UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.49735021C= | CA1363627586 | IP6K1 | c.435-2049G= (n.435-2049G=) c.-61-2049G= (n.-61-2049G=) | |
| 3 | g.49735021C>T | CA74549321 | IP6K1 | c.435-2049G>A (n.435-2049G>A) c.-61-2049G>A (n.-61-2049G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49735027A= | CA1363627587 | IP6K1 | c.435-2055T= (n.435-2055T=) c.-61-2055T= (n.-61-2055T=) | |
| 3 | g.49735027A>T | CA907851157 | IP6K1 | c.435-2055T>A (n.435-2055T>A) c.-61-2055T>A (n.-61-2055T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49735030C= | CA1363627588 | IP6K1 | c.435-2058G= (n.435-2058G=) c.-61-2058G= (n.-61-2058G=) | |
| 3 | g.49735030C>T | CA542831857 | IP6K1 | c.435-2058G>A (n.435-2058G>A) c.-61-2058G>A (n.-61-2058G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49735034C= | CA1363627589 | IP6K1 | c.435-2062G= (n.435-2062G=) c.-61-2062G= (n.-61-2062G=) | |
| 3 | g.49735034C>T | CA74549329 | IP6K1 | c.435-2062G>A (n.435-2062G>A) c.-61-2062G>A (n.-61-2062G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49735035T>C | CA907851159 | IP6K1 | c.435-2063A>G (n.435-2063A>G) c.-61-2063A>G (n.-61-2063A>G) | dbSNP |
| 3 | g.49735035T= | CA1363627590 | IP6K1 | c.435-2063A= (n.435-2063A=) c.-61-2063A= (n.-61-2063A=) | |
| 3 | g.49735036C>T | CA2756193204 | IP6K1 | c.435-2064G>A (n.435-2064G>A) c.-61-2064G>A (n.-61-2064G>A) | |
| 3 | g.49735037T>A | CA542831861 | IP6K1 | c.435-2065A>T (n.435-2065A>T) c.-61-2065A>T (n.-61-2065A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49735037T= | CA1363627591 | IP6K1 | c.435-2065A= (n.435-2065A=) c.-61-2065A= (n.-61-2065A=) | |
| 3 | g.49735041C= | CA1363627592 | IP6K1 | c.435-2069G= (n.435-2069G=) c.-61-2069G= (n.-61-2069G=) | |
| 3 | g.49735041C>G | CA907851161 | IP6K1 | c.435-2069G>C (n.435-2069G>C) c.-61-2069G>C (n.-61-2069G>C) | dbSNP |
| 3 | g.49735042C= | CA1363627593 | IP6K1 | c.435-2070G= (n.435-2070G=) c.-61-2070G= (n.-61-2070G=) | |
| 3 | g.49735042C>G | CA74549331 | IP6K1 | c.435-2070G>C (n.435-2070G>C) c.-61-2070G>C (n.-61-2070G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49735045T>G | CA74549338 | IP6K1 | c.435-2073A>C (n.435-2073A>C) c.-61-2073A>C (n.-61-2073A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49735045T= | CA1363627594 | IP6K1 | c.435-2073A= (n.435-2073A=) c.-61-2073A= (n.-61-2073A=) | |
| 3 | g.49735046G>A | CA1047781702 | IP6K1 | c.435-2074C>T (n.435-2074C>T) c.-61-2074C>T (n.-61-2074C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49735046G= | CA1363627595 | IP6K1 | c.435-2074C= (n.435-2074C=) c.-61-2074C= (n.-61-2074C=) | |
| 3 | g.49735051A= | CA1363627596 | IP6K1 | c.435-2079T= (n.435-2079T=) c.-61-2079T= (n.-61-2079T=) | |
| 3 | g.49735051A>T | CA1047781706 | IP6K1 | c.435-2079T>A (n.435-2079T>A) c.-61-2079T>A (n.-61-2079T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49735055T= | CA1363627597 | IP6K1 | c.435-2083A= (n.435-2083A=) c.-61-2083A= (n.-61-2083A=) | |
| 3 | g.49735056A= | CA1363627598 | IP6K1 | c.435-2084T= (n.435-2084T=) c.-61-2084T= (n.-61-2084T=) | |
| 3 | g.49735056A>T | CA907851165 | IP6K1 | c.435-2084T>A (n.435-2084T>A) c.-61-2084T>A (n.-61-2084T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49735062dup | CA907851166 | IP6K1 | c.435-2084dup (n.435-2084dup) c.-61-2084dup (n.-61-2084dup) | dbSNP |
| 3 | g.49735058A= | CA1363627599 | IP6K1 | c.435-2086T= (n.435-2086T=) c.-61-2086T= (n.-61-2086T=) | |
| 3 | g.49735058A>C | CA74549342 | IP6K1 | c.435-2086T>G (n.435-2086T>G) c.-61-2086T>G (n.-61-2086T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49735059A>T | CA2534805846 | IP6K1 | c.435-2087T>A (n.435-2087T>A) c.-61-2087T>A (n.-61-2087T>A) | |
| 3 | g.49735063_49735064delinsGC | CA1363627600 | IP6K1 | c.435-2092_435-2091delinsGC (n.435-2092_435-2091delinsGC) c.-61-2092_-61-2091delinsGC (n.-61-2092_-61-2091delinsGC) | |
| 3 | g.49735066del | CA1363627601 | IP6K1 | c.435-2092del (n.435-2092del) c.-61-2092del (n.-61-2092del) | dbSNP |
| 3 | g.49735065C= | CA1363627602 | IP6K1 | c.435-2093G= (n.435-2093G=) c.-61-2093G= (n.-61-2093G=) | |
| 3 | g.49735065C>T | CA1363627603 | IP6K1 | c.435-2093G>A (n.435-2093G>A) c.-61-2093G>A (n.-61-2093G>A) | dbSNP |
| 3 | g.49735066C= | CA1363627604 | IP6K1 | c.435-2094G= (n.435-2094G=) c.-61-2094G= (n.-61-2094G=) | |
| 3 | g.49735066C>G | CA1047781709 | IP6K1 | c.435-2094G>C (n.435-2094G>C) c.-61-2094G>C (n.-61-2094G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49735068C= | CA1363627605 | IP6K1 | c.435-2096G= (n.435-2096G=) c.-61-2096G= (n.-61-2096G=) | |
| 3 | g.49735068C>T | CA74549346 | IP6K1 | c.435-2096G>A (n.435-2096G>A) c.-61-2096G>A (n.-61-2096G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49735069T>C | CA1047781710 | IP6K1 | c.435-2097A>G (n.435-2097A>G) c.-61-2097A>G (n.-61-2097A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49735069T>G | CA1363627607 | IP6K1 | c.435-2097A>C (n.435-2097A>C) c.-61-2097A>C (n.-61-2097A>C) | dbSNP |
| 3 | g.49735069T= | CA1363627606 | IP6K1 | c.435-2097A= (n.435-2097A=) c.-61-2097A= (n.-61-2097A=) | |
| 3 | g.49735071T>C | CA74549374 | IP6K1 | c.435-2099A>G (n.435-2099A>G) c.-61-2099A>G (n.-61-2099A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49735071T= | CA1363627608 | IP6K1 | c.435-2099A= (n.435-2099A=) c.-61-2099A= (n.-61-2099A=) | |
| 3 | g.49735072A= | CA1363627609 | IP6K1 | c.435-2100T= (n.435-2100T=) c.-61-2100T= (n.-61-2100T=) | |
| 3 | g.49735072A>G | CA1363627610 | IP6K1 | c.435-2100T>C (n.435-2100T>C) c.-61-2100T>C (n.-61-2100T>C) | dbSNP |
| 3 | g.49735073G>C | CA542831865 | IP6K1 | c.435-2101C>G (n.435-2101C>G) c.-61-2101C>G (n.-61-2101C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49735073G= | CA1363627611 | IP6K1 | c.435-2101C= (n.435-2101C=) c.-61-2101C= (n.-61-2101C=) | |
| 3 | g.49735073G>T | CA74549383 | IP6K1 | c.435-2101C>A (n.435-2101C>A) c.-61-2101C>A (n.-61-2101C>A) | dbSNP |
| 3 | g.49735074A= | CA1363627612 | IP6K1 | c.435-2102T= (n.435-2102T=) c.-61-2102T= (n.-61-2102T=) | |
| 3 | g.49735074A>G | CA74549386 | IP6K1 | c.435-2102T>C (n.435-2102T>C) c.-61-2102T>C (n.-61-2102T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49735075C= | CA1363627613 | IP6K1 | c.435-2103G= (n.435-2103G=) c.-61-2103G= (n.-61-2103G=) | |
| 3 | g.49735075C>T | CA907851167 | IP6K1 | c.435-2103G>A (n.435-2103G>A) c.-61-2103G>A (n.-61-2103G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49735076T>C | CA907851170 | IP6K1 | c.435-2104A>G (n.435-2104A>G) c.-61-2104A>G (n.-61-2104A>G) | dbSNP |
| 3 | g.49735076T>G | CA907851177 | IP6K1 | c.435-2104A>C (n.435-2104A>C) c.-61-2104A>C (n.-61-2104A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49735076T= | CA1363627614 | IP6K1 | c.435-2104A= (n.435-2104A=) c.-61-2104A= (n.-61-2104A=) | |
| 3 | g.49735077G>A | CA1363627615 | IP6K1 | c.435-2105C>T (n.435-2105C>T) c.-61-2105C>T (n.-61-2105C>T) | dbSNP |
| 3 | g.49735077G= | CA1363627616 | IP6K1 | c.435-2105C= (n.435-2105C=) c.-61-2105C= (n.-61-2105C=) | |
| 3 | g.49735078G= | CA1363627617 | IP6K1 | c.435-2106C= (n.435-2106C=) c.-61-2106C= (n.-61-2106C=) | |
| 3 | g.49735078G>T | CA74549387 | IP6K1 | c.435-2106C>A (n.435-2106C>A) c.-61-2106C>A (n.-61-2106C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49735080C= | CA1363627618 | IP6K1 | c.435-2108G= (n.435-2108G=) c.-61-2108G= (n.-61-2108G=) | |
| 3 | g.49735080C>T | CA74549388 | IP6K1 | c.435-2108G>A (n.435-2108G>A) c.-61-2108G>A (n.-61-2108G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49735081G>A | CA1363627620 | IP6K1 | c.435-2109C>T (n.435-2109C>T) c.-61-2109C>T (n.-61-2109C>T) | dbSNP |
| 3 | g.49735081G>C | CA907851179 | IP6K1 | c.435-2109C>G (n.435-2109C>G) c.-61-2109C>G (n.-61-2109C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49735081G= | CA1363627619 | IP6K1 | c.435-2109C= (n.435-2109C=) c.-61-2109C= (n.-61-2109C=) | |
| 3 | g.49735083A= | CA1363627621 | IP6K1 | c.435-2111T= (n.435-2111T=) c.-61-2111T= (n.-61-2111T=) | |
| 3 | g.49735083A>C | CA1047781719 | IP6K1 | c.435-2111T>G (n.435-2111T>G) c.-61-2111T>G (n.-61-2111T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49735085_49735086delinsTG | CA1363627622 | IP6K1 | c.435-2114_435-2113delinsCA (n.435-2114_435-2113delinsCA) c.-61-2114_-61-2113delinsCA (n.-61-2114_-61-2113delinsCA) | |
| 3 | g.49735087del | CA1047781721 | IP6K1 | c.435-2114del (n.435-2114del) c.-61-2114del (n.-61-2114del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49735091A= | CA1363627623 | IP6K1 | c.435-2119T= (n.435-2119T=) c.-61-2119T= (n.-61-2119T=) | |
| 3 | g.49735091A>G | CA1363627624 | IP6K1 | c.435-2119T>C (n.435-2119T>C) c.-61-2119T>C (n.-61-2119T>C) | dbSNP |
| 3 | g.49735091_49735093del | CA2548386864 | IP6K1 | c.435-2121_435-2119del (n.435-2121_435-2119del) c.-61-2121_-61-2119del (n.-61-2121_-61-2119del) | |
| 3 | g.49735094C>A | CA1363627626 | IP6K1 | c.435-2122G>T (n.435-2122G>T) c.-61-2122G>T (n.-61-2122G>T) | dbSNP |
| 3 | g.49735094C= | CA1363627625 | IP6K1 | c.435-2122G= (n.435-2122G=) c.-61-2122G= (n.-61-2122G=) | |
| 3 | g.49735097A= | CA1363627627 | IP6K1 | c.435-2125T= (n.435-2125T=) c.-61-2125T= (n.-61-2125T=) | |
| 3 | g.49735097A>G | CA1047781728 | IP6K1 | c.435-2125T>C (n.435-2125T>C) c.-61-2125T>C (n.-61-2125T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49735098T>C | CA2597177792 | IP6K1 | c.435-2126A>G (n.435-2126A>G) c.-61-2126A>G (n.-61-2126A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49735105T>C | CA2702735344 | IP6K1 | c.435-2133A>G (n.435-2133A>G) c.-61-2133A>G (n.-61-2133A>G) | dbSNP |
| 3 | g.49735106A= | CA1363627628 | IP6K1 | c.435-2134T= (n.435-2134T=) c.-61-2134T= (n.-61-2134T=) | |
| 3 | g.49735106A>G | CA1363627629 | IP6K1 | c.435-2134T>C (n.435-2134T>C) c.-61-2134T>C (n.-61-2134T>C) | dbSNP |
| 3 | g.49735107C= | CA1363627630 | IP6K1 | c.435-2135G= (n.435-2135G=) c.-61-2135G= (n.-61-2135G=) | |
| 3 | g.49735107C>T | CA74549390 | IP6K1 | c.435-2135G>A (n.435-2135G>A) c.-61-2135G>A (n.-61-2135G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49735108G>A | CA74549395 | IP6K1 | c.435-2136C>T (n.435-2136C>T) c.-61-2136C>T (n.-61-2136C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49735108G= | CA1363627631 | IP6K1 | c.435-2136C= (n.435-2136C=) c.-61-2136C= (n.-61-2136C=) | |
| 3 | g.49735108G>T | CA74549396 | IP6K1 | c.435-2136C>A (n.435-2136C>A) c.-61-2136C>A (n.-61-2136C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49735109C>A | CA2520710716 | IP6K1 | c.435-2137G>T (n.435-2137G>T) c.-61-2137G>T (n.-61-2137G>T) | |
| 3 | g.49735109C= | CA1363627632 | IP6K1 | c.435-2137G= (n.435-2137G=) c.-61-2137G= (n.-61-2137G=) | |
| 3 | g.49735109C>T | CA74549401 | IP6K1 | c.435-2137G>A (n.435-2137G>A) c.-61-2137G>A (n.-61-2137G>A) | dbSNP |
| 3 | g.49735111T>C | CA1363627634 | IP6K1 | c.435-2139A>G (n.435-2139A>G) c.-61-2139A>G (n.-61-2139A>G) | dbSNP |
| 3 | g.49735111T= | CA1363627633 | IP6K1 | c.435-2139A= (n.435-2139A=) c.-61-2139A= (n.-61-2139A=) | |
| 3 | g.49735112T>C | CA2702735346 | IP6K1 | c.435-2140A>G (n.435-2140A>G) c.-61-2140A>G (n.-61-2140A>G) | dbSNP |
| 3 | g.49735112T= | CA1363627635 | IP6K1 | c.435-2140A= (n.435-2140A=) c.-61-2140A= (n.-61-2140A=) | |
| 3 | g.49735115dup | CA74549422 | IP6K1 | c.435-2141dup (n.435-2141dup) c.-61-2141dup (n.-61-2141dup) | dbSNP |
| 3 | g.49735114G>C | CA1363627637 | IP6K1 | c.435-2142C>G (n.435-2142C>G) c.-61-2142C>G (n.-61-2142C>G) | dbSNP |
| 3 | g.49735114G= | CA1363627636 | IP6K1 | c.435-2142C= (n.435-2142C=) c.-61-2142C= (n.-61-2142C=) | |
| 3 | g.49735115G>A | CA74549424 | IP6K1 | c.435-2143C>T (n.435-2143C>T) c.-61-2143C>T (n.-61-2143C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49735115G= | CA1363627638 | IP6K1 | c.435-2143C= (n.435-2143C=) c.-61-2143C= (n.-61-2143C=) | |
| 3 | g.49735117G>C | CA1363627640 | IP6K1 | c.435-2145C>G (n.435-2145C>G) c.-61-2145C>G (n.-61-2145C>G) | dbSNP |
| 3 | g.49735117G= | CA1363627639 | IP6K1 | c.435-2145C= (n.435-2145C=) c.-61-2145C= (n.-61-2145C=) | |
| 3 | g.49735118G>A | CA1363627642 | IP6K1 | c.435-2146C>T (n.435-2146C>T) c.-61-2146C>T (n.-61-2146C>T) | dbSNP |
| 3 | g.49735118G= | CA1363627641 | IP6K1 | c.435-2146C= (n.435-2146C=) c.-61-2146C= (n.-61-2146C=) |