UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.49735272G>T | CA2756193208 | IP6K1 | c.435-2300C>A (n.435-2300C>A) c.-61-2300C>A (n.-61-2300C>A) | |
| 3 | g.49735272_49735277del | CA2513184790 | IP6K1 | c.435-2305_435-2300del (n.435-2305_435-2300del) c.-61-2305_-61-2300del (n.-61-2305_-61-2300del) | |
| 3 | g.49735275A= | CA1363627698 | IP6K1 | c.435-2303T= (n.435-2303T=) c.-61-2303T= (n.-61-2303T=) | |
| 3 | g.49735275A>C | CA1363627699 | IP6K1 | c.435-2303T>G (n.435-2303T>G) c.-61-2303T>G (n.-61-2303T>G) | dbSNP |
| 3 | g.49735275A>G | CA907851240 | IP6K1 | c.435-2303T>C (n.435-2303T>C) c.-61-2303T>C (n.-61-2303T>C) | dbSNP |
| 3 | g.49735275A>T | CA15232812 | IP6K1 | c.435-2303T>A (n.435-2303T>A) c.-61-2303T>A (n.-61-2303T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49735276G>A | CA907851242 | IP6K1 | c.435-2304C>T (n.435-2304C>T) c.-61-2304C>T (n.-61-2304C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49735276G= | CA1363627700 | IP6K1 | c.435-2304C= (n.435-2304C=) c.-61-2304C= (n.-61-2304C=) | |
| 3 | g.49735277G>C | CA1047781845 | IP6K1 | c.435-2305C>G (n.435-2305C>G) c.-61-2305C>G (n.-61-2305C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49735277G= | CA1363627701 | IP6K1 | c.435-2305C= (n.435-2305C=) c.-61-2305C= (n.-61-2305C=) | |
| 3 | g.49735277G>T | CA907851243 | IP6K1 | c.435-2305C>A (n.435-2305C>A) c.-61-2305C>A (n.-61-2305C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49735279T>A | CA2756193209 | IP6K1 | c.435-2307A>T (n.435-2307A>T) c.-61-2307A>T (n.-61-2307A>T) | |
| 3 | g.49735279T>C | CA2756193210 | IP6K1 | c.435-2307A>G (n.435-2307A>G) c.-61-2307A>G (n.-61-2307A>G) | |
| 3 | g.49735281G>A | CA74549522 | IP6K1 | c.435-2309C>T (n.435-2309C>T) c.-61-2309C>T (n.-61-2309C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49735281G>C | CA542831895 | IP6K1 | c.435-2309C>G (n.435-2309C>G) c.-61-2309C>G (n.-61-2309C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49735281G= | CA1363627702 | IP6K1 | c.435-2309C= (n.435-2309C=) c.-61-2309C= (n.-61-2309C=) | |
| 3 | g.49735283G>A | CA74549524 | IP6K1 | c.435-2311C>T (n.435-2311C>T) c.-61-2311C>T (n.-61-2311C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49735283G= | CA1363627703 | IP6K1 | c.435-2311C= (n.435-2311C=) c.-61-2311C= (n.-61-2311C=) | |
| 3 | g.49735285C= | CA1363627704 | IP6K1 | c.435-2313G= (n.435-2313G=) c.-61-2313G= (n.-61-2313G=) | |
| 3 | g.49735286_49735289dup | CA907851247 | IP6K1 | c.435-2317_435-2314dup (n.435-2317_435-2314dup) c.-61-2317_-61-2314dup (n.-61-2317_-61-2314dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49735287A= | CA1363627705 | IP6K1 | c.435-2315T= (n.435-2315T=) c.-61-2315T= (n.-61-2315T=) | |
| 3 | g.49735287A>G | CA1363627706 | IP6K1 | c.435-2315T>C (n.435-2315T>C) c.-61-2315T>C (n.-61-2315T>C) | dbSNP |
| 3 | g.49735290A= | CA1363627707 | IP6K1 | c.435-2318T= (n.435-2318T=) c.-61-2318T= (n.-61-2318T=) | |
| 3 | g.49735292dup | CA1363627708 | IP6K1 | c.435-2319dup (n.435-2319dup) c.-61-2319dup (n.-61-2319dup) | dbSNP |
| 3 | g.49735297G>A | CA74549526 | IP6K1 | c.435-2325C>T (n.435-2325C>T) c.-61-2325C>T (n.-61-2325C>T) | dbSNP |
| 3 | g.49735297G= | CA1363627709 | IP6K1 | c.435-2325C= (n.435-2325C=) c.-61-2325C= (n.-61-2325C=) | |
| 3 | g.49735305G>A | CA2756193211 | IP6K1 | c.435-2333C>T (n.435-2333C>T) c.-61-2333C>T (n.-61-2333C>T) | |
