UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.49528480G>T | CA2623023687 | PHF11 | c.842-31G>T (n.842-31G>T) c.725-31G>T (n.725-31G>T) c.706-31G>T c.*209-31G>T (n.*209-31G>T) n.271-31G>T n.616-31G>T c.*150-31G>T (n.*150-31G>T) c.356-31G>T (n.356-31G>T) c.*1219G>T (n.*1219G>T) n.1166-31G>T c.2324-31G>T (n.2324-31G>T) n.1112-31G>T n.1211-31G>T n.3434-31G>T n.769-31G>T n.1161-31G>T n.3453-31G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.49528481C>A | CA2623023688 | PHF11 | c.842-30C>A (n.842-30C>A) c.725-30C>A (n.725-30C>A) c.706-30C>A c.*209-30C>A (n.*209-30C>A) n.271-30C>A n.616-30C>A c.*150-30C>A (n.*150-30C>A) c.356-30C>A (n.356-30C>A) c.*1220C>A (n.*1220C>A) n.1166-30C>A c.2324-30C>A (n.2324-30C>A) n.1112-30C>A n.1211-30C>A n.3434-30C>A n.769-30C>A n.1161-30C>A n.3453-30C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.49528482T>A | CA2575416606 | PHF11 | c.842-29T>A (n.842-29T>A) c.725-29T>A (n.725-29T>A) c.706-29T>A c.*209-29T>A (n.*209-29T>A) n.271-29T>A n.616-29T>A c.*150-29T>A (n.*150-29T>A) c.356-29T>A (n.356-29T>A) c.*1221T>A (n.*1221T>A) n.1166-29T>A c.2324-29T>A (n.2324-29T>A) n.1112-29T>A n.1211-29T>A n.3434-29T>A n.769-29T>A n.1161-29T>A n.3453-29T>A | |
| 13 | g.49528482T>C | CA2623023689 | PHF11 | c.842-29T>C (n.842-29T>C) c.725-29T>C (n.725-29T>C) c.706-29T>C c.*209-29T>C (n.*209-29T>C) n.271-29T>C n.616-29T>C c.*150-29T>C (n.*150-29T>C) c.356-29T>C (n.356-29T>C) c.*1221T>C (n.*1221T>C) n.1166-29T>C c.2324-29T>C (n.2324-29T>C) n.1112-29T>C n.1211-29T>C n.3434-29T>C n.769-29T>C n.1161-29T>C n.3453-29T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.49528482T>G | CA2799146796 | PHF11 | c.842-29T>G (n.842-29T>G) c.725-29T>G (n.725-29T>G) c.706-29T>G c.*209-29T>G (n.*209-29T>G) n.271-29T>G n.616-29T>G c.*150-29T>G (n.*150-29T>G) c.356-29T>G (n.356-29T>G) c.*1221T>G (n.*1221T>G) n.1166-29T>G c.2324-29T>G (n.2324-29T>G) n.1112-29T>G n.1211-29T>G n.3434-29T>G n.769-29T>G n.1161-29T>G n.3453-29T>G | |
| 13 | g.49528483G>A | CA2623023691 | PHF11 | c.842-28G>A (n.842-28G>A) c.725-28G>A (n.725-28G>A) c.706-28G>A c.*209-28G>A (n.*209-28G>A) n.271-28G>A n.616-28G>A c.*150-28G>A (n.*150-28G>A) c.356-28G>A (n.356-28G>A) c.*1222G>A (n.*1222G>A) n.1166-28G>A c.2324-28G>A (n.2324-28G>A) n.1112-28G>A n.1211-28G>A n.3434-28G>A n.769-28G>A n.1161-28G>A n.3453-28G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.49528485A>G | CA2623023693 | PHF11 | c.842-26A>G (n.842-26A>G) c.725-26A>G (n.725-26A>G) c.706-26A>G c.*209-26A>G (n.*209-26A>G) n.271-26A>G n.616-26A>G c.*150-26A>G (n.*150-26A>G) c.356-26A>G (n.356-26A>G) c.*1224A>G (n.*1224A>G) n.1166-26A>G c.2324-26A>G (n.2324-26A>G) n.1112-26A>G n.1211-26A>G n.3434-26A>G n.769-26A>G n.1161-26A>G n.3453-26A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.49528487T>A | CA6982480 | PHF11 | c.842-24T>A (n.842-24T>A) c.725-24T>A (n.725-24T>A) c.706-24T>A c.*209-24T>A (n.*209-24T>A) n.271-24T>A n.616-24T>A c.*150-24T>A (n.*150-24T>A) c.356-24T>A (n.356-24T>A) c.*1226T>A (n.*1226T>A) n.1166-24T>A c.2324-24T>A (n.2324-24T>A) n.1112-24T>A n.1211-24T>A n.3434-24T>A n.769-24T>A n.1161-24T>A n.3453-24T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.49528487T>C | CA2799146797 | PHF11 | c.842-24T>C (n.842-24T>C) c.725-24T>C (n.725-24T>C) c.706-24T>C c.*209-24T>C (n.*209-24T>C) n.271-24T>C n.616-24T>C c.*150-24T>C (n.*150-24T>C) c.356-24T>C (n.356-24T>C) c.*1226T>C (n.*1226T>C) n.1166-24T>C c.2324-24T>C (n.2324-24T>C) n.1112-24T>C n.1211-24T>C n.3434-24T>C n.769-24T>C n.1161-24T>C n.3453-24T>C | |
| 13 | g.49528487T= | CA2090489235 | PHF11 | c.842-24T= (n.842-24T=) c.725-24T= (n.725-24T=) c.706-24T= c.*209-24T= (n.*209-24T=) n.271-24T= n.616-24T= c.*150-24T= (n.*150-24T=) c.356-24T= (n.356-24T=) c.*1226T= (n.*1226T=) n.1166-24T= c.2324-24T= (n.2324-24T=) n.1112-24T= n.1211-24T= n.3434-24T= n.769-24T= n.1161-24T= n.3453-24T= | |
| 13 | g.49528488A= | CA2090489236 | PHF11 | c.842-23A= (n.842-23A=) c.725-23A= (n.725-23A=) c.706-23A= c.*209-23A= (n.*209-23A=) n.271-23A= n.616-23A= c.*150-23A= (n.*150-23A=) c.356-23A= (n.356-23A=) c.*1227A= (n.*1227A=) n.1166-23A= c.2324-23A= (n.2324-23A=) n.1112-23A= n.1211-23A= n.3434-23A= n.769-23A= n.1161-23A= n.3453-23A= | |
| 13 | g.49528488A>G | CA2090489237 | PHF11 | c.842-23A>G (n.842-23A>G) c.725-23A>G (n.725-23A>G) c.706-23A>G c.*209-23A>G (n.*209-23A>G) n.271-23A>G n.616-23A>G c.*150-23A>G (n.*150-23A>G) c.356-23A>G (n.356-23A>G) c.*1227A>G (n.*1227A>G) n.1166-23A>G c.2324-23A>G (n.2324-23A>G) n.1112-23A>G n.1211-23A>G n.3434-23A>G n.769-23A>G n.1161-23A>G n.3453-23A>G | dbSNP |
| 13 | g.49528489A>T | CA2623023695 | PHF11 | c.842-22A>T (n.842-22A>T) c.725-22A>T (n.725-22A>T) c.706-22A>T c.*209-22A>T (n.*209-22A>T) n.271-22A>T n.616-22A>T c.*150-22A>T (n.*150-22A>T) c.356-22A>T (n.356-22A>T) c.*1228A>T (n.*1228A>T) n.1166-22A>T c.2324-22A>T (n.2324-22A>T) n.1112-22A>T n.1211-22A>T n.3434-22A>T n.769-22A>T n.1161-22A>T n.3453-22A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.49528490T>A | CA2623023697 | PHF11 | c.842-21T>A (n.842-21T>A) c.725-21T>A (n.725-21T>A) c.706-21T>A c.*209-21T>A (n.*209-21T>A) n.271-21T>A n.616-21T>A c.*150-21T>A (n.*150-21T>A) c.356-21T>A (n.356-21T>A) c.*1229T>A (n.*1229T>A) n.1166-21T>A c.2324-21T>A (n.2324-21T>A) n.1112-21T>A n.1211-21T>A n.3434-21T>A n.769-21T>A n.1161-21T>A n.3453-21T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.49528491T>A | CA2623023698 | PHF11 | c.842-20T>A (n.842-20T>A) c.725-20T>A (n.725-20T>A) c.706-20T>A c.*209-20T>A (n.*209-20T>A) n.271-20T>A n.616-20T>A c.*150-20T>A (n.*150-20T>A) c.356-20T>A (n.356-20T>A) n.1166-20T>A c.2324-20T>A (n.2324-20T>A) n.1112-20T>A n.1211-20T>A n.3434-20T>A n.769-20T>A n.1161-20T>A n.3453-20T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.49528491T>G | CA2623023699 | PHF11 | c.842-20T>G (n.842-20T>G) c.725-20T>G (n.725-20T>G) c.706-20T>G c.*209-20T>G (n.*209-20T>G) n.271-20T>G n.616-20T>G c.*150-20T>G (n.*150-20T>G) c.356-20T>G (n.356-20T>G) n.1166-20T>G c.2324-20T>G (n.2324-20T>G) n.1112-20T>G n.1211-20T>G n.3434-20T>G n.769-20T>G n.1161-20T>G n.3453-20T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.49528494_49528496del | CA2623023701 | PHF11 | c.842-17_842-15del (n.842-17_842-15del) c.725-17_725-15del (n.725-17_725-15del) c.706-17_706-15del c.*209-17_*209-15del (n.*209-17_*209-15del) n.271-17_271-15del n.616-17_616-15del c.*150-17_*150-15del (n.*150-17_*150-15del) c.356-17_356-15del (n.356-17_356-15del) n.1166-17_1166-15del c.2324-17_2324-15del (n.2324-17_2324-15del) n.1112-17_1112-15del n.1211-17_1211-15del n.3434-17_3434-15del n.769-17_769-15del n.1161-17_1161-15del n.3453-17_3453-15del | gnomAD v4 |
| 13 | g.49528494A>G | CA2623023702 | PHF11 | c.842-17A>G (n.842-17A>G) c.725-17A>G (n.725-17A>G) c.706-17A>G c.*209-17A>G (n.*209-17A>G) n.271-17A>G n.616-17A>G c.*150-17A>G (n.*150-17A>G) c.356-17A>G (n.356-17A>G) n.1166-17A>G c.2324-17A>G (n.2324-17A>G) n.1112-17A>G n.1211-17A>G n.3434-17A>G n.769-17A>G n.1161-17A>G n.3453-17A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.49528494A>T | CA2623023703 | PHF11 | c.842-17A>T (n.842-17A>T) c.725-17A>T (n.725-17A>T) c.706-17A>T c.*209-17A>T (n.*209-17A>T) n.271-17A>T n.616-17A>T c.*150-17A>T (n.*150-17A>T) c.356-17A>T (n.356-17A>T) n.1166-17A>T c.2324-17A>T (n.2324-17A>T) n.1112-17A>T n.1211-17A>T n.3434-17A>T n.769-17A>T n.1161-17A>T n.3453-17A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.49528495T>C | CA2623023704 | PHF11 | c.842-16T>C (n.842-16T>C) c.725-16T>C (n.725-16T>C) c.706-16T>C c.*209-16T>C (n.*209-16T>C) n.271-16T>C n.616-16T>C c.*150-16T>C (n.*150-16T>C) c.356-16T>C (n.356-16T>C) n.1166-16T>C c.2324-16T>C (n.2324-16T>C) n.1112-16T>C n.1211-16T>C n.3434-16T>C n.769-16T>C n.1161-16T>C n.3453-16T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.49528495_49528498delinsTTTC | CA2090489238 | PHF11 | c.842-16_842-13delinsTTTC (n.842-16_842-13delinsTTTC) c.725-16_725-13delinsTTTC (n.725-16_725-13delinsTTTC) c.706-16_706-13delinsTTTC c.*209-16_*209-13delinsTTTC (n.*209-16_*209-13delinsTTTC) n.271-16_271-13delinsTTTC n.616-16_616-13delinsTTTC c.*150-16_*150-13delinsTTTC (n.*150-16_*150-13delinsTTTC) c.356-16_356-13delinsTTTC (n.356-16_356-13delinsTTTC) n.1166-16_1166-13delinsTTTC c.2324-16_2324-13delinsTTTC (n.2324-16_2324-13delinsTTTC) n.1112-16_1112-13delinsTTTC n.1211-16_1211-13delinsTTTC n.3434-16_3434-13delinsTTTC n.769-16_769-13delinsTTTC n.1161-16_1161-13delinsTTTC n.3453-16_3453-13delinsTTTC | |
| 13 | g.49528501_49528503del | CA6982481 | PHF11 | c.842-10_842-8del (n.842-10_842-8del) c.725-10_725-8del (n.725-10_725-8del) c.706-10_706-8del c.*209-10_*209-8del (n.*209-10_*209-8del) n.271-10_271-8del n.616-10_616-8del c.*150-10_*150-8del (n.*150-10_*150-8del) c.356-10_356-8del (n.356-10_356-8del) n.1166-10_1166-8del c.2324-10_2324-8del (n.2324-10_2324-8del) n.1112-10_1112-8del n.1211-10_1211-8del n.3434-10_3434-8del n.769-10_769-8del n.1161-10_1161-8del n.3453-10_3453-8del | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.49528498C>A | CA698735478 | PHF11 | c.842-13C>A (n.842-13C>A) c.725-13C>A (n.725-13C>A) c.706-13C>A c.*209-13C>A (n.*209-13C>A) n.271-13C>A n.616-13C>A c.*150-13C>A (n.*150-13C>A) c.356-13C>A (n.356-13C>A) n.1166-13C>A c.2324-13C>A (n.2324-13C>A) n.1112-13C>A n.1211-13C>A n.3434-13C>A n.769-13C>A n.1161-13C>A n.3453-13C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.49528498C= | CA2090489239 | PHF11 | c.842-13C= (n.842-13C=) c.725-13C= (n.725-13C=) c.706-13C= c.*209-13C= (n.*209-13C=) n.271-13C= n.616-13C= c.*150-13C= (n.*150-13C=) c.356-13C= (n.356-13C=) n.1166-13C= c.2324-13C= (n.2324-13C=) n.1112-13C= n.1211-13C= n.3434-13C= n.769-13C= n.1161-13C= n.3453-13C= | |
| 13 | g.49528500T>C | CA6982482 | PHF11 | c.842-11T>C (n.842-11T>C) c.725-11T>C (n.725-11T>C) c.706-11T>C c.*209-11T>C (n.*209-11T>C) n.271-11T>C n.616-11T>C c.*150-11T>C (n.*150-11T>C) c.356-11T>C (n.356-11T>C) n.1166-11T>C c.2324-11T>C (n.2324-11T>C) n.1112-11T>C n.1211-11T>C n.3434-11T>C n.769-11T>C n.1161-11T>C n.3453-11T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.49528500T= | CA2090489240 | PHF11 | c.842-11T= (n.842-11T=) c.725-11T= (n.725-11T=) c.706-11T= c.*209-11T= (n.*209-11T=) n.271-11T= n.616-11T= c.*150-11T= (n.*150-11T=) c.356-11T= (n.356-11T=) n.1166-11T= c.2324-11T= (n.2324-11T=) n.1112-11T= n.1211-11T= n.3434-11T= n.769-11T= n.1161-11T= n.3453-11T= | |
| 13 | g.49528508_49528610del | CA2799146798 | PHF11 | c.842-3_941del c.725-3_824del c.706-3_805del c.*209-3_*308del n.271-3_370del c.*150-3_*249del c.356-3_455del n.1166-3_1265del c.2324-3_2423del n.1112-3_1211del n.1211-3_1310del n.3434-3_3533del n.769-3_868del n.1161-3_1260del n.3453-3_3552del | |
| 13 | g.49528501C>A | CA2623023707 | PHF11 | c.842-10C>A (n.842-10C>A) c.725-10C>A (n.725-10C>A) c.706-10C>A c.*209-10C>A (n.*209-10C>A) n.271-10C>A n.616-10C>A c.*150-10C>A (n.*150-10C>A) c.356-10C>A (n.356-10C>A) n.1166-10C>A c.2324-10C>A (n.2324-10C>A) n.1112-10C>A n.1211-10C>A n.3434-10C>A n.769-10C>A n.1161-10C>A n.3453-10C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.49528502T>C | CA2623023708 | PHF11 | c.842-9T>C (n.842-9T>C) c.725-9T>C (n.725-9T>C) c.706-9T>C c.*209-9T>C (n.*209-9T>C) n.271-9T>C n.616-9T>C c.*150-9T>C (n.*150-9T>C) c.356-9T>C (n.356-9T>C) n.1166-9T>C c.2324-9T>C (n.2324-9T>C) n.1112-9T>C n.1211-9T>C n.3434-9T>C n.769-9T>C n.1161-9T>C n.3453-9T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.49528503T>C | CA2623023710 | PHF11 | c.842-8T>C (n.842-8T>C) c.725-8T>C (n.725-8T>C) c.706-8T>C c.*209-8T>C (n.*209-8T>C) n.271-8T>C n.616-8T>C c.*150-8T>C (n.*150-8T>C) c.356-8T>C (n.356-8T>C) n.1166-8T>C c.2324-8T>C (n.2324-8T>C) n.1112-8T>C n.1211-8T>C n.3434-8T>C n.769-8T>C n.1161-8T>C n.3453-8T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.49528504T>C | CA2623023712 | PHF11 | c.842-7T>C (n.842-7T>C) c.725-7T>C (n.725-7T>C) c.706-7T>C c.*209-7T>C (n.*209-7T>C) n.271-7T>C n.616-7T>C c.*150-7T>C (n.*150-7T>C) c.356-7T>C (n.356-7T>C) n.1166-7T>C c.2324-7T>C (n.2324-7T>C) n.1112-7T>C n.1211-7T>C n.3434-7T>C n.769-7T>C n.1161-7T>C n.3453-7T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.49528505T>C | CA2623023713 | PHF11 | c.842-6T>C (n.842-6T>C) c.725-6T>C (n.725-6T>C) c.706-6T>C c.*209-6T>C (n.*209-6T>C) n.271-6T>C n.616-6T>C c.*150-6T>C (n.*150-6T>C) c.356-6T>C (n.356-6T>C) n.1166-6T>C c.2324-6T>C (n.2324-6T>C) n.1112-6T>C n.1211-6T>C n.3434-6T>C n.769-6T>C n.1161-6T>C n.3453-6T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.49528506C>A | CA2623023714 | PHF11 | c.842-5C>A (n.842-5C>A) c.725-5C>A (n.725-5C>A) c.706-5C>A c.*209-5C>A (n.*209-5C>A) n.271-5C>A n.616-5C>A c.*150-5C>A (n.*150-5C>A) c.356-5C>A (n.356-5C>A) n.1166-5C>A c.2324-5C>A (n.2324-5C>A) n.1112-5C>A n.1211-5C>A n.3434-5C>A n.769-5C>A n.1161-5C>A n.3453-5C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.49528506C>T | CA2623023715 | PHF11 | c.842-5C>T (n.842-5C>T) c.725-5C>T (n.725-5C>T) c.706-5C>T c.*209-5C>T (n.*209-5C>T) n.271-5C>T n.616-5C>T c.*150-5C>T (n.*150-5C>T) c.356-5C>T (n.356-5C>T) n.1166-5C>T c.2324-5C>T (n.2324-5C>T) n.1112-5C>T n.1211-5C>T n.3434-5C>T n.769-5C>T n.1161-5C>T n.3453-5C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.49528508T>C | CA6982483 | PHF11 | c.842-3T>C (n.842-3T>C) c.725-3T>C (n.725-3T>C) c.706-3T>C c.*209-3T>C (n.*209-3T>C) n.271-3T>C n.616-3T>C c.*150-3T>C (n.*150-3T>C) c.356-3T>C (n.356-3T>C) n.1166-3T>C c.2324-3T>C (n.2324-3T>C) n.1112-3T>C n.1211-3T>C n.3434-3T>C n.769-3T>C n.1161-3T>C n.3453-3T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.49528508T= | CA2090489241 | PHF11 | c.842-3T= (n.842-3T=) c.725-3T= (n.725-3T=) c.706-3T= c.*209-3T= (n.*209-3T=) n.271-3T= n.616-3T= c.*150-3T= (n.*150-3T=) c.356-3T= (n.356-3T=) n.1166-3T= c.2324-3T= (n.2324-3T=) n.1112-3T= n.1211-3T= n.3434-3T= n.769-3T= n.1161-3T= n.3453-3T= | |
| 13 | g.49528509A= | CA2090489242 | PHF11 | c.842-2A= (n.842-2A=) c.725-2A= (n.725-2A=) c.706-2A= c.*209-2A= (n.*209-2A=) n.271-2A= n.616-2A= c.*150-2A= (n.*150-2A=) c.356-2A= (n.356-2A=) n.1166-2A= c.2324-2A= (n.2324-2A=) n.1112-2A= n.1211-2A= n.3434-2A= n.769-2A= n.1161-2A= n.3453-2A= | |
| 13 | g.49528509A>C | CA388182665 | PHF11 | c.842-2A>C (n.842-2A>C) c.725-2A>C (n.725-2A>C) c.706-2A>C c.*209-2A>C (n.*209-2A>C) n.271-2A>C n.616-2A>C c.*150-2A>C (n.*150-2A>C) c.356-2A>C (n.356-2A>C) n.1166-2A>C c.2324-2A>C (n.2324-2A>C) n.1112-2A>C n.1211-2A>C n.3434-2A>C n.769-2A>C n.1161-2A>C n.3453-2A>C | |
| 13 | g.49528509A>G | CA388182667 | PHF11 | c.842-2A>G (n.842-2A>G) c.725-2A>G (n.725-2A>G) c.706-2A>G c.*209-2A>G (n.*209-2A>G) n.271-2A>G n.616-2A>G c.*150-2A>G (n.*150-2A>G) c.356-2A>G (n.356-2A>G) n.1166-2A>G c.2324-2A>G (n.2324-2A>G) n.1112-2A>G n.1211-2A>G n.3434-2A>G n.769-2A>G n.1161-2A>G n.3453-2A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.49528509A>T | CA388182669 | PHF11 | c.842-2A>T (n.842-2A>T) c.725-2A>T (n.725-2A>T) c.706-2A>T c.*209-2A>T (n.*209-2A>T) n.271-2A>T n.616-2A>T c.*150-2A>T (n.*150-2A>T) c.356-2A>T (n.356-2A>T) n.1166-2A>T c.2324-2A>T (n.2324-2A>T) n.1112-2A>T n.1211-2A>T n.3434-2A>T n.769-2A>T n.1161-2A>T n.3453-2A>T | |
| 13 | g.49528510G>A | CA388182679 | PHF11 | c.842-1G>A (n.842-1G>A) c.725-1G>A (n.725-1G>A) c.706-1G>A c.*209-1G>A (n.*209-1G>A) n.271-1G>A n.616-1G>A c.*150-1G>A (n.*150-1G>A) c.356-1G>A (n.356-1G>A) n.1166-1G>A c.2324-1G>A (n.2324-1G>A) n.1112-1G>A n.1211-1G>A n.3434-1G>A n.769-1G>A n.1161-1G>A n.3453-1G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.49528510G>C | CA388182676 | PHF11 | c.842-1G>C (n.842-1G>C) c.725-1G>C (n.725-1G>C) c.706-1G>C c.*209-1G>C (n.*209-1G>C) n.271-1G>C n.616-1G>C c.*150-1G>C (n.*150-1G>C) c.356-1G>C (n.356-1G>C) n.1166-1G>C c.2324-1G>C (n.2324-1G>C) n.1112-1G>C n.1211-1G>C n.3434-1G>C n.769-1G>C n.1161-1G>C n.3453-1G>C | |
| 13 | g.49528510G>T | CA388182673 | PHF11 | c.842-1G>T (n.842-1G>T) c.725-1G>T (n.725-1G>T) c.706-1G>T c.*209-1G>T (n.*209-1G>T) n.271-1G>T n.616-1G>T c.*150-1G>T (n.*150-1G>T) c.356-1G>T (n.356-1G>T) n.1166-1G>T c.2324-1G>T (n.2324-1G>T) n.1112-1G>T n.1211-1G>T n.3434-1G>T n.769-1G>T n.1161-1G>T n.3453-1G>T | |
| 13 | g.49528511C>A | CA388182682 | PHF11 | c.842C>A (p.Ala281Glu) c.725C>A (p.Ala242Glu) c.706C>A c.*209C>A (n.*209C>A) n.271C>A n.616C>A c.*150C>A (n.*150C>A) c.356C>A (p.Ala119Glu) n.1166C>A c.2324C>A (p.Ala775Glu) n.1112C>A n.1211C>A n.3434C>A n.769C>A n.1161C>A n.3453C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.49528511C>G | CA388182688 | PHF11 | c.842C>G (p.Ala281Gly) c.725C>G (p.Ala242Gly) c.706C>G c.*209C>G (n.*209C>G) n.271C>G n.616C>G c.*150C>G (n.*150C>G) c.356C>G (p.Ala119Gly) n.1166C>G c.2324C>G (p.Ala775Gly) n.1112C>G n.1211C>G n.3434C>G n.769C>G n.1161C>G n.3453C>G | |
| 13 | g.49528511C>T | CA388182694 | PHF11 | c.842C>T (p.Ala281Val) c.725C>T (p.Ala242Val) c.706C>T c.*209C>T (n.*209C>T) n.271C>T n.616C>T c.*150C>T (n.*150C>T) c.356C>T (p.Ala119Val) n.1166C>T c.2324C>T (p.Ala775Val) n.1112C>T n.1211C>T n.3434C>T n.769C>T n.1161C>T n.3453C>T | COSMIC |
| 13 | g.49528512A>C | CA483745497 | PHF11 | c.843A>C (p.Ala281=) c.726A>C (p.Ala242=) c.707A>C c.*210A>C (n.*210A>C) n.272A>C n.617A>C c.*151A>C (n.*151A>C) c.357A>C (p.Ala119=) n.1167A>C c.2325A>C (p.Ala775=) n.1113A>C n.1212A>C n.3435A>C n.770A>C n.1162A>C n.3454A>C | |
| 13 | g.49528512A>G | CA483745498 | PHF11 | c.843A>G (p.Ala281=) c.726A>G (p.Ala242=) c.707A>G c.*210A>G (n.*210A>G) n.272A>G n.617A>G c.*151A>G (n.*151A>G) c.357A>G (p.Ala119=) n.1167A>G c.2325A>G (p.Ala775=) n.1113A>G n.1212A>G n.3435A>G n.770A>G n.1162A>G n.3454A>G | |
| 13 | g.49528512A>T | CA483745499 | PHF11 | c.843A>T (p.Ala281=) c.726A>T (p.Ala242=) c.707A>T c.*210A>T (n.*210A>T) n.272A>T n.617A>T c.*151A>T (n.*151A>T) c.357A>T (p.Ala119=) n.1167A>T c.2325A>T (p.Ala775=) n.1113A>T n.1212A>T n.3435A>T n.770A>T n.1162A>T n.3454A>T | |
| 13 | g.49528513A>C | CA388182698 | PHF11 | c.844A>C (p.Ile282Leu) c.727A>C (p.Ile243Leu) c.708A>C c.*211A>C (n.*211A>C) n.273A>C n.618A>C c.*152A>C (n.*152A>C) c.358A>C (p.Ile120Leu) n.1168A>C c.2326A>C (p.Ile776Leu) n.1114A>C n.1213A>C n.3436A>C n.771A>C n.1163A>C n.3455A>C | |
| 13 | g.49528513A>G | CA388182703 | PHF11 | c.844A>G (p.Ile282Val) c.727A>G (p.Ile243Val) c.708A>G c.*211A>G (n.*211A>G) n.273A>G n.618A>G c.*152A>G (n.*152A>G) c.358A>G (p.Ile120Val) n.1168A>G c.2326A>G (p.Ile776Val) n.1114A>G n.1213A>G n.3436A>G n.771A>G n.1163A>G n.3455A>G | |
| 13 | g.49528513A>T | CA388182716 | PHF11 | c.844A>T (p.Ile282Leu) c.727A>T (p.Ile243Leu) c.708A>T c.*211A>T (n.*211A>T) n.273A>T n.618A>T c.*152A>T (n.*152A>T) c.358A>T (p.Ile120Leu) n.1168A>T c.2326A>T (p.Ile776Leu) n.1114A>T n.1213A>T n.3436A>T n.771A>T n.1163A>T n.3455A>T | |
| 13 | g.49528514T>A | CA6982484 | PHF11 | c.845T>A (p.Ile282Lys) c.728T>A (p.Ile243Lys) c.709T>A c.*212T>A (n.*212T>A) n.274T>A n.619T>A c.*153T>A (n.*153T>A) c.359T>A (p.Ile120Lys) n.1169T>A c.2327T>A (p.Ile776Lys) n.1115T>A n.1214T>A n.3437T>A n.772T>A n.1164T>A n.3456T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.49528514T>C | CA388182725 | PHF11 | c.845T>C (p.Ile282Thr) c.728T>C (p.Ile243Thr) c.709T>C c.*212T>C (n.*212T>C) n.274T>C n.619T>C c.*153T>C (n.*153T>C) c.359T>C (p.Ile120Thr) n.1169T>C c.2327T>C (p.Ile776Thr) n.1115T>C n.1214T>C n.3437T>C n.772T>C n.1164T>C n.3456T>C | |
| 13 | g.49528514T>G | CA388182721 | PHF11 | c.845T>G (p.Ile282Arg) c.728T>G (p.Ile243Arg) c.709T>G c.*212T>G (n.*212T>G) n.274T>G n.619T>G c.*153T>G (n.*153T>G) c.359T>G (p.Ile120Arg) n.1169T>G c.2327T>G (p.Ile776Arg) n.1115T>G n.1214T>G n.3437T>G n.772T>G n.1164T>G n.3456T>G | |
| 13 | g.49528514T= | CA2090489243 | PHF11 | c.845T= (p.Ile282=) c.728T= (p.Ile243=) c.709T= c.*212T= (n.*212T=) n.274T= n.619T= c.*153T= (n.*153T=) c.359T= (p.Ile120=) n.1169T= c.2327T= (p.Ile776=) n.1115T= n.1214T= n.3437T= n.772T= n.1164T= n.3456T= | |
| 13 | g.49528515A>C | CA483745503 | PHF11 | c.846A>C (p.Ile282=) c.729A>C (p.Ile243=) c.710A>C c.*213A>C (n.*213A>C) n.275A>C n.620A>C c.*154A>C (n.*154A>C) c.360A>C (p.Ile120=) n.1170A>C c.2328A>C (p.Ile776=) n.1116A>C n.1215A>C n.3438A>C n.773A>C n.1165A>C n.3457A>C | |
| 13 | g.49528515A>G | CA388182728 | PHF11 | c.846A>G (p.Ile282Met) c.729A>G (p.Ile243Met) c.710A>G c.*213A>G (n.*213A>G) n.275A>G n.620A>G c.*154A>G (n.*154A>G) c.360A>G (p.Ile120Met) n.1170A>G c.2328A>G (p.Ile776Met) n.1116A>G n.1215A>G n.3438A>G n.773A>G n.1165A>G n.3457A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.49528515A>T | CA483745504 | PHF11 | c.846A>T (p.Ile282=) c.729A>T (p.Ile243=) c.710A>T c.*213A>T (n.*213A>T) n.275A>T n.620A>T c.*154A>T (n.*154A>T) c.360A>T (p.Ile120=) n.1170A>T c.2328A>T (p.Ile776=) n.1116A>T n.1215A>T n.3438A>T n.773A>T n.1165A>T n.3457A>T | |
| 13 | g.49528516G>A | CA388182731 | PHF11 | c.847G>A (p.Glu283Lys) c.730G>A (p.Glu244Lys) c.711G>A c.*214G>A (n.*214G>A) n.276G>A n.621G>A c.*155G>A (n.*155G>A) c.361G>A (p.Glu121Lys) n.1171G>A c.2329G>A (p.Glu777Lys) n.1117G>A n.1216G>A n.3439G>A n.774G>A n.1166G>A n.3458G>A | |
| 13 | g.49528516G>C | CA388182734 | PHF11 | c.847G>C (p.Glu283Gln) c.730G>C (p.Glu244Gln) c.711G>C c.*214G>C (n.*214G>C) n.276G>C n.621G>C c.*155G>C (n.*155G>C) c.361G>C (p.Glu121Gln) n.1171G>C c.2329G>C (p.Glu777Gln) n.1117G>C n.1216G>C n.3439G>C n.774G>C n.1166G>C n.3458G>C | |
| 13 | g.49528516G>T | CA388182736 | PHF11 | c.847G>T (p.Glu283Ter) c.730G>T (p.Glu244Ter) c.711G>T c.*214G>T (n.*214G>T) n.276G>T n.621G>T c.*155G>T (n.*155G>T) c.361G>T (p.Glu121Ter) n.1171G>T c.2329G>T (p.Glu777Ter) n.1117G>T n.1216G>T n.3439G>T n.774G>T n.1166G>T n.3458G>T | |
| 13 | g.49528517A>C | CA388182738 | PHF11 | c.848A>C (p.Glu283Ala) c.731A>C (p.Glu244Ala) c.712A>C c.*215A>C (n.*215A>C) n.277A>C n.622A>C c.*156A>C (n.*156A>C) c.362A>C (p.Glu121Ala) n.1172A>C c.2330A>C (p.Glu777Ala) n.1118A>C n.1217A>C n.3440A>C n.775A>C n.1167A>C n.3459A>C | |
| 13 | g.49528517A>G | CA388182742 | PHF11 | c.848A>G (p.Glu283Gly) c.731A>G (p.Glu244Gly) c.712A>G c.*215A>G (n.*215A>G) n.277A>G n.622A>G c.*156A>G (n.*156A>G) c.362A>G (p.Glu121Gly) n.1172A>G c.2330A>G (p.Glu777Gly) n.1118A>G n.1217A>G n.3440A>G n.775A>G n.1167A>G n.3459A>G | |
| 13 | g.49528517A>T | CA388182744 | PHF11 | c.848A>T (p.Glu283Val) c.731A>T (p.Glu244Val) c.712A>T c.*215A>T (n.*215A>T) n.277A>T n.622A>T c.*156A>T (n.*156A>T) c.362A>T (p.Glu121Val) n.1172A>T c.2330A>T (p.Glu777Val) n.1118A>T n.1217A>T n.3440A>T n.775A>T n.1167A>T n.3459A>T | |
| 13 | g.49528518G>A | CA483745508 | PHF11 | c.849G>A (p.Glu283=) c.732G>A (p.Glu244=) c.713G>A c.*216G>A (n.*216G>A) n.278G>A n.623G>A c.*157G>A (n.*157G>A) c.363G>A (p.Glu121=) n.1173G>A c.2331G>A (p.Glu777=) n.1119G>A n.1218G>A n.3441G>A n.776G>A n.1168G>A n.3460G>A | dbSNP |
| 13 | g.49528518G>C | CA388182746 | PHF11 | c.849G>C (p.Glu283Asp) c.732G>C (p.Glu244Asp) c.713G>C c.*216G>C (n.*216G>C) n.278G>C n.623G>C c.*157G>C (n.*157G>C) c.363G>C (p.Glu121Asp) n.1173G>C c.2331G>C (p.Glu777Asp) n.1119G>C n.1218G>C n.3441G>C n.776G>C n.1168G>C n.3460G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.49528518G= | CA2090489244 | PHF11 | c.849G= (p.Glu283=) c.732G= (p.Glu244=) c.713G= c.*216G= (n.*216G=) n.278G= n.623G= c.*157G= (n.*157G=) c.363G= (p.Glu121=) n.1173G= c.2331G= (p.Glu777=) n.1119G= n.1218G= n.3441G= n.776G= n.1168G= n.3460G= | |
| 13 | g.49528518G>T | CA388182749 | PHF11 | c.849G>T (p.Glu283Asp) c.732G>T (p.Glu244Asp) c.713G>T c.*216G>T (n.*216G>T) n.278G>T n.623G>T c.*157G>T (n.*157G>T) c.363G>T (p.Glu121Asp) n.1173G>T c.2331G>T (p.Glu777Asp) n.1119G>T n.1218G>T n.3441G>T n.776G>T n.1168G>T n.3460G>T | |
| 13 | g.49528519A>C | CA388182761 | PHF11 | c.850A>C (p.Lys284Gln) c.733A>C (p.Lys245Gln) c.714A>C c.*217A>C (n.*217A>C) n.279A>C n.624A>C c.*158A>C (n.*158A>C) c.364A>C (p.Lys122Gln) n.1174A>C c.2332A>C (p.Lys778Gln) n.1120A>C n.1219A>C n.3442A>C n.777A>C n.1169A>C n.3461A>C | |
| 13 | g.49528519A>G | CA388182765 | PHF11 | c.850A>G (p.Lys284Glu) c.733A>G (p.Lys245Glu) c.714A>G c.*217A>G (n.*217A>G) n.279A>G n.624A>G c.*158A>G (n.*158A>G) c.364A>G (p.Lys122Glu) n.1174A>G c.2332A>G (p.Lys778Glu) n.1120A>G n.1219A>G n.3442A>G n.777A>G n.1169A>G n.3461A>G | |
| 13 | g.49528519A>T | CA388182768 | PHF11 | c.850A>T (p.Lys284Ter) c.733A>T (p.Lys245Ter) c.714A>T c.*217A>T (n.*217A>T) n.279A>T n.624A>T c.*158A>T (n.*158A>T) c.364A>T (p.Lys122Ter) n.1174A>T c.2332A>T (p.Lys778Ter) n.1120A>T n.1219A>T n.3442A>T n.777A>T n.1169A>T n.3461A>T | |
| 13 | g.49528525dup | CA6982485 | PHF11 | c.856dup (p.Ile286AsnfsTer16) c.739dup (p.Ile247AsnfsTer16) c.720dup c.*223dup (n.*223dup) n.285dup n.630dup c.*164dup (n.*164dup) c.370dup (p.Ile124AsnfsTer16) n.1180dup c.2338dup (p.Ile780AsnfsTer16) n.1126dup n.1225dup n.3448dup n.783dup n.1175dup n.3467dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.49528525del | CA609604239 | PHF11 | c.856del (p.Ile286PhefsTer11) c.739del (p.Ile247PhefsTer11) c.720del c.*223del (n.*223del) n.285del n.630del c.*164del (n.*164del) c.370del (p.Ile124PhefsTer11) n.1180del c.2338del (p.Ile780PhefsTer11) n.1126del n.1225del n.3448del n.783del n.1175del n.3467del | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.49528520A>C | CA388182771 | PHF11 | c.851A>C (p.Lys284Thr) c.734A>C (p.Lys245Thr) c.715A>C c.*218A>C (n.*218A>C) n.280A>C n.625A>C c.*159A>C (n.*159A>C) c.365A>C (p.Lys122Thr) n.1175A>C c.2333A>C (p.Lys778Thr) n.1121A>C n.1220A>C n.3443A>C n.778A>C n.1170A>C n.3462A>C | |
| 13 | g.49528520A>G | CA388182774 | PHF11 | c.851A>G (p.Lys284Arg) c.734A>G (p.Lys245Arg) c.715A>G c.*218A>G (n.*218A>G) n.280A>G n.625A>G c.*159A>G (n.*159A>G) c.365A>G (p.Lys122Arg) n.1175A>G c.2333A>G (p.Lys778Arg) n.1121A>G n.1220A>G n.3443A>G n.778A>G n.1170A>G n.3462A>G | |
| 13 | g.49528520A>T | CA388182772 | PHF11 | c.851A>T (p.Lys284Ile) c.734A>T (p.Lys245Ile) c.715A>T c.*218A>T (n.*218A>T) n.280A>T n.625A>T c.*159A>T (n.*159A>T) c.365A>T (p.Lys122Ile) n.1175A>T c.2333A>T (p.Lys778Ile) n.1121A>T n.1220A>T n.3443A>T n.778A>T n.1170A>T n.3462A>T | |
| 13 | g.49528521A>C | CA388182776 | PHF11 | c.852A>C (p.Lys284Asn) c.735A>C (p.Lys245Asn) c.716A>C c.*219A>C (n.*219A>C) n.281A>C n.626A>C c.*160A>C (n.*160A>C) c.366A>C (p.Lys122Asn) n.1176A>C c.2334A>C (p.Lys778Asn) n.1122A>C n.1221A>C n.3444A>C n.779A>C n.1171A>C n.3463A>C | |
| 13 | g.49528521A>G | CA483745510 | PHF11 | c.852A>G (p.Lys284=) c.735A>G (p.Lys245=) c.716A>G c.*219A>G (n.*219A>G) n.281A>G n.626A>G c.*160A>G (n.*160A>G) c.366A>G (p.Lys122=) n.1176A>G c.2334A>G (p.Lys778=) n.1122A>G n.1221A>G n.3444A>G n.779A>G n.1171A>G n.3463A>G | |
| 13 | g.49528521A>T | CA388182778 | PHF11 | c.852A>T (p.Lys284Asn) c.735A>T (p.Lys245Asn) c.716A>T c.*219A>T (n.*219A>T) n.281A>T n.626A>T c.*160A>T (n.*160A>T) c.366A>T (p.Lys122Asn) n.1176A>T c.2334A>T (p.Lys778Asn) n.1122A>T n.1221A>T n.3444A>T n.779A>T n.1171A>T n.3463A>T | |
| 13 | g.49528522A>C | CA388182782 | PHF11 | c.853A>C (p.Lys285Gln) c.736A>C (p.Lys246Gln) c.717A>C c.*220A>C (n.*220A>C) n.282A>C n.627A>C c.*161A>C (n.*161A>C) c.367A>C (p.Lys123Gln) n.1177A>C c.2335A>C (p.Lys779Gln) n.1123A>C n.1222A>C n.3445A>C n.780A>C n.1172A>C n.3464A>C | |
| 13 | g.49528522A>G | CA388182784 | PHF11 | c.853A>G (p.Lys285Glu) c.736A>G (p.Lys246Glu) c.717A>G c.*220A>G (n.*220A>G) n.282A>G n.627A>G c.*161A>G (n.*161A>G) c.367A>G (p.Lys123Glu) n.1177A>G c.2335A>G (p.Lys779Glu) n.1123A>G n.1222A>G n.3445A>G n.780A>G n.1172A>G n.3464A>G | |
| 13 | g.49528522A>T | CA388182785 | PHF11 | c.853A>T (p.Lys285Ter) c.736A>T (p.Lys246Ter) c.717A>T c.*220A>T (n.*220A>T) n.282A>T n.627A>T c.*161A>T (n.*161A>T) c.367A>T (p.Lys123Ter) n.1177A>T c.2335A>T (p.Lys779Ter) n.1123A>T n.1222A>T n.3445A>T n.780A>T n.1172A>T n.3464A>T | |
| 13 | g.49528523A>C | CA388182787 | PHF11 | c.854A>C (p.Lys285Thr) c.737A>C (p.Lys246Thr) c.718A>C c.*221A>C (n.*221A>C) n.283A>C n.628A>C c.*162A>C (n.*162A>C) c.368A>C (p.Lys123Thr) n.1178A>C c.2336A>C (p.Lys779Thr) n.1124A>C n.1223A>C n.3446A>C n.781A>C n.1173A>C n.3465A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.49528523A>G | CA388182790 | PHF11 | c.854A>G (p.Lys285Arg) c.737A>G (p.Lys246Arg) c.718A>G c.*221A>G (n.*221A>G) n.283A>G n.628A>G c.*162A>G (n.*162A>G) c.368A>G (p.Lys123Arg) n.1178A>G c.2336A>G (p.Lys779Arg) n.1124A>G n.1223A>G n.3446A>G n.781A>G n.1173A>G n.3465A>G | |
| 13 | g.49528523A>T | CA388182793 | PHF11 | c.854A>T (p.Lys285Ile) c.737A>T (p.Lys246Ile) c.718A>T c.*221A>T (n.*221A>T) n.283A>T n.628A>T c.*162A>T (n.*162A>T) c.368A>T (p.Lys123Ile) n.1178A>T c.2336A>T (p.Lys779Ile) n.1124A>T n.1223A>T n.3446A>T n.781A>T n.1173A>T n.3465A>T | |
| 13 | g.49528524A>C | CA388182795 | PHF11 | c.855A>C (p.Lys285Asn) c.738A>C (p.Lys246Asn) c.719A>C c.*222A>C (n.*222A>C) n.284A>C n.629A>C c.*163A>C (n.*163A>C) c.369A>C (p.Lys123Asn) n.1179A>C c.2337A>C (p.Lys779Asn) n.1125A>C n.1224A>C n.3447A>C n.782A>C n.1174A>C n.3466A>C | |
| 13 | g.49528524A>G | CA483745511 | PHF11 | c.855A>G (p.Lys285=) c.738A>G (p.Lys246=) c.719A>G c.*222A>G (n.*222A>G) n.284A>G n.629A>G c.*163A>G (n.*163A>G) c.369A>G (p.Lys123=) n.1179A>G c.2337A>G (p.Lys779=) n.1125A>G n.1224A>G n.3447A>G n.782A>G n.1174A>G n.3466A>G | |
| 13 | g.49528524A>T | CA388182797 | PHF11 | c.855A>T (p.Lys285Asn) c.738A>T (p.Lys246Asn) c.719A>T c.*222A>T (n.*222A>T) n.284A>T n.629A>T c.*163A>T (n.*163A>T) c.369A>T (p.Lys123Asn) n.1179A>T c.2337A>T (p.Lys779Asn) n.1125A>T n.1224A>T n.3447A>T n.782A>T n.1174A>T n.3466A>T | |
| 13 | g.49528525A>C | CA388182805 | PHF11 | c.856A>C (p.Ile286Leu) c.739A>C (p.Ile247Leu) c.720A>C c.*223A>C (n.*223A>C) n.285A>C n.630A>C c.*164A>C (n.*164A>C) c.370A>C (p.Ile124Leu) n.1180A>C c.2338A>C (p.Ile780Leu) n.1126A>C n.1225A>C n.3448A>C n.783A>C n.1175A>C n.3467A>C | |
| 13 | g.49528525A>G | CA388182803 | PHF11 | c.856A>G (p.Ile286Val) c.739A>G (p.Ile247Val) c.720A>G c.*223A>G (n.*223A>G) n.285A>G n.630A>G c.*164A>G (n.*164A>G) c.370A>G (p.Ile124Val) n.1180A>G c.2338A>G (p.Ile780Val) n.1126A>G n.1225A>G n.3448A>G n.783A>G n.1175A>G n.3467A>G | |
| 13 | g.49528525A>T | CA388182799 | PHF11 | c.856A>T (p.Ile286Phe) c.739A>T (p.Ile247Phe) c.720A>T c.*223A>T (n.*223A>T) n.285A>T n.630A>T c.*164A>T (n.*164A>T) c.370A>T (p.Ile124Phe) n.1180A>T c.2338A>T (p.Ile780Phe) n.1126A>T n.1225A>T n.3448A>T n.783A>T n.1175A>T n.3467A>T | |
| 13 | g.49528526T>A | CA388182808 | PHF11 | c.857T>A (p.Ile286Asn) c.740T>A (p.Ile247Asn) c.721T>A c.*224T>A (n.*224T>A) n.286T>A n.631T>A c.*165T>A (n.*165T>A) c.371T>A (p.Ile124Asn) n.1181T>A c.2339T>A (p.Ile780Asn) n.1127T>A n.1226T>A n.3449T>A n.784T>A n.1176T>A n.3468T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.49528526T>C | CA388182815 | PHF11 | c.857T>C (p.Ile286Thr) c.740T>C (p.Ile247Thr) c.721T>C c.*224T>C (n.*224T>C) n.286T>C n.631T>C c.*165T>C (n.*165T>C) c.371T>C (p.Ile124Thr) n.1181T>C c.2339T>C (p.Ile780Thr) n.1127T>C n.1226T>C n.3449T>C n.784T>C n.1176T>C n.3468T>C | |
| 13 | g.49528526T>G | CA388182812 | PHF11 | c.857T>G (p.Ile286Ser) c.740T>G (p.Ile247Ser) c.721T>G c.*224T>G (n.*224T>G) n.286T>G n.631T>G c.*165T>G (n.*165T>G) c.371T>G (p.Ile124Ser) n.1181T>G c.2339T>G (p.Ile780Ser) n.1127T>G n.1226T>G n.3449T>G n.784T>G n.1176T>G n.3468T>G | |
| 13 | g.49528527T>A | CA483745513 | PHF11 | c.858T>A (p.Ile286=) c.741T>A (p.Ile247=) c.722T>A c.*225T>A (n.*225T>A) n.287T>A n.632T>A c.*166T>A (n.*166T>A) c.372T>A (p.Ile124=) n.1182T>A c.2340T>A (p.Ile780=) n.1128T>A n.1227T>A n.3450T>A n.785T>A n.1177T>A n.3469T>A | |
| 13 | g.49528527T>C | CA483745514 | PHF11 | c.858T>C (p.Ile286=) c.741T>C (p.Ile247=) c.722T>C c.*225T>C (n.*225T>C) n.287T>C n.632T>C c.*166T>C (n.*166T>C) c.372T>C (p.Ile124=) n.1182T>C c.2340T>C (p.Ile780=) n.1128T>C n.1227T>C n.3450T>C n.785T>C n.1177T>C n.3469T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.49528527T>G | CA388182816 | PHF11 | c.858T>G (p.Ile286Met) c.741T>G (p.Ile247Met) c.722T>G c.*225T>G (n.*225T>G) n.287T>G n.632T>G c.*166T>G (n.*166T>G) c.372T>G (p.Ile124Met) n.1182T>G c.2340T>G (p.Ile780Met) n.1128T>G n.1227T>G n.3450T>G n.785T>G n.1177T>G n.3469T>G | COSMIC |
| 13 | g.49528528C>A | CA388182823 | PHF11 | c.859C>A (p.His287Asn) c.742C>A (p.His248Asn) c.723C>A c.*226C>A (n.*226C>A) n.288C>A n.633C>A c.*167C>A (n.*167C>A) c.373C>A (p.His125Asn) n.1183C>A c.2341C>A (p.His781Asn) n.1129C>A n.1228C>A n.3451C>A n.786C>A n.1178C>A n.3470C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.49528528C>G | CA388182818 | PHF11 | c.859C>G (p.His287Asp) c.742C>G (p.His248Asp) c.723C>G c.*226C>G (n.*226C>G) n.288C>G n.633C>G c.*167C>G (n.*167C>G) c.373C>G (p.His125Asp) n.1183C>G c.2341C>G (p.His781Asp) n.1129C>G n.1228C>G n.3451C>G n.786C>G n.1178C>G n.3470C>G | |
| 13 | g.49528528C>T | CA388182821 | PHF11 | c.859C>T (p.His287Tyr) c.742C>T (p.His248Tyr) c.723C>T c.*226C>T (n.*226C>T) n.288C>T n.633C>T c.*167C>T (n.*167C>T) c.373C>T (p.His125Tyr) n.1183C>T c.2341C>T (p.His781Tyr) n.1129C>T n.1228C>T n.3451C>T n.786C>T n.1178C>T n.3470C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.49528529A= | CA2090489245 | PHF11 | c.860A= (p.His287=) c.743A= (p.His248=) c.724A= c.*227A= (n.*227A=) n.289A= n.634A= c.*168A= (n.*168A=) c.374A= (p.His125=) n.1184A= c.2342A= (p.His781=) n.1130A= n.1229A= n.3452A= n.787A= n.1179A= n.3471A= | |
| 13 | g.49528529A>C | CA388182826 | PHF11 | c.860A>C (p.His287Pro) c.743A>C (p.His248Pro) c.724A>C c.*227A>C (n.*227A>C) n.289A>C n.634A>C c.*168A>C (n.*168A>C) c.374A>C (p.His125Pro) n.1184A>C c.2342A>C (p.His781Pro) n.1130A>C n.1229A>C n.3452A>C n.787A>C n.1179A>C n.3471A>C | |
| 13 | g.49528529A>G | CA388182836 | PHF11 | c.860A>G (p.His287Arg) c.743A>G (p.His248Arg) c.724A>G c.*227A>G (n.*227A>G) n.289A>G n.634A>G c.*168A>G (n.*168A>G) c.374A>G (p.His125Arg) n.1184A>G c.2342A>G (p.His781Arg) n.1130A>G n.1229A>G n.3452A>G n.787A>G n.1179A>G n.3471A>G | |
| 13 | g.49528529A>T | CA388182847 | PHF11 | c.860A>T (p.His287Leu) c.743A>T (p.His248Leu) c.724A>T c.*227A>T (n.*227A>T) n.289A>T n.634A>T c.*168A>T (n.*168A>T) c.374A>T (p.His125Leu) n.1184A>T c.2342A>T (p.His781Leu) n.1130A>T n.1229A>T n.3452A>T n.787A>T n.1179A>T n.3471A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.49528530T>A | CA388182849 | PHF11 | c.861T>A (p.His287Gln) c.744T>A (p.His248Gln) c.725T>A c.*228T>A (n.*228T>A) n.290T>A n.635T>A c.*169T>A (n.*169T>A) c.375T>A (p.His125Gln) n.1185T>A c.2343T>A (p.His781Gln) n.1131T>A n.1230T>A n.3453T>A n.788T>A n.1180T>A n.3472T>A | |
| 13 | g.49528530T>C | CA483745515 | PHF11 | c.861T>C (p.His287=) c.744T>C (p.His248=) c.725T>C c.*228T>C (n.*228T>C) n.290T>C n.635T>C c.*169T>C (n.*169T>C) c.375T>C (p.His125=) n.1185T>C c.2343T>C (p.His781=) n.1131T>C n.1230T>C n.3453T>C n.788T>C n.1180T>C n.3472T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.49528530T>G | CA388182850 | PHF11 | c.861T>G (p.His287Gln) c.744T>G (p.His248Gln) c.725T>G c.*228T>G (n.*228T>G) n.290T>G n.635T>G c.*169T>G (n.*169T>G) c.375T>G (p.His125Gln) n.1185T>G c.2343T>G (p.His781Gln) n.1131T>G n.1230T>G n.3453T>G n.788T>G n.1180T>G n.3472T>G | |
| 13 | g.49528531G>A | CA388182860 | PHF11 | c.862G>A (p.Ala288Thr) c.745G>A (p.Ala249Thr) c.726G>A c.*229G>A (n.*229G>A) n.291G>A n.636G>A c.*170G>A (n.*170G>A) c.376G>A (p.Ala126Thr) n.1186G>A c.2344G>A (p.Ala782Thr) n.1132G>A n.1231G>A n.3454G>A n.789G>A n.1181G>A n.3473G>A | |
| 13 | g.49528531G>C | CA388182861 | PHF11 | c.862G>C (p.Ala288Pro) c.745G>C (p.Ala249Pro) c.726G>C c.*229G>C (n.*229G>C) n.291G>C n.636G>C c.*170G>C (n.*170G>C) c.376G>C (p.Ala126Pro) n.1186G>C c.2344G>C (p.Ala782Pro) n.1132G>C n.1231G>C n.3454G>C n.789G>C n.1181G>C n.3473G>C | |
| 13 | g.49528531G>T | CA388182862 | PHF11 | c.862G>T (p.Ala288Ser) c.745G>T (p.Ala249Ser) c.726G>T c.*229G>T (n.*229G>T) n.291G>T n.636G>T c.*170G>T (n.*170G>T) c.376G>T (p.Ala126Ser) n.1186G>T c.2344G>T (p.Ala782Ser) n.1132G>T n.1231G>T n.3454G>T n.789G>T n.1181G>T n.3473G>T | |
| 13 | g.49528532C>A | CA388182870 | PHF11 | c.863C>A (p.Ala288Glu) c.746C>A (p.Ala249Glu) c.727C>A c.*230C>A (n.*230C>A) n.292C>A n.637C>A c.*171C>A (n.*171C>A) c.377C>A (p.Ala126Glu) n.1187C>A c.2345C>A (p.Ala782Glu) n.1133C>A n.1232C>A n.3455C>A n.790C>A n.1182C>A n.3474C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.49528532C>G | CA388182865 | PHF11 | c.863C>G (p.Ala288Gly) c.746C>G (p.Ala249Gly) c.727C>G c.*230C>G (n.*230C>G) n.292C>G n.637C>G c.*171C>G (n.*171C>G) c.377C>G (p.Ala126Gly) n.1187C>G c.2345C>G (p.Ala782Gly) n.1133C>G n.1232C>G n.3455C>G n.790C>G n.1182C>G n.3474C>G | |
| 13 | g.49528532C>T | CA388182863 | PHF11 | c.863C>T (p.Ala288Val) c.746C>T (p.Ala249Val) c.727C>T c.*230C>T (n.*230C>T) n.292C>T n.637C>T c.*171C>T (n.*171C>T) c.377C>T (p.Ala126Val) n.1187C>T c.2345C>T (p.Ala782Val) n.1133C>T n.1232C>T n.3455C>T n.790C>T n.1182C>T n.3474C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.49528533A= | CA2090489246 | PHF11 | c.864A= (p.Ala288=) c.747A= (p.Ala249=) c.728A= c.*231A= (n.*231A=) n.293A= n.638A= c.*172A= (n.*172A=) c.378A= (p.Ala126=) n.1188A= c.2346A= (p.Ala782=) n.1134A= n.1233A= n.3456A= n.791A= n.1183A= n.3475A= | |
| 13 | g.49528533A>C | CA483745516 | PHF11 | c.864A>C (p.Ala288=) c.747A>C (p.Ala249=) c.728A>C c.*231A>C (n.*231A>C) n.293A>C n.638A>C c.*172A>C (n.*172A>C) c.378A>C (p.Ala126=) n.1188A>C c.2346A>C (p.Ala782=) n.1134A>C n.1233A>C n.3456A>C n.791A>C n.1183A>C n.3475A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.49528533A>G | CA483745517 | PHF11 | c.864A>G (p.Ala288=) c.747A>G (p.Ala249=) c.728A>G c.*231A>G (n.*231A>G) n.293A>G n.638A>G c.*172A>G (n.*172A>G) c.378A>G (p.Ala126=) n.1188A>G c.2346A>G (p.Ala782=) n.1134A>G n.1233A>G n.3456A>G n.791A>G n.1183A>G n.3475A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.49528533A>T | CA483745518 | PHF11 | c.864A>T (p.Ala288=) c.747A>T (p.Ala249=) c.728A>T c.*231A>T (n.*231A>T) n.293A>T n.638A>T c.*172A>T (n.*172A>T) c.378A>T (p.Ala126=) n.1188A>T c.2346A>T (p.Ala782=) n.1134A>T n.1233A>T n.3456A>T n.791A>T n.1183A>T n.3475A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.49528534T>A | CA388182872 | PHF11 | c.865T>A (p.Ser289Thr) c.748T>A (p.Ser250Thr) c.729T>A c.*232T>A (n.*232T>A) n.294T>A n.639T>A c.*173T>A (n.*173T>A) c.379T>A (p.Ser127Thr) n.1189T>A c.2347T>A (p.Ser783Thr) n.1135T>A n.1234T>A n.3457T>A n.792T>A n.1184T>A n.3476T>A | |
| 13 | g.49528534T>C | CA388182875 | PHF11 | c.865T>C (p.Ser289Pro) c.748T>C (p.Ser250Pro) c.729T>C c.*232T>C (n.*232T>C) n.294T>C n.639T>C c.*173T>C (n.*173T>C) c.379T>C (p.Ser127Pro) n.1189T>C c.2347T>C (p.Ser783Pro) n.1135T>C n.1234T>C n.3457T>C n.792T>C n.1184T>C n.3476T>C | dbSNP |
| 13 | g.49528534T>G | CA388182880 | PHF11 | c.865T>G (p.Ser289Ala) c.748T>G (p.Ser250Ala) c.729T>G c.*232T>G (n.*232T>G) n.294T>G n.639T>G c.*173T>G (n.*173T>G) c.379T>G (p.Ser127Ala) n.1189T>G c.2347T>G (p.Ser783Ala) n.1135T>G n.1234T>G n.3457T>G n.792T>G n.1184T>G n.3476T>G | |
| 13 | g.49528534T= | CA2090489247 | PHF11 | c.865T= (p.Ser289=) c.748T= (p.Ser250=) c.729T= c.*232T= (n.*232T=) n.294T= n.639T= c.*173T= (n.*173T=) c.379T= (p.Ser127=) n.1189T= c.2347T= (p.Ser783=) n.1135T= n.1234T= n.3457T= n.792T= n.1184T= n.3476T= | |
| 13 | g.49528535C>A | CA388182882 | PHF11 | c.866C>A (p.Ser289Tyr) c.749C>A (p.Ser250Tyr) c.730C>A c.*233C>A (n.*233C>A) n.295C>A n.640C>A c.*174C>A (n.*174C>A) c.380C>A (p.Ser127Tyr) n.1190C>A c.2348C>A (p.Ser783Tyr) n.1136C>A n.1235C>A n.3458C>A n.793C>A n.1185C>A n.3477C>A | |
| 13 | g.49528535C>G | CA388182884 | PHF11 | c.866C>G (p.Ser289Cys) c.749C>G (p.Ser250Cys) c.730C>G c.*233C>G (n.*233C>G) n.295C>G n.640C>G c.*174C>G (n.*174C>G) c.380C>G (p.Ser127Cys) n.1190C>G c.2348C>G (p.Ser783Cys) n.1136C>G n.1235C>G n.3458C>G n.793C>G n.1185C>G n.3477C>G | |
| 13 | g.49528535C>T | CA388182891 | PHF11 | c.866C>T (p.Ser289Phe) c.749C>T (p.Ser250Phe) c.730C>T c.*233C>T (n.*233C>T) n.295C>T n.640C>T c.*174C>T (n.*174C>T) c.380C>T (p.Ser127Phe) n.1190C>T c.2348C>T (p.Ser783Phe) n.1136C>T n.1235C>T n.3458C>T n.793C>T n.1185C>T n.3477C>T | |
| 13 | g.49528536T>A | CA483745519 | PHF11 | c.867T>A (p.Ser289=) c.750T>A (p.Ser250=) c.731T>A c.*234T>A (n.*234T>A) n.296T>A n.641T>A c.*175T>A (n.*175T>A) c.381T>A (p.Ser127=) n.1191T>A c.2349T>A (p.Ser783=) n.1137T>A n.1236T>A n.3459T>A n.794T>A n.1186T>A n.3478T>A | |
| 13 | g.49528536T>C | CA483745520 | PHF11 | c.867T>C (p.Ser289=) c.750T>C (p.Ser250=) c.731T>C c.*234T>C (n.*234T>C) n.296T>C n.641T>C c.*175T>C (n.*175T>C) c.381T>C (p.Ser127=) n.1191T>C c.2349T>C (p.Ser783=) n.1137T>C n.1236T>C n.3459T>C n.794T>C n.1186T>C n.3478T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.49528536T>G | CA483745521 | PHF11 | c.867T>G (p.Ser289=) c.750T>G (p.Ser250=) c.731T>G c.*234T>G (n.*234T>G) n.296T>G n.641T>G c.*175T>G (n.*175T>G) c.381T>G (p.Ser127=) n.1191T>G c.2349T>G (p.Ser783=) n.1137T>G n.1236T>G n.3459T>G n.794T>G n.1186T>G n.3478T>G | |
| 13 | g.49528537C>A | CA388182896 | PHF11 | c.868C>A (p.Gln290Lys) c.751C>A (p.Gln251Lys) c.732C>A c.*235C>A (n.*235C>A) n.297C>A c.*176C>A (n.*176C>A) c.382C>A (p.Gln128Lys) n.1192C>A c.2350C>A (p.Gln784Lys) n.1138C>A n.1237C>A n.3460C>A n.795C>A n.1187C>A n.3479C>A | |
| 13 | g.49528537C= | CA2090489248 | PHF11 | c.868C= (p.Gln290=) c.751C= (p.Gln251=) c.732C= c.*235C= (n.*235C=) n.297C= c.*176C= (n.*176C=) c.382C= (p.Gln128=) n.1192C= c.2350C= (p.Gln784=) n.1138C= n.1237C= n.3460C= n.795C= n.1187C= n.3479C= | |
| 13 | g.49528537C>G | CA388182901 | PHF11 | c.868C>G (p.Gln290Glu) c.751C>G (p.Gln251Glu) c.732C>G c.*235C>G (n.*235C>G) n.297C>G c.*176C>G (n.*176C>G) c.382C>G (p.Gln128Glu) n.1192C>G c.2350C>G (p.Gln784Glu) n.1138C>G n.1237C>G n.3460C>G n.795C>G n.1187C>G n.3479C>G | |
| 13 | g.49528537C>T | CA388182904 | PHF11 | c.868C>T (p.Gln290Ter) c.751C>T (p.Gln251Ter) c.732C>T c.*235C>T (n.*235C>T) n.297C>T c.*176C>T (n.*176C>T) c.382C>T (p.Gln128Ter) n.1192C>T c.2350C>T (p.Gln784Ter) n.1138C>T n.1237C>T n.3460C>T n.795C>T n.1187C>T n.3479C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.49528538A>C | CA388182910 | PHF11 | c.869A>C (p.Gln290Pro) c.752A>C (p.Gln251Pro) c.733A>C c.*236A>C (n.*236A>C) n.298A>C c.*177A>C (n.*177A>C) c.383A>C (p.Gln128Pro) n.1193A>C c.2351A>C (p.Gln784Pro) n.1139A>C n.1238A>C n.3461A>C n.796A>C n.1188A>C n.3480A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.49528538A>G | CA388182914 | PHF11 | c.869A>G (p.Gln290Arg) c.752A>G (p.Gln251Arg) c.733A>G c.*236A>G (n.*236A>G) n.298A>G c.*177A>G (n.*177A>G) c.383A>G (p.Gln128Arg) n.1193A>G c.2351A>G (p.Gln784Arg) n.1139A>G n.1238A>G n.3461A>G n.796A>G n.1188A>G n.3480A>G | |
| 13 | g.49528538A>T | CA388182916 | PHF11 | c.869A>T (p.Gln290Leu) c.752A>T (p.Gln251Leu) c.733A>T c.*236A>T (n.*236A>T) n.298A>T c.*177A>T (n.*177A>T) c.383A>T (p.Gln128Leu) n.1193A>T c.2351A>T (p.Gln784Leu) n.1139A>T n.1238A>T n.3461A>T n.796A>T n.1188A>T n.3480A>T | |
| 13 | g.49528539A= | CA2090489249 | PHF11 | c.870A= (p.Gln290=) c.753A= (p.Gln251=) c.734A= c.*237A= (n.*237A=) n.299A= c.*178A= (n.*178A=) c.384A= (p.Gln128=) n.1194A= c.2352A= (p.Gln784=) n.1140A= n.1239A= n.3462A= n.797A= n.1189A= n.3481A= | |
| 13 | g.49528539A>C | CA388182920 | PHF11 | c.870A>C (p.Gln290His) c.753A>C (p.Gln251His) c.734A>C c.*237A>C (n.*237A>C) n.299A>C c.*178A>C (n.*178A>C) c.384A>C (p.Gln128His) n.1194A>C c.2352A>C (p.Gln784His) n.1140A>C n.1239A>C n.3462A>C n.797A>C n.1189A>C n.3481A>C | |
| 13 | g.49528539A>G | CA483745522 | PHF11 | c.870A>G (p.Gln290=) c.753A>G (p.Gln251=) c.734A>G c.*237A>G (n.*237A>G) n.299A>G c.*178A>G (n.*178A>G) c.384A>G (p.Gln128=) n.1194A>G c.2352A>G (p.Gln784=) n.1140A>G n.1239A>G n.3462A>G n.797A>G n.1189A>G n.3481A>G | |
| 13 | g.49528539A>T | CA388182918 | PHF11 | c.870A>T (p.Gln290His) c.753A>T (p.Gln251His) c.734A>T c.*237A>T (n.*237A>T) n.299A>T c.*178A>T (n.*178A>T) c.384A>T (p.Gln128His) n.1194A>T c.2352A>T (p.Gln784His) n.1140A>T n.1239A>T n.3462A>T n.797A>T n.1189A>T n.3481A>T | |
| 13 | g.49528540C>A | CA388182926 | PHF11 | c.871C>A (p.Gln291Lys) c.754C>A (p.Gln252Lys) c.735C>A c.*238C>A (n.*238C>A) n.300C>A c.*179C>A (n.*179C>A) c.385C>A (p.Gln129Lys) n.1195C>A c.2353C>A (p.Gln785Lys) n.1141C>A n.1240C>A n.3463C>A n.798C>A n.1190C>A n.3482C>A | |
| 13 | g.49528540C>G | CA388182930 | PHF11 | c.871C>G (p.Gln291Glu) c.754C>G (p.Gln252Glu) c.735C>G c.*238C>G (n.*238C>G) n.300C>G c.*179C>G (n.*179C>G) c.385C>G (p.Gln129Glu) n.1195C>G c.2353C>G (p.Gln785Glu) n.1141C>G n.1240C>G n.3463C>G n.798C>G n.1190C>G n.3482C>G | |
| 13 | g.49528540C>T | CA388182946 | PHF11 | c.871C>T (p.Gln291Ter) c.754C>T (p.Gln252Ter) c.735C>T c.*238C>T (n.*238C>T) n.300C>T c.*179C>T (n.*179C>T) c.385C>T (p.Gln129Ter) n.1195C>T c.2353C>T (p.Gln785Ter) n.1141C>T n.1240C>T n.3463C>T n.798C>T n.1190C>T n.3482C>T | |
| 13 | g.49528540dup | CA609604244 | PHF11 | c.871dup (p.Gln291ProfsTer11) c.754dup (p.Gln252ProfsTer11) c.735dup c.*238dup (n.*238dup) n.300dup c.*179dup (n.*179dup) c.385dup (p.Gln129ProfsTer11) n.1195dup c.2353dup (p.Gln785ProfsTer11) n.1141dup n.1240dup n.3463dup n.798dup n.1190dup n.3482dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.49528541A>C | CA388182949 | PHF11 | c.872A>C (p.Gln291Pro) c.755A>C (p.Gln252Pro) c.736A>C c.*239A>C (n.*239A>C) n.301A>C c.*180A>C (n.*180A>C) c.386A>C (p.Gln129Pro) n.1196A>C c.2354A>C (p.Gln785Pro) n.1142A>C n.1241A>C n.3464A>C n.799A>C n.1191A>C n.3483A>C | |
| 13 | g.49528541A>G | CA388182950 | PHF11 | c.872A>G (p.Gln291Arg) c.755A>G (p.Gln252Arg) c.736A>G c.*239A>G (n.*239A>G) n.301A>G c.*180A>G (n.*180A>G) c.386A>G (p.Gln129Arg) n.1196A>G c.2354A>G (p.Gln785Arg) n.1142A>G n.1241A>G n.3464A>G n.799A>G n.1191A>G n.3483A>G | |
| 13 | g.49528541A>T | CA388182951 | PHF11 | c.872A>T (p.Gln291Leu) c.755A>T (p.Gln252Leu) c.736A>T c.*239A>T (n.*239A>T) n.301A>T c.*180A>T (n.*180A>T) c.386A>T (p.Gln129Leu) n.1196A>T c.2354A>T (p.Gln785Leu) n.1142A>T n.1241A>T n.3464A>T n.799A>T n.1191A>T n.3483A>T | |
| 13 | g.49528542A>C | CA388182952 | PHF11 | c.873A>C (p.Gln291His) c.756A>C (p.Gln252His) c.737A>C c.*240A>C (n.*240A>C) n.302A>C c.*181A>C (n.*181A>C) c.387A>C (p.Gln129His) n.1197A>C c.2355A>C (p.Gln785His) n.1143A>C n.1242A>C n.3465A>C n.800A>C n.1192A>C n.3484A>C | |
| 13 | g.49528542A>G | CA483745523 | PHF11 | c.873A>G (p.Gln291=) c.756A>G (p.Gln252=) c.737A>G c.*240A>G (n.*240A>G) n.302A>G c.*181A>G (n.*181A>G) c.387A>G (p.Gln129=) n.1197A>G c.2355A>G (p.Gln785=) n.1143A>G n.1242A>G n.3465A>G n.800A>G n.1192A>G n.3484A>G | |
| 13 | g.49528542A>T | CA388182953 | PHF11 | c.873A>T (p.Gln291His) c.756A>T (p.Gln252His) c.737A>T c.*240A>T (n.*240A>T) n.302A>T c.*181A>T (n.*181A>T) c.387A>T (p.Gln129His) n.1197A>T c.2355A>T (p.Gln785His) n.1143A>T n.1242A>T n.3465A>T n.800A>T n.1192A>T n.3484A>T | |
| 13 | g.49528543A= | CA2090489250 | PHF11 | c.874A= (p.Arg292=) c.757A= (p.Arg253=) c.738A= c.*241A= (n.*241A=) n.303A= c.*182A= (n.*182A=) c.388A= (p.Arg130=) n.1198A= c.2356A= (p.Arg786=) n.1144A= n.1243A= n.3466A= n.801A= n.1193A= n.3485A= | |
| 13 | g.49528543A>C | CA6982486 | PHF11 | c.874A>C (p.Arg292=) c.757A>C (p.Arg253=) c.738A>C c.*241A>C (n.*241A>C) n.303A>C c.*182A>C (n.*182A>C) c.388A>C (p.Arg130=) n.1198A>C c.2356A>C (p.Arg786=) n.1144A>C n.1243A>C n.3466A>C n.801A>C n.1193A>C n.3485A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 13 | g.49528543A>T | CA388182963 | PHF11 | c.874A>T (p.Arg292Trp) c.757A>T (p.Arg253Trp) c.738A>T c.*241A>T (n.*241A>T) n.303A>T c.*182A>T (n.*182A>T) c.388A>T (p.Arg130Trp) n.1198A>T c.2356A>T (p.Arg786Trp) n.1144A>T n.1243A>T n.3466A>T n.801A>T n.1193A>T n.3485A>T | |
| 13 | g.49528544G>A | CA388182967 | PHF11 | c.875G>A (p.Arg292Lys) c.758G>A (p.Arg253Lys) c.739G>A c.*242G>A (n.*242G>A) n.304G>A c.*183G>A (n.*183G>A) c.389G>A (p.Arg130Lys) n.1199G>A c.2357G>A (p.Arg786Lys) n.1145G>A n.1244G>A n.3467G>A n.802G>A n.1194G>A n.3486G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.49528544G>C | CA388182973 | PHF11 | c.875G>C (p.Arg292Thr) c.758G>C (p.Arg253Thr) c.739G>C c.*242G>C (n.*242G>C) n.304G>C c.*183G>C (n.*183G>C) c.389G>C (p.Arg130Thr) n.1199G>C c.2357G>C (p.Arg786Thr) n.1145G>C n.1244G>C n.3467G>C n.802G>C n.1194G>C n.3486G>C | |
| 13 | g.49528544G>T | CA388182975 | PHF11 | c.875G>T (p.Arg292Met) c.758G>T (p.Arg253Met) c.739G>T c.*242G>T (n.*242G>T) n.304G>T c.*183G>T (n.*183G>T) c.389G>T (p.Arg130Met) n.1199G>T c.2357G>T (p.Arg786Met) n.1145G>T n.1244G>T n.3467G>T n.802G>T n.1194G>T n.3486G>T | |
| 13 | g.49528545G>A | CA483745524 | PHF11 | c.876G>A (p.Arg292=) c.759G>A (p.Arg253=) c.740G>A c.*243G>A (n.*243G>A) n.305G>A c.*184G>A (n.*184G>A) c.390G>A (p.Arg130=) n.1200G>A c.2358G>A (p.Arg786=) n.1146G>A n.1245G>A n.3468G>A n.803G>A n.1195G>A n.3487G>A | |
| 13 | g.49528545G>C | CA388182980 | PHF11 | c.876G>C (p.Arg292Ser) c.759G>C (p.Arg253Ser) c.740G>C c.*243G>C (n.*243G>C) n.305G>C c.*184G>C (n.*184G>C) c.390G>C (p.Arg130Ser) n.1200G>C c.2358G>C (p.Arg786Ser) n.1146G>C n.1245G>C n.3468G>C n.803G>C n.1195G>C n.3487G>C | |
| 13 | g.49528545G>T | CA388182982 | PHF11 | c.876G>T (p.Arg292Ser) c.759G>T (p.Arg253Ser) c.740G>T c.*243G>T (n.*243G>T) n.305G>T c.*184G>T (n.*184G>T) c.390G>T (p.Arg130Ser) n.1200G>T c.2358G>T (p.Arg786Ser) n.1146G>T n.1245G>T n.3468G>T n.803G>T n.1195G>T n.3487G>T | |
| 13 | g.49528546T>A | CA388182991 | PHF11 | c.877T>A (p.Trp293Arg) c.760T>A (p.Trp254Arg) c.741T>A c.*244T>A (n.*244T>A) n.306T>A c.*185T>A (n.*185T>A) c.391T>A (p.Trp131Arg) n.1201T>A c.2359T>A (p.Trp787Arg) n.1147T>A n.1246T>A n.3469T>A n.804T>A n.1196T>A n.3488T>A | |
| 13 | g.49528546T>C | CA388182996 | PHF11 | c.877T>C (p.Trp293Arg) c.760T>C (p.Trp254Arg) c.741T>C c.*244T>C (n.*244T>C) n.306T>C c.*185T>C (n.*185T>C) c.391T>C (p.Trp131Arg) n.1201T>C c.2359T>C (p.Trp787Arg) n.1147T>C n.1246T>C n.3469T>C n.804T>C n.1196T>C n.3488T>C | |
| 13 | g.49528546T>G | CA388182999 | PHF11 | c.877T>G (p.Trp293Gly) c.760T>G (p.Trp254Gly) c.741T>G c.*244T>G (n.*244T>G) n.306T>G c.*185T>G (n.*185T>G) c.391T>G (p.Trp131Gly) n.1201T>G c.2359T>G (p.Trp787Gly) n.1147T>G n.1246T>G n.3469T>G n.804T>G n.1196T>G n.3488T>G | |
| 13 | g.49528547G>A | CA388183004 | PHF11 | c.878G>A (p.Trp293Ter) c.761G>A (p.Trp254Ter) c.742G>A c.*245G>A (n.*245G>A) n.307G>A c.*186G>A (n.*186G>A) c.392G>A (p.Trp131Ter) n.1202G>A c.2360G>A (p.Trp787Ter) n.1148G>A n.1247G>A n.3470G>A n.805G>A n.1197G>A n.3489G>A | dbSNP |
| 13 | g.49528547G>C | CA388183006 | PHF11 | c.878G>C (p.Trp293Ser) c.761G>C (p.Trp254Ser) c.742G>C c.*245G>C (n.*245G>C) n.307G>C c.*186G>C (n.*186G>C) c.392G>C (p.Trp131Ser) n.1202G>C c.2360G>C (p.Trp787Ser) n.1148G>C n.1247G>C n.3470G>C n.805G>C n.1197G>C n.3489G>C | |
| 13 | g.49528547G= | CA2090489251 | PHF11 | c.878G= (p.Trp293=) c.761G= (p.Trp254=) c.742G= c.*245G= (n.*245G=) n.307G= c.*186G= (n.*186G=) c.392G= (p.Trp131=) n.1202G= c.2360G= (p.Trp787=) n.1148G= n.1247G= n.3470G= n.805G= n.1197G= n.3489G= | |
| 13 | g.49528547G>T | CA388183010 | PHF11 | c.878G>T (p.Trp293Leu) c.761G>T (p.Trp254Leu) c.742G>T c.*245G>T (n.*245G>T) n.307G>T c.*186G>T (n.*186G>T) c.392G>T (p.Trp131Leu) n.1202G>T c.2360G>T (p.Trp787Leu) n.1148G>T n.1247G>T n.3470G>T n.805G>T n.1197G>T n.3489G>T | |
| 13 | g.49528548G>A | CA6982487 | PHF11 | c.879G>A (p.Trp293Ter) c.762G>A (p.Trp254Ter) c.743G>A c.*246G>A (n.*246G>A) n.308G>A c.*187G>A (n.*187G>A) c.393G>A (p.Trp131Ter) n.1203G>A c.2361G>A (p.Trp787Ter) n.1149G>A n.1248G>A n.3471G>A n.806G>A n.1198G>A n.3490G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 13 | g.49528548G= | CA2090489252 | PHF11 | c.879G= (p.Trp293=) c.762G= (p.Trp254=) c.743G= c.*246G= (n.*246G=) n.308G= c.*187G= (n.*187G=) c.393G= (p.Trp131=) n.1203G= c.2361G= (p.Trp787=) n.1149G= n.1248G= n.3471G= n.806G= n.1198G= n.3490G= | |
| 13 | g.49528548G>T | CA388183018 | PHF11 | c.879G>T (p.Trp293Cys) c.762G>T (p.Trp254Cys) c.743G>T c.*246G>T (n.*246G>T) n.308G>T c.*187G>T (n.*187G>T) c.393G>T (p.Trp131Cys) n.1203G>T c.2361G>T (p.Trp787Cys) n.1149G>T n.1248G>T n.3471G>T n.806G>T n.1198G>T n.3490G>T | |
| 13 | g.49528549C>A | CA388183023 | PHF11 | c.880C>A (p.Gln294Lys) c.763C>A (p.Gln255Lys) c.744C>A c.*247C>A (n.*247C>A) n.309C>A c.*188C>A (n.*188C>A) c.394C>A (p.Gln132Lys) n.1204C>A c.2362C>A (p.Gln788Lys) n.1150C>A n.1249C>A n.3472C>A n.807C>A n.1199C>A n.3491C>A | |
| 13 | g.49528549C>G | CA388183026 | PHF11 | c.880C>G (p.Gln294Glu) c.763C>G (p.Gln255Glu) c.744C>G c.*247C>G (n.*247C>G) n.309C>G c.*188C>G (n.*188C>G) c.394C>G (p.Gln132Glu) n.1204C>G c.2362C>G (p.Gln788Glu) n.1150C>G n.1249C>G n.3472C>G n.807C>G n.1199C>G n.3491C>G | |
| 13 | g.49528549C>T | CA388183029 | PHF11 | c.880C>T (p.Gln294Ter) c.763C>T (p.Gln255Ter) c.744C>T c.*247C>T (n.*247C>T) n.309C>T c.*188C>T (n.*188C>T) c.394C>T (p.Gln132Ter) n.1204C>T c.2362C>T (p.Gln788Ter) n.1150C>T n.1249C>T n.3472C>T n.807C>T n.1199C>T n.3491C>T | |
| 13 | g.49528550A>C | CA388183035 | PHF11 | c.881A>C (p.Gln294Pro) c.764A>C (p.Gln255Pro) c.745A>C c.*248A>C (n.*248A>C) n.310A>C c.*189A>C (n.*189A>C) c.395A>C (p.Gln132Pro) n.1205A>C c.2363A>C (p.Gln788Pro) n.1151A>C n.1250A>C n.3473A>C n.808A>C n.1200A>C n.3492A>C | |
| 13 | g.49528550A>G | CA388183038 | PHF11 | c.881A>G (p.Gln294Arg) c.764A>G (p.Gln255Arg) c.745A>G c.*248A>G (n.*248A>G) n.310A>G c.*189A>G (n.*189A>G) c.395A>G (p.Gln132Arg) n.1205A>G c.2363A>G (p.Gln788Arg) n.1151A>G n.1250A>G n.3473A>G n.808A>G n.1200A>G n.3492A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.49528550A>T | CA388183032 | PHF11 | c.881A>T (p.Gln294Leu) c.764A>T (p.Gln255Leu) c.745A>T c.*248A>T (n.*248A>T) n.310A>T c.*189A>T (n.*189A>T) c.395A>T (p.Gln132Leu) n.1205A>T c.2363A>T (p.Gln788Leu) n.1151A>T n.1250A>T n.3473A>T n.808A>T n.1200A>T n.3492A>T | |
| 13 | g.49528551G>A | CA483745525 | PHF11 | c.882G>A (p.Gln294=) c.765G>A (p.Gln255=) c.746G>A c.*249G>A (n.*249G>A) n.311G>A c.*190G>A (n.*190G>A) c.396G>A (p.Gln132=) n.1206G>A c.2364G>A (p.Gln788=) n.1152G>A n.1251G>A n.3474G>A n.809G>A n.1201G>A n.3493G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.49528551G>C | CA388183047 | PHF11 | c.882G>C (p.Gln294His) c.765G>C (p.Gln255His) c.746G>C c.*249G>C (n.*249G>C) n.311G>C c.*190G>C (n.*190G>C) c.396G>C (p.Gln132His) n.1206G>C c.2364G>C (p.Gln788His) n.1152G>C n.1251G>C n.3474G>C n.809G>C n.1201G>C n.3493G>C | |
| 13 | g.49528551G>T | CA388183042 | PHF11 | c.882G>T (p.Gln294His) c.765G>T (p.Gln255His) c.746G>T c.*249G>T (n.*249G>T) n.311G>T c.*190G>T (n.*190G>T) c.396G>T (p.Gln132His) n.1206G>T c.2364G>T (p.Gln788His) n.1152G>T n.1251G>T n.3474G>T n.809G>T n.1201G>T n.3493G>T | |
| 13 | g.49528552C>A | CA388183052 | PHF11 | c.883C>A (p.Gln295Lys) c.766C>A (p.Gln256Lys) c.747C>A c.*250C>A (n.*250C>A) n.312C>A c.*191C>A (n.*191C>A) c.397C>A (p.Gln133Lys) n.1207C>A c.2365C>A (p.Gln789Lys) n.1153C>A n.1252C>A n.3475C>A n.810C>A n.1202C>A n.3494C>A | |
| 13 | g.49528552C>G | CA388183056 | PHF11 | c.883C>G (p.Gln295Glu) c.766C>G (p.Gln256Glu) c.747C>G c.*250C>G (n.*250C>G) n.312C>G c.*191C>G (n.*191C>G) c.397C>G (p.Gln133Glu) n.1207C>G c.2365C>G (p.Gln789Glu) n.1153C>G n.1252C>G n.3475C>G n.810C>G n.1202C>G n.3494C>G | |
| 13 | g.49528552C>T | CA388183060 | PHF11 | c.883C>T (p.Gln295Ter) c.766C>T (p.Gln256Ter) c.747C>T c.*250C>T (n.*250C>T) n.312C>T c.*191C>T (n.*191C>T) c.397C>T (p.Gln133Ter) n.1207C>T c.2365C>T (p.Gln789Ter) n.1153C>T n.1252C>T n.3475C>T n.810C>T n.1202C>T n.3494C>T | |
| 13 | g.49528553A>C | CA388183066 | PHF11 | c.884A>C (p.Gln295Pro) c.767A>C (p.Gln256Pro) c.748A>C c.*251A>C (n.*251A>C) n.313A>C c.*192A>C (n.*192A>C) c.398A>C (p.Gln133Pro) n.1208A>C c.2366A>C (p.Gln789Pro) n.1154A>C n.1253A>C n.3476A>C n.811A>C n.1203A>C n.3495A>C | |
| 13 | g.49528553A>G | CA388183069 | PHF11 | c.884A>G (p.Gln295Arg) c.767A>G (p.Gln256Arg) c.748A>G c.*251A>G (n.*251A>G) n.313A>G c.*192A>G (n.*192A>G) c.398A>G (p.Gln133Arg) n.1208A>G c.2366A>G (p.Gln789Arg) n.1154A>G n.1253A>G n.3476A>G n.811A>G n.1203A>G n.3495A>G | |
| 13 | g.49528553A>T | CA388183074 | PHF11 | c.884A>T (p.Gln295Leu) c.767A>T (p.Gln256Leu) c.748A>T c.*251A>T (n.*251A>T) n.313A>T c.*192A>T (n.*192A>T) c.398A>T (p.Gln133Leu) n.1208A>T c.2366A>T (p.Gln789Leu) n.1154A>T n.1253A>T n.3476A>T n.811A>T n.1203A>T n.3495A>T | |
| 13 | g.49528554G>A | CA483745526 | PHF11 | c.885G>A (p.Gln295=) c.768G>A (p.Gln256=) c.749G>A c.*252G>A (n.*252G>A) n.314G>A c.*193G>A (n.*193G>A) c.399G>A (p.Gln133=) n.1209G>A c.2367G>A (p.Gln789=) n.1155G>A n.1254G>A n.3477G>A n.812G>A n.1204G>A n.3496G>A | |
| 13 | g.49528554G>C | CA388183076 | PHF11 | c.885G>C (p.Gln295His) c.768G>C (p.Gln256His) c.749G>C c.*252G>C (n.*252G>C) n.314G>C c.*193G>C (n.*193G>C) c.399G>C (p.Gln133His) n.1209G>C c.2367G>C (p.Gln789His) n.1155G>C n.1254G>C n.3477G>C n.812G>C n.1204G>C n.3496G>C | |
| 13 | g.49528554G>T | CA388183079 | PHF11 | c.885G>T (p.Gln295His) c.768G>T (p.Gln256His) c.749G>T c.*252G>T (n.*252G>T) n.314G>T c.*193G>T (n.*193G>T) c.399G>T (p.Gln133His) n.1209G>T c.2367G>T (p.Gln789His) n.1155G>T n.1254G>T n.3477G>T n.812G>T n.1204G>T n.3496G>T | |
| 13 | g.49528555T>A | CA388183081 | PHF11 | c.886T>A (p.Leu296Met) c.769T>A (p.Leu257Met) c.750T>A c.*253T>A (n.*253T>A) n.315T>A c.*194T>A (n.*194T>A) c.400T>A (p.Leu134Met) n.1210T>A c.2368T>A (p.Leu790Met) n.1156T>A n.1255T>A n.3478T>A n.813T>A n.1205T>A n.3497T>A | |
| 13 | g.49528555T>C | CA483745527 | PHF11 | c.886T>C (p.Leu296=) c.769T>C (p.Leu257=) c.750T>C c.*253T>C (n.*253T>C) n.315T>C c.*194T>C (n.*194T>C) c.400T>C (p.Leu134=) n.1210T>C c.2368T>C (p.Leu790=) n.1156T>C n.1255T>C n.3478T>C n.813T>C n.1205T>C n.3497T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.49528555T>G | CA388183082 | PHF11 | c.886T>G (p.Leu296Val) c.769T>G (p.Leu257Val) c.750T>G c.*253T>G (n.*253T>G) n.315T>G c.*194T>G (n.*194T>G) c.400T>G (p.Leu134Val) n.1210T>G c.2368T>G (p.Leu790Val) n.1156T>G n.1255T>G n.3478T>G n.813T>G n.1205T>G n.3497T>G | |
| 13 | g.49528556T>A | CA388183087 | PHF11 | c.887T>A (p.Leu296Ter) c.770T>A (p.Leu257Ter) c.751T>A c.*254T>A (n.*254T>A) n.316T>A c.*195T>A (n.*195T>A) c.401T>A (p.Leu134Ter) n.1211T>A c.2369T>A (p.Leu790Ter) n.1157T>A n.1256T>A n.3479T>A n.814T>A n.1206T>A n.3498T>A | |
| 13 | g.49528556T>C | CA388183084 | PHF11 | c.887T>C (p.Leu296Ser) c.770T>C (p.Leu257Ser) c.751T>C c.*254T>C (n.*254T>C) n.316T>C c.*195T>C (n.*195T>C) c.401T>C (p.Leu134Ser) n.1211T>C c.2369T>C (p.Leu790Ser) n.1157T>C n.1256T>C n.3479T>C n.814T>C n.1206T>C n.3498T>C | |
| 13 | g.49528556T>G | CA388183083 | PHF11 | c.887T>G (p.Leu296Trp) c.770T>G (p.Leu257Trp) c.751T>G c.*254T>G (n.*254T>G) n.316T>G c.*195T>G (n.*195T>G) c.401T>G (p.Leu134Trp) n.1211T>G c.2369T>G (p.Leu790Trp) n.1157T>G n.1256T>G n.3479T>G n.814T>G n.1206T>G n.3498T>G | |
| 13 | g.49528556_49528559dup | CA2623023782 | PHF11 | c.887_890dup (p.Lys297AsnfsTer6) c.770_773dup (p.Lys258AsnfsTer6) c.751_754dup c.*254_*257dup (n.*254_*257dup) n.316_319dup c.*195_*198dup (n.*195_*198dup) c.401_404dup (p.Lys135AsnfsTer6) n.1211_1214dup c.2369_2372dup (p.Lys791AsnfsTer6) n.1157_1160dup n.1256_1259dup n.3479_3482dup n.814_817dup n.1206_1209dup n.3498_3501dup | gnomAD v4 |
| 13 | g.49528557G>A | CA483745528 | PHF11 | c.888G>A (p.Leu296=) c.771G>A (p.Leu257=) c.752G>A c.*255G>A (n.*255G>A) n.317G>A c.*196G>A (n.*196G>A) c.402G>A (p.Leu134=) n.1212G>A c.2370G>A (p.Leu790=) n.1158G>A n.1257G>A n.3480G>A n.815G>A n.1207G>A n.3499G>A | dbSNP |
| 13 | g.49528557G>C | CA388183088 | PHF11 | c.888G>C (p.Leu296Phe) c.771G>C (p.Leu257Phe) c.752G>C c.*255G>C (n.*255G>C) n.317G>C c.*196G>C (n.*196G>C) c.402G>C (p.Leu134Phe) n.1212G>C c.2370G>C (p.Leu790Phe) n.1158G>C n.1257G>C n.3480G>C n.815G>C n.1207G>C n.3499G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.49528557G= | CA2090489253 | PHF11 | c.888G= (p.Leu296=) c.771G= (p.Leu257=) c.752G= c.*255G= (n.*255G=) n.317G= c.*196G= (n.*196G=) c.402G= (p.Leu134=) n.1212G= c.2370G= (p.Leu790=) n.1158G= n.1257G= n.3480G= n.815G= n.1207G= n.3499G= | |
| 13 | g.49528557G>T | CA388183090 | PHF11 | c.888G>T (p.Leu296Phe) c.771G>T (p.Leu257Phe) c.752G>T c.*255G>T (n.*255G>T) n.317G>T c.*196G>T (n.*196G>T) c.402G>T (p.Leu134Phe) n.1212G>T c.2370G>T (p.Leu790Phe) n.1158G>T n.1257G>T n.3480G>T n.815G>T n.1207G>T n.3499G>T | |
| 13 | g.49528561_49528564del | CA2623023786 | PHF11 | c.892_895del (p.Glu298ArgfsTer8) c.775_778del (p.Glu259ArgfsTer8) c.756_759del c.*259_*262del (n.*259_*262del) n.321_324del c.*200_*203del (n.*200_*203del) c.406_409del (p.Glu136ArgfsTer8) n.1216_1219del c.2374_2377del (p.Glu792ArgfsTer8) n.1162_1165del n.1261_1264del n.3484_3487del n.819_822del n.1211_1214del n.3503_3506del | gnomAD v4 |
| 13 | g.49528558A>C | CA388183093 | PHF11 | c.889A>C (p.Lys297Gln) c.772A>C (p.Lys258Gln) c.753A>C c.*256A>C (n.*256A>C) n.318A>C c.*197A>C (n.*197A>C) c.403A>C (p.Lys135Gln) n.1213A>C c.2371A>C (p.Lys791Gln) n.1159A>C n.1258A>C n.3481A>C n.816A>C n.1208A>C n.3500A>C | |
| 13 | g.49528558A>G | CA388183097 | PHF11 | c.889A>G (p.Lys297Glu) c.772A>G (p.Lys258Glu) c.753A>G c.*256A>G (n.*256A>G) n.318A>G c.*197A>G (n.*197A>G) c.403A>G (p.Lys135Glu) n.1213A>G c.2371A>G (p.Lys791Glu) n.1159A>G n.1258A>G n.3481A>G n.816A>G n.1208A>G n.3500A>G | |
| 13 | g.49528558A>T | CA388183100 | PHF11 | c.889A>T (p.Lys297Ter) c.772A>T (p.Lys258Ter) c.753A>T c.*256A>T (n.*256A>T) n.318A>T c.*197A>T (n.*197A>T) c.403A>T (p.Lys135Ter) n.1213A>T c.2371A>T (p.Lys791Ter) n.1159A>T n.1258A>T n.3481A>T n.816A>T n.1208A>T n.3500A>T | |
| 13 | g.49528559A>C | CA388183106 | PHF11 | c.890A>C (p.Lys297Thr) c.773A>C (p.Lys258Thr) c.754A>C c.*257A>C (n.*257A>C) n.319A>C c.*198A>C (n.*198A>C) c.404A>C (p.Lys135Thr) n.1214A>C c.2372A>C (p.Lys791Thr) n.1160A>C n.1259A>C n.3482A>C n.817A>C n.1209A>C n.3501A>C | |
| 13 | g.49528559A>G | CA388183113 | PHF11 | c.890A>G (p.Lys297Arg) c.773A>G (p.Lys258Arg) c.754A>G c.*257A>G (n.*257A>G) n.319A>G c.*198A>G (n.*198A>G) c.404A>G (p.Lys135Arg) n.1214A>G c.2372A>G (p.Lys791Arg) n.1160A>G n.1259A>G n.3482A>G n.817A>G n.1209A>G n.3501A>G | |
| 13 | g.49528559A>T | CA388183117 | PHF11 | c.890A>T (p.Lys297Met) c.773A>T (p.Lys258Met) c.754A>T c.*257A>T (n.*257A>T) n.319A>T c.*198A>T (n.*198A>T) c.404A>T (p.Lys135Met) n.1214A>T c.2372A>T (p.Lys791Met) n.1160A>T n.1259A>T n.3482A>T n.817A>T n.1209A>T n.3501A>T | |
| 13 | g.49528560G>A | CA483745529 | PHF11 | c.891G>A (p.Lys297=) c.774G>A (p.Lys258=) c.755G>A c.*258G>A (n.*258G>A) n.320G>A c.*199G>A (n.*199G>A) c.405G>A (p.Lys135=) n.1215G>A c.2373G>A (p.Lys791=) n.1161G>A n.1260G>A n.3483G>A n.818G>A n.1210G>A n.3502G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.49528560G>C | CA388183120 | PHF11 | c.891G>C (p.Lys297Asn) c.774G>C (p.Lys258Asn) c.755G>C c.*258G>C (n.*258G>C) n.320G>C c.*199G>C (n.*199G>C) c.405G>C (p.Lys135Asn) n.1215G>C c.2373G>C (p.Lys791Asn) n.1161G>C n.1260G>C n.3483G>C n.818G>C n.1210G>C n.3502G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.49528560G= | CA2090489254 | PHF11 | c.891G= (p.Lys297=) c.774G= (p.Lys258=) c.755G= c.*258G= (n.*258G=) n.320G= c.*199G= (n.*199G=) c.405G= (p.Lys135=) n.1215G= c.2373G= (p.Lys791=) n.1161G= n.1260G= n.3483G= n.818G= n.1210G= n.3502G= | |
| 13 | g.49528560G>T | CA388183121 | PHF11 | c.891G>T (p.Lys297Asn) c.774G>T (p.Lys258Asn) c.755G>T c.*258G>T (n.*258G>T) n.320G>T c.*199G>T (n.*199G>T) c.405G>T (p.Lys135Asn) n.1215G>T c.2373G>T (p.Lys791Asn) n.1161G>T n.1260G>T n.3483G>T n.818G>T n.1210G>T n.3502G>T | |
| 13 | g.49528561G>A | CA388183128 | PHF11 | c.892G>A (p.Glu298Lys) c.775G>A (p.Glu259Lys) c.756G>A c.*259G>A (n.*259G>A) n.321G>A c.*200G>A (n.*200G>A) c.406G>A (p.Glu136Lys) n.1216G>A c.2374G>A (p.Glu792Lys) n.1162G>A n.1261G>A n.3484G>A n.819G>A n.1211G>A n.3503G>A | |
| 13 | g.49528561G>C | CA388183141 | PHF11 | c.892G>C (p.Glu298Gln) c.775G>C (p.Glu259Gln) c.756G>C c.*259G>C (n.*259G>C) n.321G>C c.*200G>C (n.*200G>C) c.406G>C (p.Glu136Gln) n.1216G>C c.2374G>C (p.Glu792Gln) n.1162G>C n.1261G>C n.3484G>C n.819G>C n.1211G>C n.3503G>C | |
| 13 | g.49528561G= | CA2090489256 | PHF11 | c.892G= (p.Glu298=) c.775G= (p.Glu259=) c.756G= c.*259G= (n.*259G=) n.321G= c.*200G= (n.*200G=) c.406G= (p.Glu136=) n.1216G= c.2374G= (p.Glu792=) n.1162G= n.1261G= n.3484G= n.819G= n.1211G= n.3503G= | |
| 13 | g.49528561G>T | CA388183145 | PHF11 | c.892G>T (p.Glu298Ter) c.775G>T (p.Glu259Ter) c.756G>T c.*259G>T (n.*259G>T) n.321G>T c.*200G>T (n.*200G>T) c.406G>T (p.Glu136Ter) n.1216G>T c.2374G>T (p.Glu792Ter) n.1162G>T n.1261G>T n.3484G>T n.819G>T n.1211G>T n.3503G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.49528561_49528562delinsGA | CA2090489255 | PHF11 | c.892_893delinsGA (p.Glu298=) c.775_776delinsGA (p.Glu259=) c.756_757delinsGA c.*259_*260delinsGA (n.*259_*260delinsGA) n.321_322delinsGA c.*200_*201delinsGA (n.*200_*201delinsGA) c.406_407delinsGA (p.Glu136=) n.1216_1217delinsGA c.2374_2375delinsGA (p.Glu792=) n.1162_1163delinsGA n.1261_1262delinsGA n.3484_3485delinsGA n.819_820delinsGA n.1211_1212delinsGA n.3503_3504delinsGA | |
| 13 | g.49528562A>C | CA388183147 | PHF11 | c.893A>C (p.Glu298Ala) c.776A>C (p.Glu259Ala) c.757A>C c.*260A>C (n.*260A>C) n.322A>C c.*201A>C (n.*201A>C) c.407A>C (p.Glu136Ala) n.1217A>C c.2375A>C (p.Glu792Ala) n.1163A>C n.1262A>C n.3485A>C n.820A>C n.1212A>C n.3504A>C | |
| 13 | g.49528562A>G | CA388183148 | PHF11 | c.893A>G (p.Glu298Gly) c.776A>G (p.Glu259Gly) c.757A>G c.*260A>G (n.*260A>G) n.322A>G c.*201A>G (n.*201A>G) c.407A>G (p.Glu136Gly) n.1217A>G c.2375A>G (p.Glu792Gly) n.1163A>G n.1262A>G n.3485A>G n.820A>G n.1212A>G n.3504A>G | |
| 13 | g.49528562A>T | CA388183146 | PHF11 | c.893A>T (p.Glu298Val) c.776A>T (p.Glu259Val) c.757A>T c.*260A>T (n.*260A>T) n.322A>T c.*201A>T (n.*201A>T) c.407A>T (p.Glu136Val) n.1217A>T c.2375A>T (p.Glu792Val) n.1163A>T n.1262A>T n.3485A>T n.820A>T n.1212A>T n.3504A>T | |
| 13 | g.49528563del | CA2090489257 | PHF11 | c.894del (p.Glu299ArgfsTer8) c.777del (p.Glu260ArgfsTer8) c.758del c.*261del (n.*261del) n.323del c.*202del (n.*202del) c.408del (p.Glu137ArgfsTer8) n.1218del c.2376del (p.Glu793ArgfsTer8) n.1164del n.1263del n.3486del n.821del n.1213del n.3505del | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.49528563A>C | CA388183150 | PHF11 | c.894A>C (p.Glu298Asp) c.777A>C (p.Glu259Asp) c.758A>C c.*261A>C (n.*261A>C) n.323A>C c.*202A>C (n.*202A>C) c.408A>C (p.Glu136Asp) n.1218A>C c.2376A>C (p.Glu792Asp) n.1164A>C n.1263A>C n.3486A>C n.821A>C n.1213A>C n.3505A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.49528563A>G | CA483745530 | PHF11 | c.894A>G (p.Glu298=) c.777A>G (p.Glu259=) c.758A>G c.*261A>G (n.*261A>G) n.323A>G c.*202A>G (n.*202A>G) c.408A>G (p.Glu136=) n.1218A>G c.2376A>G (p.Glu792=) n.1164A>G n.1263A>G n.3486A>G n.821A>G n.1213A>G n.3505A>G | |
| 13 | g.49528563A>T | CA388183152 | PHF11 | c.894A>T (p.Glu298Asp) c.777A>T (p.Glu259Asp) c.758A>T c.*261A>T (n.*261A>T) n.323A>T c.*202A>T (n.*202A>T) c.408A>T (p.Glu136Asp) n.1218A>T c.2376A>T (p.Glu792Asp) n.1164A>T n.1263A>T n.3486A>T n.821A>T n.1213A>T n.3505A>T | |
| 13 | g.49528564G>A | CA6982488 | PHF11 | c.895G>A (p.Glu299Lys) c.778G>A (p.Glu260Lys) c.759G>A c.*262G>A (n.*262G>A) n.324G>A c.*203G>A (n.*203G>A) c.409G>A (p.Glu137Lys) n.1219G>A c.2377G>A (p.Glu793Lys) n.1165G>A n.1264G>A n.3487G>A n.822G>A n.1214G>A n.3506G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.49528564G>C | CA388183160 | PHF11 | c.895G>C (p.Glu299Gln) c.778G>C (p.Glu260Gln) c.759G>C c.*262G>C (n.*262G>C) n.324G>C c.*203G>C (n.*203G>C) c.409G>C (p.Glu137Gln) n.1219G>C c.2377G>C (p.Glu793Gln) n.1165G>C n.1264G>C n.3487G>C n.822G>C n.1214G>C n.3506G>C | |
| 13 | g.49528564G= | CA2090489258 | PHF11 | c.895G= (p.Glu299=) c.778G= (p.Glu260=) c.759G= c.*262G= (n.*262G=) n.324G= c.*203G= (n.*203G=) c.409G= (p.Glu137=) n.1219G= c.2377G= (p.Glu793=) n.1165G= n.1264G= n.3487G= n.822G= n.1214G= n.3506G= | |
| 13 | g.49528564G>T | CA388183163 | PHF11 | c.895G>T (p.Glu299Ter) c.778G>T (p.Glu260Ter) c.759G>T c.*262G>T (n.*262G>T) n.324G>T c.*203G>T (n.*203G>T) c.409G>T (p.Glu137Ter) n.1219G>T c.2377G>T (p.Glu793Ter) n.1165G>T n.1264G>T n.3487G>T n.822G>T n.1214G>T n.3506G>T | |
| 13 | g.49528565A>C | CA388183167 | PHF11 | c.896A>C (p.Glu299Ala) c.779A>C (p.Glu260Ala) c.760A>C c.*263A>C (n.*263A>C) n.325A>C c.*204A>C (n.*204A>C) c.410A>C (p.Glu137Ala) n.1220A>C c.2378A>C (p.Glu793Ala) n.1166A>C n.1265A>C n.3488A>C n.823A>C n.1215A>C n.3507A>C | |
| 13 | g.49528565A>G | CA388183170 | PHF11 | c.896A>G (p.Glu299Gly) c.779A>G (p.Glu260Gly) c.760A>G c.*263A>G (n.*263A>G) n.325A>G c.*204A>G (n.*204A>G) c.410A>G (p.Glu137Gly) n.1220A>G c.2378A>G (p.Glu793Gly) n.1166A>G n.1265A>G n.3488A>G n.823A>G n.1215A>G n.3507A>G | |
| 13 | g.49528565A>T | CA388183177 | PHF11 | c.896A>T (p.Glu299Val) c.779A>T (p.Glu260Val) c.760A>T c.*263A>T (n.*263A>T) n.325A>T c.*204A>T (n.*204A>T) c.410A>T (p.Glu137Val) n.1220A>T c.2378A>T (p.Glu793Val) n.1166A>T n.1265A>T n.3488A>T n.823A>T n.1215A>T n.3507A>T | |
| 13 | g.49528566G>A | CA483745531 | PHF11 | c.897G>A (p.Glu299=) c.780G>A (p.Glu260=) c.761G>A c.*264G>A (n.*264G>A) n.326G>A c.*205G>A (n.*205G>A) c.411G>A (p.Glu137=) n.1221G>A c.2379G>A (p.Glu793=) n.1167G>A n.1266G>A n.3489G>A n.824G>A n.1216G>A n.3508G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.49528566G>C | CA388183180 | PHF11 | c.897G>C (p.Glu299Asp) c.780G>C (p.Glu260Asp) c.761G>C c.*264G>C (n.*264G>C) n.326G>C c.*205G>C (n.*205G>C) c.411G>C (p.Glu137Asp) n.1221G>C c.2379G>C (p.Glu793Asp) n.1167G>C n.1266G>C n.3489G>C n.824G>C n.1216G>C n.3508G>C | |
| 13 | g.49528566G>T | CA388183183 | PHF11 | c.897G>T (p.Glu299Asp) c.780G>T (p.Glu260Asp) c.761G>T c.*264G>T (n.*264G>T) n.326G>T c.*205G>T (n.*205G>T) c.411G>T (p.Glu137Asp) n.1221G>T c.2379G>T (p.Glu793Asp) n.1167G>T n.1266G>T n.3489G>T n.824G>T n.1216G>T n.3508G>T | |
| 13 | g.49528567A= | CA2090489259 | PHF11 | c.898A= (p.Ile300=) c.781A= (p.Ile261=) c.762A= c.*265A= (n.*265A=) n.327A= c.*206A= (n.*206A=) c.412A= (p.Ile138=) n.1222A= c.2380A= (p.Ile794=) n.1168A= n.1267A= n.3490A= n.825A= n.1217A= n.3509A= | |
| 13 | g.49528567A>C | CA388183195 | PHF11 | c.898A>C (p.Ile300Leu) c.781A>C (p.Ile261Leu) c.762A>C c.*265A>C (n.*265A>C) n.327A>C c.*206A>C (n.*206A>C) c.412A>C (p.Ile138Leu) n.1222A>C c.2380A>C (p.Ile794Leu) n.1168A>C n.1267A>C n.3490A>C n.825A>C n.1217A>C n.3509A>C | |
| 13 | g.49528567A>G | CA388183200 | PHF11 | c.898A>G (p.Ile300Val) c.781A>G (p.Ile261Val) c.762A>G c.*265A>G (n.*265A>G) n.327A>G c.*206A>G (n.*206A>G) c.412A>G (p.Ile138Val) n.1222A>G c.2380A>G (p.Ile794Val) n.1168A>G n.1267A>G n.3490A>G n.825A>G n.1217A>G n.3509A>G | |
| 13 | g.49528567A>T | CA388183210 | PHF11 | c.898A>T (p.Ile300Phe) c.781A>T (p.Ile261Phe) c.762A>T c.*265A>T (n.*265A>T) n.327A>T c.*206A>T (n.*206A>T) c.412A>T (p.Ile138Phe) n.1222A>T c.2380A>T (p.Ile794Phe) n.1168A>T n.1267A>T n.3490A>T n.825A>T n.1217A>T n.3509A>T | |
| 13 | g.49528568T>A | CA388183217 | PHF11 | c.899T>A (p.Ile300Asn) c.782T>A (p.Ile261Asn) c.763T>A c.*266T>A (n.*266T>A) n.328T>A c.*207T>A (n.*207T>A) c.413T>A (p.Ile138Asn) n.1223T>A c.2381T>A (p.Ile794Asn) n.1169T>A n.1268T>A n.3491T>A n.826T>A n.1218T>A n.3510T>A | |
| 13 | g.49528568T>C | CA6982489 | PHF11 | c.899T>C (p.Ile300Thr) c.782T>C (p.Ile261Thr) c.763T>C c.*266T>C (n.*266T>C) n.328T>C c.*207T>C (n.*207T>C) c.413T>C (p.Ile138Thr) n.1223T>C c.2381T>C (p.Ile794Thr) n.1169T>C n.1268T>C n.3491T>C n.826T>C n.1218T>C n.3510T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.49528568T>G | CA388183215 | PHF11 | c.899T>G (p.Ile300Ser) c.782T>G (p.Ile261Ser) c.763T>G c.*266T>G (n.*266T>G) n.328T>G c.*207T>G (n.*207T>G) c.413T>G (p.Ile138Ser) n.1223T>G c.2381T>G (p.Ile794Ser) n.1169T>G n.1268T>G n.3491T>G n.826T>G n.1218T>G n.3510T>G | |
| 13 | g.49528568T= | CA2090489261 | PHF11 | c.899T= (p.Ile300=) c.782T= (p.Ile261=) c.763T= c.*266T= (n.*266T=) n.328T= c.*207T= (n.*207T=) c.413T= (p.Ile138=) n.1223T= c.2381T= (p.Ile794=) n.1169T= n.1268T= n.3491T= n.826T= n.1218T= n.3510T= | |
| 13 | g.49528568_49528569dup | CA2090489260 | PHF11 | c.899_900dup (p.Glu301LeufsTer7) c.782_783dup (p.Glu262LeufsTer7) c.763_764dup c.*266_*267dup (n.*266_*267dup) n.328_329dup c.*207_*208dup (n.*207_*208dup) c.413_414dup (p.Glu139LeufsTer7) n.1223_1224dup c.2381_2382dup (p.Glu795LeufsTer7) n.1169_1170dup n.1268_1269dup n.3491_3492dup n.826_827dup n.1218_1219dup n.3510_3511dup | dbSNP |
| 13 | g.49528569T>A | CA483745532 | PHF11 | c.900T>A (p.Ile300=) c.783T>A (p.Ile261=) c.764T>A c.*267T>A (n.*267T>A) n.329T>A c.*208T>A (n.*208T>A) c.414T>A (p.Ile138=) n.1224T>A c.2382T>A (p.Ile794=) n.1170T>A n.1269T>A n.3492T>A n.827T>A n.1219T>A n.3511T>A | |
| 13 | g.49528569T>C | CA483745533 | PHF11 | c.900T>C (p.Ile300=) c.783T>C (p.Ile261=) c.764T>C c.*267T>C (n.*267T>C) n.329T>C c.*208T>C (n.*208T>C) c.414T>C (p.Ile138=) n.1224T>C c.2382T>C (p.Ile794=) n.1170T>C n.1269T>C n.3492T>C n.827T>C n.1219T>C n.3511T>C | |
| 13 | g.49528569T>G | CA388183220 | PHF11 | c.900T>G (p.Ile300Met) c.783T>G (p.Ile261Met) c.764T>G c.*267T>G (n.*267T>G) n.329T>G c.*208T>G (n.*208T>G) c.414T>G (p.Ile138Met) n.1224T>G c.2382T>G (p.Ile794Met) n.1170T>G n.1269T>G n.3492T>G n.827T>G n.1219T>G n.3511T>G | |
| 13 | g.49528570G>A | CA388183223 | PHF11 | c.901G>A (p.Glu301Lys) c.784G>A (p.Glu262Lys) c.765G>A c.*268G>A (n.*268G>A) n.330G>A c.*209G>A (n.*209G>A) c.415G>A (p.Glu139Lys) n.1225G>A c.2383G>A (p.Glu795Lys) n.1171G>A n.1270G>A n.3493G>A n.828G>A n.1220G>A n.3512G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.49528570G>C | CA388183226 | PHF11 | c.901G>C (p.Glu301Gln) c.784G>C (p.Glu262Gln) c.765G>C c.*268G>C (n.*268G>C) n.330G>C c.*209G>C (n.*209G>C) c.415G>C (p.Glu139Gln) n.1225G>C c.2383G>C (p.Glu795Gln) n.1171G>C n.1270G>C n.3493G>C n.828G>C n.1220G>C n.3512G>C | |
| 13 | g.49528570G= | CA2090489262 | PHF11 | c.901G= (p.Glu301=) c.784G= (p.Glu262=) c.765G= c.*268G= (n.*268G=) n.330G= c.*209G= (n.*209G=) c.415G= (p.Glu139=) n.1225G= c.2383G= (p.Glu795=) n.1171G= n.1270G= n.3493G= n.828G= n.1220G= n.3512G= | |
| 13 | g.49528570G>T | CA6982490 | PHF11 | c.901G>T (p.Glu301Ter) c.784G>T (p.Glu262Ter) c.765G>T c.*268G>T (n.*268G>T) n.330G>T c.*209G>T (n.*209G>T) c.415G>T (p.Glu139Ter) n.1225G>T c.2383G>T (p.Glu795Ter) n.1171G>T n.1270G>T n.3493G>T n.828G>T n.1220G>T n.3512G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.49528571A>C | CA388183233 | PHF11 | c.902A>C (p.Glu301Ala) c.785A>C (p.Glu262Ala) c.766A>C c.*269A>C (n.*269A>C) n.331A>C c.*210A>C (n.*210A>C) c.416A>C (p.Glu139Ala) n.1226A>C c.2384A>C (p.Glu795Ala) n.1172A>C n.1271A>C n.3494A>C n.829A>C n.1221A>C n.3513A>C | |
| 13 | g.49528571A>G | CA388183236 | PHF11 | c.902A>G (p.Glu301Gly) c.785A>G (p.Glu262Gly) c.766A>G c.*269A>G (n.*269A>G) n.331A>G c.*210A>G (n.*210A>G) c.416A>G (p.Glu139Gly) n.1226A>G c.2384A>G (p.Glu795Gly) n.1172A>G n.1271A>G n.3494A>G n.829A>G n.1221A>G n.3513A>G | |
| 13 | g.49528571A>T | CA388183239 | PHF11 | c.902A>T (p.Glu301Val) c.785A>T (p.Glu262Val) c.766A>T c.*269A>T (n.*269A>T) n.331A>T c.*210A>T (n.*210A>T) c.416A>T (p.Glu139Val) n.1226A>T c.2384A>T (p.Glu795Val) n.1172A>T n.1271A>T n.3494A>T n.829A>T n.1221A>T n.3513A>T | |
| 13 | g.49528572G>A | CA483745534 | PHF11 | c.903G>A (p.Glu301=) c.786G>A (p.Glu262=) c.767G>A c.*270G>A (n.*270G>A) n.332G>A c.*211G>A (n.*211G>A) c.417G>A (p.Glu139=) n.1227G>A c.2385G>A (p.Glu795=) n.1173G>A n.1272G>A n.3495G>A n.830G>A n.1222G>A n.3514G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.49528572G>C | CA388183241 | PHF11 | c.903G>C (p.Glu301Asp) c.786G>C (p.Glu262Asp) c.767G>C c.*270G>C (n.*270G>C) n.332G>C c.*211G>C (n.*211G>C) c.417G>C (p.Glu139Asp) n.1227G>C c.2385G>C (p.Glu795Asp) n.1173G>C n.1272G>C n.3495G>C n.830G>C n.1222G>C n.3514G>C | |
| 13 | g.49528572G= | CA2090489263 | PHF11 | c.903G= (p.Glu301=) c.786G= (p.Glu262=) c.767G= c.*270G= (n.*270G=) n.332G= c.*211G= (n.*211G=) c.417G= (p.Glu139=) n.1227G= c.2385G= (p.Glu795=) n.1173G= n.1272G= n.3495G= n.830G= n.1222G= n.3514G= | |
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