UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.49655234_49655286dup | CA2609118418 | CHAT | c.1774_1776+50dup c.*611_*613+50dup n.411_413+50dup c.637_639+50dup c.1420_1422+50dup c.1528_1530+50dup c.*1505_*1507+50dup | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655271C>A | CA5497617 | CHAT | c.1776+35C>A (n.1776+35C>A) c.*613+35C>A (n.*613+35C>A) n.413+35C>A c.639+35C>A (n.639+35C>A) c.1422+35C>A (n.1422+35C>A) c.1530+35C>A (n.1530+35C>A) c.*1507+35C>A (n.*1507+35C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655271C= | CA1908834713 | CHAT | c.1776+35C= (n.1776+35C=) c.*613+35C= (n.*613+35C=) n.413+35C= c.639+35C= (n.639+35C=) c.1422+35C= (n.1422+35C=) c.1530+35C= (n.1530+35C=) c.*1507+35C= (n.*1507+35C=) | |
| 10 | g.49655271C>G | CA2574545563 | CHAT | c.1776+35C>G (n.1776+35C>G) c.*613+35C>G (n.*613+35C>G) n.413+35C>G c.639+35C>G (n.639+35C>G) c.1422+35C>G (n.1422+35C>G) c.1530+35C>G (n.1530+35C>G) c.*1507+35C>G (n.*1507+35C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655271C>T | CA2574545564 | CHAT | c.1776+35C>T (n.1776+35C>T) c.*613+35C>T (n.*613+35C>T) n.413+35C>T c.639+35C>T (n.639+35C>T) c.1422+35C>T (n.1422+35C>T) c.1530+35C>T (n.1530+35C>T) c.*1507+35C>T (n.*1507+35C>T) | |
| 10 | g.49655272_49655273insAACACACCCAACACA | CA2787935477 | CHAT | c.1776+36_1776+37insAACACACCCAACACA (n.1776+36_1776+37insAACACACCCAACACA) c.*613+36_*613+37insAACACACCCAACACA (n.*613+36_*613+37insAACACACCCAACACA) n.413+36_413+37insAACACACCCAACACA c.639+36_639+37insAACACACCCAACACA (n.639+36_639+37insAACACACCCAACACA) c.1422+36_1422+37insAACACACCCAACACA (n.1422+36_1422+37insAACACACCCAACACA) c.1530+36_1530+37insAACACACCCAACACA (n.1530+36_1530+37insAACACACCCAACACA) c.*1507+36_*1507+37insAACACACCCAACACA (n.*1507+36_*1507+37insAACACACCCAACACA) | |
| 10 | g.49655272A>C | CA2609118467 | CHAT | c.1776+36A>C (n.1776+36A>C) c.*613+36A>C (n.*613+36A>C) n.413+36A>C c.639+36A>C (n.639+36A>C) c.1422+36A>C (n.1422+36A>C) c.1530+36A>C (n.1530+36A>C) c.*1507+36A>C (n.*1507+36A>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655274T>A | CA2609118468 | CHAT | c.1776+38T>A (n.1776+38T>A) c.*613+38T>A (n.*613+38T>A) n.413+38T>A c.639+38T>A (n.639+38T>A) c.1422+38T>A (n.1422+38T>A) c.1530+38T>A (n.1530+38T>A) c.*1507+38T>A (n.*1507+38T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655275G>A | CA2574545565 | CHAT | c.1776+39G>A (n.1776+39G>A) c.*613+39G>A (n.*613+39G>A) n.413+39G>A c.639+39G>A (n.639+39G>A) c.1422+39G>A (n.1422+39G>A) c.1530+39G>A (n.1530+39G>A) c.*1507+39G>A (n.*1507+39G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655276A= | CA1908834714 | CHAT | c.1776+40A= (n.1776+40A=) c.*613+40A= (n.*613+40A=) n.413+40A= c.639+40A= (n.639+40A=) c.1422+40A= (n.1422+40A=) c.1530+40A= (n.1530+40A=) c.*1507+40A= (n.*1507+40A=) | |
| 10 | g.49655276A>G | CA2609118469 | CHAT | c.1776+40A>G (n.1776+40A>G) c.*613+40A>G (n.*613+40A>G) n.413+40A>G c.639+40A>G (n.639+40A>G) c.1422+40A>G (n.1422+40A>G) c.1530+40A>G (n.1530+40A>G) c.*1507+40A>G (n.*1507+40A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655276A>T | CA206641903 | CHAT | c.1776+40A>T (n.1776+40A>T) c.*613+40A>T (n.*613+40A>T) n.413+40A>T c.639+40A>T (n.639+40A>T) c.1422+40A>T (n.1422+40A>T) c.1530+40A>T (n.1530+40A>T) c.*1507+40A>T (n.*1507+40A>T) | dbSNP gnomAD v3 |
| 10 | g.49655277G>A | CA5497618 | CHAT | c.1776+41G>A (n.1776+41G>A) c.*613+41G>A (n.*613+41G>A) n.413+41G>A c.639+41G>A (n.639+41G>A) c.1422+41G>A (n.1422+41G>A) c.1530+41G>A (n.1530+41G>A) c.*1507+41G>A (n.*1507+41G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655277G= | CA1908834715 | CHAT | c.1776+41G= (n.1776+41G=) c.*613+41G= (n.*613+41G=) n.413+41G= c.639+41G= (n.639+41G=) c.1422+41G= (n.1422+41G=) c.1530+41G= (n.1530+41G=) c.*1507+41G= (n.*1507+41G=) | |
| 10 | g.49655278G>A | CA666035645 | CHAT | c.1776+42G>A (n.1776+42G>A) c.*613+42G>A (n.*613+42G>A) n.413+42G>A c.639+42G>A (n.639+42G>A) c.1422+42G>A (n.1422+42G>A) c.1530+42G>A (n.1530+42G>A) c.*1507+42G>A (n.*1507+42G>A) | dbSNP |
| 10 | g.49655278G= | CA1908834716 | CHAT | c.1776+42G= (n.1776+42G=) c.*613+42G= (n.*613+42G=) n.413+42G= c.639+42G= (n.639+42G=) c.1422+42G= (n.1422+42G=) c.1530+42G= (n.1530+42G=) c.*1507+42G= (n.*1507+42G=) | |
| 10 | g.49655278G>T | CA5497619 | CHAT | c.1776+42G>T (n.1776+42G>T) c.*613+42G>T (n.*613+42G>T) n.413+42G>T c.639+42G>T (n.639+42G>T) c.1422+42G>T (n.1422+42G>T) c.1530+42G>T (n.1530+42G>T) c.*1507+42G>T (n.*1507+42G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655279C= | CA1908834717 | CHAT | c.1776+43C= (n.1776+43C=) c.*613+43C= (n.*613+43C=) n.413+43C= c.639+43C= (n.639+43C=) c.1422+43C= (n.1422+43C=) c.1530+43C= (n.1530+43C=) c.*1507+43C= (n.*1507+43C=) | |
| 10 | g.49655279C>T | CA5497620 | CHAT | c.1776+43C>T (n.1776+43C>T) c.*613+43C>T (n.*613+43C>T) n.413+43C>T c.639+43C>T (n.639+43C>T) c.1422+43C>T (n.1422+43C>T) c.1530+43C>T (n.1530+43C>T) c.*1507+43C>T (n.*1507+43C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655281G>T | CA2609118479 | CHAT | c.1776+45G>T (n.1776+45G>T) c.*613+45G>T (n.*613+45G>T) n.413+45G>T c.639+45G>T (n.639+45G>T) c.1422+45G>T (n.1422+45G>T) c.1530+45G>T (n.1530+45G>T) c.*1507+45G>T (n.*1507+45G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655283T>C | CA5497621 | CHAT | c.1776+47T>C (n.1776+47T>C) c.*613+47T>C (n.*613+47T>C) n.413+47T>C c.639+47T>C (n.639+47T>C) c.1422+47T>C (n.1422+47T>C) c.1530+47T>C (n.1530+47T>C) c.*1507+47T>C (n.*1507+47T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655283T>G | CA2609118482 | CHAT | c.1776+47T>G (n.1776+47T>G) c.*613+47T>G (n.*613+47T>G) n.413+47T>G c.639+47T>G (n.639+47T>G) c.1422+47T>G (n.1422+47T>G) c.1530+47T>G (n.1530+47T>G) c.*1507+47T>G (n.*1507+47T>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655283T= | CA1908834718 | CHAT | c.1776+47T= (n.1776+47T=) c.*613+47T= (n.*613+47T=) n.413+47T= c.639+47T= (n.639+47T=) c.1422+47T= (n.1422+47T=) c.1530+47T= (n.1530+47T=) c.*1507+47T= (n.*1507+47T=) | |
| 10 | g.49655284G>A | CA928214674 | CHAT | c.1776+48G>A (n.1776+48G>A) c.*613+48G>A (n.*613+48G>A) n.413+48G>A c.639+48G>A (n.639+48G>A) c.1422+48G>A (n.1422+48G>A) c.1530+48G>A (n.1530+48G>A) c.*1507+48G>A (n.*1507+48G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655284G= | CA1908834719 | CHAT | c.1776+48G= (n.1776+48G=) c.*613+48G= (n.*613+48G=) n.413+48G= c.639+48G= (n.639+48G=) c.1422+48G= (n.1422+48G=) c.1530+48G= (n.1530+48G=) c.*1507+48G= (n.*1507+48G=) | |
| 10 | g.49655287G>C | CA593780878 | CHAT | c.1776+51G>C (n.1776+51G>C) c.*613+51G>C (n.*613+51G>C) n.413+51G>C c.639+51G>C (n.639+51G>C) c.1422+51G>C (n.1422+51G>C) c.1530+51G>C (n.1530+51G>C) c.*1507+51G>C (n.*1507+51G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 10 | g.49655287G= | CA1908834720 | CHAT | c.1776+51G= (n.1776+51G=) c.*613+51G= (n.*613+51G=) n.413+51G= c.639+51G= (n.639+51G=) c.1422+51G= (n.1422+51G=) c.1530+51G= (n.1530+51G=) c.*1507+51G= (n.*1507+51G=) | |
| 10 | g.49655291C>A | CA206641909 | CHAT | c.1776+55C>A (n.1776+55C>A) c.*613+55C>A (n.*613+55C>A) n.413+55C>A c.639+55C>A (n.639+55C>A) c.1422+55C>A (n.1422+55C>A) c.1530+55C>A (n.1530+55C>A) c.*1507+55C>A (n.*1507+55C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655291C= | CA1908834721 | CHAT | c.1776+55C= (n.1776+55C=) c.*613+55C= (n.*613+55C=) n.413+55C= c.639+55C= (n.639+55C=) c.1422+55C= (n.1422+55C=) c.1530+55C= (n.1530+55C=) c.*1507+55C= (n.*1507+55C=) | |
| 10 | g.49655291C>T | CA206641917 | CHAT | c.1776+55C>T (n.1776+55C>T) c.*613+55C>T (n.*613+55C>T) n.413+55C>T c.639+55C>T (n.639+55C>T) c.1422+55C>T (n.1422+55C>T) c.1530+55C>T (n.1530+55C>T) c.*1507+55C>T (n.*1507+55C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655292C>T | CA2609118487 | CHAT | c.1776+56C>T (n.1776+56C>T) c.*613+56C>T (n.*613+56C>T) n.413+56C>T c.639+56C>T (n.639+56C>T) c.1422+56C>T (n.1422+56C>T) c.1530+56C>T (n.1530+56C>T) c.*1507+56C>T (n.*1507+56C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655293C>T | CA2574545566 | CHAT | c.1776+57C>T (n.1776+57C>T) c.*613+57C>T (n.*613+57C>T) n.413+57C>T c.639+57C>T (n.639+57C>T) c.1422+57C>T (n.1422+57C>T) c.1530+57C>T (n.1530+57C>T) c.*1507+57C>T (n.*1507+57C>T) | |
| 10 | g.49655294T>C | CA1908834723 | CHAT | c.1776+58T>C (n.1776+58T>C) c.*613+58T>C (n.*613+58T>C) n.413+58T>C c.639+58T>C (n.639+58T>C) c.1422+58T>C (n.1422+58T>C) c.1530+58T>C (n.1530+58T>C) c.*1507+58T>C (n.*1507+58T>C) | dbSNP |
| 10 | g.49655294T= | CA1908834722 | CHAT | c.1776+58T= (n.1776+58T=) c.*613+58T= (n.*613+58T=) n.413+58T= c.639+58T= (n.639+58T=) c.1422+58T= (n.1422+58T=) c.1530+58T= (n.1530+58T=) c.*1507+58T= (n.*1507+58T=) | |
| 10 | g.49655295G>C | CA1908834725 | CHAT | c.1776+59G>C (n.1776+59G>C) c.*613+59G>C (n.*613+59G>C) n.413+59G>C c.639+59G>C (n.639+59G>C) c.1422+59G>C (n.1422+59G>C) c.1530+59G>C (n.1530+59G>C) c.*1507+59G>C (n.*1507+59G>C) | dbSNP |
| 10 | g.49655295G= | CA1908834724 | CHAT | c.1776+59G= (n.1776+59G=) c.*613+59G= (n.*613+59G=) n.413+59G= c.639+59G= (n.639+59G=) c.1422+59G= (n.1422+59G=) c.1530+59G= (n.1530+59G=) c.*1507+59G= (n.*1507+59G=) | |
| 10 | g.49655295G>T | CA2574545567 | CHAT | c.1776+59G>T (n.1776+59G>T) c.*613+59G>T (n.*613+59G>T) n.413+59G>T c.639+59G>T (n.639+59G>T) c.1422+59G>T (n.1422+59G>T) c.1530+59G>T (n.1530+59G>T) c.*1507+59G>T (n.*1507+59G>T) | |
| 10 | g.49655296G>C | CA1908834727 | CHAT | c.1776+60G>C (n.1776+60G>C) c.*613+60G>C (n.*613+60G>C) n.413+60G>C c.639+60G>C (n.639+60G>C) c.1422+60G>C (n.1422+60G>C) c.1530+60G>C (n.1530+60G>C) c.*1507+60G>C (n.*1507+60G>C) | dbSNP |
| 10 | g.49655296G= | CA1908834726 | CHAT | c.1776+60G= (n.1776+60G=) c.*613+60G= (n.*613+60G=) n.413+60G= c.639+60G= (n.639+60G=) c.1422+60G= (n.1422+60G=) c.1530+60G= (n.1530+60G=) c.*1507+60G= (n.*1507+60G=) | |
| 10 | g.49655298T>G | CA1908834729 | CHAT | c.1776+62T>G (n.1776+62T>G) c.*613+62T>G (n.*613+62T>G) n.413+62T>G c.639+62T>G (n.639+62T>G) c.1422+62T>G (n.1422+62T>G) c.1530+62T>G (n.1530+62T>G) c.*1507+62T>G (n.*1507+62T>G) | dbSNP |
| 10 | g.49655298T= | CA1908834728 | CHAT | c.1776+62T= (n.1776+62T=) c.*613+62T= (n.*613+62T=) n.413+62T= c.639+62T= (n.639+62T=) c.1422+62T= (n.1422+62T=) c.1530+62T= (n.1530+62T=) c.*1507+62T= (n.*1507+62T=) | |
| 10 | g.49655299T>G | CA2609118488 | CHAT | c.1776+63T>G (n.1776+63T>G) c.*613+63T>G (n.*613+63T>G) n.413+63T>G c.639+63T>G (n.639+63T>G) c.1422+63T>G (n.1422+63T>G) c.1530+63T>G (n.1530+63T>G) c.*1507+63T>G (n.*1507+63T>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655300G>C | CA2574545568 | CHAT | c.1776+64G>C (n.1776+64G>C) c.*613+64G>C (n.*613+64G>C) n.413+64G>C c.639+64G>C (n.639+64G>C) c.1422+64G>C (n.1422+64G>C) c.1530+64G>C (n.1530+64G>C) c.*1507+64G>C (n.*1507+64G>C) | |
| 10 | g.49655301C>G | CA2609118489 | CHAT | c.1776+65C>G (n.1776+65C>G) c.*613+65C>G (n.*613+65C>G) n.413+65C>G c.639+65C>G (n.639+65C>G) c.1422+65C>G (n.1422+65C>G) c.1530+65C>G (n.1530+65C>G) c.*1507+65C>G (n.*1507+65C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655301C>T | CA2574545569 | CHAT | c.1776+65C>T (n.1776+65C>T) c.*613+65C>T (n.*613+65C>T) n.413+65C>T c.639+65C>T (n.639+65C>T) c.1422+65C>T (n.1422+65C>T) c.1530+65C>T (n.1530+65C>T) c.*1507+65C>T (n.*1507+65C>T) | |
| 10 | g.49655302A= | CA1908834730 | CHAT | c.1776+66A= (n.1776+66A=) c.*613+66A= (n.*613+66A=) n.413+66A= c.639+66A= (n.639+66A=) c.1422+66A= (n.1422+66A=) c.1530+66A= (n.1530+66A=) c.*1507+66A= (n.*1507+66A=) | |
| 10 | g.49655302A>C | CA2609118493 | CHAT | c.1776+66A>C (n.1776+66A>C) c.*613+66A>C (n.*613+66A>C) n.413+66A>C c.639+66A>C (n.639+66A>C) c.1422+66A>C (n.1422+66A>C) c.1530+66A>C (n.1530+66A>C) c.*1507+66A>C (n.*1507+66A>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655302A>G | CA206641936 | CHAT | c.1776+66A>G (n.1776+66A>G) c.*613+66A>G (n.*613+66A>G) n.413+66A>G c.639+66A>G (n.639+66A>G) c.1422+66A>G (n.1422+66A>G) c.1530+66A>G (n.1530+66A>G) c.*1507+66A>G (n.*1507+66A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655302A>T | CA2609118492 | CHAT | c.1776+66A>T (n.1776+66A>T) c.*613+66A>T (n.*613+66A>T) n.413+66A>T c.639+66A>T (n.639+66A>T) c.1422+66A>T (n.1422+66A>T) c.1530+66A>T (n.1530+66A>T) c.*1507+66A>T (n.*1507+66A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655304T>G | CA1908834732 | CHAT | c.1776+68T>G (n.1776+68T>G) c.*613+68T>G (n.*613+68T>G) n.413+68T>G c.639+68T>G (n.639+68T>G) c.1422+68T>G (n.1422+68T>G) c.1530+68T>G (n.1530+68T>G) c.*1507+68T>G (n.*1507+68T>G) | dbSNP |
| 10 | g.49655304T= | CA1908834731 | CHAT | c.1776+68T= (n.1776+68T=) c.*613+68T= (n.*613+68T=) n.413+68T= c.639+68T= (n.639+68T=) c.1422+68T= (n.1422+68T=) c.1530+68T= (n.1530+68T=) c.*1507+68T= (n.*1507+68T=) | |
| 10 | g.49655305G>A | CA2574545570 | CHAT | c.1776+69G>A (n.1776+69G>A) c.*613+69G>A (n.*613+69G>A) n.413+69G>A c.639+69G>A (n.639+69G>A) c.1422+69G>A (n.1422+69G>A) c.1530+69G>A (n.1530+69G>A) c.*1507+69G>A (n.*1507+69G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655305_49655321delinsGGGCTCGGCCCTCTGAC | CA1908834733 | CHAT | c.1776+69_1777-65delinsGGGCTCGGCCCTCTGAC (n.1776+69_1777-65delinsGGGCTCGGCCCTCTGAC) c.*613+69_*614-65delinsGGGCTCGGCCCTCTGAC (n.*613+69_*614-65delinsGGGCTCGGCCCTCTGAC) n.413+69_414-65delinsGGGCTCGGCCCTCTGAC c.639+69_640-65delinsGGGCTCGGCCCTCTGAC (n.639+69_640-65delinsGGGCTCGGCCCTCTGAC) c.1422+69_1423-65delinsGGGCTCGGCCCTCTGAC (n.1422+69_1423-65delinsGGGCTCGGCCCTCTGAC) c.1530+69_1531-65delinsGGGCTCGGCCCTCTGAC (n.1530+69_1531-65delinsGGGCTCGGCCCTCTGAC) c.*1507+69_*1508-65delinsGGGCTCGGCCCTCTGAC (n.*1507+69_*1508-65delinsGGGCTCGGCCCTCTGAC) | |
| 10 | g.49655306G>A | CA2609118496 | CHAT | c.1776+70G>A (n.1776+70G>A) c.*613+70G>A (n.*613+70G>A) n.413+70G>A c.639+70G>A (n.639+70G>A) c.1422+70G>A (n.1422+70G>A) c.1530+70G>A (n.1530+70G>A) c.*1507+70G>A (n.*1507+70G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655306_49655308del | CA2721916068 | CHAT | c.1776+70_1776+72del (n.1776+70_1776+72del) c.*613+70_*613+72del (n.*613+70_*613+72del) n.413+70_413+72del c.639+70_639+72del (n.639+70_639+72del) c.1422+70_1422+72del (n.1422+70_1422+72del) c.1530+70_1530+72del (n.1530+70_1530+72del) c.*1507+70_*1507+72del (n.*1507+70_*1507+72del) | dbSNP |
| 10 | g.49655306_49655321del | CA593780879 | CHAT | c.1776+70_1777-65del (n.1776+70_1777-65del) c.*613+70_*614-65del (n.*613+70_*614-65del) n.413+70_414-65del c.639+70_640-65del (n.639+70_640-65del) c.1422+70_1423-65del (n.1422+70_1423-65del) c.1530+70_1531-65del (n.1530+70_1531-65del) c.*1507+70_*1508-65del (n.*1507+70_*1508-65del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655307G>A | CA206641941 | CHAT | c.1776+71G>A (n.1776+71G>A) c.*613+71G>A (n.*613+71G>A) n.413+71G>A c.639+71G>A (n.639+71G>A) c.1422+71G>A (n.1422+71G>A) c.1530+71G>A (n.1530+71G>A) c.*1507+71G>A (n.*1507+71G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655307G= | CA1908834734 | CHAT | c.1776+71G= (n.1776+71G=) c.*613+71G= (n.*613+71G=) n.413+71G= c.639+71G= (n.639+71G=) c.1422+71G= (n.1422+71G=) c.1530+71G= (n.1530+71G=) c.*1507+71G= (n.*1507+71G=) | |
| 10 | g.49655307G>T | CA1908834735 | CHAT | c.1776+71G>T (n.1776+71G>T) c.*613+71G>T (n.*613+71G>T) n.413+71G>T c.639+71G>T (n.639+71G>T) c.1422+71G>T (n.1422+71G>T) c.1530+71G>T (n.1530+71G>T) c.*1507+71G>T (n.*1507+71G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49655308C>A | CA2787935481 | CHAT | c.1776+72C>A (n.1776+72C>A) c.*613+72C>A (n.*613+72C>A) n.413+72C>A c.639+72C>A (n.639+72C>A) c.1422+72C>A (n.1422+72C>A) c.1530+72C>A (n.1530+72C>A) c.*1507+72C>A (n.*1507+72C>A) | |
| 10 | g.49655308C>G | CA2609118502 | CHAT | c.1776+72C>G (n.1776+72C>G) c.*613+72C>G (n.*613+72C>G) n.413+72C>G c.639+72C>G (n.639+72C>G) c.1422+72C>G (n.1422+72C>G) c.1530+72C>G (n.1530+72C>G) c.*1507+72C>G (n.*1507+72C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655309_49655310insTT | CA2721916071 | CHAT | c.1776+73_1776+74insTT (n.1776+73_1776+74insTT) c.*613+73_*613+74insTT (n.*613+73_*613+74insTT) n.413+73_413+74insTT c.639+73_639+74insTT (n.639+73_639+74insTT) c.1422+73_1422+74insTT (n.1422+73_1422+74insTT) c.1530+73_1530+74insTT (n.1530+73_1530+74insTT) c.*1507+73_*1507+74insTT (n.*1507+73_*1507+74insTT) | dbSNP |
| 10 | g.49655310C= | CA1908834736 | CHAT | c.1776+74C= (n.1776+74C=) c.*613+74C= (n.*613+74C=) n.413+74C= c.639+74C= (n.639+74C=) c.1422+74C= (n.1422+74C=) c.1530+74C= (n.1530+74C=) c.*1507+74C= (n.*1507+74C=) | |
| 10 | g.49655310C>T | CA928214682 | CHAT | c.1776+74C>T (n.1776+74C>T) c.*613+74C>T (n.*613+74C>T) n.413+74C>T c.639+74C>T (n.639+74C>T) c.1422+74C>T (n.1422+74C>T) c.1530+74C>T (n.1530+74C>T) c.*1507+74C>T (n.*1507+74C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655311G>A | CA206641950 | CHAT | c.1777-75G>A (n.1777-75G>A) c.*614-75G>A (n.*614-75G>A) n.414-75G>A c.640-75G>A (n.640-75G>A) c.1423-75G>A (n.1423-75G>A) c.1531-75G>A (n.1531-75G>A) c.*1508-75G>A (n.*1508-75G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49655311G= | CA1908834737 | CHAT | c.1777-75G= (n.1777-75G=) c.*614-75G= (n.*614-75G=) n.414-75G= c.640-75G= (n.640-75G=) c.1423-75G= (n.1423-75G=) c.1531-75G= (n.1531-75G=) c.*1508-75G= (n.*1508-75G=) | |
| 10 | g.49655312G>A | CA2574545571 | CHAT | c.1777-74G>A (n.1777-74G>A) c.*614-74G>A (n.*614-74G>A) n.414-74G>A c.640-74G>A (n.640-74G>A) c.1423-74G>A (n.1423-74G>A) c.1531-74G>A (n.1531-74G>A) c.*1508-74G>A (n.*1508-74G>A) | |
| 10 | g.49655312G>T | CA2609118510 | CHAT | c.1777-74G>T (n.1777-74G>T) c.*614-74G>T (n.*614-74G>T) n.414-74G>T c.640-74G>T (n.640-74G>T) c.1423-74G>T (n.1423-74G>T) c.1531-74G>T (n.1531-74G>T) c.*1508-74G>T (n.*1508-74G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655313C= | CA1908834738 | CHAT | c.1777-73C= (n.1777-73C=) c.*614-73C= (n.*614-73C=) n.414-73C= c.640-73C= (n.640-73C=) c.1423-73C= (n.1423-73C=) c.1531-73C= (n.1531-73C=) c.*1508-73C= (n.*1508-73C=) | |
| 10 | g.49655313C>T | CA206641955 | CHAT | c.1777-73C>T (n.1777-73C>T) c.*614-73C>T (n.*614-73C>T) n.414-73C>T c.640-73C>T (n.640-73C>T) c.1423-73C>T (n.1423-73C>T) c.1531-73C>T (n.1531-73C>T) c.*1508-73C>T (n.*1508-73C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655314C>T | CA2609118512 | CHAT | c.1777-72C>T (n.1777-72C>T) c.*614-72C>T (n.*614-72C>T) n.414-72C>T c.640-72C>T (n.640-72C>T) c.1423-72C>T (n.1423-72C>T) c.1531-72C>T (n.1531-72C>T) c.*1508-72C>T (n.*1508-72C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655315C>T | CA2574545572 | CHAT | c.1777-71C>T (n.1777-71C>T) c.*614-71C>T (n.*614-71C>T) n.414-71C>T c.640-71C>T (n.640-71C>T) c.1423-71C>T (n.1423-71C>T) c.1531-71C>T (n.1531-71C>T) c.*1508-71C>T (n.*1508-71C>T) | |
| 10 | g.49655317C= | CA1908834739 | CHAT | c.1777-69C= (n.1777-69C=) c.*614-69C= (n.*614-69C=) n.414-69C= c.640-69C= (n.640-69C=) c.1423-69C= (n.1423-69C=) c.1531-69C= (n.1531-69C=) c.*1508-69C= (n.*1508-69C=) | |
| 10 | g.49655317C>T | CA206641961 | CHAT | c.1777-69C>T (n.1777-69C>T) c.*614-69C>T (n.*614-69C>T) n.414-69C>T c.640-69C>T (n.640-69C>T) c.1423-69C>T (n.1423-69C>T) c.1531-69C>T (n.1531-69C>T) c.*1508-69C>T (n.*1508-69C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655321C>G | CA2609118515 | CHAT | c.1777-65C>G (n.1777-65C>G) c.*614-65C>G (n.*614-65C>G) n.414-65C>G c.640-65C>G (n.640-65C>G) c.1423-65C>G (n.1423-65C>G) c.1531-65C>G (n.1531-65C>G) c.*1508-65C>G (n.*1508-65C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655322C= | CA1908834740 | CHAT | c.1777-64C= (n.1777-64C=) c.*614-64C= (n.*614-64C=) n.414-64C= c.640-64C= (n.640-64C=) c.1423-64C= (n.1423-64C=) c.1531-64C= (n.1531-64C=) c.*1508-64C= (n.*1508-64C=) | |
| 10 | g.49655322C>T | CA913466009 | CHAT | c.1777-64C>T (n.1777-64C>T) c.*614-64C>T (n.*614-64C>T) n.414-64C>T c.640-64C>T (n.640-64C>T) c.1423-64C>T (n.1423-64C>T) c.1531-64C>T (n.1531-64C>T) c.*1508-64C>T (n.*1508-64C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655323A= | CA1908834741 | CHAT | c.1777-63A= (n.1777-63A=) c.*614-63A= (n.*614-63A=) n.414-63A= c.640-63A= (n.640-63A=) c.1423-63A= (n.1423-63A=) c.1531-63A= (n.1531-63A=) c.*1508-63A= (n.*1508-63A=) | |
| 10 | g.49655323A>C | CA1908834742 | CHAT | c.1777-63A>C (n.1777-63A>C) c.*614-63A>C (n.*614-63A>C) n.414-63A>C c.640-63A>C (n.640-63A>C) c.1423-63A>C (n.1423-63A>C) c.1531-63A>C (n.1531-63A>C) c.*1508-63A>C (n.*1508-63A>C) | dbSNP |
| 10 | g.49655324C= | CA1908834743 | CHAT | c.1777-62C= (n.1777-62C=) c.*614-62C= (n.*614-62C=) n.414-62C= c.640-62C= (n.640-62C=) c.1423-62C= (n.1423-62C=) c.1531-62C= (n.1531-62C=) c.*1508-62C= (n.*1508-62C=) | |
| 10 | g.49655324C>G | CA2609118517 | CHAT | c.1777-62C>G (n.1777-62C>G) c.*614-62C>G (n.*614-62C>G) n.414-62C>G c.640-62C>G (n.640-62C>G) c.1423-62C>G (n.1423-62C>G) c.1531-62C>G (n.1531-62C>G) c.*1508-62C>G (n.*1508-62C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655324C>T | CA1908834744 | CHAT | c.1777-62C>T (n.1777-62C>T) c.*614-62C>T (n.*614-62C>T) n.414-62C>T c.640-62C>T (n.640-62C>T) c.1423-62C>T (n.1423-62C>T) c.1531-62C>T (n.1531-62C>T) c.*1508-62C>T (n.*1508-62C>T) | dbSNP |
| 10 | g.49655325C>A | CA2609118518 | CHAT | c.1777-61C>A (n.1777-61C>A) c.*614-61C>A (n.*614-61C>A) n.414-61C>A c.640-61C>A (n.640-61C>A) c.1423-61C>A (n.1423-61C>A) c.1531-61C>A (n.1531-61C>A) c.*1508-61C>A (n.*1508-61C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655325C>T | CA2609118519 | CHAT | c.1777-61C>T (n.1777-61C>T) c.*614-61C>T (n.*614-61C>T) n.414-61C>T c.640-61C>T (n.640-61C>T) c.1423-61C>T (n.1423-61C>T) c.1531-61C>T (n.1531-61C>T) c.*1508-61C>T (n.*1508-61C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655327G>C | CA928214686 | CHAT | c.1777-59G>C (n.1777-59G>C) c.*614-59G>C (n.*614-59G>C) n.414-59G>C c.640-59G>C (n.640-59G>C) c.1423-59G>C (n.1423-59G>C) c.1531-59G>C (n.1531-59G>C) c.*1508-59G>C (n.*1508-59G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655327G= | CA1908834745 | CHAT | c.1777-59G= (n.1777-59G=) c.*614-59G= (n.*614-59G=) n.414-59G= c.640-59G= (n.640-59G=) c.1423-59G= (n.1423-59G=) c.1531-59G= (n.1531-59G=) c.*1508-59G= (n.*1508-59G=) | |
| 10 | g.49655327G>T | CA666035655 | CHAT | c.1777-59G>T (n.1777-59G>T) c.*614-59G>T (n.*614-59G>T) n.414-59G>T c.640-59G>T (n.640-59G>T) c.1423-59G>T (n.1423-59G>T) c.1531-59G>T (n.1531-59G>T) c.*1508-59G>T (n.*1508-59G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49655328A= | CA1908834746 | CHAT | c.1777-58A= (n.1777-58A=) c.*614-58A= (n.*614-58A=) n.414-58A= c.640-58A= (n.640-58A=) c.1423-58A= (n.1423-58A=) c.1531-58A= (n.1531-58A=) c.*1508-58A= (n.*1508-58A=) | |
| 10 | g.49655328A>C | CA666035659 | CHAT | c.1777-58A>C (n.1777-58A>C) c.*614-58A>C (n.*614-58A>C) n.414-58A>C c.640-58A>C (n.640-58A>C) c.1423-58A>C (n.1423-58A>C) c.1531-58A>C (n.1531-58A>C) c.*1508-58A>C (n.*1508-58A>C) | dbSNP |
| 10 | g.49655328A>G | CA2574545573 | CHAT | c.1777-58A>G (n.1777-58A>G) c.*614-58A>G (n.*614-58A>G) n.414-58A>G c.640-58A>G (n.640-58A>G) c.1423-58A>G (n.1423-58A>G) c.1531-58A>G (n.1531-58A>G) c.*1508-58A>G (n.*1508-58A>G) | |
| 10 | g.49655328A>T | CA2787935483 | CHAT | c.1777-58A>T (n.1777-58A>T) c.*614-58A>T (n.*614-58A>T) n.414-58A>T c.640-58A>T (n.640-58A>T) c.1423-58A>T (n.1423-58A>T) c.1531-58A>T (n.1531-58A>T) c.*1508-58A>T (n.*1508-58A>T) | |
| 10 | g.49655329T>C | CA2609118524 | CHAT | c.1777-57T>C (n.1777-57T>C) c.*614-57T>C (n.*614-57T>C) n.414-57T>C c.640-57T>C (n.640-57T>C) c.1423-57T>C (n.1423-57T>C) c.1531-57T>C (n.1531-57T>C) c.*1508-57T>C (n.*1508-57T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49655329T>G | CA2574545574 | CHAT | c.1777-57T>G (n.1777-57T>G) c.*614-57T>G (n.*614-57T>G) n.414-57T>G c.640-57T>G (n.640-57T>G) c.1423-57T>G (n.1423-57T>G) c.1531-57T>G (n.1531-57T>G) c.*1508-57T>G (n.*1508-57T>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655330G>A | CA2609118525 | CHAT | c.1777-56G>A (n.1777-56G>A) c.*614-56G>A (n.*614-56G>A) n.414-56G>A c.640-56G>A (n.640-56G>A) c.1423-56G>A (n.1423-56G>A) c.1531-56G>A (n.1531-56G>A) c.*1508-56G>A (n.*1508-56G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49655331C= | CA1908834747 | CHAT | c.1777-55C= (n.1777-55C=) c.*614-55C= (n.*614-55C=) n.414-55C= c.640-55C= (n.640-55C=) c.1423-55C= (n.1423-55C=) c.1531-55C= (n.1531-55C=) c.*1508-55C= (n.*1508-55C=) | |
| 10 | g.49655331C>T | CA593780880 | CHAT | c.1777-55C>T (n.1777-55C>T) c.*614-55C>T (n.*614-55C>T) n.414-55C>T c.640-55C>T (n.640-55C>T) c.1423-55C>T (n.1423-55C>T) c.1531-55C>T (n.1531-55C>T) c.*1508-55C>T (n.*1508-55C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655332T>C | CA2609118526 | CHAT | c.1777-54T>C (n.1777-54T>C) c.*614-54T>C (n.*614-54T>C) n.414-54T>C c.640-54T>C (n.640-54T>C) c.1423-54T>C (n.1423-54T>C) c.1531-54T>C (n.1531-54T>C) c.*1508-54T>C (n.*1508-54T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655334T>C | CA2609118527 | CHAT | c.1777-52T>C (n.1777-52T>C) c.*614-52T>C (n.*614-52T>C) n.414-52T>C c.640-52T>C (n.640-52T>C) c.1423-52T>C (n.1423-52T>C) c.1531-52T>C (n.1531-52T>C) c.*1508-52T>C (n.*1508-52T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655336G>A | CA5497622 | CHAT | c.1777-50G>A (n.1777-50G>A) c.*614-50G>A (n.*614-50G>A) n.414-50G>A c.640-50G>A (n.640-50G>A) c.1423-50G>A (n.1423-50G>A) c.1531-50G>A (n.1531-50G>A) c.*1508-50G>A (n.*1508-50G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655336G= | CA1908834748 | CHAT | c.1777-50G= (n.1777-50G=) c.*614-50G= (n.*614-50G=) n.414-50G= c.640-50G= (n.640-50G=) c.1423-50G= (n.1423-50G=) c.1531-50G= (n.1531-50G=) c.*1508-50G= (n.*1508-50G=) | |
| 10 | g.49655336G>T | CA2574545575 | CHAT | c.1777-50G>T (n.1777-50G>T) c.*614-50G>T (n.*614-50G>T) n.414-50G>T c.640-50G>T (n.640-50G>T) c.1423-50G>T (n.1423-50G>T) c.1531-50G>T (n.1531-50G>T) c.*1508-50G>T (n.*1508-50G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655337C>A | CA593780881 | CHAT | c.1777-49C>A (n.1777-49C>A) c.*614-49C>A (n.*614-49C>A) n.414-49C>A c.640-49C>A (n.640-49C>A) c.1423-49C>A (n.1423-49C>A) c.1531-49C>A (n.1531-49C>A) c.*1508-49C>A (n.*1508-49C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 10 | g.49655337C= | CA1908834749 | CHAT | c.1777-49C= (n.1777-49C=) c.*614-49C= (n.*614-49C=) n.414-49C= c.640-49C= (n.640-49C=) c.1423-49C= (n.1423-49C=) c.1531-49C= (n.1531-49C=) c.*1508-49C= (n.*1508-49C=) | |
| 10 | g.49655337C>T | CA2609118530 | CHAT | c.1777-49C>T (n.1777-49C>T) c.*614-49C>T (n.*614-49C>T) n.414-49C>T c.640-49C>T (n.640-49C>T) c.1423-49C>T (n.1423-49C>T) c.1531-49C>T (n.1531-49C>T) c.*1508-49C>T (n.*1508-49C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655338T>A | CA2609118533 | CHAT | c.1777-48T>A (n.1777-48T>A) c.*614-48T>A (n.*614-48T>A) n.414-48T>A c.640-48T>A (n.640-48T>A) c.1423-48T>A (n.1423-48T>A) c.1531-48T>A (n.1531-48T>A) c.*1508-48T>A (n.*1508-48T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655338T>C | CA5497623 | CHAT | c.1777-48T>C (n.1777-48T>C) c.*614-48T>C (n.*614-48T>C) n.414-48T>C c.640-48T>C (n.640-48T>C) c.1423-48T>C (n.1423-48T>C) c.1531-48T>C (n.1531-48T>C) c.*1508-48T>C (n.*1508-48T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655338T= | CA1908834750 | CHAT | c.1777-48T= (n.1777-48T=) c.*614-48T= (n.*614-48T=) n.414-48T= c.640-48T= (n.640-48T=) c.1423-48T= (n.1423-48T=) c.1531-48T= (n.1531-48T=) c.*1508-48T= (n.*1508-48T=) | |
| 10 | g.49655338_49655339insGGGTTTA | CA1908834753 | CHAT | c.1777-48_1777-47insGGGTTTA (n.1777-48_1777-47insGGGTTTA) c.*614-48_*614-47insGGGTTTA (n.*614-48_*614-47insGGGTTTA) n.414-48_414-47insGGGTTTA c.640-48_640-47insGGGTTTA (n.640-48_640-47insGGGTTTA) c.1423-48_1423-47insGGGTTTA (n.1423-48_1423-47insGGGTTTA) c.1531-48_1531-47insGGGTTTA (n.1531-48_1531-47insGGGTTTA) c.*1508-48_*1508-47insGGGTTTA (n.*1508-48_*1508-47insGGGTTTA) | dbSNP |
| 10 | g.49655339C>A | CA1908834752 | CHAT | c.1777-47C>A (n.1777-47C>A) c.*614-47C>A (n.*614-47C>A) n.414-47C>A c.640-47C>A (n.640-47C>A) c.1423-47C>A (n.1423-47C>A) c.1531-47C>A (n.1531-47C>A) c.*1508-47C>A (n.*1508-47C>A) | dbSNP |
| 10 | g.49655339C= | CA1908834751 | CHAT | c.1777-47C= (n.1777-47C=) c.*614-47C= (n.*614-47C=) n.414-47C= c.640-47C= (n.640-47C=) c.1423-47C= (n.1423-47C=) c.1531-47C= (n.1531-47C=) c.*1508-47C= (n.*1508-47C=) | |
| 10 | g.49655339_49655340del | CA2609118536 | CHAT | c.1777-47_1777-46del (n.1777-47_1777-46del) c.*614-47_*614-46del (n.*614-47_*614-46del) n.414-47_414-46del c.640-47_640-46del (n.640-47_640-46del) c.1423-47_1423-46del (n.1423-47_1423-46del) c.1531-47_1531-46del (n.1531-47_1531-46del) c.*1508-47_*1508-46del (n.*1508-47_*1508-46del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655340C>A | CA1908834755 | CHAT | c.1777-46C>A (n.1777-46C>A) c.*614-46C>A (n.*614-46C>A) n.414-46C>A c.640-46C>A (n.640-46C>A) c.1423-46C>A (n.1423-46C>A) c.1531-46C>A (n.1531-46C>A) c.*1508-46C>A (n.*1508-46C>A) | dbSNP |
| 10 | g.49655340C= | CA1908834754 | CHAT | c.1777-46C= (n.1777-46C=) c.*614-46C= (n.*614-46C=) n.414-46C= c.640-46C= (n.640-46C=) c.1423-46C= (n.1423-46C=) c.1531-46C= (n.1531-46C=) c.*1508-46C= (n.*1508-46C=) | |
| 10 | g.49655342A= | CA1908834756 | CHAT | c.1777-44A= (n.1777-44A=) c.*614-44A= (n.*614-44A=) n.414-44A= c.640-44A= (n.640-44A=) c.1423-44A= (n.1423-44A=) c.1531-44A= (n.1531-44A=) c.*1508-44A= (n.*1508-44A=) | |
| 10 | g.49655342A>C | CA593780882 | CHAT | c.1777-44A>C (n.1777-44A>C) c.*614-44A>C (n.*614-44A>C) n.414-44A>C c.640-44A>C (n.640-44A>C) c.1423-44A>C (n.1423-44A>C) c.1531-44A>C (n.1531-44A>C) c.*1508-44A>C (n.*1508-44A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655342A>G | CA1908834757 | CHAT | c.1777-44A>G (n.1777-44A>G) c.*614-44A>G (n.*614-44A>G) n.414-44A>G c.640-44A>G (n.640-44A>G) c.1423-44A>G (n.1423-44A>G) c.1531-44A>G (n.1531-44A>G) c.*1508-44A>G (n.*1508-44A>G) | dbSNP |
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| 10 | g.49655344C>A | CA2609118541 | CHAT | c.1777-42C>A (n.1777-42C>A) c.*614-42C>A (n.*614-42C>A) n.414-42C>A c.640-42C>A (n.640-42C>A) c.1423-42C>A (n.1423-42C>A) c.1531-42C>A (n.1531-42C>A) c.*1508-42C>A (n.*1508-42C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655344C>T | CA2609118542 | CHAT | c.1777-42C>T (n.1777-42C>T) c.*614-42C>T (n.*614-42C>T) n.414-42C>T c.640-42C>T (n.640-42C>T) c.1423-42C>T (n.1423-42C>T) c.1531-42C>T (n.1531-42C>T) c.*1508-42C>T (n.*1508-42C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655345A= | CA1908834758 | CHAT | c.1777-41A= (n.1777-41A=) c.*614-41A= (n.*614-41A=) n.414-41A= c.640-41A= (n.640-41A=) c.1423-41A= (n.1423-41A=) c.1531-41A= (n.1531-41A=) c.*1508-41A= (n.*1508-41A=) | |
| 10 | g.49655346G>A | CA5497624 | CHAT | c.1777-40G>A (n.1777-40G>A) c.*614-40G>A (n.*614-40G>A) n.414-40G>A c.640-40G>A (n.640-40G>A) c.1423-40G>A (n.1423-40G>A) c.1531-40G>A (n.1531-40G>A) c.*1508-40G>A (n.*1508-40G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655346G= | CA1908834759 | CHAT | c.1777-40G= (n.1777-40G=) c.*614-40G= (n.*614-40G=) n.414-40G= c.640-40G= (n.640-40G=) c.1423-40G= (n.1423-40G=) c.1531-40G= (n.1531-40G=) c.*1508-40G= (n.*1508-40G=) | |
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| 10 | g.49655347C>T | CA2609118546 | CHAT | c.1777-39C>T (n.1777-39C>T) c.*614-39C>T (n.*614-39C>T) n.414-39C>T c.640-39C>T (n.640-39C>T) c.1423-39C>T (n.1423-39C>T) c.1531-39C>T (n.1531-39C>T) c.*1508-39C>T (n.*1508-39C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655348_49655349delinsCT | CA1908834760 | CHAT | c.1777-38_1777-37delinsCT (n.1777-38_1777-37delinsCT) c.*614-38_*614-37delinsCT (n.*614-38_*614-37delinsCT) n.414-38_414-37delinsCT c.640-38_640-37delinsCT (n.640-38_640-37delinsCT) c.1423-38_1423-37delinsCT (n.1423-38_1423-37delinsCT) c.1531-38_1531-37delinsCT (n.1531-38_1531-37delinsCT) c.*1508-38_*1508-37delinsCT (n.*1508-38_*1508-37delinsCT) | |
| 10 | g.49655352del | CA5497625 | CHAT | c.1777-34del (n.1777-34del) c.*614-34del (n.*614-34del) n.414-34del c.640-34del (n.640-34del) c.1423-34del (n.1423-34del) c.1531-34del (n.1531-34del) c.*1508-34del (n.*1508-34del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655352T>C | CA2609118548 | CHAT | c.1777-34T>C (n.1777-34T>C) c.*614-34T>C (n.*614-34T>C) n.414-34T>C c.640-34T>C (n.640-34T>C) c.1423-34T>C (n.1423-34T>C) c.1531-34T>C (n.1531-34T>C) c.*1508-34T>C (n.*1508-34T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655355A= | CA1908834761 | CHAT | c.1777-31A= (n.1777-31A=) c.*614-31A= (n.*614-31A=) n.414-31A= c.640-31A= (n.640-31A=) c.1423-31A= (n.1423-31A=) c.1531-31A= (n.1531-31A=) c.*1508-31A= (n.*1508-31A=) | |
| 10 | g.49655355A>C | CA1908834762 | CHAT | c.1777-31A>C (n.1777-31A>C) c.*614-31A>C (n.*614-31A>C) n.414-31A>C c.640-31A>C (n.640-31A>C) c.1423-31A>C (n.1423-31A>C) c.1531-31A>C (n.1531-31A>C) c.*1508-31A>C (n.*1508-31A>C) | dbSNP |
| 10 | g.49655356C>A | CA206641979 | CHAT | c.1777-30C>A (n.1777-30C>A) c.*614-30C>A (n.*614-30C>A) n.414-30C>A c.640-30C>A (n.640-30C>A) c.1423-30C>A (n.1423-30C>A) c.1531-30C>A (n.1531-30C>A) c.*1508-30C>A (n.*1508-30C>A) | dbSNP |
| 10 | g.49655356C= | CA1908834763 | CHAT | c.1777-30C= (n.1777-30C=) c.*614-30C= (n.*614-30C=) n.414-30C= c.640-30C= (n.640-30C=) c.1423-30C= (n.1423-30C=) c.1531-30C= (n.1531-30C=) c.*1508-30C= (n.*1508-30C=) | |
| 10 | g.49655356C>G | CA2609118551 | CHAT | c.1777-30C>G (n.1777-30C>G) c.*614-30C>G (n.*614-30C>G) n.414-30C>G c.640-30C>G (n.640-30C>G) c.1423-30C>G (n.1423-30C>G) c.1531-30C>G (n.1531-30C>G) c.*1508-30C>G (n.*1508-30C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655356C>T | CA653271839 | CHAT | c.1777-30C>T (n.1777-30C>T) c.*614-30C>T (n.*614-30C>T) n.414-30C>T c.640-30C>T (n.640-30C>T) c.1423-30C>T (n.1423-30C>T) c.1531-30C>T (n.1531-30C>T) c.*1508-30C>T (n.*1508-30C>T) | COSMIC |
| 10 | g.49655359del | CA2609118549 | CHAT | c.1777-27del (n.1777-27del) c.*614-27del (n.*614-27del) n.414-27del c.640-27del (n.640-27del) c.1423-27del (n.1423-27del) c.1531-27del (n.1531-27del) c.*1508-27del (n.*1508-27del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655358C>T | CA2609118553 | CHAT | c.1777-28C>T (n.1777-28C>T) c.*614-28C>T (n.*614-28C>T) n.414-28C>T c.640-28C>T (n.640-28C>T) c.1423-28C>T (n.1423-28C>T) c.1531-28C>T (n.1531-28C>T) c.*1508-28C>T (n.*1508-28C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655359C>A | CA2609118556 | CHAT | c.1777-27C>A (n.1777-27C>A) c.*614-27C>A (n.*614-27C>A) n.414-27C>A c.640-27C>A (n.640-27C>A) c.1423-27C>A (n.1423-27C>A) c.1531-27C>A (n.1531-27C>A) c.*1508-27C>A (n.*1508-27C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655359C= | CA1908834764 | CHAT | c.1777-27C= (n.1777-27C=) c.*614-27C= (n.*614-27C=) n.414-27C= c.640-27C= (n.640-27C=) c.1423-27C= (n.1423-27C=) c.1531-27C= (n.1531-27C=) c.*1508-27C= (n.*1508-27C=) | |
| 10 | g.49655359C>T | CA5497626 | CHAT | c.1777-27C>T (n.1777-27C>T) c.*614-27C>T (n.*614-27C>T) n.414-27C>T c.640-27C>T (n.640-27C>T) c.1423-27C>T (n.1423-27C>T) c.1531-27C>T (n.1531-27C>T) c.*1508-27C>T (n.*1508-27C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655360G>A | CA5497627 | CHAT | c.1777-26G>A (n.1777-26G>A) c.*614-26G>A (n.*614-26G>A) n.414-26G>A c.640-26G>A (n.640-26G>A) c.1423-26G>A (n.1423-26G>A) c.1531-26G>A (n.1531-26G>A) c.*1508-26G>A (n.*1508-26G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655360G>C | CA593780883 | CHAT | c.1777-26G>C (n.1777-26G>C) c.*614-26G>C (n.*614-26G>C) n.414-26G>C c.640-26G>C (n.640-26G>C) c.1423-26G>C (n.1423-26G>C) c.1531-26G>C (n.1531-26G>C) c.*1508-26G>C (n.*1508-26G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655360G= | CA1908834765 | CHAT | c.1777-26G= (n.1777-26G=) c.*614-26G= (n.*614-26G=) n.414-26G= c.640-26G= (n.640-26G=) c.1423-26G= (n.1423-26G=) c.1531-26G= (n.1531-26G=) c.*1508-26G= (n.*1508-26G=) | |
| 10 | g.49655361C>A | CA593780884 | CHAT | c.1777-25C>A (n.1777-25C>A) c.*614-25C>A (n.*614-25C>A) n.414-25C>A c.640-25C>A (n.640-25C>A) c.1423-25C>A (n.1423-25C>A) c.1531-25C>A (n.1531-25C>A) c.*1508-25C>A (n.*1508-25C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655361C= | CA1908834766 | CHAT | c.1777-25C= (n.1777-25C=) c.*614-25C= (n.*614-25C=) n.414-25C= c.640-25C= (n.640-25C=) c.1423-25C= (n.1423-25C=) c.1531-25C= (n.1531-25C=) c.*1508-25C= (n.*1508-25C=) | |
| 10 | g.49655361C>T | CA5497628 | CHAT | c.1777-25C>T (n.1777-25C>T) c.*614-25C>T (n.*614-25C>T) n.414-25C>T c.640-25C>T (n.640-25C>T) c.1423-25C>T (n.1423-25C>T) c.1531-25C>T (n.1531-25C>T) c.*1508-25C>T (n.*1508-25C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655362G>A | CA5497629 | CHAT | c.1777-24G>A (n.1777-24G>A) c.*614-24G>A (n.*614-24G>A) n.414-24G>A c.640-24G>A (n.640-24G>A) c.1423-24G>A (n.1423-24G>A) c.1531-24G>A (n.1531-24G>A) c.*1508-24G>A (n.*1508-24G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655362G= | CA1908834767 | CHAT | c.1777-24G= (n.1777-24G=) c.*614-24G= (n.*614-24G=) n.414-24G= c.640-24G= (n.640-24G=) c.1423-24G= (n.1423-24G=) c.1531-24G= (n.1531-24G=) c.*1508-24G= (n.*1508-24G=) | |
| 10 | g.49655363C= | CA1908834768 | CHAT | c.1777-23C= (n.1777-23C=) c.*614-23C= (n.*614-23C=) n.414-23C= c.640-23C= (n.640-23C=) c.1423-23C= (n.1423-23C=) c.1531-23C= (n.1531-23C=) c.*1508-23C= (n.*1508-23C=) | |
| 10 | g.49655363C>T | CA666035682 | CHAT | c.1777-23C>T (n.1777-23C>T) c.*614-23C>T (n.*614-23C>T) n.414-23C>T c.640-23C>T (n.640-23C>T) c.1423-23C>T (n.1423-23C>T) c.1531-23C>T (n.1531-23C>T) c.*1508-23C>T (n.*1508-23C>T) | dbSNP |
| 10 | g.49655364T>G | CA2609118561 | CHAT | c.1777-22T>G (n.1777-22T>G) c.*614-22T>G (n.*614-22T>G) n.414-22T>G c.640-22T>G (n.640-22T>G) c.1423-22T>G (n.1423-22T>G) c.1531-22T>G (n.1531-22T>G) c.*1508-22T>G (n.*1508-22T>G) | gnomAD v4 |
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