Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.49665777A>G | CA2586416935 | BCL2L12,IRF3 | c.-155T>C (n.-155T>C) c.-47A>G (n.-47A>G) c.-420T>C (n.-420T>C) c.-114T>C (n.-114T>C) c.-537T>C (n.-537T>C) n.4T>C c.-369T>C (n.-369T>C) c.-302T>C (n.-302T>C) c.-939T>C (n.-939T>C) c.-255T>C (n.-255T>C) c.-541T>C (n.-541T>C) c.-327T>C (n.-327T>C) c.-318T>C (n.-318T>C) c.-248T>C (n.-248T>C) n.99T>C n.636A>G c.-151T>C (n.-151T>C) c.-507T>C (n.-507T>C) n.10T>C c.-500T>C (n.-500T>C) n.81T>C | gnomAD v4 |
19 | g.49665779A>G | CA2586416936 | BCL2L12,IRF3 | c.-157T>C (n.-157T>C) c.-45A>G (n.-45A>G) c.-422T>C (n.-422T>C) c.-116T>C (n.-116T>C) c.-539T>C (n.-539T>C) n.2T>C c.-371T>C (n.-371T>C) c.-304T>C (n.-304T>C) c.-941T>C (n.-941T>C) c.-257T>C (n.-257T>C) c.-543T>C (n.-543T>C) c.-329T>C (n.-329T>C) c.-320T>C (n.-320T>C) c.-250T>C (n.-250T>C) n.97T>C n.638A>G c.-153T>C (n.-153T>C) c.-509T>C (n.-509T>C) n.8T>C c.-502T>C (n.-502T>C) n.79T>C | gnomAD v4 |
19 | g.49665780T>G | CA2586416937 | BCL2L12,IRF3 | c.-158A>C (n.-158A>C) c.-44T>G (n.-44T>G) c.-423A>C (n.-423A>C) c.-117A>C (n.-117A>C) c.-540A>C (n.-540A>C) n.1A>C c.-372A>C (n.-372A>C) c.-305A>C (n.-305A>C) c.-942A>C (n.-942A>C) c.-544A>C (n.-544A>C) c.-330A>C (n.-330A>C) c.-321A>C (n.-321A>C) c.-251A>C (n.-251A>C) n.96A>C n.639T>G c.-154A>C (n.-154A>C) c.-510A>C (n.-510A>C) n.7A>C c.-503A>C (n.-503A>C) n.78A>C | gnomAD v4 |
19 | g.49665785C>A | CA2586416938 | BCL2L12,IRF3 | c.-163G>T (n.-163G>T) c.-39C>A (n.-39C>A) c.-428G>T (n.-428G>T) c.-122G>T (n.-122G>T) c.-545G>T (n.-545G>T) c.-377G>T (n.-377G>T) c.-310G>T (n.-310G>T) c.-947G>T (n.-947G>T) c.-549G>T (n.-549G>T) c.-335G>T (n.-335G>T) c.-326G>T (n.-326G>T) c.-256G>T (n.-256G>T) n.91G>T n.644C>A c.-159G>T (n.-159G>T) c.-515G>T (n.-515G>T) n.2G>T c.-508G>T (n.-508G>T) n.73G>T | gnomAD v4 |
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19 | g.49665785C>T | CA2340522877 | BCL2L12,IRF3 | c.-163G>A (n.-163G>A) c.-39C>T (n.-39C>T) c.-428G>A (n.-428G>A) c.-122G>A (n.-122G>A) c.-545G>A (n.-545G>A) c.-377G>A (n.-377G>A) c.-310G>A (n.-310G>A) c.-947G>A (n.-947G>A) c.-549G>A (n.-549G>A) c.-335G>A (n.-335G>A) c.-326G>A (n.-326G>A) c.-256G>A (n.-256G>A) n.91G>A n.644C>T c.-159G>A (n.-159G>A) c.-515G>A (n.-515G>A) n.2G>A c.-508G>A (n.-508G>A) n.73G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.49665786C>A | CA2586416939 | BCL2L12,IRF3 | c.-164G>T (n.-164G>T) c.-38C>A (n.-38C>A) c.-429G>T (n.-429G>T) c.-123G>T (n.-123G>T) c.-546G>T (n.-546G>T) c.-378G>T (n.-378G>T) c.-311G>T (n.-311G>T) c.-948G>T (n.-948G>T) c.-550G>T (n.-550G>T) c.-336G>T (n.-336G>T) c.-327G>T (n.-327G>T) c.-257G>T (n.-257G>T) n.90G>T n.645C>A c.-160G>T (n.-160G>T) c.-516G>T (n.-516G>T) n.1G>T c.-509G>T (n.-509G>T) n.72G>T | gnomAD v4 |
19 | g.49665786C>T | CA2586416940 | BCL2L12,IRF3 | c.-164G>A (n.-164G>A) c.-38C>T (n.-38C>T) c.-429G>A (n.-429G>A) c.-123G>A (n.-123G>A) c.-546G>A (n.-546G>A) c.-378G>A (n.-378G>A) c.-311G>A (n.-311G>A) c.-948G>A (n.-948G>A) c.-550G>A (n.-550G>A) c.-336G>A (n.-336G>A) c.-327G>A (n.-327G>A) c.-257G>A (n.-257G>A) n.90G>A n.645C>T c.-160G>A (n.-160G>A) c.-516G>A (n.-516G>A) n.1G>A c.-509G>A (n.-509G>A) n.72G>A | gnomAD v4 |
19 | g.49665789C= | CA2340522878 | BCL2L12,IRF3 | c.-167G= (n.-167G=) c.-35C= (n.-35C=) c.-432G= (n.-432G=) c.-126G= (n.-126G=) c.-549G= (n.-549G=) c.-314G= (n.-314G=) c.-951G= (n.-951G=) c.-553G= (n.-553G=) c.-339G= (n.-339G=) c.-330G= (n.-330G=) c.-260G= (n.-260G=) n.87G= n.648C= c.-163G= (n.-163G=) c.-519G= (n.-519G=) c.-512G= (n.-512G=) n.69G= | |
19 | g.49665789C>T | CA633634990 | BCL2L12,IRF3 | c.-167G>A (n.-167G>A) c.-35C>T (n.-35C>T) c.-432G>A (n.-432G>A) c.-126G>A (n.-126G>A) c.-549G>A (n.-549G>A) c.-314G>A (n.-314G>A) c.-951G>A (n.-951G>A) c.-553G>A (n.-553G>A) c.-339G>A (n.-339G>A) c.-330G>A (n.-330G>A) c.-260G>A (n.-260G>A) n.87G>A n.648C>T c.-163G>A (n.-163G>A) c.-519G>A (n.-519G>A) c.-512G>A (n.-512G>A) n.69G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49665789_49665790delinsCT | CA2340522879 | BCL2L12,IRF3 | c.-168_-167delinsAG (n.-168_-167delinsAG) c.-35_-34delinsCT (n.-35_-34delinsCT) c.-433_-432delinsAG (n.-433_-432delinsAG) c.-127_-126delinsAG (n.-127_-126delinsAG) c.-550_-549delinsAG (n.-550_-549delinsAG) c.-315_-314delinsAG (n.-315_-314delinsAG) c.-952_-951delinsAG (n.-952_-951delinsAG) c.-554_-553delinsAG (n.-554_-553delinsAG) c.-340_-339delinsAG (n.-340_-339delinsAG) c.-331_-330delinsAG (n.-331_-330delinsAG) c.-261_-260delinsAG (n.-261_-260delinsAG) n.86_87delinsAG n.648_649delinsCT c.-164_-163delinsAG (n.-164_-163delinsAG) c.-520_-519delinsAG (n.-520_-519delinsAG) c.-513_-512delinsAG (n.-513_-512delinsAG) n.68_69delinsAG | |
19 | g.49665790T>C | CA9580635 | BCL2L12,IRF3 | c.-168A>G (n.-168A>G) c.-34T>C (n.-34T>C) c.-433A>G (n.-433A>G) c.-127A>G (n.-127A>G) c.-550A>G (n.-550A>G) c.-315A>G (n.-315A>G) c.-952A>G (n.-952A>G) c.-554A>G (n.-554A>G) c.-340A>G (n.-340A>G) c.-331A>G (n.-331A>G) c.-261A>G (n.-261A>G) n.86A>G n.649T>C c.-164A>G (n.-164A>G) c.-520A>G (n.-520A>G) c.-513A>G (n.-513A>G) n.68A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49665790T= | CA2340522880 | BCL2L12,IRF3 | c.-168A= (n.-168A=) c.-34T= (n.-34T=) c.-433A= (n.-433A=) c.-127A= (n.-127A=) c.-550A= (n.-550A=) c.-315A= (n.-315A=) c.-952A= (n.-952A=) c.-554A= (n.-554A=) c.-340A= (n.-340A=) c.-331A= (n.-331A=) c.-261A= (n.-261A=) n.86A= n.649T= c.-164A= (n.-164A=) c.-520A= (n.-520A=) c.-513A= (n.-513A=) n.68A= | |
19 | g.49665792del | CA633634991 | BCL2L12,IRF3 | c.-168del (n.-168del) c.-32del (n.-32del) c.-433del (n.-433del) c.-127del (n.-127del) c.-550del (n.-550del) c.-315del (n.-315del) c.-952del (n.-952del) c.-554del (n.-554del) c.-340del (n.-340del) c.-331del (n.-331del) c.-261del (n.-261del) n.86del n.651del c.-164del (n.-164del) c.-520del (n.-520del) c.-513del (n.-513del) n.68del | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.49665792T>C | CA9580636 | BCL2L12,IRF3 | c.-170A>G (n.-170A>G) c.-32T>C (n.-32T>C) c.-435A>G (n.-435A>G) c.-129A>G (n.-129A>G) c.-552A>G (n.-552A>G) c.-317A>G (n.-317A>G) c.-954A>G (n.-954A>G) c.-556A>G (n.-556A>G) c.-342A>G (n.-342A>G) c.-333A>G (n.-333A>G) c.-263A>G (n.-263A>G) n.84A>G n.651T>C c.-166A>G (n.-166A>G) c.-522A>G (n.-522A>G) c.-515A>G (n.-515A>G) n.66A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49665792T= | CA2340522881 | BCL2L12,IRF3 | c.-170A= (n.-170A=) c.-32T= (n.-32T=) c.-435A= (n.-435A=) c.-129A= (n.-129A=) c.-552A= (n.-552A=) c.-317A= (n.-317A=) c.-954A= (n.-954A=) c.-556A= (n.-556A=) c.-342A= (n.-342A=) c.-333A= (n.-333A=) c.-263A= (n.-263A=) n.84A= n.651T= c.-166A= (n.-166A=) c.-522A= (n.-522A=) c.-515A= (n.-515A=) n.66A= | |
19 | g.49665794T>A | CA2576854597 | BCL2L12,IRF3 | c.-172A>T (n.-172A>T) c.-30T>A (n.-30T>A) c.-437A>T (n.-437A>T) c.-131A>T (n.-131A>T) c.-554A>T (n.-554A>T) c.-319A>T (n.-319A>T) c.-956A>T (n.-956A>T) c.-558A>T (n.-558A>T) c.-344A>T (n.-344A>T) c.-335A>T (n.-335A>T) c.-265A>T (n.-265A>T) n.82A>T n.653T>A c.-168A>T (n.-168A>T) c.-524A>T (n.-524A>T) c.-517A>T (n.-517A>T) n.64A>T | gnomAD v4 |
19 | g.49665794T>C | CA2586416941 | BCL2L12,IRF3 | c.-172A>G (n.-172A>G) c.-30T>C (n.-30T>C) c.-437A>G (n.-437A>G) c.-131A>G (n.-131A>G) c.-554A>G (n.-554A>G) c.-319A>G (n.-319A>G) c.-956A>G (n.-956A>G) c.-558A>G (n.-558A>G) c.-344A>G (n.-344A>G) c.-335A>G (n.-335A>G) c.-265A>G (n.-265A>G) n.82A>G n.653T>C c.-168A>G (n.-168A>G) c.-524A>G (n.-524A>G) c.-517A>G (n.-517A>G) n.64A>G | gnomAD v4 |
19 | g.49665795C>A | CA309481027 | BCL2L12,IRF3 | c.-173G>T (n.-173G>T) c.-29C>A (n.-29C>A) c.-438G>T (n.-438G>T) c.-132G>T (n.-132G>T) c.-555G>T (n.-555G>T) c.-320G>T (n.-320G>T) c.-957G>T (n.-957G>T) c.-559G>T (n.-559G>T) c.-345G>T (n.-345G>T) c.-336G>T (n.-336G>T) c.-266G>T (n.-266G>T) n.81G>T n.654C>A c.-169G>T (n.-169G>T) c.-525G>T (n.-525G>T) c.-518G>T (n.-518G>T) n.63G>T | dbSNP COSMIC |
19 | g.49665795C= | CA2340522882 | BCL2L12,IRF3 | c.-173G= (n.-173G=) c.-29C= (n.-29C=) c.-438G= (n.-438G=) c.-132G= (n.-132G=) c.-555G= (n.-555G=) c.-320G= (n.-320G=) c.-957G= (n.-957G=) c.-559G= (n.-559G=) c.-345G= (n.-345G=) c.-336G= (n.-336G=) c.-266G= (n.-266G=) n.81G= n.654C= c.-169G= (n.-169G=) c.-525G= (n.-525G=) c.-518G= (n.-518G=) n.63G= | |
19 | g.49665795C>T | CA633634992 | BCL2L12,IRF3 | c.-173G>A (n.-173G>A) c.-29C>T (n.-29C>T) c.-438G>A (n.-438G>A) c.-132G>A (n.-132G>A) c.-555G>A (n.-555G>A) c.-320G>A (n.-320G>A) c.-957G>A (n.-957G>A) c.-559G>A (n.-559G>A) c.-345G>A (n.-345G>A) c.-336G>A (n.-336G>A) c.-266G>A (n.-266G>A) n.81G>A n.654C>T c.-169G>A (n.-169G>A) c.-525G>A (n.-525G>A) c.-518G>A (n.-518G>A) n.63G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49665796A>G | CA2586416942 | BCL2L12,IRF3 | c.-174T>C (n.-174T>C) c.-28A>G (n.-28A>G) c.-439T>C (n.-439T>C) c.-133T>C (n.-133T>C) c.-556T>C (n.-556T>C) c.-321T>C (n.-321T>C) c.-958T>C (n.-958T>C) c.-560T>C (n.-560T>C) c.-346T>C (n.-346T>C) c.-337T>C (n.-337T>C) c.-267T>C (n.-267T>C) n.80T>C n.655A>G c.-170T>C (n.-170T>C) c.-526T>C (n.-526T>C) c.-519T>C (n.-519T>C) n.62T>C | gnomAD v4 |
19 | g.49665797T>A | CA9580637 | BCL2L12,IRF3 | c.-175A>T (n.-175A>T) c.-27T>A (n.-27T>A) c.-440A>T (n.-440A>T) c.-134A>T (n.-134A>T) c.-557A>T (n.-557A>T) c.-322A>T (n.-322A>T) c.-959A>T (n.-959A>T) c.-561A>T (n.-561A>T) c.-347A>T (n.-347A>T) c.-338A>T (n.-338A>T) c.-268A>T (n.-268A>T) n.79A>T n.656T>A c.-171A>T (n.-171A>T) c.-527A>T (n.-527A>T) c.-520A>T (n.-520A>T) n.61A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49665797T= | CA2340522883 | BCL2L12,IRF3 | c.-175A= (n.-175A=) c.-27T= (n.-27T=) c.-440A= (n.-440A=) c.-134A= (n.-134A=) c.-557A= (n.-557A=) c.-322A= (n.-322A=) c.-959A= (n.-959A=) c.-561A= (n.-561A=) c.-347A= (n.-347A=) c.-338A= (n.-338A=) c.-268A= (n.-268A=) n.79A= n.656T= c.-171A= (n.-171A=) c.-527A= (n.-527A=) c.-520A= (n.-520A=) n.61A= | |
19 | g.49665798T>C | CA2586416943 | BCL2L12,IRF3 | c.-176A>G (n.-176A>G) c.-26T>C (n.-26T>C) c.-441A>G (n.-441A>G) c.-135A>G (n.-135A>G) c.-558A>G (n.-558A>G) c.-323A>G (n.-323A>G) c.-960A>G (n.-960A>G) c.-562A>G (n.-562A>G) c.-348A>G (n.-348A>G) c.-339A>G (n.-339A>G) c.-269A>G (n.-269A>G) n.78A>G n.657T>C c.-172A>G (n.-172A>G) c.-528A>G (n.-528A>G) c.-521A>G (n.-521A>G) n.60A>G | gnomAD v4 |
19 | g.49665799C= | CA2340522884 | BCL2L12,IRF3 | c.-177G= (n.-177G=) c.-25C= (n.-25C=) c.-442G= (n.-442G=) c.-136G= (n.-136G=) c.-559G= (n.-559G=) c.-324G= (n.-324G=) c.-961G= (n.-961G=) c.-563G= (n.-563G=) c.-349G= (n.-349G=) c.-340G= (n.-340G=) c.-270G= (n.-270G=) n.77G= n.658C= c.-173G= (n.-173G=) c.-529G= (n.-529G=) c.-522G= (n.-522G=) n.59G= | |
19 | g.49665799C>T | CA9580638 | BCL2L12,IRF3 | c.-177G>A (n.-177G>A) c.-25C>T (n.-25C>T) c.-442G>A (n.-442G>A) c.-136G>A (n.-136G>A) c.-559G>A (n.-559G>A) c.-324G>A (n.-324G>A) c.-961G>A (n.-961G>A) c.-563G>A (n.-563G>A) c.-349G>A (n.-349G>A) c.-340G>A (n.-340G>A) c.-270G>A (n.-270G>A) n.77G>A n.658C>T c.-173G>A (n.-173G>A) c.-529G>A (n.-529G>A) c.-522G>A (n.-522G>A) n.59G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49665800T>G | CA2576854598 | BCL2L12,IRF3 | c.-178A>C (n.-178A>C) c.-24T>G (n.-24T>G) c.-443A>C (n.-443A>C) c.-137A>C (n.-137A>C) c.-560A>C (n.-560A>C) c.-325A>C (n.-325A>C) c.-962A>C (n.-962A>C) c.-564A>C (n.-564A>C) c.-350A>C (n.-350A>C) c.-341A>C (n.-341A>C) c.-271A>C (n.-271A>C) n.76A>C n.659T>G c.-174A>C (n.-174A>C) c.-530A>C (n.-530A>C) c.-523A>C (n.-523A>C) n.58A>C | |
19 | g.49665801T>C | CA9580639 | BCL2L12,IRF3 | c.-179A>G (n.-179A>G) c.-23T>C (n.-23T>C) c.-444A>G (n.-444A>G) c.-138A>G (n.-138A>G) c.-561A>G (n.-561A>G) c.-326A>G (n.-326A>G) c.-963A>G (n.-963A>G) c.-565A>G (n.-565A>G) c.-351A>G (n.-351A>G) c.-342A>G (n.-342A>G) c.-272A>G (n.-272A>G) n.75A>G n.660T>C c.-175A>G (n.-175A>G) c.-531A>G (n.-531A>G) c.-524A>G (n.-524A>G) n.57A>G | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49665801T>G | CA2340522886 | BCL2L12,IRF3 | c.-179A>C (n.-179A>C) c.-23T>G (n.-23T>G) c.-444A>C (n.-444A>C) c.-138A>C (n.-138A>C) c.-561A>C (n.-561A>C) c.-326A>C (n.-326A>C) c.-963A>C (n.-963A>C) c.-565A>C (n.-565A>C) c.-351A>C (n.-351A>C) c.-342A>C (n.-342A>C) c.-272A>C (n.-272A>C) n.75A>C n.660T>G c.-175A>C (n.-175A>C) c.-531A>C (n.-531A>C) c.-524A>C (n.-524A>C) n.57A>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.49665801T= | CA2340522885 | BCL2L12,IRF3 | c.-179A= (n.-179A=) c.-23T= (n.-23T=) c.-444A= (n.-444A=) c.-138A= (n.-138A=) c.-561A= (n.-561A=) c.-326A= (n.-326A=) c.-963A= (n.-963A=) c.-565A= (n.-565A=) c.-351A= (n.-351A=) c.-342A= (n.-342A=) c.-272A= (n.-272A=) n.75A= n.660T= c.-175A= (n.-175A=) c.-531A= (n.-531A=) c.-524A= (n.-524A=) n.57A= | |
19 | g.49665802T>C | CA2586416945 | BCL2L12,IRF3 | c.-180A>G (n.-180A>G) c.-22T>C (n.-22T>C) c.-445A>G (n.-445A>G) c.-139A>G (n.-139A>G) c.-562A>G (n.-562A>G) c.-327A>G (n.-327A>G) c.-964A>G (n.-964A>G) c.-566A>G (n.-566A>G) c.-352A>G (n.-352A>G) c.-343A>G (n.-343A>G) c.-273A>G (n.-273A>G) n.74A>G n.661T>C c.-176A>G (n.-176A>G) c.-532A>G (n.-532A>G) c.-525A>G (n.-525A>G) n.56A>G | gnomAD v4 |
19 | g.49665802T>G | CA2586416946 | BCL2L12,IRF3 | c.-180A>C (n.-180A>C) c.-22T>G (n.-22T>G) c.-445A>C (n.-445A>C) c.-139A>C (n.-139A>C) c.-562A>C (n.-562A>C) c.-327A>C (n.-327A>C) c.-964A>C (n.-964A>C) c.-566A>C (n.-566A>C) c.-352A>C (n.-352A>C) c.-343A>C (n.-343A>C) c.-273A>C (n.-273A>C) n.74A>C n.661T>G c.-176A>C (n.-176A>C) c.-532A>C (n.-532A>C) c.-525A>C (n.-525A>C) n.56A>C | gnomAD v4 |
19 | g.49665802_49665803delinsTG | CA2340522887 | BCL2L12,IRF3 | c.-181_-180delinsCA (n.-181_-180delinsCA) c.-22_-21delinsTG (n.-22_-21delinsTG) c.-446_-445delinsCA (n.-446_-445delinsCA) c.-140_-139delinsCA (n.-140_-139delinsCA) c.-563_-562delinsCA (n.-563_-562delinsCA) c.-328_-327delinsCA (n.-328_-327delinsCA) c.-965_-964delinsCA (n.-965_-964delinsCA) c.-567_-566delinsCA (n.-567_-566delinsCA) c.-353_-352delinsCA (n.-353_-352delinsCA) c.-344_-343delinsCA (n.-344_-343delinsCA) c.-274_-273delinsCA (n.-274_-273delinsCA) n.73_74delinsCA n.661_662delinsTG c.-177_-176delinsCA (n.-177_-176delinsCA) c.-533_-532delinsCA (n.-533_-532delinsCA) c.-526_-525delinsCA (n.-526_-525delinsCA) n.55_56delinsCA | |
19 | g.49665803G>A | CA883118970 | BCL2L12,IRF3 | c.-181C>T (n.-181C>T) c.-21G>A (n.-21G>A) c.-446C>T (n.-446C>T) c.-140C>T (n.-140C>T) c.-563C>T (n.-563C>T) c.-328C>T (n.-328C>T) c.-965C>T (n.-965C>T) c.-567C>T (n.-567C>T) c.-353C>T (n.-353C>T) c.-344C>T (n.-344C>T) c.-274C>T (n.-274C>T) n.73C>T n.662G>A c.-177C>T (n.-177C>T) c.-533C>T (n.-533C>T) c.-526C>T (n.-526C>T) n.55C>T | dbSNP |
19 | g.49665803G>C | CA2340522889 | BCL2L12,IRF3 | c.-181C>G (n.-181C>G) c.-21G>C (n.-21G>C) c.-446C>G (n.-446C>G) c.-140C>G (n.-140C>G) c.-563C>G (n.-563C>G) c.-328C>G (n.-328C>G) c.-965C>G (n.-965C>G) c.-567C>G (n.-567C>G) c.-353C>G (n.-353C>G) c.-344C>G (n.-344C>G) c.-274C>G (n.-274C>G) n.73C>G n.662G>C c.-177C>G (n.-177C>G) c.-533C>G (n.-533C>G) c.-526C>G (n.-526C>G) n.55C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.49665803G= | CA2340522888 | BCL2L12,IRF3 | c.-181C= (n.-181C=) c.-21G= (n.-21G=) c.-446C= (n.-446C=) c.-140C= (n.-140C=) c.-563C= (n.-563C=) c.-328C= (n.-328C=) c.-965C= (n.-965C=) c.-567C= (n.-567C=) c.-353C= (n.-353C=) c.-344C= (n.-344C=) c.-274C= (n.-274C=) n.73C= n.662G= c.-177C= (n.-177C=) c.-533C= (n.-533C=) c.-526C= (n.-526C=) n.55C= | |
19 | g.49665805del | CA633634993 | BCL2L12,IRF3 | c.-181del (n.-181del) c.-19del (n.-19del) c.-446del (n.-446del) c.-140del (n.-140del) c.-563del (n.-563del) c.-328del (n.-328del) c.-965del (n.-965del) c.-567del (n.-567del) c.-353del (n.-353del) c.-344del (n.-344del) c.-274del (n.-274del) n.73del n.664del c.-177del (n.-177del) c.-526del (n.-526del) n.55del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49665804G>T | CA2586416947 | BCL2L12,IRF3 | c.-182C>A (n.-182C>A) c.-20G>T (n.-20G>T) c.-447C>A (n.-447C>A) c.-141C>A (n.-141C>A) c.-564C>A (n.-564C>A) c.-329C>A (n.-329C>A) c.-966C>A (n.-966C>A) c.-568C>A (n.-568C>A) c.-354C>A (n.-354C>A) c.-345C>A (n.-345C>A) c.-275C>A (n.-275C>A) n.72C>A n.663G>T c.-178C>A (n.-178C>A) c.-527C>A (n.-527C>A) n.54C>A | gnomAD v4 |
19 | g.49665805G>A | CA309481035 | BCL2L12,IRF3 | c.-183C>T (n.-183C>T) c.-19G>A (n.-19G>A) c.-448C>T (n.-448C>T) c.-142C>T (n.-142C>T) c.-565C>T (n.-565C>T) c.-330C>T (n.-330C>T) c.-967C>T (n.-967C>T) c.-569C>T (n.-569C>T) c.-355C>T (n.-355C>T) c.-346C>T (n.-346C>T) c.-276C>T (n.-276C>T) n.71C>T n.664G>A c.-179C>T (n.-179C>T) c.-528C>T (n.-528C>T) n.53C>T | dbSNP |
19 | g.49665805G= | CA2340522890 | BCL2L12,IRF3 | c.-183C= (n.-183C=) c.-19G= (n.-19G=) c.-448C= (n.-448C=) c.-142C= (n.-142C=) c.-565C= (n.-565C=) c.-330C= (n.-330C=) c.-967C= (n.-967C=) c.-569C= (n.-569C=) c.-355C= (n.-355C=) c.-346C= (n.-346C=) c.-276C= (n.-276C=) n.71C= n.664G= c.-179C= (n.-179C=) c.-528C= (n.-528C=) n.53C= | |
19 | g.49665809C>A | CA2586416948 | BCL2L12,IRF3 | c.-187G>T (n.-187G>T) c.-15C>A (n.-15C>A) c.-452G>T (n.-452G>T) c.-146G>T (n.-146G>T) c.-569G>T (n.-569G>T) c.-334G>T (n.-334G>T) c.-971G>T (n.-971G>T) c.-573G>T (n.-573G>T) c.-359G>T (n.-359G>T) c.-350G>T (n.-350G>T) c.-280G>T (n.-280G>T) n.67G>T n.668C>A c.-183G>T (n.-183G>T) c.-532G>T (n.-532G>T) n.49G>T | gnomAD v4 |
19 | g.49665809C= | CA2340522891 | BCL2L12,IRF3 | c.-187G= (n.-187G=) c.-15C= (n.-15C=) c.-452G= (n.-452G=) c.-146G= (n.-146G=) c.-569G= (n.-569G=) c.-334G= (n.-334G=) c.-971G= (n.-971G=) c.-573G= (n.-573G=) c.-359G= (n.-359G=) c.-350G= (n.-350G=) c.-280G= (n.-280G=) n.67G= n.668C= c.-183G= (n.-183G=) c.-532G= (n.-532G=) n.49G= | |
19 | g.49665809C>G | CA2586416949 | BCL2L12,IRF3 | c.-187G>C (n.-187G>C) c.-15C>G (n.-15C>G) c.-452G>C (n.-452G>C) c.-146G>C (n.-146G>C) c.-569G>C (n.-569G>C) c.-334G>C (n.-334G>C) c.-971G>C (n.-971G>C) c.-573G>C (n.-573G>C) c.-359G>C (n.-359G>C) c.-350G>C (n.-350G>C) c.-280G>C (n.-280G>C) n.67G>C n.668C>G c.-183G>C (n.-183G>C) c.-532G>C (n.-532G>C) n.49G>C | gnomAD v4 |
19 | g.49665809C>T | CA9580640 | BCL2L12,IRF3 | c.-187G>A (n.-187G>A) c.-15C>T (n.-15C>T) c.-452G>A (n.-452G>A) c.-146G>A (n.-146G>A) c.-569G>A (n.-569G>A) c.-334G>A (n.-334G>A) c.-971G>A (n.-971G>A) c.-573G>A (n.-573G>A) c.-359G>A (n.-359G>A) c.-350G>A (n.-350G>A) c.-280G>A (n.-280G>A) n.67G>A n.668C>T c.-183G>A (n.-183G>A) c.-532G>A (n.-532G>A) n.49G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49665810A= | CA2340522892 | BCL2L12,IRF3 | c.-188T= (n.-188T=) c.-14A= (n.-14A=) c.-453T= (n.-453T=) c.-147T= (n.-147T=) c.-570T= (n.-570T=) c.-335T= (n.-335T=) c.-972T= (n.-972T=) c.-574T= (n.-574T=) c.-360T= (n.-360T=) c.-351T= (n.-351T=) c.-281T= (n.-281T=) n.66T= n.669A= c.-184T= (n.-184T=) c.-533T= (n.-533T=) n.48T= | |
19 | g.49665810A>G | CA9580641 | BCL2L12,IRF3 | c.-188T>C (n.-188T>C) c.-14A>G (n.-14A>G) c.-453T>C (n.-453T>C) c.-147T>C (n.-147T>C) c.-570T>C (n.-570T>C) c.-335T>C (n.-335T>C) c.-972T>C (n.-972T>C) c.-574T>C (n.-574T>C) c.-360T>C (n.-360T>C) c.-351T>C (n.-351T>C) c.-281T>C (n.-281T>C) n.66T>C n.669A>G c.-184T>C (n.-184T>C) c.-533T>C (n.-533T>C) n.48T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49665811_49665812del | CA2586416950 | BCL2L12,IRF3 | c.-189_-188del (n.-189_-188del) c.-13_-12del (n.-13_-12del) c.-454_-453del (n.-454_-453del) c.-148_-147del (n.-148_-147del) c.-571_-570del (n.-571_-570del) c.-336_-335del (n.-336_-335del) c.-973_-972del (n.-973_-972del) c.-575_-574del (n.-575_-574del) c.-361_-360del (n.-361_-360del) c.-352_-351del (n.-352_-351del) c.-282_-281del (n.-282_-281del) n.65_66del n.670_671del c.-185_-184del (n.-185_-184del) c.-534_-533del (n.-534_-533del) n.47_48del | gnomAD v4 |
19 | g.49665811G>A | CA2586416951 | BCL2L12,IRF3 | c.-189C>T (n.-189C>T) c.-13G>A (n.-13G>A) c.-454C>T (n.-454C>T) c.-148C>T (n.-148C>T) c.-571C>T (n.-571C>T) c.-336C>T (n.-336C>T) c.-973C>T (n.-973C>T) c.-575C>T (n.-575C>T) c.-361C>T (n.-361C>T) c.-352C>T (n.-352C>T) c.-282C>T (n.-282C>T) n.65C>T n.670G>A c.-185C>T (n.-185C>T) c.-534C>T (n.-534C>T) n.47C>T | gnomAD v4 |
19 | g.49665811G>C | CA2557458432 | BCL2L12,IRF3 | c.-189C>G (n.-189C>G) c.-13G>C (n.-13G>C) c.-454C>G (n.-454C>G) c.-148C>G (n.-148C>G) c.-571C>G (n.-571C>G) c.-336C>G (n.-336C>G) c.-973C>G (n.-973C>G) c.-575C>G (n.-575C>G) c.-361C>G (n.-361C>G) c.-352C>G (n.-352C>G) c.-282C>G (n.-282C>G) n.65C>G n.670G>C c.-185C>G (n.-185C>G) c.-534C>G (n.-534C>G) n.47C>G | gnomAD v4 |
19 | g.49665811G= | CA2340522893 | BCL2L12,IRF3 | c.-189C= (n.-189C=) c.-13G= (n.-13G=) c.-454C= (n.-454C=) c.-148C= (n.-148C=) c.-571C= (n.-571C=) c.-336C= (n.-336C=) c.-973C= (n.-973C=) c.-575C= (n.-575C=) c.-361C= (n.-361C=) c.-352C= (n.-352C=) c.-282C= (n.-282C=) n.65C= n.670G= c.-185C= (n.-185C=) c.-534C= (n.-534C=) n.47C= | |
19 | g.49665811G>T | CA2340522894 | BCL2L12,IRF3 | c.-189C>A (n.-189C>A) c.-13G>T (n.-13G>T) c.-454C>A (n.-454C>A) c.-148C>A (n.-148C>A) c.-571C>A (n.-571C>A) c.-336C>A (n.-336C>A) c.-973C>A (n.-973C>A) c.-575C>A (n.-575C>A) c.-361C>A (n.-361C>A) c.-352C>A (n.-352C>A) c.-282C>A (n.-282C>A) n.65C>A n.670G>T c.-185C>A (n.-185C>A) c.-534C>A (n.-534C>A) n.47C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.49665812A= | CA2340522895 | BCL2L12,IRF3 | c.-190T= (n.-190T=) c.-12A= (n.-12A=) c.-455T= (n.-455T=) c.-149T= (n.-149T=) c.-572T= (n.-572T=) c.-337T= (n.-337T=) c.-974T= (n.-974T=) c.-576T= (n.-576T=) c.-362T= (n.-362T=) c.-353T= (n.-353T=) c.-283T= (n.-283T=) n.64T= n.671A= c.-186T= (n.-186T=) c.-535T= (n.-535T=) n.46T= | |
19 | g.49665812A>C | CA2340522896 | BCL2L12,IRF3 | c.-190T>G (n.-190T>G) c.-12A>C (n.-12A>C) c.-455T>G (n.-455T>G) c.-149T>G (n.-149T>G) c.-572T>G (n.-572T>G) c.-337T>G (n.-337T>G) c.-974T>G (n.-974T>G) c.-576T>G (n.-576T>G) c.-362T>G (n.-362T>G) c.-353T>G (n.-353T>G) c.-283T>G (n.-283T>G) n.64T>G n.671A>C c.-186T>G (n.-186T>G) c.-535T>G (n.-535T>G) n.46T>G | dbSNP |
19 | g.49665812A>G | CA9580642 | BCL2L12,IRF3 | c.-190T>C (n.-190T>C) c.-12A>G (n.-12A>G) c.-455T>C (n.-455T>C) c.-149T>C (n.-149T>C) c.-572T>C (n.-572T>C) c.-337T>C (n.-337T>C) c.-974T>C (n.-974T>C) c.-576T>C (n.-576T>C) c.-362T>C (n.-362T>C) c.-353T>C (n.-353T>C) c.-283T>C (n.-283T>C) n.64T>C n.671A>G c.-186T>C (n.-186T>C) c.-535T>C (n.-535T>C) n.46T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49665813C>A | CA2576854599 | BCL2L12,IRF3 | c.-191G>T (n.-191G>T) c.-11C>A (n.-11C>A) c.-456G>T (n.-456G>T) c.-150G>T (n.-150G>T) c.-573G>T (n.-573G>T) c.-338G>T (n.-338G>T) c.-975G>T (n.-975G>T) c.-577G>T (n.-577G>T) c.-363G>T (n.-363G>T) c.-354G>T (n.-354G>T) c.-284G>T (n.-284G>T) n.63G>T n.672C>A c.-187G>T (n.-187G>T) c.-536G>T (n.-536G>T) n.45G>T | |
19 | g.49665813C= | CA2340522897 | BCL2L12,IRF3 | c.-191G= (n.-191G=) c.-11C= (n.-11C=) c.-456G= (n.-456G=) c.-150G= (n.-150G=) c.-573G= (n.-573G=) c.-338G= (n.-338G=) c.-975G= (n.-975G=) c.-577G= (n.-577G=) c.-363G= (n.-363G=) c.-354G= (n.-354G=) c.-284G= (n.-284G=) n.63G= n.672C= c.-187G= (n.-187G=) c.-536G= (n.-536G=) n.45G= | |
19 | g.49665813C>G | CA2814696714 | BCL2L12,IRF3 | c.-191G>C (n.-191G>C) c.-11C>G (n.-11C>G) c.-456G>C (n.-456G>C) c.-150G>C (n.-150G>C) c.-573G>C (n.-573G>C) c.-338G>C (n.-338G>C) c.-975G>C (n.-975G>C) c.-577G>C (n.-577G>C) c.-363G>C (n.-363G>C) c.-354G>C (n.-354G>C) c.-284G>C (n.-284G>C) n.63G>C n.672C>G c.-187G>C (n.-187G>C) c.-536G>C (n.-536G>C) n.45G>C | |
19 | g.49665813C>T | CA633634994 | BCL2L12,IRF3 | c.-191G>A (n.-191G>A) c.-11C>T (n.-11C>T) c.-456G>A (n.-456G>A) c.-150G>A (n.-150G>A) c.-573G>A (n.-573G>A) c.-338G>A (n.-338G>A) c.-975G>A (n.-975G>A) c.-577G>A (n.-577G>A) c.-363G>A (n.-363G>A) c.-354G>A (n.-354G>A) c.-284G>A (n.-284G>A) n.63G>A n.672C>T c.-187G>A (n.-187G>A) c.-536G>A (n.-536G>A) n.45G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49665814C>A | CA309481042 | BCL2L12,IRF3 | c.-192G>T (n.-192G>T) c.-10C>A (n.-10C>A) c.-457G>T (n.-457G>T) c.-151G>T (n.-151G>T) c.-574G>T (n.-574G>T) c.-339G>T (n.-339G>T) c.-976G>T (n.-976G>T) c.-578G>T (n.-578G>T) c.-364G>T (n.-364G>T) c.-355G>T (n.-355G>T) c.-285G>T (n.-285G>T) n.62G>T n.673C>A c.-188G>T (n.-188G>T) c.-537G>T (n.-537G>T) n.44G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.49665814C= | CA2340522898 | BCL2L12,IRF3 | c.-192G= (n.-192G=) c.-10C= (n.-10C=) c.-457G= (n.-457G=) c.-151G= (n.-151G=) c.-574G= (n.-574G=) c.-339G= (n.-339G=) c.-976G= (n.-976G=) c.-578G= (n.-578G=) c.-364G= (n.-364G=) c.-355G= (n.-355G=) c.-285G= (n.-285G=) n.62G= n.673C= c.-188G= (n.-188G=) c.-537G= (n.-537G=) n.44G= | |
19 | g.49665814C>G | CA2586416953 | BCL2L12,IRF3 | c.-192G>C (n.-192G>C) c.-10C>G (n.-10C>G) c.-457G>C (n.-457G>C) c.-151G>C (n.-151G>C) c.-574G>C (n.-574G>C) c.-339G>C (n.-339G>C) c.-976G>C (n.-976G>C) c.-578G>C (n.-578G>C) c.-364G>C (n.-364G>C) c.-355G>C (n.-355G>C) c.-285G>C (n.-285G>C) n.62G>C n.673C>G c.-188G>C (n.-188G>C) c.-537G>C (n.-537G>C) n.44G>C | gnomAD v4 |
19 | g.49665814C>T | CA2586416954 | BCL2L12,IRF3 | c.-192G>A (n.-192G>A) c.-10C>T (n.-10C>T) c.-457G>A (n.-457G>A) c.-151G>A (n.-151G>A) c.-574G>A (n.-574G>A) c.-339G>A (n.-339G>A) c.-976G>A (n.-976G>A) c.-578G>A (n.-578G>A) c.-364G>A (n.-364G>A) c.-355G>A (n.-355G>A) c.-285G>A (n.-285G>A) n.62G>A n.673C>T c.-188G>A (n.-188G>A) c.-537G>A (n.-537G>A) n.44G>A | gnomAD v4 |
19 | g.49665815C>A | CA2586416956 | BCL2L12,IRF3 | c.-193G>T (n.-193G>T) c.-9C>A (n.-9C>A) c.-458G>T (n.-458G>T) c.-152G>T (n.-152G>T) c.-575G>T (n.-575G>T) c.-340G>T (n.-340G>T) c.-977G>T (n.-977G>T) c.-579G>T (n.-579G>T) c.-365G>T (n.-365G>T) c.-356G>T (n.-356G>T) c.-286G>T (n.-286G>T) n.61G>T n.674C>A c.-189G>T (n.-189G>T) c.-538G>T (n.-538G>T) n.43G>T | gnomAD v4 |
19 | g.49665815_49665816delinsCA | CA2340522899 | BCL2L12,IRF3 | c.-194_-193delinsTG (n.-194_-193delinsTG) c.-9_-8delinsCA (n.-9_-8delinsCA) c.-459_-458delinsTG (n.-459_-458delinsTG) c.-153_-152delinsTG (n.-153_-152delinsTG) c.-576_-575delinsTG (n.-576_-575delinsTG) c.-341_-340delinsTG (n.-341_-340delinsTG) c.-978_-977delinsTG (n.-978_-977delinsTG) c.-580_-579delinsTG (n.-580_-579delinsTG) c.-366_-365delinsTG (n.-366_-365delinsTG) c.-357_-356delinsTG (n.-357_-356delinsTG) c.-287_-286delinsTG (n.-287_-286delinsTG) n.60_61delinsTG n.674_675delinsCA c.-190_-189delinsTG (n.-190_-189delinsTG) c.-539_-538delinsTG (n.-539_-538delinsTG) n.42_43delinsTG | |
19 | g.49665816A= | CA2340522900 | BCL2L12,IRF3 | c.-194T= (n.-194T=) c.-8A= (n.-8A=) c.-459T= (n.-459T=) c.-153T= (n.-153T=) c.-576T= (n.-576T=) c.-341T= (n.-341T=) c.-978T= (n.-978T=) c.-580T= (n.-580T=) c.-366T= (n.-366T=) c.-357T= (n.-357T=) c.-287T= (n.-287T=) n.60T= n.675A= c.-190T= (n.-190T=) c.-539T= (n.-539T=) n.42T= | |
19 | g.49665816A>G | CA9580643 | BCL2L12,IRF3 | c.-194T>C (n.-194T>C) c.-8A>G (n.-8A>G) c.-459T>C (n.-459T>C) c.-153T>C (n.-153T>C) c.-576T>C (n.-576T>C) c.-341T>C (n.-341T>C) c.-978T>C (n.-978T>C) c.-580T>C (n.-580T>C) c.-366T>C (n.-366T>C) c.-357T>C (n.-357T>C) c.-287T>C (n.-287T>C) n.60T>C n.675A>G c.-190T>C (n.-190T>C) c.-539T>C (n.-539T>C) n.42T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49665819del | CA633634995 | BCL2L12,IRF3 | c.-194del (n.-194del) c.-5del (n.-5del) c.-459del (n.-459del) c.-153del (n.-153del) c.-576del (n.-576del) c.-341del (n.-341del) c.-978del (n.-978del) c.-580del (n.-580del) c.-366del (n.-366del) c.-357del (n.-357del) c.-287del (n.-287del) n.60del n.678del c.-190del (n.-190del) c.-539del (n.-539del) n.42del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49665817A= | CA2340522901 | BCL2L12,IRF3 | c.-195T= (n.-195T=) c.-7A= (n.-7A=) c.-460T= (n.-460T=) c.-154T= (n.-154T=) c.-577T= (n.-577T=) c.-342T= (n.-342T=) c.-979T= (n.-979T=) c.-581T= (n.-581T=) c.-367T= (n.-367T=) c.-358T= (n.-358T=) c.-288T= (n.-288T=) n.59T= n.676A= c.-191T= (n.-191T=) c.-540T= (n.-540T=) n.41T= | |
19 | g.49665817A>G | CA9580644 | BCL2L12,IRF3 | c.-195T>C (n.-195T>C) c.-7A>G (n.-7A>G) c.-460T>C (n.-460T>C) c.-154T>C (n.-154T>C) c.-577T>C (n.-577T>C) c.-342T>C (n.-342T>C) c.-979T>C (n.-979T>C) c.-581T>C (n.-581T>C) c.-367T>C (n.-367T>C) c.-358T>C (n.-358T>C) c.-288T>C (n.-288T>C) n.59T>C n.676A>G c.-191T>C (n.-191T>C) c.-540T>C (n.-540T>C) n.41T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49665818A= | CA2340522902 | BCL2L12,IRF3 | c.-196T= (n.-196T=) c.-6A= (n.-6A=) c.-461T= (n.-461T=) c.-155T= (n.-155T=) c.-578T= (n.-578T=) c.-343T= (n.-343T=) c.-980T= (n.-980T=) c.-582T= (n.-582T=) c.-368T= (n.-368T=) c.-359T= (n.-359T=) c.-289T= (n.-289T=) n.58T= n.677A= c.-192T= (n.-192T=) c.-541T= (n.-541T=) n.40T= | |
19 | g.49665818A>C | CA2586416962 | BCL2L12,IRF3 | c.-196T>G (n.-196T>G) c.-6A>C (n.-6A>C) c.-461T>G (n.-461T>G) c.-155T>G (n.-155T>G) c.-578T>G (n.-578T>G) c.-343T>G (n.-343T>G) c.-980T>G (n.-980T>G) c.-582T>G (n.-582T>G) c.-368T>G (n.-368T>G) c.-359T>G (n.-359T>G) c.-289T>G (n.-289T>G) n.58T>G n.677A>C c.-192T>G (n.-192T>G) c.-541T>G (n.-541T>G) n.40T>G | gnomAD v4 |
19 | g.49665818A>G | CA9580645 | BCL2L12,IRF3 | c.-196T>C (n.-196T>C) c.-6A>G (n.-6A>G) c.-461T>C (n.-461T>C) c.-155T>C (n.-155T>C) c.-578T>C (n.-578T>C) c.-343T>C (n.-343T>C) c.-980T>C (n.-980T>C) c.-582T>C (n.-582T>C) c.-368T>C (n.-368T>C) c.-359T>C (n.-359T>C) c.-289T>C (n.-289T>C) n.58T>C n.677A>G c.-192T>C (n.-192T>C) c.-541T>C (n.-541T>C) n.40T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49665819A= | CA2340522903 | BCL2L12,IRF3 | c.-197T= (n.-197T=) c.-5A= (n.-5A=) c.-462T= (n.-462T=) c.-156T= (n.-156T=) c.-579T= (n.-579T=) c.-344T= (n.-344T=) c.-981T= (n.-981T=) c.-583T= (n.-583T=) c.-369T= (n.-369T=) c.-360T= (n.-360T=) c.-290T= (n.-290T=) n.57T= n.678A= c.-193T= (n.-193T=) c.-542T= (n.-542T=) n.39T= | |
19 | g.49665819A>G | CA633634996 | BCL2L12,IRF3 | c.-197T>C (n.-197T>C) c.-5A>G (n.-5A>G) c.-462T>C (n.-462T>C) c.-156T>C (n.-156T>C) c.-579T>C (n.-579T>C) c.-344T>C (n.-344T>C) c.-981T>C (n.-981T>C) c.-583T>C (n.-583T>C) c.-369T>C (n.-369T>C) c.-360T>C (n.-360T>C) c.-290T>C (n.-290T>C) n.57T>C n.678A>G c.-193T>C (n.-193T>C) c.-542T>C (n.-542T>C) n.39T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49665819_49665831delinsAGCCGATGGGACG | CA2340522904 | BCL2L12,IRF3 | c.-209_-197delinsCGTCCCATCGGCT (n.-209_-197delinsCGTCCCATCGGCT) c.-5_8delinsAGCCGATGGGACG c.-474_-462delinsCGTCCCATCGGCT (n.-474_-462delinsCGTCCCATCGGCT) c.-168_-156delinsCGTCCCATCGGCT (n.-168_-156delinsCGTCCCATCGGCT) c.-591_-579delinsCGTCCCATCGGCT (n.-591_-579delinsCGTCCCATCGGCT) c.-356_-344delinsCGTCCCATCGGCT (n.-356_-344delinsCGTCCCATCGGCT) c.-993_-981delinsCGTCCCATCGGCT (n.-993_-981delinsCGTCCCATCGGCT) c.-595_-583delinsCGTCCCATCGGCT (n.-595_-583delinsCGTCCCATCGGCT) c.-381_-369delinsCGTCCCATCGGCT (n.-381_-369delinsCGTCCCATCGGCT) c.-372_-360delinsCGTCCCATCGGCT (n.-372_-360delinsCGTCCCATCGGCT) c.-302_-290delinsCGTCCCATCGGCT (n.-302_-290delinsCGTCCCATCGGCT) n.45_57delinsCGTCCCATCGGCT n.678_690delinsAGCCGATGGGACG c.-205_-193delinsCGTCCCATCGGCT (n.-205_-193delinsCGTCCCATCGGCT) c.-554_-542delinsCGTCCCATCGGCT (n.-554_-542delinsCGTCCCATCGGCT) n.27_39delinsCGTCCCATCGGCT | |
19 | g.49665820G>A | CA2576854600 | BCL2L12,IRF3 | c.-198C>T (n.-198C>T) c.-4G>A (n.-4G>A) c.-463C>T (n.-463C>T) c.-157C>T (n.-157C>T) c.-580C>T (n.-580C>T) c.-345C>T (n.-345C>T) c.-982C>T (n.-982C>T) c.-584C>T (n.-584C>T) c.-370C>T (n.-370C>T) c.-361C>T (n.-361C>T) c.-291C>T (n.-291C>T) n.56C>T n.679G>A c.-194C>T (n.-194C>T) c.-543C>T (n.-543C>T) n.38C>T | gnomAD v4 |
19 | g.49665823_49665834del | CA2340522905 | BCL2L12,IRF3 | c.-209_-198del (n.-209_-198del) c.-1_11del c.-474_-463del (n.-474_-463del) c.-168_-157del (n.-168_-157del) c.-591_-580del (n.-591_-580del) c.-356_-345del (n.-356_-345del) c.-993_-982del (n.-993_-982del) c.-595_-584del (n.-595_-584del) c.-381_-370del (n.-381_-370del) c.-372_-361del (n.-372_-361del) c.-302_-291del (n.-302_-291del) n.45_56del n.682_693del c.-205_-194del (n.-205_-194del) c.-554_-543del (n.-554_-543del) n.27_38del | dbSNP |
19 | g.49665821C= | CA2340522906 | BCL2L12,IRF3 | c.-199G= (n.-199G=) c.-3C= (n.-3C=) c.-464G= (n.-464G=) c.-158G= (n.-158G=) c.-581G= (n.-581G=) c.-346G= (n.-346G=) c.-983G= (n.-983G=) c.-585G= (n.-585G=) c.-371G= (n.-371G=) c.-362G= (n.-362G=) c.-292G= (n.-292G=) n.55G= n.680C= c.-195G= (n.-195G=) c.-544G= (n.-544G=) n.37G= | |
19 | g.49665821C>G | CA633634998 | BCL2L12,IRF3 | c.-199G>C (n.-199G>C) c.-3C>G (n.-3C>G) c.-464G>C (n.-464G>C) c.-158G>C (n.-158G>C) c.-581G>C (n.-581G>C) c.-346G>C (n.-346G>C) c.-983G>C (n.-983G>C) c.-585G>C (n.-585G>C) c.-371G>C (n.-371G>C) c.-362G>C (n.-362G>C) c.-292G>C (n.-292G>C) n.55G>C n.680C>G c.-195G>C (n.-195G>C) c.-544G>C (n.-544G>C) n.37G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49665821C>T | CA2586416969 | BCL2L12,IRF3 | c.-199G>A (n.-199G>A) c.-3C>T (n.-3C>T) c.-464G>A (n.-464G>A) c.-158G>A (n.-158G>A) c.-581G>A (n.-581G>A) c.-346G>A (n.-346G>A) c.-983G>A (n.-983G>A) c.-585G>A (n.-585G>A) c.-371G>A (n.-371G>A) c.-362G>A (n.-362G>A) c.-292G>A (n.-292G>A) n.55G>A n.680C>T c.-195G>A (n.-195G>A) c.-544G>A (n.-544G>A) n.37G>A | gnomAD v4 |
19 | g.49665822C= | CA2340522907 | BCL2L12,IRF3 | c.-200G= (n.-200G=) c.-2C= (n.-2C=) c.-465G= (n.-465G=) c.-159G= (n.-159G=) c.-582G= (n.-582G=) c.-347G= (n.-347G=) c.-984G= (n.-984G=) c.-586G= (n.-586G=) c.-372G= (n.-372G=) c.-363G= (n.-363G=) c.-293G= (n.-293G=) n.54G= n.681C= c.-196G= (n.-196G=) c.-545G= (n.-545G=) n.36G= | |
19 | g.49665822C>T | CA9580646 | BCL2L12,IRF3 | c.-200G>A (n.-200G>A) c.-2C>T (n.-2C>T) c.-465G>A (n.-465G>A) c.-159G>A (n.-159G>A) c.-582G>A (n.-582G>A) c.-347G>A (n.-347G>A) c.-984G>A (n.-984G>A) c.-586G>A (n.-586G>A) c.-372G>A (n.-372G>A) c.-363G>A (n.-363G>A) c.-293G>A (n.-293G>A) n.54G>A n.681C>T c.-196G>A (n.-196G>A) c.-545G>A (n.-545G>A) n.36G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49665823G>A | CA2586416972 | BCL2L12,IRF3 | c.-201C>T (n.-201C>T) c.-1G>A (n.-1G>A) c.-466C>T (n.-466C>T) c.-160C>T (n.-160C>T) c.-583C>T (n.-583C>T) c.-348C>T (n.-348C>T) c.-985C>T (n.-985C>T) c.-587C>T (n.-587C>T) c.-373C>T (n.-373C>T) c.-364C>T (n.-364C>T) c.-294C>T (n.-294C>T) n.53C>T n.682G>A c.-197C>T (n.-197C>T) c.-546C>T (n.-546C>T) n.35C>T | gnomAD v4 |
19 | g.49665823G>C | CA2576854601 | BCL2L12,IRF3 | c.-201C>G (n.-201C>G) c.-1G>C (n.-1G>C) c.-466C>G (n.-466C>G) c.-160C>G (n.-160C>G) c.-583C>G (n.-583C>G) c.-348C>G (n.-348C>G) c.-985C>G (n.-985C>G) c.-587C>G (n.-587C>G) c.-373C>G (n.-373C>G) c.-364C>G (n.-364C>G) c.-294C>G (n.-294C>G) n.53C>G n.682G>C c.-197C>G (n.-197C>G) c.-546C>G (n.-546C>G) n.35C>G | |
19 | g.49665823G>T | CA2586416983 | BCL2L12,IRF3 | c.-201C>A (n.-201C>A) c.-1G>T (n.-1G>T) c.-466C>A (n.-466C>A) c.-160C>A (n.-160C>A) c.-583C>A (n.-583C>A) c.-348C>A (n.-348C>A) c.-985C>A (n.-985C>A) c.-587C>A (n.-587C>A) c.-373C>A (n.-373C>A) c.-364C>A (n.-364C>A) c.-294C>A (n.-294C>A) n.53C>A n.682G>T c.-197C>A (n.-197C>A) c.-546C>A (n.-546C>A) n.35C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.49665824A= | CA2340522908 | BCL2L12,IRF3 | c.-869A= (n.-869A=) c.-202T= (n.-202T=) c.1A= (p.Met1=) c.-467T= (n.-467T=) c.-161T= (n.-161T=) c.-584T= (n.-584T=) c.-349T= (n.-349T=) c.-986T= (n.-986T=) c.-588T= (n.-588T=) c.-374T= (n.-374T=) c.-365T= (n.-365T=) c.-295T= (n.-295T=) n.52T= n.683A= c.-198T= (n.-198T=) c.-547T= (n.-547T=) n.34T= | |
19 | g.49665824A>C | CA406846166 | BCL2L12,IRF3 | c.-869A>C (n.-869A>C) c.-202T>G (n.-202T>G) c.1A>C (p.Met1Leu) c.-467T>G (n.-467T>G) c.-161T>G (n.-161T>G) c.-584T>G (n.-584T>G) c.-349T>G (n.-349T>G) c.-986T>G (n.-986T>G) c.-588T>G (n.-588T>G) c.-374T>G (n.-374T>G) c.-365T>G (n.-365T>G) c.-295T>G (n.-295T>G) n.52T>G n.683A>C c.-198T>G (n.-198T>G) c.-547T>G (n.-547T>G) n.34T>G | |
19 | g.49665824A>G | CA9580647 | BCL2L12,IRF3 | c.-869A>G (n.-869A>G) c.-202T>C (n.-202T>C) c.1A>G (p.Met1Val) c.-467T>C (n.-467T>C) c.-161T>C (n.-161T>C) c.-584T>C (n.-584T>C) c.-349T>C (n.-349T>C) c.-986T>C (n.-986T>C) c.-588T>C (n.-588T>C) c.-374T>C (n.-374T>C) c.-365T>C (n.-365T>C) c.-295T>C (n.-295T>C) n.52T>C n.683A>G c.-198T>C (n.-198T>C) c.-547T>C (n.-547T>C) n.34T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49665824A>T | CA406846169 | BCL2L12,IRF3 | c.-869A>T (n.-869A>T) c.-202T>A (n.-202T>A) c.1A>T (p.Met1Leu) c.-467T>A (n.-467T>A) c.-161T>A (n.-161T>A) c.-584T>A (n.-584T>A) c.-349T>A (n.-349T>A) c.-986T>A (n.-986T>A) c.-588T>A (n.-588T>A) c.-374T>A (n.-374T>A) c.-365T>A (n.-365T>A) c.-295T>A (n.-295T>A) n.52T>A n.683A>T c.-198T>A (n.-198T>A) c.-547T>A (n.-547T>A) n.34T>A | gnomAD v4 |
19 | g.49665824_49665825del | CA2576854602 | BCL2L12,IRF3 | c.-869_-868del (n.-869_-868del) c.-203_-202del (n.-203_-202del) c.1_2del (p.Met1GlyfsTer29) c.-468_-467del (n.-468_-467del) c.-162_-161del (n.-162_-161del) c.-585_-584del (n.-585_-584del) c.-350_-349del (n.-350_-349del) c.-987_-986del (n.-987_-986del) c.-589_-588del (n.-589_-588del) c.-375_-374del (n.-375_-374del) c.-366_-365del (n.-366_-365del) c.-296_-295del (n.-296_-295del) n.51_52del n.683_684del c.-199_-198del (n.-199_-198del) c.-548_-547del (n.-548_-547del) n.33_34del | |
19 | g.49665824_49665829del | CA2586416985 | BCL2L12,IRF3 | c.-869_-864del (n.-869_-864del) c.-207_-202del (n.-207_-202del) c.1_6del (p.Met1_Gly2del) c.-472_-467del (n.-472_-467del) c.-166_-161del (n.-166_-161del) c.-589_-584del (n.-589_-584del) c.-354_-349del (n.-354_-349del) c.-991_-986del (n.-991_-986del) c.-593_-588del (n.-593_-588del) c.-379_-374del (n.-379_-374del) c.-370_-365del (n.-370_-365del) c.-300_-295del (n.-300_-295del) n.47_52del n.683_688del c.-203_-198del (n.-203_-198del) c.-552_-547del (n.-552_-547del) n.29_34del | gnomAD v4 |
19 | g.49665825T>A | CA406846172 | BCL2L12,IRF3 | c.-868T>A (n.-868T>A) c.-203A>T (n.-203A>T) c.2T>A (p.Met1Lys) c.-468A>T (n.-468A>T) c.-162A>T (n.-162A>T) c.-585A>T (n.-585A>T) c.-350A>T (n.-350A>T) c.-987A>T (n.-987A>T) c.-589A>T (n.-589A>T) c.-375A>T (n.-375A>T) c.-366A>T (n.-366A>T) c.-296A>T (n.-296A>T) n.51A>T n.684T>A c.-199A>T (n.-199A>T) c.-548A>T (n.-548A>T) n.33A>T | |
19 | g.49665825T>C | CA9580648 | BCL2L12,IRF3 | c.-868T>C (n.-868T>C) c.-203A>G (n.-203A>G) c.2T>C (p.Met1Thr) c.-468A>G (n.-468A>G) c.-162A>G (n.-162A>G) c.-585A>G (n.-585A>G) c.-350A>G (n.-350A>G) c.-987A>G (n.-987A>G) c.-589A>G (n.-589A>G) c.-375A>G (n.-375A>G) c.-366A>G (n.-366A>G) c.-296A>G (n.-296A>G) n.51A>G n.684T>C c.-199A>G (n.-199A>G) c.-548A>G (n.-548A>G) n.33A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
19 | g.49665825T>G | CA406846174 | BCL2L12,IRF3 | c.-868T>G (n.-868T>G) c.-203A>C (n.-203A>C) c.2T>G (p.Met1Arg) c.-468A>C (n.-468A>C) c.-162A>C (n.-162A>C) c.-585A>C (n.-585A>C) c.-350A>C (n.-350A>C) c.-987A>C (n.-987A>C) c.-589A>C (n.-589A>C) c.-375A>C (n.-375A>C) c.-366A>C (n.-366A>C) c.-296A>C (n.-296A>C) n.51A>C n.684T>G c.-199A>C (n.-199A>C) c.-548A>C (n.-548A>C) n.33A>C | |
19 | g.49665825T= | CA2340522909 | BCL2L12,IRF3 | c.-868T= (n.-868T=) c.-203A= (n.-203A=) c.2T= (p.Met1=) c.-468A= (n.-468A=) c.-162A= (n.-162A=) c.-585A= (n.-585A=) c.-350A= (n.-350A=) c.-987A= (n.-987A=) c.-589A= (n.-589A=) c.-375A= (n.-375A=) c.-366A= (n.-366A=) c.-296A= (n.-296A=) n.51A= n.684T= c.-199A= (n.-199A=) c.-548A= (n.-548A=) n.33A= | |
19 | g.49665826G>A | CA9580649 | BCL2L12,IRF3 | c.-867G>A (n.-867G>A) c.-204C>T (n.-204C>T) c.3G>A (p.Met1Ile) c.-469C>T (n.-469C>T) c.-163C>T (n.-163C>T) c.-586C>T (n.-586C>T) c.-351C>T (n.-351C>T) c.-988C>T (n.-988C>T) c.-590C>T (n.-590C>T) c.-376C>T (n.-376C>T) c.-367C>T (n.-367C>T) c.-297C>T (n.-297C>T) n.50C>T n.685G>A c.-200C>T (n.-200C>T) c.-549C>T (n.-549C>T) n.32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49665826G>C | CA406846175 | BCL2L12,IRF3 | c.-867G>C (n.-867G>C) c.-204C>G (n.-204C>G) c.3G>C (p.Met1Ile) c.-469C>G (n.-469C>G) c.-163C>G (n.-163C>G) c.-586C>G (n.-586C>G) c.-351C>G (n.-351C>G) c.-988C>G (n.-988C>G) c.-590C>G (n.-590C>G) c.-376C>G (n.-376C>G) c.-367C>G (n.-367C>G) c.-297C>G (n.-297C>G) n.50C>G n.685G>C c.-200C>G (n.-200C>G) c.-549C>G (n.-549C>G) n.32C>G | |
19 | g.49665826G= | CA2340522910 | BCL2L12,IRF3 | c.-867G= (n.-867G=) c.-204C= (n.-204C=) c.3G= (p.Met1=) c.-469C= (n.-469C=) c.-163C= (n.-163C=) c.-586C= (n.-586C=) c.-351C= (n.-351C=) c.-988C= (n.-988C=) c.-590C= (n.-590C=) c.-376C= (n.-376C=) c.-367C= (n.-367C=) c.-297C= (n.-297C=) n.50C= n.685G= c.-200C= (n.-200C=) c.-549C= (n.-549C=) n.32C= | |
19 | g.49665826G>T | CA9580650 | BCL2L12,IRF3 | c.-867G>T (n.-867G>T) c.-204C>A (n.-204C>A) c.3G>T (p.Met1Ile) c.-469C>A (n.-469C>A) c.-163C>A (n.-163C>A) c.-586C>A (n.-586C>A) c.-351C>A (n.-351C>A) c.-988C>A (n.-988C>A) c.-590C>A (n.-590C>A) c.-376C>A (n.-376C>A) c.-367C>A (n.-367C>A) c.-297C>A (n.-297C>A) n.50C>A n.685G>T c.-200C>A (n.-200C>A) c.-549C>A (n.-549C>A) n.32C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49665827G>A | CA9580651 | BCL2L12,IRF3 | c.-866G>A (n.-866G>A) c.-205C>T (n.-205C>T) c.4G>A (p.Gly2Arg) c.-470C>T (n.-470C>T) c.-164C>T (n.-164C>T) c.-587C>T (n.-587C>T) c.-352C>T (n.-352C>T) c.-989C>T (n.-989C>T) c.-591C>T (n.-591C>T) c.-377C>T (n.-377C>T) c.-368C>T (n.-368C>T) c.-298C>T (n.-298C>T) n.49C>T n.686G>A c.-201C>T (n.-201C>T) c.-550C>T (n.-550C>T) n.31C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49665827G>C | CA406846179 | BCL2L12,IRF3 | c.-866G>C (n.-866G>C) c.-205C>G (n.-205C>G) c.4G>C (p.Gly2Arg) c.-470C>G (n.-470C>G) c.-164C>G (n.-164C>G) c.-587C>G (n.-587C>G) c.-352C>G (n.-352C>G) c.-989C>G (n.-989C>G) c.-591C>G (n.-591C>G) c.-377C>G (n.-377C>G) c.-368C>G (n.-368C>G) c.-298C>G (n.-298C>G) n.49C>G n.686G>C c.-201C>G (n.-201C>G) c.-550C>G (n.-550C>G) n.31C>G | |
19 | g.49665827G= | CA2340522911 | BCL2L12,IRF3 | c.-866G= (n.-866G=) c.-205C= (n.-205C=) c.4G= (p.Gly2=) c.-470C= (n.-470C=) c.-164C= (n.-164C=) c.-587C= (n.-587C=) c.-352C= (n.-352C=) c.-989C= (n.-989C=) c.-591C= (n.-591C=) c.-377C= (n.-377C=) c.-368C= (n.-368C=) c.-298C= (n.-298C=) n.49C= n.686G= c.-201C= (n.-201C=) c.-550C= (n.-550C=) n.31C= | |
19 | g.49665827G>T | CA406846180 | BCL2L12,IRF3 | c.-866G>T (n.-866G>T) c.-205C>A (n.-205C>A) c.4G>T (p.Gly2Ter) c.-470C>A (n.-470C>A) c.-164C>A (n.-164C>A) c.-587C>A (n.-587C>A) c.-352C>A (n.-352C>A) c.-989C>A (n.-989C>A) c.-591C>A (n.-591C>A) c.-377C>A (n.-377C>A) c.-368C>A (n.-368C>A) c.-298C>A (n.-298C>A) n.49C>A n.686G>T c.-201C>A (n.-201C>A) c.-550C>A (n.-550C>A) n.31C>A | gnomAD v4 |
19 | g.49665828G>A | CA406846183 | BCL2L12,IRF3 | c.-865G>A (n.-865G>A) c.-206C>T (n.-206C>T) c.5G>A (p.Gly2Glu) c.-471C>T (n.-471C>T) c.-165C>T (n.-165C>T) c.-588C>T (n.-588C>T) c.-353C>T (n.-353C>T) c.-990C>T (n.-990C>T) c.-592C>T (n.-592C>T) c.-378C>T (n.-378C>T) c.-369C>T (n.-369C>T) c.-299C>T (n.-299C>T) n.48C>T n.687G>A c.-202C>T (n.-202C>T) c.-551C>T (n.-551C>T) n.30C>T | COSMIC |
19 | g.49665828G>C | CA406846185 | BCL2L12,IRF3 | c.-865G>C (n.-865G>C) c.-206C>G (n.-206C>G) c.5G>C (p.Gly2Ala) c.-471C>G (n.-471C>G) c.-165C>G (n.-165C>G) c.-588C>G (n.-588C>G) c.-353C>G (n.-353C>G) c.-990C>G (n.-990C>G) c.-592C>G (n.-592C>G) c.-378C>G (n.-378C>G) c.-369C>G (n.-369C>G) c.-299C>G (n.-299C>G) n.48C>G n.687G>C c.-202C>G (n.-202C>G) c.-551C>G (n.-551C>G) n.30C>G | |
19 | g.49665828G>T | CA406846186 | BCL2L12,IRF3 | c.-865G>T (n.-865G>T) c.-206C>A (n.-206C>A) c.5G>T (p.Gly2Val) c.-471C>A (n.-471C>A) c.-165C>A (n.-165C>A) c.-588C>A (n.-588C>A) c.-353C>A (n.-353C>A) c.-990C>A (n.-990C>A) c.-592C>A (n.-592C>A) c.-378C>A (n.-378C>A) c.-369C>A (n.-369C>A) c.-299C>A (n.-299C>A) n.48C>A n.687G>T c.-202C>A (n.-202C>A) c.-551C>A (n.-551C>A) n.30C>A | |
19 | g.49665829A= | CA2340522912 | BCL2L12,IRF3 | c.-864A= (n.-864A=) c.-207T= (n.-207T=) c.6A= (p.Gly2=) c.-472T= (n.-472T=) c.-166T= (n.-166T=) c.-589T= (n.-589T=) c.-354T= (n.-354T=) c.-991T= (n.-991T=) c.-593T= (n.-593T=) c.-379T= (n.-379T=) c.-370T= (n.-370T=) c.-300T= (n.-300T=) n.47T= n.688A= c.-203T= (n.-203T=) c.-552T= (n.-552T=) n.29T= | |
19 | g.49665829A>C | CA508120637 | BCL2L12,IRF3 | c.-864A>C (n.-864A>C) c.-207T>G (n.-207T>G) c.6A>C (p.Gly2=) c.-472T>G (n.-472T>G) c.-166T>G (n.-166T>G) c.-589T>G (n.-589T>G) c.-354T>G (n.-354T>G) c.-991T>G (n.-991T>G) c.-593T>G (n.-593T>G) c.-379T>G (n.-379T>G) c.-370T>G (n.-370T>G) c.-300T>G (n.-300T>G) n.47T>G n.688A>C c.-203T>G (n.-203T>G) c.-552T>G (n.-552T>G) n.29T>G | |
19 | g.49665829A>G | CA9580652 | BCL2L12,IRF3 | c.-864A>G (n.-864A>G) c.-207T>C (n.-207T>C) c.6A>G (p.Gly2=) c.-472T>C (n.-472T>C) c.-166T>C (n.-166T>C) c.-589T>C (n.-589T>C) c.-354T>C (n.-354T>C) c.-991T>C (n.-991T>C) c.-593T>C (n.-593T>C) c.-379T>C (n.-379T>C) c.-370T>C (n.-370T>C) c.-300T>C (n.-300T>C) n.47T>C n.688A>G c.-203T>C (n.-203T>C) c.-552T>C (n.-552T>C) n.29T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49665829A>T | CA508120636 | BCL2L12,IRF3 | c.-864A>T (n.-864A>T) c.-207T>A (n.-207T>A) c.6A>T (p.Gly2=) c.-472T>A (n.-472T>A) c.-166T>A (n.-166T>A) c.-589T>A (n.-589T>A) c.-354T>A (n.-354T>A) c.-991T>A (n.-991T>A) c.-593T>A (n.-593T>A) c.-379T>A (n.-379T>A) c.-370T>A (n.-370T>A) c.-300T>A (n.-300T>A) n.47T>A n.688A>T c.-203T>A (n.-203T>A) c.-552T>A (n.-552T>A) n.29T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49665830C>A | CA508120639 | BCL2L12,IRF3 | c.-863C>A (n.-863C>A) c.-208G>T (n.-208G>T) c.7C>A (p.Arg3=) c.-473G>T (n.-473G>T) c.-167G>T (n.-167G>T) c.-590G>T (n.-590G>T) c.-355G>T (n.-355G>T) c.-992G>T (n.-992G>T) c.-594G>T (n.-594G>T) c.-380G>T (n.-380G>T) c.-371G>T (n.-371G>T) c.-301G>T (n.-301G>T) n.46G>T n.689C>A c.-204G>T (n.-204G>T) c.-553G>T (n.-553G>T) n.28G>T | |
19 | g.49665830C= | CA2340522913 | BCL2L12,IRF3 | c.-863C= (n.-863C=) c.-208G= (n.-208G=) c.7C= (p.Arg3=) c.-473G= (n.-473G=) c.-167G= (n.-167G=) c.-590G= (n.-590G=) c.-355G= (n.-355G=) c.-992G= (n.-992G=) c.-594G= (n.-594G=) c.-380G= (n.-380G=) c.-371G= (n.-371G=) c.-301G= (n.-301G=) n.46G= n.689C= c.-204G= (n.-204G=) c.-553G= (n.-553G=) n.28G= | |
19 | g.49665830C>G | CA406846189 | BCL2L12,IRF3 | c.-863C>G (n.-863C>G) c.-208G>C (n.-208G>C) c.7C>G (p.Arg3Gly) c.-473G>C (n.-473G>C) c.-167G>C (n.-167G>C) c.-590G>C (n.-590G>C) c.-355G>C (n.-355G>C) c.-992G>C (n.-992G>C) c.-594G>C (n.-594G>C) c.-380G>C (n.-380G>C) c.-371G>C (n.-371G>C) c.-301G>C (n.-301G>C) n.46G>C n.689C>G c.-204G>C (n.-204G>C) c.-553G>C (n.-553G>C) n.28G>C | |
19 | g.49665830C>T | CA9580654 | BCL2L12,IRF3 | c.-863C>T (n.-863C>T) c.-208G>A (n.-208G>A) c.7C>T (p.Arg3Trp) c.-473G>A (n.-473G>A) c.-167G>A (n.-167G>A) c.-590G>A (n.-590G>A) c.-355G>A (n.-355G>A) c.-992G>A (n.-992G>A) c.-594G>A (n.-594G>A) c.-380G>A (n.-380G>A) c.-371G>A (n.-371G>A) c.-301G>A (n.-301G>A) n.46G>A n.689C>T c.-204G>A (n.-204G>A) c.-553G>A (n.-553G>A) n.28G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49665831G>A | CA9580655 | BCL2L12,IRF3 | c.-862G>A (n.-862G>A) c.-209C>T (n.-209C>T) c.8G>A (p.Arg3Gln) c.-474C>T (n.-474C>T) c.-168C>T (n.-168C>T) c.-591C>T (n.-591C>T) c.-356C>T (n.-356C>T) c.-993C>T (n.-993C>T) c.-595C>T (n.-595C>T) c.-381C>T (n.-381C>T) c.-372C>T (n.-372C>T) c.-302C>T (n.-302C>T) n.45C>T n.690G>A c.-205C>T (n.-205C>T) c.-554C>T (n.-554C>T) n.27C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.49665831G>C | CA406846196 | BCL2L12,IRF3 | c.-862G>C (n.-862G>C) c.-209C>G (n.-209C>G) c.8G>C (p.Arg3Pro) c.-474C>G (n.-474C>G) c.-168C>G (n.-168C>G) c.-591C>G (n.-591C>G) c.-356C>G (n.-356C>G) c.-993C>G (n.-993C>G) c.-595C>G (n.-595C>G) c.-381C>G (n.-381C>G) c.-372C>G (n.-372C>G) c.-302C>G (n.-302C>G) n.45C>G n.690G>C c.-205C>G (n.-205C>G) c.-554C>G (n.-554C>G) n.27C>G | COSMIC |
19 | g.49665831G= | CA2340522914 | BCL2L12,IRF3 | c.-862G= (n.-862G=) c.-209C= (n.-209C=) c.8G= (p.Arg3=) c.-474C= (n.-474C=) c.-168C= (n.-168C=) c.-591C= (n.-591C=) c.-356C= (n.-356C=) c.-993C= (n.-993C=) c.-595C= (n.-595C=) c.-381C= (n.-381C=) c.-372C= (n.-372C=) c.-302C= (n.-302C=) n.45C= n.690G= c.-205C= (n.-205C=) c.-554C= (n.-554C=) n.27C= | |
19 | g.49665831G>T | CA309481060 | BCL2L12,IRF3 | c.-862G>T (n.-862G>T) c.-209C>A (n.-209C>A) c.8G>T (p.Arg3Leu) c.-474C>A (n.-474C>A) c.-168C>A (n.-168C>A) c.-591C>A (n.-591C>A) c.-356C>A (n.-356C>A) c.-993C>A (n.-993C>A) c.-595C>A (n.-595C>A) c.-381C>A (n.-381C>A) c.-372C>A (n.-372C>A) c.-302C>A (n.-302C>A) n.45C>A n.690G>T c.-205C>A (n.-205C>A) c.-554C>A (n.-554C>A) n.27C>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.49665831_49665832delinsAA | CA645611988 | BCL2L12,IRF3 | c.-862_-861delinsAA (n.-862_-861delinsAA) c.-210_-209delinsTT (n.-210_-209delinsTT) c.8_9delinsAA (p.Arg3Gln) c.-475_-474delinsTT (n.-475_-474delinsTT) c.-169_-168delinsTT (n.-169_-168delinsTT) c.-592_-591delinsTT (n.-592_-591delinsTT) c.-357_-356delinsTT (n.-357_-356delinsTT) c.-994_-993delinsTT (n.-994_-993delinsTT) c.-596_-595delinsTT (n.-596_-595delinsTT) c.-382_-381delinsTT (n.-382_-381delinsTT) c.-373_-372delinsTT (n.-373_-372delinsTT) c.-303_-302delinsTT (n.-303_-302delinsTT) n.44_45delinsTT n.690_691delinsAA c.-206_-205delinsTT (n.-206_-205delinsTT) c.-555_-554delinsTT (n.-555_-554delinsTT) n.26_27delinsTT | COSMIC |
19 | g.49665832dup | CA2576854603 | BCL2L12,IRF3 | c.-861dup (n.-861dup) c.-209dup (n.-209dup) c.9dup (p.Pro4AlafsTer27) c.-474dup (n.-474dup) c.-168dup (n.-168dup) c.-591dup (n.-591dup) c.-356dup (n.-356dup) c.-993dup (n.-993dup) c.-595dup (n.-595dup) c.-381dup (n.-381dup) c.-372dup (n.-372dup) c.-302dup (n.-302dup) n.45dup n.691dup c.-205dup (n.-205dup) c.-554dup (n.-554dup) n.27dup | |
19 | g.49665832_49665844dup | CA9580653 | BCL2L12,IRF3 | c.-861_-849dup (n.-861_-849dup) c.-221_-209dup (n.-221_-209dup) c.9_21dup (p.Phe8AlafsTer27) c.-486_-474dup (n.-486_-474dup) c.-603_-591dup (n.-603_-591dup) c.-368_-356dup (n.-368_-356dup) c.-1005_-993dup (n.-1005_-993dup) c.-180_-168dup (n.-180_-168dup) c.-384_-372dup (n.-384_-372dup) c.-314_-302dup (n.-314_-302dup) n.33_45dup n.691_703dup c.-217_-205dup (n.-217_-205dup) c.-607_-595dup (n.-607_-595dup) c.-566_-554dup (n.-566_-554dup) n.15_27dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49665832G>A | CA309481063 | BCL2L12,IRF3 | c.-861G>A (n.-861G>A) c.-210C>T (n.-210C>T) c.9G>A (p.Arg3=) c.-475C>T (n.-475C>T) c.-169C>T (n.-169C>T) c.-592C>T (n.-592C>T) c.-357C>T (n.-357C>T) c.-994C>T (n.-994C>T) c.-596C>T (n.-596C>T) c.-382C>T (n.-382C>T) c.-373C>T (n.-373C>T) c.-303C>T (n.-303C>T) n.44C>T n.691G>A c.-206C>T (n.-206C>T) c.-555C>T (n.-555C>T) n.26C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.49665832G>C | CA9580656 | BCL2L12,IRF3 | c.-861G>C (n.-861G>C) c.-210C>G (n.-210C>G) c.9G>C (p.Arg3=) c.-475C>G (n.-475C>G) c.-169C>G (n.-169C>G) c.-592C>G (n.-592C>G) c.-357C>G (n.-357C>G) c.-994C>G (n.-994C>G) c.-596C>G (n.-596C>G) c.-382C>G (n.-382C>G) c.-373C>G (n.-373C>G) c.-303C>G (n.-303C>G) n.44C>G n.691G>C c.-206C>G (n.-206C>G) c.-555C>G (n.-555C>G) n.26C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49665832G= | CA2340522915 | BCL2L12,IRF3 | c.-861G= (n.-861G=) c.-210C= (n.-210C=) c.9G= (p.Arg3=) c.-475C= (n.-475C=) c.-169C= (n.-169C=) c.-592C= (n.-592C=) c.-357C= (n.-357C=) c.-994C= (n.-994C=) c.-596C= (n.-596C=) c.-382C= (n.-382C=) c.-373C= (n.-373C=) c.-303C= (n.-303C=) n.44C= n.691G= c.-206C= (n.-206C=) c.-555C= (n.-555C=) n.26C= | |
19 | g.49665832G>T | CA508120644 | BCL2L12,IRF3 | c.-861G>T (n.-861G>T) c.-210C>A (n.-210C>A) c.9G>T (p.Arg3=) c.-475C>A (n.-475C>A) c.-169C>A (n.-169C>A) c.-592C>A (n.-592C>A) c.-357C>A (n.-357C>A) c.-994C>A (n.-994C>A) c.-596C>A (n.-596C>A) c.-382C>A (n.-382C>A) c.-373C>A (n.-373C>A) c.-303C>A (n.-303C>A) n.44C>A n.691G>T c.-206C>A (n.-206C>A) c.-555C>A (n.-555C>A) n.26C>A | |
19 | g.49665833C>A | CA406846201 | BCL2L12,IRF3 | c.-860C>A (n.-860C>A) c.-211G>T (n.-211G>T) c.10C>A (p.Pro4Thr) c.-476G>T (n.-476G>T) c.-170G>T (n.-170G>T) c.-593G>T (n.-593G>T) c.-358G>T (n.-358G>T) c.-995G>T (n.-995G>T) c.-597G>T (n.-597G>T) c.-383G>T (n.-383G>T) c.-374G>T (n.-374G>T) c.-304G>T (n.-304G>T) n.43G>T n.692C>A c.-207G>T (n.-207G>T) c.-556G>T (n.-556G>T) n.25G>T | |
19 | g.49665833C>G | CA406846204 | BCL2L12,IRF3 | c.-860C>G (n.-860C>G) c.-211G>C (n.-211G>C) c.10C>G (p.Pro4Ala) c.-476G>C (n.-476G>C) c.-170G>C (n.-170G>C) c.-593G>C (n.-593G>C) c.-358G>C (n.-358G>C) c.-995G>C (n.-995G>C) c.-597G>C (n.-597G>C) c.-383G>C (n.-383G>C) c.-374G>C (n.-374G>C) c.-304G>C (n.-304G>C) n.43G>C n.692C>G c.-207G>C (n.-207G>C) c.-556G>C (n.-556G>C) n.25G>C | |
19 | g.49665833C>T | CA406846207 | BCL2L12,IRF3 | c.-860C>T (n.-860C>T) c.-211G>A (n.-211G>A) c.10C>T (p.Pro4Ser) c.-476G>A (n.-476G>A) c.-170G>A (n.-170G>A) c.-593G>A (n.-593G>A) c.-358G>A (n.-358G>A) c.-995G>A (n.-995G>A) c.-597G>A (n.-597G>A) c.-383G>A (n.-383G>A) c.-374G>A (n.-374G>A) c.-304G>A (n.-304G>A) n.43G>A n.692C>T c.-207G>A (n.-207G>A) c.-556G>A (n.-556G>A) n.25G>A | |
19 | g.49665834C>A | CA406846210 | BCL2L12,IRF3 | c.-859C>A (n.-859C>A) c.-212G>T (n.-212G>T) c.11C>A (p.Pro4His) c.-477G>T (n.-477G>T) c.-171G>T (n.-171G>T) c.-594G>T (n.-594G>T) c.-359G>T (n.-359G>T) c.-996G>T (n.-996G>T) c.-598G>T (n.-598G>T) c.-384G>T (n.-384G>T) c.-375G>T (n.-375G>T) c.-305G>T (n.-305G>T) n.42G>T n.693C>A c.-208G>T (n.-208G>T) c.-557G>T (n.-557G>T) n.24G>T | gnomAD v4 |
19 | g.49665834C= | CA2340522916 | BCL2L12,IRF3 | c.-859C= (n.-859C=) c.-212G= (n.-212G=) c.11C= (p.Pro4=) c.-477G= (n.-477G=) c.-171G= (n.-171G=) c.-594G= (n.-594G=) c.-359G= (n.-359G=) c.-996G= (n.-996G=) c.-598G= (n.-598G=) c.-384G= (n.-384G=) c.-375G= (n.-375G=) c.-305G= (n.-305G=) n.42G= n.693C= c.-208G= (n.-208G=) c.-557G= (n.-557G=) n.24G= | |
19 | g.49665834C>G | CA406846213 | BCL2L12,IRF3 | c.-859C>G (n.-859C>G) c.-212G>C (n.-212G>C) c.11C>G (p.Pro4Arg) c.-477G>C (n.-477G>C) c.-171G>C (n.-171G>C) c.-594G>C (n.-594G>C) c.-359G>C (n.-359G>C) c.-996G>C (n.-996G>C) c.-598G>C (n.-598G>C) c.-384G>C (n.-384G>C) c.-375G>C (n.-375G>C) c.-305G>C (n.-305G>C) n.42G>C n.693C>G c.-208G>C (n.-208G>C) c.-557G>C (n.-557G>C) n.24G>C | |
19 | g.49665834C>T | CA406846216 | BCL2L12,IRF3 | c.-859C>T (n.-859C>T) c.-212G>A (n.-212G>A) c.11C>T (p.Pro4Leu) c.-477G>A (n.-477G>A) c.-171G>A (n.-171G>A) c.-594G>A (n.-594G>A) c.-359G>A (n.-359G>A) c.-996G>A (n.-996G>A) c.-598G>A (n.-598G>A) c.-384G>A (n.-384G>A) c.-375G>A (n.-375G>A) c.-305G>A (n.-305G>A) n.42G>A n.693C>T c.-208G>A (n.-208G>A) c.-557G>A (n.-557G>A) n.24G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49665835C>A | CA508120651 | BCL2L12,IRF3 | c.-858C>A (n.-858C>A) c.-213G>T (n.-213G>T) c.12C>A (p.Pro4=) c.-478G>T (n.-478G>T) c.-172G>T (n.-172G>T) c.-595G>T (n.-595G>T) c.-360G>T (n.-360G>T) c.-997G>T (n.-997G>T) c.-599G>T (n.-599G>T) c.-385G>T (n.-385G>T) c.-376G>T (n.-376G>T) c.-306G>T (n.-306G>T) n.41G>T n.694C>A c.-209G>T (n.-209G>T) c.-558G>T (n.-558G>T) n.23G>T | dbSNP |
19 | g.49665835C= | CA2340522917 | BCL2L12,IRF3 | c.-858C= (n.-858C=) c.-213G= (n.-213G=) c.12C= (p.Pro4=) c.-478G= (n.-478G=) c.-172G= (n.-172G=) c.-595G= (n.-595G=) c.-360G= (n.-360G=) c.-997G= (n.-997G=) c.-599G= (n.-599G=) c.-385G= (n.-385G=) c.-376G= (n.-376G=) c.-306G= (n.-306G=) n.41G= n.694C= c.-209G= (n.-209G=) c.-558G= (n.-558G=) n.23G= | |
19 | g.49665835C>G | CA508120652 | BCL2L12,IRF3 | c.-858C>G (n.-858C>G) c.-213G>C (n.-213G>C) c.12C>G (p.Pro4=) c.-478G>C (n.-478G>C) c.-172G>C (n.-172G>C) c.-595G>C (n.-595G>C) c.-360G>C (n.-360G>C) c.-997G>C (n.-997G>C) c.-599G>C (n.-599G>C) c.-385G>C (n.-385G>C) c.-376G>C (n.-376G>C) c.-306G>C (n.-306G>C) n.41G>C n.694C>G c.-209G>C (n.-209G>C) c.-558G>C (n.-558G>C) n.23G>C | gnomAD v4 |
19 | g.49665835C>T | CA508120653 | BCL2L12,IRF3 | c.-858C>T (n.-858C>T) c.-213G>A (n.-213G>A) c.12C>T (p.Pro4=) c.-478G>A (n.-478G>A) c.-172G>A (n.-172G>A) c.-595G>A (n.-595G>A) c.-360G>A (n.-360G>A) c.-997G>A (n.-997G>A) c.-599G>A (n.-599G>A) c.-385G>A (n.-385G>A) c.-376G>A (n.-376G>A) c.-306G>A (n.-306G>A) n.41G>A n.694C>T c.-209G>A (n.-209G>A) c.-558G>A (n.-558G>A) n.23G>A | gnomAD v4 |
19 | g.49665836G>A | CA406846220 | BCL2L12,IRF3 | c.-857G>A (n.-857G>A) c.-214C>T (n.-214C>T) c.13G>A (p.Ala5Thr) c.-479C>T (n.-479C>T) c.-596C>T (n.-596C>T) c.-361C>T (n.-361C>T) c.-998C>T (n.-998C>T) c.-600C>T (n.-600C>T) c.-386C>T (n.-386C>T) c.-173C>T (n.-173C>T) c.-377C>T (n.-377C>T) c.-307C>T (n.-307C>T) n.40C>T n.695G>A c.-210C>T (n.-210C>T) c.-559C>T (n.-559C>T) n.22C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49665836G>C | CA406846223 | BCL2L12,IRF3 | c.-857G>C (n.-857G>C) c.-214C>G (n.-214C>G) c.13G>C (p.Ala5Pro) c.-479C>G (n.-479C>G) c.-596C>G (n.-596C>G) c.-361C>G (n.-361C>G) c.-998C>G (n.-998C>G) c.-600C>G (n.-600C>G) c.-386C>G (n.-386C>G) c.-173C>G (n.-173C>G) c.-377C>G (n.-377C>G) c.-307C>G (n.-307C>G) n.40C>G n.695G>C c.-210C>G (n.-210C>G) c.-559C>G (n.-559C>G) n.22C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49665836G= | CA2340522918 | BCL2L12,IRF3 | c.-857G= (n.-857G=) c.-214C= (n.-214C=) c.13G= (p.Ala5=) c.-479C= (n.-479C=) c.-596C= (n.-596C=) c.-361C= (n.-361C=) c.-998C= (n.-998C=) c.-600C= (n.-600C=) c.-386C= (n.-386C=) c.-173C= (n.-173C=) c.-377C= (n.-377C=) c.-307C= (n.-307C=) n.40C= n.695G= c.-210C= (n.-210C=) c.-559C= (n.-559C=) n.22C= | |
19 | g.49665836G>T | CA406846224 | BCL2L12,IRF3 | c.-857G>T (n.-857G>T) c.-214C>A (n.-214C>A) c.13G>T (p.Ala5Ser) c.-479C>A (n.-479C>A) c.-596C>A (n.-596C>A) c.-361C>A (n.-361C>A) c.-998C>A (n.-998C>A) c.-600C>A (n.-600C>A) c.-386C>A (n.-386C>A) c.-173C>A (n.-173C>A) c.-377C>A (n.-377C>A) c.-307C>A (n.-307C>A) n.40C>A n.695G>T c.-210C>A (n.-210C>A) c.-559C>A (n.-559C>A) n.22C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49665837C>A | CA406846235 | BCL2L12,IRF3 | c.-856C>A (n.-856C>A) c.-215G>T (n.-215G>T) c.14C>A (p.Ala5Asp) c.-480G>T (n.-480G>T) c.-597G>T (n.-597G>T) c.-362G>T (n.-362G>T) c.-999G>T (n.-999G>T) c.-601G>T (n.-601G>T) c.-387G>T (n.-387G>T) c.-174G>T (n.-174G>T) c.-378G>T (n.-378G>T) c.-308G>T (n.-308G>T) n.39G>T n.696C>A c.-211G>T (n.-211G>T) c.-560G>T (n.-560G>T) n.21G>T | |
19 | g.49665837C= | CA2340522919 | BCL2L12,IRF3 | c.-856C= (n.-856C=) c.-215G= (n.-215G=) c.14C= (p.Ala5=) c.-480G= (n.-480G=) c.-597G= (n.-597G=) c.-362G= (n.-362G=) c.-999G= (n.-999G=) c.-601G= (n.-601G=) c.-387G= (n.-387G=) c.-174G= (n.-174G=) c.-378G= (n.-378G=) c.-308G= (n.-308G=) n.39G= n.696C= c.-211G= (n.-211G=) c.-560G= (n.-560G=) n.21G= | |
19 | g.49665837C>G | CA406846232 | BCL2L12,IRF3 | c.-856C>G (n.-856C>G) c.-215G>C (n.-215G>C) c.14C>G (p.Ala5Gly) c.-480G>C (n.-480G>C) c.-597G>C (n.-597G>C) c.-362G>C (n.-362G>C) c.-999G>C (n.-999G>C) c.-601G>C (n.-601G>C) c.-387G>C (n.-387G>C) c.-174G>C (n.-174G>C) c.-378G>C (n.-378G>C) c.-308G>C (n.-308G>C) n.39G>C n.696C>G c.-211G>C (n.-211G>C) c.-560G>C (n.-560G>C) n.21G>C | dbSNP |
19 | g.49665837C>T | CA406846228 | BCL2L12,IRF3 | c.-856C>T (n.-856C>T) c.-215G>A (n.-215G>A) c.14C>T (p.Ala5Val) c.-480G>A (n.-480G>A) c.-597G>A (n.-597G>A) c.-362G>A (n.-362G>A) c.-999G>A (n.-999G>A) c.-601G>A (n.-601G>A) c.-387G>A (n.-387G>A) c.-174G>A (n.-174G>A) c.-378G>A (n.-378G>A) c.-308G>A (n.-308G>A) n.39G>A n.696C>T c.-211G>A (n.-211G>A) c.-560G>A (n.-560G>A) n.21G>A | |
19 | g.49665838T>A | CA508120656 | BCL2L12,IRF3 | c.-855T>A (n.-855T>A) c.-216A>T (n.-216A>T) c.15T>A (p.Ala5=) c.-481A>T (n.-481A>T) c.-598A>T (n.-598A>T) c.-363A>T (n.-363A>T) c.-1000A>T (n.-1000A>T) c.-602A>T (n.-602A>T) c.-388A>T (n.-388A>T) c.-175A>T (n.-175A>T) c.-379A>T (n.-379A>T) c.-309A>T (n.-309A>T) n.38A>T n.697T>A c.-212A>T (n.-212A>T) c.-561A>T (n.-561A>T) n.20A>T | |
19 | g.49665838T>C | CA508120658 | BCL2L12,IRF3 | c.-855T>C (n.-855T>C) c.-216A>G (n.-216A>G) c.15T>C (p.Ala5=) c.-481A>G (n.-481A>G) c.-598A>G (n.-598A>G) c.-363A>G (n.-363A>G) c.-1000A>G (n.-1000A>G) c.-602A>G (n.-602A>G) c.-388A>G (n.-388A>G) c.-175A>G (n.-175A>G) c.-379A>G (n.-379A>G) c.-309A>G (n.-309A>G) n.38A>G n.697T>C c.-212A>G (n.-212A>G) c.-561A>G (n.-561A>G) n.20A>G | dbSNP |
19 | g.49665838T>G | CA508120659 | BCL2L12,IRF3 | c.-855T>G (n.-855T>G) c.-216A>C (n.-216A>C) c.15T>G (p.Ala5=) c.-481A>C (n.-481A>C) c.-598A>C (n.-598A>C) c.-363A>C (n.-363A>C) c.-1000A>C (n.-1000A>C) c.-602A>C (n.-602A>C) c.-388A>C (n.-388A>C) c.-175A>C (n.-175A>C) c.-379A>C (n.-379A>C) c.-309A>C (n.-309A>C) n.38A>C n.697T>G c.-212A>C (n.-212A>C) c.-561A>C (n.-561A>C) n.20A>C | gnomAD v4 |
19 | g.49665838T= | CA2340522920 | BCL2L12,IRF3 | c.-855T= (n.-855T=) c.-216A= (n.-216A=) c.15T= (p.Ala5=) c.-481A= (n.-481A=) c.-598A= (n.-598A=) c.-363A= (n.-363A=) c.-1000A= (n.-1000A=) c.-602A= (n.-602A=) c.-388A= (n.-388A=) c.-175A= (n.-175A=) c.-379A= (n.-379A=) c.-309A= (n.-309A=) n.38A= n.697T= c.-212A= (n.-212A=) c.-561A= (n.-561A=) n.20A= | |
19 | g.49665838_49665839delinsTG | CA2340522921 | BCL2L12,IRF3 | c.-855_-854delinsTG (n.-855_-854delinsTG) c.-217_-216delinsCA (n.-217_-216delinsCA) c.15_16delinsTG (p.Ala5=) c.-482_-481delinsCA (n.-482_-481delinsCA) c.-599_-598delinsCA (n.-599_-598delinsCA) c.-364_-363delinsCA (n.-364_-363delinsCA) c.-1001_-1000delinsCA (n.-1001_-1000delinsCA) c.-603_-602delinsCA (n.-603_-602delinsCA) c.-389_-388delinsCA (n.-389_-388delinsCA) c.-176_-175delinsCA (n.-176_-175delinsCA) c.-380_-379delinsCA (n.-380_-379delinsCA) c.-310_-309delinsCA (n.-310_-309delinsCA) n.37_38delinsCA n.697_698delinsTG c.-213_-212delinsCA (n.-213_-212delinsCA) c.-562_-561delinsCA (n.-562_-561delinsCA) n.19_20delinsCA | |
19 | g.49665839G>A | CA406846241 | BCL2L12,IRF3 | c.-854G>A (n.-854G>A) c.-217C>T (n.-217C>T) c.16G>A (p.Gly6Arg) c.-482C>T (n.-482C>T) c.-599C>T (n.-599C>T) c.-364C>T (n.-364C>T) c.-1001C>T (n.-1001C>T) c.-603C>T (n.-603C>T) c.-389C>T (n.-389C>T) c.-176C>T (n.-176C>T) c.-380C>T (n.-380C>T) c.-310C>T (n.-310C>T) n.37C>T n.698G>A c.-213C>T (n.-213C>T) c.-562C>T (n.-562C>T) n.19C>T | gnomAD v4 |
19 | g.49665839G>C | CA406846248 | BCL2L12,IRF3 | c.-854G>C (n.-854G>C) c.-217C>G (n.-217C>G) c.16G>C (p.Gly6Arg) c.-482C>G (n.-482C>G) c.-599C>G (n.-599C>G) c.-364C>G (n.-364C>G) c.-1001C>G (n.-1001C>G) c.-603C>G (n.-603C>G) c.-389C>G (n.-389C>G) c.-176C>G (n.-176C>G) c.-380C>G (n.-380C>G) c.-310C>G (n.-310C>G) n.37C>G n.698G>C c.-213C>G (n.-213C>G) c.-562C>G (n.-562C>G) n.19C>G | |
19 | g.49665839G>T | CA406846244 | BCL2L12,IRF3 | c.-854G>T (n.-854G>T) c.-217C>A (n.-217C>A) c.16G>T (p.Gly6Trp) c.-482C>A (n.-482C>A) c.-599C>A (n.-599C>A) c.-364C>A (n.-364C>A) c.-1001C>A (n.-1001C>A) c.-603C>A (n.-603C>A) c.-389C>A (n.-389C>A) c.-176C>A (n.-176C>A) c.-380C>A (n.-380C>A) c.-310C>A (n.-310C>A) n.37C>A n.698G>T c.-213C>A (n.-213C>A) c.-562C>A (n.-562C>A) n.19C>A | |
19 | g.49665841del | CA508120660 | BCL2L12,IRF3 | c.-852del (n.-852del) c.-217del (n.-217del) c.18del (p.Leu7CysfsTer?) c.-482del (n.-482del) c.-599del (n.-599del) c.-364del (n.-364del) c.-1001del (n.-1001del) c.-603del (n.-603del) c.-389del (n.-389del) c.-176del (n.-176del) c.-380del (n.-380del) c.-310del (n.-310del) n.37del n.700del c.-213del (n.-213del) c.-562del (n.-562del) n.19del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49665840G>A | CA406846252 | BCL2L12,IRF3 | c.-853G>A (n.-853G>A) c.-218C>T (n.-218C>T) c.17G>A (p.Gly6Glu) c.-483C>T (n.-483C>T) c.-600C>T (n.-600C>T) c.-365C>T (n.-365C>T) c.-1002C>T (n.-1002C>T) c.-604C>T (n.-604C>T) c.-390C>T (n.-390C>T) c.-177C>T (n.-177C>T) c.-381C>T (n.-381C>T) c.-311C>T (n.-311C>T) n.36C>T n.699G>A c.-214C>T (n.-214C>T) c.-563C>T (n.-563C>T) n.18C>T | COSMIC |
19 | g.49665840G>C | CA406846260 | BCL2L12,IRF3 | c.-853G>C (n.-853G>C) c.-218C>G (n.-218C>G) c.17G>C (p.Gly6Ala) c.-483C>G (n.-483C>G) c.-600C>G (n.-600C>G) c.-365C>G (n.-365C>G) c.-1002C>G (n.-1002C>G) c.-604C>G (n.-604C>G) c.-390C>G (n.-390C>G) c.-177C>G (n.-177C>G) c.-381C>G (n.-381C>G) c.-311C>G (n.-311C>G) n.36C>G n.699G>C c.-214C>G (n.-214C>G) c.-563C>G (n.-563C>G) n.18C>G | |
19 | g.49665840G>T | CA406846257 | BCL2L12,IRF3 | c.-853G>T (n.-853G>T) c.-218C>A (n.-218C>A) c.17G>T (p.Gly6Val) c.-483C>A (n.-483C>A) c.-600C>A (n.-600C>A) c.-365C>A (n.-365C>A) c.-1002C>A (n.-1002C>A) c.-604C>A (n.-604C>A) c.-390C>A (n.-390C>A) c.-177C>A (n.-177C>A) c.-381C>A (n.-381C>A) c.-311C>A (n.-311C>A) n.36C>A n.699G>T c.-214C>A (n.-214C>A) c.-563C>A (n.-563C>A) n.18C>A | |
19 | g.49665840_49665842delinsGGC | CA2340522922 | BCL2L12,IRF3 | c.-853_-851delinsGGC (n.-853_-851delinsGGC) c.-220_-218delinsGCC (n.-220_-218delinsGCC) c.17_19delinsGGC (p.Gly6=) c.-485_-483delinsGCC (n.-485_-483delinsGCC) c.-602_-600delinsGCC (n.-602_-600delinsGCC) c.-367_-365delinsGCC (n.-367_-365delinsGCC) c.-1004_-1002delinsGCC (n.-1004_-1002delinsGCC) c.-606_-604delinsGCC (n.-606_-604delinsGCC) c.-392_-390delinsGCC (n.-392_-390delinsGCC) c.-179_-177delinsGCC (n.-179_-177delinsGCC) c.-383_-381delinsGCC (n.-383_-381delinsGCC) c.-313_-311delinsGCC (n.-313_-311delinsGCC) n.34_36delinsGCC n.699_701delinsGGC c.-216_-214delinsGCC (n.-216_-214delinsGCC) c.-565_-563delinsGCC (n.-565_-563delinsGCC) n.16_18delinsGCC | |
19 | g.49665841G>A | CA9580657 | BCL2L12,IRF3 | c.-852G>A (n.-852G>A) c.-219C>T (n.-219C>T) c.18G>A (p.Gly6=) c.-484C>T (n.-484C>T) c.-601C>T (n.-601C>T) c.-366C>T (n.-366C>T) c.-1003C>T (n.-1003C>T) c.-605C>T (n.-605C>T) c.-391C>T (n.-391C>T) c.-178C>T (n.-178C>T) c.-382C>T (n.-382C>T) c.-312C>T (n.-312C>T) n.35C>T n.700G>A c.-215C>T (n.-215C>T) c.-564C>T (n.-564C>T) n.17C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49665841G>C | CA508293218 | BCL2L12,IRF3 | c.-852G>C (n.-852G>C) c.-219C>G (n.-219C>G) c.18G>C (p.Gly6=) c.-484C>G (n.-484C>G) c.-601C>G (n.-601C>G) c.-366C>G (n.-366C>G) c.-1003C>G (n.-1003C>G) c.-605C>G (n.-605C>G) c.-391C>G (n.-391C>G) c.-178C>G (n.-178C>G) c.-382C>G (n.-382C>G) c.-312C>G (n.-312C>G) n.35C>G n.700G>C c.-215C>G (n.-215C>G) c.-564C>G (n.-564C>G) n.17C>G | |
19 | g.49665841G= | CA2340522923 | BCL2L12,IRF3 | c.-852G= (n.-852G=) c.-219C= (n.-219C=) c.18G= (p.Gly6=) c.-484C= (n.-484C=) c.-601C= (n.-601C=) c.-366C= (n.-366C=) c.-1003C= (n.-1003C=) c.-605C= (n.-605C=) c.-391C= (n.-391C=) c.-178C= (n.-178C=) c.-382C= (n.-382C=) c.-312C= (n.-312C=) n.35C= n.700G= c.-215C= (n.-215C=) c.-564C= (n.-564C=) n.17C= | |
19 | g.49665841G>T | CA508293219 | BCL2L12,IRF3 | c.-852G>T (n.-852G>T) c.-219C>A (n.-219C>A) c.18G>T (p.Gly6=) c.-484C>A (n.-484C>A) c.-601C>A (n.-601C>A) c.-366C>A (n.-366C>A) c.-1003C>A (n.-1003C>A) c.-605C>A (n.-605C>A) c.-391C>A (n.-391C>A) c.-178C>A (n.-178C>A) c.-382C>A (n.-382C>A) c.-312C>A (n.-312C>A) n.35C>A n.700G>T c.-215C>A (n.-215C>A) c.-564C>A (n.-564C>A) n.17C>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.49665841_49665842del | CA996729556 | BCL2L12,IRF3 | c.-852_-851del (n.-852_-851del) c.-220_-219del (n.-220_-219del) c.18_19del (p.Leu7ValfsTer23) c.-485_-484del (n.-485_-484del) c.-602_-601del (n.-602_-601del) c.-367_-366del (n.-367_-366del) c.-1004_-1003del (n.-1004_-1003del) c.-606_-605del (n.-606_-605del) c.-392_-391del (n.-392_-391del) c.-179_-178del (n.-179_-178del) c.-383_-382del (n.-383_-382del) c.-313_-312del (n.-313_-312del) n.34_35del n.700_701del c.-216_-215del (n.-216_-215del) c.-565_-564del (n.-565_-564del) n.16_17del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49665842C>A | CA406846274 | BCL2L12,IRF3 | c.-851C>A (n.-851C>A) c.-220G>T (n.-220G>T) c.19C>A (p.Leu7Met) c.-485G>T (n.-485G>T) c.-602G>T (n.-602G>T) c.-367G>T (n.-367G>T) c.-1004G>T (n.-1004G>T) c.-606G>T (n.-606G>T) c.-392G>T (n.-392G>T) c.-179G>T (n.-179G>T) c.-383G>T (n.-383G>T) c.-313G>T (n.-313G>T) n.34G>T n.701C>A c.-216G>T (n.-216G>T) c.-565G>T (n.-565G>T) n.16G>T | |
19 | g.49665842C>G | CA406846271 | BCL2L12,IRF3 | c.-851C>G (n.-851C>G) c.-220G>C (n.-220G>C) c.19C>G (p.Leu7Val) c.-485G>C (n.-485G>C) c.-602G>C (n.-602G>C) c.-367G>C (n.-367G>C) c.-1004G>C (n.-1004G>C) c.-606G>C (n.-606G>C) c.-392G>C (n.-392G>C) c.-179G>C (n.-179G>C) c.-383G>C (n.-383G>C) c.-313G>C (n.-313G>C) n.34G>C n.701C>G c.-216G>C (n.-216G>C) c.-565G>C (n.-565G>C) n.16G>C | |
19 | g.49665842C>T | CA508293220 | BCL2L12,IRF3 | c.-851C>T (n.-851C>T) c.-220G>A (n.-220G>A) c.19C>T (p.Leu7=) c.-485G>A (n.-485G>A) c.-602G>A (n.-602G>A) c.-367G>A (n.-367G>A) c.-1004G>A (n.-1004G>A) c.-606G>A (n.-606G>A) c.-392G>A (n.-392G>A) c.-179G>A (n.-179G>A) c.-383G>A (n.-383G>A) c.-313G>A (n.-313G>A) n.34G>A n.701C>T c.-216G>A (n.-216G>A) c.-565G>A (n.-565G>A) n.16G>A | gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.49665843T>A | CA406846288 | BCL2L12,IRF3 | c.-850T>A (n.-850T>A) c.-221A>T (n.-221A>T) c.20T>A (p.Leu7Gln) c.-486A>T (n.-486A>T) c.-603A>T (n.-603A>T) c.-368A>T (n.-368A>T) c.-1005A>T (n.-1005A>T) c.-393A>T (n.-393A>T) c.-180A>T (n.-180A>T) c.-384A>T (n.-384A>T) c.-314A>T (n.-314A>T) n.33A>T n.702T>A c.-217A>T (n.-217A>T) c.-607A>T (n.-607A>T) c.-566A>T (n.-566A>T) n.15A>T | |
19 | g.49665843T>C | CA406846282 | BCL2L12,IRF3 | c.-850T>C (n.-850T>C) c.-221A>G (n.-221A>G) c.20T>C (p.Leu7Pro) c.-486A>G (n.-486A>G) c.-603A>G (n.-603A>G) c.-368A>G (n.-368A>G) c.-1005A>G (n.-1005A>G) c.-393A>G (n.-393A>G) c.-180A>G (n.-180A>G) c.-384A>G (n.-384A>G) c.-314A>G (n.-314A>G) n.33A>G n.702T>C c.-217A>G (n.-217A>G) c.-607A>G (n.-607A>G) c.-566A>G (n.-566A>G) n.15A>G | gnomAD v4 |
19 | g.49665843T>G | CA406846285 | BCL2L12,IRF3 | c.-850T>G (n.-850T>G) c.-221A>C (n.-221A>C) c.20T>G (p.Leu7Arg) c.-486A>C (n.-486A>C) c.-603A>C (n.-603A>C) c.-368A>C (n.-368A>C) c.-1005A>C (n.-1005A>C) c.-393A>C (n.-393A>C) c.-180A>C (n.-180A>C) c.-384A>C (n.-384A>C) c.-314A>C (n.-314A>C) n.33A>C n.702T>G c.-217A>C (n.-217A>C) c.-607A>C (n.-607A>C) c.-566A>C (n.-566A>C) n.15A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49665843T= | CA2340522924 | BCL2L12,IRF3 | c.-850T= (n.-850T=) c.-221A= (n.-221A=) c.20T= (p.Leu7=) c.-486A= (n.-486A=) c.-603A= (n.-603A=) c.-368A= (n.-368A=) c.-1005A= (n.-1005A=) c.-393A= (n.-393A=) c.-180A= (n.-180A=) c.-384A= (n.-384A=) c.-314A= (n.-314A=) n.33A= n.702T= c.-217A= (n.-217A=) c.-607A= (n.-607A=) c.-566A= (n.-566A=) n.15A= | |
19 | g.49665844G>A | CA508293223 | BCL2L12,IRF3 | c.-849G>A (n.-849G>A) c.-222C>T (n.-222C>T) c.21G>A (p.Leu7=) c.-487C>T (n.-487C>T) c.-604C>T (n.-604C>T) c.-369C>T (n.-369C>T) c.-1006C>T (n.-1006C>T) c.-181C>T (n.-181C>T) c.-385C>T (n.-385C>T) c.-315C>T (n.-315C>T) n.32C>T n.703G>A c.-218C>T (n.-218C>T) c.-608C>T (n.-608C>T) c.-567C>T (n.-567C>T) n.14C>T | gnomAD v4 |
19 | g.49665844G>C | CA508293222 | BCL2L12,IRF3 | c.-849G>C (n.-849G>C) c.-222C>G (n.-222C>G) c.21G>C (p.Leu7=) c.-487C>G (n.-487C>G) c.-604C>G (n.-604C>G) c.-369C>G (n.-369C>G) c.-1006C>G (n.-1006C>G) c.-181C>G (n.-181C>G) c.-385C>G (n.-385C>G) c.-315C>G (n.-315C>G) n.32C>G n.703G>C c.-218C>G (n.-218C>G) c.-608C>G (n.-608C>G) c.-567C>G (n.-567C>G) n.14C>G | |
19 | g.49665844G>T | CA508293221 | BCL2L12,IRF3 | c.-849G>T (n.-849G>T) c.-222C>A (n.-222C>A) c.21G>T (p.Leu7=) c.-487C>A (n.-487C>A) c.-604C>A (n.-604C>A) c.-369C>A (n.-369C>A) c.-1006C>A (n.-1006C>A) c.-181C>A (n.-181C>A) c.-385C>A (n.-385C>A) c.-315C>A (n.-315C>A) n.32C>A n.703G>T c.-218C>A (n.-218C>A) c.-608C>A (n.-608C>A) c.-567C>A (n.-567C>A) n.14C>A | |
19 | g.49665845T>A | CA406846290 | BCL2L12,IRF3 | c.-848T>A (n.-848T>A) c.-223A>T (n.-223A>T) c.22T>A (p.Phe8Ile) c.-488A>T (n.-488A>T) c.-605A>T (n.-605A>T) c.-370A>T (n.-370A>T) c.-1007A>T (n.-1007A>T) c.-182A>T (n.-182A>T) c.-386A>T (n.-386A>T) c.-316A>T (n.-316A>T) n.31A>T n.704T>A c.-219A>T (n.-219A>T) c.-609A>T (n.-609A>T) c.-568A>T (n.-568A>T) n.13A>T | |
19 | g.49665845T>C | CA406846293 | BCL2L12,IRF3 | c.-848T>C (n.-848T>C) c.-223A>G (n.-223A>G) c.22T>C (p.Phe8Leu) c.-488A>G (n.-488A>G) c.-605A>G (n.-605A>G) c.-370A>G (n.-370A>G) c.-1007A>G (n.-1007A>G) c.-182A>G (n.-182A>G) c.-386A>G (n.-386A>G) c.-316A>G (n.-316A>G) n.31A>G n.704T>C c.-219A>G (n.-219A>G) c.-609A>G (n.-609A>G) c.-568A>G (n.-568A>G) n.13A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49665845T>G | CA309481067 | BCL2L12,IRF3 | c.-848T>G (n.-848T>G) c.-223A>C (n.-223A>C) c.22T>G (p.Phe8Val) c.-488A>C (n.-488A>C) c.-605A>C (n.-605A>C) c.-370A>C (n.-370A>C) c.-1007A>C (n.-1007A>C) c.-182A>C (n.-182A>C) c.-386A>C (n.-386A>C) c.-316A>C (n.-316A>C) n.31A>C n.704T>G c.-219A>C (n.-219A>C) c.-609A>C (n.-609A>C) c.-568A>C (n.-568A>C) n.13A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49665845T= | CA2340522925 | BCL2L12,IRF3 | c.-848T= (n.-848T=) c.-223A= (n.-223A=) c.22T= (p.Phe8=) c.-488A= (n.-488A=) c.-605A= (n.-605A=) c.-370A= (n.-370A=) c.-1007A= (n.-1007A=) c.-182A= (n.-182A=) c.-386A= (n.-386A=) c.-316A= (n.-316A=) n.31A= n.704T= c.-219A= (n.-219A=) c.-609A= (n.-609A=) c.-568A= (n.-568A=) n.13A= | |
19 | g.49665846T>A | CA406846303 | BCL2L12,IRF3 | c.-847T>A (n.-847T>A) c.-224A>T (n.-224A>T) c.23T>A (p.Phe8Tyr) c.-489A>T (n.-489A>T) c.-606A>T (n.-606A>T) c.-371A>T (n.-371A>T) c.-1008A>T (n.-1008A>T) c.-183A>T (n.-183A>T) c.-387A>T (n.-387A>T) c.-317A>T (n.-317A>T) n.30A>T n.705T>A c.-220A>T (n.-220A>T) c.-610A>T (n.-610A>T) c.-569A>T (n.-569A>T) n.12A>T | |
19 | g.49665846T>C | CA406846308 | BCL2L12,IRF3 | c.-847T>C (n.-847T>C) c.-224A>G (n.-224A>G) c.23T>C (p.Phe8Ser) c.-489A>G (n.-489A>G) c.-606A>G (n.-606A>G) c.-371A>G (n.-371A>G) c.-1008A>G (n.-1008A>G) c.-183A>G (n.-183A>G) c.-387A>G (n.-387A>G) c.-317A>G (n.-317A>G) n.30A>G n.705T>C c.-220A>G (n.-220A>G) c.-610A>G (n.-610A>G) c.-569A>G (n.-569A>G) n.12A>G | dbSNP |
19 | g.49665846T>G | CA406846312 | BCL2L12,IRF3 | c.-847T>G (n.-847T>G) c.-224A>C (n.-224A>C) c.23T>G (p.Phe8Cys) c.-489A>C (n.-489A>C) c.-606A>C (n.-606A>C) c.-371A>C (n.-371A>C) c.-1008A>C (n.-1008A>C) c.-183A>C (n.-183A>C) c.-387A>C (n.-387A>C) c.-317A>C (n.-317A>C) n.30A>C n.705T>G c.-220A>C (n.-220A>C) c.-610A>C (n.-610A>C) c.-569A>C (n.-569A>C) n.12A>C | |
19 | g.49665846T= | CA2340522926 | BCL2L12,IRF3 | c.-847T= (n.-847T=) c.-224A= (n.-224A=) c.23T= (p.Phe8=) c.-489A= (n.-489A=) c.-606A= (n.-606A=) c.-371A= (n.-371A=) c.-1008A= (n.-1008A=) c.-183A= (n.-183A=) c.-387A= (n.-387A=) c.-317A= (n.-317A=) n.30A= n.705T= c.-220A= (n.-220A=) c.-610A= (n.-610A=) c.-569A= (n.-569A=) n.12A= | |
19 | g.49665847C>A | CA406846318 | BCL2L12,IRF3 | c.-846C>A (n.-846C>A) c.-225G>T (n.-225G>T) c.24C>A (p.Phe8Leu) c.-490G>T (n.-490G>T) c.-607G>T (n.-607G>T) c.-372G>T (n.-372G>T) c.-1009G>T (n.-1009G>T) c.-184G>T (n.-184G>T) c.-388G>T (n.-388G>T) c.-318G>T (n.-318G>T) n.29G>T n.706C>A c.-221G>T (n.-221G>T) c.-570G>T (n.-570G>T) n.11G>T | |
19 | g.49665847C>G | CA406846322 | BCL2L12,IRF3 | c.-846C>G (n.-846C>G) c.-225G>C (n.-225G>C) c.24C>G (p.Phe8Leu) c.-490G>C (n.-490G>C) c.-607G>C (n.-607G>C) c.-372G>C (n.-372G>C) c.-1009G>C (n.-1009G>C) c.-184G>C (n.-184G>C) c.-388G>C (n.-388G>C) c.-318G>C (n.-318G>C) n.29G>C n.706C>G c.-221G>C (n.-221G>C) c.-570G>C (n.-570G>C) n.11G>C | |
19 | g.49665847C>T | CA508293224 | BCL2L12,IRF3 | c.-846C>T (n.-846C>T) c.-225G>A (n.-225G>A) c.24C>T (p.Phe8=) c.-490G>A (n.-490G>A) c.-607G>A (n.-607G>A) c.-372G>A (n.-372G>A) c.-1009G>A (n.-1009G>A) c.-184G>A (n.-184G>A) c.-388G>A (n.-388G>A) c.-318G>A (n.-318G>A) n.29G>A n.706C>T c.-221G>A (n.-221G>A) c.-570G>A (n.-570G>A) n.11G>A | COSMIC |
19 | g.49665848C>A | CA406846330 | BCL2L12,IRF3 | c.-845C>A (n.-845C>A) c.-226G>T (n.-226G>T) c.25C>A (p.Pro9Thr) c.-491G>T (n.-491G>T) c.-373G>T (n.-373G>T) c.-1010G>T (n.-1010G>T) c.-185G>T (n.-185G>T) c.-389G>T (n.-389G>T) c.-319G>T (n.-319G>T) n.28G>T n.707C>A c.-222G>T (n.-222G>T) c.-608G>T (n.-608G>T) n.10G>T | |
19 | g.49665848C= | CA2340522927 | BCL2L12,IRF3 | c.-845C= (n.-845C=) c.-226G= (n.-226G=) c.25C= (p.Pro9=) c.-491G= (n.-491G=) c.-373G= (n.-373G=) c.-1010G= (n.-1010G=) c.-185G= (n.-185G=) c.-389G= (n.-389G=) c.-319G= (n.-319G=) n.28G= n.707C= c.-222G= (n.-222G=) c.-608G= (n.-608G=) n.10G= | |
19 | g.49665848C>G | CA406846328 | BCL2L12,IRF3 | c.-845C>G (n.-845C>G) c.-226G>C (n.-226G>C) c.25C>G (p.Pro9Ala) c.-491G>C (n.-491G>C) c.-373G>C (n.-373G>C) c.-1010G>C (n.-1010G>C) c.-185G>C (n.-185G>C) c.-389G>C (n.-389G>C) c.-319G>C (n.-319G>C) n.28G>C n.707C>G c.-222G>C (n.-222G>C) c.-608G>C (n.-608G>C) n.10G>C | |
19 | g.49665848C>T | CA406846325 | BCL2L12,IRF3 | c.-845C>T (n.-845C>T) c.-226G>A (n.-226G>A) c.25C>T (p.Pro9Ser) c.-491G>A (n.-491G>A) c.-373G>A (n.-373G>A) c.-1010G>A (n.-1010G>A) c.-185G>A (n.-185G>A) c.-389G>A (n.-389G>A) c.-319G>A (n.-319G>A) n.28G>A n.707C>T c.-222G>A (n.-222G>A) c.-608G>A (n.-608G>A) n.10G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.49665849C>A | CA406846332 | BCL2L12,IRF3 | c.-844C>A (n.-844C>A) c.-227G>T (n.-227G>T) c.26C>A (p.Pro9Gln) c.-492G>T (n.-492G>T) c.-374G>T (n.-374G>T) c.-1011G>T (n.-1011G>T) c.-186G>T (n.-186G>T) c.-390G>T (n.-390G>T) c.-320G>T (n.-320G>T) n.27G>T n.708C>A c.-223G>T (n.-223G>T) n.9G>T | |
19 | g.49665849C>G | CA406846334 | BCL2L12,IRF3 | c.-844C>G (n.-844C>G) c.-227G>C (n.-227G>C) c.26C>G (p.Pro9Arg) c.-492G>C (n.-492G>C) c.-374G>C (n.-374G>C) c.-1011G>C (n.-1011G>C) c.-186G>C (n.-186G>C) c.-390G>C (n.-390G>C) c.-320G>C (n.-320G>C) n.27G>C n.708C>G c.-223G>C (n.-223G>C) n.9G>C | |
19 | g.49665849C>T | CA406846338 | BCL2L12,IRF3 | c.-844C>T (n.-844C>T) c.-227G>A (n.-227G>A) c.26C>T (p.Pro9Leu) c.-492G>A (n.-492G>A) c.-374G>A (n.-374G>A) c.-1011G>A (n.-1011G>A) c.-186G>A (n.-186G>A) c.-390G>A (n.-390G>A) c.-320G>A (n.-320G>A) n.27G>A n.708C>T c.-223G>A (n.-223G>A) n.9G>A | gnomAD v4 |
19 | g.49665850G>A | CA309481069 | BCL2L12,IRF3 | c.-843G>A (n.-843G>A) c.-228C>T (n.-228C>T) c.27G>A (p.Pro9=) c.-493C>T (n.-493C>T) c.-375C>T (n.-375C>T) c.-1012C>T (n.-1012C>T) c.-187C>T (n.-187C>T) c.-391C>T (n.-391C>T) c.-321C>T (n.-321C>T) n.26C>T n.709G>A c.-224C>T (n.-224C>T) n.8C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49665850G>C | CA508293225 | BCL2L12,IRF3 | c.-843G>C (n.-843G>C) c.-228C>G (n.-228C>G) c.27G>C (p.Pro9=) c.-493C>G (n.-493C>G) c.-375C>G (n.-375C>G) c.-1012C>G (n.-1012C>G) c.-187C>G (n.-187C>G) c.-391C>G (n.-391C>G) c.-321C>G (n.-321C>G) n.26C>G n.709G>C c.-224C>G (n.-224C>G) n.8C>G | gnomAD v4 |
19 | g.49665850G= | CA2340522928 | BCL2L12,IRF3 | c.-843G= (n.-843G=) c.-228C= (n.-228C=) c.27G= (p.Pro9=) c.-493C= (n.-493C=) c.-375C= (n.-375C=) c.-1012C= (n.-1012C=) c.-187C= (n.-187C=) c.-391C= (n.-391C=) c.-321C= (n.-321C=) n.26C= n.709G= c.-224C= (n.-224C=) n.8C= | |
19 | g.49665850G>T | CA508293226 | BCL2L12,IRF3 | c.-843G>T (n.-843G>T) c.-228C>A (n.-228C>A) c.27G>T (p.Pro9=) c.-493C>A (n.-493C>A) c.-375C>A (n.-375C>A) c.-1012C>A (n.-1012C>A) c.-187C>A (n.-187C>A) c.-391C>A (n.-391C>A) c.-321C>A (n.-321C>A) n.26C>A n.709G>T c.-224C>A (n.-224C>A) n.8C>A | |
19 | g.49665851C>A | CA406846354 | BCL2L12,IRF3 | c.-842C>A (n.-842C>A) c.-229G>T (n.-229G>T) c.28C>A (p.Pro10Thr) c.-494G>T (n.-494G>T) c.-376G>T (n.-376G>T) c.-1013G>T (n.-1013G>T) c.-188G>T (n.-188G>T) c.-392G>T (n.-392G>T) c.-322G>T (n.-322G>T) n.25G>T n.710C>A c.-225G>T (n.-225G>T) n.7G>T | |
19 | g.49665851C>G | CA406846358 | BCL2L12,IRF3 | c.-842C>G (n.-842C>G) c.-229G>C (n.-229G>C) c.28C>G (p.Pro10Ala) c.-494G>C (n.-494G>C) c.-376G>C (n.-376G>C) c.-1013G>C (n.-1013G>C) c.-188G>C (n.-188G>C) c.-392G>C (n.-392G>C) c.-322G>C (n.-322G>C) n.25G>C n.710C>G c.-225G>C (n.-225G>C) n.7G>C | |
19 | g.49665851C>T | CA406846361 | BCL2L12,IRF3 | c.-842C>T (n.-842C>T) c.-229G>A (n.-229G>A) c.28C>T (p.Pro10Ser) c.-494G>A (n.-494G>A) c.-376G>A (n.-376G>A) c.-1013G>A (n.-1013G>A) c.-188G>A (n.-188G>A) c.-392G>A (n.-392G>A) c.-322G>A (n.-322G>A) n.25G>A n.710C>T c.-225G>A (n.-225G>A) n.7G>A | |
19 | g.49665854dup | CA633893623 | BCL2L12,IRF3 | c.-839dup (n.-839dup) c.-229dup (n.-229dup) c.31dup (p.Leu11ProfsTer20) c.-494dup (n.-494dup) c.-376dup (n.-376dup) c.-1013dup (n.-1013dup) c.-188dup (n.-188dup) c.-392dup (n.-392dup) c.-322dup (n.-322dup) n.25dup n.713dup c.-225dup (n.-225dup) n.7dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49665852C>A | CA406846362 | BCL2L12,IRF3 | c.-841C>A (n.-841C>A) c.-230G>T (n.-230G>T) c.29C>A (p.Pro10His) c.-495G>T (n.-495G>T) c.-377G>T (n.-377G>T) c.-1014G>T (n.-1014G>T) c.-189G>T (n.-189G>T) c.-393G>T (n.-393G>T) c.-323G>T (n.-323G>T) n.24G>T n.711C>A c.-226G>T (n.-226G>T) n.6G>T | |
19 | g.49665852C>G | CA406846367 | BCL2L12,IRF3 | c.-841C>G (n.-841C>G) c.-230G>C (n.-230G>C) c.29C>G (p.Pro10Arg) c.-495G>C (n.-495G>C) c.-377G>C (n.-377G>C) c.-1014G>C (n.-1014G>C) c.-189G>C (n.-189G>C) c.-393G>C (n.-393G>C) c.-323G>C (n.-323G>C) n.24G>C n.711C>G c.-226G>C (n.-226G>C) n.6G>C | |
19 | g.49665852C>T | CA406846375 | BCL2L12,IRF3 | c.-841C>T (n.-841C>T) c.-230G>A (n.-230G>A) c.29C>T (p.Pro10Leu) c.-495G>A (n.-495G>A) c.-377G>A (n.-377G>A) c.-1014G>A (n.-1014G>A) c.-189G>A (n.-189G>A) c.-393G>A (n.-393G>A) c.-323G>A (n.-323G>A) n.24G>A n.711C>T c.-226G>A (n.-226G>A) n.6G>A | gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.49665853C>A | CA508293227 | BCL2L12,IRF3 | c.-840C>A (n.-840C>A) c.-231G>T (n.-231G>T) c.30C>A (p.Pro10=) c.-496G>T (n.-496G>T) c.-378G>T (n.-378G>T) c.-1015G>T (n.-1015G>T) c.-190G>T (n.-190G>T) c.-394G>T (n.-394G>T) c.-324G>T (n.-324G>T) n.23G>T n.712C>A c.-227G>T (n.-227G>T) n.5G>T | |
19 | g.49665853C>G | CA508293228 | BCL2L12,IRF3 | c.-840C>G (n.-840C>G) c.-231G>C (n.-231G>C) c.30C>G (p.Pro10=) c.-496G>C (n.-496G>C) c.-378G>C (n.-378G>C) c.-1015G>C (n.-1015G>C) c.-190G>C (n.-190G>C) c.-394G>C (n.-394G>C) c.-324G>C (n.-324G>C) n.23G>C n.712C>G c.-227G>C (n.-227G>C) n.5G>C | |
19 | g.49665853C>T | CA508293229 | BCL2L12,IRF3 | c.-840C>T (n.-840C>T) c.-231G>A (n.-231G>A) c.30C>T (p.Pro10=) c.-496G>A (n.-496G>A) c.-378G>A (n.-378G>A) c.-1015G>A (n.-1015G>A) c.-190G>A (n.-190G>A) c.-394G>A (n.-394G>A) c.-324G>A (n.-324G>A) n.23G>A n.712C>T c.-227G>A (n.-227G>A) n.5G>A | COSMIC |
19 | g.49665854C>A | CA406846381 | BCL2L12,IRF3 | c.-839C>A (n.-839C>A) c.-232G>T (n.-232G>T) c.31C>A (p.Leu11Ile) c.-497G>T (n.-497G>T) c.-379G>T (n.-379G>T) c.-1016G>T (n.-1016G>T) c.-191G>T (n.-191G>T) c.-395G>T (n.-395G>T) c.-325G>T (n.-325G>T) n.22G>T n.713C>A c.-228G>T (n.-228G>T) n.4G>T | |
19 | g.49665854C>G | CA406846384 | BCL2L12,IRF3 | c.-839C>G (n.-839C>G) c.-232G>C (n.-232G>C) c.31C>G (p.Leu11Val) c.-497G>C (n.-497G>C) c.-379G>C (n.-379G>C) c.-1016G>C (n.-1016G>C) c.-191G>C (n.-191G>C) c.-395G>C (n.-395G>C) c.-325G>C (n.-325G>C) n.22G>C n.713C>G c.-228G>C (n.-228G>C) n.4G>C | |
19 | g.49665854C>T | CA508293230 | BCL2L12,IRF3 | c.-839C>T (n.-839C>T) c.-232G>A (n.-232G>A) c.31C>T (p.Leu11=) c.-497G>A (n.-497G>A) c.-379G>A (n.-379G>A) c.-1016G>A (n.-1016G>A) c.-191G>A (n.-191G>A) c.-395G>A (n.-395G>A) c.-325G>A (n.-325G>A) n.22G>A n.713C>T c.-228G>A (n.-228G>A) n.4G>A | |
19 | g.49665854_49665855delinsCT | CA2340522929 | BCL2L12,IRF3 | c.-839_-838delinsCT (n.-839_-838delinsCT) c.-233_-232delinsAG (n.-233_-232delinsAG) c.31_32delinsCT (p.Leu11=) c.-498_-497delinsAG (n.-498_-497delinsAG) c.-380_-379delinsAG (n.-380_-379delinsAG) c.-1017_-1016delinsAG (n.-1017_-1016delinsAG) c.-192_-191delinsAG (n.-192_-191delinsAG) c.-396_-395delinsAG (n.-396_-395delinsAG) c.-326_-325delinsAG (n.-326_-325delinsAG) n.21_22delinsAG n.713_714delinsCT c.-229_-228delinsAG (n.-229_-228delinsAG) n.3_4delinsAG | |
19 | g.49665855del | CA633893624 | BCL2L12,IRF3 | c.-838del (n.-838del) c.-233del (n.-233del) c.32del (p.Leu11HisfsTer?) c.-498del (n.-498del) c.-380del (n.-380del) c.-1017del (n.-1017del) c.-192del (n.-192del) c.-396del (n.-396del) c.-326del (n.-326del) n.21del n.714del c.-229del (n.-229del) n.3del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49665855T>A | CA406846386 | BCL2L12,IRF3 | c.-838T>A (n.-838T>A) c.-233A>T (n.-233A>T) c.32T>A (p.Leu11Gln) c.-498A>T (n.-498A>T) c.-380A>T (n.-380A>T) c.-1017A>T (n.-1017A>T) c.-192A>T (n.-192A>T) c.-396A>T (n.-396A>T) c.-326A>T (n.-326A>T) n.21A>T n.714T>A c.-229A>T (n.-229A>T) n.3A>T | |
19 | g.49665855T>C | CA406846387 | BCL2L12,IRF3 | c.-838T>C (n.-838T>C) c.-233A>G (n.-233A>G) c.32T>C (p.Leu11Pro) c.-498A>G (n.-498A>G) c.-380A>G (n.-380A>G) c.-1017A>G (n.-1017A>G) c.-192A>G (n.-192A>G) c.-396A>G (n.-396A>G) c.-326A>G (n.-326A>G) n.21A>G n.714T>C c.-229A>G (n.-229A>G) n.3A>G | |
19 | g.49665855T>G | CA406846385 | BCL2L12,IRF3 | c.-838T>G (n.-838T>G) c.-233A>C (n.-233A>C) c.32T>G (p.Leu11Arg) c.-498A>C (n.-498A>C) c.-380A>C (n.-380A>C) c.-1017A>C (n.-1017A>C) c.-192A>C (n.-192A>C) c.-396A>C (n.-396A>C) c.-326A>C (n.-326A>C) n.21A>C n.714T>G c.-229A>C (n.-229A>C) n.3A>C | |
19 | g.49665856A= | CA2340522930 | BCL2L12,IRF3 | c.-837A= (n.-837A=) c.-234T= (n.-234T=) c.33A= (p.Leu11=) c.-499T= (n.-499T=) c.-381T= (n.-381T=) c.-1018T= (n.-1018T=) c.-193T= (n.-193T=) c.-397T= (n.-397T=) c.-327T= (n.-327T=) n.20T= n.715A= c.-230T= (n.-230T=) n.2T= | |
19 | g.49665856A>C | CA508293231 | BCL2L12,IRF3 | c.-837A>C (n.-837A>C) c.-234T>G (n.-234T>G) c.33A>C (p.Leu11=) c.-499T>G (n.-499T>G) c.-381T>G (n.-381T>G) c.-1018T>G (n.-1018T>G) c.-193T>G (n.-193T>G) c.-397T>G (n.-397T>G) c.-327T>G (n.-327T>G) n.20T>G n.715A>C c.-230T>G (n.-230T>G) n.2T>G | |
19 | g.49665856A>G | CA508293232 | BCL2L12,IRF3 | c.-837A>G (n.-837A>G) c.-234T>C (n.-234T>C) c.33A>G (p.Leu11=) c.-499T>C (n.-499T>C) c.-381T>C (n.-381T>C) c.-1018T>C (n.-1018T>C) c.-193T>C (n.-193T>C) c.-397T>C (n.-397T>C) c.-327T>C (n.-327T>C) n.20T>C n.715A>G c.-230T>C (n.-230T>C) n.2T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.49665856A>T | CA508293233 | BCL2L12,IRF3 | c.-837A>T (n.-837A>T) c.-234T>A (n.-234T>A) c.33A>T (p.Leu11=) c.-499T>A (n.-499T>A) c.-381T>A (n.-381T>A) c.-1018T>A (n.-1018T>A) c.-193T>A (n.-193T>A) c.-397T>A (n.-397T>A) c.-327T>A (n.-327T>A) n.20T>A n.715A>T c.-230T>A (n.-230T>A) n.2T>A | gnomAD v4 |
19 | g.49665857T>A | CA406846393 | BCL2L12,IRF3 | c.-836T>A (n.-836T>A) c.-235A>T (n.-235A>T) c.34T>A (p.Cys12Ser) c.-500A>T (n.-500A>T) c.-382A>T (n.-382A>T) c.-1019A>T (n.-1019A>T) c.-194A>T (n.-194A>T) c.-398A>T (n.-398A>T) c.-328A>T (n.-328A>T) n.19A>T n.716T>A c.-231A>T (n.-231A>T) n.1A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49665857T>C | CA406846395 | BCL2L12,IRF3 | c.-836T>C (n.-836T>C) c.-235A>G (n.-235A>G) c.34T>C (p.Cys12Arg) c.-500A>G (n.-500A>G) c.-382A>G (n.-382A>G) c.-1019A>G (n.-1019A>G) c.-194A>G (n.-194A>G) c.-398A>G (n.-398A>G) c.-328A>G (n.-328A>G) n.19A>G n.716T>C c.-231A>G (n.-231A>G) n.1A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.49665857T>G | CA406846397 | BCL2L12,IRF3 | c.-836T>G (n.-836T>G) c.-235A>C (n.-235A>C) c.34T>G (p.Cys12Gly) c.-500A>C (n.-500A>C) c.-382A>C (n.-382A>C) c.-1019A>C (n.-1019A>C) c.-194A>C (n.-194A>C) c.-398A>C (n.-398A>C) c.-328A>C (n.-328A>C) n.19A>C n.716T>G c.-231A>C (n.-231A>C) n.1A>C | |
19 | g.49665857T= | CA2340522931 | BCL2L12,IRF3 | c.-836T= (n.-836T=) c.-235A= (n.-235A=) c.34T= (p.Cys12=) c.-500A= (n.-500A=) c.-382A= (n.-382A=) c.-1019A= (n.-1019A=) c.-194A= (n.-194A=) c.-398A= (n.-398A=) c.-328A= (n.-328A=) n.19A= n.716T= c.-231A= (n.-231A=) n.1A= | |
19 | g.49665858G>A | CA406846401 | BCL2L12,IRF3 | c.-835G>A (n.-835G>A) c.35G>A (p.Cys12Tyr) c.-501C>T (n.-501C>T) c.-236C>T (n.-236C>T) c.-195C>T (n.-195C>T) c.-399C>T (n.-399C>T) c.-329C>T (n.-329C>T) n.18C>T n.717G>A | |
19 | g.49665858G>C | CA406846402 | BCL2L12,IRF3 | c.-835G>C (n.-835G>C) c.35G>C (p.Cys12Ser) c.-501C>G (n.-501C>G) c.-236C>G (n.-236C>G) c.-195C>G (n.-195C>G) c.-399C>G (n.-399C>G) c.-329C>G (n.-329C>G) n.18C>G n.717G>C | |
19 | g.49665858G>T | CA406846405 | BCL2L12,IRF3 | c.-835G>T (n.-835G>T) c.35G>T (p.Cys12Phe) c.-501C>A (n.-501C>A) c.-236C>A (n.-236C>A) c.-195C>A (n.-195C>A) c.-399C>A (n.-399C>A) c.-329C>A (n.-329C>A) n.18C>A n.717G>T | gnomAD v4 |
19 | g.49665859C>A | CA406846413 | BCL2L12,IRF3 | c.-834C>A (n.-834C>A) c.36C>A (p.Cys12Ter) c.-502G>T (n.-502G>T) c.-237G>T (n.-237G>T) c.-196G>T (n.-196G>T) c.-400G>T (n.-400G>T) c.-330G>T (n.-330G>T) n.17G>T n.718C>A | dbSNP |
19 | g.49665859C= | CA2340522932 | BCL2L12,IRF3 | c.-834C= (n.-834C=) c.36C= (p.Cys12=) c.-502G= (n.-502G=) c.-237G= (n.-237G=) c.-196G= (n.-196G=) c.-400G= (n.-400G=) c.-330G= (n.-330G=) n.17G= n.718C= | |
19 | g.49665859C>G | CA406846417 | BCL2L12,IRF3 | c.-834C>G (n.-834C>G) c.36C>G (p.Cys12Trp) c.-502G>C (n.-502G>C) c.-237G>C (n.-237G>C) c.-196G>C (n.-196G>C) c.-400G>C (n.-400G>C) c.-330G>C (n.-330G>C) n.17G>C n.718C>G | |
19 | g.49665859C>T | CA309481071 | BCL2L12,IRF3 | c.-834C>T (n.-834C>T) c.36C>T (p.Cys12=) c.-502G>A (n.-502G>A) c.-237G>A (n.-237G>A) c.-196G>A (n.-196G>A) c.-400G>A (n.-400G>A) c.-330G>A (n.-330G>A) n.17G>A n.718C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.49665860C>A | CA406846429 | BCL2L12,IRF3 | c.-833C>A (n.-833C>A) c.37C>A (p.Pro13Thr) c.-503G>T (n.-503G>T) c.-238G>T (n.-238G>T) c.-401G>T (n.-401G>T) c.-331G>T (n.-331G>T) n.16G>T n.719C>A | |
19 | g.49665860C>G | CA406846433 | BCL2L12,IRF3 | c.-833C>G (n.-833C>G) c.37C>G (p.Pro13Ala) c.-503G>C (n.-503G>C) c.-238G>C (n.-238G>C) c.-401G>C (n.-401G>C) c.-331G>C (n.-331G>C) n.16G>C n.719C>G | |
19 | g.49665860C>T | CA406846436 | BCL2L12,IRF3 | c.-833C>T (n.-833C>T) c.37C>T (p.Pro13Ser) c.-503G>A (n.-503G>A) c.-238G>A (n.-238G>A) c.-401G>A (n.-401G>A) c.-331G>A (n.-331G>A) n.16G>A n.719C>T | |
19 | g.49665861C>A | CA406846443 | BCL2L12,IRF3 | c.-832C>A (n.-832C>A) c.38C>A (p.Pro13His) c.-504G>T (n.-504G>T) c.-239G>T (n.-239G>T) c.-402G>T (n.-402G>T) c.-332G>T (n.-332G>T) n.15G>T n.720C>A | gnomAD v4 |
19 | g.49665861C>G | CA406846444 | BCL2L12,IRF3 | c.-832C>G (n.-832C>G) c.38C>G (p.Pro13Arg) c.-504G>C (n.-504G>C) c.-239G>C (n.-239G>C) c.-402G>C (n.-402G>C) c.-332G>C (n.-332G>C) n.15G>C n.720C>G | |
19 | g.49665861C>T | CA406846442 | BCL2L12,IRF3 | c.-832C>T (n.-832C>T) c.38C>T (p.Pro13Leu) c.-504G>A (n.-504G>A) c.-239G>A (n.-239G>A) c.-402G>A (n.-402G>A) c.-332G>A (n.-332G>A) n.15G>A n.720C>T | COSMIC |
19 | g.49665861_49665862delinsCT | CA2340522933 | BCL2L12,IRF3 | c.-832_-831delinsCT (n.-832_-831delinsCT) c.38_39delinsCT (p.Pro13=) c.-505_-504delinsAG (n.-505_-504delinsAG) c.-240_-239delinsAG (n.-240_-239delinsAG) c.-403_-402delinsAG (n.-403_-402delinsAG) c.-333_-332delinsAG (n.-333_-332delinsAG) n.14_15delinsAG n.720_721delinsCT | |
19 | g.49665862T>A | CA508293236 | BCL2L12,IRF3 | c.-831T>A (n.-831T>A) c.39T>A (p.Pro13=) c.-505A>T (n.-505A>T) c.-240A>T (n.-240A>T) c.-403A>T (n.-403A>T) c.-333A>T (n.-333A>T) n.14A>T n.721T>A | |
19 | g.49665862T>C | CA508293235 | BCL2L12,IRF3 | c.-831T>C (n.-831T>C) c.39T>C (p.Pro13=) c.-505A>G (n.-505A>G) c.-240A>G (n.-240A>G) c.-403A>G (n.-403A>G) c.-333A>G (n.-333A>G) n.14A>G n.721T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.49665862T>G | CA508293234 | BCL2L12,IRF3 | c.-831T>G (n.-831T>G) c.39T>G (p.Pro13=) c.-505A>C (n.-505A>C) c.-240A>C (n.-240A>C) c.-403A>C (n.-403A>C) c.-333A>C (n.-333A>C) n.14A>C n.721T>G | COSMIC |
19 | g.49665862T= | CA2340522934 | BCL2L12,IRF3 | c.-831T= (n.-831T=) c.39T= (p.Pro13=) c.-505A= (n.-505A=) c.-240A= (n.-240A=) c.-403A= (n.-403A=) c.-333A= (n.-333A=) n.14A= n.721T= | |
19 | g.49665867dup | CA9580658 | BCL2L12,IRF3 | c.-826dup (n.-826dup) c.44dup (p.Leu15PhefsTer16) c.-505dup (n.-505dup) c.-240dup (n.-240dup) c.-403dup (n.-403dup) c.-333dup (n.-333dup) n.14dup n.726dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.49665867del | CA633893625 | BCL2L12,IRF3 | c.-826del (n.-826del) c.44del (p.Leu15TrpfsTer?) c.-505del (n.-505del) c.-240del (n.-240del) c.-403del (n.-403del) c.-333del (n.-333del) n.14del n.726del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49665863T>A | CA406846448 | BCL2L12,IRF3 | c.-830T>A (n.-830T>A) c.40T>A (p.Phe14Ile) c.-506A>T (n.-506A>T) c.-241A>T (n.-241A>T) c.-404A>T (n.-404A>T) c.-334A>T (n.-334A>T) n.13A>T n.722T>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.49665863T>C | CA9580660 | BCL2L12,IRF3 | c.-830T>C (n.-830T>C) c.40T>C (p.Phe14Leu) c.-506A>G (n.-506A>G) c.-241A>G (n.-241A>G) c.-404A>G (n.-404A>G) c.-334A>G (n.-334A>G) n.13A>G n.722T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
19 | g.49665863T>G | CA9580659 | BCL2L12,IRF3 | c.-830T>G (n.-830T>G) c.40T>G (p.Phe14Val) c.-506A>C (n.-506A>C) c.-241A>C (n.-241A>C) c.-404A>C (n.-404A>C) c.-334A>C (n.-334A>C) n.13A>C n.722T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49665863T= | CA2340522935 | BCL2L12,IRF3 | c.-830T= (n.-830T=) c.40T= (p.Phe14=) c.-506A= (n.-506A=) c.-241A= (n.-241A=) c.-404A= (n.-404A=) c.-334A= (n.-334A=) n.13A= n.722T= | |
19 | g.49665864T>A | CA406846468 | BCL2L12,IRF3 | c.-829T>A (n.-829T>A) c.41T>A (p.Phe14Tyr) c.-507A>T (n.-507A>T) c.-242A>T (n.-242A>T) c.-405A>T (n.-405A>T) c.-335A>T (n.-335A>T) n.12A>T n.723T>A | |
19 | g.49665864T>C | CA406846466 | BCL2L12,IRF3 | c.-829T>C (n.-829T>C) c.41T>C (p.Phe14Ser) c.-507A>G (n.-507A>G) c.-242A>G (n.-242A>G) c.-405A>G (n.-405A>G) c.-335A>G (n.-335A>G) n.12A>G n.723T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49665864T>G | CA406846464 | BCL2L12,IRF3 | c.-829T>G (n.-829T>G) c.41T>G (p.Phe14Cys) c.-507A>C (n.-507A>C) c.-242A>C (n.-242A>C) c.-405A>C (n.-405A>C) c.-335A>C (n.-335A>C) n.12A>C n.723T>G | |
19 | g.49665864T= | CA2340522936 | BCL2L12,IRF3 | c.-829T= (n.-829T=) c.41T= (p.Phe14=) c.-507A= (n.-507A=) c.-242A= (n.-242A=) c.-405A= (n.-405A=) c.-335A= (n.-335A=) n.12A= n.723T= | |
19 | g.49665865T>A | CA406846472 | BCL2L12,IRF3 | c.-828T>A (n.-828T>A) c.42T>A (p.Phe14Leu) c.-508A>T (n.-508A>T) c.-243A>T (n.-243A>T) c.-406A>T (n.-406A>T) c.-336A>T (n.-336A>T) n.11A>T n.724T>A | |
19 | g.49665865T>C | CA508293237 | BCL2L12,IRF3 | c.-828T>C (n.-828T>C) c.42T>C (p.Phe14=) c.-508A>G (n.-508A>G) c.-243A>G (n.-243A>G) c.-406A>G (n.-406A>G) c.-336A>G (n.-336A>G) n.11A>G n.724T>C | dbSNP |
19 | g.49665865T>G | CA406846477 | BCL2L12,IRF3 | c.-828T>G (n.-828T>G) c.42T>G (p.Phe14Leu) c.-508A>C (n.-508A>C) c.-243A>C (n.-243A>C) c.-406A>C (n.-406A>C) c.-336A>C (n.-336A>C) n.11A>C n.724T>G | |
19 | g.49665865T= | CA2340522937 | BCL2L12,IRF3 | c.-828T= (n.-828T=) c.42T= (p.Phe14=) c.-508A= (n.-508A=) c.-243A= (n.-243A=) c.-406A= (n.-406A=) c.-336A= (n.-336A=) n.11A= n.724T= | |
19 | g.49665866T>A | CA406846494 | BCL2L12,IRF3 | c.-827T>A (n.-827T>A) c.43T>A (p.Leu15Met) c.-509A>T (n.-509A>T) c.-244A>T (n.-244A>T) c.-407A>T (n.-407A>T) c.-337A>T (n.-337A>T) n.10A>T n.725T>A | |
19 | g.49665866T>C | CA508293238 | BCL2L12,IRF3 | c.-827T>C (n.-827T>C) c.43T>C (p.Leu15=) c.-509A>G (n.-509A>G) c.-244A>G (n.-244A>G) c.-407A>G (n.-407A>G) c.-337A>G (n.-337A>G) n.10A>G n.725T>C | |
19 | g.49665866T>G | CA406846500 | BCL2L12,IRF3 | c.-827T>G (n.-827T>G) c.43T>G (p.Leu15Val) c.-509A>C (n.-509A>C) c.-244A>C (n.-244A>C) c.-407A>C (n.-407A>C) c.-337A>C (n.-337A>C) n.10A>C n.725T>G | |
19 | g.49665867T>A | CA406846511 | BCL2L12,IRF3 | c.-826T>A (n.-826T>A) c.44T>A (p.Leu15Ter) c.-510A>T (n.-510A>T) c.-245A>T (n.-245A>T) c.-408A>T (n.-408A>T) c.-338A>T (n.-338A>T) n.9A>T n.726T>A | |
19 | g.49665867T>C | CA406846516 | BCL2L12,IRF3 | c.-826T>C (n.-826T>C) c.44T>C (p.Leu15Ser) c.-510A>G (n.-510A>G) c.-245A>G (n.-245A>G) c.-408A>G (n.-408A>G) c.-338A>G (n.-338A>G) n.9A>G n.726T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49665867T>G | CA406846519 | BCL2L12,IRF3 | c.-826T>G (n.-826T>G) c.44T>G (p.Leu15Trp) c.-510A>C (n.-510A>C) c.-245A>C (n.-245A>C) c.-408A>C (n.-408A>C) c.-338A>C (n.-338A>C) n.9A>C n.726T>G | |
19 | g.49665867T= | CA2340522939 | BCL2L12,IRF3 | c.-826T= (n.-826T=) c.44T= (p.Leu15=) c.-510A= (n.-510A=) c.-245A= (n.-245A=) c.-408A= (n.-408A=) c.-338A= (n.-338A=) n.9A= n.726T= | |
19 | g.49665867_49665870delinsTGGG | CA2340522938 | BCL2L12,IRF3 | c.-826_-823delinsTGGG (n.-826_-823delinsTGGG) c.44_47delinsTGGG (p.Leu15=) c.-513_-510delinsCCCA (n.-513_-510delinsCCCA) c.-248_-245delinsCCCA (n.-248_-245delinsCCCA) c.-411_-408delinsCCCA (n.-411_-408delinsCCCA) c.-341_-338delinsCCCA (n.-341_-338delinsCCCA) n.6_9delinsCCCA n.726_729delinsTGGG | |
19 | g.49665868G>A | CA508293239 | BCL2L12,IRF3 | c.-825G>A (n.-825G>A) c.45G>A (p.Leu15=) c.-511C>T (n.-511C>T) c.-246C>T (n.-246C>T) c.-409C>T (n.-409C>T) c.-339C>T (n.-339C>T) n.8C>T n.727G>A | COSMIC |
19 | g.49665868G>C | CA406846524 | BCL2L12,IRF3 | c.-825G>C (n.-825G>C) c.45G>C (p.Leu15Phe) c.-511C>G (n.-511C>G) c.-246C>G (n.-246C>G) c.-409C>G (n.-409C>G) c.-339C>G (n.-339C>G) n.8C>G n.727G>C | |
19 | g.49665868G>T | CA406846528 | BCL2L12,IRF3 | c.-825G>T (n.-825G>T) c.45G>T (p.Leu15Phe) c.-511C>A (n.-511C>A) c.-246C>A (n.-246C>A) c.-409C>A (n.-409C>A) c.-339C>A (n.-339C>A) n.8C>A n.727G>T | |
19 | g.49665868_49665870del | CA633893626 | BCL2L12,IRF3 | c.-825_-823del (n.-825_-823del) c.45_47del (p.Leu15_Gly16delinsPhe) c.-513_-511del (n.-513_-511del) c.-248_-246del (n.-248_-246del) c.-411_-409del (n.-411_-409del) c.-341_-339del (n.-341_-339del) n.6_8del n.727_729del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49665870dup | CA996729567 | BCL2L12,IRF3 | c.-823dup (n.-823dup) c.47dup (p.Arg18ProfsTer13) c.-511dup (n.-511dup) c.-246dup (n.-246dup) c.-409dup (n.-409dup) c.-339dup (n.-339dup) n.8dup n.729dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49665869G>A | CA406846531 | BCL2L12,IRF3 | c.-824G>A (n.-824G>A) c.46G>A (p.Gly16Ser) c.-512C>T (n.-512C>T) c.-247C>T (n.-247C>T) c.-410C>T (n.-410C>T) c.-340C>T (n.-340C>T) n.7C>T n.728G>A | gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.49665869G>C | CA406846534 | BCL2L12,IRF3 | c.-824G>C (n.-824G>C) c.46G>C (p.Gly16Arg) c.-512C>G (n.-512C>G) c.-247C>G (n.-247C>G) c.-410C>G (n.-410C>G) c.-340C>G (n.-340C>G) n.7C>G n.728G>C | |
19 | g.49665869G>T | CA406846532 | BCL2L12,IRF3 | c.-824G>T (n.-824G>T) c.46G>T (p.Gly16Cys) c.-512C>A (n.-512C>A) c.-247C>A (n.-247C>A) c.-410C>A (n.-410C>A) c.-340C>A (n.-340C>A) n.7C>A n.728G>T | |
19 | g.49665870G>A | CA406846535 | BCL2L12,IRF3 | c.-823G>A (n.-823G>A) c.47G>A (p.Gly16Asp) c.-513C>T (n.-513C>T) c.-248C>T (n.-248C>T) c.-411C>T (n.-411C>T) c.-341C>T (n.-341C>T) n.6C>T n.729G>A | |
19 | g.49665870G>C | CA406846539 | BCL2L12,IRF3 | c.-823G>C (n.-823G>C) c.47G>C (p.Gly16Ala) c.-513C>G (n.-513C>G) c.-248C>G (n.-248C>G) c.-411C>G (n.-411C>G) c.-341C>G (n.-341C>G) n.6C>G n.729G>C | |
19 | g.49665870G>T | CA406846540 | BCL2L12,IRF3 | c.-823G>T (n.-823G>T) c.47G>T (p.Gly16Val) c.-513C>A (n.-513C>A) c.-248C>A (n.-248C>A) c.-411C>A (n.-411C>A) c.-341C>A (n.-341C>A) n.6C>A n.729G>T | |
19 | g.49665871T>A | CA508293240 | BCL2L12,IRF3 | c.-822T>A (n.-822T>A) c.48T>A (p.Gly16=) c.-514A>T (n.-514A>T) c.-249A>T (n.-249A>T) c.-412A>T (n.-412A>T) c.-342A>T (n.-342A>T) n.5A>T n.730T>A | |
19 | g.49665871T>C | CA508293241 | BCL2L12,IRF3 | c.-822T>C (n.-822T>C) c.48T>C (p.Gly16=) c.-514A>G (n.-514A>G) c.-249A>G (n.-249A>G) c.-412A>G (n.-412A>G) c.-342A>G (n.-342A>G) n.5A>G n.730T>C | |
19 | g.49665871T>G | CA508293242 | BCL2L12,IRF3 | c.-822T>G (n.-822T>G) c.48T>G (p.Gly16=) c.-514A>C (n.-514A>C) c.-249A>C (n.-249A>C) c.-412A>C (n.-412A>C) c.-342A>C (n.-342A>C) n.5A>C n.730T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49665871T= | CA2340522940 | BCL2L12,IRF3 | c.-822T= (n.-822T=) c.48T= (p.Gly16=) c.-514A= (n.-514A=) c.-249A= (n.-249A=) c.-412A= (n.-412A=) c.-342A= (n.-342A=) n.5A= n.730T= | |
19 | g.49665872T>A | CA406846547 | BCL2L12,IRF3 | c.-821T>A (n.-821T>A) c.49T>A (p.Phe17Ile) c.-515A>T (n.-515A>T) c.-250A>T (n.-250A>T) c.-413A>T (n.-413A>T) c.-343A>T (n.-343A>T) n.4A>T n.731T>A | |
19 | g.49665872T>C | CA406846554 | BCL2L12,IRF3 | c.-821T>C (n.-821T>C) c.49T>C (p.Phe17Leu) c.-515A>G (n.-515A>G) c.-250A>G (n.-250A>G) c.-413A>G (n.-413A>G) c.-343A>G (n.-343A>G) n.4A>G n.731T>C | |
19 | g.49665872T>G | CA406846556 | BCL2L12,IRF3 | c.-821T>G (n.-821T>G) c.49T>G (p.Phe17Val) c.-515A>C (n.-515A>C) c.-250A>C (n.-250A>C) c.-413A>C (n.-413A>C) c.-343A>C (n.-343A>C) n.4A>C n.731T>G | |
19 | g.49665873T>A | CA406846564 | BCL2L12,IRF3 | c.-820T>A (n.-820T>A) c.50T>A (p.Phe17Tyr) c.-516A>T (n.-516A>T) c.-251A>T (n.-251A>T) c.-414A>T (n.-414A>T) c.-344A>T (n.-344A>T) n.3A>T n.732T>A | |
19 | g.49665873T>C | CA406846570 | BCL2L12,IRF3 | c.-820T>C (n.-820T>C) c.50T>C (p.Phe17Ser) c.-516A>G (n.-516A>G) c.-251A>G (n.-251A>G) c.-414A>G (n.-414A>G) c.-344A>G (n.-344A>G) n.3A>G n.732T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49665873T>G | CA406846573 | BCL2L12,IRF3 | c.-820T>G (n.-820T>G) c.50T>G (p.Phe17Cys) c.-516A>C (n.-516A>C) c.-251A>C (n.-251A>C) c.-414A>C (n.-414A>C) c.-344A>C (n.-344A>C) n.3A>C n.732T>G | |
19 | g.49665873T= | CA2340522941 | BCL2L12,IRF3 | c.-820T= (n.-820T=) c.50T= (p.Phe17=) c.-516A= (n.-516A=) c.-251A= (n.-251A=) c.-414A= (n.-414A=) c.-344A= (n.-344A=) n.3A= n.732T= | |
19 | g.49665873_49665877delinsTCCGG | CA2340522942 | BCL2L12 | c.-820_-816delinsTCCGG (n.-820_-816delinsTCCGG) c.50_54delinsTCCGG (p.Phe17=) n.732_736delinsTCCGG | |
19 | g.49665874C>A | CA406846578 | BCL2L12,IRF3 | c.-819C>A (n.-819C>A) c.51C>A (p.Phe17Leu) c.-517G>T (n.-517G>T) c.-252G>T (n.-252G>T) c.-415G>T (n.-415G>T) c.-345G>T (n.-345G>T) n.2G>T n.733C>A | |
19 | g.49665874C= | CA2340522943 | BCL2L12,IRF3 | c.-819C= (n.-819C=) c.51C= (p.Phe17=) c.-517G= (n.-517G=) c.-252G= (n.-252G=) c.-415G= (n.-415G=) c.-345G= (n.-345G=) n.2G= n.733C= | |
19 | g.49665874C>G | CA406846584 | BCL2L12,IRF3 | c.-819C>G (n.-819C>G) c.51C>G (p.Phe17Leu) c.-517G>C (n.-517G>C) c.-252G>C (n.-252G>C) c.-415G>C (n.-415G>C) c.-345G>C (n.-345G>C) n.2G>C n.733C>G | |
19 | g.49665874C>T | CA309481075 | BCL2L12,IRF3 | c.-819C>T (n.-819C>T) c.51C>T (p.Phe17=) c.-517G>A (n.-517G>A) c.-252G>A (n.-252G>A) c.-415G>A (n.-415G>A) c.-345G>A (n.-345G>A) n.2G>A n.733C>T | dbSNP COSMIC |
19 | g.49665874_49665875delinsTT | CA645611990 | BCL2L12,IRF3 | c.-819_-818delinsTT (n.-819_-818delinsTT) c.51_52delinsTT (p.Arg18Trp) c.-518_-517delinsAA (n.-518_-517delinsAA) c.-253_-252delinsAA (n.-253_-252delinsAA) c.-416_-415delinsAA (n.-416_-415delinsAA) c.-346_-345delinsAA (n.-346_-345delinsAA) n.1_2delinsAA n.733_734delinsTT | COSMIC |
19 | g.49665875del | CA2586417062 | BCL2L12,IRF3 | c.-818del (n.-818del) c.52del (p.Arg18GlyfsTer?) c.-517del (n.-517del) c.-252del (n.-252del) c.-415del (n.-415del) c.-345del (n.-345del) n.2del n.734del | gnomAD v4 |
19 | g.49665876_49665879del | CA633893627 | BCL2L12 | c.-817_-814del (n.-817_-814del) c.53_56del (p.Arg18GlnfsTer?) n.735_738del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49665875C>A | CA508293243 | BCL2L12,IRF3 | c.-818C>A (n.-818C>A) c.52C>A (p.Arg18=) c.-518G>T (n.-518G>T) c.-253G>T (n.-253G>T) c.-416G>T (n.-416G>T) c.-346G>T (n.-346G>T) n.1G>T n.734C>A | |
19 | g.49665875C= | CA2340522944 | BCL2L12,IRF3 | c.-818C= (n.-818C=) c.52C= (p.Arg18=) c.-518G= (n.-518G=) c.-253G= (n.-253G=) c.-416G= (n.-416G=) c.-346G= (n.-346G=) n.1G= n.734C= | |
19 | g.49665875C>G | CA406846591 | BCL2L12,IRF3 | c.-818C>G (n.-818C>G) c.52C>G (p.Arg18Gly) c.-518G>C (n.-518G>C) c.-253G>C (n.-253G>C) c.-416G>C (n.-416G>C) c.-346G>C (n.-346G>C) n.1G>C n.734C>G | |
19 | g.49665875C>T | CA16602812 | BCL2L12,IRF3 | c.-818C>T (n.-818C>T) c.52C>T (p.Arg18Trp) c.-518G>A (n.-518G>A) c.-253G>A (n.-253G>A) c.-416G>A (n.-416G>A) c.-346G>A (n.-346G>A) n.1G>A n.734C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.49665876G>A | CA406846599 | BCL2L12 | c.-817G>A (n.-817G>A) c.53G>A (p.Arg18Gln) n.735G>A | |
19 | g.49665876G>C | CA406846605 | BCL2L12 | c.-817G>C (n.-817G>C) c.53G>C (p.Arg18Pro) n.735G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49665876G= | CA2340522945 | BCL2L12 | c.-817G= (n.-817G=) c.53G= (p.Arg18=) n.735G= | |
19 | g.49665876G>T | CA9580661 | BCL2L12 | c.-817G>T (n.-817G>T) c.53G>T (p.Arg18Leu) n.735G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.49665877G>A | CA508293244 | BCL2L12 | c.-816G>A (n.-816G>A) c.54G>A (p.Arg18=) n.736G>A | gnomAD v4 |
19 | g.49665877G>C | CA508293245 | BCL2L12 | c.-816G>C (n.-816G>C) c.54G>C (p.Arg18=) n.736G>C | |
19 | g.49665877G= | CA2340522946 | BCL2L12 | c.-816G= (n.-816G=) c.54G= (p.Arg18=) n.736G= | |
19 | g.49665877G>T | CA9580662 | BCL2L12 | c.-816G>T (n.-816G>T) c.54G>T (p.Arg18=) n.736G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |