UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.49654947C>T | CA2588690874 | CHAT | c.1635-148C>T (n.1635-148C>T) c.*472-148C>T (n.*472-148C>T) n.272-148C>T c.498-148C>T (n.498-148C>T) c.1281-148C>T (n.1281-148C>T) c.1389-148C>T (n.1389-148C>T) c.*1366-148C>T (n.*1366-148C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49654948T>C | CA2609117911 | CHAT | c.1635-147T>C (n.1635-147T>C) c.*472-147T>C (n.*472-147T>C) n.272-147T>C c.498-147T>C (n.498-147T>C) c.1281-147T>C (n.1281-147T>C) c.1389-147T>C (n.1389-147T>C) c.*1366-147T>C (n.*1366-147T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49654949A>C | CA2609117915 | CHAT | c.1635-146A>C (n.1635-146A>C) c.*472-146A>C (n.*472-146A>C) n.272-146A>C c.498-146A>C (n.498-146A>C) c.1281-146A>C (n.1281-146A>C) c.1389-146A>C (n.1389-146A>C) c.*1366-146A>C (n.*1366-146A>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49654950G>T | CA2609117918 | CHAT | c.1635-145G>T (n.1635-145G>T) c.*472-145G>T (n.*472-145G>T) n.272-145G>T c.498-145G>T (n.498-145G>T) c.1281-145G>T (n.1281-145G>T) c.1389-145G>T (n.1389-145G>T) c.*1366-145G>T (n.*1366-145G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49654957_49654958insGAGGGAATTCTA | CA2609117916 | CHAT | c.1635-138_1635-137insGAGGGAATTCTA (n.1635-138_1635-137insGAGGGAATTCTA) c.*472-138_*472-137insGAGGGAATTCTA (n.*472-138_*472-137insGAGGGAATTCTA) n.272-138_272-137insGAGGGAATTCTA c.498-138_498-137insGAGGGAATTCTA (n.498-138_498-137insGAGGGAATTCTA) c.1281-138_1281-137insGAGGGAATTCTA (n.1281-138_1281-137insGAGGGAATTCTA) c.1389-138_1389-137insGAGGGAATTCTA (n.1389-138_1389-137insGAGGGAATTCTA) c.*1366-138_*1366-137insGAGGGAATTCTA (n.*1366-138_*1366-137insGAGGGAATTCTA) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49654950_49654967delinsGAATTCTATTAATATTAA | CA1908834564 | CHAT | c.1635-145_1635-128delinsGAATTCTATTAATATTAA (n.1635-145_1635-128delinsGAATTCTATTAATATTAA) c.*472-145_*472-128delinsGAATTCTATTAATATTAA (n.*472-145_*472-128delinsGAATTCTATTAATATTAA) n.272-145_272-128delinsGAATTCTATTAATATTAA c.498-145_498-128delinsGAATTCTATTAATATTAA (n.498-145_498-128delinsGAATTCTATTAATATTAA) c.1281-145_1281-128delinsGAATTCTATTAATATTAA (n.1281-145_1281-128delinsGAATTCTATTAATATTAA) c.1389-145_1389-128delinsGAATTCTATTAATATTAA (n.1389-145_1389-128delinsGAATTCTATTAATATTAA) c.*1366-145_*1366-128delinsGAATTCTATTAATATTAA (n.*1366-145_*1366-128delinsGAATTCTATTAATATTAA) | |
| 10 | g.49654954_49654970del | CA1908834565 | CHAT | c.1635-141_1635-125del (n.1635-141_1635-125del) c.*472-141_*472-125del (n.*472-141_*472-125del) n.272-141_272-125del c.498-141_498-125del (n.498-141_498-125del) c.1281-141_1281-125del (n.1281-141_1281-125del) c.1389-141_1389-125del (n.1389-141_1389-125del) c.*1366-141_*1366-125del (n.*1366-141_*1366-125del) | dbSNP |
| 10 | g.49654955C>A | CA2609117919 | CHAT | c.1635-140C>A (n.1635-140C>A) c.*472-140C>A (n.*472-140C>A) n.272-140C>A c.498-140C>A (n.498-140C>A) c.1281-140C>A (n.1281-140C>A) c.1389-140C>A (n.1389-140C>A) c.*1366-140C>A (n.*1366-140C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49654955C= | CA1908834566 | CHAT | c.1635-140C= (n.1635-140C=) c.*472-140C= (n.*472-140C=) n.272-140C= c.498-140C= (n.498-140C=) c.1281-140C= (n.1281-140C=) c.1389-140C= (n.1389-140C=) c.*1366-140C= (n.*1366-140C=) | |
| 10 | g.49654955C>T | CA1908834567 | CHAT | c.1635-140C>T (n.1635-140C>T) c.*472-140C>T (n.*472-140C>T) n.272-140C>T c.498-140C>T (n.498-140C>T) c.1281-140C>T (n.1281-140C>T) c.1389-140C>T (n.1389-140C>T) c.*1366-140C>T (n.*1366-140C>T) | dbSNP |
| 10 | g.49654956T>C | CA593375532 | CHAT | c.1635-139T>C (n.1635-139T>C) c.*472-139T>C (n.*472-139T>C) n.272-139T>C c.498-139T>C (n.498-139T>C) c.1281-139T>C (n.1281-139T>C) c.1389-139T>C (n.1389-139T>C) c.*1366-139T>C (n.*1366-139T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49654956T= | CA1908834568 | CHAT | c.1635-139T= (n.1635-139T=) c.*472-139T= (n.*472-139T=) n.272-139T= c.498-139T= (n.498-139T=) c.1281-139T= (n.1281-139T=) c.1389-139T= (n.1389-139T=) c.*1366-139T= (n.*1366-139T=) | |
| 10 | g.49654957A= | CA1908834569 | CHAT | c.1635-138A= (n.1635-138A=) c.*472-138A= (n.*472-138A=) n.272-138A= c.498-138A= (n.498-138A=) c.1281-138A= (n.1281-138A=) c.1389-138A= (n.1389-138A=) c.*1366-138A= (n.*1366-138A=) | |
| 10 | g.49654957A>C | CA1908834570 | CHAT | c.1635-138A>C (n.1635-138A>C) c.*472-138A>C (n.*472-138A>C) n.272-138A>C c.498-138A>C (n.498-138A>C) c.1281-138A>C (n.1281-138A>C) c.1389-138A>C (n.1389-138A>C) c.*1366-138A>C (n.*1366-138A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49654957A>G | CA206641529 | CHAT | c.1635-138A>G (n.1635-138A>G) c.*472-138A>G (n.*472-138A>G) n.272-138A>G c.498-138A>G (n.498-138A>G) c.1281-138A>G (n.1281-138A>G) c.1389-138A>G (n.1389-138A>G) c.*1366-138A>G (n.*1366-138A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49654960A>T | CA2609117927 | CHAT | c.1635-135A>T (n.1635-135A>T) c.*472-135A>T (n.*472-135A>T) n.272-135A>T c.498-135A>T (n.498-135A>T) c.1281-135A>T (n.1281-135A>T) c.1389-135A>T (n.1389-135A>T) c.*1366-135A>T (n.*1366-135A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49654962T>C | CA206641540 | CHAT | c.1635-133T>C (n.1635-133T>C) c.*472-133T>C (n.*472-133T>C) n.272-133T>C c.498-133T>C (n.498-133T>C) c.1281-133T>C (n.1281-133T>C) c.1389-133T>C (n.1389-133T>C) c.*1366-133T>C (n.*1366-133T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49654962T= | CA1908834571 | CHAT | c.1635-133T= (n.1635-133T=) c.*472-133T= (n.*472-133T=) n.272-133T= c.498-133T= (n.498-133T=) c.1281-133T= (n.1281-133T=) c.1389-133T= (n.1389-133T=) c.*1366-133T= (n.*1366-133T=) | |
| 10 | g.49654964T>C | CA1908834573 | CHAT | c.1635-131T>C (n.1635-131T>C) c.*472-131T>C (n.*472-131T>C) n.272-131T>C c.498-131T>C (n.498-131T>C) c.1281-131T>C (n.1281-131T>C) c.1389-131T>C (n.1389-131T>C) c.*1366-131T>C (n.*1366-131T>C) | dbSNP |
| 10 | g.49654964T= | CA1908834572 | CHAT | c.1635-131T= (n.1635-131T=) c.*472-131T= (n.*472-131T=) n.272-131T= c.498-131T= (n.498-131T=) c.1281-131T= (n.1281-131T=) c.1389-131T= (n.1389-131T=) c.*1366-131T= (n.*1366-131T=) | |
| 10 | g.49654965T>G | CA2573001848 | CHAT | c.1635-130T>G (n.1635-130T>G) c.*472-130T>G (n.*472-130T>G) n.272-130T>G c.498-130T>G (n.498-130T>G) c.1281-130T>G (n.1281-130T>G) c.1389-130T>G (n.1389-130T>G) c.*1366-130T>G (n.*1366-130T>G) | |
| 10 | g.49654966A>T | CA2609117929 | CHAT | c.1635-129A>T (n.1635-129A>T) c.*472-129A>T (n.*472-129A>T) n.272-129A>T c.498-129A>T (n.498-129A>T) c.1281-129A>T (n.1281-129A>T) c.1389-129A>T (n.1389-129A>T) c.*1366-129A>T (n.*1366-129A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49654968A>G | CA2609117932 | CHAT | c.1635-127A>G (n.1635-127A>G) c.*472-127A>G (n.*472-127A>G) n.272-127A>G c.498-127A>G (n.498-127A>G) c.1281-127A>G (n.1281-127A>G) c.1389-127A>G (n.1389-127A>G) c.*1366-127A>G (n.*1366-127A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49654970T>A | CA593375533 | CHAT | c.1635-125T>A (n.1635-125T>A) c.*472-125T>A (n.*472-125T>A) n.272-125T>A c.498-125T>A (n.498-125T>A) c.1281-125T>A (n.1281-125T>A) c.1389-125T>A (n.1389-125T>A) c.*1366-125T>A (n.*1366-125T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49654970T>C | CA206641549 | CHAT | c.1635-125T>C (n.1635-125T>C) c.*472-125T>C (n.*472-125T>C) n.272-125T>C c.498-125T>C (n.498-125T>C) c.1281-125T>C (n.1281-125T>C) c.1389-125T>C (n.1389-125T>C) c.*1366-125T>C (n.*1366-125T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49654970T>G | CA2609117937 | CHAT | c.1635-125T>G (n.1635-125T>G) c.*472-125T>G (n.*472-125T>G) n.272-125T>G c.498-125T>G (n.498-125T>G) c.1281-125T>G (n.1281-125T>G) c.1389-125T>G (n.1389-125T>G) c.*1366-125T>G (n.*1366-125T>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49654970T= | CA1908834574 | CHAT | c.1635-125T= (n.1635-125T=) c.*472-125T= (n.*472-125T=) n.272-125T= c.498-125T= (n.498-125T=) c.1281-125T= (n.1281-125T=) c.1389-125T= (n.1389-125T=) c.*1366-125T= (n.*1366-125T=) | |
| 10 | g.49654971G>C | CA2787935439 | CHAT | c.1635-124G>C (n.1635-124G>C) c.*472-124G>C (n.*472-124G>C) n.272-124G>C c.498-124G>C (n.498-124G>C) c.1281-124G>C (n.1281-124G>C) c.1389-124G>C (n.1389-124G>C) c.*1366-124G>C (n.*1366-124G>C) | |
| 10 | g.49654971G>T | CA2609117940 | CHAT | c.1635-124G>T (n.1635-124G>T) c.*472-124G>T (n.*472-124G>T) n.272-124G>T c.498-124G>T (n.498-124G>T) c.1281-124G>T (n.1281-124G>T) c.1389-124G>T (n.1389-124G>T) c.*1366-124G>T (n.*1366-124G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49654977T>C | CA2609117941 | CHAT | c.1635-118T>C (n.1635-118T>C) c.*472-118T>C (n.*472-118T>C) n.272-118T>C c.498-118T>C (n.498-118T>C) c.1281-118T>C (n.1281-118T>C) c.1389-118T>C (n.1389-118T>C) c.*1366-118T>C (n.*1366-118T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49654978T>A | CA2609117943 | CHAT | c.1635-117T>A (n.1635-117T>A) c.*472-117T>A (n.*472-117T>A) n.272-117T>A c.498-117T>A (n.498-117T>A) c.1281-117T>A (n.1281-117T>A) c.1389-117T>A (n.1389-117T>A) c.*1366-117T>A (n.*1366-117T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49654979C>T | CA2609117944 | CHAT | c.1635-116C>T (n.1635-116C>T) c.*472-116C>T (n.*472-116C>T) n.272-116C>T c.498-116C>T (n.498-116C>T) c.1281-116C>T (n.1281-116C>T) c.1389-116C>T (n.1389-116C>T) c.*1366-116C>T (n.*1366-116C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49654979_49654980delinsCT | CA1908834575 | CHAT | c.1635-116_1635-115delinsCT (n.1635-116_1635-115delinsCT) c.*472-116_*472-115delinsCT (n.*472-116_*472-115delinsCT) n.272-116_272-115delinsCT c.498-116_498-115delinsCT (n.498-116_498-115delinsCT) c.1281-116_1281-115delinsCT (n.1281-116_1281-115delinsCT) c.1389-116_1389-115delinsCT (n.1389-116_1389-115delinsCT) c.*1366-116_*1366-115delinsCT (n.*1366-116_*1366-115delinsCT) | |
| 10 | g.49654980del | CA1908834576 | CHAT | c.1635-115del (n.1635-115del) c.*472-115del (n.*472-115del) n.272-115del c.498-115del (n.498-115del) c.1281-115del (n.1281-115del) c.1389-115del (n.1389-115del) c.*1366-115del (n.*1366-115del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49654981G>T | CA2609117947 | CHAT | c.1635-114G>T (n.1635-114G>T) c.*472-114G>T (n.*472-114G>T) n.272-114G>T c.498-114G>T (n.498-114G>T) c.1281-114G>T (n.1281-114G>T) c.1389-114G>T (n.1389-114G>T) c.*1366-114G>T (n.*1366-114G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49654982C>A | CA2609117949 | CHAT | c.1635-113C>A (n.1635-113C>A) c.*472-113C>A (n.*472-113C>A) n.272-113C>A c.498-113C>A (n.498-113C>A) c.1281-113C>A (n.1281-113C>A) c.1389-113C>A (n.1389-113C>A) c.*1366-113C>A (n.*1366-113C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49654982C>T | CA2609117952 | CHAT | c.1635-113C>T (n.1635-113C>T) c.*472-113C>T (n.*472-113C>T) n.272-113C>T c.498-113C>T (n.498-113C>T) c.1281-113C>T (n.1281-113C>T) c.1389-113C>T (n.1389-113C>T) c.*1366-113C>T (n.*1366-113C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49654985A= | CA1908834577 | CHAT | c.1635-110A= (n.1635-110A=) c.*472-110A= (n.*472-110A=) n.272-110A= c.498-110A= (n.498-110A=) c.1281-110A= (n.1281-110A=) c.1389-110A= (n.1389-110A=) c.*1366-110A= (n.*1366-110A=) | |
| 10 | g.49654985A>C | CA2609117959 | CHAT | c.1635-110A>C (n.1635-110A>C) c.*472-110A>C (n.*472-110A>C) n.272-110A>C c.498-110A>C (n.498-110A>C) c.1281-110A>C (n.1281-110A>C) c.1389-110A>C (n.1389-110A>C) c.*1366-110A>C (n.*1366-110A>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49654985A>G | CA928214528 | CHAT | c.1635-110A>G (n.1635-110A>G) c.*472-110A>G (n.*472-110A>G) n.272-110A>G c.498-110A>G (n.498-110A>G) c.1281-110A>G (n.1281-110A>G) c.1389-110A>G (n.1389-110A>G) c.*1366-110A>G (n.*1366-110A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49654985A>T | CA2609117957 | CHAT | c.1635-110A>T (n.1635-110A>T) c.*472-110A>T (n.*472-110A>T) n.272-110A>T c.498-110A>T (n.498-110A>T) c.1281-110A>T (n.1281-110A>T) c.1389-110A>T (n.1389-110A>T) c.*1366-110A>T (n.*1366-110A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49654986G>A | CA2609117961 | CHAT | c.1635-109G>A (n.1635-109G>A) c.*472-109G>A (n.*472-109G>A) n.272-109G>A c.498-109G>A (n.498-109G>A) c.1281-109G>A (n.1281-109G>A) c.1389-109G>A (n.1389-109G>A) c.*1366-109G>A (n.*1366-109G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49654987T>C | CA2609117962 | CHAT | c.1635-108T>C (n.1635-108T>C) c.*472-108T>C (n.*472-108T>C) n.272-108T>C c.498-108T>C (n.498-108T>C) c.1281-108T>C (n.1281-108T>C) c.1389-108T>C (n.1389-108T>C) c.*1366-108T>C (n.*1366-108T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49654987T>G | CA2609117964 | CHAT | c.1635-108T>G (n.1635-108T>G) c.*472-108T>G (n.*472-108T>G) n.272-108T>G c.498-108T>G (n.498-108T>G) c.1281-108T>G (n.1281-108T>G) c.1389-108T>G (n.1389-108T>G) c.*1366-108T>G (n.*1366-108T>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49654988C>A | CA2609117965 | CHAT | c.1635-107C>A (n.1635-107C>A) c.*472-107C>A (n.*472-107C>A) n.272-107C>A c.498-107C>A (n.498-107C>A) c.1281-107C>A (n.1281-107C>A) c.1389-107C>A (n.1389-107C>A) c.*1366-107C>A (n.*1366-107C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49654988C>T | CA2609117966 | CHAT | c.1635-107C>T (n.1635-107C>T) c.*472-107C>T (n.*472-107C>T) n.272-107C>T c.498-107C>T (n.498-107C>T) c.1281-107C>T (n.1281-107C>T) c.1389-107C>T (n.1389-107C>T) c.*1366-107C>T (n.*1366-107C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49654990A= | CA1908834578 | CHAT | c.1635-105A= (n.1635-105A=) c.*472-105A= (n.*472-105A=) n.272-105A= c.498-105A= (n.498-105A=) c.1281-105A= (n.1281-105A=) c.1389-105A= (n.1389-105A=) c.*1366-105A= (n.*1366-105A=) | |
| 10 | g.49654990A>T | CA206641555 | CHAT | c.1635-105A>T (n.1635-105A>T) c.*472-105A>T (n.*472-105A>T) n.272-105A>T c.498-105A>T (n.498-105A>T) c.1281-105A>T (n.1281-105A>T) c.1389-105A>T (n.1389-105A>T) c.*1366-105A>T (n.*1366-105A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49654991G>A | CA2609117970 | CHAT | c.1635-104G>A (n.1635-104G>A) c.*472-104G>A (n.*472-104G>A) n.272-104G>A c.498-104G>A (n.498-104G>A) c.1281-104G>A (n.1281-104G>A) c.1389-104G>A (n.1389-104G>A) c.*1366-104G>A (n.*1366-104G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49654991G>T | CA2609117975 | CHAT | c.1635-104G>T (n.1635-104G>T) c.*472-104G>T (n.*472-104G>T) n.272-104G>T c.498-104G>T (n.498-104G>T) c.1281-104G>T (n.1281-104G>T) c.1389-104G>T (n.1389-104G>T) c.*1366-104G>T (n.*1366-104G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49654993C>A | CA2609117976 | CHAT | c.1635-102C>A (n.1635-102C>A) c.*472-102C>A (n.*472-102C>A) n.272-102C>A c.498-102C>A (n.498-102C>A) c.1281-102C>A (n.1281-102C>A) c.1389-102C>A (n.1389-102C>A) c.*1366-102C>A (n.*1366-102C>A) | gnomAD v4 |
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| 10 | g.49654993C>G | CA2609117977 | CHAT | c.1635-102C>G (n.1635-102C>G) c.*472-102C>G (n.*472-102C>G) n.272-102C>G c.498-102C>G (n.498-102C>G) c.1281-102C>G (n.1281-102C>G) c.1389-102C>G (n.1389-102C>G) c.*1366-102C>G (n.*1366-102C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49654993C>T | CA206641564 | CHAT | c.1635-102C>T (n.1635-102C>T) c.*472-102C>T (n.*472-102C>T) n.272-102C>T c.498-102C>T (n.498-102C>T) c.1281-102C>T (n.1281-102C>T) c.1389-102C>T (n.1389-102C>T) c.*1366-102C>T (n.*1366-102C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49654994A= | CA1908834580 | CHAT | c.1635-101A= (n.1635-101A=) c.*472-101A= (n.*472-101A=) n.272-101A= c.498-101A= (n.498-101A=) c.1281-101A= (n.1281-101A=) c.1389-101A= (n.1389-101A=) c.*1366-101A= (n.*1366-101A=) | |
| 10 | g.49654994A>C | CA666035258 | CHAT | c.1635-101A>C (n.1635-101A>C) c.*472-101A>C (n.*472-101A>C) n.272-101A>C c.498-101A>C (n.498-101A>C) c.1281-101A>C (n.1281-101A>C) c.1389-101A>C (n.1389-101A>C) c.*1366-101A>C (n.*1366-101A>C) | dbSNP |
| 10 | g.49654994A>G | CA1908834581 | CHAT | c.1635-101A>G (n.1635-101A>G) c.*472-101A>G (n.*472-101A>G) n.272-101A>G c.498-101A>G (n.498-101A>G) c.1281-101A>G (n.1281-101A>G) c.1389-101A>G (n.1389-101A>G) c.*1366-101A>G (n.*1366-101A>G) | dbSNP |
| 10 | g.49654994A>T | CA2609117981 | CHAT | c.1635-101A>T (n.1635-101A>T) c.*472-101A>T (n.*472-101A>T) n.272-101A>T c.498-101A>T (n.498-101A>T) c.1281-101A>T (n.1281-101A>T) c.1389-101A>T (n.1389-101A>T) c.*1366-101A>T (n.*1366-101A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49654995G>C | CA2609117984 | CHAT | c.1635-100G>C (n.1635-100G>C) c.*472-100G>C (n.*472-100G>C) n.272-100G>C c.498-100G>C (n.498-100G>C) c.1281-100G>C (n.1281-100G>C) c.1389-100G>C (n.1389-100G>C) c.*1366-100G>C (n.*1366-100G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49654996G>A | CA206641579 | CHAT | c.1635-99G>A (n.1635-99G>A) c.*472-99G>A (n.*472-99G>A) n.272-99G>A c.498-99G>A (n.498-99G>A) c.1281-99G>A (n.1281-99G>A) c.1389-99G>A (n.1389-99G>A) c.*1366-99G>A (n.*1366-99G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49654996G= | CA1908834582 | CHAT | c.1635-99G= (n.1635-99G=) c.*472-99G= (n.*472-99G=) n.272-99G= c.498-99G= (n.498-99G=) c.1281-99G= (n.1281-99G=) c.1389-99G= (n.1389-99G=) c.*1366-99G= (n.*1366-99G=) | |
| 10 | g.49654996G>T | CA2609117986 | CHAT | c.1635-99G>T (n.1635-99G>T) c.*472-99G>T (n.*472-99G>T) n.272-99G>T c.498-99G>T (n.498-99G>T) c.1281-99G>T (n.1281-99G>T) c.1389-99G>T (n.1389-99G>T) c.*1366-99G>T (n.*1366-99G>T) | gnomAD v4 |
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| 10 | g.49654998C>A | CA666035262 | CHAT | c.1635-97C>A (n.1635-97C>A) c.*472-97C>A (n.*472-97C>A) n.272-97C>A c.498-97C>A (n.498-97C>A) c.1281-97C>A (n.1281-97C>A) c.1389-97C>A (n.1389-97C>A) c.*1366-97C>A (n.*1366-97C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.49654998C>T | CA206641581 | CHAT | c.1635-97C>T (n.1635-97C>T) c.*472-97C>T (n.*472-97C>T) n.272-97C>T c.498-97C>T (n.498-97C>T) c.1281-97C>T (n.1281-97C>T) c.1389-97C>T (n.1389-97C>T) c.*1366-97C>T (n.*1366-97C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655000G>A | CA2609117993 | CHAT | c.1635-95G>A (n.1635-95G>A) c.*472-95G>A (n.*472-95G>A) n.272-95G>A c.498-95G>A (n.498-95G>A) c.1281-95G>A (n.1281-95G>A) c.1389-95G>A (n.1389-95G>A) c.*1366-95G>A (n.*1366-95G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49655003A>C | CA2574545551 | CHAT | c.1635-92A>C (n.1635-92A>C) c.*472-92A>C (n.*472-92A>C) n.272-92A>C c.498-92A>C (n.498-92A>C) c.1281-92A>C (n.1281-92A>C) c.1389-92A>C (n.1389-92A>C) c.*1366-92A>C (n.*1366-92A>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655006A= | CA1908834584 | CHAT | c.1635-89A= (n.1635-89A=) c.*472-89A= (n.*472-89A=) n.272-89A= c.498-89A= (n.498-89A=) c.1281-89A= (n.1281-89A=) c.1389-89A= (n.1389-89A=) c.*1366-89A= (n.*1366-89A=) | |
| 10 | g.49655006A>G | CA593375534 | CHAT | c.1635-89A>G (n.1635-89A>G) c.*472-89A>G (n.*472-89A>G) n.272-89A>G c.498-89A>G (n.498-89A>G) c.1281-89A>G (n.1281-89A>G) c.1389-89A>G (n.1389-89A>G) c.*1366-89A>G (n.*1366-89A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.49655024A>T | CA2609118021 | CHAT | c.1635-71A>T (n.1635-71A>T) c.*472-71A>T (n.*472-71A>T) n.272-71A>T c.498-71A>T (n.498-71A>T) c.1281-71A>T (n.1281-71A>T) c.1389-71A>T (n.1389-71A>T) c.*1366-71A>T (n.*1366-71A>T) | gnomAD v4 |
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| 10 | g.49655030C>A | CA2609118024 | CHAT | c.1635-65C>A (n.1635-65C>A) c.*472-65C>A (n.*472-65C>A) n.272-65C>A c.498-65C>A (n.498-65C>A) c.1281-65C>A (n.1281-65C>A) c.1389-65C>A (n.1389-65C>A) c.*1366-65C>A (n.*1366-65C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655030C>T | CA2609118026 | CHAT | c.1635-65C>T (n.1635-65C>T) c.*472-65C>T (n.*472-65C>T) n.272-65C>T c.498-65C>T (n.498-65C>T) c.1281-65C>T (n.1281-65C>T) c.1389-65C>T (n.1389-65C>T) c.*1366-65C>T (n.*1366-65C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655031T>C | CA206641620 | CHAT | c.1635-64T>C (n.1635-64T>C) c.*472-64T>C (n.*472-64T>C) n.272-64T>C c.498-64T>C (n.498-64T>C) c.1281-64T>C (n.1281-64T>C) c.1389-64T>C (n.1389-64T>C) c.*1366-64T>C (n.*1366-64T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655031T= | CA1908834590 | CHAT | c.1635-64T= (n.1635-64T=) c.*472-64T= (n.*472-64T=) n.272-64T= c.498-64T= (n.498-64T=) c.1281-64T= (n.1281-64T=) c.1389-64T= (n.1389-64T=) c.*1366-64T= (n.*1366-64T=) | |
| 10 | g.49655033T>A | CA2609118032 | CHAT | c.1635-62T>A (n.1635-62T>A) c.*472-62T>A (n.*472-62T>A) n.272-62T>A c.498-62T>A (n.498-62T>A) c.1281-62T>A (n.1281-62T>A) c.1389-62T>A (n.1389-62T>A) c.*1366-62T>A (n.*1366-62T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655033T>C | CA1908834592 | CHAT | c.1635-62T>C (n.1635-62T>C) c.*472-62T>C (n.*472-62T>C) n.272-62T>C c.498-62T>C (n.498-62T>C) c.1281-62T>C (n.1281-62T>C) c.1389-62T>C (n.1389-62T>C) c.*1366-62T>C (n.*1366-62T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 10 | g.49655034C>A | CA2609118036 | CHAT | c.1635-61C>A (n.1635-61C>A) c.*472-61C>A (n.*472-61C>A) n.272-61C>A c.498-61C>A (n.498-61C>A) c.1281-61C>A (n.1281-61C>A) c.1389-61C>A (n.1389-61C>A) c.*1366-61C>A (n.*1366-61C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655034C>T | CA2609118037 | CHAT | c.1635-61C>T (n.1635-61C>T) c.*472-61C>T (n.*472-61C>T) n.272-61C>T c.498-61C>T (n.498-61C>T) c.1281-61C>T (n.1281-61C>T) c.1389-61C>T (n.1389-61C>T) c.*1366-61C>T (n.*1366-61C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655034_49655038del | CA2609118035 | CHAT | c.1635-61_1635-57del (n.1635-61_1635-57del) c.*472-61_*472-57del (n.*472-61_*472-57del) n.272-61_272-57del c.498-61_498-57del (n.498-61_498-57del) c.1281-61_1281-57del (n.1281-61_1281-57del) c.1389-61_1389-57del (n.1389-61_1389-57del) c.*1366-61_*1366-57del (n.*1366-61_*1366-57del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655035C>A | CA2574545556 | CHAT | c.1635-60C>A (n.1635-60C>A) c.*472-60C>A (n.*472-60C>A) n.272-60C>A c.498-60C>A (n.498-60C>A) c.1281-60C>A (n.1281-60C>A) c.1389-60C>A (n.1389-60C>A) c.*1366-60C>A (n.*1366-60C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655035C= | CA1908834593 | CHAT | c.1635-60C= (n.1635-60C=) c.*472-60C= (n.*472-60C=) n.272-60C= c.498-60C= (n.498-60C=) c.1281-60C= (n.1281-60C=) c.1389-60C= (n.1389-60C=) c.*1366-60C= (n.*1366-60C=) | |
| 10 | g.49655035C>T | CA206641624 | CHAT | c.1635-60C>T (n.1635-60C>T) c.*472-60C>T (n.*472-60C>T) n.272-60C>T c.498-60C>T (n.498-60C>T) c.1281-60C>T (n.1281-60C>T) c.1389-60C>T (n.1389-60C>T) c.*1366-60C>T (n.*1366-60C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655036G>A | CA206641625 | CHAT | c.1635-59G>A (n.1635-59G>A) c.*472-59G>A (n.*472-59G>A) n.272-59G>A c.498-59G>A (n.498-59G>A) c.1281-59G>A (n.1281-59G>A) c.1389-59G>A (n.1389-59G>A) c.*1366-59G>A (n.*1366-59G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655036G>C | CA2609118042 | CHAT | c.1635-59G>C (n.1635-59G>C) c.*472-59G>C (n.*472-59G>C) n.272-59G>C c.498-59G>C (n.498-59G>C) c.1281-59G>C (n.1281-59G>C) c.1389-59G>C (n.1389-59G>C) c.*1366-59G>C (n.*1366-59G>C) | gnomAD v4 |
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| 10 | g.49655042A>T | CA1908834596 | CHAT | c.1635-53A>T (n.1635-53A>T) c.*472-53A>T (n.*472-53A>T) n.272-53A>T c.498-53A>T (n.498-53A>T) c.1281-53A>T (n.1281-53A>T) c.1389-53A>T (n.1389-53A>T) c.*1366-53A>T (n.*1366-53A>T) | dbSNP |
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| 10 | g.49655043T>C | CA1908834599 | CHAT | c.1635-52T>C (n.1635-52T>C) c.*472-52T>C (n.*472-52T>C) n.272-52T>C c.498-52T>C (n.498-52T>C) c.1281-52T>C (n.1281-52T>C) c.1389-52T>C (n.1389-52T>C) c.*1366-52T>C (n.*1366-52T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 10 | g.49655044G>T | CA2609118059 | CHAT | c.1635-51G>T (n.1635-51G>T) c.*472-51G>T (n.*472-51G>T) n.272-51G>T c.498-51G>T (n.498-51G>T) c.1281-51G>T (n.1281-51G>T) c.1389-51G>T (n.1389-51G>T) c.*1366-51G>T (n.*1366-51G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655045A= | CA1908834600 | CHAT | c.1635-50A= (n.1635-50A=) c.*472-50A= (n.*472-50A=) n.272-50A= c.498-50A= (n.498-50A=) c.1281-50A= (n.1281-50A=) c.1389-50A= (n.1389-50A=) c.*1366-50A= (n.*1366-50A=) | |
| 10 | g.49655045A>G | CA1908834601 | CHAT | c.1635-50A>G (n.1635-50A>G) c.*472-50A>G (n.*472-50A>G) n.272-50A>G c.498-50A>G (n.498-50A>G) c.1281-50A>G (n.1281-50A>G) c.1389-50A>G (n.1389-50A>G) c.*1366-50A>G (n.*1366-50A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49655046T>A | CA5497570 | CHAT | c.1635-49T>A (n.1635-49T>A) c.*472-49T>A (n.*472-49T>A) n.272-49T>A c.498-49T>A (n.498-49T>A) c.1281-49T>A (n.1281-49T>A) c.1389-49T>A (n.1389-49T>A) c.*1366-49T>A (n.*1366-49T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655046T>C | CA1908834603 | CHAT | c.1635-49T>C (n.1635-49T>C) c.*472-49T>C (n.*472-49T>C) n.272-49T>C c.498-49T>C (n.498-49T>C) c.1281-49T>C (n.1281-49T>C) c.1389-49T>C (n.1389-49T>C) c.*1366-49T>C (n.*1366-49T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49655046T>G | CA2609118064 | CHAT | c.1635-49T>G (n.1635-49T>G) c.*472-49T>G (n.*472-49T>G) n.272-49T>G c.498-49T>G (n.498-49T>G) c.1281-49T>G (n.1281-49T>G) c.1389-49T>G (n.1389-49T>G) c.*1366-49T>G (n.*1366-49T>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655046T= | CA1908834602 | CHAT | c.1635-49T= (n.1635-49T=) c.*472-49T= (n.*472-49T=) n.272-49T= c.498-49T= (n.498-49T=) c.1281-49T= (n.1281-49T=) c.1389-49T= (n.1389-49T=) c.*1366-49T= (n.*1366-49T=) | |
| 10 | g.49655047T>A | CA206641633 | CHAT | c.1635-48T>A (n.1635-48T>A) c.*472-48T>A (n.*472-48T>A) n.272-48T>A c.498-48T>A (n.498-48T>A) c.1281-48T>A (n.1281-48T>A) c.1389-48T>A (n.1389-48T>A) c.*1366-48T>A (n.*1366-48T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655047T= | CA1908834604 | CHAT | c.1635-48T= (n.1635-48T=) c.*472-48T= (n.*472-48T=) n.272-48T= c.498-48T= (n.498-48T=) c.1281-48T= (n.1281-48T=) c.1389-48T= (n.1389-48T=) c.*1366-48T= (n.*1366-48T=) |