UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.49719254C= | CA2475543214 | AGBL4 | c.158-21817G= (n.158-21817G=) n.124-21817G= n.315+132142G= | |
| 1 | g.49719254C>G | CA736559116 | AGBL4 | c.158-21817G>C (n.158-21817G>C) n.124-21817G>C n.315+132142G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.49719256A= | CA2475543215 | AGBL4 | c.158-21819T= (n.158-21819T=) n.124-21819T= n.315+132140T= | |
| 1 | g.49719256A>G | CA1001528114 | AGBL4 | c.158-21819T>C (n.158-21819T>C) n.124-21819T>C n.315+132140T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.49719257T>C | CA736559117 | AGBL4 | c.158-21820A>G (n.158-21820A>G) n.124-21820A>G n.315+132139A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.49719257T= | CA2475543216 | AGBL4 | c.158-21820A= (n.158-21820A=) n.124-21820A= n.315+132139A= | |
| 1 | g.49719258T>A | CA2475543218 | AGBL4 | c.158-21821A>T (n.158-21821A>T) n.124-21821A>T n.315+132138A>T | dbSNP |
| 1 | g.49719258T= | CA2475543217 | AGBL4 | c.158-21821A= (n.158-21821A=) n.124-21821A= n.315+132138A= | |
| 1 | g.49719259C>A | CA2550132034 | AGBL4 | c.158-21822G>T (n.158-21822G>T) n.124-21822G>T n.315+132137G>T | |
| 1 | g.49719261T>C | CA1001528119 | AGBL4 | c.158-21824A>G (n.158-21824A>G) n.124-21824A>G n.315+132135A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.49719261T= | CA2475543219 | AGBL4 | c.158-21824A= (n.158-21824A=) n.124-21824A= n.315+132135A= | |
| 1 | g.49719263T>G | CA22421757 | AGBL4 | c.158-21826A>C (n.158-21826A>C) n.124-21826A>C n.315+132133A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.49719263T= | CA2475543220 | AGBL4 | c.158-21826A= (n.158-21826A=) n.124-21826A= n.315+132133A= | |
| 1 | g.49719264C>A | CA2475543222 | AGBL4 | c.158-21827G>T (n.158-21827G>T) n.124-21827G>T n.315+132132G>T | dbSNP |
| 1 | g.49719264C= | CA2475543221 | AGBL4 | c.158-21827G= (n.158-21827G=) n.124-21827G= n.315+132132G= | |
| 1 | g.49719265C= | CA2475543223 | AGBL4 | c.158-21828G= (n.158-21828G=) n.124-21828G= n.315+132131G= | |
| 1 | g.49719265C>T | CA2475543224 | AGBL4 | c.158-21828G>A (n.158-21828G>A) n.124-21828G>A n.315+132131G>A | dbSNP |
| 1 | g.49719268A= | CA2475543225 | AGBL4 | c.158-21831T= (n.158-21831T=) n.124-21831T= n.315+132128T= | |
| 1 | g.49719268A>T | CA22421758 | AGBL4 | c.158-21831T>A (n.158-21831T>A) n.124-21831T>A n.315+132128T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.49719275T>C | CA2475543227 | AGBL4 | c.158-21838A>G (n.158-21838A>G) n.124-21838A>G n.315+132121A>G | dbSNP |
| 1 | g.49719275T= | CA2475543226 | AGBL4 | c.158-21838A= (n.158-21838A=) n.124-21838A= n.315+132121A= | |
| 1 | g.49719282A= | CA2475543228 | AGBL4 | c.158-21845T= (n.158-21845T=) n.124-21845T= n.315+132114T= | |
| 1 | g.49719282A>C | CA736559118 | AGBL4 | c.158-21845T>G (n.158-21845T>G) n.124-21845T>G n.315+132114T>G | dbSNP |
| 1 | g.49719285C= | CA2475543229 | AGBL4 | c.158-21848G= (n.158-21848G=) n.124-21848G= n.315+132111G= | |
| 1 | g.49719285C>T | CA22421759 | AGBL4 | c.158-21848G>A (n.158-21848G>A) n.124-21848G>A n.315+132111G>A | dbSNP |
