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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.49524053_49524056delinsATCT | CA1908762952 | ERCC6,PGBD3 | c.1374_1377delinsAGAT (p.Glu458=) c.*1003_*1006delinsAGAT (n.*1003_*1006delinsAGAT) n.1457_1460delinsAGAT c.652+4361_652+4364delinsAGAT (n.652+4361_652+4364delinsAGAT) n.1467_1470delinsAGAT n.1452_1455delinsAGAT c.-31_-28delinsAGAT (n.-31_-28delinsAGAT) | |
| 10 | g.49524056_49524058del | CA1908762958 | ERCC6,PGBD3 | c.1374_1376del (p.Glu458del) c.*1003_*1005del (n.*1003_*1005del) n.1457_1459del c.652+4361_652+4363del (n.652+4361_652+4363del) n.1467_1469del n.1452_1454del c.-31_-29del (n.-31_-29del) | dbSNP |
| 10 | g.49524056T>A | CA376751904 | ERCC6,PGBD3 | c.1374A>T (p.Glu458Asp) c.*1003A>T (n.*1003A>T) n.1457A>T c.652+4361A>T (n.652+4361A>T) n.1467A>T n.1452A>T c.-31A>T (n.-31A>T) | |
| 10 | g.49524056T>C | CA469790515 | ERCC6,PGBD3 | c.1374A>G (p.Glu458=) c.*1003A>G (n.*1003A>G) n.1457A>G c.652+4361A>G (n.652+4361A>G) n.1467A>G n.1452A>G c.-31A>G (n.-31A>G) | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.49524056T>G | CA376751905 | ERCC6,PGBD3 | c.1374A>C (p.Glu458Asp) c.*1003A>C (n.*1003A>C) n.1457A>C c.652+4361A>C (n.652+4361A>C) n.1467A>C n.1452A>C c.-31A>C (n.-31A>C) | |
| 10 | g.49524057T>A | CA376751909 | ERCC6,PGBD3 | c.1373A>T (p.Glu458Val) c.*1002A>T (n.*1002A>T) n.1456A>T c.652+4360A>T (n.652+4360A>T) n.1466A>T n.1451A>T c.-32A>T (n.-32A>T) | |
| 10 | g.49524057T>C | CA376751910 | ERCC6,PGBD3 | c.1373A>G (p.Glu458Gly) c.*1002A>G (n.*1002A>G) n.1456A>G c.652+4360A>G (n.652+4360A>G) n.1466A>G n.1451A>G c.-32A>G (n.-32A>G) | |
| 10 | g.49524057T>G | CA376751907 | ERCC6,PGBD3 | c.1373A>C (p.Glu458Ala) c.*1002A>C (n.*1002A>C) n.1456A>C c.652+4360A>C (n.652+4360A>C) n.1466A>C n.1451A>C c.-32A>C (n.-32A>C) | |
| 10 | g.49524058C>A | CA376751911 | ERCC6,PGBD3 | c.1372G>T (p.Glu458Ter) c.*1001G>T (n.*1001G>T) n.1455G>T c.652+4359G>T (n.652+4359G>T) n.1465G>T n.1450G>T c.-33G>T (n.-33G>T) | |
| 10 | g.49524058C>G | CA376751913 | ERCC6,PGBD3 | c.1372G>C (p.Glu458Gln) c.*1001G>C (n.*1001G>C) n.1455G>C c.652+4359G>C (n.652+4359G>C) n.1465G>C n.1450G>C c.-33G>C (n.-33G>C) | |
| 10 | g.49524058C>T | CA376751914 | ERCC6,PGBD3 | c.1372G>A (p.Glu458Lys) c.*1001G>A (n.*1001G>A) n.1455G>A c.652+4359G>A (n.652+4359G>A) n.1465G>A n.1450G>A c.-33G>A (n.-33G>A) | |
| 10 | g.49524059A>C | CA376751916 | ERCC6,PGBD3 | c.1371T>G (p.Asp457Glu) c.*1000T>G (n.*1000T>G) n.1454T>G c.652+4358T>G (n.652+4358T>G) n.1464T>G n.1449T>G c.-34T>G (n.-34T>G) | |
| 10 | g.49524059A>G | CA469790520 | ERCC6,PGBD3 | c.1371T>C (p.Asp457=) c.*1000T>C (n.*1000T>C) n.1454T>C c.652+4358T>C (n.652+4358T>C) n.1464T>C n.1449T>C c.-34T>C (n.-34T>C) | |
| 10 | g.49524059A>T | CA376751917 | ERCC6,PGBD3 | c.1371T>A (p.Asp457Glu) c.*1000T>A (n.*1000T>A) n.1454T>A c.652+4358T>A (n.652+4358T>A) n.1464T>A n.1449T>A c.-34T>A (n.-34T>A) | |
| 10 | g.49524060T>A | CA376751921 | ERCC6,PGBD3 | c.1370A>T (p.Asp457Val) c.*999A>T (n.*999A>T) n.1453A>T c.652+4357A>T (n.652+4357A>T) n.1463A>T n.1448A>T c.-35A>T (n.-35A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49524060T>C | CA206620148 | ERCC6,PGBD3 | c.1370A>G (p.Asp457Gly) c.*999A>G (n.*999A>G) n.1453A>G c.652+4357A>G (n.652+4357A>G) n.1463A>G n.1448A>G c.-35A>G (n.-35A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49524060T>G | CA376751919 | ERCC6,PGBD3 | c.1370A>C (p.Asp457Ala) c.*999A>C (n.*999A>C) n.1453A>C c.652+4357A>C (n.652+4357A>C) n.1463A>C n.1448A>C c.-35A>C (n.-35A>C) | |
| 10 | g.49524060T= | CA1908762963 | ERCC6,PGBD3 | c.1370A= (p.Asp457=) c.*999A= (n.*999A=) n.1453A= c.652+4357A= (n.652+4357A=) n.1463A= n.1448A= c.-35A= (n.-35A=) | |
| 10 | g.49524061C>A | CA376751922 | ERCC6,PGBD3 | c.1369G>T (p.Asp457Tyr) c.*998G>T (n.*998G>T) n.1452G>T c.652+4356G>T (n.652+4356G>T) n.1462G>T n.1447G>T c.-36G>T (n.-36G>T) | |
| 10 | g.49524061C>G | CA376751924 | ERCC6,PGBD3 | c.1369G>C (p.Asp457His) c.*998G>C (n.*998G>C) n.1452G>C c.652+4356G>C (n.652+4356G>C) n.1462G>C n.1447G>C c.-36G>C (n.-36G>C) | |
| 10 | g.49524061C>T | CA376751925 | ERCC6,PGBD3 | c.1369G>A (p.Asp457Asn) c.*998G>A (n.*998G>A) n.1452G>A c.652+4356G>A (n.652+4356G>A) n.1462G>A n.1447G>A c.-36G>A (n.-36G>A) | |
| 10 | g.49524062T>A | CA469790524 | ERCC6,PGBD3 | c.1368A>T (p.Gly456=) c.*997A>T (n.*997A>T) n.1451A>T c.652+4355A>T (n.652+4355A>T) n.1461A>T n.1446A>T c.-37A>T (n.-37A>T) | |
| 10 | g.49524062T>C | CA469790523 | ERCC6,PGBD3 | c.1368A>G (p.Gly456=) c.*997A>G (n.*997A>G) n.1451A>G c.652+4355A>G (n.652+4355A>G) n.1461A>G n.1446A>G c.-37A>G (n.-37A>G) | |
| 10 | g.49524062T>G | CA469790522 | ERCC6,PGBD3 | c.1368A>C (p.Gly456=) c.*997A>C (n.*997A>C) n.1451A>C c.652+4355A>C (n.652+4355A>C) n.1461A>C n.1446A>C c.-37A>C (n.-37A>C) | |
| 10 | g.49524063C>A | CA376751927 | ERCC6,PGBD3 | c.1367G>T (p.Gly456Val) c.*996G>T (n.*996G>T) n.1450G>T c.652+4354G>T (n.652+4354G>T) n.1460G>T n.1445G>T c.-38G>T (n.-38G>T) | |
| 10 | g.49524063C= | CA1908762972 | ERCC6,PGBD3 | c.1367G= (p.Gly456=) c.*996G= (n.*996G=) n.1450G= c.652+4354G= (n.652+4354G=) n.1460G= n.1445G= c.-38G= (n.-38G=) | |
| 10 | g.49524063C>G | CA376751928 | ERCC6,PGBD3 | c.1367G>C (p.Gly456Ala) c.*996G>C (n.*996G>C) n.1450G>C c.652+4354G>C (n.652+4354G>C) n.1460G>C n.1445G>C c.-38G>C (n.-38G>C) | |
| 10 | g.49524063C>T | CA376751930 | ERCC6,PGBD3 | c.1367G>A (p.Gly456Glu) c.*996G>A (n.*996G>A) n.1450G>A c.652+4354G>A (n.652+4354G>A) n.1460G>A n.1445G>A c.-38G>A (n.-38G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.49524064C>A | CA376751934 | ERCC6,PGBD3 | c.1366G>T (p.Gly456Ter) c.*995G>T (n.*995G>T) n.1449G>T c.652+4353G>T (n.652+4353G>T) n.1459G>T n.1444G>T c.-39G>T (n.-39G>T) | |
| 10 | g.49524064C>G | CA376751931 | ERCC6,PGBD3 | c.1366G>C (p.Gly456Arg) c.*995G>C (n.*995G>C) n.1449G>C c.652+4353G>C (n.652+4353G>C) n.1459G>C n.1444G>C c.-39G>C (n.-39G>C) | |
| 10 | g.49524064C>T | CA376751933 | ERCC6,PGBD3 | c.1366G>A (p.Gly456Arg) c.*995G>A (n.*995G>A) n.1449G>A c.652+4353G>A (n.652+4353G>A) n.1459G>A n.1444G>A c.-39G>A (n.-39G>A) | |
| 10 | g.49524065A= | CA1908762977 | ERCC6,PGBD3 | c.1365T= (p.Asp455=) c.*994T= (n.*994T=) n.1448T= c.652+4352T= (n.652+4352T=) n.1458T= n.1443T= c.-40T= (n.-40T=) | |
| 10 | g.49524065A>C | CA376751935 | ERCC6,PGBD3 | c.1365T>G (p.Asp455Glu) c.*994T>G (n.*994T>G) n.1448T>G c.652+4352T>G (n.652+4352T>G) n.1458T>G n.1443T>G c.-40T>G (n.-40T>G) | |
| 10 | g.49524065A>G | CA469790525 | ERCC6,PGBD3 | c.1365T>C (p.Asp455=) c.*994T>C (n.*994T>C) n.1448T>C c.652+4352T>C (n.652+4352T>C) n.1458T>C n.1443T>C c.-40T>C (n.-40T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49524065A>T | CA376751937 | ERCC6,PGBD3 | c.1365T>A (p.Asp455Glu) c.*994T>A (n.*994T>A) n.1448T>A c.652+4352T>A (n.652+4352T>A) n.1458T>A n.1443T>A c.-40T>A (n.-40T>A) | |
| 10 | g.49524066T>A | CA376751938 | ERCC6,PGBD3 | c.1364A>T (p.Asp455Val) c.*993A>T (n.*993A>T) n.1447A>T c.652+4351A>T (n.652+4351A>T) n.1457A>T n.1442A>T c.-41A>T (n.-41A>T) | |
| 10 | g.49524066T>C | CA376751940 | ERCC6,PGBD3 | c.1364A>G (p.Asp455Gly) c.*993A>G (n.*993A>G) n.1447A>G c.652+4351A>G (n.652+4351A>G) n.1457A>G n.1442A>G c.-41A>G (n.-41A>G) | |
| 10 | g.49524066T>G | CA376751942 | ERCC6,PGBD3 | c.1364A>C (p.Asp455Ala) c.*993A>C (n.*993A>C) n.1447A>C c.652+4351A>C (n.652+4351A>C) n.1457A>C n.1442A>C c.-41A>C (n.-41A>C) | |
| 10 | g.49524066T= | CA1908762982 | ERCC6,PGBD3 | c.1364A= (p.Asp455=) c.*993A= (n.*993A=) n.1447A= c.652+4351A= (n.652+4351A=) n.1457A= n.1442A= c.-41A= (n.-41A=) | |
| 10 | g.49524067C>A | CA376751943 | ERCC6,PGBD3 | c.1363G>T (p.Asp455Tyr) c.*992G>T (n.*992G>T) n.1446G>T c.652+4350G>T (n.652+4350G>T) n.1456G>T n.1441G>T c.-42G>T (n.-42G>T) | |
| 10 | g.49524067C>G | CA376751944 | ERCC6,PGBD3 | c.1363G>C (p.Asp455His) c.*992G>C (n.*992G>C) n.1446G>C c.652+4350G>C (n.652+4350G>C) n.1456G>C n.1441G>C c.-42G>C (n.-42G>C) | |
| 10 | g.49524067C>T | CA376751946 | ERCC6,PGBD3 | c.1363G>A (p.Asp455Asn) c.*992G>A (n.*992G>A) n.1446G>A c.652+4350G>A (n.652+4350G>A) n.1456G>A n.1441G>A c.-42G>A (n.-42G>A) | |
| 10 | g.49524067_49524068insCC | CA918671312 | ERCC6,PGBD3 | c.1363_1364insGG (p.Asp455GlyfsTer12) c.*992_*993insGG (n.*992_*993insGG) n.1446_1447insGG c.652+4350_652+4351insGG (n.652+4350_652+4351insGG) n.1456_1457insGG n.1441_1442insGG c.-42_-41insGG (n.-42_-41insGG) | dbSNP |
| 10 | g.49524068A= | CA1908762983 | ERCC6,PGBD3 | c.1362T= (p.Asp454=) c.*991T= (n.*991T=) n.1445T= c.652+4349T= (n.652+4349T=) n.1455T= n.1440T= c.-43T= (n.-43T=) | |
| 10 | g.49524068A>C | CA5496340 | ERCC6,PGBD3 | c.1362T>G (p.Asp454Glu) c.*991T>G (n.*991T>G) n.1445T>G c.652+4349T>G (n.652+4349T>G) n.1455T>G n.1440T>G c.-43T>G (n.-43T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49524068A>G | CA469790529 | ERCC6,PGBD3 | c.1362T>C (p.Asp454=) c.*991T>C (n.*991T>C) n.1445T>C c.652+4349T>C (n.652+4349T>C) n.1455T>C n.1440T>C c.-43T>C (n.-43T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49524068A>T | CA376751948 | ERCC6,PGBD3 | c.1362T>A (p.Asp454Glu) c.*991T>A (n.*991T>A) n.1445T>A c.652+4349T>A (n.652+4349T>A) n.1455T>A n.1440T>A c.-43T>A (n.-43T>A) | |
