UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.49655041T>C | CA2609118050 | CHAT | c.1635-54T>C (n.1635-54T>C) c.*472-54T>C (n.*472-54T>C) n.272-54T>C c.498-54T>C (n.498-54T>C) c.1281-54T>C (n.1281-54T>C) c.1389-54T>C (n.1389-54T>C) c.*1366-54T>C (n.*1366-54T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655042A= | CA1908834597 | CHAT | c.1635-53A= (n.1635-53A=) c.*472-53A= (n.*472-53A=) n.272-53A= c.498-53A= (n.498-53A=) c.1281-53A= (n.1281-53A=) c.1389-53A= (n.1389-53A=) c.*1366-53A= (n.*1366-53A=) | |
| 10 | g.49655042A>T | CA1908834596 | CHAT | c.1635-53A>T (n.1635-53A>T) c.*472-53A>T (n.*472-53A>T) n.272-53A>T c.498-53A>T (n.498-53A>T) c.1281-53A>T (n.1281-53A>T) c.1389-53A>T (n.1389-53A>T) c.*1366-53A>T (n.*1366-53A>T) | dbSNP |
| 10 | g.49655043T>A | CA2609118052 | CHAT | c.1635-52T>A (n.1635-52T>A) c.*472-52T>A (n.*472-52T>A) n.272-52T>A c.498-52T>A (n.498-52T>A) c.1281-52T>A (n.1281-52T>A) c.1389-52T>A (n.1389-52T>A) c.*1366-52T>A (n.*1366-52T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655043T>C | CA1908834599 | CHAT | c.1635-52T>C (n.1635-52T>C) c.*472-52T>C (n.*472-52T>C) n.272-52T>C c.498-52T>C (n.498-52T>C) c.1281-52T>C (n.1281-52T>C) c.1389-52T>C (n.1389-52T>C) c.*1366-52T>C (n.*1366-52T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49655043T= | CA1908834598 | CHAT | c.1635-52T= (n.1635-52T=) c.*472-52T= (n.*472-52T=) n.272-52T= c.498-52T= (n.498-52T=) c.1281-52T= (n.1281-52T=) c.1389-52T= (n.1389-52T=) c.*1366-52T= (n.*1366-52T=) | |
| 10 | g.49655044G>A | CA2609118057 | CHAT | c.1635-51G>A (n.1635-51G>A) c.*472-51G>A (n.*472-51G>A) n.272-51G>A c.498-51G>A (n.498-51G>A) c.1281-51G>A (n.1281-51G>A) c.1389-51G>A (n.1389-51G>A) c.*1366-51G>A (n.*1366-51G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655044G>T | CA2609118059 | CHAT | c.1635-51G>T (n.1635-51G>T) c.*472-51G>T (n.*472-51G>T) n.272-51G>T c.498-51G>T (n.498-51G>T) c.1281-51G>T (n.1281-51G>T) c.1389-51G>T (n.1389-51G>T) c.*1366-51G>T (n.*1366-51G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655045A= | CA1908834600 | CHAT | c.1635-50A= (n.1635-50A=) c.*472-50A= (n.*472-50A=) n.272-50A= c.498-50A= (n.498-50A=) c.1281-50A= (n.1281-50A=) c.1389-50A= (n.1389-50A=) c.*1366-50A= (n.*1366-50A=) | |
| 10 | g.49655045A>G | CA1908834601 | CHAT | c.1635-50A>G (n.1635-50A>G) c.*472-50A>G (n.*472-50A>G) n.272-50A>G c.498-50A>G (n.498-50A>G) c.1281-50A>G (n.1281-50A>G) c.1389-50A>G (n.1389-50A>G) c.*1366-50A>G (n.*1366-50A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49655046T>A | CA5497570 | CHAT | c.1635-49T>A (n.1635-49T>A) c.*472-49T>A (n.*472-49T>A) n.272-49T>A c.498-49T>A (n.498-49T>A) c.1281-49T>A (n.1281-49T>A) c.1389-49T>A (n.1389-49T>A) c.*1366-49T>A (n.*1366-49T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655046T>C | CA1908834603 | CHAT | c.1635-49T>C (n.1635-49T>C) c.*472-49T>C (n.*472-49T>C) n.272-49T>C c.498-49T>C (n.498-49T>C) c.1281-49T>C (n.1281-49T>C) c.1389-49T>C (n.1389-49T>C) c.*1366-49T>C (n.*1366-49T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49655046T>G | CA2609118064 | CHAT | c.1635-49T>G (n.1635-49T>G) c.*472-49T>G (n.*472-49T>G) n.272-49T>G c.498-49T>G (n.498-49T>G) c.1281-49T>G (n.1281-49T>G) c.1389-49T>G (n.1389-49T>G) c.*1366-49T>G (n.*1366-49T>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655046T= | CA1908834602 | CHAT | c.1635-49T= (n.1635-49T=) c.*472-49T= (n.*472-49T=) n.272-49T= c.498-49T= (n.498-49T=) c.1281-49T= (n.1281-49T=) c.1389-49T= (n.1389-49T=) c.*1366-49T= (n.*1366-49T=) | |
| 10 | g.49655047T>A | CA206641633 | CHAT | c.1635-48T>A (n.1635-48T>A) c.*472-48T>A (n.*472-48T>A) n.272-48T>A c.498-48T>A (n.498-48T>A) c.1281-48T>A (n.1281-48T>A) c.1389-48T>A (n.1389-48T>A) c.*1366-48T>A (n.*1366-48T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655047T= | CA1908834604 | CHAT | c.1635-48T= (n.1635-48T=) c.*472-48T= (n.*472-48T=) n.272-48T= c.498-48T= (n.498-48T=) c.1281-48T= (n.1281-48T=) c.1389-48T= (n.1389-48T=) c.*1366-48T= (n.*1366-48T=) | |
| 10 | g.49655049C>A | CA2609118070 | CHAT | c.1635-46C>A (n.1635-46C>A) c.*472-46C>A (n.*472-46C>A) n.272-46C>A c.498-46C>A (n.498-46C>A) c.1281-46C>A (n.1281-46C>A) c.1389-46C>A (n.1389-46C>A) c.*1366-46C>A (n.*1366-46C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655049C>T | CA2609118072 | CHAT | c.1635-46C>T (n.1635-46C>T) c.*472-46C>T (n.*472-46C>T) n.272-46C>T c.498-46C>T (n.498-46C>T) c.1281-46C>T (n.1281-46C>T) c.1389-46C>T (n.1389-46C>T) c.*1366-46C>T (n.*1366-46C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655050C>A | CA1908834605 | CHAT | c.1635-45C>A (n.1635-45C>A) c.*472-45C>A (n.*472-45C>A) n.272-45C>A c.498-45C>A (n.498-45C>A) c.1281-45C>A (n.1281-45C>A) c.1389-45C>A (n.1389-45C>A) c.*1366-45C>A (n.*1366-45C>A) | dbSNP |
| 10 | g.49655050C= | CA1908834606 | CHAT | c.1635-45C= (n.1635-45C=) c.*472-45C= (n.*472-45C=) n.272-45C= c.498-45C= (n.498-45C=) c.1281-45C= (n.1281-45C=) c.1389-45C= (n.1389-45C=) c.*1366-45C= (n.*1366-45C=) | |
| 10 | g.49655051C>A | CA2609118076 | CHAT | c.1635-44C>A (n.1635-44C>A) c.*472-44C>A (n.*472-44C>A) n.272-44C>A c.498-44C>A (n.498-44C>A) c.1281-44C>A (n.1281-44C>A) c.1389-44C>A (n.1389-44C>A) c.*1366-44C>A (n.*1366-44C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655051C= | CA1908834607 | CHAT | c.1635-44C= (n.1635-44C=) c.*472-44C= (n.*472-44C=) n.272-44C= c.498-44C= (n.498-44C=) c.1281-44C= (n.1281-44C=) c.1389-44C= (n.1389-44C=) c.*1366-44C= (n.*1366-44C=) | |
| 10 | g.49655051C>T | CA593375536 | CHAT | c.1635-44C>T (n.1635-44C>T) c.*472-44C>T (n.*472-44C>T) n.272-44C>T c.498-44C>T (n.498-44C>T) c.1281-44C>T (n.1281-44C>T) c.1389-44C>T (n.1389-44C>T) c.*1366-44C>T (n.*1366-44C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 10 | g.49655054G>A | CA666035291 | CHAT | c.1635-41G>A (n.1635-41G>A) c.*472-41G>A (n.*472-41G>A) n.272-41G>A c.498-41G>A (n.498-41G>A) c.1281-41G>A (n.1281-41G>A) c.1389-41G>A (n.1389-41G>A) c.*1366-41G>A (n.*1366-41G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49655054G= | CA1908834608 | CHAT | c.1635-41G= (n.1635-41G=) c.*472-41G= (n.*472-41G=) n.272-41G= c.498-41G= (n.498-41G=) c.1281-41G= (n.1281-41G=) c.1389-41G= (n.1389-41G=) c.*1366-41G= (n.*1366-41G=) | |
| 10 | g.49655054G>T | CA5497571 | CHAT | c.1635-41G>T (n.1635-41G>T) c.*472-41G>T (n.*472-41G>T) n.272-41G>T c.498-41G>T (n.498-41G>T) c.1281-41G>T (n.1281-41G>T) c.1389-41G>T (n.1389-41G>T) c.*1366-41G>T (n.*1366-41G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655055A>C | CA2609118086 | CHAT | c.1635-40A>C (n.1635-40A>C) c.*472-40A>C (n.*472-40A>C) n.272-40A>C c.498-40A>C (n.498-40A>C) c.1281-40A>C (n.1281-40A>C) c.1389-40A>C (n.1389-40A>C) c.*1366-40A>C (n.*1366-40A>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655057T>G | CA593375537 | CHAT | c.1635-38T>G (n.1635-38T>G) c.*472-38T>G (n.*472-38T>G) n.272-38T>G c.498-38T>G (n.498-38T>G) c.1281-38T>G (n.1281-38T>G) c.1389-38T>G (n.1389-38T>G) c.*1366-38T>G (n.*1366-38T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655057T= | CA1908834609 | CHAT | c.1635-38T= (n.1635-38T=) c.*472-38T= (n.*472-38T=) n.272-38T= c.498-38T= (n.498-38T=) c.1281-38T= (n.1281-38T=) c.1389-38T= (n.1389-38T=) c.*1366-38T= (n.*1366-38T=) | |
| 10 | g.49655060A= | CA1908834610 | CHAT | c.1635-35A= (n.1635-35A=) c.*472-35A= (n.*472-35A=) n.272-35A= c.498-35A= (n.498-35A=) c.1281-35A= (n.1281-35A=) c.1389-35A= (n.1389-35A=) c.*1366-35A= (n.*1366-35A=) | |
| 10 | g.49655060A>C | CA5497572 | CHAT | c.1635-35A>C (n.1635-35A>C) c.*472-35A>C (n.*472-35A>C) n.272-35A>C c.498-35A>C (n.498-35A>C) c.1281-35A>C (n.1281-35A>C) c.1389-35A>C (n.1389-35A>C) c.*1366-35A>C (n.*1366-35A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655060A>G | CA2787935445 | CHAT | c.1635-35A>G (n.1635-35A>G) c.*472-35A>G (n.*472-35A>G) n.272-35A>G c.498-35A>G (n.498-35A>G) c.1281-35A>G (n.1281-35A>G) c.1389-35A>G (n.1389-35A>G) c.*1366-35A>G (n.*1366-35A>G) | |
| 10 | g.49655060A>T | CA666035294 | CHAT | c.1635-35A>T (n.1635-35A>T) c.*472-35A>T (n.*472-35A>T) n.272-35A>T c.498-35A>T (n.498-35A>T) c.1281-35A>T (n.1281-35A>T) c.1389-35A>T (n.1389-35A>T) c.*1366-35A>T (n.*1366-35A>T) | dbSNP |
| 10 | g.49655061T>C | CA666035300 | CHAT | c.1635-34T>C (n.1635-34T>C) c.*472-34T>C (n.*472-34T>C) n.272-34T>C c.498-34T>C (n.498-34T>C) c.1281-34T>C (n.1281-34T>C) c.1389-34T>C (n.1389-34T>C) c.*1366-34T>C (n.*1366-34T>C) | dbSNP |
| 10 | g.49655061T= | CA1908834611 | CHAT | c.1635-34T= (n.1635-34T=) c.*472-34T= (n.*472-34T=) n.272-34T= c.498-34T= (n.498-34T=) c.1281-34T= (n.1281-34T=) c.1389-34T= (n.1389-34T=) c.*1366-34T= (n.*1366-34T=) | |
| 10 | g.49655061_49655062del | CA2609118090 | CHAT | c.1635-34_1635-33del (n.1635-34_1635-33del) c.*472-34_*472-33del (n.*472-34_*472-33del) n.272-34_272-33del c.498-34_498-33del (n.498-34_498-33del) c.1281-34_1281-33del (n.1281-34_1281-33del) c.1389-34_1389-33del (n.1389-34_1389-33del) c.*1366-34_*1366-33del (n.*1366-34_*1366-33del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655064C>A | CA2609118091 | CHAT | c.1635-31C>A (n.1635-31C>A) c.*472-31C>A (n.*472-31C>A) n.272-31C>A c.498-31C>A (n.498-31C>A) c.1281-31C>A (n.1281-31C>A) c.1389-31C>A (n.1389-31C>A) c.*1366-31C>A (n.*1366-31C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655064C= | CA1908834612 | CHAT | c.1635-31C= (n.1635-31C=) c.*472-31C= (n.*472-31C=) n.272-31C= c.498-31C= (n.498-31C=) c.1281-31C= (n.1281-31C=) c.1389-31C= (n.1389-31C=) c.*1366-31C= (n.*1366-31C=) | |
| 10 | g.49655064C>G | CA593780869 | CHAT | c.1635-31C>G (n.1635-31C>G) c.*472-31C>G (n.*472-31C>G) n.272-31C>G c.498-31C>G (n.498-31C>G) c.1281-31C>G (n.1281-31C>G) c.1389-31C>G (n.1389-31C>G) c.*1366-31C>G (n.*1366-31C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655065C>A | CA2574545557 | CHAT | c.1635-30C>A (n.1635-30C>A) c.*472-30C>A (n.*472-30C>A) n.272-30C>A c.498-30C>A (n.498-30C>A) c.1281-30C>A (n.1281-30C>A) c.1389-30C>A (n.1389-30C>A) c.*1366-30C>A (n.*1366-30C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655065C= | CA1908834613 | CHAT | c.1635-30C= (n.1635-30C=) c.*472-30C= (n.*472-30C=) n.272-30C= c.498-30C= (n.498-30C=) c.1281-30C= (n.1281-30C=) c.1389-30C= (n.1389-30C=) c.*1366-30C= (n.*1366-30C=) | |
| 10 | g.49655065C>T | CA5497573 | CHAT | c.1635-30C>T (n.1635-30C>T) c.*472-30C>T (n.*472-30C>T) n.272-30C>T c.498-30C>T (n.498-30C>T) c.1281-30C>T (n.1281-30C>T) c.1389-30C>T (n.1389-30C>T) c.*1366-30C>T (n.*1366-30C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655066A= | CA1908834614 | CHAT | c.1635-29A= (n.1635-29A=) c.*472-29A= (n.*472-29A=) n.272-29A= c.498-29A= (n.498-29A=) c.1281-29A= (n.1281-29A=) c.1389-29A= (n.1389-29A=) c.*1366-29A= (n.*1366-29A=) | |
| 10 | g.49655066A>G | CA1908834615 | CHAT | c.1635-29A>G (n.1635-29A>G) c.*472-29A>G (n.*472-29A>G) n.272-29A>G c.498-29A>G (n.498-29A>G) c.1281-29A>G (n.1281-29A>G) c.1389-29A>G (n.1389-29A>G) c.*1366-29A>G (n.*1366-29A>G) | dbSNP |
| 10 | g.49655067T>A | CA2609118097 | CHAT | c.1635-28T>A (n.1635-28T>A) c.*472-28T>A (n.*472-28T>A) n.272-28T>A c.498-28T>A (n.498-28T>A) c.1281-28T>A (n.1281-28T>A) c.1389-28T>A (n.1389-28T>A) c.*1366-28T>A (n.*1366-28T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655067T>C | CA5497574 | CHAT | c.1635-28T>C (n.1635-28T>C) c.*472-28T>C (n.*472-28T>C) n.272-28T>C c.498-28T>C (n.498-28T>C) c.1281-28T>C (n.1281-28T>C) c.1389-28T>C (n.1389-28T>C) c.*1366-28T>C (n.*1366-28T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655067T= | CA1908834616 | CHAT | c.1635-28T= (n.1635-28T=) c.*472-28T= (n.*472-28T=) n.272-28T= c.498-28T= (n.498-28T=) c.1281-28T= (n.1281-28T=) c.1389-28T= (n.1389-28T=) c.*1366-28T= (n.*1366-28T=) | |
| 10 | g.49655068G>A | CA593780870 | CHAT | c.1635-27G>A (n.1635-27G>A) c.*472-27G>A (n.*472-27G>A) n.272-27G>A c.498-27G>A (n.498-27G>A) c.1281-27G>A (n.1281-27G>A) c.1389-27G>A (n.1389-27G>A) c.*1366-27G>A (n.*1366-27G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655068G= | CA1908834617 | CHAT | c.1635-27G= (n.1635-27G=) c.*472-27G= (n.*472-27G=) n.272-27G= c.498-27G= (n.498-27G=) c.1281-27G= (n.1281-27G=) c.1389-27G= (n.1389-27G=) c.*1366-27G= (n.*1366-27G=) | |
| 10 | g.49655069T>C | CA2609118098 | CHAT | c.1635-26T>C (n.1635-26T>C) c.*472-26T>C (n.*472-26T>C) n.272-26T>C c.498-26T>C (n.498-26T>C) c.1281-26T>C (n.1281-26T>C) c.1389-26T>C (n.1389-26T>C) c.*1366-26T>C (n.*1366-26T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655070G>A | CA593780871 | CHAT | c.1635-25G>A (n.1635-25G>A) c.*472-25G>A (n.*472-25G>A) n.272-25G>A c.498-25G>A (n.498-25G>A) c.1281-25G>A (n.1281-25G>A) c.1389-25G>A (n.1389-25G>A) c.*1366-25G>A (n.*1366-25G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655070G= | CA1908834618 | CHAT | c.1635-25G= (n.1635-25G=) c.*472-25G= (n.*472-25G=) n.272-25G= c.498-25G= (n.498-25G=) c.1281-25G= (n.1281-25G=) c.1389-25G= (n.1389-25G=) c.*1366-25G= (n.*1366-25G=) | |
| 10 | g.49655070G>T | CA2609118102 | CHAT | c.1635-25G>T (n.1635-25G>T) c.*472-25G>T (n.*472-25G>T) n.272-25G>T c.498-25G>T (n.498-25G>T) c.1281-25G>T (n.1281-25G>T) c.1389-25G>T (n.1389-25G>T) c.*1366-25G>T (n.*1366-25G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655072C>A | CA2609118105 | CHAT | c.1635-23C>A (n.1635-23C>A) c.*472-23C>A (n.*472-23C>A) n.272-23C>A c.498-23C>A (n.498-23C>A) c.1281-23C>A (n.1281-23C>A) c.1389-23C>A (n.1389-23C>A) c.*1366-23C>A (n.*1366-23C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655072C= | CA1908834619 | CHAT | c.1635-23C= (n.1635-23C=) c.*472-23C= (n.*472-23C=) n.272-23C= c.498-23C= (n.498-23C=) c.1281-23C= (n.1281-23C=) c.1389-23C= (n.1389-23C=) c.*1366-23C= (n.*1366-23C=) | |
| 10 | g.49655072C>T | CA5497575 | CHAT | c.1635-23C>T (n.1635-23C>T) c.*472-23C>T (n.*472-23C>T) n.272-23C>T c.498-23C>T (n.498-23C>T) c.1281-23C>T (n.1281-23C>T) c.1389-23C>T (n.1389-23C>T) c.*1366-23C>T (n.*1366-23C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655073A>G | CA2721915859 | CHAT | c.1635-22A>G (n.1635-22A>G) c.*472-22A>G (n.*472-22A>G) n.272-22A>G c.498-22A>G (n.498-22A>G) c.1281-22A>G (n.1281-22A>G) c.1389-22A>G (n.1389-22A>G) c.*1366-22A>G (n.*1366-22A>G) | dbSNP |
| 10 | g.49655074T>C | CA1908834621 | CHAT | c.1635-21T>C (n.1635-21T>C) c.*472-21T>C (n.*472-21T>C) n.272-21T>C c.498-21T>C (n.498-21T>C) c.1281-21T>C (n.1281-21T>C) c.1389-21T>C (n.1389-21T>C) c.*1366-21T>C (n.*1366-21T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49655074T= | CA1908834620 | CHAT | c.1635-21T= (n.1635-21T=) c.*472-21T= (n.*472-21T=) n.272-21T= c.498-21T= (n.498-21T=) c.1281-21T= (n.1281-21T=) c.1389-21T= (n.1389-21T=) c.*1366-21T= (n.*1366-21T=) | |
| 10 | g.49655076C>A | CA2609118111 | CHAT | c.1635-19C>A (n.1635-19C>A) c.*472-19C>A (n.*472-19C>A) n.272-19C>A c.498-19C>A (n.498-19C>A) c.1281-19C>A (n.1281-19C>A) c.1389-19C>A (n.1389-19C>A) c.*1366-19C>A (n.*1366-19C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655078T>A | CA593780872 | CHAT | c.1635-17T>A (n.1635-17T>A) c.*472-17T>A (n.*472-17T>A) n.272-17T>A c.498-17T>A (n.498-17T>A) c.1281-17T>A (n.1281-17T>A) c.1389-17T>A (n.1389-17T>A) c.*1366-17T>A (n.*1366-17T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 10 | g.49655078T>C | CA928214540 | CHAT | c.1635-17T>C (n.1635-17T>C) c.*472-17T>C (n.*472-17T>C) n.272-17T>C c.498-17T>C (n.498-17T>C) c.1281-17T>C (n.1281-17T>C) c.1389-17T>C (n.1389-17T>C) c.*1366-17T>C (n.*1366-17T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655078T= | CA1908834622 | CHAT | c.1635-17T= (n.1635-17T=) c.*472-17T= (n.*472-17T=) n.272-17T= c.498-17T= (n.498-17T=) c.1281-17T= (n.1281-17T=) c.1389-17T= (n.1389-17T=) c.*1366-17T= (n.*1366-17T=) | |
| 10 | g.49655079C= | CA1908834623 | CHAT | c.1635-16C= (n.1635-16C=) c.*472-16C= (n.*472-16C=) n.272-16C= c.498-16C= (n.498-16C=) c.1281-16C= (n.1281-16C=) c.1389-16C= (n.1389-16C=) c.*1366-16C= (n.*1366-16C=) | |
| 10 | g.49655079C>T | CA593780873 | CHAT | c.1635-16C>T (n.1635-16C>T) c.*472-16C>T (n.*472-16C>T) n.272-16C>T c.498-16C>T (n.498-16C>T) c.1281-16C>T (n.1281-16C>T) c.1389-16C>T (n.1389-16C>T) c.*1366-16C>T (n.*1366-16C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655082T>C | CA2574545558 | CHAT | c.1635-13T>C (n.1635-13T>C) c.*472-13T>C (n.*472-13T>C) n.272-13T>C c.498-13T>C (n.498-13T>C) c.1281-13T>C (n.1281-13T>C) c.1389-13T>C (n.1389-13T>C) c.*1366-13T>C (n.*1366-13T>C) | |
| 10 | g.49655083C= | CA1908834624 | CHAT | c.1635-12C= (n.1635-12C=) c.*472-12C= (n.*472-12C=) n.272-12C= c.498-12C= (n.498-12C=) c.1281-12C= (n.1281-12C=) c.1389-12C= (n.1389-12C=) c.*1366-12C= (n.*1366-12C=) | |
| 10 | g.49655083C>T | CA5497576 | CHAT | c.1635-12C>T (n.1635-12C>T) c.*472-12C>T (n.*472-12C>T) n.272-12C>T c.498-12C>T (n.498-12C>T) c.1281-12C>T (n.1281-12C>T) c.1389-12C>T (n.1389-12C>T) c.*1366-12C>T (n.*1366-12C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655085T>C | CA2574545559 | CHAT | c.1635-10T>C (n.1635-10T>C) c.*472-10T>C (n.*472-10T>C) n.272-10T>C c.498-10T>C (n.498-10T>C) c.1281-10T>C (n.1281-10T>C) c.1389-10T>C (n.1389-10T>C) c.*1366-10T>C (n.*1366-10T>C) | |
| 10 | g.49655087C>T | CA2609118117 | CHAT | c.1635-8C>T (n.1635-8C>T) c.*472-8C>T (n.*472-8C>T) n.272-8C>T c.498-8C>T (n.498-8C>T) c.1281-8C>T (n.1281-8C>T) c.1389-8C>T (n.1389-8C>T) c.*1366-8C>T (n.*1366-8C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655090C>A | CA593780874 | CHAT | c.1635-5C>A (n.1635-5C>A) c.*472-5C>A (n.*472-5C>A) n.272-5C>A c.498-5C>A (n.498-5C>A) c.1281-5C>A (n.1281-5C>A) c.1389-5C>A (n.1389-5C>A) c.*1366-5C>A (n.*1366-5C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655090C= | CA1908834625 | CHAT | c.1635-5C= (n.1635-5C=) c.*472-5C= (n.*472-5C=) n.272-5C= c.498-5C= (n.498-5C=) c.1281-5C= (n.1281-5C=) c.1389-5C= (n.1389-5C=) c.*1366-5C= (n.*1366-5C=) | |
| 10 | g.49655090C>G | CA1908834626 | CHAT | c.1635-5C>G (n.1635-5C>G) c.*472-5C>G (n.*472-5C>G) n.272-5C>G c.498-5C>G (n.498-5C>G) c.1281-5C>G (n.1281-5C>G) c.1389-5C>G (n.1389-5C>G) c.*1366-5C>G (n.*1366-5C>G) | dbSNP |
| 10 | g.49655090C>T | CA5497577 | CHAT | c.1635-5C>T (n.1635-5C>T) c.*472-5C>T (n.*472-5C>T) n.272-5C>T c.498-5C>T (n.498-5C>T) c.1281-5C>T (n.1281-5C>T) c.1389-5C>T (n.1389-5C>T) c.*1366-5C>T (n.*1366-5C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 10 | g.49655091G>A | CA593780875 | CHAT | c.1635-4G>A (n.1635-4G>A) c.*472-4G>A (n.*472-4G>A) n.272-4G>A c.498-4G>A (n.498-4G>A) c.1281-4G>A (n.1281-4G>A) c.1389-4G>A (n.1389-4G>A) c.*1366-4G>A (n.*1366-4G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655091G= | CA1908834627 | CHAT | c.1635-4G= (n.1635-4G=) c.*472-4G= (n.*472-4G=) n.272-4G= c.498-4G= (n.498-4G=) c.1281-4G= (n.1281-4G=) c.1389-4G= (n.1389-4G=) c.*1366-4G= (n.*1366-4G=) | |
| 10 | g.49655091G>T | CA2609118128 | CHAT | c.1635-4G>T (n.1635-4G>T) c.*472-4G>T (n.*472-4G>T) n.272-4G>T c.498-4G>T (n.498-4G>T) c.1281-4G>T (n.1281-4G>T) c.1389-4G>T (n.1389-4G>T) c.*1366-4G>T (n.*1366-4G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655092C= | CA1908834628 | CHAT | c.1635-3C= (n.1635-3C=) c.*472-3C= (n.*472-3C=) n.272-3C= c.498-3C= (n.498-3C=) c.1281-3C= (n.1281-3C=) c.1389-3C= (n.1389-3C=) c.*1366-3C= (n.*1366-3C=) | |
| 10 | g.49655092C>G | CA5497578 | CHAT | c.1635-3C>G (n.1635-3C>G) c.*472-3C>G (n.*472-3C>G) n.272-3C>G c.498-3C>G (n.498-3C>G) c.1281-3C>G (n.1281-3C>G) c.1389-3C>G (n.1389-3C>G) c.*1366-3C>G (n.*1366-3C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655093A>C | CA376746995 | CHAT | c.1635-2A>C (n.1635-2A>C) c.*472-2A>C (n.*472-2A>C) n.272-2A>C c.498-2A>C (n.498-2A>C) c.1281-2A>C (n.1281-2A>C) c.1389-2A>C (n.1389-2A>C) c.*1366-2A>C (n.*1366-2A>C) | dbSNP |
| 10 | g.49655093A>G | CA376746997 | CHAT | c.1635-2A>G (n.1635-2A>G) c.*472-2A>G (n.*472-2A>G) n.272-2A>G c.498-2A>G (n.498-2A>G) c.1281-2A>G (n.1281-2A>G) c.1389-2A>G (n.1389-2A>G) c.*1366-2A>G (n.*1366-2A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655093A>T | CA376747000 | CHAT | c.1635-2A>T (n.1635-2A>T) c.*472-2A>T (n.*472-2A>T) n.272-2A>T c.498-2A>T (n.498-2A>T) c.1281-2A>T (n.1281-2A>T) c.1389-2A>T (n.1389-2A>T) c.*1366-2A>T (n.*1366-2A>T) | |
| 10 | g.49655094G>A | CA376747004 | CHAT | c.1635-1G>A (n.1635-1G>A) c.*472-1G>A (n.*472-1G>A) n.272-1G>A c.498-1G>A (n.498-1G>A) c.1281-1G>A (n.1281-1G>A) c.1389-1G>A (n.1389-1G>A) c.*1366-1G>A (n.*1366-1G>A) | |
| 10 | g.49655094G>C | CA376747007 | CHAT | c.1635-1G>C (n.1635-1G>C) c.*472-1G>C (n.*472-1G>C) n.272-1G>C c.498-1G>C (n.498-1G>C) c.1281-1G>C (n.1281-1G>C) c.1389-1G>C (n.1389-1G>C) c.*1366-1G>C (n.*1366-1G>C) | |
| 10 | g.49655094G>T | CA376747011 | CHAT | c.1635-1G>T (n.1635-1G>T) c.*472-1G>T (n.*472-1G>T) n.272-1G>T c.498-1G>T (n.498-1G>T) c.1281-1G>T (n.1281-1G>T) c.1389-1G>T (n.1389-1G>T) c.*1366-1G>T (n.*1366-1G>T) | |
| 10 | g.49655095G>A | CA469605626 | CHAT | c.1635G>A (p.Arg545=) c.*472G>A (n.*472G>A) n.272G>A c.498G>A (p.Arg166=) c.1281G>A (p.Arg427=) c.1389G>A (p.Arg463=) c.*1366G>A (n.*1366G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655095G>C | CA376747016 | CHAT | c.1635G>C (p.Arg545Ser) c.*472G>C (n.*472G>C) n.272G>C c.498G>C (p.Arg166Ser) c.1281G>C (p.Arg427Ser) c.1389G>C (p.Arg463Ser) c.*1366G>C (n.*1366G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655095G= | CA1908834629 | CHAT | c.1635G= (p.Arg545=) c.*472G= (n.*472G=) n.272G= c.498G= (p.Arg166=) c.1281G= (p.Arg427=) c.1389G= (p.Arg463=) c.*1366G= (n.*1366G=) | |
| 10 | g.49655095G>T | CA5497579 | CHAT | c.1635G>T (p.Arg545Ser) c.*472G>T (n.*472G>T) n.272G>T c.498G>T (p.Arg166Ser) c.1281G>T (p.Arg427Ser) c.1389G>T (p.Arg463Ser) c.*1366G>T (n.*1366G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655096C>A | CA376747023 | CHAT | c.1636C>A (p.Leu546Ile) c.*473C>A (n.*473C>A) n.273C>A c.499C>A (p.Leu167Ile) c.1282C>A (p.Leu428Ile) c.1390C>A (p.Leu464Ile) c.*1367C>A (n.*1367C>A) | |
| 10 | g.49655096C>G | CA376747030 | CHAT | c.1636C>G (p.Leu546Val) c.*473C>G (n.*473C>G) n.273C>G c.499C>G (p.Leu167Val) c.1282C>G (p.Leu428Val) c.1390C>G (p.Leu464Val) c.*1367C>G (n.*1367C>G) | |
| 10 | g.49655096C>T | CA376747033 | CHAT | c.1636C>T (p.Leu546Phe) c.*473C>T (n.*473C>T) n.273C>T c.499C>T (p.Leu167Phe) c.1282C>T (p.Leu428Phe) c.1390C>T (p.Leu464Phe) c.*1367C>T (n.*1367C>T) | |
| 10 | g.49655097T>A | CA376747035 | CHAT | c.1637T>A (p.Leu546His) c.*474T>A (n.*474T>A) n.274T>A c.500T>A (p.Leu167His) c.1283T>A (p.Leu428His) c.1391T>A (p.Leu464His) c.*1368T>A (n.*1368T>A) | |
| 10 | g.49655097T>C | CA376747041 | CHAT | c.1637T>C (p.Leu546Pro) c.*474T>C (n.*474T>C) n.274T>C c.500T>C (p.Leu167Pro) c.1283T>C (p.Leu428Pro) c.1391T>C (p.Leu464Pro) c.*1368T>C (n.*1368T>C) | |
| 10 | g.49655097T>G | CA376747038 | CHAT | c.1637T>G (p.Leu546Arg) c.*474T>G (n.*474T>G) n.274T>G c.500T>G (p.Leu167Arg) c.1283T>G (p.Leu428Arg) c.1391T>G (p.Leu464Arg) c.*1368T>G (n.*1368T>G) | |
| 10 | g.49655098C>A | CA469605628 | CHAT | c.1638C>A (p.Leu546=) c.*475C>A (n.*475C>A) n.275C>A c.501C>A (p.Leu167=) c.1284C>A (p.Leu428=) c.1392C>A (p.Leu464=) c.*1369C>A (n.*1369C>A) | |
| 10 | g.49655098C>G | CA469605627 | CHAT | c.1638C>G (p.Leu546=) c.*475C>G (n.*475C>G) n.275C>G c.501C>G (p.Leu167=) c.1284C>G (p.Leu428=) c.1392C>G (p.Leu464=) c.*1369C>G (n.*1369C>G) | |
| 10 | g.49655098C>T | CA469605629 | CHAT | c.1638C>T (p.Leu546=) c.*475C>T (n.*475C>T) n.275C>T c.501C>T (p.Leu167=) c.1284C>T (p.Leu428=) c.1392C>T (p.Leu464=) c.*1369C>T (n.*1369C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655099C>A | CA376747044 | CHAT | c.1639C>A (p.His547Asn) c.*476C>A (n.*476C>A) n.276C>A c.502C>A (p.His168Asn) c.1285C>A (p.His429Asn) c.1393C>A (p.His465Asn) c.*1370C>A (n.*1370C>A) | |
| 10 | g.49655099C= | CA1908834630 | CHAT | c.1639C= (p.His547=) c.*476C= (n.*476C=) n.276C= c.502C= (p.His168=) c.1285C= (p.His429=) c.1393C= (p.His465=) c.*1370C= (n.*1370C=) | |
| 10 | g.49655099C>G | CA376747048 | CHAT | c.1639C>G (p.His547Asp) c.*476C>G (n.*476C>G) n.276C>G c.502C>G (p.His168Asp) c.1285C>G (p.His429Asp) c.1393C>G (p.His465Asp) c.*1370C>G (n.*1370C>G) | |
| 10 | g.49655099C>T | CA376747051 | CHAT | c.1639C>T (p.His547Tyr) c.*476C>T (n.*476C>T) n.276C>T c.502C>T (p.His168Tyr) c.1285C>T (p.His429Tyr) c.1393C>T (p.His465Tyr) c.*1370C>T (n.*1370C>T) | dbSNP |
| 10 | g.49655100A>C | CA376747056 | CHAT | c.1640A>C (p.His547Pro) c.*477A>C (n.*477A>C) n.277A>C c.503A>C (p.His168Pro) c.1286A>C (p.His429Pro) c.1394A>C (p.His465Pro) c.*1371A>C (n.*1371A>C) | |
| 10 | g.49655100A>G | CA376747061 | CHAT | c.1640A>G (p.His547Arg) c.*477A>G (n.*477A>G) n.277A>G c.503A>G (p.His168Arg) c.1286A>G (p.His429Arg) c.1394A>G (p.His465Arg) c.*1371A>G (n.*1371A>G) | |
| 10 | g.49655100A>T | CA376747065 | CHAT | c.1640A>T (p.His547Leu) c.*477A>T (n.*477A>T) n.277A>T c.503A>T (p.His168Leu) c.1286A>T (p.His429Leu) c.1394A>T (p.His465Leu) c.*1371A>T (n.*1371A>T) | |
| 10 | g.49655101T>A | CA5497580 | CHAT | c.1641T>A (p.His547Gln) c.*478T>A (n.*478T>A) n.278T>A c.504T>A (p.His168Gln) c.1287T>A (p.His429Gln) c.1395T>A (p.His465Gln) c.*1372T>A (n.*1372T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655101T>C | CA152340 | CHAT | c.1641T>C (p.His547=) c.*478T>C (n.*478T>C) n.278T>C c.504T>C (p.His168=) c.1287T>C (p.His429=) c.1395T>C (p.His465=) c.*1372T>C (n.*1372T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655101T>G | CA376747073 | CHAT | c.1641T>G (p.His547Gln) c.*478T>G (n.*478T>G) n.278T>G c.504T>G (p.His168Gln) c.1287T>G (p.His429Gln) c.1395T>G (p.His465Gln) c.*1372T>G (n.*1372T>G) | |
| 10 | g.49655101T= | CA1908834631 | CHAT | c.1641T= (p.His547=) c.*478T= (n.*478T=) n.278T= c.504T= (p.His168=) c.1287T= (p.His429=) c.1395T= (p.His465=) c.*1372T= (n.*1372T=) | |
| 10 | g.49655101_49655102delinsCT | CA2739265361 | CHAT | c.1641_1642delinsCT (p.His548Ter) c.*478_*479delinsCT (n.*478_*479delinsCT) n.278_279delinsCT c.504_505delinsCT (p.His169Ter) c.1287_1288delinsCT (p.His430Ter) c.1395_1396delinsCT (p.His466Ter) c.*1372_*1373delinsCT (n.*1372_*1373delinsCT) | ClinVar |
| 10 | g.49655102C>A | CA469605630 | CHAT | c.1642C>A (p.Arg548=) c.*479C>A (n.*479C>A) n.279C>A c.505C>A (p.Arg169=) c.1288C>A (p.Arg430=) c.1396C>A (p.Arg466=) c.*1373C>A (n.*1373C>A) | |
| 10 | g.49655102C= | CA1908834632 | CHAT | c.1642C= (p.Arg548=) c.*479C= (n.*479C=) n.279C= c.505C= (p.Arg169=) c.1288C= (p.Arg430=) c.1396C= (p.Arg466=) c.*1373C= (n.*1373C=) | |
| 10 | g.49655102C>G | CA376747078 | CHAT | c.1642C>G (p.Arg548Gly) c.*479C>G (n.*479C>G) n.279C>G c.505C>G (p.Arg169Gly) c.1288C>G (p.Arg430Gly) c.1396C>G (p.Arg466Gly) c.*1373C>G (n.*1373C>G) | |
| 10 | g.49655102C>T | CA5497581 | CHAT | c.1642C>T (p.Arg548Ter) c.*479C>T (n.*479C>T) n.279C>T c.505C>T (p.Arg169Ter) c.1288C>T (p.Arg430Ter) c.1396C>T (p.Arg466Ter) c.*1373C>T (n.*1373C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 10 | g.49655103G>A | CA5497582 | CHAT | c.1643G>A (p.Arg548Gln) c.*480G>A (n.*480G>A) n.280G>A c.506G>A (p.Arg169Gln) c.1289G>A (p.Arg430Gln) c.1397G>A (p.Arg466Gln) c.*1374G>A (n.*1374G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 10 | g.49655103G>C | CA376747089 | CHAT | c.1643G>C (p.Arg548Pro) c.*480G>C (n.*480G>C) n.280G>C c.506G>C (p.Arg169Pro) c.1289G>C (p.Arg430Pro) c.1397G>C (p.Arg466Pro) c.*1374G>C (n.*1374G>C) | |
| 10 | g.49655103G= | CA1908834633 | CHAT | c.1643G= (p.Arg548=) c.*480G= (n.*480G=) n.280G= c.506G= (p.Arg169=) c.1289G= (p.Arg430=) c.1397G= (p.Arg466=) c.*1374G= (n.*1374G=) | |
| 10 | g.49655103G>T | CA376747094 | CHAT | c.1643G>T (p.Arg548Leu) c.*480G>T (n.*480G>T) n.280G>T c.506G>T (p.Arg169Leu) c.1289G>T (p.Arg430Leu) c.1397G>T (p.Arg466Leu) c.*1374G>T (n.*1374G>T) | COSMIC COSMIC |
| 10 | g.49655104A>C | CA469605632 | CHAT | c.1644A>C (p.Arg548=) c.*481A>C (n.*481A>C) n.281A>C c.507A>C (p.Arg169=) c.1290A>C (p.Arg430=) c.1398A>C (p.Arg466=) c.*1375A>C (n.*1375A>C) | |
| 10 | g.49655104A>G | CA469605634 | CHAT | c.1644A>G (p.Arg548=) c.*481A>G (n.*481A>G) n.281A>G c.507A>G (p.Arg169=) c.1290A>G (p.Arg430=) c.1398A>G (p.Arg466=) c.*1375A>G (n.*1375A>G) | |
| 10 | g.49655104A>T | CA469605633 | CHAT | c.1644A>T (p.Arg548=) c.*481A>T (n.*481A>T) n.281A>T c.507A>T (p.Arg169=) c.1290A>T (p.Arg430=) c.1398A>T (p.Arg466=) c.*1375A>T (n.*1375A>T) | |
| 10 | g.49655105A>C | CA469605635 | CHAT | c.1645A>C (p.Arg549=) c.*482A>C (n.*482A>C) n.282A>C c.508A>C (p.Arg170=) c.1291A>C (p.Arg431=) c.1399A>C (p.Arg467=) c.*1376A>C (n.*1376A>C) | |
| 10 | g.49655105A>G | CA376747097 | CHAT | c.1645A>G (p.Arg549Gly) c.*482A>G (n.*482A>G) n.282A>G c.508A>G (p.Arg170Gly) c.1291A>G (p.Arg431Gly) c.1399A>G (p.Arg467Gly) c.*1376A>G (n.*1376A>G) | |
| 10 | g.49655105A>T | CA376747101 | CHAT | c.1645A>T (p.Arg549Ter) c.*482A>T (n.*482A>T) n.282A>T c.508A>T (p.Arg170Ter) c.1291A>T (p.Arg431Ter) c.1399A>T (p.Arg467Ter) c.*1376A>T (n.*1376A>T) | |
| 10 | g.49655106G>A | CA376747105 | CHAT | c.1646G>A (p.Arg549Lys) c.*483G>A (n.*483G>A) n.283G>A c.509G>A (p.Arg170Lys) c.1292G>A (p.Arg431Lys) c.1400G>A (p.Arg467Lys) c.*1377G>A (n.*1377G>A) | |
| 10 | g.49655106G>C | CA376747109 | CHAT | c.1646G>C (p.Arg549Thr) c.*483G>C (n.*483G>C) n.283G>C c.509G>C (p.Arg170Thr) c.1292G>C (p.Arg431Thr) c.1400G>C (p.Arg467Thr) c.*1377G>C (n.*1377G>C) | |
| 10 | g.49655106G= | CA1908834634 | CHAT | c.1646G= (p.Arg549=) c.*483G= (n.*483G=) n.283G= c.509G= (p.Arg170=) c.1292G= (p.Arg431=) c.1400G= (p.Arg467=) c.*1377G= (n.*1377G=) | |
| 10 | g.49655106G>T | CA5497583 | CHAT | c.1646G>T (p.Arg549Ile) c.*483G>T (n.*483G>T) n.283G>T c.509G>T (p.Arg170Ile) c.1292G>T (p.Arg431Ile) c.1400G>T (p.Arg467Ile) c.*1377G>T (n.*1377G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655107A= | CA1908834635 | CHAT | c.1647A= (p.Arg549=) c.*484A= (n.*484A=) n.284A= c.510A= (p.Arg170=) c.1293A= (p.Arg431=) c.1401A= (p.Arg467=) c.*1378A= (n.*1378A=) | |
| 10 | g.49655107A>C | CA376747116 | CHAT | c.1647A>C (p.Arg549Ser) c.*484A>C (n.*484A>C) n.284A>C c.510A>C (p.Arg170Ser) c.1293A>C (p.Arg431Ser) c.1401A>C (p.Arg467Ser) c.*1378A>C (n.*1378A>C) | |
| 10 | g.49655107A>G | CA5497584 | CHAT | c.1647A>G (p.Arg549=) c.*484A>G (n.*484A>G) n.284A>G c.510A>G (p.Arg170=) c.1293A>G (p.Arg431=) c.1401A>G (p.Arg467=) c.*1378A>G (n.*1378A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 10 | g.49655107A>T | CA376747120 | CHAT | c.1647A>T (p.Arg549Ser) c.*484A>T (n.*484A>T) n.284A>T c.510A>T (p.Arg170Ser) c.1293A>T (p.Arg431Ser) c.1401A>T (p.Arg467Ser) c.*1378A>T (n.*1378A>T) | |
| 10 | g.49655108C>A | CA376747126 | CHAT | c.1648C>A (p.Leu550Met) c.*485C>A (n.*485C>A) n.285C>A c.511C>A (p.Leu171Met) c.1294C>A (p.Leu432Met) c.1402C>A (p.Leu468Met) c.*1379C>A (n.*1379C>A) | |
| 10 | g.49655108C>G | CA376747128 | CHAT | c.1648C>G (p.Leu550Val) c.*485C>G (n.*485C>G) n.285C>G c.511C>G (p.Leu171Val) c.1294C>G (p.Leu432Val) c.1402C>G (p.Leu468Val) c.*1379C>G (n.*1379C>G) | |
| 10 | g.49655108C>T | CA469605636 | CHAT | c.1648C>T (p.Leu550=) c.*485C>T (n.*485C>T) n.285C>T c.511C>T (p.Leu171=) c.1294C>T (p.Leu432=) c.1402C>T (p.Leu468=) c.*1379C>T (n.*1379C>T) | |
| 10 | g.49655109T>A | CA376747133 | CHAT | c.1649T>A (p.Leu550Gln) c.*486T>A (n.*486T>A) n.286T>A c.512T>A (p.Leu171Gln) c.1295T>A (p.Leu432Gln) c.1403T>A (p.Leu468Gln) c.*1380T>A (n.*1380T>A) | |
| 10 | g.49655109T>C | CA376747134 | CHAT | c.1649T>C (p.Leu550Pro) c.*486T>C (n.*486T>C) n.286T>C c.512T>C (p.Leu171Pro) c.1295T>C (p.Leu432Pro) c.1403T>C (p.Leu468Pro) c.*1380T>C (n.*1380T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655109T>G | CA376747138 | CHAT | c.1649T>G (p.Leu550Arg) c.*486T>G (n.*486T>G) n.286T>G c.512T>G (p.Leu171Arg) c.1295T>G (p.Leu432Arg) c.1403T>G (p.Leu468Arg) c.*1380T>G (n.*1380T>G) | |
| 10 | g.49655110G>A | CA469605638 | CHAT | c.1650G>A (p.Leu550=) c.*487G>A (n.*487G>A) n.287G>A c.513G>A (p.Leu171=) c.1296G>A (p.Leu432=) c.1404G>A (p.Leu468=) c.*1381G>A (n.*1381G>A) | ClinVar |
| 10 | g.49655110G>C | CA469605637 | CHAT | c.1650G>C (p.Leu550=) c.*487G>C (n.*487G>C) n.287G>C c.513G>C (p.Leu171=) c.1296G>C (p.Leu432=) c.1404G>C (p.Leu468=) c.*1381G>C (n.*1381G>C) | |
| 10 | g.49655110G>T | CA469605639 | CHAT | c.1650G>T (p.Leu550=) c.*487G>T (n.*487G>T) n.287G>T c.513G>T (p.Leu171=) c.1296G>T (p.Leu432=) c.1404G>T (p.Leu468=) c.*1381G>T (n.*1381G>T) | |
| 10 | g.49655111G>A | CA376747144 | CHAT | c.1651G>A (p.Val551Met) c.*488G>A (n.*488G>A) n.288G>A c.514G>A (p.Val172Met) c.1297G>A (p.Val433Met) c.1405G>A (p.Val469Met) c.*1382G>A (n.*1382G>A) | |
| 10 | g.49655111G>C | CA376747152 | CHAT | c.1651G>C (p.Val551Leu) c.*488G>C (n.*488G>C) n.288G>C c.514G>C (p.Val172Leu) c.1297G>C (p.Val433Leu) c.1405G>C (p.Val469Leu) c.*1382G>C (n.*1382G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49655111G= | CA1908834636 | CHAT | c.1651G= (p.Val551=) c.*488G= (n.*488G=) n.288G= c.514G= (p.Val172=) c.1297G= (p.Val433=) c.1405G= (p.Val469=) c.*1382G= (n.*1382G=) | |
| 10 | g.49655111G>T | CA376747149 | CHAT | c.1651G>T (p.Val551Leu) c.*488G>T (n.*488G>T) n.288G>T c.514G>T (p.Val172Leu) c.1297G>T (p.Val433Leu) c.1405G>T (p.Val469Leu) c.*1382G>T (n.*1382G>T) | |
| 10 | g.49655112T>A | CA376747156 | CHAT | c.1652T>A (p.Val551Glu) c.*489T>A (n.*489T>A) n.289T>A c.515T>A (p.Val172Glu) c.1298T>A (p.Val433Glu) c.1406T>A (p.Val469Glu) c.*1383T>A (n.*1383T>A) | |
| 10 | g.49655112T>C | CA376747162 | CHAT | c.1652T>C (p.Val551Ala) c.*489T>C (n.*489T>C) n.289T>C c.515T>C (p.Val172Ala) c.1298T>C (p.Val433Ala) c.1406T>C (p.Val469Ala) c.*1383T>C (n.*1383T>C) | COSMIC COSMIC |
| 10 | g.49655112T>G | CA376747159 | CHAT | c.1652T>G (p.Val551Gly) c.*489T>G (n.*489T>G) n.289T>G c.515T>G (p.Val172Gly) c.1298T>G (p.Val433Gly) c.1406T>G (p.Val469Gly) c.*1383T>G (n.*1383T>G) | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.49655112T= | CA1908834637 | CHAT | c.1652T= (p.Val551=) c.*489T= (n.*489T=) n.289T= c.515T= (p.Val172=) c.1298T= (p.Val433=) c.1406T= (p.Val469=) c.*1383T= (n.*1383T=) | |
| 10 | g.49655113G>A | CA469605641 | CHAT | c.1653G>A (p.Val551=) c.*490G>A (n.*490G>A) n.290G>A c.516G>A (p.Val172=) c.1299G>A (p.Val433=) c.1407G>A (p.Val469=) c.*1384G>A (n.*1384G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655113G>C | CA469605640 | CHAT | c.1653G>C (p.Val551=) c.*490G>C (n.*490G>C) n.290G>C c.516G>C (p.Val172=) c.1299G>C (p.Val433=) c.1407G>C (p.Val469=) c.*1384G>C (n.*1384G>C) | |
| 10 | g.49655113G>T | CA469605642 | CHAT | c.1653G>T (p.Val551=) c.*490G>T (n.*490G>T) n.290G>T c.516G>T (p.Val172=) c.1299G>T (p.Val433=) c.1407G>T (p.Val469=) c.*1384G>T (n.*1384G>T) | |
| 10 | g.49655114C>A | CA376747165 | CHAT | c.1654C>A (p.Pro552Thr) c.*491C>A (n.*491C>A) n.291C>A c.517C>A (p.Pro173Thr) c.1300C>A (p.Pro434Thr) c.1408C>A (p.Pro470Thr) c.*1385C>A (n.*1385C>A) | |
| 10 | g.49655114C= | CA1908834638 | CHAT | c.1654C= (p.Pro552=) c.*491C= (n.*491C=) n.291C= c.517C= (p.Pro173=) c.1300C= (p.Pro434=) c.1408C= (p.Pro470=) c.*1385C= (n.*1385C=) | |
| 10 | g.49655114C>G | CA376747168 | CHAT | c.1654C>G (p.Pro552Ala) c.*491C>G (n.*491C>G) n.291C>G c.517C>G (p.Pro173Ala) c.1300C>G (p.Pro434Ala) c.1408C>G (p.Pro470Ala) c.*1385C>G (n.*1385C>G) | |
| 10 | g.49655114C>T | CA5497585 | CHAT | c.1654C>T (p.Pro552Ser) c.*491C>T (n.*491C>T) n.291C>T c.517C>T (p.Pro173Ser) c.1300C>T (p.Pro434Ser) c.1408C>T (p.Pro470Ser) c.*1385C>T (n.*1385C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655115C>A | CA376747173 | CHAT | c.1655C>A (p.Pro552His) c.*492C>A (n.*492C>A) n.292C>A c.518C>A (p.Pro173His) c.1301C>A (p.Pro434His) c.1409C>A (p.Pro470His) c.*1386C>A (n.*1386C>A) | |
| 10 | g.49655115C>G | CA376747176 | CHAT | c.1655C>G (p.Pro552Arg) c.*492C>G (n.*492C>G) n.292C>G c.518C>G (p.Pro173Arg) c.1301C>G (p.Pro434Arg) c.1409C>G (p.Pro470Arg) c.*1386C>G (n.*1386C>G) | |
| 10 | g.49655115C>T | CA376747179 | CHAT | c.1655C>T (p.Pro552Leu) c.*492C>T (n.*492C>T) n.292C>T c.518C>T (p.Pro173Leu) c.1301C>T (p.Pro434Leu) c.1409C>T (p.Pro470Leu) c.*1386C>T (n.*1386C>T) | |
| 10 | g.49655117_49655119dup | CA2609118187 | CHAT | c.1657_1659dup (p.Thr553_Tyr554insThr) c.*494_*496dup (n.*494_*496dup) n.294_296dup c.520_522dup (p.Thr174_Tyr175insThr) c.1303_1305dup (p.Thr435_Tyr436insThr) c.1411_1413dup (p.Thr471_Tyr472insThr) c.*1388_*1390dup (n.*1388_*1390dup) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655116C>A | CA469605643 | CHAT | c.1656C>A (p.Pro552=) c.*493C>A (n.*493C>A) n.293C>A c.519C>A (p.Pro173=) c.1302C>A (p.Pro434=) c.1410C>A (p.Pro470=) c.*1387C>A (n.*1387C>A) | |
| 10 | g.49655116C= | CA1908834639 | CHAT | c.1656C= (p.Pro552=) c.*493C= (n.*493C=) n.293C= c.519C= (p.Pro173=) c.1302C= (p.Pro434=) c.1410C= (p.Pro470=) c.*1387C= (n.*1387C=) | |
| 10 | g.49655116C>G | CA469605645 | CHAT | c.1656C>G (p.Pro552=) c.*493C>G (n.*493C>G) n.293C>G c.519C>G (p.Pro173=) c.1302C>G (p.Pro434=) c.1410C>G (p.Pro470=) c.*1387C>G (n.*1387C>G) | |
| 10 | g.49655116C>T | CA469605644 | CHAT | c.1656C>T (p.Pro552=) c.*493C>T (n.*493C>T) n.293C>T c.519C>T (p.Pro173=) c.1302C>T (p.Pro434=) c.1410C>T (p.Pro470=) c.*1387C>T (n.*1387C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655117A= | CA1908834640 | CHAT | c.1657A= (p.Thr553=) c.*494A= (n.*494A=) n.294A= c.520A= (p.Thr174=) c.1303A= (p.Thr435=) c.1411A= (p.Thr471=) c.*1388A= (n.*1388A=) | |
| 10 | g.49655117A>C | CA5497586 | CHAT | c.1657A>C (p.Thr553Pro) c.*494A>C (n.*494A>C) n.294A>C c.520A>C (p.Thr174Pro) c.1303A>C (p.Thr435Pro) c.1411A>C (p.Thr471Pro) c.*1388A>C (n.*1388A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655117A>G | CA376747184 | CHAT | c.1657A>G (p.Thr553Ala) c.*494A>G (n.*494A>G) n.294A>G c.520A>G (p.Thr174Ala) c.1303A>G (p.Thr435Ala) c.1411A>G (p.Thr471Ala) c.*1388A>G (n.*1388A>G) | |
| 10 | g.49655117A>T | CA376747186 | CHAT | c.1657A>T (p.Thr553Ser) c.*494A>T (n.*494A>T) n.294A>T c.520A>T (p.Thr174Ser) c.1303A>T (p.Thr435Ser) c.1411A>T (p.Thr471Ser) c.*1388A>T (n.*1388A>T) | |
| 10 | g.49655118C>A | CA376747189 | CHAT | c.1658C>A (p.Thr553Asn) c.*495C>A (n.*495C>A) n.295C>A c.521C>A (p.Thr174Asn) c.1304C>A (p.Thr435Asn) c.1412C>A (p.Thr471Asn) c.*1389C>A (n.*1389C>A) | |
| 10 | g.49655118C>G | CA376747191 | CHAT | c.1658C>G (p.Thr553Ser) c.*495C>G (n.*495C>G) n.295C>G c.521C>G (p.Thr174Ser) c.1304C>G (p.Thr435Ser) c.1412C>G (p.Thr471Ser) c.*1389C>G (n.*1389C>G) | |
| 10 | g.49655118C>T | CA376747194 | CHAT | c.1658C>T (p.Thr553Ile) c.*495C>T (n.*495C>T) n.295C>T c.521C>T (p.Thr174Ile) c.1304C>T (p.Thr435Ile) c.1412C>T (p.Thr471Ile) c.*1389C>T (n.*1389C>T) | |
| 10 | g.49655119C>A | CA469605647 | CHAT | c.1659C>A (p.Thr553=) c.*496C>A (n.*496C>A) n.296C>A c.522C>A (p.Thr174=) c.1305C>A (p.Thr435=) c.1413C>A (p.Thr471=) c.*1390C>A (n.*1390C>A) | |
| 10 | g.49655119C>G | CA469605646 | CHAT | c.1659C>G (p.Thr553=) c.*496C>G (n.*496C>G) n.296C>G c.522C>G (p.Thr174=) c.1305C>G (p.Thr435=) c.1413C>G (p.Thr471=) c.*1390C>G (n.*1390C>G) | |
| 10 | g.49655119C>T | CA469605648 | CHAT | c.1659C>T (p.Thr553=) c.*496C>T (n.*496C>T) n.296C>T c.522C>T (p.Thr174=) c.1305C>T (p.Thr435=) c.1413C>T (p.Thr471=) c.*1390C>T (n.*1390C>T) | |
| 10 | g.49655120T>A | CA376747201 | CHAT | c.1660T>A (p.Tyr554Asn) c.*497T>A (n.*497T>A) n.297T>A c.523T>A (p.Tyr175Asn) c.1306T>A (p.Tyr436Asn) c.1414T>A (p.Tyr472Asn) c.*1391T>A (n.*1391T>A) | |
| 10 | g.49655120T>C | CA376747198 | CHAT | c.1660T>C (p.Tyr554His) c.*497T>C (n.*497T>C) n.297T>C c.523T>C (p.Tyr175His) c.1306T>C (p.Tyr436His) c.1414T>C (p.Tyr472His) c.*1391T>C (n.*1391T>C) | |
| 10 | g.49655120T>G | CA376747200 | CHAT | c.1660T>G (p.Tyr554Asp) c.*497T>G (n.*497T>G) n.297T>G c.523T>G (p.Tyr175Asp) c.1306T>G (p.Tyr436Asp) c.1414T>G (p.Tyr472Asp) c.*1391T>G (n.*1391T>G) | |
| 10 | g.49655121A= | CA1908834641 | CHAT | c.1661A= (p.Tyr554=) c.*498A= (n.*498A=) n.298A= c.524A= (p.Tyr175=) c.1307A= (p.Tyr436=) c.1415A= (p.Tyr472=) c.*1392A= (n.*1392A=) | |
| 10 | g.49655121A>C | CA376747207 | CHAT | c.1661A>C (p.Tyr554Ser) c.*498A>C (n.*498A>C) n.298A>C c.524A>C (p.Tyr175Ser) c.1307A>C (p.Tyr436Ser) c.1415A>C (p.Tyr472Ser) c.*1392A>C (n.*1392A>C) | |
| 10 | g.49655121A>G | CA5497587 | CHAT | c.1661A>G (p.Tyr554Cys) c.*498A>G (n.*498A>G) n.298A>G c.524A>G (p.Tyr175Cys) c.1307A>G (p.Tyr436Cys) c.1415A>G (p.Tyr472Cys) c.*1392A>G (n.*1392A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655121A>T | CA376747211 | CHAT | c.1661A>T (p.Tyr554Phe) c.*498A>T (n.*498A>T) n.298A>T c.524A>T (p.Tyr175Phe) c.1307A>T (p.Tyr436Phe) c.1415A>T (p.Tyr472Phe) c.*1392A>T (n.*1392A>T) | |
| 10 | g.49655122C>A | CA376747216 | CHAT | c.1662C>A (p.Tyr554Ter) c.*499C>A (n.*499C>A) n.299C>A c.525C>A (p.Tyr175Ter) c.1308C>A (p.Tyr436Ter) c.1416C>A (p.Tyr472Ter) c.*1393C>A (n.*1393C>A) | |
| 10 | g.49655122C= | CA1908834642 | CHAT | c.1662C= (p.Tyr554=) c.*499C= (n.*499C=) n.299C= c.525C= (p.Tyr175=) c.1308C= (p.Tyr436=) c.1416C= (p.Tyr472=) c.*1393C= (n.*1393C=) | |
| 10 | g.49655122C>G | CA376747219 | CHAT | c.1662C>G (p.Tyr554Ter) c.*499C>G (n.*499C>G) n.299C>G c.525C>G (p.Tyr175Ter) c.1308C>G (p.Tyr436Ter) c.1416C>G (p.Tyr472Ter) c.*1393C>G (n.*1393C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655122C>T | CA5497588 | CHAT | c.1662C>T (p.Tyr554=) c.*499C>T (n.*499C>T) n.299C>T c.525C>T (p.Tyr175=) c.1308C>T (p.Tyr436=) c.1416C>T (p.Tyr472=) c.*1393C>T (n.*1393C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655123G>A | CA5497589 | CHAT | c.1663G>A (p.Glu555Lys) c.*500G>A (n.*500G>A) n.300G>A c.526G>A (p.Glu176Lys) c.1309G>A (p.Glu437Lys) c.1417G>A (p.Glu473Lys) c.*1394G>A (n.*1394G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655123G>C | CA376747225 | CHAT | c.1663G>C (p.Glu555Gln) c.*500G>C (n.*500G>C) n.300G>C c.526G>C (p.Glu176Gln) c.1309G>C (p.Glu437Gln) c.1417G>C (p.Glu473Gln) c.*1394G>C (n.*1394G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655123G= | CA1908834643 | CHAT | c.1663G= (p.Glu555=) c.*500G= (n.*500G=) n.300G= c.526G= (p.Glu176=) c.1309G= (p.Glu437=) c.1417G= (p.Glu473=) c.*1394G= (n.*1394G=) | |
| 10 | g.49655123G>T | CA206641734 | CHAT | c.1663G>T (p.Glu555Ter) c.*500G>T (n.*500G>T) n.300G>T c.526G>T (p.Glu176Ter) c.1309G>T (p.Glu437Ter) c.1417G>T (p.Glu473Ter) c.*1394G>T (n.*1394G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655124A>C | CA376747230 | CHAT | c.1664A>C (p.Glu555Ala) c.*501A>C (n.*501A>C) n.301A>C c.527A>C (p.Glu176Ala) c.1310A>C (p.Glu437Ala) c.1418A>C (p.Glu473Ala) c.*1395A>C (n.*1395A>C) | |
| 10 | g.49655124A>G | CA376747232 | CHAT | c.1664A>G (p.Glu555Gly) c.*501A>G (n.*501A>G) n.301A>G c.527A>G (p.Glu176Gly) c.1310A>G (p.Glu437Gly) c.1418A>G (p.Glu473Gly) c.*1395A>G (n.*1395A>G) | |
| 10 | g.49655124A>T | CA376747234 | CHAT | c.1664A>T (p.Glu555Val) c.*501A>T (n.*501A>T) n.301A>T c.527A>T (p.Glu176Val) c.1310A>T (p.Glu437Val) c.1418A>T (p.Glu473Val) c.*1395A>T (n.*1395A>T) | |
| 10 | g.49655125G>A | CA469605649 | CHAT | c.1665G>A (p.Glu555=) c.*502G>A (n.*502G>A) n.302G>A c.528G>A (p.Glu176=) c.1311G>A (p.Glu437=) c.1419G>A (p.Glu473=) c.*1396G>A (n.*1396G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655125G>C | CA376747242 | CHAT | c.1665G>C (p.Glu555Asp) c.*502G>C (n.*502G>C) n.302G>C c.528G>C (p.Glu176Asp) c.1311G>C (p.Glu437Asp) c.1419G>C (p.Glu473Asp) c.*1396G>C (n.*1396G>C) | |
| 10 | g.49655125G= | CA1908834644 | CHAT | c.1665G= (p.Glu555=) c.*502G= (n.*502G=) n.302G= c.528G= (p.Glu176=) c.1311G= (p.Glu437=) c.1419G= (p.Glu473=) c.*1396G= (n.*1396G=) | |
| 10 | g.49655125G>T | CA376747238 | CHAT | c.1665G>T (p.Glu555Asp) c.*502G>T (n.*502G>T) n.302G>T c.528G>T (p.Glu176Asp) c.1311G>T (p.Glu437Asp) c.1419G>T (p.Glu473Asp) c.*1396G>T (n.*1396G>T) | |
| 10 | g.49655126A>C | CA376747245 | CHAT | c.1666A>C (p.Ser556Arg) c.*503A>C (n.*503A>C) n.303A>C c.529A>C (p.Ser177Arg) c.1312A>C (p.Ser438Arg) c.1420A>C (p.Ser474Arg) c.*1397A>C (n.*1397A>C) | |
| 10 | g.49655126A>G | CA376747252 | CHAT | c.1666A>G (p.Ser556Gly) c.*503A>G (n.*503A>G) n.303A>G c.529A>G (p.Ser177Gly) c.1312A>G (p.Ser438Gly) c.1420A>G (p.Ser474Gly) c.*1397A>G (n.*1397A>G) | |
| 10 | g.49655126A>T | CA376747248 | CHAT | c.1666A>T (p.Ser556Cys) c.*503A>T (n.*503A>T) n.303A>T c.529A>T (p.Ser177Cys) c.1312A>T (p.Ser438Cys) c.1420A>T (p.Ser474Cys) c.*1397A>T (n.*1397A>T) | |
| 10 | g.49655127G>A | CA376747255 | CHAT | c.1667G>A (p.Ser556Asn) c.*504G>A (n.*504G>A) n.304G>A c.530G>A (p.Ser177Asn) c.1313G>A (p.Ser438Asn) c.1421G>A (p.Ser474Asn) c.*1398G>A (n.*1398G>A) | |
| 10 | g.49655127G>C | CA376747257 | CHAT | c.1667G>C (p.Ser556Thr) c.*504G>C (n.*504G>C) n.304G>C c.530G>C (p.Ser177Thr) c.1313G>C (p.Ser438Thr) c.1421G>C (p.Ser474Thr) c.*1398G>C (n.*1398G>C) | |
| 10 | g.49655127G>T | CA376747261 | CHAT | c.1667G>T (p.Ser556Ile) c.*504G>T (n.*504G>T) n.304G>T c.530G>T (p.Ser177Ile) c.1313G>T (p.Ser438Ile) c.1421G>T (p.Ser474Ile) c.*1398G>T (n.*1398G>T) | |
| 10 | g.49655128C>A | CA376747262 | CHAT | c.1668C>A (p.Ser556Arg) c.*505C>A (n.*505C>A) n.305C>A c.531C>A (p.Ser177Arg) c.1314C>A (p.Ser438Arg) c.1422C>A (p.Ser474Arg) c.*1399C>A (n.*1399C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49655128C= | CA1908834645 | CHAT | c.1668C= (p.Ser556=) c.*505C= (n.*505C=) n.305C= c.531C= (p.Ser177=) c.1314C= (p.Ser438=) c.1422C= (p.Ser474=) c.*1399C= (n.*1399C=) | |
| 10 | g.49655128C>G | CA206641743 | CHAT | c.1668C>G (p.Ser556Arg) c.*505C>G (n.*505C>G) n.305C>G c.531C>G (p.Ser177Arg) c.1314C>G (p.Ser438Arg) c.1422C>G (p.Ser474Arg) c.*1399C>G (n.*1399C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49655128C>T | CA5497590 | CHAT | c.1668C>T (p.Ser556=) c.*505C>T (n.*505C>T) n.305C>T c.531C>T (p.Ser177=) c.1314C>T (p.Ser438=) c.1422C>T (p.Ser474=) c.*1399C>T (n.*1399C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 10 | g.49655129G>A | CA5497591 | CHAT | c.1669G>A (p.Ala557Thr) c.*506G>A (n.*506G>A) n.306G>A c.532G>A (p.Ala178Thr) c.1315G>A (p.Ala439Thr) c.1423G>A (p.Ala475Thr) c.*1400G>A (n.*1400G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 10 | g.49655129G>C | CA376747265 | CHAT | c.1669G>C (p.Ala557Pro) c.*506G>C (n.*506G>C) n.306G>C c.532G>C (p.Ala178Pro) c.1315G>C (p.Ala439Pro) c.1423G>C (p.Ala475Pro) c.*1400G>C (n.*1400G>C) | |
| 10 | g.49655129G= | CA1908834646 | CHAT | c.1669G= (p.Ala557=) c.*506G= (n.*506G=) n.306G= c.532G= (p.Ala178=) c.1315G= (p.Ala439=) c.1423G= (p.Ala475=) c.*1400G= (n.*1400G=) | |
| 10 | g.49655129G>T | CA376747268 | CHAT | c.1669G>T (p.Ala557Ser) c.*506G>T (n.*506G>T) n.306G>T c.532G>T (p.Ala178Ser) c.1315G>T (p.Ala439Ser) c.1423G>T (p.Ala475Ser) c.*1400G>T (n.*1400G>T) | |
| 10 | g.49655130C>A | CA376747277 | CHAT | c.1670C>A (p.Ala557Glu) c.*507C>A (n.*507C>A) n.307C>A c.533C>A (p.Ala178Glu) c.1316C>A (p.Ala439Glu) c.1424C>A (p.Ala475Glu) c.*1401C>A (n.*1401C>A) | |
| 10 | g.49655130C= | CA1908834647 | CHAT | c.1670C= (p.Ala557=) c.*507C= (n.*507C=) n.307C= c.533C= (p.Ala178=) c.1316C= (p.Ala439=) c.1424C= (p.Ala475=) c.*1401C= (n.*1401C=) | |
| 10 | g.49655130C>G | CA376747282 | CHAT | c.1670C>G (p.Ala557Gly) c.*507C>G (n.*507C>G) n.307C>G c.533C>G (p.Ala178Gly) c.1316C>G (p.Ala439Gly) c.1424C>G (p.Ala475Gly) c.*1401C>G (n.*1401C>G) | |
| 10 | g.49655130C>T | CA5497592 | CHAT | c.1670C>T (p.Ala557Val) c.*507C>T (n.*507C>T) n.307C>T c.533C>T (p.Ala178Val) c.1316C>T (p.Ala439Val) c.1424C>T (p.Ala475Val) c.*1401C>T (n.*1401C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 10 | g.49655131G>A | CA5497593 | CHAT | c.1671G>A (p.Ala557=) c.*508G>A (n.*508G>A) n.308G>A c.534G>A (p.Ala178=) c.1317G>A (p.Ala439=) c.1425G>A (p.Ala475=) c.*1402G>A (n.*1402G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655131G>C | CA469605651 | CHAT | c.1671G>C (p.Ala557=) c.*508G>C (n.*508G>C) n.308G>C c.534G>C (p.Ala178=) c.1317G>C (p.Ala439=) c.1425G>C (p.Ala475=) c.*1402G>C (n.*1402G>C) | |
| 10 | g.49655131G= | CA1908834648 | CHAT | c.1671G= (p.Ala557=) c.*508G= (n.*508G=) n.308G= c.534G= (p.Ala178=) c.1317G= (p.Ala439=) c.1425G= (p.Ala475=) c.*1402G= (n.*1402G=) | |
| 10 | g.49655131G>T | CA469605650 | CHAT | c.1671G>T (p.Ala557=) c.*508G>T (n.*508G>T) n.308G>T c.534G>T (p.Ala178=) c.1317G>T (p.Ala439=) c.1425G>T (p.Ala475=) c.*1402G>T (n.*1402G>T) | |
| 10 | g.49655132T>A | CA376747286 | CHAT | c.1672T>A (p.Ser558Thr) c.*509T>A (n.*509T>A) n.309T>A c.535T>A (p.Ser179Thr) c.1318T>A (p.Ser440Thr) c.1426T>A (p.Ser476Thr) c.*1403T>A (n.*1403T>A) | |
| 10 | g.49655132T>C | CA376747297 | CHAT | c.1672T>C (p.Ser558Pro) c.*509T>C (n.*509T>C) n.309T>C c.535T>C (p.Ser179Pro) c.1318T>C (p.Ser440Pro) c.1426T>C (p.Ser476Pro) c.*1403T>C (n.*1403T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655132T>G | CA376747299 | CHAT | c.1672T>G (p.Ser558Ala) c.*509T>G (n.*509T>G) n.309T>G c.535T>G (p.Ser179Ala) c.1318T>G (p.Ser440Ala) c.1426T>G (p.Ser476Ala) c.*1403T>G (n.*1403T>G) | |
| 10 | g.49655133C>A | CA376747303 | CHAT | c.1673C>A (p.Ser558Tyr) c.*510C>A (n.*510C>A) n.310C>A c.536C>A (p.Ser179Tyr) c.1319C>A (p.Ser440Tyr) c.1427C>A (p.Ser476Tyr) c.*1404C>A (n.*1404C>A) | |
| 10 | g.49655133C= | CA1908834649 | CHAT | c.1673C= (p.Ser558=) c.*510C= (n.*510C=) n.310C= c.536C= (p.Ser179=) c.1319C= (p.Ser440=) c.1427C= (p.Ser476=) c.*1404C= (n.*1404C=) | |
| 10 | g.49655133C>G | CA376747304 | CHAT | c.1673C>G (p.Ser558Cys) c.*510C>G (n.*510C>G) n.310C>G c.536C>G (p.Ser179Cys) c.1319C>G (p.Ser440Cys) c.1427C>G (p.Ser476Cys) c.*1404C>G (n.*1404C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655133C>T | CA376747308 | CHAT | c.1673C>T (p.Ser558Phe) c.*510C>T (n.*510C>T) n.310C>T c.536C>T (p.Ser179Phe) c.1319C>T (p.Ser440Phe) c.1427C>T (p.Ser476Phe) c.*1404C>T (n.*1404C>T) | |
| 10 | g.49655134C>A | CA469605654 | CHAT | c.1674C>A (p.Ser558=) c.*511C>A (n.*511C>A) n.311C>A c.537C>A (p.Ser179=) c.1320C>A (p.Ser440=) c.1428C>A (p.Ser476=) c.*1405C>A (n.*1405C>A) | |
| 10 | g.49655134C= | CA1908834650 | CHAT | c.1674C= (p.Ser558=) c.*511C= (n.*511C=) n.311C= c.537C= (p.Ser179=) c.1320C= (p.Ser440=) c.1428C= (p.Ser476=) c.*1405C= (n.*1405C=) | |
| 10 | g.49655134C>G | CA469605655 | CHAT | c.1674C>G (p.Ser558=) c.*511C>G (n.*511C>G) n.311C>G c.537C>G (p.Ser179=) c.1320C>G (p.Ser440=) c.1428C>G (p.Ser476=) c.*1405C>G (n.*1405C>G) | |
| 10 | g.49655134C>T | CA152343 | CHAT | c.1674C>T (p.Ser558=) c.*511C>T (n.*511C>T) n.311C>T c.537C>T (p.Ser179=) c.1320C>T (p.Ser440=) c.1428C>T (p.Ser476=) c.*1405C>T (n.*1405C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655135A= | CA1908834651 | CHAT | c.1675A= (p.Ile559=) c.*512A= (n.*512A=) n.312A= c.538A= (p.Ile180=) c.1321A= (p.Ile441=) c.1429A= (p.Ile477=) c.*1406A= (n.*1406A=) | |
| 10 | g.49655135A>C | CA376747315 | CHAT | c.1675A>C (p.Ile559Leu) c.*512A>C (n.*512A>C) n.312A>C c.538A>C (p.Ile180Leu) c.1321A>C (p.Ile441Leu) c.1429A>C (p.Ile477Leu) c.*1406A>C (n.*1406A>C) | |
| 10 | g.49655135A>G | CA5497594 | CHAT | c.1675A>G (p.Ile559Val) c.*512A>G (n.*512A>G) n.312A>G c.538A>G (p.Ile180Val) c.1321A>G (p.Ile441Val) c.1429A>G (p.Ile477Val) c.*1406A>G (n.*1406A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655135A>T | CA376747330 | CHAT | c.1675A>T (p.Ile559Phe) c.*512A>T (n.*512A>T) n.312A>T c.538A>T (p.Ile180Phe) c.1321A>T (p.Ile441Phe) c.1429A>T (p.Ile477Phe) c.*1406A>T (n.*1406A>T) | |
| 10 | g.49655136T>A | CA376747334 | CHAT | c.1676T>A (p.Ile559Asn) c.*513T>A (n.*513T>A) n.313T>A c.539T>A (p.Ile180Asn) c.1322T>A (p.Ile441Asn) c.1430T>A (p.Ile477Asn) c.*1407T>A (n.*1407T>A) | |
| 10 | g.49655136T>C | CA376747335 | CHAT | c.1676T>C (p.Ile559Thr) c.*513T>C (n.*513T>C) n.313T>C c.539T>C (p.Ile180Thr) c.1322T>C (p.Ile441Thr) c.1430T>C (p.Ile477Thr) c.*1407T>C (n.*1407T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655136T>G | CA376747336 | CHAT | c.1676T>G (p.Ile559Ser) c.*513T>G (n.*513T>G) n.313T>G c.539T>G (p.Ile180Ser) c.1322T>G (p.Ile441Ser) c.1430T>G (p.Ile477Ser) c.*1407T>G (n.*1407T>G) | |
| 10 | g.49655137C>A | CA469605659 | CHAT | c.1677C>A (p.Ile559=) c.*514C>A (n.*514C>A) n.314C>A c.540C>A (p.Ile180=) c.1323C>A (p.Ile441=) c.1431C>A (p.Ile477=) c.*1408C>A (n.*1408C>A) | |
| 10 | g.49655137C>G | CA376747337 | CHAT | c.1677C>G (p.Ile559Met) c.*514C>G (n.*514C>G) n.314C>G c.540C>G (p.Ile180Met) c.1323C>G (p.Ile441Met) c.1431C>G (p.Ile477Met) c.*1408C>G (n.*1408C>G) | |
| 10 | g.49655137C>T | CA469605660 | CHAT | c.1677C>T (p.Ile559=) c.*514C>T (n.*514C>T) n.314C>T c.540C>T (p.Ile180=) c.1323C>T (p.Ile441=) c.1431C>T (p.Ile477=) c.*1408C>T (n.*1408C>T) | |
| 10 | g.49655138C>A | CA376747346 | CHAT | c.1678C>A (p.Arg560Ser) c.*515C>A (n.*515C>A) n.315C>A c.541C>A (p.Arg181Ser) c.1324C>A (p.Arg442Ser) c.1432C>A (p.Arg478Ser) c.*1409C>A (n.*1409C>A) | |
| 10 | g.49655138C= | CA1908834652 | CHAT | c.1678C= (p.Arg560=) c.*515C= (n.*515C=) n.315C= c.541C= (p.Arg181=) c.1324C= (p.Arg442=) c.1432C= (p.Arg478=) c.*1409C= (n.*1409C=) | |
| 10 | g.49655138C>G | CA376747340 | CHAT | c.1678C>G (p.Arg560Gly) c.*515C>G (n.*515C>G) n.315C>G c.541C>G (p.Arg181Gly) c.1324C>G (p.Arg442Gly) c.1432C>G (p.Arg478Gly) c.*1409C>G (n.*1409C>G) | |
| 10 | g.49655138C>T | CA5497595 | CHAT | c.1678C>T (p.Arg560Cys) c.*515C>T (n.*515C>T) n.315C>T c.541C>T (p.Arg181Cys) c.1324C>T (p.Arg442Cys) c.1432C>T (p.Arg478Cys) c.*1409C>T (n.*1409C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 10 | g.49655139G>A | CA257987 | CHAT | c.1679G>A (p.Arg560His) c.*516G>A (n.*516G>A) n.316G>A c.542G>A (p.Arg181His) c.1325G>A (p.Arg442His) c.1433G>A (p.Arg478His) c.*1410G>A (n.*1410G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655139G>C | CA376747352 | CHAT | c.1679G>C (p.Arg560Pro) c.*516G>C (n.*516G>C) n.316G>C c.542G>C (p.Arg181Pro) c.1325G>C (p.Arg442Pro) c.1433G>C (p.Arg478Pro) c.*1410G>C (n.*1410G>C) | |
| 10 | g.49655139G= | CA1908834653 | CHAT | c.1679G= (p.Arg560=) c.*516G= (n.*516G=) n.316G= c.542G= (p.Arg181=) c.1325G= (p.Arg442=) c.1433G= (p.Arg478=) c.*1410G= (n.*1410G=) | |
| 10 | g.49655139G>T | CA376747349 | CHAT | c.1679G>T (p.Arg560Leu) c.*516G>T (n.*516G>T) n.316G>T c.542G>T (p.Arg181Leu) c.1325G>T (p.Arg442Leu) c.1433G>T (p.Arg478Leu) c.*1410G>T (n.*1410G>T) |