UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.49528508_49528610del | CA2799146798 | PHF11 | c.842-3_941del c.725-3_824del c.706-3_805del c.*209-3_*308del n.271-3_370del c.*150-3_*249del c.356-3_455del n.1166-3_1265del c.2324-3_2423del n.1112-3_1211del n.1211-3_1310del n.3434-3_3533del n.769-3_868del n.1161-3_1260del n.3453-3_3552del | |
| 13 | g.49528596C>A | CA483745548 | PHF11 | c.927C>A (p.Thr309=) c.810C>A (p.Thr270=) c.791C>A c.*294C>A (n.*294C>A) n.356C>A c.*235C>A (n.*235C>A) c.441C>A (p.Thr147=) n.1251C>A c.2409C>A (p.Thr803=) n.1197C>A n.1296C>A n.3519C>A n.854C>A n.1246C>A n.3538C>A | dbSNP |
| 13 | g.49528596C= | CA2090489274 | PHF11 | c.927C= (p.Thr309=) c.810C= (p.Thr270=) c.791C= c.*294C= (n.*294C=) n.356C= c.*235C= (n.*235C=) c.441C= (p.Thr147=) n.1251C= c.2409C= (p.Thr803=) n.1197C= n.1296C= n.3519C= n.854C= n.1246C= n.3538C= | |
| 13 | g.49528596C>G | CA483745549 | PHF11 | c.927C>G (p.Thr309=) c.810C>G (p.Thr270=) c.791C>G c.*294C>G (n.*294C>G) n.356C>G c.*235C>G (n.*235C>G) c.441C>G (p.Thr147=) n.1251C>G c.2409C>G (p.Thr803=) n.1197C>G n.1296C>G n.3519C>G n.854C>G n.1246C>G n.3538C>G | |
| 13 | g.49528596C>T | CA6982492 | PHF11 | c.927C>T (p.Thr309=) c.810C>T (p.Thr270=) c.791C>T c.*294C>T (n.*294C>T) n.356C>T c.*235C>T (n.*235C>T) c.441C>T (p.Thr147=) n.1251C>T c.2409C>T (p.Thr803=) n.1197C>T n.1296C>T n.3519C>T n.854C>T n.1246C>T n.3538C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.49528597T>A | CA388183418 | PHF11 | c.928T>A (p.Leu310Met) c.811T>A (p.Leu271Met) c.792T>A c.*295T>A (n.*295T>A) n.357T>A c.*236T>A (n.*236T>A) c.442T>A (p.Leu148Met) n.1252T>A c.2410T>A (p.Leu804Met) n.1198T>A n.1297T>A n.3520T>A n.855T>A n.1247T>A n.3539T>A | |
| 13 | g.49528597T>C | CA483745550 | PHF11 | c.928T>C (p.Leu310=) c.811T>C (p.Leu271=) c.792T>C c.*295T>C (n.*295T>C) n.357T>C c.*236T>C (n.*236T>C) c.442T>C (p.Leu148=) n.1252T>C c.2410T>C (p.Leu804=) n.1198T>C n.1297T>C n.3520T>C n.855T>C n.1247T>C n.3539T>C | dbSNP |
| 13 | g.49528597T>G | CA388183420 | PHF11 | c.928T>G (p.Leu310Val) c.811T>G (p.Leu271Val) c.792T>G c.*295T>G (n.*295T>G) n.357T>G c.*236T>G (n.*236T>G) c.442T>G (p.Leu148Val) n.1252T>G c.2410T>G (p.Leu804Val) n.1198T>G n.1297T>G n.3520T>G n.855T>G n.1247T>G n.3539T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.49528597T= | CA2090489275 | PHF11 | c.928T= (p.Leu310=) c.811T= (p.Leu271=) c.792T= c.*295T= (n.*295T=) n.357T= c.*236T= (n.*236T=) c.442T= (p.Leu148=) n.1252T= c.2410T= (p.Leu804=) n.1198T= n.1297T= n.3520T= n.855T= n.1247T= n.3539T= | |
| 13 | g.49528598T>A | CA388183426 | PHF11 | c.929T>A (p.Leu310Ter) c.812T>A (p.Leu271Ter) c.793T>A c.*296T>A (n.*296T>A) n.358T>A c.*237T>A (n.*237T>A) c.443T>A (p.Leu148Ter) n.1253T>A c.2411T>A (p.Leu804Ter) n.1199T>A n.1298T>A n.3521T>A n.856T>A n.1248T>A n.3540T>A | |
| 13 | g.49528598T>C | CA388183423 | PHF11 | c.929T>C (p.Leu310Ser) c.812T>C (p.Leu271Ser) c.793T>C c.*296T>C (n.*296T>C) n.358T>C c.*237T>C (n.*237T>C) c.443T>C (p.Leu148Ser) n.1253T>C c.2411T>C (p.Leu804Ser) n.1199T>C n.1298T>C n.3521T>C n.856T>C n.1248T>C n.3540T>C | |
| 13 | g.49528598T>G | CA388183422 | PHF11 | c.929T>G (p.Leu310Trp) c.812T>G (p.Leu271Trp) c.793T>G c.*296T>G (n.*296T>G) n.358T>G c.*237T>G (n.*237T>G) c.443T>G (p.Leu148Trp) n.1253T>G c.2411T>G (p.Leu804Trp) n.1199T>G n.1298T>G n.3521T>G n.856T>G n.1248T>G n.3540T>G | |
| 13 | g.49528599G>A | CA483745551 | PHF11 | c.930G>A (p.Leu310=) c.813G>A (p.Leu271=) c.794G>A c.*297G>A (n.*297G>A) n.359G>A c.*238G>A (n.*238G>A) c.444G>A (p.Leu148=) n.1254G>A c.2412G>A (p.Leu804=) n.1200G>A n.1299G>A n.3522G>A n.857G>A n.1249G>A n.3541G>A | |
| 13 | g.49528599G>C | CA388183427 | PHF11 | c.930G>C (p.Leu310Phe) c.813G>C (p.Leu271Phe) c.794G>C c.*297G>C (n.*297G>C) n.359G>C c.*238G>C (n.*238G>C) c.444G>C (p.Leu148Phe) n.1254G>C c.2412G>C (p.Leu804Phe) n.1200G>C n.1299G>C n.3522G>C n.857G>C n.1249G>C n.3541G>C | |
| 13 | g.49528599G>T | CA388183430 | PHF11 | c.930G>T (p.Leu310Phe) c.813G>T (p.Leu271Phe) c.794G>T c.*297G>T (n.*297G>T) n.359G>T c.*238G>T (n.*238G>T) c.444G>T (p.Leu148Phe) n.1254G>T c.2412G>T (p.Leu804Phe) n.1200G>T n.1299G>T n.3522G>T n.857G>T n.1249G>T n.3541G>T | |
| 13 | g.49528600T>A | CA388183434 | PHF11 | c.931T>A (p.Cys311Ser) c.814T>A (p.Cys272Ser) c.795T>A c.*298T>A (n.*298T>A) n.360T>A c.*239T>A (n.*239T>A) c.445T>A (p.Cys149Ser) n.1255T>A c.2413T>A (p.Cys805Ser) n.1201T>A n.1300T>A n.3523T>A n.858T>A n.1250T>A n.3542T>A | |
| 13 | g.49528600T>C | CA388183437 | PHF11 | c.931T>C (p.Cys311Arg) c.814T>C (p.Cys272Arg) c.795T>C c.*298T>C (n.*298T>C) n.360T>C c.*239T>C (n.*239T>C) c.445T>C (p.Cys149Arg) n.1255T>C c.2413T>C (p.Cys805Arg) n.1201T>C n.1300T>C n.3523T>C n.858T>C n.1250T>C n.3542T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.49528600T>G | CA388183439 | PHF11 | c.931T>G (p.Cys311Gly) c.814T>G (p.Cys272Gly) c.795T>G c.*298T>G (n.*298T>G) n.360T>G c.*239T>G (n.*239T>G) c.445T>G (p.Cys149Gly) n.1255T>G c.2413T>G (p.Cys805Gly) n.1201T>G n.1300T>G n.3523T>G n.858T>G n.1250T>G n.3542T>G | |
| 13 | g.49528600T= | CA2090489276 | PHF11 | c.931T= (p.Cys311=) c.814T= (p.Cys272=) c.795T= c.*298T= (n.*298T=) n.360T= c.*239T= (n.*239T=) c.445T= (p.Cys149=) n.1255T= c.2413T= (p.Cys805=) n.1201T= n.1300T= n.3523T= n.858T= n.1250T= n.3542T= | |
| 13 | g.49528601G>A | CA388183443 | PHF11 | c.932G>A (p.Cys311Tyr) c.815G>A (p.Cys272Tyr) c.796G>A c.*299G>A (n.*299G>A) n.361G>A c.*240G>A (n.*240G>A) c.446G>A (p.Cys149Tyr) n.1256G>A c.2414G>A (p.Cys805Tyr) n.1202G>A n.1301G>A n.3524G>A n.859G>A n.1251G>A n.3543G>A | |
| 13 | g.49528601G>C | CA6982493 | PHF11 | c.932G>C (p.Cys311Ser) c.815G>C (p.Cys272Ser) c.796G>C c.*299G>C (n.*299G>C) n.361G>C c.*240G>C (n.*240G>C) c.446G>C (p.Cys149Ser) n.1256G>C c.2414G>C (p.Cys805Ser) n.1202G>C n.1301G>C n.3524G>C n.859G>C n.1251G>C n.3543G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.49528601G= | CA2090489277 | PHF11 | c.932G= (p.Cys311=) c.815G= (p.Cys272=) c.796G= c.*299G= (n.*299G=) n.361G= c.*240G= (n.*240G=) c.446G= (p.Cys149=) n.1256G= c.2414G= (p.Cys805=) n.1202G= n.1301G= n.3524G= n.859G= n.1251G= n.3543G= | |
| 13 | g.49528601G>T | CA388183446 | PHF11 | c.932G>T (p.Cys311Phe) c.815G>T (p.Cys272Phe) c.796G>T c.*299G>T (n.*299G>T) n.361G>T c.*240G>T (n.*240G>T) c.446G>T (p.Cys149Phe) n.1256G>T c.2414G>T (p.Cys805Phe) n.1202G>T n.1301G>T n.3524G>T n.859G>T n.1251G>T n.3543G>T | |
| 13 | g.49528602C>A | CA388183448 | PHF11 | c.933C>A (p.Cys311Ter) c.816C>A (p.Cys272Ter) c.797C>A c.*300C>A (n.*300C>A) n.362C>A c.*241C>A (n.*241C>A) c.447C>A (p.Cys149Ter) n.1257C>A c.2415C>A (p.Cys805Ter) n.1203C>A n.1302C>A n.3525C>A n.860C>A n.1252C>A n.3544C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.49528602C>G | CA388183452 | PHF11 | c.933C>G (p.Cys311Trp) c.816C>G (p.Cys272Trp) c.797C>G c.*300C>G (n.*300C>G) n.362C>G c.*241C>G (n.*241C>G) c.447C>G (p.Cys149Trp) n.1257C>G c.2415C>G (p.Cys805Trp) n.1203C>G n.1302C>G n.3525C>G n.860C>G n.1252C>G n.3544C>G | |
| 13 | g.49528602C>T | CA483745552 | PHF11 | c.933C>T (p.Cys311=) c.816C>T (p.Cys272=) c.797C>T c.*300C>T (n.*300C>T) n.362C>T c.*241C>T (n.*241C>T) c.447C>T (p.Cys149=) n.1257C>T c.2415C>T (p.Cys805=) n.1203C>T n.1302C>T n.3525C>T n.860C>T n.1252C>T n.3544C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.49528603T>A | CA388183456 | PHF11 | c.934T>A (p.Ser312Thr) c.817T>A (p.Ser273Thr) c.798T>A c.*301T>A (n.*301T>A) n.363T>A c.*242T>A (n.*242T>A) c.448T>A (p.Ser150Thr) n.1258T>A c.2416T>A (p.Ser806Thr) n.1204T>A n.1303T>A n.3526T>A n.861T>A n.1253T>A n.3545T>A | |
| 13 | g.49528603T>C | CA6982494 | PHF11 | c.934T>C (p.Ser312Pro) c.817T>C (p.Ser273Pro) c.798T>C c.*301T>C (n.*301T>C) n.363T>C c.*242T>C (n.*242T>C) c.448T>C (p.Ser150Pro) n.1258T>C c.2416T>C (p.Ser806Pro) n.1204T>C n.1303T>C n.3526T>C n.861T>C n.1253T>C n.3545T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.49528603T>G | CA388183461 | PHF11 | c.934T>G (p.Ser312Ala) c.817T>G (p.Ser273Ala) c.798T>G c.*301T>G (n.*301T>G) n.363T>G c.*242T>G (n.*242T>G) c.448T>G (p.Ser150Ala) n.1258T>G c.2416T>G (p.Ser806Ala) n.1204T>G n.1303T>G n.3526T>G n.861T>G n.1253T>G n.3545T>G | |
| 13 | g.49528603T= | CA2090489278 | PHF11 | c.934T= (p.Ser312=) c.817T= (p.Ser273=) c.798T= c.*301T= (n.*301T=) n.363T= c.*242T= (n.*242T=) c.448T= (p.Ser150=) n.1258T= c.2416T= (p.Ser806=) n.1204T= n.1303T= n.3526T= n.861T= n.1253T= n.3545T= | |
| 13 | g.49528604C>A | CA388183467 | PHF11 | c.935C>A (p.Ser312Tyr) c.818C>A (p.Ser273Tyr) c.799C>A c.*302C>A (n.*302C>A) n.364C>A c.*243C>A (n.*243C>A) c.449C>A (p.Ser150Tyr) n.1259C>A c.2417C>A (p.Ser806Tyr) n.1205C>A n.1304C>A n.3527C>A n.862C>A n.1254C>A n.3546C>A | |
| 13 | g.49528604C= | CA2090489279 | PHF11 | c.935C= (p.Ser312=) c.818C= (p.Ser273=) c.799C= c.*302C= (n.*302C=) n.364C= c.*243C= (n.*243C=) c.449C= (p.Ser150=) n.1259C= c.2417C= (p.Ser806=) n.1205C= n.1304C= n.3527C= n.862C= n.1254C= n.3546C= | |
| 13 | g.49528604C>G | CA388183469 | PHF11 | c.935C>G (p.Ser312Cys) c.818C>G (p.Ser273Cys) c.799C>G c.*302C>G (n.*302C>G) n.364C>G c.*243C>G (n.*243C>G) c.449C>G (p.Ser150Cys) n.1259C>G c.2417C>G (p.Ser806Cys) n.1205C>G n.1304C>G n.3527C>G n.862C>G n.1254C>G n.3546C>G | |
| 13 | g.49528604C>T | CA388183464 | PHF11 | c.935C>T (p.Ser312Phe) c.818C>T (p.Ser273Phe) c.799C>T c.*302C>T (n.*302C>T) n.364C>T c.*243C>T (n.*243C>T) c.449C>T (p.Ser150Phe) n.1259C>T c.2417C>T (p.Ser806Phe) n.1205C>T n.1304C>T n.3527C>T n.862C>T n.1254C>T n.3546C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.49528605T>A | CA483745553 | PHF11 | c.936T>A (p.Ser312=) c.819T>A (p.Ser273=) c.800T>A c.*303T>A (n.*303T>A) n.365T>A c.*244T>A (n.*244T>A) c.450T>A (p.Ser150=) n.1260T>A c.2418T>A (p.Ser806=) n.1206T>A n.1305T>A n.3528T>A n.863T>A n.1255T>A n.3547T>A | |
| 13 | g.49528605T>C | CA483745554 | PHF11 | c.936T>C (p.Ser312=) c.819T>C (p.Ser273=) c.800T>C c.*303T>C (n.*303T>C) n.365T>C c.*244T>C (n.*244T>C) c.450T>C (p.Ser150=) n.1260T>C c.2418T>C (p.Ser806=) n.1206T>C n.1305T>C n.3528T>C n.863T>C n.1255T>C n.3547T>C | |
| 13 | g.49528605T>G | CA483745555 | PHF11 | c.936T>G (p.Ser312=) c.819T>G (p.Ser273=) c.800T>G c.*303T>G (n.*303T>G) n.365T>G c.*244T>G (n.*244T>G) c.450T>G (p.Ser150=) n.1260T>G c.2418T>G (p.Ser806=) n.1206T>G n.1305T>G n.3528T>G n.863T>G n.1255T>G n.3547T>G | |
| 13 | g.49528606T>A | CA388183480 | PHF11 | c.937T>A (p.Phe313Ile) c.820T>A (p.Phe274Ile) c.801T>A c.*304T>A (n.*304T>A) n.366T>A c.*245T>A (n.*245T>A) c.451T>A (p.Phe151Ile) n.1261T>A c.2419T>A (p.Phe807Ile) n.1207T>A n.1306T>A n.3529T>A n.864T>A n.1256T>A n.3548T>A | |
| 13 | g.49528606T>C | CA388183474 | PHF11 | c.937T>C (p.Phe313Leu) c.820T>C (p.Phe274Leu) c.801T>C c.*304T>C (n.*304T>C) n.366T>C c.*245T>C (n.*245T>C) c.451T>C (p.Phe151Leu) n.1261T>C c.2419T>C (p.Phe807Leu) n.1207T>C n.1306T>C n.3529T>C n.864T>C n.1256T>C n.3548T>C | |
| 13 | g.49528606T>G | CA388183476 | PHF11 | c.937T>G (p.Phe313Val) c.820T>G (p.Phe274Val) c.801T>G c.*304T>G (n.*304T>G) n.366T>G c.*245T>G (n.*245T>G) c.451T>G (p.Phe151Val) n.1261T>G c.2419T>G (p.Phe807Val) n.1207T>G n.1306T>G n.3529T>G n.864T>G n.1256T>G n.3548T>G | |
| 13 | g.49528607T>A | CA388183484 | PHF11 | c.938T>A (p.Phe313Tyr) c.821T>A (p.Phe274Tyr) c.802T>A c.*305T>A (n.*305T>A) n.367T>A c.*246T>A (n.*246T>A) c.452T>A (p.Phe151Tyr) n.1262T>A c.2420T>A (p.Phe807Tyr) n.1208T>A n.1307T>A n.3530T>A n.865T>A n.1257T>A n.3549T>A | |
| 13 | g.49528607T>C | CA249351638 | PHF11 | c.938T>C (p.Phe313Ser) c.821T>C (p.Phe274Ser) c.802T>C c.*305T>C (n.*305T>C) n.367T>C c.*246T>C (n.*246T>C) c.452T>C (p.Phe151Ser) n.1262T>C c.2420T>C (p.Phe807Ser) n.1208T>C n.1307T>C n.3530T>C n.865T>C n.1257T>C n.3549T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.49528607T>G | CA388183488 | PHF11 | c.938T>G (p.Phe313Cys) c.821T>G (p.Phe274Cys) c.802T>G c.*305T>G (n.*305T>G) n.367T>G c.*246T>G (n.*246T>G) c.452T>G (p.Phe151Cys) n.1262T>G c.2420T>G (p.Phe807Cys) n.1208T>G n.1307T>G n.3530T>G n.865T>G n.1257T>G n.3549T>G | |
| 13 | g.49528607T= | CA2090489280 | PHF11 | c.938T= (p.Phe313=) c.821T= (p.Phe274=) c.802T= c.*305T= (n.*305T=) n.367T= c.*246T= (n.*246T=) c.452T= (p.Phe151=) n.1262T= c.2420T= (p.Phe807=) n.1208T= n.1307T= n.3530T= n.865T= n.1257T= n.3549T= | |
| 13 | g.49528608T>A | CA388183492 | PHF11 | c.939T>A (p.Phe313Leu) c.822T>A (p.Phe274Leu) c.803T>A c.*306T>A (n.*306T>A) n.368T>A c.*247T>A (n.*247T>A) c.453T>A (p.Phe151Leu) n.1263T>A c.2421T>A (p.Phe807Leu) n.1209T>A n.1308T>A n.3531T>A n.866T>A n.1258T>A n.3550T>A | |
| 13 | g.49528608T>C | CA483745556 | PHF11 | c.939T>C (p.Phe313=) c.822T>C (p.Phe274=) c.803T>C c.*306T>C (n.*306T>C) n.368T>C c.*247T>C (n.*247T>C) c.453T>C (p.Phe151=) n.1263T>C c.2421T>C (p.Phe807=) n.1209T>C n.1308T>C n.3531T>C n.866T>C n.1258T>C n.3550T>C | |
| 13 | g.49528608T>G | CA388183494 | PHF11 | c.939T>G (p.Phe313Leu) c.822T>G (p.Phe274Leu) c.803T>G c.*306T>G (n.*306T>G) n.368T>G c.*247T>G (n.*247T>G) c.453T>G (p.Phe151Leu) n.1263T>G c.2421T>G (p.Phe807Leu) n.1209T>G n.1308T>G n.3531T>G n.866T>G n.1258T>G n.3550T>G | |
| 13 | g.49528609C>A | CA388183497 | PHF11 | c.940C>A (p.Gln314Lys) c.823C>A (p.Gln275Lys) c.804C>A c.*307C>A (n.*307C>A) n.369C>A c.*248C>A (n.*248C>A) c.454C>A (p.Gln152Lys) n.1264C>A c.2422C>A (p.Gln808Lys) n.1210C>A n.1309C>A n.3532C>A n.867C>A n.1259C>A n.3551C>A | |
| 13 | g.49528609C>G | CA388183500 | PHF11 | c.940C>G (p.Gln314Glu) c.823C>G (p.Gln275Glu) c.804C>G c.*307C>G (n.*307C>G) n.369C>G c.*248C>G (n.*248C>G) c.454C>G (p.Gln152Glu) n.1264C>G c.2422C>G (p.Gln808Glu) n.1210C>G n.1309C>G n.3532C>G n.867C>G n.1259C>G n.3551C>G | |
| 13 | g.49528609C>T | CA388183502 | PHF11 | c.940C>T (p.Gln314Ter) c.823C>T (p.Gln275Ter) c.804C>T c.*307C>T (n.*307C>T) n.369C>T c.*248C>T (n.*248C>T) c.454C>T (p.Gln152Ter) n.1264C>T c.2422C>T (p.Gln808Ter) n.1210C>T n.1309C>T n.3532C>T n.867C>T n.1259C>T n.3551C>T | |
| 13 | g.49528610A= | CA2090489281 | PHF11 | c.941A= (p.Gln314=) c.824A= (p.Gln275=) c.805A= c.*308A= (n.*308A=) n.370A= c.*249A= (n.*249A=) c.455A= (p.Gln152=) n.1265A= c.2423A= (p.Gln808=) n.1211A= n.1310A= n.3533A= n.868A= n.1260A= n.3552A= | |
| 13 | g.49528610A>C | CA388183505 | PHF11 | c.941A>C (p.Gln314Pro) c.824A>C (p.Gln275Pro) c.805A>C c.*308A>C (n.*308A>C) n.370A>C c.*249A>C (n.*249A>C) c.455A>C (p.Gln152Pro) n.1265A>C c.2423A>C (p.Gln808Pro) n.1211A>C n.1310A>C n.3533A>C n.868A>C n.1260A>C n.3552A>C | |
| 13 | g.49528610A>G | CA6982495 | PHF11 | c.941A>G (p.Gln314Arg) c.824A>G (p.Gln275Arg) c.805A>G c.*308A>G (n.*308A>G) n.370A>G c.*249A>G (n.*249A>G) c.455A>G (p.Gln152Arg) n.1265A>G c.2423A>G (p.Gln808Arg) n.1211A>G n.1310A>G n.3533A>G n.868A>G n.1260A>G n.3552A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.49528610A>T | CA388183510 | PHF11 | c.941A>T (p.Gln314Leu) c.824A>T (p.Gln275Leu) c.805A>T c.*308A>T (n.*308A>T) n.370A>T c.*249A>T (n.*249A>T) c.455A>T (p.Gln152Leu) n.1265A>T c.2423A>T (p.Gln808Leu) n.1211A>T n.1310A>T n.3533A>T n.868A>T n.1260A>T n.3552A>T | |
| 13 | g.49528611A= | CA2090489282 | PHF11 | c.942A= (p.Gln314=) c.825A= (p.Gln275=) c.806A= c.*309A= (n.*309A=) n.371A= c.*250A= (n.*250A=) c.456A= (p.Gln152=) n.1266A= c.2424A= (p.Gln808=) n.1212A= n.1311A= n.3534A= n.869A= n.1261A= n.3553A= | |
| 13 | g.49528611A>C | CA388183513 | PHF11 | c.942A>C (p.Gln314His) c.825A>C (p.Gln275His) c.806A>C c.*309A>C (n.*309A>C) n.371A>C c.*250A>C (n.*250A>C) c.456A>C (p.Gln152His) n.1266A>C c.2424A>C (p.Gln808His) n.1212A>C n.1311A>C n.3534A>C n.869A>C n.1261A>C n.3553A>C | |
| 13 | g.49528611A>G | CA483745557 | PHF11 | c.942A>G (p.Gln314=) c.825A>G (p.Gln275=) c.806A>G c.*309A>G (n.*309A>G) n.371A>G c.*250A>G (n.*250A>G) c.456A>G (p.Gln152=) n.1266A>G c.2424A>G (p.Gln808=) n.1212A>G n.1311A>G n.3534A>G n.869A>G n.1261A>G n.3553A>G | |
| 13 | g.49528611A>T | CA388183516 | PHF11 | c.942A>T (p.Gln314His) c.825A>T (p.Gln275His) c.806A>T c.*309A>T (n.*309A>T) n.371A>T c.*250A>T (n.*250A>T) c.456A>T (p.Gln152His) n.1266A>T c.2424A>T (p.Gln808His) n.1212A>T n.1311A>T n.3534A>T n.869A>T n.1261A>T n.3553A>T | dbSNP |
| 13 | g.49528612G>A | CA388183517 | PHF11 | c.943G>A (p.Glu315Lys) c.826G>A (p.Glu276Lys) c.807G>A c.*310G>A (n.*310G>A) n.372G>A c.*251G>A (n.*251G>A) c.457G>A (p.Glu153Lys) n.1267G>A c.2425G>A (p.Glu809Lys) n.1213G>A n.1312G>A n.3535G>A n.870G>A n.1262G>A n.3554G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.49528612G>C | CA388183521 | PHF11 | c.943G>C (p.Glu315Gln) c.826G>C (p.Glu276Gln) c.807G>C c.*310G>C (n.*310G>C) n.372G>C c.*251G>C (n.*251G>C) c.457G>C (p.Glu153Gln) n.1267G>C c.2425G>C (p.Glu809Gln) n.1213G>C n.1312G>C n.3535G>C n.870G>C n.1262G>C n.3554G>C | |
| 13 | g.49528612G= | CA2090489283 | PHF11 | c.943G= (p.Glu315=) c.826G= (p.Glu276=) c.807G= c.*310G= (n.*310G=) n.372G= c.*251G= (n.*251G=) c.457G= (p.Glu153=) n.1267G= c.2425G= (p.Glu809=) n.1213G= n.1312G= n.3535G= n.870G= n.1262G= n.3554G= | |
| 13 | g.49528612G>T | CA388183525 | PHF11 | c.943G>T (p.Glu315Ter) c.826G>T (p.Glu276Ter) c.807G>T c.*310G>T (n.*310G>T) n.372G>T c.*251G>T (n.*251G>T) c.457G>T (p.Glu153Ter) n.1267G>T c.2425G>T (p.Glu809Ter) n.1213G>T n.1312G>T n.3535G>T n.870G>T n.1262G>T n.3554G>T | |
| 13 | g.49528613A>C | CA388183537 | PHF11 | c.944A>C (p.Glu315Ala) c.827A>C (p.Glu276Ala) c.808A>C c.*311A>C (n.*311A>C) n.373A>C c.*252A>C (n.*252A>C) c.458A>C (p.Glu153Ala) n.1268A>C c.2426A>C (p.Glu809Ala) n.1214A>C n.1313A>C n.3536A>C n.871A>C n.1263A>C n.3555A>C | |
| 13 | g.49528613A>G | CA388183540 | PHF11 | c.944A>G (p.Glu315Gly) c.827A>G (p.Glu276Gly) c.808A>G c.*311A>G (n.*311A>G) n.373A>G c.*252A>G (n.*252A>G) c.458A>G (p.Glu153Gly) n.1268A>G c.2426A>G (p.Glu809Gly) n.1214A>G n.1313A>G n.3536A>G n.871A>G n.1263A>G n.3555A>G | |
| 13 | g.49528613A>T | CA388183544 | PHF11 | c.944A>T (p.Glu315Val) c.827A>T (p.Glu276Val) c.808A>T c.*311A>T (n.*311A>T) n.373A>T c.*252A>T (n.*252A>T) c.458A>T (p.Glu153Val) n.1268A>T c.2426A>T (p.Glu809Val) n.1214A>T n.1313A>T n.3536A>T n.871A>T n.1263A>T n.3555A>T | |
| 13 | g.49528614A= | CA2090489284 | PHF11 | c.945A= (p.Glu315=) c.828A= (p.Glu276=) c.809A= c.*312A= (n.*312A=) n.374A= c.*253A= (n.*253A=) c.459A= (p.Glu153=) n.1269A= c.2427A= (p.Glu809=) n.1215A= n.1314A= n.3537A= n.872A= n.1264A= n.3556A= | |
| 13 | g.49528614A>C | CA388183548 | PHF11 | c.945A>C (p.Glu315Asp) c.828A>C (p.Glu276Asp) c.809A>C c.*312A>C (n.*312A>C) n.374A>C c.*253A>C (n.*253A>C) c.459A>C (p.Glu153Asp) n.1269A>C c.2427A>C (p.Glu809Asp) n.1215A>C n.1314A>C n.3537A>C n.872A>C n.1264A>C n.3556A>C | |
| 13 | g.49528614A>G | CA483745558 | PHF11 | c.945A>G (p.Glu315=) c.828A>G (p.Glu276=) c.809A>G c.*312A>G (n.*312A>G) n.374A>G c.*253A>G (n.*253A>G) c.459A>G (p.Glu153=) n.1269A>G c.2427A>G (p.Glu809=) n.1215A>G n.1314A>G n.3537A>G n.872A>G n.1264A>G n.3556A>G | |
| 13 | g.49528614A>T | CA388183550 | PHF11 | c.945A>T (p.Glu315Asp) c.828A>T (p.Glu276Asp) c.809A>T c.*312A>T (n.*312A>T) n.374A>T c.*253A>T (n.*253A>T) c.459A>T (p.Glu153Asp) n.1269A>T c.2427A>T (p.Glu809Asp) n.1215A>T n.1314A>T n.3537A>T n.872A>T n.1264A>T n.3556A>T | dbSNP |
| 13 | g.49528615A= | CA2090489285 | PHF11 | c.946A= (p.Asn316=) c.829A= (p.Asn277=) c.810A= c.*313A= (n.*313A=) n.375A= c.*254A= (n.*254A=) c.460A= (p.Asn154=) n.1270A= c.2428A= (p.Asn810=) n.1216A= n.1315A= n.3538A= n.873A= n.1265A= n.3557A= | |
| 13 | g.49528615A>C | CA388183555 | PHF11 | c.946A>C (p.Asn316His) c.829A>C (p.Asn277His) c.810A>C c.*313A>C (n.*313A>C) n.375A>C c.*254A>C (n.*254A>C) c.460A>C (p.Asn154His) n.1270A>C c.2428A>C (p.Asn810His) n.1216A>C n.1315A>C n.3538A>C n.873A>C n.1265A>C n.3557A>C | dbSNP |
| 13 | g.49528615A>G | CA388183557 | PHF11 | c.946A>G (p.Asn316Asp) c.829A>G (p.Asn277Asp) c.810A>G c.*313A>G (n.*313A>G) n.375A>G c.*254A>G (n.*254A>G) c.460A>G (p.Asn154Asp) n.1270A>G c.2428A>G (p.Asn810Asp) n.1216A>G n.1315A>G n.3538A>G n.873A>G n.1265A>G n.3557A>G | |
| 13 | g.49528615A>T | CA388183561 | PHF11 | c.946A>T (p.Asn316Tyr) c.829A>T (p.Asn277Tyr) c.810A>T c.*313A>T (n.*313A>T) n.375A>T c.*254A>T (n.*254A>T) c.460A>T (p.Asn154Tyr) n.1270A>T c.2428A>T (p.Asn810Tyr) n.1216A>T n.1315A>T n.3538A>T n.873A>T n.1265A>T n.3557A>T | |
| 13 | g.49528616A>C | CA388183569 | PHF11 | c.947A>C (p.Asn316Thr) c.830A>C (p.Asn277Thr) c.811A>C c.*314A>C (n.*314A>C) n.376A>C c.*255A>C (n.*255A>C) c.461A>C (p.Asn154Thr) n.1271A>C c.2429A>C (p.Asn810Thr) n.1217A>C n.1316A>C n.3539A>C n.874A>C n.1266A>C n.3558A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.49528616A>G | CA388183572 | PHF11 | c.947A>G (p.Asn316Ser) c.830A>G (p.Asn277Ser) c.811A>G c.*314A>G (n.*314A>G) n.376A>G c.*255A>G (n.*255A>G) c.461A>G (p.Asn154Ser) n.1271A>G c.2429A>G (p.Asn810Ser) n.1217A>G n.1316A>G n.3539A>G n.874A>G n.1266A>G n.3558A>G | |
| 13 | g.49528616A>T | CA388183564 | PHF11 | c.947A>T (p.Asn316Ile) c.830A>T (p.Asn277Ile) c.811A>T c.*314A>T (n.*314A>T) n.376A>T c.*255A>T (n.*255A>T) c.461A>T (p.Asn154Ile) n.1271A>T c.2429A>T (p.Asn810Ile) n.1217A>T n.1316A>T n.3539A>T n.874A>T n.1266A>T n.3558A>T | |
| 13 | g.49528617T>A | CA388183575 | PHF11 | c.948T>A (p.Asn316Lys) c.831T>A (p.Asn277Lys) c.812T>A c.*315T>A (n.*315T>A) n.377T>A c.*256T>A (n.*256T>A) c.462T>A (p.Asn154Lys) n.1272T>A c.2430T>A (p.Asn810Lys) n.1218T>A n.1317T>A n.3540T>A n.875T>A n.1267T>A n.3559T>A | |
| 13 | g.49528617T>C | CA6982496 | PHF11 | c.948T>C (p.Asn316=) c.831T>C (p.Asn277=) c.812T>C c.*315T>C (n.*315T>C) n.377T>C c.*256T>C (n.*256T>C) c.462T>C (p.Asn154=) n.1272T>C c.2430T>C (p.Asn810=) n.1218T>C n.1317T>C n.3540T>C n.875T>C n.1267T>C n.3559T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.49528617T>G | CA388183581 | PHF11 | c.948T>G (p.Asn316Lys) c.831T>G (p.Asn277Lys) c.812T>G c.*315T>G (n.*315T>G) n.377T>G c.*256T>G (n.*256T>G) c.462T>G (p.Asn154Lys) n.1272T>G c.2430T>G (p.Asn810Lys) n.1218T>G n.1317T>G n.3540T>G n.875T>G n.1267T>G n.3559T>G | |
| 13 | g.49528617T= | CA2090489286 | PHF11 | c.948T= (p.Asn316=) c.831T= (p.Asn277=) c.812T= c.*315T= (n.*315T=) n.377T= c.*256T= (n.*256T=) c.462T= (p.Asn154=) n.1272T= c.2430T= (p.Asn810=) n.1218T= n.1317T= n.3540T= n.875T= n.1267T= n.3559T= | |
| 13 | g.49528618A>C | CA483745559 | PHF11 | c.949A>C (p.Arg317=) c.832A>C (p.Arg278=) c.813A>C c.*316A>C (n.*316A>C) n.378A>C c.*257A>C (n.*257A>C) c.463A>C (p.Arg155=) n.1273A>C c.2431A>C (p.Arg811=) n.1219A>C n.1318A>C n.3541A>C n.876A>C n.1268A>C n.3560A>C | |
| 13 | g.49528618A>G | CA388183582 | PHF11 | c.949A>G (p.Arg317Gly) c.832A>G (p.Arg278Gly) c.813A>G c.*316A>G (n.*316A>G) n.378A>G c.*257A>G (n.*257A>G) c.463A>G (p.Arg155Gly) n.1273A>G c.2431A>G (p.Arg811Gly) n.1219A>G n.1318A>G n.3541A>G n.876A>G n.1268A>G n.3560A>G | COSMIC |
| 13 | g.49528618A>T | CA388183584 | PHF11 | c.949A>T (p.Arg317Ter) c.832A>T (p.Arg278Ter) c.813A>T c.*316A>T (n.*316A>T) n.378A>T c.*257A>T (n.*257A>T) c.463A>T (p.Arg155Ter) n.1273A>T c.2431A>T (p.Arg811Ter) n.1219A>T n.1318A>T n.3541A>T n.876A>T n.1268A>T n.3560A>T | |
| 13 | g.49528619G>A | CA388183591 | PHF11 | c.950G>A (p.Arg317Lys) c.833G>A (p.Arg278Lys) c.814G>A c.*317G>A (n.*317G>A) n.379G>A c.*258G>A (n.*258G>A) c.464G>A (p.Arg155Lys) n.1274G>A c.2432G>A (p.Arg811Lys) n.1220G>A n.1319G>A n.3542G>A n.877G>A n.1269G>A n.3561G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 13 | g.49528619G>C | CA388183592 | PHF11 | c.950G>C (p.Arg317Thr) c.833G>C (p.Arg278Thr) c.814G>C c.*317G>C (n.*317G>C) n.379G>C c.*258G>C (n.*258G>C) c.464G>C (p.Arg155Thr) n.1274G>C c.2432G>C (p.Arg811Thr) n.1220G>C n.1319G>C n.3542G>C n.877G>C n.1269G>C n.3561G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.49528619G>T | CA388183594 | PHF11 | c.950G>T (p.Arg317Ile) c.833G>T (p.Arg278Ile) c.814G>T c.*317G>T (n.*317G>T) n.379G>T c.*258G>T (n.*258G>T) c.464G>T (p.Arg155Ile) n.1274G>T c.2432G>T (p.Arg811Ile) n.1220G>T n.1319G>T n.3542G>T n.877G>T n.1269G>T n.3561G>T | |
| 13 | g.49528620A= | CA2090489287 | PHF11 | c.951A= (p.Arg317=) c.834A= (p.Arg278=) c.815A= c.*318A= (n.*318A=) n.380A= c.*259A= (n.*259A=) c.465A= (p.Arg155=) n.1275A= c.2433A= (p.Arg811=) n.1221A= n.1320A= n.3543A= n.878A= n.1270A= n.3562A= | |
| 13 | g.49528620A>C | CA388183597 | PHF11 | c.951A>C (p.Arg317Ser) c.834A>C (p.Arg278Ser) c.815A>C c.*318A>C (n.*318A>C) n.380A>C c.*259A>C (n.*259A>C) c.465A>C (p.Arg155Ser) n.1275A>C c.2433A>C (p.Arg811Ser) n.1221A>C n.1320A>C n.3543A>C n.878A>C n.1270A>C n.3562A>C | |
| 13 | g.49528620A>G | CA483745560 | PHF11 | c.951A>G (p.Arg317=) c.834A>G (p.Arg278=) c.815A>G c.*318A>G (n.*318A>G) n.380A>G c.*259A>G (n.*259A>G) c.465A>G (p.Arg155=) n.1275A>G c.2433A>G (p.Arg811=) n.1221A>G n.1320A>G n.3543A>G n.878A>G n.1270A>G n.3562A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.49528620A>T | CA388183600 | PHF11 | c.951A>T (p.Arg317Ser) c.834A>T (p.Arg278Ser) c.815A>T c.*318A>T (n.*318A>T) n.380A>T c.*259A>T (n.*259A>T) c.465A>T (p.Arg155Ser) n.1275A>T c.2433A>T (p.Arg811Ser) n.1221A>T n.1320A>T n.3543A>T n.878A>T n.1270A>T n.3562A>T | |
| 13 | g.49528621G>A | CA388183604 | PHF11 | c.952G>A (p.Asp318Asn) c.835G>A (p.Asp279Asn) c.816G>A c.*319G>A (n.*319G>A) n.381G>A c.*260G>A (n.*260G>A) c.466G>A (p.Asp156Asn) n.1276G>A c.2434G>A (p.Asp812Asn) n.1222G>A n.1321G>A n.3544G>A n.879G>A n.1271G>A n.3563G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.49528621G>C | CA388183607 | PHF11 | c.952G>C (p.Asp318His) c.835G>C (p.Asp279His) c.816G>C c.*319G>C (n.*319G>C) n.381G>C c.*260G>C (n.*260G>C) c.466G>C (p.Asp156His) n.1276G>C c.2434G>C (p.Asp812His) n.1222G>C n.1321G>C n.3544G>C n.879G>C n.1271G>C n.3563G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.49528621G>T | CA388183616 | PHF11 | c.952G>T (p.Asp318Tyr) c.835G>T (p.Asp279Tyr) c.816G>T c.*319G>T (n.*319G>T) n.381G>T c.*260G>T (n.*260G>T) c.466G>T (p.Asp156Tyr) n.1276G>T c.2434G>T (p.Asp812Tyr) n.1222G>T n.1321G>T n.3544G>T n.879G>T n.1271G>T n.3563G>T | |
| 13 | g.49528621_49528628delinsGATCTTAT | CA2090489288 | PHF11 | c.952_959delinsGATCTTAT (p.Asp318=) c.835_842delinsGATCTTAT (p.Asp279=) c.816_823delinsGATCTTAT c.*319_*326delinsGATCTTAT (n.*319_*326delinsGATCTTAT) n.381_388delinsGATCTTAT c.*260_*267delinsGATCTTAT (n.*260_*267delinsGATCTTAT) c.466_473delinsGATCTTAT (p.Asp156=) n.1276_1283delinsGATCTTAT c.2434_2441delinsGATCTTAT (p.Asp812=) n.1222_1229delinsGATCTTAT n.1321_1328delinsGATCTTAT n.3544_3551delinsGATCTTAT n.879_886delinsGATCTTAT n.1271_1278delinsGATCTTAT n.3563_3570delinsGATCTTAT | |
| 13 | g.49528622A>C | CA388183628 | PHF11 | c.953A>C (p.Asp318Ala) c.836A>C (p.Asp279Ala) c.817A>C c.*320A>C (n.*320A>C) n.382A>C c.*261A>C (n.*261A>C) c.467A>C (p.Asp156Ala) n.1277A>C c.2435A>C (p.Asp812Ala) n.1223A>C n.1322A>C n.3545A>C n.880A>C n.1272A>C n.3564A>C | |
| 13 | g.49528622A>G | CA388183625 | PHF11 | c.953A>G (p.Asp318Gly) c.836A>G (p.Asp279Gly) c.817A>G c.*320A>G (n.*320A>G) n.382A>G c.*261A>G (n.*261A>G) c.467A>G (p.Asp156Gly) n.1277A>G c.2435A>G (p.Asp812Gly) n.1223A>G n.1322A>G n.3545A>G n.880A>G n.1272A>G n.3564A>G | |
| 13 | g.49528622A>T | CA388183622 | PHF11 | c.953A>T (p.Asp318Val) c.836A>T (p.Asp279Val) c.817A>T c.*320A>T (n.*320A>T) n.382A>T c.*261A>T (n.*261A>T) c.467A>T (p.Asp156Val) n.1277A>T c.2435A>T (p.Asp812Val) n.1223A>T n.1322A>T n.3545A>T n.880A>T n.1272A>T n.3564A>T | |
| 13 | g.49528622_49528628del | CA698735718 | PHF11 | c.953_959del (p.Asp318GlyfsTer?) c.836_842del (p.Asp279GlyfsTer?) c.817_823del c.*320_*326del (n.*320_*326del) n.382_388del c.*261_*267del (n.*261_*267del) c.467_473del (p.Asp156GlyfsTer?) n.1277_1283del c.2435_2441del (p.Asp812GlyfsTer?) n.1223_1229del n.1322_1328del n.3545_3551del n.880_886del n.1272_1278del n.3564_3570del | dbSNP |
| 13 | g.49528623T>A | CA388183633 | PHF11 | c.954T>A (p.Asp318Glu) c.837T>A (p.Asp279Glu) c.818T>A c.*321T>A (n.*321T>A) n.383T>A c.*262T>A (n.*262T>A) c.468T>A (p.Asp156Glu) n.1278T>A c.2436T>A (p.Asp812Glu) n.1224T>A n.1323T>A n.3546T>A n.881T>A n.1273T>A n.3565T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.49528623T>C | CA483745561 | PHF11 | c.954T>C (p.Asp318=) c.837T>C (p.Asp279=) c.818T>C c.*321T>C (n.*321T>C) n.383T>C c.*262T>C (n.*262T>C) c.468T>C (p.Asp156=) n.1278T>C c.2436T>C (p.Asp812=) n.1224T>C n.1323T>C n.3546T>C n.881T>C n.1273T>C n.3565T>C | |
| 13 | g.49528623T>G | CA388183636 | PHF11 | c.954T>G (p.Asp318Glu) c.837T>G (p.Asp279Glu) c.818T>G c.*321T>G (n.*321T>G) n.383T>G c.*262T>G (n.*262T>G) c.468T>G (p.Asp156Glu) n.1278T>G c.2436T>G (p.Asp812Glu) n.1224T>G n.1323T>G n.3546T>G n.881T>G n.1273T>G n.3565T>G | |
| 13 | g.49528624C>A | CA388183640 | PHF11 | c.955C>A (p.Leu319Ile) c.838C>A (p.Leu280Ile) c.819C>A c.*322C>A (n.*322C>A) n.384C>A c.*263C>A (n.*263C>A) c.469C>A (p.Leu157Ile) n.1279C>A c.2437C>A (p.Leu813Ile) n.1225C>A n.1324C>A n.3547C>A n.882C>A n.1274C>A n.3566C>A | |
| 13 | g.49528624C= | CA2090489289 | PHF11 | c.955C= (p.Leu319=) c.838C= (p.Leu280=) c.819C= c.*322C= (n.*322C=) n.384C= c.*263C= (n.*263C=) c.469C= (p.Leu157=) n.1279C= c.2437C= (p.Leu813=) n.1225C= n.1324C= n.3547C= n.882C= n.1274C= n.3566C= | |
| 13 | g.49528624C>G | CA388183642 | PHF11 | c.955C>G (p.Leu319Val) c.838C>G (p.Leu280Val) c.819C>G c.*322C>G (n.*322C>G) n.384C>G c.*263C>G (n.*263C>G) c.469C>G (p.Leu157Val) n.1279C>G c.2437C>G (p.Leu813Val) n.1225C>G n.1324C>G n.3547C>G n.882C>G n.1274C>G n.3566C>G | |
| 13 | g.49528624C>T | CA388183645 | PHF11 | c.955C>T (p.Leu319Phe) c.838C>T (p.Leu280Phe) c.819C>T c.*322C>T (n.*322C>T) n.384C>T c.*263C>T (n.*263C>T) c.469C>T (p.Leu157Phe) n.1279C>T c.2437C>T (p.Leu813Phe) n.1225C>T n.1324C>T n.3547C>T n.882C>T n.1274C>T n.3566C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.49528625T>A | CA388183648 | PHF11 | c.956T>A (p.Leu319His) c.839T>A (p.Leu280His) c.820T>A c.*323T>A (n.*323T>A) n.385T>A c.*264T>A (n.*264T>A) c.470T>A (p.Leu157His) n.1280T>A c.2438T>A (p.Leu813His) n.1226T>A n.1325T>A n.3548T>A n.883T>A n.1275T>A n.3567T>A | |
| 13 | g.49528625T>C | CA388183652 | PHF11 | c.956T>C (p.Leu319Pro) c.839T>C (p.Leu280Pro) c.820T>C c.*323T>C (n.*323T>C) n.385T>C c.*264T>C (n.*264T>C) c.470T>C (p.Leu157Pro) n.1280T>C c.2438T>C (p.Leu813Pro) n.1226T>C n.1325T>C n.3548T>C n.883T>C n.1275T>C n.3567T>C | |
| 13 | g.49528625T>G | CA388183656 | PHF11 | c.956T>G (p.Leu319Arg) c.839T>G (p.Leu280Arg) c.820T>G c.*323T>G (n.*323T>G) n.385T>G c.*264T>G (n.*264T>G) c.470T>G (p.Leu157Arg) n.1280T>G c.2438T>G (p.Leu813Arg) n.1226T>G n.1325T>G n.3548T>G n.883T>G n.1275T>G n.3567T>G | |
| 13 | g.49528626T>A | CA483745562 | PHF11 | c.957T>A (p.Leu319=) c.840T>A (p.Leu280=) c.821T>A c.*324T>A (n.*324T>A) n.386T>A c.*265T>A (n.*265T>A) c.471T>A (p.Leu157=) n.1281T>A c.2439T>A (p.Leu813=) n.1227T>A n.1326T>A n.3549T>A n.884T>A n.1276T>A n.3568T>A | |
| 13 | g.49528626T>C | CA483745563 | PHF11 | c.957T>C (p.Leu319=) c.840T>C (p.Leu280=) c.821T>C c.*324T>C (n.*324T>C) n.386T>C c.*265T>C (n.*265T>C) c.471T>C (p.Leu157=) n.1281T>C c.2439T>C (p.Leu813=) n.1227T>C n.1326T>C n.3549T>C n.884T>C n.1276T>C n.3568T>C | |
| 13 | g.49528626T>G | CA483745564 | PHF11 | c.957T>G (p.Leu319=) c.840T>G (p.Leu280=) c.821T>G c.*324T>G (n.*324T>G) n.386T>G c.*265T>G (n.*265T>G) c.471T>G (p.Leu157=) n.1281T>G c.2439T>G (p.Leu813=) n.1227T>G n.1326T>G n.3549T>G n.884T>G n.1276T>G n.3568T>G | |
| 13 | g.49528627A>C | CA388183659 | PHF11 | c.958A>C (p.Met320Leu) c.841A>C (p.Met281Leu) c.822A>C c.*325A>C (n.*325A>C) n.387A>C c.*266A>C (n.*266A>C) c.472A>C (p.Met158Leu) n.1282A>C c.2440A>C (p.Met814Leu) n.1228A>C n.1327A>C n.3550A>C n.885A>C n.1277A>C n.3569A>C | |
| 13 | g.49528627A>G | CA388183661 | PHF11 | c.958A>G (p.Met320Val) c.841A>G (p.Met281Val) c.822A>G c.*325A>G (n.*325A>G) n.387A>G c.*266A>G (n.*266A>G) c.472A>G (p.Met158Val) n.1282A>G c.2440A>G (p.Met814Val) n.1228A>G n.1327A>G n.3550A>G n.885A>G n.1277A>G n.3569A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.49528627A>T | CA388183664 | PHF11 | c.958A>T (p.Met320Leu) c.841A>T (p.Met281Leu) c.822A>T c.*325A>T (n.*325A>T) n.387A>T c.*266A>T (n.*266A>T) c.472A>T (p.Met158Leu) n.1282A>T c.2440A>T (p.Met814Leu) n.1228A>T n.1327A>T n.3550A>T n.885A>T n.1277A>T n.3569A>T | |
| 13 | g.49528628T>A | CA388183666 | PHF11 | c.959T>A (p.Met320Lys) c.842T>A (p.Met281Lys) c.823T>A c.*326T>A (n.*326T>A) n.388T>A c.*267T>A (n.*267T>A) c.473T>A (p.Met158Lys) n.1283T>A c.2441T>A (p.Met814Lys) n.1229T>A n.1328T>A n.3551T>A n.886T>A n.1278T>A n.3570T>A | |
| 13 | g.49528628T>C | CA388183670 | PHF11 | c.959T>C (p.Met320Thr) c.842T>C (p.Met281Thr) c.823T>C c.*326T>C (n.*326T>C) n.388T>C c.*267T>C (n.*267T>C) c.473T>C (p.Met158Thr) n.1283T>C c.2441T>C (p.Met814Thr) n.1229T>C n.1328T>C n.3551T>C n.886T>C n.1278T>C n.3570T>C | gnomAD v4 COSMIC |
| 13 | g.49528628T>G | CA388183672 | PHF11 | c.959T>G (p.Met320Arg) c.842T>G (p.Met281Arg) c.823T>G c.*326T>G (n.*326T>G) n.388T>G c.*267T>G (n.*267T>G) c.473T>G (p.Met158Arg) n.1283T>G c.2441T>G (p.Met814Arg) n.1229T>G n.1328T>G n.3551T>G n.886T>G n.1278T>G n.3570T>G | |
| 13 | g.49528629G>A | CA388183679 | PHF11 | c.960G>A (p.Met320Ile) c.843G>A (p.Met281Ile) c.824G>A c.*327G>A (n.*327G>A) n.389G>A c.*268G>A (n.*268G>A) c.474G>A (p.Met158Ile) n.1284G>A c.2442G>A (p.Met814Ile) n.1230G>A n.1329G>A n.3552G>A n.887G>A n.1279G>A n.3571G>A | |
| 13 | g.49528629G>C | CA388183683 | PHF11 | c.960G>C (p.Met320Ile) c.843G>C (p.Met281Ile) c.824G>C c.*327G>C (n.*327G>C) n.389G>C c.*268G>C (n.*268G>C) c.474G>C (p.Met158Ile) n.1284G>C c.2442G>C (p.Met814Ile) n.1230G>C n.1329G>C n.3552G>C n.887G>C n.1279G>C n.3571G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.49528629G= | CA2090489290 | PHF11 | c.960G= (p.Met320=) c.843G= (p.Met281=) c.824G= c.*327G= (n.*327G=) n.389G= c.*268G= (n.*268G=) c.474G= (p.Met158=) n.1284G= c.2442G= (p.Met814=) n.1230G= n.1329G= n.3552G= n.887G= n.1279G= n.3571G= | |
| 13 | g.49528629G>T | CA388183676 | PHF11 | c.960G>T (p.Met320Ile) c.843G>T (p.Met281Ile) c.824G>T c.*327G>T (n.*327G>T) n.389G>T c.*268G>T (n.*268G>T) c.474G>T (p.Met158Ile) n.1284G>T c.2442G>T (p.Met814Ile) n.1230G>T n.1329G>T n.3552G>T n.887G>T n.1279G>T n.3571G>T | |
| 13 | g.49528630T>A | CA388183686 | PHF11 | c.961T>A (p.Ser321Thr) c.844T>A (p.Ser282Thr) c.825T>A c.*328T>A (n.*328T>A) n.390T>A c.*269T>A (n.*269T>A) c.475T>A (p.Ser159Thr) n.1285T>A c.2443T>A (p.Ser815Thr) n.1231T>A n.1330T>A n.3553T>A n.888T>A n.1280T>A n.3572T>A | |
| 13 | g.49528630T>C | CA388183691 | PHF11 | c.961T>C (p.Ser321Pro) c.844T>C (p.Ser282Pro) c.825T>C c.*328T>C (n.*328T>C) n.390T>C c.*269T>C (n.*269T>C) c.475T>C (p.Ser159Pro) n.1285T>C c.2443T>C (p.Ser815Pro) n.1231T>C n.1330T>C n.3553T>C n.888T>C n.1280T>C n.3572T>C | |
| 13 | g.49528630T>G | CA388183693 | PHF11 | c.961T>G (p.Ser321Ala) c.844T>G (p.Ser282Ala) c.825T>G c.*328T>G (n.*328T>G) n.390T>G c.*269T>G (n.*269T>G) c.475T>G (p.Ser159Ala) n.1285T>G c.2443T>G (p.Ser815Ala) n.1231T>G n.1330T>G n.3553T>G n.888T>G n.1280T>G n.3572T>G | |
| 13 | g.49528631C>A | CA388183696 | PHF11 | c.962C>A (p.Ser321Ter) c.845C>A (p.Ser282Ter) c.826C>A c.*329C>A (n.*329C>A) n.391C>A c.*270C>A (n.*270C>A) c.476C>A (p.Ser159Ter) n.1286C>A c.2444C>A (p.Ser815Ter) n.1232C>A n.1331C>A n.3554C>A n.889C>A n.1281C>A n.3573C>A | |
| 13 | g.49528631C>G | CA388183698 | PHF11 | c.962C>G (p.Ser321Ter) c.845C>G (p.Ser282Ter) c.826C>G c.*329C>G (n.*329C>G) n.391C>G c.*270C>G (n.*270C>G) c.476C>G (p.Ser159Ter) n.1286C>G c.2444C>G (p.Ser815Ter) n.1232C>G n.1331C>G n.3554C>G n.889C>G n.1281C>G n.3573C>G | |
| 13 | g.49528631C>T | CA388183701 | PHF11 | c.962C>T (p.Ser321Leu) c.845C>T (p.Ser282Leu) c.826C>T c.*329C>T (n.*329C>T) n.391C>T c.*270C>T (n.*270C>T) c.476C>T (p.Ser159Leu) n.1286C>T c.2444C>T (p.Ser815Leu) n.1232C>T n.1331C>T n.3554C>T n.889C>T n.1281C>T n.3573C>T | |
| 13 | g.49528632A>C | CA483745565 | PHF11 | c.963A>C (p.Ser321=) c.846A>C (p.Ser282=) c.827A>C c.*330A>C (n.*330A>C) n.392A>C c.*271A>C (n.*271A>C) c.477A>C (p.Ser159=) n.1287A>C c.2445A>C (p.Ser815=) n.1233A>C n.1332A>C n.3555A>C n.890A>C n.1282A>C n.3574A>C | |
| 13 | g.49528632A>G | CA483745566 | PHF11 | c.963A>G (p.Ser321=) c.846A>G (p.Ser282=) c.827A>G c.*330A>G (n.*330A>G) n.392A>G c.*271A>G (n.*271A>G) c.477A>G (p.Ser159=) n.1287A>G c.2445A>G (p.Ser815=) n.1233A>G n.1332A>G n.3555A>G n.890A>G n.1282A>G n.3574A>G | |
| 13 | g.49528632A>T | CA483745567 | PHF11 | c.963A>T (p.Ser321=) c.846A>T (p.Ser282=) c.827A>T c.*330A>T (n.*330A>T) n.392A>T c.*271A>T (n.*271A>T) c.477A>T (p.Ser159=) n.1287A>T c.2445A>T (p.Ser815=) n.1233A>T n.1332A>T n.3555A>T n.890A>T n.1282A>T n.3574A>T | |
| 13 | g.49528633A= | CA2090489291 | PHF11 | c.964A= (p.Ser322=) c.847A= (p.Ser283=) c.828A= c.*331A= (n.*331A=) n.393A= c.*272A= (n.*272A=) c.478A= (p.Ser160=) n.1288A= c.2446A= (p.Ser816=) n.1234A= n.1333A= n.3556A= n.891A= n.1283A= n.3575A= | |
| 13 | g.49528633A>C | CA388183709 | PHF11 | c.964A>C (p.Ser322Arg) c.847A>C (p.Ser283Arg) c.828A>C c.*331A>C (n.*331A>C) n.393A>C c.*272A>C (n.*272A>C) c.478A>C (p.Ser160Arg) n.1288A>C c.2446A>C (p.Ser816Arg) n.1234A>C n.1333A>C n.3556A>C n.891A>C n.1283A>C n.3575A>C | |
| 13 | g.49528633A>G | CA388183703 | PHF11 | c.964A>G (p.Ser322Gly) c.847A>G (p.Ser283Gly) c.828A>G c.*331A>G (n.*331A>G) n.393A>G c.*272A>G (n.*272A>G) c.478A>G (p.Ser160Gly) n.1288A>G c.2446A>G (p.Ser816Gly) n.1234A>G n.1333A>G n.3556A>G n.891A>G n.1283A>G n.3575A>G | |
| 13 | g.49528633A>T | CA388183707 | PHF11 | c.964A>T (p.Ser322Cys) c.847A>T (p.Ser283Cys) c.828A>T c.*331A>T (n.*331A>T) n.393A>T c.*272A>T (n.*272A>T) c.478A>T (p.Ser160Cys) n.1288A>T c.2446A>T (p.Ser816Cys) n.1234A>T n.1333A>T n.3556A>T n.891A>T n.1283A>T n.3575A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.49528634G>A | CA388183712 | PHF11 | c.965G>A (p.Ser322Asn) c.848G>A (p.Ser283Asn) c.829G>A c.*332G>A (n.*332G>A) n.394G>A c.*273G>A (n.*273G>A) c.479G>A (p.Ser160Asn) n.1289G>A c.2447G>A (p.Ser816Asn) n.1235G>A n.1334G>A n.3557G>A n.892G>A n.1284G>A n.3576G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.49528634G>C | CA388183715 | PHF11 | c.965G>C (p.Ser322Thr) c.848G>C (p.Ser283Thr) c.829G>C c.*332G>C (n.*332G>C) n.394G>C c.*273G>C (n.*273G>C) c.479G>C (p.Ser160Thr) n.1289G>C c.2447G>C (p.Ser816Thr) n.1235G>C n.1334G>C n.3557G>C n.892G>C n.1284G>C n.3576G>C | |
| 13 | g.49528634G>T | CA388183718 | PHF11 | c.965G>T (p.Ser322Ile) c.848G>T (p.Ser283Ile) c.829G>T c.*332G>T (n.*332G>T) n.394G>T c.*273G>T (n.*273G>T) c.479G>T (p.Ser160Ile) n.1289G>T c.2447G>T (p.Ser816Ile) n.1235G>T n.1334G>T n.3557G>T n.892G>T n.1284G>T n.3576G>T | |
| 13 | g.49528635T>A | CA388183720 | PHF11 | c.966T>A (p.Ser322Arg) c.849T>A (p.Ser283Arg) c.830T>A c.*333T>A (n.*333T>A) n.395T>A c.*274T>A (n.*274T>A) c.480T>A (p.Ser160Arg) n.1290T>A c.2448T>A (p.Ser816Arg) n.1236T>A n.1335T>A n.3558T>A n.893T>A n.1285T>A n.3577T>A | |
| 13 | g.49528635T>C | CA483745568 | PHF11 | c.966T>C (p.Ser322=) c.849T>C (p.Ser283=) c.830T>C c.*333T>C (n.*333T>C) n.395T>C c.*274T>C (n.*274T>C) c.480T>C (p.Ser160=) n.1290T>C c.2448T>C (p.Ser816=) n.1236T>C n.1335T>C n.3558T>C n.893T>C n.1285T>C n.3577T>C | |
| 13 | g.49528635T>G | CA388183722 | PHF11 | c.966T>G (p.Ser322Arg) c.849T>G (p.Ser283Arg) c.830T>G c.*333T>G (n.*333T>G) n.395T>G c.*274T>G (n.*274T>G) c.480T>G (p.Ser160Arg) n.1290T>G c.2448T>G (p.Ser816Arg) n.1236T>G n.1335T>G n.3558T>G n.893T>G n.1285T>G n.3577T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.49528636T>A | CA388183724 | PHF11 | c.967T>A (p.Ser323Thr) c.850T>A (p.Ser284Thr) c.831T>A c.*334T>A (n.*334T>A) n.396T>A c.*275T>A (n.*275T>A) c.481T>A (p.Ser161Thr) n.1291T>A c.2449T>A (p.Ser817Thr) n.1237T>A n.1336T>A n.3559T>A n.894T>A n.1286T>A n.3578T>A | |
| 13 | g.49528636T>C | CA388183727 | PHF11 | c.967T>C (p.Ser323Pro) c.850T>C (p.Ser284Pro) c.831T>C c.*334T>C (n.*334T>C) n.396T>C c.*275T>C (n.*275T>C) c.481T>C (p.Ser161Pro) n.1291T>C c.2449T>C (p.Ser817Pro) n.1237T>C n.1336T>C n.3559T>C n.894T>C n.1286T>C n.3578T>C | |
| 13 | g.49528636T>G | CA388183725 | PHF11 | c.967T>G (p.Ser323Ala) c.850T>G (p.Ser284Ala) c.831T>G c.*334T>G (n.*334T>G) n.396T>G c.*275T>G (n.*275T>G) c.481T>G (p.Ser161Ala) n.1291T>G c.2449T>G (p.Ser817Ala) n.1237T>G n.1336T>G n.3559T>G n.894T>G n.1286T>G n.3578T>G | |
| 13 | g.49528637C>A | CA388183731 | PHF11 | c.968C>A (p.Ser323Tyr) c.851C>A (p.Ser284Tyr) c.832C>A c.*335C>A (n.*335C>A) n.397C>A c.*276C>A (n.*276C>A) c.482C>A (p.Ser161Tyr) n.1292C>A c.2450C>A (p.Ser817Tyr) n.1238C>A n.1337C>A n.3560C>A n.895C>A n.1287C>A n.3579C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.49528637C>G | CA388183734 | PHF11 | c.968C>G (p.Ser323Cys) c.851C>G (p.Ser284Cys) c.832C>G c.*335C>G (n.*335C>G) n.397C>G c.*276C>G (n.*276C>G) c.482C>G (p.Ser161Cys) n.1292C>G c.2450C>G (p.Ser817Cys) n.1238C>G n.1337C>G n.3560C>G n.895C>G n.1287C>G n.3579C>G | |
| 13 | g.49528637C>T | CA388183737 | PHF11 | c.968C>T (p.Ser323Phe) c.851C>T (p.Ser284Phe) c.832C>T c.*335C>T (n.*335C>T) n.397C>T c.*276C>T (n.*276C>T) c.482C>T (p.Ser161Phe) n.1292C>T c.2450C>T (p.Ser817Phe) n.1238C>T n.1337C>T n.3560C>T n.895C>T n.1287C>T n.3579C>T | |
| 13 | g.49528638T>A | CA483745569 | PHF11 | c.969T>A (p.Ser323=) c.852T>A (p.Ser284=) c.833T>A c.*336T>A (n.*336T>A) n.398T>A c.*277T>A (n.*277T>A) c.483T>A (p.Ser161=) n.1293T>A c.2451T>A (p.Ser817=) n.1239T>A n.1338T>A n.3561T>A n.896T>A n.1288T>A n.3580T>A | |
| 13 | g.49528638T>C | CA483745570 | PHF11 | c.969T>C (p.Ser323=) c.852T>C (p.Ser284=) c.833T>C c.*336T>C (n.*336T>C) n.398T>C c.*277T>C (n.*277T>C) c.483T>C (p.Ser161=) n.1293T>C c.2451T>C (p.Ser817=) n.1239T>C n.1338T>C n.3561T>C n.896T>C n.1288T>C n.3580T>C | |
| 13 | g.49528638T>G | CA483745571 | PHF11 | c.969T>G (p.Ser323=) c.852T>G (p.Ser284=) c.833T>G c.*336T>G (n.*336T>G) n.398T>G c.*277T>G (n.*277T>G) c.483T>G (p.Ser161=) n.1293T>G c.2451T>G (p.Ser817=) n.1239T>G n.1338T>G n.3561T>G n.896T>G n.1288T>G n.3580T>G | |
| 13 | g.49528639A>C | CA388183739 | PHF11 | c.970A>C (p.Thr324Pro) c.853A>C (p.Thr285Pro) c.834A>C c.*337A>C (n.*337A>C) n.399A>C c.*278A>C (n.*278A>C) c.484A>C (p.Thr162Pro) n.1294A>C c.2452A>C (p.Thr818Pro) n.1240A>C n.1339A>C n.3562A>C n.897A>C n.1289A>C n.3581A>C | |
| 13 | g.49528639A>G | CA388183744 | PHF11 | c.970A>G (p.Thr324Ala) c.853A>G (p.Thr285Ala) c.834A>G c.*337A>G (n.*337A>G) n.399A>G c.*278A>G (n.*278A>G) c.484A>G (p.Thr162Ala) n.1294A>G c.2452A>G (p.Thr818Ala) n.1240A>G n.1339A>G n.3562A>G n.897A>G n.1289A>G n.3581A>G | |
| 13 | g.49528639A>T | CA388183746 | PHF11 | c.970A>T (p.Thr324Ser) c.853A>T (p.Thr285Ser) c.834A>T c.*337A>T (n.*337A>T) n.399A>T c.*278A>T (n.*278A>T) c.484A>T (p.Thr162Ser) n.1294A>T c.2452A>T (p.Thr818Ser) n.1240A>T n.1339A>T n.3562A>T n.897A>T n.1289A>T n.3581A>T | |
| 13 | g.49528640C>A | CA249351653 | PHF11 | c.971C>A (p.Thr324Lys) c.854C>A (p.Thr285Lys) c.835C>A c.*338C>A (n.*338C>A) n.400C>A c.*279C>A (n.*279C>A) c.485C>A (p.Thr162Lys) n.1295C>A c.2453C>A (p.Thr818Lys) n.1241C>A n.1340C>A n.3563C>A n.898C>A n.1290C>A n.3582C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.49528640C= | CA2090489292 | PHF11 | c.971C= (p.Thr324=) c.854C= (p.Thr285=) c.835C= c.*338C= (n.*338C=) n.400C= c.*279C= (n.*279C=) c.485C= (p.Thr162=) n.1295C= c.2453C= (p.Thr818=) n.1241C= n.1340C= n.3563C= n.898C= n.1290C= n.3582C= | |
| 13 | g.49528640C>G | CA388183751 | PHF11 | c.971C>G (p.Thr324Arg) c.854C>G (p.Thr285Arg) c.835C>G c.*338C>G (n.*338C>G) n.400C>G c.*279C>G (n.*279C>G) c.485C>G (p.Thr162Arg) n.1295C>G c.2453C>G (p.Thr818Arg) n.1241C>G n.1340C>G n.3563C>G n.898C>G n.1290C>G n.3582C>G | |
| 13 | g.49528640C>T | CA388183754 | PHF11 | c.971C>T (p.Thr324Ile) c.854C>T (p.Thr285Ile) c.835C>T c.*338C>T (n.*338C>T) n.400C>T c.*279C>T (n.*279C>T) c.485C>T (p.Thr162Ile) n.1295C>T c.2453C>T (p.Thr818Ile) n.1241C>T n.1340C>T n.3563C>T n.898C>T n.1290C>T n.3582C>T | |
| 13 | g.49528641A>C | CA483745572 | PHF11 | c.972A>C (p.Thr324=) c.855A>C (p.Thr285=) c.836A>C c.*339A>C (n.*339A>C) n.401A>C c.*280A>C (n.*280A>C) c.486A>C (p.Thr162=) n.1296A>C c.2454A>C (p.Thr818=) n.1242A>C n.1341A>C n.3564A>C n.899A>C n.1291A>C n.3583A>C | |
| 13 | g.49528641A>G | CA483745573 | PHF11 | c.972A>G (p.Thr324=) c.855A>G (p.Thr285=) c.836A>G c.*339A>G (n.*339A>G) n.401A>G c.*280A>G (n.*280A>G) c.486A>G (p.Thr162=) n.1296A>G c.2454A>G (p.Thr818=) n.1242A>G n.1341A>G n.3564A>G n.899A>G n.1291A>G n.3583A>G | |
| 13 | g.49528641A>T | CA483745574 | PHF11 | c.972A>T (p.Thr324=) c.855A>T (p.Thr285=) c.836A>T c.*339A>T (n.*339A>T) n.401A>T c.*280A>T (n.*280A>T) c.486A>T (p.Thr162=) n.1296A>T c.2454A>T (p.Thr818=) n.1242A>T n.1341A>T n.3564A>T n.899A>T n.1291A>T n.3583A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.49528642T>A | CA6982497 | PHF11 | c.973T>A (p.Ser325Thr) c.856T>A (p.Ser286Thr) c.837T>A c.*340T>A (n.*340T>A) n.402T>A c.*281T>A (n.*281T>A) c.487T>A (p.Ser163Thr) n.1297T>A c.2455T>A (p.Ser819Thr) n.1243T>A n.1342T>A n.3565T>A n.900T>A n.1292T>A n.3584T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.49528642T>C | CA388183759 | PHF11 | c.973T>C (p.Ser325Pro) c.856T>C (p.Ser286Pro) c.837T>C c.*340T>C (n.*340T>C) n.402T>C c.*281T>C (n.*281T>C) c.487T>C (p.Ser163Pro) n.1297T>C c.2455T>C (p.Ser819Pro) n.1243T>C n.1342T>C n.3565T>C n.900T>C n.1292T>C n.3584T>C | |
| 13 | g.49528642T>G | CA388183762 | PHF11 | c.973T>G (p.Ser325Ala) c.856T>G (p.Ser286Ala) c.837T>G c.*340T>G (n.*340T>G) n.402T>G c.*281T>G (n.*281T>G) c.487T>G (p.Ser163Ala) n.1297T>G c.2455T>G (p.Ser819Ala) n.1243T>G n.1342T>G n.3565T>G n.900T>G n.1292T>G n.3584T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.49528642T= | CA2090489293 | PHF11 | c.973T= (p.Ser325=) c.856T= (p.Ser286=) c.837T= c.*340T= (n.*340T=) n.402T= c.*281T= (n.*281T=) c.487T= (p.Ser163=) n.1297T= c.2455T= (p.Ser819=) n.1243T= n.1342T= n.3565T= n.900T= n.1292T= n.3584T= | |
| 13 | g.49528643C>A | CA388183765 | PHF11 | c.974C>A (p.Ser325Ter) c.857C>A (p.Ser286Ter) c.838C>A c.*341C>A (n.*341C>A) n.403C>A c.*282C>A (n.*282C>A) c.488C>A (p.Ser163Ter) n.1298C>A c.2456C>A (p.Ser819Ter) n.1244C>A n.1343C>A n.3566C>A n.901C>A n.1293C>A n.3585C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.49528643C>G | CA388183763 | PHF11 | c.974C>G (p.Ser325Ter) c.857C>G (p.Ser286Ter) c.838C>G c.*341C>G (n.*341C>G) n.403C>G c.*282C>G (n.*282C>G) c.488C>G (p.Ser163Ter) n.1298C>G c.2456C>G (p.Ser819Ter) n.1244C>G n.1343C>G n.3566C>G n.901C>G n.1293C>G n.3585C>G | |
| 13 | g.49528643C>T | CA388183764 | PHF11 | c.974C>T (p.Ser325Leu) c.857C>T (p.Ser286Leu) c.838C>T c.*341C>T (n.*341C>T) n.403C>T c.*282C>T (n.*282C>T) c.488C>T (p.Ser163Leu) n.1298C>T c.2456C>T (p.Ser819Leu) n.1244C>T n.1343C>T n.3566C>T n.901C>T n.1293C>T n.3585C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.49528644A>C | CA483745576 | PHF11 | c.975A>C (p.Ser325=) c.858A>C (p.Ser286=) c.839A>C c.*342A>C (n.*342A>C) n.404A>C c.*283A>C (n.*283A>C) c.489A>C (p.Ser163=) n.1299A>C c.2457A>C (p.Ser819=) n.1245A>C n.1344A>C n.3567A>C n.902A>C n.1294A>C n.3586A>C | |
| 13 | g.49528644A>G | CA483745577 | PHF11 | c.975A>G (p.Ser325=) c.858A>G (p.Ser286=) c.839A>G c.*342A>G (n.*342A>G) n.404A>G c.*283A>G (n.*283A>G) c.489A>G (p.Ser163=) n.1299A>G c.2457A>G (p.Ser819=) n.1245A>G n.1344A>G n.3567A>G n.902A>G n.1294A>G n.3586A>G | |
| 13 | g.49528644A>T | CA483745575 | PHF11 | c.975A>T (p.Ser325=) c.858A>T (p.Ser286=) c.839A>T c.*342A>T (n.*342A>T) n.404A>T c.*283A>T (n.*283A>T) c.489A>T (p.Ser163=) n.1299A>T c.2457A>T (p.Ser819=) n.1245A>T n.1344A>T n.3567A>T n.902A>T n.1294A>T n.3586A>T | |
| 13 | g.49528645A= | CA2090489294 | PHF11 | c.976A= (p.Ile326=) c.859A= (p.Ile287=) c.840A= c.*343A= (n.*343A=) n.405A= c.*284A= (n.*284A=) c.490A= (p.Ile164=) n.1300A= c.2458A= (p.Ile820=) n.1246A= n.1345A= n.3568A= n.903A= n.1295A= n.3587A= | |
| 13 | g.49528645A>C | CA388183766 | PHF11 | c.976A>C (p.Ile326Leu) c.859A>C (p.Ile287Leu) c.840A>C c.*343A>C (n.*343A>C) n.405A>C c.*284A>C (n.*284A>C) c.490A>C (p.Ile164Leu) n.1300A>C c.2458A>C (p.Ile820Leu) n.1246A>C n.1345A>C n.3568A>C n.903A>C n.1295A>C n.3587A>C | |
| 13 | g.49528645A>G | CA388183767 | PHF11 | c.976A>G (p.Ile326Val) c.859A>G (p.Ile287Val) c.840A>G c.*343A>G (n.*343A>G) n.405A>G c.*284A>G (n.*284A>G) c.490A>G (p.Ile164Val) n.1300A>G c.2458A>G (p.Ile820Val) n.1246A>G n.1345A>G n.3568A>G n.903A>G n.1295A>G n.3587A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.49528645A>T | CA388183769 | PHF11 | c.976A>T (p.Ile326Leu) c.859A>T (p.Ile287Leu) c.840A>T c.*343A>T (n.*343A>T) n.405A>T c.*284A>T (n.*284A>T) c.490A>T (p.Ile164Leu) n.1300A>T c.2458A>T (p.Ile820Leu) n.1246A>T n.1345A>T n.3568A>T n.903A>T n.1295A>T n.3587A>T | |
| 13 | g.49528646T>A | CA388183772 | PHF11 | c.977T>A (p.Ile326Lys) c.860T>A (p.Ile287Lys) c.841T>A c.*344T>A (n.*344T>A) n.406T>A c.*285T>A (n.*285T>A) c.491T>A (p.Ile164Lys) n.1301T>A c.2459T>A (p.Ile820Lys) n.1247T>A n.1346T>A n.3569T>A n.904T>A n.1296T>A n.3588T>A | |
| 13 | g.49528646T>C | CA6982498 | PHF11 | c.977T>C (p.Ile326Thr) c.860T>C (p.Ile287Thr) c.841T>C c.*344T>C (n.*344T>C) n.406T>C c.*285T>C (n.*285T>C) c.491T>C (p.Ile164Thr) n.1301T>C c.2459T>C (p.Ile820Thr) n.1247T>C n.1346T>C n.3569T>C n.904T>C n.1296T>C n.3588T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.49528646T>G | CA388183778 | PHF11 | c.977T>G (p.Ile326Arg) c.860T>G (p.Ile287Arg) c.841T>G c.*344T>G (n.*344T>G) n.406T>G c.*285T>G (n.*285T>G) c.491T>G (p.Ile164Arg) n.1301T>G c.2459T>G (p.Ile820Arg) n.1247T>G n.1346T>G n.3569T>G n.904T>G n.1296T>G n.3588T>G | |
| 13 | g.49528646T= | CA2090489295 | PHF11 | c.977T= (p.Ile326=) c.860T= (p.Ile287=) c.841T= c.*344T= (n.*344T=) n.406T= c.*285T= (n.*285T=) c.491T= (p.Ile164=) n.1301T= c.2459T= (p.Ile820=) n.1247T= n.1346T= n.3569T= n.904T= n.1296T= n.3588T= | |
| 13 | g.49528647A>C | CA483745579 | PHF11 | c.978A>C (p.Ile326=) c.861A>C (p.Ile287=) c.842A>C c.*345A>C (n.*345A>C) n.407A>C c.*286A>C (n.*286A>C) c.492A>C (p.Ile164=) n.1302A>C c.2460A>C (p.Ile820=) n.1248A>C n.1347A>C n.3570A>C n.905A>C n.1297A>C n.3589A>C | |
| 13 | g.49528647A>G | CA388183779 | PHF11 | c.978A>G (p.Ile326Met) c.861A>G (p.Ile287Met) c.842A>G c.*345A>G (n.*345A>G) n.407A>G c.*286A>G (n.*286A>G) c.492A>G (p.Ile164Met) n.1302A>G c.2460A>G (p.Ile820Met) n.1248A>G n.1347A>G n.3570A>G n.905A>G n.1297A>G n.3589A>G | |
| 13 | g.49528647A>T | CA483745578 | PHF11 | c.978A>T (p.Ile326=) c.861A>T (p.Ile287=) c.842A>T c.*345A>T (n.*345A>T) n.407A>T c.*286A>T (n.*286A>T) c.492A>T (p.Ile164=) n.1302A>T c.2460A>T (p.Ile820=) n.1248A>T n.1347A>T n.3570A>T n.905A>T n.1297A>T n.3589A>T | |
| 13 | g.49528650_49528652dup | CA6982499 | PHF11 | c.981_983dup (p.Ser328_Leu329insSer) c.864_866dup (p.Ser289_Leu290insSer) c.845_847dup c.*348_*350dup (n.*348_*350dup) n.410_412dup c.*289_*291dup (n.*289_*291dup) c.495_497dup (p.Ser166_Leu167insSer) n.1305_1307dup c.2463_2465dup (p.Ser822_Leu823insSer) n.1251_1253dup n.1350_1352dup n.3573_3575dup n.908_910dup n.1300_1302dup n.3592_3594dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 13 | g.49528648T>A | CA388183782 | PHF11 | c.979T>A (p.Ser327Thr) c.862T>A (p.Ser288Thr) c.843T>A c.*346T>A (n.*346T>A) n.408T>A c.*287T>A (n.*287T>A) c.493T>A (p.Ser165Thr) n.1303T>A c.2461T>A (p.Ser821Thr) n.1249T>A n.1348T>A n.3571T>A n.906T>A n.1298T>A n.3590T>A | |
| 13 | g.49528648T>C | CA388183784 | PHF11 | c.979T>C (p.Ser327Pro) c.862T>C (p.Ser288Pro) c.843T>C c.*346T>C (n.*346T>C) n.408T>C c.*287T>C (n.*287T>C) c.493T>C (p.Ser165Pro) n.1303T>C c.2461T>C (p.Ser821Pro) n.1249T>C n.1348T>C n.3571T>C n.906T>C n.1298T>C n.3590T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.49528648T>G | CA388183786 | PHF11 | c.979T>G (p.Ser327Ala) c.862T>G (p.Ser288Ala) c.843T>G c.*346T>G (n.*346T>G) n.408T>G c.*287T>G (n.*287T>G) c.493T>G (p.Ser165Ala) n.1303T>G c.2461T>G (p.Ser821Ala) n.1249T>G n.1348T>G n.3571T>G n.906T>G n.1298T>G n.3590T>G | |
| 13 | g.49528649C>A | CA388183788 | PHF11 | c.980C>A (p.Ser327Ter) c.863C>A (p.Ser288Ter) c.844C>A c.*347C>A (n.*347C>A) n.409C>A c.*288C>A (n.*288C>A) c.494C>A (p.Ser165Ter) n.1304C>A c.2462C>A (p.Ser821Ter) n.1250C>A n.1349C>A n.3572C>A n.907C>A n.1299C>A n.3591C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.49528649C>G | CA388183790 | PHF11 | c.980C>G (p.Ser327Ter) c.863C>G (p.Ser288Ter) c.844C>G c.*347C>G (n.*347C>G) n.409C>G c.*288C>G (n.*288C>G) c.494C>G (p.Ser165Ter) n.1304C>G c.2462C>G (p.Ser821Ter) n.1250C>G n.1349C>G n.3572C>G n.907C>G n.1299C>G n.3591C>G | |
| 13 | g.49528649C>T | CA388183791 | PHF11 | c.980C>T (p.Ser327Leu) c.863C>T (p.Ser288Leu) c.844C>T c.*347C>T (n.*347C>T) n.409C>T c.*288C>T (n.*288C>T) c.494C>T (p.Ser165Leu) n.1304C>T c.2462C>T (p.Ser821Leu) n.1250C>T n.1349C>T n.3572C>T n.907C>T n.1299C>T n.3591C>T | |
| 13 | g.49528650A= | CA2090489296 | PHF11 | c.981A= (p.Ser327=) c.864A= (p.Ser288=) c.845A= c.*348A= (n.*348A=) n.410A= c.*289A= (n.*289A=) c.495A= (p.Ser165=) n.1305A= c.2463A= (p.Ser821=) n.1251A= n.1350A= n.3573A= n.908A= n.1300A= n.3592A= | |
| 13 | g.49528650A>C | CA483745580 | PHF11 | c.981A>C (p.Ser327=) c.864A>C (p.Ser288=) c.845A>C c.*348A>C (n.*348A>C) n.410A>C c.*289A>C (n.*289A>C) c.495A>C (p.Ser165=) n.1305A>C c.2463A>C (p.Ser821=) n.1251A>C n.1350A>C n.3573A>C n.908A>C n.1300A>C n.3592A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.49528650A>G | CA483745581 | PHF11 | c.981A>G (p.Ser327=) c.864A>G (p.Ser288=) c.845A>G c.*348A>G (n.*348A>G) n.410A>G c.*289A>G (n.*289A>G) c.495A>G (p.Ser165=) n.1305A>G c.2463A>G (p.Ser821=) n.1251A>G n.1350A>G n.3573A>G n.908A>G n.1300A>G n.3592A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.49528650A>T | CA483745582 | PHF11 | c.981A>T (p.Ser327=) c.864A>T (p.Ser288=) c.845A>T c.*348A>T (n.*348A>T) n.410A>T c.*289A>T (n.*289A>T) c.495A>T (p.Ser165=) n.1305A>T c.2463A>T (p.Ser821=) n.1251A>T n.1350A>T n.3573A>T n.908A>T n.1300A>T n.3592A>T | |
| 13 | g.49528651T>A | CA388183794 | PHF11 | c.982T>A (p.Ser328Thr) c.865T>A (p.Ser289Thr) c.846T>A c.*349T>A (n.*349T>A) n.411T>A c.*290T>A (n.*290T>A) c.496T>A (p.Ser166Thr) n.1306T>A c.2464T>A (p.Ser822Thr) n.1252T>A n.1351T>A n.3574T>A n.909T>A n.1301T>A n.3593T>A | |
| 13 | g.49528651T>C | CA249351675 | PHF11 | c.982T>C (p.Ser328Pro) c.865T>C (p.Ser289Pro) c.846T>C c.*349T>C (n.*349T>C) n.411T>C c.*290T>C (n.*290T>C) c.496T>C (p.Ser166Pro) n.1306T>C c.2464T>C (p.Ser822Pro) n.1252T>C n.1351T>C n.3574T>C n.909T>C n.1301T>C n.3593T>C | dbSNP |
| 13 | g.49528651T>G | CA388183793 | PHF11 | c.982T>G (p.Ser328Ala) c.865T>G (p.Ser289Ala) c.846T>G c.*349T>G (n.*349T>G) n.411T>G c.*290T>G (n.*290T>G) c.496T>G (p.Ser166Ala) n.1306T>G c.2464T>G (p.Ser822Ala) n.1252T>G n.1351T>G n.3574T>G n.909T>G n.1301T>G n.3593T>G | |
| 13 | g.49528651T= | CA2090489297 | PHF11 | c.982T= (p.Ser328=) c.865T= (p.Ser289=) c.846T= c.*349T= (n.*349T=) n.411T= c.*290T= (n.*290T=) c.496T= (p.Ser166=) n.1306T= c.2464T= (p.Ser822=) n.1252T= n.1351T= n.3574T= n.909T= n.1301T= n.3593T= | |
| 13 | g.49528652C>A | CA388183795 | PHF11 | c.983C>A (p.Ser328Tyr) c.866C>A (p.Ser289Tyr) c.847C>A c.*350C>A (n.*350C>A) n.412C>A c.*291C>A (n.*291C>A) c.497C>A (p.Ser166Tyr) n.1307C>A c.2465C>A (p.Ser822Tyr) n.1253C>A n.1352C>A n.3575C>A n.910C>A n.1302C>A n.3594C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.49528652C>G | CA388183796 | PHF11 | c.983C>G (p.Ser328Cys) c.866C>G (p.Ser289Cys) c.847C>G c.*350C>G (n.*350C>G) n.412C>G c.*291C>G (n.*291C>G) c.497C>G (p.Ser166Cys) n.1307C>G c.2465C>G (p.Ser822Cys) n.1253C>G n.1352C>G n.3575C>G n.910C>G n.1302C>G n.3594C>G | |
| 13 | g.49528652C>T | CA388183797 | PHF11 | c.983C>T (p.Ser328Phe) c.866C>T (p.Ser289Phe) c.847C>T c.*350C>T (n.*350C>T) n.412C>T c.*291C>T (n.*291C>T) c.497C>T (p.Ser166Phe) n.1307C>T c.2465C>T (p.Ser822Phe) n.1253C>T n.1352C>T n.3575C>T n.910C>T n.1302C>T n.3594C>T | |
| 13 | g.49528653C>A | CA483745583 | PHF11 | c.984C>A (p.Ser328=) c.867C>A (p.Ser289=) c.848C>A c.*351C>A (n.*351C>A) n.413C>A c.*292C>A (n.*292C>A) c.498C>A (p.Ser166=) n.1308C>A c.2466C>A (p.Ser822=) n.1254C>A n.1353C>A n.3576C>A n.911C>A n.1303C>A n.3595C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.49528653C>G | CA483745584 | PHF11 | c.984C>G (p.Ser328=) c.867C>G (p.Ser289=) c.848C>G c.*351C>G (n.*351C>G) n.413C>G c.*292C>G (n.*292C>G) c.498C>G (p.Ser166=) n.1308C>G c.2466C>G (p.Ser822=) n.1254C>G n.1353C>G n.3576C>G n.911C>G n.1303C>G n.3595C>G | |
| 13 | g.49528653C>T | CA483745585 | PHF11 | c.984C>T (p.Ser328=) c.867C>T (p.Ser289=) c.848C>T c.*351C>T (n.*351C>T) n.413C>T c.*292C>T (n.*292C>T) c.498C>T (p.Ser166=) n.1308C>T c.2466C>T (p.Ser822=) n.1254C>T n.1353C>T n.3576C>T n.911C>T n.1303C>T n.3595C>T | |
| 13 | g.49528653_49528655delinsCCT | CA2090489298 | PHF11 | c.984_986delinsCCT (p.Ser328=) c.867_869delinsCCT (p.Ser289=) c.848_850delinsCCT c.*351_*353delinsCCT (n.*351_*353delinsCCT) n.413_415delinsCCT c.*292_*294delinsCCT (n.*292_*294delinsCCT) c.498_500delinsCCT (p.Ser166=) n.1308_1310delinsCCT c.2466_2468delinsCCT (p.Ser822=) n.1254_1256delinsCCT n.1353_1355delinsCCT n.3576_3578delinsCCT n.911_913delinsCCT n.1303_1305delinsCCT n.3595_3597delinsCCT | |
| 13 | g.49528654C>A | CA388183799 | PHF11 | c.985C>A (p.Leu329Met) c.868C>A (p.Leu290Met) c.849C>A c.*352C>A (n.*352C>A) n.414C>A c.*293C>A (n.*293C>A) c.499C>A (p.Leu167Met) n.1309C>A c.2467C>A (p.Leu823Met) n.1255C>A n.1354C>A n.3577C>A n.912C>A n.1304C>A n.3596C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.49528654C>G | CA388183800 | PHF11 | c.985C>G (p.Leu329Val) c.868C>G (p.Leu290Val) c.849C>G c.*352C>G (n.*352C>G) n.414C>G c.*293C>G (n.*293C>G) c.499C>G (p.Leu167Val) n.1309C>G c.2467C>G (p.Leu823Val) n.1255C>G n.1354C>G n.3577C>G n.912C>G n.1304C>G n.3596C>G | |
| 13 | g.49528654C>T | CA483745586 | PHF11 | c.985C>T (p.Leu329=) c.868C>T (p.Leu290=) c.849C>T c.*352C>T (n.*352C>T) n.414C>T c.*293C>T (n.*293C>T) c.499C>T (p.Leu167=) n.1309C>T c.2467C>T (p.Leu823=) n.1255C>T n.1354C>T n.3577C>T n.912C>T n.1304C>T n.3596C>T | |
| 13 | g.49528654_49528655del | CA955869071 | PHF11 | c.985_986del (p.Leu329ValfsTer9) c.868_869del (p.Leu290ValfsTer9) c.849_850del c.*352_*353del (n.*352_*353del) n.414_415del c.*293_*294del (n.*293_*294del) c.499_500del (p.Leu167ValfsTer9) n.1309_1310del c.2467_2468del (p.Leu823ValfsTer9) n.1255_1256del n.1354_1355del n.3577_3578del n.912_913del n.1304_1305del n.3596_3597del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.49528655T>A | CA388183801 | PHF11 | c.986T>A (p.Leu329Gln) c.869T>A (p.Leu290Gln) c.850T>A c.*353T>A (n.*353T>A) n.415T>A c.*294T>A (n.*294T>A) c.500T>A (p.Leu167Gln) n.1310T>A c.2468T>A (p.Leu823Gln) n.1256T>A n.1355T>A n.3578T>A n.913T>A n.1305T>A n.3597T>A | |
| 13 | g.49528655T>C | CA388183802 | PHF11 | c.986T>C (p.Leu329Pro) c.869T>C (p.Leu290Pro) c.850T>C c.*353T>C (n.*353T>C) n.415T>C c.*294T>C (n.*294T>C) c.500T>C (p.Leu167Pro) n.1310T>C c.2468T>C (p.Leu823Pro) n.1256T>C n.1355T>C n.3578T>C n.913T>C n.1305T>C n.3597T>C | |
| 13 | g.49528655T>G | CA388183804 | PHF11 | c.986T>G (p.Leu329Arg) c.869T>G (p.Leu290Arg) c.850T>G c.*353T>G (n.*353T>G) n.415T>G c.*294T>G (n.*294T>G) c.500T>G (p.Leu167Arg) n.1310T>G c.2468T>G (p.Leu823Arg) n.1256T>G n.1355T>G n.3578T>G n.913T>G n.1305T>G n.3597T>G | |
| 13 | g.49528656G>A | CA6982500 | PHF11 | c.987G>A (p.Leu329=) c.870G>A (p.Leu290=) c.851G>A c.*354G>A (n.*354G>A) n.416G>A c.*295G>A (n.*295G>A) c.501G>A (p.Leu167=) n.1311G>A c.2469G>A (p.Leu823=) n.1257G>A n.1356G>A n.3579G>A n.914G>A n.1306G>A n.3598G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.49528656G>C | CA483745587 | PHF11 | c.987G>C (p.Leu329=) c.870G>C (p.Leu290=) c.851G>C c.*354G>C (n.*354G>C) n.416G>C c.*295G>C (n.*295G>C) c.501G>C (p.Leu167=) n.1311G>C c.2469G>C (p.Leu823=) n.1257G>C n.1356G>C n.3579G>C n.914G>C n.1306G>C n.3598G>C | |
| 13 | g.49528656G= | CA2090489299 | PHF11 | c.987G= (p.Leu329=) c.870G= (p.Leu290=) c.851G= c.*354G= (n.*354G=) n.416G= c.*295G= (n.*295G=) c.501G= (p.Leu167=) n.1311G= c.2469G= (p.Leu823=) n.1257G= n.1356G= n.3579G= n.914G= n.1306G= n.3598G= | |
| 13 | g.49528656G>T | CA483745588 | PHF11 | c.987G>T (p.Leu329=) c.870G>T (p.Leu290=) c.851G>T c.*354G>T (n.*354G>T) n.416G>T c.*295G>T (n.*295G>T) c.501G>T (p.Leu167=) n.1311G>T c.2469G>T (p.Leu823=) n.1257G>T n.1356G>T n.3579G>T n.914G>T n.1306G>T n.3598G>T | |
| 13 | g.49528657T>A | CA388183806 | PHF11 | c.988T>A (p.Ser330Thr) c.871T>A (p.Ser291Thr) c.852T>A c.*355T>A (n.*355T>A) n.417T>A c.*296T>A (n.*296T>A) c.502T>A (p.Ser168Thr) n.1312T>A c.2470T>A (p.Ser824Thr) n.1258T>A n.1357T>A n.3580T>A n.915T>A n.1307T>A n.3599T>A | |
| 13 | g.49528657T>C | CA388183808 | PHF11 | c.988T>C (p.Ser330Pro) c.871T>C (p.Ser291Pro) c.852T>C c.*355T>C (n.*355T>C) n.417T>C c.*296T>C (n.*296T>C) c.502T>C (p.Ser168Pro) n.1312T>C c.2470T>C (p.Ser824Pro) n.1258T>C n.1357T>C n.3580T>C n.915T>C n.1307T>C n.3599T>C | |
| 13 | g.49528657T>G | CA388183810 | PHF11 | c.988T>G (p.Ser330Ala) c.871T>G (p.Ser291Ala) c.852T>G c.*355T>G (n.*355T>G) n.417T>G c.*296T>G (n.*296T>G) c.502T>G (p.Ser168Ala) n.1312T>G c.2470T>G (p.Ser824Ala) n.1258T>G n.1357T>G n.3580T>G n.915T>G n.1307T>G n.3599T>G | |
| 13 | g.49528658C>A | CA6982501 | PHF11 | c.989C>A (p.Ser330Tyr) c.872C>A (p.Ser291Tyr) c.853C>A c.*356C>A (n.*356C>A) n.418C>A c.*297C>A (n.*297C>A) c.503C>A (p.Ser168Tyr) n.1313C>A c.2471C>A (p.Ser824Tyr) n.1259C>A n.1358C>A n.3581C>A n.916C>A n.1308C>A n.3600C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.49528658C= | CA2090489300 | PHF11 | c.989C= (p.Ser330=) c.872C= (p.Ser291=) c.853C= c.*356C= (n.*356C=) n.418C= c.*297C= (n.*297C=) c.503C= (p.Ser168=) n.1313C= c.2471C= (p.Ser824=) n.1259C= n.1358C= n.3581C= n.916C= n.1308C= n.3600C= | |
| 13 | g.49528658C>G | CA388183814 | PHF11 | c.989C>G (p.Ser330Cys) c.872C>G (p.Ser291Cys) c.853C>G c.*356C>G (n.*356C>G) n.418C>G c.*297C>G (n.*297C>G) c.503C>G (p.Ser168Cys) n.1313C>G c.2471C>G (p.Ser824Cys) n.1259C>G n.1358C>G n.3581C>G n.916C>G n.1308C>G n.3600C>G | |
| 13 | g.49528658C>T | CA388183812 | PHF11 | c.989C>T (p.Ser330Phe) c.872C>T (p.Ser291Phe) c.853C>T c.*356C>T (n.*356C>T) n.418C>T c.*297C>T (n.*297C>T) c.503C>T (p.Ser168Phe) n.1313C>T c.2471C>T (p.Ser824Phe) n.1259C>T n.1358C>T n.3581C>T n.916C>T n.1308C>T n.3600C>T | |
| 13 | g.49528659T>A | CA483745589 | PHF11 | c.990T>A (p.Ser330=) c.873T>A (p.Ser291=) c.854T>A c.*357T>A (n.*357T>A) n.419T>A c.*298T>A (n.*298T>A) c.504T>A (p.Ser168=) n.1314T>A c.2472T>A (p.Ser824=) n.1260T>A n.1359T>A n.3582T>A n.917T>A n.1309T>A n.3601T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.49528659T>C | CA483745590 | PHF11 | c.990T>C (p.Ser330=) c.873T>C (p.Ser291=) c.854T>C c.*357T>C (n.*357T>C) n.419T>C c.*298T>C (n.*298T>C) c.504T>C (p.Ser168=) n.1314T>C c.2472T>C (p.Ser824=) n.1260T>C n.1359T>C n.3582T>C n.917T>C n.1309T>C n.3601T>C | |
| 13 | g.49528659T>G | CA483745591 | PHF11 | c.990T>G (p.Ser330=) c.873T>G (p.Ser291=) c.854T>G c.*357T>G (n.*357T>G) n.419T>G c.*298T>G (n.*298T>G) c.504T>G (p.Ser168=) n.1314T>G c.2472T>G (p.Ser824=) n.1260T>G n.1359T>G n.3582T>G n.917T>G n.1309T>G n.3601T>G | |
| 13 | g.49528659T= | CA2090489301 | PHF11 | c.990T= (p.Ser330=) c.873T= (p.Ser291=) c.854T= c.*357T= (n.*357T=) n.419T= c.*298T= (n.*298T=) c.504T= (p.Ser168=) n.1314T= c.2472T= (p.Ser824=) n.1260T= n.1359T= n.3582T= n.917T= n.1309T= n.3601T= | |
| 13 | g.49528660T>A | CA388183815 | PHF11 | c.991T>A (p.Tyr331Asn) c.874T>A (p.Tyr292Asn) c.855T>A c.*358T>A (n.*358T>A) n.420T>A c.*299T>A (n.*299T>A) c.505T>A (p.Tyr169Asn) n.1315T>A c.2473T>A (p.Tyr825Asn) n.1261T>A n.1360T>A n.3583T>A n.918T>A n.1310T>A n.3602T>A | |
| 13 | g.49528660T>C | CA388183817 | PHF11 | c.991T>C (p.Tyr331His) c.874T>C (p.Tyr292His) c.855T>C c.*358T>C (n.*358T>C) n.420T>C c.*299T>C (n.*299T>C) c.505T>C (p.Tyr169His) n.1315T>C c.2473T>C (p.Tyr825His) n.1261T>C n.1360T>C n.3583T>C n.918T>C n.1310T>C n.3602T>C | |
| 13 | g.49528660T>G | CA388183816 | PHF11 | c.991T>G (p.Tyr331Asp) c.874T>G (p.Tyr292Asp) c.855T>G c.*358T>G (n.*358T>G) n.420T>G c.*299T>G (n.*299T>G) c.505T>G (p.Tyr169Asp) n.1315T>G c.2473T>G (p.Tyr825Asp) n.1261T>G n.1360T>G n.3583T>G n.918T>G n.1310T>G n.3602T>G | |
| 13 | g.49528661A>C | CA388183819 | PHF11 | c.992A>C (p.Tyr331Ser) c.875A>C (p.Tyr292Ser) c.856A>C c.*359A>C (n.*359A>C) n.421A>C c.*300A>C (n.*300A>C) c.506A>C (p.Tyr169Ser) n.1316A>C c.2474A>C (p.Tyr825Ser) n.1262A>C n.1361A>C n.3584A>C n.919A>C n.1311A>C n.3603A>C | |
| 13 | g.49528661A>G | CA388183820 | PHF11 | c.992A>G (p.Tyr331Cys) c.875A>G (p.Tyr292Cys) c.856A>G c.*359A>G (n.*359A>G) n.421A>G c.*300A>G (n.*300A>G) c.506A>G (p.Tyr169Cys) n.1316A>G c.2474A>G (p.Tyr825Cys) n.1262A>G n.1361A>G n.3584A>G n.919A>G n.1311A>G n.3603A>G | |
| 13 | g.49528661A>T | CA388183822 | PHF11 | c.992A>T (p.Tyr331Phe) c.875A>T (p.Tyr292Phe) c.856A>T c.*359A>T (n.*359A>T) n.421A>T c.*300A>T (n.*300A>T) c.506A>T (p.Tyr169Phe) n.1316A>T c.2474A>T (p.Tyr825Phe) n.1262A>T n.1361A>T n.3584A>T n.919A>T n.1311A>T n.3603A>T | |
| 13 | g.49528662T>A | CA388183824 | PHF11 | c.993T>A (p.Tyr331Ter) c.876T>A (p.Tyr292Ter) c.857T>A c.*360T>A (n.*360T>A) n.422T>A c.*301T>A (n.*301T>A) c.507T>A (p.Tyr169Ter) n.1317T>A c.2475T>A (p.Tyr825Ter) n.1263T>A n.1362T>A n.3585T>A n.920T>A n.1312T>A n.3604T>A | |
| 13 | g.49528662T>C | CA483745592 | PHF11 | c.993T>C (p.Tyr331=) c.876T>C (p.Tyr292=) c.857T>C c.*360T>C (n.*360T>C) n.422T>C c.*301T>C (n.*301T>C) c.507T>C (p.Tyr169=) n.1317T>C c.2475T>C (p.Tyr825=) n.1263T>C n.1362T>C n.3585T>C n.920T>C n.1312T>C n.3604T>C | |
| 13 | g.49528662T>G | CA388183825 | PHF11 | c.993T>G (p.Tyr331Ter) c.876T>G (p.Tyr292Ter) c.857T>G c.*360T>G (n.*360T>G) n.422T>G c.*301T>G (n.*301T>G) c.507T>G (p.Tyr169Ter) n.1317T>G c.2475T>G (p.Tyr825Ter) n.1263T>G n.1362T>G n.3585T>G n.920T>G n.1312T>G n.3604T>G | |
| 13 | g.49528663del | CA2623023857 | PHF11 | c.994del (p.Ter332ArgextTer30) c.877del (p.Ter293ArgextTer30) c.858del c.*361del (n.*361del) n.423del c.*302del (n.*302del) c.508del (p.Ter170ArgextTer30) n.1318del c.2476del (p.Ter826ArgextTer30) n.1264del n.1363del n.3586del n.921del n.1313del n.3605del | gnomAD v4 |
| 13 | g.49528663T>A | CA388183826 | PHF11 | c.994T>A (p.Ter332Lys) c.877T>A (p.Ter293Lys) c.858T>A c.*361T>A (n.*361T>A) n.423T>A c.*302T>A (n.*302T>A) c.508T>A (p.Ter170Lys) n.1318T>A c.2476T>A (p.Ter826Lys) n.1264T>A n.1363T>A n.3586T>A n.921T>A n.1313T>A n.3605T>A | |
| 13 | g.49528663T>C | CA388183827 | PHF11 | c.994T>C (p.Ter332Gln) c.877T>C (p.Ter293Gln) c.858T>C c.*361T>C (n.*361T>C) n.423T>C c.*302T>C (n.*302T>C) c.508T>C (p.Ter170Gln) n.1318T>C c.2476T>C (p.Ter826Gln) n.1264T>C n.1363T>C n.3586T>C n.921T>C n.1313T>C n.3605T>C | |
| 13 | g.49528663T>G | CA388183828 | PHF11 | c.994T>G (p.Ter332Glu) c.877T>G (p.Ter293Glu) c.858T>G c.*361T>G (n.*361T>G) n.423T>G c.*302T>G (n.*302T>G) c.508T>G (p.Ter170Glu) n.1318T>G c.2476T>G (p.Ter826Glu) n.1264T>G n.1363T>G n.3586T>G n.921T>G n.1313T>G n.3605T>G | |
| 13 | g.49528664A>C | CA388183829 | PHF11 | c.995A>C (p.Ter332Ser) c.878A>C (p.Ter293Ser) c.859A>C c.*362A>C (n.*362A>C) n.424A>C c.*303A>C (n.*303A>C) c.509A>C (p.Ter170Ser) n.1319A>C c.2477A>C (p.Ter826Ser) n.1265A>C n.1364A>C n.3587A>C n.922A>C n.1314A>C n.3606A>C | |
| 13 | g.49528664A>G | CA388183830 | PHF11 | c.995A>G (p.Ter332Trp) c.878A>G (p.Ter293Trp) c.859A>G c.*362A>G (n.*362A>G) n.424A>G c.*303A>G (n.*303A>G) c.509A>G (p.Ter170Trp) n.1319A>G c.2477A>G (p.Ter826Trp) n.1265A>G n.1364A>G n.3587A>G n.922A>G n.1314A>G n.3606A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.49528664A>T | CA388183831 | PHF11 | c.995A>T (p.Ter332Leu) c.878A>T (p.Ter293Leu) c.859A>T c.*362A>T (n.*362A>T) n.424A>T c.*303A>T (n.*303A>T) c.509A>T (p.Ter170Leu) n.1319A>T c.2477A>T (p.Ter826Leu) n.1265A>T n.1364A>T n.3587A>T n.922A>T n.1314A>T n.3606A>T | |
| 13 | g.49528665G>A | CA249351703 | PHF11 | c.996G>A (p.Ter332=) c.879G>A (p.Ter293=) c.860G>A c.*363G>A (n.*363G>A) n.425G>A c.*304G>A (n.*304G>A) c.510G>A (p.Ter170=) n.1320G>A c.2478G>A (p.Ter826=) n.1266G>A n.1365G>A n.3588G>A n.923G>A n.1315G>A n.3607G>A | dbSNP |
| 13 | g.49528665G>C | CA388183834 | PHF11 | c.996G>C (p.Ter332Tyr) c.879G>C (p.Ter293Tyr) c.860G>C c.*363G>C (n.*363G>C) n.425G>C c.*304G>C (n.*304G>C) c.510G>C (p.Ter170Tyr) n.1320G>C c.2478G>C (p.Ter826Tyr) n.1266G>C n.1365G>C n.3588G>C n.923G>C n.1315G>C n.3607G>C | |
| 13 | g.49528665G= | CA2090489302 | PHF11 | c.996G= (p.Ter332=) c.879G= (p.Ter293=) c.860G= c.*363G= (n.*363G=) n.425G= c.*304G= (n.*304G=) c.510G= (p.Ter170=) n.1320G= c.2478G= (p.Ter826=) n.1266G= n.1365G= n.3588G= n.923G= n.1315G= n.3607G= | |
| 13 | g.49528665G>T | CA388183835 | PHF11 | c.996G>T (p.Ter332Tyr) c.879G>T (p.Ter293Tyr) c.860G>T c.*363G>T (n.*363G>T) n.425G>T c.*304G>T (n.*304G>T) c.510G>T (p.Ter170Tyr) n.1320G>T c.2478G>T (p.Ter826Tyr) n.1266G>T n.1365G>T n.3588G>T n.923G>T n.1315G>T n.3607G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.49528667del | CA2623023862 | PHF11 | c.*2del (n.*2del) c.862del c.*365del (n.*365del) n.427del c.*306del (n.*306del) n.1322del n.1268del n.1367del n.3590del n.925del n.1317del n.3609del | gnomAD v4 |
| 13 | g.49528666G>A | CA2623023864 | PHF11 | c.*1G>A (n.*1G>A) c.861G>A c.*364G>A (n.*364G>A) n.426G>A c.*305G>A (n.*305G>A) n.1321G>A n.1267G>A n.1366G>A n.3589G>A n.924G>A n.1316G>A n.3608G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.49528666G>T | CA2623023866 | PHF11 | c.*1G>T (n.*1G>T) c.861G>T c.*364G>T (n.*364G>T) n.426G>T c.*305G>T (n.*305G>T) n.1321G>T n.1267G>T n.1366G>T n.3589G>T n.924G>T n.1316G>T n.3608G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.49528666_49528667insAAAT | CA2623023867 | PHF11 | c.*1_*2insAAAT (n.*1_*2insAAAT) c.861_862insAAAT c.*364_*365insAAAT (n.*364_*365insAAAT) n.426_427insAAAT c.*305_*306insAAAT (n.*305_*306insAAAT) n.1321_1322insAAAT n.1267_1268insAAAT n.1366_1367insAAAT n.3589_3590insAAAT n.924_925insAAAT n.1316_1317insAAAT n.3608_3609insAAAT | gnomAD v4 |
| 13 | g.49528667G>A | CA2623023868 | PHF11 | c.*2G>A (n.*2G>A) c.862G>A c.*365G>A (n.*365G>A) n.427G>A c.*306G>A (n.*306G>A) n.1322G>A n.1268G>A n.1367G>A n.3590G>A n.925G>A n.1317G>A n.3609G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.49528667G>T | CA2799146799 | PHF11 | c.*2G>T (n.*2G>T) c.862G>T c.*365G>T (n.*365G>T) n.427G>T c.*306G>T (n.*306G>T) n.1322G>T n.1268G>T n.1367G>T n.3590G>T n.925G>T n.1317G>T n.3609G>T | |
| 13 | g.49528667_49528668delinsGA | CA2090489303 | PHF11 | c.*2_*3delinsGA (n.*2_*3delinsGA) c.862_863delinsGA c.*365_*366delinsGA (n.*365_*366delinsGA) n.427_428delinsGA c.*306_*307delinsGA (n.*306_*307delinsGA) n.1322_1323delinsGA n.1268_1269delinsGA n.1367_1368delinsGA n.3590_3591delinsGA n.925_926delinsGA n.1317_1318delinsGA n.3609_3610delinsGA | |
| 13 | g.49528667_49528668insGTAATCCCTA | CA2623023870 | PHF11 | c.*2_*3insGTAATCCCTA (n.*2_*3insGTAATCCCTA) c.862_863insGTAATCCCTA c.*365_*366insGTAATCCCTA (n.*365_*366insGTAATCCCTA) n.427_428insGTAATCCCTA c.*306_*307insGTAATCCCTA (n.*306_*307insGTAATCCCTA) n.1322_1323insGTAATCCCTA n.1268_1269insGTAATCCCTA n.1367_1368insGTAATCCCTA n.3590_3591insGTAATCCCTA n.925_926insGTAATCCCTA n.1317_1318insGTAATCCCTA n.3609_3610insGTAATCCCTA | gnomAD v4 |
| 13 | g.49528668del | CA2090489304 | PHF11 | c.*3del (n.*3del) c.863del c.*366del (n.*366del) n.428del c.*307del (n.*307del) n.1323del n.1269del n.1368del n.3591del n.926del n.1318del n.3610del | dbSNP |
| 13 | g.49528669T>C | CA2623023873 | PHF11 | c.*4T>C (n.*4T>C) c.864T>C c.*367T>C (n.*367T>C) n.429T>C c.*308T>C (n.*308T>C) n.1324T>C n.1270T>C n.1369T>C n.3592T>C n.927T>C n.1319T>C n.3611T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.49528670del | CA2623023871 | PHF11 | c.*5del (n.*5del) c.865del c.*368del (n.*368del) n.430del c.*309del (n.*309del) n.1325del n.1271del n.1370del n.3593del n.928del n.1320del n.3612del | gnomAD v4 |
| 13 | g.49528670T>A | CA2623023875 | PHF11 | c.*5T>A (n.*5T>A) c.865T>A c.*368T>A (n.*368T>A) n.430T>A c.*309T>A (n.*309T>A) n.1325T>A n.1271T>A n.1370T>A n.3593T>A n.928T>A n.1320T>A n.3612T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.49528671A= | CA2090489305 | PHF11 | c.*6A= (n.*6A=) c.866A= c.*369A= (n.*369A=) n.431A= c.*310A= (n.*310A=) n.1326A= n.1272A= n.1371A= n.3594A= n.929A= n.1321A= n.3613A= | |
| 13 | g.49528671A>C | CA955869085 | PHF11 | c.*6A>C (n.*6A>C) c.866A>C c.*369A>C (n.*369A>C) n.431A>C c.*310A>C (n.*310A>C) n.1326A>C n.1272A>C n.1371A>C n.3594A>C n.929A>C n.1321A>C n.3613A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.49528671A>T | CA2623023877 | PHF11 | c.*6A>T (n.*6A>T) c.866A>T c.*369A>T (n.*369A>T) n.431A>T c.*310A>T (n.*310A>T) n.1326A>T n.1272A>T n.1371A>T n.3594A>T n.929A>T n.1321A>T n.3613A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.49528672C>A | CA2623023879 | PHF11 | c.*7C>A (n.*7C>A) c.867C>A c.*370C>A (n.*370C>A) n.432C>A c.*311C>A (n.*311C>A) n.1327C>A n.1273C>A n.1372C>A n.3595C>A n.930C>A n.1322C>A n.3614C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.49528672C>T | CA2623023880 | PHF11 | c.*7C>T (n.*7C>T) c.867C>T c.*370C>T (n.*370C>T) n.432C>T c.*311C>T (n.*311C>T) n.1327C>T n.1273C>T n.1372C>T n.3595C>T n.930C>T n.1322C>T n.3614C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.49528673C>A | CA2623023883 | PHF11 | c.*8C>A (n.*8C>A) c.868C>A c.*371C>A (n.*371C>A) n.433C>A c.*312C>A (n.*312C>A) n.1328C>A n.1274C>A n.1373C>A n.3596C>A n.931C>A n.1323C>A n.3615C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.49528673C= | CA2090489306 | PHF11 | c.*8C= (n.*8C=) c.868C= c.*371C= (n.*371C=) n.433C= c.*312C= (n.*312C=) n.1328C= n.1274C= n.1373C= n.3596C= n.931C= n.1323C= n.3615C= | |
| 13 | g.49528673C>T | CA6982502 | PHF11 | c.*8C>T (n.*8C>T) c.868C>T c.*371C>T (n.*371C>T) n.433C>T c.*312C>T (n.*312C>T) n.1328C>T n.1274C>T n.1373C>T n.3596C>T n.931C>T n.1323C>T n.3615C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.49528674G>A | CA6982503 | PHF11 | c.*9G>A (n.*9G>A) c.869G>A c.*372G>A (n.*372G>A) n.434G>A c.*313G>A (n.*313G>A) n.1329G>A n.1275G>A n.1374G>A n.3597G>A n.932G>A n.1324G>A n.3616G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.49528674G>C | CA2581138443 | PHF11 | c.*9G>C (n.*9G>C) c.869G>C c.*372G>C (n.*372G>C) n.434G>C c.*313G>C (n.*313G>C) n.1329G>C n.1275G>C n.1374G>C n.3597G>C n.932G>C n.1324G>C n.3616G>C | |
| 13 | g.49528674G= | CA2090489307 | PHF11 | c.*9G= (n.*9G=) c.869G= c.*372G= (n.*372G=) n.434G= c.*313G= (n.*313G=) n.1329G= n.1275G= n.1374G= n.3597G= n.932G= n.1324G= n.3616G= | |
| 13 | g.49528674G>T | CA2559077261 | PHF11 | c.*9G>T (n.*9G>T) c.869G>T c.*372G>T (n.*372G>T) n.434G>T c.*313G>T (n.*313G>T) n.1329G>T n.1275G>T n.1374G>T n.3597G>T n.932G>T n.1324G>T n.3616G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.49528675T>C | CA609604297 | PHF11 | c.*10T>C (n.*10T>C) c.870T>C c.*373T>C (n.*373T>C) n.435T>C c.*314T>C (n.*314T>C) n.1330T>C n.1276T>C n.1375T>C n.3598T>C n.933T>C n.1325T>C n.3617T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.49528675T= | CA2090489308 | PHF11 | c.*10T= (n.*10T=) c.870T= c.*373T= (n.*373T=) n.435T= c.*314T= (n.*314T=) n.1330T= n.1276T= n.1375T= n.3598T= n.933T= n.1325T= n.3617T= | |
| 13 | g.49528676T>C | CA2623023885 | PHF11 | c.*11T>C (n.*11T>C) c.871T>C c.*374T>C (n.*374T>C) n.436T>C c.*315T>C (n.*315T>C) n.1331T>C n.1277T>C n.1376T>C n.3599T>C n.934T>C n.1326T>C n.3618T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.49528677T>C | CA2623023886 | PHF11 | c.*12T>C (n.*12T>C) c.872T>C c.*375T>C (n.*375T>C) n.437T>C c.*316T>C (n.*316T>C) n.1332T>C n.1278T>C n.1377T>C n.3600T>C n.935T>C n.1327T>C n.3619T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.49528678C>A | CA2623023887 | PHF11 | c.*13C>A (n.*13C>A) c.873C>A c.*376C>A (n.*376C>A) n.438C>A c.*317C>A (n.*317C>A) n.1333C>A n.1279C>A n.1378C>A n.3601C>A n.936C>A n.1328C>A n.3620C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.49528680T>C | CA6982504 | PHF11 | c.*15T>C (n.*15T>C) c.875T>C c.*378T>C (n.*378T>C) n.440T>C c.*319T>C (n.*319T>C) n.1335T>C n.1281T>C n.1380T>C n.3603T>C n.938T>C n.1330T>C n.3622T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.49528680T>G | CA955869097 | PHF11 | c.*15T>G (n.*15T>G) c.875T>G c.*378T>G (n.*378T>G) n.440T>G c.*319T>G (n.*319T>G) n.1335T>G n.1281T>G n.1380T>G n.3603T>G n.938T>G n.1330T>G n.3622T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.49528680T= | CA2090489309 | PHF11 | c.*15T= (n.*15T=) c.875T= c.*378T= (n.*378T=) n.440T= c.*319T= (n.*319T=) n.1335T= n.1281T= n.1380T= n.3603T= n.938T= n.1330T= n.3622T= | |
| 13 | g.49528681A>T | CA2575416607 | PHF11 | c.*16A>T (n.*16A>T) c.876A>T c.*379A>T (n.*379A>T) n.441A>T c.*320A>T (n.*320A>T) n.1336A>T n.1282A>T n.1381A>T n.3604A>T n.939A>T n.1331A>T n.3623A>T | |
| 13 | g.49528682del | CA2623023889 | PHF11 | c.*17del (n.*17del) c.877del c.*380del (n.*380del) n.442del c.*321del (n.*321del) n.1337del n.1283del n.1382del n.3605del n.940del n.1332del n.3624del | gnomAD v4 |
| 13 | g.49528682A>G | CA2623023890 | PHF11 | c.*17A>G (n.*17A>G) c.877A>G c.*380A>G (n.*380A>G) n.442A>G c.*321A>G (n.*321A>G) n.1337A>G n.1283A>G n.1382A>G n.3605A>G n.940A>G n.1332A>G n.3624A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.49528683G>A | CA2623023891 | PHF11 | c.*18G>A (n.*18G>A) c.878G>A c.*381G>A (n.*381G>A) n.443G>A c.*322G>A (n.*322G>A) n.1338G>A n.1284G>A n.1383G>A n.3606G>A n.941G>A n.1333G>A n.3625G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.49528683G>T | CA2623023892 | PHF11 | c.*18G>T (n.*18G>T) c.878G>T c.*381G>T (n.*381G>T) n.443G>T c.*322G>T (n.*322G>T) n.1338G>T n.1284G>T n.1383G>T n.3606G>T n.941G>T n.1333G>T n.3625G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.49528684C>A | CA2623023893 | PHF11 | c.*19C>A (n.*19C>A) c.879C>A c.*382C>A (n.*382C>A) n.444C>A c.*323C>A (n.*323C>A) n.1339C>A n.1285C>A n.1384C>A n.3607C>A n.942C>A n.1334C>A n.3626C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.49528685del | CA2575416608 | PHF11 | c.*20del (n.*20del) c.880del c.*383del (n.*383del) n.445del c.*324del (n.*324del) n.1340del n.1286del n.1385del n.3608del n.943del n.1335del n.3627del | |
| 13 | g.49528685C>A | CA6982505 | PHF11 | c.*20C>A (n.*20C>A) c.880C>A c.*383C>A (n.*383C>A) n.445C>A c.*324C>A (n.*324C>A) n.1340C>A n.1286C>A n.1385C>A n.3608C>A n.943C>A n.1335C>A n.3627C>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 13 | g.49528685C= | CA2090489310 | PHF11 | c.*20C= (n.*20C=) c.880C= c.*383C= (n.*383C=) n.445C= c.*324C= (n.*324C=) n.1340C= n.1286C= n.1385C= n.3608C= n.943C= n.1335C= n.3627C= | |
| 13 | g.49528685C>G | CA609604304 | PHF11 | c.*20C>G (n.*20C>G) c.880C>G c.*383C>G (n.*383C>G) n.445C>G c.*324C>G (n.*324C>G) n.1340C>G n.1286C>G n.1385C>G n.3608C>G n.943C>G n.1335C>G n.3627C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.49528685C>T | CA955869104 | PHF11 | c.*20C>T (n.*20C>T) c.880C>T c.*383C>T (n.*383C>T) n.445C>T c.*324C>T (n.*324C>T) n.1340C>T n.1286C>T n.1385C>T n.3608C>T n.943C>T n.1335C>T n.3627C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.49528686A>C | CA2623023894 | PHF11 | c.*21A>C (n.*21A>C) c.881A>C c.*384A>C (n.*384A>C) n.446A>C c.*325A>C (n.*325A>C) n.1341A>C n.1287A>C n.1386A>C n.3609A>C n.944A>C n.1336A>C n.3628A>C | gnomAD v4 |
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| 13 | g.49528687A>G | CA2623023896 | PHF11 | c.*22A>G (n.*22A>G) c.882A>G c.*385A>G (n.*385A>G) n.447A>G c.*326A>G (n.*326A>G) n.1342A>G n.1288A>G n.1387A>G n.3610A>G n.945A>G n.1337A>G n.3629A>G | gnomAD v4 |
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