Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.49732085G>ACA955896829KPNA3c.383+286C>T (n.383+286C>T)
c.311+286C>T (n.311+286C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.49732085G>CCA15776412KPNA3c.383+286C>G (n.383+286C>G)
c.311+286C>G (n.311+286C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.49732085G=CA2090580079KPNA3c.383+286C= (n.383+286C=)
c.311+286C= (n.311+286C=)
13g.49732085G>TCA698753811KPNA3c.383+286C>A (n.383+286C>A)
c.311+286C>A (n.311+286C>A)
 dbSNP
13g.49732087A=CA2090580082KPNA3c.383+284T= (n.383+284T=)
c.311+284T= (n.311+284T=)
13g.49732087A>CCA249381365KPNA3c.383+284T>G (n.383+284T>G)
c.311+284T>G (n.311+284T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.49732089T>CCA2090580084KPNA3c.383+282A>G (n.383+282A>G)
c.311+282A>G (n.311+282A>G)
 dbSNP
13g.49732089T=CA2090580085KPNA3c.383+282A= (n.383+282A=)
c.311+282A= (n.311+282A=)
13g.49732089_49732090delinsTACA2090580086KPNA3c.383+281_383+282delinsTA (n.383+281_383+282delinsTA)
c.311+281_311+282delinsTA (n.311+281_311+282delinsTA)
13g.49732095delCA698753821KPNA3c.383+281del (n.383+281del)
c.311+281del (n.311+281del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.49732095A>CCA2727937076KPNA3c.383+276T>G (n.383+276T>G)
c.311+276T>G (n.311+276T>G)
 dbSNP
13g.49732096T>ACA955896833KPNA3c.383+275A>T (n.383+275A>T)
c.311+275A>T (n.311+275A>T)
 dbSNP
13g.49732096T>CCA249381369KPNA3c.383+275A>G (n.383+275A>G)
c.311+275A>G (n.311+275A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.49732096T=CA2090580089KPNA3c.383+275A= (n.383+275A=)
c.311+275A= (n.311+275A=)
13g.49732097C=CA2090580093KPNA3c.383+274G= (n.383+274G=)
c.311+274G= (n.311+274G=)
13g.49732097C>GCA698753826KPNA3c.383+274G>C (n.383+274G>C)
c.311+274G>C (n.311+274G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.49732097C>TCA249381379KPNA3c.383+274G>A (n.383+274G>A)
c.311+274G>A (n.311+274G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.49732098_49732101delinsCTAACA2090580097KPNA3c.383+270_383+273delinsTTAG (n.383+270_383+273delinsTTAG)
c.311+270_311+273delinsTTAG (n.311+270_311+273delinsTTAG)
13g.49732102_49732104delCA698753827KPNA3c.383+270_383+272del (n.383+270_383+272del)
c.311+270_311+272del (n.311+270_311+272del)
 dbSNP
13g.49732103A=CA2090580099KPNA3c.383+268T= (n.383+268T=)
c.311+268T= (n.311+268T=)
13g.49732103A>GCA249381385KPNA3c.383+268T>C (n.383+268T>C)
c.311+268T>C (n.311+268T>C)
 dbSNP
13g.49732103A>TCA698753828KPNA3c.383+268T>A (n.383+268T>A)
c.311+268T>A (n.311+268T>A)
 dbSNP
13g.49732104A=CA2090580102KPNA3c.383+267T= (n.383+267T=)
c.311+267T= (n.311+267T=)
13g.49732104A>GCA698753829KPNA3c.383+267T>C (n.383+267T>C)
c.311+267T>C (n.311+267T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.49732108C>ACA2535943638KPNA3c.383+263G>T (n.383+263G>T)
c.311+263G>T (n.311+263G>T)
13g.49732108C=CA2090580104KPNA3c.383+263G= (n.383+263G=)
c.311+263G= (n.311+263G=)
13g.49732108C>TCA698753830KPNA3c.383+263G>A (n.383+263G>A)
c.311+263G>A (n.311+263G>A)
 dbSNP
13g.49732113A=CA2090580105KPNA3c.383+258T= (n.383+258T=)
c.311+258T= (n.311+258T=)
13g.49732113A>CCA698753834KPNA3c.383+258T>G (n.383+258T>G)
c.311+258T>G (n.311+258T>G)
 dbSNP
13g.49732114A=CA2090580107KPNA3c.383+257T= (n.383+257T=)
c.311+257T= (n.311+257T=)
13g.49732114A>GCA249381389KPNA3c.383+257T>C (n.383+257T>C)
c.311+257T>C (n.311+257T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.49732118_49732123delinsTTGAGACA2090580108KPNA3c.383+248_383+253delinsTCTCAA (n.383+248_383+253delinsTCTCAA)
c.311+248_311+253delinsTCTCAA (n.311+248_311+253delinsTCTCAA)
13g.49732119T>GCA955896842KPNA3c.383+252A>C (n.383+252A>C)
c.311+252A>C (n.311+252A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.49732119T=CA2090580111KPNA3c.383+252A= (n.383+252A=)
c.311+252A= (n.311+252A=)
13g.49732120_49732124delCA955896845KPNA3c.383+248_383+252del (n.383+248_383+252del)
c.311+248_311+252del (n.311+248_311+252del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.49732121A=CA2090580112KPNA3c.383+250T= (n.383+250T=)
c.311+250T= (n.311+250T=)
13g.49732121A>GCA698753838KPNA3c.383+250T>C (n.383+250T>C)
c.311+250T>C (n.311+250T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.49732121_49732122insAATAAAAATTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTTTTGGGGGGGCA2572494350KPNA3c.383+249_383+250insCCCCCCCAAAAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATTTTTATT (n.383+249_383+250insCCCCCCCAAAAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATTTTTATT)
c.311+249_311+250insCCCCCCCAAAAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATTTTTATT (n.311+249_311+250insCCCCCCCAAAAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATTTTTATT)
13g.49732123A=CA2090580114KPNA3c.383+248T= (n.383+248T=)
c.311+248T= (n.311+248T=)
13g.49732123A>GCA609612197KPNA3c.383+248T>C (n.383+248T>C)
c.311+248T>C (n.311+248T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.49732123_49732128delinsATAAGTCA2090580116KPNA3c.383+243_383+248delinsACTTAT (n.383+243_383+248delinsACTTAT)
c.311+243_311+248delinsACTTAT (n.311+243_311+248delinsACTTAT)
13g.49732127_49732131delCA609612198KPNA3c.383+243_383+247del (n.383+243_383+247del)
c.311+243_311+247del (n.311+243_311+247del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.49732128T>CCA13908490KPNA3c.383+243A>G (n.383+243A>G)
c.311+243A>G (n.311+243A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.49732128T=CA2090580119KPNA3c.383+243A= (n.383+243A=)
c.311+243A= (n.311+243A=)
13g.49732131A=CA2090580121KPNA3c.383+240T= (n.383+240T=)
c.311+240T= (n.311+240T=)
13g.49732131A>GCA955896853KPNA3c.383+240T>C (n.383+240T>C)
c.311+240T>C (n.311+240T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.49732134C>ACA609612202KPNA3c.383+237G>T (n.383+237G>T)
c.311+237G>T (n.311+237G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.49732134C=CA2090580123KPNA3c.383+237G= (n.383+237G=)
c.311+237G= (n.311+237G=)
13g.49732134C>TCA955896857KPNA3c.383+237G>A (n.383+237G>A)
c.311+237G>A (n.311+237G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.49732136G>ACA698753844KPNA3c.383+235C>T (n.383+235C>T)
c.311+235C>T (n.311+235C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.49732136G=CA2090580125KPNA3c.383+235C= (n.383+235C=)
c.311+235C= (n.311+235C=)
13g.49732141T>CCA609612203KPNA3c.383+230A>G (n.383+230A>G)
c.311+230A>G (n.311+230A>G)
 dbSNP gnomAD v2
13g.49732141T=CA2090580127KPNA3c.383+230A= (n.383+230A=)
c.311+230A= (n.311+230A=)
13g.49732142A>CCA2799153576KPNA3c.383+229T>G (n.383+229T>G)
c.311+229T>G (n.311+229T>G)
13g.49732145C=CA2090580130KPNA3c.383+226G= (n.383+226G=)
c.311+226G= (n.311+226G=)
13g.49732145C>GCA698753850KPNA3c.383+226G>C (n.383+226G>C)
c.311+226G>C (n.311+226G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.49732146A=CA2090580131KPNA3c.383+225T= (n.383+225T=)
c.311+225T= (n.311+225T=)
13g.49732146A>CCA2799153577KPNA3c.383+225T>G (n.383+225T>G)
c.311+225T>G (n.311+225T>G)
13g.49732146A>GCA249381397KPNA3c.383+225T>C (n.383+225T>C)
c.311+225T>C (n.311+225T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.49732147G>ACA698753854KPNA3c.383+224C>T (n.383+224C>T)
c.311+224C>T (n.311+224C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.49732147G=CA2090580135KPNA3c.383+224C= (n.383+224C=)
c.311+224C= (n.311+224C=)
13g.49732152T>CCA698753858KPNA3c.383+219A>G (n.383+219A>G)
c.311+219A>G (n.311+219A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.49732152T=CA2090580137KPNA3c.383+219A= (n.383+219A=)
c.311+219A= (n.311+219A=)
13g.49732153A=CA2090580139KPNA3c.383+218T= (n.383+218T=)
c.311+218T= (n.311+218T=)
13g.49732153A>GCA955896861KPNA3c.383+218T>C (n.383+218T>C)
c.311+218T>C (n.311+218T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.49732156A=CA2090580142KPNA3c.383+215T= (n.383+215T=)
c.311+215T= (n.311+215T=)
13g.49732156A>CCA2090580144KPNA3c.383+215T>G (n.383+215T>G)
c.311+215T>G (n.311+215T>G)
 dbSNP
13g.49732159T>GCA2090580147KPNA3c.383+212A>C (n.383+212A>C)
c.311+212A>C (n.311+212A>C)
 dbSNP
13g.49732159T=CA2090580146KPNA3c.383+212A= (n.383+212A=)
c.311+212A= (n.311+212A=)
13g.49732164A=CA2090580151KPNA3c.383+207T= (n.383+207T=)
c.311+207T= (n.311+207T=)
13g.49732164A>GCA2090580149KPNA3c.383+207T>C (n.383+207T>C)
c.311+207T>C (n.311+207T>C)
 dbSNP
13g.49732165G>ACA249381403KPNA3c.383+206C>T (n.383+206C>T)
c.311+206C>T (n.311+206C>T)
 dbSNP
13g.49732165G=CA2090580156KPNA3c.383+206C= (n.383+206C=)
c.311+206C= (n.311+206C=)
13g.49732165G>TCA698753862KPNA3c.383+206C>A (n.383+206C>A)
c.311+206C>A (n.311+206C>A)
 dbSNP
13g.49732170_49732172delinsCATCA2090580158KPNA3c.383+199_383+201delinsATG (n.383+199_383+201delinsATG)
c.311+199_311+201delinsATG (n.311+199_311+201delinsATG)
13g.49732172_49732173delCA2090580159KPNA3c.383+199_383+200del (n.383+199_383+200del)
c.311+199_311+200del (n.311+199_311+200del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.49732172T>CCA2090580162KPNA3c.383+199A>G (n.383+199A>G)
c.311+199A>G (n.311+199A>G)
 dbSNP
13g.49732172T=CA2090580161KPNA3c.383+199A= (n.383+199A=)
c.311+199A= (n.311+199A=)
13g.49732174C>ACA655069125KPNA3c.383+197G>T (n.383+197G>T)
c.311+197G>T (n.311+197G>T)
 dbSNP COSMIC
13g.49732174C=CA2090580163KPNA3c.383+197G= (n.383+197G=)
c.311+197G= (n.311+197G=)
13g.49732174C>TCA698753865KPNA3c.383+197G>A (n.383+197G>A)
c.311+197G>A (n.311+197G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.49732178T>ACA698753868KPNA3c.383+193A>T (n.383+193A>T)
c.311+193A>T (n.311+193A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.49732178T=CA2090580164KPNA3c.383+193A= (n.383+193A=)
c.311+193A= (n.311+193A=)
13g.49732183C=CA2090580166KPNA3c.383+188G= (n.383+188G=)
c.311+188G= (n.311+188G=)
13g.49732183C>TCA249381405KPNA3c.383+188G>A (n.383+188G>A)
c.311+188G>A (n.311+188G>A)
 dbSNP
13g.49732184A>GCA2727937078KPNA3c.383+187T>C (n.383+187T>C)
c.311+187T>C (n.311+187T>C)
 dbSNP

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