Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.3745+146del
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n.1547+146del
n.3094+146del
n.1566+146del
n.1522+146del
 gnomAD v4
13g.49544591T>GCA2623023563RCBTB1c.1172+146A>C (n.1172+146A>C)
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n.3745+146A>C
c.593+146A>C (n.593+146A>C)
n.1591+146A>C
n.1547+146A>C
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n.1566+146A>C
n.1522+146A>C
 gnomAD v4
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n.1591+144T=
n.1547+144T=
n.3094+144T=
n.1566+144T=
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13g.49544593A>GCA2090496456RCBTB1c.1172+144T>C (n.1172+144T>C)
c.785+144T>C (n.785+144T>C)
n.3745+144T>C
c.593+144T>C (n.593+144T>C)
n.1591+144T>C
n.1547+144T>C
n.3094+144T>C
n.1566+144T>C
n.1522+144T>C
 dbSNP gnomAD v4
13g.49544597G>TCA2623023565RCBTB1c.1172+140C>A (n.1172+140C>A)
c.785+140C>A (n.785+140C>A)
n.3745+140C>A
c.593+140C>A (n.593+140C>A)
n.1591+140C>A
n.1547+140C>A
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 gnomAD v4
13g.49544598G>ACA2623023567RCBTB1c.1172+139C>T (n.1172+139C>T)
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c.593+139C>T (n.593+139C>T)
n.1591+139C>T
n.1547+139C>T
n.3094+139C>T
n.1566+139C>T
n.1522+139C>T
 gnomAD v4
13g.49544598G>CCA2623023568RCBTB1c.1172+139C>G (n.1172+139C>G)
c.785+139C>G (n.785+139C>G)
n.3745+139C>G
c.593+139C>G (n.593+139C>G)
n.1591+139C>G
n.1547+139C>G
n.3094+139C>G
n.1566+139C>G
n.1522+139C>G
 gnomAD v4
13g.49544598G>TCA2623023569RCBTB1c.1172+139C>A (n.1172+139C>A)
c.785+139C>A (n.785+139C>A)
n.3745+139C>A
c.593+139C>A (n.593+139C>A)
n.1591+139C>A
n.1547+139C>A
n.3094+139C>A
n.1566+139C>A
n.1522+139C>A
 gnomAD v4
13g.49544600C>ACA2623023571RCBTB1c.1172+137G>T (n.1172+137G>T)
c.785+137G>T (n.785+137G>T)
n.3745+137G>T
c.593+137G>T (n.593+137G>T)
n.1591+137G>T
n.1547+137G>T
n.3094+137G>T
n.1566+137G>T
n.1522+137G>T
 gnomAD v4
13g.49544601T>ACA2592995971RCBTB1c.1172+136A>T (n.1172+136A>T)
c.785+136A>T (n.785+136A>T)
n.3745+136A>T
c.593+136A>T (n.593+136A>T)
n.1591+136A>T
n.1547+136A>T
n.3094+136A>T
n.1566+136A>T
n.1522+136A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.49544601T>CCA2623023574RCBTB1c.1172+136A>G (n.1172+136A>G)
c.785+136A>G (n.785+136A>G)
n.3745+136A>G
c.593+136A>G (n.593+136A>G)
n.1591+136A>G
n.1547+136A>G
n.3094+136A>G
n.1566+136A>G
n.1522+136A>G
 gnomAD v4
13g.49544602G>ACA609607269RCBTB1c.1172+135C>T (n.1172+135C>T)
c.785+135C>T (n.785+135C>T)
n.3745+135C>T
c.593+135C>T (n.593+135C>T)
n.1591+135C>T
n.1547+135C>T
n.3094+135C>T
n.1566+135C>T
n.1522+135C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.49544602G>CCA655380342RCBTB1c.1172+135C>G (n.1172+135C>G)
c.785+135C>G (n.785+135C>G)
n.3745+135C>G
c.593+135C>G (n.593+135C>G)
n.1591+135C>G
n.1547+135C>G
n.3094+135C>G
n.1566+135C>G
n.1522+135C>G
 COSMIC COSMIC
13g.49544602G=CA2090496457RCBTB1c.1172+135C= (n.1172+135C=)
c.785+135C= (n.785+135C=)
n.3745+135C=
c.593+135C= (n.593+135C=)
n.1591+135C=
n.1547+135C=
n.3094+135C=
n.1566+135C=
n.1522+135C=
13g.49544602G>TCA2623023580RCBTB1c.1172+135C>A (n.1172+135C>A)
c.785+135C>A (n.785+135C>A)
n.3745+135C>A
c.593+135C>A (n.593+135C>A)
n.1591+135C>A
n.1547+135C>A
n.3094+135C>A
n.1566+135C>A
n.1522+135C>A
 gnomAD v4
13g.49544604T>CCA2623023583RCBTB1c.1172+133A>G (n.1172+133A>G)
c.785+133A>G (n.785+133A>G)
n.3745+133A>G
c.593+133A>G (n.593+133A>G)
n.1591+133A>G
n.1547+133A>G
n.3094+133A>G
n.1566+133A>G
n.1522+133A>G
 gnomAD v4
13g.49544605A=CA2090496458RCBTB1c.1172+132T= (n.1172+132T=)
c.785+132T= (n.785+132T=)
n.3745+132T=
c.593+132T= (n.593+132T=)
n.1591+132T=
n.1547+132T=
n.3094+132T=
n.1566+132T=
n.1522+132T=
13g.49544605A>GCA249362050RCBTB1c.1172+132T>C (n.1172+132T>C)
c.785+132T>C (n.785+132T>C)
n.3745+132T>C
c.593+132T>C (n.593+132T>C)
n.1591+132T>C
n.1547+132T>C
n.3094+132T>C
n.1566+132T>C
n.1522+132T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.49544605dupCA2623023586RCBTB1c.1172+132dup (n.1172+132dup)
c.785+132dup (n.785+132dup)
n.3745+132dup
c.593+132dup (n.593+132dup)
n.1591+132dup
n.1547+132dup
n.3094+132dup
n.1566+132dup
n.1522+132dup
 gnomAD v4
13g.49544606C>ACA2623023592RCBTB1c.1172+131G>T (n.1172+131G>T)
c.785+131G>T (n.785+131G>T)
n.3745+131G>T
c.593+131G>T (n.593+131G>T)
n.1591+131G>T
n.1547+131G>T
n.3094+131G>T
n.1566+131G>T
n.1522+131G>T
 gnomAD v4
13g.49544606C=CA2090496459RCBTB1c.1172+131G= (n.1172+131G=)
c.785+131G= (n.785+131G=)
n.3745+131G=
c.593+131G= (n.593+131G=)
n.1591+131G=
n.1547+131G=
n.3094+131G=
n.1566+131G=
n.1522+131G=
13g.49544606C>TCA955876679RCBTB1c.1172+131G>A (n.1172+131G>A)
c.785+131G>A (n.785+131G>A)
n.3745+131G>A
c.593+131G>A (n.593+131G>A)
n.1591+131G>A
n.1547+131G>A
n.3094+131G>A
n.1566+131G>A
n.1522+131G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.49544610C>ACA2623023594RCBTB1c.1172+127G>T (n.1172+127G>T)
c.785+127G>T (n.785+127G>T)
n.3745+127G>T
c.593+127G>T (n.593+127G>T)
n.1591+127G>T
n.1547+127G>T
n.3094+127G>T
n.1566+127G>T
n.1522+127G>T
 gnomAD v4
13g.49544610C>TCA2623023596RCBTB1c.1172+127G>A (n.1172+127G>A)
c.785+127G>A (n.785+127G>A)
n.3745+127G>A
c.593+127G>A (n.593+127G>A)
n.1591+127G>A
n.1547+127G>A
n.3094+127G>A
n.1566+127G>A
n.1522+127G>A
 gnomAD v4
13g.49544611T>CCA2623023597RCBTB1c.1172+126A>G (n.1172+126A>G)
c.785+126A>G (n.785+126A>G)
n.3745+126A>G
c.593+126A>G (n.593+126A>G)
n.1591+126A>G
n.1547+126A>G
n.3094+126A>G
n.1566+126A>G
n.1522+126A>G
 gnomAD v4
13g.49544612G>ACA2623023598RCBTB1c.1172+125C>T (n.1172+125C>T)
c.785+125C>T (n.785+125C>T)
n.3745+125C>T
c.593+125C>T (n.593+125C>T)
n.1591+125C>T
n.1547+125C>T
n.3094+125C>T
n.1566+125C>T
n.1522+125C>T
 gnomAD v4
13g.49544612G>TCA2623023599RCBTB1c.1172+125C>A (n.1172+125C>A)
c.785+125C>A (n.785+125C>A)
n.3745+125C>A
c.593+125C>A (n.593+125C>A)
n.1591+125C>A
n.1547+125C>A
n.3094+125C>A
n.1566+125C>A
n.1522+125C>A
 gnomAD v4
13g.49544613C>ACA2623023600RCBTB1c.1172+124G>T (n.1172+124G>T)
c.785+124G>T (n.785+124G>T)
n.3745+124G>T
c.593+124G>T (n.593+124G>T)
n.1591+124G>T
n.1547+124G>T
n.3094+124G>T
n.1566+124G>T
n.1522+124G>T
 gnomAD v4
13g.49544613C>TCA2623023601RCBTB1c.1172+124G>A (n.1172+124G>A)
c.785+124G>A (n.785+124G>A)
n.3745+124G>A
c.593+124G>A (n.593+124G>A)
n.1591+124G>A
n.1547+124G>A
n.3094+124G>A
n.1566+124G>A
n.1522+124G>A
 gnomAD v4
13g.49544614A=CA2090496460RCBTB1c.1172+123T= (n.1172+123T=)
c.785+123T= (n.785+123T=)
n.3745+123T=
c.593+123T= (n.593+123T=)
n.1591+123T=
n.1547+123T=
n.3094+123T=
n.1566+123T=
n.1522+123T=
13g.49544614A>CCA955876684RCBTB1c.1172+123T>G (n.1172+123T>G)
c.785+123T>G (n.785+123T>G)
n.3745+123T>G
c.593+123T>G (n.593+123T>G)
n.1591+123T>G
n.1547+123T>G
n.3094+123T>G
n.1566+123T>G
n.1522+123T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.49544615A>GCA2623023602RCBTB1c.1172+122T>C (n.1172+122T>C)
c.785+122T>C (n.785+122T>C)
n.3745+122T>C
c.593+122T>C (n.593+122T>C)
n.1591+122T>C
n.1547+122T>C
n.3094+122T>C
n.1566+122T>C
n.1522+122T>C
 gnomAD v4
13g.49544617A>GCA2623023603RCBTB1c.1172+120T>C (n.1172+120T>C)
c.785+120T>C (n.785+120T>C)
n.3745+120T>C
c.593+120T>C (n.593+120T>C)
n.1591+120T>C
n.1547+120T>C
n.3094+120T>C
n.1566+120T>C
n.1522+120T>C
 gnomAD v4
13g.49544617A>TCA2623023604RCBTB1c.1172+120T>A (n.1172+120T>A)
c.785+120T>A (n.785+120T>A)
n.3745+120T>A
c.593+120T>A (n.593+120T>A)
n.1591+120T>A
n.1547+120T>A
n.3094+120T>A
n.1566+120T>A
n.1522+120T>A
 gnomAD v4
13g.49544618A=CA2090496461RCBTB1c.1172+119T= (n.1172+119T=)
c.785+119T= (n.785+119T=)
n.3745+119T=
c.593+119T= (n.593+119T=)
n.1591+119T=
n.1547+119T=
n.3094+119T=
n.1566+119T=
n.1522+119T=
13g.49544618A>GCA249362051RCBTB1c.1172+119T>C (n.1172+119T>C)
c.785+119T>C (n.785+119T>C)
n.3745+119T>C
c.593+119T>C (n.593+119T>C)
n.1591+119T>C
n.1547+119T>C
n.3094+119T>C
n.1566+119T>C
n.1522+119T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.49544620delCA2623023606RCBTB1c.1172+117del (n.1172+117del)
c.785+117del (n.785+117del)
n.3745+117del
c.593+117del (n.593+117del)
n.1591+117del
n.1547+117del
n.3094+117del
n.1566+117del
n.1522+117del
 gnomAD v4
13g.49544622T>ACA2623023608RCBTB1c.1172+115A>T (n.1172+115A>T)
c.785+115A>T (n.785+115A>T)
n.3745+115A>T
c.593+115A>T (n.593+115A>T)
n.1591+115A>T
n.1547+115A>T
n.3094+115A>T
n.1566+115A>T
n.1522+115A>T
 gnomAD v4
13g.49544625G>ACA2090496464RCBTB1c.1172+112C>T (n.1172+112C>T)
c.785+112C>T (n.785+112C>T)
n.3745+112C>T
c.593+112C>T (n.593+112C>T)
n.1591+112C>T
n.1547+112C>T
n.3094+112C>T
n.1566+112C>T
n.1522+112C>T
 dbSNP gnomAD v4
13g.49544625G>CCA2090496463RCBTB1c.1172+112C>G (n.1172+112C>G)
c.785+112C>G (n.785+112C>G)
n.3745+112C>G
c.593+112C>G (n.593+112C>G)
n.1591+112C>G
n.1547+112C>G
n.3094+112C>G
n.1566+112C>G
n.1522+112C>G
 dbSNP
13g.49544625G=CA2090496462RCBTB1c.1172+112C= (n.1172+112C=)
c.785+112C= (n.785+112C=)
n.3745+112C=
c.593+112C= (n.593+112C=)
n.1591+112C=
n.1547+112C=
n.3094+112C=
n.1566+112C=
n.1522+112C=
13g.49544625G>TCA2623023609RCBTB1c.1172+112C>A (n.1172+112C>A)
c.785+112C>A (n.785+112C>A)
n.3745+112C>A
c.593+112C>A (n.593+112C>A)
n.1591+112C>A
n.1547+112C>A
n.3094+112C>A
n.1566+112C>A
n.1522+112C>A
 gnomAD v4
13g.49544627_49544628insCTACA609607270RCBTB1c.1172+111_1172+112insGTA (n.1172+111_1172+112insGTA)
c.785+111_785+112insGTA (n.785+111_785+112insGTA)
n.3745+111_3745+112insGTA
c.593+111_593+112insGTA (n.593+111_593+112insGTA)
n.1591+111_1591+112insGTA
n.1547+111_1547+112insGTA
n.3094+111_3094+112insGTA
n.1566+111_1566+112insGTA
n.1522+111_1522+112insGTA
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.49544628G>ACA2090496466RCBTB1c.1172+109C>T (n.1172+109C>T)
c.785+109C>T (n.785+109C>T)
n.3745+109C>T
c.593+109C>T (n.593+109C>T)
n.1591+109C>T
n.1547+109C>T
n.3094+109C>T
n.1566+109C>T
n.1522+109C>T
 dbSNP gnomAD v4
13g.49544628G>CCA698745038RCBTB1c.1172+109C>G (n.1172+109C>G)
c.785+109C>G (n.785+109C>G)
n.3745+109C>G
c.593+109C>G (n.593+109C>G)
n.1591+109C>G
n.1547+109C>G
n.3094+109C>G
n.1566+109C>G
n.1522+109C>G
 dbSNP gnomAD v4
13g.49544628G=CA2090496465RCBTB1c.1172+109C= (n.1172+109C=)
c.785+109C= (n.785+109C=)
n.3745+109C=
c.593+109C= (n.593+109C=)
n.1591+109C=
n.1547+109C=
n.3094+109C=
n.1566+109C=
n.1522+109C=
13g.49544628G>TCA609607275RCBTB1c.1172+109C>A (n.1172+109C>A)
c.785+109C>A (n.785+109C>A)
n.3745+109C>A
c.593+109C>A (n.593+109C>A)
n.1591+109C>A
n.1547+109C>A
n.3094+109C>A
n.1566+109C>A
n.1522+109C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.49544629T>ACA698745042RCBTB1c.1172+108A>T (n.1172+108A>T)
c.785+108A>T (n.785+108A>T)
n.3745+108A>T
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n.1591+108A>T
n.1547+108A>T
n.3094+108A>T
n.1566+108A>T
n.1522+108A>T
 dbSNP gnomAD v4
13g.49544629T>GCA249362052RCBTB1c.1172+108A>C (n.1172+108A>C)
c.785+108A>C (n.785+108A>C)
n.3745+108A>C
c.593+108A>C (n.593+108A>C)
n.1591+108A>C
n.1547+108A>C
n.3094+108A>C
n.1566+108A>C
n.1522+108A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.49544629T=CA2090496468RCBTB1c.1172+108A= (n.1172+108A=)
c.785+108A= (n.785+108A=)
n.3745+108A=
c.593+108A= (n.593+108A=)
n.1591+108A=
n.1547+108A=
n.3094+108A=
n.1566+108A=
n.1522+108A=
13g.49544629_49544632delinsTGACCA2090496467RCBTB1c.1172+105_1172+108delinsGTCA (n.1172+105_1172+108delinsGTCA)
c.785+105_785+108delinsGTCA (n.785+105_785+108delinsGTCA)
n.3745+105_3745+108delinsGTCA
c.593+105_593+108delinsGTCA (n.593+105_593+108delinsGTCA)
n.1591+105_1591+108delinsGTCA
n.1547+105_1547+108delinsGTCA
n.3094+105_3094+108delinsGTCA
n.1566+105_1566+108delinsGTCA
n.1522+105_1522+108delinsGTCA
13g.49544630G=CA2090496469RCBTB1c.1172+107C= (n.1172+107C=)
c.785+107C= (n.785+107C=)
n.3745+107C=
c.593+107C= (n.593+107C=)
n.1591+107C=
n.1547+107C=
n.3094+107C=
n.1566+107C=
n.1522+107C=
13g.49544630G>TCA609607278RCBTB1c.1172+107C>A (n.1172+107C>A)
c.785+107C>A (n.785+107C>A)
n.3745+107C>A
c.593+107C>A (n.593+107C>A)
n.1591+107C>A
n.1547+107C>A
n.3094+107C>A
n.1566+107C>A
n.1522+107C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.49544630_49544632delCA698745046RCBTB1c.1172+105_1172+107del (n.1172+105_1172+107del)
c.785+105_785+107del (n.785+105_785+107del)
n.3745+105_3745+107del
c.593+105_593+107del (n.593+105_593+107del)
n.1591+105_1591+107del
n.1547+105_1547+107del
n.3094+105_3094+107del
n.1566+105_1566+107del
n.1522+105_1522+107del
 dbSNP
13g.49544632C=CA2090496470RCBTB1c.1172+105G= (n.1172+105G=)
c.785+105G= (n.785+105G=)
n.3745+105G=
c.593+105G= (n.593+105G=)
n.1591+105G=
n.1547+105G=
n.3094+105G=
n.1566+105G=
n.1522+105G=
13g.49544632_49544633delinsCACA2090496471RCBTB1c.1172+104_1172+105delinsTG (n.1172+104_1172+105delinsTG)
c.785+104_785+105delinsTG (n.785+104_785+105delinsTG)
n.3745+104_3745+105delinsTG
c.593+104_593+105delinsTG (n.593+104_593+105delinsTG)
n.1591+104_1591+105delinsTG
n.1547+104_1547+105delinsTG
n.3094+104_3094+105delinsTG
n.1566+104_1566+105delinsTG
n.1522+104_1522+105delinsTG
13g.49544632_49544633insTACTTAATCA609607279RCBTB1c.1172+104_1172+105insATTAAGTA (n.1172+104_1172+105insATTAAGTA)
c.785+104_785+105insATTAAGTA (n.785+104_785+105insATTAAGTA)
n.3745+104_3745+105insATTAAGTA
c.593+104_593+105insATTAAGTA (n.593+104_593+105insATTAAGTA)
n.1591+104_1591+105insATTAAGTA
n.1547+104_1547+105insATTAAGTA
n.3094+104_3094+105insATTAAGTA
n.1566+104_1566+105insATTAAGTA
n.1522+104_1522+105insATTAAGTA
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.49544633delCA955876701RCBTB1c.1172+104del (n.1172+104del)
c.785+104del (n.785+104del)
n.3745+104del
c.593+104del (n.593+104del)
n.1591+104del
n.1547+104del
n.3094+104del
n.1566+104del
n.1522+104del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.49544633A=CA2090496472RCBTB1c.1172+104T= (n.1172+104T=)
c.785+104T= (n.785+104T=)
n.3745+104T=
c.593+104T= (n.593+104T=)
n.1591+104T=
n.1547+104T=
n.3094+104T=
n.1566+104T=
n.1522+104T=
13g.49544633A>GCA2090496473RCBTB1c.1172+104T>C (n.1172+104T>C)
c.785+104T>C (n.785+104T>C)
n.3745+104T>C
c.593+104T>C (n.593+104T>C)
n.1591+104T>C
n.1547+104T>C
n.3094+104T>C
n.1566+104T>C
n.1522+104T>C
 dbSNP
13g.49544634T>CCA2623023619RCBTB1c.1172+103A>G (n.1172+103A>G)
c.785+103A>G (n.785+103A>G)
n.3745+103A>G
c.593+103A>G (n.593+103A>G)
n.1591+103A>G
n.1547+103A>G
n.3094+103A>G
n.1566+103A>G
n.1522+103A>G
 gnomAD v4
13g.49544634T>GCA2623023621RCBTB1c.1172+103A>C (n.1172+103A>C)
c.785+103A>C (n.785+103A>C)
n.3745+103A>C
c.593+103A>C (n.593+103A>C)
n.1591+103A>C
n.1547+103A>C
n.3094+103A>C
n.1566+103A>C
n.1522+103A>C
 gnomAD v4
13g.49544635T>CCA2623023622RCBTB1c.1172+102A>G (n.1172+102A>G)
c.785+102A>G (n.785+102A>G)
n.3745+102A>G
c.593+102A>G (n.593+102A>G)
n.1591+102A>G
n.1547+102A>G
n.3094+102A>G
n.1566+102A>G
n.1522+102A>G
 gnomAD v4
13g.49544636T=CA2090496474RCBTB1c.1172+101A= (n.1172+101A=)
c.785+101A= (n.785+101A=)
n.3745+101A=
c.593+101A= (n.593+101A=)
n.1591+101A=
n.1547+101A=
n.3094+101A=
n.1566+101A=
n.1522+101A=
13g.49544636_49544637insACTACA609607281RCBTB1c.1172+100_1172+101insTAGT (n.1172+100_1172+101insTAGT)
c.785+100_785+101insTAGT (n.785+100_785+101insTAGT)
n.3745+100_3745+101insTAGT
c.593+100_593+101insTAGT (n.593+100_593+101insTAGT)
n.1591+100_1591+101insTAGT
n.1547+100_1547+101insTAGT
n.3094+100_3094+101insTAGT
n.1566+100_1566+101insTAGT
n.1522+100_1522+101insTAGT
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.49544636_49544637insACTACTTAATATTTACTACA2090496475RCBTB1c.1172+100_1172+101insTAGTAAATATTAAGTAGT (n.1172+100_1172+101insTAGTAAATATTAAGTAGT)
c.785+100_785+101insTAGTAAATATTAAGTAGT (n.785+100_785+101insTAGTAAATATTAAGTAGT)
n.3745+100_3745+101insTAGTAAATATTAAGTAGT
c.593+100_593+101insTAGTAAATATTAAGTAGT (n.593+100_593+101insTAGTAAATATTAAGTAGT)
n.1591+100_1591+101insTAGTAAATATTAAGTAGT
n.1547+100_1547+101insTAGTAAATATTAAGTAGT
n.3094+100_3094+101insTAGTAAATATTAAGTAGT
n.1566+100_1566+101insTAGTAAATATTAAGTAGT
n.1522+100_1522+101insTAGTAAATATTAAGTAGT
 dbSNP
13g.49544637C>TCA2623023624RCBTB1c.1172+100G>A (n.1172+100G>A)
c.785+100G>A (n.785+100G>A)
n.3745+100G>A
c.593+100G>A (n.593+100G>A)
n.1591+100G>A
n.1547+100G>A
n.3094+100G>A
n.1566+100G>A
n.1522+100G>A
 gnomAD v4
13g.49544639C>ACA609607283RCBTB1c.1172+98G>T (n.1172+98G>T)
c.785+98G>T (n.785+98G>T)
n.3745+98G>T
c.593+98G>T (n.593+98G>T)
n.1591+98G>T
n.1547+98G>T
n.3094+98G>T
n.1566+98G>T
n.1522+98G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.49544639C=CA2090496476RCBTB1c.1172+98G= (n.1172+98G=)
c.785+98G= (n.785+98G=)
n.3745+98G=
c.593+98G= (n.593+98G=)
n.1591+98G=
n.1547+98G=
n.3094+98G=
n.1566+98G=
n.1522+98G=
13g.49544641C>ACA2623023625RCBTB1c.1172+96G>T (n.1172+96G>T)
c.785+96G>T (n.785+96G>T)
n.3745+96G>T
c.593+96G>T (n.593+96G>T)
n.1591+96G>T
n.1547+96G>T
n.3094+96G>T
n.1566+96G>T
n.1522+96G>T
 gnomAD v4
13g.49544641C>TCA2575416695RCBTB1c.1172+96G>A (n.1172+96G>A)
c.785+96G>A (n.785+96G>A)
n.3745+96G>A
c.593+96G>A (n.593+96G>A)
n.1591+96G>A
n.1547+96G>A
n.3094+96G>A
n.1566+96G>A
n.1522+96G>A
13g.49544643A>GCA2623023627RCBTB1c.1172+94T>C (n.1172+94T>C)
c.785+94T>C (n.785+94T>C)
n.3745+94T>C
c.593+94T>C (n.593+94T>C)
n.1591+94T>C
n.1547+94T>C
n.3094+94T>C
n.1566+94T>C
n.1522+94T>C
 gnomAD v4
13g.49544644C>ACA2623023628RCBTB1c.1172+93G>T (n.1172+93G>T)
c.785+93G>T (n.785+93G>T)
n.3745+93G>T
c.593+93G>T (n.593+93G>T)
n.1591+93G>T
n.1547+93G>T
n.3094+93G>T
n.1566+93G>T
n.1522+93G>T
 gnomAD v4
13g.49544644C=CA2090496477RCBTB1c.1172+93G= (n.1172+93G=)
c.785+93G= (n.785+93G=)
n.3745+93G=
c.593+93G= (n.593+93G=)
n.1591+93G=
n.1547+93G=
n.3094+93G=
n.1566+93G=
n.1522+93G=
13g.49544644C>GCA2623023629RCBTB1c.1172+93G>C (n.1172+93G>C)
c.785+93G>C (n.785+93G>C)
n.3745+93G>C
c.593+93G>C (n.593+93G>C)
n.1591+93G>C
n.1547+93G>C
n.3094+93G>C
n.1566+93G>C
n.1522+93G>C
 gnomAD v4
13g.49544644C>TCA698745056RCBTB1c.1172+93G>A (n.1172+93G>A)
c.785+93G>A (n.785+93G>A)
n.3745+93G>A
c.593+93G>A (n.593+93G>A)
n.1591+93G>A
n.1547+93G>A
n.3094+93G>A
n.1566+93G>A
n.1522+93G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.49544645T>CCA249362053RCBTB1c.1172+92A>G (n.1172+92A>G)
c.785+92A>G (n.785+92A>G)
n.3745+92A>G
c.593+92A>G (n.593+92A>G)
n.1591+92A>G
n.1547+92A>G
n.3094+92A>G
n.1566+92A>G
n.1522+92A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.49544645T=CA2090496478RCBTB1c.1172+92A= (n.1172+92A=)
c.785+92A= (n.785+92A=)
n.3745+92A=
c.593+92A= (n.593+92A=)
n.1591+92A=
n.1547+92A=
n.3094+92A=
n.1566+92A=
n.1522+92A=
13g.49544646A>GCA2575416696RCBTB1c.1172+91T>C (n.1172+91T>C)
c.785+91T>C (n.785+91T>C)
n.3745+91T>C
c.593+91T>C (n.593+91T>C)
n.1591+91T>C
n.1547+91T>C
n.3094+91T>C
n.1566+91T>C
n.1522+91T>C
13g.49544647C>TCA2575416697RCBTB1c.1172+90G>A (n.1172+90G>A)
c.785+90G>A (n.785+90G>A)
n.3745+90G>A
c.593+90G>A (n.593+90G>A)
n.1591+90G>A
n.1547+90G>A
n.3094+90G>A
n.1566+90G>A
n.1522+90G>A
 gnomAD v4
13g.49544648C>ACA2623023635RCBTB1c.1172+89G>T (n.1172+89G>T)
c.785+89G>T (n.785+89G>T)
n.3745+89G>T
c.593+89G>T (n.593+89G>T)
n.1591+89G>T
n.1547+89G>T
n.3094+89G>T
n.1566+89G>T
n.1522+89G>T
 gnomAD v4
13g.49544650delCA2728130809RCBTB1c.1172+88del (n.1172+88del)
c.785+88del (n.785+88del)
n.3745+88del
c.593+88del (n.593+88del)
n.1591+88del
n.1547+88del
n.3094+88del
n.1566+88del
n.1522+88del
 dbSNP
13g.49544651G>TCA2623023637RCBTB1c.1172+86C>A (n.1172+86C>A)
c.785+86C>A (n.785+86C>A)
n.3745+86C>A
c.593+86C>A (n.593+86C>A)
n.1591+86C>A
n.1547+86C>A
n.3094+86C>A
n.1566+86C>A
n.1522+86C>A
 gnomAD v4
13g.49544652G>ACA2623023640RCBTB1c.1172+85C>T (n.1172+85C>T)
c.785+85C>T (n.785+85C>T)
n.3745+85C>T
c.593+85C>T (n.593+85C>T)
n.1591+85C>T
n.1547+85C>T
n.3094+85C>T
n.1566+85C>T
n.1522+85C>T
 gnomAD v4
13g.49544652G=CA2090496479RCBTB1c.1172+85C= (n.1172+85C=)
c.785+85C= (n.785+85C=)
n.3745+85C=
c.593+85C= (n.593+85C=)
n.1591+85C=
n.1547+85C=
n.3094+85C=
n.1566+85C=
n.1522+85C=
13g.49544652G>TCA609607286RCBTB1c.1172+85C>A (n.1172+85C>A)
c.785+85C>A (n.785+85C>A)
n.3745+85C>A
c.593+85C>A (n.593+85C>A)
n.1591+85C>A
n.1547+85C>A
n.3094+85C>A
n.1566+85C>A
n.1522+85C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.49544653C>GCA2623023644RCBTB1c.1172+84G>C (n.1172+84G>C)
c.785+84G>C (n.785+84G>C)
n.3745+84G>C
c.593+84G>C (n.593+84G>C)
n.1591+84G>C
n.1547+84G>C
n.3094+84G>C
n.1566+84G>C
n.1522+84G>C
 gnomAD v4
13g.49544655A>GCA2623023647RCBTB1c.1172+82T>C (n.1172+82T>C)
c.785+82T>C (n.785+82T>C)
n.3745+82T>C
c.593+82T>C (n.593+82T>C)
n.1591+82T>C
n.1547+82T>C
n.3094+82T>C
n.1566+82T>C
n.1522+82T>C
 gnomAD v4
13g.49544655_49544656delinsATCA2090496480RCBTB1c.1172+81_1172+82delinsAT (n.1172+81_1172+82delinsAT)
c.785+81_785+82delinsAT (n.785+81_785+82delinsAT)
n.3745+81_3745+82delinsAT
c.593+81_593+82delinsAT (n.593+81_593+82delinsAT)
n.1591+81_1591+82delinsAT
n.1547+81_1547+82delinsAT
n.3094+81_3094+82delinsAT
n.1566+81_1566+82delinsAT
n.1522+81_1522+82delinsAT
13g.49544661dupCA955876712RCBTB1c.1172+81dup (n.1172+81dup)
c.785+81dup (n.785+81dup)
n.3745+81dup
c.593+81dup (n.593+81dup)
n.1591+81dup
n.1547+81dup
n.3094+81dup
n.1566+81dup
n.1522+81dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.49544661delCA698745061RCBTB1c.1172+81del (n.1172+81del)
c.785+81del (n.785+81del)
n.3745+81del
c.593+81del (n.593+81del)
n.1591+81del
n.1547+81del
n.3094+81del
n.1566+81del
n.1522+81del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.49544657T>ACA2090496482RCBTB1c.1172+80A>T (n.1172+80A>T)
c.785+80A>T (n.785+80A>T)
n.3745+80A>T
c.593+80A>T (n.593+80A>T)
n.1591+80A>T
n.1547+80A>T
n.3094+80A>T
n.1566+80A>T
n.1522+80A>T
 dbSNP
13g.49544657T>CCA249362056RCBTB1c.1172+80A>G (n.1172+80A>G)
c.785+80A>G (n.785+80A>G)
n.3745+80A>G
c.593+80A>G (n.593+80A>G)
n.1591+80A>G
n.1547+80A>G
n.3094+80A>G
n.1566+80A>G
n.1522+80A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.49544657T>GCA2575416698RCBTB1c.1172+80A>C (n.1172+80A>C)
c.785+80A>C (n.785+80A>C)
n.3745+80A>C
c.593+80A>C (n.593+80A>C)
n.1591+80A>C
n.1547+80A>C
n.3094+80A>C
n.1566+80A>C
n.1522+80A>C
13g.49544657T=CA2090496481RCBTB1c.1172+80A= (n.1172+80A=)
c.785+80A= (n.785+80A=)
n.3745+80A=
c.593+80A= (n.593+80A=)
n.1591+80A=
n.1547+80A=
n.3094+80A=
n.1566+80A=
n.1522+80A=

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