UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.49524486T>A | CA376753811 | ERCC6 | c.944A>T (p.Asn315Ile) c.*573A>T (n.*573A>T) n.1027A>T c.652+3931A>T (n.652+3931A>T) n.1037A>T n.1022A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49524486T>C | CA376753815 | ERCC6 | c.944A>G (p.Asn315Ser) c.*573A>G (n.*573A>G) n.1027A>G c.652+3931A>G (n.652+3931A>G) n.1037A>G n.1022A>G | |
| 10 | g.49524486T>G | CA376753817 | ERCC6 | c.944A>C (p.Asn315Thr) c.*573A>C (n.*573A>C) n.1027A>C c.652+3931A>C (n.652+3931A>C) n.1037A>C n.1022A>C | |
| 10 | g.49524487T>A | CA376753819 | ERCC6 | c.943A>T (p.Asn315Tyr) c.*572A>T (n.*572A>T) n.1026A>T c.652+3930A>T (n.652+3930A>T) n.1036A>T n.1021A>T | |
| 10 | g.49524487T>C | CA376753821 | ERCC6 | c.943A>G (p.Asn315Asp) c.*572A>G (n.*572A>G) n.1026A>G c.652+3930A>G (n.652+3930A>G) n.1036A>G n.1021A>G | |
| 10 | g.49524487T>G | CA376753823 | ERCC6 | c.943A>C (p.Asn315His) c.*572A>C (n.*572A>C) n.1026A>C c.652+3930A>C (n.652+3930A>C) n.1036A>C n.1021A>C | |
| 10 | g.49524488T>A | CA469791013 | ERCC6 | c.942A>T (p.Pro314=) c.*571A>T (n.*571A>T) n.1025A>T c.652+3929A>T (n.652+3929A>T) n.1035A>T n.1020A>T | |
| 10 | g.49524488T>C | CA469791012 | ERCC6 | c.942A>G (p.Pro314=) c.*571A>G (n.*571A>G) n.1025A>G c.652+3929A>G (n.652+3929A>G) n.1035A>G n.1020A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49524488T>G | CA469791010 | ERCC6 | c.942A>C (p.Pro314=) c.*571A>C (n.*571A>C) n.1025A>C c.652+3929A>C (n.652+3929A>C) n.1035A>C n.1020A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.49524488T= | CA1908763959 | ERCC6 | c.942A= (p.Pro314=) c.*571A= (n.*571A=) n.1025A= c.652+3929A= (n.652+3929A=) n.1035A= n.1020A= | |
| 10 | g.49524489G>A | CA376753827 | ERCC6 | c.941C>T (p.Pro314Leu) c.*570C>T (n.*570C>T) n.1024C>T c.652+3928C>T (n.652+3928C>T) n.1034C>T n.1019C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49524489G>C | CA376753833 | ERCC6 | c.941C>G (p.Pro314Arg) c.*570C>G (n.*570C>G) n.1024C>G c.652+3928C>G (n.652+3928C>G) n.1034C>G n.1019C>G | |
| 10 | g.49524489G>T | CA376753831 | ERCC6 | c.941C>A (p.Pro314Gln) c.*570C>A (n.*570C>A) n.1024C>A c.652+3928C>A (n.652+3928C>A) n.1034C>A n.1019C>A | |
| 10 | g.49524490G>A | CA5496408 | ERCC6 | c.940C>T (p.Pro314Ser) c.*569C>T (n.*569C>T) n.1023C>T c.652+3927C>T (n.652+3927C>T) n.1033C>T n.1018C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49524490G>C | CA376753839 | ERCC6 | c.940C>G (p.Pro314Ala) c.*569C>G (n.*569C>G) n.1023C>G c.652+3927C>G (n.652+3927C>G) n.1033C>G n.1018C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49524490G= | CA1908763965 | ERCC6 | c.940C= (p.Pro314=) c.*569C= (n.*569C=) n.1023C= c.652+3927C= (n.652+3927C=) n.1033C= n.1018C= | |
| 10 | g.49524490G>T | CA376753851 | ERCC6 | c.940C>A (p.Pro314Thr) c.*569C>A (n.*569C>A) n.1023C>A c.652+3927C>A (n.652+3927C>A) n.1033C>A n.1018C>A | |
| 10 | g.49524491T>A | CA376753853 | ERCC6 | c.939A>T (p.Lys313Asn) c.*568A>T (n.*568A>T) n.1022A>T c.652+3926A>T (n.652+3926A>T) n.1032A>T n.1017A>T | |
| 10 | g.49524491T>C | CA469791016 | ERCC6 | c.939A>G (p.Lys313=) c.*568A>G (n.*568A>G) n.1022A>G c.652+3926A>G (n.652+3926A>G) n.1032A>G n.1017A>G | |
| 10 | g.49524491T>G | CA376753855 | ERCC6 | c.939A>C (p.Lys313Asn) c.*568A>C (n.*568A>C) n.1022A>C c.652+3926A>C (n.652+3926A>C) n.1032A>C n.1017A>C | |
| 10 | g.49524492T>A | CA376753857 | ERCC6 | c.938A>T (p.Lys313Ile) c.*567A>T (n.*567A>T) n.1021A>T c.652+3925A>T (n.652+3925A>T) n.1031A>T n.1016A>T | |
| 10 | g.49524492T>C | CA376753860 | ERCC6 | c.938A>G (p.Lys313Arg) c.*567A>G (n.*567A>G) n.1021A>G c.652+3925A>G (n.652+3925A>G) n.1031A>G n.1016A>G | |
| 10 | g.49524492T>G | CA376753861 | ERCC6 | c.938A>C (p.Lys313Thr) c.*567A>C (n.*567A>C) n.1021A>C c.652+3925A>C (n.652+3925A>C) n.1031A>C n.1016A>C | |
| 10 | g.49524493T>A | CA376753864 | ERCC6 | c.937A>T (p.Lys313Ter) c.*566A>T (n.*566A>T) n.1020A>T c.652+3924A>T (n.652+3924A>T) n.1030A>T n.1015A>T | |
| 10 | g.49524493T>C | CA376753866 | ERCC6 | c.937A>G (p.Lys313Glu) c.*566A>G (n.*566A>G) n.1020A>G c.652+3924A>G (n.652+3924A>G) n.1030A>G n.1015A>G | |
| 10 | g.49524493T>G | CA376753869 | ERCC6 | c.937A>C (p.Lys313Gln) c.*566A>C (n.*566A>C) n.1020A>C c.652+3924A>C (n.652+3924A>C) n.1030A>C n.1015A>C | |
| 10 | g.49524494G>A | CA469791020 | ERCC6 | c.936C>T (p.Asn312=) c.*565C>T (n.*565C>T) n.1019C>T c.652+3923C>T (n.652+3923C>T) n.1029C>T n.1014C>T | |
| 10 | g.49524494G>C | CA376753872 | ERCC6 | c.936C>G (p.Asn312Lys) c.*565C>G (n.*565C>G) n.1019C>G c.652+3923C>G (n.652+3923C>G) n.1029C>G n.1014C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49524494G= | CA1908763969 | ERCC6 | c.936C= (p.Asn312=) c.*565C= (n.*565C=) n.1019C= c.652+3923C= (n.652+3923C=) n.1029C= n.1014C= | |
| 10 | g.49524494G>T | CA376753875 | ERCC6 | c.936C>A (p.Asn312Lys) c.*565C>A (n.*565C>A) n.1019C>A c.652+3923C>A (n.652+3923C>A) n.1029C>A n.1014C>A | COSMIC |
| 10 | g.49524494_49524495delinsC | CA2695212001 | ERCC6 | c.935_936delinsG (p.Asn312ArgfsTer17) c.*564_*565delinsG (n.*564_*565delinsG) n.1018_1019delinsG c.652+3922_652+3923delinsG (n.652+3922_652+3923delinsG) n.1028_1029delinsG n.1013_1014delinsG | |
| 10 | g.49524495T>A | CA376753880 | ERCC6 | c.935A>T (p.Asn312Ile) c.*564A>T (n.*564A>T) n.1018A>T c.652+3922A>T (n.652+3922A>T) n.1028A>T n.1013A>T | |
| 10 | g.49524495T>C | CA376753882 | ERCC6 | c.935A>G (p.Asn312Ser) c.*564A>G (n.*564A>G) n.1018A>G c.652+3922A>G (n.652+3922A>G) n.1028A>G n.1013A>G | |
| 10 | g.49524495T>G | CA376753884 | ERCC6 | c.935A>C (p.Asn312Thr) c.*564A>C (n.*564A>C) n.1018A>C c.652+3922A>C (n.652+3922A>C) n.1028A>C n.1013A>C | |
| 10 | g.49524498_49524499dup | CA593780535 | ERCC6 | c.934_935dup (p.Asn312LysfsTer18) c.*563_*564dup (n.*563_*564dup) n.1017_1018dup c.652+3921_652+3922dup (n.652+3921_652+3922dup) n.1027_1028dup n.1012_1013dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49524496T>A | CA376753888 | ERCC6 | c.934A>T (p.Asn312Tyr) c.*563A>T (n.*563A>T) n.1017A>T c.652+3921A>T (n.652+3921A>T) n.1027A>T n.1012A>T | |
| 10 | g.49524496T>C | CA376753890 | ERCC6 | c.934A>G (p.Asn312Asp) c.*563A>G (n.*563A>G) n.1017A>G c.652+3921A>G (n.652+3921A>G) n.1027A>G n.1012A>G | |
| 10 | g.49524496T>G | CA376753894 | ERCC6 | c.934A>C (p.Asn312His) c.*563A>C (n.*563A>C) n.1017A>C c.652+3921A>C (n.652+3921A>C) n.1027A>C n.1012A>C | |
| 10 | g.49524497T>A | CA376753896 | ERCC6 | c.933A>T (p.Lys311Asn) c.*562A>T (n.*562A>T) n.1016A>T c.652+3920A>T (n.652+3920A>T) n.1026A>T n.1011A>T | |
| 10 | g.49524497T>C | CA469791022 | ERCC6 | c.933A>G (p.Lys311=) c.*562A>G (n.*562A>G) n.1016A>G c.652+3920A>G (n.652+3920A>G) n.1026A>G n.1011A>G | |
| 10 | g.49524497T>G | CA376753898 | ERCC6 | c.933A>C (p.Lys311Asn) c.*562A>C (n.*562A>C) n.1016A>C c.652+3920A>C (n.652+3920A>C) n.1026A>C n.1011A>C | |
| 10 | g.49524498T>A | CA376753902 | ERCC6 | c.932A>T (p.Lys311Ile) c.*561A>T (n.*561A>T) n.1015A>T c.652+3919A>T (n.652+3919A>T) n.1025A>T n.1010A>T | |
| 10 | g.49524498T>C | CA376753904 | ERCC6 | c.932A>G (p.Lys311Arg) c.*561A>G (n.*561A>G) n.1015A>G c.652+3919A>G (n.652+3919A>G) n.1025A>G n.1010A>G | |
| 10 | g.49524498T>G | CA376753905 | ERCC6 | c.932A>C (p.Lys311Thr) c.*561A>C (n.*561A>C) n.1015A>C c.652+3919A>C (n.652+3919A>C) n.1025A>C n.1010A>C | |
| 10 | g.49524499T>A | CA376753909 | ERCC6 | c.931A>T (p.Lys311Ter) c.*560A>T (n.*560A>T) n.1014A>T c.652+3918A>T (n.652+3918A>T) n.1024A>T n.1009A>T | |
| 10 | g.49524499T>C | CA376753914 | ERCC6 | c.931A>G (p.Lys311Glu) c.*560A>G (n.*560A>G) n.1014A>G c.652+3918A>G (n.652+3918A>G) n.1024A>G n.1009A>G | |
| 10 | g.49524499T>G | CA376753915 | ERCC6 | c.931A>C (p.Lys311Gln) c.*560A>C (n.*560A>C) n.1014A>C c.652+3918A>C (n.652+3918A>C) n.1024A>C n.1009A>C | |
| 10 | g.49524500A= | CA1908763970 | ERCC6 | c.930T= (p.Asn310=) c.*559T= (n.*559T=) n.1013T= c.652+3917T= (n.652+3917T=) n.1023T= n.1008T= | |
| 10 | g.49524500A>C | CA376753918 | ERCC6 | c.930T>G (p.Asn310Lys) c.*559T>G (n.*559T>G) n.1013T>G c.652+3917T>G (n.652+3917T>G) n.1023T>G n.1008T>G | |
| 10 | g.49524500A>G | CA469791025 | ERCC6 | c.930T>C (p.Asn310=) c.*559T>C (n.*559T>C) n.1013T>C c.652+3917T>C (n.652+3917T>C) n.1023T>C n.1008T>C | |
| 10 | g.49524500A>T | CA5496409 | ERCC6 | c.930T>A (p.Asn310Lys) c.*559T>A (n.*559T>A) n.1013T>A c.652+3917T>A (n.652+3917T>A) n.1023T>A n.1008T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 10 | g.49524501T>A | CA376753923 | ERCC6 | c.929A>T (p.Asn310Ile) c.*558A>T (n.*558A>T) n.1012A>T c.652+3916A>T (n.652+3916A>T) n.1022A>T n.1007A>T | |
| 10 | g.49524501T>C | CA376753925 | ERCC6 | c.929A>G (p.Asn310Ser) c.*558A>G (n.*558A>G) n.1012A>G c.652+3916A>G (n.652+3916A>G) n.1022A>G n.1007A>G | |
| 10 | g.49524501T>G | CA376753927 | ERCC6 | c.929A>C (p.Asn310Thr) c.*558A>C (n.*558A>C) n.1012A>C c.652+3916A>C (n.652+3916A>C) n.1022A>C n.1007A>C | |
| 10 | g.49524502T>A | CA376753933 | ERCC6 | c.928A>T (p.Asn310Tyr) c.*557A>T (n.*557A>T) n.1011A>T c.652+3915A>T (n.652+3915A>T) n.1021A>T n.1006A>T | |
| 10 | g.49524502T>C | CA5496410 | ERCC6 | c.928A>G (p.Asn310Asp) c.*557A>G (n.*557A>G) n.1011A>G c.652+3915A>G (n.652+3915A>G) n.1021A>G n.1006A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49524502T>G | CA376753935 | ERCC6 | c.928A>C (p.Asn310His) c.*557A>C (n.*557A>C) n.1011A>C c.652+3915A>C (n.652+3915A>C) n.1021A>C n.1006A>C | |
| 10 | g.49524502T= | CA1908763971 | ERCC6 | c.928A= (p.Asn310=) c.*557A= (n.*557A=) n.1011A= c.652+3915A= (n.652+3915A=) n.1021A= n.1006A= | |
| 10 | g.49524503T>A | CA376753937 | ERCC6 | c.927A>T (p.Gln309His) c.*556A>T (n.*556A>T) n.1010A>T c.652+3914A>T (n.652+3914A>T) n.1020A>T n.1005A>T | |
| 10 | g.49524503T>C | CA469791028 | ERCC6 | c.927A>G (p.Gln309=) c.*556A>G (n.*556A>G) n.1010A>G c.652+3914A>G (n.652+3914A>G) n.1020A>G n.1005A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49524503T>G | CA376753939 | ERCC6 | c.927A>C (p.Gln309His) c.*556A>C (n.*556A>C) n.1010A>C c.652+3914A>C (n.652+3914A>C) n.1020A>C n.1005A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.49524504T>A | CA376753943 | ERCC6 | c.926A>T (p.Gln309Leu) c.*555A>T (n.*555A>T) n.1009A>T c.652+3913A>T (n.652+3913A>T) n.1019A>T n.1004A>T | |
| 10 | g.49524504T>C | CA376753946 | ERCC6 | c.926A>G (p.Gln309Arg) c.*555A>G (n.*555A>G) n.1009A>G c.652+3913A>G (n.652+3913A>G) n.1019A>G n.1004A>G | |
| 10 | g.49524504T>G | CA376753949 | ERCC6 | c.926A>C (p.Gln309Pro) c.*555A>C (n.*555A>C) n.1009A>C c.652+3913A>C (n.652+3913A>C) n.1019A>C n.1004A>C | |
| 10 | g.49524506_49524524del | CA912969886 | ERCC6 | c.908_926del (p.Thr303LysfsTer20) c.*537_*555del (n.*537_*555del) n.991_1009del c.652+3895_652+3913del (n.652+3895_652+3913del) n.1001_1019del n.986_1004del | |
| 10 | g.49524505G>A | CA376753958 | ERCC6 | c.925C>T (p.Gln309Ter) c.*554C>T (n.*554C>T) n.1008C>T c.652+3912C>T (n.652+3912C>T) n.1018C>T n.1003C>T | |
| 10 | g.49524505G>C | CA376753954 | ERCC6 | c.925C>G (p.Gln309Glu) c.*554C>G (n.*554C>G) n.1008C>G c.652+3912C>G (n.652+3912C>G) n.1018C>G n.1003C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49524505G>T | CA376753952 | ERCC6 | c.925C>A (p.Gln309Lys) c.*554C>A (n.*554C>A) n.1008C>A c.652+3912C>A (n.652+3912C>A) n.1018C>A n.1003C>A | |
| 10 | g.49524506C>A | CA469790442 | ERCC6 | c.924G>T (p.Val308=) c.*553G>T (n.*553G>T) n.1007G>T c.652+3911G>T (n.652+3911G>T) n.1017G>T n.1002G>T | |
| 10 | g.49524506C= | CA1908763972 | ERCC6 | c.924G= (p.Val308=) c.*553G= (n.*553G=) n.1007G= c.652+3911G= (n.652+3911G=) n.1017G= n.1002G= | |
| 10 | g.49524506C>G | CA469790441 | ERCC6 | c.924G>C (p.Val308=) c.*553G>C (n.*553G>C) n.1007G>C c.652+3911G>C (n.652+3911G>C) n.1017G>C n.1002G>C | |
| 10 | g.49524506C>T | CA5496412 | ERCC6 | c.924G>A (p.Val308=) c.*553G>A (n.*553G>A) n.1007G>A c.652+3911G>A (n.652+3911G>A) n.1017G>A n.1002G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49524506_49524524delinsCACTGGGGCTGGAGGCGTG | CA1908763973 | ERCC6 | c.906_924delinsCACGCCTCCAGCCCCAGTG (p.Val302=) c.*535_*553delinsCACGCCTCCAGCCCCAGTG (n.*535_*553delinsCACGCCTCCAGCCCCAGTG) n.989_1007delinsCACGCCTCCAGCCCCAGTG c.652+3893_652+3911delinsCACGCCTCCAGCCCCAGTG (n.652+3893_652+3911delinsCACGCCTCCAGCCCCAGTG) n.999_1017delinsCACGCCTCCAGCCCCAGTG n.984_1002delinsCACGCCTCCAGCCCCAGTG | |
| 10 | g.49524507A>C | CA376753966 | ERCC6 | c.923T>G (p.Val308Gly) c.*552T>G (n.*552T>G) n.1006T>G c.652+3910T>G (n.652+3910T>G) n.1016T>G n.1001T>G | |
| 10 | g.49524507A>G | CA376753963 | ERCC6 | c.923T>C (p.Val308Ala) c.*552T>C (n.*552T>C) n.1006T>C c.652+3910T>C (n.652+3910T>C) n.1016T>C n.1001T>C | |
| 10 | g.49524507A>T | CA376753971 | ERCC6 | c.923T>A (p.Val308Glu) c.*552T>A (n.*552T>A) n.1006T>A c.652+3910T>A (n.652+3910T>A) n.1016T>A n.1001T>A | |
| 10 | g.49524520_49524537dup | CA593780522 | ERCC6 | c.906_923dup (p.Val308_Gln309insThrProProAlaProVal) c.*535_*552dup (n.*535_*552dup) n.989_1006dup c.652+3893_652+3910dup (n.652+3893_652+3910dup) n.999_1016dup n.984_1001dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49524520_49524537del | CA5496411 | ERCC6 | c.906_923del (p.Thr303_Val308del) c.*535_*552del (n.*535_*552del) n.989_1006del c.652+3893_652+3910del (n.652+3893_652+3910del) n.999_1016del n.984_1001del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49524508C>A | CA376753975 | ERCC6 | c.922G>T (p.Val308Leu) c.*551G>T (n.*551G>T) n.1005G>T c.652+3909G>T (n.652+3909G>T) n.1015G>T n.1000G>T | |
| 10 | g.49524508C>G | CA376753982 | ERCC6 | c.922G>C (p.Val308Leu) c.*551G>C (n.*551G>C) n.1005G>C c.652+3909G>C (n.652+3909G>C) n.1015G>C n.1000G>C | |
| 10 | g.49524508C>T | CA376753978 | ERCC6 | c.922G>A (p.Val308Met) c.*551G>A (n.*551G>A) n.1005G>A c.652+3909G>A (n.652+3909G>A) n.1015G>A n.1000G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49524512_49524517del | CA2609139929 | ERCC6 | c.917_922del (p.Ala306_Pro307del) c.*546_*551del (n.*546_*551del) n.1000_1005del c.652+3904_652+3909del (n.652+3904_652+3909del) n.1010_1015del n.995_1000del | gnomAD v4 |
| 10 | g.49524509T>A | CA469790447 | ERCC6 | c.921A>T (p.Pro307=) c.*550A>T (n.*550A>T) n.1004A>T c.652+3908A>T (n.652+3908A>T) n.1014A>T n.999A>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 10 | g.49524509T>C | CA469790446 | ERCC6 | c.921A>G (p.Pro307=) c.*550A>G (n.*550A>G) n.1004A>G c.652+3908A>G (n.652+3908A>G) n.1014A>G n.999A>G | ClinVar |
| 10 | g.49524509T>G | CA469790445 | ERCC6 | c.921A>C (p.Pro307=) c.*550A>C (n.*550A>C) n.1004A>C c.652+3908A>C (n.652+3908A>C) n.1014A>C n.999A>C | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.49524510G>A | CA376753984 | ERCC6 | c.920C>T (p.Pro307Leu) c.*549C>T (n.*549C>T) n.1003C>T c.652+3907C>T (n.652+3907C>T) n.1013C>T n.998C>T | |
| 10 | g.49524510G>C | CA376753991 | ERCC6 | c.920C>G (p.Pro307Arg) c.*549C>G (n.*549C>G) n.1003C>G c.652+3907C>G (n.652+3907C>G) n.1013C>G n.998C>G | |
| 10 | g.49524510G>T | CA376753986 | ERCC6 | c.920C>A (p.Pro307Gln) c.*549C>A (n.*549C>A) n.1003C>A c.652+3907C>A (n.652+3907C>A) n.1013C>A n.998C>A | |
| 10 | g.49524511G>A | CA376753992 | ERCC6 | c.919C>T (p.Pro307Ser) c.*548C>T (n.*548C>T) n.1002C>T c.652+3906C>T (n.652+3906C>T) n.1012C>T n.997C>T | |
| 10 | g.49524511G>C | CA376753997 | ERCC6 | c.919C>G (p.Pro307Ala) c.*548C>G (n.*548C>G) n.1002C>G c.652+3906C>G (n.652+3906C>G) n.1012C>G n.997C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.49524511G= | CA1908763974 | ERCC6 | c.919C= (p.Pro307=) c.*548C= (n.*548C=) n.1002C= c.652+3906C= (n.652+3906C=) n.1012C= n.997C= | |
| 10 | g.49524511G>T | CA376753994 | ERCC6 | c.919C>A (p.Pro307Thr) c.*548C>A (n.*548C>A) n.1002C>A c.652+3906C>A (n.652+3906C>A) n.1012C>A n.997C>A | |
| 10 | g.49524512G>A | CA469790453 | ERCC6 | c.918C>T (p.Ala306=) c.*547C>T (n.*547C>T) n.1001C>T c.652+3905C>T (n.652+3905C>T) n.1011C>T n.996C>T | |
| 10 | g.49524512G>C | CA469790451 | ERCC6 | c.918C>G (p.Ala306=) c.*547C>G (n.*547C>G) n.1001C>G c.652+3905C>G (n.652+3905C>G) n.1011C>G n.996C>G | |
| 10 | g.49524512G>T | CA469790450 | ERCC6 | c.918C>A (p.Ala306=) c.*547C>A (n.*547C>A) n.1001C>A c.652+3905C>A (n.652+3905C>A) n.1011C>A n.996C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 10 | g.49524513G>A | CA376753998 | ERCC6 | c.917C>T (p.Ala306Val) c.*546C>T (n.*546C>T) n.1000C>T c.652+3904C>T (n.652+3904C>T) n.1010C>T n.995C>T | |
| 10 | g.49524513G>C | CA376754001 | ERCC6 | c.917C>G (p.Ala306Gly) c.*546C>G (n.*546C>G) n.1000C>G c.652+3904C>G (n.652+3904C>G) n.1010C>G n.995C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49524513G>T | CA376754004 | ERCC6 | c.917C>A (p.Ala306Asp) c.*546C>A (n.*546C>A) n.1000C>A c.652+3904C>A (n.652+3904C>A) n.1010C>A n.995C>A | |
| 10 | g.49524514C>A | CA5496413 | ERCC6 | c.916G>T (p.Ala306Ser) c.*545G>T (n.*545G>T) n.999G>T c.652+3903G>T (n.652+3903G>T) n.1009G>T n.994G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49524514C= | CA1908763975 | ERCC6 | c.916G= (p.Ala306=) c.*545G= (n.*545G=) n.999G= c.652+3903G= (n.652+3903G=) n.1009G= n.994G= | |
| 10 | g.49524514C>G | CA376754011 | ERCC6 | c.916G>C (p.Ala306Pro) c.*545G>C (n.*545G>C) n.999G>C c.652+3903G>C (n.652+3903G>C) n.1009G>C n.994G>C | |
| 10 | g.49524514C>T | CA376754014 | ERCC6 | c.916G>A (p.Ala306Thr) c.*545G>A (n.*545G>A) n.999G>A c.652+3903G>A (n.652+3903G>A) n.1009G>A n.994G>A | dbSNP COSMIC |
| 10 | g.49524515T>A | CA469790456 | ERCC6 | c.915A>T (p.Pro305=) c.*544A>T (n.*544A>T) n.998A>T c.652+3902A>T (n.652+3902A>T) n.1008A>T n.993A>T | COSMIC |
| 10 | g.49524515T>C | CA469790455 | ERCC6 | c.915A>G (p.Pro305=) c.*544A>G (n.*544A>G) n.998A>G c.652+3902A>G (n.652+3902A>G) n.1008A>G n.993A>G | ClinVar |
| 10 | g.49524515T>G | CA469790454 | ERCC6 | c.915A>C (p.Pro305=) c.*544A>C (n.*544A>C) n.998A>C c.652+3902A>C (n.652+3902A>C) n.1008A>C n.993A>C | |
| 10 | g.49524516G>A | CA376754016 | ERCC6 | c.914C>T (p.Pro305Leu) c.*543C>T (n.*543C>T) n.997C>T c.652+3901C>T (n.652+3901C>T) n.1007C>T n.992C>T | |
| 10 | g.49524516G>C | CA376754019 | ERCC6 | c.914C>G (p.Pro305Arg) c.*543C>G (n.*543C>G) n.997C>G c.652+3901C>G (n.652+3901C>G) n.1007C>G n.992C>G | |
| 10 | g.49524516G>T | CA376754022 | ERCC6 | c.914C>A (p.Pro305Gln) c.*543C>A (n.*543C>A) n.997C>A c.652+3901C>A (n.652+3901C>A) n.1007C>A n.992C>A | |
| 10 | g.49524517G>A | CA5496414 | ERCC6 | c.913C>T (p.Pro305Ser) c.*542C>T (n.*542C>T) n.996C>T c.652+3900C>T (n.652+3900C>T) n.1006C>T n.991C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49524517G>C | CA376754029 | ERCC6 | c.913C>G (p.Pro305Ala) c.*542C>G (n.*542C>G) n.996C>G c.652+3900C>G (n.652+3900C>G) n.1006C>G n.991C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49524517G= | CA1908763980 | ERCC6 | c.913C= (p.Pro305=) c.*542C= (n.*542C=) n.996C= c.652+3900C= (n.652+3900C=) n.1006C= n.991C= | |
| 10 | g.49524517G>T | CA376754026 | ERCC6 | c.913C>A (p.Pro305Thr) c.*542C>A (n.*542C>A) n.996C>A c.652+3900C>A (n.652+3900C>A) n.1006C>A n.991C>A | |
| 10 | g.49524518A>C | CA469790460 | ERCC6 | c.912T>G (p.Pro304=) c.*541T>G (n.*541T>G) n.995T>G c.652+3899T>G (n.652+3899T>G) n.1005T>G n.990T>G | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.49524518A>G | CA469790459 | ERCC6 | c.912T>C (p.Pro304=) c.*541T>C (n.*541T>C) n.995T>C c.652+3899T>C (n.652+3899T>C) n.1005T>C n.990T>C | |
| 10 | g.49524518A>T | CA469790457 | ERCC6 | c.912T>A (p.Pro304=) c.*541T>A (n.*541T>A) n.995T>A c.652+3899T>A (n.652+3899T>A) n.1005T>A n.990T>A | |
| 10 | g.49524518_49524519delinsAG | CA1908763985 | ERCC6 | c.911_912delinsCT (p.Pro304=) c.*540_*541delinsCT (n.*540_*541delinsCT) n.994_995delinsCT c.652+3898_652+3899delinsCT (n.652+3898_652+3899delinsCT) n.1004_1005delinsCT n.989_990delinsCT | |
| 10 | g.49524519G>A | CA376754037 | ERCC6 | c.911C>T (p.Pro304Leu) c.*540C>T (n.*540C>T) n.994C>T c.652+3898C>T (n.652+3898C>T) n.1004C>T n.989C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49524519G>C | CA376754043 | ERCC6 | c.911C>G (p.Pro304Arg) c.*540C>G (n.*540C>G) n.994C>G c.652+3898C>G (n.652+3898C>G) n.1004C>G n.989C>G | |
| 10 | g.49524519G>T | CA376754045 | ERCC6 | c.911C>A (p.Pro304His) c.*540C>A (n.*540C>A) n.994C>A c.652+3898C>A (n.652+3898C>A) n.1004C>A n.989C>A | |
| 10 | g.49524520del | CA1908763991 | ERCC6 | c.911del (p.Pro304LeufsTer25) c.*540del (n.*540del) n.994del c.652+3898del (n.652+3898del) n.1004del n.989del | dbSNP |
| 10 | g.49524520G>A | CA376754047 | ERCC6 | c.910C>T (p.Pro304Ser) c.*539C>T (n.*539C>T) n.993C>T c.652+3897C>T (n.652+3897C>T) n.1003C>T n.988C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49524520G>C | CA376754050 | ERCC6 | c.910C>G (p.Pro304Ala) c.*539C>G (n.*539C>G) n.993C>G c.652+3897C>G (n.652+3897C>G) n.1003C>G n.988C>G | |
| 10 | g.49524520G>T | CA376754053 | ERCC6 | c.910C>A (p.Pro304Thr) c.*539C>A (n.*539C>A) n.993C>A c.652+3897C>A (n.652+3897C>A) n.1003C>A n.988C>A | |
| 10 | g.49524521C>A | CA5496415 | ERCC6 | c.909G>T (p.Thr303=) c.*538G>T (n.*538G>T) n.992G>T c.652+3896G>T (n.652+3896G>T) n.1002G>T n.987G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49524521C= | CA1908763992 | ERCC6 | c.909G= (p.Thr303=) c.*538G= (n.*538G=) n.992G= c.652+3896G= (n.652+3896G=) n.1002G= n.987G= | |
| 10 | g.49524521C>G | CA469790463 | ERCC6 | c.909G>C (p.Thr303=) c.*538G>C (n.*538G>C) n.992G>C c.652+3896G>C (n.652+3896G>C) n.1002G>C n.987G>C | |
| 10 | g.49524521C>T | CA469790462 | ERCC6 | c.909G>A (p.Thr303=) c.*538G>A (n.*538G>A) n.992G>A c.652+3896G>A (n.652+3896G>A) n.1002G>A n.987G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49524522G>A | CA5496416 | ERCC6 | c.908C>T (p.Thr303Met) c.*537C>T (n.*537C>T) n.991C>T c.652+3895C>T (n.652+3895C>T) n.1001C>T n.986C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49524522G>C | CA376754056 | ERCC6 | c.908C>G (p.Thr303Arg) c.*537C>G (n.*537C>G) n.991C>G c.652+3895C>G (n.652+3895C>G) n.1001C>G n.986C>G | |
| 10 | g.49524522G= | CA1908763996 | ERCC6 | c.908C= (p.Thr303=) c.*537C= (n.*537C=) n.991C= c.652+3895C= (n.652+3895C=) n.1001C= n.986C= | |
| 10 | g.49524522G>T | CA376754057 | ERCC6 | c.908C>A (p.Thr303Lys) c.*537C>A (n.*537C>A) n.991C>A c.652+3895C>A (n.652+3895C>A) n.1001C>A n.986C>A | |
| 10 | g.49524523T>A | CA376754060 | ERCC6 | c.907A>T (p.Thr303Ser) c.*536A>T (n.*536A>T) n.990A>T c.652+3894A>T (n.652+3894A>T) n.1000A>T n.985A>T | |
| 10 | g.49524523T>C | CA376754061 | ERCC6 | c.907A>G (p.Thr303Ala) c.*536A>G (n.*536A>G) n.990A>G c.652+3894A>G (n.652+3894A>G) n.1000A>G n.985A>G | COSMIC |
| 10 | g.49524523T>G | CA376754059 | ERCC6 | c.907A>C (p.Thr303Pro) c.*536A>C (n.*536A>C) n.990A>C c.652+3894A>C (n.652+3894A>C) n.1000A>C n.985A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.49524524G>A | CA469790468 | ERCC6 | c.906C>T (p.Val302=) c.*535C>T (n.*535C>T) n.989C>T c.652+3893C>T (n.652+3893C>T) n.999C>T n.984C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49524524G>C | CA469790466 | ERCC6 | c.906C>G (p.Val302=) c.*535C>G (n.*535C>G) n.989C>G c.652+3893C>G (n.652+3893C>G) n.999C>G n.984C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49524524G>T | CA469790465 | ERCC6 | c.906C>A (p.Val302=) c.*535C>A (n.*535C>A) n.989C>A c.652+3893C>A (n.652+3893C>A) n.999C>A n.984C>A | |
| 10 | g.49524525A>C | CA376754065 | ERCC6 | c.905T>G (p.Val302Gly) c.*534T>G (n.*534T>G) n.988T>G c.652+3892T>G (n.652+3892T>G) n.998T>G n.983T>G | |
| 10 | g.49524525A>G | CA376754066 | ERCC6 | c.905T>C (p.Val302Ala) c.*534T>C (n.*534T>C) n.988T>C c.652+3892T>C (n.652+3892T>C) n.998T>C n.983T>C | |
| 10 | g.49524525A>T | CA376754067 | ERCC6 | c.905T>A (p.Val302Asp) c.*534T>A (n.*534T>A) n.988T>A c.652+3892T>A (n.652+3892T>A) n.998T>A n.983T>A | |
| 10 | g.49524526C>A | CA376754069 | ERCC6 | c.904G>T (p.Val302Phe) c.*533G>T (n.*533G>T) n.987G>T c.652+3891G>T (n.652+3891G>T) n.997G>T n.982G>T | |
| 10 | g.49524526C>G | CA376754070 | ERCC6 | c.904G>C (p.Val302Leu) c.*533G>C (n.*533G>C) n.987G>C c.652+3891G>C (n.652+3891G>C) n.997G>C n.982G>C | |
| 10 | g.49524526C>T | CA376754073 | ERCC6 | c.904G>A (p.Val302Ile) c.*533G>A (n.*533G>A) n.987G>A c.652+3891G>A (n.652+3891G>A) n.997G>A n.982G>A | |
| 10 | g.49524527T>A | CA469790472 | ERCC6 | c.903A>T (p.Pro301=) c.*532A>T (n.*532A>T) n.986A>T c.652+3890A>T (n.652+3890A>T) n.996A>T n.981A>T | |
| 10 | g.49524527T>C | CA469790471 | ERCC6 | c.903A>G (p.Pro301=) c.*532A>G (n.*532A>G) n.986A>G c.652+3890A>G (n.652+3890A>G) n.996A>G n.981A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49524527T>G | CA469790470 | ERCC6 | c.903A>C (p.Pro301=) c.*532A>C (n.*532A>C) n.986A>C c.652+3890A>C (n.652+3890A>C) n.996A>C n.981A>C | |
| 10 | g.49524528G>A | CA376754074 | ERCC6 | c.902C>T (p.Pro301Leu) c.*531C>T (n.*531C>T) n.985C>T c.652+3889C>T (n.652+3889C>T) n.995C>T n.980C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49524528G>C | CA376754077 | ERCC6 | c.902C>G (p.Pro301Arg) c.*531C>G (n.*531C>G) n.985C>G c.652+3889C>G (n.652+3889C>G) n.995C>G n.980C>G | |
| 10 | g.49524528G>T | CA376754079 | ERCC6 | c.902C>A (p.Pro301Gln) c.*531C>A (n.*531C>A) n.985C>A c.652+3889C>A (n.652+3889C>A) n.995C>A n.980C>A | |
| 10 | g.49524529G>A | CA5496417 | ERCC6 | c.901C>T (p.Pro301Ser) c.*530C>T (n.*530C>T) n.984C>T c.652+3888C>T (n.652+3888C>T) n.994C>T n.979C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49524529G>C | CA376754082 | ERCC6 | c.901C>G (p.Pro301Ala) c.*530C>G (n.*530C>G) n.984C>G c.652+3888C>G (n.652+3888C>G) n.994C>G n.979C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49524529G= | CA1908764026 | ERCC6 | c.901C= (p.Pro301=) c.*530C= (n.*530C=) n.984C= c.652+3888C= (n.652+3888C=) n.994C= n.979C= | |
| 10 | g.49524529G>T | CA376754083 | ERCC6 | c.901C>A (p.Pro301Thr) c.*530C>A (n.*530C>A) n.984C>A c.652+3888C>A (n.652+3888C>A) n.994C>A n.979C>A | |
| 10 | g.49524530G>A | CA469790476 | ERCC6 | c.900C>T (p.Ala300=) c.*529C>T (n.*529C>T) n.983C>T c.652+3887C>T (n.652+3887C>T) n.993C>T n.978C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49524530G>C | CA469790475 | ERCC6 | c.900C>G (p.Ala300=) c.*529C>G (n.*529C>G) n.983C>G c.652+3887C>G (n.652+3887C>G) n.993C>G n.978C>G | |
| 10 | g.49524530G>T | CA469790474 | ERCC6 | c.900C>A (p.Ala300=) c.*529C>A (n.*529C>A) n.983C>A c.652+3887C>A (n.652+3887C>A) n.993C>A n.978C>A | |
| 10 | g.49524531G>A | CA5496418 | ERCC6 | c.899C>T (p.Ala300Val) c.*528C>T (n.*528C>T) n.982C>T c.652+3886C>T (n.652+3886C>T) n.992C>T n.977C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49524531G>C | CA376754086 | ERCC6 | c.899C>G (p.Ala300Gly) c.*528C>G (n.*528C>G) n.982C>G c.652+3886C>G (n.652+3886C>G) n.992C>G n.977C>G | |
| 10 | g.49524531G= | CA1908764030 | ERCC6 | c.899C= (p.Ala300=) c.*528C= (n.*528C=) n.982C= c.652+3886C= (n.652+3886C=) n.992C= n.977C= | |
| 10 | g.49524531G>T | CA376754089 | ERCC6 | c.899C>A (p.Ala300Asp) c.*528C>A (n.*528C>A) n.982C>A c.652+3886C>A (n.652+3886C>A) n.992C>A n.977C>A | |
| 10 | g.49524532C>A | CA376754096 | ERCC6 | c.898G>T (p.Ala300Ser) c.*527G>T (n.*527G>T) n.981G>T c.652+3885G>T (n.652+3885G>T) n.991G>T n.976G>T | |
| 10 | g.49524532C= | CA1908764035 | ERCC6 | c.898G= (p.Ala300=) c.*527G= (n.*527G=) n.981G= c.652+3885G= (n.652+3885G=) n.991G= n.976G= | |
| 10 | g.49524532C>G | CA376754099 | ERCC6 | c.898G>C (p.Ala300Pro) c.*527G>C (n.*527G>C) n.981G>C c.652+3885G>C (n.652+3885G>C) n.991G>C n.976G>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 10 | g.49524532C>T | CA376754100 | ERCC6 | c.898G>A (p.Ala300Thr) c.*527G>A (n.*527G>A) n.981G>A c.652+3885G>A (n.652+3885G>A) n.991G>A n.976G>A | dbSNP |
| 10 | g.49524533T>A | CA469790479 | ERCC6 | c.897A>T (p.Pro299=) c.*526A>T (n.*526A>T) n.980A>T c.652+3884A>T (n.652+3884A>T) n.990A>T n.975A>T | |
| 10 | g.49524533T>C | CA469790478 | ERCC6 | c.897A>G (p.Pro299=) c.*526A>G (n.*526A>G) n.980A>G c.652+3884A>G (n.652+3884A>G) n.990A>G n.975A>G | ClinVar |
| 10 | g.49524533T>G | CA469790477 | ERCC6 | c.897A>C (p.Pro299=) c.*526A>C (n.*526A>C) n.980A>C c.652+3884A>C (n.652+3884A>C) n.990A>C n.975A>C | |
| 10 | g.49524534G>A | CA376754102 | ERCC6 | c.896C>T (p.Pro299Leu) c.*525C>T (n.*525C>T) n.979C>T c.652+3883C>T (n.652+3883C>T) n.989C>T n.974C>T | COSMIC |
| 10 | g.49524534G>C | CA376754104 | ERCC6 | c.896C>G (p.Pro299Arg) c.*525C>G (n.*525C>G) n.979C>G c.652+3883C>G (n.652+3883C>G) n.989C>G n.974C>G | |
| 10 | g.49524534G>T | CA376754106 | ERCC6 | c.896C>A (p.Pro299Gln) c.*525C>A (n.*525C>A) n.979C>A c.652+3883C>A (n.652+3883C>A) n.989C>A n.974C>A | |
| 10 | g.49524535G>A | CA376754108 | ERCC6 | c.895C>T (p.Pro299Ser) c.*524C>T (n.*524C>T) n.978C>T c.652+3882C>T (n.652+3882C>T) n.988C>T n.973C>T | ClinVar |
| 10 | g.49524535G>C | CA376754110 | ERCC6 | c.895C>G (p.Pro299Ala) c.*524C>G (n.*524C>G) n.978C>G c.652+3882C>G (n.652+3882C>G) n.988C>G n.973C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49524535G>T | CA376754112 | ERCC6 | c.895C>A (p.Pro299Thr) c.*524C>A (n.*524C>A) n.978C>A c.652+3882C>A (n.652+3882C>A) n.988C>A n.973C>A | |
| 10 | g.49524536A>C | CA469790483 | ERCC6 | c.894T>G (p.Ala298=) c.*523T>G (n.*523T>G) n.977T>G c.652+3881T>G (n.652+3881T>G) n.987T>G n.972T>G | |
| 10 | g.49524536A>G | CA469790482 | ERCC6 | c.894T>C (p.Ala298=) c.*523T>C (n.*523T>C) n.977T>C c.652+3881T>C (n.652+3881T>C) n.987T>C n.972T>C | |
| 10 | g.49524536A>T | CA469790481 | ERCC6 | c.894T>A (p.Ala298=) c.*523T>A (n.*523T>A) n.977T>A c.652+3881T>A (n.652+3881T>A) n.987T>A n.972T>A | |
| 10 | g.49524537G>A | CA376754113 | ERCC6 | c.893C>T (p.Ala298Val) c.*522C>T (n.*522C>T) n.976C>T c.652+3880C>T (n.652+3880C>T) n.986C>T n.971C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49524537G>C | CA376754116 | ERCC6 | c.893C>G (p.Ala298Gly) c.*522C>G (n.*522C>G) n.976C>G c.652+3880C>G (n.652+3880C>G) n.986C>G n.971C>G | |
| 10 | g.49524537G>T | CA376754117 | ERCC6 | c.893C>A (p.Ala298Asp) c.*522C>A (n.*522C>A) n.976C>A c.652+3880C>A (n.652+3880C>A) n.986C>A n.971C>A | |
| 10 | g.49524537_49524538insT | CA2609139947 | ERCC6 | c.892_893insA (p.Ala298AspfsTer14) c.*521_*522insA (n.*521_*522insA) n.975_976insA c.652+3879_652+3880insA (n.652+3879_652+3880insA) n.985_986insA n.970_971insA | gnomAD v4 |
| 10 | g.49524538C>A | CA376754122 | ERCC6 | c.892G>T (p.Ala298Ser) c.*521G>T (n.*521G>T) n.975G>T c.652+3879G>T (n.652+3879G>T) n.985G>T n.970G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49524538C= | CA1908764040 | ERCC6 | c.892G= (p.Ala298=) c.*521G= (n.*521G=) n.975G= c.652+3879G= (n.652+3879G=) n.985G= n.970G= | |
| 10 | g.49524538C>G | CA376754124 | ERCC6 | c.892G>C (p.Ala298Pro) c.*521G>C (n.*521G>C) n.975G>C c.652+3879G>C (n.652+3879G>C) n.985G>C n.970G>C | |
| 10 | g.49524538C>T | CA376754120 | ERCC6 | c.892G>A (p.Ala298Thr) c.*521G>A (n.*521G>A) n.975G>A c.652+3879G>A (n.652+3879G>A) n.985G>A n.970G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49524539T>A | CA376754128 | ERCC6 | c.891A>T (p.Lys297Asn) c.*520A>T (n.*520A>T) n.974A>T c.652+3878A>T (n.652+3878A>T) n.984A>T n.969A>T | |
| 10 | g.49524539T>C | CA469790485 | ERCC6 | c.891A>G (p.Lys297=) c.*520A>G (n.*520A>G) n.974A>G c.652+3878A>G (n.652+3878A>G) n.984A>G n.969A>G | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.49524539T>G | CA376754126 | ERCC6 | c.891A>C (p.Lys297Asn) c.*520A>C (n.*520A>C) n.974A>C c.652+3878A>C (n.652+3878A>C) n.984A>C n.969A>C | |
| 10 | g.49524540T>A | CA376754129 | ERCC6 | c.890A>T (p.Lys297Ile) c.*519A>T (n.*519A>T) n.973A>T c.652+3877A>T (n.652+3877A>T) n.983A>T n.968A>T | |
| 10 | g.49524540T>C | CA376754131 | ERCC6 | c.890A>G (p.Lys297Arg) c.*519A>G (n.*519A>G) n.973A>G c.652+3877A>G (n.652+3877A>G) n.983A>G n.968A>G | |
| 10 | g.49524540T>G | CA376754132 | ERCC6 | c.890A>C (p.Lys297Thr) c.*519A>C (n.*519A>C) n.973A>C c.652+3877A>C (n.652+3877A>C) n.983A>C n.968A>C | |
| 10 | g.49524541T>A | CA376754135 | ERCC6 | c.889A>T (p.Lys297Ter) c.*518A>T (n.*518A>T) n.972A>T c.652+3876A>T (n.652+3876A>T) n.982A>T n.967A>T | |
| 10 | g.49524541T>C | CA376754137 | ERCC6 | c.889A>G (p.Lys297Glu) c.*518A>G (n.*518A>G) n.972A>G c.652+3876A>G (n.652+3876A>G) n.982A>G n.967A>G | |
| 10 | g.49524541T>G | CA376754138 | ERCC6 | c.889A>C (p.Lys297Gln) c.*518A>C (n.*518A>C) n.972A>C c.652+3876A>C (n.652+3876A>C) n.982A>C n.967A>C | |
| 10 | g.49524542T>A | CA376754139 | ERCC6 | c.888A>T (p.Arg296Ser) c.*517A>T (n.*517A>T) n.971A>T c.652+3875A>T (n.652+3875A>T) n.981A>T n.966A>T | |
| 10 | g.49524542T>C | CA469790486 | ERCC6 | c.888A>G (p.Arg296=) c.*517A>G (n.*517A>G) n.971A>G c.652+3875A>G (n.652+3875A>G) n.981A>G n.966A>G | |
| 10 | g.49524542T>G | CA376754146 | ERCC6 | c.888A>C (p.Arg296Ser) c.*517A>C (n.*517A>C) n.971A>C c.652+3875A>C (n.652+3875A>C) n.981A>C n.966A>C | |
| 10 | g.49524543C>A | CA376754148 | ERCC6 | c.887G>T (p.Arg296Ile) c.*516G>T (n.*516G>T) n.970G>T c.652+3874G>T (n.652+3874G>T) n.980G>T n.965G>T | |
| 10 | g.49524543C= | CA1908764046 | ERCC6 | c.887G= (p.Arg296=) c.*516G= (n.*516G=) n.970G= c.652+3874G= (n.652+3874G=) n.980G= n.965G= | |
| 10 | g.49524543C>G | CA376754150 | ERCC6 | c.887G>C (p.Arg296Thr) c.*516G>C (n.*516G>C) n.970G>C c.652+3874G>C (n.652+3874G>C) n.980G>C n.965G>C | |
| 10 | g.49524543C>T | CA376754152 | ERCC6 | c.887G>A (p.Arg296Lys) c.*516G>A (n.*516G>A) n.970G>A c.652+3874G>A (n.652+3874G>A) n.980G>A n.965G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49524544T>A | CA376754155 | ERCC6 | c.886A>T (p.Arg296Ter) c.*515A>T (n.*515A>T) n.969A>T c.652+3873A>T (n.652+3873A>T) n.979A>T n.964A>T | |
| 10 | g.49524544T>C | CA5496419 | ERCC6 | c.886A>G (p.Arg296Gly) c.*515A>G (n.*515A>G) n.969A>G c.652+3873A>G (n.652+3873A>G) n.979A>G n.964A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49524544T>G | CA469790491 | ERCC6 | c.886A>C (p.Arg296=) c.*515A>C (n.*515A>C) n.969A>C c.652+3873A>C (n.652+3873A>C) n.979A>C n.964A>C | |
| 10 | g.49524544T= | CA1908764050 | ERCC6 | c.886A= (p.Arg296=) c.*515A= (n.*515A=) n.969A= c.652+3873A= (n.652+3873A=) n.979A= n.964A= | |
| 10 | g.49524545A= | CA1908764054 | ERCC6 | c.885T= (p.Ala295=) c.*514T= (n.*514T=) n.968T= c.652+3872T= (n.652+3872T=) n.978T= n.963T= | |
| 10 | g.49524545A>C | CA469790496 | ERCC6 | c.885T>G (p.Ala295=) c.*514T>G (n.*514T>G) n.968T>G c.652+3872T>G (n.652+3872T>G) n.978T>G n.963T>G | |
| 10 | g.49524545A>G | CA5496420 | ERCC6 | c.885T>C (p.Ala295=) c.*514T>C (n.*514T>C) n.968T>C c.652+3872T>C (n.652+3872T>C) n.978T>C n.963T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49524545A>T | CA469790495 | ERCC6 | c.885T>A (p.Ala295=) c.*514T>A (n.*514T>A) n.968T>A c.652+3872T>A (n.652+3872T>A) n.978T>A n.963T>A | |
| 10 | g.49524546G>A | CA376754158 | ERCC6 | c.884C>T (p.Ala295Val) c.*513C>T (n.*513C>T) n.967C>T c.652+3871C>T (n.652+3871C>T) n.977C>T n.962C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49524546G>C | CA376754160 | ERCC6 | c.884C>G (p.Ala295Gly) c.*513C>G (n.*513C>G) n.967C>G c.652+3871C>G (n.652+3871C>G) n.977C>G n.962C>G | |
| 10 | g.49524546G= | CA1908764060 | ERCC6 | c.884C= (p.Ala295=) c.*513C= (n.*513C=) n.967C= c.652+3871C= (n.652+3871C=) n.977C= n.962C= | |
| 10 | g.49524546G>T | CA376754162 | ERCC6 | c.884C>A (p.Ala295Asp) c.*513C>A (n.*513C>A) n.967C>A c.652+3871C>A (n.652+3871C>A) n.977C>A n.962C>A | |
| 10 | g.49524547C>A | CA376754163 | ERCC6 | c.883G>T (p.Ala295Ser) c.*512G>T (n.*512G>T) n.966G>T c.652+3870G>T (n.652+3870G>T) n.976G>T n.961G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49524547C= | CA1908764066 | ERCC6 | c.883G= (p.Ala295=) c.*512G= (n.*512G=) n.966G= c.652+3870G= (n.652+3870G=) n.976G= n.961G= | |
| 10 | g.49524547C>G | CA376754166 | ERCC6 | c.883G>C (p.Ala295Pro) c.*512G>C (n.*512G>C) n.966G>C c.652+3870G>C (n.652+3870G>C) n.976G>C n.961G>C | |
| 10 | g.49524547C>T | CA5496421 | ERCC6 | c.883G>A (p.Ala295Thr) c.*512G>A (n.*512G>A) n.966G>A c.652+3870G>A (n.652+3870G>A) n.976G>A n.961G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 10 | g.49524548T>A | CA469790502 | ERCC6 | c.882A>T (p.Ala294=) c.*511A>T (n.*511A>T) n.965A>T c.652+3869A>T (n.652+3869A>T) n.975A>T n.960A>T | |
| 10 | g.49524548T>C | CA469790501 | ERCC6 | c.882A>G (p.Ala294=) c.*511A>G (n.*511A>G) n.965A>G c.652+3869A>G (n.652+3869A>G) n.975A>G n.960A>G | |
| 10 | g.49524548T>G | CA469790500 | ERCC6 | c.882A>C (p.Ala294=) c.*511A>C (n.*511A>C) n.965A>C c.652+3869A>C (n.652+3869A>C) n.975A>C n.960A>C | |
| 10 | g.49524549G>A | CA376754171 | ERCC6 | c.881C>T (p.Ala294Val) c.*510C>T (n.*510C>T) n.964C>T c.652+3868C>T (n.652+3868C>T) n.974C>T n.959C>T | |
| 10 | g.49524549G>C | CA376754172 | ERCC6 | c.881C>G (p.Ala294Gly) c.*510C>G (n.*510C>G) n.964C>G c.652+3868C>G (n.652+3868C>G) n.974C>G n.959C>G | |
| 10 | g.49524549G>T | CA376754173 | ERCC6 | c.881C>A (p.Ala294Glu) c.*510C>A (n.*510C>A) n.964C>A c.652+3868C>A (n.652+3868C>A) n.974C>A n.959C>A | |
| 10 | g.49524550C>A | CA376754174 | ERCC6 | c.880G>T (p.Ala294Ser) c.*509G>T (n.*509G>T) n.963G>T c.652+3867G>T (n.652+3867G>T) n.973G>T n.958G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49524550C= | CA1908764069 | ERCC6 | c.880G= (p.Ala294=) c.*509G= (n.*509G=) n.963G= c.652+3867G= (n.652+3867G=) n.973G= n.958G= | |
| 10 | g.49524550C>G | CA376754177 | ERCC6 | c.880G>C (p.Ala294Pro) c.*509G>C (n.*509G>C) n.963G>C c.652+3867G>C (n.652+3867G>C) n.973G>C n.958G>C | |
| 10 | g.49524550C>T | CA376754180 | ERCC6 | c.880G>A (p.Ala294Thr) c.*509G>A (n.*509G>A) n.963G>A c.652+3867G>A (n.652+3867G>A) n.973G>A n.958G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.49524551T>A | CA5496422 | ERCC6 | c.879A>T (p.Arg293Ser) c.*508A>T (n.*508A>T) n.962A>T c.652+3866A>T (n.652+3866A>T) n.972A>T n.957A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49524551T>C | CA469790504 | ERCC6 | c.879A>G (p.Arg293=) c.*508A>G (n.*508A>G) n.962A>G c.652+3866A>G (n.652+3866A>G) n.972A>G n.957A>G | |
| 10 | g.49524551T>G | CA376754186 | ERCC6 | c.879A>C (p.Arg293Ser) c.*508A>C (n.*508A>C) n.962A>C c.652+3866A>C (n.652+3866A>C) n.972A>C n.957A>C | |
| 10 | g.49524551T= | CA1908764075 | ERCC6 | c.879A= (p.Arg293=) c.*508A= (n.*508A=) n.962A= c.652+3866A= (n.652+3866A=) n.972A= n.957A= | |
| 10 | g.49524552C>A | CA376754188 | ERCC6 | c.878G>T (p.Arg293Ile) c.*507G>T (n.*507G>T) n.961G>T c.652+3865G>T (n.652+3865G>T) n.971G>T n.956G>T | |
| 10 | g.49524552C>G | CA376754191 | ERCC6 | c.878G>C (p.Arg293Thr) c.*507G>C (n.*507G>C) n.961G>C c.652+3865G>C (n.652+3865G>C) n.971G>C n.956G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.49524552C>T | CA376754193 | ERCC6 | c.878G>A (p.Arg293Lys) c.*507G>A (n.*507G>A) n.961G>A c.652+3865G>A (n.652+3865G>A) n.971G>A n.956G>A | |
| 10 | g.49524553T>A | CA376754194 | ERCC6 | c.877A>T (p.Arg293Ter) c.*506A>T (n.*506A>T) n.960A>T c.652+3864A>T (n.652+3864A>T) n.970A>T n.955A>T | |
| 10 | g.49524553T>C | CA376754195 | ERCC6 | c.877A>G (p.Arg293Gly) c.*506A>G (n.*506A>G) n.960A>G c.652+3864A>G (n.652+3864A>G) n.970A>G n.955A>G | |
| 10 | g.49524553T>G | CA469790505 | ERCC6 | c.877A>C (p.Arg293=) c.*506A>C (n.*506A>C) n.960A>C c.652+3864A>C (n.652+3864A>C) n.970A>C n.955A>C | |
| 10 | g.49524554T>A | CA376754197 | ERCC6 | c.876A>T (p.Lys292Asn) c.*505A>T (n.*505A>T) n.959A>T c.652+3863A>T (n.652+3863A>T) n.969A>T n.954A>T | |
| 10 | g.49524554T>C | CA469790506 | ERCC6 | c.876A>G (p.Lys292=) c.*505A>G (n.*505A>G) n.959A>G c.652+3863A>G (n.652+3863A>G) n.969A>G n.954A>G | |
| 10 | g.49524554T>G | CA376754199 | ERCC6 | c.876A>C (p.Lys292Asn) c.*505A>C (n.*505A>C) n.959A>C c.652+3863A>C (n.652+3863A>C) n.969A>C n.954A>C | |
| 10 | g.49524555T>A | CA376754204 | ERCC6 | c.875A>T (p.Lys292Ile) c.*504A>T (n.*504A>T) n.958A>T c.652+3862A>T (n.652+3862A>T) n.968A>T n.953A>T | |
| 10 | g.49524555T>C | CA376754200 | ERCC6 | c.875A>G (p.Lys292Arg) c.*504A>G (n.*504A>G) n.958A>G c.652+3862A>G (n.652+3862A>G) n.968A>G n.953A>G | |
| 10 | g.49524555T>G | CA376754201 | ERCC6 | c.875A>C (p.Lys292Thr) c.*504A>C (n.*504A>C) n.958A>C c.652+3862A>C (n.652+3862A>C) n.968A>C n.953A>C | |
| 10 | g.49524556T>A | CA376754206 | ERCC6 | c.874A>T (p.Lys292Ter) c.*503A>T (n.*503A>T) n.957A>T c.652+3861A>T (n.652+3861A>T) n.967A>T n.952A>T | |
| 10 | g.49524556T>C | CA376754208 | ERCC6 | c.874A>G (p.Lys292Glu) c.*503A>G (n.*503A>G) n.957A>G c.652+3861A>G (n.652+3861A>G) n.967A>G n.952A>G | |
| 10 | g.49524556T>G | CA376754211 | ERCC6 | c.874A>C (p.Lys292Gln) c.*503A>C (n.*503A>C) n.957A>C c.652+3861A>C (n.652+3861A>C) n.967A>C n.952A>C | |
| 10 | g.49524557A>C | CA376754213 | ERCC6 | c.873T>G (p.Asn291Lys) c.*502T>G (n.*502T>G) n.956T>G c.652+3860T>G (n.652+3860T>G) n.966T>G n.951T>G | |
| 10 | g.49524557A>G | CA469790510 | ERCC6 | c.873T>C (p.Asn291=) c.*502T>C (n.*502T>C) n.956T>C c.652+3860T>C (n.652+3860T>C) n.966T>C n.951T>C | |
| 10 | g.49524557A>T | CA376754216 | ERCC6 | c.873T>A (p.Asn291Lys) c.*502T>A (n.*502T>A) n.956T>A c.652+3860T>A (n.652+3860T>A) n.966T>A n.951T>A | |
| 10 | g.49524558T>A | CA376754218 | ERCC6 | c.872A>T (p.Asn291Ile) c.*501A>T (n.*501A>T) n.955A>T c.652+3859A>T (n.652+3859A>T) n.965A>T n.950A>T | |
| 10 | g.49524558T>C | CA376754231 | ERCC6 | c.872A>G (p.Asn291Ser) c.*501A>G (n.*501A>G) n.955A>G c.652+3859A>G (n.652+3859A>G) n.965A>G n.950A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49524558T>G | CA376754220 | ERCC6 | c.872A>C (p.Asn291Thr) c.*501A>C (n.*501A>C) n.955A>C c.652+3859A>C (n.652+3859A>C) n.965A>C n.950A>C | |
| 10 | g.49524559T>A | CA376754234 | ERCC6 | c.871A>T (p.Asn291Tyr) c.*500A>T (n.*500A>T) n.954A>T c.652+3858A>T (n.652+3858A>T) n.964A>T n.949A>T | COSMIC |
| 10 | g.49524559T>C | CA376754237 | ERCC6 | c.871A>G (p.Asn291Asp) c.*500A>G (n.*500A>G) n.954A>G c.652+3858A>G (n.652+3858A>G) n.964A>G n.949A>G | |
| 10 | g.49524559T>G | CA376754241 | ERCC6 | c.871A>C (p.Asn291His) c.*500A>C (n.*500A>C) n.954A>C c.652+3858A>C (n.652+3858A>C) n.964A>C n.949A>C | |
| 10 | g.49524560A>C | CA376754243 | ERCC6 | c.870T>G (p.Cys290Trp) c.*499T>G (n.*499T>G) n.953T>G c.652+3857T>G (n.652+3857T>G) n.963T>G n.948T>G | |
| 10 | g.49524560A>G | CA469790514 | ERCC6 | c.870T>C (p.Cys290=) c.*499T>C (n.*499T>C) n.953T>C c.652+3857T>C (n.652+3857T>C) n.963T>C n.948T>C | |
| 10 | g.49524560A>T | CA376754245 | ERCC6 | c.870T>A (p.Cys290Ter) c.*499T>A (n.*499T>A) n.953T>A c.652+3857T>A (n.652+3857T>A) n.963T>A n.948T>A | |
| 10 | g.49524561C>A | CA376754248 | ERCC6 | c.869G>T (p.Cys290Phe) c.*498G>T (n.*498G>T) n.952G>T c.652+3856G>T (n.652+3856G>T) n.962G>T n.947G>T | ClinVar |
| 10 | g.49524561C= | CA1908764079 | ERCC6 | c.869G= (p.Cys290=) c.*498G= (n.*498G=) n.952G= c.652+3856G= (n.652+3856G=) n.962G= n.947G= | |
| 10 | g.49524561C>G | CA376754250 | ERCC6 | c.869G>C (p.Cys290Ser) c.*498G>C (n.*498G>C) n.952G>C c.652+3856G>C (n.652+3856G>C) n.962G>C n.947G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49524561C>T | CA376754254 | ERCC6 | c.869G>A (p.Cys290Tyr) c.*498G>A (n.*498G>A) n.952G>A c.652+3856G>A (n.652+3856G>A) n.962G>A n.947G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49524562A>C | CA376754259 | ERCC6 | c.868T>G (p.Cys290Gly) c.*497T>G (n.*497T>G) n.951T>G c.652+3855T>G (n.652+3855T>G) n.961T>G n.946T>G | ClinVar |
| 10 | g.49524562A>G | CA376754260 | ERCC6 | c.868T>C (p.Cys290Arg) c.*497T>C (n.*497T>C) n.951T>C c.652+3855T>C (n.652+3855T>C) n.961T>C n.946T>C | |
| 10 | g.49524562A>T | CA376754261 | ERCC6 | c.868T>A (p.Cys290Ser) c.*497T>A (n.*497T>A) n.951T>A c.652+3855T>A (n.652+3855T>A) n.961T>A n.946T>A | |
| 10 | g.49524563A>C | CA469790519 | ERCC6 | c.867T>G (p.Gly289=) c.*496T>G (n.*496T>G) n.950T>G c.652+3854T>G (n.652+3854T>G) n.960T>G n.945T>G | |
| 10 | g.49524563A>G | CA469790518 | ERCC6 | c.867T>C (p.Gly289=) c.*496T>C (n.*496T>C) n.950T>C c.652+3854T>C (n.652+3854T>C) n.960T>C n.945T>C | |
| 10 | g.49524563A>T | CA469790517 | ERCC6 | c.867T>A (p.Gly289=) c.*496T>A (n.*496T>A) n.950T>A c.652+3854T>A (n.652+3854T>A) n.960T>A n.945T>A | |
| 10 | g.49524564C>A | CA376754270 | ERCC6 | c.866G>T (p.Gly289Val) c.*495G>T (n.*495G>T) n.949G>T c.652+3853G>T (n.652+3853G>T) n.959G>T n.944G>T | |
| 10 | g.49524564C= | CA1908764087 | ERCC6 | c.866G= (p.Gly289=) c.*495G= (n.*495G=) n.949G= c.652+3853G= (n.652+3853G=) n.959G= n.944G= | |
| 10 | g.49524564C>G | CA376754266 | ERCC6 | c.866G>C (p.Gly289Ala) c.*495G>C (n.*495G>C) n.949G>C c.652+3853G>C (n.652+3853G>C) n.959G>C n.944G>C | dbSNP |
| 10 | g.49524564C>T | CA5496423 | ERCC6 | c.866G>A (p.Gly289Asp) c.*495G>A (n.*495G>A) n.949G>A c.652+3853G>A (n.652+3853G>A) n.959G>A n.944G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 10 | g.49524565C>A | CA376754272 | ERCC6 | c.865G>T (p.Gly289Cys) c.*494G>T (n.*494G>T) n.948G>T c.652+3852G>T (n.652+3852G>T) n.958G>T n.943G>T | |
| 10 | g.49524565C>G | CA376754275 | ERCC6 | c.865G>C (p.Gly289Arg) c.*494G>C (n.*494G>C) n.948G>C c.652+3852G>C (n.652+3852G>C) n.958G>C n.943G>C | |
| 10 | g.49524565C>T | CA376754274 | ERCC6 | c.865G>A (p.Gly289Ser) c.*494G>A (n.*494G>A) n.948G>A c.652+3852G>A (n.652+3852G>A) n.958G>A n.943G>A | |
| 10 | g.49524566T>A | CA376754278 | ERCC6 | c.864A>T (p.Gln288His) c.*493A>T (n.*493A>T) n.947A>T c.652+3851A>T (n.652+3851A>T) n.957A>T n.942A>T | |
| 10 | g.49524566T>C | CA469790521 | ERCC6 | c.864A>G (p.Gln288=) c.*493A>G (n.*493A>G) n.947A>G c.652+3851A>G (n.652+3851A>G) n.957A>G n.942A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49524566T>G | CA376754281 | ERCC6 | c.864A>C (p.Gln288His) c.*493A>C (n.*493A>C) n.947A>C c.652+3851A>C (n.652+3851A>C) n.957A>C n.942A>C | |
| 10 | g.49524566T= | CA1908764095 | ERCC6 | c.864A= (p.Gln288=) c.*493A= (n.*493A=) n.947A= c.652+3851A= (n.652+3851A=) n.957A= n.942A= | |
| 10 | g.49524567T>A | CA376754285 | ERCC6 | c.863A>T (p.Gln288Leu) c.*492A>T (n.*492A>T) n.946A>T c.652+3850A>T (n.652+3850A>T) n.956A>T n.941A>T | |
| 10 | g.49524567T>C | CA376754287 | ERCC6 | c.863A>G (p.Gln288Arg) c.*492A>G (n.*492A>G) n.946A>G c.652+3850A>G (n.652+3850A>G) n.956A>G n.941A>G | |
| 10 | g.49524567T>G | CA376754289 | ERCC6 | c.863A>C (p.Gln288Pro) c.*492A>C (n.*492A>C) n.946A>C c.652+3850A>C (n.652+3850A>C) n.956A>C n.941A>C | |
| 10 | g.49524568G>A | CA376754294 | ERCC6 | c.862C>T (p.Gln288Ter) c.*491C>T (n.*491C>T) n.945C>T c.652+3849C>T (n.652+3849C>T) n.955C>T n.940C>T | |
| 10 | g.49524568G>C | CA376754296 | ERCC6 | c.862C>G (p.Gln288Glu) c.*491C>G (n.*491C>G) n.945C>G c.652+3849C>G (n.652+3849C>G) n.955C>G n.940C>G | |
| 10 | g.49524568G>T | CA376754300 | ERCC6 | c.862C>A (p.Gln288Lys) c.*491C>A (n.*491C>A) n.945C>A c.652+3849C>A (n.652+3849C>A) n.955C>A n.940C>A | |
| 10 | g.49524569C>A | CA376754303 | ERCC6 | c.861G>T (p.Lys287Asn) c.*490G>T (n.*490G>T) n.944G>T c.652+3848G>T (n.652+3848G>T) n.954G>T n.939G>T | |
| 10 | g.49524569C= | CA1908764101 | ERCC6 | c.861G= (p.Lys287=) c.*490G= (n.*490G=) n.944G= c.652+3848G= (n.652+3848G=) n.954G= n.939G= | |
| 10 | g.49524569C>G | CA376754306 | ERCC6 | c.861G>C (p.Lys287Asn) c.*490G>C (n.*490G>C) n.944G>C c.652+3848G>C (n.652+3848G>C) n.954G>C n.939G>C | |
| 10 | g.49524569C>T | CA5496424 | ERCC6 | c.861G>A (p.Lys287=) c.*490G>A (n.*490G>A) n.944G>A c.652+3848G>A (n.652+3848G>A) n.954G>A n.939G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49524570T>A | CA376754311 | ERCC6 | c.860A>T (p.Lys287Met) c.*489A>T (n.*489A>T) n.943A>T c.652+3847A>T (n.652+3847A>T) n.953A>T n.938A>T | |
| 10 | g.49524570T>C | CA206620412 | ERCC6 | c.860A>G (p.Lys287Arg) c.*489A>G (n.*489A>G) n.943A>G c.652+3847A>G (n.652+3847A>G) n.953A>G n.938A>G | dbSNP |
| 10 | g.49524570T>G | CA376754316 | ERCC6 | c.860A>C (p.Lys287Thr) c.*489A>C (n.*489A>C) n.943A>C c.652+3847A>C (n.652+3847A>C) n.953A>C n.938A>C | |
| 10 | g.49524570T= | CA1908764108 | ERCC6 | c.860A= (p.Lys287=) c.*489A= (n.*489A=) n.943A= c.652+3847A= (n.652+3847A=) n.953A= n.938A= | |
| 10 | g.49524571T>A | CA376754320 | ERCC6 | c.859A>T (p.Lys287Ter) c.*488A>T (n.*488A>T) n.942A>T c.652+3846A>T (n.652+3846A>T) n.952A>T n.937A>T | |
| 10 | g.49524571T>C | CA376754325 | ERCC6 | c.859A>G (p.Lys287Glu) c.*488A>G (n.*488A>G) n.942A>G c.652+3846A>G (n.652+3846A>G) n.952A>G n.937A>G | |
| 10 | g.49524571T>G | CA376754322 | ERCC6 | c.859A>C (p.Lys287Gln) c.*488A>C (n.*488A>C) n.942A>C c.652+3846A>C (n.652+3846A>C) n.952A>C n.937A>C | |
| 10 | g.49524572C>A | CA376754328 | ERCC6 | c.858G>T (p.Lys286Asn) c.*487G>T (n.*487G>T) n.941G>T c.652+3845G>T (n.652+3845G>T) n.951G>T n.936G>T | |
| 10 | g.49524572C= | CA1908764117 | ERCC6 | c.858G= (p.Lys286=) c.*487G= (n.*487G=) n.941G= c.652+3845G= (n.652+3845G=) n.951G= n.936G= | |
| 10 | g.49524572C>G | CA5496425 | ERCC6 | c.858G>C (p.Lys286Asn) c.*487G>C (n.*487G>C) n.941G>C c.652+3845G>C (n.652+3845G>C) n.951G>C n.936G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49524572C>T | CA469790526 | ERCC6 | c.858G>A (p.Lys286=) c.*487G>A (n.*487G>A) n.941G>A c.652+3845G>A (n.652+3845G>A) n.951G>A n.936G>A | |
| 10 | g.49524573T>A | CA376754332 | ERCC6 | c.857A>T (p.Lys286Met) c.*486A>T (n.*486A>T) n.940A>T c.652+3844A>T (n.652+3844A>T) n.950A>T n.935A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49524573T>C | CA5496426 | ERCC6 | c.857A>G (p.Lys286Arg) c.*486A>G (n.*486A>G) n.940A>G c.652+3844A>G (n.652+3844A>G) n.950A>G n.935A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49524573T>G | CA376754338 | ERCC6 | c.857A>C (p.Lys286Thr) c.*486A>C (n.*486A>C) n.940A>C c.652+3844A>C (n.652+3844A>C) n.950A>C n.935A>C | |
| 10 | g.49524573T= | CA1908764130 | ERCC6 | c.857A= (p.Lys286=) c.*486A= (n.*486A=) n.940A= c.652+3844A= (n.652+3844A=) n.950A= n.935A= | |
| 10 | g.49524574T>A | CA376754342 | ERCC6 | c.856A>T (p.Lys286Ter) c.*485A>T (n.*485A>T) n.939A>T c.652+3843A>T (n.652+3843A>T) n.949A>T n.934A>T | COSMIC |
| 10 | g.49524574T>C | CA376754343 | ERCC6 | c.856A>G (p.Lys286Glu) c.*485A>G (n.*485A>G) n.939A>G c.652+3843A>G (n.652+3843A>G) n.949A>G n.934A>G | |
| 10 | g.49524574T>G | CA376754346 | ERCC6 | c.856A>C (p.Lys286Gln) c.*485A>C (n.*485A>C) n.939A>C c.652+3843A>C (n.652+3843A>C) n.949A>C n.934A>C | |
| 10 | g.49524575_49524577del | CA2609139983 | ERCC6 | c.854_856del (p.Arg285del) c.*483_*485del (n.*483_*485del) n.937_939del c.652+3841_652+3843del (n.652+3841_652+3843del) n.947_949del n.932_934del | gnomAD v4 |
| 10 | g.49524575C>A | CA376754348 | ERCC6 | c.855G>T (p.Arg285Ser) c.*484G>T (n.*484G>T) n.938G>T c.652+3842G>T (n.652+3842G>T) n.948G>T n.933G>T | |
| 10 | g.49524575C>G | CA376754351 | ERCC6 | c.855G>C (p.Arg285Ser) c.*484G>C (n.*484G>C) n.938G>C c.652+3842G>C (n.652+3842G>C) n.948G>C n.933G>C | |
| 10 | g.49524575C>T | CA469790531 | ERCC6 | c.855G>A (p.Arg285=) c.*484G>A (n.*484G>A) n.938G>A c.652+3842G>A (n.652+3842G>A) n.948G>A n.933G>A | |
| 10 | g.49524576C>A | CA376754356 | ERCC6 | c.854G>T (p.Arg285Met) c.*483G>T (n.*483G>T) n.937G>T c.652+3841G>T (n.652+3841G>T) n.947G>T n.932G>T | |
| 10 | g.49524576C>G | CA376754359 | ERCC6 | c.854G>C (p.Arg285Thr) c.*483G>C (n.*483G>C) n.937G>C c.652+3841G>C (n.652+3841G>C) n.947G>C n.932G>C | |
| 10 | g.49524576C>T | CA376754354 | ERCC6 | c.854G>A (p.Arg285Lys) c.*483G>A (n.*483G>A) n.937G>A c.652+3841G>A (n.652+3841G>A) n.947G>A n.932G>A | |
| 10 | g.49524577T>A | CA376754360 | ERCC6 | c.853A>T (p.Arg285Trp) c.*482A>T (n.*482A>T) n.936A>T c.652+3840A>T (n.652+3840A>T) n.946A>T n.931A>T | |
| 10 | g.49524577T>C | CA376754363 | ERCC6 | c.853A>G (p.Arg285Gly) c.*482A>G (n.*482A>G) n.936A>G c.652+3840A>G (n.652+3840A>G) n.946A>G n.931A>G | |
| 10 | g.49524577T>G | CA469790535 | ERCC6 | c.853A>C (p.Arg285=) c.*482A>C (n.*482A>C) n.936A>C c.652+3840A>C (n.652+3840A>C) n.946A>C n.931A>C | |
| 10 | g.49524578T>A | CA376754366 | ERCC6 | c.852A>T (p.Glu284Asp) c.*481A>T (n.*481A>T) n.935A>T c.652+3839A>T (n.652+3839A>T) n.945A>T n.930A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49524578T>C | CA469790538 | ERCC6 | c.852A>G (p.Glu284=) c.*481A>G (n.*481A>G) n.935A>G c.652+3839A>G (n.652+3839A>G) n.945A>G n.930A>G | |
| 10 | g.49524578T>G | CA376754370 | ERCC6 | c.852A>C (p.Glu284Asp) c.*481A>C (n.*481A>C) n.935A>C c.652+3839A>C (n.652+3839A>C) n.945A>C n.930A>C | |
| 10 | g.49524579T>A | CA376754377 | ERCC6 | c.851A>T (p.Glu284Val) c.*480A>T (n.*480A>T) n.934A>T c.652+3838A>T (n.652+3838A>T) n.944A>T n.929A>T | |
| 10 | g.49524579T>C | CA376754375 | ERCC6 | c.851A>G (p.Glu284Gly) c.*480A>G (n.*480A>G) n.934A>G c.652+3838A>G (n.652+3838A>G) n.944A>G n.929A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49524579T>G | CA376754372 | ERCC6 | c.851A>C (p.Glu284Ala) c.*480A>C (n.*480A>C) n.934A>C c.652+3838A>C (n.652+3838A>C) n.944A>C n.929A>C | dbSNP |
| 10 | g.49524579T= | CA1908764138 | ERCC6 | c.851A= (p.Glu284=) c.*480A= (n.*480A=) n.934A= c.652+3838A= (n.652+3838A=) n.944A= n.929A= | |
| 10 | g.49524579_49524580insA | CA277259 | ERCC6 | c.850_851insT (p.Glu284ValfsTer8) c.*479_*480insT (n.*479_*480insT) n.933_934insT c.652+3837_652+3838insT (n.652+3837_652+3838insT) n.943_944insT n.928_929insT | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.49524580C>A | CA376754391 | ERCC6 | c.850G>T (p.Glu284Ter) c.*479G>T (n.*479G>T) n.933G>T c.652+3837G>T (n.652+3837G>T) n.943G>T n.928G>T | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.49524580C>G | CA376754394 | ERCC6 | c.850G>C (p.Glu284Gln) c.*479G>C (n.*479G>C) n.933G>C c.652+3837G>C (n.652+3837G>C) n.943G>C n.928G>C | |
| 10 | g.49524580C>T | CA376754395 | ERCC6 | c.850G>A (p.Glu284Lys) c.*479G>A (n.*479G>A) n.933G>A c.652+3837G>A (n.652+3837G>A) n.943G>A n.928G>A | |
| 10 | g.49524581A= | CA1908764144 | ERCC6 | c.849T= (p.Phe283=) c.*478T= (n.*478T=) n.932T= c.652+3836T= (n.652+3836T=) n.942T= n.927T= | |
| 10 | g.49524581A>C | CA376754400 | ERCC6 | c.849T>G (p.Phe283Leu) c.*478T>G (n.*478T>G) n.932T>G c.652+3836T>G (n.652+3836T>G) n.942T>G n.927T>G | |
| 10 | g.49524581A>G | CA469790542 | ERCC6 | c.849T>C (p.Phe283=) c.*478T>C (n.*478T>C) n.932T>C c.652+3836T>C (n.652+3836T>C) n.942T>C n.927T>C | dbSNP |
| 10 | g.49524581A>T | CA376754402 | ERCC6 | c.849T>A (p.Phe283Leu) c.*478T>A (n.*478T>A) n.932T>A c.652+3836T>A (n.652+3836T>A) n.942T>A n.927T>A | |
| 10 | g.49524582A>C | CA376754405 | ERCC6 | c.848T>G (p.Phe283Cys) c.*477T>G (n.*477T>G) n.931T>G c.652+3835T>G (n.652+3835T>G) n.941T>G n.926T>G | |
| 10 | g.49524582A>G | CA376754409 | ERCC6 | c.848T>C (p.Phe283Ser) c.*477T>C (n.*477T>C) n.931T>C c.652+3835T>C (n.652+3835T>C) n.941T>C n.926T>C | |
| 10 | g.49524582A>T | CA376754407 | ERCC6 | c.848T>A (p.Phe283Tyr) c.*477T>A (n.*477T>A) n.931T>A c.652+3835T>A (n.652+3835T>A) n.941T>A n.926T>A | |
| 10 | g.49524583A>C | CA376754414 | ERCC6 | c.847T>G (p.Phe283Val) c.*476T>G (n.*476T>G) n.930T>G c.652+3834T>G (n.652+3834T>G) n.940T>G n.925T>G | |
| 10 | g.49524583A>G | CA376754417 | ERCC6 | c.847T>C (p.Phe283Leu) c.*476T>C (n.*476T>C) n.930T>C c.652+3834T>C (n.652+3834T>C) n.940T>C n.925T>C | |
| 10 | g.49524583A>T | CA376754421 | ERCC6 | c.847T>A (p.Phe283Ile) c.*476T>A (n.*476T>A) n.930T>A c.652+3834T>A (n.652+3834T>A) n.940T>A n.925T>A | |
| 10 | g.49524584A>C | CA469790548 | ERCC6 | c.846T>G (p.Ser282=) c.*475T>G (n.*475T>G) n.929T>G c.652+3833T>G (n.652+3833T>G) n.939T>G n.924T>G | |
| 10 | g.49524584A>G | CA469790546 | ERCC6 | c.846T>C (p.Ser282=) c.*475T>C (n.*475T>C) n.929T>C c.652+3833T>C (n.652+3833T>C) n.939T>C n.924T>C | |
| 10 | g.49524584A>T | CA469790545 | ERCC6 | c.846T>A (p.Ser282=) c.*475T>A (n.*475T>A) n.929T>A c.652+3833T>A (n.652+3833T>A) n.939T>A n.924T>A | |
| 10 | g.49524585G>A | CA376754424 | ERCC6 | c.845C>T (p.Ser282Phe) c.*474C>T (n.*474C>T) n.928C>T c.652+3832C>T (n.652+3832C>T) n.938C>T n.923C>T | |
| 10 | g.49524585G>C | CA376754428 | ERCC6 | c.845C>G (p.Ser282Cys) c.*474C>G (n.*474C>G) n.928C>G c.652+3832C>G (n.652+3832C>G) n.938C>G n.923C>G | |
| 10 | g.49524585G= | CA1908764150 | ERCC6 | c.845C= (p.Ser282=) c.*474C= (n.*474C=) n.928C= c.652+3832C= (n.652+3832C=) n.938C= n.923C= | |
| 10 | g.49524585G>T | CA5496427 | ERCC6 | c.845C>A (p.Ser282Tyr) c.*474C>A (n.*474C>A) n.928C>A c.652+3832C>A (n.652+3832C>A) n.938C>A n.923C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49524586A>C | CA376754433 | ERCC6 | c.844T>G (p.Ser282Ala) c.*473T>G (n.*473T>G) n.927T>G c.652+3831T>G (n.652+3831T>G) n.937T>G n.922T>G | |
| 10 | g.49524586A>G | CA376754435 | ERCC6 | c.844T>C (p.Ser282Pro) c.*473T>C (n.*473T>C) n.927T>C c.652+3831T>C (n.652+3831T>C) n.937T>C n.922T>C | |
| 10 | g.49524586A>T | CA376754437 | ERCC6 | c.844T>A (p.Ser282Thr) c.*473T>A (n.*473T>A) n.927T>A c.652+3831T>A (n.652+3831T>A) n.937T>A n.922T>A |