Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.798C>G (p.Asp266Glu)
c.779C>G
c.*282C>G (n.*282C>G)
n.344C>G
c.*223C>G (n.*223C>G)
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13g.49528585T>CCA483745544PHF11c.916T>C (p.Leu306=)
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c.780T>C
c.*283T>C (n.*283T>C)
n.345T>C
c.*224T>C (n.*224T>C)
c.430T>C (p.Leu144=)
n.1240T>C
c.2398T>C (p.Leu800=)
n.1186T>C
n.1285T>C
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n.843T>C
n.1235T>C
n.3527T>C
13g.49528585T>GCA388183326PHF11c.916T>G (p.Leu306Val)
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13g.49528586T>CCA388183332PHF11c.917T>C (p.Leu306Ser)
c.800T>C (p.Leu267Ser)
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n.346T>C
c.*225T>C (n.*225T>C)
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n.1241T>C
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n.1187T>C
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n.3528T>C
13g.49528586T>GCA388183336PHF11c.917T>G (p.Leu306Ter)
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13g.49528586_49528591delinsTAAAACCA2090489269PHF11c.917_922delinsTAAAAC (p.Leu306=)
c.800_805delinsTAAAAC (p.Leu267=)
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n.1241_1246delinsTAAAAC
c.2399_2404delinsTAAAAC (p.Leu800=)
n.1187_1192delinsTAAAAC
n.1286_1291delinsTAAAAC
n.3509_3514delinsTAAAAC
n.844_849delinsTAAAAC
n.1236_1241delinsTAAAAC
n.3528_3533delinsTAAAAC
13g.49528587A=CA2090489271PHF11c.918A= (p.Leu306=)
c.801A= (p.Leu267=)
c.782A=
c.*285A= (n.*285A=)
n.347A=
c.*226A= (n.*226A=)
c.432A= (p.Leu144=)
n.1242A=
c.2400A= (p.Leu800=)
n.1188A=
n.1287A=
n.3510A=
n.845A=
n.1237A=
n.3529A=
13g.49528587A>CCA388183338PHF11c.918A>C (p.Leu306Phe)
c.801A>C (p.Leu267Phe)
c.782A>C
c.*285A>C (n.*285A>C)
n.347A>C
c.*226A>C (n.*226A>C)
c.432A>C (p.Leu144Phe)
n.1242A>C
c.2400A>C (p.Leu800Phe)
n.1188A>C
n.1287A>C
n.3510A>C
n.845A>C
n.1237A>C
n.3529A>C
13g.49528587A>GCA483745545PHF11c.918A>G (p.Leu306=)
c.801A>G (p.Leu267=)
c.782A>G
c.*285A>G (n.*285A>G)
n.347A>G
c.*226A>G (n.*226A>G)
c.432A>G (p.Leu144=)
n.1242A>G
c.2400A>G (p.Leu800=)
n.1188A>G
n.1287A>G
n.3510A>G
n.845A>G
n.1237A>G
n.3529A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.49528587A>TCA388183339PHF11c.918A>T (p.Leu306Phe)
c.801A>T (p.Leu267Phe)
c.782A>T
c.*285A>T (n.*285A>T)
n.347A>T
c.*226A>T (n.*226A>T)
c.432A>T (p.Leu144Phe)
n.1242A>T
c.2400A>T (p.Leu800Phe)
n.1188A>T
n.1287A>T
n.3510A>T
n.845A>T
n.1237A>T
n.3529A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.49528590_49528594dupCA2090489270PHF11c.921_925dup (p.Thr309AsnfsTer?)
c.804_808dup (p.Thr270AsnfsTer?)
c.785_789dup
c.*288_*292dup (n.*288_*292dup)
n.350_354dup
c.*229_*233dup (n.*229_*233dup)
c.435_439dup (p.Thr147AsnfsTer?)
n.1245_1249dup
c.2403_2407dup (p.Thr803AsnfsTer?)
n.1191_1195dup
n.1290_1294dup
n.3513_3517dup
n.848_852dup
n.1240_1244dup
n.3532_3536dup
 dbSNP
13g.49528590_49528594delCA6982491PHF11c.921_925del (p.Lys307AsnfsTer9)
c.804_808del (p.Lys268AsnfsTer9)
c.785_789del
c.*288_*292del (n.*288_*292del)
n.350_354del
c.*229_*233del (n.*229_*233del)
c.435_439del (p.Lys145AsnfsTer9)
n.1245_1249del
c.2403_2407del (p.Lys801AsnfsTer9)
n.1191_1195del
n.1290_1294del
n.3513_3517del
n.848_852del
n.1240_1244del
n.3532_3536del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.49528588A>CCA388183356PHF11c.919A>C (p.Lys307Gln)
c.802A>C (p.Lys268Gln)
c.783A>C
c.*286A>C (n.*286A>C)
n.348A>C
c.*227A>C (n.*227A>C)
c.433A>C (p.Lys145Gln)
n.1243A>C
c.2401A>C (p.Lys801Gln)
n.1189A>C
n.1288A>C
n.3511A>C
n.846A>C
n.1238A>C
n.3530A>C
13g.49528588A>GCA388183351PHF11c.919A>G (p.Lys307Glu)
c.802A>G (p.Lys268Glu)
c.783A>G
c.*286A>G (n.*286A>G)
n.348A>G
c.*227A>G (n.*227A>G)
c.433A>G (p.Lys145Glu)
n.1243A>G
c.2401A>G (p.Lys801Glu)
n.1189A>G
n.1288A>G
n.3511A>G
n.846A>G
n.1238A>G
n.3530A>G
 gnomAD v4
13g.49528588A>TCA388183354PHF11c.919A>T (p.Lys307Ter)
c.802A>T (p.Lys268Ter)
c.783A>T
c.*286A>T (n.*286A>T)
n.348A>T
c.*227A>T (n.*227A>T)
c.433A>T (p.Lys145Ter)
n.1243A>T
c.2401A>T (p.Lys801Ter)
n.1189A>T
n.1288A>T
n.3511A>T
n.846A>T
n.1238A>T
n.3530A>T
13g.49528589A>CCA388183358PHF11c.920A>C (p.Lys307Thr)
c.803A>C (p.Lys268Thr)
c.784A>C
c.*287A>C (n.*287A>C)
n.349A>C
c.*228A>C (n.*228A>C)
c.434A>C (p.Lys145Thr)
n.1244A>C
c.2402A>C (p.Lys801Thr)
n.1190A>C
n.1289A>C
n.3512A>C
n.847A>C
n.1239A>C
n.3531A>C
13g.49528589A>GCA388183362PHF11c.920A>G (p.Lys307Arg)
c.803A>G (p.Lys268Arg)
c.784A>G
c.*287A>G (n.*287A>G)
n.349A>G
c.*228A>G (n.*228A>G)
c.434A>G (p.Lys145Arg)
n.1244A>G
c.2402A>G (p.Lys801Arg)
n.1190A>G
n.1289A>G
n.3512A>G
n.847A>G
n.1239A>G
n.3531A>G
13g.49528589A>TCA388183365PHF11c.920A>T (p.Lys307Ile)
c.803A>T (p.Lys268Ile)
c.784A>T
c.*287A>T (n.*287A>T)
n.349A>T
c.*228A>T (n.*228A>T)
c.434A>T (p.Lys145Ile)
n.1244A>T
c.2402A>T (p.Lys801Ile)
n.1190A>T
n.1289A>T
n.3512A>T
n.847A>T
n.1239A>T
n.3531A>T
13g.49528590A>CCA388183367PHF11c.921A>C (p.Lys307Asn)
c.804A>C (p.Lys268Asn)
c.785A>C
c.*288A>C (n.*288A>C)
n.350A>C
c.*229A>C (n.*229A>C)
c.435A>C (p.Lys145Asn)
n.1245A>C
c.2403A>C (p.Lys801Asn)
n.1191A>C
n.1290A>C
n.3513A>C
n.848A>C
n.1240A>C
n.3532A>C
13g.49528590A>GCA483745546PHF11c.921A>G (p.Lys307=)
c.804A>G (p.Lys268=)
c.785A>G
c.*288A>G (n.*288A>G)
n.350A>G
c.*229A>G (n.*229A>G)
c.435A>G (p.Lys145=)
n.1245A>G
c.2403A>G (p.Lys801=)
n.1191A>G
n.1290A>G
n.3513A>G
n.848A>G
n.1240A>G
n.3532A>G
13g.49528590A>TCA388183377PHF11c.921A>T (p.Lys307Asn)
c.804A>T (p.Lys268Asn)
c.785A>T
c.*288A>T (n.*288A>T)
n.350A>T
c.*229A>T (n.*229A>T)
c.435A>T (p.Lys145Asn)
n.1245A>T
c.2403A>T (p.Lys801Asn)
n.1191A>T
n.1290A>T
n.3513A>T
n.848A>T
n.1240A>T
n.3532A>T
13g.49528591C>ACA388183381PHF11c.922C>A (p.Gln308Lys)
c.805C>A (p.Gln269Lys)
c.786C>A
c.*289C>A (n.*289C>A)
n.351C>A
c.*230C>A (n.*230C>A)
c.436C>A (p.Gln146Lys)
n.1246C>A
c.2404C>A (p.Gln802Lys)
n.1192C>A
n.1291C>A
n.3514C>A
n.849C>A
n.1241C>A
n.3533C>A
 gnomAD v4
13g.49528591C=CA2090489272PHF11c.922C= (p.Gln308=)
c.805C= (p.Gln269=)
c.786C=
c.*289C= (n.*289C=)
n.351C=
c.*230C= (n.*230C=)
c.436C= (p.Gln146=)
n.1246C=
c.2404C= (p.Gln802=)
n.1192C=
n.1291C=
n.3514C=
n.849C=
n.1241C=
n.3533C=
13g.49528591C>GCA388183384PHF11c.922C>G (p.Gln308Glu)
c.805C>G (p.Gln269Glu)
c.786C>G
c.*289C>G (n.*289C>G)
n.351C>G
c.*230C>G (n.*230C>G)
c.436C>G (p.Gln146Glu)
n.1246C>G
c.2404C>G (p.Gln802Glu)
n.1192C>G
n.1291C>G
n.3514C>G
n.849C>G
n.1241C>G
n.3533C>G
 dbSNP gnomAD v4
13g.49528591C>TCA388183386PHF11c.922C>T (p.Gln308Ter)
c.805C>T (p.Gln269Ter)
c.786C>T
c.*289C>T (n.*289C>T)
n.351C>T
c.*230C>T (n.*230C>T)
c.436C>T (p.Gln146Ter)
n.1246C>T
c.2404C>T (p.Gln802Ter)
n.1192C>T
n.1291C>T
n.3514C>T
n.849C>T
n.1241C>T
n.3533C>T
13g.49528592A>CCA388183388PHF11c.923A>C (p.Gln308Pro)
c.806A>C (p.Gln269Pro)
c.787A>C
c.*290A>C (n.*290A>C)
n.352A>C
c.*231A>C (n.*231A>C)
c.437A>C (p.Gln146Pro)
n.1247A>C
c.2405A>C (p.Gln802Pro)
n.1193A>C
n.1292A>C
n.3515A>C
n.850A>C
n.1242A>C
n.3534A>C
13g.49528592A>GCA388183389PHF11c.923A>G (p.Gln308Arg)
c.806A>G (p.Gln269Arg)
c.787A>G
c.*290A>G (n.*290A>G)
n.352A>G
c.*231A>G (n.*231A>G)
c.437A>G (p.Gln146Arg)
n.1247A>G
c.2405A>G (p.Gln802Arg)
n.1193A>G
n.1292A>G
n.3515A>G
n.850A>G
n.1242A>G
n.3534A>G
13g.49528592A>TCA388183387PHF11c.923A>T (p.Gln308Leu)
c.806A>T (p.Gln269Leu)
c.787A>T
c.*290A>T (n.*290A>T)
n.352A>T
c.*231A>T (n.*231A>T)
c.437A>T (p.Gln146Leu)
n.1247A>T
c.2405A>T (p.Gln802Leu)
n.1193A>T
n.1292A>T
n.3515A>T
n.850A>T
n.1242A>T
n.3534A>T
13g.49528593A>CCA388183390PHF11c.924A>C (p.Gln308His)
c.807A>C (p.Gln269His)
c.788A>C
c.*291A>C (n.*291A>C)
n.353A>C
c.*232A>C (n.*232A>C)
c.438A>C (p.Gln146His)
n.1248A>C
c.2406A>C (p.Gln802His)
n.1194A>C
n.1293A>C
n.3516A>C
n.851A>C
n.1243A>C
n.3535A>C
13g.49528593A>GCA483745547PHF11c.924A>G (p.Gln308=)
c.807A>G (p.Gln269=)
c.788A>G
c.*291A>G (n.*291A>G)
n.353A>G
c.*232A>G (n.*232A>G)
c.438A>G (p.Gln146=)
n.1248A>G
c.2406A>G (p.Gln802=)
n.1194A>G
n.1293A>G
n.3516A>G
n.851A>G
n.1243A>G
n.3535A>G
13g.49528593A>TCA388183393PHF11c.924A>T (p.Gln308His)
c.807A>T (p.Gln269His)
c.788A>T
c.*291A>T (n.*291A>T)
n.353A>T
c.*232A>T (n.*232A>T)
c.438A>T (p.Gln146His)
n.1248A>T
c.2406A>T (p.Gln802His)
n.1194A>T
n.1293A>T
n.3516A>T
n.851A>T
n.1243A>T
n.3535A>T
13g.49528594A>CCA388183397PHF11c.925A>C (p.Thr309Pro)
c.808A>C (p.Thr270Pro)
c.789A>C
c.*292A>C (n.*292A>C)
n.354A>C
c.*233A>C (n.*233A>C)
c.439A>C (p.Thr147Pro)
n.1249A>C
c.2407A>C (p.Thr803Pro)
n.1195A>C
n.1294A>C
n.3517A>C
n.852A>C
n.1244A>C
n.3536A>C
13g.49528594A>GCA388183398PHF11c.925A>G (p.Thr309Ala)
c.808A>G (p.Thr270Ala)
c.789A>G
c.*292A>G (n.*292A>G)
n.354A>G
c.*233A>G (n.*233A>G)
c.439A>G (p.Thr147Ala)
n.1249A>G
c.2407A>G (p.Thr803Ala)
n.1195A>G
n.1294A>G
n.3517A>G
n.852A>G
n.1244A>G
n.3536A>G
13g.49528594A>TCA388183400PHF11c.925A>T (p.Thr309Ser)
c.808A>T (p.Thr270Ser)
c.789A>T
c.*292A>T (n.*292A>T)
n.354A>T
c.*233A>T (n.*233A>T)
c.439A>T (p.Thr147Ser)
n.1249A>T
c.2407A>T (p.Thr803Ser)
n.1195A>T
n.1294A>T
n.3517A>T
n.852A>T
n.1244A>T
n.3536A>T
13g.49528595C>ACA388183405PHF11c.926C>A (p.Thr309Asn)
c.809C>A (p.Thr270Asn)
c.790C>A
c.*293C>A (n.*293C>A)
n.355C>A
c.*234C>A (n.*234C>A)
c.440C>A (p.Thr147Asn)
n.1250C>A
c.2408C>A (p.Thr803Asn)
n.1196C>A
n.1295C>A
n.3518C>A
n.853C>A
n.1245C>A
n.3537C>A
 gnomAD v4
13g.49528595C=CA2090489273PHF11c.926C= (p.Thr309=)
c.809C= (p.Thr270=)
c.790C=
c.*293C= (n.*293C=)
n.355C=
c.*234C= (n.*234C=)
c.440C= (p.Thr147=)
n.1250C=
c.2408C= (p.Thr803=)
n.1196C=
n.1295C=
n.3518C=
n.853C=
n.1245C=
n.3537C=
13g.49528595C>GCA249351635PHF11c.926C>G (p.Thr309Ser)
c.809C>G (p.Thr270Ser)
c.790C>G
c.*293C>G (n.*293C>G)
n.355C>G
c.*234C>G (n.*234C>G)
c.440C>G (p.Thr147Ser)
n.1250C>G
c.2408C>G (p.Thr803Ser)
n.1196C>G
n.1295C>G
n.3518C>G
n.853C>G
n.1245C>G
n.3537C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.49528595C>TCA388183413PHF11c.926C>T (p.Thr309Ile)
c.809C>T (p.Thr270Ile)
c.790C>T
c.*293C>T (n.*293C>T)
n.355C>T
c.*234C>T (n.*234C>T)
c.440C>T (p.Thr147Ile)
n.1250C>T
c.2408C>T (p.Thr803Ile)
n.1196C>T
n.1295C>T
n.3518C>T
n.853C>T
n.1245C>T
n.3537C>T
13g.49528596C>ACA483745548PHF11c.927C>A (p.Thr309=)
c.810C>A (p.Thr270=)
c.791C>A
c.*294C>A (n.*294C>A)
n.356C>A
c.*235C>A (n.*235C>A)
c.441C>A (p.Thr147=)
n.1251C>A
c.2409C>A (p.Thr803=)
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n.1296C>A
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n.854C>A
n.1246C>A
n.3538C>A
 dbSNP
13g.49528596C=CA2090489274PHF11c.927C= (p.Thr309=)
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c.*235C= (n.*235C=)
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n.3538C>G
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c.*235C>T (n.*235C>T)
c.441C>T (p.Thr147=)
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c.2409C>T (p.Thr803=)
n.1197C>T
n.1296C>T
n.3519C>T
n.854C>T
n.1246C>T
n.3538C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.49528597T>ACA388183418PHF11c.928T>A (p.Leu310Met)
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n.3539T>A
13g.49528597T>CCA483745550PHF11c.928T>C (p.Leu310=)
c.811T>C (p.Leu271=)
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n.357T>C
c.*236T>C (n.*236T>C)
c.442T>C (p.Leu148=)
n.1252T>C
c.2410T>C (p.Leu804=)
n.1198T>C
n.1297T>C
n.3520T>C
n.855T>C
n.1247T>C
n.3539T>C
 dbSNP
13g.49528597T>GCA388183420PHF11c.928T>G (p.Leu310Val)
c.811T>G (p.Leu271Val)
c.792T>G
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n.1247T>G
n.3539T>G
 gnomAD v4
13g.49528597T=CA2090489275PHF11c.928T= (p.Leu310=)
c.811T= (p.Leu271=)
c.792T=
c.*295T= (n.*295T=)
n.357T=
c.*236T= (n.*236T=)
c.442T= (p.Leu148=)
n.1252T=
c.2410T= (p.Leu804=)
n.1198T=
n.1297T=
n.3520T=
n.855T=
n.1247T=
n.3539T=
13g.49528598T>ACA388183426PHF11c.929T>A (p.Leu310Ter)
c.812T>A (p.Leu271Ter)
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n.1199T>A
n.1298T>A
n.3521T>A
n.856T>A
n.1248T>A
n.3540T>A
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c.793T>C
c.*296T>C (n.*296T>C)
n.358T>C
c.*237T>C (n.*237T>C)
c.443T>C (p.Leu148Ser)
n.1253T>C
c.2411T>C (p.Leu804Ser)
n.1199T>C
n.1298T>C
n.3521T>C
n.856T>C
n.1248T>C
n.3540T>C
13g.49528598T>GCA388183422PHF11c.929T>G (p.Leu310Trp)
c.812T>G (p.Leu271Trp)
c.793T>G
c.*296T>G (n.*296T>G)
n.358T>G
c.*237T>G (n.*237T>G)
c.443T>G (p.Leu148Trp)
n.1253T>G
c.2411T>G (p.Leu804Trp)
n.1199T>G
n.1298T>G
n.3521T>G
n.856T>G
n.1248T>G
n.3540T>G
13g.49528599G>ACA483745551PHF11c.930G>A (p.Leu310=)
c.813G>A (p.Leu271=)
c.794G>A
c.*297G>A (n.*297G>A)
n.359G>A
c.*238G>A (n.*238G>A)
c.444G>A (p.Leu148=)
n.1254G>A
c.2412G>A (p.Leu804=)
n.1200G>A
n.1299G>A
n.3522G>A
n.857G>A
n.1249G>A
n.3541G>A
13g.49528599G>CCA388183427PHF11c.930G>C (p.Leu310Phe)
c.813G>C (p.Leu271Phe)
c.794G>C
c.*297G>C (n.*297G>C)
n.359G>C
c.*238G>C (n.*238G>C)
c.444G>C (p.Leu148Phe)
n.1254G>C
c.2412G>C (p.Leu804Phe)
n.1200G>C
n.1299G>C
n.3522G>C
n.857G>C
n.1249G>C
n.3541G>C
13g.49528599G>TCA388183430PHF11c.930G>T (p.Leu310Phe)
c.813G>T (p.Leu271Phe)
c.794G>T
c.*297G>T (n.*297G>T)
n.359G>T
c.*238G>T (n.*238G>T)
c.444G>T (p.Leu148Phe)
n.1254G>T
c.2412G>T (p.Leu804Phe)
n.1200G>T
n.1299G>T
n.3522G>T
n.857G>T
n.1249G>T
n.3541G>T
13g.49528600T>ACA388183434PHF11c.931T>A (p.Cys311Ser)
c.814T>A (p.Cys272Ser)
c.795T>A
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n.360T>A
c.*239T>A (n.*239T>A)
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n.1255T>A
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n.1201T>A
n.1300T>A
n.3523T>A
n.858T>A
n.1250T>A
n.3542T>A
13g.49528600T>CCA388183437PHF11c.931T>C (p.Cys311Arg)
c.814T>C (p.Cys272Arg)
c.795T>C
c.*298T>C (n.*298T>C)
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c.*239T>C (n.*239T>C)
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n.1255T>C
c.2413T>C (p.Cys805Arg)
n.1201T>C
n.1300T>C
n.3523T>C
n.858T>C
n.1250T>C
n.3542T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.49528600T>GCA388183439PHF11c.931T>G (p.Cys311Gly)
c.814T>G (p.Cys272Gly)
c.795T>G
c.*298T>G (n.*298T>G)
n.360T>G
c.*239T>G (n.*239T>G)
c.445T>G (p.Cys149Gly)
n.1255T>G
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n.1201T>G
n.1300T>G
n.3523T>G
n.858T>G
n.1250T>G
n.3542T>G
13g.49528600T=CA2090489276PHF11c.931T= (p.Cys311=)
c.814T= (p.Cys272=)
c.795T=
c.*298T= (n.*298T=)
n.360T=
c.*239T= (n.*239T=)
c.445T= (p.Cys149=)
n.1255T=
c.2413T= (p.Cys805=)
n.1201T=
n.1300T=
n.3523T=
n.858T=
n.1250T=
n.3542T=
13g.49528601G>ACA388183443PHF11c.932G>A (p.Cys311Tyr)
c.815G>A (p.Cys272Tyr)
c.796G>A
c.*299G>A (n.*299G>A)
n.361G>A
c.*240G>A (n.*240G>A)
c.446G>A (p.Cys149Tyr)
n.1256G>A
c.2414G>A (p.Cys805Tyr)
n.1202G>A
n.1301G>A
n.3524G>A
n.859G>A
n.1251G>A
n.3543G>A
13g.49528601G>CCA6982493PHF11c.932G>C (p.Cys311Ser)
c.815G>C (p.Cys272Ser)
c.796G>C
c.*299G>C (n.*299G>C)
n.361G>C
c.*240G>C (n.*240G>C)
c.446G>C (p.Cys149Ser)
n.1256G>C
c.2414G>C (p.Cys805Ser)
n.1202G>C
n.1301G>C
n.3524G>C
n.859G>C
n.1251G>C
n.3543G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.49528601G=CA2090489277PHF11c.932G= (p.Cys311=)
c.815G= (p.Cys272=)
c.796G=
c.*299G= (n.*299G=)
n.361G=
c.*240G= (n.*240G=)
c.446G= (p.Cys149=)
n.1256G=
c.2414G= (p.Cys805=)
n.1202G=
n.1301G=
n.3524G=
n.859G=
n.1251G=
n.3543G=
13g.49528601G>TCA388183446PHF11c.932G>T (p.Cys311Phe)
c.815G>T (p.Cys272Phe)
c.796G>T
c.*299G>T (n.*299G>T)
n.361G>T
c.*240G>T (n.*240G>T)
c.446G>T (p.Cys149Phe)
n.1256G>T
c.2414G>T (p.Cys805Phe)
n.1202G>T
n.1301G>T
n.3524G>T
n.859G>T
n.1251G>T
n.3543G>T
13g.49528602C>ACA388183448PHF11c.933C>A (p.Cys311Ter)
c.816C>A (p.Cys272Ter)
c.797C>A
c.*300C>A (n.*300C>A)
n.362C>A
c.*241C>A (n.*241C>A)
c.447C>A (p.Cys149Ter)
n.1257C>A
c.2415C>A (p.Cys805Ter)
n.1203C>A
n.1302C>A
n.3525C>A
n.860C>A
n.1252C>A
n.3544C>A
 gnomAD v4
13g.49528602C>GCA388183452PHF11c.933C>G (p.Cys311Trp)
c.816C>G (p.Cys272Trp)
c.797C>G
c.*300C>G (n.*300C>G)
n.362C>G
c.*241C>G (n.*241C>G)
c.447C>G (p.Cys149Trp)
n.1257C>G
c.2415C>G (p.Cys805Trp)
n.1203C>G
n.1302C>G
n.3525C>G
n.860C>G
n.1252C>G
n.3544C>G
13g.49528602C>TCA483745552PHF11c.933C>T (p.Cys311=)
c.816C>T (p.Cys272=)
c.797C>T
c.*300C>T (n.*300C>T)
n.362C>T
c.*241C>T (n.*241C>T)
c.447C>T (p.Cys149=)
n.1257C>T
c.2415C>T (p.Cys805=)
n.1203C>T
n.1302C>T
n.3525C>T
n.860C>T
n.1252C>T
n.3544C>T
 gnomAD v4
13g.49528603T>ACA388183456PHF11c.934T>A (p.Ser312Thr)
c.817T>A (p.Ser273Thr)
c.798T>A
c.*301T>A (n.*301T>A)
n.363T>A
c.*242T>A (n.*242T>A)
c.448T>A (p.Ser150Thr)
n.1258T>A
c.2416T>A (p.Ser806Thr)
n.1204T>A
n.1303T>A
n.3526T>A
n.861T>A
n.1253T>A
n.3545T>A
13g.49528603T>CCA6982494PHF11c.934T>C (p.Ser312Pro)
c.817T>C (p.Ser273Pro)
c.798T>C
c.*301T>C (n.*301T>C)
n.363T>C
c.*242T>C (n.*242T>C)
c.448T>C (p.Ser150Pro)
n.1258T>C
c.2416T>C (p.Ser806Pro)
n.1204T>C
n.1303T>C
n.3526T>C
n.861T>C
n.1253T>C
n.3545T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.49528603T>GCA388183461PHF11c.934T>G (p.Ser312Ala)
c.817T>G (p.Ser273Ala)
c.798T>G
c.*301T>G (n.*301T>G)
n.363T>G
c.*242T>G (n.*242T>G)
c.448T>G (p.Ser150Ala)
n.1258T>G
c.2416T>G (p.Ser806Ala)
n.1204T>G
n.1303T>G
n.3526T>G
n.861T>G
n.1253T>G
n.3545T>G
13g.49528603T=CA2090489278PHF11c.934T= (p.Ser312=)
c.817T= (p.Ser273=)
c.798T=
c.*301T= (n.*301T=)
n.363T=
c.*242T= (n.*242T=)
c.448T= (p.Ser150=)
n.1258T=
c.2416T= (p.Ser806=)
n.1204T=
n.1303T=
n.3526T=
n.861T=
n.1253T=
n.3545T=
13g.49528604C>ACA388183467PHF11c.935C>A (p.Ser312Tyr)
c.818C>A (p.Ser273Tyr)
c.799C>A
c.*302C>A (n.*302C>A)
n.364C>A
c.*243C>A (n.*243C>A)
c.449C>A (p.Ser150Tyr)
n.1259C>A
c.2417C>A (p.Ser806Tyr)
n.1205C>A
n.1304C>A
n.3527C>A
n.862C>A
n.1254C>A
n.3546C>A
13g.49528604C=CA2090489279PHF11c.935C= (p.Ser312=)
c.818C= (p.Ser273=)
c.799C=
c.*302C= (n.*302C=)
n.364C=
c.*243C= (n.*243C=)
c.449C= (p.Ser150=)
n.1259C=
c.2417C= (p.Ser806=)
n.1205C=
n.1304C=
n.3527C=
n.862C=
n.1254C=
n.3546C=
13g.49528604C>GCA388183469PHF11c.935C>G (p.Ser312Cys)
c.818C>G (p.Ser273Cys)
c.799C>G
c.*302C>G (n.*302C>G)
n.364C>G
c.*243C>G (n.*243C>G)
c.449C>G (p.Ser150Cys)
n.1259C>G
c.2417C>G (p.Ser806Cys)
n.1205C>G
n.1304C>G
n.3527C>G
n.862C>G
n.1254C>G
n.3546C>G
13g.49528604C>TCA388183464PHF11c.935C>T (p.Ser312Phe)
c.818C>T (p.Ser273Phe)
c.799C>T
c.*302C>T (n.*302C>T)
n.364C>T
c.*243C>T (n.*243C>T)
c.449C>T (p.Ser150Phe)
n.1259C>T
c.2417C>T (p.Ser806Phe)
n.1205C>T
n.1304C>T
n.3527C>T
n.862C>T
n.1254C>T
n.3546C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.49528605T>ACA483745553PHF11c.936T>A (p.Ser312=)
c.819T>A (p.Ser273=)
c.800T>A
c.*303T>A (n.*303T>A)
n.365T>A
c.*244T>A (n.*244T>A)
c.450T>A (p.Ser150=)
n.1260T>A
c.2418T>A (p.Ser806=)
n.1206T>A
n.1305T>A
n.3528T>A
n.863T>A
n.1255T>A
n.3547T>A
13g.49528605T>CCA483745554PHF11c.936T>C (p.Ser312=)
c.819T>C (p.Ser273=)
c.800T>C
c.*303T>C (n.*303T>C)
n.365T>C
c.*244T>C (n.*244T>C)
c.450T>C (p.Ser150=)
n.1260T>C
c.2418T>C (p.Ser806=)
n.1206T>C
n.1305T>C
n.3528T>C
n.863T>C
n.1255T>C
n.3547T>C
13g.49528605T>GCA483745555PHF11c.936T>G (p.Ser312=)
c.819T>G (p.Ser273=)
c.800T>G
c.*303T>G (n.*303T>G)
n.365T>G
c.*244T>G (n.*244T>G)
c.450T>G (p.Ser150=)
n.1260T>G
c.2418T>G (p.Ser806=)
n.1206T>G
n.1305T>G
n.3528T>G
n.863T>G
n.1255T>G
n.3547T>G
13g.49528606T>ACA388183480PHF11c.937T>A (p.Phe313Ile)
c.820T>A (p.Phe274Ile)
c.801T>A
c.*304T>A (n.*304T>A)
n.366T>A
c.*245T>A (n.*245T>A)
c.451T>A (p.Phe151Ile)
n.1261T>A
c.2419T>A (p.Phe807Ile)
n.1207T>A
n.1306T>A
n.3529T>A
n.864T>A
n.1256T>A
n.3548T>A
13g.49528606T>CCA388183474PHF11c.937T>C (p.Phe313Leu)
c.820T>C (p.Phe274Leu)
c.801T>C
c.*304T>C (n.*304T>C)
n.366T>C
c.*245T>C (n.*245T>C)
c.451T>C (p.Phe151Leu)
n.1261T>C
c.2419T>C (p.Phe807Leu)
n.1207T>C
n.1306T>C
n.3529T>C
n.864T>C
n.1256T>C
n.3548T>C
13g.49528606T>GCA388183476PHF11c.937T>G (p.Phe313Val)
c.820T>G (p.Phe274Val)
c.801T>G
c.*304T>G (n.*304T>G)
n.366T>G
c.*245T>G (n.*245T>G)
c.451T>G (p.Phe151Val)
n.1261T>G
c.2419T>G (p.Phe807Val)
n.1207T>G
n.1306T>G
n.3529T>G
n.864T>G
n.1256T>G
n.3548T>G
13g.49528607T>ACA388183484PHF11c.938T>A (p.Phe313Tyr)
c.821T>A (p.Phe274Tyr)
c.802T>A
c.*305T>A (n.*305T>A)
n.367T>A
c.*246T>A (n.*246T>A)
c.452T>A (p.Phe151Tyr)
n.1262T>A
c.2420T>A (p.Phe807Tyr)
n.1208T>A
n.1307T>A
n.3530T>A
n.865T>A
n.1257T>A
n.3549T>A
13g.49528607T>CCA249351638PHF11c.938T>C (p.Phe313Ser)
c.821T>C (p.Phe274Ser)
c.802T>C
c.*305T>C (n.*305T>C)
n.367T>C
c.*246T>C (n.*246T>C)
c.452T>C (p.Phe151Ser)
n.1262T>C
c.2420T>C (p.Phe807Ser)
n.1208T>C
n.1307T>C
n.3530T>C
n.865T>C
n.1257T>C
n.3549T>C
 dbSNP gnomAD v4
13g.49528607T>GCA388183488PHF11c.938T>G (p.Phe313Cys)
c.821T>G (p.Phe274Cys)
c.802T>G
c.*305T>G (n.*305T>G)
n.367T>G
c.*246T>G (n.*246T>G)
c.452T>G (p.Phe151Cys)
n.1262T>G
c.2420T>G (p.Phe807Cys)
n.1208T>G
n.1307T>G
n.3530T>G
n.865T>G
n.1257T>G
n.3549T>G
13g.49528607T=CA2090489280PHF11c.938T= (p.Phe313=)
c.821T= (p.Phe274=)
c.802T=
c.*305T= (n.*305T=)
n.367T=
c.*246T= (n.*246T=)
c.452T= (p.Phe151=)
n.1262T=
c.2420T= (p.Phe807=)
n.1208T=
n.1307T=
n.3530T=
n.865T=
n.1257T=
n.3549T=
13g.49528608T>ACA388183492PHF11c.939T>A (p.Phe313Leu)
c.822T>A (p.Phe274Leu)
c.803T>A
c.*306T>A (n.*306T>A)
n.368T>A
c.*247T>A (n.*247T>A)
c.453T>A (p.Phe151Leu)
n.1263T>A
c.2421T>A (p.Phe807Leu)
n.1209T>A
n.1308T>A
n.3531T>A
n.866T>A
n.1258T>A
n.3550T>A
13g.49528608T>CCA483745556PHF11c.939T>C (p.Phe313=)
c.822T>C (p.Phe274=)
c.803T>C
c.*306T>C (n.*306T>C)
n.368T>C
c.*247T>C (n.*247T>C)
c.453T>C (p.Phe151=)
n.1263T>C
c.2421T>C (p.Phe807=)
n.1209T>C
n.1308T>C
n.3531T>C
n.866T>C
n.1258T>C
n.3550T>C
13g.49528608T>GCA388183494PHF11c.939T>G (p.Phe313Leu)
c.822T>G (p.Phe274Leu)
c.803T>G
c.*306T>G (n.*306T>G)
n.368T>G
c.*247T>G (n.*247T>G)
c.453T>G (p.Phe151Leu)
n.1263T>G
c.2421T>G (p.Phe807Leu)
n.1209T>G
n.1308T>G
n.3531T>G
n.866T>G
n.1258T>G
n.3550T>G
13g.49528609C>ACA388183497PHF11c.940C>A (p.Gln314Lys)
c.823C>A (p.Gln275Lys)
c.804C>A
c.*307C>A (n.*307C>A)
n.369C>A
c.*248C>A (n.*248C>A)
c.454C>A (p.Gln152Lys)
n.1264C>A
c.2422C>A (p.Gln808Lys)
n.1210C>A
n.1309C>A
n.3532C>A
n.867C>A
n.1259C>A
n.3551C>A
13g.49528609C>GCA388183500PHF11c.940C>G (p.Gln314Glu)
c.823C>G (p.Gln275Glu)
c.804C>G
c.*307C>G (n.*307C>G)
n.369C>G
c.*248C>G (n.*248C>G)
c.454C>G (p.Gln152Glu)
n.1264C>G
c.2422C>G (p.Gln808Glu)
n.1210C>G
n.1309C>G
n.3532C>G
n.867C>G
n.1259C>G
n.3551C>G
13g.49528609C>TCA388183502PHF11c.940C>T (p.Gln314Ter)
c.823C>T (p.Gln275Ter)
c.804C>T
c.*307C>T (n.*307C>T)
n.369C>T
c.*248C>T (n.*248C>T)
c.454C>T (p.Gln152Ter)
n.1264C>T
c.2422C>T (p.Gln808Ter)
n.1210C>T
n.1309C>T
n.3532C>T
n.867C>T
n.1259C>T
n.3551C>T
13g.49528610A=CA2090489281PHF11c.941A= (p.Gln314=)
c.824A= (p.Gln275=)
c.805A=
c.*308A= (n.*308A=)
n.370A=
c.*249A= (n.*249A=)
c.455A= (p.Gln152=)
n.1265A=
c.2423A= (p.Gln808=)
n.1211A=
n.1310A=
n.3533A=
n.868A=
n.1260A=
n.3552A=
13g.49528610A>CCA388183505PHF11c.941A>C (p.Gln314Pro)
c.824A>C (p.Gln275Pro)
c.805A>C
c.*308A>C (n.*308A>C)
n.370A>C
c.*249A>C (n.*249A>C)
c.455A>C (p.Gln152Pro)
n.1265A>C
c.2423A>C (p.Gln808Pro)
n.1211A>C
n.1310A>C
n.3533A>C
n.868A>C
n.1260A>C
n.3552A>C
13g.49528610A>GCA6982495PHF11c.941A>G (p.Gln314Arg)
c.824A>G (p.Gln275Arg)
c.805A>G
c.*308A>G (n.*308A>G)
n.370A>G
c.*249A>G (n.*249A>G)
c.455A>G (p.Gln152Arg)
n.1265A>G
c.2423A>G (p.Gln808Arg)
n.1211A>G
n.1310A>G
n.3533A>G
n.868A>G
n.1260A>G
n.3552A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.49528610A>TCA388183510PHF11c.941A>T (p.Gln314Leu)
c.824A>T (p.Gln275Leu)
c.805A>T
c.*308A>T (n.*308A>T)
n.370A>T
c.*249A>T (n.*249A>T)
c.455A>T (p.Gln152Leu)
n.1265A>T
c.2423A>T (p.Gln808Leu)
n.1211A>T
n.1310A>T
n.3533A>T
n.868A>T
n.1260A>T
n.3552A>T
13g.49528611A=CA2090489282PHF11c.942A= (p.Gln314=)
c.825A= (p.Gln275=)
c.806A=
c.*309A= (n.*309A=)
n.371A=
c.*250A= (n.*250A=)
c.456A= (p.Gln152=)
n.1266A=
c.2424A= (p.Gln808=)
n.1212A=
n.1311A=
n.3534A=
n.869A=
n.1261A=
n.3553A=
13g.49528611A>CCA388183513PHF11c.942A>C (p.Gln314His)
c.825A>C (p.Gln275His)
c.806A>C
c.*309A>C (n.*309A>C)
n.371A>C
c.*250A>C (n.*250A>C)
c.456A>C (p.Gln152His)
n.1266A>C
c.2424A>C (p.Gln808His)
n.1212A>C
n.1311A>C
n.3534A>C
n.869A>C
n.1261A>C
n.3553A>C
13g.49528611A>GCA483745557PHF11c.942A>G (p.Gln314=)
c.825A>G (p.Gln275=)
c.806A>G
c.*309A>G (n.*309A>G)
n.371A>G
c.*250A>G (n.*250A>G)
c.456A>G (p.Gln152=)
n.1266A>G
c.2424A>G (p.Gln808=)
n.1212A>G
n.1311A>G
n.3534A>G
n.869A>G
n.1261A>G
n.3553A>G
13g.49528611A>TCA388183516PHF11c.942A>T (p.Gln314His)
c.825A>T (p.Gln275His)
c.806A>T
c.*309A>T (n.*309A>T)
n.371A>T
c.*250A>T (n.*250A>T)
c.456A>T (p.Gln152His)
n.1266A>T
c.2424A>T (p.Gln808His)
n.1212A>T
n.1311A>T
n.3534A>T
n.869A>T
n.1261A>T
n.3553A>T
 dbSNP
13g.49528612G>ACA388183517PHF11c.943G>A (p.Glu315Lys)
c.826G>A (p.Glu276Lys)
c.807G>A
c.*310G>A (n.*310G>A)
n.372G>A
c.*251G>A (n.*251G>A)
c.457G>A (p.Glu153Lys)
n.1267G>A
c.2425G>A (p.Glu809Lys)
n.1213G>A
n.1312G>A
n.3535G>A
n.870G>A
n.1262G>A
n.3554G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.49528612G>CCA388183521PHF11c.943G>C (p.Glu315Gln)
c.826G>C (p.Glu276Gln)
c.807G>C
c.*310G>C (n.*310G>C)
n.372G>C
c.*251G>C (n.*251G>C)
c.457G>C (p.Glu153Gln)
n.1267G>C
c.2425G>C (p.Glu809Gln)
n.1213G>C
n.1312G>C
n.3535G>C
n.870G>C
n.1262G>C
n.3554G>C
13g.49528612G=CA2090489283PHF11c.943G= (p.Glu315=)
c.826G= (p.Glu276=)
c.807G=
c.*310G= (n.*310G=)
n.372G=
c.*251G= (n.*251G=)
c.457G= (p.Glu153=)
n.1267G=
c.2425G= (p.Glu809=)
n.1213G=
n.1312G=
n.3535G=
n.870G=
n.1262G=
n.3554G=
13g.49528612G>TCA388183525PHF11c.943G>T (p.Glu315Ter)
c.826G>T (p.Glu276Ter)
c.807G>T
c.*310G>T (n.*310G>T)
n.372G>T
c.*251G>T (n.*251G>T)
c.457G>T (p.Glu153Ter)
n.1267G>T
c.2425G>T (p.Glu809Ter)
n.1213G>T
n.1312G>T
n.3535G>T
n.870G>T
n.1262G>T
n.3554G>T
13g.49528613A>CCA388183537PHF11c.944A>C (p.Glu315Ala)
c.827A>C (p.Glu276Ala)
c.808A>C
c.*311A>C (n.*311A>C)
n.373A>C
c.*252A>C (n.*252A>C)
c.458A>C (p.Glu153Ala)
n.1268A>C
c.2426A>C (p.Glu809Ala)
n.1214A>C
n.1313A>C
n.3536A>C
n.871A>C
n.1263A>C
n.3555A>C
13g.49528613A>GCA388183540PHF11c.944A>G (p.Glu315Gly)
c.827A>G (p.Glu276Gly)
c.808A>G
c.*311A>G (n.*311A>G)
n.373A>G
c.*252A>G (n.*252A>G)
c.458A>G (p.Glu153Gly)
n.1268A>G
c.2426A>G (p.Glu809Gly)
n.1214A>G
n.1313A>G
n.3536A>G
n.871A>G
n.1263A>G
n.3555A>G
13g.49528613A>TCA388183544PHF11c.944A>T (p.Glu315Val)
c.827A>T (p.Glu276Val)
c.808A>T
c.*311A>T (n.*311A>T)
n.373A>T
c.*252A>T (n.*252A>T)
c.458A>T (p.Glu153Val)
n.1268A>T
c.2426A>T (p.Glu809Val)
n.1214A>T
n.1313A>T
n.3536A>T
n.871A>T
n.1263A>T
n.3555A>T
13g.49528614A=CA2090489284PHF11c.945A= (p.Glu315=)
c.828A= (p.Glu276=)
c.809A=
c.*312A= (n.*312A=)
n.374A=
c.*253A= (n.*253A=)
c.459A= (p.Glu153=)
n.1269A=
c.2427A= (p.Glu809=)
n.1215A=
n.1314A=
n.3537A=
n.872A=
n.1264A=
n.3556A=
13g.49528614A>CCA388183548PHF11c.945A>C (p.Glu315Asp)
c.828A>C (p.Glu276Asp)
c.809A>C
c.*312A>C (n.*312A>C)
n.374A>C
c.*253A>C (n.*253A>C)
c.459A>C (p.Glu153Asp)
n.1269A>C
c.2427A>C (p.Glu809Asp)
n.1215A>C
n.1314A>C
n.3537A>C
n.872A>C
n.1264A>C
n.3556A>C
13g.49528614A>GCA483745558PHF11c.945A>G (p.Glu315=)
c.828A>G (p.Glu276=)
c.809A>G
c.*312A>G (n.*312A>G)
n.374A>G
c.*253A>G (n.*253A>G)
c.459A>G (p.Glu153=)
n.1269A>G
c.2427A>G (p.Glu809=)
n.1215A>G
n.1314A>G
n.3537A>G
n.872A>G
n.1264A>G
n.3556A>G
13g.49528614A>TCA388183550PHF11c.945A>T (p.Glu315Asp)
c.828A>T (p.Glu276Asp)
c.809A>T
c.*312A>T (n.*312A>T)
n.374A>T
c.*253A>T (n.*253A>T)
c.459A>T (p.Glu153Asp)
n.1269A>T
c.2427A>T (p.Glu809Asp)
n.1215A>T
n.1314A>T
n.3537A>T
n.872A>T
n.1264A>T
n.3556A>T
 dbSNP
13g.49528615A=CA2090489285PHF11c.946A= (p.Asn316=)
c.829A= (p.Asn277=)
c.810A=
c.*313A= (n.*313A=)
n.375A=
c.*254A= (n.*254A=)
c.460A= (p.Asn154=)
n.1270A=
c.2428A= (p.Asn810=)
n.1216A=
n.1315A=
n.3538A=
n.873A=
n.1265A=
n.3557A=
13g.49528615A>CCA388183555PHF11c.946A>C (p.Asn316His)
c.829A>C (p.Asn277His)
c.810A>C
c.*313A>C (n.*313A>C)
n.375A>C
c.*254A>C (n.*254A>C)
c.460A>C (p.Asn154His)
n.1270A>C
c.2428A>C (p.Asn810His)
n.1216A>C
n.1315A>C
n.3538A>C
n.873A>C
n.1265A>C
n.3557A>C
 dbSNP
13g.49528615A>GCA388183557PHF11c.946A>G (p.Asn316Asp)
c.829A>G (p.Asn277Asp)
c.810A>G
c.*313A>G (n.*313A>G)
n.375A>G
c.*254A>G (n.*254A>G)
c.460A>G (p.Asn154Asp)
n.1270A>G
c.2428A>G (p.Asn810Asp)
n.1216A>G
n.1315A>G
n.3538A>G
n.873A>G
n.1265A>G
n.3557A>G
13g.49528615A>TCA388183561PHF11c.946A>T (p.Asn316Tyr)
c.829A>T (p.Asn277Tyr)
c.810A>T
c.*313A>T (n.*313A>T)
n.375A>T
c.*254A>T (n.*254A>T)
c.460A>T (p.Asn154Tyr)
n.1270A>T
c.2428A>T (p.Asn810Tyr)
n.1216A>T
n.1315A>T
n.3538A>T
n.873A>T
n.1265A>T
n.3557A>T
13g.49528616A>CCA388183569PHF11c.947A>C (p.Asn316Thr)
c.830A>C (p.Asn277Thr)
c.811A>C
c.*314A>C (n.*314A>C)
n.376A>C
c.*255A>C (n.*255A>C)
c.461A>C (p.Asn154Thr)
n.1271A>C
c.2429A>C (p.Asn810Thr)
n.1217A>C
n.1316A>C
n.3539A>C
n.874A>C
n.1266A>C
n.3558A>C
 gnomAD v4
13g.49528616A>GCA388183572PHF11c.947A>G (p.Asn316Ser)
c.830A>G (p.Asn277Ser)
c.811A>G
c.*314A>G (n.*314A>G)
n.376A>G
c.*255A>G (n.*255A>G)
c.461A>G (p.Asn154Ser)
n.1271A>G
c.2429A>G (p.Asn810Ser)
n.1217A>G
n.1316A>G
n.3539A>G
n.874A>G
n.1266A>G
n.3558A>G
13g.49528616A>TCA388183564PHF11c.947A>T (p.Asn316Ile)
c.830A>T (p.Asn277Ile)
c.811A>T
c.*314A>T (n.*314A>T)
n.376A>T
c.*255A>T (n.*255A>T)
c.461A>T (p.Asn154Ile)
n.1271A>T
c.2429A>T (p.Asn810Ile)
n.1217A>T
n.1316A>T
n.3539A>T
n.874A>T
n.1266A>T
n.3558A>T
13g.49528617T>ACA388183575PHF11c.948T>A (p.Asn316Lys)
c.831T>A (p.Asn277Lys)
c.812T>A
c.*315T>A (n.*315T>A)
n.377T>A
c.*256T>A (n.*256T>A)
c.462T>A (p.Asn154Lys)
n.1272T>A
c.2430T>A (p.Asn810Lys)
n.1218T>A
n.1317T>A
n.3540T>A
n.875T>A
n.1267T>A
n.3559T>A
13g.49528617T>CCA6982496PHF11c.948T>C (p.Asn316=)
c.831T>C (p.Asn277=)
c.812T>C
c.*315T>C (n.*315T>C)
n.377T>C
c.*256T>C (n.*256T>C)
c.462T>C (p.Asn154=)
n.1272T>C
c.2430T>C (p.Asn810=)
n.1218T>C
n.1317T>C
n.3540T>C
n.875T>C
n.1267T>C
n.3559T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.49528617T>GCA388183581PHF11c.948T>G (p.Asn316Lys)
c.831T>G (p.Asn277Lys)
c.812T>G
c.*315T>G (n.*315T>G)
n.377T>G
c.*256T>G (n.*256T>G)
c.462T>G (p.Asn154Lys)
n.1272T>G
c.2430T>G (p.Asn810Lys)
n.1218T>G
n.1317T>G
n.3540T>G
n.875T>G
n.1267T>G
n.3559T>G
13g.49528617T=CA2090489286PHF11c.948T= (p.Asn316=)
c.831T= (p.Asn277=)
c.812T=
c.*315T= (n.*315T=)
n.377T=
c.*256T= (n.*256T=)
c.462T= (p.Asn154=)
n.1272T=
c.2430T= (p.Asn810=)
n.1218T=
n.1317T=
n.3540T=
n.875T=
n.1267T=
n.3559T=
13g.49528618A>CCA483745559PHF11c.949A>C (p.Arg317=)
c.832A>C (p.Arg278=)
c.813A>C
c.*316A>C (n.*316A>C)
n.378A>C
c.*257A>C (n.*257A>C)
c.463A>C (p.Arg155=)
n.1273A>C
c.2431A>C (p.Arg811=)
n.1219A>C
n.1318A>C
n.3541A>C
n.876A>C
n.1268A>C
n.3560A>C
13g.49528618A>GCA388183582PHF11c.949A>G (p.Arg317Gly)
c.832A>G (p.Arg278Gly)
c.813A>G
c.*316A>G (n.*316A>G)
n.378A>G
c.*257A>G (n.*257A>G)
c.463A>G (p.Arg155Gly)
n.1273A>G
c.2431A>G (p.Arg811Gly)
n.1219A>G
n.1318A>G
n.3541A>G
n.876A>G
n.1268A>G
n.3560A>G
 COSMIC
13g.49528618A>TCA388183584PHF11c.949A>T (p.Arg317Ter)
c.832A>T (p.Arg278Ter)
c.813A>T
c.*316A>T (n.*316A>T)
n.378A>T
c.*257A>T (n.*257A>T)
c.463A>T (p.Arg155Ter)
n.1273A>T
c.2431A>T (p.Arg811Ter)
n.1219A>T
n.1318A>T
n.3541A>T
n.876A>T
n.1268A>T
n.3560A>T
13g.49528619G>ACA388183591PHF11c.950G>A (p.Arg317Lys)
c.833G>A (p.Arg278Lys)
c.814G>A
c.*317G>A (n.*317G>A)
n.379G>A
c.*258G>A (n.*258G>A)
c.464G>A (p.Arg155Lys)
n.1274G>A
c.2432G>A (p.Arg811Lys)
n.1220G>A
n.1319G>A
n.3542G>A
n.877G>A
n.1269G>A
n.3561G>A
 gnomAD v4 COSMIC
13g.49528619G>CCA388183592PHF11c.950G>C (p.Arg317Thr)
c.833G>C (p.Arg278Thr)
c.814G>C
c.*317G>C (n.*317G>C)
n.379G>C
c.*258G>C (n.*258G>C)
c.464G>C (p.Arg155Thr)
n.1274G>C
c.2432G>C (p.Arg811Thr)
n.1220G>C
n.1319G>C
n.3542G>C
n.877G>C
n.1269G>C
n.3561G>C
 gnomAD v4
13g.49528619G>TCA388183594PHF11c.950G>T (p.Arg317Ile)
c.833G>T (p.Arg278Ile)
c.814G>T
c.*317G>T (n.*317G>T)
n.379G>T
c.*258G>T (n.*258G>T)
c.464G>T (p.Arg155Ile)
n.1274G>T
c.2432G>T (p.Arg811Ile)
n.1220G>T
n.1319G>T
n.3542G>T
n.877G>T
n.1269G>T
n.3561G>T
13g.49528620A=CA2090489287PHF11c.951A= (p.Arg317=)
c.834A= (p.Arg278=)
c.815A=
c.*318A= (n.*318A=)
n.380A=
c.*259A= (n.*259A=)
c.465A= (p.Arg155=)
n.1275A=
c.2433A= (p.Arg811=)
n.1221A=
n.1320A=
n.3543A=
n.878A=
n.1270A=
n.3562A=
13g.49528620A>CCA388183597PHF11c.951A>C (p.Arg317Ser)
c.834A>C (p.Arg278Ser)
c.815A>C
c.*318A>C (n.*318A>C)
n.380A>C
c.*259A>C (n.*259A>C)
c.465A>C (p.Arg155Ser)
n.1275A>C
c.2433A>C (p.Arg811Ser)
n.1221A>C
n.1320A>C
n.3543A>C
n.878A>C
n.1270A>C
n.3562A>C
13g.49528620A>GCA483745560PHF11c.951A>G (p.Arg317=)
c.834A>G (p.Arg278=)
c.815A>G
c.*318A>G (n.*318A>G)
n.380A>G
c.*259A>G (n.*259A>G)
c.465A>G (p.Arg155=)
n.1275A>G
c.2433A>G (p.Arg811=)
n.1221A>G
n.1320A>G
n.3543A>G
n.878A>G
n.1270A>G
n.3562A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.49528620A>TCA388183600PHF11c.951A>T (p.Arg317Ser)
c.834A>T (p.Arg278Ser)
c.815A>T
c.*318A>T (n.*318A>T)
n.380A>T
c.*259A>T (n.*259A>T)
c.465A>T (p.Arg155Ser)
n.1275A>T
c.2433A>T (p.Arg811Ser)
n.1221A>T
n.1320A>T
n.3543A>T
n.878A>T
n.1270A>T
n.3562A>T
13g.49528621G>ACA388183604PHF11c.952G>A (p.Asp318Asn)
c.835G>A (p.Asp279Asn)
c.816G>A
c.*319G>A (n.*319G>A)
n.381G>A
c.*260G>A (n.*260G>A)
c.466G>A (p.Asp156Asn)
n.1276G>A
c.2434G>A (p.Asp812Asn)
n.1222G>A
n.1321G>A
n.3544G>A
n.879G>A
n.1271G>A
n.3563G>A
 gnomAD v4
13g.49528621G>CCA388183607PHF11c.952G>C (p.Asp318His)
c.835G>C (p.Asp279His)
c.816G>C
c.*319G>C (n.*319G>C)
n.381G>C
c.*260G>C (n.*260G>C)
c.466G>C (p.Asp156His)
n.1276G>C
c.2434G>C (p.Asp812His)
n.1222G>C
n.1321G>C
n.3544G>C
n.879G>C
n.1271G>C
n.3563G>C
 gnomAD v4
13g.49528621G>TCA388183616PHF11c.952G>T (p.Asp318Tyr)
c.835G>T (p.Asp279Tyr)
c.816G>T
c.*319G>T (n.*319G>T)
n.381G>T
c.*260G>T (n.*260G>T)
c.466G>T (p.Asp156Tyr)
n.1276G>T
c.2434G>T (p.Asp812Tyr)
n.1222G>T
n.1321G>T
n.3544G>T
n.879G>T
n.1271G>T
n.3563G>T
13g.49528621_49528628delinsGATCTTATCA2090489288PHF11c.952_959delinsGATCTTAT (p.Asp318=)
c.835_842delinsGATCTTAT (p.Asp279=)
c.816_823delinsGATCTTAT
c.*319_*326delinsGATCTTAT (n.*319_*326delinsGATCTTAT)
n.381_388delinsGATCTTAT
c.*260_*267delinsGATCTTAT (n.*260_*267delinsGATCTTAT)
c.466_473delinsGATCTTAT (p.Asp156=)
n.1276_1283delinsGATCTTAT
c.2434_2441delinsGATCTTAT (p.Asp812=)
n.1222_1229delinsGATCTTAT
n.1321_1328delinsGATCTTAT
n.3544_3551delinsGATCTTAT
n.879_886delinsGATCTTAT
n.1271_1278delinsGATCTTAT
n.3563_3570delinsGATCTTAT
13g.49528622A>CCA388183628PHF11c.953A>C (p.Asp318Ala)
c.836A>C (p.Asp279Ala)
c.817A>C
c.*320A>C (n.*320A>C)
n.382A>C
c.*261A>C (n.*261A>C)
c.467A>C (p.Asp156Ala)
n.1277A>C
c.2435A>C (p.Asp812Ala)
n.1223A>C
n.1322A>C
n.3545A>C
n.880A>C
n.1272A>C
n.3564A>C
13g.49528622A>GCA388183625PHF11c.953A>G (p.Asp318Gly)
c.836A>G (p.Asp279Gly)
c.817A>G
c.*320A>G (n.*320A>G)
n.382A>G
c.*261A>G (n.*261A>G)
c.467A>G (p.Asp156Gly)
n.1277A>G
c.2435A>G (p.Asp812Gly)
n.1223A>G
n.1322A>G
n.3545A>G
n.880A>G
n.1272A>G
n.3564A>G
13g.49528622A>TCA388183622PHF11c.953A>T (p.Asp318Val)
c.836A>T (p.Asp279Val)
c.817A>T
c.*320A>T (n.*320A>T)
n.382A>T
c.*261A>T (n.*261A>T)
c.467A>T (p.Asp156Val)
n.1277A>T
c.2435A>T (p.Asp812Val)
n.1223A>T
n.1322A>T
n.3545A>T
n.880A>T
n.1272A>T
n.3564A>T
13g.49528622_49528628delCA698735718PHF11c.953_959del (p.Asp318GlyfsTer?)
c.836_842del (p.Asp279GlyfsTer?)
c.817_823del
c.*320_*326del (n.*320_*326del)
n.382_388del
c.*261_*267del (n.*261_*267del)
c.467_473del (p.Asp156GlyfsTer?)
n.1277_1283del
c.2435_2441del (p.Asp812GlyfsTer?)
n.1223_1229del
n.1322_1328del
n.3545_3551del
n.880_886del
n.1272_1278del
n.3564_3570del
 dbSNP
13g.49528623T>ACA388183633PHF11c.954T>A (p.Asp318Glu)
c.837T>A (p.Asp279Glu)
c.818T>A
c.*321T>A (n.*321T>A)
n.383T>A
c.*262T>A (n.*262T>A)
c.468T>A (p.Asp156Glu)
n.1278T>A
c.2436T>A (p.Asp812Glu)
n.1224T>A
n.1323T>A
n.3546T>A
n.881T>A
n.1273T>A
n.3565T>A
 gnomAD v4
13g.49528623T>CCA483745561PHF11c.954T>C (p.Asp318=)
c.837T>C (p.Asp279=)
c.818T>C
c.*321T>C (n.*321T>C)
n.383T>C
c.*262T>C (n.*262T>C)
c.468T>C (p.Asp156=)
n.1278T>C
c.2436T>C (p.Asp812=)
n.1224T>C
n.1323T>C
n.3546T>C
n.881T>C
n.1273T>C
n.3565T>C
13g.49528623T>GCA388183636PHF11c.954T>G (p.Asp318Glu)
c.837T>G (p.Asp279Glu)
c.818T>G
c.*321T>G (n.*321T>G)
n.383T>G
c.*262T>G (n.*262T>G)
c.468T>G (p.Asp156Glu)
n.1278T>G
c.2436T>G (p.Asp812Glu)
n.1224T>G
n.1323T>G
n.3546T>G
n.881T>G
n.1273T>G
n.3565T>G
13g.49528624C>ACA388183640PHF11c.955C>A (p.Leu319Ile)
c.838C>A (p.Leu280Ile)
c.819C>A
c.*322C>A (n.*322C>A)
n.384C>A
c.*263C>A (n.*263C>A)
c.469C>A (p.Leu157Ile)
n.1279C>A
c.2437C>A (p.Leu813Ile)
n.1225C>A
n.1324C>A
n.3547C>A
n.882C>A
n.1274C>A
n.3566C>A
13g.49528624C=CA2090489289PHF11c.955C= (p.Leu319=)
c.838C= (p.Leu280=)
c.819C=
c.*322C= (n.*322C=)
n.384C=
c.*263C= (n.*263C=)
c.469C= (p.Leu157=)
n.1279C=
c.2437C= (p.Leu813=)
n.1225C=
n.1324C=
n.3547C=
n.882C=
n.1274C=
n.3566C=
13g.49528624C>GCA388183642PHF11c.955C>G (p.Leu319Val)
c.838C>G (p.Leu280Val)
c.819C>G
c.*322C>G (n.*322C>G)
n.384C>G
c.*263C>G (n.*263C>G)
c.469C>G (p.Leu157Val)
n.1279C>G
c.2437C>G (p.Leu813Val)
n.1225C>G
n.1324C>G
n.3547C>G
n.882C>G
n.1274C>G
n.3566C>G
13g.49528624C>TCA388183645PHF11c.955C>T (p.Leu319Phe)
c.838C>T (p.Leu280Phe)
c.819C>T
c.*322C>T (n.*322C>T)
n.384C>T
c.*263C>T (n.*263C>T)
c.469C>T (p.Leu157Phe)
n.1279C>T
c.2437C>T (p.Leu813Phe)
n.1225C>T
n.1324C>T
n.3547C>T
n.882C>T
n.1274C>T
n.3566C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.49528625T>ACA388183648PHF11c.956T>A (p.Leu319His)
c.839T>A (p.Leu280His)
c.820T>A
c.*323T>A (n.*323T>A)
n.385T>A
c.*264T>A (n.*264T>A)
c.470T>A (p.Leu157His)
n.1280T>A
c.2438T>A (p.Leu813His)
n.1226T>A
n.1325T>A
n.3548T>A
n.883T>A
n.1275T>A
n.3567T>A
13g.49528625T>CCA388183652PHF11c.956T>C (p.Leu319Pro)
c.839T>C (p.Leu280Pro)
c.820T>C
c.*323T>C (n.*323T>C)
n.385T>C
c.*264T>C (n.*264T>C)
c.470T>C (p.Leu157Pro)
n.1280T>C
c.2438T>C (p.Leu813Pro)
n.1226T>C
n.1325T>C
n.3548T>C
n.883T>C
n.1275T>C
n.3567T>C
13g.49528625T>GCA388183656PHF11c.956T>G (p.Leu319Arg)
c.839T>G (p.Leu280Arg)
c.820T>G
c.*323T>G (n.*323T>G)
n.385T>G
c.*264T>G (n.*264T>G)
c.470T>G (p.Leu157Arg)
n.1280T>G
c.2438T>G (p.Leu813Arg)
n.1226T>G
n.1325T>G
n.3548T>G
n.883T>G
n.1275T>G
n.3567T>G
13g.49528626T>ACA483745562PHF11c.957T>A (p.Leu319=)
c.840T>A (p.Leu280=)
c.821T>A
c.*324T>A (n.*324T>A)
n.386T>A
c.*265T>A (n.*265T>A)
c.471T>A (p.Leu157=)
n.1281T>A
c.2439T>A (p.Leu813=)
n.1227T>A
n.1326T>A
n.3549T>A
n.884T>A
n.1276T>A
n.3568T>A
13g.49528626T>CCA483745563PHF11c.957T>C (p.Leu319=)
c.840T>C (p.Leu280=)
c.821T>C
c.*324T>C (n.*324T>C)
n.386T>C
c.*265T>C (n.*265T>C)
c.471T>C (p.Leu157=)
n.1281T>C
c.2439T>C (p.Leu813=)
n.1227T>C
n.1326T>C
n.3549T>C
n.884T>C
n.1276T>C
n.3568T>C
13g.49528626T>GCA483745564PHF11c.957T>G (p.Leu319=)
c.840T>G (p.Leu280=)
c.821T>G
c.*324T>G (n.*324T>G)
n.386T>G
c.*265T>G (n.*265T>G)
c.471T>G (p.Leu157=)
n.1281T>G
c.2439T>G (p.Leu813=)
n.1227T>G
n.1326T>G
n.3549T>G
n.884T>G
n.1276T>G
n.3568T>G
13g.49528627A>CCA388183659PHF11c.958A>C (p.Met320Leu)
c.841A>C (p.Met281Leu)
c.822A>C
c.*325A>C (n.*325A>C)
n.387A>C
c.*266A>C (n.*266A>C)
c.472A>C (p.Met158Leu)
n.1282A>C
c.2440A>C (p.Met814Leu)
n.1228A>C
n.1327A>C
n.3550A>C
n.885A>C
n.1277A>C
n.3569A>C
13g.49528627A>GCA388183661PHF11c.958A>G (p.Met320Val)
c.841A>G (p.Met281Val)
c.822A>G
c.*325A>G (n.*325A>G)
n.387A>G
c.*266A>G (n.*266A>G)
c.472A>G (p.Met158Val)
n.1282A>G
c.2440A>G (p.Met814Val)
n.1228A>G
n.1327A>G
n.3550A>G
n.885A>G
n.1277A>G
n.3569A>G
 gnomAD v4
13g.49528627A>TCA388183664PHF11c.958A>T (p.Met320Leu)
c.841A>T (p.Met281Leu)
c.822A>T
c.*325A>T (n.*325A>T)
n.387A>T
c.*266A>T (n.*266A>T)
c.472A>T (p.Met158Leu)
n.1282A>T
c.2440A>T (p.Met814Leu)
n.1228A>T
n.1327A>T
n.3550A>T
n.885A>T
n.1277A>T
n.3569A>T
13g.49528628T>ACA388183666PHF11c.959T>A (p.Met320Lys)
c.842T>A (p.Met281Lys)
c.823T>A
c.*326T>A (n.*326T>A)
n.388T>A
c.*267T>A (n.*267T>A)
c.473T>A (p.Met158Lys)
n.1283T>A
c.2441T>A (p.Met814Lys)
n.1229T>A
n.1328T>A
n.3551T>A
n.886T>A
n.1278T>A
n.3570T>A
13g.49528628T>CCA388183670PHF11c.959T>C (p.Met320Thr)
c.842T>C (p.Met281Thr)
c.823T>C
c.*326T>C (n.*326T>C)
n.388T>C
c.*267T>C (n.*267T>C)
c.473T>C (p.Met158Thr)
n.1283T>C
c.2441T>C (p.Met814Thr)
n.1229T>C
n.1328T>C
n.3551T>C
n.886T>C
n.1278T>C
n.3570T>C
 gnomAD v4 COSMIC
13g.49528628T>GCA388183672PHF11c.959T>G (p.Met320Arg)
c.842T>G (p.Met281Arg)
c.823T>G
c.*326T>G (n.*326T>G)
n.388T>G
c.*267T>G (n.*267T>G)
c.473T>G (p.Met158Arg)
n.1283T>G
c.2441T>G (p.Met814Arg)
n.1229T>G
n.1328T>G
n.3551T>G
n.886T>G
n.1278T>G
n.3570T>G
13g.49528629G>ACA388183679PHF11c.960G>A (p.Met320Ile)
c.843G>A (p.Met281Ile)
c.824G>A
c.*327G>A (n.*327G>A)
n.389G>A
c.*268G>A (n.*268G>A)
c.474G>A (p.Met158Ile)
n.1284G>A
c.2442G>A (p.Met814Ile)
n.1230G>A
n.1329G>A
n.3552G>A
n.887G>A
n.1279G>A
n.3571G>A
13g.49528629G>CCA388183683PHF11c.960G>C (p.Met320Ile)
c.843G>C (p.Met281Ile)
c.824G>C
c.*327G>C (n.*327G>C)
n.389G>C
c.*268G>C (n.*268G>C)
c.474G>C (p.Met158Ile)
n.1284G>C
c.2442G>C (p.Met814Ile)
n.1230G>C
n.1329G>C
n.3552G>C
n.887G>C
n.1279G>C
n.3571G>C
 dbSNP gnomAD v4
13g.49528629G=CA2090489290PHF11c.960G= (p.Met320=)
c.843G= (p.Met281=)
c.824G=
c.*327G= (n.*327G=)
n.389G=
c.*268G= (n.*268G=)
c.474G= (p.Met158=)
n.1284G=
c.2442G= (p.Met814=)
n.1230G=
n.1329G=
n.3552G=
n.887G=
n.1279G=
n.3571G=
13g.49528629G>TCA388183676PHF11c.960G>T (p.Met320Ile)
c.843G>T (p.Met281Ile)
c.824G>T
c.*327G>T (n.*327G>T)
n.389G>T
c.*268G>T (n.*268G>T)
c.474G>T (p.Met158Ile)
n.1284G>T
c.2442G>T (p.Met814Ile)
n.1230G>T
n.1329G>T
n.3552G>T
n.887G>T
n.1279G>T
n.3571G>T
13g.49528630T>ACA388183686PHF11c.961T>A (p.Ser321Thr)
c.844T>A (p.Ser282Thr)
c.825T>A
c.*328T>A (n.*328T>A)
n.390T>A
c.*269T>A (n.*269T>A)
c.475T>A (p.Ser159Thr)
n.1285T>A
c.2443T>A (p.Ser815Thr)
n.1231T>A
n.1330T>A
n.3553T>A
n.888T>A
n.1280T>A
n.3572T>A
13g.49528630T>CCA388183691PHF11c.961T>C (p.Ser321Pro)
c.844T>C (p.Ser282Pro)
c.825T>C
c.*328T>C (n.*328T>C)
n.390T>C
c.*269T>C (n.*269T>C)
c.475T>C (p.Ser159Pro)
n.1285T>C
c.2443T>C (p.Ser815Pro)
n.1231T>C
n.1330T>C
n.3553T>C
n.888T>C
n.1280T>C
n.3572T>C
13g.49528630T>GCA388183693PHF11c.961T>G (p.Ser321Ala)
c.844T>G (p.Ser282Ala)
c.825T>G
c.*328T>G (n.*328T>G)
n.390T>G
c.*269T>G (n.*269T>G)
c.475T>G (p.Ser159Ala)
n.1285T>G
c.2443T>G (p.Ser815Ala)
n.1231T>G
n.1330T>G
n.3553T>G
n.888T>G
n.1280T>G
n.3572T>G
13g.49528631C>ACA388183696PHF11c.962C>A (p.Ser321Ter)
c.845C>A (p.Ser282Ter)
c.826C>A
c.*329C>A (n.*329C>A)
n.391C>A
c.*270C>A (n.*270C>A)
c.476C>A (p.Ser159Ter)
n.1286C>A
c.2444C>A (p.Ser815Ter)
n.1232C>A
n.1331C>A
n.3554C>A
n.889C>A
n.1281C>A
n.3573C>A
13g.49528631C>GCA388183698PHF11c.962C>G (p.Ser321Ter)
c.845C>G (p.Ser282Ter)
c.826C>G
c.*329C>G (n.*329C>G)
n.391C>G
c.*270C>G (n.*270C>G)
c.476C>G (p.Ser159Ter)
n.1286C>G
c.2444C>G (p.Ser815Ter)
n.1232C>G
n.1331C>G
n.3554C>G
n.889C>G
n.1281C>G
n.3573C>G
13g.49528631C>TCA388183701PHF11c.962C>T (p.Ser321Leu)
c.845C>T (p.Ser282Leu)
c.826C>T
c.*329C>T (n.*329C>T)
n.391C>T
c.*270C>T (n.*270C>T)
c.476C>T (p.Ser159Leu)
n.1286C>T
c.2444C>T (p.Ser815Leu)
n.1232C>T
n.1331C>T
n.3554C>T
n.889C>T
n.1281C>T
n.3573C>T
13g.49528632A>CCA483745565PHF11c.963A>C (p.Ser321=)
c.846A>C (p.Ser282=)
c.827A>C
c.*330A>C (n.*330A>C)
n.392A>C
c.*271A>C (n.*271A>C)
c.477A>C (p.Ser159=)
n.1287A>C
c.2445A>C (p.Ser815=)
n.1233A>C
n.1332A>C
n.3555A>C
n.890A>C
n.1282A>C
n.3574A>C
13g.49528632A>GCA483745566PHF11c.963A>G (p.Ser321=)
c.846A>G (p.Ser282=)
c.827A>G
c.*330A>G (n.*330A>G)
n.392A>G
c.*271A>G (n.*271A>G)
c.477A>G (p.Ser159=)
n.1287A>G
c.2445A>G (p.Ser815=)
n.1233A>G
n.1332A>G
n.3555A>G
n.890A>G
n.1282A>G
n.3574A>G
13g.49528632A>TCA483745567PHF11c.963A>T (p.Ser321=)
c.846A>T (p.Ser282=)
c.827A>T
c.*330A>T (n.*330A>T)
n.392A>T
c.*271A>T (n.*271A>T)
c.477A>T (p.Ser159=)
n.1287A>T
c.2445A>T (p.Ser815=)
n.1233A>T
n.1332A>T
n.3555A>T
n.890A>T
n.1282A>T
n.3574A>T
13g.49528633A=CA2090489291PHF11c.964A= (p.Ser322=)
c.847A= (p.Ser283=)
c.828A=
c.*331A= (n.*331A=)
n.393A=
c.*272A= (n.*272A=)
c.478A= (p.Ser160=)
n.1288A=
c.2446A= (p.Ser816=)
n.1234A=
n.1333A=
n.3556A=
n.891A=
n.1283A=
n.3575A=
13g.49528633A>CCA388183709PHF11c.964A>C (p.Ser322Arg)
c.847A>C (p.Ser283Arg)
c.828A>C
c.*331A>C (n.*331A>C)
n.393A>C
c.*272A>C (n.*272A>C)
c.478A>C (p.Ser160Arg)
n.1288A>C
c.2446A>C (p.Ser816Arg)
n.1234A>C
n.1333A>C
n.3556A>C
n.891A>C
n.1283A>C
n.3575A>C
13g.49528633A>GCA388183703PHF11c.964A>G (p.Ser322Gly)
c.847A>G (p.Ser283Gly)
c.828A>G
c.*331A>G (n.*331A>G)
n.393A>G
c.*272A>G (n.*272A>G)
c.478A>G (p.Ser160Gly)
n.1288A>G
c.2446A>G (p.Ser816Gly)
n.1234A>G
n.1333A>G
n.3556A>G
n.891A>G
n.1283A>G
n.3575A>G
13g.49528633A>TCA388183707PHF11c.964A>T (p.Ser322Cys)
c.847A>T (p.Ser283Cys)
c.828A>T
c.*331A>T (n.*331A>T)
n.393A>T
c.*272A>T (n.*272A>T)
c.478A>T (p.Ser160Cys)
n.1288A>T
c.2446A>T (p.Ser816Cys)
n.1234A>T
n.1333A>T
n.3556A>T
n.891A>T
n.1283A>T
n.3575A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.49528634G>ACA388183712PHF11c.965G>A (p.Ser322Asn)
c.848G>A (p.Ser283Asn)
c.829G>A
c.*332G>A (n.*332G>A)
n.394G>A
c.*273G>A (n.*273G>A)
c.479G>A (p.Ser160Asn)
n.1289G>A
c.2447G>A (p.Ser816Asn)
n.1235G>A
n.1334G>A
n.3557G>A
n.892G>A
n.1284G>A
n.3576G>A
 gnomAD v4
13g.49528634G>CCA388183715PHF11c.965G>C (p.Ser322Thr)
c.848G>C (p.Ser283Thr)
c.829G>C
c.*332G>C (n.*332G>C)
n.394G>C
c.*273G>C (n.*273G>C)
c.479G>C (p.Ser160Thr)
n.1289G>C
c.2447G>C (p.Ser816Thr)
n.1235G>C
n.1334G>C
n.3557G>C
n.892G>C
n.1284G>C
n.3576G>C
13g.49528634G>TCA388183718PHF11c.965G>T (p.Ser322Ile)
c.848G>T (p.Ser283Ile)
c.829G>T
c.*332G>T (n.*332G>T)
n.394G>T
c.*273G>T (n.*273G>T)
c.479G>T (p.Ser160Ile)
n.1289G>T
c.2447G>T (p.Ser816Ile)
n.1235G>T
n.1334G>T
n.3557G>T
n.892G>T
n.1284G>T
n.3576G>T
13g.49528635T>ACA388183720PHF11c.966T>A (p.Ser322Arg)
c.849T>A (p.Ser283Arg)
c.830T>A
c.*333T>A (n.*333T>A)
n.395T>A
c.*274T>A (n.*274T>A)
c.480T>A (p.Ser160Arg)
n.1290T>A
c.2448T>A (p.Ser816Arg)
n.1236T>A
n.1335T>A
n.3558T>A
n.893T>A
n.1285T>A
n.3577T>A
13g.49528635T>CCA483745568PHF11c.966T>C (p.Ser322=)
c.849T>C (p.Ser283=)
c.830T>C
c.*333T>C (n.*333T>C)
n.395T>C
c.*274T>C (n.*274T>C)
c.480T>C (p.Ser160=)
n.1290T>C
c.2448T>C (p.Ser816=)
n.1236T>C
n.1335T>C
n.3558T>C
n.893T>C
n.1285T>C
n.3577T>C
13g.49528635T>GCA388183722PHF11c.966T>G (p.Ser322Arg)
c.849T>G (p.Ser283Arg)
c.830T>G
c.*333T>G (n.*333T>G)
n.395T>G
c.*274T>G (n.*274T>G)
c.480T>G (p.Ser160Arg)
n.1290T>G
c.2448T>G (p.Ser816Arg)
n.1236T>G
n.1335T>G
n.3558T>G
n.893T>G
n.1285T>G
n.3577T>G
 gnomAD v4
13g.49528636T>ACA388183724PHF11c.967T>A (p.Ser323Thr)
c.850T>A (p.Ser284Thr)
c.831T>A
c.*334T>A (n.*334T>A)
n.396T>A
c.*275T>A (n.*275T>A)
c.481T>A (p.Ser161Thr)
n.1291T>A
c.2449T>A (p.Ser817Thr)
n.1237T>A
n.1336T>A
n.3559T>A
n.894T>A
n.1286T>A
n.3578T>A
13g.49528636T>CCA388183727PHF11c.967T>C (p.Ser323Pro)
c.850T>C (p.Ser284Pro)
c.831T>C
c.*334T>C (n.*334T>C)
n.396T>C
c.*275T>C (n.*275T>C)
c.481T>C (p.Ser161Pro)
n.1291T>C
c.2449T>C (p.Ser817Pro)
n.1237T>C
n.1336T>C
n.3559T>C
n.894T>C
n.1286T>C
n.3578T>C
13g.49528636T>GCA388183725PHF11c.967T>G (p.Ser323Ala)
c.850T>G (p.Ser284Ala)
c.831T>G
c.*334T>G (n.*334T>G)
n.396T>G
c.*275T>G (n.*275T>G)
c.481T>G (p.Ser161Ala)
n.1291T>G
c.2449T>G (p.Ser817Ala)
n.1237T>G
n.1336T>G
n.3559T>G
n.894T>G
n.1286T>G
n.3578T>G
13g.49528637C>ACA388183731PHF11c.968C>A (p.Ser323Tyr)
c.851C>A (p.Ser284Tyr)
c.832C>A
c.*335C>A (n.*335C>A)
n.397C>A
c.*276C>A (n.*276C>A)
c.482C>A (p.Ser161Tyr)
n.1292C>A
c.2450C>A (p.Ser817Tyr)
n.1238C>A
n.1337C>A
n.3560C>A
n.895C>A
n.1287C>A
n.3579C>A
 gnomAD v4
13g.49528637C>GCA388183734PHF11c.968C>G (p.Ser323Cys)
c.851C>G (p.Ser284Cys)
c.832C>G
c.*335C>G (n.*335C>G)
n.397C>G
c.*276C>G (n.*276C>G)
c.482C>G (p.Ser161Cys)
n.1292C>G
c.2450C>G (p.Ser817Cys)
n.1238C>G
n.1337C>G
n.3560C>G
n.895C>G
n.1287C>G
n.3579C>G
13g.49528637C>TCA388183737PHF11c.968C>T (p.Ser323Phe)
c.851C>T (p.Ser284Phe)
c.832C>T
c.*335C>T (n.*335C>T)
n.397C>T
c.*276C>T (n.*276C>T)
c.482C>T (p.Ser161Phe)
n.1292C>T
c.2450C>T (p.Ser817Phe)
n.1238C>T
n.1337C>T
n.3560C>T
n.895C>T
n.1287C>T
n.3579C>T
13g.49528638T>ACA483745569PHF11c.969T>A (p.Ser323=)
c.852T>A (p.Ser284=)
c.833T>A
c.*336T>A (n.*336T>A)
n.398T>A
c.*277T>A (n.*277T>A)
c.483T>A (p.Ser161=)
n.1293T>A
c.2451T>A (p.Ser817=)
n.1239T>A
n.1338T>A
n.3561T>A
n.896T>A
n.1288T>A
n.3580T>A
13g.49528638T>CCA483745570PHF11c.969T>C (p.Ser323=)
c.852T>C (p.Ser284=)
c.833T>C
c.*336T>C (n.*336T>C)
n.398T>C
c.*277T>C (n.*277T>C)
c.483T>C (p.Ser161=)
n.1293T>C
c.2451T>C (p.Ser817=)
n.1239T>C
n.1338T>C
n.3561T>C
n.896T>C
n.1288T>C
n.3580T>C
13g.49528638T>GCA483745571PHF11c.969T>G (p.Ser323=)
c.852T>G (p.Ser284=)
c.833T>G
c.*336T>G (n.*336T>G)
n.398T>G
c.*277T>G (n.*277T>G)
c.483T>G (p.Ser161=)
n.1293T>G
c.2451T>G (p.Ser817=)
n.1239T>G
n.1338T>G
n.3561T>G
n.896T>G
n.1288T>G
n.3580T>G
13g.49528639A>CCA388183739PHF11c.970A>C (p.Thr324Pro)
c.853A>C (p.Thr285Pro)
c.834A>C
c.*337A>C (n.*337A>C)
n.399A>C
c.*278A>C (n.*278A>C)
c.484A>C (p.Thr162Pro)
n.1294A>C
c.2452A>C (p.Thr818Pro)
n.1240A>C
n.1339A>C
n.3562A>C
n.897A>C
n.1289A>C
n.3581A>C
13g.49528639A>GCA388183744PHF11c.970A>G (p.Thr324Ala)
c.853A>G (p.Thr285Ala)
c.834A>G
c.*337A>G (n.*337A>G)
n.399A>G
c.*278A>G (n.*278A>G)
c.484A>G (p.Thr162Ala)
n.1294A>G
c.2452A>G (p.Thr818Ala)
n.1240A>G
n.1339A>G
n.3562A>G
n.897A>G
n.1289A>G
n.3581A>G
13g.49528639A>TCA388183746PHF11c.970A>T (p.Thr324Ser)
c.853A>T (p.Thr285Ser)
c.834A>T
c.*337A>T (n.*337A>T)
n.399A>T
c.*278A>T (n.*278A>T)
c.484A>T (p.Thr162Ser)
n.1294A>T
c.2452A>T (p.Thr818Ser)
n.1240A>T
n.1339A>T
n.3562A>T
n.897A>T
n.1289A>T
n.3581A>T
13g.49528640C>ACA249351653PHF11c.971C>A (p.Thr324Lys)
c.854C>A (p.Thr285Lys)
c.835C>A
c.*338C>A (n.*338C>A)
n.400C>A
c.*279C>A (n.*279C>A)
c.485C>A (p.Thr162Lys)
n.1295C>A
c.2453C>A (p.Thr818Lys)
n.1241C>A
n.1340C>A
n.3563C>A
n.898C>A
n.1290C>A
n.3582C>A
 dbSNP gnomAD v4
13g.49528640C=CA2090489292PHF11c.971C= (p.Thr324=)
c.854C= (p.Thr285=)
c.835C=
c.*338C= (n.*338C=)
n.400C=
c.*279C= (n.*279C=)
c.485C= (p.Thr162=)
n.1295C=
c.2453C= (p.Thr818=)
n.1241C=
n.1340C=
n.3563C=
n.898C=
n.1290C=
n.3582C=
13g.49528640C>GCA388183751PHF11c.971C>G (p.Thr324Arg)
c.854C>G (p.Thr285Arg)
c.835C>G
c.*338C>G (n.*338C>G)
n.400C>G
c.*279C>G (n.*279C>G)
c.485C>G (p.Thr162Arg)
n.1295C>G
c.2453C>G (p.Thr818Arg)
n.1241C>G
n.1340C>G
n.3563C>G
n.898C>G
n.1290C>G
n.3582C>G
13g.49528640C>TCA388183754PHF11c.971C>T (p.Thr324Ile)
c.854C>T (p.Thr285Ile)
c.835C>T
c.*338C>T (n.*338C>T)
n.400C>T
c.*279C>T (n.*279C>T)
c.485C>T (p.Thr162Ile)
n.1295C>T
c.2453C>T (p.Thr818Ile)
n.1241C>T
n.1340C>T
n.3563C>T
n.898C>T
n.1290C>T
n.3582C>T
13g.49528641A>CCA483745572PHF11c.972A>C (p.Thr324=)
c.855A>C (p.Thr285=)
c.836A>C
c.*339A>C (n.*339A>C)
n.401A>C
c.*280A>C (n.*280A>C)
c.486A>C (p.Thr162=)
n.1296A>C
c.2454A>C (p.Thr818=)
n.1242A>C
n.1341A>C
n.3564A>C
n.899A>C
n.1291A>C
n.3583A>C
13g.49528641A>GCA483745573PHF11c.972A>G (p.Thr324=)
c.855A>G (p.Thr285=)
c.836A>G
c.*339A>G (n.*339A>G)
n.401A>G
c.*280A>G (n.*280A>G)
c.486A>G (p.Thr162=)
n.1296A>G
c.2454A>G (p.Thr818=)
n.1242A>G
n.1341A>G
n.3564A>G
n.899A>G
n.1291A>G
n.3583A>G
13g.49528641A>TCA483745574PHF11c.972A>T (p.Thr324=)
c.855A>T (p.Thr285=)
c.836A>T
c.*339A>T (n.*339A>T)
n.401A>T
c.*280A>T (n.*280A>T)
c.486A>T (p.Thr162=)
n.1296A>T
c.2454A>T (p.Thr818=)
n.1242A>T
n.1341A>T
n.3564A>T
n.899A>T
n.1291A>T
n.3583A>T
 gnomAD v4
13g.49528642T>ACA6982497PHF11c.973T>A (p.Ser325Thr)
c.856T>A (p.Ser286Thr)
c.837T>A
c.*340T>A (n.*340T>A)
n.402T>A
c.*281T>A (n.*281T>A)
c.487T>A (p.Ser163Thr)
n.1297T>A
c.2455T>A (p.Ser819Thr)
n.1243T>A
n.1342T>A
n.3565T>A
n.900T>A
n.1292T>A
n.3584T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.49528642T>CCA388183759PHF11c.973T>C (p.Ser325Pro)
c.856T>C (p.Ser286Pro)
c.837T>C
c.*340T>C (n.*340T>C)
n.402T>C
c.*281T>C (n.*281T>C)
c.487T>C (p.Ser163Pro)
n.1297T>C
c.2455T>C (p.Ser819Pro)
n.1243T>C
n.1342T>C
n.3565T>C
n.900T>C
n.1292T>C
n.3584T>C
13g.49528642T>GCA388183762PHF11c.973T>G (p.Ser325Ala)
c.856T>G (p.Ser286Ala)
c.837T>G
c.*340T>G (n.*340T>G)
n.402T>G
c.*281T>G (n.*281T>G)
c.487T>G (p.Ser163Ala)
n.1297T>G
c.2455T>G (p.Ser819Ala)
n.1243T>G
n.1342T>G
n.3565T>G
n.900T>G
n.1292T>G
n.3584T>G
 gnomAD v4
13g.49528642T=CA2090489293PHF11c.973T= (p.Ser325=)
c.856T= (p.Ser286=)
c.837T=
c.*340T= (n.*340T=)
n.402T=
c.*281T= (n.*281T=)
c.487T= (p.Ser163=)
n.1297T=
c.2455T= (p.Ser819=)
n.1243T=
n.1342T=
n.3565T=
n.900T=
n.1292T=
n.3584T=
13g.49528643C>ACA388183765PHF11c.974C>A (p.Ser325Ter)
c.857C>A (p.Ser286Ter)
c.838C>A
c.*341C>A (n.*341C>A)
n.403C>A
c.*282C>A (n.*282C>A)
c.488C>A (p.Ser163Ter)
n.1298C>A
c.2456C>A (p.Ser819Ter)
n.1244C>A
n.1343C>A
n.3566C>A
n.901C>A
n.1293C>A
n.3585C>A
 gnomAD v4
13g.49528643C>GCA388183763PHF11c.974C>G (p.Ser325Ter)
c.857C>G (p.Ser286Ter)
c.838C>G
c.*341C>G (n.*341C>G)
n.403C>G
c.*282C>G (n.*282C>G)
c.488C>G (p.Ser163Ter)
n.1298C>G
c.2456C>G (p.Ser819Ter)
n.1244C>G
n.1343C>G
n.3566C>G
n.901C>G
n.1293C>G
n.3585C>G
13g.49528643C>TCA388183764PHF11c.974C>T (p.Ser325Leu)
c.857C>T (p.Ser286Leu)
c.838C>T
c.*341C>T (n.*341C>T)
n.403C>T
c.*282C>T (n.*282C>T)
c.488C>T (p.Ser163Leu)
n.1298C>T
c.2456C>T (p.Ser819Leu)
n.1244C>T
n.1343C>T
n.3566C>T
n.901C>T
n.1293C>T
n.3585C>T
 gnomAD v4
13g.49528644A>CCA483745576PHF11c.975A>C (p.Ser325=)
c.858A>C (p.Ser286=)
c.839A>C
c.*342A>C (n.*342A>C)
n.404A>C
c.*283A>C (n.*283A>C)
c.489A>C (p.Ser163=)
n.1299A>C
c.2457A>C (p.Ser819=)
n.1245A>C
n.1344A>C
n.3567A>C
n.902A>C
n.1294A>C
n.3586A>C
13g.49528644A>GCA483745577PHF11c.975A>G (p.Ser325=)
c.858A>G (p.Ser286=)
c.839A>G
c.*342A>G (n.*342A>G)
n.404A>G
c.*283A>G (n.*283A>G)
c.489A>G (p.Ser163=)
n.1299A>G
c.2457A>G (p.Ser819=)
n.1245A>G
n.1344A>G
n.3567A>G
n.902A>G
n.1294A>G
n.3586A>G
13g.49528644A>TCA483745575PHF11c.975A>T (p.Ser325=)
c.858A>T (p.Ser286=)
c.839A>T
c.*342A>T (n.*342A>T)
n.404A>T
c.*283A>T (n.*283A>T)
c.489A>T (p.Ser163=)
n.1299A>T
c.2457A>T (p.Ser819=)
n.1245A>T
n.1344A>T
n.3567A>T
n.902A>T
n.1294A>T
n.3586A>T
13g.49528645A=CA2090489294PHF11c.976A= (p.Ile326=)
c.859A= (p.Ile287=)
c.840A=
c.*343A= (n.*343A=)
n.405A=
c.*284A= (n.*284A=)
c.490A= (p.Ile164=)
n.1300A=
c.2458A= (p.Ile820=)
n.1246A=
n.1345A=
n.3568A=
n.903A=
n.1295A=
n.3587A=
13g.49528645A>CCA388183766PHF11c.976A>C (p.Ile326Leu)
c.859A>C (p.Ile287Leu)
c.840A>C
c.*343A>C (n.*343A>C)
n.405A>C
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c.490A>C (p.Ile164Leu)
n.1300A>C
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n.1246A>C
n.1345A>C
n.3568A>C
n.903A>C
n.1295A>C
n.3587A>C
13g.49528645A>GCA388183767PHF11c.976A>G (p.Ile326Val)
c.859A>G (p.Ile287Val)
c.840A>G
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n.1300A>G
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n.1246A>G
n.1345A>G
n.3568A>G
n.903A>G
n.1295A>G
n.3587A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.49528645A>TCA388183769PHF11c.976A>T (p.Ile326Leu)
c.859A>T (p.Ile287Leu)
c.840A>T
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n.1300A>T
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n.1345A>T
n.3568A>T
n.903A>T
n.1295A>T
n.3587A>T
13g.49528646T>ACA388183772PHF11c.977T>A (p.Ile326Lys)
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n.3569T>A
n.904T>A
n.1296T>A
n.3588T>A
13g.49528646T>CCA6982498PHF11c.977T>C (p.Ile326Thr)
c.860T>C (p.Ile287Thr)
c.841T>C
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n.1247T>C
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n.3569T>C
n.904T>C
n.1296T>C
n.3588T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.49528646T>GCA388183778PHF11c.977T>G (p.Ile326Arg)
c.860T>G (p.Ile287Arg)
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n.3588T>G
13g.49528646T=CA2090489295PHF11c.977T= (p.Ile326=)
c.860T= (p.Ile287=)
c.841T=
c.*344T= (n.*344T=)
n.406T=
c.*285T= (n.*285T=)
c.491T= (p.Ile164=)
n.1301T=
c.2459T= (p.Ile820=)
n.1247T=
n.1346T=
n.3569T=
n.904T=
n.1296T=
n.3588T=
13g.49528647A>CCA483745579PHF11c.978A>C (p.Ile326=)
c.861A>C (p.Ile287=)
c.842A>C
c.*345A>C (n.*345A>C)
n.407A>C
c.*286A>C (n.*286A>C)
c.492A>C (p.Ile164=)
n.1302A>C
c.2460A>C (p.Ile820=)
n.1248A>C
n.1347A>C
n.3570A>C
n.905A>C
n.1297A>C
n.3589A>C
13g.49528647A>GCA388183779PHF11c.978A>G (p.Ile326Met)
c.861A>G (p.Ile287Met)
c.842A>G
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n.407A>G
c.*286A>G (n.*286A>G)
c.492A>G (p.Ile164Met)
n.1302A>G
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n.1248A>G
n.1347A>G
n.3570A>G
n.905A>G
n.1297A>G
n.3589A>G
13g.49528647A>TCA483745578PHF11c.978A>T (p.Ile326=)
c.861A>T (p.Ile287=)
c.842A>T
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n.407A>T
c.*286A>T (n.*286A>T)
c.492A>T (p.Ile164=)
n.1302A>T
c.2460A>T (p.Ile820=)
n.1248A>T
n.1347A>T
n.3570A>T
n.905A>T
n.1297A>T
n.3589A>T
13g.49528650_49528652dupCA6982499PHF11c.981_983dup (p.Ser328_Leu329insSer)
c.864_866dup (p.Ser289_Leu290insSer)
c.845_847dup
c.*348_*350dup (n.*348_*350dup)
n.410_412dup
c.*289_*291dup (n.*289_*291dup)
c.495_497dup (p.Ser166_Leu167insSer)
n.1305_1307dup
c.2463_2465dup (p.Ser822_Leu823insSer)
n.1251_1253dup
n.1350_1352dup
n.3573_3575dup
n.908_910dup
n.1300_1302dup
n.3592_3594dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.49528648T>ACA388183782PHF11c.979T>A (p.Ser327Thr)
c.862T>A (p.Ser288Thr)
c.843T>A
c.*346T>A (n.*346T>A)
n.408T>A
c.*287T>A (n.*287T>A)
c.493T>A (p.Ser165Thr)
n.1303T>A
c.2461T>A (p.Ser821Thr)
n.1249T>A
n.1348T>A
n.3571T>A
n.906T>A
n.1298T>A
n.3590T>A
13g.49528648T>CCA388183784PHF11c.979T>C (p.Ser327Pro)
c.862T>C (p.Ser288Pro)
c.843T>C
c.*346T>C (n.*346T>C)
n.408T>C
c.*287T>C (n.*287T>C)
c.493T>C (p.Ser165Pro)
n.1303T>C
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n.1249T>C
n.1348T>C
n.3571T>C
n.906T>C
n.1298T>C
n.3590T>C
 gnomAD v4
13g.49528648T>GCA388183786PHF11c.979T>G (p.Ser327Ala)
c.862T>G (p.Ser288Ala)
c.843T>G
c.*346T>G (n.*346T>G)
n.408T>G
c.*287T>G (n.*287T>G)
c.493T>G (p.Ser165Ala)
n.1303T>G
c.2461T>G (p.Ser821Ala)
n.1249T>G
n.1348T>G
n.3571T>G
n.906T>G
n.1298T>G
n.3590T>G
13g.49528649C>ACA388183788PHF11c.980C>A (p.Ser327Ter)
c.863C>A (p.Ser288Ter)
c.844C>A
c.*347C>A (n.*347C>A)
n.409C>A
c.*288C>A (n.*288C>A)
c.494C>A (p.Ser165Ter)
n.1304C>A
c.2462C>A (p.Ser821Ter)
n.1250C>A
n.1349C>A
n.3572C>A
n.907C>A
n.1299C>A
n.3591C>A
 gnomAD v4
13g.49528649C>GCA388183790PHF11c.980C>G (p.Ser327Ter)
c.863C>G (p.Ser288Ter)
c.844C>G
c.*347C>G (n.*347C>G)
n.409C>G
c.*288C>G (n.*288C>G)
c.494C>G (p.Ser165Ter)
n.1304C>G
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n.1250C>G
n.1349C>G
n.3572C>G
n.907C>G
n.1299C>G
n.3591C>G
13g.49528649C>TCA388183791PHF11c.980C>T (p.Ser327Leu)
c.863C>T (p.Ser288Leu)
c.844C>T
c.*347C>T (n.*347C>T)
n.409C>T
c.*288C>T (n.*288C>T)
c.494C>T (p.Ser165Leu)
n.1304C>T
c.2462C>T (p.Ser821Leu)
n.1250C>T
n.1349C>T
n.3572C>T
n.907C>T
n.1299C>T
n.3591C>T
13g.49528650A=CA2090489296PHF11c.981A= (p.Ser327=)
c.864A= (p.Ser288=)
c.845A=
c.*348A= (n.*348A=)
n.410A=
c.*289A= (n.*289A=)
c.495A= (p.Ser165=)
n.1305A=
c.2463A= (p.Ser821=)
n.1251A=
n.1350A=
n.3573A=
n.908A=
n.1300A=
n.3592A=
13g.49528650A>CCA483745580PHF11c.981A>C (p.Ser327=)
c.864A>C (p.Ser288=)
c.845A>C
c.*348A>C (n.*348A>C)
n.410A>C
c.*289A>C (n.*289A>C)
c.495A>C (p.Ser165=)
n.1305A>C
c.2463A>C (p.Ser821=)
n.1251A>C
n.1350A>C
n.3573A>C
n.908A>C
n.1300A>C
n.3592A>C
 gnomAD v4
13g.49528650A>GCA483745581PHF11c.981A>G (p.Ser327=)
c.864A>G (p.Ser288=)
c.845A>G
c.*348A>G (n.*348A>G)
n.410A>G
c.*289A>G (n.*289A>G)
c.495A>G (p.Ser165=)
n.1305A>G
c.2463A>G (p.Ser821=)
n.1251A>G
n.1350A>G
n.3573A>G
n.908A>G
n.1300A>G
n.3592A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.49528650A>TCA483745582PHF11c.981A>T (p.Ser327=)
c.864A>T (p.Ser288=)
c.845A>T
c.*348A>T (n.*348A>T)
n.410A>T
c.*289A>T (n.*289A>T)
c.495A>T (p.Ser165=)
n.1305A>T
c.2463A>T (p.Ser821=)
n.1251A>T
n.1350A>T
n.3573A>T
n.908A>T
n.1300A>T
n.3592A>T
13g.49528651T>ACA388183794PHF11c.982T>A (p.Ser328Thr)
c.865T>A (p.Ser289Thr)
c.846T>A
c.*349T>A (n.*349T>A)
n.411T>A
c.*290T>A (n.*290T>A)
c.496T>A (p.Ser166Thr)
n.1306T>A
c.2464T>A (p.Ser822Thr)
n.1252T>A
n.1351T>A
n.3574T>A
n.909T>A
n.1301T>A
n.3593T>A
13g.49528651T>CCA249351675PHF11c.982T>C (p.Ser328Pro)
c.865T>C (p.Ser289Pro)
c.846T>C
c.*349T>C (n.*349T>C)
n.411T>C
c.*290T>C (n.*290T>C)
c.496T>C (p.Ser166Pro)
n.1306T>C
c.2464T>C (p.Ser822Pro)
n.1252T>C
n.1351T>C
n.3574T>C
n.909T>C
n.1301T>C
n.3593T>C
 dbSNP
13g.49528651T>GCA388183793PHF11c.982T>G (p.Ser328Ala)
c.865T>G (p.Ser289Ala)
c.846T>G
c.*349T>G (n.*349T>G)
n.411T>G
c.*290T>G (n.*290T>G)
c.496T>G (p.Ser166Ala)
n.1306T>G
c.2464T>G (p.Ser822Ala)
n.1252T>G
n.1351T>G
n.3574T>G
n.909T>G
n.1301T>G
n.3593T>G
13g.49528651T=CA2090489297PHF11c.982T= (p.Ser328=)
c.865T= (p.Ser289=)
c.846T=
c.*349T= (n.*349T=)
n.411T=
c.*290T= (n.*290T=)
c.496T= (p.Ser166=)
n.1306T=
c.2464T= (p.Ser822=)
n.1252T=
n.1351T=
n.3574T=
n.909T=
n.1301T=
n.3593T=
13g.49528652C>ACA388183795PHF11c.983C>A (p.Ser328Tyr)
c.866C>A (p.Ser289Tyr)
c.847C>A
c.*350C>A (n.*350C>A)
n.412C>A
c.*291C>A (n.*291C>A)
c.497C>A (p.Ser166Tyr)
n.1307C>A
c.2465C>A (p.Ser822Tyr)
n.1253C>A
n.1352C>A
n.3575C>A
n.910C>A
n.1302C>A
n.3594C>A
 gnomAD v4
13g.49528652C>GCA388183796PHF11c.983C>G (p.Ser328Cys)
c.866C>G (p.Ser289Cys)
c.847C>G
c.*350C>G (n.*350C>G)
n.412C>G
c.*291C>G (n.*291C>G)
c.497C>G (p.Ser166Cys)
n.1307C>G
c.2465C>G (p.Ser822Cys)
n.1253C>G
n.1352C>G
n.3575C>G
n.910C>G
n.1302C>G
n.3594C>G
13g.49528652C>TCA388183797PHF11c.983C>T (p.Ser328Phe)
c.866C>T (p.Ser289Phe)
c.847C>T
c.*350C>T (n.*350C>T)
n.412C>T
c.*291C>T (n.*291C>T)
c.497C>T (p.Ser166Phe)
n.1307C>T
c.2465C>T (p.Ser822Phe)
n.1253C>T
n.1352C>T
n.3575C>T
n.910C>T
n.1302C>T
n.3594C>T
13g.49528653C>ACA483745583PHF11c.984C>A (p.Ser328=)
c.867C>A (p.Ser289=)
c.848C>A
c.*351C>A (n.*351C>A)
n.413C>A
c.*292C>A (n.*292C>A)
c.498C>A (p.Ser166=)
n.1308C>A
c.2466C>A (p.Ser822=)
n.1254C>A
n.1353C>A
n.3576C>A
n.911C>A
n.1303C>A
n.3595C>A
 gnomAD v4
13g.49528653C>GCA483745584PHF11c.984C>G (p.Ser328=)
c.867C>G (p.Ser289=)
c.848C>G
c.*351C>G (n.*351C>G)
n.413C>G
c.*292C>G (n.*292C>G)
c.498C>G (p.Ser166=)
n.1308C>G
c.2466C>G (p.Ser822=)
n.1254C>G
n.1353C>G
n.3576C>G
n.911C>G
n.1303C>G
n.3595C>G
13g.49528653C>TCA483745585PHF11c.984C>T (p.Ser328=)
c.867C>T (p.Ser289=)
c.848C>T
c.*351C>T (n.*351C>T)
n.413C>T
c.*292C>T (n.*292C>T)
c.498C>T (p.Ser166=)
n.1308C>T
c.2466C>T (p.Ser822=)
n.1254C>T
n.1353C>T
n.3576C>T
n.911C>T
n.1303C>T
n.3595C>T
13g.49528653_49528655delinsCCTCA2090489298PHF11c.984_986delinsCCT (p.Ser328=)
c.867_869delinsCCT (p.Ser289=)
c.848_850delinsCCT
c.*351_*353delinsCCT (n.*351_*353delinsCCT)
n.413_415delinsCCT
c.*292_*294delinsCCT (n.*292_*294delinsCCT)
c.498_500delinsCCT (p.Ser166=)
n.1308_1310delinsCCT
c.2466_2468delinsCCT (p.Ser822=)
n.1254_1256delinsCCT
n.1353_1355delinsCCT
n.3576_3578delinsCCT
n.911_913delinsCCT
n.1303_1305delinsCCT
n.3595_3597delinsCCT
13g.49528654C>ACA388183799PHF11c.985C>A (p.Leu329Met)
c.868C>A (p.Leu290Met)
c.849C>A
c.*352C>A (n.*352C>A)
n.414C>A
c.*293C>A (n.*293C>A)
c.499C>A (p.Leu167Met)
n.1309C>A
c.2467C>A (p.Leu823Met)
n.1255C>A
n.1354C>A
n.3577C>A
n.912C>A
n.1304C>A
n.3596C>A
 gnomAD v4
13g.49528654C>GCA388183800PHF11c.985C>G (p.Leu329Val)
c.868C>G (p.Leu290Val)
c.849C>G
c.*352C>G (n.*352C>G)
n.414C>G
c.*293C>G (n.*293C>G)
c.499C>G (p.Leu167Val)
n.1309C>G
c.2467C>G (p.Leu823Val)
n.1255C>G
n.1354C>G
n.3577C>G
n.912C>G
n.1304C>G
n.3596C>G
13g.49528654C>TCA483745586PHF11c.985C>T (p.Leu329=)
c.868C>T (p.Leu290=)
c.849C>T
c.*352C>T (n.*352C>T)
n.414C>T
c.*293C>T (n.*293C>T)
c.499C>T (p.Leu167=)
n.1309C>T
c.2467C>T (p.Leu823=)
n.1255C>T
n.1354C>T
n.3577C>T
n.912C>T
n.1304C>T
n.3596C>T
13g.49528654_49528655delCA955869071PHF11c.985_986del (p.Leu329ValfsTer9)
c.868_869del (p.Leu290ValfsTer9)
c.849_850del
c.*352_*353del (n.*352_*353del)
n.414_415del
c.*293_*294del (n.*293_*294del)
c.499_500del (p.Leu167ValfsTer9)
n.1309_1310del
c.2467_2468del (p.Leu823ValfsTer9)
n.1255_1256del
n.1354_1355del
n.3577_3578del
n.912_913del
n.1304_1305del
n.3596_3597del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.49528655T>ACA388183801PHF11c.986T>A (p.Leu329Gln)
c.869T>A (p.Leu290Gln)
c.850T>A
c.*353T>A (n.*353T>A)
n.415T>A
c.*294T>A (n.*294T>A)
c.500T>A (p.Leu167Gln)
n.1310T>A
c.2468T>A (p.Leu823Gln)
n.1256T>A
n.1355T>A
n.3578T>A
n.913T>A
n.1305T>A
n.3597T>A
13g.49528655T>CCA388183802PHF11c.986T>C (p.Leu329Pro)
c.869T>C (p.Leu290Pro)
c.850T>C
c.*353T>C (n.*353T>C)
n.415T>C
c.*294T>C (n.*294T>C)
c.500T>C (p.Leu167Pro)
n.1310T>C
c.2468T>C (p.Leu823Pro)
n.1256T>C
n.1355T>C
n.3578T>C
n.913T>C
n.1305T>C
n.3597T>C
13g.49528655T>GCA388183804PHF11c.986T>G (p.Leu329Arg)
c.869T>G (p.Leu290Arg)
c.850T>G
c.*353T>G (n.*353T>G)
n.415T>G
c.*294T>G (n.*294T>G)
c.500T>G (p.Leu167Arg)
n.1310T>G
c.2468T>G (p.Leu823Arg)
n.1256T>G
n.1355T>G
n.3578T>G
n.913T>G
n.1305T>G
n.3597T>G
13g.49528656G>ACA6982500PHF11c.987G>A (p.Leu329=)
c.870G>A (p.Leu290=)
c.851G>A
c.*354G>A (n.*354G>A)
n.416G>A
c.*295G>A (n.*295G>A)
c.501G>A (p.Leu167=)
n.1311G>A
c.2469G>A (p.Leu823=)
n.1257G>A
n.1356G>A
n.3579G>A
n.914G>A
n.1306G>A
n.3598G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.49528656G>CCA483745587PHF11c.987G>C (p.Leu329=)
c.870G>C (p.Leu290=)
c.851G>C
c.*354G>C (n.*354G>C)
n.416G>C
c.*295G>C (n.*295G>C)
c.501G>C (p.Leu167=)
n.1311G>C
c.2469G>C (p.Leu823=)
n.1257G>C
n.1356G>C
n.3579G>C
n.914G>C
n.1306G>C
n.3598G>C
13g.49528656G=CA2090489299PHF11c.987G= (p.Leu329=)
c.870G= (p.Leu290=)
c.851G=
c.*354G= (n.*354G=)
n.416G=
c.*295G= (n.*295G=)
c.501G= (p.Leu167=)
n.1311G=
c.2469G= (p.Leu823=)
n.1257G=
n.1356G=
n.3579G=
n.914G=
n.1306G=
n.3598G=
13g.49528656G>TCA483745588PHF11c.987G>T (p.Leu329=)
c.870G>T (p.Leu290=)
c.851G>T
c.*354G>T (n.*354G>T)
n.416G>T
c.*295G>T (n.*295G>T)
c.501G>T (p.Leu167=)
n.1311G>T
c.2469G>T (p.Leu823=)
n.1257G>T
n.1356G>T
n.3579G>T
n.914G>T
n.1306G>T
n.3598G>T
13g.49528657T>ACA388183806PHF11c.988T>A (p.Ser330Thr)
c.871T>A (p.Ser291Thr)
c.852T>A
c.*355T>A (n.*355T>A)
n.417T>A
c.*296T>A (n.*296T>A)
c.502T>A (p.Ser168Thr)
n.1312T>A
c.2470T>A (p.Ser824Thr)
n.1258T>A
n.1357T>A
n.3580T>A
n.915T>A
n.1307T>A
n.3599T>A
13g.49528657T>CCA388183808PHF11c.988T>C (p.Ser330Pro)
c.871T>C (p.Ser291Pro)
c.852T>C
c.*355T>C (n.*355T>C)
n.417T>C
c.*296T>C (n.*296T>C)
c.502T>C (p.Ser168Pro)
n.1312T>C
c.2470T>C (p.Ser824Pro)
n.1258T>C
n.1357T>C
n.3580T>C
n.915T>C
n.1307T>C
n.3599T>C
13g.49528657T>GCA388183810PHF11c.988T>G (p.Ser330Ala)
c.871T>G (p.Ser291Ala)
c.852T>G
c.*355T>G (n.*355T>G)
n.417T>G
c.*296T>G (n.*296T>G)
c.502T>G (p.Ser168Ala)
n.1312T>G
c.2470T>G (p.Ser824Ala)
n.1258T>G
n.1357T>G
n.3580T>G
n.915T>G
n.1307T>G
n.3599T>G
13g.49528658C>ACA6982501PHF11c.989C>A (p.Ser330Tyr)
c.872C>A (p.Ser291Tyr)
c.853C>A
c.*356C>A (n.*356C>A)
n.418C>A
c.*297C>A (n.*297C>A)
c.503C>A (p.Ser168Tyr)
n.1313C>A
c.2471C>A (p.Ser824Tyr)
n.1259C>A
n.1358C>A
n.3581C>A
n.916C>A
n.1308C>A
n.3600C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.49528658C=CA2090489300PHF11c.989C= (p.Ser330=)
c.872C= (p.Ser291=)
c.853C=
c.*356C= (n.*356C=)
n.418C=
c.*297C= (n.*297C=)
c.503C= (p.Ser168=)
n.1313C=
c.2471C= (p.Ser824=)
n.1259C=
n.1358C=
n.3581C=
n.916C=
n.1308C=
n.3600C=
13g.49528658C>GCA388183814PHF11c.989C>G (p.Ser330Cys)
c.872C>G (p.Ser291Cys)
c.853C>G
c.*356C>G (n.*356C>G)
n.418C>G
c.*297C>G (n.*297C>G)
c.503C>G (p.Ser168Cys)
n.1313C>G
c.2471C>G (p.Ser824Cys)
n.1259C>G
n.1358C>G
n.3581C>G
n.916C>G
n.1308C>G
n.3600C>G
13g.49528658C>TCA388183812PHF11c.989C>T (p.Ser330Phe)
c.872C>T (p.Ser291Phe)
c.853C>T
c.*356C>T (n.*356C>T)
n.418C>T
c.*297C>T (n.*297C>T)
c.503C>T (p.Ser168Phe)
n.1313C>T
c.2471C>T (p.Ser824Phe)
n.1259C>T
n.1358C>T
n.3581C>T
n.916C>T
n.1308C>T
n.3600C>T
13g.49528659T>ACA483745589PHF11c.990T>A (p.Ser330=)
c.873T>A (p.Ser291=)
c.854T>A
c.*357T>A (n.*357T>A)
n.419T>A
c.*298T>A (n.*298T>A)
c.504T>A (p.Ser168=)
n.1314T>A
c.2472T>A (p.Ser824=)
n.1260T>A
n.1359T>A
n.3582T>A
n.917T>A
n.1309T>A
n.3601T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.49528659T>CCA483745590PHF11c.990T>C (p.Ser330=)
c.873T>C (p.Ser291=)
c.854T>C
c.*357T>C (n.*357T>C)
n.419T>C
c.*298T>C (n.*298T>C)
c.504T>C (p.Ser168=)
n.1314T>C
c.2472T>C (p.Ser824=)
n.1260T>C
n.1359T>C
n.3582T>C
n.917T>C
n.1309T>C
n.3601T>C
13g.49528659T>GCA483745591PHF11c.990T>G (p.Ser330=)
c.873T>G (p.Ser291=)
c.854T>G
c.*357T>G (n.*357T>G)
n.419T>G
c.*298T>G (n.*298T>G)
c.504T>G (p.Ser168=)
n.1314T>G
c.2472T>G (p.Ser824=)
n.1260T>G
n.1359T>G
n.3582T>G
n.917T>G
n.1309T>G
n.3601T>G
13g.49528659T=CA2090489301PHF11c.990T= (p.Ser330=)
c.873T= (p.Ser291=)
c.854T=
c.*357T= (n.*357T=)
n.419T=
c.*298T= (n.*298T=)
c.504T= (p.Ser168=)
n.1314T=
c.2472T= (p.Ser824=)
n.1260T=
n.1359T=
n.3582T=
n.917T=
n.1309T=
n.3601T=
13g.49528660T>ACA388183815PHF11c.991T>A (p.Tyr331Asn)
c.874T>A (p.Tyr292Asn)
c.855T>A
c.*358T>A (n.*358T>A)
n.420T>A
c.*299T>A (n.*299T>A)
c.505T>A (p.Tyr169Asn)
n.1315T>A
c.2473T>A (p.Tyr825Asn)
n.1261T>A
n.1360T>A
n.3583T>A
n.918T>A
n.1310T>A
n.3602T>A
13g.49528660T>CCA388183817PHF11c.991T>C (p.Tyr331His)
c.874T>C (p.Tyr292His)
c.855T>C
c.*358T>C (n.*358T>C)
n.420T>C
c.*299T>C (n.*299T>C)
c.505T>C (p.Tyr169His)
n.1315T>C
c.2473T>C (p.Tyr825His)
n.1261T>C
n.1360T>C
n.3583T>C
n.918T>C
n.1310T>C
n.3602T>C
13g.49528660T>GCA388183816PHF11c.991T>G (p.Tyr331Asp)
c.874T>G (p.Tyr292Asp)
c.855T>G
c.*358T>G (n.*358T>G)
n.420T>G
c.*299T>G (n.*299T>G)
c.505T>G (p.Tyr169Asp)
n.1315T>G
c.2473T>G (p.Tyr825Asp)
n.1261T>G
n.1360T>G
n.3583T>G
n.918T>G
n.1310T>G
n.3602T>G
13g.49528661A>CCA388183819PHF11c.992A>C (p.Tyr331Ser)
c.875A>C (p.Tyr292Ser)
c.856A>C
c.*359A>C (n.*359A>C)
n.421A>C
c.*300A>C (n.*300A>C)
c.506A>C (p.Tyr169Ser)
n.1316A>C
c.2474A>C (p.Tyr825Ser)
n.1262A>C
n.1361A>C
n.3584A>C
n.919A>C
n.1311A>C
n.3603A>C
13g.49528661A>GCA388183820PHF11c.992A>G (p.Tyr331Cys)
c.875A>G (p.Tyr292Cys)
c.856A>G
c.*359A>G (n.*359A>G)
n.421A>G
c.*300A>G (n.*300A>G)
c.506A>G (p.Tyr169Cys)
n.1316A>G
c.2474A>G (p.Tyr825Cys)
n.1262A>G
n.1361A>G
n.3584A>G
n.919A>G
n.1311A>G
n.3603A>G
13g.49528661A>TCA388183822PHF11c.992A>T (p.Tyr331Phe)
c.875A>T (p.Tyr292Phe)
c.856A>T
c.*359A>T (n.*359A>T)
n.421A>T
c.*300A>T (n.*300A>T)
c.506A>T (p.Tyr169Phe)
n.1316A>T
c.2474A>T (p.Tyr825Phe)
n.1262A>T
n.1361A>T
n.3584A>T
n.919A>T
n.1311A>T
n.3603A>T
13g.49528662T>ACA388183824PHF11c.993T>A (p.Tyr331Ter)
c.876T>A (p.Tyr292Ter)
c.857T>A
c.*360T>A (n.*360T>A)
n.422T>A
c.*301T>A (n.*301T>A)
c.507T>A (p.Tyr169Ter)
n.1317T>A
c.2475T>A (p.Tyr825Ter)
n.1263T>A
n.1362T>A
n.3585T>A
n.920T>A
n.1312T>A
n.3604T>A
13g.49528662T>CCA483745592PHF11c.993T>C (p.Tyr331=)
c.876T>C (p.Tyr292=)
c.857T>C
c.*360T>C (n.*360T>C)
n.422T>C
c.*301T>C (n.*301T>C)
c.507T>C (p.Tyr169=)
n.1317T>C
c.2475T>C (p.Tyr825=)
n.1263T>C
n.1362T>C
n.3585T>C
n.920T>C
n.1312T>C
n.3604T>C
13g.49528662T>GCA388183825PHF11c.993T>G (p.Tyr331Ter)
c.876T>G (p.Tyr292Ter)
c.857T>G
c.*360T>G (n.*360T>G)
n.422T>G
c.*301T>G (n.*301T>G)
c.507T>G (p.Tyr169Ter)
n.1317T>G
c.2475T>G (p.Tyr825Ter)
n.1263T>G
n.1362T>G
n.3585T>G
n.920T>G
n.1312T>G
n.3604T>G
13g.49528663delCA2623023857PHF11c.994del (p.Ter332ArgextTer30)
c.877del (p.Ter293ArgextTer30)
c.858del
c.*361del (n.*361del)
n.423del
c.*302del (n.*302del)
c.508del (p.Ter170ArgextTer30)
n.1318del
c.2476del (p.Ter826ArgextTer30)
n.1264del
n.1363del
n.3586del
n.921del
n.1313del
n.3605del
 gnomAD v4
13g.49528663T>ACA388183826PHF11c.994T>A (p.Ter332Lys)
c.877T>A (p.Ter293Lys)
c.858T>A
c.*361T>A (n.*361T>A)
n.423T>A
c.*302T>A (n.*302T>A)
c.508T>A (p.Ter170Lys)
n.1318T>A
c.2476T>A (p.Ter826Lys)
n.1264T>A
n.1363T>A
n.3586T>A
n.921T>A
n.1313T>A
n.3605T>A
13g.49528663T>CCA388183827PHF11c.994T>C (p.Ter332Gln)
c.877T>C (p.Ter293Gln)
c.858T>C
c.*361T>C (n.*361T>C)
n.423T>C
c.*302T>C (n.*302T>C)
c.508T>C (p.Ter170Gln)
n.1318T>C
c.2476T>C (p.Ter826Gln)
n.1264T>C
n.1363T>C
n.3586T>C
n.921T>C
n.1313T>C
n.3605T>C
13g.49528663T>GCA388183828PHF11c.994T>G (p.Ter332Glu)
c.877T>G (p.Ter293Glu)
c.858T>G
c.*361T>G (n.*361T>G)
n.423T>G
c.*302T>G (n.*302T>G)
c.508T>G (p.Ter170Glu)
n.1318T>G
c.2476T>G (p.Ter826Glu)
n.1264T>G
n.1363T>G
n.3586T>G
n.921T>G
n.1313T>G
n.3605T>G
13g.49528664A>CCA388183829PHF11c.995A>C (p.Ter332Ser)
c.878A>C (p.Ter293Ser)
c.859A>C
c.*362A>C (n.*362A>C)
n.424A>C
c.*303A>C (n.*303A>C)
c.509A>C (p.Ter170Ser)
n.1319A>C
c.2477A>C (p.Ter826Ser)
n.1265A>C
n.1364A>C
n.3587A>C
n.922A>C
n.1314A>C
n.3606A>C
13g.49528664A>GCA388183830PHF11c.995A>G (p.Ter332Trp)
c.878A>G (p.Ter293Trp)
c.859A>G
c.*362A>G (n.*362A>G)
n.424A>G
c.*303A>G (n.*303A>G)
c.509A>G (p.Ter170Trp)
n.1319A>G
c.2477A>G (p.Ter826Trp)
n.1265A>G
n.1364A>G
n.3587A>G
n.922A>G
n.1314A>G
n.3606A>G
 gnomAD v4
13g.49528664A>TCA388183831PHF11c.995A>T (p.Ter332Leu)
c.878A>T (p.Ter293Leu)
c.859A>T
c.*362A>T (n.*362A>T)
n.424A>T
c.*303A>T (n.*303A>T)
c.509A>T (p.Ter170Leu)
n.1319A>T
c.2477A>T (p.Ter826Leu)
n.1265A>T
n.1364A>T
n.3587A>T
n.922A>T
n.1314A>T
n.3606A>T
13g.49528665G>ACA249351703PHF11c.996G>A (p.Ter332=)
c.879G>A (p.Ter293=)
c.860G>A
c.*363G>A (n.*363G>A)
n.425G>A
c.*304G>A (n.*304G>A)
c.510G>A (p.Ter170=)
n.1320G>A
c.2478G>A (p.Ter826=)
n.1266G>A
n.1365G>A
n.3588G>A
n.923G>A
n.1315G>A
n.3607G>A
 dbSNP
13g.49528665G>CCA388183834PHF11c.996G>C (p.Ter332Tyr)
c.879G>C (p.Ter293Tyr)
c.860G>C
c.*363G>C (n.*363G>C)
n.425G>C
c.*304G>C (n.*304G>C)
c.510G>C (p.Ter170Tyr)
n.1320G>C
c.2478G>C (p.Ter826Tyr)
n.1266G>C
n.1365G>C
n.3588G>C
n.923G>C
n.1315G>C
n.3607G>C
13g.49528665G=CA2090489302PHF11c.996G= (p.Ter332=)
c.879G= (p.Ter293=)
c.860G=
c.*363G= (n.*363G=)
n.425G=
c.*304G= (n.*304G=)
c.510G= (p.Ter170=)
n.1320G=
c.2478G= (p.Ter826=)
n.1266G=
n.1365G=
n.3588G=
n.923G=
n.1315G=
n.3607G=
13g.49528665G>TCA388183835PHF11c.996G>T (p.Ter332Tyr)
c.879G>T (p.Ter293Tyr)
c.860G>T
c.*363G>T (n.*363G>T)
n.425G>T
c.*304G>T (n.*304G>T)
c.510G>T (p.Ter170Tyr)
n.1320G>T
c.2478G>T (p.Ter826Tyr)
n.1266G>T
n.1365G>T
n.3588G>T
n.923G>T
n.1315G>T
n.3607G>T
 gnomAD v4
13g.49528667delCA2623023862PHF11c.*2del (n.*2del)
c.862del
c.*365del (n.*365del)
n.427del
c.*306del (n.*306del)
n.1322del
n.1268del
n.1367del
n.3590del
n.925del
n.1317del
n.3609del
 gnomAD v4
13g.49528666G>ACA2623023864PHF11c.*1G>A (n.*1G>A)
c.861G>A
c.*364G>A (n.*364G>A)
n.426G>A
c.*305G>A (n.*305G>A)
n.1321G>A
n.1267G>A
n.1366G>A
n.3589G>A
n.924G>A
n.1316G>A
n.3608G>A
 gnomAD v4
13g.49528666G>TCA2623023866PHF11c.*1G>T (n.*1G>T)
c.861G>T
c.*364G>T (n.*364G>T)
n.426G>T
c.*305G>T (n.*305G>T)
n.1321G>T
n.1267G>T
n.1366G>T
n.3589G>T
n.924G>T
n.1316G>T
n.3608G>T
 gnomAD v4
13g.49528666_49528667insAAATCA2623023867PHF11c.*1_*2insAAAT (n.*1_*2insAAAT)
c.861_862insAAAT
c.*364_*365insAAAT (n.*364_*365insAAAT)
n.426_427insAAAT
c.*305_*306insAAAT (n.*305_*306insAAAT)
n.1321_1322insAAAT
n.1267_1268insAAAT
n.1366_1367insAAAT
n.3589_3590insAAAT
n.924_925insAAAT
n.1316_1317insAAAT
n.3608_3609insAAAT
 gnomAD v4
13g.49528667G>ACA2623023868PHF11c.*2G>A (n.*2G>A)
c.862G>A
c.*365G>A (n.*365G>A)
n.427G>A
c.*306G>A (n.*306G>A)
n.1322G>A
n.1268G>A
n.1367G>A
n.3590G>A
n.925G>A
n.1317G>A
n.3609G>A
 gnomAD v4
13g.49528667G>TCA2799146799PHF11c.*2G>T (n.*2G>T)
c.862G>T
c.*365G>T (n.*365G>T)
n.427G>T
c.*306G>T (n.*306G>T)
n.1322G>T
n.1268G>T
n.1367G>T
n.3590G>T
n.925G>T
n.1317G>T
n.3609G>T
13g.49528667_49528668delinsGACA2090489303PHF11c.*2_*3delinsGA (n.*2_*3delinsGA)
c.862_863delinsGA
c.*365_*366delinsGA (n.*365_*366delinsGA)
n.427_428delinsGA
c.*306_*307delinsGA (n.*306_*307delinsGA)
n.1322_1323delinsGA
n.1268_1269delinsGA
n.1367_1368delinsGA
n.3590_3591delinsGA
n.925_926delinsGA
n.1317_1318delinsGA
n.3609_3610delinsGA
13g.49528667_49528668insGTAATCCCTACA2623023870PHF11c.*2_*3insGTAATCCCTA (n.*2_*3insGTAATCCCTA)
c.862_863insGTAATCCCTA
c.*365_*366insGTAATCCCTA (n.*365_*366insGTAATCCCTA)
n.427_428insGTAATCCCTA
c.*306_*307insGTAATCCCTA (n.*306_*307insGTAATCCCTA)
n.1322_1323insGTAATCCCTA
n.1268_1269insGTAATCCCTA
n.1367_1368insGTAATCCCTA
n.3590_3591insGTAATCCCTA
n.925_926insGTAATCCCTA
n.1317_1318insGTAATCCCTA
n.3609_3610insGTAATCCCTA
 gnomAD v4
13g.49528668delCA2090489304PHF11c.*3del (n.*3del)
c.863del
c.*366del (n.*366del)
n.428del
c.*307del (n.*307del)
n.1323del
n.1269del
n.1368del
n.3591del
n.926del
n.1318del
n.3610del
 dbSNP
13g.49528669T>CCA2623023873PHF11c.*4T>C (n.*4T>C)
c.864T>C
c.*367T>C (n.*367T>C)
n.429T>C
c.*308T>C (n.*308T>C)
n.1324T>C
n.1270T>C
n.1369T>C
n.3592T>C
n.927T>C
n.1319T>C
n.3611T>C
 gnomAD v4
13g.49528670delCA2623023871PHF11c.*5del (n.*5del)
c.865del
c.*368del (n.*368del)
n.430del
c.*309del (n.*309del)
n.1325del
n.1271del
n.1370del
n.3593del
n.928del
n.1320del
n.3612del
 gnomAD v4
13g.49528670T>ACA2623023875PHF11c.*5T>A (n.*5T>A)
c.865T>A
c.*368T>A (n.*368T>A)
n.430T>A
c.*309T>A (n.*309T>A)
n.1325T>A
n.1271T>A
n.1370T>A
n.3593T>A
n.928T>A
n.1320T>A
n.3612T>A
 gnomAD v4
13g.49528671A=CA2090489305PHF11c.*6A= (n.*6A=)
c.866A=
c.*369A= (n.*369A=)
n.431A=
c.*310A= (n.*310A=)
n.1326A=
n.1272A=
n.1371A=
n.3594A=
n.929A=
n.1321A=
n.3613A=
13g.49528671A>CCA955869085PHF11c.*6A>C (n.*6A>C)
c.866A>C
c.*369A>C (n.*369A>C)
n.431A>C
c.*310A>C (n.*310A>C)
n.1326A>C
n.1272A>C
n.1371A>C
n.3594A>C
n.929A>C
n.1321A>C
n.3613A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.49528671A>TCA2623023877PHF11c.*6A>T (n.*6A>T)
c.866A>T
c.*369A>T (n.*369A>T)
n.431A>T
c.*310A>T (n.*310A>T)
n.1326A>T
n.1272A>T
n.1371A>T
n.3594A>T
n.929A>T
n.1321A>T
n.3613A>T
 gnomAD v4
13g.49528672C>ACA2623023879PHF11c.*7C>A (n.*7C>A)
c.867C>A
c.*370C>A (n.*370C>A)
n.432C>A
c.*311C>A (n.*311C>A)
n.1327C>A
n.1273C>A
n.1372C>A
n.3595C>A
n.930C>A
n.1322C>A
n.3614C>A
 gnomAD v4
13g.49528672C>TCA2623023880PHF11c.*7C>T (n.*7C>T)
c.867C>T
c.*370C>T (n.*370C>T)
n.432C>T
c.*311C>T (n.*311C>T)
n.1327C>T
n.1273C>T
n.1372C>T
n.3595C>T
n.930C>T
n.1322C>T
n.3614C>T
 gnomAD v4
13g.49528673C>ACA2623023883PHF11c.*8C>A (n.*8C>A)
c.868C>A
c.*371C>A (n.*371C>A)
n.433C>A
c.*312C>A (n.*312C>A)
n.1328C>A
n.1274C>A
n.1373C>A
n.3596C>A
n.931C>A
n.1323C>A
n.3615C>A
 gnomAD v4
13g.49528673C=CA2090489306PHF11c.*8C= (n.*8C=)
c.868C=
c.*371C= (n.*371C=)
n.433C=
c.*312C= (n.*312C=)
n.1328C=
n.1274C=
n.1373C=
n.3596C=
n.931C=
n.1323C=
n.3615C=
13g.49528673C>TCA6982502PHF11c.*8C>T (n.*8C>T)
c.868C>T
c.*371C>T (n.*371C>T)
n.433C>T
c.*312C>T (n.*312C>T)
n.1328C>T
n.1274C>T
n.1373C>T
n.3596C>T
n.931C>T
n.1323C>T
n.3615C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.49528674G>ACA6982503PHF11c.*9G>A (n.*9G>A)
c.869G>A
c.*372G>A (n.*372G>A)
n.434G>A
c.*313G>A (n.*313G>A)
n.1329G>A
n.1275G>A
n.1374G>A
n.3597G>A
n.932G>A
n.1324G>A
n.3616G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.49528674G>CCA2581138443PHF11c.*9G>C (n.*9G>C)
c.869G>C
c.*372G>C (n.*372G>C)
n.434G>C
c.*313G>C (n.*313G>C)
n.1329G>C
n.1275G>C
n.1374G>C
n.3597G>C
n.932G>C
n.1324G>C
n.3616G>C
13g.49528674G=CA2090489307PHF11c.*9G= (n.*9G=)
c.869G=
c.*372G= (n.*372G=)
n.434G=
c.*313G= (n.*313G=)
n.1329G=
n.1275G=
n.1374G=
n.3597G=
n.932G=
n.1324G=
n.3616G=
13g.49528674G>TCA2559077261PHF11c.*9G>T (n.*9G>T)
c.869G>T
c.*372G>T (n.*372G>T)
n.434G>T
c.*313G>T (n.*313G>T)
n.1329G>T
n.1275G>T
n.1374G>T
n.3597G>T
n.932G>T
n.1324G>T
n.3616G>T
 gnomAD v4
13g.49528675T>CCA609604297PHF11c.*10T>C (n.*10T>C)
c.870T>C
c.*373T>C (n.*373T>C)
n.435T>C
c.*314T>C (n.*314T>C)
n.1330T>C
n.1276T>C
n.1375T>C
n.3598T>C
n.933T>C
n.1325T>C
n.3617T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.49528675T=CA2090489308PHF11c.*10T= (n.*10T=)
c.870T=
c.*373T= (n.*373T=)
n.435T=
c.*314T= (n.*314T=)
n.1330T=
n.1276T=
n.1375T=
n.3598T=
n.933T=
n.1325T=
n.3617T=
13g.49528676T>CCA2623023885PHF11c.*11T>C (n.*11T>C)
c.871T>C
c.*374T>C (n.*374T>C)
n.436T>C
c.*315T>C (n.*315T>C)
n.1331T>C
n.1277T>C
n.1376T>C
n.3599T>C
n.934T>C
n.1326T>C
n.3618T>C
 gnomAD v4
13g.49528677T>CCA2623023886PHF11c.*12T>C (n.*12T>C)
c.872T>C
c.*375T>C (n.*375T>C)
n.437T>C
c.*316T>C (n.*316T>C)
n.1332T>C
n.1278T>C
n.1377T>C
n.3600T>C
n.935T>C
n.1327T>C
n.3619T>C
 gnomAD v4
13g.49528678C>ACA2623023887PHF11c.*13C>A (n.*13C>A)
c.873C>A
c.*376C>A (n.*376C>A)
n.438C>A
c.*317C>A (n.*317C>A)
n.1333C>A
n.1279C>A
n.1378C>A
n.3601C>A
n.936C>A
n.1328C>A
n.3620C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched