Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.49528268_49528346del | CA2787931455 | ERCC6 | c.652+76_652+154del (n.652+76_652+154del) c.*281+76_*281+154del (n.*281+76_*281+154del) n.735+76_735+154del n.745+76_745+154del n.730+76_730+154del n.127+76_127+154del | |
10 | g.49528338C>A | CA2609141194 | ERCC6 | c.652+79G>T (n.652+79G>T) c.*281+79G>T (n.*281+79G>T) n.735+79G>T n.745+79G>T n.730+79G>T n.127+79G>T | gnomAD v4 |
10 | g.49528339T>C | CA2574545033 | ERCC6 | c.652+78A>G (n.652+78A>G) c.*281+78A>G (n.*281+78A>G) n.735+78A>G n.745+78A>G n.730+78A>G n.127+78A>G | |
10 | g.49528339T>G | CA666053069 | ERCC6 | c.652+78A>C (n.652+78A>C) c.*281+78A>C (n.*281+78A>C) n.735+78A>C n.745+78A>C n.730+78A>C n.127+78A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49528339T= | CA1908770304 | ERCC6 | c.652+78A= (n.652+78A=) c.*281+78A= (n.*281+78A=) n.735+78A= n.745+78A= n.730+78A= n.127+78A= | |
10 | g.49528341_49528342del | CA2529865392 | ERCC6 | c.652+76_652+77del (n.652+76_652+77del) c.*281+76_*281+77del (n.*281+76_*281+77del) n.735+76_735+77del n.745+76_745+77del n.730+76_730+77del n.127+76_127+77del | gnomAD v4 |
10 | g.49528340_49528345delinsAAAGAG | CA1908770306 | ERCC6 | c.652+72_652+77delinsCTCTTT (n.652+72_652+77delinsCTCTTT) c.*281+72_*281+77delinsCTCTTT (n.*281+72_*281+77delinsCTCTTT) n.735+72_735+77delinsCTCTTT n.745+72_745+77delinsCTCTTT n.730+72_730+77delinsCTCTTT n.127+72_127+77delinsCTCTTT | |
10 | g.49528342_49528346del | CA593362788 | ERCC6 | c.652+72_652+76del (n.652+72_652+76del) c.*281+72_*281+76del (n.*281+72_*281+76del) n.735+72_735+76del n.745+72_745+76del n.730+72_730+76del n.127+72_127+76del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49528343G>C | CA1908770315 | ERCC6 | c.652+74C>G (n.652+74C>G) c.*281+74C>G (n.*281+74C>G) n.735+74C>G n.745+74C>G n.730+74C>G n.127+74C>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.49528343G= | CA1908770312 | ERCC6 | c.652+74C= (n.652+74C=) c.*281+74C= (n.*281+74C=) n.735+74C= n.745+74C= n.730+74C= n.127+74C= | |
10 | g.49528343G>T | CA2787931457 | ERCC6 | c.652+74C>A (n.652+74C>A) c.*281+74C>A (n.*281+74C>A) n.735+74C>A n.745+74C>A n.730+74C>A n.127+74C>A | |
10 | g.49528344A>T | CA2609141195 | ERCC6 | c.652+73T>A (n.652+73T>A) c.*281+73T>A (n.*281+73T>A) n.735+73T>A n.745+73T>A n.730+73T>A n.127+73T>A | gnomAD v4 |
10 | g.49528345G>C | CA2609141196 | ERCC6 | c.652+72C>G (n.652+72C>G) c.*281+72C>G (n.*281+72C>G) n.735+72C>G n.745+72C>G n.730+72C>G n.127+72C>G | gnomAD v4 |
10 | g.49528346A= | CA1908770321 | ERCC6 | c.652+71T= (n.652+71T=) c.*281+71T= (n.*281+71T=) n.735+71T= n.745+71T= n.730+71T= n.127+71T= | |
10 | g.49528346A>G | CA593362789 | ERCC6 | c.652+71T>C (n.652+71T>C) c.*281+71T>C (n.*281+71T>C) n.735+71T>C n.745+71T>C n.730+71T>C n.127+71T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49528346A>T | CA2574545034 | ERCC6 | c.652+71T>A (n.652+71T>A) c.*281+71T>A (n.*281+71T>A) n.735+71T>A n.745+71T>A n.730+71T>A n.127+71T>A | |
10 | g.49528347C>T | CA2609141197 | ERCC6 | c.652+70G>A (n.652+70G>A) c.*281+70G>A (n.*281+70G>A) n.735+70G>A n.745+70G>A n.730+70G>A n.127+70G>A | gnomAD v4 |
10 | g.49528348A= | CA1908770323 | ERCC6 | c.652+69T= (n.652+69T=) c.*281+69T= (n.*281+69T=) n.735+69T= n.745+69T= n.730+69T= n.127+69T= | |
10 | g.49528348A>C | CA1908770324 | ERCC6 | c.652+69T>G (n.652+69T>G) c.*281+69T>G (n.*281+69T>G) n.735+69T>G n.745+69T>G n.730+69T>G n.127+69T>G | dbSNP |
10 | g.49528348A>G | CA2609141198 | ERCC6 | c.652+69T>C (n.652+69T>C) c.*281+69T>C (n.*281+69T>C) n.735+69T>C n.745+69T>C n.730+69T>C n.127+69T>C | gnomAD v4 |
10 | g.49528348A>T | CA2787931458 | ERCC6 | c.652+69T>A (n.652+69T>A) c.*281+69T>A (n.*281+69T>A) n.735+69T>A n.745+69T>A n.730+69T>A n.127+69T>A | |
10 | g.49528349C>A | CA666053077 | ERCC6 | c.652+68G>T (n.652+68G>T) c.*281+68G>T (n.*281+68G>T) n.735+68G>T n.745+68G>T n.730+68G>T n.127+68G>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.49528349C= | CA1908770327 | ERCC6 | c.652+68G= (n.652+68G=) c.*281+68G= (n.*281+68G=) n.735+68G= n.745+68G= n.730+68G= n.127+68G= | |
10 | g.49528349C>G | CA2609141199 | ERCC6 | c.652+68G>C (n.652+68G>C) c.*281+68G>C (n.*281+68G>C) n.735+68G>C n.745+68G>C n.730+68G>C n.127+68G>C | gnomAD v4 |
10 | g.49528349C>T | CA1908770330 | ERCC6 | c.652+68G>A (n.652+68G>A) c.*281+68G>A (n.*281+68G>A) n.735+68G>A n.745+68G>A n.730+68G>A n.127+68G>A | dbSNP |
10 | g.49528350C>A | CA2574545035 | ERCC6 | c.652+67G>T (n.652+67G>T) c.*281+67G>T (n.*281+67G>T) n.735+67G>T n.745+67G>T n.730+67G>T n.127+67G>T | gnomAD v4 |
10 | g.49528350C= | CA1908770335 | ERCC6 | c.652+67G= (n.652+67G=) c.*281+67G= (n.*281+67G=) n.735+67G= n.745+67G= n.730+67G= n.127+67G= | |
10 | g.49528350C>G | CA1908770336 | ERCC6 | c.652+67G>C (n.652+67G>C) c.*281+67G>C (n.*281+67G>C) n.735+67G>C n.745+67G>C n.730+67G>C n.127+67G>C | dbSNP |
10 | g.49528351C>A | CA2609141200 | ERCC6 | c.652+66G>T (n.652+66G>T) c.*281+66G>T (n.*281+66G>T) n.735+66G>T n.745+66G>T n.730+66G>T n.127+66G>T | gnomAD v4 |
10 | g.49528351C= | CA1908770340 | ERCC6 | c.652+66G= (n.652+66G=) c.*281+66G= (n.*281+66G=) n.735+66G= n.745+66G= n.730+66G= n.127+66G= | |
10 | g.49528351C>T | CA206581540 | ERCC6 | c.652+66G>A (n.652+66G>A) c.*281+66G>A (n.*281+66G>A) n.735+66G>A n.745+66G>A n.730+66G>A n.127+66G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49528354C= | CA1908770343 | ERCC6 | c.652+63G= (n.652+63G=) c.*281+63G= (n.*281+63G=) n.735+63G= n.745+63G= n.730+63G= n.127+63G= | |
10 | g.49528354C>T | CA1908770344 | ERCC6 | c.652+63G>A (n.652+63G>A) c.*281+63G>A (n.*281+63G>A) n.735+63G>A n.745+63G>A n.730+63G>A n.127+63G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.49528355A>T | CA2574545036 | ERCC6 | c.652+62T>A (n.652+62T>A) c.*281+62T>A (n.*281+62T>A) n.735+62T>A n.745+62T>A n.730+62T>A n.127+62T>A | |
10 | g.49528357T>C | CA2609141202 | ERCC6 | c.652+60A>G (n.652+60A>G) c.*281+60A>G (n.*281+60A>G) n.735+60A>G n.745+60A>G n.730+60A>G n.127+60A>G | gnomAD v4 |
10 | g.49528357T>G | CA206581547 | ERCC6 | c.652+60A>C (n.652+60A>C) c.*281+60A>C (n.*281+60A>C) n.735+60A>C n.745+60A>C n.730+60A>C n.127+60A>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.49528357T= | CA1908770348 | ERCC6 | c.652+60A= (n.652+60A=) c.*281+60A= (n.*281+60A=) n.735+60A= n.745+60A= n.730+60A= n.127+60A= | |
10 | g.49528359A>C | CA2609141203 | ERCC6 | c.652+58T>G (n.652+58T>G) c.*281+58T>G (n.*281+58T>G) n.735+58T>G n.745+58T>G n.730+58T>G n.127+58T>G | gnomAD v4 |
10 | g.49528362A= | CA1908770351 | ERCC6 | c.652+55T= (n.652+55T=) c.*281+55T= (n.*281+55T=) n.735+55T= n.745+55T= n.730+55T= n.127+55T= | |
10 | g.49528363C>T | CA2609141204 | ERCC6 | c.652+54G>A (n.652+54G>A) c.*281+54G>A (n.*281+54G>A) n.735+54G>A n.745+54G>A n.730+54G>A n.127+54G>A | gnomAD v4 |
10 | g.49528372_49528378dup | CA1908770354 | ERCC6 | c.652+48_652+54dup (n.652+48_652+54dup) c.*281+48_*281+54dup (n.*281+48_*281+54dup) n.735+48_735+54dup n.745+48_745+54dup n.730+48_730+54dup n.127+48_127+54dup | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.49528372_49528378del | CA2574545038 | ERCC6 | c.652+48_652+54del (n.652+48_652+54del) c.*281+48_*281+54del (n.*281+48_*281+54del) n.735+48_735+54del n.745+48_745+54del n.730+48_730+54del n.127+48_127+54del | |
10 | g.49528364A>G | CA2609141205 | ERCC6 | c.652+53T>C (n.652+53T>C) c.*281+53T>C (n.*281+53T>C) n.735+53T>C n.745+53T>C n.730+53T>C n.127+53T>C | gnomAD v4 |
10 | g.49528367C= | CA1908770358 | ERCC6 | c.652+50G= (n.652+50G=) c.*281+50G= (n.*281+50G=) n.735+50G= n.745+50G= n.730+50G= n.127+50G= | |
10 | g.49528367C>T | CA5496472 | ERCC6 | c.652+50G>A (n.652+50G>A) c.*281+50G>A (n.*281+50G>A) n.735+50G>A n.745+50G>A n.730+50G>A n.127+50G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49528368A>G | CA2609141206 | ERCC6 | c.652+49T>C (n.652+49T>C) c.*281+49T>C (n.*281+49T>C) n.735+49T>C n.745+49T>C n.730+49T>C n.127+49T>C | gnomAD v4 |
10 | g.49528369T>A | CA5496473 | ERCC6 | c.652+48A>T (n.652+48A>T) c.*281+48A>T (n.*281+48A>T) n.735+48A>T n.745+48A>T n.730+48A>T n.127+48A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49528369T>C | CA206581593 | ERCC6 | c.652+48A>G (n.652+48A>G) c.*281+48A>G (n.*281+48A>G) n.735+48A>G n.745+48A>G n.730+48A>G n.127+48A>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.49528369T= | CA1908770365 | ERCC6 | c.652+48A= (n.652+48A=) c.*281+48A= (n.*281+48A=) n.735+48A= n.745+48A= n.730+48A= n.127+48A= | |
10 | g.49528370C>A | CA1908770368 | ERCC6 | c.652+47G>T (n.652+47G>T) c.*281+47G>T (n.*281+47G>T) n.735+47G>T n.745+47G>T n.730+47G>T n.127+47G>T | dbSNP |
10 | g.49528370C= | CA1908770367 | ERCC6 | c.652+47G= (n.652+47G=) c.*281+47G= (n.*281+47G=) n.735+47G= n.745+47G= n.730+47G= n.127+47G= | |
10 | g.49528370C>G | CA1908770372 | ERCC6 | c.652+47G>C (n.652+47G>C) c.*281+47G>C (n.*281+47G>C) n.735+47G>C n.745+47G>C n.730+47G>C n.127+47G>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.49528370C>T | CA2574545039 | ERCC6 | c.652+47G>A (n.652+47G>A) c.*281+47G>A (n.*281+47G>A) n.735+47G>A n.745+47G>A n.730+47G>A n.127+47G>A | |
10 | g.49528371A>T | CA2787931459 | ERCC6 | c.652+46T>A (n.652+46T>A) c.*281+46T>A (n.*281+46T>A) n.735+46T>A n.745+46T>A n.730+46T>A n.127+46T>A | |
10 | g.49528371_49528372insTGAT | CA2609141207 | ERCC6 | c.652+45_652+46insATCA (n.652+45_652+46insATCA) c.*281+45_*281+46insATCA (n.*281+45_*281+46insATCA) n.735+45_735+46insATCA n.745+45_745+46insATCA n.730+45_730+46insATCA n.127+45_127+46insATCA | gnomAD v4 |
10 | g.49528373G>A | CA5496474 | ERCC6 | c.652+44C>T (n.652+44C>T) c.*281+44C>T (n.*281+44C>T) n.735+44C>T n.745+44C>T n.730+44C>T n.127+44C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49528373G>C | CA2609141208 | ERCC6 | c.652+44C>G (n.652+44C>G) c.*281+44C>G (n.*281+44C>G) n.735+44C>G n.745+44C>G n.730+44C>G n.127+44C>G | gnomAD v4 |
10 | g.49528373G= | CA1908770374 | ERCC6 | c.652+44C= (n.652+44C=) c.*281+44C= (n.*281+44C=) n.735+44C= n.745+44C= n.730+44C= n.127+44C= | |
10 | g.49528373G>T | CA2609141209 | ERCC6 | c.652+44C>A (n.652+44C>A) c.*281+44C>A (n.*281+44C>A) n.735+44C>A n.745+44C>A n.730+44C>A n.127+44C>A | gnomAD v4 |
10 | g.49528374C= | CA1908770377 | ERCC6 | c.652+43G= (n.652+43G=) c.*281+43G= (n.*281+43G=) n.735+43G= n.745+43G= n.730+43G= n.127+43G= | |
10 | g.49528374C>T | CA5496475 | ERCC6 | c.652+43G>A (n.652+43G>A) c.*281+43G>A (n.*281+43G>A) n.735+43G>A n.745+43G>A n.730+43G>A n.127+43G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49528375A= | CA1908770386 | ERCC6 | c.652+42T= (n.652+42T=) c.*281+42T= (n.*281+42T=) n.735+42T= n.745+42T= n.730+42T= n.127+42T= | |
10 | g.49528375A>C | CA5496476 | ERCC6 | c.652+42T>G (n.652+42T>G) c.*281+42T>G (n.*281+42T>G) n.735+42T>G n.745+42T>G n.730+42T>G n.127+42T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49528375A>G | CA5496477 | ERCC6 | c.652+42T>C (n.652+42T>C) c.*281+42T>C (n.*281+42T>C) n.735+42T>C n.745+42T>C n.730+42T>C n.127+42T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49528376T>C | CA2574545043 | ERCC6 | c.652+41A>G (n.652+41A>G) c.*281+41A>G (n.*281+41A>G) n.735+41A>G n.745+41A>G n.730+41A>G n.127+41A>G | |
10 | g.49528378A= | CA1908770394 | ERCC6 | c.652+39T= (n.652+39T=) c.*281+39T= (n.*281+39T=) n.735+39T= n.745+39T= n.730+39T= n.127+39T= | |
10 | g.49528378A>G | CA1908770396 | ERCC6 | c.652+39T>C (n.652+39T>C) c.*281+39T>C (n.*281+39T>C) n.735+39T>C n.745+39T>C n.730+39T>C n.127+39T>C | dbSNP |
10 | g.49528379A>G | CA2574545044 | ERCC6 | c.652+38T>C (n.652+38T>C) c.*281+38T>C (n.*281+38T>C) n.735+38T>C n.745+38T>C n.730+38T>C n.127+38T>C | gnomAD v4 |
10 | g.49528380T>C | CA2574545046 | ERCC6 | c.652+37A>G (n.652+37A>G) c.*281+37A>G (n.*281+37A>G) n.735+37A>G n.745+37A>G n.730+37A>G n.127+37A>G | |
10 | g.49528381T>A | CA593362790 | ERCC6 | c.652+36A>T (n.652+36A>T) c.*281+36A>T (n.*281+36A>T) n.735+36A>T n.745+36A>T n.730+36A>T n.127+36A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49528381T>C | CA5496478 | ERCC6 | c.652+36A>G (n.652+36A>G) c.*281+36A>G (n.*281+36A>G) n.735+36A>G n.745+36A>G n.730+36A>G n.127+36A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49528381T= | CA1908770403 | ERCC6 | c.652+36A= (n.652+36A=) c.*281+36A= (n.*281+36A=) n.735+36A= n.745+36A= n.730+36A= n.127+36A= | |
10 | g.49528382C>G | CA2609141210 | ERCC6 | c.652+35G>C (n.652+35G>C) c.*281+35G>C (n.*281+35G>C) n.735+35G>C n.745+35G>C n.730+35G>C n.127+35G>C | gnomAD v4 |
10 | g.49528385G>A | CA593362791 | ERCC6 | c.652+32C>T (n.652+32C>T) c.*281+32C>T (n.*281+32C>T) n.735+32C>T n.745+32C>T n.730+32C>T n.127+32C>T | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.49528385G>C | CA2609141211 | ERCC6 | c.652+32C>G (n.652+32C>G) c.*281+32C>G (n.*281+32C>G) n.735+32C>G n.745+32C>G n.730+32C>G n.127+32C>G | gnomAD v4 |
10 | g.49528385G= | CA1908770411 | ERCC6 | c.652+32C= (n.652+32C=) c.*281+32C= (n.*281+32C=) n.735+32C= n.745+32C= n.730+32C= n.127+32C= | |
10 | g.49528387A>G | CA2574545048 | ERCC6 | c.652+30T>C (n.652+30T>C) c.*281+30T>C (n.*281+30T>C) n.735+30T>C n.745+30T>C n.730+30T>C n.127+30T>C | |
10 | g.49528390_49528391del | CA2609141212 | ERCC6 | c.652+29_652+30del (n.652+29_652+30del) c.*281+29_*281+30del (n.*281+29_*281+30del) n.735+29_735+30del n.745+29_745+30del n.730+29_730+30del n.127+29_127+30del | gnomAD v4 |
10 | g.49528388C= | CA1908770415 | ERCC6 | c.652+29G= (n.652+29G=) c.*281+29G= (n.*281+29G=) n.735+29G= n.745+29G= n.730+29G= n.127+29G= | |
10 | g.49528388C>T | CA5496479 | ERCC6 | c.652+29G>A (n.652+29G>A) c.*281+29G>A (n.*281+29G>A) n.735+29G>A n.745+29G>A n.730+29G>A n.127+29G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49528389A= | CA1908770416 | ERCC6 | c.652+28T= (n.652+28T=) c.*281+28T= (n.*281+28T=) n.735+28T= n.745+28T= n.730+28T= n.127+28T= | |
10 | g.49528389A>C | CA206581638 | ERCC6 | c.652+28T>G (n.652+28T>G) c.*281+28T>G (n.*281+28T>G) n.735+28T>G n.745+28T>G n.730+28T>G n.127+28T>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.49528389A>T | CA2721527237 | ERCC6 | c.652+28T>A (n.652+28T>A) c.*281+28T>A (n.*281+28T>A) n.735+28T>A n.745+28T>A n.730+28T>A n.127+28T>A | dbSNP |
10 | g.49528391A>G | CA2574545049 | ERCC6 | c.652+26T>C (n.652+26T>C) c.*281+26T>C (n.*281+26T>C) n.735+26T>C n.745+26T>C n.730+26T>C n.127+26T>C | gnomAD v4 |
10 | g.49528392G>A | CA5496480 | ERCC6 | c.652+25C>T (n.652+25C>T) c.*281+25C>T (n.*281+25C>T) n.735+25C>T n.745+25C>T n.730+25C>T n.127+25C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49528392G>C | CA2609141213 | ERCC6 | c.652+25C>G (n.652+25C>G) c.*281+25C>G (n.*281+25C>G) n.735+25C>G n.745+25C>G n.730+25C>G n.127+25C>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.49528392G= | CA1908770419 | ERCC6 | c.652+25C= (n.652+25C=) c.*281+25C= (n.*281+25C=) n.735+25C= n.745+25C= n.730+25C= n.127+25C= | |
10 | g.49528398C>G | CA2609141214 | ERCC6 | c.652+19G>C (n.652+19G>C) c.*281+19G>C (n.*281+19G>C) n.735+19G>C n.745+19G>C n.730+19G>C n.127+19G>C | gnomAD v4 |
10 | g.49528400G>A | CA1908770427 | ERCC6 | c.652+17C>T (n.652+17C>T) c.*281+17C>T (n.*281+17C>T) n.735+17C>T n.745+17C>T n.730+17C>T n.127+17C>T | dbSNP |
10 | g.49528400G= | CA1908770424 | ERCC6 | c.652+17C= (n.652+17C=) c.*281+17C= (n.*281+17C=) n.735+17C= n.745+17C= n.730+17C= n.127+17C= | |
10 | g.49528400G>T | CA5496481 | ERCC6 | c.652+17C>A (n.652+17C>A) c.*281+17C>A (n.*281+17C>A) n.735+17C>A n.745+17C>A n.730+17C>A n.127+17C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49528401C>A | CA1908770432 | ERCC6 | c.652+16G>T (n.652+16G>T) c.*281+16G>T (n.*281+16G>T) n.735+16G>T n.745+16G>T n.730+16G>T n.127+16G>T | dbSNP |
10 | g.49528401C= | CA1908770431 | ERCC6 | c.652+16G= (n.652+16G=) c.*281+16G= (n.*281+16G=) n.735+16G= n.745+16G= n.730+16G= n.127+16G= | |
10 | g.49528403C= | CA1908770435 | ERCC6 | c.652+14G= (n.652+14G=) c.*281+14G= (n.*281+14G=) n.735+14G= n.745+14G= n.730+14G= n.127+14G= | |
10 | g.49528403C>T | CA666053095 | ERCC6 | c.652+14G>A (n.652+14G>A) c.*281+14G>A (n.*281+14G>A) n.735+14G>A n.745+14G>A n.730+14G>A n.127+14G>A | dbSNP |
10 | g.49528405T>C | CA2574545050 | ERCC6 | c.652+12A>G (n.652+12A>G) c.*281+12A>G (n.*281+12A>G) n.735+12A>G n.745+12A>G n.730+12A>G n.127+12A>G | |
10 | g.49528406A= | CA1908770438 | ERCC6 | c.652+11T= (n.652+11T=) c.*281+11T= (n.*281+11T=) n.735+11T= n.745+11T= n.730+11T= n.127+11T= | |
10 | g.49528406A>C | CA5496482 | ERCC6 | c.652+11T>G (n.652+11T>G) c.*281+11T>G (n.*281+11T>G) n.735+11T>G n.745+11T>G n.730+11T>G n.127+11T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49528406A>G | CA2609141215 | ERCC6 | c.652+11T>C (n.652+11T>C) c.*281+11T>C (n.*281+11T>C) n.735+11T>C n.745+11T>C n.730+11T>C n.127+11T>C | gnomAD v4 |
10 | g.49528407G>A | CA5496483 | ERCC6 | c.652+10C>T (n.652+10C>T) c.*281+10C>T (n.*281+10C>T) n.735+10C>T n.745+10C>T n.730+10C>T n.127+10C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49528407G= | CA1908770446 | ERCC6 | c.652+10C= (n.652+10C=) c.*281+10C= (n.*281+10C=) n.735+10C= n.745+10C= n.730+10C= n.127+10C= | |
10 | g.49528408C>A | CA5496484 | ERCC6 | c.652+9G>T (n.652+9G>T) c.*281+9G>T (n.*281+9G>T) n.735+9G>T n.745+9G>T n.730+9G>T n.127+9G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49528408C= | CA1908770448 | ERCC6 | c.652+9G= (n.652+9G=) c.*281+9G= (n.*281+9G=) n.735+9G= n.745+9G= n.730+9G= n.127+9G= | |
10 | g.49528409A>G | CA2573145167 | ERCC6 | c.652+8T>C (n.652+8T>C) c.*281+8T>C (n.*281+8T>C) n.735+8T>C n.745+8T>C n.730+8T>C n.127+8T>C | ClinVar dbSNP |
10 | g.49528410T>A | CA2573145168 | ERCC6 | c.652+7A>T (n.652+7A>T) c.*281+7A>T (n.*281+7A>T) n.735+7A>T n.745+7A>T n.730+7A>T n.127+7A>T | ClinVar dbSNP |
10 | g.49528412C>T | CA2721859440 | ERCC6 | c.652+5G>A (n.652+5G>A) c.*281+5G>A (n.*281+5G>A) n.735+5G>A n.745+5G>A n.730+5G>A n.127+5G>A | dbSNP |
10 | g.49528413T>A | CA2609141216 | ERCC6 | c.652+4A>T (n.652+4A>T) c.*281+4A>T (n.*281+4A>T) n.735+4A>T n.745+4A>T n.730+4A>T n.127+4A>T | gnomAD v4 |
10 | g.49528415A>C | CA376708981 | ERCC6 | c.652+2T>G (n.652+2T>G) c.*281+2T>G (n.*281+2T>G) n.735+2T>G n.745+2T>G n.730+2T>G n.127+2T>G | |
10 | g.49528415A>G | CA376708983 | ERCC6 | c.652+2T>C (n.652+2T>C) c.*281+2T>C (n.*281+2T>C) n.735+2T>C n.745+2T>C n.730+2T>C n.127+2T>C | |
10 | g.49528415A>T | CA376708985 | ERCC6 | c.652+2T>A (n.652+2T>A) c.*281+2T>A (n.*281+2T>A) n.735+2T>A n.745+2T>A n.730+2T>A n.127+2T>A | |
10 | g.49528416C>A | CA376708988 | ERCC6 | c.652+1G>T (n.652+1G>T) c.*281+1G>T (n.*281+1G>T) n.735+1G>T n.745+1G>T n.730+1G>T n.127+1G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49528416C= | CA1908770450 | ERCC6 | c.652+1G= (n.652+1G=) c.*281+1G= (n.*281+1G=) n.735+1G= n.745+1G= n.730+1G= n.127+1G= | |
10 | g.49528416C>G | CA376708989 | ERCC6 | c.652+1G>C (n.652+1G>C) c.*281+1G>C (n.*281+1G>C) n.735+1G>C n.745+1G>C n.730+1G>C n.127+1G>C | |
10 | g.49528416C>T | CA376708991 | ERCC6 | c.652+1G>A (n.652+1G>A) c.*281+1G>A (n.*281+1G>A) n.735+1G>A n.745+1G>A n.730+1G>A n.127+1G>A | |
10 | g.49528417C>A | CA376708995 | ERCC6 | c.652G>T (p.Glu218Ter) c.*281G>T (n.*281G>T) n.735G>T c.652G>T (p.Val218Phe) n.745G>T n.730G>T n.127G>T | |
10 | g.49528417C>G | CA376708997 | ERCC6 | c.652G>C (p.Glu218Gln) c.*281G>C (n.*281G>C) n.735G>C c.652G>C (p.Val218Leu) n.745G>C n.730G>C n.127G>C | |
10 | g.49528417C>T | CA376708998 | ERCC6 | c.652G>A (p.Glu218Lys) c.*281G>A (n.*281G>A) n.735G>A c.652G>A (p.Val218Ile) n.745G>A n.730G>A n.127G>A | ClinVar dbSNP |
10 | g.49528418T>A | CA469600190 | ERCC6 | c.651A>T (p.Ala217=) c.*280A>T (n.*280A>T) n.734A>T n.744A>T n.729A>T n.126A>T | |
10 | g.49528418T>C | CA206581665 | ERCC6 | c.651A>G (p.Ala217=) c.*280A>G (n.*280A>G) n.734A>G n.744A>G n.729A>G n.126A>G | dbSNP |
10 | g.49528418T>G | CA469600189 | ERCC6 | c.651A>C (p.Ala217=) c.*280A>C (n.*280A>C) n.734A>C n.744A>C n.729A>C n.126A>C | |
10 | g.49528418T= | CA1908770453 | ERCC6 | c.651A= (p.Ala217=) c.*280A= (n.*280A=) n.734A= n.744A= n.729A= n.126A= | |
10 | g.49528419G>A | CA376709002 | ERCC6 | c.650C>T (p.Ala217Val) c.*279C>T (n.*279C>T) n.733C>T n.743C>T n.728C>T n.125C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49528419G>C | CA376709006 | ERCC6 | c.650C>G (p.Ala217Gly) c.*279C>G (n.*279C>G) n.733C>G n.743C>G n.728C>G n.125C>G | gnomAD v4 |
10 | g.49528419G= | CA1908770455 | ERCC6 | c.650C= (p.Ala217=) c.*279C= (n.*279C=) n.733C= n.743C= n.728C= n.125C= | |
10 | g.49528419G>T | CA376709003 | ERCC6 | c.650C>A (p.Ala217Glu) c.*279C>A (n.*279C>A) n.733C>A n.743C>A n.728C>A n.125C>A | |
10 | g.49528420C>A | CA376709009 | ERCC6 | c.649G>T (p.Ala217Ser) c.*278G>T (n.*278G>T) n.732G>T n.742G>T n.727G>T n.124G>T | gnomAD v4 |
10 | g.49528420C>G | CA376709012 | ERCC6 | c.649G>C (p.Ala217Pro) c.*278G>C (n.*278G>C) n.732G>C n.742G>C n.727G>C n.124G>C | |
10 | g.49528420C>T | CA376709011 | ERCC6 | c.649G>A (p.Ala217Thr) c.*278G>A (n.*278G>A) n.732G>A n.742G>A n.727G>A n.124G>A | ClinVar |
10 | g.49528421A>C | CA376709013 | ERCC6 | c.648T>G (p.Asp216Glu) c.*277T>G (n.*277T>G) n.731T>G n.741T>G n.726T>G n.123T>G | |
10 | g.49528421A>G | CA469600191 | ERCC6 | c.648T>C (p.Asp216=) c.*277T>C (n.*277T>C) n.731T>C n.741T>C n.726T>C n.123T>C | |
10 | g.49528421A>T | CA376709015 | ERCC6 | c.648T>A (p.Asp216Glu) c.*277T>A (n.*277T>A) n.731T>A n.741T>A n.726T>A n.123T>A | |
10 | g.49528422T>A | CA376709018 | ERCC6 | c.647A>T (p.Asp216Val) c.*276A>T (n.*276A>T) n.730A>T n.740A>T n.725A>T n.122A>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.49528422T>C | CA5496485 | ERCC6 | c.647A>G (p.Asp216Gly) c.*276A>G (n.*276A>G) n.730A>G n.740A>G n.725A>G n.122A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49528422T>G | CA376709020 | ERCC6 | c.647A>C (p.Asp216Ala) c.*276A>C (n.*276A>C) n.730A>C n.740A>C n.725A>C n.122A>C | |
10 | g.49528422T= | CA1908770456 | ERCC6 | c.647A= (p.Asp216=) c.*276A= (n.*276A=) n.730A= n.740A= n.725A= n.122A= | |
10 | g.49528423C>A | CA206581676 | ERCC6 | c.646G>T (p.Asp216Tyr) c.*275G>T (n.*275G>T) n.729G>T n.739G>T n.724G>T n.121G>T | dbSNP |
10 | g.49528423C= | CA1908770457 | ERCC6 | c.646G= (p.Asp216=) c.*275G= (n.*275G=) n.729G= n.739G= n.724G= n.121G= | |
10 | g.49528423C>G | CA376709024 | ERCC6 | c.646G>C (p.Asp216His) c.*275G>C (n.*275G>C) n.729G>C n.739G>C n.724G>C n.121G>C | |
10 | g.49528423C>T | CA376709026 | ERCC6 | c.646G>A (p.Asp216Asn) c.*275G>A (n.*275G>A) n.729G>A n.739G>A n.724G>A n.121G>A | |
10 | g.49528424C>A | CA376709029 | ERCC6 | c.645G>T (p.Glu215Asp) c.*274G>T (n.*274G>T) n.728G>T n.738G>T n.723G>T n.120G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49528424C= | CA1908770459 | ERCC6 | c.645G= (p.Glu215=) c.*274G= (n.*274G=) n.728G= n.738G= n.723G= n.120G= | |
10 | g.49528424C>G | CA376709030 | ERCC6 | c.645G>C (p.Glu215Asp) c.*274G>C (n.*274G>C) n.728G>C n.738G>C n.723G>C n.120G>C | |
10 | g.49528424C>T | CA469600192 | ERCC6 | c.645G>A (p.Glu215=) c.*274G>A (n.*274G>A) n.728G>A n.738G>A n.723G>A n.120G>A | |
10 | g.49528425T>A | CA376709034 | ERCC6 | c.644A>T (p.Glu215Val) c.*273A>T (n.*273A>T) n.727A>T n.737A>T n.722A>T n.119A>T | |
10 | g.49528425T>C | CA376709036 | ERCC6 | c.644A>G (p.Glu215Gly) c.*273A>G (n.*273A>G) n.727A>G n.737A>G n.722A>G n.119A>G | |
10 | g.49528425T>G | CA376709038 | ERCC6 | c.644A>C (p.Glu215Ala) c.*273A>C (n.*273A>C) n.727A>C n.737A>C n.722A>C n.119A>C | ClinVar |
10 | g.49528426C>A | CA10576142 | ERCC6 | c.643G>T (p.Glu215Ter) c.*272G>T (n.*272G>T) n.726G>T n.736G>T n.721G>T n.118G>T | ClinVar dbSNP |
10 | g.49528426C= | CA1908770469 | ERCC6 | c.643G= (p.Glu215=) c.*272G= (n.*272G=) n.726G= n.736G= n.721G= n.118G= | |
10 | g.49528426C>G | CA376709041 | ERCC6 | c.643G>C (p.Glu215Gln) c.*272G>C (n.*272G>C) n.726G>C n.736G>C n.721G>C n.118G>C | |
10 | g.49528426C>T | CA376709043 | ERCC6 | c.643G>A (p.Glu215Lys) c.*272G>A (n.*272G>A) n.726G>A n.736G>A n.721G>A n.118G>A | |
10 | g.49528427C>A | CA376709045 | ERCC6 | c.642G>T (p.Glu214Asp) c.*271G>T (n.*271G>T) n.725G>T n.735G>T n.720G>T n.117G>T | |
10 | g.49528427C>G | CA376709047 | ERCC6 | c.642G>C (p.Glu214Asp) c.*271G>C (n.*271G>C) n.725G>C n.735G>C n.720G>C n.117G>C | |
10 | g.49528427C>T | CA469600193 | ERCC6 | c.642G>A (p.Glu214=) c.*271G>A (n.*271G>A) n.725G>A n.735G>A n.720G>A n.117G>A | gnomAD v4 |
10 | g.49528428T>A | CA376709050 | ERCC6 | c.641A>T (p.Glu214Val) c.*270A>T (n.*270A>T) n.724A>T n.734A>T n.719A>T n.116A>T | |
10 | g.49528428T>C | CA376709051 | ERCC6 | c.641A>G (p.Glu214Gly) c.*270A>G (n.*270A>G) n.724A>G n.734A>G n.719A>G n.116A>G | |
10 | g.49528428T>G | CA376709054 | ERCC6 | c.641A>C (p.Glu214Ala) c.*270A>C (n.*270A>C) n.724A>C n.734A>C n.719A>C n.116A>C | |
10 | g.49528429C>A | CA376709056 | ERCC6 | c.640G>T (p.Glu214Ter) c.*269G>T (n.*269G>T) n.723G>T n.733G>T n.718G>T n.115G>T | |
10 | g.49528429C>G | CA376709058 | ERCC6 | c.640G>C (p.Glu214Gln) c.*269G>C (n.*269G>C) n.723G>C n.733G>C n.718G>C n.115G>C | |
10 | g.49528429C>T | CA376709060 | ERCC6 | c.640G>A (p.Glu214Lys) c.*269G>A (n.*269G>A) n.723G>A n.733G>A n.718G>A n.115G>A | gnomAD v4 |
10 | g.49528430C>A | CA469600196 | ERCC6 | c.639G>T (p.Leu213=) c.*268G>T (n.*268G>T) n.722G>T n.732G>T n.717G>T n.114G>T | |
10 | g.49528430C>G | CA469600195 | ERCC6 | c.639G>C (p.Leu213=) c.*268G>C (n.*268G>C) n.722G>C n.732G>C n.717G>C n.114G>C | |
10 | g.49528430C>T | CA469600194 | ERCC6 | c.639G>A (p.Leu213=) c.*268G>A (n.*268G>A) n.722G>A n.732G>A n.717G>A n.114G>A | |
10 | g.49528431A>C | CA376709063 | ERCC6 | c.638T>G (p.Leu213Arg) c.*267T>G (n.*267T>G) n.721T>G n.731T>G n.716T>G n.113T>G | |
10 | g.49528431A>G | CA376709064 | ERCC6 | c.638T>C (p.Leu213Pro) c.*267T>C (n.*267T>C) n.721T>C n.731T>C n.716T>C n.113T>C | |
10 | g.49528431A>T | CA376709066 | ERCC6 | c.638T>A (p.Leu213Gln) c.*267T>A (n.*267T>A) n.721T>A n.731T>A n.716T>A n.113T>A | |
10 | g.49528432G>A | CA469600197 | ERCC6 | c.637C>T (p.Leu213=) c.*266C>T (n.*266C>T) n.720C>T n.730C>T n.715C>T n.112C>T | |
10 | g.49528432G>C | CA376709070 | ERCC6 | c.637C>G (p.Leu213Val) c.*266C>G (n.*266C>G) n.720C>G n.730C>G n.715C>G n.112C>G | |
10 | g.49528432G>T | CA376709069 | ERCC6 | c.637C>A (p.Leu213Met) c.*266C>A (n.*266C>A) n.720C>A n.730C>A n.715C>A n.112C>A | |
10 | g.49528433A= | CA1908770471 | ERCC6 | c.636T= (p.Ser212=) c.*265T= (n.*265T=) n.719T= n.729T= n.714T= n.111T= | |
10 | g.49528433A>C | CA376709073 | ERCC6 | c.636T>G (p.Ser212Arg) c.*265T>G (n.*265T>G) n.719T>G n.729T>G n.714T>G n.111T>G | |
10 | g.49528433A>G | CA469600198 | ERCC6 | c.636T>C (p.Ser212=) c.*265T>C (n.*265T>C) n.719T>C n.729T>C n.714T>C n.111T>C | dbSNP |
10 | g.49528433A>T | CA376709075 | ERCC6 | c.636T>A (p.Ser212Arg) c.*265T>A (n.*265T>A) n.719T>A n.729T>A n.714T>A n.111T>A | |
10 | g.49528434C>A | CA376709078 | ERCC6 | c.635G>T (p.Ser212Ile) c.*264G>T (n.*264G>T) n.718G>T n.728G>T n.713G>T n.110G>T | |
10 | g.49528434C>G | CA376709079 | ERCC6 | c.635G>C (p.Ser212Thr) c.*264G>C (n.*264G>C) n.718G>C n.728G>C n.713G>C n.110G>C | |
10 | g.49528434C>T | CA376709082 | ERCC6 | c.635G>A (p.Ser212Asn) c.*264G>A (n.*264G>A) n.718G>A n.728G>A n.713G>A n.110G>A | gnomAD v4 |
10 | g.49528435T>A | CA376709087 | ERCC6 | c.634A>T (p.Ser212Cys) c.*263A>T (n.*263A>T) n.717A>T n.727A>T n.712A>T n.109A>T | |
10 | g.49528435T>C | CA376709085 | ERCC6 | c.634A>G (p.Ser212Gly) c.*263A>G (n.*263A>G) n.717A>G n.727A>G n.712A>G n.109A>G | |
10 | g.49528435T>G | CA376709084 | ERCC6 | c.634A>C (p.Ser212Arg) c.*263A>C (n.*263A>C) n.717A>C n.727A>C n.712A>C n.109A>C | |
10 | g.49528436G>A | CA469600201 | ERCC6 | c.633C>T (p.Ala211=) c.*262C>T (n.*262C>T) n.716C>T n.726C>T n.711C>T n.108C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49528436G>C | CA469600200 | ERCC6 | c.633C>G (p.Ala211=) c.*262C>G (n.*262C>G) n.716C>G n.726C>G n.711C>G n.108C>G | |
10 | g.49528436G= | CA1908770474 | ERCC6 | c.633C= (p.Ala211=) c.*262C= (n.*262C=) n.716C= n.726C= n.711C= n.108C= | |
10 | g.49528436G>T | CA469600199 | ERCC6 | c.633C>A (p.Ala211=) c.*262C>A (n.*262C>A) n.716C>A n.726C>A n.711C>A n.108C>A | |
10 | g.49528437G>A | CA5496486 | ERCC6 | c.632C>T (p.Ala211Val) c.*261C>T (n.*261C>T) n.715C>T n.725C>T n.710C>T n.107C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49528437G>C | CA206581689 | ERCC6 | c.632C>G (p.Ala211Gly) c.*261C>G (n.*261C>G) n.715C>G n.725C>G n.710C>G n.107C>G | dbSNP |
10 | g.49528437G= | CA1908770477 | ERCC6 | c.632C= (p.Ala211=) c.*261C= (n.*261C=) n.715C= n.725C= n.710C= n.107C= | |
10 | g.49528437G>T | CA376709091 | ERCC6 | c.632C>A (p.Ala211Asp) c.*261C>A (n.*261C>A) n.715C>A n.725C>A n.710C>A n.107C>A | |
10 | g.49528438C>A | CA376709094 | ERCC6 | c.631G>T (p.Ala211Ser) c.*260G>T (n.*260G>T) n.714G>T n.724G>T n.709G>T n.106G>T | dbSNP |
10 | g.49528438C= | CA1908770484 | ERCC6 | c.631G= (p.Ala211=) c.*260G= (n.*260G=) n.714G= n.724G= n.709G= n.106G= | |
10 | g.49528438C>G | CA376709096 | ERCC6 | c.631G>C (p.Ala211Pro) c.*260G>C (n.*260G>C) n.714G>C n.724G>C n.709G>C n.106G>C | gnomAD v4 |
10 | g.49528438C>T | CA5496487 | ERCC6 | c.631G>A (p.Ala211Thr) c.*260G>A (n.*260G>A) n.714G>A n.724G>A n.709G>A n.106G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |