UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.49735123G>C | CA2563928683 | IP6K1 | c.435-2151C>G (n.435-2151C>G) c.-61-2151C>G (n.-61-2151C>G) | |
| 3 | g.49735124G>A | CA907851189 | IP6K1 | c.435-2152C>T (n.435-2152C>T) c.-61-2152C>T (n.-61-2152C>T) | dbSNP |
| 3 | g.49735124G>C | CA907851184 | IP6K1 | c.435-2152C>G (n.435-2152C>G) c.-61-2152C>G (n.-61-2152C>G) | dbSNP |
| 3 | g.49735124G= | CA1363627643 | IP6K1 | c.435-2152C= (n.435-2152C=) c.-61-2152C= (n.-61-2152C=) | |
| 3 | g.49735124G>T | CA1047781733 | IP6K1 | c.435-2152C>A (n.435-2152C>A) c.-61-2152C>A (n.-61-2152C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49735126G>A | CA1363627645 | IP6K1 | c.435-2154C>T (n.435-2154C>T) c.-61-2154C>T (n.-61-2154C>T) | dbSNP |
| 3 | g.49735126G= | CA1363627644 | IP6K1 | c.435-2154C= (n.435-2154C=) c.-61-2154C= (n.-61-2154C=) | |
| 3 | g.49735128G>A | CA74549426 | IP6K1 | c.435-2156C>T (n.435-2156C>T) c.-61-2156C>T (n.-61-2156C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49735128G= | CA1363627646 | IP6K1 | c.435-2156C= (n.435-2156C=) c.-61-2156C= (n.-61-2156C=) | |
| 3 | g.49735129A= | CA1363627647 | IP6K1 | c.435-2157T= (n.435-2157T=) c.-61-2157T= (n.-61-2157T=) | |
| 3 | g.49735129A>G | CA542831872 | IP6K1 | c.435-2157T>C (n.435-2157T>C) c.-61-2157T>C (n.-61-2157T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49735130G>C | CA1047781739 | IP6K1 | c.435-2158C>G (n.435-2158C>G) c.-61-2158C>G (n.-61-2158C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49735130G= | CA1363627648 | IP6K1 | c.435-2158C= (n.435-2158C=) c.-61-2158C= (n.-61-2158C=) | |
| 3 | g.49735131G>C | CA542831874 | IP6K1 | c.435-2159C>G (n.435-2159C>G) c.-61-2159C>G (n.-61-2159C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49735131G= | CA1363627649 | IP6K1 | c.435-2159C= (n.435-2159C=) c.-61-2159C= (n.-61-2159C=) | |
| 3 | g.49735133C>A | CA542831876 | IP6K1 | c.435-2161G>T (n.435-2161G>T) c.-61-2161G>T (n.-61-2161G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49735133C= | CA1363627650 | IP6K1 | c.435-2161G= (n.435-2161G=) c.-61-2161G= (n.-61-2161G=) | |
| 3 | g.49735139G>A | CA542831877 | IP6K1 | c.435-2167C>T (n.435-2167C>T) c.-61-2167C>T (n.-61-2167C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49735139G= | CA1363627651 | IP6K1 | c.435-2167C= (n.435-2167C=) c.-61-2167C= (n.-61-2167C=) | |
| 3 | g.49735143C= | CA1363627652 | IP6K1 | c.435-2171G= (n.435-2171G=) c.-61-2171G= (n.-61-2171G=) | |
| 3 | g.49735143C>T | CA74549428 | IP6K1 | c.435-2171G>A (n.435-2171G>A) c.-61-2171G>A (n.-61-2171G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49735145A= | CA1363627653 | IP6K1 | c.435-2173T= (n.435-2173T=) c.-61-2173T= (n.-61-2173T=) | |
| 3 | g.49735145A>C | CA433662753 | IP6K1 | c.435-2173T>G (n.435-2173T>G) c.-61-2173T>G (n.-61-2173T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49735145A>G | CA1363627654 | IP6K1 | c.435-2173T>C (n.435-2173T>C) c.-61-2173T>C (n.-61-2173T>C) | dbSNP |
| 3 | g.49735147G>A | CA74549430 | IP6K1 | c.435-2175C>T (n.435-2175C>T) c.-61-2175C>T (n.-61-2175C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49735147G= | CA1363627655 | IP6K1 | c.435-2175C= (n.435-2175C=) c.-61-2175C= (n.-61-2175C=) | |
| 3 | g.49735154A= | CA1363627656 | IP6K1 | c.435-2182T= (n.435-2182T=) c.-61-2182T= (n.-61-2182T=) | |
| 3 | g.49735154A>G | CA907851207 | IP6K1 | c.435-2182T>C (n.435-2182T>C) c.-61-2182T>C (n.-61-2182T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49735159A= | CA1363627657 | IP6K1 | c.435-2187T= (n.435-2187T=) c.-61-2187T= (n.-61-2187T=) | |
| 3 | g.49735159A>G | CA1047781756 | IP6K1 | c.435-2187T>C (n.435-2187T>C) c.-61-2187T>C (n.-61-2187T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49735160C= | CA1363627658 | IP6K1 | c.435-2188G= (n.435-2188G=) c.-61-2188G= (n.-61-2188G=) | |
| 3 | g.49735160C>T | CA1047781768 | IP6K1 | c.435-2188G>A (n.435-2188G>A) c.-61-2188G>A (n.-61-2188G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49735163dup | CA907851208 | IP6K1 | c.435-2188dup (n.435-2188dup) c.-61-2188dup (n.-61-2188dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49735163del | CA2756193205 | IP6K1 | c.435-2188del (n.435-2188del) c.-61-2188del (n.-61-2188del) | |
| 3 | g.49735161C>A | CA1363627660 | IP6K1 | c.435-2189G>T (n.435-2189G>T) c.-61-2189G>T (n.-61-2189G>T) | dbSNP |
| 3 | g.49735161C= | CA1363627659 | IP6K1 | c.435-2189G= (n.435-2189G=) c.-61-2189G= (n.-61-2189G=) | |
| 3 | g.49735161C>G | CA74549453 | IP6K1 | c.435-2189G>C (n.435-2189G>C) c.-61-2189G>C (n.-61-2189G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49735161C>T | CA907851212 | IP6K1 | c.435-2189G>A (n.435-2189G>A) c.-61-2189G>A (n.-61-2189G>A) | dbSNP |
| 3 | g.49735162C>A | CA1363627662 | IP6K1 | c.435-2190G>T (n.435-2190G>T) c.-61-2190G>T (n.-61-2190G>T) | dbSNP |
| 3 | g.49735162C= | CA1363627661 | IP6K1 | c.435-2190G= (n.435-2190G=) c.-61-2190G= (n.-61-2190G=) | |
| 3 | g.49735163C= | CA1363627663 | IP6K1 | c.435-2191G= (n.435-2191G=) c.-61-2191G= (n.-61-2191G=) | |
| 3 | g.49735163C>G | CA1047781770 | IP6K1 | c.435-2191G>C (n.435-2191G>C) c.-61-2191G>C (n.-61-2191G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49735163C>T | CA74549458 | IP6K1 | c.435-2191G>A (n.435-2191G>A) c.-61-2191G>A (n.-61-2191G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49735164G>A | CA907851217 | IP6K1 | c.435-2192C>T (n.435-2192C>T) c.-61-2192C>T (n.-61-2192C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49735164G= | CA1363627664 | IP6K1 | c.435-2192C= (n.435-2192C=) c.-61-2192C= (n.-61-2192C=) | |
| 3 | g.49735166G= | CA1363627665 | IP6K1 | c.435-2194C= (n.435-2194C=) c.-61-2194C= (n.-61-2194C=) | |
| 3 | g.49735166G>T | CA907851219 | IP6K1 | c.435-2194C>A (n.435-2194C>A) c.-61-2194C>A (n.-61-2194C>A) | dbSNP |
| 3 | g.49735181C>A | CA1363627667 | IP6K1 | c.435-2209G>T (n.435-2209G>T) c.-61-2209G>T (n.-61-2209G>T) | dbSNP |
| 3 | g.49735181C= | CA1363627666 | IP6K1 | c.435-2209G= (n.435-2209G=) c.-61-2209G= (n.-61-2209G=) | |
| 3 | g.49735181C>T | CA1363627668 | IP6K1 | c.435-2209G>A (n.435-2209G>A) c.-61-2209G>A (n.-61-2209G>A) | dbSNP |
| 3 | g.49735182C= | CA1363627669 | IP6K1 | c.435-2210G= (n.435-2210G=) c.-61-2210G= (n.-61-2210G=) | |
| 3 | g.49735182C>T | CA1363627670 | IP6K1 | c.435-2210G>A (n.435-2210G>A) c.-61-2210G>A (n.-61-2210G>A) | dbSNP |
| 3 | g.49735183T>C | CA1047781771 | IP6K1 | c.435-2211A>G (n.435-2211A>G) c.-61-2211A>G (n.-61-2211A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49735184A= | CA1363627671 | IP6K1 | c.435-2212T= (n.435-2212T=) c.-61-2212T= (n.-61-2212T=) | |
| 3 | g.49735184A>C | CA1047781774 | IP6K1 | c.435-2212T>G (n.435-2212T>G) c.-61-2212T>G (n.-61-2212T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49735185T>C | CA74549461 | IP6K1 | c.435-2213A>G (n.435-2213A>G) c.-61-2213A>G (n.-61-2213A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49735185T= | CA1363627672 | IP6K1 | c.435-2213A= (n.435-2213A=) c.-61-2213A= (n.-61-2213A=) | |
| 3 | g.49735186C>A | CA74549471 | IP6K1 | c.435-2214G>T (n.435-2214G>T) c.-61-2214G>T (n.-61-2214G>T) | dbSNP |
| 3 | g.49735186C= | CA1363627673 | IP6K1 | c.435-2214G= (n.435-2214G=) c.-61-2214G= (n.-61-2214G=) | |
| 3 | g.49735189T>C | CA74549482 | IP6K1 | c.435-2217A>G (n.435-2217A>G) c.-61-2217A>G (n.-61-2217A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49735189T= | CA1363627674 | IP6K1 | c.435-2217A= (n.435-2217A=) c.-61-2217A= (n.-61-2217A=) | |
| 3 | g.49735191C= | CA1363627675 | IP6K1 | c.435-2219G= (n.435-2219G=) c.-61-2219G= (n.-61-2219G=) | |
| 3 | g.49735197dup | CA907851221 | IP6K1 | c.435-2220dup (n.435-2220dup) c.-61-2220dup (n.-61-2220dup) | dbSNP |
| 3 | g.49735193A= | CA1363627676 | IP6K1 | c.435-2221T= (n.435-2221T=) c.-61-2221T= (n.-61-2221T=) | |
| 3 | g.49735193A>G | CA1047781782 | IP6K1 | c.435-2221T>C (n.435-2221T>C) c.-61-2221T>C (n.-61-2221T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49735197A>T | CA2702735348 | IP6K1 | c.435-2225T>A (n.435-2225T>A) c.-61-2225T>A (n.-61-2225T>A) | dbSNP |
| 3 | g.49735198T>A | CA1047781794 | IP6K1 | c.435-2226A>T (n.435-2226A>T) c.-61-2226A>T (n.-61-2226A>T) | dbSNP |
| 3 | g.49735198T= | CA1363627677 | IP6K1 | c.435-2226A= (n.435-2226A=) c.-61-2226A= (n.-61-2226A=) | |
| 3 | g.49735209G>A | CA74549486 | IP6K1 | c.435-2237C>T (n.435-2237C>T) c.-61-2237C>T (n.-61-2237C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49735209G= | CA1363627678 | IP6K1 | c.435-2237C= (n.435-2237C=) c.-61-2237C= (n.-61-2237C=) | |
| 3 | g.49735211T>C | CA74549489 | IP6K1 | c.435-2239A>G (n.435-2239A>G) c.-61-2239A>G (n.-61-2239A>G) | dbSNP |
| 3 | g.49735211T= | CA1363627679 | IP6K1 | c.435-2239A= (n.435-2239A=) c.-61-2239A= (n.-61-2239A=) | |
| 3 | g.49735214A= | CA1363627680 | IP6K1 | c.435-2242T= (n.435-2242T=) c.-61-2242T= (n.-61-2242T=) | |
| 3 | g.49735214A>C | CA2581873399 | IP6K1 | c.435-2242T>G (n.435-2242T>G) c.-61-2242T>G (n.-61-2242T>G) | |
| 3 | g.49735214A>G | CA11499594 | IP6K1 | c.435-2242T>C (n.435-2242T>C) c.-61-2242T>C (n.-61-2242T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49735214A>T | CA2581873400 | IP6K1 | c.435-2242T>A (n.435-2242T>A) c.-61-2242T>A (n.-61-2242T>A) | |
| 3 | g.49735215T>C | CA1047781808 | IP6K1 | c.435-2243A>G (n.435-2243A>G) c.-61-2243A>G (n.-61-2243A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49735215T= | CA1363627681 | IP6K1 | c.435-2243A= (n.435-2243A=) c.-61-2243A= (n.-61-2243A=) | |
| 3 | g.49735217C= | CA1363627682 | IP6K1 | c.435-2245G= (n.435-2245G=) c.-61-2245G= (n.-61-2245G=) | |
| 3 | g.49735217C>T | CA907851225 | IP6K1 | c.435-2245G>A (n.435-2245G>A) c.-61-2245G>A (n.-61-2245G>A) | dbSNP |
| 3 | g.49735218A= | CA1363627683 | IP6K1 | c.435-2246T= (n.435-2246T=) c.-61-2246T= (n.-61-2246T=) | |
| 3 | g.49735218A>G | CA74549500 | IP6K1 | c.435-2246T>C (n.435-2246T>C) c.-61-2246T>C (n.-61-2246T>C) | dbSNP |