Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.49861627T>ACA406933039PNKPc.1367A>T (p.Gln456Leu)
c.40A>T
c.*1294A>T (n.*1294A>T)
n.1868A>T
n.270A>T
c.74A>T (p.Gln25Leu)
n.287A>T
c.1274A>T (p.Gln425Leu)
c.1257A>T (p.Ala419=)
n.342A>T
c.448A>T (n.448A>T)
c.1287A>T (n.1287A>T)
c.1259A>T (p.Gln420Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49861627T>CCA406933040PNKPc.1367A>G (p.Gln456Arg)
c.40A>G
c.*1294A>G (n.*1294A>G)
n.1868A>G
n.270A>G
c.74A>G (p.Gln25Arg)
n.287A>G
c.1274A>G (p.Gln425Arg)
c.1257A>G (p.Ala419=)
n.342A>G
c.448A>G (n.448A>G)
c.1287A>G (n.1287A>G)
c.1259A>G (p.Gln420Arg)
 ClinVar
19g.49861627T>GCA406933041PNKPc.1367A>C (p.Gln456Pro)
c.40A>C
c.*1294A>C (n.*1294A>C)
n.1868A>C
n.270A>C
c.74A>C (p.Gln25Pro)
n.287A>C
c.1274A>C (p.Gln425Pro)
c.1257A>C (p.Ala419=)
n.342A>C
c.448A>C (n.448A>C)
c.1287A>C (n.1287A>C)
c.1259A>C (p.Gln420Pro)
 dbSNP
19g.49861627T=CA2340622181PNKPc.1367A= (p.Gln456=)
c.40A=
c.*1294A= (n.*1294A=)
n.1868A=
n.270A=
c.74A= (p.Gln25=)
n.287A=
c.1274A= (p.Gln425=)
c.1257A= (p.Ala419=)
n.342A=
c.448A= (n.448A=)
c.1287A= (n.1287A=)
c.1259A= (p.Gln420=)
19g.49861628G>ACA406933046PNKPc.1366C>T (p.Gln456Ter)
c.39C>T
c.*1293C>T (n.*1293C>T)
n.1867C>T
n.269C>T
c.73C>T (p.Gln25Ter)
n.286C>T
c.1273C>T (p.Gln425Ter)
c.1256C>T (p.Ala419Val)
n.341C>T
c.447C>T (n.447C>T)
c.1286C>T (n.1286C>T)
c.1258C>T (p.Gln420Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49861628G>CCA406933045PNKPc.1366C>G (p.Gln456Glu)
c.39C>G
c.*1293C>G (n.*1293C>G)
n.1867C>G
n.269C>G
c.73C>G (p.Gln25Glu)
n.286C>G
c.1273C>G (p.Gln425Glu)
c.1256C>G (p.Ala419Gly)
n.341C>G
c.447C>G (n.447C>G)
c.1286C>G (n.1286C>G)
c.1258C>G (p.Gln420Glu)
19g.49861628G=CA2340622182PNKPc.1366C= (p.Gln456=)
c.39C=
c.*1293C= (n.*1293C=)
n.1867C=
n.269C=
c.73C= (p.Gln25=)
n.286C=
c.1273C= (p.Gln425=)
c.1256C= (p.Ala419=)
n.341C=
c.447C= (n.447C=)
c.1286C= (n.1286C=)
c.1258C= (p.Gln420=)
19g.49861628G>TCA406933043PNKPc.1366C>A (p.Gln456Lys)
c.39C>A
c.*1293C>A (n.*1293C>A)
n.1867C>A
n.269C>A
c.73C>A (p.Gln25Lys)
n.286C>A
c.1273C>A (p.Gln425Lys)
c.1256C>A (p.Ala419Glu)
n.341C>A
c.447C>A (n.447C>A)
c.1286C>A (n.1286C>A)
c.1258C>A (p.Gln420Lys)
 gnomAD v4
19g.49861629C>ACA406933048PNKPc.1365G>T (p.Glu455Asp)
c.38G>T
c.*1292G>T (n.*1292G>T)
n.1866G>T
n.268G>T
c.72G>T (p.Glu24Asp)
n.285G>T
c.1272G>T (p.Glu424Asp)
c.1255G>T (p.Ala419Ser)
n.340G>T
c.446G>T (n.446G>T)
c.1285G>T (n.1285G>T)
c.1257G>T (p.Glu419Asp)
19g.49861629C=CA2340622183PNKPc.1365G= (p.Glu455=)
c.38G=
c.*1292G= (n.*1292G=)
n.1866G=
n.268G=
c.72G= (p.Glu24=)
n.285G=
c.1272G= (p.Glu424=)
c.1255G= (p.Ala419=)
n.340G=
c.446G= (n.446G=)
c.1285G= (n.1285G=)
c.1257G= (p.Glu419=)
19g.49861629C>GCA309539873PNKPc.1365G>C (p.Glu455Asp)
c.38G>C
c.*1292G>C (n.*1292G>C)
n.1866G>C
n.268G>C
c.72G>C (p.Glu24Asp)
n.285G>C
c.1272G>C (p.Glu424Asp)
c.1255G>C (p.Ala419Pro)
n.340G>C
c.446G>C (n.446G>C)
c.1285G>C (n.1285G>C)
c.1257G>C (p.Glu419Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.49861629C>TCA406933050PNKPc.1365G>A (p.Glu455=)
c.38G>A
c.*1292G>A (n.*1292G>A)
n.1866G>A
n.268G>A
c.72G>A (p.Glu24=)
n.285G>A
c.1272G>A (p.Glu424=)
c.1255G>A (p.Ala419Thr)
n.340G>A
c.446G>A (n.446G>A)
c.1285G>A (n.1285G>A)
c.1257G>A (p.Glu419=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49861630T>ACA406933052PNKPc.1364A>T (p.Glu455Val)
c.37A>T
c.*1291A>T (n.*1291A>T)
n.1865A>T
n.267A>T
c.71A>T (p.Glu24Val)
n.284A>T
c.1271A>T (p.Glu424Val)
c.1254A>T (p.Gly418=)
n.339A>T
c.445A>T (n.445A>T)
c.1284A>T (n.1284A>T)
c.1256A>T (p.Glu419Val)
19g.49861630T>CCA406933053PNKPc.1364A>G (p.Glu455Gly)
c.37A>G
c.*1291A>G (n.*1291A>G)
n.1865A>G
n.267A>G
c.71A>G (p.Glu24Gly)
n.284A>G
c.1271A>G (p.Glu424Gly)
c.1254A>G (p.Gly418=)
n.339A>G
c.445A>G (n.445A>G)
c.1284A>G (n.1284A>G)
c.1256A>G (p.Glu419Gly)
 gnomAD v4
19g.49861630T>GCA406933055PNKPc.1364A>C (p.Glu455Ala)
c.37A>C
c.*1291A>C (n.*1291A>C)
n.1865A>C
n.267A>C
c.71A>C (p.Glu24Ala)
n.284A>C
c.1271A>C (p.Glu424Ala)
c.1254A>C (p.Gly418=)
n.339A>C
c.445A>C (n.445A>C)
c.1284A>C (n.1284A>C)
c.1256A>C (p.Glu419Ala)
19g.49861631C>ACA406933056PNKPc.1363G>T (p.Glu455Ter)
c.36G>T
c.*1290G>T (n.*1290G>T)
n.1864G>T
n.266G>T
c.70G>T (p.Glu24Ter)
n.283G>T
c.1270G>T (p.Glu424Ter)
c.1253G>T (p.Gly418Val)
n.338G>T
c.444G>T (n.444G>T)
c.1283G>T (n.1283G>T)
c.1255G>T (p.Glu419Ter)
 gnomAD v4
19g.49861631C>GCA406933060PNKPc.1363G>C (p.Glu455Gln)
c.36G>C
c.*1290G>C (n.*1290G>C)
n.1864G>C
n.266G>C
c.70G>C (p.Glu24Gln)
n.283G>C
c.1270G>C (p.Glu424Gln)
c.1253G>C (p.Gly418Ala)
n.338G>C
c.444G>C (n.444G>C)
c.1283G>C (n.1283G>C)
c.1255G>C (p.Glu419Gln)
 gnomAD v4
19g.49861631C>TCA406933058PNKPc.1363G>A (p.Glu455Lys)
c.36G>A
c.*1290G>A (n.*1290G>A)
n.1864G>A
n.266G>A
c.70G>A (p.Glu24Lys)
n.283G>A
c.1270G>A (p.Glu424Lys)
c.1253G>A (p.Gly418Glu)
n.338G>A
c.444G>A (n.444G>A)
c.1283G>A (n.1283G>A)
c.1255G>A (p.Glu419Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.49861632C>ACA406933061PNKPc.1362G>T (p.Leu454=)
c.35G>T
c.*1289G>T (n.*1289G>T)
n.1863G>T
n.265G>T
c.69G>T (p.Leu23=)
n.282G>T
c.1269G>T (p.Leu423=)
c.1252G>T (p.Gly418Ter)
n.337G>T
c.443G>T (n.443G>T)
c.1282G>T (n.1282G>T)
c.1254G>T (p.Leu418=)
 gnomAD v4
19g.49861632C=CA2340622184PNKPc.1362G= (p.Leu454=)
c.35G=
c.*1289G= (n.*1289G=)
n.1863G=
n.265G=
c.69G= (p.Leu23=)
n.282G=
c.1269G= (p.Leu423=)
c.1252G= (p.Gly418=)
n.337G=
c.443G= (n.443G=)
c.1282G= (n.1282G=)
c.1254G= (p.Leu418=)
19g.49861632C>GCA406933063PNKPc.1362G>C (p.Leu454=)
c.35G>C
c.*1289G>C (n.*1289G>C)
n.1863G>C
n.265G>C
c.69G>C (p.Leu23=)
n.282G>C
c.1269G>C (p.Leu423=)
c.1252G>C (p.Gly418Arg)
n.337G>C
c.443G>C (n.443G>C)
c.1282G>C (n.1282G>C)
c.1254G>C (p.Leu418=)
19g.49861632C>TCA406933064PNKPc.1362G>A (p.Leu454=)
c.35G>A
c.*1289G>A (n.*1289G>A)
n.1863G>A
n.265G>A
c.69G>A (p.Leu23=)
n.282G>A
c.1269G>A (p.Leu423=)
c.1252G>A (p.Gly418Arg)
n.337G>A
c.443G>A (n.443G>A)
c.1282G>A (n.1282G>A)
c.1254G>A (p.Leu418=)
 dbSNP gnomAD v2
19g.49861632_49861633delCA2586460431PNKPc.1361_1362del (p.Leu454ArgfsTer?)
c.34_35del
c.*1288_*1289del (n.*1288_*1289del)
n.1862_1863del
n.264_265del
c.68_69del (p.Leu23ArgfsTer?)
n.281_282del
c.1268_1269del (p.Leu423ArgfsTer?)
c.1251_1252del (p.Gly418SerfsTer12)
n.336_337del
c.442_443del (n.442_443del)
c.1281_1282del (n.1281_1282del)
c.1253_1254del (p.Leu418ArgfsTer?)
 gnomAD v4
19g.49861633A=CA2340622185PNKPc.1361T= (p.Leu454=)
c.34T=
c.*1288T= (n.*1288T=)
n.1862T=
n.264T=
c.68T= (p.Leu23=)
n.281T=
c.1268T= (p.Leu423=)
c.1251T= (p.Ser417=)
n.336T=
c.442T= (n.442T=)
c.1281T= (n.1281T=)
c.1253T= (p.Leu418=)
19g.49861633A>CCA406933065PNKPc.1361T>G (p.Leu454Arg)
c.34T>G
c.*1288T>G (n.*1288T>G)
n.1862T>G
n.264T>G
c.68T>G (p.Leu23Arg)
n.281T>G
c.1268T>G (p.Leu423Arg)
c.1251T>G (p.Ser417=)
n.336T>G
c.442T>G (n.442T>G)
c.1281T>G (n.1281T>G)
c.1253T>G (p.Leu418Arg)
19g.49861633A>GCA406933066PNKPc.1361T>C (p.Leu454Pro)
c.34T>C
c.*1288T>C (n.*1288T>C)
n.1862T>C
n.264T>C
c.68T>C (p.Leu23Pro)
n.281T>C
c.1268T>C (p.Leu423Pro)
c.1251T>C (p.Ser417=)
n.336T>C
c.442T>C (n.442T>C)
c.1281T>C (n.1281T>C)
c.1253T>C (p.Leu418Pro)
 dbSNP gnomAD v4
19g.49861633A>TCA406933068PNKPc.1361T>A (p.Leu454Gln)
c.34T>A
c.*1288T>A (n.*1288T>A)
n.1862T>A
n.264T>A
c.68T>A (p.Leu23Gln)
n.281T>A
c.1268T>A (p.Leu423Gln)
c.1251T>A (p.Ser417=)
n.336T>A
c.442T>A (n.442T>A)
c.1281T>A (n.1281T>A)
c.1253T>A (p.Leu418Gln)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49861634G>ACA406933069PNKPc.1360C>T (p.Leu454=)
c.33C>T
c.*1287C>T (n.*1287C>T)
n.1861C>T
n.263C>T
c.67C>T (p.Leu23=)
n.280C>T
c.1267C>T (p.Leu423=)
c.1250C>T (p.Ser417Phe)
n.335C>T
c.441C>T (n.441C>T)
c.1280C>T (n.1280C>T)
c.1252C>T (p.Leu418=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49861634G>CCA406933071PNKPc.1360C>G (p.Leu454Val)
c.33C>G
c.*1287C>G (n.*1287C>G)
n.1861C>G
n.263C>G
c.67C>G (p.Leu23Val)
n.280C>G
c.1267C>G (p.Leu423Val)
c.1250C>G (p.Ser417Cys)
n.335C>G
c.441C>G (n.441C>G)
c.1280C>G (n.1280C>G)
c.1252C>G (p.Leu418Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49861634G=CA2340622186PNKPc.1360C= (p.Leu454=)
c.33C=
c.*1287C= (n.*1287C=)
n.1861C=
n.263C=
c.67C= (p.Leu23=)
n.280C=
c.1267C= (p.Leu423=)
c.1250C= (p.Ser417=)
n.335C=
c.441C= (n.441C=)
c.1280C= (n.1280C=)
c.1252C= (p.Leu418=)
19g.49861634G>TCA223008PNKPc.1360C>A (p.Leu454Met)
c.33C>A
c.*1287C>A (n.*1287C>A)
n.1861C>A
n.263C>A
c.67C>A (p.Leu23Met)
n.280C>A
c.1267C>A (p.Leu423Met)
c.1250C>A (p.Ser417Tyr)
n.335C>A
c.441C>A (n.441C>A)
c.1280C>A (n.1280C>A)
c.1252C>A (p.Leu418Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49861635A>CCA406933072PNKPc.1359T>G (p.Thr453=)
c.32T>G
c.*1286T>G (n.*1286T>G)
n.1860T>G
n.262T>G
c.66T>G (p.Thr22=)
n.279T>G
c.1266T>G (p.Thr422=)
c.1249T>G (p.Ser417Ala)
n.334T>G
c.440T>G (n.440T>G)
c.1279T>G (n.1279T>G)
c.1251T>G (p.Thr417=)
19g.49861635A>GCA406933073PNKPc.1359T>C (p.Thr453=)
c.32T>C
c.*1286T>C (n.*1286T>C)
n.1860T>C
n.262T>C
c.66T>C (p.Thr22=)
n.279T>C
c.1266T>C (p.Thr422=)
c.1249T>C (p.Ser417Pro)
n.334T>C
c.440T>C (n.440T>C)
c.1279T>C (n.1279T>C)
c.1251T>C (p.Thr417=)
19g.49861635A>TCA406933075PNKPc.1359T>A (p.Thr453=)
c.32T>A
c.*1286T>A (n.*1286T>A)
n.1860T>A
n.262T>A
c.66T>A (p.Thr22=)
n.279T>A
c.1266T>A (p.Thr422=)
c.1249T>A (p.Ser417Thr)
n.334T>A
c.440T>A (n.440T>A)
c.1279T>A (n.1279T>A)
c.1251T>A (p.Thr417=)
19g.49861636G>ACA406933077PNKPc.1358C>T (p.Thr453Ile)
c.31C>T
c.*1285C>T (n.*1285C>T)
n.1859C>T
n.261C>T
c.65C>T (p.Thr22Ile)
n.278C>T
c.1265C>T (p.Thr422Ile)
c.1248C>T (p.His416=)
n.333C>T
c.439C>T (n.439C>T)
c.1278C>T (n.1278C>T)
c.1250C>T (p.Thr417Ile)
 gnomAD v4
19g.49861636G>CCA406933080PNKPc.1358C>G (p.Thr453Ser)
c.31C>G
c.*1285C>G (n.*1285C>G)
n.1859C>G
n.261C>G
c.65C>G (p.Thr22Ser)
n.278C>G
c.1265C>G (p.Thr422Ser)
c.1248C>G (p.His416Gln)
n.333C>G
c.439C>G (n.439C>G)
c.1278C>G (n.1278C>G)
c.1250C>G (p.Thr417Ser)
19g.49861636G=CA2340622187PNKPc.1358C= (p.Thr453=)
c.31C=
c.*1285C= (n.*1285C=)
n.1859C=
n.261C=
c.65C= (p.Thr22=)
n.278C=
c.1265C= (p.Thr422=)
c.1248C= (p.His416=)
n.333C=
c.439C= (n.439C=)
c.1278C= (n.1278C=)
c.1250C= (p.Thr417=)
19g.49861636G>TCA406933078PNKPc.1358C>A (p.Thr453Asn)
c.31C>A
c.*1285C>A (n.*1285C>A)
n.1859C>A
n.261C>A
c.65C>A (p.Thr22Asn)
n.278C>A
c.1265C>A (p.Thr422Asn)
c.1248C>A (p.His416Gln)
n.333C>A
c.439C>A (n.439C>A)
c.1278C>A (n.1278C>A)
c.1250C>A (p.Thr417Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49861637T>ACA406933081PNKPc.1357A>T (p.Thr453Ser)
c.30A>T
c.*1284A>T (n.*1284A>T)
n.1858A>T
n.260A>T
c.64A>T (p.Thr22Ser)
n.277A>T
c.1264A>T (p.Thr422Ser)
c.1247A>T (p.His416Leu)
n.332A>T
c.438A>T (n.438A>T)
c.1277A>T (n.1277A>T)
c.1249A>T (p.Thr417Ser)
19g.49861637T>CCA406933082PNKPc.1357A>G (p.Thr453Ala)
c.30A>G
c.*1284A>G (n.*1284A>G)
n.1858A>G
n.260A>G
c.64A>G (p.Thr22Ala)
n.277A>G
c.1264A>G (p.Thr422Ala)
c.1247A>G (p.His416Arg)
n.332A>G
c.438A>G (n.438A>G)
c.1277A>G (n.1277A>G)
c.1249A>G (p.Thr417Ala)
19g.49861637T>GCA406933084PNKPc.1357A>C (p.Thr453Pro)
c.30A>C
c.*1284A>C (n.*1284A>C)
n.1858A>C
n.260A>C
c.64A>C (p.Thr22Pro)
n.277A>C
c.1264A>C (p.Thr422Pro)
c.1247A>C (p.His416Pro)
n.332A>C
c.438A>C (n.438A>C)
c.1277A>C (n.1277A>C)
c.1249A>C (p.Thr417Pro)
19g.49861638G>ACA406933086PNKPc.1356C>T (p.Ala452=)
c.29C>T
c.*1283C>T (n.*1283C>T)
n.1857C>T
n.259C>T
c.63C>T (p.Ala21=)
n.276C>T
c.1263C>T (p.Ala421=)
c.1246C>T (p.His416Tyr)
n.331C>T
c.437C>T (n.437C>T)
c.1276C>T (n.1276C>T)
c.1248C>T (p.Ala416=)
19g.49861638G>CCA406933088PNKPc.1356C>G (p.Ala452=)
c.29C>G
c.*1283C>G (n.*1283C>G)
n.1857C>G
n.259C>G
c.63C>G (p.Ala21=)
n.276C>G
c.1263C>G (p.Ala421=)
c.1246C>G (p.His416Asp)
n.331C>G
c.437C>G (n.437C>G)
c.1276C>G (n.1276C>G)
c.1248C>G (p.Ala416=)
19g.49861638G>TCA406933089PNKPc.1356C>A (p.Ala452=)
c.29C>A
c.*1283C>A (n.*1283C>A)
n.1857C>A
n.259C>A
c.63C>A (p.Ala21=)
n.276C>A
c.1263C>A (p.Ala421=)
c.1246C>A (p.His416Asn)
n.331C>A
c.437C>A (n.437C>A)
c.1276C>A (n.1276C>A)
c.1248C>A (p.Ala416=)
19g.49861639G>ACA406933090PNKPc.1355C>T (p.Ala452Val)
c.28C>T
c.*1282C>T (n.*1282C>T)
n.1856C>T
n.258C>T
c.62C>T (p.Ala21Val)
n.275C>T
c.1262C>T (p.Ala421Val)
c.1245C>T (p.Arg415=)
n.330C>T
c.436C>T (n.436C>T)
c.1275C>T (n.1275C>T)
c.1247C>T (p.Ala416Val)
 gnomAD v4
19g.49861639G>CCA406933091PNKPc.1355C>G (p.Ala452Gly)
c.28C>G
c.*1282C>G (n.*1282C>G)
n.1856C>G
n.258C>G
c.62C>G (p.Ala21Gly)
n.275C>G
c.1262C>G (p.Ala421Gly)
c.1245C>G (p.Arg415=)
n.330C>G
c.436C>G (n.436C>G)
c.1275C>G (n.1275C>G)
c.1247C>G (p.Ala416Gly)
 gnomAD v4
19g.49861639G=CA2340622188PNKPc.1355C= (p.Ala452=)
c.28C=
c.*1282C= (n.*1282C=)
n.1856C=
n.258C=
c.62C= (p.Ala21=)
n.275C=
c.1262C= (p.Ala421=)
c.1245C= (p.Arg415=)
n.330C=
c.436C= (n.436C=)
c.1275C= (n.1275C=)
c.1247C= (p.Ala416=)
19g.49861639G>TCA406933092PNKPc.1355C>A (p.Ala452Asp)
c.28C>A
c.*1282C>A (n.*1282C>A)
n.1856C>A
n.258C>A
c.62C>A (p.Ala21Asp)
n.275C>A
c.1262C>A (p.Ala421Asp)
c.1245C>A (p.Arg415=)
n.330C>A
c.436C>A (n.436C>A)
c.1275C>A (n.1275C>A)
c.1247C>A (p.Ala416Asp)
 gnomAD v4
19g.49861640C>ACA406933094PNKPc.1354G>T (p.Ala452Ser)
c.27G>T
c.*1281G>T (n.*1281G>T)
n.1855G>T
n.257G>T
c.61G>T (p.Ala21Ser)
n.274G>T
c.1261G>T (p.Ala421Ser)
c.1244G>T (p.Arg415Leu)
n.329G>T
c.435G>T (n.435G>T)
c.1274G>T (n.1274G>T)
c.1246G>T (p.Ala416Ser)
 gnomAD v4
19g.49861640C=CA2340622189PNKPc.1354G= (p.Ala452=)
c.27G=
c.*1281G= (n.*1281G=)
n.1855G=
n.257G=
c.61G= (p.Ala21=)
n.274G=
c.1261G= (p.Ala421=)
c.1244G= (p.Arg415=)
n.329G=
c.435G= (n.435G=)
c.1274G= (n.1274G=)
c.1246G= (p.Ala416=)
19g.49861640C>GCA406933096PNKPc.1354G>C (p.Ala452Pro)
c.27G>C
c.*1281G>C (n.*1281G>C)
n.1855G>C
n.257G>C
c.61G>C (p.Ala21Pro)
n.274G>C
c.1261G>C (p.Ala421Pro)
c.1244G>C (p.Arg415Pro)
n.329G>C
c.435G>C (n.435G>C)
c.1274G>C (n.1274G>C)
c.1246G>C (p.Ala416Pro)
19g.49861640C>TCA406933097PNKPc.1354G>A (p.Ala452Thr)
c.27G>A
c.*1281G>A (n.*1281G>A)
n.1855G>A
n.257G>A
c.61G>A (p.Ala21Thr)
n.274G>A
c.1261G>A (p.Ala421Thr)
c.1244G>A (p.Arg415His)
n.329G>A
c.435G>A (n.435G>A)
c.1274G>A (n.1274G>A)
c.1246G>A (p.Ala416Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49861642_49861668dupCA633894461PNKPc.1328_1354dup (p.Thr451_Ala452insValProCysArgCysPheLeuPheThr)
c.*1255_*1281dup (n.*1255_*1281dup)
n.1829_1855dup
n.231_257dup
c.35_61dup (p.Thr20_Ala21insValProCysArgCysPheLeuPheThr)
n.248_274dup
c.1235_1261dup (p.Thr420_Ala421insValProCysArgCysPheLeuPheThr)
c.1218_1244dup (p.Arg415_His416insProLeuProLeuLeuProLeuHisArg)
n.303_329dup
c.409_435dup (n.409_435dup)
c.1248_1274dup (n.1248_1274dup)
c.1220_1246dup (p.Thr415_Ala416insValProCysArgCysPheLeuPheThr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49861641G>ACA406933103PNKPc.1353C>T (p.Thr451=)
c.26C>T
c.*1280C>T (n.*1280C>T)
n.1854C>T
n.256C>T
c.60C>T (p.Thr20=)
n.273C>T
c.1260C>T (p.Thr420=)
c.1243C>T (p.Arg415Cys)
n.328C>T
c.434C>T (n.434C>T)
c.1273C>T (n.1273C>T)
c.1245C>T (p.Thr415=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49861641G>CCA406933102PNKPc.1353C>G (p.Thr451=)
c.26C>G
c.*1280C>G (n.*1280C>G)
n.1854C>G
n.256C>G
c.60C>G (p.Thr20=)
n.273C>G
c.1260C>G (p.Thr420=)
c.1243C>G (p.Arg415Gly)
n.328C>G
c.434C>G (n.434C>G)
c.1273C>G (n.1273C>G)
c.1245C>G (p.Thr415=)
19g.49861641G=CA2340622190PNKPc.1353C= (p.Thr451=)
c.26C=
c.*1280C= (n.*1280C=)
n.1854C=
n.256C=
c.60C= (p.Thr20=)
n.273C=
c.1260C= (p.Thr420=)
c.1243C= (p.Arg415=)
n.328C=
c.434C= (n.434C=)
c.1273C= (n.1273C=)
c.1245C= (p.Thr415=)
19g.49861641G>TCA406933100PNKPc.1353C>A (p.Thr451=)
c.26C>A
c.*1280C>A (n.*1280C>A)
n.1854C>A
n.256C>A
c.60C>A (p.Thr20=)
n.273C>A
c.1260C>A (p.Thr420=)
c.1243C>A (p.Arg415Ser)
n.328C>A
c.434C>A (n.434C>A)
c.1273C>A (n.1273C>A)
c.1245C>A (p.Thr415=)
 gnomAD v4
19g.49861642dupCA309539878PNKPc.1353dup (p.Ala452ArgfsTer?)
c.26dup
c.*1280dup (n.*1280dup)
n.1854dup
n.256dup
c.60dup (p.Ala21ArgfsTer?)
n.273dup
c.1260dup (p.Ala421ArgfsTer?)
c.1243dup (p.Arg415ProfsTer16)
n.328dup
c.434dup (n.434dup)
c.1273dup (n.1273dup)
c.1245dup (p.Ala416ArgfsTer?)
 dbSNP
19g.49861641_49861642dupCA406933099PNKPc.1352_1353dup (p.Ala452ProfsTer16)
c.25_26dup
c.*1279_*1280dup (n.*1279_*1280dup)
n.1853_1854dup
n.255_256dup
c.59_60dup (p.Ala21ProfsTer16)
n.272_273dup
c.1259_1260dup (p.Ala421ProfsTer16)
c.1242_1243dup (p.Arg415ProfsTer?)
n.327_328dup
c.433_434dup (n.433_434dup)
c.1272_1273dup (n.1272_1273dup)
c.1244_1245dup (p.Ala416ProfsTer16)
 dbSNP
19g.49861642_49861644delCA2576858027PNKPc.1351_1353del (p.Thr451del)
c.24_26del
c.*1278_*1280del (n.*1278_*1280del)
n.1852_1854del
n.254_256del
c.58_60del (p.Thr20del)
n.271_273del
c.1258_1260del (p.Thr420del)
c.1241_1243del (p.His414del)
n.326_328del
c.432_434del (n.432_434del)
c.1271_1273del (n.1271_1273del)
c.1243_1245del (p.Thr415del)
19g.49861642G>ACA9586447PNKPc.1352C>T (p.Thr451Ile)
c.25C>T
c.*1279C>T (n.*1279C>T)
n.1853C>T
n.255C>T
c.59C>T (p.Thr20Ile)
n.272C>T
c.1259C>T (p.Thr420Ile)
c.1242C>T (p.His414=)
n.327C>T
c.433C>T (n.433C>T)
c.1272C>T (n.1272C>T)
c.1244C>T (p.Thr415Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49861642G>CCA406933105PNKPc.1352C>G (p.Thr451Ser)
c.25C>G
c.*1279C>G (n.*1279C>G)
n.1853C>G
n.255C>G
c.59C>G (p.Thr20Ser)
n.272C>G
c.1259C>G (p.Thr420Ser)
c.1242C>G (p.His414Gln)
n.327C>G
c.433C>G (n.433C>G)
c.1272C>G (n.1272C>G)
c.1244C>G (p.Thr415Ser)
19g.49861642G=CA2340622191PNKPc.1352C= (p.Thr451=)
c.25C=
c.*1279C= (n.*1279C=)
n.1853C=
n.255C=
c.59C= (p.Thr20=)
n.272C=
c.1259C= (p.Thr420=)
c.1242C= (p.His414=)
n.327C=
c.433C= (n.433C=)
c.1272C= (n.1272C=)
c.1244C= (p.Thr415=)
19g.49861642G>TCA406933107PNKPc.1352C>A (p.Thr451Asn)
c.25C>A
c.*1279C>A (n.*1279C>A)
n.1853C>A
n.255C>A
c.59C>A (p.Thr20Asn)
n.272C>A
c.1259C>A (p.Thr420Asn)
c.1242C>A (p.His414Gln)
n.327C>A
c.433C>A (n.433C>A)
c.1272C>A (n.1272C>A)
c.1244C>A (p.Thr415Asn)
 gnomAD v4
19g.49861643T>ACA406933109PNKPc.1351A>T (p.Thr451Ser)
c.24A>T
c.*1278A>T (n.*1278A>T)
n.1852A>T
n.254A>T
c.58A>T (p.Thr20Ser)
n.271A>T
c.1258A>T (p.Thr420Ser)
c.1241A>T (p.His414Leu)
n.326A>T
c.432A>T (n.432A>T)
c.1271A>T (n.1271A>T)
c.1243A>T (p.Thr415Ser)
19g.49861643T>CCA406933111PNKPc.1351A>G (p.Thr451Ala)
c.24A>G
c.*1278A>G (n.*1278A>G)
n.1852A>G
n.254A>G
c.58A>G (p.Thr20Ala)
n.271A>G
c.1258A>G (p.Thr420Ala)
c.1241A>G (p.His414Arg)
n.326A>G
c.432A>G (n.432A>G)
c.1271A>G (n.1271A>G)
c.1243A>G (p.Thr415Ala)
19g.49861643T>GCA406933112PNKPc.1351A>C (p.Thr451Pro)
c.24A>C
c.*1278A>C (n.*1278A>C)
n.1852A>C
n.254A>C
c.58A>C (p.Thr20Pro)
n.271A>C
c.1258A>C (p.Thr420Pro)
c.1241A>C (p.His414Pro)
n.326A>C
c.432A>C (n.432A>C)
c.1271A>C (n.1271A>C)
c.1243A>C (p.Thr415Pro)
19g.49861644G>ACA406933113PNKPc.1350C>T (p.Phe450=)
c.23C>T
c.*1277C>T (n.*1277C>T)
n.1851C>T
n.253C>T
c.57C>T (p.Phe19=)
n.270C>T
c.1257C>T (p.Phe419=)
c.1240C>T (p.His414Tyr)
n.325C>T
c.431C>T (n.431C>T)
c.1270C>T (n.1270C>T)
c.1242C>T (p.Phe414=)
 gnomAD v4
19g.49861644G>CCA406933115PNKPc.1350C>G (p.Phe450Leu)
c.23C>G
c.*1277C>G (n.*1277C>G)
n.1851C>G
n.253C>G
c.57C>G (p.Phe19Leu)
n.270C>G
c.1257C>G (p.Phe419Leu)
c.1240C>G (p.His414Asp)
n.325C>G
c.431C>G (n.431C>G)
c.1270C>G (n.1270C>G)
c.1242C>G (p.Phe414Leu)
19g.49861644G>TCA406933116PNKPc.1350C>A (p.Phe450Leu)
c.23C>A
c.*1277C>A (n.*1277C>A)
n.1851C>A
n.253C>A
c.57C>A (p.Phe19Leu)
n.270C>A
c.1257C>A (p.Phe419Leu)
c.1240C>A (p.His414Asn)
n.325C>A
c.431C>A (n.431C>A)
c.1270C>A (n.1270C>A)
c.1242C>A (p.Phe414Leu)
 gnomAD v4
19g.49861648_49861653delCA2586460432PNKPc.1345_1350del (p.Leu449_Phe450del)
c.18_23del
c.*1272_*1277del (n.*1272_*1277del)
n.1846_1851del
n.248_253del
c.52_57del (p.Leu18_Phe19del)
n.265_270del
c.1252_1257del (p.Leu418_Phe419del)
c.1235_1240del (p.Pro412_Leu413del)
n.320_325del
c.426_431del (n.426_431del)
c.1265_1270del (n.1265_1270del)
c.1237_1242del (p.Leu413_Phe414del)
 gnomAD v4
19g.49861645A>CCA406933118PNKPc.1349T>G (p.Phe450Cys)
c.22T>G
c.*1276T>G (n.*1276T>G)
n.1850T>G
n.252T>G
c.56T>G (p.Phe19Cys)
n.269T>G
c.1256T>G (p.Phe419Cys)
c.1239T>G (p.Leu413=)
n.324T>G
c.430T>G (n.430T>G)
c.1269T>G (n.1269T>G)
c.1241T>G (p.Phe414Cys)
19g.49861645A>GCA406933120PNKPc.1349T>C (p.Phe450Ser)
c.22T>C
c.*1276T>C (n.*1276T>C)
n.1850T>C
n.252T>C
c.56T>C (p.Phe19Ser)
n.269T>C
c.1256T>C (p.Phe419Ser)
c.1239T>C (p.Leu413=)
n.324T>C
c.430T>C (n.430T>C)
c.1269T>C (n.1269T>C)
c.1241T>C (p.Phe414Ser)
19g.49861645A>TCA406933119PNKPc.1349T>A (p.Phe450Tyr)
c.22T>A
c.*1276T>A (n.*1276T>A)
n.1850T>A
n.252T>A
c.56T>A (p.Phe19Tyr)
n.269T>A
c.1256T>A (p.Phe419Tyr)
c.1239T>A (p.Leu413=)
n.324T>A
c.430T>A (n.430T>A)
c.1269T>A (n.1269T>A)
c.1241T>A (p.Phe414Tyr)
19g.49861646A>CCA406933122PNKPc.1348T>G (p.Phe450Val)
c.21T>G
c.*1275T>G (n.*1275T>G)
n.1849T>G
n.251T>G
c.55T>G (p.Phe19Val)
n.268T>G
c.1255T>G (p.Phe419Val)
c.1238T>G (p.Leu413Arg)
n.323T>G
c.429T>G (n.429T>G)
c.1268T>G (n.1268T>G)
c.1240T>G (p.Phe414Val)
19g.49861646A>GCA406933126PNKPc.1348T>C (p.Phe450Leu)
c.21T>C
c.*1275T>C (n.*1275T>C)
n.1849T>C
n.251T>C
c.55T>C (p.Phe19Leu)
n.268T>C
c.1255T>C (p.Phe419Leu)
c.1238T>C (p.Leu413Pro)
n.323T>C
c.429T>C (n.429T>C)
c.1268T>C (n.1268T>C)
c.1240T>C (p.Phe414Leu)
19g.49861646A>TCA406933124PNKPc.1348T>A (p.Phe450Ile)
c.21T>A
c.*1275T>A (n.*1275T>A)
n.1849T>A
n.251T>A
c.55T>A (p.Phe19Ile)
n.268T>A
c.1255T>A (p.Phe419Ile)
c.1238T>A (p.Leu413His)
n.323T>A
c.429T>A (n.429T>A)
c.1268T>A (n.1268T>A)
c.1240T>A (p.Phe414Ile)
19g.49861647G>ACA406933127PNKPc.1347C>T (p.Leu449=)
c.20C>T
c.*1274C>T (n.*1274C>T)
n.1848C>T
n.250C>T
c.54C>T (p.Leu18=)
n.267C>T
c.1254C>T (p.Leu418=)
c.1237C>T (p.Leu413Phe)
n.322C>T
c.428C>T (n.428C>T)
c.1267C>T (n.1267C>T)
c.1239C>T (p.Leu413=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49861647G>CCA406933130PNKPc.1347C>G (p.Leu449=)
c.20C>G
c.*1274C>G (n.*1274C>G)
n.1848C>G
n.250C>G
c.54C>G (p.Leu18=)
n.267C>G
c.1254C>G (p.Leu418=)
c.1237C>G (p.Leu413Val)
n.322C>G
c.428C>G (n.428C>G)
c.1267C>G (n.1267C>G)
c.1239C>G (p.Leu413=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49861647G=CA2340622192PNKPc.1347C= (p.Leu449=)
c.20C=
c.*1274C= (n.*1274C=)
n.1848C=
n.250C=
c.54C= (p.Leu18=)
n.267C=
c.1254C= (p.Leu418=)
c.1237C= (p.Leu413=)
n.322C=
c.428C= (n.428C=)
c.1267C= (n.1267C=)
c.1239C= (p.Leu413=)
19g.49861647G>TCA406933128PNKPc.1347C>A (p.Leu449=)
c.20C>A
c.*1274C>A (n.*1274C>A)
n.1848C>A
n.250C>A
c.54C>A (p.Leu18=)
n.267C>A
c.1254C>A (p.Leu418=)
c.1237C>A (p.Leu413Ile)
n.322C>A
c.428C>A (n.428C>A)
c.1267C>A (n.1267C>A)
c.1239C>A (p.Leu413=)
 gnomAD v4
19g.49861648A>CCA406933132PNKPc.1346T>G (p.Leu449Arg)
c.19T>G
c.*1273T>G (n.*1273T>G)
n.1847T>G
n.249T>G
c.53T>G (p.Leu18Arg)
n.266T>G
c.1253T>G (p.Leu418Arg)
c.1236T>G (p.Pro412=)
n.321T>G
c.427T>G (n.427T>G)
c.1266T>G (n.1266T>G)
c.1238T>G (p.Leu413Arg)
19g.49861648A>GCA406933133PNKPc.1346T>C (p.Leu449Pro)
c.19T>C
c.*1273T>C (n.*1273T>C)
n.1847T>C
n.249T>C
c.53T>C (p.Leu18Pro)
n.266T>C
c.1253T>C (p.Leu418Pro)
c.1236T>C (p.Pro412=)
n.321T>C
c.427T>C (n.427T>C)
c.1266T>C (n.1266T>C)
c.1238T>C (p.Leu413Pro)
19g.49861648A>TCA406933135PNKPc.1346T>A (p.Leu449His)
c.19T>A
c.*1273T>A (n.*1273T>A)
n.1847T>A
n.249T>A
c.53T>A (p.Leu18His)
n.266T>A
c.1253T>A (p.Leu418His)
c.1236T>A (p.Pro412=)
n.321T>A
c.427T>A (n.427T>A)
c.1266T>A (n.1266T>A)
c.1238T>A (p.Leu413His)
19g.49861649G>ACA406933136PNKPc.1345C>T (p.Leu449Phe)
c.18C>T
c.*1272C>T (n.*1272C>T)
n.1846C>T
n.248C>T
c.52C>T (p.Leu18Phe)
n.265C>T
c.1252C>T (p.Leu418Phe)
c.1235C>T (p.Pro412Leu)
n.320C>T
c.426C>T (n.426C>T)
c.1265C>T (n.1265C>T)
c.1237C>T (p.Leu413Phe)
 dbSNP gnomAD v4
19g.49861649G>CCA406933137PNKPc.1345C>G (p.Leu449Val)
c.18C>G
c.*1272C>G (n.*1272C>G)
n.1846C>G
n.248C>G
c.52C>G (p.Leu18Val)
n.265C>G
c.1252C>G (p.Leu418Val)
c.1235C>G (p.Pro412Arg)
n.320C>G
c.426C>G (n.426C>G)
c.1265C>G (n.1265C>G)
c.1237C>G (p.Leu413Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49861649G=CA2340622193PNKPc.1345C= (p.Leu449=)
c.18C=
c.*1272C= (n.*1272C=)
n.1846C=
n.248C=
c.52C= (p.Leu18=)
n.265C=
c.1252C= (p.Leu418=)
c.1235C= (p.Pro412=)
n.320C=
c.426C= (n.426C=)
c.1265C= (n.1265C=)
c.1237C= (p.Leu413=)
19g.49861649G>TCA9586448PNKPc.1345C>A (p.Leu449Ile)
c.18C>A
c.*1272C>A (n.*1272C>A)
n.1846C>A
n.248C>A
c.52C>A (p.Leu18Ile)
n.265C>A
c.1252C>A (p.Leu418Ile)
c.1235C>A (p.Pro412His)
n.320C>A
c.426C>A (n.426C>A)
c.1265C>A (n.1265C>A)
c.1237C>A (p.Leu413Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49861650G>ACA9586449PNKPc.1344C>T (p.Phe448=)
c.17C>T
c.*1271C>T (n.*1271C>T)
n.1845C>T
n.247C>T
c.51C>T (p.Phe17=)
n.264C>T
c.1251C>T (p.Phe417=)
c.1234C>T (p.Pro412Ser)
n.319C>T
c.425C>T (n.425C>T)
c.1264C>T (n.1264C>T)
c.1236C>T (p.Phe412=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49861650G>CCA406933141PNKPc.1344C>G (p.Phe448Leu)
c.17C>G
c.*1271C>G (n.*1271C>G)
n.1845C>G
n.247C>G
c.51C>G (p.Phe17Leu)
n.264C>G
c.1251C>G (p.Phe417Leu)
c.1234C>G (p.Pro412Ala)
n.319C>G
c.425C>G (n.425C>G)
c.1264C>G (n.1264C>G)
c.1236C>G (p.Phe412Leu)
 gnomAD v4
19g.49861650G=CA2340622194PNKPc.1344C= (p.Phe448=)
c.17C=
c.*1271C= (n.*1271C=)
n.1845C=
n.247C=
c.51C= (p.Phe17=)
n.264C=
c.1251C= (p.Phe417=)
c.1234C= (p.Pro412=)
n.319C=
c.425C= (n.425C=)
c.1264C= (n.1264C=)
c.1236C= (p.Phe412=)
19g.49861650G>TCA406933142PNKPc.1344C>A (p.Phe448Leu)
c.17C>A
c.*1271C>A (n.*1271C>A)
n.1845C>A
n.247C>A
c.51C>A (p.Phe17Leu)
n.264C>A
c.1251C>A (p.Phe417Leu)
c.1234C>A (p.Pro412Thr)
n.319C>A
c.425C>A (n.425C>A)
c.1264C>A (n.1264C>A)
c.1236C>A (p.Phe412Leu)
 gnomAD v4
19g.49861651_49861672dupCA2586460433PNKPc.1323_1344dup (p.Leu449GlyfsTer?)
c.*1250_*1271dup (n.*1250_*1271dup)
n.1824_1845dup
n.226_247dup
c.30_51dup (p.Leu18GlyfsTer?)
n.243_264dup
c.1230_1251dup (p.Leu418GlyfsTer?)
c.1213_1234dup (p.Pro412ArgfsTer26)
n.298_319dup
c.404_425dup (n.404_425dup)
c.1243_1264dup (n.1243_1264dup)
c.1215_1236dup (p.Leu413GlyfsTer?)
 gnomAD v4
19g.49861651A>CCA406933144PNKPc.1343T>G (p.Phe448Cys)
c.16T>G
c.*1270T>G (n.*1270T>G)
n.1844T>G
n.246T>G
c.50T>G (p.Phe17Cys)
n.263T>G
c.1250T>G (p.Phe417Cys)
c.1233T>G (p.Leu411=)
n.318T>G
c.424T>G (n.424T>G)
c.1263T>G (n.1263T>G)
c.1235T>G (p.Phe412Cys)
19g.49861651A>GCA406933145PNKPc.1343T>C (p.Phe448Ser)
c.16T>C
c.*1270T>C (n.*1270T>C)
n.1844T>C
n.246T>C
c.50T>C (p.Phe17Ser)
n.263T>C
c.1250T>C (p.Phe417Ser)
c.1233T>C (p.Leu411=)
n.318T>C
c.424T>C (n.424T>C)
c.1263T>C (n.1263T>C)
c.1235T>C (p.Phe412Ser)
19g.49861651A>TCA406933147PNKPc.1343T>A (p.Phe448Tyr)
c.16T>A
c.*1270T>A (n.*1270T>A)
n.1844T>A
n.246T>A
c.50T>A (p.Phe17Tyr)
n.263T>A
c.1250T>A (p.Phe417Tyr)
c.1233T>A (p.Leu411=)
n.318T>A
c.424T>A (n.424T>A)
c.1263T>A (n.1263T>A)
c.1235T>A (p.Phe412Tyr)
19g.49861651_49861654delinsAAGCCA2340622195PNKPc.1340_1343delinsGCTT (p.Cys447=)
c.13_16delinsGCTT
c.*1267_*1270delinsGCTT (n.*1267_*1270delinsGCTT)
n.1841_1844delinsGCTT
n.243_246delinsGCTT
c.47_50delinsGCTT (p.Cys16=)
n.260_263delinsGCTT
c.1247_1250delinsGCTT (p.Cys416=)
c.1230_1233delinsGCTT (p.Leu410=)
n.315_318delinsGCTT
c.421_424delinsGCTT (n.421_424delinsGCTT)
c.1260_1263delinsGCTT (n.1260_1263delinsGCTT)
c.1232_1235delinsGCTT (p.Cys411=)
19g.49861652A>CCA406933150PNKPc.1342T>G (p.Phe448Val)
c.15T>G
c.*1269T>G (n.*1269T>G)
n.1843T>G
n.245T>G
c.49T>G (p.Phe17Val)
n.262T>G
c.1249T>G (p.Phe417Val)
c.1232T>G (p.Leu411Arg)
n.317T>G
c.423T>G (n.423T>G)
c.1262T>G (n.1262T>G)
c.1234T>G (p.Phe412Val)
19g.49861652A>GCA406933148PNKPc.1342T>C (p.Phe448Leu)
c.15T>C
c.*1269T>C (n.*1269T>C)
n.1843T>C
n.245T>C
c.49T>C (p.Phe17Leu)
n.262T>C
c.1249T>C (p.Phe417Leu)
c.1232T>C (p.Leu411Pro)
n.317T>C
c.423T>C (n.423T>C)
c.1262T>C (n.1262T>C)
c.1234T>C (p.Phe412Leu)
 gnomAD v4
19g.49861652A>TCA406933149PNKPc.1342T>A (p.Phe448Ile)
c.15T>A
c.*1269T>A (n.*1269T>A)
n.1843T>A
n.245T>A
c.49T>A (p.Phe17Ile)
n.262T>A
c.1249T>A (p.Phe417Ile)
c.1232T>A (p.Leu411His)
n.317T>A
c.423T>A (n.423T>A)
c.1262T>A (n.1262T>A)
c.1234T>A (p.Phe412Ile)
19g.49861652_49861657delCA2573156611PNKPc.1337_1342del (p.Arg446_Phe448delinsLeu)
c.10_15del
c.*1264_*1269del (n.*1264_*1269del)
n.1838_1843del
n.240_245del
c.44_49del (p.Arg15_Phe17delinsLeu)
n.257_262del
c.1244_1249del (p.Arg415_Phe417delinsLeu)
c.1227_1232del (p.Leu410_Leu411del)
n.312_317del
c.418_423del (n.418_423del)
c.1257_1262del (n.1257_1262del)
c.1229_1234del (p.Arg410_Phe412delinsLeu)
 ClinVar dbSNP
19g.49861655_49861657delCA633894462PNKPc.1340_1342del (p.Cys447del)
c.13_15del
c.*1267_*1269del (n.*1267_*1269del)
n.1841_1843del
n.243_245del
c.47_49del (p.Cys16del)
n.260_262del
c.1247_1249del (p.Cys416del)
c.1230_1232del (p.Leu411del)
n.315_317del
c.421_423del (n.421_423del)
c.1260_1262del (n.1260_1262del)
c.1232_1234del (p.Cys411del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49861653G>ACA406933151PNKPc.1341C>T (p.Cys447=)
c.14C>T
c.*1268C>T (n.*1268C>T)
n.1842C>T
n.244C>T
c.48C>T (p.Cys16=)
n.261C>T
c.1248C>T (p.Cys416=)
c.1231C>T (p.Leu411Phe)
n.316C>T
c.422C>T (n.422C>T)
c.1261C>T (n.1261C>T)
c.1233C>T (p.Cys411=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49861653G>CCA406933152PNKPc.1341C>G (p.Cys447Trp)
c.14C>G
c.*1268C>G (n.*1268C>G)
n.1842C>G
n.244C>G
c.48C>G (p.Cys16Trp)
n.261C>G
c.1248C>G (p.Cys416Trp)
c.1231C>G (p.Leu411Val)
n.316C>G
c.422C>G (n.422C>G)
c.1261C>G (n.1261C>G)
c.1233C>G (p.Cys411Trp)
19g.49861653G=CA2340622196PNKPc.1341C= (p.Cys447=)
c.14C=
c.*1268C= (n.*1268C=)
n.1842C=
n.244C=
c.48C= (p.Cys16=)
n.261C=
c.1248C= (p.Cys416=)
c.1231C= (p.Leu411=)
n.316C=
c.422C= (n.422C=)
c.1261C= (n.1261C=)
c.1233C= (p.Cys411=)
19g.49861653G>TCA406933154PNKPc.1341C>A (p.Cys447Ter)
c.14C>A
c.*1268C>A (n.*1268C>A)
n.1842C>A
n.244C>A
c.48C>A (p.Cys16Ter)
n.261C>A
c.1248C>A (p.Cys416Ter)
c.1231C>A (p.Leu411Ile)
n.316C>A
c.422C>A (n.422C>A)
c.1261C>A (n.1261C>A)
c.1233C>A (p.Cys411Ter)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49861653_49861669delinsGCAGCGGCAGGGGACGCCA2340622197PNKPc.1325_1341delinsGCGTCCCCTGCCGCTGC (p.Gly442=)
c.*1252_*1268delinsGCGTCCCCTGCCGCTGC (n.*1252_*1268delinsGCGTCCCCTGCCGCTGC)
n.1826_1842delinsGCGTCCCCTGCCGCTGC
n.228_244delinsGCGTCCCCTGCCGCTGC
c.32_48delinsGCGTCCCCTGCCGCTGC (p.Gly11=)
n.245_261delinsGCGTCCCCTGCCGCTGC
c.1232_1248delinsGCGTCCCCTGCCGCTGC (p.Gly411=)
c.1215_1231delinsGCGTCCCCTGCCGCTGC (p.Gly405=)
n.300_316delinsGCGTCCCCTGCCGCTGC
c.406_422delinsGCGTCCCCTGCCGCTGC (n.406_422delinsGCGTCCCCTGCCGCTGC)
c.1245_1261delinsGCGTCCCCTGCCGCTGC (n.1245_1261delinsGCGTCCCCTGCCGCTGC)
c.1217_1233delinsGCGTCCCCTGCCGCTGC (p.Gly406=)
19g.49861654C>ACA406933156PNKPc.1340G>T (p.Cys447Phe)
c.13G>T
c.*1267G>T (n.*1267G>T)
n.1841G>T
n.243G>T
c.47G>T (p.Cys16Phe)
n.260G>T
c.1247G>T (p.Cys416Phe)
c.1230G>T (p.Leu410=)
n.315G>T
c.421G>T (n.421G>T)
c.1260G>T (n.1260G>T)
c.1232G>T (p.Cys411Phe)
 gnomAD v4
19g.49861654C=CA2340622198PNKPc.1340G= (p.Cys447=)
c.13G=
c.*1267G= (n.*1267G=)
n.1841G=
n.243G=
c.47G= (p.Cys16=)
n.260G=
c.1247G= (p.Cys416=)
c.1230G= (p.Leu410=)
n.315G=
c.421G= (n.421G=)
c.1260G= (n.1260G=)
c.1232G= (p.Cys411=)
19g.49861654C>GCA406933157PNKPc.1340G>C (p.Cys447Ser)
c.13G>C
c.*1267G>C (n.*1267G>C)
n.1841G>C
n.243G>C
c.47G>C (p.Cys16Ser)
n.260G>C
c.1247G>C (p.Cys416Ser)
c.1230G>C (p.Leu410=)
n.315G>C
c.421G>C (n.421G>C)
c.1260G>C (n.1260G>C)
c.1232G>C (p.Cys411Ser)
19g.49861654C>TCA406933159PNKPc.1340G>A (p.Cys447Tyr)
c.13G>A
c.*1267G>A (n.*1267G>A)
n.1841G>A
n.243G>A
c.47G>A (p.Cys16Tyr)
n.260G>A
c.1247G>A (p.Cys416Tyr)
c.1230G>A (p.Leu410=)
n.315G>A
c.421G>A (n.421G>A)
c.1260G>A (n.1260G>A)
c.1232G>A (p.Cys411Tyr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49861655_49861670delCA633894463PNKPc.1325_1340del (p.Gly442AlafsTer20)
c.*1252_*1267del (n.*1252_*1267del)
n.1826_1841del
n.228_243del
c.32_47del (p.Gly11AlafsTer20)
n.245_260del
c.1232_1247del (p.Gly411AlafsTer20)
c.1215_1230del (p.Arg406PhefsTer?)
n.300_315del
c.406_421del (n.406_421del)
c.1245_1260del (n.1245_1260del)
c.1217_1232del (p.Gly406AlafsTer20)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49861655A=CA2340622199PNKPc.1339T= (p.Cys447=)
c.12T=
c.*1266T= (n.*1266T=)
n.1840T=
n.242T=
c.46T= (p.Cys16=)
n.259T=
c.1246T= (p.Cys416=)
c.1229T= (p.Leu410=)
n.314T=
c.420T= (n.420T=)
c.1259T= (n.1259T=)
c.1231T= (p.Cys411=)
19g.49861655A>CCA309539885PNKPc.1339T>G (p.Cys447Gly)
c.12T>G
c.*1266T>G (n.*1266T>G)
n.1840T>G
n.242T>G
c.46T>G (p.Cys16Gly)
n.259T>G
c.1246T>G (p.Cys416Gly)
c.1229T>G (p.Leu410Arg)
n.314T>G
c.420T>G (n.420T>G)
c.1259T>G (n.1259T>G)
c.1231T>G (p.Cys411Gly)
 dbSNP gnomAD v4
19g.49861655A>GCA9586450PNKPc.1339T>C (p.Cys447Arg)
c.12T>C
c.*1266T>C (n.*1266T>C)
n.1840T>C
n.242T>C
c.46T>C (p.Cys16Arg)
n.259T>C
c.1246T>C (p.Cys416Arg)
c.1229T>C (p.Leu410Pro)
n.314T>C
c.420T>C (n.420T>C)
c.1259T>C (n.1259T>C)
c.1231T>C (p.Cys411Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49861655A>TCA406933161PNKPc.1339T>A (p.Cys447Ser)
c.12T>A
c.*1266T>A (n.*1266T>A)
n.1840T>A
n.242T>A
c.46T>A (p.Cys16Ser)
n.259T>A
c.1246T>A (p.Cys416Ser)
c.1229T>A (p.Leu410Gln)
n.314T>A
c.420T>A (n.420T>A)
c.1259T>A (n.1259T>A)
c.1231T>A (p.Cys411Ser)
19g.49861656G>ACA508296679PNKPc.1338C>T (p.Arg446=)
c.11C>T
c.*1265C>T (n.*1265C>T)
n.1839C>T
n.241C>T
c.45C>T (p.Arg15=)
n.258C>T
c.1245C>T (p.Arg415=)
c.1228C>T (p.Leu410=)
n.313C>T
c.419C>T (n.419C>T)
c.1258C>T (n.1258C>T)
c.1230C>T (p.Arg410=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49861656G>CCA406933163PNKPc.1338C>G (p.Arg446=)
c.11C>G
c.*1265C>G (n.*1265C>G)
n.1839C>G
n.241C>G
c.45C>G (p.Arg15=)
n.258C>G
c.1245C>G (p.Arg415=)
c.1228C>G (p.Leu410Val)
n.313C>G
c.419C>G (n.419C>G)
c.1258C>G (n.1258C>G)
c.1230C>G (p.Arg410=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.49861656G=CA2340622200PNKPc.1338C= (p.Arg446=)
c.11C=
c.*1265C= (n.*1265C=)
n.1839C=
n.241C=
c.45C= (p.Arg15=)
n.258C=
c.1245C= (p.Arg415=)
c.1228C= (p.Leu410=)
n.313C=
c.419C= (n.419C=)
c.1258C= (n.1258C=)
c.1230C= (p.Arg410=)
19g.49861656G>TCA406933164PNKPc.1338C>A (p.Arg446=)
c.11C>A
c.*1265C>A (n.*1265C>A)
n.1839C>A
n.241C>A
c.45C>A (p.Arg15=)
n.258C>A
c.1245C>A (p.Arg415=)
c.1228C>A (p.Leu410Met)
n.313C>A
c.419C>A (n.419C>A)
c.1258C>A (n.1258C>A)
c.1230C>A (p.Arg410=)
 gnomAD v4
19g.49861658_49861669dupCA2586460434PNKPc.1327_1338dup (p.Arg446_Cys447insValProCysArg)
c.*1254_*1265dup (n.*1254_*1265dup)
n.1828_1839dup
n.230_241dup
c.34_45dup (p.Arg15_Cys16insValProCysArg)
n.247_258dup
c.1234_1245dup (p.Arg415_Cys416insValProCysArg)
c.1217_1228dup (p.Pro409_Leu410insArgProLeuPro)
n.302_313dup
c.408_419dup (n.408_419dup)
c.1247_1258dup (n.1247_1258dup)
c.1219_1230dup (p.Arg410_Cys411insValProCysArg)
 gnomAD v4
19g.49861657C>ACA406933168PNKPc.1337G>T (p.Arg446Leu)
c.10G>T
c.*1264G>T (n.*1264G>T)
n.1838G>T
n.240G>T
c.44G>T (p.Arg15Leu)
n.257G>T
c.1244G>T (p.Arg415Leu)
c.1227G>T (p.Pro409=)
n.312G>T
c.418G>T (n.418G>T)
c.1257G>T (n.1257G>T)
c.1229G>T (p.Arg410Leu)
 gnomAD v4
19g.49861657C=CA2340622201PNKPc.1337G= (p.Arg446=)
c.10G=
c.*1264G= (n.*1264G=)
n.1838G=
n.240G=
c.44G= (p.Arg15=)
n.257G=
c.1244G= (p.Arg415=)
c.1227G= (p.Pro409=)
n.312G=
c.418G= (n.418G=)
c.1257G= (n.1257G=)
c.1229G= (p.Arg410=)
19g.49861657C>GCA406933166PNKPc.1337G>C (p.Arg446Pro)
c.10G>C
c.*1264G>C (n.*1264G>C)
n.1838G>C
n.240G>C
c.44G>C (p.Arg15Pro)
n.257G>C
c.1244G>C (p.Arg415Pro)
c.1227G>C (p.Pro409=)
n.312G>C
c.418G>C (n.418G>C)
c.1257G>C (n.1257G>C)
c.1229G>C (p.Arg410Pro)
19g.49861657C>TCA9586451PNKPc.1337G>A (p.Arg446His)
c.10G>A
c.*1264G>A (n.*1264G>A)
n.1838G>A
n.240G>A
c.44G>A (p.Arg15His)
n.257G>A
c.1244G>A (p.Arg415His)
c.1227G>A (p.Pro409=)
n.312G>A
c.418G>A (n.418G>A)
c.1257G>A (n.1257G>A)
c.1229G>A (p.Arg410His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49861660_49861680dupCA2586460435PNKPc.1317_1337dup (p.Arg446_Cys447insAlaAlaGlyValProCysArg)
c.*1244_*1264dup (n.*1244_*1264dup)
n.1818_1838dup
n.220_240dup
c.24_44dup (p.Arg15_Cys16insAlaAlaGlyValProCysArg)
n.237_257dup
c.1224_1244dup (p.Arg415_Cys416insAlaAlaGlyValProCysArg)
c.1207_1227dup (p.Pro409_Leu410insSerArgGlyArgProLeuPro)
n.292_312dup
c.398_418dup (n.398_418dup)
c.1237_1257dup (n.1237_1257dup)
c.1209_1229dup (p.Arg410_Cys411insAlaAlaGlyValProCysArg)
 gnomAD v4
19g.49861658G>ACA406933172PNKPc.1336C>T (p.Arg446Cys)
c.9C>T
c.*1263C>T (n.*1263C>T)
n.1837C>T
n.239C>T
c.43C>T (p.Arg15Cys)
n.256C>T
c.1243C>T (p.Arg415Cys)
c.1226C>T (p.Pro409Leu)
n.311C>T
c.417C>T (n.417C>T)
c.1256C>T (n.1256C>T)
c.1228C>T (p.Arg410Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49861658G>CCA406933170PNKPc.1336C>G (p.Arg446Gly)
c.9C>G
c.*1263C>G (n.*1263C>G)
n.1837C>G
n.239C>G
c.43C>G (p.Arg15Gly)
n.256C>G
c.1243C>G (p.Arg415Gly)
c.1226C>G (p.Pro409Arg)
n.311C>G
c.417C>G (n.417C>G)
c.1256C>G (n.1256C>G)
c.1228C>G (p.Arg410Gly)
19g.49861658G=CA2340622202PNKPc.1336C= (p.Arg446=)
c.9C=
c.*1263C= (n.*1263C=)
n.1837C=
n.239C=
c.43C= (p.Arg15=)
n.256C=
c.1243C= (p.Arg415=)
c.1226C= (p.Pro409=)
n.311C=
c.417C= (n.417C=)
c.1256C= (n.1256C=)
c.1228C= (p.Arg410=)
19g.49861658G>TCA406933171PNKPc.1336C>A (p.Arg446Ser)
c.9C>A
c.*1263C>A (n.*1263C>A)
n.1837C>A
n.239C>A
c.43C>A (p.Arg15Ser)
n.256C>A
c.1243C>A (p.Arg415Ser)
c.1226C>A (p.Pro409Gln)
n.311C>A
c.417C>A (n.417C>A)
c.1256C>A (n.1256C>A)
c.1228C>A (p.Arg410Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49861659G>ACA406933174PNKPc.1335C>T (p.Cys445=)
c.8C>T
c.*1262C>T (n.*1262C>T)
n.1836C>T
n.238C>T
c.42C>T (p.Cys14=)
n.255C>T
c.1242C>T (p.Cys414=)
c.1225C>T (p.Pro409Ser)
n.310C>T
c.416C>T (n.416C>T)
c.1255C>T (n.1255C>T)
c.1227C>T (p.Cys409=)
 dbSNP gnomAD v4
19g.49861659G>CCA406933176PNKPc.1335C>G (p.Cys445Trp)
c.8C>G
c.*1262C>G (n.*1262C>G)
n.1836C>G
n.238C>G
c.42C>G (p.Cys14Trp)
n.255C>G
c.1242C>G (p.Cys414Trp)
c.1225C>G (p.Pro409Ala)
n.310C>G
c.416C>G (n.416C>G)
c.1255C>G (n.1255C>G)
c.1227C>G (p.Cys409Trp)
19g.49861659G=CA2340622203PNKPc.1335C= (p.Cys445=)
c.8C=
c.*1262C= (n.*1262C=)
n.1836C=
n.238C=
c.42C= (p.Cys14=)
n.255C=
c.1242C= (p.Cys414=)
c.1225C= (p.Pro409=)
n.310C=
c.416C= (n.416C=)
c.1255C= (n.1255C=)
c.1227C= (p.Cys409=)
19g.49861659G>TCA406933177PNKPc.1335C>A (p.Cys445Ter)
c.8C>A
c.*1262C>A (n.*1262C>A)
n.1836C>A
n.238C>A
c.42C>A (p.Cys14Ter)
n.255C>A
c.1242C>A (p.Cys414Ter)
c.1225C>A (p.Pro409Thr)
n.310C>A
c.416C>A (n.416C>A)
c.1255C>A (n.1255C>A)
c.1227C>A (p.Cys409Ter)
 gnomAD v4
19g.49861660C>ACA406933179PNKPc.1334G>T (p.Cys445Phe)
c.7G>T
c.*1261G>T (n.*1261G>T)
n.1835G>T
n.237G>T
c.41G>T (p.Cys14Phe)
n.254G>T
c.1241G>T (p.Cys414Phe)
c.1224G>T (p.Leu408=)
n.309G>T
c.415G>T (n.415G>T)
c.1254G>T (n.1254G>T)
c.1226G>T (p.Cys409Phe)
19g.49861660C=CA2340622205PNKPc.1334G= (p.Cys445=)
c.7G=
c.*1261G= (n.*1261G=)
n.1835G=
n.237G=
c.41G= (p.Cys14=)
n.254G=
c.1241G= (p.Cys414=)
c.1224G= (p.Leu408=)
n.309G=
c.415G= (n.415G=)
c.1254G= (n.1254G=)
c.1226G= (p.Cys409=)
19g.49861660C>GCA406933180PNKPc.1334G>C (p.Cys445Ser)
c.7G>C
c.*1261G>C (n.*1261G>C)
n.1835G>C
n.237G>C
c.41G>C (p.Cys14Ser)
n.254G>C
c.1241G>C (p.Cys414Ser)
c.1224G>C (p.Leu408=)
n.309G>C
c.415G>C (n.415G>C)
c.1254G>C (n.1254G>C)
c.1226G>C (p.Cys409Ser)
19g.49861660C>TCA406933181PNKPc.1334G>A (p.Cys445Tyr)
c.7G>A
c.*1261G>A (n.*1261G>A)
n.1835G>A
n.237G>A
c.41G>A (p.Cys14Tyr)
n.254G>A
c.1241G>A (p.Cys414Tyr)
c.1224G>A (p.Leu408=)
n.309G>A
c.415G>A (n.415G>A)
c.1254G>A (n.1254G>A)
c.1226G>A (p.Cys409Tyr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49861660dupCA883145719PNKPc.1334dup (p.Cys445TrpfsTer?)
c.7dup
c.*1261dup (n.*1261dup)
n.1835dup
n.237dup
c.41dup (p.Cys14TrpfsTer?)
n.254dup
c.1241dup (p.Cys414TrpfsTer?)
c.1224dup (p.Pro409AlafsTer22)
n.309dup
c.415dup (n.415dup)
c.1254dup (n.1254dup)
c.1226dup (p.Cys409TrpfsTer?)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49861660_49861661delinsCACA2340622204PNKPc.1333_1334delinsTG (p.Cys445=)
c.6_7delinsTG
c.*1260_*1261delinsTG (n.*1260_*1261delinsTG)
n.1834_1835delinsTG
n.236_237delinsTG
c.40_41delinsTG (p.Cys14=)
n.253_254delinsTG
c.1240_1241delinsTG (p.Cys414=)
c.1223_1224delinsTG (p.Leu408=)
n.308_309delinsTG
c.414_415delinsTG (n.414_415delinsTG)
c.1253_1254delinsTG (n.1253_1254delinsTG)
c.1225_1226delinsTG (p.Cys409=)
19g.49861661delCA883145725PNKPc.1333del (p.Cys445AlafsTer22)
c.6del
c.*1260del (n.*1260del)
n.1834del
n.236del
c.40del (p.Cys14AlafsTer22)
n.253del
c.1240del (p.Cys414AlafsTer22)
c.1223del (p.Leu408ArgfsTer?)
n.308del
c.414del (n.414del)
c.1253del (n.1253del)
c.1225del (p.Cys409AlafsTer22)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49861661A>CCA406933183PNKPc.1333T>G (p.Cys445Gly)
c.6T>G
c.*1260T>G (n.*1260T>G)
n.1834T>G
n.236T>G
c.40T>G (p.Cys14Gly)
n.253T>G
c.1240T>G (p.Cys414Gly)
c.1223T>G (p.Leu408Arg)
n.308T>G
c.414T>G (n.414T>G)
c.1253T>G (n.1253T>G)
c.1225T>G (p.Cys409Gly)
 gnomAD v4
19g.49861661A>GCA406933184PNKPc.1333T>C (p.Cys445Arg)
c.6T>C
c.*1260T>C (n.*1260T>C)
n.1834T>C
n.236T>C
c.40T>C (p.Cys14Arg)
n.253T>C
c.1240T>C (p.Cys414Arg)
c.1223T>C (p.Leu408Pro)
n.308T>C
c.414T>C (n.414T>C)
c.1253T>C (n.1253T>C)
c.1225T>C (p.Cys409Arg)
 gnomAD v4
19g.49861661A>TCA406933186PNKPc.1333T>A (p.Cys445Ser)
c.6T>A
c.*1260T>A (n.*1260T>A)
n.1834T>A
n.236T>A
c.40T>A (p.Cys14Ser)
n.253T>A
c.1240T>A (p.Cys414Ser)
c.1223T>A (p.Leu408Gln)
n.308T>A
c.414T>A (n.414T>A)
c.1253T>A (n.1253T>A)
c.1225T>A (p.Cys409Ser)
 gnomAD v4
19g.49861662G>ACA508296685PNKPc.1332C>T (p.Pro444=)
c.5C>T
c.*1259C>T (n.*1259C>T)
n.1833C>T
n.235C>T
c.39C>T (p.Pro13=)
n.252C>T
c.1239C>T (p.Pro413=)
c.1222C>T (p.Leu408=)
n.307C>T
c.413C>T (n.413C>T)
c.1252C>T (n.1252C>T)
c.1224C>T (p.Pro408=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49861662G>CCA406933187PNKPc.1332C>G (p.Pro444=)
c.5C>G
c.*1259C>G (n.*1259C>G)
n.1833C>G
n.235C>G
c.39C>G (p.Pro13=)
n.252C>G
c.1239C>G (p.Pro413=)
c.1222C>G (p.Leu408Val)
n.307C>G
c.413C>G (n.413C>G)
c.1252C>G (n.1252C>G)
c.1224C>G (p.Pro408=)
 ClinVar gnomAD v4
19g.49861662G=CA2340622206PNKPc.1332C= (p.Pro444=)
c.5C=
c.*1259C= (n.*1259C=)
n.1833C=
n.235C=
c.39C= (p.Pro13=)
n.252C=
c.1239C= (p.Pro413=)
c.1222C= (p.Leu408=)
n.307C=
c.413C= (n.413C=)
c.1252C= (n.1252C=)
c.1224C= (p.Pro408=)
19g.49861662G>TCA406933188PNKPc.1332C>A (p.Pro444=)
c.5C>A
c.*1259C>A (n.*1259C>A)
n.1833C>A
n.235C>A
c.39C>A (p.Pro13=)
n.252C>A
c.1239C>A (p.Pro413=)
c.1222C>A (p.Leu408Met)
n.307C>A
c.413C>A (n.413C>A)
c.1252C>A (n.1252C>A)
c.1224C>A (p.Pro408=)
 gnomAD v4
19g.49861665delCA2586460436PNKPc.1332del (p.Cys445AlafsTer22)
c.5del
c.*1259del (n.*1259del)
n.1833del
n.235del
c.39del (p.Cys14AlafsTer22)
n.252del
c.1239del (p.Cys414AlafsTer22)
c.1222del (p.Leu408CysfsTer?)
n.307del
c.413del (n.413del)
c.1252del (n.1252del)
c.1224del (p.Cys409AlafsTer22)
 gnomAD v4
19g.49861663_49861668delCA2739289547PNKPc.1327_1332del (p.Val443_Pro444del)
c.*1254_*1259del (n.*1254_*1259del)
n.1828_1833del
n.230_235del
c.34_39del (p.Val12_Pro13del)
n.247_252del
c.1234_1239del (p.Val412_Pro413del)
c.1217_1222del (p.Arg406_Pro407del)
n.302_307del
c.408_413del (n.408_413del)
c.1247_1252del (n.1247_1252del)
c.1219_1224del (p.Val407_Pro408del)
19g.49861663G>ACA309539890PNKPc.1331C>T (p.Pro444Leu)
c.4C>T
c.*1258C>T (n.*1258C>T)
n.1832C>T
n.234C>T
c.38C>T (p.Pro13Leu)
n.251C>T
c.1238C>T (p.Pro413Leu)
c.1221C>T (p.Pro407=)
n.306C>T
c.412C>T (n.412C>T)
c.1251C>T (n.1251C>T)
c.1223C>T (p.Pro408Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.49861663G>CCA406933190PNKPc.1331C>G (p.Pro444Arg)
c.4C>G
c.*1258C>G (n.*1258C>G)
n.1832C>G
n.234C>G
c.38C>G (p.Pro13Arg)
n.251C>G
c.1238C>G (p.Pro413Arg)
c.1221C>G (p.Pro407=)
n.306C>G
c.412C>G (n.412C>G)
c.1251C>G (n.1251C>G)
c.1223C>G (p.Pro408Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49861663G=CA2340622207PNKPc.1331C= (p.Pro444=)
c.4C=
c.*1258C= (n.*1258C=)
n.1832C=
n.234C=
c.38C= (p.Pro13=)
n.251C=
c.1238C= (p.Pro413=)
c.1221C= (p.Pro407=)
n.306C=
c.412C= (n.412C=)
c.1251C= (n.1251C=)
c.1223C= (p.Pro408=)
19g.49861663G>TCA406933192PNKPc.1331C>A (p.Pro444His)
c.4C>A
c.*1258C>A (n.*1258C>A)
n.1832C>A
n.234C>A
c.38C>A (p.Pro13His)
n.251C>A
c.1238C>A (p.Pro413His)
c.1221C>A (p.Pro407=)
n.306C>A
c.412C>A (n.412C>A)
c.1251C>A (n.1251C>A)
c.1223C>A (p.Pro408His)
 gnomAD v4
19g.49861664G>ACA406933194PNKPc.1330C>T (p.Pro444Ser)
c.3C>T
c.*1257C>T (n.*1257C>T)
n.1831C>T
n.233C>T
c.37C>T (p.Pro13Ser)
n.250C>T
c.1237C>T (p.Pro413Ser)
c.1220C>T (p.Pro407Leu)
n.305C>T
c.411C>T (n.411C>T)
c.1250C>T (n.1250C>T)
c.1222C>T (p.Pro408Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49861664G>CCA406933195PNKPc.1330C>G (p.Pro444Ala)
c.3C>G
c.*1257C>G (n.*1257C>G)
n.1831C>G
n.233C>G
c.37C>G (p.Pro13Ala)
n.250C>G
c.1237C>G (p.Pro413Ala)
c.1220C>G (p.Pro407Arg)
n.305C>G
c.411C>G (n.411C>G)
c.1250C>G (n.1250C>G)
c.1222C>G (p.Pro408Ala)
19g.49861664G=CA2340622208PNKPc.1330C= (p.Pro444=)
c.3C=
c.*1257C= (n.*1257C=)
n.1831C=
n.233C=
c.37C= (p.Pro13=)
n.250C=
c.1237C= (p.Pro413=)
c.1220C= (p.Pro407=)
n.305C=
c.411C= (n.411C=)
c.1250C= (n.1250C=)
c.1222C= (p.Pro408=)
19g.49861664G>TCA406933197PNKPc.1330C>A (p.Pro444Thr)
c.3C>A
c.*1257C>A (n.*1257C>A)
n.1831C>A
n.233C>A
c.37C>A (p.Pro13Thr)
n.250C>A
c.1237C>A (p.Pro413Thr)
c.1220C>A (p.Pro407His)
n.305C>A
c.411C>A (n.411C>A)
c.1250C>A (n.1250C>A)
c.1222C>A (p.Pro408Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49861664_49861666delCA2586460438PNKPc.1328_1330del (p.Val443_Pro444delinsAla)
c.1_3del
c.*1255_*1257del (n.*1255_*1257del)
n.1829_1831del
n.231_233del
c.35_37del (p.Val12_Pro13delinsAla)
n.248_250del
c.1235_1237del (p.Val412_Pro413delinsAla)
c.1218_1220del (p.Pro407del)
n.303_305del
c.409_411del (n.409_411del)
c.1248_1250del (n.1248_1250del)
c.1220_1222del (p.Val407_Pro408delinsAla)
 gnomAD v4
19g.49861664_49861676dupCA2586460437PNKPc.1318_1330dup (p.Pro444ArgfsTer?)
c.*1245_*1257dup (n.*1245_*1257dup)
n.1819_1831dup
n.221_233dup
c.25_37dup (p.Pro13ArgfsTer?)
n.238_250dup
c.1225_1237dup (p.Pro413ArgfsTer?)
c.1208_1220dup (p.Leu408ProfsTer27)
n.293_305dup
c.399_411dup (n.399_411dup)
c.1238_1250dup (n.1238_1250dup)
c.1210_1222dup (p.Pro408ArgfsTer?)
 gnomAD v4
19g.49861665G>ACA316433PNKPc.1329C>T (p.Val443=)
c.2C>T
c.*1256C>T (n.*1256C>T)
n.1830C>T
n.232C>T
c.36C>T (p.Val12=)
n.249C>T
c.1236C>T (p.Val412=)
c.1219C>T (p.Pro407Ser)
n.304C>T
c.410C>T (n.410C>T)
c.1249C>T (n.1249C>T)
c.1221C>T (p.Val407=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49861665G>CCA406933199PNKPc.1329C>G (p.Val443=)
c.2C>G
c.*1256C>G (n.*1256C>G)
n.1830C>G
n.232C>G
c.36C>G (p.Val12=)
n.249C>G
c.1236C>G (p.Val412=)
c.1219C>G (p.Pro407Ala)
n.304C>G
c.410C>G (n.410C>G)
c.1249C>G (n.1249C>G)
c.1221C>G (p.Val407=)
 dbSNP
19g.49861665G=CA2340622209PNKPc.1329C= (p.Val443=)
c.2C=
c.*1256C= (n.*1256C=)
n.1830C=
n.232C=
c.36C= (p.Val12=)
n.249C=
c.1236C= (p.Val412=)
c.1219C= (p.Pro407=)
n.304C=
c.410C= (n.410C=)
c.1249C= (n.1249C=)
c.1221C= (p.Val407=)
19g.49861665G>TCA406933200PNKPc.1329C>A (p.Val443=)
c.2C>A
c.*1256C>A (n.*1256C>A)
n.1830C>A
n.232C>A
c.36C>A (p.Val12=)
n.249C>A
c.1236C>A (p.Val412=)
c.1219C>A (p.Pro407Thr)
n.304C>A
c.410C>A (n.410C>A)
c.1249C>A (n.1249C>A)
c.1221C>A (p.Val407=)
19g.49861665_49861679delinsACCCCA2695229026PNKPc.1315_1329delinsGGGT (p.Arg439GlyfsTer?)
c.*1242_*1256delinsGGGT (n.*1242_*1256delinsGGGT)
n.1816_1830delinsGGGT
n.218_232delinsGGGT
c.22_36delinsGGGT (p.Arg8GlyfsTer?)
n.235_249delinsGGGT
c.1222_1236delinsGGGT (p.Arg408GlyfsTer?)
c.1205_1219delinsGGGT (p.Pro402ArgfsTer25)
n.290_304delinsGGGT
c.396_410delinsGGGT (n.396_410delinsGGGT)
c.1235_1249delinsGGGT (n.1235_1249delinsGGGT)
c.1207_1221delinsGGGT (p.Arg403GlyfsTer?)
19g.49861666A>CCA406933201PNKPc.1328T>G (p.Val443Gly)
c.1T>G
c.*1255T>G (n.*1255T>G)
n.1829T>G
n.231T>G
c.35T>G (p.Val12Gly)
n.248T>G
c.1235T>G (p.Val412Gly)
c.1218T>G (p.Arg406=)
n.303T>G
c.409T>G (n.409T>G)
c.1248T>G (n.1248T>G)
c.1220T>G (p.Val407Gly)
19g.49861666A>GCA406933202PNKPc.1328T>C (p.Val443Ala)
c.1T>C
c.*1255T>C (n.*1255T>C)
n.1829T>C
n.231T>C
c.35T>C (p.Val12Ala)
n.248T>C
c.1235T>C (p.Val412Ala)
c.1218T>C (p.Arg406=)
n.303T>C
c.409T>C (n.409T>C)
c.1248T>C (n.1248T>C)
c.1220T>C (p.Val407Ala)
19g.49861666A>TCA406933203PNKPc.1328T>A (p.Val443Asp)
c.1T>A
c.*1255T>A (n.*1255T>A)
n.1829T>A
n.231T>A
c.35T>A (p.Val12Asp)
n.248T>A
c.1235T>A (p.Val412Asp)
c.1218T>A (p.Arg406=)
n.303T>A
c.409T>A (n.409T>A)
c.1248T>A (n.1248T>A)
c.1220T>A (p.Val407Asp)
19g.49861668_49861684delCA2814702230PNKPc.1312_1328del (p.Ala438ProfsTer?)
c.*1239_*1255del (n.*1239_*1255del)
n.1813_1829del
n.215_231del
c.19_35del (p.Ala7ProfsTer?)
n.232_248del
c.1219_1235del (p.Ala407ProfsTer?)
c.1202_1218del (p.Cys401SerfsTer24)
n.287_303del
c.393_409del (n.393_409del)
c.1232_1248del (n.1232_1248del)
c.1204_1220del (p.Ala402ProfsTer?)
19g.49861667C>ACA406933204PNKPc.1327G>T (p.Val443Phe)
c.*1254G>T (n.*1254G>T)
n.1828G>T
n.230G>T
c.34G>T (p.Val12Phe)
n.247G>T
c.1234G>T (p.Val412Phe)
c.1217G>T (p.Arg406Leu)
n.302G>T
c.408G>T (n.408G>T)
c.1247G>T (n.1247G>T)
c.1219G>T (p.Val407Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.49861667C=CA2340622210PNKPc.1327G= (p.Val443=)
c.*1254G= (n.*1254G=)
n.1828G=
n.230G=
c.34G= (p.Val12=)
n.247G=
c.1234G= (p.Val412=)
c.1217G= (p.Arg406=)
n.302G=
c.408G= (n.408G=)
c.1247G= (n.1247G=)
c.1219G= (p.Val407=)
19g.49861667C>GCA406933205PNKPc.1327G>C (p.Val443Leu)
c.*1254G>C (n.*1254G>C)
n.1828G>C
n.230G>C
c.34G>C (p.Val12Leu)
n.247G>C
c.1234G>C (p.Val412Leu)
c.1217G>C (p.Arg406Pro)
n.302G>C
c.408G>C (n.408G>C)
c.1247G>C (n.1247G>C)
c.1219G>C (p.Val407Leu)
19g.49861667C>TCA406933206PNKPc.1327G>A (p.Val443Ile)
c.*1254G>A (n.*1254G>A)
n.1828G>A
n.230G>A
c.34G>A (p.Val12Ile)
n.247G>A
c.1234G>A (p.Val412Ile)
c.1217G>A (p.Arg406His)
n.302G>A
c.408G>A (n.408G>A)
c.1247G>A (n.1247G>A)
c.1219G>A (p.Val407Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49861668_49861670dupCA2586460439PNKPc.1325_1327dup (p.Gly442_Val443insGly)
c.*1252_*1254dup (n.*1252_*1254dup)
n.1826_1828dup
n.228_230dup
c.32_34dup (p.Gly11_Val12insGly)
n.245_247dup
c.1232_1234dup (p.Gly411_Val412insGly)
c.1215_1217dup (p.Arg406_Pro407insArg)
n.300_302dup
c.406_408dup (n.406_408dup)
c.1245_1247dup (n.1245_1247dup)
c.1217_1219dup (p.Gly406_Val407insGly)
 gnomAD v4
19g.49861668G>ACA406933208PNKPc.1326C>T (p.Gly442=)
c.*1253C>T (n.*1253C>T)
n.1827C>T
n.229C>T
c.33C>T (p.Gly11=)
n.246C>T
c.1233C>T (p.Gly411=)
c.1216C>T (p.Arg406Cys)
n.301C>T
c.407C>T (n.407C>T)
c.1246C>T (n.1246C>T)
c.1218C>T (p.Gly406=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49861668G>CCA406933210PNKPc.1326C>G (p.Gly442=)
c.*1253C>G (n.*1253C>G)
n.1827C>G
n.229C>G
c.33C>G (p.Gly11=)
n.246C>G
c.1233C>G (p.Gly411=)
c.1216C>G (p.Arg406Gly)
n.301C>G
c.407C>G (n.407C>G)
c.1246C>G (n.1246C>G)
c.1218C>G (p.Gly406=)
 gnomAD v4
19g.49861668G=CA2340622211PNKPc.1326C= (p.Gly442=)
c.*1253C= (n.*1253C=)
n.1827C=
n.229C=
c.33C= (p.Gly11=)
n.246C=
c.1233C= (p.Gly411=)
c.1216C= (p.Arg406=)
n.301C=
c.407C= (n.407C=)
c.1246C= (n.1246C=)
c.1218C= (p.Gly406=)
19g.49861668G>TCA406933207PNKPc.1326C>A (p.Gly442=)
c.*1253C>A (n.*1253C>A)
n.1827C>A
n.229C>A
c.33C>A (p.Gly11=)
n.246C>A
c.1233C>A (p.Gly411=)
c.1216C>A (p.Arg406Ser)
n.301C>A
c.407C>A (n.407C>A)
c.1246C>A (n.1246C>A)
c.1218C>A (p.Gly406=)
 gnomAD v4
19g.49861670_49861676delCA2735962849PNKPc.1320_1326del (p.Ala441SerfsTer24)
c.*1247_*1253del (n.*1247_*1253del)
n.1821_1827del
n.223_229del
c.27_33del (p.Ala10SerfsTer24)
n.240_246del
c.1227_1233del (p.Ala410SerfsTer24)
c.1210_1216del (p.Arg404ValfsTer?)
n.295_301del
c.401_407del (n.401_407del)
c.1240_1246del (n.1240_1246del)
c.1212_1218del (p.Ala405SerfsTer24)
 dbSNP
19g.49861668_49861669insTCCA2586460440PNKPc.1325_1326insGA (p.Val443ThrfsTer25)
c.*1252_*1253insGA (n.*1252_*1253insGA)
n.1826_1827insGA
n.228_229insGA
c.32_33insGA (p.Val12ThrfsTer25)
n.245_246insGA
c.1232_1233insGA (p.Val412ThrfsTer25)
c.1215_1216insGA (p.Arg406AspfsTer?)
n.300_301insGA
c.406_407insGA (n.406_407insGA)
c.1245_1246insGA (n.1245_1246insGA)
c.1217_1218insGA (p.Val407ThrfsTer25)
 gnomAD v4
19g.49861669C>ACA406933212PNKPc.1325G>T (p.Gly442Val)
c.*1252G>T (n.*1252G>T)
n.1826G>T
n.228G>T
c.32G>T (p.Gly11Val)
n.245G>T
c.1232G>T (p.Gly411Val)
c.1215G>T (p.Gly405=)
n.300G>T
c.406G>T (n.406G>T)
c.1245G>T (n.1245G>T)
c.1217G>T (p.Gly406Val)
 gnomAD v4
19g.49861669C=CA2340622212PNKPc.1325G= (p.Gly442=)
c.*1252G= (n.*1252G=)
n.1826G=
n.228G=
c.32G= (p.Gly11=)
n.245G=
c.1232G= (p.Gly411=)
c.1215G= (p.Gly405=)
n.300G=
c.406G= (n.406G=)
c.1245G= (n.1245G=)
c.1217G= (p.Gly406=)
19g.49861669C>GCA406933214PNKPc.1325G>C (p.Gly442Ala)
c.*1252G>C (n.*1252G>C)
n.1826G>C
n.228G>C
c.32G>C (p.Gly11Ala)
n.245G>C
c.1232G>C (p.Gly411Ala)
c.1215G>C (p.Gly405=)
n.300G>C
c.406G>C (n.406G>C)
c.1245G>C (n.1245G>C)
c.1217G>C (p.Gly406Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49861669C>TCA406933213PNKPc.1325G>A (p.Gly442Asp)
c.*1252G>A (n.*1252G>A)
n.1826G>A
n.228G>A
c.32G>A (p.Gly11Asp)
n.245G>A
c.1232G>A (p.Gly411Asp)
c.1215G>A (p.Gly405=)
n.300G>A
c.406G>A (n.406G>A)
c.1245G>A (n.1245G>A)
c.1217G>A (p.Gly406Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.49861671delCA2582231535PNKPc.1325del (p.Gly442AlafsTer25)
c.*1252del (n.*1252del)
n.1826del
n.228del
c.32del (p.Gly11AlafsTer25)
n.245del
c.1232del (p.Gly411AlafsTer25)
c.1215del (p.Arg406ValfsTer?)
n.300del
c.406del (n.406del)
c.1245del (n.1245del)
c.1217del (p.Gly406AlafsTer25)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49861670_49861686delCA2739289549PNKPc.1309_1325del (p.Cys437ArgfsTer?)
c.*1236_*1252del (n.*1236_*1252del)
n.1810_1826del
n.212_228del
c.16_32del (p.Cys6ArgfsTer?)
n.229_245del
c.1216_1232del (p.Cys406ArgfsTer?)
c.1199_1215del (p.Val400AlafsTer25)
n.284_300del
c.390_406del (n.390_406del)
c.1229_1245del (n.1229_1245del)
c.1201_1217del (p.Cys401ArgfsTer?)
19g.49861670C>ACA406933216PNKPc.1324G>T (p.Gly442Cys)
c.*1251G>T (n.*1251G>T)
n.1825G>T
n.227G>T
c.31G>T (p.Gly11Cys)
n.244G>T
c.1231G>T (p.Gly411Cys)
c.1214G>T (p.Gly405Val)
n.299G>T
c.405G>T (n.405G>T)
c.1244G>T (n.1244G>T)
c.1216G>T (p.Gly406Cys)
19g.49861670C=CA2340622213PNKPc.1324G= (p.Gly442=)
c.*1251G= (n.*1251G=)
n.1825G=
n.227G=
c.31G= (p.Gly11=)
n.244G=
c.1231G= (p.Gly411=)
c.1214G= (p.Gly405=)
n.299G=
c.405G= (n.405G=)
c.1244G= (n.1244G=)
c.1216G= (p.Gly406=)
19g.49861670C>GCA406933217PNKPc.1324G>C (p.Gly442Arg)
c.*1251G>C (n.*1251G>C)
n.1825G>C
n.227G>C
c.31G>C (p.Gly11Arg)
n.244G>C
c.1231G>C (p.Gly411Arg)
c.1214G>C (p.Gly405Ala)
n.299G>C
c.405G>C (n.405G>C)
c.1244G>C (n.1244G>C)
c.1216G>C (p.Gly406Arg)
19g.49861670C>TCA316503PNKPc.1324G>A (p.Gly442Ser)
c.*1251G>A (n.*1251G>A)
n.1825G>A
n.227G>A
c.31G>A (p.Gly11Ser)
n.244G>A
c.1231G>A (p.Gly411Ser)
c.1214G>A (p.Gly405Glu)
n.299G>A
c.405G>A (n.405G>A)
c.1244G>A (n.1244G>A)
c.1216G>A (p.Gly406Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49861671C>ACA406933219PNKPc.1323G>T (p.Ala441=)
c.*1250G>T (n.*1250G>T)
n.1824G>T
n.226G>T
c.30G>T (p.Ala10=)
n.243G>T
c.1230G>T (p.Ala410=)
c.1213G>T (p.Gly405Trp)
n.298G>T
c.404G>T (n.404G>T)
c.1243G>T (n.1243G>T)
c.1215G>T (p.Ala405=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49861671C=CA2340622214PNKPc.1323G= (p.Ala441=)
c.*1250G= (n.*1250G=)
n.1824G=
n.226G=
c.30G= (p.Ala10=)
n.243G=
c.1230G= (p.Ala410=)
c.1213G= (p.Gly405=)
n.298G=
c.404G= (n.404G=)
c.1243G= (n.1243G=)
c.1215G= (p.Ala405=)
19g.49861671C>GCA9586453PNKPc.1323G>C (p.Ala441=)
c.*1250G>C (n.*1250G>C)
n.1824G>C
n.226G>C
c.30G>C (p.Ala10=)
n.243G>C
c.1230G>C (p.Ala410=)
c.1213G>C (p.Gly405Arg)
n.298G>C
c.404G>C (n.404G>C)
c.1243G>C (n.1243G>C)
c.1215G>C (p.Ala405=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49861671C>TCA9586452PNKPc.1323G>A (p.Ala441=)
c.*1250G>A (n.*1250G>A)
n.1824G>A
n.226G>A
c.30G>A (p.Ala10=)
n.243G>A
c.1230G>A (p.Ala410=)
c.1213G>A (p.Gly405Arg)
n.298G>A
c.404G>A (n.404G>A)
c.1243G>A (n.1243G>A)
c.1215G>A (p.Ala405=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49861673_49861679delCA2814702233PNKPc.1317_1323del (p.Ala441SerfsTer24)
c.*1244_*1250del (n.*1244_*1250del)
n.1818_1824del
n.220_226del
c.24_30del (p.Ala10SerfsTer24)
n.237_243del
c.1224_1230del (p.Ala410SerfsTer24)
c.1207_1213del (p.Ser403GlyfsTer?)
n.292_298del
c.398_404del (n.398_404del)
c.1237_1243del (n.1237_1243del)
c.1209_1215del (p.Ala405SerfsTer24)
19g.49861671_49861672insCGGCTCA10575691PNKPc.1322_1323insAGCCG (p.Gly442AlafsTer27)
c.*1249_*1250insAGCCG (n.*1249_*1250insAGCCG)
n.1823_1824insAGCCG
n.225_226insAGCCG
c.29_30insAGCCG (p.Gly11AlafsTer27)
n.242_243insAGCCG
c.1229_1230insAGCCG (p.Gly411AlafsTer27)
c.1212_1213insAGCCG (p.Gly405SerfsTer?)
n.297_298insAGCCG
c.403_404insAGCCG (n.403_404insAGCCG)
c.1242_1243insAGCCG (n.1242_1243insAGCCG)
c.1214_1215insAGCCG (p.Gly406AlafsTer27)
 ClinVar dbSNP
19g.49861672G>ACA9586454PNKPc.1322C>T (p.Ala441Val)
c.*1249C>T (n.*1249C>T)
n.1823C>T
n.225C>T
c.29C>T (p.Ala10Val)
n.242C>T
c.1229C>T (p.Ala410Val)
c.1212C>T (p.Arg404=)
n.297C>T
c.403C>T (n.403C>T)
c.1242C>T (n.1242C>T)
c.1214C>T (p.Ala405Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49861672G>CCA316501PNKPc.1322C>G (p.Ala441Gly)
c.*1249C>G (n.*1249C>G)
n.1823C>G
n.225C>G
c.29C>G (p.Ala10Gly)
n.242C>G
c.1229C>G (p.Ala410Gly)
c.1212C>G (p.Arg404=)
n.297C>G
c.403C>G (n.403C>G)
c.1242C>G (n.1242C>G)
c.1214C>G (p.Ala405Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49861672G=CA2340622215PNKPc.1322C= (p.Ala441=)
c.*1249C= (n.*1249C=)
n.1823C=
n.225C=
c.29C= (p.Ala10=)
n.242C=
c.1229C= (p.Ala410=)
c.1212C= (p.Arg404=)
n.297C=
c.403C= (n.403C=)
c.1242C= (n.1242C=)
c.1214C= (p.Ala405=)
19g.49861672G>TCA406933222PNKPc.1322C>A (p.Ala441Glu)
c.*1249C>A (n.*1249C>A)
n.1823C>A
n.225C>A
c.29C>A (p.Ala10Glu)
n.242C>A
c.1229C>A (p.Ala410Glu)
c.1212C>A (p.Arg404=)
n.297C>A
c.403C>A (n.403C>A)
c.1242C>A (n.1242C>A)
c.1214C>A (p.Ala405Glu)
 gnomAD v4
19g.49861673_49861680delCA2586460441PNKPc.1315_1322del (p.Arg439GlyfsTer?)
c.*1242_*1249del (n.*1242_*1249del)
n.1816_1823del
n.218_225del
c.22_29del (p.Arg8GlyfsTer?)
n.235_242del
c.1222_1229del (p.Arg408GlyfsTer?)
c.1205_1212del (p.Pro402ArgfsTer26)
n.290_297del
c.396_403del (n.396_403del)
c.1235_1242del (n.1235_1242del)
c.1207_1214del (p.Arg403GlyfsTer?)
 gnomAD v4
19g.49861674_49861682dupCA2573156612PNKPc.1314_1322dup (p.Ala441_Gly442insArgAlaAla)
c.*1241_*1249dup (n.*1241_*1249dup)
n.1815_1823dup
n.217_225dup
c.21_29dup (p.Ala10_Gly11insArgAlaAla)
n.234_242dup
c.1221_1229dup (p.Ala410_Gly411insArgAlaAla)
c.1204_1212dup (p.Arg404_Gly405insProSerArg)
n.289_297dup
c.395_403dup (n.395_403dup)
c.1234_1242dup (n.1234_1242dup)
c.1206_1214dup (p.Ala405_Gly406insArgAlaAla)
 ClinVar dbSNP
19g.49861673C>ACA406933227PNKPc.1321G>T (p.Ala441Ser)
c.*1248G>T (n.*1248G>T)
n.1822G>T
n.224G>T
c.28G>T (p.Ala10Ser)
n.241G>T
c.1228G>T (p.Ala410Ser)
c.1211G>T (p.Arg404Leu)
n.296G>T
c.402G>T (n.402G>T)
c.1241G>T (n.1241G>T)
c.1213G>T (p.Ala405Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49861673C=CA2340622217PNKPc.1321G= (p.Ala441=)
c.*1248G= (n.*1248G=)
n.1822G=
n.224G=
c.28G= (p.Ala10=)
n.241G=
c.1228G= (p.Ala410=)
c.1211G= (p.Arg404=)
n.296G=
c.402G= (n.402G=)
c.1241G= (n.1241G=)
c.1213G= (p.Ala405=)
19g.49861673C>GCA406933224PNKPc.1321G>C (p.Ala441Pro)
c.*1248G>C (n.*1248G>C)
n.1822G>C
n.224G>C
c.28G>C (p.Ala10Pro)
n.241G>C
c.1228G>C (p.Ala410Pro)
c.1211G>C (p.Arg404Pro)
n.296G>C
c.402G>C (n.402G>C)
c.1241G>C (n.1241G>C)
c.1213G>C (p.Ala405Pro)
19g.49861673C>TCA406933226PNKPc.1321G>A (p.Ala441Thr)
c.*1248G>A (n.*1248G>A)
n.1822G>A
n.224G>A
c.28G>A (p.Ala10Thr)
n.241G>A
c.1228G>A (p.Ala410Thr)
c.1211G>A (p.Arg404His)
n.296G>A
c.402G>A (n.402G>A)
c.1241G>A (n.1241G>A)
c.1213G>A (p.Ala405Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.49861673_49861679delinsCGGCTCGCA2340622216PNKPc.1315_1321delinsCGAGCCG (p.Arg439=)
c.*1242_*1248delinsCGAGCCG (n.*1242_*1248delinsCGAGCCG)
n.1816_1822delinsCGAGCCG
n.218_224delinsCGAGCCG
c.22_28delinsCGAGCCG (p.Arg8=)
n.235_241delinsCGAGCCG
c.1222_1228delinsCGAGCCG (p.Arg408=)
c.1205_1211delinsCGAGCCG (p.Pro402=)
n.290_296delinsCGAGCCG
c.396_402delinsCGAGCCG (n.396_402delinsCGAGCCG)
c.1235_1241delinsCGAGCCG (n.1235_1241delinsCGAGCCG)
c.1207_1213delinsCGAGCCG (p.Arg403=)
19g.49861676_49861680dupCA251238PNKPc.1317_1321dup (p.Ala441GlufsTer28)
c.*1244_*1248dup (n.*1244_*1248dup)
n.1818_1822dup
n.220_224dup
c.24_28dup (p.Ala10GlufsTer28)
n.237_241dup
c.1224_1228dup (p.Ala410GlufsTer28)
c.1207_1211dup (p.Gly405AlafsTer?)
n.292_296dup
c.398_402dup (n.398_402dup)
c.1237_1241dup (n.1237_1241dup)
c.1209_1213dup (p.Ala405GlufsTer28)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49861674_49861684dupCA2586460442PNKPc.1311_1321dup (p.Ala441ValfsTer30)
c.*1238_*1248dup (n.*1238_*1248dup)
n.1812_1822dup
n.214_224dup
c.18_28dup (p.Ala10ValfsTer30)
n.231_241dup
c.1218_1228dup (p.Ala410ValfsTer30)
c.1201_1211dup (p.Gly405AlafsTer?)
n.286_296dup
c.392_402dup (n.392_402dup)
c.1231_1241dup (n.1231_1241dup)
c.1203_1213dup (p.Ala405ValfsTer30)
 gnomAD v4
19g.49861675_49861692dupCA2586460443PNKPc.1304_1321dup (p.Ala440_Ala441insValGlnCysAlaArgAla)
c.*1231_*1248dup (n.*1231_*1248dup)
n.1805_1822dup
n.207_224dup
c.11_28dup (p.Ala9_Ala10insValGlnCysAlaArgAla)
n.224_241dup
c.1211_1228dup (p.Ala409_Ala410insValGlnCysAlaArgAla)
c.1194_1211dup (p.Arg404_Gly405insProValCysProSerArg)
n.279_296dup
c.385_402dup (n.385_402dup)
c.1224_1241dup (n.1224_1241dup)
c.1196_1213dup (p.Ala404_Ala405insValGlnCysAlaArgAla)
 gnomAD v4
19g.49861674G>ACA9586455PNKPc.1320C>T (p.Ala440=)
c.*1247C>T (n.*1247C>T)
n.1821C>T
n.223C>T
c.27C>T (p.Ala9=)
n.240C>T
c.1227C>T (p.Ala409=)
c.1210C>T (p.Arg404Cys)
n.295C>T
c.401C>T (n.401C>T)
c.1240C>T (n.1240C>T)
c.1212C>T (p.Ala404=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.49861674G>CCA309539909PNKPc.1320C>G (p.Ala440=)
c.*1247C>G (n.*1247C>G)
n.1821C>G
n.223C>G
c.27C>G (p.Ala9=)
n.240C>G
c.1227C>G (p.Ala409=)
c.1210C>G (p.Arg404Gly)
n.295C>G
c.401C>G (n.401C>G)
c.1240C>G (n.1240C>G)
c.1212C>G (p.Ala404=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49861674G=CA2340622219PNKPc.1320C= (p.Ala440=)
c.*1247C= (n.*1247C=)
n.1821C=
n.223C=
c.27C= (p.Ala9=)
n.240C=
c.1227C= (p.Ala409=)
c.1210C= (p.Arg404=)
n.295C=
c.401C= (n.401C=)
c.1240C= (n.1240C=)
c.1212C= (p.Ala404=)
19g.49861674G>TCA406933230PNKPc.1320C>A (p.Ala440=)
c.*1247C>A (n.*1247C>A)
n.1821C>A
n.223C>A
c.27C>A (p.Ala9=)
n.240C>A
c.1227C>A (p.Ala409=)
c.1210C>A (p.Arg404Ser)
n.295C>A
c.401C>A (n.401C>A)
c.1240C>A (n.1240C>A)
c.1212C>A (p.Ala404=)
 dbSNP gnomAD v4
19g.49861677_49861682dupCA2340622218PNKPc.1315_1320dup (p.Ala440_Ala441insArgAla)
c.*1242_*1247dup (n.*1242_*1247dup)
n.1816_1821dup
n.218_223dup
c.22_27dup (p.Ala9_Ala10insArgAla)
n.235_240dup
c.1222_1227dup (p.Ala409_Ala410insArgAla)
c.1205_1210dup (p.Ser403_Arg404insProSer)
n.290_295dup
c.396_401dup (n.396_401dup)
c.1235_1240dup (n.1235_1240dup)
c.1207_1212dup (p.Ala404_Ala405insArgAla)
 dbSNP
19g.49861677_49861682delCA916079811PNKPc.1315_1320del (p.Arg439_Ala440del)
c.*1242_*1247del (n.*1242_*1247del)
n.1816_1821del
n.218_223del
c.22_27del (p.Arg8_Ala9del)
n.235_240del
c.1222_1227del (p.Arg408_Ala409del)
c.1205_1210del (p.Pro402_Ser403del)
n.290_295del
c.396_401del (n.396_401del)
c.1235_1240del (n.1235_1240del)
c.1207_1212del (p.Arg403_Ala404del)
 dbSNP gnomAD v4
19g.49861675G>ACA309539917PNKPc.1319C>T (p.Ala440Val)
c.*1246C>T (n.*1246C>T)
n.1820C>T
n.222C>T
c.26C>T (p.Ala9Val)
n.239C>T
c.1226C>T (p.Ala409Val)
c.1209C>T (p.Ser403=)
n.294C>T
c.400C>T (n.400C>T)
c.1239C>T (n.1239C>T)
c.1211C>T (p.Ala404Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49861675G>CCA251144PNKPc.1319C>G (p.Ala440Gly)
c.*1246C>G (n.*1246C>G)
n.1820C>G
n.222C>G
c.26C>G (p.Ala9Gly)
n.239C>G
c.1226C>G (p.Ala409Gly)
c.1209C>G (p.Ser403Arg)
n.294C>G
c.400C>G (n.400C>G)
c.1239C>G (n.1239C>G)
c.1211C>G (p.Ala404Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.49861675G=CA2340622220PNKPc.1319C= (p.Ala440=)
c.*1246C= (n.*1246C=)
n.1820C=
n.222C=
c.26C= (p.Ala9=)
n.239C=
c.1226C= (p.Ala409=)
c.1209C= (p.Ser403=)
n.294C=
c.400C= (n.400C=)
c.1239C= (n.1239C=)
c.1211C= (p.Ala404=)
19g.49861675G>TCA406933233PNKPc.1319C>A (p.Ala440Asp)
c.*1246C>A (n.*1246C>A)
n.1820C>A
n.222C>A
c.26C>A (p.Ala9Asp)
n.239C>A
c.1226C>A (p.Ala409Asp)
c.1209C>A (p.Ser403Arg)
n.294C>A
c.400C>A (n.400C>A)
c.1239C>A (n.1239C>A)
c.1211C>A (p.Ala404Asp)
 gnomAD v4
19g.49861675_49861684dupCA2586460444PNKPc.1310_1319dup (p.Ala441CysfsTer?)
c.*1237_*1246dup (n.*1237_*1246dup)
n.1811_1820dup
n.213_222dup
c.17_26dup (p.Ala10CysfsTer?)
n.230_239dup
c.1217_1226dup (p.Ala410CysfsTer?)
c.1200_1209dup (p.Arg404ValfsTer30)
n.285_294dup
c.391_400dup (n.391_400dup)
c.1230_1239dup (n.1230_1239dup)
c.1202_1211dup (p.Ala405CysfsTer?)
 gnomAD v4
19g.49861676C>ACA406933234PNKPc.1318G>T (p.Ala440Ser)
c.*1245G>T (n.*1245G>T)
n.1819G>T
n.221G>T
c.25G>T (p.Ala9Ser)
n.238G>T
c.1225G>T (p.Ala409Ser)
c.1208G>T (p.Ser403Ile)
n.293G>T
c.399G>T (n.399G>T)
c.1238G>T (n.1238G>T)
c.1210G>T (p.Ala404Ser)
 gnomAD v4
19g.49861676C=CA2340622221PNKPc.1318G= (p.Ala440=)
c.*1245G= (n.*1245G=)
n.1819G=
n.221G=
c.25G= (p.Ala9=)
n.238G=
c.1225G= (p.Ala409=)
c.1208G= (p.Ser403=)
n.293G=
c.399G= (n.399G=)
c.1238G= (n.1238G=)
c.1210G= (p.Ala404=)
19g.49861676C>GCA406933235PNKPc.1318G>C (p.Ala440Pro)
c.*1245G>C (n.*1245G>C)
n.1819G>C
n.221G>C
c.25G>C (p.Ala9Pro)
n.238G>C
c.1225G>C (p.Ala409Pro)
c.1208G>C (p.Ser403Thr)
n.293G>C
c.399G>C (n.399G>C)
c.1238G>C (n.1238G>C)
c.1210G>C (p.Ala404Pro)
19g.49861676C>TCA406933236PNKPc.1318G>A (p.Ala440Thr)
c.*1245G>A (n.*1245G>A)
n.1819G>A
n.221G>A
c.25G>A (p.Ala9Thr)
n.238G>A
c.1225G>A (p.Ala409Thr)
c.1208G>A (p.Ser403Asn)
n.293G>A
c.399G>A (n.399G>A)
c.1238G>A (n.1238G>A)
c.1210G>A (p.Ala404Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49861677_49861678dupCA2586460445PNKPc.1317_1318dup (p.Ala440GlufsTer28)
c.*1244_*1245dup (n.*1244_*1245dup)
n.1818_1819dup
n.220_221dup
c.24_25dup (p.Ala9GlufsTer28)
n.237_238dup
c.1224_1225dup (p.Ala409GlufsTer28)
c.1207_1208dup (p.Ser403ArgfsTer?)
n.292_293dup
c.398_399dup (n.398_399dup)
c.1237_1238dup (n.1237_1238dup)
c.1209_1210dup (p.Ala404GlufsTer28)
 gnomAD v4
19g.49861677T>ACA406933242PNKPc.1317A>T (p.Arg439=)
c.*1244A>T (n.*1244A>T)
n.1818A>T
n.220A>T
c.24A>T (p.Arg8=)
n.237A>T
c.1224A>T (p.Arg408=)
c.1207A>T (p.Ser403Cys)
n.292A>T
c.398A>T (n.398A>T)
c.1237A>T (n.1237A>T)
c.1209A>T (p.Arg403=)
19g.49861677T>CCA406933240PNKPc.1317A>G (p.Arg439=)
c.*1244A>G (n.*1244A>G)
n.1818A>G
n.220A>G
c.24A>G (p.Arg8=)
n.237A>G
c.1224A>G (p.Arg408=)
c.1207A>G (p.Ser403Gly)
n.292A>G
c.398A>G (n.398A>G)
c.1237A>G (n.1237A>G)
c.1209A>G (p.Arg403=)
 gnomAD v4
19g.49861677T>GCA406933238PNKPc.1317A>C (p.Arg439=)
c.*1244A>C (n.*1244A>C)
n.1818A>C
n.220A>C
c.24A>C (p.Arg8=)
n.237A>C
c.1224A>C (p.Arg408=)
c.1207A>C (p.Ser403Arg)
n.292A>C
c.398A>C (n.398A>C)
c.1237A>C (n.1237A>C)
c.1209A>C (p.Arg403=)
19g.49861677_49861678delinsAACA1139666541PNKPc.1316_1317delinsTT (p.Arg439Leu)
c.*1243_*1244delinsTT (n.*1243_*1244delinsTT)
n.1817_1818delinsTT
n.219_220delinsTT
c.23_24delinsTT (p.Arg8Leu)
n.236_237delinsTT
c.1223_1224delinsTT (p.Arg408Leu)
c.1206_1207delinsTT (p.Ser403Cys)
n.291_292delinsTT
c.397_398delinsTT (n.397_398delinsTT)
c.1236_1237delinsTT (n.1236_1237delinsTT)
c.1208_1209delinsTT (p.Arg403Leu)
 ClinVar dbSNP
19g.49861677_49861678delinsTCCA2340622222PNKPc.1316_1317delinsGA (p.Arg439=)
c.*1243_*1244delinsGA (n.*1243_*1244delinsGA)
n.1817_1818delinsGA
n.219_220delinsGA
c.23_24delinsGA (p.Arg8=)
n.236_237delinsGA
c.1223_1224delinsGA (p.Arg408=)
c.1206_1207delinsGA (p.Pro402=)
n.291_292delinsGA
c.397_398delinsGA (n.397_398delinsGA)
c.1236_1237delinsGA (n.1236_1237delinsGA)
c.1208_1209delinsGA (p.Arg403=)
19g.49861677_49861680dupCA9586456PNKPc.1314_1317dup (p.Ala440ProfsTer?)
c.*1241_*1244dup (n.*1241_*1244dup)
n.1815_1818dup
n.217_220dup
c.21_24dup (p.Ala9ProfsTer?)
n.234_237dup
c.1221_1224dup (p.Ala409ProfsTer?)
c.1204_1207dup (p.Ser403ThrfsTer29)
n.289_292dup
c.395_398dup (n.395_398dup)
c.1234_1237dup (n.1234_1237dup)
c.1206_1209dup (p.Ala404ProfsTer?)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49861678C>ACA406933243PNKPc.1316G>T (p.Arg439Leu)
c.*1243G>T (n.*1243G>T)
n.1817G>T
n.219G>T
c.23G>T (p.Arg8Leu)
n.236G>T
c.1223G>T (p.Arg408Leu)
c.1206G>T (p.Pro402=)
n.291G>T
c.397G>T (n.397G>T)
c.1236G>T (n.1236G>T)
c.1208G>T (p.Arg403Leu)
 gnomAD v4
19g.49861678C=CA2340622223PNKPc.1316G= (p.Arg439=)
c.*1243G= (n.*1243G=)
n.1817G=
n.219G=
c.23G= (p.Arg8=)
n.236G=
c.1223G= (p.Arg408=)
c.1206G= (p.Pro402=)
n.291G=
c.397G= (n.397G=)
c.1236G= (n.1236G=)
c.1208G= (p.Arg403=)
19g.49861678C>GCA406933245PNKPc.1316G>C (p.Arg439Pro)
c.*1243G>C (n.*1243G>C)
n.1817G>C
n.219G>C
c.23G>C (p.Arg8Pro)
n.236G>C
c.1223G>C (p.Arg408Pro)
c.1206G>C (p.Pro402=)
n.291G>C
c.397G>C (n.397G>C)
c.1236G>C (n.1236G>C)
c.1208G>C (p.Arg403Pro)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49861678C>TCA309539921PNKPc.1316G>A (p.Arg439Gln)
c.*1243G>A (n.*1243G>A)
n.1817G>A
n.219G>A
c.23G>A (p.Arg8Gln)
n.236G>A
c.1223G>A (p.Arg408Gln)
c.1206G>A (p.Pro402=)
n.291G>A
c.397G>A (n.397G>A)
c.1236G>A (n.1236G>A)
c.1208G>A (p.Arg403Gln)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49861678_49861680delinsCGGCA2340622224PNKPc.1314_1316delinsCCG (p.Ala438=)
c.*1241_*1243delinsCCG (n.*1241_*1243delinsCCG)
n.1815_1817delinsCCG
n.217_219delinsCCG
c.21_23delinsCCG (p.Ala7=)
n.234_236delinsCCG
c.1221_1223delinsCCG (p.Ala407=)
c.1204_1206delinsCCG (p.Pro402=)
n.289_291delinsCCG
c.395_397delinsCCG (n.395_397delinsCCG)
c.1234_1236delinsCCG (n.1234_1236delinsCCG)
c.1206_1208delinsCCG (p.Ala402=)
19g.49861679G>ACA16608306PNKPc.1315C>T (p.Arg439Ter)
c.*1242C>T (n.*1242C>T)
n.1816C>T
n.218C>T
c.22C>T (p.Arg8Ter)
n.235C>T
c.1222C>T (p.Arg408Ter)
c.1205C>T (p.Pro402Leu)
n.290C>T
c.396C>T (n.396C>T)
c.1235C>T (n.1235C>T)
c.1207C>T (p.Arg403Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49861679G>CCA406933248PNKPc.1315C>G (p.Arg439Gly)
c.*1242C>G (n.*1242C>G)
n.1816C>G
n.218C>G
c.22C>G (p.Arg8Gly)
n.235C>G
c.1222C>G (p.Arg408Gly)
c.1205C>G (p.Pro402Arg)
n.290C>G
c.396C>G (n.396C>G)
c.1235C>G (n.1235C>G)
c.1207C>G (p.Arg403Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49861679G=CA2340622226PNKPc.1315C= (p.Arg439=)
c.*1242C= (n.*1242C=)
n.1816C=
n.218C=
c.22C= (p.Arg8=)
n.235C=
c.1222C= (p.Arg408=)
c.1205C= (p.Pro402=)
n.290C=
c.396C= (n.396C=)
c.1235C= (n.1235C=)
c.1207C= (p.Arg403=)
19g.49861679G>TCA406933249PNKPc.1315C>A (p.Arg439=)
c.*1242C>A (n.*1242C>A)
n.1816C>A
n.218C>A
c.22C>A (p.Arg8=)
n.235C>A
c.1222C>A (p.Arg408=)
c.1205C>A (p.Pro402Gln)
n.290C>A
c.396C>A (n.396C>A)
c.1235C>A (n.1235C>A)
c.1207C>A (p.Arg403=)
19g.49861680_49861681delCA2340622225PNKPc.1314_1315del (p.Arg439SerfsTer?)
c.*1241_*1242del (n.*1241_*1242del)
n.1815_1816del
n.217_218del
c.21_22del (p.Arg8SerfsTer?)
n.234_235del
c.1221_1222del (p.Arg408SerfsTer?)
c.1204_1205del (p.Pro402GlufsTer28)
n.289_290del
c.395_396del (n.395_396del)
c.1234_1235del (n.1234_1235del)
c.1206_1207del (p.Arg403SerfsTer?)
 ClinVar dbSNP
19g.49861680_49861689dupCA2586460446PNKPc.1306_1315dup (p.Arg439ProfsTer?)
c.*1233_*1242dup (n.*1233_*1242dup)
n.1807_1816dup
n.209_218dup
c.13_22dup (p.Arg8ProfsTer?)
n.226_235dup
c.1213_1222dup (p.Arg408ProfsTer?)
c.1196_1205dup (p.Arg404ValfsTer30)
n.281_290dup
c.387_396dup (n.387_396dup)
c.1226_1235dup (n.1226_1235dup)
c.1198_1207dup (p.Arg403ProfsTer?)
 gnomAD v4
19g.49861680G>ACA406933250PNKPc.1314C>T (p.Ala438=)
c.*1241C>T (n.*1241C>T)
n.1815C>T
n.217C>T
c.21C>T (p.Ala7=)
n.234C>T
c.1221C>T (p.Ala407=)
c.1204C>T (p.Pro402Ser)
n.289C>T
c.395C>T (n.395C>T)
c.1234C>T (n.1234C>T)
c.1206C>T (p.Ala402=)
 gnomAD v4
19g.49861680G>CCA406933251PNKPc.1314C>G (p.Ala438=)
c.*1241C>G (n.*1241C>G)
n.1815C>G
n.217C>G
c.21C>G (p.Ala7=)
n.234C>G
c.1221C>G (p.Ala407=)
c.1204C>G (p.Pro402Ala)
n.289C>G
c.395C>G (n.395C>G)
c.1234C>G (n.1234C>G)
c.1206C>G (p.Ala402=)
19g.49861680G>TCA406933252PNKPc.1314C>A (p.Ala438=)
c.*1241C>A (n.*1241C>A)
n.1815C>A
n.217C>A
c.21C>A (p.Ala7=)
n.234C>A
c.1221C>A (p.Ala407=)
c.1204C>A (p.Pro402Thr)
n.289C>A
c.395C>A (n.395C>A)
c.1234C>A (n.1234C>A)
c.1206C>A (p.Ala402=)
 gnomAD v4
19g.49861681G>ACA406933254PNKPc.1313C>T (p.Ala438Val)
c.*1240C>T (n.*1240C>T)
n.1814C>T
n.216C>T
c.20C>T (p.Ala7Val)
n.233C>T
c.1220C>T (p.Ala407Val)
c.1203C>T (p.Cys401=)
n.288C>T
c.394C>T (n.394C>T)
c.1233C>T (n.1233C>T)
c.1205C>T (p.Ala402Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49861681G>CCA406933256PNKPc.1313C>G (p.Ala438Gly)
c.*1240C>G (n.*1240C>G)
n.1814C>G
n.216C>G
c.20C>G (p.Ala7Gly)
n.233C>G
c.1220C>G (p.Ala407Gly)
c.1203C>G (p.Cys401Trp)
n.288C>G
c.394C>G (n.394C>G)
c.1233C>G (n.1233C>G)
c.1205C>G (p.Ala402Gly)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49861681G=CA2340622227PNKPc.1313C= (p.Ala438=)
c.*1240C= (n.*1240C=)
n.1814C=
n.216C=
c.20C= (p.Ala7=)
n.233C=
c.1220C= (p.Ala407=)
c.1203C= (p.Cys401=)
n.288C=
c.394C= (n.394C=)
c.1233C= (n.1233C=)
c.1205C= (p.Ala402=)
19g.49861681G>TCA406933257PNKPc.1313C>A (p.Ala438Asp)
c.*1240C>A (n.*1240C>A)
n.1814C>A
n.216C>A
c.20C>A (p.Ala7Asp)
n.233C>A
c.1220C>A (p.Ala407Asp)
c.1203C>A (p.Cys401Ter)
n.288C>A
c.394C>A (n.394C>A)
c.1233C>A (n.1233C>A)
c.1205C>A (p.Ala402Asp)
19g.49861682C>ACA406933261PNKPc.1312G>T (p.Ala438Ser)
c.*1239G>T (n.*1239G>T)
n.1813G>T
n.215G>T
c.19G>T (p.Ala7Ser)
n.232G>T
c.1219G>T (p.Ala407Ser)
c.1202G>T (p.Cys401Phe)
n.287G>T
c.393G>T (n.393G>T)
c.1232G>T (n.1232G>T)
c.1204G>T (p.Ala402Ser)
 gnomAD v4
19g.49861682C>GCA406933259PNKPc.1312G>C (p.Ala438Pro)
c.*1239G>C (n.*1239G>C)
n.1813G>C
n.215G>C
c.19G>C (p.Ala7Pro)
n.232G>C
c.1219G>C (p.Ala407Pro)
c.1202G>C (p.Cys401Ser)
n.287G>C
c.393G>C (n.393G>C)
c.1232G>C (n.1232G>C)
c.1204G>C (p.Ala402Pro)
 gnomAD v4
19g.49861682C>TCA406933260PNKPc.1312G>A (p.Ala438Thr)
c.*1239G>A (n.*1239G>A)
n.1813G>A
n.215G>A
c.19G>A (p.Ala7Thr)
n.232G>A
c.1219G>A (p.Ala407Thr)
c.1202G>A (p.Cys401Tyr)
n.287G>A
c.393G>A (n.393G>A)
c.1232G>A (n.1232G>A)
c.1204G>A (p.Ala402Thr)
 gnomAD v4
19g.49861683A=CA2340622228PNKPc.1311T= (p.Cys437=)
c.*1238T= (n.*1238T=)
n.1812T=
n.214T=
c.18T= (p.Cys6=)
n.231T=
c.1218T= (p.Cys406=)
c.1201T= (p.Cys401=)
n.286T=
c.392T= (n.392T=)
c.1231T= (n.1231T=)
c.1203T= (p.Cys401=)
19g.49861683A>CCA406933263PNKPc.1311T>G (p.Cys437Trp)
c.*1238T>G (n.*1238T>G)
n.1812T>G
n.214T>G
c.18T>G (p.Cys6Trp)
n.231T>G
c.1218T>G (p.Cys406Trp)
c.1201T>G (p.Cys401Gly)
n.286T>G
c.392T>G (n.392T>G)
c.1231T>G (n.1231T>G)
c.1203T>G (p.Cys401Trp)
19g.49861683A>GCA406933265PNKPc.1311T>C (p.Cys437=)
c.*1238T>C (n.*1238T>C)
n.1812T>C
n.214T>C
c.18T>C (p.Cys6=)
n.231T>C
c.1218T>C (p.Cys406=)
c.1201T>C (p.Cys401Arg)
n.286T>C
c.392T>C (n.392T>C)
c.1231T>C (n.1231T>C)
c.1203T>C (p.Cys401=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49861683A>TCA406933266PNKPc.1311T>A (p.Cys437Ter)
c.*1238T>A (n.*1238T>A)
n.1812T>A
n.214T>A
c.18T>A (p.Cys6Ter)
n.231T>A
c.1218T>A (p.Cys406Ter)
c.1201T>A (p.Cys401Ser)
n.286T>A
c.392T>A (n.392T>A)
c.1231T>A (n.1231T>A)
c.1203T>A (p.Cys401Ter)
 ClinVar dbSNP
19g.49861684C>ACA406933268PNKPc.1310G>T (p.Cys437Phe)
c.*1237G>T (n.*1237G>T)
n.1811G>T
n.213G>T
c.17G>T (p.Cys6Phe)
n.230G>T
c.1217G>T (p.Cys406Phe)
c.1200G>T (p.Val400=)
n.285G>T
c.391G>T (n.391G>T)
c.1230G>T (n.1230G>T)
c.1202G>T (p.Cys401Phe)
19g.49861684C>GCA406933269PNKPc.1310G>C (p.Cys437Ser)
c.*1237G>C (n.*1237G>C)
n.1811G>C
n.213G>C
c.17G>C (p.Cys6Ser)
n.230G>C
c.1217G>C (p.Cys406Ser)
c.1200G>C (p.Val400=)
n.285G>C
c.391G>C (n.391G>C)
c.1230G>C (n.1230G>C)
c.1202G>C (p.Cys401Ser)
19g.49861684C>TCA406933270PNKPc.1310G>A (p.Cys437Tyr)
c.*1237G>A (n.*1237G>A)
n.1811G>A
n.213G>A
c.17G>A (p.Cys6Tyr)
n.230G>A
c.1217G>A (p.Cys406Tyr)
c.1200G>A (p.Val400=)
n.285G>A
c.391G>A (n.391G>A)
c.1230G>A (n.1230G>A)
c.1202G>A (p.Cys401Tyr)
 gnomAD v4
19g.49861685A=CA2340622229PNKPc.1309T= (p.Cys437=)
c.*1236T= (n.*1236T=)
n.1810T=
n.212T=
c.16T= (p.Cys6=)
n.229T=
c.1216T= (p.Cys406=)
c.1199T= (p.Val400=)
n.284T=
c.390T= (n.390T=)
c.1229T= (n.1229T=)
c.1201T= (p.Cys401=)
19g.49861685A>CCA406933271PNKPc.1309T>G (p.Cys437Gly)
c.*1236T>G (n.*1236T>G)
n.1810T>G
n.212T>G
c.16T>G (p.Cys6Gly)
n.229T>G
c.1216T>G (p.Cys406Gly)
c.1199T>G (p.Val400Gly)
n.284T>G
c.390T>G (n.390T>G)
c.1229T>G (n.1229T>G)
c.1201T>G (p.Cys401Gly)
19g.49861685A>GCA9586457PNKPc.1309T>C (p.Cys437Arg)
c.*1236T>C (n.*1236T>C)
n.1810T>C
n.212T>C
c.16T>C (p.Cys6Arg)
n.229T>C
c.1216T>C (p.Cys406Arg)
c.1199T>C (p.Val400Ala)
n.284T>C
c.390T>C (n.390T>C)
c.1229T>C (n.1229T>C)
c.1201T>C (p.Cys401Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49861685A>TCA406933272PNKPc.1309T>A (p.Cys437Ser)
c.*1236T>A (n.*1236T>A)
n.1810T>A
n.212T>A
c.16T>A (p.Cys6Ser)
n.229T>A
c.1216T>A (p.Cys406Ser)
c.1199T>A (p.Val400Glu)
n.284T>A
c.390T>A (n.390T>A)
c.1229T>A (n.1229T>A)
c.1201T>A (p.Cys401Ser)
19g.49861686C>ACA406933273PNKPc.1308G>T (p.Gln436His)
c.*1235G>T (n.*1235G>T)
n.1809G>T
n.211G>T
c.15G>T (p.Gln5His)
n.228G>T
c.1215G>T (p.Gln405His)
c.1198G>T (p.Val400Leu)
n.283G>T
c.389G>T (n.389G>T)
c.1228G>T (n.1228G>T)
c.1200G>T (p.Gln400His)
19g.49861686C=CA2340622230PNKPc.1308G= (p.Gln436=)
c.*1235G= (n.*1235G=)
n.1809G=
n.211G=
c.15G= (p.Gln5=)
n.228G=
c.1215G= (p.Gln405=)
c.1198G= (p.Val400=)
n.283G=
c.389G= (n.389G=)
c.1228G= (n.1228G=)
c.1200G= (p.Gln400=)
19g.49861686C>GCA316499PNKPc.1308G>C (p.Gln436His)
c.*1235G>C (n.*1235G>C)
n.1809G>C
n.211G>C
c.15G>C (p.Gln5His)
n.228G>C
c.1215G>C (p.Gln405His)
c.1198G>C (p.Val400Leu)
n.283G>C
c.389G>C (n.389G>C)
c.1228G>C (n.1228G>C)
c.1200G>C (p.Gln400His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49861686C>TCA406933275PNKPc.1308G>A (p.Gln436=)
c.*1235G>A (n.*1235G>A)
n.1809G>A
n.211G>A
c.15G>A (p.Gln5=)
n.228G>A
c.1215G>A (p.Gln405=)
c.1198G>A (p.Val400Met)
n.283G>A
c.389G>A (n.389G>A)
c.1228G>A (n.1228G>A)
c.1200G>A (p.Gln400=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49861687T>ACA406933278PNKPc.1307A>T (p.Gln436Leu)
c.*1234A>T (n.*1234A>T)
n.1808A>T
n.210A>T
c.14A>T (p.Gln5Leu)
n.227A>T
c.1214A>T (p.Gln405Leu)
c.1197A>T (p.Pro399=)
n.282A>T
c.388A>T (n.388A>T)
c.1227A>T (n.1227A>T)
c.1199A>T (p.Gln400Leu)
19g.49861687T>CCA406933277PNKPc.1307A>G (p.Gln436Arg)
c.*1234A>G (n.*1234A>G)
n.1808A>G
n.210A>G
c.14A>G (p.Gln5Arg)
n.227A>G
c.1214A>G (p.Gln405Arg)
c.1197A>G (p.Pro399=)
n.282A>G
c.388A>G (n.388A>G)
c.1227A>G (n.1227A>G)
c.1199A>G (p.Gln400Arg)
19g.49861687T>GCA406933276PNKPc.1307A>C (p.Gln436Pro)
c.*1234A>C (n.*1234A>C)
n.1808A>C
n.210A>C
c.14A>C (p.Gln5Pro)
n.227A>C
c.1214A>C (p.Gln405Pro)
c.1197A>C (p.Pro399=)
n.282A>C
c.388A>C (n.388A>C)
c.1227A>C (n.1227A>C)
c.1199A>C (p.Gln400Pro)
19g.49861687_49861688delCA2573054813PNKPc.1306_1307del (p.Gln436ValfsTer?)
c.*1233_*1234del (n.*1233_*1234del)
n.1807_1808del
n.209_210del
c.13_14del (p.Gln5ValfsTer?)
n.226_227del
c.1213_1214del (p.Gln405ValfsTer?)
c.1196_1197del (p.Pro399ArgfsTer?)
n.281_282del
c.387_388del (n.387_388del)
c.1226_1227del (n.1226_1227del)
c.1198_1199del (p.Gln400ValfsTer?)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.49861688G>ACA309539927PNKPc.1306C>T (p.Gln436Ter)
c.*1233C>T (n.*1233C>T)
n.1807C>T
n.209C>T
c.13C>T (p.Gln5Ter)
n.226C>T
c.1213C>T (p.Gln405Ter)
c.1196C>T (p.Pro399Leu)
n.281C>T
c.387C>T (n.387C>T)
c.1226C>T (n.1226C>T)
c.1198C>T (p.Gln400Ter)
 dbSNP gnomAD v4
19g.49861688G>CCA406933280PNKPc.1306C>G (p.Gln436Glu)
c.*1233C>G (n.*1233C>G)
n.1807C>G
n.209C>G
c.13C>G (p.Gln5Glu)
n.226C>G
c.1213C>G (p.Gln405Glu)
c.1196C>G (p.Pro399Arg)
n.281C>G
c.387C>G (n.387C>G)
c.1226C>G (n.1226C>G)
c.1198C>G (p.Gln400Glu)
19g.49861688G=CA2340622231PNKPc.1306C= (p.Gln436=)
c.*1233C= (n.*1233C=)
n.1807C=
n.209C=
c.13C= (p.Gln5=)
n.226C=
c.1213C= (p.Gln405=)
c.1196C= (p.Pro399=)
n.281C=
c.387C= (n.387C=)
c.1226C= (n.1226C=)
c.1198C= (p.Gln400=)
19g.49861688G>TCA406933279PNKPc.1306C>A (p.Gln436Lys)
c.*1233C>A (n.*1233C>A)
n.1807C>A
n.209C>A
c.13C>A (p.Gln5Lys)
n.226C>A
c.1213C>A (p.Gln405Lys)
c.1196C>A (p.Pro399Gln)
n.281C>A
c.387C>A (n.387C>A)
c.1226C>A (n.1226C>A)
c.1198C>A (p.Gln400Lys)
19g.49861688_49861691delinsGGACCA2340622232PNKPc.1303_1306delinsGTCC (p.Val435=)
c.*1230_*1233delinsGTCC (n.*1230_*1233delinsGTCC)
n.1804_1807delinsGTCC
n.206_209delinsGTCC
c.10_13delinsGTCC (p.Val4=)
n.223_226delinsGTCC
c.1210_1213delinsGTCC (p.Val404=)
c.1193_1196delinsGTCC (p.Arg398=)
n.278_281delinsGTCC
c.384_387delinsGTCC (n.384_387delinsGTCC)
c.1223_1226delinsGTCC (n.1223_1226delinsGTCC)
c.1195_1198delinsGTCC (p.Val399=)
19g.49861689G>ACA406933282PNKPc.1305C>T (p.Val435=)
c.*1232C>T (n.*1232C>T)
n.1806C>T
n.208C>T
c.12C>T (p.Val4=)
n.225C>T
c.1212C>T (p.Val404=)
c.1195C>T (p.Pro399Ser)
n.280C>T
c.386C>T (n.386C>T)
c.1225C>T (n.1225C>T)
c.1197C>T (p.Val399=)
 gnomAD v4
19g.49861689G>CCA406933283PNKPc.1305C>G (p.Val435=)
c.*1232C>G (n.*1232C>G)
n.1806C>G
n.208C>G
c.12C>G (p.Val4=)
n.225C>G
c.1212C>G (p.Val404=)
c.1195C>G (p.Pro399Ala)
n.280C>G
c.386C>G (n.386C>G)
c.1225C>G (n.1225C>G)
c.1197C>G (p.Val399=)
 ClinVar
19g.49861689G>TCA406933284PNKPc.1305C>A (p.Val435=)
c.*1232C>A (n.*1232C>A)
n.1806C>A
n.208C>A
c.12C>A (p.Val4=)
n.225C>A
c.1212C>A (p.Val404=)
c.1195C>A (p.Pro399Thr)
n.280C>A
c.386C>A (n.386C>A)
c.1225C>A (n.1225C>A)
c.1197C>A (p.Val399=)
 gnomAD v4
19g.49861690_49861692delCA916083710PNKPc.1303_1305del (p.Val435del)
c.*1230_*1232del (n.*1230_*1232del)
n.1804_1806del
n.206_208del
c.10_12del (p.Val4del)
n.223_225del
c.1210_1212del (p.Val404del)
c.1193_1195del (p.Arg398del)
n.278_280del
c.384_386del (n.384_386del)
c.1223_1225del (n.1223_1225del)
c.1195_1197del (p.Val399del)
 ClinVar dbSNP
19g.49861690A=CA2340622233PNKPc.1304T= (p.Val435=)
c.*1231T= (n.*1231T=)
n.1805T=
n.207T=
c.11T= (p.Val4=)
n.224T=
c.1211T= (p.Val404=)
c.1194T= (p.Arg398=)
n.279T=
c.385T= (n.385T=)
c.1224T= (n.1224T=)
c.1196T= (p.Val399=)
19g.49861690A>CCA406933286PNKPc.1304T>G (p.Val435Gly)
c.*1231T>G (n.*1231T>G)
n.1805T>G
n.207T>G
c.11T>G (p.Val4Gly)
n.224T>G
c.1211T>G (p.Val404Gly)
c.1194T>G (p.Arg398=)
n.279T>G
c.385T>G (n.385T>G)
c.1224T>G (n.1224T>G)
c.1196T>G (p.Val399Gly)
19g.49861690A>GCA406933287PNKPc.1304T>C (p.Val435Ala)
c.*1231T>C (n.*1231T>C)
n.1805T>C
n.207T>C
c.11T>C (p.Val4Ala)
n.224T>C
c.1211T>C (p.Val404Ala)
c.1194T>C (p.Arg398=)
n.279T>C
c.385T>C (n.385T>C)
c.1224T>C (n.1224T>C)
c.1196T>C (p.Val399Ala)
 ClinVar
19g.49861690A>TCA406933288PNKPc.1304T>A (p.Val435Asp)
c.*1231T>A (n.*1231T>A)
n.1805T>A
n.207T>A
c.11T>A (p.Val4Asp)
n.224T>A
c.1211T>A (p.Val404Asp)
c.1194T>A (p.Arg398=)
n.279T>A
c.385T>A (n.385T>A)
c.1224T>A (n.1224T>A)
c.1196T>A (p.Val399Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49861691C>ACA406933290PNKPc.1303G>T (p.Val435Phe)
c.*1230G>T (n.*1230G>T)
n.1804G>T
n.206G>T
c.10G>T (p.Val4Phe)
n.223G>T
c.1210G>T (p.Val404Phe)
c.1193G>T (p.Arg398Leu)
n.278G>T
c.384G>T (n.384G>T)
c.1223G>T (n.1223G>T)
c.1195G>T (p.Val399Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49861691C=CA2340622235PNKPc.1303G= (p.Val435=)
c.*1230G= (n.*1230G=)
n.1804G=
n.206G=
c.10G= (p.Val4=)
n.223G=
c.1210G= (p.Val404=)
c.1193G= (p.Arg398=)
n.278G=
c.384G= (n.384G=)
c.1223G= (n.1223G=)
c.1195G= (p.Val399=)
19g.49861691C>GCA406933291PNKPc.1303G>C (p.Val435Leu)
c.*1230G>C (n.*1230G>C)
n.1804G>C
n.206G>C
c.10G>C (p.Val4Leu)
n.223G>C
c.1210G>C (p.Val404Leu)
c.1193G>C (p.Arg398Pro)
n.278G>C
c.384G>C (n.384G>C)
c.1223G>C (n.1223G>C)
c.1195G>C (p.Val399Leu)
 gnomAD v4
19g.49861691C>TCA406933293PNKPc.1303G>A (p.Val435Ile)
c.*1230G>A (n.*1230G>A)
n.1804G>A
n.206G>A
c.10G>A (p.Val4Ile)
n.223G>A
c.1210G>A (p.Val404Ile)
c.1193G>A (p.Arg398His)
n.278G>A
c.384G>A (n.384G>A)
c.1223G>A (n.1223G>A)
c.1195G>A (p.Val399Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49861691_49861692delinsCGCA2340622234PNKPc.1302_1303delinsCG (p.Tyr434=)
c.*1229_*1230delinsCG (n.*1229_*1230delinsCG)
n.1803_1804delinsCG
n.205_206delinsCG
c.9_10delinsCG (p.Tyr3=)
n.222_223delinsCG
c.1209_1210delinsCG (p.Tyr403=)
c.1192_1193delinsCG (p.Arg398=)
n.277_278delinsCG
c.383_384delinsCG (n.383_384delinsCG)
c.1222_1223delinsCG (n.1222_1223delinsCG)
c.1194_1195delinsCG (p.Tyr398=)
19g.49861691_49861699delinsCGTACCTGTCA2340622236PNKPc.1299-4_1303delinsACAGGTACG
c.*1226-4_*1230delinsACAGGTACG
n.1800-4_1804delinsACAGGTACG
n.198_206delinsACAGGTACG
c.6-4_10delinsACAGGTACG
n.215_223delinsACAGGTACG
c.1206-4_1210delinsACAGGTACG
c.1189-4_1193delinsACAGGTACG
n.270_278delinsACAGGTACG
c.380-4_384delinsACAGGTACG
c.1219-4_1223delinsACAGGTACG
c.1191-4_1195delinsACAGGTACG
19g.49861691_49861700delCA2573054814PNKPc.1299-5_1303del
c.*1226-5_*1230del
n.1800-5_1804del
n.197_206del
c.6-5_10del
n.214_223del
c.1206-5_1210del
c.1189-5_1193del
n.269_278del
c.380-5_384del
c.1219-5_1223del
c.1191-5_1195del
 ClinVar dbSNP
19g.49861692delCA9586458PNKPc.1302del (p.Tyr434Ter)
c.*1229del (n.*1229del)
n.1803del
n.205del
c.9del (p.Tyr3Ter)
n.222del
c.1209del (p.Tyr403Ter)
c.1192del (p.Arg398ValfsTer?)
n.277del
c.383del (n.383del)
c.1222del (n.1222del)
c.1194del (p.Tyr398Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.49861692G>ACA240543PNKPc.1302C>T (p.Tyr434=)
c.*1229C>T (n.*1229C>T)
n.1803C>T
n.205C>T
c.9C>T (p.Tyr3=)
n.222C>T
c.1209C>T (p.Tyr403=)
c.1192C>T (p.Arg398Cys)
n.277C>T
c.383C>T (n.383C>T)
c.1222C>T (n.1222C>T)
c.1194C>T (p.Tyr398=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.49861692G>CCA406933295PNKPc.1302C>G (p.Tyr434Ter)
c.*1229C>G (n.*1229C>G)
n.1803C>G
n.205C>G
c.9C>G (p.Tyr3Ter)
n.222C>G
c.1209C>G (p.Tyr403Ter)
c.1192C>G (p.Arg398Gly)
n.277C>G
c.383C>G (n.383C>G)
c.1222C>G (n.1222C>G)
c.1194C>G (p.Tyr398Ter)
 gnomAD v4
19g.49861692G=CA2340622237PNKPc.1302C= (p.Tyr434=)
c.*1229C= (n.*1229C=)
n.1803C=
n.205C=
c.9C= (p.Tyr3=)
n.222C=
c.1209C= (p.Tyr403=)
c.1192C= (p.Arg398=)
n.277C=
c.383C= (n.383C=)
c.1222C= (n.1222C=)
c.1194C= (p.Tyr398=)
19g.49861692G>TCA406933296PNKPc.1302C>A (p.Tyr434Ter)
c.*1229C>A (n.*1229C>A)
n.1803C>A
n.205C>A
c.9C>A (p.Tyr3Ter)
n.222C>A
c.1209C>A (p.Tyr403Ter)
c.1192C>A (p.Arg398Ser)
n.277C>A
c.383C>A (n.383C>A)
c.1222C>A (n.1222C>A)
c.1194C>A (p.Tyr398Ter)
 gnomAD v4
19g.49861693_49861700delCA633894486PNKPc.1299-4_1302del
c.*1226-4_*1229del
n.1800-4_1803del
n.198_205del
c.6-4_9del
n.215_222del
c.1206-4_1209del
c.1189-4_1192del
n.270_277del
c.380-4_383del
c.1219-4_1222del
c.1191-4_1194del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49861693T>ACA406933302PNKPc.1301A>T (p.Tyr434Phe)
c.*1228A>T (n.*1228A>T)
n.1802A>T
n.204A>T
c.8A>T (p.Tyr3Phe)
n.221A>T
c.1208A>T (p.Tyr403Phe)
c.1191A>T (p.Val397=)
n.276A>T
c.382A>T (n.382A>T)
c.1221A>T (n.1221A>T)
c.1193A>T (p.Tyr398Phe)
19g.49861693T>CCA406933299PNKPc.1301A>G (p.Tyr434Cys)
c.*1228A>G (n.*1228A>G)
n.1802A>G
n.204A>G
c.8A>G (p.Tyr3Cys)
n.221A>G
c.1208A>G (p.Tyr403Cys)
c.1191A>G (p.Val397=)
n.276A>G
c.382A>G (n.382A>G)
c.1221A>G (n.1221A>G)
c.1193A>G (p.Tyr398Cys)
 gnomAD v4
19g.49861693T>GCA406933301PNKPc.1301A>C (p.Tyr434Ser)
c.*1228A>C (n.*1228A>C)
n.1802A>C
n.204A>C
c.8A>C (p.Tyr3Ser)
n.221A>C
c.1208A>C (p.Tyr403Ser)
c.1191A>C (p.Val397=)
n.276A>C
c.382A>C (n.382A>C)
c.1221A>C (n.1221A>C)
c.1193A>C (p.Tyr398Ser)
 gnomAD v4
19g.49861694A=CA2340622238PNKPc.1300T= (p.Tyr434=)
c.*1227T= (n.*1227T=)
n.1801T=
n.203T=
c.7T= (p.Tyr3=)
n.220T=
c.1207T= (p.Tyr403=)
c.1190T= (p.Val397=)
n.275T=
c.381T= (n.381T=)
c.1220T= (n.1220T=)
c.1192T= (p.Tyr398=)
19g.49861694A>CCA406933303PNKPc.1300T>G (p.Tyr434Asp)
c.*1227T>G (n.*1227T>G)
n.1801T>G
n.203T>G
c.7T>G (p.Tyr3Asp)
n.220T>G
c.1207T>G (p.Tyr403Asp)
c.1190T>G (p.Val397Gly)
n.275T>G
c.381T>G (n.381T>G)
c.1220T>G (n.1220T>G)
c.1192T>G (p.Tyr398Asp)
19g.49861694A>GCA406933305PNKPc.1300T>C (p.Tyr434His)
c.*1227T>C (n.*1227T>C)
n.1801T>C
n.203T>C
c.7T>C (p.Tyr3His)
n.220T>C
c.1207T>C (p.Tyr403His)
c.1190T>C (p.Val397Ala)
n.275T>C
c.381T>C (n.381T>C)
c.1220T>C (n.1220T>C)
c.1192T>C (p.Tyr398His)
 gnomAD v4
19g.49861694A>TCA406933306PNKPc.1300T>A (p.Tyr434Asn)
c.*1227T>A (n.*1227T>A)
n.1801T>A
n.203T>A
c.7T>A (p.Tyr3Asn)
n.220T>A
c.1207T>A (p.Tyr403Asn)
c.1190T>A (p.Val397Glu)
n.275T>A
c.381T>A (n.381T>A)
c.1220T>A (n.1220T>A)
c.1192T>A (p.Tyr398Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49861695C>ACA406933308PNKPc.1299G>T (p.Arg433Ser)
c.*1226G>T (n.*1226G>T)
n.1800G>T
n.202G>T
c.6G>T (p.Arg2Ser)
n.219G>T
c.1206G>T (p.Arg402Ser)
c.1189G>T (p.Val397Leu)
n.274G>T
c.380G>T (n.380G>T)
c.1219G>T (n.1219G>T)
c.1191G>T (p.Arg397Ser)
 gnomAD v4
19g.49861695C>GCA406933309PNKPc.1299G>C (p.Arg433Ser)
c.*1226G>C (n.*1226G>C)
n.1800G>C
n.202G>C
c.6G>C (p.Arg2Ser)
n.219G>C
c.1206G>C (p.Arg402Ser)
c.1189G>C (p.Val397Leu)
n.274G>C
c.380G>C (n.380G>C)
c.1219G>C (n.1219G>C)
c.1191G>C (p.Arg397Ser)
19g.49861695C>TCA406933310PNKPc.1299G>A (p.Arg433=)
c.*1226G>A (n.*1226G>A)
n.1800G>A
n.202G>A
c.6G>A (p.Arg2=)
n.219G>A
c.1206G>A (p.Arg402=)
c.1189G>A (p.Val397Ile)
n.274G>A
c.380G>A (n.380G>A)
c.1219G>A (n.1219G>A)
c.1191G>A (p.Arg397=)
 ClinVar gnomAD v4
19g.49861696delCA2586460447PNKPc.1299del
c.*1226del
n.1800del
n.202del
c.6del
n.219del
c.1206del
c.1189del
n.274del
c.380del
c.1219del
c.1191del
 gnomAD v4
19g.49861696C>ACA406933311PNKPc.1299-1G>T (n.1299-1G>T)
c.*1226-1G>T (n.*1226-1G>T)
n.1800-1G>T
n.201G>T
c.6-1G>T (n.6-1G>T)
n.218G>T
c.1206-1G>T (n.1206-1G>T)
c.1189-1G>T (n.1189-1G>T)
n.273G>T
c.380-1G>T (n.380-1G>T)
c.1219-1G>T (n.1219-1G>T)
c.1191-1G>T (n.1191-1G>T)
19g.49861696C=CA2340622239PNKPc.1299-1G= (n.1299-1G=)
c.*1226-1G= (n.*1226-1G=)
n.1800-1G=
n.201G=
c.6-1G= (n.6-1G=)
n.218G=
c.1206-1G= (n.1206-1G=)
c.1189-1G= (n.1189-1G=)
n.273G=
c.380-1G= (n.380-1G=)
c.1219-1G= (n.1219-1G=)
c.1191-1G= (n.1191-1G=)
19g.49861696C>GCA406933313PNKPc.1299-1G>C (n.1299-1G>C)
c.*1226-1G>C (n.*1226-1G>C)
n.1800-1G>C
n.201G>C
c.6-1G>C (n.6-1G>C)
n.218G>C
c.1206-1G>C (n.1206-1G>C)
c.1189-1G>C (n.1189-1G>C)
n.273G>C
c.380-1G>C (n.380-1G>C)
c.1219-1G>C (n.1219-1G>C)
c.1191-1G>C (n.1191-1G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49861696C>TCA406933314PNKPc.1299-1G>A (n.1299-1G>A)
c.*1226-1G>A (n.*1226-1G>A)
n.1800-1G>A
n.201G>A
c.6-1G>A (n.6-1G>A)
n.218G>A
c.1206-1G>A (n.1206-1G>A)
c.1189-1G>A (n.1189-1G>A)
n.273G>A
c.380-1G>A (n.380-1G>A)
c.1219-1G>A (n.1219-1G>A)
c.1191-1G>A (n.1191-1G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49861697T>ACA406933316PNKPc.1299-2A>T (n.1299-2A>T)
c.*1226-2A>T (n.*1226-2A>T)
n.1800-2A>T
n.200A>T
c.6-2A>T (n.6-2A>T)
n.217A>T
c.1206-2A>T (n.1206-2A>T)
c.1189-2A>T (n.1189-2A>T)
n.272A>T
c.380-2A>T (n.380-2A>T)
c.1219-2A>T (n.1219-2A>T)
c.1191-2A>T (n.1191-2A>T)
19g.49861697T>CCA406933317PNKPc.1299-2A>G (n.1299-2A>G)
c.*1226-2A>G (n.*1226-2A>G)
n.1800-2A>G
n.200A>G
c.6-2A>G (n.6-2A>G)
n.217A>G
c.1206-2A>G (n.1206-2A>G)
c.1189-2A>G (n.1189-2A>G)
n.272A>G
c.380-2A>G (n.380-2A>G)
c.1219-2A>G (n.1219-2A>G)
c.1191-2A>G (n.1191-2A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.49861697T>GCA406933318PNKPc.1299-2A>C (n.1299-2A>C)
c.*1226-2A>C (n.*1226-2A>C)
n.1800-2A>C
n.200A>C
c.6-2A>C (n.6-2A>C)
n.217A>C
c.1206-2A>C (n.1206-2A>C)
c.1189-2A>C (n.1189-2A>C)
n.272A>C
c.380-2A>C (n.380-2A>C)
c.1219-2A>C (n.1219-2A>C)
c.1191-2A>C (n.1191-2A>C)
19g.49861698G>ACA2586460448PNKPc.1299-3C>T (n.1299-3C>T)
c.*1226-3C>T (n.*1226-3C>T)
n.1800-3C>T
n.199C>T
c.6-3C>T (n.6-3C>T)
n.216C>T
c.1206-3C>T (n.1206-3C>T)
c.1189-3C>T (n.1189-3C>T)
n.271C>T
c.380-3C>T (n.380-3C>T)
c.1219-3C>T (n.1219-3C>T)
c.1191-3C>T (n.1191-3C>T)
 gnomAD v4
19g.49861698G>CCA309539930PNKPc.1299-3C>G (n.1299-3C>G)
c.*1226-3C>G (n.*1226-3C>G)
n.1800-3C>G
n.199C>G
c.6-3C>G (n.6-3C>G)
n.216C>G
c.1206-3C>G (n.1206-3C>G)
c.1189-3C>G (n.1189-3C>G)
n.271C>G
c.380-3C>G (n.380-3C>G)
c.1219-3C>G (n.1219-3C>G)
c.1191-3C>G (n.1191-3C>G)
 dbSNP gnomAD v4
19g.49861698G=CA2340622240PNKPc.1299-3C= (n.1299-3C=)
c.*1226-3C= (n.*1226-3C=)
n.1800-3C=
n.199C=
c.6-3C= (n.6-3C=)
n.216C=
c.1206-3C= (n.1206-3C=)
c.1189-3C= (n.1189-3C=)
n.271C=
c.380-3C= (n.380-3C=)
c.1219-3C= (n.1219-3C=)
c.1191-3C= (n.1191-3C=)
19g.49861698G>TCA2586460449PNKPc.1299-3C>A (n.1299-3C>A)
c.*1226-3C>A (n.*1226-3C>A)
n.1800-3C>A
n.199C>A
c.6-3C>A (n.6-3C>A)
n.216C>A
c.1206-3C>A (n.1206-3C>A)
c.1189-3C>A (n.1189-3C>A)
n.271C>A
c.380-3C>A (n.380-3C>A)
c.1219-3C>A (n.1219-3C>A)
c.1191-3C>A (n.1191-3C>A)
 gnomAD v4
19g.49861699T>CCA2340622242PNKPc.1299-4A>G (n.1299-4A>G)
c.*1226-4A>G (n.*1226-4A>G)
n.1800-4A>G
n.198A>G
c.6-4A>G (n.6-4A>G)
n.215A>G
c.1206-4A>G (n.1206-4A>G)
c.1189-4A>G (n.1189-4A>G)
n.270A>G
c.380-4A>G (n.380-4A>G)
c.1219-4A>G (n.1219-4A>G)
c.1191-4A>G (n.1191-4A>G)
 dbSNP gnomAD v4
19g.49861699T>GCA309539932PNKPc.1299-4A>C (n.1299-4A>C)
c.*1226-4A>C (n.*1226-4A>C)
n.1800-4A>C
n.198A>C
c.6-4A>C (n.6-4A>C)
n.215A>C
c.1206-4A>C (n.1206-4A>C)
c.1189-4A>C (n.1189-4A>C)
n.270A>C
c.380-4A>C (n.380-4A>C)
c.1219-4A>C (n.1219-4A>C)
c.1191-4A>C (n.1191-4A>C)
 dbSNP
19g.49861699T=CA2340622241PNKPc.1299-4A= (n.1299-4A=)
c.*1226-4A= (n.*1226-4A=)
n.1800-4A=
n.198A=
c.6-4A= (n.6-4A=)
n.215A=
c.1206-4A= (n.1206-4A=)
c.1189-4A= (n.1189-4A=)
n.270A=
c.380-4A= (n.380-4A=)
c.1219-4A= (n.1219-4A=)
c.1191-4A= (n.1191-4A=)
19g.49861700G>ACA16608307PNKPc.1299-5C>T (n.1299-5C>T)
c.*1226-5C>T (n.*1226-5C>T)
n.1800-5C>T
n.197C>T
c.6-5C>T (n.6-5C>T)
n.214C>T
c.1206-5C>T (n.1206-5C>T)
c.1189-5C>T (n.1189-5C>T)
n.269C>T
c.380-5C>T (n.380-5C>T)
c.1219-5C>T (n.1219-5C>T)
c.1191-5C>T (n.1191-5C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49861700G>CCA2340622244PNKPc.1299-5C>G (n.1299-5C>G)
c.*1226-5C>G (n.*1226-5C>G)
n.1800-5C>G
n.197C>G
c.6-5C>G (n.6-5C>G)
n.214C>G
c.1206-5C>G (n.1206-5C>G)
c.1189-5C>G (n.1189-5C>G)
n.269C>G
c.380-5C>G (n.380-5C>G)
c.1219-5C>G (n.1219-5C>G)
c.1191-5C>G (n.1191-5C>G)
 dbSNP gnomAD v4
19g.49861700G=CA2340622243PNKPc.1299-5C= (n.1299-5C=)
c.*1226-5C= (n.*1226-5C=)
n.1800-5C=
n.197C=
c.6-5C= (n.6-5C=)
n.214C=
c.1206-5C= (n.1206-5C=)
c.1189-5C= (n.1189-5C=)
n.269C=
c.380-5C= (n.380-5C=)
c.1219-5C= (n.1219-5C=)
c.1191-5C= (n.1191-5C=)
19g.49861700G>TCA2580097598PNKPc.1299-5C>A (n.1299-5C>A)
c.*1226-5C>A (n.*1226-5C>A)
n.1800-5C>A
n.197C>A
c.6-5C>A (n.6-5C>A)
n.214C>A
c.1206-5C>A (n.1206-5C>A)
c.1189-5C>A (n.1189-5C>A)
n.269C>A
c.380-5C>A (n.380-5C>A)
c.1219-5C>A (n.1219-5C>A)
c.1191-5C>A (n.1191-5C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49861704delCA2586460450PNKPc.1299-5del (n.1299-5del)
c.*1226-5del (n.*1226-5del)
n.1800-5del
n.197del
c.6-5del (n.6-5del)
n.214del
c.1206-5del (n.1206-5del)
c.1189-5del (n.1189-5del)
n.269del
c.380-5del (n.380-5del)
c.1219-5del (n.1219-5del)
c.1191-5del (n.1191-5del)
 gnomAD v4
19g.49861701G>ACA292804PNKPc.1299-6C>T (n.1299-6C>T)
c.*1226-6C>T (n.*1226-6C>T)
n.1800-6C>T
n.196C>T
c.6-6C>T (n.6-6C>T)
n.213C>T
c.1206-6C>T (n.1206-6C>T)
c.1189-6C>T (n.1189-6C>T)
n.268C>T
c.380-6C>T (n.380-6C>T)
c.1219-6C>T (n.1219-6C>T)
c.1191-6C>T (n.1191-6C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49861701G>CCA996724623PNKPc.1299-6C>G (n.1299-6C>G)
c.*1226-6C>G (n.*1226-6C>G)
n.1800-6C>G
n.196C>G
c.6-6C>G (n.6-6C>G)
n.213C>G
c.1206-6C>G (n.1206-6C>G)
c.1189-6C>G (n.1189-6C>G)
n.268C>G
c.380-6C>G (n.380-6C>G)
c.1219-6C>G (n.1219-6C>G)
c.1191-6C>G (n.1191-6C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49861701G=CA2340622245PNKPc.1299-6C= (n.1299-6C=)
c.*1226-6C= (n.*1226-6C=)
n.1800-6C=
n.196C=
c.6-6C= (n.6-6C=)
n.213C=
c.1206-6C= (n.1206-6C=)
c.1189-6C= (n.1189-6C=)
n.268C=
c.380-6C= (n.380-6C=)
c.1219-6C= (n.1219-6C=)
c.1191-6C= (n.1191-6C=)
19g.49861702G>ACA658799275PNKPc.1299-7C>T (n.1299-7C>T)
c.*1226-7C>T (n.*1226-7C>T)
n.1800-7C>T
n.195C>T
c.6-7C>T (n.6-7C>T)
n.212C>T
c.1206-7C>T (n.1206-7C>T)
c.1189-7C>T (n.1189-7C>T)
n.267C>T
c.380-7C>T (n.380-7C>T)
c.1219-7C>T (n.1219-7C>T)
c.1191-7C>T (n.1191-7C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.49861702G>CCA2586460451PNKPc.1299-7C>G (n.1299-7C>G)
c.*1226-7C>G (n.*1226-7C>G)
n.1800-7C>G
n.195C>G
c.6-7C>G (n.6-7C>G)
n.212C>G
c.1206-7C>G (n.1206-7C>G)
c.1189-7C>G (n.1189-7C>G)
n.267C>G
c.380-7C>G (n.380-7C>G)
c.1219-7C>G (n.1219-7C>G)
c.1191-7C>G (n.1191-7C>G)
 gnomAD v4
19g.49861702G=CA2340622246PNKPc.1299-7C= (n.1299-7C=)
c.*1226-7C= (n.*1226-7C=)
n.1800-7C=
n.195C=
c.6-7C= (n.6-7C=)
n.212C=
c.1206-7C= (n.1206-7C=)
c.1189-7C= (n.1189-7C=)
n.267C=
c.380-7C= (n.380-7C=)
c.1219-7C= (n.1219-7C=)
c.1191-7C= (n.1191-7C=)
19g.49861703G>ACA309539942PNKPc.1299-8C>T (n.1299-8C>T)
c.*1226-8C>T (n.*1226-8C>T)
n.1800-8C>T
n.194C>T
c.6-8C>T (n.6-8C>T)
n.211C>T
c.1206-8C>T (n.1206-8C>T)
c.1189-8C>T (n.1189-8C>T)
n.266C>T
c.380-8C>T (n.380-8C>T)
c.1219-8C>T (n.1219-8C>T)
c.1191-8C>T (n.1191-8C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49861703G=CA2340622247PNKPc.1299-8C= (n.1299-8C=)
c.*1226-8C= (n.*1226-8C=)
n.1800-8C=
n.194C=
c.6-8C= (n.6-8C=)
n.211C=
c.1206-8C= (n.1206-8C=)
c.1189-8C= (n.1189-8C=)
n.266C=
c.380-8C= (n.380-8C=)
c.1219-8C= (n.1219-8C=)
c.1191-8C= (n.1191-8C=)
19g.49861703_49861704delinsAACA16620873PNKPc.1299-9_1299-8delinsTT (n.1299-9_1299-8delinsTT)
c.*1226-9_*1226-8delinsTT (n.*1226-9_*1226-8delinsTT)
n.1800-9_1800-8delinsTT
n.193_194delinsTT
c.6-9_6-8delinsTT (n.6-9_6-8delinsTT)
n.210_211delinsTT
c.1206-9_1206-8delinsTT (n.1206-9_1206-8delinsTT)
c.1189-9_1189-8delinsTT (n.1189-9_1189-8delinsTT)
n.265_266delinsTT
c.380-9_380-8delinsTT (n.380-9_380-8delinsTT)
c.1219-9_1219-8delinsTT (n.1219-9_1219-8delinsTT)
c.1191-9_1191-8delinsTT (n.1191-9_1191-8delinsTT)
 ClinVar dbSNP
19g.49861703_49861704delinsGGCA2340622248PNKPc.1299-9_1299-8delinsCC (n.1299-9_1299-8delinsCC)
c.*1226-9_*1226-8delinsCC (n.*1226-9_*1226-8delinsCC)
n.1800-9_1800-8delinsCC
n.193_194delinsCC
c.6-9_6-8delinsCC (n.6-9_6-8delinsCC)
n.210_211delinsCC
c.1206-9_1206-8delinsCC (n.1206-9_1206-8delinsCC)
c.1189-9_1189-8delinsCC (n.1189-9_1189-8delinsCC)
n.265_266delinsCC
c.380-9_380-8delinsCC (n.380-9_380-8delinsCC)
c.1219-9_1219-8delinsCC (n.1219-9_1219-8delinsCC)
c.1191-9_1191-8delinsCC (n.1191-9_1191-8delinsCC)
19g.49861704G>ACA309539945PNKPc.1299-9C>T (n.1299-9C>T)
c.*1226-9C>T (n.*1226-9C>T)
n.1800-9C>T
n.193C>T
c.6-9C>T (n.6-9C>T)
n.210C>T
c.1206-9C>T (n.1206-9C>T)
c.1189-9C>T (n.1189-9C>T)
n.265C>T
c.380-9C>T (n.380-9C>T)
c.1219-9C>T (n.1219-9C>T)
c.1191-9C>T (n.1191-9C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49861704G>CCA2586460452PNKPc.1299-9C>G (n.1299-9C>G)
c.*1226-9C>G (n.*1226-9C>G)
n.1800-9C>G
n.193C>G
c.6-9C>G (n.6-9C>G)
n.210C>G
c.1206-9C>G (n.1206-9C>G)
c.1189-9C>G (n.1189-9C>G)
n.265C>G
c.380-9C>G (n.380-9C>G)
c.1219-9C>G (n.1219-9C>G)
c.1191-9C>G (n.1191-9C>G)
 gnomAD v4
19g.49861704G=CA2340622249PNKPc.1299-9C= (n.1299-9C=)
c.*1226-9C= (n.*1226-9C=)
n.1800-9C=
n.193C=
c.6-9C= (n.6-9C=)
n.210C=
c.1206-9C= (n.1206-9C=)
c.1189-9C= (n.1189-9C=)
n.265C=
c.380-9C= (n.380-9C=)
c.1219-9C= (n.1219-9C=)
c.1191-9C= (n.1191-9C=)
19g.49861704G>TCA658658830PNKPc.1299-9C>A (n.1299-9C>A)
c.*1226-9C>A (n.*1226-9C>A)
n.1800-9C>A
n.193C>A
c.6-9C>A (n.6-9C>A)
n.210C>A
c.1206-9C>A (n.1206-9C>A)
c.1189-9C>A (n.1189-9C>A)
n.265C>A
c.380-9C>A (n.380-9C>A)
c.1219-9C>A (n.1219-9C>A)
c.1191-9C>A (n.1191-9C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.49861705A>GCA2586460453PNKPc.1299-10T>C (n.1299-10T>C)
c.*1226-10T>C (n.*1226-10T>C)
n.1800-10T>C
n.192T>C
c.6-10T>C (n.6-10T>C)
n.209T>C
c.1206-10T>C (n.1206-10T>C)
c.1189-10T>C (n.1189-10T>C)
n.264T>C
c.380-10T>C (n.380-10T>C)
c.1219-10T>C (n.1219-10T>C)
c.1191-10T>C (n.1191-10T>C)
 gnomAD v4
19g.49861705A>TCA2586460454PNKPc.1299-10T>A (n.1299-10T>A)
c.*1226-10T>A (n.*1226-10T>A)
n.1800-10T>A
n.192T>A
c.6-10T>A (n.6-10T>A)
n.209T>A
c.1206-10T>A (n.1206-10T>A)
c.1189-10T>A (n.1189-10T>A)
n.264T>A
c.380-10T>A (n.380-10T>A)
c.1219-10T>A (n.1219-10T>A)
c.1191-10T>A (n.1191-10T>A)
 gnomAD v4
19g.49861766_49861767insTCCAAGGAGCTGGATGTGCAGGCCCCGCCCACCCCGCCGCAGGCCACCTACGGCCCCGCGGTCACCA996724631PNKPc.1299-10_1299-9insGGAGTGACCGCGGGGCCGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCTGCACATCCAGCTCCTT (n.1299-10_1299-9insGGAGTGACCGCGGGGCCGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCTGCACATCCAGCTCCTT)
c.*1226-10_*1226-9insGGAGTGACCGCGGGGCCGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCTGCACATCCAGCTCCTT (n.*1226-10_*1226-9insGGAGTGACCGCGGGGCCGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCTGCACATCCAGCTCCTT)
n.1800-10_1800-9insGGAGTGACCGCGGGGCCGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCTGCACATCCAGCTCCTT
n.192_193insGGAGTGACCGCGGGGCCGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCTGCACATCCAGCTCCTT
c.6-10_6-9insGGAGTGACCGCGGGGCCGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCTGCACATCCAGCTCCTT (n.6-10_6-9insGGAGTGACCGCGGGGCCGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCTGCACATCCAGCTCCTT)
n.209_210insGGAGTGACCGCGGGGCCGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCTGCACATCCAGCTCCTT
c.1206-10_1206-9insGGAGTGACCGCGGGGCCGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCTGCACATCCAGCTCCTT (n.1206-10_1206-9insGGAGTGACCGCGGGGCCGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCTGCACATCCAGCTCCTT)
c.1189-10_1189-9insGGAGTGACCGCGGGGCCGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCTGCACATCCAGCTCCTT (n.1189-10_1189-9insGGAGTGACCGCGGGGCCGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCTGCACATCCAGCTCCTT)
n.264_265insGGAGTGACCGCGGGGCCGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCTGCACATCCAGCTCCTT
c.380-10_380-9insGGAGTGACCGCGGGGCCGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCTGCACATCCAGCTCCTT (n.380-10_380-9insGGAGTGACCGCGGGGCCGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCTGCACATCCAGCTCCTT)
c.1219-10_1219-9insGGAGTGACCGCGGGGCCGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCTGCACATCCAGCTCCTT (n.1219-10_1219-9insGGAGTGACCGCGGGGCCGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCTGCACATCCAGCTCCTT)
c.1191-10_1191-9insGGAGTGACCGCGGGGCCGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCTGCACATCCAGCTCCTT (n.1191-10_1191-9insGGAGTGACCGCGGGGCCGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCTGCACATCCAGCTCCTT)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49861706A=CA2340622250PNKPc.1299-11T= (n.1299-11T=)
c.*1226-11T= (n.*1226-11T=)
n.1800-11T=
n.191T=
c.6-11T= (n.6-11T=)
n.208T=
c.1206-11T= (n.1206-11T=)
c.1189-11T= (n.1189-11T=)
n.263T=
c.380-11T= (n.380-11T=)
c.1219-11T= (n.1219-11T=)
c.1191-11T= (n.1191-11T=)
19g.49861706A>GCA9586459PNKPc.1299-11T>C (n.1299-11T>C)
c.*1226-11T>C (n.*1226-11T>C)
n.1800-11T>C
n.191T>C
c.6-11T>C (n.6-11T>C)
n.208T>C
c.1206-11T>C (n.1206-11T>C)
c.1189-11T>C (n.1189-11T>C)
n.263T>C
c.380-11T>C (n.380-11T>C)
c.1219-11T>C (n.1219-11T>C)
c.1191-11T>C (n.1191-11T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49861707G>ACA2576858029PNKPc.1299-12C>T (n.1299-12C>T)
c.*1226-12C>T (n.*1226-12C>T)
n.1800-12C>T
n.190C>T
c.6-12C>T (n.6-12C>T)
n.207C>T
c.1206-12C>T (n.1206-12C>T)
c.1189-12C>T (n.1189-12C>T)
n.262C>T
c.380-12C>T (n.380-12C>T)
c.1219-12C>T (n.1219-12C>T)
c.1191-12C>T (n.1191-12C>T)
 ClinVar
19g.49861707G=CA2340622251PNKPc.1299-12C= (n.1299-12C=)
c.*1226-12C= (n.*1226-12C=)
n.1800-12C=
n.190C=
c.6-12C= (n.6-12C=)
n.207C=
c.1206-12C= (n.1206-12C=)
c.1189-12C= (n.1189-12C=)
n.262C=
c.380-12C= (n.380-12C=)
c.1219-12C= (n.1219-12C=)
c.1191-12C= (n.1191-12C=)
19g.49861708G>ACA633894488PNKPc.1299-13C>T (n.1299-13C>T)
c.*1226-13C>T (n.*1226-13C>T)
n.1800-13C>T
n.189C>T
c.6-13C>T (n.6-13C>T)
n.206C>T
c.1206-13C>T (n.1206-13C>T)
c.1189-13C>T (n.1189-13C>T)
n.261C>T
c.380-13C>T (n.380-13C>T)
c.1219-13C>T (n.1219-13C>T)
c.1191-13C>T (n.1191-13C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49861708G>CCA9586460PNKPc.1299-13C>G (n.1299-13C>G)
c.*1226-13C>G (n.*1226-13C>G)
n.1800-13C>G
n.189C>G
c.6-13C>G (n.6-13C>G)
n.206C>G
c.1206-13C>G (n.1206-13C>G)
c.1189-13C>G (n.1189-13C>G)
n.261C>G
c.380-13C>G (n.380-13C>G)
c.1219-13C>G (n.1219-13C>G)
c.1191-13C>G (n.1191-13C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49861708G=CA2340622252PNKPc.1299-13C= (n.1299-13C=)
c.*1226-13C= (n.*1226-13C=)
n.1800-13C=
n.189C=
c.6-13C= (n.6-13C=)
n.206C=
c.1206-13C= (n.1206-13C=)
c.1189-13C= (n.1189-13C=)
n.261C=
c.380-13C= (n.380-13C=)
c.1219-13C= (n.1219-13C=)
c.1191-13C= (n.1191-13C=)
19g.49861709_49861743dupCA633894487PNKPc.1298+30_1299-13dup (n.1298+30_1299-13dup)
c.*1225+30_*1226-13dup (n.*1225+30_*1226-13dup)
n.1799+30_1800-13dup
n.155_189dup
c.5+30_6-13dup (n.5+30_6-13dup)
n.172_206dup
c.1205+30_1206-13dup (n.1205+30_1206-13dup)
c.1189-47_1189-13dup (n.1189-47_1189-13dup)
n.227_261dup
c.379+30_380-13dup (n.379+30_380-13dup)
c.1218+30_1219-13dup (n.1218+30_1219-13dup)
c.1190+30_1191-13dup (n.1190+30_1191-13dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49861709A=CA2340622253PNKPc.1299-14T= (n.1299-14T=)
c.*1226-14T= (n.*1226-14T=)
n.1800-14T=
n.188T=
c.6-14T= (n.6-14T=)
n.205T=
c.1206-14T= (n.1206-14T=)
c.1189-14T= (n.1189-14T=)
n.260T=
c.380-14T= (n.380-14T=)
c.1219-14T= (n.1219-14T=)
c.1191-14T= (n.1191-14T=)
19g.49861709A>CCA996724635PNKPc.1299-14T>G (n.1299-14T>G)
c.*1226-14T>G (n.*1226-14T>G)
n.1800-14T>G
n.188T>G
c.6-14T>G (n.6-14T>G)
n.205T>G
c.1206-14T>G (n.1206-14T>G)
c.1189-14T>G (n.1189-14T>G)
n.260T>G
c.380-14T>G (n.380-14T>G)
c.1219-14T>G (n.1219-14T>G)
c.1191-14T>G (n.1191-14T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49861710G>ACA2586460455PNKPc.1299-15C>T (n.1299-15C>T)
c.*1226-15C>T (n.*1226-15C>T)
n.1800-15C>T
n.187C>T
c.6-15C>T (n.6-15C>T)
n.204C>T
c.1206-15C>T (n.1206-15C>T)
c.1189-15C>T (n.1189-15C>T)
n.259C>T
c.380-15C>T (n.380-15C>T)
c.1219-15C>T (n.1219-15C>T)
c.1191-15C>T (n.1191-15C>T)
 gnomAD v4
19g.49861711C>ACA2542888594PNKPc.1299-16G>T (n.1299-16G>T)
c.*1226-16G>T (n.*1226-16G>T)
n.1800-16G>T
n.186G>T
c.6-16G>T (n.6-16G>T)
n.203G>T
c.1206-16G>T (n.1206-16G>T)
c.1189-16G>T (n.1189-16G>T)
n.258G>T
c.380-16G>T (n.380-16G>T)
c.1219-16G>T (n.1219-16G>T)
c.1191-16G>T (n.1191-16G>T)
 gnomAD v4
19g.49861711C=CA2340622254PNKPc.1299-16G= (n.1299-16G=)
c.*1226-16G= (n.*1226-16G=)
n.1800-16G=
n.186G=
c.6-16G= (n.6-16G=)
n.203G=
c.1206-16G= (n.1206-16G=)
c.1189-16G= (n.1189-16G=)
n.258G=
c.380-16G= (n.380-16G=)
c.1219-16G= (n.1219-16G=)
c.1191-16G= (n.1191-16G=)
19g.49861711C>GCA2340622255PNKPc.1299-16G>C (n.1299-16G>C)
c.*1226-16G>C (n.*1226-16G>C)
n.1800-16G>C
n.186G>C
c.6-16G>C (n.6-16G>C)
n.203G>C
c.1206-16G>C (n.1206-16G>C)
c.1189-16G>C (n.1189-16G>C)
n.258G>C
c.380-16G>C (n.380-16G>C)
c.1219-16G>C (n.1219-16G>C)
c.1191-16G>C (n.1191-16G>C)
 dbSNP gnomAD v4
19g.49861711C>TCA2586460456PNKPc.1299-16G>A (n.1299-16G>A)
c.*1226-16G>A (n.*1226-16G>A)
n.1800-16G>A
n.186G>A
c.6-16G>A (n.6-16G>A)
n.203G>A
c.1206-16G>A (n.1206-16G>A)
c.1189-16G>A (n.1189-16G>A)
n.258G>A
c.380-16G>A (n.380-16G>A)
c.1219-16G>A (n.1219-16G>A)
c.1191-16G>A (n.1191-16G>A)
 gnomAD v4
19g.49861712T>GCA633894489PNKPc.1299-17A>C (n.1299-17A>C)
c.*1226-17A>C (n.*1226-17A>C)
n.1800-17A>C
n.185A>C
c.6-17A>C (n.6-17A>C)
n.202A>C
c.1206-17A>C (n.1206-17A>C)
c.1189-17A>C (n.1189-17A>C)
n.257A>C
c.380-17A>C (n.380-17A>C)
c.1219-17A>C (n.1219-17A>C)
c.1191-17A>C (n.1191-17A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49861712T=CA2340622256PNKPc.1299-17A= (n.1299-17A=)
c.*1226-17A= (n.*1226-17A=)
n.1800-17A=
n.185A=
c.6-17A= (n.6-17A=)
n.202A=
c.1206-17A= (n.1206-17A=)
c.1189-17A= (n.1189-17A=)
n.257A=
c.380-17A= (n.380-17A=)
c.1219-17A= (n.1219-17A=)
c.1191-17A= (n.1191-17A=)
19g.49861713G>ACA2814702237PNKPc.1299-18C>T (n.1299-18C>T)
c.*1226-18C>T (n.*1226-18C>T)
n.1800-18C>T
n.184C>T
c.6-18C>T (n.6-18C>T)
n.201C>T
c.1206-18C>T (n.1206-18C>T)
c.1189-18C>T (n.1189-18C>T)
n.256C>T
c.380-18C>T (n.380-18C>T)
c.1219-18C>T (n.1219-18C>T)
c.1191-18C>T (n.1191-18C>T)
19g.49861713G>CCA2576858030PNKPc.1299-18C>G (n.1299-18C>G)
c.*1226-18C>G (n.*1226-18C>G)
n.1800-18C>G
n.184C>G
c.6-18C>G (n.6-18C>G)
n.201C>G
c.1206-18C>G (n.1206-18C>G)
c.1189-18C>G (n.1189-18C>G)
n.256C>G
c.380-18C>G (n.380-18C>G)
c.1219-18C>G (n.1219-18C>G)
c.1191-18C>G (n.1191-18C>G)
19g.49861713G=CA2340622257PNKPc.1299-18C= (n.1299-18C=)
c.*1226-18C= (n.*1226-18C=)
n.1800-18C=
n.184C=
c.6-18C= (n.6-18C=)
n.201C=
c.1206-18C= (n.1206-18C=)
c.1189-18C= (n.1189-18C=)
n.256C=
c.380-18C= (n.380-18C=)
c.1219-18C= (n.1219-18C=)
c.1191-18C= (n.1191-18C=)
19g.49861713G>TCA996724643PNKPc.1299-18C>A (n.1299-18C>A)
c.*1226-18C>A (n.*1226-18C>A)
n.1800-18C>A
n.184C>A
c.6-18C>A (n.6-18C>A)
n.201C>A
c.1206-18C>A (n.1206-18C>A)
c.1189-18C>A (n.1189-18C>A)
n.256C>A
c.380-18C>A (n.380-18C>A)
c.1219-18C>A (n.1219-18C>A)
c.1191-18C>A (n.1191-18C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49861714G>ACA2814702238PNKPc.1299-19C>T (n.1299-19C>T)
c.*1226-19C>T (n.*1226-19C>T)
n.1800-19C>T
n.183C>T
c.6-19C>T (n.6-19C>T)
n.200C>T
c.1206-19C>T (n.1206-19C>T)
c.1189-19C>T (n.1189-19C>T)
n.255C>T
c.380-19C>T (n.380-19C>T)
c.1219-19C>T (n.1219-19C>T)
c.1191-19C>T (n.1191-19C>T)
19g.49861714G>TCA2586460457PNKPc.1299-19C>A (n.1299-19C>A)
c.*1226-19C>A (n.*1226-19C>A)
n.1800-19C>A
n.183C>A
c.6-19C>A (n.6-19C>A)
n.200C>A
c.1206-19C>A (n.1206-19C>A)
c.1189-19C>A (n.1189-19C>A)
n.255C>A
c.380-19C>A (n.380-19C>A)
c.1219-19C>A (n.1219-19C>A)
c.1191-19C>A (n.1191-19C>A)
 gnomAD v4
19g.49861715A=CA2340622258PNKPc.1299-20T= (n.1299-20T=)
c.*1226-20T= (n.*1226-20T=)
n.1800-20T=
n.182T=
c.6-20T= (n.6-20T=)
n.199T=
c.1206-20T= (n.1206-20T=)
c.1189-20T= (n.1189-20T=)
n.254T=
c.380-20T= (n.380-20T=)
c.1219-20T= (n.1219-20T=)
c.1191-20T= (n.1191-20T=)
19g.49861715dupCA2586460458PNKPc.1299-20dup (n.1299-20dup)
c.*1226-20dup (n.*1226-20dup)
n.1800-20dup
n.182dup
c.6-20dup (n.6-20dup)
n.199dup
c.1206-20dup (n.1206-20dup)
c.1189-20dup (n.1189-20dup)
n.254dup
c.380-20dup (n.380-20dup)
c.1219-20dup (n.1219-20dup)
c.1191-20dup (n.1191-20dup)
 gnomAD v4
19g.49861715_49861716insAGGAGCCCA9586461PNKPc.1299-21_1299-20insGGCTCCT (n.1299-21_1299-20insGGCTCCT)
c.*1226-21_*1226-20insGGCTCCT (n.*1226-21_*1226-20insGGCTCCT)
n.1800-21_1800-20insGGCTCCT
n.181_182insGGCTCCT
c.6-21_6-20insGGCTCCT (n.6-21_6-20insGGCTCCT)
n.198_199insGGCTCCT
c.1206-21_1206-20insGGCTCCT (n.1206-21_1206-20insGGCTCCT)
c.1189-21_1189-20insGGCTCCT (n.1189-21_1189-20insGGCTCCT)
n.253_254insGGCTCCT
c.380-21_380-20insGGCTCCT (n.380-21_380-20insGGCTCCT)
c.1219-21_1219-20insGGCTCCT (n.1219-21_1219-20insGGCTCCT)
c.1191-21_1191-20insGGCTCCT (n.1191-21_1191-20insGGCTCCT)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49861716T>CCA2340622260PNKPc.1299-21A>G (n.1299-21A>G)
c.*1226-21A>G (n.*1226-21A>G)
n.1800-21A>G
n.181A>G
c.6-21A>G (n.6-21A>G)
n.198A>G
c.1206-21A>G (n.1206-21A>G)
c.1189-21A>G (n.1189-21A>G)
n.253A>G
c.380-21A>G (n.380-21A>G)
c.1219-21A>G (n.1219-21A>G)
c.1191-21A>G (n.1191-21A>G)
 dbSNP
19g.49861716T>GCA633894490PNKPc.1299-21A>C (n.1299-21A>C)
c.*1226-21A>C (n.*1226-21A>C)
n.1800-21A>C
n.181A>C
c.6-21A>C (n.6-21A>C)
n.198A>C
c.1206-21A>C (n.1206-21A>C)
c.1189-21A>C (n.1189-21A>C)
n.253A>C
c.380-21A>C (n.380-21A>C)
c.1219-21A>C (n.1219-21A>C)
c.1191-21A>C (n.1191-21A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49861716T=CA2340622259PNKPc.1299-21A= (n.1299-21A=)
c.*1226-21A= (n.*1226-21A=)
n.1800-21A=
n.181A=
c.6-21A= (n.6-21A=)
n.198A=
c.1206-21A= (n.1206-21A=)
c.1189-21A= (n.1189-21A=)
n.253A=
c.380-21A= (n.380-21A=)
c.1219-21A= (n.1219-21A=)
c.1191-21A= (n.1191-21A=)
19g.49861717G>ACA633894491PNKPc.1299-22C>T (n.1299-22C>T)
c.*1226-22C>T (n.*1226-22C>T)
n.1800-22C>T
n.180C>T
c.6-22C>T (n.6-22C>T)
n.197C>T
c.1206-22C>T (n.1206-22C>T)
c.1189-22C>T (n.1189-22C>T)
n.252C>T
c.380-22C>T (n.380-22C>T)
c.1219-22C>T (n.1219-22C>T)
c.1191-22C>T (n.1191-22C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49861717G=CA2340622261PNKPc.1299-22C= (n.1299-22C=)
c.*1226-22C= (n.*1226-22C=)
n.1800-22C=
n.180C=
c.6-22C= (n.6-22C=)
n.197C=
c.1206-22C= (n.1206-22C=)
c.1189-22C= (n.1189-22C=)
n.252C=
c.380-22C= (n.380-22C=)
c.1219-22C= (n.1219-22C=)
c.1191-22C= (n.1191-22C=)
19g.49861717G>TCA2586460459PNKPc.1299-22C>A (n.1299-22C>A)
c.*1226-22C>A (n.*1226-22C>A)
n.1800-22C>A
n.180C>A
c.6-22C>A (n.6-22C>A)
n.197C>A
c.1206-22C>A (n.1206-22C>A)
c.1189-22C>A (n.1189-22C>A)
n.252C>A
c.380-22C>A (n.380-22C>A)
c.1219-22C>A (n.1219-22C>A)
c.1191-22C>A (n.1191-22C>A)
 gnomAD v4
19g.49861717_49861725dupCA2576858031PNKPc.1299-30_1299-22dup (n.1299-30_1299-22dup)
c.*1226-30_*1226-22dup (n.*1226-30_*1226-22dup)
n.1800-30_1800-22dup
n.172_180dup
c.6-30_6-22dup (n.6-30_6-22dup)
n.189_197dup
c.1206-30_1206-22dup (n.1206-30_1206-22dup)
c.1189-30_1189-22dup (n.1189-30_1189-22dup)
n.244_252dup
c.380-30_380-22dup (n.380-30_380-22dup)
c.1219-30_1219-22dup (n.1219-30_1219-22dup)
c.1191-30_1191-22dup (n.1191-30_1191-22dup)
19g.49861717_49861726delinsGTGCAGGCCCCA2340622262PNKPc.1299-31_1299-22delinsGGGCCTGCAC (n.1299-31_1299-22delinsGGGCCTGCAC)
c.*1226-31_*1226-22delinsGGGCCTGCAC (n.*1226-31_*1226-22delinsGGGCCTGCAC)
n.1800-31_1800-22delinsGGGCCTGCAC
n.171_180delinsGGGCCTGCAC
c.6-31_6-22delinsGGGCCTGCAC (n.6-31_6-22delinsGGGCCTGCAC)
n.188_197delinsGGGCCTGCAC
c.1206-31_1206-22delinsGGGCCTGCAC (n.1206-31_1206-22delinsGGGCCTGCAC)
c.1189-31_1189-22delinsGGGCCTGCAC (n.1189-31_1189-22delinsGGGCCTGCAC)
n.243_252delinsGGGCCTGCAC
c.380-31_380-22delinsGGGCCTGCAC (n.380-31_380-22delinsGGGCCTGCAC)
c.1219-31_1219-22delinsGGGCCTGCAC (n.1219-31_1219-22delinsGGGCCTGCAC)
c.1191-31_1191-22delinsGGGCCTGCAC (n.1191-31_1191-22delinsGGGCCTGCAC)
19g.49861717_49861718insCACACA9586462PNKPc.1299-23_1299-22insTGTG (n.1299-23_1299-22insTGTG)
c.*1226-23_*1226-22insTGTG (n.*1226-23_*1226-22insTGTG)
n.1800-23_1800-22insTGTG
n.179_180insTGTG
c.6-23_6-22insTGTG (n.6-23_6-22insTGTG)
n.196_197insTGTG
c.1206-23_1206-22insTGTG (n.1206-23_1206-22insTGTG)
c.1189-23_1189-22insTGTG (n.1189-23_1189-22insTGTG)
n.251_252insTGTG
c.380-23_380-22insTGTG (n.380-23_380-22insTGTG)
c.1219-23_1219-22insTGTG (n.1219-23_1219-22insTGTG)
c.1191-23_1191-22insTGTG (n.1191-23_1191-22insTGTG)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49861718_49861726delCA633894492PNKPc.1299-31_1299-23del (n.1299-31_1299-23del)
c.*1226-31_*1226-23del (n.*1226-31_*1226-23del)
n.1800-31_1800-23del
n.171_179del
c.6-31_6-23del (n.6-31_6-23del)
n.188_196del
c.1206-31_1206-23del (n.1206-31_1206-23del)
c.1189-31_1189-23del (n.1189-31_1189-23del)
n.243_251del
c.380-31_380-23del (n.380-31_380-23del)
c.1219-31_1219-23del (n.1219-31_1219-23del)
c.1191-31_1191-23del (n.1191-31_1191-23del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49861719G>ACA2586460461PNKPc.1299-24C>T (n.1299-24C>T)
c.*1226-24C>T (n.*1226-24C>T)
n.1800-24C>T
n.178C>T
c.6-24C>T (n.6-24C>T)
n.195C>T
c.1206-24C>T (n.1206-24C>T)
c.1189-24C>T (n.1189-24C>T)
n.250C>T
c.380-24C>T (n.380-24C>T)
c.1219-24C>T (n.1219-24C>T)
c.1191-24C>T (n.1191-24C>T)
 gnomAD v4
19g.49861719G>CCA9586463PNKPc.1299-24C>G (n.1299-24C>G)
c.*1226-24C>G (n.*1226-24C>G)
n.1800-24C>G
n.178C>G
c.6-24C>G (n.6-24C>G)
n.195C>G
c.1206-24C>G (n.1206-24C>G)
c.1189-24C>G (n.1189-24C>G)
n.250C>G
c.380-24C>G (n.380-24C>G)
c.1219-24C>G (n.1219-24C>G)
c.1191-24C>G (n.1191-24C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49861719G=CA2340622263PNKPc.1299-24C= (n.1299-24C=)
c.*1226-24C= (n.*1226-24C=)
n.1800-24C=
n.178C=
c.6-24C= (n.6-24C=)
n.195C=
c.1206-24C= (n.1206-24C=)
c.1189-24C= (n.1189-24C=)
n.250C=
c.380-24C= (n.380-24C=)
c.1219-24C= (n.1219-24C=)
c.1191-24C= (n.1191-24C=)
19g.49861726_49861746delCA2586460460PNKPc.1298+33_1299-24del (n.1298+33_1299-24del)
c.*1225+33_*1226-24del (n.*1225+33_*1226-24del)
n.1799+33_1800-24del
n.158_178del
c.5+33_6-24del (n.5+33_6-24del)
n.175_195del
c.1205+33_1206-24del (n.1205+33_1206-24del)
c.1189-44_1189-24del (n.1189-44_1189-24del)
n.230_250del
c.379+33_380-24del (n.379+33_380-24del)
c.1218+33_1219-24del (n.1218+33_1219-24del)
c.1190+33_1191-24del (n.1190+33_1191-24del)
 gnomAD v4
19g.49861720C=CA2340622264PNKPc.1299-25G= (n.1299-25G=)
c.*1226-25G= (n.*1226-25G=)
n.1800-25G=
n.177G=
c.6-25G= (n.6-25G=)
n.194G=
c.1206-25G= (n.1206-25G=)
c.1189-25G= (n.1189-25G=)
n.249G=
c.380-25G= (n.380-25G=)
c.1219-25G= (n.1219-25G=)
c.1191-25G= (n.1191-25G=)
19g.49861720C>TCA9586464PNKPc.1299-25G>A (n.1299-25G>A)
c.*1226-25G>A (n.*1226-25G>A)
n.1800-25G>A
n.177G>A
c.6-25G>A (n.6-25G>A)
n.194G>A
c.1206-25G>A (n.1206-25G>A)
c.1189-25G>A (n.1189-25G>A)
n.249G>A
c.380-25G>A (n.380-25G>A)
c.1219-25G>A (n.1219-25G>A)
c.1191-25G>A (n.1191-25G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49861721A=CA2340622265PNKPc.1299-26T= (n.1299-26T=)
c.*1226-26T= (n.*1226-26T=)
n.1800-26T=
n.176T=
c.6-26T= (n.6-26T=)
n.193T=
c.1206-26T= (n.1206-26T=)
c.1189-26T= (n.1189-26T=)
n.248T=
c.380-26T= (n.380-26T=)
c.1219-26T= (n.1219-26T=)
c.1191-26T= (n.1191-26T=)
19g.49861721A>GCA633894493PNKPc.1299-26T>C (n.1299-26T>C)
c.*1226-26T>C (n.*1226-26T>C)
n.1800-26T>C
n.176T>C
c.6-26T>C (n.6-26T>C)
n.193T>C
c.1206-26T>C (n.1206-26T>C)
c.1189-26T>C (n.1189-26T>C)
n.248T>C
c.380-26T>C (n.380-26T>C)
c.1219-26T>C (n.1219-26T>C)
c.1191-26T>C (n.1191-26T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49861721A>TCA2586460462PNKPc.1299-26T>A (n.1299-26T>A)
c.*1226-26T>A (n.*1226-26T>A)
n.1800-26T>A
n.176T>A
c.6-26T>A (n.6-26T>A)
n.193T>A
c.1206-26T>A (n.1206-26T>A)
c.1189-26T>A (n.1189-26T>A)
n.248T>A
c.380-26T>A (n.380-26T>A)
c.1219-26T>A (n.1219-26T>A)
c.1191-26T>A (n.1191-26T>A)
 gnomAD v4
19g.49861721_49861752delinsAGGCCCCGCCCACCCCGCCGCAGGCCACCTACCA2340622266PNKPc.1298+20_1299-26delinsGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCT (n.1298+20_1299-26delinsGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCT)
c.*1225+20_*1226-26delinsGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCT (n.*1225+20_*1226-26delinsGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCT)
n.1799+20_1800-26delinsGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCT
n.145_176delinsGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCT
c.5+20_6-26delinsGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCT (n.5+20_6-26delinsGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCT)
n.162_193delinsGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCT
c.1205+20_1206-26delinsGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCT (n.1205+20_1206-26delinsGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCT)
c.1189-57_1189-26delinsGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCT (n.1189-57_1189-26delinsGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCT)
n.217_248delinsGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCT
c.379+20_380-26delinsGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCT (n.379+20_380-26delinsGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCT)
c.1218+20_1219-26delinsGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCT (n.1218+20_1219-26delinsGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCT)
c.1190+20_1191-26delinsGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCT (n.1190+20_1191-26delinsGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCT)
19g.49861722G>ACA2340622268PNKPc.1299-27C>T (n.1299-27C>T)
c.*1226-27C>T (n.*1226-27C>T)
n.1800-27C>T
n.175C>T
c.6-27C>T (n.6-27C>T)
n.192C>T
c.1206-27C>T (n.1206-27C>T)
c.1189-27C>T (n.1189-27C>T)
n.247C>T
c.380-27C>T (n.380-27C>T)
c.1219-27C>T (n.1219-27C>T)
c.1191-27C>T (n.1191-27C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.49861722G>CCA309539955PNKPc.1299-27C>G (n.1299-27C>G)
c.*1226-27C>G (n.*1226-27C>G)
n.1800-27C>G
n.175C>G
c.6-27C>G (n.6-27C>G)
n.192C>G
c.1206-27C>G (n.1206-27C>G)
c.1189-27C>G (n.1189-27C>G)
n.247C>G
c.380-27C>G (n.380-27C>G)
c.1219-27C>G (n.1219-27C>G)
c.1191-27C>G (n.1191-27C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49861722G=CA2340622267PNKPc.1299-27C= (n.1299-27C=)
c.*1226-27C= (n.*1226-27C=)
n.1800-27C=
n.175C=
c.6-27C= (n.6-27C=)
n.192C=
c.1206-27C= (n.1206-27C=)
c.1189-27C= (n.1189-27C=)
n.247C=
c.380-27C= (n.380-27C=)
c.1219-27C= (n.1219-27C=)
c.1191-27C= (n.1191-27C=)
19g.49861730_49861760delCA920127710PNKPc.1298+20_1299-27del (n.1298+20_1299-27del)
c.*1225+20_*1226-27del (n.*1225+20_*1226-27del)
n.1799+20_1800-27del
n.145_175del
c.5+20_6-27del (n.5+20_6-27del)
n.162_192del
c.1205+20_1206-27del (n.1205+20_1206-27del)
c.1189-57_1189-27del (n.1189-57_1189-27del)
n.217_247del
c.379+20_380-27del (n.379+20_380-27del)
c.1218+20_1219-27del (n.1218+20_1219-27del)
c.1190+20_1191-27del (n.1190+20_1191-27del)
 dbSNP gnomAD v4
19g.49861723G>ACA2340622270PNKPc.1299-28C>T (n.1299-28C>T)
c.*1226-28C>T (n.*1226-28C>T)
n.1800-28C>T
n.174C>T
c.6-28C>T (n.6-28C>T)
n.191C>T
c.1206-28C>T (n.1206-28C>T)
c.1189-28C>T (n.1189-28C>T)
n.246C>T
c.380-28C>T (n.380-28C>T)
c.1219-28C>T (n.1219-28C>T)
c.1191-28C>T (n.1191-28C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.49861723G>CCA2586460464PNKPc.1299-28C>G (n.1299-28C>G)
c.*1226-28C>G (n.*1226-28C>G)
n.1800-28C>G
n.174C>G
c.6-28C>G (n.6-28C>G)
n.191C>G
c.1206-28C>G (n.1206-28C>G)
c.1189-28C>G (n.1189-28C>G)
n.246C>G
c.380-28C>G (n.380-28C>G)
c.1219-28C>G (n.1219-28C>G)
c.1191-28C>G (n.1191-28C>G)
 gnomAD v4
19g.49861723G=CA2340622269PNKPc.1299-28C= (n.1299-28C=)
c.*1226-28C= (n.*1226-28C=)
n.1800-28C=
n.174C=
c.6-28C= (n.6-28C=)
n.191C=
c.1206-28C= (n.1206-28C=)
c.1189-28C= (n.1189-28C=)
n.246C=
c.380-28C= (n.380-28C=)
c.1219-28C= (n.1219-28C=)
c.1191-28C= (n.1191-28C=)
19g.49861723_49861724delinsGCCA2340622271PNKPc.1299-29_1299-28delinsGC (n.1299-29_1299-28delinsGC)
c.*1226-29_*1226-28delinsGC (n.*1226-29_*1226-28delinsGC)
n.1800-29_1800-28delinsGC
n.173_174delinsGC
c.6-29_6-28delinsGC (n.6-29_6-28delinsGC)
n.190_191delinsGC
c.1206-29_1206-28delinsGC (n.1206-29_1206-28delinsGC)
c.1189-29_1189-28delinsGC (n.1189-29_1189-28delinsGC)
n.245_246delinsGC
c.380-29_380-28delinsGC (n.380-29_380-28delinsGC)
c.1219-29_1219-28delinsGC (n.1219-29_1219-28delinsGC)
c.1191-29_1191-28delinsGC (n.1191-29_1191-28delinsGC)
19g.49861723_49861731delCA2586460463PNKPc.1299-36_1299-28del (n.1299-36_1299-28del)
c.*1226-36_*1226-28del (n.*1226-36_*1226-28del)
n.1800-36_1800-28del
n.166_174del
c.6-36_6-28del (n.6-36_6-28del)
n.183_191del
c.1206-36_1206-28del (n.1206-36_1206-28del)
c.1189-36_1189-28del (n.1189-36_1189-28del)
n.238_246del
c.380-36_380-28del (n.380-36_380-28del)
c.1219-36_1219-28del (n.1219-36_1219-28del)
c.1191-36_1191-28del (n.1191-36_1191-28del)
 gnomAD v4
19g.49861723_49861731dupCA633894494PNKPc.1299-36_1299-28dup (n.1299-36_1299-28dup)
c.*1226-36_*1226-28dup (n.*1226-36_*1226-28dup)
n.1800-36_1800-28dup
n.166_174dup
c.6-36_6-28dup (n.6-36_6-28dup)
n.183_191dup
c.1206-36_1206-28dup (n.1206-36_1206-28dup)
c.1189-36_1189-28dup (n.1189-36_1189-28dup)
n.238_246dup
c.380-36_380-28dup (n.380-36_380-28dup)
c.1219-36_1219-28dup (n.1219-36_1219-28dup)
c.1191-36_1191-28dup (n.1191-36_1191-28dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49861724C>ACA2586460467PNKPc.1299-29G>T (n.1299-29G>T)
c.*1226-29G>T (n.*1226-29G>T)
n.1800-29G>T
n.173G>T
c.6-29G>T (n.6-29G>T)
n.190G>T
c.1206-29G>T (n.1206-29G>T)
c.1189-29G>T (n.1189-29G>T)
n.245G>T
c.380-29G>T (n.380-29G>T)
c.1219-29G>T (n.1219-29G>T)
c.1191-29G>T (n.1191-29G>T)
 gnomAD v4
19g.49861724C=CA2340622272PNKPc.1299-29G= (n.1299-29G=)
c.*1226-29G= (n.*1226-29G=)
n.1800-29G=
n.173G=
c.6-29G= (n.6-29G=)
n.190G=
c.1206-29G= (n.1206-29G=)
c.1189-29G= (n.1189-29G=)
n.245G=
c.380-29G= (n.380-29G=)
c.1219-29G= (n.1219-29G=)
c.1191-29G= (n.1191-29G=)
19g.49861724C>GCA2340622273PNKPc.1299-29G>C (n.1299-29G>C)
c.*1226-29G>C (n.*1226-29G>C)
n.1800-29G>C
n.173G>C
c.6-29G>C (n.6-29G>C)
n.190G>C
c.1206-29G>C (n.1206-29G>C)
c.1189-29G>C (n.1189-29G>C)
n.245G>C
c.380-29G>C (n.380-29G>C)
c.1219-29G>C (n.1219-29G>C)
c.1191-29G>C (n.1191-29G>C)
 dbSNP gnomAD v4
19g.49861724C>TCA2586460466PNKPc.1299-29G>A (n.1299-29G>A)
c.*1226-29G>A (n.*1226-29G>A)
n.1800-29G>A
n.173G>A
c.6-29G>A (n.6-29G>A)
n.190G>A
c.1206-29G>A (n.1206-29G>A)
c.1189-29G>A (n.1189-29G>A)
n.245G>A
c.380-29G>A (n.380-29G>A)
c.1219-29G>A (n.1219-29G>A)
c.1191-29G>A (n.1191-29G>A)
 gnomAD v4
19g.49861727delCA633894495PNKPc.1299-29del (n.1299-29del)
c.*1226-29del (n.*1226-29del)
n.1800-29del
n.173del
c.6-29del (n.6-29del)
n.190del
c.1206-29del (n.1206-29del)
c.1189-29del (n.1189-29del)
n.245del
c.380-29del (n.380-29del)
c.1219-29del (n.1219-29del)
c.1191-29del (n.1191-29del)
 dbSNP gnomAD v2
19g.49861726_49861731delCA2586460468PNKPc.1299-34_1299-29del (n.1299-34_1299-29del)
c.*1226-34_*1226-29del (n.*1226-34_*1226-29del)
n.1800-34_1800-29del
n.168_173del
c.6-34_6-29del (n.6-34_6-29del)
n.185_190del
c.1206-34_1206-29del (n.1206-34_1206-29del)
c.1189-34_1189-29del (n.1189-34_1189-29del)
n.240_245del
c.380-34_380-29del (n.380-34_380-29del)
c.1219-34_1219-29del (n.1219-34_1219-29del)
c.1191-34_1191-29del (n.1191-34_1191-29del)
 gnomAD v4
19g.49861726_49861736dupCA2586460465PNKPc.1299-39_1299-29dup (n.1299-39_1299-29dup)
c.*1226-39_*1226-29dup (n.*1226-39_*1226-29dup)
n.1800-39_1800-29dup
n.163_173dup
c.6-39_6-29dup (n.6-39_6-29dup)
n.180_190dup
c.1206-39_1206-29dup (n.1206-39_1206-29dup)
c.1189-39_1189-29dup (n.1189-39_1189-29dup)
n.235_245dup
c.380-39_380-29dup (n.380-39_380-29dup)
c.1219-39_1219-29dup (n.1219-39_1219-29dup)
c.1191-39_1191-29dup (n.1191-39_1191-29dup)
 gnomAD v4
19g.49861731_49861739dupCA883145900PNKPc.1299-37_1299-29dup (n.1299-37_1299-29dup)
c.*1226-37_*1226-29dup (n.*1226-37_*1226-29dup)
n.1800-37_1800-29dup
n.165_173dup
c.6-37_6-29dup (n.6-37_6-29dup)
n.182_190dup
c.1206-37_1206-29dup (n.1206-37_1206-29dup)
c.1189-37_1189-29dup (n.1189-37_1189-29dup)
n.237_245dup
c.380-37_380-29dup (n.380-37_380-29dup)
c.1219-37_1219-29dup (n.1219-37_1219-29dup)
c.1191-37_1191-29dup (n.1191-37_1191-29dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49861731_49861739delCA2576858033PNKPc.1299-37_1299-29del (n.1299-37_1299-29del)
c.*1226-37_*1226-29del (n.*1226-37_*1226-29del)
n.1800-37_1800-29del
n.165_173del
c.6-37_6-29del (n.6-37_6-29del)
n.182_190del
c.1206-37_1206-29del (n.1206-37_1206-29del)
c.1189-37_1189-29del (n.1189-37_1189-29del)
n.237_245del
c.380-37_380-29del (n.380-37_380-29del)
c.1219-37_1219-29del (n.1219-37_1219-29del)
c.1191-37_1191-29del (n.1191-37_1191-29del)
 gnomAD v4
19g.49861725C>ACA2586460469PNKPc.1299-30G>T (n.1299-30G>T)
c.*1226-30G>T (n.*1226-30G>T)
n.1800-30G>T
n.172G>T
c.6-30G>T (n.6-30G>T)
n.189G>T
c.1206-30G>T (n.1206-30G>T)
c.1189-30G>T (n.1189-30G>T)
n.244G>T
c.380-30G>T (n.380-30G>T)
c.1219-30G>T (n.1219-30G>T)
c.1191-30G>T (n.1191-30G>T)
 gnomAD v4
19g.49861725C=CA2340622274PNKPc.1299-30G= (n.1299-30G=)
c.*1226-30G= (n.*1226-30G=)
n.1800-30G=
n.172G=
c.6-30G= (n.6-30G=)
n.189G=
c.1206-30G= (n.1206-30G=)
c.1189-30G= (n.1189-30G=)
n.244G=
c.380-30G= (n.380-30G=)
c.1219-30G= (n.1219-30G=)
c.1191-30G= (n.1191-30G=)
19g.49861725C>GCA883145902PNKPc.1299-30G>C (n.1299-30G>C)
c.*1226-30G>C (n.*1226-30G>C)
n.1800-30G>C
n.172G>C
c.6-30G>C (n.6-30G>C)
n.189G>C
c.1206-30G>C (n.1206-30G>C)
c.1189-30G>C (n.1189-30G>C)
n.244G>C
c.380-30G>C (n.380-30G>C)
c.1219-30G>C (n.1219-30G>C)
c.1191-30G>C (n.1191-30G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49861725C>TCA883145905PNKPc.1299-30G>A (n.1299-30G>A)
c.*1226-30G>A (n.*1226-30G>A)
n.1800-30G>A
n.172G>A
c.6-30G>A (n.6-30G>A)
n.189G>A
c.1206-30G>A (n.1206-30G>A)
c.1189-30G>A (n.1189-30G>A)
n.244G>A
c.380-30G>A (n.380-30G>A)
c.1219-30G>A (n.1219-30G>A)
c.1191-30G>A (n.1191-30G>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.49861727C>ACA2586460471PNKPc.1299-32G>T (n.1299-32G>T)
c.*1226-32G>T (n.*1226-32G>T)
n.1800-32G>T
n.170G>T
c.6-32G>T (n.6-32G>T)
n.187G>T
c.1206-32G>T (n.1206-32G>T)
c.1189-32G>T (n.1189-32G>T)
n.242G>T
c.380-32G>T (n.380-32G>T)
c.1219-32G>T (n.1219-32G>T)
c.1191-32G>T (n.1191-32G>T)
 gnomAD v4
19g.49861727C=CA2340622275PNKPc.1299-32G= (n.1299-32G=)
c.*1226-32G= (n.*1226-32G=)
n.1800-32G=
n.170G=
c.6-32G= (n.6-32G=)
n.187G=
c.1206-32G= (n.1206-32G=)
c.1189-32G= (n.1189-32G=)
n.242G=
c.380-32G= (n.380-32G=)
c.1219-32G= (n.1219-32G=)
c.1191-32G= (n.1191-32G=)
19g.49861727C>GCA2586460472PNKPc.1299-32G>C (n.1299-32G>C)
c.*1226-32G>C (n.*1226-32G>C)
n.1800-32G>C
n.170G>C
c.6-32G>C (n.6-32G>C)
n.187G>C
c.1206-32G>C (n.1206-32G>C)
c.1189-32G>C (n.1189-32G>C)
n.242G>C
c.380-32G>C (n.380-32G>C)
c.1219-32G>C (n.1219-32G>C)
c.1191-32G>C (n.1191-32G>C)
 gnomAD v4
19g.49861727C>TCA9586465PNKPc.1299-32G>A (n.1299-32G>A)
c.*1226-32G>A (n.*1226-32G>A)
n.1800-32G>A
n.170G>A
c.6-32G>A (n.6-32G>A)
n.187G>A
c.1206-32G>A (n.1206-32G>A)
c.1189-32G>A (n.1189-32G>A)
n.242G>A
c.380-32G>A (n.380-32G>A)
c.1219-32G>A (n.1219-32G>A)
c.1191-32G>A (n.1191-32G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49861728_49861748dupCA2586460470PNKPc.1298+25_1299-32dup (n.1298+25_1299-32dup)
c.*1225+25_*1226-32dup (n.*1225+25_*1226-32dup)
n.1799+25_1800-32dup
n.150_170dup
c.5+25_6-32dup (n.5+25_6-32dup)
n.167_187dup
c.1205+25_1206-32dup (n.1205+25_1206-32dup)
c.1189-52_1189-32dup (n.1189-52_1189-32dup)
n.222_242dup
c.379+25_380-32dup (n.379+25_380-32dup)
c.1218+25_1219-32dup (n.1218+25_1219-32dup)
c.1190+25_1191-32dup (n.1190+25_1191-32dup)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched