Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.49524384G>A | CA376753240 | ERCC6 | c.1046C>T (p.Pro349Leu) c.*675C>T (n.*675C>T) n.1129C>T c.652+4033C>T (n.652+4033C>T) n.1139C>T n.1124C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49524384G>C | CA376753237 | ERCC6 | c.1046C>G (p.Pro349Arg) c.*675C>G (n.*675C>G) n.1129C>G c.652+4033C>G (n.652+4033C>G) n.1139C>G n.1124C>G | |
10 | g.49524384G= | CA1908763763 | ERCC6 | c.1046C= (p.Pro349=) c.*675C= (n.*675C=) n.1129C= c.652+4033C= (n.652+4033C=) n.1139C= n.1124C= | |
10 | g.49524384G>T | CA376753238 | ERCC6 | c.1046C>A (p.Pro349Gln) c.*675C>A (n.*675C>A) n.1129C>A c.652+4033C>A (n.652+4033C>A) n.1139C>A n.1124C>A | |
10 | g.49524385G>A | CA376753242 | ERCC6 | c.1045C>T (p.Pro349Ser) c.*674C>T (n.*674C>T) n.1128C>T c.652+4032C>T (n.652+4032C>T) n.1138C>T n.1123C>T | dbSNP |
10 | g.49524385G>C | CA376753243 | ERCC6 | c.1045C>G (p.Pro349Ala) c.*674C>G (n.*674C>G) n.1128C>G c.652+4032C>G (n.652+4032C>G) n.1138C>G n.1123C>G | |
10 | g.49524385G= | CA1908763765 | ERCC6 | c.1045C= (p.Pro349=) c.*674C= (n.*674C=) n.1128C= c.652+4032C= (n.652+4032C=) n.1138C= n.1123C= | |
10 | g.49524385G>T | CA376753245 | ERCC6 | c.1045C>A (p.Pro349Thr) c.*674C>A (n.*674C>A) n.1128C>A c.652+4032C>A (n.652+4032C>A) n.1138C>A n.1123C>A | |
10 | g.49524386C>A | CA376753246 | ERCC6 | c.1044G>T (p.Leu348Phe) c.*673G>T (n.*673G>T) n.1127G>T c.652+4031G>T (n.652+4031G>T) n.1137G>T n.1122G>T | |
10 | g.49524386C>G | CA376753248 | ERCC6 | c.1044G>C (p.Leu348Phe) c.*673G>C (n.*673G>C) n.1127G>C c.652+4031G>C (n.652+4031G>C) n.1137G>C n.1122G>C | |
10 | g.49524386C>T | CA469790877 | ERCC6 | c.1044G>A (p.Leu348=) c.*673G>A (n.*673G>A) n.1127G>A c.652+4031G>A (n.652+4031G>A) n.1137G>A n.1122G>A | dbSNP |
10 | g.49524387A>C | CA376753249 | ERCC6 | c.1043T>G (p.Leu348Trp) c.*672T>G (n.*672T>G) n.1126T>G c.652+4030T>G (n.652+4030T>G) n.1136T>G n.1121T>G | |
10 | g.49524387A>G | CA376753251 | ERCC6 | c.1043T>C (p.Leu348Ser) c.*672T>C (n.*672T>C) n.1126T>C c.652+4030T>C (n.652+4030T>C) n.1136T>C n.1121T>C | |
10 | g.49524387A>T | CA376753252 | ERCC6 | c.1043T>A (p.Leu348Ter) c.*672T>A (n.*672T>A) n.1126T>A c.652+4030T>A (n.652+4030T>A) n.1136T>A n.1121T>A | |
10 | g.49524388A>C | CA376753255 | ERCC6 | c.1042T>G (p.Leu348Val) c.*671T>G (n.*671T>G) n.1125T>G c.652+4029T>G (n.652+4029T>G) n.1135T>G n.1120T>G | |
10 | g.49524388A>G | CA469790879 | ERCC6 | c.1042T>C (p.Leu348=) c.*671T>C (n.*671T>C) n.1125T>C c.652+4029T>C (n.652+4029T>C) n.1135T>C n.1120T>C | |
10 | g.49524388A>T | CA376753256 | ERCC6 | c.1042T>A (p.Leu348Met) c.*671T>A (n.*671T>A) n.1125T>A c.652+4029T>A (n.652+4029T>A) n.1135T>A n.1120T>A | |
10 | g.49524389T>A | CA469790882 | ERCC6 | c.1041A>T (p.Gly347=) c.*670A>T (n.*670A>T) n.1124A>T c.652+4028A>T (n.652+4028A>T) n.1134A>T n.1119A>T | |
10 | g.49524389T>C | CA469790881 | ERCC6 | c.1041A>G (p.Gly347=) c.*670A>G (n.*670A>G) n.1124A>G c.652+4028A>G (n.652+4028A>G) n.1134A>G n.1119A>G | dbSNP |
10 | g.49524389T>G | CA469790880 | ERCC6 | c.1041A>C (p.Gly347=) c.*670A>C (n.*670A>C) n.1124A>C c.652+4028A>C (n.652+4028A>C) n.1134A>C n.1119A>C | |
10 | g.49524389T= | CA1908763768 | ERCC6 | c.1041A= (p.Gly347=) c.*670A= (n.*670A=) n.1124A= c.652+4028A= (n.652+4028A=) n.1134A= n.1119A= | |
10 | g.49524390C>A | CA376753258 | ERCC6 | c.1040G>T (p.Gly347Val) c.*669G>T (n.*669G>T) n.1123G>T c.652+4027G>T (n.652+4027G>T) n.1133G>T n.1118G>T | |
10 | g.49524390C= | CA1908763773 | ERCC6 | c.1040G= (p.Gly347=) c.*669G= (n.*669G=) n.1123G= c.652+4027G= (n.652+4027G=) n.1133G= n.1118G= | |
10 | g.49524390C>G | CA376753261 | ERCC6 | c.1040G>C (p.Gly347Ala) c.*669G>C (n.*669G>C) n.1123G>C c.652+4027G>C (n.652+4027G>C) n.1133G>C n.1118G>C | dbSNP |
10 | g.49524390C>T | CA376753263 | ERCC6 | c.1040G>A (p.Gly347Glu) c.*669G>A (n.*669G>A) n.1123G>A c.652+4027G>A (n.652+4027G>A) n.1133G>A n.1118G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49524392del | CA2580081566 | ERCC6 | c.1040del (p.Gly347AspfsTer13) c.*669del (n.*669del) n.1123del c.652+4027del (n.652+4027del) n.1133del n.1118del | ClinVar |
10 | g.49524391C>A | CA376753266 | ERCC6 | c.1039G>T (p.Gly347Ter) c.*668G>T (n.*668G>T) n.1122G>T c.652+4026G>T (n.652+4026G>T) n.1132G>T n.1117G>T | |
10 | g.49524391C>G | CA376753268 | ERCC6 | c.1039G>C (p.Gly347Arg) c.*668G>C (n.*668G>C) n.1122G>C c.652+4026G>C (n.652+4026G>C) n.1132G>C n.1117G>C | |
10 | g.49524391C>T | CA376753267 | ERCC6 | c.1039G>A (p.Gly347Arg) c.*668G>A (n.*668G>A) n.1122G>A c.652+4026G>A (n.652+4026G>A) n.1132G>A n.1117G>A | |
10 | g.49524392C>A | CA469790888 | ERCC6 | c.1038G>T (p.Val346=) c.*667G>T (n.*667G>T) n.1121G>T c.652+4025G>T (n.652+4025G>T) n.1131G>T n.1116G>T | |
10 | g.49524392C>G | CA469790887 | ERCC6 | c.1038G>C (p.Val346=) c.*667G>C (n.*667G>C) n.1121G>C c.652+4025G>C (n.652+4025G>C) n.1131G>C n.1116G>C | |
10 | g.49524392C>T | CA469790886 | ERCC6 | c.1038G>A (p.Val346=) c.*667G>A (n.*667G>A) n.1121G>A c.652+4025G>A (n.652+4025G>A) n.1131G>A n.1116G>A | |
10 | g.49524393A>C | CA376753270 | ERCC6 | c.1037T>G (p.Val346Gly) c.*666T>G (n.*666T>G) n.1120T>G c.652+4024T>G (n.652+4024T>G) n.1130T>G n.1115T>G | |
10 | g.49524393A>G | CA376753271 | ERCC6 | c.1037T>C (p.Val346Ala) c.*666T>C (n.*666T>C) n.1120T>C c.652+4024T>C (n.652+4024T>C) n.1130T>C n.1115T>C | |
10 | g.49524393A>T | CA376753273 | ERCC6 | c.1037T>A (p.Val346Glu) c.*666T>A (n.*666T>A) n.1120T>A c.652+4024T>A (n.652+4024T>A) n.1130T>A n.1115T>A | |
10 | g.49524394C>A | CA376753275 | ERCC6 | c.1036G>T (p.Val346Leu) c.*665G>T (n.*665G>T) n.1119G>T c.652+4023G>T (n.652+4023G>T) n.1129G>T n.1114G>T | |
10 | g.49524394C>G | CA376753278 | ERCC6 | c.1036G>C (p.Val346Leu) c.*665G>C (n.*665G>C) n.1119G>C c.652+4023G>C (n.652+4023G>C) n.1129G>C n.1114G>C | |
10 | g.49524394C>T | CA376753280 | ERCC6 | c.1036G>A (p.Val346Met) c.*665G>A (n.*665G>A) n.1119G>A c.652+4023G>A (n.652+4023G>A) n.1129G>A n.1114G>A | |
10 | g.49524395T>A | CA376753282 | ERCC6 | c.1035A>T (p.Lys345Asn) c.*664A>T (n.*664A>T) n.1118A>T c.652+4022A>T (n.652+4022A>T) n.1128A>T n.1113A>T | |
10 | g.49524395T>C | CA5496398 | ERCC6 | c.1035A>G (p.Lys345=) c.*664A>G (n.*664A>G) n.1118A>G c.652+4022A>G (n.652+4022A>G) n.1128A>G n.1113A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49524395T>G | CA5496399 | ERCC6 | c.1035A>C (p.Lys345Asn) c.*664A>C (n.*664A>C) n.1118A>C c.652+4022A>C (n.652+4022A>C) n.1128A>C n.1113A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49524395T= | CA1908763776 | ERCC6 | c.1035A= (p.Lys345=) c.*664A= (n.*664A=) n.1118A= c.652+4022A= (n.652+4022A=) n.1128A= n.1113A= | |
10 | g.49524395_49524396insA | CA913187421 | ERCC6 | c.1034_1035insT (p.Lys345AsnfsTer24) c.*663_*664insT (n.*663_*664insT) n.1117_1118insT c.652+4021_652+4022insT (n.652+4021_652+4022insT) n.1127_1128insT n.1112_1113insT | ClinVar dbSNP |
10 | g.49524396T>A | CA376753287 | ERCC6 | c.1034A>T (p.Lys345Ile) c.*663A>T (n.*663A>T) n.1117A>T c.652+4021A>T (n.652+4021A>T) n.1127A>T n.1112A>T | |
10 | g.49524396T>C | CA376753290 | ERCC6 | c.1034A>G (p.Lys345Arg) c.*663A>G (n.*663A>G) n.1117A>G c.652+4021A>G (n.652+4021A>G) n.1127A>G n.1112A>G | gnomAD v4 |
10 | g.49524396T>G | CA376753291 | ERCC6 | c.1034A>C (p.Lys345Thr) c.*663A>C (n.*663A>C) n.1117A>C c.652+4021A>C (n.652+4021A>C) n.1127A>C n.1112A>C | |
10 | g.49524397T>A | CA376753294 | ERCC6 | c.1033A>T (p.Lys345Ter) c.*662A>T (n.*662A>T) n.1116A>T c.652+4020A>T (n.652+4020A>T) n.1126A>T n.1111A>T | ClinVar |
10 | g.49524397T>C | CA376753292 | ERCC6 | c.1033A>G (p.Lys345Glu) c.*662A>G (n.*662A>G) n.1116A>G c.652+4020A>G (n.652+4020A>G) n.1126A>G n.1111A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49524397T>G | CA376753293 | ERCC6 | c.1033A>C (p.Lys345Gln) c.*662A>C (n.*662A>C) n.1116A>C c.652+4020A>C (n.652+4020A>C) n.1126A>C n.1111A>C | |
10 | g.49524397T= | CA1908763789 | ERCC6 | c.1033A= (p.Lys345=) c.*662A= (n.*662A=) n.1116A= c.652+4020A= (n.652+4020A=) n.1126A= n.1111A= | |
10 | g.49524398C>A | CA469790897 | ERCC6 | c.1032G>T (p.Gly344=) c.*661G>T (n.*661G>T) n.1115G>T c.652+4019G>T (n.652+4019G>T) n.1125G>T n.1110G>T | ClinVar |
10 | g.49524398C>G | CA469790895 | ERCC6 | c.1032G>C (p.Gly344=) c.*661G>C (n.*661G>C) n.1115G>C c.652+4019G>C (n.652+4019G>C) n.1125G>C n.1110G>C | gnomAD v4 |
10 | g.49524398C>T | CA469790894 | ERCC6 | c.1032G>A (p.Gly344=) c.*661G>A (n.*661G>A) n.1115G>A c.652+4019G>A (n.652+4019G>A) n.1125G>A n.1110G>A | |
10 | g.49524399C>A | CA376753295 | ERCC6 | c.1031G>T (p.Gly344Val) c.*660G>T (n.*660G>T) n.1114G>T c.652+4018G>T (n.652+4018G>T) n.1124G>T n.1109G>T | |
10 | g.49524399C>G | CA376753296 | ERCC6 | c.1031G>C (p.Gly344Ala) c.*660G>C (n.*660G>C) n.1114G>C c.652+4018G>C (n.652+4018G>C) n.1124G>C n.1109G>C | |
10 | g.49524399C>T | CA376753298 | ERCC6 | c.1031G>A (p.Gly344Glu) c.*660G>A (n.*660G>A) n.1114G>A c.652+4018G>A (n.652+4018G>A) n.1124G>A n.1109G>A | gnomAD v4 |
10 | g.49524400C>A | CA376753300 | ERCC6 | c.1030G>T (p.Gly344Trp) c.*659G>T (n.*659G>T) n.1113G>T c.652+4017G>T (n.652+4017G>T) n.1123G>T n.1108G>T | |
10 | g.49524400C>G | CA376753305 | ERCC6 | c.1030G>C (p.Gly344Arg) c.*659G>C (n.*659G>C) n.1113G>C c.652+4017G>C (n.652+4017G>C) n.1123G>C n.1108G>C | |
10 | g.49524400C>T | CA376753307 | ERCC6 | c.1030G>A (p.Gly344Arg) c.*659G>A (n.*659G>A) n.1113G>A c.652+4017G>A (n.652+4017G>A) n.1123G>A n.1108G>A | |
10 | g.49524401C>A | CA376753311 | ERCC6 | c.1029G>T (p.Gln343His) c.*658G>T (n.*658G>T) n.1112G>T c.652+4016G>T (n.652+4016G>T) n.1122G>T n.1107G>T | |
10 | g.49524401C>G | CA376753313 | ERCC6 | c.1029G>C (p.Gln343His) c.*658G>C (n.*658G>C) n.1112G>C c.652+4016G>C (n.652+4016G>C) n.1122G>C n.1107G>C | |
10 | g.49524401C>T | CA469790900 | ERCC6 | c.1029G>A (p.Gln343=) c.*658G>A (n.*658G>A) n.1112G>A c.652+4016G>A (n.652+4016G>A) n.1122G>A n.1107G>A | |
10 | g.49524402T>A | CA376753318 | ERCC6 | c.1028A>T (p.Gln343Leu) c.*657A>T (n.*657A>T) n.1111A>T c.652+4015A>T (n.652+4015A>T) n.1121A>T n.1106A>T | |
10 | g.49524402T>C | CA376753319 | ERCC6 | c.1028A>G (p.Gln343Arg) c.*657A>G (n.*657A>G) n.1111A>G c.652+4015A>G (n.652+4015A>G) n.1121A>G n.1106A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49524402T>G | CA376753320 | ERCC6 | c.1028A>C (p.Gln343Pro) c.*657A>C (n.*657A>C) n.1111A>C c.652+4015A>C (n.652+4015A>C) n.1121A>C n.1106A>C | |
10 | g.49524402T= | CA1908763794 | ERCC6 | c.1028A= (p.Gln343=) c.*657A= (n.*657A=) n.1111A= c.652+4015A= (n.652+4015A=) n.1121A= n.1106A= | |
10 | g.49524403G>A | CA376753324 | ERCC6 | c.1027C>T (p.Gln343Ter) c.*656C>T (n.*656C>T) n.1110C>T c.652+4014C>T (n.652+4014C>T) n.1120C>T n.1105C>T | gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.49524403G>C | CA376753326 | ERCC6 | c.1027C>G (p.Gln343Glu) c.*656C>G (n.*656C>G) n.1110C>G c.652+4014C>G (n.652+4014C>G) n.1120C>G n.1105C>G | |
10 | g.49524403G>T | CA376753325 | ERCC6 | c.1027C>A (p.Gln343Lys) c.*656C>A (n.*656C>A) n.1110C>A c.652+4014C>A (n.652+4014C>A) n.1120C>A n.1105C>A | |
10 | g.49524404del | CA2609139855 | ERCC6 | c.1027del (p.Gln343ArgfsTer17) c.*656del (n.*656del) n.1110del c.652+4014del (n.652+4014del) n.1120del n.1105del | gnomAD v4 |
10 | g.49524404G>A | CA469790904 | ERCC6 | c.1026C>T (p.Phe342=) c.*655C>T (n.*655C>T) n.1109C>T c.652+4013C>T (n.652+4013C>T) n.1119C>T n.1104C>T | |
10 | g.49524404G>C | CA376753327 | ERCC6 | c.1026C>G (p.Phe342Leu) c.*655C>G (n.*655C>G) n.1109C>G c.652+4013C>G (n.652+4013C>G) n.1119C>G n.1104C>G | |
10 | g.49524404G>T | CA376753329 | ERCC6 | c.1026C>A (p.Phe342Leu) c.*655C>A (n.*655C>A) n.1109C>A c.652+4013C>A (n.652+4013C>A) n.1119C>A n.1104C>A | |
10 | g.49524405A>C | CA376753330 | ERCC6 | c.1025T>G (p.Phe342Cys) c.*654T>G (n.*654T>G) n.1108T>G c.652+4012T>G (n.652+4012T>G) n.1118T>G n.1103T>G | |
10 | g.49524405A>G | CA376753333 | ERCC6 | c.1025T>C (p.Phe342Ser) c.*654T>C (n.*654T>C) n.1108T>C c.652+4012T>C (n.652+4012T>C) n.1118T>C n.1103T>C | gnomAD v4 |
10 | g.49524405A>T | CA376753331 | ERCC6 | c.1025T>A (p.Phe342Tyr) c.*654T>A (n.*654T>A) n.1108T>A c.652+4012T>A (n.652+4012T>A) n.1118T>A n.1103T>A | |
10 | g.49524406A>C | CA376753343 | ERCC6 | c.1024T>G (p.Phe342Val) c.*653T>G (n.*653T>G) n.1107T>G c.652+4011T>G (n.652+4011T>G) n.1117T>G n.1102T>G | |
10 | g.49524406A>G | CA376753346 | ERCC6 | c.1024T>C (p.Phe342Leu) c.*653T>C (n.*653T>C) n.1107T>C c.652+4011T>C (n.652+4011T>C) n.1117T>C n.1102T>C | |
10 | g.49524406A>T | CA376753344 | ERCC6 | c.1024T>A (p.Phe342Ile) c.*653T>A (n.*653T>A) n.1107T>A c.652+4011T>A (n.652+4011T>A) n.1117T>A n.1102T>A | |
10 | g.49524406_49524407del | CA2549264835 | ERCC6 | c.1023_1024del (p.Gln341HisfsTer27) c.*652_*653del (n.*652_*653del) n.1106_1107del c.652+4010_652+4011del (n.652+4010_652+4011del) n.1116_1117del n.1101_1102del | |
10 | g.49524407C>A | CA376753348 | ERCC6 | c.1023G>T (p.Gln341His) c.*652G>T (n.*652G>T) n.1106G>T c.652+4010G>T (n.652+4010G>T) n.1116G>T n.1101G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49524407C= | CA1908763800 | ERCC6 | c.1023G= (p.Gln341=) c.*652G= (n.*652G=) n.1106G= c.652+4010G= (n.652+4010G=) n.1116G= n.1101G= | |
10 | g.49524407C>G | CA376753351 | ERCC6 | c.1023G>C (p.Gln341His) c.*652G>C (n.*652G>C) n.1106G>C c.652+4010G>C (n.652+4010G>C) n.1116G>C n.1101G>C | |
10 | g.49524407C>T | CA469790908 | ERCC6 | c.1023G>A (p.Gln341=) c.*652G>A (n.*652G>A) n.1106G>A c.652+4010G>A (n.652+4010G>A) n.1116G>A n.1101G>A | |
10 | g.49524408T>A | CA376753352 | ERCC6 | c.1022A>T (p.Gln341Leu) c.*651A>T (n.*651A>T) n.1105A>T c.652+4009A>T (n.652+4009A>T) n.1115A>T n.1100A>T | |
10 | g.49524408T>C | CA5496400 | ERCC6 | c.1022A>G (p.Gln341Arg) c.*651A>G (n.*651A>G) n.1105A>G c.652+4009A>G (n.652+4009A>G) n.1115A>G n.1100A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49524408T>G | CA376753355 | ERCC6 | c.1022A>C (p.Gln341Pro) c.*651A>C (n.*651A>C) n.1105A>C c.652+4009A>C (n.652+4009A>C) n.1115A>C n.1100A>C | |
10 | g.49524408T= | CA1908763803 | ERCC6 | c.1022A= (p.Gln341=) c.*651A= (n.*651A=) n.1105A= c.652+4009A= (n.652+4009A=) n.1115A= n.1100A= | |
10 | g.49524409G>A | CA376753357 | ERCC6 | c.1021C>T (p.Gln341Ter) c.*650C>T (n.*650C>T) n.1104C>T c.652+4008C>T (n.652+4008C>T) n.1114C>T n.1099C>T | gnomAD v4 |
10 | g.49524409G>C | CA376753360 | ERCC6 | c.1021C>G (p.Gln341Glu) c.*650C>G (n.*650C>G) n.1104C>G c.652+4008C>G (n.652+4008C>G) n.1114C>G n.1099C>G | |
10 | g.49524409G>T | CA376753362 | ERCC6 | c.1021C>A (p.Gln341Lys) c.*650C>A (n.*650C>A) n.1104C>A c.652+4008C>A (n.652+4008C>A) n.1114C>A n.1099C>A | |
10 | g.49524410C>A | CA5496401 | ERCC6 | c.1020G>T (p.Leu340Phe) c.*649G>T (n.*649G>T) n.1103G>T c.652+4007G>T (n.652+4007G>T) n.1113G>T n.1098G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49524410C= | CA1908763816 | ERCC6 | c.1020G= (p.Leu340=) c.*649G= (n.*649G=) n.1103G= c.652+4007G= (n.652+4007G=) n.1113G= n.1098G= | |
10 | g.49524410C>G | CA376753365 | ERCC6 | c.1020G>C (p.Leu340Phe) c.*649G>C (n.*649G>C) n.1103G>C c.652+4007G>C (n.652+4007G>C) n.1113G>C n.1098G>C | dbSNP |
10 | g.49524410C>T | CA469790910 | ERCC6 | c.1020G>A (p.Leu340=) c.*649G>A (n.*649G>A) n.1103G>A c.652+4007G>A (n.652+4007G>A) n.1113G>A n.1098G>A | dbSNP |
10 | g.49524411A>C | CA376753374 | ERCC6 | c.1019T>G (p.Leu340Trp) c.*648T>G (n.*648T>G) n.1102T>G c.652+4006T>G (n.652+4006T>G) n.1112T>G n.1097T>G | |
10 | g.49524411A>G | CA376753371 | ERCC6 | c.1019T>C (p.Leu340Ser) c.*648T>C (n.*648T>C) n.1102T>C c.652+4006T>C (n.652+4006T>C) n.1112T>C n.1097T>C | |
10 | g.49524411A>T | CA376753368 | ERCC6 | c.1019T>A (p.Leu340Ter) c.*648T>A (n.*648T>A) n.1102T>A c.652+4006T>A (n.652+4006T>A) n.1112T>A n.1097T>A | |
10 | g.49524412A>C | CA376753377 | ERCC6 | c.1018T>G (p.Leu340Val) c.*647T>G (n.*647T>G) n.1101T>G c.652+4005T>G (n.652+4005T>G) n.1111T>G n.1096T>G | |
10 | g.49524412A>G | CA469790912 | ERCC6 | c.1018T>C (p.Leu340=) c.*647T>C (n.*647T>C) n.1101T>C c.652+4005T>C (n.652+4005T>C) n.1111T>C n.1096T>C | |
10 | g.49524412A>T | CA376753380 | ERCC6 | c.1018T>A (p.Leu340Met) c.*647T>A (n.*647T>A) n.1101T>A c.652+4005T>A (n.652+4005T>A) n.1111T>A n.1096T>A | |
10 | g.49524413A>C | CA469790915 | ERCC6 | c.1017T>G (p.Ala339=) c.*646T>G (n.*646T>G) n.1100T>G c.652+4004T>G (n.652+4004T>G) n.1110T>G n.1095T>G | |
10 | g.49524413A>G | CA469790914 | ERCC6 | c.1017T>C (p.Ala339=) c.*646T>C (n.*646T>C) n.1100T>C c.652+4004T>C (n.652+4004T>C) n.1110T>C n.1095T>C | |
10 | g.49524413A>T | CA469790913 | ERCC6 | c.1017T>A (p.Ala339=) c.*646T>A (n.*646T>A) n.1100T>A c.652+4004T>A (n.652+4004T>A) n.1110T>A n.1095T>A | |
10 | g.49524414G>A | CA376753383 | ERCC6 | c.1016C>T (p.Ala339Val) c.*645C>T (n.*645C>T) n.1099C>T c.652+4003C>T (n.652+4003C>T) n.1109C>T n.1094C>T | |
10 | g.49524414G>C | CA376753384 | ERCC6 | c.1016C>G (p.Ala339Gly) c.*645C>G (n.*645C>G) n.1099C>G c.652+4003C>G (n.652+4003C>G) n.1109C>G n.1094C>G | |
10 | g.49524414G>T | CA376753385 | ERCC6 | c.1016C>A (p.Ala339Asp) c.*645C>A (n.*645C>A) n.1099C>A c.652+4003C>A (n.652+4003C>A) n.1109C>A n.1094C>A | |
10 | g.49524415C>A | CA376753386 | ERCC6 | c.1015G>T (p.Ala339Ser) c.*644G>T (n.*644G>T) n.1098G>T c.652+4002G>T (n.652+4002G>T) n.1108G>T n.1093G>T | |
10 | g.49524415C>G | CA376753387 | ERCC6 | c.1015G>C (p.Ala339Pro) c.*644G>C (n.*644G>C) n.1098G>C c.652+4002G>C (n.652+4002G>C) n.1108G>C n.1093G>C | |
10 | g.49524415C>T | CA376753388 | ERCC6 | c.1015G>A (p.Ala339Thr) c.*644G>A (n.*644G>A) n.1098G>A c.652+4002G>A (n.652+4002G>A) n.1108G>A n.1093G>A | |
10 | g.49524416C>A | CA376753391 | ERCC6 | c.1014G>T (p.Arg338Ser) c.*643G>T (n.*643G>T) n.1097G>T c.652+4001G>T (n.652+4001G>T) n.1107G>T n.1092G>T | |
10 | g.49524416C>G | CA376753392 | ERCC6 | c.1014G>C (p.Arg338Ser) c.*643G>C (n.*643G>C) n.1097G>C c.652+4001G>C (n.652+4001G>C) n.1107G>C n.1092G>C | gnomAD v4 |
10 | g.49524416C>T | CA469790918 | ERCC6 | c.1014G>A (p.Arg338=) c.*643G>A (n.*643G>A) n.1097G>A c.652+4001G>A (n.652+4001G>A) n.1107G>A n.1092G>A | |
10 | g.49524417C>A | CA376753400 | ERCC6 | c.1013G>T (p.Arg338Met) c.*642G>T (n.*642G>T) n.1096G>T c.652+4000G>T (n.652+4000G>T) n.1106G>T n.1091G>T | |
10 | g.49524417C>G | CA376753397 | ERCC6 | c.1013G>C (p.Arg338Thr) c.*642G>C (n.*642G>C) n.1096G>C c.652+4000G>C (n.652+4000G>C) n.1106G>C n.1091G>C | |
10 | g.49524417C>T | CA376753395 | ERCC6 | c.1013G>A (p.Arg338Lys) c.*642G>A (n.*642G>A) n.1096G>A c.652+4000G>A (n.652+4000G>A) n.1106G>A n.1091G>A | |
10 | g.49524418del | CA501219 | ERCC6 | c.1012del (p.Arg338GlyfsTer22) c.*641del (n.*641del) n.1095del c.652+3999del (n.652+3999del) n.1105del n.1090del | |
10 | g.49524418T>A | CA376753402 | ERCC6 | c.1012A>T (p.Arg338Trp) c.*641A>T (n.*641A>T) n.1095A>T c.652+3999A>T (n.652+3999A>T) n.1105A>T n.1090A>T | COSMIC |
10 | g.49524418T>C | CA376753404 | ERCC6 | c.1012A>G (p.Arg338Gly) c.*641A>G (n.*641A>G) n.1095A>G c.652+3999A>G (n.652+3999A>G) n.1105A>G n.1090A>G | |
10 | g.49524418T>G | CA469790922 | ERCC6 | c.1012A>C (p.Arg338=) c.*641A>C (n.*641A>C) n.1095A>C c.652+3999A>C (n.652+3999A>C) n.1105A>C n.1090A>C | |
10 | g.49524419C>A | CA376753409 | ERCC6 | c.1011G>T (p.Lys337Asn) c.*640G>T (n.*640G>T) n.1094G>T c.652+3998G>T (n.652+3998G>T) n.1104G>T n.1089G>T | |
10 | g.49524419C>G | CA376753412 | ERCC6 | c.1011G>C (p.Lys337Asn) c.*640G>C (n.*640G>C) n.1094G>C c.652+3998G>C (n.652+3998G>C) n.1104G>C n.1089G>C | gnomAD v4 |
10 | g.49524419C>T | CA469790923 | ERCC6 | c.1011G>A (p.Lys337=) c.*640G>A (n.*640G>A) n.1094G>A c.652+3998G>A (n.652+3998G>A) n.1104G>A n.1089G>A | ClinVar COSMIC |
10 | g.49524420T>A | CA376753414 | ERCC6 | c.1010A>T (p.Lys337Met) c.*639A>T (n.*639A>T) n.1093A>T c.652+3997A>T (n.652+3997A>T) n.1103A>T n.1088A>T | |
10 | g.49524420T>C | CA376753416 | ERCC6 | c.1010A>G (p.Lys337Arg) c.*639A>G (n.*639A>G) n.1093A>G c.652+3997A>G (n.652+3997A>G) n.1103A>G n.1088A>G | |
10 | g.49524420T>G | CA376753422 | ERCC6 | c.1010A>C (p.Lys337Thr) c.*639A>C (n.*639A>C) n.1093A>C c.652+3997A>C (n.652+3997A>C) n.1103A>C n.1088A>C | |
10 | g.49524424_49524432del | CA2609139869 | ERCC6 | c.1002_1010del (p.Leu335_Lys337del) c.*631_*639del (n.*631_*639del) n.1085_1093del c.652+3989_652+3997del (n.652+3989_652+3997del) n.1095_1103del n.1080_1088del | gnomAD v4 |
10 | g.49524421T>A | CA376753425 | ERCC6 | c.1009A>T (p.Lys337Ter) c.*638A>T (n.*638A>T) n.1092A>T c.652+3996A>T (n.652+3996A>T) n.1102A>T n.1087A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.49524421T>C | CA376753428 | ERCC6 | c.1009A>G (p.Lys337Glu) c.*638A>G (n.*638A>G) n.1092A>G c.652+3996A>G (n.652+3996A>G) n.1102A>G n.1087A>G | |
10 | g.49524421T>G | CA376753429 | ERCC6 | c.1009A>C (p.Lys337Gln) c.*638A>C (n.*638A>C) n.1092A>C c.652+3996A>C (n.652+3996A>C) n.1102A>C n.1087A>C | |
10 | g.49524421T= | CA1908763823 | ERCC6 | c.1009A= (p.Lys337=) c.*638A= (n.*638A=) n.1092A= c.652+3996A= (n.652+3996A=) n.1102A= n.1087A= | |
10 | g.49524422C>A | CA376753430 | ERCC6 | c.1008G>T (p.Gln336His) c.*637G>T (n.*637G>T) n.1091G>T c.652+3995G>T (n.652+3995G>T) n.1101G>T n.1086G>T | |
10 | g.49524422C= | CA1908763832 | ERCC6 | c.1008G= (p.Gln336=) c.*637G= (n.*637G=) n.1091G= c.652+3995G= (n.652+3995G=) n.1101G= n.1086G= | |
10 | g.49524422C>G | CA376753434 | ERCC6 | c.1008G>C (p.Gln336His) c.*637G>C (n.*637G>C) n.1091G>C c.652+3995G>C (n.652+3995G>C) n.1101G>C n.1086G>C | |
10 | g.49524422C>T | CA469790926 | ERCC6 | c.1008G>A (p.Gln336=) c.*637G>A (n.*637G>A) n.1091G>A c.652+3995G>A (n.652+3995G>A) n.1101G>A n.1086G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49524423T>A | CA376753441 | ERCC6 | c.1007A>T (p.Gln336Leu) c.*636A>T (n.*636A>T) n.1090A>T c.652+3994A>T (n.652+3994A>T) n.1100A>T n.1085A>T | |
10 | g.49524423T>C | CA376753437 | ERCC6 | c.1007A>G (p.Gln336Arg) c.*636A>G (n.*636A>G) n.1090A>G c.652+3994A>G (n.652+3994A>G) n.1100A>G n.1085A>G | |
10 | g.49524423T>G | CA376753439 | ERCC6 | c.1007A>C (p.Gln336Pro) c.*636A>C (n.*636A>C) n.1090A>C c.652+3994A>C (n.652+3994A>C) n.1100A>C n.1085A>C | |
10 | g.49524424G>A | CA376753444 | ERCC6 | c.1006C>T (p.Gln336Ter) c.*635C>T (n.*635C>T) n.1089C>T c.652+3993C>T (n.652+3993C>T) n.1099C>T n.1084C>T | |
10 | g.49524424G>C | CA376753446 | ERCC6 | c.1006C>G (p.Gln336Glu) c.*635C>G (n.*635C>G) n.1089C>G c.652+3993C>G (n.652+3993C>G) n.1099C>G n.1084C>G | |
10 | g.49524424G>T | CA376753449 | ERCC6 | c.1006C>A (p.Gln336Lys) c.*635C>A (n.*635C>A) n.1089C>A c.652+3993C>A (n.652+3993C>A) n.1099C>A n.1084C>A | |
10 | g.49524425G>A | CA469790931 | ERCC6 | c.1005C>T (p.Leu335=) c.*634C>T (n.*634C>T) n.1088C>T c.652+3992C>T (n.652+3992C>T) n.1098C>T n.1083C>T | ClinVar dbSNP |
10 | g.49524425G>C | CA469790930 | ERCC6 | c.1005C>G (p.Leu335=) c.*634C>G (n.*634C>G) n.1088C>G c.652+3992C>G (n.652+3992C>G) n.1098C>G n.1083C>G | |
10 | g.49524425G= | CA1908763838 | ERCC6 | c.1005C= (p.Leu335=) c.*634C= (n.*634C=) n.1088C= c.652+3992C= (n.652+3992C=) n.1098C= n.1083C= | |
10 | g.49524425G>T | CA469790928 | ERCC6 | c.1005C>A (p.Leu335=) c.*634C>A (n.*634C>A) n.1088C>A c.652+3992C>A (n.652+3992C>A) n.1098C>A n.1083C>A | |
10 | g.49524425_49524426delinsGA | CA1908763841 | ERCC6 | c.1004_1005delinsTC (p.Leu335=) c.*633_*634delinsTC (n.*633_*634delinsTC) n.1087_1088delinsTC c.652+3991_652+3992delinsTC (n.652+3991_652+3992delinsTC) n.1097_1098delinsTC n.1082_1083delinsTC | |
10 | g.49524426del | CA658797421 | ERCC6 | c.1004del (p.Leu335ProfsTer25) c.*633del (n.*633del) n.1087del c.652+3991del (n.652+3991del) n.1097del n.1082del | ClinVar dbSNP |
10 | g.49524426A>C | CA376753453 | ERCC6 | c.1004T>G (p.Leu335Arg) c.*633T>G (n.*633T>G) n.1087T>G c.652+3991T>G (n.652+3991T>G) n.1097T>G n.1082T>G | |
10 | g.49524426A>G | CA376753455 | ERCC6 | c.1004T>C (p.Leu335Pro) c.*633T>C (n.*633T>C) n.1087T>C c.652+3991T>C (n.652+3991T>C) n.1097T>C n.1082T>C | |
10 | g.49524426A>T | CA376753458 | ERCC6 | c.1004T>A (p.Leu335His) c.*633T>A (n.*633T>A) n.1087T>A c.652+3991T>A (n.652+3991T>A) n.1097T>A n.1082T>A | |
10 | g.49524427G>A | CA376753462 | ERCC6 | c.1003C>T (p.Leu335Phe) c.*632C>T (n.*632C>T) n.1086C>T c.652+3990C>T (n.652+3990C>T) n.1096C>T n.1081C>T | |
10 | g.49524427G>C | CA376753465 | ERCC6 | c.1003C>G (p.Leu335Val) c.*632C>G (n.*632C>G) n.1086C>G c.652+3990C>G (n.652+3990C>G) n.1096C>G n.1081C>G | |
10 | g.49524427G>T | CA376753468 | ERCC6 | c.1003C>A (p.Leu335Ile) c.*632C>A (n.*632C>A) n.1086C>A c.652+3990C>A (n.652+3990C>A) n.1096C>A n.1081C>A | |
10 | g.49524428T>A | CA376753470 | ERCC6 | c.1002A>T (p.Lys334Asn) c.*631A>T (n.*631A>T) n.1085A>T c.652+3989A>T (n.652+3989A>T) n.1095A>T n.1080A>T | |
10 | g.49524428T>C | CA469790933 | ERCC6 | c.1002A>G (p.Lys334=) c.*631A>G (n.*631A>G) n.1085A>G c.652+3989A>G (n.652+3989A>G) n.1095A>G n.1080A>G | |
10 | g.49524428T>G | CA376753474 | ERCC6 | c.1002A>C (p.Lys334Asn) c.*631A>C (n.*631A>C) n.1085A>C c.652+3989A>C (n.652+3989A>C) n.1095A>C n.1080A>C | |
10 | g.49524429T>A | CA376753479 | ERCC6 | c.1001A>T (p.Lys334Ile) c.*630A>T (n.*630A>T) n.1084A>T c.652+3988A>T (n.652+3988A>T) n.1094A>T n.1079A>T | |
10 | g.49524429T>C | CA376753480 | ERCC6 | c.1001A>G (p.Lys334Arg) c.*630A>G (n.*630A>G) n.1084A>G c.652+3988A>G (n.652+3988A>G) n.1094A>G n.1079A>G | |
10 | g.49524429T>G | CA376753477 | ERCC6 | c.1001A>C (p.Lys334Thr) c.*630A>C (n.*630A>C) n.1084A>C c.652+3988A>C (n.652+3988A>C) n.1094A>C n.1079A>C | |
10 | g.49524430T>A | CA376753487 | ERCC6 | c.1000A>T (p.Lys334Ter) c.*629A>T (n.*629A>T) n.1083A>T c.652+3987A>T (n.652+3987A>T) n.1093A>T n.1078A>T | |
10 | g.49524430T>C | CA376753483 | ERCC6 | c.1000A>G (p.Lys334Glu) c.*629A>G (n.*629A>G) n.1083A>G c.652+3987A>G (n.652+3987A>G) n.1093A>G n.1078A>G | |
10 | g.49524430T>G | CA376753486 | ERCC6 | c.1000A>C (p.Lys334Gln) c.*629A>C (n.*629A>C) n.1083A>C c.652+3987A>C (n.652+3987A>C) n.1093A>C n.1078A>C | |
10 | g.49524431C>A | CA376753491 | ERCC6 | c.999G>T (p.Lys333Asn) c.*628G>T (n.*628G>T) n.1082G>T c.652+3986G>T (n.652+3986G>T) n.1092G>T n.1077G>T | |
10 | g.49524431C>G | CA376753494 | ERCC6 | c.999G>C (p.Lys333Asn) c.*628G>C (n.*628G>C) n.1082G>C c.652+3986G>C (n.652+3986G>C) n.1092G>C n.1077G>C | |
10 | g.49524431C>T | CA469790938 | ERCC6 | c.999G>A (p.Lys333=) c.*628G>A (n.*628G>A) n.1082G>A c.652+3986G>A (n.652+3986G>A) n.1092G>A n.1077G>A | |
10 | g.49524432T>A | CA376753496 | ERCC6 | c.998A>T (p.Lys333Met) c.*627A>T (n.*627A>T) n.1081A>T c.652+3985A>T (n.652+3985A>T) n.1091A>T n.1076A>T | |
10 | g.49524432T>C | CA376753498 | ERCC6 | c.998A>G (p.Lys333Arg) c.*627A>G (n.*627A>G) n.1081A>G c.652+3985A>G (n.652+3985A>G) n.1091A>G n.1076A>G | |
10 | g.49524432T>G | CA376753500 | ERCC6 | c.998A>C (p.Lys333Thr) c.*627A>C (n.*627A>C) n.1081A>C c.652+3985A>C (n.652+3985A>C) n.1091A>C n.1076A>C | |
10 | g.49524433T>A | CA376753501 | ERCC6 | c.997A>T (p.Lys333Ter) c.*626A>T (n.*626A>T) n.1080A>T c.652+3984A>T (n.652+3984A>T) n.1090A>T n.1075A>T | |
10 | g.49524433T>C | CA376753503 | ERCC6 | c.997A>G (p.Lys333Glu) c.*626A>G (n.*626A>G) n.1080A>G c.652+3984A>G (n.652+3984A>G) n.1090A>G n.1075A>G | |
10 | g.49524433T>G | CA376753502 | ERCC6 | c.997A>C (p.Lys333Gln) c.*626A>C (n.*626A>C) n.1080A>C c.652+3984A>C (n.652+3984A>C) n.1090A>C n.1075A>C | |
10 | g.49524434G>A | CA469790942 | ERCC6 | c.996C>T (p.Ile332=) c.*625C>T (n.*625C>T) n.1079C>T c.652+3983C>T (n.652+3983C>T) n.1089C>T n.1074C>T | |
10 | g.49524434G>C | CA5496402 | ERCC6 | c.996C>G (p.Ile332Met) c.*625C>G (n.*625C>G) n.1079C>G c.652+3983C>G (n.652+3983C>G) n.1089C>G n.1074C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49524434G= | CA1908763854 | ERCC6 | c.996C= (p.Ile332=) c.*625C= (n.*625C=) n.1079C= c.652+3983C= (n.652+3983C=) n.1089C= n.1074C= | |
10 | g.49524434G>T | CA469790941 | ERCC6 | c.996C>A (p.Ile332=) c.*625C>A (n.*625C>A) n.1079C>A c.652+3983C>A (n.652+3983C>A) n.1089C>A n.1074C>A | |
10 | g.49524435A>C | CA376753506 | ERCC6 | c.995T>G (p.Ile332Ser) c.*624T>G (n.*624T>G) n.1078T>G c.652+3982T>G (n.652+3982T>G) n.1088T>G n.1073T>G | |
10 | g.49524435A>G | CA376753508 | ERCC6 | c.995T>C (p.Ile332Thr) c.*624T>C (n.*624T>C) n.1078T>C c.652+3982T>C (n.652+3982T>C) n.1088T>C n.1073T>C | |
10 | g.49524435A>T | CA376753510 | ERCC6 | c.995T>A (p.Ile332Asn) c.*624T>A (n.*624T>A) n.1078T>A c.652+3982T>A (n.652+3982T>A) n.1088T>A n.1073T>A | |
10 | g.49524436T>A | CA376753513 | ERCC6 | c.994A>T (p.Ile332Phe) c.*623A>T (n.*623A>T) n.1077A>T c.652+3981A>T (n.652+3981A>T) n.1087A>T n.1072A>T | dbSNP |
10 | g.49524436T>C | CA376753518 | ERCC6 | c.994A>G (p.Ile332Val) c.*623A>G (n.*623A>G) n.1077A>G c.652+3981A>G (n.652+3981A>G) n.1087A>G n.1072A>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.49524436T>G | CA376753515 | ERCC6 | c.994A>C (p.Ile332Leu) c.*623A>C (n.*623A>C) n.1077A>C c.652+3981A>C (n.652+3981A>C) n.1087A>C n.1072A>C | |
10 | g.49524436T= | CA1908763859 | ERCC6 | c.994A= (p.Ile332=) c.*623A= (n.*623A=) n.1077A= c.652+3981A= (n.652+3981A=) n.1087A= n.1072A= | |
10 | g.49524437G>A | CA469790946 | ERCC6 | c.993C>T (p.His331=) c.*622C>T (n.*622C>T) n.1076C>T c.652+3980C>T (n.652+3980C>T) n.1086C>T n.1071C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49524437G>C | CA376753519 | ERCC6 | c.993C>G (p.His331Gln) c.*622C>G (n.*622C>G) n.1076C>G c.652+3980C>G (n.652+3980C>G) n.1086C>G n.1071C>G | |
10 | g.49524437G= | CA1908763869 | ERCC6 | c.993C= (p.His331=) c.*622C= (n.*622C=) n.1076C= c.652+3980C= (n.652+3980C=) n.1086C= n.1071C= | |
10 | g.49524437G>T | CA376753522 | ERCC6 | c.993C>A (p.His331Gln) c.*622C>A (n.*622C>A) n.1076C>A c.652+3980C>A (n.652+3980C>A) n.1086C>A n.1071C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49524438T>A | CA376753525 | ERCC6 | c.992A>T (p.His331Leu) c.*621A>T (n.*621A>T) n.1075A>T c.652+3979A>T (n.652+3979A>T) n.1085A>T n.1070A>T | |
10 | g.49524438T>C | CA5496403 | ERCC6 | c.992A>G (p.His331Arg) c.*621A>G (n.*621A>G) n.1075A>G c.652+3979A>G (n.652+3979A>G) n.1085A>G n.1070A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49524438T>G | CA376753528 | ERCC6 | c.992A>C (p.His331Pro) c.*621A>C (n.*621A>C) n.1075A>C c.652+3979A>C (n.652+3979A>C) n.1085A>C n.1070A>C | |
10 | g.49524438T= | CA1908763878 | ERCC6 | c.992A= (p.His331=) c.*621A= (n.*621A=) n.1075A= c.652+3979A= (n.652+3979A=) n.1085A= n.1070A= | |
10 | g.49524439G>A | CA376753531 | ERCC6 | c.991C>T (p.His331Tyr) c.*620C>T (n.*620C>T) n.1074C>T c.652+3978C>T (n.652+3978C>T) n.1084C>T n.1069C>T | |
10 | g.49524439G>C | CA376753536 | ERCC6 | c.991C>G (p.His331Asp) c.*620C>G (n.*620C>G) n.1074C>G c.652+3978C>G (n.652+3978C>G) n.1084C>G n.1069C>G | |
10 | g.49524439G>T | CA376753538 | ERCC6 | c.991C>A (p.His331Asn) c.*620C>A (n.*620C>A) n.1074C>A c.652+3978C>A (n.652+3978C>A) n.1084C>A n.1069C>A | |
10 | g.49524440C>A | CA376753540 | ERCC6 | c.990G>T (p.Lys330Asn) c.*619G>T (n.*619G>T) n.1073G>T c.652+3977G>T (n.652+3977G>T) n.1083G>T n.1068G>T | |
10 | g.49524440C>G | CA376753541 | ERCC6 | c.990G>C (p.Lys330Asn) c.*619G>C (n.*619G>C) n.1073G>C c.652+3977G>C (n.652+3977G>C) n.1083G>C n.1068G>C | |
10 | g.49524440C>T | CA469790950 | ERCC6 | c.990G>A (p.Lys330=) c.*619G>A (n.*619G>A) n.1073G>A c.652+3977G>A (n.652+3977G>A) n.1083G>A n.1068G>A | |
10 | g.49524441T>A | CA376753547 | ERCC6 | c.989A>T (p.Lys330Met) c.*618A>T (n.*618A>T) n.1072A>T c.652+3976A>T (n.652+3976A>T) n.1082A>T n.1067A>T | |
10 | g.49524441T>C | CA376753546 | ERCC6 | c.989A>G (p.Lys330Arg) c.*618A>G (n.*618A>G) n.1072A>G c.652+3976A>G (n.652+3976A>G) n.1082A>G n.1067A>G | gnomAD v4 |
10 | g.49524441T>G | CA376753543 | ERCC6 | c.989A>C (p.Lys330Thr) c.*618A>C (n.*618A>C) n.1072A>C c.652+3976A>C (n.652+3976A>C) n.1082A>C n.1067A>C | |
10 | g.49524442T>A | CA376753550 | ERCC6 | c.988A>T (p.Lys330Ter) c.*617A>T (n.*617A>T) n.1071A>T c.652+3975A>T (n.652+3975A>T) n.1081A>T n.1066A>T | |
10 | g.49524442T>C | CA376753552 | ERCC6 | c.988A>G (p.Lys330Glu) c.*617A>G (n.*617A>G) n.1071A>G c.652+3975A>G (n.652+3975A>G) n.1081A>G n.1066A>G | |
10 | g.49524442T>G | CA376753555 | ERCC6 | c.988A>C (p.Lys330Gln) c.*617A>C (n.*617A>C) n.1071A>C c.652+3975A>C (n.652+3975A>C) n.1081A>C n.1066A>C | |
10 | g.49524443T>A | CA376753557 | ERCC6 | c.987A>T (p.Lys329Asn) c.*616A>T (n.*616A>T) n.1070A>T c.652+3974A>T (n.652+3974A>T) n.1080A>T n.1065A>T | |
10 | g.49524443T>C | CA469790954 | ERCC6 | c.987A>G (p.Lys329=) c.*616A>G (n.*616A>G) n.1070A>G c.652+3974A>G (n.652+3974A>G) n.1080A>G n.1065A>G | |
10 | g.49524443T>G | CA376753560 | ERCC6 | c.987A>C (p.Lys329Asn) c.*616A>C (n.*616A>C) n.1070A>C c.652+3974A>C (n.652+3974A>C) n.1080A>C n.1065A>C | |
10 | g.49524444T>A | CA376753563 | ERCC6 | c.986A>T (p.Lys329Ile) c.*615A>T (n.*615A>T) n.1069A>T c.652+3973A>T (n.652+3973A>T) n.1079A>T n.1064A>T | |
10 | g.49524444T>C | CA5496404 | ERCC6 | c.986A>G (p.Lys329Arg) c.*615A>G (n.*615A>G) n.1069A>G c.652+3973A>G (n.652+3973A>G) n.1079A>G n.1064A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49524444T>G | CA376753564 | ERCC6 | c.986A>C (p.Lys329Thr) c.*615A>C (n.*615A>C) n.1069A>C c.652+3973A>C (n.652+3973A>C) n.1079A>C n.1064A>C | |
10 | g.49524444T= | CA1908763898 | ERCC6 | c.986A= (p.Lys329=) c.*615A= (n.*615A=) n.1069A= c.652+3973A= (n.652+3973A=) n.1079A= n.1064A= | |
10 | g.49524445T>A | CA376753569 | ERCC6 | c.985A>T (p.Lys329Ter) c.*614A>T (n.*614A>T) n.1068A>T c.652+3972A>T (n.652+3972A>T) n.1078A>T n.1063A>T | dbSNP |
10 | g.49524445T>C | CA376753571 | ERCC6 | c.985A>G (p.Lys329Glu) c.*614A>G (n.*614A>G) n.1068A>G c.652+3972A>G (n.652+3972A>G) n.1078A>G n.1063A>G | |
10 | g.49524445T>G | CA376753573 | ERCC6 | c.985A>C (p.Lys329Gln) c.*614A>C (n.*614A>C) n.1068A>C c.652+3972A>C (n.652+3972A>C) n.1078A>C n.1063A>C | |
10 | g.49524445T= | CA1908763904 | ERCC6 | c.985A= (p.Lys329=) c.*614A= (n.*614A=) n.1068A= c.652+3972A= (n.652+3972A=) n.1078A= n.1063A= | |
10 | g.49524446C>A | CA376753576 | ERCC6 | c.984G>T (p.Leu328Phe) c.*613G>T (n.*613G>T) n.1067G>T c.652+3971G>T (n.652+3971G>T) n.1077G>T n.1062G>T | |
10 | g.49524446C>G | CA376753578 | ERCC6 | c.984G>C (p.Leu328Phe) c.*613G>C (n.*613G>C) n.1067G>C c.652+3971G>C (n.652+3971G>C) n.1077G>C n.1062G>C | |
10 | g.49524446C>T | CA469790957 | ERCC6 | c.984G>A (p.Leu328=) c.*613G>A (n.*613G>A) n.1067G>A c.652+3971G>A (n.652+3971G>A) n.1077G>A n.1062G>A | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.49524447A>C | CA376753587 | ERCC6 | c.983T>G (p.Leu328Trp) c.*612T>G (n.*612T>G) n.1066T>G c.652+3970T>G (n.652+3970T>G) n.1076T>G n.1061T>G | |
10 | g.49524447A>G | CA376753582 | ERCC6 | c.983T>C (p.Leu328Ser) c.*612T>C (n.*612T>C) n.1066T>C c.652+3970T>C (n.652+3970T>C) n.1076T>C n.1061T>C | |
10 | g.49524447A>T | CA376753584 | ERCC6 | c.983T>A (p.Leu328Ter) c.*612T>A (n.*612T>A) n.1066T>A c.652+3970T>A (n.652+3970T>A) n.1076T>A n.1061T>A | |
10 | g.49524448A>C | CA376753589 | ERCC6 | c.982T>G (p.Leu328Val) c.*611T>G (n.*611T>G) n.1065T>G c.652+3969T>G (n.652+3969T>G) n.1075T>G n.1060T>G | |
10 | g.49524448A>G | CA469790961 | ERCC6 | c.982T>C (p.Leu328=) c.*611T>C (n.*611T>C) n.1065T>C c.652+3969T>C (n.652+3969T>C) n.1075T>C n.1060T>C | |
10 | g.49524448A>T | CA376753590 | ERCC6 | c.982T>A (p.Leu328Met) c.*611T>A (n.*611T>A) n.1065T>A c.652+3969T>A (n.652+3969T>A) n.1075T>A n.1060T>A | |
10 | g.49524449A= | CA1908763906 | ERCC6 | c.981T= (p.Arg327=) c.*610T= (n.*610T=) n.1064T= c.652+3968T= (n.652+3968T=) n.1074T= n.1059T= | |
10 | g.49524449A>C | CA469790964 | ERCC6 | c.981T>G (p.Arg327=) c.*610T>G (n.*610T>G) n.1064T>G c.652+3968T>G (n.652+3968T>G) n.1074T>G n.1059T>G | |
10 | g.49524449A>G | CA469790963 | ERCC6 | c.981T>C (p.Arg327=) c.*610T>C (n.*610T>C) n.1064T>C c.652+3968T>C (n.652+3968T>C) n.1074T>C n.1059T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49524449A>T | CA469790962 | ERCC6 | c.981T>A (p.Arg327=) c.*610T>A (n.*610T>A) n.1064T>A c.652+3968T>A (n.652+3968T>A) n.1074T>A n.1059T>A | |
10 | g.49524450C>A | CA376753591 | ERCC6 | c.980G>T (p.Arg327Leu) c.*609G>T (n.*609G>T) n.1063G>T c.652+3967G>T (n.652+3967G>T) n.1073G>T n.1058G>T | |
10 | g.49524450C= | CA1908763911 | ERCC6 | c.980G= (p.Arg327=) c.*609G= (n.*609G=) n.1063G= c.652+3967G= (n.652+3967G=) n.1073G= n.1058G= | |
10 | g.49524450C>G | CA376753592 | ERCC6 | c.980G>C (p.Arg327Pro) c.*609G>C (n.*609G>C) n.1063G>C c.652+3967G>C (n.652+3967G>C) n.1073G>C n.1058G>C | |
10 | g.49524450C>T | CA5496405 | ERCC6 | c.980G>A (p.Arg327His) c.*609G>A (n.*609G>A) n.1063G>A c.652+3967G>A (n.652+3967G>A) n.1073G>A n.1058G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.49524451G>A | CA376753594 | ERCC6 | c.979C>T (p.Arg327Cys) c.*608C>T (n.*608C>T) n.1062C>T c.652+3966C>T (n.652+3966C>T) n.1072C>T n.1057C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49524451G>C | CA376753596 | ERCC6 | c.979C>G (p.Arg327Gly) c.*608C>G (n.*608C>G) n.1062C>G c.652+3966C>G (n.652+3966C>G) n.1072C>G n.1057C>G | |
10 | g.49524451G= | CA1908763914 | ERCC6 | c.979C= (p.Arg327=) c.*608C= (n.*608C=) n.1062C= c.652+3966C= (n.652+3966C=) n.1072C= n.1057C= | |
10 | g.49524451G>T | CA376753598 | ERCC6 | c.979C>A (p.Arg327Ser) c.*608C>A (n.*608C>A) n.1062C>A c.652+3966C>A (n.652+3966C>A) n.1072C>A n.1057C>A | |
10 | g.49524452C>A | CA376753600 | ERCC6 | c.978G>T (p.Glu326Asp) c.*607G>T (n.*607G>T) n.1061G>T c.652+3965G>T (n.652+3965G>T) n.1071G>T n.1056G>T | COSMIC |
10 | g.49524452C>G | CA376753603 | ERCC6 | c.978G>C (p.Glu326Asp) c.*607G>C (n.*607G>C) n.1061G>C c.652+3965G>C (n.652+3965G>C) n.1071G>C n.1056G>C | |
10 | g.49524452C>T | CA469790966 | ERCC6 | c.978G>A (p.Glu326=) c.*607G>A (n.*607G>A) n.1061G>A c.652+3965G>A (n.652+3965G>A) n.1071G>A n.1056G>A | |
10 | g.49524453T>A | CA376753605 | ERCC6 | c.977A>T (p.Glu326Val) c.*606A>T (n.*606A>T) n.1060A>T c.652+3964A>T (n.652+3964A>T) n.1070A>T n.1055A>T | gnomAD v4 |
10 | g.49524453T>C | CA376753606 | ERCC6 | c.977A>G (p.Glu326Gly) c.*606A>G (n.*606A>G) n.1060A>G c.652+3964A>G (n.652+3964A>G) n.1070A>G n.1055A>G | |
10 | g.49524453T>G | CA376753612 | ERCC6 | c.977A>C (p.Glu326Ala) c.*606A>C (n.*606A>C) n.1060A>C c.652+3964A>C (n.652+3964A>C) n.1070A>C n.1055A>C | |
10 | g.49524454C>A | CA376753616 | ERCC6 | c.976G>T (p.Glu326Ter) c.*605G>T (n.*605G>T) n.1059G>T c.652+3963G>T (n.652+3963G>T) n.1069G>T n.1054G>T | |
10 | g.49524454C>G | CA376753620 | ERCC6 | c.976G>C (p.Glu326Gln) c.*605G>C (n.*605G>C) n.1059G>C c.652+3963G>C (n.652+3963G>C) n.1069G>C n.1054G>C | |
10 | g.49524454C>T | CA376753615 | ERCC6 | c.976G>A (p.Glu326Lys) c.*605G>A (n.*605G>A) n.1059G>A c.652+3963G>A (n.652+3963G>A) n.1069G>A n.1054G>A | |
10 | g.49524455C>A | CA376753628 | ERCC6 | c.975G>T (p.Glu325Asp) c.*604G>T (n.*604G>T) n.1058G>T c.652+3962G>T (n.652+3962G>T) n.1068G>T n.1053G>T | |
10 | g.49524455C>G | CA376753625 | ERCC6 | c.975G>C (p.Glu325Asp) c.*604G>C (n.*604G>C) n.1058G>C c.652+3962G>C (n.652+3962G>C) n.1068G>C n.1053G>C | |
10 | g.49524455C>T | CA469790969 | ERCC6 | c.975G>A (p.Glu325=) c.*604G>A (n.*604G>A) n.1058G>A c.652+3962G>A (n.652+3962G>A) n.1068G>A n.1053G>A | |
10 | g.49524456T>A | CA376753631 | ERCC6 | c.974A>T (p.Glu325Val) c.*603A>T (n.*603A>T) n.1057A>T c.652+3961A>T (n.652+3961A>T) n.1067A>T n.1052A>T | |
10 | g.49524456T>C | CA376753634 | ERCC6 | c.974A>G (p.Glu325Gly) c.*603A>G (n.*603A>G) n.1057A>G c.652+3961A>G (n.652+3961A>G) n.1067A>G n.1052A>G | |
10 | g.49524456T>G | CA376753635 | ERCC6 | c.974A>C (p.Glu325Ala) c.*603A>C (n.*603A>C) n.1057A>C c.652+3961A>C (n.652+3961A>C) n.1067A>C n.1052A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49524456T= | CA1908763918 | ERCC6 | c.974A= (p.Glu325=) c.*603A= (n.*603A=) n.1057A= c.652+3961A= (n.652+3961A=) n.1067A= n.1052A= | |
10 | g.49524457C>A | CA376753636 | ERCC6 | c.973G>T (p.Glu325Ter) c.*602G>T (n.*602G>T) n.1056G>T c.652+3960G>T (n.652+3960G>T) n.1066G>T n.1051G>T | |
10 | g.49524457C= | CA1908763920 | ERCC6 | c.973G= (p.Glu325=) c.*602G= (n.*602G=) n.1056G= c.652+3960G= (n.652+3960G=) n.1066G= n.1051G= | |
10 | g.49524457C>G | CA376753637 | ERCC6 | c.973G>C (p.Glu325Gln) c.*602G>C (n.*602G>C) n.1056G>C c.652+3960G>C (n.652+3960G>C) n.1066G>C n.1051G>C | gnomAD v4 |
10 | g.49524457C>T | CA376753638 | ERCC6 | c.973G>A (p.Glu325Lys) c.*602G>A (n.*602G>A) n.1056G>A c.652+3960G>A (n.652+3960G>A) n.1066G>A n.1051G>A | gnomAD v4 |
10 | g.49524458T>A | CA376753639 | ERCC6 | c.972A>T (p.Lys324Asn) c.*601A>T (n.*601A>T) n.1055A>T c.652+3959A>T (n.652+3959A>T) n.1065A>T n.1050A>T | |
10 | g.49524458T>C | CA469790974 | ERCC6 | c.972A>G (p.Lys324=) c.*601A>G (n.*601A>G) n.1055A>G c.652+3959A>G (n.652+3959A>G) n.1065A>G n.1050A>G | gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.49524458T>G | CA376753641 | ERCC6 | c.972A>C (p.Lys324Asn) c.*601A>C (n.*601A>C) n.1055A>C c.652+3959A>C (n.652+3959A>C) n.1065A>C n.1050A>C | |
10 | g.49524463dup | CA251923 | ERCC6 | c.972dup (p.Glu325ArgfsTer?) c.*601dup (n.*601dup) n.1055dup c.652+3959dup (n.652+3959dup) n.1065dup n.1050dup | ClinVar dbSNP |
10 | g.49524459T>A | CA376753644 | ERCC6 | c.971A>T (p.Lys324Ile) c.*600A>T (n.*600A>T) n.1054A>T c.652+3958A>T (n.652+3958A>T) n.1064A>T n.1049A>T | |
10 | g.49524459T>C | CA376753645 | ERCC6 | c.971A>G (p.Lys324Arg) c.*600A>G (n.*600A>G) n.1054A>G c.652+3958A>G (n.652+3958A>G) n.1064A>G n.1049A>G | |
10 | g.49524459T>G | CA376753646 | ERCC6 | c.971A>C (p.Lys324Thr) c.*600A>C (n.*600A>C) n.1054A>C c.652+3958A>C (n.652+3958A>C) n.1064A>C n.1049A>C | |
10 | g.49524460T>A | CA376753649 | ERCC6 | c.970A>T (p.Lys324Ter) c.*599A>T (n.*599A>T) n.1053A>T c.652+3957A>T (n.652+3957A>T) n.1063A>T n.1048A>T | |
10 | g.49524460T>C | CA376753653 | ERCC6 | c.970A>G (p.Lys324Glu) c.*599A>G (n.*599A>G) n.1053A>G c.652+3957A>G (n.652+3957A>G) n.1063A>G n.1048A>G | gnomAD v4 |
10 | g.49524460T>G | CA376753652 | ERCC6 | c.970A>C (p.Lys324Gln) c.*599A>C (n.*599A>C) n.1053A>C c.652+3957A>C (n.652+3957A>C) n.1063A>C n.1048A>C | |
10 | g.49524461T>A | CA376753660 | ERCC6 | c.969A>T (p.Lys323Asn) c.*598A>T (n.*598A>T) n.1052A>T c.652+3956A>T (n.652+3956A>T) n.1062A>T n.1047A>T | |
10 | g.49524461T>C | CA469790978 | ERCC6 | c.969A>G (p.Lys323=) c.*598A>G (n.*598A>G) n.1052A>G c.652+3956A>G (n.652+3956A>G) n.1062A>G n.1047A>G | |
10 | g.49524461T>G | CA376753664 | ERCC6 | c.969A>C (p.Lys323Asn) c.*598A>C (n.*598A>C) n.1052A>C c.652+3956A>C (n.652+3956A>C) n.1062A>C n.1047A>C | |
10 | g.49524462T>A | CA376753676 | ERCC6 | c.968A>T (p.Lys323Ile) c.*597A>T (n.*597A>T) n.1051A>T c.652+3955A>T (n.652+3955A>T) n.1061A>T n.1046A>T | |
10 | g.49524462T>C | CA376753679 | ERCC6 | c.968A>G (p.Lys323Arg) c.*597A>G (n.*597A>G) n.1051A>G c.652+3955A>G (n.652+3955A>G) n.1061A>G n.1046A>G | gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.49524462T>G | CA376753682 | ERCC6 | c.968A>C (p.Lys323Thr) c.*597A>C (n.*597A>C) n.1051A>C c.652+3955A>C (n.652+3955A>C) n.1061A>C n.1046A>C | |
10 | g.49524463T>A | CA376753686 | ERCC6 | c.967A>T (p.Lys323Ter) c.*596A>T (n.*596A>T) n.1050A>T c.652+3954A>T (n.652+3954A>T) n.1060A>T n.1045A>T | |
10 | g.49524463T>C | CA376753689 | ERCC6 | c.967A>G (p.Lys323Glu) c.*596A>G (n.*596A>G) n.1050A>G c.652+3954A>G (n.652+3954A>G) n.1060A>G n.1045A>G | |
10 | g.49524463T>G | CA376753693 | ERCC6 | c.967A>C (p.Lys323Gln) c.*596A>C (n.*596A>C) n.1050A>C c.652+3954A>C (n.652+3954A>C) n.1060A>C n.1045A>C | |
10 | g.49524464G>A | CA469790984 | ERCC6 | c.966C>T (p.Ser322=) c.*595C>T (n.*595C>T) n.1049C>T c.652+3953C>T (n.652+3953C>T) n.1059C>T n.1044C>T | |
10 | g.49524464G>C | CA469790982 | ERCC6 | c.966C>G (p.Ser322=) c.*595C>G (n.*595C>G) n.1049C>G c.652+3953C>G (n.652+3953C>G) n.1059C>G n.1044C>G | |
10 | g.49524464G>T | CA469790981 | ERCC6 | c.966C>A (p.Ser322=) c.*595C>A (n.*595C>A) n.1049C>A c.652+3953C>A (n.652+3953C>A) n.1059C>A n.1044C>A | |
10 | g.49524465G>A | CA376753699 | ERCC6 | c.965C>T (p.Ser322Phe) c.*594C>T (n.*594C>T) n.1048C>T c.652+3952C>T (n.652+3952C>T) n.1058C>T n.1043C>T | |
10 | g.49524465G>C | CA376753701 | ERCC6 | c.965C>G (p.Ser322Cys) c.*594C>G (n.*594C>G) n.1048C>G c.652+3952C>G (n.652+3952C>G) n.1058C>G n.1043C>G | |
10 | g.49524465G= | CA1908763931 | ERCC6 | c.965C= (p.Ser322=) c.*594C= (n.*594C=) n.1048C= c.652+3952C= (n.652+3952C=) n.1058C= n.1043C= | |
10 | g.49524465G>T | CA376753703 | ERCC6 | c.965C>A (p.Ser322Tyr) c.*594C>A (n.*594C>A) n.1048C>A c.652+3952C>A (n.652+3952C>A) n.1058C>A n.1043C>A | dbSNP |
10 | g.49524466A>C | CA376753710 | ERCC6 | c.964T>G (p.Ser322Ala) c.*593T>G (n.*593T>G) n.1047T>G c.652+3951T>G (n.652+3951T>G) n.1057T>G n.1042T>G | |
10 | g.49524466A>G | CA376753708 | ERCC6 | c.964T>C (p.Ser322Pro) c.*593T>C (n.*593T>C) n.1047T>C c.652+3951T>C (n.652+3951T>C) n.1057T>C n.1042T>C | |
10 | g.49524466A>T | CA376753706 | ERCC6 | c.964T>A (p.Ser322Thr) c.*593T>A (n.*593T>A) n.1047T>A c.652+3951T>A (n.652+3951T>A) n.1057T>A n.1042T>A | |
10 | g.49524467C>A | CA469790990 | ERCC6 | c.963G>T (p.Leu321=) c.*592G>T (n.*592G>T) n.1046G>T c.652+3950G>T (n.652+3950G>T) n.1056G>T n.1041G>T | |
10 | g.49524467C>G | CA469790989 | ERCC6 | c.963G>C (p.Leu321=) c.*592G>C (n.*592G>C) n.1046G>C c.652+3950G>C (n.652+3950G>C) n.1056G>C n.1041G>C | |
10 | g.49524467C>T | CA469790987 | ERCC6 | c.963G>A (p.Leu321=) c.*592G>A (n.*592G>A) n.1046G>A c.652+3950G>A (n.652+3950G>A) n.1056G>A n.1041G>A | ClinVar |
10 | g.49524468A= | CA1908763934 | ERCC6 | c.962T= (p.Leu321=) c.*591T= (n.*591T=) n.1045T= c.652+3949T= (n.652+3949T=) n.1055T= n.1040T= | |
10 | g.49524468A>C | CA376753717 | ERCC6 | c.962T>G (p.Leu321Arg) c.*591T>G (n.*591T>G) n.1045T>G c.652+3949T>G (n.652+3949T>G) n.1055T>G n.1040T>G | |
10 | g.49524468A>G | CA5496406 | ERCC6 | c.962T>C (p.Leu321Pro) c.*591T>C (n.*591T>C) n.1045T>C c.652+3949T>C (n.652+3949T>C) n.1055T>C n.1040T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49524468A>T | CA376753714 | ERCC6 | c.962T>A (p.Leu321Gln) c.*591T>A (n.*591T>A) n.1045T>A c.652+3949T>A (n.652+3949T>A) n.1055T>A n.1040T>A | |
10 | g.49524469G>A | CA469790991 | ERCC6 | c.961C>T (p.Leu321=) c.*590C>T (n.*590C>T) n.1044C>T c.652+3948C>T (n.652+3948C>T) n.1054C>T n.1039C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.49524469G>C | CA376753720 | ERCC6 | c.961C>G (p.Leu321Val) c.*590C>G (n.*590C>G) n.1044C>G c.652+3948C>G (n.652+3948C>G) n.1054C>G n.1039C>G | |
10 | g.49524469G= | CA1908763939 | ERCC6 | c.961C= (p.Leu321=) c.*590C= (n.*590C=) n.1044C= c.652+3948C= (n.652+3948C=) n.1054C= n.1039C= | |
10 | g.49524469G>T | CA376753723 | ERCC6 | c.961C>A (p.Leu321Met) c.*590C>A (n.*590C>A) n.1044C>A c.652+3948C>A (n.652+3948C>A) n.1054C>A n.1039C>A | |
10 | g.49524470A>C | CA469790995 | ERCC6 | c.960T>G (p.Val320=) c.*589T>G (n.*589T>G) n.1043T>G c.652+3947T>G (n.652+3947T>G) n.1053T>G n.1038T>G | |
10 | g.49524470A>G | CA469790994 | ERCC6 | c.960T>C (p.Val320=) c.*589T>C (n.*589T>C) n.1043T>C c.652+3947T>C (n.652+3947T>C) n.1053T>C n.1038T>C | |
10 | g.49524470A>T | CA469790993 | ERCC6 | c.960T>A (p.Val320=) c.*589T>A (n.*589T>A) n.1043T>A c.652+3947T>A (n.652+3947T>A) n.1053T>A n.1038T>A | |
10 | g.49524471A>C | CA376753727 | ERCC6 | c.959T>G (p.Val320Gly) c.*588T>G (n.*588T>G) n.1042T>G c.652+3946T>G (n.652+3946T>G) n.1052T>G n.1037T>G | |
10 | g.49524471A>G | CA376753729 | ERCC6 | c.959T>C (p.Val320Ala) c.*588T>C (n.*588T>C) n.1042T>C c.652+3946T>C (n.652+3946T>C) n.1052T>C n.1037T>C | |
10 | g.49524471A>T | CA376753730 | ERCC6 | c.959T>A (p.Val320Asp) c.*588T>A (n.*588T>A) n.1042T>A c.652+3946T>A (n.652+3946T>A) n.1052T>A n.1037T>A | |
10 | g.49524472del | CA2609139903 | ERCC6 | c.958del (p.Val320PhefsTer9) c.*587del (n.*587del) n.1041del c.652+3945del (n.652+3945del) n.1051del n.1036del | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.49524472C>A | CA376753731 | ERCC6 | c.958G>T (p.Val320Phe) c.*587G>T (n.*587G>T) n.1041G>T c.652+3945G>T (n.652+3945G>T) n.1051G>T n.1036G>T | |
10 | g.49524472C= | CA1908763946 | ERCC6 | c.958G= (p.Val320=) c.*587G= (n.*587G=) n.1041G= c.652+3945G= (n.652+3945G=) n.1051G= n.1036G= | |
10 | g.49524472C>G | CA376753732 | ERCC6 | c.958G>C (p.Val320Leu) c.*587G>C (n.*587G>C) n.1041G>C c.652+3945G>C (n.652+3945G>C) n.1051G>C n.1036G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49524472C>T | CA376753733 | ERCC6 | c.958G>A (p.Val320Ile) c.*587G>A (n.*587G>A) n.1041G>A c.652+3945G>A (n.652+3945G>A) n.1051G>A n.1036G>A | gnomAD v4 |
10 | g.49524473T>A | CA376753734 | ERCC6 | c.957A>T (p.Arg319Ser) c.*586A>T (n.*586A>T) n.1040A>T c.652+3944A>T (n.652+3944A>T) n.1050A>T n.1035A>T | |
10 | g.49524473T>C | CA469790997 | ERCC6 | c.957A>G (p.Arg319=) c.*586A>G (n.*586A>G) n.1040A>G c.652+3944A>G (n.652+3944A>G) n.1050A>G n.1035A>G | |
10 | g.49524473T>G | CA376753736 | ERCC6 | c.957A>C (p.Arg319Ser) c.*586A>C (n.*586A>C) n.1040A>C c.652+3944A>C (n.652+3944A>C) n.1050A>C n.1035A>C | |
10 | g.49524474C>A | CA376753743 | ERCC6 | c.956G>T (p.Arg319Ile) c.*585G>T (n.*585G>T) n.1039G>T c.652+3943G>T (n.652+3943G>T) n.1049G>T n.1034G>T | |
10 | g.49524474C>G | CA376753751 | ERCC6 | c.956G>C (p.Arg319Thr) c.*585G>C (n.*585G>C) n.1039G>C c.652+3943G>C (n.652+3943G>C) n.1049G>C n.1034G>C | COSMIC |
10 | g.49524474C>T | CA376753739 | ERCC6 | c.956G>A (p.Arg319Lys) c.*585G>A (n.*585G>A) n.1039G>A c.652+3943G>A (n.652+3943G>A) n.1049G>A n.1034G>A | |
10 | g.49524475T>A | CA376753753 | ERCC6 | c.955A>T (p.Arg319Ter) c.*584A>T (n.*584A>T) n.1038A>T c.652+3942A>T (n.652+3942A>T) n.1048A>T n.1033A>T | |
10 | g.49524475T>C | CA376753754 | ERCC6 | c.955A>G (p.Arg319Gly) c.*584A>G (n.*584A>G) n.1038A>G c.652+3942A>G (n.652+3942A>G) n.1048A>G n.1033A>G | |
10 | g.49524475T>G | CA469790998 | ERCC6 | c.955A>C (p.Arg319=) c.*584A>C (n.*584A>C) n.1038A>C c.652+3942A>C (n.652+3942A>C) n.1048A>C n.1033A>C | |
10 | g.49524476G>A | CA5496407 | ERCC6 | c.954C>T (p.Ala318=) c.*583C>T (n.*583C>T) n.1037C>T c.652+3941C>T (n.652+3941C>T) n.1047C>T n.1032C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49524476G>C | CA469791000 | ERCC6 | c.954C>G (p.Ala318=) c.*583C>G (n.*583C>G) n.1037C>G c.652+3941C>G (n.652+3941C>G) n.1047C>G n.1032C>G | |
10 | g.49524476G= | CA1908763951 | ERCC6 | c.954C= (p.Ala318=) c.*583C= (n.*583C=) n.1037C= c.652+3941C= (n.652+3941C=) n.1047C= n.1032C= | |
10 | g.49524476G>T | CA469790999 | ERCC6 | c.954C>A (p.Ala318=) c.*583C>A (n.*583C>A) n.1037C>A c.652+3941C>A (n.652+3941C>A) n.1047C>A n.1032C>A | |
10 | g.49524477G>A | CA376753755 | ERCC6 | c.953C>T (p.Ala318Val) c.*582C>T (n.*582C>T) n.1036C>T c.652+3940C>T (n.652+3940C>T) n.1046C>T n.1031C>T | gnomAD v4 |
10 | g.49524477G>C | CA376753757 | ERCC6 | c.953C>G (p.Ala318Gly) c.*582C>G (n.*582C>G) n.1036C>G c.652+3940C>G (n.652+3940C>G) n.1046C>G n.1031C>G | |
10 | g.49524477G>T | CA376753759 | ERCC6 | c.953C>A (p.Ala318Asp) c.*582C>A (n.*582C>A) n.1036C>A c.652+3940C>A (n.652+3940C>A) n.1046C>A n.1031C>A | |
10 | g.49524478C>A | CA376753761 | ERCC6 | c.952G>T (p.Ala318Ser) c.*581G>T (n.*581G>T) n.1035G>T c.652+3939G>T (n.652+3939G>T) n.1045G>T n.1030G>T | |
10 | g.49524478C>G | CA376753768 | ERCC6 | c.952G>C (p.Ala318Pro) c.*581G>C (n.*581G>C) n.1035G>C c.652+3939G>C (n.652+3939G>C) n.1045G>C n.1030G>C | |
10 | g.49524478C>T | CA376753765 | ERCC6 | c.952G>A (p.Ala318Thr) c.*581G>A (n.*581G>A) n.1035G>A c.652+3939G>A (n.652+3939G>A) n.1045G>A n.1030G>A | |
10 | g.49524479T>A | CA376753772 | ERCC6 | c.951A>T (p.Lys317Asn) c.*580A>T (n.*580A>T) n.1034A>T c.652+3938A>T (n.652+3938A>T) n.1044A>T n.1029A>T | |
10 | g.49524479T>C | CA469791004 | ERCC6 | c.951A>G (p.Lys317=) c.*580A>G (n.*580A>G) n.1034A>G c.652+3938A>G (n.652+3938A>G) n.1044A>G n.1029A>G | |
10 | g.49524479T>G | CA376753776 | ERCC6 | c.951A>C (p.Lys317Asn) c.*580A>C (n.*580A>C) n.1034A>C c.652+3938A>C (n.652+3938A>C) n.1044A>C n.1029A>C | |
10 | g.49524480T>A | CA376753779 | ERCC6 | c.950A>T (p.Lys317Ile) c.*579A>T (n.*579A>T) n.1033A>T c.652+3937A>T (n.652+3937A>T) n.1043A>T n.1028A>T | |
10 | g.49524480T>C | CA376753780 | ERCC6 | c.950A>G (p.Lys317Arg) c.*579A>G (n.*579A>G) n.1033A>G c.652+3937A>G (n.652+3937A>G) n.1043A>G n.1028A>G | |
10 | g.49524480T>G | CA376753783 | ERCC6 | c.950A>C (p.Lys317Thr) c.*579A>C (n.*579A>C) n.1033A>C c.652+3937A>C (n.652+3937A>C) n.1043A>C n.1028A>C | |
10 | g.49524481T>A | CA376753788 | ERCC6 | c.949A>T (p.Lys317Ter) c.*578A>T (n.*578A>T) n.1032A>T c.652+3936A>T (n.652+3936A>T) n.1042A>T n.1027A>T | |
10 | g.49524481T>C | CA376753790 | ERCC6 | c.949A>G (p.Lys317Glu) c.*578A>G (n.*578A>G) n.1032A>G c.652+3936A>G (n.652+3936A>G) n.1042A>G n.1027A>G | |
10 | g.49524481T>G | CA376753786 | ERCC6 | c.949A>C (p.Lys317Gln) c.*578A>C (n.*578A>C) n.1032A>C c.652+3936A>C (n.652+3936A>C) n.1042A>C n.1027A>C | |
10 | g.49524482C>A | CA376753792 | ERCC6 | c.948G>T (p.Lys316Asn) c.*577G>T (n.*577G>T) n.1031G>T c.652+3935G>T (n.652+3935G>T) n.1041G>T n.1026G>T | |
10 | g.49524482C>G | CA376753795 | ERCC6 | c.948G>C (p.Lys316Asn) c.*577G>C (n.*577G>C) n.1031G>C c.652+3935G>C (n.652+3935G>C) n.1041G>C n.1026G>C | |
10 | g.49524482C>T | CA469791006 | ERCC6 | c.948G>A (p.Lys316=) c.*577G>A (n.*577G>A) n.1031G>A c.652+3935G>A (n.652+3935G>A) n.1041G>A n.1026G>A | |
10 | g.49524483T>A | CA376753797 | ERCC6 | c.947A>T (p.Lys316Met) c.*576A>T (n.*576A>T) n.1030A>T c.652+3934A>T (n.652+3934A>T) n.1040A>T n.1025A>T | |
10 | g.49524483T>C | CA376753798 | ERCC6 | c.947A>G (p.Lys316Arg) c.*576A>G (n.*576A>G) n.1030A>G c.652+3934A>G (n.652+3934A>G) n.1040A>G n.1025A>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.49524483T>G | CA376753799 | ERCC6 | c.947A>C (p.Lys316Thr) c.*576A>C (n.*576A>C) n.1030A>C c.652+3934A>C (n.652+3934A>C) n.1040A>C n.1025A>C | |
10 | g.49524483T= | CA1908763952 | ERCC6 | c.947A= (p.Lys316=) c.*576A= (n.*576A=) n.1030A= c.652+3934A= (n.652+3934A=) n.1040A= n.1025A= | |
10 | g.49524484T>A | CA376753800 | ERCC6 | c.946A>T (p.Lys316Ter) c.*575A>T (n.*575A>T) n.1029A>T c.652+3933A>T (n.652+3933A>T) n.1039A>T n.1024A>T | |
10 | g.49524484T>C | CA376753802 | ERCC6 | c.946A>G (p.Lys316Glu) c.*575A>G (n.*575A>G) n.1029A>G c.652+3933A>G (n.652+3933A>G) n.1039A>G n.1024A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49524484T>G | CA376753803 | ERCC6 | c.946A>C (p.Lys316Gln) c.*575A>C (n.*575A>C) n.1029A>C c.652+3933A>C (n.652+3933A>C) n.1039A>C n.1024A>C | |
10 | g.49524484T= | CA1908763955 | ERCC6 | c.946A= (p.Lys316=) c.*575A= (n.*575A=) n.1029A= c.652+3933A= (n.652+3933A=) n.1039A= n.1024A= |