Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.49528268_49528346delCA2787931455ERCC6c.652+76_652+154del (n.652+76_652+154del)
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n.735+76_735+154del
n.745+76_745+154del
n.730+76_730+154del
n.127+76_127+154del
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n.127+79G>T
gnomAD v4
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10g.49528339T>GCA666053069ERCC6c.652+78A>C (n.652+78A>C)
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n.730+78A>C
n.127+78A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49528339T=CA1908770304ERCC6c.652+78A= (n.652+78A=)
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10g.49528341_49528342delCA2529865392ERCC6c.652+76_652+77del (n.652+76_652+77del)
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n.745+76_745+77del
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n.127+76_127+77del
gnomAD v4
10g.49528340_49528345delinsAAAGAGCA1908770306ERCC6c.652+72_652+77delinsCTCTTT (n.652+72_652+77delinsCTCTTT)
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10g.49528342_49528346delCA593362788ERCC6c.652+72_652+76del (n.652+72_652+76del)
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n.730+72_730+76del
n.127+72_127+76del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49528343G>CCA1908770315ERCC6c.652+74C>G (n.652+74C>G)
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dbSNP gnomAD v4
10g.49528343G=CA1908770312ERCC6c.652+74C= (n.652+74C=)
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n.127+74C=
10g.49528343G>TCA2787931457ERCC6c.652+74C>A (n.652+74C>A)
c.*281+74C>A (n.*281+74C>A)
n.735+74C>A
n.745+74C>A
n.730+74C>A
n.127+74C>A
10g.49528344A>TCA2609141195ERCC6c.652+73T>A (n.652+73T>A)
c.*281+73T>A (n.*281+73T>A)
n.735+73T>A
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n.127+73T>A
gnomAD v4
10g.49528345G>CCA2609141196ERCC6c.652+72C>G (n.652+72C>G)
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n.730+72C>G
n.127+72C>G
gnomAD v4
10g.49528346A=CA1908770321ERCC6c.652+71T= (n.652+71T=)
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10g.49528346A>GCA593362789ERCC6c.652+71T>C (n.652+71T>C)
c.*281+71T>C (n.*281+71T>C)
n.735+71T>C
n.745+71T>C
n.730+71T>C
n.127+71T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49528346A>TCA2574545034ERCC6c.652+71T>A (n.652+71T>A)
c.*281+71T>A (n.*281+71T>A)
n.735+71T>A
n.745+71T>A
n.730+71T>A
n.127+71T>A
10g.49528347C>TCA2609141197ERCC6c.652+70G>A (n.652+70G>A)
c.*281+70G>A (n.*281+70G>A)
n.735+70G>A
n.745+70G>A
n.730+70G>A
n.127+70G>A
gnomAD v4
10g.49528348A=CA1908770323ERCC6c.652+69T= (n.652+69T=)
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10g.49528348A>CCA1908770324ERCC6c.652+69T>G (n.652+69T>G)
c.*281+69T>G (n.*281+69T>G)
n.735+69T>G
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n.127+69T>G
dbSNP
10g.49528348A>GCA2609141198ERCC6c.652+69T>C (n.652+69T>C)
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n.745+69T>C
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n.127+69T>C
gnomAD v4
10g.49528348A>TCA2787931458ERCC6c.652+69T>A (n.652+69T>A)
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n.735+69T>A
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n.127+69T>A
10g.49528349C>ACA666053077ERCC6c.652+68G>T (n.652+68G>T)
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n.735+68G>T
n.745+68G>T
n.730+68G>T
n.127+68G>T
dbSNP gnomAD v4
10g.49528349C=CA1908770327ERCC6c.652+68G= (n.652+68G=)
c.*281+68G= (n.*281+68G=)
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n.127+68G=
10g.49528349C>GCA2609141199ERCC6c.652+68G>C (n.652+68G>C)
c.*281+68G>C (n.*281+68G>C)
n.735+68G>C
n.745+68G>C
n.730+68G>C
n.127+68G>C
gnomAD v4
10g.49528349C>TCA1908770330ERCC6c.652+68G>A (n.652+68G>A)
c.*281+68G>A (n.*281+68G>A)
n.735+68G>A
n.745+68G>A
n.730+68G>A
n.127+68G>A
dbSNP
10g.49528350C>ACA2574545035ERCC6c.652+67G>T (n.652+67G>T)
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n.735+67G>T
n.745+67G>T
n.730+67G>T
n.127+67G>T
gnomAD v4
10g.49528350C=CA1908770335ERCC6c.652+67G= (n.652+67G=)
c.*281+67G= (n.*281+67G=)
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n.745+67G=
n.730+67G=
n.127+67G=
10g.49528350C>GCA1908770336ERCC6c.652+67G>C (n.652+67G>C)
c.*281+67G>C (n.*281+67G>C)
n.735+67G>C
n.745+67G>C
n.730+67G>C
n.127+67G>C
dbSNP
10g.49528351C>ACA2609141200ERCC6c.652+66G>T (n.652+66G>T)
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n.735+66G>T
n.745+66G>T
n.730+66G>T
n.127+66G>T
gnomAD v4
10g.49528351C=CA1908770340ERCC6c.652+66G= (n.652+66G=)
c.*281+66G= (n.*281+66G=)
n.735+66G=
n.745+66G=
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n.127+66G=
10g.49528351C>TCA206581540ERCC6c.652+66G>A (n.652+66G>A)
c.*281+66G>A (n.*281+66G>A)
n.735+66G>A
n.745+66G>A
n.730+66G>A
n.127+66G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49528354C=CA1908770343ERCC6c.652+63G= (n.652+63G=)
c.*281+63G= (n.*281+63G=)
n.735+63G=
n.745+63G=
n.730+63G=
n.127+63G=
10g.49528354C>TCA1908770344ERCC6c.652+63G>A (n.652+63G>A)
c.*281+63G>A (n.*281+63G>A)
n.735+63G>A
n.745+63G>A
n.730+63G>A
n.127+63G>A
dbSNP gnomAD v4
10g.49528355A>TCA2574545036ERCC6c.652+62T>A (n.652+62T>A)
c.*281+62T>A (n.*281+62T>A)
n.735+62T>A
n.745+62T>A
n.730+62T>A
n.127+62T>A
10g.49528357T>CCA2609141202ERCC6c.652+60A>G (n.652+60A>G)
c.*281+60A>G (n.*281+60A>G)
n.735+60A>G
n.745+60A>G
n.730+60A>G
n.127+60A>G
gnomAD v4
10g.49528357T>GCA206581547ERCC6c.652+60A>C (n.652+60A>C)
c.*281+60A>C (n.*281+60A>C)
n.735+60A>C
n.745+60A>C
n.730+60A>C
n.127+60A>C
dbSNP gnomAD v4
10g.49528357T=CA1908770348ERCC6c.652+60A= (n.652+60A=)
c.*281+60A= (n.*281+60A=)
n.735+60A=
n.745+60A=
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n.127+60A=
10g.49528359A>CCA2609141203ERCC6c.652+58T>G (n.652+58T>G)
c.*281+58T>G (n.*281+58T>G)
n.735+58T>G
n.745+58T>G
n.730+58T>G
n.127+58T>G
gnomAD v4
10g.49528362A=CA1908770351ERCC6c.652+55T= (n.652+55T=)
c.*281+55T= (n.*281+55T=)
n.735+55T=
n.745+55T=
n.730+55T=
n.127+55T=
10g.49528363C>TCA2609141204ERCC6c.652+54G>A (n.652+54G>A)
c.*281+54G>A (n.*281+54G>A)
n.735+54G>A
n.745+54G>A
n.730+54G>A
n.127+54G>A
gnomAD v4
10g.49528372_49528378dupCA1908770354ERCC6c.652+48_652+54dup (n.652+48_652+54dup)
c.*281+48_*281+54dup (n.*281+48_*281+54dup)
n.735+48_735+54dup
n.745+48_745+54dup
n.730+48_730+54dup
n.127+48_127+54dup
dbSNP gnomAD v4
10g.49528372_49528378delCA2574545038ERCC6c.652+48_652+54del (n.652+48_652+54del)
c.*281+48_*281+54del (n.*281+48_*281+54del)
n.735+48_735+54del
n.745+48_745+54del
n.730+48_730+54del
n.127+48_127+54del
10g.49528364A>GCA2609141205ERCC6c.652+53T>C (n.652+53T>C)
c.*281+53T>C (n.*281+53T>C)
n.735+53T>C
n.745+53T>C
n.730+53T>C
n.127+53T>C
gnomAD v4
10g.49528367C=CA1908770358ERCC6c.652+50G= (n.652+50G=)
c.*281+50G= (n.*281+50G=)
n.735+50G=
n.745+50G=
n.730+50G=
n.127+50G=
10g.49528367C>TCA5496472ERCC6c.652+50G>A (n.652+50G>A)
c.*281+50G>A (n.*281+50G>A)
n.735+50G>A
n.745+50G>A
n.730+50G>A
n.127+50G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49528368A>GCA2609141206ERCC6c.652+49T>C (n.652+49T>C)
c.*281+49T>C (n.*281+49T>C)
n.735+49T>C
n.745+49T>C
n.730+49T>C
n.127+49T>C
gnomAD v4
10g.49528369T>ACA5496473ERCC6c.652+48A>T (n.652+48A>T)
c.*281+48A>T (n.*281+48A>T)
n.735+48A>T
n.745+48A>T
n.730+48A>T
n.127+48A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49528369T>CCA206581593ERCC6c.652+48A>G (n.652+48A>G)
c.*281+48A>G (n.*281+48A>G)
n.735+48A>G
n.745+48A>G
n.730+48A>G
n.127+48A>G
dbSNP gnomAD v4
10g.49528369T=CA1908770365ERCC6c.652+48A= (n.652+48A=)
c.*281+48A= (n.*281+48A=)
n.735+48A=
n.745+48A=
n.730+48A=
n.127+48A=
10g.49528370C>ACA1908770368ERCC6c.652+47G>T (n.652+47G>T)
c.*281+47G>T (n.*281+47G>T)
n.735+47G>T
n.745+47G>T
n.730+47G>T
n.127+47G>T
dbSNP
10g.49528370C=CA1908770367ERCC6c.652+47G= (n.652+47G=)
c.*281+47G= (n.*281+47G=)
n.735+47G=
n.745+47G=
n.730+47G=
n.127+47G=
10g.49528370C>GCA1908770372ERCC6c.652+47G>C (n.652+47G>C)
c.*281+47G>C (n.*281+47G>C)
n.735+47G>C
n.745+47G>C
n.730+47G>C
n.127+47G>C
dbSNP gnomAD v4
10g.49528370C>TCA2574545039ERCC6c.652+47G>A (n.652+47G>A)
c.*281+47G>A (n.*281+47G>A)
n.735+47G>A
n.745+47G>A
n.730+47G>A
n.127+47G>A
10g.49528371A>TCA2787931459ERCC6c.652+46T>A (n.652+46T>A)
c.*281+46T>A (n.*281+46T>A)
n.735+46T>A
n.745+46T>A
n.730+46T>A
n.127+46T>A
10g.49528371_49528372insTGATCA2609141207ERCC6c.652+45_652+46insATCA (n.652+45_652+46insATCA)
c.*281+45_*281+46insATCA (n.*281+45_*281+46insATCA)
n.735+45_735+46insATCA
n.745+45_745+46insATCA
n.730+45_730+46insATCA
n.127+45_127+46insATCA
gnomAD v4
10g.49528373G>ACA5496474ERCC6c.652+44C>T (n.652+44C>T)
c.*281+44C>T (n.*281+44C>T)
n.735+44C>T
n.745+44C>T
n.730+44C>T
n.127+44C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49528373G>CCA2609141208ERCC6c.652+44C>G (n.652+44C>G)
c.*281+44C>G (n.*281+44C>G)
n.735+44C>G
n.745+44C>G
n.730+44C>G
n.127+44C>G
gnomAD v4
10g.49528373G=CA1908770374ERCC6c.652+44C= (n.652+44C=)
c.*281+44C= (n.*281+44C=)
n.735+44C=
n.745+44C=
n.730+44C=
n.127+44C=
10g.49528373G>TCA2609141209ERCC6c.652+44C>A (n.652+44C>A)
c.*281+44C>A (n.*281+44C>A)
n.735+44C>A
n.745+44C>A
n.730+44C>A
n.127+44C>A
gnomAD v4
10g.49528374C=CA1908770377ERCC6c.652+43G= (n.652+43G=)
c.*281+43G= (n.*281+43G=)
n.735+43G=
n.745+43G=
n.730+43G=
n.127+43G=
10g.49528374C>TCA5496475ERCC6c.652+43G>A (n.652+43G>A)
c.*281+43G>A (n.*281+43G>A)
n.735+43G>A
n.745+43G>A
n.730+43G>A
n.127+43G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49528375A=CA1908770386ERCC6c.652+42T= (n.652+42T=)
c.*281+42T= (n.*281+42T=)
n.735+42T=
n.745+42T=
n.730+42T=
n.127+42T=
10g.49528375A>CCA5496476ERCC6c.652+42T>G (n.652+42T>G)
c.*281+42T>G (n.*281+42T>G)
n.735+42T>G
n.745+42T>G
n.730+42T>G
n.127+42T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49528375A>GCA5496477ERCC6c.652+42T>C (n.652+42T>C)
c.*281+42T>C (n.*281+42T>C)
n.735+42T>C
n.745+42T>C
n.730+42T>C
n.127+42T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49528376T>CCA2574545043ERCC6c.652+41A>G (n.652+41A>G)
c.*281+41A>G (n.*281+41A>G)
n.735+41A>G
n.745+41A>G
n.730+41A>G
n.127+41A>G
10g.49528378A=CA1908770394ERCC6c.652+39T= (n.652+39T=)
c.*281+39T= (n.*281+39T=)
n.735+39T=
n.745+39T=
n.730+39T=
n.127+39T=
10g.49528378A>GCA1908770396ERCC6c.652+39T>C (n.652+39T>C)
c.*281+39T>C (n.*281+39T>C)
n.735+39T>C
n.745+39T>C
n.730+39T>C
n.127+39T>C
dbSNP
10g.49528379A>GCA2574545044ERCC6c.652+38T>C (n.652+38T>C)
c.*281+38T>C (n.*281+38T>C)
n.735+38T>C
n.745+38T>C
n.730+38T>C
n.127+38T>C
gnomAD v4
10g.49528380T>CCA2574545046ERCC6c.652+37A>G (n.652+37A>G)
c.*281+37A>G (n.*281+37A>G)
n.735+37A>G
n.745+37A>G
n.730+37A>G
n.127+37A>G
10g.49528381T>ACA593362790ERCC6c.652+36A>T (n.652+36A>T)
c.*281+36A>T (n.*281+36A>T)
n.735+36A>T
n.745+36A>T
n.730+36A>T
n.127+36A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49528381T>CCA5496478ERCC6c.652+36A>G (n.652+36A>G)
c.*281+36A>G (n.*281+36A>G)
n.735+36A>G
n.745+36A>G
n.730+36A>G
n.127+36A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49528381T=CA1908770403ERCC6c.652+36A= (n.652+36A=)
c.*281+36A= (n.*281+36A=)
n.735+36A=
n.745+36A=
n.730+36A=
n.127+36A=
10g.49528382C>GCA2609141210ERCC6c.652+35G>C (n.652+35G>C)
c.*281+35G>C (n.*281+35G>C)
n.735+35G>C
n.745+35G>C
n.730+35G>C
n.127+35G>C
gnomAD v4
10g.49528385G>ACA593362791ERCC6c.652+32C>T (n.652+32C>T)
c.*281+32C>T (n.*281+32C>T)
n.735+32C>T
n.745+32C>T
n.730+32C>T
n.127+32C>T
dbSNP gnomAD v2
10g.49528385G>CCA2609141211ERCC6c.652+32C>G (n.652+32C>G)
c.*281+32C>G (n.*281+32C>G)
n.735+32C>G
n.745+32C>G
n.730+32C>G
n.127+32C>G
gnomAD v4
10g.49528385G=CA1908770411ERCC6c.652+32C= (n.652+32C=)
c.*281+32C= (n.*281+32C=)
n.735+32C=
n.745+32C=
n.730+32C=
n.127+32C=
10g.49528387A>GCA2574545048ERCC6c.652+30T>C (n.652+30T>C)
c.*281+30T>C (n.*281+30T>C)
n.735+30T>C
n.745+30T>C
n.730+30T>C
n.127+30T>C
10g.49528390_49528391delCA2609141212ERCC6c.652+29_652+30del (n.652+29_652+30del)
c.*281+29_*281+30del (n.*281+29_*281+30del)
n.735+29_735+30del
n.745+29_745+30del
n.730+29_730+30del
n.127+29_127+30del
gnomAD v4
10g.49528388C=CA1908770415ERCC6c.652+29G= (n.652+29G=)
c.*281+29G= (n.*281+29G=)
n.735+29G=
n.745+29G=
n.730+29G=
n.127+29G=
10g.49528388C>TCA5496479ERCC6c.652+29G>A (n.652+29G>A)
c.*281+29G>A (n.*281+29G>A)
n.735+29G>A
n.745+29G>A
n.730+29G>A
n.127+29G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49528389A=CA1908770416ERCC6c.652+28T= (n.652+28T=)
c.*281+28T= (n.*281+28T=)
n.735+28T=
n.745+28T=
n.730+28T=
n.127+28T=
10g.49528389A>CCA206581638ERCC6c.652+28T>G (n.652+28T>G)
c.*281+28T>G (n.*281+28T>G)
n.735+28T>G
n.745+28T>G
n.730+28T>G
n.127+28T>G
dbSNP gnomAD v4
10g.49528389A>TCA2721527237ERCC6c.652+28T>A (n.652+28T>A)
c.*281+28T>A (n.*281+28T>A)
n.735+28T>A
n.745+28T>A
n.730+28T>A
n.127+28T>A
dbSNP
10g.49528391A>GCA2574545049ERCC6c.652+26T>C (n.652+26T>C)
c.*281+26T>C (n.*281+26T>C)
n.735+26T>C
n.745+26T>C
n.730+26T>C
n.127+26T>C
gnomAD v4
10g.49528392G>ACA5496480ERCC6c.652+25C>T (n.652+25C>T)
c.*281+25C>T (n.*281+25C>T)
n.735+25C>T
n.745+25C>T
n.730+25C>T
n.127+25C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49528392G>CCA2609141213ERCC6c.652+25C>G (n.652+25C>G)
c.*281+25C>G (n.*281+25C>G)
n.735+25C>G
n.745+25C>G
n.730+25C>G
n.127+25C>G
dbSNP gnomAD v4
10g.49528392G=CA1908770419ERCC6c.652+25C= (n.652+25C=)
c.*281+25C= (n.*281+25C=)
n.735+25C=
n.745+25C=
n.730+25C=
n.127+25C=
10g.49528398C>GCA2609141214ERCC6c.652+19G>C (n.652+19G>C)
c.*281+19G>C (n.*281+19G>C)
n.735+19G>C
n.745+19G>C
n.730+19G>C
n.127+19G>C
gnomAD v4
10g.49528400G>ACA1908770427ERCC6c.652+17C>T (n.652+17C>T)
c.*281+17C>T (n.*281+17C>T)
n.735+17C>T
n.745+17C>T
n.730+17C>T
n.127+17C>T
dbSNP
10g.49528400G=CA1908770424ERCC6c.652+17C= (n.652+17C=)
c.*281+17C= (n.*281+17C=)
n.735+17C=
n.745+17C=
n.730+17C=
n.127+17C=
10g.49528400G>TCA5496481ERCC6c.652+17C>A (n.652+17C>A)
c.*281+17C>A (n.*281+17C>A)
n.735+17C>A
n.745+17C>A
n.730+17C>A
n.127+17C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49528401C>ACA1908770432ERCC6c.652+16G>T (n.652+16G>T)
c.*281+16G>T (n.*281+16G>T)
n.735+16G>T
n.745+16G>T
n.730+16G>T
n.127+16G>T
dbSNP
10g.49528401C=CA1908770431ERCC6c.652+16G= (n.652+16G=)
c.*281+16G= (n.*281+16G=)
n.735+16G=
n.745+16G=
n.730+16G=
n.127+16G=
10g.49528403C=CA1908770435ERCC6c.652+14G= (n.652+14G=)
c.*281+14G= (n.*281+14G=)
n.735+14G=
n.745+14G=
n.730+14G=
n.127+14G=
10g.49528403C>TCA666053095ERCC6c.652+14G>A (n.652+14G>A)
c.*281+14G>A (n.*281+14G>A)
n.735+14G>A
n.745+14G>A
n.730+14G>A
n.127+14G>A
dbSNP
10g.49528405T>CCA2574545050ERCC6c.652+12A>G (n.652+12A>G)
c.*281+12A>G (n.*281+12A>G)
n.735+12A>G
n.745+12A>G
n.730+12A>G
n.127+12A>G
10g.49528406A=CA1908770438ERCC6c.652+11T= (n.652+11T=)
c.*281+11T= (n.*281+11T=)
n.735+11T=
n.745+11T=
n.730+11T=
n.127+11T=
10g.49528406A>CCA5496482ERCC6c.652+11T>G (n.652+11T>G)
c.*281+11T>G (n.*281+11T>G)
n.735+11T>G
n.745+11T>G
n.730+11T>G
n.127+11T>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49528406A>GCA2609141215ERCC6c.652+11T>C (n.652+11T>C)
c.*281+11T>C (n.*281+11T>C)
n.735+11T>C
n.745+11T>C
n.730+11T>C
n.127+11T>C
gnomAD v4
10g.49528407G>ACA5496483ERCC6c.652+10C>T (n.652+10C>T)
c.*281+10C>T (n.*281+10C>T)
n.735+10C>T
n.745+10C>T
n.730+10C>T
n.127+10C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49528407G=CA1908770446ERCC6c.652+10C= (n.652+10C=)
c.*281+10C= (n.*281+10C=)
n.735+10C=
n.745+10C=
n.730+10C=
n.127+10C=
10g.49528408C>ACA5496484ERCC6c.652+9G>T (n.652+9G>T)
c.*281+9G>T (n.*281+9G>T)
n.735+9G>T
n.745+9G>T
n.730+9G>T
n.127+9G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49528408C=CA1908770448ERCC6c.652+9G= (n.652+9G=)
c.*281+9G= (n.*281+9G=)
n.735+9G=
n.745+9G=
n.730+9G=
n.127+9G=
10g.49528409A>GCA2573145167ERCC6c.652+8T>C (n.652+8T>C)
c.*281+8T>C (n.*281+8T>C)
n.735+8T>C
n.745+8T>C
n.730+8T>C
n.127+8T>C
ClinVar dbSNP
10g.49528410T>ACA2573145168ERCC6c.652+7A>T (n.652+7A>T)
c.*281+7A>T (n.*281+7A>T)
n.735+7A>T
n.745+7A>T
n.730+7A>T
n.127+7A>T
ClinVar dbSNP
10g.49528412C>TCA2721859440ERCC6c.652+5G>A (n.652+5G>A)
c.*281+5G>A (n.*281+5G>A)
n.735+5G>A
n.745+5G>A
n.730+5G>A
n.127+5G>A
dbSNP
10g.49528413T>ACA2609141216ERCC6c.652+4A>T (n.652+4A>T)
c.*281+4A>T (n.*281+4A>T)
n.735+4A>T
n.745+4A>T
n.730+4A>T
n.127+4A>T
gnomAD v4
10g.49528415A>CCA376708981ERCC6c.652+2T>G (n.652+2T>G)
c.*281+2T>G (n.*281+2T>G)
n.735+2T>G
n.745+2T>G
n.730+2T>G
n.127+2T>G
10g.49528415A>GCA376708983ERCC6c.652+2T>C (n.652+2T>C)
c.*281+2T>C (n.*281+2T>C)
n.735+2T>C
n.745+2T>C
n.730+2T>C
n.127+2T>C
10g.49528415A>TCA376708985ERCC6c.652+2T>A (n.652+2T>A)
c.*281+2T>A (n.*281+2T>A)
n.735+2T>A
n.745+2T>A
n.730+2T>A
n.127+2T>A
10g.49528416C>ACA376708988ERCC6c.652+1G>T (n.652+1G>T)
c.*281+1G>T (n.*281+1G>T)
n.735+1G>T
n.745+1G>T
n.730+1G>T
n.127+1G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49528416C=CA1908770450ERCC6c.652+1G= (n.652+1G=)
c.*281+1G= (n.*281+1G=)
n.735+1G=
n.745+1G=
n.730+1G=
n.127+1G=
10g.49528416C>GCA376708989ERCC6c.652+1G>C (n.652+1G>C)
c.*281+1G>C (n.*281+1G>C)
n.735+1G>C
n.745+1G>C
n.730+1G>C
n.127+1G>C
10g.49528416C>TCA376708991ERCC6c.652+1G>A (n.652+1G>A)
c.*281+1G>A (n.*281+1G>A)
n.735+1G>A
n.745+1G>A
n.730+1G>A
n.127+1G>A
10g.49528417C>ACA376708995ERCC6c.652G>T (p.Glu218Ter)
c.*281G>T (n.*281G>T)
n.735G>T
c.652G>T (p.Val218Phe)
n.745G>T
n.730G>T
n.127G>T
10g.49528417C>GCA376708997ERCC6c.652G>C (p.Glu218Gln)
c.*281G>C (n.*281G>C)
n.735G>C
c.652G>C (p.Val218Leu)
n.745G>C
n.730G>C
n.127G>C
10g.49528417C>TCA376708998ERCC6c.652G>A (p.Glu218Lys)
c.*281G>A (n.*281G>A)
n.735G>A
c.652G>A (p.Val218Ile)
n.745G>A
n.730G>A
n.127G>A
ClinVar dbSNP
10g.49528418T>ACA469600190ERCC6c.651A>T (p.Ala217=)
c.*280A>T (n.*280A>T)
n.734A>T
n.744A>T
n.729A>T
n.126A>T
10g.49528418T>CCA206581665ERCC6c.651A>G (p.Ala217=)
c.*280A>G (n.*280A>G)
n.734A>G
n.744A>G
n.729A>G
n.126A>G
dbSNP
10g.49528418T>GCA469600189ERCC6c.651A>C (p.Ala217=)
c.*280A>C (n.*280A>C)
n.734A>C
n.744A>C
n.729A>C
n.126A>C
10g.49528418T=CA1908770453ERCC6c.651A= (p.Ala217=)
c.*280A= (n.*280A=)
n.734A=
n.744A=
n.729A=
n.126A=
10g.49528419G>ACA376709002ERCC6c.650C>T (p.Ala217Val)
c.*279C>T (n.*279C>T)
n.733C>T
n.743C>T
n.728C>T
n.125C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49528419G>CCA376709006ERCC6c.650C>G (p.Ala217Gly)
c.*279C>G (n.*279C>G)
n.733C>G
n.743C>G
n.728C>G
n.125C>G
gnomAD v4
10g.49528419G=CA1908770455ERCC6c.650C= (p.Ala217=)
c.*279C= (n.*279C=)
n.733C=
n.743C=
n.728C=
n.125C=
10g.49528419G>TCA376709003ERCC6c.650C>A (p.Ala217Glu)
c.*279C>A (n.*279C>A)
n.733C>A
n.743C>A
n.728C>A
n.125C>A
10g.49528420C>ACA376709009ERCC6c.649G>T (p.Ala217Ser)
c.*278G>T (n.*278G>T)
n.732G>T
n.742G>T
n.727G>T
n.124G>T
gnomAD v4
10g.49528420C>GCA376709012ERCC6c.649G>C (p.Ala217Pro)
c.*278G>C (n.*278G>C)
n.732G>C
n.742G>C
n.727G>C
n.124G>C
10g.49528420C>TCA376709011ERCC6c.649G>A (p.Ala217Thr)
c.*278G>A (n.*278G>A)
n.732G>A
n.742G>A
n.727G>A
n.124G>A
ClinVar
10g.49528421A>CCA376709013ERCC6c.648T>G (p.Asp216Glu)
c.*277T>G (n.*277T>G)
n.731T>G
n.741T>G
n.726T>G
n.123T>G
10g.49528421A>GCA469600191ERCC6c.648T>C (p.Asp216=)
c.*277T>C (n.*277T>C)
n.731T>C
n.741T>C
n.726T>C
n.123T>C
10g.49528421A>TCA376709015ERCC6c.648T>A (p.Asp216Glu)
c.*277T>A (n.*277T>A)
n.731T>A
n.741T>A
n.726T>A
n.123T>A
10g.49528422T>ACA376709018ERCC6c.647A>T (p.Asp216Val)
c.*276A>T (n.*276A>T)
n.730A>T
n.740A>T
n.725A>T
n.122A>T
dbSNP gnomAD v4
10g.49528422T>CCA5496485ERCC6c.647A>G (p.Asp216Gly)
c.*276A>G (n.*276A>G)
n.730A>G
n.740A>G
n.725A>G
n.122A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49528422T>GCA376709020ERCC6c.647A>C (p.Asp216Ala)
c.*276A>C (n.*276A>C)
n.730A>C
n.740A>C
n.725A>C
n.122A>C
10g.49528422T=CA1908770456ERCC6c.647A= (p.Asp216=)
c.*276A= (n.*276A=)
n.730A=
n.740A=
n.725A=
n.122A=
10g.49528423C>ACA206581676ERCC6c.646G>T (p.Asp216Tyr)
c.*275G>T (n.*275G>T)
n.729G>T
n.739G>T
n.724G>T
n.121G>T
dbSNP
10g.49528423C=CA1908770457ERCC6c.646G= (p.Asp216=)
c.*275G= (n.*275G=)
n.729G=
n.739G=
n.724G=
n.121G=
10g.49528423C>GCA376709024ERCC6c.646G>C (p.Asp216His)
c.*275G>C (n.*275G>C)
n.729G>C
n.739G>C
n.724G>C
n.121G>C
10g.49528423C>TCA376709026ERCC6c.646G>A (p.Asp216Asn)
c.*275G>A (n.*275G>A)
n.729G>A
n.739G>A
n.724G>A
n.121G>A
10g.49528424C>ACA376709029ERCC6c.645G>T (p.Glu215Asp)
c.*274G>T (n.*274G>T)
n.728G>T
n.738G>T
n.723G>T
n.120G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49528424C=CA1908770459ERCC6c.645G= (p.Glu215=)
c.*274G= (n.*274G=)
n.728G=
n.738G=
n.723G=
n.120G=
10g.49528424C>GCA376709030ERCC6c.645G>C (p.Glu215Asp)
c.*274G>C (n.*274G>C)
n.728G>C
n.738G>C
n.723G>C
n.120G>C
10g.49528424C>TCA469600192ERCC6c.645G>A (p.Glu215=)
c.*274G>A (n.*274G>A)
n.728G>A
n.738G>A
n.723G>A
n.120G>A
10g.49528425T>ACA376709034ERCC6c.644A>T (p.Glu215Val)
c.*273A>T (n.*273A>T)
n.727A>T
n.737A>T
n.722A>T
n.119A>T
10g.49528425T>CCA376709036ERCC6c.644A>G (p.Glu215Gly)
c.*273A>G (n.*273A>G)
n.727A>G
n.737A>G
n.722A>G
n.119A>G
10g.49528425T>GCA376709038ERCC6c.644A>C (p.Glu215Ala)
c.*273A>C (n.*273A>C)
n.727A>C
n.737A>C
n.722A>C
n.119A>C
ClinVar
10g.49528426C>ACA10576142ERCC6c.643G>T (p.Glu215Ter)
c.*272G>T (n.*272G>T)
n.726G>T
n.736G>T
n.721G>T
n.118G>T
ClinVar dbSNP
10g.49528426C=CA1908770469ERCC6c.643G= (p.Glu215=)
c.*272G= (n.*272G=)
n.726G=
n.736G=
n.721G=
n.118G=
10g.49528426C>GCA376709041ERCC6c.643G>C (p.Glu215Gln)
c.*272G>C (n.*272G>C)
n.726G>C
n.736G>C
n.721G>C
n.118G>C
10g.49528426C>TCA376709043ERCC6c.643G>A (p.Glu215Lys)
c.*272G>A (n.*272G>A)
n.726G>A
n.736G>A
n.721G>A
n.118G>A
10g.49528427C>ACA376709045ERCC6c.642G>T (p.Glu214Asp)
c.*271G>T (n.*271G>T)
n.725G>T
n.735G>T
n.720G>T
n.117G>T
10g.49528427C>GCA376709047ERCC6c.642G>C (p.Glu214Asp)
c.*271G>C (n.*271G>C)
n.725G>C
n.735G>C
n.720G>C
n.117G>C
10g.49528427C>TCA469600193ERCC6c.642G>A (p.Glu214=)
c.*271G>A (n.*271G>A)
n.725G>A
n.735G>A
n.720G>A
n.117G>A
gnomAD v4
10g.49528428T>ACA376709050ERCC6c.641A>T (p.Glu214Val)
c.*270A>T (n.*270A>T)
n.724A>T
n.734A>T
n.719A>T
n.116A>T
10g.49528428T>CCA376709051ERCC6c.641A>G (p.Glu214Gly)
c.*270A>G (n.*270A>G)
n.724A>G
n.734A>G
n.719A>G
n.116A>G
10g.49528428T>GCA376709054ERCC6c.641A>C (p.Glu214Ala)
c.*270A>C (n.*270A>C)
n.724A>C
n.734A>C
n.719A>C
n.116A>C
10g.49528429C>ACA376709056ERCC6c.640G>T (p.Glu214Ter)
c.*269G>T (n.*269G>T)
n.723G>T
n.733G>T
n.718G>T
n.115G>T
10g.49528429C>GCA376709058ERCC6c.640G>C (p.Glu214Gln)
c.*269G>C (n.*269G>C)
n.723G>C
n.733G>C
n.718G>C
n.115G>C
10g.49528429C>TCA376709060ERCC6c.640G>A (p.Glu214Lys)
c.*269G>A (n.*269G>A)
n.723G>A
n.733G>A
n.718G>A
n.115G>A
gnomAD v4
10g.49528430C>ACA469600196ERCC6c.639G>T (p.Leu213=)
c.*268G>T (n.*268G>T)
n.722G>T
n.732G>T
n.717G>T
n.114G>T
10g.49528430C>GCA469600195ERCC6c.639G>C (p.Leu213=)
c.*268G>C (n.*268G>C)
n.722G>C
n.732G>C
n.717G>C
n.114G>C
10g.49528430C>TCA469600194ERCC6c.639G>A (p.Leu213=)
c.*268G>A (n.*268G>A)
n.722G>A
n.732G>A
n.717G>A
n.114G>A
10g.49528431A>CCA376709063ERCC6c.638T>G (p.Leu213Arg)
c.*267T>G (n.*267T>G)
n.721T>G
n.731T>G
n.716T>G
n.113T>G
10g.49528431A>GCA376709064ERCC6c.638T>C (p.Leu213Pro)
c.*267T>C (n.*267T>C)
n.721T>C
n.731T>C
n.716T>C
n.113T>C
10g.49528431A>TCA376709066ERCC6c.638T>A (p.Leu213Gln)
c.*267T>A (n.*267T>A)
n.721T>A
n.731T>A
n.716T>A
n.113T>A
10g.49528432G>ACA469600197ERCC6c.637C>T (p.Leu213=)
c.*266C>T (n.*266C>T)
n.720C>T
n.730C>T
n.715C>T
n.112C>T
10g.49528432G>CCA376709070ERCC6c.637C>G (p.Leu213Val)
c.*266C>G (n.*266C>G)
n.720C>G
n.730C>G
n.715C>G
n.112C>G
10g.49528432G>TCA376709069ERCC6c.637C>A (p.Leu213Met)
c.*266C>A (n.*266C>A)
n.720C>A
n.730C>A
n.715C>A
n.112C>A
10g.49528433A=CA1908770471ERCC6c.636T= (p.Ser212=)
c.*265T= (n.*265T=)
n.719T=
n.729T=
n.714T=
n.111T=
10g.49528433A>CCA376709073ERCC6c.636T>G (p.Ser212Arg)
c.*265T>G (n.*265T>G)
n.719T>G
n.729T>G
n.714T>G
n.111T>G
10g.49528433A>GCA469600198ERCC6c.636T>C (p.Ser212=)
c.*265T>C (n.*265T>C)
n.719T>C
n.729T>C
n.714T>C
n.111T>C
dbSNP
10g.49528433A>TCA376709075ERCC6c.636T>A (p.Ser212Arg)
c.*265T>A (n.*265T>A)
n.719T>A
n.729T>A
n.714T>A
n.111T>A
10g.49528434C>ACA376709078ERCC6c.635G>T (p.Ser212Ile)
c.*264G>T (n.*264G>T)
n.718G>T
n.728G>T
n.713G>T
n.110G>T
10g.49528434C>GCA376709079ERCC6c.635G>C (p.Ser212Thr)
c.*264G>C (n.*264G>C)
n.718G>C
n.728G>C
n.713G>C
n.110G>C
10g.49528434C>TCA376709082ERCC6c.635G>A (p.Ser212Asn)
c.*264G>A (n.*264G>A)
n.718G>A
n.728G>A
n.713G>A
n.110G>A
gnomAD v4
10g.49528435T>ACA376709087ERCC6c.634A>T (p.Ser212Cys)
c.*263A>T (n.*263A>T)
n.717A>T
n.727A>T
n.712A>T
n.109A>T
10g.49528435T>CCA376709085ERCC6c.634A>G (p.Ser212Gly)
c.*263A>G (n.*263A>G)
n.717A>G
n.727A>G
n.712A>G
n.109A>G
10g.49528435T>GCA376709084ERCC6c.634A>C (p.Ser212Arg)
c.*263A>C (n.*263A>C)
n.717A>C
n.727A>C
n.712A>C
n.109A>C
10g.49528436G>ACA469600201ERCC6c.633C>T (p.Ala211=)
c.*262C>T (n.*262C>T)
n.716C>T
n.726C>T
n.711C>T
n.108C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49528436G>CCA469600200ERCC6c.633C>G (p.Ala211=)
c.*262C>G (n.*262C>G)
n.716C>G
n.726C>G
n.711C>G
n.108C>G
10g.49528436G=CA1908770474ERCC6c.633C= (p.Ala211=)
c.*262C= (n.*262C=)
n.716C=
n.726C=
n.711C=
n.108C=
10g.49528436G>TCA469600199ERCC6c.633C>A (p.Ala211=)
c.*262C>A (n.*262C>A)
n.716C>A
n.726C>A
n.711C>A
n.108C>A
10g.49528437G>ACA5496486ERCC6c.632C>T (p.Ala211Val)
c.*261C>T (n.*261C>T)
n.715C>T
n.725C>T
n.710C>T
n.107C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49528437G>CCA206581689ERCC6c.632C>G (p.Ala211Gly)
c.*261C>G (n.*261C>G)
n.715C>G
n.725C>G
n.710C>G
n.107C>G
dbSNP
10g.49528437G=CA1908770477ERCC6c.632C= (p.Ala211=)
c.*261C= (n.*261C=)
n.715C=
n.725C=
n.710C=
n.107C=
10g.49528437G>TCA376709091ERCC6c.632C>A (p.Ala211Asp)
c.*261C>A (n.*261C>A)
n.715C>A
n.725C>A
n.710C>A
n.107C>A
10g.49528438C>ACA376709094ERCC6c.631G>T (p.Ala211Ser)
c.*260G>T (n.*260G>T)
n.714G>T
n.724G>T
n.709G>T
n.106G>T
dbSNP
10g.49528438C=CA1908770484ERCC6c.631G= (p.Ala211=)
c.*260G= (n.*260G=)
n.714G=
n.724G=
n.709G=
n.106G=
10g.49528438C>GCA376709096ERCC6c.631G>C (p.Ala211Pro)
c.*260G>C (n.*260G>C)
n.714G>C
n.724G>C
n.709G>C
n.106G>C
gnomAD v4
10g.49528438C>TCA5496487ERCC6c.631G>A (p.Ala211Thr)
c.*260G>A (n.*260G>A)
n.714G>A
n.724G>A
n.709G>A
n.106G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC

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