| 10 | g.49524069T>A | CA376751949 | ERCC6,PGBD3 | c.1361A>T (p.Asp454Val) c.*990A>T (n.*990A>T) n.1444A>T c.652+4348A>T (n.652+4348A>T) n.1454A>T n.1439A>T c.-44A>T (n.-44A>T) | |
| 10 | g.49524069T>C | CA376751951 | ERCC6,PGBD3 | c.1361A>G (p.Asp454Gly) c.*990A>G (n.*990A>G) n.1444A>G c.652+4348A>G (n.652+4348A>G) n.1454A>G n.1439A>G c.-44A>G (n.-44A>G) | dbSNP |
| 10 | g.49524069T>G | CA376751952 | ERCC6,PGBD3 | c.1361A>C (p.Asp454Ala) c.*990A>C (n.*990A>C) n.1444A>C c.652+4348A>C (n.652+4348A>C) n.1454A>C n.1439A>C c.-44A>C (n.-44A>C) | |
| 10 | g.49524069T= | CA1908762987 | ERCC6,PGBD3 | c.1361A= (p.Asp454=) c.*990A= (n.*990A=) n.1444A= c.652+4348A= (n.652+4348A=) n.1454A= n.1439A= c.-44A= (n.-44A=) | |
| 10 | g.49524070C>A | CA376751954 | ERCC6,PGBD3 | c.1360G>T (p.Asp454Tyr) c.*989G>T (n.*989G>T) n.1443G>T c.652+4347G>T (n.652+4347G>T) n.1453G>T n.1438G>T c.-45G>T (n.-45G>T) | COSMIC |
| 10 | g.49524070C>G | CA376751957 | ERCC6,PGBD3 | c.1360G>C (p.Asp454His) c.*989G>C (n.*989G>C) n.1443G>C c.652+4347G>C (n.652+4347G>C) n.1453G>C n.1438G>C c.-45G>C (n.-45G>C) | |
| 10 | g.49524070C>T | CA376751956 | ERCC6,PGBD3 | c.1360G>A (p.Asp454Asn) c.*989G>A (n.*989G>A) n.1443G>A c.652+4347G>A (n.652+4347G>A) n.1453G>A n.1438G>A c.-45G>A (n.-45G>A) | |
| 10 | g.49524071T>A | CA469790534 | ERCC6,PGBD3 | c.1359A>T (p.Arg453=) c.*988A>T (n.*988A>T) n.1442A>T c.652+4346A>T (n.652+4346A>T) n.1452A>T n.1437A>T c.-46A>T (n.-46A>T) | |
| 10 | g.49524071T>C | CA469790533 | ERCC6,PGBD3 | c.1359A>G (p.Arg453=) c.*988A>G (n.*988A>G) n.1442A>G c.652+4346A>G (n.652+4346A>G) n.1452A>G n.1437A>G c.-46A>G (n.-46A>G) | |
| 10 | g.49524071T>G | CA469790532 | ERCC6,PGBD3 | c.1359A>C (p.Arg453=) c.*988A>C (n.*988A>C) n.1442A>C c.652+4346A>C (n.652+4346A>C) n.1452A>C n.1437A>C c.-46A>C (n.-46A>C) | ClinVar |
| 10 | g.49524072C>A | CA376751958 | ERCC6,PGBD3 | c.1358G>T (p.Arg453Leu) c.*987G>T (n.*987G>T) n.1441G>T c.652+4345G>T (n.652+4345G>T) n.1451G>T n.1436G>T c.-47G>T (n.-47G>T) | |
| 10 | g.49524072C= | CA1908762990 | ERCC6,PGBD3 | c.1358G= (p.Arg453=) c.*987G= (n.*987G=) n.1441G= c.652+4345G= (n.652+4345G=) n.1451G= n.1436G= c.-47G= (n.-47G=) | |
| 10 | g.49524072C>G | CA376751960 | ERCC6,PGBD3 | c.1358G>C (p.Arg453Pro) c.*987G>C (n.*987G>C) n.1441G>C c.652+4345G>C (n.652+4345G>C) n.1451G>C n.1436G>C c.-47G>C (n.-47G>C) | |
| 10 | g.49524072C>T | CA5496341 | ERCC6,PGBD3 | c.1358G>A (p.Arg453Gln) c.*987G>A (n.*987G>A) n.1441G>A c.652+4345G>A (n.652+4345G>A) n.1451G>A n.1436G>A c.-47G>A (n.-47G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49524073G>A | CA251920 | ERCC6,PGBD3 | c.1357C>T (p.Arg453Ter) c.*986C>T (n.*986C>T) n.1440C>T c.652+4344C>T (n.652+4344C>T) n.1450C>T n.1435C>T c.-48C>T (n.-48C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49524073G>C | CA376751963 | ERCC6,PGBD3 | c.1357C>G (p.Arg453Gly) c.*986C>G (n.*986C>G) n.1440C>G c.652+4344C>G (n.652+4344C>G) n.1450C>G n.1435C>G c.-48C>G (n.-48C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49524073G= | CA1908763000 | ERCC6,PGBD3 | c.1357C= (p.Arg453=) c.*986C= (n.*986C=) n.1440C= c.652+4344C= (n.652+4344C=) n.1450C= n.1435C= c.-48C= (n.-48C=) | |
| 10 | g.49524073G>T | CA469790537 | ERCC6,PGBD3 | c.1357C>A (p.Arg453=) c.*986C>A (n.*986C>A) n.1440C>A c.652+4344C>A (n.652+4344C>A) n.1450C>A n.1435C>A c.-48C>A (n.-48C>A) | |
| 10 | g.49524074G>A | CA469790539 | ERCC6,PGBD3 | c.1356C>T (p.Tyr452=) c.*985C>T (n.*985C>T) n.1439C>T c.652+4343C>T (n.652+4343C>T) n.1449C>T n.1434C>T c.-49C>T (n.-49C>T) | COSMIC |
| 10 | g.49524074G>C | CA376751964 | ERCC6,PGBD3 | c.1356C>G (p.Tyr452Ter) c.*985C>G (n.*985C>G) n.1439C>G c.652+4343C>G (n.652+4343C>G) n.1449C>G n.1434C>G c.-49C>G (n.-49C>G) | |
| 10 | g.49524074G>T | CA376751965 | ERCC6,PGBD3 | c.1356C>A (p.Tyr452Ter) c.*985C>A (n.*985C>A) n.1439C>A c.652+4343C>A (n.652+4343C>A) n.1449C>A n.1434C>A c.-49C>A (n.-49C>A) | ClinVar |
| 10 | g.49524075T>A | CA376751966 | ERCC6,PGBD3 | c.1355A>T (p.Tyr452Phe) c.*984A>T (n.*984A>T) n.1438A>T c.652+4342A>T (n.652+4342A>T) n.1448A>T n.1433A>T c.-50A>T (n.-50A>T) | |
| 10 | g.49524075T>C | CA376751968 | ERCC6,PGBD3 | c.1355A>G (p.Tyr452Cys) c.*984A>G (n.*984A>G) n.1438A>G c.652+4342A>G (n.652+4342A>G) n.1448A>G n.1433A>G c.-50A>G (n.-50A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49524075T>G | CA376751969 | ERCC6,PGBD3 | c.1355A>C (p.Tyr452Ser) c.*984A>C (n.*984A>C) n.1438A>C c.652+4342A>C (n.652+4342A>C) n.1448A>C n.1433A>C c.-50A>C (n.-50A>C) | |
| 10 | g.49524075T= | CA1908763005 | ERCC6,PGBD3 | c.1355A= (p.Tyr452=) c.*984A= (n.*984A=) n.1438A= c.652+4342A= (n.652+4342A=) n.1448A= n.1433A= c.-50A= (n.-50A=) | |
| 10 | g.49524076A= | CA1908763009 | ERCC6,PGBD3 | c.1354T= (p.Tyr452=) c.*983T= (n.*983T=) n.1437T= c.652+4341T= (n.652+4341T=) n.1447T= n.1432T= c.-51T= (n.-51T=) | |
| 10 | g.49524076A>C | CA376751971 | ERCC6,PGBD3 | c.1354T>G (p.Tyr452Asp) c.*983T>G (n.*983T>G) n.1437T>G c.652+4341T>G (n.652+4341T>G) n.1447T>G n.1432T>G c.-51T>G (n.-51T>G) | |
| 10 | g.49524076A>G | CA5496342 | ERCC6,PGBD3 | c.1354T>C (p.Tyr452His) c.*983T>C (n.*983T>C) n.1437T>C c.652+4341T>C (n.652+4341T>C) n.1447T>C n.1432T>C c.-51T>C (n.-51T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49524076A>T | CA376751972 | ERCC6,PGBD3 | c.1354T>A (p.Tyr452Asn) c.*983T>A (n.*983T>A) n.1437T>A c.652+4341T>A (n.652+4341T>A) n.1447T>A n.1432T>A c.-51T>A (n.-51T>A) | |
| 10 | g.49524077T>A | CA376751976 | ERCC6,PGBD3 | c.1353A>T (p.Arg451Ser) c.*982A>T (n.*982A>T) n.1436A>T c.652+4340A>T (n.652+4340A>T) n.1446A>T n.1431A>T c.-52A>T (n.-52A>T) | |
| 10 | g.49524077T>C | CA469790544 | ERCC6,PGBD3 | c.1353A>G (p.Arg451=) c.*982A>G (n.*982A>G) n.1436A>G c.652+4340A>G (n.652+4340A>G) n.1446A>G n.1431A>G c.-52A>G (n.-52A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49524077T>G | CA376751974 | ERCC6,PGBD3 | c.1353A>C (p.Arg451Ser) c.*982A>C (n.*982A>C) n.1436A>C c.652+4340A>C (n.652+4340A>C) n.1446A>C n.1431A>C c.-52A>C (n.-52A>C) | |
| 10 | g.49524078C>A | CA376751977 | ERCC6,PGBD3 | c.1352G>T (p.Arg451Ile) c.*981G>T (n.*981G>T) n.1435G>T c.652+4339G>T (n.652+4339G>T) n.1445G>T n.1430G>T c.-53G>T (n.-53G>T) | |
| 10 | g.49524078C>G | CA376751979 | ERCC6,PGBD3 | c.1352G>C (p.Arg451Thr) c.*981G>C (n.*981G>C) n.1435G>C c.652+4339G>C (n.652+4339G>C) n.1445G>C n.1430G>C c.-53G>C (n.-53G>C) | |
| 10 | g.49524078C>T | CA376751980 | ERCC6,PGBD3 | c.1352G>A (p.Arg451Lys) c.*981G>A (n.*981G>A) n.1435G>A c.652+4339G>A (n.652+4339G>A) n.1445G>A n.1430G>A c.-53G>A (n.-53G>A) | |
| 10 | g.49524079T>A | CA376751981 | ERCC6,PGBD3 | c.1351A>T (p.Arg451Ter) c.*980A>T (n.*980A>T) n.1434A>T c.652+4338A>T (n.652+4338A>T) n.1444A>T n.1429A>T c.-54A>T (n.-54A>T) | |
| 10 | g.49524079T>C | CA376751983 | ERCC6,PGBD3 | c.1351A>G (p.Arg451Gly) c.*980A>G (n.*980A>G) n.1434A>G c.652+4338A>G (n.652+4338A>G) n.1444A>G n.1429A>G c.-54A>G (n.-54A>G) | |
| 10 | g.49524079T>G | CA469790547 | ERCC6,PGBD3 | c.1351A>C (p.Arg451=) c.*980A>C (n.*980A>C) n.1434A>C c.652+4338A>C (n.652+4338A>C) n.1444A>C n.1429A>C c.-54A>C (n.-54A>C) | |
| 10 | g.49524080T>A | CA469790551 | ERCC6,PGBD3 | c.1350A>T (p.Gly450=) c.*979A>T (n.*979A>T) n.1433A>T c.652+4337A>T (n.652+4337A>T) n.1443A>T n.1428A>T c.-55A>T (n.-55A>T) | |
| 10 | g.49524080T>C | CA469790550 | ERCC6,PGBD3 | c.1350A>G (p.Gly450=) c.*979A>G (n.*979A>G) n.1433A>G c.652+4337A>G (n.652+4337A>G) n.1443A>G n.1428A>G c.-55A>G (n.-55A>G) | |
| 10 | g.49524080T>G | CA469790549 | ERCC6,PGBD3 | c.1350A>C (p.Gly450=) c.*979A>C (n.*979A>C) n.1433A>C c.652+4337A>C (n.652+4337A>C) n.1443A>C n.1428A>C c.-55A>C (n.-55A>C) | |
| 10 | g.49524081C>A | CA376751984 | ERCC6,PGBD3 | c.1349G>T (p.Gly450Val) c.*978G>T (n.*978G>T) n.1432G>T c.652+4336G>T (n.652+4336G>T) n.1442G>T n.1427G>T c.-56G>T (n.-56G>T) | |
| 10 | g.49524081C>G | CA376751986 | ERCC6,PGBD3 | c.1349G>C (p.Gly450Ala) c.*978G>C (n.*978G>C) n.1432G>C c.652+4336G>C (n.652+4336G>C) n.1442G>C n.1427G>C c.-56G>C (n.-56G>C) | |
| 10 | g.49524081C>T | CA376751987 | ERCC6,PGBD3 | c.1349G>A (p.Gly450Glu) c.*978G>A (n.*978G>A) n.1432G>A c.652+4336G>A (n.652+4336G>A) n.1442G>A n.1427G>A c.-56G>A (n.-56G>A) | |
| 10 | g.49524082C>A | CA376751989 | ERCC6,PGBD3 | c.1348G>T (p.Gly450Ter) c.*977G>T (n.*977G>T) n.1431G>T c.652+4335G>T (n.652+4335G>T) n.1441G>T n.1426G>T c.-57G>T (n.-57G>T) | |
| 10 | g.49524082C>G | CA376751990 | ERCC6,PGBD3 | c.1348G>C (p.Gly450Arg) c.*977G>C (n.*977G>C) n.1431G>C c.652+4335G>C (n.652+4335G>C) n.1441G>C n.1426G>C c.-57G>C (n.-57G>C) | |
| 10 | g.49524082C>T | CA376751991 | ERCC6,PGBD3 | c.1348G>A (p.Gly450Arg) c.*977G>A (n.*977G>A) n.1431G>A c.652+4335G>A (n.652+4335G>A) n.1441G>A n.1426G>A c.-57G>A (n.-57G>A) | |
| 10 | g.49524083C>A | CA469790560 | ERCC6,PGBD3 | c.1347G>T (p.Val449=) c.*976G>T (n.*976G>T) n.1430G>T c.652+4334G>T (n.652+4334G>T) n.1440G>T n.1425G>T c.-58G>T (n.-58G>T) | |