| 1 | g.49719289T>C | CA22421760 | AGBL4 | c.158-21852A>G (n.158-21852A>G) n.124-21852A>G n.315+132107A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.49719289T= | CA2475543230 | AGBL4 | c.158-21852A= (n.158-21852A=) n.124-21852A= n.315+132107A= | |
| 1 | g.49719292C>A | CA2743545668 | AGBL4 | c.158-21855G>T (n.158-21855G>T) n.124-21855G>T n.315+132104G>T | |
| 1 | g.49719292C>T | CA2743545669 | AGBL4 | c.158-21855G>A (n.158-21855G>A) n.124-21855G>A n.315+132104G>A | |
| 1 | g.49719296A= | CA2475543231 | AGBL4 | c.158-21859T= (n.158-21859T=) n.124-21859T= n.315+132100T= | |
| 1 | g.49719296A>G | CA1001528126 | AGBL4 | c.158-21859T>C (n.158-21859T>C) n.124-21859T>C n.315+132100T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.49719297T>C | CA1001528133 | AGBL4 | c.158-21860A>G (n.158-21860A>G) n.124-21860A>G n.315+132099A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.49719297T= | CA2475543232 | AGBL4 | c.158-21860A= (n.158-21860A=) n.124-21860A= n.315+132099A= | |
| 1 | g.49719298A= | CA2475543233 | AGBL4 | c.158-21861T= (n.158-21861T=) n.124-21861T= n.315+132098T= | |
| 1 | g.49719298A>G | CA2475543234 | AGBL4 | c.158-21861T>C (n.158-21861T>C) n.124-21861T>C n.315+132098T>C | dbSNP |
| 1 | g.49719299A= | CA1145480370 | AGBL4 | c.158-21862T= (n.158-21862T=) n.124-21862T= n.315+132097T= | |
| 1 | g.49719299A>C | CA22421761 | AGBL4 | c.158-21862T>G (n.158-21862T>G) n.124-21862T>G n.315+132097T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.49719304A= | CA2475543235 | AGBL4 | c.158-21867T= (n.158-21867T=) n.124-21867T= n.315+132092T= | |
| 1 | g.49719304A>G | CA2475543236 | AGBL4 | c.158-21867T>C (n.158-21867T>C) n.124-21867T>C n.315+132092T>C | dbSNP |
| 1 | g.49719305C= | CA2475543237 | AGBL4 | c.158-21868G= (n.158-21868G=) n.124-21868G= n.315+132091G= | |
| 1 | g.49719305C>T | CA736559125 | AGBL4 | c.158-21868G>A (n.158-21868G>A) n.124-21868G>A n.315+132091G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.49719306T>C | CA736559126 | AGBL4 | c.158-21869A>G (n.158-21869A>G) n.124-21869A>G n.315+132090A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.49719306T= | CA2475543238 | AGBL4 | c.158-21869A= (n.158-21869A=) n.124-21869A= n.315+132090A= | |
| 1 | g.49719310T>C | CA2743545670 | AGBL4 | c.158-21873A>G (n.158-21873A>G) n.124-21873A>G n.315+132086A>G | |
| 1 | g.49719310T>G | CA736559128 | AGBL4 | c.158-21873A>C (n.158-21873A>C) n.124-21873A>C n.315+132086A>C | dbSNP |
| 1 | g.49719310T= | CA2475543239 | AGBL4 | c.158-21873A= (n.158-21873A=) n.124-21873A= n.315+132086A= | |
| 1 | g.49719311G= | CA2475543240 | AGBL4 | c.158-21874C= (n.158-21874C=) n.124-21874C= n.315+132085C= | |
| 1 | g.49719311G>T | CA2475543241 | AGBL4 | c.158-21874C>A (n.158-21874C>A) n.124-21874C>A n.315+132085C>A | dbSNP |
| 1 | g.49719312G= | CA2475543242 | AGBL4 | c.158-21875C= (n.158-21875C=) n.124-21875C= n.315+132084C= | |
| 1 | g.49719312G>T | CA522830242 | AGBL4 | c.158-21875C>A (n.158-21875C>A) n.124-21875C>A n.315+132084C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.49719316G>C | CA22421762 | AGBL4 | c.158-21879C>G (n.158-21879C>G) n.124-21879C>G n.315+132080C>G | dbSNP |
