Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.49530697T>ACA2787931791ERCC6c.543+23A>T (n.543+23A>T)
c.*172+1846A>T (n.*172+1846A>T)
n.626+23A>T
n.636+23A>T
n.621+23A>T
n.18+23A>T
10g.49530699C>ACA2609139646ERCC6c.543+21G>T (n.543+21G>T)
c.*172+1844G>T (n.*172+1844G>T)
n.626+21G>T
n.636+21G>T
n.621+21G>T
n.18+21G>T
 gnomAD v4
10g.49530699C>GCA2609139648ERCC6c.543+21G>C (n.543+21G>C)
c.*172+1844G>C (n.*172+1844G>C)
n.626+21G>C
n.636+21G>C
n.621+21G>C
n.18+21G>C
 gnomAD v4
10g.49530699C>TCA2574544995ERCC6c.543+21G>A (n.543+21G>A)
c.*172+1844G>A (n.*172+1844G>A)
n.626+21G>A
n.636+21G>A
n.621+21G>A
n.18+21G>A
10g.49530700T>ACA2580081540ERCC6c.543+20A>T (n.543+20A>T)
c.*172+1843A>T (n.*172+1843A>T)
n.626+20A>T
n.636+20A>T
n.621+20A>T
n.18+20A>T
 ClinVar gnomAD v4
10g.49530700T>CCA2609139653ERCC6c.543+20A>G (n.543+20A>G)
c.*172+1843A>G (n.*172+1843A>G)
n.626+20A>G
n.636+20A>G
n.621+20A>G
n.18+20A>G
 gnomAD v4
10g.49530702_49530705delCA2609139652ERCC6c.543+17_543+20del (n.543+17_543+20del)
c.*172+1840_*172+1843del (n.*172+1840_*172+1843del)
n.626+17_626+20del
n.636+17_636+20del
n.621+17_621+20del
n.18+17_18+20del
 ClinVar gnomAD v4
10g.49530701G>ACA2609139659ERCC6c.543+19C>T (n.543+19C>T)
c.*172+1842C>T (n.*172+1842C>T)
n.626+19C>T
n.636+19C>T
n.621+19C>T
n.18+19C>T
 gnomAD v4
10g.49530701G>TCA2609139660ERCC6c.543+19C>A (n.543+19C>A)
c.*172+1842C>A (n.*172+1842C>A)
n.626+19C>A
n.636+19C>A
n.621+19C>A
n.18+19C>A
 gnomAD v4
10g.49530702A>CCA2609139661ERCC6c.543+18T>G (n.543+18T>G)
c.*172+1841T>G (n.*172+1841T>G)
n.626+18T>G
n.636+18T>G
n.621+18T>G
n.18+18T>G
 gnomAD v4
10g.49530704T>CCA1908773619ERCC6c.543+16A>G (n.543+16A>G)
c.*172+1839A>G (n.*172+1839A>G)
n.626+16A>G
n.636+16A>G
n.621+16A>G
n.18+16A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.49530704T=CA1908773618ERCC6c.543+16A= (n.543+16A=)
c.*172+1839A= (n.*172+1839A=)
n.626+16A=
n.636+16A=
n.621+16A=
n.18+16A=
10g.49530705G>ACA5496510ERCC6c.543+15C>T (n.543+15C>T)
c.*172+1838C>T (n.*172+1838C>T)
n.626+15C>T
n.636+15C>T
n.621+15C>T
n.18+15C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49530705G=CA1908773620ERCC6c.543+15C= (n.543+15C=)
c.*172+1838C= (n.*172+1838C=)
n.626+15C=
n.636+15C=
n.621+15C=
n.18+15C=
10g.49530705G>TCA2609139665ERCC6c.543+15C>A (n.543+15C>A)
c.*172+1838C>A (n.*172+1838C>A)
n.626+15C>A
n.636+15C>A
n.621+15C>A
n.18+15C>A
 gnomAD v4
10g.49530706T>ACA2609139670ERCC6c.543+14A>T (n.543+14A>T)
c.*172+1837A>T (n.*172+1837A>T)
n.626+14A>T
n.636+14A>T
n.621+14A>T
n.18+14A>T
 gnomAD v4
10g.49530706T>CCA593362881ERCC6c.543+14A>G (n.543+14A>G)
c.*172+1837A>G (n.*172+1837A>G)
n.626+14A>G
n.636+14A>G
n.621+14A>G
n.18+14A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49530706T=CA1908773624ERCC6c.543+14A= (n.543+14A=)
c.*172+1837A= (n.*172+1837A=)
n.626+14A=
n.636+14A=
n.621+14A=
n.18+14A=
10g.49530711C>GCA2574544996ERCC6c.543+9G>C (n.543+9G>C)
c.*172+1832G>C (n.*172+1832G>C)
n.626+9G>C
n.636+9G>C
n.621+9G>C
n.18+9G>C
10g.49530712T>CCA593362882ERCC6c.543+8A>G (n.543+8A>G)
c.*172+1831A>G (n.*172+1831A>G)
n.626+8A>G
n.636+8A>G
n.621+8A>G
n.18+8A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49530712T>GCA2609139677ERCC6c.543+8A>C (n.543+8A>C)
c.*172+1831A>C (n.*172+1831A>C)
n.626+8A>C
n.636+8A>C
n.621+8A>C
n.18+8A>C
 gnomAD v4
10g.49530712T=CA1908773627ERCC6c.543+8A= (n.543+8A=)
c.*172+1831A= (n.*172+1831A=)
n.626+8A=
n.636+8A=
n.621+8A=
n.18+8A=
10g.49530713G>ACA2573145171ERCC6c.543+7C>T (n.543+7C>T)
c.*172+1830C>T (n.*172+1830C>T)
n.626+7C>T
n.636+7C>T
n.621+7C>T
n.18+7C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.49530713G>CCA5496511ERCC6c.543+7C>G (n.543+7C>G)
c.*172+1830C>G (n.*172+1830C>G)
n.626+7C>G
n.636+7C>G
n.621+7C>G
n.18+7C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49530713G=CA1908773630ERCC6c.543+7C= (n.543+7C=)
c.*172+1830C= (n.*172+1830C=)
n.626+7C=
n.636+7C=
n.621+7C=
n.18+7C=
10g.49530713G>TCA2787931794ERCC6c.543+7C>A (n.543+7C>A)
c.*172+1830C>A (n.*172+1830C>A)
n.626+7C>A
n.636+7C>A
n.621+7C>A
n.18+7C>A
10g.49530714A=CA1908773634ERCC6c.543+6T= (n.543+6T=)
c.*172+1829T= (n.*172+1829T=)
n.626+6T=
n.636+6T=
n.621+6T=
n.18+6T=
10g.49530714A>CCA593362883ERCC6c.543+6T>G (n.543+6T>G)
c.*172+1829T>G (n.*172+1829T>G)
n.626+6T>G
n.636+6T>G
n.621+6T>G
n.18+6T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49530715A=CA1908773642ERCC6c.543+5T= (n.543+5T=)
c.*172+1828T= (n.*172+1828T=)
n.626+5T=
n.636+5T=
n.621+5T=
n.18+5T=
10g.49530715A>GCA666054199ERCC6c.543+5T>C (n.543+5T>C)
c.*172+1828T>C (n.*172+1828T>C)
n.626+5T>C
n.636+5T>C
n.621+5T>C
n.18+5T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49530715A>TCA2609139698ERCC6c.543+5T>A (n.543+5T>A)
c.*172+1828T>A (n.*172+1828T>A)
n.626+5T>A
n.636+5T>A
n.621+5T>A
n.18+5T>A
 gnomAD v4
10g.49530715_49530716delinsATCA1908773637ERCC6c.543+4_543+5delinsAT (n.543+4_543+5delinsAT)
c.*172+1827_*172+1828delinsAT (n.*172+1827_*172+1828delinsAT)
n.626+4_626+5delinsAT
n.636+4_636+5delinsAT
n.621+4_621+5delinsAT
n.18+4_18+5delinsAT
10g.49530716delCA270164ERCC6c.543+4del (n.543+4del)
c.*172+1827del (n.*172+1827del)
n.626+4del
n.636+4del
n.621+4del
n.18+4del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49530716T>GCA5496512ERCC6c.543+4A>C (n.543+4A>C)
c.*172+1827A>C (n.*172+1827A>C)
n.626+4A>C
n.636+4A>C
n.621+4A>C
n.18+4A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49530716T=CA1908773648ERCC6c.543+4A= (n.543+4A=)
c.*172+1827A= (n.*172+1827A=)
n.626+4A=
n.636+4A=
n.621+4A=
n.18+4A=
10g.49530717C>TCA2609139711ERCC6c.543+3G>A (n.543+3G>A)
c.*172+1826G>A (n.*172+1826G>A)
n.626+3G>A
n.636+3G>A
n.621+3G>A
n.18+3G>A
 gnomAD v4
10g.49530718A>CCA376710151ERCC6c.543+2T>G (n.543+2T>G)
c.*172+1825T>G (n.*172+1825T>G)
n.626+2T>G
n.636+2T>G
n.621+2T>G
n.18+2T>G
10g.49530718A>GCA376710153ERCC6c.543+2T>C (n.543+2T>C)
c.*172+1825T>C (n.*172+1825T>C)
n.626+2T>C
n.636+2T>C
n.621+2T>C
n.18+2T>C
10g.49530718A>TCA376710154ERCC6c.543+2T>A (n.543+2T>A)
c.*172+1825T>A (n.*172+1825T>A)
n.626+2T>A
n.636+2T>A
n.621+2T>A
n.18+2T>A
10g.49530719C>ACA376710157ERCC6c.543+1G>T (n.543+1G>T)
c.*172+1824G>T (n.*172+1824G>T)
n.626+1G>T
n.636+1G>T
n.621+1G>T
n.18+1G>T
 ClinVar dbSNP
10g.49530719C=CA1908773653ERCC6c.543+1G= (n.543+1G=)
c.*172+1824G= (n.*172+1824G=)
n.626+1G=
n.636+1G=
n.621+1G=
n.18+1G=
10g.49530719C>GCA376710159ERCC6c.543+1G>C (n.543+1G>C)
c.*172+1824G>C (n.*172+1824G>C)
n.626+1G>C
n.636+1G>C
n.621+1G>C
n.18+1G>C
10g.49530719C>TCA376710160ERCC6c.543+1G>A (n.543+1G>A)
c.*172+1824G>A (n.*172+1824G>A)
n.626+1G>A
n.636+1G>A
n.621+1G>A
n.18+1G>A
10g.49530720C>ACA376710163ERCC6c.543G>T (p.Lys181Asn)
c.*172+1823G>T (n.*172+1823G>T)
n.626G>T
n.636G>T
n.621G>T
n.18G>T
10g.49530720C=CA1908773657ERCC6c.543G= (p.Lys181=)
c.*172+1823G= (n.*172+1823G=)
n.626G=
n.636G=
n.621G=
n.18G=
10g.49530720C>GCA376710164ERCC6c.543G>C (p.Lys181Asn)
c.*172+1823G>C (n.*172+1823G>C)
n.626G>C
n.636G>C
n.621G>C
n.18G>C
10g.49530720C>TCA469600399ERCC6c.543G>A (p.Lys181=)
c.*172+1823G>A (n.*172+1823G>A)
n.626G>A
n.636G>A
n.621G>A
n.18G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49530721T>ACA376710168ERCC6c.542A>T (p.Lys181Met)
c.*172+1822A>T (n.*172+1822A>T)
n.625A>T
n.635A>T
n.620A>T
n.17A>T
10g.49530721T>CCA376710169ERCC6c.542A>G (p.Lys181Arg)
c.*172+1822A>G (n.*172+1822A>G)
n.625A>G
n.635A>G
n.620A>G
n.17A>G
10g.49530721T>GCA376710172ERCC6c.542A>C (p.Lys181Thr)
c.*172+1822A>C (n.*172+1822A>C)
n.625A>C
n.635A>C
n.620A>C
n.17A>C
10g.49530722dupCA2580081542ERCC6c.542dup (p.Glu182GlyfsTer26)
c.*172+1822dup (n.*172+1822dup)
n.625dup
n.635dup
n.620dup
n.17dup
 ClinVar
10g.49530722T>ACA376710177ERCC6c.541A>T (p.Lys181Ter)
c.*172+1821A>T (n.*172+1821A>T)
n.624A>T
n.634A>T
n.619A>T
n.16A>T
10g.49530722T>CCA376710176ERCC6c.541A>G (p.Lys181Glu)
c.*172+1821A>G (n.*172+1821A>G)
n.624A>G
n.634A>G
n.619A>G
n.16A>G
10g.49530722T>GCA5496513ERCC6c.541A>C (p.Lys181Gln)
c.*172+1821A>C (n.*172+1821A>C)
n.624A>C
n.634A>C
n.619A>C
n.16A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49530722T=CA1908773660ERCC6c.541A= (p.Lys181=)
c.*172+1821A= (n.*172+1821A=)
n.624A=
n.634A=
n.619A=
n.16A=
10g.49530723A>CCA376710181ERCC6c.540T>G (p.Asn180Lys)
c.*172+1820T>G (n.*172+1820T>G)
n.623T>G
n.633T>G
n.618T>G
n.15T>G
10g.49530723A>GCA469600400ERCC6c.540T>C (p.Asn180=)
c.*172+1820T>C (n.*172+1820T>C)
n.623T>C
n.633T>C
n.618T>C
n.15T>C
10g.49530723A>TCA376710182ERCC6c.540T>A (p.Asn180Lys)
c.*172+1820T>A (n.*172+1820T>A)
n.623T>A
n.633T>A
n.618T>A
n.15T>A
10g.49530724T>ACA376710185ERCC6c.539A>T (p.Asn180Ile)
c.*172+1819A>T (n.*172+1819A>T)
n.622A>T
n.632A>T
n.617A>T
c.539A>T
n.14A>T
10g.49530724T>CCA376710187ERCC6c.539A>G (p.Asn180Ser)
c.*172+1819A>G (n.*172+1819A>G)
n.622A>G
n.632A>G
n.617A>G
c.539A>G
n.14A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49530724T>GCA376710188ERCC6c.539A>C (p.Asn180Thr)
c.*172+1819A>C (n.*172+1819A>C)
n.622A>C
n.632A>C
n.617A>C
c.539A>C
n.14A>C
10g.49530724T=CA1908773665ERCC6c.539A= (p.Asn180=)
c.*172+1819A= (n.*172+1819A=)
n.622A=
n.632A=
n.617A=
c.539A=
n.14A=
10g.49530725T>ACA376710191ERCC6c.538A>T (p.Asn180Tyr)
c.*172+1818A>T (n.*172+1818A>T)
n.621A>T
n.631A>T
n.616A>T
c.538A>T
n.13A>T
 gnomAD v4
10g.49530725T>CCA376710193ERCC6c.538A>G (p.Asn180Asp)
c.*172+1818A>G (n.*172+1818A>G)
n.621A>G
n.631A>G
n.616A>G
c.538A>G
n.13A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49530725T>GCA5496514ERCC6c.538A>C (p.Asn180His)
c.*172+1818A>C (n.*172+1818A>C)
n.621A>C
n.631A>C
n.616A>C
c.538A>C
n.13A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49530725T=CA1908773674ERCC6c.538A= (p.Asn180=)
c.*172+1818A= (n.*172+1818A=)
n.621A=
n.631A=
n.616A=
c.538A=
n.13A=
10g.49530727_49530728dupCA2609139722ERCC6c.537_538dup (p.Asn180IlefsTer7)
c.*172+1817_*172+1818dup (n.*172+1817_*172+1818dup)
n.620_621dup
n.630_631dup
n.615_616dup
c.537_538dup
n.12_13dup
 gnomAD v4
10g.49530726A>CCA376710196ERCC6c.537T>G (p.Tyr179Ter)
c.*172+1817T>G (n.*172+1817T>G)
n.620T>G
n.630T>G
n.615T>G
n.12T>G
10g.49530726A>GCA469600401ERCC6c.537T>C (p.Tyr179=)
c.*172+1817T>C (n.*172+1817T>C)
n.620T>C
n.630T>C
n.615T>C
n.12T>C
 ClinVar gnomAD v4
10g.49530726A>TCA376710198ERCC6c.537T>A (p.Tyr179Ter)
c.*172+1817T>A (n.*172+1817T>A)
n.620T>A
n.630T>A
n.615T>A
n.12T>A
10g.49530726dupCA2499220257ERCC6c.537dup (p.Asn180Ter)
c.*172+1817dup (n.*172+1817dup)
n.620dup
n.630dup
n.615dup
c.537dup
n.12dup
 ClinVar dbSNP
10g.49530727T>ACA376710201ERCC6c.536A>T (p.Tyr179Phe)
c.*172+1816A>T (n.*172+1816A>T)
n.619A>T
n.629A>T
n.614A>T
n.11A>T
10g.49530727T>CCA376710203ERCC6c.536A>G (p.Tyr179Cys)
c.*172+1816A>G (n.*172+1816A>G)
n.619A>G
n.629A>G
n.614A>G
n.11A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49530727T>GCA376710205ERCC6c.536A>C (p.Tyr179Ser)
c.*172+1816A>C (n.*172+1816A>C)
n.619A>C
n.629A>C
n.614A>C
n.11A>C
10g.49530727T=CA1908773675ERCC6c.536A= (p.Tyr179=)
c.*172+1816A= (n.*172+1816A=)
n.619A=
n.629A=
n.614A=
n.11A=
10g.49530728A>CCA376710210ERCC6c.535T>G (p.Tyr179Asp)
c.*172+1815T>G (n.*172+1815T>G)
n.618T>G
n.628T>G
n.613T>G
n.10T>G
10g.49530728A>GCA376710213ERCC6c.535T>C (p.Tyr179His)
c.*172+1815T>C (n.*172+1815T>C)
n.618T>C
n.628T>C
n.613T>C
n.10T>C
10g.49530728A>TCA376710208ERCC6c.535T>A (p.Tyr179Asn)
c.*172+1815T>A (n.*172+1815T>A)
n.618T>A
n.628T>A
n.613T>A
n.10T>A
10g.49530729C>ACA376710215ERCC6c.534G>T (p.Lys178Asn)
c.*172+1814G>T (n.*172+1814G>T)
n.617G>T
n.627G>T
n.612G>T
n.9G>T
10g.49530729C>GCA376710217ERCC6c.534G>C (p.Lys178Asn)
c.*172+1814G>C (n.*172+1814G>C)
n.617G>C
n.627G>C
n.612G>C
n.9G>C
10g.49530729C>TCA469600402ERCC6c.534G>A (p.Lys178=)
c.*172+1814G>A (n.*172+1814G>A)
n.617G>A
n.627G>A
n.612G>A
n.9G>A
 ClinVar dbSNP
10g.49530730T>ACA376710219ERCC6c.533A>T (p.Lys178Met)
c.*172+1813A>T (n.*172+1813A>T)
n.616A>T
n.626A>T
n.611A>T
n.8A>T
10g.49530730T>CCA376710221ERCC6c.533A>G (p.Lys178Arg)
c.*172+1813A>G (n.*172+1813A>G)
n.616A>G
n.626A>G
n.611A>G
n.8A>G
10g.49530730T>GCA376710224ERCC6c.533A>C (p.Lys178Thr)
c.*172+1813A>C (n.*172+1813A>C)
n.616A>C
n.626A>C
n.611A>C
n.8A>C
10g.49530731T>ACA376710226ERCC6c.532A>T (p.Lys178Ter)
c.*172+1812A>T (n.*172+1812A>T)
n.615A>T
n.625A>T
n.610A>T
n.7A>T
10g.49530731T>CCA376710228ERCC6c.532A>G (p.Lys178Glu)
c.*172+1812A>G (n.*172+1812A>G)
n.615A>G
n.625A>G
n.610A>G
n.7A>G
10g.49530731T>GCA376710230ERCC6c.532A>C (p.Lys178Gln)
c.*172+1812A>C (n.*172+1812A>C)
n.615A>C
n.625A>C
n.610A>C
n.7A>C
10g.49530732C>ACA376710233ERCC6c.531G>T (p.Gln177His)
c.*172+1811G>T (n.*172+1811G>T)
n.614G>T
n.624G>T
n.609G>T
n.6G>T
10g.49530732C>GCA376710234ERCC6c.531G>C (p.Gln177His)
c.*172+1811G>C (n.*172+1811G>C)
n.614G>C
n.624G>C
n.609G>C
n.6G>C
10g.49530732C>TCA469600403ERCC6c.531G>A (p.Gln177=)
c.*172+1811G>A (n.*172+1811G>A)
n.614G>A
n.624G>A
n.609G>A
n.6G>A
10g.49530733T>ACA376710237ERCC6c.530A>T (p.Gln177Leu)
c.*172+1810A>T (n.*172+1810A>T)
n.613A>T
n.623A>T
n.608A>T
n.5A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49530733T>CCA5496515ERCC6c.530A>G (p.Gln177Arg)
c.*172+1810A>G (n.*172+1810A>G)
n.613A>G
n.623A>G
n.608A>G
n.5A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49530733T>GCA376710241ERCC6c.530A>C (p.Gln177Pro)
c.*172+1810A>C (n.*172+1810A>C)
n.613A>C
n.623A>C
n.608A>C
n.5A>C
10g.49530733T=CA1908773676ERCC6c.530A= (p.Gln177=)
c.*172+1810A= (n.*172+1810A=)
n.613A=
n.623A=
n.608A=
n.5A=
10g.49530734G>ACA376710243ERCC6c.529C>T (p.Gln177Ter)
c.*172+1809C>T (n.*172+1809C>T)
n.612C>T
n.622C>T
n.607C>T
n.4C>T
 gnomAD v4
10g.49530734G>CCA376710247ERCC6c.529C>G (p.Gln177Glu)
c.*172+1809C>G (n.*172+1809C>G)
n.612C>G
n.622C>G
n.607C>G
n.4C>G
 gnomAD v4
10g.49530734G>TCA376710245ERCC6c.529C>A (p.Gln177Lys)
c.*172+1809C>A (n.*172+1809C>A)
n.612C>A
n.622C>A
n.607C>A
n.4C>A
10g.49530735T>ACA469600405ERCC6c.528A>T (p.Arg176=)
c.*172+1808A>T (n.*172+1808A>T)
n.611A>T
n.621A>T
n.606A>T
n.3A>T
10g.49530735T>CCA202207ERCC6c.528A>G (p.Arg176=)
c.*172+1808A>G (n.*172+1808A>G)
n.611A>G
n.621A>G
n.606A>G
n.3A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49530735T>GCA469600404ERCC6c.528A>C (p.Arg176=)
c.*172+1808A>C (n.*172+1808A>C)
n.611A>C
n.621A>C
n.606A>C
n.3A>C
10g.49530735T=CA1908773680ERCC6c.528A= (p.Arg176=)
c.*172+1808A= (n.*172+1808A=)
n.611A=
n.621A=
n.606A=
n.3A=
10g.49530736C>ACA376710251ERCC6c.527G>T (p.Arg176Leu)
c.*172+1807G>T (n.*172+1807G>T)
n.610G>T
n.620G>T
n.605G>T
n.2G>T
 gnomAD v4
10g.49530736C=CA1908773684ERCC6c.527G= (p.Arg176=)
c.*172+1807G= (n.*172+1807G=)
n.610G=
n.620G=
n.605G=
n.2G=
10g.49530736C>GCA376710254ERCC6c.527G>C (p.Arg176Pro)
c.*172+1807G>C (n.*172+1807G>C)
n.610G>C
n.620G>C
n.605G>C
n.2G>C
10g.49530736C>TCA376710256ERCC6c.527G>A (p.Arg176Gln)
c.*172+1807G>A (n.*172+1807G>A)
n.610G>A
n.620G>A
n.605G>A
n.2G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
10g.49530737G>ACA5496516ERCC6c.526C>T (p.Arg176Ter)
c.*172+1806C>T (n.*172+1806C>T)
n.609C>T
n.619C>T
n.604C>T
n.1C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49530737G>CCA376710259ERCC6c.526C>G (p.Arg176Gly)
c.*172+1806C>G (n.*172+1806C>G)
n.609C>G
n.619C>G
n.604C>G
n.1C>G
 gnomAD v4
10g.49530737G=CA1908773688ERCC6c.526C= (p.Arg176=)
c.*172+1806C= (n.*172+1806C=)
n.609C=
n.619C=
n.604C=
n.1C=
10g.49530737G>TCA469600406ERCC6c.526C>A (p.Arg176=)
c.*172+1806C>A (n.*172+1806C>A)
n.609C>A
n.619C>A
n.604C>A
n.1C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49530738T>ACA376710262ERCC6c.525A>T (p.Lys175Asn)
c.*172+1805A>T (n.*172+1805A>T)
n.608A>T
n.618A>T
n.603A>T
 gnomAD v4
10g.49530738T>CCA469600407ERCC6c.525A>G (p.Lys175=)
c.*172+1805A>G (n.*172+1805A>G)
n.608A>G
n.618A>G
n.603A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.49530738T>GCA376710264ERCC6c.525A>C (p.Lys175Asn)
c.*172+1805A>C (n.*172+1805A>C)
n.608A>C
n.618A>C
n.603A>C
10g.49530738T=CA1908773689ERCC6c.525A= (p.Lys175=)
c.*172+1805A= (n.*172+1805A=)
n.608A=
n.618A=
n.603A=
10g.49530739T>ACA376710265ERCC6c.524A>T (p.Lys175Ile)
c.*172+1804A>T (n.*172+1804A>T)
n.607A>T
n.617A>T
n.602A>T
10g.49530739T>CCA376710267ERCC6c.524A>G (p.Lys175Arg)
c.*172+1804A>G (n.*172+1804A>G)
n.607A>G
n.617A>G
n.602A>G
10g.49530739T>GCA376710269ERCC6c.524A>C (p.Lys175Thr)
c.*172+1804A>C (n.*172+1804A>C)
n.607A>C
n.617A>C
n.602A>C
10g.49530740T>ACA376710275ERCC6c.523A>T (p.Lys175Ter)
c.*172+1803A>T (n.*172+1803A>T)
n.606A>T
n.616A>T
n.601A>T
10g.49530740T>CCA376710273ERCC6c.523A>G (p.Lys175Glu)
c.*172+1803A>G (n.*172+1803A>G)
n.606A>G
n.616A>G
n.601A>G
10g.49530740T>GCA376710271ERCC6c.523A>C (p.Lys175Gln)
c.*172+1803A>C (n.*172+1803A>C)
n.606A>C
n.616A>C
n.601A>C
10g.49530741T>ACA469600410ERCC6c.522A>T (p.Val174=)
c.*172+1802A>T (n.*172+1802A>T)
n.605A>T
n.615A>T
n.600A>T
10g.49530741T>CCA469600409ERCC6c.522A>G (p.Val174=)
c.*172+1802A>G (n.*172+1802A>G)
n.605A>G
n.615A>G
n.600A>G
 gnomAD v4
10g.49530741T>GCA469600408ERCC6c.522A>C (p.Val174=)
c.*172+1802A>C (n.*172+1802A>C)
n.605A>C
n.615A>C
n.600A>C
10g.49530742A>CCA376710282ERCC6c.521T>G (p.Val174Gly)
c.*172+1801T>G (n.*172+1801T>G)
n.604T>G
n.614T>G
n.599T>G
10g.49530742A>GCA376710278ERCC6c.521T>C (p.Val174Ala)
c.*172+1801T>C (n.*172+1801T>C)
n.604T>C
n.614T>C
n.599T>C
10g.49530742A>TCA376710280ERCC6c.521T>A (p.Val174Glu)
c.*172+1801T>A (n.*172+1801T>A)
n.604T>A
n.614T>A
n.599T>A
10g.49530743C>ACA376710285ERCC6c.520G>T (p.Val174Leu)
c.*172+1800G>T (n.*172+1800G>T)
n.603G>T
n.613G>T
n.598G>T
10g.49530743C>GCA376710286ERCC6c.520G>C (p.Val174Leu)
c.*172+1800G>C (n.*172+1800G>C)
n.603G>C
n.613G>C
n.598G>C
10g.49530743C>TCA376710288ERCC6c.520G>A (p.Val174Ile)
c.*172+1800G>A (n.*172+1800G>A)
n.603G>A
n.613G>A
n.598G>A
10g.49530744A=CA1908773690ERCC6c.519T= (p.Ser173=)
c.*172+1799T= (n.*172+1799T=)
n.602T=
n.612T=
n.597T=
10g.49530744A>CCA469600412ERCC6c.519T>G (p.Ser173=)
c.*172+1799T>G (n.*172+1799T>G)
n.602T>G
n.612T>G
n.597T>G
10g.49530744A>GCA5496517ERCC6c.519T>C (p.Ser173=)
c.*172+1799T>C (n.*172+1799T>C)
n.602T>C
n.612T>C
n.597T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49530744A>TCA469600411ERCC6c.519T>A (p.Ser173=)
c.*172+1799T>A (n.*172+1799T>A)
n.602T>A
n.612T>A
n.597T>A
10g.49530745G>ACA376710294ERCC6c.518C>T (p.Ser173Phe)
c.*172+1798C>T (n.*172+1798C>T)
n.601C>T
n.611C>T
n.596C>T
10g.49530745G>CCA206583693ERCC6c.518C>G (p.Ser173Cys)
c.*172+1798C>G (n.*172+1798C>G)
n.601C>G
n.611C>G
n.596C>G
 dbSNP
10g.49530745G=CA1908773692ERCC6c.518C= (p.Ser173=)
c.*172+1798C= (n.*172+1798C=)
n.601C=
n.611C=
n.596C=
10g.49530745G>TCA376710292ERCC6c.518C>A (p.Ser173Tyr)
c.*172+1798C>A (n.*172+1798C>A)
n.601C>A
n.611C>A
n.596C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49530746A>CCA376710297ERCC6c.517T>G (p.Ser173Ala)
c.*172+1797T>G (n.*172+1797T>G)
n.600T>G
n.610T>G
n.595T>G
10g.49530746A>GCA376710299ERCC6c.517T>C (p.Ser173Pro)
c.*172+1797T>C (n.*172+1797T>C)
n.600T>C
n.610T>C
n.595T>C
10g.49530746A>TCA376710301ERCC6c.517T>A (p.Ser173Thr)
c.*172+1797T>A (n.*172+1797T>A)
n.600T>A
n.610T>A
n.595T>A
10g.49530747A>CCA376710303ERCC6c.516T>G (p.Asp172Glu)
c.*172+1796T>G (n.*172+1796T>G)
n.599T>G
n.609T>G
n.594T>G
10g.49530747A>GCA469600414ERCC6c.516T>C (p.Asp172=)
c.*172+1796T>C (n.*172+1796T>C)
n.599T>C
n.609T>C
n.594T>C
10g.49530747A>TCA376710305ERCC6c.516T>A (p.Asp172Glu)
c.*172+1796T>A (n.*172+1796T>A)
n.599T>A
n.609T>A
n.594T>A
 gnomAD v4
10g.49530748T>ACA376710312ERCC6c.515A>T (p.Asp172Val)
c.*172+1795A>T (n.*172+1795A>T)
n.598A>T
n.608A>T
n.593A>T
10g.49530748T>CCA376710308ERCC6c.515A>G (p.Asp172Gly)
c.*172+1795A>G (n.*172+1795A>G)
n.598A>G
n.608A>G
n.593A>G
 gnomAD v4
10g.49530748T>GCA376710309ERCC6c.515A>C (p.Asp172Ala)
c.*172+1795A>C (n.*172+1795A>C)
n.598A>C
n.608A>C
n.593A>C
10g.49530749C>ACA376710314ERCC6c.514G>T (p.Asp172Tyr)
c.*172+1794G>T (n.*172+1794G>T)
n.597G>T
n.607G>T
n.592G>T
10g.49530749C>GCA376710316ERCC6c.514G>C (p.Asp172His)
c.*172+1794G>C (n.*172+1794G>C)
n.597G>C
n.607G>C
n.592G>C
10g.49530749C>TCA376710318ERCC6c.514G>A (p.Asp172Asn)
c.*172+1794G>A (n.*172+1794G>A)
n.597G>A
n.607G>A
n.592G>A
 dbSNP
10g.49530750T>ACA469600417ERCC6c.513A>T (p.Leu171=)
c.*172+1793A>T (n.*172+1793A>T)
n.596A>T
n.606A>T
n.591A>T
10g.49530750T>CCA469600416ERCC6c.513A>G (p.Leu171=)
c.*172+1793A>G (n.*172+1793A>G)
n.596A>G
n.606A>G
n.591A>G
10g.49530750T>GCA469600415ERCC6c.513A>C (p.Leu171=)
c.*172+1793A>C (n.*172+1793A>C)
n.596A>C
n.606A>C
n.591A>C
10g.49530751A>CCA376710321ERCC6c.512T>G (p.Leu171Arg)
c.*172+1792T>G (n.*172+1792T>G)
n.595T>G
n.605T>G
n.590T>G
10g.49530751A>GCA376710323ERCC6c.512T>C (p.Leu171Pro)
c.*172+1792T>C (n.*172+1792T>C)
n.595T>C
n.605T>C
n.590T>C
10g.49530751A>TCA376710325ERCC6c.512T>A (p.Leu171Gln)
c.*172+1792T>A (n.*172+1792T>A)
n.595T>A
n.605T>A
n.590T>A
10g.49530751_49530752insTCA2609139832ERCC6c.511_512insA (p.Leu171HisfsTer10)
c.*172+1791_*172+1792insA (n.*172+1791_*172+1792insA)
n.594_595insA
n.604_605insA
n.589_590insA
 gnomAD v4
10g.49530752G>ACA469600419ERCC6c.511C>T (p.Leu171=)
c.*172+1791C>T (n.*172+1791C>T)
n.594C>T
n.604C>T
n.589C>T
 gnomAD v4
10g.49530752G>CCA376710327ERCC6c.511C>G (p.Leu171Val)
c.*172+1791C>G (n.*172+1791C>G)
n.594C>G
n.604C>G
n.589C>G
10g.49530752G>TCA376710328ERCC6c.511C>A (p.Leu171Ile)
c.*172+1791C>A (n.*172+1791C>A)
n.594C>A
n.604C>A
n.589C>A
 gnomAD v4
10g.49530753T>ACA376710331ERCC6c.510A>T (p.Lys170Asn)
c.*172+1790A>T (n.*172+1790A>T)
n.593A>T
n.603A>T
n.588A>T
10g.49530753T>CCA469600420ERCC6c.510A>G (p.Lys170=)
c.*172+1790A>G (n.*172+1790A>G)
n.593A>G
n.603A>G
n.588A>G
10g.49530753T>GCA376710332ERCC6c.510A>C (p.Lys170Asn)
c.*172+1790A>C (n.*172+1790A>C)
n.593A>C
n.603A>C
n.588A>C
10g.49530754T>ACA376710334ERCC6c.509A>T (p.Lys170Ile)
c.*172+1789A>T (n.*172+1789A>T)
n.592A>T
n.602A>T
n.587A>T
 dbSNP
10g.49530754T>CCA376710336ERCC6c.509A>G (p.Lys170Arg)
c.*172+1789A>G (n.*172+1789A>G)
n.592A>G
n.602A>G
n.587A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49530754T>GCA376710337ERCC6c.509A>C (p.Lys170Thr)
c.*172+1789A>C (n.*172+1789A>C)
n.592A>C
n.602A>C
n.587A>C
10g.49530754T=CA1908773697ERCC6c.509A= (p.Lys170=)
c.*172+1789A= (n.*172+1789A=)
n.592A=
n.602A=
n.587A=
10g.49530755T>ACA376710341ERCC6c.508A>T (p.Lys170Ter)
c.*172+1788A>T (n.*172+1788A>T)
n.591A>T
n.601A>T
n.586A>T
10g.49530755T>CCA376710343ERCC6c.508A>G (p.Lys170Glu)
c.*172+1788A>G (n.*172+1788A>G)
n.591A>G
n.601A>G
n.586A>G
10g.49530755T>GCA376710342ERCC6c.508A>C (p.Lys170Gln)
c.*172+1788A>C (n.*172+1788A>C)
n.591A>C
n.601A>C
n.586A>C
10g.49530756C>ACA376710346ERCC6c.507G>T (p.Arg169Ser)
c.*172+1787G>T (n.*172+1787G>T)
n.590G>T
n.600G>T
n.585G>T
10g.49530756C=CA1908773698ERCC6c.507G= (p.Arg169=)
c.*172+1787G= (n.*172+1787G=)
n.590G=
n.600G=
n.585G=
10g.49530756C>GCA376710347ERCC6c.507G>C (p.Arg169Ser)
c.*172+1787G>C (n.*172+1787G>C)
n.590G>C
n.600G>C
n.585G>C
10g.49530756C>TCA5496518ERCC6c.507G>A (p.Arg169=)
c.*172+1787G>A (n.*172+1787G>A)
n.590G>A
n.600G>A
n.585G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49530757C>ACA376710351ERCC6c.506G>T (p.Arg169Met)
c.*172+1786G>T (n.*172+1786G>T)
n.589G>T
n.599G>T
n.584G>T
10g.49530757C>GCA376710354ERCC6c.506G>C (p.Arg169Thr)
c.*172+1786G>C (n.*172+1786G>C)
n.589G>C
n.599G>C
n.584G>C
10g.49530757C>TCA376710355ERCC6c.506G>A (p.Arg169Lys)
c.*172+1786G>A (n.*172+1786G>A)
n.589G>A
n.599G>A
n.584G>A
 gnomAD v4
10g.49530758T>ACA376710358ERCC6c.505A>T (p.Arg169Trp)
c.*172+1785A>T (n.*172+1785A>T)
n.588A>T
n.598A>T
n.583A>T
10g.49530758T>CCA376710360ERCC6c.505A>G (p.Arg169Gly)
c.*172+1785A>G (n.*172+1785A>G)
n.588A>G
n.598A>G
n.583A>G
10g.49530758T>GCA469600421ERCC6c.505A>C (p.Arg169=)
c.*172+1785A>C (n.*172+1785A>C)
n.588A>C
n.598A>C
n.583A>C
 gnomAD v4
10g.49530759G>ACA469600425ERCC6c.504C>T (p.Asn168=)
c.*172+1784C>T (n.*172+1784C>T)
n.587C>T
n.597C>T
n.582C>T
 gnomAD v4
10g.49530759G>CCA376710363ERCC6c.504C>G (p.Asn168Lys)
c.*172+1784C>G (n.*172+1784C>G)
n.587C>G
n.597C>G
n.582C>G
10g.49530759G>TCA376710364ERCC6c.504C>A (p.Asn168Lys)
c.*172+1784C>A (n.*172+1784C>A)
n.587C>A
n.597C>A
n.582C>A
10g.49530760T>ACA376710367ERCC6c.503A>T (p.Asn168Ile)
c.*172+1783A>T (n.*172+1783A>T)
n.586A>T
n.596A>T
n.581A>T
10g.49530760T>CCA376710368ERCC6c.503A>G (p.Asn168Ser)
c.*172+1783A>G (n.*172+1783A>G)
n.586A>G
n.596A>G
n.581A>G
10g.49530760T>GCA376710370ERCC6c.503A>C (p.Asn168Thr)
c.*172+1783A>C (n.*172+1783A>C)
n.586A>C
n.596A>C
n.581A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49530760T=CA1908773704ERCC6c.503A= (p.Asn168=)
c.*172+1783A= (n.*172+1783A=)
n.586A=
n.596A=
n.581A=
10g.49530761T>ACA376710376ERCC6c.502A>T (p.Asn168Tyr)
c.*172+1782A>T (n.*172+1782A>T)
n.585A>T
n.595A>T
n.580A>T
10g.49530761T>CCA376710373ERCC6c.502A>G (p.Asn168Asp)
c.*172+1782A>G (n.*172+1782A>G)
n.585A>G
n.595A>G
n.580A>G
10g.49530761T>GCA376710374ERCC6c.502A>C (p.Asn168His)
c.*172+1782A>C (n.*172+1782A>C)
n.585A>C
n.595A>C
n.580A>C
10g.49530762G>ACA469600428ERCC6c.501C>T (p.Ile167=)
c.*172+1781C>T (n.*172+1781C>T)
n.584C>T
n.594C>T
n.579C>T
10g.49530762G>CCA206583717ERCC6c.501C>G (p.Ile167Met)
c.*172+1781C>G (n.*172+1781C>G)
n.584C>G
n.594C>G
n.579C>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.49530762G=CA1908773708ERCC6c.501C= (p.Ile167=)
c.*172+1781C= (n.*172+1781C=)
n.584C=
n.594C=
n.579C=
10g.49530762G>TCA469600427ERCC6c.501C>A (p.Ile167=)
c.*172+1781C>A (n.*172+1781C>A)
n.584C>A
n.594C>A
n.579C>A
10g.49530763A>CCA376710380ERCC6c.500T>G (p.Ile167Ser)
c.*172+1780T>G (n.*172+1780T>G)
n.583T>G
n.593T>G
n.578T>G
 gnomAD v4
10g.49530763A>GCA376710383ERCC6c.500T>C (p.Ile167Thr)
c.*172+1780T>C (n.*172+1780T>C)
n.583T>C
n.593T>C
n.578T>C
10g.49530763A>TCA376710384ERCC6c.500T>A (p.Ile167Asn)
c.*172+1780T>A (n.*172+1780T>A)
n.583T>A
n.593T>A
n.578T>A
10g.49530764T>ACA376710387ERCC6c.499A>T (p.Ile167Phe)
c.*172+1779A>T (n.*172+1779A>T)
n.582A>T
n.592A>T
n.577A>T
10g.49530764T>CCA376710389ERCC6c.499A>G (p.Ile167Val)
c.*172+1779A>G (n.*172+1779A>G)
n.582A>G
n.592A>G
n.577A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49530764T>GCA376710392ERCC6c.499A>C (p.Ile167Leu)
c.*172+1779A>C (n.*172+1779A>C)
n.582A>C
n.592A>C
n.577A>C
10g.49530764T=CA1908773712ERCC6c.499A= (p.Ile167=)
c.*172+1779A= (n.*172+1779A=)
n.582A=
n.592A=
n.577A=
10g.49530765G>ACA206583719ERCC6c.498C>T (p.Asp166=)
c.*172+1778C>T (n.*172+1778C>T)
n.581C>T
n.591C>T
n.576C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49530765G>CCA376710393ERCC6c.498C>G (p.Asp166Glu)
c.*172+1778C>G (n.*172+1778C>G)
n.581C>G
n.591C>G
n.576C>G
 dbSNP
10g.49530765G=CA1908773720ERCC6c.498C= (p.Asp166=)
c.*172+1778C= (n.*172+1778C=)
n.581C=
n.591C=
n.576C=
10g.49530765G>TCA376710396ERCC6c.498C>A (p.Asp166Glu)
c.*172+1778C>A (n.*172+1778C>A)
n.581C>A
n.591C>A
n.576C>A
10g.49530766T>ACA376710399ERCC6c.497A>T (p.Asp166Val)
c.*172+1777A>T (n.*172+1777A>T)
n.580A>T
n.590A>T
n.575A>T
10g.49530766T>CCA376710401ERCC6c.497A>G (p.Asp166Gly)
c.*172+1777A>G (n.*172+1777A>G)
n.580A>G
n.590A>G
n.575A>G
10g.49530766T>GCA376710403ERCC6c.497A>C (p.Asp166Ala)
c.*172+1777A>C (n.*172+1777A>C)
n.580A>C
n.590A>C
n.575A>C
10g.49530767C>ACA376710407ERCC6c.496G>T (p.Asp166Tyr)
c.*172+1776G>T (n.*172+1776G>T)
n.579G>T
n.589G>T
n.574G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49530767C=CA1908773725ERCC6c.496G= (p.Asp166=)
c.*172+1776G= (n.*172+1776G=)
n.579G=
n.589G=
n.574G=
10g.49530767C>GCA376710409ERCC6c.496G>C (p.Asp166His)
c.*172+1776G>C (n.*172+1776G>C)
n.579G>C
n.589G>C
n.574G>C
10g.49530767C>TCA5496519ERCC6c.496G>A (p.Asp166Asn)
c.*172+1776G>A (n.*172+1776G>A)
n.579G>A
n.589G>A
n.574G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49530768T>ACA376710412ERCC6c.495A>T (p.Arg165Ser)
c.*172+1775A>T (n.*172+1775A>T)
n.578A>T
n.588A>T
n.573A>T
10g.49530768T>CCA5496520ERCC6c.495A>G (p.Arg165=)
c.*172+1775A>G (n.*172+1775A>G)
n.578A>G
n.588A>G
n.573A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49530768T>GCA206583744ERCC6c.495A>C (p.Arg165Ser)
c.*172+1775A>C (n.*172+1775A>C)
n.578A>C
n.588A>C
n.573A>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.49530768T=CA1908773734ERCC6c.495A= (p.Arg165=)
c.*172+1775A= (n.*172+1775A=)
n.578A=
n.588A=
n.573A=
10g.49530768_49530775delinsTCTGCTGGCA1908773731ERCC6c.488_495delinsCCAGCAGA (p.Thr163=)
c.*172+1768_*172+1775delinsCCAGCAGA (n.*172+1768_*172+1775delinsCCAGCAGA)
n.571_578delinsCCAGCAGA
n.581_588delinsCCAGCAGA
n.566_573delinsCCAGCAGA
10g.49530769C>ACA376710417ERCC6c.494G>T (p.Arg165Ile)
c.*172+1774G>T (n.*172+1774G>T)
n.577G>T
n.587G>T
n.572G>T
10g.49530769C>GCA376710421ERCC6c.494G>C (p.Arg165Thr)
c.*172+1774G>C (n.*172+1774G>C)
n.577G>C
n.587G>C
n.572G>C
10g.49530769C>TCA376710419ERCC6c.494G>A (p.Arg165Lys)
c.*172+1774G>A (n.*172+1774G>A)
n.577G>A
n.587G>A
n.572G>A
10g.49530769_49530775delCA658797422ERCC6c.488_494del (p.Thr163LysfsTer7)
c.*172+1768_*172+1774del (n.*172+1768_*172+1774del)
n.571_577del
n.581_587del
n.566_572del
 ClinVar dbSNP
10g.49530770T>ACA376710424ERCC6c.493A>T (p.Arg165Ter)
c.*172+1773A>T (n.*172+1773A>T)
n.576A>T
n.586A>T
n.571A>T
10g.49530770T>CCA5496521ERCC6c.493A>G (p.Arg165Gly)
c.*172+1773A>G (n.*172+1773A>G)
n.576A>G
n.586A>G
n.571A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49530770T>GCA469600435ERCC6c.493A>C (p.Arg165=)
c.*172+1773A>C (n.*172+1773A>C)
n.576A>C
n.586A>C
n.571A>C
10g.49530770T=CA1908773745ERCC6c.493A= (p.Arg165=)
c.*172+1773A= (n.*172+1773A=)
n.576A=
n.586A=
n.571A=
10g.49530771G>ACA469600436ERCC6c.492C>T (p.Ser164=)
c.*172+1772C>T (n.*172+1772C>T)
n.575C>T
n.585C>T
n.570C>T
10g.49530771G>CCA376710428ERCC6c.492C>G (p.Ser164Arg)
c.*172+1772C>G (n.*172+1772C>G)
n.575C>G
n.585C>G
n.570C>G
10g.49530771G>TCA376710429ERCC6c.492C>A (p.Ser164Arg)
c.*172+1772C>A (n.*172+1772C>A)
n.575C>A
n.585C>A
n.570C>A
10g.49530772C>ACA376710432ERCC6c.491G>T (p.Ser164Ile)
c.*172+1771G>T (n.*172+1771G>T)
n.574G>T
n.584G>T
n.569G>T
10g.49530772C=CA1908773753ERCC6c.491G= (p.Ser164=)
c.*172+1771G= (n.*172+1771G=)
n.574G=
n.584G=
n.569G=
10g.49530772C>GCA376710434ERCC6c.491G>C (p.Ser164Thr)
c.*172+1771G>C (n.*172+1771G>C)
n.574G>C
n.584G>C
n.569G>C
10g.49530772C>TCA206583764ERCC6c.491G>A (p.Ser164Asn)
c.*172+1771G>A (n.*172+1771G>A)
n.574G>A
n.584G>A
n.569G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49530773T>ACA376710439ERCC6c.490A>T (p.Ser164Cys)
c.*172+1770A>T (n.*172+1770A>T)
n.573A>T
n.583A>T
n.568A>T
10g.49530773T>CCA376710441ERCC6c.490A>G (p.Ser164Gly)
c.*172+1770A>G (n.*172+1770A>G)
n.573A>G
n.583A>G
n.568A>G
10g.49530773T>GCA376710443ERCC6c.490A>C (p.Ser164Arg)
c.*172+1770A>C (n.*172+1770A>C)
n.573A>C
n.583A>C
n.568A>C
 dbSNP
10g.49530773T=CA1908773760ERCC6c.490A= (p.Ser164=)
c.*172+1770A= (n.*172+1770A=)
n.573A=
n.583A=
n.568A=
10g.49530774G>ACA469600441ERCC6c.489C>T (p.Thr163=)
c.*172+1769C>T (n.*172+1769C>T)
n.572C>T
n.582C>T
n.567C>T
10g.49530774G>CCA469600440ERCC6c.489C>G (p.Thr163=)
c.*172+1769C>G (n.*172+1769C>G)
n.572C>G
n.582C>G
n.567C>G
10g.49530774G=CA1908773765ERCC6c.489C= (p.Thr163=)
c.*172+1769C= (n.*172+1769C=)
n.572C=
n.582C=
n.567C=
10g.49530774G>TCA5496522ERCC6c.489C>A (p.Thr163=)
c.*172+1769C>A (n.*172+1769C>A)
n.572C>A
n.582C>A
n.567C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49530775G>ACA376710447ERCC6c.488C>T (p.Thr163Ile)
c.*172+1768C>T (n.*172+1768C>T)
n.571C>T
n.581C>T
n.566C>T
10g.49530775G>CCA376710449ERCC6c.488C>G (p.Thr163Ser)
c.*172+1768C>G (n.*172+1768C>G)
n.571C>G
n.581C>G
n.566C>G
10g.49530775G>TCA376710448ERCC6c.488C>A (p.Thr163Asn)
c.*172+1768C>A (n.*172+1768C>A)
n.571C>A
n.581C>A
n.566C>A
10g.49530776T>ACA376710452ERCC6c.487A>T (p.Thr163Ser)
c.*172+1767A>T (n.*172+1767A>T)
n.570A>T
n.580A>T
n.565A>T
10g.49530776T>CCA376710454ERCC6c.487A>G (p.Thr163Ala)
c.*172+1767A>G (n.*172+1767A>G)
n.570A>G
n.580A>G
n.565A>G
10g.49530776T>GCA376710456ERCC6c.487A>C (p.Thr163Pro)
c.*172+1767A>C (n.*172+1767A>C)
n.570A>C
n.580A>C
n.565A>C
10g.49530777G>ACA469600444ERCC6c.486C>T (p.Ala162=)
c.*172+1766C>T (n.*172+1766C>T)
n.569C>T
n.579C>T
n.564C>T
10g.49530777G>CCA469600443ERCC6c.486C>G (p.Ala162=)
c.*172+1766C>G (n.*172+1766C>G)
n.569C>G
n.579C>G
n.564C>G
10g.49530777G>TCA469600442ERCC6c.486C>A (p.Ala162=)
c.*172+1766C>A (n.*172+1766C>A)
n.569C>A
n.579C>A
n.564C>A
 gnomAD v4
10g.49530778G>ACA376710459ERCC6c.485C>T (p.Ala162Val)
c.*172+1765C>T (n.*172+1765C>T)
n.568C>T
n.578C>T
n.563C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49530778G>CCA376710461ERCC6c.485C>G (p.Ala162Gly)
c.*172+1765C>G (n.*172+1765C>G)
n.568C>G
n.578C>G
n.563C>G
10g.49530778G=CA1908773768ERCC6c.485C= (p.Ala162=)
c.*172+1765C= (n.*172+1765C=)
n.568C=
n.578C=
n.563C=
10g.49530778G>TCA376710463ERCC6c.485C>A (p.Ala162Asp)
c.*172+1765C>A (n.*172+1765C>A)
n.568C>A
n.578C>A
n.563C>A
10g.49530779C>ACA376710466ERCC6c.484G>T (p.Ala162Ser)
c.*172+1764G>T (n.*172+1764G>T)
n.567G>T
n.577G>T
n.562G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49530779C=CA1908773771ERCC6c.484G= (p.Ala162=)
c.*172+1764G= (n.*172+1764G=)
n.567G=
n.577G=
n.562G=
10g.49530779C>GCA376710467ERCC6c.484G>C (p.Ala162Pro)
c.*172+1764G>C (n.*172+1764G>C)
n.567G>C
n.577G>C
n.562G>C
10g.49530779C>TCA5496523ERCC6c.484G>A (p.Ala162Thr)
c.*172+1764G>A (n.*172+1764G>A)
n.567G>A
n.577G>A
n.562G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49530780A>CCA469600447ERCC6c.483T>G (p.Ala161=)
c.*172+1763T>G (n.*172+1763T>G)
n.566T>G
n.576T>G
n.561T>G
10g.49530780A>GCA469600446ERCC6c.483T>C (p.Ala161=)
c.*172+1763T>C (n.*172+1763T>C)
n.566T>C
n.576T>C
n.561T>C
10g.49530780A>TCA469600445ERCC6c.483T>A (p.Ala161=)
c.*172+1763T>A (n.*172+1763T>A)
n.566T>A
n.576T>A
n.561T>A
10g.49530781G>ACA376710472ERCC6c.482C>T (p.Ala161Val)
c.*172+1762C>T (n.*172+1762C>T)
n.565C>T
n.575C>T
n.560C>T
10g.49530781G>CCA376710475ERCC6c.482C>G (p.Ala161Gly)
c.*172+1762C>G (n.*172+1762C>G)
n.565C>G
n.575C>G
n.560C>G
10g.49530781G>TCA376710470ERCC6c.482C>A (p.Ala161Asp)
c.*172+1762C>A (n.*172+1762C>A)
n.565C>A
n.575C>A
n.560C>A
10g.49530782C>ACA376710477ERCC6c.481G>T (p.Ala161Ser)
c.*172+1761G>T (n.*172+1761G>T)
n.564G>T
n.574G>T
n.559G>T
10g.49530782C=CA1908773772ERCC6c.481G= (p.Ala161=)
c.*172+1761G= (n.*172+1761G=)
n.564G=
n.574G=
n.559G=
10g.49530782C>GCA376710479ERCC6c.481G>C (p.Ala161Pro)
c.*172+1761G>C (n.*172+1761G>C)
n.564G>C
n.574G>C
n.559G>C
10g.49530782C>TCA5496524ERCC6c.481G>A (p.Ala161Thr)
c.*172+1761G>A (n.*172+1761G>A)
n.564G>A
n.574G>A
n.559G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49530783T>ACA5496525ERCC6c.480A>T (p.Gln160His)
c.*172+1760A>T (n.*172+1760A>T)
n.563A>T
n.573A>T
n.558A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49530783T>CCA469600448ERCC6c.480A>G (p.Gln160=)
c.*172+1760A>G (n.*172+1760A>G)
n.563A>G
n.573A>G
n.558A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.49530783T>GCA376710482ERCC6c.480A>C (p.Gln160His)
c.*172+1760A>C (n.*172+1760A>C)
n.563A>C
n.573A>C
n.558A>C
10g.49530783T=CA1908773775ERCC6c.480A= (p.Gln160=)
c.*172+1760A= (n.*172+1760A=)
n.563A=
n.573A=
n.558A=
10g.49530784dupCA2609139894ERCC6c.480dup (p.Ala161SerfsTer20)
c.*172+1760dup (n.*172+1760dup)
n.563dup
n.573dup
n.558dup
 gnomAD v4
10g.49530784T>ACA376710484ERCC6c.479A>T (p.Gln160Leu)
c.*172+1759A>T (n.*172+1759A>T)
n.562A>T
n.572A>T
n.557A>T
10g.49530784T>CCA376710486ERCC6c.479A>G (p.Gln160Arg)
c.*172+1759A>G (n.*172+1759A>G)
n.562A>G
n.572A>G
n.557A>G
10g.49530784T>GCA376710489ERCC6c.479A>C (p.Gln160Pro)
c.*172+1759A>C (n.*172+1759A>C)
n.562A>C
n.572A>C
n.557A>C
10g.49530785G>ACA376710492ERCC6c.478C>T (p.Gln160Ter)
c.*172+1758C>T (n.*172+1758C>T)
n.561C>T
n.571C>T
n.556C>T
10g.49530785G>CCA376710494ERCC6c.478C>G (p.Gln160Glu)
c.*172+1758C>G (n.*172+1758C>G)
n.561C>G
n.571C>G
n.556C>G
10g.49530785G>TCA376710495ERCC6c.478C>A (p.Gln160Lys)
c.*172+1758C>A (n.*172+1758C>A)
n.561C>A
n.571C>A
n.556C>A
10g.49530786A>CCA469600451ERCC6c.477T>G (p.Pro159=)
c.*172+1757T>G (n.*172+1757T>G)
n.560T>G
n.570T>G
n.555T>G
 ClinVar
10g.49530786A>GCA469600450ERCC6c.477T>C (p.Pro159=)
c.*172+1757T>C (n.*172+1757T>C)
n.560T>C
n.570T>C
n.555T>C
10g.49530786A>TCA469600449ERCC6c.477T>A (p.Pro159=)
c.*172+1757T>A (n.*172+1757T>A)
n.560T>A
n.570T>A
n.555T>A
10g.49530787G>ACA376710501ERCC6c.476C>T (p.Pro159Leu)
c.*172+1756C>T (n.*172+1756C>T)
n.559C>T
n.569C>T
n.554C>T
10g.49530787G>CCA376710503ERCC6c.476C>G (p.Pro159Arg)
c.*172+1756C>G (n.*172+1756C>G)
n.559C>G
n.569C>G
n.554C>G
10g.49530787G>TCA376710499ERCC6c.476C>A (p.Pro159His)
c.*172+1756C>A (n.*172+1756C>A)
n.559C>A
n.569C>A
n.554C>A
10g.49530788G>ACA376710505ERCC6c.475C>T (p.Pro159Ser)
c.*172+1755C>T (n.*172+1755C>T)
n.558C>T
n.568C>T
n.553C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49530788G>CCA376710507ERCC6c.475C>G (p.Pro159Ala)
c.*172+1755C>G (n.*172+1755C>G)
n.558C>G
n.568C>G
n.553C>G
10g.49530788G=CA1908773782ERCC6c.475C= (p.Pro159=)
c.*172+1755C= (n.*172+1755C=)
n.558C=
n.568C=
n.553C=
10g.49530788G>TCA376710510ERCC6c.475C>A (p.Pro159Thr)
c.*172+1755C>A (n.*172+1755C>A)
n.558C>A
n.568C>A
n.553C>A
10g.49530789G>ACA469600452ERCC6c.474C>T (p.Ser158=)
c.*172+1754C>T (n.*172+1754C>T)
n.557C>T
n.567C>T
n.552C>T
 ClinVar
10g.49530789G>CCA376710511ERCC6c.474C>G (p.Ser158Arg)
c.*172+1754C>G (n.*172+1754C>G)
n.557C>G
n.567C>G
n.552C>G
 gnomAD v4
10g.49530789G>TCA376710513ERCC6c.474C>A (p.Ser158Arg)
c.*172+1754C>A (n.*172+1754C>A)
n.557C>A
n.567C>A
n.552C>A
10g.49530790C>ACA206583820ERCC6c.473G>T (p.Ser158Ile)
c.*172+1753G>T (n.*172+1753G>T)
n.556G>T
n.566G>T
n.551G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49530790C=CA1908773784ERCC6c.473G= (p.Ser158=)
c.*172+1753G= (n.*172+1753G=)
n.556G=
n.566G=
n.551G=
10g.49530790C>GCA376710516ERCC6c.473G>C (p.Ser158Thr)
c.*172+1753G>C (n.*172+1753G>C)
n.556G>C
n.566G>C
n.551G>C
10g.49530790C>TCA376710517ERCC6c.473G>A (p.Ser158Asn)
c.*172+1753G>A (n.*172+1753G>A)
n.556G>A
n.566G>A
n.551G>A
10g.49530791T>ACA376710520ERCC6c.472A>T (p.Ser158Cys)
c.*172+1752A>T (n.*172+1752A>T)
n.555A>T
n.565A>T
n.550A>T
10g.49530791T>CCA206583825ERCC6c.472A>G (p.Ser158Gly)
c.*172+1752A>G (n.*172+1752A>G)
n.555A>G
n.565A>G
n.550A>G
 dbSNP
10g.49530791T>GCA376710524ERCC6c.472A>C (p.Ser158Arg)
c.*172+1752A>C (n.*172+1752A>C)
n.555A>C
n.565A>C
n.550A>C
10g.49530791T=CA1908773785ERCC6c.472A= (p.Ser158=)
c.*172+1752A= (n.*172+1752A=)
n.555A=
n.565A=
n.550A=
10g.49530792A>CCA469600455ERCC6c.471T>G (p.Leu157=)
c.*172+1751T>G (n.*172+1751T>G)
n.554T>G
n.564T>G
n.549T>G
10g.49530792A>GCA469600454ERCC6c.471T>C (p.Leu157=)
c.*172+1751T>C (n.*172+1751T>C)
n.554T>C
n.564T>C
n.549T>C
10g.49530792A>TCA469600453ERCC6c.471T>A (p.Leu157=)
c.*172+1751T>A (n.*172+1751T>A)
n.554T>A
n.564T>A
n.549T>A
10g.49530793A>CCA376710526ERCC6c.470T>G (p.Leu157Arg)
c.*172+1750T>G (n.*172+1750T>G)
n.553T>G
n.563T>G
n.548T>G
10g.49530793A>GCA376710528ERCC6c.470T>C (p.Leu157Pro)
c.*172+1750T>C (n.*172+1750T>C)
n.553T>C
n.563T>C
n.548T>C
10g.49530793A>TCA376710529ERCC6c.470T>A (p.Leu157His)
c.*172+1750T>A (n.*172+1750T>A)
n.553T>A
n.563T>A
n.548T>A
10g.49530794G>ACA376710533ERCC6c.469C>T (p.Leu157Phe)
c.*172+1749C>T (n.*172+1749C>T)
n.552C>T
n.562C>T
n.547C>T
10g.49530794G>CCA376710536ERCC6c.469C>G (p.Leu157Val)
c.*172+1749C>G (n.*172+1749C>G)
n.552C>G
n.562C>G
n.547C>G
10g.49530794G>TCA376710532ERCC6c.469C>A (p.Leu157Ile)
c.*172+1749C>A (n.*172+1749C>A)
n.552C>A
n.562C>A
n.547C>A
10g.49530795C>ACA376710540ERCC6c.468G>T (p.Gln156His)
c.*172+1748G>T (n.*172+1748G>T)
n.551G>T
n.561G>T
n.546G>T
10g.49530795C=CA1908773787ERCC6c.468G= (p.Gln156=)
c.*172+1748G= (n.*172+1748G=)
n.551G=
n.561G=
n.546G=
10g.49530795C>GCA376710538ERCC6c.468G>C (p.Gln156His)
c.*172+1748G>C (n.*172+1748G>C)
n.551G>C
n.561G>C
n.546G>C
10g.49530795C>TCA469600456ERCC6c.468G>A (p.Gln156=)
c.*172+1748G>A (n.*172+1748G>A)
n.551G>A
n.561G>A
n.546G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49530796T>ACA376710542ERCC6c.467A>T (p.Gln156Leu)
c.*172+1747A>T (n.*172+1747A>T)
n.550A>T
n.560A>T
n.545A>T
10g.49530796T>CCA376710545ERCC6c.467A>G (p.Gln156Arg)
c.*172+1747A>G (n.*172+1747A>G)
n.550A>G
n.560A>G
n.545A>G
10g.49530796T>GCA376710547ERCC6c.467A>C (p.Gln156Pro)
c.*172+1747A>C (n.*172+1747A>C)
n.550A>C
n.560A>C
n.545A>C
10g.49530797G>ACA277210ERCC6c.466C>T (p.Gln156Ter)
c.*172+1746C>T (n.*172+1746C>T)
n.549C>T
n.559C>T
n.544C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49530797G>CCA376710550ERCC6c.466C>G (p.Gln156Glu)
c.*172+1746C>G (n.*172+1746C>G)
n.549C>G
n.559C>G
n.544C>G
10g.49530797G=CA1908773789ERCC6c.466C= (p.Gln156=)
c.*172+1746C= (n.*172+1746C=)
n.549C=
n.559C=
n.544C=
10g.49530797G>TCA376710552ERCC6c.466C>A (p.Gln156Lys)
c.*172+1746C>A (n.*172+1746C>A)
n.549C>A
n.559C>A
n.544C>A

Number of alleles fetched