| 3 | g.49735307G= | CA1363627710 | IP6K1 | c.435-2335C= (n.435-2335C=) c.-61-2335C= (n.-61-2335C=) | |
| 3 | g.49735307G>T | CA74549530 | IP6K1 | c.435-2335C>A (n.435-2335C>A) c.-61-2335C>A (n.-61-2335C>A) | dbSNP |
| 3 | g.49735308T>G | CA1047781860 | IP6K1 | c.435-2336A>C (n.435-2336A>C) c.-61-2336A>C (n.-61-2336A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49735309C= | CA1363627711 | IP6K1 | c.435-2337G= (n.435-2337G=) c.-61-2337G= (n.-61-2337G=) | |
| 3 | g.49735309C>T | CA1363627712 | IP6K1 | c.435-2337G>A (n.435-2337G>A) c.-61-2337G>A (n.-61-2337G>A) | dbSNP |
| 3 | g.49735311C= | CA1363627713 | IP6K1 | c.435-2339G= (n.435-2339G=) c.-61-2339G= (n.-61-2339G=) | |
| 3 | g.49735311C>T | CA74549532 | IP6K1 | c.435-2339G>A (n.435-2339G>A) c.-61-2339G>A (n.-61-2339G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49735313G>A | CA1047781867 | IP6K1 | c.435-2341C>T (n.435-2341C>T) c.-61-2341C>T (n.-61-2341C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49735313G= | CA1363627714 | IP6K1 | c.435-2341C= (n.435-2341C=) c.-61-2341C= (n.-61-2341C=) | |
| 3 | g.49735317G>A | CA74549537 | IP6K1 | c.435-2345C>T (n.435-2345C>T) c.-61-2345C>T (n.-61-2345C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49735317G= | CA1363627715 | IP6K1 | c.435-2345C= (n.435-2345C=) c.-61-2345C= (n.-61-2345C=) | |
| 3 | g.49735318dup | CA907851254 | IP6K1 | c.435-2346dup (n.435-2346dup) c.-61-2346dup (n.-61-2346dup) | dbSNP |
| 3 | g.49735321C= | CA1363627716 | IP6K1 | c.435-2349G= (n.435-2349G=) c.-61-2349G= (n.-61-2349G=) | |
| 3 | g.49735321C>T | CA1363627717 | IP6K1 | c.435-2349G>A (n.435-2349G>A) c.-61-2349G>A (n.-61-2349G>A) | dbSNP |
| 3 | g.49735324T>C | CA1047781873 | IP6K1 | c.435-2352A>G (n.435-2352A>G) c.-61-2352A>G (n.-61-2352A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49735324T= | CA1363627718 | IP6K1 | c.435-2352A= (n.435-2352A=) c.-61-2352A= (n.-61-2352A=) | |
| 3 | g.49735325G>A | CA2756193212 | IP6K1 | c.435-2353C>T (n.435-2353C>T) c.-61-2353C>T (n.-61-2353C>T) | |
| 3 | g.49735325dup | CA74549540 | IP6K1 | c.435-2353dup (n.435-2353dup) c.-61-2353dup (n.-61-2353dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49735328C= | CA1363627719 | IP6K1 | c.435-2356G= (n.435-2356G=) c.-61-2356G= (n.-61-2356G=) | |
| 3 | g.49735328C>T | CA542831897 | IP6K1 | c.435-2356G>A (n.435-2356G>A) c.-61-2356G>A (n.-61-2356G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49735334C= | CA1363627720 | IP6K1 | c.435-2362G= (n.435-2362G=) c.-61-2362G= (n.-61-2362G=) | |
| 3 | g.49735334C>T | CA1363627721 | IP6K1 | c.435-2362G>A (n.435-2362G>A) c.-61-2362G>A (n.-61-2362G>A) | dbSNP |
| 3 | g.49735335C= | CA1363627722 | IP6K1 | c.435-2363G= (n.435-2363G=) c.-61-2363G= (n.-61-2363G=) | |
| 3 | g.49735335C>T | CA1363627723 | IP6K1 | c.435-2363G>A (n.435-2363G>A) c.-61-2363G>A (n.-61-2363G>A) | dbSNP |
| 3 | g.49735339G>C | CA542831898 | IP6K1 | c.435-2367C>G (n.435-2367C>G) c.-61-2367C>G (n.-61-2367C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49735339G= | CA1363627724 | IP6K1 | c.435-2367C= (n.435-2367C=) c.-61-2367C= (n.-61-2367C=) | |
| 3 | g.49735347G>A | CA1047781878 | IP6K1 | c.435-2375C>T (n.435-2375C>T) c.-61-2375C>T (n.-61-2375C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49735347G= | CA1363627725 | IP6K1 | c.435-2375C= (n.435-2375C=) c.-61-2375C= (n.-61-2375C=) | |
| 3 | g.49735352A= | CA1363627726 | IP6K1 | c.435-2380T= (n.435-2380T=) c.-61-2380T= (n.-61-2380T=) | |
| 3 | g.49735352A>T | CA907851256 | IP6K1 | c.435-2380T>A (n.435-2380T>A) c.-61-2380T>A (n.-61-2380T>A) | dbSNP |
| 3 | g.49735353C= | CA1363627727 | IP6K1 | c.435-2381G= (n.435-2381G=) c.-61-2381G= (n.-61-2381G=) | |
| 3 | g.49735353C>T | CA74549543 | IP6K1 | c.435-2381G>A (n.435-2381G>A) c.-61-2381G>A (n.-61-2381G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49735353_49735354insGGTAATGTTCCACCTCTGCTCTGAGCTGCAGG | CA2556098102 | IP6K1 | c.435-2382_435-2381insCCTGCAGCTCAGAGCAGAGGTGGAACATTACC (n.435-2382_435-2381insCCTGCAGCTCAGAGCAGAGGTGGAACATTACC) c.-61-2382_-61-2381insCCTGCAGCTCAGAGCAGAGGTGGAACATTACC (n.-61-2382_-61-2381insCCTGCAGCTCAGAGCAGAGGTGGAACATTACC) | |
| 3 | g.49735357_49735358insC | CA2525510879 | IP6K1 | c.435-2386_435-2385insG (n.435-2386_435-2385insG) c.-61-2386_-61-2385insG (n.-61-2386_-61-2385insG) | |
| 3 | g.49735358T>C | CA1047781901 | IP6K1 | c.435-2386A>G (n.435-2386A>G) c.-61-2386A>G (n.-61-2386A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49735358T= | CA1363627728 | IP6K1 | c.435-2386A= (n.435-2386A=) c.-61-2386A= (n.-61-2386A=) | |
| 3 | g.49735359C>T | CA2756193213 | IP6K1 | c.435-2387G>A (n.435-2387G>A) c.-61-2387G>A (n.-61-2387G>A) | |
| 3 | g.49735361C>G | CA2559465478 | IP6K1 | c.435-2389G>C (n.435-2389G>C) c.-61-2389G>C (n.-61-2389G>C) | |
| 3 | g.49735361_49735363delinsCTA | CA1363627729 | IP6K1 | c.435-2391_435-2389delinsTAG (n.435-2391_435-2389delinsTAG) c.-61-2391_-61-2389delinsTAG (n.-61-2391_-61-2389delinsTAG) | |
| 3 | g.49735362T>C | CA1047781904 | IP6K1 | c.435-2390A>G (n.435-2390A>G) c.-61-2390A>G (n.-61-2390A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49735362T= | CA1363627730 | IP6K1 | c.435-2390A= (n.435-2390A=) c.-61-2390A= (n.-61-2390A=) | |
| 3 | g.49735362_49735363del | CA907851257 | IP6K1 | c.435-2391_435-2390del (n.435-2391_435-2390del) c.-61-2391_-61-2390del (n.-61-2391_-61-2390del) | dbSNP |
| 3 | g.49735364_49735365insTTTGCAGGGCACATGGCTTCACCAGTAGTTTGGTTTTCTTGGCCTTTCAGTATG | CA2569515635 | IP6K1 | c.435-2393_435-2392insCATACTGAAAGGCCAAGAAAACCAAACTACTGGTGAAGCCATGTGCCCTGCAAA (n.435-2393_435-2392insCATACTGAAAGGCCAAGAAAACCAAACTACTGGTGAAGCCATGTGCCCTGCAAA) c.-61-2393_-61-2392insCATACTGAAAGGCCAAGAAAACCAAACTACTGGTGAAGCCATGTGCCCTGCAAA (n.-61-2393_-61-2392insCATACTGAAAGGCCAAGAAAACCAAACTACTGGTGAAGCCATGTGCCCTGCAAA) | |
| 3 | g.49735366A>T | CA2557911112 | IP6K1 | c.435-2394T>A (n.435-2394T>A) c.-61-2394T>A (n.-61-2394T>A) | |
| 3 | g.49735369_49735370insCAGTATT | CA2542473485 | IP6K1 | c.435-2398_435-2397insAATACTG (n.435-2398_435-2397insAATACTG) c.-61-2398_-61-2397insAATACTG (n.-61-2398_-61-2397insAATACTG) | |
| 3 | g.49735371T>C | CA1047781905 | IP6K1 | c.435-2399A>G (n.435-2399A>G) c.-61-2399A>G (n.-61-2399A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49735371T>G | CA1363627733 | IP6K1 | c.435-2399A>C (n.435-2399A>C) c.-61-2399A>C (n.-61-2399A>C) | dbSNP |
| 3 | g.49735371T= | CA1363627732 | IP6K1 | c.435-2399A= (n.435-2399A=) c.-61-2399A= (n.-61-2399A=) | |
| 3 | g.49735371_49735372delinsTG | CA1363627731 | IP6K1 | c.435-2400_435-2399delinsCA (n.435-2400_435-2399delinsCA) c.-61-2400_-61-2399delinsCA (n.-61-2400_-61-2399delinsCA) |