Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.49524383T>ACA469790873ERCC6c.1047A>T (p.Pro349=)
c.*676A>T (n.*676A>T)
n.1130A>T
c.652+4034A>T (n.652+4034A>T)
n.1140A>T
n.1125A>T
10g.49524383T>CCA469790872ERCC6c.1047A>G (p.Pro349=)
c.*676A>G (n.*676A>G)
n.1130A>G
c.652+4034A>G (n.652+4034A>G)
n.1140A>G
n.1125A>G
 gnomAD v4
10g.49524383T>GCA469790871ERCC6c.1047A>C (p.Pro349=)
c.*676A>C (n.*676A>C)
n.1130A>C
c.652+4034A>C (n.652+4034A>C)
n.1140A>C
n.1125A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49524383T=CA1908763759ERCC6c.1047A= (p.Pro349=)
c.*676A= (n.*676A=)
n.1130A=
c.652+4034A= (n.652+4034A=)
n.1140A=
n.1125A=
10g.49524384G>ACA376753240ERCC6c.1046C>T (p.Pro349Leu)
c.*675C>T (n.*675C>T)
n.1129C>T
c.652+4033C>T (n.652+4033C>T)
n.1139C>T
n.1124C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49524384G>CCA376753237ERCC6c.1046C>G (p.Pro349Arg)
c.*675C>G (n.*675C>G)
n.1129C>G
c.652+4033C>G (n.652+4033C>G)
n.1139C>G
n.1124C>G
10g.49524384G=CA1908763763ERCC6c.1046C= (p.Pro349=)
c.*675C= (n.*675C=)
n.1129C=
c.652+4033C= (n.652+4033C=)
n.1139C=
n.1124C=
10g.49524384G>TCA376753238ERCC6c.1046C>A (p.Pro349Gln)
c.*675C>A (n.*675C>A)
n.1129C>A
c.652+4033C>A (n.652+4033C>A)
n.1139C>A
n.1124C>A
10g.49524385G>ACA376753242ERCC6c.1045C>T (p.Pro349Ser)
c.*674C>T (n.*674C>T)
n.1128C>T
c.652+4032C>T (n.652+4032C>T)
n.1138C>T
n.1123C>T
 dbSNP
10g.49524385G>CCA376753243ERCC6c.1045C>G (p.Pro349Ala)
c.*674C>G (n.*674C>G)
n.1128C>G
c.652+4032C>G (n.652+4032C>G)
n.1138C>G
n.1123C>G
10g.49524385G=CA1908763765ERCC6c.1045C= (p.Pro349=)
c.*674C= (n.*674C=)
n.1128C=
c.652+4032C= (n.652+4032C=)
n.1138C=
n.1123C=
10g.49524385G>TCA376753245ERCC6c.1045C>A (p.Pro349Thr)
c.*674C>A (n.*674C>A)
n.1128C>A
c.652+4032C>A (n.652+4032C>A)
n.1138C>A
n.1123C>A
10g.49524386C>ACA376753246ERCC6c.1044G>T (p.Leu348Phe)
c.*673G>T (n.*673G>T)
n.1127G>T
c.652+4031G>T (n.652+4031G>T)
n.1137G>T
n.1122G>T
10g.49524386C>GCA376753248ERCC6c.1044G>C (p.Leu348Phe)
c.*673G>C (n.*673G>C)
n.1127G>C
c.652+4031G>C (n.652+4031G>C)
n.1137G>C
n.1122G>C
10g.49524386C>TCA469790877ERCC6c.1044G>A (p.Leu348=)
c.*673G>A (n.*673G>A)
n.1127G>A
c.652+4031G>A (n.652+4031G>A)
n.1137G>A
n.1122G>A
 dbSNP
10g.49524387A>CCA376753249ERCC6c.1043T>G (p.Leu348Trp)
c.*672T>G (n.*672T>G)
n.1126T>G
c.652+4030T>G (n.652+4030T>G)
n.1136T>G
n.1121T>G
10g.49524387A>GCA376753251ERCC6c.1043T>C (p.Leu348Ser)
c.*672T>C (n.*672T>C)
n.1126T>C
c.652+4030T>C (n.652+4030T>C)
n.1136T>C
n.1121T>C
10g.49524387A>TCA376753252ERCC6c.1043T>A (p.Leu348Ter)
c.*672T>A (n.*672T>A)
n.1126T>A
c.652+4030T>A (n.652+4030T>A)
n.1136T>A
n.1121T>A
10g.49524388A>CCA376753255ERCC6c.1042T>G (p.Leu348Val)
c.*671T>G (n.*671T>G)
n.1125T>G
c.652+4029T>G (n.652+4029T>G)
n.1135T>G
n.1120T>G
10g.49524388A>GCA469790879ERCC6c.1042T>C (p.Leu348=)
c.*671T>C (n.*671T>C)
n.1125T>C
c.652+4029T>C (n.652+4029T>C)
n.1135T>C
n.1120T>C
10g.49524388A>TCA376753256ERCC6c.1042T>A (p.Leu348Met)
c.*671T>A (n.*671T>A)
n.1125T>A
c.652+4029T>A (n.652+4029T>A)
n.1135T>A
n.1120T>A
10g.49524389T>ACA469790882ERCC6c.1041A>T (p.Gly347=)
c.*670A>T (n.*670A>T)
n.1124A>T
c.652+4028A>T (n.652+4028A>T)
n.1134A>T
n.1119A>T
10g.49524389T>CCA469790881ERCC6c.1041A>G (p.Gly347=)
c.*670A>G (n.*670A>G)
n.1124A>G
c.652+4028A>G (n.652+4028A>G)
n.1134A>G
n.1119A>G
 dbSNP
10g.49524389T>GCA469790880ERCC6c.1041A>C (p.Gly347=)
c.*670A>C (n.*670A>C)
n.1124A>C
c.652+4028A>C (n.652+4028A>C)
n.1134A>C
n.1119A>C
10g.49524389T=CA1908763768ERCC6c.1041A= (p.Gly347=)
c.*670A= (n.*670A=)
n.1124A=
c.652+4028A= (n.652+4028A=)
n.1134A=
n.1119A=
10g.49524390C>ACA376753258ERCC6c.1040G>T (p.Gly347Val)
c.*669G>T (n.*669G>T)
n.1123G>T
c.652+4027G>T (n.652+4027G>T)
n.1133G>T
n.1118G>T
10g.49524390C=CA1908763773ERCC6c.1040G= (p.Gly347=)
c.*669G= (n.*669G=)
n.1123G=
c.652+4027G= (n.652+4027G=)
n.1133G=
n.1118G=
10g.49524390C>GCA376753261ERCC6c.1040G>C (p.Gly347Ala)
c.*669G>C (n.*669G>C)
n.1123G>C
c.652+4027G>C (n.652+4027G>C)
n.1133G>C
n.1118G>C
 dbSNP
10g.49524390C>TCA376753263ERCC6c.1040G>A (p.Gly347Glu)
c.*669G>A (n.*669G>A)
n.1123G>A
c.652+4027G>A (n.652+4027G>A)
n.1133G>A
n.1118G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49524392delCA2580081566ERCC6c.1040del (p.Gly347AspfsTer13)
c.*669del (n.*669del)
n.1123del
c.652+4027del (n.652+4027del)
n.1133del
n.1118del
 ClinVar
10g.49524391C>ACA376753266ERCC6c.1039G>T (p.Gly347Ter)
c.*668G>T (n.*668G>T)
n.1122G>T
c.652+4026G>T (n.652+4026G>T)
n.1132G>T
n.1117G>T
10g.49524391C>GCA376753268ERCC6c.1039G>C (p.Gly347Arg)
c.*668G>C (n.*668G>C)
n.1122G>C
c.652+4026G>C (n.652+4026G>C)
n.1132G>C
n.1117G>C
10g.49524391C>TCA376753267ERCC6c.1039G>A (p.Gly347Arg)
c.*668G>A (n.*668G>A)
n.1122G>A
c.652+4026G>A (n.652+4026G>A)
n.1132G>A
n.1117G>A
10g.49524392C>ACA469790888ERCC6c.1038G>T (p.Val346=)
c.*667G>T (n.*667G>T)
n.1121G>T
c.652+4025G>T (n.652+4025G>T)
n.1131G>T
n.1116G>T
10g.49524392C>GCA469790887ERCC6c.1038G>C (p.Val346=)
c.*667G>C (n.*667G>C)
n.1121G>C
c.652+4025G>C (n.652+4025G>C)
n.1131G>C
n.1116G>C
10g.49524392C>TCA469790886ERCC6c.1038G>A (p.Val346=)
c.*667G>A (n.*667G>A)
n.1121G>A
c.652+4025G>A (n.652+4025G>A)
n.1131G>A
n.1116G>A
10g.49524393A>CCA376753270ERCC6c.1037T>G (p.Val346Gly)
c.*666T>G (n.*666T>G)
n.1120T>G
c.652+4024T>G (n.652+4024T>G)
n.1130T>G
n.1115T>G
10g.49524393A>GCA376753271ERCC6c.1037T>C (p.Val346Ala)
c.*666T>C (n.*666T>C)
n.1120T>C
c.652+4024T>C (n.652+4024T>C)
n.1130T>C
n.1115T>C
10g.49524393A>TCA376753273ERCC6c.1037T>A (p.Val346Glu)
c.*666T>A (n.*666T>A)
n.1120T>A
c.652+4024T>A (n.652+4024T>A)
n.1130T>A
n.1115T>A
10g.49524394C>ACA376753275ERCC6c.1036G>T (p.Val346Leu)
c.*665G>T (n.*665G>T)
n.1119G>T
c.652+4023G>T (n.652+4023G>T)
n.1129G>T
n.1114G>T
10g.49524394C>GCA376753278ERCC6c.1036G>C (p.Val346Leu)
c.*665G>C (n.*665G>C)
n.1119G>C
c.652+4023G>C (n.652+4023G>C)
n.1129G>C
n.1114G>C
10g.49524394C>TCA376753280ERCC6c.1036G>A (p.Val346Met)
c.*665G>A (n.*665G>A)
n.1119G>A
c.652+4023G>A (n.652+4023G>A)
n.1129G>A
n.1114G>A
10g.49524395T>ACA376753282ERCC6c.1035A>T (p.Lys345Asn)
c.*664A>T (n.*664A>T)
n.1118A>T
c.652+4022A>T (n.652+4022A>T)
n.1128A>T
n.1113A>T
10g.49524395T>CCA5496398ERCC6c.1035A>G (p.Lys345=)
c.*664A>G (n.*664A>G)
n.1118A>G
c.652+4022A>G (n.652+4022A>G)
n.1128A>G
n.1113A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49524395T>GCA5496399ERCC6c.1035A>C (p.Lys345Asn)
c.*664A>C (n.*664A>C)
n.1118A>C
c.652+4022A>C (n.652+4022A>C)
n.1128A>C
n.1113A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49524395T=CA1908763776ERCC6c.1035A= (p.Lys345=)
c.*664A= (n.*664A=)
n.1118A=
c.652+4022A= (n.652+4022A=)
n.1128A=
n.1113A=
10g.49524395_49524396insACA913187421ERCC6c.1034_1035insT (p.Lys345AsnfsTer24)
c.*663_*664insT (n.*663_*664insT)
n.1117_1118insT
c.652+4021_652+4022insT (n.652+4021_652+4022insT)
n.1127_1128insT
n.1112_1113insT
 ClinVar dbSNP
10g.49524396T>ACA376753287ERCC6c.1034A>T (p.Lys345Ile)
c.*663A>T (n.*663A>T)
n.1117A>T
c.652+4021A>T (n.652+4021A>T)
n.1127A>T
n.1112A>T
10g.49524396T>CCA376753290ERCC6c.1034A>G (p.Lys345Arg)
c.*663A>G (n.*663A>G)
n.1117A>G
c.652+4021A>G (n.652+4021A>G)
n.1127A>G
n.1112A>G
 gnomAD v4
10g.49524396T>GCA376753291ERCC6c.1034A>C (p.Lys345Thr)
c.*663A>C (n.*663A>C)
n.1117A>C
c.652+4021A>C (n.652+4021A>C)
n.1127A>C
n.1112A>C
10g.49524397T>ACA376753294ERCC6c.1033A>T (p.Lys345Ter)
c.*662A>T (n.*662A>T)
n.1116A>T
c.652+4020A>T (n.652+4020A>T)
n.1126A>T
n.1111A>T
 ClinVar
10g.49524397T>CCA376753292ERCC6c.1033A>G (p.Lys345Glu)
c.*662A>G (n.*662A>G)
n.1116A>G
c.652+4020A>G (n.652+4020A>G)
n.1126A>G
n.1111A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49524397T>GCA376753293ERCC6c.1033A>C (p.Lys345Gln)
c.*662A>C (n.*662A>C)
n.1116A>C
c.652+4020A>C (n.652+4020A>C)
n.1126A>C
n.1111A>C
10g.49524397T=CA1908763789ERCC6c.1033A= (p.Lys345=)
c.*662A= (n.*662A=)
n.1116A=
c.652+4020A= (n.652+4020A=)
n.1126A=
n.1111A=
10g.49524398C>ACA469790897ERCC6c.1032G>T (p.Gly344=)
c.*661G>T (n.*661G>T)
n.1115G>T
c.652+4019G>T (n.652+4019G>T)
n.1125G>T
n.1110G>T
 ClinVar
10g.49524398C>GCA469790895ERCC6c.1032G>C (p.Gly344=)
c.*661G>C (n.*661G>C)
n.1115G>C
c.652+4019G>C (n.652+4019G>C)
n.1125G>C
n.1110G>C
 gnomAD v4
10g.49524398C>TCA469790894ERCC6c.1032G>A (p.Gly344=)
c.*661G>A (n.*661G>A)
n.1115G>A
c.652+4019G>A (n.652+4019G>A)
n.1125G>A
n.1110G>A
10g.49524399C>ACA376753295ERCC6c.1031G>T (p.Gly344Val)
c.*660G>T (n.*660G>T)
n.1114G>T
c.652+4018G>T (n.652+4018G>T)
n.1124G>T
n.1109G>T
10g.49524399C>GCA376753296ERCC6c.1031G>C (p.Gly344Ala)
c.*660G>C (n.*660G>C)
n.1114G>C
c.652+4018G>C (n.652+4018G>C)
n.1124G>C
n.1109G>C
10g.49524399C>TCA376753298ERCC6c.1031G>A (p.Gly344Glu)
c.*660G>A (n.*660G>A)
n.1114G>A
c.652+4018G>A (n.652+4018G>A)
n.1124G>A
n.1109G>A
 gnomAD v4
10g.49524400C>ACA376753300ERCC6c.1030G>T (p.Gly344Trp)
c.*659G>T (n.*659G>T)
n.1113G>T
c.652+4017G>T (n.652+4017G>T)
n.1123G>T
n.1108G>T
10g.49524400C>GCA376753305ERCC6c.1030G>C (p.Gly344Arg)
c.*659G>C (n.*659G>C)
n.1113G>C
c.652+4017G>C (n.652+4017G>C)
n.1123G>C
n.1108G>C
10g.49524400C>TCA376753307ERCC6c.1030G>A (p.Gly344Arg)
c.*659G>A (n.*659G>A)
n.1113G>A
c.652+4017G>A (n.652+4017G>A)
n.1123G>A
n.1108G>A
10g.49524401C>ACA376753311ERCC6c.1029G>T (p.Gln343His)
c.*658G>T (n.*658G>T)
n.1112G>T
c.652+4016G>T (n.652+4016G>T)
n.1122G>T
n.1107G>T
10g.49524401C>GCA376753313ERCC6c.1029G>C (p.Gln343His)
c.*658G>C (n.*658G>C)
n.1112G>C
c.652+4016G>C (n.652+4016G>C)
n.1122G>C
n.1107G>C
10g.49524401C>TCA469790900ERCC6c.1029G>A (p.Gln343=)
c.*658G>A (n.*658G>A)
n.1112G>A
c.652+4016G>A (n.652+4016G>A)
n.1122G>A
n.1107G>A
10g.49524402T>ACA376753318ERCC6c.1028A>T (p.Gln343Leu)
c.*657A>T (n.*657A>T)
n.1111A>T
c.652+4015A>T (n.652+4015A>T)
n.1121A>T
n.1106A>T
10g.49524402T>CCA376753319ERCC6c.1028A>G (p.Gln343Arg)
c.*657A>G (n.*657A>G)
n.1111A>G
c.652+4015A>G (n.652+4015A>G)
n.1121A>G
n.1106A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49524402T>GCA376753320ERCC6c.1028A>C (p.Gln343Pro)
c.*657A>C (n.*657A>C)
n.1111A>C
c.652+4015A>C (n.652+4015A>C)
n.1121A>C
n.1106A>C
10g.49524402T=CA1908763794ERCC6c.1028A= (p.Gln343=)
c.*657A= (n.*657A=)
n.1111A=
c.652+4015A= (n.652+4015A=)
n.1121A=
n.1106A=
10g.49524403G>ACA376753324ERCC6c.1027C>T (p.Gln343Ter)
c.*656C>T (n.*656C>T)
n.1110C>T
c.652+4014C>T (n.652+4014C>T)
n.1120C>T
n.1105C>T
 gnomAD v4 COSMIC
10g.49524403G>CCA376753326ERCC6c.1027C>G (p.Gln343Glu)
c.*656C>G (n.*656C>G)
n.1110C>G
c.652+4014C>G (n.652+4014C>G)
n.1120C>G
n.1105C>G
10g.49524403G>TCA376753325ERCC6c.1027C>A (p.Gln343Lys)
c.*656C>A (n.*656C>A)
n.1110C>A
c.652+4014C>A (n.652+4014C>A)
n.1120C>A
n.1105C>A
10g.49524404delCA2609139855ERCC6c.1027del (p.Gln343ArgfsTer17)
c.*656del (n.*656del)
n.1110del
c.652+4014del (n.652+4014del)
n.1120del
n.1105del
 gnomAD v4
10g.49524404G>ACA469790904ERCC6c.1026C>T (p.Phe342=)
c.*655C>T (n.*655C>T)
n.1109C>T
c.652+4013C>T (n.652+4013C>T)
n.1119C>T
n.1104C>T
10g.49524404G>CCA376753327ERCC6c.1026C>G (p.Phe342Leu)
c.*655C>G (n.*655C>G)
n.1109C>G
c.652+4013C>G (n.652+4013C>G)
n.1119C>G
n.1104C>G
10g.49524404G>TCA376753329ERCC6c.1026C>A (p.Phe342Leu)
c.*655C>A (n.*655C>A)
n.1109C>A
c.652+4013C>A (n.652+4013C>A)
n.1119C>A
n.1104C>A
10g.49524405A>CCA376753330ERCC6c.1025T>G (p.Phe342Cys)
c.*654T>G (n.*654T>G)
n.1108T>G
c.652+4012T>G (n.652+4012T>G)
n.1118T>G
n.1103T>G
10g.49524405A>GCA376753333ERCC6c.1025T>C (p.Phe342Ser)
c.*654T>C (n.*654T>C)
n.1108T>C
c.652+4012T>C (n.652+4012T>C)
n.1118T>C
n.1103T>C
 gnomAD v4
10g.49524405A>TCA376753331ERCC6c.1025T>A (p.Phe342Tyr)
c.*654T>A (n.*654T>A)
n.1108T>A
c.652+4012T>A (n.652+4012T>A)
n.1118T>A
n.1103T>A
10g.49524406A>CCA376753343ERCC6c.1024T>G (p.Phe342Val)
c.*653T>G (n.*653T>G)
n.1107T>G
c.652+4011T>G (n.652+4011T>G)
n.1117T>G
n.1102T>G
10g.49524406A>GCA376753346ERCC6c.1024T>C (p.Phe342Leu)
c.*653T>C (n.*653T>C)
n.1107T>C
c.652+4011T>C (n.652+4011T>C)
n.1117T>C
n.1102T>C
10g.49524406A>TCA376753344ERCC6c.1024T>A (p.Phe342Ile)
c.*653T>A (n.*653T>A)
n.1107T>A
c.652+4011T>A (n.652+4011T>A)
n.1117T>A
n.1102T>A
10g.49524406_49524407delCA2549264835ERCC6c.1023_1024del (p.Gln341HisfsTer27)
c.*652_*653del (n.*652_*653del)
n.1106_1107del
c.652+4010_652+4011del (n.652+4010_652+4011del)
n.1116_1117del
n.1101_1102del
10g.49524407C>ACA376753348ERCC6c.1023G>T (p.Gln341His)
c.*652G>T (n.*652G>T)
n.1106G>T
c.652+4010G>T (n.652+4010G>T)
n.1116G>T
n.1101G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49524407C=CA1908763800ERCC6c.1023G= (p.Gln341=)
c.*652G= (n.*652G=)
n.1106G=
c.652+4010G= (n.652+4010G=)
n.1116G=
n.1101G=
10g.49524407C>GCA376753351ERCC6c.1023G>C (p.Gln341His)
c.*652G>C (n.*652G>C)
n.1106G>C
c.652+4010G>C (n.652+4010G>C)
n.1116G>C
n.1101G>C
10g.49524407C>TCA469790908ERCC6c.1023G>A (p.Gln341=)
c.*652G>A (n.*652G>A)
n.1106G>A
c.652+4010G>A (n.652+4010G>A)
n.1116G>A
n.1101G>A
10g.49524408T>ACA376753352ERCC6c.1022A>T (p.Gln341Leu)
c.*651A>T (n.*651A>T)
n.1105A>T
c.652+4009A>T (n.652+4009A>T)
n.1115A>T
n.1100A>T
10g.49524408T>CCA5496400ERCC6c.1022A>G (p.Gln341Arg)
c.*651A>G (n.*651A>G)
n.1105A>G
c.652+4009A>G (n.652+4009A>G)
n.1115A>G
n.1100A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49524408T>GCA376753355ERCC6c.1022A>C (p.Gln341Pro)
c.*651A>C (n.*651A>C)
n.1105A>C
c.652+4009A>C (n.652+4009A>C)
n.1115A>C
n.1100A>C
10g.49524408T=CA1908763803ERCC6c.1022A= (p.Gln341=)
c.*651A= (n.*651A=)
n.1105A=
c.652+4009A= (n.652+4009A=)
n.1115A=
n.1100A=
10g.49524409G>ACA376753357ERCC6c.1021C>T (p.Gln341Ter)
c.*650C>T (n.*650C>T)
n.1104C>T
c.652+4008C>T (n.652+4008C>T)
n.1114C>T
n.1099C>T
 gnomAD v4
10g.49524409G>CCA376753360ERCC6c.1021C>G (p.Gln341Glu)
c.*650C>G (n.*650C>G)
n.1104C>G
c.652+4008C>G (n.652+4008C>G)
n.1114C>G
n.1099C>G
10g.49524409G>TCA376753362ERCC6c.1021C>A (p.Gln341Lys)
c.*650C>A (n.*650C>A)
n.1104C>A
c.652+4008C>A (n.652+4008C>A)
n.1114C>A
n.1099C>A
10g.49524410C>ACA5496401ERCC6c.1020G>T (p.Leu340Phe)
c.*649G>T (n.*649G>T)
n.1103G>T
c.652+4007G>T (n.652+4007G>T)
n.1113G>T
n.1098G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49524410C=CA1908763816ERCC6c.1020G= (p.Leu340=)
c.*649G= (n.*649G=)
n.1103G=
c.652+4007G= (n.652+4007G=)
n.1113G=
n.1098G=
10g.49524410C>GCA376753365ERCC6c.1020G>C (p.Leu340Phe)
c.*649G>C (n.*649G>C)
n.1103G>C
c.652+4007G>C (n.652+4007G>C)
n.1113G>C
n.1098G>C
 dbSNP
10g.49524410C>TCA469790910ERCC6c.1020G>A (p.Leu340=)
c.*649G>A (n.*649G>A)
n.1103G>A
c.652+4007G>A (n.652+4007G>A)
n.1113G>A
n.1098G>A
 dbSNP
10g.49524411A>CCA376753374ERCC6c.1019T>G (p.Leu340Trp)
c.*648T>G (n.*648T>G)
n.1102T>G
c.652+4006T>G (n.652+4006T>G)
n.1112T>G
n.1097T>G
10g.49524411A>GCA376753371ERCC6c.1019T>C (p.Leu340Ser)
c.*648T>C (n.*648T>C)
n.1102T>C
c.652+4006T>C (n.652+4006T>C)
n.1112T>C
n.1097T>C
10g.49524411A>TCA376753368ERCC6c.1019T>A (p.Leu340Ter)
c.*648T>A (n.*648T>A)
n.1102T>A
c.652+4006T>A (n.652+4006T>A)
n.1112T>A
n.1097T>A
10g.49524412A>CCA376753377ERCC6c.1018T>G (p.Leu340Val)
c.*647T>G (n.*647T>G)
n.1101T>G
c.652+4005T>G (n.652+4005T>G)
n.1111T>G
n.1096T>G
10g.49524412A>GCA469790912ERCC6c.1018T>C (p.Leu340=)
c.*647T>C (n.*647T>C)
n.1101T>C
c.652+4005T>C (n.652+4005T>C)
n.1111T>C
n.1096T>C
10g.49524412A>TCA376753380ERCC6c.1018T>A (p.Leu340Met)
c.*647T>A (n.*647T>A)
n.1101T>A
c.652+4005T>A (n.652+4005T>A)
n.1111T>A
n.1096T>A
10g.49524413A>CCA469790915ERCC6c.1017T>G (p.Ala339=)
c.*646T>G (n.*646T>G)
n.1100T>G
c.652+4004T>G (n.652+4004T>G)
n.1110T>G
n.1095T>G
10g.49524413A>GCA469790914ERCC6c.1017T>C (p.Ala339=)
c.*646T>C (n.*646T>C)
n.1100T>C
c.652+4004T>C (n.652+4004T>C)
n.1110T>C
n.1095T>C
10g.49524413A>TCA469790913ERCC6c.1017T>A (p.Ala339=)
c.*646T>A (n.*646T>A)
n.1100T>A
c.652+4004T>A (n.652+4004T>A)
n.1110T>A
n.1095T>A
10g.49524414G>ACA376753383ERCC6c.1016C>T (p.Ala339Val)
c.*645C>T (n.*645C>T)
n.1099C>T
c.652+4003C>T (n.652+4003C>T)
n.1109C>T
n.1094C>T
10g.49524414G>CCA376753384ERCC6c.1016C>G (p.Ala339Gly)
c.*645C>G (n.*645C>G)
n.1099C>G
c.652+4003C>G (n.652+4003C>G)
n.1109C>G
n.1094C>G
10g.49524414G>TCA376753385ERCC6c.1016C>A (p.Ala339Asp)
c.*645C>A (n.*645C>A)
n.1099C>A
c.652+4003C>A (n.652+4003C>A)
n.1109C>A
n.1094C>A
10g.49524415C>ACA376753386ERCC6c.1015G>T (p.Ala339Ser)
c.*644G>T (n.*644G>T)
n.1098G>T
c.652+4002G>T (n.652+4002G>T)
n.1108G>T
n.1093G>T
10g.49524415C>GCA376753387ERCC6c.1015G>C (p.Ala339Pro)
c.*644G>C (n.*644G>C)
n.1098G>C
c.652+4002G>C (n.652+4002G>C)
n.1108G>C
n.1093G>C
10g.49524415C>TCA376753388ERCC6c.1015G>A (p.Ala339Thr)
c.*644G>A (n.*644G>A)
n.1098G>A
c.652+4002G>A (n.652+4002G>A)
n.1108G>A
n.1093G>A
10g.49524416C>ACA376753391ERCC6c.1014G>T (p.Arg338Ser)
c.*643G>T (n.*643G>T)
n.1097G>T
c.652+4001G>T (n.652+4001G>T)
n.1107G>T
n.1092G>T
10g.49524416C>GCA376753392ERCC6c.1014G>C (p.Arg338Ser)
c.*643G>C (n.*643G>C)
n.1097G>C
c.652+4001G>C (n.652+4001G>C)
n.1107G>C
n.1092G>C
 gnomAD v4
10g.49524416C>TCA469790918ERCC6c.1014G>A (p.Arg338=)
c.*643G>A (n.*643G>A)
n.1097G>A
c.652+4001G>A (n.652+4001G>A)
n.1107G>A
n.1092G>A
10g.49524417C>ACA376753400ERCC6c.1013G>T (p.Arg338Met)
c.*642G>T (n.*642G>T)
n.1096G>T
c.652+4000G>T (n.652+4000G>T)
n.1106G>T
n.1091G>T
10g.49524417C>GCA376753397ERCC6c.1013G>C (p.Arg338Thr)
c.*642G>C (n.*642G>C)
n.1096G>C
c.652+4000G>C (n.652+4000G>C)
n.1106G>C
n.1091G>C
10g.49524417C>TCA376753395ERCC6c.1013G>A (p.Arg338Lys)
c.*642G>A (n.*642G>A)
n.1096G>A
c.652+4000G>A (n.652+4000G>A)
n.1106G>A
n.1091G>A
10g.49524418delCA501219ERCC6c.1012del (p.Arg338GlyfsTer22)
c.*641del (n.*641del)
n.1095del
c.652+3999del (n.652+3999del)
n.1105del
n.1090del
10g.49524418T>ACA376753402ERCC6c.1012A>T (p.Arg338Trp)
c.*641A>T (n.*641A>T)
n.1095A>T
c.652+3999A>T (n.652+3999A>T)
n.1105A>T
n.1090A>T
 COSMIC
10g.49524418T>CCA376753404ERCC6c.1012A>G (p.Arg338Gly)
c.*641A>G (n.*641A>G)
n.1095A>G
c.652+3999A>G (n.652+3999A>G)
n.1105A>G
n.1090A>G
10g.49524418T>GCA469790922ERCC6c.1012A>C (p.Arg338=)
c.*641A>C (n.*641A>C)
n.1095A>C
c.652+3999A>C (n.652+3999A>C)
n.1105A>C
n.1090A>C
10g.49524419C>ACA376753409ERCC6c.1011G>T (p.Lys337Asn)
c.*640G>T (n.*640G>T)
n.1094G>T
c.652+3998G>T (n.652+3998G>T)
n.1104G>T
n.1089G>T
10g.49524419C>GCA376753412ERCC6c.1011G>C (p.Lys337Asn)
c.*640G>C (n.*640G>C)
n.1094G>C
c.652+3998G>C (n.652+3998G>C)
n.1104G>C
n.1089G>C
 gnomAD v4
10g.49524419C>TCA469790923ERCC6c.1011G>A (p.Lys337=)
c.*640G>A (n.*640G>A)
n.1094G>A
c.652+3998G>A (n.652+3998G>A)
n.1104G>A
n.1089G>A
 ClinVar COSMIC
10g.49524420T>ACA376753414ERCC6c.1010A>T (p.Lys337Met)
c.*639A>T (n.*639A>T)
n.1093A>T
c.652+3997A>T (n.652+3997A>T)
n.1103A>T
n.1088A>T
10g.49524420T>CCA376753416ERCC6c.1010A>G (p.Lys337Arg)
c.*639A>G (n.*639A>G)
n.1093A>G
c.652+3997A>G (n.652+3997A>G)
n.1103A>G
n.1088A>G
10g.49524420T>GCA376753422ERCC6c.1010A>C (p.Lys337Thr)
c.*639A>C (n.*639A>C)
n.1093A>C
c.652+3997A>C (n.652+3997A>C)
n.1103A>C
n.1088A>C
10g.49524424_49524432delCA2609139869ERCC6c.1002_1010del (p.Leu335_Lys337del)
c.*631_*639del (n.*631_*639del)
n.1085_1093del
c.652+3989_652+3997del (n.652+3989_652+3997del)
n.1095_1103del
n.1080_1088del
 gnomAD v4
10g.49524421T>ACA376753425ERCC6c.1009A>T (p.Lys337Ter)
c.*638A>T (n.*638A>T)
n.1092A>T
c.652+3996A>T (n.652+3996A>T)
n.1102A>T
n.1087A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.49524421T>CCA376753428ERCC6c.1009A>G (p.Lys337Glu)
c.*638A>G (n.*638A>G)
n.1092A>G
c.652+3996A>G (n.652+3996A>G)
n.1102A>G
n.1087A>G
10g.49524421T>GCA376753429ERCC6c.1009A>C (p.Lys337Gln)
c.*638A>C (n.*638A>C)
n.1092A>C
c.652+3996A>C (n.652+3996A>C)
n.1102A>C
n.1087A>C
10g.49524421T=CA1908763823ERCC6c.1009A= (p.Lys337=)
c.*638A= (n.*638A=)
n.1092A=
c.652+3996A= (n.652+3996A=)
n.1102A=
n.1087A=
10g.49524422C>ACA376753430ERCC6c.1008G>T (p.Gln336His)
c.*637G>T (n.*637G>T)
n.1091G>T
c.652+3995G>T (n.652+3995G>T)
n.1101G>T
n.1086G>T
10g.49524422C=CA1908763832ERCC6c.1008G= (p.Gln336=)
c.*637G= (n.*637G=)
n.1091G=
c.652+3995G= (n.652+3995G=)
n.1101G=
n.1086G=
10g.49524422C>GCA376753434ERCC6c.1008G>C (p.Gln336His)
c.*637G>C (n.*637G>C)
n.1091G>C
c.652+3995G>C (n.652+3995G>C)
n.1101G>C
n.1086G>C
10g.49524422C>TCA469790926ERCC6c.1008G>A (p.Gln336=)
c.*637G>A (n.*637G>A)
n.1091G>A
c.652+3995G>A (n.652+3995G>A)
n.1101G>A
n.1086G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49524423T>ACA376753441ERCC6c.1007A>T (p.Gln336Leu)
c.*636A>T (n.*636A>T)
n.1090A>T
c.652+3994A>T (n.652+3994A>T)
n.1100A>T
n.1085A>T
10g.49524423T>CCA376753437ERCC6c.1007A>G (p.Gln336Arg)
c.*636A>G (n.*636A>G)
n.1090A>G
c.652+3994A>G (n.652+3994A>G)
n.1100A>G
n.1085A>G
10g.49524423T>GCA376753439ERCC6c.1007A>C (p.Gln336Pro)
c.*636A>C (n.*636A>C)
n.1090A>C
c.652+3994A>C (n.652+3994A>C)
n.1100A>C
n.1085A>C
10g.49524424G>ACA376753444ERCC6c.1006C>T (p.Gln336Ter)
c.*635C>T (n.*635C>T)
n.1089C>T
c.652+3993C>T (n.652+3993C>T)
n.1099C>T
n.1084C>T
10g.49524424G>CCA376753446ERCC6c.1006C>G (p.Gln336Glu)
c.*635C>G (n.*635C>G)
n.1089C>G
c.652+3993C>G (n.652+3993C>G)
n.1099C>G
n.1084C>G
10g.49524424G>TCA376753449ERCC6c.1006C>A (p.Gln336Lys)
c.*635C>A (n.*635C>A)
n.1089C>A
c.652+3993C>A (n.652+3993C>A)
n.1099C>A
n.1084C>A
10g.49524425G>ACA469790931ERCC6c.1005C>T (p.Leu335=)
c.*634C>T (n.*634C>T)
n.1088C>T
c.652+3992C>T (n.652+3992C>T)
n.1098C>T
n.1083C>T
 ClinVar dbSNP
10g.49524425G>CCA469790930ERCC6c.1005C>G (p.Leu335=)
c.*634C>G (n.*634C>G)
n.1088C>G
c.652+3992C>G (n.652+3992C>G)
n.1098C>G
n.1083C>G
10g.49524425G=CA1908763838ERCC6c.1005C= (p.Leu335=)
c.*634C= (n.*634C=)
n.1088C=
c.652+3992C= (n.652+3992C=)
n.1098C=
n.1083C=
10g.49524425G>TCA469790928ERCC6c.1005C>A (p.Leu335=)
c.*634C>A (n.*634C>A)
n.1088C>A
c.652+3992C>A (n.652+3992C>A)
n.1098C>A
n.1083C>A
10g.49524425_49524426delinsGACA1908763841ERCC6c.1004_1005delinsTC (p.Leu335=)
c.*633_*634delinsTC (n.*633_*634delinsTC)
n.1087_1088delinsTC
c.652+3991_652+3992delinsTC (n.652+3991_652+3992delinsTC)
n.1097_1098delinsTC
n.1082_1083delinsTC
10g.49524426delCA658797421ERCC6c.1004del (p.Leu335ProfsTer25)
c.*633del (n.*633del)
n.1087del
c.652+3991del (n.652+3991del)
n.1097del
n.1082del
 ClinVar dbSNP
10g.49524426A>CCA376753453ERCC6c.1004T>G (p.Leu335Arg)
c.*633T>G (n.*633T>G)
n.1087T>G
c.652+3991T>G (n.652+3991T>G)
n.1097T>G
n.1082T>G
10g.49524426A>GCA376753455ERCC6c.1004T>C (p.Leu335Pro)
c.*633T>C (n.*633T>C)
n.1087T>C
c.652+3991T>C (n.652+3991T>C)
n.1097T>C
n.1082T>C
10g.49524426A>TCA376753458ERCC6c.1004T>A (p.Leu335His)
c.*633T>A (n.*633T>A)
n.1087T>A
c.652+3991T>A (n.652+3991T>A)
n.1097T>A
n.1082T>A
10g.49524427G>ACA376753462ERCC6c.1003C>T (p.Leu335Phe)
c.*632C>T (n.*632C>T)
n.1086C>T
c.652+3990C>T (n.652+3990C>T)
n.1096C>T
n.1081C>T
10g.49524427G>CCA376753465ERCC6c.1003C>G (p.Leu335Val)
c.*632C>G (n.*632C>G)
n.1086C>G
c.652+3990C>G (n.652+3990C>G)
n.1096C>G
n.1081C>G
10g.49524427G>TCA376753468ERCC6c.1003C>A (p.Leu335Ile)
c.*632C>A (n.*632C>A)
n.1086C>A
c.652+3990C>A (n.652+3990C>A)
n.1096C>A
n.1081C>A
10g.49524428T>ACA376753470ERCC6c.1002A>T (p.Lys334Asn)
c.*631A>T (n.*631A>T)
n.1085A>T
c.652+3989A>T (n.652+3989A>T)
n.1095A>T
n.1080A>T
10g.49524428T>CCA469790933ERCC6c.1002A>G (p.Lys334=)
c.*631A>G (n.*631A>G)
n.1085A>G
c.652+3989A>G (n.652+3989A>G)
n.1095A>G
n.1080A>G
10g.49524428T>GCA376753474ERCC6c.1002A>C (p.Lys334Asn)
c.*631A>C (n.*631A>C)
n.1085A>C
c.652+3989A>C (n.652+3989A>C)
n.1095A>C
n.1080A>C
10g.49524429T>ACA376753479ERCC6c.1001A>T (p.Lys334Ile)
c.*630A>T (n.*630A>T)
n.1084A>T
c.652+3988A>T (n.652+3988A>T)
n.1094A>T
n.1079A>T
10g.49524429T>CCA376753480ERCC6c.1001A>G (p.Lys334Arg)
c.*630A>G (n.*630A>G)
n.1084A>G
c.652+3988A>G (n.652+3988A>G)
n.1094A>G
n.1079A>G
10g.49524429T>GCA376753477ERCC6c.1001A>C (p.Lys334Thr)
c.*630A>C (n.*630A>C)
n.1084A>C
c.652+3988A>C (n.652+3988A>C)
n.1094A>C
n.1079A>C
10g.49524430T>ACA376753487ERCC6c.1000A>T (p.Lys334Ter)
c.*629A>T (n.*629A>T)
n.1083A>T
c.652+3987A>T (n.652+3987A>T)
n.1093A>T
n.1078A>T
10g.49524430T>CCA376753483ERCC6c.1000A>G (p.Lys334Glu)
c.*629A>G (n.*629A>G)
n.1083A>G
c.652+3987A>G (n.652+3987A>G)
n.1093A>G
n.1078A>G
10g.49524430T>GCA376753486ERCC6c.1000A>C (p.Lys334Gln)
c.*629A>C (n.*629A>C)
n.1083A>C
c.652+3987A>C (n.652+3987A>C)
n.1093A>C
n.1078A>C
10g.49524431C>ACA376753491ERCC6c.999G>T (p.Lys333Asn)
c.*628G>T (n.*628G>T)
n.1082G>T
c.652+3986G>T (n.652+3986G>T)
n.1092G>T
n.1077G>T
10g.49524431C>GCA376753494ERCC6c.999G>C (p.Lys333Asn)
c.*628G>C (n.*628G>C)
n.1082G>C
c.652+3986G>C (n.652+3986G>C)
n.1092G>C
n.1077G>C
10g.49524431C>TCA469790938ERCC6c.999G>A (p.Lys333=)
c.*628G>A (n.*628G>A)
n.1082G>A
c.652+3986G>A (n.652+3986G>A)
n.1092G>A
n.1077G>A
10g.49524432T>ACA376753496ERCC6c.998A>T (p.Lys333Met)
c.*627A>T (n.*627A>T)
n.1081A>T
c.652+3985A>T (n.652+3985A>T)
n.1091A>T
n.1076A>T
10g.49524432T>CCA376753498ERCC6c.998A>G (p.Lys333Arg)
c.*627A>G (n.*627A>G)
n.1081A>G
c.652+3985A>G (n.652+3985A>G)
n.1091A>G
n.1076A>G
10g.49524432T>GCA376753500ERCC6c.998A>C (p.Lys333Thr)
c.*627A>C (n.*627A>C)
n.1081A>C
c.652+3985A>C (n.652+3985A>C)
n.1091A>C
n.1076A>C
10g.49524433T>ACA376753501ERCC6c.997A>T (p.Lys333Ter)
c.*626A>T (n.*626A>T)
n.1080A>T
c.652+3984A>T (n.652+3984A>T)
n.1090A>T
n.1075A>T
10g.49524433T>CCA376753503ERCC6c.997A>G (p.Lys333Glu)
c.*626A>G (n.*626A>G)
n.1080A>G
c.652+3984A>G (n.652+3984A>G)
n.1090A>G
n.1075A>G
10g.49524433T>GCA376753502ERCC6c.997A>C (p.Lys333Gln)
c.*626A>C (n.*626A>C)
n.1080A>C
c.652+3984A>C (n.652+3984A>C)
n.1090A>C
n.1075A>C
10g.49524434G>ACA469790942ERCC6c.996C>T (p.Ile332=)
c.*625C>T (n.*625C>T)
n.1079C>T
c.652+3983C>T (n.652+3983C>T)
n.1089C>T
n.1074C>T
10g.49524434G>CCA5496402ERCC6c.996C>G (p.Ile332Met)
c.*625C>G (n.*625C>G)
n.1079C>G
c.652+3983C>G (n.652+3983C>G)
n.1089C>G
n.1074C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49524434G=CA1908763854ERCC6c.996C= (p.Ile332=)
c.*625C= (n.*625C=)
n.1079C=
c.652+3983C= (n.652+3983C=)
n.1089C=
n.1074C=
10g.49524434G>TCA469790941ERCC6c.996C>A (p.Ile332=)
c.*625C>A (n.*625C>A)
n.1079C>A
c.652+3983C>A (n.652+3983C>A)
n.1089C>A
n.1074C>A
10g.49524435A>CCA376753506ERCC6c.995T>G (p.Ile332Ser)
c.*624T>G (n.*624T>G)
n.1078T>G
c.652+3982T>G (n.652+3982T>G)
n.1088T>G
n.1073T>G
10g.49524435A>GCA376753508ERCC6c.995T>C (p.Ile332Thr)
c.*624T>C (n.*624T>C)
n.1078T>C
c.652+3982T>C (n.652+3982T>C)
n.1088T>C
n.1073T>C
10g.49524435A>TCA376753510ERCC6c.995T>A (p.Ile332Asn)
c.*624T>A (n.*624T>A)
n.1078T>A
c.652+3982T>A (n.652+3982T>A)
n.1088T>A
n.1073T>A
10g.49524436T>ACA376753513ERCC6c.994A>T (p.Ile332Phe)
c.*623A>T (n.*623A>T)
n.1077A>T
c.652+3981A>T (n.652+3981A>T)
n.1087A>T
n.1072A>T
 dbSNP
10g.49524436T>CCA376753518ERCC6c.994A>G (p.Ile332Val)
c.*623A>G (n.*623A>G)
n.1077A>G
c.652+3981A>G (n.652+3981A>G)
n.1087A>G
n.1072A>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.49524436T>GCA376753515ERCC6c.994A>C (p.Ile332Leu)
c.*623A>C (n.*623A>C)
n.1077A>C
c.652+3981A>C (n.652+3981A>C)
n.1087A>C
n.1072A>C
10g.49524436T=CA1908763859ERCC6c.994A= (p.Ile332=)
c.*623A= (n.*623A=)
n.1077A=
c.652+3981A= (n.652+3981A=)
n.1087A=
n.1072A=
10g.49524437G>ACA469790946ERCC6c.993C>T (p.His331=)
c.*622C>T (n.*622C>T)
n.1076C>T
c.652+3980C>T (n.652+3980C>T)
n.1086C>T
n.1071C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49524437G>CCA376753519ERCC6c.993C>G (p.His331Gln)
c.*622C>G (n.*622C>G)
n.1076C>G
c.652+3980C>G (n.652+3980C>G)
n.1086C>G
n.1071C>G
10g.49524437G=CA1908763869ERCC6c.993C= (p.His331=)
c.*622C= (n.*622C=)
n.1076C=
c.652+3980C= (n.652+3980C=)
n.1086C=
n.1071C=
10g.49524437G>TCA376753522ERCC6c.993C>A (p.His331Gln)
c.*622C>A (n.*622C>A)
n.1076C>A
c.652+3980C>A (n.652+3980C>A)
n.1086C>A
n.1071C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49524438T>ACA376753525ERCC6c.992A>T (p.His331Leu)
c.*621A>T (n.*621A>T)
n.1075A>T
c.652+3979A>T (n.652+3979A>T)
n.1085A>T
n.1070A>T
10g.49524438T>CCA5496403ERCC6c.992A>G (p.His331Arg)
c.*621A>G (n.*621A>G)
n.1075A>G
c.652+3979A>G (n.652+3979A>G)
n.1085A>G
n.1070A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49524438T>GCA376753528ERCC6c.992A>C (p.His331Pro)
c.*621A>C (n.*621A>C)
n.1075A>C
c.652+3979A>C (n.652+3979A>C)
n.1085A>C
n.1070A>C
10g.49524438T=CA1908763878ERCC6c.992A= (p.His331=)
c.*621A= (n.*621A=)
n.1075A=
c.652+3979A= (n.652+3979A=)
n.1085A=
n.1070A=
10g.49524439G>ACA376753531ERCC6c.991C>T (p.His331Tyr)
c.*620C>T (n.*620C>T)
n.1074C>T
c.652+3978C>T (n.652+3978C>T)
n.1084C>T
n.1069C>T
10g.49524439G>CCA376753536ERCC6c.991C>G (p.His331Asp)
c.*620C>G (n.*620C>G)
n.1074C>G
c.652+3978C>G (n.652+3978C>G)
n.1084C>G
n.1069C>G
10g.49524439G>TCA376753538ERCC6c.991C>A (p.His331Asn)
c.*620C>A (n.*620C>A)
n.1074C>A
c.652+3978C>A (n.652+3978C>A)
n.1084C>A
n.1069C>A
10g.49524440C>ACA376753540ERCC6c.990G>T (p.Lys330Asn)
c.*619G>T (n.*619G>T)
n.1073G>T
c.652+3977G>T (n.652+3977G>T)
n.1083G>T
n.1068G>T
10g.49524440C>GCA376753541ERCC6c.990G>C (p.Lys330Asn)
c.*619G>C (n.*619G>C)
n.1073G>C
c.652+3977G>C (n.652+3977G>C)
n.1083G>C
n.1068G>C
10g.49524440C>TCA469790950ERCC6c.990G>A (p.Lys330=)
c.*619G>A (n.*619G>A)
n.1073G>A
c.652+3977G>A (n.652+3977G>A)
n.1083G>A
n.1068G>A
10g.49524441T>ACA376753547ERCC6c.989A>T (p.Lys330Met)
c.*618A>T (n.*618A>T)
n.1072A>T
c.652+3976A>T (n.652+3976A>T)
n.1082A>T
n.1067A>T
10g.49524441T>CCA376753546ERCC6c.989A>G (p.Lys330Arg)
c.*618A>G (n.*618A>G)
n.1072A>G
c.652+3976A>G (n.652+3976A>G)
n.1082A>G
n.1067A>G
 gnomAD v4
10g.49524441T>GCA376753543ERCC6c.989A>C (p.Lys330Thr)
c.*618A>C (n.*618A>C)
n.1072A>C
c.652+3976A>C (n.652+3976A>C)
n.1082A>C
n.1067A>C
10g.49524442T>ACA376753550ERCC6c.988A>T (p.Lys330Ter)
c.*617A>T (n.*617A>T)
n.1071A>T
c.652+3975A>T (n.652+3975A>T)
n.1081A>T
n.1066A>T
10g.49524442T>CCA376753552ERCC6c.988A>G (p.Lys330Glu)
c.*617A>G (n.*617A>G)
n.1071A>G
c.652+3975A>G (n.652+3975A>G)
n.1081A>G
n.1066A>G
10g.49524442T>GCA376753555ERCC6c.988A>C (p.Lys330Gln)
c.*617A>C (n.*617A>C)
n.1071A>C
c.652+3975A>C (n.652+3975A>C)
n.1081A>C
n.1066A>C
10g.49524443T>ACA376753557ERCC6c.987A>T (p.Lys329Asn)
c.*616A>T (n.*616A>T)
n.1070A>T
c.652+3974A>T (n.652+3974A>T)
n.1080A>T
n.1065A>T
10g.49524443T>CCA469790954ERCC6c.987A>G (p.Lys329=)
c.*616A>G (n.*616A>G)
n.1070A>G
c.652+3974A>G (n.652+3974A>G)
n.1080A>G
n.1065A>G
10g.49524443T>GCA376753560ERCC6c.987A>C (p.Lys329Asn)
c.*616A>C (n.*616A>C)
n.1070A>C
c.652+3974A>C (n.652+3974A>C)
n.1080A>C
n.1065A>C
10g.49524444T>ACA376753563ERCC6c.986A>T (p.Lys329Ile)
c.*615A>T (n.*615A>T)
n.1069A>T
c.652+3973A>T (n.652+3973A>T)
n.1079A>T
n.1064A>T
10g.49524444T>CCA5496404ERCC6c.986A>G (p.Lys329Arg)
c.*615A>G (n.*615A>G)
n.1069A>G
c.652+3973A>G (n.652+3973A>G)
n.1079A>G
n.1064A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49524444T>GCA376753564ERCC6c.986A>C (p.Lys329Thr)
c.*615A>C (n.*615A>C)
n.1069A>C
c.652+3973A>C (n.652+3973A>C)
n.1079A>C
n.1064A>C
10g.49524444T=CA1908763898ERCC6c.986A= (p.Lys329=)
c.*615A= (n.*615A=)
n.1069A=
c.652+3973A= (n.652+3973A=)
n.1079A=
n.1064A=
10g.49524445T>ACA376753569ERCC6c.985A>T (p.Lys329Ter)
c.*614A>T (n.*614A>T)
n.1068A>T
c.652+3972A>T (n.652+3972A>T)
n.1078A>T
n.1063A>T
 dbSNP
10g.49524445T>CCA376753571ERCC6c.985A>G (p.Lys329Glu)
c.*614A>G (n.*614A>G)
n.1068A>G
c.652+3972A>G (n.652+3972A>G)
n.1078A>G
n.1063A>G
10g.49524445T>GCA376753573ERCC6c.985A>C (p.Lys329Gln)
c.*614A>C (n.*614A>C)
n.1068A>C
c.652+3972A>C (n.652+3972A>C)
n.1078A>C
n.1063A>C
10g.49524445T=CA1908763904ERCC6c.985A= (p.Lys329=)
c.*614A= (n.*614A=)
n.1068A=
c.652+3972A= (n.652+3972A=)
n.1078A=
n.1063A=
10g.49524446C>ACA376753576ERCC6c.984G>T (p.Leu328Phe)
c.*613G>T (n.*613G>T)
n.1067G>T
c.652+3971G>T (n.652+3971G>T)
n.1077G>T
n.1062G>T
10g.49524446C>GCA376753578ERCC6c.984G>C (p.Leu328Phe)
c.*613G>C (n.*613G>C)
n.1067G>C
c.652+3971G>C (n.652+3971G>C)
n.1077G>C
n.1062G>C
10g.49524446C>TCA469790957ERCC6c.984G>A (p.Leu328=)
c.*613G>A (n.*613G>A)
n.1067G>A
c.652+3971G>A (n.652+3971G>A)
n.1077G>A
n.1062G>A
 ClinVar gnomAD v4
10g.49524447A>CCA376753587ERCC6c.983T>G (p.Leu328Trp)
c.*612T>G (n.*612T>G)
n.1066T>G
c.652+3970T>G (n.652+3970T>G)
n.1076T>G
n.1061T>G
10g.49524447A>GCA376753582ERCC6c.983T>C (p.Leu328Ser)
c.*612T>C (n.*612T>C)
n.1066T>C
c.652+3970T>C (n.652+3970T>C)
n.1076T>C
n.1061T>C
10g.49524447A>TCA376753584ERCC6c.983T>A (p.Leu328Ter)
c.*612T>A (n.*612T>A)
n.1066T>A
c.652+3970T>A (n.652+3970T>A)
n.1076T>A
n.1061T>A
10g.49524448A>CCA376753589ERCC6c.982T>G (p.Leu328Val)
c.*611T>G (n.*611T>G)
n.1065T>G
c.652+3969T>G (n.652+3969T>G)
n.1075T>G
n.1060T>G
10g.49524448A>GCA469790961ERCC6c.982T>C (p.Leu328=)
c.*611T>C (n.*611T>C)
n.1065T>C
c.652+3969T>C (n.652+3969T>C)
n.1075T>C
n.1060T>C
10g.49524448A>TCA376753590ERCC6c.982T>A (p.Leu328Met)
c.*611T>A (n.*611T>A)
n.1065T>A
c.652+3969T>A (n.652+3969T>A)
n.1075T>A
n.1060T>A
10g.49524449A=CA1908763906ERCC6c.981T= (p.Arg327=)
c.*610T= (n.*610T=)
n.1064T=
c.652+3968T= (n.652+3968T=)
n.1074T=
n.1059T=
10g.49524449A>CCA469790964ERCC6c.981T>G (p.Arg327=)
c.*610T>G (n.*610T>G)
n.1064T>G
c.652+3968T>G (n.652+3968T>G)
n.1074T>G
n.1059T>G
10g.49524449A>GCA469790963ERCC6c.981T>C (p.Arg327=)
c.*610T>C (n.*610T>C)
n.1064T>C
c.652+3968T>C (n.652+3968T>C)
n.1074T>C
n.1059T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49524449A>TCA469790962ERCC6c.981T>A (p.Arg327=)
c.*610T>A (n.*610T>A)
n.1064T>A
c.652+3968T>A (n.652+3968T>A)
n.1074T>A
n.1059T>A
10g.49524450C>ACA376753591ERCC6c.980G>T (p.Arg327Leu)
c.*609G>T (n.*609G>T)
n.1063G>T
c.652+3967G>T (n.652+3967G>T)
n.1073G>T
n.1058G>T
10g.49524450C=CA1908763911ERCC6c.980G= (p.Arg327=)
c.*609G= (n.*609G=)
n.1063G=
c.652+3967G= (n.652+3967G=)
n.1073G=
n.1058G=
10g.49524450C>GCA376753592ERCC6c.980G>C (p.Arg327Pro)
c.*609G>C (n.*609G>C)
n.1063G>C
c.652+3967G>C (n.652+3967G>C)
n.1073G>C
n.1058G>C
10g.49524450C>TCA5496405ERCC6c.980G>A (p.Arg327His)
c.*609G>A (n.*609G>A)
n.1063G>A
c.652+3967G>A (n.652+3967G>A)
n.1073G>A
n.1058G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.49524451G>ACA376753594ERCC6c.979C>T (p.Arg327Cys)
c.*608C>T (n.*608C>T)
n.1062C>T
c.652+3966C>T (n.652+3966C>T)
n.1072C>T
n.1057C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49524451G>CCA376753596ERCC6c.979C>G (p.Arg327Gly)
c.*608C>G (n.*608C>G)
n.1062C>G
c.652+3966C>G (n.652+3966C>G)
n.1072C>G
n.1057C>G
10g.49524451G=CA1908763914ERCC6c.979C= (p.Arg327=)
c.*608C= (n.*608C=)
n.1062C=
c.652+3966C= (n.652+3966C=)
n.1072C=
n.1057C=
10g.49524451G>TCA376753598ERCC6c.979C>A (p.Arg327Ser)
c.*608C>A (n.*608C>A)
n.1062C>A
c.652+3966C>A (n.652+3966C>A)
n.1072C>A
n.1057C>A
10g.49524452C>ACA376753600ERCC6c.978G>T (p.Glu326Asp)
c.*607G>T (n.*607G>T)
n.1061G>T
c.652+3965G>T (n.652+3965G>T)
n.1071G>T
n.1056G>T
 COSMIC
10g.49524452C>GCA376753603ERCC6c.978G>C (p.Glu326Asp)
c.*607G>C (n.*607G>C)
n.1061G>C
c.652+3965G>C (n.652+3965G>C)
n.1071G>C
n.1056G>C
10g.49524452C>TCA469790966ERCC6c.978G>A (p.Glu326=)
c.*607G>A (n.*607G>A)
n.1061G>A
c.652+3965G>A (n.652+3965G>A)
n.1071G>A
n.1056G>A
10g.49524453T>ACA376753605ERCC6c.977A>T (p.Glu326Val)
c.*606A>T (n.*606A>T)
n.1060A>T
c.652+3964A>T (n.652+3964A>T)
n.1070A>T
n.1055A>T
 gnomAD v4
10g.49524453T>CCA376753606ERCC6c.977A>G (p.Glu326Gly)
c.*606A>G (n.*606A>G)
n.1060A>G
c.652+3964A>G (n.652+3964A>G)
n.1070A>G
n.1055A>G
10g.49524453T>GCA376753612ERCC6c.977A>C (p.Glu326Ala)
c.*606A>C (n.*606A>C)
n.1060A>C
c.652+3964A>C (n.652+3964A>C)
n.1070A>C
n.1055A>C
10g.49524454C>ACA376753616ERCC6c.976G>T (p.Glu326Ter)
c.*605G>T (n.*605G>T)
n.1059G>T
c.652+3963G>T (n.652+3963G>T)
n.1069G>T
n.1054G>T
10g.49524454C>GCA376753620ERCC6c.976G>C (p.Glu326Gln)
c.*605G>C (n.*605G>C)
n.1059G>C
c.652+3963G>C (n.652+3963G>C)
n.1069G>C
n.1054G>C
10g.49524454C>TCA376753615ERCC6c.976G>A (p.Glu326Lys)
c.*605G>A (n.*605G>A)
n.1059G>A
c.652+3963G>A (n.652+3963G>A)
n.1069G>A
n.1054G>A
10g.49524455C>ACA376753628ERCC6c.975G>T (p.Glu325Asp)
c.*604G>T (n.*604G>T)
n.1058G>T
c.652+3962G>T (n.652+3962G>T)
n.1068G>T
n.1053G>T
10g.49524455C>GCA376753625ERCC6c.975G>C (p.Glu325Asp)
c.*604G>C (n.*604G>C)
n.1058G>C
c.652+3962G>C (n.652+3962G>C)
n.1068G>C
n.1053G>C
10g.49524455C>TCA469790969ERCC6c.975G>A (p.Glu325=)
c.*604G>A (n.*604G>A)
n.1058G>A
c.652+3962G>A (n.652+3962G>A)
n.1068G>A
n.1053G>A
10g.49524456T>ACA376753631ERCC6c.974A>T (p.Glu325Val)
c.*603A>T (n.*603A>T)
n.1057A>T
c.652+3961A>T (n.652+3961A>T)
n.1067A>T
n.1052A>T
10g.49524456T>CCA376753634ERCC6c.974A>G (p.Glu325Gly)
c.*603A>G (n.*603A>G)
n.1057A>G
c.652+3961A>G (n.652+3961A>G)
n.1067A>G
n.1052A>G
10g.49524456T>GCA376753635ERCC6c.974A>C (p.Glu325Ala)
c.*603A>C (n.*603A>C)
n.1057A>C
c.652+3961A>C (n.652+3961A>C)
n.1067A>C
n.1052A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49524456T=CA1908763918ERCC6c.974A= (p.Glu325=)
c.*603A= (n.*603A=)
n.1057A=
c.652+3961A= (n.652+3961A=)
n.1067A=
n.1052A=
10g.49524457C>ACA376753636ERCC6c.973G>T (p.Glu325Ter)
c.*602G>T (n.*602G>T)
n.1056G>T
c.652+3960G>T (n.652+3960G>T)
n.1066G>T
n.1051G>T
10g.49524457C=CA1908763920ERCC6c.973G= (p.Glu325=)
c.*602G= (n.*602G=)
n.1056G=
c.652+3960G= (n.652+3960G=)
n.1066G=
n.1051G=
10g.49524457C>GCA376753637ERCC6c.973G>C (p.Glu325Gln)
c.*602G>C (n.*602G>C)
n.1056G>C
c.652+3960G>C (n.652+3960G>C)
n.1066G>C
n.1051G>C
 gnomAD v4
10g.49524457C>TCA376753638ERCC6c.973G>A (p.Glu325Lys)
c.*602G>A (n.*602G>A)
n.1056G>A
c.652+3960G>A (n.652+3960G>A)
n.1066G>A
n.1051G>A
 gnomAD v4
10g.49524458T>ACA376753639ERCC6c.972A>T (p.Lys324Asn)
c.*601A>T (n.*601A>T)
n.1055A>T
c.652+3959A>T (n.652+3959A>T)
n.1065A>T
n.1050A>T
10g.49524458T>CCA469790974ERCC6c.972A>G (p.Lys324=)
c.*601A>G (n.*601A>G)
n.1055A>G
c.652+3959A>G (n.652+3959A>G)
n.1065A>G
n.1050A>G
 gnomAD v4 COSMIC
10g.49524458T>GCA376753641ERCC6c.972A>C (p.Lys324Asn)
c.*601A>C (n.*601A>C)
n.1055A>C
c.652+3959A>C (n.652+3959A>C)
n.1065A>C
n.1050A>C
10g.49524463dupCA251923ERCC6c.972dup (p.Glu325ArgfsTer?)
c.*601dup (n.*601dup)
n.1055dup
c.652+3959dup (n.652+3959dup)
n.1065dup
n.1050dup
 ClinVar dbSNP
10g.49524459T>ACA376753644ERCC6c.971A>T (p.Lys324Ile)
c.*600A>T (n.*600A>T)
n.1054A>T
c.652+3958A>T (n.652+3958A>T)
n.1064A>T
n.1049A>T
10g.49524459T>CCA376753645ERCC6c.971A>G (p.Lys324Arg)
c.*600A>G (n.*600A>G)
n.1054A>G
c.652+3958A>G (n.652+3958A>G)
n.1064A>G
n.1049A>G
10g.49524459T>GCA376753646ERCC6c.971A>C (p.Lys324Thr)
c.*600A>C (n.*600A>C)
n.1054A>C
c.652+3958A>C (n.652+3958A>C)
n.1064A>C
n.1049A>C
10g.49524460T>ACA376753649ERCC6c.970A>T (p.Lys324Ter)
c.*599A>T (n.*599A>T)
n.1053A>T
c.652+3957A>T (n.652+3957A>T)
n.1063A>T
n.1048A>T
10g.49524460T>CCA376753653ERCC6c.970A>G (p.Lys324Glu)
c.*599A>G (n.*599A>G)
n.1053A>G
c.652+3957A>G (n.652+3957A>G)
n.1063A>G
n.1048A>G
 gnomAD v4
10g.49524460T>GCA376753652ERCC6c.970A>C (p.Lys324Gln)
c.*599A>C (n.*599A>C)
n.1053A>C
c.652+3957A>C (n.652+3957A>C)
n.1063A>C
n.1048A>C
10g.49524461T>ACA376753660ERCC6c.969A>T (p.Lys323Asn)
c.*598A>T (n.*598A>T)
n.1052A>T
c.652+3956A>T (n.652+3956A>T)
n.1062A>T
n.1047A>T
10g.49524461T>CCA469790978ERCC6c.969A>G (p.Lys323=)
c.*598A>G (n.*598A>G)
n.1052A>G
c.652+3956A>G (n.652+3956A>G)
n.1062A>G
n.1047A>G
10g.49524461T>GCA376753664ERCC6c.969A>C (p.Lys323Asn)
c.*598A>C (n.*598A>C)
n.1052A>C
c.652+3956A>C (n.652+3956A>C)
n.1062A>C
n.1047A>C
10g.49524462T>ACA376753676ERCC6c.968A>T (p.Lys323Ile)
c.*597A>T (n.*597A>T)
n.1051A>T
c.652+3955A>T (n.652+3955A>T)
n.1061A>T
n.1046A>T
10g.49524462T>CCA376753679ERCC6c.968A>G (p.Lys323Arg)
c.*597A>G (n.*597A>G)
n.1051A>G
c.652+3955A>G (n.652+3955A>G)
n.1061A>G
n.1046A>G
 gnomAD v4 COSMIC
10g.49524462T>GCA376753682ERCC6c.968A>C (p.Lys323Thr)
c.*597A>C (n.*597A>C)
n.1051A>C
c.652+3955A>C (n.652+3955A>C)
n.1061A>C
n.1046A>C
10g.49524463T>ACA376753686ERCC6c.967A>T (p.Lys323Ter)
c.*596A>T (n.*596A>T)
n.1050A>T
c.652+3954A>T (n.652+3954A>T)
n.1060A>T
n.1045A>T
10g.49524463T>CCA376753689ERCC6c.967A>G (p.Lys323Glu)
c.*596A>G (n.*596A>G)
n.1050A>G
c.652+3954A>G (n.652+3954A>G)
n.1060A>G
n.1045A>G
10g.49524463T>GCA376753693ERCC6c.967A>C (p.Lys323Gln)
c.*596A>C (n.*596A>C)
n.1050A>C
c.652+3954A>C (n.652+3954A>C)
n.1060A>C
n.1045A>C
10g.49524464G>ACA469790984ERCC6c.966C>T (p.Ser322=)
c.*595C>T (n.*595C>T)
n.1049C>T
c.652+3953C>T (n.652+3953C>T)
n.1059C>T
n.1044C>T
10g.49524464G>CCA469790982ERCC6c.966C>G (p.Ser322=)
c.*595C>G (n.*595C>G)
n.1049C>G
c.652+3953C>G (n.652+3953C>G)
n.1059C>G
n.1044C>G
10g.49524464G>TCA469790981ERCC6c.966C>A (p.Ser322=)
c.*595C>A (n.*595C>A)
n.1049C>A
c.652+3953C>A (n.652+3953C>A)
n.1059C>A
n.1044C>A
10g.49524465G>ACA376753699ERCC6c.965C>T (p.Ser322Phe)
c.*594C>T (n.*594C>T)
n.1048C>T
c.652+3952C>T (n.652+3952C>T)
n.1058C>T
n.1043C>T
10g.49524465G>CCA376753701ERCC6c.965C>G (p.Ser322Cys)
c.*594C>G (n.*594C>G)
n.1048C>G
c.652+3952C>G (n.652+3952C>G)
n.1058C>G
n.1043C>G
10g.49524465G=CA1908763931ERCC6c.965C= (p.Ser322=)
c.*594C= (n.*594C=)
n.1048C=
c.652+3952C= (n.652+3952C=)
n.1058C=
n.1043C=
10g.49524465G>TCA376753703ERCC6c.965C>A (p.Ser322Tyr)
c.*594C>A (n.*594C>A)
n.1048C>A
c.652+3952C>A (n.652+3952C>A)
n.1058C>A
n.1043C>A
 dbSNP
10g.49524466A>CCA376753710ERCC6c.964T>G (p.Ser322Ala)
c.*593T>G (n.*593T>G)
n.1047T>G
c.652+3951T>G (n.652+3951T>G)
n.1057T>G
n.1042T>G
10g.49524466A>GCA376753708ERCC6c.964T>C (p.Ser322Pro)
c.*593T>C (n.*593T>C)
n.1047T>C
c.652+3951T>C (n.652+3951T>C)
n.1057T>C
n.1042T>C
10g.49524466A>TCA376753706ERCC6c.964T>A (p.Ser322Thr)
c.*593T>A (n.*593T>A)
n.1047T>A
c.652+3951T>A (n.652+3951T>A)
n.1057T>A
n.1042T>A
10g.49524467C>ACA469790990ERCC6c.963G>T (p.Leu321=)
c.*592G>T (n.*592G>T)
n.1046G>T
c.652+3950G>T (n.652+3950G>T)
n.1056G>T
n.1041G>T
10g.49524467C>GCA469790989ERCC6c.963G>C (p.Leu321=)
c.*592G>C (n.*592G>C)
n.1046G>C
c.652+3950G>C (n.652+3950G>C)
n.1056G>C
n.1041G>C
10g.49524467C>TCA469790987ERCC6c.963G>A (p.Leu321=)
c.*592G>A (n.*592G>A)
n.1046G>A
c.652+3950G>A (n.652+3950G>A)
n.1056G>A
n.1041G>A
 ClinVar
10g.49524468A=CA1908763934ERCC6c.962T= (p.Leu321=)
c.*591T= (n.*591T=)
n.1045T=
c.652+3949T= (n.652+3949T=)
n.1055T=
n.1040T=
10g.49524468A>CCA376753717ERCC6c.962T>G (p.Leu321Arg)
c.*591T>G (n.*591T>G)
n.1045T>G
c.652+3949T>G (n.652+3949T>G)
n.1055T>G
n.1040T>G
10g.49524468A>GCA5496406ERCC6c.962T>C (p.Leu321Pro)
c.*591T>C (n.*591T>C)
n.1045T>C
c.652+3949T>C (n.652+3949T>C)
n.1055T>C
n.1040T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49524468A>TCA376753714ERCC6c.962T>A (p.Leu321Gln)
c.*591T>A (n.*591T>A)
n.1045T>A
c.652+3949T>A (n.652+3949T>A)
n.1055T>A
n.1040T>A
10g.49524469G>ACA469790991ERCC6c.961C>T (p.Leu321=)
c.*590C>T (n.*590C>T)
n.1044C>T
c.652+3948C>T (n.652+3948C>T)
n.1054C>T
n.1039C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.49524469G>CCA376753720ERCC6c.961C>G (p.Leu321Val)
c.*590C>G (n.*590C>G)
n.1044C>G
c.652+3948C>G (n.652+3948C>G)
n.1054C>G
n.1039C>G
10g.49524469G=CA1908763939ERCC6c.961C= (p.Leu321=)
c.*590C= (n.*590C=)
n.1044C=
c.652+3948C= (n.652+3948C=)
n.1054C=
n.1039C=
10g.49524469G>TCA376753723ERCC6c.961C>A (p.Leu321Met)
c.*590C>A (n.*590C>A)
n.1044C>A
c.652+3948C>A (n.652+3948C>A)
n.1054C>A
n.1039C>A
10g.49524470A>CCA469790995ERCC6c.960T>G (p.Val320=)
c.*589T>G (n.*589T>G)
n.1043T>G
c.652+3947T>G (n.652+3947T>G)
n.1053T>G
n.1038T>G
10g.49524470A>GCA469790994ERCC6c.960T>C (p.Val320=)
c.*589T>C (n.*589T>C)
n.1043T>C
c.652+3947T>C (n.652+3947T>C)
n.1053T>C
n.1038T>C
10g.49524470A>TCA469790993ERCC6c.960T>A (p.Val320=)
c.*589T>A (n.*589T>A)
n.1043T>A
c.652+3947T>A (n.652+3947T>A)
n.1053T>A
n.1038T>A
10g.49524471A>CCA376753727ERCC6c.959T>G (p.Val320Gly)
c.*588T>G (n.*588T>G)
n.1042T>G
c.652+3946T>G (n.652+3946T>G)
n.1052T>G
n.1037T>G
10g.49524471A>GCA376753729ERCC6c.959T>C (p.Val320Ala)
c.*588T>C (n.*588T>C)
n.1042T>C
c.652+3946T>C (n.652+3946T>C)
n.1052T>C
n.1037T>C
10g.49524471A>TCA376753730ERCC6c.959T>A (p.Val320Asp)
c.*588T>A (n.*588T>A)
n.1042T>A
c.652+3946T>A (n.652+3946T>A)
n.1052T>A
n.1037T>A
10g.49524472delCA2609139903ERCC6c.958del (p.Val320PhefsTer9)
c.*587del (n.*587del)
n.1041del
c.652+3945del (n.652+3945del)
n.1051del
n.1036del
 ClinVar gnomAD v4
10g.49524472C>ACA376753731ERCC6c.958G>T (p.Val320Phe)
c.*587G>T (n.*587G>T)
n.1041G>T
c.652+3945G>T (n.652+3945G>T)
n.1051G>T
n.1036G>T
10g.49524472C=CA1908763946ERCC6c.958G= (p.Val320=)
c.*587G= (n.*587G=)
n.1041G=
c.652+3945G= (n.652+3945G=)
n.1051G=
n.1036G=
10g.49524472C>GCA376753732ERCC6c.958G>C (p.Val320Leu)
c.*587G>C (n.*587G>C)
n.1041G>C
c.652+3945G>C (n.652+3945G>C)
n.1051G>C
n.1036G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49524472C>TCA376753733ERCC6c.958G>A (p.Val320Ile)
c.*587G>A (n.*587G>A)
n.1041G>A
c.652+3945G>A (n.652+3945G>A)
n.1051G>A
n.1036G>A
 gnomAD v4
10g.49524473T>ACA376753734ERCC6c.957A>T (p.Arg319Ser)
c.*586A>T (n.*586A>T)
n.1040A>T
c.652+3944A>T (n.652+3944A>T)
n.1050A>T
n.1035A>T
10g.49524473T>CCA469790997ERCC6c.957A>G (p.Arg319=)
c.*586A>G (n.*586A>G)
n.1040A>G
c.652+3944A>G (n.652+3944A>G)
n.1050A>G
n.1035A>G
10g.49524473T>GCA376753736ERCC6c.957A>C (p.Arg319Ser)
c.*586A>C (n.*586A>C)
n.1040A>C
c.652+3944A>C (n.652+3944A>C)
n.1050A>C
n.1035A>C
10g.49524474C>ACA376753743ERCC6c.956G>T (p.Arg319Ile)
c.*585G>T (n.*585G>T)
n.1039G>T
c.652+3943G>T (n.652+3943G>T)
n.1049G>T
n.1034G>T
10g.49524474C>GCA376753751ERCC6c.956G>C (p.Arg319Thr)
c.*585G>C (n.*585G>C)
n.1039G>C
c.652+3943G>C (n.652+3943G>C)
n.1049G>C
n.1034G>C
 COSMIC
10g.49524474C>TCA376753739ERCC6c.956G>A (p.Arg319Lys)
c.*585G>A (n.*585G>A)
n.1039G>A
c.652+3943G>A (n.652+3943G>A)
n.1049G>A
n.1034G>A
10g.49524475T>ACA376753753ERCC6c.955A>T (p.Arg319Ter)
c.*584A>T (n.*584A>T)
n.1038A>T
c.652+3942A>T (n.652+3942A>T)
n.1048A>T
n.1033A>T
10g.49524475T>CCA376753754ERCC6c.955A>G (p.Arg319Gly)
c.*584A>G (n.*584A>G)
n.1038A>G
c.652+3942A>G (n.652+3942A>G)
n.1048A>G
n.1033A>G
10g.49524475T>GCA469790998ERCC6c.955A>C (p.Arg319=)
c.*584A>C (n.*584A>C)
n.1038A>C
c.652+3942A>C (n.652+3942A>C)
n.1048A>C
n.1033A>C
10g.49524476G>ACA5496407ERCC6c.954C>T (p.Ala318=)
c.*583C>T (n.*583C>T)
n.1037C>T
c.652+3941C>T (n.652+3941C>T)
n.1047C>T
n.1032C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49524476G>CCA469791000ERCC6c.954C>G (p.Ala318=)
c.*583C>G (n.*583C>G)
n.1037C>G
c.652+3941C>G (n.652+3941C>G)
n.1047C>G
n.1032C>G
10g.49524476G=CA1908763951ERCC6c.954C= (p.Ala318=)
c.*583C= (n.*583C=)
n.1037C=
c.652+3941C= (n.652+3941C=)
n.1047C=
n.1032C=
10g.49524476G>TCA469790999ERCC6c.954C>A (p.Ala318=)
c.*583C>A (n.*583C>A)
n.1037C>A
c.652+3941C>A (n.652+3941C>A)
n.1047C>A
n.1032C>A
10g.49524477G>ACA376753755ERCC6c.953C>T (p.Ala318Val)
c.*582C>T (n.*582C>T)
n.1036C>T
c.652+3940C>T (n.652+3940C>T)
n.1046C>T
n.1031C>T
 gnomAD v4
10g.49524477G>CCA376753757ERCC6c.953C>G (p.Ala318Gly)
c.*582C>G (n.*582C>G)
n.1036C>G
c.652+3940C>G (n.652+3940C>G)
n.1046C>G
n.1031C>G
10g.49524477G>TCA376753759ERCC6c.953C>A (p.Ala318Asp)
c.*582C>A (n.*582C>A)
n.1036C>A
c.652+3940C>A (n.652+3940C>A)
n.1046C>A
n.1031C>A
10g.49524478C>ACA376753761ERCC6c.952G>T (p.Ala318Ser)
c.*581G>T (n.*581G>T)
n.1035G>T
c.652+3939G>T (n.652+3939G>T)
n.1045G>T
n.1030G>T
10g.49524478C>GCA376753768ERCC6c.952G>C (p.Ala318Pro)
c.*581G>C (n.*581G>C)
n.1035G>C
c.652+3939G>C (n.652+3939G>C)
n.1045G>C
n.1030G>C
10g.49524478C>TCA376753765ERCC6c.952G>A (p.Ala318Thr)
c.*581G>A (n.*581G>A)
n.1035G>A
c.652+3939G>A (n.652+3939G>A)
n.1045G>A
n.1030G>A
10g.49524479T>ACA376753772ERCC6c.951A>T (p.Lys317Asn)
c.*580A>T (n.*580A>T)
n.1034A>T
c.652+3938A>T (n.652+3938A>T)
n.1044A>T
n.1029A>T
10g.49524479T>CCA469791004ERCC6c.951A>G (p.Lys317=)
c.*580A>G (n.*580A>G)
n.1034A>G
c.652+3938A>G (n.652+3938A>G)
n.1044A>G
n.1029A>G
10g.49524479T>GCA376753776ERCC6c.951A>C (p.Lys317Asn)
c.*580A>C (n.*580A>C)
n.1034A>C
c.652+3938A>C (n.652+3938A>C)
n.1044A>C
n.1029A>C
10g.49524480T>ACA376753779ERCC6c.950A>T (p.Lys317Ile)
c.*579A>T (n.*579A>T)
n.1033A>T
c.652+3937A>T (n.652+3937A>T)
n.1043A>T
n.1028A>T
10g.49524480T>CCA376753780ERCC6c.950A>G (p.Lys317Arg)
c.*579A>G (n.*579A>G)
n.1033A>G
c.652+3937A>G (n.652+3937A>G)
n.1043A>G
n.1028A>G
10g.49524480T>GCA376753783ERCC6c.950A>C (p.Lys317Thr)
c.*579A>C (n.*579A>C)
n.1033A>C
c.652+3937A>C (n.652+3937A>C)
n.1043A>C
n.1028A>C
10g.49524481T>ACA376753788ERCC6c.949A>T (p.Lys317Ter)
c.*578A>T (n.*578A>T)
n.1032A>T
c.652+3936A>T (n.652+3936A>T)
n.1042A>T
n.1027A>T
10g.49524481T>CCA376753790ERCC6c.949A>G (p.Lys317Glu)
c.*578A>G (n.*578A>G)
n.1032A>G
c.652+3936A>G (n.652+3936A>G)
n.1042A>G
n.1027A>G
10g.49524481T>GCA376753786ERCC6c.949A>C (p.Lys317Gln)
c.*578A>C (n.*578A>C)
n.1032A>C
c.652+3936A>C (n.652+3936A>C)
n.1042A>C
n.1027A>C
10g.49524482C>ACA376753792ERCC6c.948G>T (p.Lys316Asn)
c.*577G>T (n.*577G>T)
n.1031G>T
c.652+3935G>T (n.652+3935G>T)
n.1041G>T
n.1026G>T
10g.49524482C>GCA376753795ERCC6c.948G>C (p.Lys316Asn)
c.*577G>C (n.*577G>C)
n.1031G>C
c.652+3935G>C (n.652+3935G>C)
n.1041G>C
n.1026G>C
10g.49524482C>TCA469791006ERCC6c.948G>A (p.Lys316=)
c.*577G>A (n.*577G>A)
n.1031G>A
c.652+3935G>A (n.652+3935G>A)
n.1041G>A
n.1026G>A
10g.49524483T>ACA376753797ERCC6c.947A>T (p.Lys316Met)
c.*576A>T (n.*576A>T)
n.1030A>T
c.652+3934A>T (n.652+3934A>T)
n.1040A>T
n.1025A>T
10g.49524483T>CCA376753798ERCC6c.947A>G (p.Lys316Arg)
c.*576A>G (n.*576A>G)
n.1030A>G
c.652+3934A>G (n.652+3934A>G)
n.1040A>G
n.1025A>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.49524483T>GCA376753799ERCC6c.947A>C (p.Lys316Thr)
c.*576A>C (n.*576A>C)
n.1030A>C
c.652+3934A>C (n.652+3934A>C)
n.1040A>C
n.1025A>C
10g.49524483T=CA1908763952ERCC6c.947A= (p.Lys316=)
c.*576A= (n.*576A=)
n.1030A=
c.652+3934A= (n.652+3934A=)
n.1040A=
n.1025A=

Number of alleles fetched