| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.49812733G>A | CA129901 | FUZ | c.115C>T (p.Pro39Ser) c.-36C>T (n.-36C>T) c.112-48C>T (n.112-48C>T) c.111+263C>T (n.111+263C>T) c.-163C>T (n.-163C>T) n.318C>T n.250C>T n.319C>T c.-225C>T (n.-225C>T) c.-68+263C>T (n.-68+263C>T) n.297C>T n.301C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.49812733G>C | CA406906292 | FUZ | c.115C>G (p.Pro39Ala) c.-36C>G (n.-36C>G) c.112-48C>G (n.112-48C>G) c.111+263C>G (n.111+263C>G) c.-163C>G (n.-163C>G) n.318C>G n.250C>G n.319C>G c.-225C>G (n.-225C>G) c.-68+263C>G (n.-68+263C>G) n.297C>G n.301C>G | |
| 19 | g.49812733G= | CA2340595734 | FUZ | c.115C= (p.Pro39=) c.-36C= (n.-36C=) c.112-48C= (n.112-48C=) c.111+263C= (n.111+263C=) c.-163C= (n.-163C=) n.318C= n.250C= n.319C= c.-225C= (n.-225C=) c.-68+263C= (n.-68+263C=) n.297C= n.301C= | |
| 19 | g.49812733G>T | CA406906293 | FUZ | c.115C>A (p.Pro39Thr) c.-36C>A (n.-36C>A) c.112-48C>A (n.112-48C>A) c.111+263C>A (n.111+263C>A) c.-163C>A (n.-163C>A) n.318C>A n.250C>A n.319C>A c.-225C>A (n.-225C>A) c.-68+263C>A (n.-68+263C>A) n.297C>A n.301C>A | |
| 19 | g.49812734G>A | CA508139459 | FUZ | c.114C>T (p.Leu38=) c.-37C>T (n.-37C>T) c.112-49C>T (n.112-49C>T) c.111+262C>T (n.111+262C>T) c.-164C>T (n.-164C>T) n.317C>T n.249C>T n.318C>T c.-226C>T (n.-226C>T) c.-68+262C>T (n.-68+262C>T) n.296C>T n.300C>T | |
| 19 | g.49812734G>C | CA508139457 | FUZ | c.114C>G (p.Leu38=) c.-37C>G (n.-37C>G) c.112-49C>G (n.112-49C>G) c.111+262C>G (n.111+262C>G) c.-164C>G (n.-164C>G) n.317C>G n.249C>G n.318C>G c.-226C>G (n.-226C>G) c.-68+262C>G (n.-68+262C>G) n.296C>G n.300C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.49812734G>T | CA508139458 | FUZ | c.114C>A (p.Leu38=) c.-37C>A (n.-37C>A) c.112-49C>A (n.112-49C>A) c.111+262C>A (n.111+262C>A) c.-164C>A (n.-164C>A) n.317C>A n.249C>A n.318C>A c.-226C>A (n.-226C>A) c.-68+262C>A (n.-68+262C>A) n.296C>A n.300C>A | |
| 19 | g.49812735A>C | CA406906294 | FUZ | c.113T>G (p.Leu38Arg) c.-38T>G (n.-38T>G) c.112-50T>G (n.112-50T>G) c.111+261T>G (n.111+261T>G) c.-165T>G (n.-165T>G) n.316T>G n.248T>G n.317T>G c.-227T>G (n.-227T>G) c.-68+261T>G (n.-68+261T>G) n.295T>G n.299T>G | |
| 19 | g.49812735A>G | CA406906295 | FUZ | c.113T>C (p.Leu38Pro) c.-38T>C (n.-38T>C) c.112-50T>C (n.112-50T>C) c.111+261T>C (n.111+261T>C) c.-165T>C (n.-165T>C) n.316T>C n.248T>C n.317T>C c.-227T>C (n.-227T>C) c.-68+261T>C (n.-68+261T>C) n.295T>C n.299T>C | |
| 19 | g.49812735A>T | CA406906296 | FUZ | c.113T>A (p.Leu38His) c.-38T>A (n.-38T>A) c.112-50T>A (n.112-50T>A) c.111+261T>A (n.111+261T>A) c.-165T>A (n.-165T>A) n.316T>A n.248T>A n.317T>A c.-227T>A (n.-227T>A) c.-68+261T>A (n.-68+261T>A) n.295T>A n.299T>A | |
| 19 | g.49812736G>A | CA406906297 | FUZ | c.112C>T (p.Leu38Phe) c.-39C>T (n.-39C>T) c.112-51C>T (n.112-51C>T) c.111+260C>T (n.111+260C>T) c.-166C>T (n.-166C>T) n.315C>T n.247C>T n.316C>T c.-228C>T (n.-228C>T) c.-68+260C>T (n.-68+260C>T) n.294C>T n.298C>T | |
| 19 | g.49812736G>C | CA406906299 | FUZ | c.112C>G (p.Leu38Val) c.-39C>G (n.-39C>G) c.112-51C>G (n.112-51C>G) c.111+260C>G (n.111+260C>G) c.-166C>G (n.-166C>G) n.315C>G n.247C>G n.316C>G c.-228C>G (n.-228C>G) c.-68+260C>G (n.-68+260C>G) n.294C>G n.298C>G | |
| 19 | g.49812736G>T | CA406906298 | FUZ | c.112C>A (p.Leu38Ile) c.-39C>A (n.-39C>A) c.112-51C>A (n.112-51C>A) c.111+260C>A (n.111+260C>A) c.-166C>A (n.-166C>A) n.315C>A n.247C>A n.316C>A c.-228C>A (n.-228C>A) c.-68+260C>A (n.-68+260C>A) n.294C>A n.298C>A | |
| 19 | g.49812737C>A | CA406906300 | FUZ | c.112-1G>T (n.112-1G>T) c.-39-1G>T (n.-39-1G>T) c.112-52G>T (n.112-52G>T) c.111+259G>T (n.111+259G>T) c.-166-1G>T (n.-166-1G>T) n.315-1G>T n.247-1G>T n.316-1G>T c.-228-1G>T (n.-228-1G>T) c.-68+259G>T (n.-68+259G>T) n.294-1G>T n.298-1G>T | |
| 19 | g.49812737C>G | CA406906301 | FUZ | c.112-1G>C (n.112-1G>C) c.-39-1G>C (n.-39-1G>C) c.112-52G>C (n.112-52G>C) c.111+259G>C (n.111+259G>C) c.-166-1G>C (n.-166-1G>C) n.315-1G>C n.247-1G>C n.316-1G>C c.-228-1G>C (n.-228-1G>C) c.-68+259G>C (n.-68+259G>C) n.294-1G>C n.298-1G>C | |
| 19 | g.49812737C>T | CA406906302 | FUZ | c.112-1G>A (n.112-1G>A) c.-39-1G>A (n.-39-1G>A) c.112-52G>A (n.112-52G>A) c.111+259G>A (n.111+259G>A) c.-166-1G>A (n.-166-1G>A) n.315-1G>A n.247-1G>A n.316-1G>A c.-228-1G>A (n.-228-1G>A) c.-68+259G>A (n.-68+259G>A) n.294-1G>A n.298-1G>A | |
| 19 | g.49812738T>A | CA406906303 | FUZ | c.112-2A>T (n.112-2A>T) c.-39-2A>T (n.-39-2A>T) c.112-53A>T (n.112-53A>T) c.111+258A>T (n.111+258A>T) c.-166-2A>T (n.-166-2A>T) n.315-2A>T n.247-2A>T n.316-2A>T c.-228-2A>T (n.-228-2A>T) c.-68+258A>T (n.-68+258A>T) n.294-2A>T n.298-2A>T | |
| 19 | g.49812738T>C | CA406906304 | FUZ | c.112-2A>G (n.112-2A>G) c.-39-2A>G (n.-39-2A>G) c.112-53A>G (n.112-53A>G) c.111+258A>G (n.111+258A>G) c.-166-2A>G (n.-166-2A>G) n.315-2A>G n.247-2A>G n.316-2A>G c.-228-2A>G (n.-228-2A>G) c.-68+258A>G (n.-68+258A>G) n.294-2A>G n.298-2A>G | |
| 19 | g.49812738T>G | CA406906305 | FUZ | c.112-2A>C (n.112-2A>C) c.-39-2A>C (n.-39-2A>C) c.112-53A>C (n.112-53A>C) c.111+258A>C (n.111+258A>C) c.-166-2A>C (n.-166-2A>C) n.315-2A>C n.247-2A>C n.316-2A>C c.-228-2A>C (n.-228-2A>C) c.-68+258A>C (n.-68+258A>C) n.294-2A>C n.298-2A>C | |
| 19 | g.49812738_49812741delinsTAAG | CA2340595735 | FUZ | c.112-5_112-2delinsCTTA (n.112-5_112-2delinsCTTA) c.-39-5_-39-2delinsCTTA (n.-39-5_-39-2delinsCTTA) c.112-56_112-53delinsCTTA (n.112-56_112-53delinsCTTA) c.111+255_111+258delinsCTTA (n.111+255_111+258delinsCTTA) c.-166-5_-166-2delinsCTTA (n.-166-5_-166-2delinsCTTA) n.315-5_315-2delinsCTTA n.247-5_247-2delinsCTTA n.316-5_316-2delinsCTTA c.-228-5_-228-2delinsCTTA (n.-228-5_-228-2delinsCTTA) c.-68+255_-68+258delinsCTTA (n.-68+255_-68+258delinsCTTA) n.294-5_294-2delinsCTTA n.298-5_298-2delinsCTTA | |
| 19 | g.49812739_49812741del | CA996713681 | FUZ | c.112-5_112-3del (n.112-5_112-3del) c.-39-5_-39-3del (n.-39-5_-39-3del) c.112-56_112-54del (n.112-56_112-54del) c.111+255_111+257del (n.111+255_111+257del) c.-166-5_-166-3del (n.-166-5_-166-3del) n.315-5_315-3del n.247-5_247-3del n.316-5_316-3del c.-228-5_-228-3del (n.-228-5_-228-3del) c.-68+255_-68+257del (n.-68+255_-68+257del) n.294-5_294-3del n.298-5_298-3del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49812742G>A | CA996713697 | FUZ | c.112-6C>T (n.112-6C>T) c.-39-6C>T (n.-39-6C>T) c.112-57C>T (n.112-57C>T) c.111+254C>T (n.111+254C>T) c.-166-6C>T (n.-166-6C>T) n.315-6C>T n.247-6C>T n.316-6C>T c.-228-6C>T (n.-228-6C>T) c.-68+254C>T (n.-68+254C>T) n.294-6C>T n.298-6C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49812742G= | CA2340595736 | FUZ | c.112-6C= (n.112-6C=) c.-39-6C= (n.-39-6C=) c.112-57C= (n.112-57C=) c.111+254C= (n.111+254C=) c.-166-6C= (n.-166-6C=) n.315-6C= n.247-6C= n.316-6C= c.-228-6C= (n.-228-6C=) c.-68+254C= (n.-68+254C=) n.294-6C= n.298-6C= | |
| 19 | g.49812742G>T | CA2586446819 | FUZ | c.112-6C>A (n.112-6C>A) c.-39-6C>A (n.-39-6C>A) c.112-57C>A (n.112-57C>A) c.111+254C>A (n.111+254C>A) c.-166-6C>A (n.-166-6C>A) n.315-6C>A n.247-6C>A n.316-6C>A c.-228-6C>A (n.-228-6C>A) c.-68+254C>A (n.-68+254C>A) n.294-6C>A n.298-6C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.49812743A>T | CA2814700832 | FUZ | c.112-7T>A (n.112-7T>A) c.-39-7T>A (n.-39-7T>A) c.112-58T>A (n.112-58T>A) c.111+253T>A (n.111+253T>A) c.-166-7T>A (n.-166-7T>A) n.315-7T>A n.247-7T>A n.316-7T>A c.-228-7T>A (n.-228-7T>A) c.-68+253T>A (n.-68+253T>A) n.294-7T>A n.298-7T>A | |
| 19 | g.49812743dup | CA2814700831 | FUZ | c.112-7dup (n.112-7dup) c.-39-7dup (n.-39-7dup) c.112-58dup (n.112-58dup) c.111+253dup (n.111+253dup) c.-166-7dup (n.-166-7dup) n.315-7dup n.247-7dup n.316-7dup c.-228-7dup (n.-228-7dup) c.-68+253dup (n.-68+253dup) n.294-7dup n.298-7dup | |
| 19 | g.49812744G>A | CA883145519 | FUZ | c.112-8C>T (n.112-8C>T) c.-39-8C>T (n.-39-8C>T) c.112-59C>T (n.112-59C>T) c.111+252C>T (n.111+252C>T) c.-166-8C>T (n.-166-8C>T) n.315-8C>T n.247-8C>T n.316-8C>T c.-228-8C>T (n.-228-8C>T) c.-68+252C>T (n.-68+252C>T) n.294-8C>T n.298-8C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49812744G= | CA2340595737 | FUZ | c.112-8C= (n.112-8C=) c.-39-8C= (n.-39-8C=) c.112-59C= (n.112-59C=) c.111+252C= (n.111+252C=) c.-166-8C= (n.-166-8C=) n.315-8C= n.247-8C= n.316-8C= c.-228-8C= (n.-228-8C=) c.-68+252C= (n.-68+252C=) n.294-8C= n.298-8C= | |
| 19 | g.49812745G>A | CA2814700833 | FUZ | c.112-9C>T (n.112-9C>T) c.-39-9C>T (n.-39-9C>T) c.112-60C>T (n.112-60C>T) c.111+251C>T (n.111+251C>T) c.-166-9C>T (n.-166-9C>T) n.315-9C>T n.247-9C>T n.316-9C>T c.-228-9C>T (n.-228-9C>T) c.-68+251C>T (n.-68+251C>T) n.294-9C>T n.298-9C>T | |
| 19 | g.49812745G>C | CA9584598 | FUZ | c.112-9C>G (n.112-9C>G) c.-39-9C>G (n.-39-9C>G) c.112-60C>G (n.112-60C>G) c.111+251C>G (n.111+251C>G) c.-166-9C>G (n.-166-9C>G) n.315-9C>G n.247-9C>G n.316-9C>G c.-228-9C>G (n.-228-9C>G) c.-68+251C>G (n.-68+251C>G) n.294-9C>G n.298-9C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49812745G= | CA2340595738 | FUZ | c.112-9C= (n.112-9C=) c.-39-9C= (n.-39-9C=) c.112-60C= (n.112-60C=) c.111+251C= (n.111+251C=) c.-166-9C= (n.-166-9C=) n.315-9C= n.247-9C= n.316-9C= c.-228-9C= (n.-228-9C=) c.-68+251C= (n.-68+251C=) n.294-9C= n.298-9C= | |
| 19 | g.49812746G>A | CA2586446822 | FUZ | c.112-10C>T (n.112-10C>T) c.-39-10C>T (n.-39-10C>T) c.112-61C>T (n.112-61C>T) c.111+250C>T (n.111+250C>T) c.-166-10C>T (n.-166-10C>T) n.315-10C>T n.247-10C>T n.316-10C>T c.-228-10C>T (n.-228-10C>T) c.-68+250C>T (n.-68+250C>T) n.294-10C>T n.298-10C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.49812746G>C | CA2586446821 | FUZ | c.112-10C>G (n.112-10C>G) c.-39-10C>G (n.-39-10C>G) c.112-61C>G (n.112-61C>G) c.111+250C>G (n.111+250C>G) c.-166-10C>G (n.-166-10C>G) n.315-10C>G n.247-10C>G n.316-10C>G c.-228-10C>G (n.-228-10C>G) c.-68+250C>G (n.-68+250C>G) n.294-10C>G n.298-10C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.49812746G>T | CA2586446820 | FUZ | c.112-10C>A (n.112-10C>A) c.-39-10C>A (n.-39-10C>A) c.112-61C>A (n.112-61C>A) c.111+250C>A (n.111+250C>A) c.-166-10C>A (n.-166-10C>A) n.315-10C>A n.247-10C>A n.316-10C>A c.-228-10C>A (n.-228-10C>A) c.-68+250C>A (n.-68+250C>A) n.294-10C>A n.298-10C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.49812747G= | CA2340595739 | FUZ | c.112-11C= (n.112-11C=) c.-39-11C= (n.-39-11C=) c.112-62C= (n.112-62C=) c.111+249C= (n.111+249C=) c.-166-11C= (n.-166-11C=) n.315-11C= n.247-11C= n.316-11C= c.-228-11C= (n.-228-11C=) c.-68+249C= (n.-68+249C=) n.294-11C= n.298-11C= | |
| 19 | g.49812747G>T | CA9584599 | FUZ | c.112-11C>A (n.112-11C>A) c.-39-11C>A (n.-39-11C>A) c.112-62C>A (n.112-62C>A) c.111+249C>A (n.111+249C>A) c.-166-11C>A (n.-166-11C>A) n.315-11C>A n.247-11C>A n.316-11C>A c.-228-11C>A (n.-228-11C>A) c.-68+249C>A (n.-68+249C>A) n.294-11C>A n.298-11C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49812748T>A | CA633894757 | FUZ | c.112-12A>T (n.112-12A>T) c.-39-12A>T (n.-39-12A>T) c.112-63A>T (n.112-63A>T) c.111+248A>T (n.111+248A>T) c.-166-12A>T (n.-166-12A>T) n.315-12A>T n.247-12A>T n.316-12A>T c.-228-12A>T (n.-228-12A>T) c.-68+248A>T (n.-68+248A>T) n.294-12A>T n.298-12A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.49812748T= | CA2340595740 | FUZ | c.112-12A= (n.112-12A=) c.-39-12A= (n.-39-12A=) c.112-63A= (n.112-63A=) c.111+248A= (n.111+248A=) c.-166-12A= (n.-166-12A=) n.315-12A= n.247-12A= n.316-12A= c.-228-12A= (n.-228-12A=) c.-68+248A= (n.-68+248A=) n.294-12A= n.298-12A= | |
| 19 | g.49812751G>C | CA2340595742 | FUZ | c.112-15C>G (n.112-15C>G) c.-39-15C>G (n.-39-15C>G) c.112-66C>G (n.112-66C>G) c.111+245C>G (n.111+245C>G) c.-166-15C>G (n.-166-15C>G) n.315-15C>G n.247-15C>G n.316-15C>G c.-228-15C>G (n.-228-15C>G) c.-68+245C>G (n.-68+245C>G) n.294-15C>G n.298-15C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.49812751G= | CA2340595741 | FUZ | c.112-15C= (n.112-15C=) c.-39-15C= (n.-39-15C=) c.112-66C= (n.112-66C=) c.111+245C= (n.111+245C=) c.-166-15C= (n.-166-15C=) n.315-15C= n.247-15C= n.316-15C= c.-228-15C= (n.-228-15C=) c.-68+245C= (n.-68+245C=) n.294-15C= n.298-15C= | |
| 19 | g.49812752G>A | CA633894758 | FUZ | c.112-16C>T (n.112-16C>T) c.-39-16C>T (n.-39-16C>T) c.112-67C>T (n.112-67C>T) c.111+244C>T (n.111+244C>T) c.-166-16C>T (n.-166-16C>T) n.315-16C>T n.247-16C>T n.316-16C>T c.-228-16C>T (n.-228-16C>T) c.-68+244C>T (n.-68+244C>T) n.294-16C>T n.298-16C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49812752G= | CA2340595743 | FUZ | c.112-16C= (n.112-16C=) c.-39-16C= (n.-39-16C=) c.112-67C= (n.112-67C=) c.111+244C= (n.111+244C=) c.-166-16C= (n.-166-16C=) n.315-16C= n.247-16C= n.316-16C= c.-228-16C= (n.-228-16C=) c.-68+244C= (n.-68+244C=) n.294-16C= n.298-16C= | |
| 19 | g.49812753G>A | CA2586446823 | FUZ | c.112-17C>T (n.112-17C>T) c.-39-17C>T (n.-39-17C>T) c.112-68C>T (n.112-68C>T) c.111+243C>T (n.111+243C>T) c.-166-17C>T (n.-166-17C>T) n.315-17C>T n.247-17C>T n.316-17C>T c.-228-17C>T (n.-228-17C>T) c.-68+243C>T (n.-68+243C>T) n.294-17C>T n.298-17C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.49812755C= | CA2340595744 | FUZ | c.112-19G= (n.112-19G=) c.-39-19G= (n.-39-19G=) c.112-70G= (n.112-70G=) c.111+241G= (n.111+241G=) c.-166-19G= (n.-166-19G=) n.315-19G= n.247-19G= n.316-19G= c.-228-19G= (n.-228-19G=) c.-68+241G= (n.-68+241G=) n.294-19G= n.298-19G= | |
| 19 | g.49812755C>T | CA9584600 | FUZ | c.112-19G>A (n.112-19G>A) c.-39-19G>A (n.-39-19G>A) c.112-70G>A (n.112-70G>A) c.111+241G>A (n.111+241G>A) c.-166-19G>A (n.-166-19G>A) n.315-19G>A n.247-19G>A n.316-19G>A c.-228-19G>A (n.-228-19G>A) c.-68+241G>A (n.-68+241G>A) n.294-19G>A n.298-19G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49812758C>A | CA996713718 | FUZ | c.112-22G>T (n.112-22G>T) c.-39-22G>T (n.-39-22G>T) c.112-73G>T (n.112-73G>T) c.111+238G>T (n.111+238G>T) c.-166-22G>T (n.-166-22G>T) n.315-22G>T n.247-22G>T n.316-22G>T c.-228-22G>T (n.-228-22G>T) c.-68+238G>T (n.-68+238G>T) n.294-22G>T n.298-22G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49812758C= | CA2340595745 | FUZ | c.112-22G= (n.112-22G=) c.-39-22G= (n.-39-22G=) c.112-73G= (n.112-73G=) c.111+238G= (n.111+238G=) c.-166-22G= (n.-166-22G=) n.315-22G= n.247-22G= n.316-22G= c.-228-22G= (n.-228-22G=) c.-68+238G= (n.-68+238G=) n.294-22G= n.298-22G= | |
| 19 | g.49812760G>A | CA2586446824 | FUZ | c.112-24C>T (n.112-24C>T) c.-39-24C>T (n.-39-24C>T) c.112-75C>T (n.112-75C>T) c.111+236C>T (n.111+236C>T) c.-166-24C>T (n.-166-24C>T) n.315-24C>T n.247-24C>T n.316-24C>T c.-228-24C>T (n.-228-24C>T) c.-68+236C>T (n.-68+236C>T) n.294-24C>T n.298-24C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.49812760G>C | CA996713725 | FUZ | c.112-24C>G (n.112-24C>G) c.-39-24C>G (n.-39-24C>G) c.112-75C>G (n.112-75C>G) c.111+236C>G (n.111+236C>G) c.-166-24C>G (n.-166-24C>G) n.315-24C>G n.247-24C>G n.316-24C>G c.-228-24C>G (n.-228-24C>G) c.-68+236C>G (n.-68+236C>G) n.294-24C>G n.298-24C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49812760G= | CA2340595746 | FUZ | c.112-24C= (n.112-24C=) c.-39-24C= (n.-39-24C=) c.112-75C= (n.112-75C=) c.111+236C= (n.111+236C=) c.-166-24C= (n.-166-24C=) n.315-24C= n.247-24C= n.316-24C= c.-228-24C= (n.-228-24C=) c.-68+236C= (n.-68+236C=) n.294-24C= n.298-24C= | |
| 19 | g.49812760G>T | CA2586446825 | FUZ | c.112-24C>A (n.112-24C>A) c.-39-24C>A (n.-39-24C>A) c.112-75C>A (n.112-75C>A) c.111+236C>A (n.111+236C>A) c.-166-24C>A (n.-166-24C>A) n.315-24C>A n.247-24C>A n.316-24C>A c.-228-24C>A (n.-228-24C>A) c.-68+236C>A (n.-68+236C>A) n.294-24C>A n.298-24C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.49812762C>A | CA2586446826 | FUZ | c.112-26G>T (n.112-26G>T) c.-39-26G>T (n.-39-26G>T) c.112-77G>T (n.112-77G>T) c.111+234G>T (n.111+234G>T) c.-166-26G>T (n.-166-26G>T) n.315-26G>T n.247-26G>T n.316-26G>T c.-228-26G>T (n.-228-26G>T) c.-68+234G>T (n.-68+234G>T) n.294-26G>T n.298-26G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.49812762C>G | CA2586446827 | FUZ | c.112-26G>C (n.112-26G>C) c.-39-26G>C (n.-39-26G>C) c.112-77G>C (n.112-77G>C) c.111+234G>C (n.111+234G>C) c.-166-26G>C (n.-166-26G>C) n.315-26G>C n.247-26G>C n.316-26G>C c.-228-26G>C (n.-228-26G>C) c.-68+234G>C (n.-68+234G>C) n.294-26G>C n.298-26G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.49812762_49812764delinsCAA | CA2340595747 | FUZ | c.112-28_112-26delinsTTG (n.112-28_112-26delinsTTG) c.-39-28_-39-26delinsTTG (n.-39-28_-39-26delinsTTG) c.112-79_112-77delinsTTG (n.112-79_112-77delinsTTG) c.111+232_111+234delinsTTG (n.111+232_111+234delinsTTG) c.-166-28_-166-26delinsTTG (n.-166-28_-166-26delinsTTG) n.315-28_315-26delinsTTG n.247-28_247-26delinsTTG n.316-28_316-26delinsTTG c.-228-28_-228-26delinsTTG (n.-228-28_-228-26delinsTTG) c.-68+232_-68+234delinsTTG (n.-68+232_-68+234delinsTTG) n.294-28_294-26delinsTTG n.298-28_298-26delinsTTG | |
| 19 | g.49812763_49812764del | CA9584601 | FUZ | c.112-28_112-27del (n.112-28_112-27del) c.-39-28_-39-27del (n.-39-28_-39-27del) c.112-79_112-78del (n.112-79_112-78del) c.111+232_111+233del (n.111+232_111+233del) c.-166-28_-166-27del (n.-166-28_-166-27del) n.315-28_315-27del n.247-28_247-27del n.316-28_316-27del c.-228-28_-228-27del (n.-228-28_-228-27del) c.-68+232_-68+233del (n.-68+232_-68+233del) n.294-28_294-27del n.298-28_298-27del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49812764A= | CA2340595748 | FUZ | c.112-28T= (n.112-28T=) c.-39-28T= (n.-39-28T=) c.112-79T= (n.112-79T=) c.111+232T= (n.111+232T=) c.-166-28T= (n.-166-28T=) n.315-28T= n.247-28T= n.316-28T= c.-228-28T= (n.-228-28T=) c.-68+232T= (n.-68+232T=) n.294-28T= n.298-28T= | |
| 19 | g.49812764A>G | CA633894762 | FUZ | c.112-28T>C (n.112-28T>C) c.-39-28T>C (n.-39-28T>C) c.112-79T>C (n.112-79T>C) c.111+232T>C (n.111+232T>C) c.-166-28T>C (n.-166-28T>C) n.315-28T>C n.247-28T>C n.316-28T>C c.-228-28T>C (n.-228-28T>C) c.-68+232T>C (n.-68+232T>C) n.294-28T>C n.298-28T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.49812765G>C | CA2586446828 | FUZ | c.112-29C>G (n.112-29C>G) c.-39-29C>G (n.-39-29C>G) c.112-80C>G (n.112-80C>G) c.111+231C>G (n.111+231C>G) c.-166-29C>G (n.-166-29C>G) n.315-29C>G n.247-29C>G n.316-29C>G c.-228-29C>G (n.-228-29C>G) c.-68+231C>G (n.-68+231C>G) n.294-29C>G n.298-29C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.49812765G>T | CA2586446829 | FUZ | c.112-29C>A (n.112-29C>A) c.-39-29C>A (n.-39-29C>A) c.112-80C>A (n.112-80C>A) c.111+231C>A (n.111+231C>A) c.-166-29C>A (n.-166-29C>A) n.315-29C>A n.247-29C>A n.316-29C>A c.-228-29C>A (n.-228-29C>A) c.-68+231C>A (n.-68+231C>A) n.294-29C>A n.298-29C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.49812766A= | CA2340595749 | FUZ | c.112-30T= (n.112-30T=) c.-39-30T= (n.-39-30T=) c.112-81T= (n.112-81T=) c.111+230T= (n.111+230T=) c.-166-30T= (n.-166-30T=) n.315-30T= n.247-30T= n.316-30T= c.-228-30T= (n.-228-30T=) c.-68+230T= (n.-68+230T=) n.294-30T= n.298-30T= | |
| 19 | g.49812766A>G | CA2340595750 | FUZ | c.112-30T>C (n.112-30T>C) c.-39-30T>C (n.-39-30T>C) c.112-81T>C (n.112-81T>C) c.111+230T>C (n.111+230T>C) c.-166-30T>C (n.-166-30T>C) n.315-30T>C n.247-30T>C n.316-30T>C c.-228-30T>C (n.-228-30T>C) c.-68+230T>C (n.-68+230T>C) n.294-30T>C n.298-30T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.49812767G>A | CA2586446830 | FUZ | c.112-31C>T (n.112-31C>T) c.-39-31C>T (n.-39-31C>T) c.112-82C>T (n.112-82C>T) c.111+229C>T (n.111+229C>T) c.-166-31C>T (n.-166-31C>T) n.315-31C>T n.247-31C>T n.316-31C>T c.-228-31C>T (n.-228-31C>T) c.-68+229C>T (n.-68+229C>T) n.294-31C>T n.298-31C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.49812768C>T | CA2586446831 | FUZ | c.112-32G>A (n.112-32G>A) c.-39-32G>A (n.-39-32G>A) c.112-83G>A (n.112-83G>A) c.111+228G>A (n.111+228G>A) c.-166-32G>A (n.-166-32G>A) n.315-32G>A n.247-32G>A n.316-32G>A c.-228-32G>A (n.-228-32G>A) c.-68+228G>A (n.-68+228G>A) n.294-32G>A n.298-32G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.49812769A= | CA2340595752 | FUZ | c.112-33T= (n.112-33T=) c.-39-33T= (n.-39-33T=) c.112-84T= (n.112-84T=) c.111+227T= (n.111+227T=) c.-166-33T= (n.-166-33T=) n.315-33T= n.247-33T= n.316-33T= c.-228-33T= (n.-228-33T=) c.-68+227T= (n.-68+227T=) n.294-33T= n.298-33T= | |
| 19 | g.49812769A>C | CA996713748 | FUZ | c.112-33T>G (n.112-33T>G) c.-39-33T>G (n.-39-33T>G) c.112-84T>G (n.112-84T>G) c.111+227T>G (n.111+227T>G) c.-166-33T>G (n.-166-33T>G) n.315-33T>G n.247-33T>G n.316-33T>G c.-228-33T>G (n.-228-33T>G) c.-68+227T>G (n.-68+227T>G) n.294-33T>G n.298-33T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49812769_49812770delinsAC | CA2340595751 | FUZ | c.112-34_112-33delinsGT (n.112-34_112-33delinsGT) c.-39-34_-39-33delinsGT (n.-39-34_-39-33delinsGT) c.112-85_112-84delinsGT (n.112-85_112-84delinsGT) c.111+226_111+227delinsGT (n.111+226_111+227delinsGT) c.-166-34_-166-33delinsGT (n.-166-34_-166-33delinsGT) n.315-34_315-33delinsGT n.247-34_247-33delinsGT n.316-34_316-33delinsGT c.-228-34_-228-33delinsGT (n.-228-34_-228-33delinsGT) c.-68+226_-68+227delinsGT (n.-68+226_-68+227delinsGT) n.294-34_294-33delinsGT n.298-34_298-33delinsGT | |
| 19 | g.49812770C>A | CA9584603 | FUZ | c.112-34G>T (n.112-34G>T) c.-39-34G>T (n.-39-34G>T) c.112-85G>T (n.112-85G>T) c.111+226G>T (n.111+226G>T) c.-166-34G>T (n.-166-34G>T) n.315-34G>T n.247-34G>T n.316-34G>T c.-228-34G>T (n.-228-34G>T) c.-68+226G>T (n.-68+226G>T) n.294-34G>T n.298-34G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49812770C= | CA2340595753 | FUZ | c.112-34G= (n.112-34G=) c.-39-34G= (n.-39-34G=) c.112-85G= (n.112-85G=) c.111+226G= (n.111+226G=) c.-166-34G= (n.-166-34G=) n.315-34G= n.247-34G= n.316-34G= c.-228-34G= (n.-228-34G=) c.-68+226G= (n.-68+226G=) n.294-34G= n.298-34G= | |
| 19 | g.49812770C>G | CA633894768 | FUZ | c.112-34G>C (n.112-34G>C) c.-39-34G>C (n.-39-34G>C) c.112-85G>C (n.112-85G>C) c.111+226G>C (n.111+226G>C) c.-166-34G>C (n.-166-34G>C) n.315-34G>C n.247-34G>C n.316-34G>C c.-228-34G>C (n.-228-34G>C) c.-68+226G>C (n.-68+226G>C) n.294-34G>C n.298-34G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49812770C>T | CA2586446833 | FUZ | c.112-34G>A (n.112-34G>A) c.-39-34G>A (n.-39-34G>A) c.112-85G>A (n.112-85G>A) c.111+226G>A (n.111+226G>A) c.-166-34G>A (n.-166-34G>A) n.315-34G>A n.247-34G>A n.316-34G>A c.-228-34G>A (n.-228-34G>A) c.-68+226G>A (n.-68+226G>A) n.294-34G>A n.298-34G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.49812776dup | CA9584602 | FUZ | c.112-34dup (n.112-34dup) c.-39-34dup (n.-39-34dup) c.112-85dup (n.112-85dup) c.111+226dup (n.111+226dup) c.-166-34dup (n.-166-34dup) n.315-34dup n.247-34dup n.316-34dup c.-228-34dup (n.-228-34dup) c.-68+226dup (n.-68+226dup) n.294-34dup n.298-34dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49812776del | CA633894765 | FUZ | c.112-34del (n.112-34del) c.-39-34del (n.-39-34del) c.112-85del (n.112-85del) c.111+226del (n.111+226del) c.-166-34del (n.-166-34del) n.315-34del n.247-34del n.316-34del c.-228-34del (n.-228-34del) c.-68+226del (n.-68+226del) n.294-34del n.298-34del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.49812773_49812776del | CA2586446832 | FUZ | c.112-37_112-34del (n.112-37_112-34del) c.-39-37_-39-34del (n.-39-37_-39-34del) c.112-88_112-85del (n.112-88_112-85del) c.111+223_111+226del (n.111+223_111+226del) c.-166-37_-166-34del (n.-166-37_-166-34del) n.315-37_315-34del n.247-37_247-34del n.316-37_316-34del c.-228-37_-228-34del (n.-228-37_-228-34del) c.-68+223_-68+226del (n.-68+223_-68+226del) n.294-37_294-34del n.298-37_298-34del | gnomAD v4 |
| 19 | g.49812771C= | CA2340595754 | FUZ | c.112-35G= (n.112-35G=) c.-39-35G= (n.-39-35G=) c.112-86G= (n.112-86G=) c.111+225G= (n.111+225G=) c.-166-35G= (n.-166-35G=) n.315-35G= n.247-35G= n.316-35G= c.-228-35G= (n.-228-35G=) c.-68+225G= (n.-68+225G=) n.294-35G= n.298-35G= | |
| 19 | g.49812771C>G | CA9584604 | FUZ | c.112-35G>C (n.112-35G>C) c.-39-35G>C (n.-39-35G>C) c.112-86G>C (n.112-86G>C) c.111+225G>C (n.111+225G>C) c.-166-35G>C (n.-166-35G>C) n.315-35G>C n.247-35G>C n.316-35G>C c.-228-35G>C (n.-228-35G>C) c.-68+225G>C (n.-68+225G>C) n.294-35G>C n.298-35G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49812771C>T | CA9584605 | FUZ | c.112-35G>A (n.112-35G>A) c.-39-35G>A (n.-39-35G>A) c.112-86G>A (n.112-86G>A) c.111+225G>A (n.111+225G>A) c.-166-35G>A (n.-166-35G>A) n.315-35G>A n.247-35G>A n.316-35G>A c.-228-35G>A (n.-228-35G>A) c.-68+225G>A (n.-68+225G>A) n.294-35G>A n.298-35G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49812772C>A | CA633894770 | FUZ | c.112-36G>T (n.112-36G>T) c.-39-36G>T (n.-39-36G>T) c.112-87G>T (n.112-87G>T) c.111+224G>T (n.111+224G>T) c.-166-36G>T (n.-166-36G>T) n.315-36G>T n.247-36G>T n.316-36G>T c.-228-36G>T (n.-228-36G>T) c.-68+224G>T (n.-68+224G>T) n.294-36G>T n.298-36G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.49812772C= | CA2340595755 | FUZ | c.112-36G= (n.112-36G=) c.-39-36G= (n.-39-36G=) c.112-87G= (n.112-87G=) c.111+224G= (n.111+224G=) c.-166-36G= (n.-166-36G=) n.315-36G= n.247-36G= n.316-36G= c.-228-36G= (n.-228-36G=) c.-68+224G= (n.-68+224G=) n.294-36G= n.298-36G= | |
| 19 | g.49812772C>G | CA883145546 | FUZ | c.112-36G>C (n.112-36G>C) c.-39-36G>C (n.-39-36G>C) c.112-87G>C (n.112-87G>C) c.111+224G>C (n.111+224G>C) c.-166-36G>C (n.-166-36G>C) n.315-36G>C n.247-36G>C n.316-36G>C c.-228-36G>C (n.-228-36G>C) c.-68+224G>C (n.-68+224G>C) n.294-36G>C n.298-36G>C | dbSNP |
| 19 | g.49812772C>T | CA2586446834 | FUZ | c.112-36G>A (n.112-36G>A) c.-39-36G>A (n.-39-36G>A) c.112-87G>A (n.112-87G>A) c.111+224G>A (n.111+224G>A) c.-166-36G>A (n.-166-36G>A) n.315-36G>A n.247-36G>A n.316-36G>A c.-228-36G>A (n.-228-36G>A) c.-68+224G>A (n.-68+224G>A) n.294-36G>A n.298-36G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.49812773C>A | CA9584606 | FUZ | c.112-37G>T (n.112-37G>T) c.-39-37G>T (n.-39-37G>T) c.112-88G>T (n.112-88G>T) c.111+223G>T (n.111+223G>T) c.-166-37G>T (n.-166-37G>T) n.315-37G>T n.247-37G>T n.316-37G>T c.-228-37G>T (n.-228-37G>T) c.-68+223G>T (n.-68+223G>T) n.294-37G>T n.298-37G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49812773C= | CA2340595756 | FUZ | c.112-37G= (n.112-37G=) c.-39-37G= (n.-39-37G=) c.112-88G= (n.112-88G=) c.111+223G= (n.111+223G=) c.-166-37G= (n.-166-37G=) n.315-37G= n.247-37G= n.316-37G= c.-228-37G= (n.-228-37G=) c.-68+223G= (n.-68+223G=) n.294-37G= n.298-37G= | |
| 19 | g.49812773C>G | CA633894771 | FUZ | c.112-37G>C (n.112-37G>C) c.-39-37G>C (n.-39-37G>C) c.112-88G>C (n.112-88G>C) c.111+223G>C (n.111+223G>C) c.-166-37G>C (n.-166-37G>C) n.315-37G>C n.247-37G>C n.316-37G>C c.-228-37G>C (n.-228-37G>C) c.-68+223G>C (n.-68+223G>C) n.294-37G>C n.298-37G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49812773C>T | CA9584607 | FUZ | c.112-37G>A (n.112-37G>A) c.-39-37G>A (n.-39-37G>A) c.112-88G>A (n.112-88G>A) c.111+223G>A (n.111+223G>A) c.-166-37G>A (n.-166-37G>A) n.315-37G>A n.247-37G>A n.316-37G>A c.-228-37G>A (n.-228-37G>A) c.-68+223G>A (n.-68+223G>A) n.294-37G>A n.298-37G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49812775C>A | CA2814700834 | FUZ | c.112-39G>T (n.112-39G>T) c.-39-39G>T (n.-39-39G>T) c.112-90G>T (n.112-90G>T) c.111+221G>T (n.111+221G>T) c.-166-39G>T (n.-166-39G>T) n.315-39G>T n.247-39G>T n.316-39G>T c.-228-39G>T (n.-228-39G>T) c.-68+221G>T (n.-68+221G>T) n.294-39G>T n.298-39G>T | |
| 19 | g.49812776C>A | CA2576856957 | FUZ | c.112-40G>T (n.112-40G>T) c.-39-40G>T (n.-39-40G>T) c.112-91G>T (n.112-91G>T) c.111+220G>T (n.111+220G>T) c.-166-40G>T (n.-166-40G>T) n.315-40G>T n.247-40G>T n.316-40G>T c.-228-40G>T (n.-228-40G>T) c.-68+220G>T (n.-68+220G>T) n.294-40G>T n.298-40G>T | |
| 19 | g.49812776C= | CA2340595757 | FUZ | c.112-40G= (n.112-40G=) c.-39-40G= (n.-39-40G=) c.112-91G= (n.112-91G=) c.111+220G= (n.111+220G=) c.-166-40G= (n.-166-40G=) n.315-40G= n.247-40G= n.316-40G= c.-228-40G= (n.-228-40G=) c.-68+220G= (n.-68+220G=) n.294-40G= n.298-40G= | |
| 19 | g.49812776C>T | CA883145554 | FUZ | c.112-40G>A (n.112-40G>A) c.-39-40G>A (n.-39-40G>A) c.112-91G>A (n.112-91G>A) c.111+220G>A (n.111+220G>A) c.-166-40G>A (n.-166-40G>A) n.315-40G>A n.247-40G>A n.316-40G>A c.-228-40G>A (n.-228-40G>A) c.-68+220G>A (n.-68+220G>A) n.294-40G>A n.298-40G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.49812776_49812777insCCACCAAACAC | CA2814700835 | FUZ | c.112-40_112-39insTGTTTGGTGGG (n.112-40_112-39insTGTTTGGTGGG) c.-39-40_-39-39insTGTTTGGTGGG (n.-39-40_-39-39insTGTTTGGTGGG) c.112-91_112-90insTGTTTGGTGGG (n.112-91_112-90insTGTTTGGTGGG) c.111+220_111+221insTGTTTGGTGGG (n.111+220_111+221insTGTTTGGTGGG) c.-166-40_-166-39insTGTTTGGTGGG (n.-166-40_-166-39insTGTTTGGTGGG) n.315-40_315-39insTGTTTGGTGGG n.247-40_247-39insTGTTTGGTGGG n.316-40_316-39insTGTTTGGTGGG c.-228-40_-228-39insTGTTTGGTGGG (n.-228-40_-228-39insTGTTTGGTGGG) c.-68+220_-68+221insTGTTTGGTGGG (n.-68+220_-68+221insTGTTTGGTGGG) n.294-40_294-39insTGTTTGGTGGG n.298-40_298-39insTGTTTGGTGGG | |
| 19 | g.49812777A= | CA2340595758 | FUZ | c.112-41T= (n.112-41T=) c.-39-41T= (n.-39-41T=) c.112-92T= (n.112-92T=) c.111+219T= (n.111+219T=) c.-166-41T= (n.-166-41T=) n.315-41T= n.247-41T= n.316-41T= c.-228-41T= (n.-228-41T=) c.-68+219T= (n.-68+219T=) n.294-41T= n.298-41T= | |
| 19 | g.49812777A>C | CA633894772 | FUZ | c.112-41T>G (n.112-41T>G) c.-39-41T>G (n.-39-41T>G) c.112-92T>G (n.112-92T>G) c.111+219T>G (n.111+219T>G) c.-166-41T>G (n.-166-41T>G) n.315-41T>G n.247-41T>G n.316-41T>G c.-228-41T>G (n.-228-41T>G) c.-68+219T>G (n.-68+219T>G) n.294-41T>G n.298-41T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.49812777dup | CA883145555 | FUZ | c.112-41dup (n.112-41dup) c.-39-41dup (n.-39-41dup) c.112-92dup (n.112-92dup) c.111+219dup (n.111+219dup) c.-166-41dup (n.-166-41dup) n.315-41dup n.247-41dup n.316-41dup c.-228-41dup (n.-228-41dup) c.-68+219dup (n.-68+219dup) n.294-41dup n.298-41dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.49812778T>C | CA9584608 | FUZ | c.112-42A>G (n.112-42A>G) c.-39-42A>G (n.-39-42A>G) c.112-93A>G (n.112-93A>G) c.111+218A>G (n.111+218A>G) c.-166-42A>G (n.-166-42A>G) n.315-42A>G n.247-42A>G n.316-42A>G c.-228-42A>G (n.-228-42A>G) c.-68+218A>G (n.-68+218A>G) n.294-42A>G n.298-42A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.49812778T= | CA2340595759 | FUZ | c.112-42A= (n.112-42A=) c.-39-42A= (n.-39-42A=) c.112-93A= (n.112-93A=) c.111+218A= (n.111+218A=) c.-166-42A= (n.-166-42A=) n.315-42A= n.247-42A= n.316-42A= c.-228-42A= (n.-228-42A=) c.-68+218A= (n.-68+218A=) n.294-42A= n.298-42A= | |
| 19 | g.49812779C>A | CA2582231262 | FUZ | c.112-43G>T (n.112-43G>T) c.-39-43G>T (n.-39-43G>T) c.112-94G>T (n.112-94G>T) c.111+217G>T (n.111+217G>T) c.-166-43G>T (n.-166-43G>T) n.315-43G>T n.247-43G>T n.316-43G>T c.-228-43G>T (n.-228-43G>T) c.-68+217G>T (n.-68+217G>T) n.294-43G>T n.298-43G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49812779C>T | CA2586446836 | FUZ | c.112-43G>A (n.112-43G>A) c.-39-43G>A (n.-39-43G>A) c.112-94G>A (n.112-94G>A) c.111+217G>A (n.111+217G>A) c.-166-43G>A (n.-166-43G>A) n.315-43G>A n.247-43G>A n.316-43G>A c.-228-43G>A (n.-228-43G>A) c.-68+217G>A (n.-68+217G>A) n.294-43G>A n.298-43G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.49812782del | CA2586446835 | FUZ | c.112-43del (n.112-43del) c.-39-43del (n.-39-43del) c.112-94del (n.112-94del) c.111+217del (n.111+217del) c.-166-43del (n.-166-43del) n.315-43del n.247-43del n.316-43del c.-228-43del (n.-228-43del) c.-68+217del (n.-68+217del) n.294-43del n.298-43del | gnomAD v4 |
| 19 | g.49812780C>A | CA2586446837 | FUZ | c.112-44G>T (n.112-44G>T) c.-39-44G>T (n.-39-44G>T) c.112-95G>T (n.112-95G>T) c.111+216G>T (n.111+216G>T) c.-166-44G>T (n.-166-44G>T) n.315-44G>T n.247-44G>T n.316-44G>T c.-228-44G>T (n.-228-44G>T) c.-68+216G>T (n.-68+216G>T) n.294-44G>T n.298-44G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.49812780C>T | CA2586446838 | FUZ | c.112-44G>A (n.112-44G>A) c.-39-44G>A (n.-39-44G>A) c.112-95G>A (n.112-95G>A) c.111+216G>A (n.111+216G>A) c.-166-44G>A (n.-166-44G>A) n.315-44G>A n.247-44G>A n.316-44G>A c.-228-44G>A (n.-228-44G>A) c.-68+216G>A (n.-68+216G>A) n.294-44G>A n.298-44G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.49812780_49812781insAAACACAC | CA2814700836 | FUZ | c.112-44_112-43insTGTGTTTG (n.112-44_112-43insTGTGTTTG) c.-39-44_-39-43insTGTGTTTG (n.-39-44_-39-43insTGTGTTTG) c.112-95_112-94insTGTGTTTG (n.112-95_112-94insTGTGTTTG) c.111+216_111+217insTGTGTTTG (n.111+216_111+217insTGTGTTTG) c.-166-44_-166-43insTGTGTTTG (n.-166-44_-166-43insTGTGTTTG) n.315-44_315-43insTGTGTTTG n.247-44_247-43insTGTGTTTG n.316-44_316-43insTGTGTTTG c.-228-44_-228-43insTGTGTTTG (n.-228-44_-228-43insTGTGTTTG) c.-68+216_-68+217insTGTGTTTG (n.-68+216_-68+217insTGTGTTTG) n.294-44_294-43insTGTGTTTG n.298-44_298-43insTGTGTTTG | |
| 19 | g.49812780_49812781insAACA | CA2814700837 | FUZ | c.112-45_112-44insTGTT (n.112-45_112-44insTGTT) c.-39-45_-39-44insTGTT (n.-39-45_-39-44insTGTT) c.112-96_112-95insTGTT (n.112-96_112-95insTGTT) c.111+215_111+216insTGTT (n.111+215_111+216insTGTT) c.-166-45_-166-44insTGTT (n.-166-45_-166-44insTGTT) n.315-45_315-44insTGTT n.247-45_247-44insTGTT n.316-45_316-44insTGTT c.-228-45_-228-44insTGTT (n.-228-45_-228-44insTGTT) c.-68+215_-68+216insTGTT (n.-68+215_-68+216insTGTT) n.294-45_294-44insTGTT n.298-45_298-44insTGTT | |
| 19 | g.49812781C= | CA2340595760 | FUZ | c.112-45G= (n.112-45G=) c.-39-45G= (n.-39-45G=) c.112-96G= (n.112-96G=) c.111+215G= (n.111+215G=) c.-166-45G= (n.-166-45G=) n.315-45G= n.247-45G= n.316-45G= c.-228-45G= (n.-228-45G=) c.-68+215G= (n.-68+215G=) n.294-45G= n.298-45G= | |
| 19 | g.49812781C>T | CA9584609 | FUZ | c.112-45G>A (n.112-45G>A) c.-39-45G>A (n.-39-45G>A) c.112-96G>A (n.112-96G>A) c.111+215G>A (n.111+215G>A) c.-166-45G>A (n.-166-45G>A) n.315-45G>A n.247-45G>A n.316-45G>A c.-228-45G>A (n.-228-45G>A) c.-68+215G>A (n.-68+215G>A) n.294-45G>A n.298-45G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49812782C>A | CA2586446839 | FUZ | c.112-46G>T (n.112-46G>T) c.-39-46G>T (n.-39-46G>T) c.112-97G>T (n.112-97G>T) c.111+214G>T (n.111+214G>T) c.-166-46G>T (n.-166-46G>T) n.315-46G>T n.247-46G>T n.316-46G>T c.-228-46G>T (n.-228-46G>T) c.-68+214G>T (n.-68+214G>T) n.294-46G>T n.298-46G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.49812782C>T | CA2576856958 | FUZ | c.112-46G>A (n.112-46G>A) c.-39-46G>A (n.-39-46G>A) c.112-97G>A (n.112-97G>A) c.111+214G>A (n.111+214G>A) c.-166-46G>A (n.-166-46G>A) n.315-46G>A n.247-46G>A n.316-46G>A c.-228-46G>A (n.-228-46G>A) c.-68+214G>A (n.-68+214G>A) n.294-46G>A n.298-46G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.49812785C>T | CA657517191 | FUZ | c.112-49G>A (n.112-49G>A) c.-39-49G>A (n.-39-49G>A) c.112-100G>A (n.112-100G>A) c.111+211G>A (n.111+211G>A) c.-166-49G>A (n.-166-49G>A) n.315-49G>A n.247-49G>A n.316-49G>A c.-228-49G>A (n.-228-49G>A) c.-68+211G>A (n.-68+211G>A) n.294-49G>A n.298-49G>A | COSMIC COSMIC |
| 19 | g.49812789dup | CA2586446840 | FUZ | c.112-49dup (n.112-49dup) c.-39-49dup (n.-39-49dup) c.112-100dup (n.112-100dup) c.111+211dup (n.111+211dup) c.-166-49dup (n.-166-49dup) n.315-49dup n.247-49dup n.316-49dup c.-228-49dup (n.-228-49dup) c.-68+211dup (n.-68+211dup) n.294-49dup n.298-49dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.49812786C= | CA2340595761 | FUZ | c.112-50G= (n.112-50G=) c.-39-50G= (n.-39-50G=) c.112-101G= (n.112-101G=) c.111+210G= (n.111+210G=) c.-166-50G= (n.-166-50G=) n.315-50G= n.247-50G= n.316-50G= c.-228-50G= (n.-228-50G=) c.-68+210G= (n.-68+210G=) n.294-50G= n.298-50G= | |
| 19 | g.49812786C>G | CA9584610 | FUZ | c.112-50G>C (n.112-50G>C) c.-39-50G>C (n.-39-50G>C) c.112-101G>C (n.112-101G>C) c.111+210G>C (n.111+210G>C) c.-166-50G>C (n.-166-50G>C) n.315-50G>C n.247-50G>C n.316-50G>C c.-228-50G>C (n.-228-50G>C) c.-68+210G>C (n.-68+210G>C) n.294-50G>C n.298-50G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.49812787C>G | CA2586446841 | FUZ | c.112-51G>C (n.112-51G>C) c.-39-51G>C (n.-39-51G>C) c.112-102G>C (n.112-102G>C) c.111+209G>C (n.111+209G>C) c.-166-51G>C (n.-166-51G>C) n.315-51G>C n.247-51G>C n.316-51G>C c.-228-51G>C (n.-228-51G>C) c.-68+209G>C (n.-68+209G>C) n.294-51G>C n.298-51G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.49812788C>A | CA2576856959 | FUZ | c.112-52G>T (n.112-52G>T) c.-39-52G>T (n.-39-52G>T) c.112-103G>T (n.112-103G>T) c.111+208G>T (n.111+208G>T) c.-166-52G>T (n.-166-52G>T) n.315-52G>T n.247-52G>T n.316-52G>T c.-228-52G>T (n.-228-52G>T) c.-68+208G>T (n.-68+208G>T) n.294-52G>T n.298-52G>T | |
| 19 | g.49812789C= | CA2340595762 | FUZ | c.112-53G= (n.112-53G=) c.-39-53G= (n.-39-53G=) c.112-104G= (n.112-104G=) c.111+207G= (n.111+207G=) c.-166-53G= (n.-166-53G=) n.315-53G= n.247-53G= n.316-53G= c.-228-53G= (n.-228-53G=) c.-68+207G= (n.-68+207G=) n.294-53G= n.298-53G= | |
| 19 | g.49812789C>T | CA309499763 | FUZ | c.112-53G>A (n.112-53G>A) c.-39-53G>A (n.-39-53G>A) c.112-104G>A (n.112-104G>A) c.111+207G>A (n.111+207G>A) c.-166-53G>A (n.-166-53G>A) n.315-53G>A n.247-53G>A n.316-53G>A c.-228-53G>A (n.-228-53G>A) c.-68+207G>A (n.-68+207G>A) n.294-53G>A n.298-53G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49812790T>G | CA2586446842 | FUZ | c.112-54A>C (n.112-54A>C) c.-39-54A>C (n.-39-54A>C) c.112-105A>C (n.112-105A>C) c.111+206A>C (n.111+206A>C) c.-166-54A>C (n.-166-54A>C) n.315-54A>C n.247-54A>C n.316-54A>C c.-228-54A>C (n.-228-54A>C) c.-68+206A>C (n.-68+206A>C) n.294-54A>C n.298-54A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.49812791T>A | CA2586446843 | FUZ | c.112-55A>T (n.112-55A>T) c.-39-55A>T (n.-39-55A>T) c.112-106A>T (n.112-106A>T) c.111+205A>T (n.111+205A>T) c.-166-55A>T (n.-166-55A>T) n.315-55A>T n.247-55A>T n.316-55A>T c.-228-55A>T (n.-228-55A>T) c.-68+205A>T (n.-68+205A>T) n.294-55A>T n.298-55A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.49812793G>A | CA883145561 | FUZ | c.112-57C>T (n.112-57C>T) c.-39-57C>T (n.-39-57C>T) c.112-108C>T (n.112-108C>T) c.111+203C>T (n.111+203C>T) c.-166-57C>T (n.-166-57C>T) n.315-57C>T n.247-57C>T n.316-57C>T c.-228-57C>T (n.-228-57C>T) c.-68+203C>T (n.-68+203C>T) n.294-57C>T n.298-57C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 19 | g.49812801G>C | CA996713771 | FUZ | c.112-65C>G (n.112-65C>G) c.-39-65C>G (n.-39-65C>G) c.112-116C>G (n.112-116C>G) c.111+195C>G (n.111+195C>G) c.-166-65C>G (n.-166-65C>G) n.315-65C>G n.247-65C>G n.316-65C>G c.-228-65C>G (n.-228-65C>G) c.-68+195C>G (n.-68+195C>G) n.294-65C>G n.298-65C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 19 | g.49812801G>T | CA2576856960 | FUZ | c.112-65C>A (n.112-65C>A) c.-39-65C>A (n.-39-65C>A) c.112-116C>A (n.112-116C>A) c.111+195C>A (n.111+195C>A) c.-166-65C>A (n.-166-65C>A) n.315-65C>A n.247-65C>A n.316-65C>A c.-228-65C>A (n.-228-65C>A) c.-68+195C>A (n.-68+195C>A) n.294-65C>A n.298-65C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.49812803G>A | CA2576856961 | FUZ | c.112-67C>T (n.112-67C>T) c.-39-67C>T (n.-39-67C>T) c.112-118C>T (n.112-118C>T) c.111+193C>T (n.111+193C>T) c.-166-67C>T (n.-166-67C>T) n.315-67C>T n.247-67C>T n.316-67C>T c.-228-67C>T (n.-228-67C>T) c.-68+193C>T (n.-68+193C>T) n.294-67C>T n.298-67C>T | |
| 19 | g.49812803G>T | CA2586446851 | FUZ | c.112-67C>A (n.112-67C>A) c.-39-67C>A (n.-39-67C>A) c.112-118C>A (n.112-118C>A) c.111+193C>A (n.111+193C>A) c.-166-67C>A (n.-166-67C>A) n.315-67C>A n.247-67C>A n.316-67C>A c.-228-67C>A (n.-228-67C>A) c.-68+193C>A (n.-68+193C>A) n.294-67C>A n.298-67C>A | gnomAD v4 |
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| 19 | g.49812806C>T | CA2586446856 | FUZ | c.112-70G>A (n.112-70G>A) c.-39-70G>A (n.-39-70G>A) c.112-121G>A (n.112-121G>A) c.111+190G>A (n.111+190G>A) c.-166-70G>A (n.-166-70G>A) n.315-70G>A n.247-70G>A n.316-70G>A c.-228-70G>A (n.-228-70G>A) c.-68+190G>A (n.-68+190G>A) n.294-70G>A n.298-70G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.49812808A>G | CA2586446857 | FUZ | c.112-72T>C (n.112-72T>C) c.-39-72T>C (n.-39-72T>C) c.112-123T>C (n.112-123T>C) c.111+188T>C (n.111+188T>C) c.-166-72T>C (n.-166-72T>C) n.315-72T>C n.247-72T>C n.316-72T>C c.-228-72T>C (n.-228-72T>C) c.-68+188T>C (n.-68+188T>C) n.294-72T>C n.298-72T>C | gnomAD v4 |
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| 19 | g.49812809G>T | CA2586446859 | FUZ | c.112-73C>A (n.112-73C>A) c.-39-73C>A (n.-39-73C>A) c.112-124C>A (n.112-124C>A) c.111+187C>A (n.111+187C>A) c.-166-73C>A (n.-166-73C>A) n.315-73C>A n.247-73C>A n.316-73C>A c.-228-73C>A (n.-228-73C>A) c.-68+187C>A (n.-68+187C>A) n.294-73C>A n.298-73C>A | gnomAD v4 |
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| 19 | g.49812810C>T | CA2586446861 | FUZ | c.112-74G>A (n.112-74G>A) c.-39-74G>A (n.-39-74G>A) c.112-125G>A (n.112-125G>A) c.111+186G>A (n.111+186G>A) c.-166-74G>A (n.-166-74G>A) n.315-74G>A n.247-74G>A n.316-74G>A c.-228-74G>A (n.-228-74G>A) c.-68+186G>A (n.-68+186G>A) n.294-74G>A n.298-74G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.49812811T>A | CA2814700839 | FUZ | c.112-75A>T (n.112-75A>T) c.-39-75A>T (n.-39-75A>T) c.112-126A>T (n.112-126A>T) c.111+185A>T (n.111+185A>T) c.-166-75A>T (n.-166-75A>T) n.315-75A>T n.247-75A>T n.316-75A>T c.-228-75A>T (n.-228-75A>T) c.-68+185A>T (n.-68+185A>T) n.294-75A>T n.298-75A>T | |
| 19 | g.49812811_49812812delinsTC | CA2340595767 | FUZ | c.112-76_112-75delinsGA (n.112-76_112-75delinsGA) c.-39-76_-39-75delinsGA (n.-39-76_-39-75delinsGA) c.112-127_112-126delinsGA (n.112-127_112-126delinsGA) c.111+184_111+185delinsGA (n.111+184_111+185delinsGA) c.-166-76_-166-75delinsGA (n.-166-76_-166-75delinsGA) n.315-76_315-75delinsGA n.247-76_247-75delinsGA n.316-76_316-75delinsGA c.-228-76_-228-75delinsGA (n.-228-76_-228-75delinsGA) c.-68+184_-68+185delinsGA (n.-68+184_-68+185delinsGA) n.294-76_294-75delinsGA n.298-76_298-75delinsGA | |
| 19 | g.49812812C>T | CA2586446862 | FUZ | c.112-76G>A (n.112-76G>A) c.-39-76G>A (n.-39-76G>A) c.112-127G>A (n.112-127G>A) c.111+184G>A (n.111+184G>A) c.-166-76G>A (n.-166-76G>A) n.315-76G>A n.247-76G>A n.316-76G>A c.-228-76G>A (n.-228-76G>A) c.-68+184G>A (n.-68+184G>A) n.294-76G>A n.298-76G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.49812814del | CA920127241 | FUZ | c.112-76del (n.112-76del) c.-39-76del (n.-39-76del) c.112-127del (n.112-127del) c.111+184del (n.111+184del) c.-166-76del (n.-166-76del) n.315-76del n.247-76del n.316-76del c.-228-76del (n.-228-76del) c.-68+184del (n.-68+184del) n.294-76del n.298-76del | dbSNP |
| 19 | g.49812813C= | CA2340595768 | FUZ | c.112-77G= (n.112-77G=) c.-39-77G= (n.-39-77G=) c.112-128G= (n.112-128G=) c.111+183G= (n.111+183G=) c.-166-77G= (n.-166-77G=) n.315-77G= n.247-77G= n.316-77G= c.-228-77G= (n.-228-77G=) c.-68+183G= (n.-68+183G=) n.294-77G= n.298-77G= | |
| 19 | g.49812813C>T | CA309499765 | FUZ | c.112-77G>A (n.112-77G>A) c.-39-77G>A (n.-39-77G>A) c.112-128G>A (n.112-128G>A) c.111+183G>A (n.111+183G>A) c.-166-77G>A (n.-166-77G>A) n.315-77G>A n.247-77G>A n.316-77G>A c.-228-77G>A (n.-228-77G>A) c.-68+183G>A (n.-68+183G>A) n.294-77G>A n.298-77G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49812813_49812814insACCCCAAACACACCCAACA | CA2814700840 | FUZ | c.112-78_112-77insTGTTGGGTGTGTTTGGGGT (n.112-78_112-77insTGTTGGGTGTGTTTGGGGT) c.-39-78_-39-77insTGTTGGGTGTGTTTGGGGT (n.-39-78_-39-77insTGTTGGGTGTGTTTGGGGT) c.112-129_112-128insTGTTGGGTGTGTTTGGGGT (n.112-129_112-128insTGTTGGGTGTGTTTGGGGT) c.111+182_111+183insTGTTGGGTGTGTTTGGGGT (n.111+182_111+183insTGTTGGGTGTGTTTGGGGT) c.-166-78_-166-77insTGTTGGGTGTGTTTGGGGT (n.-166-78_-166-77insTGTTGGGTGTGTTTGGGGT) n.315-78_315-77insTGTTGGGTGTGTTTGGGGT n.247-78_247-77insTGTTGGGTGTGTTTGGGGT n.316-78_316-77insTGTTGGGTGTGTTTGGGGT c.-228-78_-228-77insTGTTGGGTGTGTTTGGGGT (n.-228-78_-228-77insTGTTGGGTGTGTTTGGGGT) c.-68+182_-68+183insTGTTGGGTGTGTTTGGGGT (n.-68+182_-68+183insTGTTGGGTGTGTTTGGGGT) n.294-78_294-77insTGTTGGGTGTGTTTGGGGT n.298-78_298-77insTGTTGGGTGTGTTTGGGGT | |
| 19 | g.49812814C>T | CA2586446863 | FUZ | c.112-78G>A (n.112-78G>A) c.-39-78G>A (n.-39-78G>A) c.112-129G>A (n.112-129G>A) c.111+182G>A (n.111+182G>A) c.-166-78G>A (n.-166-78G>A) n.315-78G>A n.247-78G>A n.316-78G>A c.-228-78G>A (n.-228-78G>A) c.-68+182G>A (n.-68+182G>A) n.294-78G>A n.298-78G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.49812815A= | CA2340595769 | FUZ | c.112-79T= (n.112-79T=) c.-39-79T= (n.-39-79T=) c.112-130T= (n.112-130T=) c.111+181T= (n.111+181T=) c.-166-79T= (n.-166-79T=) n.315-79T= n.247-79T= n.316-79T= c.-228-79T= (n.-228-79T=) c.-68+181T= (n.-68+181T=) n.294-79T= n.298-79T= | |
| 19 | g.49812815A>C | CA2586446864 | FUZ | c.112-79T>G (n.112-79T>G) c.-39-79T>G (n.-39-79T>G) c.112-130T>G (n.112-130T>G) c.111+181T>G (n.111+181T>G) c.-166-79T>G (n.-166-79T>G) n.315-79T>G n.247-79T>G n.316-79T>G c.-228-79T>G (n.-228-79T>G) c.-68+181T>G (n.-68+181T>G) n.294-79T>G n.298-79T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.49812815A>T | CA2340595770 | FUZ | c.112-79T>A (n.112-79T>A) c.-39-79T>A (n.-39-79T>A) c.112-130T>A (n.112-130T>A) c.111+181T>A (n.111+181T>A) c.-166-79T>A (n.-166-79T>A) n.315-79T>A n.247-79T>A n.316-79T>A c.-228-79T>A (n.-228-79T>A) c.-68+181T>A (n.-68+181T>A) n.294-79T>A n.298-79T>A | dbSNP |
| 19 | g.49812816G>T | CA2586446865 | FUZ | c.112-80C>A (n.112-80C>A) c.-39-80C>A (n.-39-80C>A) c.112-131C>A (n.112-131C>A) c.111+180C>A (n.111+180C>A) c.-166-80C>A (n.-166-80C>A) n.315-80C>A n.247-80C>A n.316-80C>A c.-228-80C>A (n.-228-80C>A) c.-68+180C>A (n.-68+180C>A) n.294-80C>A n.298-80C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.49812817C>A | CA2586446867 | FUZ | c.112-81G>T (n.112-81G>T) c.-39-81G>T (n.-39-81G>T) c.112-132G>T (n.112-132G>T) c.111+179G>T (n.111+179G>T) c.-166-81G>T (n.-166-81G>T) n.315-81G>T n.247-81G>T n.316-81G>T c.-228-81G>T (n.-228-81G>T) c.-68+179G>T (n.-68+179G>T) n.294-81G>T n.298-81G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.49812817C>T | CA2586446868 | FUZ | c.112-81G>A (n.112-81G>A) c.-39-81G>A (n.-39-81G>A) c.112-132G>A (n.112-132G>A) c.111+179G>A (n.111+179G>A) c.-166-81G>A (n.-166-81G>A) n.315-81G>A n.247-81G>A n.316-81G>A c.-228-81G>A (n.-228-81G>A) c.-68+179G>A (n.-68+179G>A) n.294-81G>A n.298-81G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.49812820del | CA2586446866 | FUZ | c.112-81del (n.112-81del) c.-39-81del (n.-39-81del) c.112-132del (n.112-132del) c.111+179del (n.111+179del) c.-166-81del (n.-166-81del) n.315-81del n.247-81del n.316-81del c.-228-81del (n.-228-81del) c.-68+179del (n.-68+179del) n.294-81del n.298-81del | gnomAD v4 |
| 19 | g.49812818C= | CA2340595771 | FUZ | c.112-82G= (n.112-82G=) c.-39-82G= (n.-39-82G=) c.112-133G= (n.112-133G=) c.111+178G= (n.111+178G=) c.-166-82G= (n.-166-82G=) n.315-82G= n.247-82G= n.316-82G= c.-228-82G= (n.-228-82G=) c.-68+178G= (n.-68+178G=) n.294-82G= n.298-82G= | |
| 19 | g.49812818C>G | CA2586446869 | FUZ | c.112-82G>C (n.112-82G>C) c.-39-82G>C (n.-39-82G>C) c.112-133G>C (n.112-133G>C) c.111+178G>C (n.111+178G>C) c.-166-82G>C (n.-166-82G>C) n.315-82G>C n.247-82G>C n.316-82G>C c.-228-82G>C (n.-228-82G>C) c.-68+178G>C (n.-68+178G>C) n.294-82G>C n.298-82G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.49812818C>T | CA309499769 | FUZ | c.112-82G>A (n.112-82G>A) c.-39-82G>A (n.-39-82G>A) c.112-133G>A (n.112-133G>A) c.111+178G>A (n.111+178G>A) c.-166-82G>A (n.-166-82G>A) n.315-82G>A n.247-82G>A n.316-82G>A c.-228-82G>A (n.-228-82G>A) c.-68+178G>A (n.-68+178G>A) n.294-82G>A n.298-82G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49812819C>A | CA2586446870 | FUZ | c.112-83G>T (n.112-83G>T) c.-39-83G>T (n.-39-83G>T) c.112-134G>T (n.112-134G>T) c.111+177G>T (n.111+177G>T) c.-166-83G>T (n.-166-83G>T) n.315-83G>T n.247-83G>T n.316-83G>T c.-228-83G>T (n.-228-83G>T) c.-68+177G>T (n.-68+177G>T) n.294-83G>T n.298-83G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.49812819C>T | CA2534791049 | FUZ | c.112-83G>A (n.112-83G>A) c.-39-83G>A (n.-39-83G>A) c.112-134G>A (n.112-134G>A) c.111+177G>A (n.111+177G>A) c.-166-83G>A (n.-166-83G>A) n.315-83G>A n.247-83G>A n.316-83G>A c.-228-83G>A (n.-228-83G>A) c.-68+177G>A (n.-68+177G>A) n.294-83G>A n.298-83G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.49812820C>T | CA2586446871 | FUZ | c.112-84G>A (n.112-84G>A) c.-39-84G>A (n.-39-84G>A) c.112-135G>A (n.112-135G>A) c.111+176G>A (n.111+176G>A) c.-166-84G>A (n.-166-84G>A) n.315-84G>A n.247-84G>A n.316-84G>A c.-228-84G>A (n.-228-84G>A) c.-68+176G>A (n.-68+176G>A) n.294-84G>A n.298-84G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.49812821A= | CA2340595772 | FUZ | c.112-85T= (n.112-85T=) c.-39-85T= (n.-39-85T=) c.112-136T= (n.112-136T=) c.111+175T= (n.111+175T=) c.-166-85T= (n.-166-85T=) n.315-85T= n.247-85T= n.316-85T= c.-228-85T= (n.-228-85T=) c.-68+175T= (n.-68+175T=) n.294-85T= n.298-85T= | |
| 19 | g.49812821A>C | CA2586446872 | FUZ | c.112-85T>G (n.112-85T>G) c.-39-85T>G (n.-39-85T>G) c.112-136T>G (n.112-136T>G) c.111+175T>G (n.111+175T>G) c.-166-85T>G (n.-166-85T>G) n.315-85T>G n.247-85T>G n.316-85T>G c.-228-85T>G (n.-228-85T>G) c.-68+175T>G (n.-68+175T>G) n.294-85T>G n.298-85T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.49812821A>G | CA996713785 | FUZ | c.112-85T>C (n.112-85T>C) c.-39-85T>C (n.-39-85T>C) c.112-136T>C (n.112-136T>C) c.111+175T>C (n.111+175T>C) c.-166-85T>C (n.-166-85T>C) n.315-85T>C n.247-85T>C n.316-85T>C c.-228-85T>C (n.-228-85T>C) c.-68+175T>C (n.-68+175T>C) n.294-85T>C n.298-85T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49812822T>A | CA2586446873 | FUZ | c.112-86A>T (n.112-86A>T) c.-39-86A>T (n.-39-86A>T) c.112-137A>T (n.112-137A>T) c.111+174A>T (n.111+174A>T) c.-166-86A>T (n.-166-86A>T) n.315-86A>T n.247-86A>T n.316-86A>T c.-228-86A>T (n.-228-86A>T) c.-68+174A>T (n.-68+174A>T) n.294-86A>T n.298-86A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.49812823C= | CA2340595773 | FUZ | c.112-87G= (n.112-87G=) c.-39-87G= (n.-39-87G=) c.112-138G= (n.112-138G=) c.111+173G= (n.111+173G=) c.-166-87G= (n.-166-87G=) n.315-87G= n.247-87G= n.316-87G= c.-228-87G= (n.-228-87G=) c.-68+173G= (n.-68+173G=) n.294-87G= n.298-87G= | |
| 19 | g.49812823C>T | CA309499773 | FUZ | c.112-87G>A (n.112-87G>A) c.-39-87G>A (n.-39-87G>A) c.112-138G>A (n.112-138G>A) c.111+173G>A (n.111+173G>A) c.-166-87G>A (n.-166-87G>A) n.315-87G>A n.247-87G>A n.316-87G>A c.-228-87G>A (n.-228-87G>A) c.-68+173G>A (n.-68+173G>A) n.294-87G>A n.298-87G>A | dbSNP |
| 19 | g.49812824C>A | CA2586446874 | FUZ | c.112-88G>T (n.112-88G>T) c.-39-88G>T (n.-39-88G>T) c.112-139G>T (n.112-139G>T) c.111+172G>T (n.111+172G>T) c.-166-88G>T (n.-166-88G>T) n.315-88G>T n.247-88G>T n.316-88G>T c.-228-88G>T (n.-228-88G>T) c.-68+172G>T (n.-68+172G>T) n.294-88G>T n.298-88G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.49812824C= | CA2340595774 | FUZ | c.112-88G= (n.112-88G=) c.-39-88G= (n.-39-88G=) c.112-139G= (n.112-139G=) c.111+172G= (n.111+172G=) c.-166-88G= (n.-166-88G=) n.315-88G= n.247-88G= n.316-88G= c.-228-88G= (n.-228-88G=) c.-68+172G= (n.-68+172G=) n.294-88G= n.298-88G= | |
| 19 | g.49812824C>T | CA996713833 | FUZ | c.112-88G>A (n.112-88G>A) c.-39-88G>A (n.-39-88G>A) c.112-139G>A (n.112-139G>A) c.111+172G>A (n.111+172G>A) c.-166-88G>A (n.-166-88G>A) n.315-88G>A n.247-88G>A n.316-88G>A c.-228-88G>A (n.-228-88G>A) c.-68+172G>A (n.-68+172G>A) n.294-88G>A n.298-88G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49812825T>A | CA2586446875 | FUZ | c.112-89A>T (n.112-89A>T) c.-39-89A>T (n.-39-89A>T) c.112-140A>T (n.112-140A>T) c.111+171A>T (n.111+171A>T) c.-166-89A>T (n.-166-89A>T) n.315-89A>T n.247-89A>T n.316-89A>T c.-228-89A>T (n.-228-89A>T) c.-68+171A>T (n.-68+171A>T) n.294-89A>T n.298-89A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.49812825T>C | CA2586446876 | FUZ | c.112-89A>G (n.112-89A>G) c.-39-89A>G (n.-39-89A>G) c.112-140A>G (n.112-140A>G) c.111+171A>G (n.111+171A>G) c.-166-89A>G (n.-166-89A>G) n.315-89A>G n.247-89A>G n.316-89A>G c.-228-89A>G (n.-228-89A>G) c.-68+171A>G (n.-68+171A>G) n.294-89A>G n.298-89A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.49812826del | CA2586446877 | FUZ | c.112-90del (n.112-90del) c.-39-90del (n.-39-90del) c.112-141del (n.112-141del) c.111+170del (n.111+170del) c.-166-90del (n.-166-90del) n.315-90del n.247-90del n.316-90del c.-228-90del (n.-228-90del) c.-68+170del (n.-68+170del) n.294-90del n.298-90del | gnomAD v4 |
| 19 | g.49812826C>A | CA2581390778 | FUZ | c.112-90G>T (n.112-90G>T) c.-39-90G>T (n.-39-90G>T) c.112-141G>T (n.112-141G>T) c.111+170G>T (n.111+170G>T) c.-166-90G>T (n.-166-90G>T) n.315-90G>T n.247-90G>T n.316-90G>T c.-228-90G>T (n.-228-90G>T) c.-68+170G>T (n.-68+170G>T) n.294-90G>T n.298-90G>T | |
| 19 | g.49812826C= | CA2340595775 | FUZ | c.112-90G= (n.112-90G=) c.-39-90G= (n.-39-90G=) c.112-141G= (n.112-141G=) c.111+170G= (n.111+170G=) c.-166-90G= (n.-166-90G=) n.315-90G= n.247-90G= n.316-90G= c.-228-90G= (n.-228-90G=) c.-68+170G= (n.-68+170G=) n.294-90G= n.298-90G= | |
| 19 | g.49812826C>G | CA2581390777 | FUZ | c.112-90G>C (n.112-90G>C) c.-39-90G>C (n.-39-90G>C) c.112-141G>C (n.112-141G>C) c.111+170G>C (n.111+170G>C) c.-166-90G>C (n.-166-90G>C) n.315-90G>C n.247-90G>C n.316-90G>C c.-228-90G>C (n.-228-90G>C) c.-68+170G>C (n.-68+170G>C) n.294-90G>C n.298-90G>C | |
| 19 | g.49812826C>T | CA14646110 | FUZ | c.112-90G>A (n.112-90G>A) c.-39-90G>A (n.-39-90G>A) c.112-141G>A (n.112-141G>A) c.111+170G>A (n.111+170G>A) c.-166-90G>A (n.-166-90G>A) n.315-90G>A n.247-90G>A n.316-90G>A c.-228-90G>A (n.-228-90G>A) c.-68+170G>A (n.-68+170G>A) n.294-90G>A n.298-90G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49812827T>C | CA633656568 | FUZ | c.112-91A>G (n.112-91A>G) c.-39-91A>G (n.-39-91A>G) c.112-142A>G (n.112-142A>G) c.111+169A>G (n.111+169A>G) c.-166-91A>G (n.-166-91A>G) n.315-91A>G n.247-91A>G n.316-91A>G c.-228-91A>G (n.-228-91A>G) c.-68+169A>G (n.-68+169A>G) n.294-91A>G n.298-91A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49812827T= | CA2340595776 | FUZ | c.112-91A= (n.112-91A=) c.-39-91A= (n.-39-91A=) c.112-142A= (n.112-142A=) c.111+169A= (n.111+169A=) c.-166-91A= (n.-166-91A=) n.315-91A= n.247-91A= n.316-91A= c.-228-91A= (n.-228-91A=) c.-68+169A= (n.-68+169A=) n.294-91A= n.298-91A= | |
| 19 | g.49812829T>C | CA2586446878 | FUZ | c.112-93A>G (n.112-93A>G) c.-39-93A>G (n.-39-93A>G) c.112-144A>G (n.112-144A>G) c.111+167A>G (n.111+167A>G) c.-166-93A>G (n.-166-93A>G) n.315-93A>G n.247-93A>G n.316-93A>G c.-228-93A>G (n.-228-93A>G) c.-68+167A>G (n.-68+167A>G) n.294-93A>G n.298-93A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.49812829T>G | CA2586446879 | FUZ | c.112-93A>C (n.112-93A>C) c.-39-93A>C (n.-39-93A>C) c.112-144A>C (n.112-144A>C) c.111+167A>C (n.111+167A>C) c.-166-93A>C (n.-166-93A>C) n.315-93A>C n.247-93A>C n.316-93A>C c.-228-93A>C (n.-228-93A>C) c.-68+167A>C (n.-68+167A>C) n.294-93A>C n.298-93A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.49812831C>A | CA2586446880 | FUZ | c.112-95G>T (n.112-95G>T) c.-39-95G>T (n.-39-95G>T) c.112-146G>T (n.112-146G>T) c.111+165G>T (n.111+165G>T) c.-166-95G>T (n.-166-95G>T) n.315-95G>T n.247-95G>T n.316-95G>T c.-228-95G>T (n.-228-95G>T) c.-68+165G>T (n.-68+165G>T) n.294-95G>T n.298-95G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.49812831C= | CA2340595778 | FUZ | c.112-95G= (n.112-95G=) c.-39-95G= (n.-39-95G=) c.112-146G= (n.112-146G=) c.111+165G= (n.111+165G=) c.-166-95G= (n.-166-95G=) n.315-95G= n.247-95G= n.316-95G= c.-228-95G= (n.-228-95G=) c.-68+165G= (n.-68+165G=) n.294-95G= n.298-95G= | |
| 19 | g.49812831C>T | CA883145568 | FUZ | c.112-95G>A (n.112-95G>A) c.-39-95G>A (n.-39-95G>A) c.112-146G>A (n.112-146G>A) c.111+165G>A (n.111+165G>A) c.-166-95G>A (n.-166-95G>A) n.315-95G>A n.247-95G>A n.316-95G>A c.-228-95G>A (n.-228-95G>A) c.-68+165G>A (n.-68+165G>A) n.294-95G>A n.298-95G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.49812831_49812833delinsCAT | CA2340595777 | FUZ | c.112-97_112-95delinsATG (n.112-97_112-95delinsATG) c.-39-97_-39-95delinsATG (n.-39-97_-39-95delinsATG) c.112-148_112-146delinsATG (n.112-148_112-146delinsATG) c.111+163_111+165delinsATG (n.111+163_111+165delinsATG) c.-166-97_-166-95delinsATG (n.-166-97_-166-95delinsATG) n.315-97_315-95delinsATG n.247-97_247-95delinsATG n.316-97_316-95delinsATG c.-228-97_-228-95delinsATG (n.-228-97_-228-95delinsATG) c.-68+163_-68+165delinsATG (n.-68+163_-68+165delinsATG) n.294-97_294-95delinsATG n.298-97_298-95delinsATG | |
| 19 | g.49812832A>C | CA2586446881 | FUZ | c.112-96T>G (n.112-96T>G) c.-39-96T>G (n.-39-96T>G) c.112-147T>G (n.112-147T>G) c.111+164T>G (n.111+164T>G) c.-166-96T>G (n.-166-96T>G) n.315-96T>G n.247-96T>G n.316-96T>G c.-228-96T>G (n.-228-96T>G) c.-68+164T>G (n.-68+164T>G) n.294-96T>G n.298-96T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.49812834_49812835del | CA883145571 | FUZ | c.112-97_112-96del (n.112-97_112-96del) c.-39-97_-39-96del (n.-39-97_-39-96del) c.112-148_112-147del (n.112-148_112-147del) c.111+163_111+164del (n.111+163_111+164del) c.-166-97_-166-96del (n.-166-97_-166-96del) n.315-97_315-96del n.247-97_247-96del n.316-97_316-96del c.-228-97_-228-96del (n.-228-97_-228-96del) c.-68+163_-68+164del (n.-68+163_-68+164del) n.294-97_294-96del n.298-97_298-96del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49812833T>A | CA883145572 | FUZ | c.112-97A>T (n.112-97A>T) c.-39-97A>T (n.-39-97A>T) c.112-148A>T (n.112-148A>T) c.111+163A>T (n.111+163A>T) c.-166-97A>T (n.-166-97A>T) n.315-97A>T n.247-97A>T n.316-97A>T c.-228-97A>T (n.-228-97A>T) c.-68+163A>T (n.-68+163A>T) n.294-97A>T n.298-97A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49812833T>G | CA2586446882 | FUZ | c.112-97A>C (n.112-97A>C) c.-39-97A>C (n.-39-97A>C) c.112-148A>C (n.112-148A>C) c.111+163A>C (n.111+163A>C) c.-166-97A>C (n.-166-97A>C) n.315-97A>C n.247-97A>C n.316-97A>C c.-228-97A>C (n.-228-97A>C) c.-68+163A>C (n.-68+163A>C) n.294-97A>C n.298-97A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.49812833T= | CA2340595779 | FUZ | c.112-97A= (n.112-97A=) c.-39-97A= (n.-39-97A=) c.112-148A= (n.112-148A=) c.111+163A= (n.111+163A=) c.-166-97A= (n.-166-97A=) n.315-97A= n.247-97A= n.316-97A= c.-228-97A= (n.-228-97A=) c.-68+163A= (n.-68+163A=) n.294-97A= n.298-97A= |