UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.49655384A>C | CA376748366 | CHAT | c.1777-2A>C (n.1777-2A>C) c.*614-2A>C (n.*614-2A>C) n.414-2A>C c.640-2A>C (n.640-2A>C) c.1423-2A>C (n.1423-2A>C) c.1531-2A>C (n.1531-2A>C) c.*1508-2A>C (n.*1508-2A>C) | |
| 10 | g.49655384A>G | CA376748379 | CHAT | c.1777-2A>G (n.1777-2A>G) c.*614-2A>G (n.*614-2A>G) n.414-2A>G c.640-2A>G (n.640-2A>G) c.1423-2A>G (n.1423-2A>G) c.1531-2A>G (n.1531-2A>G) c.*1508-2A>G (n.*1508-2A>G) | |
| 10 | g.49655384A>T | CA376748378 | CHAT | c.1777-2A>T (n.1777-2A>T) c.*614-2A>T (n.*614-2A>T) n.414-2A>T c.640-2A>T (n.640-2A>T) c.1423-2A>T (n.1423-2A>T) c.1531-2A>T (n.1531-2A>T) c.*1508-2A>T (n.*1508-2A>T) | |
| 10 | g.49655385G>A | CA376748380 | CHAT | c.1777-1G>A (n.1777-1G>A) c.*614-1G>A (n.*614-1G>A) n.414-1G>A c.640-1G>A (n.640-1G>A) c.1423-1G>A (n.1423-1G>A) c.1531-1G>A (n.1531-1G>A) c.*1508-1G>A (n.*1508-1G>A) | |
| 10 | g.49655385G>C | CA376748383 | CHAT | c.1777-1G>C (n.1777-1G>C) c.*614-1G>C (n.*614-1G>C) n.414-1G>C c.640-1G>C (n.640-1G>C) c.1423-1G>C (n.1423-1G>C) c.1531-1G>C (n.1531-1G>C) c.*1508-1G>C (n.*1508-1G>C) | |
| 10 | g.49655385G>T | CA376748381 | CHAT | c.1777-1G>T (n.1777-1G>T) c.*614-1G>T (n.*614-1G>T) n.414-1G>T c.640-1G>T (n.640-1G>T) c.1423-1G>T (n.1423-1G>T) c.1531-1G>T (n.1531-1G>T) c.*1508-1G>T (n.*1508-1G>T) | COSMIC |
| 10 | g.49655386G>A | CA376748387 | CHAT | c.1777G>A (p.Ala593Thr) c.*614G>A (n.*614G>A) n.414G>A c.640G>A (p.Ala214Thr) c.1423G>A (p.Ala475Thr) c.1531G>A (p.Ala511Thr) c.*1508G>A (n.*1508G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655386G>C | CA376748394 | CHAT | c.1777G>C (p.Ala593Pro) c.*614G>C (n.*614G>C) n.414G>C c.640G>C (p.Ala214Pro) c.1423G>C (p.Ala475Pro) c.1531G>C (p.Ala511Pro) c.*1508G>C (n.*1508G>C) | |
| 10 | g.49655386G= | CA1908834774 | CHAT | c.1777G= (p.Ala593=) c.*614G= (n.*614G=) n.414G= c.640G= (p.Ala214=) c.1423G= (p.Ala475=) c.1531G= (p.Ala511=) c.*1508G= (n.*1508G=) | |
| 10 | g.49655386G>T | CA376748397 | CHAT | c.1777G>T (p.Ala593Ser) c.*614G>T (n.*614G>T) n.414G>T c.640G>T (p.Ala214Ser) c.1423G>T (p.Ala475Ser) c.1531G>T (p.Ala511Ser) c.*1508G>T (n.*1508G>T) | |
| 10 | g.49655387C>A | CA376748404 | CHAT | c.1778C>A (p.Ala593Asp) c.*615C>A (n.*615C>A) n.415C>A c.641C>A (p.Ala214Asp) c.1424C>A (p.Ala475Asp) c.1532C>A (p.Ala511Asp) c.*1509C>A (n.*1509C>A) | |
| 10 | g.49655387C= | CA1908834775 | CHAT | c.1778C= (p.Ala593=) c.*615C= (n.*615C=) n.415C= c.641C= (p.Ala214=) c.1424C= (p.Ala475=) c.1532C= (p.Ala511=) c.*1509C= (n.*1509C=) | |
| 10 | g.49655387C>G | CA376748405 | CHAT | c.1778C>G (p.Ala593Gly) c.*615C>G (n.*615C>G) n.415C>G c.641C>G (p.Ala214Gly) c.1424C>G (p.Ala475Gly) c.1532C>G (p.Ala511Gly) c.*1509C>G (n.*1509C>G) | |
| 10 | g.49655387C>T | CA376748408 | CHAT | c.1778C>T (p.Ala593Val) c.*615C>T (n.*615C>T) n.415C>T c.641C>T (p.Ala214Val) c.1424C>T (p.Ala475Val) c.1532C>T (p.Ala511Val) c.*1509C>T (n.*1509C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655388T>A | CA469605758 | CHAT | c.1779T>A (p.Ala593=) c.*616T>A (n.*616T>A) n.416T>A c.642T>A (p.Ala214=) c.1425T>A (p.Ala475=) c.1533T>A (p.Ala511=) c.*1510T>A (n.*1510T>A) | COSMIC COSMIC |
| 10 | g.49655388T>C | CA469605757 | CHAT | c.1779T>C (p.Ala593=) c.*616T>C (n.*616T>C) n.416T>C c.642T>C (p.Ala214=) c.1425T>C (p.Ala475=) c.1533T>C (p.Ala511=) c.*1510T>C (n.*1510T>C) | |
| 10 | g.49655388T>G | CA469605756 | CHAT | c.1779T>G (p.Ala593=) c.*616T>G (n.*616T>G) n.416T>G c.642T>G (p.Ala214=) c.1425T>G (p.Ala475=) c.1533T>G (p.Ala511=) c.*1510T>G (n.*1510T>G) | |
| 10 | g.49655389T>A | CA376748412 | CHAT | c.1780T>A (p.Ser594Thr) c.*617T>A (n.*617T>A) n.417T>A c.643T>A (p.Ser215Thr) c.1426T>A (p.Ser476Thr) c.1534T>A (p.Ser512Thr) c.*1511T>A (n.*1511T>A) | |
| 10 | g.49655389T>C | CA376748414 | CHAT | c.1780T>C (p.Ser594Pro) c.*617T>C (n.*617T>C) n.417T>C c.643T>C (p.Ser215Pro) c.1426T>C (p.Ser476Pro) c.1534T>C (p.Ser512Pro) c.*1511T>C (n.*1511T>C) | |
| 10 | g.49655389T>G | CA376748417 | CHAT | c.1780T>G (p.Ser594Ala) c.*617T>G (n.*617T>G) n.417T>G c.643T>G (p.Ser215Ala) c.1426T>G (p.Ser476Ala) c.1534T>G (p.Ser512Ala) c.*1511T>G (n.*1511T>G) | |
| 10 | g.49655390del | CA2609118584 | CHAT | c.1781del (p.Ser594LeufsTer7) c.*618del (n.*618del) n.418del c.644del (p.Ser215LeufsTer7) c.1427del (p.Ser476LeufsTer7) c.1535del (p.Ser512LeufsTer7) c.*1512del (n.*1512del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655390C>A | CA376748427 | CHAT | c.1781C>A (p.Ser594Tyr) c.*618C>A (n.*618C>A) n.418C>A c.644C>A (p.Ser215Tyr) c.1427C>A (p.Ser476Tyr) c.1535C>A (p.Ser512Tyr) c.*1512C>A (n.*1512C>A) | |
| 10 | g.49655390C>G | CA376748443 | CHAT | c.1781C>G (p.Ser594Cys) c.*618C>G (n.*618C>G) n.418C>G c.644C>G (p.Ser215Cys) c.1427C>G (p.Ser476Cys) c.1535C>G (p.Ser512Cys) c.*1512C>G (n.*1512C>G) | |
| 10 | g.49655390C>T | CA376748446 | CHAT | c.1781C>T (p.Ser594Phe) c.*618C>T (n.*618C>T) n.418C>T c.644C>T (p.Ser215Phe) c.1427C>T (p.Ser476Phe) c.1535C>T (p.Ser512Phe) c.*1512C>T (n.*1512C>T) | |
| 10 | g.49655391T>A | CA469605760 | CHAT | c.1782T>A (p.Ser594=) c.*619T>A (n.*619T>A) n.419T>A c.645T>A (p.Ser215=) c.1428T>A (p.Ser476=) c.1536T>A (p.Ser512=) c.*1513T>A (n.*1513T>A) | |
| 10 | g.49655391T>C | CA469605759 | CHAT | c.1782T>C (p.Ser594=) c.*619T>C (n.*619T>C) n.419T>C c.645T>C (p.Ser215=) c.1428T>C (p.Ser476=) c.1536T>C (p.Ser512=) c.*1513T>C (n.*1513T>C) | ClinVar |
| 10 | g.49655391T>G | CA469605761 | CHAT | c.1782T>G (p.Ser594=) c.*619T>G (n.*619T>G) n.419T>G c.645T>G (p.Ser215=) c.1428T>G (p.Ser476=) c.1536T>G (p.Ser512=) c.*1513T>G (n.*1513T>G) | |
| 10 | g.49655392G>A | CA376748450 | CHAT | c.1783G>A (p.Glu595Lys) c.*620G>A (n.*620G>A) n.420G>A c.646G>A (p.Glu216Lys) c.1429G>A (p.Glu477Lys) c.1537G>A (p.Glu513Lys) c.*1514G>A (n.*1514G>A) | COSMIC COSMIC |
| 10 | g.49655392G>C | CA376748447 | CHAT | c.1783G>C (p.Glu595Gln) c.*620G>C (n.*620G>C) n.420G>C c.646G>C (p.Glu216Gln) c.1429G>C (p.Glu477Gln) c.1537G>C (p.Glu513Gln) c.*1514G>C (n.*1514G>C) | |
| 10 | g.49655392G>T | CA376748448 | CHAT | c.1783G>T (p.Glu595Ter) c.*620G>T (n.*620G>T) n.420G>T c.646G>T (p.Glu216Ter) c.1429G>T (p.Glu477Ter) c.1537G>T (p.Glu513Ter) c.*1514G>T (n.*1514G>T) | |
| 10 | g.49655393A= | CA1908834776 | CHAT | c.1784A= (p.Glu595=) c.*621A= (n.*621A=) n.421A= c.647A= (p.Glu216=) c.1430A= (p.Glu477=) c.1538A= (p.Glu513=) c.*1515A= (n.*1515A=) | |
| 10 | g.49655393A>C | CA376748452 | CHAT | c.1784A>C (p.Glu595Ala) c.*621A>C (n.*621A>C) n.421A>C c.647A>C (p.Glu216Ala) c.1430A>C (p.Glu477Ala) c.1538A>C (p.Glu513Ala) c.*1515A>C (n.*1515A>C) | |
| 10 | g.49655393A>G | CA376748454 | CHAT | c.1784A>G (p.Glu595Gly) c.*621A>G (n.*621A>G) n.421A>G c.647A>G (p.Glu216Gly) c.1430A>G (p.Glu477Gly) c.1538A>G (p.Glu513Gly) c.*1515A>G (n.*1515A>G) | |
| 10 | g.49655393A>T | CA5497632 | CHAT | c.1784A>T (p.Glu595Val) c.*621A>T (n.*621A>T) n.421A>T c.647A>T (p.Glu216Val) c.1430A>T (p.Glu477Val) c.1538A>T (p.Glu513Val) c.*1515A>T (n.*1515A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655394G>A | CA469605762 | CHAT | c.1785G>A (p.Glu595=) c.*622G>A (n.*622G>A) n.422G>A c.648G>A (p.Glu216=) c.1431G>A (p.Glu477=) c.1539G>A (p.Glu513=) c.*1516G>A (n.*1516G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 10 | g.49655394G>C | CA376748459 | CHAT | c.1785G>C (p.Glu595Asp) c.*622G>C (n.*622G>C) n.422G>C c.648G>C (p.Glu216Asp) c.1431G>C (p.Glu477Asp) c.1539G>C (p.Glu513Asp) c.*1516G>C (n.*1516G>C) | |
| 10 | g.49655394G>T | CA376748463 | CHAT | c.1785G>T (p.Glu595Asp) c.*622G>T (n.*622G>T) n.422G>T c.648G>T (p.Glu216Asp) c.1431G>T (p.Glu477Asp) c.1539G>T (p.Glu513Asp) c.*1516G>T (n.*1516G>T) | |
| 10 | g.49655395A>C | CA376748471 | CHAT | c.1786A>C (p.Lys596Gln) c.*623A>C (n.*623A>C) n.423A>C c.649A>C (p.Lys217Gln) c.1432A>C (p.Lys478Gln) c.1540A>C (p.Lys514Gln) c.*1517A>C (n.*1517A>C) | |
| 10 | g.49655395A>G | CA376748474 | CHAT | c.1786A>G (p.Lys596Glu) c.*623A>G (n.*623A>G) n.423A>G c.649A>G (p.Lys217Glu) c.1432A>G (p.Lys478Glu) c.1540A>G (p.Lys514Glu) c.*1517A>G (n.*1517A>G) | |
| 10 | g.49655395A>T | CA376748481 | CHAT | c.1786A>T (p.Lys596Ter) c.*623A>T (n.*623A>T) n.423A>T c.649A>T (p.Lys217Ter) c.1432A>T (p.Lys478Ter) c.1540A>T (p.Lys514Ter) c.*1517A>T (n.*1517A>T) | |
| 10 | g.49655396A>C | CA376748487 | CHAT | c.1787A>C (p.Lys596Thr) c.*624A>C (n.*624A>C) n.424A>C c.650A>C (p.Lys217Thr) c.1433A>C (p.Lys478Thr) c.1541A>C (p.Lys514Thr) c.*1518A>C (n.*1518A>C) | |
| 10 | g.49655396A>G | CA376748496 | CHAT | c.1787A>G (p.Lys596Arg) c.*624A>G (n.*624A>G) n.424A>G c.650A>G (p.Lys217Arg) c.1433A>G (p.Lys478Arg) c.1541A>G (p.Lys514Arg) c.*1518A>G (n.*1518A>G) | |
| 10 | g.49655396A>T | CA376748500 | CHAT | c.1787A>T (p.Lys596Met) c.*624A>T (n.*624A>T) n.424A>T c.650A>T (p.Lys217Met) c.1433A>T (p.Lys478Met) c.1541A>T (p.Lys514Met) c.*1518A>T (n.*1518A>T) | |
| 10 | g.49655397G>A | CA469605763 | CHAT | c.1788G>A (p.Lys596=) c.*625G>A (n.*625G>A) n.425G>A c.651G>A (p.Lys217=) c.1434G>A (p.Lys478=) c.1542G>A (p.Lys514=) c.*1519G>A (n.*1519G>A) | |
| 10 | g.49655397G>C | CA376748505 | CHAT | c.1788G>C (p.Lys596Asn) c.*625G>C (n.*625G>C) n.425G>C c.651G>C (p.Lys217Asn) c.1434G>C (p.Lys478Asn) c.1542G>C (p.Lys514Asn) c.*1519G>C (n.*1519G>C) | |
| 10 | g.49655397G>T | CA376748540 | CHAT | c.1788G>T (p.Lys596Asn) c.*625G>T (n.*625G>T) n.425G>T c.651G>T (p.Lys217Asn) c.1434G>T (p.Lys478Asn) c.1542G>T (p.Lys514Asn) c.*1519G>T (n.*1519G>T) | |
| 10 | g.49655398C>A | CA376748547 | CHAT | c.1789C>A (p.Leu597Ile) c.*626C>A (n.*626C>A) n.426C>A c.652C>A (p.Leu218Ile) c.1435C>A (p.Leu479Ile) c.1543C>A (p.Leu515Ile) c.*1520C>A (n.*1520C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655398C>G | CA376748548 | CHAT | c.1789C>G (p.Leu597Val) c.*626C>G (n.*626C>G) n.426C>G c.652C>G (p.Leu218Val) c.1435C>G (p.Leu479Val) c.1543C>G (p.Leu515Val) c.*1520C>G (n.*1520C>G) | |
| 10 | g.49655398C>T | CA376748555 | CHAT | c.1789C>T (p.Leu597Phe) c.*626C>T (n.*626C>T) n.426C>T c.652C>T (p.Leu218Phe) c.1435C>T (p.Leu479Phe) c.1543C>T (p.Leu515Phe) c.*1520C>T (n.*1520C>T) | |
| 10 | g.49655399T>A | CA376748557 | CHAT | c.1790T>A (p.Leu597His) c.*627T>A (n.*627T>A) n.427T>A c.653T>A (p.Leu218His) c.1436T>A (p.Leu479His) c.1544T>A (p.Leu515His) c.*1521T>A (n.*1521T>A) | |
| 10 | g.49655399T>C | CA376748559 | CHAT | c.1790T>C (p.Leu597Pro) c.*627T>C (n.*627T>C) n.427T>C c.653T>C (p.Leu218Pro) c.1436T>C (p.Leu479Pro) c.1544T>C (p.Leu515Pro) c.*1521T>C (n.*1521T>C) | |
| 10 | g.49655399T>G | CA376748564 | CHAT | c.1790T>G (p.Leu597Arg) c.*627T>G (n.*627T>G) n.427T>G c.653T>G (p.Leu218Arg) c.1436T>G (p.Leu479Arg) c.1544T>G (p.Leu515Arg) c.*1521T>G (n.*1521T>G) | |
| 10 | g.49655400T>A | CA469605764 | CHAT | c.1791T>A (p.Leu597=) c.*628T>A (n.*628T>A) n.428T>A c.654T>A (p.Leu218=) c.1437T>A (p.Leu479=) c.1545T>A (p.Leu515=) c.*1522T>A (n.*1522T>A) | |
| 10 | g.49655400T>C | CA469605766 | CHAT | c.1791T>C (p.Leu597=) c.*628T>C (n.*628T>C) n.428T>C c.654T>C (p.Leu218=) c.1437T>C (p.Leu479=) c.1545T>C (p.Leu515=) c.*1522T>C (n.*1522T>C) | |
| 10 | g.49655400T>G | CA469605765 | CHAT | c.1791T>G (p.Leu597=) c.*628T>G (n.*628T>G) n.428T>G c.654T>G (p.Leu218=) c.1437T>G (p.Leu479=) c.1545T>G (p.Leu515=) c.*1522T>G (n.*1522T>G) | |
| 10 | g.49655401C>A | CA376748569 | CHAT | c.1792C>A (p.Leu598Met) c.*629C>A (n.*629C>A) n.429C>A c.655C>A (p.Leu219Met) c.1438C>A (p.Leu480Met) c.1546C>A (p.Leu516Met) c.*1523C>A (n.*1523C>A) | |
| 10 | g.49655401C>G | CA376748572 | CHAT | c.1792C>G (p.Leu598Val) c.*629C>G (n.*629C>G) n.429C>G c.655C>G (p.Leu219Val) c.1438C>G (p.Leu480Val) c.1546C>G (p.Leu516Val) c.*1523C>G (n.*1523C>G) | |
| 10 | g.49655401C>T | CA469605767 | CHAT | c.1792C>T (p.Leu598=) c.*629C>T (n.*629C>T) n.429C>T c.655C>T (p.Leu219=) c.1438C>T (p.Leu480=) c.1546C>T (p.Leu516=) c.*1523C>T (n.*1523C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655402T>A | CA376748573 | CHAT | c.1793T>A (p.Leu598Gln) c.*630T>A (n.*630T>A) n.430T>A c.656T>A (p.Leu219Gln) c.1439T>A (p.Leu480Gln) c.1547T>A (p.Leu516Gln) c.*1524T>A (n.*1524T>A) | |
| 10 | g.49655402T>C | CA376748578 | CHAT | c.1793T>C (p.Leu598Pro) c.*630T>C (n.*630T>C) n.430T>C c.656T>C (p.Leu219Pro) c.1439T>C (p.Leu480Pro) c.1547T>C (p.Leu516Pro) c.*1524T>C (n.*1524T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49655402T>G | CA376748581 | CHAT | c.1793T>G (p.Leu598Arg) c.*630T>G (n.*630T>G) n.430T>G c.656T>G (p.Leu219Arg) c.1439T>G (p.Leu480Arg) c.1547T>G (p.Leu516Arg) c.*1524T>G (n.*1524T>G) | |
| 10 | g.49655402T= | CA1908834777 | CHAT | c.1793T= (p.Leu598=) c.*630T= (n.*630T=) n.430T= c.656T= (p.Leu219=) c.1439T= (p.Leu480=) c.1547T= (p.Leu516=) c.*1524T= (n.*1524T=) | |
| 10 | g.49655403G>A | CA469605769 | CHAT | c.1794G>A (p.Leu598=) c.*631G>A (n.*631G>A) n.431G>A c.657G>A (p.Leu219=) c.1440G>A (p.Leu480=) c.1548G>A (p.Leu516=) c.*1525G>A (n.*1525G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655403G>C | CA469605768 | CHAT | c.1794G>C (p.Leu598=) c.*631G>C (n.*631G>C) n.431G>C c.657G>C (p.Leu219=) c.1440G>C (p.Leu480=) c.1548G>C (p.Leu516=) c.*1525G>C (n.*1525G>C) | |
| 10 | g.49655403G>T | CA469605770 | CHAT | c.1794G>T (p.Leu598=) c.*631G>T (n.*631G>T) n.431G>T c.657G>T (p.Leu219=) c.1440G>T (p.Leu480=) c.1548G>T (p.Leu516=) c.*1525G>T (n.*1525G>T) | ClinVar |
| 10 | g.49655404C>A | CA376748593 | CHAT | c.1795C>A (p.Leu599Ile) c.*632C>A (n.*632C>A) n.432C>A c.658C>A (p.Leu220Ile) c.1441C>A (p.Leu481Ile) c.1549C>A (p.Leu517Ile) c.*1526C>A (n.*1526C>A) | |
| 10 | g.49655404C>G | CA376748590 | CHAT | c.1795C>G (p.Leu599Val) c.*632C>G (n.*632C>G) n.432C>G c.658C>G (p.Leu220Val) c.1441C>G (p.Leu481Val) c.1549C>G (p.Leu517Val) c.*1526C>G (n.*1526C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655404C>T | CA376748589 | CHAT | c.1795C>T (p.Leu599Phe) c.*632C>T (n.*632C>T) n.432C>T c.658C>T (p.Leu220Phe) c.1441C>T (p.Leu481Phe) c.1549C>T (p.Leu517Phe) c.*1526C>T (n.*1526C>T) | ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 10 | g.49655405T>A | CA376748596 | CHAT | c.1796T>A (p.Leu599His) c.*633T>A (n.*633T>A) n.433T>A c.659T>A (p.Leu220His) c.1442T>A (p.Leu481His) c.1550T>A (p.Leu517His) c.*1527T>A (n.*1527T>A) | |
| 10 | g.49655405T>C | CA376748598 | CHAT | c.1796T>C (p.Leu599Pro) c.*633T>C (n.*633T>C) n.433T>C c.659T>C (p.Leu220Pro) c.1442T>C (p.Leu481Pro) c.1550T>C (p.Leu517Pro) c.*1527T>C (n.*1527T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655405T>G | CA376748599 | CHAT | c.1796T>G (p.Leu599Arg) c.*633T>G (n.*633T>G) n.433T>G c.659T>G (p.Leu220Arg) c.1442T>G (p.Leu481Arg) c.1550T>G (p.Leu517Arg) c.*1527T>G (n.*1527T>G) | |
| 10 | g.49655405T= | CA1908834778 | CHAT | c.1796T= (p.Leu599=) c.*633T= (n.*633T=) n.433T= c.659T= (p.Leu220=) c.1442T= (p.Leu481=) c.1550T= (p.Leu517=) c.*1527T= (n.*1527T=) | |
| 10 | g.49655406C>A | CA469605771 | CHAT | c.1797C>A (p.Leu599=) c.*634C>A (n.*634C>A) n.434C>A c.660C>A (p.Leu220=) c.1443C>A (p.Leu481=) c.1551C>A (p.Leu517=) c.*1528C>A (n.*1528C>A) | |
| 10 | g.49655406C>G | CA469605773 | CHAT | c.1797C>G (p.Leu599=) c.*634C>G (n.*634C>G) n.434C>G c.660C>G (p.Leu220=) c.1443C>G (p.Leu481=) c.1551C>G (p.Leu517=) c.*1528C>G (n.*1528C>G) | |
| 10 | g.49655406C>T | CA469605772 | CHAT | c.1797C>T (p.Leu599=) c.*634C>T (n.*634C>T) n.434C>T c.660C>T (p.Leu220=) c.1443C>T (p.Leu481=) c.1551C>T (p.Leu517=) c.*1528C>T (n.*1528C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 10 | g.49655407C>A | CA376748601 | CHAT | c.1798C>A (p.Leu600Met) c.*635C>A (n.*635C>A) n.435C>A c.661C>A (p.Leu221Met) c.1444C>A (p.Leu482Met) c.1552C>A (p.Leu518Met) c.*1529C>A (n.*1529C>A) | |
| 10 | g.49655407C>G | CA376748602 | CHAT | c.1798C>G (p.Leu600Val) c.*635C>G (n.*635C>G) n.435C>G c.661C>G (p.Leu221Val) c.1444C>G (p.Leu482Val) c.1552C>G (p.Leu518Val) c.*1529C>G (n.*1529C>G) | |
| 10 | g.49655407C>T | CA469605774 | CHAT | c.1798C>T (p.Leu600=) c.*635C>T (n.*635C>T) n.435C>T c.661C>T (p.Leu221=) c.1444C>T (p.Leu482=) c.1552C>T (p.Leu518=) c.*1529C>T (n.*1529C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655408T>A | CA376748607 | CHAT | c.1799T>A (p.Leu600Gln) c.*636T>A (n.*636T>A) n.436T>A c.662T>A (p.Leu221Gln) c.1445T>A (p.Leu482Gln) c.1553T>A (p.Leu518Gln) c.*1530T>A (n.*1530T>A) | |
| 10 | g.49655408T>C | CA376748608 | CHAT | c.1799T>C (p.Leu600Pro) c.*636T>C (n.*636T>C) n.436T>C c.662T>C (p.Leu221Pro) c.1445T>C (p.Leu482Pro) c.1553T>C (p.Leu518Pro) c.*1530T>C (n.*1530T>C) | |
| 10 | g.49655408T>G | CA376748609 | CHAT | c.1799T>G (p.Leu600Arg) c.*636T>G (n.*636T>G) n.436T>G c.662T>G (p.Leu221Arg) c.1445T>G (p.Leu482Arg) c.1553T>G (p.Leu518Arg) c.*1530T>G (n.*1530T>G) | |
| 10 | g.49655409G>A | CA206642020 | CHAT | c.1800G>A (p.Leu600=) c.*637G>A (n.*637G>A) n.437G>A c.663G>A (p.Leu221=) c.1446G>A (p.Leu482=) c.1554G>A (p.Leu518=) c.*1531G>A (n.*1531G>A) | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.49655409G>C | CA469605775 | CHAT | c.1800G>C (p.Leu600=) c.*637G>C (n.*637G>C) n.437G>C c.663G>C (p.Leu221=) c.1446G>C (p.Leu482=) c.1554G>C (p.Leu518=) c.*1531G>C (n.*1531G>C) | |
| 10 | g.49655409G= | CA1908834779 | CHAT | c.1800G= (p.Leu600=) c.*637G= (n.*637G=) n.437G= c.663G= (p.Leu221=) c.1446G= (p.Leu482=) c.1554G= (p.Leu518=) c.*1531G= (n.*1531G=) | |
| 10 | g.49655409G>T | CA5497633 | CHAT | c.1800G>T (p.Leu600=) c.*637G>T (n.*637G>T) n.437G>T c.663G>T (p.Leu221=) c.1446G>T (p.Leu482=) c.1554G>T (p.Leu518=) c.*1531G>T (n.*1531G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655410A= | CA1908834780 | CHAT | c.1801A= (p.Lys601=) c.*638A= (n.*638A=) n.438A= c.664A= (p.Lys222=) c.1447A= (p.Lys483=) c.1555A= (p.Lys519=) c.*1532A= (n.*1532A=) | |
| 10 | g.49655410A>C | CA376748614 | CHAT | c.1801A>C (p.Lys601Gln) c.*638A>C (n.*638A>C) n.438A>C c.664A>C (p.Lys222Gln) c.1447A>C (p.Lys483Gln) c.1555A>C (p.Lys519Gln) c.*1532A>C (n.*1532A>C) | |
| 10 | g.49655410A>G | CA376748617 | CHAT | c.1801A>G (p.Lys601Glu) c.*638A>G (n.*638A>G) n.438A>G c.664A>G (p.Lys222Glu) c.1447A>G (p.Lys483Glu) c.1555A>G (p.Lys519Glu) c.*1532A>G (n.*1532A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655410A>T | CA376748624 | CHAT | c.1801A>T (p.Lys601Ter) c.*638A>T (n.*638A>T) n.438A>T c.664A>T (p.Lys222Ter) c.1447A>T (p.Lys483Ter) c.1555A>T (p.Lys519Ter) c.*1532A>T (n.*1532A>T) | |
| 10 | g.49655411A= | CA1908834781 | CHAT | c.1802A= (p.Lys601=) c.*639A= (n.*639A=) n.439A= c.665A= (p.Lys222=) c.1448A= (p.Lys483=) c.1556A= (p.Lys519=) c.*1533A= (n.*1533A=) | |
| 10 | g.49655411A>C | CA5497634 | CHAT | c.1802A>C (p.Lys601Thr) c.*639A>C (n.*639A>C) n.439A>C c.665A>C (p.Lys222Thr) c.1448A>C (p.Lys483Thr) c.1556A>C (p.Lys519Thr) c.*1533A>C (n.*1533A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655411A>G | CA376748636 | CHAT | c.1802A>G (p.Lys601Arg) c.*639A>G (n.*639A>G) n.439A>G c.665A>G (p.Lys222Arg) c.1448A>G (p.Lys483Arg) c.1556A>G (p.Lys519Arg) c.*1533A>G (n.*1533A>G) | |
| 10 | g.49655411A>T | CA376748627 | CHAT | c.1802A>T (p.Lys601Met) c.*639A>T (n.*639A>T) n.439A>T c.665A>T (p.Lys222Met) c.1448A>T (p.Lys483Met) c.1556A>T (p.Lys519Met) c.*1533A>T (n.*1533A>T) | |
| 10 | g.49655412G>A | CA469605776 | CHAT | c.1803G>A (p.Lys601=) c.*640G>A (n.*640G>A) n.440G>A c.666G>A (p.Lys222=) c.1449G>A (p.Lys483=) c.1557G>A (p.Lys519=) c.*1534G>A (n.*1534G>A) | |
| 10 | g.49655412G>C | CA376748643 | CHAT | c.1803G>C (p.Lys601Asn) c.*640G>C (n.*640G>C) n.440G>C c.666G>C (p.Lys222Asn) c.1449G>C (p.Lys483Asn) c.1557G>C (p.Lys519Asn) c.*1534G>C (n.*1534G>C) | |
| 10 | g.49655412G>T | CA376748639 | CHAT | c.1803G>T (p.Lys601Asn) c.*640G>T (n.*640G>T) n.440G>T c.666G>T (p.Lys222Asn) c.1449G>T (p.Lys483Asn) c.1557G>T (p.Lys519Asn) c.*1534G>T (n.*1534G>T) | |
| 10 | g.49655413G>A | CA376748646 | CHAT | c.1804G>A (p.Asp602Asn) c.*641G>A (n.*641G>A) n.441G>A c.667G>A (p.Asp223Asn) c.1450G>A (p.Asp484Asn) c.1558G>A (p.Asp520Asn) c.*1535G>A (n.*1535G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655413G>C | CA376748651 | CHAT | c.1804G>C (p.Asp602His) c.*641G>C (n.*641G>C) n.441G>C c.667G>C (p.Asp223His) c.1450G>C (p.Asp484His) c.1558G>C (p.Asp520His) c.*1535G>C (n.*1535G>C) | |
| 10 | g.49655413G= | CA1908834782 | CHAT | c.1804G= (p.Asp602=) c.*641G= (n.*641G=) n.441G= c.667G= (p.Asp223=) c.1450G= (p.Asp484=) c.1558G= (p.Asp520=) c.*1535G= (n.*1535G=) | |
| 10 | g.49655413G>T | CA376748658 | CHAT | c.1804G>T (p.Asp602Tyr) c.*641G>T (n.*641G>T) n.441G>T c.667G>T (p.Asp223Tyr) c.1450G>T (p.Asp484Tyr) c.1558G>T (p.Asp520Tyr) c.*1535G>T (n.*1535G>T) | |
| 10 | g.49655414A= | CA1908834783 | CHAT | c.1805A= (p.Asp602=) c.*642A= (n.*642A=) n.442A= c.668A= (p.Asp223=) c.1451A= (p.Asp484=) c.1559A= (p.Asp520=) c.*1536A= (n.*1536A=) | |
| 10 | g.49655414A>C | CA376748662 | CHAT | c.1805A>C (p.Asp602Ala) c.*642A>C (n.*642A>C) n.442A>C c.668A>C (p.Asp223Ala) c.1451A>C (p.Asp484Ala) c.1559A>C (p.Asp520Ala) c.*1536A>C (n.*1536A>C) | |
| 10 | g.49655414A>G | CA5497635 | CHAT | c.1805A>G (p.Asp602Gly) c.*642A>G (n.*642A>G) n.442A>G c.668A>G (p.Asp223Gly) c.1451A>G (p.Asp484Gly) c.1559A>G (p.Asp520Gly) c.*1536A>G (n.*1536A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655414A>T | CA376748681 | CHAT | c.1805A>T (p.Asp602Val) c.*642A>T (n.*642A>T) n.442A>T c.668A>T (p.Asp223Val) c.1451A>T (p.Asp484Val) c.1559A>T (p.Asp520Val) c.*1536A>T (n.*1536A>T) | |
| 10 | g.49655415T>A | CA376748686 | CHAT | c.1806T>A (p.Asp602Glu) c.*643T>A (n.*643T>A) n.443T>A c.669T>A (p.Asp223Glu) c.1452T>A (p.Asp484Glu) c.1560T>A (p.Asp520Glu) c.*1537T>A (n.*1537T>A) | |
| 10 | g.49655415T>C | CA206642034 | CHAT | c.1806T>C (p.Asp602=) c.*643T>C (n.*643T>C) n.443T>C c.669T>C (p.Asp223=) c.1452T>C (p.Asp484=) c.1560T>C (p.Asp520=) c.*1537T>C (n.*1537T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49655415T>G | CA376748689 | CHAT | c.1806T>G (p.Asp602Glu) c.*643T>G (n.*643T>G) n.443T>G c.669T>G (p.Asp223Glu) c.1452T>G (p.Asp484Glu) c.1560T>G (p.Asp520Glu) c.*1537T>G (n.*1537T>G) | |
| 10 | g.49655415T= | CA1908834784 | CHAT | c.1806T= (p.Asp602=) c.*643T= (n.*643T=) n.443T= c.669T= (p.Asp223=) c.1452T= (p.Asp484=) c.1560T= (p.Asp520=) c.*1537T= (n.*1537T=) | |
| 10 | g.49655416G>A | CA376748693 | CHAT | c.1807G>A (p.Ala603Thr) c.*644G>A (n.*644G>A) n.444G>A c.670G>A (p.Ala224Thr) c.1453G>A (p.Ala485Thr) c.1561G>A (p.Ala521Thr) c.*1538G>A (n.*1538G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655416G>C | CA376748696 | CHAT | c.1807G>C (p.Ala603Pro) c.*644G>C (n.*644G>C) n.444G>C c.670G>C (p.Ala224Pro) c.1453G>C (p.Ala485Pro) c.1561G>C (p.Ala521Pro) c.*1538G>C (n.*1538G>C) | |
| 10 | g.49655416G= | CA1908834785 | CHAT | c.1807G= (p.Ala603=) c.*644G= (n.*644G=) n.444G= c.670G= (p.Ala224=) c.1453G= (p.Ala485=) c.1561G= (p.Ala521=) c.*1538G= (n.*1538G=) | |
| 10 | g.49655416G>T | CA376748697 | CHAT | c.1807G>T (p.Ala603Ser) c.*644G>T (n.*644G>T) n.444G>T c.670G>T (p.Ala224Ser) c.1453G>T (p.Ala485Ser) c.1561G>T (p.Ala521Ser) c.*1538G>T (n.*1538G>T) | |
| 10 | g.49655417C>A | CA376748701 | CHAT | c.1808C>A (p.Ala603Asp) c.*645C>A (n.*645C>A) n.445C>A c.671C>A (p.Ala224Asp) c.1454C>A (p.Ala485Asp) c.1562C>A (p.Ala521Asp) c.*1539C>A (n.*1539C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655417C>G | CA376748699 | CHAT | c.1808C>G (p.Ala603Gly) c.*645C>G (n.*645C>G) n.445C>G c.671C>G (p.Ala224Gly) c.1454C>G (p.Ala485Gly) c.1562C>G (p.Ala521Gly) c.*1539C>G (n.*1539C>G) | |
| 10 | g.49655417C>T | CA376748698 | CHAT | c.1808C>T (p.Ala603Val) c.*645C>T (n.*645C>T) n.445C>T c.671C>T (p.Ala224Val) c.1454C>T (p.Ala485Val) c.1562C>T (p.Ala521Val) c.*1539C>T (n.*1539C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655418C>A | CA469605777 | CHAT | c.1809C>A (p.Ala603=) c.*646C>A (n.*646C>A) n.446C>A c.672C>A (p.Ala224=) c.1455C>A (p.Ala485=) c.1563C>A (p.Ala521=) c.*1540C>A (n.*1540C>A) | |
| 10 | g.49655418C>G | CA469605778 | CHAT | c.1809C>G (p.Ala603=) c.*646C>G (n.*646C>G) n.446C>G c.672C>G (p.Ala224=) c.1455C>G (p.Ala485=) c.1563C>G (p.Ala521=) c.*1540C>G (n.*1540C>G) | |
| 10 | g.49655418C>T | CA469605779 | CHAT | c.1809C>T (p.Ala603=) c.*646C>T (n.*646C>T) n.446C>T c.672C>T (p.Ala224=) c.1455C>T (p.Ala485=) c.1563C>T (p.Ala521=) c.*1540C>T (n.*1540C>T) | |
| 10 | g.49655419A>C | CA376748713 | CHAT | c.1810A>C (p.Ile604Leu) c.*647A>C (n.*647A>C) n.447A>C c.673A>C (p.Ile225Leu) c.1456A>C (p.Ile486Leu) c.1564A>C (p.Ile522Leu) c.*1541A>C (n.*1541A>C) | |
| 10 | g.49655419A>G | CA376748716 | CHAT | c.1810A>G (p.Ile604Val) c.*647A>G (n.*647A>G) n.447A>G c.673A>G (p.Ile225Val) c.1456A>G (p.Ile486Val) c.1564A>G (p.Ile522Val) c.*1541A>G (n.*1541A>G) | |
| 10 | g.49655419A>T | CA376748718 | CHAT | c.1810A>T (p.Ile604Phe) c.*647A>T (n.*647A>T) n.447A>T c.673A>T (p.Ile225Phe) c.1456A>T (p.Ile486Phe) c.1564A>T (p.Ile522Phe) c.*1541A>T (n.*1541A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655420T>A | CA376748724 | CHAT | c.1811T>A (p.Ile604Asn) c.*648T>A (n.*648T>A) n.448T>A c.674T>A (p.Ile225Asn) c.1457T>A (p.Ile486Asn) c.1565T>A (p.Ile522Asn) c.*1542T>A (n.*1542T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655420T>C | CA376748732 | CHAT | c.1811T>C (p.Ile604Thr) c.*648T>C (n.*648T>C) n.448T>C c.674T>C (p.Ile225Thr) c.1457T>C (p.Ile486Thr) c.1565T>C (p.Ile522Thr) c.*1542T>C (n.*1542T>C) | |
| 10 | g.49655420T>G | CA376748734 | CHAT | c.1811T>G (p.Ile604Ser) c.*648T>G (n.*648T>G) n.448T>G c.674T>G (p.Ile225Ser) c.1457T>G (p.Ile486Ser) c.1565T>G (p.Ile522Ser) c.*1542T>G (n.*1542T>G) | |
| 10 | g.49655420T= | CA1908834786 | CHAT | c.1811T= (p.Ile604=) c.*648T= (n.*648T=) n.448T= c.674T= (p.Ile225=) c.1457T= (p.Ile486=) c.1565T= (p.Ile522=) c.*1542T= (n.*1542T=) | |
| 10 | g.49655421C>A | CA469605780 | CHAT | c.1812C>A (p.Ile604=) c.*649C>A (n.*649C>A) n.449C>A c.675C>A (p.Ile225=) c.1458C>A (p.Ile486=) c.1566C>A (p.Ile522=) c.*1543C>A (n.*1543C>A) | |
| 10 | g.49655421C>G | CA376748736 | CHAT | c.1812C>G (p.Ile604Met) c.*649C>G (n.*649C>G) n.449C>G c.675C>G (p.Ile225Met) c.1458C>G (p.Ile486Met) c.1566C>G (p.Ile522Met) c.*1543C>G (n.*1543C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655421C>T | CA469605781 | CHAT | c.1812C>T (p.Ile604=) c.*649C>T (n.*649C>T) n.449C>T c.675C>T (p.Ile225=) c.1458C>T (p.Ile486=) c.1566C>T (p.Ile522=) c.*1543C>T (n.*1543C>T) | |
| 10 | g.49655422C>A | CA376748743 | CHAT | c.1813C>A (p.Arg605Ser) c.*650C>A (n.*650C>A) n.450C>A c.676C>A (p.Arg226Ser) c.1459C>A (p.Arg487Ser) c.1567C>A (p.Arg523Ser) c.*1544C>A (n.*1544C>A) | COSMIC COSMIC |
| 10 | g.49655422C= | CA1908834787 | CHAT | c.1813C= (p.Arg605=) c.*650C= (n.*650C=) n.450C= c.676C= (p.Arg226=) c.1459C= (p.Arg487=) c.1567C= (p.Arg523=) c.*1544C= (n.*1544C=) | |
| 10 | g.49655422C>G | CA376748745 | CHAT | c.1813C>G (p.Arg605Gly) c.*650C>G (n.*650C>G) n.450C>G c.676C>G (p.Arg226Gly) c.1459C>G (p.Arg487Gly) c.1567C>G (p.Arg523Gly) c.*1544C>G (n.*1544C>G) | |
| 10 | g.49655422C>T | CA376748748 | CHAT | c.1813C>T (p.Arg605Cys) c.*650C>T (n.*650C>T) n.450C>T c.676C>T (p.Arg226Cys) c.1459C>T (p.Arg487Cys) c.1567C>T (p.Arg523Cys) c.*1544C>T (n.*1544C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 10 | g.49655423G>A | CA5497636 | CHAT | c.1814G>A (p.Arg605His) c.*651G>A (n.*651G>A) n.451G>A c.677G>A (p.Arg226His) c.1460G>A (p.Arg487His) c.1568G>A (p.Arg523His) c.*1545G>A (n.*1545G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 10 | g.49655423G>C | CA376748749 | CHAT | c.1814G>C (p.Arg605Pro) c.*651G>C (n.*651G>C) n.451G>C c.677G>C (p.Arg226Pro) c.1460G>C (p.Arg487Pro) c.1568G>C (p.Arg523Pro) c.*1545G>C (n.*1545G>C) | |
| 10 | g.49655423G= | CA1908834788 | CHAT | c.1814G= (p.Arg605=) c.*651G= (n.*651G=) n.451G= c.677G= (p.Arg226=) c.1460G= (p.Arg487=) c.1568G= (p.Arg523=) c.*1545G= (n.*1545G=) | |
| 10 | g.49655423G>T | CA376748750 | CHAT | c.1814G>T (p.Arg605Leu) c.*651G>T (n.*651G>T) n.451G>T c.677G>T (p.Arg226Leu) c.1460G>T (p.Arg487Leu) c.1568G>T (p.Arg523Leu) c.*1545G>T (n.*1545G>T) | |
| 10 | g.49655424T>A | CA469605784 | CHAT | c.1815T>A (p.Arg605=) c.*652T>A (n.*652T>A) n.452T>A c.678T>A (p.Arg226=) c.1461T>A (p.Arg487=) c.1569T>A (p.Arg523=) c.*1546T>A (n.*1546T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655424T>C | CA469605783 | CHAT | c.1815T>C (p.Arg605=) c.*652T>C (n.*652T>C) n.452T>C c.678T>C (p.Arg226=) c.1461T>C (p.Arg487=) c.1569T>C (p.Arg523=) c.*1546T>C (n.*1546T>C) | |
| 10 | g.49655424T>G | CA469605782 | CHAT | c.1815T>G (p.Arg605=) c.*652T>G (n.*652T>G) n.452T>G c.678T>G (p.Arg226=) c.1461T>G (p.Arg487=) c.1569T>G (p.Arg523=) c.*1546T>G (n.*1546T>G) | |
| 10 | g.49655425G>A | CA376748754 | CHAT | c.1816G>A (p.Ala606Thr) c.*653G>A (n.*653G>A) n.453G>A c.679G>A (p.Ala227Thr) c.1462G>A (p.Ala488Thr) c.1570G>A (p.Ala524Thr) c.*1547G>A (n.*1547G>A) | |
| 10 | g.49655425G>C | CA376748756 | CHAT | c.1816G>C (p.Ala606Pro) c.*653G>C (n.*653G>C) n.453G>C c.679G>C (p.Ala227Pro) c.1462G>C (p.Ala488Pro) c.1570G>C (p.Ala524Pro) c.*1547G>C (n.*1547G>C) | |
| 10 | g.49655425G>T | CA376748752 | CHAT | c.1816G>T (p.Ala606Ser) c.*653G>T (n.*653G>T) n.453G>T c.679G>T (p.Ala227Ser) c.1462G>T (p.Ala488Ser) c.1570G>T (p.Ala524Ser) c.*1547G>T (n.*1547G>T) | |
| 10 | g.49655426C>A | CA376748759 | CHAT | c.1817C>A (p.Ala606Asp) c.*654C>A (n.*654C>A) n.454C>A c.680C>A (p.Ala227Asp) c.1463C>A (p.Ala488Asp) c.1571C>A (p.Ala524Asp) c.*1548C>A (n.*1548C>A) | COSMIC |
| 10 | g.49655426C>G | CA376748761 | CHAT | c.1817C>G (p.Ala606Gly) c.*654C>G (n.*654C>G) n.454C>G c.680C>G (p.Ala227Gly) c.1463C>G (p.Ala488Gly) c.1571C>G (p.Ala524Gly) c.*1548C>G (n.*1548C>G) | |
| 10 | g.49655426C>T | CA376748765 | CHAT | c.1817C>T (p.Ala606Val) c.*654C>T (n.*654C>T) n.454C>T c.680C>T (p.Ala227Val) c.1463C>T (p.Ala488Val) c.1571C>T (p.Ala524Val) c.*1548C>T (n.*1548C>T) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 10 | g.49655427C>A | CA469605786 | CHAT | c.1818C>A (p.Ala606=) c.*655C>A (n.*655C>A) n.455C>A c.681C>A (p.Ala227=) c.1464C>A (p.Ala488=) c.1572C>A (p.Ala524=) c.*1549C>A (n.*1549C>A) | |
| 10 | g.49655427C= | CA1908834789 | CHAT | c.1818C= (p.Ala606=) c.*655C= (n.*655C=) n.455C= c.681C= (p.Ala227=) c.1464C= (p.Ala488=) c.1572C= (p.Ala524=) c.*1549C= (n.*1549C=) | |
| 10 | g.49655427C>G | CA469605785 | CHAT | c.1818C>G (p.Ala606=) c.*655C>G (n.*655C>G) n.455C>G c.681C>G (p.Ala227=) c.1464C>G (p.Ala488=) c.1572C>G (p.Ala524=) c.*1549C>G (n.*1549C>G) | |
| 10 | g.49655427C>T | CA469605787 | CHAT | c.1818C>T (p.Ala606=) c.*655C>T (n.*655C>T) n.455C>T c.681C>T (p.Ala227=) c.1464C>T (p.Ala488=) c.1572C>T (p.Ala524=) c.*1549C>T (n.*1549C>T) | dbSNP |
| 10 | g.49655428C>A | CA376748771 | CHAT | c.1819C>A (p.Gln607Lys) c.*656C>A (n.*656C>A) n.456C>A c.682C>A (p.Gln228Lys) c.1465C>A (p.Gln489Lys) c.1573C>A (p.Gln525Lys) c.*1550C>A (n.*1550C>A) | |
| 10 | g.49655428C>G | CA376748774 | CHAT | c.1819C>G (p.Gln607Glu) c.*656C>G (n.*656C>G) n.456C>G c.682C>G (p.Gln228Glu) c.1465C>G (p.Gln489Glu) c.1573C>G (p.Gln525Glu) c.*1550C>G (n.*1550C>G) | |
| 10 | g.49655428C>T | CA376748776 | CHAT | c.1819C>T (p.Gln607Ter) c.*656C>T (n.*656C>T) n.456C>T c.682C>T (p.Gln228Ter) c.1465C>T (p.Gln489Ter) c.1573C>T (p.Gln525Ter) c.*1550C>T (n.*1550C>T) | |
| 10 | g.49655429A>C | CA376748780 | CHAT | c.1820A>C (p.Gln607Pro) c.*657A>C (n.*657A>C) n.457A>C c.683A>C (p.Gln228Pro) c.1466A>C (p.Gln489Pro) c.1574A>C (p.Gln525Pro) c.*1551A>C (n.*1551A>C) | |
| 10 | g.49655429A>G | CA376748782 | CHAT | c.1820A>G (p.Gln607Arg) c.*657A>G (n.*657A>G) n.457A>G c.683A>G (p.Gln228Arg) c.1466A>G (p.Gln489Arg) c.1574A>G (p.Gln525Arg) c.*1551A>G (n.*1551A>G) | |
| 10 | g.49655429A>T | CA376748785 | CHAT | c.1820A>T (p.Gln607Leu) c.*657A>T (n.*657A>T) n.457A>T c.683A>T (p.Gln228Leu) c.1466A>T (p.Gln489Leu) c.1574A>T (p.Gln525Leu) c.*1551A>T (n.*1551A>T) | |
| 10 | g.49655430G>A | CA469605788 | CHAT | c.1821G>A (p.Gln607=) c.*658G>A (n.*658G>A) n.458G>A c.684G>A (p.Gln228=) c.1467G>A (p.Gln489=) c.1575G>A (p.Gln525=) c.*1552G>A (n.*1552G>A) | |
| 10 | g.49655430G>C | CA376748789 | CHAT | c.1821G>C (p.Gln607His) c.*658G>C (n.*658G>C) n.458G>C c.684G>C (p.Gln228His) c.1467G>C (p.Gln489His) c.1575G>C (p.Gln525His) c.*1552G>C (n.*1552G>C) | |
| 10 | g.49655430G>T | CA376748805 | CHAT | c.1821G>T (p.Gln607His) c.*658G>T (n.*658G>T) n.458G>T c.684G>T (p.Gln228His) c.1467G>T (p.Gln489His) c.1575G>T (p.Gln525His) c.*1552G>T (n.*1552G>T) | |
| 10 | g.49655431A= | CA1908834790 | CHAT | c.1822A= (p.Thr608=) c.*659A= (n.*659A=) n.459A= c.685A= (p.Thr229=) c.1468A= (p.Thr490=) c.1576A= (p.Thr526=) c.*1553A= (n.*1553A=) | |
| 10 | g.49655431A>C | CA376748816 | CHAT | c.1822A>C (p.Thr608Pro) c.*659A>C (n.*659A>C) n.459A>C c.685A>C (p.Thr229Pro) c.1468A>C (p.Thr490Pro) c.1576A>C (p.Thr526Pro) c.*1553A>C (n.*1553A>C) | |
| 10 | g.49655431A>G | CA376748812 | CHAT | c.1822A>G (p.Thr608Ala) c.*659A>G (n.*659A>G) n.459A>G c.685A>G (p.Thr229Ala) c.1468A>G (p.Thr490Ala) c.1576A>G (p.Thr526Ala) c.*1553A>G (n.*1553A>G) | dbSNP |
| 10 | g.49655431A>T | CA376748811 | CHAT | c.1822A>T (p.Thr608Ser) c.*659A>T (n.*659A>T) n.459A>T c.685A>T (p.Thr229Ser) c.1468A>T (p.Thr490Ser) c.1576A>T (p.Thr526Ser) c.*1553A>T (n.*1553A>T) | ClinVar |
| 10 | g.49655432C>A | CA240138 | CHAT | c.1823C>A (p.Thr608Asn) c.*660C>A (n.*660C>A) n.460C>A c.686C>A (p.Thr229Asn) c.1469C>A (p.Thr490Asn) c.1577C>A (p.Thr526Asn) c.*1554C>A (n.*1554C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655432C= | CA1908834791 | CHAT | c.1823C= (p.Thr608=) c.*660C= (n.*660C=) n.460C= c.686C= (p.Thr229=) c.1469C= (p.Thr490=) c.1577C= (p.Thr526=) c.*1554C= (n.*1554C=) | |
| 10 | g.49655432C>G | CA376748823 | CHAT | c.1823C>G (p.Thr608Ser) c.*660C>G (n.*660C>G) n.460C>G c.686C>G (p.Thr229Ser) c.1469C>G (p.Thr490Ser) c.1577C>G (p.Thr526Ser) c.*1554C>G (n.*1554C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655432C>T | CA376748827 | CHAT | c.1823C>T (p.Thr608Ile) c.*660C>T (n.*660C>T) n.460C>T c.686C>T (p.Thr229Ile) c.1469C>T (p.Thr490Ile) c.1577C>T (p.Thr526Ile) c.*1554C>T (n.*1554C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655433T>A | CA469605791 | CHAT | c.1824T>A (p.Thr608=) c.*661T>A (n.*661T>A) n.461T>A c.687T>A (p.Thr229=) c.1470T>A (p.Thr490=) c.1578T>A (p.Thr526=) c.*1555T>A (n.*1555T>A) | |
| 10 | g.49655433T>C | CA469605790 | CHAT | c.1824T>C (p.Thr608=) c.*661T>C (n.*661T>C) n.461T>C c.687T>C (p.Thr229=) c.1470T>C (p.Thr490=) c.1578T>C (p.Thr526=) c.*1555T>C (n.*1555T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655433T>G | CA469605789 | CHAT | c.1824T>G (p.Thr608=) c.*661T>G (n.*661T>G) n.461T>G c.687T>G (p.Thr229=) c.1470T>G (p.Thr490=) c.1578T>G (p.Thr526=) c.*1555T>G (n.*1555T>G) | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 10 | g.49655433T= | CA1908834792 | CHAT | c.1824T= (p.Thr608=) c.*661T= (n.*661T=) n.461T= c.687T= (p.Thr229=) c.1470T= (p.Thr490=) c.1578T= (p.Thr526=) c.*1555T= (n.*1555T=) | |
| 10 | g.49655434G>A | CA376748831 | CHAT | c.1825G>A (p.Ala609Thr) c.*662G>A (n.*662G>A) n.462G>A c.688G>A (p.Ala230Thr) c.1471G>A (p.Ala491Thr) c.1579G>A (p.Ala527Thr) c.*1556G>A (n.*1556G>A) | |
| 10 | g.49655434G>C | CA376748832 | CHAT | c.1825G>C (p.Ala609Pro) c.*662G>C (n.*662G>C) n.462G>C c.688G>C (p.Ala230Pro) c.1471G>C (p.Ala491Pro) c.1579G>C (p.Ala527Pro) c.*1556G>C (n.*1556G>C) | |
| 10 | g.49655434G>T | CA376748834 | CHAT | c.1825G>T (p.Ala609Ser) c.*662G>T (n.*662G>T) n.462G>T c.688G>T (p.Ala230Ser) c.1471G>T (p.Ala491Ser) c.1579G>T (p.Ala527Ser) c.*1556G>T (n.*1556G>T) | |
| 10 | g.49655435C>A | CA376748836 | CHAT | c.1826C>A (p.Ala609Glu) c.*663C>A (n.*663C>A) n.463C>A c.689C>A (p.Ala230Glu) c.1472C>A (p.Ala491Glu) c.1580C>A (p.Ala527Glu) c.*1557C>A (n.*1557C>A) | dbSNP |
| 10 | g.49655435C= | CA1908834793 | CHAT | c.1826C= (p.Ala609=) c.*663C= (n.*663C=) n.463C= c.689C= (p.Ala230=) c.1472C= (p.Ala491=) c.1580C= (p.Ala527=) c.*1557C= (n.*1557C=) | |
| 10 | g.49655435C>G | CA376748838 | CHAT | c.1826C>G (p.Ala609Gly) c.*663C>G (n.*663C>G) n.463C>G c.689C>G (p.Ala230Gly) c.1472C>G (p.Ala491Gly) c.1580C>G (p.Ala527Gly) c.*1557C>G (n.*1557C>G) | |
| 10 | g.49655435C>T | CA376748842 | CHAT | c.1826C>T (p.Ala609Val) c.*663C>T (n.*663C>T) n.463C>T c.689C>T (p.Ala230Val) c.1472C>T (p.Ala491Val) c.1580C>T (p.Ala527Val) c.*1557C>T (n.*1557C>T) | |
| 10 | g.49655436A= | CA1908834794 | CHAT | c.1827A= (p.Ala609=) c.*664A= (n.*664A=) n.464A= c.690A= (p.Ala230=) c.1473A= (p.Ala491=) c.1581A= (p.Ala527=) c.*1558A= (n.*1558A=) | |
| 10 | g.49655436A>C | CA469605793 | CHAT | c.1827A>C (p.Ala609=) c.*664A>C (n.*664A>C) n.464A>C c.690A>C (p.Ala230=) c.1473A>C (p.Ala491=) c.1581A>C (p.Ala527=) c.*1558A>C (n.*1558A>C) | |
| 10 | g.49655436A>G | CA5497637 | CHAT | c.1827A>G (p.Ala609=) c.*664A>G (n.*664A>G) n.464A>G c.690A>G (p.Ala230=) c.1473A>G (p.Ala491=) c.1581A>G (p.Ala527=) c.*1558A>G (n.*1558A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655436A>T | CA469605792 | CHAT | c.1827A>T (p.Ala609=) c.*664A>T (n.*664A>T) n.464A>T c.690A>T (p.Ala230=) c.1473A>T (p.Ala491=) c.1581A>T (p.Ala527=) c.*1558A>T (n.*1558A>T) | |
| 10 | g.49655437T>A | CA5497638 | CHAT | c.1828T>A (p.Tyr610Asn) c.*665T>A (n.*665T>A) n.465T>A c.691T>A (p.Tyr231Asn) c.1474T>A (p.Tyr492Asn) c.1582T>A (p.Tyr528Asn) c.*1559T>A (n.*1559T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655437T>C | CA376748861 | CHAT | c.1828T>C (p.Tyr610His) c.*665T>C (n.*665T>C) n.465T>C c.691T>C (p.Tyr231His) c.1474T>C (p.Tyr492His) c.1582T>C (p.Tyr528His) c.*1559T>C (n.*1559T>C) | |
| 10 | g.49655437T>G | CA376748863 | CHAT | c.1828T>G (p.Tyr610Asp) c.*665T>G (n.*665T>G) n.465T>G c.691T>G (p.Tyr231Asp) c.1474T>G (p.Tyr492Asp) c.1582T>G (p.Tyr528Asp) c.*1559T>G (n.*1559T>G) | |
| 10 | g.49655437T= | CA1908834795 | CHAT | c.1828T= (p.Tyr610=) c.*665T= (n.*665T=) n.465T= c.691T= (p.Tyr231=) c.1474T= (p.Tyr492=) c.1582T= (p.Tyr528=) c.*1559T= (n.*1559T=) | |
| 10 | g.49655438A>C | CA376748873 | CHAT | c.1829A>C (p.Tyr610Ser) c.*666A>C (n.*666A>C) n.466A>C c.692A>C (p.Tyr231Ser) c.1475A>C (p.Tyr492Ser) c.1583A>C (p.Tyr528Ser) c.*1560A>C (n.*1560A>C) | |
| 10 | g.49655438A>G | CA376748876 | CHAT | c.1829A>G (p.Tyr610Cys) c.*666A>G (n.*666A>G) n.466A>G c.692A>G (p.Tyr231Cys) c.1475A>G (p.Tyr492Cys) c.1583A>G (p.Tyr528Cys) c.*1560A>G (n.*1560A>G) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 10 | g.49655438A>T | CA376748871 | CHAT | c.1829A>T (p.Tyr610Phe) c.*666A>T (n.*666A>T) n.466A>T c.692A>T (p.Tyr231Phe) c.1475A>T (p.Tyr492Phe) c.1583A>T (p.Tyr528Phe) c.*1560A>T (n.*1560A>T) | |
| 10 | g.49655439C>A | CA376748884 | CHAT | c.1830C>A (p.Tyr610Ter) c.*667C>A (n.*667C>A) n.467C>A c.693C>A (p.Tyr231Ter) c.1476C>A (p.Tyr492Ter) c.1584C>A (p.Tyr528Ter) c.*1561C>A (n.*1561C>A) | |
| 10 | g.49655439C>G | CA376748882 | CHAT | c.1830C>G (p.Tyr610Ter) c.*667C>G (n.*667C>G) n.467C>G c.693C>G (p.Tyr231Ter) c.1476C>G (p.Tyr492Ter) c.1584C>G (p.Tyr528Ter) c.*1561C>G (n.*1561C>G) | |
| 10 | g.49655439C>T | CA469605794 | CHAT | c.1830C>T (p.Tyr610=) c.*667C>T (n.*667C>T) n.467C>T c.693C>T (p.Tyr231=) c.1476C>T (p.Tyr492=) c.1584C>T (p.Tyr528=) c.*1561C>T (n.*1561C>T) | |
| 10 | g.49655440A>C | CA376748892 | CHAT | c.1831A>C (p.Thr611Pro) c.*668A>C (n.*668A>C) n.468A>C c.694A>C (p.Thr232Pro) c.1477A>C (p.Thr493Pro) c.1585A>C (p.Thr529Pro) c.*1562A>C (n.*1562A>C) | |
| 10 | g.49655440A>G | CA376748894 | CHAT | c.1831A>G (p.Thr611Ala) c.*668A>G (n.*668A>G) n.468A>G c.694A>G (p.Thr232Ala) c.1477A>G (p.Thr493Ala) c.1585A>G (p.Thr529Ala) c.*1562A>G (n.*1562A>G) | |
| 10 | g.49655440A>T | CA376748895 | CHAT | c.1831A>T (p.Thr611Ser) c.*668A>T (n.*668A>T) n.468A>T c.694A>T (p.Thr232Ser) c.1477A>T (p.Thr493Ser) c.1585A>T (p.Thr529Ser) c.*1562A>T (n.*1562A>T) | |
| 10 | g.49655441C>A | CA376748896 | CHAT | c.1832C>A (p.Thr611Lys) c.*669C>A (n.*669C>A) n.469C>A c.695C>A (p.Thr232Lys) c.1478C>A (p.Thr493Lys) c.1586C>A (p.Thr529Lys) c.*1563C>A (n.*1563C>A) | |
| 10 | g.49655441C>G | CA376748897 | CHAT | c.1832C>G (p.Thr611Arg) c.*669C>G (n.*669C>G) n.469C>G c.695C>G (p.Thr232Arg) c.1478C>G (p.Thr493Arg) c.1586C>G (p.Thr529Arg) c.*1563C>G (n.*1563C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655441C>T | CA376748901 | CHAT | c.1832C>T (p.Thr611Ile) c.*669C>T (n.*669C>T) n.469C>T c.695C>T (p.Thr232Ile) c.1478C>T (p.Thr493Ile) c.1586C>T (p.Thr529Ile) c.*1563C>T (n.*1563C>T) | |
| 10 | g.49655442A= | CA1908834796 | CHAT | c.1833A= (p.Thr611=) c.*670A= (n.*670A=) n.470A= c.696A= (p.Thr232=) c.1479A= (p.Thr493=) c.1587A= (p.Thr529=) c.*1564A= (n.*1564A=) | |
| 10 | g.49655442A>C | CA469605796 | CHAT | c.1833A>C (p.Thr611=) c.*670A>C (n.*670A>C) n.470A>C c.696A>C (p.Thr232=) c.1479A>C (p.Thr493=) c.1587A>C (p.Thr529=) c.*1564A>C (n.*1564A>C) | |
| 10 | g.49655442A>G | CA469605797 | CHAT | c.1833A>G (p.Thr611=) c.*670A>G (n.*670A>G) n.470A>G c.696A>G (p.Thr232=) c.1479A>G (p.Thr493=) c.1587A>G (p.Thr529=) c.*1564A>G (n.*1564A>G) | dbSNP |
| 10 | g.49655442A>T | CA469605795 | CHAT | c.1833A>T (p.Thr611=) c.*670A>T (n.*670A>T) n.470A>T c.696A>T (p.Thr232=) c.1479A>T (p.Thr493=) c.1587A>T (p.Thr529=) c.*1564A>T (n.*1564A>T) | |
| 10 | g.49655443G>A | CA376748905 | CHAT | c.1834G>A (p.Val612Ile) c.*671G>A (n.*671G>A) n.471G>A c.697G>A (p.Val233Ile) c.1480G>A (p.Val494Ile) c.1588G>A (p.Val530Ile) c.*1565G>A (n.*1565G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655443G>C | CA5497639 | CHAT | c.1834G>C (p.Val612Leu) c.*671G>C (n.*671G>C) n.471G>C c.697G>C (p.Val233Leu) c.1480G>C (p.Val494Leu) c.1588G>C (p.Val530Leu) c.*1565G>C (n.*1565G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655443G= | CA1908834797 | CHAT | c.1834G= (p.Val612=) c.*671G= (n.*671G=) n.471G= c.697G= (p.Val233=) c.1480G= (p.Val494=) c.1588G= (p.Val530=) c.*1565G= (n.*1565G=) | |
| 10 | g.49655443G>T | CA376748911 | CHAT | c.1834G>T (p.Val612Phe) c.*671G>T (n.*671G>T) n.471G>T c.697G>T (p.Val233Phe) c.1480G>T (p.Val494Phe) c.1588G>T (p.Val530Phe) c.*1565G>T (n.*1565G>T) | |
| 10 | g.49655444T>A | CA376748919 | CHAT | c.1835T>A (p.Val612Asp) c.*672T>A (n.*672T>A) n.472T>A c.698T>A (p.Val233Asp) c.1481T>A (p.Val494Asp) c.1589T>A (p.Val530Asp) c.*1566T>A (n.*1566T>A) | |
| 10 | g.49655444T>C | CA376748925 | CHAT | c.1835T>C (p.Val612Ala) c.*672T>C (n.*672T>C) n.472T>C c.698T>C (p.Val233Ala) c.1481T>C (p.Val494Ala) c.1589T>C (p.Val530Ala) c.*1566T>C (n.*1566T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49655444T>G | CA376748927 | CHAT | c.1835T>G (p.Val612Gly) c.*672T>G (n.*672T>G) n.472T>G c.698T>G (p.Val233Gly) c.1481T>G (p.Val494Gly) c.1589T>G (p.Val530Gly) c.*1566T>G (n.*1566T>G) | |
| 10 | g.49655444T= | CA1908834798 | CHAT | c.1835T= (p.Val612=) c.*672T= (n.*672T=) n.472T= c.698T= (p.Val233=) c.1481T= (p.Val494=) c.1589T= (p.Val530=) c.*1566T= (n.*1566T=) | |
| 10 | g.49655445C>A | CA469605799 | CHAT | c.1836C>A (p.Val612=) c.*673C>A (n.*673C>A) n.473C>A c.699C>A (p.Val233=) c.1482C>A (p.Val494=) c.1590C>A (p.Val530=) c.*1567C>A (n.*1567C>A) | |
| 10 | g.49655445C>G | CA469605798 | CHAT | c.1836C>G (p.Val612=) c.*673C>G (n.*673C>G) n.473C>G c.699C>G (p.Val233=) c.1482C>G (p.Val494=) c.1590C>G (p.Val530=) c.*1567C>G (n.*1567C>G) | |
| 10 | g.49655445C>T | CA469605800 | CHAT | c.1836C>T (p.Val612=) c.*673C>T (n.*673C>T) n.473C>T c.699C>T (p.Val233=) c.1482C>T (p.Val494=) c.1590C>T (p.Val530=) c.*1567C>T (n.*1567C>T) | |
| 10 | g.49655446A>C | CA376748934 | CHAT | c.1837A>C (p.Met613Leu) c.*674A>C (n.*674A>C) n.474A>C c.700A>C (p.Met234Leu) c.1483A>C (p.Met495Leu) c.1591A>C (p.Met531Leu) c.*1568A>C (n.*1568A>C) | |
| 10 | g.49655446A>G | CA376748931 | CHAT | c.1837A>G (p.Met613Val) c.*674A>G (n.*674A>G) n.474A>G c.700A>G (p.Met234Val) c.1483A>G (p.Met495Val) c.1591A>G (p.Met531Val) c.*1568A>G (n.*1568A>G) | |
| 10 | g.49655446A>T | CA376748933 | CHAT | c.1837A>T (p.Met613Leu) c.*674A>T (n.*674A>T) n.474A>T c.700A>T (p.Met234Leu) c.1483A>T (p.Met495Leu) c.1591A>T (p.Met531Leu) c.*1568A>T (n.*1568A>T) | |
| 10 | g.49655447T>A | CA376748939 | CHAT | c.1838T>A (p.Met613Lys) c.*675T>A (n.*675T>A) n.475T>A c.701T>A (p.Met234Lys) c.1484T>A (p.Met495Lys) c.1592T>A (p.Met531Lys) c.*1569T>A (n.*1569T>A) | |
| 10 | g.49655447T>C | CA376748941 | CHAT | c.1838T>C (p.Met613Thr) c.*675T>C (n.*675T>C) n.475T>C c.701T>C (p.Met234Thr) c.1484T>C (p.Met495Thr) c.1592T>C (p.Met531Thr) c.*1569T>C (n.*1569T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49655447T>G | CA376748946 | CHAT | c.1838T>G (p.Met613Arg) c.*675T>G (n.*675T>G) n.475T>G c.701T>G (p.Met234Arg) c.1484T>G (p.Met495Arg) c.1592T>G (p.Met531Arg) c.*1569T>G (n.*1569T>G) | |
| 10 | g.49655447T= | CA1908834799 | CHAT | c.1838T= (p.Met613=) c.*675T= (n.*675T=) n.475T= c.701T= (p.Met234=) c.1484T= (p.Met495=) c.1592T= (p.Met531=) c.*1569T= (n.*1569T=) | |
| 10 | g.49655448G>A | CA376748948 | CHAT | c.1839G>A (p.Met613Ile) c.*676G>A (n.*676G>A) n.476G>A c.702G>A (p.Met234Ile) c.1485G>A (p.Met495Ile) c.1593G>A (p.Met531Ile) c.*1570G>A (n.*1570G>A) | |
| 10 | g.49655448G>C | CA376748949 | CHAT | c.1839G>C (p.Met613Ile) c.*676G>C (n.*676G>C) n.476G>C c.702G>C (p.Met234Ile) c.1485G>C (p.Met495Ile) c.1593G>C (p.Met531Ile) c.*1570G>C (n.*1570G>C) | |
| 10 | g.49655448G>T | CA376748952 | CHAT | c.1839G>T (p.Met613Ile) c.*676G>T (n.*676G>T) n.476G>T c.702G>T (p.Met234Ile) c.1485G>T (p.Met495Ile) c.1593G>T (p.Met531Ile) c.*1570G>T (n.*1570G>T) | |
| 10 | g.49655449G>A | CA376748955 | CHAT | c.1839+1G>A (n.1839+1G>A) c.*676+1G>A (n.*676+1G>A) n.476+1G>A c.702+1G>A (n.702+1G>A) c.1485+1G>A (n.1485+1G>A) c.1593+1G>A (n.1593+1G>A) c.*1570+1G>A (n.*1570+1G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655449G>C | CA376748956 | CHAT | c.1839+1G>C (n.1839+1G>C) c.*676+1G>C (n.*676+1G>C) n.476+1G>C c.702+1G>C (n.702+1G>C) c.1485+1G>C (n.1485+1G>C) c.1593+1G>C (n.1593+1G>C) c.*1570+1G>C (n.*1570+1G>C) | |
| 10 | g.49655449G= | CA1908834800 | CHAT | c.1839+1G= (n.1839+1G=) c.*676+1G= (n.*676+1G=) n.476+1G= c.702+1G= (n.702+1G=) c.1485+1G= (n.1485+1G=) c.1593+1G= (n.1593+1G=) c.*1570+1G= (n.*1570+1G=) | |
| 10 | g.49655449G>T | CA376748965 | CHAT | c.1839+1G>T (n.1839+1G>T) c.*676+1G>T (n.*676+1G>T) n.476+1G>T c.702+1G>T (n.702+1G>T) c.1485+1G>T (n.1485+1G>T) c.1593+1G>T (n.1593+1G>T) c.*1570+1G>T (n.*1570+1G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655450T>A | CA376748968 | CHAT | c.1839+2T>A (n.1839+2T>A) c.*676+2T>A (n.*676+2T>A) n.476+2T>A c.702+2T>A (n.702+2T>A) c.1485+2T>A (n.1485+2T>A) c.1593+2T>A (n.1593+2T>A) c.*1570+2T>A (n.*1570+2T>A) | |
| 10 | g.49655450T>C | CA376748970 | CHAT | c.1839+2T>C (n.1839+2T>C) c.*676+2T>C (n.*676+2T>C) n.476+2T>C c.702+2T>C (n.702+2T>C) c.1485+2T>C (n.1485+2T>C) c.1593+2T>C (n.1593+2T>C) c.*1570+2T>C (n.*1570+2T>C) | |
| 10 | g.49655450T>G | CA376748981 | CHAT | c.1839+2T>G (n.1839+2T>G) c.*676+2T>G (n.*676+2T>G) n.476+2T>G c.702+2T>G (n.702+2T>G) c.1485+2T>G (n.1485+2T>G) c.1593+2T>G (n.1593+2T>G) c.*1570+2T>G (n.*1570+2T>G) | |
| 10 | g.49655451G>A | CA912969889 | CHAT | c.1839+3G>A (n.1839+3G>A) c.*676+3G>A (n.*676+3G>A) n.476+3G>A c.702+3G>A (n.702+3G>A) c.1485+3G>A (n.1485+3G>A) c.1593+3G>A (n.1593+3G>A) c.*1570+3G>A (n.*1570+3G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49655451G= | CA1908834801 | CHAT | c.1839+3G= (n.1839+3G=) c.*676+3G= (n.*676+3G=) n.476+3G= c.702+3G= (n.702+3G=) c.1485+3G= (n.1485+3G=) c.1593+3G= (n.1593+3G=) c.*1570+3G= (n.*1570+3G=) | |
| 10 | g.49655453G>A | CA5497641 | CHAT | c.1839+5G>A (n.1839+5G>A) c.*676+5G>A (n.*676+5G>A) n.476+5G>A c.702+5G>A (n.702+5G>A) c.1485+5G>A (n.1485+5G>A) c.1593+5G>A (n.1593+5G>A) c.*1570+5G>A (n.*1570+5G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655453G= | CA1908834802 | CHAT | c.1839+5G= (n.1839+5G=) c.*676+5G= (n.*676+5G=) n.476+5G= c.702+5G= (n.702+5G=) c.1485+5G= (n.1485+5G=) c.1593+5G= (n.1593+5G=) c.*1570+5G= (n.*1570+5G=) | |
| 10 | g.49655453G>T | CA5497640 | CHAT | c.1839+5G>T (n.1839+5G>T) c.*676+5G>T (n.*676+5G>T) n.476+5G>T c.702+5G>T (n.702+5G>T) c.1485+5G>T (n.1485+5G>T) c.1593+5G>T (n.1593+5G>T) c.*1570+5G>T (n.*1570+5G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655455G= | CA1908834803 | CHAT | c.1839+7G= (n.1839+7G=) c.*676+7G= (n.*676+7G=) n.476+7G= c.702+7G= (n.702+7G=) c.1485+7G= (n.1485+7G=) c.1593+7G= (n.1593+7G=) c.*1570+7G= (n.*1570+7G=) | |
| 10 | g.49655455G>T | CA206642055 | CHAT | c.1839+7G>T (n.1839+7G>T) c.*676+7G>T (n.*676+7G>T) n.476+7G>T c.702+7G>T (n.702+7G>T) c.1485+7G>T (n.1485+7G>T) c.1593+7G>T (n.1593+7G>T) c.*1570+7G>T (n.*1570+7G>T) | dbSNP |
| 10 | g.49655457C= | CA1908834804 | CHAT | c.1839+9C= (n.1839+9C=) c.*676+9C= (n.*676+9C=) n.476+9C= c.702+9C= (n.702+9C=) c.1485+9C= (n.1485+9C=) c.1593+9C= (n.1593+9C=) c.*1570+9C= (n.*1570+9C=) | |
| 10 | g.49655457C>T | CA5497642 | CHAT | c.1839+9C>T (n.1839+9C>T) c.*676+9C>T (n.*676+9C>T) n.476+9C>T c.702+9C>T (n.702+9C>T) c.1485+9C>T (n.1485+9C>T) c.1593+9C>T (n.1593+9C>T) c.*1570+9C>T (n.*1570+9C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655458G>A | CA5497643 | CHAT | c.1839+10G>A (n.1839+10G>A) c.*676+10G>A (n.*676+10G>A) n.476+10G>A c.702+10G>A (n.702+10G>A) c.1485+10G>A (n.1485+10G>A) c.1593+10G>A (n.1593+10G>A) c.*1570+10G>A (n.*1570+10G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655458G= | CA1908834805 | CHAT | c.1839+10G= (n.1839+10G=) c.*676+10G= (n.*676+10G=) n.476+10G= c.702+10G= (n.702+10G=) c.1485+10G= (n.1485+10G=) c.1593+10G= (n.1593+10G=) c.*1570+10G= (n.*1570+10G=) | |
| 10 | g.49655458G>T | CA2609118685 | CHAT | c.1839+10G>T (n.1839+10G>T) c.*676+10G>T (n.*676+10G>T) n.476+10G>T c.702+10G>T (n.702+10G>T) c.1485+10G>T (n.1485+10G>T) c.1593+10G>T (n.1593+10G>T) c.*1570+10G>T (n.*1570+10G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655459T>C | CA2609118688 | CHAT | c.1839+11T>C (n.1839+11T>C) c.*676+11T>C (n.*676+11T>C) n.476+11T>C c.702+11T>C (n.702+11T>C) c.1485+11T>C (n.1485+11T>C) c.1593+11T>C (n.1593+11T>C) c.*1570+11T>C (n.*1570+11T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655460C= | CA1908834806 | CHAT | c.1839+12C= (n.1839+12C=) c.*676+12C= (n.*676+12C=) n.476+12C= c.702+12C= (n.702+12C=) c.1485+12C= (n.1485+12C=) c.1593+12C= (n.1593+12C=) c.*1570+12C= (n.*1570+12C=) | |
| 10 | g.49655460C>T | CA658797423 | CHAT | c.1839+12C>T (n.1839+12C>T) c.*676+12C>T (n.*676+12C>T) n.476+12C>T c.702+12C>T (n.702+12C>T) c.1485+12C>T (n.1485+12C>T) c.1593+12C>T (n.1593+12C>T) c.*1570+12C>T (n.*1570+12C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49655461G>A | CA5497644 | CHAT | c.1839+13G>A (n.1839+13G>A) c.*676+13G>A (n.*676+13G>A) n.476+13G>A c.702+13G>A (n.702+13G>A) c.1485+13G>A (n.1485+13G>A) c.1593+13G>A (n.1593+13G>A) c.*1570+13G>A (n.*1570+13G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655461G= | CA1908834807 | CHAT | c.1839+13G= (n.1839+13G=) c.*676+13G= (n.*676+13G=) n.476+13G= c.702+13G= (n.702+13G=) c.1485+13G= (n.1485+13G=) c.1593+13G= (n.1593+13G=) c.*1570+13G= (n.*1570+13G=) | |
| 10 | g.49655462C= | CA1908834808 | CHAT | c.1839+14C= (n.1839+14C=) c.*676+14C= (n.*676+14C=) n.476+14C= c.702+14C= (n.702+14C=) c.1485+14C= (n.1485+14C=) c.1593+14C= (n.1593+14C=) c.*1570+14C= (n.*1570+14C=) | |
| 10 | g.49655462C>T | CA1908834809 | CHAT | c.1839+14C>T (n.1839+14C>T) c.*676+14C>T (n.*676+14C>T) n.476+14C>T c.702+14C>T (n.702+14C>T) c.1485+14C>T (n.1485+14C>T) c.1593+14C>T (n.1593+14C>T) c.*1570+14C>T (n.*1570+14C>T) | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.49655465del | CA2574545577 | CHAT | c.1839+17del (n.1839+17del) c.*676+17del (n.*676+17del) n.476+17del c.702+17del (n.702+17del) c.1485+17del (n.1485+17del) c.1593+17del (n.1593+17del) c.*1570+17del (n.*1570+17del) | |
| 10 | g.49655465C>A | CA2609118698 | CHAT | c.1839+17C>A (n.1839+17C>A) c.*676+17C>A (n.*676+17C>A) n.476+17C>A c.702+17C>A (n.702+17C>A) c.1485+17C>A (n.1485+17C>A) c.1593+17C>A (n.1593+17C>A) c.*1570+17C>A (n.*1570+17C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49655468C>A | CA2721916166 | CHAT | c.1839+20C>A (n.1839+20C>A) c.*676+20C>A (n.*676+20C>A) n.476+20C>A c.702+20C>A (n.702+20C>A) c.1485+20C>A (n.1485+20C>A) c.1593+20C>A (n.1593+20C>A) c.*1570+20C>A (n.*1570+20C>A) | dbSNP |
| 10 | g.49655469T>G | CA2609118700 | CHAT | c.1839+21T>G (n.1839+21T>G) c.*676+21T>G (n.*676+21T>G) n.476+21T>G c.702+21T>G (n.702+21T>G) c.1485+21T>G (n.1485+21T>G) c.1593+21T>G (n.1593+21T>G) c.*1570+21T>G (n.*1570+21T>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655470C>A | CA2609118701 | CHAT | c.1839+22C>A (n.1839+22C>A) c.*676+22C>A (n.*676+22C>A) n.476+22C>A c.702+22C>A (n.702+22C>A) c.1485+22C>A (n.1485+22C>A) c.1593+22C>A (n.1593+22C>A) c.*1570+22C>A (n.*1570+22C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655471A= | CA1908834811 | CHAT | c.1839+23A= (n.1839+23A=) c.*676+23A= (n.*676+23A=) n.476+23A= c.702+23A= (n.702+23A=) c.1485+23A= (n.1485+23A=) c.1593+23A= (n.1593+23A=) c.*1570+23A= (n.*1570+23A=) | |
| 10 | g.49655471A>C | CA593780886 | CHAT | c.1839+23A>C (n.1839+23A>C) c.*676+23A>C (n.*676+23A>C) n.476+23A>C c.702+23A>C (n.702+23A>C) c.1485+23A>C (n.1485+23A>C) c.1593+23A>C (n.1593+23A>C) c.*1570+23A>C (n.*1570+23A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655471A>G | CA1908834810 | CHAT | c.1839+23A>G (n.1839+23A>G) c.*676+23A>G (n.*676+23A>G) n.476+23A>G c.702+23A>G (n.702+23A>G) c.1485+23A>G (n.1485+23A>G) c.1593+23A>G (n.1593+23A>G) c.*1570+23A>G (n.*1570+23A>G) | dbSNP |
| 10 | g.49655474A= | CA1908834812 | CHAT | c.1839+26A= (n.1839+26A=) c.*676+26A= (n.*676+26A=) n.476+26A= c.702+26A= (n.702+26A=) c.1485+26A= (n.1485+26A=) c.1593+26A= (n.1593+26A=) c.*1570+26A= (n.*1570+26A=) | |
| 10 | g.49655474A>G | CA5497645 | CHAT | c.1839+26A>G (n.1839+26A>G) c.*676+26A>G (n.*676+26A>G) n.476+26A>G c.702+26A>G (n.702+26A>G) c.1485+26A>G (n.1485+26A>G) c.1593+26A>G (n.1593+26A>G) c.*1570+26A>G (n.*1570+26A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655475C>A | CA2574545578 | CHAT | c.1839+27C>A (n.1839+27C>A) c.*676+27C>A (n.*676+27C>A) n.476+27C>A c.702+27C>A (n.702+27C>A) c.1485+27C>A (n.1485+27C>A) c.1593+27C>A (n.1593+27C>A) c.*1570+27C>A (n.*1570+27C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655475C>T | CA2609118707 | CHAT | c.1839+27C>T (n.1839+27C>T) c.*676+27C>T (n.*676+27C>T) n.476+27C>T c.702+27C>T (n.702+27C>T) c.1485+27C>T (n.1485+27C>T) c.1593+27C>T (n.1593+27C>T) c.*1570+27C>T (n.*1570+27C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655476A>G | CA2609118713 | CHAT | c.1839+28A>G (n.1839+28A>G) c.*676+28A>G (n.*676+28A>G) n.476+28A>G c.702+28A>G (n.702+28A>G) c.1485+28A>G (n.1485+28A>G) c.1593+28A>G (n.1593+28A>G) c.*1570+28A>G (n.*1570+28A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655477C>A | CA2609118717 | CHAT | c.1839+29C>A (n.1839+29C>A) c.*676+29C>A (n.*676+29C>A) n.476+29C>A c.702+29C>A (n.702+29C>A) c.1485+29C>A (n.1485+29C>A) c.1593+29C>A (n.1593+29C>A) c.*1570+29C>A (n.*1570+29C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655477C= | CA1908834813 | CHAT | c.1839+29C= (n.1839+29C=) c.*676+29C= (n.*676+29C=) n.476+29C= c.702+29C= (n.702+29C=) c.1485+29C= (n.1485+29C=) c.1593+29C= (n.1593+29C=) c.*1570+29C= (n.*1570+29C=) | |
| 10 | g.49655477C>T | CA593780887 | CHAT | c.1839+29C>T (n.1839+29C>T) c.*676+29C>T (n.*676+29C>T) n.476+29C>T c.702+29C>T (n.702+29C>T) c.1485+29C>T (n.1485+29C>T) c.1593+29C>T (n.1593+29C>T) c.*1570+29C>T (n.*1570+29C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655479G>A | CA2609118721 | CHAT | c.1839+31G>A (n.1839+31G>A) c.*676+31G>A (n.*676+31G>A) n.476+31G>A c.702+31G>A (n.702+31G>A) c.1485+31G>A (n.1485+31G>A) c.1593+31G>A (n.1593+31G>A) c.*1570+31G>A (n.*1570+31G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655479G>C | CA206642071 | CHAT | c.1839+31G>C (n.1839+31G>C) c.*676+31G>C (n.*676+31G>C) n.476+31G>C c.702+31G>C (n.702+31G>C) c.1485+31G>C (n.1485+31G>C) c.1593+31G>C (n.1593+31G>C) c.*1570+31G>C (n.*1570+31G>C) | dbSNP |
| 10 | g.49655479G= | CA1908834814 | CHAT | c.1839+31G= (n.1839+31G=) c.*676+31G= (n.*676+31G=) n.476+31G= c.702+31G= (n.702+31G=) c.1485+31G= (n.1485+31G=) c.1593+31G= (n.1593+31G=) c.*1570+31G= (n.*1570+31G=) | |
| 10 | g.49655479G>T | CA5497646 | CHAT | c.1839+31G>T (n.1839+31G>T) c.*676+31G>T (n.*676+31G>T) n.476+31G>T c.702+31G>T (n.702+31G>T) c.1485+31G>T (n.1485+31G>T) c.1593+31G>T (n.1593+31G>T) c.*1570+31G>T (n.*1570+31G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655480C>A | CA2609118726 | CHAT | c.1839+32C>A (n.1839+32C>A) c.*676+32C>A (n.*676+32C>A) n.476+32C>A c.702+32C>A (n.702+32C>A) c.1485+32C>A (n.1485+32C>A) c.1593+32C>A (n.1593+32C>A) c.*1570+32C>A (n.*1570+32C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655480C>T | CA2609118727 | CHAT | c.1839+32C>T (n.1839+32C>T) c.*676+32C>T (n.*676+32C>T) n.476+32C>T c.702+32C>T (n.702+32C>T) c.1485+32C>T (n.1485+32C>T) c.1593+32C>T (n.1593+32C>T) c.*1570+32C>T (n.*1570+32C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49655481A>G | CA2741093256 | CHAT | c.1839+33A>G (n.1839+33A>G) c.*676+33A>G (n.*676+33A>G) n.476+33A>G c.702+33A>G (n.702+33A>G) c.1485+33A>G (n.1485+33A>G) c.1593+33A>G (n.1593+33A>G) c.*1570+33A>G (n.*1570+33A>G) | |
| 10 | g.49655482C>A | CA2609118730 | CHAT | c.1839+34C>A (n.1839+34C>A) c.*676+34C>A (n.*676+34C>A) n.476+34C>A c.702+34C>A (n.702+34C>A) c.1485+34C>A (n.1485+34C>A) c.1593+34C>A (n.1593+34C>A) c.*1570+34C>A (n.*1570+34C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655482C= | CA1908834815 | CHAT | c.1839+34C= (n.1839+34C=) c.*676+34C= (n.*676+34C=) n.476+34C= c.702+34C= (n.702+34C=) c.1485+34C= (n.1485+34C=) c.1593+34C= (n.1593+34C=) c.*1570+34C= (n.*1570+34C=) | |
| 10 | g.49655482C>T | CA666035789 | CHAT | c.1839+34C>T (n.1839+34C>T) c.*676+34C>T (n.*676+34C>T) n.476+34C>T c.702+34C>T (n.702+34C>T) c.1485+34C>T (n.1485+34C>T) c.1593+34C>T (n.1593+34C>T) c.*1570+34C>T (n.*1570+34C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655484del | CA2574545579 | CHAT | c.1839+36del (n.1839+36del) c.*676+36del (n.*676+36del) n.476+36del c.702+36del (n.702+36del) c.1485+36del (n.1485+36del) c.1593+36del (n.1593+36del) c.*1570+36del (n.*1570+36del) | |
| 10 | g.49655484T>G | CA2609118733 | CHAT | c.1839+36T>G (n.1839+36T>G) c.*676+36T>G (n.*676+36T>G) n.476+36T>G c.702+36T>G (n.702+36T>G) c.1485+36T>G (n.1485+36T>G) c.1593+36T>G (n.1593+36T>G) c.*1570+36T>G (n.*1570+36T>G) | gnomAD v4 |