UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.49528434C>A | CA376709078 | ERCC6 | c.635G>T (p.Ser212Ile) c.*264G>T (n.*264G>T) n.718G>T n.728G>T n.713G>T n.110G>T | |
| 10 | g.49528434C>G | CA376709079 | ERCC6 | c.635G>C (p.Ser212Thr) c.*264G>C (n.*264G>C) n.718G>C n.728G>C n.713G>C n.110G>C | |
| 10 | g.49528434C>T | CA376709082 | ERCC6 | c.635G>A (p.Ser212Asn) c.*264G>A (n.*264G>A) n.718G>A n.728G>A n.713G>A n.110G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49528435T>A | CA376709087 | ERCC6 | c.634A>T (p.Ser212Cys) c.*263A>T (n.*263A>T) n.717A>T n.727A>T n.712A>T n.109A>T | |
| 10 | g.49528435T>C | CA376709085 | ERCC6 | c.634A>G (p.Ser212Gly) c.*263A>G (n.*263A>G) n.717A>G n.727A>G n.712A>G n.109A>G | |
| 10 | g.49528435T>G | CA376709084 | ERCC6 | c.634A>C (p.Ser212Arg) c.*263A>C (n.*263A>C) n.717A>C n.727A>C n.712A>C n.109A>C | |
| 10 | g.49528436G>A | CA469600201 | ERCC6 | c.633C>T (p.Ala211=) c.*262C>T (n.*262C>T) n.716C>T n.726C>T n.711C>T n.108C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49528436G>C | CA469600200 | ERCC6 | c.633C>G (p.Ala211=) c.*262C>G (n.*262C>G) n.716C>G n.726C>G n.711C>G n.108C>G | |
| 10 | g.49528436G= | CA1908770474 | ERCC6 | c.633C= (p.Ala211=) c.*262C= (n.*262C=) n.716C= n.726C= n.711C= n.108C= | |
| 10 | g.49528436G>T | CA469600199 | ERCC6 | c.633C>A (p.Ala211=) c.*262C>A (n.*262C>A) n.716C>A n.726C>A n.711C>A n.108C>A | |
| 10 | g.49528437G>A | CA5496486 | ERCC6 | c.632C>T (p.Ala211Val) c.*261C>T (n.*261C>T) n.715C>T n.725C>T n.710C>T n.107C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49528437G>C | CA206581689 | ERCC6 | c.632C>G (p.Ala211Gly) c.*261C>G (n.*261C>G) n.715C>G n.725C>G n.710C>G n.107C>G | dbSNP |
| 10 | g.49528437G= | CA1908770477 | ERCC6 | c.632C= (p.Ala211=) c.*261C= (n.*261C=) n.715C= n.725C= n.710C= n.107C= | |
| 10 | g.49528437G>T | CA376709091 | ERCC6 | c.632C>A (p.Ala211Asp) c.*261C>A (n.*261C>A) n.715C>A n.725C>A n.710C>A n.107C>A | |
| 10 | g.49528438C>A | CA376709094 | ERCC6 | c.631G>T (p.Ala211Ser) c.*260G>T (n.*260G>T) n.714G>T n.724G>T n.709G>T n.106G>T | dbSNP |
| 10 | g.49528438C= | CA1908770484 | ERCC6 | c.631G= (p.Ala211=) c.*260G= (n.*260G=) n.714G= n.724G= n.709G= n.106G= | |
| 10 | g.49528438C>G | CA376709096 | ERCC6 | c.631G>C (p.Ala211Pro) c.*260G>C (n.*260G>C) n.714G>C n.724G>C n.709G>C n.106G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.49528438C>T | CA5496487 | ERCC6 | c.631G>A (p.Ala211Thr) c.*260G>A (n.*260G>A) n.714G>A n.724G>A n.709G>A n.106G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.49528439G>A | CA5496488 | ERCC6 | c.630C>T (p.His210=) c.*259C>T (n.*259C>T) n.713C>T n.723C>T n.708C>T n.105C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.49528439G>C | CA376709103 | ERCC6 | c.630C>G (p.His210Gln) c.*259C>G (n.*259C>G) n.713C>G n.723C>G n.708C>G n.105C>G | |
| 10 | g.49528439G= | CA1908770485 | ERCC6 | c.630C= (p.His210=) c.*259C= (n.*259C=) n.713C= n.723C= n.708C= n.105C= | |
| 10 | g.49528439G>T | CA376709101 | ERCC6 | c.630C>A (p.His210Gln) c.*259C>A (n.*259C>A) n.713C>A n.723C>A n.708C>A n.105C>A | |
| 10 | g.49528440T>A | CA376709106 | ERCC6 | c.629A>T (p.His210Leu) c.*258A>T (n.*258A>T) n.712A>T n.722A>T n.707A>T n.104A>T | |
| 10 | g.49528440T>C | CA376709108 | ERCC6 | c.629A>G (p.His210Arg) c.*258A>G (n.*258A>G) n.712A>G n.722A>G n.707A>G n.104A>G | |
| 10 | g.49528440T>G | CA376709109 | ERCC6 | c.629A>C (p.His210Pro) c.*258A>C (n.*258A>C) n.712A>C n.722A>C n.707A>C n.104A>C | |
| 10 | g.49528441G>A | CA376709111 | ERCC6 | c.628C>T (p.His210Tyr) c.*257C>T (n.*257C>T) n.711C>T n.721C>T n.706C>T n.103C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.49528441G>C | CA376709113 | ERCC6 | c.628C>G (p.His210Asp) c.*257C>G (n.*257C>G) n.711C>G n.721C>G n.706C>G n.103C>G | |
| 10 | g.49528441G>T | CA376709114 | ERCC6 | c.628C>A (p.His210Asn) c.*257C>A (n.*257C>A) n.711C>A n.721C>A n.706C>A n.103C>A | |
| 10 | g.49528442A>C | CA376709117 | ERCC6 | c.627T>G (p.Asp209Glu) c.*256T>G (n.*256T>G) n.710T>G n.720T>G n.705T>G n.102T>G | |
| 10 | g.49528442A>G | CA469600202 | ERCC6 | c.627T>C (p.Asp209=) c.*256T>C (n.*256T>C) n.710T>C n.720T>C n.705T>C n.102T>C | |
| 10 | g.49528442A>T | CA376709118 | ERCC6 | c.627T>A (p.Asp209Glu) c.*256T>A (n.*256T>A) n.710T>A n.720T>A n.705T>A n.102T>A | |
| 10 | g.49528443T>A | CA376709121 | ERCC6 | c.626A>T (p.Asp209Val) c.*255A>T (n.*255A>T) n.709A>T n.719A>T n.704A>T n.101A>T | |
| 10 | g.49528443T>C | CA376709123 | ERCC6 | c.626A>G (p.Asp209Gly) c.*255A>G (n.*255A>G) n.709A>G n.719A>G n.704A>G n.101A>G | |
| 10 | g.49528443T>G | CA376709125 | ERCC6 | c.626A>C (p.Asp209Ala) c.*255A>C (n.*255A>C) n.709A>C n.719A>C n.704A>C n.101A>C | |
| 10 | g.49528444C>A | CA376709130 | ERCC6 | c.625G>T (p.Asp209Tyr) c.*254G>T (n.*254G>T) n.708G>T n.718G>T n.703G>T n.100G>T | |
| 10 | g.49528444C>G | CA376709132 | ERCC6 | c.625G>C (p.Asp209His) c.*254G>C (n.*254G>C) n.708G>C n.718G>C n.703G>C n.100G>C | COSMIC |
| 10 | g.49528444C>T | CA376709128 | ERCC6 | c.625G>A (p.Asp209Asn) c.*254G>A (n.*254G>A) n.708G>A n.718G>A n.703G>A n.100G>A | |
| 10 | g.49528445T>A | CA469600205 | ERCC6 | c.624A>T (p.Leu208=) c.*253A>T (n.*253A>T) n.707A>T n.717A>T n.702A>T n.99A>T | |
| 10 | g.49528445T>C | CA469600204 | ERCC6 | c.624A>G (p.Leu208=) c.*253A>G (n.*253A>G) n.707A>G n.717A>G n.702A>G n.99A>G | |
| 10 | g.49528445T>G | CA469600203 | ERCC6 | c.624A>C (p.Leu208=) c.*253A>C (n.*253A>C) n.707A>C n.717A>C n.702A>C n.99A>C | |
| 10 | g.49528446A>C | CA376709139 | ERCC6 | c.623T>G (p.Leu208Arg) c.*252T>G (n.*252T>G) n.706T>G n.716T>G n.701T>G n.98T>G | |
| 10 | g.49528446A>G | CA376709135 | ERCC6 | c.623T>C (p.Leu208Pro) c.*252T>C (n.*252T>C) n.706T>C n.716T>C n.701T>C n.98T>C | |
| 10 | g.49528446A>T | CA376709137 | ERCC6 | c.623T>A (p.Leu208Gln) c.*252T>A (n.*252T>A) n.706T>A n.716T>A n.701T>A n.98T>A | |
| 10 | g.49528447G>A | CA469600206 | ERCC6 | c.622C>T (p.Leu208=) c.*251C>T (n.*251C>T) n.705C>T n.715C>T n.700C>T n.97C>T | |
| 10 | g.49528447G>C | CA376709141 | ERCC6 | c.622C>G (p.Leu208Val) c.*251C>G (n.*251C>G) n.705C>G n.715C>G n.700C>G n.97C>G | |
| 10 | g.49528447G>T | CA376709143 | ERCC6 | c.622C>A (p.Leu208Ile) c.*251C>A (n.*251C>A) n.705C>A n.715C>A n.700C>A n.97C>A | |
| 10 | g.49528448T>A | CA376709145 | ERCC6 | c.621A>T (p.Glu207Asp) c.*250A>T (n.*250A>T) n.704A>T n.714A>T n.699A>T n.96A>T | |
| 10 | g.49528448T>C | CA469600207 | ERCC6 | c.621A>G (p.Glu207=) c.*250A>G (n.*250A>G) n.704A>G n.714A>G n.699A>G n.96A>G | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.49528448T>G | CA376709147 | ERCC6 | c.621A>C (p.Glu207Asp) c.*250A>C (n.*250A>C) n.704A>C n.714A>C n.699A>C n.96A>C | |
| 10 | g.49528449T>A | CA376709150 | ERCC6 | c.620A>T (p.Glu207Val) c.*249A>T (n.*249A>T) n.703A>T n.713A>T n.698A>T n.95A>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 10 | g.49528449T>C | CA376709152 | ERCC6 | c.620A>G (p.Glu207Gly) c.*249A>G (n.*249A>G) n.703A>G n.713A>G n.698A>G n.95A>G | |
| 10 | g.49528449T>G | CA376709154 | ERCC6 | c.620A>C (p.Glu207Ala) c.*249A>C (n.*249A>C) n.703A>C n.713A>C n.698A>C n.95A>C | |
| 10 | g.49528449T= | CA1908770489 | ERCC6 | c.620A= (p.Glu207=) c.*249A= (n.*249A=) n.703A= n.713A= n.698A= n.95A= | |
| 10 | g.49528450C>A | CA376709157 | ERCC6 | c.619G>T (p.Glu207Ter) c.*248G>T (n.*248G>T) n.702G>T n.712G>T n.697G>T n.94G>T | ClinVar |
| 10 | g.49528450C= | CA1908770495 | ERCC6 | c.619G= (p.Glu207=) c.*248G= (n.*248G=) n.702G= n.712G= n.697G= n.94G= | |
| 10 | g.49528450C>G | CA376709159 | ERCC6 | c.619G>C (p.Glu207Gln) c.*248G>C (n.*248G>C) n.702G>C n.712G>C n.697G>C n.94G>C | |
| 10 | g.49528450C>T | CA5496489 | ERCC6 | c.619G>A (p.Glu207Lys) c.*248G>A (n.*248G>A) n.702G>A n.712G>A n.697G>A n.94G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49528451A>C | CA376709162 | ERCC6 | c.618T>G (p.Ile206Met) c.*247T>G (n.*247T>G) n.701T>G n.711T>G n.696T>G n.93T>G | |
| 10 | g.49528451A>G | CA469600209 | ERCC6 | c.618T>C (p.Ile206=) c.*247T>C (n.*247T>C) n.701T>C n.711T>C n.696T>C n.93T>C | |
| 10 | g.49528451A>T | CA469600208 | ERCC6 | c.618T>A (p.Ile206=) c.*247T>A (n.*247T>A) n.701T>A n.711T>A n.696T>A n.93T>A | |
| 10 | g.49528452A= | CA1908770502 | ERCC6 | c.617T= (p.Ile206=) c.*246T= (n.*246T=) n.700T= n.710T= n.695T= n.92T= | |
| 10 | g.49528452A>C | CA376709165 | ERCC6 | c.617T>G (p.Ile206Ser) c.*246T>G (n.*246T>G) n.700T>G n.710T>G n.695T>G n.92T>G | |
| 10 | g.49528452A>G | CA376709169 | ERCC6 | c.617T>C (p.Ile206Thr) c.*246T>C (n.*246T>C) n.700T>C n.710T>C n.695T>C n.92T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49528452A>T | CA376709167 | ERCC6 | c.617T>A (p.Ile206Asn) c.*246T>A (n.*246T>A) n.700T>A n.710T>A n.695T>A n.92T>A | |
| 10 | g.49528453T>A | CA376709172 | ERCC6 | c.616A>T (p.Ile206Phe) c.*245A>T (n.*245A>T) n.699A>T n.709A>T n.694A>T n.91A>T | |
| 10 | g.49528453T>C | CA376709174 | ERCC6 | c.616A>G (p.Ile206Val) c.*245A>G (n.*245A>G) n.699A>G n.709A>G n.694A>G n.91A>G | |
| 10 | g.49528453T>G | CA376709176 | ERCC6 | c.616A>C (p.Ile206Leu) c.*245A>C (n.*245A>C) n.699A>C n.709A>C n.694A>C n.91A>C | |
| 10 | g.49528456del | CA2609141219 | ERCC6 | c.616del (p.Ile206LeufsTer3) c.*245del (n.*245del) n.699del n.709del n.694del n.91del | gnomAD v4 |
| 10 | g.49528454T>A | CA376709178 | ERCC6 | c.615A>T (p.Lys205Asn) c.*244A>T (n.*244A>T) n.698A>T n.708A>T n.693A>T n.90A>T | |
| 10 | g.49528454T>C | CA469600210 | ERCC6 | c.615A>G (p.Lys205=) c.*244A>G (n.*244A>G) n.698A>G n.708A>G n.693A>G n.90A>G | dbSNP |
| 10 | g.49528454T>G | CA376709180 | ERCC6 | c.615A>C (p.Lys205Asn) c.*244A>C (n.*244A>C) n.698A>C n.708A>C n.693A>C n.90A>C | |
| 10 | g.49528455T>A | CA376709183 | ERCC6 | c.614A>T (p.Lys205Ile) c.*243A>T (n.*243A>T) n.697A>T n.707A>T n.692A>T n.89A>T | |
| 10 | g.49528455T>C | CA376709185 | ERCC6 | c.614A>G (p.Lys205Arg) c.*243A>G (n.*243A>G) n.697A>G n.707A>G n.692A>G n.89A>G | |
| 10 | g.49528455T>G | CA376709187 | ERCC6 | c.614A>C (p.Lys205Thr) c.*243A>C (n.*243A>C) n.697A>C n.707A>C n.692A>C n.89A>C | |
| 10 | g.49528456T>A | CA376709188 | ERCC6 | c.613A>T (p.Lys205Ter) c.*242A>T (n.*242A>T) n.696A>T n.706A>T n.691A>T n.88A>T | |
| 10 | g.49528456T>C | CA376709191 | ERCC6 | c.613A>G (p.Lys205Glu) c.*242A>G (n.*242A>G) n.696A>G n.706A>G n.691A>G n.88A>G | |
| 10 | g.49528456T>G | CA376709192 | ERCC6 | c.613A>C (p.Lys205Gln) c.*242A>C (n.*242A>C) n.696A>C n.706A>C n.691A>C n.88A>C | |
| 10 | g.49528457C>A | CA469600213 | ERCC6 | c.612G>T (p.Val204=) c.*241G>T (n.*241G>T) n.695G>T n.705G>T n.690G>T n.87G>T | |
| 10 | g.49528457C>G | CA469600212 | ERCC6 | c.612G>C (p.Val204=) c.*241G>C (n.*241G>C) n.695G>C n.705G>C n.690G>C n.87G>C | |
| 10 | g.49528457C>T | CA469600211 | ERCC6 | c.612G>A (p.Val204=) c.*241G>A (n.*241G>A) n.695G>A n.705G>A n.690G>A n.87G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49528458A>C | CA376709197 | ERCC6 | c.611T>G (p.Val204Gly) c.*240T>G (n.*240T>G) n.694T>G n.704T>G n.689T>G n.86T>G | |
| 10 | g.49528458A>G | CA376709199 | ERCC6 | c.611T>C (p.Val204Ala) c.*240T>C (n.*240T>C) n.694T>C n.704T>C n.689T>C n.86T>C | |
| 10 | g.49528458A>T | CA376709195 | ERCC6 | c.611T>A (p.Val204Glu) c.*240T>A (n.*240T>A) n.694T>A n.704T>A n.689T>A n.86T>A | |
| 10 | g.49528459C>A | CA376709202 | ERCC6 | c.610G>T (p.Val204Leu) c.*239G>T (n.*239G>T) n.693G>T n.703G>T n.688G>T n.85G>T | |
| 10 | g.49528459C>G | CA376709204 | ERCC6 | c.610G>C (p.Val204Leu) c.*239G>C (n.*239G>C) n.693G>C n.703G>C n.688G>C n.85G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.49528459C>T | CA376709206 | ERCC6 | c.610G>A (p.Val204Met) c.*239G>A (n.*239G>A) n.693G>A n.703G>A n.688G>A n.85G>A | |
| 10 | g.49528460C>A | CA376709208 | ERCC6 | c.609G>T (p.Glu203Asp) c.*238G>T (n.*238G>T) n.692G>T n.702G>T n.687G>T n.84G>T | |
| 10 | g.49528460C>G | CA376709210 | ERCC6 | c.609G>C (p.Glu203Asp) c.*238G>C (n.*238G>C) n.692G>C n.702G>C n.687G>C n.84G>C | |
| 10 | g.49528460C>T | CA469600214 | ERCC6 | c.609G>A (p.Glu203=) c.*238G>A (n.*238G>A) n.692G>A n.702G>A n.687G>A n.84G>A | |
| 10 | g.49528461T>A | CA376709217 | ERCC6 | c.608A>T (p.Glu203Val) c.*237A>T (n.*237A>T) n.691A>T n.701A>T n.686A>T n.83A>T | |
| 10 | g.49528461T>C | CA376709215 | ERCC6 | c.608A>G (p.Glu203Gly) c.*237A>G (n.*237A>G) n.691A>G n.701A>G n.686A>G n.83A>G | |
| 10 | g.49528461T>G | CA376709213 | ERCC6 | c.608A>C (p.Glu203Ala) c.*237A>C (n.*237A>C) n.691A>C n.701A>C n.686A>C n.83A>C | |
| 10 | g.49528462C>A | CA376709220 | ERCC6 | c.607G>T (p.Glu203Ter) c.*236G>T (n.*236G>T) n.690G>T n.700G>T n.685G>T n.82G>T | |
| 10 | g.49528462C>G | CA376709222 | ERCC6 | c.607G>C (p.Glu203Gln) c.*236G>C (n.*236G>C) n.690G>C n.700G>C n.685G>C n.82G>C | |
| 10 | g.49528462C>T | CA376709223 | ERCC6 | c.607G>A (p.Glu203Lys) c.*236G>A (n.*236G>A) n.690G>A n.700G>A n.685G>A n.82G>A | |
| 10 | g.49528463T>A | CA469600217 | ERCC6 | c.606A>T (p.Ala202=) c.*235A>T (n.*235A>T) n.689A>T n.699A>T n.684A>T n.81A>T | |
| 10 | g.49528463T>C | CA469600216 | ERCC6 | c.606A>G (p.Ala202=) c.*235A>G (n.*235A>G) n.689A>G n.699A>G n.684A>G n.81A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49528463T>G | CA469600215 | ERCC6 | c.606A>C (p.Ala202=) c.*235A>C (n.*235A>C) n.689A>C n.699A>C n.684A>C n.81A>C | |
| 10 | g.49528464G>A | CA376709227 | ERCC6 | c.605C>T (p.Ala202Val) c.*234C>T (n.*234C>T) n.688C>T n.698C>T n.683C>T n.80C>T | |
| 10 | g.49528464G>C | CA376709228 | ERCC6 | c.605C>G (p.Ala202Gly) c.*234C>G (n.*234C>G) n.688C>G n.698C>G n.683C>G n.80C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49528464G= | CA1908770508 | ERCC6 | c.605C= (p.Ala202=) c.*234C= (n.*234C=) n.688C= n.698C= n.683C= n.80C= | |
| 10 | g.49528464G>T | CA376709230 | ERCC6 | c.605C>A (p.Ala202Glu) c.*234C>A (n.*234C>A) n.688C>A n.698C>A n.683C>A n.80C>A | |
| 10 | g.49528465C>A | CA376709232 | ERCC6 | c.604G>T (p.Ala202Ser) c.*233G>T (n.*233G>T) n.687G>T n.697G>T n.682G>T n.79G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49528465C= | CA1908770515 | ERCC6 | c.604G= (p.Ala202=) c.*233G= (n.*233G=) n.687G= n.697G= n.682G= n.79G= | |
| 10 | g.49528465C>G | CA376709236 | ERCC6 | c.604G>C (p.Ala202Pro) c.*233G>C (n.*233G>C) n.687G>C n.697G>C n.682G>C n.79G>C | |
| 10 | g.49528465C>T | CA376709234 | ERCC6 | c.604G>A (p.Ala202Thr) c.*233G>A (n.*233G>A) n.687G>A n.697G>A n.682G>A n.79G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49528466T>A | CA469600220 | ERCC6 | c.603A>T (p.Gly201=) c.*232A>T (n.*232A>T) n.686A>T n.696A>T n.681A>T n.78A>T | |
| 10 | g.49528466T>C | CA469600219 | ERCC6 | c.603A>G (p.Gly201=) c.*232A>G (n.*232A>G) n.686A>G n.696A>G n.681A>G n.78A>G | |
| 10 | g.49528466T>G | CA469600218 | ERCC6 | c.603A>C (p.Gly201=) c.*232A>C (n.*232A>C) n.686A>C n.696A>C n.681A>C n.78A>C | |
| 10 | g.49528467C>A | CA376709238 | ERCC6 | c.602G>T (p.Gly201Val) c.*231G>T (n.*231G>T) n.685G>T n.695G>T n.680G>T n.77G>T | |
| 10 | g.49528467C>G | CA376709240 | ERCC6 | c.602G>C (p.Gly201Ala) c.*231G>C (n.*231G>C) n.685G>C n.695G>C n.680G>C n.77G>C | |
| 10 | g.49528467C>T | CA376709241 | ERCC6 | c.602G>A (p.Gly201Glu) c.*231G>A (n.*231G>A) n.685G>A n.695G>A n.680G>A n.77G>A | |
| 10 | g.49528468C>A | CA376709244 | ERCC6 | c.601G>T (p.Gly201Ter) c.*230G>T (n.*230G>T) n.684G>T n.694G>T n.679G>T n.76G>T | |
| 10 | g.49528468C>G | CA376709246 | ERCC6 | c.601G>C (p.Gly201Arg) c.*230G>C (n.*230G>C) n.684G>C n.694G>C n.679G>C n.76G>C | |
| 10 | g.49528468C>T | CA376709248 | ERCC6 | c.601G>A (p.Gly201Arg) c.*230G>A (n.*230G>A) n.684G>A n.694G>A n.679G>A n.76G>A | |
| 10 | g.49528469T>A | CA469600223 | ERCC6 | c.600A>T (p.Gly200=) c.*229A>T (n.*229A>T) n.683A>T n.693A>T n.678A>T n.75A>T | |
| 10 | g.49528469T>C | CA469600222 | ERCC6 | c.600A>G (p.Gly200=) c.*229A>G (n.*229A>G) n.683A>G n.693A>G n.678A>G n.75A>G | |
| 10 | g.49528469T>G | CA469600221 | ERCC6 | c.600A>C (p.Gly200=) c.*229A>C (n.*229A>C) n.683A>C n.693A>C n.678A>C n.75A>C | |
| 10 | g.49528470C>A | CA376709251 | ERCC6 | c.599G>T (p.Gly200Val) c.*228G>T (n.*228G>T) n.682G>T n.692G>T n.677G>T n.74G>T | |
| 10 | g.49528470C>G | CA376709253 | ERCC6 | c.599G>C (p.Gly200Ala) c.*228G>C (n.*228G>C) n.682G>C n.692G>C n.677G>C n.74G>C | |
| 10 | g.49528470C>T | CA376709254 | ERCC6 | c.599G>A (p.Gly200Glu) c.*228G>A (n.*228G>A) n.682G>A n.692G>A n.677G>A n.74G>A | |
| 10 | g.49528471C>A | CA376709255 | ERCC6 | c.598G>T (p.Gly200Ter) c.*227G>T (n.*227G>T) n.681G>T n.691G>T n.676G>T n.73G>T | |
| 10 | g.49528471C>G | CA376709257 | ERCC6 | c.598G>C (p.Gly200Arg) c.*227G>C (n.*227G>C) n.681G>C n.691G>C n.676G>C n.73G>C | |
| 10 | g.49528471C>T | CA376709258 | ERCC6 | c.598G>A (p.Gly200Arg) c.*227G>A (n.*227G>A) n.681G>A n.691G>A n.676G>A n.73G>A | |
| 10 | g.49528472A>C | CA469600226 | ERCC6 | c.597T>G (p.Leu199=) c.*226T>G (n.*226T>G) n.680T>G n.690T>G n.675T>G n.72T>G | |
| 10 | g.49528472A>G | CA469600225 | ERCC6 | c.597T>C (p.Leu199=) c.*226T>C (n.*226T>C) n.680T>C n.690T>C n.675T>C n.72T>C | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.49528472A>T | CA469600224 | ERCC6 | c.597T>A (p.Leu199=) c.*226T>A (n.*226T>A) n.680T>A n.690T>A n.675T>A n.72T>A | |
| 10 | g.49528473A>C | CA376709265 | ERCC6 | c.596T>G (p.Leu199Arg) c.*225T>G (n.*225T>G) n.679T>G n.689T>G n.674T>G n.71T>G | |
| 10 | g.49528473A>G | CA376709263 | ERCC6 | c.596T>C (p.Leu199Pro) c.*225T>C (n.*225T>C) n.679T>C n.689T>C n.674T>C n.71T>C | |
| 10 | g.49528473A>T | CA376709262 | ERCC6 | c.596T>A (p.Leu199His) c.*225T>A (n.*225T>A) n.679T>A n.689T>A n.674T>A n.71T>A | |
| 10 | g.49528474G>A | CA376709268 | ERCC6 | c.595C>T (p.Leu199Phe) c.*224C>T (n.*224C>T) n.678C>T n.688C>T n.673C>T n.70C>T | |
| 10 | g.49528474G>C | CA10635431 | ERCC6 | c.595C>G (p.Leu199Val) c.*224C>G (n.*224C>G) n.678C>G n.688C>G n.673C>G n.70C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49528474G= | CA1908770522 | ERCC6 | c.595C= (p.Leu199=) c.*224C= (n.*224C=) n.678C= n.688C= n.673C= n.70C= | |
| 10 | g.49528474G>T | CA376709271 | ERCC6 | c.595C>A (p.Leu199Ile) c.*224C>A (n.*224C>A) n.678C>A n.688C>A n.673C>A n.70C>A | |
| 10 | g.49528475G>A | CA469600228 | ERCC6 | c.594C>T (p.Ile198=) c.*223C>T (n.*223C>T) n.677C>T n.687C>T n.672C>T n.69C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49528475G>C | CA376709275 | ERCC6 | c.594C>G (p.Ile198Met) c.*223C>G (n.*223C>G) n.677C>G n.687C>G n.672C>G n.69C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49528475G= | CA1908770531 | ERCC6 | c.594C= (p.Ile198=) c.*223C= (n.*223C=) n.677C= n.687C= n.672C= n.69C= | |
| 10 | g.49528475G>T | CA469600227 | ERCC6 | c.594C>A (p.Ile198=) c.*223C>A (n.*223C>A) n.677C>A n.687C>A n.672C>A n.69C>A | |
| 10 | g.49528476A>C | CA376709280 | ERCC6 | c.593T>G (p.Ile198Ser) c.*222T>G (n.*222T>G) n.676T>G n.686T>G n.671T>G n.68T>G | |
| 10 | g.49528476A>G | CA376709278 | ERCC6 | c.593T>C (p.Ile198Thr) c.*222T>C (n.*222T>C) n.676T>C n.686T>C n.671T>C n.68T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.49528476A>T | CA376709282 | ERCC6 | c.593T>A (p.Ile198Asn) c.*222T>A (n.*222T>A) n.676T>A n.686T>A n.671T>A n.68T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49528477T>A | CA376709285 | ERCC6 | c.592A>T (p.Ile198Phe) c.*221A>T (n.*221A>T) n.675A>T n.685A>T n.670A>T n.67A>T | |
| 10 | g.49528477T>C | CA376709287 | ERCC6 | c.592A>G (p.Ile198Val) c.*221A>G (n.*221A>G) n.675A>G n.685A>G n.670A>G n.67A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49528477T>G | CA376709289 | ERCC6 | c.592A>C (p.Ile198Leu) c.*221A>C (n.*221A>C) n.675A>C n.685A>C n.670A>C n.67A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.49528477T= | CA1908770539 | ERCC6 | c.592A= (p.Ile198=) c.*221A= (n.*221A=) n.675A= n.685A= n.670A= n.67A= | |
| 10 | g.49528478G>A | CA469600231 | ERCC6 | c.591C>T (p.Ala197=) c.*220C>T (n.*220C>T) n.674C>T n.684C>T n.669C>T n.66C>T | ClinVar |
| 10 | g.49528478G>C | CA469600230 | ERCC6 | c.591C>G (p.Ala197=) c.*220C>G (n.*220C>G) n.674C>G n.684C>G n.669C>G n.66C>G | |
| 10 | g.49528478G>T | CA469600229 | ERCC6 | c.591C>A (p.Ala197=) c.*220C>A (n.*220C>A) n.674C>A n.684C>A n.669C>A n.66C>A | |
| 10 | g.49528479G>A | CA5496490 | ERCC6 | c.590C>T (p.Ala197Val) c.*219C>T (n.*219C>T) n.673C>T n.683C>T n.668C>T n.65C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49528479G>C | CA376709292 | ERCC6 | c.590C>G (p.Ala197Gly) c.*219C>G (n.*219C>G) n.673C>G n.683C>G n.668C>G n.65C>G | |
| 10 | g.49528479G= | CA1908770544 | ERCC6 | c.590C= (p.Ala197=) c.*219C= (n.*219C=) n.673C= n.683C= n.668C= n.65C= | |
| 10 | g.49528479G>T | CA376709294 | ERCC6 | c.590C>A (p.Ala197Asp) c.*219C>A (n.*219C>A) n.673C>A n.683C>A n.668C>A n.65C>A | |
| 10 | g.49528480C>A | CA376709300 | ERCC6 | c.589G>T (p.Ala197Ser) c.*218G>T (n.*218G>T) n.672G>T n.682G>T n.667G>T n.64G>T | |
| 10 | g.49528480C= | CA1908770545 | ERCC6 | c.589G= (p.Ala197=) c.*218G= (n.*218G=) n.672G= n.682G= n.667G= n.64G= | |
| 10 | g.49528480C>G | CA376709297 | ERCC6 | c.589G>C (p.Ala197Pro) c.*218G>C (n.*218G>C) n.672G>C n.682G>C n.667G>C n.64G>C | |
| 10 | g.49528480C>T | CA376709299 | ERCC6 | c.589G>A (p.Ala197Thr) c.*218G>A (n.*218G>A) n.672G>A n.682G>A n.667G>A n.64G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49528481C>A | CA376709301 | ERCC6 | c.588G>T (p.Gln196His) c.*217G>T (n.*217G>T) n.671G>T n.681G>T n.666G>T n.63G>T | |
| 10 | g.49528481C= | CA1908770547 | ERCC6 | c.588G= (p.Gln196=) c.*217G= (n.*217G=) n.671G= n.681G= n.666G= n.63G= | |
| 10 | g.49528481C>G | CA376709303 | ERCC6 | c.588G>C (p.Gln196His) c.*217G>C (n.*217G>C) n.671G>C n.681G>C n.666G>C n.63G>C | |
| 10 | g.49528481C>T | CA469600234 | ERCC6 | c.588G>A (p.Gln196=) c.*217G>A (n.*217G>A) n.671G>A n.681G>A n.666G>A n.63G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49528482T>A | CA376709305 | ERCC6 | c.587A>T (p.Gln196Leu) c.*216A>T (n.*216A>T) n.670A>T n.680A>T n.665A>T n.62A>T | |
| 10 | g.49528482T>C | CA376709308 | ERCC6 | c.587A>G (p.Gln196Arg) c.*216A>G (n.*216A>G) n.670A>G n.680A>G n.665A>G n.62A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49528482T>G | CA376709310 | ERCC6 | c.587A>C (p.Gln196Pro) c.*216A>C (n.*216A>C) n.670A>C n.680A>C n.665A>C n.62A>C | |
| 10 | g.49528482T= | CA1908770550 | ERCC6 | c.587A= (p.Gln196=) c.*216A= (n.*216A=) n.670A= n.680A= n.665A= n.62A= | |
| 10 | g.49528483G>A | CA376709313 | ERCC6 | c.586C>T (p.Gln196Ter) c.*215C>T (n.*215C>T) n.669C>T n.679C>T n.664C>T n.61C>T | |
| 10 | g.49528483G>C | CA376709315 | ERCC6 | c.586C>G (p.Gln196Glu) c.*215C>G (n.*215C>G) n.669C>G n.679C>G n.664C>G n.61C>G | |
| 10 | g.49528483G>T | CA376709314 | ERCC6 | c.586C>A (p.Gln196Lys) c.*215C>A (n.*215C>A) n.669C>A n.679C>A n.664C>A n.61C>A | |
| 10 | g.49528484G>A | CA469600239 | ERCC6 | c.585C>T (p.Leu195=) c.*214C>T (n.*214C>T) n.668C>T n.678C>T n.663C>T n.60C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49528484G>C | CA469600238 | ERCC6 | c.585C>G (p.Leu195=) c.*214C>G (n.*214C>G) n.668C>G n.678C>G n.663C>G n.60C>G | |
| 10 | g.49528484G>T | CA469600237 | ERCC6 | c.585C>A (p.Leu195=) c.*214C>A (n.*214C>A) n.668C>A n.678C>A n.663C>A n.60C>A | |
| 10 | g.49528485A>C | CA376709318 | ERCC6 | c.584T>G (p.Leu195Arg) c.*213T>G (n.*213T>G) n.667T>G n.677T>G n.662T>G n.59T>G | |
| 10 | g.49528485A>G | CA376709320 | ERCC6 | c.584T>C (p.Leu195Pro) c.*213T>C (n.*213T>C) n.667T>C n.677T>C n.662T>C n.59T>C | |
| 10 | g.49528485A>T | CA376709321 | ERCC6 | c.584T>A (p.Leu195His) c.*213T>A (n.*213T>A) n.667T>A n.677T>A n.662T>A n.59T>A | |
| 10 | g.49528486G>A | CA376709325 | ERCC6 | c.583C>T (p.Leu195Phe) c.*212C>T (n.*212C>T) n.666C>T n.676C>T n.661C>T n.58C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49528486G>C | CA376709326 | ERCC6 | c.583C>G (p.Leu195Val) c.*212C>G (n.*212C>G) n.666C>G n.676C>G n.661C>G n.58C>G | |
| 10 | g.49528486G= | CA1908770552 | ERCC6 | c.583C= (p.Leu195=) c.*212C= (n.*212C=) n.666C= n.676C= n.661C= n.58C= | |
| 10 | g.49528486G>T | CA376709328 | ERCC6 | c.583C>A (p.Leu195Ile) c.*212C>A (n.*212C>A) n.666C>A n.676C>A n.661C>A n.58C>A | |
| 10 | g.49528486_49528487insTTTTGCAGTG | CA2787931460 | ERCC6 | c.583_584insACTGCAAAAC (p.Leu195HisfsTer16) c.*212_*213insACTGCAAAAC (n.*212_*213insACTGCAAAAC) n.666_667insACTGCAAAAC n.676_677insACTGCAAAAC n.661_662insACTGCAAAAC n.58_59insACTGCAAAAC | |
| 10 | g.49528487A>C | CA376709331 | ERCC6 | c.582T>G (p.His194Gln) c.*211T>G (n.*211T>G) n.665T>G n.675T>G n.660T>G n.57T>G | |
| 10 | g.49528487A>G | CA469600240 | ERCC6 | c.582T>C (p.His194=) c.*211T>C (n.*211T>C) n.665T>C n.675T>C n.660T>C n.57T>C | |
| 10 | g.49528487A>T | CA376709332 | ERCC6 | c.582T>A (p.His194Gln) c.*211T>A (n.*211T>A) n.665T>A n.675T>A n.660T>A n.57T>A | |
| 10 | g.49528488T>A | CA376709336 | ERCC6 | c.581A>T (p.His194Leu) c.*210A>T (n.*210A>T) n.664A>T n.674A>T n.659A>T n.56A>T | |
| 10 | g.49528488T>C | CA376709337 | ERCC6 | c.581A>G (p.His194Arg) c.*210A>G (n.*210A>G) n.664A>G n.674A>G n.659A>G n.56A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 10 | g.49528488T>G | CA376709339 | ERCC6 | c.581A>C (p.His194Pro) c.*210A>C (n.*210A>C) n.664A>C n.674A>C n.659A>C n.56A>C | |
| 10 | g.49528488_49528489delinsTG | CA1908770556 | ERCC6 | c.580_581delinsCA (p.His194=) c.*209_*210delinsCA (n.*209_*210delinsCA) n.663_664delinsCA n.673_674delinsCA n.658_659delinsCA n.55_56delinsCA | |
| 10 | g.49528489del | CA918671360 | ERCC6 | c.580del (p.His194IlefsTer11) c.*209del (n.*209del) n.663del n.673del n.658del n.55del | dbSNP |
| 10 | g.49528489G>A | CA376709346 | ERCC6 | c.580C>T (p.His194Tyr) c.*209C>T (n.*209C>T) n.663C>T n.673C>T n.658C>T n.55C>T | |
| 10 | g.49528489G>C | CA376709344 | ERCC6 | c.580C>G (p.His194Asp) c.*209C>G (n.*209C>G) n.663C>G n.673C>G n.658C>G n.55C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49528489G>T | CA376709342 | ERCC6 | c.580C>A (p.His194Asn) c.*209C>A (n.*209C>A) n.663C>A n.673C>A n.658C>A n.55C>A | |
| 10 | g.49528490C>A | CA376709350 | ERCC6 | c.579G>T (p.Lys193Asn) c.*208G>T (n.*208G>T) n.662G>T n.672G>T n.657G>T n.54G>T | |
| 10 | g.49528490C= | CA1908770564 | ERCC6 | c.579G= (p.Lys193=) c.*208G= (n.*208G=) n.662G= n.672G= n.657G= n.54G= | |
| 10 | g.49528490C>G | CA376709348 | ERCC6 | c.579G>C (p.Lys193Asn) c.*208G>C (n.*208G>C) n.662G>C n.672G>C n.657G>C n.54G>C | dbSNP |
| 10 | g.49528490C>T | CA469600242 | ERCC6 | c.579G>A (p.Lys193=) c.*208G>A (n.*208G>A) n.662G>A n.672G>A n.657G>A n.54G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 10 | g.49528491T>A | CA376709352 | ERCC6 | c.578A>T (p.Lys193Met) c.*207A>T (n.*207A>T) n.661A>T n.671A>T n.656A>T n.53A>T | |
| 10 | g.49528491T>C | CA376709353 | ERCC6 | c.578A>G (p.Lys193Arg) c.*207A>G (n.*207A>G) n.661A>G n.671A>G n.656A>G n.53A>G | |
| 10 | g.49528491T>G | CA376709355 | ERCC6 | c.578A>C (p.Lys193Thr) c.*207A>C (n.*207A>C) n.661A>C n.671A>C n.656A>C n.53A>C | |
| 10 | g.49528492T>A | CA376709358 | ERCC6 | c.577A>T (p.Lys193Ter) c.*206A>T (n.*206A>T) n.660A>T n.670A>T n.655A>T n.52A>T | |
| 10 | g.49528492T>C | CA376709359 | ERCC6 | c.577A>G (p.Lys193Glu) c.*206A>G (n.*206A>G) n.660A>G n.670A>G n.655A>G n.52A>G | |
| 10 | g.49528492T>G | CA376709362 | ERCC6 | c.577A>C (p.Lys193Gln) c.*206A>C (n.*206A>C) n.660A>C n.670A>C n.655A>C n.52A>C | |
| 10 | g.49528493T>A | CA376709364 | ERCC6 | c.576A>T (p.Gln192His) c.*205A>T (n.*205A>T) n.659A>T n.669A>T n.654A>T n.51A>T | |
| 10 | g.49528493T>C | CA469600246 | ERCC6 | c.576A>G (p.Gln192=) c.*205A>G (n.*205A>G) n.659A>G n.669A>G n.654A>G n.51A>G | |
| 10 | g.49528493T>G | CA376709365 | ERCC6 | c.576A>C (p.Gln192His) c.*205A>C (n.*205A>C) n.659A>C n.669A>C n.654A>C n.51A>C | |
| 10 | g.49528494T>A | CA376709366 | ERCC6 | c.575A>T (p.Gln192Leu) c.*204A>T (n.*204A>T) n.658A>T n.668A>T n.653A>T n.50A>T | |
| 10 | g.49528494T>C | CA376709367 | ERCC6 | c.575A>G (p.Gln192Arg) c.*204A>G (n.*204A>G) n.658A>G n.668A>G n.653A>G n.50A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49528494T>G | CA376709368 | ERCC6 | c.575A>C (p.Gln192Pro) c.*204A>C (n.*204A>C) n.658A>C n.668A>C n.653A>C n.50A>C | |
| 10 | g.49528494T= | CA1908770570 | ERCC6 | c.575A= (p.Gln192=) c.*204A= (n.*204A=) n.658A= n.668A= n.653A= n.50A= | |
| 10 | g.49528495G>A | CA376709370 | ERCC6 | c.574C>T (p.Gln192Ter) c.*203C>T (n.*203C>T) n.657C>T n.667C>T n.652C>T n.49C>T | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.49528495G>C | CA376709371 | ERCC6 | c.574C>G (p.Gln192Glu) c.*203C>G (n.*203C>G) n.657C>G n.667C>G n.652C>G n.49C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49528495G= | CA1908770575 | ERCC6 | c.574C= (p.Gln192=) c.*203C= (n.*203C=) n.657C= n.667C= n.652C= n.49C= | |
| 10 | g.49528495G>T | CA376709369 | ERCC6 | c.574C>A (p.Gln192Lys) c.*203C>A (n.*203C>A) n.657C>A n.667C>A n.652C>A n.49C>A | |
| 10 | g.49528496T>A | CA376709372 | ERCC6 | c.573A>T (p.Lys191Asn) c.*202A>T (n.*202A>T) n.656A>T n.666A>T n.651A>T n.48A>T | |
| 10 | g.49528496T>C | CA469600250 | ERCC6 | c.573A>G (p.Lys191=) c.*202A>G (n.*202A>G) n.656A>G n.666A>G n.651A>G n.48A>G | ClinVar |
| 10 | g.49528496T>G | CA376709373 | ERCC6 | c.573A>C (p.Lys191Asn) c.*202A>C (n.*202A>C) n.656A>C n.666A>C n.651A>C n.48A>C | |
| 10 | g.49528497T>A | CA376709376 | ERCC6 | c.572A>T (p.Lys191Ile) c.*201A>T (n.*201A>T) n.655A>T n.665A>T n.650A>T n.47A>T | |
| 10 | g.49528497T>C | CA376709378 | ERCC6 | c.572A>G (p.Lys191Arg) c.*201A>G (n.*201A>G) n.655A>G n.665A>G n.650A>G n.47A>G | |
| 10 | g.49528497T>G | CA376709379 | ERCC6 | c.572A>C (p.Lys191Thr) c.*201A>C (n.*201A>C) n.655A>C n.665A>C n.650A>C n.47A>C | |
| 10 | g.49528498T>A | CA376709387 | ERCC6 | c.571A>T (p.Lys191Ter) c.*200A>T (n.*200A>T) n.654A>T n.664A>T n.649A>T n.46A>T | |
| 10 | g.49528498T>C | CA376709383 | ERCC6 | c.571A>G (p.Lys191Glu) c.*200A>G (n.*200A>G) n.654A>G n.664A>G n.649A>G n.46A>G | |
| 10 | g.49528498T>G | CA376709385 | ERCC6 | c.571A>C (p.Lys191Gln) c.*200A>C (n.*200A>C) n.654A>C n.664A>C n.649A>C n.46A>C | |
| 10 | g.49528499T>A | CA469600253 | ERCC6 | c.570A>T (p.Ala190=) c.*199A>T (n.*199A>T) n.653A>T n.663A>T n.648A>T n.45A>T | |
| 10 | g.49528499T>C | CA469600252 | ERCC6 | c.570A>G (p.Ala190=) c.*199A>G (n.*199A>G) n.653A>G n.663A>G n.648A>G n.45A>G | |
| 10 | g.49528499T>G | CA469600251 | ERCC6 | c.570A>C (p.Ala190=) c.*199A>C (n.*199A>C) n.653A>C n.663A>C n.648A>C n.45A>C | |
| 10 | g.49528500G>A | CA5496491 | ERCC6 | c.569C>T (p.Ala190Val) c.*198C>T (n.*198C>T) n.652C>T n.662C>T n.647C>T n.44C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.49528500G>C | CA376709391 | ERCC6 | c.569C>G (p.Ala190Gly) c.*198C>G (n.*198C>G) n.652C>G n.662C>G n.647C>G n.44C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49528500G= | CA1908770593 | ERCC6 | c.569C= (p.Ala190=) c.*198C= (n.*198C=) n.652C= n.662C= n.647C= n.44C= | |
| 10 | g.49528500G>T | CA376709393 | ERCC6 | c.569C>A (p.Ala190Glu) c.*198C>A (n.*198C>A) n.652C>A n.662C>A n.647C>A n.44C>A | |
| 10 | g.49528501C>A | CA376709395 | ERCC6 | c.568G>T (p.Ala190Ser) c.*197G>T (n.*197G>T) n.651G>T n.661G>T n.646G>T n.43G>T | |
| 10 | g.49528501C>G | CA376709398 | ERCC6 | c.568G>C (p.Ala190Pro) c.*197G>C (n.*197G>C) n.651G>C n.661G>C n.646G>C n.43G>C | |
| 10 | g.49528501C>T | CA376709400 | ERCC6 | c.568G>A (p.Ala190Thr) c.*197G>A (n.*197G>A) n.651G>A n.661G>A n.646G>A n.43G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49528502A= | CA1908770598 | ERCC6 | c.567T= (p.Thr189=) c.*196T= (n.*196T=) n.650T= n.660T= n.645T= n.42T= | |
| 10 | g.49528502A>C | CA469600256 | ERCC6 | c.567T>G (p.Thr189=) c.*196T>G (n.*196T>G) n.650T>G n.660T>G n.645T>G n.42T>G | |
| 10 | g.49528502A>G | CA469600255 | ERCC6 | c.567T>C (p.Thr189=) c.*196T>C (n.*196T>C) n.650T>C n.660T>C n.645T>C n.42T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49528502A>T | CA469600254 | ERCC6 | c.567T>A (p.Thr189=) c.*196T>A (n.*196T>A) n.650T>A n.660T>A n.645T>A n.42T>A | |
| 10 | g.49528503G>A | CA376709404 | ERCC6 | c.566C>T (p.Thr189Ile) c.*195C>T (n.*195C>T) n.649C>T n.659C>T n.644C>T n.41C>T | |
| 10 | g.49528503G>C | CA376709406 | ERCC6 | c.566C>G (p.Thr189Ser) c.*195C>G (n.*195C>G) n.649C>G n.659C>G n.644C>G n.41C>G | |
| 10 | g.49528503G>T | CA376709403 | ERCC6 | c.566C>A (p.Thr189Asn) c.*195C>A (n.*195C>A) n.649C>A n.659C>A n.644C>A n.41C>A | COSMIC |
| 10 | g.49528504T>A | CA376709409 | ERCC6 | c.565A>T (p.Thr189Ser) c.*194A>T (n.*194A>T) n.648A>T n.658A>T n.643A>T n.40A>T | |
| 10 | g.49528504T>C | CA5496492 | ERCC6 | c.565A>G (p.Thr189Ala) c.*194A>G (n.*194A>G) n.648A>G n.658A>G n.643A>G n.40A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49528504T>G | CA376709410 | ERCC6 | c.565A>C (p.Thr189Pro) c.*194A>C (n.*194A>C) n.648A>C n.658A>C n.643A>C n.40A>C | |
| 10 | g.49528504T= | CA1908770603 | ERCC6 | c.565A= (p.Thr189=) c.*194A= (n.*194A=) n.648A= n.658A= n.643A= n.40A= | |
| 10 | g.49528505G>A | CA469600261 | ERCC6 | c.564C>T (p.Ile188=) c.*193C>T (n.*193C>T) n.647C>T n.657C>T n.642C>T n.39C>T | dbSNP |
| 10 | g.49528505G>C | CA376709413 | ERCC6 | c.564C>G (p.Ile188Met) c.*193C>G (n.*193C>G) n.647C>G n.657C>G n.642C>G n.39C>G | |
| 10 | g.49528505G= | CA1908770608 | ERCC6 | c.564C= (p.Ile188=) c.*193C= (n.*193C=) n.647C= n.657C= n.642C= n.39C= | |
| 10 | g.49528505G>T | CA469600260 | ERCC6 | c.564C>A (p.Ile188=) c.*193C>A (n.*193C>A) n.647C>A n.657C>A n.642C>A n.39C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49528506A>C | CA376709416 | ERCC6 | c.563T>G (p.Ile188Ser) c.*192T>G (n.*192T>G) n.646T>G n.656T>G n.641T>G n.38T>G | |
| 10 | g.49528506A>G | CA376709418 | ERCC6 | c.563T>C (p.Ile188Thr) c.*192T>C (n.*192T>C) n.646T>C n.656T>C n.641T>C n.38T>C | |
| 10 | g.49528506A>T | CA376709420 | ERCC6 | c.563T>A (p.Ile188Asn) c.*192T>A (n.*192T>A) n.646T>A n.656T>A n.641T>A n.38T>A | |
| 10 | g.49528507T>A | CA376709423 | ERCC6 | c.562A>T (p.Ile188Phe) c.*191A>T (n.*191A>T) n.645A>T n.655A>T n.640A>T n.37A>T | |
| 10 | g.49528507T>C | CA376709428 | ERCC6 | c.562A>G (p.Ile188Val) c.*191A>G (n.*191A>G) n.645A>G n.655A>G n.640A>G n.37A>G | |
| 10 | g.49528507T>G | CA376709431 | ERCC6 | c.562A>C (p.Ile188Leu) c.*191A>C (n.*191A>C) n.645A>C n.655A>C n.640A>C n.37A>C | |
| 10 | g.49528508C>A | CA376709433 | ERCC6 | c.561G>T (p.Lys187Asn) c.*190G>T (n.*190G>T) n.644G>T n.654G>T n.639G>T n.36G>T | |
| 10 | g.49528508C= | CA1908770612 | ERCC6 | c.561G= (p.Lys187=) c.*190G= (n.*190G=) n.644G= n.654G= n.639G= n.36G= | |
| 10 | g.49528508C>G | CA376709436 | ERCC6 | c.561G>C (p.Lys187Asn) c.*190G>C (n.*190G>C) n.644G>C n.654G>C n.639G>C n.36G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49528508C>T | CA469600262 | ERCC6 | c.561G>A (p.Lys187=) c.*190G>A (n.*190G>A) n.644G>A n.654G>A n.639G>A n.36G>A | ClinVar |
| 10 | g.49528509T>A | CA376709438 | ERCC6 | c.560A>T (p.Lys187Met) c.*189A>T (n.*189A>T) n.643A>T n.653A>T n.638A>T n.35A>T | |
| 10 | g.49528509T>C | CA376709440 | ERCC6 | c.560A>G (p.Lys187Arg) c.*189A>G (n.*189A>G) n.643A>G n.653A>G n.638A>G n.35A>G | |
| 10 | g.49528509T>G | CA376709442 | ERCC6 | c.560A>C (p.Lys187Thr) c.*189A>C (n.*189A>C) n.643A>C n.653A>C n.638A>C n.35A>C | |
| 10 | g.49528514del | CA645558733 | ERCC6 | c.560del (p.Lys187ArgfsTer18) c.*189del (n.*189del) n.643del n.653del n.638del n.35del | COSMIC |
| 10 | g.49528510T>A | CA376709443 | ERCC6 | c.559A>T (p.Lys187Ter) c.*188A>T (n.*188A>T) n.642A>T n.652A>T n.637A>T n.34A>T | |
| 10 | g.49528510T>C | CA376709447 | ERCC6 | c.559A>G (p.Lys187Glu) c.*188A>G (n.*188A>G) n.642A>G n.652A>G n.637A>G n.34A>G | |
| 10 | g.49528510T>G | CA376709446 | ERCC6 | c.559A>C (p.Lys187Gln) c.*188A>C (n.*188A>C) n.642A>C n.652A>C n.637A>C n.34A>C | |
| 10 | g.49528511T>A | CA376709451 | ERCC6 | c.558A>T (p.Lys186Asn) c.*187A>T (n.*187A>T) n.641A>T n.651A>T n.636A>T n.33A>T | |
| 10 | g.49528511T>C | CA469600266 | ERCC6 | c.558A>G (p.Lys186=) c.*187A>G (n.*187A>G) n.641A>G n.651A>G n.636A>G n.33A>G | |
| 10 | g.49528511T>G | CA206581741 | ERCC6 | c.558A>C (p.Lys186Asn) c.*187A>C (n.*187A>C) n.641A>C n.651A>C n.636A>C n.33A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49528511T= | CA1908770621 | ERCC6 | c.558A= (p.Lys186=) c.*187A= (n.*187A=) n.641A= n.651A= n.636A= n.33A= | |
| 10 | g.49528512T>A | CA376709454 | ERCC6 | c.557A>T (p.Lys186Ile) c.*186A>T (n.*186A>T) n.640A>T n.650A>T n.635A>T n.32A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49528512T>C | CA376709456 | ERCC6 | c.557A>G (p.Lys186Arg) c.*186A>G (n.*186A>G) n.640A>G n.650A>G n.635A>G n.32A>G | |
| 10 | g.49528512T>G | CA376709458 | ERCC6 | c.557A>C (p.Lys186Thr) c.*186A>C (n.*186A>C) n.640A>C n.650A>C n.635A>C n.32A>C | |
| 10 | g.49528513T>A | CA376709460 | ERCC6 | c.556A>T (p.Lys186Ter) c.*185A>T (n.*185A>T) n.639A>T n.649A>T n.634A>T n.31A>T | |
| 10 | g.49528513T>C | CA376709462 | ERCC6 | c.556A>G (p.Lys186Glu) c.*185A>G (n.*185A>G) n.639A>G n.649A>G n.634A>G n.31A>G | dbSNP |
| 10 | g.49528513T>G | CA376709464 | ERCC6 | c.556A>C (p.Lys186Gln) c.*185A>C (n.*185A>C) n.639A>C n.649A>C n.634A>C n.31A>C | |
| 10 | g.49528513T= | CA1908770625 | ERCC6 | c.556A= (p.Lys186=) c.*185A= (n.*185A=) n.639A= n.649A= n.634A= n.31A= | |
| 10 | g.49528514T>A | CA5496493 | ERCC6 | c.555A>T (p.Leu185=) c.*184A>T (n.*184A>T) n.638A>T n.648A>T n.633A>T n.30A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49528514T>C | CA5496494 | ERCC6 | c.555A>G (p.Leu185=) c.*184A>G (n.*184A>G) n.638A>G n.648A>G n.633A>G n.30A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49528514T>G | CA469600270 | ERCC6 | c.555A>C (p.Leu185=) c.*184A>C (n.*184A>C) n.638A>C n.648A>C n.633A>C n.30A>C | |
| 10 | g.49528514T= | CA1908770628 | ERCC6 | c.555A= (p.Leu185=) c.*184A= (n.*184A=) n.638A= n.648A= n.633A= n.30A= | |
| 10 | g.49528515A>C | CA376709470 | ERCC6 | c.554T>G (p.Leu185Arg) c.*183T>G (n.*183T>G) n.637T>G n.647T>G n.632T>G n.29T>G | |
| 10 | g.49528515A>G | CA376709472 | ERCC6 | c.554T>C (p.Leu185Pro) c.*183T>C (n.*183T>C) n.637T>C n.647T>C n.632T>C n.29T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.49528515A>T | CA376709469 | ERCC6 | c.554T>A (p.Leu185Gln) c.*183T>A (n.*183T>A) n.637T>A n.647T>A n.632T>A n.29T>A | |
| 10 | g.49528516G>A | CA469600274 | ERCC6 | c.553C>T (p.Leu185=) c.*182C>T (n.*182C>T) n.636C>T n.646C>T n.631C>T n.28C>T | |
| 10 | g.49528516G>C | CA376709474 | ERCC6 | c.553C>G (p.Leu185Val) c.*182C>G (n.*182C>G) n.636C>G n.646C>G n.631C>G n.28C>G | |
| 10 | g.49528516G>T | CA376709476 | ERCC6 | c.553C>A (p.Leu185Ile) c.*182C>A (n.*182C>A) n.636C>A n.646C>A n.631C>A n.28C>A | |
| 10 | g.49528517C>A | CA376709479 | ERCC6 | c.552G>T (p.Gln184His) c.*181G>T (n.*181G>T) n.635G>T n.645G>T n.630G>T n.27G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49528517C>G | CA376709480 | ERCC6 | c.552G>C (p.Gln184His) c.*181G>C (n.*181G>C) n.635G>C n.645G>C n.630G>C n.27G>C | |
| 10 | g.49528517C>T | CA469600275 | ERCC6 | c.552G>A (p.Gln184=) c.*181G>A (n.*181G>A) n.635G>A n.645G>A n.630G>A n.27G>A | |
| 10 | g.49528518T>A | CA376709483 | ERCC6 | c.551A>T (p.Gln184Leu) c.*180A>T (n.*180A>T) n.634A>T n.644A>T n.629A>T n.26A>T | |
| 10 | g.49528518T>C | CA376709485 | ERCC6 | c.551A>G (p.Gln184Arg) c.*180A>G (n.*180A>G) n.634A>G n.644A>G n.629A>G n.26A>G | |
| 10 | g.49528518T>G | CA376709486 | ERCC6 | c.551A>C (p.Gln184Pro) c.*180A>C (n.*180A>C) n.634A>C n.644A>C n.629A>C n.26A>C | |
| 10 | g.49528519G>A | CA376709490 | ERCC6 | c.550C>T (p.Gln184Ter) c.*179C>T (n.*179C>T) n.633C>T n.643C>T n.628C>T n.25C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49528519G>C | CA376709491 | ERCC6 | c.550C>G (p.Gln184Glu) c.*179C>G (n.*179C>G) n.633C>G n.643C>G n.628C>G n.25C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49528519G= | CA1908770640 | ERCC6 | c.550C= (p.Gln184=) c.*179C= (n.*179C=) n.633C= n.643C= n.628C= n.25C= | |
| 10 | g.49528519G>T | CA376709494 | ERCC6 | c.550C>A (p.Gln184Lys) c.*179C>A (n.*179C>A) n.633C>A n.643C>A n.628C>A n.25C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49528520T>A | CA376709496 | ERCC6 | c.549A>T (p.Gln183His) c.*178A>T (n.*178A>T) n.632A>T n.642A>T n.627A>T n.24A>T | |
| 10 | g.49528520T>C | CA469600281 | ERCC6 | c.549A>G (p.Gln183=) c.*178A>G (n.*178A>G) n.632A>G n.642A>G n.627A>G n.24A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49528520T>G | CA376709498 | ERCC6 | c.549A>C (p.Gln183His) c.*178A>C (n.*178A>C) n.632A>C n.642A>C n.627A>C n.24A>C | |
| 10 | g.49528521T>A | CA376709504 | ERCC6 | c.548A>T (p.Gln183Leu) c.*177A>T (n.*177A>T) n.631A>T n.641A>T n.626A>T n.23A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49528521T>C | CA376709506 | ERCC6 | c.548A>G (p.Gln183Arg) c.*177A>G (n.*177A>G) n.631A>G n.641A>G n.626A>G n.23A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49528521T>G | CA376709502 | ERCC6 | c.548A>C (p.Gln183Pro) c.*177A>C (n.*177A>C) n.631A>C n.641A>C n.626A>C n.23A>C | |
| 10 | g.49528522G>A | CA376709509 | ERCC6 | c.547C>T (p.Gln183Ter) c.*176C>T (n.*176C>T) n.630C>T n.640C>T n.625C>T n.22C>T | |
| 10 | g.49528522G>C | CA376709510 | ERCC6 | c.547C>G (p.Gln183Glu) c.*176C>G (n.*176C>G) n.630C>G n.640C>G n.625C>G n.22C>G | |
| 10 | g.49528522G= | CA1908770645 | ERCC6 | c.547C= (p.Gln183=) c.*176C= (n.*176C=) n.630C= n.640C= n.625C= n.22C= | |
| 10 | g.49528522G>T | CA376709513 | ERCC6 | c.547C>A (p.Gln183Lys) c.*176C>A (n.*176C>A) n.630C>A n.640C>A n.625C>A n.22C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49528523T>A | CA376709516 | ERCC6 | c.546A>T (p.Glu182Asp) c.*175A>T (n.*175A>T) n.629A>T n.639A>T n.624A>T n.21A>T | |
| 10 | g.49528523T>C | CA469600283 | ERCC6 | c.546A>G (p.Glu182=) c.*175A>G (n.*175A>G) n.629A>G n.639A>G n.624A>G n.21A>G | |
| 10 | g.49528523T>G | CA376709518 | ERCC6 | c.546A>C (p.Glu182Asp) c.*175A>C (n.*175A>C) n.629A>C n.639A>C n.624A>C n.21A>C | |
| 10 | g.49528524T>A | CA376709524 | ERCC6 | c.545A>T (p.Glu182Val) c.*174A>T (n.*174A>T) n.628A>T n.638A>T n.623A>T n.20A>T | |
| 10 | g.49528524T>C | CA376709521 | ERCC6 | c.545A>G (p.Glu182Gly) c.*174A>G (n.*174A>G) n.628A>G n.638A>G n.623A>G n.20A>G | |
| 10 | g.49528524T>G | CA376709519 | ERCC6 | c.545A>C (p.Glu182Ala) c.*174A>C (n.*174A>C) n.628A>C n.638A>C n.623A>C n.20A>C | |
| 10 | g.49528525C>A | CA376709526 | ERCC6 | c.544G>T (p.Glu182Ter) c.*173G>T (n.*173G>T) n.627G>T n.637G>T n.622G>T n.19G>T | |
| 10 | g.49528525C>G | CA376709529 | ERCC6 | c.544G>C (p.Glu182Gln) c.*173G>C (n.*173G>C) n.627G>C n.637G>C n.622G>C n.19G>C | |
| 10 | g.49528525C>T | CA376709531 | ERCC6 | c.544G>A (p.Glu182Lys) c.*173G>A (n.*173G>A) n.627G>A n.637G>A n.622G>A n.19G>A | |
| 10 | g.49528526C>A | CA376709532 | ERCC6 | c.544-1G>T (n.544-1G>T) c.*173-1G>T (n.*173-1G>T) n.627-1G>T n.637-1G>T n.622-1G>T n.19-1G>T | |
| 10 | g.49528526C= | CA1908770649 | ERCC6 | c.544-1G= (n.544-1G=) c.*173-1G= (n.*173-1G=) n.627-1G= n.637-1G= n.622-1G= n.19-1G= | |
| 10 | g.49528526C>G | CA376709534 | ERCC6 | c.544-1G>C (n.544-1G>C) c.*173-1G>C (n.*173-1G>C) n.627-1G>C n.637-1G>C n.622-1G>C n.19-1G>C | |
| 10 | g.49528526C>T | CA206581780 | ERCC6 | c.544-1G>A (n.544-1G>A) c.*173-1G>A (n.*173-1G>A) n.627-1G>A n.637-1G>A n.622-1G>A n.19-1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49528527T>A | CA376709538 | ERCC6 | c.544-2A>T (n.544-2A>T) c.*173-2A>T (n.*173-2A>T) n.627-2A>T n.637-2A>T n.622-2A>T n.19-2A>T | |
| 10 | g.49528527T>C | CA376709542 | ERCC6 | c.544-2A>G (n.544-2A>G) c.*173-2A>G (n.*173-2A>G) n.627-2A>G n.637-2A>G n.622-2A>G n.19-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49528527T>G | CA376709540 | ERCC6 | c.544-2A>C (n.544-2A>C) c.*173-2A>C (n.*173-2A>C) n.627-2A>C n.637-2A>C n.622-2A>C n.19-2A>C | |
| 10 | g.49528527T= | CA1908770657 | ERCC6 | c.544-2A= (n.544-2A=) c.*173-2A= (n.*173-2A=) n.627-2A= n.637-2A= n.622-2A= n.19-2A= | |
| 10 | g.49528529G>A | CA5496495 | ERCC6 | c.544-4C>T (n.544-4C>T) c.*173-4C>T (n.*173-4C>T) n.627-4C>T n.637-4C>T n.622-4C>T n.19-4C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49528529G>C | CA2609141224 | ERCC6 | c.544-4C>G (n.544-4C>G) c.*173-4C>G (n.*173-4C>G) n.627-4C>G n.637-4C>G n.622-4C>G n.19-4C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49528529G= | CA1908770664 | ERCC6 | c.544-4C= (n.544-4C=) c.*173-4C= (n.*173-4C=) n.627-4C= n.637-4C= n.622-4C= n.19-4C= | |
| 10 | g.49528529G>T | CA2609141223 | ERCC6 | c.544-4C>A (n.544-4C>A) c.*173-4C>A (n.*173-4C>A) n.627-4C>A n.637-4C>A n.622-4C>A n.19-4C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49528531A>G | CA2580081584 | ERCC6 | c.544-6T>C (n.544-6T>C) c.*173-6T>C (n.*173-6T>C) n.627-6T>C n.637-6T>C n.622-6T>C n.19-6T>C | ClinVar |
| 10 | g.49528532T>C | CA1908770676 | ERCC6 | c.544-7A>G (n.544-7A>G) c.*173-7A>G (n.*173-7A>G) n.627-7A>G n.637-7A>G n.622-7A>G n.19-7A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49528532T= | CA1908770675 | ERCC6 | c.544-7A= (n.544-7A=) c.*173-7A= (n.*173-7A=) n.627-7A= n.637-7A= n.622-7A= n.19-7A= | |
| 10 | g.49528534G>A | CA2580081585 | ERCC6 | c.544-9C>T (n.544-9C>T) c.*173-9C>T (n.*173-9C>T) n.627-9C>T n.637-9C>T n.622-9C>T n.19-9C>T | ClinVar |