| 1 | g.49719316G= | CA2475543243 | AGBL4 | c.158-21879C= (n.158-21879C=) n.124-21879C= n.315+132080C= | |
| 1 | g.49719317A= | CA2475543244 | AGBL4 | c.158-21880T= (n.158-21880T=) n.124-21880T= n.315+132079T= | |
| 1 | g.49719317A>G | CA2475543245 | AGBL4 | c.158-21880T>C (n.158-21880T>C) n.124-21880T>C n.315+132079T>C | dbSNP |
| 1 | g.49719322A= | CA2475543246 | AGBL4 | c.158-21885T= (n.158-21885T=) n.124-21885T= n.315+132074T= | |
| 1 | g.49719322A>G | CA736559134 | AGBL4 | c.158-21885T>C (n.158-21885T>C) n.124-21885T>C n.315+132074T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.49719326T>C | CA2743545671 | AGBL4 | c.158-21889A>G (n.158-21889A>G) n.124-21889A>G n.315+132070A>G | |
| 1 | g.49719331G>A | CA1001528140 | AGBL4 | c.158-21894C>T (n.158-21894C>T) n.124-21894C>T n.315+132065C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.49719331G>C | CA2475543248 | AGBL4 | c.158-21894C>G (n.158-21894C>G) n.124-21894C>G n.315+132065C>G | dbSNP |
| 1 | g.49719331G= | CA2475543247 | AGBL4 | c.158-21894C= (n.158-21894C=) n.124-21894C= n.315+132065C= | |
| 1 | g.49719336C>A | CA1001528145 | AGBL4 | c.158-21899G>T (n.158-21899G>T) n.124-21899G>T n.315+132060G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.49719336C= | CA2475543249 | AGBL4 | c.158-21899G= (n.158-21899G=) n.124-21899G= n.315+132060G= | |
| 1 | g.49719336C>G | CA2475543250 | AGBL4 | c.158-21899G>C (n.158-21899G>C) n.124-21899G>C n.315+132060G>C | dbSNP |
| 1 | g.49719337A= | CA2475543251 | AGBL4 | c.158-21900T= (n.158-21900T=) n.124-21900T= n.315+132059T= | |
| 1 | g.49719337A>G | CA2475543252 | AGBL4 | c.158-21900T>C (n.158-21900T>C) n.124-21900T>C n.315+132059T>C | dbSNP |
| 1 | g.49719339A= | CA2475543253 | AGBL4 | c.158-21902T= (n.158-21902T=) n.124-21902T= n.315+132057T= | |
| 1 | g.49719339A>C | CA522830243 | AGBL4 | c.158-21902T>G (n.158-21902T>G) n.124-21902T>G n.315+132057T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.49719340G>C | CA2475543255 | AGBL4 | c.158-21903C>G (n.158-21903C>G) n.124-21903C>G n.315+132056C>G | dbSNP |
| 1 | g.49719340G= | CA2475543254 | AGBL4 | c.158-21903C= (n.158-21903C=) n.124-21903C= n.315+132056C= | |
| 1 | g.49719345C>A | CA2597617338 | AGBL4 | c.158-21908G>T (n.158-21908G>T) n.124-21908G>T n.315+132051G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.49719345C= | CA1146872467 | AGBL4 | c.158-21908G= (n.158-21908G=) n.124-21908G= n.315+132051G= | |
| 1 | g.49719345C>T | CA22421763 | AGBL4 | c.158-21908G>A (n.158-21908G>A) n.124-21908G>A n.315+132051G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.49719349T>C | CA2475543257 | AGBL4 | c.158-21912A>G (n.158-21912A>G) n.124-21912A>G n.315+132047A>G | dbSNP |
| 1 | g.49719349T= | CA2475543256 | AGBL4 | c.158-21912A= (n.158-21912A=) n.124-21912A= n.315+132047A= | |
| 1 | g.49719350A= | CA2475543258 | AGBL4 | c.158-21913T= (n.158-21913T=) n.124-21913T= n.315+132046T= | |
| 1 | g.49719350A>G | CA2475543259 | AGBL4 | c.158-21913T>C (n.158-21913T>C) n.124-21913T>C n.315+132046T>C | dbSNP |