| 10 | g.49524083C= | CA1908763013 | ERCC6,PGBD3 | c.1347G= (p.Val449=) c.*976G= (n.*976G=) n.1430G= c.652+4334G= (n.652+4334G=) n.1440G= n.1425G= c.-58G= (n.-58G=) | |
| 10 | g.49524083C>G | CA469790558 | ERCC6,PGBD3 | c.1347G>C (p.Val449=) c.*976G>C (n.*976G>C) n.1430G>C c.652+4334G>C (n.652+4334G>C) n.1440G>C n.1425G>C c.-58G>C (n.-58G>C) | |
| 10 | g.49524083C>T | CA5496343 | ERCC6,PGBD3 | c.1347G>A (p.Val449=) c.*976G>A (n.*976G>A) n.1430G>A c.652+4334G>A (n.652+4334G>A) n.1440G>A n.1425G>A c.-58G>A (n.-58G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.49524084A>C | CA376751994 | ERCC6,PGBD3 | c.1346T>G (p.Val449Gly) c.*975T>G (n.*975T>G) n.1429T>G c.652+4333T>G (n.652+4333T>G) n.1439T>G n.1424T>G c.-59T>G (n.-59T>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49524084A>G | CA376751996 | ERCC6,PGBD3 | c.1346T>C (p.Val449Ala) c.*975T>C (n.*975T>C) n.1429T>C c.652+4333T>C (n.652+4333T>C) n.1439T>C n.1424T>C c.-59T>C (n.-59T>C) | |
| 10 | g.49524084A>T | CA376751995 | ERCC6,PGBD3 | c.1346T>A (p.Val449Glu) c.*975T>A (n.*975T>A) n.1429T>A c.652+4333T>A (n.652+4333T>A) n.1439T>A n.1424T>A c.-59T>A (n.-59T>A) | |
| 10 | g.49524085C>A | CA376751997 | ERCC6,PGBD3 | c.1345G>T (p.Val449Leu) c.*974G>T (n.*974G>T) n.1428G>T c.652+4332G>T (n.652+4332G>T) n.1438G>T n.1423G>T c.-60G>T (n.-60G>T) | |
| 10 | g.49524085C>G | CA376752001 | ERCC6,PGBD3 | c.1345G>C (p.Val449Leu) c.*974G>C (n.*974G>C) n.1428G>C c.652+4332G>C (n.652+4332G>C) n.1438G>C n.1423G>C c.-60G>C (n.-60G>C) | |
| 10 | g.49524085C>T | CA376751999 | ERCC6,PGBD3 | c.1345G>A (p.Val449Met) c.*974G>A (n.*974G>A) n.1428G>A c.652+4332G>A (n.652+4332G>A) n.1438G>A n.1423G>A c.-60G>A (n.-60G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.49524086T>A | CA376752002 | ERCC6,PGBD3 | c.1344A>T (p.Lys448Asn) c.*973A>T (n.*973A>T) n.1427A>T c.652+4331A>T (n.652+4331A>T) n.1437A>T n.1422A>T c.-61A>T (n.-61A>T) | |
| 10 | g.49524086T>C | CA469790562 | ERCC6,PGBD3 | c.1344A>G (p.Lys448=) c.*973A>G (n.*973A>G) n.1427A>G c.652+4331A>G (n.652+4331A>G) n.1437A>G n.1422A>G c.-61A>G (n.-61A>G) | |
| 10 | g.49524086T>G | CA376752004 | ERCC6,PGBD3 | c.1344A>C (p.Lys448Asn) c.*973A>C (n.*973A>C) n.1427A>C c.652+4331A>C (n.652+4331A>C) n.1437A>C n.1422A>C c.-61A>C (n.-61A>C) | |
| 10 | g.49524087T>A | CA376752005 | ERCC6,PGBD3 | c.1343A>T (p.Lys448Ile) c.*972A>T (n.*972A>T) n.1426A>T c.652+4330A>T (n.652+4330A>T) n.1436A>T n.1421A>T c.-62A>T (n.-62A>T) | |
| 10 | g.49524087T>C | CA376752008 | ERCC6,PGBD3 | c.1343A>G (p.Lys448Arg) c.*972A>G (n.*972A>G) n.1426A>G c.652+4330A>G (n.652+4330A>G) n.1436A>G n.1421A>G c.-62A>G (n.-62A>G) | |
| 10 | g.49524087T>G | CA376752006 | ERCC6,PGBD3 | c.1343A>C (p.Lys448Thr) c.*972A>C (n.*972A>C) n.1426A>C c.652+4330A>C (n.652+4330A>C) n.1436A>C n.1421A>C c.-62A>C (n.-62A>C) | |
| 10 | g.49524088T>A | CA376752009 | ERCC6,PGBD3 | c.1342A>T (p.Lys448Ter) c.*971A>T (n.*971A>T) n.1425A>T c.652+4329A>T (n.652+4329A>T) n.1435A>T n.1420A>T c.-63A>T (n.-63A>T) | ClinVar |
| 10 | g.49524088T>C | CA376752011 | ERCC6,PGBD3 | c.1342A>G (p.Lys448Glu) c.*971A>G (n.*971A>G) n.1425A>G c.652+4329A>G (n.652+4329A>G) n.1435A>G n.1420A>G c.-63A>G (n.-63A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49524088T>G | CA376752013 | ERCC6,PGBD3 | c.1342A>C (p.Lys448Gln) c.*971A>C (n.*971A>C) n.1425A>C c.652+4329A>C (n.652+4329A>C) n.1435A>C n.1420A>C c.-63A>C (n.-63A>C) | |
| 10 | g.49524089C>A | CA469790569 | ERCC6,PGBD3 | c.1341G>T (p.Arg447=) c.*970G>T (n.*970G>T) n.1424G>T c.652+4328G>T (n.652+4328G>T) n.1434G>T n.1419G>T c.-64G>T (n.-64G>T) | |
| 10 | g.49524089C= | CA1908763016 | ERCC6,PGBD3 | c.1341G= (p.Arg447=) c.*970G= (n.*970G=) n.1424G= c.652+4328G= (n.652+4328G=) n.1434G= n.1419G= c.-64G= (n.-64G=) | |
| 10 | g.49524089C>G | CA469790567 | ERCC6,PGBD3 | c.1341G>C (p.Arg447=) c.*970G>C (n.*970G>C) n.1424G>C c.652+4328G>C (n.652+4328G>C) n.1434G>C n.1419G>C c.-64G>C (n.-64G>C) | |
| 10 | g.49524089C>T | CA469790566 | ERCC6,PGBD3 | c.1341G>A (p.Arg447=) c.*970G>A (n.*970G>A) n.1424G>A c.652+4328G>A (n.652+4328G>A) n.1434G>A n.1419G>A c.-64G>A (n.-64G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49524090C>A | CA376752014 | ERCC6,PGBD3 | c.1340G>T (p.Arg447Leu) c.*969G>T (n.*969G>T) n.1423G>T c.652+4327G>T (n.652+4327G>T) n.1433G>T n.1418G>T c.-65G>T (n.-65G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49524090C= | CA1908763020 | ERCC6,PGBD3 | c.1340G= (p.Arg447=) c.*969G= (n.*969G=) n.1423G= c.652+4327G= (n.652+4327G=) n.1433G= n.1418G= c.-65G= (n.-65G=) | |
| 10 | g.49524090C>G | CA376752016 | ERCC6,PGBD3 | c.1340G>C (p.Arg447Pro) c.*969G>C (n.*969G>C) n.1423G>C c.652+4327G>C (n.652+4327G>C) n.1433G>C n.1418G>C c.-65G>C (n.-65G>C) | |
| 10 | g.49524090C>T | CA5496344 | ERCC6,PGBD3 | c.1340G>A (p.Arg447Gln) c.*969G>A (n.*969G>A) n.1423G>A c.652+4327G>A (n.652+4327G>A) n.1433G>A n.1418G>A c.-65G>A (n.-65G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.49524091G>A | CA5496345 | ERCC6,PGBD3 | c.1339C>T (p.Arg447Trp) c.*968C>T (n.*968C>T) n.1422C>T c.652+4326C>T (n.652+4326C>T) n.1432C>T n.1417C>T c.-66C>T (n.-66C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49524091G>C | CA376752019 | ERCC6,PGBD3 | c.1339C>G (p.Arg447Gly) c.*968C>G (n.*968C>G) n.1422C>G c.652+4326C>G (n.652+4326C>G) n.1432C>G n.1417C>G c.-66C>G (n.-66C>G) | |
| 10 | g.49524091G= | CA1908763024 | ERCC6,PGBD3 | c.1339C= (p.Arg447=) c.*968C= (n.*968C=) n.1422C= c.652+4326C= (n.652+4326C=) n.1432C= n.1417C= c.-66C= (n.-66C=) | |
| 10 | g.49524091G>T | CA469790571 | ERCC6,PGBD3 | c.1339C>A (p.Arg447=) c.*968C>A (n.*968C>A) n.1422C>A c.652+4326C>A (n.652+4326C>A) n.1432C>A n.1417C>A c.-66C>A (n.-66C>A) | |
| 10 | g.49524092A= | CA1908763034 | ERCC6,PGBD3 | c.1338T= (p.Gly446=) c.*967T= (n.*967T=) n.1421T= c.652+4325T= (n.652+4325T=) n.1431T= n.1416T= c.-67T= (n.-67T=) | |
| 10 | g.49524092A>C | CA469790576 | ERCC6,PGBD3 | c.1338T>G (p.Gly446=) c.*967T>G (n.*967T>G) n.1421T>G c.652+4325T>G (n.652+4325T>G) n.1431T>G n.1416T>G c.-67T>G (n.-67T>G) | |
| 10 | g.49524092A>G | CA469790575 | ERCC6,PGBD3 | c.1338T>C (p.Gly446=) c.*967T>C (n.*967T>C) n.1421T>C c.652+4325T>C (n.652+4325T>C) n.1431T>C n.1416T>C c.-67T>C (n.-67T>C) | |
| 10 | g.49524092A>T | CA469790574 | ERCC6,PGBD3 | c.1338T>A (p.Gly446=) c.*967T>A (n.*967T>A) n.1421T>A c.652+4325T>A (n.652+4325T>A) n.1431T>A n.1416T>A c.-67T>A (n.-67T>A) | |
| 10 | g.49524092_49524095delinsACCT | CA1908763029 | ERCC6,PGBD3 | c.1335_1338delinsAGGT (p.Gly445=) c.*964_*967delinsAGGT (n.*964_*967delinsAGGT) n.1418_1421delinsAGGT c.652+4322_652+4325delinsAGGT (n.652+4322_652+4325delinsAGGT) n.1428_1431delinsAGGT n.1413_1416delinsAGGT c.-70_-67delinsAGGT (n.-70_-67delinsAGGT) | |
| 10 | g.49524093C>A | CA376752020 | ERCC6,PGBD3 | c.1337G>T (p.Gly446Val) c.*966G>T (n.*966G>T) n.1420G>T c.652+4324G>T (n.652+4324G>T) n.1430G>T n.1415G>T c.-68G>T (n.-68G>T) | |
| 10 | g.49524093C= | CA1908763050 | ERCC6,PGBD3 | c.1337G= (p.Gly446=) c.*966G= (n.*966G=) n.1420G= c.652+4324G= (n.652+4324G=) n.1430G= n.1415G= c.-68G= (n.-68G=) | |
| 10 | g.49524093C>G | CA376752023 | ERCC6,PGBD3 | c.1337G>C (p.Gly446Ala) c.*966G>C (n.*966G>C) n.1420G>C c.652+4324G>C (n.652+4324G>C) n.1430G>C n.1415G>C c.-68G>C (n.-68G>C) | |
| 10 | g.49524093C>T | CA5496347 | ERCC6,PGBD3 | c.1337G>A (p.Gly446Asp) c.*966G>A (n.*966G>A) n.1420G>A c.652+4324G>A (n.652+4324G>A) n.1430G>A n.1415G>A c.-68G>A (n.-68G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49524093_49524094del | CA2609139164 | ERCC6,PGBD3 | c.1336_1337del (p.Gly446SerfsTer9) c.*965_*966del (n.*965_*966del) n.1419_1420del c.652+4323_652+4324del (n.652+4323_652+4324del) n.1429_1430del n.1414_1415del c.-69_-68del (n.-69_-68del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49524094_49524095insGCC | CA593780519 | ERCC6,PGBD3 | c.1337_1338insCGG (p.Gly446_Arg447insGly) c.*966_*967insCGG (n.*966_*967insCGG) n.1420_1421insCGG c.652+4324_652+4325insCGG (n.652+4324_652+4325insCGG) n.1430_1431insCGG n.1415_1416insCGG c.-68_-67insCGG (n.-68_-67insCGG) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49524105_49524107dup | CA2580615466 | ERCC6,PGBD3 | c.1335_1337dup (p.Gly446_Arg447insGly) c.*964_*966dup (n.*964_*966dup) n.1418_1420dup c.652+4322_652+4324dup (n.652+4322_652+4324dup) n.1428_1430dup n.1413_1415dup c.-70_-68dup (n.-70_-68dup) | ClinVar |
| 10 | g.49524105_49524107del | CA5496346 | ERCC6,PGBD3 | c.1335_1337del (p.Gly446del) c.*964_*966del (n.*964_*966del) n.1418_1420del c.652+4322_652+4324del (n.652+4322_652+4324del) n.1428_1430del n.1413_1415del c.-70_-68del (n.-70_-68del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.49524094C>A | CA376752025 | ERCC6,PGBD3 | c.1336G>T (p.Gly446Cys) c.*965G>T (n.*965G>T) n.1419G>T c.652+4323G>T (n.652+4323G>T) n.1429G>T n.1414G>T c.-69G>T (n.-69G>T) | |
| 10 | g.49524094C>G | CA376752026 | ERCC6,PGBD3 | c.1336G>C (p.Gly446Arg) c.*965G>C (n.*965G>C) n.1419G>C c.652+4323G>C (n.652+4323G>C) n.1429G>C n.1414G>C c.-69G>C (n.-69G>C) | |
| 10 | g.49524094C>T | CA376752027 | ERCC6,PGBD3 | c.1336G>A (p.Gly446Ser) c.*965G>A (n.*965G>A) n.1419G>A c.652+4323G>A (n.652+4323G>A) n.1429G>A n.1414G>A c.-69G>A (n.-69G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49524095T>A | CA469790581 | ERCC6,PGBD3 | c.1335A>T (p.Gly445=) c.*964A>T (n.*964A>T) n.1418A>T c.652+4322A>T (n.652+4322A>T) n.1428A>T n.1413A>T c.-70A>T (n.-70A>T) | |
| 10 | g.49524095T>C | CA469790580 | ERCC6,PGBD3 | c.1335A>G (p.Gly445=) c.*964A>G (n.*964A>G) n.1418A>G c.652+4322A>G (n.652+4322A>G) n.1428A>G n.1413A>G c.-70A>G (n.-70A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49524095T>G | CA469790579 | ERCC6,PGBD3 | c.1335A>C (p.Gly445=) c.*964A>C (n.*964A>C) n.1418A>C c.652+4322A>C (n.652+4322A>C) n.1428A>C n.1413A>C c.-70A>C (n.-70A>C) | |
| 10 | g.49524096C>A | CA376752029 | ERCC6,PGBD3 | c.1334G>T (p.Gly445Val) c.*963G>T (n.*963G>T) n.1417G>T c.652+4321G>T (n.652+4321G>T) n.1427G>T n.1412G>T c.-71G>T (n.-71G>T) | |
| 10 | g.49524096C= | CA1908763055 | ERCC6,PGBD3 | c.1334G= (p.Gly445=) c.*963G= (n.*963G=) n.1417G= c.652+4321G= (n.652+4321G=) n.1427G= n.1412G= c.-71G= (n.-71G=) | |
| 10 | g.49524096C>G | CA376752032 | ERCC6,PGBD3 | c.1334G>C (p.Gly445Ala) c.*963G>C (n.*963G>C) n.1417G>C c.652+4321G>C (n.652+4321G>C) n.1427G>C n.1412G>C c.-71G>C (n.-71G>C) | |
| 10 | g.49524096C>T | CA376752031 | ERCC6,PGBD3 | c.1334G>A (p.Gly445Glu) c.*963G>A (n.*963G>A) n.1417G>A c.652+4321G>A (n.652+4321G>A) n.1427G>A n.1412G>A c.-71G>A (n.-71G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49524097del | CA2609139179 | ERCC6,PGBD3 | c.1334del (p.Gly445GlufsTer21) c.*963del (n.*963del) n.1417del c.652+4321del (n.652+4321del) n.1427del n.1412del c.-71del (n.-71del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49524097C>A | CA376752034 | ERCC6,PGBD3 | c.1333G>T (p.Gly445Ter) c.*962G>T (n.*962G>T) n.1416G>T c.652+4320G>T (n.652+4320G>T) n.1426G>T n.1411G>T c.-72G>T (n.-72G>T) | |
| 10 | g.49524097C= | CA1908763059 | ERCC6,PGBD3 | c.1333G= (p.Gly445=) c.*962G= (n.*962G=) n.1416G= c.652+4320G= (n.652+4320G=) n.1426G= n.1411G= c.-72G= (n.-72G=) | |
| 10 | g.49524097C>G | CA376752035 | ERCC6,PGBD3 | c.1333G>C (p.Gly445Arg) c.*962G>C (n.*962G>C) n.1416G>C c.652+4320G>C (n.652+4320G>C) n.1426G>C n.1411G>C c.-72G>C (n.-72G>C) | |
| 10 | g.49524097C>T | CA376752037 | ERCC6,PGBD3 | c.1333G>A (p.Gly445Arg) c.*962G>A (n.*962G>A) n.1416G>A c.652+4320G>A (n.652+4320G>A) n.1426G>A n.1411G>A c.-72G>A (n.-72G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49524098T>A | CA469790587 | ERCC6,PGBD3 | c.1332A>T (p.Gly444=) c.*961A>T (n.*961A>T) n.1415A>T c.652+4319A>T (n.652+4319A>T) n.1425A>T n.1410A>T c.-73A>T (n.-73A>T) | |
| 10 | g.49524098T>C | CA469790586 | ERCC6,PGBD3 | c.1332A>G (p.Gly444=) c.*961A>G (n.*961A>G) n.1415A>G c.652+4319A>G (n.652+4319A>G) n.1425A>G n.1410A>G c.-73A>G (n.-73A>G) | |
| 10 | g.49524098T>G | CA469790585 | ERCC6,PGBD3 | c.1332A>C (p.Gly444=) c.*961A>C (n.*961A>C) n.1415A>C c.652+4319A>C (n.652+4319A>C) n.1425A>C n.1410A>C c.-73A>C (n.-73A>C) | |
| 10 | g.49524099C>A | CA376752038 | ERCC6,PGBD3 | c.1331G>T (p.Gly444Val) c.*960G>T (n.*960G>T) n.1414G>T c.652+4318G>T (n.652+4318G>T) n.1424G>T n.1409G>T c.-74G>T (n.-74G>T) | |
| 10 | g.49524099C>G | CA376752040 | ERCC6,PGBD3 | c.1331G>C (p.Gly444Ala) c.*960G>C (n.*960G>C) n.1414G>C c.652+4318G>C (n.652+4318G>C) n.1424G>C n.1409G>C c.-74G>C (n.-74G>C) | |
| 10 | g.49524099C>T | CA376752041 | ERCC6,PGBD3 | c.1331G>A (p.Gly444Glu) c.*960G>A (n.*960G>A) n.1414G>A c.652+4318G>A (n.652+4318G>A) n.1424G>A n.1409G>A c.-74G>A (n.-74G>A) | |
| 10 | g.49524100C>A | CA376752042 | ERCC6,PGBD3 | c.1330G>T (p.Gly444Ter) c.*959G>T (n.*959G>T) n.1413G>T c.652+4317G>T (n.652+4317G>T) n.1423G>T n.1408G>T c.-75G>T (n.-75G>T) | |
| 10 | g.49524100C= | CA1908763063 | ERCC6,PGBD3 | c.1330G= (p.Gly444=) c.*959G= (n.*959G=) n.1413G= c.652+4317G= (n.652+4317G=) n.1423G= n.1408G= c.-75G= (n.-75G=) | |
| 10 | g.49524100C>G | CA5496348 | ERCC6,PGBD3 | c.1330G>C (p.Gly444Arg) c.*959G>C (n.*959G>C) n.1413G>C c.652+4317G>C (n.652+4317G>C) n.1423G>C n.1408G>C c.-75G>C (n.-75G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49524100C>T | CA376752044 | ERCC6,PGBD3 | c.1330G>A (p.Gly444Arg) c.*959G>A (n.*959G>A) n.1413G>A c.652+4317G>A (n.652+4317G>A) n.1423G>A n.1408G>A c.-75G>A (n.-75G>A) | |
| 10 | g.49524101T>A | CA469790590 | ERCC6,PGBD3 | c.1329A>T (p.Gly443=) c.*958A>T (n.*958A>T) n.1412A>T c.652+4316A>T (n.652+4316A>T) n.1422A>T n.1407A>T c.-76A>T (n.-76A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49524101T>C | CA469790589 | ERCC6,PGBD3 | c.1329A>G (p.Gly443=) c.*958A>G (n.*958A>G) n.1412A>G c.652+4316A>G (n.652+4316A>G) n.1422A>G n.1407A>G c.-76A>G (n.-76A>G) | |
| 10 | g.49524101T>G | CA469790588 | ERCC6,PGBD3 | c.1329A>C (p.Gly443=) c.*958A>C (n.*958A>C) n.1412A>C c.652+4316A>C (n.652+4316A>C) n.1422A>C n.1407A>C c.-76A>C (n.-76A>C) | ClinVar |
| 10 | g.49524101T= | CA1908763069 | ERCC6,PGBD3 | c.1329A= (p.Gly443=) c.*958A= (n.*958A=) n.1412A= c.652+4316A= (n.652+4316A=) n.1422A= n.1407A= c.-76A= (n.-76A=) | |
| 10 | g.49524102C>A | CA376752046 | ERCC6,PGBD3 | c.1328G>T (p.Gly443Val) c.*957G>T (n.*957G>T) n.1411G>T c.652+4315G>T (n.652+4315G>T) n.1421G>T n.1406G>T c.-77G>T (n.-77G>T) | |
| 10 | g.49524102C= | CA1908763073 | ERCC6,PGBD3 | c.1328G= (p.Gly443=) c.*957G= (n.*957G=) n.1411G= c.652+4315G= (n.652+4315G=) n.1421G= n.1406G= c.-77G= (n.-77G=) | |
| 10 | g.49524102C>G | CA376752048 | ERCC6,PGBD3 | c.1328G>C (p.Gly443Ala) c.*957G>C (n.*957G>C) n.1411G>C c.652+4315G>C (n.652+4315G>C) n.1421G>C n.1406G>C c.-77G>C (n.-77G>C) | |
| 10 | g.49524102C>T | CA5496349 | ERCC6,PGBD3 | c.1328G>A (p.Gly443Glu) c.*957G>A (n.*957G>A) n.1411G>A c.652+4315G>A (n.652+4315G>A) n.1421G>A n.1406G>A c.-77G>A (n.-77G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49524103C>A | CA376752053 | ERCC6,PGBD3 | c.1327G>T (p.Gly443Ter) c.*956G>T (n.*956G>T) n.1410G>T c.652+4314G>T (n.652+4314G>T) n.1420G>T n.1405G>T c.-78G>T (n.-78G>T) | |
| 10 | g.49524103C>G | CA376752049 | ERCC6,PGBD3 | c.1327G>C (p.Gly443Arg) c.*956G>C (n.*956G>C) n.1410G>C c.652+4314G>C (n.652+4314G>C) n.1420G>C n.1405G>C c.-78G>C (n.-78G>C) | |
| 10 | g.49524103C>T | CA376752051 | ERCC6,PGBD3 | c.1327G>A (p.Gly443Arg) c.*956G>A (n.*956G>A) n.1410G>A c.652+4314G>A (n.652+4314G>A) n.1420G>A n.1405G>A c.-78G>A (n.-78G>A) | |
| 10 | g.49524108_49524113dup | CA928210585 | ERCC6,PGBD3 | c.1322_1327dup (p.Gly442_Gly443insGluGly) c.*951_*956dup (n.*951_*956dup) n.1405_1410dup c.652+4309_652+4314dup (n.652+4309_652+4314dup) n.1415_1420dup n.1400_1405dup c.-83_-78dup (n.-83_-78dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49524108_49524113del | CA2609139232 | ERCC6,PGBD3 | c.1322_1327del (p.Glu441_Gly442del) c.*951_*956del (n.*951_*956del) n.1405_1410del c.652+4309_652+4314del (n.652+4309_652+4314del) n.1415_1420del n.1400_1405del c.-83_-78del (n.-83_-78del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49524104T>A | CA469790596 | ERCC6,PGBD3 | c.1326A>T (p.Gly442=) c.*955A>T (n.*955A>T) n.1409A>T c.652+4313A>T (n.652+4313A>T) n.1419A>T n.1404A>T c.-79A>T (n.-79A>T) | |
| 10 | g.49524104T>C | CA469790595 | ERCC6,PGBD3 | c.1326A>G (p.Gly442=) c.*955A>G (n.*955A>G) n.1409A>G c.652+4313A>G (n.652+4313A>G) n.1419A>G n.1404A>G c.-79A>G (n.-79A>G) | |
| 10 | g.49524104T>G | CA469790593 | ERCC6,PGBD3 | c.1326A>C (p.Gly442=) c.*955A>C (n.*955A>C) n.1409A>C c.652+4313A>C (n.652+4313A>C) n.1419A>C n.1404A>C c.-79A>C (n.-79A>C) | |
| 10 | g.49524106_49524109del | CA912969882 | ERCC6,PGBD3 | c.1323_1326del (p.Gly442GlufsTer23) c.*952_*955del (n.*952_*955del) n.1406_1409del c.652+4310_652+4313del (n.652+4310_652+4313del) n.1416_1419del n.1401_1404del c.-82_-79del (n.-82_-79del) | |
| 10 | g.49524105C>A | CA376752055 | ERCC6,PGBD3 | c.1325G>T (p.Gly442Val) c.*954G>T (n.*954G>T) n.1408G>T c.652+4312G>T (n.652+4312G>T) n.1418G>T n.1403G>T c.-80G>T (n.-80G>T) | |
| 10 | g.49524105C>G | CA376752056 | ERCC6,PGBD3 | c.1325G>C (p.Gly442Ala) c.*954G>C (n.*954G>C) n.1408G>C c.652+4312G>C (n.652+4312G>C) n.1418G>C n.1403G>C c.-80G>C (n.-80G>C) | |
| 10 | g.49524105C>T | CA376752057 | ERCC6,PGBD3 | c.1325G>A (p.Gly442Glu) c.*954G>A (n.*954G>A) n.1408G>A c.652+4312G>A (n.652+4312G>A) n.1418G>A n.1403G>A c.-80G>A (n.-80G>A) | |
| 10 | g.49524105_49524108delinsCCTT | CA1908763080 | ERCC6,PGBD3 | c.1322_1325delinsAAGG (p.Glu441=) c.*951_*954delinsAAGG (n.*951_*954delinsAAGG) n.1405_1408delinsAAGG c.652+4309_652+4312delinsAAGG (n.652+4309_652+4312delinsAAGG) n.1415_1418delinsAAGG n.1400_1403delinsAAGG c.-83_-80delinsAAGG (n.-83_-80delinsAAGG) | |
| 10 | g.49524106C>A | CA376752060 | ERCC6,PGBD3 | c.1324G>T (p.Gly442Ter) c.*953G>T (n.*953G>T) n.1407G>T c.652+4311G>T (n.652+4311G>T) n.1417G>T n.1402G>T c.-81G>T (n.-81G>T) | |
| 10 | g.49524106C>G | CA376752061 | ERCC6,PGBD3 | c.1324G>C (p.Gly442Arg) c.*953G>C (n.*953G>C) n.1407G>C c.652+4311G>C (n.652+4311G>C) n.1417G>C n.1402G>C c.-81G>C (n.-81G>C) | |
| 10 | g.49524106C>T | CA376752063 | ERCC6,PGBD3 | c.1324G>A (p.Gly442Arg) c.*953G>A (n.*953G>A) n.1407G>A c.652+4311G>A (n.652+4311G>A) n.1417G>A n.1402G>A c.-81G>A (n.-81G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49524108_49524110dup | CA2574544984 | ERCC6,PGBD3 | c.1322_1324dup (p.Glu441_Gly442insGlu) c.*951_*953dup (n.*951_*953dup) n.1405_1407dup c.652+4309_652+4311dup (n.652+4309_652+4311dup) n.1415_1417dup n.1400_1402dup c.-83_-81dup (n.-83_-81dup) | |
| 10 | g.49524108_49524110del | CA5496350 | ERCC6,PGBD3 | c.1322_1324del (p.Glu441del) c.*951_*953del (n.*951_*953del) n.1405_1407del c.652+4309_652+4311del (n.652+4309_652+4311del) n.1415_1417del n.1400_1402del c.-83_-81del (n.-83_-81del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49524107T>A | CA376752065 | ERCC6,PGBD3 | c.1323A>T (p.Glu441Asp) c.*952A>T (n.*952A>T) n.1406A>T c.652+4310A>T (n.652+4310A>T) n.1416A>T n.1401A>T c.-82A>T (n.-82A>T) | |
| 10 | g.49524107T>C | CA469790598 | ERCC6,PGBD3 | c.1323A>G (p.Glu441=) c.*952A>G (n.*952A>G) n.1406A>G c.652+4310A>G (n.652+4310A>G) n.1416A>G n.1401A>G c.-82A>G (n.-82A>G) | |
| 10 | g.49524107T>G | CA376752066 | ERCC6,PGBD3 | c.1323A>C (p.Glu441Asp) c.*952A>C (n.*952A>C) n.1406A>C c.652+4310A>C (n.652+4310A>C) n.1416A>C n.1401A>C c.-82A>C (n.-82A>C) | |
| 10 | g.49524108T>A | CA376752068 | ERCC6,PGBD3 | c.1322A>T (p.Glu441Val) c.*951A>T (n.*951A>T) n.1405A>T c.652+4309A>T (n.652+4309A>T) n.1415A>T n.1400A>T c.-83A>T (n.-83A>T) | |
| 10 | g.49524108T>C | CA5496351 | ERCC6,PGBD3 | c.1322A>G (p.Glu441Gly) c.*951A>G (n.*951A>G) n.1405A>G c.652+4309A>G (n.652+4309A>G) n.1415A>G n.1400A>G c.-83A>G (n.-83A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49524108T>G | CA376752070 | ERCC6,PGBD3 | c.1322A>C (p.Glu441Ala) c.*951A>C (n.*951A>C) n.1405A>C c.652+4309A>C (n.652+4309A>C) n.1415A>C n.1400A>C c.-83A>C (n.-83A>C) | dbSNP |
| 10 | g.49524108T= | CA1908763092 | ERCC6,PGBD3 | c.1322A= (p.Glu441=) c.*951A= (n.*951A=) n.1405A= c.652+4309A= (n.652+4309A=) n.1415A= n.1400A= c.-83A= (n.-83A=) | |
| 10 | g.49524108_49524111del | CA912969883 | ERCC6,PGBD3 | c.1319_1322del (p.Gly440GlufsTer25) c.*948_*951del (n.*948_*951del) n.1402_1405del c.652+4306_652+4309del (n.652+4306_652+4309del) n.1412_1415del n.1397_1400del c.-86_-83del (n.-86_-83del) | |
| 10 | g.49524108_49524111delinsTCTC | CA1908763090 | ERCC6,PGBD3 | c.1319_1322delinsGAGA (p.Gly440=) c.*948_*951delinsGAGA (n.*948_*951delinsGAGA) n.1402_1405delinsGAGA c.652+4306_652+4309delinsGAGA (n.652+4306_652+4309delinsGAGA) n.1412_1415delinsGAGA n.1397_1400delinsGAGA c.-86_-83delinsGAGA (n.-86_-83delinsGAGA) | |
| 10 | g.49524109C>A | CA376752078 | ERCC6,PGBD3 | c.1321G>T (p.Glu441Ter) c.*950G>T (n.*950G>T) n.1404G>T c.652+4308G>T (n.652+4308G>T) n.1414G>T n.1399G>T c.-84G>T (n.-84G>T) | |
| 10 | g.49524109C>G | CA376752076 | ERCC6,PGBD3 | c.1321G>C (p.Glu441Gln) c.*950G>C (n.*950G>C) n.1404G>C c.652+4308G>C (n.652+4308G>C) n.1414G>C n.1399G>C c.-84G>C (n.-84G>C) | |
| 10 | g.49524109C>T | CA376752074 | ERCC6,PGBD3 | c.1321G>A (p.Glu441Lys) c.*950G>A (n.*950G>A) n.1404G>A c.652+4308G>A (n.652+4308G>A) n.1414G>A n.1399G>A c.-84G>A (n.-84G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49524111_49524113del | CA5496352 | ERCC6,PGBD3 | c.1319_1321del (p.Gly440del) c.*948_*950del (n.*948_*950del) n.1402_1404del c.652+4306_652+4308del (n.652+4306_652+4308del) n.1412_1414del n.1397_1399del c.-86_-84del (n.-86_-84del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49524110_49524137del | CA2695211997 | ERCC6,PGBD3 | c.1294_1321del (p.Glu432LysfsTer25) c.*923_*950del (n.*923_*950del) n.1377_1404del c.652+4281_652+4308del (n.652+4281_652+4308del) n.1387_1414del n.1372_1399del c.-111_-84del (n.-111_-84del) | |
| 10 | g.49524110T>A | CA469790603 | ERCC6,PGBD3 | c.1320A>T (p.Gly440=) c.*949A>T (n.*949A>T) n.1403A>T c.652+4307A>T (n.652+4307A>T) n.1413A>T n.1398A>T c.-85A>T (n.-85A>T) | |
| 10 | g.49524110T>C | CA469790602 | ERCC6,PGBD3 | c.1320A>G (p.Gly440=) c.*949A>G (n.*949A>G) n.1403A>G c.652+4307A>G (n.652+4307A>G) n.1413A>G n.1398A>G c.-85A>G (n.-85A>G) | |
| 10 | g.49524110T>G | CA469790601 | ERCC6,PGBD3 | c.1320A>C (p.Gly440=) c.*949A>C (n.*949A>C) n.1403A>C c.652+4307A>C (n.652+4307A>C) n.1413A>C n.1398A>C c.-85A>C (n.-85A>C) | |
| 10 | g.49524111C>A | CA376752079 | ERCC6,PGBD3 | c.1319G>T (p.Gly440Val) c.*948G>T (n.*948G>T) n.1402G>T c.652+4306G>T (n.652+4306G>T) n.1412G>T n.1397G>T c.-86G>T (n.-86G>T) | |
| 10 | g.49524111C= | CA1908763104 | ERCC6,PGBD3 | c.1319G= (p.Gly440=) c.*948G= (n.*948G=) n.1402G= c.652+4306G= (n.652+4306G=) n.1412G= n.1397G= c.-86G= (n.-86G=) | |
| 10 | g.49524111C>G | CA376752080 | ERCC6,PGBD3 | c.1319G>C (p.Gly440Ala) c.*948G>C (n.*948G>C) n.1402G>C c.652+4306G>C (n.652+4306G>C) n.1412G>C n.1397G>C c.-86G>C (n.-86G>C) | dbSNP |
| 10 | g.49524111C>T | CA376752081 | ERCC6,PGBD3 | c.1319G>A (p.Gly440Glu) c.*948G>A (n.*948G>A) n.1402G>A c.652+4306G>A (n.652+4306G>A) n.1412G>A n.1397G>A c.-86G>A (n.-86G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49524112C>A | CA376752083 | ERCC6,PGBD3 | c.1318G>T (p.Gly440Ter) c.*947G>T (n.*947G>T) n.1401G>T c.652+4305G>T (n.652+4305G>T) n.1411G>T n.1396G>T c.-87G>T (n.-87G>T) | |
| 10 | g.49524112C>G | CA376752084 | ERCC6,PGBD3 | c.1318G>C (p.Gly440Arg) c.*947G>C (n.*947G>C) n.1401G>C c.652+4305G>C (n.652+4305G>C) n.1411G>C n.1396G>C c.-87G>C (n.-87G>C) | |
| 10 | g.49524112C>T | CA376752085 | ERCC6,PGBD3 | c.1318G>A (p.Gly440Arg) c.*947G>A (n.*947G>A) n.1401G>A c.652+4305G>A (n.652+4305G>A) n.1411G>A n.1396G>A c.-87G>A (n.-87G>A) | |
| 10 | g.49524113T>A | CA469790609 | ERCC6,PGBD3 | c.1317A>T (p.Val439=) c.*946A>T (n.*946A>T) n.1400A>T c.652+4304A>T (n.652+4304A>T) n.1410A>T n.1395A>T c.-88A>T (n.-88A>T) | |
| 10 | g.49524113T>C | CA469790608 | ERCC6,PGBD3 | c.1317A>G (p.Val439=) c.*946A>G (n.*946A>G) n.1400A>G c.652+4304A>G (n.652+4304A>G) n.1410A>G n.1395A>G c.-88A>G (n.-88A>G) | |
| 10 | g.49524113T>G | CA469790607 | ERCC6,PGBD3 | c.1317A>C (p.Val439=) c.*946A>C (n.*946A>C) n.1400A>C c.652+4304A>C (n.652+4304A>C) n.1410A>C n.1395A>C c.-88A>C (n.-88A>C) | |
| 10 | g.49524113_49524119delinsTACAGAA | CA1908763107 | ERCC6,PGBD3 | c.1311_1317delinsTTCTGTA (p.Ala437=) c.*940_*946delinsTTCTGTA (n.*940_*946delinsTTCTGTA) n.1394_1400delinsTTCTGTA c.652+4298_652+4304delinsTTCTGTA (n.652+4298_652+4304delinsTTCTGTA) n.1404_1410delinsTTCTGTA n.1389_1395delinsTTCTGTA c.-94_-88delinsTTCTGTA (n.-94_-88delinsTTCTGTA) | |
| 10 | g.49524114A>C | CA376752087 | ERCC6,PGBD3 | c.1316T>G (p.Val439Gly) c.*945T>G (n.*945T>G) n.1399T>G c.652+4303T>G (n.652+4303T>G) n.1409T>G n.1394T>G c.-89T>G (n.-89T>G) | |
| 10 | g.49524114A>G | CA376752089 | ERCC6,PGBD3 | c.1316T>C (p.Val439Ala) c.*945T>C (n.*945T>C) n.1399T>C c.652+4303T>C (n.652+4303T>C) n.1409T>C n.1394T>C c.-89T>C (n.-89T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49524114A>T | CA376752090 | ERCC6,PGBD3 | c.1316T>A (p.Val439Glu) c.*945T>A (n.*945T>A) n.1399T>A c.652+4303T>A (n.652+4303T>A) n.1409T>A n.1394T>A c.-89T>A (n.-89T>A) | |
| 10 | g.49524114_49524119del | CA1908763110 | ERCC6,PGBD3 | c.1311_1316del (p.Ser438_Val439del) c.*940_*945del (n.*940_*945del) n.1394_1399del c.652+4298_652+4303del (n.652+4298_652+4303del) n.1404_1409del n.1389_1394del c.-94_-89del (n.-94_-89del) | dbSNP |
| 10 | g.49524114_49524123del | CA2580081548 | ERCC6,PGBD3 | c.1307_1316del (p.Ala436GlufsTer27) c.*936_*945del (n.*936_*945del) n.1390_1399del c.652+4294_652+4303del (n.652+4294_652+4303del) n.1400_1409del n.1385_1394del c.-98_-89del (n.-98_-89del) | ClinVar |
| 10 | g.49524115C>A | CA376752091 | ERCC6,PGBD3 | c.1315G>T (p.Val439Leu) c.*944G>T (n.*944G>T) n.1398G>T c.652+4302G>T (n.652+4302G>T) n.1408G>T n.1393G>T c.-90G>T (n.-90G>T) | dbSNP |
| 10 | g.49524115C= | CA1908763118 | ERCC6,PGBD3 | c.1315G= (p.Val439=) c.*944G= (n.*944G=) n.1398G= c.652+4302G= (n.652+4302G=) n.1408G= n.1393G= c.-90G= (n.-90G=) | |
| 10 | g.49524115C>G | CA376752093 | ERCC6,PGBD3 | c.1315G>C (p.Val439Leu) c.*944G>C (n.*944G>C) n.1398G>C c.652+4302G>C (n.652+4302G>C) n.1408G>C n.1393G>C c.-90G>C (n.-90G>C) | |
| 10 | g.49524115C>T | CA376752094 | ERCC6,PGBD3 | c.1315G>A (p.Val439Ile) c.*944G>A (n.*944G>A) n.1398G>A c.652+4302G>A (n.652+4302G>A) n.1408G>A n.1393G>A c.-90G>A (n.-90G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49524116A>C | CA469790615 | ERCC6,PGBD3 | c.1314T>G (p.Ser438=) c.*943T>G (n.*943T>G) n.1397T>G c.652+4301T>G (n.652+4301T>G) n.1407T>G n.1392T>G c.-91T>G (n.-91T>G) | |
| 10 | g.49524116A>G | CA469790614 | ERCC6,PGBD3 | c.1314T>C (p.Ser438=) c.*943T>C (n.*943T>C) n.1397T>C c.652+4301T>C (n.652+4301T>C) n.1407T>C n.1392T>C c.-91T>C (n.-91T>C) | |
| 10 | g.49524116A>T | CA469790612 | ERCC6,PGBD3 | c.1314T>A (p.Ser438=) c.*943T>A (n.*943T>A) n.1397T>A c.652+4301T>A (n.652+4301T>A) n.1407T>A n.1392T>A c.-91T>A (n.-91T>A) | |
| 10 | g.49524117G>A | CA376752099 | ERCC6,PGBD3 | c.1313C>T (p.Ser438Phe) c.*942C>T (n.*942C>T) n.1396C>T c.652+4300C>T (n.652+4300C>T) n.1406C>T n.1391C>T c.-92C>T (n.-92C>T) | dbSNP |
| 10 | g.49524117G>C | CA376752098 | ERCC6,PGBD3 | c.1313C>G (p.Ser438Cys) c.*942C>G (n.*942C>G) n.1396C>G c.652+4300C>G (n.652+4300C>G) n.1406C>G n.1391C>G c.-92C>G (n.-92C>G) | |
| 10 | g.49524117G= | CA1908763125 | ERCC6,PGBD3 | c.1313C= (p.Ser438=) c.*942C= (n.*942C=) n.1396C= c.652+4300C= (n.652+4300C=) n.1406C= n.1391C= c.-92C= (n.-92C=) | |
| 10 | g.49524117G>T | CA376752096 | ERCC6,PGBD3 | c.1313C>A (p.Ser438Tyr) c.*942C>A (n.*942C>A) n.1396C>A c.652+4300C>A (n.652+4300C>A) n.1406C>A n.1391C>A c.-92C>A (n.-92C>A) | |
| 10 | g.49524118A>C | CA376752100 | ERCC6,PGBD3 | c.1312T>G (p.Ser438Ala) c.*941T>G (n.*941T>G) n.1395T>G c.652+4299T>G (n.652+4299T>G) n.1405T>G n.1390T>G c.-93T>G (n.-93T>G) | |
| 10 | g.49524118A>G | CA376752103 | ERCC6,PGBD3 | c.1312T>C (p.Ser438Pro) c.*941T>C (n.*941T>C) n.1395T>C c.652+4299T>C (n.652+4299T>C) n.1405T>C n.1390T>C c.-93T>C (n.-93T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49524118A>T | CA376752101 | ERCC6,PGBD3 | c.1312T>A (p.Ser438Thr) c.*941T>A (n.*941T>A) n.1395T>A c.652+4299T>A (n.652+4299T>A) n.1405T>A n.1390T>A c.-93T>A (n.-93T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49524119A>C | CA469790620 | ERCC6,PGBD3 | c.1311T>G (p.Ala437=) c.*940T>G (n.*940T>G) n.1394T>G c.652+4298T>G (n.652+4298T>G) n.1404T>G n.1389T>G c.-94T>G (n.-94T>G) | |
| 10 | g.49524119A>G | CA469790619 | ERCC6,PGBD3 | c.1311T>C (p.Ala437=) c.*940T>C (n.*940T>C) n.1394T>C c.652+4298T>C (n.652+4298T>C) n.1404T>C n.1389T>C c.-94T>C (n.-94T>C) | |
| 10 | g.49524119A>T | CA469790617 | ERCC6,PGBD3 | c.1311T>A (p.Ala437=) c.*940T>A (n.*940T>A) n.1394T>A c.652+4298T>A (n.652+4298T>A) n.1404T>A n.1389T>A c.-94T>A (n.-94T>A) | |
| 10 | g.49524120G>A | CA376752105 | ERCC6,PGBD3 | c.1310C>T (p.Ala437Val) c.*939C>T (n.*939C>T) n.1393C>T c.652+4297C>T (n.652+4297C>T) n.1403C>T n.1388C>T c.-95C>T (n.-95C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49524120G>C | CA376752106 | ERCC6,PGBD3 | c.1310C>G (p.Ala437Gly) c.*939C>G (n.*939C>G) n.1393C>G c.652+4297C>G (n.652+4297C>G) n.1403C>G n.1388C>G c.-95C>G (n.-95C>G) | |
| 10 | g.49524120G>T | CA376752107 | ERCC6,PGBD3 | c.1310C>A (p.Ala437Asp) c.*939C>A (n.*939C>A) n.1393C>A c.652+4297C>A (n.652+4297C>A) n.1403C>A n.1388C>A c.-95C>A (n.-95C>A) | |
| 10 | g.49524121C>A | CA376752109 | ERCC6,PGBD3 | c.1309G>T (p.Ala437Ser) c.*938G>T (n.*938G>T) n.1392G>T c.652+4296G>T (n.652+4296G>T) n.1402G>T n.1387G>T c.-96G>T (n.-96G>T) | |
| 10 | g.49524121C>G | CA376752111 | ERCC6,PGBD3 | c.1309G>C (p.Ala437Pro) c.*938G>C (n.*938G>C) n.1392G>C c.652+4296G>C (n.652+4296G>C) n.1402G>C n.1387G>C c.-96G>C (n.-96G>C) | |
| 10 | g.49524121C>T | CA376752113 | ERCC6,PGBD3 | c.1309G>A (p.Ala437Thr) c.*938G>A (n.*938G>A) n.1392G>A c.652+4296G>A (n.652+4296G>A) n.1402G>A n.1387G>A c.-96G>A (n.-96G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49524122A>C | CA469790624 | ERCC6,PGBD3 | c.1308T>G (p.Ala436=) c.*937T>G (n.*937T>G) n.1391T>G c.652+4295T>G (n.652+4295T>G) n.1401T>G n.1386T>G c.-97T>G (n.-97T>G) | |
| 10 | g.49524122A>G | CA469790623 | ERCC6,PGBD3 | c.1308T>C (p.Ala436=) c.*937T>C (n.*937T>C) n.1391T>C c.652+4295T>C (n.652+4295T>C) n.1401T>C n.1386T>C c.-97T>C (n.-97T>C) | |
| 10 | g.49524122A>T | CA469790622 | ERCC6,PGBD3 | c.1308T>A (p.Ala436=) c.*937T>A (n.*937T>A) n.1391T>A c.652+4295T>A (n.652+4295T>A) n.1401T>A n.1386T>A c.-97T>A (n.-97T>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 10 | g.49524123G>A | CA376752114 | ERCC6,PGBD3 | c.1307C>T (p.Ala436Val) c.*936C>T (n.*936C>T) n.1390C>T c.652+4294C>T (n.652+4294C>T) n.1400C>T n.1385C>T c.-98C>T (n.-98C>T) | |
| 10 | g.49524123G>C | CA376752115 | ERCC6,PGBD3 | c.1307C>G (p.Ala436Gly) c.*936C>G (n.*936C>G) n.1390C>G c.652+4294C>G (n.652+4294C>G) n.1400C>G n.1385C>G c.-98C>G (n.-98C>G) | |
| 10 | g.49524123G>T | CA376752116 | ERCC6,PGBD3 | c.1307C>A (p.Ala436Asp) c.*936C>A (n.*936C>A) n.1390C>A c.652+4294C>A (n.652+4294C>A) n.1400C>A n.1385C>A c.-98C>A (n.-98C>A) | |
| 10 | g.49524124C>A | CA376752118 | ERCC6,PGBD3 | c.1306G>T (p.Ala436Ser) c.*935G>T (n.*935G>T) n.1389G>T c.652+4293G>T (n.652+4293G>T) n.1399G>T n.1384G>T c.-99G>T (n.-99G>T) | |
| 10 | g.49524124C>G | CA376752120 | ERCC6,PGBD3 | c.1306G>C (p.Ala436Pro) c.*935G>C (n.*935G>C) n.1389G>C c.652+4293G>C (n.652+4293G>C) n.1399G>C n.1384G>C c.-99G>C (n.-99G>C) | |
| 10 | g.49524124C>T | CA376752121 | ERCC6,PGBD3 | c.1306G>A (p.Ala436Thr) c.*935G>A (n.*935G>A) n.1389G>A c.652+4293G>A (n.652+4293G>A) n.1399G>A n.1384G>A c.-99G>A (n.-99G>A) | |
| 10 | g.49524125T>A | CA376752124 | ERCC6,PGBD3 | c.1305A>T (p.Glu435Asp) c.*934A>T (n.*934A>T) n.1388A>T c.652+4292A>T (n.652+4292A>T) n.1398A>T n.1383A>T c.-100A>T (n.-100A>T) | |
| 10 | g.49524125T>C | CA469790626 | ERCC6,PGBD3 | c.1305A>G (p.Glu435=) c.*934A>G (n.*934A>G) n.1388A>G c.652+4292A>G (n.652+4292A>G) n.1398A>G n.1383A>G c.-100A>G (n.-100A>G) | |
| 10 | g.49524125T>G | CA376752123 | ERCC6,PGBD3 | c.1305A>C (p.Glu435Asp) c.*934A>C (n.*934A>C) n.1388A>C c.652+4292A>C (n.652+4292A>C) n.1398A>C n.1383A>C c.-100A>C (n.-100A>C) | |
| 10 | g.49524126T>A | CA376752125 | ERCC6,PGBD3 | c.1304A>T (p.Glu435Val) c.*933A>T (n.*933A>T) n.1387A>T c.652+4291A>T (n.652+4291A>T) n.1397A>T n.1382A>T c.-101A>T (n.-101A>T) | |
| 10 | g.49524126T>C | CA376752126 | ERCC6,PGBD3 | c.1304A>G (p.Glu435Gly) c.*933A>G (n.*933A>G) n.1387A>G c.652+4291A>G (n.652+4291A>G) n.1397A>G n.1382A>G c.-101A>G (n.-101A>G) | |
| 10 | g.49524126T>G | CA376752128 | ERCC6,PGBD3 | c.1304A>C (p.Glu435Ala) c.*933A>C (n.*933A>C) n.1387A>C c.652+4291A>C (n.652+4291A>C) n.1397A>C n.1382A>C c.-101A>C (n.-101A>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49524127C>A | CA376752130 | ERCC6,PGBD3 | c.1303G>T (p.Glu435Ter) c.*932G>T (n.*932G>T) n.1386G>T c.652+4290G>T (n.652+4290G>T) n.1396G>T n.1381G>T c.-102G>T (n.-102G>T) | |
| 10 | g.49524127C>G | CA376752131 | ERCC6,PGBD3 | c.1303G>C (p.Glu435Gln) c.*932G>C (n.*932G>C) n.1386G>C c.652+4290G>C (n.652+4290G>C) n.1396G>C n.1381G>C c.-102G>C (n.-102G>C) | |
| 10 | g.49524127C>T | CA376752133 | ERCC6,PGBD3 | c.1303G>A (p.Glu435Lys) c.*932G>A (n.*932G>A) n.1386G>A c.652+4290G>A (n.652+4290G>A) n.1396G>A n.1381G>A c.-102G>A (n.-102G>A) | |
| 10 | g.49524128A>C | CA469790629 | ERCC6,PGBD3 | c.1302T>G (p.Ala434=) c.*931T>G (n.*931T>G) n.1385T>G c.652+4289T>G (n.652+4289T>G) n.1395T>G n.1380T>G c.-103T>G (n.-103T>G) | |
| 10 | g.49524128A>G | CA469790628 | ERCC6,PGBD3 | c.1302T>C (p.Ala434=) c.*931T>C (n.*931T>C) n.1385T>C c.652+4289T>C (n.652+4289T>C) n.1395T>C n.1380T>C c.-103T>C (n.-103T>C) | |
| 10 | g.49524128A>T | CA469790627 | ERCC6,PGBD3 | c.1302T>A (p.Ala434=) c.*931T>A (n.*931T>A) n.1385T>A c.652+4289T>A (n.652+4289T>A) n.1395T>A n.1380T>A c.-103T>A (n.-103T>A) | |
| 10 | g.49524129G>A | CA376752134 | ERCC6,PGBD3 | c.1301C>T (p.Ala434Val) c.*930C>T (n.*930C>T) n.1384C>T c.652+4288C>T (n.652+4288C>T) n.1394C>T n.1379C>T c.-104C>T (n.-104C>T) | |
| 10 | g.49524129G>C | CA376752136 | ERCC6,PGBD3 | c.1301C>G (p.Ala434Gly) c.*930C>G (n.*930C>G) n.1384C>G c.652+4288C>G (n.652+4288C>G) n.1394C>G n.1379C>G c.-104C>G (n.-104C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49524129G>T | CA376752137 | ERCC6,PGBD3 | c.1301C>A (p.Ala434Asp) c.*930C>A (n.*930C>A) n.1384C>A c.652+4288C>A (n.652+4288C>A) n.1394C>A n.1379C>A c.-104C>A (n.-104C>A) | |
| 10 | g.49524130C>A | CA376752139 | ERCC6,PGBD3 | c.1300G>T (p.Ala434Ser) c.*929G>T (n.*929G>T) n.1383G>T c.652+4287G>T (n.652+4287G>T) n.1393G>T n.1378G>T c.-105G>T (n.-105G>T) | |
| 10 | g.49524130C= | CA1908763132 | ERCC6,PGBD3 | c.1300G= (p.Ala434=) c.*929G= (n.*929G=) n.1383G= c.652+4287G= (n.652+4287G=) n.1393G= n.1378G= c.-105G= (n.-105G=) | |
| 10 | g.49524130C>G | CA376752141 | ERCC6,PGBD3 | c.1300G>C (p.Ala434Pro) c.*929G>C (n.*929G>C) n.1383G>C c.652+4287G>C (n.652+4287G>C) n.1393G>C n.1378G>C c.-105G>C (n.-105G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49524130C>T | CA376752142 | ERCC6,PGBD3 | c.1300G>A (p.Ala434Thr) c.*929G>A (n.*929G>A) n.1383G>A c.652+4287G>A (n.652+4287G>A) n.1393G>A n.1378G>A c.-105G>A (n.-105G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49524131T>A | CA376752145 | ERCC6,PGBD3 | c.1299A>T (p.Glu433Asp) c.*928A>T (n.*928A>T) n.1382A>T c.652+4286A>T (n.652+4286A>T) n.1392A>T n.1377A>T c.-106A>T (n.-106A>T) | |
| 10 | g.49524131T>C | CA469790631 | ERCC6,PGBD3 | c.1299A>G (p.Glu433=) c.*928A>G (n.*928A>G) n.1382A>G c.652+4286A>G (n.652+4286A>G) n.1392A>G n.1377A>G c.-106A>G (n.-106A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 10 | g.49524131T>G | CA376752143 | ERCC6,PGBD3 | c.1299A>C (p.Glu433Asp) c.*928A>C (n.*928A>C) n.1382A>C c.652+4286A>C (n.652+4286A>C) n.1392A>C n.1377A>C c.-106A>C (n.-106A>C) | |
| 10 | g.49524132T>A | CA376752147 | ERCC6,PGBD3 | c.1298A>T (p.Glu433Val) c.*927A>T (n.*927A>T) n.1381A>T c.652+4285A>T (n.652+4285A>T) n.1391A>T n.1376A>T c.-107A>T (n.-107A>T) | |
| 10 | g.49524132T>C | CA376752148 | ERCC6,PGBD3 | c.1298A>G (p.Glu433Gly) c.*927A>G (n.*927A>G) n.1381A>G c.652+4285A>G (n.652+4285A>G) n.1391A>G n.1376A>G c.-107A>G (n.-107A>G) | |
| 10 | g.49524132T>G | CA376752150 | ERCC6,PGBD3 | c.1298A>C (p.Glu433Ala) c.*927A>C (n.*927A>C) n.1381A>C c.652+4285A>C (n.652+4285A>C) n.1391A>C n.1376A>C c.-107A>C (n.-107A>C) | |
| 10 | g.49524133C>A | CA5496353 | ERCC6,PGBD3 | c.1297G>T (p.Glu433Ter) c.*926G>T (n.*926G>T) n.1380G>T c.652+4284G>T (n.652+4284G>T) n.1390G>T n.1375G>T c.-108G>T (n.-108G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 10 | g.49524133C= | CA1908763138 | ERCC6,PGBD3 | c.1297G= (p.Glu433=) c.*926G= (n.*926G=) n.1380G= c.652+4284G= (n.652+4284G=) n.1390G= n.1375G= c.-108G= (n.-108G=) | |
| 10 | g.49524133C>G | CA376752151 | ERCC6,PGBD3 | c.1297G>C (p.Glu433Gln) c.*926G>C (n.*926G>C) n.1380G>C c.652+4284G>C (n.652+4284G>C) n.1390G>C n.1375G>C c.-108G>C (n.-108G>C) | |
| 10 | g.49524133C>T | CA376752152 | ERCC6,PGBD3 | c.1297G>A (p.Glu433Lys) c.*926G>A (n.*926G>A) n.1380G>A c.652+4284G>A (n.652+4284G>A) n.1390G>A n.1375G>A c.-108G>A (n.-108G>A) | |
| 10 | g.49524134T>A | CA376752156 | ERCC6,PGBD3 | c.1296A>T (p.Glu432Asp) c.*925A>T (n.*925A>T) n.1379A>T c.652+4283A>T (n.652+4283A>T) n.1389A>T n.1374A>T c.-109A>T (n.-109A>T) | |
| 10 | g.49524134T>C | CA469790633 | ERCC6,PGBD3 | c.1296A>G (p.Glu432=) c.*925A>G (n.*925A>G) n.1379A>G c.652+4283A>G (n.652+4283A>G) n.1389A>G n.1374A>G c.-109A>G (n.-109A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49524134T>G | CA376752154 | ERCC6,PGBD3 | c.1296A>C (p.Glu432Asp) c.*925A>C (n.*925A>C) n.1379A>C c.652+4283A>C (n.652+4283A>C) n.1389A>C n.1374A>C c.-109A>C (n.-109A>C) | |
| 10 | g.49524135T>A | CA376752158 | ERCC6,PGBD3 | c.1295A>T (p.Glu432Val) c.*924A>T (n.*924A>T) n.1378A>T c.652+4282A>T (n.652+4282A>T) n.1388A>T n.1373A>T c.-110A>T (n.-110A>T) | |
| 10 | g.49524135T>C | CA376752159 | ERCC6,PGBD3 | c.1295A>G (p.Glu432Gly) c.*924A>G (n.*924A>G) n.1378A>G c.652+4282A>G (n.652+4282A>G) n.1388A>G n.1373A>G c.-110A>G (n.-110A>G) | |
| 10 | g.49524135T>G | CA376752160 | ERCC6,PGBD3 | c.1295A>C (p.Glu432Ala) c.*924A>C (n.*924A>C) n.1378A>C c.652+4282A>C (n.652+4282A>C) n.1388A>C n.1373A>C c.-110A>C (n.-110A>C) | |
| 10 | g.49524136C>A | CA376752162 | ERCC6,PGBD3 | c.1294G>T (p.Glu432Ter) c.*923G>T (n.*923G>T) n.1377G>T c.652+4281G>T (n.652+4281G>T) n.1387G>T n.1372G>T c.-111G>T (n.-111G>T) | |
| 10 | g.49524136C>G | CA376752164 | ERCC6,PGBD3 | c.1294G>C (p.Glu432Gln) c.*923G>C (n.*923G>C) n.1377G>C c.652+4281G>C (n.652+4281G>C) n.1387G>C n.1372G>C c.-111G>C (n.-111G>C) | |
| 10 | g.49524136C>T | CA376752165 | ERCC6,PGBD3 | c.1294G>A (p.Glu432Lys) c.*923G>A (n.*923G>A) n.1377G>A c.652+4281G>A (n.652+4281G>A) n.1387G>A n.1372G>A c.-111G>A (n.-111G>A) | |
| 10 | g.49524137C>A | CA469790636 | ERCC6,PGBD3 | c.1293G>T (p.Gly431=) c.*922G>T (n.*922G>T) n.1376G>T c.652+4280G>T (n.652+4280G>T) n.1386G>T n.1371G>T c.-112G>T (n.-112G>T) | |
| 10 | g.49524137C>G | CA469790635 | ERCC6,PGBD3 | c.1293G>C (p.Gly431=) c.*922G>C (n.*922G>C) n.1376G>C c.652+4280G>C (n.652+4280G>C) n.1386G>C n.1371G>C c.-112G>C (n.-112G>C) | |
| 10 | g.49524137C>T | CA469790634 | ERCC6,PGBD3 | c.1293G>A (p.Gly431=) c.*922G>A (n.*922G>A) n.1376G>A c.652+4280G>A (n.652+4280G>A) n.1386G>A n.1371G>A c.-112G>A (n.-112G>A) | |
| 10 | g.49524138C>A | CA5496354 | ERCC6,PGBD3 | c.1292G>T (p.Gly431Val) c.*921G>T (n.*921G>T) n.1375G>T c.652+4279G>T (n.652+4279G>T) n.1385G>T n.1370G>T c.-113G>T (n.-113G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49524138C= | CA1908763180 | ERCC6,PGBD3 | c.1292G= (p.Gly431=) c.*921G= (n.*921G=) n.1375G= c.652+4279G= (n.652+4279G=) n.1385G= n.1370G= c.-113G= (n.-113G=) | |
| 10 | g.49524138C>G | CA376752167 | ERCC6,PGBD3 | c.1292G>C (p.Gly431Ala) c.*921G>C (n.*921G>C) n.1375G>C c.652+4279G>C (n.652+4279G>C) n.1385G>C n.1370G>C c.-113G>C (n.-113G>C) | |
| 10 | g.49524138C>T | CA376752168 | ERCC6,PGBD3 | c.1292G>A (p.Gly431Glu) c.*921G>A (n.*921G>A) n.1375G>A c.652+4279G>A (n.652+4279G>A) n.1385G>A n.1370G>A c.-113G>A (n.-113G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49524139C>A | CA376752170 | ERCC6,PGBD3 | c.1291G>T (p.Gly431Trp) c.*920G>T (n.*920G>T) n.1374G>T c.652+4278G>T (n.652+4278G>T) n.1384G>T n.1369G>T c.-114G>T (n.-114G>T) | |
| 10 | g.49524139C= | CA1908763188 | ERCC6,PGBD3 | c.1291G= (p.Gly431=) c.*920G= (n.*920G=) n.1374G= c.652+4278G= (n.652+4278G=) n.1384G= n.1369G= c.-114G= (n.-114G=) | |
| 10 | g.49524139C>G | CA376752172 | ERCC6,PGBD3 | c.1291G>C (p.Gly431Arg) c.*920G>C (n.*920G>C) n.1374G>C c.652+4278G>C (n.652+4278G>C) n.1384G>C n.1369G>C c.-114G>C (n.-114G>C) | |
| 10 | g.49524139C>T | CA376752173 | ERCC6,PGBD3 | c.1291G>A (p.Gly431Arg) c.*920G>A (n.*920G>A) n.1374G>A c.652+4278G>A (n.652+4278G>A) n.1384G>A n.1369G>A c.-114G>A (n.-114G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49524140A= | CA1908763193 | ERCC6,PGBD3 | c.1290T= (p.Ser430=) c.*919T= (n.*919T=) n.1373T= c.652+4277T= (n.652+4277T=) n.1383T= n.1368T= c.-115T= (n.-115T=) | |
| 10 | g.49524140A>C | CA469790641 | ERCC6,PGBD3 | c.1290T>G (p.Ser430=) c.*919T>G (n.*919T>G) n.1373T>G c.652+4277T>G (n.652+4277T>G) n.1383T>G n.1368T>G c.-115T>G (n.-115T>G) | |
| 10 | g.49524140A>G | CA5496355 | ERCC6,PGBD3 | c.1290T>C (p.Ser430=) c.*919T>C (n.*919T>C) n.1373T>C c.652+4277T>C (n.652+4277T>C) n.1383T>C n.1368T>C c.-115T>C (n.-115T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49524140A>T | CA469790640 | ERCC6,PGBD3 | c.1290T>A (p.Ser430=) c.*919T>A (n.*919T>A) n.1373T>A c.652+4277T>A (n.652+4277T>A) n.1383T>A n.1368T>A c.-115T>A (n.-115T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49524141G>A | CA376752175 | ERCC6,PGBD3 | c.1289C>T (p.Ser430Phe) c.*918C>T (n.*918C>T) n.1372C>T c.652+4276C>T (n.652+4276C>T) n.1382C>T n.1367C>T c.-116C>T (n.-116C>T) | |
| 10 | g.49524141G>C | CA376752176 | ERCC6,PGBD3 | c.1289C>G (p.Ser430Cys) c.*918C>G (n.*918C>G) n.1372C>G c.652+4276C>G (n.652+4276C>G) n.1382C>G n.1367C>G c.-116C>G (n.-116C>G) | |
| 10 | g.49524141G>T | CA376752178 | ERCC6,PGBD3 | c.1289C>A (p.Ser430Tyr) c.*918C>A (n.*918C>A) n.1372C>A c.652+4276C>A (n.652+4276C>A) n.1382C>A n.1367C>A c.-116C>A (n.-116C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49524142A>C | CA376752180 | ERCC6,PGBD3 | c.1288T>G (p.Ser430Ala) c.*917T>G (n.*917T>G) n.1371T>G c.652+4275T>G (n.652+4275T>G) n.1381T>G n.1366T>G c.-117T>G (n.-117T>G) | |
| 10 | g.49524142A>G | CA376752181 | ERCC6,PGBD3 | c.1288T>C (p.Ser430Pro) c.*917T>C (n.*917T>C) n.1371T>C c.652+4275T>C (n.652+4275T>C) n.1381T>C n.1366T>C c.-117T>C (n.-117T>C) | |
| 10 | g.49524142A>T | CA376752182 | ERCC6,PGBD3 | c.1288T>A (p.Ser430Thr) c.*917T>A (n.*917T>A) n.1371T>A c.652+4275T>A (n.652+4275T>A) n.1381T>A n.1366T>A c.-117T>A (n.-117T>A) | |
| 10 | g.49524143A>C | CA376752183 | ERCC6,PGBD3 | c.1287T>G (p.Ser429Arg) c.*916T>G (n.*916T>G) n.1370T>G c.652+4274T>G (n.652+4274T>G) n.1380T>G n.1365T>G c.-118T>G (n.-118T>G) | |
| 10 | g.49524143A>G | CA469790642 | ERCC6,PGBD3 | c.1287T>C (p.Ser429=) c.*916T>C (n.*916T>C) n.1370T>C c.652+4274T>C (n.652+4274T>C) n.1380T>C n.1365T>C c.-118T>C (n.-118T>C) | |
| 10 | g.49524143A>T | CA376752185 | ERCC6,PGBD3 | c.1287T>A (p.Ser429Arg) c.*916T>A (n.*916T>A) n.1370T>A c.652+4274T>A (n.652+4274T>A) n.1380T>A n.1365T>A c.-118T>A (n.-118T>A) | |
| 10 | g.49524144C>A | CA376752187 | ERCC6,PGBD3 | c.1286G>T (p.Ser429Ile) c.*915G>T (n.*915G>T) n.1369G>T c.652+4273G>T (n.652+4273G>T) n.1379G>T n.1364G>T c.-119G>T (n.-119G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49524144C>G | CA376752190 | ERCC6,PGBD3 | c.1286G>C (p.Ser429Thr) c.*915G>C (n.*915G>C) n.1369G>C c.652+4273G>C (n.652+4273G>C) n.1379G>C n.1364G>C c.-119G>C (n.-119G>C) | |
| 10 | g.49524144C>T | CA376752189 | ERCC6,PGBD3 | c.1286G>A (p.Ser429Asn) c.*915G>A (n.*915G>A) n.1369G>A c.652+4273G>A (n.652+4273G>A) n.1379G>A n.1364G>A c.-119G>A (n.-119G>A) | |
| 10 | g.49524145T>A | CA376752191 | ERCC6,PGBD3 | c.1285A>T (p.Ser429Cys) c.*914A>T (n.*914A>T) n.1368A>T c.652+4272A>T (n.652+4272A>T) n.1378A>T n.1363A>T c.-120A>T (n.-120A>T) | |
| 10 | g.49524145T>C | CA376752194 | ERCC6,PGBD3 | c.1285A>G (p.Ser429Gly) c.*914A>G (n.*914A>G) n.1368A>G c.652+4272A>G (n.652+4272A>G) n.1378A>G n.1363A>G c.-120A>G (n.-120A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 10 | g.49524145T>G | CA376752192 | ERCC6,PGBD3 | c.1285A>C (p.Ser429Arg) c.*914A>C (n.*914A>C) n.1368A>C c.652+4272A>C (n.652+4272A>C) n.1378A>C n.1363A>C c.-120A>C (n.-120A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49524145T= | CA1908763201 | ERCC6,PGBD3 | c.1285A= (p.Ser429=) c.*914A= (n.*914A=) n.1368A= c.652+4272A= (n.652+4272A=) n.1378A= n.1363A= c.-120A= (n.-120A=) | |
| 10 | g.49524146T>A | CA469790646 | ERCC6,PGBD3 | c.1284A>T (p.Pro428=) c.*913A>T (n.*913A>T) n.1367A>T c.652+4271A>T (n.652+4271A>T) n.1377A>T n.1362A>T c.-121A>T (n.-121A>T) | |
| 10 | g.49524146T>C | CA206620191 | ERCC6,PGBD3 | c.1284A>G (p.Pro428=) c.*913A>G (n.*913A>G) n.1367A>G c.652+4271A>G (n.652+4271A>G) n.1377A>G n.1362A>G c.-121A>G (n.-121A>G) | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.49524146T>G | CA469790645 | ERCC6,PGBD3 | c.1284A>C (p.Pro428=) c.*913A>C (n.*913A>C) n.1367A>C c.652+4271A>C (n.652+4271A>C) n.1377A>C n.1362A>C c.-121A>C (n.-121A>C) | |
| 10 | g.49524146T= | CA1908763208 | ERCC6,PGBD3 | c.1284A= (p.Pro428=) c.*913A= (n.*913A=) n.1367A= c.652+4271A= (n.652+4271A=) n.1377A= n.1362A= c.-121A= (n.-121A=) | |
| 10 | g.49524147G>A | CA376752196 | ERCC6,PGBD3 | c.1283C>T (p.Pro428Leu) c.*912C>T (n.*912C>T) n.1366C>T c.652+4270C>T (n.652+4270C>T) n.1376C>T n.1361C>T c.-122C>T (n.-122C>T) | |
| 10 | g.49524147G>C | CA376752199 | ERCC6,PGBD3 | c.1283C>G (p.Pro428Arg) c.*912C>G (n.*912C>G) n.1366C>G c.652+4270C>G (n.652+4270C>G) n.1376C>G n.1361C>G c.-122C>G (n.-122C>G) | |
| 10 | g.49524147G>T | CA376752197 | ERCC6,PGBD3 | c.1283C>A (p.Pro428Gln) c.*912C>A (n.*912C>A) n.1366C>A c.652+4270C>A (n.652+4270C>A) n.1376C>A n.1361C>A c.-122C>A (n.-122C>A) | |
| 10 | g.49524149dup | CA469790647 | ERCC6,PGBD3 | c.1283dup (p.Ser429LysfsTer7) c.*912dup (n.*912dup) n.1366dup c.652+4270dup (n.652+4270dup) n.1376dup n.1361dup c.-122dup (n.-122dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49524148G>A | CA5496356 | ERCC6,PGBD3 | c.1282C>T (p.Pro428Ser) c.*911C>T (n.*911C>T) n.1365C>T c.652+4269C>T (n.652+4269C>T) n.1375C>T n.1360C>T c.-123C>T (n.-123C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.49524148G>C | CA376752200 | ERCC6,PGBD3 | c.1282C>G (p.Pro428Ala) c.*911C>G (n.*911C>G) n.1365C>G c.652+4269C>G (n.652+4269C>G) n.1375C>G n.1360C>G c.-123C>G (n.-123C>G) | |
| 10 | g.49524148G= | CA1908763215 | ERCC6,PGBD3 | c.1282C= (p.Pro428=) c.*911C= (n.*911C=) n.1365C= c.652+4269C= (n.652+4269C=) n.1375C= n.1360C= c.-123C= (n.-123C=) | |
| 10 | g.49524148G>T | CA376752202 | ERCC6,PGBD3 | c.1282C>A (p.Pro428Thr) c.*911C>A (n.*911C>A) n.1365C>A c.652+4269C>A (n.652+4269C>A) n.1375C>A n.1360C>A c.-123C>A (n.-123C>A) | |
| 10 | g.49524149G>A | CA206620199 | ERCC6,PGBD3 | c.1281C>T (p.Phe427=) c.*910C>T (n.*910C>T) n.1364C>T c.652+4268C>T (n.652+4268C>T) n.1374C>T n.1359C>T c.-124C>T (n.-124C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.49524149G>C | CA376752204 | ERCC6,PGBD3 | c.1281C>G (p.Phe427Leu) c.*910C>G (n.*910C>G) n.1364C>G c.652+4268C>G (n.652+4268C>G) n.1374C>G n.1359C>G c.-124C>G (n.-124C>G) | |
| 10 | g.49524149G= | CA1908763218 | ERCC6,PGBD3 | c.1281C= (p.Phe427=) c.*910C= (n.*910C=) n.1364C= c.652+4268C= (n.652+4268C=) n.1374C= n.1359C= c.-124C= (n.-124C=) | |
| 10 | g.49524149G>T | CA376752205 | ERCC6,PGBD3 | c.1281C>A (p.Phe427Leu) c.*910C>A (n.*910C>A) n.1364C>A c.652+4268C>A (n.652+4268C>A) n.1374C>A n.1359C>A c.-124C>A (n.-124C>A) | |
| 10 | g.49524149_49524150delinsGA | CA1908763219 | ERCC6,PGBD3 | c.1280_1281delinsTC (p.Phe427=) c.*909_*910delinsTC (n.*909_*910delinsTC) n.1363_1364delinsTC c.652+4267_652+4268delinsTC (n.652+4267_652+4268delinsTC) n.1373_1374delinsTC n.1358_1359delinsTC c.-125_-124delinsTC (n.-125_-124delinsTC) | |
| 10 | g.49524150A= | CA1908763231 | ERCC6,PGBD3 | c.1280T= (p.Phe427=) c.*909T= (n.*909T=) n.1363T= c.652+4267T= (n.652+4267T=) n.1373T= n.1358T= c.-125T= (n.-125T=) | |
| 10 | g.49524150A>C | CA376752207 | ERCC6,PGBD3 | c.1280T>G (p.Phe427Cys) c.*909T>G (n.*909T>G) n.1363T>G c.652+4267T>G (n.652+4267T>G) n.1373T>G n.1358T>G c.-125T>G (n.-125T>G) | |
| 10 | g.49524150A>G | CA10628663 | ERCC6,PGBD3 | c.1280T>C (p.Phe427Ser) c.*909T>C (n.*909T>C) n.1363T>C c.652+4267T>C (n.652+4267T>C) n.1373T>C n.1358T>C c.-125T>C (n.-125T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49524150A>T | CA376752209 | ERCC6,PGBD3 | c.1280T>A (p.Phe427Tyr) c.*909T>A (n.*909T>A) n.1363T>A c.652+4267T>A (n.652+4267T>A) n.1373T>A n.1358T>A c.-125T>A (n.-125T>A) | |
| 10 | g.49524154dup | CA274689 | ERCC6,PGBD3 | c.1280dup (p.Ser429LysfsTer7) c.*909dup (n.*909dup) n.1363dup c.652+4267dup (n.652+4267dup) n.1373dup n.1358dup c.-125dup (n.-125dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49524154del | CA593780520 | ERCC6,PGBD3 | c.1280del (p.Phe427SerfsTer13) c.*909del (n.*909del) n.1363del c.652+4267del (n.652+4267del) n.1373del n.1358del c.-125del (n.-125del) | dbSNP gnomAD v2 |
| 10 | g.49524151A>C | CA376752213 | ERCC6,PGBD3 | c.1279T>G (p.Phe427Val) c.*908T>G (n.*908T>G) n.1362T>G c.652+4266T>G (n.652+4266T>G) n.1372T>G n.1357T>G c.-126T>G (n.-126T>G) | |
| 10 | g.49524151A>G | CA376752212 | ERCC6,PGBD3 | c.1279T>C (p.Phe427Leu) c.*908T>C (n.*908T>C) n.1362T>C c.652+4266T>C (n.652+4266T>C) n.1372T>C n.1357T>C c.-126T>C (n.-126T>C) | |
| 10 | g.49524151A>T | CA376752211 | ERCC6,PGBD3 | c.1279T>A (p.Phe427Ile) c.*908T>A (n.*908T>A) n.1362T>A c.652+4266T>A (n.652+4266T>A) n.1372T>A n.1357T>A c.-126T>A (n.-126T>A) | |
| 10 | g.49524152A>C | CA376752215 | ERCC6,PGBD3 | c.1278T>G (p.Phe426Leu) c.*907T>G (n.*907T>G) n.1361T>G c.652+4265T>G (n.652+4265T>G) n.1371T>G n.1356T>G c.-127T>G (n.-127T>G) | |
| 10 | g.49524152A>G | CA469790650 | ERCC6,PGBD3 | c.1278T>C (p.Phe426=) c.*907T>C (n.*907T>C) n.1361T>C c.652+4265T>C (n.652+4265T>C) n.1371T>C n.1356T>C c.-127T>C (n.-127T>C) | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.49524152A>T | CA376752217 | ERCC6,PGBD3 | c.1278T>A (p.Phe426Leu) c.*907T>A (n.*907T>A) n.1361T>A c.652+4265T>A (n.652+4265T>A) n.1371T>A n.1356T>A c.-127T>A (n.-127T>A) | |
| 10 | g.49524153A>C | CA376752218 | ERCC6,PGBD3 | c.1277T>G (p.Phe426Cys) c.*906T>G (n.*906T>G) n.1360T>G c.652+4264T>G (n.652+4264T>G) n.1370T>G n.1355T>G c.-128T>G (n.-128T>G) | |
| 10 | g.49524153A>G | CA376752220 | ERCC6,PGBD3 | c.1277T>C (p.Phe426Ser) c.*906T>C (n.*906T>C) n.1360T>C c.652+4264T>C (n.652+4264T>C) n.1370T>C n.1355T>C c.-128T>C (n.-128T>C) | |
| 10 | g.49524153A>T | CA376752221 | ERCC6,PGBD3 | c.1277T>A (p.Phe426Tyr) c.*906T>A (n.*906T>A) n.1360T>A c.652+4264T>A (n.652+4264T>A) n.1370T>A n.1355T>A c.-128T>A (n.-128T>A) | |
| 10 | g.49524154A= | CA1908763240 | ERCC6,PGBD3 | c.1276T= (p.Phe426=) c.*905T= (n.*905T=) n.1359T= c.652+4263T= (n.652+4263T=) n.1369T= n.1354T= c.-129T= (n.-129T=) | |
| 10 | g.49524154A>C | CA376752222 | ERCC6,PGBD3 | c.1276T>G (p.Phe426Val) c.*905T>G (n.*905T>G) n.1359T>G c.652+4263T>G (n.652+4263T>G) n.1369T>G n.1354T>G c.-129T>G (n.-129T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49524154A>G | CA376752224 | ERCC6,PGBD3 | c.1276T>C (p.Phe426Leu) c.*905T>C (n.*905T>C) n.1359T>C c.652+4263T>C (n.652+4263T>C) n.1369T>C n.1354T>C c.-129T>C (n.-129T>C) | dbSNP |
| 10 | g.49524154A>T | CA376752225 | ERCC6,PGBD3 | c.1276T>A (p.Phe426Ile) c.*905T>A (n.*905T>A) n.1359T>A c.652+4263T>A (n.652+4263T>A) n.1369T>A n.1354T>A c.-129T>A (n.-129T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49524154_49524157delinsAGTC | CA1908763236 | ERCC6,PGBD3 | c.1273_1276delinsGACT (p.Asp425=) c.*902_*905delinsGACT (n.*902_*905delinsGACT) n.1356_1359delinsGACT c.652+4260_652+4263delinsGACT (n.652+4260_652+4263delinsGACT) n.1366_1369delinsGACT n.1351_1354delinsGACT c.-132_-129delinsGACT (n.-132_-129delinsGACT) | |
| 10 | g.49524155G>A | CA469790652 | ERCC6,PGBD3 | c.1275C>T (p.Asp425=) c.*904C>T (n.*904C>T) n.1358C>T c.652+4262C>T (n.652+4262C>T) n.1368C>T n.1353C>T c.-130C>T (n.-130C>T) | |
| 10 | g.49524155G>C | CA376752227 | ERCC6,PGBD3 | c.1275C>G (p.Asp425Glu) c.*904C>G (n.*904C>G) n.1358C>G c.652+4262C>G (n.652+4262C>G) n.1368C>G n.1353C>G c.-130C>G (n.-130C>G) | |
| 10 | g.49524155G>T | CA376752229 | ERCC6,PGBD3 | c.1275C>A (p.Asp425Glu) c.*904C>A (n.*904C>A) n.1358C>A c.652+4262C>A (n.652+4262C>A) n.1368C>A n.1353C>A c.-130C>A (n.-130C>A) | |
| 10 | g.49524155_49524157del | CA5496357 | ERCC6,PGBD3 | c.1273_1275del (p.Asp425del) c.*902_*904del (n.*902_*904del) n.1356_1358del c.652+4260_652+4262del (n.652+4260_652+4262del) n.1366_1368del n.1351_1353del c.-132_-130del (n.-132_-130del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49524155_49524156insCTGAAGC | CA2580081551 | ERCC6,PGBD3 | c.1274_1275insGCTTCAG (p.Asp425GlufsTer13) c.*903_*904insGCTTCAG (n.*903_*904insGCTTCAG) n.1357_1358insGCTTCAG c.652+4261_652+4262insGCTTCAG (n.652+4261_652+4262insGCTTCAG) n.1367_1368insGCTTCAG n.1352_1353insGCTTCAG c.-131_-130insGCTTCAG (n.-131_-130insGCTTCAG) | ClinVar |
| 10 | g.49524156T>A | CA376752234 | ERCC6,PGBD3 | c.1274A>T (p.Asp425Val) c.*903A>T (n.*903A>T) n.1357A>T c.652+4261A>T (n.652+4261A>T) n.1367A>T n.1352A>T c.-131A>T (n.-131A>T) | |
| 10 | g.49524156T>C | CA376752233 | ERCC6,PGBD3 | c.1274A>G (p.Asp425Gly) c.*903A>G (n.*903A>G) n.1357A>G c.652+4261A>G (n.652+4261A>G) n.1367A>G n.1352A>G c.-131A>G (n.-131A>G) | |
| 10 | g.49524156T>G | CA5496358 | ERCC6,PGBD3 | c.1274A>C (p.Asp425Ala) c.*903A>C (n.*903A>C) n.1357A>C c.652+4261A>C (n.652+4261A>C) n.1367A>C n.1352A>C c.-131A>C (n.-131A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49524156T= | CA1908763252 | ERCC6,PGBD3 | c.1274A= (p.Asp425=) c.*903A= (n.*903A=) n.1357A= c.652+4261A= (n.652+4261A=) n.1367A= n.1352A= c.-131A= (n.-131A=) | |
| 10 | g.49524162_49524164del | CA376752231 | ERCC6,PGBD3 | c.1272_1274del (p.Asp425del) c.*901_*903del (n.*901_*903del) n.1355_1357del c.652+4259_652+4261del (n.652+4259_652+4261del) n.1365_1367del n.1350_1352del c.-133_-131del (n.-133_-131del) |