Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.49544648C>A | CA2623023635 | RCBTB1 | c.1172+89G>T (n.1172+89G>T) c.785+89G>T (n.785+89G>T) n.3745+89G>T c.593+89G>T (n.593+89G>T) n.1591+89G>T n.1547+89G>T n.3094+89G>T n.1566+89G>T n.1522+89G>T | gnomAD v4 |
13 | g.49544650del | CA2728130809 | RCBTB1 | c.1172+88del (n.1172+88del) c.785+88del (n.785+88del) n.3745+88del c.593+88del (n.593+88del) n.1591+88del n.1547+88del n.3094+88del n.1566+88del n.1522+88del | dbSNP |
13 | g.49544651G>T | CA2623023637 | RCBTB1 | c.1172+86C>A (n.1172+86C>A) c.785+86C>A (n.785+86C>A) n.3745+86C>A c.593+86C>A (n.593+86C>A) n.1591+86C>A n.1547+86C>A n.3094+86C>A n.1566+86C>A n.1522+86C>A | gnomAD v4 |
13 | g.49544652G>A | CA2623023640 | RCBTB1 | c.1172+85C>T (n.1172+85C>T) c.785+85C>T (n.785+85C>T) n.3745+85C>T c.593+85C>T (n.593+85C>T) n.1591+85C>T n.1547+85C>T n.3094+85C>T n.1566+85C>T n.1522+85C>T | gnomAD v4 |
13 | g.49544652G= | CA2090496479 | RCBTB1 | c.1172+85C= (n.1172+85C=) c.785+85C= (n.785+85C=) n.3745+85C= c.593+85C= (n.593+85C=) n.1591+85C= n.1547+85C= n.3094+85C= n.1566+85C= n.1522+85C= | |
13 | g.49544652G>T | CA609607286 | RCBTB1 | c.1172+85C>A (n.1172+85C>A) c.785+85C>A (n.785+85C>A) n.3745+85C>A c.593+85C>A (n.593+85C>A) n.1591+85C>A n.1547+85C>A n.3094+85C>A n.1566+85C>A n.1522+85C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.49544653C>G | CA2623023644 | RCBTB1 | c.1172+84G>C (n.1172+84G>C) c.785+84G>C (n.785+84G>C) n.3745+84G>C c.593+84G>C (n.593+84G>C) n.1591+84G>C n.1547+84G>C n.3094+84G>C n.1566+84G>C n.1522+84G>C | gnomAD v4 |
13 | g.49544655A>G | CA2623023647 | RCBTB1 | c.1172+82T>C (n.1172+82T>C) c.785+82T>C (n.785+82T>C) n.3745+82T>C c.593+82T>C (n.593+82T>C) n.1591+82T>C n.1547+82T>C n.3094+82T>C n.1566+82T>C n.1522+82T>C | gnomAD v4 |
13 | g.49544655_49544656delinsAT | CA2090496480 | RCBTB1 | c.1172+81_1172+82delinsAT (n.1172+81_1172+82delinsAT) c.785+81_785+82delinsAT (n.785+81_785+82delinsAT) n.3745+81_3745+82delinsAT c.593+81_593+82delinsAT (n.593+81_593+82delinsAT) n.1591+81_1591+82delinsAT n.1547+81_1547+82delinsAT n.3094+81_3094+82delinsAT n.1566+81_1566+82delinsAT n.1522+81_1522+82delinsAT | |
13 | g.49544661dup | CA955876712 | RCBTB1 | c.1172+81dup (n.1172+81dup) c.785+81dup (n.785+81dup) n.3745+81dup c.593+81dup (n.593+81dup) n.1591+81dup n.1547+81dup n.3094+81dup n.1566+81dup n.1522+81dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.49544661del | CA698745061 | RCBTB1 | c.1172+81del (n.1172+81del) c.785+81del (n.785+81del) n.3745+81del c.593+81del (n.593+81del) n.1591+81del n.1547+81del n.3094+81del n.1566+81del n.1522+81del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.49544657T>A | CA2090496482 | RCBTB1 | c.1172+80A>T (n.1172+80A>T) c.785+80A>T (n.785+80A>T) n.3745+80A>T c.593+80A>T (n.593+80A>T) n.1591+80A>T n.1547+80A>T n.3094+80A>T n.1566+80A>T n.1522+80A>T | dbSNP |
13 | g.49544657T>C | CA249362056 | RCBTB1 | c.1172+80A>G (n.1172+80A>G) c.785+80A>G (n.785+80A>G) n.3745+80A>G c.593+80A>G (n.593+80A>G) n.1591+80A>G n.1547+80A>G n.3094+80A>G n.1566+80A>G n.1522+80A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.49544657T>G | CA2575416698 | RCBTB1 | c.1172+80A>C (n.1172+80A>C) c.785+80A>C (n.785+80A>C) n.3745+80A>C c.593+80A>C (n.593+80A>C) n.1591+80A>C n.1547+80A>C n.3094+80A>C n.1566+80A>C n.1522+80A>C | |
13 | g.49544657T= | CA2090496481 | RCBTB1 | c.1172+80A= (n.1172+80A=) c.785+80A= (n.785+80A=) n.3745+80A= c.593+80A= (n.593+80A=) n.1591+80A= n.1547+80A= n.3094+80A= n.1566+80A= n.1522+80A= | |
13 | g.49544659T>C | CA698745063 | RCBTB1 | c.1172+78A>G (n.1172+78A>G) c.785+78A>G (n.785+78A>G) n.3745+78A>G c.593+78A>G (n.593+78A>G) n.1591+78A>G n.1547+78A>G n.3094+78A>G n.1566+78A>G n.1522+78A>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.49544659T= | CA2090496483 | RCBTB1 | c.1172+78A= (n.1172+78A=) c.785+78A= (n.785+78A=) n.3745+78A= c.593+78A= (n.593+78A=) n.1591+78A= n.1547+78A= n.3094+78A= n.1566+78A= n.1522+78A= | |
13 | g.49544660T>C | CA2090496485 | RCBTB1 | c.1172+77A>G (n.1172+77A>G) c.785+77A>G (n.785+77A>G) n.3745+77A>G c.593+77A>G (n.593+77A>G) n.1591+77A>G n.1547+77A>G n.3094+77A>G n.1566+77A>G n.1522+77A>G | dbSNP |
13 | g.49544660T= | CA2090496484 | RCBTB1 | c.1172+77A= (n.1172+77A=) c.785+77A= (n.785+77A=) n.3745+77A= c.593+77A= (n.593+77A=) n.1591+77A= n.1547+77A= n.3094+77A= n.1566+77A= n.1522+77A= | |
13 | g.49544661T>A | CA2799147694 | RCBTB1 | c.1172+76A>T (n.1172+76A>T) c.785+76A>T (n.785+76A>T) n.3745+76A>T c.593+76A>T (n.593+76A>T) n.1591+76A>T n.1547+76A>T n.3094+76A>T n.1566+76A>T n.1522+76A>T | |
13 | g.49544661T= | CA2090496486 | RCBTB1 | c.1172+76A= (n.1172+76A=) c.785+76A= (n.785+76A=) n.3745+76A= c.593+76A= (n.593+76A=) n.1591+76A= n.1547+76A= n.3094+76A= n.1566+76A= n.1522+76A= | |
13 | g.49544662A>T | CA2623023656 | RCBTB1 | c.1172+75T>A (n.1172+75T>A) c.785+75T>A (n.785+75T>A) n.3745+75T>A c.593+75T>A (n.593+75T>A) n.1591+75T>A n.1547+75T>A n.3094+75T>A n.1566+75T>A n.1522+75T>A | gnomAD v4 |
13 | g.49544662dup | CA609607288 | RCBTB1 | c.1172+75dup (n.1172+75dup) c.785+75dup (n.785+75dup) n.3745+75dup c.593+75dup (n.593+75dup) n.1591+75dup n.1547+75dup n.3094+75dup n.1566+75dup n.1522+75dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.49544663T>C | CA2090496488 | RCBTB1 | c.1172+74A>G (n.1172+74A>G) c.785+74A>G (n.785+74A>G) n.3745+74A>G c.593+74A>G (n.593+74A>G) n.1591+74A>G n.1547+74A>G n.3094+74A>G n.1566+74A>G n.1522+74A>G | dbSNP |
13 | g.49544663T>G | CA2575416699 | RCBTB1 | c.1172+74A>C (n.1172+74A>C) c.785+74A>C (n.785+74A>C) n.3745+74A>C c.593+74A>C (n.593+74A>C) n.1591+74A>C n.1547+74A>C n.3094+74A>C n.1566+74A>C n.1522+74A>C | |
13 | g.49544663T= | CA2090496487 | RCBTB1 | c.1172+74A= (n.1172+74A=) c.785+74A= (n.785+74A=) n.3745+74A= c.593+74A= (n.593+74A=) n.1591+74A= n.1547+74A= n.3094+74A= n.1566+74A= n.1522+74A= | |
13 | g.49544664C>A | CA2623023659 | RCBTB1 | c.1172+73G>T (n.1172+73G>T) c.785+73G>T (n.785+73G>T) n.3745+73G>T c.593+73G>T (n.593+73G>T) n.1591+73G>T n.1547+73G>T n.3094+73G>T n.1566+73G>T n.1522+73G>T | gnomAD v4 |
13 | g.49544664C>T | CA2623023658 | RCBTB1 | c.1172+73G>A (n.1172+73G>A) c.785+73G>A (n.785+73G>A) n.3745+73G>A c.593+73G>A (n.593+73G>A) n.1591+73G>A n.1547+73G>A n.3094+73G>A n.1566+73G>A n.1522+73G>A | gnomAD v4 |
13 | g.49544665A= | CA2090496489 | RCBTB1 | c.1172+72T= (n.1172+72T=) c.785+72T= (n.785+72T=) n.3745+72T= c.593+72T= (n.593+72T=) n.1591+72T= n.1547+72T= n.3094+72T= n.1566+72T= n.1522+72T= | |
13 | g.49544665A>G | CA698745066 | RCBTB1 | c.1172+72T>C (n.1172+72T>C) c.785+72T>C (n.785+72T>C) n.3745+72T>C c.593+72T>C (n.593+72T>C) n.1591+72T>C n.1547+72T>C n.3094+72T>C n.1566+72T>C n.1522+72T>C | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.49544666G>A | CA2623023660 | RCBTB1 | c.1172+71C>T (n.1172+71C>T) c.785+71C>T (n.785+71C>T) n.3745+71C>T c.593+71C>T (n.593+71C>T) n.1591+71C>T n.1547+71C>T n.3094+71C>T n.1566+71C>T n.1522+71C>T | gnomAD v4 |
13 | g.49544666G>C | CA249362064 | RCBTB1 | c.1172+71C>G (n.1172+71C>G) c.785+71C>G (n.785+71C>G) n.3745+71C>G c.593+71C>G (n.593+71C>G) n.1591+71C>G n.1547+71C>G n.3094+71C>G n.1566+71C>G n.1522+71C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.49544666G= | CA2090496490 | RCBTB1 | c.1172+71C= (n.1172+71C=) c.785+71C= (n.785+71C=) n.3745+71C= c.593+71C= (n.593+71C=) n.1591+71C= n.1547+71C= n.3094+71C= n.1566+71C= n.1522+71C= | |
13 | g.49544666G>T | CA2575416700 | RCBTB1 | c.1172+71C>A (n.1172+71C>A) c.785+71C>A (n.785+71C>A) n.3745+71C>A c.593+71C>A (n.593+71C>A) n.1591+71C>A n.1547+71C>A n.3094+71C>A n.1566+71C>A n.1522+71C>A | gnomAD v4 |
13 | g.49544668A>T | CA2623023665 | RCBTB1 | c.1172+69T>A (n.1172+69T>A) c.785+69T>A (n.785+69T>A) n.3745+69T>A c.593+69T>A (n.593+69T>A) n.1591+69T>A n.1547+69T>A n.3094+69T>A n.1566+69T>A n.1522+69T>A | gnomAD v4 |
13 | g.49544669C>T | CA2623023667 | RCBTB1 | c.1172+68G>A (n.1172+68G>A) c.785+68G>A (n.785+68G>A) n.3745+68G>A c.593+68G>A (n.593+68G>A) n.1591+68G>A n.1547+68G>A n.3094+68G>A n.1566+68G>A n.1522+68G>A | gnomAD v4 |
13 | g.49544671C>A | CA249362071 | RCBTB1 | c.1172+66G>T (n.1172+66G>T) c.785+66G>T (n.785+66G>T) n.3745+66G>T c.593+66G>T (n.593+66G>T) n.1591+66G>T n.1547+66G>T n.3094+66G>T n.1566+66G>T n.1522+66G>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.49544671C= | CA2090496491 | RCBTB1 | c.1172+66G= (n.1172+66G=) c.785+66G= (n.785+66G=) n.3745+66G= c.593+66G= (n.593+66G=) n.1591+66G= n.1547+66G= n.3094+66G= n.1566+66G= n.1522+66G= | |
13 | g.49544671C>T | CA2623023671 | RCBTB1 | c.1172+66G>A (n.1172+66G>A) c.785+66G>A (n.785+66G>A) n.3745+66G>A c.593+66G>A (n.593+66G>A) n.1591+66G>A n.1547+66G>A n.3094+66G>A n.1566+66G>A n.1522+66G>A | gnomAD v4 |
13 | g.49544672A>G | CA2623023673 | RCBTB1 | c.1172+65T>C (n.1172+65T>C) c.785+65T>C (n.785+65T>C) n.3745+65T>C c.593+65T>C (n.593+65T>C) n.1591+65T>C n.1547+65T>C n.3094+65T>C n.1566+65T>C n.1522+65T>C | gnomAD v4 |
13 | g.49544676del | CA2575416701 | RCBTB1 | c.1172+64del (n.1172+64del) c.785+64del (n.785+64del) n.3745+64del c.593+64del (n.593+64del) n.1591+64del n.1547+64del n.3094+64del n.1566+64del n.1522+64del | |
13 | g.49544675T>C | CA249362075 | RCBTB1 | c.1172+62A>G (n.1172+62A>G) c.785+62A>G (n.785+62A>G) n.3745+62A>G c.593+62A>G (n.593+62A>G) n.1591+62A>G n.1547+62A>G n.3094+62A>G n.1566+62A>G n.1522+62A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.49544675T= | CA2090496492 | RCBTB1 | c.1172+62A= (n.1172+62A=) c.785+62A= (n.785+62A=) n.3745+62A= c.593+62A= (n.593+62A=) n.1591+62A= n.1547+62A= n.3094+62A= n.1566+62A= n.1522+62A= | |
13 | g.49544676T>A | CA2623023674 | RCBTB1 | c.1172+61A>T (n.1172+61A>T) c.785+61A>T (n.785+61A>T) n.3745+61A>T c.593+61A>T (n.593+61A>T) n.1591+61A>T n.1547+61A>T n.3094+61A>T n.1566+61A>T n.1522+61A>T | gnomAD v4 |
13 | g.49544677G>A | CA955876724 | RCBTB1 | c.1172+60C>T (n.1172+60C>T) c.785+60C>T (n.785+60C>T) n.3745+60C>T c.593+60C>T (n.593+60C>T) n.1591+60C>T n.1547+60C>T n.3094+60C>T n.1566+60C>T n.1522+60C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.49544677G= | CA2090496493 | RCBTB1 | c.1172+60C= (n.1172+60C=) c.785+60C= (n.785+60C=) n.3745+60C= c.593+60C= (n.593+60C=) n.1591+60C= n.1547+60C= n.3094+60C= n.1566+60C= n.1522+60C= | |
13 | g.49544677G>T | CA249362079 | RCBTB1 | c.1172+60C>A (n.1172+60C>A) c.785+60C>A (n.785+60C>A) n.3745+60C>A c.593+60C>A (n.593+60C>A) n.1591+60C>A n.1547+60C>A n.3094+60C>A n.1566+60C>A n.1522+60C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.49544678T>A | CA2623023679 | RCBTB1 | c.1172+59A>T (n.1172+59A>T) c.785+59A>T (n.785+59A>T) n.3745+59A>T c.593+59A>T (n.593+59A>T) n.1591+59A>T n.1547+59A>T n.3094+59A>T n.1566+59A>T n.1522+59A>T | gnomAD v4 |
13 | g.49544679G>T | CA2575416703 | RCBTB1 | c.1172+58C>A (n.1172+58C>A) c.785+58C>A (n.785+58C>A) n.3745+58C>A c.593+58C>A (n.593+58C>A) n.1591+58C>A n.1547+58C>A n.3094+58C>A n.1566+58C>A n.1522+58C>A | gnomAD v4 |
13 | g.49544680del | CA2575416702 | RCBTB1 | c.1172+58del (n.1172+58del) c.785+58del (n.785+58del) n.3745+58del c.593+58del (n.593+58del) n.1591+58del n.1547+58del n.3094+58del n.1566+58del n.1522+58del | gnomAD v4 |
13 | g.49544680G>A | CA249362082 | RCBTB1 | c.1172+57C>T (n.1172+57C>T) c.785+57C>T (n.785+57C>T) n.3745+57C>T c.593+57C>T (n.593+57C>T) n.1591+57C>T n.1547+57C>T n.3094+57C>T n.1566+57C>T n.1522+57C>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.49544680G= | CA2090496494 | RCBTB1 | c.1172+57C= (n.1172+57C=) c.785+57C= (n.785+57C=) n.3745+57C= c.593+57C= (n.593+57C=) n.1591+57C= n.1547+57C= n.3094+57C= n.1566+57C= n.1522+57C= | |
13 | g.49544680G>T | CA2623023690 | RCBTB1 | c.1172+57C>A (n.1172+57C>A) c.785+57C>A (n.785+57C>A) n.3745+57C>A c.593+57C>A (n.593+57C>A) n.1591+57C>A n.1547+57C>A n.3094+57C>A n.1566+57C>A n.1522+57C>A | gnomAD v4 |
13 | g.49544682A= | CA2090496495 | RCBTB1 | c.1172+55T= (n.1172+55T=) c.785+55T= (n.785+55T=) n.3745+55T= c.593+55T= (n.593+55T=) n.1591+55T= n.1547+55T= n.3094+55T= n.1566+55T= n.1522+55T= | |
13 | g.49544682A>G | CA2623023694 | RCBTB1 | c.1172+55T>C (n.1172+55T>C) c.785+55T>C (n.785+55T>C) n.3745+55T>C c.593+55T>C (n.593+55T>C) n.1591+55T>C n.1547+55T>C n.3094+55T>C n.1566+55T>C n.1522+55T>C | gnomAD v4 |
13 | g.49544682A>T | CA698745067 | RCBTB1 | c.1172+55T>A (n.1172+55T>A) c.785+55T>A (n.785+55T>A) n.3745+55T>A c.593+55T>A (n.593+55T>A) n.1591+55T>A n.1547+55T>A n.3094+55T>A n.1566+55T>A n.1522+55T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.49544683T>C | CA249362083 | RCBTB1 | c.1172+54A>G (n.1172+54A>G) c.785+54A>G (n.785+54A>G) n.3745+54A>G c.593+54A>G (n.593+54A>G) n.1591+54A>G n.1547+54A>G n.3094+54A>G n.1566+54A>G n.1522+54A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.49544683T= | CA2090496496 | RCBTB1 | c.1172+54A= (n.1172+54A=) c.785+54A= (n.785+54A=) n.3745+54A= c.593+54A= (n.593+54A=) n.1591+54A= n.1547+54A= n.3094+54A= n.1566+54A= n.1522+54A= | |
13 | g.49544684A>G | CA2623023705 | RCBTB1 | c.1172+53T>C (n.1172+53T>C) c.785+53T>C (n.785+53T>C) n.3745+53T>C c.593+53T>C (n.593+53T>C) n.1591+53T>C n.1547+53T>C n.3094+53T>C n.1566+53T>C n.1522+53T>C | gnomAD v4 |
13 | g.49544685A>G | CA2623023706 | RCBTB1 | c.1172+52T>C (n.1172+52T>C) c.785+52T>C (n.785+52T>C) n.3745+52T>C c.593+52T>C (n.593+52T>C) n.1591+52T>C n.1547+52T>C n.3094+52T>C n.1566+52T>C n.1522+52T>C | gnomAD v4 |
13 | g.49544686C>A | CA2623023709 | RCBTB1 | c.1172+51G>T (n.1172+51G>T) c.785+51G>T (n.785+51G>T) n.3745+51G>T c.593+51G>T (n.593+51G>T) n.1591+51G>T n.1547+51G>T n.3094+51G>T n.1566+51G>T n.1522+51G>T | gnomAD v4 |
13 | g.49544686C= | CA2090496497 | RCBTB1 | c.1172+51G= (n.1172+51G=) c.785+51G= (n.785+51G=) n.3745+51G= c.593+51G= (n.593+51G=) n.1591+51G= n.1547+51G= n.3094+51G= n.1566+51G= n.1522+51G= | |
13 | g.49544686C>G | CA609607296 | RCBTB1 | c.1172+51G>C (n.1172+51G>C) c.785+51G>C (n.785+51G>C) n.3745+51G>C c.593+51G>C (n.593+51G>C) n.1591+51G>C n.1547+51G>C n.3094+51G>C n.1566+51G>C n.1522+51G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.49544686C>T | CA6982647 | RCBTB1 | c.1172+51G>A (n.1172+51G>A) c.785+51G>A (n.785+51G>A) n.3745+51G>A c.593+51G>A (n.593+51G>A) n.1591+51G>A n.1547+51G>A n.3094+51G>A n.1566+51G>A n.1522+51G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.49544686_49544690delinsCAAAG | CA2090496498 | RCBTB1 | c.1172+47_1172+51delinsCTTTG (n.1172+47_1172+51delinsCTTTG) c.785+47_785+51delinsCTTTG (n.785+47_785+51delinsCTTTG) n.3745+47_3745+51delinsCTTTG c.593+47_593+51delinsCTTTG (n.593+47_593+51delinsCTTTG) n.1591+47_1591+51delinsCTTTG n.1547+47_1547+51delinsCTTTG n.3094+47_3094+51delinsCTTTG n.1566+47_1566+51delinsCTTTG n.1522+47_1522+51delinsCTTTG | |
13 | g.49544687A= | CA2090496500 | RCBTB1 | c.1172+50T= (n.1172+50T=) c.785+50T= (n.785+50T=) n.3745+50T= c.593+50T= (n.593+50T=) n.1591+50T= n.1547+50T= n.3094+50T= n.1566+50T= n.1522+50T= | |
13 | g.49544687A>G | CA2090496499 | RCBTB1 | c.1172+50T>C (n.1172+50T>C) c.785+50T>C (n.785+50T>C) n.3745+50T>C c.593+50T>C (n.593+50T>C) n.1591+50T>C n.1547+50T>C n.3094+50T>C n.1566+50T>C n.1522+50T>C | dbSNP |
13 | g.49544694_49544697del | CA609607301 | RCBTB1 | c.1172+47_1172+50del (n.1172+47_1172+50del) c.785+47_785+50del (n.785+47_785+50del) n.3745+47_3745+50del c.593+47_593+50del (n.593+47_593+50del) n.1591+47_1591+50del n.1547+47_1547+50del n.3094+47_3094+50del n.1566+47_1566+50del n.1522+47_1522+50del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.49544688A= | CA2090496501 | RCBTB1 | c.1172+49T= (n.1172+49T=) c.785+49T= (n.785+49T=) n.3745+49T= c.593+49T= (n.593+49T=) n.1591+49T= n.1547+49T= n.3094+49T= n.1566+49T= n.1522+49T= | |
13 | g.49544688A>G | CA955876737 | RCBTB1 | c.1172+49T>C (n.1172+49T>C) c.785+49T>C (n.785+49T>C) n.3745+49T>C c.593+49T>C (n.593+49T>C) n.1591+49T>C n.1547+49T>C n.3094+49T>C n.1566+49T>C n.1522+49T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.49544690G>C | CA609607302 | RCBTB1 | c.1172+47C>G (n.1172+47C>G) c.785+47C>G (n.785+47C>G) n.3745+47C>G c.593+47C>G (n.593+47C>G) n.1591+47C>G n.1547+47C>G n.3094+47C>G n.1566+47C>G n.1522+47C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.49544690G= | CA2090496502 | RCBTB1 | c.1172+47C= (n.1172+47C=) c.785+47C= (n.785+47C=) n.3745+47C= c.593+47C= (n.593+47C=) n.1591+47C= n.1547+47C= n.3094+47C= n.1566+47C= n.1522+47C= | |
13 | g.49544690G>T | CA2623023719 | RCBTB1 | c.1172+47C>A (n.1172+47C>A) c.785+47C>A (n.785+47C>A) n.3745+47C>A c.593+47C>A (n.593+47C>A) n.1591+47C>A n.1547+47C>A n.3094+47C>A n.1566+47C>A n.1522+47C>A | gnomAD v4 |
13 | g.49544695_49544699del | CA2575416704 | RCBTB1 | c.1172+42_1172+46del (n.1172+42_1172+46del) c.785+42_785+46del (n.785+42_785+46del) n.3745+42_3745+46del c.593+42_593+46del (n.593+42_593+46del) n.1591+42_1591+46del n.1547+42_1547+46del n.3094+42_3094+46del n.1566+42_1566+46del n.1522+42_1522+46del | |
13 | g.49544692A>T | CA2623023720 | RCBTB1 | c.1172+45T>A (n.1172+45T>A) c.785+45T>A (n.785+45T>A) n.3745+45T>A c.593+45T>A (n.593+45T>A) n.1591+45T>A n.1547+45T>A n.3094+45T>A n.1566+45T>A n.1522+45T>A | gnomAD v4 |
13 | g.49544694G>T | CA2623023721 | RCBTB1 | c.1172+43C>A (n.1172+43C>A) c.785+43C>A (n.785+43C>A) n.3745+43C>A c.593+43C>A (n.593+43C>A) n.1591+43C>A n.1547+43C>A n.3094+43C>A n.1566+43C>A n.1522+43C>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.49544695A>G | CA2575416705 | RCBTB1 | c.1172+42T>C (n.1172+42T>C) c.785+42T>C (n.785+42T>C) n.3745+42T>C c.593+42T>C (n.593+42T>C) n.1591+42T>C n.1547+42T>C n.3094+42T>C n.1566+42T>C n.1522+42T>C | gnomAD v4 |
13 | g.49544696A>G | CA2623023722 | RCBTB1 | c.1172+41T>C (n.1172+41T>C) c.785+41T>C (n.785+41T>C) n.3745+41T>C c.593+41T>C (n.593+41T>C) n.1591+41T>C n.1547+41T>C n.3094+41T>C n.1566+41T>C n.1522+41T>C | gnomAD v4 |
13 | g.49544698A= | CA2090496503 | RCBTB1 | c.1172+39T= (n.1172+39T=) c.785+39T= (n.785+39T=) n.3745+39T= c.593+39T= (n.593+39T=) n.1591+39T= n.1547+39T= n.3094+39T= n.1566+39T= n.1522+39T= | |
13 | g.49544698A>G | CA249362085 | RCBTB1 | c.1172+39T>C (n.1172+39T>C) c.785+39T>C (n.785+39T>C) n.3745+39T>C c.593+39T>C (n.593+39T>C) n.1591+39T>C n.1547+39T>C n.3094+39T>C n.1566+39T>C n.1522+39T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.49544699G>A | CA2623023724 | RCBTB1 | c.1172+38C>T (n.1172+38C>T) c.785+38C>T (n.785+38C>T) n.3745+38C>T c.593+38C>T (n.593+38C>T) n.1591+38C>T n.1547+38C>T n.3094+38C>T n.1566+38C>T n.1522+38C>T | gnomAD v4 |
13 | g.49544699G>T | CA2623023723 | RCBTB1 | c.1172+38C>A (n.1172+38C>A) c.785+38C>A (n.785+38C>A) n.3745+38C>A c.593+38C>A (n.593+38C>A) n.1591+38C>A n.1547+38C>A n.3094+38C>A n.1566+38C>A n.1522+38C>A | gnomAD v4 |
13 | g.49544700T>C | CA6982648 | RCBTB1 | c.1172+37A>G (n.1172+37A>G) c.785+37A>G (n.785+37A>G) n.3745+37A>G c.593+37A>G (n.593+37A>G) n.1591+37A>G n.1547+37A>G n.3094+37A>G n.1566+37A>G n.1522+37A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.49544700T= | CA2090496504 | RCBTB1 | c.1172+37A= (n.1172+37A=) c.785+37A= (n.785+37A=) n.3745+37A= c.593+37A= (n.593+37A=) n.1591+37A= n.1547+37A= n.3094+37A= n.1566+37A= n.1522+37A= | |
13 | g.49544701C>A | CA2623023727 | RCBTB1 | c.1172+36G>T (n.1172+36G>T) c.785+36G>T (n.785+36G>T) n.3745+36G>T c.593+36G>T (n.593+36G>T) n.1591+36G>T n.1547+36G>T n.3094+36G>T n.1566+36G>T n.1522+36G>T | gnomAD v4 |
13 | g.49544701C= | CA2090496505 | RCBTB1 | c.1172+36G= (n.1172+36G=) c.785+36G= (n.785+36G=) n.3745+36G= c.593+36G= (n.593+36G=) n.1591+36G= n.1547+36G= n.3094+36G= n.1566+36G= n.1522+36G= | |
13 | g.49544701C>G | CA2090496506 | RCBTB1 | c.1172+36G>C (n.1172+36G>C) c.785+36G>C (n.785+36G>C) n.3745+36G>C c.593+36G>C (n.593+36G>C) n.1591+36G>C n.1547+36G>C n.3094+36G>C n.1566+36G>C n.1522+36G>C | dbSNP |
13 | g.49544703A= | CA2090496507 | RCBTB1 | c.1172+34T= (n.1172+34T=) c.785+34T= (n.785+34T=) n.3745+34T= c.593+34T= (n.593+34T=) n.1591+34T= n.1547+34T= n.3094+34T= n.1566+34T= n.1522+34T= | |
13 | g.49544703A>G | CA698745075 | RCBTB1 | c.1172+34T>C (n.1172+34T>C) c.785+34T>C (n.785+34T>C) n.3745+34T>C c.593+34T>C (n.593+34T>C) n.1591+34T>C n.1547+34T>C n.3094+34T>C n.1566+34T>C n.1522+34T>C | dbSNP |
13 | g.49544704G>A | CA2623023729 | RCBTB1 | c.1172+33C>T (n.1172+33C>T) c.785+33C>T (n.785+33C>T) n.3745+33C>T c.593+33C>T (n.593+33C>T) n.1591+33C>T n.1547+33C>T n.3094+33C>T n.1566+33C>T n.1522+33C>T | gnomAD v4 |
13 | g.49544704G>T | CA2623023730 | RCBTB1 | c.1172+33C>A (n.1172+33C>A) c.785+33C>A (n.785+33C>A) n.3745+33C>A c.593+33C>A (n.593+33C>A) n.1591+33C>A n.1547+33C>A n.3094+33C>A n.1566+33C>A n.1522+33C>A | gnomAD v4 |
13 | g.49544705T>C | CA2575416706 | RCBTB1 | c.1172+32A>G (n.1172+32A>G) c.785+32A>G (n.785+32A>G) n.3745+32A>G c.593+32A>G (n.593+32A>G) n.1591+32A>G n.1547+32A>G n.3094+32A>G n.1566+32A>G n.1522+32A>G | gnomAD v4 |
13 | g.49544708T>C | CA6982649 | RCBTB1 | c.1172+29A>G (n.1172+29A>G) c.785+29A>G (n.785+29A>G) n.3745+29A>G c.593+29A>G (n.593+29A>G) n.1591+29A>G n.1547+29A>G n.3094+29A>G n.1566+29A>G n.1522+29A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.49544708T= | CA2090496508 | RCBTB1 | c.1172+29A= (n.1172+29A=) c.785+29A= (n.785+29A=) n.3745+29A= c.593+29A= (n.593+29A=) n.1591+29A= n.1547+29A= n.3094+29A= n.1566+29A= n.1522+29A= | |
13 | g.49544710G>T | CA2552842831 | RCBTB1 | c.1172+27C>A (n.1172+27C>A) c.785+27C>A (n.785+27C>A) n.3745+27C>A c.593+27C>A (n.593+27C>A) n.1591+27C>A n.1547+27C>A n.3094+27C>A n.1566+27C>A n.1522+27C>A | gnomAD v4 |
13 | g.49544711A>G | CA2623023735 | RCBTB1 | c.1172+26T>C (n.1172+26T>C) c.785+26T>C (n.785+26T>C) n.3745+26T>C c.593+26T>C (n.593+26T>C) n.1591+26T>C n.1547+26T>C n.3094+26T>C n.1566+26T>C n.1522+26T>C | gnomAD v4 |
13 | g.49544713G>T | CA2623023736 | RCBTB1 | c.1172+24C>A (n.1172+24C>A) c.785+24C>A (n.785+24C>A) n.3745+24C>A c.593+24C>A (n.593+24C>A) n.1591+24C>A n.1547+24C>A n.3094+24C>A n.1566+24C>A n.1522+24C>A | gnomAD v4 |
13 | g.49544715C>A | CA698745092 | RCBTB1 | c.1172+22G>T (n.1172+22G>T) c.785+22G>T (n.785+22G>T) n.3745+22G>T c.593+22G>T (n.593+22G>T) n.1591+22G>T n.1547+22G>T n.3094+22G>T n.1566+22G>T n.1522+22G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.49544715C= | CA2090496509 | RCBTB1 | c.1172+22G= (n.1172+22G=) c.785+22G= (n.785+22G=) n.3745+22G= c.593+22G= (n.593+22G=) n.1591+22G= n.1547+22G= n.3094+22G= n.1566+22G= n.1522+22G= | |
13 | g.49544716T>C | CA249362095 | RCBTB1 | c.1172+21A>G (n.1172+21A>G) c.785+21A>G (n.785+21A>G) n.3745+21A>G c.593+21A>G (n.593+21A>G) n.1591+21A>G n.1547+21A>G n.3094+21A>G n.1566+21A>G n.1522+21A>G | dbSNP |
13 | g.49544716T= | CA2090496510 | RCBTB1 | c.1172+21A= (n.1172+21A=) c.785+21A= (n.785+21A=) n.3745+21A= c.593+21A= (n.593+21A=) n.1591+21A= n.1547+21A= n.3094+21A= n.1566+21A= n.1522+21A= | |
13 | g.49544717C>A | CA2623023739 | RCBTB1 | c.1172+20G>T (n.1172+20G>T) c.785+20G>T (n.785+20G>T) n.3745+20G>T c.593+20G>T (n.593+20G>T) n.1591+20G>T n.1547+20G>T n.3094+20G>T n.1566+20G>T n.1522+20G>T | gnomAD v4 |
13 | g.49544718T>C | CA6982650 | RCBTB1 | c.1172+19A>G (n.1172+19A>G) c.785+19A>G (n.785+19A>G) n.3745+19A>G c.593+19A>G (n.593+19A>G) n.1591+19A>G n.1547+19A>G n.3094+19A>G n.1566+19A>G n.1522+19A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.49544718T= | CA2090496511 | RCBTB1 | c.1172+19A= (n.1172+19A=) c.785+19A= (n.785+19A=) n.3745+19A= c.593+19A= (n.593+19A=) n.1591+19A= n.1547+19A= n.3094+19A= n.1566+19A= n.1522+19A= | |
13 | g.49544721G>A | CA2623023742 | RCBTB1 | c.1172+16C>T (n.1172+16C>T) c.785+16C>T (n.785+16C>T) n.3745+16C>T c.593+16C>T (n.593+16C>T) n.1591+16C>T n.1547+16C>T n.3094+16C>T n.1566+16C>T n.1522+16C>T | gnomAD v4 |
13 | g.49544722C>A | CA2623023744 | RCBTB1 | c.1172+15G>T (n.1172+15G>T) c.785+15G>T (n.785+15G>T) n.3745+15G>T c.593+15G>T (n.593+15G>T) n.1591+15G>T n.1547+15G>T n.3094+15G>T n.1566+15G>T n.1522+15G>T | gnomAD v4 |
13 | g.49544723T>A | CA2623023746 | RCBTB1 | c.1172+14A>T (n.1172+14A>T) c.785+14A>T (n.785+14A>T) n.3745+14A>T c.593+14A>T (n.593+14A>T) n.1591+14A>T n.1547+14A>T n.3094+14A>T n.1566+14A>T n.1522+14A>T | gnomAD v4 |
13 | g.49544723T>C | CA2623023747 | RCBTB1 | c.1172+14A>G (n.1172+14A>G) c.785+14A>G (n.785+14A>G) n.3745+14A>G c.593+14A>G (n.593+14A>G) n.1591+14A>G n.1547+14A>G n.3094+14A>G n.1566+14A>G n.1522+14A>G | gnomAD v4 |
13 | g.49544724C>A | CA609607309 | RCBTB1 | c.1172+13G>T (n.1172+13G>T) c.785+13G>T (n.785+13G>T) n.3745+13G>T c.593+13G>T (n.593+13G>T) n.1591+13G>T n.1547+13G>T n.3094+13G>T n.1566+13G>T n.1522+13G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.49544724C= | CA2090496512 | RCBTB1 | c.1172+13G= (n.1172+13G=) c.785+13G= (n.785+13G=) n.3745+13G= c.593+13G= (n.593+13G=) n.1591+13G= n.1547+13G= n.3094+13G= n.1566+13G= n.1522+13G= | |
13 | g.49544725del | CA2728130935 | RCBTB1 | c.1172+12del (n.1172+12del) c.785+12del (n.785+12del) n.3745+12del c.593+12del (n.593+12del) n.1591+12del n.1547+12del n.3094+12del n.1566+12del n.1522+12del | dbSNP |
13 | g.49544725A= | CA2090496513 | RCBTB1 | c.1172+12T= (n.1172+12T=) c.785+12T= (n.785+12T=) n.3745+12T= c.593+12T= (n.593+12T=) n.1591+12T= n.1547+12T= n.3094+12T= n.1566+12T= n.1522+12T= | |
13 | g.49544725A>C | CA2623023753 | RCBTB1 | c.1172+12T>G (n.1172+12T>G) c.785+12T>G (n.785+12T>G) n.3745+12T>G c.593+12T>G (n.593+12T>G) n.1591+12T>G n.1547+12T>G n.3094+12T>G n.1566+12T>G n.1522+12T>G | gnomAD v4 |
13 | g.49544725A>G | CA609607310 | RCBTB1 | c.1172+12T>C (n.1172+12T>C) c.785+12T>C (n.785+12T>C) n.3745+12T>C c.593+12T>C (n.593+12T>C) n.1591+12T>C n.1547+12T>C n.3094+12T>C n.1566+12T>C n.1522+12T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.49544725A>T | CA2575416707 | RCBTB1 | c.1172+12T>A (n.1172+12T>A) c.785+12T>A (n.785+12T>A) n.3745+12T>A c.593+12T>A (n.593+12T>A) n.1591+12T>A n.1547+12T>A n.3094+12T>A n.1566+12T>A n.1522+12T>A | |
13 | g.49544726T>G | CA249362109 | RCBTB1 | c.1172+11A>C (n.1172+11A>C) c.785+11A>C (n.785+11A>C) n.3745+11A>C c.593+11A>C (n.593+11A>C) n.1591+11A>C n.1547+11A>C n.3094+11A>C n.1566+11A>C n.1522+11A>C | dbSNP |
13 | g.49544726T= | CA2090496514 | RCBTB1 | c.1172+11A= (n.1172+11A=) c.785+11A= (n.785+11A=) n.3745+11A= c.593+11A= (n.593+11A=) n.1591+11A= n.1547+11A= n.3094+11A= n.1566+11A= n.1522+11A= | |
13 | g.49544727G>A | CA2623023758 | RCBTB1 | c.1172+10C>T (n.1172+10C>T) c.785+10C>T (n.785+10C>T) n.3745+10C>T c.593+10C>T (n.593+10C>T) n.1591+10C>T n.1547+10C>T n.3094+10C>T n.1566+10C>T n.1522+10C>T | gnomAD v4 |
13 | g.49544727G>T | CA2623023759 | RCBTB1 | c.1172+10C>A (n.1172+10C>A) c.785+10C>A (n.785+10C>A) n.3745+10C>A c.593+10C>A (n.593+10C>A) n.1591+10C>A n.1547+10C>A n.3094+10C>A n.1566+10C>A n.1522+10C>A | gnomAD v4 |
13 | g.49544728C>A | CA2623023761 | RCBTB1 | c.1172+9G>T (n.1172+9G>T) c.785+9G>T (n.785+9G>T) n.3745+9G>T c.593+9G>T (n.593+9G>T) n.1591+9G>T n.1547+9G>T n.3094+9G>T n.1566+9G>T n.1522+9G>T | gnomAD v4 |
13 | g.49544728C= | CA2090496515 | RCBTB1 | c.1172+9G= (n.1172+9G=) c.785+9G= (n.785+9G=) n.3745+9G= c.593+9G= (n.593+9G=) n.1591+9G= n.1547+9G= n.3094+9G= n.1566+9G= n.1522+9G= | |
13 | g.49544728C>T | CA609607312 | RCBTB1 | c.1172+9G>A (n.1172+9G>A) c.785+9G>A (n.785+9G>A) n.3745+9G>A c.593+9G>A (n.593+9G>A) n.1591+9G>A n.1547+9G>A n.3094+9G>A n.1566+9G>A n.1522+9G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.49544733del | CA2623023763 | RCBTB1 | c.1172+8del (n.1172+8del) c.785+8del (n.785+8del) n.3745+8del c.593+8del (n.593+8del) n.1591+8del n.1547+8del n.3094+8del n.1566+8del n.1522+8del | gnomAD v4 |
13 | g.49544735A>C | CA388188355 | RCBTB1 | c.1172+2T>G (n.1172+2T>G) c.785+2T>G (n.785+2T>G) n.3745+2T>G c.593+2T>G (n.593+2T>G) n.1591+2T>G n.1547+2T>G n.3094+2T>G n.1566+2T>G n.1522+2T>G | |
13 | g.49544735A>G | CA388188356 | RCBTB1 | c.1172+2T>C (n.1172+2T>C) c.785+2T>C (n.785+2T>C) n.3745+2T>C c.593+2T>C (n.593+2T>C) n.1591+2T>C n.1547+2T>C n.3094+2T>C n.1566+2T>C n.1522+2T>C | gnomAD v4 |
13 | g.49544735A>T | CA388188357 | RCBTB1 | c.1172+2T>A (n.1172+2T>A) c.785+2T>A (n.785+2T>A) n.3745+2T>A c.593+2T>A (n.593+2T>A) n.1591+2T>A n.1547+2T>A n.3094+2T>A n.1566+2T>A n.1522+2T>A | |
13 | g.49544736C>A | CA388188358 | RCBTB1 | c.1172+1G>T (n.1172+1G>T) c.785+1G>T (n.785+1G>T) n.3745+1G>T c.593+1G>T (n.593+1G>T) n.1591+1G>T n.1547+1G>T n.3094+1G>T n.1566+1G>T n.1522+1G>T | |
13 | g.49544736C= | CA2090496517 | RCBTB1 | c.1172+1G= (n.1172+1G=) c.785+1G= (n.785+1G=) n.3745+1G= c.593+1G= (n.593+1G=) n.1591+1G= n.1547+1G= n.3094+1G= n.1566+1G= n.1522+1G= | |
13 | g.49544736C>G | CA388188359 | RCBTB1 | c.1172+1G>C (n.1172+1G>C) c.785+1G>C (n.785+1G>C) n.3745+1G>C c.593+1G>C (n.593+1G>C) n.1591+1G>C n.1547+1G>C n.3094+1G>C n.1566+1G>C n.1522+1G>C | |
13 | g.49544736C>T | CA353562 | RCBTB1 | c.1172+1G>A (n.1172+1G>A) c.785+1G>A (n.785+1G>A) n.3745+1G>A c.593+1G>A (n.593+1G>A) n.1591+1G>A n.1547+1G>A n.3094+1G>A n.1566+1G>A n.1522+1G>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.49544736_49544744delinsCCTGATTTT | CA2090496516 | RCBTB1 | c.1165_1172+1delinsAAAATCAGG c.778_785+1delinsAAAATCAGG n.3738_3745+1delinsAAAATCAGG c.586_593+1delinsAAAATCAGG n.1584_1591+1delinsAAAATCAGG n.1540_1547+1delinsAAAATCAGG n.3087_3094+1delinsAAAATCAGG n.1559_1566+1delinsAAAATCAGG n.1515_1522+1delinsAAAATCAGG | |
13 | g.49544737C>A | CA388188360 | RCBTB1 | c.1172G>T (p.Arg391Met) c.785G>T (p.Arg262Met) n.3745G>T c.593G>T (p.Arg198Met) n.1591G>T n.1547G>T n.3094G>T n.1566G>T n.1522G>T | gnomAD v4 |
13 | g.49544737C>G | CA388188361 | RCBTB1 | c.1172G>C (p.Arg391Thr) c.785G>C (p.Arg262Thr) n.3745G>C c.593G>C (p.Arg198Thr) n.1591G>C n.1547G>C n.3094G>C n.1566G>C n.1522G>C | |
13 | g.49544737C>T | CA388188362 | RCBTB1 | c.1172G>A (p.Arg391Lys) c.785G>A (p.Arg262Lys) n.3745G>A c.593G>A (p.Arg198Lys) n.1591G>A n.1547G>A n.3094G>A n.1566G>A n.1522G>A | COSMIC |
13 | g.49544738_49544745del | CA6982651 | RCBTB1 | c.1165_1172del (p.Lys389ValfsTer2) c.778_785del (p.Lys260ValfsTer2) n.3738_3745del c.586_593del (p.Lys196ValfsTer2) n.1584_1591del n.1540_1547del n.3087_3094del n.1559_1566del n.1515_1522del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.49544738T>A | CA6982652 | RCBTB1 | c.1171A>T (p.Arg391Trp) c.784A>T (p.Arg262Trp) n.3744A>T c.592A>T (p.Arg198Trp) n.1590A>T n.1546A>T n.3093A>T n.1565A>T n.1521A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.49544738T>C | CA388188363 | RCBTB1 | c.1171A>G (p.Arg391Gly) c.784A>G (p.Arg262Gly) n.3744A>G c.592A>G (p.Arg198Gly) n.1590A>G n.1546A>G n.3093A>G n.1565A>G n.1521A>G | gnomAD v4 |
13 | g.49544738T>G | CA483748410 | RCBTB1 | c.1171A>C (p.Arg391=) c.784A>C (p.Arg262=) n.3744A>C c.592A>C (p.Arg198=) n.1590A>C n.1546A>C n.3093A>C n.1565A>C n.1521A>C | |
13 | g.49544738T= | CA2090496518 | RCBTB1 | c.1171A= (p.Arg391=) c.784A= (p.Arg262=) n.3744A= c.592A= (p.Arg198=) n.1590A= n.1546A= n.3093A= n.1565A= n.1521A= | |
13 | g.49544739G>A | CA483748413 | RCBTB1 | c.1170C>T (p.Ile390=) c.783C>T (p.Ile261=) n.3743C>T c.591C>T (p.Ile197=) n.1589C>T n.1545C>T n.3092C>T n.1564C>T n.1520C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.49544739G>C | CA388188364 | RCBTB1 | c.1170C>G (p.Ile390Met) c.783C>G (p.Ile261Met) n.3743C>G c.591C>G (p.Ile197Met) n.1589C>G n.1545C>G n.3092C>G n.1564C>G n.1520C>G | dbSNP |
13 | g.49544739G= | CA2090496519 | RCBTB1 | c.1170C= (p.Ile390=) c.783C= (p.Ile261=) n.3743C= c.591C= (p.Ile197=) n.1589C= n.1545C= n.3092C= n.1564C= n.1520C= | |
13 | g.49544739G>T | CA483748415 | RCBTB1 | c.1170C>A (p.Ile390=) c.783C>A (p.Ile261=) n.3743C>A c.591C>A (p.Ile197=) n.1589C>A n.1545C>A n.3092C>A n.1564C>A n.1520C>A | |
13 | g.49544740A>C | CA388188365 | RCBTB1 | c.1169T>G (p.Ile390Ser) c.782T>G (p.Ile261Ser) n.3742T>G c.590T>G (p.Ile197Ser) n.1588T>G n.1544T>G n.3091T>G n.1563T>G n.1519T>G | |
13 | g.49544740A>G | CA388188366 | RCBTB1 | c.1169T>C (p.Ile390Thr) c.782T>C (p.Ile261Thr) n.3742T>C c.590T>C (p.Ile197Thr) n.1588T>C n.1544T>C n.3091T>C n.1563T>C n.1519T>C | |
13 | g.49544740A>T | CA388188367 | RCBTB1 | c.1169T>A (p.Ile390Asn) c.782T>A (p.Ile261Asn) n.3742T>A c.590T>A (p.Ile197Asn) n.1588T>A n.1544T>A n.3091T>A n.1563T>A n.1519T>A | |
13 | g.49544741T>A | CA388188370 | RCBTB1 | c.1168A>T (p.Ile390Phe) c.781A>T (p.Ile261Phe) n.3741A>T c.589A>T (p.Ile197Phe) n.1587A>T n.1543A>T n.3090A>T n.1562A>T n.1518A>T | |
13 | g.49544741T>C | CA388188369 | RCBTB1 | c.1168A>G (p.Ile390Val) c.781A>G (p.Ile261Val) n.3741A>G c.589A>G (p.Ile197Val) n.1587A>G n.1543A>G n.3090A>G n.1562A>G n.1518A>G | |
13 | g.49544741T>G | CA388188368 | RCBTB1 | c.1168A>C (p.Ile390Leu) c.781A>C (p.Ile261Leu) n.3741A>C c.589A>C (p.Ile197Leu) n.1587A>C n.1543A>C n.3090A>C n.1562A>C n.1518A>C | |
13 | g.49544742T>A | CA388188371 | RCBTB1 | c.1167A>T (p.Lys389Asn) c.780A>T (p.Lys260Asn) n.3740A>T c.588A>T (p.Lys196Asn) n.1586A>T n.1542A>T n.3089A>T n.1561A>T n.1517A>T | |
13 | g.49544742T>C | CA483748431 | RCBTB1 | c.1167A>G (p.Lys389=) c.780A>G (p.Lys260=) n.3740A>G c.588A>G (p.Lys196=) n.1586A>G n.1542A>G n.3089A>G n.1561A>G n.1517A>G | |
13 | g.49544742T>G | CA388188372 | RCBTB1 | c.1167A>C (p.Lys389Asn) c.780A>C (p.Lys260Asn) n.3740A>C c.588A>C (p.Lys196Asn) n.1586A>C n.1542A>C n.3089A>C n.1561A>C n.1517A>C | |
13 | g.49544743T>A | CA388188373 | RCBTB1 | c.1166A>T (p.Lys389Ile) c.779A>T (p.Lys260Ile) n.3739A>T c.587A>T (p.Lys196Ile) n.1585A>T n.1541A>T n.3088A>T n.1560A>T n.1516A>T | |
13 | g.49544743T>C | CA388188374 | RCBTB1 | c.1166A>G (p.Lys389Arg) c.779A>G (p.Lys260Arg) n.3739A>G c.587A>G (p.Lys196Arg) n.1585A>G n.1541A>G n.3088A>G n.1560A>G n.1516A>G | |
13 | g.49544743T>G | CA388188375 | RCBTB1 | c.1166A>C (p.Lys389Thr) c.779A>C (p.Lys260Thr) n.3739A>C c.587A>C (p.Lys196Thr) n.1585A>C n.1541A>C n.3088A>C n.1560A>C n.1516A>C | |
13 | g.49544744T>A | CA388188376 | RCBTB1 | c.1165A>T (p.Lys389Ter) c.778A>T (p.Lys260Ter) n.3738A>T c.586A>T (p.Lys196Ter) n.1584A>T n.1540A>T n.3087A>T n.1559A>T n.1515A>T | |
13 | g.49544744T>C | CA388188377 | RCBTB1 | c.1165A>G (p.Lys389Glu) c.778A>G (p.Lys260Glu) n.3738A>G c.586A>G (p.Lys196Glu) n.1584A>G n.1540A>G n.3087A>G n.1559A>G n.1515A>G | |
13 | g.49544744T>G | CA388188378 | RCBTB1 | c.1165A>C (p.Lys389Gln) c.778A>C (p.Lys260Gln) n.3738A>C c.586A>C (p.Lys196Gln) n.1584A>C n.1540A>C n.3087A>C n.1559A>C n.1515A>C | |
13 | g.49544745C>A | CA10586160 | RCBTB1 | c.1164G>T (p.Leu388Phe) c.777G>T (p.Leu259Phe) n.3737G>T c.585G>T (p.Leu195Phe) n.1583G>T n.1539G>T n.3086G>T n.1558G>T n.1514G>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.49544745C= | CA2090496520 | RCBTB1 | c.1164G= (p.Leu388=) c.777G= (p.Leu259=) n.3737G= c.585G= (p.Leu195=) n.1583G= n.1539G= n.3086G= n.1558G= n.1514G= | |
13 | g.49544745C>G | CA388188379 | RCBTB1 | c.1164G>C (p.Leu388Phe) c.777G>C (p.Leu259Phe) n.3737G>C c.585G>C (p.Leu195Phe) n.1583G>C n.1539G>C n.3086G>C n.1558G>C n.1514G>C | |
13 | g.49544745C>T | CA483748443 | RCBTB1 | c.1164G>A (p.Leu388=) c.777G>A (p.Leu259=) n.3737G>A c.585G>A (p.Leu195=) n.1583G>A n.1539G>A n.3086G>A n.1558G>A n.1514G>A | |
13 | g.49544746A>C | CA388188380 | RCBTB1 | c.1163T>G (p.Leu388Trp) c.776T>G (p.Leu259Trp) n.3736T>G c.584T>G (p.Leu195Trp) n.1582T>G n.1538T>G n.3085T>G n.1557T>G n.1513T>G | |
13 | g.49544746A>G | CA388188381 | RCBTB1 | c.1163T>C (p.Leu388Ser) c.776T>C (p.Leu259Ser) n.3736T>C c.584T>C (p.Leu195Ser) n.1582T>C n.1538T>C n.3085T>C n.1557T>C n.1513T>C | |
13 | g.49544746A>T | CA388188382 | RCBTB1 | c.1163T>A (p.Leu388Ter) c.776T>A (p.Leu259Ter) n.3736T>A c.584T>A (p.Leu195Ter) n.1582T>A n.1538T>A n.3085T>A n.1557T>A n.1513T>A | |
13 | g.49544749_49544750insAAAAA | CA6982653 | RCBTB1 | c.1163_1164insTTTTT (p.Leu388PhefsTer3) c.776_777insTTTTT (p.Leu259PhefsTer3) n.3736_3737insTTTTT c.584_585insTTTTT (p.Leu195PhefsTer3) n.1582_1583insTTTTT n.1538_1539insTTTTT n.3085_3086insTTTTT n.1557_1558insTTTTT n.1513_1514insTTTTT | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.49544747A>C | CA388188384 | RCBTB1 | c.1162T>G (p.Leu388Val) c.775T>G (p.Leu259Val) n.3735T>G c.583T>G (p.Leu195Val) n.1581T>G n.1537T>G n.3084T>G n.1556T>G n.1512T>G | |
13 | g.49544747A>G | CA483748451 | RCBTB1 | c.1162T>C (p.Leu388=) c.775T>C (p.Leu259=) n.3735T>C c.583T>C (p.Leu195=) n.1581T>C n.1537T>C n.3084T>C n.1556T>C n.1512T>C | gnomAD v4 |
13 | g.49544747A>T | CA388188383 | RCBTB1 | c.1162T>A (p.Leu388Met) c.775T>A (p.Leu259Met) n.3735T>A c.583T>A (p.Leu195Met) n.1581T>A n.1537T>A n.3084T>A n.1556T>A n.1512T>A | |
13 | g.49544748A>C | CA483748459 | RCBTB1 | c.1161T>G (p.Val387=) c.774T>G (p.Val258=) n.3734T>G c.582T>G (p.Val194=) n.1580T>G n.1536T>G n.3083T>G n.1555T>G n.1511T>G | |
13 | g.49544748A>G | CA483748453 | RCBTB1 | c.1161T>C (p.Val387=) c.774T>C (p.Val258=) n.3734T>C c.582T>C (p.Val194=) n.1580T>C n.1536T>C n.3083T>C n.1555T>C n.1511T>C | |
13 | g.49544748A>T | CA483748457 | RCBTB1 | c.1161T>A (p.Val387=) c.774T>A (p.Val258=) n.3734T>A c.582T>A (p.Val194=) n.1580T>A n.1536T>A n.3083T>A n.1555T>A n.1511T>A |