGCGCCAGGT
c.1189-87_1189-75delinsAGCCGCGCCAGGT (n.1189-87_1189-75delinsAGCCGCGCCAGGT)
n.187_199delinsAGCCGCGCCAGGT
c.369_379+2delinsAGCCGCGCCAGGT
c.1208_1218+2delinsAGCCGCGCCAGGT
c.1180_1190+2delinsAGCCGCGCCAGGT
19g.49861771C>ACA406933342PNKPc.1298+1G>T (n.1298+1G>T)
c.*1225+1G>T (n.*1225+1G>T)
n.1799+1G>T
n.126G>T
c.5+1G>T (n.5+1G>T)
n.143G>T
c.1205+1G>T (n.1205+1G>T)
c.1189-76G>T (n.1189-76G>T)
n.198G>T
c.379+1G>T (n.379+1G>T)
c.1218+1G>T (n.1218+1G>T)
c.1190+1G>T (n.1190+1G>T)
19g.49861771C=CA2340622327PNKPc.1298+1G= (n.1298+1G=)
c.*1225+1G= (n.*1225+1G=)
n.1799+1G=
n.126G=
c.5+1G= (n.5+1G=)
n.143G=
c.1205+1G= (n.1205+1G=)
c.1189-76G= (n.1189-76G=)
n.198G=
c.379+1G= (n.379+1G=)
c.1218+1G= (n.1218+1G=)
c.1190+1G= (n.1190+1G=)
19g.49861771C>GCA406933341PNKPc.1298+1G>C (n.1298+1G>C)
c.*1225+1G>C (n.*1225+1G>C)
n.1799+1G>C
n.126G>C
c.5+1G>C (n.5+1G>C)
n.143G>C
c.1205+1G>C (n.1205+1G>C)
c.1189-76G>C (n.1189-76G>C)
n.198G>C
c.379+1G>C (n.379+1G>C)
c.1218+1G>C (n.1218+1G>C)
c.1190+1G>C (n.1190+1G>C)
19g.49861771C>TCA309540000PNKPc.1298+1G>A (n.1298+1G>A)
c.*1225+1G>A (n.*1225+1G>A)
n.1799+1G>A
n.126G>A
c.5+1G>A (n.5+1G>A)
n.143G>A
c.1205+1G>A (n.1205+1G>A)
c.1189-76G>A (n.1189-76G>A)
n.198G>A
c.379+1G>A (n.379+1G>A)
c.1218+1G>A (n.1218+1G>A)
c.1190+1G>A (n.1190+1G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.49861772_49861778dupCA633894518PNKPc.1293_1298+1dup
c.*1220_*1225+1dup
n.1794_1799+1dup
n.120_126dup
n.137_143dup
c.1200_1205+1dup
c.1189-82_1189-76dup (n.1189-82_1189-76dup)
n.192_198dup
c.374_379+1dup
c.1213_1218+1dup
c.1185_1190+1dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49861772_49861778delCA2586460524PNKPc.1293_1298+1del
c.*1220_*1225+1del
n.1794_1799+1del
n.120_126del
n.137_143del
c.1200_1205+1del
c.1189-82_1189-76del (n.1189-82_1189-76del)
n.192_198del
c.374_379+1del
c.1213_1218+1del
c.1185_1190+1del
 gnomAD v4
19g.49861771_49861783dupCA16620874PNKPc.1287_1298+1dup
c.*1214_*1225+1dup
n.1788_1799+1dup
n.114_126dup
n.131_143dup
c.1194_1205+1dup
c.1189-88_1189-76dup (n.1189-88_1189-76dup)
n.186_198dup
c.368_379+1dup
c.1207_1218+1dup
c.1179_1190+1dup
 ClinVar dbSNP
19g.49861772_49861783delCA913190407PNKPc.1288_1298+1del
c.*1215_*1225+1del
n.1789_1799+1del
n.115_126del
n.132_143del
c.1195_1205+1del
c.1189-87_1189-76del (n.1189-87_1189-76del)
n.187_198del
c.369_379+1del
c.1208_1218+1del
c.1180_1190+1del
 ClinVar dbSNP
19g.49861772C>ACA406933344PNKPc.1298G>T (p.Arg433Met)
c.*1225G>T (n.*1225G>T)
n.1799G>T
n.125G>T
c.5G>T (p.Arg2Met)
n.142G>T
c.1205G>T (p.Arg402Met)
c.1189-77G>T (n.1189-77G>T)
n.197G>T
c.379G>T (n.379G>T)
c.1218G>T (n.1218G>T)
c.1190G>T (p.Arg397Met)
19g.49861772C=CA2340622328PNKPc.1298G= (p.Arg433=)
c.*1225G= (n.*1225G=)
n.1799G=
n.125G=
c.5G= (p.Arg2=)
n.142G=
c.1205G= (p.Arg402=)
c.1189-77G= (n.1189-77G=)
n.197G=
c.379G= (n.379G=)
c.1218G= (n.1218G=)
c.1190G= (p.Arg397=)
19g.49861772C>GCA406933346PNKPc.1298G>C (p.Arg433Thr)
c.*1225G>C (n.*1225G>C)
n.1799G>C
n.125G>C
c.5G>C (p.Arg2Thr)
n.142G>C
c.1205G>C (p.Arg402Thr)
c.1189-77G>C (n.1189-77G>C)
n.197G>C
c.379G>C (n.379G>C)
c.1218G>C (n.1218G>C)
c.1190G>C (p.Arg397Thr)
 gnomAD v4
19g.49861772C>TCA406933347PNKPc.1298G>A (p.Arg433Lys)
c.*1225G>A (n.*1225G>A)
n.1799G>A
n.125G>A
c.5G>A (p.Arg2Lys)
n.142G>A
c.1205G>A (p.Arg402Lys)
c.1189-77G>A (n.1189-77G>A)
n.197G>A
c.379G>A (n.379G>A)
c.1218G>A (n.1218G>A)
c.1190G>A (p.Arg397Lys)
 gnomAD v4
19g.49861774_49861782dupCA2576858072PNKPc.1290_1298dup (p.Ala432_Arg433insSerArgAla)
c.*1217_*1225dup (n.*1217_*1225dup)
n.1791_1799dup
n.117_125dup
n.134_142dup
c.1197_1205dup (p.Ala401_Arg402insSerArgAla)
c.1189-85_1189-77dup (n.1189-85_1189-77dup)
n.189_197dup
c.371_379dup (n.371_379dup)
c.1210_1218dup (n.1210_1218dup)
c.1182_1190dup (p.Ala396_Arg397insSerArgAla)
19g.49861773_49861785dupCA633894519PNKPc.1286_1298dup (p.Arg433SerfsTer?)
c.*1213_*1225dup (n.*1213_*1225dup)
n.1787_1799dup
n.113_125dup
n.130_142dup
c.1193_1205dup (p.Arg402SerfsTer?)
c.1189-89_1189-77dup (n.1189-89_1189-77dup)
n.185_197dup
c.367_379dup (n.367_379dup)
c.1206_1218dup (n.1206_1218dup)
c.1178_1190dup (p.Arg397SerfsTer?)
 dbSNP gnomAD v2
19g.49861773T>ACA406933348PNKPc.1297A>T (p.Arg433Trp)
c.*1224A>T (n.*1224A>T)
n.1798A>T
n.124A>T
c.4A>T (p.Arg2Trp)
n.141A>T
c.1204A>T (p.Arg402Trp)
c.1189-78A>T (n.1189-78A>T)
n.196A>T
c.378A>T (n.378A>T)
c.1217A>T (n.1217A>T)
c.1189A>T (p.Arg397Trp)
19g.49861773T>CCA406933350PNKPc.1297A>G (p.Arg433Gly)
c.*1224A>G (n.*1224A>G)
n.1798A>G
n.124A>G
c.4A>G (p.Arg2Gly)
n.141A>G
c.1204A>G (p.Arg402Gly)
c.1189-78A>G (n.1189-78A>G)
n.196A>G
c.378A>G (n.378A>G)
c.1217A>G (n.1217A>G)
c.1189A>G (p.Arg397Gly)
 gnomAD v4
19g.49861773T>GCA508296589PNKPc.1297A>C (p.Arg433=)
c.*1224A>C (n.*1224A>C)
n.1798A>C
n.124A>C
c.4A>C (p.Arg2=)
n.141A>C
c.1204A>C (p.Arg402=)
c.1189-78A>C (n.1189-78A>C)
n.196A>C
c.378A>C (n.378A>C)
c.1217A>C (n.1217A>C)
c.1189A>C (p.Arg397=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49861773T=CA2340622331PNKPc.1297A= (p.Arg433=)
c.*1224A= (n.*1224A=)
n.1798A=
n.124A=
c.4A= (p.Arg2=)
n.141A=
c.1204A= (p.Arg402=)
c.1189-78A= (n.1189-78A=)
n.196A=
c.378A= (n.378A=)
c.1217A= (n.1217A=)
c.1189A= (p.Arg397=)
19g.49861773_49861774delinsTGCA2340622332PNKPc.1296_1297delinsCA (p.Ala432=)
c.*1223_*1224delinsCA (n.*1223_*1224delinsCA)
n.1797_1798delinsCA
n.123_124delinsCA
c.3_4delinsCA (p.Ala1=)
n.140_141delinsCA
c.1203_1204delinsCA (p.Ala401=)
c.1189-79_1189-78delinsCA (n.1189-79_1189-78delinsCA)
n.195_196delinsCA
c.377_378delinsCA (n.377_378delinsCA)
c.1216_1217delinsCA (n.1216_1217delinsCA)
c.1188_1189delinsCA (p.Ala396=)
19g.49861773_49861775dupCA883146074PNKPc.1295_1297dup (p.Ala432_Arg433insThr)
c.*1222_*1224dup (n.*1222_*1224dup)
n.1796_1798dup
n.122_124dup
c.2_4dup (p.Ala1_Arg2insThr)
n.139_141dup
c.1202_1204dup (p.Ala401_Arg402insThr)
c.1189-80_1189-78dup (n.1189-80_1189-78dup)
n.194_196dup
c.376_378dup (n.376_378dup)
c.1215_1217dup (n.1215_1217dup)
c.1187_1189dup (p.Ala396_Arg397insThr)
 dbSNP
19g.49861773_49861785delinsTGGCGCGGCTCGCCA2340622329PNKPc.1285_1297delinsGCGAGCCGCGCCA (p.Ala429=)
c.*1212_*1224delinsGCGAGCCGCGCCA (n.*1212_*1224delinsGCGAGCCGCGCCA)
n.1786_1798delinsGCGAGCCGCGCCA
n.112_124delinsGCGAGCCGCGCCA
n.129_141delinsGCGAGCCGCGCCA
c.1192_1204delinsGCGAGCCGCGCCA (p.Ala398=)
c.1189-90_1189-78delinsGCGAGCCGCGCCA (n.1189-90_1189-78delinsGCGAGCCGCGCCA)
n.184_196delinsGCGAGCCGCGCCA
c.366_378delinsGCGAGCCGCGCCA (n.366_378delinsGCGAGCCGCGCCA)
c.1205_1217delinsGCGAGCCGCGCCA (n.1205_1217delinsGCGAGCCGCGCCA)
c.1177_1189delinsGCGAGCCGCGCCA (p.Ala393=)
19g.49861773_49861787delinsTGGCGCGGCTCGCGGCA2340622330PNKPc.1283_1297delinsCCGCGAGCCGCGCCA (p.Ala428=)
c.*1210_*1224delinsCCGCGAGCCGCGCCA (n.*1210_*1224delinsCCGCGAGCCGCGCCA)
n.1784_1798delinsCCGCGAGCCGCGCCA
n.110_124delinsCCGCGAGCCGCGCCA
n.127_141delinsCCGCGAGCCGCGCCA
c.1190_1204delinsCCGCGAGCCGCGCCA (p.Ala397=)
c.1189-92_1189-78delinsCCGCGAGCCGCGCCA (n.1189-92_1189-78delinsCCGCGAGCCGCGCCA)
n.182_196delinsCCGCGAGCCGCGCCA
c.364_378delinsCCGCGAGCCGCGCCA (n.364_378delinsCCGCGAGCCGCGCCA)
c.1203_1217delinsCCGCGAGCCGCGCCA (n.1203_1217delinsCCGCGAGCCGCGCCA)
c.1175_1189delinsCCGCGAGCCGCGCCA (p.Ala392=)
19g.49861774G>ACA508296592PNKPc.1296C>T (p.Ala432=)
c.*1223C>T (n.*1223C>T)
n.1797C>T
n.123C>T
c.3C>T (p.Ala1=)
n.140C>T
c.1203C>T (p.Ala401=)
c.1189-79C>T (n.1189-79C>T)
n.195C>T
c.377C>T (n.377C>T)
c.1216C>T (n.1216C>T)
c.1188C>T (p.Ala396=)
 dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC
19g.49861774G>CCA508296590PNKPc.1296C>G (p.Ala432=)
c.*1223C>G (n.*1223C>G)
n.1797C>G
n.123C>G
c.3C>G (p.Ala1=)
n.140C>G
c.1203C>G (p.Ala401=)
c.1189-79C>G (n.1189-79C>G)
n.195C>G
c.377C>G (n.377C>G)
c.1216C>G (n.1216C>G)
c.1188C>G (p.Ala396=)
 ClinVar gnomAD v4
19g.49861774G=CA2340622333PNKPc.1296C= (p.Ala432=)
c.*1223C= (n.*1223C=)
n.1797C=
n.123C=
c.3C= (p.Ala1=)
n.140C=
c.1203C= (p.Ala401=)
c.1189-79C= (n.1189-79C=)
n.195C=
c.377C= (n.377C=)
c.1216C= (n.1216C=)
c.1188C= (p.Ala396=)
19g.49861774G>TCA508296591PNKPc.1296C>A (p.Ala432=)
c.*1223C>A (n.*1223C>A)
n.1797C>A
n.123C>A
c.3C>A (p.Ala1=)
n.140C>A
c.1203C>A (p.Ala401=)
c.1189-79C>A (n.1189-79C>A)
n.195C>A
c.377C>A (n.377C>A)
c.1216C>A (n.1216C>A)
c.1188C>A (p.Ala396=)
 gnomAD v4
19g.49861775_49861776insGGGCA2580097600PNKPc.1296_1297insCCC (p.Ala432_Arg433insPro)
c.*1223_*1224insCCC (n.*1223_*1224insCCC)
n.1797_1798insCCC
n.123_124insCCC
c.3_4insCCC (p.Ala1_Arg2insPro)
n.140_141insCCC
c.1203_1204insCCC (p.Ala401_Arg402insPro)
c.1189-79_1189-78insCCC (n.1189-79_1189-78insCCC)
n.195_196insCCC
c.377_378insCCC (n.377_378insCCC)
c.1216_1217insCCC (n.1216_1217insCCC)
c.1188_1189insCCC (p.Ala396_Arg397insPro)
 ClinVar
19g.49861775delCA633894520PNKPc.1296del (p.Arg433GlyfsTer?)
c.*1223del (n.*1223del)
n.1797del
n.123del
c.3del (p.Arg2GlyfsTer?)
n.140del
c.1203del (p.Arg402GlyfsTer?)
c.1189-79del (n.1189-79del)
n.195del
c.377del (n.377del)
c.1216del (n.1216del)
c.1188del (p.Arg397GlyfsTer?)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49861774_49861776delinsGGCCA2340622334PNKPc.1294_1296delinsGCC (p.Ala432=)
c.*1221_*1223delinsGCC (n.*1221_*1223delinsGCC)
n.1795_1797delinsGCC
n.121_123delinsGCC
c.1_3delinsGCC (p.Ala1=)
n.138_140delinsGCC
c.1201_1203delinsGCC (p.Ala401=)
c.1189-81_1189-79delinsGCC (n.1189-81_1189-79delinsGCC)
n.193_195delinsGCC
c.375_377delinsGCC (n.375_377delinsGCC)
c.1214_1216delinsGCC (n.1214_1216delinsGCC)
c.1186_1188delinsGCC (p.Ala396=)
19g.49861774_49861787delCA309540003PNKPc.1283_1296del (p.Ala428GlufsTer?)
c.*1210_*1223del (n.*1210_*1223del)
n.1784_1797del
n.110_123del
n.127_140del
c.1190_1203del (p.Ala397GlufsTer?)
c.1189-92_1189-79del (n.1189-92_1189-79del)
n.182_195del
c.364_377del (n.364_377del)
c.1203_1216del (n.1203_1216del)
c.1175_1188del (p.Ala392GlufsTer?)
 ClinVar dbSNP
19g.49861775_49861787delCA2576858073PNKPc.1284_1296del (p.Ala429GlyfsTer?)
c.*1211_*1223del (n.*1211_*1223del)
n.1785_1797del
n.111_123del
n.128_140del
c.1191_1203del (p.Ala398GlyfsTer?)
c.1189-91_1189-79del (n.1189-91_1189-79del)
n.183_195del
c.365_377del (n.365_377del)
c.1204_1216del (n.1204_1216del)
c.1176_1188del (p.Ala393GlyfsTer?)
19g.49861778_49861789dupCA2586460526PNKPc.1285_1296dup (p.Ala432_Arg433insAlaSerArgAla)
c.*1212_*1223dup (n.*1212_*1223dup)
n.1786_1797dup
n.112_123dup
n.129_140dup
c.1192_1203dup (p.Ala401_Arg402insAlaSerArgAla)
c.1189-90_1189-79dup (n.1189-90_1189-79dup)
n.184_195dup
c.366_377dup (n.366_377dup)
c.1205_1216dup (n.1205_1216dup)
c.1177_1188dup (p.Ala396_Arg397insAlaSerArgAla)
 gnomAD v4
19g.49861778_49861789delCA9586481PNKPc.1285_1296del (p.Ala429_Ala432del)
c.*1212_*1223del (n.*1212_*1223del)
n.1786_1797del
n.112_123del
n.129_140del
c.1192_1203del (p.Ala398_Ala401del)
c.1189-90_1189-79del (n.1189-90_1189-79del)
n.184_195del
c.366_377del (n.366_377del)
c.1205_1216del (n.1205_1216del)
c.1177_1188del (p.Ala393_Ala396del)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
19g.49861775_49861789delCA2586460525PNKPc.1282_1296del (p.Ala428_Ala432del)
c.*1209_*1223del (n.*1209_*1223del)
n.1783_1797del
n.109_123del
n.126_140del
c.1189_1203del (p.Ala397_Ala401del)
c.1189-93_1189-79del (n.1189-93_1189-79del)
n.181_195del
c.363_377del (n.363_377del)
c.1202_1216del (n.1202_1216del)
c.1174_1188del (p.Ala392_Ala396del)
 gnomAD v4
19g.49861775G>ACA406933352PNKPc.1295C>T (p.Ala432Val)
c.*1222C>T (n.*1222C>T)
n.1796C>T
n.122C>T
c.2C>T (p.Ala1Val)
n.139C>T
c.1202C>T (p.Ala401Val)
c.1189-80C>T (n.1189-80C>T)
n.194C>T
c.376C>T (n.376C>T)
c.1215C>T (n.1215C>T)
c.1187C>T (p.Ala396Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49861775G>CCA406933353PNKPc.1295C>G (p.Ala432Gly)
c.*1222C>G (n.*1222C>G)
n.1796C>G
n.122C>G
c.2C>G (p.Ala1Gly)
n.139C>G
c.1202C>G (p.Ala401Gly)
c.1189-80C>G (n.1189-80C>G)
n.194C>G
c.376C>G (n.376C>G)
c.1215C>G (n.1215C>G)
c.1187C>G (p.Ala396Gly)
19g.49861775G=CA2340622335PNKPc.1295C= (p.Ala432=)
c.*1222C= (n.*1222C=)
n.1796C=
n.122C=
c.2C= (p.Ala1=)
n.139C=
c.1202C= (p.Ala401=)
c.1189-80C= (n.1189-80C=)
n.194C=
c.376C= (n.376C=)
c.1215C= (n.1215C=)
c.1187C= (p.Ala396=)
19g.49861775G>TCA406933354PNKPc.1295C>A (p.Ala432Asp)
c.*1222C>A (n.*1222C>A)
n.1796C>A
n.122C>A
c.2C>A (p.Ala1Asp)
n.139C>A
c.1202C>A (p.Ala401Asp)
c.1189-80C>A (n.1189-80C>A)
n.194C>A
c.376C>A (n.376C>A)
c.1215C>A (n.1215C>A)
c.1187C>A (p.Ala396Asp)
19g.49861779_49861780insCCAGGTAGCGCGCA2586460527PNKPc.1295_1296insTACCTGGCGCGC (p.Ala432_Arg433insThrTrpArgAla)
c.*1222_*1223insTACCTGGCGCGC (n.*1222_*1223insTACCTGGCGCGC)
n.1796_1797insTACCTGGCGCGC
n.122_123insTACCTGGCGCGC
n.139_140insTACCTGGCGCGC
c.1202_1203insTACCTGGCGCGC (p.Ala401_Arg402insThrTrpArgAla)
c.1189-80_1189-79insTACCTGGCGCGC (n.1189-80_1189-79insTACCTGGCGCGC)
n.194_195insTACCTGGCGCGC
c.376_377insTACCTGGCGCGC (n.376_377insTACCTGGCGCGC)
c.1215_1216insTACCTGGCGCGC (n.1215_1216insTACCTGGCGCGC)
c.1187_1188insTACCTGGCGCGC (p.Ala396_Arg397insThrTrpArgAla)
 gnomAD v4
19g.49861778_49861779dupCA883146102PNKPc.1294_1295dup (p.Arg433ProfsTer?)
c.*1221_*1222dup (n.*1221_*1222dup)
n.1795_1796dup
n.121_122dup
n.138_139dup
c.1201_1202dup (p.Arg402ProfsTer?)
c.1189-81_1189-80dup (n.1189-81_1189-80dup)
n.193_194dup
c.375_376dup (n.375_376dup)
c.1214_1215dup (n.1214_1215dup)
c.1186_1187dup (p.Arg397ProfsTer?)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49861778_49861779delCA9586482PNKPc.1294_1295del (p.Ala432GlnfsTer?)
c.*1221_*1222del (n.*1221_*1222del)
n.1795_1796del
n.121_122del
n.138_139del
c.1201_1202del (p.Ala401GlnfsTer?)
c.1189-81_1189-80del (n.1189-81_1189-80del)
n.193_194del
c.375_376del (n.375_376del)
c.1214_1215del (n.1214_1215del)
c.1186_1187del (p.Ala396GlnfsTer?)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49861775_49861782delinsGCGCGGCTCA2340622336PNKPc.1288_1295delinsAGCCGCGC (p.Ser430=)
c.*1215_*1222delinsAGCCGCGC (n.*1215_*1222delinsAGCCGCGC)
n.1789_1796delinsAGCCGCGC
n.115_122delinsAGCCGCGC
n.132_139delinsAGCCGCGC
c.1195_1202delinsAGCCGCGC (p.Ser399=)
c.1189-87_1189-80delinsAGCCGCGC (n.1189-87_1189-80delinsAGCCGCGC)
n.187_194delinsAGCCGCGC
c.369_376delinsAGCCGCGC (n.369_376delinsAGCCGCGC)
c.1208_1215delinsAGCCGCGC (n.1208_1215delinsAGCCGCGC)
c.1180_1187delinsAGCCGCGC (p.Ser394=)
19g.49861778_49861786dupCA883146106PNKPc.1287_1295dup (p.Ala432_Arg433insSerArgAla)
c.*1214_*1222dup (n.*1214_*1222dup)
n.1788_1796dup
n.114_122dup
n.131_139dup
c.1194_1202dup (p.Ala401_Arg402insSerArgAla)
c.1189-88_1189-80dup (n.1189-88_1189-80dup)
n.186_194dup
c.368_376dup (n.368_376dup)
c.1207_1215dup (n.1207_1215dup)
c.1179_1187dup (p.Ala396_Arg397insSerArgAla)
 dbSNP gnomAD v4
19g.49861776C>ACA406933360PNKPc.1294G>T (p.Ala432Ser)
c.*1221G>T (n.*1221G>T)
n.1795G>T
n.121G>T
c.1G>T (p.Ala1Ser)
n.138G>T
c.1201G>T (p.Ala401Ser)
c.1189-81G>T (n.1189-81G>T)
n.193G>T
c.375G>T (n.375G>T)
c.1214G>T (n.1214G>T)
c.1186G>T (p.Ala396Ser)
 gnomAD v4
19g.49861776C=CA2340622340PNKPc.1294G= (p.Ala432=)
c.*1221G= (n.*1221G=)
n.1795G=
n.121G=
c.1G= (p.Ala1=)
n.138G=
c.1201G= (p.Ala401=)
c.1189-81G= (n.1189-81G=)
n.193G=
c.375G= (n.375G=)
c.1214G= (n.1214G=)
c.1186G= (p.Ala396=)
19g.49861776C>GCA406933357PNKPc.1294G>C (p.Ala432Pro)
c.*1221G>C (n.*1221G>C)
n.1795G>C
n.121G>C
c.1G>C (p.Ala1Pro)
n.138G>C
c.1201G>C (p.Ala401Pro)
c.1189-81G>C (n.1189-81G>C)
n.193G>C
c.375G>C (n.375G>C)
c.1214G>C (n.1214G>C)
c.1186G>C (p.Ala396Pro)
 gnomAD v4
19g.49861776C>TCA406933359PNKPc.1294G>A (p.Ala432Thr)
c.*1221G>A (n.*1221G>A)
n.1795G>A
n.121G>A
c.1G>A (p.Ala1Thr)
n.138G>A
c.1201G>A (p.Ala401Thr)
c.1189-81G>A (n.1189-81G>A)
n.193G>A
c.375G>A (n.375G>A)
c.1214G>A (n.1214G>A)
c.1186G>A (p.Ala396Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.49861776_49861777delinsCGCA2340622339PNKPc.1293_1294delinsCG (p.Arg431=)
c.*1220_*1221delinsCG (n.*1220_*1221delinsCG)
n.1794_1795delinsCG
n.120_121delinsCG
n.137_138delinsCG
c.1200_1201delinsCG (p.Arg400=)
c.1189-82_1189-81delinsCG (n.1189-82_1189-81delinsCG)
n.192_193delinsCG
c.374_375delinsCG (n.374_375delinsCG)
c.1213_1214delinsCG (n.1213_1214delinsCG)
c.1185_1186delinsCG (p.Arg395=)
19g.49861782_49861788dupCA316527PNKPc.1288_1294dup (p.Ala432GlufsTer?)
c.*1215_*1221dup (n.*1215_*1221dup)
n.1789_1795dup
n.115_121dup
n.132_138dup
c.1195_1201dup (p.Ala401GlufsTer?)
c.1189-87_1189-81dup (n.1189-87_1189-81dup)
n.187_193dup
c.369_375dup (n.369_375dup)
c.1208_1214dup (n.1208_1214dup)
c.1180_1186dup (p.Ala396GlufsTer?)
 ClinVar dbSNP
19g.49861782_49861788delCA633894521PNKPc.1288_1294del (p.Ser430ProfsTer?)
c.*1215_*1221del (n.*1215_*1221del)
n.1789_1795del
n.115_121del
n.132_138del
c.1195_1201del (p.Ser399ProfsTer?)
c.1189-87_1189-81del (n.1189-87_1189-81del)
n.187_193del
c.369_375del (n.369_375del)
c.1208_1214del (n.1208_1214del)
c.1180_1186del (p.Ser394ProfsTer?)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49861776_49861794delinsCGCGGCTCGCGGCGTCTGGCA2340622341PNKPc.1276_1294delinsCCAGACGCCGCGAGCCGCG (p.Pro426=)
c.*1203_*1221delinsCCAGACGCCGCGAGCCGCG (n.*1203_*1221delinsCCAGACGCCGCGAGCCGCG)
n.1777_1795delinsCCAGACGCCGCGAGCCGCG
n.103_121delinsCCAGACGCCGCGAGCCGCG
n.120_138delinsCCAGACGCCGCGAGCCGCG
c.1183_1201delinsCCAGACGCCGCGAGCCGCG (p.Pro395=)
c.1189-99_1189-81delinsCCAGACGCCGCGAGCCGCG (n.1189-99_1189-81delinsCCAGACGCCGCGAGCCGCG)
n.175_193delinsCCAGACGCCGCGAGCCGCG
c.357_375delinsCCAGACGCCGCGAGCCGCG (n.357_375delinsCCAGACGCCGCGAGCCGCG)
c.1196_1214delinsCCAGACGCCGCGAGCCGCG (n.1196_1214delinsCCAGACGCCGCGAGCCGCG)
c.1168_1186delinsCCAGACGCCGCGAGCCGCG (p.Pro390=)
19g.49861777delCA633894523PNKPc.1293del (p.Ala432ProfsTer?)
c.*1220del (n.*1220del)
n.1794del
n.120del
n.137del
c.1200del (p.Ala401ProfsTer?)
c.1189-82del (n.1189-82del)
n.192del
c.374del (n.374del)
c.1213del (n.1213del)
c.1185del (p.Ala396ProfsTer?)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49861777G>ACA9586483PNKPc.1293C>T (p.Arg431=)
c.*1220C>T (n.*1220C>T)
n.1794C>T
n.120C>T
n.137C>T
c.1200C>T (p.Arg400=)
c.1189-82C>T (n.1189-82C>T)
n.192C>T
c.374C>T (n.374C>T)
c.1213C>T (n.1213C>T)
c.1185C>T (p.Arg395=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49861777G>CCA508296593PNKPc.1293C>G (p.Arg431=)
c.*1220C>G (n.*1220C>G)
n.1794C>G
n.120C>G
n.137C>G
c.1200C>G (p.Arg400=)
c.1189-82C>G (n.1189-82C>G)
n.192C>G
c.374C>G (n.374C>G)
c.1213C>G (n.1213C>G)
c.1185C>G (p.Arg395=)
 gnomAD v4
19g.49861777G=CA2340622343PNKPc.1293C= (p.Arg431=)
c.*1220C= (n.*1220C=)
n.1794C=
n.120C=
n.137C=
c.1200C= (p.Arg400=)
c.1189-82C= (n.1189-82C=)
n.192C=
c.374C= (n.374C=)
c.1213C= (n.1213C=)
c.1185C= (p.Arg395=)
19g.49861777G>TCA508296594PNKPc.1293C>A (p.Arg431=)
c.*1220C>A (n.*1220C>A)
n.1794C>A
n.120C>A
n.137C>A
c.1200C>A (p.Arg400=)
c.1189-82C>A (n.1189-82C>A)
n.192C>A
c.374C>A (n.374C>A)
c.1213C>A (n.1213C>A)
c.1185C>A (p.Arg395=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49861779_49861781delCA2735962994PNKPc.1291_1293del (p.Arg431del)
c.*1218_*1220del (n.*1218_*1220del)
n.1792_1794del
n.118_120del
n.135_137del
c.1198_1200del (p.Arg400del)
c.1189-84_1189-82del (n.1189-84_1189-82del)
n.190_192del
c.372_374del (n.372_374del)
c.1211_1213del (n.1211_1213del)
c.1183_1185del (p.Arg395del)
 dbSNP
19g.49861777_49861787delCA2586460528PNKPc.1283_1293del (p.Ala428GlyfsTer?)
c.*1210_*1220del (n.*1210_*1220del)
n.1784_1794del
n.110_120del
n.127_137del
c.1190_1200del (p.Ala397GlyfsTer?)
c.1189-92_1189-82del (n.1189-92_1189-82del)
n.182_192del
c.364_374del (n.364_374del)
c.1203_1213del (n.1203_1213del)
c.1175_1185del (p.Ala392GlyfsTer?)
 gnomAD v4
19g.49861780_49861789delCA2586460529PNKPc.1284_1293del (p.Ala429ProfsTer?)
c.*1211_*1220del (n.*1211_*1220del)
n.1785_1794del
n.111_120del
n.128_137del
c.1191_1200del (p.Ala398ProfsTer?)
c.1189-91_1189-82del (n.1189-91_1189-82del)
n.183_192del
c.365_374del (n.365_374del)
c.1204_1213del (n.1204_1213del)
c.1176_1185del (p.Ala393ProfsTer?)
 gnomAD v4
19g.49861778_49861795delCA633894522PNKPc.1276_1293del (p.Pro426_Arg431del)
c.*1203_*1220del (n.*1203_*1220del)
n.1777_1794del
n.103_120del
n.120_137del
c.1183_1200del (p.Pro395_Arg400del)
c.1189-99_1189-82del (n.1189-99_1189-82del)
n.175_192del
c.357_374del (n.357_374del)
c.1196_1213del (n.1196_1213del)
c.1168_1185del (p.Pro390_Arg395del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49861777_49861778insGGGTCACGCTACCA633894525PNKPc.1292_1293insGTAGCGTGACCC (p.Arg432Ter)
c.*1219_*1220insGTAGCGTGACCC (n.*1219_*1220insGTAGCGTGACCC)
n.1793_1794insGTAGCGTGACCC
n.119_120insGTAGCGTGACCC
n.136_137insGTAGCGTGACCC
c.1199_1200insGTAGCGTGACCC (p.Arg401Ter)
c.1189-83_1189-82insGTAGCGTGACCC (n.1189-83_1189-82insGTAGCGTGACCC)
n.191_192insGTAGCGTGACCC
c.373_374insGTAGCGTGACCC (n.373_374insGTAGCGTGACCC)
c.1212_1213insGTAGCGTGACCC (n.1212_1213insGTAGCGTGACCC)
c.1184_1185insGTAGCGTGACCC (p.Arg396Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49861778C>ACA406933363PNKPc.1292G>T (p.Arg431Leu)
c.*1219G>T (n.*1219G>T)
n.1793G>T
n.119G>T
n.136G>T
c.1199G>T (p.Arg400Leu)
c.1189-83G>T (n.1189-83G>T)
n.191G>T
c.373G>T (n.373G>T)
c.1212G>T (n.1212G>T)
c.1184G>T (p.Arg395Leu)
 gnomAD v4
19g.49861778C=CA2340622348PNKPc.1292G= (p.Arg431=)
c.*1219G= (n.*1219G=)
n.1793G=
n.119G=
n.136G=
c.1199G= (p.Arg400=)
c.1189-83G= (n.1189-83G=)
n.191G=
c.373G= (n.373G=)
c.1212G= (n.1212G=)
c.1184G= (p.Arg395=)
19g.49861778C>GCA406933364PNKPc.1292G>C (p.Arg431Pro)
c.*1219G>C (n.*1219G>C)
n.1793G>C
n.119G>C
n.136G>C
c.1199G>C (p.Arg400Pro)
c.1189-83G>C (n.1189-83G>C)
n.191G>C
c.373G>C (n.373G>C)
c.1212G>C (n.1212G>C)
c.1184G>C (p.Arg395Pro)
 gnomAD v4
19g.49861778C>TCA9586484PNKPc.1292G>A (p.Arg431His)
c.*1219G>A (n.*1219G>A)
n.1793G>A
n.119G>A
n.136G>A
c.1199G>A (p.Arg400His)
c.1189-83G>A (n.1189-83G>A)
n.191G>A
c.373G>A (n.373G>A)
c.1212G>A (n.1212G>A)
c.1184G>A (p.Arg395His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49861778_49861783dupCA633894524PNKPc.1287_1292dup (p.Arg431_Ala432insSerArg)
c.*1214_*1219dup (n.*1214_*1219dup)
n.1788_1793dup
n.114_119dup
n.131_136dup
c.1194_1199dup (p.Arg400_Ala401insSerArg)
c.1189-88_1189-83dup (n.1189-88_1189-83dup)
n.186_191dup
c.368_373dup (n.368_373dup)
c.1207_1212dup (n.1207_1212dup)
c.1179_1184dup (p.Arg395_Ala396insSerArg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49861780_49861784dupCA883146134PNKPc.1288_1292dup (p.Arg433AlafsTer?)
c.*1215_*1219dup (n.*1215_*1219dup)
n.1789_1793dup
n.115_119dup
n.132_136dup
c.1195_1199dup (p.Arg402AlafsTer?)
c.1189-87_1189-83dup (n.1189-87_1189-83dup)
n.187_191dup
c.369_373dup (n.369_373dup)
c.1208_1212dup (n.1208_1212dup)
c.1180_1184dup (p.Arg397AlafsTer?)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49861780_49861784delCA2814702241PNKPc.1288_1292del (p.Ser430ArgfsTer?)
c.*1215_*1219del (n.*1215_*1219del)
n.1789_1793del
n.115_119del
n.132_136del
c.1195_1199del (p.Ser399ArgfsTer?)
c.1189-87_1189-83del (n.1189-87_1189-83del)
n.187_191del
c.369_373del (n.369_373del)
c.1208_1212del (n.1208_1212del)
c.1180_1184del (p.Ser394ArgfsTer?)
19g.49861778_49861792delinsCGGCTCGCGGCGTCTCA2340622347PNKPc.1278_1292delinsAGACGCCGCGAGCCG (p.Pro426=)
c.*1205_*1219delinsAGACGCCGCGAGCCG (n.*1205_*1219delinsAGACGCCGCGAGCCG)
n.1779_1793delinsAGACGCCGCGAGCCG
n.105_119delinsAGACGCCGCGAGCCG
n.122_136delinsAGACGCCGCGAGCCG
c.1185_1199delinsAGACGCCGCGAGCCG (p.Pro395=)
c.1189-97_1189-83delinsAGACGCCGCGAGCCG (n.1189-97_1189-83delinsAGACGCCGCGAGCCG)
n.177_191delinsAGACGCCGCGAGCCG
c.359_373delinsAGACGCCGCGAGCCG (n.359_373delinsAGACGCCGCGAGCCG)
c.1198_1212delinsAGACGCCGCGAGCCG (n.1198_1212delinsAGACGCCGCGAGCCG)
c.1170_1184delinsAGACGCCGCGAGCCG (p.Pro390=)
19g.49861778_49861867delinsCGGCTCGCGGCGTCTGGGTTTGTGTTGTCGATGGCGACCCGTTTCCCTTGCTTCAGGGCTGTCTCACACGTGGTCACACAGCGCTGCCAGCA2340622349PNKPc.1203_1292delinsCTGGCAGCGCTGTGTGACCACGTGTGAGACAGCCCTGAAGCAAGGGAAACGGGTCGCCATCGACAACACAAACCCAGACGCCGCGAGCCG (p.Ser401=)
c.*1130_*1219delinsCTGGCAGCGCTGTGTGACCACGTGTGAGACAGCCCTGAAGCAAGGGAAACGGGTCGCCATCGACAACACAAACCCAGACGCCGCGAGCCG (n.*1130_*1219delinsCTGGCAGCGCTGTGTGACCACGTGTGAGACAGCCCTGAAGCAAGGGAAACGGGTCGCCATCGACAACACAAACCCAGACGCCGCGAGCCG)
n.1704_1793delinsCTGGCAGCGCTGTGTGACCACGTGTGAGACAGCCCTGAAGCAAGGGAAACGGGTCGCCATCGACAACACAAACCCAGACGCCGCGAGCCG
n.30_119delinsCTGGCAGCGCTGTGTGACCACGTGTGAGACAGCCCTGAAGCAAGGGAAACGGGTCGCCATCGACAACACAAACCCAGACGCCGCGAGCCG
n.47_136delinsCTGGCAGCGCTGTGTGACCACGTGTGAGACAGCCCTGAAGCAAGGGAAACGGGTCGCCATCGACAACACAAACCCAGACGCCGCGAGCCG
c.1110_1199delinsCTGGCAGCGCTGTGTGACCACGTGTGAGACAGCCCTGAAGCAAGGGAAACGGGTCGCCATCGACAACACAAACCCAGACGCCGCGAGCCG (p.Ser370=)
c.1189-172_1189-83delinsCTGGCAGCGCTGTGTGACCACGTGTGAGACAGCCCTGAAGCAAGGGAAACGGGTCGCCATCGACAACACAAACCCAGACGCCGCGAGCCG (n.1189-172_1189-83delinsCTGGCAGCGCTGTGTGACCACGTGTGAGACAGCCCTGAAGCAAGGGAAACGGGTCGCCATCGACAACACAAACCCAGACGCCGCGAGCCG)
n.102_191delinsCTGGCAGCGCTGTGTGACCACGTGTGAGACAGCCCTGAAGCAAGGGAAACGGGTCGCCATCGACAACACAAACCCAGACGCCGCGAGCCG
c.284_373delinsCTGGCAGCGCTGTGTGACCACGTGTGAGACAGCCCTGAAGCAAGGGAAACGGGTCGCCATCGACAACACAAACCCAGACGCCGCGAGCCG (n.284_373delinsCTGGCAGCGCTGTGTGACCACGTGTGAGACAGCCCTGAAGCAAGGGAAACGGGTCGCCATCGACAACACAAACCCAGACGCCGCGAGCCG)
c.1123_1212delinsCTGGCAGCGCTGTGTGACCACGTGTGAGACAGCCCTGAAGCAAGGGAAACGGGTCGCCATCGACAACACAAACCCAGACGCCGCGAGCCG (n.1123_1212delinsCTGGCAGCGCTGTGTGACCACGTGTGAGACAGCCCTGAAGCAAGGGAAACGGGTCGCCATCGACAACACAAACCCAGACGCCGCGAGCCG)
c.1095_1184delinsCTGGCAGCGCTGTGTGACCACGTGTGAGACAGCCCTGAAGCAAGGGAAACGGGTCGCCATCGACAACACAAACCCAGACGCCGCGAGCCG (p.Ser365=)
19g.49861779G>ACA406933367PNKPc.1291C>T (p.Arg431Cys)
c.*1218C>T (n.*1218C>T)
n.1792C>T
n.118C>T
n.135C>T
c.1198C>T (p.Arg400Cys)
c.1189-84C>T (n.1189-84C>T)
n.190C>T
c.372C>T (n.372C>T)
c.1211C>T (n.1211C>T)
c.1183C>T (p.Arg395Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49861779G>CCA406933369PNKPc.1291C>G (p.Arg431Gly)
c.*1218C>G (n.*1218C>G)
n.1792C>G
n.118C>G
n.135C>G
c.1198C>G (p.Arg400Gly)
c.1189-84C>G (n.1189-84C>G)
n.190C>G
c.372C>G (n.372C>G)
c.1211C>G (n.1211C>G)
c.1183C>G (p.Arg395Gly)
 dbSNP gnomAD v4
19g.49861779G=CA2340622350PNKPc.1291C= (p.Arg431=)
c.*1218C= (n.*1218C=)
n.1792C=
n.118C=
n.135C=
c.1198C= (p.Arg400=)
c.1189-84C= (n.1189-84C=)
n.190C=
c.372C= (n.372C=)
c.1211C= (n.1211C=)
c.1183C= (p.Arg395=)
19g.49861779G>TCA406933370PNKPc.1291C>A (p.Arg431Ser)
c.*1218C>A (n.*1218C>A)
n.1792C>A
n.118C>A
n.135C>A
c.1198C>A (p.Arg400Ser)
c.1189-84C>A (n.1189-84C>A)
n.190C>A
c.372C>A (n.372C>A)
c.1211C>A (n.1211C>A)
c.1183C>A (p.Arg395Ser)
 gnomAD v4
19g.49861779_49861780delCA2586460531PNKPc.1290_1291del (p.Ser430ArgfsTer?)
c.*1217_*1218del (n.*1217_*1218del)
n.1791_1792del
n.117_118del
n.134_135del
c.1197_1198del (p.Ser399ArgfsTer?)
c.1189-85_1189-84del (n.1189-85_1189-84del)
n.189_190del
c.371_372del (n.371_372del)
c.1210_1211del (n.1210_1211del)
c.1182_1183del (p.Ser394ArgfsTer?)
 gnomAD v4
19g.49861780delCA2586460532PNKPc.1291del (p.Arg431AlafsTer?)
c.*1218del (n.*1218del)
n.1792del
n.118del
n.135del
c.1198del (p.Arg400AlafsTer?)
c.1189-84del (n.1189-84del)
n.190del
c.372del (n.372del)
c.1211del (n.1211del)
c.1183del (p.Arg395AlafsTer?)
 gnomAD v4
19g.49861779_49861782delCA2586460530PNKPc.1288_1291del (p.Ser430AlafsTer?)
c.*1215_*1218del (n.*1215_*1218del)
n.1789_1792del
n.115_118del
n.132_135del
c.1195_1198del (p.Ser399AlafsTer?)
c.1189-87_1189-84del (n.1189-87_1189-84del)
n.187_190del
c.369_372del (n.369_372del)
c.1208_1211del (n.1208_1211del)
c.1180_1183del (p.Ser394AlafsTer?)
 gnomAD v4
19g.49861781_49861794delCA9586485PNKPc.1278_1291del (p.Asp427ArgfsTer?)
c.*1205_*1218del (n.*1205_*1218del)
n.1779_1792del
n.105_118del
n.122_135del
c.1185_1198del (p.Asp396ArgfsTer?)
c.1189-97_1189-84del (n.1189-97_1189-84del)
n.177_190del
c.359_372del (n.359_372del)
c.1198_1211del (n.1198_1211del)
c.1170_1183del (p.Asp391ArgfsTer?)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49861780_49861868delCA633894526PNKPc.1203_1291del (p.Trp402ArgfsTer?)
c.*1130_*1218del (n.*1130_*1218del)
n.1704_1792del
n.30_118del
n.47_135del
c.1110_1198del (p.Trp371ArgfsTer?)
c.1189-172_1189-84del (n.1189-172_1189-84del)
n.102_190del
c.284_372del (n.284_372del)
c.1123_1211del (n.1123_1211del)
c.1095_1183del (p.Trp366ArgfsTer?)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49861779_49861780insACA2340622357PNKPc.1290_1291insT (p.Arg431SerfsTer?)
c.*1217_*1218insT (n.*1217_*1218insT)
n.1791_1792insT
n.117_118insT
n.134_135insT
c.1197_1198insT (p.Arg400SerfsTer?)
c.1189-85_1189-84insT (n.1189-85_1189-84insT)
n.189_190insT
c.371_372insT (n.371_372insT)
c.1210_1211insT (n.1210_1211insT)
c.1182_1183insT (p.Arg395SerfsTer?)
 dbSNP gnomAD v4
19g.49861780G>ACA309540013PNKPc.1290C>T (p.Ser430=)
c.*1217C>T (n.*1217C>T)
n.1791C>T
n.117C>T
n.134C>T
c.1197C>T (p.Ser399=)
c.1189-85C>T (n.1189-85C>T)
n.189C>T
c.371C>T (n.371C>T)
c.1210C>T (n.1210C>T)
c.1182C>T (p.Ser394=)
 dbSNP gnomAD v4
19g.49861780G>CCA406933372PNKPc.1290C>G (p.Ser430Arg)
c.*1217C>G (n.*1217C>G)
n.1791C>G
n.117C>G
n.134C>G
c.1197C>G (p.Ser399Arg)
c.1189-85C>G (n.1189-85C>G)
n.189C>G
c.371C>G (n.371C>G)
c.1210C>G (n.1210C>G)
c.1182C>G (p.Ser394Arg)
19g.49861780G=CA2340622358PNKPc.1290C= (p.Ser430=)
c.*1217C= (n.*1217C=)
n.1791C=
n.117C=
n.134C=
c.1197C= (p.Ser399=)
c.1189-85C= (n.1189-85C=)
n.189C=
c.371C= (n.371C=)
c.1210C= (n.1210C=)
c.1182C= (p.Ser394=)
19g.49861780G>TCA406933373PNKPc.1290C>A (p.Ser430Arg)
c.*1217C>A (n.*1217C>A)
n.1791C>A
n.117C>A
n.134C>A
c.1197C>A (p.Ser399Arg)
c.1189-85C>A (n.1189-85C>A)
n.189C>A
c.371C>A (n.371C>A)
c.1210C>A (n.1210C>A)
c.1182C>A (p.Ser394Arg)
 gnomAD v4
19g.49861782_49861785dupCA883146151PNKPc.1287_1290dup (p.Arg431GlufsTer?)
c.*1214_*1217dup (n.*1214_*1217dup)
n.1788_1791dup
n.114_117dup
n.131_134dup
c.1194_1197dup (p.Arg400GlufsTer?)
c.1189-88_1189-85dup (n.1189-88_1189-85dup)
n.186_189dup
c.368_371dup (n.368_371dup)
c.1207_1210dup (n.1207_1210dup)
c.1179_1182dup (p.Arg395GlufsTer?)
 dbSNP gnomAD v4
19g.49861781_49861807delCA2814702242PNKPc.1264_1290del (p.Asp422_Ser430del)
c.*1191_*1217del (n.*1191_*1217del)
n.1765_1791del
n.91_117del
n.108_134del
c.1171_1197del (p.Asp391_Ser399del)
c.1189-111_1189-85del (n.1189-111_1189-85del)
n.163_189del
c.345_371del (n.345_371del)
c.1184_1210del (n.1184_1210del)
c.1156_1182del (p.Asp386_Ser394del)
19g.49861781C>ACA406933376PNKPc.1289G>T (p.Ser430Ile)
c.*1216G>T (n.*1216G>T)
n.1790G>T
n.116G>T
n.133G>T
c.1196G>T (p.Ser399Ile)
c.1189-86G>T (n.1189-86G>T)
n.188G>T
c.370G>T (n.370G>T)
c.1209G>T (n.1209G>T)
c.1181G>T (p.Ser394Ile)
 gnomAD v4
19g.49861781C=CA2340622360PNKPc.1289G= (p.Ser430=)
c.*1216G= (n.*1216G=)
n.1790G=
n.116G=
n.133G=
c.1196G= (p.Ser399=)
c.1189-86G= (n.1189-86G=)
n.188G=
c.370G= (n.370G=)
c.1209G= (n.1209G=)
c.1181G= (p.Ser394=)
19g.49861781C>GCA406933377PNKPc.1289G>C (p.Ser430Thr)
c.*1216G>C (n.*1216G>C)
n.1790G>C
n.116G>C
n.133G>C
c.1196G>C (p.Ser399Thr)
c.1189-86G>C (n.1189-86G>C)
n.188G>C
c.370G>C (n.370G>C)
c.1209G>C (n.1209G>C)
c.1181G>C (p.Ser394Thr)
19g.49861781C>TCA9586487PNKPc.1289G>A (p.Ser430Asn)
c.*1216G>A (n.*1216G>A)
n.1790G>A
n.116G>A
n.133G>A
c.1196G>A (p.Ser399Asn)
c.1189-86G>A (n.1189-86G>A)
n.188G>A
c.370G>A (n.370G>A)
c.1209G>A (n.1209G>A)
c.1181G>A (p.Ser394Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49861782_49861783delCA2586460533PNKPc.1288_1289del (p.Ser430ProfsTer?)
c.*1215_*1216del (n.*1215_*1216del)
n.1789_1790del
n.115_116del
n.132_133del
c.1195_1196del (p.Ser399ProfsTer?)
c.1189-87_1189-86del (n.1189-87_1189-86del)
n.187_188del
c.369_370del (n.369_370del)
c.1208_1209del (n.1208_1209del)
c.1180_1181del (p.Ser394ProfsTer?)
 gnomAD v4
19g.49861782_49861806dupCA9586486PNKPc.1265_1289dup (p.Ser430ArgfsTer?)
c.*1192_*1216dup (n.*1192_*1216dup)
n.1766_1790dup
n.92_116dup
n.109_133dup
c.1172_1196dup (p.Ser399ArgfsTer?)
c.1189-110_1189-86dup (n.1189-110_1189-86dup)
n.164_188dup
c.346_370dup (n.346_370dup)
c.1185_1209dup (n.1185_1209dup)
c.1157_1181dup (p.Ser394ArgfsTer?)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49861782delCA2586460534PNKPc.1288del (p.Ser430AlafsTer?)
c.*1215del (n.*1215del)
n.1789del
n.115del
n.132del
c.1195del (p.Ser399AlafsTer?)
c.1189-87del (n.1189-87del)
n.187del
c.369del (n.369del)
c.1208del (n.1208del)
c.1180del (p.Ser394AlafsTer?)
 gnomAD v4
19g.49861782T>ACA406933379PNKPc.1288A>T (p.Ser430Cys)
c.*1215A>T (n.*1215A>T)
n.1789A>T
n.115A>T
n.132A>T
c.1195A>T (p.Ser399Cys)
c.1189-87A>T (n.1189-87A>T)
n.187A>T
c.369A>T (n.369A>T)
c.1208A>T (n.1208A>T)
c.1180A>T (p.Ser394Cys)
19g.49861782T>CCA406933381PNKPc.1288A>G (p.Ser430Gly)
c.*1215A>G (n.*1215A>G)
n.1789A>G
n.115A>G
n.132A>G
c.1195A>G (p.Ser399Gly)
c.1189-87A>G (n.1189-87A>G)
n.187A>G
c.369A>G (n.369A>G)
c.1208A>G (n.1208A>G)
c.1180A>G (p.Ser394Gly)
 dbSNP
19g.49861782T>GCA406933382PNKPc.1288A>C (p.Ser430Arg)
c.*1215A>C (n.*1215A>C)
n.1789A>C
n.115A>C
n.132A>C
c.1195A>C (p.Ser399Arg)
c.1189-87A>C (n.1189-87A>C)
n.187A>C
c.369A>C (n.369A>C)
c.1208A>C (n.1208A>C)
c.1180A>C (p.Ser394Arg)
 gnomAD v4
19g.49861782T=CA2340622361PNKPc.1288A= (p.Ser430=)
c.*1215A= (n.*1215A=)
n.1789A=
n.115A=
n.132A=
c.1195A= (p.Ser399=)
c.1189-87A= (n.1189-87A=)
n.187A=
c.369A= (n.369A=)
c.1208A= (n.1208A=)
c.1180A= (p.Ser394=)
19g.49861783C>ACA508296595PNKPc.1287G>T (p.Ala429=)
c.*1214G>T (n.*1214G>T)
n.1788G>T
n.114G>T
n.131G>T
c.1194G>T (p.Ala398=)
c.1189-88G>T (n.1189-88G>T)
n.186G>T
c.368G>T (n.368G>T)
c.1207G>T (n.1207G>T)
c.1179G>T (p.Ala393=)
 gnomAD v4
19g.49861783C=CA2340622364PNKPc.1287G= (p.Ala429=)
c.*1214G= (n.*1214G=)
n.1788G=
n.114G=
n.131G=
c.1194G= (p.Ala398=)
c.1189-88G= (n.1189-88G=)
n.186G=
c.368G= (n.368G=)
c.1207G= (n.1207G=)
c.1179G= (p.Ala393=)
19g.49861783C>GCA508296596PNKPc.1287G>C (p.Ala429=)
c.*1214G>C (n.*1214G>C)
n.1788G>C
n.114G>C
n.131G>C
c.1194G>C (p.Ala398=)
c.1189-88G>C (n.1189-88G>C)
n.186G>C
c.368G>C (n.368G>C)
c.1207G>C (n.1207G>C)
c.1179G>C (p.Ala393=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49861783C>TCA508296597PNKPc.1287G>A (p.Ala429=)
c.*1214G>A (n.*1214G>A)
n.1788G>A
n.114G>A
n.131G>A
c.1194G>A (p.Ala398=)
c.1189-88G>A (n.1189-88G>A)
n.186G>A
c.368G>A (n.368G>A)
c.1207G>A (n.1207G>A)
c.1179G>A (p.Ala393=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49861785_49861786insTACCTGGCGCCA9586488PNKPc.1287_1288insCCAGGTAGCG (p.Ser430ProfsTer?)
c.*1214_*1215insCCAGGTAGCG (n.*1214_*1215insCCAGGTAGCG)
n.1788_1789insCCAGGTAGCG
n.114_115insCCAGGTAGCG
n.131_132insCCAGGTAGCG
c.1194_1195insCCAGGTAGCG (p.Ser399ProfsTer?)
c.1189-88_1189-87insCCAGGTAGCG (n.1189-88_1189-87insCCAGGTAGCG)
n.186_187insCCAGGTAGCG
c.368_369insCCAGGTAGCG (n.368_369insCCAGGTAGCG)
c.1207_1208insCCAGGTAGCG (n.1207_1208insCCAGGTAGCG)
c.1179_1180insCCAGGTAGCG (p.Ser394ProfsTer?)
 dbSNP ExAC
19g.49861785_49861786delCA2586460535PNKPc.1286_1287del (p.Ala429GlufsTer?)
c.*1213_*1214del (n.*1213_*1214del)
n.1787_1788del
n.113_114del
n.130_131del
c.1193_1194del (p.Ala398GlufsTer?)
c.1189-89_1189-88del (n.1189-89_1189-88del)
n.185_186del
c.367_368del (n.367_368del)
c.1206_1207del (n.1206_1207del)
c.1178_1179del (p.Ala393GlufsTer?)
 gnomAD v4
19g.49861784G>ACA309540019PNKPc.1286C>T (p.Ala429Val)
c.*1213C>T (n.*1213C>T)
n.1787C>T
n.113C>T
n.130C>T
c.1193C>T (p.Ala398Val)
c.1189-89C>T (n.1189-89C>T)
n.185C>T
c.367C>T (n.367C>T)
c.1206C>T (n.1206C>T)
c.1178C>T (p.Ala393Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49861784G>CCA9586489PNKPc.1286C>G (p.Ala429Gly)
c.*1213C>G (n.*1213C>G)
n.1787C>G
n.113C>G
n.130C>G
c.1193C>G (p.Ala398Gly)
c.1189-89C>G (n.1189-89C>G)
n.185C>G
c.367C>G (n.367C>G)
c.1206C>G (n.1206C>G)
c.1178C>G (p.Ala393Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49861784G=CA2340622369PNKPc.1286C= (p.Ala429=)
c.*1213C= (n.*1213C=)
n.1787C=
n.113C=
n.130C=
c.1193C= (p.Ala398=)
c.1189-89C= (n.1189-89C=)
n.185C=
c.367C= (n.367C=)
c.1206C= (n.1206C=)
c.1178C= (p.Ala393=)
19g.49861784G>TCA406933386PNKPc.1286C>A (p.Ala429Glu)
c.*1213C>A (n.*1213C>A)
n.1787C>A
n.113C>A
n.130C>A
c.1193C>A (p.Ala398Glu)
c.1189-89C>A (n.1189-89C>A)
n.185C>A
c.367C>A (n.367C>A)
c.1206C>A (n.1206C>A)
c.1178C>A (p.Ala393Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49861784_49861785delinsAGCA891843760PNKPc.1285_1286delinsCT (p.Ala429Leu)
c.*1212_*1213delinsCT (n.*1212_*1213delinsCT)
n.1786_1787delinsCT
n.112_113delinsCT
n.129_130delinsCT
c.1192_1193delinsCT (p.Ala398Leu)
c.1189-90_1189-89delinsCT (n.1189-90_1189-89delinsCT)
n.184_185delinsCT
c.366_367delinsCT (n.366_367delinsCT)
c.1205_1206delinsCT (n.1205_1206delinsCT)
c.1177_1178delinsCT (p.Ala393Leu)
 ClinVar dbSNP
19g.49861784_49861785delinsGCCA2340622372PNKPc.1285_1286delinsGC (p.Ala429=)
c.*1212_*1213delinsGC (n.*1212_*1213delinsGC)
n.1786_1787delinsGC
n.112_113delinsGC
n.129_130delinsGC
c.1192_1193delinsGC (p.Ala398=)
c.1189-90_1189-89delinsGC (n.1189-90_1189-89delinsGC)
n.184_185delinsGC
c.366_367delinsGC (n.366_367delinsGC)
c.1205_1206delinsGC (n.1205_1206delinsGC)
c.1177_1178delinsGC (p.Ala393=)
19g.49861785_49861786insTTAGCCA1139771264PNKPc.1286_1287insTAAGC (p.Ser430LysfsTer?)
c.*1213_*1214insTAAGC (n.*1213_*1214insTAAGC)
n.1787_1788insTAAGC
n.113_114insTAAGC
n.130_131insTAAGC
c.1193_1194insTAAGC (p.Ser399LysfsTer?)
c.1189-89_1189-88insTAAGC (n.1189-89_1189-88insTAAGC)
n.185_186insTAAGC
c.367_368insTAAGC (n.367_368insTAAGC)
c.1206_1207insTAAGC (n.1206_1207insTAAGC)
c.1178_1179insTAAGC (p.Ser394LysfsTer?)
 ClinVar
19g.49861787_49861789dupCA2576858087PNKPc.1284_1286dup (p.Ala429_Ser430insAla)
c.*1211_*1213dup (n.*1211_*1213dup)
n.1785_1787dup
n.111_113dup
n.128_130dup
c.1191_1193dup (p.Ala398_Ser399insAla)
c.1189-91_1189-89dup (n.1189-91_1189-89dup)
n.183_185dup
c.365_367dup (n.365_367dup)
c.1204_1206dup (n.1204_1206dup)
c.1176_1178dup (p.Ala393_Ser394insAla)
 gnomAD v4
19g.49861787_49861789delCA2586460537PNKPc.1284_1286del (p.Ala429del)
c.*1211_*1213del (n.*1211_*1213del)
n.1785_1787del
n.111_113del
n.128_130del
c.1191_1193del (p.Ala398del)
c.1189-91_1189-89del (n.1189-91_1189-89del)
n.183_185del
c.365_367del (n.365_367del)
c.1204_1206del (n.1204_1206del)
c.1176_1178del (p.Ala393del)
 gnomAD v4
19g.49861784_49861801dupCA2586460536PNKPc.1269_1286dup (p.Ala429_Ser430insThrAsnProAspAlaAla)
c.*1196_*1213dup (n.*1196_*1213dup)
n.1770_1787dup
n.96_113dup
n.113_130dup
c.1176_1193dup (p.Ala398_Ser399insThrAsnProAspAlaAla)
c.1189-106_1189-89dup (n.1189-106_1189-89dup)
n.168_185dup
c.350_367dup (n.350_367dup)
c.1189_1206dup (n.1189_1206dup)
c.1161_1178dup (p.Ala393_Ser394insThrAsnProAspAlaAla)
 gnomAD v4
19g.49861785_49861804dupCA996724793PNKPc.1267_1286dup (p.Ser430ThrfsTer?)
c.*1194_*1213dup (n.*1194_*1213dup)
n.1768_1787dup
n.94_113dup
n.111_130dup
c.1174_1193dup (p.Ser399ThrfsTer?)
c.1189-108_1189-89dup (n.1189-108_1189-89dup)
n.166_185dup
c.348_367dup (n.348_367dup)
c.1187_1206dup (n.1187_1206dup)
c.1159_1178dup (p.Ser394ThrfsTer?)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49861785C>ACA309540022PNKPc.1285G>T (p.Ala429Ser)
c.*1212G>T (n.*1212G>T)
n.1786G>T
n.112G>T
n.129G>T
c.1192G>T (p.Ala398Ser)
c.1189-90G>T (n.1189-90G>T)
n.184G>T
c.366G>T (n.366G>T)
c.1205G>T (n.1205G>T)
c.1177G>T (p.Ala393Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.49861785C=CA2340622337PNKPc.1285G= (p.Ala429=)
c.*1212G= (n.*1212G=)
n.1786G=
n.112G=
n.129G=
c.1192G= (p.Ala398=)
c.1189-90G= (n.1189-90G=)
n.184G=
c.366G= (n.366G=)
c.1205G= (n.1205G=)
c.1177G= (p.Ala393=)
19g.49861785C>GCA309540025PNKPc.1285G>C (p.Ala429Pro)
c.*1212G>C (n.*1212G>C)
n.1786G>C
n.112G>C
n.129G>C
c.1192G>C (p.Ala398Pro)
c.1189-90G>C (n.1189-90G>C)
n.184G>C
c.366G>C (n.366G>C)
c.1205G>C (n.1205G>C)
c.1177G>C (p.Ala393Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49861785C>TCA9586491PNKPc.1285G>A (p.Ala429Thr)
c.*1212G>A (n.*1212G>A)
n.1786G>A
n.112G>A
n.129G>A
c.1192G>A (p.Ala398Thr)
c.1189-90G>A (n.1189-90G>A)
n.184G>A
c.366G>A (n.366G>A)
c.1205G>A (n.1205G>A)
c.1177G>A (p.Ala393Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49861785_49861786delinsCGCA2340622338PNKPc.1284_1285delinsCG (p.Ala428=)
c.*1211_*1212delinsCG (n.*1211_*1212delinsCG)
n.1785_1786delinsCG
n.111_112delinsCG
n.128_129delinsCG
c.1191_1192delinsCG (p.Ala397=)
c.1189-91_1189-90delinsCG (n.1189-91_1189-90delinsCG)
n.183_184delinsCG
c.365_366delinsCG (n.365_366delinsCG)
c.1204_1205delinsCG (n.1204_1205delinsCG)
c.1176_1177delinsCG (p.Ala392=)
19g.49861787_49861807dupCA2586460538PNKPc.1265_1285dup (p.Ala428_Ala429insAspAsnThrAsnProAspAla)
c.*1192_*1212dup (n.*1192_*1212dup)
n.1766_1786dup
n.92_112dup
n.109_129dup
c.1172_1192dup (p.Ala397_Ala398insAspAsnThrAsnProAspAla)
c.1189-110_1189-90dup (n.1189-110_1189-90dup)
n.164_184dup
c.346_366dup (n.346_366dup)
c.1185_1205dup (n.1185_1205dup)
c.1157_1177dup (p.Ala392_Ala393insAspAsnThrAsnProAspAla)
 gnomAD v4
19g.49861786G>ACA508296599PNKPc.1284C>T (p.Ala428=)
c.*1211C>T (n.*1211C>T)
n.1785C>T
n.111C>T
n.128C>T
c.1191C>T (p.Ala397=)
c.1189-91C>T (n.1189-91C>T)
n.183C>T
c.365C>T (n.365C>T)
c.1204C>T (n.1204C>T)
c.1176C>T (p.Ala392=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.49861786G>CCA9586493PNKPc.1284C>G (p.Ala428=)
c.*1211C>G (n.*1211C>G)
n.1785C>G
n.111C>G
n.128C>G
c.1191C>G (p.Ala397=)
c.1189-91C>G (n.1189-91C>G)
n.183C>G
c.365C>G (n.365C>G)
c.1204C>G (n.1204C>G)
c.1176C>G (p.Ala392=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49861786G=CA2340622342PNKPc.1284C= (p.Ala428=)
c.*1211C= (n.*1211C=)
n.1785C=
n.111C=
n.128C=
c.1191C= (p.Ala397=)
c.1189-91C= (n.1189-91C=)
n.183C=
c.365C= (n.365C=)
c.1204C= (n.1204C=)
c.1176C= (p.Ala392=)
19g.49861786G>TCA508296598PNKPc.1284C>A (p.Ala428=)
c.*1211C>A (n.*1211C>A)
n.1785C>A
n.111C>A
n.128C>A
c.1191C>A (p.Ala397=)
c.1189-91C>A (n.1189-91C>A)
n.183C>A
c.365C>A (n.365C>A)
c.1204C>A (n.1204C>A)
c.1176C>A (p.Ala392=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.49861787delCA9586490PNKPc.1284del (p.Ala429ArgfsTer?)
c.*1211del (n.*1211del)
n.1785del
n.111del
n.128del
c.1191del (p.Ala398ArgfsTer?)
c.1189-91del (n.1189-91del)
n.183del
c.365del (n.365del)
c.1204del (n.1204del)
c.1176del (p.Ala393ArgfsTer?)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49861786_49861790delCA2586460542PNKPc.1280_1284del (p.Asp427GlyfsTer?)
c.*1207_*1211del (n.*1207_*1211del)
n.1781_1785del
n.107_111del
n.124_128del
c.1187_1191del (p.Asp396GlyfsTer?)
c.1189-95_1189-91del (n.1189-95_1189-91del)
n.179_183del
c.361_365del (n.361_365del)
c.1200_1204del (n.1200_1204del)
c.1172_1176del (p.Asp391GlyfsTer?)
 gnomAD v4
19g.49861788_49861794dupCA2586460540PNKPc.1278_1284dup (p.Ala429ArgfsTer?)
c.*1205_*1211dup (n.*1205_*1211dup)
n.1779_1785dup
n.105_111dup
n.122_128dup
c.1185_1191dup (p.Ala398ArgfsTer?)
c.1189-97_1189-91dup (n.1189-97_1189-91dup)
n.177_183dup
c.359_365dup (n.359_365dup)
c.1198_1204dup (n.1198_1204dup)
c.1170_1176dup (p.Ala393ArgfsTer?)
 gnomAD v4
19g.49861788_49861794delCA2586460541PNKPc.1278_1284del (p.Asp427ArgfsTer?)
c.*1205_*1211del (n.*1205_*1211del)
n.1779_1785del
n.105_111del
n.122_128del
c.1185_1191del (p.Asp396ArgfsTer?)
c.1189-97_1189-91del (n.1189-97_1189-91del)
n.177_183del
c.359_365del (n.359_365del)
c.1198_1204del (n.1198_1204del)
c.1170_1176del (p.Asp391ArgfsTer?)
 gnomAD v4
19g.49861788_49861795dupCA2586460545PNKPc.1277_1284dup (p.Ala429GlnfsTer?)
c.*1204_*1211dup (n.*1204_*1211dup)
n.1778_1785dup
n.104_111dup
n.121_128dup
c.1184_1191dup (p.Ala398GlnfsTer?)
c.1189-98_1189-91dup (n.1189-98_1189-91dup)
n.176_183dup
c.358_365dup (n.358_365dup)
c.1197_1204dup (n.1197_1204dup)
c.1169_1176dup (p.Ala393GlnfsTer?)
 gnomAD v4
19g.49861788_49861795delCA2586460539PNKPc.1277_1284del (p.Pro426ArgfsTer?)
c.*1204_*1211del (n.*1204_*1211del)
n.1778_1785del
n.104_111del
n.121_128del
c.1184_1191del (p.Pro395ArgfsTer?)
c.1189-98_1189-91del (n.1189-98_1189-91del)
n.176_183del
c.358_365del (n.358_365del)
c.1197_1204del (n.1197_1204del)
c.1169_1176del (p.Pro390ArgfsTer?)
 gnomAD v4
19g.49861786_49861796dupCA2695229027PNKPc.1274_1284dup (p.Ala429ThrfsTer?)
c.*1201_*1211dup (n.*1201_*1211dup)
n.1775_1785dup
n.101_111dup
n.118_128dup
c.1181_1191dup (p.Ala398ThrfsTer?)
c.1189-101_1189-91dup (n.1189-101_1189-91dup)
n.173_183dup
c.355_365dup (n.355_365dup)
c.1194_1204dup (n.1194_1204dup)
c.1166_1176dup (p.Ala393ThrfsTer?)
19g.49861787_49861799dupCA2586460544PNKPc.1272_1284dup (p.Ala429LysfsTer?)
c.*1199_*1211dup (n.*1199_*1211dup)
n.1773_1785dup
n.99_111dup
n.116_128dup
c.1179_1191dup (p.Ala398LysfsTer?)
c.1189-103_1189-91dup (n.1189-103_1189-91dup)
n.171_183dup
c.353_365dup (n.353_365dup)
c.1192_1204dup (n.1192_1204dup)
c.1164_1176dup (p.Ala393LysfsTer?)
 gnomAD v4
19g.49861787_49861804dupCA2586460543PNKPc.1267_1284dup (p.Ala428_Ala429insAsnThrAsnProAspAla)
c.*1194_*1211dup (n.*1194_*1211dup)
n.1768_1785dup
n.94_111dup
n.111_128dup
c.1174_1191dup (p.Ala397_Ala398insAsnThrAsnProAspAla)
c.1189-108_1189-91dup (n.1189-108_1189-91dup)
n.166_183dup
c.348_365dup (n.348_365dup)
c.1187_1204dup (n.1187_1204dup)
c.1159_1176dup (p.Ala392_Ala393insAsnThrAsnProAspAla)
 gnomAD v4
19g.49861786_49861787insCTACCTGGCCA633894527PNKPc.1283_1284insGCCAGGTAG (p.Ala428_Ala429insProGlySer)
c.*1210_*1211insGCCAGGTAG (n.*1210_*1211insGCCAGGTAG)
n.1784_1785insGCCAGGTAG
n.110_111insGCCAGGTAG
n.127_128insGCCAGGTAG
c.1190_1191insGCCAGGTAG (p.Ala397_Ala398insProGlySer)
c.1189-92_1189-91insGCCAGGTAG (n.1189-92_1189-91insGCCAGGTAG)
n.182_183insGCCAGGTAG
c.364_365insGCCAGGTAG (n.364_365insGCCAGGTAG)
c.1203_1204insGCCAGGTAG (n.1203_1204insGCCAGGTAG)
c.1175_1176insGCCAGGTAG (p.Ala392_Ala393insProGlySer)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49861787G>ACA406933390PNKPc.1283C>T (p.Ala428Val)
c.*1210C>T (n.*1210C>T)
n.1784C>T
n.110C>T
n.127C>T
c.1190C>T (p.Ala397Val)
c.1189-92C>T (n.1189-92C>T)
n.182C>T
c.364C>T (n.364C>T)
c.1203C>T (n.1203C>T)
c.1175C>T (p.Ala392Val)
 gnomAD v4
19g.49861787G>CCA406933393PNKPc.1283C>G (p.Ala428Gly)
c.*1210C>G (n.*1210C>G)
n.1784C>G
n.110C>G
n.127C>G
c.1190C>G (p.Ala397Gly)
c.1189-92C>G (n.1189-92C>G)
n.182C>G
c.364C>G (n.364C>G)
c.1203C>G (n.1203C>G)
c.1175C>G (p.Ala392Gly)
19g.49861787G=CA2340622344PNKPc.1283C= (p.Ala428=)
c.*1210C= (n.*1210C=)
n.1784C=
n.110C=
n.127C=
c.1190C= (p.Ala397=)
c.1189-92C= (n.1189-92C=)
n.182C=
c.364C= (n.364C=)
c.1203C= (n.1203C=)
c.1175C= (p.Ala392=)
19g.49861787G>TCA406933391PNKPc.1283C>A (p.Ala428Asp)
c.*1210C>A (n.*1210C>A)
n.1784C>A
n.110C>A
n.127C>A
c.1190C>A (p.Ala397Asp)
c.1189-92C>A (n.1189-92C>A)
n.182C>A
c.364C>A (n.364C>A)
c.1203C>A (n.1203C>A)
c.1175C>A (p.Ala392Asp)
 gnomAD v4
19g.49861788_49861801dupCA9586492PNKPc.1270_1283dup (p.Ala429GlnfsTer?)
c.*1197_*1210dup (n.*1197_*1210dup)
n.1771_1784dup
n.97_110dup
n.114_127dup
c.1177_1190dup (p.Ala398GlnfsTer?)
c.1189-105_1189-92dup (n.1189-105_1189-92dup)
n.169_182dup
c.351_364dup (n.351_364dup)
c.1190_1203dup (n.1190_1203dup)
c.1162_1175dup (p.Ala393GlnfsTer?)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49861788C>ACA406933395PNKPc.1282G>T (p.Ala428Ser)
c.*1209G>T (n.*1209G>T)
n.1783G>T
n.109G>T
n.126G>T
c.1189G>T (p.Ala397Ser)
c.1189-93G>T (n.1189-93G>T)
n.181G>T
c.363G>T (n.363G>T)
c.1202G>T (n.1202G>T)
c.1174G>T (p.Ala392Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.49861788C=CA2340622346PNKPc.1282G= (p.Ala428=)
c.*1209G= (n.*1209G=)
n.1783G=
n.109G=
n.126G=
c.1189G= (p.Ala397=)
c.1189-93G= (n.1189-93G=)
n.181G=
c.363G= (n.363G=)
c.1202G= (n.1202G=)
c.1174G= (p.Ala392=)
19g.49861788C>GCA406933396PNKPc.1282G>C (p.Ala428Pro)
c.*1209G>C (n.*1209G>C)
n.1783G>C
n.109G>C
n.126G>C
c.1189G>C (p.Ala397Pro)
c.1189-93G>C (n.1189-93G>C)
n.181G>C
c.363G>C (n.363G>C)
c.1202G>C (n.1202G>C)
c.1174G>C (p.Ala392Pro)
19g.49861788C>TCA406933398PNKPc.1282G>A (p.Ala428Thr)
c.*1209G>A (n.*1209G>A)
n.1783G>A
n.109G>A
n.126G>A
c.1189G>A (p.Ala397Thr)
c.1189-93G>A (n.1189-93G>A)
n.181G>A
c.363G>A (n.363G>A)
c.1202G>A (n.1202G>A)
c.1174G>A (p.Ala392Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.49861788_49861789delinsCGCA2340622345PNKPc.1281_1282delinsCG (p.Asp427=)
c.*1208_*1209delinsCG (n.*1208_*1209delinsCG)
n.1782_1783delinsCG
n.108_109delinsCG
n.125_126delinsCG
c.1188_1189delinsCG (p.Asp396=)
c.1189-94_1189-93delinsCG (n.1189-94_1189-93delinsCG)
n.180_181delinsCG
c.362_363delinsCG (n.362_363delinsCG)
c.1201_1202delinsCG (n.1201_1202delinsCG)
c.1173_1174delinsCG (p.Asp391=)
19g.49861790_49861807dupCA996724818PNKPc.1265_1282dup (p.Asp427_Ala428insAspAsnThrAsnProAsp)
c.*1192_*1209dup (n.*1192_*1209dup)
n.1766_1783dup
n.92_109dup
n.109_126dup
c.1172_1189dup (p.Asp396_Ala397insAspAsnThrAsnProAsp)
c.1189-110_1189-93dup (n.1189-110_1189-93dup)
n.164_181dup
c.346_363dup (n.346_363dup)
c.1185_1202dup (n.1185_1202dup)
c.1157_1174dup (p.Asp391_Ala392insAspAsnThrAsnProAsp)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49861789delCA9586494PNKPc.1281del (p.Asp427GlufsTer?)
c.*1208del (n.*1208del)
n.1782del
n.108del
n.125del
c.1188del (p.Asp396GlufsTer?)
c.1189-94del (n.1189-94del)
n.180del
c.362del (n.362del)
c.1201del (n.1201del)
c.1173del (p.Asp391GlufsTer?)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
19g.49861789G>ACA9586495PNKPc.1281C>T (p.Asp427=)
c.*1208C>T (n.*1208C>T)
n.1782C>T
n.108C>T
n.125C>T
c.1188C>T (p.Asp396=)
c.1189-94C>T (n.1189-94C>T)
n.180C>T
c.362C>T (n.362C>T)
c.1201C>T (n.1201C>T)
c.1173C>T (p.Asp391=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49861789G>CCA406933401PNKPc.1281C>G (p.Asp427Glu)
c.*1208C>G (n.*1208C>G)
n.1782C>G
n.108C>G
n.125C>G
c.1188C>G (p.Asp396Glu)
c.1189-94C>G (n.1189-94C>G)
n.180C>G
c.362C>G (n.362C>G)
c.1201C>G (n.1201C>G)
c.1173C>G (p.Asp391Glu)
 gnomAD v4
19g.49861789G=CA2340622351PNKPc.1281C= (p.Asp427=)
c.*1208C= (n.*1208C=)
n.1782C=
n.108C=
n.125C=
c.1188C= (p.Asp396=)
c.1189-94C= (n.1189-94C=)
n.180C=
c.362C= (n.362C=)
c.1201C= (n.1201C=)
c.1173C= (p.Asp391=)
19g.49861789G>TCA406933402PNKPc.1281C>A (p.Asp427Glu)
c.*1208C>A (n.*1208C>A)
n.1782C>A
n.108C>A
n.125C>A
c.1188C>A (p.Asp396Glu)
c.1189-94C>A (n.1189-94C>A)
n.180C>A
c.362C>A (n.362C>A)
c.1201C>A (n.1201C>A)
c.1173C>A (p.Asp391Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49861791_49861796dupCA2586460546PNKPc.1276_1281dup (p.Asp427_Ala428insProAsp)
c.*1203_*1208dup (n.*1203_*1208dup)
n.1777_1782dup
n.103_108dup
n.120_125dup
c.1183_1188dup (p.Asp396_Ala397insProAsp)
c.1189-99_1189-94dup (n.1189-99_1189-94dup)
n.175_180dup
c.357_362dup (n.357_362dup)
c.1196_1201dup (n.1196_1201dup)
c.1168_1173dup (p.Asp391_Ala392insProAsp)
 gnomAD v4
19g.49861791_49861802dupCA633894528PNKPc.1270_1281dup (p.Asp427_Ala428insThrAsnProAsp)
c.*1197_*1208dup (n.*1197_*1208dup)
n.1771_1782dup
n.97_108dup
n.114_125dup
c.1177_1188dup (p.Asp396_Ala397insThrAsnProAsp)
c.1189-105_1189-94dup (n.1189-105_1189-94dup)
n.169_180dup
c.351_362dup (n.351_362dup)
c.1190_1201dup (n.1190_1201dup)
c.1162_1173dup (p.Asp391_Ala392insThrAsnProAsp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49861790T>ACA406933405PNKPc.1280A>T (p.Asp427Val)
c.*1207A>T (n.*1207A>T)
n.1781A>T
n.107A>T
n.124A>T
c.1187A>T (p.Asp396Val)
c.1189-95A>T (n.1189-95A>T)
n.179A>T
c.361A>T (n.361A>T)
c.1200A>T (n.1200A>T)
c.1172A>T (p.Asp391Val)
19g.49861790T>CCA406933407PNKPc.1280A>G (p.Asp427Gly)
c.*1207A>G (n.*1207A>G)
n.1781A>G
n.107A>G
n.124A>G
c.1187A>G (p.Asp396Gly)
c.1189-95A>G (n.1189-95A>G)
n.179A>G
c.361A>G (n.361A>G)
c.1200A>G (n.1200A>G)
c.1172A>G (p.Asp391Gly)
19g.49861790T>GCA406933408PNKPc.1280A>C (p.Asp427Ala)
c.*1207A>C (n.*1207A>C)
n.1781A>C
n.107A>C
n.124A>C
c.1187A>C (p.Asp396Ala)
c.1189-95A>C (n.1189-95A>C)
n.179A>C
c.361A>C (n.361A>C)
c.1200A>C (n.1200A>C)
c.1172A>C (p.Asp391Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49861790T=CA2340622352PNKPc.1280A= (p.Asp427=)
c.*1207A= (n.*1207A=)
n.1781A=
n.107A=
n.124A=
c.1187A= (p.Asp396=)
c.1189-95A= (n.1189-95A=)
n.179A=
c.361A= (n.361A=)
c.1200A= (n.1200A=)
c.1172A= (p.Asp391=)
19g.49861790_49861791insACCA9586496PNKPc.1279_1280insGT (p.Asp427GlyfsTer?)
c.*1206_*1207insGT (n.*1206_*1207insGT)
n.1780_1781insGT
n.106_107insGT
n.123_124insGT
c.1186_1187insGT (p.Asp396GlyfsTer?)
c.1189-96_1189-95insGT (n.1189-96_1189-95insGT)
n.178_179insGT
c.360_361insGT (n.360_361insGT)
c.1199_1200insGT (n.1199_1200insGT)
c.1171_1172insGT (p.Asp391GlyfsTer?)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
19g.49861791C>ACA406933409PNKPc.1279G>T (p.Asp427Tyr)
c.*1206G>T (n.*1206G>T)
n.1780G>T
n.106G>T
n.123G>T
c.1186G>T (p.Asp396Tyr)
c.1189-96G>T (n.1189-96G>T)
n.178G>T
c.360G>T (n.360G>T)
c.1199G>T (n.1199G>T)
c.1171G>T (p.Asp391Tyr)
 gnomAD v4
19g.49861791C>GCA406933412PNKPc.1279G>C (p.Asp427His)
c.*1206G>C (n.*1206G>C)
n.1780G>C
n.106G>C
n.123G>C
c.1186G>C (p.Asp396His)
c.1189-96G>C (n.1189-96G>C)
n.178G>C
c.360G>C (n.360G>C)
c.1199G>C (n.1199G>C)
c.1171G>C (p.Asp391His)
 dbSNP
19g.49861791C>TCA406933410PNKPc.1279G>A (p.Asp427Asn)
c.*1206G>A (n.*1206G>A)
n.1780G>A
n.106G>A
n.123G>A
c.1186G>A (p.Asp396Asn)
c.1189-96G>A (n.1189-96G>A)
n.178G>A
c.360G>A (n.360G>A)
c.1199G>A (n.1199G>A)
c.1171G>A (p.Asp391Asn)
19g.49861792T>ACA508296600PNKPc.1278A>T (p.Pro426=)
c.*1205A>T (n.*1205A>T)
n.1779A>T
n.105A>T
n.122A>T
c.1185A>T (p.Pro395=)
c.1189-97A>T (n.1189-97A>T)
n.177A>T
c.359A>T (n.359A>T)
c.1198A>T (n.1198A>T)
c.1170A>T (p.Pro390=)
 gnomAD v4
19g.49861792T>CCA9586497PNKPc.1278A>G (p.Pro426=)
c.*1205A>G (n.*1205A>G)
n.1779A>G
n.105A>G
n.122A>G
c.1185A>G (p.Pro395=)
c.1189-97A>G (n.1189-97A>G)
n.177A>G
c.359A>G (n.359A>G)
c.1198A>G (n.1198A>G)
c.1170A>G (p.Pro390=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49861792T>GCA508296601PNKPc.1278A>C (p.Pro426=)
c.*1205A>C (n.*1205A>C)
n.1779A>C
n.105A>C
n.122A>C
c.1185A>C (p.Pro395=)
c.1189-97A>C (n.1189-97A>C)
n.177A>C
c.359A>C (n.359A>C)
c.1198A>C (n.1198A>C)
c.1170A>C (p.Pro390=)
19g.49861792T=CA2340622353PNKPc.1278A= (p.Pro426=)
c.*1205A= (n.*1205A=)
n.1779A=
n.105A=
n.122A=
c.1185A= (p.Pro395=)
c.1189-97A= (n.1189-97A=)
n.177A=
c.359A= (n.359A=)
c.1198A= (n.1198A=)
c.1170A= (p.Pro390=)
19g.49861793G>ACA406933415PNKPc.1277C>T (p.Pro426Leu)
c.*1204C>T (n.*1204C>T)
n.1778C>T
n.104C>T
n.121C>T
c.1184C>T (p.Pro395Leu)
c.1189-98C>T (n.1189-98C>T)
n.176C>T
c.358C>T (n.358C>T)
c.1197C>T (n.1197C>T)
c.1169C>T (p.Pro390Leu)
 gnomAD v4
19g.49861793G>CCA406933417PNKPc.1277C>G (p.Pro426Arg)
c.*1204C>G (n.*1204C>G)
n.1778C>G
n.104C>G
n.121C>G
c.1184C>G (p.Pro395Arg)
c.1189-98C>G (n.1189-98C>G)
n.176C>G
c.358C>G (n.358C>G)
c.1197C>G (n.1197C>G)
c.1169C>G (p.Pro390Arg)
19g.49861793G=CA2340622354PNKPc.1277C= (p.Pro426=)
c.*1204C= (n.*1204C=)
n.1778C=
n.104C=
n.121C=
c.1184C= (p.Pro395=)
c.1189-98C= (n.1189-98C=)
n.176C=
c.358C= (n.358C=)
c.1197C= (n.1197C=)
c.1169C= (p.Pro390=)
19g.49861793G>TCA9586498PNKPc.1277C>A (p.Pro426Gln)
c.*1204C>A (n.*1204C>A)
n.1778C>A
n.104C>A
n.121C>A
c.1184C>A (p.Pro395Gln)
c.1189-98C>A (n.1189-98C>A)
n.176C>A
c.358C>A (n.358C>A)
c.1197C>A (n.1197C>A)
c.1169C>A (p.Pro390Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49861794G>ACA406933419PNKPc.1276C>T (p.Pro426Ser)
c.*1203C>T (n.*1203C>T)
n.1777C>T
n.103C>T
n.120C>T
c.1183C>T (p.Pro395Ser)
c.1189-99C>T (n.1189-99C>T)
n.175C>T
c.357C>T (n.357C>T)
c.1196C>T (n.1196C>T)
c.1168C>T (p.Pro390Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49861794G>CCA406933422PNKPc.1276C>G (p.Pro426Ala)
c.*1203C>G (n.*1203C>G)
n.1777C>G
n.103C>G
n.120C>G
c.1183C>G (p.Pro395Ala)
c.1189-99C>G (n.1189-99C>G)
n.175C>G
c.357C>G (n.357C>G)
c.1196C>G (n.1196C>G)
c.1168C>G (p.Pro390Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.49861794G=CA2340622355PNKPc.1276C= (p.Pro426=)
c.*1203C= (n.*1203C=)
n.1777C=
n.103C=
n.120C=
c.1183C= (p.Pro395=)
c.1189-99C= (n.1189-99C=)
n.175C=
c.357C= (n.357C=)
c.1196C= (n.1196C=)
c.1168C= (p.Pro390=)
19g.49861794G>TCA406933420PNKPc.1276C>A (p.Pro426Thr)
c.*1203C>A (n.*1203C>A)
n.1777C>A
n.103C>A
n.120C>A
c.1183C>A (p.Pro395Thr)
c.1189-99C>A (n.1189-99C>A)
n.175C>A
c.357C>A (n.357C>A)
c.1196C>A (n.1196C>A)
c.1168C>A (p.Pro390Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49861795G>ACA508296602PNKPc.1275C>T (p.Asn425=)
c.*1202C>T (n.*1202C>T)
n.1776C>T
n.102C>T
n.119C>T
c.1182C>T (p.Asn394=)
c.1189-100C>T (n.1189-100C>T)
n.174C>T
c.356C>T (n.356C>T)
c.1195C>T (n.1195C>T)
c.1167C>T (p.Asn389=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49861795G>CCA406933423PNKPc.1275C>G (p.Asn425Lys)
c.*1202C>G (n.*1202C>G)
n.1776C>G
n.102C>G
n.119C>G
c.1182C>G (p.Asn394Lys)
c.1189-100C>G (n.1189-100C>G)
n.174C>G
c.356C>G (n.356C>G)
c.1195C>G (n.1195C>G)
c.1167C>G (p.Asn389Lys)
19g.49861795G=CA2340622356PNKPc.1275C= (p.Asn425=)
c.*1202C= (n.*1202C=)
n.1776C=
n.102C=
n.119C=
c.1182C= (p.Asn394=)
c.1189-100C= (n.1189-100C=)
n.174C=
c.356C= (n.356C=)
c.1195C= (n.1195C=)
c.1167C= (p.Asn389=)
19g.49861795G>TCA9586499PNKPc.1275C>A (p.Asn425Lys)
c.*1202C>A (n.*1202C>A)
n.1776C>A
n.102C>A
n.119C>A
c.1182C>A (p.Asn394Lys)
c.1189-100C>A (n.1189-100C>A)
n.174C>A
c.356C>A (n.356C>A)
c.1195C>A (n.1195C>A)
c.1167C>A (p.Asn389Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49861795_49861819delCA2586460547PNKPc.1251_1275del (p.Lys417AsnfsTer?)
c.*1178_*1202del (n.*1178_*1202del)
n.1752_1776del
n.78_102del
n.95_119del
c.1158_1182del (p.Lys386AsnfsTer?)
c.1189-124_1189-100del (n.1189-124_1189-100del)
n.150_174del
c.332_356del (n.332_356del)
c.1171_1195del (n.1171_1195del)
c.1143_1167del (p.Lys381AsnfsTer?)
 gnomAD v4
19g.49861796T>ACA406933425PNKPc.1274A>T (p.Asn425Ile)
c.*1201A>T (n.*1201A>T)
n.1775A>T
n.101A>T
n.118A>T
c.1181A>T (p.Asn394Ile)
c.1189-101A>T (n.1189-101A>T)
n.173A>T
c.355A>T (n.355A>T)
c.1194A>T (n.1194A>T)
c.1166A>T (p.Asn389Ile)
19g.49861796T>CCA316497PNKPc.1274A>G (p.Asn425Ser)
c.*1201A>G (n.*1201A>G)
n.1775A>G
n.101A>G
n.118A>G
c.1181A>G (p.Asn394Ser)
c.1189-101A>G (n.1189-101A>G)
n.173A>G
c.355A>G (n.355A>G)
c.1194A>G (n.1194A>G)
c.1166A>G (p.Asn389Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49861796T>GCA9586500PNKPc.1274A>C (p.Asn425Thr)
c.*1201A>C (n.*1201A>C)
n.1775A>C
n.101A>C
n.118A>C
c.1181A>C (p.Asn394Thr)
c.1189-101A>C (n.1189-101A>C)
n.173A>C
c.355A>C (n.355A>C)
c.1194A>C (n.1194A>C)
c.1166A>C (p.Asn389Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49861796T=CA2340622359PNKPc.1274A= (p.Asn425=)
c.*1201A= (n.*1201A=)
n.1775A=
n.101A=
n.118A=
c.1181A= (p.Asn394=)
c.1189-101A= (n.1189-101A=)
n.173A=
c.355A= (n.355A=)
c.1194A= (n.1194A=)
c.1166A= (p.Asn389=)
19g.49861797T>ACA406933428PNKPc.1273A>T (p.Asn425Tyr)
c.*1200A>T (n.*1200A>T)
n.1774A>T
n.100A>T
n.117A>T
c.1180A>T (p.Asn394Tyr)
c.1189-102A>T (n.1189-102A>T)
n.172A>T
c.354A>T (n.354A>T)
c.1193A>T (n.1193A>T)
c.1165A>T (p.Asn389Tyr)
19g.49861797T>CCA406933429PNKPc.1273A>G (p.Asn425Asp)
c.*1200A>G (n.*1200A>G)
n.1774A>G
n.100A>G
n.117A>G
c.1180A>G (p.Asn394Asp)
c.1189-102A>G (n.1189-102A>G)
n.172A>G
c.354A>G (n.354A>G)
c.1193A>G (n.1193A>G)
c.1165A>G (p.Asn389Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49861797T>GCA406933431PNKPc.1273A>C (p.Asn425His)
c.*1200A>C (n.*1200A>C)
n.1774A>C
n.100A>C
n.117A>C
c.1180A>C (p.Asn394His)
c.1189-102A>C (n.1189-102A>C)
n.172A>C
c.354A>C (n.354A>C)
c.1193A>C (n.1193A>C)
c.1165A>C (p.Asn389His)
19g.49861797T=CA2340622362PNKPc.1273A= (p.Asn425=)
c.*1200A= (n.*1200A=)
n.1774A=
n.100A=
n.117A=
c.1180A= (p.Asn394=)
c.1189-102A= (n.1189-102A=)
n.172A=
c.354A= (n.354A=)
c.1193A= (n.1193A=)
c.1165A= (p.Asn389=)
19g.49861797_49861806dupCA2576858107PNKPc.1264_1273dup (p.Asn425ArgfsTer?)
c.*1191_*1200dup (n.*1191_*1200dup)
n.1765_1774dup
n.91_100dup
n.108_117dup
c.1171_1180dup (p.Asn394ArgfsTer?)
c.1189-111_1189-102dup (n.1189-111_1189-102dup)
n.163_172dup
c.345_354dup (n.345_354dup)
c.1184_1193dup (n.1184_1193dup)
c.1156_1165dup (p.Asn389ArgfsTer?)
19g.49861798T>ACA508296604PNKPc.1272A>T (p.Thr424=)
c.*1199A>T (n.*1199A>T)
n.1773A>T
n.99A>T
n.116A>T
c.1179A>T (p.Thr393=)
c.1189-103A>T (n.1189-103A>T)
n.171A>T
c.353A>T (n.353A>T)
c.1192A>T (n.1192A>T)
c.1164A>T (p.Thr388=)
 gnomAD v4
19g.49861798T>CCA508296605PNKPc.1272A>G (p.Thr424=)
c.*1199A>G (n.*1199A>G)
n.1773A>G
n.99A>G
n.116A>G
c.1179A>G (p.Thr393=)
c.1189-103A>G (n.1189-103A>G)
n.171A>G
c.353A>G (n.353A>G)
c.1192A>G (n.1192A>G)
c.1164A>G (p.Thr388=)
 gnomAD v4
19g.49861798T>GCA508296606PNKPc.1272A>C (p.Thr424=)
c.*1199A>C (n.*1199A>C)
n.1773A>C
n.99A>C
n.116A>C
c.1179A>C (p.Thr393=)
c.1189-103A>C (n.1189-103A>C)
n.171A>C
c.353A>C (n.353A>C)
c.1192A>C (n.1192A>C)
c.1164A>C (p.Thr388=)
19g.49861801_49861802delCA2586460548PNKPc.1271_1272del (p.Thr424LysfsTer?)
c.*1198_*1199del (n.*1198_*1199del)
n.1772_1773del
n.98_99del
n.115_116del
c.1178_1179del (p.Thr393LysfsTer?)
c.1189-104_1189-103del (n.1189-104_1189-103del)
n.170_171del
c.352_353del (n.352_353del)
c.1191_1192del (n.1191_1192del)
c.1163_1164del (p.Thr388LysfsTer?)
 gnomAD v4
19g.49861798_49861806delinsTGTGTTGTCCA2340622363PNKPc.1264_1272delinsGACAACACA (p.Asp422=)
c.*1191_*1199delinsGACAACACA (n.*1191_*1199delinsGACAACACA)
n.1765_1773delinsGACAACACA
n.91_99delinsGACAACACA
n.108_116delinsGACAACACA
c.1171_1179delinsGACAACACA (p.Asp391=)
c.1189-111_1189-103delinsGACAACACA (n.1189-111_1189-103delinsGACAACACA)
n.163_171delinsGACAACACA
c.345_353delinsGACAACACA (n.345_353delinsGACAACACA)
c.1184_1192delinsGACAACACA (n.1184_1192delinsGACAACACA)
c.1156_1164delinsGACAACACA (p.Asp386=)
19g.49861799G>ACA406933432PNKPc.1271C>T (p.Thr424Ile)
c.*1198C>T (n.*1198C>T)
n.1772C>T
n.98C>T
n.115C>T
c.1178C>T (p.Thr393Ile)
c.1189-104C>T (n.1189-104C>T)
n.170C>T
c.352C>T (n.352C>T)
c.1191C>T (n.1191C>T)
c.1163C>T (p.Thr388Ile)
19g.49861799G>CCA9586501PNKPc.1271C>G (p.Thr424Arg)
c.*1198C>G (n.*1198C>G)
n.1772C>G
n.98C>G
n.115C>G
c.1178C>G (p.Thr393Arg)
c.1189-104C>G (n.1189-104C>G)
n.170C>G
c.352C>G (n.352C>G)
c.1191C>G (n.1191C>G)
c.1163C>G (p.Thr388Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49861799G=CA2340622365PNKPc.1271C= (p.Thr424=)
c.*1198C= (n.*1198C=)
n.1772C=
n.98C=
n.115C=
c.1178C= (p.Thr393=)
c.1189-104C= (n.1189-104C=)
n.170C=
c.352C= (n.352C=)
c.1191C= (n.1191C=)
c.1163C= (p.Thr388=)
19g.49861799G>TCA406933434PNKPc.1271C>A (p.Thr424Lys)
c.*1198C>A (n.*1198C>A)
n.1772C>A
n.98C>A
n.115C>A
c.1178C>A (p.Thr393Lys)
c.1189-104C>A (n.1189-104C>A)
n.170C>A
c.352C>A (n.352C>A)
c.1191C>A (n.1191C>A)
c.1163C>A (p.Thr388Lys)
 gnomAD v4
19g.49861799dupCA2586460549PNKPc.1271dup (p.Asn425LysfsTer?)
c.*1198dup (n.*1198dup)
n.1772dup
n.98dup
n.115dup
c.1178dup (p.Asn394LysfsTer?)
c.1189-104dup (n.1189-104dup)
n.170dup
c.352dup (n.352dup)
c.1191dup (n.1191dup)
c.1163dup (p.Asn389LysfsTer?)
 gnomAD v4
19g.49861800_49861807delCA633894537PNKPc.1264_1271del (p.Asp422LysfsTer?)
c.*1191_*1198del (n.*1191_*1198del)
n.1765_1772del
n.91_98del
n.108_115del
c.1171_1178del (p.Asp391LysfsTer?)
c.1189-111_1189-104del (n.1189-111_1189-104del)
n.163_170del
c.345_352del (n.345_352del)
c.1184_1191del (n.1184_1191del)
c.1156_1163del (p.Asp386LysfsTer?)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49861800T>ACA406933436PNKPc.1270A>T (p.Thr424Ser)
c.*1197A>T (n.*1197A>T)
n.1771A>T
n.97A>T
n.114A>T
c.1177A>T (p.Thr393Ser)
c.1189-105A>T (n.1189-105A>T)
n.169A>T
c.351A>T (n.351A>T)
c.1190A>T (n.1190A>T)
c.1162A>T (p.Thr388Ser)
19g.49861800T>CCA406933438PNKPc.1270A>G (p.Thr424Ala)
c.*1197A>G (n.*1197A>G)
n.1771A>G
n.97A>G
n.114A>G
c.1177A>G (p.Thr393Ala)
c.1189-105A>G (n.1189-105A>G)
n.169A>G
c.351A>G (n.351A>G)
c.1190A>G (n.1190A>G)
c.1162A>G (p.Thr388Ala)
19g.49861800T>GCA406933439PNKPc.1270A>C (p.Thr424Pro)
c.*1197A>C (n.*1197A>C)
n.1771A>C
n.97A>C
n.114A>C
c.1177A>C (p.Thr393Pro)
c.1189-105A>C (n.1189-105A>C)
n.169A>C
c.351A>C (n.351A>C)
c.1190A>C (n.1190A>C)
c.1162A>C (p.Thr388Pro)
19g.49861800T=CA2340622367PNKPc.1270A= (p.Thr424=)
c.*1197A= (n.*1197A=)
n.1771A=
n.97A=
n.114A=
c.1177A= (p.Thr393=)
c.1189-105A= (n.1189-105A=)
n.169A=
c.351A= (n.351A=)
c.1190A= (n.1190A=)
c.1162A= (p.Thr388=)
19g.49861800delinsGTTGTCGATGGCGACCCCA2695229028PNKPc.1270delinsGGGTCGCCATCGACAAC (p.Thr424GlyfsTer?)
c.*1197delinsGGGTCGCCATCGACAAC (n.*1197delinsGGGTCGCCATCGACAAC)
n.1771delinsGGGTCGCCATCGACAAC
n.97delinsGGGTCGCCATCGACAAC
n.114delinsGGGTCGCCATCGACAAC
c.1177delinsGGGTCGCCATCGACAAC (p.Thr393GlyfsTer?)
c.1189-105delinsGGGTCGCCATCGACAAC (n.1189-105delinsGGGTCGCCATCGACAAC)
n.169delinsGGGTCGCCATCGACAAC
c.351delinsGGGTCGCCATCGACAAC (n.351delinsGGGTCGCCATCGACAAC)
c.1190delinsGGGTCGCCATCGACAAC (n.1190delinsGGGTCGCCATCGACAAC)
c.1162delinsGGGTCGCCATCGACAAC (p.Thr388GlyfsTer?)
19g.49861800_49861806dupCA2340622366PNKPc.1264_1270dup (p.Thr424ArgfsTer?)
c.*1191_*1197dup (n.*1191_*1197dup)
n.1765_1771dup
n.91_97dup
n.108_114dup
c.1171_1177dup (p.Thr393ArgfsTer?)
c.1189-111_1189-105dup (n.1189-111_1189-105dup)
n.163_169dup
c.345_351dup (n.345_351dup)
c.1184_1190dup (n.1184_1190dup)
c.1156_1162dup (p.Thr388ArgfsTer?)
 dbSNP
19g.49861801G>ACA508296607PNKPc.1269C>T (p.Asn423=)
c.*1196C>T (n.*1196C>T)
n.1770C>T
n.96C>T
n.113C>T
c.1176C>T (p.Asn392=)
c.1189-106C>T (n.1189-106C>T)
n.168C>T
c.350C>T (n.350C>T)
c.1189C>T (n.1189C>T)
c.1161C>T (p.Asn387=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49861801G>CCA406933443PNKPc.1269C>G (p.Asn423Lys)
c.*1196C>G (n.*1196C>G)
n.1770C>G
n.96C>G
n.113C>G
c.1176C>G (p.Asn392Lys)
c.1189-106C>G (n.1189-106C>G)
n.168C>G
c.350C>G (n.350C>G)
c.1189C>G (n.1189C>G)
c.1161C>G (p.Asn387Lys)
19g.49861801G=CA2340622368PNKPc.1269C= (p.Asn423=)
c.*1196C= (n.*1196C=)
n.1770C=
n.96C=
n.113C=
c.1176C= (p.Asn392=)
c.1189-106C= (n.1189-106C=)
n.168C=
c.350C= (n.350C=)
c.1189C= (n.1189C=)
c.1161C= (p.Asn387=)
19g.49861801G>TCA406933442PNKPc.1269C>A (p.Asn423Lys)
c.*1196C>A (n.*1196C>A)
n.1770C>A
n.96C>A
n.113C>A
c.1176C>A (p.Asn392Lys)
c.1189-106C>A (n.1189-106C>A)
n.168C>A
c.350C>A (n.350C>A)
c.1189C>A (n.1189C>A)
c.1161C>A (p.Asn387Lys)
 gnomAD v4
19g.49861804_49861820dupCA213109PNKPc.1253_1269dup (p.Thr424GlyfsTer?)
c.*1180_*1196dup (n.*1180_*1196dup)
n.1754_1770dup
n.80_96dup
n.97_113dup
c.1160_1176dup (p.Thr393GlyfsTer?)
c.1189-122_1189-106dup (n.1189-122_1189-106dup)
n.152_168dup
c.334_350dup (n.334_350dup)
c.1173_1189dup (n.1173_1189dup)
c.1145_1161dup (p.Thr388GlyfsTer?)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49861802T>ACA406933445PNKPc.1268A>T (p.Asn423Ile)
c.*1195A>T (n.*1195A>T)
n.1769A>T
n.95A>T
n.112A>T
c.1175A>T (p.Asn392Ile)
c.1189-107A>T (n.1189-107A>T)
n.167A>T
c.349A>T (n.349A>T)
c.1188A>T (n.1188A>T)
c.1160A>T (p.Asn387Ile)
19g.49861802T>CCA406933446PNKPc.1268A>G (p.Asn423Ser)
c.*1195A>G (n.*1195A>G)
n.1769A>G
n.95A>G
n.112A>G
c.1175A>G (p.Asn392Ser)
c.1189-107A>G (n.1189-107A>G)
n.167A>G
c.349A>G (n.349A>G)
c.1188A>G (n.1188A>G)
c.1160A>G (p.Asn387Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49861802T>GCA406933447PNKPc.1268A>C (p.Asn423Thr)
c.*1195A>C (n.*1195A>C)
n.1769A>C
n.95A>C
n.112A>C
c.1175A>C (p.Asn392Thr)
c.1189-107A>C (n.1189-107A>C)
n.167A>C
c.349A>C (n.349A>C)
c.1188A>C (n.1188A>C)
c.1160A>C (p.Asn387Thr)
19g.49861802T=CA2340622370PNKPc.1268A= (p.Asn423=)
c.*1195A= (n.*1195A=)
n.1769A=
n.95A=
n.112A=
c.1175A= (p.Asn392=)
c.1189-107A= (n.1189-107A=)
n.167A=
c.349A= (n.349A=)
c.1188A= (n.1188A=)
c.1160A= (p.Asn387=)
19g.49861803delCA2582231536PNKPc.1268del (p.Asn423ThrfsTer?)
c.*1195del (n.*1195del)
n.1769del
n.95del
n.112del
c.1175del (p.Asn392ThrfsTer?)
c.1189-107del (n.1189-107del)
n.167del
c.349del (n.349del)
c.1188del (n.1188del)
c.1160del (p.Asn387ThrfsTer?)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49861804_49861821dupCA2586460550PNKPc.1251_1268dup (p.Asp422_Asn423insLysArgValAlaIleAsp)
c.*1178_*1195dup (n.*1178_*1195dup)
n.1752_1769dup
n.78_95dup
n.95_112dup
c.1158_1175dup (p.Asp391_Asn392insLysArgValAlaIleAsp)
c.1189-124_1189-107dup (n.1189-124_1189-107dup)
n.150_167dup
c.332_349dup (n.332_349dup)
c.1171_1188dup (n.1171_1188dup)
c.1143_1160dup (p.Asp386_Asn387insLysArgValAlaIleAsp)
 gnomAD v4
19g.49861803T>ACA406933448PNKPc.1267A>T (p.Asn423Tyr)
c.*1194A>T (n.*1194A>T)
n.1768A>T
n.94A>T
n.111A>T
c.1174A>T (p.Asn392Tyr)
c.1189-108A>T (n.1189-108A>T)
n.166A>T
c.348A>T (n.348A>T)
c.1187A>T (n.1187A>T)
c.1159A>T (p.Asn387Tyr)
19g.49861803T>CCA9586502PNKPc.1267A>G (p.Asn423Asp)
c.*1194A>G (n.*1194A>G)
n.1768A>G
n.94A>G
n.111A>G
c.1174A>G (p.Asn392Asp)
c.1189-108A>G (n.1189-108A>G)
n.166A>G
c.348A>G (n.348A>G)
c.1187A>G (n.1187A>G)
c.1159A>G (p.Asn387Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49861803T>GCA406933450PNKPc.1267A>C (p.Asn423His)
c.*1194A>C (n.*1194A>C)
n.1768A>C
n.94A>C
n.111A>C
c.1174A>C (p.Asn392His)
c.1189-108A>C (n.1189-108A>C)
n.166A>C
c.348A>C (n.348A>C)
c.1187A>C (n.1187A>C)
c.1159A>C (p.Asn387His)
19g.49861803T=CA2340622371PNKPc.1267A= (p.Asn423=)
c.*1194A= (n.*1194A=)
n.1768A=
n.94A=
n.111A=
c.1174A= (p.Asn392=)
c.1189-108A= (n.1189-108A=)
n.166A=
c.348A= (n.348A=)
c.1187A= (n.1187A=)
c.1159A= (p.Asn387=)
19g.49861804G>ACA309540058PNKPc.1266C>T (p.Asp422=)
c.*1193C>T (n.*1193C>T)
n.1767C>T
n.93C>T
n.110C>T
c.1173C>T (p.Asp391=)
c.1189-109C>T (n.1189-109C>T)
n.165C>T
c.347C>T (n.347C>T)
c.1186C>T (n.1186C>T)
c.1158C>T (p.Asp386=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49861804G>CCA406933451PNKPc.1266C>G (p.Asp422Glu)
c.*1193C>G (n.*1193C>G)
n.1767C>G
n.93C>G
n.110C>G
c.1173C>G (p.Asp391Glu)
c.1189-109C>G (n.1189-109C>G)
n.165C>G
c.347C>G (n.347C>G)
c.1186C>G (n.1186C>G)
c.1158C>G (p.Asp386Glu)
19g.49861804G=CA2340622373PNKPc.1266C= (p.Asp422=)
c.*1193C= (n.*1193C=)
n.1767C=
n.93C=
n.110C=
c.1173C= (p.Asp391=)
c.1189-109C= (n.1189-109C=)
n.165C=
c.347C= (n.347C=)
c.1186C= (n.1186C=)
c.1158C= (p.Asp386=)
19g.49861804G>TCA406933453PNKPc.1266C>A (p.Asp422Glu)
c.*1193C>A (n.*1193C>A)
n.1767C>A
n.93C>A
n.110C>A
c.1173C>A (p.Asp391Glu)
c.1189-109C>A (n.1189-109C>A)
n.165C>A
c.347C>A (n.347C>A)
c.1186C>A (n.1186C>A)
c.1158C>A (p.Asp386Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49861805T>ACA406933454PNKPc.1265A>T (p.Asp422Val)
c.*1192A>T (n.*1192A>T)
n.1766A>T
n.92A>T
n.109A>T
c.1172A>T (p.Asp391Val)
c.1189-110A>T (n.1189-110A>T)
n.164A>T
c.346A>T (n.346A>T)
c.1185A>T (n.1185A>T)
c.1157A>T (p.Asp386Val)
19g.49861805T>CCA406933455PNKPc.1265A>G (p.Asp422Gly)
c.*1192A>G (n.*1192A>G)
n.1766A>G
n.92A>G
n.109A>G
c.1172A>G (p.Asp391Gly)
c.1189-110A>G (n.1189-110A>G)
n.164A>G
c.346A>G (n.346A>G)
c.1185A>G (n.1185A>G)
c.1157A>G (p.Asp386Gly)
19g.49861805T>GCA406933457PNKPc.1265A>C (p.Asp422Ala)
c.*1192A>C (n.*1192A>C)
n.1766A>C
n.92A>C
n.109A>C
c.1172A>C (p.Asp391Ala)
c.1189-110A>C (n.1189-110A>C)
n.164A>C
c.346A>C (n.346A>C)
c.1185A>C (n.1185A>C)
c.1157A>C (p.Asp386Ala)
19g.49861805_49861814delCA2582231537PNKPc.1256_1265del (p.Val419AlafsTer?)
c.*1183_*1192del (n.*1183_*1192del)
n.1757_1766del
n.83_92del
n.100_109del
c.1163_1172del (p.Val388AlafsTer?)
c.1189-119_1189-110del (n.1189-119_1189-110del)
n.155_164del
c.337_346del (n.337_346del)
c.1176_1185del (n.1176_1185del)
c.1148_1157del (p.Val383AlafsTer?)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49861806C>ACA406933462PNKPc.1264G>T (p.Asp422Tyr)
c.*1191G>T (n.*1191G>T)
n.1765G>T
n.91G>T
n.108G>T
c.1171G>T (p.Asp391Tyr)
c.1189-111G>T (n.1189-111G>T)
n.163G>T
c.345G>T (n.345G>T)
c.1184G>T (n.1184G>T)
c.1156G>T (p.Asp386Tyr)
 gnomAD v4
19g.49861806C=CA2340622374PNKPc.1264G= (p.Asp422=)
c.*1191G= (n.*1191G=)
n.1765G=
n.91G=
n.108G=
c.1171G= (p.Asp391=)
c.1189-111G= (n.1189-111G=)
n.163G=
c.345G= (n.345G=)
c.1184G= (n.1184G=)
c.1156G= (p.Asp386=)
19g.49861806C>GCA406933461PNKPc.1264G>C (p.Asp422His)
c.*1191G>C (n.*1191G>C)
n.1765G>C
n.91G>C
n.108G>C
c.1171G>C (p.Asp391His)
c.1189-111G>C (n.1189-111G>C)
n.163G>C
c.345G>C (n.345G>C)
c.1184G>C (n.1184G>C)
c.1156G>C (p.Asp386His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49861806C>TCA406933459PNKPc.1264G>A (p.Asp422Asn)
c.*1191G>A (n.*1191G>A)
n.1765G>A
n.91G>A
n.108G>A
c.1171G>A (p.Asp391Asn)
c.1189-111G>A (n.1189-111G>A)
n.163G>A
c.345G>A (n.345G>A)
c.1184G>A (n.1184G>A)
c.1156G>A (p.Asp386Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49861807G>ACA9586503PNKPc.1263C>T (p.Ile421=)
c.*1190C>T (n.*1190C>T)
n.1764C>T
n.90C>T
n.107C>T
c.1170C>T (p.Ile390=)
c.1189-112C>T (n.1189-112C>T)
n.162C>T
c.344C>T (n.344C>T)
c.1183C>T (n.1183C>T)
c.1155C>T (p.Ile385=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49861807G>CCA406933464PNKPc.1263C>G (p.Ile421Met)
c.*1190C>G (n.*1190C>G)
n.1764C>G
n.90C>G
n.107C>G
c.1170C>G (p.Ile390Met)
c.1189-112C>G (n.1189-112C>G)
n.162C>G
c.344C>G (n.344C>G)
c.1183C>G (n.1183C>G)
c.1155C>G (p.Ile385Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49861807G=CA2340622375PNKPc.1263C= (p.Ile421=)
c.*1190C= (n.*1190C=)
n.1764C=
n.90C=
n.107C=
c.1170C= (p.Ile390=)
c.1189-112C= (n.1189-112C=)
n.162C=
c.344C= (n.344C=)
c.1183C= (n.1183C=)
c.1155C= (p.Ile385=)
19g.49861807G>TCA508296610PNKPc.1263C>A (p.Ile421=)
c.*1190C>A (n.*1190C>A)
n.1764C>A
n.90C>A
n.107C>A
c.1170C>A (p.Ile390=)
c.1189-112C>A (n.1189-112C>A)
n.162C>A
c.344C>A (n.344C>A)
c.1183C>A (n.1183C>A)
c.1155C>A (p.Ile385=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.49861808A=CA2340622376PNKPc.1262T= (p.Ile421=)
c.*1189T= (n.*1189T=)
n.1763T=
n.89T=
n.106T=
c.1169T= (p.Ile390=)
c.1189-113T= (n.1189-113T=)
n.161T=
c.343T= (n.343T=)
c.1182T= (n.1182T=)
c.1154T= (p.Ile385=)
19g.49861808A>CCA406933466PNKPc.1262T>G (p.Ile421Ser)
c.*1189T>G (n.*1189T>G)
n.1763T>G
n.89T>G
n.106T>G
c.1169T>G (p.Ile390Ser)
c.1189-113T>G (n.1189-113T>G)
n.161T>G
c.343T>G (n.343T>G)
c.1182T>G (n.1182T>G)
c.1154T>G (p.Ile385Ser)
19g.49861808A>GCA406933467PNKPc.1262T>C (p.Ile421Thr)
c.*1189T>C (n.*1189T>C)
n.1763T>C
n.89T>C
n.106T>C
c.1169T>C (p.Ile390Thr)
c.1189-113T>C (n.1189-113T>C)
n.161T>C
c.343T>C (n.343T>C)
c.1182T>C (n.1182T>C)
c.1154T>C (p.Ile385Thr)
 dbSNP gnomAD v2
19g.49861808A>TCA406933469PNKPc.1262T>A (p.Ile421Asn)
c.*1189T>A (n.*1189T>A)
n.1763T>A
n.89T>A
n.106T>A
c.1169T>A (p.Ile390Asn)
c.1189-113T>A (n.1189-113T>A)
n.161T>A
c.343T>A (n.343T>A)
c.1182T>A (n.1182T>A)
c.1154T>A (p.Ile385Asn)
19g.49861808_49861809insGTTGTCGATGGCGACCCCA915953055PNKPc.1261_1262insGGGTCGCCATCGACAAC (p.Ile421ArgfsTer?)
c.*1188_*1189insGGGTCGCCATCGACAAC (n.*1188_*1189insGGGTCGCCATCGACAAC)
n.1762_1763insGGGTCGCCATCGACAAC
n.88_89insGGGTCGCCATCGACAAC
n.105_106insGGGTCGCCATCGACAAC
c.1168_1169insGGGTCGCCATCGACAAC (p.Ile390ArgfsTer?)
c.1189-114_1189-113insGGGTCGCCATCGACAAC (n.1189-114_1189-113insGGGTCGCCATCGACAAC)
n.160_161insGGGTCGCCATCGACAAC
c.342_343insGGGTCGCCATCGACAAC (n.342_343insGGGTCGCCATCGACAAC)
c.1181_1182insGGGTCGCCATCGACAAC (n.1181_1182insGGGTCGCCATCGACAAC)
c.1153_1154insGGGTCGCCATCGACAAC (p.Ile385ArgfsTer?)
 ClinVar dbSNP
19g.49861809T>ACA406933471PNKPc.1261A>T (p.Ile421Phe)
c.*1188A>T (n.*1188A>T)
n.1762A>T
n.88A>T
n.105A>T
c.1168A>T (p.Ile390Phe)
c.1189-114A>T (n.1189-114A>T)
n.160A>T
c.342A>T (n.342A>T)
c.1181A>T (n.1181A>T)
c.1153A>T (p.Ile385Phe)
 gnomAD v4
19g.49861809T>CCA9586504PNKPc.1261A>G (p.Ile421Val)
c.*1188A>G (n.*1188A>G)
n.1762A>G
n.88A>G
n.105A>G
c.1168A>G (p.Ile390Val)
c.1189-114A>G (n.1189-114A>G)
n.160A>G
c.342A>G (n.342A>G)
c.1181A>G (n.1181A>G)
c.1153A>G (p.Ile385Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49861809T>GCA406933472PNKPc.1261A>C (p.Ile421Leu)
c.*1188A>C (n.*1188A>C)
n.1762A>C
n.88A>C
n.105A>C
c.1168A>C (p.Ile390Leu)
c.1189-114A>C (n.1189-114A>C)
n.160A>C
c.342A>C (n.342A>C)
c.1181A>C (n.1181A>C)
c.1153A>C (p.Ile385Leu)
19g.49861809T=CA2340622377PNKPc.1261A= (p.Ile421=)
c.*1188A= (n.*1188A=)
n.1762A=
n.88A=
n.105A=
c.1168A= (p.Ile390=)
c.1189-114A= (n.1189-114A=)
n.160A=
c.342A= (n.342A=)
c.1181A= (n.1181A=)
c.1153A= (p.Ile385=)
19g.49861809_49861810insTCTTTGTCACTGTTTTTTCCTAGTTTTTCTCAAAATCCATCAGTTACAGAGTGTGGAAGTTGTACA2814702244PNKPc.1260_1261insTACAACTTCCACACTCTGTAACTGATGGATTTTGAGAAAAACTAGGAAAAAACAGTGACAAAGA (p.Ile421TyrfsTer7)
c.*1187_*1188insTACAACTTCCACACTCTGTAACTGATGGATTTTGAGAAAAACTAGGAAAAAACAGTGACAAAGA (n.*1187_*1188insTACAACTTCCACACTCTGTAACTGATGGATTTTGAGAAAAACTAGGAAAAAACAGTGACAAAGA)
n.1761_1762insTACAACTTCCACACTCTGTAACTGATGGATTTTGAGAAAAACTAGGAAAAAACAGTGACAAAGA
n.87_88insTACAACTTCCACACTCTGTAACTGATGGATTTTGAGAAAAACTAGGAAAAAACAGTGACAAAGA
n.104_105insTACAACTTCCACACTCTGTAACTGATGGATTTTGAGAAAAACTAGGAAAAAACAGTGACAAAGA
c.1167_1168insTACAACTTCCACACTCTGTAACTGATGGATTTTGAGAAAAACTAGGAAAAAACAGTGACAAAGA (p.Ile390TyrfsTer7)
c.1189-115_1189-114insTACAACTTCCACACTCTGTAACTGATGGATTTTGAGAAAAACTAGGAAAAAACAGTGACAAAGA (n.1189-115_1189-114insTACAACTTCCACACTCTGTAACTGATGGATTTTGAGAAAAACTAGGAAAAAACAGTGACAAAGA)
n.159_160insTACAACTTCCACACTCTGTAACTGATGGATTTTGAGAAAAACTAGGAAAAAACAGTGACAAAGA
c.341_342insTACAACTTCCACACTCTGTAACTGATGGATTTTGAGAAAAACTAGGAAAAAACAGTGACAAAGA (n.341_342insTACAACTTCCACACTCTGTAACTGATGGATTTTGAGAAAAACTAGGAAAAAACAGTGACAAAGA)
c.1180_1181insTACAACTTCCACACTCTGTAACTGATGGATTTTGAGAAAAACTAGGAAAAAACAGTGACAAAGA (n.1180_1181insTACAACTTCCACACTCTGTAACTGATGGATTTTGAGAAAAACTAGGAAAAAACAGTGACAAAGA)
c.1152_1153insTACAACTTCCACACTCTGTAACTGATGGATTTTGAGAAAAACTAGGAAAAAACAGTGACAAAGA (p.Ile385TyrfsTer7)
19g.49861810G>ACA508296611PNKPc.1260C>T (p.Ala420=)
c.*1187C>T (n.*1187C>T)
n.1761C>T
n.87C>T
n.104C>T
c.1167C>T (p.Ala389=)
c.1189-115C>T (n.1189-115C>T)
n.159C>T
c.341C>T (n.341C>T)
c.1180C>T (n.1180C>T)
c.1152C>T (p.Ala384=)
 ClinVar gnomAD v4
19g.49861810G>CCA508296612PNKPc.1260C>G (p.Ala420=)
c.*1187C>G (n.*1187C>G)
n.1761C>G
n.87C>G
n.104C>G
c.1167C>G (p.Ala389=)
c.1189-115C>G (n.1189-115C>G)
n.159C>G
c.341C>G (n.341C>G)
c.1180C>G (n.1180C>G)
c.1152C>G (p.Ala384=)
19g.49861810G>TCA508296613PNKPc.1260C>A (p.Ala420=)
c.*1187C>A (n.*1187C>A)
n.1761C>A
n.87C>A
n.104C>A
c.1167C>A (p.Ala389=)
c.1189-115C>A (n.1189-115C>A)
n.159C>A
c.341C>A (n.341C>A)
c.1180C>A (n.1180C>A)
c.1152C>A (p.Ala384=)
 gnomAD v4
19g.49861811G>ACA406933474PNKPc.1259C>T (p.Ala420Val)
c.*1186C>T (n.*1186C>T)
n.1760C>T
n.86C>T
n.103C>T
c.1166C>T (p.Ala389Val)
c.1189-116C>T (n.1189-116C>T)
n.158C>T
c.340C>T (n.340C>T)
c.1179C>T (n.1179C>T)
c.1151C>T (p.Ala384Val)
 gnomAD v4
19g.49861811G>CCA9586506PNKPc.1259C>G (p.Ala420Gly)
c.*1186C>G (n.*1186C>G)
n.1760C>G
n.86C>G
n.103C>G
c.1166C>G (p.Ala389Gly)
c.1189-116C>G (n.1189-116C>G)
n.158C>G
c.340C>G (n.340C>G)
c.1179C>G (n.1179C>G)
c.1151C>G (p.Ala384Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49861811G=CA2340622378PNKPc.1259C= (p.Ala420=)
c.*1186C= (n.*1186C=)
n.1760C=
n.86C=
n.103C=
c.1166C= (p.Ala389=)
c.1189-116C= (n.1189-116C=)
n.158C=
c.340C= (n.340C=)
c.1179C= (n.1179C=)
c.1151C= (p.Ala384=)
19g.49861811G>TCA406933475PNKPc.1259C>A (p.Ala420Asp)
c.*1186C>A (n.*1186C>A)
n.1760C>A
n.86C>A
n.103C>A
c.1166C>A (p.Ala389Asp)
c.1189-116C>A (n.1189-116C>A)
n.158C>A
c.340C>A (n.340C>A)
c.1179C>A (n.1179C>A)
c.1151C>A (p.Ala384Asp)
 gnomAD v4
19g.49861812C>ACA316495PNKPc.1258G>T (p.Ala420Ser)
c.*1185G>T (n.*1185G>T)
n.1759G>T
n.85G>T
n.102G>T
c.1165G>T (p.Ala389Ser)
c.1189-117G>T (n.1189-117G>T)
n.157G>T
c.339G>T (n.339G>T)
c.1178G>T (n.1178G>T)
c.1150G>T (p.Ala384Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49861812C=CA2340622379PNKPc.1258G= (p.Ala420=)
c.*1185G= (n.*1185G=)
n.1759G=
n.85G=
n.102G=
c.1165G= (p.Ala389=)
c.1189-117G= (n.1189-117G=)
n.157G=
c.339G= (n.339G=)
c.1178G= (n.1178G=)
c.1150G= (p.Ala384=)
19g.49861812C>GCA406933477PNKPc.1258G>C (p.Ala420Pro)
c.*1185G>C (n.*1185G>C)
n.1759G>C
n.85G>C
n.102G>C
c.1165G>C (p.Ala389Pro)
c.1189-117G>C (n.1189-117G>C)
n.157G>C
c.339G>C (n.339G>C)
c.1178G>C (n.1178G>C)
c.1150G>C (p.Ala384Pro)
19g.49861812C>TCA406933478PNKPc.1258G>A (p.Ala420Thr)
c.*1185G>A (n.*1185G>A)
n.1759G>A
n.85G>A
n.102G>A
c.1165G>A (p.Ala389Thr)
c.1189-117G>A (n.1189-117G>A)
n.157G>A
c.339G>A (n.339G>A)
c.1178G>A (n.1178G>A)
c.1150G>A (p.Ala384Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.49861813_49861816dupCA9586505PNKPc.1255_1258dup (p.Ala420GlyfsTer?)
c.*1182_*1185dup (n.*1182_*1185dup)
n.1756_1759dup
n.82_85dup
n.99_102dup
c.1162_1165dup (p.Ala389GlyfsTer?)
c.1189-120_1189-117dup (n.1189-120_1189-117dup)
n.154_157dup
c.336_339dup (n.336_339dup)
c.1175_1178dup (n.1175_1178dup)
c.1147_1150dup (p.Ala384GlyfsTer?)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49861813G>ACA292801PNKPc.1257C>T (p.Val419=)
c.*1184C>T (n.*1184C>T)
n.1758C>T
n.84C>T
n.101C>T
c.1164C>T (p.Val388=)
c.1189-118C>T (n.1189-118C>T)
n.156C>T
c.338C>T (n.338C>T)
c.1177C>T (n.1177C>T)
c.1149C>T (p.Val383=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49861813G>CCA508296614PNKPc.1257C>G (p.Val419=)
c.*1184C>G (n.*1184C>G)
n.1758C>G
n.84C>G
n.101C>G
c.1164C>G (p.Val388=)
c.1189-118C>G (n.1189-118C>G)
n.156C>G
c.338C>G (n.338C>G)
c.1177C>G (n.1177C>G)
c.1149C>G (p.Val383=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49861813G=CA2340622380PNKPc.1257C= (p.Val419=)
c.*1184C= (n.*1184C=)
n.1758C=
n.84C=
n.101C=
c.1164C= (p.Val388=)
c.1189-118C= (n.1189-118C=)
n.156C=
c.338C= (n.338C=)
c.1177C= (n.1177C=)
c.1149C= (p.Val383=)
19g.49861813G>TCA508296615PNKPc.1257C>A (p.Val419=)
c.*1184C>A (n.*1184C>A)
n.1758C>A
n.84C>A
n.101C>A
c.1164C>A (p.Val388=)
c.1189-118C>A (n.1189-118C>A)
n.156C>A
c.338C>A (n.338C>A)
c.1177C>A (n.1177C>A)
c.1149C>A (p.Val383=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49861814_49861838dupCA2586460551PNKPc.1233_1257dup (p.Ala420SerfsTer?)
c.*1160_*1184dup (n.*1160_*1184dup)
n.1734_1758dup
n.60_84dup
n.77_101dup
c.1140_1164dup (p.Ala389SerfsTer?)
c.1189-142_1189-118dup (n.1189-142_1189-118dup)
n.132_156dup
c.314_338dup (n.314_338dup)
c.1153_1177dup (n.1153_1177dup)
c.1125_1149dup (p.Ala384SerfsTer?)
 gnomAD v4
19g.49861814A=CA2340622381PNKPc.1256T= (p.Val419=)
c.*1183T= (n.*1183T=)
n.1757T=
n.83T=
n.100T=
c.1163T= (p.Val388=)
c.1189-119T= (n.1189-119T=)
n.155T=
c.337T= (n.337T=)
c.1176T= (n.1176T=)
c.1148T= (p.Val383=)
19g.49861814A>CCA406933481PNKPc.1256T>G (p.Val419Gly)
c.*1183T>G (n.*1183T>G)
n.1757T>G
n.83T>G
n.100T>G
c.1163T>G (p.Val388Gly)
c.1189-119T>G (n.1189-119T>G)
n.155T>G
c.337T>G (n.337T>G)
c.1176T>G (n.1176T>G)
c.1148T>G (p.Val383Gly)
19g.49861814A>GCA406933483PNKPc.1256T>C (p.Val419Ala)
c.*1183T>C (n.*1183T>C)
n.1757T>C
n.83T>C
n.100T>C
c.1163T>C (p.Val388Ala)
c.1189-119T>C (n.1189-119T>C)
n.155T>C
c.337T>C (n.337T>C)
c.1176T>C (n.1176T>C)
c.1148T>C (p.Val383Ala)
19g.49861814A>TCA316493PNKPc.1256T>A (p.Val419Asp)
c.*1183T>A (n.*1183T>A)
n.1757T>A
n.83T>A
n.100T>A
c.1163T>A (p.Val388Asp)
c.1189-119T>A (n.1189-119T>A)
n.155T>A
c.337T>A (n.337T>A)
c.1176T>A (n.1176T>A)
c.1148T>A (p.Val383Asp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49861815C>ACA406933484PNKPc.1255G>T (p.Val419Phe)
c.*1182G>T (n.*1182G>T)
n.1756G>T
n.82G>T
n.99G>T
c.1162G>T (p.Val388Phe)
c.1189-120G>T (n.1189-120G>T)
n.154G>T
c.336G>T (n.336G>T)
c.1175G>T (n.1175G>T)
c.1147G>T (p.Val383Phe)
19g.49861815C=CA2340622382PNKPc.1255G= (p.Val419=)
c.*1182G= (n.*1182G=)
n.1756G=
n.82G=
n.99G=
c.1162G= (p.Val388=)
c.1189-120G= (n.1189-120G=)
n.154G=
c.336G= (n.336G=)
c.1175G= (n.1175G=)
c.1147G= (p.Val383=)
19g.49861815C>GCA406933486PNKPc.1255G>C (p.Val419Leu)
c.*1182G>C (n.*1182G>C)
n.1756G>C
n.82G>C
n.99G>C
c.1162G>C (p.Val388Leu)
c.1189-120G>C (n.1189-120G>C)
n.154G>C
c.336G>C (n.336G>C)
c.1175G>C (n.1175G>C)
c.1147G>C (p.Val383Leu)
19g.49861815C>TCA316491PNKPc.1255G>A (p.Val419Ile)
c.*1182G>A (n.*1182G>A)
n.1756G>A
n.82G>A
n.99G>A
c.1162G>A (p.Val388Ile)
c.1189-120G>A (n.1189-120G>A)
n.154G>A
c.336G>A (n.336G>A)
c.1175G>A (n.1175G>A)
c.1147G>A (p.Val383Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49861816_49861817dupCA2586460552PNKPc.1254_1255dup (p.Val419GlyfsTer?)
c.*1181_*1182dup (n.*1181_*1182dup)
n.1755_1756dup
n.81_82dup
n.98_99dup
c.1161_1162dup (p.Val388GlyfsTer?)
c.1189-121_1189-120dup (n.1189-121_1189-120dup)
n.153_154dup
c.335_336dup (n.335_336dup)
c.1174_1175dup (n.1174_1175dup)
c.1146_1147dup (p.Val383GlyfsTer?)
 gnomAD v4
19g.49861816C>ACA508296616PNKPc.1254G>T (p.Arg418=)
c.*1181G>T (n.*1181G>T)
n.1755G>T
n.81G>T
n.98G>T
c.1161G>T (p.Arg387=)
c.1189-121G>T (n.1189-121G>T)
n.153G>T
c.335G>T (n.335G>T)
c.1174G>T (n.1174G>T)
c.1146G>T (p.Arg382=)
 gnomAD v4
19g.49861816C>GCA508296617PNKPc.1254G>C (p.Arg418=)
c.*1181G>C (n.*1181G>C)
n.1755G>C
n.81G>C
n.98G>C
c.1161G>C (p.Arg387=)
c.1189-121G>C (n.1189-121G>C)
n.153G>C
c.335G>C (n.335G>C)
c.1174G>C (n.1174G>C)
c.1146G>C (p.Arg382=)
19g.49861816C>TCA508296618PNKPc.1254G>A (p.Arg418=)
c.*1181G>A (n.*1181G>A)
n.1755G>A
n.81G>A
n.98G>A
c.1161G>A (p.Arg387=)
c.1189-121G>A (n.1189-121G>A)
n.153G>A
c.335G>A (n.335G>A)
c.1174G>A (n.1174G>A)
c.1146G>A (p.Arg382=)
 gnomAD v4
19g.49861817C>ACA406933488PNKPc.1253G>T (p.Arg418Leu)
n.849G>T
c.*1180G>T (n.*1180G>T)
n.1754G>T
n.80G>T
n.97G>T
c.1160G>T (p.Arg387Leu)
c.1189-122G>T (n.1189-122G>T)
n.152G>T
c.334G>T (n.334G>T)
c.1173G>T (n.1173G>T)
c.1145G>T (p.Arg382Leu)
 gnomAD v4
19g.49861817C=CA2340622383PNKPc.1253G= (p.Arg418=)
n.849G=
c.*1180G= (n.*1180G=)
n.1754G=
n.80G=
n.97G=
c.1160G= (p.Arg387=)
c.1189-122G= (n.1189-122G=)
n.152G=
c.334G= (n.334G=)
c.1173G= (n.1173G=)
c.1145G= (p.Arg382=)
19g.49861817C>GCA406933490PNKPc.1253G>C (p.Arg418Pro)
n.849G>C
c.*1180G>C (n.*1180G>C)
n.1754G>C
n.80G>C
n.97G>C
c.1160G>C (p.Arg387Pro)
c.1189-122G>C (n.1189-122G>C)
n.152G>C
c.334G>C (n.334G>C)
c.1173G>C (n.1173G>C)
c.1145G>C (p.Arg382Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49861817C>TCA406933492PNKPc.1253G>A (p.Arg418Gln)
n.849G>A
c.*1180G>A (n.*1180G>A)
n.1754G>A
n.80G>A
n.97G>A
c.1160G>A (p.Arg387Gln)
c.1189-122G>A (n.1189-122G>A)
n.152G>A
c.334G>A (n.334G>A)
c.1173G>A (n.1173G>A)
c.1145G>A (p.Arg382Gln)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49861818G>ACA9586507PNKPc.1252C>T (p.Arg418Trp)
n.848C>T
c.*1179C>T (n.*1179C>T)
n.1753C>T
n.79C>T
n.96C>T
c.1159C>T (p.Arg387Trp)
c.1189-123C>T (n.1189-123C>T)
n.151C>T
c.333C>T (n.333C>T)
c.1172C>T (n.1172C>T)
c.1144C>T (p.Arg382Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49861818G>CCA309540069PNKPc.1252C>G (p.Arg418Gly)
n.848C>G
c.*1179C>G (n.*1179C>G)
n.1753C>G
n.79C>G
n.96C>G
c.1159C>G (p.Arg387Gly)
c.1189-123C>G (n.1189-123C>G)
n.151C>G
c.333C>G (n.333C>G)
c.1172C>G (n.1172C>G)
c.1144C>G (p.Arg382Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49861818G=CA2340622384PNKPc.1252C= (p.Arg418=)
n.848C=
c.*1179C= (n.*1179C=)
n.1753C=
n.79C=
n.96C=
c.1159C= (p.Arg387=)
c.1189-123C= (n.1189-123C=)
n.151C=
c.333C= (n.333C=)
c.1172C= (n.1172C=)
c.1144C= (p.Arg382=)
19g.49861818G>TCA508296619PNKPc.1252C>A (p.Arg418=)
n.848C>A
c.*1179C>A (n.*1179C>A)
n.1753C>A
n.79C>A
n.96C>A
c.1159C>A (p.Arg387=)
c.1189-123C>A (n.1189-123C>A)
n.151C>A
c.333C>A (n.333C>A)
c.1172C>A (n.1172C>A)
c.1144C>A (p.Arg382=)
 gnomAD v4
19g.49861819_49861834delCA2586460553PNKPc.1237_1252del (p.Leu413GlyfsTer?)
n.833_848del
c.*1164_*1179del (n.*1164_*1179del)
n.1738_1753del
n.64_79del
n.81_96del
c.1144_1159del (p.Leu382GlyfsTer?)
c.1189-138_1189-123del (n.1189-138_1189-123del)
n.136_151del
c.318_333del (n.318_333del)
c.1157_1172del (n.1157_1172del)
c.1129_1144del (p.Leu377GlyfsTer?)
 gnomAD v4
19g.49861819T>ACA406933495PNKPc.1251A>T (p.Lys417Asn)
n.847A>T
c.*1178A>T (n.*1178A>T)
n.1752A>T
n.78A>T
n.95A>T
c.1158A>T (p.Lys386Asn)
c.1189-124A>T (n.1189-124A>T)
n.150A>T
c.332A>T (n.332A>T)
c.1171A>T (n.1171A>T)
c.1143A>T (p.Lys381Asn)
19g.49861819T>CCA508296620PNKPc.1251A>G (p.Lys417=)
n.847A>G
c.*1178A>G (n.*1178A>G)
n.1752A>G
n.78A>G
n.95A>G
c.1158A>G (p.Lys386=)
c.1189-124A>G (n.1189-124A>G)
n.150A>G
c.332A>G (n.332A>G)
c.1171A>G (n.1171A>G)
c.1143A>G (p.Lys381=)
 gnomAD v4
19g.49861819T>GCA406933497PNKPc.1251A>C (p.Lys417Asn)
n.847A>C
c.*1178A>C (n.*1178A>C)
n.1752A>C
n.78A>C
n.95A>C
c.1158A>C (p.Lys386Asn)
c.1189-124A>C (n.1189-124A>C)
n.150A>C
c.332A>C (n.332A>C)
c.1171A>C (n.1171A>C)
c.1143A>C (p.Lys381Asn)
19g.49861819_49861820insGTCGATGGCGACCCGTTCA249946PNKPc.1251_1252insACGGGTCGCCATCGACA (p.Arg418ThrfsTer?)
n.847_848insACGGGTCGCCATCGACA
c.*1178_*1179insACGGGTCGCCATCGACA (n.*1178_*1179insACGGGTCGCCATCGACA)
n.1752_1753insACGGGTCGCCATCGACA
n.78_79insACGGGTCGCCATCGACA
n.95_96insACGGGTCGCCATCGACA
c.1158_1159insACGGGTCGCCATCGACA (p.Arg387ThrfsTer?)
c.1189-124_1189-123insACGGGTCGCCATCGACA (n.1189-124_1189-123insACGGGTCGCCATCGACA)
n.150_151insACGGGTCGCCATCGACA
c.332_333insACGGGTCGCCATCGACA (n.332_333insACGGGTCGCCATCGACA)
c.1171_1172insACGGGTCGCCATCGACA (n.1171_1172insACGGGTCGCCATCGACA)
c.1143_1144insACGGGTCGCCATCGACA (p.Arg382ThrfsTer?)
 ClinVar dbSNP
19g.49861821delCA2586460554PNKPc.1251del (p.Lys417AsnfsTer?)
n.847del
c.*1178del (n.*1178del)
n.1752del
n.78del
n.95del
c.1158del (p.Lys386AsnfsTer?)
c.1189-124del (n.1189-124del)
n.150del
c.332del (n.332del)
c.1171del (n.1171del)
c.1143del (p.Lys381AsnfsTer?)
 gnomAD v4
19g.49861820T>ACA406933501PNKPc.1250A>T (p.Lys417Ile)
n.846A>T
c.*1177A>T (n.*1177A>T)
n.1751A>T
n.77A>T
n.94A>T
c.1157A>T (p.Lys386Ile)
c.1189-125A>T (n.1189-125A>T)
n.149A>T
c.331A>T (n.331A>T)
c.1170A>T (n.1170A>T)
c.1142A>T (p.Lys381Ile)
 gnomAD v4
19g.49861820T>CCA406933499PNKPc.1250A>G (p.Lys417Arg)
n.846A>G
c.*1177A>G (n.*1177A>G)
n.1751A>G
n.77A>G
n.94A>G
c.1157A>G (p.Lys386Arg)
c.1189-125A>G (n.1189-125A>G)
n.149A>G
c.331A>G (n.331A>G)
c.1170A>G (n.1170A>G)
c.1142A>G (p.Lys381Arg)
19g.49861820T>GCA406933500PNKPc.1250A>C (p.Lys417Thr)
n.846A>C
c.*1177A>C (n.*1177A>C)
n.1751A>C
n.77A>C
n.94A>C
c.1157A>C (p.Lys386Thr)
c.1189-125A>C (n.1189-125A>C)
n.149A>C
c.331A>C (n.331A>C)
c.1170A>C (n.1170A>C)
c.1142A>C (p.Lys381Thr)
19g.49861821T>ACA406933502PNKPc.1249A>T (p.Lys417Ter)
n.845A>T
c.*1176A>T (n.*1176A>T)
n.1750A>T
n.76A>T
n.93A>T
c.1156A>T (p.Lys386Ter)
c.1189-126A>T (n.1189-126A>T)
n.148A>T
c.330A>T (n.330A>T)
c.1169A>T (n.1169A>T)
c.1141A>T (p.Lys381Ter)
 gnomAD v4
19g.49861821T>CCA406933503PNKPc.1249A>G (p.Lys417Glu)
n.845A>G
c.*1176A>G (n.*1176A>G)
n.1750A>G
n.76A>G
n.93A>G
c.1156A>G (p.Lys386Glu)
c.1189-126A>G (n.1189-126A>G)
n.148A>G
c.330A>G (n.330A>G)
c.1169A>G (n.1169A>G)
c.1141A>G (p.Lys381Glu)
19g.49861821T>GCA406933505PNKPc.1249A>C (p.Lys417Gln)
n.845A>C
c.*1176A>C (n.*1176A>C)
n.1750A>C
n.76A>C
n.93A>C
c.1156A>C (p.Lys386Gln)
c.1189-126A>C (n.1189-126A>C)
n.148A>C
c.330A>C (n.330A>C)
c.1169A>C (n.1169A>C)
c.1141A>C (p.Lys381Gln)
19g.49861822C>ACA508296621PNKPc.1248G>T (p.Gly416=)
n.844G>T
c.*1175G>T (n.*1175G>T)
n.1749G>T
n.75G>T
n.92G>T
c.1155G>T (p.Gly385=)
c.1189-127G>T (n.1189-127G>T)
n.147G>T
c.329G>T (n.329G>T)
c.1168G>T (n.1168G>T)
c.1140G>T (p.Gly380=)
 dbSNP gnomAD v4
19g.49861822C=CA2340622385PNKPc.1248G= (p.Gly416=)
n.844G=
c.*1175G= (n.*1175G=)
n.1749G=
n.75G=
n.92G=
c.1155G= (p.Gly385=)
c.1189-127G= (n.1189-127G=)
n.147G=
c.329G= (n.329G=)
c.1168G= (n.1168G=)
c.1140G= (p.Gly380=)
19g.49861822C>GCA508296622PNKPc.1248G>C (p.Gly416=)
n.844G>C
c.*1175G>C (n.*1175G>C)
n.1749G>C
n.75G>C
n.92G>C
c.1155G>C (p.Gly385=)
c.1189-127G>C (n.1189-127G>C)
n.147G>C
c.329G>C (n.329G>C)
c.1168G>C (n.1168G>C)
c.1140G>C (p.Gly380=)
19g.49861822C>TCA508296623PNKPc.1248G>A (p.Gly416=)
n.844G>A
c.*1175G>A (n.*1175G>A)
n.1749G>A
n.75G>A
n.92G>A
c.1155G>A (p.Gly385=)
c.1189-127G>A (n.1189-127G>A)
n.147G>A
c.329G>A (n.329G>A)
c.1168G>A (n.1168G>A)
c.1140G>A (p.Gly380=)
 gnomAD v4
19g.49861823C>ACA406933507PNKPc.1247G>T (p.Gly416Val)
n.843G>T
c.*1174G>T (n.*1174G>T)
n.1748G>T
n.74G>T
n.91G>T
c.1154G>T (p.Gly385Val)
c.1189-128G>T (n.1189-128G>T)
n.146G>T
c.328G>T (n.328G>T)
c.1167G>T (n.1167G>T)
c.1139G>T (p.Gly380Val)
 dbSNP
19g.49861823C=CA2340622386PNKPc.1247G= (p.Gly416=)
n.843G=
c.*1174G= (n.*1174G=)
n.1748G=
n.74G=
n.91G=
c.1154G= (p.Gly385=)
c.1189-128G= (n.1189-128G=)
n.146G=
c.328G= (n.328G=)
c.1167G= (n.1167G=)
c.1139G= (p.Gly380=)
19g.49861823C>GCA406933508PNKPc.1247G>C (p.Gly416Ala)
n.843G>C
c.*1174G>C (n.*1174G>C)
n.1748G>C
n.74G>C
n.91G>C
c.1154G>C (p.Gly385Ala)
c.1189-128G>C (n.1189-128G>C)
n.146G>C
c.328G>C (n.328G>C)
c.1167G>C (n.1167G>C)
c.1139G>C (p.Gly380Ala)
19g.49861823C>TCA406933510PNKPc.1247G>A (p.Gly416Glu)
n.843G>A
c.*1174G>A (n.*1174G>A)
n.1748G>A
n.74G>A
n.91G>A
c.1154G>A (p.Gly385Glu)
c.1189-128G>A (n.1189-128G>A)
n.146G>A
c.328G>A (n.328G>A)
c.1167G>A (n.1167G>A)
c.1139G>A (p.Gly380Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49861824C>ACA406933511PNKPc.1246G>T (p.Gly416Trp)
n.842G>T
c.*1173G>T (n.*1173G>T)
n.1747G>T
n.73G>T
n.90G>T
c.1153G>T (p.Gly385Trp)
c.1189-129G>T (n.1189-129G>T)
n.145G>T
c.327G>T (n.327G>T)
c.1166G>T (n.1166G>T)
c.1138G>T (p.Gly380Trp)
 gnomAD v4
19g.49861824C=CA2340622387PNKPc.1246G= (p.Gly416=)
n.842G=
c.*1173G= (n.*1173G=)
n.1747G=
n.73G=
n.90G=
c.1153G= (p.Gly385=)
c.1189-129G= (n.1189-129G=)
n.145G=
c.327G= (n.327G=)
c.1166G= (n.1166G=)
c.1138G= (p.Gly380=)
19g.49861824C>GCA406933512PNKPc.1246G>C (p.Gly416Arg)
n.842G>C
c.*1173G>C (n.*1173G>C)
n.1747G>C
n.73G>C
n.90G>C
c.1153G>C (p.Gly385Arg)
c.1189-129G>C (n.1189-129G>C)
n.145G>C
c.327G>C (n.327G>C)
c.1166G>C (n.1166G>C)
c.1138G>C (p.Gly380Arg)
 gnomAD v4
19g.49861824C>TCA406933513PNKPc.1246G>A (p.Gly416Arg)
n.842G>A
c.*1173G>A (n.*1173G>A)
n.1747G>A
n.73G>A
n.90G>A
c.1153G>A (p.Gly385Arg)
c.1189-129G>A (n.1189-129G>A)
n.145G>A
c.327G>A (n.327G>A)
c.1166G>A (n.1166G>A)
c.1138G>A (p.Gly380Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched