Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1522+55T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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13g.49544684A>GCA2623023705RCBTB1c.1172+53T>C (n.1172+53T>C)
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n.1522+53T>C
 gnomAD v4
13g.49544685A>GCA2623023706RCBTB1c.1172+52T>C (n.1172+52T>C)
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n.1522+52T>C
 gnomAD v4
13g.49544686C>ACA2623023709RCBTB1c.1172+51G>T (n.1172+51G>T)
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n.1522+51G>T
 gnomAD v4
13g.49544686C=CA2090496497RCBTB1c.1172+51G= (n.1172+51G=)
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n.3745+51G>C
c.593+51G>C (n.593+51G>C)
n.1591+51G>C
n.1547+51G>C
n.3094+51G>C
n.1566+51G>C
n.1522+51G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.3745+51G>A
c.593+51G>A (n.593+51G>A)
n.1591+51G>A
n.1547+51G>A
n.3094+51G>A
n.1566+51G>A
n.1522+51G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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13g.49544687A=CA2090496500RCBTB1c.1172+50T= (n.1172+50T=)
c.785+50T= (n.785+50T=)
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c.593+50T= (n.593+50T=)
n.1591+50T=
n.1547+50T=
n.3094+50T=
n.1566+50T=
n.1522+50T=
13g.49544687A>GCA2090496499RCBTB1c.1172+50T>C (n.1172+50T>C)
c.785+50T>C (n.785+50T>C)
n.3745+50T>C
c.593+50T>C (n.593+50T>C)
n.1591+50T>C
n.1547+50T>C
n.3094+50T>C
n.1566+50T>C
n.1522+50T>C
 dbSNP
13g.49544694_49544697delCA609607301RCBTB1c.1172+47_1172+50del (n.1172+47_1172+50del)
c.785+47_785+50del (n.785+47_785+50del)
n.3745+47_3745+50del
c.593+47_593+50del (n.593+47_593+50del)
n.1591+47_1591+50del
n.1547+47_1547+50del
n.3094+47_3094+50del
n.1566+47_1566+50del
n.1522+47_1522+50del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.49544688A=CA2090496501RCBTB1c.1172+49T= (n.1172+49T=)
c.785+49T= (n.785+49T=)
n.3745+49T=
c.593+49T= (n.593+49T=)
n.1591+49T=
n.1547+49T=
n.3094+49T=
n.1566+49T=
n.1522+49T=
13g.49544688A>GCA955876737RCBTB1c.1172+49T>C (n.1172+49T>C)
c.785+49T>C (n.785+49T>C)
n.3745+49T>C
c.593+49T>C (n.593+49T>C)
n.1591+49T>C
n.1547+49T>C
n.3094+49T>C
n.1566+49T>C
n.1522+49T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.49544690G>CCA609607302RCBTB1c.1172+47C>G (n.1172+47C>G)
c.785+47C>G (n.785+47C>G)
n.3745+47C>G
c.593+47C>G (n.593+47C>G)
n.1591+47C>G
n.1547+47C>G
n.3094+47C>G
n.1566+47C>G
n.1522+47C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.49544690G=CA2090496502RCBTB1c.1172+47C= (n.1172+47C=)
c.785+47C= (n.785+47C=)
n.3745+47C=
c.593+47C= (n.593+47C=)
n.1591+47C=
n.1547+47C=
n.3094+47C=
n.1566+47C=
n.1522+47C=
13g.49544690G>TCA2623023719RCBTB1c.1172+47C>A (n.1172+47C>A)
c.785+47C>A (n.785+47C>A)
n.3745+47C>A
c.593+47C>A (n.593+47C>A)
n.1591+47C>A
n.1547+47C>A
n.3094+47C>A
n.1566+47C>A
n.1522+47C>A
 gnomAD v4
13g.49544695_49544699delCA2575416704RCBTB1c.1172+42_1172+46del (n.1172+42_1172+46del)
c.785+42_785+46del (n.785+42_785+46del)
n.3745+42_3745+46del
c.593+42_593+46del (n.593+42_593+46del)
n.1591+42_1591+46del
n.1547+42_1547+46del
n.3094+42_3094+46del
n.1566+42_1566+46del
n.1522+42_1522+46del
13g.49544692A>TCA2623023720RCBTB1c.1172+45T>A (n.1172+45T>A)
c.785+45T>A (n.785+45T>A)
n.3745+45T>A
c.593+45T>A (n.593+45T>A)
n.1591+45T>A
n.1547+45T>A
n.3094+45T>A
n.1566+45T>A
n.1522+45T>A
 gnomAD v4
13g.49544694G>TCA2623023721RCBTB1c.1172+43C>A (n.1172+43C>A)
c.785+43C>A (n.785+43C>A)
n.3745+43C>A
c.593+43C>A (n.593+43C>A)
n.1591+43C>A
n.1547+43C>A
n.3094+43C>A
n.1566+43C>A
n.1522+43C>A
 dbSNP gnomAD v4
13g.49544695A>GCA2575416705RCBTB1c.1172+42T>C (n.1172+42T>C)
c.785+42T>C (n.785+42T>C)
n.3745+42T>C
c.593+42T>C (n.593+42T>C)
n.1591+42T>C
n.1547+42T>C
n.3094+42T>C
n.1566+42T>C
n.1522+42T>C
 gnomAD v4
13g.49544696A>GCA2623023722RCBTB1c.1172+41T>C (n.1172+41T>C)
c.785+41T>C (n.785+41T>C)
n.3745+41T>C
c.593+41T>C (n.593+41T>C)
n.1591+41T>C
n.1547+41T>C
n.3094+41T>C
n.1566+41T>C
n.1522+41T>C
 gnomAD v4
13g.49544698A=CA2090496503RCBTB1c.1172+39T= (n.1172+39T=)
c.785+39T= (n.785+39T=)
n.3745+39T=
c.593+39T= (n.593+39T=)
n.1591+39T=
n.1547+39T=
n.3094+39T=
n.1566+39T=
n.1522+39T=
13g.49544698A>GCA249362085RCBTB1c.1172+39T>C (n.1172+39T>C)
c.785+39T>C (n.785+39T>C)
n.3745+39T>C
c.593+39T>C (n.593+39T>C)
n.1591+39T>C
n.1547+39T>C
n.3094+39T>C
n.1566+39T>C
n.1522+39T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.49544699G>ACA2623023724RCBTB1c.1172+38C>T (n.1172+38C>T)
c.785+38C>T (n.785+38C>T)
n.3745+38C>T
c.593+38C>T (n.593+38C>T)
n.1591+38C>T
n.1547+38C>T
n.3094+38C>T
n.1566+38C>T
n.1522+38C>T
 gnomAD v4
13g.49544699G>TCA2623023723RCBTB1c.1172+38C>A (n.1172+38C>A)
c.785+38C>A (n.785+38C>A)
n.3745+38C>A
c.593+38C>A (n.593+38C>A)
n.1591+38C>A
n.1547+38C>A
n.3094+38C>A
n.1566+38C>A
n.1522+38C>A
 gnomAD v4
13g.49544700T>CCA6982648RCBTB1c.1172+37A>G (n.1172+37A>G)
c.785+37A>G (n.785+37A>G)
n.3745+37A>G
c.593+37A>G (n.593+37A>G)
n.1591+37A>G
n.1547+37A>G
n.3094+37A>G
n.1566+37A>G
n.1522+37A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.49544700T=CA2090496504RCBTB1c.1172+37A= (n.1172+37A=)
c.785+37A= (n.785+37A=)
n.3745+37A=
c.593+37A= (n.593+37A=)
n.1591+37A=
n.1547+37A=
n.3094+37A=
n.1566+37A=
n.1522+37A=
13g.49544701C>ACA2623023727RCBTB1c.1172+36G>T (n.1172+36G>T)
c.785+36G>T (n.785+36G>T)
n.3745+36G>T
c.593+36G>T (n.593+36G>T)
n.1591+36G>T
n.1547+36G>T
n.3094+36G>T
n.1566+36G>T
n.1522+36G>T
 gnomAD v4
13g.49544701C=CA2090496505RCBTB1c.1172+36G= (n.1172+36G=)
c.785+36G= (n.785+36G=)
n.3745+36G=
c.593+36G= (n.593+36G=)
n.1591+36G=
n.1547+36G=
n.3094+36G=
n.1566+36G=
n.1522+36G=
13g.49544701C>GCA2090496506RCBTB1c.1172+36G>C (n.1172+36G>C)
c.785+36G>C (n.785+36G>C)
n.3745+36G>C
c.593+36G>C (n.593+36G>C)
n.1591+36G>C
n.1547+36G>C
n.3094+36G>C
n.1566+36G>C
n.1522+36G>C
 dbSNP
13g.49544703A=CA2090496507RCBTB1c.1172+34T= (n.1172+34T=)
c.785+34T= (n.785+34T=)
n.3745+34T=
c.593+34T= (n.593+34T=)
n.1591+34T=
n.1547+34T=
n.3094+34T=
n.1566+34T=
n.1522+34T=
13g.49544703A>GCA698745075RCBTB1c.1172+34T>C (n.1172+34T>C)
c.785+34T>C (n.785+34T>C)
n.3745+34T>C
c.593+34T>C (n.593+34T>C)
n.1591+34T>C
n.1547+34T>C
n.3094+34T>C
n.1566+34T>C
n.1522+34T>C
 dbSNP
13g.49544704G>ACA2623023729RCBTB1c.1172+33C>T (n.1172+33C>T)
c.785+33C>T (n.785+33C>T)
n.3745+33C>T
c.593+33C>T (n.593+33C>T)
n.1591+33C>T
n.1547+33C>T
n.3094+33C>T
n.1566+33C>T
n.1522+33C>T
 gnomAD v4
13g.49544704G>TCA2623023730RCBTB1c.1172+33C>A (n.1172+33C>A)
c.785+33C>A (n.785+33C>A)
n.3745+33C>A
c.593+33C>A (n.593+33C>A)
n.1591+33C>A
n.1547+33C>A
n.3094+33C>A
n.1566+33C>A
n.1522+33C>A
 gnomAD v4
13g.49544705T>CCA2575416706RCBTB1c.1172+32A>G (n.1172+32A>G)
c.785+32A>G (n.785+32A>G)
n.3745+32A>G
c.593+32A>G (n.593+32A>G)
n.1591+32A>G
n.1547+32A>G
n.3094+32A>G
n.1566+32A>G
n.1522+32A>G
 gnomAD v4
13g.49544708T>CCA6982649RCBTB1c.1172+29A>G (n.1172+29A>G)
c.785+29A>G (n.785+29A>G)
n.3745+29A>G
c.593+29A>G (n.593+29A>G)
n.1591+29A>G
n.1547+29A>G
n.3094+29A>G
n.1566+29A>G
n.1522+29A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.49544708T=CA2090496508RCBTB1c.1172+29A= (n.1172+29A=)
c.785+29A= (n.785+29A=)
n.3745+29A=
c.593+29A= (n.593+29A=)
n.1591+29A=
n.1547+29A=
n.3094+29A=
n.1566+29A=
n.1522+29A=
13g.49544710G>TCA2552842831RCBTB1c.1172+27C>A (n.1172+27C>A)
c.785+27C>A (n.785+27C>A)
n.3745+27C>A
c.593+27C>A (n.593+27C>A)
n.1591+27C>A
n.1547+27C>A
n.3094+27C>A
n.1566+27C>A
n.1522+27C>A
 gnomAD v4
13g.49544711A>GCA2623023735RCBTB1c.1172+26T>C (n.1172+26T>C)
c.785+26T>C (n.785+26T>C)
n.3745+26T>C
c.593+26T>C (n.593+26T>C)
n.1591+26T>C
n.1547+26T>C
n.3094+26T>C
n.1566+26T>C
n.1522+26T>C
 gnomAD v4
13g.49544713G>TCA2623023736RCBTB1c.1172+24C>A (n.1172+24C>A)
c.785+24C>A (n.785+24C>A)
n.3745+24C>A
c.593+24C>A (n.593+24C>A)
n.1591+24C>A
n.1547+24C>A
n.3094+24C>A
n.1566+24C>A
n.1522+24C>A
 gnomAD v4
13g.49544715C>ACA698745092RCBTB1c.1172+22G>T (n.1172+22G>T)
c.785+22G>T (n.785+22G>T)
n.3745+22G>T
c.593+22G>T (n.593+22G>T)
n.1591+22G>T
n.1547+22G>T
n.3094+22G>T
n.1566+22G>T
n.1522+22G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.49544715C=CA2090496509RCBTB1c.1172+22G= (n.1172+22G=)
c.785+22G= (n.785+22G=)
n.3745+22G=
c.593+22G= (n.593+22G=)
n.1591+22G=
n.1547+22G=
n.3094+22G=
n.1566+22G=
n.1522+22G=
13g.49544716T>CCA249362095RCBTB1c.1172+21A>G (n.1172+21A>G)
c.785+21A>G (n.785+21A>G)
n.3745+21A>G
c.593+21A>G (n.593+21A>G)
n.1591+21A>G
n.1547+21A>G
n.3094+21A>G
n.1566+21A>G
n.1522+21A>G
 dbSNP
13g.49544716T=CA2090496510RCBTB1c.1172+21A= (n.1172+21A=)
c.785+21A= (n.785+21A=)
n.3745+21A=
c.593+21A= (n.593+21A=)
n.1591+21A=
n.1547+21A=
n.3094+21A=
n.1566+21A=
n.1522+21A=
13g.49544717C>ACA2623023739RCBTB1c.1172+20G>T (n.1172+20G>T)
c.785+20G>T (n.785+20G>T)
n.3745+20G>T
c.593+20G>T (n.593+20G>T)
n.1591+20G>T
n.1547+20G>T
n.3094+20G>T
n.1566+20G>T
n.1522+20G>T
 gnomAD v4
13g.49544718T>CCA6982650RCBTB1c.1172+19A>G (n.1172+19A>G)
c.785+19A>G (n.785+19A>G)
n.3745+19A>G
c.593+19A>G (n.593+19A>G)
n.1591+19A>G
n.1547+19A>G
n.3094+19A>G
n.1566+19A>G
n.1522+19A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.49544718T=CA2090496511RCBTB1c.1172+19A= (n.1172+19A=)
c.785+19A= (n.785+19A=)
n.3745+19A=
c.593+19A= (n.593+19A=)
n.1591+19A=
n.1547+19A=
n.3094+19A=
n.1566+19A=
n.1522+19A=
13g.49544721G>ACA2623023742RCBTB1c.1172+16C>T (n.1172+16C>T)
c.785+16C>T (n.785+16C>T)
n.3745+16C>T
c.593+16C>T (n.593+16C>T)
n.1591+16C>T
n.1547+16C>T
n.3094+16C>T
n.1566+16C>T
n.1522+16C>T
 gnomAD v4
13g.49544722C>ACA2623023744RCBTB1c.1172+15G>T (n.1172+15G>T)
c.785+15G>T (n.785+15G>T)
n.3745+15G>T
c.593+15G>T (n.593+15G>T)
n.1591+15G>T
n.1547+15G>T
n.3094+15G>T
n.1566+15G>T
n.1522+15G>T
 gnomAD v4
13g.49544723T>ACA2623023746RCBTB1c.1172+14A>T (n.1172+14A>T)
c.785+14A>T (n.785+14A>T)
n.3745+14A>T
c.593+14A>T (n.593+14A>T)
n.1591+14A>T
n.1547+14A>T
n.3094+14A>T
n.1566+14A>T
n.1522+14A>T
 gnomAD v4
13g.49544723T>CCA2623023747RCBTB1c.1172+14A>G (n.1172+14A>G)
c.785+14A>G (n.785+14A>G)
n.3745+14A>G
c.593+14A>G (n.593+14A>G)
n.1591+14A>G
n.1547+14A>G
n.3094+14A>G
n.1566+14A>G
n.1522+14A>G
 gnomAD v4
13g.49544724C>ACA609607309RCBTB1c.1172+13G>T (n.1172+13G>T)
c.785+13G>T (n.785+13G>T)
n.3745+13G>T
c.593+13G>T (n.593+13G>T)
n.1591+13G>T
n.1547+13G>T
n.3094+13G>T
n.1566+13G>T
n.1522+13G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.49544724C=CA2090496512RCBTB1c.1172+13G= (n.1172+13G=)
c.785+13G= (n.785+13G=)
n.3745+13G=
c.593+13G= (n.593+13G=)
n.1591+13G=
n.1547+13G=
n.3094+13G=
n.1566+13G=
n.1522+13G=
13g.49544725delCA2728130935RCBTB1c.1172+12del (n.1172+12del)
c.785+12del (n.785+12del)
n.3745+12del
c.593+12del (n.593+12del)
n.1591+12del
n.1547+12del
n.3094+12del
n.1566+12del
n.1522+12del
 dbSNP
13g.49544725A=CA2090496513RCBTB1c.1172+12T= (n.1172+12T=)
c.785+12T= (n.785+12T=)
n.3745+12T=
c.593+12T= (n.593+12T=)
n.1591+12T=
n.1547+12T=
n.3094+12T=
n.1566+12T=
n.1522+12T=
13g.49544725A>CCA2623023753RCBTB1c.1172+12T>G (n.1172+12T>G)
c.785+12T>G (n.785+12T>G)
n.3745+12T>G
c.593+12T>G (n.593+12T>G)
n.1591+12T>G
n.1547+12T>G
n.3094+12T>G
n.1566+12T>G
n.1522+12T>G
 gnomAD v4
13g.49544725A>GCA609607310RCBTB1c.1172+12T>C (n.1172+12T>C)
c.785+12T>C (n.785+12T>C)
n.3745+12T>C
c.593+12T>C (n.593+12T>C)
n.1591+12T>C
n.1547+12T>C
n.3094+12T>C
n.1566+12T>C
n.1522+12T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.49544725A>TCA2575416707RCBTB1c.1172+12T>A (n.1172+12T>A)
c.785+12T>A (n.785+12T>A)
n.3745+12T>A
c.593+12T>A (n.593+12T>A)
n.1591+12T>A
n.1547+12T>A
n.3094+12T>A
n.1566+12T>A
n.1522+12T>A
13g.49544726T>GCA249362109RCBTB1c.1172+11A>C (n.1172+11A>C)
c.785+11A>C (n.785+11A>C)
n.3745+11A>C
c.593+11A>C (n.593+11A>C)
n.1591+11A>C
n.1547+11A>C
n.3094+11A>C
n.1566+11A>C
n.1522+11A>C
 dbSNP
13g.49544726T=CA2090496514RCBTB1c.1172+11A= (n.1172+11A=)
c.785+11A= (n.785+11A=)
n.3745+11A=
c.593+11A= (n.593+11A=)
n.1591+11A=
n.1547+11A=
n.3094+11A=
n.1566+11A=
n.1522+11A=
13g.49544727G>ACA2623023758RCBTB1c.1172+10C>T (n.1172+10C>T)
c.785+10C>T (n.785+10C>T)
n.3745+10C>T
c.593+10C>T (n.593+10C>T)
n.1591+10C>T
n.1547+10C>T
n.3094+10C>T
n.1566+10C>T
n.1522+10C>T
 gnomAD v4
13g.49544727G>TCA2623023759RCBTB1c.1172+10C>A (n.1172+10C>A)
c.785+10C>A (n.785+10C>A)
n.3745+10C>A
c.593+10C>A (n.593+10C>A)
n.1591+10C>A
n.1547+10C>A
n.3094+10C>A
n.1566+10C>A
n.1522+10C>A
 gnomAD v4
13g.49544728C>ACA2623023761RCBTB1c.1172+9G>T (n.1172+9G>T)
c.785+9G>T (n.785+9G>T)
n.3745+9G>T
c.593+9G>T (n.593+9G>T)
n.1591+9G>T
n.1547+9G>T
n.3094+9G>T
n.1566+9G>T
n.1522+9G>T
 gnomAD v4
13g.49544728C=CA2090496515RCBTB1c.1172+9G= (n.1172+9G=)
c.785+9G= (n.785+9G=)
n.3745+9G=
c.593+9G= (n.593+9G=)
n.1591+9G=
n.1547+9G=
n.3094+9G=
n.1566+9G=
n.1522+9G=
13g.49544728C>TCA609607312RCBTB1c.1172+9G>A (n.1172+9G>A)
c.785+9G>A (n.785+9G>A)
n.3745+9G>A
c.593+9G>A (n.593+9G>A)
n.1591+9G>A
n.1547+9G>A
n.3094+9G>A
n.1566+9G>A
n.1522+9G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.49544733delCA2623023763RCBTB1c.1172+8del (n.1172+8del)
c.785+8del (n.785+8del)
n.3745+8del
c.593+8del (n.593+8del)
n.1591+8del
n.1547+8del
n.3094+8del
n.1566+8del
n.1522+8del
 gnomAD v4
13g.49544735A>CCA388188355RCBTB1c.1172+2T>G (n.1172+2T>G)
c.785+2T>G (n.785+2T>G)
n.3745+2T>G
c.593+2T>G (n.593+2T>G)
n.1591+2T>G
n.1547+2T>G
n.3094+2T>G
n.1566+2T>G
n.1522+2T>G
13g.49544735A>GCA388188356RCBTB1c.1172+2T>C (n.1172+2T>C)
c.785+2T>C (n.785+2T>C)
n.3745+2T>C
c.593+2T>C (n.593+2T>C)
n.1591+2T>C
n.1547+2T>C
n.3094+2T>C
n.1566+2T>C
n.1522+2T>C
 gnomAD v4
13g.49544735A>TCA388188357RCBTB1c.1172+2T>A (n.1172+2T>A)
c.785+2T>A (n.785+2T>A)
n.3745+2T>A
c.593+2T>A (n.593+2T>A)
n.1591+2T>A
n.1547+2T>A
n.3094+2T>A
n.1566+2T>A
n.1522+2T>A
13g.49544736C>ACA388188358RCBTB1c.1172+1G>T (n.1172+1G>T)
c.785+1G>T (n.785+1G>T)
n.3745+1G>T
c.593+1G>T (n.593+1G>T)
n.1591+1G>T
n.1547+1G>T
n.3094+1G>T
n.1566+1G>T
n.1522+1G>T
13g.49544736C=CA2090496517RCBTB1c.1172+1G= (n.1172+1G=)
c.785+1G= (n.785+1G=)
n.3745+1G=
c.593+1G= (n.593+1G=)
n.1591+1G=
n.1547+1G=
n.3094+1G=
n.1566+1G=
n.1522+1G=
13g.49544736C>GCA388188359RCBTB1c.1172+1G>C (n.1172+1G>C)
c.785+1G>C (n.785+1G>C)
n.3745+1G>C
c.593+1G>C (n.593+1G>C)
n.1591+1G>C
n.1547+1G>C
n.3094+1G>C
n.1566+1G>C
n.1522+1G>C
13g.49544736C>TCA353562RCBTB1c.1172+1G>A (n.1172+1G>A)
c.785+1G>A (n.785+1G>A)
n.3745+1G>A
c.593+1G>A (n.593+1G>A)
n.1591+1G>A
n.1547+1G>A
n.3094+1G>A
n.1566+1G>A
n.1522+1G>A
 ClinVar dbSNP
13g.49544736_49544744delinsCCTGATTTTCA2090496516RCBTB1c.1165_1172+1delinsAAAATCAGG
c.778_785+1delinsAAAATCAGG
n.3738_3745+1delinsAAAATCAGG
c.586_593+1delinsAAAATCAGG
n.1584_1591+1delinsAAAATCAGG
n.1540_1547+1delinsAAAATCAGG
n.3087_3094+1delinsAAAATCAGG
n.1559_1566+1delinsAAAATCAGG
n.1515_1522+1delinsAAAATCAGG
13g.49544737C>ACA388188360RCBTB1c.1172G>T (p.Arg391Met)
c.785G>T (p.Arg262Met)
n.3745G>T
c.593G>T (p.Arg198Met)
n.1591G>T
n.1547G>T
n.3094G>T
n.1566G>T
n.1522G>T
 gnomAD v4
13g.49544737C>GCA388188361RCBTB1c.1172G>C (p.Arg391Thr)
c.785G>C (p.Arg262Thr)
n.3745G>C
c.593G>C (p.Arg198Thr)
n.1591G>C
n.1547G>C
n.3094G>C
n.1566G>C
n.1522G>C
13g.49544737C>TCA388188362RCBTB1c.1172G>A (p.Arg391Lys)
c.785G>A (p.Arg262Lys)
n.3745G>A
c.593G>A (p.Arg198Lys)
n.1591G>A
n.1547G>A
n.3094G>A
n.1566G>A
n.1522G>A
 COSMIC
13g.49544738_49544745delCA6982651RCBTB1c.1165_1172del (p.Lys389ValfsTer2)
c.778_785del (p.Lys260ValfsTer2)
n.3738_3745del
c.586_593del (p.Lys196ValfsTer2)
n.1584_1591del
n.1540_1547del
n.3087_3094del
n.1559_1566del
n.1515_1522del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.49544738T>ACA6982652RCBTB1c.1171A>T (p.Arg391Trp)
c.784A>T (p.Arg262Trp)
n.3744A>T
c.592A>T (p.Arg198Trp)
n.1590A>T
n.1546A>T
n.3093A>T
n.1565A>T
n.1521A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.49544738T>CCA388188363RCBTB1c.1171A>G (p.Arg391Gly)
c.784A>G (p.Arg262Gly)
n.3744A>G
c.592A>G (p.Arg198Gly)
n.1590A>G
n.1546A>G
n.3093A>G
n.1565A>G
n.1521A>G
 gnomAD v4
13g.49544738T>GCA483748410RCBTB1c.1171A>C (p.Arg391=)
c.784A>C (p.Arg262=)
n.3744A>C
c.592A>C (p.Arg198=)
n.1590A>C
n.1546A>C
n.3093A>C
n.1565A>C
n.1521A>C
13g.49544738T=CA2090496518RCBTB1c.1171A= (p.Arg391=)
c.784A= (p.Arg262=)
n.3744A=
c.592A= (p.Arg198=)
n.1590A=
n.1546A=
n.3093A=
n.1565A=
n.1521A=
13g.49544739G>ACA483748413RCBTB1c.1170C>T (p.Ile390=)
c.783C>T (p.Ile261=)
n.3743C>T
c.591C>T (p.Ile197=)
n.1589C>T
n.1545C>T
n.3092C>T
n.1564C>T
n.1520C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.49544739G>CCA388188364RCBTB1c.1170C>G (p.Ile390Met)
c.783C>G (p.Ile261Met)
n.3743C>G
c.591C>G (p.Ile197Met)
n.1589C>G
n.1545C>G
n.3092C>G
n.1564C>G
n.1520C>G
 dbSNP
13g.49544739G=CA2090496519RCBTB1c.1170C= (p.Ile390=)
c.783C= (p.Ile261=)
n.3743C=
c.591C= (p.Ile197=)
n.1589C=
n.1545C=
n.3092C=
n.1564C=
n.1520C=
13g.49544739G>TCA483748415RCBTB1c.1170C>A (p.Ile390=)
c.783C>A (p.Ile261=)
n.3743C>A
c.591C>A (p.Ile197=)
n.1589C>A
n.1545C>A
n.3092C>A
n.1564C>A
n.1520C>A
13g.49544740A>CCA388188365RCBTB1c.1169T>G (p.Ile390Ser)
c.782T>G (p.Ile261Ser)
n.3742T>G
c.590T>G (p.Ile197Ser)
n.1588T>G
n.1544T>G
n.3091T>G
n.1563T>G
n.1519T>G
13g.49544740A>GCA388188366RCBTB1c.1169T>C (p.Ile390Thr)
c.782T>C (p.Ile261Thr)
n.3742T>C
c.590T>C (p.Ile197Thr)
n.1588T>C
n.1544T>C
n.3091T>C
n.1563T>C
n.1519T>C
13g.49544740A>TCA388188367RCBTB1c.1169T>A (p.Ile390Asn)
c.782T>A (p.Ile261Asn)
n.3742T>A
c.590T>A (p.Ile197Asn)
n.1588T>A
n.1544T>A
n.3091T>A
n.1563T>A
n.1519T>A
13g.49544741T>ACA388188370RCBTB1c.1168A>T (p.Ile390Phe)
c.781A>T (p.Ile261Phe)
n.3741A>T
c.589A>T (p.Ile197Phe)
n.1587A>T
n.1543A>T
n.3090A>T
n.1562A>T
n.1518A>T
13g.49544741T>CCA388188369RCBTB1c.1168A>G (p.Ile390Val)
c.781A>G (p.Ile261Val)
n.3741A>G
c.589A>G (p.Ile197Val)
n.1587A>G
n.1543A>G
n.3090A>G
n.1562A>G
n.1518A>G
13g.49544741T>GCA388188368RCBTB1c.1168A>C (p.Ile390Leu)
c.781A>C (p.Ile261Leu)
n.3741A>C
c.589A>C (p.Ile197Leu)
n.1587A>C
n.1543A>C
n.3090A>C
n.1562A>C
n.1518A>C
13g.49544742T>ACA388188371RCBTB1c.1167A>T (p.Lys389Asn)
c.780A>T (p.Lys260Asn)
n.3740A>T
c.588A>T (p.Lys196Asn)
n.1586A>T
n.1542A>T
n.3089A>T
n.1561A>T
n.1517A>T
13g.49544742T>CCA483748431RCBTB1c.1167A>G (p.Lys389=)
c.780A>G (p.Lys260=)
n.3740A>G
c.588A>G (p.Lys196=)
n.1586A>G
n.1542A>G
n.3089A>G
n.1561A>G
n.1517A>G
13g.49544742T>GCA388188372RCBTB1c.1167A>C (p.Lys389Asn)
c.780A>C (p.Lys260Asn)
n.3740A>C
c.588A>C (p.Lys196Asn)
n.1586A>C
n.1542A>C
n.3089A>C
n.1561A>C
n.1517A>C
13g.49544743T>ACA388188373RCBTB1c.1166A>T (p.Lys389Ile)
c.779A>T (p.Lys260Ile)
n.3739A>T
c.587A>T (p.Lys196Ile)
n.1585A>T
n.1541A>T
n.3088A>T
n.1560A>T
n.1516A>T
13g.49544743T>CCA388188374RCBTB1c.1166A>G (p.Lys389Arg)
c.779A>G (p.Lys260Arg)
n.3739A>G
c.587A>G (p.Lys196Arg)
n.1585A>G
n.1541A>G
n.3088A>G
n.1560A>G
n.1516A>G
13g.49544743T>GCA388188375RCBTB1c.1166A>C (p.Lys389Thr)
c.779A>C (p.Lys260Thr)
n.3739A>C
c.587A>C (p.Lys196Thr)
n.1585A>C
n.1541A>C
n.3088A>C
n.1560A>C
n.1516A>C
13g.49544744T>ACA388188376RCBTB1c.1165A>T (p.Lys389Ter)
c.778A>T (p.Lys260Ter)
n.3738A>T
c.586A>T (p.Lys196Ter)
n.1584A>T
n.1540A>T
n.3087A>T
n.1559A>T
n.1515A>T
13g.49544744T>CCA388188377RCBTB1c.1165A>G (p.Lys389Glu)
c.778A>G (p.Lys260Glu)
n.3738A>G
c.586A>G (p.Lys196Glu)
n.1584A>G
n.1540A>G
n.3087A>G
n.1559A>G
n.1515A>G
13g.49544744T>GCA388188378RCBTB1c.1165A>C (p.Lys389Gln)
c.778A>C (p.Lys260Gln)
n.3738A>C
c.586A>C (p.Lys196Gln)
n.1584A>C
n.1540A>C
n.3087A>C
n.1559A>C
n.1515A>C
13g.49544745C>ACA10586160RCBTB1c.1164G>T (p.Leu388Phe)
c.777G>T (p.Leu259Phe)
n.3737G>T
c.585G>T (p.Leu195Phe)
n.1583G>T
n.1539G>T
n.3086G>T
n.1558G>T
n.1514G>T
 ClinVar dbSNP
13g.49544745C=CA2090496520RCBTB1c.1164G= (p.Leu388=)
c.777G= (p.Leu259=)
n.3737G=
c.585G= (p.Leu195=)
n.1583G=
n.1539G=
n.3086G=
n.1558G=
n.1514G=
13g.49544745C>GCA388188379RCBTB1c.1164G>C (p.Leu388Phe)
c.777G>C (p.Leu259Phe)
n.3737G>C
c.585G>C (p.Leu195Phe)
n.1583G>C
n.1539G>C
n.3086G>C
n.1558G>C
n.1514G>C
13g.49544745C>TCA483748443RCBTB1c.1164G>A (p.Leu388=)
c.777G>A (p.Leu259=)
n.3737G>A
c.585G>A (p.Leu195=)
n.1583G>A
n.1539G>A
n.3086G>A
n.1558G>A
n.1514G>A
13g.49544746A>CCA388188380RCBTB1c.1163T>G (p.Leu388Trp)
c.776T>G (p.Leu259Trp)
n.3736T>G
c.584T>G (p.Leu195Trp)
n.1582T>G
n.1538T>G
n.3085T>G
n.1557T>G
n.1513T>G
13g.49544746A>GCA388188381RCBTB1c.1163T>C (p.Leu388Ser)
c.776T>C (p.Leu259Ser)
n.3736T>C
c.584T>C (p.Leu195Ser)
n.1582T>C
n.1538T>C
n.3085T>C
n.1557T>C
n.1513T>C
13g.49544746A>TCA388188382RCBTB1c.1163T>A (p.Leu388Ter)
c.776T>A (p.Leu259Ter)
n.3736T>A
c.584T>A (p.Leu195Ter)
n.1582T>A
n.1538T>A
n.3085T>A
n.1557T>A
n.1513T>A
13g.49544749_49544750insAAAAACA6982653RCBTB1c.1163_1164insTTTTT (p.Leu388PhefsTer3)
c.776_777insTTTTT (p.Leu259PhefsTer3)
n.3736_3737insTTTTT
c.584_585insTTTTT (p.Leu195PhefsTer3)
n.1582_1583insTTTTT
n.1538_1539insTTTTT
n.3085_3086insTTTTT
n.1557_1558insTTTTT
n.1513_1514insTTTTT
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.49544747A>CCA388188384RCBTB1c.1162T>G (p.Leu388Val)
c.775T>G (p.Leu259Val)
n.3735T>G
c.583T>G (p.Leu195Val)
n.1581T>G
n.1537T>G
n.3084T>G
n.1556T>G
n.1512T>G
13g.49544747A>GCA483748451RCBTB1c.1162T>C (p.Leu388=)
c.775T>C (p.Leu259=)
n.3735T>C
c.583T>C (p.Leu195=)
n.1581T>C
n.1537T>C
n.3084T>C
n.1556T>C
n.1512T>C
 gnomAD v4
13g.49544747A>TCA388188383RCBTB1c.1162T>A (p.Leu388Met)
c.775T>A (p.Leu259Met)
n.3735T>A
c.583T>A (p.Leu195Met)
n.1581T>A
n.1537T>A
n.3084T>A
n.1556T>A
n.1512T>A
13g.49544748A>CCA483748459RCBTB1c.1161T>G (p.Val387=)
c.774T>G (p.Val258=)
n.3734T>G
c.582T>G (p.Val194=)
n.1580T>G
n.1536T>G
n.3083T>G
n.1555T>G
n.1511T>G
13g.49544748A>GCA483748453RCBTB1c.1161T>C (p.Val387=)
c.774T>C (p.Val258=)
n.3734T>C
c.582T>C (p.Val194=)
n.1580T>C
n.1536T>C
n.3083T>C
n.1555T>C
n.1511T>C
13g.49544748A>TCA483748457RCBTB1c.1161T>A (p.Val387=)
c.774T>A (p.Val258=)
n.3734T>A
c.582T>A (p.Val194=)
n.1580T>A
n.1536T>A
n.3083T>A
n.1555T>A
n.1511T>A
13g.49544749A>CCA388188385RCBTB1c.1160T>G (p.Val387Gly)
c.773T>G (p.Val258Gly)
n.3733T>G
c.581T>G (p.Val194Gly)
n.1579T>G
n.1535T>G
n.3082T>G
n.1554T>G
n.1510T>G
13g.49544749A>GCA388188386RCBTB1c.1160T>C (p.Val387Ala)
c.773T>C (p.Val258Ala)
n.3733T>C
c.581T>C (p.Val194Ala)
n.1579T>C
n.1535T>C
n.3082T>C
n.1554T>C
n.1510T>C
13g.49544749A>TCA388188387RCBTB1c.1160T>A (p.Val387Asp)
c.773T>A (p.Val258Asp)
n.3733T>A
c.581T>A (p.Val194Asp)
n.1579T>A
n.1535T>A
n.3082T>A
n.1554T>A
n.1510T>A
 gnomAD v4
13g.49544750C>ACA388188388RCBTB1c.1159G>T (p.Val387Phe)
c.772G>T (p.Val258Phe)
n.3732G>T
c.580G>T (p.Val194Phe)
n.1578G>T
n.1534G>T
n.3081G>T
n.1553G>T
n.1509G>T
 ClinVar dbSNP
13g.49544750C=CA2090496521RCBTB1c.1159G= (p.Val387=)
c.772G= (p.Val258=)
n.3732G=
c.580G= (p.Val194=)
n.1578G=
n.1534G=
n.3081G=
n.1553G=
n.1509G=
13g.49544750C>GCA6982654RCBTB1c.1159G>C (p.Val387Leu)
c.772G>C (p.Val258Leu)
n.3732G>C
c.580G>C (p.Val194Leu)
n.1578G>C
n.1534G>C
n.3081G>C
n.1553G>C
n.1509G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.49544750C>TCA388188389RCBTB1c.1159G>A (p.Val387Ile)
c.772G>A (p.Val258Ile)
n.3732G>A
c.580G>A (p.Val194Ile)
n.1578G>A
n.1534G>A
n.3081G>A
n.1553G>A
n.1509G>A
 gnomAD v4
13g.49544751A>CCA483748466RCBTB1c.1158T>G (p.Ala386=)
c.771T>G (p.Ala257=)
n.3731T>G
c.579T>G (p.Ala193=)
n.1577T>G
n.1533T>G
n.3080T>G
n.1552T>G
n.1508T>G
 gnomAD v4
13g.49544751A>GCA483748468RCBTB1c.1158T>C (p.Ala386=)
c.771T>C (p.Ala257=)
n.3731T>C
c.579T>C (p.Ala193=)
n.1577T>C
n.1533T>C
n.3080T>C
n.1552T>C
n.1508T>C
13g.49544751A>TCA483748470RCBTB1c.1158T>A (p.Ala386=)
c.771T>A (p.Ala257=)
n.3731T>A
c.579T>A (p.Ala193=)
n.1577T>A
n.1533T>A
n.3080T>A
n.1552T>A
n.1508T>A
13g.49544752G>ACA388188392RCBTB1c.1157C>T (p.Ala386Val)
c.770C>T (p.Ala257Val)
n.3730C>T
c.578C>T (p.Ala193Val)
n.1576C>T
n.1532C>T
n.3079C>T
n.1551C>T
n.1507C>T
13g.49544752G>CCA388188390RCBTB1c.1157C>G (p.Ala386Gly)
c.770C>G (p.Ala257Gly)
n.3730C>G
c.578C>G (p.Ala193Gly)
n.1576C>G
n.1532C>G
n.3079C>G
n.1551C>G
n.1507C>G
13g.49544752G>TCA388188391RCBTB1c.1157C>A (p.Ala386Asp)
c.770C>A (p.Ala257Asp)
n.3730C>A
c.578C>A (p.Ala193Asp)
n.1576C>A
n.1532C>A
n.3079C>A
n.1551C>A
n.1507C>A
13g.49544753C>ACA388188393RCBTB1c.1156G>T (p.Ala386Ser)
c.769G>T (p.Ala257Ser)
n.3729G>T
c.577G>T (p.Ala193Ser)
n.1575G>T
n.1531G>T
n.3078G>T
n.1550G>T
n.1506G>T
13g.49544753C>GCA388188394RCBTB1c.1156G>C (p.Ala386Pro)
c.769G>C (p.Ala257Pro)
n.3729G>C
c.577G>C (p.Ala193Pro)
n.1575G>C
n.1531G>C
n.3078G>C
n.1550G>C
n.1506G>C
13g.49544753C>TCA388188395RCBTB1c.1156G>A (p.Ala386Thr)
c.769G>A (p.Ala257Thr)
n.3729G>A
c.577G>A (p.Ala193Thr)
n.1575G>A
n.1531G>A
n.3078G>A
n.1550G>A
n.1506G>A
 gnomAD v4
13g.49544754T>ACA388188396RCBTB1c.1155A>T (p.Lys385Asn)
c.768A>T (p.Lys256Asn)
n.3728A>T
c.576A>T (p.Lys192Asn)
n.1574A>T
n.1530A>T
n.3077A>T
n.1549A>T
n.1505A>T
13g.49544754T>CCA483748478RCBTB1c.1155A>G (p.Lys385=)
c.768A>G (p.Lys256=)
n.3728A>G
c.576A>G (p.Lys192=)
n.1574A>G
n.1530A>G
n.3077A>G
n.1549A>G
n.1505A>G
13g.49544754T>GCA388188397RCBTB1c.1155A>C (p.Lys385Asn)
c.768A>C (p.Lys256Asn)
n.3728A>C
c.576A>C (p.Lys192Asn)
n.1574A>C
n.1530A>C
n.3077A>C
n.1549A>C
n.1505A>C
13g.49544755T>ACA388188398RCBTB1c.1154A>T (p.Lys385Ile)
c.767A>T (p.Lys256Ile)
n.3727A>T
c.575A>T (p.Lys192Ile)
n.1573A>T
n.1529A>T
n.3076A>T
n.1548A>T
n.1504A>T
13g.49544755T>CCA388188400RCBTB1c.1154A>G (p.Lys385Arg)
c.767A>G (p.Lys256Arg)
n.3727A>G
c.575A>G (p.Lys192Arg)
n.1573A>G
n.1529A>G
n.3076A>G
n.1548A>G
n.1504A>G
13g.49544755T>GCA388188399RCBTB1c.1154A>C (p.Lys385Thr)
c.767A>C (p.Lys256Thr)
n.3727A>C
c.575A>C (p.Lys192Thr)
n.1573A>C
n.1529A>C
n.3076A>C
n.1548A>C
n.1504A>C
13g.49544756T>ACA388188401RCBTB1c.1153A>T (p.Lys385Ter)
c.766A>T (p.Lys256Ter)
n.3726A>T
c.574A>T (p.Lys192Ter)
n.1572A>T
n.1528A>T
n.3075A>T
n.1547A>T
n.1503A>T
13g.49544756T>CCA388188402RCBTB1c.1153A>G (p.Lys385Glu)
c.766A>G (p.Lys256Glu)
n.3726A>G
c.574A>G (p.Lys192Glu)
n.1572A>G
n.1528A>G
n.3075A>G
n.1547A>G
n.1503A>G
13g.49544756T>GCA388188403RCBTB1c.1153A>C (p.Lys385Gln)
c.766A>C (p.Lys256Gln)
n.3726A>C
c.574A>C (p.Lys192Gln)
n.1572A>C
n.1528A>C
n.3075A>C
n.1547A>C
n.1503A>C
13g.49544757A>CCA388188404RCBTB1c.1152T>G (p.His384Gln)
c.765T>G (p.His255Gln)
n.3725T>G
c.573T>G (p.His191Gln)
n.1571T>G
n.1527T>G
n.3074T>G
n.1546T>G
n.1502T>G
13g.49544757A>GCA483748488RCBTB1c.1152T>C (p.His384=)
c.765T>C (p.His255=)
n.3725T>C
c.573T>C (p.His191=)
n.1571T>C
n.1527T>C
n.3074T>C
n.1546T>C
n.1502T>C
13g.49544757A>TCA388188405RCBTB1c.1152T>A (p.His384Gln)
c.765T>A (p.His255Gln)
n.3725T>A
c.573T>A (p.His191Gln)
n.1571T>A
n.1527T>A
n.3074T>A
n.1546T>A
n.1502T>A
13g.49544758T>ACA388188406RCBTB1c.1151A>T (p.His384Leu)
c.764A>T (p.His255Leu)
n.3724A>T
c.572A>T (p.His191Leu)
n.1570A>T
n.1526A>T
n.3073A>T
n.1545A>T
n.1501A>T
13g.49544758T>CCA6982655RCBTB1c.1151A>G (p.His384Arg)
c.764A>G (p.His255Arg)
n.3724A>G
c.572A>G (p.His191Arg)
n.1570A>G
n.1526A>G
n.3073A>G
n.1545A>G
n.1501A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.49544758T>GCA388188407RCBTB1c.1151A>C (p.His384Pro)
c.764A>C (p.His255Pro)
n.3724A>C
c.572A>C (p.His191Pro)
n.1570A>C
n.1526A>C
n.3073A>C
n.1545A>C
n.1501A>C
13g.49544758T=CA2090496522RCBTB1c.1151A= (p.His384=)
c.764A= (p.His255=)
n.3724A=
c.572A= (p.His191=)
n.1570A=
n.1526A=
n.3073A=
n.1545A=
n.1501A=
13g.49544759G>ACA388188408RCBTB1c.1150C>T (p.His384Tyr)
c.763C>T (p.His255Tyr)
n.3723C>T
c.571C>T (p.His191Tyr)
n.1569C>T
n.1525C>T
n.3072C>T
n.1544C>T
n.1500C>T
13g.49544759G>CCA388188409RCBTB1c.1150C>G (p.His384Asp)
c.763C>G (p.His255Asp)
n.3723C>G
c.571C>G (p.His191Asp)
n.1569C>G
n.1525C>G
n.3072C>G
n.1544C>G
n.1500C>G
13g.49544759G>TCA388188410RCBTB1c.1150C>A (p.His384Asn)
c.763C>A (p.His255Asn)
n.3723C>A
c.571C>A (p.His191Asn)
n.1569C>A
n.1525C>A
n.3072C>A
n.1544C>A
n.1500C>A
13g.49544760G>ACA483748502RCBTB1c.1149C>T (p.Val383=)
c.762C>T (p.Val254=)
n.3722C>T
c.570C>T (p.Val190=)
n.1568C>T
n.1524C>T
n.3071C>T
n.1543C>T
n.1499C>T
13g.49544760G>CCA483748499RCBTB1c.1149C>G (p.Val383=)
c.762C>G (p.Val254=)
n.3722C>G
c.570C>G (p.Val190=)
n.1568C>G
n.1524C>G
n.3071C>G
n.1543C>G
n.1499C>G
13g.49544760G>TCA483748500RCBTB1c.1149C>A (p.Val383=)
c.762C>A (p.Val254=)
n.3722C>A
c.570C>A (p.Val190=)
n.1568C>A
n.1524C>A
n.3071C>A
n.1543C>A
n.1499C>A
 gnomAD v4
13g.49544761A=CA2090496523RCBTB1c.1148T= (p.Val383=)
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13g.49544761A>CCA388188412RCBTB1c.1148T>G (p.Val383Gly)
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n.1498T>G
13g.49544761A>GCA249362139RCBTB1c.1148T>C (p.Val383Ala)
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n.1523T>C
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n.1498T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.49544761A>TCA388188411RCBTB1c.1148T>A (p.Val383Asp)
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n.3721T>A
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n.1567T>A
n.1523T>A
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n.1542T>A
n.1498T>A
13g.49544762C>ACA388188413RCBTB1c.1147G>T (p.Val383Phe)
c.760G>T (p.Val254Phe)
n.3720G>T
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n.1522G>T
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n.1497G>T
13g.49544762C=CA2090496524RCBTB1c.1147G= (p.Val383=)
c.760G= (p.Val254=)
n.3720G=
c.568G= (p.Val190=)
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n.1522G=
n.3069G=
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n.1497G=
13g.49544762C>GCA388188414RCBTB1c.1147G>C (p.Val383Leu)
c.760G>C (p.Val254Leu)
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n.1522G>C
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n.1497G>C
13g.49544762C>TCA388188415RCBTB1c.1147G>A (p.Val383Ile)
c.760G>A (p.Val254Ile)
n.3720G>A
c.568G>A (p.Val190Ile)
n.1566G>A
n.1522G>A
n.3069G>A
n.1541G>A
n.1497G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.49544763A>CCA388188416RCBTB1c.1146T>G (p.His382Gln)
c.759T>G (p.His253Gln)
n.3719T>G
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n.1565T>G
n.1521T>G
n.3068T>G
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n.1496T>G
13g.49544763A>GCA483748510RCBTB1c.1146T>C (p.His382=)
c.759T>C (p.His253=)
n.3719T>C
c.567T>C (p.His189=)
n.1565T>C
n.1521T>C
n.3068T>C
n.1540T>C
n.1496T>C
 ClinVar
13g.49544763A>TCA388188417RCBTB1c.1146T>A (p.His382Gln)
c.759T>A (p.His253Gln)
n.3719T>A
c.567T>A (p.His189Gln)
n.1565T>A
n.1521T>A
n.3068T>A
n.1540T>A
n.1496T>A
13g.49544764T>ACA388188418RCBTB1c.1145A>T (p.His382Leu)
c.758A>T (p.His253Leu)
n.3718A>T
c.566A>T (p.His189Leu)
n.1564A>T
n.1520A>T
n.3067A>T
n.1539A>T
n.1495A>T
13g.49544764T>CCA6982656RCBTB1c.1145A>G (p.His382Arg)
c.758A>G (p.His253Arg)
n.3718A>G
c.566A>G (p.His189Arg)
n.1564A>G
n.1520A>G
n.3067A>G
n.1539A>G
n.1495A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.49544764T>GCA388188419RCBTB1c.1145A>C (p.His382Pro)
c.758A>C (p.His253Pro)
n.3718A>C
c.566A>C (p.His189Pro)
n.1564A>C
n.1520A>C
n.3067A>C
n.1539A>C
n.1495A>C
13g.49544764T=CA2090496525RCBTB1c.1145A= (p.His382=)
c.758A= (p.His253=)
n.3718A=
c.566A= (p.His189=)
n.1564A=
n.1520A=
n.3067A=
n.1539A=
n.1495A=

Number of alleles fetched