UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.49528696T>A | CA2623023901 | PHF11 | c.*31T>A (n.*31T>A) c.891T>A c.*394T>A (n.*394T>A) n.456T>A c.*335T>A (n.*335T>A) n.1351T>A n.1297T>A n.1396T>A n.3619T>A n.954T>A n.1346T>A n.3638T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.49528696T>C | CA2623023902 | PHF11 | c.*31T>C (n.*31T>C) c.891T>C c.*394T>C (n.*394T>C) n.456T>C c.*335T>C (n.*335T>C) n.1351T>C n.1297T>C n.1396T>C n.3619T>C n.954T>C n.1346T>C n.3638T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.49528697C>A | CA2623023904 | PHF11 | c.*32C>A (n.*32C>A) c.892C>A c.*395C>A (n.*395C>A) n.457C>A c.*336C>A (n.*336C>A) n.1352C>A n.1298C>A n.1397C>A n.3620C>A n.955C>A n.1347C>A n.3639C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.49528698A>G | CA2623023905 | PHF11 | c.*33A>G (n.*33A>G) c.893A>G c.*396A>G (n.*396A>G) n.458A>G c.*337A>G (n.*337A>G) n.1353A>G n.1299A>G n.1398A>G n.3621A>G n.956A>G n.1348A>G n.3640A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.49528701T>C | CA249351741 | PHF11 | c.*36T>C (n.*36T>C) c.896T>C c.*399T>C (n.*399T>C) n.461T>C c.*340T>C (n.*340T>C) n.1356T>C n.1302T>C n.1401T>C n.3624T>C n.959T>C n.1351T>C n.3643T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.49528701T= | CA2090489315 | PHF11 | c.*36T= (n.*36T=) c.896T= c.*399T= (n.*399T=) n.461T= c.*340T= (n.*340T=) n.1356T= n.1302T= n.1401T= n.3624T= n.959T= n.1351T= n.3643T= | |
| 13 | g.49528702T>C | CA2623023907 | PHF11 | c.*37T>C (n.*37T>C) c.897T>C c.*400T>C (n.*400T>C) n.462T>C c.*341T>C (n.*341T>C) n.1357T>C n.1303T>C n.1402T>C n.3625T>C n.960T>C n.1352T>C n.3644T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.49528702T>G | CA249351746 | PHF11 | c.*37T>G (n.*37T>G) c.897T>G c.*400T>G (n.*400T>G) n.462T>G c.*341T>G (n.*341T>G) n.1357T>G n.1303T>G n.1402T>G n.3625T>G n.960T>G n.1352T>G n.3644T>G | dbSNP |
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| 13 | g.49528703G>A | CA2575416609 | PHF11 | c.*38G>A (n.*38G>A) c.898G>A c.*401G>A (n.*401G>A) n.463G>A c.*342G>A (n.*342G>A) n.1358G>A n.1304G>A n.1403G>A n.3626G>A n.961G>A n.1353G>A n.3645G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.49528704C>A | CA2623023909 | PHF11 | c.*39C>A (n.*39C>A) c.899C>A c.*402C>A (n.*402C>A) n.464C>A c.*343C>A (n.*343C>A) n.1359C>A n.1305C>A n.1404C>A n.3627C>A n.962C>A n.1354C>A n.3646C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.49528704C>T | CA2623023910 | PHF11 | c.*39C>T (n.*39C>T) c.899C>T c.*402C>T (n.*402C>T) n.464C>T c.*343C>T (n.*343C>T) n.1359C>T n.1305C>T n.1404C>T n.3627C>T n.962C>T n.1354C>T n.3646C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.49528705A= | CA2090489317 | PHF11 | c.*40A= (n.*40A=) c.900A= c.*403A= (n.*403A=) n.465A= c.*344A= (n.*344A=) n.1360A= n.1306A= n.1405A= n.3628A= n.963A= n.1355A= n.3647A= | |
| 13 | g.49528705A>C | CA6982507 | PHF11 | c.*40A>C (n.*40A>C) c.900A>C c.*403A>C (n.*403A>C) n.465A>C c.*344A>C (n.*344A>C) n.1360A>C n.1306A>C n.1405A>C n.3628A>C n.963A>C n.1355A>C n.3647A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.49528706A= | CA2090489318 | PHF11 | c.*41A= (n.*41A=) c.901A= c.*404A= (n.*404A=) n.466A= c.*345A= (n.*345A=) n.1361A= n.1307A= n.1406A= n.3629A= n.964A= n.1356A= n.3648A= | |
| 13 | g.49528706A>G | CA249351750 | PHF11 | c.*41A>G (n.*41A>G) c.901A>G c.*404A>G (n.*404A>G) n.466A>G c.*345A>G (n.*345A>G) n.1361A>G n.1307A>G n.1406A>G n.3629A>G n.964A>G n.1356A>G n.3648A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.49528706A>T | CA6982508 | PHF11 | c.*41A>T (n.*41A>T) c.901A>T c.*404A>T (n.*404A>T) n.466A>T c.*345A>T (n.*345A>T) n.1361A>T n.1307A>T n.1406A>T n.3629A>T n.964A>T n.1356A>T n.3648A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.49528707_49528709dup | CA698735820 | PHF11 | c.*42_*44dup (n.*42_*44dup) c.*405_*407dup (n.*405_*407dup) n.467_469dup c.*346_*348dup (n.*346_*348dup) n.1362_1364dup n.1308_1310dup n.1407_1409dup n.3630_3632dup n.965_967dup n.1357_1359dup n.3649_3651dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.49528707T>C | CA2623023913 | PHF11 | c.*42T>C (n.*42T>C) c.902T>C c.*405T>C (n.*405T>C) n.467T>C c.*346T>C (n.*346T>C) n.1362T>C n.1308T>C n.1407T>C n.3630T>C n.965T>C n.1357T>C n.3649T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.49528708C>A | CA2623023914 | PHF11 | c.*43C>A (n.*43C>A) c.903C>A c.*406C>A (n.*406C>A) n.468C>A c.*347C>A (n.*347C>A) n.1363C>A n.1309C>A n.1408C>A n.3631C>A n.966C>A n.1358C>A n.3650C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.49528708C>T | CA2623023915 | PHF11 | c.*43C>T (n.*43C>T) c.903C>T c.*406C>T (n.*406C>T) n.468C>T c.*347C>T (n.*347C>T) n.1363C>T n.1309C>T n.1408C>T n.3631C>T n.966C>T n.1358C>T n.3650C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.49528709A>C | CA2623023917 | PHF11 | c.*44A>C (n.*44A>C) c.*407A>C (n.*407A>C) n.469A>C c.*348A>C (n.*348A>C) n.1364A>C n.1310A>C n.1409A>C n.3632A>C n.967A>C n.1359A>C n.3651A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.49528709A>G | CA2623023916 | PHF11 | c.*44A>G (n.*44A>G) c.*407A>G (n.*407A>G) n.469A>G c.*348A>G (n.*348A>G) n.1364A>G n.1310A>G n.1409A>G n.3632A>G n.967A>G n.1359A>G n.3651A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.49528710G>A | CA2623023919 | PHF11 | c.*45G>A (n.*45G>A) c.*408G>A (n.*408G>A) n.470G>A c.*349G>A (n.*349G>A) n.1365G>A n.1311G>A n.1410G>A n.3633G>A n.968G>A n.1360G>A n.3652G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.49528710G>T | CA2623023920 | PHF11 | c.*45G>T (n.*45G>T) c.*408G>T (n.*408G>T) n.470G>T c.*349G>T (n.*349G>T) n.1365G>T n.1311G>T n.1410G>T n.3633G>T n.968G>T n.1360G>T n.3652G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.49528710_49528711insTTTTTTAAT | CA955869114 | PHF11 | c.*45_*46insTTTTTTAAT (n.*45_*46insTTTTTTAAT) c.*408_*409insTTTTTTAAT (n.*408_*409insTTTTTTAAT) n.470_471insTTTTTTAAT c.*349_*350insTTTTTTAAT (n.*349_*350insTTTTTTAAT) n.1365_1366insTTTTTTAAT n.1311_1312insTTTTTTAAT n.1410_1411insTTTTTTAAT n.3633_3634insTTTTTTAAT n.968_969insTTTTTTAAT n.1360_1361insTTTTTTAAT n.3652_3653insTTTTTTAAT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.49528711G>A | CA2623023921 | PHF11 | c.*46G>A (n.*46G>A) c.*409G>A (n.*409G>A) n.471G>A c.*350G>A (n.*350G>A) n.1366G>A n.1312G>A n.1411G>A n.3634G>A n.969G>A n.1361G>A n.3653G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.49528711G>C | CA2623023922 | PHF11 | c.*46G>C (n.*46G>C) c.*409G>C (n.*409G>C) n.471G>C c.*350G>C (n.*350G>C) n.1366G>C n.1312G>C n.1411G>C n.3634G>C n.969G>C n.1361G>C n.3653G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.49528711G>T | CA2623023923 | PHF11 | c.*46G>T (n.*46G>T) c.*409G>T (n.*409G>T) n.471G>T c.*350G>T (n.*350G>T) n.1366G>T n.1312G>T n.1411G>T n.3634G>T n.969G>T n.1361G>T n.3653G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.49528712C>A | CA2623023925 | PHF11 | c.*47C>A (n.*47C>A) c.*410C>A (n.*410C>A) n.472C>A c.*351C>A (n.*351C>A) n.1367C>A n.1313C>A n.1412C>A n.3635C>A n.970C>A n.1362C>A n.3654C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.49528712_49528715del | CA955869115 | PHF11 | c.*47_*50del (n.*47_*50del) c.*410_*413del (n.*410_*413del) n.472_475del c.*351_*354del (n.*351_*354del) n.1367_1370del n.1313_1316del n.1412_1415del n.3635_3638del n.970_973del n.1362_1365del n.3654_3657del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.49528714C>A | CA2623023927 | PHF11 | c.*49C>A (n.*49C>A) c.*412C>A (n.*412C>A) n.474C>A c.*353C>A (n.*353C>A) n.1369C>A n.1315C>A n.1414C>A n.3637C>A n.972C>A n.1364C>A n.3656C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.49528715A>G | CA2623023928 | PHF11 | c.*50A>G (n.*50A>G) c.*413A>G (n.*413A>G) n.475A>G c.*354A>G (n.*354A>G) n.1370A>G n.1316A>G n.1415A>G n.3638A>G n.973A>G n.1365A>G n.3657A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.49528718A= | CA2090489319 | PHF11 | c.*53A= (n.*53A=) c.*416A= (n.*416A=) n.478A= c.*357A= (n.*357A=) n.1373A= n.1319A= n.1418A= n.3641A= n.976A= n.1368A= n.3660A= | |
| 13 | g.49528718A>C | CA955869116 | PHF11 | c.*53A>C (n.*53A>C) c.*416A>C (n.*416A>C) n.478A>C c.*357A>C (n.*357A>C) n.1373A>C n.1319A>C n.1418A>C n.3641A>C n.976A>C n.1368A>C n.3660A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.49528719C>A | CA2623023932 | PHF11 | c.*54C>A (n.*54C>A) c.*417C>A (n.*417C>A) n.479C>A c.*358C>A (n.*358C>A) n.1374C>A n.1320C>A n.1419C>A n.3642C>A n.977C>A n.1369C>A n.3661C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.49528720del | CA2623023930 | PHF11 | c.*55del (n.*55del) c.*418del (n.*418del) n.480del c.*359del (n.*359del) n.1375del n.1321del n.1420del n.3643del n.978del n.1370del n.3662del | gnomAD v4 |
| 13 | g.49528720C>A | CA2623023935 | PHF11 | c.*55C>A (n.*55C>A) c.*418C>A (n.*418C>A) n.480C>A c.*359C>A (n.*359C>A) n.1375C>A n.1321C>A n.1420C>A n.3643C>A n.978C>A n.1370C>A n.3662C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.49528720C>T | CA2623023936 | PHF11 | c.*55C>T (n.*55C>T) c.*418C>T (n.*418C>T) n.480C>T c.*359C>T (n.*359C>T) n.1375C>T n.1321C>T n.1420C>T n.3643C>T n.978C>T n.1370C>T n.3662C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.49528721A= | CA2090489320 | PHF11 | c.*56A= (n.*56A=) c.*419A= (n.*419A=) n.481A= c.*360A= (n.*360A=) n.1376A= n.1322A= n.1421A= n.3644A= n.979A= n.1371A= n.3663A= | |
| 13 | g.49528721A>G | CA249351778 | PHF11 | c.*56A>G (n.*56A>G) c.*419A>G (n.*419A>G) n.481A>G c.*360A>G (n.*360A>G) n.1376A>G n.1322A>G n.1421A>G n.3644A>G n.979A>G n.1371A>G n.3663A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.49528724_49528725del | CA2623023937 | PHF11 | c.*59_*60del (n.*59_*60del) c.*422_*423del (n.*422_*423del) n.484_485del c.*363_*364del (n.*363_*364del) n.1379_1380del n.1325_1326del n.1424_1425del n.3647_3648del n.982_983del n.1374_1375del n.3666_3667del | gnomAD v4 |
| 13 | g.49528724G>T | CA2623023939 | PHF11 | c.*59G>T (n.*59G>T) c.*422G>T (n.*422G>T) n.484G>T c.*363G>T (n.*363G>T) n.1379G>T n.1325G>T n.1424G>T n.3647G>T n.982G>T n.1374G>T n.3666G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.49528726C>A | CA2623023941 | PHF11 | c.*61C>A (n.*61C>A) c.*424C>A (n.*424C>A) n.486C>A c.*365C>A (n.*365C>A) n.1381C>A n.1327C>A n.1426C>A n.3649C>A n.984C>A n.1376C>A n.3668C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.49528726C>G | CA2623023942 | PHF11 | c.*61C>G (n.*61C>G) c.*424C>G (n.*424C>G) n.486C>G c.*365C>G (n.*365C>G) n.1381C>G n.1327C>G n.1426C>G n.3649C>G n.984C>G n.1376C>G n.3668C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.49528727del | CA2623023940 | PHF11 | c.*62del (n.*62del) c.*425del (n.*425del) n.487del c.*366del (n.*366del) n.1382del n.1328del n.1427del n.3650del n.985del n.1377del n.3669del | gnomAD v4 |
| 13 | g.49528727C>A | CA249351783 | PHF11 | c.*62C>A (n.*62C>A) c.*425C>A (n.*425C>A) n.487C>A c.*366C>A (n.*366C>A) n.1382C>A n.1328C>A n.1427C>A n.3650C>A n.985C>A n.1377C>A n.3669C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.49528727C= | CA2090489321 | PHF11 | c.*62C= (n.*62C=) c.*425C= (n.*425C=) n.487C= c.*366C= (n.*366C=) n.1382C= n.1328C= n.1427C= n.3650C= n.985C= n.1377C= n.3669C= | |
| 13 | g.49528727C>G | CA2623023944 | PHF11 | c.*62C>G (n.*62C>G) c.*425C>G (n.*425C>G) n.487C>G c.*366C>G (n.*366C>G) n.1382C>G n.1328C>G n.1427C>G n.3650C>G n.985C>G n.1377C>G n.3669C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.49528729G>A | CA2090489323 | PHF11 | c.*64G>A (n.*64G>A) c.*427G>A (n.*427G>A) n.489G>A c.*368G>A (n.*368G>A) n.1384G>A n.1330G>A n.1429G>A n.3652G>A n.987G>A n.1379G>A n.3671G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.49528729G= | CA2090489322 | PHF11 | c.*64G= (n.*64G=) c.*427G= (n.*427G=) n.489G= c.*368G= (n.*368G=) n.1384G= n.1330G= n.1429G= n.3652G= n.987G= n.1379G= n.3671G= | |
| 13 | g.49528729G>T | CA2623023947 | PHF11 | c.*64G>T (n.*64G>T) c.*427G>T (n.*427G>T) n.489G>T c.*368G>T (n.*368G>T) n.1384G>T n.1330G>T n.1429G>T n.3652G>T n.987G>T n.1379G>T n.3671G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.49528730G>A | CA2623023949 | PHF11 | c.*65G>A (n.*65G>A) c.*428G>A (n.*428G>A) n.490G>A c.*369G>A (n.*369G>A) n.1385G>A n.1331G>A n.1430G>A n.3653G>A n.988G>A n.1380G>A n.3672G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.49528730G>C | CA2623023950 | PHF11 | c.*65G>C (n.*65G>C) c.*428G>C (n.*428G>C) n.490G>C c.*369G>C (n.*369G>C) n.1385G>C n.1331G>C n.1430G>C n.3653G>C n.988G>C n.1380G>C n.3672G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.49528730G>T | CA2623023951 | PHF11 | c.*65G>T (n.*65G>T) c.*428G>T (n.*428G>T) n.490G>T c.*369G>T (n.*369G>T) n.1385G>T n.1331G>T n.1430G>T n.3653G>T n.988G>T n.1380G>T n.3672G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.49528731C>A | CA2575416610 | PHF11 | c.*66C>A (n.*66C>A) c.*429C>A (n.*429C>A) n.491C>A c.*370C>A (n.*370C>A) n.1386C>A n.1332C>A n.1431C>A n.3654C>A n.989C>A n.1381C>A n.3673C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.49528731C>T | CA2623023954 | PHF11 | c.*66C>T (n.*66C>T) c.*429C>T (n.*429C>T) n.491C>T c.*370C>T (n.*370C>T) n.1386C>T n.1332C>T n.1431C>T n.3654C>T n.989C>T n.1381C>T n.3673C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.49528731_49528732delinsCT | CA2090489324 | PHF11 | c.*66_*67delinsCT (n.*66_*67delinsCT) c.*429_*430delinsCT (n.*429_*430delinsCT) n.491_492delinsCT c.*370_*371delinsCT (n.*370_*371delinsCT) n.1386_1387delinsCT n.1332_1333delinsCT n.1431_1432delinsCT n.3654_3655delinsCT n.989_990delinsCT n.1381_1382delinsCT n.3673_3674delinsCT | |
| 13 | g.49528732del | CA698735829 | PHF11 | c.*67del (n.*67del) c.*430del (n.*430del) n.492del c.*371del (n.*371del) n.1387del n.1333del n.1432del n.3655del n.990del n.1382del n.3674del | dbSNP |
| 13 | g.49528732T>A | CA2623023955 | PHF11 | c.*67T>A (n.*67T>A) c.*430T>A (n.*430T>A) n.492T>A c.*371T>A (n.*371T>A) n.1387T>A n.1333T>A n.1432T>A n.3655T>A n.990T>A n.1382T>A n.3674T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.49528733G>A | CA2090489325 | PHF11 | c.*68G>A (n.*68G>A) c.*431G>A (n.*431G>A) n.493G>A c.*372G>A (n.*372G>A) n.1388G>A n.1334G>A n.1433G>A n.3656G>A n.991G>A n.1383G>A n.3675G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.49528733G= | CA2090489326 | PHF11 | c.*68G= (n.*68G=) c.*431G= (n.*431G=) n.493G= c.*372G= (n.*372G=) n.1388G= n.1334G= n.1433G= n.3656G= n.991G= n.1383G= n.3675G= | |
| 13 | g.49528733G>T | CA2623023956 | PHF11 | c.*68G>T (n.*68G>T) c.*431G>T (n.*431G>T) n.493G>T c.*372G>T (n.*372G>T) n.1388G>T n.1334G>T n.1433G>T n.3656G>T n.991G>T n.1383G>T n.3675G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.49528734T>C | CA2623023957 | PHF11 | c.*69T>C (n.*69T>C) c.*432T>C (n.*432T>C) n.494T>C c.*373T>C (n.*373T>C) n.1389T>C n.1335T>C n.1434T>C n.3657T>C n.992T>C n.1384T>C n.3676T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.49528735_49528736delinsGA | CA2090489327 | PHF11 | c.*70_*71delinsGA (n.*70_*71delinsGA) c.*433_*434delinsGA (n.*433_*434delinsGA) n.495_496delinsGA c.*374_*375delinsGA (n.*374_*375delinsGA) n.1390_1391delinsGA n.1336_1337delinsGA n.1435_1436delinsGA n.3658_3659delinsGA n.993_994delinsGA n.1385_1386delinsGA n.3677_3678delinsGA | |
| 13 | g.49528738del | CA609604319 | PHF11 | c.*73del (n.*73del) c.*436del (n.*436del) n.498del c.*377del (n.*377del) n.1393del n.1339del n.1438del n.3661del n.996del n.1388del n.3680del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.49528738A= | CA2090489328 | PHF11 | c.*73A= (n.*73A=) c.*436A= (n.*436A=) n.498A= c.*377A= (n.*377A=) n.1393A= n.1339A= n.1438A= n.3661A= n.996A= n.1388A= n.3680A= | |
| 13 | g.49528738A>G | CA2090489329 | PHF11 | c.*73A>G (n.*73A>G) c.*436A>G (n.*436A>G) n.498A>G c.*377A>G (n.*377A>G) n.1393A>G n.1339A>G n.1438A>G n.3661A>G n.996A>G n.1388A>G n.3680A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.49528740C>A | CA2575416611 | PHF11 | c.*75C>A (n.*75C>A) c.*438C>A (n.*438C>A) n.500C>A c.*379C>A (n.*379C>A) n.1395C>A n.1341C>A n.1440C>A n.3663C>A n.998C>A n.1390C>A n.3682C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.49528741C>A | CA2575416612 | PHF11 | c.*76C>A (n.*76C>A) c.*439C>A (n.*439C>A) n.501C>A c.*380C>A (n.*380C>A) n.1396C>A n.1342C>A n.1441C>A n.3664C>A n.999C>A n.1391C>A n.3683C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.49528741C>T | CA2623023963 | PHF11 | c.*76C>T (n.*76C>T) c.*439C>T (n.*439C>T) n.501C>T c.*380C>T (n.*380C>T) n.1396C>T n.1342C>T n.1441C>T n.3664C>T n.999C>T n.1391C>T n.3683C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.49528742A>T | CA2623023964 | PHF11 | c.*77A>T (n.*77A>T) c.*440A>T (n.*440A>T) n.502A>T c.*381A>T (n.*381A>T) n.1397A>T n.1343A>T n.1442A>T n.3665A>T n.1000A>T n.1392A>T n.3684A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.49528743C>A | CA2090489331 | PHF11 | c.*78C>A (n.*78C>A) c.*441C>A (n.*441C>A) n.503C>A c.*382C>A (n.*382C>A) n.1398C>A n.1344C>A n.1443C>A n.3666C>A n.1001C>A n.1393C>A n.3685C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.49528743C= | CA2090489330 | PHF11 | c.*78C= (n.*78C=) c.*441C= (n.*441C=) n.503C= c.*382C= (n.*382C=) n.1398C= n.1344C= n.1443C= n.3666C= n.1001C= n.1393C= n.3685C= | |
| 13 | g.49528744A>G | CA2575416613 | PHF11 | c.*79A>G (n.*79A>G) c.*442A>G (n.*442A>G) n.504A>G c.*383A>G (n.*383A>G) n.1399A>G n.1345A>G n.1444A>G n.3667A>G n.1002A>G n.1394A>G n.3686A>G | |
| 13 | g.49528745C>A | CA249351792 | PHF11 | c.*80C>A (n.*80C>A) c.*443C>A (n.*443C>A) n.505C>A c.*384C>A (n.*384C>A) n.1400C>A n.1346C>A n.1445C>A n.3668C>A n.1003C>A n.1395C>A n.3687C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.49528745C= | CA2090489332 | PHF11 | c.*80C= (n.*80C=) c.*443C= (n.*443C=) n.505C= c.*384C= (n.*384C=) n.1400C= n.1346C= n.1445C= n.3668C= n.1003C= n.1395C= n.3687C= | |
| 13 | g.49528745C>T | CA2623023966 | PHF11 | c.*80C>T (n.*80C>T) c.*443C>T (n.*443C>T) n.505C>T c.*384C>T (n.*384C>T) n.1400C>T n.1346C>T n.1445C>T n.3668C>T n.1003C>T n.1395C>T n.3687C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.49528746A>G | CA2623023967 | PHF11 | c.*81A>G (n.*81A>G) c.*444A>G (n.*444A>G) n.506A>G c.*385A>G (n.*385A>G) n.1401A>G n.1347A>G n.1446A>G n.3669A>G n.1004A>G n.1396A>G n.3688A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.49528747T>A | CA2623023968 | PHF11 | c.*82T>A (n.*82T>A) c.*445T>A (n.*445T>A) n.507T>A c.*386T>A (n.*386T>A) n.1402T>A n.1348T>A n.1447T>A n.3670T>A n.1005T>A n.1397T>A n.3689T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.49528747T>G | CA2799146801 | PHF11 | c.*82T>G (n.*82T>G) c.*445T>G (n.*445T>G) n.507T>G c.*386T>G (n.*386T>G) n.1402T>G n.1348T>G n.1447T>G n.3670T>G n.1005T>G n.1397T>G n.3689T>G | |
| 13 | g.49528748_49528751dup | CA2799146800 | PHF11 | c.*83_*86dup (n.*83_*86dup) c.*446_*449dup (n.*446_*449dup) n.508_511dup c.*387_*390dup (n.*387_*390dup) n.1403_1406dup n.1349_1352dup n.1448_1451dup n.3671_3674dup n.1006_1009dup n.1398_1401dup n.3690_3693dup | |
| 13 | g.49528748C>A | CA2623023969 | PHF11 | c.*83C>A (n.*83C>A) c.*446C>A (n.*446C>A) n.508C>A c.*387C>A (n.*387C>A) n.1403C>A n.1349C>A n.1448C>A n.3671C>A n.1006C>A n.1398C>A n.3690C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.49528750_49528756delinsTTAGAAC | CA2090489333 | PHF11 | c.*85_*91delinsTTAGAAC (n.*85_*91delinsTTAGAAC) c.*448_*454delinsTTAGAAC (n.*448_*454delinsTTAGAAC) n.510_516delinsTTAGAAC c.*389_*395delinsTTAGAAC (n.*389_*395delinsTTAGAAC) n.1405_1411delinsTTAGAAC n.1351_1357delinsTTAGAAC n.1450_1456delinsTTAGAAC n.3673_3679delinsTTAGAAC n.1008_1014delinsTTAGAAC n.1400_1406delinsTTAGAAC n.3692_3698delinsTTAGAAC | |
| 13 | g.49528751T>C | CA2623023970 | PHF11 | c.*86T>C (n.*86T>C) c.*449T>C (n.*449T>C) n.511T>C c.*390T>C (n.*390T>C) n.1406T>C n.1352T>C n.1451T>C n.3674T>C n.1009T>C n.1401T>C n.3693T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.49528754_49528759del | CA2090489334 | PHF11 | c.*89_*94del (n.*89_*94del) c.*452_*457del (n.*452_*457del) n.514_519del c.*393_*398del (n.*393_*398del) n.1409_1414del n.1355_1360del n.1454_1459del n.3677_3682del n.1012_1017del n.1404_1409del n.3696_3701del | dbSNP |
| 13 | g.49528753G>A | CA955869118 | PHF11 | c.*88G>A (n.*88G>A) c.*451G>A (n.*451G>A) n.513G>A c.*392G>A (n.*392G>A) n.1408G>A n.1354G>A n.1453G>A n.3676G>A n.1011G>A n.1403G>A n.3695G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.49528753G= | CA2090489335 | PHF11 | c.*88G= (n.*88G=) c.*451G= (n.*451G=) n.513G= c.*392G= (n.*392G=) n.1408G= n.1354G= n.1453G= n.3676G= n.1011G= n.1403G= n.3695G= | |
| 13 | g.49528753G>T | CA2623023971 | PHF11 | c.*88G>T (n.*88G>T) c.*451G>T (n.*451G>T) n.513G>T c.*392G>T (n.*392G>T) n.1408G>T n.1354G>T n.1453G>T n.3676G>T n.1011G>T n.1403G>T n.3695G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.49528754A= | CA2090489336 | PHF11 | c.*89A= (n.*89A=) c.*452A= (n.*452A=) n.514A= c.*393A= (n.*393A=) n.1409A= n.1355A= n.1454A= n.3677A= n.1012A= n.1404A= n.3696A= | |
| 13 | g.49528754A>G | CA2090489337 | PHF11 | c.*89A>G (n.*89A>G) c.*452A>G (n.*452A>G) n.514A>G c.*393A>G (n.*393A>G) n.1409A>G n.1355A>G n.1454A>G n.3677A>G n.1012A>G n.1404A>G n.3696A>G | dbSNP |
| 13 | g.49528756C>A | CA2623023972 | PHF11 | c.*91C>A (n.*91C>A) c.*454C>A (n.*454C>A) n.516C>A c.*395C>A (n.*395C>A) n.1411C>A n.1357C>A n.1456C>A n.3679C>A n.1014C>A n.1406C>A n.3698C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.49528756C>T | CA2575416614 | PHF11 | c.*91C>T (n.*91C>T) c.*454C>T (n.*454C>T) n.516C>T c.*395C>T (n.*395C>T) n.1411C>T n.1357C>T n.1456C>T n.3679C>T n.1014C>T n.1406C>T n.3698C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.49528757T>A | CA2623023973 | PHF11 | c.*92T>A (n.*92T>A) c.*455T>A (n.*455T>A) n.517T>A c.*396T>A (n.*396T>A) n.1412T>A n.1358T>A n.1457T>A n.3680T>A n.1015T>A n.1407T>A n.3699T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.49528758A>G | CA2623023974 | PHF11 | c.*93A>G (n.*93A>G) c.*456A>G (n.*456A>G) n.518A>G c.*397A>G (n.*397A>G) n.1413A>G n.1359A>G n.1458A>G n.3681A>G n.1016A>G n.1408A>G n.3700A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.49528759G>A | CA955869119 | PHF11 | c.*94G>A (n.*94G>A) c.*457G>A (n.*457G>A) n.519G>A c.*398G>A (n.*398G>A) n.1414G>A n.1360G>A n.1459G>A n.3682G>A n.1017G>A n.1409G>A n.3701G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.49528759G= | CA2090489338 | PHF11 | c.*94G= (n.*94G=) c.*457G= (n.*457G=) n.519G= c.*398G= (n.*398G=) n.1414G= n.1360G= n.1459G= n.3682G= n.1017G= n.1409G= n.3701G= | |
| 13 | g.49528759G>T | CA2575416615 | PHF11 | c.*94G>T (n.*94G>T) c.*457G>T (n.*457G>T) n.519G>T c.*398G>T (n.*398G>T) n.1414G>T n.1360G>T n.1459G>T n.3682G>T n.1017G>T n.1409G>T n.3701G>T | |
| 13 | g.49528762_49528764del | CA2623023976 | PHF11 | c.*97_*99del (n.*97_*99del) c.*460_*462del (n.*460_*462del) n.522_524del c.*401_*403del (n.*401_*403del) n.1417_1419del n.1363_1365del n.1462_1464del n.3685_3687del n.1020_1022del n.1412_1414del n.3704_3706del | gnomAD v4 |
| 13 | g.49528760T>G | CA2568815398 | PHF11 | c.*95T>G (n.*95T>G) c.*458T>G (n.*458T>G) n.520T>G c.*399T>G (n.*399T>G) n.1415T>G n.1361T>G n.1460T>G n.3683T>G n.1018T>G n.1410T>G n.3702T>G | |
| 13 | g.49528761C>A | CA2575416616 | PHF11 | c.*96C>A (n.*96C>A) c.*459C>A (n.*459C>A) n.521C>A c.*400C>A (n.*400C>A) n.1416C>A n.1362C>A n.1461C>A n.3684C>A n.1019C>A n.1411C>A n.3703C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.49528761C>T | CA2623023977 | PHF11 | c.*96C>T (n.*96C>T) c.*459C>T (n.*459C>T) n.521C>T c.*400C>T (n.*400C>T) n.1416C>T n.1362C>T n.1461C>T n.3684C>T n.1019C>T n.1411C>T n.3703C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.49528762G>A | CA249351801 | PHF11 | c.*97G>A (n.*97G>A) c.*460G>A (n.*460G>A) n.522G>A c.*401G>A (n.*401G>A) n.1417G>A n.1363G>A n.1462G>A n.3685G>A n.1020G>A n.1412G>A n.3704G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.49528762G= | CA2090489339 | PHF11 | c.*97G= (n.*97G=) c.*460G= (n.*460G=) n.522G= c.*401G= (n.*401G=) n.1417G= n.1363G= n.1462G= n.3685G= n.1020G= n.1412G= n.3704G= | |
| 13 | g.49528762G>T | CA2623023979 | PHF11 | c.*97G>T (n.*97G>T) c.*460G>T (n.*460G>T) n.522G>T c.*401G>T (n.*401G>T) n.1417G>T n.1363G>T n.1462G>T n.3685G>T n.1020G>T n.1412G>T n.3704G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.49528763T>A | CA2623023980 | PHF11 | c.*98T>A (n.*98T>A) c.*461T>A (n.*461T>A) n.523T>A c.*402T>A (n.*402T>A) n.1418T>A n.1364T>A n.1463T>A n.3686T>A n.1021T>A n.1413T>A n.3705T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.49528764C>A | CA2623023981 | PHF11 | c.*99C>A (n.*99C>A) c.*462C>A (n.*462C>A) n.524C>A c.*403C>A (n.*403C>A) n.1419C>A n.1365C>A n.1464C>A n.3687C>A n.1022C>A n.1414C>A n.3706C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.49528764C= | CA2090489340 | PHF11 | c.*99C= (n.*99C=) c.*462C= (n.*462C=) n.524C= c.*403C= (n.*403C=) n.1419C= n.1365C= n.1464C= n.3687C= n.1022C= n.1414C= n.3706C= | |
| 13 | g.49528764C>G | CA2090489341 | PHF11 | c.*99C>G (n.*99C>G) c.*462C>G (n.*462C>G) n.524C>G c.*403C>G (n.*403C>G) n.1419C>G n.1365C>G n.1464C>G n.3687C>G n.1022C>G n.1414C>G n.3706C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.49528767C>A | CA2623023983 | PHF11 | c.*102C>A (n.*102C>A) c.*465C>A (n.*465C>A) n.527C>A c.*406C>A (n.*406C>A) n.1422C>A n.1368C>A n.1467C>A n.3690C>A n.1025C>A n.1417C>A n.3709C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.49528767C>T | CA2623023985 | PHF11 | c.*102C>T (n.*102C>T) c.*465C>T (n.*465C>T) n.527C>T c.*406C>T (n.*406C>T) n.1422C>T n.1368C>T n.1467C>T n.3690C>T n.1025C>T n.1417C>T n.3709C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.49528769C>A | CA2623023986 | PHF11 | c.*104C>A (n.*104C>A) c.*467C>A (n.*467C>A) n.529C>A c.*408C>A (n.*408C>A) n.1424C>A n.1370C>A n.1469C>A n.3692C>A n.1027C>A n.1419C>A n.3711C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.49528770T>C | CA698735837 | PHF11 | c.*105T>C (n.*105T>C) c.*468T>C (n.*468T>C) n.530T>C c.*409T>C (n.*409T>C) n.1425T>C n.1371T>C n.1470T>C n.3693T>C n.1028T>C n.1420T>C n.3712T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.49528770T>G | CA609604322 | PHF11 | c.*105T>G (n.*105T>G) c.*468T>G (n.*468T>G) n.530T>G c.*409T>G (n.*409T>G) n.1425T>G n.1371T>G n.1470T>G n.3693T>G n.1028T>G n.1420T>G n.3712T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.49528770T= | CA2090489342 | PHF11 | c.*105T= (n.*105T=) c.*468T= (n.*468T=) n.530T= c.*409T= (n.*409T=) n.1425T= n.1371T= n.1470T= n.3693T= n.1028T= n.1420T= n.3712T= | |
| 13 | g.49528771T>C | CA2623023988 | PHF11 | c.*106T>C (n.*106T>C) c.*469T>C (n.*469T>C) n.531T>C c.*410T>C (n.*410T>C) n.1426T>C n.1372T>C n.1471T>C n.3694T>C n.1029T>C n.1421T>C n.3713T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.49528772G>A | CA2623023989 | PHF11 | c.*107G>A (n.*107G>A) c.*470G>A (n.*470G>A) n.532G>A c.*411G>A (n.*411G>A) n.1427G>A n.1373G>A n.1472G>A n.3695G>A n.1030G>A n.1422G>A n.3714G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.49528773G>A | CA955869121 | PHF11 | c.*108G>A (n.*108G>A) c.*471G>A (n.*471G>A) n.533G>A c.*412G>A (n.*412G>A) n.1428G>A n.1374G>A n.1473G>A n.3696G>A n.1031G>A n.1423G>A n.3715G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.49528773G= | CA2090489343 | PHF11 | c.*108G= (n.*108G=) c.*471G= (n.*471G=) n.533G= c.*412G= (n.*412G=) n.1428G= n.1374G= n.1473G= n.3696G= n.1031G= n.1423G= n.3715G= | |
| 13 | g.49528773G>T | CA2623023990 | PHF11 | c.*108G>T (n.*108G>T) c.*471G>T (n.*471G>T) n.533G>T c.*412G>T (n.*412G>T) n.1428G>T n.1374G>T n.1473G>T n.3696G>T n.1031G>T n.1423G>T n.3715G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.49528774C>A | CA2623023991 | PHF11 | c.*109C>A (n.*109C>A) c.*472C>A (n.*472C>A) n.534C>A c.*413C>A (n.*413C>A) n.1429C>A n.1375C>A n.1474C>A n.3697C>A n.1032C>A n.1424C>A n.3716C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.49528775C>A | CA2623023993 | PHF11 | c.*110C>A (n.*110C>A) c.*473C>A (n.*473C>A) n.535C>A c.*414C>A (n.*414C>A) n.1430C>A n.1376C>A n.1475C>A n.3698C>A n.1033C>A n.1425C>A n.3717C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.49528775C>T | CA2623023994 | PHF11 | c.*110C>T (n.*110C>T) c.*473C>T (n.*473C>T) n.535C>T c.*414C>T (n.*414C>T) n.1430C>T n.1376C>T n.1475C>T n.3698C>T n.1033C>T n.1425C>T n.3717C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.49528778_49528785del | CA2623023992 | PHF11 | c.*113_*120del (n.*113_*120del) c.*476_*483del (n.*476_*483del) n.538_545del c.*417_*424del (n.*417_*424del) n.1433_1440del n.1379_1386del n.1478_1485del n.3701_3708del n.1036_1043del n.1428_1435del n.3720_3727del | gnomAD v4 |
| 13 | g.49528776T>C | CA2090489345 | PHF11 | c.*111T>C (n.*111T>C) c.*474T>C (n.*474T>C) n.536T>C c.*415T>C (n.*415T>C) n.1431T>C n.1377T>C n.1476T>C n.3699T>C n.1034T>C n.1426T>C n.3718T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.49528776T= | CA2090489344 | PHF11 | c.*111T= (n.*111T=) c.*474T= (n.*474T=) n.536T= c.*415T= (n.*415T=) n.1431T= n.1377T= n.1476T= n.3699T= n.1034T= n.1426T= n.3718T= | |
| 13 | g.49528777C>A | CA2623023997 | PHF11 | c.*112C>A (n.*112C>A) c.*475C>A (n.*475C>A) n.537C>A c.*416C>A (n.*416C>A) n.1432C>A n.1378C>A n.1477C>A n.3700C>A n.1035C>A n.1427C>A n.3719C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.49528777C= | CA2090489346 | PHF11 | c.*112C= (n.*112C=) c.*475C= (n.*475C=) n.537C= c.*416C= (n.*416C=) n.1432C= n.1378C= n.1477C= n.3700C= n.1035C= n.1427C= n.3719C= | |
| 13 | g.49528777C>T | CA698735839 | PHF11 | c.*112C>T (n.*112C>T) c.*475C>T (n.*475C>T) n.537C>T c.*416C>T (n.*416C>T) n.1432C>T n.1378C>T n.1477C>T n.3700C>T n.1035C>T n.1427C>T n.3719C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.49528778A= | CA2090489347 | PHF11 | c.*113A= (n.*113A=) c.*476A= (n.*476A=) n.538A= c.*417A= (n.*417A=) n.1433A= n.1379A= n.1478A= n.3701A= n.1036A= n.1428A= n.3720A= | |
| 13 | g.49528778A>G | CA609604326 | PHF11 | c.*113A>G (n.*113A>G) c.*476A>G (n.*476A>G) n.538A>G c.*417A>G (n.*417A>G) n.1433A>G n.1379A>G n.1478A>G n.3701A>G n.1036A>G n.1428A>G n.3720A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.49528779G>A | CA2623024002 | PHF11 | c.*114G>A (n.*114G>A) c.*477G>A (n.*477G>A) n.539G>A c.*418G>A (n.*418G>A) n.1434G>A n.1380G>A n.1479G>A n.3702G>A n.1037G>A n.1429G>A n.3721G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.49528779G>T | CA2623024001 | PHF11 | c.*114G>T (n.*114G>T) c.*477G>T (n.*477G>T) n.539G>T c.*418G>T (n.*418G>T) n.1434G>T n.1380G>T n.1479G>T n.3702G>T n.1037G>T n.1429G>T n.3721G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.49528780C>A | CA2623024003 | PHF11 | c.*115C>A (n.*115C>A) c.*478C>A (n.*478C>A) n.540C>A c.*419C>A (n.*419C>A) n.1435C>A n.1381C>A n.1480C>A n.3703C>A n.1038C>A n.1430C>A n.3722C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.49528780C>T | CA2623024004 | PHF11 | c.*115C>T (n.*115C>T) c.*478C>T (n.*478C>T) n.540C>T c.*419C>T (n.*419C>T) n.1435C>T n.1381C>T n.1480C>T n.3703C>T n.1038C>T n.1430C>T n.3722C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.49528781A= | CA2090489348 | PHF11 | c.*116A= (n.*116A=) c.*479A= (n.*479A=) n.541A= c.*420A= (n.*420A=) n.1436A= n.1382A= n.1481A= n.3704A= n.1039A= n.1431A= n.3723A= | |
| 13 | g.49528781A>T | CA249351806 | PHF11 | c.*116A>T (n.*116A>T) c.*479A>T (n.*479A>T) n.541A>T c.*420A>T (n.*420A>T) n.1436A>T n.1382A>T n.1481A>T n.3704A>T n.1039A>T n.1431A>T n.3723A>T | dbSNP |
| 13 | g.49528782G>T | CA2623024005 | PHF11 | c.*117G>T (n.*117G>T) c.*480G>T (n.*480G>T) n.542G>T c.*421G>T (n.*421G>T) n.1437G>T n.1383G>T n.1482G>T n.3705G>T n.1040G>T n.1432G>T n.3724G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.49528783C>A | CA2623024006 | PHF11 | c.*118C>A (n.*118C>A) c.*481C>A (n.*481C>A) n.543C>A c.*422C>A (n.*422C>A) n.1438C>A n.1384C>A n.1483C>A n.3706C>A n.1041C>A n.1433C>A n.3725C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.49528784T>A | CA698735846 | PHF11 | c.*119T>A (n.*119T>A) c.*482T>A (n.*482T>A) n.544T>A c.*423T>A (n.*423T>A) n.1439T>A n.1385T>A n.1484T>A n.3707T>A n.1042T>A n.1434T>A n.3726T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.49528784T>C | CA2623024008 | PHF11 | c.*119T>C (n.*119T>C) c.*482T>C (n.*482T>C) n.544T>C c.*423T>C (n.*423T>C) n.1439T>C n.1385T>C n.1484T>C n.3707T>C n.1042T>C n.1434T>C n.3726T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.49528784T= | CA2090489349 | PHF11 | c.*119T= (n.*119T=) c.*482T= (n.*482T=) n.544T= c.*423T= (n.*423T=) n.1439T= n.1385T= n.1484T= n.3707T= n.1042T= n.1434T= n.3726T= | |
| 13 | g.49528785C>A | CA698735851 | PHF11 | c.*120C>A (n.*120C>A) c.*483C>A (n.*483C>A) n.545C>A c.*424C>A (n.*424C>A) n.1440C>A n.1386C>A n.1485C>A n.3708C>A n.1043C>A n.1435C>A n.3727C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.49528785C= | CA2090489350 | PHF11 | c.*120C= (n.*120C=) c.*483C= (n.*483C=) n.545C= c.*424C= (n.*424C=) n.1440C= n.1386C= n.1485C= n.3708C= n.1043C= n.1435C= n.3727C= | |
| 13 | g.49528785C>T | CA955869124 | PHF11 | c.*120C>T (n.*120C>T) c.*483C>T (n.*483C>T) n.545C>T c.*424C>T (n.*424C>T) n.1440C>T n.1386C>T n.1485C>T n.3708C>T n.1043C>T n.1435C>T n.3727C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.49528786T>G | CA2623024011 | PHF11 | c.*121T>G (n.*121T>G) c.*484T>G (n.*484T>G) n.546T>G c.*425T>G (n.*425T>G) n.1441T>G n.1387T>G n.1486T>G n.3709T>G n.1044T>G n.1436T>G n.3728T>G | gnomAD v4 |
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| 13 | g.49528788C>G | CA955869125 | PHF11 | c.*123C>G (n.*123C>G) c.*486C>G (n.*486C>G) n.548C>G c.*427C>G (n.*427C>G) n.1443C>G n.1389C>G n.1488C>G n.3711C>G n.1046C>G n.1438C>G n.3730C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.49528788C>T | CA2623024013 | PHF11 | c.*123C>T (n.*123C>T) c.*486C>T (n.*486C>T) n.548C>T c.*427C>T (n.*427C>T) n.1443C>T n.1389C>T n.1488C>T n.3711C>T n.1046C>T n.1438C>T n.3730C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.49528789C>A | CA2623024017 | PHF11 | c.*124C>A (n.*124C>A) c.*487C>A (n.*487C>A) n.549C>A c.*428C>A (n.*428C>A) n.1444C>A n.1390C>A n.1489C>A n.3712C>A n.1047C>A n.1439C>A n.3731C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.49528789C>G | CA2623024016 | PHF11 | c.*124C>G (n.*124C>G) c.*487C>G (n.*487C>G) n.549C>G c.*428C>G (n.*428C>G) n.1444C>G n.1390C>G n.1489C>G n.3712C>G n.1047C>G n.1439C>G n.3731C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.49528789C>T | CA2623024015 | PHF11 | c.*124C>T (n.*124C>T) c.*487C>T (n.*487C>T) n.549C>T c.*428C>T (n.*428C>T) n.1444C>T n.1390C>T n.1489C>T n.3712C>T n.1047C>T n.1439C>T n.3731C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.49528790C>A | CA2623024019 | PHF11 | c.*125C>A (n.*125C>A) c.*488C>A (n.*488C>A) n.550C>A c.*429C>A (n.*429C>A) n.1445C>A n.1391C>A n.1490C>A n.3713C>A n.1048C>A n.1440C>A n.3732C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.49528790C>T | CA2623024020 | PHF11 | c.*125C>T (n.*125C>T) c.*488C>T (n.*488C>T) n.550C>T c.*429C>T (n.*429C>T) n.1445C>T n.1391C>T n.1490C>T n.3713C>T n.1048C>T n.1440C>T n.3732C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.49528791T>C | CA698735854 | PHF11 | c.*126T>C (n.*126T>C) c.*489T>C (n.*489T>C) n.551T>C c.*430T>C (n.*430T>C) n.1446T>C n.1392T>C n.1491T>C n.3714T>C n.1049T>C n.1441T>C n.3733T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 13 | g.49528792G>A | CA2090489354 | PHF11 | c.*127G>A (n.*127G>A) c.*490G>A (n.*490G>A) n.552G>A c.*431G>A (n.*431G>A) n.1447G>A n.1393G>A n.1492G>A n.3715G>A n.1050G>A n.1442G>A n.3734G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 13 | g.49528795C>A | CA2623024025 | PHF11 | c.*130C>A (n.*130C>A) c.*493C>A (n.*493C>A) n.555C>A c.*434C>A (n.*434C>A) n.1450C>A n.1396C>A n.1495C>A n.3718C>A n.1053C>A n.1445C>A n.3737C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.49528795C= | CA2090489355 | PHF11 | c.*130C= (n.*130C=) c.*493C= (n.*493C=) n.555C= c.*434C= (n.*434C=) n.1450C= n.1396C= n.1495C= n.3718C= n.1053C= n.1445C= n.3737C= | |
| 13 | g.49528795C>G | CA249351812 | PHF11 | c.*130C>G (n.*130C>G) c.*493C>G (n.*493C>G) n.555C>G c.*434C>G (n.*434C>G) n.1450C>G n.1396C>G n.1495C>G n.3718C>G n.1053C>G n.1445C>G n.3737C>G | dbSNP gnomAD v4 |
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